Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.18061367A>CCA1768019827ASAH1c.833+10T>G (n.833+10T>G)
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c.*565+1G>C (n.*565+1G>C)
n.447+1G>C
c.725+1G>C (n.725+1G>C)
c.590+1G>C (n.590+1G>C)
c.*436+1G>C (n.*436+1G>C)
c.702+1G>C
c.698+1G>C (n.698+1G>C)
c.*1153+1G>C (n.*1153+1G>C)
n.1192+1G>C
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8g.18061376C>TCA173141465ASAH1c.833+1G>A (n.833+1G>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.18061377C>ACA370429236ASAH1c.833G>T (p.Ser278Ile)
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c.719G= (p.Ser240=)
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n.2471G>C
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n.447G>C
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n.2222G>C
c.*997G>C (n.*997G>C)
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c.722G>C (p.Ser241Thr)
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c.719G>C (p.Ser240Thr)
8g.18061377C>TCA173141471ASAH1c.833G>A (p.Ser278Asn)
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c.728G>A (p.Ser243Asn)
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n.447G>A
c.725G>A (p.Ser242Asn)
c.590G>A (p.Ser197Asn)
c.*436G>A (n.*436G>A)
c.702G>A
c.698G>A (p.Ser233Asn)
c.*1153G>A (n.*1153G>A)
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 dbSNP
8g.18061378T>ACA370429239ASAH1c.832A>T (p.Ser278Cys)
n.2470A>T
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n.497A>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.18061378T>CCA4650686ASAH1c.832A>G (p.Ser278Gly)
n.2470A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.18061378T>GCA370429240ASAH1c.832A>C (p.Ser278Arg)
n.2470A>C
c.709A>C (p.Ser237Arg)
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c.727A>C (p.Ser243Arg)
c.*564A>C (n.*564A>C)
n.446A>C
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c.589A>C (p.Ser197Arg)
c.*435A>C (n.*435A>C)
c.701A>C
c.697A>C (p.Ser233Arg)
c.*1152A>C (n.*1152A>C)
n.1191A>C
c.*1302A>C (n.*1302A>C)
n.2221A>C
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c.*746A>C (n.*746A>C)
c.721A>C (p.Ser241Arg)
n.3505A>C
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 gnomAD v4
8g.18061378T=CA1768019866ASAH1c.832A= (p.Ser278=)
n.2470A=
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c.*564A= (n.*564A=)
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c.*435A= (n.*435A=)
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c.697A= (p.Ser233=)
c.*1152A= (n.*1152A=)
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c.*1302A= (n.*1302A=)
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c.721A= (p.Ser241=)
n.3505A=
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c.718A= (p.Ser240=)
8g.18061379T>ACA459662178ASAH1c.831A>T (p.Thr277=)
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c.726A>T (p.Thr242=)
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c.723A>T (p.Thr241=)
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c.*745A>T (n.*745A>T)
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n.612A>T
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c.717A>T (p.Thr239=)
8g.18061379T>CCA459662179ASAH1c.831A>G (p.Thr277=)
n.2469A>G
c.708A>G (p.Thr236=)
n.91A>G
c.196A>G
c.*619A>G (n.*619A>G)
c.783A>G (p.Thr261=)
c.640A>G (n.640A>G)
c.*626A>G (n.*626A>G)
c.462A>G (p.Thr154=)
c.*675A>G (n.*675A>G)
c.726A>G (p.Thr242=)
c.*563A>G (n.*563A>G)
n.445A>G
c.723A>G (p.Thr241=)
c.588A>G (p.Thr196=)
c.*434A>G (n.*434A>G)
c.700A>G
c.696A>G (p.Thr232=)
c.*1151A>G (n.*1151A>G)
n.1190A>G
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c.*745A>G (n.*745A>G)
c.720A>G (p.Thr240=)
n.3504A>G
c.777A>G (p.Thr259=)
n.1149A>G
c.756A>G (p.Thr252=)
n.1000A>G
n.1604A>G
c.765A>G (p.Thr255=)
n.612A>G
n.496A>G
c.717A>G (p.Thr239=)
8g.18061379T>GCA459662180ASAH1c.831A>C (p.Thr277=)
n.2469A>C
c.708A>C (p.Thr236=)
n.91A>C
c.196A>C
c.*619A>C (n.*619A>C)
c.783A>C (p.Thr261=)
c.640A>C (n.640A>C)
c.*626A>C (n.*626A>C)
c.462A>C (p.Thr154=)
c.*675A>C (n.*675A>C)
c.726A>C (p.Thr242=)
c.*563A>C (n.*563A>C)
n.445A>C
c.723A>C (p.Thr241=)
c.588A>C (p.Thr196=)
c.*434A>C (n.*434A>C)
c.700A>C
c.696A>C (p.Thr232=)
c.*1151A>C (n.*1151A>C)
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c.*995A>C (n.*995A>C)
c.*745A>C (n.*745A>C)
c.720A>C (p.Thr240=)
n.3504A>C
c.777A>C (p.Thr259=)
n.1149A>C
c.756A>C (p.Thr252=)
n.1000A>C
n.1604A>C
c.765A>C (p.Thr255=)
n.612A>C
n.496A>C
c.717A>C (p.Thr239=)
8g.18061380G>ACA370429244ASAH1c.830C>T (p.Thr277Ile)
n.2468C>T
c.707C>T (p.Thr236Ile)
n.90C>T
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c.*618C>T (n.*618C>T)
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 gnomAD v4
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c.713G>A (p.Ser238Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.18061384T>ACA370429257ASAH1c.826A>T (p.Ser276Cys)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.18061384T=CA1768019884ASAH1c.826A= (p.Ser276=)
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c.711T>C (p.Asn237=)
8g.18061385A>TCA370429262ASAH1c.825T>A (p.Asn275Lys)
n.2463T>A
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c.777T>A (p.Asn259Lys)
c.634T>A (n.634T>A)
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c.456T>A (p.Asn152Lys)
c.*669T>A (n.*669T>A)
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8g.18061386T>ACA370429263ASAH1c.824A>T (p.Asn275Ile)
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8g.18061386T>CCA370429264ASAH1c.824A>G (p.Asn275Ser)
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 COSMIC COSMIC COSMIC
8g.18061386T>GCA370429265ASAH1c.824A>C (p.Asn275Thr)
n.2462A>C
c.701A>C (p.Asn234Thr)
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c.189A>C
c.*612A>C (n.*612A>C)
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c.*556A>C (n.*556A>C)
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c.*427A>C (n.*427A>C)
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c.*1144A>C (n.*1144A>C)
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c.713A>C (p.Asn238Thr)
n.3497A>C
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n.605A>C
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c.710A>C (p.Asn237Thr)
8g.18061387T>ACA370429266ASAH1c.823A>T (p.Asn275Tyr)
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c.709A>T (p.Asn237Tyr)
8g.18061387T>CCA370429267ASAH1c.823A>G (p.Asn275Asp)
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 ClinVar gnomAD v4
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Number of alleles fetched