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8 | g.18061283C>T | CA2686315003 | ASAH1 | c.833+94G>A (n.833+94G>A) n.2471+94G>A c.710+94G>A (n.710+94G>A) n.187G>A c.198+94G>A c.*621+94G>A (n.*621+94G>A) c.785+94G>A (n.785+94G>A) c.642+94G>A (n.642+94G>A) c.*628+94G>A (n.*628+94G>A) c.464+94G>A (n.464+94G>A) c.*677+94G>A (n.*677+94G>A) c.728+94G>A (n.728+94G>A) c.*565+94G>A (n.*565+94G>A) n.447+94G>A c.725+94G>A (n.725+94G>A) c.590+94G>A (n.590+94G>A) c.*436+94G>A (n.*436+94G>A) c.702+94G>A c.698+94G>A (n.698+94G>A) c.*1153+94G>A (n.*1153+94G>A) n.1192+94G>A c.*1303+94G>A (n.*1303+94G>A) n.2222+94G>A c.*997+94G>A (n.*997+94G>A) c.*747+94G>A (n.*747+94G>A) c.722+94G>A (n.722+94G>A) n.3506+94G>A c.779+94G>A (n.779+94G>A) n.1151+94G>A c.758+94G>A (n.758+94G>A) n.1002+94G>A n.1606+94G>A c.767+94G>A (n.767+94G>A) n.614+94G>A n.498+94G>A c.719+94G>A (n.719+94G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061284A>G | CA2686315004 | ASAH1 | c.833+93T>C (n.833+93T>C) n.2471+93T>C c.710+93T>C (n.710+93T>C) n.186T>C c.198+93T>C c.*621+93T>C (n.*621+93T>C) c.785+93T>C (n.785+93T>C) c.642+93T>C (n.642+93T>C) c.*628+93T>C (n.*628+93T>C) c.464+93T>C (n.464+93T>C) c.*677+93T>C (n.*677+93T>C) c.728+93T>C (n.728+93T>C) c.*565+93T>C (n.*565+93T>C) n.447+93T>C c.725+93T>C (n.725+93T>C) c.590+93T>C (n.590+93T>C) c.*436+93T>C (n.*436+93T>C) c.702+93T>C c.698+93T>C (n.698+93T>C) c.*1153+93T>C (n.*1153+93T>C) n.1192+93T>C c.*1303+93T>C (n.*1303+93T>C) n.2222+93T>C c.*997+93T>C (n.*997+93T>C) c.*747+93T>C (n.*747+93T>C) c.722+93T>C (n.722+93T>C) n.3506+93T>C c.779+93T>C (n.779+93T>C) n.1151+93T>C c.758+93T>C (n.758+93T>C) n.1002+93T>C n.1606+93T>C c.767+93T>C (n.767+93T>C) n.614+93T>C n.498+93T>C c.719+93T>C (n.719+93T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18061285A>G | CA2686315005 | ASAH1 | c.833+92T>C (n.833+92T>C) n.2471+92T>C c.710+92T>C (n.710+92T>C) n.185T>C c.198+92T>C c.*621+92T>C (n.*621+92T>C) c.785+92T>C (n.785+92T>C) c.642+92T>C (n.642+92T>C) c.*628+92T>C (n.*628+92T>C) c.464+92T>C (n.464+92T>C) c.*677+92T>C (n.*677+92T>C) c.728+92T>C (n.728+92T>C) c.*565+92T>C (n.*565+92T>C) n.447+92T>C c.725+92T>C (n.725+92T>C) c.590+92T>C (n.590+92T>C) c.*436+92T>C (n.*436+92T>C) c.702+92T>C c.698+92T>C (n.698+92T>C) c.*1153+92T>C (n.*1153+92T>C) n.1192+92T>C c.*1303+92T>C (n.*1303+92T>C) n.2222+92T>C c.*997+92T>C (n.*997+92T>C) c.*747+92T>C (n.*747+92T>C) c.722+92T>C (n.722+92T>C) n.3506+92T>C c.779+92T>C (n.779+92T>C) n.1151+92T>C c.758+92T>C (n.758+92T>C) n.1002+92T>C n.1606+92T>C c.767+92T>C (n.767+92T>C) n.614+92T>C n.498+92T>C c.719+92T>C (n.719+92T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18061286A>T | CA2686315006 | ASAH1 | c.833+91T>A (n.833+91T>A) n.2471+91T>A c.710+91T>A (n.710+91T>A) n.184T>A c.198+91T>A c.*621+91T>A (n.*621+91T>A) c.785+91T>A (n.785+91T>A) c.642+91T>A (n.642+91T>A) c.*628+91T>A (n.*628+91T>A) c.464+91T>A (n.464+91T>A) c.*677+91T>A (n.*677+91T>A) c.728+91T>A (n.728+91T>A) c.*565+91T>A (n.*565+91T>A) n.447+91T>A c.725+91T>A (n.725+91T>A) c.590+91T>A (n.590+91T>A) c.*436+91T>A (n.*436+91T>A) c.702+91T>A c.698+91T>A (n.698+91T>A) c.*1153+91T>A (n.*1153+91T>A) n.1192+91T>A c.*1303+91T>A (n.*1303+91T>A) n.2222+91T>A c.*997+91T>A (n.*997+91T>A) c.*747+91T>A (n.*747+91T>A) c.722+91T>A (n.722+91T>A) n.3506+91T>A c.779+91T>A (n.779+91T>A) n.1151+91T>A c.758+91T>A (n.758+91T>A) n.1002+91T>A n.1606+91T>A c.767+91T>A (n.767+91T>A) n.614+91T>A n.498+91T>A c.719+91T>A (n.719+91T>A) | gnomAD v4 |
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8 | g.18061287G>T | CA2686315007 | ASAH1 | c.833+90C>A (n.833+90C>A) n.2471+90C>A c.710+90C>A (n.710+90C>A) n.183C>A c.198+90C>A c.*621+90C>A (n.*621+90C>A) c.785+90C>A (n.785+90C>A) c.642+90C>A (n.642+90C>A) c.*628+90C>A (n.*628+90C>A) c.464+90C>A (n.464+90C>A) c.*677+90C>A (n.*677+90C>A) c.728+90C>A (n.728+90C>A) c.*565+90C>A (n.*565+90C>A) n.447+90C>A c.725+90C>A (n.725+90C>A) c.590+90C>A (n.590+90C>A) c.*436+90C>A (n.*436+90C>A) c.702+90C>A c.698+90C>A (n.698+90C>A) c.*1153+90C>A (n.*1153+90C>A) n.1192+90C>A c.*1303+90C>A (n.*1303+90C>A) n.2222+90C>A c.*997+90C>A (n.*997+90C>A) c.*747+90C>A (n.*747+90C>A) c.722+90C>A (n.722+90C>A) n.3506+90C>A c.779+90C>A (n.779+90C>A) n.1151+90C>A c.758+90C>A (n.758+90C>A) n.1002+90C>A n.1606+90C>A c.767+90C>A (n.767+90C>A) n.614+90C>A n.498+90C>A c.719+90C>A (n.719+90C>A) | gnomAD v4 |
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8 | g.18061288G>T | CA2686315009 | ASAH1 | c.833+89C>A (n.833+89C>A) n.2471+89C>A c.710+89C>A (n.710+89C>A) n.182C>A c.198+89C>A c.*621+89C>A (n.*621+89C>A) c.785+89C>A (n.785+89C>A) c.642+89C>A (n.642+89C>A) c.*628+89C>A (n.*628+89C>A) c.464+89C>A (n.464+89C>A) c.*677+89C>A (n.*677+89C>A) c.728+89C>A (n.728+89C>A) c.*565+89C>A (n.*565+89C>A) n.447+89C>A c.725+89C>A (n.725+89C>A) c.590+89C>A (n.590+89C>A) c.*436+89C>A (n.*436+89C>A) c.702+89C>A c.698+89C>A (n.698+89C>A) c.*1153+89C>A (n.*1153+89C>A) n.1192+89C>A c.*1303+89C>A (n.*1303+89C>A) n.2222+89C>A c.*997+89C>A (n.*997+89C>A) c.*747+89C>A (n.*747+89C>A) c.722+89C>A (n.722+89C>A) n.3506+89C>A c.779+89C>A (n.779+89C>A) n.1151+89C>A c.758+89C>A (n.758+89C>A) n.1002+89C>A n.1606+89C>A c.767+89C>A (n.767+89C>A) n.614+89C>A n.498+89C>A c.719+89C>A (n.719+89C>A) | gnomAD v4 |
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8 | g.18061290T>C | CA173141386 | ASAH1 | c.833+87A>G (n.833+87A>G) n.2471+87A>G c.710+87A>G (n.710+87A>G) n.180A>G c.198+87A>G c.*621+87A>G (n.*621+87A>G) c.785+87A>G (n.785+87A>G) c.642+87A>G (n.642+87A>G) c.*628+87A>G (n.*628+87A>G) c.464+87A>G (n.464+87A>G) c.*677+87A>G (n.*677+87A>G) c.728+87A>G (n.728+87A>G) c.*565+87A>G (n.*565+87A>G) n.447+87A>G c.725+87A>G (n.725+87A>G) c.590+87A>G (n.590+87A>G) c.*436+87A>G (n.*436+87A>G) c.702+87A>G c.698+87A>G (n.698+87A>G) c.*1153+87A>G (n.*1153+87A>G) n.1192+87A>G c.*1303+87A>G (n.*1303+87A>G) n.2222+87A>G c.*997+87A>G (n.*997+87A>G) c.*747+87A>G (n.*747+87A>G) c.722+87A>G (n.722+87A>G) n.3506+87A>G c.779+87A>G (n.779+87A>G) n.1151+87A>G c.758+87A>G (n.758+87A>G) n.1002+87A>G n.1606+87A>G c.767+87A>G (n.767+87A>G) n.614+87A>G n.498+87A>G c.719+87A>G (n.719+87A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.18061291T>G | CA2686315012 | ASAH1 | c.833+86A>C (n.833+86A>C) n.2471+86A>C c.710+86A>C (n.710+86A>C) n.179A>C c.198+86A>C c.*621+86A>C (n.*621+86A>C) c.785+86A>C (n.785+86A>C) c.642+86A>C (n.642+86A>C) c.*628+86A>C (n.*628+86A>C) c.464+86A>C (n.464+86A>C) c.*677+86A>C (n.*677+86A>C) c.728+86A>C (n.728+86A>C) c.*565+86A>C (n.*565+86A>C) n.447+86A>C c.725+86A>C (n.725+86A>C) c.590+86A>C (n.590+86A>C) c.*436+86A>C (n.*436+86A>C) c.702+86A>C c.698+86A>C (n.698+86A>C) c.*1153+86A>C (n.*1153+86A>C) n.1192+86A>C c.*1303+86A>C (n.*1303+86A>C) n.2222+86A>C c.*997+86A>C (n.*997+86A>C) c.*747+86A>C (n.*747+86A>C) c.722+86A>C (n.722+86A>C) n.3506+86A>C c.779+86A>C (n.779+86A>C) n.1151+86A>C c.758+86A>C (n.758+86A>C) n.1002+86A>C n.1606+86A>C c.767+86A>C (n.767+86A>C) n.614+86A>C n.498+86A>C c.719+86A>C (n.719+86A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18061292A>C | CA2686315013 | ASAH1 | c.833+85T>G (n.833+85T>G) n.2471+85T>G c.710+85T>G (n.710+85T>G) n.178T>G c.198+85T>G c.*621+85T>G (n.*621+85T>G) c.785+85T>G (n.785+85T>G) c.642+85T>G (n.642+85T>G) c.*628+85T>G (n.*628+85T>G) c.464+85T>G (n.464+85T>G) c.*677+85T>G (n.*677+85T>G) c.728+85T>G (n.728+85T>G) c.*565+85T>G (n.*565+85T>G) n.447+85T>G c.725+85T>G (n.725+85T>G) c.590+85T>G (n.590+85T>G) c.*436+85T>G (n.*436+85T>G) c.702+85T>G c.698+85T>G (n.698+85T>G) c.*1153+85T>G (n.*1153+85T>G) n.1192+85T>G c.*1303+85T>G (n.*1303+85T>G) n.2222+85T>G c.*997+85T>G (n.*997+85T>G) c.*747+85T>G (n.*747+85T>G) c.722+85T>G (n.722+85T>G) n.3506+85T>G c.779+85T>G (n.779+85T>G) n.1151+85T>G c.758+85T>G (n.758+85T>G) n.1002+85T>G n.1606+85T>G c.767+85T>G (n.767+85T>G) n.614+85T>G n.498+85T>G c.719+85T>G (n.719+85T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18061292A>G | CA2686315014 | ASAH1 | c.833+85T>C (n.833+85T>C) n.2471+85T>C c.710+85T>C (n.710+85T>C) n.178T>C c.198+85T>C c.*621+85T>C (n.*621+85T>C) c.785+85T>C (n.785+85T>C) c.642+85T>C (n.642+85T>C) c.*628+85T>C (n.*628+85T>C) c.464+85T>C (n.464+85T>C) c.*677+85T>C (n.*677+85T>C) c.728+85T>C (n.728+85T>C) c.*565+85T>C (n.*565+85T>C) n.447+85T>C c.725+85T>C (n.725+85T>C) c.590+85T>C (n.590+85T>C) c.*436+85T>C (n.*436+85T>C) c.702+85T>C c.698+85T>C (n.698+85T>C) c.*1153+85T>C (n.*1153+85T>C) n.1192+85T>C c.*1303+85T>C (n.*1303+85T>C) n.2222+85T>C c.*997+85T>C (n.*997+85T>C) c.*747+85T>C (n.*747+85T>C) c.722+85T>C (n.722+85T>C) n.3506+85T>C c.779+85T>C (n.779+85T>C) n.1151+85T>C c.758+85T>C (n.758+85T>C) n.1002+85T>C n.1606+85T>C c.767+85T>C (n.767+85T>C) n.614+85T>C n.498+85T>C c.719+85T>C (n.719+85T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18061292A>T | CA2579103486 | ASAH1 | c.833+85T>A (n.833+85T>A) n.2471+85T>A c.710+85T>A (n.710+85T>A) n.178T>A c.198+85T>A c.*621+85T>A (n.*621+85T>A) c.785+85T>A (n.785+85T>A) c.642+85T>A (n.642+85T>A) c.*628+85T>A (n.*628+85T>A) c.464+85T>A (n.464+85T>A) c.*677+85T>A (n.*677+85T>A) c.728+85T>A (n.728+85T>A) c.*565+85T>A (n.*565+85T>A) n.447+85T>A c.725+85T>A (n.725+85T>A) c.590+85T>A (n.590+85T>A) c.*436+85T>A (n.*436+85T>A) c.702+85T>A c.698+85T>A (n.698+85T>A) c.*1153+85T>A (n.*1153+85T>A) n.1192+85T>A c.*1303+85T>A (n.*1303+85T>A) n.2222+85T>A c.*997+85T>A (n.*997+85T>A) c.*747+85T>A (n.*747+85T>A) c.722+85T>A (n.722+85T>A) n.3506+85T>A c.779+85T>A (n.779+85T>A) n.1151+85T>A c.758+85T>A (n.758+85T>A) n.1002+85T>A n.1606+85T>A c.767+85T>A (n.767+85T>A) n.614+85T>A n.498+85T>A c.719+85T>A (n.719+85T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061293A>G | CA2686315015 | ASAH1 | c.833+84T>C (n.833+84T>C) n.2471+84T>C c.710+84T>C (n.710+84T>C) n.177T>C c.198+84T>C c.*621+84T>C (n.*621+84T>C) c.785+84T>C (n.785+84T>C) c.642+84T>C (n.642+84T>C) c.*628+84T>C (n.*628+84T>C) c.464+84T>C (n.464+84T>C) c.*677+84T>C (n.*677+84T>C) c.728+84T>C (n.728+84T>C) c.*565+84T>C (n.*565+84T>C) n.447+84T>C c.725+84T>C (n.725+84T>C) c.590+84T>C (n.590+84T>C) c.*436+84T>C (n.*436+84T>C) c.702+84T>C c.698+84T>C (n.698+84T>C) c.*1153+84T>C (n.*1153+84T>C) n.1192+84T>C c.*1303+84T>C (n.*1303+84T>C) n.2222+84T>C c.*997+84T>C (n.*997+84T>C) c.*747+84T>C (n.*747+84T>C) c.722+84T>C (n.722+84T>C) n.3506+84T>C c.779+84T>C (n.779+84T>C) n.1151+84T>C c.758+84T>C (n.758+84T>C) n.1002+84T>C n.1606+84T>C c.767+84T>C (n.767+84T>C) n.614+84T>C n.498+84T>C c.719+84T>C (n.719+84T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18061294G>A | CA2686315016 | ASAH1 | c.833+83C>T (n.833+83C>T) n.2471+83C>T c.710+83C>T (n.710+83C>T) n.176C>T c.198+83C>T c.*621+83C>T (n.*621+83C>T) c.785+83C>T (n.785+83C>T) c.642+83C>T (n.642+83C>T) c.*628+83C>T (n.*628+83C>T) c.464+83C>T (n.464+83C>T) c.*677+83C>T (n.*677+83C>T) c.728+83C>T (n.728+83C>T) c.*565+83C>T (n.*565+83C>T) n.447+83C>T c.725+83C>T (n.725+83C>T) c.590+83C>T (n.590+83C>T) c.*436+83C>T (n.*436+83C>T) c.702+83C>T c.698+83C>T (n.698+83C>T) c.*1153+83C>T (n.*1153+83C>T) n.1192+83C>T c.*1303+83C>T (n.*1303+83C>T) n.2222+83C>T c.*997+83C>T (n.*997+83C>T) c.*747+83C>T (n.*747+83C>T) c.722+83C>T (n.722+83C>T) n.3506+83C>T c.779+83C>T (n.779+83C>T) n.1151+83C>T c.758+83C>T (n.758+83C>T) n.1002+83C>T n.1606+83C>T c.767+83C>T (n.767+83C>T) n.614+83C>T n.498+83C>T c.719+83C>T (n.719+83C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.18061294G>T | CA2686315017 | ASAH1 | c.833+83C>A (n.833+83C>A) n.2471+83C>A c.710+83C>A (n.710+83C>A) n.176C>A c.198+83C>A c.*621+83C>A (n.*621+83C>A) c.785+83C>A (n.785+83C>A) c.642+83C>A (n.642+83C>A) c.*628+83C>A (n.*628+83C>A) c.464+83C>A (n.464+83C>A) c.*677+83C>A (n.*677+83C>A) c.728+83C>A (n.728+83C>A) c.*565+83C>A (n.*565+83C>A) n.447+83C>A c.725+83C>A (n.725+83C>A) c.590+83C>A (n.590+83C>A) c.*436+83C>A (n.*436+83C>A) c.702+83C>A c.698+83C>A (n.698+83C>A) c.*1153+83C>A (n.*1153+83C>A) n.1192+83C>A c.*1303+83C>A (n.*1303+83C>A) n.2222+83C>A c.*997+83C>A (n.*997+83C>A) c.*747+83C>A (n.*747+83C>A) c.722+83C>A (n.722+83C>A) n.3506+83C>A c.779+83C>A (n.779+83C>A) n.1151+83C>A c.758+83C>A (n.758+83C>A) n.1002+83C>A n.1606+83C>A c.767+83C>A (n.767+83C>A) n.614+83C>A n.498+83C>A c.719+83C>A (n.719+83C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061295C>A | CA2686315018 | ASAH1 | c.833+82G>T (n.833+82G>T) n.2471+82G>T c.710+82G>T (n.710+82G>T) n.175G>T c.198+82G>T c.*621+82G>T (n.*621+82G>T) c.785+82G>T (n.785+82G>T) c.642+82G>T (n.642+82G>T) c.*628+82G>T (n.*628+82G>T) c.464+82G>T (n.464+82G>T) c.*677+82G>T (n.*677+82G>T) c.728+82G>T (n.728+82G>T) c.*565+82G>T (n.*565+82G>T) n.447+82G>T c.725+82G>T (n.725+82G>T) c.590+82G>T (n.590+82G>T) c.*436+82G>T (n.*436+82G>T) c.702+82G>T c.698+82G>T (n.698+82G>T) c.*1153+82G>T (n.*1153+82G>T) n.1192+82G>T c.*1303+82G>T (n.*1303+82G>T) n.2222+82G>T c.*997+82G>T (n.*997+82G>T) c.*747+82G>T (n.*747+82G>T) c.722+82G>T (n.722+82G>T) n.3506+82G>T c.779+82G>T (n.779+82G>T) n.1151+82G>T c.758+82G>T (n.758+82G>T) n.1002+82G>T n.1606+82G>T c.767+82G>T (n.767+82G>T) n.614+82G>T n.498+82G>T c.719+82G>T (n.719+82G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.18061295C= | CA1768019683 | ASAH1 | c.833+82G= (n.833+82G=) n.2471+82G= c.710+82G= (n.710+82G=) n.175G= c.198+82G= c.*621+82G= (n.*621+82G=) c.785+82G= (n.785+82G=) c.642+82G= (n.642+82G=) c.*628+82G= (n.*628+82G=) c.464+82G= (n.464+82G=) c.*677+82G= (n.*677+82G=) c.728+82G= (n.728+82G=) c.*565+82G= (n.*565+82G=) n.447+82G= c.725+82G= (n.725+82G=) c.590+82G= (n.590+82G=) c.*436+82G= (n.*436+82G=) c.702+82G= c.698+82G= (n.698+82G=) c.*1153+82G= (n.*1153+82G=) n.1192+82G= c.*1303+82G= (n.*1303+82G=) n.2222+82G= c.*997+82G= (n.*997+82G=) c.*747+82G= (n.*747+82G=) c.722+82G= (n.722+82G=) n.3506+82G= c.779+82G= (n.779+82G=) n.1151+82G= c.758+82G= (n.758+82G=) n.1002+82G= n.1606+82G= c.767+82G= (n.767+82G=) n.614+82G= n.498+82G= c.719+82G= (n.719+82G=) | |
8 | g.18061295C>G | CA1768019685 | ASAH1 | c.833+82G>C (n.833+82G>C) n.2471+82G>C c.710+82G>C (n.710+82G>C) n.175G>C c.198+82G>C c.*621+82G>C (n.*621+82G>C) c.785+82G>C (n.785+82G>C) c.642+82G>C (n.642+82G>C) c.*628+82G>C (n.*628+82G>C) c.464+82G>C (n.464+82G>C) c.*677+82G>C (n.*677+82G>C) c.728+82G>C (n.728+82G>C) c.*565+82G>C (n.*565+82G>C) n.447+82G>C c.725+82G>C (n.725+82G>C) c.590+82G>C (n.590+82G>C) c.*436+82G>C (n.*436+82G>C) c.702+82G>C c.698+82G>C (n.698+82G>C) c.*1153+82G>C (n.*1153+82G>C) n.1192+82G>C c.*1303+82G>C (n.*1303+82G>C) n.2222+82G>C c.*997+82G>C (n.*997+82G>C) c.*747+82G>C (n.*747+82G>C) c.722+82G>C (n.722+82G>C) n.3506+82G>C c.779+82G>C (n.779+82G>C) n.1151+82G>C c.758+82G>C (n.758+82G>C) n.1002+82G>C n.1606+82G>C c.767+82G>C (n.767+82G>C) n.614+82G>C n.498+82G>C c.719+82G>C (n.719+82G>C) | dbSNP |
8 | g.18061295C>T | CA2686315019 | ASAH1 | c.833+82G>A (n.833+82G>A) n.2471+82G>A c.710+82G>A (n.710+82G>A) n.175G>A c.198+82G>A c.*621+82G>A (n.*621+82G>A) c.785+82G>A (n.785+82G>A) c.642+82G>A (n.642+82G>A) c.*628+82G>A (n.*628+82G>A) c.464+82G>A (n.464+82G>A) c.*677+82G>A (n.*677+82G>A) c.728+82G>A (n.728+82G>A) c.*565+82G>A (n.*565+82G>A) n.447+82G>A c.725+82G>A (n.725+82G>A) c.590+82G>A (n.590+82G>A) c.*436+82G>A (n.*436+82G>A) c.702+82G>A c.698+82G>A (n.698+82G>A) c.*1153+82G>A (n.*1153+82G>A) n.1192+82G>A c.*1303+82G>A (n.*1303+82G>A) n.2222+82G>A c.*997+82G>A (n.*997+82G>A) c.*747+82G>A (n.*747+82G>A) c.722+82G>A (n.722+82G>A) n.3506+82G>A c.779+82G>A (n.779+82G>A) n.1151+82G>A c.758+82G>A (n.758+82G>A) n.1002+82G>A n.1606+82G>A c.767+82G>A (n.767+82G>A) n.614+82G>A n.498+82G>A c.719+82G>A (n.719+82G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061296T>A | CA2593950078 | ASAH1 | c.833+81A>T (n.833+81A>T) n.2471+81A>T c.710+81A>T (n.710+81A>T) n.174A>T c.198+81A>T c.*621+81A>T (n.*621+81A>T) c.785+81A>T (n.785+81A>T) c.642+81A>T (n.642+81A>T) c.*628+81A>T (n.*628+81A>T) c.464+81A>T (n.464+81A>T) c.*677+81A>T (n.*677+81A>T) c.728+81A>T (n.728+81A>T) c.*565+81A>T (n.*565+81A>T) n.447+81A>T c.725+81A>T (n.725+81A>T) c.590+81A>T (n.590+81A>T) c.*436+81A>T (n.*436+81A>T) c.702+81A>T c.698+81A>T (n.698+81A>T) c.*1153+81A>T (n.*1153+81A>T) n.1192+81A>T c.*1303+81A>T (n.*1303+81A>T) n.2222+81A>T c.*997+81A>T (n.*997+81A>T) c.*747+81A>T (n.*747+81A>T) c.722+81A>T (n.722+81A>T) n.3506+81A>T c.779+81A>T (n.779+81A>T) n.1151+81A>T c.758+81A>T (n.758+81A>T) n.1002+81A>T n.1606+81A>T c.767+81A>T (n.767+81A>T) n.614+81A>T n.498+81A>T c.719+81A>T (n.719+81A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061296T>C | CA2686315020 | ASAH1 | c.833+81A>G (n.833+81A>G) n.2471+81A>G c.710+81A>G (n.710+81A>G) n.174A>G c.198+81A>G c.*621+81A>G (n.*621+81A>G) c.785+81A>G (n.785+81A>G) c.642+81A>G (n.642+81A>G) c.*628+81A>G (n.*628+81A>G) c.464+81A>G (n.464+81A>G) c.*677+81A>G (n.*677+81A>G) c.728+81A>G (n.728+81A>G) c.*565+81A>G (n.*565+81A>G) n.447+81A>G c.725+81A>G (n.725+81A>G) c.590+81A>G (n.590+81A>G) c.*436+81A>G (n.*436+81A>G) c.702+81A>G c.698+81A>G (n.698+81A>G) c.*1153+81A>G (n.*1153+81A>G) n.1192+81A>G c.*1303+81A>G (n.*1303+81A>G) n.2222+81A>G c.*997+81A>G (n.*997+81A>G) c.*747+81A>G (n.*747+81A>G) c.722+81A>G (n.722+81A>G) n.3506+81A>G c.779+81A>G (n.779+81A>G) n.1151+81A>G c.758+81A>G (n.758+81A>G) n.1002+81A>G n.1606+81A>G c.767+81A>G (n.767+81A>G) n.614+81A>G n.498+81A>G c.719+81A>G (n.719+81A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18061296T>G | CA2579103487 | ASAH1 | c.833+81A>C (n.833+81A>C) n.2471+81A>C c.710+81A>C (n.710+81A>C) n.174A>C c.198+81A>C c.*621+81A>C (n.*621+81A>C) c.785+81A>C (n.785+81A>C) c.642+81A>C (n.642+81A>C) c.*628+81A>C (n.*628+81A>C) c.464+81A>C (n.464+81A>C) c.*677+81A>C (n.*677+81A>C) c.728+81A>C (n.728+81A>C) c.*565+81A>C (n.*565+81A>C) n.447+81A>C c.725+81A>C (n.725+81A>C) c.590+81A>C (n.590+81A>C) c.*436+81A>C (n.*436+81A>C) c.702+81A>C c.698+81A>C (n.698+81A>C) c.*1153+81A>C (n.*1153+81A>C) n.1192+81A>C c.*1303+81A>C (n.*1303+81A>C) n.2222+81A>C c.*997+81A>C (n.*997+81A>C) c.*747+81A>C (n.*747+81A>C) c.722+81A>C (n.722+81A>C) n.3506+81A>C c.779+81A>C (n.779+81A>C) n.1151+81A>C c.758+81A>C (n.758+81A>C) n.1002+81A>C n.1606+81A>C c.767+81A>C (n.767+81A>C) n.614+81A>C n.498+81A>C c.719+81A>C (n.719+81A>C) | |
8 | g.18061297G>A | CA2686315022 | ASAH1 | c.833+80C>T (n.833+80C>T) n.2471+80C>T c.710+80C>T (n.710+80C>T) n.173C>T c.198+80C>T c.*621+80C>T (n.*621+80C>T) c.785+80C>T (n.785+80C>T) c.642+80C>T (n.642+80C>T) c.*628+80C>T (n.*628+80C>T) c.464+80C>T (n.464+80C>T) c.*677+80C>T (n.*677+80C>T) c.728+80C>T (n.728+80C>T) c.*565+80C>T (n.*565+80C>T) n.447+80C>T c.725+80C>T (n.725+80C>T) c.590+80C>T (n.590+80C>T) c.*436+80C>T (n.*436+80C>T) c.702+80C>T c.698+80C>T (n.698+80C>T) c.*1153+80C>T (n.*1153+80C>T) n.1192+80C>T c.*1303+80C>T (n.*1303+80C>T) n.2222+80C>T c.*997+80C>T (n.*997+80C>T) c.*747+80C>T (n.*747+80C>T) c.722+80C>T (n.722+80C>T) n.3506+80C>T c.779+80C>T (n.779+80C>T) n.1151+80C>T c.758+80C>T (n.758+80C>T) n.1002+80C>T n.1606+80C>T c.767+80C>T (n.767+80C>T) n.614+80C>T n.498+80C>T c.719+80C>T (n.719+80C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.18061298del | CA2686315021 | ASAH1 | c.833+80del (n.833+80del) n.2471+80del c.710+80del (n.710+80del) n.173del c.198+80del c.*621+80del (n.*621+80del) c.785+80del (n.785+80del) c.642+80del (n.642+80del) c.*628+80del (n.*628+80del) c.464+80del (n.464+80del) c.*677+80del (n.*677+80del) c.728+80del (n.728+80del) c.*565+80del (n.*565+80del) n.447+80del c.725+80del (n.725+80del) c.590+80del (n.590+80del) c.*436+80del (n.*436+80del) c.702+80del c.698+80del (n.698+80del) c.*1153+80del (n.*1153+80del) n.1192+80del c.*1303+80del (n.*1303+80del) n.2222+80del c.*997+80del (n.*997+80del) c.*747+80del (n.*747+80del) c.722+80del (n.722+80del) n.3506+80del c.779+80del (n.779+80del) n.1151+80del c.758+80del (n.758+80del) n.1002+80del n.1606+80del c.767+80del (n.767+80del) n.614+80del n.498+80del c.719+80del (n.719+80del) | gnomAD v4 |
8 | g.18061298G>C | CA849393575 | ASAH1 | c.833+79C>G (n.833+79C>G) n.2471+79C>G c.710+79C>G (n.710+79C>G) n.172C>G c.198+79C>G c.*621+79C>G (n.*621+79C>G) c.785+79C>G (n.785+79C>G) c.642+79C>G (n.642+79C>G) c.*628+79C>G (n.*628+79C>G) c.464+79C>G (n.464+79C>G) c.*677+79C>G (n.*677+79C>G) c.728+79C>G (n.728+79C>G) c.*565+79C>G (n.*565+79C>G) n.447+79C>G c.725+79C>G (n.725+79C>G) c.590+79C>G (n.590+79C>G) c.*436+79C>G (n.*436+79C>G) c.702+79C>G c.698+79C>G (n.698+79C>G) c.*1153+79C>G (n.*1153+79C>G) n.1192+79C>G c.*1303+79C>G (n.*1303+79C>G) n.2222+79C>G c.*997+79C>G (n.*997+79C>G) c.*747+79C>G (n.*747+79C>G) c.722+79C>G (n.722+79C>G) n.3506+79C>G c.779+79C>G (n.779+79C>G) n.1151+79C>G c.758+79C>G (n.758+79C>G) n.1002+79C>G n.1606+79C>G c.767+79C>G (n.767+79C>G) n.614+79C>G n.498+79C>G c.719+79C>G (n.719+79C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18061298G= | CA1768019690 | ASAH1 | c.833+79C= (n.833+79C=) n.2471+79C= c.710+79C= (n.710+79C=) n.172C= c.198+79C= c.*621+79C= (n.*621+79C=) c.785+79C= (n.785+79C=) c.642+79C= (n.642+79C=) c.*628+79C= (n.*628+79C=) c.464+79C= (n.464+79C=) c.*677+79C= (n.*677+79C=) c.728+79C= (n.728+79C=) c.*565+79C= (n.*565+79C=) n.447+79C= c.725+79C= (n.725+79C=) c.590+79C= (n.590+79C=) c.*436+79C= (n.*436+79C=) c.702+79C= c.698+79C= (n.698+79C=) c.*1153+79C= (n.*1153+79C=) n.1192+79C= c.*1303+79C= (n.*1303+79C=) n.2222+79C= c.*997+79C= (n.*997+79C=) c.*747+79C= (n.*747+79C=) c.722+79C= (n.722+79C=) n.3506+79C= c.779+79C= (n.779+79C=) n.1151+79C= c.758+79C= (n.758+79C=) n.1002+79C= n.1606+79C= c.767+79C= (n.767+79C=) n.614+79C= n.498+79C= c.719+79C= (n.719+79C=) | |
8 | g.18061299A>G | CA2579103488 | ASAH1 | c.833+78T>C (n.833+78T>C) n.2471+78T>C c.710+78T>C (n.710+78T>C) n.171T>C c.198+78T>C c.*621+78T>C (n.*621+78T>C) c.785+78T>C (n.785+78T>C) c.642+78T>C (n.642+78T>C) c.*628+78T>C (n.*628+78T>C) c.464+78T>C (n.464+78T>C) c.*677+78T>C (n.*677+78T>C) c.728+78T>C (n.728+78T>C) c.*565+78T>C (n.*565+78T>C) n.447+78T>C c.725+78T>C (n.725+78T>C) c.590+78T>C (n.590+78T>C) c.*436+78T>C (n.*436+78T>C) c.702+78T>C c.698+78T>C (n.698+78T>C) c.*1153+78T>C (n.*1153+78T>C) n.1192+78T>C c.*1303+78T>C (n.*1303+78T>C) n.2222+78T>C c.*997+78T>C (n.*997+78T>C) c.*747+78T>C (n.*747+78T>C) c.722+78T>C (n.722+78T>C) n.3506+78T>C c.779+78T>C (n.779+78T>C) n.1151+78T>C c.758+78T>C (n.758+78T>C) n.1002+78T>C n.1606+78T>C c.767+78T>C (n.767+78T>C) n.614+78T>C n.498+78T>C c.719+78T>C (n.719+78T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18061300G>C | CA2579103489 | ASAH1 | c.833+77C>G (n.833+77C>G) n.2471+77C>G c.710+77C>G (n.710+77C>G) n.170C>G c.198+77C>G c.*621+77C>G (n.*621+77C>G) c.785+77C>G (n.785+77C>G) c.642+77C>G (n.642+77C>G) c.*628+77C>G (n.*628+77C>G) c.464+77C>G (n.464+77C>G) c.*677+77C>G (n.*677+77C>G) c.728+77C>G (n.728+77C>G) c.*565+77C>G (n.*565+77C>G) n.447+77C>G c.725+77C>G (n.725+77C>G) c.590+77C>G (n.590+77C>G) c.*436+77C>G (n.*436+77C>G) c.702+77C>G c.698+77C>G (n.698+77C>G) c.*1153+77C>G (n.*1153+77C>G) n.1192+77C>G c.*1303+77C>G (n.*1303+77C>G) n.2222+77C>G c.*997+77C>G (n.*997+77C>G) c.*747+77C>G (n.*747+77C>G) c.722+77C>G (n.722+77C>G) n.3506+77C>G c.779+77C>G (n.779+77C>G) n.1151+77C>G c.758+77C>G (n.758+77C>G) n.1002+77C>G n.1606+77C>G c.767+77C>G (n.767+77C>G) n.614+77C>G n.498+77C>G c.719+77C>G (n.719+77C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18061300G>T | CA2579103490 | ASAH1 | c.833+77C>A (n.833+77C>A) n.2471+77C>A c.710+77C>A (n.710+77C>A) n.170C>A c.198+77C>A c.*621+77C>A (n.*621+77C>A) c.785+77C>A (n.785+77C>A) c.642+77C>A (n.642+77C>A) c.*628+77C>A (n.*628+77C>A) c.464+77C>A (n.464+77C>A) c.*677+77C>A (n.*677+77C>A) c.728+77C>A (n.728+77C>A) c.*565+77C>A (n.*565+77C>A) n.447+77C>A c.725+77C>A (n.725+77C>A) c.590+77C>A (n.590+77C>A) c.*436+77C>A (n.*436+77C>A) c.702+77C>A c.698+77C>A (n.698+77C>A) c.*1153+77C>A (n.*1153+77C>A) n.1192+77C>A c.*1303+77C>A (n.*1303+77C>A) n.2222+77C>A c.*997+77C>A (n.*997+77C>A) c.*747+77C>A (n.*747+77C>A) c.722+77C>A (n.722+77C>A) n.3506+77C>A c.779+77C>A (n.779+77C>A) n.1151+77C>A c.758+77C>A (n.758+77C>A) n.1002+77C>A n.1606+77C>A c.767+77C>A (n.767+77C>A) n.614+77C>A n.498+77C>A c.719+77C>A (n.719+77C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061301C>A | CA849393576 | ASAH1 | c.833+76G>T (n.833+76G>T) n.2471+76G>T c.710+76G>T (n.710+76G>T) n.169G>T c.198+76G>T c.*621+76G>T (n.*621+76G>T) c.785+76G>T (n.785+76G>T) c.642+76G>T (n.642+76G>T) c.*628+76G>T (n.*628+76G>T) c.464+76G>T (n.464+76G>T) c.*677+76G>T (n.*677+76G>T) c.728+76G>T (n.728+76G>T) c.*565+76G>T (n.*565+76G>T) n.447+76G>T c.725+76G>T (n.725+76G>T) c.590+76G>T (n.590+76G>T) c.*436+76G>T (n.*436+76G>T) c.702+76G>T c.698+76G>T (n.698+76G>T) c.*1153+76G>T (n.*1153+76G>T) n.1192+76G>T c.*1303+76G>T (n.*1303+76G>T) n.2222+76G>T c.*997+76G>T (n.*997+76G>T) c.*747+76G>T (n.*747+76G>T) c.722+76G>T (n.722+76G>T) n.3506+76G>T c.779+76G>T (n.779+76G>T) n.1151+76G>T c.758+76G>T (n.758+76G>T) n.1002+76G>T n.1606+76G>T c.767+76G>T (n.767+76G>T) n.614+76G>T n.498+76G>T c.719+76G>T (n.719+76G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.18061301C>T | CA2686315023 | ASAH1 | c.833+76G>A (n.833+76G>A) n.2471+76G>A c.710+76G>A (n.710+76G>A) n.169G>A c.198+76G>A c.*621+76G>A (n.*621+76G>A) c.785+76G>A (n.785+76G>A) c.642+76G>A (n.642+76G>A) c.*628+76G>A (n.*628+76G>A) c.464+76G>A (n.464+76G>A) c.*677+76G>A (n.*677+76G>A) c.728+76G>A (n.728+76G>A) c.*565+76G>A (n.*565+76G>A) n.447+76G>A c.725+76G>A (n.725+76G>A) c.590+76G>A (n.590+76G>A) c.*436+76G>A (n.*436+76G>A) c.702+76G>A c.698+76G>A (n.698+76G>A) c.*1153+76G>A (n.*1153+76G>A) n.1192+76G>A c.*1303+76G>A (n.*1303+76G>A) n.2222+76G>A c.*997+76G>A (n.*997+76G>A) c.*747+76G>A (n.*747+76G>A) c.722+76G>A (n.722+76G>A) n.3506+76G>A c.779+76G>A (n.779+76G>A) n.1151+76G>A c.758+76G>A (n.758+76G>A) n.1002+76G>A n.1606+76G>A c.767+76G>A (n.767+76G>A) n.614+76G>A n.498+76G>A c.719+76G>A (n.719+76G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061302T>C | CA2686315024 | ASAH1 | c.833+75A>G (n.833+75A>G) n.2471+75A>G c.710+75A>G (n.710+75A>G) n.168A>G c.198+75A>G c.*621+75A>G (n.*621+75A>G) c.785+75A>G (n.785+75A>G) c.642+75A>G (n.642+75A>G) c.*628+75A>G (n.*628+75A>G) c.464+75A>G (n.464+75A>G) c.*677+75A>G (n.*677+75A>G) c.728+75A>G (n.728+75A>G) c.*565+75A>G (n.*565+75A>G) n.447+75A>G c.725+75A>G (n.725+75A>G) c.590+75A>G (n.590+75A>G) c.*436+75A>G (n.*436+75A>G) c.702+75A>G c.698+75A>G (n.698+75A>G) c.*1153+75A>G (n.*1153+75A>G) n.1192+75A>G c.*1303+75A>G (n.*1303+75A>G) n.2222+75A>G c.*997+75A>G (n.*997+75A>G) c.*747+75A>G (n.*747+75A>G) c.722+75A>G (n.722+75A>G) n.3506+75A>G c.779+75A>G (n.779+75A>G) n.1151+75A>G c.758+75A>G (n.758+75A>G) n.1002+75A>G n.1606+75A>G c.767+75A>G (n.767+75A>G) n.614+75A>G n.498+75A>G c.719+75A>G (n.719+75A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18061302T>G | CA2686315025 | ASAH1 | c.833+75A>C (n.833+75A>C) n.2471+75A>C c.710+75A>C (n.710+75A>C) n.168A>C c.198+75A>C c.*621+75A>C (n.*621+75A>C) c.785+75A>C (n.785+75A>C) c.642+75A>C (n.642+75A>C) c.*628+75A>C (n.*628+75A>C) c.464+75A>C (n.464+75A>C) c.*677+75A>C (n.*677+75A>C) c.728+75A>C (n.728+75A>C) c.*565+75A>C (n.*565+75A>C) n.447+75A>C c.725+75A>C (n.725+75A>C) c.590+75A>C (n.590+75A>C) c.*436+75A>C (n.*436+75A>C) c.702+75A>C c.698+75A>C (n.698+75A>C) c.*1153+75A>C (n.*1153+75A>C) n.1192+75A>C c.*1303+75A>C (n.*1303+75A>C) n.2222+75A>C c.*997+75A>C (n.*997+75A>C) c.*747+75A>C (n.*747+75A>C) c.722+75A>C (n.722+75A>C) n.3506+75A>C c.779+75A>C (n.779+75A>C) n.1151+75A>C c.758+75A>C (n.758+75A>C) n.1002+75A>C n.1606+75A>C c.767+75A>C (n.767+75A>C) n.614+75A>C n.498+75A>C c.719+75A>C (n.719+75A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18061303T>C | CA1768019696 | ASAH1 | c.833+74A>G (n.833+74A>G) n.2471+74A>G c.710+74A>G (n.710+74A>G) n.167A>G c.198+74A>G c.*621+74A>G (n.*621+74A>G) c.785+74A>G (n.785+74A>G) c.642+74A>G (n.642+74A>G) c.*628+74A>G (n.*628+74A>G) c.464+74A>G (n.464+74A>G) c.*677+74A>G (n.*677+74A>G) c.728+74A>G (n.728+74A>G) c.*565+74A>G (n.*565+74A>G) n.447+74A>G c.725+74A>G (n.725+74A>G) c.590+74A>G (n.590+74A>G) c.*436+74A>G (n.*436+74A>G) c.702+74A>G c.698+74A>G (n.698+74A>G) c.*1153+74A>G (n.*1153+74A>G) n.1192+74A>G c.*1303+74A>G (n.*1303+74A>G) n.2222+74A>G c.*997+74A>G (n.*997+74A>G) c.*747+74A>G (n.*747+74A>G) c.722+74A>G (n.722+74A>G) n.3506+74A>G c.779+74A>G (n.779+74A>G) n.1151+74A>G c.758+74A>G (n.758+74A>G) n.1002+74A>G n.1606+74A>G c.767+74A>G (n.767+74A>G) n.614+74A>G n.498+74A>G c.719+74A>G (n.719+74A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18061303T= | CA1768019695 | ASAH1 | c.833+74A= (n.833+74A=) n.2471+74A= c.710+74A= (n.710+74A=) n.167A= c.198+74A= c.*621+74A= (n.*621+74A=) c.785+74A= (n.785+74A=) c.642+74A= (n.642+74A=) c.*628+74A= (n.*628+74A=) c.464+74A= (n.464+74A=) c.*677+74A= (n.*677+74A=) c.728+74A= (n.728+74A=) c.*565+74A= (n.*565+74A=) n.447+74A= c.725+74A= (n.725+74A=) c.590+74A= (n.590+74A=) c.*436+74A= (n.*436+74A=) c.702+74A= c.698+74A= (n.698+74A=) c.*1153+74A= (n.*1153+74A=) n.1192+74A= c.*1303+74A= (n.*1303+74A=) n.2222+74A= c.*997+74A= (n.*997+74A=) c.*747+74A= (n.*747+74A=) c.722+74A= (n.722+74A=) n.3506+74A= c.779+74A= (n.779+74A=) n.1151+74A= c.758+74A= (n.758+74A=) n.1002+74A= n.1606+74A= c.767+74A= (n.767+74A=) n.614+74A= n.498+74A= c.719+74A= (n.719+74A=) | |
8 | g.18061304G>A | CA173141392 | ASAH1 | c.833+73C>T (n.833+73C>T) n.2471+73C>T c.710+73C>T (n.710+73C>T) n.166C>T c.198+73C>T c.*621+73C>T (n.*621+73C>T) c.785+73C>T (n.785+73C>T) c.642+73C>T (n.642+73C>T) c.*628+73C>T (n.*628+73C>T) c.464+73C>T (n.464+73C>T) c.*677+73C>T (n.*677+73C>T) c.728+73C>T (n.728+73C>T) c.*565+73C>T (n.*565+73C>T) n.447+73C>T c.725+73C>T (n.725+73C>T) c.590+73C>T (n.590+73C>T) c.*436+73C>T (n.*436+73C>T) c.702+73C>T c.698+73C>T (n.698+73C>T) c.*1153+73C>T (n.*1153+73C>T) n.1192+73C>T c.*1303+73C>T (n.*1303+73C>T) n.2222+73C>T c.*997+73C>T (n.*997+73C>T) c.*747+73C>T (n.*747+73C>T) c.722+73C>T (n.722+73C>T) n.3506+73C>T c.779+73C>T (n.779+73C>T) n.1151+73C>T c.758+73C>T (n.758+73C>T) n.1002+73C>T n.1606+73C>T c.767+73C>T (n.767+73C>T) n.614+73C>T n.498+73C>T c.719+73C>T (n.719+73C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061304G>C | CA2570166488 | ASAH1 | c.833+73C>G (n.833+73C>G) n.2471+73C>G c.710+73C>G (n.710+73C>G) n.166C>G c.198+73C>G c.*621+73C>G (n.*621+73C>G) c.785+73C>G (n.785+73C>G) c.642+73C>G (n.642+73C>G) c.*628+73C>G (n.*628+73C>G) c.464+73C>G (n.464+73C>G) c.*677+73C>G (n.*677+73C>G) c.728+73C>G (n.728+73C>G) c.*565+73C>G (n.*565+73C>G) n.447+73C>G c.725+73C>G (n.725+73C>G) c.590+73C>G (n.590+73C>G) c.*436+73C>G (n.*436+73C>G) c.702+73C>G c.698+73C>G (n.698+73C>G) c.*1153+73C>G (n.*1153+73C>G) n.1192+73C>G c.*1303+73C>G (n.*1303+73C>G) n.2222+73C>G c.*997+73C>G (n.*997+73C>G) c.*747+73C>G (n.*747+73C>G) c.722+73C>G (n.722+73C>G) n.3506+73C>G c.779+73C>G (n.779+73C>G) n.1151+73C>G c.758+73C>G (n.758+73C>G) n.1002+73C>G n.1606+73C>G c.767+73C>G (n.767+73C>G) n.614+73C>G n.498+73C>G c.719+73C>G (n.719+73C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18061304G= | CA1768019697 | ASAH1 | c.833+73C= (n.833+73C=) n.2471+73C= c.710+73C= (n.710+73C=) n.166C= c.198+73C= c.*621+73C= (n.*621+73C=) c.785+73C= (n.785+73C=) c.642+73C= (n.642+73C=) c.*628+73C= (n.*628+73C=) c.464+73C= (n.464+73C=) c.*677+73C= (n.*677+73C=) c.728+73C= (n.728+73C=) c.*565+73C= (n.*565+73C=) n.447+73C= c.725+73C= (n.725+73C=) c.590+73C= (n.590+73C=) c.*436+73C= (n.*436+73C=) c.702+73C= c.698+73C= (n.698+73C=) c.*1153+73C= (n.*1153+73C=) n.1192+73C= c.*1303+73C= (n.*1303+73C=) n.2222+73C= c.*997+73C= (n.*997+73C=) c.*747+73C= (n.*747+73C=) c.722+73C= (n.722+73C=) n.3506+73C= c.779+73C= (n.779+73C=) n.1151+73C= c.758+73C= (n.758+73C=) n.1002+73C= n.1606+73C= c.767+73C= (n.767+73C=) n.614+73C= n.498+73C= c.719+73C= (n.719+73C=) | |
8 | g.18061304G>T | CA2686315026 | ASAH1 | c.833+73C>A (n.833+73C>A) n.2471+73C>A c.710+73C>A (n.710+73C>A) n.166C>A c.198+73C>A c.*621+73C>A (n.*621+73C>A) c.785+73C>A (n.785+73C>A) c.642+73C>A (n.642+73C>A) c.*628+73C>A (n.*628+73C>A) c.464+73C>A (n.464+73C>A) c.*677+73C>A (n.*677+73C>A) c.728+73C>A (n.728+73C>A) c.*565+73C>A (n.*565+73C>A) n.447+73C>A c.725+73C>A (n.725+73C>A) c.590+73C>A (n.590+73C>A) c.*436+73C>A (n.*436+73C>A) c.702+73C>A c.698+73C>A (n.698+73C>A) c.*1153+73C>A (n.*1153+73C>A) n.1192+73C>A c.*1303+73C>A (n.*1303+73C>A) n.2222+73C>A c.*997+73C>A (n.*997+73C>A) c.*747+73C>A (n.*747+73C>A) c.722+73C>A (n.722+73C>A) n.3506+73C>A c.779+73C>A (n.779+73C>A) n.1151+73C>A c.758+73C>A (n.758+73C>A) n.1002+73C>A n.1606+73C>A c.767+73C>A (n.767+73C>A) n.614+73C>A n.498+73C>A c.719+73C>A (n.719+73C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061306C>A | CA173141403 | ASAH1 | c.833+71G>T (n.833+71G>T) n.2471+71G>T c.710+71G>T (n.710+71G>T) n.164G>T c.198+71G>T c.*621+71G>T (n.*621+71G>T) c.785+71G>T (n.785+71G>T) c.642+71G>T (n.642+71G>T) c.*628+71G>T (n.*628+71G>T) c.464+71G>T (n.464+71G>T) c.*677+71G>T (n.*677+71G>T) c.728+71G>T (n.728+71G>T) c.*565+71G>T (n.*565+71G>T) n.447+71G>T c.725+71G>T (n.725+71G>T) c.590+71G>T (n.590+71G>T) c.*436+71G>T (n.*436+71G>T) c.702+71G>T c.698+71G>T (n.698+71G>T) c.*1153+71G>T (n.*1153+71G>T) n.1192+71G>T c.*1303+71G>T (n.*1303+71G>T) n.2222+71G>T c.*997+71G>T (n.*997+71G>T) c.*747+71G>T (n.*747+71G>T) c.722+71G>T (n.722+71G>T) n.3506+71G>T c.779+71G>T (n.779+71G>T) n.1151+71G>T c.758+71G>T (n.758+71G>T) n.1002+71G>T n.1606+71G>T c.767+71G>T (n.767+71G>T) n.614+71G>T n.498+71G>T c.719+71G>T (n.719+71G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.18061309del | CA580091035 | ASAH1 | c.833+70del (n.833+70del) n.2471+70del c.710+70del (n.710+70del) n.163del c.198+70del c.*621+70del (n.*621+70del) c.785+70del (n.785+70del) c.642+70del (n.642+70del) c.*628+70del (n.*628+70del) c.464+70del (n.464+70del) c.*677+70del (n.*677+70del) c.728+70del (n.728+70del) c.*565+70del (n.*565+70del) n.447+70del c.725+70del (n.725+70del) c.590+70del (n.590+70del) c.*436+70del (n.*436+70del) c.702+70del c.698+70del (n.698+70del) c.*1153+70del (n.*1153+70del) n.1192+70del c.*1303+70del (n.*1303+70del) n.2222+70del c.*997+70del (n.*997+70del) c.*747+70del (n.*747+70del) c.722+70del (n.722+70del) n.3506+70del c.779+70del (n.779+70del) n.1151+70del c.758+70del (n.758+70del) n.1002+70del n.1606+70del c.767+70del (n.767+70del) n.614+70del n.498+70del c.719+70del (n.719+70del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.18061308A>T | CA2779253162 | ASAH1 | c.833+69T>A (n.833+69T>A) n.2471+69T>A c.710+69T>A (n.710+69T>A) n.162T>A c.198+69T>A c.*621+69T>A (n.*621+69T>A) c.785+69T>A (n.785+69T>A) c.642+69T>A (n.642+69T>A) c.*628+69T>A (n.*628+69T>A) c.464+69T>A (n.464+69T>A) c.*677+69T>A (n.*677+69T>A) c.728+69T>A (n.728+69T>A) c.*565+69T>A (n.*565+69T>A) n.447+69T>A c.725+69T>A (n.725+69T>A) c.590+69T>A (n.590+69T>A) c.*436+69T>A (n.*436+69T>A) c.702+69T>A c.698+69T>A (n.698+69T>A) c.*1153+69T>A (n.*1153+69T>A) n.1192+69T>A c.*1303+69T>A (n.*1303+69T>A) n.2222+69T>A c.*997+69T>A (n.*997+69T>A) c.*747+69T>A (n.*747+69T>A) c.722+69T>A (n.722+69T>A) n.3506+69T>A c.779+69T>A (n.779+69T>A) n.1151+69T>A c.758+69T>A (n.758+69T>A) n.1002+69T>A n.1606+69T>A c.767+69T>A (n.767+69T>A) n.614+69T>A n.498+69T>A c.719+69T>A (n.719+69T>A) | |
8 | g.18061309A= | CA1768019705 | ASAH1 | c.833+68T= (n.833+68T=) n.2471+68T= c.710+68T= (n.710+68T=) n.161T= c.198+68T= c.*621+68T= (n.*621+68T=) c.785+68T= (n.785+68T=) c.642+68T= (n.642+68T=) c.*628+68T= (n.*628+68T=) c.464+68T= (n.464+68T=) c.*677+68T= (n.*677+68T=) c.728+68T= (n.728+68T=) c.*565+68T= (n.*565+68T=) n.447+68T= c.725+68T= (n.725+68T=) c.590+68T= (n.590+68T=) c.*436+68T= (n.*436+68T=) c.702+68T= c.698+68T= (n.698+68T=) c.*1153+68T= (n.*1153+68T=) n.1192+68T= c.*1303+68T= (n.*1303+68T=) n.2222+68T= c.*997+68T= (n.*997+68T=) c.*747+68T= (n.*747+68T=) c.722+68T= (n.722+68T=) n.3506+68T= c.779+68T= (n.779+68T=) n.1151+68T= c.758+68T= (n.758+68T=) n.1002+68T= n.1606+68T= c.767+68T= (n.767+68T=) n.614+68T= n.498+68T= c.719+68T= (n.719+68T=) | |
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8 | g.18061310T>C | CA2686315027 | ASAH1 | c.833+67A>G (n.833+67A>G) n.2471+67A>G c.710+67A>G (n.710+67A>G) n.160A>G c.198+67A>G c.*621+67A>G (n.*621+67A>G) c.785+67A>G (n.785+67A>G) c.642+67A>G (n.642+67A>G) c.*628+67A>G (n.*628+67A>G) c.464+67A>G (n.464+67A>G) c.*677+67A>G (n.*677+67A>G) c.728+67A>G (n.728+67A>G) c.*565+67A>G (n.*565+67A>G) n.447+67A>G c.725+67A>G (n.725+67A>G) c.590+67A>G (n.590+67A>G) c.*436+67A>G (n.*436+67A>G) c.702+67A>G c.698+67A>G (n.698+67A>G) c.*1153+67A>G (n.*1153+67A>G) n.1192+67A>G c.*1303+67A>G (n.*1303+67A>G) n.2222+67A>G c.*997+67A>G (n.*997+67A>G) c.*747+67A>G (n.*747+67A>G) c.722+67A>G (n.722+67A>G) n.3506+67A>G c.779+67A>G (n.779+67A>G) n.1151+67A>G c.758+67A>G (n.758+67A>G) n.1002+67A>G n.1606+67A>G c.767+67A>G (n.767+67A>G) n.614+67A>G n.498+67A>G c.719+67A>G (n.719+67A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18061310T= | CA1768019708 | ASAH1 | c.833+67A= (n.833+67A=) n.2471+67A= c.710+67A= (n.710+67A=) n.160A= c.198+67A= c.*621+67A= (n.*621+67A=) c.785+67A= (n.785+67A=) c.642+67A= (n.642+67A=) c.*628+67A= (n.*628+67A=) c.464+67A= (n.464+67A=) c.*677+67A= (n.*677+67A=) c.728+67A= (n.728+67A=) c.*565+67A= (n.*565+67A=) n.447+67A= c.725+67A= (n.725+67A=) c.590+67A= (n.590+67A=) c.*436+67A= (n.*436+67A=) c.702+67A= c.698+67A= (n.698+67A=) c.*1153+67A= (n.*1153+67A=) n.1192+67A= c.*1303+67A= (n.*1303+67A=) n.2222+67A= c.*997+67A= (n.*997+67A=) c.*747+67A= (n.*747+67A=) c.722+67A= (n.722+67A=) n.3506+67A= c.779+67A= (n.779+67A=) n.1151+67A= c.758+67A= (n.758+67A=) n.1002+67A= n.1606+67A= c.767+67A= (n.767+67A=) n.614+67A= n.498+67A= c.719+67A= (n.719+67A=) | |
8 | g.18061313_18061326dup | CA1111403187 | ASAH1 | c.833+53_833+66dup (n.833+53_833+66dup) n.2471+53_2471+66dup c.710+53_710+66dup (n.710+53_710+66dup) n.146_159dup c.198+53_198+66dup c.*621+53_*621+66dup (n.*621+53_*621+66dup) c.785+53_785+66dup (n.785+53_785+66dup) c.642+53_642+66dup (n.642+53_642+66dup) c.*628+53_*628+66dup (n.*628+53_*628+66dup) c.464+53_464+66dup (n.464+53_464+66dup) c.*677+53_*677+66dup (n.*677+53_*677+66dup) c.728+53_728+66dup (n.728+53_728+66dup) c.*565+53_*565+66dup (n.*565+53_*565+66dup) n.447+53_447+66dup c.725+53_725+66dup (n.725+53_725+66dup) c.590+53_590+66dup (n.590+53_590+66dup) c.*436+53_*436+66dup (n.*436+53_*436+66dup) c.702+53_702+66dup c.698+53_698+66dup (n.698+53_698+66dup) c.*1153+53_*1153+66dup (n.*1153+53_*1153+66dup) n.1192+53_1192+66dup c.*1303+53_*1303+66dup (n.*1303+53_*1303+66dup) n.2222+53_2222+66dup c.*997+53_*997+66dup (n.*997+53_*997+66dup) c.*747+53_*747+66dup (n.*747+53_*747+66dup) c.722+53_722+66dup (n.722+53_722+66dup) n.3506+53_3506+66dup c.779+53_779+66dup (n.779+53_779+66dup) n.1151+53_1151+66dup c.758+53_758+66dup (n.758+53_758+66dup) n.1002+53_1002+66dup n.1606+53_1606+66dup c.767+53_767+66dup (n.767+53_767+66dup) n.614+53_614+66dup n.498+53_498+66dup c.719+53_719+66dup (n.719+53_719+66dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.18061313T>C | CA2686315029 | ASAH1 | c.833+64A>G (n.833+64A>G) n.2471+64A>G c.710+64A>G (n.710+64A>G) n.157A>G c.198+64A>G c.*621+64A>G (n.*621+64A>G) c.785+64A>G (n.785+64A>G) c.642+64A>G (n.642+64A>G) c.*628+64A>G (n.*628+64A>G) c.464+64A>G (n.464+64A>G) c.*677+64A>G (n.*677+64A>G) c.728+64A>G (n.728+64A>G) c.*565+64A>G (n.*565+64A>G) n.447+64A>G c.725+64A>G (n.725+64A>G) c.590+64A>G (n.590+64A>G) c.*436+64A>G (n.*436+64A>G) c.702+64A>G c.698+64A>G (n.698+64A>G) c.*1153+64A>G (n.*1153+64A>G) n.1192+64A>G c.*1303+64A>G (n.*1303+64A>G) n.2222+64A>G c.*997+64A>G (n.*997+64A>G) c.*747+64A>G (n.*747+64A>G) c.722+64A>G (n.722+64A>G) n.3506+64A>G c.779+64A>G (n.779+64A>G) n.1151+64A>G c.758+64A>G (n.758+64A>G) n.1002+64A>G n.1606+64A>G c.767+64A>G (n.767+64A>G) n.614+64A>G n.498+64A>G c.719+64A>G (n.719+64A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18061315T>C | CA1111403188 | ASAH1 | c.833+62A>G (n.833+62A>G) n.2471+62A>G c.710+62A>G (n.710+62A>G) n.155A>G c.198+62A>G c.*621+62A>G (n.*621+62A>G) c.785+62A>G (n.785+62A>G) c.642+62A>G (n.642+62A>G) c.*628+62A>G (n.*628+62A>G) c.464+62A>G (n.464+62A>G) c.*677+62A>G (n.*677+62A>G) c.728+62A>G (n.728+62A>G) c.*565+62A>G (n.*565+62A>G) n.447+62A>G c.725+62A>G (n.725+62A>G) c.590+62A>G (n.590+62A>G) c.*436+62A>G (n.*436+62A>G) c.702+62A>G c.698+62A>G (n.698+62A>G) c.*1153+62A>G (n.*1153+62A>G) n.1192+62A>G c.*1303+62A>G (n.*1303+62A>G) n.2222+62A>G c.*997+62A>G (n.*997+62A>G) c.*747+62A>G (n.*747+62A>G) c.722+62A>G (n.722+62A>G) n.3506+62A>G c.779+62A>G (n.779+62A>G) n.1151+62A>G c.758+62A>G (n.758+62A>G) n.1002+62A>G n.1606+62A>G c.767+62A>G (n.767+62A>G) n.614+62A>G n.498+62A>G c.719+62A>G (n.719+62A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061315T= | CA1768019711 | ASAH1 | c.833+62A= (n.833+62A=) n.2471+62A= c.710+62A= (n.710+62A=) n.155A= c.198+62A= c.*621+62A= (n.*621+62A=) c.785+62A= (n.785+62A=) c.642+62A= (n.642+62A=) c.*628+62A= (n.*628+62A=) c.464+62A= (n.464+62A=) c.*677+62A= (n.*677+62A=) c.728+62A= (n.728+62A=) c.*565+62A= (n.*565+62A=) n.447+62A= c.725+62A= (n.725+62A=) c.590+62A= (n.590+62A=) c.*436+62A= (n.*436+62A=) c.702+62A= c.698+62A= (n.698+62A=) c.*1153+62A= (n.*1153+62A=) n.1192+62A= c.*1303+62A= (n.*1303+62A=) n.2222+62A= c.*997+62A= (n.*997+62A=) c.*747+62A= (n.*747+62A=) c.722+62A= (n.722+62A=) n.3506+62A= c.779+62A= (n.779+62A=) n.1151+62A= c.758+62A= (n.758+62A=) n.1002+62A= n.1606+62A= c.767+62A= (n.767+62A=) n.614+62A= n.498+62A= c.719+62A= (n.719+62A=) | |
8 | g.18061316T>A | CA2686315030 | ASAH1 | c.833+61A>T (n.833+61A>T) n.2471+61A>T c.710+61A>T (n.710+61A>T) n.154A>T c.198+61A>T c.*621+61A>T (n.*621+61A>T) c.785+61A>T (n.785+61A>T) c.642+61A>T (n.642+61A>T) c.*628+61A>T (n.*628+61A>T) c.464+61A>T (n.464+61A>T) c.*677+61A>T (n.*677+61A>T) c.728+61A>T (n.728+61A>T) c.*565+61A>T (n.*565+61A>T) n.447+61A>T c.725+61A>T (n.725+61A>T) c.590+61A>T (n.590+61A>T) c.*436+61A>T (n.*436+61A>T) c.702+61A>T c.698+61A>T (n.698+61A>T) c.*1153+61A>T (n.*1153+61A>T) n.1192+61A>T c.*1303+61A>T (n.*1303+61A>T) n.2222+61A>T c.*997+61A>T (n.*997+61A>T) c.*747+61A>T (n.*747+61A>T) c.722+61A>T (n.722+61A>T) n.3506+61A>T c.779+61A>T (n.779+61A>T) n.1151+61A>T c.758+61A>T (n.758+61A>T) n.1002+61A>T n.1606+61A>T c.767+61A>T (n.767+61A>T) n.614+61A>T n.498+61A>T c.719+61A>T (n.719+61A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.18061316T>C | CA1768019713 | ASAH1 | c.833+61A>G (n.833+61A>G) n.2471+61A>G c.710+61A>G (n.710+61A>G) n.154A>G c.198+61A>G c.*621+61A>G (n.*621+61A>G) c.785+61A>G (n.785+61A>G) c.642+61A>G (n.642+61A>G) c.*628+61A>G (n.*628+61A>G) c.464+61A>G (n.464+61A>G) c.*677+61A>G (n.*677+61A>G) c.728+61A>G (n.728+61A>G) c.*565+61A>G (n.*565+61A>G) n.447+61A>G c.725+61A>G (n.725+61A>G) c.590+61A>G (n.590+61A>G) c.*436+61A>G (n.*436+61A>G) c.702+61A>G c.698+61A>G (n.698+61A>G) c.*1153+61A>G (n.*1153+61A>G) n.1192+61A>G c.*1303+61A>G (n.*1303+61A>G) n.2222+61A>G c.*997+61A>G (n.*997+61A>G) c.*747+61A>G (n.*747+61A>G) c.722+61A>G (n.722+61A>G) n.3506+61A>G c.779+61A>G (n.779+61A>G) n.1151+61A>G c.758+61A>G (n.758+61A>G) n.1002+61A>G n.1606+61A>G c.767+61A>G (n.767+61A>G) n.614+61A>G n.498+61A>G c.719+61A>G (n.719+61A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18061316T= | CA1768019712 | ASAH1 | c.833+61A= (n.833+61A=) n.2471+61A= c.710+61A= (n.710+61A=) n.154A= c.198+61A= c.*621+61A= (n.*621+61A=) c.785+61A= (n.785+61A=) c.642+61A= (n.642+61A=) c.*628+61A= (n.*628+61A=) c.464+61A= (n.464+61A=) c.*677+61A= (n.*677+61A=) c.728+61A= (n.728+61A=) c.*565+61A= (n.*565+61A=) n.447+61A= c.725+61A= (n.725+61A=) c.590+61A= (n.590+61A=) c.*436+61A= (n.*436+61A=) c.702+61A= c.698+61A= (n.698+61A=) c.*1153+61A= (n.*1153+61A=) n.1192+61A= c.*1303+61A= (n.*1303+61A=) n.2222+61A= c.*997+61A= (n.*997+61A=) c.*747+61A= (n.*747+61A=) c.722+61A= (n.722+61A=) n.3506+61A= c.779+61A= (n.779+61A=) n.1151+61A= c.758+61A= (n.758+61A=) n.1002+61A= n.1606+61A= c.767+61A= (n.767+61A=) n.614+61A= n.498+61A= c.719+61A= (n.719+61A=) | |
8 | g.18061317A>C | CA2686315031 | ASAH1 | c.833+60T>G (n.833+60T>G) n.2471+60T>G c.710+60T>G (n.710+60T>G) n.153T>G c.198+60T>G c.*621+60T>G (n.*621+60T>G) c.785+60T>G (n.785+60T>G) c.642+60T>G (n.642+60T>G) c.*628+60T>G (n.*628+60T>G) c.464+60T>G (n.464+60T>G) c.*677+60T>G (n.*677+60T>G) c.728+60T>G (n.728+60T>G) c.*565+60T>G (n.*565+60T>G) n.447+60T>G c.725+60T>G (n.725+60T>G) c.590+60T>G (n.590+60T>G) c.*436+60T>G (n.*436+60T>G) c.702+60T>G c.698+60T>G (n.698+60T>G) c.*1153+60T>G (n.*1153+60T>G) n.1192+60T>G c.*1303+60T>G (n.*1303+60T>G) n.2222+60T>G c.*997+60T>G (n.*997+60T>G) c.*747+60T>G (n.*747+60T>G) c.722+60T>G (n.722+60T>G) n.3506+60T>G c.779+60T>G (n.779+60T>G) n.1151+60T>G c.758+60T>G (n.758+60T>G) n.1002+60T>G n.1606+60T>G c.767+60T>G (n.767+60T>G) n.614+60T>G n.498+60T>G c.719+60T>G (n.719+60T>G) | gnomAD v4 |
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8 | g.18061317_18061323delinsATTTTTT | CA1768019715 | ASAH1 | c.833+54_833+60delinsAAAAAAT (n.833+54_833+60delinsAAAAAAT) n.2471+54_2471+60delinsAAAAAAT c.710+54_710+60delinsAAAAAAT (n.710+54_710+60delinsAAAAAAT) n.147_153delinsAAAAAAT c.198+54_198+60delinsAAAAAAT c.*621+54_*621+60delinsAAAAAAT (n.*621+54_*621+60delinsAAAAAAT) c.785+54_785+60delinsAAAAAAT (n.785+54_785+60delinsAAAAAAT) c.642+54_642+60delinsAAAAAAT (n.642+54_642+60delinsAAAAAAT) c.*628+54_*628+60delinsAAAAAAT (n.*628+54_*628+60delinsAAAAAAT) c.464+54_464+60delinsAAAAAAT (n.464+54_464+60delinsAAAAAAT) c.*677+54_*677+60delinsAAAAAAT (n.*677+54_*677+60delinsAAAAAAT) c.728+54_728+60delinsAAAAAAT (n.728+54_728+60delinsAAAAAAT) c.*565+54_*565+60delinsAAAAAAT (n.*565+54_*565+60delinsAAAAAAT) n.447+54_447+60delinsAAAAAAT c.725+54_725+60delinsAAAAAAT (n.725+54_725+60delinsAAAAAAT) c.590+54_590+60delinsAAAAAAT (n.590+54_590+60delinsAAAAAAT) c.*436+54_*436+60delinsAAAAAAT (n.*436+54_*436+60delinsAAAAAAT) c.702+54_702+60delinsAAAAAAT c.698+54_698+60delinsAAAAAAT (n.698+54_698+60delinsAAAAAAT) c.*1153+54_*1153+60delinsAAAAAAT (n.*1153+54_*1153+60delinsAAAAAAT) n.1192+54_1192+60delinsAAAAAAT c.*1303+54_*1303+60delinsAAAAAAT (n.*1303+54_*1303+60delinsAAAAAAT) n.2222+54_2222+60delinsAAAAAAT c.*997+54_*997+60delinsAAAAAAT (n.*997+54_*997+60delinsAAAAAAT) c.*747+54_*747+60delinsAAAAAAT (n.*747+54_*747+60delinsAAAAAAT) c.722+54_722+60delinsAAAAAAT (n.722+54_722+60delinsAAAAAAT) n.3506+54_3506+60delinsAAAAAAT c.779+54_779+60delinsAAAAAAT (n.779+54_779+60delinsAAAAAAT) n.1151+54_1151+60delinsAAAAAAT c.758+54_758+60delinsAAAAAAT (n.758+54_758+60delinsAAAAAAT) n.1002+54_1002+60delinsAAAAAAT n.1606+54_1606+60delinsAAAAAAT c.767+54_767+60delinsAAAAAAT (n.767+54_767+60delinsAAAAAAT) n.614+54_614+60delinsAAAAAAT n.498+54_498+60delinsAAAAAAT c.719+54_719+60delinsAAAAAAT (n.719+54_719+60delinsAAAAAAT) | |
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8 | g.18061318T>G | CA173141409 | ASAH1 | c.833+59A>C (n.833+59A>C) n.2471+59A>C c.710+59A>C (n.710+59A>C) n.152A>C c.198+59A>C c.*621+59A>C (n.*621+59A>C) c.785+59A>C (n.785+59A>C) c.642+59A>C (n.642+59A>C) c.*628+59A>C (n.*628+59A>C) c.464+59A>C (n.464+59A>C) c.*677+59A>C (n.*677+59A>C) c.728+59A>C (n.728+59A>C) c.*565+59A>C (n.*565+59A>C) n.447+59A>C c.725+59A>C (n.725+59A>C) c.590+59A>C (n.590+59A>C) c.*436+59A>C (n.*436+59A>C) c.702+59A>C c.698+59A>C (n.698+59A>C) c.*1153+59A>C (n.*1153+59A>C) n.1192+59A>C c.*1303+59A>C (n.*1303+59A>C) n.2222+59A>C c.*997+59A>C (n.*997+59A>C) c.*747+59A>C (n.*747+59A>C) c.722+59A>C (n.722+59A>C) n.3506+59A>C c.779+59A>C (n.779+59A>C) n.1151+59A>C c.758+59A>C (n.758+59A>C) n.1002+59A>C n.1606+59A>C c.767+59A>C (n.767+59A>C) n.614+59A>C n.498+59A>C c.719+59A>C (n.719+59A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061318T= | CA1768019720 | ASAH1 | c.833+59A= (n.833+59A=) n.2471+59A= c.710+59A= (n.710+59A=) n.152A= c.198+59A= c.*621+59A= (n.*621+59A=) c.785+59A= (n.785+59A=) c.642+59A= (n.642+59A=) c.*628+59A= (n.*628+59A=) c.464+59A= (n.464+59A=) c.*677+59A= (n.*677+59A=) c.728+59A= (n.728+59A=) c.*565+59A= (n.*565+59A=) n.447+59A= c.725+59A= (n.725+59A=) c.590+59A= (n.590+59A=) c.*436+59A= (n.*436+59A=) c.702+59A= c.698+59A= (n.698+59A=) c.*1153+59A= (n.*1153+59A=) n.1192+59A= c.*1303+59A= (n.*1303+59A=) n.2222+59A= c.*997+59A= (n.*997+59A=) c.*747+59A= (n.*747+59A=) c.722+59A= (n.722+59A=) n.3506+59A= c.779+59A= (n.779+59A=) n.1151+59A= c.758+59A= (n.758+59A=) n.1002+59A= n.1606+59A= c.767+59A= (n.767+59A=) n.614+59A= n.498+59A= c.719+59A= (n.719+59A=) | |
8 | g.18061318_18061323del | CA849393577 | ASAH1 | c.833+54_833+59del (n.833+54_833+59del) n.2471+54_2471+59del c.710+54_710+59del (n.710+54_710+59del) n.147_152del c.198+54_198+59del c.*621+54_*621+59del (n.*621+54_*621+59del) c.785+54_785+59del (n.785+54_785+59del) c.642+54_642+59del (n.642+54_642+59del) c.*628+54_*628+59del (n.*628+54_*628+59del) c.464+54_464+59del (n.464+54_464+59del) c.*677+54_*677+59del (n.*677+54_*677+59del) c.728+54_728+59del (n.728+54_728+59del) c.*565+54_*565+59del (n.*565+54_*565+59del) n.447+54_447+59del c.725+54_725+59del (n.725+54_725+59del) c.590+54_590+59del (n.590+54_590+59del) c.*436+54_*436+59del (n.*436+54_*436+59del) c.702+54_702+59del c.698+54_698+59del (n.698+54_698+59del) c.*1153+54_*1153+59del (n.*1153+54_*1153+59del) n.1192+54_1192+59del c.*1303+54_*1303+59del (n.*1303+54_*1303+59del) n.2222+54_2222+59del c.*997+54_*997+59del (n.*997+54_*997+59del) c.*747+54_*747+59del (n.*747+54_*747+59del) c.722+54_722+59del (n.722+54_722+59del) n.3506+54_3506+59del c.779+54_779+59del (n.779+54_779+59del) n.1151+54_1151+59del c.758+54_758+59del (n.758+54_758+59del) n.1002+54_1002+59del n.1606+54_1606+59del c.767+54_767+59del (n.767+54_767+59del) n.614+54_614+59del n.498+54_498+59del c.719+54_719+59del (n.719+54_719+59del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.18061322_18061327delinsTTAATA | CA1768019730 | ASAH1 | c.833+50_833+55delinsTATTAA (n.833+50_833+55delinsTATTAA) n.2471+50_2471+55delinsTATTAA c.710+50_710+55delinsTATTAA (n.710+50_710+55delinsTATTAA) n.143_148delinsTATTAA c.198+50_198+55delinsTATTAA c.*621+50_*621+55delinsTATTAA (n.*621+50_*621+55delinsTATTAA) c.785+50_785+55delinsTATTAA (n.785+50_785+55delinsTATTAA) c.642+50_642+55delinsTATTAA (n.642+50_642+55delinsTATTAA) c.*628+50_*628+55delinsTATTAA (n.*628+50_*628+55delinsTATTAA) c.464+50_464+55delinsTATTAA (n.464+50_464+55delinsTATTAA) c.*677+50_*677+55delinsTATTAA (n.*677+50_*677+55delinsTATTAA) c.728+50_728+55delinsTATTAA (n.728+50_728+55delinsTATTAA) c.*565+50_*565+55delinsTATTAA (n.*565+50_*565+55delinsTATTAA) n.447+50_447+55delinsTATTAA c.725+50_725+55delinsTATTAA (n.725+50_725+55delinsTATTAA) c.590+50_590+55delinsTATTAA (n.590+50_590+55delinsTATTAA) c.*436+50_*436+55delinsTATTAA (n.*436+50_*436+55delinsTATTAA) c.702+50_702+55delinsTATTAA c.698+50_698+55delinsTATTAA (n.698+50_698+55delinsTATTAA) c.*1153+50_*1153+55delinsTATTAA (n.*1153+50_*1153+55delinsTATTAA) n.1192+50_1192+55delinsTATTAA c.*1303+50_*1303+55delinsTATTAA (n.*1303+50_*1303+55delinsTATTAA) n.2222+50_2222+55delinsTATTAA c.*997+50_*997+55delinsTATTAA (n.*997+50_*997+55delinsTATTAA) c.*747+50_*747+55delinsTATTAA (n.*747+50_*747+55delinsTATTAA) c.722+50_722+55delinsTATTAA (n.722+50_722+55delinsTATTAA) n.3506+50_3506+55delinsTATTAA c.779+50_779+55delinsTATTAA (n.779+50_779+55delinsTATTAA) n.1151+50_1151+55delinsTATTAA c.758+50_758+55delinsTATTAA (n.758+50_758+55delinsTATTAA) n.1002+50_1002+55delinsTATTAA n.1606+50_1606+55delinsTATTAA c.767+50_767+55delinsTATTAA (n.767+50_767+55delinsTATTAA) n.614+50_614+55delinsTATTAA n.498+50_498+55delinsTATTAA c.719+50_719+55delinsTATTAA (n.719+50_719+55delinsTATTAA) | |
8 | g.18061323T>A | CA1768019735 | ASAH1 | c.833+54A>T (n.833+54A>T) n.2471+54A>T c.710+54A>T (n.710+54A>T) n.147A>T c.198+54A>T c.*621+54A>T (n.*621+54A>T) c.785+54A>T (n.785+54A>T) c.642+54A>T (n.642+54A>T) c.*628+54A>T (n.*628+54A>T) c.464+54A>T (n.464+54A>T) c.*677+54A>T (n.*677+54A>T) c.728+54A>T (n.728+54A>T) c.*565+54A>T (n.*565+54A>T) n.447+54A>T c.725+54A>T (n.725+54A>T) c.590+54A>T (n.590+54A>T) c.*436+54A>T (n.*436+54A>T) c.702+54A>T c.698+54A>T (n.698+54A>T) c.*1153+54A>T (n.*1153+54A>T) n.1192+54A>T c.*1303+54A>T (n.*1303+54A>T) n.2222+54A>T c.*997+54A>T (n.*997+54A>T) c.*747+54A>T (n.*747+54A>T) c.722+54A>T (n.722+54A>T) n.3506+54A>T c.779+54A>T (n.779+54A>T) n.1151+54A>T c.758+54A>T (n.758+54A>T) n.1002+54A>T n.1606+54A>T c.767+54A>T (n.767+54A>T) n.614+54A>T n.498+54A>T c.719+54A>T (n.719+54A>T) | dbSNP |
8 | g.18061323T= | CA1768019733 | ASAH1 | c.833+54A= (n.833+54A=) n.2471+54A= c.710+54A= (n.710+54A=) n.147A= c.198+54A= c.*621+54A= (n.*621+54A=) c.785+54A= (n.785+54A=) c.642+54A= (n.642+54A=) c.*628+54A= (n.*628+54A=) c.464+54A= (n.464+54A=) c.*677+54A= (n.*677+54A=) c.728+54A= (n.728+54A=) c.*565+54A= (n.*565+54A=) n.447+54A= c.725+54A= (n.725+54A=) c.590+54A= (n.590+54A=) c.*436+54A= (n.*436+54A=) c.702+54A= c.698+54A= (n.698+54A=) c.*1153+54A= (n.*1153+54A=) n.1192+54A= c.*1303+54A= (n.*1303+54A=) n.2222+54A= c.*997+54A= (n.*997+54A=) c.*747+54A= (n.*747+54A=) c.722+54A= (n.722+54A=) n.3506+54A= c.779+54A= (n.779+54A=) n.1151+54A= c.758+54A= (n.758+54A=) n.1002+54A= n.1606+54A= c.767+54A= (n.767+54A=) n.614+54A= n.498+54A= c.719+54A= (n.719+54A=) | |
8 | g.18061324_18061328del | CA849393581 | ASAH1 | c.833+50_833+54del (n.833+50_833+54del) n.2471+50_2471+54del c.710+50_710+54del (n.710+50_710+54del) n.143_147del c.198+50_198+54del c.*621+50_*621+54del (n.*621+50_*621+54del) c.785+50_785+54del (n.785+50_785+54del) c.642+50_642+54del (n.642+50_642+54del) c.*628+50_*628+54del (n.*628+50_*628+54del) c.464+50_464+54del (n.464+50_464+54del) c.*677+50_*677+54del (n.*677+50_*677+54del) c.728+50_728+54del (n.728+50_728+54del) c.*565+50_*565+54del (n.*565+50_*565+54del) n.447+50_447+54del c.725+50_725+54del (n.725+50_725+54del) c.590+50_590+54del (n.590+50_590+54del) c.*436+50_*436+54del (n.*436+50_*436+54del) c.702+50_702+54del c.698+50_698+54del (n.698+50_698+54del) c.*1153+50_*1153+54del (n.*1153+50_*1153+54del) n.1192+50_1192+54del c.*1303+50_*1303+54del (n.*1303+50_*1303+54del) n.2222+50_2222+54del c.*997+50_*997+54del (n.*997+50_*997+54del) c.*747+50_*747+54del (n.*747+50_*747+54del) c.722+50_722+54del (n.722+50_722+54del) n.3506+50_3506+54del c.779+50_779+54del (n.779+50_779+54del) n.1151+50_1151+54del c.758+50_758+54del (n.758+50_758+54del) n.1002+50_1002+54del n.1606+50_1606+54del c.767+50_767+54del (n.767+50_767+54del) n.614+50_614+54del n.498+50_498+54del c.719+50_719+54del (n.719+50_719+54del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061324A= | CA1768019747 | ASAH1 | c.833+53T= (n.833+53T=) n.2471+53T= c.710+53T= (n.710+53T=) n.146T= c.198+53T= c.*621+53T= (n.*621+53T=) c.785+53T= (n.785+53T=) c.642+53T= (n.642+53T=) c.*628+53T= (n.*628+53T=) c.464+53T= (n.464+53T=) c.*677+53T= (n.*677+53T=) c.728+53T= (n.728+53T=) c.*565+53T= (n.*565+53T=) n.447+53T= c.725+53T= (n.725+53T=) c.590+53T= (n.590+53T=) c.*436+53T= (n.*436+53T=) c.702+53T= c.698+53T= (n.698+53T=) c.*1153+53T= (n.*1153+53T=) n.1192+53T= c.*1303+53T= (n.*1303+53T=) n.2222+53T= c.*997+53T= (n.*997+53T=) c.*747+53T= (n.*747+53T=) c.722+53T= (n.722+53T=) n.3506+53T= c.779+53T= (n.779+53T=) n.1151+53T= c.758+53T= (n.758+53T=) n.1002+53T= n.1606+53T= c.767+53T= (n.767+53T=) n.614+53T= n.498+53T= c.719+53T= (n.719+53T=) | |
8 | g.18061324A>T | CA849393584 | ASAH1 | c.833+53T>A (n.833+53T>A) n.2471+53T>A c.710+53T>A (n.710+53T>A) n.146T>A c.198+53T>A c.*621+53T>A (n.*621+53T>A) c.785+53T>A (n.785+53T>A) c.642+53T>A (n.642+53T>A) c.*628+53T>A (n.*628+53T>A) c.464+53T>A (n.464+53T>A) c.*677+53T>A (n.*677+53T>A) c.728+53T>A (n.728+53T>A) c.*565+53T>A (n.*565+53T>A) n.447+53T>A c.725+53T>A (n.725+53T>A) c.590+53T>A (n.590+53T>A) c.*436+53T>A (n.*436+53T>A) c.702+53T>A c.698+53T>A (n.698+53T>A) c.*1153+53T>A (n.*1153+53T>A) n.1192+53T>A c.*1303+53T>A (n.*1303+53T>A) n.2222+53T>A c.*997+53T>A (n.*997+53T>A) c.*747+53T>A (n.*747+53T>A) c.722+53T>A (n.722+53T>A) n.3506+53T>A c.779+53T>A (n.779+53T>A) n.1151+53T>A c.758+53T>A (n.758+53T>A) n.1002+53T>A n.1606+53T>A c.767+53T>A (n.767+53T>A) n.614+53T>A n.498+53T>A c.719+53T>A (n.719+53T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18061325del | CA2779253165 | ASAH1 | c.833+53del (n.833+53del) n.2471+53del c.710+53del (n.710+53del) n.146del c.198+53del c.*621+53del (n.*621+53del) c.785+53del (n.785+53del) c.642+53del (n.642+53del) c.*628+53del (n.*628+53del) c.464+53del (n.464+53del) c.*677+53del (n.*677+53del) c.728+53del (n.728+53del) c.*565+53del (n.*565+53del) n.447+53del c.725+53del (n.725+53del) c.590+53del (n.590+53del) c.*436+53del (n.*436+53del) c.702+53del c.698+53del (n.698+53del) c.*1153+53del (n.*1153+53del) n.1192+53del c.*1303+53del (n.*1303+53del) n.2222+53del c.*997+53del (n.*997+53del) c.*747+53del (n.*747+53del) c.722+53del (n.722+53del) n.3506+53del c.779+53del (n.779+53del) n.1151+53del c.758+53del (n.758+53del) n.1002+53del n.1606+53del c.767+53del (n.767+53del) n.614+53del n.498+53del c.719+53del (n.719+53del) | |
8 | g.18061324_18061326delinsAAT | CA1768019744 | ASAH1 | c.833+51_833+53delinsATT (n.833+51_833+53delinsATT) n.2471+51_2471+53delinsATT c.710+51_710+53delinsATT (n.710+51_710+53delinsATT) n.144_146delinsATT c.198+51_198+53delinsATT c.*621+51_*621+53delinsATT (n.*621+51_*621+53delinsATT) c.785+51_785+53delinsATT (n.785+51_785+53delinsATT) c.642+51_642+53delinsATT (n.642+51_642+53delinsATT) c.*628+51_*628+53delinsATT (n.*628+51_*628+53delinsATT) c.464+51_464+53delinsATT (n.464+51_464+53delinsATT) c.*677+51_*677+53delinsATT (n.*677+51_*677+53delinsATT) c.728+51_728+53delinsATT (n.728+51_728+53delinsATT) c.*565+51_*565+53delinsATT (n.*565+51_*565+53delinsATT) n.447+51_447+53delinsATT c.725+51_725+53delinsATT (n.725+51_725+53delinsATT) c.590+51_590+53delinsATT (n.590+51_590+53delinsATT) c.*436+51_*436+53delinsATT (n.*436+51_*436+53delinsATT) c.702+51_702+53delinsATT c.698+51_698+53delinsATT (n.698+51_698+53delinsATT) c.*1153+51_*1153+53delinsATT (n.*1153+51_*1153+53delinsATT) n.1192+51_1192+53delinsATT c.*1303+51_*1303+53delinsATT (n.*1303+51_*1303+53delinsATT) n.2222+51_2222+53delinsATT c.*997+51_*997+53delinsATT (n.*997+51_*997+53delinsATT) c.*747+51_*747+53delinsATT (n.*747+51_*747+53delinsATT) c.722+51_722+53delinsATT (n.722+51_722+53delinsATT) n.3506+51_3506+53delinsATT c.779+51_779+53delinsATT (n.779+51_779+53delinsATT) n.1151+51_1151+53delinsATT c.758+51_758+53delinsATT (n.758+51_758+53delinsATT) n.1002+51_1002+53delinsATT n.1606+51_1606+53delinsATT c.767+51_767+53delinsATT (n.767+51_767+53delinsATT) n.614+51_614+53delinsATT n.498+51_498+53delinsATT c.719+51_719+53delinsATT (n.719+51_719+53delinsATT) | |
8 | g.18061325A= | CA1768019750 | ASAH1 | c.833+52T= (n.833+52T=) n.2471+52T= c.710+52T= (n.710+52T=) n.145T= c.198+52T= c.*621+52T= (n.*621+52T=) c.785+52T= (n.785+52T=) c.642+52T= (n.642+52T=) c.*628+52T= (n.*628+52T=) c.464+52T= (n.464+52T=) c.*677+52T= (n.*677+52T=) c.728+52T= (n.728+52T=) c.*565+52T= (n.*565+52T=) n.447+52T= c.725+52T= (n.725+52T=) c.590+52T= (n.590+52T=) c.*436+52T= (n.*436+52T=) c.702+52T= c.698+52T= (n.698+52T=) c.*1153+52T= (n.*1153+52T=) n.1192+52T= c.*1303+52T= (n.*1303+52T=) n.2222+52T= c.*997+52T= (n.*997+52T=) c.*747+52T= (n.*747+52T=) c.722+52T= (n.722+52T=) n.3506+52T= c.779+52T= (n.779+52T=) n.1151+52T= c.758+52T= (n.758+52T=) n.1002+52T= n.1606+52T= c.767+52T= (n.767+52T=) n.614+52T= n.498+52T= c.719+52T= (n.719+52T=) | |
8 | g.18061325A>G | CA173141421 | ASAH1 | c.833+52T>C (n.833+52T>C) n.2471+52T>C c.710+52T>C (n.710+52T>C) n.145T>C c.198+52T>C c.*621+52T>C (n.*621+52T>C) c.785+52T>C (n.785+52T>C) c.642+52T>C (n.642+52T>C) c.*628+52T>C (n.*628+52T>C) c.464+52T>C (n.464+52T>C) c.*677+52T>C (n.*677+52T>C) c.728+52T>C (n.728+52T>C) c.*565+52T>C (n.*565+52T>C) n.447+52T>C c.725+52T>C (n.725+52T>C) c.590+52T>C (n.590+52T>C) c.*436+52T>C (n.*436+52T>C) c.702+52T>C c.698+52T>C (n.698+52T>C) c.*1153+52T>C (n.*1153+52T>C) n.1192+52T>C c.*1303+52T>C (n.*1303+52T>C) n.2222+52T>C c.*997+52T>C (n.*997+52T>C) c.*747+52T>C (n.*747+52T>C) c.722+52T>C (n.722+52T>C) n.3506+52T>C c.779+52T>C (n.779+52T>C) n.1151+52T>C c.758+52T>C (n.758+52T>C) n.1002+52T>C n.1606+52T>C c.767+52T>C (n.767+52T>C) n.614+52T>C n.498+52T>C c.719+52T>C (n.719+52T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061325A>T | CA2779253167 | ASAH1 | c.833+52T>A (n.833+52T>A) n.2471+52T>A c.710+52T>A (n.710+52T>A) n.145T>A c.198+52T>A c.*621+52T>A (n.*621+52T>A) c.785+52T>A (n.785+52T>A) c.642+52T>A (n.642+52T>A) c.*628+52T>A (n.*628+52T>A) c.464+52T>A (n.464+52T>A) c.*677+52T>A (n.*677+52T>A) c.728+52T>A (n.728+52T>A) c.*565+52T>A (n.*565+52T>A) n.447+52T>A c.725+52T>A (n.725+52T>A) c.590+52T>A (n.590+52T>A) c.*436+52T>A (n.*436+52T>A) c.702+52T>A c.698+52T>A (n.698+52T>A) c.*1153+52T>A (n.*1153+52T>A) n.1192+52T>A c.*1303+52T>A (n.*1303+52T>A) n.2222+52T>A c.*997+52T>A (n.*997+52T>A) c.*747+52T>A (n.*747+52T>A) c.722+52T>A (n.722+52T>A) n.3506+52T>A c.779+52T>A (n.779+52T>A) n.1151+52T>A c.758+52T>A (n.758+52T>A) n.1002+52T>A n.1606+52T>A c.767+52T>A (n.767+52T>A) n.614+52T>A n.498+52T>A c.719+52T>A (n.719+52T>A) | |
8 | g.18061327_18061328del | CA1111403190 | ASAH1 | c.833+51_833+52del (n.833+51_833+52del) n.2471+51_2471+52del c.710+51_710+52del (n.710+51_710+52del) n.144_145del c.198+51_198+52del c.*621+51_*621+52del (n.*621+51_*621+52del) c.785+51_785+52del (n.785+51_785+52del) c.642+51_642+52del (n.642+51_642+52del) c.*628+51_*628+52del (n.*628+51_*628+52del) c.464+51_464+52del (n.464+51_464+52del) c.*677+51_*677+52del (n.*677+51_*677+52del) c.728+51_728+52del (n.728+51_728+52del) c.*565+51_*565+52del (n.*565+51_*565+52del) n.447+51_447+52del c.725+51_725+52del (n.725+51_725+52del) c.590+51_590+52del (n.590+51_590+52del) c.*436+51_*436+52del (n.*436+51_*436+52del) c.702+51_702+52del c.698+51_698+52del (n.698+51_698+52del) c.*1153+51_*1153+52del (n.*1153+51_*1153+52del) n.1192+51_1192+52del c.*1303+51_*1303+52del (n.*1303+51_*1303+52del) n.2222+51_2222+52del c.*997+51_*997+52del (n.*997+51_*997+52del) c.*747+51_*747+52del (n.*747+51_*747+52del) c.722+51_722+52del (n.722+51_722+52del) n.3506+51_3506+52del c.779+51_779+52del (n.779+51_779+52del) n.1151+51_1151+52del c.758+51_758+52del (n.758+51_758+52del) n.1002+51_1002+52del n.1606+51_1606+52del c.767+51_767+52del (n.767+51_767+52del) n.614+51_614+52del n.498+51_498+52del c.719+51_719+52del (n.719+51_719+52del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061326T>C | CA2579103495 | ASAH1 | c.833+51A>G (n.833+51A>G) n.2471+51A>G c.710+51A>G (n.710+51A>G) n.144A>G c.198+51A>G c.*621+51A>G (n.*621+51A>G) c.785+51A>G (n.785+51A>G) c.642+51A>G (n.642+51A>G) c.*628+51A>G (n.*628+51A>G) c.464+51A>G (n.464+51A>G) c.*677+51A>G (n.*677+51A>G) c.728+51A>G (n.728+51A>G) c.*565+51A>G (n.*565+51A>G) n.447+51A>G c.725+51A>G (n.725+51A>G) c.590+51A>G (n.590+51A>G) c.*436+51A>G (n.*436+51A>G) c.702+51A>G c.698+51A>G (n.698+51A>G) c.*1153+51A>G (n.*1153+51A>G) n.1192+51A>G c.*1303+51A>G (n.*1303+51A>G) n.2222+51A>G c.*997+51A>G (n.*997+51A>G) c.*747+51A>G (n.*747+51A>G) c.722+51A>G (n.722+51A>G) n.3506+51A>G c.779+51A>G (n.779+51A>G) n.1151+51A>G c.758+51A>G (n.758+51A>G) n.1002+51A>G n.1606+51A>G c.767+51A>G (n.767+51A>G) n.614+51A>G n.498+51A>G c.719+51A>G (n.719+51A>G) | |
8 | g.18061327A>G | CA2686315035 | ASAH1 | c.833+50T>C (n.833+50T>C) n.2471+50T>C c.710+50T>C (n.710+50T>C) n.143T>C c.198+50T>C c.*621+50T>C (n.*621+50T>C) c.785+50T>C (n.785+50T>C) c.642+50T>C (n.642+50T>C) c.*628+50T>C (n.*628+50T>C) c.464+50T>C (n.464+50T>C) c.*677+50T>C (n.*677+50T>C) c.728+50T>C (n.728+50T>C) c.*565+50T>C (n.*565+50T>C) n.447+50T>C c.725+50T>C (n.725+50T>C) c.590+50T>C (n.590+50T>C) c.*436+50T>C (n.*436+50T>C) c.702+50T>C c.698+50T>C (n.698+50T>C) c.*1153+50T>C (n.*1153+50T>C) n.1192+50T>C c.*1303+50T>C (n.*1303+50T>C) n.2222+50T>C c.*997+50T>C (n.*997+50T>C) c.*747+50T>C (n.*747+50T>C) c.722+50T>C (n.722+50T>C) n.3506+50T>C c.779+50T>C (n.779+50T>C) n.1151+50T>C c.758+50T>C (n.758+50T>C) n.1002+50T>C n.1606+50T>C c.767+50T>C (n.767+50T>C) n.614+50T>C n.498+50T>C c.719+50T>C (n.719+50T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18061328T>C | CA2686315036 | ASAH1 | c.833+49A>G (n.833+49A>G) n.2471+49A>G c.710+49A>G (n.710+49A>G) n.142A>G c.198+49A>G c.*621+49A>G (n.*621+49A>G) c.785+49A>G (n.785+49A>G) c.642+49A>G (n.642+49A>G) c.*628+49A>G (n.*628+49A>G) c.464+49A>G (n.464+49A>G) c.*677+49A>G (n.*677+49A>G) c.728+49A>G (n.728+49A>G) c.*565+49A>G (n.*565+49A>G) n.447+49A>G c.725+49A>G (n.725+49A>G) c.590+49A>G (n.590+49A>G) c.*436+49A>G (n.*436+49A>G) c.702+49A>G c.698+49A>G (n.698+49A>G) c.*1153+49A>G (n.*1153+49A>G) n.1192+49A>G c.*1303+49A>G (n.*1303+49A>G) n.2222+49A>G c.*997+49A>G (n.*997+49A>G) c.*747+49A>G (n.*747+49A>G) c.722+49A>G (n.722+49A>G) n.3506+49A>G c.779+49A>G (n.779+49A>G) n.1151+49A>G c.758+49A>G (n.758+49A>G) n.1002+49A>G n.1606+49A>G c.767+49A>G (n.767+49A>G) n.614+49A>G n.498+49A>G c.719+49A>G (n.719+49A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18061329G>A | CA2579103496 | ASAH1 | c.833+48C>T (n.833+48C>T) n.2471+48C>T c.710+48C>T (n.710+48C>T) n.141C>T c.198+48C>T c.*621+48C>T (n.*621+48C>T) c.785+48C>T (n.785+48C>T) c.642+48C>T (n.642+48C>T) c.*628+48C>T (n.*628+48C>T) c.464+48C>T (n.464+48C>T) c.*677+48C>T (n.*677+48C>T) c.728+48C>T (n.728+48C>T) c.*565+48C>T (n.*565+48C>T) n.447+48C>T c.725+48C>T (n.725+48C>T) c.590+48C>T (n.590+48C>T) c.*436+48C>T (n.*436+48C>T) c.702+48C>T c.698+48C>T (n.698+48C>T) c.*1153+48C>T (n.*1153+48C>T) n.1192+48C>T c.*1303+48C>T (n.*1303+48C>T) n.2222+48C>T c.*997+48C>T (n.*997+48C>T) c.*747+48C>T (n.*747+48C>T) c.722+48C>T (n.722+48C>T) n.3506+48C>T c.779+48C>T (n.779+48C>T) n.1151+48C>T c.758+48C>T (n.758+48C>T) n.1002+48C>T n.1606+48C>T c.767+48C>T (n.767+48C>T) n.614+48C>T n.498+48C>T c.719+48C>T (n.719+48C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18061329G>T | CA2686315037 | ASAH1 | c.833+48C>A (n.833+48C>A) n.2471+48C>A c.710+48C>A (n.710+48C>A) n.141C>A c.198+48C>A c.*621+48C>A (n.*621+48C>A) c.785+48C>A (n.785+48C>A) c.642+48C>A (n.642+48C>A) c.*628+48C>A (n.*628+48C>A) c.464+48C>A (n.464+48C>A) c.*677+48C>A (n.*677+48C>A) c.728+48C>A (n.728+48C>A) c.*565+48C>A (n.*565+48C>A) n.447+48C>A c.725+48C>A (n.725+48C>A) c.590+48C>A (n.590+48C>A) c.*436+48C>A (n.*436+48C>A) c.702+48C>A c.698+48C>A (n.698+48C>A) c.*1153+48C>A (n.*1153+48C>A) n.1192+48C>A c.*1303+48C>A (n.*1303+48C>A) n.2222+48C>A c.*997+48C>A (n.*997+48C>A) c.*747+48C>A (n.*747+48C>A) c.722+48C>A (n.722+48C>A) n.3506+48C>A c.779+48C>A (n.779+48C>A) n.1151+48C>A c.758+48C>A (n.758+48C>A) n.1002+48C>A n.1606+48C>A c.767+48C>A (n.767+48C>A) n.614+48C>A n.498+48C>A c.719+48C>A (n.719+48C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061330A>G | CA2686315038 | ASAH1 | c.833+47T>C (n.833+47T>C) n.2471+47T>C c.710+47T>C (n.710+47T>C) n.140T>C c.198+47T>C c.*621+47T>C (n.*621+47T>C) c.785+47T>C (n.785+47T>C) c.642+47T>C (n.642+47T>C) c.*628+47T>C (n.*628+47T>C) c.464+47T>C (n.464+47T>C) c.*677+47T>C (n.*677+47T>C) c.728+47T>C (n.728+47T>C) c.*565+47T>C (n.*565+47T>C) n.447+47T>C c.725+47T>C (n.725+47T>C) c.590+47T>C (n.590+47T>C) c.*436+47T>C (n.*436+47T>C) c.702+47T>C c.698+47T>C (n.698+47T>C) c.*1153+47T>C (n.*1153+47T>C) n.1192+47T>C c.*1303+47T>C (n.*1303+47T>C) n.2222+47T>C c.*997+47T>C (n.*997+47T>C) c.*747+47T>C (n.*747+47T>C) c.722+47T>C (n.722+47T>C) n.3506+47T>C c.779+47T>C (n.779+47T>C) n.1151+47T>C c.758+47T>C (n.758+47T>C) n.1002+47T>C n.1606+47T>C c.767+47T>C (n.767+47T>C) n.614+47T>C n.498+47T>C c.719+47T>C (n.719+47T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18061331G>C | CA1111403191 | ASAH1 | c.833+46C>G (n.833+46C>G) n.2471+46C>G c.710+46C>G (n.710+46C>G) n.139C>G c.198+46C>G c.*621+46C>G (n.*621+46C>G) c.785+46C>G (n.785+46C>G) c.642+46C>G (n.642+46C>G) c.*628+46C>G (n.*628+46C>G) c.464+46C>G (n.464+46C>G) c.*677+46C>G (n.*677+46C>G) c.728+46C>G (n.728+46C>G) c.*565+46C>G (n.*565+46C>G) n.447+46C>G c.725+46C>G (n.725+46C>G) c.590+46C>G (n.590+46C>G) c.*436+46C>G (n.*436+46C>G) c.702+46C>G c.698+46C>G (n.698+46C>G) c.*1153+46C>G (n.*1153+46C>G) n.1192+46C>G c.*1303+46C>G (n.*1303+46C>G) n.2222+46C>G c.*997+46C>G (n.*997+46C>G) c.*747+46C>G (n.*747+46C>G) c.722+46C>G (n.722+46C>G) n.3506+46C>G c.779+46C>G (n.779+46C>G) n.1151+46C>G c.758+46C>G (n.758+46C>G) n.1002+46C>G n.1606+46C>G c.767+46C>G (n.767+46C>G) n.614+46C>G n.498+46C>G c.719+46C>G (n.719+46C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061331G= | CA1768019751 | ASAH1 | c.833+46C= (n.833+46C=) n.2471+46C= c.710+46C= (n.710+46C=) n.139C= c.198+46C= c.*621+46C= (n.*621+46C=) c.785+46C= (n.785+46C=) c.642+46C= (n.642+46C=) c.*628+46C= (n.*628+46C=) c.464+46C= (n.464+46C=) c.*677+46C= (n.*677+46C=) c.728+46C= (n.728+46C=) c.*565+46C= (n.*565+46C=) n.447+46C= c.725+46C= (n.725+46C=) c.590+46C= (n.590+46C=) c.*436+46C= (n.*436+46C=) c.702+46C= c.698+46C= (n.698+46C=) c.*1153+46C= (n.*1153+46C=) n.1192+46C= c.*1303+46C= (n.*1303+46C=) n.2222+46C= c.*997+46C= (n.*997+46C=) c.*747+46C= (n.*747+46C=) c.722+46C= (n.722+46C=) n.3506+46C= c.779+46C= (n.779+46C=) n.1151+46C= c.758+46C= (n.758+46C=) n.1002+46C= n.1606+46C= c.767+46C= (n.767+46C=) n.614+46C= n.498+46C= c.719+46C= (n.719+46C=) | |
8 | g.18061331G>T | CA2686315039 | ASAH1 | c.833+46C>A (n.833+46C>A) n.2471+46C>A c.710+46C>A (n.710+46C>A) n.139C>A c.198+46C>A c.*621+46C>A (n.*621+46C>A) c.785+46C>A (n.785+46C>A) c.642+46C>A (n.642+46C>A) c.*628+46C>A (n.*628+46C>A) c.464+46C>A (n.464+46C>A) c.*677+46C>A (n.*677+46C>A) c.728+46C>A (n.728+46C>A) c.*565+46C>A (n.*565+46C>A) n.447+46C>A c.725+46C>A (n.725+46C>A) c.590+46C>A (n.590+46C>A) c.*436+46C>A (n.*436+46C>A) c.702+46C>A c.698+46C>A (n.698+46C>A) c.*1153+46C>A (n.*1153+46C>A) n.1192+46C>A c.*1303+46C>A (n.*1303+46C>A) n.2222+46C>A c.*997+46C>A (n.*997+46C>A) c.*747+46C>A (n.*747+46C>A) c.722+46C>A (n.722+46C>A) n.3506+46C>A c.779+46C>A (n.779+46C>A) n.1151+46C>A c.758+46C>A (n.758+46C>A) n.1002+46C>A n.1606+46C>A c.767+46C>A (n.767+46C>A) n.614+46C>A n.498+46C>A c.719+46C>A (n.719+46C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061333A>C | CA2686315040 | ASAH1 | c.833+44T>G (n.833+44T>G) n.2471+44T>G c.710+44T>G (n.710+44T>G) n.137T>G c.198+44T>G c.*621+44T>G (n.*621+44T>G) c.785+44T>G (n.785+44T>G) c.642+44T>G (n.642+44T>G) c.*628+44T>G (n.*628+44T>G) c.464+44T>G (n.464+44T>G) c.*677+44T>G (n.*677+44T>G) c.728+44T>G (n.728+44T>G) c.*565+44T>G (n.*565+44T>G) n.447+44T>G c.725+44T>G (n.725+44T>G) c.590+44T>G (n.590+44T>G) c.*436+44T>G (n.*436+44T>G) c.702+44T>G c.698+44T>G (n.698+44T>G) c.*1153+44T>G (n.*1153+44T>G) n.1192+44T>G c.*1303+44T>G (n.*1303+44T>G) n.2222+44T>G c.*997+44T>G (n.*997+44T>G) c.*747+44T>G (n.*747+44T>G) c.722+44T>G (n.722+44T>G) n.3506+44T>G c.779+44T>G (n.779+44T>G) n.1151+44T>G c.758+44T>G (n.758+44T>G) n.1002+44T>G n.1606+44T>G c.767+44T>G (n.767+44T>G) n.614+44T>G n.498+44T>G c.719+44T>G (n.719+44T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18061336T>G | CA4650676 | ASAH1 | c.833+41A>C (n.833+41A>C) n.2471+41A>C c.710+41A>C (n.710+41A>C) n.134A>C c.198+41A>C c.*621+41A>C (n.*621+41A>C) c.785+41A>C (n.785+41A>C) c.642+41A>C (n.642+41A>C) c.*628+41A>C (n.*628+41A>C) c.464+41A>C (n.464+41A>C) c.*677+41A>C (n.*677+41A>C) c.728+41A>C (n.728+41A>C) c.*565+41A>C (n.*565+41A>C) n.447+41A>C c.725+41A>C (n.725+41A>C) c.590+41A>C (n.590+41A>C) c.*436+41A>C (n.*436+41A>C) c.702+41A>C c.698+41A>C (n.698+41A>C) c.*1153+41A>C (n.*1153+41A>C) n.1192+41A>C c.*1303+41A>C (n.*1303+41A>C) n.2222+41A>C c.*997+41A>C (n.*997+41A>C) c.*747+41A>C (n.*747+41A>C) c.722+41A>C (n.722+41A>C) n.3506+41A>C c.779+41A>C (n.779+41A>C) n.1151+41A>C c.758+41A>C (n.758+41A>C) n.1002+41A>C n.1606+41A>C c.767+41A>C (n.767+41A>C) n.614+41A>C n.498+41A>C c.719+41A>C (n.719+41A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061336T= | CA1768019754 | ASAH1 | c.833+41A= (n.833+41A=) n.2471+41A= c.710+41A= (n.710+41A=) n.134A= c.198+41A= c.*621+41A= (n.*621+41A=) c.785+41A= (n.785+41A=) c.642+41A= (n.642+41A=) c.*628+41A= (n.*628+41A=) c.464+41A= (n.464+41A=) c.*677+41A= (n.*677+41A=) c.728+41A= (n.728+41A=) c.*565+41A= (n.*565+41A=) n.447+41A= c.725+41A= (n.725+41A=) c.590+41A= (n.590+41A=) c.*436+41A= (n.*436+41A=) c.702+41A= c.698+41A= (n.698+41A=) c.*1153+41A= (n.*1153+41A=) n.1192+41A= c.*1303+41A= (n.*1303+41A=) n.2222+41A= c.*997+41A= (n.*997+41A=) c.*747+41A= (n.*747+41A=) c.722+41A= (n.722+41A=) n.3506+41A= c.779+41A= (n.779+41A=) n.1151+41A= c.758+41A= (n.758+41A=) n.1002+41A= n.1606+41A= c.767+41A= (n.767+41A=) n.614+41A= n.498+41A= c.719+41A= (n.719+41A=) | |
8 | g.18061337T>A | CA580091037 | ASAH1 | c.833+40A>T (n.833+40A>T) n.2471+40A>T c.710+40A>T (n.710+40A>T) n.133A>T c.198+40A>T c.*621+40A>T (n.*621+40A>T) c.785+40A>T (n.785+40A>T) c.642+40A>T (n.642+40A>T) c.*628+40A>T (n.*628+40A>T) c.464+40A>T (n.464+40A>T) c.*677+40A>T (n.*677+40A>T) c.728+40A>T (n.728+40A>T) c.*565+40A>T (n.*565+40A>T) n.447+40A>T c.725+40A>T (n.725+40A>T) c.590+40A>T (n.590+40A>T) c.*436+40A>T (n.*436+40A>T) c.702+40A>T c.698+40A>T (n.698+40A>T) c.*1153+40A>T (n.*1153+40A>T) n.1192+40A>T c.*1303+40A>T (n.*1303+40A>T) n.2222+40A>T c.*997+40A>T (n.*997+40A>T) c.*747+40A>T (n.*747+40A>T) c.722+40A>T (n.722+40A>T) n.3506+40A>T c.779+40A>T (n.779+40A>T) n.1151+40A>T c.758+40A>T (n.758+40A>T) n.1002+40A>T n.1606+40A>T c.767+40A>T (n.767+40A>T) n.614+40A>T n.498+40A>T c.719+40A>T (n.719+40A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
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8 | g.18061338A= | CA1768019761 | ASAH1 | c.833+39T= (n.833+39T=) n.2471+39T= c.710+39T= (n.710+39T=) n.132T= c.198+39T= c.*621+39T= (n.*621+39T=) c.785+39T= (n.785+39T=) c.642+39T= (n.642+39T=) c.*628+39T= (n.*628+39T=) c.464+39T= (n.464+39T=) c.*677+39T= (n.*677+39T=) c.728+39T= (n.728+39T=) c.*565+39T= (n.*565+39T=) n.447+39T= c.725+39T= (n.725+39T=) c.590+39T= (n.590+39T=) c.*436+39T= (n.*436+39T=) c.702+39T= c.698+39T= (n.698+39T=) c.*1153+39T= (n.*1153+39T=) n.1192+39T= c.*1303+39T= (n.*1303+39T=) n.2222+39T= c.*997+39T= (n.*997+39T=) c.*747+39T= (n.*747+39T=) c.722+39T= (n.722+39T=) n.3506+39T= c.779+39T= (n.779+39T=) n.1151+39T= c.758+39T= (n.758+39T=) n.1002+39T= n.1606+39T= c.767+39T= (n.767+39T=) n.614+39T= n.498+39T= c.719+39T= (n.719+39T=) | |
8 | g.18061338A>G | CA2686315041 | ASAH1 | c.833+39T>C (n.833+39T>C) n.2471+39T>C c.710+39T>C (n.710+39T>C) n.132T>C c.198+39T>C c.*621+39T>C (n.*621+39T>C) c.785+39T>C (n.785+39T>C) c.642+39T>C (n.642+39T>C) c.*628+39T>C (n.*628+39T>C) c.464+39T>C (n.464+39T>C) c.*677+39T>C (n.*677+39T>C) c.728+39T>C (n.728+39T>C) c.*565+39T>C (n.*565+39T>C) n.447+39T>C c.725+39T>C (n.725+39T>C) c.590+39T>C (n.590+39T>C) c.*436+39T>C (n.*436+39T>C) c.702+39T>C c.698+39T>C (n.698+39T>C) c.*1153+39T>C (n.*1153+39T>C) n.1192+39T>C c.*1303+39T>C (n.*1303+39T>C) n.2222+39T>C c.*997+39T>C (n.*997+39T>C) c.*747+39T>C (n.*747+39T>C) c.722+39T>C (n.722+39T>C) n.3506+39T>C c.779+39T>C (n.779+39T>C) n.1151+39T>C c.758+39T>C (n.758+39T>C) n.1002+39T>C n.1606+39T>C c.767+39T>C (n.767+39T>C) n.614+39T>C n.498+39T>C c.719+39T>C (n.719+39T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18061338A>T | CA849393587 | ASAH1 | c.833+39T>A (n.833+39T>A) n.2471+39T>A c.710+39T>A (n.710+39T>A) n.132T>A c.198+39T>A c.*621+39T>A (n.*621+39T>A) c.785+39T>A (n.785+39T>A) c.642+39T>A (n.642+39T>A) c.*628+39T>A (n.*628+39T>A) c.464+39T>A (n.464+39T>A) c.*677+39T>A (n.*677+39T>A) c.728+39T>A (n.728+39T>A) c.*565+39T>A (n.*565+39T>A) n.447+39T>A c.725+39T>A (n.725+39T>A) c.590+39T>A (n.590+39T>A) c.*436+39T>A (n.*436+39T>A) c.702+39T>A c.698+39T>A (n.698+39T>A) c.*1153+39T>A (n.*1153+39T>A) n.1192+39T>A c.*1303+39T>A (n.*1303+39T>A) n.2222+39T>A c.*997+39T>A (n.*997+39T>A) c.*747+39T>A (n.*747+39T>A) c.722+39T>A (n.722+39T>A) n.3506+39T>A c.779+39T>A (n.779+39T>A) n.1151+39T>A c.758+39T>A (n.758+39T>A) n.1002+39T>A n.1606+39T>A c.767+39T>A (n.767+39T>A) n.614+39T>A n.498+39T>A c.719+39T>A (n.719+39T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18061339A= | CA1768019765 | ASAH1 | c.833+38T= (n.833+38T=) n.2471+38T= c.710+38T= (n.710+38T=) n.131T= c.198+38T= c.*621+38T= (n.*621+38T=) c.785+38T= (n.785+38T=) c.642+38T= (n.642+38T=) c.*628+38T= (n.*628+38T=) c.464+38T= (n.464+38T=) c.*677+38T= (n.*677+38T=) c.728+38T= (n.728+38T=) c.*565+38T= (n.*565+38T=) n.447+38T= c.725+38T= (n.725+38T=) c.590+38T= (n.590+38T=) c.*436+38T= (n.*436+38T=) c.702+38T= c.698+38T= (n.698+38T=) c.*1153+38T= (n.*1153+38T=) n.1192+38T= c.*1303+38T= (n.*1303+38T=) n.2222+38T= c.*997+38T= (n.*997+38T=) c.*747+38T= (n.*747+38T=) c.722+38T= (n.722+38T=) n.3506+38T= c.779+38T= (n.779+38T=) n.1151+38T= c.758+38T= (n.758+38T=) n.1002+38T= n.1606+38T= c.767+38T= (n.767+38T=) n.614+38T= n.498+38T= c.719+38T= (n.719+38T=) | |
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8 | g.18061342T>C | CA1768019772 | ASAH1 | c.833+35A>G (n.833+35A>G) n.2471+35A>G c.710+35A>G (n.710+35A>G) n.128A>G c.198+35A>G c.*621+35A>G (n.*621+35A>G) c.785+35A>G (n.785+35A>G) c.642+35A>G (n.642+35A>G) c.*628+35A>G (n.*628+35A>G) c.464+35A>G (n.464+35A>G) c.*677+35A>G (n.*677+35A>G) c.728+35A>G (n.728+35A>G) c.*565+35A>G (n.*565+35A>G) n.447+35A>G c.725+35A>G (n.725+35A>G) c.590+35A>G (n.590+35A>G) c.*436+35A>G (n.*436+35A>G) c.702+35A>G c.698+35A>G (n.698+35A>G) c.*1153+35A>G (n.*1153+35A>G) n.1192+35A>G c.*1303+35A>G (n.*1303+35A>G) n.2222+35A>G c.*997+35A>G (n.*997+35A>G) c.*747+35A>G (n.*747+35A>G) c.722+35A>G (n.722+35A>G) n.3506+35A>G c.779+35A>G (n.779+35A>G) n.1151+35A>G c.758+35A>G (n.758+35A>G) n.1002+35A>G n.1606+35A>G c.767+35A>G (n.767+35A>G) n.614+35A>G n.498+35A>G c.719+35A>G (n.719+35A>G) | dbSNP |
8 | g.18061342T= | CA1768019773 | ASAH1 | c.833+35A= (n.833+35A=) n.2471+35A= c.710+35A= (n.710+35A=) n.128A= c.198+35A= c.*621+35A= (n.*621+35A=) c.785+35A= (n.785+35A=) c.642+35A= (n.642+35A=) c.*628+35A= (n.*628+35A=) c.464+35A= (n.464+35A=) c.*677+35A= (n.*677+35A=) c.728+35A= (n.728+35A=) c.*565+35A= (n.*565+35A=) n.447+35A= c.725+35A= (n.725+35A=) c.590+35A= (n.590+35A=) c.*436+35A= (n.*436+35A=) c.702+35A= c.698+35A= (n.698+35A=) c.*1153+35A= (n.*1153+35A=) n.1192+35A= c.*1303+35A= (n.*1303+35A=) n.2222+35A= c.*997+35A= (n.*997+35A=) c.*747+35A= (n.*747+35A=) c.722+35A= (n.722+35A=) n.3506+35A= c.779+35A= (n.779+35A=) n.1151+35A= c.758+35A= (n.758+35A=) n.1002+35A= n.1606+35A= c.767+35A= (n.767+35A=) n.614+35A= n.498+35A= c.719+35A= (n.719+35A=) | |
8 | g.18061344A>C | CA2686315044 | ASAH1 | c.833+33T>G (n.833+33T>G) n.2471+33T>G c.710+33T>G (n.710+33T>G) n.126T>G c.198+33T>G c.*621+33T>G (n.*621+33T>G) c.785+33T>G (n.785+33T>G) c.642+33T>G (n.642+33T>G) c.*628+33T>G (n.*628+33T>G) c.464+33T>G (n.464+33T>G) c.*677+33T>G (n.*677+33T>G) c.728+33T>G (n.728+33T>G) c.*565+33T>G (n.*565+33T>G) n.447+33T>G c.725+33T>G (n.725+33T>G) c.590+33T>G (n.590+33T>G) c.*436+33T>G (n.*436+33T>G) c.702+33T>G c.698+33T>G (n.698+33T>G) c.*1153+33T>G (n.*1153+33T>G) n.1192+33T>G c.*1303+33T>G (n.*1303+33T>G) n.2222+33T>G c.*997+33T>G (n.*997+33T>G) c.*747+33T>G (n.*747+33T>G) c.722+33T>G (n.722+33T>G) n.3506+33T>G c.779+33T>G (n.779+33T>G) n.1151+33T>G c.758+33T>G (n.758+33T>G) n.1002+33T>G n.1606+33T>G c.767+33T>G (n.767+33T>G) n.614+33T>G n.498+33T>G c.719+33T>G (n.719+33T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18061344A>G | CA2686315043 | ASAH1 | c.833+33T>C (n.833+33T>C) n.2471+33T>C c.710+33T>C (n.710+33T>C) n.126T>C c.198+33T>C c.*621+33T>C (n.*621+33T>C) c.785+33T>C (n.785+33T>C) c.642+33T>C (n.642+33T>C) c.*628+33T>C (n.*628+33T>C) c.464+33T>C (n.464+33T>C) c.*677+33T>C (n.*677+33T>C) c.728+33T>C (n.728+33T>C) c.*565+33T>C (n.*565+33T>C) n.447+33T>C c.725+33T>C (n.725+33T>C) c.590+33T>C (n.590+33T>C) c.*436+33T>C (n.*436+33T>C) c.702+33T>C c.698+33T>C (n.698+33T>C) c.*1153+33T>C (n.*1153+33T>C) n.1192+33T>C c.*1303+33T>C (n.*1303+33T>C) n.2222+33T>C c.*997+33T>C (n.*997+33T>C) c.*747+33T>C (n.*747+33T>C) c.722+33T>C (n.722+33T>C) n.3506+33T>C c.779+33T>C (n.779+33T>C) n.1151+33T>C c.758+33T>C (n.758+33T>C) n.1002+33T>C n.1606+33T>C c.767+33T>C (n.767+33T>C) n.614+33T>C n.498+33T>C c.719+33T>C (n.719+33T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18061345A>G | CA2686315045 | ASAH1 | c.833+32T>C (n.833+32T>C) n.2471+32T>C c.710+32T>C (n.710+32T>C) n.125T>C c.198+32T>C c.*621+32T>C (n.*621+32T>C) c.785+32T>C (n.785+32T>C) c.642+32T>C (n.642+32T>C) c.*628+32T>C (n.*628+32T>C) c.464+32T>C (n.464+32T>C) c.*677+32T>C (n.*677+32T>C) c.728+32T>C (n.728+32T>C) c.*565+32T>C (n.*565+32T>C) n.447+32T>C c.725+32T>C (n.725+32T>C) c.590+32T>C (n.590+32T>C) c.*436+32T>C (n.*436+32T>C) c.702+32T>C c.698+32T>C (n.698+32T>C) c.*1153+32T>C (n.*1153+32T>C) n.1192+32T>C c.*1303+32T>C (n.*1303+32T>C) n.2222+32T>C c.*997+32T>C (n.*997+32T>C) c.*747+32T>C (n.*747+32T>C) c.722+32T>C (n.722+32T>C) n.3506+32T>C c.779+32T>C (n.779+32T>C) n.1151+32T>C c.758+32T>C (n.758+32T>C) n.1002+32T>C n.1606+32T>C c.767+32T>C (n.767+32T>C) n.614+32T>C n.498+32T>C c.719+32T>C (n.719+32T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18061346T>C | CA4650677 | ASAH1 | c.833+31A>G (n.833+31A>G) n.2471+31A>G c.710+31A>G (n.710+31A>G) n.124A>G c.198+31A>G c.*621+31A>G (n.*621+31A>G) c.785+31A>G (n.785+31A>G) c.642+31A>G (n.642+31A>G) c.*628+31A>G (n.*628+31A>G) c.464+31A>G (n.464+31A>G) c.*677+31A>G (n.*677+31A>G) c.728+31A>G (n.728+31A>G) c.*565+31A>G (n.*565+31A>G) n.447+31A>G c.725+31A>G (n.725+31A>G) c.590+31A>G (n.590+31A>G) c.*436+31A>G (n.*436+31A>G) c.702+31A>G c.698+31A>G (n.698+31A>G) c.*1153+31A>G (n.*1153+31A>G) n.1192+31A>G c.*1303+31A>G (n.*1303+31A>G) n.2222+31A>G c.*997+31A>G (n.*997+31A>G) c.*747+31A>G (n.*747+31A>G) c.722+31A>G (n.722+31A>G) n.3506+31A>G c.779+31A>G (n.779+31A>G) n.1151+31A>G c.758+31A>G (n.758+31A>G) n.1002+31A>G n.1606+31A>G c.767+31A>G (n.767+31A>G) n.614+31A>G n.498+31A>G c.719+31A>G (n.719+31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.18061346T= | CA1768019775 | ASAH1 | c.833+31A= (n.833+31A=) n.2471+31A= c.710+31A= (n.710+31A=) n.124A= c.198+31A= c.*621+31A= (n.*621+31A=) c.785+31A= (n.785+31A=) c.642+31A= (n.642+31A=) c.*628+31A= (n.*628+31A=) c.464+31A= (n.464+31A=) c.*677+31A= (n.*677+31A=) c.728+31A= (n.728+31A=) c.*565+31A= (n.*565+31A=) n.447+31A= c.725+31A= (n.725+31A=) c.590+31A= (n.590+31A=) c.*436+31A= (n.*436+31A=) c.702+31A= c.698+31A= (n.698+31A=) c.*1153+31A= (n.*1153+31A=) n.1192+31A= c.*1303+31A= (n.*1303+31A=) n.2222+31A= c.*997+31A= (n.*997+31A=) c.*747+31A= (n.*747+31A=) c.722+31A= (n.722+31A=) n.3506+31A= c.779+31A= (n.779+31A=) n.1151+31A= c.758+31A= (n.758+31A=) n.1002+31A= n.1606+31A= c.767+31A= (n.767+31A=) n.614+31A= n.498+31A= c.719+31A= (n.719+31A=) | |
8 | g.18061347A>G | CA2686315046 | ASAH1 | c.833+30T>C (n.833+30T>C) n.2471+30T>C c.710+30T>C (n.710+30T>C) n.123T>C c.198+30T>C c.*621+30T>C (n.*621+30T>C) c.785+30T>C (n.785+30T>C) c.642+30T>C (n.642+30T>C) c.*628+30T>C (n.*628+30T>C) c.464+30T>C (n.464+30T>C) c.*677+30T>C (n.*677+30T>C) c.728+30T>C (n.728+30T>C) c.*565+30T>C (n.*565+30T>C) n.447+30T>C c.725+30T>C (n.725+30T>C) c.590+30T>C (n.590+30T>C) c.*436+30T>C (n.*436+30T>C) c.702+30T>C c.698+30T>C (n.698+30T>C) c.*1153+30T>C (n.*1153+30T>C) n.1192+30T>C c.*1303+30T>C (n.*1303+30T>C) n.2222+30T>C c.*997+30T>C (n.*997+30T>C) c.*747+30T>C (n.*747+30T>C) c.722+30T>C (n.722+30T>C) n.3506+30T>C c.779+30T>C (n.779+30T>C) n.1151+30T>C c.758+30T>C (n.758+30T>C) n.1002+30T>C n.1606+30T>C c.767+30T>C (n.767+30T>C) n.614+30T>C n.498+30T>C c.719+30T>C (n.719+30T>C) | gnomAD v4 |
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8 | g.18061351A>C | CA1768019780 | ASAH1 | c.833+26T>G (n.833+26T>G) n.2471+26T>G c.710+26T>G (n.710+26T>G) n.119T>G c.198+26T>G c.*621+26T>G (n.*621+26T>G) c.785+26T>G (n.785+26T>G) c.642+26T>G (n.642+26T>G) c.*628+26T>G (n.*628+26T>G) c.464+26T>G (n.464+26T>G) c.*677+26T>G (n.*677+26T>G) c.728+26T>G (n.728+26T>G) c.*565+26T>G (n.*565+26T>G) n.447+26T>G c.725+26T>G (n.725+26T>G) c.590+26T>G (n.590+26T>G) c.*436+26T>G (n.*436+26T>G) c.702+26T>G c.698+26T>G (n.698+26T>G) c.*1153+26T>G (n.*1153+26T>G) n.1192+26T>G c.*1303+26T>G (n.*1303+26T>G) n.2222+26T>G c.*997+26T>G (n.*997+26T>G) c.*747+26T>G (n.*747+26T>G) c.722+26T>G (n.722+26T>G) n.3506+26T>G c.779+26T>G (n.779+26T>G) n.1151+26T>G c.758+26T>G (n.758+26T>G) n.1002+26T>G n.1606+26T>G c.767+26T>G (n.767+26T>G) n.614+26T>G n.498+26T>G c.719+26T>G (n.719+26T>G) | dbSNP |
8 | g.18061351A>G | CA2686315048 | ASAH1 | c.833+26T>C (n.833+26T>C) n.2471+26T>C c.710+26T>C (n.710+26T>C) n.119T>C c.198+26T>C c.*621+26T>C (n.*621+26T>C) c.785+26T>C (n.785+26T>C) c.642+26T>C (n.642+26T>C) c.*628+26T>C (n.*628+26T>C) c.464+26T>C (n.464+26T>C) c.*677+26T>C (n.*677+26T>C) c.728+26T>C (n.728+26T>C) c.*565+26T>C (n.*565+26T>C) n.447+26T>C c.725+26T>C (n.725+26T>C) c.590+26T>C (n.590+26T>C) c.*436+26T>C (n.*436+26T>C) c.702+26T>C c.698+26T>C (n.698+26T>C) c.*1153+26T>C (n.*1153+26T>C) n.1192+26T>C c.*1303+26T>C (n.*1303+26T>C) n.2222+26T>C c.*997+26T>C (n.*997+26T>C) c.*747+26T>C (n.*747+26T>C) c.722+26T>C (n.722+26T>C) n.3506+26T>C c.779+26T>C (n.779+26T>C) n.1151+26T>C c.758+26T>C (n.758+26T>C) n.1002+26T>C n.1606+26T>C c.767+26T>C (n.767+26T>C) n.614+26T>C n.498+26T>C c.719+26T>C (n.719+26T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18061351A>T | CA2686315049 | ASAH1 | c.833+26T>A (n.833+26T>A) n.2471+26T>A c.710+26T>A (n.710+26T>A) n.119T>A c.198+26T>A c.*621+26T>A (n.*621+26T>A) c.785+26T>A (n.785+26T>A) c.642+26T>A (n.642+26T>A) c.*628+26T>A (n.*628+26T>A) c.464+26T>A (n.464+26T>A) c.*677+26T>A (n.*677+26T>A) c.728+26T>A (n.728+26T>A) c.*565+26T>A (n.*565+26T>A) n.447+26T>A c.725+26T>A (n.725+26T>A) c.590+26T>A (n.590+26T>A) c.*436+26T>A (n.*436+26T>A) c.702+26T>A c.698+26T>A (n.698+26T>A) c.*1153+26T>A (n.*1153+26T>A) n.1192+26T>A c.*1303+26T>A (n.*1303+26T>A) n.2222+26T>A c.*997+26T>A (n.*997+26T>A) c.*747+26T>A (n.*747+26T>A) c.722+26T>A (n.722+26T>A) n.3506+26T>A c.779+26T>A (n.779+26T>A) n.1151+26T>A c.758+26T>A (n.758+26T>A) n.1002+26T>A n.1606+26T>A c.767+26T>A (n.767+26T>A) n.614+26T>A n.498+26T>A c.719+26T>A (n.719+26T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061352A>G | CA2686315050 | ASAH1 | c.833+25T>C (n.833+25T>C) n.2471+25T>C c.710+25T>C (n.710+25T>C) n.118T>C c.198+25T>C c.*621+25T>C (n.*621+25T>C) c.785+25T>C (n.785+25T>C) c.642+25T>C (n.642+25T>C) c.*628+25T>C (n.*628+25T>C) c.464+25T>C (n.464+25T>C) c.*677+25T>C (n.*677+25T>C) c.728+25T>C (n.728+25T>C) c.*565+25T>C (n.*565+25T>C) n.447+25T>C c.725+25T>C (n.725+25T>C) c.590+25T>C (n.590+25T>C) c.*436+25T>C (n.*436+25T>C) c.702+25T>C c.698+25T>C (n.698+25T>C) c.*1153+25T>C (n.*1153+25T>C) n.1192+25T>C c.*1303+25T>C (n.*1303+25T>C) n.2222+25T>C c.*997+25T>C (n.*997+25T>C) c.*747+25T>C (n.*747+25T>C) c.722+25T>C (n.722+25T>C) n.3506+25T>C c.779+25T>C (n.779+25T>C) n.1151+25T>C c.758+25T>C (n.758+25T>C) n.1002+25T>C n.1606+25T>C c.767+25T>C (n.767+25T>C) n.614+25T>C n.498+25T>C c.719+25T>C (n.719+25T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18061352A>T | CA2686315051 | ASAH1 | c.833+25T>A (n.833+25T>A) n.2471+25T>A c.710+25T>A (n.710+25T>A) n.118T>A c.198+25T>A c.*621+25T>A (n.*621+25T>A) c.785+25T>A (n.785+25T>A) c.642+25T>A (n.642+25T>A) c.*628+25T>A (n.*628+25T>A) c.464+25T>A (n.464+25T>A) c.*677+25T>A (n.*677+25T>A) c.728+25T>A (n.728+25T>A) c.*565+25T>A (n.*565+25T>A) n.447+25T>A c.725+25T>A (n.725+25T>A) c.590+25T>A (n.590+25T>A) c.*436+25T>A (n.*436+25T>A) c.702+25T>A c.698+25T>A (n.698+25T>A) c.*1153+25T>A (n.*1153+25T>A) n.1192+25T>A c.*1303+25T>A (n.*1303+25T>A) n.2222+25T>A c.*997+25T>A (n.*997+25T>A) c.*747+25T>A (n.*747+25T>A) c.722+25T>A (n.722+25T>A) n.3506+25T>A c.779+25T>A (n.779+25T>A) n.1151+25T>A c.758+25T>A (n.758+25T>A) n.1002+25T>A n.1606+25T>A c.767+25T>A (n.767+25T>A) n.614+25T>A n.498+25T>A c.719+25T>A (n.719+25T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061353T>C | CA1768019782 | ASAH1 | c.833+24A>G (n.833+24A>G) n.2471+24A>G c.710+24A>G (n.710+24A>G) n.117A>G c.198+24A>G c.*621+24A>G (n.*621+24A>G) c.785+24A>G (n.785+24A>G) c.642+24A>G (n.642+24A>G) c.*628+24A>G (n.*628+24A>G) c.464+24A>G (n.464+24A>G) c.*677+24A>G (n.*677+24A>G) c.728+24A>G (n.728+24A>G) c.*565+24A>G (n.*565+24A>G) n.447+24A>G c.725+24A>G (n.725+24A>G) c.590+24A>G (n.590+24A>G) c.*436+24A>G (n.*436+24A>G) c.702+24A>G c.698+24A>G (n.698+24A>G) c.*1153+24A>G (n.*1153+24A>G) n.1192+24A>G c.*1303+24A>G (n.*1303+24A>G) n.2222+24A>G c.*997+24A>G (n.*997+24A>G) c.*747+24A>G (n.*747+24A>G) c.722+24A>G (n.722+24A>G) n.3506+24A>G c.779+24A>G (n.779+24A>G) n.1151+24A>G c.758+24A>G (n.758+24A>G) n.1002+24A>G n.1606+24A>G c.767+24A>G (n.767+24A>G) n.614+24A>G n.498+24A>G c.719+24A>G (n.719+24A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.18061353T= | CA1768019781 | ASAH1 | c.833+24A= (n.833+24A=) n.2471+24A= c.710+24A= (n.710+24A=) n.117A= c.198+24A= c.*621+24A= (n.*621+24A=) c.785+24A= (n.785+24A=) c.642+24A= (n.642+24A=) c.*628+24A= (n.*628+24A=) c.464+24A= (n.464+24A=) c.*677+24A= (n.*677+24A=) c.728+24A= (n.728+24A=) c.*565+24A= (n.*565+24A=) n.447+24A= c.725+24A= (n.725+24A=) c.590+24A= (n.590+24A=) c.*436+24A= (n.*436+24A=) c.702+24A= c.698+24A= (n.698+24A=) c.*1153+24A= (n.*1153+24A=) n.1192+24A= c.*1303+24A= (n.*1303+24A=) n.2222+24A= c.*997+24A= (n.*997+24A=) c.*747+24A= (n.*747+24A=) c.722+24A= (n.722+24A=) n.3506+24A= c.779+24A= (n.779+24A=) n.1151+24A= c.758+24A= (n.758+24A=) n.1002+24A= n.1606+24A= c.767+24A= (n.767+24A=) n.614+24A= n.498+24A= c.719+24A= (n.719+24A=) | |
8 | g.18061354A= | CA1768019786 | ASAH1 | c.833+23T= (n.833+23T=) n.2471+23T= c.710+23T= (n.710+23T=) n.116T= c.198+23T= c.*621+23T= (n.*621+23T=) c.785+23T= (n.785+23T=) c.642+23T= (n.642+23T=) c.*628+23T= (n.*628+23T=) c.464+23T= (n.464+23T=) c.*677+23T= (n.*677+23T=) c.728+23T= (n.728+23T=) c.*565+23T= (n.*565+23T=) n.447+23T= c.725+23T= (n.725+23T=) c.590+23T= (n.590+23T=) c.*436+23T= (n.*436+23T=) c.702+23T= c.698+23T= (n.698+23T=) c.*1153+23T= (n.*1153+23T=) n.1192+23T= c.*1303+23T= (n.*1303+23T=) n.2222+23T= c.*997+23T= (n.*997+23T=) c.*747+23T= (n.*747+23T=) c.722+23T= (n.722+23T=) n.3506+23T= c.779+23T= (n.779+23T=) n.1151+23T= c.758+23T= (n.758+23T=) n.1002+23T= n.1606+23T= c.767+23T= (n.767+23T=) n.614+23T= n.498+23T= c.719+23T= (n.719+23T=) | |
8 | g.18061354A>C | CA849393588 | ASAH1 | c.833+23T>G (n.833+23T>G) n.2471+23T>G c.710+23T>G (n.710+23T>G) n.116T>G c.198+23T>G c.*621+23T>G (n.*621+23T>G) c.785+23T>G (n.785+23T>G) c.642+23T>G (n.642+23T>G) c.*628+23T>G (n.*628+23T>G) c.464+23T>G (n.464+23T>G) c.*677+23T>G (n.*677+23T>G) c.728+23T>G (n.728+23T>G) c.*565+23T>G (n.*565+23T>G) n.447+23T>G c.725+23T>G (n.725+23T>G) c.590+23T>G (n.590+23T>G) c.*436+23T>G (n.*436+23T>G) c.702+23T>G c.698+23T>G (n.698+23T>G) c.*1153+23T>G (n.*1153+23T>G) n.1192+23T>G c.*1303+23T>G (n.*1303+23T>G) n.2222+23T>G c.*997+23T>G (n.*997+23T>G) c.*747+23T>G (n.*747+23T>G) c.722+23T>G (n.722+23T>G) n.3506+23T>G c.779+23T>G (n.779+23T>G) n.1151+23T>G c.758+23T>G (n.758+23T>G) n.1002+23T>G n.1606+23T>G c.767+23T>G (n.767+23T>G) n.614+23T>G n.498+23T>G c.719+23T>G (n.719+23T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18061354A>G | CA1111403192 | ASAH1 | c.833+23T>C (n.833+23T>C) n.2471+23T>C c.710+23T>C (n.710+23T>C) n.116T>C c.198+23T>C c.*621+23T>C (n.*621+23T>C) c.785+23T>C (n.785+23T>C) c.642+23T>C (n.642+23T>C) c.*628+23T>C (n.*628+23T>C) c.464+23T>C (n.464+23T>C) c.*677+23T>C (n.*677+23T>C) c.728+23T>C (n.728+23T>C) c.*565+23T>C (n.*565+23T>C) n.447+23T>C c.725+23T>C (n.725+23T>C) c.590+23T>C (n.590+23T>C) c.*436+23T>C (n.*436+23T>C) c.702+23T>C c.698+23T>C (n.698+23T>C) c.*1153+23T>C (n.*1153+23T>C) n.1192+23T>C c.*1303+23T>C (n.*1303+23T>C) n.2222+23T>C c.*997+23T>C (n.*997+23T>C) c.*747+23T>C (n.*747+23T>C) c.722+23T>C (n.722+23T>C) n.3506+23T>C c.779+23T>C (n.779+23T>C) n.1151+23T>C c.758+23T>C (n.758+23T>C) n.1002+23T>C n.1606+23T>C c.767+23T>C (n.767+23T>C) n.614+23T>C n.498+23T>C c.719+23T>C (n.719+23T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061355G>A | CA4650678 | ASAH1 | c.833+22C>T (n.833+22C>T) n.2471+22C>T c.710+22C>T (n.710+22C>T) n.115C>T c.198+22C>T c.*621+22C>T (n.*621+22C>T) c.785+22C>T (n.785+22C>T) c.642+22C>T (n.642+22C>T) c.*628+22C>T (n.*628+22C>T) c.464+22C>T (n.464+22C>T) c.*677+22C>T (n.*677+22C>T) c.728+22C>T (n.728+22C>T) c.*565+22C>T (n.*565+22C>T) n.447+22C>T c.725+22C>T (n.725+22C>T) c.590+22C>T (n.590+22C>T) c.*436+22C>T (n.*436+22C>T) c.702+22C>T c.698+22C>T (n.698+22C>T) c.*1153+22C>T (n.*1153+22C>T) n.1192+22C>T c.*1303+22C>T (n.*1303+22C>T) n.2222+22C>T c.*997+22C>T (n.*997+22C>T) c.*747+22C>T (n.*747+22C>T) c.722+22C>T (n.722+22C>T) n.3506+22C>T c.779+22C>T (n.779+22C>T) n.1151+22C>T c.758+22C>T (n.758+22C>T) n.1002+22C>T n.1606+22C>T c.767+22C>T (n.767+22C>T) n.614+22C>T n.498+22C>T c.719+22C>T (n.719+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.18061355G= | CA1768019790 | ASAH1 | c.833+22C= (n.833+22C=) n.2471+22C= c.710+22C= (n.710+22C=) n.115C= c.198+22C= c.*621+22C= (n.*621+22C=) c.785+22C= (n.785+22C=) c.642+22C= (n.642+22C=) c.*628+22C= (n.*628+22C=) c.464+22C= (n.464+22C=) c.*677+22C= (n.*677+22C=) c.728+22C= (n.728+22C=) c.*565+22C= (n.*565+22C=) n.447+22C= c.725+22C= (n.725+22C=) c.590+22C= (n.590+22C=) c.*436+22C= (n.*436+22C=) c.702+22C= c.698+22C= (n.698+22C=) c.*1153+22C= (n.*1153+22C=) n.1192+22C= c.*1303+22C= (n.*1303+22C=) n.2222+22C= c.*997+22C= (n.*997+22C=) c.*747+22C= (n.*747+22C=) c.722+22C= (n.722+22C=) n.3506+22C= c.779+22C= (n.779+22C=) n.1151+22C= c.758+22C= (n.758+22C=) n.1002+22C= n.1606+22C= c.767+22C= (n.767+22C=) n.614+22C= n.498+22C= c.719+22C= (n.719+22C=) | |
8 | g.18061355G>T | CA2686315052 | ASAH1 | c.833+22C>A (n.833+22C>A) n.2471+22C>A c.710+22C>A (n.710+22C>A) n.115C>A c.198+22C>A c.*621+22C>A (n.*621+22C>A) c.785+22C>A (n.785+22C>A) c.642+22C>A (n.642+22C>A) c.*628+22C>A (n.*628+22C>A) c.464+22C>A (n.464+22C>A) c.*677+22C>A (n.*677+22C>A) c.728+22C>A (n.728+22C>A) c.*565+22C>A (n.*565+22C>A) n.447+22C>A c.725+22C>A (n.725+22C>A) c.590+22C>A (n.590+22C>A) c.*436+22C>A (n.*436+22C>A) c.702+22C>A c.698+22C>A (n.698+22C>A) c.*1153+22C>A (n.*1153+22C>A) n.1192+22C>A c.*1303+22C>A (n.*1303+22C>A) n.2222+22C>A c.*997+22C>A (n.*997+22C>A) c.*747+22C>A (n.*747+22C>A) c.722+22C>A (n.722+22C>A) n.3506+22C>A c.779+22C>A (n.779+22C>A) n.1151+22C>A c.758+22C>A (n.758+22C>A) n.1002+22C>A n.1606+22C>A c.767+22C>A (n.767+22C>A) n.614+22C>A n.498+22C>A c.719+22C>A (n.719+22C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061356T>C | CA2686315053 | ASAH1 | c.833+21A>G (n.833+21A>G) n.2471+21A>G c.710+21A>G (n.710+21A>G) n.114A>G c.198+21A>G c.*621+21A>G (n.*621+21A>G) c.785+21A>G (n.785+21A>G) c.642+21A>G (n.642+21A>G) c.*628+21A>G (n.*628+21A>G) c.464+21A>G (n.464+21A>G) c.*677+21A>G (n.*677+21A>G) c.728+21A>G (n.728+21A>G) c.*565+21A>G (n.*565+21A>G) n.447+21A>G c.725+21A>G (n.725+21A>G) c.590+21A>G (n.590+21A>G) c.*436+21A>G (n.*436+21A>G) c.702+21A>G c.698+21A>G (n.698+21A>G) c.*1153+21A>G (n.*1153+21A>G) n.1192+21A>G c.*1303+21A>G (n.*1303+21A>G) n.2222+21A>G c.*997+21A>G (n.*997+21A>G) c.*747+21A>G (n.*747+21A>G) c.722+21A>G (n.722+21A>G) n.3506+21A>G c.779+21A>G (n.779+21A>G) n.1151+21A>G c.758+21A>G (n.758+21A>G) n.1002+21A>G n.1606+21A>G c.767+21A>G (n.767+21A>G) n.614+21A>G n.498+21A>G c.719+21A>G (n.719+21A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18061358A= | CA1768019793 | ASAH1 | c.833+19T= (n.833+19T=) n.2471+19T= c.710+19T= (n.710+19T=) n.112T= c.198+19T= c.*621+19T= (n.*621+19T=) c.785+19T= (n.785+19T=) c.642+19T= (n.642+19T=) c.*628+19T= (n.*628+19T=) c.464+19T= (n.464+19T=) c.*677+19T= (n.*677+19T=) c.728+19T= (n.728+19T=) c.*565+19T= (n.*565+19T=) n.447+19T= c.725+19T= (n.725+19T=) c.590+19T= (n.590+19T=) c.*436+19T= (n.*436+19T=) c.702+19T= c.698+19T= (n.698+19T=) c.*1153+19T= (n.*1153+19T=) n.1192+19T= c.*1303+19T= (n.*1303+19T=) n.2222+19T= c.*997+19T= (n.*997+19T=) c.*747+19T= (n.*747+19T=) c.722+19T= (n.722+19T=) n.3506+19T= c.779+19T= (n.779+19T=) n.1151+19T= c.758+19T= (n.758+19T=) n.1002+19T= n.1606+19T= c.767+19T= (n.767+19T=) n.614+19T= n.498+19T= c.719+19T= (n.719+19T=) | |
8 | g.18061358A>T | CA4650679 | ASAH1 | c.833+19T>A (n.833+19T>A) n.2471+19T>A c.710+19T>A (n.710+19T>A) n.112T>A c.198+19T>A c.*621+19T>A (n.*621+19T>A) c.785+19T>A (n.785+19T>A) c.642+19T>A (n.642+19T>A) c.*628+19T>A (n.*628+19T>A) c.464+19T>A (n.464+19T>A) c.*677+19T>A (n.*677+19T>A) c.728+19T>A (n.728+19T>A) c.*565+19T>A (n.*565+19T>A) n.447+19T>A c.725+19T>A (n.725+19T>A) c.590+19T>A (n.590+19T>A) c.*436+19T>A (n.*436+19T>A) c.702+19T>A c.698+19T>A (n.698+19T>A) c.*1153+19T>A (n.*1153+19T>A) n.1192+19T>A c.*1303+19T>A (n.*1303+19T>A) n.2222+19T>A c.*997+19T>A (n.*997+19T>A) c.*747+19T>A (n.*747+19T>A) c.722+19T>A (n.722+19T>A) n.3506+19T>A c.779+19T>A (n.779+19T>A) n.1151+19T>A c.758+19T>A (n.758+19T>A) n.1002+19T>A n.1606+19T>A c.767+19T>A (n.767+19T>A) n.614+19T>A n.498+19T>A c.719+19T>A (n.719+19T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061360G>T | CA2686315054 | ASAH1 | c.833+17C>A (n.833+17C>A) n.2471+17C>A c.710+17C>A (n.710+17C>A) n.110C>A c.198+17C>A c.*621+17C>A (n.*621+17C>A) c.785+17C>A (n.785+17C>A) c.642+17C>A (n.642+17C>A) c.*628+17C>A (n.*628+17C>A) c.464+17C>A (n.464+17C>A) c.*677+17C>A (n.*677+17C>A) c.728+17C>A (n.728+17C>A) c.*565+17C>A (n.*565+17C>A) n.447+17C>A c.725+17C>A (n.725+17C>A) c.590+17C>A (n.590+17C>A) c.*436+17C>A (n.*436+17C>A) c.702+17C>A c.698+17C>A (n.698+17C>A) c.*1153+17C>A (n.*1153+17C>A) n.1192+17C>A c.*1303+17C>A (n.*1303+17C>A) n.2222+17C>A c.*997+17C>A (n.*997+17C>A) c.*747+17C>A (n.*747+17C>A) c.722+17C>A (n.722+17C>A) n.3506+17C>A c.779+17C>A (n.779+17C>A) n.1151+17C>A c.758+17C>A (n.758+17C>A) n.1002+17C>A n.1606+17C>A c.767+17C>A (n.767+17C>A) n.614+17C>A n.498+17C>A c.719+17C>A (n.719+17C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061361C>A | CA2686315055 | ASAH1 | c.833+16G>T (n.833+16G>T) n.2471+16G>T c.710+16G>T (n.710+16G>T) n.109G>T c.198+16G>T c.*621+16G>T (n.*621+16G>T) c.785+16G>T (n.785+16G>T) c.642+16G>T (n.642+16G>T) c.*628+16G>T (n.*628+16G>T) c.464+16G>T (n.464+16G>T) c.*677+16G>T (n.*677+16G>T) c.728+16G>T (n.728+16G>T) c.*565+16G>T (n.*565+16G>T) n.447+16G>T c.725+16G>T (n.725+16G>T) c.590+16G>T (n.590+16G>T) c.*436+16G>T (n.*436+16G>T) c.702+16G>T c.698+16G>T (n.698+16G>T) c.*1153+16G>T (n.*1153+16G>T) n.1192+16G>T c.*1303+16G>T (n.*1303+16G>T) n.2222+16G>T c.*997+16G>T (n.*997+16G>T) c.*747+16G>T (n.*747+16G>T) c.722+16G>T (n.722+16G>T) n.3506+16G>T c.779+16G>T (n.779+16G>T) n.1151+16G>T c.758+16G>T (n.758+16G>T) n.1002+16G>T n.1606+16G>T c.767+16G>T (n.767+16G>T) n.614+16G>T n.498+16G>T c.719+16G>T (n.719+16G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.18061364C>A | CA2573142612 | ASAH1 | c.833+13G>T (n.833+13G>T) n.2471+13G>T c.710+13G>T (n.710+13G>T) n.106G>T c.198+13G>T c.*621+13G>T (n.*621+13G>T) c.785+13G>T (n.785+13G>T) c.642+13G>T (n.642+13G>T) c.*628+13G>T (n.*628+13G>T) c.464+13G>T (n.464+13G>T) c.*677+13G>T (n.*677+13G>T) c.728+13G>T (n.728+13G>T) c.*565+13G>T (n.*565+13G>T) n.447+13G>T c.725+13G>T (n.725+13G>T) c.590+13G>T (n.590+13G>T) c.*436+13G>T (n.*436+13G>T) c.702+13G>T c.698+13G>T (n.698+13G>T) c.*1153+13G>T (n.*1153+13G>T) n.1192+13G>T c.*1303+13G>T (n.*1303+13G>T) n.2222+13G>T c.*997+13G>T (n.*997+13G>T) c.*747+13G>T (n.*747+13G>T) c.722+13G>T (n.722+13G>T) n.3506+13G>T c.779+13G>T (n.779+13G>T) n.1151+13G>T c.758+13G>T (n.758+13G>T) n.1002+13G>T n.1606+13G>T c.767+13G>T (n.767+13G>T) n.614+13G>T n.498+13G>T c.719+13G>T (n.719+13G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18061364C= | CA1768019798 | ASAH1 | c.833+13G= (n.833+13G=) n.2471+13G= c.710+13G= (n.710+13G=) n.106G= c.198+13G= c.*621+13G= (n.*621+13G=) c.785+13G= (n.785+13G=) c.642+13G= (n.642+13G=) c.*628+13G= (n.*628+13G=) c.464+13G= (n.464+13G=) c.*677+13G= (n.*677+13G=) c.728+13G= (n.728+13G=) c.*565+13G= (n.*565+13G=) n.447+13G= c.725+13G= (n.725+13G=) c.590+13G= (n.590+13G=) c.*436+13G= (n.*436+13G=) c.702+13G= c.698+13G= (n.698+13G=) c.*1153+13G= (n.*1153+13G=) n.1192+13G= c.*1303+13G= (n.*1303+13G=) n.2222+13G= c.*997+13G= (n.*997+13G=) c.*747+13G= (n.*747+13G=) c.722+13G= (n.722+13G=) n.3506+13G= c.779+13G= (n.779+13G=) n.1151+13G= c.758+13G= (n.758+13G=) n.1002+13G= n.1606+13G= c.767+13G= (n.767+13G=) n.614+13G= n.498+13G= c.719+13G= (n.719+13G=) | |
8 | g.18061364C>T | CA4650680 | ASAH1 | c.833+13G>A (n.833+13G>A) n.2471+13G>A c.710+13G>A (n.710+13G>A) n.106G>A c.198+13G>A c.*621+13G>A (n.*621+13G>A) c.785+13G>A (n.785+13G>A) c.642+13G>A (n.642+13G>A) c.*628+13G>A (n.*628+13G>A) c.464+13G>A (n.464+13G>A) c.*677+13G>A (n.*677+13G>A) c.728+13G>A (n.728+13G>A) c.*565+13G>A (n.*565+13G>A) n.447+13G>A c.725+13G>A (n.725+13G>A) c.590+13G>A (n.590+13G>A) c.*436+13G>A (n.*436+13G>A) c.702+13G>A c.698+13G>A (n.698+13G>A) c.*1153+13G>A (n.*1153+13G>A) n.1192+13G>A c.*1303+13G>A (n.*1303+13G>A) n.2222+13G>A c.*997+13G>A (n.*997+13G>A) c.*747+13G>A (n.*747+13G>A) c.722+13G>A (n.722+13G>A) n.3506+13G>A c.779+13G>A (n.779+13G>A) n.1151+13G>A c.758+13G>A (n.758+13G>A) n.1002+13G>A n.1606+13G>A c.767+13G>A (n.767+13G>A) n.614+13G>A n.498+13G>A c.719+13G>A (n.719+13G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061365G>A | CA4650681 | ASAH1 | c.833+12C>T (n.833+12C>T) n.2471+12C>T c.710+12C>T (n.710+12C>T) n.105C>T c.198+12C>T c.*621+12C>T (n.*621+12C>T) c.785+12C>T (n.785+12C>T) c.642+12C>T (n.642+12C>T) c.*628+12C>T (n.*628+12C>T) c.464+12C>T (n.464+12C>T) c.*677+12C>T (n.*677+12C>T) c.728+12C>T (n.728+12C>T) c.*565+12C>T (n.*565+12C>T) n.447+12C>T c.725+12C>T (n.725+12C>T) c.590+12C>T (n.590+12C>T) c.*436+12C>T (n.*436+12C>T) c.702+12C>T c.698+12C>T (n.698+12C>T) c.*1153+12C>T (n.*1153+12C>T) n.1192+12C>T c.*1303+12C>T (n.*1303+12C>T) n.2222+12C>T c.*997+12C>T (n.*997+12C>T) c.*747+12C>T (n.*747+12C>T) c.722+12C>T (n.722+12C>T) n.3506+12C>T c.779+12C>T (n.779+12C>T) n.1151+12C>T c.758+12C>T (n.758+12C>T) n.1002+12C>T n.1606+12C>T c.767+12C>T (n.767+12C>T) n.614+12C>T n.498+12C>T c.719+12C>T (n.719+12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.18061365G= | CA1768019809 | ASAH1 | c.833+12C= (n.833+12C=) n.2471+12C= c.710+12C= (n.710+12C=) n.105C= c.198+12C= c.*621+12C= (n.*621+12C=) c.785+12C= (n.785+12C=) c.642+12C= (n.642+12C=) c.*628+12C= (n.*628+12C=) c.464+12C= (n.464+12C=) c.*677+12C= (n.*677+12C=) c.728+12C= (n.728+12C=) c.*565+12C= (n.*565+12C=) n.447+12C= c.725+12C= (n.725+12C=) c.590+12C= (n.590+12C=) c.*436+12C= (n.*436+12C=) c.702+12C= c.698+12C= (n.698+12C=) c.*1153+12C= (n.*1153+12C=) n.1192+12C= c.*1303+12C= (n.*1303+12C=) n.2222+12C= c.*997+12C= (n.*997+12C=) c.*747+12C= (n.*747+12C=) c.722+12C= (n.722+12C=) n.3506+12C= c.779+12C= (n.779+12C=) n.1151+12C= c.758+12C= (n.758+12C=) n.1002+12C= n.1606+12C= c.767+12C= (n.767+12C=) n.614+12C= n.498+12C= c.719+12C= (n.719+12C=) | |
8 | g.18061365G>T | CA2686315057 | ASAH1 | c.833+12C>A (n.833+12C>A) n.2471+12C>A c.710+12C>A (n.710+12C>A) n.105C>A c.198+12C>A c.*621+12C>A (n.*621+12C>A) c.785+12C>A (n.785+12C>A) c.642+12C>A (n.642+12C>A) c.*628+12C>A (n.*628+12C>A) c.464+12C>A (n.464+12C>A) c.*677+12C>A (n.*677+12C>A) c.728+12C>A (n.728+12C>A) c.*565+12C>A (n.*565+12C>A) n.447+12C>A c.725+12C>A (n.725+12C>A) c.590+12C>A (n.590+12C>A) c.*436+12C>A (n.*436+12C>A) c.702+12C>A c.698+12C>A (n.698+12C>A) c.*1153+12C>A (n.*1153+12C>A) n.1192+12C>A c.*1303+12C>A (n.*1303+12C>A) n.2222+12C>A c.*997+12C>A (n.*997+12C>A) c.*747+12C>A (n.*747+12C>A) c.722+12C>A (n.722+12C>A) n.3506+12C>A c.779+12C>A (n.779+12C>A) n.1151+12C>A c.758+12C>A (n.758+12C>A) n.1002+12C>A n.1606+12C>A c.767+12C>A (n.767+12C>A) n.614+12C>A n.498+12C>A c.719+12C>A (n.719+12C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061365_18061367delinsGAA | CA1768019806 | ASAH1 | c.833+10_833+12delinsTTC (n.833+10_833+12delinsTTC) n.2471+10_2471+12delinsTTC c.710+10_710+12delinsTTC (n.710+10_710+12delinsTTC) n.103_105delinsTTC c.198+10_198+12delinsTTC c.*621+10_*621+12delinsTTC (n.*621+10_*621+12delinsTTC) c.785+10_785+12delinsTTC (n.785+10_785+12delinsTTC) c.642+10_642+12delinsTTC (n.642+10_642+12delinsTTC) c.*628+10_*628+12delinsTTC (n.*628+10_*628+12delinsTTC) c.464+10_464+12delinsTTC (n.464+10_464+12delinsTTC) c.*677+10_*677+12delinsTTC (n.*677+10_*677+12delinsTTC) c.728+10_728+12delinsTTC (n.728+10_728+12delinsTTC) c.*565+10_*565+12delinsTTC (n.*565+10_*565+12delinsTTC) n.447+10_447+12delinsTTC c.725+10_725+12delinsTTC (n.725+10_725+12delinsTTC) c.590+10_590+12delinsTTC (n.590+10_590+12delinsTTC) c.*436+10_*436+12delinsTTC (n.*436+10_*436+12delinsTTC) c.702+10_702+12delinsTTC c.698+10_698+12delinsTTC (n.698+10_698+12delinsTTC) c.*1153+10_*1153+12delinsTTC (n.*1153+10_*1153+12delinsTTC) n.1192+10_1192+12delinsTTC c.*1303+10_*1303+12delinsTTC (n.*1303+10_*1303+12delinsTTC) n.2222+10_2222+12delinsTTC c.*997+10_*997+12delinsTTC (n.*997+10_*997+12delinsTTC) c.*747+10_*747+12delinsTTC (n.*747+10_*747+12delinsTTC) c.722+10_722+12delinsTTC (n.722+10_722+12delinsTTC) n.3506+10_3506+12delinsTTC c.779+10_779+12delinsTTC (n.779+10_779+12delinsTTC) n.1151+10_1151+12delinsTTC c.758+10_758+12delinsTTC (n.758+10_758+12delinsTTC) n.1002+10_1002+12delinsTTC n.1606+10_1606+12delinsTTC c.767+10_767+12delinsTTC (n.767+10_767+12delinsTTC) n.614+10_614+12delinsTTC n.498+10_498+12delinsTTC c.719+10_719+12delinsTTC (n.719+10_719+12delinsTTC) | |
8 | g.18061366A= | CA1768019819 | ASAH1 | c.833+11T= (n.833+11T=) n.2471+11T= c.710+11T= (n.710+11T=) n.104T= c.198+11T= c.*621+11T= (n.*621+11T=) c.785+11T= (n.785+11T=) c.642+11T= (n.642+11T=) c.*628+11T= (n.*628+11T=) c.464+11T= (n.464+11T=) c.*677+11T= (n.*677+11T=) c.728+11T= (n.728+11T=) c.*565+11T= (n.*565+11T=) n.447+11T= c.725+11T= (n.725+11T=) c.590+11T= (n.590+11T=) c.*436+11T= (n.*436+11T=) c.702+11T= c.698+11T= (n.698+11T=) c.*1153+11T= (n.*1153+11T=) n.1192+11T= c.*1303+11T= (n.*1303+11T=) n.2222+11T= c.*997+11T= (n.*997+11T=) c.*747+11T= (n.*747+11T=) c.722+11T= (n.722+11T=) n.3506+11T= c.779+11T= (n.779+11T=) n.1151+11T= c.758+11T= (n.758+11T=) n.1002+11T= n.1606+11T= c.767+11T= (n.767+11T=) n.614+11T= n.498+11T= c.719+11T= (n.719+11T=) | |
8 | g.18061366A>C | CA4650683 | ASAH1 | c.833+11T>G (n.833+11T>G) n.2471+11T>G c.710+11T>G (n.710+11T>G) n.104T>G c.198+11T>G c.*621+11T>G (n.*621+11T>G) c.785+11T>G (n.785+11T>G) c.642+11T>G (n.642+11T>G) c.*628+11T>G (n.*628+11T>G) c.464+11T>G (n.464+11T>G) c.*677+11T>G (n.*677+11T>G) c.728+11T>G (n.728+11T>G) c.*565+11T>G (n.*565+11T>G) n.447+11T>G c.725+11T>G (n.725+11T>G) c.590+11T>G (n.590+11T>G) c.*436+11T>G (n.*436+11T>G) c.702+11T>G c.698+11T>G (n.698+11T>G) c.*1153+11T>G (n.*1153+11T>G) n.1192+11T>G c.*1303+11T>G (n.*1303+11T>G) n.2222+11T>G c.*997+11T>G (n.*997+11T>G) c.*747+11T>G (n.*747+11T>G) c.722+11T>G (n.722+11T>G) n.3506+11T>G c.779+11T>G (n.779+11T>G) n.1151+11T>G c.758+11T>G (n.758+11T>G) n.1002+11T>G n.1606+11T>G c.767+11T>G (n.767+11T>G) n.614+11T>G n.498+11T>G c.719+11T>G (n.719+11T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.18061366A>G | CA1768019821 | ASAH1 | c.833+11T>C (n.833+11T>C) n.2471+11T>C c.710+11T>C (n.710+11T>C) n.104T>C c.198+11T>C c.*621+11T>C (n.*621+11T>C) c.785+11T>C (n.785+11T>C) c.642+11T>C (n.642+11T>C) c.*628+11T>C (n.*628+11T>C) c.464+11T>C (n.464+11T>C) c.*677+11T>C (n.*677+11T>C) c.728+11T>C (n.728+11T>C) c.*565+11T>C (n.*565+11T>C) n.447+11T>C c.725+11T>C (n.725+11T>C) c.590+11T>C (n.590+11T>C) c.*436+11T>C (n.*436+11T>C) c.702+11T>C c.698+11T>C (n.698+11T>C) c.*1153+11T>C (n.*1153+11T>C) n.1192+11T>C c.*1303+11T>C (n.*1303+11T>C) n.2222+11T>C c.*997+11T>C (n.*997+11T>C) c.*747+11T>C (n.*747+11T>C) c.722+11T>C (n.722+11T>C) n.3506+11T>C c.779+11T>C (n.779+11T>C) n.1151+11T>C c.758+11T>C (n.758+11T>C) n.1002+11T>C n.1606+11T>C c.767+11T>C (n.767+11T>C) n.614+11T>C n.498+11T>C c.719+11T>C (n.719+11T>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.18061368del | CA2686315059 | ASAH1 | c.833+11del (n.833+11del) n.2471+11del c.710+11del (n.710+11del) n.104del c.198+11del c.*621+11del (n.*621+11del) c.785+11del (n.785+11del) c.642+11del (n.642+11del) c.*628+11del (n.*628+11del) c.464+11del (n.464+11del) c.*677+11del (n.*677+11del) c.728+11del (n.728+11del) c.*565+11del (n.*565+11del) n.447+11del c.725+11del (n.725+11del) c.590+11del (n.590+11del) c.*436+11del (n.*436+11del) c.702+11del c.698+11del (n.698+11del) c.*1153+11del (n.*1153+11del) n.1192+11del c.*1303+11del (n.*1303+11del) n.2222+11del c.*997+11del (n.*997+11del) c.*747+11del (n.*747+11del) c.722+11del (n.722+11del) n.3506+11del c.779+11del (n.779+11del) n.1151+11del c.758+11del (n.758+11del) n.1002+11del n.1606+11del c.767+11del (n.767+11del) n.614+11del n.498+11del c.719+11del (n.719+11del) | gnomAD v4 |
8 | g.18061367_18061368del | CA4650682 | ASAH1 | c.833+10_833+11del (n.833+10_833+11del) n.2471+10_2471+11del c.710+10_710+11del (n.710+10_710+11del) n.103_104del c.198+10_198+11del c.*621+10_*621+11del (n.*621+10_*621+11del) c.785+10_785+11del (n.785+10_785+11del) c.642+10_642+11del (n.642+10_642+11del) c.*628+10_*628+11del (n.*628+10_*628+11del) c.464+10_464+11del (n.464+10_464+11del) c.*677+10_*677+11del (n.*677+10_*677+11del) c.728+10_728+11del (n.728+10_728+11del) c.*565+10_*565+11del (n.*565+10_*565+11del) n.447+10_447+11del c.725+10_725+11del (n.725+10_725+11del) c.590+10_590+11del (n.590+10_590+11del) c.*436+10_*436+11del (n.*436+10_*436+11del) c.702+10_702+11del c.698+10_698+11del (n.698+10_698+11del) c.*1153+10_*1153+11del (n.*1153+10_*1153+11del) n.1192+10_1192+11del c.*1303+10_*1303+11del (n.*1303+10_*1303+11del) n.2222+10_2222+11del c.*997+10_*997+11del (n.*997+10_*997+11del) c.*747+10_*747+11del (n.*747+10_*747+11del) c.722+10_722+11del (n.722+10_722+11del) n.3506+10_3506+11del c.779+10_779+11del (n.779+10_779+11del) n.1151+10_1151+11del c.758+10_758+11del (n.758+10_758+11del) n.1002+10_1002+11del n.1606+10_1606+11del c.767+10_767+11del (n.767+10_767+11del) n.614+10_614+11del n.498+10_498+11del c.719+10_719+11del (n.719+10_719+11del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061367A= | CA1768019825 | ASAH1 | c.833+10T= (n.833+10T=) n.2471+10T= c.710+10T= (n.710+10T=) n.103T= c.198+10T= c.*621+10T= (n.*621+10T=) c.785+10T= (n.785+10T=) c.642+10T= (n.642+10T=) c.*628+10T= (n.*628+10T=) c.464+10T= (n.464+10T=) c.*677+10T= (n.*677+10T=) c.728+10T= (n.728+10T=) c.*565+10T= (n.*565+10T=) n.447+10T= c.725+10T= (n.725+10T=) c.590+10T= (n.590+10T=) c.*436+10T= (n.*436+10T=) c.702+10T= c.698+10T= (n.698+10T=) c.*1153+10T= (n.*1153+10T=) n.1192+10T= c.*1303+10T= (n.*1303+10T=) n.2222+10T= c.*997+10T= (n.*997+10T=) c.*747+10T= (n.*747+10T=) c.722+10T= (n.722+10T=) n.3506+10T= c.779+10T= (n.779+10T=) n.1151+10T= c.758+10T= (n.758+10T=) n.1002+10T= n.1606+10T= c.767+10T= (n.767+10T=) n.614+10T= n.498+10T= c.719+10T= (n.719+10T=) | |
8 | g.18061367A>C | CA1768019827 | ASAH1 | c.833+10T>G (n.833+10T>G) n.2471+10T>G c.710+10T>G (n.710+10T>G) n.103T>G c.198+10T>G c.*621+10T>G (n.*621+10T>G) c.785+10T>G (n.785+10T>G) c.642+10T>G (n.642+10T>G) c.*628+10T>G (n.*628+10T>G) c.464+10T>G (n.464+10T>G) c.*677+10T>G (n.*677+10T>G) c.728+10T>G (n.728+10T>G) c.*565+10T>G (n.*565+10T>G) n.447+10T>G c.725+10T>G (n.725+10T>G) c.590+10T>G (n.590+10T>G) c.*436+10T>G (n.*436+10T>G) c.702+10T>G c.698+10T>G (n.698+10T>G) c.*1153+10T>G (n.*1153+10T>G) n.1192+10T>G c.*1303+10T>G (n.*1303+10T>G) n.2222+10T>G c.*997+10T>G (n.*997+10T>G) c.*747+10T>G (n.*747+10T>G) c.722+10T>G (n.722+10T>G) n.3506+10T>G c.779+10T>G (n.779+10T>G) n.1151+10T>G c.758+10T>G (n.758+10T>G) n.1002+10T>G n.1606+10T>G c.767+10T>G (n.767+10T>G) n.614+10T>G n.498+10T>G c.719+10T>G (n.719+10T>G) | dbSNP |
8 | g.18061367A>T | CA2697549763 | ASAH1 | c.833+10T>A (n.833+10T>A) n.2471+10T>A c.710+10T>A (n.710+10T>A) n.103T>A c.198+10T>A c.*621+10T>A (n.*621+10T>A) c.785+10T>A (n.785+10T>A) c.642+10T>A (n.642+10T>A) c.*628+10T>A (n.*628+10T>A) c.464+10T>A (n.464+10T>A) c.*677+10T>A (n.*677+10T>A) c.728+10T>A (n.728+10T>A) c.*565+10T>A (n.*565+10T>A) n.447+10T>A c.725+10T>A (n.725+10T>A) c.590+10T>A (n.590+10T>A) c.*436+10T>A (n.*436+10T>A) c.702+10T>A c.698+10T>A (n.698+10T>A) c.*1153+10T>A (n.*1153+10T>A) n.1192+10T>A c.*1303+10T>A (n.*1303+10T>A) n.2222+10T>A c.*997+10T>A (n.*997+10T>A) c.*747+10T>A (n.*747+10T>A) c.722+10T>A (n.722+10T>A) n.3506+10T>A c.779+10T>A (n.779+10T>A) n.1151+10T>A c.758+10T>A (n.758+10T>A) n.1002+10T>A n.1606+10T>A c.767+10T>A (n.767+10T>A) n.614+10T>A n.498+10T>A c.719+10T>A (n.719+10T>A) | ClinVar |
8 | g.18061367_18061369delinsAAC | CA1768019824 | ASAH1 | c.833+8_833+10delinsGTT (n.833+8_833+10delinsGTT) n.2471+8_2471+10delinsGTT c.710+8_710+10delinsGTT (n.710+8_710+10delinsGTT) n.101_103delinsGTT c.198+8_198+10delinsGTT c.*621+8_*621+10delinsGTT (n.*621+8_*621+10delinsGTT) c.785+8_785+10delinsGTT (n.785+8_785+10delinsGTT) c.642+8_642+10delinsGTT (n.642+8_642+10delinsGTT) c.*628+8_*628+10delinsGTT (n.*628+8_*628+10delinsGTT) c.464+8_464+10delinsGTT (n.464+8_464+10delinsGTT) c.*677+8_*677+10delinsGTT (n.*677+8_*677+10delinsGTT) c.728+8_728+10delinsGTT (n.728+8_728+10delinsGTT) c.*565+8_*565+10delinsGTT (n.*565+8_*565+10delinsGTT) n.447+8_447+10delinsGTT c.725+8_725+10delinsGTT (n.725+8_725+10delinsGTT) c.590+8_590+10delinsGTT (n.590+8_590+10delinsGTT) c.*436+8_*436+10delinsGTT (n.*436+8_*436+10delinsGTT) c.702+8_702+10delinsGTT c.698+8_698+10delinsGTT (n.698+8_698+10delinsGTT) c.*1153+8_*1153+10delinsGTT (n.*1153+8_*1153+10delinsGTT) n.1192+8_1192+10delinsGTT c.*1303+8_*1303+10delinsGTT (n.*1303+8_*1303+10delinsGTT) n.2222+8_2222+10delinsGTT c.*997+8_*997+10delinsGTT (n.*997+8_*997+10delinsGTT) c.*747+8_*747+10delinsGTT (n.*747+8_*747+10delinsGTT) c.722+8_722+10delinsGTT (n.722+8_722+10delinsGTT) n.3506+8_3506+10delinsGTT c.779+8_779+10delinsGTT (n.779+8_779+10delinsGTT) n.1151+8_1151+10delinsGTT c.758+8_758+10delinsGTT (n.758+8_758+10delinsGTT) n.1002+8_1002+10delinsGTT n.1606+8_1606+10delinsGTT c.767+8_767+10delinsGTT (n.767+8_767+10delinsGTT) n.614+8_614+10delinsGTT n.498+8_498+10delinsGTT c.719+8_719+10delinsGTT (n.719+8_719+10delinsGTT) | |
8 | g.18061368A= | CA1768019837 | ASAH1 | c.833+9T= (n.833+9T=) n.2471+9T= c.710+9T= (n.710+9T=) n.102T= c.198+9T= c.*621+9T= (n.*621+9T=) c.785+9T= (n.785+9T=) c.642+9T= (n.642+9T=) c.*628+9T= (n.*628+9T=) c.464+9T= (n.464+9T=) c.*677+9T= (n.*677+9T=) c.728+9T= (n.728+9T=) c.*565+9T= (n.*565+9T=) n.447+9T= c.725+9T= (n.725+9T=) c.590+9T= (n.590+9T=) c.*436+9T= (n.*436+9T=) c.702+9T= c.698+9T= (n.698+9T=) c.*1153+9T= (n.*1153+9T=) n.1192+9T= c.*1303+9T= (n.*1303+9T=) n.2222+9T= c.*997+9T= (n.*997+9T=) c.*747+9T= (n.*747+9T=) c.722+9T= (n.722+9T=) n.3506+9T= c.779+9T= (n.779+9T=) n.1151+9T= c.758+9T= (n.758+9T=) n.1002+9T= n.1606+9T= c.767+9T= (n.767+9T=) n.614+9T= n.498+9T= c.719+9T= (n.719+9T=) | |
8 | g.18061368A>G | CA4650684 | ASAH1 | c.833+9T>C (n.833+9T>C) n.2471+9T>C c.710+9T>C (n.710+9T>C) n.102T>C c.198+9T>C c.*621+9T>C (n.*621+9T>C) c.785+9T>C (n.785+9T>C) c.642+9T>C (n.642+9T>C) c.*628+9T>C (n.*628+9T>C) c.464+9T>C (n.464+9T>C) c.*677+9T>C (n.*677+9T>C) c.728+9T>C (n.728+9T>C) c.*565+9T>C (n.*565+9T>C) n.447+9T>C c.725+9T>C (n.725+9T>C) c.590+9T>C (n.590+9T>C) c.*436+9T>C (n.*436+9T>C) c.702+9T>C c.698+9T>C (n.698+9T>C) c.*1153+9T>C (n.*1153+9T>C) n.1192+9T>C c.*1303+9T>C (n.*1303+9T>C) n.2222+9T>C c.*997+9T>C (n.*997+9T>C) c.*747+9T>C (n.*747+9T>C) c.722+9T>C (n.722+9T>C) n.3506+9T>C c.779+9T>C (n.779+9T>C) n.1151+9T>C c.758+9T>C (n.758+9T>C) n.1002+9T>C n.1606+9T>C c.767+9T>C (n.767+9T>C) n.614+9T>C n.498+9T>C c.719+9T>C (n.719+9T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061370_18061371del | CA173141459 | ASAH1 | c.833+8_833+9del (n.833+8_833+9del) n.2471+8_2471+9del c.710+8_710+9del (n.710+8_710+9del) n.101_102del c.198+8_198+9del c.*621+8_*621+9del (n.*621+8_*621+9del) c.785+8_785+9del (n.785+8_785+9del) c.642+8_642+9del (n.642+8_642+9del) c.*628+8_*628+9del (n.*628+8_*628+9del) c.464+8_464+9del (n.464+8_464+9del) c.*677+8_*677+9del (n.*677+8_*677+9del) c.728+8_728+9del (n.728+8_728+9del) c.*565+8_*565+9del (n.*565+8_*565+9del) n.447+8_447+9del c.725+8_725+9del (n.725+8_725+9del) c.590+8_590+9del (n.590+8_590+9del) c.*436+8_*436+9del (n.*436+8_*436+9del) c.702+8_702+9del c.698+8_698+9del (n.698+8_698+9del) c.*1153+8_*1153+9del (n.*1153+8_*1153+9del) n.1192+8_1192+9del c.*1303+8_*1303+9del (n.*1303+8_*1303+9del) n.2222+8_2222+9del c.*997+8_*997+9del (n.*997+8_*997+9del) c.*747+8_*747+9del (n.*747+8_*747+9del) c.722+8_722+9del (n.722+8_722+9del) n.3506+8_3506+9del c.779+8_779+9del (n.779+8_779+9del) n.1151+8_1151+9del c.758+8_758+9del (n.758+8_758+9del) n.1002+8_1002+9del n.1606+8_1606+9del c.767+8_767+9del (n.767+8_767+9del) n.614+8_614+9del n.498+8_498+9del c.719+8_719+9del (n.719+8_719+9del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061369C>T | CA2686315060 | ASAH1 | c.833+8G>A (n.833+8G>A) n.2471+8G>A c.710+8G>A (n.710+8G>A) n.101G>A c.198+8G>A c.*621+8G>A (n.*621+8G>A) c.785+8G>A (n.785+8G>A) c.642+8G>A (n.642+8G>A) c.*628+8G>A (n.*628+8G>A) c.464+8G>A (n.464+8G>A) c.*677+8G>A (n.*677+8G>A) c.728+8G>A (n.728+8G>A) c.*565+8G>A (n.*565+8G>A) n.447+8G>A c.725+8G>A (n.725+8G>A) c.590+8G>A (n.590+8G>A) c.*436+8G>A (n.*436+8G>A) c.702+8G>A c.698+8G>A (n.698+8G>A) c.*1153+8G>A (n.*1153+8G>A) n.1192+8G>A c.*1303+8G>A (n.*1303+8G>A) n.2222+8G>A c.*997+8G>A (n.*997+8G>A) c.*747+8G>A (n.*747+8G>A) c.722+8G>A (n.722+8G>A) n.3506+8G>A c.779+8G>A (n.779+8G>A) n.1151+8G>A c.758+8G>A (n.758+8G>A) n.1002+8G>A n.1606+8G>A c.767+8G>A (n.767+8G>A) n.614+8G>A n.498+8G>A c.719+8G>A (n.719+8G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061370A>C | CA2579103498 | ASAH1 | c.833+7T>G (n.833+7T>G) n.2471+7T>G c.710+7T>G (n.710+7T>G) n.100T>G c.198+7T>G c.*621+7T>G (n.*621+7T>G) c.785+7T>G (n.785+7T>G) c.642+7T>G (n.642+7T>G) c.*628+7T>G (n.*628+7T>G) c.464+7T>G (n.464+7T>G) c.*677+7T>G (n.*677+7T>G) c.728+7T>G (n.728+7T>G) c.*565+7T>G (n.*565+7T>G) n.447+7T>G c.725+7T>G (n.725+7T>G) c.590+7T>G (n.590+7T>G) c.*436+7T>G (n.*436+7T>G) c.702+7T>G c.698+7T>G (n.698+7T>G) c.*1153+7T>G (n.*1153+7T>G) n.1192+7T>G c.*1303+7T>G (n.*1303+7T>G) n.2222+7T>G c.*997+7T>G (n.*997+7T>G) c.*747+7T>G (n.*747+7T>G) c.722+7T>G (n.722+7T>G) n.3506+7T>G c.779+7T>G (n.779+7T>G) n.1151+7T>G c.758+7T>G (n.758+7T>G) n.1002+7T>G n.1606+7T>G c.767+7T>G (n.767+7T>G) n.614+7T>G n.498+7T>G c.719+7T>G (n.719+7T>G) | |
8 | g.18061371C>T | CA2686315061 | ASAH1 | c.833+6G>A (n.833+6G>A) n.2471+6G>A c.710+6G>A (n.710+6G>A) n.99G>A c.198+6G>A c.*621+6G>A (n.*621+6G>A) c.785+6G>A (n.785+6G>A) c.642+6G>A (n.642+6G>A) c.*628+6G>A (n.*628+6G>A) c.464+6G>A (n.464+6G>A) c.*677+6G>A (n.*677+6G>A) c.728+6G>A (n.728+6G>A) c.*565+6G>A (n.*565+6G>A) n.447+6G>A c.725+6G>A (n.725+6G>A) c.590+6G>A (n.590+6G>A) c.*436+6G>A (n.*436+6G>A) c.702+6G>A c.698+6G>A (n.698+6G>A) c.*1153+6G>A (n.*1153+6G>A) n.1192+6G>A c.*1303+6G>A (n.*1303+6G>A) n.2222+6G>A c.*997+6G>A (n.*997+6G>A) c.*747+6G>A (n.*747+6G>A) c.722+6G>A (n.722+6G>A) n.3506+6G>A c.779+6G>A (n.779+6G>A) n.1151+6G>A c.758+6G>A (n.758+6G>A) n.1002+6G>A n.1606+6G>A c.767+6G>A (n.767+6G>A) n.614+6G>A n.498+6G>A c.719+6G>A (n.719+6G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061374dup | CA2573142613 | ASAH1 | c.833+5dup (n.833+5dup) n.2471+5dup c.710+5dup (n.710+5dup) n.98dup c.198+5dup c.*621+5dup (n.*621+5dup) c.785+5dup (n.785+5dup) c.642+5dup (n.642+5dup) c.*628+5dup (n.*628+5dup) c.464+5dup (n.464+5dup) c.*677+5dup (n.*677+5dup) c.728+5dup (n.728+5dup) c.*565+5dup (n.*565+5dup) n.447+5dup c.725+5dup (n.725+5dup) c.590+5dup (n.590+5dup) c.*436+5dup (n.*436+5dup) c.702+5dup c.698+5dup (n.698+5dup) c.*1153+5dup (n.*1153+5dup) n.1192+5dup c.*1303+5dup (n.*1303+5dup) n.2222+5dup c.*997+5dup (n.*997+5dup) c.*747+5dup (n.*747+5dup) c.722+5dup (n.722+5dup) n.3506+5dup c.779+5dup (n.779+5dup) n.1151+5dup c.758+5dup (n.758+5dup) n.1002+5dup n.1606+5dup c.767+5dup (n.767+5dup) n.614+5dup n.498+5dup c.719+5dup (n.719+5dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18061373T>C | CA580091041 | ASAH1 | c.833+4A>G (n.833+4A>G) n.2471+4A>G c.710+4A>G (n.710+4A>G) n.97A>G c.198+4A>G c.*621+4A>G (n.*621+4A>G) c.785+4A>G (n.785+4A>G) c.642+4A>G (n.642+4A>G) c.*628+4A>G (n.*628+4A>G) c.464+4A>G (n.464+4A>G) c.*677+4A>G (n.*677+4A>G) c.728+4A>G (n.728+4A>G) c.*565+4A>G (n.*565+4A>G) n.447+4A>G c.725+4A>G (n.725+4A>G) c.590+4A>G (n.590+4A>G) c.*436+4A>G (n.*436+4A>G) c.702+4A>G c.698+4A>G (n.698+4A>G) c.*1153+4A>G (n.*1153+4A>G) n.1192+4A>G c.*1303+4A>G (n.*1303+4A>G) n.2222+4A>G c.*997+4A>G (n.*997+4A>G) c.*747+4A>G (n.*747+4A>G) c.722+4A>G (n.722+4A>G) n.3506+4A>G c.779+4A>G (n.779+4A>G) n.1151+4A>G c.758+4A>G (n.758+4A>G) n.1002+4A>G n.1606+4A>G c.767+4A>G (n.767+4A>G) n.614+4A>G n.498+4A>G c.719+4A>G (n.719+4A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.18061373T>G | CA2580078024 | ASAH1 | c.833+4A>C (n.833+4A>C) n.2471+4A>C c.710+4A>C (n.710+4A>C) n.97A>C c.198+4A>C c.*621+4A>C (n.*621+4A>C) c.785+4A>C (n.785+4A>C) c.642+4A>C (n.642+4A>C) c.*628+4A>C (n.*628+4A>C) c.464+4A>C (n.464+4A>C) c.*677+4A>C (n.*677+4A>C) c.728+4A>C (n.728+4A>C) c.*565+4A>C (n.*565+4A>C) n.447+4A>C c.725+4A>C (n.725+4A>C) c.590+4A>C (n.590+4A>C) c.*436+4A>C (n.*436+4A>C) c.702+4A>C c.698+4A>C (n.698+4A>C) c.*1153+4A>C (n.*1153+4A>C) n.1192+4A>C c.*1303+4A>C (n.*1303+4A>C) n.2222+4A>C c.*997+4A>C (n.*997+4A>C) c.*747+4A>C (n.*747+4A>C) c.722+4A>C (n.722+4A>C) n.3506+4A>C c.779+4A>C (n.779+4A>C) n.1151+4A>C c.758+4A>C (n.758+4A>C) n.1002+4A>C n.1606+4A>C c.767+4A>C (n.767+4A>C) n.614+4A>C n.498+4A>C c.719+4A>C (n.719+4A>C) | ClinVar |
8 | g.18061373T= | CA1768019847 | ASAH1 | c.833+4A= (n.833+4A=) n.2471+4A= c.710+4A= (n.710+4A=) n.97A= c.198+4A= c.*621+4A= (n.*621+4A=) c.785+4A= (n.785+4A=) c.642+4A= (n.642+4A=) c.*628+4A= (n.*628+4A=) c.464+4A= (n.464+4A=) c.*677+4A= (n.*677+4A=) c.728+4A= (n.728+4A=) c.*565+4A= (n.*565+4A=) n.447+4A= c.725+4A= (n.725+4A=) c.590+4A= (n.590+4A=) c.*436+4A= (n.*436+4A=) c.702+4A= c.698+4A= (n.698+4A=) c.*1153+4A= (n.*1153+4A=) n.1192+4A= c.*1303+4A= (n.*1303+4A=) n.2222+4A= c.*997+4A= (n.*997+4A=) c.*747+4A= (n.*747+4A=) c.722+4A= (n.722+4A=) n.3506+4A= c.779+4A= (n.779+4A=) n.1151+4A= c.758+4A= (n.758+4A=) n.1002+4A= n.1606+4A= c.767+4A= (n.767+4A=) n.614+4A= n.498+4A= c.719+4A= (n.719+4A=) | |
8 | g.18061374T>C | CA1768019849 | ASAH1 | c.833+3A>G (n.833+3A>G) n.2471+3A>G c.710+3A>G (n.710+3A>G) n.96A>G c.198+3A>G c.*621+3A>G (n.*621+3A>G) c.785+3A>G (n.785+3A>G) c.642+3A>G (n.642+3A>G) c.*628+3A>G (n.*628+3A>G) c.464+3A>G (n.464+3A>G) c.*677+3A>G (n.*677+3A>G) c.728+3A>G (n.728+3A>G) c.*565+3A>G (n.*565+3A>G) n.447+3A>G c.725+3A>G (n.725+3A>G) c.590+3A>G (n.590+3A>G) c.*436+3A>G (n.*436+3A>G) c.702+3A>G c.698+3A>G (n.698+3A>G) c.*1153+3A>G (n.*1153+3A>G) n.1192+3A>G c.*1303+3A>G (n.*1303+3A>G) n.2222+3A>G c.*997+3A>G (n.*997+3A>G) c.*747+3A>G (n.*747+3A>G) c.722+3A>G (n.722+3A>G) n.3506+3A>G c.779+3A>G (n.779+3A>G) n.1151+3A>G c.758+3A>G (n.758+3A>G) n.1002+3A>G n.1606+3A>G c.767+3A>G (n.767+3A>G) n.614+3A>G n.498+3A>G c.719+3A>G (n.719+3A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18061374T= | CA1768019848 | ASAH1 | c.833+3A= (n.833+3A=) n.2471+3A= c.710+3A= (n.710+3A=) n.96A= c.198+3A= c.*621+3A= (n.*621+3A=) c.785+3A= (n.785+3A=) c.642+3A= (n.642+3A=) c.*628+3A= (n.*628+3A=) c.464+3A= (n.464+3A=) c.*677+3A= (n.*677+3A=) c.728+3A= (n.728+3A=) c.*565+3A= (n.*565+3A=) n.447+3A= c.725+3A= (n.725+3A=) c.590+3A= (n.590+3A=) c.*436+3A= (n.*436+3A=) c.702+3A= c.698+3A= (n.698+3A=) c.*1153+3A= (n.*1153+3A=) n.1192+3A= c.*1303+3A= (n.*1303+3A=) n.2222+3A= c.*997+3A= (n.*997+3A=) c.*747+3A= (n.*747+3A=) c.722+3A= (n.722+3A=) n.3506+3A= c.779+3A= (n.779+3A=) n.1151+3A= c.758+3A= (n.758+3A=) n.1002+3A= n.1606+3A= c.767+3A= (n.767+3A=) n.614+3A= n.498+3A= c.719+3A= (n.719+3A=) | |
8 | g.18061375A= | CA1768019851 | ASAH1 | c.833+2T= (n.833+2T=) n.2471+2T= c.710+2T= (n.710+2T=) n.95T= c.198+2T= c.*621+2T= (n.*621+2T=) c.785+2T= (n.785+2T=) c.642+2T= (n.642+2T=) c.*628+2T= (n.*628+2T=) c.464+2T= (n.464+2T=) c.*677+2T= (n.*677+2T=) c.728+2T= (n.728+2T=) c.*565+2T= (n.*565+2T=) n.447+2T= c.725+2T= (n.725+2T=) c.590+2T= (n.590+2T=) c.*436+2T= (n.*436+2T=) c.702+2T= c.698+2T= (n.698+2T=) c.*1153+2T= (n.*1153+2T=) n.1192+2T= c.*1303+2T= (n.*1303+2T=) n.2222+2T= c.*997+2T= (n.*997+2T=) c.*747+2T= (n.*747+2T=) c.722+2T= (n.722+2T=) n.3506+2T= c.779+2T= (n.779+2T=) n.1151+2T= c.758+2T= (n.758+2T=) n.1002+2T= n.1606+2T= c.767+2T= (n.767+2T=) n.614+2T= n.498+2T= c.719+2T= (n.719+2T=) | |
8 | g.18061375A>C | CA370429227 | ASAH1 | c.833+2T>G (n.833+2T>G) n.2471+2T>G c.710+2T>G (n.710+2T>G) n.95T>G c.198+2T>G c.*621+2T>G (n.*621+2T>G) c.785+2T>G (n.785+2T>G) c.642+2T>G (n.642+2T>G) c.*628+2T>G (n.*628+2T>G) c.464+2T>G (n.464+2T>G) c.*677+2T>G (n.*677+2T>G) c.728+2T>G (n.728+2T>G) c.*565+2T>G (n.*565+2T>G) n.447+2T>G c.725+2T>G (n.725+2T>G) c.590+2T>G (n.590+2T>G) c.*436+2T>G (n.*436+2T>G) c.702+2T>G c.698+2T>G (n.698+2T>G) c.*1153+2T>G (n.*1153+2T>G) n.1192+2T>G c.*1303+2T>G (n.*1303+2T>G) n.2222+2T>G c.*997+2T>G (n.*997+2T>G) c.*747+2T>G (n.*747+2T>G) c.722+2T>G (n.722+2T>G) n.3506+2T>G c.779+2T>G (n.779+2T>G) n.1151+2T>G c.758+2T>G (n.758+2T>G) n.1002+2T>G n.1606+2T>G c.767+2T>G (n.767+2T>G) n.614+2T>G n.498+2T>G c.719+2T>G (n.719+2T>G) | |
8 | g.18061375A>G | CA4650685 | ASAH1 | c.833+2T>C (n.833+2T>C) n.2471+2T>C c.710+2T>C (n.710+2T>C) n.95T>C c.198+2T>C c.*621+2T>C (n.*621+2T>C) c.785+2T>C (n.785+2T>C) c.642+2T>C (n.642+2T>C) c.*628+2T>C (n.*628+2T>C) c.464+2T>C (n.464+2T>C) c.*677+2T>C (n.*677+2T>C) c.728+2T>C (n.728+2T>C) c.*565+2T>C (n.*565+2T>C) n.447+2T>C c.725+2T>C (n.725+2T>C) c.590+2T>C (n.590+2T>C) c.*436+2T>C (n.*436+2T>C) c.702+2T>C c.698+2T>C (n.698+2T>C) c.*1153+2T>C (n.*1153+2T>C) n.1192+2T>C c.*1303+2T>C (n.*1303+2T>C) n.2222+2T>C c.*997+2T>C (n.*997+2T>C) c.*747+2T>C (n.*747+2T>C) c.722+2T>C (n.722+2T>C) n.3506+2T>C c.779+2T>C (n.779+2T>C) n.1151+2T>C c.758+2T>C (n.758+2T>C) n.1002+2T>C n.1606+2T>C c.767+2T>C (n.767+2T>C) n.614+2T>C n.498+2T>C c.719+2T>C (n.719+2T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.18061375A>T | CA370429230 | ASAH1 | c.833+2T>A (n.833+2T>A) n.2471+2T>A c.710+2T>A (n.710+2T>A) n.95T>A c.198+2T>A c.*621+2T>A (n.*621+2T>A) c.785+2T>A (n.785+2T>A) c.642+2T>A (n.642+2T>A) c.*628+2T>A (n.*628+2T>A) c.464+2T>A (n.464+2T>A) c.*677+2T>A (n.*677+2T>A) c.728+2T>A (n.728+2T>A) c.*565+2T>A (n.*565+2T>A) n.447+2T>A c.725+2T>A (n.725+2T>A) c.590+2T>A (n.590+2T>A) c.*436+2T>A (n.*436+2T>A) c.702+2T>A c.698+2T>A (n.698+2T>A) c.*1153+2T>A (n.*1153+2T>A) n.1192+2T>A c.*1303+2T>A (n.*1303+2T>A) n.2222+2T>A c.*997+2T>A (n.*997+2T>A) c.*747+2T>A (n.*747+2T>A) c.722+2T>A (n.722+2T>A) n.3506+2T>A c.779+2T>A (n.779+2T>A) n.1151+2T>A c.758+2T>A (n.758+2T>A) n.1002+2T>A n.1606+2T>A c.767+2T>A (n.767+2T>A) n.614+2T>A n.498+2T>A c.719+2T>A (n.719+2T>A) | |
8 | g.18061376C>A | CA370429232 | ASAH1 | c.833+1G>T (n.833+1G>T) n.2471+1G>T c.710+1G>T (n.710+1G>T) n.94G>T c.198+1G>T c.*621+1G>T (n.*621+1G>T) c.785+1G>T (n.785+1G>T) c.642+1G>T (n.642+1G>T) c.*628+1G>T (n.*628+1G>T) c.464+1G>T (n.464+1G>T) c.*677+1G>T (n.*677+1G>T) c.728+1G>T (n.728+1G>T) c.*565+1G>T (n.*565+1G>T) n.447+1G>T c.725+1G>T (n.725+1G>T) c.590+1G>T (n.590+1G>T) c.*436+1G>T (n.*436+1G>T) c.702+1G>T c.698+1G>T (n.698+1G>T) c.*1153+1G>T (n.*1153+1G>T) n.1192+1G>T c.*1303+1G>T (n.*1303+1G>T) n.2222+1G>T c.*997+1G>T (n.*997+1G>T) c.*747+1G>T (n.*747+1G>T) c.722+1G>T (n.722+1G>T) n.3506+1G>T c.779+1G>T (n.779+1G>T) n.1151+1G>T c.758+1G>T (n.758+1G>T) n.1002+1G>T n.1606+1G>T c.767+1G>T (n.767+1G>T) n.614+1G>T n.498+1G>T c.719+1G>T (n.719+1G>T) | |
8 | g.18061376C= | CA1768019855 | ASAH1 | c.833+1G= (n.833+1G=) n.2471+1G= c.710+1G= (n.710+1G=) n.94G= c.198+1G= c.*621+1G= (n.*621+1G=) c.785+1G= (n.785+1G=) c.642+1G= (n.642+1G=) c.*628+1G= (n.*628+1G=) c.464+1G= (n.464+1G=) c.*677+1G= (n.*677+1G=) c.728+1G= (n.728+1G=) c.*565+1G= (n.*565+1G=) n.447+1G= c.725+1G= (n.725+1G=) c.590+1G= (n.590+1G=) c.*436+1G= (n.*436+1G=) c.702+1G= c.698+1G= (n.698+1G=) c.*1153+1G= (n.*1153+1G=) n.1192+1G= c.*1303+1G= (n.*1303+1G=) n.2222+1G= c.*997+1G= (n.*997+1G=) c.*747+1G= (n.*747+1G=) c.722+1G= (n.722+1G=) n.3506+1G= c.779+1G= (n.779+1G=) n.1151+1G= c.758+1G= (n.758+1G=) n.1002+1G= n.1606+1G= c.767+1G= (n.767+1G=) n.614+1G= n.498+1G= c.719+1G= (n.719+1G=) | |
8 | g.18061376C>G | CA370429234 | ASAH1 | c.833+1G>C (n.833+1G>C) n.2471+1G>C c.710+1G>C (n.710+1G>C) n.94G>C c.198+1G>C c.*621+1G>C (n.*621+1G>C) c.785+1G>C (n.785+1G>C) c.642+1G>C (n.642+1G>C) c.*628+1G>C (n.*628+1G>C) c.464+1G>C (n.464+1G>C) c.*677+1G>C (n.*677+1G>C) c.728+1G>C (n.728+1G>C) c.*565+1G>C (n.*565+1G>C) n.447+1G>C c.725+1G>C (n.725+1G>C) c.590+1G>C (n.590+1G>C) c.*436+1G>C (n.*436+1G>C) c.702+1G>C c.698+1G>C (n.698+1G>C) c.*1153+1G>C (n.*1153+1G>C) n.1192+1G>C c.*1303+1G>C (n.*1303+1G>C) n.2222+1G>C c.*997+1G>C (n.*997+1G>C) c.*747+1G>C (n.*747+1G>C) c.722+1G>C (n.722+1G>C) n.3506+1G>C c.779+1G>C (n.779+1G>C) n.1151+1G>C c.758+1G>C (n.758+1G>C) n.1002+1G>C n.1606+1G>C c.767+1G>C (n.767+1G>C) n.614+1G>C n.498+1G>C c.719+1G>C (n.719+1G>C) | |
8 | g.18061376C>T | CA173141465 | ASAH1 | c.833+1G>A (n.833+1G>A) n.2471+1G>A c.710+1G>A (n.710+1G>A) n.94G>A c.198+1G>A c.*621+1G>A (n.*621+1G>A) c.785+1G>A (n.785+1G>A) c.642+1G>A (n.642+1G>A) c.*628+1G>A (n.*628+1G>A) c.464+1G>A (n.464+1G>A) c.*677+1G>A (n.*677+1G>A) c.728+1G>A (n.728+1G>A) c.*565+1G>A (n.*565+1G>A) n.447+1G>A c.725+1G>A (n.725+1G>A) c.590+1G>A (n.590+1G>A) c.*436+1G>A (n.*436+1G>A) c.702+1G>A c.698+1G>A (n.698+1G>A) c.*1153+1G>A (n.*1153+1G>A) n.1192+1G>A c.*1303+1G>A (n.*1303+1G>A) n.2222+1G>A c.*997+1G>A (n.*997+1G>A) c.*747+1G>A (n.*747+1G>A) c.722+1G>A (n.722+1G>A) n.3506+1G>A c.779+1G>A (n.779+1G>A) n.1151+1G>A c.758+1G>A (n.758+1G>A) n.1002+1G>A n.1606+1G>A c.767+1G>A (n.767+1G>A) n.614+1G>A n.498+1G>A c.719+1G>A (n.719+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |