UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.18061234T>A | CA1768019607 | ASAH1 | c.833+143A>T (n.833+143A>T) n.2471+143A>T c.710+143A>T (n.710+143A>T) n.236A>T c.198+143A>T c.*621+143A>T (n.*621+143A>T) c.785+143A>T (n.785+143A>T) c.642+143A>T (n.642+143A>T) c.*628+143A>T (n.*628+143A>T) c.464+143A>T (n.464+143A>T) c.*677+143A>T (n.*677+143A>T) c.728+143A>T (n.728+143A>T) c.*565+143A>T (n.*565+143A>T) n.447+143A>T c.725+143A>T (n.725+143A>T) c.590+143A>T (n.590+143A>T) c.*436+143A>T (n.*436+143A>T) c.702+143A>T c.698+143A>T (n.698+143A>T) c.*1153+143A>T (n.*1153+143A>T) n.1192+143A>T c.*1303+143A>T (n.*1303+143A>T) n.2222+143A>T c.*997+143A>T (n.*997+143A>T) c.*747+143A>T (n.*747+143A>T) c.722+143A>T (n.722+143A>T) n.3506+143A>T c.779+143A>T (n.779+143A>T) n.1151+143A>T c.758+143A>T (n.758+143A>T) n.1002+143A>T n.1606+143A>T c.767+143A>T (n.767+143A>T) n.614+143A>T n.498+143A>T c.719+143A>T (n.719+143A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18061234T>C | CA173141353 | ASAH1 | c.833+143A>G (n.833+143A>G) n.2471+143A>G c.710+143A>G (n.710+143A>G) n.236A>G c.198+143A>G c.*621+143A>G (n.*621+143A>G) c.785+143A>G (n.785+143A>G) c.642+143A>G (n.642+143A>G) c.*628+143A>G (n.*628+143A>G) c.464+143A>G (n.464+143A>G) c.*677+143A>G (n.*677+143A>G) c.728+143A>G (n.728+143A>G) c.*565+143A>G (n.*565+143A>G) n.447+143A>G c.725+143A>G (n.725+143A>G) c.590+143A>G (n.590+143A>G) c.*436+143A>G (n.*436+143A>G) c.702+143A>G c.698+143A>G (n.698+143A>G) c.*1153+143A>G (n.*1153+143A>G) n.1192+143A>G c.*1303+143A>G (n.*1303+143A>G) n.2222+143A>G c.*997+143A>G (n.*997+143A>G) c.*747+143A>G (n.*747+143A>G) c.722+143A>G (n.722+143A>G) n.3506+143A>G c.779+143A>G (n.779+143A>G) n.1151+143A>G c.758+143A>G (n.758+143A>G) n.1002+143A>G n.1606+143A>G c.767+143A>G (n.767+143A>G) n.614+143A>G n.498+143A>G c.719+143A>G (n.719+143A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.18061234T= | CA1768019609 | ASAH1 | c.833+143A= (n.833+143A=) n.2471+143A= c.710+143A= (n.710+143A=) n.236A= c.198+143A= c.*621+143A= (n.*621+143A=) c.785+143A= (n.785+143A=) c.642+143A= (n.642+143A=) c.*628+143A= (n.*628+143A=) c.464+143A= (n.464+143A=) c.*677+143A= (n.*677+143A=) c.728+143A= (n.728+143A=) c.*565+143A= (n.*565+143A=) n.447+143A= c.725+143A= (n.725+143A=) c.590+143A= (n.590+143A=) c.*436+143A= (n.*436+143A=) c.702+143A= c.698+143A= (n.698+143A=) c.*1153+143A= (n.*1153+143A=) n.1192+143A= c.*1303+143A= (n.*1303+143A=) n.2222+143A= c.*997+143A= (n.*997+143A=) c.*747+143A= (n.*747+143A=) c.722+143A= (n.722+143A=) n.3506+143A= c.779+143A= (n.779+143A=) n.1151+143A= c.758+143A= (n.758+143A=) n.1002+143A= n.1606+143A= c.767+143A= (n.767+143A=) n.614+143A= n.498+143A= c.719+143A= (n.719+143A=) | |
| 8 | g.18061235T>A | CA2686314932 | ASAH1 | c.833+142A>T (n.833+142A>T) n.2471+142A>T c.710+142A>T (n.710+142A>T) n.235A>T c.198+142A>T c.*621+142A>T (n.*621+142A>T) c.785+142A>T (n.785+142A>T) c.642+142A>T (n.642+142A>T) c.*628+142A>T (n.*628+142A>T) c.464+142A>T (n.464+142A>T) c.*677+142A>T (n.*677+142A>T) c.728+142A>T (n.728+142A>T) c.*565+142A>T (n.*565+142A>T) n.447+142A>T c.725+142A>T (n.725+142A>T) c.590+142A>T (n.590+142A>T) c.*436+142A>T (n.*436+142A>T) c.702+142A>T c.698+142A>T (n.698+142A>T) c.*1153+142A>T (n.*1153+142A>T) n.1192+142A>T c.*1303+142A>T (n.*1303+142A>T) n.2222+142A>T c.*997+142A>T (n.*997+142A>T) c.*747+142A>T (n.*747+142A>T) c.722+142A>T (n.722+142A>T) n.3506+142A>T c.779+142A>T (n.779+142A>T) n.1151+142A>T c.758+142A>T (n.758+142A>T) n.1002+142A>T n.1606+142A>T c.767+142A>T (n.767+142A>T) n.614+142A>T n.498+142A>T c.719+142A>T (n.719+142A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061235T>C | CA849393556 | ASAH1 | c.833+142A>G (n.833+142A>G) n.2471+142A>G c.710+142A>G (n.710+142A>G) n.235A>G c.198+142A>G c.*621+142A>G (n.*621+142A>G) c.785+142A>G (n.785+142A>G) c.642+142A>G (n.642+142A>G) c.*628+142A>G (n.*628+142A>G) c.464+142A>G (n.464+142A>G) c.*677+142A>G (n.*677+142A>G) c.728+142A>G (n.728+142A>G) c.*565+142A>G (n.*565+142A>G) n.447+142A>G c.725+142A>G (n.725+142A>G) c.590+142A>G (n.590+142A>G) c.*436+142A>G (n.*436+142A>G) c.702+142A>G c.698+142A>G (n.698+142A>G) c.*1153+142A>G (n.*1153+142A>G) n.1192+142A>G c.*1303+142A>G (n.*1303+142A>G) n.2222+142A>G c.*997+142A>G (n.*997+142A>G) c.*747+142A>G (n.*747+142A>G) c.722+142A>G (n.722+142A>G) n.3506+142A>G c.779+142A>G (n.779+142A>G) n.1151+142A>G c.758+142A>G (n.758+142A>G) n.1002+142A>G n.1606+142A>G c.767+142A>G (n.767+142A>G) n.614+142A>G n.498+142A>G c.719+142A>G (n.719+142A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 8 | g.18061246G>A | CA849393563 | ASAH1 | c.833+131C>T (n.833+131C>T) n.2471+131C>T c.710+131C>T (n.710+131C>T) n.224C>T c.198+131C>T c.*621+131C>T (n.*621+131C>T) c.785+131C>T (n.785+131C>T) c.642+131C>T (n.642+131C>T) c.*628+131C>T (n.*628+131C>T) c.464+131C>T (n.464+131C>T) c.*677+131C>T (n.*677+131C>T) c.728+131C>T (n.728+131C>T) c.*565+131C>T (n.*565+131C>T) n.447+131C>T c.725+131C>T (n.725+131C>T) c.590+131C>T (n.590+131C>T) c.*436+131C>T (n.*436+131C>T) c.702+131C>T c.698+131C>T (n.698+131C>T) c.*1153+131C>T (n.*1153+131C>T) n.1192+131C>T c.*1303+131C>T (n.*1303+131C>T) n.2222+131C>T c.*997+131C>T (n.*997+131C>T) c.*747+131C>T (n.*747+131C>T) c.722+131C>T (n.722+131C>T) n.3506+131C>T c.779+131C>T (n.779+131C>T) n.1151+131C>T c.758+131C>T (n.758+131C>T) n.1002+131C>T n.1606+131C>T c.767+131C>T (n.767+131C>T) n.614+131C>T n.498+131C>T c.719+131C>T (n.719+131C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.18061272C>A | CA849393567 | ASAH1 | c.833+105G>T (n.833+105G>T) n.2471+105G>T c.710+105G>T (n.710+105G>T) n.198G>T c.198+105G>T c.*621+105G>T (n.*621+105G>T) c.785+105G>T (n.785+105G>T) c.642+105G>T (n.642+105G>T) c.*628+105G>T (n.*628+105G>T) c.464+105G>T (n.464+105G>T) c.*677+105G>T (n.*677+105G>T) c.728+105G>T (n.728+105G>T) c.*565+105G>T (n.*565+105G>T) n.447+105G>T c.725+105G>T (n.725+105G>T) c.590+105G>T (n.590+105G>T) c.*436+105G>T (n.*436+105G>T) c.702+105G>T c.698+105G>T (n.698+105G>T) c.*1153+105G>T (n.*1153+105G>T) n.1192+105G>T c.*1303+105G>T (n.*1303+105G>T) n.2222+105G>T c.*997+105G>T (n.*997+105G>T) c.*747+105G>T (n.*747+105G>T) c.722+105G>T (n.722+105G>T) n.3506+105G>T c.779+105G>T (n.779+105G>T) n.1151+105G>T c.758+105G>T (n.758+105G>T) n.1002+105G>T n.1606+105G>T c.767+105G>T (n.767+105G>T) n.614+105G>T n.498+105G>T c.719+105G>T (n.719+105G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 8 | g.18061276A>T | CA2686314993 | ASAH1 | c.833+101T>A (n.833+101T>A) n.2471+101T>A c.710+101T>A (n.710+101T>A) n.194T>A c.198+101T>A c.*621+101T>A (n.*621+101T>A) c.785+101T>A (n.785+101T>A) c.642+101T>A (n.642+101T>A) c.*628+101T>A (n.*628+101T>A) c.464+101T>A (n.464+101T>A) c.*677+101T>A (n.*677+101T>A) c.728+101T>A (n.728+101T>A) c.*565+101T>A (n.*565+101T>A) n.447+101T>A c.725+101T>A (n.725+101T>A) c.590+101T>A (n.590+101T>A) c.*436+101T>A (n.*436+101T>A) c.702+101T>A c.698+101T>A (n.698+101T>A) c.*1153+101T>A (n.*1153+101T>A) n.1192+101T>A c.*1303+101T>A (n.*1303+101T>A) n.2222+101T>A c.*997+101T>A (n.*997+101T>A) c.*747+101T>A (n.*747+101T>A) c.722+101T>A (n.722+101T>A) n.3506+101T>A c.779+101T>A (n.779+101T>A) n.1151+101T>A c.758+101T>A (n.758+101T>A) n.1002+101T>A n.1606+101T>A c.767+101T>A (n.767+101T>A) n.614+101T>A n.498+101T>A c.719+101T>A (n.719+101T>A) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.18061283C>G | CA2686315002 | ASAH1 | c.833+94G>C (n.833+94G>C) n.2471+94G>C c.710+94G>C (n.710+94G>C) n.187G>C c.198+94G>C c.*621+94G>C (n.*621+94G>C) c.785+94G>C (n.785+94G>C) c.642+94G>C (n.642+94G>C) c.*628+94G>C (n.*628+94G>C) c.464+94G>C (n.464+94G>C) c.*677+94G>C (n.*677+94G>C) c.728+94G>C (n.728+94G>C) c.*565+94G>C (n.*565+94G>C) n.447+94G>C c.725+94G>C (n.725+94G>C) c.590+94G>C (n.590+94G>C) c.*436+94G>C (n.*436+94G>C) c.702+94G>C c.698+94G>C (n.698+94G>C) c.*1153+94G>C (n.*1153+94G>C) n.1192+94G>C c.*1303+94G>C (n.*1303+94G>C) n.2222+94G>C c.*997+94G>C (n.*997+94G>C) c.*747+94G>C (n.*747+94G>C) c.722+94G>C (n.722+94G>C) n.3506+94G>C c.779+94G>C (n.779+94G>C) n.1151+94G>C c.758+94G>C (n.758+94G>C) n.1002+94G>C n.1606+94G>C c.767+94G>C (n.767+94G>C) n.614+94G>C n.498+94G>C c.719+94G>C (n.719+94G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061283C>T | CA2686315003 | ASAH1 | c.833+94G>A (n.833+94G>A) n.2471+94G>A c.710+94G>A (n.710+94G>A) n.187G>A c.198+94G>A c.*621+94G>A (n.*621+94G>A) c.785+94G>A (n.785+94G>A) c.642+94G>A (n.642+94G>A) c.*628+94G>A (n.*628+94G>A) c.464+94G>A (n.464+94G>A) c.*677+94G>A (n.*677+94G>A) c.728+94G>A (n.728+94G>A) c.*565+94G>A (n.*565+94G>A) n.447+94G>A c.725+94G>A (n.725+94G>A) c.590+94G>A (n.590+94G>A) c.*436+94G>A (n.*436+94G>A) c.702+94G>A c.698+94G>A (n.698+94G>A) c.*1153+94G>A (n.*1153+94G>A) n.1192+94G>A c.*1303+94G>A (n.*1303+94G>A) n.2222+94G>A c.*997+94G>A (n.*997+94G>A) c.*747+94G>A (n.*747+94G>A) c.722+94G>A (n.722+94G>A) n.3506+94G>A c.779+94G>A (n.779+94G>A) n.1151+94G>A c.758+94G>A (n.758+94G>A) n.1002+94G>A n.1606+94G>A c.767+94G>A (n.767+94G>A) n.614+94G>A n.498+94G>A c.719+94G>A (n.719+94G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061284A>G | CA2686315004 | ASAH1 | c.833+93T>C (n.833+93T>C) n.2471+93T>C c.710+93T>C (n.710+93T>C) n.186T>C c.198+93T>C c.*621+93T>C (n.*621+93T>C) c.785+93T>C (n.785+93T>C) c.642+93T>C (n.642+93T>C) c.*628+93T>C (n.*628+93T>C) c.464+93T>C (n.464+93T>C) c.*677+93T>C (n.*677+93T>C) c.728+93T>C (n.728+93T>C) c.*565+93T>C (n.*565+93T>C) n.447+93T>C c.725+93T>C (n.725+93T>C) c.590+93T>C (n.590+93T>C) c.*436+93T>C (n.*436+93T>C) c.702+93T>C c.698+93T>C (n.698+93T>C) c.*1153+93T>C (n.*1153+93T>C) n.1192+93T>C c.*1303+93T>C (n.*1303+93T>C) n.2222+93T>C c.*997+93T>C (n.*997+93T>C) c.*747+93T>C (n.*747+93T>C) c.722+93T>C (n.722+93T>C) n.3506+93T>C c.779+93T>C (n.779+93T>C) n.1151+93T>C c.758+93T>C (n.758+93T>C) n.1002+93T>C n.1606+93T>C c.767+93T>C (n.767+93T>C) n.614+93T>C n.498+93T>C c.719+93T>C (n.719+93T>C) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.18061288G>T | CA2686315009 | ASAH1 | c.833+89C>A (n.833+89C>A) n.2471+89C>A c.710+89C>A (n.710+89C>A) n.182C>A c.198+89C>A c.*621+89C>A (n.*621+89C>A) c.785+89C>A (n.785+89C>A) c.642+89C>A (n.642+89C>A) c.*628+89C>A (n.*628+89C>A) c.464+89C>A (n.464+89C>A) c.*677+89C>A (n.*677+89C>A) c.728+89C>A (n.728+89C>A) c.*565+89C>A (n.*565+89C>A) n.447+89C>A c.725+89C>A (n.725+89C>A) c.590+89C>A (n.590+89C>A) c.*436+89C>A (n.*436+89C>A) c.702+89C>A c.698+89C>A (n.698+89C>A) c.*1153+89C>A (n.*1153+89C>A) n.1192+89C>A c.*1303+89C>A (n.*1303+89C>A) n.2222+89C>A c.*997+89C>A (n.*997+89C>A) c.*747+89C>A (n.*747+89C>A) c.722+89C>A (n.722+89C>A) n.3506+89C>A c.779+89C>A (n.779+89C>A) n.1151+89C>A c.758+89C>A (n.758+89C>A) n.1002+89C>A n.1606+89C>A c.767+89C>A (n.767+89C>A) n.614+89C>A n.498+89C>A c.719+89C>A (n.719+89C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061289A>G | CA2686315011 | ASAH1 | c.833+88T>C (n.833+88T>C) n.2471+88T>C c.710+88T>C (n.710+88T>C) n.181T>C c.198+88T>C c.*621+88T>C (n.*621+88T>C) c.785+88T>C (n.785+88T>C) c.642+88T>C (n.642+88T>C) c.*628+88T>C (n.*628+88T>C) c.464+88T>C (n.464+88T>C) c.*677+88T>C (n.*677+88T>C) c.728+88T>C (n.728+88T>C) c.*565+88T>C (n.*565+88T>C) n.447+88T>C c.725+88T>C (n.725+88T>C) c.590+88T>C (n.590+88T>C) c.*436+88T>C (n.*436+88T>C) c.702+88T>C c.698+88T>C (n.698+88T>C) c.*1153+88T>C (n.*1153+88T>C) n.1192+88T>C c.*1303+88T>C (n.*1303+88T>C) n.2222+88T>C c.*997+88T>C (n.*997+88T>C) c.*747+88T>C (n.*747+88T>C) c.722+88T>C (n.722+88T>C) n.3506+88T>C c.779+88T>C (n.779+88T>C) n.1151+88T>C c.758+88T>C (n.758+88T>C) n.1002+88T>C n.1606+88T>C c.767+88T>C (n.767+88T>C) n.614+88T>C n.498+88T>C c.719+88T>C (n.719+88T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061290T>C | CA173141386 | ASAH1 | c.833+87A>G (n.833+87A>G) n.2471+87A>G c.710+87A>G (n.710+87A>G) n.180A>G c.198+87A>G c.*621+87A>G (n.*621+87A>G) c.785+87A>G (n.785+87A>G) c.642+87A>G (n.642+87A>G) c.*628+87A>G (n.*628+87A>G) c.464+87A>G (n.464+87A>G) c.*677+87A>G (n.*677+87A>G) c.728+87A>G (n.728+87A>G) c.*565+87A>G (n.*565+87A>G) n.447+87A>G c.725+87A>G (n.725+87A>G) c.590+87A>G (n.590+87A>G) c.*436+87A>G (n.*436+87A>G) c.702+87A>G c.698+87A>G (n.698+87A>G) c.*1153+87A>G (n.*1153+87A>G) n.1192+87A>G c.*1303+87A>G (n.*1303+87A>G) n.2222+87A>G c.*997+87A>G (n.*997+87A>G) c.*747+87A>G (n.*747+87A>G) c.722+87A>G (n.722+87A>G) n.3506+87A>G c.779+87A>G (n.779+87A>G) n.1151+87A>G c.758+87A>G (n.758+87A>G) n.1002+87A>G n.1606+87A>G c.767+87A>G (n.767+87A>G) n.614+87A>G n.498+87A>G c.719+87A>G (n.719+87A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 8 | g.18061291T>G | CA2686315012 | ASAH1 | c.833+86A>C (n.833+86A>C) n.2471+86A>C c.710+86A>C (n.710+86A>C) n.179A>C c.198+86A>C c.*621+86A>C (n.*621+86A>C) c.785+86A>C (n.785+86A>C) c.642+86A>C (n.642+86A>C) c.*628+86A>C (n.*628+86A>C) c.464+86A>C (n.464+86A>C) c.*677+86A>C (n.*677+86A>C) c.728+86A>C (n.728+86A>C) c.*565+86A>C (n.*565+86A>C) n.447+86A>C c.725+86A>C (n.725+86A>C) c.590+86A>C (n.590+86A>C) c.*436+86A>C (n.*436+86A>C) c.702+86A>C c.698+86A>C (n.698+86A>C) c.*1153+86A>C (n.*1153+86A>C) n.1192+86A>C c.*1303+86A>C (n.*1303+86A>C) n.2222+86A>C c.*997+86A>C (n.*997+86A>C) c.*747+86A>C (n.*747+86A>C) c.722+86A>C (n.722+86A>C) n.3506+86A>C c.779+86A>C (n.779+86A>C) n.1151+86A>C c.758+86A>C (n.758+86A>C) n.1002+86A>C n.1606+86A>C c.767+86A>C (n.767+86A>C) n.614+86A>C n.498+86A>C c.719+86A>C (n.719+86A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061292A>C | CA2686315013 | ASAH1 | c.833+85T>G (n.833+85T>G) n.2471+85T>G c.710+85T>G (n.710+85T>G) n.178T>G c.198+85T>G c.*621+85T>G (n.*621+85T>G) c.785+85T>G (n.785+85T>G) c.642+85T>G (n.642+85T>G) c.*628+85T>G (n.*628+85T>G) c.464+85T>G (n.464+85T>G) c.*677+85T>G (n.*677+85T>G) c.728+85T>G (n.728+85T>G) c.*565+85T>G (n.*565+85T>G) n.447+85T>G c.725+85T>G (n.725+85T>G) c.590+85T>G (n.590+85T>G) c.*436+85T>G (n.*436+85T>G) c.702+85T>G c.698+85T>G (n.698+85T>G) c.*1153+85T>G (n.*1153+85T>G) n.1192+85T>G c.*1303+85T>G (n.*1303+85T>G) n.2222+85T>G c.*997+85T>G (n.*997+85T>G) c.*747+85T>G (n.*747+85T>G) c.722+85T>G (n.722+85T>G) n.3506+85T>G c.779+85T>G (n.779+85T>G) n.1151+85T>G c.758+85T>G (n.758+85T>G) n.1002+85T>G n.1606+85T>G c.767+85T>G (n.767+85T>G) n.614+85T>G n.498+85T>G c.719+85T>G (n.719+85T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061292A>G | CA2686315014 | ASAH1 | c.833+85T>C (n.833+85T>C) n.2471+85T>C c.710+85T>C (n.710+85T>C) n.178T>C c.198+85T>C c.*621+85T>C (n.*621+85T>C) c.785+85T>C (n.785+85T>C) c.642+85T>C (n.642+85T>C) c.*628+85T>C (n.*628+85T>C) c.464+85T>C (n.464+85T>C) c.*677+85T>C (n.*677+85T>C) c.728+85T>C (n.728+85T>C) c.*565+85T>C (n.*565+85T>C) n.447+85T>C c.725+85T>C (n.725+85T>C) c.590+85T>C (n.590+85T>C) c.*436+85T>C (n.*436+85T>C) c.702+85T>C c.698+85T>C (n.698+85T>C) c.*1153+85T>C (n.*1153+85T>C) n.1192+85T>C c.*1303+85T>C (n.*1303+85T>C) n.2222+85T>C c.*997+85T>C (n.*997+85T>C) c.*747+85T>C (n.*747+85T>C) c.722+85T>C (n.722+85T>C) n.3506+85T>C c.779+85T>C (n.779+85T>C) n.1151+85T>C c.758+85T>C (n.758+85T>C) n.1002+85T>C n.1606+85T>C c.767+85T>C (n.767+85T>C) n.614+85T>C n.498+85T>C c.719+85T>C (n.719+85T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061292A>T | CA2579103486 | ASAH1 | c.833+85T>A (n.833+85T>A) n.2471+85T>A c.710+85T>A (n.710+85T>A) n.178T>A c.198+85T>A c.*621+85T>A (n.*621+85T>A) c.785+85T>A (n.785+85T>A) c.642+85T>A (n.642+85T>A) c.*628+85T>A (n.*628+85T>A) c.464+85T>A (n.464+85T>A) c.*677+85T>A (n.*677+85T>A) c.728+85T>A (n.728+85T>A) c.*565+85T>A (n.*565+85T>A) n.447+85T>A c.725+85T>A (n.725+85T>A) c.590+85T>A (n.590+85T>A) c.*436+85T>A (n.*436+85T>A) c.702+85T>A c.698+85T>A (n.698+85T>A) c.*1153+85T>A (n.*1153+85T>A) n.1192+85T>A c.*1303+85T>A (n.*1303+85T>A) n.2222+85T>A c.*997+85T>A (n.*997+85T>A) c.*747+85T>A (n.*747+85T>A) c.722+85T>A (n.722+85T>A) n.3506+85T>A c.779+85T>A (n.779+85T>A) n.1151+85T>A c.758+85T>A (n.758+85T>A) n.1002+85T>A n.1606+85T>A c.767+85T>A (n.767+85T>A) n.614+85T>A n.498+85T>A c.719+85T>A (n.719+85T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061293A>G | CA2686315015 | ASAH1 | c.833+84T>C (n.833+84T>C) n.2471+84T>C c.710+84T>C (n.710+84T>C) n.177T>C c.198+84T>C c.*621+84T>C (n.*621+84T>C) c.785+84T>C (n.785+84T>C) c.642+84T>C (n.642+84T>C) c.*628+84T>C (n.*628+84T>C) c.464+84T>C (n.464+84T>C) c.*677+84T>C (n.*677+84T>C) c.728+84T>C (n.728+84T>C) c.*565+84T>C (n.*565+84T>C) n.447+84T>C c.725+84T>C (n.725+84T>C) c.590+84T>C (n.590+84T>C) c.*436+84T>C (n.*436+84T>C) c.702+84T>C c.698+84T>C (n.698+84T>C) c.*1153+84T>C (n.*1153+84T>C) n.1192+84T>C c.*1303+84T>C (n.*1303+84T>C) n.2222+84T>C c.*997+84T>C (n.*997+84T>C) c.*747+84T>C (n.*747+84T>C) c.722+84T>C (n.722+84T>C) n.3506+84T>C c.779+84T>C (n.779+84T>C) n.1151+84T>C c.758+84T>C (n.758+84T>C) n.1002+84T>C n.1606+84T>C c.767+84T>C (n.767+84T>C) n.614+84T>C n.498+84T>C c.719+84T>C (n.719+84T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061294G>A | CA2686315016 | ASAH1 | c.833+83C>T (n.833+83C>T) n.2471+83C>T c.710+83C>T (n.710+83C>T) n.176C>T c.198+83C>T c.*621+83C>T (n.*621+83C>T) c.785+83C>T (n.785+83C>T) c.642+83C>T (n.642+83C>T) c.*628+83C>T (n.*628+83C>T) c.464+83C>T (n.464+83C>T) c.*677+83C>T (n.*677+83C>T) c.728+83C>T (n.728+83C>T) c.*565+83C>T (n.*565+83C>T) n.447+83C>T c.725+83C>T (n.725+83C>T) c.590+83C>T (n.590+83C>T) c.*436+83C>T (n.*436+83C>T) c.702+83C>T c.698+83C>T (n.698+83C>T) c.*1153+83C>T (n.*1153+83C>T) n.1192+83C>T c.*1303+83C>T (n.*1303+83C>T) n.2222+83C>T c.*997+83C>T (n.*997+83C>T) c.*747+83C>T (n.*747+83C>T) c.722+83C>T (n.722+83C>T) n.3506+83C>T c.779+83C>T (n.779+83C>T) n.1151+83C>T c.758+83C>T (n.758+83C>T) n.1002+83C>T n.1606+83C>T c.767+83C>T (n.767+83C>T) n.614+83C>T n.498+83C>T c.719+83C>T (n.719+83C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061294G>T | CA2686315017 | ASAH1 | c.833+83C>A (n.833+83C>A) n.2471+83C>A c.710+83C>A (n.710+83C>A) n.176C>A c.198+83C>A c.*621+83C>A (n.*621+83C>A) c.785+83C>A (n.785+83C>A) c.642+83C>A (n.642+83C>A) c.*628+83C>A (n.*628+83C>A) c.464+83C>A (n.464+83C>A) c.*677+83C>A (n.*677+83C>A) c.728+83C>A (n.728+83C>A) c.*565+83C>A (n.*565+83C>A) n.447+83C>A c.725+83C>A (n.725+83C>A) c.590+83C>A (n.590+83C>A) c.*436+83C>A (n.*436+83C>A) c.702+83C>A c.698+83C>A (n.698+83C>A) c.*1153+83C>A (n.*1153+83C>A) n.1192+83C>A c.*1303+83C>A (n.*1303+83C>A) n.2222+83C>A c.*997+83C>A (n.*997+83C>A) c.*747+83C>A (n.*747+83C>A) c.722+83C>A (n.722+83C>A) n.3506+83C>A c.779+83C>A (n.779+83C>A) n.1151+83C>A c.758+83C>A (n.758+83C>A) n.1002+83C>A n.1606+83C>A c.767+83C>A (n.767+83C>A) n.614+83C>A n.498+83C>A c.719+83C>A (n.719+83C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061295C>A | CA2686315018 | ASAH1 | c.833+82G>T (n.833+82G>T) n.2471+82G>T c.710+82G>T (n.710+82G>T) n.175G>T c.198+82G>T c.*621+82G>T (n.*621+82G>T) c.785+82G>T (n.785+82G>T) c.642+82G>T (n.642+82G>T) c.*628+82G>T (n.*628+82G>T) c.464+82G>T (n.464+82G>T) c.*677+82G>T (n.*677+82G>T) c.728+82G>T (n.728+82G>T) c.*565+82G>T (n.*565+82G>T) n.447+82G>T c.725+82G>T (n.725+82G>T) c.590+82G>T (n.590+82G>T) c.*436+82G>T (n.*436+82G>T) c.702+82G>T c.698+82G>T (n.698+82G>T) c.*1153+82G>T (n.*1153+82G>T) n.1192+82G>T c.*1303+82G>T (n.*1303+82G>T) n.2222+82G>T c.*997+82G>T (n.*997+82G>T) c.*747+82G>T (n.*747+82G>T) c.722+82G>T (n.722+82G>T) n.3506+82G>T c.779+82G>T (n.779+82G>T) n.1151+82G>T c.758+82G>T (n.758+82G>T) n.1002+82G>T n.1606+82G>T c.767+82G>T (n.767+82G>T) n.614+82G>T n.498+82G>T c.719+82G>T (n.719+82G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061295C= | CA1768019683 | ASAH1 | c.833+82G= (n.833+82G=) n.2471+82G= c.710+82G= (n.710+82G=) n.175G= c.198+82G= c.*621+82G= (n.*621+82G=) c.785+82G= (n.785+82G=) c.642+82G= (n.642+82G=) c.*628+82G= (n.*628+82G=) c.464+82G= (n.464+82G=) c.*677+82G= (n.*677+82G=) c.728+82G= (n.728+82G=) c.*565+82G= (n.*565+82G=) n.447+82G= c.725+82G= (n.725+82G=) c.590+82G= (n.590+82G=) c.*436+82G= (n.*436+82G=) c.702+82G= c.698+82G= (n.698+82G=) c.*1153+82G= (n.*1153+82G=) n.1192+82G= c.*1303+82G= (n.*1303+82G=) n.2222+82G= c.*997+82G= (n.*997+82G=) c.*747+82G= (n.*747+82G=) c.722+82G= (n.722+82G=) n.3506+82G= c.779+82G= (n.779+82G=) n.1151+82G= c.758+82G= (n.758+82G=) n.1002+82G= n.1606+82G= c.767+82G= (n.767+82G=) n.614+82G= n.498+82G= c.719+82G= (n.719+82G=) | |
| 8 | g.18061295C>G | CA1768019685 | ASAH1 | c.833+82G>C (n.833+82G>C) n.2471+82G>C c.710+82G>C (n.710+82G>C) n.175G>C c.198+82G>C c.*621+82G>C (n.*621+82G>C) c.785+82G>C (n.785+82G>C) c.642+82G>C (n.642+82G>C) c.*628+82G>C (n.*628+82G>C) c.464+82G>C (n.464+82G>C) c.*677+82G>C (n.*677+82G>C) c.728+82G>C (n.728+82G>C) c.*565+82G>C (n.*565+82G>C) n.447+82G>C c.725+82G>C (n.725+82G>C) c.590+82G>C (n.590+82G>C) c.*436+82G>C (n.*436+82G>C) c.702+82G>C c.698+82G>C (n.698+82G>C) c.*1153+82G>C (n.*1153+82G>C) n.1192+82G>C c.*1303+82G>C (n.*1303+82G>C) n.2222+82G>C c.*997+82G>C (n.*997+82G>C) c.*747+82G>C (n.*747+82G>C) c.722+82G>C (n.722+82G>C) n.3506+82G>C c.779+82G>C (n.779+82G>C) n.1151+82G>C c.758+82G>C (n.758+82G>C) n.1002+82G>C n.1606+82G>C c.767+82G>C (n.767+82G>C) n.614+82G>C n.498+82G>C c.719+82G>C (n.719+82G>C) | dbSNP |
| 8 | g.18061295C>T | CA2686315019 | ASAH1 | c.833+82G>A (n.833+82G>A) n.2471+82G>A c.710+82G>A (n.710+82G>A) n.175G>A c.198+82G>A c.*621+82G>A (n.*621+82G>A) c.785+82G>A (n.785+82G>A) c.642+82G>A (n.642+82G>A) c.*628+82G>A (n.*628+82G>A) c.464+82G>A (n.464+82G>A) c.*677+82G>A (n.*677+82G>A) c.728+82G>A (n.728+82G>A) c.*565+82G>A (n.*565+82G>A) n.447+82G>A c.725+82G>A (n.725+82G>A) c.590+82G>A (n.590+82G>A) c.*436+82G>A (n.*436+82G>A) c.702+82G>A c.698+82G>A (n.698+82G>A) c.*1153+82G>A (n.*1153+82G>A) n.1192+82G>A c.*1303+82G>A (n.*1303+82G>A) n.2222+82G>A c.*997+82G>A (n.*997+82G>A) c.*747+82G>A (n.*747+82G>A) c.722+82G>A (n.722+82G>A) n.3506+82G>A c.779+82G>A (n.779+82G>A) n.1151+82G>A c.758+82G>A (n.758+82G>A) n.1002+82G>A n.1606+82G>A c.767+82G>A (n.767+82G>A) n.614+82G>A n.498+82G>A c.719+82G>A (n.719+82G>A) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.18061301C>T | CA2686315023 | ASAH1 | c.833+76G>A (n.833+76G>A) n.2471+76G>A c.710+76G>A (n.710+76G>A) n.169G>A c.198+76G>A c.*621+76G>A (n.*621+76G>A) c.785+76G>A (n.785+76G>A) c.642+76G>A (n.642+76G>A) c.*628+76G>A (n.*628+76G>A) c.464+76G>A (n.464+76G>A) c.*677+76G>A (n.*677+76G>A) c.728+76G>A (n.728+76G>A) c.*565+76G>A (n.*565+76G>A) n.447+76G>A c.725+76G>A (n.725+76G>A) c.590+76G>A (n.590+76G>A) c.*436+76G>A (n.*436+76G>A) c.702+76G>A c.698+76G>A (n.698+76G>A) c.*1153+76G>A (n.*1153+76G>A) n.1192+76G>A c.*1303+76G>A (n.*1303+76G>A) n.2222+76G>A c.*997+76G>A (n.*997+76G>A) c.*747+76G>A (n.*747+76G>A) c.722+76G>A (n.722+76G>A) n.3506+76G>A c.779+76G>A (n.779+76G>A) n.1151+76G>A c.758+76G>A (n.758+76G>A) n.1002+76G>A n.1606+76G>A c.767+76G>A (n.767+76G>A) n.614+76G>A n.498+76G>A c.719+76G>A (n.719+76G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061302T>C | CA2686315024 | ASAH1 | c.833+75A>G (n.833+75A>G) n.2471+75A>G c.710+75A>G (n.710+75A>G) n.168A>G c.198+75A>G c.*621+75A>G (n.*621+75A>G) c.785+75A>G (n.785+75A>G) c.642+75A>G (n.642+75A>G) c.*628+75A>G (n.*628+75A>G) c.464+75A>G (n.464+75A>G) c.*677+75A>G (n.*677+75A>G) c.728+75A>G (n.728+75A>G) c.*565+75A>G (n.*565+75A>G) n.447+75A>G c.725+75A>G (n.725+75A>G) c.590+75A>G (n.590+75A>G) c.*436+75A>G (n.*436+75A>G) c.702+75A>G c.698+75A>G (n.698+75A>G) c.*1153+75A>G (n.*1153+75A>G) n.1192+75A>G c.*1303+75A>G (n.*1303+75A>G) n.2222+75A>G c.*997+75A>G (n.*997+75A>G) c.*747+75A>G (n.*747+75A>G) c.722+75A>G (n.722+75A>G) n.3506+75A>G c.779+75A>G (n.779+75A>G) n.1151+75A>G c.758+75A>G (n.758+75A>G) n.1002+75A>G n.1606+75A>G c.767+75A>G (n.767+75A>G) n.614+75A>G n.498+75A>G c.719+75A>G (n.719+75A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061302T>G | CA2686315025 | ASAH1 | c.833+75A>C (n.833+75A>C) n.2471+75A>C c.710+75A>C (n.710+75A>C) n.168A>C c.198+75A>C c.*621+75A>C (n.*621+75A>C) c.785+75A>C (n.785+75A>C) c.642+75A>C (n.642+75A>C) c.*628+75A>C (n.*628+75A>C) c.464+75A>C (n.464+75A>C) c.*677+75A>C (n.*677+75A>C) c.728+75A>C (n.728+75A>C) c.*565+75A>C (n.*565+75A>C) n.447+75A>C c.725+75A>C (n.725+75A>C) c.590+75A>C (n.590+75A>C) c.*436+75A>C (n.*436+75A>C) c.702+75A>C c.698+75A>C (n.698+75A>C) c.*1153+75A>C (n.*1153+75A>C) n.1192+75A>C c.*1303+75A>C (n.*1303+75A>C) n.2222+75A>C c.*997+75A>C (n.*997+75A>C) c.*747+75A>C (n.*747+75A>C) c.722+75A>C (n.722+75A>C) n.3506+75A>C c.779+75A>C (n.779+75A>C) n.1151+75A>C c.758+75A>C (n.758+75A>C) n.1002+75A>C n.1606+75A>C c.767+75A>C (n.767+75A>C) n.614+75A>C n.498+75A>C c.719+75A>C (n.719+75A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061303T>C | CA1768019696 | ASAH1 | c.833+74A>G (n.833+74A>G) n.2471+74A>G c.710+74A>G (n.710+74A>G) n.167A>G c.198+74A>G c.*621+74A>G (n.*621+74A>G) c.785+74A>G (n.785+74A>G) c.642+74A>G (n.642+74A>G) c.*628+74A>G (n.*628+74A>G) c.464+74A>G (n.464+74A>G) c.*677+74A>G (n.*677+74A>G) c.728+74A>G (n.728+74A>G) c.*565+74A>G (n.*565+74A>G) n.447+74A>G c.725+74A>G (n.725+74A>G) c.590+74A>G (n.590+74A>G) c.*436+74A>G (n.*436+74A>G) c.702+74A>G c.698+74A>G (n.698+74A>G) c.*1153+74A>G (n.*1153+74A>G) n.1192+74A>G c.*1303+74A>G (n.*1303+74A>G) n.2222+74A>G c.*997+74A>G (n.*997+74A>G) c.*747+74A>G (n.*747+74A>G) c.722+74A>G (n.722+74A>G) n.3506+74A>G c.779+74A>G (n.779+74A>G) n.1151+74A>G c.758+74A>G (n.758+74A>G) n.1002+74A>G n.1606+74A>G c.767+74A>G (n.767+74A>G) n.614+74A>G n.498+74A>G c.719+74A>G (n.719+74A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18061303T= | CA1768019695 | ASAH1 | c.833+74A= (n.833+74A=) n.2471+74A= c.710+74A= (n.710+74A=) n.167A= c.198+74A= c.*621+74A= (n.*621+74A=) c.785+74A= (n.785+74A=) c.642+74A= (n.642+74A=) c.*628+74A= (n.*628+74A=) c.464+74A= (n.464+74A=) c.*677+74A= (n.*677+74A=) c.728+74A= (n.728+74A=) c.*565+74A= (n.*565+74A=) n.447+74A= c.725+74A= (n.725+74A=) c.590+74A= (n.590+74A=) c.*436+74A= (n.*436+74A=) c.702+74A= c.698+74A= (n.698+74A=) c.*1153+74A= (n.*1153+74A=) n.1192+74A= c.*1303+74A= (n.*1303+74A=) n.2222+74A= c.*997+74A= (n.*997+74A=) c.*747+74A= (n.*747+74A=) c.722+74A= (n.722+74A=) n.3506+74A= c.779+74A= (n.779+74A=) n.1151+74A= c.758+74A= (n.758+74A=) n.1002+74A= n.1606+74A= c.767+74A= (n.767+74A=) n.614+74A= n.498+74A= c.719+74A= (n.719+74A=) | |
| 8 | g.18061304G>A | CA173141392 | ASAH1 | c.833+73C>T (n.833+73C>T) n.2471+73C>T c.710+73C>T (n.710+73C>T) n.166C>T c.198+73C>T c.*621+73C>T (n.*621+73C>T) c.785+73C>T (n.785+73C>T) c.642+73C>T (n.642+73C>T) c.*628+73C>T (n.*628+73C>T) c.464+73C>T (n.464+73C>T) c.*677+73C>T (n.*677+73C>T) c.728+73C>T (n.728+73C>T) c.*565+73C>T (n.*565+73C>T) n.447+73C>T c.725+73C>T (n.725+73C>T) c.590+73C>T (n.590+73C>T) c.*436+73C>T (n.*436+73C>T) c.702+73C>T c.698+73C>T (n.698+73C>T) c.*1153+73C>T (n.*1153+73C>T) n.1192+73C>T c.*1303+73C>T (n.*1303+73C>T) n.2222+73C>T c.*997+73C>T (n.*997+73C>T) c.*747+73C>T (n.*747+73C>T) c.722+73C>T (n.722+73C>T) n.3506+73C>T c.779+73C>T (n.779+73C>T) n.1151+73C>T c.758+73C>T (n.758+73C>T) n.1002+73C>T n.1606+73C>T c.767+73C>T (n.767+73C>T) n.614+73C>T n.498+73C>T c.719+73C>T (n.719+73C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.18061304G>T | CA2686315026 | ASAH1 | c.833+73C>A (n.833+73C>A) n.2471+73C>A c.710+73C>A (n.710+73C>A) n.166C>A c.198+73C>A c.*621+73C>A (n.*621+73C>A) c.785+73C>A (n.785+73C>A) c.642+73C>A (n.642+73C>A) c.*628+73C>A (n.*628+73C>A) c.464+73C>A (n.464+73C>A) c.*677+73C>A (n.*677+73C>A) c.728+73C>A (n.728+73C>A) c.*565+73C>A (n.*565+73C>A) n.447+73C>A c.725+73C>A (n.725+73C>A) c.590+73C>A (n.590+73C>A) c.*436+73C>A (n.*436+73C>A) c.702+73C>A c.698+73C>A (n.698+73C>A) c.*1153+73C>A (n.*1153+73C>A) n.1192+73C>A c.*1303+73C>A (n.*1303+73C>A) n.2222+73C>A c.*997+73C>A (n.*997+73C>A) c.*747+73C>A (n.*747+73C>A) c.722+73C>A (n.722+73C>A) n.3506+73C>A c.779+73C>A (n.779+73C>A) n.1151+73C>A c.758+73C>A (n.758+73C>A) n.1002+73C>A n.1606+73C>A c.767+73C>A (n.767+73C>A) n.614+73C>A n.498+73C>A c.719+73C>A (n.719+73C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061306C>A | CA173141403 | ASAH1 | c.833+71G>T (n.833+71G>T) n.2471+71G>T c.710+71G>T (n.710+71G>T) n.164G>T c.198+71G>T c.*621+71G>T (n.*621+71G>T) c.785+71G>T (n.785+71G>T) c.642+71G>T (n.642+71G>T) c.*628+71G>T (n.*628+71G>T) c.464+71G>T (n.464+71G>T) c.*677+71G>T (n.*677+71G>T) c.728+71G>T (n.728+71G>T) c.*565+71G>T (n.*565+71G>T) n.447+71G>T c.725+71G>T (n.725+71G>T) c.590+71G>T (n.590+71G>T) c.*436+71G>T (n.*436+71G>T) c.702+71G>T c.698+71G>T (n.698+71G>T) c.*1153+71G>T (n.*1153+71G>T) n.1192+71G>T c.*1303+71G>T (n.*1303+71G>T) n.2222+71G>T c.*997+71G>T (n.*997+71G>T) c.*747+71G>T (n.*747+71G>T) c.722+71G>T (n.722+71G>T) n.3506+71G>T c.779+71G>T (n.779+71G>T) n.1151+71G>T c.758+71G>T (n.758+71G>T) n.1002+71G>T n.1606+71G>T c.767+71G>T (n.767+71G>T) n.614+71G>T n.498+71G>T c.719+71G>T (n.719+71G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 8 | g.18061306C>G | CA173141399 | ASAH1 | c.833+71G>C (n.833+71G>C) n.2471+71G>C c.710+71G>C (n.710+71G>C) n.164G>C c.198+71G>C c.*621+71G>C (n.*621+71G>C) c.785+71G>C (n.785+71G>C) c.642+71G>C (n.642+71G>C) c.*628+71G>C (n.*628+71G>C) c.464+71G>C (n.464+71G>C) c.*677+71G>C (n.*677+71G>C) c.728+71G>C (n.728+71G>C) c.*565+71G>C (n.*565+71G>C) n.447+71G>C c.725+71G>C (n.725+71G>C) c.590+71G>C (n.590+71G>C) c.*436+71G>C (n.*436+71G>C) c.702+71G>C c.698+71G>C (n.698+71G>C) c.*1153+71G>C (n.*1153+71G>C) n.1192+71G>C c.*1303+71G>C (n.*1303+71G>C) n.2222+71G>C c.*997+71G>C (n.*997+71G>C) c.*747+71G>C (n.*747+71G>C) c.722+71G>C (n.722+71G>C) n.3506+71G>C c.779+71G>C (n.779+71G>C) n.1151+71G>C c.758+71G>C (n.758+71G>C) n.1002+71G>C n.1606+71G>C c.767+71G>C (n.767+71G>C) n.614+71G>C n.498+71G>C c.719+71G>C (n.719+71G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.18061307A>G | CA2579103492 | ASAH1 | c.833+70T>C (n.833+70T>C) n.2471+70T>C c.710+70T>C (n.710+70T>C) n.163T>C c.198+70T>C c.*621+70T>C (n.*621+70T>C) c.785+70T>C (n.785+70T>C) c.642+70T>C (n.642+70T>C) c.*628+70T>C (n.*628+70T>C) c.464+70T>C (n.464+70T>C) c.*677+70T>C (n.*677+70T>C) c.728+70T>C (n.728+70T>C) c.*565+70T>C (n.*565+70T>C) n.447+70T>C c.725+70T>C (n.725+70T>C) c.590+70T>C (n.590+70T>C) c.*436+70T>C (n.*436+70T>C) c.702+70T>C c.698+70T>C (n.698+70T>C) c.*1153+70T>C (n.*1153+70T>C) n.1192+70T>C c.*1303+70T>C (n.*1303+70T>C) n.2222+70T>C c.*997+70T>C (n.*997+70T>C) c.*747+70T>C (n.*747+70T>C) c.722+70T>C (n.722+70T>C) n.3506+70T>C c.779+70T>C (n.779+70T>C) n.1151+70T>C c.758+70T>C (n.758+70T>C) n.1002+70T>C n.1606+70T>C c.767+70T>C (n.767+70T>C) n.614+70T>C n.498+70T>C c.719+70T>C (n.719+70T>C) | |
| 8 | g.18061309del | CA580091035 | ASAH1 | c.833+70del (n.833+70del) n.2471+70del c.710+70del (n.710+70del) n.163del c.198+70del c.*621+70del (n.*621+70del) c.785+70del (n.785+70del) c.642+70del (n.642+70del) c.*628+70del (n.*628+70del) c.464+70del (n.464+70del) c.*677+70del (n.*677+70del) c.728+70del (n.728+70del) c.*565+70del (n.*565+70del) n.447+70del c.725+70del (n.725+70del) c.590+70del (n.590+70del) c.*436+70del (n.*436+70del) c.702+70del c.698+70del (n.698+70del) c.*1153+70del (n.*1153+70del) n.1192+70del c.*1303+70del (n.*1303+70del) n.2222+70del c.*997+70del (n.*997+70del) c.*747+70del (n.*747+70del) c.722+70del (n.722+70del) n.3506+70del c.779+70del (n.779+70del) n.1151+70del c.758+70del (n.758+70del) n.1002+70del n.1606+70del c.767+70del (n.767+70del) n.614+70del n.498+70del c.719+70del (n.719+70del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.18061308A>C | CA1768019702 | ASAH1 | c.833+69T>G (n.833+69T>G) n.2471+69T>G c.710+69T>G (n.710+69T>G) n.162T>G c.198+69T>G c.*621+69T>G (n.*621+69T>G) c.785+69T>G (n.785+69T>G) c.642+69T>G (n.642+69T>G) c.*628+69T>G (n.*628+69T>G) c.464+69T>G (n.464+69T>G) c.*677+69T>G (n.*677+69T>G) c.728+69T>G (n.728+69T>G) c.*565+69T>G (n.*565+69T>G) n.447+69T>G c.725+69T>G (n.725+69T>G) c.590+69T>G (n.590+69T>G) c.*436+69T>G (n.*436+69T>G) c.702+69T>G c.698+69T>G (n.698+69T>G) c.*1153+69T>G (n.*1153+69T>G) n.1192+69T>G c.*1303+69T>G (n.*1303+69T>G) n.2222+69T>G c.*997+69T>G (n.*997+69T>G) c.*747+69T>G (n.*747+69T>G) c.722+69T>G (n.722+69T>G) n.3506+69T>G c.779+69T>G (n.779+69T>G) n.1151+69T>G c.758+69T>G (n.758+69T>G) n.1002+69T>G n.1606+69T>G c.767+69T>G (n.767+69T>G) n.614+69T>G n.498+69T>G c.719+69T>G (n.719+69T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18061308A>G | CA2579103493 | ASAH1 | c.833+69T>C (n.833+69T>C) n.2471+69T>C c.710+69T>C (n.710+69T>C) n.162T>C c.198+69T>C c.*621+69T>C (n.*621+69T>C) c.785+69T>C (n.785+69T>C) c.642+69T>C (n.642+69T>C) c.*628+69T>C (n.*628+69T>C) c.464+69T>C (n.464+69T>C) c.*677+69T>C (n.*677+69T>C) c.728+69T>C (n.728+69T>C) c.*565+69T>C (n.*565+69T>C) n.447+69T>C c.725+69T>C (n.725+69T>C) c.590+69T>C (n.590+69T>C) c.*436+69T>C (n.*436+69T>C) c.702+69T>C c.698+69T>C (n.698+69T>C) c.*1153+69T>C (n.*1153+69T>C) n.1192+69T>C c.*1303+69T>C (n.*1303+69T>C) n.2222+69T>C c.*997+69T>C (n.*997+69T>C) c.*747+69T>C (n.*747+69T>C) c.722+69T>C (n.722+69T>C) n.3506+69T>C c.779+69T>C (n.779+69T>C) n.1151+69T>C c.758+69T>C (n.758+69T>C) n.1002+69T>C n.1606+69T>C c.767+69T>C (n.767+69T>C) n.614+69T>C n.498+69T>C c.719+69T>C (n.719+69T>C) | |
| 8 | g.18061308A>T | CA2779253162 | ASAH1 | c.833+69T>A (n.833+69T>A) n.2471+69T>A c.710+69T>A (n.710+69T>A) n.162T>A c.198+69T>A c.*621+69T>A (n.*621+69T>A) c.785+69T>A (n.785+69T>A) c.642+69T>A (n.642+69T>A) c.*628+69T>A (n.*628+69T>A) c.464+69T>A (n.464+69T>A) c.*677+69T>A (n.*677+69T>A) c.728+69T>A (n.728+69T>A) c.*565+69T>A (n.*565+69T>A) n.447+69T>A c.725+69T>A (n.725+69T>A) c.590+69T>A (n.590+69T>A) c.*436+69T>A (n.*436+69T>A) c.702+69T>A c.698+69T>A (n.698+69T>A) c.*1153+69T>A (n.*1153+69T>A) n.1192+69T>A c.*1303+69T>A (n.*1303+69T>A) n.2222+69T>A c.*997+69T>A (n.*997+69T>A) c.*747+69T>A (n.*747+69T>A) c.722+69T>A (n.722+69T>A) n.3506+69T>A c.779+69T>A (n.779+69T>A) n.1151+69T>A c.758+69T>A (n.758+69T>A) n.1002+69T>A n.1606+69T>A c.767+69T>A (n.767+69T>A) n.614+69T>A n.498+69T>A c.719+69T>A (n.719+69T>A) | |
| 8 | g.18061309A= | CA1768019705 | ASAH1 | c.833+68T= (n.833+68T=) n.2471+68T= c.710+68T= (n.710+68T=) n.161T= c.198+68T= c.*621+68T= (n.*621+68T=) c.785+68T= (n.785+68T=) c.642+68T= (n.642+68T=) c.*628+68T= (n.*628+68T=) c.464+68T= (n.464+68T=) c.*677+68T= (n.*677+68T=) c.728+68T= (n.728+68T=) c.*565+68T= (n.*565+68T=) n.447+68T= c.725+68T= (n.725+68T=) c.590+68T= (n.590+68T=) c.*436+68T= (n.*436+68T=) c.702+68T= c.698+68T= (n.698+68T=) c.*1153+68T= (n.*1153+68T=) n.1192+68T= c.*1303+68T= (n.*1303+68T=) n.2222+68T= c.*997+68T= (n.*997+68T=) c.*747+68T= (n.*747+68T=) c.722+68T= (n.722+68T=) n.3506+68T= c.779+68T= (n.779+68T=) n.1151+68T= c.758+68T= (n.758+68T=) n.1002+68T= n.1606+68T= c.767+68T= (n.767+68T=) n.614+68T= n.498+68T= c.719+68T= (n.719+68T=) | |
| 8 | g.18061309A>G | CA173141406 | ASAH1 | c.833+68T>C (n.833+68T>C) n.2471+68T>C c.710+68T>C (n.710+68T>C) n.161T>C c.198+68T>C c.*621+68T>C (n.*621+68T>C) c.785+68T>C (n.785+68T>C) c.642+68T>C (n.642+68T>C) c.*628+68T>C (n.*628+68T>C) c.464+68T>C (n.464+68T>C) c.*677+68T>C (n.*677+68T>C) c.728+68T>C (n.728+68T>C) c.*565+68T>C (n.*565+68T>C) n.447+68T>C c.725+68T>C (n.725+68T>C) c.590+68T>C (n.590+68T>C) c.*436+68T>C (n.*436+68T>C) c.702+68T>C c.698+68T>C (n.698+68T>C) c.*1153+68T>C (n.*1153+68T>C) n.1192+68T>C c.*1303+68T>C (n.*1303+68T>C) n.2222+68T>C c.*997+68T>C (n.*997+68T>C) c.*747+68T>C (n.*747+68T>C) c.722+68T>C (n.722+68T>C) n.3506+68T>C c.779+68T>C (n.779+68T>C) n.1151+68T>C c.758+68T>C (n.758+68T>C) n.1002+68T>C n.1606+68T>C c.767+68T>C (n.767+68T>C) n.614+68T>C n.498+68T>C c.719+68T>C (n.719+68T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061310T>C | CA2686315027 | ASAH1 | c.833+67A>G (n.833+67A>G) n.2471+67A>G c.710+67A>G (n.710+67A>G) n.160A>G c.198+67A>G c.*621+67A>G (n.*621+67A>G) c.785+67A>G (n.785+67A>G) c.642+67A>G (n.642+67A>G) c.*628+67A>G (n.*628+67A>G) c.464+67A>G (n.464+67A>G) c.*677+67A>G (n.*677+67A>G) c.728+67A>G (n.728+67A>G) c.*565+67A>G (n.*565+67A>G) n.447+67A>G c.725+67A>G (n.725+67A>G) c.590+67A>G (n.590+67A>G) c.*436+67A>G (n.*436+67A>G) c.702+67A>G c.698+67A>G (n.698+67A>G) c.*1153+67A>G (n.*1153+67A>G) n.1192+67A>G c.*1303+67A>G (n.*1303+67A>G) n.2222+67A>G c.*997+67A>G (n.*997+67A>G) c.*747+67A>G (n.*747+67A>G) c.722+67A>G (n.722+67A>G) n.3506+67A>G c.779+67A>G (n.779+67A>G) n.1151+67A>G c.758+67A>G (n.758+67A>G) n.1002+67A>G n.1606+67A>G c.767+67A>G (n.767+67A>G) n.614+67A>G n.498+67A>G c.719+67A>G (n.719+67A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061310T= | CA1768019708 | ASAH1 | c.833+67A= (n.833+67A=) n.2471+67A= c.710+67A= (n.710+67A=) n.160A= c.198+67A= c.*621+67A= (n.*621+67A=) c.785+67A= (n.785+67A=) c.642+67A= (n.642+67A=) c.*628+67A= (n.*628+67A=) c.464+67A= (n.464+67A=) c.*677+67A= (n.*677+67A=) c.728+67A= (n.728+67A=) c.*565+67A= (n.*565+67A=) n.447+67A= c.725+67A= (n.725+67A=) c.590+67A= (n.590+67A=) c.*436+67A= (n.*436+67A=) c.702+67A= c.698+67A= (n.698+67A=) c.*1153+67A= (n.*1153+67A=) n.1192+67A= c.*1303+67A= (n.*1303+67A=) n.2222+67A= c.*997+67A= (n.*997+67A=) c.*747+67A= (n.*747+67A=) c.722+67A= (n.722+67A=) n.3506+67A= c.779+67A= (n.779+67A=) n.1151+67A= c.758+67A= (n.758+67A=) n.1002+67A= n.1606+67A= c.767+67A= (n.767+67A=) n.614+67A= n.498+67A= c.719+67A= (n.719+67A=) | |
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| 8 | g.18061313T>C | CA2686315029 | ASAH1 | c.833+64A>G (n.833+64A>G) n.2471+64A>G c.710+64A>G (n.710+64A>G) n.157A>G c.198+64A>G c.*621+64A>G (n.*621+64A>G) c.785+64A>G (n.785+64A>G) c.642+64A>G (n.642+64A>G) c.*628+64A>G (n.*628+64A>G) c.464+64A>G (n.464+64A>G) c.*677+64A>G (n.*677+64A>G) c.728+64A>G (n.728+64A>G) c.*565+64A>G (n.*565+64A>G) n.447+64A>G c.725+64A>G (n.725+64A>G) c.590+64A>G (n.590+64A>G) c.*436+64A>G (n.*436+64A>G) c.702+64A>G c.698+64A>G (n.698+64A>G) c.*1153+64A>G (n.*1153+64A>G) n.1192+64A>G c.*1303+64A>G (n.*1303+64A>G) n.2222+64A>G c.*997+64A>G (n.*997+64A>G) c.*747+64A>G (n.*747+64A>G) c.722+64A>G (n.722+64A>G) n.3506+64A>G c.779+64A>G (n.779+64A>G) n.1151+64A>G c.758+64A>G (n.758+64A>G) n.1002+64A>G n.1606+64A>G c.767+64A>G (n.767+64A>G) n.614+64A>G n.498+64A>G c.719+64A>G (n.719+64A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061315T>C | CA1111403188 | ASAH1 | c.833+62A>G (n.833+62A>G) n.2471+62A>G c.710+62A>G (n.710+62A>G) n.155A>G c.198+62A>G c.*621+62A>G (n.*621+62A>G) c.785+62A>G (n.785+62A>G) c.642+62A>G (n.642+62A>G) c.*628+62A>G (n.*628+62A>G) c.464+62A>G (n.464+62A>G) c.*677+62A>G (n.*677+62A>G) c.728+62A>G (n.728+62A>G) c.*565+62A>G (n.*565+62A>G) n.447+62A>G c.725+62A>G (n.725+62A>G) c.590+62A>G (n.590+62A>G) c.*436+62A>G (n.*436+62A>G) c.702+62A>G c.698+62A>G (n.698+62A>G) c.*1153+62A>G (n.*1153+62A>G) n.1192+62A>G c.*1303+62A>G (n.*1303+62A>G) n.2222+62A>G c.*997+62A>G (n.*997+62A>G) c.*747+62A>G (n.*747+62A>G) c.722+62A>G (n.722+62A>G) n.3506+62A>G c.779+62A>G (n.779+62A>G) n.1151+62A>G c.758+62A>G (n.758+62A>G) n.1002+62A>G n.1606+62A>G c.767+62A>G (n.767+62A>G) n.614+62A>G n.498+62A>G c.719+62A>G (n.719+62A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.18061316T>A | CA2686315030 | ASAH1 | c.833+61A>T (n.833+61A>T) n.2471+61A>T c.710+61A>T (n.710+61A>T) n.154A>T c.198+61A>T c.*621+61A>T (n.*621+61A>T) c.785+61A>T (n.785+61A>T) c.642+61A>T (n.642+61A>T) c.*628+61A>T (n.*628+61A>T) c.464+61A>T (n.464+61A>T) c.*677+61A>T (n.*677+61A>T) c.728+61A>T (n.728+61A>T) c.*565+61A>T (n.*565+61A>T) n.447+61A>T c.725+61A>T (n.725+61A>T) c.590+61A>T (n.590+61A>T) c.*436+61A>T (n.*436+61A>T) c.702+61A>T c.698+61A>T (n.698+61A>T) c.*1153+61A>T (n.*1153+61A>T) n.1192+61A>T c.*1303+61A>T (n.*1303+61A>T) n.2222+61A>T c.*997+61A>T (n.*997+61A>T) c.*747+61A>T (n.*747+61A>T) c.722+61A>T (n.722+61A>T) n.3506+61A>T c.779+61A>T (n.779+61A>T) n.1151+61A>T c.758+61A>T (n.758+61A>T) n.1002+61A>T n.1606+61A>T c.767+61A>T (n.767+61A>T) n.614+61A>T n.498+61A>T c.719+61A>T (n.719+61A>T) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.18061317_18061323delinsATTTTTT | CA1768019715 | ASAH1 | c.833+54_833+60delinsAAAAAAT (n.833+54_833+60delinsAAAAAAT) n.2471+54_2471+60delinsAAAAAAT c.710+54_710+60delinsAAAAAAT (n.710+54_710+60delinsAAAAAAT) n.147_153delinsAAAAAAT c.198+54_198+60delinsAAAAAAT c.*621+54_*621+60delinsAAAAAAT (n.*621+54_*621+60delinsAAAAAAT) c.785+54_785+60delinsAAAAAAT (n.785+54_785+60delinsAAAAAAT) c.642+54_642+60delinsAAAAAAT (n.642+54_642+60delinsAAAAAAT) c.*628+54_*628+60delinsAAAAAAT (n.*628+54_*628+60delinsAAAAAAT) c.464+54_464+60delinsAAAAAAT (n.464+54_464+60delinsAAAAAAT) c.*677+54_*677+60delinsAAAAAAT (n.*677+54_*677+60delinsAAAAAAT) c.728+54_728+60delinsAAAAAAT (n.728+54_728+60delinsAAAAAAT) c.*565+54_*565+60delinsAAAAAAT (n.*565+54_*565+60delinsAAAAAAT) n.447+54_447+60delinsAAAAAAT c.725+54_725+60delinsAAAAAAT (n.725+54_725+60delinsAAAAAAT) c.590+54_590+60delinsAAAAAAT (n.590+54_590+60delinsAAAAAAT) c.*436+54_*436+60delinsAAAAAAT (n.*436+54_*436+60delinsAAAAAAT) c.702+54_702+60delinsAAAAAAT c.698+54_698+60delinsAAAAAAT (n.698+54_698+60delinsAAAAAAT) c.*1153+54_*1153+60delinsAAAAAAT (n.*1153+54_*1153+60delinsAAAAAAT) n.1192+54_1192+60delinsAAAAAAT c.*1303+54_*1303+60delinsAAAAAAT (n.*1303+54_*1303+60delinsAAAAAAT) n.2222+54_2222+60delinsAAAAAAT c.*997+54_*997+60delinsAAAAAAT (n.*997+54_*997+60delinsAAAAAAT) c.*747+54_*747+60delinsAAAAAAT (n.*747+54_*747+60delinsAAAAAAT) c.722+54_722+60delinsAAAAAAT (n.722+54_722+60delinsAAAAAAT) n.3506+54_3506+60delinsAAAAAAT c.779+54_779+60delinsAAAAAAT (n.779+54_779+60delinsAAAAAAT) n.1151+54_1151+60delinsAAAAAAT c.758+54_758+60delinsAAAAAAT (n.758+54_758+60delinsAAAAAAT) n.1002+54_1002+60delinsAAAAAAT n.1606+54_1606+60delinsAAAAAAT c.767+54_767+60delinsAAAAAAT (n.767+54_767+60delinsAAAAAAT) n.614+54_614+60delinsAAAAAAT n.498+54_498+60delinsAAAAAAT c.719+54_719+60delinsAAAAAAT (n.719+54_719+60delinsAAAAAAT) | |
| 8 | g.18061318T>C | CA2579103494 | ASAH1 | c.833+59A>G (n.833+59A>G) n.2471+59A>G c.710+59A>G (n.710+59A>G) n.152A>G c.198+59A>G c.*621+59A>G (n.*621+59A>G) c.785+59A>G (n.785+59A>G) c.642+59A>G (n.642+59A>G) c.*628+59A>G (n.*628+59A>G) c.464+59A>G (n.464+59A>G) c.*677+59A>G (n.*677+59A>G) c.728+59A>G (n.728+59A>G) c.*565+59A>G (n.*565+59A>G) n.447+59A>G c.725+59A>G (n.725+59A>G) c.590+59A>G (n.590+59A>G) c.*436+59A>G (n.*436+59A>G) c.702+59A>G c.698+59A>G (n.698+59A>G) c.*1153+59A>G (n.*1153+59A>G) n.1192+59A>G c.*1303+59A>G (n.*1303+59A>G) n.2222+59A>G c.*997+59A>G (n.*997+59A>G) c.*747+59A>G (n.*747+59A>G) c.722+59A>G (n.722+59A>G) n.3506+59A>G c.779+59A>G (n.779+59A>G) n.1151+59A>G c.758+59A>G (n.758+59A>G) n.1002+59A>G n.1606+59A>G c.767+59A>G (n.767+59A>G) n.614+59A>G n.498+59A>G c.719+59A>G (n.719+59A>G) | |
| 8 | g.18061318T>G | CA173141409 | ASAH1 | c.833+59A>C (n.833+59A>C) n.2471+59A>C c.710+59A>C (n.710+59A>C) n.152A>C c.198+59A>C c.*621+59A>C (n.*621+59A>C) c.785+59A>C (n.785+59A>C) c.642+59A>C (n.642+59A>C) c.*628+59A>C (n.*628+59A>C) c.464+59A>C (n.464+59A>C) c.*677+59A>C (n.*677+59A>C) c.728+59A>C (n.728+59A>C) c.*565+59A>C (n.*565+59A>C) n.447+59A>C c.725+59A>C (n.725+59A>C) c.590+59A>C (n.590+59A>C) c.*436+59A>C (n.*436+59A>C) c.702+59A>C c.698+59A>C (n.698+59A>C) c.*1153+59A>C (n.*1153+59A>C) n.1192+59A>C c.*1303+59A>C (n.*1303+59A>C) n.2222+59A>C c.*997+59A>C (n.*997+59A>C) c.*747+59A>C (n.*747+59A>C) c.722+59A>C (n.722+59A>C) n.3506+59A>C c.779+59A>C (n.779+59A>C) n.1151+59A>C c.758+59A>C (n.758+59A>C) n.1002+59A>C n.1606+59A>C c.767+59A>C (n.767+59A>C) n.614+59A>C n.498+59A>C c.719+59A>C (n.719+59A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.18061318_18061323del | CA849393577 | ASAH1 | c.833+54_833+59del (n.833+54_833+59del) n.2471+54_2471+59del c.710+54_710+59del (n.710+54_710+59del) n.147_152del c.198+54_198+59del c.*621+54_*621+59del (n.*621+54_*621+59del) c.785+54_785+59del (n.785+54_785+59del) c.642+54_642+59del (n.642+54_642+59del) c.*628+54_*628+59del (n.*628+54_*628+59del) c.464+54_464+59del (n.464+54_464+59del) c.*677+54_*677+59del (n.*677+54_*677+59del) c.728+54_728+59del (n.728+54_728+59del) c.*565+54_*565+59del (n.*565+54_*565+59del) n.447+54_447+59del c.725+54_725+59del (n.725+54_725+59del) c.590+54_590+59del (n.590+54_590+59del) c.*436+54_*436+59del (n.*436+54_*436+59del) c.702+54_702+59del c.698+54_698+59del (n.698+54_698+59del) c.*1153+54_*1153+59del (n.*1153+54_*1153+59del) n.1192+54_1192+59del c.*1303+54_*1303+59del (n.*1303+54_*1303+59del) n.2222+54_2222+59del c.*997+54_*997+59del (n.*997+54_*997+59del) c.*747+54_*747+59del (n.*747+54_*747+59del) c.722+54_722+59del (n.722+54_722+59del) n.3506+54_3506+59del c.779+54_779+59del (n.779+54_779+59del) n.1151+54_1151+59del c.758+54_758+59del (n.758+54_758+59del) n.1002+54_1002+59del n.1606+54_1606+59del c.767+54_767+59del (n.767+54_767+59del) n.614+54_614+59del n.498+54_498+59del c.719+54_719+59del (n.719+54_719+59del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.18061322_18061327delinsTTAATA | CA1768019730 | ASAH1 | c.833+50_833+55delinsTATTAA (n.833+50_833+55delinsTATTAA) n.2471+50_2471+55delinsTATTAA c.710+50_710+55delinsTATTAA (n.710+50_710+55delinsTATTAA) n.143_148delinsTATTAA c.198+50_198+55delinsTATTAA c.*621+50_*621+55delinsTATTAA (n.*621+50_*621+55delinsTATTAA) c.785+50_785+55delinsTATTAA (n.785+50_785+55delinsTATTAA) c.642+50_642+55delinsTATTAA (n.642+50_642+55delinsTATTAA) c.*628+50_*628+55delinsTATTAA (n.*628+50_*628+55delinsTATTAA) c.464+50_464+55delinsTATTAA (n.464+50_464+55delinsTATTAA) c.*677+50_*677+55delinsTATTAA (n.*677+50_*677+55delinsTATTAA) c.728+50_728+55delinsTATTAA (n.728+50_728+55delinsTATTAA) c.*565+50_*565+55delinsTATTAA (n.*565+50_*565+55delinsTATTAA) n.447+50_447+55delinsTATTAA c.725+50_725+55delinsTATTAA (n.725+50_725+55delinsTATTAA) c.590+50_590+55delinsTATTAA (n.590+50_590+55delinsTATTAA) c.*436+50_*436+55delinsTATTAA (n.*436+50_*436+55delinsTATTAA) c.702+50_702+55delinsTATTAA c.698+50_698+55delinsTATTAA (n.698+50_698+55delinsTATTAA) c.*1153+50_*1153+55delinsTATTAA (n.*1153+50_*1153+55delinsTATTAA) n.1192+50_1192+55delinsTATTAA c.*1303+50_*1303+55delinsTATTAA (n.*1303+50_*1303+55delinsTATTAA) n.2222+50_2222+55delinsTATTAA c.*997+50_*997+55delinsTATTAA (n.*997+50_*997+55delinsTATTAA) c.*747+50_*747+55delinsTATTAA (n.*747+50_*747+55delinsTATTAA) c.722+50_722+55delinsTATTAA (n.722+50_722+55delinsTATTAA) n.3506+50_3506+55delinsTATTAA c.779+50_779+55delinsTATTAA (n.779+50_779+55delinsTATTAA) n.1151+50_1151+55delinsTATTAA c.758+50_758+55delinsTATTAA (n.758+50_758+55delinsTATTAA) n.1002+50_1002+55delinsTATTAA n.1606+50_1606+55delinsTATTAA c.767+50_767+55delinsTATTAA (n.767+50_767+55delinsTATTAA) n.614+50_614+55delinsTATTAA n.498+50_498+55delinsTATTAA c.719+50_719+55delinsTATTAA (n.719+50_719+55delinsTATTAA) | |
| 8 | g.18061323T>A | CA1768019735 | ASAH1 | c.833+54A>T (n.833+54A>T) n.2471+54A>T c.710+54A>T (n.710+54A>T) n.147A>T c.198+54A>T c.*621+54A>T (n.*621+54A>T) c.785+54A>T (n.785+54A>T) c.642+54A>T (n.642+54A>T) c.*628+54A>T (n.*628+54A>T) c.464+54A>T (n.464+54A>T) c.*677+54A>T (n.*677+54A>T) c.728+54A>T (n.728+54A>T) c.*565+54A>T (n.*565+54A>T) n.447+54A>T c.725+54A>T (n.725+54A>T) c.590+54A>T (n.590+54A>T) c.*436+54A>T (n.*436+54A>T) c.702+54A>T c.698+54A>T (n.698+54A>T) c.*1153+54A>T (n.*1153+54A>T) n.1192+54A>T c.*1303+54A>T (n.*1303+54A>T) n.2222+54A>T c.*997+54A>T (n.*997+54A>T) c.*747+54A>T (n.*747+54A>T) c.722+54A>T (n.722+54A>T) n.3506+54A>T c.779+54A>T (n.779+54A>T) n.1151+54A>T c.758+54A>T (n.758+54A>T) n.1002+54A>T n.1606+54A>T c.767+54A>T (n.767+54A>T) n.614+54A>T n.498+54A>T c.719+54A>T (n.719+54A>T) | dbSNP |
| 8 | g.18061323T= | CA1768019733 | ASAH1 | c.833+54A= (n.833+54A=) n.2471+54A= c.710+54A= (n.710+54A=) n.147A= c.198+54A= c.*621+54A= (n.*621+54A=) c.785+54A= (n.785+54A=) c.642+54A= (n.642+54A=) c.*628+54A= (n.*628+54A=) c.464+54A= (n.464+54A=) c.*677+54A= (n.*677+54A=) c.728+54A= (n.728+54A=) c.*565+54A= (n.*565+54A=) n.447+54A= c.725+54A= (n.725+54A=) c.590+54A= (n.590+54A=) c.*436+54A= (n.*436+54A=) c.702+54A= c.698+54A= (n.698+54A=) c.*1153+54A= (n.*1153+54A=) n.1192+54A= c.*1303+54A= (n.*1303+54A=) n.2222+54A= c.*997+54A= (n.*997+54A=) c.*747+54A= (n.*747+54A=) c.722+54A= (n.722+54A=) n.3506+54A= c.779+54A= (n.779+54A=) n.1151+54A= c.758+54A= (n.758+54A=) n.1002+54A= n.1606+54A= c.767+54A= (n.767+54A=) n.614+54A= n.498+54A= c.719+54A= (n.719+54A=) | |
| 8 | g.18061324_18061328del | CA849393581 | ASAH1 | c.833+50_833+54del (n.833+50_833+54del) n.2471+50_2471+54del c.710+50_710+54del (n.710+50_710+54del) n.143_147del c.198+50_198+54del c.*621+50_*621+54del (n.*621+50_*621+54del) c.785+50_785+54del (n.785+50_785+54del) c.642+50_642+54del (n.642+50_642+54del) c.*628+50_*628+54del (n.*628+50_*628+54del) c.464+50_464+54del (n.464+50_464+54del) c.*677+50_*677+54del (n.*677+50_*677+54del) c.728+50_728+54del (n.728+50_728+54del) c.*565+50_*565+54del (n.*565+50_*565+54del) n.447+50_447+54del c.725+50_725+54del (n.725+50_725+54del) c.590+50_590+54del (n.590+50_590+54del) c.*436+50_*436+54del (n.*436+50_*436+54del) c.702+50_702+54del c.698+50_698+54del (n.698+50_698+54del) c.*1153+50_*1153+54del (n.*1153+50_*1153+54del) n.1192+50_1192+54del c.*1303+50_*1303+54del (n.*1303+50_*1303+54del) n.2222+50_2222+54del c.*997+50_*997+54del (n.*997+50_*997+54del) c.*747+50_*747+54del (n.*747+50_*747+54del) c.722+50_722+54del (n.722+50_722+54del) n.3506+50_3506+54del c.779+50_779+54del (n.779+50_779+54del) n.1151+50_1151+54del c.758+50_758+54del (n.758+50_758+54del) n.1002+50_1002+54del n.1606+50_1606+54del c.767+50_767+54del (n.767+50_767+54del) n.614+50_614+54del n.498+50_498+54del c.719+50_719+54del (n.719+50_719+54del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061324A= | CA1768019747 | ASAH1 | c.833+53T= (n.833+53T=) n.2471+53T= c.710+53T= (n.710+53T=) n.146T= c.198+53T= c.*621+53T= (n.*621+53T=) c.785+53T= (n.785+53T=) c.642+53T= (n.642+53T=) c.*628+53T= (n.*628+53T=) c.464+53T= (n.464+53T=) c.*677+53T= (n.*677+53T=) c.728+53T= (n.728+53T=) c.*565+53T= (n.*565+53T=) n.447+53T= c.725+53T= (n.725+53T=) c.590+53T= (n.590+53T=) c.*436+53T= (n.*436+53T=) c.702+53T= c.698+53T= (n.698+53T=) c.*1153+53T= (n.*1153+53T=) n.1192+53T= c.*1303+53T= (n.*1303+53T=) n.2222+53T= c.*997+53T= (n.*997+53T=) c.*747+53T= (n.*747+53T=) c.722+53T= (n.722+53T=) n.3506+53T= c.779+53T= (n.779+53T=) n.1151+53T= c.758+53T= (n.758+53T=) n.1002+53T= n.1606+53T= c.767+53T= (n.767+53T=) n.614+53T= n.498+53T= c.719+53T= (n.719+53T=) | |
| 8 | g.18061324A>T | CA849393584 | ASAH1 | c.833+53T>A (n.833+53T>A) n.2471+53T>A c.710+53T>A (n.710+53T>A) n.146T>A c.198+53T>A c.*621+53T>A (n.*621+53T>A) c.785+53T>A (n.785+53T>A) c.642+53T>A (n.642+53T>A) c.*628+53T>A (n.*628+53T>A) c.464+53T>A (n.464+53T>A) c.*677+53T>A (n.*677+53T>A) c.728+53T>A (n.728+53T>A) c.*565+53T>A (n.*565+53T>A) n.447+53T>A c.725+53T>A (n.725+53T>A) c.590+53T>A (n.590+53T>A) c.*436+53T>A (n.*436+53T>A) c.702+53T>A c.698+53T>A (n.698+53T>A) c.*1153+53T>A (n.*1153+53T>A) n.1192+53T>A c.*1303+53T>A (n.*1303+53T>A) n.2222+53T>A c.*997+53T>A (n.*997+53T>A) c.*747+53T>A (n.*747+53T>A) c.722+53T>A (n.722+53T>A) n.3506+53T>A c.779+53T>A (n.779+53T>A) n.1151+53T>A c.758+53T>A (n.758+53T>A) n.1002+53T>A n.1606+53T>A c.767+53T>A (n.767+53T>A) n.614+53T>A n.498+53T>A c.719+53T>A (n.719+53T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18061325del | CA2779253165 | ASAH1 | c.833+53del (n.833+53del) n.2471+53del c.710+53del (n.710+53del) n.146del c.198+53del c.*621+53del (n.*621+53del) c.785+53del (n.785+53del) c.642+53del (n.642+53del) c.*628+53del (n.*628+53del) c.464+53del (n.464+53del) c.*677+53del (n.*677+53del) c.728+53del (n.728+53del) c.*565+53del (n.*565+53del) n.447+53del c.725+53del (n.725+53del) c.590+53del (n.590+53del) c.*436+53del (n.*436+53del) c.702+53del c.698+53del (n.698+53del) c.*1153+53del (n.*1153+53del) n.1192+53del c.*1303+53del (n.*1303+53del) n.2222+53del c.*997+53del (n.*997+53del) c.*747+53del (n.*747+53del) c.722+53del (n.722+53del) n.3506+53del c.779+53del (n.779+53del) n.1151+53del c.758+53del (n.758+53del) n.1002+53del n.1606+53del c.767+53del (n.767+53del) n.614+53del n.498+53del c.719+53del (n.719+53del) | |
| 8 | g.18061324_18061326delinsAAT | CA1768019744 | ASAH1 | c.833+51_833+53delinsATT (n.833+51_833+53delinsATT) n.2471+51_2471+53delinsATT c.710+51_710+53delinsATT (n.710+51_710+53delinsATT) n.144_146delinsATT c.198+51_198+53delinsATT c.*621+51_*621+53delinsATT (n.*621+51_*621+53delinsATT) c.785+51_785+53delinsATT (n.785+51_785+53delinsATT) c.642+51_642+53delinsATT (n.642+51_642+53delinsATT) c.*628+51_*628+53delinsATT (n.*628+51_*628+53delinsATT) c.464+51_464+53delinsATT (n.464+51_464+53delinsATT) c.*677+51_*677+53delinsATT (n.*677+51_*677+53delinsATT) c.728+51_728+53delinsATT (n.728+51_728+53delinsATT) c.*565+51_*565+53delinsATT (n.*565+51_*565+53delinsATT) n.447+51_447+53delinsATT c.725+51_725+53delinsATT (n.725+51_725+53delinsATT) c.590+51_590+53delinsATT (n.590+51_590+53delinsATT) c.*436+51_*436+53delinsATT (n.*436+51_*436+53delinsATT) c.702+51_702+53delinsATT c.698+51_698+53delinsATT (n.698+51_698+53delinsATT) c.*1153+51_*1153+53delinsATT (n.*1153+51_*1153+53delinsATT) n.1192+51_1192+53delinsATT c.*1303+51_*1303+53delinsATT (n.*1303+51_*1303+53delinsATT) n.2222+51_2222+53delinsATT c.*997+51_*997+53delinsATT (n.*997+51_*997+53delinsATT) c.*747+51_*747+53delinsATT (n.*747+51_*747+53delinsATT) c.722+51_722+53delinsATT (n.722+51_722+53delinsATT) n.3506+51_3506+53delinsATT c.779+51_779+53delinsATT (n.779+51_779+53delinsATT) n.1151+51_1151+53delinsATT c.758+51_758+53delinsATT (n.758+51_758+53delinsATT) n.1002+51_1002+53delinsATT n.1606+51_1606+53delinsATT c.767+51_767+53delinsATT (n.767+51_767+53delinsATT) n.614+51_614+53delinsATT n.498+51_498+53delinsATT c.719+51_719+53delinsATT (n.719+51_719+53delinsATT) | |
| 8 | g.18061325A= | CA1768019750 | ASAH1 | c.833+52T= (n.833+52T=) n.2471+52T= c.710+52T= (n.710+52T=) n.145T= c.198+52T= c.*621+52T= (n.*621+52T=) c.785+52T= (n.785+52T=) c.642+52T= (n.642+52T=) c.*628+52T= (n.*628+52T=) c.464+52T= (n.464+52T=) c.*677+52T= (n.*677+52T=) c.728+52T= (n.728+52T=) c.*565+52T= (n.*565+52T=) n.447+52T= c.725+52T= (n.725+52T=) c.590+52T= (n.590+52T=) c.*436+52T= (n.*436+52T=) c.702+52T= c.698+52T= (n.698+52T=) c.*1153+52T= (n.*1153+52T=) n.1192+52T= c.*1303+52T= (n.*1303+52T=) n.2222+52T= c.*997+52T= (n.*997+52T=) c.*747+52T= (n.*747+52T=) c.722+52T= (n.722+52T=) n.3506+52T= c.779+52T= (n.779+52T=) n.1151+52T= c.758+52T= (n.758+52T=) n.1002+52T= n.1606+52T= c.767+52T= (n.767+52T=) n.614+52T= n.498+52T= c.719+52T= (n.719+52T=) | |
| 8 | g.18061325A>G | CA173141421 | ASAH1 | c.833+52T>C (n.833+52T>C) n.2471+52T>C c.710+52T>C (n.710+52T>C) n.145T>C c.198+52T>C c.*621+52T>C (n.*621+52T>C) c.785+52T>C (n.785+52T>C) c.642+52T>C (n.642+52T>C) c.*628+52T>C (n.*628+52T>C) c.464+52T>C (n.464+52T>C) c.*677+52T>C (n.*677+52T>C) c.728+52T>C (n.728+52T>C) c.*565+52T>C (n.*565+52T>C) n.447+52T>C c.725+52T>C (n.725+52T>C) c.590+52T>C (n.590+52T>C) c.*436+52T>C (n.*436+52T>C) c.702+52T>C c.698+52T>C (n.698+52T>C) c.*1153+52T>C (n.*1153+52T>C) n.1192+52T>C c.*1303+52T>C (n.*1303+52T>C) n.2222+52T>C c.*997+52T>C (n.*997+52T>C) c.*747+52T>C (n.*747+52T>C) c.722+52T>C (n.722+52T>C) n.3506+52T>C c.779+52T>C (n.779+52T>C) n.1151+52T>C c.758+52T>C (n.758+52T>C) n.1002+52T>C n.1606+52T>C c.767+52T>C (n.767+52T>C) n.614+52T>C n.498+52T>C c.719+52T>C (n.719+52T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061325A>T | CA2779253167 | ASAH1 | c.833+52T>A (n.833+52T>A) n.2471+52T>A c.710+52T>A (n.710+52T>A) n.145T>A c.198+52T>A c.*621+52T>A (n.*621+52T>A) c.785+52T>A (n.785+52T>A) c.642+52T>A (n.642+52T>A) c.*628+52T>A (n.*628+52T>A) c.464+52T>A (n.464+52T>A) c.*677+52T>A (n.*677+52T>A) c.728+52T>A (n.728+52T>A) c.*565+52T>A (n.*565+52T>A) n.447+52T>A c.725+52T>A (n.725+52T>A) c.590+52T>A (n.590+52T>A) c.*436+52T>A (n.*436+52T>A) c.702+52T>A c.698+52T>A (n.698+52T>A) c.*1153+52T>A (n.*1153+52T>A) n.1192+52T>A c.*1303+52T>A (n.*1303+52T>A) n.2222+52T>A c.*997+52T>A (n.*997+52T>A) c.*747+52T>A (n.*747+52T>A) c.722+52T>A (n.722+52T>A) n.3506+52T>A c.779+52T>A (n.779+52T>A) n.1151+52T>A c.758+52T>A (n.758+52T>A) n.1002+52T>A n.1606+52T>A c.767+52T>A (n.767+52T>A) n.614+52T>A n.498+52T>A c.719+52T>A (n.719+52T>A) | |
| 8 | g.18061327_18061328del | CA1111403190 | ASAH1 | c.833+51_833+52del (n.833+51_833+52del) n.2471+51_2471+52del c.710+51_710+52del (n.710+51_710+52del) n.144_145del c.198+51_198+52del c.*621+51_*621+52del (n.*621+51_*621+52del) c.785+51_785+52del (n.785+51_785+52del) c.642+51_642+52del (n.642+51_642+52del) c.*628+51_*628+52del (n.*628+51_*628+52del) c.464+51_464+52del (n.464+51_464+52del) c.*677+51_*677+52del (n.*677+51_*677+52del) c.728+51_728+52del (n.728+51_728+52del) c.*565+51_*565+52del (n.*565+51_*565+52del) n.447+51_447+52del c.725+51_725+52del (n.725+51_725+52del) c.590+51_590+52del (n.590+51_590+52del) c.*436+51_*436+52del (n.*436+51_*436+52del) c.702+51_702+52del c.698+51_698+52del (n.698+51_698+52del) c.*1153+51_*1153+52del (n.*1153+51_*1153+52del) n.1192+51_1192+52del c.*1303+51_*1303+52del (n.*1303+51_*1303+52del) n.2222+51_2222+52del c.*997+51_*997+52del (n.*997+51_*997+52del) c.*747+51_*747+52del (n.*747+51_*747+52del) c.722+51_722+52del (n.722+51_722+52del) n.3506+51_3506+52del c.779+51_779+52del (n.779+51_779+52del) n.1151+51_1151+52del c.758+51_758+52del (n.758+51_758+52del) n.1002+51_1002+52del n.1606+51_1606+52del c.767+51_767+52del (n.767+51_767+52del) n.614+51_614+52del n.498+51_498+52del c.719+51_719+52del (n.719+51_719+52del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.18061327A>G | CA2686315035 | ASAH1 | c.833+50T>C (n.833+50T>C) n.2471+50T>C c.710+50T>C (n.710+50T>C) n.143T>C c.198+50T>C c.*621+50T>C (n.*621+50T>C) c.785+50T>C (n.785+50T>C) c.642+50T>C (n.642+50T>C) c.*628+50T>C (n.*628+50T>C) c.464+50T>C (n.464+50T>C) c.*677+50T>C (n.*677+50T>C) c.728+50T>C (n.728+50T>C) c.*565+50T>C (n.*565+50T>C) n.447+50T>C c.725+50T>C (n.725+50T>C) c.590+50T>C (n.590+50T>C) c.*436+50T>C (n.*436+50T>C) c.702+50T>C c.698+50T>C (n.698+50T>C) c.*1153+50T>C (n.*1153+50T>C) n.1192+50T>C c.*1303+50T>C (n.*1303+50T>C) n.2222+50T>C c.*997+50T>C (n.*997+50T>C) c.*747+50T>C (n.*747+50T>C) c.722+50T>C (n.722+50T>C) n.3506+50T>C c.779+50T>C (n.779+50T>C) n.1151+50T>C c.758+50T>C (n.758+50T>C) n.1002+50T>C n.1606+50T>C c.767+50T>C (n.767+50T>C) n.614+50T>C n.498+50T>C c.719+50T>C (n.719+50T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061328T>C | CA2686315036 | ASAH1 | c.833+49A>G (n.833+49A>G) n.2471+49A>G c.710+49A>G (n.710+49A>G) n.142A>G c.198+49A>G c.*621+49A>G (n.*621+49A>G) c.785+49A>G (n.785+49A>G) c.642+49A>G (n.642+49A>G) c.*628+49A>G (n.*628+49A>G) c.464+49A>G (n.464+49A>G) c.*677+49A>G (n.*677+49A>G) c.728+49A>G (n.728+49A>G) c.*565+49A>G (n.*565+49A>G) n.447+49A>G c.725+49A>G (n.725+49A>G) c.590+49A>G (n.590+49A>G) c.*436+49A>G (n.*436+49A>G) c.702+49A>G c.698+49A>G (n.698+49A>G) c.*1153+49A>G (n.*1153+49A>G) n.1192+49A>G c.*1303+49A>G (n.*1303+49A>G) n.2222+49A>G c.*997+49A>G (n.*997+49A>G) c.*747+49A>G (n.*747+49A>G) c.722+49A>G (n.722+49A>G) n.3506+49A>G c.779+49A>G (n.779+49A>G) n.1151+49A>G c.758+49A>G (n.758+49A>G) n.1002+49A>G n.1606+49A>G c.767+49A>G (n.767+49A>G) n.614+49A>G n.498+49A>G c.719+49A>G (n.719+49A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061329G>A | CA2579103496 | ASAH1 | c.833+48C>T (n.833+48C>T) n.2471+48C>T c.710+48C>T (n.710+48C>T) n.141C>T c.198+48C>T c.*621+48C>T (n.*621+48C>T) c.785+48C>T (n.785+48C>T) c.642+48C>T (n.642+48C>T) c.*628+48C>T (n.*628+48C>T) c.464+48C>T (n.464+48C>T) c.*677+48C>T (n.*677+48C>T) c.728+48C>T (n.728+48C>T) c.*565+48C>T (n.*565+48C>T) n.447+48C>T c.725+48C>T (n.725+48C>T) c.590+48C>T (n.590+48C>T) c.*436+48C>T (n.*436+48C>T) c.702+48C>T c.698+48C>T (n.698+48C>T) c.*1153+48C>T (n.*1153+48C>T) n.1192+48C>T c.*1303+48C>T (n.*1303+48C>T) n.2222+48C>T c.*997+48C>T (n.*997+48C>T) c.*747+48C>T (n.*747+48C>T) c.722+48C>T (n.722+48C>T) n.3506+48C>T c.779+48C>T (n.779+48C>T) n.1151+48C>T c.758+48C>T (n.758+48C>T) n.1002+48C>T n.1606+48C>T c.767+48C>T (n.767+48C>T) n.614+48C>T n.498+48C>T c.719+48C>T (n.719+48C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18061329G>T | CA2686315037 | ASAH1 | c.833+48C>A (n.833+48C>A) n.2471+48C>A c.710+48C>A (n.710+48C>A) n.141C>A c.198+48C>A c.*621+48C>A (n.*621+48C>A) c.785+48C>A (n.785+48C>A) c.642+48C>A (n.642+48C>A) c.*628+48C>A (n.*628+48C>A) c.464+48C>A (n.464+48C>A) c.*677+48C>A (n.*677+48C>A) c.728+48C>A (n.728+48C>A) c.*565+48C>A (n.*565+48C>A) n.447+48C>A c.725+48C>A (n.725+48C>A) c.590+48C>A (n.590+48C>A) c.*436+48C>A (n.*436+48C>A) c.702+48C>A c.698+48C>A (n.698+48C>A) c.*1153+48C>A (n.*1153+48C>A) n.1192+48C>A c.*1303+48C>A (n.*1303+48C>A) n.2222+48C>A c.*997+48C>A (n.*997+48C>A) c.*747+48C>A (n.*747+48C>A) c.722+48C>A (n.722+48C>A) n.3506+48C>A c.779+48C>A (n.779+48C>A) n.1151+48C>A c.758+48C>A (n.758+48C>A) n.1002+48C>A n.1606+48C>A c.767+48C>A (n.767+48C>A) n.614+48C>A n.498+48C>A c.719+48C>A (n.719+48C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061330A>G | CA2686315038 | ASAH1 | c.833+47T>C (n.833+47T>C) n.2471+47T>C c.710+47T>C (n.710+47T>C) n.140T>C c.198+47T>C c.*621+47T>C (n.*621+47T>C) c.785+47T>C (n.785+47T>C) c.642+47T>C (n.642+47T>C) c.*628+47T>C (n.*628+47T>C) c.464+47T>C (n.464+47T>C) c.*677+47T>C (n.*677+47T>C) c.728+47T>C (n.728+47T>C) c.*565+47T>C (n.*565+47T>C) n.447+47T>C c.725+47T>C (n.725+47T>C) c.590+47T>C (n.590+47T>C) c.*436+47T>C (n.*436+47T>C) c.702+47T>C c.698+47T>C (n.698+47T>C) c.*1153+47T>C (n.*1153+47T>C) n.1192+47T>C c.*1303+47T>C (n.*1303+47T>C) n.2222+47T>C c.*997+47T>C (n.*997+47T>C) c.*747+47T>C (n.*747+47T>C) c.722+47T>C (n.722+47T>C) n.3506+47T>C c.779+47T>C (n.779+47T>C) n.1151+47T>C c.758+47T>C (n.758+47T>C) n.1002+47T>C n.1606+47T>C c.767+47T>C (n.767+47T>C) n.614+47T>C n.498+47T>C c.719+47T>C (n.719+47T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061331G>C | CA1111403191 | ASAH1 | c.833+46C>G (n.833+46C>G) n.2471+46C>G c.710+46C>G (n.710+46C>G) n.139C>G c.198+46C>G c.*621+46C>G (n.*621+46C>G) c.785+46C>G (n.785+46C>G) c.642+46C>G (n.642+46C>G) c.*628+46C>G (n.*628+46C>G) c.464+46C>G (n.464+46C>G) c.*677+46C>G (n.*677+46C>G) c.728+46C>G (n.728+46C>G) c.*565+46C>G (n.*565+46C>G) n.447+46C>G c.725+46C>G (n.725+46C>G) c.590+46C>G (n.590+46C>G) c.*436+46C>G (n.*436+46C>G) c.702+46C>G c.698+46C>G (n.698+46C>G) c.*1153+46C>G (n.*1153+46C>G) n.1192+46C>G c.*1303+46C>G (n.*1303+46C>G) n.2222+46C>G c.*997+46C>G (n.*997+46C>G) c.*747+46C>G (n.*747+46C>G) c.722+46C>G (n.722+46C>G) n.3506+46C>G c.779+46C>G (n.779+46C>G) n.1151+46C>G c.758+46C>G (n.758+46C>G) n.1002+46C>G n.1606+46C>G c.767+46C>G (n.767+46C>G) n.614+46C>G n.498+46C>G c.719+46C>G (n.719+46C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061331G= | CA1768019751 | ASAH1 | c.833+46C= (n.833+46C=) n.2471+46C= c.710+46C= (n.710+46C=) n.139C= c.198+46C= c.*621+46C= (n.*621+46C=) c.785+46C= (n.785+46C=) c.642+46C= (n.642+46C=) c.*628+46C= (n.*628+46C=) c.464+46C= (n.464+46C=) c.*677+46C= (n.*677+46C=) c.728+46C= (n.728+46C=) c.*565+46C= (n.*565+46C=) n.447+46C= c.725+46C= (n.725+46C=) c.590+46C= (n.590+46C=) c.*436+46C= (n.*436+46C=) c.702+46C= c.698+46C= (n.698+46C=) c.*1153+46C= (n.*1153+46C=) n.1192+46C= c.*1303+46C= (n.*1303+46C=) n.2222+46C= c.*997+46C= (n.*997+46C=) c.*747+46C= (n.*747+46C=) c.722+46C= (n.722+46C=) n.3506+46C= c.779+46C= (n.779+46C=) n.1151+46C= c.758+46C= (n.758+46C=) n.1002+46C= n.1606+46C= c.767+46C= (n.767+46C=) n.614+46C= n.498+46C= c.719+46C= (n.719+46C=) | |
| 8 | g.18061331G>T | CA2686315039 | ASAH1 | c.833+46C>A (n.833+46C>A) n.2471+46C>A c.710+46C>A (n.710+46C>A) n.139C>A c.198+46C>A c.*621+46C>A (n.*621+46C>A) c.785+46C>A (n.785+46C>A) c.642+46C>A (n.642+46C>A) c.*628+46C>A (n.*628+46C>A) c.464+46C>A (n.464+46C>A) c.*677+46C>A (n.*677+46C>A) c.728+46C>A (n.728+46C>A) c.*565+46C>A (n.*565+46C>A) n.447+46C>A c.725+46C>A (n.725+46C>A) c.590+46C>A (n.590+46C>A) c.*436+46C>A (n.*436+46C>A) c.702+46C>A c.698+46C>A (n.698+46C>A) c.*1153+46C>A (n.*1153+46C>A) n.1192+46C>A c.*1303+46C>A (n.*1303+46C>A) n.2222+46C>A c.*997+46C>A (n.*997+46C>A) c.*747+46C>A (n.*747+46C>A) c.722+46C>A (n.722+46C>A) n.3506+46C>A c.779+46C>A (n.779+46C>A) n.1151+46C>A c.758+46C>A (n.758+46C>A) n.1002+46C>A n.1606+46C>A c.767+46C>A (n.767+46C>A) n.614+46C>A n.498+46C>A c.719+46C>A (n.719+46C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061333A>C | CA2686315040 | ASAH1 | c.833+44T>G (n.833+44T>G) n.2471+44T>G c.710+44T>G (n.710+44T>G) n.137T>G c.198+44T>G c.*621+44T>G (n.*621+44T>G) c.785+44T>G (n.785+44T>G) c.642+44T>G (n.642+44T>G) c.*628+44T>G (n.*628+44T>G) c.464+44T>G (n.464+44T>G) c.*677+44T>G (n.*677+44T>G) c.728+44T>G (n.728+44T>G) c.*565+44T>G (n.*565+44T>G) n.447+44T>G c.725+44T>G (n.725+44T>G) c.590+44T>G (n.590+44T>G) c.*436+44T>G (n.*436+44T>G) c.702+44T>G c.698+44T>G (n.698+44T>G) c.*1153+44T>G (n.*1153+44T>G) n.1192+44T>G c.*1303+44T>G (n.*1303+44T>G) n.2222+44T>G c.*997+44T>G (n.*997+44T>G) c.*747+44T>G (n.*747+44T>G) c.722+44T>G (n.722+44T>G) n.3506+44T>G c.779+44T>G (n.779+44T>G) n.1151+44T>G c.758+44T>G (n.758+44T>G) n.1002+44T>G n.1606+44T>G c.767+44T>G (n.767+44T>G) n.614+44T>G n.498+44T>G c.719+44T>G (n.719+44T>G) | gnomAD v4 |