Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.18061209G>A | CA849393549 | ASAH1 | c.833+168C>T (n.833+168C>T) n.2471+168C>T c.710+168C>T (n.710+168C>T) n.261C>T c.198+168C>T c.*621+168C>T (n.*621+168C>T) c.785+168C>T (n.785+168C>T) c.642+168C>T (n.642+168C>T) c.*628+168C>T (n.*628+168C>T) c.464+168C>T (n.464+168C>T) c.*677+168C>T (n.*677+168C>T) c.728+168C>T (n.728+168C>T) c.*565+168C>T (n.*565+168C>T) n.447+168C>T c.725+168C>T (n.725+168C>T) c.590+168C>T (n.590+168C>T) c.*436+168C>T (n.*436+168C>T) c.702+168C>T c.698+168C>T (n.698+168C>T) c.*1153+168C>T (n.*1153+168C>T) n.1192+168C>T c.*1303+168C>T (n.*1303+168C>T) n.2222+168C>T c.*997+168C>T (n.*997+168C>T) c.*747+168C>T (n.*747+168C>T) c.722+168C>T (n.722+168C>T) n.3506+168C>T c.779+168C>T (n.779+168C>T) n.1151+168C>T c.758+168C>T (n.758+168C>T) n.1002+168C>T n.1606+168C>T c.767+168C>T (n.767+168C>T) n.614+168C>T n.498+168C>T c.719+168C>T (n.719+168C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18061209G= | CA1768019561 | ASAH1 | c.833+168C= (n.833+168C=) n.2471+168C= c.710+168C= (n.710+168C=) n.261C= c.198+168C= c.*621+168C= (n.*621+168C=) c.785+168C= (n.785+168C=) c.642+168C= (n.642+168C=) c.*628+168C= (n.*628+168C=) c.464+168C= (n.464+168C=) c.*677+168C= (n.*677+168C=) c.728+168C= (n.728+168C=) c.*565+168C= (n.*565+168C=) n.447+168C= c.725+168C= (n.725+168C=) c.590+168C= (n.590+168C=) c.*436+168C= (n.*436+168C=) c.702+168C= c.698+168C= (n.698+168C=) c.*1153+168C= (n.*1153+168C=) n.1192+168C= c.*1303+168C= (n.*1303+168C=) n.2222+168C= c.*997+168C= (n.*997+168C=) c.*747+168C= (n.*747+168C=) c.722+168C= (n.722+168C=) n.3506+168C= c.779+168C= (n.779+168C=) n.1151+168C= c.758+168C= (n.758+168C=) n.1002+168C= n.1606+168C= c.767+168C= (n.767+168C=) n.614+168C= n.498+168C= c.719+168C= (n.719+168C=) | |
8 | g.18061209G>T | CA2686314903 | ASAH1 | c.833+168C>A (n.833+168C>A) n.2471+168C>A c.710+168C>A (n.710+168C>A) n.261C>A c.198+168C>A c.*621+168C>A (n.*621+168C>A) c.785+168C>A (n.785+168C>A) c.642+168C>A (n.642+168C>A) c.*628+168C>A (n.*628+168C>A) c.464+168C>A (n.464+168C>A) c.*677+168C>A (n.*677+168C>A) c.728+168C>A (n.728+168C>A) c.*565+168C>A (n.*565+168C>A) n.447+168C>A c.725+168C>A (n.725+168C>A) c.590+168C>A (n.590+168C>A) c.*436+168C>A (n.*436+168C>A) c.702+168C>A c.698+168C>A (n.698+168C>A) c.*1153+168C>A (n.*1153+168C>A) n.1192+168C>A c.*1303+168C>A (n.*1303+168C>A) n.2222+168C>A c.*997+168C>A (n.*997+168C>A) c.*747+168C>A (n.*747+168C>A) c.722+168C>A (n.722+168C>A) n.3506+168C>A c.779+168C>A (n.779+168C>A) n.1151+168C>A c.758+168C>A (n.758+168C>A) n.1002+168C>A n.1606+168C>A c.767+168C>A (n.767+168C>A) n.614+168C>A n.498+168C>A c.719+168C>A (n.719+168C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061210T>A | CA1111403179 | ASAH1 | c.833+167A>T (n.833+167A>T) n.2471+167A>T c.710+167A>T (n.710+167A>T) n.260A>T c.198+167A>T c.*621+167A>T (n.*621+167A>T) c.785+167A>T (n.785+167A>T) c.642+167A>T (n.642+167A>T) c.*628+167A>T (n.*628+167A>T) c.464+167A>T (n.464+167A>T) c.*677+167A>T (n.*677+167A>T) c.728+167A>T (n.728+167A>T) c.*565+167A>T (n.*565+167A>T) n.447+167A>T c.725+167A>T (n.725+167A>T) c.590+167A>T (n.590+167A>T) c.*436+167A>T (n.*436+167A>T) c.702+167A>T c.698+167A>T (n.698+167A>T) c.*1153+167A>T (n.*1153+167A>T) n.1192+167A>T c.*1303+167A>T (n.*1303+167A>T) n.2222+167A>T c.*997+167A>T (n.*997+167A>T) c.*747+167A>T (n.*747+167A>T) c.722+167A>T (n.722+167A>T) n.3506+167A>T c.779+167A>T (n.779+167A>T) n.1151+167A>T c.758+167A>T (n.758+167A>T) n.1002+167A>T n.1606+167A>T c.767+167A>T (n.767+167A>T) n.614+167A>T n.498+167A>T c.719+167A>T (n.719+167A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061210T>G | CA2686314904 | ASAH1 | c.833+167A>C (n.833+167A>C) n.2471+167A>C c.710+167A>C (n.710+167A>C) n.260A>C c.198+167A>C c.*621+167A>C (n.*621+167A>C) c.785+167A>C (n.785+167A>C) c.642+167A>C (n.642+167A>C) c.*628+167A>C (n.*628+167A>C) c.464+167A>C (n.464+167A>C) c.*677+167A>C (n.*677+167A>C) c.728+167A>C (n.728+167A>C) c.*565+167A>C (n.*565+167A>C) n.447+167A>C c.725+167A>C (n.725+167A>C) c.590+167A>C (n.590+167A>C) c.*436+167A>C (n.*436+167A>C) c.702+167A>C c.698+167A>C (n.698+167A>C) c.*1153+167A>C (n.*1153+167A>C) n.1192+167A>C c.*1303+167A>C (n.*1303+167A>C) n.2222+167A>C c.*997+167A>C (n.*997+167A>C) c.*747+167A>C (n.*747+167A>C) c.722+167A>C (n.722+167A>C) n.3506+167A>C c.779+167A>C (n.779+167A>C) n.1151+167A>C c.758+167A>C (n.758+167A>C) n.1002+167A>C n.1606+167A>C c.767+167A>C (n.767+167A>C) n.614+167A>C n.498+167A>C c.719+167A>C (n.719+167A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18061210T= | CA1768019566 | ASAH1 | c.833+167A= (n.833+167A=) n.2471+167A= c.710+167A= (n.710+167A=) n.260A= c.198+167A= c.*621+167A= (n.*621+167A=) c.785+167A= (n.785+167A=) c.642+167A= (n.642+167A=) c.*628+167A= (n.*628+167A=) c.464+167A= (n.464+167A=) c.*677+167A= (n.*677+167A=) c.728+167A= (n.728+167A=) c.*565+167A= (n.*565+167A=) n.447+167A= c.725+167A= (n.725+167A=) c.590+167A= (n.590+167A=) c.*436+167A= (n.*436+167A=) c.702+167A= c.698+167A= (n.698+167A=) c.*1153+167A= (n.*1153+167A=) n.1192+167A= c.*1303+167A= (n.*1303+167A=) n.2222+167A= c.*997+167A= (n.*997+167A=) c.*747+167A= (n.*747+167A=) c.722+167A= (n.722+167A=) n.3506+167A= c.779+167A= (n.779+167A=) n.1151+167A= c.758+167A= (n.758+167A=) n.1002+167A= n.1606+167A= c.767+167A= (n.767+167A=) n.614+167A= n.498+167A= c.719+167A= (n.719+167A=) | |
8 | g.18061211C>A | CA2686314905 | ASAH1 | c.833+166G>T (n.833+166G>T) n.2471+166G>T c.710+166G>T (n.710+166G>T) n.259G>T c.198+166G>T c.*621+166G>T (n.*621+166G>T) c.785+166G>T (n.785+166G>T) c.642+166G>T (n.642+166G>T) c.*628+166G>T (n.*628+166G>T) c.464+166G>T (n.464+166G>T) c.*677+166G>T (n.*677+166G>T) c.728+166G>T (n.728+166G>T) c.*565+166G>T (n.*565+166G>T) n.447+166G>T c.725+166G>T (n.725+166G>T) c.590+166G>T (n.590+166G>T) c.*436+166G>T (n.*436+166G>T) c.702+166G>T c.698+166G>T (n.698+166G>T) c.*1153+166G>T (n.*1153+166G>T) n.1192+166G>T c.*1303+166G>T (n.*1303+166G>T) n.2222+166G>T c.*997+166G>T (n.*997+166G>T) c.*747+166G>T (n.*747+166G>T) c.722+166G>T (n.722+166G>T) n.3506+166G>T c.779+166G>T (n.779+166G>T) n.1151+166G>T c.758+166G>T (n.758+166G>T) n.1002+166G>T n.1606+166G>T c.767+166G>T (n.767+166G>T) n.614+166G>T n.498+166G>T c.719+166G>T (n.719+166G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.18061211C= | CA1768019569 | ASAH1 | c.833+166G= (n.833+166G=) n.2471+166G= c.710+166G= (n.710+166G=) n.259G= c.198+166G= c.*621+166G= (n.*621+166G=) c.785+166G= (n.785+166G=) c.642+166G= (n.642+166G=) c.*628+166G= (n.*628+166G=) c.464+166G= (n.464+166G=) c.*677+166G= (n.*677+166G=) c.728+166G= (n.728+166G=) c.*565+166G= (n.*565+166G=) n.447+166G= c.725+166G= (n.725+166G=) c.590+166G= (n.590+166G=) c.*436+166G= (n.*436+166G=) c.702+166G= c.698+166G= (n.698+166G=) c.*1153+166G= (n.*1153+166G=) n.1192+166G= c.*1303+166G= (n.*1303+166G=) n.2222+166G= c.*997+166G= (n.*997+166G=) c.*747+166G= (n.*747+166G=) c.722+166G= (n.722+166G=) n.3506+166G= c.779+166G= (n.779+166G=) n.1151+166G= c.758+166G= (n.758+166G=) n.1002+166G= n.1606+166G= c.767+166G= (n.767+166G=) n.614+166G= n.498+166G= c.719+166G= (n.719+166G=) | |
8 | g.18061211C>G | CA173141334 | ASAH1 | c.833+166G>C (n.833+166G>C) n.2471+166G>C c.710+166G>C (n.710+166G>C) n.259G>C c.198+166G>C c.*621+166G>C (n.*621+166G>C) c.785+166G>C (n.785+166G>C) c.642+166G>C (n.642+166G>C) c.*628+166G>C (n.*628+166G>C) c.464+166G>C (n.464+166G>C) c.*677+166G>C (n.*677+166G>C) c.728+166G>C (n.728+166G>C) c.*565+166G>C (n.*565+166G>C) n.447+166G>C c.725+166G>C (n.725+166G>C) c.590+166G>C (n.590+166G>C) c.*436+166G>C (n.*436+166G>C) c.702+166G>C c.698+166G>C (n.698+166G>C) c.*1153+166G>C (n.*1153+166G>C) n.1192+166G>C c.*1303+166G>C (n.*1303+166G>C) n.2222+166G>C c.*997+166G>C (n.*997+166G>C) c.*747+166G>C (n.*747+166G>C) c.722+166G>C (n.722+166G>C) n.3506+166G>C c.779+166G>C (n.779+166G>C) n.1151+166G>C c.758+166G>C (n.758+166G>C) n.1002+166G>C n.1606+166G>C c.767+166G>C (n.767+166G>C) n.614+166G>C n.498+166G>C c.719+166G>C (n.719+166G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061212T>A | CA2686314906 | ASAH1 | c.833+165A>T (n.833+165A>T) n.2471+165A>T c.710+165A>T (n.710+165A>T) n.258A>T c.198+165A>T c.*621+165A>T (n.*621+165A>T) c.785+165A>T (n.785+165A>T) c.642+165A>T (n.642+165A>T) c.*628+165A>T (n.*628+165A>T) c.464+165A>T (n.464+165A>T) c.*677+165A>T (n.*677+165A>T) c.728+165A>T (n.728+165A>T) c.*565+165A>T (n.*565+165A>T) n.447+165A>T c.725+165A>T (n.725+165A>T) c.590+165A>T (n.590+165A>T) c.*436+165A>T (n.*436+165A>T) c.702+165A>T c.698+165A>T (n.698+165A>T) c.*1153+165A>T (n.*1153+165A>T) n.1192+165A>T c.*1303+165A>T (n.*1303+165A>T) n.2222+165A>T c.*997+165A>T (n.*997+165A>T) c.*747+165A>T (n.*747+165A>T) c.722+165A>T (n.722+165A>T) n.3506+165A>T c.779+165A>T (n.779+165A>T) n.1151+165A>T c.758+165A>T (n.758+165A>T) n.1002+165A>T n.1606+165A>T c.767+165A>T (n.767+165A>T) n.614+165A>T n.498+165A>T c.719+165A>T (n.719+165A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.18061212T>C | CA2686314907 | ASAH1 | c.833+165A>G (n.833+165A>G) n.2471+165A>G c.710+165A>G (n.710+165A>G) n.258A>G c.198+165A>G c.*621+165A>G (n.*621+165A>G) c.785+165A>G (n.785+165A>G) c.642+165A>G (n.642+165A>G) c.*628+165A>G (n.*628+165A>G) c.464+165A>G (n.464+165A>G) c.*677+165A>G (n.*677+165A>G) c.728+165A>G (n.728+165A>G) c.*565+165A>G (n.*565+165A>G) n.447+165A>G c.725+165A>G (n.725+165A>G) c.590+165A>G (n.590+165A>G) c.*436+165A>G (n.*436+165A>G) c.702+165A>G c.698+165A>G (n.698+165A>G) c.*1153+165A>G (n.*1153+165A>G) n.1192+165A>G c.*1303+165A>G (n.*1303+165A>G) n.2222+165A>G c.*997+165A>G (n.*997+165A>G) c.*747+165A>G (n.*747+165A>G) c.722+165A>G (n.722+165A>G) n.3506+165A>G c.779+165A>G (n.779+165A>G) n.1151+165A>G c.758+165A>G (n.758+165A>G) n.1002+165A>G n.1606+165A>G c.767+165A>G (n.767+165A>G) n.614+165A>G n.498+165A>G c.719+165A>G (n.719+165A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18061212T>G | CA2686314908 | ASAH1 | c.833+165A>C (n.833+165A>C) n.2471+165A>C c.710+165A>C (n.710+165A>C) n.258A>C c.198+165A>C c.*621+165A>C (n.*621+165A>C) c.785+165A>C (n.785+165A>C) c.642+165A>C (n.642+165A>C) c.*628+165A>C (n.*628+165A>C) c.464+165A>C (n.464+165A>C) c.*677+165A>C (n.*677+165A>C) c.728+165A>C (n.728+165A>C) c.*565+165A>C (n.*565+165A>C) n.447+165A>C c.725+165A>C (n.725+165A>C) c.590+165A>C (n.590+165A>C) c.*436+165A>C (n.*436+165A>C) c.702+165A>C c.698+165A>C (n.698+165A>C) c.*1153+165A>C (n.*1153+165A>C) n.1192+165A>C c.*1303+165A>C (n.*1303+165A>C) n.2222+165A>C c.*997+165A>C (n.*997+165A>C) c.*747+165A>C (n.*747+165A>C) c.722+165A>C (n.722+165A>C) n.3506+165A>C c.779+165A>C (n.779+165A>C) n.1151+165A>C c.758+165A>C (n.758+165A>C) n.1002+165A>C n.1606+165A>C c.767+165A>C (n.767+165A>C) n.614+165A>C n.498+165A>C c.719+165A>C (n.719+165A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18061213G>A | CA2686314910 | ASAH1 | c.833+164C>T (n.833+164C>T) n.2471+164C>T c.710+164C>T (n.710+164C>T) n.257C>T c.198+164C>T c.*621+164C>T (n.*621+164C>T) c.785+164C>T (n.785+164C>T) c.642+164C>T (n.642+164C>T) c.*628+164C>T (n.*628+164C>T) c.464+164C>T (n.464+164C>T) c.*677+164C>T (n.*677+164C>T) c.728+164C>T (n.728+164C>T) c.*565+164C>T (n.*565+164C>T) n.447+164C>T c.725+164C>T (n.725+164C>T) c.590+164C>T (n.590+164C>T) c.*436+164C>T (n.*436+164C>T) c.702+164C>T c.698+164C>T (n.698+164C>T) c.*1153+164C>T (n.*1153+164C>T) n.1192+164C>T c.*1303+164C>T (n.*1303+164C>T) n.2222+164C>T c.*997+164C>T (n.*997+164C>T) c.*747+164C>T (n.*747+164C>T) c.722+164C>T (n.722+164C>T) n.3506+164C>T c.779+164C>T (n.779+164C>T) n.1151+164C>T c.758+164C>T (n.758+164C>T) n.1002+164C>T n.1606+164C>T c.767+164C>T (n.767+164C>T) n.614+164C>T n.498+164C>T c.719+164C>T (n.719+164C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.18061213G>C | CA2686314911 | ASAH1 | c.833+164C>G (n.833+164C>G) n.2471+164C>G c.710+164C>G (n.710+164C>G) n.257C>G c.198+164C>G c.*621+164C>G (n.*621+164C>G) c.785+164C>G (n.785+164C>G) c.642+164C>G (n.642+164C>G) c.*628+164C>G (n.*628+164C>G) c.464+164C>G (n.464+164C>G) c.*677+164C>G (n.*677+164C>G) c.728+164C>G (n.728+164C>G) c.*565+164C>G (n.*565+164C>G) n.447+164C>G c.725+164C>G (n.725+164C>G) c.590+164C>G (n.590+164C>G) c.*436+164C>G (n.*436+164C>G) c.702+164C>G c.698+164C>G (n.698+164C>G) c.*1153+164C>G (n.*1153+164C>G) n.1192+164C>G c.*1303+164C>G (n.*1303+164C>G) n.2222+164C>G c.*997+164C>G (n.*997+164C>G) c.*747+164C>G (n.*747+164C>G) c.722+164C>G (n.722+164C>G) n.3506+164C>G c.779+164C>G (n.779+164C>G) n.1151+164C>G c.758+164C>G (n.758+164C>G) n.1002+164C>G n.1606+164C>G c.767+164C>G (n.767+164C>G) n.614+164C>G n.498+164C>G c.719+164C>G (n.719+164C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18061213G>T | CA2686314909 | ASAH1 | c.833+164C>A (n.833+164C>A) n.2471+164C>A c.710+164C>A (n.710+164C>A) n.257C>A c.198+164C>A c.*621+164C>A (n.*621+164C>A) c.785+164C>A (n.785+164C>A) c.642+164C>A (n.642+164C>A) c.*628+164C>A (n.*628+164C>A) c.464+164C>A (n.464+164C>A) c.*677+164C>A (n.*677+164C>A) c.728+164C>A (n.728+164C>A) c.*565+164C>A (n.*565+164C>A) n.447+164C>A c.725+164C>A (n.725+164C>A) c.590+164C>A (n.590+164C>A) c.*436+164C>A (n.*436+164C>A) c.702+164C>A c.698+164C>A (n.698+164C>A) c.*1153+164C>A (n.*1153+164C>A) n.1192+164C>A c.*1303+164C>A (n.*1303+164C>A) n.2222+164C>A c.*997+164C>A (n.*997+164C>A) c.*747+164C>A (n.*747+164C>A) c.722+164C>A (n.722+164C>A) n.3506+164C>A c.779+164C>A (n.779+164C>A) n.1151+164C>A c.758+164C>A (n.758+164C>A) n.1002+164C>A n.1606+164C>A c.767+164C>A (n.767+164C>A) n.614+164C>A n.498+164C>A c.719+164C>A (n.719+164C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061214C>A | CA580090949 | ASAH1 | c.833+163G>T (n.833+163G>T) n.2471+163G>T c.710+163G>T (n.710+163G>T) n.256G>T c.198+163G>T c.*621+163G>T (n.*621+163G>T) c.785+163G>T (n.785+163G>T) c.642+163G>T (n.642+163G>T) c.*628+163G>T (n.*628+163G>T) c.464+163G>T (n.464+163G>T) c.*677+163G>T (n.*677+163G>T) c.728+163G>T (n.728+163G>T) c.*565+163G>T (n.*565+163G>T) n.447+163G>T c.725+163G>T (n.725+163G>T) c.590+163G>T (n.590+163G>T) c.*436+163G>T (n.*436+163G>T) c.702+163G>T c.698+163G>T (n.698+163G>T) c.*1153+163G>T (n.*1153+163G>T) n.1192+163G>T c.*1303+163G>T (n.*1303+163G>T) n.2222+163G>T c.*997+163G>T (n.*997+163G>T) c.*747+163G>T (n.*747+163G>T) c.722+163G>T (n.722+163G>T) n.3506+163G>T c.779+163G>T (n.779+163G>T) n.1151+163G>T c.758+163G>T (n.758+163G>T) n.1002+163G>T n.1606+163G>T c.767+163G>T (n.767+163G>T) n.614+163G>T n.498+163G>T c.719+163G>T (n.719+163G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061214C= | CA1768019570 | ASAH1 | c.833+163G= (n.833+163G=) n.2471+163G= c.710+163G= (n.710+163G=) n.256G= c.198+163G= c.*621+163G= (n.*621+163G=) c.785+163G= (n.785+163G=) c.642+163G= (n.642+163G=) c.*628+163G= (n.*628+163G=) c.464+163G= (n.464+163G=) c.*677+163G= (n.*677+163G=) c.728+163G= (n.728+163G=) c.*565+163G= (n.*565+163G=) n.447+163G= c.725+163G= (n.725+163G=) c.590+163G= (n.590+163G=) c.*436+163G= (n.*436+163G=) c.702+163G= c.698+163G= (n.698+163G=) c.*1153+163G= (n.*1153+163G=) n.1192+163G= c.*1303+163G= (n.*1303+163G=) n.2222+163G= c.*997+163G= (n.*997+163G=) c.*747+163G= (n.*747+163G=) c.722+163G= (n.722+163G=) n.3506+163G= c.779+163G= (n.779+163G=) n.1151+163G= c.758+163G= (n.758+163G=) n.1002+163G= n.1606+163G= c.767+163G= (n.767+163G=) n.614+163G= n.498+163G= c.719+163G= (n.719+163G=) | |
8 | g.18061214C>T | CA2686314912 | ASAH1 | c.833+163G>A (n.833+163G>A) n.2471+163G>A c.710+163G>A (n.710+163G>A) n.256G>A c.198+163G>A c.*621+163G>A (n.*621+163G>A) c.785+163G>A (n.785+163G>A) c.642+163G>A (n.642+163G>A) c.*628+163G>A (n.*628+163G>A) c.464+163G>A (n.464+163G>A) c.*677+163G>A (n.*677+163G>A) c.728+163G>A (n.728+163G>A) c.*565+163G>A (n.*565+163G>A) n.447+163G>A c.725+163G>A (n.725+163G>A) c.590+163G>A (n.590+163G>A) c.*436+163G>A (n.*436+163G>A) c.702+163G>A c.698+163G>A (n.698+163G>A) c.*1153+163G>A (n.*1153+163G>A) n.1192+163G>A c.*1303+163G>A (n.*1303+163G>A) n.2222+163G>A c.*997+163G>A (n.*997+163G>A) c.*747+163G>A (n.*747+163G>A) c.722+163G>A (n.722+163G>A) n.3506+163G>A c.779+163G>A (n.779+163G>A) n.1151+163G>A c.758+163G>A (n.758+163G>A) n.1002+163G>A n.1606+163G>A c.767+163G>A (n.767+163G>A) n.614+163G>A n.498+163G>A c.719+163G>A (n.719+163G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061216C>A | CA1768019573 | ASAH1 | c.833+161G>T (n.833+161G>T) n.2471+161G>T c.710+161G>T (n.710+161G>T) n.254G>T c.198+161G>T c.*621+161G>T (n.*621+161G>T) c.785+161G>T (n.785+161G>T) c.642+161G>T (n.642+161G>T) c.*628+161G>T (n.*628+161G>T) c.464+161G>T (n.464+161G>T) c.*677+161G>T (n.*677+161G>T) c.728+161G>T (n.728+161G>T) c.*565+161G>T (n.*565+161G>T) n.447+161G>T c.725+161G>T (n.725+161G>T) c.590+161G>T (n.590+161G>T) c.*436+161G>T (n.*436+161G>T) c.702+161G>T c.698+161G>T (n.698+161G>T) c.*1153+161G>T (n.*1153+161G>T) n.1192+161G>T c.*1303+161G>T (n.*1303+161G>T) n.2222+161G>T c.*997+161G>T (n.*997+161G>T) c.*747+161G>T (n.*747+161G>T) c.722+161G>T (n.722+161G>T) n.3506+161G>T c.779+161G>T (n.779+161G>T) n.1151+161G>T c.758+161G>T (n.758+161G>T) n.1002+161G>T n.1606+161G>T c.767+161G>T (n.767+161G>T) n.614+161G>T n.498+161G>T c.719+161G>T (n.719+161G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18061216C= | CA1768019572 | ASAH1 | c.833+161G= (n.833+161G=) n.2471+161G= c.710+161G= (n.710+161G=) n.254G= c.198+161G= c.*621+161G= (n.*621+161G=) c.785+161G= (n.785+161G=) c.642+161G= (n.642+161G=) c.*628+161G= (n.*628+161G=) c.464+161G= (n.464+161G=) c.*677+161G= (n.*677+161G=) c.728+161G= (n.728+161G=) c.*565+161G= (n.*565+161G=) n.447+161G= c.725+161G= (n.725+161G=) c.590+161G= (n.590+161G=) c.*436+161G= (n.*436+161G=) c.702+161G= c.698+161G= (n.698+161G=) c.*1153+161G= (n.*1153+161G=) n.1192+161G= c.*1303+161G= (n.*1303+161G=) n.2222+161G= c.*997+161G= (n.*997+161G=) c.*747+161G= (n.*747+161G=) c.722+161G= (n.722+161G=) n.3506+161G= c.779+161G= (n.779+161G=) n.1151+161G= c.758+161G= (n.758+161G=) n.1002+161G= n.1606+161G= c.767+161G= (n.767+161G=) n.614+161G= n.498+161G= c.719+161G= (n.719+161G=) | |
8 | g.18061216C>G | CA173141337 | ASAH1 | c.833+161G>C (n.833+161G>C) n.2471+161G>C c.710+161G>C (n.710+161G>C) n.254G>C c.198+161G>C c.*621+161G>C (n.*621+161G>C) c.785+161G>C (n.785+161G>C) c.642+161G>C (n.642+161G>C) c.*628+161G>C (n.*628+161G>C) c.464+161G>C (n.464+161G>C) c.*677+161G>C (n.*677+161G>C) c.728+161G>C (n.728+161G>C) c.*565+161G>C (n.*565+161G>C) n.447+161G>C c.725+161G>C (n.725+161G>C) c.590+161G>C (n.590+161G>C) c.*436+161G>C (n.*436+161G>C) c.702+161G>C c.698+161G>C (n.698+161G>C) c.*1153+161G>C (n.*1153+161G>C) n.1192+161G>C c.*1303+161G>C (n.*1303+161G>C) n.2222+161G>C c.*997+161G>C (n.*997+161G>C) c.*747+161G>C (n.*747+161G>C) c.722+161G>C (n.722+161G>C) n.3506+161G>C c.779+161G>C (n.779+161G>C) n.1151+161G>C c.758+161G>C (n.758+161G>C) n.1002+161G>C n.1606+161G>C c.767+161G>C (n.767+161G>C) n.614+161G>C n.498+161G>C c.719+161G>C (n.719+161G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18061216C>T | CA580090950 | ASAH1 | c.833+161G>A (n.833+161G>A) n.2471+161G>A c.710+161G>A (n.710+161G>A) n.254G>A c.198+161G>A c.*621+161G>A (n.*621+161G>A) c.785+161G>A (n.785+161G>A) c.642+161G>A (n.642+161G>A) c.*628+161G>A (n.*628+161G>A) c.464+161G>A (n.464+161G>A) c.*677+161G>A (n.*677+161G>A) c.728+161G>A (n.728+161G>A) c.*565+161G>A (n.*565+161G>A) n.447+161G>A c.725+161G>A (n.725+161G>A) c.590+161G>A (n.590+161G>A) c.*436+161G>A (n.*436+161G>A) c.702+161G>A c.698+161G>A (n.698+161G>A) c.*1153+161G>A (n.*1153+161G>A) n.1192+161G>A c.*1303+161G>A (n.*1303+161G>A) n.2222+161G>A c.*997+161G>A (n.*997+161G>A) c.*747+161G>A (n.*747+161G>A) c.722+161G>A (n.722+161G>A) n.3506+161G>A c.779+161G>A (n.779+161G>A) n.1151+161G>A c.758+161G>A (n.758+161G>A) n.1002+161G>A n.1606+161G>A c.767+161G>A (n.767+161G>A) n.614+161G>A n.498+161G>A c.719+161G>A (n.719+161G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061217G>A | CA16328646 | ASAH1 | c.833+160C>T (n.833+160C>T) n.2471+160C>T c.710+160C>T (n.710+160C>T) n.253C>T c.198+160C>T c.*621+160C>T (n.*621+160C>T) c.785+160C>T (n.785+160C>T) c.642+160C>T (n.642+160C>T) c.*628+160C>T (n.*628+160C>T) c.464+160C>T (n.464+160C>T) c.*677+160C>T (n.*677+160C>T) c.728+160C>T (n.728+160C>T) c.*565+160C>T (n.*565+160C>T) n.447+160C>T c.725+160C>T (n.725+160C>T) c.590+160C>T (n.590+160C>T) c.*436+160C>T (n.*436+160C>T) c.702+160C>T c.698+160C>T (n.698+160C>T) c.*1153+160C>T (n.*1153+160C>T) n.1192+160C>T c.*1303+160C>T (n.*1303+160C>T) n.2222+160C>T c.*997+160C>T (n.*997+160C>T) c.*747+160C>T (n.*747+160C>T) c.722+160C>T (n.722+160C>T) n.3506+160C>T c.779+160C>T (n.779+160C>T) n.1151+160C>T c.758+160C>T (n.758+160C>T) n.1002+160C>T n.1606+160C>T c.767+160C>T (n.767+160C>T) n.614+160C>T n.498+160C>T c.719+160C>T (n.719+160C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061217G>C | CA1768019582 | ASAH1 | c.833+160C>G (n.833+160C>G) n.2471+160C>G c.710+160C>G (n.710+160C>G) n.253C>G c.198+160C>G c.*621+160C>G (n.*621+160C>G) c.785+160C>G (n.785+160C>G) c.642+160C>G (n.642+160C>G) c.*628+160C>G (n.*628+160C>G) c.464+160C>G (n.464+160C>G) c.*677+160C>G (n.*677+160C>G) c.728+160C>G (n.728+160C>G) c.*565+160C>G (n.*565+160C>G) n.447+160C>G c.725+160C>G (n.725+160C>G) c.590+160C>G (n.590+160C>G) c.*436+160C>G (n.*436+160C>G) c.702+160C>G c.698+160C>G (n.698+160C>G) c.*1153+160C>G (n.*1153+160C>G) n.1192+160C>G c.*1303+160C>G (n.*1303+160C>G) n.2222+160C>G c.*997+160C>G (n.*997+160C>G) c.*747+160C>G (n.*747+160C>G) c.722+160C>G (n.722+160C>G) n.3506+160C>G c.779+160C>G (n.779+160C>G) n.1151+160C>G c.758+160C>G (n.758+160C>G) n.1002+160C>G n.1606+160C>G c.767+160C>G (n.767+160C>G) n.614+160C>G n.498+160C>G c.719+160C>G (n.719+160C>G) | dbSNP |
8 | g.18061217G= | CA1768019578 | ASAH1 | c.833+160C= (n.833+160C=) n.2471+160C= c.710+160C= (n.710+160C=) n.253C= c.198+160C= c.*621+160C= (n.*621+160C=) c.785+160C= (n.785+160C=) c.642+160C= (n.642+160C=) c.*628+160C= (n.*628+160C=) c.464+160C= (n.464+160C=) c.*677+160C= (n.*677+160C=) c.728+160C= (n.728+160C=) c.*565+160C= (n.*565+160C=) n.447+160C= c.725+160C= (n.725+160C=) c.590+160C= (n.590+160C=) c.*436+160C= (n.*436+160C=) c.702+160C= c.698+160C= (n.698+160C=) c.*1153+160C= (n.*1153+160C=) n.1192+160C= c.*1303+160C= (n.*1303+160C=) n.2222+160C= c.*997+160C= (n.*997+160C=) c.*747+160C= (n.*747+160C=) c.722+160C= (n.722+160C=) n.3506+160C= c.779+160C= (n.779+160C=) n.1151+160C= c.758+160C= (n.758+160C=) n.1002+160C= n.1606+160C= c.767+160C= (n.767+160C=) n.614+160C= n.498+160C= c.719+160C= (n.719+160C=) | |
8 | g.18061217G>T | CA1768019581 | ASAH1 | c.833+160C>A (n.833+160C>A) n.2471+160C>A c.710+160C>A (n.710+160C>A) n.253C>A c.198+160C>A c.*621+160C>A (n.*621+160C>A) c.785+160C>A (n.785+160C>A) c.642+160C>A (n.642+160C>A) c.*628+160C>A (n.*628+160C>A) c.464+160C>A (n.464+160C>A) c.*677+160C>A (n.*677+160C>A) c.728+160C>A (n.728+160C>A) c.*565+160C>A (n.*565+160C>A) n.447+160C>A c.725+160C>A (n.725+160C>A) c.590+160C>A (n.590+160C>A) c.*436+160C>A (n.*436+160C>A) c.702+160C>A c.698+160C>A (n.698+160C>A) c.*1153+160C>A (n.*1153+160C>A) n.1192+160C>A c.*1303+160C>A (n.*1303+160C>A) n.2222+160C>A c.*997+160C>A (n.*997+160C>A) c.*747+160C>A (n.*747+160C>A) c.722+160C>A (n.722+160C>A) n.3506+160C>A c.779+160C>A (n.779+160C>A) n.1151+160C>A c.758+160C>A (n.758+160C>A) n.1002+160C>A n.1606+160C>A c.767+160C>A (n.767+160C>A) n.614+160C>A n.498+160C>A c.719+160C>A (n.719+160C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18061220G>C | CA2686314913 | ASAH1 | c.833+157C>G (n.833+157C>G) n.2471+157C>G c.710+157C>G (n.710+157C>G) n.250C>G c.198+157C>G c.*621+157C>G (n.*621+157C>G) c.785+157C>G (n.785+157C>G) c.642+157C>G (n.642+157C>G) c.*628+157C>G (n.*628+157C>G) c.464+157C>G (n.464+157C>G) c.*677+157C>G (n.*677+157C>G) c.728+157C>G (n.728+157C>G) c.*565+157C>G (n.*565+157C>G) n.447+157C>G c.725+157C>G (n.725+157C>G) c.590+157C>G (n.590+157C>G) c.*436+157C>G (n.*436+157C>G) c.702+157C>G c.698+157C>G (n.698+157C>G) c.*1153+157C>G (n.*1153+157C>G) n.1192+157C>G c.*1303+157C>G (n.*1303+157C>G) n.2222+157C>G c.*997+157C>G (n.*997+157C>G) c.*747+157C>G (n.*747+157C>G) c.722+157C>G (n.722+157C>G) n.3506+157C>G c.779+157C>G (n.779+157C>G) n.1151+157C>G c.758+157C>G (n.758+157C>G) n.1002+157C>G n.1606+157C>G c.767+157C>G (n.767+157C>G) n.614+157C>G n.498+157C>G c.719+157C>G (n.719+157C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18061220G>T | CA2686314914 | ASAH1 | c.833+157C>A (n.833+157C>A) n.2471+157C>A c.710+157C>A (n.710+157C>A) n.250C>A c.198+157C>A c.*621+157C>A (n.*621+157C>A) c.785+157C>A (n.785+157C>A) c.642+157C>A (n.642+157C>A) c.*628+157C>A (n.*628+157C>A) c.464+157C>A (n.464+157C>A) c.*677+157C>A (n.*677+157C>A) c.728+157C>A (n.728+157C>A) c.*565+157C>A (n.*565+157C>A) n.447+157C>A c.725+157C>A (n.725+157C>A) c.590+157C>A (n.590+157C>A) c.*436+157C>A (n.*436+157C>A) c.702+157C>A c.698+157C>A (n.698+157C>A) c.*1153+157C>A (n.*1153+157C>A) n.1192+157C>A c.*1303+157C>A (n.*1303+157C>A) n.2222+157C>A c.*997+157C>A (n.*997+157C>A) c.*747+157C>A (n.*747+157C>A) c.722+157C>A (n.722+157C>A) n.3506+157C>A c.779+157C>A (n.779+157C>A) n.1151+157C>A c.758+157C>A (n.758+157C>A) n.1002+157C>A n.1606+157C>A c.767+157C>A (n.767+157C>A) n.614+157C>A n.498+157C>A c.719+157C>A (n.719+157C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061221A= | CA1768019587 | ASAH1 | c.833+156T= (n.833+156T=) n.2471+156T= c.710+156T= (n.710+156T=) n.249T= c.198+156T= c.*621+156T= (n.*621+156T=) c.785+156T= (n.785+156T=) c.642+156T= (n.642+156T=) c.*628+156T= (n.*628+156T=) c.464+156T= (n.464+156T=) c.*677+156T= (n.*677+156T=) c.728+156T= (n.728+156T=) c.*565+156T= (n.*565+156T=) n.447+156T= c.725+156T= (n.725+156T=) c.590+156T= (n.590+156T=) c.*436+156T= (n.*436+156T=) c.702+156T= c.698+156T= (n.698+156T=) c.*1153+156T= (n.*1153+156T=) n.1192+156T= c.*1303+156T= (n.*1303+156T=) n.2222+156T= c.*997+156T= (n.*997+156T=) c.*747+156T= (n.*747+156T=) c.722+156T= (n.722+156T=) n.3506+156T= c.779+156T= (n.779+156T=) n.1151+156T= c.758+156T= (n.758+156T=) n.1002+156T= n.1606+156T= c.767+156T= (n.767+156T=) n.614+156T= n.498+156T= c.719+156T= (n.719+156T=) | |
8 | g.18061221A>G | CA1768019589 | ASAH1 | c.833+156T>C (n.833+156T>C) n.2471+156T>C c.710+156T>C (n.710+156T>C) n.249T>C c.198+156T>C c.*621+156T>C (n.*621+156T>C) c.785+156T>C (n.785+156T>C) c.642+156T>C (n.642+156T>C) c.*628+156T>C (n.*628+156T>C) c.464+156T>C (n.464+156T>C) c.*677+156T>C (n.*677+156T>C) c.728+156T>C (n.728+156T>C) c.*565+156T>C (n.*565+156T>C) n.447+156T>C c.725+156T>C (n.725+156T>C) c.590+156T>C (n.590+156T>C) c.*436+156T>C (n.*436+156T>C) c.702+156T>C c.698+156T>C (n.698+156T>C) c.*1153+156T>C (n.*1153+156T>C) n.1192+156T>C c.*1303+156T>C (n.*1303+156T>C) n.2222+156T>C c.*997+156T>C (n.*997+156T>C) c.*747+156T>C (n.*747+156T>C) c.722+156T>C (n.722+156T>C) n.3506+156T>C c.779+156T>C (n.779+156T>C) n.1151+156T>C c.758+156T>C (n.758+156T>C) n.1002+156T>C n.1606+156T>C c.767+156T>C (n.767+156T>C) n.614+156T>C n.498+156T>C c.719+156T>C (n.719+156T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18061221A>T | CA2686314915 | ASAH1 | c.833+156T>A (n.833+156T>A) n.2471+156T>A c.710+156T>A (n.710+156T>A) n.249T>A c.198+156T>A c.*621+156T>A (n.*621+156T>A) c.785+156T>A (n.785+156T>A) c.642+156T>A (n.642+156T>A) c.*628+156T>A (n.*628+156T>A) c.464+156T>A (n.464+156T>A) c.*677+156T>A (n.*677+156T>A) c.728+156T>A (n.728+156T>A) c.*565+156T>A (n.*565+156T>A) n.447+156T>A c.725+156T>A (n.725+156T>A) c.590+156T>A (n.590+156T>A) c.*436+156T>A (n.*436+156T>A) c.702+156T>A c.698+156T>A (n.698+156T>A) c.*1153+156T>A (n.*1153+156T>A) n.1192+156T>A c.*1303+156T>A (n.*1303+156T>A) n.2222+156T>A c.*997+156T>A (n.*997+156T>A) c.*747+156T>A (n.*747+156T>A) c.722+156T>A (n.722+156T>A) n.3506+156T>A c.779+156T>A (n.779+156T>A) n.1151+156T>A c.758+156T>A (n.758+156T>A) n.1002+156T>A n.1606+156T>A c.767+156T>A (n.767+156T>A) n.614+156T>A n.498+156T>A c.719+156T>A (n.719+156T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061223A>T | CA2686314916 | ASAH1 | c.833+154T>A (n.833+154T>A) n.2471+154T>A c.710+154T>A (n.710+154T>A) n.247T>A c.198+154T>A c.*621+154T>A (n.*621+154T>A) c.785+154T>A (n.785+154T>A) c.642+154T>A (n.642+154T>A) c.*628+154T>A (n.*628+154T>A) c.464+154T>A (n.464+154T>A) c.*677+154T>A (n.*677+154T>A) c.728+154T>A (n.728+154T>A) c.*565+154T>A (n.*565+154T>A) n.447+154T>A c.725+154T>A (n.725+154T>A) c.590+154T>A (n.590+154T>A) c.*436+154T>A (n.*436+154T>A) c.702+154T>A c.698+154T>A (n.698+154T>A) c.*1153+154T>A (n.*1153+154T>A) n.1192+154T>A c.*1303+154T>A (n.*1303+154T>A) n.2222+154T>A c.*997+154T>A (n.*997+154T>A) c.*747+154T>A (n.*747+154T>A) c.722+154T>A (n.722+154T>A) n.3506+154T>A c.779+154T>A (n.779+154T>A) n.1151+154T>A c.758+154T>A (n.758+154T>A) n.1002+154T>A n.1606+154T>A c.767+154T>A (n.767+154T>A) n.614+154T>A n.498+154T>A c.719+154T>A (n.719+154T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061224A= | CA1768019591 | ASAH1 | c.833+153T= (n.833+153T=) n.2471+153T= c.710+153T= (n.710+153T=) n.246T= c.198+153T= c.*621+153T= (n.*621+153T=) c.785+153T= (n.785+153T=) c.642+153T= (n.642+153T=) c.*628+153T= (n.*628+153T=) c.464+153T= (n.464+153T=) c.*677+153T= (n.*677+153T=) c.728+153T= (n.728+153T=) c.*565+153T= (n.*565+153T=) n.447+153T= c.725+153T= (n.725+153T=) c.590+153T= (n.590+153T=) c.*436+153T= (n.*436+153T=) c.702+153T= c.698+153T= (n.698+153T=) c.*1153+153T= (n.*1153+153T=) n.1192+153T= c.*1303+153T= (n.*1303+153T=) n.2222+153T= c.*997+153T= (n.*997+153T=) c.*747+153T= (n.*747+153T=) c.722+153T= (n.722+153T=) n.3506+153T= c.779+153T= (n.779+153T=) n.1151+153T= c.758+153T= (n.758+153T=) n.1002+153T= n.1606+153T= c.767+153T= (n.767+153T=) n.614+153T= n.498+153T= c.719+153T= (n.719+153T=) | |
8 | g.18061224A>G | CA173141344 | ASAH1 | c.833+153T>C (n.833+153T>C) n.2471+153T>C c.710+153T>C (n.710+153T>C) n.246T>C c.198+153T>C c.*621+153T>C (n.*621+153T>C) c.785+153T>C (n.785+153T>C) c.642+153T>C (n.642+153T>C) c.*628+153T>C (n.*628+153T>C) c.464+153T>C (n.464+153T>C) c.*677+153T>C (n.*677+153T>C) c.728+153T>C (n.728+153T>C) c.*565+153T>C (n.*565+153T>C) n.447+153T>C c.725+153T>C (n.725+153T>C) c.590+153T>C (n.590+153T>C) c.*436+153T>C (n.*436+153T>C) c.702+153T>C c.698+153T>C (n.698+153T>C) c.*1153+153T>C (n.*1153+153T>C) n.1192+153T>C c.*1303+153T>C (n.*1303+153T>C) n.2222+153T>C c.*997+153T>C (n.*997+153T>C) c.*747+153T>C (n.*747+153T>C) c.722+153T>C (n.722+153T>C) n.3506+153T>C c.779+153T>C (n.779+153T>C) n.1151+153T>C c.758+153T>C (n.758+153T>C) n.1002+153T>C n.1606+153T>C c.767+153T>C (n.767+153T>C) n.614+153T>C n.498+153T>C c.719+153T>C (n.719+153T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061224A>T | CA2686314917 | ASAH1 | c.833+153T>A (n.833+153T>A) n.2471+153T>A c.710+153T>A (n.710+153T>A) n.246T>A c.198+153T>A c.*621+153T>A (n.*621+153T>A) c.785+153T>A (n.785+153T>A) c.642+153T>A (n.642+153T>A) c.*628+153T>A (n.*628+153T>A) c.464+153T>A (n.464+153T>A) c.*677+153T>A (n.*677+153T>A) c.728+153T>A (n.728+153T>A) c.*565+153T>A (n.*565+153T>A) n.447+153T>A c.725+153T>A (n.725+153T>A) c.590+153T>A (n.590+153T>A) c.*436+153T>A (n.*436+153T>A) c.702+153T>A c.698+153T>A (n.698+153T>A) c.*1153+153T>A (n.*1153+153T>A) n.1192+153T>A c.*1303+153T>A (n.*1303+153T>A) n.2222+153T>A c.*997+153T>A (n.*997+153T>A) c.*747+153T>A (n.*747+153T>A) c.722+153T>A (n.722+153T>A) n.3506+153T>A c.779+153T>A (n.779+153T>A) n.1151+153T>A c.758+153T>A (n.758+153T>A) n.1002+153T>A n.1606+153T>A c.767+153T>A (n.767+153T>A) n.614+153T>A n.498+153T>A c.719+153T>A (n.719+153T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061225C>A | CA2686314918 | ASAH1 | c.833+152G>T (n.833+152G>T) n.2471+152G>T c.710+152G>T (n.710+152G>T) n.245G>T c.198+152G>T c.*621+152G>T (n.*621+152G>T) c.785+152G>T (n.785+152G>T) c.642+152G>T (n.642+152G>T) c.*628+152G>T (n.*628+152G>T) c.464+152G>T (n.464+152G>T) c.*677+152G>T (n.*677+152G>T) c.728+152G>T (n.728+152G>T) c.*565+152G>T (n.*565+152G>T) n.447+152G>T c.725+152G>T (n.725+152G>T) c.590+152G>T (n.590+152G>T) c.*436+152G>T (n.*436+152G>T) c.702+152G>T c.698+152G>T (n.698+152G>T) c.*1153+152G>T (n.*1153+152G>T) n.1192+152G>T c.*1303+152G>T (n.*1303+152G>T) n.2222+152G>T c.*997+152G>T (n.*997+152G>T) c.*747+152G>T (n.*747+152G>T) c.722+152G>T (n.722+152G>T) n.3506+152G>T c.779+152G>T (n.779+152G>T) n.1151+152G>T c.758+152G>T (n.758+152G>T) n.1002+152G>T n.1606+152G>T c.767+152G>T (n.767+152G>T) n.614+152G>T n.498+152G>T c.719+152G>T (n.719+152G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.18061225C= | CA1768019597 | ASAH1 | c.833+152G= (n.833+152G=) n.2471+152G= c.710+152G= (n.710+152G=) n.245G= c.198+152G= c.*621+152G= (n.*621+152G=) c.785+152G= (n.785+152G=) c.642+152G= (n.642+152G=) c.*628+152G= (n.*628+152G=) c.464+152G= (n.464+152G=) c.*677+152G= (n.*677+152G=) c.728+152G= (n.728+152G=) c.*565+152G= (n.*565+152G=) n.447+152G= c.725+152G= (n.725+152G=) c.590+152G= (n.590+152G=) c.*436+152G= (n.*436+152G=) c.702+152G= c.698+152G= (n.698+152G=) c.*1153+152G= (n.*1153+152G=) n.1192+152G= c.*1303+152G= (n.*1303+152G=) n.2222+152G= c.*997+152G= (n.*997+152G=) c.*747+152G= (n.*747+152G=) c.722+152G= (n.722+152G=) n.3506+152G= c.779+152G= (n.779+152G=) n.1151+152G= c.758+152G= (n.758+152G=) n.1002+152G= n.1606+152G= c.767+152G= (n.767+152G=) n.614+152G= n.498+152G= c.719+152G= (n.719+152G=) | |
8 | g.18061225C>T | CA1111403182 | ASAH1 | c.833+152G>A (n.833+152G>A) n.2471+152G>A c.710+152G>A (n.710+152G>A) n.245G>A c.198+152G>A c.*621+152G>A (n.*621+152G>A) c.785+152G>A (n.785+152G>A) c.642+152G>A (n.642+152G>A) c.*628+152G>A (n.*628+152G>A) c.464+152G>A (n.464+152G>A) c.*677+152G>A (n.*677+152G>A) c.728+152G>A (n.728+152G>A) c.*565+152G>A (n.*565+152G>A) n.447+152G>A c.725+152G>A (n.725+152G>A) c.590+152G>A (n.590+152G>A) c.*436+152G>A (n.*436+152G>A) c.702+152G>A c.698+152G>A (n.698+152G>A) c.*1153+152G>A (n.*1153+152G>A) n.1192+152G>A c.*1303+152G>A (n.*1303+152G>A) n.2222+152G>A c.*997+152G>A (n.*997+152G>A) c.*747+152G>A (n.*747+152G>A) c.722+152G>A (n.722+152G>A) n.3506+152G>A c.779+152G>A (n.779+152G>A) n.1151+152G>A c.758+152G>A (n.758+152G>A) n.1002+152G>A n.1606+152G>A c.767+152G>A (n.767+152G>A) n.614+152G>A n.498+152G>A c.719+152G>A (n.719+152G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061227T>A | CA2686314919 | ASAH1 | c.833+150A>T (n.833+150A>T) n.2471+150A>T c.710+150A>T (n.710+150A>T) n.243A>T c.198+150A>T c.*621+150A>T (n.*621+150A>T) c.785+150A>T (n.785+150A>T) c.642+150A>T (n.642+150A>T) c.*628+150A>T (n.*628+150A>T) c.464+150A>T (n.464+150A>T) c.*677+150A>T (n.*677+150A>T) c.728+150A>T (n.728+150A>T) c.*565+150A>T (n.*565+150A>T) n.447+150A>T c.725+150A>T (n.725+150A>T) c.590+150A>T (n.590+150A>T) c.*436+150A>T (n.*436+150A>T) c.702+150A>T c.698+150A>T (n.698+150A>T) c.*1153+150A>T (n.*1153+150A>T) n.1192+150A>T c.*1303+150A>T (n.*1303+150A>T) n.2222+150A>T c.*997+150A>T (n.*997+150A>T) c.*747+150A>T (n.*747+150A>T) c.722+150A>T (n.722+150A>T) n.3506+150A>T c.779+150A>T (n.779+150A>T) n.1151+150A>T c.758+150A>T (n.758+150A>T) n.1002+150A>T n.1606+150A>T c.767+150A>T (n.767+150A>T) n.614+150A>T n.498+150A>T c.719+150A>T (n.719+150A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.18061227T>G | CA2686314920 | ASAH1 | c.833+150A>C (n.833+150A>C) n.2471+150A>C c.710+150A>C (n.710+150A>C) n.243A>C c.198+150A>C c.*621+150A>C (n.*621+150A>C) c.785+150A>C (n.785+150A>C) c.642+150A>C (n.642+150A>C) c.*628+150A>C (n.*628+150A>C) c.464+150A>C (n.464+150A>C) c.*677+150A>C (n.*677+150A>C) c.728+150A>C (n.728+150A>C) c.*565+150A>C (n.*565+150A>C) n.447+150A>C c.725+150A>C (n.725+150A>C) c.590+150A>C (n.590+150A>C) c.*436+150A>C (n.*436+150A>C) c.702+150A>C c.698+150A>C (n.698+150A>C) c.*1153+150A>C (n.*1153+150A>C) n.1192+150A>C c.*1303+150A>C (n.*1303+150A>C) n.2222+150A>C c.*997+150A>C (n.*997+150A>C) c.*747+150A>C (n.*747+150A>C) c.722+150A>C (n.722+150A>C) n.3506+150A>C c.779+150A>C (n.779+150A>C) n.1151+150A>C c.758+150A>C (n.758+150A>C) n.1002+150A>C n.1606+150A>C c.767+150A>C (n.767+150A>C) n.614+150A>C n.498+150A>C c.719+150A>C (n.719+150A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18061228G>A | CA849393555 | ASAH1 | c.833+149C>T (n.833+149C>T) n.2471+149C>T c.710+149C>T (n.710+149C>T) n.242C>T c.198+149C>T c.*621+149C>T (n.*621+149C>T) c.785+149C>T (n.785+149C>T) c.642+149C>T (n.642+149C>T) c.*628+149C>T (n.*628+149C>T) c.464+149C>T (n.464+149C>T) c.*677+149C>T (n.*677+149C>T) c.728+149C>T (n.728+149C>T) c.*565+149C>T (n.*565+149C>T) n.447+149C>T c.725+149C>T (n.725+149C>T) c.590+149C>T (n.590+149C>T) c.*436+149C>T (n.*436+149C>T) c.702+149C>T c.698+149C>T (n.698+149C>T) c.*1153+149C>T (n.*1153+149C>T) n.1192+149C>T c.*1303+149C>T (n.*1303+149C>T) n.2222+149C>T c.*997+149C>T (n.*997+149C>T) c.*747+149C>T (n.*747+149C>T) c.722+149C>T (n.722+149C>T) n.3506+149C>T c.779+149C>T (n.779+149C>T) n.1151+149C>T c.758+149C>T (n.758+149C>T) n.1002+149C>T n.1606+149C>T c.767+149C>T (n.767+149C>T) n.614+149C>T n.498+149C>T c.719+149C>T (n.719+149C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061228G>C | CA2686314921 | ASAH1 | c.833+149C>G (n.833+149C>G) n.2471+149C>G c.710+149C>G (n.710+149C>G) n.242C>G c.198+149C>G c.*621+149C>G (n.*621+149C>G) c.785+149C>G (n.785+149C>G) c.642+149C>G (n.642+149C>G) c.*628+149C>G (n.*628+149C>G) c.464+149C>G (n.464+149C>G) c.*677+149C>G (n.*677+149C>G) c.728+149C>G (n.728+149C>G) c.*565+149C>G (n.*565+149C>G) n.447+149C>G c.725+149C>G (n.725+149C>G) c.590+149C>G (n.590+149C>G) c.*436+149C>G (n.*436+149C>G) c.702+149C>G c.698+149C>G (n.698+149C>G) c.*1153+149C>G (n.*1153+149C>G) n.1192+149C>G c.*1303+149C>G (n.*1303+149C>G) n.2222+149C>G c.*997+149C>G (n.*997+149C>G) c.*747+149C>G (n.*747+149C>G) c.722+149C>G (n.722+149C>G) n.3506+149C>G c.779+149C>G (n.779+149C>G) n.1151+149C>G c.758+149C>G (n.758+149C>G) n.1002+149C>G n.1606+149C>G c.767+149C>G (n.767+149C>G) n.614+149C>G n.498+149C>G c.719+149C>G (n.719+149C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18061228G= | CA1768019600 | ASAH1 | c.833+149C= (n.833+149C=) n.2471+149C= c.710+149C= (n.710+149C=) n.242C= c.198+149C= c.*621+149C= (n.*621+149C=) c.785+149C= (n.785+149C=) c.642+149C= (n.642+149C=) c.*628+149C= (n.*628+149C=) c.464+149C= (n.464+149C=) c.*677+149C= (n.*677+149C=) c.728+149C= (n.728+149C=) c.*565+149C= (n.*565+149C=) n.447+149C= c.725+149C= (n.725+149C=) c.590+149C= (n.590+149C=) c.*436+149C= (n.*436+149C=) c.702+149C= c.698+149C= (n.698+149C=) c.*1153+149C= (n.*1153+149C=) n.1192+149C= c.*1303+149C= (n.*1303+149C=) n.2222+149C= c.*997+149C= (n.*997+149C=) c.*747+149C= (n.*747+149C=) c.722+149C= (n.722+149C=) n.3506+149C= c.779+149C= (n.779+149C=) n.1151+149C= c.758+149C= (n.758+149C=) n.1002+149C= n.1606+149C= c.767+149C= (n.767+149C=) n.614+149C= n.498+149C= c.719+149C= (n.719+149C=) | |
8 | g.18061228G>T | CA2686314922 | ASAH1 | c.833+149C>A (n.833+149C>A) n.2471+149C>A c.710+149C>A (n.710+149C>A) n.242C>A c.198+149C>A c.*621+149C>A (n.*621+149C>A) c.785+149C>A (n.785+149C>A) c.642+149C>A (n.642+149C>A) c.*628+149C>A (n.*628+149C>A) c.464+149C>A (n.464+149C>A) c.*677+149C>A (n.*677+149C>A) c.728+149C>A (n.728+149C>A) c.*565+149C>A (n.*565+149C>A) n.447+149C>A c.725+149C>A (n.725+149C>A) c.590+149C>A (n.590+149C>A) c.*436+149C>A (n.*436+149C>A) c.702+149C>A c.698+149C>A (n.698+149C>A) c.*1153+149C>A (n.*1153+149C>A) n.1192+149C>A c.*1303+149C>A (n.*1303+149C>A) n.2222+149C>A c.*997+149C>A (n.*997+149C>A) c.*747+149C>A (n.*747+149C>A) c.722+149C>A (n.722+149C>A) n.3506+149C>A c.779+149C>A (n.779+149C>A) n.1151+149C>A c.758+149C>A (n.758+149C>A) n.1002+149C>A n.1606+149C>A c.767+149C>A (n.767+149C>A) n.614+149C>A n.498+149C>A c.719+149C>A (n.719+149C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061229A>G | CA2686314923 | ASAH1 | c.833+148T>C (n.833+148T>C) n.2471+148T>C c.710+148T>C (n.710+148T>C) n.241T>C c.198+148T>C c.*621+148T>C (n.*621+148T>C) c.785+148T>C (n.785+148T>C) c.642+148T>C (n.642+148T>C) c.*628+148T>C (n.*628+148T>C) c.464+148T>C (n.464+148T>C) c.*677+148T>C (n.*677+148T>C) c.728+148T>C (n.728+148T>C) c.*565+148T>C (n.*565+148T>C) n.447+148T>C c.725+148T>C (n.725+148T>C) c.590+148T>C (n.590+148T>C) c.*436+148T>C (n.*436+148T>C) c.702+148T>C c.698+148T>C (n.698+148T>C) c.*1153+148T>C (n.*1153+148T>C) n.1192+148T>C c.*1303+148T>C (n.*1303+148T>C) n.2222+148T>C c.*997+148T>C (n.*997+148T>C) c.*747+148T>C (n.*747+148T>C) c.722+148T>C (n.722+148T>C) n.3506+148T>C c.779+148T>C (n.779+148T>C) n.1151+148T>C c.758+148T>C (n.758+148T>C) n.1002+148T>C n.1606+148T>C c.767+148T>C (n.767+148T>C) n.614+148T>C n.498+148T>C c.719+148T>C (n.719+148T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18061229A>T | CA2686314924 | ASAH1 | c.833+148T>A (n.833+148T>A) n.2471+148T>A c.710+148T>A (n.710+148T>A) n.241T>A c.198+148T>A c.*621+148T>A (n.*621+148T>A) c.785+148T>A (n.785+148T>A) c.642+148T>A (n.642+148T>A) c.*628+148T>A (n.*628+148T>A) c.464+148T>A (n.464+148T>A) c.*677+148T>A (n.*677+148T>A) c.728+148T>A (n.728+148T>A) c.*565+148T>A (n.*565+148T>A) n.447+148T>A c.725+148T>A (n.725+148T>A) c.590+148T>A (n.590+148T>A) c.*436+148T>A (n.*436+148T>A) c.702+148T>A c.698+148T>A (n.698+148T>A) c.*1153+148T>A (n.*1153+148T>A) n.1192+148T>A c.*1303+148T>A (n.*1303+148T>A) n.2222+148T>A c.*997+148T>A (n.*997+148T>A) c.*747+148T>A (n.*747+148T>A) c.722+148T>A (n.722+148T>A) n.3506+148T>A c.779+148T>A (n.779+148T>A) n.1151+148T>A c.758+148T>A (n.758+148T>A) n.1002+148T>A n.1606+148T>A c.767+148T>A (n.767+148T>A) n.614+148T>A n.498+148T>A c.719+148T>A (n.719+148T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061230G>A | CA2686314926 | ASAH1 | c.833+147C>T (n.833+147C>T) n.2471+147C>T c.710+147C>T (n.710+147C>T) n.240C>T c.198+147C>T c.*621+147C>T (n.*621+147C>T) c.785+147C>T (n.785+147C>T) c.642+147C>T (n.642+147C>T) c.*628+147C>T (n.*628+147C>T) c.464+147C>T (n.464+147C>T) c.*677+147C>T (n.*677+147C>T) c.728+147C>T (n.728+147C>T) c.*565+147C>T (n.*565+147C>T) n.447+147C>T c.725+147C>T (n.725+147C>T) c.590+147C>T (n.590+147C>T) c.*436+147C>T (n.*436+147C>T) c.702+147C>T c.698+147C>T (n.698+147C>T) c.*1153+147C>T (n.*1153+147C>T) n.1192+147C>T c.*1303+147C>T (n.*1303+147C>T) n.2222+147C>T c.*997+147C>T (n.*997+147C>T) c.*747+147C>T (n.*747+147C>T) c.722+147C>T (n.722+147C>T) n.3506+147C>T c.779+147C>T (n.779+147C>T) n.1151+147C>T c.758+147C>T (n.758+147C>T) n.1002+147C>T n.1606+147C>T c.767+147C>T (n.767+147C>T) n.614+147C>T n.498+147C>T c.719+147C>T (n.719+147C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.18061230G>T | CA2686314925 | ASAH1 | c.833+147C>A (n.833+147C>A) n.2471+147C>A c.710+147C>A (n.710+147C>A) n.240C>A c.198+147C>A c.*621+147C>A (n.*621+147C>A) c.785+147C>A (n.785+147C>A) c.642+147C>A (n.642+147C>A) c.*628+147C>A (n.*628+147C>A) c.464+147C>A (n.464+147C>A) c.*677+147C>A (n.*677+147C>A) c.728+147C>A (n.728+147C>A) c.*565+147C>A (n.*565+147C>A) n.447+147C>A c.725+147C>A (n.725+147C>A) c.590+147C>A (n.590+147C>A) c.*436+147C>A (n.*436+147C>A) c.702+147C>A c.698+147C>A (n.698+147C>A) c.*1153+147C>A (n.*1153+147C>A) n.1192+147C>A c.*1303+147C>A (n.*1303+147C>A) n.2222+147C>A c.*997+147C>A (n.*997+147C>A) c.*747+147C>A (n.*747+147C>A) c.722+147C>A (n.722+147C>A) n.3506+147C>A c.779+147C>A (n.779+147C>A) n.1151+147C>A c.758+147C>A (n.758+147C>A) n.1002+147C>A n.1606+147C>A c.767+147C>A (n.767+147C>A) n.614+147C>A n.498+147C>A c.719+147C>A (n.719+147C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061231T>A | CA2686314927 | ASAH1 | c.833+146A>T (n.833+146A>T) n.2471+146A>T c.710+146A>T (n.710+146A>T) n.239A>T c.198+146A>T c.*621+146A>T (n.*621+146A>T) c.785+146A>T (n.785+146A>T) c.642+146A>T (n.642+146A>T) c.*628+146A>T (n.*628+146A>T) c.464+146A>T (n.464+146A>T) c.*677+146A>T (n.*677+146A>T) c.728+146A>T (n.728+146A>T) c.*565+146A>T (n.*565+146A>T) n.447+146A>T c.725+146A>T (n.725+146A>T) c.590+146A>T (n.590+146A>T) c.*436+146A>T (n.*436+146A>T) c.702+146A>T c.698+146A>T (n.698+146A>T) c.*1153+146A>T (n.*1153+146A>T) n.1192+146A>T c.*1303+146A>T (n.*1303+146A>T) n.2222+146A>T c.*997+146A>T (n.*997+146A>T) c.*747+146A>T (n.*747+146A>T) c.722+146A>T (n.722+146A>T) n.3506+146A>T c.779+146A>T (n.779+146A>T) n.1151+146A>T c.758+146A>T (n.758+146A>T) n.1002+146A>T n.1606+146A>T c.767+146A>T (n.767+146A>T) n.614+146A>T n.498+146A>T c.719+146A>T (n.719+146A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.18061231T>C | CA173141349 | ASAH1 | c.833+146A>G (n.833+146A>G) n.2471+146A>G c.710+146A>G (n.710+146A>G) n.239A>G c.198+146A>G c.*621+146A>G (n.*621+146A>G) c.785+146A>G (n.785+146A>G) c.642+146A>G (n.642+146A>G) c.*628+146A>G (n.*628+146A>G) c.464+146A>G (n.464+146A>G) c.*677+146A>G (n.*677+146A>G) c.728+146A>G (n.728+146A>G) c.*565+146A>G (n.*565+146A>G) n.447+146A>G c.725+146A>G (n.725+146A>G) c.590+146A>G (n.590+146A>G) c.*436+146A>G (n.*436+146A>G) c.702+146A>G c.698+146A>G (n.698+146A>G) c.*1153+146A>G (n.*1153+146A>G) n.1192+146A>G c.*1303+146A>G (n.*1303+146A>G) n.2222+146A>G c.*997+146A>G (n.*997+146A>G) c.*747+146A>G (n.*747+146A>G) c.722+146A>G (n.722+146A>G) n.3506+146A>G c.779+146A>G (n.779+146A>G) n.1151+146A>G c.758+146A>G (n.758+146A>G) n.1002+146A>G n.1606+146A>G c.767+146A>G (n.767+146A>G) n.614+146A>G n.498+146A>G c.719+146A>G (n.719+146A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061231T= | CA1768019603 | ASAH1 | c.833+146A= (n.833+146A=) n.2471+146A= c.710+146A= (n.710+146A=) n.239A= c.198+146A= c.*621+146A= (n.*621+146A=) c.785+146A= (n.785+146A=) c.642+146A= (n.642+146A=) c.*628+146A= (n.*628+146A=) c.464+146A= (n.464+146A=) c.*677+146A= (n.*677+146A=) c.728+146A= (n.728+146A=) c.*565+146A= (n.*565+146A=) n.447+146A= c.725+146A= (n.725+146A=) c.590+146A= (n.590+146A=) c.*436+146A= (n.*436+146A=) c.702+146A= c.698+146A= (n.698+146A=) c.*1153+146A= (n.*1153+146A=) n.1192+146A= c.*1303+146A= (n.*1303+146A=) n.2222+146A= c.*997+146A= (n.*997+146A=) c.*747+146A= (n.*747+146A=) c.722+146A= (n.722+146A=) n.3506+146A= c.779+146A= (n.779+146A=) n.1151+146A= c.758+146A= (n.758+146A=) n.1002+146A= n.1606+146A= c.767+146A= (n.767+146A=) n.614+146A= n.498+146A= c.719+146A= (n.719+146A=) | |
8 | g.18061232A>G | CA2686314930 | ASAH1 | c.833+145T>C (n.833+145T>C) n.2471+145T>C c.710+145T>C (n.710+145T>C) n.238T>C c.198+145T>C c.*621+145T>C (n.*621+145T>C) c.785+145T>C (n.785+145T>C) c.642+145T>C (n.642+145T>C) c.*628+145T>C (n.*628+145T>C) c.464+145T>C (n.464+145T>C) c.*677+145T>C (n.*677+145T>C) c.728+145T>C (n.728+145T>C) c.*565+145T>C (n.*565+145T>C) n.447+145T>C c.725+145T>C (n.725+145T>C) c.590+145T>C (n.590+145T>C) c.*436+145T>C (n.*436+145T>C) c.702+145T>C c.698+145T>C (n.698+145T>C) c.*1153+145T>C (n.*1153+145T>C) n.1192+145T>C c.*1303+145T>C (n.*1303+145T>C) n.2222+145T>C c.*997+145T>C (n.*997+145T>C) c.*747+145T>C (n.*747+145T>C) c.722+145T>C (n.722+145T>C) n.3506+145T>C c.779+145T>C (n.779+145T>C) n.1151+145T>C c.758+145T>C (n.758+145T>C) n.1002+145T>C n.1606+145T>C c.767+145T>C (n.767+145T>C) n.614+145T>C n.498+145T>C c.719+145T>C (n.719+145T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18061232A>T | CA2686314931 | ASAH1 | c.833+145T>A (n.833+145T>A) n.2471+145T>A c.710+145T>A (n.710+145T>A) n.238T>A c.198+145T>A c.*621+145T>A (n.*621+145T>A) c.785+145T>A (n.785+145T>A) c.642+145T>A (n.642+145T>A) c.*628+145T>A (n.*628+145T>A) c.464+145T>A (n.464+145T>A) c.*677+145T>A (n.*677+145T>A) c.728+145T>A (n.728+145T>A) c.*565+145T>A (n.*565+145T>A) n.447+145T>A c.725+145T>A (n.725+145T>A) c.590+145T>A (n.590+145T>A) c.*436+145T>A (n.*436+145T>A) c.702+145T>A c.698+145T>A (n.698+145T>A) c.*1153+145T>A (n.*1153+145T>A) n.1192+145T>A c.*1303+145T>A (n.*1303+145T>A) n.2222+145T>A c.*997+145T>A (n.*997+145T>A) c.*747+145T>A (n.*747+145T>A) c.722+145T>A (n.722+145T>A) n.3506+145T>A c.779+145T>A (n.779+145T>A) n.1151+145T>A c.758+145T>A (n.758+145T>A) n.1002+145T>A n.1606+145T>A c.767+145T>A (n.767+145T>A) n.614+145T>A n.498+145T>A c.719+145T>A (n.719+145T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061233del | CA2686314929 | ASAH1 | c.833+145del (n.833+145del) n.2471+145del c.710+145del (n.710+145del) n.238del c.198+145del c.*621+145del (n.*621+145del) c.785+145del (n.785+145del) c.642+145del (n.642+145del) c.*628+145del (n.*628+145del) c.464+145del (n.464+145del) c.*677+145del (n.*677+145del) c.728+145del (n.728+145del) c.*565+145del (n.*565+145del) n.447+145del c.725+145del (n.725+145del) c.590+145del (n.590+145del) c.*436+145del (n.*436+145del) c.702+145del c.698+145del (n.698+145del) c.*1153+145del (n.*1153+145del) n.1192+145del c.*1303+145del (n.*1303+145del) n.2222+145del c.*997+145del (n.*997+145del) c.*747+145del (n.*747+145del) c.722+145del (n.722+145del) n.3506+145del c.779+145del (n.779+145del) n.1151+145del c.758+145del (n.758+145del) n.1002+145del n.1606+145del c.767+145del (n.767+145del) n.614+145del n.498+145del c.719+145del (n.719+145del) | gnomAD v4 |
8 | g.18061234T>A | CA1768019607 | ASAH1 | c.833+143A>T (n.833+143A>T) n.2471+143A>T c.710+143A>T (n.710+143A>T) n.236A>T c.198+143A>T c.*621+143A>T (n.*621+143A>T) c.785+143A>T (n.785+143A>T) c.642+143A>T (n.642+143A>T) c.*628+143A>T (n.*628+143A>T) c.464+143A>T (n.464+143A>T) c.*677+143A>T (n.*677+143A>T) c.728+143A>T (n.728+143A>T) c.*565+143A>T (n.*565+143A>T) n.447+143A>T c.725+143A>T (n.725+143A>T) c.590+143A>T (n.590+143A>T) c.*436+143A>T (n.*436+143A>T) c.702+143A>T c.698+143A>T (n.698+143A>T) c.*1153+143A>T (n.*1153+143A>T) n.1192+143A>T c.*1303+143A>T (n.*1303+143A>T) n.2222+143A>T c.*997+143A>T (n.*997+143A>T) c.*747+143A>T (n.*747+143A>T) c.722+143A>T (n.722+143A>T) n.3506+143A>T c.779+143A>T (n.779+143A>T) n.1151+143A>T c.758+143A>T (n.758+143A>T) n.1002+143A>T n.1606+143A>T c.767+143A>T (n.767+143A>T) n.614+143A>T n.498+143A>T c.719+143A>T (n.719+143A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18061234T>C | CA173141353 | ASAH1 | c.833+143A>G (n.833+143A>G) n.2471+143A>G c.710+143A>G (n.710+143A>G) n.236A>G c.198+143A>G c.*621+143A>G (n.*621+143A>G) c.785+143A>G (n.785+143A>G) c.642+143A>G (n.642+143A>G) c.*628+143A>G (n.*628+143A>G) c.464+143A>G (n.464+143A>G) c.*677+143A>G (n.*677+143A>G) c.728+143A>G (n.728+143A>G) c.*565+143A>G (n.*565+143A>G) n.447+143A>G c.725+143A>G (n.725+143A>G) c.590+143A>G (n.590+143A>G) c.*436+143A>G (n.*436+143A>G) c.702+143A>G c.698+143A>G (n.698+143A>G) c.*1153+143A>G (n.*1153+143A>G) n.1192+143A>G c.*1303+143A>G (n.*1303+143A>G) n.2222+143A>G c.*997+143A>G (n.*997+143A>G) c.*747+143A>G (n.*747+143A>G) c.722+143A>G (n.722+143A>G) n.3506+143A>G c.779+143A>G (n.779+143A>G) n.1151+143A>G c.758+143A>G (n.758+143A>G) n.1002+143A>G n.1606+143A>G c.767+143A>G (n.767+143A>G) n.614+143A>G n.498+143A>G c.719+143A>G (n.719+143A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061234T>G | CA1768019605 | ASAH1 | c.833+143A>C (n.833+143A>C) n.2471+143A>C c.710+143A>C (n.710+143A>C) n.236A>C c.198+143A>C c.*621+143A>C (n.*621+143A>C) c.785+143A>C (n.785+143A>C) c.642+143A>C (n.642+143A>C) c.*628+143A>C (n.*628+143A>C) c.464+143A>C (n.464+143A>C) c.*677+143A>C (n.*677+143A>C) c.728+143A>C (n.728+143A>C) c.*565+143A>C (n.*565+143A>C) n.447+143A>C c.725+143A>C (n.725+143A>C) c.590+143A>C (n.590+143A>C) c.*436+143A>C (n.*436+143A>C) c.702+143A>C c.698+143A>C (n.698+143A>C) c.*1153+143A>C (n.*1153+143A>C) n.1192+143A>C c.*1303+143A>C (n.*1303+143A>C) n.2222+143A>C c.*997+143A>C (n.*997+143A>C) c.*747+143A>C (n.*747+143A>C) c.722+143A>C (n.722+143A>C) n.3506+143A>C c.779+143A>C (n.779+143A>C) n.1151+143A>C c.758+143A>C (n.758+143A>C) n.1002+143A>C n.1606+143A>C c.767+143A>C (n.767+143A>C) n.614+143A>C n.498+143A>C c.719+143A>C (n.719+143A>C) | dbSNP |
8 | g.18061234T= | CA1768019609 | ASAH1 | c.833+143A= (n.833+143A=) n.2471+143A= c.710+143A= (n.710+143A=) n.236A= c.198+143A= c.*621+143A= (n.*621+143A=) c.785+143A= (n.785+143A=) c.642+143A= (n.642+143A=) c.*628+143A= (n.*628+143A=) c.464+143A= (n.464+143A=) c.*677+143A= (n.*677+143A=) c.728+143A= (n.728+143A=) c.*565+143A= (n.*565+143A=) n.447+143A= c.725+143A= (n.725+143A=) c.590+143A= (n.590+143A=) c.*436+143A= (n.*436+143A=) c.702+143A= c.698+143A= (n.698+143A=) c.*1153+143A= (n.*1153+143A=) n.1192+143A= c.*1303+143A= (n.*1303+143A=) n.2222+143A= c.*997+143A= (n.*997+143A=) c.*747+143A= (n.*747+143A=) c.722+143A= (n.722+143A=) n.3506+143A= c.779+143A= (n.779+143A=) n.1151+143A= c.758+143A= (n.758+143A=) n.1002+143A= n.1606+143A= c.767+143A= (n.767+143A=) n.614+143A= n.498+143A= c.719+143A= (n.719+143A=) | |
8 | g.18061235T>A | CA2686314932 | ASAH1 | c.833+142A>T (n.833+142A>T) n.2471+142A>T c.710+142A>T (n.710+142A>T) n.235A>T c.198+142A>T c.*621+142A>T (n.*621+142A>T) c.785+142A>T (n.785+142A>T) c.642+142A>T (n.642+142A>T) c.*628+142A>T (n.*628+142A>T) c.464+142A>T (n.464+142A>T) c.*677+142A>T (n.*677+142A>T) c.728+142A>T (n.728+142A>T) c.*565+142A>T (n.*565+142A>T) n.447+142A>T c.725+142A>T (n.725+142A>T) c.590+142A>T (n.590+142A>T) c.*436+142A>T (n.*436+142A>T) c.702+142A>T c.698+142A>T (n.698+142A>T) c.*1153+142A>T (n.*1153+142A>T) n.1192+142A>T c.*1303+142A>T (n.*1303+142A>T) n.2222+142A>T c.*997+142A>T (n.*997+142A>T) c.*747+142A>T (n.*747+142A>T) c.722+142A>T (n.722+142A>T) n.3506+142A>T c.779+142A>T (n.779+142A>T) n.1151+142A>T c.758+142A>T (n.758+142A>T) n.1002+142A>T n.1606+142A>T c.767+142A>T (n.767+142A>T) n.614+142A>T n.498+142A>T c.719+142A>T (n.719+142A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.18061235T>C | CA849393556 | ASAH1 | c.833+142A>G (n.833+142A>G) n.2471+142A>G c.710+142A>G (n.710+142A>G) n.235A>G c.198+142A>G c.*621+142A>G (n.*621+142A>G) c.785+142A>G (n.785+142A>G) c.642+142A>G (n.642+142A>G) c.*628+142A>G (n.*628+142A>G) c.464+142A>G (n.464+142A>G) c.*677+142A>G (n.*677+142A>G) c.728+142A>G (n.728+142A>G) c.*565+142A>G (n.*565+142A>G) n.447+142A>G c.725+142A>G (n.725+142A>G) c.590+142A>G (n.590+142A>G) c.*436+142A>G (n.*436+142A>G) c.702+142A>G c.698+142A>G (n.698+142A>G) c.*1153+142A>G (n.*1153+142A>G) n.1192+142A>G c.*1303+142A>G (n.*1303+142A>G) n.2222+142A>G c.*997+142A>G (n.*997+142A>G) c.*747+142A>G (n.*747+142A>G) c.722+142A>G (n.722+142A>G) n.3506+142A>G c.779+142A>G (n.779+142A>G) n.1151+142A>G c.758+142A>G (n.758+142A>G) n.1002+142A>G n.1606+142A>G c.767+142A>G (n.767+142A>G) n.614+142A>G n.498+142A>G c.719+142A>G (n.719+142A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18061235T>G | CA2686314933 | ASAH1 | c.833+142A>C (n.833+142A>C) n.2471+142A>C c.710+142A>C (n.710+142A>C) n.235A>C c.198+142A>C c.*621+142A>C (n.*621+142A>C) c.785+142A>C (n.785+142A>C) c.642+142A>C (n.642+142A>C) c.*628+142A>C (n.*628+142A>C) c.464+142A>C (n.464+142A>C) c.*677+142A>C (n.*677+142A>C) c.728+142A>C (n.728+142A>C) c.*565+142A>C (n.*565+142A>C) n.447+142A>C c.725+142A>C (n.725+142A>C) c.590+142A>C (n.590+142A>C) c.*436+142A>C (n.*436+142A>C) c.702+142A>C c.698+142A>C (n.698+142A>C) c.*1153+142A>C (n.*1153+142A>C) n.1192+142A>C c.*1303+142A>C (n.*1303+142A>C) n.2222+142A>C c.*997+142A>C (n.*997+142A>C) c.*747+142A>C (n.*747+142A>C) c.722+142A>C (n.722+142A>C) n.3506+142A>C c.779+142A>C (n.779+142A>C) n.1151+142A>C c.758+142A>C (n.758+142A>C) n.1002+142A>C n.1606+142A>C c.767+142A>C (n.767+142A>C) n.614+142A>C n.498+142A>C c.719+142A>C (n.719+142A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18061235T= | CA1768019616 | ASAH1 | c.833+142A= (n.833+142A=) n.2471+142A= c.710+142A= (n.710+142A=) n.235A= c.198+142A= c.*621+142A= (n.*621+142A=) c.785+142A= (n.785+142A=) c.642+142A= (n.642+142A=) c.*628+142A= (n.*628+142A=) c.464+142A= (n.464+142A=) c.*677+142A= (n.*677+142A=) c.728+142A= (n.728+142A=) c.*565+142A= (n.*565+142A=) n.447+142A= c.725+142A= (n.725+142A=) c.590+142A= (n.590+142A=) c.*436+142A= (n.*436+142A=) c.702+142A= c.698+142A= (n.698+142A=) c.*1153+142A= (n.*1153+142A=) n.1192+142A= c.*1303+142A= (n.*1303+142A=) n.2222+142A= c.*997+142A= (n.*997+142A=) c.*747+142A= (n.*747+142A=) c.722+142A= (n.722+142A=) n.3506+142A= c.779+142A= (n.779+142A=) n.1151+142A= c.758+142A= (n.758+142A=) n.1002+142A= n.1606+142A= c.767+142A= (n.767+142A=) n.614+142A= n.498+142A= c.719+142A= (n.719+142A=) | |
8 | g.18061236C>A | CA2686314934 | ASAH1 | c.833+141G>T (n.833+141G>T) n.2471+141G>T c.710+141G>T (n.710+141G>T) n.234G>T c.198+141G>T c.*621+141G>T (n.*621+141G>T) c.785+141G>T (n.785+141G>T) c.642+141G>T (n.642+141G>T) c.*628+141G>T (n.*628+141G>T) c.464+141G>T (n.464+141G>T) c.*677+141G>T (n.*677+141G>T) c.728+141G>T (n.728+141G>T) c.*565+141G>T (n.*565+141G>T) n.447+141G>T c.725+141G>T (n.725+141G>T) c.590+141G>T (n.590+141G>T) c.*436+141G>T (n.*436+141G>T) c.702+141G>T c.698+141G>T (n.698+141G>T) c.*1153+141G>T (n.*1153+141G>T) n.1192+141G>T c.*1303+141G>T (n.*1303+141G>T) n.2222+141G>T c.*997+141G>T (n.*997+141G>T) c.*747+141G>T (n.*747+141G>T) c.722+141G>T (n.722+141G>T) n.3506+141G>T c.779+141G>T (n.779+141G>T) n.1151+141G>T c.758+141G>T (n.758+141G>T) n.1002+141G>T n.1606+141G>T c.767+141G>T (n.767+141G>T) n.614+141G>T n.498+141G>T c.719+141G>T (n.719+141G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.18061236C>G | CA2686314935 | ASAH1 | c.833+141G>C (n.833+141G>C) n.2471+141G>C c.710+141G>C (n.710+141G>C) n.234G>C c.198+141G>C c.*621+141G>C (n.*621+141G>C) c.785+141G>C (n.785+141G>C) c.642+141G>C (n.642+141G>C) c.*628+141G>C (n.*628+141G>C) c.464+141G>C (n.464+141G>C) c.*677+141G>C (n.*677+141G>C) c.728+141G>C (n.728+141G>C) c.*565+141G>C (n.*565+141G>C) n.447+141G>C c.725+141G>C (n.725+141G>C) c.590+141G>C (n.590+141G>C) c.*436+141G>C (n.*436+141G>C) c.702+141G>C c.698+141G>C (n.698+141G>C) c.*1153+141G>C (n.*1153+141G>C) n.1192+141G>C c.*1303+141G>C (n.*1303+141G>C) n.2222+141G>C c.*997+141G>C (n.*997+141G>C) c.*747+141G>C (n.*747+141G>C) c.722+141G>C (n.722+141G>C) n.3506+141G>C c.779+141G>C (n.779+141G>C) n.1151+141G>C c.758+141G>C (n.758+141G>C) n.1002+141G>C n.1606+141G>C c.767+141G>C (n.767+141G>C) n.614+141G>C n.498+141G>C c.719+141G>C (n.719+141G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18061236C>T | CA2686314936 | ASAH1 | c.833+141G>A (n.833+141G>A) n.2471+141G>A c.710+141G>A (n.710+141G>A) n.234G>A c.198+141G>A c.*621+141G>A (n.*621+141G>A) c.785+141G>A (n.785+141G>A) c.642+141G>A (n.642+141G>A) c.*628+141G>A (n.*628+141G>A) c.464+141G>A (n.464+141G>A) c.*677+141G>A (n.*677+141G>A) c.728+141G>A (n.728+141G>A) c.*565+141G>A (n.*565+141G>A) n.447+141G>A c.725+141G>A (n.725+141G>A) c.590+141G>A (n.590+141G>A) c.*436+141G>A (n.*436+141G>A) c.702+141G>A c.698+141G>A (n.698+141G>A) c.*1153+141G>A (n.*1153+141G>A) n.1192+141G>A c.*1303+141G>A (n.*1303+141G>A) n.2222+141G>A c.*997+141G>A (n.*997+141G>A) c.*747+141G>A (n.*747+141G>A) c.722+141G>A (n.722+141G>A) n.3506+141G>A c.779+141G>A (n.779+141G>A) n.1151+141G>A c.758+141G>A (n.758+141G>A) n.1002+141G>A n.1606+141G>A c.767+141G>A (n.767+141G>A) n.614+141G>A n.498+141G>A c.719+141G>A (n.719+141G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061237C>A | CA2686314937 | ASAH1 | c.833+140G>T (n.833+140G>T) n.2471+140G>T c.710+140G>T (n.710+140G>T) n.233G>T c.198+140G>T c.*621+140G>T (n.*621+140G>T) c.785+140G>T (n.785+140G>T) c.642+140G>T (n.642+140G>T) c.*628+140G>T (n.*628+140G>T) c.464+140G>T (n.464+140G>T) c.*677+140G>T (n.*677+140G>T) c.728+140G>T (n.728+140G>T) c.*565+140G>T (n.*565+140G>T) n.447+140G>T c.725+140G>T (n.725+140G>T) c.590+140G>T (n.590+140G>T) c.*436+140G>T (n.*436+140G>T) c.702+140G>T c.698+140G>T (n.698+140G>T) c.*1153+140G>T (n.*1153+140G>T) n.1192+140G>T c.*1303+140G>T (n.*1303+140G>T) n.2222+140G>T c.*997+140G>T (n.*997+140G>T) c.*747+140G>T (n.*747+140G>T) c.722+140G>T (n.722+140G>T) n.3506+140G>T c.779+140G>T (n.779+140G>T) n.1151+140G>T c.758+140G>T (n.758+140G>T) n.1002+140G>T n.1606+140G>T c.767+140G>T (n.767+140G>T) n.614+140G>T n.498+140G>T c.719+140G>T (n.719+140G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.18061237C>T | CA2686314938 | ASAH1 | c.833+140G>A (n.833+140G>A) n.2471+140G>A c.710+140G>A (n.710+140G>A) n.233G>A c.198+140G>A c.*621+140G>A (n.*621+140G>A) c.785+140G>A (n.785+140G>A) c.642+140G>A (n.642+140G>A) c.*628+140G>A (n.*628+140G>A) c.464+140G>A (n.464+140G>A) c.*677+140G>A (n.*677+140G>A) c.728+140G>A (n.728+140G>A) c.*565+140G>A (n.*565+140G>A) n.447+140G>A c.725+140G>A (n.725+140G>A) c.590+140G>A (n.590+140G>A) c.*436+140G>A (n.*436+140G>A) c.702+140G>A c.698+140G>A (n.698+140G>A) c.*1153+140G>A (n.*1153+140G>A) n.1192+140G>A c.*1303+140G>A (n.*1303+140G>A) n.2222+140G>A c.*997+140G>A (n.*997+140G>A) c.*747+140G>A (n.*747+140G>A) c.722+140G>A (n.722+140G>A) n.3506+140G>A c.779+140G>A (n.779+140G>A) n.1151+140G>A c.758+140G>A (n.758+140G>A) n.1002+140G>A n.1606+140G>A c.767+140G>A (n.767+140G>A) n.614+140G>A n.498+140G>A c.719+140G>A (n.719+140G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061238A>G | CA2686314939 | ASAH1 | c.833+139T>C (n.833+139T>C) n.2471+139T>C c.710+139T>C (n.710+139T>C) n.232T>C c.198+139T>C c.*621+139T>C (n.*621+139T>C) c.785+139T>C (n.785+139T>C) c.642+139T>C (n.642+139T>C) c.*628+139T>C (n.*628+139T>C) c.464+139T>C (n.464+139T>C) c.*677+139T>C (n.*677+139T>C) c.728+139T>C (n.728+139T>C) c.*565+139T>C (n.*565+139T>C) n.447+139T>C c.725+139T>C (n.725+139T>C) c.590+139T>C (n.590+139T>C) c.*436+139T>C (n.*436+139T>C) c.702+139T>C c.698+139T>C (n.698+139T>C) c.*1153+139T>C (n.*1153+139T>C) n.1192+139T>C c.*1303+139T>C (n.*1303+139T>C) n.2222+139T>C c.*997+139T>C (n.*997+139T>C) c.*747+139T>C (n.*747+139T>C) c.722+139T>C (n.722+139T>C) n.3506+139T>C c.779+139T>C (n.779+139T>C) n.1151+139T>C c.758+139T>C (n.758+139T>C) n.1002+139T>C n.1606+139T>C c.767+139T>C (n.767+139T>C) n.614+139T>C n.498+139T>C c.719+139T>C (n.719+139T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18061238A>T | CA2686314940 | ASAH1 | c.833+139T>A (n.833+139T>A) n.2471+139T>A c.710+139T>A (n.710+139T>A) n.232T>A c.198+139T>A c.*621+139T>A (n.*621+139T>A) c.785+139T>A (n.785+139T>A) c.642+139T>A (n.642+139T>A) c.*628+139T>A (n.*628+139T>A) c.464+139T>A (n.464+139T>A) c.*677+139T>A (n.*677+139T>A) c.728+139T>A (n.728+139T>A) c.*565+139T>A (n.*565+139T>A) n.447+139T>A c.725+139T>A (n.725+139T>A) c.590+139T>A (n.590+139T>A) c.*436+139T>A (n.*436+139T>A) c.702+139T>A c.698+139T>A (n.698+139T>A) c.*1153+139T>A (n.*1153+139T>A) n.1192+139T>A c.*1303+139T>A (n.*1303+139T>A) n.2222+139T>A c.*997+139T>A (n.*997+139T>A) c.*747+139T>A (n.*747+139T>A) c.722+139T>A (n.722+139T>A) n.3506+139T>A c.779+139T>A (n.779+139T>A) n.1151+139T>A c.758+139T>A (n.758+139T>A) n.1002+139T>A n.1606+139T>A c.767+139T>A (n.767+139T>A) n.614+139T>A n.498+139T>A c.719+139T>A (n.719+139T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061239C>A | CA2686314941 | ASAH1 | c.833+138G>T (n.833+138G>T) n.2471+138G>T c.710+138G>T (n.710+138G>T) n.231G>T c.198+138G>T c.*621+138G>T (n.*621+138G>T) c.785+138G>T (n.785+138G>T) c.642+138G>T (n.642+138G>T) c.*628+138G>T (n.*628+138G>T) c.464+138G>T (n.464+138G>T) c.*677+138G>T (n.*677+138G>T) c.728+138G>T (n.728+138G>T) c.*565+138G>T (n.*565+138G>T) n.447+138G>T c.725+138G>T (n.725+138G>T) c.590+138G>T (n.590+138G>T) c.*436+138G>T (n.*436+138G>T) c.702+138G>T c.698+138G>T (n.698+138G>T) c.*1153+138G>T (n.*1153+138G>T) n.1192+138G>T c.*1303+138G>T (n.*1303+138G>T) n.2222+138G>T c.*997+138G>T (n.*997+138G>T) c.*747+138G>T (n.*747+138G>T) c.722+138G>T (n.722+138G>T) n.3506+138G>T c.779+138G>T (n.779+138G>T) n.1151+138G>T c.758+138G>T (n.758+138G>T) n.1002+138G>T n.1606+138G>T c.767+138G>T (n.767+138G>T) n.614+138G>T n.498+138G>T c.719+138G>T (n.719+138G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.18061239C= | CA1768019621 | ASAH1 | c.833+138G= (n.833+138G=) n.2471+138G= c.710+138G= (n.710+138G=) n.231G= c.198+138G= c.*621+138G= (n.*621+138G=) c.785+138G= (n.785+138G=) c.642+138G= (n.642+138G=) c.*628+138G= (n.*628+138G=) c.464+138G= (n.464+138G=) c.*677+138G= (n.*677+138G=) c.728+138G= (n.728+138G=) c.*565+138G= (n.*565+138G=) n.447+138G= c.725+138G= (n.725+138G=) c.590+138G= (n.590+138G=) c.*436+138G= (n.*436+138G=) c.702+138G= c.698+138G= (n.698+138G=) c.*1153+138G= (n.*1153+138G=) n.1192+138G= c.*1303+138G= (n.*1303+138G=) n.2222+138G= c.*997+138G= (n.*997+138G=) c.*747+138G= (n.*747+138G=) c.722+138G= (n.722+138G=) n.3506+138G= c.779+138G= (n.779+138G=) n.1151+138G= c.758+138G= (n.758+138G=) n.1002+138G= n.1606+138G= c.767+138G= (n.767+138G=) n.614+138G= n.498+138G= c.719+138G= (n.719+138G=) | |
8 | g.18061239C>T | CA849393557 | ASAH1 | c.833+138G>A (n.833+138G>A) n.2471+138G>A c.710+138G>A (n.710+138G>A) n.231G>A c.198+138G>A c.*621+138G>A (n.*621+138G>A) c.785+138G>A (n.785+138G>A) c.642+138G>A (n.642+138G>A) c.*628+138G>A (n.*628+138G>A) c.464+138G>A (n.464+138G>A) c.*677+138G>A (n.*677+138G>A) c.728+138G>A (n.728+138G>A) c.*565+138G>A (n.*565+138G>A) n.447+138G>A c.725+138G>A (n.725+138G>A) c.590+138G>A (n.590+138G>A) c.*436+138G>A (n.*436+138G>A) c.702+138G>A c.698+138G>A (n.698+138G>A) c.*1153+138G>A (n.*1153+138G>A) n.1192+138G>A c.*1303+138G>A (n.*1303+138G>A) n.2222+138G>A c.*997+138G>A (n.*997+138G>A) c.*747+138G>A (n.*747+138G>A) c.722+138G>A (n.722+138G>A) n.3506+138G>A c.779+138G>A (n.779+138G>A) n.1151+138G>A c.758+138G>A (n.758+138G>A) n.1002+138G>A n.1606+138G>A c.767+138G>A (n.767+138G>A) n.614+138G>A n.498+138G>A c.719+138G>A (n.719+138G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18061239_18061241delinsCAT | CA1768019624 | ASAH1 | c.833+136_833+138delinsATG (n.833+136_833+138delinsATG) n.2471+136_2471+138delinsATG c.710+136_710+138delinsATG (n.710+136_710+138delinsATG) n.229_231delinsATG c.198+136_198+138delinsATG c.*621+136_*621+138delinsATG (n.*621+136_*621+138delinsATG) c.785+136_785+138delinsATG (n.785+136_785+138delinsATG) c.642+136_642+138delinsATG (n.642+136_642+138delinsATG) c.*628+136_*628+138delinsATG (n.*628+136_*628+138delinsATG) c.464+136_464+138delinsATG (n.464+136_464+138delinsATG) c.*677+136_*677+138delinsATG (n.*677+136_*677+138delinsATG) c.728+136_728+138delinsATG (n.728+136_728+138delinsATG) c.*565+136_*565+138delinsATG (n.*565+136_*565+138delinsATG) n.447+136_447+138delinsATG c.725+136_725+138delinsATG (n.725+136_725+138delinsATG) c.590+136_590+138delinsATG (n.590+136_590+138delinsATG) c.*436+136_*436+138delinsATG (n.*436+136_*436+138delinsATG) c.702+136_702+138delinsATG c.698+136_698+138delinsATG (n.698+136_698+138delinsATG) c.*1153+136_*1153+138delinsATG (n.*1153+136_*1153+138delinsATG) n.1192+136_1192+138delinsATG c.*1303+136_*1303+138delinsATG (n.*1303+136_*1303+138delinsATG) n.2222+136_2222+138delinsATG c.*997+136_*997+138delinsATG (n.*997+136_*997+138delinsATG) c.*747+136_*747+138delinsATG (n.*747+136_*747+138delinsATG) c.722+136_722+138delinsATG (n.722+136_722+138delinsATG) n.3506+136_3506+138delinsATG c.779+136_779+138delinsATG (n.779+136_779+138delinsATG) n.1151+136_1151+138delinsATG c.758+136_758+138delinsATG (n.758+136_758+138delinsATG) n.1002+136_1002+138delinsATG n.1606+136_1606+138delinsATG c.767+136_767+138delinsATG (n.767+136_767+138delinsATG) n.614+136_614+138delinsATG n.498+136_498+138delinsATG c.719+136_719+138delinsATG (n.719+136_719+138delinsATG) | |
8 | g.18061240A>C | CA2686314942 | ASAH1 | c.833+137T>G (n.833+137T>G) n.2471+137T>G c.710+137T>G (n.710+137T>G) n.230T>G c.198+137T>G c.*621+137T>G (n.*621+137T>G) c.785+137T>G (n.785+137T>G) c.642+137T>G (n.642+137T>G) c.*628+137T>G (n.*628+137T>G) c.464+137T>G (n.464+137T>G) c.*677+137T>G (n.*677+137T>G) c.728+137T>G (n.728+137T>G) c.*565+137T>G (n.*565+137T>G) n.447+137T>G c.725+137T>G (n.725+137T>G) c.590+137T>G (n.590+137T>G) c.*436+137T>G (n.*436+137T>G) c.702+137T>G c.698+137T>G (n.698+137T>G) c.*1153+137T>G (n.*1153+137T>G) n.1192+137T>G c.*1303+137T>G (n.*1303+137T>G) n.2222+137T>G c.*997+137T>G (n.*997+137T>G) c.*747+137T>G (n.*747+137T>G) c.722+137T>G (n.722+137T>G) n.3506+137T>G c.779+137T>G (n.779+137T>G) n.1151+137T>G c.758+137T>G (n.758+137T>G) n.1002+137T>G n.1606+137T>G c.767+137T>G (n.767+137T>G) n.614+137T>G n.498+137T>G c.719+137T>G (n.719+137T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18061240A>G | CA2686314943 | ASAH1 | c.833+137T>C (n.833+137T>C) n.2471+137T>C c.710+137T>C (n.710+137T>C) n.230T>C c.198+137T>C c.*621+137T>C (n.*621+137T>C) c.785+137T>C (n.785+137T>C) c.642+137T>C (n.642+137T>C) c.*628+137T>C (n.*628+137T>C) c.464+137T>C (n.464+137T>C) c.*677+137T>C (n.*677+137T>C) c.728+137T>C (n.728+137T>C) c.*565+137T>C (n.*565+137T>C) n.447+137T>C c.725+137T>C (n.725+137T>C) c.590+137T>C (n.590+137T>C) c.*436+137T>C (n.*436+137T>C) c.702+137T>C c.698+137T>C (n.698+137T>C) c.*1153+137T>C (n.*1153+137T>C) n.1192+137T>C c.*1303+137T>C (n.*1303+137T>C) n.2222+137T>C c.*997+137T>C (n.*997+137T>C) c.*747+137T>C (n.*747+137T>C) c.722+137T>C (n.722+137T>C) n.3506+137T>C c.779+137T>C (n.779+137T>C) n.1151+137T>C c.758+137T>C (n.758+137T>C) n.1002+137T>C n.1606+137T>C c.767+137T>C (n.767+137T>C) n.614+137T>C n.498+137T>C c.719+137T>C (n.719+137T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18061240A>T | CA2686314944 | ASAH1 | c.833+137T>A (n.833+137T>A) n.2471+137T>A c.710+137T>A (n.710+137T>A) n.230T>A c.198+137T>A c.*621+137T>A (n.*621+137T>A) c.785+137T>A (n.785+137T>A) c.642+137T>A (n.642+137T>A) c.*628+137T>A (n.*628+137T>A) c.464+137T>A (n.464+137T>A) c.*677+137T>A (n.*677+137T>A) c.728+137T>A (n.728+137T>A) c.*565+137T>A (n.*565+137T>A) n.447+137T>A c.725+137T>A (n.725+137T>A) c.590+137T>A (n.590+137T>A) c.*436+137T>A (n.*436+137T>A) c.702+137T>A c.698+137T>A (n.698+137T>A) c.*1153+137T>A (n.*1153+137T>A) n.1192+137T>A c.*1303+137T>A (n.*1303+137T>A) n.2222+137T>A c.*997+137T>A (n.*997+137T>A) c.*747+137T>A (n.*747+137T>A) c.722+137T>A (n.722+137T>A) n.3506+137T>A c.779+137T>A (n.779+137T>A) n.1151+137T>A c.758+137T>A (n.758+137T>A) n.1002+137T>A n.1606+137T>A c.767+137T>A (n.767+137T>A) n.614+137T>A n.498+137T>A c.719+137T>A (n.719+137T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061240_18061241del | CA849393561 | ASAH1 | c.833+136_833+137del (n.833+136_833+137del) n.2471+136_2471+137del c.710+136_710+137del (n.710+136_710+137del) n.229_230del c.198+136_198+137del c.*621+136_*621+137del (n.*621+136_*621+137del) c.785+136_785+137del (n.785+136_785+137del) c.642+136_642+137del (n.642+136_642+137del) c.*628+136_*628+137del (n.*628+136_*628+137del) c.464+136_464+137del (n.464+136_464+137del) c.*677+136_*677+137del (n.*677+136_*677+137del) c.728+136_728+137del (n.728+136_728+137del) c.*565+136_*565+137del (n.*565+136_*565+137del) n.447+136_447+137del c.725+136_725+137del (n.725+136_725+137del) c.590+136_590+137del (n.590+136_590+137del) c.*436+136_*436+137del (n.*436+136_*436+137del) c.702+136_702+137del c.698+136_698+137del (n.698+136_698+137del) c.*1153+136_*1153+137del (n.*1153+136_*1153+137del) n.1192+136_1192+137del c.*1303+136_*1303+137del (n.*1303+136_*1303+137del) n.2222+136_2222+137del c.*997+136_*997+137del (n.*997+136_*997+137del) c.*747+136_*747+137del (n.*747+136_*747+137del) c.722+136_722+137del (n.722+136_722+137del) n.3506+136_3506+137del c.779+136_779+137del (n.779+136_779+137del) n.1151+136_1151+137del c.758+136_758+137del (n.758+136_758+137del) n.1002+136_1002+137del n.1606+136_1606+137del c.767+136_767+137del (n.767+136_767+137del) n.614+136_614+137del n.498+136_498+137del c.719+136_719+137del (n.719+136_719+137del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061241T>A | CA2686314947 | ASAH1 | c.833+136A>T (n.833+136A>T) n.2471+136A>T c.710+136A>T (n.710+136A>T) n.229A>T c.198+136A>T c.*621+136A>T (n.*621+136A>T) c.785+136A>T (n.785+136A>T) c.642+136A>T (n.642+136A>T) c.*628+136A>T (n.*628+136A>T) c.464+136A>T (n.464+136A>T) c.*677+136A>T (n.*677+136A>T) c.728+136A>T (n.728+136A>T) c.*565+136A>T (n.*565+136A>T) n.447+136A>T c.725+136A>T (n.725+136A>T) c.590+136A>T (n.590+136A>T) c.*436+136A>T (n.*436+136A>T) c.702+136A>T c.698+136A>T (n.698+136A>T) c.*1153+136A>T (n.*1153+136A>T) n.1192+136A>T c.*1303+136A>T (n.*1303+136A>T) n.2222+136A>T c.*997+136A>T (n.*997+136A>T) c.*747+136A>T (n.*747+136A>T) c.722+136A>T (n.722+136A>T) n.3506+136A>T c.779+136A>T (n.779+136A>T) n.1151+136A>T c.758+136A>T (n.758+136A>T) n.1002+136A>T n.1606+136A>T c.767+136A>T (n.767+136A>T) n.614+136A>T n.498+136A>T c.719+136A>T (n.719+136A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.18061241T>C | CA2686314945 | ASAH1 | c.833+136A>G (n.833+136A>G) n.2471+136A>G c.710+136A>G (n.710+136A>G) n.229A>G c.198+136A>G c.*621+136A>G (n.*621+136A>G) c.785+136A>G (n.785+136A>G) c.642+136A>G (n.642+136A>G) c.*628+136A>G (n.*628+136A>G) c.464+136A>G (n.464+136A>G) c.*677+136A>G (n.*677+136A>G) c.728+136A>G (n.728+136A>G) c.*565+136A>G (n.*565+136A>G) n.447+136A>G c.725+136A>G (n.725+136A>G) c.590+136A>G (n.590+136A>G) c.*436+136A>G (n.*436+136A>G) c.702+136A>G c.698+136A>G (n.698+136A>G) c.*1153+136A>G (n.*1153+136A>G) n.1192+136A>G c.*1303+136A>G (n.*1303+136A>G) n.2222+136A>G c.*997+136A>G (n.*997+136A>G) c.*747+136A>G (n.*747+136A>G) c.722+136A>G (n.722+136A>G) n.3506+136A>G c.779+136A>G (n.779+136A>G) n.1151+136A>G c.758+136A>G (n.758+136A>G) n.1002+136A>G n.1606+136A>G c.767+136A>G (n.767+136A>G) n.614+136A>G n.498+136A>G c.719+136A>G (n.719+136A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18061241T>G | CA2686314946 | ASAH1 | c.833+136A>C (n.833+136A>C) n.2471+136A>C c.710+136A>C (n.710+136A>C) n.229A>C c.198+136A>C c.*621+136A>C (n.*621+136A>C) c.785+136A>C (n.785+136A>C) c.642+136A>C (n.642+136A>C) c.*628+136A>C (n.*628+136A>C) c.464+136A>C (n.464+136A>C) c.*677+136A>C (n.*677+136A>C) c.728+136A>C (n.728+136A>C) c.*565+136A>C (n.*565+136A>C) n.447+136A>C c.725+136A>C (n.725+136A>C) c.590+136A>C (n.590+136A>C) c.*436+136A>C (n.*436+136A>C) c.702+136A>C c.698+136A>C (n.698+136A>C) c.*1153+136A>C (n.*1153+136A>C) n.1192+136A>C c.*1303+136A>C (n.*1303+136A>C) n.2222+136A>C c.*997+136A>C (n.*997+136A>C) c.*747+136A>C (n.*747+136A>C) c.722+136A>C (n.722+136A>C) n.3506+136A>C c.779+136A>C (n.779+136A>C) n.1151+136A>C c.758+136A>C (n.758+136A>C) n.1002+136A>C n.1606+136A>C c.767+136A>C (n.767+136A>C) n.614+136A>C n.498+136A>C c.719+136A>C (n.719+136A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18061242G>A | CA1111403183 | ASAH1 | c.833+135C>T (n.833+135C>T) n.2471+135C>T c.710+135C>T (n.710+135C>T) n.228C>T c.198+135C>T c.*621+135C>T (n.*621+135C>T) c.785+135C>T (n.785+135C>T) c.642+135C>T (n.642+135C>T) c.*628+135C>T (n.*628+135C>T) c.464+135C>T (n.464+135C>T) c.*677+135C>T (n.*677+135C>T) c.728+135C>T (n.728+135C>T) c.*565+135C>T (n.*565+135C>T) n.447+135C>T c.725+135C>T (n.725+135C>T) c.590+135C>T (n.590+135C>T) c.*436+135C>T (n.*436+135C>T) c.702+135C>T c.698+135C>T (n.698+135C>T) c.*1153+135C>T (n.*1153+135C>T) n.1192+135C>T c.*1303+135C>T (n.*1303+135C>T) n.2222+135C>T c.*997+135C>T (n.*997+135C>T) c.*747+135C>T (n.*747+135C>T) c.722+135C>T (n.722+135C>T) n.3506+135C>T c.779+135C>T (n.779+135C>T) n.1151+135C>T c.758+135C>T (n.758+135C>T) n.1002+135C>T n.1606+135C>T c.767+135C>T (n.767+135C>T) n.614+135C>T n.498+135C>T c.719+135C>T (n.719+135C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061242G>C | CA2686314948 | ASAH1 | c.833+135C>G (n.833+135C>G) n.2471+135C>G c.710+135C>G (n.710+135C>G) n.228C>G c.198+135C>G c.*621+135C>G (n.*621+135C>G) c.785+135C>G (n.785+135C>G) c.642+135C>G (n.642+135C>G) c.*628+135C>G (n.*628+135C>G) c.464+135C>G (n.464+135C>G) c.*677+135C>G (n.*677+135C>G) c.728+135C>G (n.728+135C>G) c.*565+135C>G (n.*565+135C>G) n.447+135C>G c.725+135C>G (n.725+135C>G) c.590+135C>G (n.590+135C>G) c.*436+135C>G (n.*436+135C>G) c.702+135C>G c.698+135C>G (n.698+135C>G) c.*1153+135C>G (n.*1153+135C>G) n.1192+135C>G c.*1303+135C>G (n.*1303+135C>G) n.2222+135C>G c.*997+135C>G (n.*997+135C>G) c.*747+135C>G (n.*747+135C>G) c.722+135C>G (n.722+135C>G) n.3506+135C>G c.779+135C>G (n.779+135C>G) n.1151+135C>G c.758+135C>G (n.758+135C>G) n.1002+135C>G n.1606+135C>G c.767+135C>G (n.767+135C>G) n.614+135C>G n.498+135C>G c.719+135C>G (n.719+135C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18061242G= | CA1768019628 | ASAH1 | c.833+135C= (n.833+135C=) n.2471+135C= c.710+135C= (n.710+135C=) n.228C= c.198+135C= c.*621+135C= (n.*621+135C=) c.785+135C= (n.785+135C=) c.642+135C= (n.642+135C=) c.*628+135C= (n.*628+135C=) c.464+135C= (n.464+135C=) c.*677+135C= (n.*677+135C=) c.728+135C= (n.728+135C=) c.*565+135C= (n.*565+135C=) n.447+135C= c.725+135C= (n.725+135C=) c.590+135C= (n.590+135C=) c.*436+135C= (n.*436+135C=) c.702+135C= c.698+135C= (n.698+135C=) c.*1153+135C= (n.*1153+135C=) n.1192+135C= c.*1303+135C= (n.*1303+135C=) n.2222+135C= c.*997+135C= (n.*997+135C=) c.*747+135C= (n.*747+135C=) c.722+135C= (n.722+135C=) n.3506+135C= c.779+135C= (n.779+135C=) n.1151+135C= c.758+135C= (n.758+135C=) n.1002+135C= n.1606+135C= c.767+135C= (n.767+135C=) n.614+135C= n.498+135C= c.719+135C= (n.719+135C=) | |
8 | g.18061242G>T | CA2686314949 | ASAH1 | c.833+135C>A (n.833+135C>A) n.2471+135C>A c.710+135C>A (n.710+135C>A) n.228C>A c.198+135C>A c.*621+135C>A (n.*621+135C>A) c.785+135C>A (n.785+135C>A) c.642+135C>A (n.642+135C>A) c.*628+135C>A (n.*628+135C>A) c.464+135C>A (n.464+135C>A) c.*677+135C>A (n.*677+135C>A) c.728+135C>A (n.728+135C>A) c.*565+135C>A (n.*565+135C>A) n.447+135C>A c.725+135C>A (n.725+135C>A) c.590+135C>A (n.590+135C>A) c.*436+135C>A (n.*436+135C>A) c.702+135C>A c.698+135C>A (n.698+135C>A) c.*1153+135C>A (n.*1153+135C>A) n.1192+135C>A c.*1303+135C>A (n.*1303+135C>A) n.2222+135C>A c.*997+135C>A (n.*997+135C>A) c.*747+135C>A (n.*747+135C>A) c.722+135C>A (n.722+135C>A) n.3506+135C>A c.779+135C>A (n.779+135C>A) n.1151+135C>A c.758+135C>A (n.758+135C>A) n.1002+135C>A n.1606+135C>A c.767+135C>A (n.767+135C>A) n.614+135C>A n.498+135C>A c.719+135C>A (n.719+135C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061243A>G | CA2686314950 | ASAH1 | c.833+134T>C (n.833+134T>C) n.2471+134T>C c.710+134T>C (n.710+134T>C) n.227T>C c.198+134T>C c.*621+134T>C (n.*621+134T>C) c.785+134T>C (n.785+134T>C) c.642+134T>C (n.642+134T>C) c.*628+134T>C (n.*628+134T>C) c.464+134T>C (n.464+134T>C) c.*677+134T>C (n.*677+134T>C) c.728+134T>C (n.728+134T>C) c.*565+134T>C (n.*565+134T>C) n.447+134T>C c.725+134T>C (n.725+134T>C) c.590+134T>C (n.590+134T>C) c.*436+134T>C (n.*436+134T>C) c.702+134T>C c.698+134T>C (n.698+134T>C) c.*1153+134T>C (n.*1153+134T>C) n.1192+134T>C c.*1303+134T>C (n.*1303+134T>C) n.2222+134T>C c.*997+134T>C (n.*997+134T>C) c.*747+134T>C (n.*747+134T>C) c.722+134T>C (n.722+134T>C) n.3506+134T>C c.779+134T>C (n.779+134T>C) n.1151+134T>C c.758+134T>C (n.758+134T>C) n.1002+134T>C n.1606+134T>C c.767+134T>C (n.767+134T>C) n.614+134T>C n.498+134T>C c.719+134T>C (n.719+134T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18061243A>T | CA2686314951 | ASAH1 | c.833+134T>A (n.833+134T>A) n.2471+134T>A c.710+134T>A (n.710+134T>A) n.227T>A c.198+134T>A c.*621+134T>A (n.*621+134T>A) c.785+134T>A (n.785+134T>A) c.642+134T>A (n.642+134T>A) c.*628+134T>A (n.*628+134T>A) c.464+134T>A (n.464+134T>A) c.*677+134T>A (n.*677+134T>A) c.728+134T>A (n.728+134T>A) c.*565+134T>A (n.*565+134T>A) n.447+134T>A c.725+134T>A (n.725+134T>A) c.590+134T>A (n.590+134T>A) c.*436+134T>A (n.*436+134T>A) c.702+134T>A c.698+134T>A (n.698+134T>A) c.*1153+134T>A (n.*1153+134T>A) n.1192+134T>A c.*1303+134T>A (n.*1303+134T>A) n.2222+134T>A c.*997+134T>A (n.*997+134T>A) c.*747+134T>A (n.*747+134T>A) c.722+134T>A (n.722+134T>A) n.3506+134T>A c.779+134T>A (n.779+134T>A) n.1151+134T>A c.758+134T>A (n.758+134T>A) n.1002+134T>A n.1606+134T>A c.767+134T>A (n.767+134T>A) n.614+134T>A n.498+134T>A c.719+134T>A (n.719+134T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061244G>A | CA2686314952 | ASAH1 | c.833+133C>T (n.833+133C>T) n.2471+133C>T c.710+133C>T (n.710+133C>T) n.226C>T c.198+133C>T c.*621+133C>T (n.*621+133C>T) c.785+133C>T (n.785+133C>T) c.642+133C>T (n.642+133C>T) c.*628+133C>T (n.*628+133C>T) c.464+133C>T (n.464+133C>T) c.*677+133C>T (n.*677+133C>T) c.728+133C>T (n.728+133C>T) c.*565+133C>T (n.*565+133C>T) n.447+133C>T c.725+133C>T (n.725+133C>T) c.590+133C>T (n.590+133C>T) c.*436+133C>T (n.*436+133C>T) c.702+133C>T c.698+133C>T (n.698+133C>T) c.*1153+133C>T (n.*1153+133C>T) n.1192+133C>T c.*1303+133C>T (n.*1303+133C>T) n.2222+133C>T c.*997+133C>T (n.*997+133C>T) c.*747+133C>T (n.*747+133C>T) c.722+133C>T (n.722+133C>T) n.3506+133C>T c.779+133C>T (n.779+133C>T) n.1151+133C>T c.758+133C>T (n.758+133C>T) n.1002+133C>T n.1606+133C>T c.767+133C>T (n.767+133C>T) n.614+133C>T n.498+133C>T c.719+133C>T (n.719+133C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.18061244G>T | CA2686314953 | ASAH1 | c.833+133C>A (n.833+133C>A) n.2471+133C>A c.710+133C>A (n.710+133C>A) n.226C>A c.198+133C>A c.*621+133C>A (n.*621+133C>A) c.785+133C>A (n.785+133C>A) c.642+133C>A (n.642+133C>A) c.*628+133C>A (n.*628+133C>A) c.464+133C>A (n.464+133C>A) c.*677+133C>A (n.*677+133C>A) c.728+133C>A (n.728+133C>A) c.*565+133C>A (n.*565+133C>A) n.447+133C>A c.725+133C>A (n.725+133C>A) c.590+133C>A (n.590+133C>A) c.*436+133C>A (n.*436+133C>A) c.702+133C>A c.698+133C>A (n.698+133C>A) c.*1153+133C>A (n.*1153+133C>A) n.1192+133C>A c.*1303+133C>A (n.*1303+133C>A) n.2222+133C>A c.*997+133C>A (n.*997+133C>A) c.*747+133C>A (n.*747+133C>A) c.722+133C>A (n.722+133C>A) n.3506+133C>A c.779+133C>A (n.779+133C>A) n.1151+133C>A c.758+133C>A (n.758+133C>A) n.1002+133C>A n.1606+133C>A c.767+133C>A (n.767+133C>A) n.614+133C>A n.498+133C>A c.719+133C>A (n.719+133C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061245T>A | CA2686314954 | ASAH1 | c.833+132A>T (n.833+132A>T) n.2471+132A>T c.710+132A>T (n.710+132A>T) n.225A>T c.198+132A>T c.*621+132A>T (n.*621+132A>T) c.785+132A>T (n.785+132A>T) c.642+132A>T (n.642+132A>T) c.*628+132A>T (n.*628+132A>T) c.464+132A>T (n.464+132A>T) c.*677+132A>T (n.*677+132A>T) c.728+132A>T (n.728+132A>T) c.*565+132A>T (n.*565+132A>T) n.447+132A>T c.725+132A>T (n.725+132A>T) c.590+132A>T (n.590+132A>T) c.*436+132A>T (n.*436+132A>T) c.702+132A>T c.698+132A>T (n.698+132A>T) c.*1153+132A>T (n.*1153+132A>T) n.1192+132A>T c.*1303+132A>T (n.*1303+132A>T) n.2222+132A>T c.*997+132A>T (n.*997+132A>T) c.*747+132A>T (n.*747+132A>T) c.722+132A>T (n.722+132A>T) n.3506+132A>T c.779+132A>T (n.779+132A>T) n.1151+132A>T c.758+132A>T (n.758+132A>T) n.1002+132A>T n.1606+132A>T c.767+132A>T (n.767+132A>T) n.614+132A>T n.498+132A>T c.719+132A>T (n.719+132A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.18061245T>C | CA2563187650 | ASAH1 | c.833+132A>G (n.833+132A>G) n.2471+132A>G c.710+132A>G (n.710+132A>G) n.225A>G c.198+132A>G c.*621+132A>G (n.*621+132A>G) c.785+132A>G (n.785+132A>G) c.642+132A>G (n.642+132A>G) c.*628+132A>G (n.*628+132A>G) c.464+132A>G (n.464+132A>G) c.*677+132A>G (n.*677+132A>G) c.728+132A>G (n.728+132A>G) c.*565+132A>G (n.*565+132A>G) n.447+132A>G c.725+132A>G (n.725+132A>G) c.590+132A>G (n.590+132A>G) c.*436+132A>G (n.*436+132A>G) c.702+132A>G c.698+132A>G (n.698+132A>G) c.*1153+132A>G (n.*1153+132A>G) n.1192+132A>G c.*1303+132A>G (n.*1303+132A>G) n.2222+132A>G c.*997+132A>G (n.*997+132A>G) c.*747+132A>G (n.*747+132A>G) c.722+132A>G (n.722+132A>G) n.3506+132A>G c.779+132A>G (n.779+132A>G) n.1151+132A>G c.758+132A>G (n.758+132A>G) n.1002+132A>G n.1606+132A>G c.767+132A>G (n.767+132A>G) n.614+132A>G n.498+132A>G c.719+132A>G (n.719+132A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18061245T>G | CA2686314955 | ASAH1 | c.833+132A>C (n.833+132A>C) n.2471+132A>C c.710+132A>C (n.710+132A>C) n.225A>C c.198+132A>C c.*621+132A>C (n.*621+132A>C) c.785+132A>C (n.785+132A>C) c.642+132A>C (n.642+132A>C) c.*628+132A>C (n.*628+132A>C) c.464+132A>C (n.464+132A>C) c.*677+132A>C (n.*677+132A>C) c.728+132A>C (n.728+132A>C) c.*565+132A>C (n.*565+132A>C) n.447+132A>C c.725+132A>C (n.725+132A>C) c.590+132A>C (n.590+132A>C) c.*436+132A>C (n.*436+132A>C) c.702+132A>C c.698+132A>C (n.698+132A>C) c.*1153+132A>C (n.*1153+132A>C) n.1192+132A>C c.*1303+132A>C (n.*1303+132A>C) n.2222+132A>C c.*997+132A>C (n.*997+132A>C) c.*747+132A>C (n.*747+132A>C) c.722+132A>C (n.722+132A>C) n.3506+132A>C c.779+132A>C (n.779+132A>C) n.1151+132A>C c.758+132A>C (n.758+132A>C) n.1002+132A>C n.1606+132A>C c.767+132A>C (n.767+132A>C) n.614+132A>C n.498+132A>C c.719+132A>C (n.719+132A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18061246G>A | CA849393563 | ASAH1 | c.833+131C>T (n.833+131C>T) n.2471+131C>T c.710+131C>T (n.710+131C>T) n.224C>T c.198+131C>T c.*621+131C>T (n.*621+131C>T) c.785+131C>T (n.785+131C>T) c.642+131C>T (n.642+131C>T) c.*628+131C>T (n.*628+131C>T) c.464+131C>T (n.464+131C>T) c.*677+131C>T (n.*677+131C>T) c.728+131C>T (n.728+131C>T) c.*565+131C>T (n.*565+131C>T) n.447+131C>T c.725+131C>T (n.725+131C>T) c.590+131C>T (n.590+131C>T) c.*436+131C>T (n.*436+131C>T) c.702+131C>T c.698+131C>T (n.698+131C>T) c.*1153+131C>T (n.*1153+131C>T) n.1192+131C>T c.*1303+131C>T (n.*1303+131C>T) n.2222+131C>T c.*997+131C>T (n.*997+131C>T) c.*747+131C>T (n.*747+131C>T) c.722+131C>T (n.722+131C>T) n.3506+131C>T c.779+131C>T (n.779+131C>T) n.1151+131C>T c.758+131C>T (n.758+131C>T) n.1002+131C>T n.1606+131C>T c.767+131C>T (n.767+131C>T) n.614+131C>T n.498+131C>T c.719+131C>T (n.719+131C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061246G= | CA1768019632 | ASAH1 | c.833+131C= (n.833+131C=) n.2471+131C= c.710+131C= (n.710+131C=) n.224C= c.198+131C= c.*621+131C= (n.*621+131C=) c.785+131C= (n.785+131C=) c.642+131C= (n.642+131C=) c.*628+131C= (n.*628+131C=) c.464+131C= (n.464+131C=) c.*677+131C= (n.*677+131C=) c.728+131C= (n.728+131C=) c.*565+131C= (n.*565+131C=) n.447+131C= c.725+131C= (n.725+131C=) c.590+131C= (n.590+131C=) c.*436+131C= (n.*436+131C=) c.702+131C= c.698+131C= (n.698+131C=) c.*1153+131C= (n.*1153+131C=) n.1192+131C= c.*1303+131C= (n.*1303+131C=) n.2222+131C= c.*997+131C= (n.*997+131C=) c.*747+131C= (n.*747+131C=) c.722+131C= (n.722+131C=) n.3506+131C= c.779+131C= (n.779+131C=) n.1151+131C= c.758+131C= (n.758+131C=) n.1002+131C= n.1606+131C= c.767+131C= (n.767+131C=) n.614+131C= n.498+131C= c.719+131C= (n.719+131C=) | |
8 | g.18061246G>T | CA2686314956 | ASAH1 | c.833+131C>A (n.833+131C>A) n.2471+131C>A c.710+131C>A (n.710+131C>A) n.224C>A c.198+131C>A c.*621+131C>A (n.*621+131C>A) c.785+131C>A (n.785+131C>A) c.642+131C>A (n.642+131C>A) c.*628+131C>A (n.*628+131C>A) c.464+131C>A (n.464+131C>A) c.*677+131C>A (n.*677+131C>A) c.728+131C>A (n.728+131C>A) c.*565+131C>A (n.*565+131C>A) n.447+131C>A c.725+131C>A (n.725+131C>A) c.590+131C>A (n.590+131C>A) c.*436+131C>A (n.*436+131C>A) c.702+131C>A c.698+131C>A (n.698+131C>A) c.*1153+131C>A (n.*1153+131C>A) n.1192+131C>A c.*1303+131C>A (n.*1303+131C>A) n.2222+131C>A c.*997+131C>A (n.*997+131C>A) c.*747+131C>A (n.*747+131C>A) c.722+131C>A (n.722+131C>A) n.3506+131C>A c.779+131C>A (n.779+131C>A) n.1151+131C>A c.758+131C>A (n.758+131C>A) n.1002+131C>A n.1606+131C>A c.767+131C>A (n.767+131C>A) n.614+131C>A n.498+131C>A c.719+131C>A (n.719+131C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061247T>A | CA2686314957 | ASAH1 | c.833+130A>T (n.833+130A>T) n.2471+130A>T c.710+130A>T (n.710+130A>T) n.223A>T c.198+130A>T c.*621+130A>T (n.*621+130A>T) c.785+130A>T (n.785+130A>T) c.642+130A>T (n.642+130A>T) c.*628+130A>T (n.*628+130A>T) c.464+130A>T (n.464+130A>T) c.*677+130A>T (n.*677+130A>T) c.728+130A>T (n.728+130A>T) c.*565+130A>T (n.*565+130A>T) n.447+130A>T c.725+130A>T (n.725+130A>T) c.590+130A>T (n.590+130A>T) c.*436+130A>T (n.*436+130A>T) c.702+130A>T c.698+130A>T (n.698+130A>T) c.*1153+130A>T (n.*1153+130A>T) n.1192+130A>T c.*1303+130A>T (n.*1303+130A>T) n.2222+130A>T c.*997+130A>T (n.*997+130A>T) c.*747+130A>T (n.*747+130A>T) c.722+130A>T (n.722+130A>T) n.3506+130A>T c.779+130A>T (n.779+130A>T) n.1151+130A>T c.758+130A>T (n.758+130A>T) n.1002+130A>T n.1606+130A>T c.767+130A>T (n.767+130A>T) n.614+130A>T n.498+130A>T c.719+130A>T (n.719+130A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.18061247T>C | CA2686314959 | ASAH1 | c.833+130A>G (n.833+130A>G) n.2471+130A>G c.710+130A>G (n.710+130A>G) n.223A>G c.198+130A>G c.*621+130A>G (n.*621+130A>G) c.785+130A>G (n.785+130A>G) c.642+130A>G (n.642+130A>G) c.*628+130A>G (n.*628+130A>G) c.464+130A>G (n.464+130A>G) c.*677+130A>G (n.*677+130A>G) c.728+130A>G (n.728+130A>G) c.*565+130A>G (n.*565+130A>G) n.447+130A>G c.725+130A>G (n.725+130A>G) c.590+130A>G (n.590+130A>G) c.*436+130A>G (n.*436+130A>G) c.702+130A>G c.698+130A>G (n.698+130A>G) c.*1153+130A>G (n.*1153+130A>G) n.1192+130A>G c.*1303+130A>G (n.*1303+130A>G) n.2222+130A>G c.*997+130A>G (n.*997+130A>G) c.*747+130A>G (n.*747+130A>G) c.722+130A>G (n.722+130A>G) n.3506+130A>G c.779+130A>G (n.779+130A>G) n.1151+130A>G c.758+130A>G (n.758+130A>G) n.1002+130A>G n.1606+130A>G c.767+130A>G (n.767+130A>G) n.614+130A>G n.498+130A>G c.719+130A>G (n.719+130A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18061247T>G | CA2686314958 | ASAH1 | c.833+130A>C (n.833+130A>C) n.2471+130A>C c.710+130A>C (n.710+130A>C) n.223A>C c.198+130A>C c.*621+130A>C (n.*621+130A>C) c.785+130A>C (n.785+130A>C) c.642+130A>C (n.642+130A>C) c.*628+130A>C (n.*628+130A>C) c.464+130A>C (n.464+130A>C) c.*677+130A>C (n.*677+130A>C) c.728+130A>C (n.728+130A>C) c.*565+130A>C (n.*565+130A>C) n.447+130A>C c.725+130A>C (n.725+130A>C) c.590+130A>C (n.590+130A>C) c.*436+130A>C (n.*436+130A>C) c.702+130A>C c.698+130A>C (n.698+130A>C) c.*1153+130A>C (n.*1153+130A>C) n.1192+130A>C c.*1303+130A>C (n.*1303+130A>C) n.2222+130A>C c.*997+130A>C (n.*997+130A>C) c.*747+130A>C (n.*747+130A>C) c.722+130A>C (n.722+130A>C) n.3506+130A>C c.779+130A>C (n.779+130A>C) n.1151+130A>C c.758+130A>C (n.758+130A>C) n.1002+130A>C n.1606+130A>C c.767+130A>C (n.767+130A>C) n.614+130A>C n.498+130A>C c.719+130A>C (n.719+130A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18061248C>A | CA2686314960 | ASAH1 | c.833+129G>T (n.833+129G>T) n.2471+129G>T c.710+129G>T (n.710+129G>T) n.222G>T c.198+129G>T c.*621+129G>T (n.*621+129G>T) c.785+129G>T (n.785+129G>T) c.642+129G>T (n.642+129G>T) c.*628+129G>T (n.*628+129G>T) c.464+129G>T (n.464+129G>T) c.*677+129G>T (n.*677+129G>T) c.728+129G>T (n.728+129G>T) c.*565+129G>T (n.*565+129G>T) n.447+129G>T c.725+129G>T (n.725+129G>T) c.590+129G>T (n.590+129G>T) c.*436+129G>T (n.*436+129G>T) c.702+129G>T c.698+129G>T (n.698+129G>T) c.*1153+129G>T (n.*1153+129G>T) n.1192+129G>T c.*1303+129G>T (n.*1303+129G>T) n.2222+129G>T c.*997+129G>T (n.*997+129G>T) c.*747+129G>T (n.*747+129G>T) c.722+129G>T (n.722+129G>T) n.3506+129G>T c.779+129G>T (n.779+129G>T) n.1151+129G>T c.758+129G>T (n.758+129G>T) n.1002+129G>T n.1606+129G>T c.767+129G>T (n.767+129G>T) n.614+129G>T n.498+129G>T c.719+129G>T (n.719+129G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.18061248C>T | CA2686314961 | ASAH1 | c.833+129G>A (n.833+129G>A) n.2471+129G>A c.710+129G>A (n.710+129G>A) n.222G>A c.198+129G>A c.*621+129G>A (n.*621+129G>A) c.785+129G>A (n.785+129G>A) c.642+129G>A (n.642+129G>A) c.*628+129G>A (n.*628+129G>A) c.464+129G>A (n.464+129G>A) c.*677+129G>A (n.*677+129G>A) c.728+129G>A (n.728+129G>A) c.*565+129G>A (n.*565+129G>A) n.447+129G>A c.725+129G>A (n.725+129G>A) c.590+129G>A (n.590+129G>A) c.*436+129G>A (n.*436+129G>A) c.702+129G>A c.698+129G>A (n.698+129G>A) c.*1153+129G>A (n.*1153+129G>A) n.1192+129G>A c.*1303+129G>A (n.*1303+129G>A) n.2222+129G>A c.*997+129G>A (n.*997+129G>A) c.*747+129G>A (n.*747+129G>A) c.722+129G>A (n.722+129G>A) n.3506+129G>A c.779+129G>A (n.779+129G>A) n.1151+129G>A c.758+129G>A (n.758+129G>A) n.1002+129G>A n.1606+129G>A c.767+129G>A (n.767+129G>A) n.614+129G>A n.498+129G>A c.719+129G>A (n.719+129G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061249A= | CA1768019635 | ASAH1 | c.833+128T= (n.833+128T=) n.2471+128T= c.710+128T= (n.710+128T=) n.221T= c.198+128T= c.*621+128T= (n.*621+128T=) c.785+128T= (n.785+128T=) c.642+128T= (n.642+128T=) c.*628+128T= (n.*628+128T=) c.464+128T= (n.464+128T=) c.*677+128T= (n.*677+128T=) c.728+128T= (n.728+128T=) c.*565+128T= (n.*565+128T=) n.447+128T= c.725+128T= (n.725+128T=) c.590+128T= (n.590+128T=) c.*436+128T= (n.*436+128T=) c.702+128T= c.698+128T= (n.698+128T=) c.*1153+128T= (n.*1153+128T=) n.1192+128T= c.*1303+128T= (n.*1303+128T=) n.2222+128T= c.*997+128T= (n.*997+128T=) c.*747+128T= (n.*747+128T=) c.722+128T= (n.722+128T=) n.3506+128T= c.779+128T= (n.779+128T=) n.1151+128T= c.758+128T= (n.758+128T=) n.1002+128T= n.1606+128T= c.767+128T= (n.767+128T=) n.614+128T= n.498+128T= c.719+128T= (n.719+128T=) | |
8 | g.18061249A>G | CA849393565 | ASAH1 | c.833+128T>C (n.833+128T>C) n.2471+128T>C c.710+128T>C (n.710+128T>C) n.221T>C c.198+128T>C c.*621+128T>C (n.*621+128T>C) c.785+128T>C (n.785+128T>C) c.642+128T>C (n.642+128T>C) c.*628+128T>C (n.*628+128T>C) c.464+128T>C (n.464+128T>C) c.*677+128T>C (n.*677+128T>C) c.728+128T>C (n.728+128T>C) c.*565+128T>C (n.*565+128T>C) n.447+128T>C c.725+128T>C (n.725+128T>C) c.590+128T>C (n.590+128T>C) c.*436+128T>C (n.*436+128T>C) c.702+128T>C c.698+128T>C (n.698+128T>C) c.*1153+128T>C (n.*1153+128T>C) n.1192+128T>C c.*1303+128T>C (n.*1303+128T>C) n.2222+128T>C c.*997+128T>C (n.*997+128T>C) c.*747+128T>C (n.*747+128T>C) c.722+128T>C (n.722+128T>C) n.3506+128T>C c.779+128T>C (n.779+128T>C) n.1151+128T>C c.758+128T>C (n.758+128T>C) n.1002+128T>C n.1606+128T>C c.767+128T>C (n.767+128T>C) n.614+128T>C n.498+128T>C c.719+128T>C (n.719+128T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18061249A>T | CA2686314962 | ASAH1 | c.833+128T>A (n.833+128T>A) n.2471+128T>A c.710+128T>A (n.710+128T>A) n.221T>A c.198+128T>A c.*621+128T>A (n.*621+128T>A) c.785+128T>A (n.785+128T>A) c.642+128T>A (n.642+128T>A) c.*628+128T>A (n.*628+128T>A) c.464+128T>A (n.464+128T>A) c.*677+128T>A (n.*677+128T>A) c.728+128T>A (n.728+128T>A) c.*565+128T>A (n.*565+128T>A) n.447+128T>A c.725+128T>A (n.725+128T>A) c.590+128T>A (n.590+128T>A) c.*436+128T>A (n.*436+128T>A) c.702+128T>A c.698+128T>A (n.698+128T>A) c.*1153+128T>A (n.*1153+128T>A) n.1192+128T>A c.*1303+128T>A (n.*1303+128T>A) n.2222+128T>A c.*997+128T>A (n.*997+128T>A) c.*747+128T>A (n.*747+128T>A) c.722+128T>A (n.722+128T>A) n.3506+128T>A c.779+128T>A (n.779+128T>A) n.1151+128T>A c.758+128T>A (n.758+128T>A) n.1002+128T>A n.1606+128T>A c.767+128T>A (n.767+128T>A) n.614+128T>A n.498+128T>A c.719+128T>A (n.719+128T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061250G>A | CA2686314963 | ASAH1 | c.833+127C>T (n.833+127C>T) n.2471+127C>T c.710+127C>T (n.710+127C>T) n.220C>T c.198+127C>T c.*621+127C>T (n.*621+127C>T) c.785+127C>T (n.785+127C>T) c.642+127C>T (n.642+127C>T) c.*628+127C>T (n.*628+127C>T) c.464+127C>T (n.464+127C>T) c.*677+127C>T (n.*677+127C>T) c.728+127C>T (n.728+127C>T) c.*565+127C>T (n.*565+127C>T) n.447+127C>T c.725+127C>T (n.725+127C>T) c.590+127C>T (n.590+127C>T) c.*436+127C>T (n.*436+127C>T) c.702+127C>T c.698+127C>T (n.698+127C>T) c.*1153+127C>T (n.*1153+127C>T) n.1192+127C>T c.*1303+127C>T (n.*1303+127C>T) n.2222+127C>T c.*997+127C>T (n.*997+127C>T) c.*747+127C>T (n.*747+127C>T) c.722+127C>T (n.722+127C>T) n.3506+127C>T c.779+127C>T (n.779+127C>T) n.1151+127C>T c.758+127C>T (n.758+127C>T) n.1002+127C>T n.1606+127C>T c.767+127C>T (n.767+127C>T) n.614+127C>T n.498+127C>T c.719+127C>T (n.719+127C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.18061250G>T | CA2686314964 | ASAH1 | c.833+127C>A (n.833+127C>A) n.2471+127C>A c.710+127C>A (n.710+127C>A) n.220C>A c.198+127C>A c.*621+127C>A (n.*621+127C>A) c.785+127C>A (n.785+127C>A) c.642+127C>A (n.642+127C>A) c.*628+127C>A (n.*628+127C>A) c.464+127C>A (n.464+127C>A) c.*677+127C>A (n.*677+127C>A) c.728+127C>A (n.728+127C>A) c.*565+127C>A (n.*565+127C>A) n.447+127C>A c.725+127C>A (n.725+127C>A) c.590+127C>A (n.590+127C>A) c.*436+127C>A (n.*436+127C>A) c.702+127C>A c.698+127C>A (n.698+127C>A) c.*1153+127C>A (n.*1153+127C>A) n.1192+127C>A c.*1303+127C>A (n.*1303+127C>A) n.2222+127C>A c.*997+127C>A (n.*997+127C>A) c.*747+127C>A (n.*747+127C>A) c.722+127C>A (n.722+127C>A) n.3506+127C>A c.779+127C>A (n.779+127C>A) n.1151+127C>A c.758+127C>A (n.758+127C>A) n.1002+127C>A n.1606+127C>A c.767+127C>A (n.767+127C>A) n.614+127C>A n.498+127C>A c.719+127C>A (n.719+127C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061251A>G | CA2686314965 | ASAH1 | c.833+126T>C (n.833+126T>C) n.2471+126T>C c.710+126T>C (n.710+126T>C) n.219T>C c.198+126T>C c.*621+126T>C (n.*621+126T>C) c.785+126T>C (n.785+126T>C) c.642+126T>C (n.642+126T>C) c.*628+126T>C (n.*628+126T>C) c.464+126T>C (n.464+126T>C) c.*677+126T>C (n.*677+126T>C) c.728+126T>C (n.728+126T>C) c.*565+126T>C (n.*565+126T>C) n.447+126T>C c.725+126T>C (n.725+126T>C) c.590+126T>C (n.590+126T>C) c.*436+126T>C (n.*436+126T>C) c.702+126T>C c.698+126T>C (n.698+126T>C) c.*1153+126T>C (n.*1153+126T>C) n.1192+126T>C c.*1303+126T>C (n.*1303+126T>C) n.2222+126T>C c.*997+126T>C (n.*997+126T>C) c.*747+126T>C (n.*747+126T>C) c.722+126T>C (n.722+126T>C) n.3506+126T>C c.779+126T>C (n.779+126T>C) n.1151+126T>C c.758+126T>C (n.758+126T>C) n.1002+126T>C n.1606+126T>C c.767+126T>C (n.767+126T>C) n.614+126T>C n.498+126T>C c.719+126T>C (n.719+126T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18061251A>T | CA2686314966 | ASAH1 | c.833+126T>A (n.833+126T>A) n.2471+126T>A c.710+126T>A (n.710+126T>A) n.219T>A c.198+126T>A c.*621+126T>A (n.*621+126T>A) c.785+126T>A (n.785+126T>A) c.642+126T>A (n.642+126T>A) c.*628+126T>A (n.*628+126T>A) c.464+126T>A (n.464+126T>A) c.*677+126T>A (n.*677+126T>A) c.728+126T>A (n.728+126T>A) c.*565+126T>A (n.*565+126T>A) n.447+126T>A c.725+126T>A (n.725+126T>A) c.590+126T>A (n.590+126T>A) c.*436+126T>A (n.*436+126T>A) c.702+126T>A c.698+126T>A (n.698+126T>A) c.*1153+126T>A (n.*1153+126T>A) n.1192+126T>A c.*1303+126T>A (n.*1303+126T>A) n.2222+126T>A c.*997+126T>A (n.*997+126T>A) c.*747+126T>A (n.*747+126T>A) c.722+126T>A (n.722+126T>A) n.3506+126T>A c.779+126T>A (n.779+126T>A) n.1151+126T>A c.758+126T>A (n.758+126T>A) n.1002+126T>A n.1606+126T>A c.767+126T>A (n.767+126T>A) n.614+126T>A n.498+126T>A c.719+126T>A (n.719+126T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061252G>A | CA1111403184 | ASAH1 | c.833+125C>T (n.833+125C>T) n.2471+125C>T c.710+125C>T (n.710+125C>T) n.218C>T c.198+125C>T c.*621+125C>T (n.*621+125C>T) c.785+125C>T (n.785+125C>T) c.642+125C>T (n.642+125C>T) c.*628+125C>T (n.*628+125C>T) c.464+125C>T (n.464+125C>T) c.*677+125C>T (n.*677+125C>T) c.728+125C>T (n.728+125C>T) c.*565+125C>T (n.*565+125C>T) n.447+125C>T c.725+125C>T (n.725+125C>T) c.590+125C>T (n.590+125C>T) c.*436+125C>T (n.*436+125C>T) c.702+125C>T c.698+125C>T (n.698+125C>T) c.*1153+125C>T (n.*1153+125C>T) n.1192+125C>T c.*1303+125C>T (n.*1303+125C>T) n.2222+125C>T c.*997+125C>T (n.*997+125C>T) c.*747+125C>T (n.*747+125C>T) c.722+125C>T (n.722+125C>T) n.3506+125C>T c.779+125C>T (n.779+125C>T) n.1151+125C>T c.758+125C>T (n.758+125C>T) n.1002+125C>T n.1606+125C>T c.767+125C>T (n.767+125C>T) n.614+125C>T n.498+125C>T c.719+125C>T (n.719+125C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061252G= | CA1768019638 | ASAH1 | c.833+125C= (n.833+125C=) n.2471+125C= c.710+125C= (n.710+125C=) n.218C= c.198+125C= c.*621+125C= (n.*621+125C=) c.785+125C= (n.785+125C=) c.642+125C= (n.642+125C=) c.*628+125C= (n.*628+125C=) c.464+125C= (n.464+125C=) c.*677+125C= (n.*677+125C=) c.728+125C= (n.728+125C=) c.*565+125C= (n.*565+125C=) n.447+125C= c.725+125C= (n.725+125C=) c.590+125C= (n.590+125C=) c.*436+125C= (n.*436+125C=) c.702+125C= c.698+125C= (n.698+125C=) c.*1153+125C= (n.*1153+125C=) n.1192+125C= c.*1303+125C= (n.*1303+125C=) n.2222+125C= c.*997+125C= (n.*997+125C=) c.*747+125C= (n.*747+125C=) c.722+125C= (n.722+125C=) n.3506+125C= c.779+125C= (n.779+125C=) n.1151+125C= c.758+125C= (n.758+125C=) n.1002+125C= n.1606+125C= c.767+125C= (n.767+125C=) n.614+125C= n.498+125C= c.719+125C= (n.719+125C=) | |
8 | g.18061252G>T | CA2686314968 | ASAH1 | c.833+125C>A (n.833+125C>A) n.2471+125C>A c.710+125C>A (n.710+125C>A) n.218C>A c.198+125C>A c.*621+125C>A (n.*621+125C>A) c.785+125C>A (n.785+125C>A) c.642+125C>A (n.642+125C>A) c.*628+125C>A (n.*628+125C>A) c.464+125C>A (n.464+125C>A) c.*677+125C>A (n.*677+125C>A) c.728+125C>A (n.728+125C>A) c.*565+125C>A (n.*565+125C>A) n.447+125C>A c.725+125C>A (n.725+125C>A) c.590+125C>A (n.590+125C>A) c.*436+125C>A (n.*436+125C>A) c.702+125C>A c.698+125C>A (n.698+125C>A) c.*1153+125C>A (n.*1153+125C>A) n.1192+125C>A c.*1303+125C>A (n.*1303+125C>A) n.2222+125C>A c.*997+125C>A (n.*997+125C>A) c.*747+125C>A (n.*747+125C>A) c.722+125C>A (n.722+125C>A) n.3506+125C>A c.779+125C>A (n.779+125C>A) n.1151+125C>A c.758+125C>A (n.758+125C>A) n.1002+125C>A n.1606+125C>A c.767+125C>A (n.767+125C>A) n.614+125C>A n.498+125C>A c.719+125C>A (n.719+125C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061253G>A | CA2686314969 | ASAH1 | c.833+124C>T (n.833+124C>T) n.2471+124C>T c.710+124C>T (n.710+124C>T) n.217C>T c.198+124C>T c.*621+124C>T (n.*621+124C>T) c.785+124C>T (n.785+124C>T) c.642+124C>T (n.642+124C>T) c.*628+124C>T (n.*628+124C>T) c.464+124C>T (n.464+124C>T) c.*677+124C>T (n.*677+124C>T) c.728+124C>T (n.728+124C>T) c.*565+124C>T (n.*565+124C>T) n.447+124C>T c.725+124C>T (n.725+124C>T) c.590+124C>T (n.590+124C>T) c.*436+124C>T (n.*436+124C>T) c.702+124C>T c.698+124C>T (n.698+124C>T) c.*1153+124C>T (n.*1153+124C>T) n.1192+124C>T c.*1303+124C>T (n.*1303+124C>T) n.2222+124C>T c.*997+124C>T (n.*997+124C>T) c.*747+124C>T (n.*747+124C>T) c.722+124C>T (n.722+124C>T) n.3506+124C>T c.779+124C>T (n.779+124C>T) n.1151+124C>T c.758+124C>T (n.758+124C>T) n.1002+124C>T n.1606+124C>T c.767+124C>T (n.767+124C>T) n.614+124C>T n.498+124C>T c.719+124C>T (n.719+124C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.18061253G>C | CA1111403185 | ASAH1 | c.833+124C>G (n.833+124C>G) n.2471+124C>G c.710+124C>G (n.710+124C>G) n.217C>G c.198+124C>G c.*621+124C>G (n.*621+124C>G) c.785+124C>G (n.785+124C>G) c.642+124C>G (n.642+124C>G) c.*628+124C>G (n.*628+124C>G) c.464+124C>G (n.464+124C>G) c.*677+124C>G (n.*677+124C>G) c.728+124C>G (n.728+124C>G) c.*565+124C>G (n.*565+124C>G) n.447+124C>G c.725+124C>G (n.725+124C>G) c.590+124C>G (n.590+124C>G) c.*436+124C>G (n.*436+124C>G) c.702+124C>G c.698+124C>G (n.698+124C>G) c.*1153+124C>G (n.*1153+124C>G) n.1192+124C>G c.*1303+124C>G (n.*1303+124C>G) n.2222+124C>G c.*997+124C>G (n.*997+124C>G) c.*747+124C>G (n.*747+124C>G) c.722+124C>G (n.722+124C>G) n.3506+124C>G c.779+124C>G (n.779+124C>G) n.1151+124C>G c.758+124C>G (n.758+124C>G) n.1002+124C>G n.1606+124C>G c.767+124C>G (n.767+124C>G) n.614+124C>G n.498+124C>G c.719+124C>G (n.719+124C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061253G= | CA1768019640 | ASAH1 | c.833+124C= (n.833+124C=) n.2471+124C= c.710+124C= (n.710+124C=) n.217C= c.198+124C= c.*621+124C= (n.*621+124C=) c.785+124C= (n.785+124C=) c.642+124C= (n.642+124C=) c.*628+124C= (n.*628+124C=) c.464+124C= (n.464+124C=) c.*677+124C= (n.*677+124C=) c.728+124C= (n.728+124C=) c.*565+124C= (n.*565+124C=) n.447+124C= c.725+124C= (n.725+124C=) c.590+124C= (n.590+124C=) c.*436+124C= (n.*436+124C=) c.702+124C= c.698+124C= (n.698+124C=) c.*1153+124C= (n.*1153+124C=) n.1192+124C= c.*1303+124C= (n.*1303+124C=) n.2222+124C= c.*997+124C= (n.*997+124C=) c.*747+124C= (n.*747+124C=) c.722+124C= (n.722+124C=) n.3506+124C= c.779+124C= (n.779+124C=) n.1151+124C= c.758+124C= (n.758+124C=) n.1002+124C= n.1606+124C= c.767+124C= (n.767+124C=) n.614+124C= n.498+124C= c.719+124C= (n.719+124C=) | |
8 | g.18061253G>T | CA2686314970 | ASAH1 | c.833+124C>A (n.833+124C>A) n.2471+124C>A c.710+124C>A (n.710+124C>A) n.217C>A c.198+124C>A c.*621+124C>A (n.*621+124C>A) c.785+124C>A (n.785+124C>A) c.642+124C>A (n.642+124C>A) c.*628+124C>A (n.*628+124C>A) c.464+124C>A (n.464+124C>A) c.*677+124C>A (n.*677+124C>A) c.728+124C>A (n.728+124C>A) c.*565+124C>A (n.*565+124C>A) n.447+124C>A c.725+124C>A (n.725+124C>A) c.590+124C>A (n.590+124C>A) c.*436+124C>A (n.*436+124C>A) c.702+124C>A c.698+124C>A (n.698+124C>A) c.*1153+124C>A (n.*1153+124C>A) n.1192+124C>A c.*1303+124C>A (n.*1303+124C>A) n.2222+124C>A c.*997+124C>A (n.*997+124C>A) c.*747+124C>A (n.*747+124C>A) c.722+124C>A (n.722+124C>A) n.3506+124C>A c.779+124C>A (n.779+124C>A) n.1151+124C>A c.758+124C>A (n.758+124C>A) n.1002+124C>A n.1606+124C>A c.767+124C>A (n.767+124C>A) n.614+124C>A n.498+124C>A c.719+124C>A (n.719+124C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061254T>C | CA2686314971 | ASAH1 | c.833+123A>G (n.833+123A>G) n.2471+123A>G c.710+123A>G (n.710+123A>G) n.216A>G c.198+123A>G c.*621+123A>G (n.*621+123A>G) c.785+123A>G (n.785+123A>G) c.642+123A>G (n.642+123A>G) c.*628+123A>G (n.*628+123A>G) c.464+123A>G (n.464+123A>G) c.*677+123A>G (n.*677+123A>G) c.728+123A>G (n.728+123A>G) c.*565+123A>G (n.*565+123A>G) n.447+123A>G c.725+123A>G (n.725+123A>G) c.590+123A>G (n.590+123A>G) c.*436+123A>G (n.*436+123A>G) c.702+123A>G c.698+123A>G (n.698+123A>G) c.*1153+123A>G (n.*1153+123A>G) n.1192+123A>G c.*1303+123A>G (n.*1303+123A>G) n.2222+123A>G c.*997+123A>G (n.*997+123A>G) c.*747+123A>G (n.*747+123A>G) c.722+123A>G (n.722+123A>G) n.3506+123A>G c.779+123A>G (n.779+123A>G) n.1151+123A>G c.758+123A>G (n.758+123A>G) n.1002+123A>G n.1606+123A>G c.767+123A>G (n.767+123A>G) n.614+123A>G n.498+123A>G c.719+123A>G (n.719+123A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18061255T>A | CA2686314972 | ASAH1 | c.833+122A>T (n.833+122A>T) n.2471+122A>T c.710+122A>T (n.710+122A>T) n.215A>T c.198+122A>T c.*621+122A>T (n.*621+122A>T) c.785+122A>T (n.785+122A>T) c.642+122A>T (n.642+122A>T) c.*628+122A>T (n.*628+122A>T) c.464+122A>T (n.464+122A>T) c.*677+122A>T (n.*677+122A>T) c.728+122A>T (n.728+122A>T) c.*565+122A>T (n.*565+122A>T) n.447+122A>T c.725+122A>T (n.725+122A>T) c.590+122A>T (n.590+122A>T) c.*436+122A>T (n.*436+122A>T) c.702+122A>T c.698+122A>T (n.698+122A>T) c.*1153+122A>T (n.*1153+122A>T) n.1192+122A>T c.*1303+122A>T (n.*1303+122A>T) n.2222+122A>T c.*997+122A>T (n.*997+122A>T) c.*747+122A>T (n.*747+122A>T) c.722+122A>T (n.722+122A>T) n.3506+122A>T c.779+122A>T (n.779+122A>T) n.1151+122A>T c.758+122A>T (n.758+122A>T) n.1002+122A>T n.1606+122A>T c.767+122A>T (n.767+122A>T) n.614+122A>T n.498+122A>T c.719+122A>T (n.719+122A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.18061256C>A | CA1768019642 | ASAH1 | c.833+121G>T (n.833+121G>T) n.2471+121G>T c.710+121G>T (n.710+121G>T) n.214G>T c.198+121G>T c.*621+121G>T (n.*621+121G>T) c.785+121G>T (n.785+121G>T) c.642+121G>T (n.642+121G>T) c.*628+121G>T (n.*628+121G>T) c.464+121G>T (n.464+121G>T) c.*677+121G>T (n.*677+121G>T) c.728+121G>T (n.728+121G>T) c.*565+121G>T (n.*565+121G>T) n.447+121G>T c.725+121G>T (n.725+121G>T) c.590+121G>T (n.590+121G>T) c.*436+121G>T (n.*436+121G>T) c.702+121G>T c.698+121G>T (n.698+121G>T) c.*1153+121G>T (n.*1153+121G>T) n.1192+121G>T c.*1303+121G>T (n.*1303+121G>T) n.2222+121G>T c.*997+121G>T (n.*997+121G>T) c.*747+121G>T (n.*747+121G>T) c.722+121G>T (n.722+121G>T) n.3506+121G>T c.779+121G>T (n.779+121G>T) n.1151+121G>T c.758+121G>T (n.758+121G>T) n.1002+121G>T n.1606+121G>T c.767+121G>T (n.767+121G>T) n.614+121G>T n.498+121G>T c.719+121G>T (n.719+121G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18061256C= | CA1768019641 | ASAH1 | c.833+121G= (n.833+121G=) n.2471+121G= c.710+121G= (n.710+121G=) n.214G= c.198+121G= c.*621+121G= (n.*621+121G=) c.785+121G= (n.785+121G=) c.642+121G= (n.642+121G=) c.*628+121G= (n.*628+121G=) c.464+121G= (n.464+121G=) c.*677+121G= (n.*677+121G=) c.728+121G= (n.728+121G=) c.*565+121G= (n.*565+121G=) n.447+121G= c.725+121G= (n.725+121G=) c.590+121G= (n.590+121G=) c.*436+121G= (n.*436+121G=) c.702+121G= c.698+121G= (n.698+121G=) c.*1153+121G= (n.*1153+121G=) n.1192+121G= c.*1303+121G= (n.*1303+121G=) n.2222+121G= c.*997+121G= (n.*997+121G=) c.*747+121G= (n.*747+121G=) c.722+121G= (n.722+121G=) n.3506+121G= c.779+121G= (n.779+121G=) n.1151+121G= c.758+121G= (n.758+121G=) n.1002+121G= n.1606+121G= c.767+121G= (n.767+121G=) n.614+121G= n.498+121G= c.719+121G= (n.719+121G=) | |
8 | g.18061256C>T | CA2686314973 | ASAH1 | c.833+121G>A (n.833+121G>A) n.2471+121G>A c.710+121G>A (n.710+121G>A) n.214G>A c.198+121G>A c.*621+121G>A (n.*621+121G>A) c.785+121G>A (n.785+121G>A) c.642+121G>A (n.642+121G>A) c.*628+121G>A (n.*628+121G>A) c.464+121G>A (n.464+121G>A) c.*677+121G>A (n.*677+121G>A) c.728+121G>A (n.728+121G>A) c.*565+121G>A (n.*565+121G>A) n.447+121G>A c.725+121G>A (n.725+121G>A) c.590+121G>A (n.590+121G>A) c.*436+121G>A (n.*436+121G>A) c.702+121G>A c.698+121G>A (n.698+121G>A) c.*1153+121G>A (n.*1153+121G>A) n.1192+121G>A c.*1303+121G>A (n.*1303+121G>A) n.2222+121G>A c.*997+121G>A (n.*997+121G>A) c.*747+121G>A (n.*747+121G>A) c.722+121G>A (n.722+121G>A) n.3506+121G>A c.779+121G>A (n.779+121G>A) n.1151+121G>A c.758+121G>A (n.758+121G>A) n.1002+121G>A n.1606+121G>A c.767+121G>A (n.767+121G>A) n.614+121G>A n.498+121G>A c.719+121G>A (n.719+121G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061257A>G | CA2686314974 | ASAH1 | c.833+120T>C (n.833+120T>C) n.2471+120T>C c.710+120T>C (n.710+120T>C) n.213T>C c.198+120T>C c.*621+120T>C (n.*621+120T>C) c.785+120T>C (n.785+120T>C) c.642+120T>C (n.642+120T>C) c.*628+120T>C (n.*628+120T>C) c.464+120T>C (n.464+120T>C) c.*677+120T>C (n.*677+120T>C) c.728+120T>C (n.728+120T>C) c.*565+120T>C (n.*565+120T>C) n.447+120T>C c.725+120T>C (n.725+120T>C) c.590+120T>C (n.590+120T>C) c.*436+120T>C (n.*436+120T>C) c.702+120T>C c.698+120T>C (n.698+120T>C) c.*1153+120T>C (n.*1153+120T>C) n.1192+120T>C c.*1303+120T>C (n.*1303+120T>C) n.2222+120T>C c.*997+120T>C (n.*997+120T>C) c.*747+120T>C (n.*747+120T>C) c.722+120T>C (n.722+120T>C) n.3506+120T>C c.779+120T>C (n.779+120T>C) n.1151+120T>C c.758+120T>C (n.758+120T>C) n.1002+120T>C n.1606+120T>C c.767+120T>C (n.767+120T>C) n.614+120T>C n.498+120T>C c.719+120T>C (n.719+120T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18061257A>T | CA2686314975 | ASAH1 | c.833+120T>A (n.833+120T>A) n.2471+120T>A c.710+120T>A (n.710+120T>A) n.213T>A c.198+120T>A c.*621+120T>A (n.*621+120T>A) c.785+120T>A (n.785+120T>A) c.642+120T>A (n.642+120T>A) c.*628+120T>A (n.*628+120T>A) c.464+120T>A (n.464+120T>A) c.*677+120T>A (n.*677+120T>A) c.728+120T>A (n.728+120T>A) c.*565+120T>A (n.*565+120T>A) n.447+120T>A c.725+120T>A (n.725+120T>A) c.590+120T>A (n.590+120T>A) c.*436+120T>A (n.*436+120T>A) c.702+120T>A c.698+120T>A (n.698+120T>A) c.*1153+120T>A (n.*1153+120T>A) n.1192+120T>A c.*1303+120T>A (n.*1303+120T>A) n.2222+120T>A c.*997+120T>A (n.*997+120T>A) c.*747+120T>A (n.*747+120T>A) c.722+120T>A (n.722+120T>A) n.3506+120T>A c.779+120T>A (n.779+120T>A) n.1151+120T>A c.758+120T>A (n.758+120T>A) n.1002+120T>A n.1606+120T>A c.767+120T>A (n.767+120T>A) n.614+120T>A n.498+120T>A c.719+120T>A (n.719+120T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061258C>A | CA849393566 | ASAH1 | c.833+119G>T (n.833+119G>T) n.2471+119G>T c.710+119G>T (n.710+119G>T) n.212G>T c.198+119G>T c.*621+119G>T (n.*621+119G>T) c.785+119G>T (n.785+119G>T) c.642+119G>T (n.642+119G>T) c.*628+119G>T (n.*628+119G>T) c.464+119G>T (n.464+119G>T) c.*677+119G>T (n.*677+119G>T) c.728+119G>T (n.728+119G>T) c.*565+119G>T (n.*565+119G>T) n.447+119G>T c.725+119G>T (n.725+119G>T) c.590+119G>T (n.590+119G>T) c.*436+119G>T (n.*436+119G>T) c.702+119G>T c.698+119G>T (n.698+119G>T) c.*1153+119G>T (n.*1153+119G>T) n.1192+119G>T c.*1303+119G>T (n.*1303+119G>T) n.2222+119G>T c.*997+119G>T (n.*997+119G>T) c.*747+119G>T (n.*747+119G>T) c.722+119G>T (n.722+119G>T) n.3506+119G>T c.779+119G>T (n.779+119G>T) n.1151+119G>T c.758+119G>T (n.758+119G>T) n.1002+119G>T n.1606+119G>T c.767+119G>T (n.767+119G>T) n.614+119G>T n.498+119G>T c.719+119G>T (n.719+119G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061258C= | CA1768019644 | ASAH1 | c.833+119G= (n.833+119G=) n.2471+119G= c.710+119G= (n.710+119G=) n.212G= c.198+119G= c.*621+119G= (n.*621+119G=) c.785+119G= (n.785+119G=) c.642+119G= (n.642+119G=) c.*628+119G= (n.*628+119G=) c.464+119G= (n.464+119G=) c.*677+119G= (n.*677+119G=) c.728+119G= (n.728+119G=) c.*565+119G= (n.*565+119G=) n.447+119G= c.725+119G= (n.725+119G=) c.590+119G= (n.590+119G=) c.*436+119G= (n.*436+119G=) c.702+119G= c.698+119G= (n.698+119G=) c.*1153+119G= (n.*1153+119G=) n.1192+119G= c.*1303+119G= (n.*1303+119G=) n.2222+119G= c.*997+119G= (n.*997+119G=) c.*747+119G= (n.*747+119G=) c.722+119G= (n.722+119G=) n.3506+119G= c.779+119G= (n.779+119G=) n.1151+119G= c.758+119G= (n.758+119G=) n.1002+119G= n.1606+119G= c.767+119G= (n.767+119G=) n.614+119G= n.498+119G= c.719+119G= (n.719+119G=) | |
8 | g.18061259C>A | CA2580803666 | ASAH1 | c.833+118G>T (n.833+118G>T) n.2471+118G>T c.710+118G>T (n.710+118G>T) n.211G>T c.198+118G>T c.*621+118G>T (n.*621+118G>T) c.785+118G>T (n.785+118G>T) c.642+118G>T (n.642+118G>T) c.*628+118G>T (n.*628+118G>T) c.464+118G>T (n.464+118G>T) c.*677+118G>T (n.*677+118G>T) c.728+118G>T (n.728+118G>T) c.*565+118G>T (n.*565+118G>T) n.447+118G>T c.725+118G>T (n.725+118G>T) c.590+118G>T (n.590+118G>T) c.*436+118G>T (n.*436+118G>T) c.702+118G>T c.698+118G>T (n.698+118G>T) c.*1153+118G>T (n.*1153+118G>T) n.1192+118G>T c.*1303+118G>T (n.*1303+118G>T) n.2222+118G>T c.*997+118G>T (n.*997+118G>T) c.*747+118G>T (n.*747+118G>T) c.722+118G>T (n.722+118G>T) n.3506+118G>T c.779+118G>T (n.779+118G>T) n.1151+118G>T c.758+118G>T (n.758+118G>T) n.1002+118G>T n.1606+118G>T c.767+118G>T (n.767+118G>T) n.614+118G>T n.498+118G>T c.719+118G>T (n.719+118G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.18061259C= | CA1768019645 | ASAH1 | c.833+118G= (n.833+118G=) n.2471+118G= c.710+118G= (n.710+118G=) n.211G= c.198+118G= c.*621+118G= (n.*621+118G=) c.785+118G= (n.785+118G=) c.642+118G= (n.642+118G=) c.*628+118G= (n.*628+118G=) c.464+118G= (n.464+118G=) c.*677+118G= (n.*677+118G=) c.728+118G= (n.728+118G=) c.*565+118G= (n.*565+118G=) n.447+118G= c.725+118G= (n.725+118G=) c.590+118G= (n.590+118G=) c.*436+118G= (n.*436+118G=) c.702+118G= c.698+118G= (n.698+118G=) c.*1153+118G= (n.*1153+118G=) n.1192+118G= c.*1303+118G= (n.*1303+118G=) n.2222+118G= c.*997+118G= (n.*997+118G=) c.*747+118G= (n.*747+118G=) c.722+118G= (n.722+118G=) n.3506+118G= c.779+118G= (n.779+118G=) n.1151+118G= c.758+118G= (n.758+118G=) n.1002+118G= n.1606+118G= c.767+118G= (n.767+118G=) n.614+118G= n.498+118G= c.719+118G= (n.719+118G=) | |
8 | g.18061259C>G | CA2580803665 | ASAH1 | c.833+118G>C (n.833+118G>C) n.2471+118G>C c.710+118G>C (n.710+118G>C) n.211G>C c.198+118G>C c.*621+118G>C (n.*621+118G>C) c.785+118G>C (n.785+118G>C) c.642+118G>C (n.642+118G>C) c.*628+118G>C (n.*628+118G>C) c.464+118G>C (n.464+118G>C) c.*677+118G>C (n.*677+118G>C) c.728+118G>C (n.728+118G>C) c.*565+118G>C (n.*565+118G>C) n.447+118G>C c.725+118G>C (n.725+118G>C) c.590+118G>C (n.590+118G>C) c.*436+118G>C (n.*436+118G>C) c.702+118G>C c.698+118G>C (n.698+118G>C) c.*1153+118G>C (n.*1153+118G>C) n.1192+118G>C c.*1303+118G>C (n.*1303+118G>C) n.2222+118G>C c.*997+118G>C (n.*997+118G>C) c.*747+118G>C (n.*747+118G>C) c.722+118G>C (n.722+118G>C) n.3506+118G>C c.779+118G>C (n.779+118G>C) n.1151+118G>C c.758+118G>C (n.758+118G>C) n.1002+118G>C n.1606+118G>C c.767+118G>C (n.767+118G>C) n.614+118G>C n.498+118G>C c.719+118G>C (n.719+118G>C) | |
8 | g.18061259C>T | CA12913785 | ASAH1 | c.833+118G>A (n.833+118G>A) n.2471+118G>A c.710+118G>A (n.710+118G>A) n.211G>A c.198+118G>A c.*621+118G>A (n.*621+118G>A) c.785+118G>A (n.785+118G>A) c.642+118G>A (n.642+118G>A) c.*628+118G>A (n.*628+118G>A) c.464+118G>A (n.464+118G>A) c.*677+118G>A (n.*677+118G>A) c.728+118G>A (n.728+118G>A) c.*565+118G>A (n.*565+118G>A) n.447+118G>A c.725+118G>A (n.725+118G>A) c.590+118G>A (n.590+118G>A) c.*436+118G>A (n.*436+118G>A) c.702+118G>A c.698+118G>A (n.698+118G>A) c.*1153+118G>A (n.*1153+118G>A) n.1192+118G>A c.*1303+118G>A (n.*1303+118G>A) n.2222+118G>A c.*997+118G>A (n.*997+118G>A) c.*747+118G>A (n.*747+118G>A) c.722+118G>A (n.722+118G>A) n.3506+118G>A c.779+118G>A (n.779+118G>A) n.1151+118G>A c.758+118G>A (n.758+118G>A) n.1002+118G>A n.1606+118G>A c.767+118G>A (n.767+118G>A) n.614+118G>A n.498+118G>A c.719+118G>A (n.719+118G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061260T>C | CA2686314976 | ASAH1 | c.833+117A>G (n.833+117A>G) n.2471+117A>G c.710+117A>G (n.710+117A>G) n.210A>G c.198+117A>G c.*621+117A>G (n.*621+117A>G) c.785+117A>G (n.785+117A>G) c.642+117A>G (n.642+117A>G) c.*628+117A>G (n.*628+117A>G) c.464+117A>G (n.464+117A>G) c.*677+117A>G (n.*677+117A>G) c.728+117A>G (n.728+117A>G) c.*565+117A>G (n.*565+117A>G) n.447+117A>G c.725+117A>G (n.725+117A>G) c.590+117A>G (n.590+117A>G) c.*436+117A>G (n.*436+117A>G) c.702+117A>G c.698+117A>G (n.698+117A>G) c.*1153+117A>G (n.*1153+117A>G) n.1192+117A>G c.*1303+117A>G (n.*1303+117A>G) n.2222+117A>G c.*997+117A>G (n.*997+117A>G) c.*747+117A>G (n.*747+117A>G) c.722+117A>G (n.722+117A>G) n.3506+117A>G c.779+117A>G (n.779+117A>G) n.1151+117A>G c.758+117A>G (n.758+117A>G) n.1002+117A>G n.1606+117A>G c.767+117A>G (n.767+117A>G) n.614+117A>G n.498+117A>G c.719+117A>G (n.719+117A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18061261A>G | CA2686314977 | ASAH1 | c.833+116T>C (n.833+116T>C) n.2471+116T>C c.710+116T>C (n.710+116T>C) n.209T>C c.198+116T>C c.*621+116T>C (n.*621+116T>C) c.785+116T>C (n.785+116T>C) c.642+116T>C (n.642+116T>C) c.*628+116T>C (n.*628+116T>C) c.464+116T>C (n.464+116T>C) c.*677+116T>C (n.*677+116T>C) c.728+116T>C (n.728+116T>C) c.*565+116T>C (n.*565+116T>C) n.447+116T>C c.725+116T>C (n.725+116T>C) c.590+116T>C (n.590+116T>C) c.*436+116T>C (n.*436+116T>C) c.702+116T>C c.698+116T>C (n.698+116T>C) c.*1153+116T>C (n.*1153+116T>C) n.1192+116T>C c.*1303+116T>C (n.*1303+116T>C) n.2222+116T>C c.*997+116T>C (n.*997+116T>C) c.*747+116T>C (n.*747+116T>C) c.722+116T>C (n.722+116T>C) n.3506+116T>C c.779+116T>C (n.779+116T>C) n.1151+116T>C c.758+116T>C (n.758+116T>C) n.1002+116T>C n.1606+116T>C c.767+116T>C (n.767+116T>C) n.614+116T>C n.498+116T>C c.719+116T>C (n.719+116T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18061261A>T | CA2686314978 | ASAH1 | c.833+116T>A (n.833+116T>A) n.2471+116T>A c.710+116T>A (n.710+116T>A) n.209T>A c.198+116T>A c.*621+116T>A (n.*621+116T>A) c.785+116T>A (n.785+116T>A) c.642+116T>A (n.642+116T>A) c.*628+116T>A (n.*628+116T>A) c.464+116T>A (n.464+116T>A) c.*677+116T>A (n.*677+116T>A) c.728+116T>A (n.728+116T>A) c.*565+116T>A (n.*565+116T>A) n.447+116T>A c.725+116T>A (n.725+116T>A) c.590+116T>A (n.590+116T>A) c.*436+116T>A (n.*436+116T>A) c.702+116T>A c.698+116T>A (n.698+116T>A) c.*1153+116T>A (n.*1153+116T>A) n.1192+116T>A c.*1303+116T>A (n.*1303+116T>A) n.2222+116T>A c.*997+116T>A (n.*997+116T>A) c.*747+116T>A (n.*747+116T>A) c.722+116T>A (n.722+116T>A) n.3506+116T>A c.779+116T>A (n.779+116T>A) n.1151+116T>A c.758+116T>A (n.758+116T>A) n.1002+116T>A n.1606+116T>A c.767+116T>A (n.767+116T>A) n.614+116T>A n.498+116T>A c.719+116T>A (n.719+116T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061262A>G | CA2686314979 | ASAH1 | c.833+115T>C (n.833+115T>C) n.2471+115T>C c.710+115T>C (n.710+115T>C) n.208T>C c.198+115T>C c.*621+115T>C (n.*621+115T>C) c.785+115T>C (n.785+115T>C) c.642+115T>C (n.642+115T>C) c.*628+115T>C (n.*628+115T>C) c.464+115T>C (n.464+115T>C) c.*677+115T>C (n.*677+115T>C) c.728+115T>C (n.728+115T>C) c.*565+115T>C (n.*565+115T>C) n.447+115T>C c.725+115T>C (n.725+115T>C) c.590+115T>C (n.590+115T>C) c.*436+115T>C (n.*436+115T>C) c.702+115T>C c.698+115T>C (n.698+115T>C) c.*1153+115T>C (n.*1153+115T>C) n.1192+115T>C c.*1303+115T>C (n.*1303+115T>C) n.2222+115T>C c.*997+115T>C (n.*997+115T>C) c.*747+115T>C (n.*747+115T>C) c.722+115T>C (n.722+115T>C) n.3506+115T>C c.779+115T>C (n.779+115T>C) n.1151+115T>C c.758+115T>C (n.758+115T>C) n.1002+115T>C n.1606+115T>C c.767+115T>C (n.767+115T>C) n.614+115T>C n.498+115T>C c.719+115T>C (n.719+115T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18061263G>A | CA173141361 | ASAH1 | c.833+114C>T (n.833+114C>T) n.2471+114C>T c.710+114C>T (n.710+114C>T) n.207C>T c.198+114C>T c.*621+114C>T (n.*621+114C>T) c.785+114C>T (n.785+114C>T) c.642+114C>T (n.642+114C>T) c.*628+114C>T (n.*628+114C>T) c.464+114C>T (n.464+114C>T) c.*677+114C>T (n.*677+114C>T) c.728+114C>T (n.728+114C>T) c.*565+114C>T (n.*565+114C>T) n.447+114C>T c.725+114C>T (n.725+114C>T) c.590+114C>T (n.590+114C>T) c.*436+114C>T (n.*436+114C>T) c.702+114C>T c.698+114C>T (n.698+114C>T) c.*1153+114C>T (n.*1153+114C>T) n.1192+114C>T c.*1303+114C>T (n.*1303+114C>T) n.2222+114C>T c.*997+114C>T (n.*997+114C>T) c.*747+114C>T (n.*747+114C>T) c.722+114C>T (n.722+114C>T) n.3506+114C>T c.779+114C>T (n.779+114C>T) n.1151+114C>T c.758+114C>T (n.758+114C>T) n.1002+114C>T n.1606+114C>T c.767+114C>T (n.767+114C>T) n.614+114C>T n.498+114C>T c.719+114C>T (n.719+114C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061263G= | CA1768019646 | ASAH1 | c.833+114C= (n.833+114C=) n.2471+114C= c.710+114C= (n.710+114C=) n.207C= c.198+114C= c.*621+114C= (n.*621+114C=) c.785+114C= (n.785+114C=) c.642+114C= (n.642+114C=) c.*628+114C= (n.*628+114C=) c.464+114C= (n.464+114C=) c.*677+114C= (n.*677+114C=) c.728+114C= (n.728+114C=) c.*565+114C= (n.*565+114C=) n.447+114C= c.725+114C= (n.725+114C=) c.590+114C= (n.590+114C=) c.*436+114C= (n.*436+114C=) c.702+114C= c.698+114C= (n.698+114C=) c.*1153+114C= (n.*1153+114C=) n.1192+114C= c.*1303+114C= (n.*1303+114C=) n.2222+114C= c.*997+114C= (n.*997+114C=) c.*747+114C= (n.*747+114C=) c.722+114C= (n.722+114C=) n.3506+114C= c.779+114C= (n.779+114C=) n.1151+114C= c.758+114C= (n.758+114C=) n.1002+114C= n.1606+114C= c.767+114C= (n.767+114C=) n.614+114C= n.498+114C= c.719+114C= (n.719+114C=) | |
8 | g.18061263G>T | CA2686314980 | ASAH1 | c.833+114C>A (n.833+114C>A) n.2471+114C>A c.710+114C>A (n.710+114C>A) n.207C>A c.198+114C>A c.*621+114C>A (n.*621+114C>A) c.785+114C>A (n.785+114C>A) c.642+114C>A (n.642+114C>A) c.*628+114C>A (n.*628+114C>A) c.464+114C>A (n.464+114C>A) c.*677+114C>A (n.*677+114C>A) c.728+114C>A (n.728+114C>A) c.*565+114C>A (n.*565+114C>A) n.447+114C>A c.725+114C>A (n.725+114C>A) c.590+114C>A (n.590+114C>A) c.*436+114C>A (n.*436+114C>A) c.702+114C>A c.698+114C>A (n.698+114C>A) c.*1153+114C>A (n.*1153+114C>A) n.1192+114C>A c.*1303+114C>A (n.*1303+114C>A) n.2222+114C>A c.*997+114C>A (n.*997+114C>A) c.*747+114C>A (n.*747+114C>A) c.722+114C>A (n.722+114C>A) n.3506+114C>A c.779+114C>A (n.779+114C>A) n.1151+114C>A c.758+114C>A (n.758+114C>A) n.1002+114C>A n.1606+114C>A c.767+114C>A (n.767+114C>A) n.614+114C>A n.498+114C>A c.719+114C>A (n.719+114C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061264A>G | CA2686314981 | ASAH1 | c.833+113T>C (n.833+113T>C) n.2471+113T>C c.710+113T>C (n.710+113T>C) n.206T>C c.198+113T>C c.*621+113T>C (n.*621+113T>C) c.785+113T>C (n.785+113T>C) c.642+113T>C (n.642+113T>C) c.*628+113T>C (n.*628+113T>C) c.464+113T>C (n.464+113T>C) c.*677+113T>C (n.*677+113T>C) c.728+113T>C (n.728+113T>C) c.*565+113T>C (n.*565+113T>C) n.447+113T>C c.725+113T>C (n.725+113T>C) c.590+113T>C (n.590+113T>C) c.*436+113T>C (n.*436+113T>C) c.702+113T>C c.698+113T>C (n.698+113T>C) c.*1153+113T>C (n.*1153+113T>C) n.1192+113T>C c.*1303+113T>C (n.*1303+113T>C) n.2222+113T>C c.*997+113T>C (n.*997+113T>C) c.*747+113T>C (n.*747+113T>C) c.722+113T>C (n.722+113T>C) n.3506+113T>C c.779+113T>C (n.779+113T>C) n.1151+113T>C c.758+113T>C (n.758+113T>C) n.1002+113T>C n.1606+113T>C c.767+113T>C (n.767+113T>C) n.614+113T>C n.498+113T>C c.719+113T>C (n.719+113T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18061267T>C | CA2686314983 | ASAH1 | c.833+110A>G (n.833+110A>G) n.2471+110A>G c.710+110A>G (n.710+110A>G) n.203A>G c.198+110A>G c.*621+110A>G (n.*621+110A>G) c.785+110A>G (n.785+110A>G) c.642+110A>G (n.642+110A>G) c.*628+110A>G (n.*628+110A>G) c.464+110A>G (n.464+110A>G) c.*677+110A>G (n.*677+110A>G) c.728+110A>G (n.728+110A>G) c.*565+110A>G (n.*565+110A>G) n.447+110A>G c.725+110A>G (n.725+110A>G) c.590+110A>G (n.590+110A>G) c.*436+110A>G (n.*436+110A>G) c.702+110A>G c.698+110A>G (n.698+110A>G) c.*1153+110A>G (n.*1153+110A>G) n.1192+110A>G c.*1303+110A>G (n.*1303+110A>G) n.2222+110A>G c.*997+110A>G (n.*997+110A>G) c.*747+110A>G (n.*747+110A>G) c.722+110A>G (n.722+110A>G) n.3506+110A>G c.779+110A>G (n.779+110A>G) n.1151+110A>G c.758+110A>G (n.758+110A>G) n.1002+110A>G n.1606+110A>G c.767+110A>G (n.767+110A>G) n.614+110A>G n.498+110A>G c.719+110A>G (n.719+110A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18061267T>G | CA2686314982 | ASAH1 | c.833+110A>C (n.833+110A>C) n.2471+110A>C c.710+110A>C (n.710+110A>C) n.203A>C c.198+110A>C c.*621+110A>C (n.*621+110A>C) c.785+110A>C (n.785+110A>C) c.642+110A>C (n.642+110A>C) c.*628+110A>C (n.*628+110A>C) c.464+110A>C (n.464+110A>C) c.*677+110A>C (n.*677+110A>C) c.728+110A>C (n.728+110A>C) c.*565+110A>C (n.*565+110A>C) n.447+110A>C c.725+110A>C (n.725+110A>C) c.590+110A>C (n.590+110A>C) c.*436+110A>C (n.*436+110A>C) c.702+110A>C c.698+110A>C (n.698+110A>C) c.*1153+110A>C (n.*1153+110A>C) n.1192+110A>C c.*1303+110A>C (n.*1303+110A>C) n.2222+110A>C c.*997+110A>C (n.*997+110A>C) c.*747+110A>C (n.*747+110A>C) c.722+110A>C (n.722+110A>C) n.3506+110A>C c.779+110A>C (n.779+110A>C) n.1151+110A>C c.758+110A>C (n.758+110A>C) n.1002+110A>C n.1606+110A>C c.767+110A>C (n.767+110A>C) n.614+110A>C n.498+110A>C c.719+110A>C (n.719+110A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18061268T>C | CA2509702724 | ASAH1 | c.833+109A>G (n.833+109A>G) n.2471+109A>G c.710+109A>G (n.710+109A>G) n.202A>G c.198+109A>G c.*621+109A>G (n.*621+109A>G) c.785+109A>G (n.785+109A>G) c.642+109A>G (n.642+109A>G) c.*628+109A>G (n.*628+109A>G) c.464+109A>G (n.464+109A>G) c.*677+109A>G (n.*677+109A>G) c.728+109A>G (n.728+109A>G) c.*565+109A>G (n.*565+109A>G) n.447+109A>G c.725+109A>G (n.725+109A>G) c.590+109A>G (n.590+109A>G) c.*436+109A>G (n.*436+109A>G) c.702+109A>G c.698+109A>G (n.698+109A>G) c.*1153+109A>G (n.*1153+109A>G) n.1192+109A>G c.*1303+109A>G (n.*1303+109A>G) n.2222+109A>G c.*997+109A>G (n.*997+109A>G) c.*747+109A>G (n.*747+109A>G) c.722+109A>G (n.722+109A>G) n.3506+109A>G c.779+109A>G (n.779+109A>G) n.1151+109A>G c.758+109A>G (n.758+109A>G) n.1002+109A>G n.1606+109A>G c.767+109A>G (n.767+109A>G) n.614+109A>G n.498+109A>G c.719+109A>G (n.719+109A>G) | |
8 | g.18061269C>A | CA1111403186 | ASAH1 | c.833+108G>T (n.833+108G>T) n.2471+108G>T c.710+108G>T (n.710+108G>T) n.201G>T c.198+108G>T c.*621+108G>T (n.*621+108G>T) c.785+108G>T (n.785+108G>T) c.642+108G>T (n.642+108G>T) c.*628+108G>T (n.*628+108G>T) c.464+108G>T (n.464+108G>T) c.*677+108G>T (n.*677+108G>T) c.728+108G>T (n.728+108G>T) c.*565+108G>T (n.*565+108G>T) n.447+108G>T c.725+108G>T (n.725+108G>T) c.590+108G>T (n.590+108G>T) c.*436+108G>T (n.*436+108G>T) c.702+108G>T c.698+108G>T (n.698+108G>T) c.*1153+108G>T (n.*1153+108G>T) n.1192+108G>T c.*1303+108G>T (n.*1303+108G>T) n.2222+108G>T c.*997+108G>T (n.*997+108G>T) c.*747+108G>T (n.*747+108G>T) c.722+108G>T (n.722+108G>T) n.3506+108G>T c.779+108G>T (n.779+108G>T) n.1151+108G>T c.758+108G>T (n.758+108G>T) n.1002+108G>T n.1606+108G>T c.767+108G>T (n.767+108G>T) n.614+108G>T n.498+108G>T c.719+108G>T (n.719+108G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061269C= | CA1768019648 | ASAH1 | c.833+108G= (n.833+108G=) n.2471+108G= c.710+108G= (n.710+108G=) n.201G= c.198+108G= c.*621+108G= (n.*621+108G=) c.785+108G= (n.785+108G=) c.642+108G= (n.642+108G=) c.*628+108G= (n.*628+108G=) c.464+108G= (n.464+108G=) c.*677+108G= (n.*677+108G=) c.728+108G= (n.728+108G=) c.*565+108G= (n.*565+108G=) n.447+108G= c.725+108G= (n.725+108G=) c.590+108G= (n.590+108G=) c.*436+108G= (n.*436+108G=) c.702+108G= c.698+108G= (n.698+108G=) c.*1153+108G= (n.*1153+108G=) n.1192+108G= c.*1303+108G= (n.*1303+108G=) n.2222+108G= c.*997+108G= (n.*997+108G=) c.*747+108G= (n.*747+108G=) c.722+108G= (n.722+108G=) n.3506+108G= c.779+108G= (n.779+108G=) n.1151+108G= c.758+108G= (n.758+108G=) n.1002+108G= n.1606+108G= c.767+108G= (n.767+108G=) n.614+108G= n.498+108G= c.719+108G= (n.719+108G=) | |
8 | g.18061269C>G | CA173141364 | ASAH1 | c.833+108G>C (n.833+108G>C) n.2471+108G>C c.710+108G>C (n.710+108G>C) n.201G>C c.198+108G>C c.*621+108G>C (n.*621+108G>C) c.785+108G>C (n.785+108G>C) c.642+108G>C (n.642+108G>C) c.*628+108G>C (n.*628+108G>C) c.464+108G>C (n.464+108G>C) c.*677+108G>C (n.*677+108G>C) c.728+108G>C (n.728+108G>C) c.*565+108G>C (n.*565+108G>C) n.447+108G>C c.725+108G>C (n.725+108G>C) c.590+108G>C (n.590+108G>C) c.*436+108G>C (n.*436+108G>C) c.702+108G>C c.698+108G>C (n.698+108G>C) c.*1153+108G>C (n.*1153+108G>C) n.1192+108G>C c.*1303+108G>C (n.*1303+108G>C) n.2222+108G>C c.*997+108G>C (n.*997+108G>C) c.*747+108G>C (n.*747+108G>C) c.722+108G>C (n.722+108G>C) n.3506+108G>C c.779+108G>C (n.779+108G>C) n.1151+108G>C c.758+108G>C (n.758+108G>C) n.1002+108G>C n.1606+108G>C c.767+108G>C (n.767+108G>C) n.614+108G>C n.498+108G>C c.719+108G>C (n.719+108G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061269C>T | CA2686314984 | ASAH1 | c.833+108G>A (n.833+108G>A) n.2471+108G>A c.710+108G>A (n.710+108G>A) n.201G>A c.198+108G>A c.*621+108G>A (n.*621+108G>A) c.785+108G>A (n.785+108G>A) c.642+108G>A (n.642+108G>A) c.*628+108G>A (n.*628+108G>A) c.464+108G>A (n.464+108G>A) c.*677+108G>A (n.*677+108G>A) c.728+108G>A (n.728+108G>A) c.*565+108G>A (n.*565+108G>A) n.447+108G>A c.725+108G>A (n.725+108G>A) c.590+108G>A (n.590+108G>A) c.*436+108G>A (n.*436+108G>A) c.702+108G>A c.698+108G>A (n.698+108G>A) c.*1153+108G>A (n.*1153+108G>A) n.1192+108G>A c.*1303+108G>A (n.*1303+108G>A) n.2222+108G>A c.*997+108G>A (n.*997+108G>A) c.*747+108G>A (n.*747+108G>A) c.722+108G>A (n.722+108G>A) n.3506+108G>A c.779+108G>A (n.779+108G>A) n.1151+108G>A c.758+108G>A (n.758+108G>A) n.1002+108G>A n.1606+108G>A c.767+108G>A (n.767+108G>A) n.614+108G>A n.498+108G>A c.719+108G>A (n.719+108G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061270T>A | CA2686314985 | ASAH1 | c.833+107A>T (n.833+107A>T) n.2471+107A>T c.710+107A>T (n.710+107A>T) n.200A>T c.198+107A>T c.*621+107A>T (n.*621+107A>T) c.785+107A>T (n.785+107A>T) c.642+107A>T (n.642+107A>T) c.*628+107A>T (n.*628+107A>T) c.464+107A>T (n.464+107A>T) c.*677+107A>T (n.*677+107A>T) c.728+107A>T (n.728+107A>T) c.*565+107A>T (n.*565+107A>T) n.447+107A>T c.725+107A>T (n.725+107A>T) c.590+107A>T (n.590+107A>T) c.*436+107A>T (n.*436+107A>T) c.702+107A>T c.698+107A>T (n.698+107A>T) c.*1153+107A>T (n.*1153+107A>T) n.1192+107A>T c.*1303+107A>T (n.*1303+107A>T) n.2222+107A>T c.*997+107A>T (n.*997+107A>T) c.*747+107A>T (n.*747+107A>T) c.722+107A>T (n.722+107A>T) n.3506+107A>T c.779+107A>T (n.779+107A>T) n.1151+107A>T c.758+107A>T (n.758+107A>T) n.1002+107A>T n.1606+107A>T c.767+107A>T (n.767+107A>T) n.614+107A>T n.498+107A>T c.719+107A>T (n.719+107A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.18061270T>C | CA1768019656 | ASAH1 | c.833+107A>G (n.833+107A>G) n.2471+107A>G c.710+107A>G (n.710+107A>G) n.200A>G c.198+107A>G c.*621+107A>G (n.*621+107A>G) c.785+107A>G (n.785+107A>G) c.642+107A>G (n.642+107A>G) c.*628+107A>G (n.*628+107A>G) c.464+107A>G (n.464+107A>G) c.*677+107A>G (n.*677+107A>G) c.728+107A>G (n.728+107A>G) c.*565+107A>G (n.*565+107A>G) n.447+107A>G c.725+107A>G (n.725+107A>G) c.590+107A>G (n.590+107A>G) c.*436+107A>G (n.*436+107A>G) c.702+107A>G c.698+107A>G (n.698+107A>G) c.*1153+107A>G (n.*1153+107A>G) n.1192+107A>G c.*1303+107A>G (n.*1303+107A>G) n.2222+107A>G c.*997+107A>G (n.*997+107A>G) c.*747+107A>G (n.*747+107A>G) c.722+107A>G (n.722+107A>G) n.3506+107A>G c.779+107A>G (n.779+107A>G) n.1151+107A>G c.758+107A>G (n.758+107A>G) n.1002+107A>G n.1606+107A>G c.767+107A>G (n.767+107A>G) n.614+107A>G n.498+107A>G c.719+107A>G (n.719+107A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18061270T= | CA1768019654 | ASAH1 | c.833+107A= (n.833+107A=) n.2471+107A= c.710+107A= (n.710+107A=) n.200A= c.198+107A= c.*621+107A= (n.*621+107A=) c.785+107A= (n.785+107A=) c.642+107A= (n.642+107A=) c.*628+107A= (n.*628+107A=) c.464+107A= (n.464+107A=) c.*677+107A= (n.*677+107A=) c.728+107A= (n.728+107A=) c.*565+107A= (n.*565+107A=) n.447+107A= c.725+107A= (n.725+107A=) c.590+107A= (n.590+107A=) c.*436+107A= (n.*436+107A=) c.702+107A= c.698+107A= (n.698+107A=) c.*1153+107A= (n.*1153+107A=) n.1192+107A= c.*1303+107A= (n.*1303+107A=) n.2222+107A= c.*997+107A= (n.*997+107A=) c.*747+107A= (n.*747+107A=) c.722+107A= (n.722+107A=) n.3506+107A= c.779+107A= (n.779+107A=) n.1151+107A= c.758+107A= (n.758+107A=) n.1002+107A= n.1606+107A= c.767+107A= (n.767+107A=) n.614+107A= n.498+107A= c.719+107A= (n.719+107A=) | |
8 | g.18061271G>A | CA2686314986 | ASAH1 | c.833+106C>T (n.833+106C>T) n.2471+106C>T c.710+106C>T (n.710+106C>T) n.199C>T c.198+106C>T c.*621+106C>T (n.*621+106C>T) c.785+106C>T (n.785+106C>T) c.642+106C>T (n.642+106C>T) c.*628+106C>T (n.*628+106C>T) c.464+106C>T (n.464+106C>T) c.*677+106C>T (n.*677+106C>T) c.728+106C>T (n.728+106C>T) c.*565+106C>T (n.*565+106C>T) n.447+106C>T c.725+106C>T (n.725+106C>T) c.590+106C>T (n.590+106C>T) c.*436+106C>T (n.*436+106C>T) c.702+106C>T c.698+106C>T (n.698+106C>T) c.*1153+106C>T (n.*1153+106C>T) n.1192+106C>T c.*1303+106C>T (n.*1303+106C>T) n.2222+106C>T c.*997+106C>T (n.*997+106C>T) c.*747+106C>T (n.*747+106C>T) c.722+106C>T (n.722+106C>T) n.3506+106C>T c.779+106C>T (n.779+106C>T) n.1151+106C>T c.758+106C>T (n.758+106C>T) n.1002+106C>T n.1606+106C>T c.767+106C>T (n.767+106C>T) n.614+106C>T n.498+106C>T c.719+106C>T (n.719+106C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.18061271G>T | CA2686314987 | ASAH1 | c.833+106C>A (n.833+106C>A) n.2471+106C>A c.710+106C>A (n.710+106C>A) n.199C>A c.198+106C>A c.*621+106C>A (n.*621+106C>A) c.785+106C>A (n.785+106C>A) c.642+106C>A (n.642+106C>A) c.*628+106C>A (n.*628+106C>A) c.464+106C>A (n.464+106C>A) c.*677+106C>A (n.*677+106C>A) c.728+106C>A (n.728+106C>A) c.*565+106C>A (n.*565+106C>A) n.447+106C>A c.725+106C>A (n.725+106C>A) c.590+106C>A (n.590+106C>A) c.*436+106C>A (n.*436+106C>A) c.702+106C>A c.698+106C>A (n.698+106C>A) c.*1153+106C>A (n.*1153+106C>A) n.1192+106C>A c.*1303+106C>A (n.*1303+106C>A) n.2222+106C>A c.*997+106C>A (n.*997+106C>A) c.*747+106C>A (n.*747+106C>A) c.722+106C>A (n.722+106C>A) n.3506+106C>A c.779+106C>A (n.779+106C>A) n.1151+106C>A c.758+106C>A (n.758+106C>A) n.1002+106C>A n.1606+106C>A c.767+106C>A (n.767+106C>A) n.614+106C>A n.498+106C>A c.719+106C>A (n.719+106C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061272C>A | CA849393567 | ASAH1 | c.833+105G>T (n.833+105G>T) n.2471+105G>T c.710+105G>T (n.710+105G>T) n.198G>T c.198+105G>T c.*621+105G>T (n.*621+105G>T) c.785+105G>T (n.785+105G>T) c.642+105G>T (n.642+105G>T) c.*628+105G>T (n.*628+105G>T) c.464+105G>T (n.464+105G>T) c.*677+105G>T (n.*677+105G>T) c.728+105G>T (n.728+105G>T) c.*565+105G>T (n.*565+105G>T) n.447+105G>T c.725+105G>T (n.725+105G>T) c.590+105G>T (n.590+105G>T) c.*436+105G>T (n.*436+105G>T) c.702+105G>T c.698+105G>T (n.698+105G>T) c.*1153+105G>T (n.*1153+105G>T) n.1192+105G>T c.*1303+105G>T (n.*1303+105G>T) n.2222+105G>T c.*997+105G>T (n.*997+105G>T) c.*747+105G>T (n.*747+105G>T) c.722+105G>T (n.722+105G>T) n.3506+105G>T c.779+105G>T (n.779+105G>T) n.1151+105G>T c.758+105G>T (n.758+105G>T) n.1002+105G>T n.1606+105G>T c.767+105G>T (n.767+105G>T) n.614+105G>T n.498+105G>T c.719+105G>T (n.719+105G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18061272C= | CA1768019665 | ASAH1 | c.833+105G= (n.833+105G=) n.2471+105G= c.710+105G= (n.710+105G=) n.198G= c.198+105G= c.*621+105G= (n.*621+105G=) c.785+105G= (n.785+105G=) c.642+105G= (n.642+105G=) c.*628+105G= (n.*628+105G=) c.464+105G= (n.464+105G=) c.*677+105G= (n.*677+105G=) c.728+105G= (n.728+105G=) c.*565+105G= (n.*565+105G=) n.447+105G= c.725+105G= (n.725+105G=) c.590+105G= (n.590+105G=) c.*436+105G= (n.*436+105G=) c.702+105G= c.698+105G= (n.698+105G=) c.*1153+105G= (n.*1153+105G=) n.1192+105G= c.*1303+105G= (n.*1303+105G=) n.2222+105G= c.*997+105G= (n.*997+105G=) c.*747+105G= (n.*747+105G=) c.722+105G= (n.722+105G=) n.3506+105G= c.779+105G= (n.779+105G=) n.1151+105G= c.758+105G= (n.758+105G=) n.1002+105G= n.1606+105G= c.767+105G= (n.767+105G=) n.614+105G= n.498+105G= c.719+105G= (n.719+105G=) | |
8 | g.18061272C>G | CA2686314988 | ASAH1 | c.833+105G>C (n.833+105G>C) n.2471+105G>C c.710+105G>C (n.710+105G>C) n.198G>C c.198+105G>C c.*621+105G>C (n.*621+105G>C) c.785+105G>C (n.785+105G>C) c.642+105G>C (n.642+105G>C) c.*628+105G>C (n.*628+105G>C) c.464+105G>C (n.464+105G>C) c.*677+105G>C (n.*677+105G>C) c.728+105G>C (n.728+105G>C) c.*565+105G>C (n.*565+105G>C) n.447+105G>C c.725+105G>C (n.725+105G>C) c.590+105G>C (n.590+105G>C) c.*436+105G>C (n.*436+105G>C) c.702+105G>C c.698+105G>C (n.698+105G>C) c.*1153+105G>C (n.*1153+105G>C) n.1192+105G>C c.*1303+105G>C (n.*1303+105G>C) n.2222+105G>C c.*997+105G>C (n.*997+105G>C) c.*747+105G>C (n.*747+105G>C) c.722+105G>C (n.722+105G>C) n.3506+105G>C c.779+105G>C (n.779+105G>C) n.1151+105G>C c.758+105G>C (n.758+105G>C) n.1002+105G>C n.1606+105G>C c.767+105G>C (n.767+105G>C) n.614+105G>C n.498+105G>C c.719+105G>C (n.719+105G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18061272_18061273delinsCA | CA1768019662 | ASAH1 | c.833+104_833+105delinsTG (n.833+104_833+105delinsTG) n.2471+104_2471+105delinsTG c.710+104_710+105delinsTG (n.710+104_710+105delinsTG) n.197_198delinsTG c.198+104_198+105delinsTG c.*621+104_*621+105delinsTG (n.*621+104_*621+105delinsTG) c.785+104_785+105delinsTG (n.785+104_785+105delinsTG) c.642+104_642+105delinsTG (n.642+104_642+105delinsTG) c.*628+104_*628+105delinsTG (n.*628+104_*628+105delinsTG) c.464+104_464+105delinsTG (n.464+104_464+105delinsTG) c.*677+104_*677+105delinsTG (n.*677+104_*677+105delinsTG) c.728+104_728+105delinsTG (n.728+104_728+105delinsTG) c.*565+104_*565+105delinsTG (n.*565+104_*565+105delinsTG) n.447+104_447+105delinsTG c.725+104_725+105delinsTG (n.725+104_725+105delinsTG) c.590+104_590+105delinsTG (n.590+104_590+105delinsTG) c.*436+104_*436+105delinsTG (n.*436+104_*436+105delinsTG) c.702+104_702+105delinsTG c.698+104_698+105delinsTG (n.698+104_698+105delinsTG) c.*1153+104_*1153+105delinsTG (n.*1153+104_*1153+105delinsTG) n.1192+104_1192+105delinsTG c.*1303+104_*1303+105delinsTG (n.*1303+104_*1303+105delinsTG) n.2222+104_2222+105delinsTG c.*997+104_*997+105delinsTG (n.*997+104_*997+105delinsTG) c.*747+104_*747+105delinsTG (n.*747+104_*747+105delinsTG) c.722+104_722+105delinsTG (n.722+104_722+105delinsTG) n.3506+104_3506+105delinsTG c.779+104_779+105delinsTG (n.779+104_779+105delinsTG) n.1151+104_1151+105delinsTG c.758+104_758+105delinsTG (n.758+104_758+105delinsTG) n.1002+104_1002+105delinsTG n.1606+104_1606+105delinsTG c.767+104_767+105delinsTG (n.767+104_767+105delinsTG) n.614+104_614+105delinsTG n.498+104_498+105delinsTG c.719+104_719+105delinsTG (n.719+104_719+105delinsTG) | |
8 | g.18061273A>T | CA2686314989 | ASAH1 | c.833+104T>A (n.833+104T>A) n.2471+104T>A c.710+104T>A (n.710+104T>A) n.197T>A c.198+104T>A c.*621+104T>A (n.*621+104T>A) c.785+104T>A (n.785+104T>A) c.642+104T>A (n.642+104T>A) c.*628+104T>A (n.*628+104T>A) c.464+104T>A (n.464+104T>A) c.*677+104T>A (n.*677+104T>A) c.728+104T>A (n.728+104T>A) c.*565+104T>A (n.*565+104T>A) n.447+104T>A c.725+104T>A (n.725+104T>A) c.590+104T>A (n.590+104T>A) c.*436+104T>A (n.*436+104T>A) c.702+104T>A c.698+104T>A (n.698+104T>A) c.*1153+104T>A (n.*1153+104T>A) n.1192+104T>A c.*1303+104T>A (n.*1303+104T>A) n.2222+104T>A c.*997+104T>A (n.*997+104T>A) c.*747+104T>A (n.*747+104T>A) c.722+104T>A (n.722+104T>A) n.3506+104T>A c.779+104T>A (n.779+104T>A) n.1151+104T>A c.758+104T>A (n.758+104T>A) n.1002+104T>A n.1606+104T>A c.767+104T>A (n.767+104T>A) n.614+104T>A n.498+104T>A c.719+104T>A (n.719+104T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061274del | CA849393569 | ASAH1 | c.833+104del (n.833+104del) n.2471+104del c.710+104del (n.710+104del) n.197del c.198+104del c.*621+104del (n.*621+104del) c.785+104del (n.785+104del) c.642+104del (n.642+104del) c.*628+104del (n.*628+104del) c.464+104del (n.464+104del) c.*677+104del (n.*677+104del) c.728+104del (n.728+104del) c.*565+104del (n.*565+104del) n.447+104del c.725+104del (n.725+104del) c.590+104del (n.590+104del) c.*436+104del (n.*436+104del) c.702+104del c.698+104del (n.698+104del) c.*1153+104del (n.*1153+104del) n.1192+104del c.*1303+104del (n.*1303+104del) n.2222+104del c.*997+104del (n.*997+104del) c.*747+104del (n.*747+104del) c.722+104del (n.722+104del) n.3506+104del c.779+104del (n.779+104del) n.1151+104del c.758+104del (n.758+104del) n.1002+104del n.1606+104del c.767+104del (n.767+104del) n.614+104del n.498+104del c.719+104del (n.719+104del) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18061274A>C | CA2686314990 | ASAH1 | c.833+103T>G (n.833+103T>G) n.2471+103T>G c.710+103T>G (n.710+103T>G) n.196T>G c.198+103T>G c.*621+103T>G (n.*621+103T>G) c.785+103T>G (n.785+103T>G) c.642+103T>G (n.642+103T>G) c.*628+103T>G (n.*628+103T>G) c.464+103T>G (n.464+103T>G) c.*677+103T>G (n.*677+103T>G) c.728+103T>G (n.728+103T>G) c.*565+103T>G (n.*565+103T>G) n.447+103T>G c.725+103T>G (n.725+103T>G) c.590+103T>G (n.590+103T>G) c.*436+103T>G (n.*436+103T>G) c.702+103T>G c.698+103T>G (n.698+103T>G) c.*1153+103T>G (n.*1153+103T>G) n.1192+103T>G c.*1303+103T>G (n.*1303+103T>G) n.2222+103T>G c.*997+103T>G (n.*997+103T>G) c.*747+103T>G (n.*747+103T>G) c.722+103T>G (n.722+103T>G) n.3506+103T>G c.779+103T>G (n.779+103T>G) n.1151+103T>G c.758+103T>G (n.758+103T>G) n.1002+103T>G n.1606+103T>G c.767+103T>G (n.767+103T>G) n.614+103T>G n.498+103T>G c.719+103T>G (n.719+103T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18061274A>G | CA2686314991 | ASAH1 | c.833+103T>C (n.833+103T>C) n.2471+103T>C c.710+103T>C (n.710+103T>C) n.196T>C c.198+103T>C c.*621+103T>C (n.*621+103T>C) c.785+103T>C (n.785+103T>C) c.642+103T>C (n.642+103T>C) c.*628+103T>C (n.*628+103T>C) c.464+103T>C (n.464+103T>C) c.*677+103T>C (n.*677+103T>C) c.728+103T>C (n.728+103T>C) c.*565+103T>C (n.*565+103T>C) n.447+103T>C c.725+103T>C (n.725+103T>C) c.590+103T>C (n.590+103T>C) c.*436+103T>C (n.*436+103T>C) c.702+103T>C c.698+103T>C (n.698+103T>C) c.*1153+103T>C (n.*1153+103T>C) n.1192+103T>C c.*1303+103T>C (n.*1303+103T>C) n.2222+103T>C c.*997+103T>C (n.*997+103T>C) c.*747+103T>C (n.*747+103T>C) c.722+103T>C (n.722+103T>C) n.3506+103T>C c.779+103T>C (n.779+103T>C) n.1151+103T>C c.758+103T>C (n.758+103T>C) n.1002+103T>C n.1606+103T>C c.767+103T>C (n.767+103T>C) n.614+103T>C n.498+103T>C c.719+103T>C (n.719+103T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18061275T>C | CA173141373 | ASAH1 | c.833+102A>G (n.833+102A>G) n.2471+102A>G c.710+102A>G (n.710+102A>G) n.195A>G c.198+102A>G c.*621+102A>G (n.*621+102A>G) c.785+102A>G (n.785+102A>G) c.642+102A>G (n.642+102A>G) c.*628+102A>G (n.*628+102A>G) c.464+102A>G (n.464+102A>G) c.*677+102A>G (n.*677+102A>G) c.728+102A>G (n.728+102A>G) c.*565+102A>G (n.*565+102A>G) n.447+102A>G c.725+102A>G (n.725+102A>G) c.590+102A>G (n.590+102A>G) c.*436+102A>G (n.*436+102A>G) c.702+102A>G c.698+102A>G (n.698+102A>G) c.*1153+102A>G (n.*1153+102A>G) n.1192+102A>G c.*1303+102A>G (n.*1303+102A>G) n.2222+102A>G c.*997+102A>G (n.*997+102A>G) c.*747+102A>G (n.*747+102A>G) c.722+102A>G (n.722+102A>G) n.3506+102A>G c.779+102A>G (n.779+102A>G) n.1151+102A>G c.758+102A>G (n.758+102A>G) n.1002+102A>G n.1606+102A>G c.767+102A>G (n.767+102A>G) n.614+102A>G n.498+102A>G c.719+102A>G (n.719+102A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061275T>G | CA2686314992 | ASAH1 | c.833+102A>C (n.833+102A>C) n.2471+102A>C c.710+102A>C (n.710+102A>C) n.195A>C c.198+102A>C c.*621+102A>C (n.*621+102A>C) c.785+102A>C (n.785+102A>C) c.642+102A>C (n.642+102A>C) c.*628+102A>C (n.*628+102A>C) c.464+102A>C (n.464+102A>C) c.*677+102A>C (n.*677+102A>C) c.728+102A>C (n.728+102A>C) c.*565+102A>C (n.*565+102A>C) n.447+102A>C c.725+102A>C (n.725+102A>C) c.590+102A>C (n.590+102A>C) c.*436+102A>C (n.*436+102A>C) c.702+102A>C c.698+102A>C (n.698+102A>C) c.*1153+102A>C (n.*1153+102A>C) n.1192+102A>C c.*1303+102A>C (n.*1303+102A>C) n.2222+102A>C c.*997+102A>C (n.*997+102A>C) c.*747+102A>C (n.*747+102A>C) c.722+102A>C (n.722+102A>C) n.3506+102A>C c.779+102A>C (n.779+102A>C) n.1151+102A>C c.758+102A>C (n.758+102A>C) n.1002+102A>C n.1606+102A>C c.767+102A>C (n.767+102A>C) n.614+102A>C n.498+102A>C c.719+102A>C (n.719+102A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18061275T= | CA1768019668 | ASAH1 | c.833+102A= (n.833+102A=) n.2471+102A= c.710+102A= (n.710+102A=) n.195A= c.198+102A= c.*621+102A= (n.*621+102A=) c.785+102A= (n.785+102A=) c.642+102A= (n.642+102A=) c.*628+102A= (n.*628+102A=) c.464+102A= (n.464+102A=) c.*677+102A= (n.*677+102A=) c.728+102A= (n.728+102A=) c.*565+102A= (n.*565+102A=) n.447+102A= c.725+102A= (n.725+102A=) c.590+102A= (n.590+102A=) c.*436+102A= (n.*436+102A=) c.702+102A= c.698+102A= (n.698+102A=) c.*1153+102A= (n.*1153+102A=) n.1192+102A= c.*1303+102A= (n.*1303+102A=) n.2222+102A= c.*997+102A= (n.*997+102A=) c.*747+102A= (n.*747+102A=) c.722+102A= (n.722+102A=) n.3506+102A= c.779+102A= (n.779+102A=) n.1151+102A= c.758+102A= (n.758+102A=) n.1002+102A= n.1606+102A= c.767+102A= (n.767+102A=) n.614+102A= n.498+102A= c.719+102A= (n.719+102A=) | |
8 | g.18061276A= | CA1768019670 | ASAH1 | c.833+101T= (n.833+101T=) n.2471+101T= c.710+101T= (n.710+101T=) n.194T= c.198+101T= c.*621+101T= (n.*621+101T=) c.785+101T= (n.785+101T=) c.642+101T= (n.642+101T=) c.*628+101T= (n.*628+101T=) c.464+101T= (n.464+101T=) c.*677+101T= (n.*677+101T=) c.728+101T= (n.728+101T=) c.*565+101T= (n.*565+101T=) n.447+101T= c.725+101T= (n.725+101T=) c.590+101T= (n.590+101T=) c.*436+101T= (n.*436+101T=) c.702+101T= c.698+101T= (n.698+101T=) c.*1153+101T= (n.*1153+101T=) n.1192+101T= c.*1303+101T= (n.*1303+101T=) n.2222+101T= c.*997+101T= (n.*997+101T=) c.*747+101T= (n.*747+101T=) c.722+101T= (n.722+101T=) n.3506+101T= c.779+101T= (n.779+101T=) n.1151+101T= c.758+101T= (n.758+101T=) n.1002+101T= n.1606+101T= c.767+101T= (n.767+101T=) n.614+101T= n.498+101T= c.719+101T= (n.719+101T=) | |
8 | g.18061276A>C | CA173141376 | ASAH1 | c.833+101T>G (n.833+101T>G) n.2471+101T>G c.710+101T>G (n.710+101T>G) n.194T>G c.198+101T>G c.*621+101T>G (n.*621+101T>G) c.785+101T>G (n.785+101T>G) c.642+101T>G (n.642+101T>G) c.*628+101T>G (n.*628+101T>G) c.464+101T>G (n.464+101T>G) c.*677+101T>G (n.*677+101T>G) c.728+101T>G (n.728+101T>G) c.*565+101T>G (n.*565+101T>G) n.447+101T>G c.725+101T>G (n.725+101T>G) c.590+101T>G (n.590+101T>G) c.*436+101T>G (n.*436+101T>G) c.702+101T>G c.698+101T>G (n.698+101T>G) c.*1153+101T>G (n.*1153+101T>G) n.1192+101T>G c.*1303+101T>G (n.*1303+101T>G) n.2222+101T>G c.*997+101T>G (n.*997+101T>G) c.*747+101T>G (n.*747+101T>G) c.722+101T>G (n.722+101T>G) n.3506+101T>G c.779+101T>G (n.779+101T>G) n.1151+101T>G c.758+101T>G (n.758+101T>G) n.1002+101T>G n.1606+101T>G c.767+101T>G (n.767+101T>G) n.614+101T>G n.498+101T>G c.719+101T>G (n.719+101T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061276A>G | CA2779253158 | ASAH1 | c.833+101T>C (n.833+101T>C) n.2471+101T>C c.710+101T>C (n.710+101T>C) n.194T>C c.198+101T>C c.*621+101T>C (n.*621+101T>C) c.785+101T>C (n.785+101T>C) c.642+101T>C (n.642+101T>C) c.*628+101T>C (n.*628+101T>C) c.464+101T>C (n.464+101T>C) c.*677+101T>C (n.*677+101T>C) c.728+101T>C (n.728+101T>C) c.*565+101T>C (n.*565+101T>C) n.447+101T>C c.725+101T>C (n.725+101T>C) c.590+101T>C (n.590+101T>C) c.*436+101T>C (n.*436+101T>C) c.702+101T>C c.698+101T>C (n.698+101T>C) c.*1153+101T>C (n.*1153+101T>C) n.1192+101T>C c.*1303+101T>C (n.*1303+101T>C) n.2222+101T>C c.*997+101T>C (n.*997+101T>C) c.*747+101T>C (n.*747+101T>C) c.722+101T>C (n.722+101T>C) n.3506+101T>C c.779+101T>C (n.779+101T>C) n.1151+101T>C c.758+101T>C (n.758+101T>C) n.1002+101T>C n.1606+101T>C c.767+101T>C (n.767+101T>C) n.614+101T>C n.498+101T>C c.719+101T>C (n.719+101T>C) | |
8 | g.18061276A>T | CA2686314993 | ASAH1 | c.833+101T>A (n.833+101T>A) n.2471+101T>A c.710+101T>A (n.710+101T>A) n.194T>A c.198+101T>A c.*621+101T>A (n.*621+101T>A) c.785+101T>A (n.785+101T>A) c.642+101T>A (n.642+101T>A) c.*628+101T>A (n.*628+101T>A) c.464+101T>A (n.464+101T>A) c.*677+101T>A (n.*677+101T>A) c.728+101T>A (n.728+101T>A) c.*565+101T>A (n.*565+101T>A) n.447+101T>A c.725+101T>A (n.725+101T>A) c.590+101T>A (n.590+101T>A) c.*436+101T>A (n.*436+101T>A) c.702+101T>A c.698+101T>A (n.698+101T>A) c.*1153+101T>A (n.*1153+101T>A) n.1192+101T>A c.*1303+101T>A (n.*1303+101T>A) n.2222+101T>A c.*997+101T>A (n.*997+101T>A) c.*747+101T>A (n.*747+101T>A) c.722+101T>A (n.722+101T>A) n.3506+101T>A c.779+101T>A (n.779+101T>A) n.1151+101T>A c.758+101T>A (n.758+101T>A) n.1002+101T>A n.1606+101T>A c.767+101T>A (n.767+101T>A) n.614+101T>A n.498+101T>A c.719+101T>A (n.719+101T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061277G= | CA1768019673 | ASAH1 | c.833+100C= (n.833+100C=) n.2471+100C= c.710+100C= (n.710+100C=) n.193C= c.198+100C= c.*621+100C= (n.*621+100C=) c.785+100C= (n.785+100C=) c.642+100C= (n.642+100C=) c.*628+100C= (n.*628+100C=) c.464+100C= (n.464+100C=) c.*677+100C= (n.*677+100C=) c.728+100C= (n.728+100C=) c.*565+100C= (n.*565+100C=) n.447+100C= c.725+100C= (n.725+100C=) c.590+100C= (n.590+100C=) c.*436+100C= (n.*436+100C=) c.702+100C= c.698+100C= (n.698+100C=) c.*1153+100C= (n.*1153+100C=) n.1192+100C= c.*1303+100C= (n.*1303+100C=) n.2222+100C= c.*997+100C= (n.*997+100C=) c.*747+100C= (n.*747+100C=) c.722+100C= (n.722+100C=) n.3506+100C= c.779+100C= (n.779+100C=) n.1151+100C= c.758+100C= (n.758+100C=) n.1002+100C= n.1606+100C= c.767+100C= (n.767+100C=) n.614+100C= n.498+100C= c.719+100C= (n.719+100C=) | |
8 | g.18061277G>T | CA1768019674 | ASAH1 | c.833+100C>A (n.833+100C>A) n.2471+100C>A c.710+100C>A (n.710+100C>A) n.193C>A c.198+100C>A c.*621+100C>A (n.*621+100C>A) c.785+100C>A (n.785+100C>A) c.642+100C>A (n.642+100C>A) c.*628+100C>A (n.*628+100C>A) c.464+100C>A (n.464+100C>A) c.*677+100C>A (n.*677+100C>A) c.728+100C>A (n.728+100C>A) c.*565+100C>A (n.*565+100C>A) n.447+100C>A c.725+100C>A (n.725+100C>A) c.590+100C>A (n.590+100C>A) c.*436+100C>A (n.*436+100C>A) c.702+100C>A c.698+100C>A (n.698+100C>A) c.*1153+100C>A (n.*1153+100C>A) n.1192+100C>A c.*1303+100C>A (n.*1303+100C>A) n.2222+100C>A c.*997+100C>A (n.*997+100C>A) c.*747+100C>A (n.*747+100C>A) c.722+100C>A (n.722+100C>A) n.3506+100C>A c.779+100C>A (n.779+100C>A) n.1151+100C>A c.758+100C>A (n.758+100C>A) n.1002+100C>A n.1606+100C>A c.767+100C>A (n.767+100C>A) n.614+100C>A n.498+100C>A c.719+100C>A (n.719+100C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18061278T>C | CA2686314994 | ASAH1 | c.833+99A>G (n.833+99A>G) n.2471+99A>G c.710+99A>G (n.710+99A>G) n.192A>G c.198+99A>G c.*621+99A>G (n.*621+99A>G) c.785+99A>G (n.785+99A>G) c.642+99A>G (n.642+99A>G) c.*628+99A>G (n.*628+99A>G) c.464+99A>G (n.464+99A>G) c.*677+99A>G (n.*677+99A>G) c.728+99A>G (n.728+99A>G) c.*565+99A>G (n.*565+99A>G) n.447+99A>G c.725+99A>G (n.725+99A>G) c.590+99A>G (n.590+99A>G) c.*436+99A>G (n.*436+99A>G) c.702+99A>G c.698+99A>G (n.698+99A>G) c.*1153+99A>G (n.*1153+99A>G) n.1192+99A>G c.*1303+99A>G (n.*1303+99A>G) n.2222+99A>G c.*997+99A>G (n.*997+99A>G) c.*747+99A>G (n.*747+99A>G) c.722+99A>G (n.722+99A>G) n.3506+99A>G c.779+99A>G (n.779+99A>G) n.1151+99A>G c.758+99A>G (n.758+99A>G) n.1002+99A>G n.1606+99A>G c.767+99A>G (n.767+99A>G) n.614+99A>G n.498+99A>G c.719+99A>G (n.719+99A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18061279T>A | CA2686314995 | ASAH1 | c.833+98A>T (n.833+98A>T) n.2471+98A>T c.710+98A>T (n.710+98A>T) n.191A>T c.198+98A>T c.*621+98A>T (n.*621+98A>T) c.785+98A>T (n.785+98A>T) c.642+98A>T (n.642+98A>T) c.*628+98A>T (n.*628+98A>T) c.464+98A>T (n.464+98A>T) c.*677+98A>T (n.*677+98A>T) c.728+98A>T (n.728+98A>T) c.*565+98A>T (n.*565+98A>T) n.447+98A>T c.725+98A>T (n.725+98A>T) c.590+98A>T (n.590+98A>T) c.*436+98A>T (n.*436+98A>T) c.702+98A>T c.698+98A>T (n.698+98A>T) c.*1153+98A>T (n.*1153+98A>T) n.1192+98A>T c.*1303+98A>T (n.*1303+98A>T) n.2222+98A>T c.*997+98A>T (n.*997+98A>T) c.*747+98A>T (n.*747+98A>T) c.722+98A>T (n.722+98A>T) n.3506+98A>T c.779+98A>T (n.779+98A>T) n.1151+98A>T c.758+98A>T (n.758+98A>T) n.1002+98A>T n.1606+98A>T c.767+98A>T (n.767+98A>T) n.614+98A>T n.498+98A>T c.719+98A>T (n.719+98A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.18061279T>C | CA2686314996 | ASAH1 | c.833+98A>G (n.833+98A>G) n.2471+98A>G c.710+98A>G (n.710+98A>G) n.191A>G c.198+98A>G c.*621+98A>G (n.*621+98A>G) c.785+98A>G (n.785+98A>G) c.642+98A>G (n.642+98A>G) c.*628+98A>G (n.*628+98A>G) c.464+98A>G (n.464+98A>G) c.*677+98A>G (n.*677+98A>G) c.728+98A>G (n.728+98A>G) c.*565+98A>G (n.*565+98A>G) n.447+98A>G c.725+98A>G (n.725+98A>G) c.590+98A>G (n.590+98A>G) c.*436+98A>G (n.*436+98A>G) c.702+98A>G c.698+98A>G (n.698+98A>G) c.*1153+98A>G (n.*1153+98A>G) n.1192+98A>G c.*1303+98A>G (n.*1303+98A>G) n.2222+98A>G c.*997+98A>G (n.*997+98A>G) c.*747+98A>G (n.*747+98A>G) c.722+98A>G (n.722+98A>G) n.3506+98A>G c.779+98A>G (n.779+98A>G) n.1151+98A>G c.758+98A>G (n.758+98A>G) n.1002+98A>G n.1606+98A>G c.767+98A>G (n.767+98A>G) n.614+98A>G n.498+98A>G c.719+98A>G (n.719+98A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18061280C>A | CA2686314997 | ASAH1 | c.833+97G>T (n.833+97G>T) n.2471+97G>T c.710+97G>T (n.710+97G>T) n.190G>T c.198+97G>T c.*621+97G>T (n.*621+97G>T) c.785+97G>T (n.785+97G>T) c.642+97G>T (n.642+97G>T) c.*628+97G>T (n.*628+97G>T) c.464+97G>T (n.464+97G>T) c.*677+97G>T (n.*677+97G>T) c.728+97G>T (n.728+97G>T) c.*565+97G>T (n.*565+97G>T) n.447+97G>T c.725+97G>T (n.725+97G>T) c.590+97G>T (n.590+97G>T) c.*436+97G>T (n.*436+97G>T) c.702+97G>T c.698+97G>T (n.698+97G>T) c.*1153+97G>T (n.*1153+97G>T) n.1192+97G>T c.*1303+97G>T (n.*1303+97G>T) n.2222+97G>T c.*997+97G>T (n.*997+97G>T) c.*747+97G>T (n.*747+97G>T) c.722+97G>T (n.722+97G>T) n.3506+97G>T c.779+97G>T (n.779+97G>T) n.1151+97G>T c.758+97G>T (n.758+97G>T) n.1002+97G>T n.1606+97G>T c.767+97G>T (n.767+97G>T) n.614+97G>T n.498+97G>T c.719+97G>T (n.719+97G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.18061280C= | CA1768019676 | ASAH1 | c.833+97G= (n.833+97G=) n.2471+97G= c.710+97G= (n.710+97G=) n.190G= c.198+97G= c.*621+97G= (n.*621+97G=) c.785+97G= (n.785+97G=) c.642+97G= (n.642+97G=) c.*628+97G= (n.*628+97G=) c.464+97G= (n.464+97G=) c.*677+97G= (n.*677+97G=) c.728+97G= (n.728+97G=) c.*565+97G= (n.*565+97G=) n.447+97G= c.725+97G= (n.725+97G=) c.590+97G= (n.590+97G=) c.*436+97G= (n.*436+97G=) c.702+97G= c.698+97G= (n.698+97G=) c.*1153+97G= (n.*1153+97G=) n.1192+97G= c.*1303+97G= (n.*1303+97G=) n.2222+97G= c.*997+97G= (n.*997+97G=) c.*747+97G= (n.*747+97G=) c.722+97G= (n.722+97G=) n.3506+97G= c.779+97G= (n.779+97G=) n.1151+97G= c.758+97G= (n.758+97G=) n.1002+97G= n.1606+97G= c.767+97G= (n.767+97G=) n.614+97G= n.498+97G= c.719+97G= (n.719+97G=) | |
8 | g.18061280C>G | CA2579103485 | ASAH1 | c.833+97G>C (n.833+97G>C) n.2471+97G>C c.710+97G>C (n.710+97G>C) n.190G>C c.198+97G>C c.*621+97G>C (n.*621+97G>C) c.785+97G>C (n.785+97G>C) c.642+97G>C (n.642+97G>C) c.*628+97G>C (n.*628+97G>C) c.464+97G>C (n.464+97G>C) c.*677+97G>C (n.*677+97G>C) c.728+97G>C (n.728+97G>C) c.*565+97G>C (n.*565+97G>C) n.447+97G>C c.725+97G>C (n.725+97G>C) c.590+97G>C (n.590+97G>C) c.*436+97G>C (n.*436+97G>C) c.702+97G>C c.698+97G>C (n.698+97G>C) c.*1153+97G>C (n.*1153+97G>C) n.1192+97G>C c.*1303+97G>C (n.*1303+97G>C) n.2222+97G>C c.*997+97G>C (n.*997+97G>C) c.*747+97G>C (n.*747+97G>C) c.722+97G>C (n.722+97G>C) n.3506+97G>C c.779+97G>C (n.779+97G>C) n.1151+97G>C c.758+97G>C (n.758+97G>C) n.1002+97G>C n.1606+97G>C c.767+97G>C (n.767+97G>C) n.614+97G>C n.498+97G>C c.719+97G>C (n.719+97G>C) | |
8 | g.18061280C>T | CA173141381 | ASAH1 | c.833+97G>A (n.833+97G>A) n.2471+97G>A c.710+97G>A (n.710+97G>A) n.190G>A c.198+97G>A c.*621+97G>A (n.*621+97G>A) c.785+97G>A (n.785+97G>A) c.642+97G>A (n.642+97G>A) c.*628+97G>A (n.*628+97G>A) c.464+97G>A (n.464+97G>A) c.*677+97G>A (n.*677+97G>A) c.728+97G>A (n.728+97G>A) c.*565+97G>A (n.*565+97G>A) n.447+97G>A c.725+97G>A (n.725+97G>A) c.590+97G>A (n.590+97G>A) c.*436+97G>A (n.*436+97G>A) c.702+97G>A c.698+97G>A (n.698+97G>A) c.*1153+97G>A (n.*1153+97G>A) n.1192+97G>A c.*1303+97G>A (n.*1303+97G>A) n.2222+97G>A c.*997+97G>A (n.*997+97G>A) c.*747+97G>A (n.*747+97G>A) c.722+97G>A (n.722+97G>A) n.3506+97G>A c.779+97G>A (n.779+97G>A) n.1151+97G>A c.758+97G>A (n.758+97G>A) n.1002+97G>A n.1606+97G>A c.767+97G>A (n.767+97G>A) n.614+97G>A n.498+97G>A c.719+97G>A (n.719+97G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061281C>A | CA2686314998 | ASAH1 | c.833+96G>T (n.833+96G>T) n.2471+96G>T c.710+96G>T (n.710+96G>T) n.189G>T c.198+96G>T c.*621+96G>T (n.*621+96G>T) c.785+96G>T (n.785+96G>T) c.642+96G>T (n.642+96G>T) c.*628+96G>T (n.*628+96G>T) c.464+96G>T (n.464+96G>T) c.*677+96G>T (n.*677+96G>T) c.728+96G>T (n.728+96G>T) c.*565+96G>T (n.*565+96G>T) n.447+96G>T c.725+96G>T (n.725+96G>T) c.590+96G>T (n.590+96G>T) c.*436+96G>T (n.*436+96G>T) c.702+96G>T c.698+96G>T (n.698+96G>T) c.*1153+96G>T (n.*1153+96G>T) n.1192+96G>T c.*1303+96G>T (n.*1303+96G>T) n.2222+96G>T c.*997+96G>T (n.*997+96G>T) c.*747+96G>T (n.*747+96G>T) c.722+96G>T (n.722+96G>T) n.3506+96G>T c.779+96G>T (n.779+96G>T) n.1151+96G>T c.758+96G>T (n.758+96G>T) n.1002+96G>T n.1606+96G>T c.767+96G>T (n.767+96G>T) n.614+96G>T n.498+96G>T c.719+96G>T (n.719+96G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.18061281C>T | CA2779253161 | ASAH1 | c.833+96G>A (n.833+96G>A) n.2471+96G>A c.710+96G>A (n.710+96G>A) n.189G>A c.198+96G>A c.*621+96G>A (n.*621+96G>A) c.785+96G>A (n.785+96G>A) c.642+96G>A (n.642+96G>A) c.*628+96G>A (n.*628+96G>A) c.464+96G>A (n.464+96G>A) c.*677+96G>A (n.*677+96G>A) c.728+96G>A (n.728+96G>A) c.*565+96G>A (n.*565+96G>A) n.447+96G>A c.725+96G>A (n.725+96G>A) c.590+96G>A (n.590+96G>A) c.*436+96G>A (n.*436+96G>A) c.702+96G>A c.698+96G>A (n.698+96G>A) c.*1153+96G>A (n.*1153+96G>A) n.1192+96G>A c.*1303+96G>A (n.*1303+96G>A) n.2222+96G>A c.*997+96G>A (n.*997+96G>A) c.*747+96G>A (n.*747+96G>A) c.722+96G>A (n.722+96G>A) n.3506+96G>A c.779+96G>A (n.779+96G>A) n.1151+96G>A c.758+96G>A (n.758+96G>A) n.1002+96G>A n.1606+96G>A c.767+96G>A (n.767+96G>A) n.614+96G>A n.498+96G>A c.719+96G>A (n.719+96G>A) | |
8 | g.18061282T>A | CA2686314999 | ASAH1 | c.833+95A>T (n.833+95A>T) n.2471+95A>T c.710+95A>T (n.710+95A>T) n.188A>T c.198+95A>T c.*621+95A>T (n.*621+95A>T) c.785+95A>T (n.785+95A>T) c.642+95A>T (n.642+95A>T) c.*628+95A>T (n.*628+95A>T) c.464+95A>T (n.464+95A>T) c.*677+95A>T (n.*677+95A>T) c.728+95A>T (n.728+95A>T) c.*565+95A>T (n.*565+95A>T) n.447+95A>T c.725+95A>T (n.725+95A>T) c.590+95A>T (n.590+95A>T) c.*436+95A>T (n.*436+95A>T) c.702+95A>T c.698+95A>T (n.698+95A>T) c.*1153+95A>T (n.*1153+95A>T) n.1192+95A>T c.*1303+95A>T (n.*1303+95A>T) n.2222+95A>T c.*997+95A>T (n.*997+95A>T) c.*747+95A>T (n.*747+95A>T) c.722+95A>T (n.722+95A>T) n.3506+95A>T c.779+95A>T (n.779+95A>T) n.1151+95A>T c.758+95A>T (n.758+95A>T) n.1002+95A>T n.1606+95A>T c.767+95A>T (n.767+95A>T) n.614+95A>T n.498+95A>T c.719+95A>T (n.719+95A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.18061282T>C | CA2686315000 | ASAH1 | c.833+95A>G (n.833+95A>G) n.2471+95A>G c.710+95A>G (n.710+95A>G) n.188A>G c.198+95A>G c.*621+95A>G (n.*621+95A>G) c.785+95A>G (n.785+95A>G) c.642+95A>G (n.642+95A>G) c.*628+95A>G (n.*628+95A>G) c.464+95A>G (n.464+95A>G) c.*677+95A>G (n.*677+95A>G) c.728+95A>G (n.728+95A>G) c.*565+95A>G (n.*565+95A>G) n.447+95A>G c.725+95A>G (n.725+95A>G) c.590+95A>G (n.590+95A>G) c.*436+95A>G (n.*436+95A>G) c.702+95A>G c.698+95A>G (n.698+95A>G) c.*1153+95A>G (n.*1153+95A>G) n.1192+95A>G c.*1303+95A>G (n.*1303+95A>G) n.2222+95A>G c.*997+95A>G (n.*997+95A>G) c.*747+95A>G (n.*747+95A>G) c.722+95A>G (n.722+95A>G) n.3506+95A>G c.779+95A>G (n.779+95A>G) n.1151+95A>G c.758+95A>G (n.758+95A>G) n.1002+95A>G n.1606+95A>G c.767+95A>G (n.767+95A>G) n.614+95A>G n.498+95A>G c.719+95A>G (n.719+95A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18061283C>A | CA2686315001 | ASAH1 | c.833+94G>T (n.833+94G>T) n.2471+94G>T c.710+94G>T (n.710+94G>T) n.187G>T c.198+94G>T c.*621+94G>T (n.*621+94G>T) c.785+94G>T (n.785+94G>T) c.642+94G>T (n.642+94G>T) c.*628+94G>T (n.*628+94G>T) c.464+94G>T (n.464+94G>T) c.*677+94G>T (n.*677+94G>T) c.728+94G>T (n.728+94G>T) c.*565+94G>T (n.*565+94G>T) n.447+94G>T c.725+94G>T (n.725+94G>T) c.590+94G>T (n.590+94G>T) c.*436+94G>T (n.*436+94G>T) c.702+94G>T c.698+94G>T (n.698+94G>T) c.*1153+94G>T (n.*1153+94G>T) n.1192+94G>T c.*1303+94G>T (n.*1303+94G>T) n.2222+94G>T c.*997+94G>T (n.*997+94G>T) c.*747+94G>T (n.*747+94G>T) c.722+94G>T (n.722+94G>T) n.3506+94G>T c.779+94G>T (n.779+94G>T) n.1151+94G>T c.758+94G>T (n.758+94G>T) n.1002+94G>T n.1606+94G>T c.767+94G>T (n.767+94G>T) n.614+94G>T n.498+94G>T c.719+94G>T (n.719+94G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.18061283C>G | CA2686315002 | ASAH1 | c.833+94G>C (n.833+94G>C) n.2471+94G>C c.710+94G>C (n.710+94G>C) n.187G>C c.198+94G>C c.*621+94G>C (n.*621+94G>C) c.785+94G>C (n.785+94G>C) c.642+94G>C (n.642+94G>C) c.*628+94G>C (n.*628+94G>C) c.464+94G>C (n.464+94G>C) c.*677+94G>C (n.*677+94G>C) c.728+94G>C (n.728+94G>C) c.*565+94G>C (n.*565+94G>C) n.447+94G>C c.725+94G>C (n.725+94G>C) c.590+94G>C (n.590+94G>C) c.*436+94G>C (n.*436+94G>C) c.702+94G>C c.698+94G>C (n.698+94G>C) c.*1153+94G>C (n.*1153+94G>C) n.1192+94G>C c.*1303+94G>C (n.*1303+94G>C) n.2222+94G>C c.*997+94G>C (n.*997+94G>C) c.*747+94G>C (n.*747+94G>C) c.722+94G>C (n.722+94G>C) n.3506+94G>C c.779+94G>C (n.779+94G>C) n.1151+94G>C c.758+94G>C (n.758+94G>C) n.1002+94G>C n.1606+94G>C c.767+94G>C (n.767+94G>C) n.614+94G>C n.498+94G>C c.719+94G>C (n.719+94G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18061283C>T | CA2686315003 | ASAH1 | c.833+94G>A (n.833+94G>A) n.2471+94G>A c.710+94G>A (n.710+94G>A) n.187G>A c.198+94G>A c.*621+94G>A (n.*621+94G>A) c.785+94G>A (n.785+94G>A) c.642+94G>A (n.642+94G>A) c.*628+94G>A (n.*628+94G>A) c.464+94G>A (n.464+94G>A) c.*677+94G>A (n.*677+94G>A) c.728+94G>A (n.728+94G>A) c.*565+94G>A (n.*565+94G>A) n.447+94G>A c.725+94G>A (n.725+94G>A) c.590+94G>A (n.590+94G>A) c.*436+94G>A (n.*436+94G>A) c.702+94G>A c.698+94G>A (n.698+94G>A) c.*1153+94G>A (n.*1153+94G>A) n.1192+94G>A c.*1303+94G>A (n.*1303+94G>A) n.2222+94G>A c.*997+94G>A (n.*997+94G>A) c.*747+94G>A (n.*747+94G>A) c.722+94G>A (n.722+94G>A) n.3506+94G>A c.779+94G>A (n.779+94G>A) n.1151+94G>A c.758+94G>A (n.758+94G>A) n.1002+94G>A n.1606+94G>A c.767+94G>A (n.767+94G>A) n.614+94G>A n.498+94G>A c.719+94G>A (n.719+94G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061284A>G | CA2686315004 | ASAH1 | c.833+93T>C (n.833+93T>C) n.2471+93T>C c.710+93T>C (n.710+93T>C) n.186T>C c.198+93T>C c.*621+93T>C (n.*621+93T>C) c.785+93T>C (n.785+93T>C) c.642+93T>C (n.642+93T>C) c.*628+93T>C (n.*628+93T>C) c.464+93T>C (n.464+93T>C) c.*677+93T>C (n.*677+93T>C) c.728+93T>C (n.728+93T>C) c.*565+93T>C (n.*565+93T>C) n.447+93T>C c.725+93T>C (n.725+93T>C) c.590+93T>C (n.590+93T>C) c.*436+93T>C (n.*436+93T>C) c.702+93T>C c.698+93T>C (n.698+93T>C) c.*1153+93T>C (n.*1153+93T>C) n.1192+93T>C c.*1303+93T>C (n.*1303+93T>C) n.2222+93T>C c.*997+93T>C (n.*997+93T>C) c.*747+93T>C (n.*747+93T>C) c.722+93T>C (n.722+93T>C) n.3506+93T>C c.779+93T>C (n.779+93T>C) n.1151+93T>C c.758+93T>C (n.758+93T>C) n.1002+93T>C n.1606+93T>C c.767+93T>C (n.767+93T>C) n.614+93T>C n.498+93T>C c.719+93T>C (n.719+93T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18061285A>G | CA2686315005 | ASAH1 | c.833+92T>C (n.833+92T>C) n.2471+92T>C c.710+92T>C (n.710+92T>C) n.185T>C c.198+92T>C c.*621+92T>C (n.*621+92T>C) c.785+92T>C (n.785+92T>C) c.642+92T>C (n.642+92T>C) c.*628+92T>C (n.*628+92T>C) c.464+92T>C (n.464+92T>C) c.*677+92T>C (n.*677+92T>C) c.728+92T>C (n.728+92T>C) c.*565+92T>C (n.*565+92T>C) n.447+92T>C c.725+92T>C (n.725+92T>C) c.590+92T>C (n.590+92T>C) c.*436+92T>C (n.*436+92T>C) c.702+92T>C c.698+92T>C (n.698+92T>C) c.*1153+92T>C (n.*1153+92T>C) n.1192+92T>C c.*1303+92T>C (n.*1303+92T>C) n.2222+92T>C c.*997+92T>C (n.*997+92T>C) c.*747+92T>C (n.*747+92T>C) c.722+92T>C (n.722+92T>C) n.3506+92T>C c.779+92T>C (n.779+92T>C) n.1151+92T>C c.758+92T>C (n.758+92T>C) n.1002+92T>C n.1606+92T>C c.767+92T>C (n.767+92T>C) n.614+92T>C n.498+92T>C c.719+92T>C (n.719+92T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18061286A>T | CA2686315006 | ASAH1 | c.833+91T>A (n.833+91T>A) n.2471+91T>A c.710+91T>A (n.710+91T>A) n.184T>A c.198+91T>A c.*621+91T>A (n.*621+91T>A) c.785+91T>A (n.785+91T>A) c.642+91T>A (n.642+91T>A) c.*628+91T>A (n.*628+91T>A) c.464+91T>A (n.464+91T>A) c.*677+91T>A (n.*677+91T>A) c.728+91T>A (n.728+91T>A) c.*565+91T>A (n.*565+91T>A) n.447+91T>A c.725+91T>A (n.725+91T>A) c.590+91T>A (n.590+91T>A) c.*436+91T>A (n.*436+91T>A) c.702+91T>A c.698+91T>A (n.698+91T>A) c.*1153+91T>A (n.*1153+91T>A) n.1192+91T>A c.*1303+91T>A (n.*1303+91T>A) n.2222+91T>A c.*997+91T>A (n.*997+91T>A) c.*747+91T>A (n.*747+91T>A) c.722+91T>A (n.722+91T>A) n.3506+91T>A c.779+91T>A (n.779+91T>A) n.1151+91T>A c.758+91T>A (n.758+91T>A) n.1002+91T>A n.1606+91T>A c.767+91T>A (n.767+91T>A) n.614+91T>A n.498+91T>A c.719+91T>A (n.719+91T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061287G>C | CA2686315008 | ASAH1 | c.833+90C>G (n.833+90C>G) n.2471+90C>G c.710+90C>G (n.710+90C>G) n.183C>G c.198+90C>G c.*621+90C>G (n.*621+90C>G) c.785+90C>G (n.785+90C>G) c.642+90C>G (n.642+90C>G) c.*628+90C>G (n.*628+90C>G) c.464+90C>G (n.464+90C>G) c.*677+90C>G (n.*677+90C>G) c.728+90C>G (n.728+90C>G) c.*565+90C>G (n.*565+90C>G) n.447+90C>G c.725+90C>G (n.725+90C>G) c.590+90C>G (n.590+90C>G) c.*436+90C>G (n.*436+90C>G) c.702+90C>G c.698+90C>G (n.698+90C>G) c.*1153+90C>G (n.*1153+90C>G) n.1192+90C>G c.*1303+90C>G (n.*1303+90C>G) n.2222+90C>G c.*997+90C>G (n.*997+90C>G) c.*747+90C>G (n.*747+90C>G) c.722+90C>G (n.722+90C>G) n.3506+90C>G c.779+90C>G (n.779+90C>G) n.1151+90C>G c.758+90C>G (n.758+90C>G) n.1002+90C>G n.1606+90C>G c.767+90C>G (n.767+90C>G) n.614+90C>G n.498+90C>G c.719+90C>G (n.719+90C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18061287G>T | CA2686315007 | ASAH1 | c.833+90C>A (n.833+90C>A) n.2471+90C>A c.710+90C>A (n.710+90C>A) n.183C>A c.198+90C>A c.*621+90C>A (n.*621+90C>A) c.785+90C>A (n.785+90C>A) c.642+90C>A (n.642+90C>A) c.*628+90C>A (n.*628+90C>A) c.464+90C>A (n.464+90C>A) c.*677+90C>A (n.*677+90C>A) c.728+90C>A (n.728+90C>A) c.*565+90C>A (n.*565+90C>A) n.447+90C>A c.725+90C>A (n.725+90C>A) c.590+90C>A (n.590+90C>A) c.*436+90C>A (n.*436+90C>A) c.702+90C>A c.698+90C>A (n.698+90C>A) c.*1153+90C>A (n.*1153+90C>A) n.1192+90C>A c.*1303+90C>A (n.*1303+90C>A) n.2222+90C>A c.*997+90C>A (n.*997+90C>A) c.*747+90C>A (n.*747+90C>A) c.722+90C>A (n.722+90C>A) n.3506+90C>A c.779+90C>A (n.779+90C>A) n.1151+90C>A c.758+90C>A (n.758+90C>A) n.1002+90C>A n.1606+90C>A c.767+90C>A (n.767+90C>A) n.614+90C>A n.498+90C>A c.719+90C>A (n.719+90C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061288G>C | CA2686315010 | ASAH1 | c.833+89C>G (n.833+89C>G) n.2471+89C>G c.710+89C>G (n.710+89C>G) n.182C>G c.198+89C>G c.*621+89C>G (n.*621+89C>G) c.785+89C>G (n.785+89C>G) c.642+89C>G (n.642+89C>G) c.*628+89C>G (n.*628+89C>G) c.464+89C>G (n.464+89C>G) c.*677+89C>G (n.*677+89C>G) c.728+89C>G (n.728+89C>G) c.*565+89C>G (n.*565+89C>G) n.447+89C>G c.725+89C>G (n.725+89C>G) c.590+89C>G (n.590+89C>G) c.*436+89C>G (n.*436+89C>G) c.702+89C>G c.698+89C>G (n.698+89C>G) c.*1153+89C>G (n.*1153+89C>G) n.1192+89C>G c.*1303+89C>G (n.*1303+89C>G) n.2222+89C>G c.*997+89C>G (n.*997+89C>G) c.*747+89C>G (n.*747+89C>G) c.722+89C>G (n.722+89C>G) n.3506+89C>G c.779+89C>G (n.779+89C>G) n.1151+89C>G c.758+89C>G (n.758+89C>G) n.1002+89C>G n.1606+89C>G c.767+89C>G (n.767+89C>G) n.614+89C>G n.498+89C>G c.719+89C>G (n.719+89C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18061288G>T | CA2686315009 | ASAH1 | c.833+89C>A (n.833+89C>A) n.2471+89C>A c.710+89C>A (n.710+89C>A) n.182C>A c.198+89C>A c.*621+89C>A (n.*621+89C>A) c.785+89C>A (n.785+89C>A) c.642+89C>A (n.642+89C>A) c.*628+89C>A (n.*628+89C>A) c.464+89C>A (n.464+89C>A) c.*677+89C>A (n.*677+89C>A) c.728+89C>A (n.728+89C>A) c.*565+89C>A (n.*565+89C>A) n.447+89C>A c.725+89C>A (n.725+89C>A) c.590+89C>A (n.590+89C>A) c.*436+89C>A (n.*436+89C>A) c.702+89C>A c.698+89C>A (n.698+89C>A) c.*1153+89C>A (n.*1153+89C>A) n.1192+89C>A c.*1303+89C>A (n.*1303+89C>A) n.2222+89C>A c.*997+89C>A (n.*997+89C>A) c.*747+89C>A (n.*747+89C>A) c.722+89C>A (n.722+89C>A) n.3506+89C>A c.779+89C>A (n.779+89C>A) n.1151+89C>A c.758+89C>A (n.758+89C>A) n.1002+89C>A n.1606+89C>A c.767+89C>A (n.767+89C>A) n.614+89C>A n.498+89C>A c.719+89C>A (n.719+89C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061289A>G | CA2686315011 | ASAH1 | c.833+88T>C (n.833+88T>C) n.2471+88T>C c.710+88T>C (n.710+88T>C) n.181T>C c.198+88T>C c.*621+88T>C (n.*621+88T>C) c.785+88T>C (n.785+88T>C) c.642+88T>C (n.642+88T>C) c.*628+88T>C (n.*628+88T>C) c.464+88T>C (n.464+88T>C) c.*677+88T>C (n.*677+88T>C) c.728+88T>C (n.728+88T>C) c.*565+88T>C (n.*565+88T>C) n.447+88T>C c.725+88T>C (n.725+88T>C) c.590+88T>C (n.590+88T>C) c.*436+88T>C (n.*436+88T>C) c.702+88T>C c.698+88T>C (n.698+88T>C) c.*1153+88T>C (n.*1153+88T>C) n.1192+88T>C c.*1303+88T>C (n.*1303+88T>C) n.2222+88T>C c.*997+88T>C (n.*997+88T>C) c.*747+88T>C (n.*747+88T>C) c.722+88T>C (n.722+88T>C) n.3506+88T>C c.779+88T>C (n.779+88T>C) n.1151+88T>C c.758+88T>C (n.758+88T>C) n.1002+88T>C n.1606+88T>C c.767+88T>C (n.767+88T>C) n.614+88T>C n.498+88T>C c.719+88T>C (n.719+88T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18061290T>C | CA173141386 | ASAH1 | c.833+87A>G (n.833+87A>G) n.2471+87A>G c.710+87A>G (n.710+87A>G) n.180A>G c.198+87A>G c.*621+87A>G (n.*621+87A>G) c.785+87A>G (n.785+87A>G) c.642+87A>G (n.642+87A>G) c.*628+87A>G (n.*628+87A>G) c.464+87A>G (n.464+87A>G) c.*677+87A>G (n.*677+87A>G) c.728+87A>G (n.728+87A>G) c.*565+87A>G (n.*565+87A>G) n.447+87A>G c.725+87A>G (n.725+87A>G) c.590+87A>G (n.590+87A>G) c.*436+87A>G (n.*436+87A>G) c.702+87A>G c.698+87A>G (n.698+87A>G) c.*1153+87A>G (n.*1153+87A>G) n.1192+87A>G c.*1303+87A>G (n.*1303+87A>G) n.2222+87A>G c.*997+87A>G (n.*997+87A>G) c.*747+87A>G (n.*747+87A>G) c.722+87A>G (n.722+87A>G) n.3506+87A>G c.779+87A>G (n.779+87A>G) n.1151+87A>G c.758+87A>G (n.758+87A>G) n.1002+87A>G n.1606+87A>G c.767+87A>G (n.767+87A>G) n.614+87A>G n.498+87A>G c.719+87A>G (n.719+87A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18061290T= | CA1768019678 | ASAH1 | c.833+87A= (n.833+87A=) n.2471+87A= c.710+87A= (n.710+87A=) n.180A= c.198+87A= c.*621+87A= (n.*621+87A=) c.785+87A= (n.785+87A=) c.642+87A= (n.642+87A=) c.*628+87A= (n.*628+87A=) c.464+87A= (n.464+87A=) c.*677+87A= (n.*677+87A=) c.728+87A= (n.728+87A=) c.*565+87A= (n.*565+87A=) n.447+87A= c.725+87A= (n.725+87A=) c.590+87A= (n.590+87A=) c.*436+87A= (n.*436+87A=) c.702+87A= c.698+87A= (n.698+87A=) c.*1153+87A= (n.*1153+87A=) n.1192+87A= c.*1303+87A= (n.*1303+87A=) n.2222+87A= c.*997+87A= (n.*997+87A=) c.*747+87A= (n.*747+87A=) c.722+87A= (n.722+87A=) n.3506+87A= c.779+87A= (n.779+87A=) n.1151+87A= c.758+87A= (n.758+87A=) n.1002+87A= n.1606+87A= c.767+87A= (n.767+87A=) n.614+87A= n.498+87A= c.719+87A= (n.719+87A=) | |
8 | g.18061291T>G | CA2686315012 | ASAH1 | c.833+86A>C (n.833+86A>C) n.2471+86A>C c.710+86A>C (n.710+86A>C) n.179A>C c.198+86A>C c.*621+86A>C (n.*621+86A>C) c.785+86A>C (n.785+86A>C) c.642+86A>C (n.642+86A>C) c.*628+86A>C (n.*628+86A>C) c.464+86A>C (n.464+86A>C) c.*677+86A>C (n.*677+86A>C) c.728+86A>C (n.728+86A>C) c.*565+86A>C (n.*565+86A>C) n.447+86A>C c.725+86A>C (n.725+86A>C) c.590+86A>C (n.590+86A>C) c.*436+86A>C (n.*436+86A>C) c.702+86A>C c.698+86A>C (n.698+86A>C) c.*1153+86A>C (n.*1153+86A>C) n.1192+86A>C c.*1303+86A>C (n.*1303+86A>C) n.2222+86A>C c.*997+86A>C (n.*997+86A>C) c.*747+86A>C (n.*747+86A>C) c.722+86A>C (n.722+86A>C) n.3506+86A>C c.779+86A>C (n.779+86A>C) n.1151+86A>C c.758+86A>C (n.758+86A>C) n.1002+86A>C n.1606+86A>C c.767+86A>C (n.767+86A>C) n.614+86A>C n.498+86A>C c.719+86A>C (n.719+86A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18061292A>C | CA2686315013 | ASAH1 | c.833+85T>G (n.833+85T>G) n.2471+85T>G c.710+85T>G (n.710+85T>G) n.178T>G c.198+85T>G c.*621+85T>G (n.*621+85T>G) c.785+85T>G (n.785+85T>G) c.642+85T>G (n.642+85T>G) c.*628+85T>G (n.*628+85T>G) c.464+85T>G (n.464+85T>G) c.*677+85T>G (n.*677+85T>G) c.728+85T>G (n.728+85T>G) c.*565+85T>G (n.*565+85T>G) n.447+85T>G c.725+85T>G (n.725+85T>G) c.590+85T>G (n.590+85T>G) c.*436+85T>G (n.*436+85T>G) c.702+85T>G c.698+85T>G (n.698+85T>G) c.*1153+85T>G (n.*1153+85T>G) n.1192+85T>G c.*1303+85T>G (n.*1303+85T>G) n.2222+85T>G c.*997+85T>G (n.*997+85T>G) c.*747+85T>G (n.*747+85T>G) c.722+85T>G (n.722+85T>G) n.3506+85T>G c.779+85T>G (n.779+85T>G) n.1151+85T>G c.758+85T>G (n.758+85T>G) n.1002+85T>G n.1606+85T>G c.767+85T>G (n.767+85T>G) n.614+85T>G n.498+85T>G c.719+85T>G (n.719+85T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18061292A>G | CA2686315014 | ASAH1 | c.833+85T>C (n.833+85T>C) n.2471+85T>C c.710+85T>C (n.710+85T>C) n.178T>C c.198+85T>C c.*621+85T>C (n.*621+85T>C) c.785+85T>C (n.785+85T>C) c.642+85T>C (n.642+85T>C) c.*628+85T>C (n.*628+85T>C) c.464+85T>C (n.464+85T>C) c.*677+85T>C (n.*677+85T>C) c.728+85T>C (n.728+85T>C) c.*565+85T>C (n.*565+85T>C) n.447+85T>C c.725+85T>C (n.725+85T>C) c.590+85T>C (n.590+85T>C) c.*436+85T>C (n.*436+85T>C) c.702+85T>C c.698+85T>C (n.698+85T>C) c.*1153+85T>C (n.*1153+85T>C) n.1192+85T>C c.*1303+85T>C (n.*1303+85T>C) n.2222+85T>C c.*997+85T>C (n.*997+85T>C) c.*747+85T>C (n.*747+85T>C) c.722+85T>C (n.722+85T>C) n.3506+85T>C c.779+85T>C (n.779+85T>C) n.1151+85T>C c.758+85T>C (n.758+85T>C) n.1002+85T>C n.1606+85T>C c.767+85T>C (n.767+85T>C) n.614+85T>C n.498+85T>C c.719+85T>C (n.719+85T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18061292A>T | CA2579103486 | ASAH1 | c.833+85T>A (n.833+85T>A) n.2471+85T>A c.710+85T>A (n.710+85T>A) n.178T>A c.198+85T>A c.*621+85T>A (n.*621+85T>A) c.785+85T>A (n.785+85T>A) c.642+85T>A (n.642+85T>A) c.*628+85T>A (n.*628+85T>A) c.464+85T>A (n.464+85T>A) c.*677+85T>A (n.*677+85T>A) c.728+85T>A (n.728+85T>A) c.*565+85T>A (n.*565+85T>A) n.447+85T>A c.725+85T>A (n.725+85T>A) c.590+85T>A (n.590+85T>A) c.*436+85T>A (n.*436+85T>A) c.702+85T>A c.698+85T>A (n.698+85T>A) c.*1153+85T>A (n.*1153+85T>A) n.1192+85T>A c.*1303+85T>A (n.*1303+85T>A) n.2222+85T>A c.*997+85T>A (n.*997+85T>A) c.*747+85T>A (n.*747+85T>A) c.722+85T>A (n.722+85T>A) n.3506+85T>A c.779+85T>A (n.779+85T>A) n.1151+85T>A c.758+85T>A (n.758+85T>A) n.1002+85T>A n.1606+85T>A c.767+85T>A (n.767+85T>A) n.614+85T>A n.498+85T>A c.719+85T>A (n.719+85T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061293A>G | CA2686315015 | ASAH1 | c.833+84T>C (n.833+84T>C) n.2471+84T>C c.710+84T>C (n.710+84T>C) n.177T>C c.198+84T>C c.*621+84T>C (n.*621+84T>C) c.785+84T>C (n.785+84T>C) c.642+84T>C (n.642+84T>C) c.*628+84T>C (n.*628+84T>C) c.464+84T>C (n.464+84T>C) c.*677+84T>C (n.*677+84T>C) c.728+84T>C (n.728+84T>C) c.*565+84T>C (n.*565+84T>C) n.447+84T>C c.725+84T>C (n.725+84T>C) c.590+84T>C (n.590+84T>C) c.*436+84T>C (n.*436+84T>C) c.702+84T>C c.698+84T>C (n.698+84T>C) c.*1153+84T>C (n.*1153+84T>C) n.1192+84T>C c.*1303+84T>C (n.*1303+84T>C) n.2222+84T>C c.*997+84T>C (n.*997+84T>C) c.*747+84T>C (n.*747+84T>C) c.722+84T>C (n.722+84T>C) n.3506+84T>C c.779+84T>C (n.779+84T>C) n.1151+84T>C c.758+84T>C (n.758+84T>C) n.1002+84T>C n.1606+84T>C c.767+84T>C (n.767+84T>C) n.614+84T>C n.498+84T>C c.719+84T>C (n.719+84T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18061294G>A | CA2686315016 | ASAH1 | c.833+83C>T (n.833+83C>T) n.2471+83C>T c.710+83C>T (n.710+83C>T) n.176C>T c.198+83C>T c.*621+83C>T (n.*621+83C>T) c.785+83C>T (n.785+83C>T) c.642+83C>T (n.642+83C>T) c.*628+83C>T (n.*628+83C>T) c.464+83C>T (n.464+83C>T) c.*677+83C>T (n.*677+83C>T) c.728+83C>T (n.728+83C>T) c.*565+83C>T (n.*565+83C>T) n.447+83C>T c.725+83C>T (n.725+83C>T) c.590+83C>T (n.590+83C>T) c.*436+83C>T (n.*436+83C>T) c.702+83C>T c.698+83C>T (n.698+83C>T) c.*1153+83C>T (n.*1153+83C>T) n.1192+83C>T c.*1303+83C>T (n.*1303+83C>T) n.2222+83C>T c.*997+83C>T (n.*997+83C>T) c.*747+83C>T (n.*747+83C>T) c.722+83C>T (n.722+83C>T) n.3506+83C>T c.779+83C>T (n.779+83C>T) n.1151+83C>T c.758+83C>T (n.758+83C>T) n.1002+83C>T n.1606+83C>T c.767+83C>T (n.767+83C>T) n.614+83C>T n.498+83C>T c.719+83C>T (n.719+83C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.18061294G>T | CA2686315017 | ASAH1 | c.833+83C>A (n.833+83C>A) n.2471+83C>A c.710+83C>A (n.710+83C>A) n.176C>A c.198+83C>A c.*621+83C>A (n.*621+83C>A) c.785+83C>A (n.785+83C>A) c.642+83C>A (n.642+83C>A) c.*628+83C>A (n.*628+83C>A) c.464+83C>A (n.464+83C>A) c.*677+83C>A (n.*677+83C>A) c.728+83C>A (n.728+83C>A) c.*565+83C>A (n.*565+83C>A) n.447+83C>A c.725+83C>A (n.725+83C>A) c.590+83C>A (n.590+83C>A) c.*436+83C>A (n.*436+83C>A) c.702+83C>A c.698+83C>A (n.698+83C>A) c.*1153+83C>A (n.*1153+83C>A) n.1192+83C>A c.*1303+83C>A (n.*1303+83C>A) n.2222+83C>A c.*997+83C>A (n.*997+83C>A) c.*747+83C>A (n.*747+83C>A) c.722+83C>A (n.722+83C>A) n.3506+83C>A c.779+83C>A (n.779+83C>A) n.1151+83C>A c.758+83C>A (n.758+83C>A) n.1002+83C>A n.1606+83C>A c.767+83C>A (n.767+83C>A) n.614+83C>A n.498+83C>A c.719+83C>A (n.719+83C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061295C>A | CA2686315018 | ASAH1 | c.833+82G>T (n.833+82G>T) n.2471+82G>T c.710+82G>T (n.710+82G>T) n.175G>T c.198+82G>T c.*621+82G>T (n.*621+82G>T) c.785+82G>T (n.785+82G>T) c.642+82G>T (n.642+82G>T) c.*628+82G>T (n.*628+82G>T) c.464+82G>T (n.464+82G>T) c.*677+82G>T (n.*677+82G>T) c.728+82G>T (n.728+82G>T) c.*565+82G>T (n.*565+82G>T) n.447+82G>T c.725+82G>T (n.725+82G>T) c.590+82G>T (n.590+82G>T) c.*436+82G>T (n.*436+82G>T) c.702+82G>T c.698+82G>T (n.698+82G>T) c.*1153+82G>T (n.*1153+82G>T) n.1192+82G>T c.*1303+82G>T (n.*1303+82G>T) n.2222+82G>T c.*997+82G>T (n.*997+82G>T) c.*747+82G>T (n.*747+82G>T) c.722+82G>T (n.722+82G>T) n.3506+82G>T c.779+82G>T (n.779+82G>T) n.1151+82G>T c.758+82G>T (n.758+82G>T) n.1002+82G>T n.1606+82G>T c.767+82G>T (n.767+82G>T) n.614+82G>T n.498+82G>T c.719+82G>T (n.719+82G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.18061295C= | CA1768019683 | ASAH1 | c.833+82G= (n.833+82G=) n.2471+82G= c.710+82G= (n.710+82G=) n.175G= c.198+82G= c.*621+82G= (n.*621+82G=) c.785+82G= (n.785+82G=) c.642+82G= (n.642+82G=) c.*628+82G= (n.*628+82G=) c.464+82G= (n.464+82G=) c.*677+82G= (n.*677+82G=) c.728+82G= (n.728+82G=) c.*565+82G= (n.*565+82G=) n.447+82G= c.725+82G= (n.725+82G=) c.590+82G= (n.590+82G=) c.*436+82G= (n.*436+82G=) c.702+82G= c.698+82G= (n.698+82G=) c.*1153+82G= (n.*1153+82G=) n.1192+82G= c.*1303+82G= (n.*1303+82G=) n.2222+82G= c.*997+82G= (n.*997+82G=) c.*747+82G= (n.*747+82G=) c.722+82G= (n.722+82G=) n.3506+82G= c.779+82G= (n.779+82G=) n.1151+82G= c.758+82G= (n.758+82G=) n.1002+82G= n.1606+82G= c.767+82G= (n.767+82G=) n.614+82G= n.498+82G= c.719+82G= (n.719+82G=) | |
8 | g.18061295C>G | CA1768019685 | ASAH1 | c.833+82G>C (n.833+82G>C) n.2471+82G>C c.710+82G>C (n.710+82G>C) n.175G>C c.198+82G>C c.*621+82G>C (n.*621+82G>C) c.785+82G>C (n.785+82G>C) c.642+82G>C (n.642+82G>C) c.*628+82G>C (n.*628+82G>C) c.464+82G>C (n.464+82G>C) c.*677+82G>C (n.*677+82G>C) c.728+82G>C (n.728+82G>C) c.*565+82G>C (n.*565+82G>C) n.447+82G>C c.725+82G>C (n.725+82G>C) c.590+82G>C (n.590+82G>C) c.*436+82G>C (n.*436+82G>C) c.702+82G>C c.698+82G>C (n.698+82G>C) c.*1153+82G>C (n.*1153+82G>C) n.1192+82G>C c.*1303+82G>C (n.*1303+82G>C) n.2222+82G>C c.*997+82G>C (n.*997+82G>C) c.*747+82G>C (n.*747+82G>C) c.722+82G>C (n.722+82G>C) n.3506+82G>C c.779+82G>C (n.779+82G>C) n.1151+82G>C c.758+82G>C (n.758+82G>C) n.1002+82G>C n.1606+82G>C c.767+82G>C (n.767+82G>C) n.614+82G>C n.498+82G>C c.719+82G>C (n.719+82G>C) | dbSNP |
8 | g.18061295C>T | CA2686315019 | ASAH1 | c.833+82G>A (n.833+82G>A) n.2471+82G>A c.710+82G>A (n.710+82G>A) n.175G>A c.198+82G>A c.*621+82G>A (n.*621+82G>A) c.785+82G>A (n.785+82G>A) c.642+82G>A (n.642+82G>A) c.*628+82G>A (n.*628+82G>A) c.464+82G>A (n.464+82G>A) c.*677+82G>A (n.*677+82G>A) c.728+82G>A (n.728+82G>A) c.*565+82G>A (n.*565+82G>A) n.447+82G>A c.725+82G>A (n.725+82G>A) c.590+82G>A (n.590+82G>A) c.*436+82G>A (n.*436+82G>A) c.702+82G>A c.698+82G>A (n.698+82G>A) c.*1153+82G>A (n.*1153+82G>A) n.1192+82G>A c.*1303+82G>A (n.*1303+82G>A) n.2222+82G>A c.*997+82G>A (n.*997+82G>A) c.*747+82G>A (n.*747+82G>A) c.722+82G>A (n.722+82G>A) n.3506+82G>A c.779+82G>A (n.779+82G>A) n.1151+82G>A c.758+82G>A (n.758+82G>A) n.1002+82G>A n.1606+82G>A c.767+82G>A (n.767+82G>A) n.614+82G>A n.498+82G>A c.719+82G>A (n.719+82G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061296T>A | CA2593950078 | ASAH1 | c.833+81A>T (n.833+81A>T) n.2471+81A>T c.710+81A>T (n.710+81A>T) n.174A>T c.198+81A>T c.*621+81A>T (n.*621+81A>T) c.785+81A>T (n.785+81A>T) c.642+81A>T (n.642+81A>T) c.*628+81A>T (n.*628+81A>T) c.464+81A>T (n.464+81A>T) c.*677+81A>T (n.*677+81A>T) c.728+81A>T (n.728+81A>T) c.*565+81A>T (n.*565+81A>T) n.447+81A>T c.725+81A>T (n.725+81A>T) c.590+81A>T (n.590+81A>T) c.*436+81A>T (n.*436+81A>T) c.702+81A>T c.698+81A>T (n.698+81A>T) c.*1153+81A>T (n.*1153+81A>T) n.1192+81A>T c.*1303+81A>T (n.*1303+81A>T) n.2222+81A>T c.*997+81A>T (n.*997+81A>T) c.*747+81A>T (n.*747+81A>T) c.722+81A>T (n.722+81A>T) n.3506+81A>T c.779+81A>T (n.779+81A>T) n.1151+81A>T c.758+81A>T (n.758+81A>T) n.1002+81A>T n.1606+81A>T c.767+81A>T (n.767+81A>T) n.614+81A>T n.498+81A>T c.719+81A>T (n.719+81A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061296T>C | CA2686315020 | ASAH1 | c.833+81A>G (n.833+81A>G) n.2471+81A>G c.710+81A>G (n.710+81A>G) n.174A>G c.198+81A>G c.*621+81A>G (n.*621+81A>G) c.785+81A>G (n.785+81A>G) c.642+81A>G (n.642+81A>G) c.*628+81A>G (n.*628+81A>G) c.464+81A>G (n.464+81A>G) c.*677+81A>G (n.*677+81A>G) c.728+81A>G (n.728+81A>G) c.*565+81A>G (n.*565+81A>G) n.447+81A>G c.725+81A>G (n.725+81A>G) c.590+81A>G (n.590+81A>G) c.*436+81A>G (n.*436+81A>G) c.702+81A>G c.698+81A>G (n.698+81A>G) c.*1153+81A>G (n.*1153+81A>G) n.1192+81A>G c.*1303+81A>G (n.*1303+81A>G) n.2222+81A>G c.*997+81A>G (n.*997+81A>G) c.*747+81A>G (n.*747+81A>G) c.722+81A>G (n.722+81A>G) n.3506+81A>G c.779+81A>G (n.779+81A>G) n.1151+81A>G c.758+81A>G (n.758+81A>G) n.1002+81A>G n.1606+81A>G c.767+81A>G (n.767+81A>G) n.614+81A>G n.498+81A>G c.719+81A>G (n.719+81A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18061296T>G | CA2579103487 | ASAH1 | c.833+81A>C (n.833+81A>C) n.2471+81A>C c.710+81A>C (n.710+81A>C) n.174A>C c.198+81A>C c.*621+81A>C (n.*621+81A>C) c.785+81A>C (n.785+81A>C) c.642+81A>C (n.642+81A>C) c.*628+81A>C (n.*628+81A>C) c.464+81A>C (n.464+81A>C) c.*677+81A>C (n.*677+81A>C) c.728+81A>C (n.728+81A>C) c.*565+81A>C (n.*565+81A>C) n.447+81A>C c.725+81A>C (n.725+81A>C) c.590+81A>C (n.590+81A>C) c.*436+81A>C (n.*436+81A>C) c.702+81A>C c.698+81A>C (n.698+81A>C) c.*1153+81A>C (n.*1153+81A>C) n.1192+81A>C c.*1303+81A>C (n.*1303+81A>C) n.2222+81A>C c.*997+81A>C (n.*997+81A>C) c.*747+81A>C (n.*747+81A>C) c.722+81A>C (n.722+81A>C) n.3506+81A>C c.779+81A>C (n.779+81A>C) n.1151+81A>C c.758+81A>C (n.758+81A>C) n.1002+81A>C n.1606+81A>C c.767+81A>C (n.767+81A>C) n.614+81A>C n.498+81A>C c.719+81A>C (n.719+81A>C) | |
8 | g.18061297G>A | CA2686315022 | ASAH1 | c.833+80C>T (n.833+80C>T) n.2471+80C>T c.710+80C>T (n.710+80C>T) n.173C>T c.198+80C>T c.*621+80C>T (n.*621+80C>T) c.785+80C>T (n.785+80C>T) c.642+80C>T (n.642+80C>T) c.*628+80C>T (n.*628+80C>T) c.464+80C>T (n.464+80C>T) c.*677+80C>T (n.*677+80C>T) c.728+80C>T (n.728+80C>T) c.*565+80C>T (n.*565+80C>T) n.447+80C>T c.725+80C>T (n.725+80C>T) c.590+80C>T (n.590+80C>T) c.*436+80C>T (n.*436+80C>T) c.702+80C>T c.698+80C>T (n.698+80C>T) c.*1153+80C>T (n.*1153+80C>T) n.1192+80C>T c.*1303+80C>T (n.*1303+80C>T) n.2222+80C>T c.*997+80C>T (n.*997+80C>T) c.*747+80C>T (n.*747+80C>T) c.722+80C>T (n.722+80C>T) n.3506+80C>T c.779+80C>T (n.779+80C>T) n.1151+80C>T c.758+80C>T (n.758+80C>T) n.1002+80C>T n.1606+80C>T c.767+80C>T (n.767+80C>T) n.614+80C>T n.498+80C>T c.719+80C>T (n.719+80C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.18061298del | CA2686315021 | ASAH1 | c.833+80del (n.833+80del) n.2471+80del c.710+80del (n.710+80del) n.173del c.198+80del c.*621+80del (n.*621+80del) c.785+80del (n.785+80del) c.642+80del (n.642+80del) c.*628+80del (n.*628+80del) c.464+80del (n.464+80del) c.*677+80del (n.*677+80del) c.728+80del (n.728+80del) c.*565+80del (n.*565+80del) n.447+80del c.725+80del (n.725+80del) c.590+80del (n.590+80del) c.*436+80del (n.*436+80del) c.702+80del c.698+80del (n.698+80del) c.*1153+80del (n.*1153+80del) n.1192+80del c.*1303+80del (n.*1303+80del) n.2222+80del c.*997+80del (n.*997+80del) c.*747+80del (n.*747+80del) c.722+80del (n.722+80del) n.3506+80del c.779+80del (n.779+80del) n.1151+80del c.758+80del (n.758+80del) n.1002+80del n.1606+80del c.767+80del (n.767+80del) n.614+80del n.498+80del c.719+80del (n.719+80del) | gnomAD v4 |
8 | g.18061298G>C | CA849393575 | ASAH1 | c.833+79C>G (n.833+79C>G) n.2471+79C>G c.710+79C>G (n.710+79C>G) n.172C>G c.198+79C>G c.*621+79C>G (n.*621+79C>G) c.785+79C>G (n.785+79C>G) c.642+79C>G (n.642+79C>G) c.*628+79C>G (n.*628+79C>G) c.464+79C>G (n.464+79C>G) c.*677+79C>G (n.*677+79C>G) c.728+79C>G (n.728+79C>G) c.*565+79C>G (n.*565+79C>G) n.447+79C>G c.725+79C>G (n.725+79C>G) c.590+79C>G (n.590+79C>G) c.*436+79C>G (n.*436+79C>G) c.702+79C>G c.698+79C>G (n.698+79C>G) c.*1153+79C>G (n.*1153+79C>G) n.1192+79C>G c.*1303+79C>G (n.*1303+79C>G) n.2222+79C>G c.*997+79C>G (n.*997+79C>G) c.*747+79C>G (n.*747+79C>G) c.722+79C>G (n.722+79C>G) n.3506+79C>G c.779+79C>G (n.779+79C>G) n.1151+79C>G c.758+79C>G (n.758+79C>G) n.1002+79C>G n.1606+79C>G c.767+79C>G (n.767+79C>G) n.614+79C>G n.498+79C>G c.719+79C>G (n.719+79C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18061298G= | CA1768019690 | ASAH1 | c.833+79C= (n.833+79C=) n.2471+79C= c.710+79C= (n.710+79C=) n.172C= c.198+79C= c.*621+79C= (n.*621+79C=) c.785+79C= (n.785+79C=) c.642+79C= (n.642+79C=) c.*628+79C= (n.*628+79C=) c.464+79C= (n.464+79C=) c.*677+79C= (n.*677+79C=) c.728+79C= (n.728+79C=) c.*565+79C= (n.*565+79C=) n.447+79C= c.725+79C= (n.725+79C=) c.590+79C= (n.590+79C=) c.*436+79C= (n.*436+79C=) c.702+79C= c.698+79C= (n.698+79C=) c.*1153+79C= (n.*1153+79C=) n.1192+79C= c.*1303+79C= (n.*1303+79C=) n.2222+79C= c.*997+79C= (n.*997+79C=) c.*747+79C= (n.*747+79C=) c.722+79C= (n.722+79C=) n.3506+79C= c.779+79C= (n.779+79C=) n.1151+79C= c.758+79C= (n.758+79C=) n.1002+79C= n.1606+79C= c.767+79C= (n.767+79C=) n.614+79C= n.498+79C= c.719+79C= (n.719+79C=) | |
8 | g.18061299A>G | CA2579103488 | ASAH1 | c.833+78T>C (n.833+78T>C) n.2471+78T>C c.710+78T>C (n.710+78T>C) n.171T>C c.198+78T>C c.*621+78T>C (n.*621+78T>C) c.785+78T>C (n.785+78T>C) c.642+78T>C (n.642+78T>C) c.*628+78T>C (n.*628+78T>C) c.464+78T>C (n.464+78T>C) c.*677+78T>C (n.*677+78T>C) c.728+78T>C (n.728+78T>C) c.*565+78T>C (n.*565+78T>C) n.447+78T>C c.725+78T>C (n.725+78T>C) c.590+78T>C (n.590+78T>C) c.*436+78T>C (n.*436+78T>C) c.702+78T>C c.698+78T>C (n.698+78T>C) c.*1153+78T>C (n.*1153+78T>C) n.1192+78T>C c.*1303+78T>C (n.*1303+78T>C) n.2222+78T>C c.*997+78T>C (n.*997+78T>C) c.*747+78T>C (n.*747+78T>C) c.722+78T>C (n.722+78T>C) n.3506+78T>C c.779+78T>C (n.779+78T>C) n.1151+78T>C c.758+78T>C (n.758+78T>C) n.1002+78T>C n.1606+78T>C c.767+78T>C (n.767+78T>C) n.614+78T>C n.498+78T>C c.719+78T>C (n.719+78T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18061300G>C | CA2579103489 | ASAH1 | c.833+77C>G (n.833+77C>G) n.2471+77C>G c.710+77C>G (n.710+77C>G) n.170C>G c.198+77C>G c.*621+77C>G (n.*621+77C>G) c.785+77C>G (n.785+77C>G) c.642+77C>G (n.642+77C>G) c.*628+77C>G (n.*628+77C>G) c.464+77C>G (n.464+77C>G) c.*677+77C>G (n.*677+77C>G) c.728+77C>G (n.728+77C>G) c.*565+77C>G (n.*565+77C>G) n.447+77C>G c.725+77C>G (n.725+77C>G) c.590+77C>G (n.590+77C>G) c.*436+77C>G (n.*436+77C>G) c.702+77C>G c.698+77C>G (n.698+77C>G) c.*1153+77C>G (n.*1153+77C>G) n.1192+77C>G c.*1303+77C>G (n.*1303+77C>G) n.2222+77C>G c.*997+77C>G (n.*997+77C>G) c.*747+77C>G (n.*747+77C>G) c.722+77C>G (n.722+77C>G) n.3506+77C>G c.779+77C>G (n.779+77C>G) n.1151+77C>G c.758+77C>G (n.758+77C>G) n.1002+77C>G n.1606+77C>G c.767+77C>G (n.767+77C>G) n.614+77C>G n.498+77C>G c.719+77C>G (n.719+77C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18061300G>T | CA2579103490 | ASAH1 | c.833+77C>A (n.833+77C>A) n.2471+77C>A c.710+77C>A (n.710+77C>A) n.170C>A c.198+77C>A c.*621+77C>A (n.*621+77C>A) c.785+77C>A (n.785+77C>A) c.642+77C>A (n.642+77C>A) c.*628+77C>A (n.*628+77C>A) c.464+77C>A (n.464+77C>A) c.*677+77C>A (n.*677+77C>A) c.728+77C>A (n.728+77C>A) c.*565+77C>A (n.*565+77C>A) n.447+77C>A c.725+77C>A (n.725+77C>A) c.590+77C>A (n.590+77C>A) c.*436+77C>A (n.*436+77C>A) c.702+77C>A c.698+77C>A (n.698+77C>A) c.*1153+77C>A (n.*1153+77C>A) n.1192+77C>A c.*1303+77C>A (n.*1303+77C>A) n.2222+77C>A c.*997+77C>A (n.*997+77C>A) c.*747+77C>A (n.*747+77C>A) c.722+77C>A (n.722+77C>A) n.3506+77C>A c.779+77C>A (n.779+77C>A) n.1151+77C>A c.758+77C>A (n.758+77C>A) n.1002+77C>A n.1606+77C>A c.767+77C>A (n.767+77C>A) n.614+77C>A n.498+77C>A c.719+77C>A (n.719+77C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061301C>A | CA849393576 | ASAH1 | c.833+76G>T (n.833+76G>T) n.2471+76G>T c.710+76G>T (n.710+76G>T) n.169G>T c.198+76G>T c.*621+76G>T (n.*621+76G>T) c.785+76G>T (n.785+76G>T) c.642+76G>T (n.642+76G>T) c.*628+76G>T (n.*628+76G>T) c.464+76G>T (n.464+76G>T) c.*677+76G>T (n.*677+76G>T) c.728+76G>T (n.728+76G>T) c.*565+76G>T (n.*565+76G>T) n.447+76G>T c.725+76G>T (n.725+76G>T) c.590+76G>T (n.590+76G>T) c.*436+76G>T (n.*436+76G>T) c.702+76G>T c.698+76G>T (n.698+76G>T) c.*1153+76G>T (n.*1153+76G>T) n.1192+76G>T c.*1303+76G>T (n.*1303+76G>T) n.2222+76G>T c.*997+76G>T (n.*997+76G>T) c.*747+76G>T (n.*747+76G>T) c.722+76G>T (n.722+76G>T) n.3506+76G>T c.779+76G>T (n.779+76G>T) n.1151+76G>T c.758+76G>T (n.758+76G>T) n.1002+76G>T n.1606+76G>T c.767+76G>T (n.767+76G>T) n.614+76G>T n.498+76G>T c.719+76G>T (n.719+76G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18061301C= | CA1768019693 | ASAH1 | c.833+76G= (n.833+76G=) n.2471+76G= c.710+76G= (n.710+76G=) n.169G= c.198+76G= c.*621+76G= (n.*621+76G=) c.785+76G= (n.785+76G=) c.642+76G= (n.642+76G=) c.*628+76G= (n.*628+76G=) c.464+76G= (n.464+76G=) c.*677+76G= (n.*677+76G=) c.728+76G= (n.728+76G=) c.*565+76G= (n.*565+76G=) n.447+76G= c.725+76G= (n.725+76G=) c.590+76G= (n.590+76G=) c.*436+76G= (n.*436+76G=) c.702+76G= c.698+76G= (n.698+76G=) c.*1153+76G= (n.*1153+76G=) n.1192+76G= c.*1303+76G= (n.*1303+76G=) n.2222+76G= c.*997+76G= (n.*997+76G=) c.*747+76G= (n.*747+76G=) c.722+76G= (n.722+76G=) n.3506+76G= c.779+76G= (n.779+76G=) n.1151+76G= c.758+76G= (n.758+76G=) n.1002+76G= n.1606+76G= c.767+76G= (n.767+76G=) n.614+76G= n.498+76G= c.719+76G= (n.719+76G=) | |
8 | g.18061301C>T | CA2686315023 | ASAH1 | c.833+76G>A (n.833+76G>A) n.2471+76G>A c.710+76G>A (n.710+76G>A) n.169G>A c.198+76G>A c.*621+76G>A (n.*621+76G>A) c.785+76G>A (n.785+76G>A) c.642+76G>A (n.642+76G>A) c.*628+76G>A (n.*628+76G>A) c.464+76G>A (n.464+76G>A) c.*677+76G>A (n.*677+76G>A) c.728+76G>A (n.728+76G>A) c.*565+76G>A (n.*565+76G>A) n.447+76G>A c.725+76G>A (n.725+76G>A) c.590+76G>A (n.590+76G>A) c.*436+76G>A (n.*436+76G>A) c.702+76G>A c.698+76G>A (n.698+76G>A) c.*1153+76G>A (n.*1153+76G>A) n.1192+76G>A c.*1303+76G>A (n.*1303+76G>A) n.2222+76G>A c.*997+76G>A (n.*997+76G>A) c.*747+76G>A (n.*747+76G>A) c.722+76G>A (n.722+76G>A) n.3506+76G>A c.779+76G>A (n.779+76G>A) n.1151+76G>A c.758+76G>A (n.758+76G>A) n.1002+76G>A n.1606+76G>A c.767+76G>A (n.767+76G>A) n.614+76G>A n.498+76G>A c.719+76G>A (n.719+76G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061302T>C | CA2686315024 | ASAH1 | c.833+75A>G (n.833+75A>G) n.2471+75A>G c.710+75A>G (n.710+75A>G) n.168A>G c.198+75A>G c.*621+75A>G (n.*621+75A>G) c.785+75A>G (n.785+75A>G) c.642+75A>G (n.642+75A>G) c.*628+75A>G (n.*628+75A>G) c.464+75A>G (n.464+75A>G) c.*677+75A>G (n.*677+75A>G) c.728+75A>G (n.728+75A>G) c.*565+75A>G (n.*565+75A>G) n.447+75A>G c.725+75A>G (n.725+75A>G) c.590+75A>G (n.590+75A>G) c.*436+75A>G (n.*436+75A>G) c.702+75A>G c.698+75A>G (n.698+75A>G) c.*1153+75A>G (n.*1153+75A>G) n.1192+75A>G c.*1303+75A>G (n.*1303+75A>G) n.2222+75A>G c.*997+75A>G (n.*997+75A>G) c.*747+75A>G (n.*747+75A>G) c.722+75A>G (n.722+75A>G) n.3506+75A>G c.779+75A>G (n.779+75A>G) n.1151+75A>G c.758+75A>G (n.758+75A>G) n.1002+75A>G n.1606+75A>G c.767+75A>G (n.767+75A>G) n.614+75A>G n.498+75A>G c.719+75A>G (n.719+75A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18061302T>G | CA2686315025 | ASAH1 | c.833+75A>C (n.833+75A>C) n.2471+75A>C c.710+75A>C (n.710+75A>C) n.168A>C c.198+75A>C c.*621+75A>C (n.*621+75A>C) c.785+75A>C (n.785+75A>C) c.642+75A>C (n.642+75A>C) c.*628+75A>C (n.*628+75A>C) c.464+75A>C (n.464+75A>C) c.*677+75A>C (n.*677+75A>C) c.728+75A>C (n.728+75A>C) c.*565+75A>C (n.*565+75A>C) n.447+75A>C c.725+75A>C (n.725+75A>C) c.590+75A>C (n.590+75A>C) c.*436+75A>C (n.*436+75A>C) c.702+75A>C c.698+75A>C (n.698+75A>C) c.*1153+75A>C (n.*1153+75A>C) n.1192+75A>C c.*1303+75A>C (n.*1303+75A>C) n.2222+75A>C c.*997+75A>C (n.*997+75A>C) c.*747+75A>C (n.*747+75A>C) c.722+75A>C (n.722+75A>C) n.3506+75A>C c.779+75A>C (n.779+75A>C) n.1151+75A>C c.758+75A>C (n.758+75A>C) n.1002+75A>C n.1606+75A>C c.767+75A>C (n.767+75A>C) n.614+75A>C n.498+75A>C c.719+75A>C (n.719+75A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18061303T>C | CA1768019696 | ASAH1 | c.833+74A>G (n.833+74A>G) n.2471+74A>G c.710+74A>G (n.710+74A>G) n.167A>G c.198+74A>G c.*621+74A>G (n.*621+74A>G) c.785+74A>G (n.785+74A>G) c.642+74A>G (n.642+74A>G) c.*628+74A>G (n.*628+74A>G) c.464+74A>G (n.464+74A>G) c.*677+74A>G (n.*677+74A>G) c.728+74A>G (n.728+74A>G) c.*565+74A>G (n.*565+74A>G) n.447+74A>G c.725+74A>G (n.725+74A>G) c.590+74A>G (n.590+74A>G) c.*436+74A>G (n.*436+74A>G) c.702+74A>G c.698+74A>G (n.698+74A>G) c.*1153+74A>G (n.*1153+74A>G) n.1192+74A>G c.*1303+74A>G (n.*1303+74A>G) n.2222+74A>G c.*997+74A>G (n.*997+74A>G) c.*747+74A>G (n.*747+74A>G) c.722+74A>G (n.722+74A>G) n.3506+74A>G c.779+74A>G (n.779+74A>G) n.1151+74A>G c.758+74A>G (n.758+74A>G) n.1002+74A>G n.1606+74A>G c.767+74A>G (n.767+74A>G) n.614+74A>G n.498+74A>G c.719+74A>G (n.719+74A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18061303T= | CA1768019695 | ASAH1 | c.833+74A= (n.833+74A=) n.2471+74A= c.710+74A= (n.710+74A=) n.167A= c.198+74A= c.*621+74A= (n.*621+74A=) c.785+74A= (n.785+74A=) c.642+74A= (n.642+74A=) c.*628+74A= (n.*628+74A=) c.464+74A= (n.464+74A=) c.*677+74A= (n.*677+74A=) c.728+74A= (n.728+74A=) c.*565+74A= (n.*565+74A=) n.447+74A= c.725+74A= (n.725+74A=) c.590+74A= (n.590+74A=) c.*436+74A= (n.*436+74A=) c.702+74A= c.698+74A= (n.698+74A=) c.*1153+74A= (n.*1153+74A=) n.1192+74A= c.*1303+74A= (n.*1303+74A=) n.2222+74A= c.*997+74A= (n.*997+74A=) c.*747+74A= (n.*747+74A=) c.722+74A= (n.722+74A=) n.3506+74A= c.779+74A= (n.779+74A=) n.1151+74A= c.758+74A= (n.758+74A=) n.1002+74A= n.1606+74A= c.767+74A= (n.767+74A=) n.614+74A= n.498+74A= c.719+74A= (n.719+74A=) | |
8 | g.18061304G>A | CA173141392 | ASAH1 | c.833+73C>T (n.833+73C>T) n.2471+73C>T c.710+73C>T (n.710+73C>T) n.166C>T c.198+73C>T c.*621+73C>T (n.*621+73C>T) c.785+73C>T (n.785+73C>T) c.642+73C>T (n.642+73C>T) c.*628+73C>T (n.*628+73C>T) c.464+73C>T (n.464+73C>T) c.*677+73C>T (n.*677+73C>T) c.728+73C>T (n.728+73C>T) c.*565+73C>T (n.*565+73C>T) n.447+73C>T c.725+73C>T (n.725+73C>T) c.590+73C>T (n.590+73C>T) c.*436+73C>T (n.*436+73C>T) c.702+73C>T c.698+73C>T (n.698+73C>T) c.*1153+73C>T (n.*1153+73C>T) n.1192+73C>T c.*1303+73C>T (n.*1303+73C>T) n.2222+73C>T c.*997+73C>T (n.*997+73C>T) c.*747+73C>T (n.*747+73C>T) c.722+73C>T (n.722+73C>T) n.3506+73C>T c.779+73C>T (n.779+73C>T) n.1151+73C>T c.758+73C>T (n.758+73C>T) n.1002+73C>T n.1606+73C>T c.767+73C>T (n.767+73C>T) n.614+73C>T n.498+73C>T c.719+73C>T (n.719+73C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061304G>C | CA2570166488 | ASAH1 | c.833+73C>G (n.833+73C>G) n.2471+73C>G c.710+73C>G (n.710+73C>G) n.166C>G c.198+73C>G c.*621+73C>G (n.*621+73C>G) c.785+73C>G (n.785+73C>G) c.642+73C>G (n.642+73C>G) c.*628+73C>G (n.*628+73C>G) c.464+73C>G (n.464+73C>G) c.*677+73C>G (n.*677+73C>G) c.728+73C>G (n.728+73C>G) c.*565+73C>G (n.*565+73C>G) n.447+73C>G c.725+73C>G (n.725+73C>G) c.590+73C>G (n.590+73C>G) c.*436+73C>G (n.*436+73C>G) c.702+73C>G c.698+73C>G (n.698+73C>G) c.*1153+73C>G (n.*1153+73C>G) n.1192+73C>G c.*1303+73C>G (n.*1303+73C>G) n.2222+73C>G c.*997+73C>G (n.*997+73C>G) c.*747+73C>G (n.*747+73C>G) c.722+73C>G (n.722+73C>G) n.3506+73C>G c.779+73C>G (n.779+73C>G) n.1151+73C>G c.758+73C>G (n.758+73C>G) n.1002+73C>G n.1606+73C>G c.767+73C>G (n.767+73C>G) n.614+73C>G n.498+73C>G c.719+73C>G (n.719+73C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18061304G= | CA1768019697 | ASAH1 | c.833+73C= (n.833+73C=) n.2471+73C= c.710+73C= (n.710+73C=) n.166C= c.198+73C= c.*621+73C= (n.*621+73C=) c.785+73C= (n.785+73C=) c.642+73C= (n.642+73C=) c.*628+73C= (n.*628+73C=) c.464+73C= (n.464+73C=) c.*677+73C= (n.*677+73C=) c.728+73C= (n.728+73C=) c.*565+73C= (n.*565+73C=) n.447+73C= c.725+73C= (n.725+73C=) c.590+73C= (n.590+73C=) c.*436+73C= (n.*436+73C=) c.702+73C= c.698+73C= (n.698+73C=) c.*1153+73C= (n.*1153+73C=) n.1192+73C= c.*1303+73C= (n.*1303+73C=) n.2222+73C= c.*997+73C= (n.*997+73C=) c.*747+73C= (n.*747+73C=) c.722+73C= (n.722+73C=) n.3506+73C= c.779+73C= (n.779+73C=) n.1151+73C= c.758+73C= (n.758+73C=) n.1002+73C= n.1606+73C= c.767+73C= (n.767+73C=) n.614+73C= n.498+73C= c.719+73C= (n.719+73C=) | |
8 | g.18061304G>T | CA2686315026 | ASAH1 | c.833+73C>A (n.833+73C>A) n.2471+73C>A c.710+73C>A (n.710+73C>A) n.166C>A c.198+73C>A c.*621+73C>A (n.*621+73C>A) c.785+73C>A (n.785+73C>A) c.642+73C>A (n.642+73C>A) c.*628+73C>A (n.*628+73C>A) c.464+73C>A (n.464+73C>A) c.*677+73C>A (n.*677+73C>A) c.728+73C>A (n.728+73C>A) c.*565+73C>A (n.*565+73C>A) n.447+73C>A c.725+73C>A (n.725+73C>A) c.590+73C>A (n.590+73C>A) c.*436+73C>A (n.*436+73C>A) c.702+73C>A c.698+73C>A (n.698+73C>A) c.*1153+73C>A (n.*1153+73C>A) n.1192+73C>A c.*1303+73C>A (n.*1303+73C>A) n.2222+73C>A c.*997+73C>A (n.*997+73C>A) c.*747+73C>A (n.*747+73C>A) c.722+73C>A (n.722+73C>A) n.3506+73C>A c.779+73C>A (n.779+73C>A) n.1151+73C>A c.758+73C>A (n.758+73C>A) n.1002+73C>A n.1606+73C>A c.767+73C>A (n.767+73C>A) n.614+73C>A n.498+73C>A c.719+73C>A (n.719+73C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061306C>A | CA173141403 | ASAH1 | c.833+71G>T (n.833+71G>T) n.2471+71G>T c.710+71G>T (n.710+71G>T) n.164G>T c.198+71G>T c.*621+71G>T (n.*621+71G>T) c.785+71G>T (n.785+71G>T) c.642+71G>T (n.642+71G>T) c.*628+71G>T (n.*628+71G>T) c.464+71G>T (n.464+71G>T) c.*677+71G>T (n.*677+71G>T) c.728+71G>T (n.728+71G>T) c.*565+71G>T (n.*565+71G>T) n.447+71G>T c.725+71G>T (n.725+71G>T) c.590+71G>T (n.590+71G>T) c.*436+71G>T (n.*436+71G>T) c.702+71G>T c.698+71G>T (n.698+71G>T) c.*1153+71G>T (n.*1153+71G>T) n.1192+71G>T c.*1303+71G>T (n.*1303+71G>T) n.2222+71G>T c.*997+71G>T (n.*997+71G>T) c.*747+71G>T (n.*747+71G>T) c.722+71G>T (n.722+71G>T) n.3506+71G>T c.779+71G>T (n.779+71G>T) n.1151+71G>T c.758+71G>T (n.758+71G>T) n.1002+71G>T n.1606+71G>T c.767+71G>T (n.767+71G>T) n.614+71G>T n.498+71G>T c.719+71G>T (n.719+71G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18061306C= | CA1768019698 | ASAH1 | c.833+71G= (n.833+71G=) n.2471+71G= c.710+71G= (n.710+71G=) n.164G= c.198+71G= c.*621+71G= (n.*621+71G=) c.785+71G= (n.785+71G=) c.642+71G= (n.642+71G=) c.*628+71G= (n.*628+71G=) c.464+71G= (n.464+71G=) c.*677+71G= (n.*677+71G=) c.728+71G= (n.728+71G=) c.*565+71G= (n.*565+71G=) n.447+71G= c.725+71G= (n.725+71G=) c.590+71G= (n.590+71G=) c.*436+71G= (n.*436+71G=) c.702+71G= c.698+71G= (n.698+71G=) c.*1153+71G= (n.*1153+71G=) n.1192+71G= c.*1303+71G= (n.*1303+71G=) n.2222+71G= c.*997+71G= (n.*997+71G=) c.*747+71G= (n.*747+71G=) c.722+71G= (n.722+71G=) n.3506+71G= c.779+71G= (n.779+71G=) n.1151+71G= c.758+71G= (n.758+71G=) n.1002+71G= n.1606+71G= c.767+71G= (n.767+71G=) n.614+71G= n.498+71G= c.719+71G= (n.719+71G=) | |
8 | g.18061306C>G | CA173141399 | ASAH1 | c.833+71G>C (n.833+71G>C) n.2471+71G>C c.710+71G>C (n.710+71G>C) n.164G>C c.198+71G>C c.*621+71G>C (n.*621+71G>C) c.785+71G>C (n.785+71G>C) c.642+71G>C (n.642+71G>C) c.*628+71G>C (n.*628+71G>C) c.464+71G>C (n.464+71G>C) c.*677+71G>C (n.*677+71G>C) c.728+71G>C (n.728+71G>C) c.*565+71G>C (n.*565+71G>C) n.447+71G>C c.725+71G>C (n.725+71G>C) c.590+71G>C (n.590+71G>C) c.*436+71G>C (n.*436+71G>C) c.702+71G>C c.698+71G>C (n.698+71G>C) c.*1153+71G>C (n.*1153+71G>C) n.1192+71G>C c.*1303+71G>C (n.*1303+71G>C) n.2222+71G>C c.*997+71G>C (n.*997+71G>C) c.*747+71G>C (n.*747+71G>C) c.722+71G>C (n.722+71G>C) n.3506+71G>C c.779+71G>C (n.779+71G>C) n.1151+71G>C c.758+71G>C (n.758+71G>C) n.1002+71G>C n.1606+71G>C c.767+71G>C (n.767+71G>C) n.614+71G>C n.498+71G>C c.719+71G>C (n.719+71G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061306_18061307delinsCA | CA1768019699 | ASAH1 | c.833+70_833+71delinsTG (n.833+70_833+71delinsTG) n.2471+70_2471+71delinsTG c.710+70_710+71delinsTG (n.710+70_710+71delinsTG) n.163_164delinsTG c.198+70_198+71delinsTG c.*621+70_*621+71delinsTG (n.*621+70_*621+71delinsTG) c.785+70_785+71delinsTG (n.785+70_785+71delinsTG) c.642+70_642+71delinsTG (n.642+70_642+71delinsTG) c.*628+70_*628+71delinsTG (n.*628+70_*628+71delinsTG) c.464+70_464+71delinsTG (n.464+70_464+71delinsTG) c.*677+70_*677+71delinsTG (n.*677+70_*677+71delinsTG) c.728+70_728+71delinsTG (n.728+70_728+71delinsTG) c.*565+70_*565+71delinsTG (n.*565+70_*565+71delinsTG) n.447+70_447+71delinsTG c.725+70_725+71delinsTG (n.725+70_725+71delinsTG) c.590+70_590+71delinsTG (n.590+70_590+71delinsTG) c.*436+70_*436+71delinsTG (n.*436+70_*436+71delinsTG) c.702+70_702+71delinsTG c.698+70_698+71delinsTG (n.698+70_698+71delinsTG) c.*1153+70_*1153+71delinsTG (n.*1153+70_*1153+71delinsTG) n.1192+70_1192+71delinsTG c.*1303+70_*1303+71delinsTG (n.*1303+70_*1303+71delinsTG) n.2222+70_2222+71delinsTG c.*997+70_*997+71delinsTG (n.*997+70_*997+71delinsTG) c.*747+70_*747+71delinsTG (n.*747+70_*747+71delinsTG) c.722+70_722+71delinsTG (n.722+70_722+71delinsTG) n.3506+70_3506+71delinsTG c.779+70_779+71delinsTG (n.779+70_779+71delinsTG) n.1151+70_1151+71delinsTG c.758+70_758+71delinsTG (n.758+70_758+71delinsTG) n.1002+70_1002+71delinsTG n.1606+70_1606+71delinsTG c.767+70_767+71delinsTG (n.767+70_767+71delinsTG) n.614+70_614+71delinsTG n.498+70_498+71delinsTG c.719+70_719+71delinsTG (n.719+70_719+71delinsTG) | |
8 | g.18061307A>G | CA2579103492 | ASAH1 | c.833+70T>C (n.833+70T>C) n.2471+70T>C c.710+70T>C (n.710+70T>C) n.163T>C c.198+70T>C c.*621+70T>C (n.*621+70T>C) c.785+70T>C (n.785+70T>C) c.642+70T>C (n.642+70T>C) c.*628+70T>C (n.*628+70T>C) c.464+70T>C (n.464+70T>C) c.*677+70T>C (n.*677+70T>C) c.728+70T>C (n.728+70T>C) c.*565+70T>C (n.*565+70T>C) n.447+70T>C c.725+70T>C (n.725+70T>C) c.590+70T>C (n.590+70T>C) c.*436+70T>C (n.*436+70T>C) c.702+70T>C c.698+70T>C (n.698+70T>C) c.*1153+70T>C (n.*1153+70T>C) n.1192+70T>C c.*1303+70T>C (n.*1303+70T>C) n.2222+70T>C c.*997+70T>C (n.*997+70T>C) c.*747+70T>C (n.*747+70T>C) c.722+70T>C (n.722+70T>C) n.3506+70T>C c.779+70T>C (n.779+70T>C) n.1151+70T>C c.758+70T>C (n.758+70T>C) n.1002+70T>C n.1606+70T>C c.767+70T>C (n.767+70T>C) n.614+70T>C n.498+70T>C c.719+70T>C (n.719+70T>C) | |
8 | g.18061309del | CA580091035 | ASAH1 | c.833+70del (n.833+70del) n.2471+70del c.710+70del (n.710+70del) n.163del c.198+70del c.*621+70del (n.*621+70del) c.785+70del (n.785+70del) c.642+70del (n.642+70del) c.*628+70del (n.*628+70del) c.464+70del (n.464+70del) c.*677+70del (n.*677+70del) c.728+70del (n.728+70del) c.*565+70del (n.*565+70del) n.447+70del c.725+70del (n.725+70del) c.590+70del (n.590+70del) c.*436+70del (n.*436+70del) c.702+70del c.698+70del (n.698+70del) c.*1153+70del (n.*1153+70del) n.1192+70del c.*1303+70del (n.*1303+70del) n.2222+70del c.*997+70del (n.*997+70del) c.*747+70del (n.*747+70del) c.722+70del (n.722+70del) n.3506+70del c.779+70del (n.779+70del) n.1151+70del c.758+70del (n.758+70del) n.1002+70del n.1606+70del c.767+70del (n.767+70del) n.614+70del n.498+70del c.719+70del (n.719+70del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061308A= | CA1768019701 | ASAH1 | c.833+69T= (n.833+69T=) n.2471+69T= c.710+69T= (n.710+69T=) n.162T= c.198+69T= c.*621+69T= (n.*621+69T=) c.785+69T= (n.785+69T=) c.642+69T= (n.642+69T=) c.*628+69T= (n.*628+69T=) c.464+69T= (n.464+69T=) c.*677+69T= (n.*677+69T=) c.728+69T= (n.728+69T=) c.*565+69T= (n.*565+69T=) n.447+69T= c.725+69T= (n.725+69T=) c.590+69T= (n.590+69T=) c.*436+69T= (n.*436+69T=) c.702+69T= c.698+69T= (n.698+69T=) c.*1153+69T= (n.*1153+69T=) n.1192+69T= c.*1303+69T= (n.*1303+69T=) n.2222+69T= c.*997+69T= (n.*997+69T=) c.*747+69T= (n.*747+69T=) c.722+69T= (n.722+69T=) n.3506+69T= c.779+69T= (n.779+69T=) n.1151+69T= c.758+69T= (n.758+69T=) n.1002+69T= n.1606+69T= c.767+69T= (n.767+69T=) n.614+69T= n.498+69T= c.719+69T= (n.719+69T=) | |
8 | g.18061308A>C | CA1768019702 | ASAH1 | c.833+69T>G (n.833+69T>G) n.2471+69T>G c.710+69T>G (n.710+69T>G) n.162T>G c.198+69T>G c.*621+69T>G (n.*621+69T>G) c.785+69T>G (n.785+69T>G) c.642+69T>G (n.642+69T>G) c.*628+69T>G (n.*628+69T>G) c.464+69T>G (n.464+69T>G) c.*677+69T>G (n.*677+69T>G) c.728+69T>G (n.728+69T>G) c.*565+69T>G (n.*565+69T>G) n.447+69T>G c.725+69T>G (n.725+69T>G) c.590+69T>G (n.590+69T>G) c.*436+69T>G (n.*436+69T>G) c.702+69T>G c.698+69T>G (n.698+69T>G) c.*1153+69T>G (n.*1153+69T>G) n.1192+69T>G c.*1303+69T>G (n.*1303+69T>G) n.2222+69T>G c.*997+69T>G (n.*997+69T>G) c.*747+69T>G (n.*747+69T>G) c.722+69T>G (n.722+69T>G) n.3506+69T>G c.779+69T>G (n.779+69T>G) n.1151+69T>G c.758+69T>G (n.758+69T>G) n.1002+69T>G n.1606+69T>G c.767+69T>G (n.767+69T>G) n.614+69T>G n.498+69T>G c.719+69T>G (n.719+69T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18061308A>G | CA2579103493 | ASAH1 | c.833+69T>C (n.833+69T>C) n.2471+69T>C c.710+69T>C (n.710+69T>C) n.162T>C c.198+69T>C c.*621+69T>C (n.*621+69T>C) c.785+69T>C (n.785+69T>C) c.642+69T>C (n.642+69T>C) c.*628+69T>C (n.*628+69T>C) c.464+69T>C (n.464+69T>C) c.*677+69T>C (n.*677+69T>C) c.728+69T>C (n.728+69T>C) c.*565+69T>C (n.*565+69T>C) n.447+69T>C c.725+69T>C (n.725+69T>C) c.590+69T>C (n.590+69T>C) c.*436+69T>C (n.*436+69T>C) c.702+69T>C c.698+69T>C (n.698+69T>C) c.*1153+69T>C (n.*1153+69T>C) n.1192+69T>C c.*1303+69T>C (n.*1303+69T>C) n.2222+69T>C c.*997+69T>C (n.*997+69T>C) c.*747+69T>C (n.*747+69T>C) c.722+69T>C (n.722+69T>C) n.3506+69T>C c.779+69T>C (n.779+69T>C) n.1151+69T>C c.758+69T>C (n.758+69T>C) n.1002+69T>C n.1606+69T>C c.767+69T>C (n.767+69T>C) n.614+69T>C n.498+69T>C c.719+69T>C (n.719+69T>C) | |
8 | g.18061308A>T | CA2779253162 | ASAH1 | c.833+69T>A (n.833+69T>A) n.2471+69T>A c.710+69T>A (n.710+69T>A) n.162T>A c.198+69T>A c.*621+69T>A (n.*621+69T>A) c.785+69T>A (n.785+69T>A) c.642+69T>A (n.642+69T>A) c.*628+69T>A (n.*628+69T>A) c.464+69T>A (n.464+69T>A) c.*677+69T>A (n.*677+69T>A) c.728+69T>A (n.728+69T>A) c.*565+69T>A (n.*565+69T>A) n.447+69T>A c.725+69T>A (n.725+69T>A) c.590+69T>A (n.590+69T>A) c.*436+69T>A (n.*436+69T>A) c.702+69T>A c.698+69T>A (n.698+69T>A) c.*1153+69T>A (n.*1153+69T>A) n.1192+69T>A c.*1303+69T>A (n.*1303+69T>A) n.2222+69T>A c.*997+69T>A (n.*997+69T>A) c.*747+69T>A (n.*747+69T>A) c.722+69T>A (n.722+69T>A) n.3506+69T>A c.779+69T>A (n.779+69T>A) n.1151+69T>A c.758+69T>A (n.758+69T>A) n.1002+69T>A n.1606+69T>A c.767+69T>A (n.767+69T>A) n.614+69T>A n.498+69T>A c.719+69T>A (n.719+69T>A) | |
8 | g.18061309A= | CA1768019705 | ASAH1 | c.833+68T= (n.833+68T=) n.2471+68T= c.710+68T= (n.710+68T=) n.161T= c.198+68T= c.*621+68T= (n.*621+68T=) c.785+68T= (n.785+68T=) c.642+68T= (n.642+68T=) c.*628+68T= (n.*628+68T=) c.464+68T= (n.464+68T=) c.*677+68T= (n.*677+68T=) c.728+68T= (n.728+68T=) c.*565+68T= (n.*565+68T=) n.447+68T= c.725+68T= (n.725+68T=) c.590+68T= (n.590+68T=) c.*436+68T= (n.*436+68T=) c.702+68T= c.698+68T= (n.698+68T=) c.*1153+68T= (n.*1153+68T=) n.1192+68T= c.*1303+68T= (n.*1303+68T=) n.2222+68T= c.*997+68T= (n.*997+68T=) c.*747+68T= (n.*747+68T=) c.722+68T= (n.722+68T=) n.3506+68T= c.779+68T= (n.779+68T=) n.1151+68T= c.758+68T= (n.758+68T=) n.1002+68T= n.1606+68T= c.767+68T= (n.767+68T=) n.614+68T= n.498+68T= c.719+68T= (n.719+68T=) | |
8 | g.18061309A>G | CA173141406 | ASAH1 | c.833+68T>C (n.833+68T>C) n.2471+68T>C c.710+68T>C (n.710+68T>C) n.161T>C c.198+68T>C c.*621+68T>C (n.*621+68T>C) c.785+68T>C (n.785+68T>C) c.642+68T>C (n.642+68T>C) c.*628+68T>C (n.*628+68T>C) c.464+68T>C (n.464+68T>C) c.*677+68T>C (n.*677+68T>C) c.728+68T>C (n.728+68T>C) c.*565+68T>C (n.*565+68T>C) n.447+68T>C c.725+68T>C (n.725+68T>C) c.590+68T>C (n.590+68T>C) c.*436+68T>C (n.*436+68T>C) c.702+68T>C c.698+68T>C (n.698+68T>C) c.*1153+68T>C (n.*1153+68T>C) n.1192+68T>C c.*1303+68T>C (n.*1303+68T>C) n.2222+68T>C c.*997+68T>C (n.*997+68T>C) c.*747+68T>C (n.*747+68T>C) c.722+68T>C (n.722+68T>C) n.3506+68T>C c.779+68T>C (n.779+68T>C) n.1151+68T>C c.758+68T>C (n.758+68T>C) n.1002+68T>C n.1606+68T>C c.767+68T>C (n.767+68T>C) n.614+68T>C n.498+68T>C c.719+68T>C (n.719+68T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |