Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.18061183T>C | CA1768019510 | ASAH1 | c.833+194A>G (n.833+194A>G) n.2471+194A>G c.710+194A>G (n.710+194A>G) n.287A>G c.198+194A>G c.*621+194A>G (n.*621+194A>G) c.785+194A>G (n.785+194A>G) c.642+194A>G (n.642+194A>G) c.*628+194A>G (n.*628+194A>G) c.464+194A>G (n.464+194A>G) c.*677+194A>G (n.*677+194A>G) c.728+194A>G (n.728+194A>G) c.*565+194A>G (n.*565+194A>G) n.447+194A>G c.725+194A>G (n.725+194A>G) c.590+194A>G (n.590+194A>G) c.*436+194A>G (n.*436+194A>G) c.702+194A>G c.698+194A>G (n.698+194A>G) c.*1153+194A>G (n.*1153+194A>G) n.1192+194A>G c.*1303+194A>G (n.*1303+194A>G) n.2222+194A>G c.*997+194A>G (n.*997+194A>G) c.*747+194A>G (n.*747+194A>G) c.722+194A>G (n.722+194A>G) n.3506+194A>G c.779+194A>G (n.779+194A>G) n.1151+194A>G c.758+194A>G (n.758+194A>G) n.1002+194A>G n.1606+194A>G c.767+194A>G (n.767+194A>G) n.614+194A>G n.498+194A>G c.719+194A>G (n.719+194A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18061183T= | CA1768019509 | ASAH1 | c.833+194A= (n.833+194A=) n.2471+194A= c.710+194A= (n.710+194A=) n.287A= c.198+194A= c.*621+194A= (n.*621+194A=) c.785+194A= (n.785+194A=) c.642+194A= (n.642+194A=) c.*628+194A= (n.*628+194A=) c.464+194A= (n.464+194A=) c.*677+194A= (n.*677+194A=) c.728+194A= (n.728+194A=) c.*565+194A= (n.*565+194A=) n.447+194A= c.725+194A= (n.725+194A=) c.590+194A= (n.590+194A=) c.*436+194A= (n.*436+194A=) c.702+194A= c.698+194A= (n.698+194A=) c.*1153+194A= (n.*1153+194A=) n.1192+194A= c.*1303+194A= (n.*1303+194A=) n.2222+194A= c.*997+194A= (n.*997+194A=) c.*747+194A= (n.*747+194A=) c.722+194A= (n.722+194A=) n.3506+194A= c.779+194A= (n.779+194A=) n.1151+194A= c.758+194A= (n.758+194A=) n.1002+194A= n.1606+194A= c.767+194A= (n.767+194A=) n.614+194A= n.498+194A= c.719+194A= (n.719+194A=) | |
8 | g.18061184T>A | CA173141320 | ASAH1 | c.833+193A>T (n.833+193A>T) n.2471+193A>T c.710+193A>T (n.710+193A>T) n.286A>T c.198+193A>T c.*621+193A>T (n.*621+193A>T) c.785+193A>T (n.785+193A>T) c.642+193A>T (n.642+193A>T) c.*628+193A>T (n.*628+193A>T) c.464+193A>T (n.464+193A>T) c.*677+193A>T (n.*677+193A>T) c.728+193A>T (n.728+193A>T) c.*565+193A>T (n.*565+193A>T) n.447+193A>T c.725+193A>T (n.725+193A>T) c.590+193A>T (n.590+193A>T) c.*436+193A>T (n.*436+193A>T) c.702+193A>T c.698+193A>T (n.698+193A>T) c.*1153+193A>T (n.*1153+193A>T) n.1192+193A>T c.*1303+193A>T (n.*1303+193A>T) n.2222+193A>T c.*997+193A>T (n.*997+193A>T) c.*747+193A>T (n.*747+193A>T) c.722+193A>T (n.722+193A>T) n.3506+193A>T c.779+193A>T (n.779+193A>T) n.1151+193A>T c.758+193A>T (n.758+193A>T) n.1002+193A>T n.1606+193A>T c.767+193A>T (n.767+193A>T) n.614+193A>T n.498+193A>T c.719+193A>T (n.719+193A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061184T>C | CA580090948 | ASAH1 | c.833+193A>G (n.833+193A>G) n.2471+193A>G c.710+193A>G (n.710+193A>G) n.286A>G c.198+193A>G c.*621+193A>G (n.*621+193A>G) c.785+193A>G (n.785+193A>G) c.642+193A>G (n.642+193A>G) c.*628+193A>G (n.*628+193A>G) c.464+193A>G (n.464+193A>G) c.*677+193A>G (n.*677+193A>G) c.728+193A>G (n.728+193A>G) c.*565+193A>G (n.*565+193A>G) n.447+193A>G c.725+193A>G (n.725+193A>G) c.590+193A>G (n.590+193A>G) c.*436+193A>G (n.*436+193A>G) c.702+193A>G c.698+193A>G (n.698+193A>G) c.*1153+193A>G (n.*1153+193A>G) n.1192+193A>G c.*1303+193A>G (n.*1303+193A>G) n.2222+193A>G c.*997+193A>G (n.*997+193A>G) c.*747+193A>G (n.*747+193A>G) c.722+193A>G (n.722+193A>G) n.3506+193A>G c.779+193A>G (n.779+193A>G) n.1151+193A>G c.758+193A>G (n.758+193A>G) n.1002+193A>G n.1606+193A>G c.767+193A>G (n.767+193A>G) n.614+193A>G n.498+193A>G c.719+193A>G (n.719+193A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061184T= | CA1768019514 | ASAH1 | c.833+193A= (n.833+193A=) n.2471+193A= c.710+193A= (n.710+193A=) n.286A= c.198+193A= c.*621+193A= (n.*621+193A=) c.785+193A= (n.785+193A=) c.642+193A= (n.642+193A=) c.*628+193A= (n.*628+193A=) c.464+193A= (n.464+193A=) c.*677+193A= (n.*677+193A=) c.728+193A= (n.728+193A=) c.*565+193A= (n.*565+193A=) n.447+193A= c.725+193A= (n.725+193A=) c.590+193A= (n.590+193A=) c.*436+193A= (n.*436+193A=) c.702+193A= c.698+193A= (n.698+193A=) c.*1153+193A= (n.*1153+193A=) n.1192+193A= c.*1303+193A= (n.*1303+193A=) n.2222+193A= c.*997+193A= (n.*997+193A=) c.*747+193A= (n.*747+193A=) c.722+193A= (n.722+193A=) n.3506+193A= c.779+193A= (n.779+193A=) n.1151+193A= c.758+193A= (n.758+193A=) n.1002+193A= n.1606+193A= c.767+193A= (n.767+193A=) n.614+193A= n.498+193A= c.719+193A= (n.719+193A=) | |
8 | g.18061185C>A | CA2686314861 | ASAH1 | c.833+192G>T (n.833+192G>T) n.2471+192G>T c.710+192G>T (n.710+192G>T) n.285G>T c.198+192G>T c.*621+192G>T (n.*621+192G>T) c.785+192G>T (n.785+192G>T) c.642+192G>T (n.642+192G>T) c.*628+192G>T (n.*628+192G>T) c.464+192G>T (n.464+192G>T) c.*677+192G>T (n.*677+192G>T) c.728+192G>T (n.728+192G>T) c.*565+192G>T (n.*565+192G>T) n.447+192G>T c.725+192G>T (n.725+192G>T) c.590+192G>T (n.590+192G>T) c.*436+192G>T (n.*436+192G>T) c.702+192G>T c.698+192G>T (n.698+192G>T) c.*1153+192G>T (n.*1153+192G>T) n.1192+192G>T c.*1303+192G>T (n.*1303+192G>T) n.2222+192G>T c.*997+192G>T (n.*997+192G>T) c.*747+192G>T (n.*747+192G>T) c.722+192G>T (n.722+192G>T) n.3506+192G>T c.779+192G>T (n.779+192G>T) n.1151+192G>T c.758+192G>T (n.758+192G>T) n.1002+192G>T n.1606+192G>T c.767+192G>T (n.767+192G>T) n.614+192G>T n.498+192G>T c.719+192G>T (n.719+192G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.18061185C>T | CA2686314862 | ASAH1 | c.833+192G>A (n.833+192G>A) n.2471+192G>A c.710+192G>A (n.710+192G>A) n.285G>A c.198+192G>A c.*621+192G>A (n.*621+192G>A) c.785+192G>A (n.785+192G>A) c.642+192G>A (n.642+192G>A) c.*628+192G>A (n.*628+192G>A) c.464+192G>A (n.464+192G>A) c.*677+192G>A (n.*677+192G>A) c.728+192G>A (n.728+192G>A) c.*565+192G>A (n.*565+192G>A) n.447+192G>A c.725+192G>A (n.725+192G>A) c.590+192G>A (n.590+192G>A) c.*436+192G>A (n.*436+192G>A) c.702+192G>A c.698+192G>A (n.698+192G>A) c.*1153+192G>A (n.*1153+192G>A) n.1192+192G>A c.*1303+192G>A (n.*1303+192G>A) n.2222+192G>A c.*997+192G>A (n.*997+192G>A) c.*747+192G>A (n.*747+192G>A) c.722+192G>A (n.722+192G>A) n.3506+192G>A c.779+192G>A (n.779+192G>A) n.1151+192G>A c.758+192G>A (n.758+192G>A) n.1002+192G>A n.1606+192G>A c.767+192G>A (n.767+192G>A) n.614+192G>A n.498+192G>A c.719+192G>A (n.719+192G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061185_18061189delinsCATTT | CA1768019517 | ASAH1 | c.833+188_833+192delinsAAATG (n.833+188_833+192delinsAAATG) n.2471+188_2471+192delinsAAATG c.710+188_710+192delinsAAATG (n.710+188_710+192delinsAAATG) n.281_285delinsAAATG c.198+188_198+192delinsAAATG c.*621+188_*621+192delinsAAATG (n.*621+188_*621+192delinsAAATG) c.785+188_785+192delinsAAATG (n.785+188_785+192delinsAAATG) c.642+188_642+192delinsAAATG (n.642+188_642+192delinsAAATG) c.*628+188_*628+192delinsAAATG (n.*628+188_*628+192delinsAAATG) c.464+188_464+192delinsAAATG (n.464+188_464+192delinsAAATG) c.*677+188_*677+192delinsAAATG (n.*677+188_*677+192delinsAAATG) c.728+188_728+192delinsAAATG (n.728+188_728+192delinsAAATG) c.*565+188_*565+192delinsAAATG (n.*565+188_*565+192delinsAAATG) n.447+188_447+192delinsAAATG c.725+188_725+192delinsAAATG (n.725+188_725+192delinsAAATG) c.590+188_590+192delinsAAATG (n.590+188_590+192delinsAAATG) c.*436+188_*436+192delinsAAATG (n.*436+188_*436+192delinsAAATG) c.702+188_702+192delinsAAATG c.698+188_698+192delinsAAATG (n.698+188_698+192delinsAAATG) c.*1153+188_*1153+192delinsAAATG (n.*1153+188_*1153+192delinsAAATG) n.1192+188_1192+192delinsAAATG c.*1303+188_*1303+192delinsAAATG (n.*1303+188_*1303+192delinsAAATG) n.2222+188_2222+192delinsAAATG c.*997+188_*997+192delinsAAATG (n.*997+188_*997+192delinsAAATG) c.*747+188_*747+192delinsAAATG (n.*747+188_*747+192delinsAAATG) c.722+188_722+192delinsAAATG (n.722+188_722+192delinsAAATG) n.3506+188_3506+192delinsAAATG c.779+188_779+192delinsAAATG (n.779+188_779+192delinsAAATG) n.1151+188_1151+192delinsAAATG c.758+188_758+192delinsAAATG (n.758+188_758+192delinsAAATG) n.1002+188_1002+192delinsAAATG n.1606+188_1606+192delinsAAATG c.767+188_767+192delinsAAATG (n.767+188_767+192delinsAAATG) n.614+188_614+192delinsAAATG n.498+188_498+192delinsAAATG c.719+188_719+192delinsAAATG (n.719+188_719+192delinsAAATG) | |
8 | g.18061186A= | CA1768019523 | ASAH1 | c.833+191T= (n.833+191T=) n.2471+191T= c.710+191T= (n.710+191T=) n.284T= c.198+191T= c.*621+191T= (n.*621+191T=) c.785+191T= (n.785+191T=) c.642+191T= (n.642+191T=) c.*628+191T= (n.*628+191T=) c.464+191T= (n.464+191T=) c.*677+191T= (n.*677+191T=) c.728+191T= (n.728+191T=) c.*565+191T= (n.*565+191T=) n.447+191T= c.725+191T= (n.725+191T=) c.590+191T= (n.590+191T=) c.*436+191T= (n.*436+191T=) c.702+191T= c.698+191T= (n.698+191T=) c.*1153+191T= (n.*1153+191T=) n.1192+191T= c.*1303+191T= (n.*1303+191T=) n.2222+191T= c.*997+191T= (n.*997+191T=) c.*747+191T= (n.*747+191T=) c.722+191T= (n.722+191T=) n.3506+191T= c.779+191T= (n.779+191T=) n.1151+191T= c.758+191T= (n.758+191T=) n.1002+191T= n.1606+191T= c.767+191T= (n.767+191T=) n.614+191T= n.498+191T= c.719+191T= (n.719+191T=) | |
8 | g.18061186A>G | CA173141324 | ASAH1 | c.833+191T>C (n.833+191T>C) n.2471+191T>C c.710+191T>C (n.710+191T>C) n.284T>C c.198+191T>C c.*621+191T>C (n.*621+191T>C) c.785+191T>C (n.785+191T>C) c.642+191T>C (n.642+191T>C) c.*628+191T>C (n.*628+191T>C) c.464+191T>C (n.464+191T>C) c.*677+191T>C (n.*677+191T>C) c.728+191T>C (n.728+191T>C) c.*565+191T>C (n.*565+191T>C) n.447+191T>C c.725+191T>C (n.725+191T>C) c.590+191T>C (n.590+191T>C) c.*436+191T>C (n.*436+191T>C) c.702+191T>C c.698+191T>C (n.698+191T>C) c.*1153+191T>C (n.*1153+191T>C) n.1192+191T>C c.*1303+191T>C (n.*1303+191T>C) n.2222+191T>C c.*997+191T>C (n.*997+191T>C) c.*747+191T>C (n.*747+191T>C) c.722+191T>C (n.722+191T>C) n.3506+191T>C c.779+191T>C (n.779+191T>C) n.1151+191T>C c.758+191T>C (n.758+191T>C) n.1002+191T>C n.1606+191T>C c.767+191T>C (n.767+191T>C) n.614+191T>C n.498+191T>C c.719+191T>C (n.719+191T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18061186A>T | CA2779253151 | ASAH1 | c.833+191T>A (n.833+191T>A) n.2471+191T>A c.710+191T>A (n.710+191T>A) n.284T>A c.198+191T>A c.*621+191T>A (n.*621+191T>A) c.785+191T>A (n.785+191T>A) c.642+191T>A (n.642+191T>A) c.*628+191T>A (n.*628+191T>A) c.464+191T>A (n.464+191T>A) c.*677+191T>A (n.*677+191T>A) c.728+191T>A (n.728+191T>A) c.*565+191T>A (n.*565+191T>A) n.447+191T>A c.725+191T>A (n.725+191T>A) c.590+191T>A (n.590+191T>A) c.*436+191T>A (n.*436+191T>A) c.702+191T>A c.698+191T>A (n.698+191T>A) c.*1153+191T>A (n.*1153+191T>A) n.1192+191T>A c.*1303+191T>A (n.*1303+191T>A) n.2222+191T>A c.*997+191T>A (n.*997+191T>A) c.*747+191T>A (n.*747+191T>A) c.722+191T>A (n.722+191T>A) n.3506+191T>A c.779+191T>A (n.779+191T>A) n.1151+191T>A c.758+191T>A (n.758+191T>A) n.1002+191T>A n.1606+191T>A c.767+191T>A (n.767+191T>A) n.614+191T>A n.498+191T>A c.719+191T>A (n.719+191T>A) | |
8 | g.18061190_18061193del | CA1768019521 | ASAH1 | c.833+188_833+191del (n.833+188_833+191del) n.2471+188_2471+191del c.710+188_710+191del (n.710+188_710+191del) n.281_284del c.198+188_198+191del c.*621+188_*621+191del (n.*621+188_*621+191del) c.785+188_785+191del (n.785+188_785+191del) c.642+188_642+191del (n.642+188_642+191del) c.*628+188_*628+191del (n.*628+188_*628+191del) c.464+188_464+191del (n.464+188_464+191del) c.*677+188_*677+191del (n.*677+188_*677+191del) c.728+188_728+191del (n.728+188_728+191del) c.*565+188_*565+191del (n.*565+188_*565+191del) n.447+188_447+191del c.725+188_725+191del (n.725+188_725+191del) c.590+188_590+191del (n.590+188_590+191del) c.*436+188_*436+191del (n.*436+188_*436+191del) c.702+188_702+191del c.698+188_698+191del (n.698+188_698+191del) c.*1153+188_*1153+191del (n.*1153+188_*1153+191del) n.1192+188_1192+191del c.*1303+188_*1303+191del (n.*1303+188_*1303+191del) n.2222+188_2222+191del c.*997+188_*997+191del (n.*997+188_*997+191del) c.*747+188_*747+191del (n.*747+188_*747+191del) c.722+188_722+191del (n.722+188_722+191del) n.3506+188_3506+191del c.779+188_779+191del (n.779+188_779+191del) n.1151+188_1151+191del c.758+188_758+191del (n.758+188_758+191del) n.1002+188_1002+191del n.1606+188_1606+191del c.767+188_767+191del (n.767+188_767+191del) n.614+188_614+191del n.498+188_498+191del c.719+188_719+191del (n.719+188_719+191del) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18061187T>C | CA2686314863 | ASAH1 | c.833+190A>G (n.833+190A>G) n.2471+190A>G c.710+190A>G (n.710+190A>G) n.283A>G c.198+190A>G c.*621+190A>G (n.*621+190A>G) c.785+190A>G (n.785+190A>G) c.642+190A>G (n.642+190A>G) c.*628+190A>G (n.*628+190A>G) c.464+190A>G (n.464+190A>G) c.*677+190A>G (n.*677+190A>G) c.728+190A>G (n.728+190A>G) c.*565+190A>G (n.*565+190A>G) n.447+190A>G c.725+190A>G (n.725+190A>G) c.590+190A>G (n.590+190A>G) c.*436+190A>G (n.*436+190A>G) c.702+190A>G c.698+190A>G (n.698+190A>G) c.*1153+190A>G (n.*1153+190A>G) n.1192+190A>G c.*1303+190A>G (n.*1303+190A>G) n.2222+190A>G c.*997+190A>G (n.*997+190A>G) c.*747+190A>G (n.*747+190A>G) c.722+190A>G (n.722+190A>G) n.3506+190A>G c.779+190A>G (n.779+190A>G) n.1151+190A>G c.758+190A>G (n.758+190A>G) n.1002+190A>G n.1606+190A>G c.767+190A>G (n.767+190A>G) n.614+190A>G n.498+190A>G c.719+190A>G (n.719+190A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18061190A= | CA1768019526 | ASAH1 | c.833+187T= (n.833+187T=) n.2471+187T= c.710+187T= (n.710+187T=) n.280T= c.198+187T= c.*621+187T= (n.*621+187T=) c.785+187T= (n.785+187T=) c.642+187T= (n.642+187T=) c.*628+187T= (n.*628+187T=) c.464+187T= (n.464+187T=) c.*677+187T= (n.*677+187T=) c.728+187T= (n.728+187T=) c.*565+187T= (n.*565+187T=) n.447+187T= c.725+187T= (n.725+187T=) c.590+187T= (n.590+187T=) c.*436+187T= (n.*436+187T=) c.702+187T= c.698+187T= (n.698+187T=) c.*1153+187T= (n.*1153+187T=) n.1192+187T= c.*1303+187T= (n.*1303+187T=) n.2222+187T= c.*997+187T= (n.*997+187T=) c.*747+187T= (n.*747+187T=) c.722+187T= (n.722+187T=) n.3506+187T= c.779+187T= (n.779+187T=) n.1151+187T= c.758+187T= (n.758+187T=) n.1002+187T= n.1606+187T= c.767+187T= (n.767+187T=) n.614+187T= n.498+187T= c.719+187T= (n.719+187T=) | |
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8 | g.18061202A>G | CA2686314889 | ASAH1 | c.833+175T>C (n.833+175T>C) n.2471+175T>C c.710+175T>C (n.710+175T>C) n.268T>C c.198+175T>C c.*621+175T>C (n.*621+175T>C) c.785+175T>C (n.785+175T>C) c.642+175T>C (n.642+175T>C) c.*628+175T>C (n.*628+175T>C) c.464+175T>C (n.464+175T>C) c.*677+175T>C (n.*677+175T>C) c.728+175T>C (n.728+175T>C) c.*565+175T>C (n.*565+175T>C) n.447+175T>C c.725+175T>C (n.725+175T>C) c.590+175T>C (n.590+175T>C) c.*436+175T>C (n.*436+175T>C) c.702+175T>C c.698+175T>C (n.698+175T>C) c.*1153+175T>C (n.*1153+175T>C) n.1192+175T>C c.*1303+175T>C (n.*1303+175T>C) n.2222+175T>C c.*997+175T>C (n.*997+175T>C) c.*747+175T>C (n.*747+175T>C) c.722+175T>C (n.722+175T>C) n.3506+175T>C c.779+175T>C (n.779+175T>C) n.1151+175T>C c.758+175T>C (n.758+175T>C) n.1002+175T>C n.1606+175T>C c.767+175T>C (n.767+175T>C) n.614+175T>C n.498+175T>C c.719+175T>C (n.719+175T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18061207_18061208del | CA1768019553 | ASAH1 | c.833+174_833+175del (n.833+174_833+175del) n.2471+174_2471+175del c.710+174_710+175del (n.710+174_710+175del) n.267_268del c.198+174_198+175del c.*621+174_*621+175del (n.*621+174_*621+175del) c.785+174_785+175del (n.785+174_785+175del) c.642+174_642+175del (n.642+174_642+175del) c.*628+174_*628+175del (n.*628+174_*628+175del) c.464+174_464+175del (n.464+174_464+175del) c.*677+174_*677+175del (n.*677+174_*677+175del) c.728+174_728+175del (n.728+174_728+175del) c.*565+174_*565+175del (n.*565+174_*565+175del) n.447+174_447+175del c.725+174_725+175del (n.725+174_725+175del) c.590+174_590+175del (n.590+174_590+175del) c.*436+174_*436+175del (n.*436+174_*436+175del) c.702+174_702+175del c.698+174_698+175del (n.698+174_698+175del) c.*1153+174_*1153+175del (n.*1153+174_*1153+175del) n.1192+174_1192+175del c.*1303+174_*1303+175del (n.*1303+174_*1303+175del) n.2222+174_2222+175del c.*997+174_*997+175del (n.*997+174_*997+175del) c.*747+174_*747+175del (n.*747+174_*747+175del) c.722+174_722+175del (n.722+174_722+175del) n.3506+174_3506+175del c.779+174_779+175del (n.779+174_779+175del) n.1151+174_1151+175del c.758+174_758+175del (n.758+174_758+175del) n.1002+174_1002+175del n.1606+174_1606+175del c.767+174_767+175del (n.767+174_767+175del) n.614+174_614+175del n.498+174_498+175del c.719+174_719+175del (n.719+174_719+175del) | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.18061232A>T | CA2686314931 | ASAH1 | c.833+145T>A (n.833+145T>A) n.2471+145T>A c.710+145T>A (n.710+145T>A) n.238T>A c.198+145T>A c.*621+145T>A (n.*621+145T>A) c.785+145T>A (n.785+145T>A) c.642+145T>A (n.642+145T>A) c.*628+145T>A (n.*628+145T>A) c.464+145T>A (n.464+145T>A) c.*677+145T>A (n.*677+145T>A) c.728+145T>A (n.728+145T>A) c.*565+145T>A (n.*565+145T>A) n.447+145T>A c.725+145T>A (n.725+145T>A) c.590+145T>A (n.590+145T>A) c.*436+145T>A (n.*436+145T>A) c.702+145T>A c.698+145T>A (n.698+145T>A) c.*1153+145T>A (n.*1153+145T>A) n.1192+145T>A c.*1303+145T>A (n.*1303+145T>A) n.2222+145T>A c.*997+145T>A (n.*997+145T>A) c.*747+145T>A (n.*747+145T>A) c.722+145T>A (n.722+145T>A) n.3506+145T>A c.779+145T>A (n.779+145T>A) n.1151+145T>A c.758+145T>A (n.758+145T>A) n.1002+145T>A n.1606+145T>A c.767+145T>A (n.767+145T>A) n.614+145T>A n.498+145T>A c.719+145T>A (n.719+145T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061233del | CA2686314929 | ASAH1 | c.833+145del (n.833+145del) n.2471+145del c.710+145del (n.710+145del) n.238del c.198+145del c.*621+145del (n.*621+145del) c.785+145del (n.785+145del) c.642+145del (n.642+145del) c.*628+145del (n.*628+145del) c.464+145del (n.464+145del) c.*677+145del (n.*677+145del) c.728+145del (n.728+145del) c.*565+145del (n.*565+145del) n.447+145del c.725+145del (n.725+145del) c.590+145del (n.590+145del) c.*436+145del (n.*436+145del) c.702+145del c.698+145del (n.698+145del) c.*1153+145del (n.*1153+145del) n.1192+145del c.*1303+145del (n.*1303+145del) n.2222+145del c.*997+145del (n.*997+145del) c.*747+145del (n.*747+145del) c.722+145del (n.722+145del) n.3506+145del c.779+145del (n.779+145del) n.1151+145del c.758+145del (n.758+145del) n.1002+145del n.1606+145del c.767+145del (n.767+145del) n.614+145del n.498+145del c.719+145del (n.719+145del) | gnomAD v4 |
8 | g.18061234T>A | CA1768019607 | ASAH1 | c.833+143A>T (n.833+143A>T) n.2471+143A>T c.710+143A>T (n.710+143A>T) n.236A>T c.198+143A>T c.*621+143A>T (n.*621+143A>T) c.785+143A>T (n.785+143A>T) c.642+143A>T (n.642+143A>T) c.*628+143A>T (n.*628+143A>T) c.464+143A>T (n.464+143A>T) c.*677+143A>T (n.*677+143A>T) c.728+143A>T (n.728+143A>T) c.*565+143A>T (n.*565+143A>T) n.447+143A>T c.725+143A>T (n.725+143A>T) c.590+143A>T (n.590+143A>T) c.*436+143A>T (n.*436+143A>T) c.702+143A>T c.698+143A>T (n.698+143A>T) c.*1153+143A>T (n.*1153+143A>T) n.1192+143A>T c.*1303+143A>T (n.*1303+143A>T) n.2222+143A>T c.*997+143A>T (n.*997+143A>T) c.*747+143A>T (n.*747+143A>T) c.722+143A>T (n.722+143A>T) n.3506+143A>T c.779+143A>T (n.779+143A>T) n.1151+143A>T c.758+143A>T (n.758+143A>T) n.1002+143A>T n.1606+143A>T c.767+143A>T (n.767+143A>T) n.614+143A>T n.498+143A>T c.719+143A>T (n.719+143A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18061234T>C | CA173141353 | ASAH1 | c.833+143A>G (n.833+143A>G) n.2471+143A>G c.710+143A>G (n.710+143A>G) n.236A>G c.198+143A>G c.*621+143A>G (n.*621+143A>G) c.785+143A>G (n.785+143A>G) c.642+143A>G (n.642+143A>G) c.*628+143A>G (n.*628+143A>G) c.464+143A>G (n.464+143A>G) c.*677+143A>G (n.*677+143A>G) c.728+143A>G (n.728+143A>G) c.*565+143A>G (n.*565+143A>G) n.447+143A>G c.725+143A>G (n.725+143A>G) c.590+143A>G (n.590+143A>G) c.*436+143A>G (n.*436+143A>G) c.702+143A>G c.698+143A>G (n.698+143A>G) c.*1153+143A>G (n.*1153+143A>G) n.1192+143A>G c.*1303+143A>G (n.*1303+143A>G) n.2222+143A>G c.*997+143A>G (n.*997+143A>G) c.*747+143A>G (n.*747+143A>G) c.722+143A>G (n.722+143A>G) n.3506+143A>G c.779+143A>G (n.779+143A>G) n.1151+143A>G c.758+143A>G (n.758+143A>G) n.1002+143A>G n.1606+143A>G c.767+143A>G (n.767+143A>G) n.614+143A>G n.498+143A>G c.719+143A>G (n.719+143A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061234T>G | CA1768019605 | ASAH1 | c.833+143A>C (n.833+143A>C) n.2471+143A>C c.710+143A>C (n.710+143A>C) n.236A>C c.198+143A>C c.*621+143A>C (n.*621+143A>C) c.785+143A>C (n.785+143A>C) c.642+143A>C (n.642+143A>C) c.*628+143A>C (n.*628+143A>C) c.464+143A>C (n.464+143A>C) c.*677+143A>C (n.*677+143A>C) c.728+143A>C (n.728+143A>C) c.*565+143A>C (n.*565+143A>C) n.447+143A>C c.725+143A>C (n.725+143A>C) c.590+143A>C (n.590+143A>C) c.*436+143A>C (n.*436+143A>C) c.702+143A>C c.698+143A>C (n.698+143A>C) c.*1153+143A>C (n.*1153+143A>C) n.1192+143A>C c.*1303+143A>C (n.*1303+143A>C) n.2222+143A>C c.*997+143A>C (n.*997+143A>C) c.*747+143A>C (n.*747+143A>C) c.722+143A>C (n.722+143A>C) n.3506+143A>C c.779+143A>C (n.779+143A>C) n.1151+143A>C c.758+143A>C (n.758+143A>C) n.1002+143A>C n.1606+143A>C c.767+143A>C (n.767+143A>C) n.614+143A>C n.498+143A>C c.719+143A>C (n.719+143A>C) | dbSNP |
8 | g.18061234T= | CA1768019609 | ASAH1 | c.833+143A= (n.833+143A=) n.2471+143A= c.710+143A= (n.710+143A=) n.236A= c.198+143A= c.*621+143A= (n.*621+143A=) c.785+143A= (n.785+143A=) c.642+143A= (n.642+143A=) c.*628+143A= (n.*628+143A=) c.464+143A= (n.464+143A=) c.*677+143A= (n.*677+143A=) c.728+143A= (n.728+143A=) c.*565+143A= (n.*565+143A=) n.447+143A= c.725+143A= (n.725+143A=) c.590+143A= (n.590+143A=) c.*436+143A= (n.*436+143A=) c.702+143A= c.698+143A= (n.698+143A=) c.*1153+143A= (n.*1153+143A=) n.1192+143A= c.*1303+143A= (n.*1303+143A=) n.2222+143A= c.*997+143A= (n.*997+143A=) c.*747+143A= (n.*747+143A=) c.722+143A= (n.722+143A=) n.3506+143A= c.779+143A= (n.779+143A=) n.1151+143A= c.758+143A= (n.758+143A=) n.1002+143A= n.1606+143A= c.767+143A= (n.767+143A=) n.614+143A= n.498+143A= c.719+143A= (n.719+143A=) | |
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8 | g.18061252G>A | CA1111403184 | ASAH1 | c.833+125C>T (n.833+125C>T) n.2471+125C>T c.710+125C>T (n.710+125C>T) n.218C>T c.198+125C>T c.*621+125C>T (n.*621+125C>T) c.785+125C>T (n.785+125C>T) c.642+125C>T (n.642+125C>T) c.*628+125C>T (n.*628+125C>T) c.464+125C>T (n.464+125C>T) c.*677+125C>T (n.*677+125C>T) c.728+125C>T (n.728+125C>T) c.*565+125C>T (n.*565+125C>T) n.447+125C>T c.725+125C>T (n.725+125C>T) c.590+125C>T (n.590+125C>T) c.*436+125C>T (n.*436+125C>T) c.702+125C>T c.698+125C>T (n.698+125C>T) c.*1153+125C>T (n.*1153+125C>T) n.1192+125C>T c.*1303+125C>T (n.*1303+125C>T) n.2222+125C>T c.*997+125C>T (n.*997+125C>T) c.*747+125C>T (n.*747+125C>T) c.722+125C>T (n.722+125C>T) n.3506+125C>T c.779+125C>T (n.779+125C>T) n.1151+125C>T c.758+125C>T (n.758+125C>T) n.1002+125C>T n.1606+125C>T c.767+125C>T (n.767+125C>T) n.614+125C>T n.498+125C>T c.719+125C>T (n.719+125C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.18061253G>A | CA2686314969 | ASAH1 | c.833+124C>T (n.833+124C>T) n.2471+124C>T c.710+124C>T (n.710+124C>T) n.217C>T c.198+124C>T c.*621+124C>T (n.*621+124C>T) c.785+124C>T (n.785+124C>T) c.642+124C>T (n.642+124C>T) c.*628+124C>T (n.*628+124C>T) c.464+124C>T (n.464+124C>T) c.*677+124C>T (n.*677+124C>T) c.728+124C>T (n.728+124C>T) c.*565+124C>T (n.*565+124C>T) n.447+124C>T c.725+124C>T (n.725+124C>T) c.590+124C>T (n.590+124C>T) c.*436+124C>T (n.*436+124C>T) c.702+124C>T c.698+124C>T (n.698+124C>T) c.*1153+124C>T (n.*1153+124C>T) n.1192+124C>T c.*1303+124C>T (n.*1303+124C>T) n.2222+124C>T c.*997+124C>T (n.*997+124C>T) c.*747+124C>T (n.*747+124C>T) c.722+124C>T (n.722+124C>T) n.3506+124C>T c.779+124C>T (n.779+124C>T) n.1151+124C>T c.758+124C>T (n.758+124C>T) n.1002+124C>T n.1606+124C>T c.767+124C>T (n.767+124C>T) n.614+124C>T n.498+124C>T c.719+124C>T (n.719+124C>T) | gnomAD v4 |
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8 | g.18061279T>A | CA2686314995 | ASAH1 | c.833+98A>T (n.833+98A>T) n.2471+98A>T c.710+98A>T (n.710+98A>T) n.191A>T c.198+98A>T c.*621+98A>T (n.*621+98A>T) c.785+98A>T (n.785+98A>T) c.642+98A>T (n.642+98A>T) c.*628+98A>T (n.*628+98A>T) c.464+98A>T (n.464+98A>T) c.*677+98A>T (n.*677+98A>T) c.728+98A>T (n.728+98A>T) c.*565+98A>T (n.*565+98A>T) n.447+98A>T c.725+98A>T (n.725+98A>T) c.590+98A>T (n.590+98A>T) c.*436+98A>T (n.*436+98A>T) c.702+98A>T c.698+98A>T (n.698+98A>T) c.*1153+98A>T (n.*1153+98A>T) n.1192+98A>T c.*1303+98A>T (n.*1303+98A>T) n.2222+98A>T c.*997+98A>T (n.*997+98A>T) c.*747+98A>T (n.*747+98A>T) c.722+98A>T (n.722+98A>T) n.3506+98A>T c.779+98A>T (n.779+98A>T) n.1151+98A>T c.758+98A>T (n.758+98A>T) n.1002+98A>T n.1606+98A>T c.767+98A>T (n.767+98A>T) n.614+98A>T n.498+98A>T c.719+98A>T (n.719+98A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.18061279T>C | CA2686314996 | ASAH1 | c.833+98A>G (n.833+98A>G) n.2471+98A>G c.710+98A>G (n.710+98A>G) n.191A>G c.198+98A>G c.*621+98A>G (n.*621+98A>G) c.785+98A>G (n.785+98A>G) c.642+98A>G (n.642+98A>G) c.*628+98A>G (n.*628+98A>G) c.464+98A>G (n.464+98A>G) c.*677+98A>G (n.*677+98A>G) c.728+98A>G (n.728+98A>G) c.*565+98A>G (n.*565+98A>G) n.447+98A>G c.725+98A>G (n.725+98A>G) c.590+98A>G (n.590+98A>G) c.*436+98A>G (n.*436+98A>G) c.702+98A>G c.698+98A>G (n.698+98A>G) c.*1153+98A>G (n.*1153+98A>G) n.1192+98A>G c.*1303+98A>G (n.*1303+98A>G) n.2222+98A>G c.*997+98A>G (n.*997+98A>G) c.*747+98A>G (n.*747+98A>G) c.722+98A>G (n.722+98A>G) n.3506+98A>G c.779+98A>G (n.779+98A>G) n.1151+98A>G c.758+98A>G (n.758+98A>G) n.1002+98A>G n.1606+98A>G c.767+98A>G (n.767+98A>G) n.614+98A>G n.498+98A>G c.719+98A>G (n.719+98A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18061280C>A | CA2686314997 | ASAH1 | c.833+97G>T (n.833+97G>T) n.2471+97G>T c.710+97G>T (n.710+97G>T) n.190G>T c.198+97G>T c.*621+97G>T (n.*621+97G>T) c.785+97G>T (n.785+97G>T) c.642+97G>T (n.642+97G>T) c.*628+97G>T (n.*628+97G>T) c.464+97G>T (n.464+97G>T) c.*677+97G>T (n.*677+97G>T) c.728+97G>T (n.728+97G>T) c.*565+97G>T (n.*565+97G>T) n.447+97G>T c.725+97G>T (n.725+97G>T) c.590+97G>T (n.590+97G>T) c.*436+97G>T (n.*436+97G>T) c.702+97G>T c.698+97G>T (n.698+97G>T) c.*1153+97G>T (n.*1153+97G>T) n.1192+97G>T c.*1303+97G>T (n.*1303+97G>T) n.2222+97G>T c.*997+97G>T (n.*997+97G>T) c.*747+97G>T (n.*747+97G>T) c.722+97G>T (n.722+97G>T) n.3506+97G>T c.779+97G>T (n.779+97G>T) n.1151+97G>T c.758+97G>T (n.758+97G>T) n.1002+97G>T n.1606+97G>T c.767+97G>T (n.767+97G>T) n.614+97G>T n.498+97G>T c.719+97G>T (n.719+97G>T) | gnomAD v4 |
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