UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.18061142T>C | CA1768019441 | ASAH1 | c.833+235A>G (n.833+235A>G) n.2471+235A>G c.710+235A>G (n.710+235A>G) n.328A>G c.198+235A>G c.*621+235A>G (n.*621+235A>G) c.785+235A>G (n.785+235A>G) c.642+235A>G (n.642+235A>G) c.*628+235A>G (n.*628+235A>G) c.464+235A>G (n.464+235A>G) c.*677+235A>G (n.*677+235A>G) c.728+235A>G (n.728+235A>G) c.*565+235A>G (n.*565+235A>G) n.447+235A>G c.725+235A>G (n.725+235A>G) c.590+235A>G (n.590+235A>G) c.*436+235A>G (n.*436+235A>G) c.702+235A>G c.698+235A>G (n.698+235A>G) c.*1153+235A>G (n.*1153+235A>G) n.1192+235A>G c.*1303+235A>G (n.*1303+235A>G) n.2222+235A>G c.*997+235A>G (n.*997+235A>G) c.*747+235A>G (n.*747+235A>G) c.722+235A>G (n.722+235A>G) n.3506+235A>G c.779+235A>G (n.779+235A>G) n.1151+235A>G c.758+235A>G (n.758+235A>G) n.1002+235A>G n.1606+235A>G c.767+235A>G (n.767+235A>G) n.614+235A>G n.498+235A>G c.719+235A>G (n.719+235A>G) | dbSNP |
| 8 | g.18061142T= | CA1768019439 | ASAH1 | c.833+235A= (n.833+235A=) n.2471+235A= c.710+235A= (n.710+235A=) n.328A= c.198+235A= c.*621+235A= (n.*621+235A=) c.785+235A= (n.785+235A=) c.642+235A= (n.642+235A=) c.*628+235A= (n.*628+235A=) c.464+235A= (n.464+235A=) c.*677+235A= (n.*677+235A=) c.728+235A= (n.728+235A=) c.*565+235A= (n.*565+235A=) n.447+235A= c.725+235A= (n.725+235A=) c.590+235A= (n.590+235A=) c.*436+235A= (n.*436+235A=) c.702+235A= c.698+235A= (n.698+235A=) c.*1153+235A= (n.*1153+235A=) n.1192+235A= c.*1303+235A= (n.*1303+235A=) n.2222+235A= c.*997+235A= (n.*997+235A=) c.*747+235A= (n.*747+235A=) c.722+235A= (n.722+235A=) n.3506+235A= c.779+235A= (n.779+235A=) n.1151+235A= c.758+235A= (n.758+235A=) n.1002+235A= n.1606+235A= c.767+235A= (n.767+235A=) n.614+235A= n.498+235A= c.719+235A= (n.719+235A=) | |
| 8 | g.18061143G>A | CA580090947 | ASAH1 | c.833+234C>T (n.833+234C>T) n.2471+234C>T c.710+234C>T (n.710+234C>T) n.327C>T c.198+234C>T c.*621+234C>T (n.*621+234C>T) c.785+234C>T (n.785+234C>T) c.642+234C>T (n.642+234C>T) c.*628+234C>T (n.*628+234C>T) c.464+234C>T (n.464+234C>T) c.*677+234C>T (n.*677+234C>T) c.728+234C>T (n.728+234C>T) c.*565+234C>T (n.*565+234C>T) n.447+234C>T c.725+234C>T (n.725+234C>T) c.590+234C>T (n.590+234C>T) c.*436+234C>T (n.*436+234C>T) c.702+234C>T c.698+234C>T (n.698+234C>T) c.*1153+234C>T (n.*1153+234C>T) n.1192+234C>T c.*1303+234C>T (n.*1303+234C>T) n.2222+234C>T c.*997+234C>T (n.*997+234C>T) c.*747+234C>T (n.*747+234C>T) c.722+234C>T (n.722+234C>T) n.3506+234C>T c.779+234C>T (n.779+234C>T) n.1151+234C>T c.758+234C>T (n.758+234C>T) n.1002+234C>T n.1606+234C>T c.767+234C>T (n.767+234C>T) n.614+234C>T n.498+234C>T c.719+234C>T (n.719+234C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061143G= | CA1768019442 | ASAH1 | c.833+234C= (n.833+234C=) n.2471+234C= c.710+234C= (n.710+234C=) n.327C= c.198+234C= c.*621+234C= (n.*621+234C=) c.785+234C= (n.785+234C=) c.642+234C= (n.642+234C=) c.*628+234C= (n.*628+234C=) c.464+234C= (n.464+234C=) c.*677+234C= (n.*677+234C=) c.728+234C= (n.728+234C=) c.*565+234C= (n.*565+234C=) n.447+234C= c.725+234C= (n.725+234C=) c.590+234C= (n.590+234C=) c.*436+234C= (n.*436+234C=) c.702+234C= c.698+234C= (n.698+234C=) c.*1153+234C= (n.*1153+234C=) n.1192+234C= c.*1303+234C= (n.*1303+234C=) n.2222+234C= c.*997+234C= (n.*997+234C=) c.*747+234C= (n.*747+234C=) c.722+234C= (n.722+234C=) n.3506+234C= c.779+234C= (n.779+234C=) n.1151+234C= c.758+234C= (n.758+234C=) n.1002+234C= n.1606+234C= c.767+234C= (n.767+234C=) n.614+234C= n.498+234C= c.719+234C= (n.719+234C=) | |
| 8 | g.18061143G>T | CA2686314823 | ASAH1 | c.833+234C>A (n.833+234C>A) n.2471+234C>A c.710+234C>A (n.710+234C>A) n.327C>A c.198+234C>A c.*621+234C>A (n.*621+234C>A) c.785+234C>A (n.785+234C>A) c.642+234C>A (n.642+234C>A) c.*628+234C>A (n.*628+234C>A) c.464+234C>A (n.464+234C>A) c.*677+234C>A (n.*677+234C>A) c.728+234C>A (n.728+234C>A) c.*565+234C>A (n.*565+234C>A) n.447+234C>A c.725+234C>A (n.725+234C>A) c.590+234C>A (n.590+234C>A) c.*436+234C>A (n.*436+234C>A) c.702+234C>A c.698+234C>A (n.698+234C>A) c.*1153+234C>A (n.*1153+234C>A) n.1192+234C>A c.*1303+234C>A (n.*1303+234C>A) n.2222+234C>A c.*997+234C>A (n.*997+234C>A) c.*747+234C>A (n.*747+234C>A) c.722+234C>A (n.722+234C>A) n.3506+234C>A c.779+234C>A (n.779+234C>A) n.1151+234C>A c.758+234C>A (n.758+234C>A) n.1002+234C>A n.1606+234C>A c.767+234C>A (n.767+234C>A) n.614+234C>A n.498+234C>A c.719+234C>A (n.719+234C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061144C>A | CA1768019445 | ASAH1 | c.833+233G>T (n.833+233G>T) n.2471+233G>T c.710+233G>T (n.710+233G>T) n.326G>T c.198+233G>T c.*621+233G>T (n.*621+233G>T) c.785+233G>T (n.785+233G>T) c.642+233G>T (n.642+233G>T) c.*628+233G>T (n.*628+233G>T) c.464+233G>T (n.464+233G>T) c.*677+233G>T (n.*677+233G>T) c.728+233G>T (n.728+233G>T) c.*565+233G>T (n.*565+233G>T) n.447+233G>T c.725+233G>T (n.725+233G>T) c.590+233G>T (n.590+233G>T) c.*436+233G>T (n.*436+233G>T) c.702+233G>T c.698+233G>T (n.698+233G>T) c.*1153+233G>T (n.*1153+233G>T) n.1192+233G>T c.*1303+233G>T (n.*1303+233G>T) n.2222+233G>T c.*997+233G>T (n.*997+233G>T) c.*747+233G>T (n.*747+233G>T) c.722+233G>T (n.722+233G>T) n.3506+233G>T c.779+233G>T (n.779+233G>T) n.1151+233G>T c.758+233G>T (n.758+233G>T) n.1002+233G>T n.1606+233G>T c.767+233G>T (n.767+233G>T) n.614+233G>T n.498+233G>T c.719+233G>T (n.719+233G>T) | dbSNP |
| 8 | g.18061144C= | CA1768019444 | ASAH1 | c.833+233G= (n.833+233G=) n.2471+233G= c.710+233G= (n.710+233G=) n.326G= c.198+233G= c.*621+233G= (n.*621+233G=) c.785+233G= (n.785+233G=) c.642+233G= (n.642+233G=) c.*628+233G= (n.*628+233G=) c.464+233G= (n.464+233G=) c.*677+233G= (n.*677+233G=) c.728+233G= (n.728+233G=) c.*565+233G= (n.*565+233G=) n.447+233G= c.725+233G= (n.725+233G=) c.590+233G= (n.590+233G=) c.*436+233G= (n.*436+233G=) c.702+233G= c.698+233G= (n.698+233G=) c.*1153+233G= (n.*1153+233G=) n.1192+233G= c.*1303+233G= (n.*1303+233G=) n.2222+233G= c.*997+233G= (n.*997+233G=) c.*747+233G= (n.*747+233G=) c.722+233G= (n.722+233G=) n.3506+233G= c.779+233G= (n.779+233G=) n.1151+233G= c.758+233G= (n.758+233G=) n.1002+233G= n.1606+233G= c.767+233G= (n.767+233G=) n.614+233G= n.498+233G= c.719+233G= (n.719+233G=) | |
| 8 | g.18061144C>T | CA2686314826 | ASAH1 | c.833+233G>A (n.833+233G>A) n.2471+233G>A c.710+233G>A (n.710+233G>A) n.326G>A c.198+233G>A c.*621+233G>A (n.*621+233G>A) c.785+233G>A (n.785+233G>A) c.642+233G>A (n.642+233G>A) c.*628+233G>A (n.*628+233G>A) c.464+233G>A (n.464+233G>A) c.*677+233G>A (n.*677+233G>A) c.728+233G>A (n.728+233G>A) c.*565+233G>A (n.*565+233G>A) n.447+233G>A c.725+233G>A (n.725+233G>A) c.590+233G>A (n.590+233G>A) c.*436+233G>A (n.*436+233G>A) c.702+233G>A c.698+233G>A (n.698+233G>A) c.*1153+233G>A (n.*1153+233G>A) n.1192+233G>A c.*1303+233G>A (n.*1303+233G>A) n.2222+233G>A c.*997+233G>A (n.*997+233G>A) c.*747+233G>A (n.*747+233G>A) c.722+233G>A (n.722+233G>A) n.3506+233G>A c.779+233G>A (n.779+233G>A) n.1151+233G>A c.758+233G>A (n.758+233G>A) n.1002+233G>A n.1606+233G>A c.767+233G>A (n.767+233G>A) n.614+233G>A n.498+233G>A c.719+233G>A (n.719+233G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061145C>G | CA2686314828 | ASAH1 | c.833+232G>C (n.833+232G>C) n.2471+232G>C c.710+232G>C (n.710+232G>C) n.325G>C c.198+232G>C c.*621+232G>C (n.*621+232G>C) c.785+232G>C (n.785+232G>C) c.642+232G>C (n.642+232G>C) c.*628+232G>C (n.*628+232G>C) c.464+232G>C (n.464+232G>C) c.*677+232G>C (n.*677+232G>C) c.728+232G>C (n.728+232G>C) c.*565+232G>C (n.*565+232G>C) n.447+232G>C c.725+232G>C (n.725+232G>C) c.590+232G>C (n.590+232G>C) c.*436+232G>C (n.*436+232G>C) c.702+232G>C c.698+232G>C (n.698+232G>C) c.*1153+232G>C (n.*1153+232G>C) n.1192+232G>C c.*1303+232G>C (n.*1303+232G>C) n.2222+232G>C c.*997+232G>C (n.*997+232G>C) c.*747+232G>C (n.*747+232G>C) c.722+232G>C (n.722+232G>C) n.3506+232G>C c.779+232G>C (n.779+232G>C) n.1151+232G>C c.758+232G>C (n.758+232G>C) n.1002+232G>C n.1606+232G>C c.767+232G>C (n.767+232G>C) n.614+232G>C n.498+232G>C c.719+232G>C (n.719+232G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061145_18061146delinsCT | CA1768019446 | ASAH1 | c.833+231_833+232delinsAG (n.833+231_833+232delinsAG) n.2471+231_2471+232delinsAG c.710+231_710+232delinsAG (n.710+231_710+232delinsAG) n.324_325delinsAG c.198+231_198+232delinsAG c.*621+231_*621+232delinsAG (n.*621+231_*621+232delinsAG) c.785+231_785+232delinsAG (n.785+231_785+232delinsAG) c.642+231_642+232delinsAG (n.642+231_642+232delinsAG) c.*628+231_*628+232delinsAG (n.*628+231_*628+232delinsAG) c.464+231_464+232delinsAG (n.464+231_464+232delinsAG) c.*677+231_*677+232delinsAG (n.*677+231_*677+232delinsAG) c.728+231_728+232delinsAG (n.728+231_728+232delinsAG) c.*565+231_*565+232delinsAG (n.*565+231_*565+232delinsAG) n.447+231_447+232delinsAG c.725+231_725+232delinsAG (n.725+231_725+232delinsAG) c.590+231_590+232delinsAG (n.590+231_590+232delinsAG) c.*436+231_*436+232delinsAG (n.*436+231_*436+232delinsAG) c.702+231_702+232delinsAG c.698+231_698+232delinsAG (n.698+231_698+232delinsAG) c.*1153+231_*1153+232delinsAG (n.*1153+231_*1153+232delinsAG) n.1192+231_1192+232delinsAG c.*1303+231_*1303+232delinsAG (n.*1303+231_*1303+232delinsAG) n.2222+231_2222+232delinsAG c.*997+231_*997+232delinsAG (n.*997+231_*997+232delinsAG) c.*747+231_*747+232delinsAG (n.*747+231_*747+232delinsAG) c.722+231_722+232delinsAG (n.722+231_722+232delinsAG) n.3506+231_3506+232delinsAG c.779+231_779+232delinsAG (n.779+231_779+232delinsAG) n.1151+231_1151+232delinsAG c.758+231_758+232delinsAG (n.758+231_758+232delinsAG) n.1002+231_1002+232delinsAG n.1606+231_1606+232delinsAG c.767+231_767+232delinsAG (n.767+231_767+232delinsAG) n.614+231_614+232delinsAG n.498+231_498+232delinsAG c.719+231_719+232delinsAG (n.719+231_719+232delinsAG) | |
| 8 | g.18061146T>A | CA2686314830 | ASAH1 | c.833+231A>T (n.833+231A>T) n.2471+231A>T c.710+231A>T (n.710+231A>T) n.324A>T c.198+231A>T c.*621+231A>T (n.*621+231A>T) c.785+231A>T (n.785+231A>T) c.642+231A>T (n.642+231A>T) c.*628+231A>T (n.*628+231A>T) c.464+231A>T (n.464+231A>T) c.*677+231A>T (n.*677+231A>T) c.728+231A>T (n.728+231A>T) c.*565+231A>T (n.*565+231A>T) n.447+231A>T c.725+231A>T (n.725+231A>T) c.590+231A>T (n.590+231A>T) c.*436+231A>T (n.*436+231A>T) c.702+231A>T c.698+231A>T (n.698+231A>T) c.*1153+231A>T (n.*1153+231A>T) n.1192+231A>T c.*1303+231A>T (n.*1303+231A>T) n.2222+231A>T c.*997+231A>T (n.*997+231A>T) c.*747+231A>T (n.*747+231A>T) c.722+231A>T (n.722+231A>T) n.3506+231A>T c.779+231A>T (n.779+231A>T) n.1151+231A>T c.758+231A>T (n.758+231A>T) n.1002+231A>T n.1606+231A>T c.767+231A>T (n.767+231A>T) n.614+231A>T n.498+231A>T c.719+231A>T (n.719+231A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061146T>C | CA1111403169 | ASAH1 | c.833+231A>G (n.833+231A>G) n.2471+231A>G c.710+231A>G (n.710+231A>G) n.324A>G c.198+231A>G c.*621+231A>G (n.*621+231A>G) c.785+231A>G (n.785+231A>G) c.642+231A>G (n.642+231A>G) c.*628+231A>G (n.*628+231A>G) c.464+231A>G (n.464+231A>G) c.*677+231A>G (n.*677+231A>G) c.728+231A>G (n.728+231A>G) c.*565+231A>G (n.*565+231A>G) n.447+231A>G c.725+231A>G (n.725+231A>G) c.590+231A>G (n.590+231A>G) c.*436+231A>G (n.*436+231A>G) c.702+231A>G c.698+231A>G (n.698+231A>G) c.*1153+231A>G (n.*1153+231A>G) n.1192+231A>G c.*1303+231A>G (n.*1303+231A>G) n.2222+231A>G c.*997+231A>G (n.*997+231A>G) c.*747+231A>G (n.*747+231A>G) c.722+231A>G (n.722+231A>G) n.3506+231A>G c.779+231A>G (n.779+231A>G) n.1151+231A>G c.758+231A>G (n.758+231A>G) n.1002+231A>G n.1606+231A>G c.767+231A>G (n.767+231A>G) n.614+231A>G n.498+231A>G c.719+231A>G (n.719+231A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061146T= | CA1768019449 | ASAH1 | c.833+231A= (n.833+231A=) n.2471+231A= c.710+231A= (n.710+231A=) n.324A= c.198+231A= c.*621+231A= (n.*621+231A=) c.785+231A= (n.785+231A=) c.642+231A= (n.642+231A=) c.*628+231A= (n.*628+231A=) c.464+231A= (n.464+231A=) c.*677+231A= (n.*677+231A=) c.728+231A= (n.728+231A=) c.*565+231A= (n.*565+231A=) n.447+231A= c.725+231A= (n.725+231A=) c.590+231A= (n.590+231A=) c.*436+231A= (n.*436+231A=) c.702+231A= c.698+231A= (n.698+231A=) c.*1153+231A= (n.*1153+231A=) n.1192+231A= c.*1303+231A= (n.*1303+231A=) n.2222+231A= c.*997+231A= (n.*997+231A=) c.*747+231A= (n.*747+231A=) c.722+231A= (n.722+231A=) n.3506+231A= c.779+231A= (n.779+231A=) n.1151+231A= c.758+231A= (n.758+231A=) n.1002+231A= n.1606+231A= c.767+231A= (n.767+231A=) n.614+231A= n.498+231A= c.719+231A= (n.719+231A=) | |
| 8 | g.18061148del | CA849393526 | ASAH1 | c.833+231del (n.833+231del) n.2471+231del c.710+231del (n.710+231del) n.324del c.198+231del c.*621+231del (n.*621+231del) c.785+231del (n.785+231del) c.642+231del (n.642+231del) c.*628+231del (n.*628+231del) c.464+231del (n.464+231del) c.*677+231del (n.*677+231del) c.728+231del (n.728+231del) c.*565+231del (n.*565+231del) n.447+231del c.725+231del (n.725+231del) c.590+231del (n.590+231del) c.*436+231del (n.*436+231del) c.702+231del c.698+231del (n.698+231del) c.*1153+231del (n.*1153+231del) n.1192+231del c.*1303+231del (n.*1303+231del) n.2222+231del c.*997+231del (n.*997+231del) c.*747+231del (n.*747+231del) c.722+231del (n.722+231del) n.3506+231del c.779+231del (n.779+231del) n.1151+231del c.758+231del (n.758+231del) n.1002+231del n.1606+231del c.767+231del (n.767+231del) n.614+231del n.498+231del c.719+231del (n.719+231del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061148T>G | CA2686314831 | ASAH1 | c.833+229A>C (n.833+229A>C) n.2471+229A>C c.710+229A>C (n.710+229A>C) n.322A>C c.198+229A>C c.*621+229A>C (n.*621+229A>C) c.785+229A>C (n.785+229A>C) c.642+229A>C (n.642+229A>C) c.*628+229A>C (n.*628+229A>C) c.464+229A>C (n.464+229A>C) c.*677+229A>C (n.*677+229A>C) c.728+229A>C (n.728+229A>C) c.*565+229A>C (n.*565+229A>C) n.447+229A>C c.725+229A>C (n.725+229A>C) c.590+229A>C (n.590+229A>C) c.*436+229A>C (n.*436+229A>C) c.702+229A>C c.698+229A>C (n.698+229A>C) c.*1153+229A>C (n.*1153+229A>C) n.1192+229A>C c.*1303+229A>C (n.*1303+229A>C) n.2222+229A>C c.*997+229A>C (n.*997+229A>C) c.*747+229A>C (n.*747+229A>C) c.722+229A>C (n.722+229A>C) n.3506+229A>C c.779+229A>C (n.779+229A>C) n.1151+229A>C c.758+229A>C (n.758+229A>C) n.1002+229A>C n.1606+229A>C c.767+229A>C (n.767+229A>C) n.614+229A>C n.498+229A>C c.719+229A>C (n.719+229A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061149C= | CA1768019450 | ASAH1 | c.833+228G= (n.833+228G=) n.2471+228G= c.710+228G= (n.710+228G=) n.321G= c.198+228G= c.*621+228G= (n.*621+228G=) c.785+228G= (n.785+228G=) c.642+228G= (n.642+228G=) c.*628+228G= (n.*628+228G=) c.464+228G= (n.464+228G=) c.*677+228G= (n.*677+228G=) c.728+228G= (n.728+228G=) c.*565+228G= (n.*565+228G=) n.447+228G= c.725+228G= (n.725+228G=) c.590+228G= (n.590+228G=) c.*436+228G= (n.*436+228G=) c.702+228G= c.698+228G= (n.698+228G=) c.*1153+228G= (n.*1153+228G=) n.1192+228G= c.*1303+228G= (n.*1303+228G=) n.2222+228G= c.*997+228G= (n.*997+228G=) c.*747+228G= (n.*747+228G=) c.722+228G= (n.722+228G=) n.3506+228G= c.779+228G= (n.779+228G=) n.1151+228G= c.758+228G= (n.758+228G=) n.1002+228G= n.1606+228G= c.767+228G= (n.767+228G=) n.614+228G= n.498+228G= c.719+228G= (n.719+228G=) | |
| 8 | g.18061149C>T | CA1111403170 | ASAH1 | c.833+228G>A (n.833+228G>A) n.2471+228G>A c.710+228G>A (n.710+228G>A) n.321G>A c.198+228G>A c.*621+228G>A (n.*621+228G>A) c.785+228G>A (n.785+228G>A) c.642+228G>A (n.642+228G>A) c.*628+228G>A (n.*628+228G>A) c.464+228G>A (n.464+228G>A) c.*677+228G>A (n.*677+228G>A) c.728+228G>A (n.728+228G>A) c.*565+228G>A (n.*565+228G>A) n.447+228G>A c.725+228G>A (n.725+228G>A) c.590+228G>A (n.590+228G>A) c.*436+228G>A (n.*436+228G>A) c.702+228G>A c.698+228G>A (n.698+228G>A) c.*1153+228G>A (n.*1153+228G>A) n.1192+228G>A c.*1303+228G>A (n.*1303+228G>A) n.2222+228G>A c.*997+228G>A (n.*997+228G>A) c.*747+228G>A (n.*747+228G>A) c.722+228G>A (n.722+228G>A) n.3506+228G>A c.779+228G>A (n.779+228G>A) n.1151+228G>A c.758+228G>A (n.758+228G>A) n.1002+228G>A n.1606+228G>A c.767+228G>A (n.767+228G>A) n.614+228G>A n.498+228G>A c.719+228G>A (n.719+228G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061150A= | CA1768019452 | ASAH1 | c.833+227T= (n.833+227T=) n.2471+227T= c.710+227T= (n.710+227T=) n.320T= c.198+227T= c.*621+227T= (n.*621+227T=) c.785+227T= (n.785+227T=) c.642+227T= (n.642+227T=) c.*628+227T= (n.*628+227T=) c.464+227T= (n.464+227T=) c.*677+227T= (n.*677+227T=) c.728+227T= (n.728+227T=) c.*565+227T= (n.*565+227T=) n.447+227T= c.725+227T= (n.725+227T=) c.590+227T= (n.590+227T=) c.*436+227T= (n.*436+227T=) c.702+227T= c.698+227T= (n.698+227T=) c.*1153+227T= (n.*1153+227T=) n.1192+227T= c.*1303+227T= (n.*1303+227T=) n.2222+227T= c.*997+227T= (n.*997+227T=) c.*747+227T= (n.*747+227T=) c.722+227T= (n.722+227T=) n.3506+227T= c.779+227T= (n.779+227T=) n.1151+227T= c.758+227T= (n.758+227T=) n.1002+227T= n.1606+227T= c.767+227T= (n.767+227T=) n.614+227T= n.498+227T= c.719+227T= (n.719+227T=) | |
| 8 | g.18061150A>G | CA849393529 | ASAH1 | c.833+227T>C (n.833+227T>C) n.2471+227T>C c.710+227T>C (n.710+227T>C) n.320T>C c.198+227T>C c.*621+227T>C (n.*621+227T>C) c.785+227T>C (n.785+227T>C) c.642+227T>C (n.642+227T>C) c.*628+227T>C (n.*628+227T>C) c.464+227T>C (n.464+227T>C) c.*677+227T>C (n.*677+227T>C) c.728+227T>C (n.728+227T>C) c.*565+227T>C (n.*565+227T>C) n.447+227T>C c.725+227T>C (n.725+227T>C) c.590+227T>C (n.590+227T>C) c.*436+227T>C (n.*436+227T>C) c.702+227T>C c.698+227T>C (n.698+227T>C) c.*1153+227T>C (n.*1153+227T>C) n.1192+227T>C c.*1303+227T>C (n.*1303+227T>C) n.2222+227T>C c.*997+227T>C (n.*997+227T>C) c.*747+227T>C (n.*747+227T>C) c.722+227T>C (n.722+227T>C) n.3506+227T>C c.779+227T>C (n.779+227T>C) n.1151+227T>C c.758+227T>C (n.758+227T>C) n.1002+227T>C n.1606+227T>C c.767+227T>C (n.767+227T>C) n.614+227T>C n.498+227T>C c.719+227T>C (n.719+227T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18061152_18061154del | CA2686314832 | ASAH1 | c.833+225_833+227del (n.833+225_833+227del) n.2471+225_2471+227del c.710+225_710+227del (n.710+225_710+227del) n.318_320del c.198+225_198+227del c.*621+225_*621+227del (n.*621+225_*621+227del) c.785+225_785+227del (n.785+225_785+227del) c.642+225_642+227del (n.642+225_642+227del) c.*628+225_*628+227del (n.*628+225_*628+227del) c.464+225_464+227del (n.464+225_464+227del) c.*677+225_*677+227del (n.*677+225_*677+227del) c.728+225_728+227del (n.728+225_728+227del) c.*565+225_*565+227del (n.*565+225_*565+227del) n.447+225_447+227del c.725+225_725+227del (n.725+225_725+227del) c.590+225_590+227del (n.590+225_590+227del) c.*436+225_*436+227del (n.*436+225_*436+227del) c.702+225_702+227del c.698+225_698+227del (n.698+225_698+227del) c.*1153+225_*1153+227del (n.*1153+225_*1153+227del) n.1192+225_1192+227del c.*1303+225_*1303+227del (n.*1303+225_*1303+227del) n.2222+225_2222+227del c.*997+225_*997+227del (n.*997+225_*997+227del) c.*747+225_*747+227del (n.*747+225_*747+227del) c.722+225_722+227del (n.722+225_722+227del) n.3506+225_3506+227del c.779+225_779+227del (n.779+225_779+227del) n.1151+225_1151+227del c.758+225_758+227del (n.758+225_758+227del) n.1002+225_1002+227del n.1606+225_1606+227del c.767+225_767+227del (n.767+225_767+227del) n.614+225_614+227del n.498+225_498+227del c.719+225_719+227del (n.719+225_719+227del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061152A>C | CA2686314834 | ASAH1 | c.833+225T>G (n.833+225T>G) n.2471+225T>G c.710+225T>G (n.710+225T>G) n.318T>G c.198+225T>G c.*621+225T>G (n.*621+225T>G) c.785+225T>G (n.785+225T>G) c.642+225T>G (n.642+225T>G) c.*628+225T>G (n.*628+225T>G) c.464+225T>G (n.464+225T>G) c.*677+225T>G (n.*677+225T>G) c.728+225T>G (n.728+225T>G) c.*565+225T>G (n.*565+225T>G) n.447+225T>G c.725+225T>G (n.725+225T>G) c.590+225T>G (n.590+225T>G) c.*436+225T>G (n.*436+225T>G) c.702+225T>G c.698+225T>G (n.698+225T>G) c.*1153+225T>G (n.*1153+225T>G) n.1192+225T>G c.*1303+225T>G (n.*1303+225T>G) n.2222+225T>G c.*997+225T>G (n.*997+225T>G) c.*747+225T>G (n.*747+225T>G) c.722+225T>G (n.722+225T>G) n.3506+225T>G c.779+225T>G (n.779+225T>G) n.1151+225T>G c.758+225T>G (n.758+225T>G) n.1002+225T>G n.1606+225T>G c.767+225T>G (n.767+225T>G) n.614+225T>G n.498+225T>G c.719+225T>G (n.719+225T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061152A>G | CA2686314833 | ASAH1 | c.833+225T>C (n.833+225T>C) n.2471+225T>C c.710+225T>C (n.710+225T>C) n.318T>C c.198+225T>C c.*621+225T>C (n.*621+225T>C) c.785+225T>C (n.785+225T>C) c.642+225T>C (n.642+225T>C) c.*628+225T>C (n.*628+225T>C) c.464+225T>C (n.464+225T>C) c.*677+225T>C (n.*677+225T>C) c.728+225T>C (n.728+225T>C) c.*565+225T>C (n.*565+225T>C) n.447+225T>C c.725+225T>C (n.725+225T>C) c.590+225T>C (n.590+225T>C) c.*436+225T>C (n.*436+225T>C) c.702+225T>C c.698+225T>C (n.698+225T>C) c.*1153+225T>C (n.*1153+225T>C) n.1192+225T>C c.*1303+225T>C (n.*1303+225T>C) n.2222+225T>C c.*997+225T>C (n.*997+225T>C) c.*747+225T>C (n.*747+225T>C) c.722+225T>C (n.722+225T>C) n.3506+225T>C c.779+225T>C (n.779+225T>C) n.1151+225T>C c.758+225T>C (n.758+225T>C) n.1002+225T>C n.1606+225T>C c.767+225T>C (n.767+225T>C) n.614+225T>C n.498+225T>C c.719+225T>C (n.719+225T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061152_18061153dup | CA2686314837 | ASAH1 | c.833+224_833+225dup (n.833+224_833+225dup) n.2471+224_2471+225dup c.710+224_710+225dup (n.710+224_710+225dup) n.317_318dup c.198+224_198+225dup c.*621+224_*621+225dup (n.*621+224_*621+225dup) c.785+224_785+225dup (n.785+224_785+225dup) c.642+224_642+225dup (n.642+224_642+225dup) c.*628+224_*628+225dup (n.*628+224_*628+225dup) c.464+224_464+225dup (n.464+224_464+225dup) c.*677+224_*677+225dup (n.*677+224_*677+225dup) c.728+224_728+225dup (n.728+224_728+225dup) c.*565+224_*565+225dup (n.*565+224_*565+225dup) n.447+224_447+225dup c.725+224_725+225dup (n.725+224_725+225dup) c.590+224_590+225dup (n.590+224_590+225dup) c.*436+224_*436+225dup (n.*436+224_*436+225dup) c.702+224_702+225dup c.698+224_698+225dup (n.698+224_698+225dup) c.*1153+224_*1153+225dup (n.*1153+224_*1153+225dup) n.1192+224_1192+225dup c.*1303+224_*1303+225dup (n.*1303+224_*1303+225dup) n.2222+224_2222+225dup c.*997+224_*997+225dup (n.*997+224_*997+225dup) c.*747+224_*747+225dup (n.*747+224_*747+225dup) c.722+224_722+225dup (n.722+224_722+225dup) n.3506+224_3506+225dup c.779+224_779+225dup (n.779+224_779+225dup) n.1151+224_1151+225dup c.758+224_758+225dup (n.758+224_758+225dup) n.1002+224_1002+225dup n.1606+224_1606+225dup c.767+224_767+225dup (n.767+224_767+225dup) n.614+224_614+225dup n.498+224_498+225dup c.719+224_719+225dup (n.719+224_719+225dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061153A>C | CA2686314840 | ASAH1 | c.833+224T>G (n.833+224T>G) n.2471+224T>G c.710+224T>G (n.710+224T>G) n.317T>G c.198+224T>G c.*621+224T>G (n.*621+224T>G) c.785+224T>G (n.785+224T>G) c.642+224T>G (n.642+224T>G) c.*628+224T>G (n.*628+224T>G) c.464+224T>G (n.464+224T>G) c.*677+224T>G (n.*677+224T>G) c.728+224T>G (n.728+224T>G) c.*565+224T>G (n.*565+224T>G) n.447+224T>G c.725+224T>G (n.725+224T>G) c.590+224T>G (n.590+224T>G) c.*436+224T>G (n.*436+224T>G) c.702+224T>G c.698+224T>G (n.698+224T>G) c.*1153+224T>G (n.*1153+224T>G) n.1192+224T>G c.*1303+224T>G (n.*1303+224T>G) n.2222+224T>G c.*997+224T>G (n.*997+224T>G) c.*747+224T>G (n.*747+224T>G) c.722+224T>G (n.722+224T>G) n.3506+224T>G c.779+224T>G (n.779+224T>G) n.1151+224T>G c.758+224T>G (n.758+224T>G) n.1002+224T>G n.1606+224T>G c.767+224T>G (n.767+224T>G) n.614+224T>G n.498+224T>G c.719+224T>G (n.719+224T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061154T>A | CA849393531 | ASAH1 | c.833+223A>T (n.833+223A>T) n.2471+223A>T c.710+223A>T (n.710+223A>T) n.316A>T c.198+223A>T c.*621+223A>T (n.*621+223A>T) c.785+223A>T (n.785+223A>T) c.642+223A>T (n.642+223A>T) c.*628+223A>T (n.*628+223A>T) c.464+223A>T (n.464+223A>T) c.*677+223A>T (n.*677+223A>T) c.728+223A>T (n.728+223A>T) c.*565+223A>T (n.*565+223A>T) n.447+223A>T c.725+223A>T (n.725+223A>T) c.590+223A>T (n.590+223A>T) c.*436+223A>T (n.*436+223A>T) c.702+223A>T c.698+223A>T (n.698+223A>T) c.*1153+223A>T (n.*1153+223A>T) n.1192+223A>T c.*1303+223A>T (n.*1303+223A>T) n.2222+223A>T c.*997+223A>T (n.*997+223A>T) c.*747+223A>T (n.*747+223A>T) c.722+223A>T (n.722+223A>T) n.3506+223A>T c.779+223A>T (n.779+223A>T) n.1151+223A>T c.758+223A>T (n.758+223A>T) n.1002+223A>T n.1606+223A>T c.767+223A>T (n.767+223A>T) n.614+223A>T n.498+223A>T c.719+223A>T (n.719+223A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061154T>C | CA173141295 | ASAH1 | c.833+223A>G (n.833+223A>G) n.2471+223A>G c.710+223A>G (n.710+223A>G) n.316A>G c.198+223A>G c.*621+223A>G (n.*621+223A>G) c.785+223A>G (n.785+223A>G) c.642+223A>G (n.642+223A>G) c.*628+223A>G (n.*628+223A>G) c.464+223A>G (n.464+223A>G) c.*677+223A>G (n.*677+223A>G) c.728+223A>G (n.728+223A>G) c.*565+223A>G (n.*565+223A>G) n.447+223A>G c.725+223A>G (n.725+223A>G) c.590+223A>G (n.590+223A>G) c.*436+223A>G (n.*436+223A>G) c.702+223A>G c.698+223A>G (n.698+223A>G) c.*1153+223A>G (n.*1153+223A>G) n.1192+223A>G c.*1303+223A>G (n.*1303+223A>G) n.2222+223A>G c.*997+223A>G (n.*997+223A>G) c.*747+223A>G (n.*747+223A>G) c.722+223A>G (n.722+223A>G) n.3506+223A>G c.779+223A>G (n.779+223A>G) n.1151+223A>G c.758+223A>G (n.758+223A>G) n.1002+223A>G n.1606+223A>G c.767+223A>G (n.767+223A>G) n.614+223A>G n.498+223A>G c.719+223A>G (n.719+223A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061154T= | CA1768019457 | ASAH1 | c.833+223A= (n.833+223A=) n.2471+223A= c.710+223A= (n.710+223A=) n.316A= c.198+223A= c.*621+223A= (n.*621+223A=) c.785+223A= (n.785+223A=) c.642+223A= (n.642+223A=) c.*628+223A= (n.*628+223A=) c.464+223A= (n.464+223A=) c.*677+223A= (n.*677+223A=) c.728+223A= (n.728+223A=) c.*565+223A= (n.*565+223A=) n.447+223A= c.725+223A= (n.725+223A=) c.590+223A= (n.590+223A=) c.*436+223A= (n.*436+223A=) c.702+223A= c.698+223A= (n.698+223A=) c.*1153+223A= (n.*1153+223A=) n.1192+223A= c.*1303+223A= (n.*1303+223A=) n.2222+223A= c.*997+223A= (n.*997+223A=) c.*747+223A= (n.*747+223A=) c.722+223A= (n.722+223A=) n.3506+223A= c.779+223A= (n.779+223A=) n.1151+223A= c.758+223A= (n.758+223A=) n.1002+223A= n.1606+223A= c.767+223A= (n.767+223A=) n.614+223A= n.498+223A= c.719+223A= (n.719+223A=) | |
| 8 | g.18061156T>A | CA2686314844 | ASAH1 | c.833+221A>T (n.833+221A>T) n.2471+221A>T c.710+221A>T (n.710+221A>T) n.314A>T c.198+221A>T c.*621+221A>T (n.*621+221A>T) c.785+221A>T (n.785+221A>T) c.642+221A>T (n.642+221A>T) c.*628+221A>T (n.*628+221A>T) c.464+221A>T (n.464+221A>T) c.*677+221A>T (n.*677+221A>T) c.728+221A>T (n.728+221A>T) c.*565+221A>T (n.*565+221A>T) n.447+221A>T c.725+221A>T (n.725+221A>T) c.590+221A>T (n.590+221A>T) c.*436+221A>T (n.*436+221A>T) c.702+221A>T c.698+221A>T (n.698+221A>T) c.*1153+221A>T (n.*1153+221A>T) n.1192+221A>T c.*1303+221A>T (n.*1303+221A>T) n.2222+221A>T c.*997+221A>T (n.*997+221A>T) c.*747+221A>T (n.*747+221A>T) c.722+221A>T (n.722+221A>T) n.3506+221A>T c.779+221A>T (n.779+221A>T) n.1151+221A>T c.758+221A>T (n.758+221A>T) n.1002+221A>T n.1606+221A>T c.767+221A>T (n.767+221A>T) n.614+221A>T n.498+221A>T c.719+221A>T (n.719+221A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061157C>A | CA2686314845 | ASAH1 | c.833+220G>T (n.833+220G>T) n.2471+220G>T c.710+220G>T (n.710+220G>T) n.313G>T c.198+220G>T c.*621+220G>T (n.*621+220G>T) c.785+220G>T (n.785+220G>T) c.642+220G>T (n.642+220G>T) c.*628+220G>T (n.*628+220G>T) c.464+220G>T (n.464+220G>T) c.*677+220G>T (n.*677+220G>T) c.728+220G>T (n.728+220G>T) c.*565+220G>T (n.*565+220G>T) n.447+220G>T c.725+220G>T (n.725+220G>T) c.590+220G>T (n.590+220G>T) c.*436+220G>T (n.*436+220G>T) c.702+220G>T c.698+220G>T (n.698+220G>T) c.*1153+220G>T (n.*1153+220G>T) n.1192+220G>T c.*1303+220G>T (n.*1303+220G>T) n.2222+220G>T c.*997+220G>T (n.*997+220G>T) c.*747+220G>T (n.*747+220G>T) c.722+220G>T (n.722+220G>T) n.3506+220G>T c.779+220G>T (n.779+220G>T) n.1151+220G>T c.758+220G>T (n.758+220G>T) n.1002+220G>T n.1606+220G>T c.767+220G>T (n.767+220G>T) n.614+220G>T n.498+220G>T c.719+220G>T (n.719+220G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061159G>A | CA1768019464 | ASAH1 | c.833+218C>T (n.833+218C>T) n.2471+218C>T c.710+218C>T (n.710+218C>T) n.311C>T c.198+218C>T c.*621+218C>T (n.*621+218C>T) c.785+218C>T (n.785+218C>T) c.642+218C>T (n.642+218C>T) c.*628+218C>T (n.*628+218C>T) c.464+218C>T (n.464+218C>T) c.*677+218C>T (n.*677+218C>T) c.728+218C>T (n.728+218C>T) c.*565+218C>T (n.*565+218C>T) n.447+218C>T c.725+218C>T (n.725+218C>T) c.590+218C>T (n.590+218C>T) c.*436+218C>T (n.*436+218C>T) c.702+218C>T c.698+218C>T (n.698+218C>T) c.*1153+218C>T (n.*1153+218C>T) n.1192+218C>T c.*1303+218C>T (n.*1303+218C>T) n.2222+218C>T c.*997+218C>T (n.*997+218C>T) c.*747+218C>T (n.*747+218C>T) c.722+218C>T (n.722+218C>T) n.3506+218C>T c.779+218C>T (n.779+218C>T) n.1151+218C>T c.758+218C>T (n.758+218C>T) n.1002+218C>T n.1606+218C>T c.767+218C>T (n.767+218C>T) n.614+218C>T n.498+218C>T c.719+218C>T (n.719+218C>T) | dbSNP |
| 8 | g.18061159G= | CA1768019461 | ASAH1 | c.833+218C= (n.833+218C=) n.2471+218C= c.710+218C= (n.710+218C=) n.311C= c.198+218C= c.*621+218C= (n.*621+218C=) c.785+218C= (n.785+218C=) c.642+218C= (n.642+218C=) c.*628+218C= (n.*628+218C=) c.464+218C= (n.464+218C=) c.*677+218C= (n.*677+218C=) c.728+218C= (n.728+218C=) c.*565+218C= (n.*565+218C=) n.447+218C= c.725+218C= (n.725+218C=) c.590+218C= (n.590+218C=) c.*436+218C= (n.*436+218C=) c.702+218C= c.698+218C= (n.698+218C=) c.*1153+218C= (n.*1153+218C=) n.1192+218C= c.*1303+218C= (n.*1303+218C=) n.2222+218C= c.*997+218C= (n.*997+218C=) c.*747+218C= (n.*747+218C=) c.722+218C= (n.722+218C=) n.3506+218C= c.779+218C= (n.779+218C=) n.1151+218C= c.758+218C= (n.758+218C=) n.1002+218C= n.1606+218C= c.767+218C= (n.767+218C=) n.614+218C= n.498+218C= c.719+218C= (n.719+218C=) | |
| 8 | g.18061159G>T | CA2686314846 | ASAH1 | c.833+218C>A (n.833+218C>A) n.2471+218C>A c.710+218C>A (n.710+218C>A) n.311C>A c.198+218C>A c.*621+218C>A (n.*621+218C>A) c.785+218C>A (n.785+218C>A) c.642+218C>A (n.642+218C>A) c.*628+218C>A (n.*628+218C>A) c.464+218C>A (n.464+218C>A) c.*677+218C>A (n.*677+218C>A) c.728+218C>A (n.728+218C>A) c.*565+218C>A (n.*565+218C>A) n.447+218C>A c.725+218C>A (n.725+218C>A) c.590+218C>A (n.590+218C>A) c.*436+218C>A (n.*436+218C>A) c.702+218C>A c.698+218C>A (n.698+218C>A) c.*1153+218C>A (n.*1153+218C>A) n.1192+218C>A c.*1303+218C>A (n.*1303+218C>A) n.2222+218C>A c.*997+218C>A (n.*997+218C>A) c.*747+218C>A (n.*747+218C>A) c.722+218C>A (n.722+218C>A) n.3506+218C>A c.779+218C>A (n.779+218C>A) n.1151+218C>A c.758+218C>A (n.758+218C>A) n.1002+218C>A n.1606+218C>A c.767+218C>A (n.767+218C>A) n.614+218C>A n.498+218C>A c.719+218C>A (n.719+218C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061162T>C | CA1111403173 | ASAH1 | c.833+215A>G (n.833+215A>G) n.2471+215A>G c.710+215A>G (n.710+215A>G) n.308A>G c.198+215A>G c.*621+215A>G (n.*621+215A>G) c.785+215A>G (n.785+215A>G) c.642+215A>G (n.642+215A>G) c.*628+215A>G (n.*628+215A>G) c.464+215A>G (n.464+215A>G) c.*677+215A>G (n.*677+215A>G) c.728+215A>G (n.728+215A>G) c.*565+215A>G (n.*565+215A>G) n.447+215A>G c.725+215A>G (n.725+215A>G) c.590+215A>G (n.590+215A>G) c.*436+215A>G (n.*436+215A>G) c.702+215A>G c.698+215A>G (n.698+215A>G) c.*1153+215A>G (n.*1153+215A>G) n.1192+215A>G c.*1303+215A>G (n.*1303+215A>G) n.2222+215A>G c.*997+215A>G (n.*997+215A>G) c.*747+215A>G (n.*747+215A>G) c.722+215A>G (n.722+215A>G) n.3506+215A>G c.779+215A>G (n.779+215A>G) n.1151+215A>G c.758+215A>G (n.758+215A>G) n.1002+215A>G n.1606+215A>G c.767+215A>G (n.767+215A>G) n.614+215A>G n.498+215A>G c.719+215A>G (n.719+215A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061162T= | CA1768019466 | ASAH1 | c.833+215A= (n.833+215A=) n.2471+215A= c.710+215A= (n.710+215A=) n.308A= c.198+215A= c.*621+215A= (n.*621+215A=) c.785+215A= (n.785+215A=) c.642+215A= (n.642+215A=) c.*628+215A= (n.*628+215A=) c.464+215A= (n.464+215A=) c.*677+215A= (n.*677+215A=) c.728+215A= (n.728+215A=) c.*565+215A= (n.*565+215A=) n.447+215A= c.725+215A= (n.725+215A=) c.590+215A= (n.590+215A=) c.*436+215A= (n.*436+215A=) c.702+215A= c.698+215A= (n.698+215A=) c.*1153+215A= (n.*1153+215A=) n.1192+215A= c.*1303+215A= (n.*1303+215A=) n.2222+215A= c.*997+215A= (n.*997+215A=) c.*747+215A= (n.*747+215A=) c.722+215A= (n.722+215A=) n.3506+215A= c.779+215A= (n.779+215A=) n.1151+215A= c.758+215A= (n.758+215A=) n.1002+215A= n.1606+215A= c.767+215A= (n.767+215A=) n.614+215A= n.498+215A= c.719+215A= (n.719+215A=) | |
| 8 | g.18061162_18061163delinsTC | CA1768019467 | ASAH1 | c.833+214_833+215delinsGA (n.833+214_833+215delinsGA) n.2471+214_2471+215delinsGA c.710+214_710+215delinsGA (n.710+214_710+215delinsGA) n.307_308delinsGA c.198+214_198+215delinsGA c.*621+214_*621+215delinsGA (n.*621+214_*621+215delinsGA) c.785+214_785+215delinsGA (n.785+214_785+215delinsGA) c.642+214_642+215delinsGA (n.642+214_642+215delinsGA) c.*628+214_*628+215delinsGA (n.*628+214_*628+215delinsGA) c.464+214_464+215delinsGA (n.464+214_464+215delinsGA) c.*677+214_*677+215delinsGA (n.*677+214_*677+215delinsGA) c.728+214_728+215delinsGA (n.728+214_728+215delinsGA) c.*565+214_*565+215delinsGA (n.*565+214_*565+215delinsGA) n.447+214_447+215delinsGA c.725+214_725+215delinsGA (n.725+214_725+215delinsGA) c.590+214_590+215delinsGA (n.590+214_590+215delinsGA) c.*436+214_*436+215delinsGA (n.*436+214_*436+215delinsGA) c.702+214_702+215delinsGA c.698+214_698+215delinsGA (n.698+214_698+215delinsGA) c.*1153+214_*1153+215delinsGA (n.*1153+214_*1153+215delinsGA) n.1192+214_1192+215delinsGA c.*1303+214_*1303+215delinsGA (n.*1303+214_*1303+215delinsGA) n.2222+214_2222+215delinsGA c.*997+214_*997+215delinsGA (n.*997+214_*997+215delinsGA) c.*747+214_*747+215delinsGA (n.*747+214_*747+215delinsGA) c.722+214_722+215delinsGA (n.722+214_722+215delinsGA) n.3506+214_3506+215delinsGA c.779+214_779+215delinsGA (n.779+214_779+215delinsGA) n.1151+214_1151+215delinsGA c.758+214_758+215delinsGA (n.758+214_758+215delinsGA) n.1002+214_1002+215delinsGA n.1606+214_1606+215delinsGA c.767+214_767+215delinsGA (n.767+214_767+215delinsGA) n.614+214_614+215delinsGA n.498+214_498+215delinsGA c.719+214_719+215delinsGA (n.719+214_719+215delinsGA) | |
| 8 | g.18061163C>A | CA1768019470 | ASAH1 | c.833+214G>T (n.833+214G>T) n.2471+214G>T c.710+214G>T (n.710+214G>T) n.307G>T c.198+214G>T c.*621+214G>T (n.*621+214G>T) c.785+214G>T (n.785+214G>T) c.642+214G>T (n.642+214G>T) c.*628+214G>T (n.*628+214G>T) c.464+214G>T (n.464+214G>T) c.*677+214G>T (n.*677+214G>T) c.728+214G>T (n.728+214G>T) c.*565+214G>T (n.*565+214G>T) n.447+214G>T c.725+214G>T (n.725+214G>T) c.590+214G>T (n.590+214G>T) c.*436+214G>T (n.*436+214G>T) c.702+214G>T c.698+214G>T (n.698+214G>T) c.*1153+214G>T (n.*1153+214G>T) n.1192+214G>T c.*1303+214G>T (n.*1303+214G>T) n.2222+214G>T c.*997+214G>T (n.*997+214G>T) c.*747+214G>T (n.*747+214G>T) c.722+214G>T (n.722+214G>T) n.3506+214G>T c.779+214G>T (n.779+214G>T) n.1151+214G>T c.758+214G>T (n.758+214G>T) n.1002+214G>T n.1606+214G>T c.767+214G>T (n.767+214G>T) n.614+214G>T n.498+214G>T c.719+214G>T (n.719+214G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18061163C= | CA1768019469 | ASAH1 | c.833+214G= (n.833+214G=) n.2471+214G= c.710+214G= (n.710+214G=) n.307G= c.198+214G= c.*621+214G= (n.*621+214G=) c.785+214G= (n.785+214G=) c.642+214G= (n.642+214G=) c.*628+214G= (n.*628+214G=) c.464+214G= (n.464+214G=) c.*677+214G= (n.*677+214G=) c.728+214G= (n.728+214G=) c.*565+214G= (n.*565+214G=) n.447+214G= c.725+214G= (n.725+214G=) c.590+214G= (n.590+214G=) c.*436+214G= (n.*436+214G=) c.702+214G= c.698+214G= (n.698+214G=) c.*1153+214G= (n.*1153+214G=) n.1192+214G= c.*1303+214G= (n.*1303+214G=) n.2222+214G= c.*997+214G= (n.*997+214G=) c.*747+214G= (n.*747+214G=) c.722+214G= (n.722+214G=) n.3506+214G= c.779+214G= (n.779+214G=) n.1151+214G= c.758+214G= (n.758+214G=) n.1002+214G= n.1606+214G= c.767+214G= (n.767+214G=) n.614+214G= n.498+214G= c.719+214G= (n.719+214G=) | |
| 8 | g.18061165del | CA1768019468 | ASAH1 | c.833+214del (n.833+214del) n.2471+214del c.710+214del (n.710+214del) n.307del c.198+214del c.*621+214del (n.*621+214del) c.785+214del (n.785+214del) c.642+214del (n.642+214del) c.*628+214del (n.*628+214del) c.464+214del (n.464+214del) c.*677+214del (n.*677+214del) c.728+214del (n.728+214del) c.*565+214del (n.*565+214del) n.447+214del c.725+214del (n.725+214del) c.590+214del (n.590+214del) c.*436+214del (n.*436+214del) c.702+214del c.698+214del (n.698+214del) c.*1153+214del (n.*1153+214del) n.1192+214del c.*1303+214del (n.*1303+214del) n.2222+214del c.*997+214del (n.*997+214del) c.*747+214del (n.*747+214del) c.722+214del (n.722+214del) n.3506+214del c.779+214del (n.779+214del) n.1151+214del c.758+214del (n.758+214del) n.1002+214del n.1606+214del c.767+214del (n.767+214del) n.614+214del n.498+214del c.719+214del (n.719+214del) | dbSNP |
| 8 | g.18061165C>A | CA173141301 | ASAH1 | c.833+212G>T (n.833+212G>T) n.2471+212G>T c.710+212G>T (n.710+212G>T) n.305G>T c.198+212G>T c.*621+212G>T (n.*621+212G>T) c.785+212G>T (n.785+212G>T) c.642+212G>T (n.642+212G>T) c.*628+212G>T (n.*628+212G>T) c.464+212G>T (n.464+212G>T) c.*677+212G>T (n.*677+212G>T) c.728+212G>T (n.728+212G>T) c.*565+212G>T (n.*565+212G>T) n.447+212G>T c.725+212G>T (n.725+212G>T) c.590+212G>T (n.590+212G>T) c.*436+212G>T (n.*436+212G>T) c.702+212G>T c.698+212G>T (n.698+212G>T) c.*1153+212G>T (n.*1153+212G>T) n.1192+212G>T c.*1303+212G>T (n.*1303+212G>T) n.2222+212G>T c.*997+212G>T (n.*997+212G>T) c.*747+212G>T (n.*747+212G>T) c.722+212G>T (n.722+212G>T) n.3506+212G>T c.779+212G>T (n.779+212G>T) n.1151+212G>T c.758+212G>T (n.758+212G>T) n.1002+212G>T n.1606+212G>T c.767+212G>T (n.767+212G>T) n.614+212G>T n.498+212G>T c.719+212G>T (n.719+212G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061165C= | CA1768019476 | ASAH1 | c.833+212G= (n.833+212G=) n.2471+212G= c.710+212G= (n.710+212G=) n.305G= c.198+212G= c.*621+212G= (n.*621+212G=) c.785+212G= (n.785+212G=) c.642+212G= (n.642+212G=) c.*628+212G= (n.*628+212G=) c.464+212G= (n.464+212G=) c.*677+212G= (n.*677+212G=) c.728+212G= (n.728+212G=) c.*565+212G= (n.*565+212G=) n.447+212G= c.725+212G= (n.725+212G=) c.590+212G= (n.590+212G=) c.*436+212G= (n.*436+212G=) c.702+212G= c.698+212G= (n.698+212G=) c.*1153+212G= (n.*1153+212G=) n.1192+212G= c.*1303+212G= (n.*1303+212G=) n.2222+212G= c.*997+212G= (n.*997+212G=) c.*747+212G= (n.*747+212G=) c.722+212G= (n.722+212G=) n.3506+212G= c.779+212G= (n.779+212G=) n.1151+212G= c.758+212G= (n.758+212G=) n.1002+212G= n.1606+212G= c.767+212G= (n.767+212G=) n.614+212G= n.498+212G= c.719+212G= (n.719+212G=) | |
| 8 | g.18061165C>G | CA173141304 | ASAH1 | c.833+212G>C (n.833+212G>C) n.2471+212G>C c.710+212G>C (n.710+212G>C) n.305G>C c.198+212G>C c.*621+212G>C (n.*621+212G>C) c.785+212G>C (n.785+212G>C) c.642+212G>C (n.642+212G>C) c.*628+212G>C (n.*628+212G>C) c.464+212G>C (n.464+212G>C) c.*677+212G>C (n.*677+212G>C) c.728+212G>C (n.728+212G>C) c.*565+212G>C (n.*565+212G>C) n.447+212G>C c.725+212G>C (n.725+212G>C) c.590+212G>C (n.590+212G>C) c.*436+212G>C (n.*436+212G>C) c.702+212G>C c.698+212G>C (n.698+212G>C) c.*1153+212G>C (n.*1153+212G>C) n.1192+212G>C c.*1303+212G>C (n.*1303+212G>C) n.2222+212G>C c.*997+212G>C (n.*997+212G>C) c.*747+212G>C (n.*747+212G>C) c.722+212G>C (n.722+212G>C) n.3506+212G>C c.779+212G>C (n.779+212G>C) n.1151+212G>C c.758+212G>C (n.758+212G>C) n.1002+212G>C n.1606+212G>C c.767+212G>C (n.767+212G>C) n.614+212G>C n.498+212G>C c.719+212G>C (n.719+212G>C) | dbSNP |
| 8 | g.18061165C>T | CA849393534 | ASAH1 | c.833+212G>A (n.833+212G>A) n.2471+212G>A c.710+212G>A (n.710+212G>A) n.305G>A c.198+212G>A c.*621+212G>A (n.*621+212G>A) c.785+212G>A (n.785+212G>A) c.642+212G>A (n.642+212G>A) c.*628+212G>A (n.*628+212G>A) c.464+212G>A (n.464+212G>A) c.*677+212G>A (n.*677+212G>A) c.728+212G>A (n.728+212G>A) c.*565+212G>A (n.*565+212G>A) n.447+212G>A c.725+212G>A (n.725+212G>A) c.590+212G>A (n.590+212G>A) c.*436+212G>A (n.*436+212G>A) c.702+212G>A c.698+212G>A (n.698+212G>A) c.*1153+212G>A (n.*1153+212G>A) n.1192+212G>A c.*1303+212G>A (n.*1303+212G>A) n.2222+212G>A c.*997+212G>A (n.*997+212G>A) c.*747+212G>A (n.*747+212G>A) c.722+212G>A (n.722+212G>A) n.3506+212G>A c.779+212G>A (n.779+212G>A) n.1151+212G>A c.758+212G>A (n.758+212G>A) n.1002+212G>A n.1606+212G>A c.767+212G>A (n.767+212G>A) n.614+212G>A n.498+212G>A c.719+212G>A (n.719+212G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061166T>A | CA2686314848 | ASAH1 | c.833+211A>T (n.833+211A>T) n.2471+211A>T c.710+211A>T (n.710+211A>T) n.304A>T c.198+211A>T c.*621+211A>T (n.*621+211A>T) c.785+211A>T (n.785+211A>T) c.642+211A>T (n.642+211A>T) c.*628+211A>T (n.*628+211A>T) c.464+211A>T (n.464+211A>T) c.*677+211A>T (n.*677+211A>T) c.728+211A>T (n.728+211A>T) c.*565+211A>T (n.*565+211A>T) n.447+211A>T c.725+211A>T (n.725+211A>T) c.590+211A>T (n.590+211A>T) c.*436+211A>T (n.*436+211A>T) c.702+211A>T c.698+211A>T (n.698+211A>T) c.*1153+211A>T (n.*1153+211A>T) n.1192+211A>T c.*1303+211A>T (n.*1303+211A>T) n.2222+211A>T c.*997+211A>T (n.*997+211A>T) c.*747+211A>T (n.*747+211A>T) c.722+211A>T (n.722+211A>T) n.3506+211A>T c.779+211A>T (n.779+211A>T) n.1151+211A>T c.758+211A>T (n.758+211A>T) n.1002+211A>T n.1606+211A>T c.767+211A>T (n.767+211A>T) n.614+211A>T n.498+211A>T c.719+211A>T (n.719+211A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061166T>C | CA2686314849 | ASAH1 | c.833+211A>G (n.833+211A>G) n.2471+211A>G c.710+211A>G (n.710+211A>G) n.304A>G c.198+211A>G c.*621+211A>G (n.*621+211A>G) c.785+211A>G (n.785+211A>G) c.642+211A>G (n.642+211A>G) c.*628+211A>G (n.*628+211A>G) c.464+211A>G (n.464+211A>G) c.*677+211A>G (n.*677+211A>G) c.728+211A>G (n.728+211A>G) c.*565+211A>G (n.*565+211A>G) n.447+211A>G c.725+211A>G (n.725+211A>G) c.590+211A>G (n.590+211A>G) c.*436+211A>G (n.*436+211A>G) c.702+211A>G c.698+211A>G (n.698+211A>G) c.*1153+211A>G (n.*1153+211A>G) n.1192+211A>G c.*1303+211A>G (n.*1303+211A>G) n.2222+211A>G c.*997+211A>G (n.*997+211A>G) c.*747+211A>G (n.*747+211A>G) c.722+211A>G (n.722+211A>G) n.3506+211A>G c.779+211A>G (n.779+211A>G) n.1151+211A>G c.758+211A>G (n.758+211A>G) n.1002+211A>G n.1606+211A>G c.767+211A>G (n.767+211A>G) n.614+211A>G n.498+211A>G c.719+211A>G (n.719+211A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061167A= | CA1768019479 | ASAH1 | c.833+210T= (n.833+210T=) n.2471+210T= c.710+210T= (n.710+210T=) n.303T= c.198+210T= c.*621+210T= (n.*621+210T=) c.785+210T= (n.785+210T=) c.642+210T= (n.642+210T=) c.*628+210T= (n.*628+210T=) c.464+210T= (n.464+210T=) c.*677+210T= (n.*677+210T=) c.728+210T= (n.728+210T=) c.*565+210T= (n.*565+210T=) n.447+210T= c.725+210T= (n.725+210T=) c.590+210T= (n.590+210T=) c.*436+210T= (n.*436+210T=) c.702+210T= c.698+210T= (n.698+210T=) c.*1153+210T= (n.*1153+210T=) n.1192+210T= c.*1303+210T= (n.*1303+210T=) n.2222+210T= c.*997+210T= (n.*997+210T=) c.*747+210T= (n.*747+210T=) c.722+210T= (n.722+210T=) n.3506+210T= c.779+210T= (n.779+210T=) n.1151+210T= c.758+210T= (n.758+210T=) n.1002+210T= n.1606+210T= c.767+210T= (n.767+210T=) n.614+210T= n.498+210T= c.719+210T= (n.719+210T=) | |
| 8 | g.18061167A>G | CA1768019480 | ASAH1 | c.833+210T>C (n.833+210T>C) n.2471+210T>C c.710+210T>C (n.710+210T>C) n.303T>C c.198+210T>C c.*621+210T>C (n.*621+210T>C) c.785+210T>C (n.785+210T>C) c.642+210T>C (n.642+210T>C) c.*628+210T>C (n.*628+210T>C) c.464+210T>C (n.464+210T>C) c.*677+210T>C (n.*677+210T>C) c.728+210T>C (n.728+210T>C) c.*565+210T>C (n.*565+210T>C) n.447+210T>C c.725+210T>C (n.725+210T>C) c.590+210T>C (n.590+210T>C) c.*436+210T>C (n.*436+210T>C) c.702+210T>C c.698+210T>C (n.698+210T>C) c.*1153+210T>C (n.*1153+210T>C) n.1192+210T>C c.*1303+210T>C (n.*1303+210T>C) n.2222+210T>C c.*997+210T>C (n.*997+210T>C) c.*747+210T>C (n.*747+210T>C) c.722+210T>C (n.722+210T>C) n.3506+210T>C c.779+210T>C (n.779+210T>C) n.1151+210T>C c.758+210T>C (n.758+210T>C) n.1002+210T>C n.1606+210T>C c.767+210T>C (n.767+210T>C) n.614+210T>C n.498+210T>C c.719+210T>C (n.719+210T>C) | dbSNP |
| 8 | g.18061167A>T | CA2514402301 | ASAH1 | c.833+210T>A (n.833+210T>A) n.2471+210T>A c.710+210T>A (n.710+210T>A) n.303T>A c.198+210T>A c.*621+210T>A (n.*621+210T>A) c.785+210T>A (n.785+210T>A) c.642+210T>A (n.642+210T>A) c.*628+210T>A (n.*628+210T>A) c.464+210T>A (n.464+210T>A) c.*677+210T>A (n.*677+210T>A) c.728+210T>A (n.728+210T>A) c.*565+210T>A (n.*565+210T>A) n.447+210T>A c.725+210T>A (n.725+210T>A) c.590+210T>A (n.590+210T>A) c.*436+210T>A (n.*436+210T>A) c.702+210T>A c.698+210T>A (n.698+210T>A) c.*1153+210T>A (n.*1153+210T>A) n.1192+210T>A c.*1303+210T>A (n.*1303+210T>A) n.2222+210T>A c.*997+210T>A (n.*997+210T>A) c.*747+210T>A (n.*747+210T>A) c.722+210T>A (n.722+210T>A) n.3506+210T>A c.779+210T>A (n.779+210T>A) n.1151+210T>A c.758+210T>A (n.758+210T>A) n.1002+210T>A n.1606+210T>A c.767+210T>A (n.767+210T>A) n.614+210T>A n.498+210T>A c.719+210T>A (n.719+210T>A) | |
| 8 | g.18061168G>C | CA849393538 | ASAH1 | c.833+209C>G (n.833+209C>G) n.2471+209C>G c.710+209C>G (n.710+209C>G) n.302C>G c.198+209C>G c.*621+209C>G (n.*621+209C>G) c.785+209C>G (n.785+209C>G) c.642+209C>G (n.642+209C>G) c.*628+209C>G (n.*628+209C>G) c.464+209C>G (n.464+209C>G) c.*677+209C>G (n.*677+209C>G) c.728+209C>G (n.728+209C>G) c.*565+209C>G (n.*565+209C>G) n.447+209C>G c.725+209C>G (n.725+209C>G) c.590+209C>G (n.590+209C>G) c.*436+209C>G (n.*436+209C>G) c.702+209C>G c.698+209C>G (n.698+209C>G) c.*1153+209C>G (n.*1153+209C>G) n.1192+209C>G c.*1303+209C>G (n.*1303+209C>G) n.2222+209C>G c.*997+209C>G (n.*997+209C>G) c.*747+209C>G (n.*747+209C>G) c.722+209C>G (n.722+209C>G) n.3506+209C>G c.779+209C>G (n.779+209C>G) n.1151+209C>G c.758+209C>G (n.758+209C>G) n.1002+209C>G n.1606+209C>G c.767+209C>G (n.767+209C>G) n.614+209C>G n.498+209C>G c.719+209C>G (n.719+209C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061168G= | CA1768019481 | ASAH1 | c.833+209C= (n.833+209C=) n.2471+209C= c.710+209C= (n.710+209C=) n.302C= c.198+209C= c.*621+209C= (n.*621+209C=) c.785+209C= (n.785+209C=) c.642+209C= (n.642+209C=) c.*628+209C= (n.*628+209C=) c.464+209C= (n.464+209C=) c.*677+209C= (n.*677+209C=) c.728+209C= (n.728+209C=) c.*565+209C= (n.*565+209C=) n.447+209C= c.725+209C= (n.725+209C=) c.590+209C= (n.590+209C=) c.*436+209C= (n.*436+209C=) c.702+209C= c.698+209C= (n.698+209C=) c.*1153+209C= (n.*1153+209C=) n.1192+209C= c.*1303+209C= (n.*1303+209C=) n.2222+209C= c.*997+209C= (n.*997+209C=) c.*747+209C= (n.*747+209C=) c.722+209C= (n.722+209C=) n.3506+209C= c.779+209C= (n.779+209C=) n.1151+209C= c.758+209C= (n.758+209C=) n.1002+209C= n.1606+209C= c.767+209C= (n.767+209C=) n.614+209C= n.498+209C= c.719+209C= (n.719+209C=) | |
| 8 | g.18061168G>T | CA173141307 | ASAH1 | c.833+209C>A (n.833+209C>A) n.2471+209C>A c.710+209C>A (n.710+209C>A) n.302C>A c.198+209C>A c.*621+209C>A (n.*621+209C>A) c.785+209C>A (n.785+209C>A) c.642+209C>A (n.642+209C>A) c.*628+209C>A (n.*628+209C>A) c.464+209C>A (n.464+209C>A) c.*677+209C>A (n.*677+209C>A) c.728+209C>A (n.728+209C>A) c.*565+209C>A (n.*565+209C>A) n.447+209C>A c.725+209C>A (n.725+209C>A) c.590+209C>A (n.590+209C>A) c.*436+209C>A (n.*436+209C>A) c.702+209C>A c.698+209C>A (n.698+209C>A) c.*1153+209C>A (n.*1153+209C>A) n.1192+209C>A c.*1303+209C>A (n.*1303+209C>A) n.2222+209C>A c.*997+209C>A (n.*997+209C>A) c.*747+209C>A (n.*747+209C>A) c.722+209C>A (n.722+209C>A) n.3506+209C>A c.779+209C>A (n.779+209C>A) n.1151+209C>A c.758+209C>A (n.758+209C>A) n.1002+209C>A n.1606+209C>A c.767+209C>A (n.767+209C>A) n.614+209C>A n.498+209C>A c.719+209C>A (n.719+209C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061169T>A | CA1768019486 | ASAH1 | c.833+208A>T (n.833+208A>T) n.2471+208A>T c.710+208A>T (n.710+208A>T) n.301A>T c.198+208A>T c.*621+208A>T (n.*621+208A>T) c.785+208A>T (n.785+208A>T) c.642+208A>T (n.642+208A>T) c.*628+208A>T (n.*628+208A>T) c.464+208A>T (n.464+208A>T) c.*677+208A>T (n.*677+208A>T) c.728+208A>T (n.728+208A>T) c.*565+208A>T (n.*565+208A>T) n.447+208A>T c.725+208A>T (n.725+208A>T) c.590+208A>T (n.590+208A>T) c.*436+208A>T (n.*436+208A>T) c.702+208A>T c.698+208A>T (n.698+208A>T) c.*1153+208A>T (n.*1153+208A>T) n.1192+208A>T c.*1303+208A>T (n.*1303+208A>T) n.2222+208A>T c.*997+208A>T (n.*997+208A>T) c.*747+208A>T (n.*747+208A>T) c.722+208A>T (n.722+208A>T) n.3506+208A>T c.779+208A>T (n.779+208A>T) n.1151+208A>T c.758+208A>T (n.758+208A>T) n.1002+208A>T n.1606+208A>T c.767+208A>T (n.767+208A>T) n.614+208A>T n.498+208A>T c.719+208A>T (n.719+208A>T) | dbSNP |
| 8 | g.18061169T>C | CA1768019483 | ASAH1 | c.833+208A>G (n.833+208A>G) n.2471+208A>G c.710+208A>G (n.710+208A>G) n.301A>G c.198+208A>G c.*621+208A>G (n.*621+208A>G) c.785+208A>G (n.785+208A>G) c.642+208A>G (n.642+208A>G) c.*628+208A>G (n.*628+208A>G) c.464+208A>G (n.464+208A>G) c.*677+208A>G (n.*677+208A>G) c.728+208A>G (n.728+208A>G) c.*565+208A>G (n.*565+208A>G) n.447+208A>G c.725+208A>G (n.725+208A>G) c.590+208A>G (n.590+208A>G) c.*436+208A>G (n.*436+208A>G) c.702+208A>G c.698+208A>G (n.698+208A>G) c.*1153+208A>G (n.*1153+208A>G) n.1192+208A>G c.*1303+208A>G (n.*1303+208A>G) n.2222+208A>G c.*997+208A>G (n.*997+208A>G) c.*747+208A>G (n.*747+208A>G) c.722+208A>G (n.722+208A>G) n.3506+208A>G c.779+208A>G (n.779+208A>G) n.1151+208A>G c.758+208A>G (n.758+208A>G) n.1002+208A>G n.1606+208A>G c.767+208A>G (n.767+208A>G) n.614+208A>G n.498+208A>G c.719+208A>G (n.719+208A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18061169T= | CA1768019488 | ASAH1 | c.833+208A= (n.833+208A=) n.2471+208A= c.710+208A= (n.710+208A=) n.301A= c.198+208A= c.*621+208A= (n.*621+208A=) c.785+208A= (n.785+208A=) c.642+208A= (n.642+208A=) c.*628+208A= (n.*628+208A=) c.464+208A= (n.464+208A=) c.*677+208A= (n.*677+208A=) c.728+208A= (n.728+208A=) c.*565+208A= (n.*565+208A=) n.447+208A= c.725+208A= (n.725+208A=) c.590+208A= (n.590+208A=) c.*436+208A= (n.*436+208A=) c.702+208A= c.698+208A= (n.698+208A=) c.*1153+208A= (n.*1153+208A=) n.1192+208A= c.*1303+208A= (n.*1303+208A=) n.2222+208A= c.*997+208A= (n.*997+208A=) c.*747+208A= (n.*747+208A=) c.722+208A= (n.722+208A=) n.3506+208A= c.779+208A= (n.779+208A=) n.1151+208A= c.758+208A= (n.758+208A=) n.1002+208A= n.1606+208A= c.767+208A= (n.767+208A=) n.614+208A= n.498+208A= c.719+208A= (n.719+208A=) | |
| 8 | g.18061170G>T | CA2686314850 | ASAH1 | c.833+207C>A (n.833+207C>A) n.2471+207C>A c.710+207C>A (n.710+207C>A) n.300C>A c.198+207C>A c.*621+207C>A (n.*621+207C>A) c.785+207C>A (n.785+207C>A) c.642+207C>A (n.642+207C>A) c.*628+207C>A (n.*628+207C>A) c.464+207C>A (n.464+207C>A) c.*677+207C>A (n.*677+207C>A) c.728+207C>A (n.728+207C>A) c.*565+207C>A (n.*565+207C>A) n.447+207C>A c.725+207C>A (n.725+207C>A) c.590+207C>A (n.590+207C>A) c.*436+207C>A (n.*436+207C>A) c.702+207C>A c.698+207C>A (n.698+207C>A) c.*1153+207C>A (n.*1153+207C>A) n.1192+207C>A c.*1303+207C>A (n.*1303+207C>A) n.2222+207C>A c.*997+207C>A (n.*997+207C>A) c.*747+207C>A (n.*747+207C>A) c.722+207C>A (n.722+207C>A) n.3506+207C>A c.779+207C>A (n.779+207C>A) n.1151+207C>A c.758+207C>A (n.758+207C>A) n.1002+207C>A n.1606+207C>A c.767+207C>A (n.767+207C>A) n.614+207C>A n.498+207C>A c.719+207C>A (n.719+207C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061171C>A | CA2686314851 | ASAH1 | c.833+206G>T (n.833+206G>T) n.2471+206G>T c.710+206G>T (n.710+206G>T) n.299G>T c.198+206G>T c.*621+206G>T (n.*621+206G>T) c.785+206G>T (n.785+206G>T) c.642+206G>T (n.642+206G>T) c.*628+206G>T (n.*628+206G>T) c.464+206G>T (n.464+206G>T) c.*677+206G>T (n.*677+206G>T) c.728+206G>T (n.728+206G>T) c.*565+206G>T (n.*565+206G>T) n.447+206G>T c.725+206G>T (n.725+206G>T) c.590+206G>T (n.590+206G>T) c.*436+206G>T (n.*436+206G>T) c.702+206G>T c.698+206G>T (n.698+206G>T) c.*1153+206G>T (n.*1153+206G>T) n.1192+206G>T c.*1303+206G>T (n.*1303+206G>T) n.2222+206G>T c.*997+206G>T (n.*997+206G>T) c.*747+206G>T (n.*747+206G>T) c.722+206G>T (n.722+206G>T) n.3506+206G>T c.779+206G>T (n.779+206G>T) n.1151+206G>T c.758+206G>T (n.758+206G>T) n.1002+206G>T n.1606+206G>T c.767+206G>T (n.767+206G>T) n.614+206G>T n.498+206G>T c.719+206G>T (n.719+206G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061171C= | CA1768019493 | ASAH1 | c.833+206G= (n.833+206G=) n.2471+206G= c.710+206G= (n.710+206G=) n.299G= c.198+206G= c.*621+206G= (n.*621+206G=) c.785+206G= (n.785+206G=) c.642+206G= (n.642+206G=) c.*628+206G= (n.*628+206G=) c.464+206G= (n.464+206G=) c.*677+206G= (n.*677+206G=) c.728+206G= (n.728+206G=) c.*565+206G= (n.*565+206G=) n.447+206G= c.725+206G= (n.725+206G=) c.590+206G= (n.590+206G=) c.*436+206G= (n.*436+206G=) c.702+206G= c.698+206G= (n.698+206G=) c.*1153+206G= (n.*1153+206G=) n.1192+206G= c.*1303+206G= (n.*1303+206G=) n.2222+206G= c.*997+206G= (n.*997+206G=) c.*747+206G= (n.*747+206G=) c.722+206G= (n.722+206G=) n.3506+206G= c.779+206G= (n.779+206G=) n.1151+206G= c.758+206G= (n.758+206G=) n.1002+206G= n.1606+206G= c.767+206G= (n.767+206G=) n.614+206G= n.498+206G= c.719+206G= (n.719+206G=) | |
| 8 | g.18061171C>T | CA1111403174 | ASAH1 | c.833+206G>A (n.833+206G>A) n.2471+206G>A c.710+206G>A (n.710+206G>A) n.299G>A c.198+206G>A c.*621+206G>A (n.*621+206G>A) c.785+206G>A (n.785+206G>A) c.642+206G>A (n.642+206G>A) c.*628+206G>A (n.*628+206G>A) c.464+206G>A (n.464+206G>A) c.*677+206G>A (n.*677+206G>A) c.728+206G>A (n.728+206G>A) c.*565+206G>A (n.*565+206G>A) n.447+206G>A c.725+206G>A (n.725+206G>A) c.590+206G>A (n.590+206G>A) c.*436+206G>A (n.*436+206G>A) c.702+206G>A c.698+206G>A (n.698+206G>A) c.*1153+206G>A (n.*1153+206G>A) n.1192+206G>A c.*1303+206G>A (n.*1303+206G>A) n.2222+206G>A c.*997+206G>A (n.*997+206G>A) c.*747+206G>A (n.*747+206G>A) c.722+206G>A (n.722+206G>A) n.3506+206G>A c.779+206G>A (n.779+206G>A) n.1151+206G>A c.758+206G>A (n.758+206G>A) n.1002+206G>A n.1606+206G>A c.767+206G>A (n.767+206G>A) n.614+206G>A n.498+206G>A c.719+206G>A (n.719+206G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061171_18061174delinsCTTT | CA1768019492 | ASAH1 | c.833+203_833+206delinsAAAG (n.833+203_833+206delinsAAAG) n.2471+203_2471+206delinsAAAG c.710+203_710+206delinsAAAG (n.710+203_710+206delinsAAAG) n.296_299delinsAAAG c.198+203_198+206delinsAAAG c.*621+203_*621+206delinsAAAG (n.*621+203_*621+206delinsAAAG) c.785+203_785+206delinsAAAG (n.785+203_785+206delinsAAAG) c.642+203_642+206delinsAAAG (n.642+203_642+206delinsAAAG) c.*628+203_*628+206delinsAAAG (n.*628+203_*628+206delinsAAAG) c.464+203_464+206delinsAAAG (n.464+203_464+206delinsAAAG) c.*677+203_*677+206delinsAAAG (n.*677+203_*677+206delinsAAAG) c.728+203_728+206delinsAAAG (n.728+203_728+206delinsAAAG) c.*565+203_*565+206delinsAAAG (n.*565+203_*565+206delinsAAAG) n.447+203_447+206delinsAAAG c.725+203_725+206delinsAAAG (n.725+203_725+206delinsAAAG) c.590+203_590+206delinsAAAG (n.590+203_590+206delinsAAAG) c.*436+203_*436+206delinsAAAG (n.*436+203_*436+206delinsAAAG) c.702+203_702+206delinsAAAG c.698+203_698+206delinsAAAG (n.698+203_698+206delinsAAAG) c.*1153+203_*1153+206delinsAAAG (n.*1153+203_*1153+206delinsAAAG) n.1192+203_1192+206delinsAAAG c.*1303+203_*1303+206delinsAAAG (n.*1303+203_*1303+206delinsAAAG) n.2222+203_2222+206delinsAAAG c.*997+203_*997+206delinsAAAG (n.*997+203_*997+206delinsAAAG) c.*747+203_*747+206delinsAAAG (n.*747+203_*747+206delinsAAAG) c.722+203_722+206delinsAAAG (n.722+203_722+206delinsAAAG) n.3506+203_3506+206delinsAAAG c.779+203_779+206delinsAAAG (n.779+203_779+206delinsAAAG) n.1151+203_1151+206delinsAAAG c.758+203_758+206delinsAAAG (n.758+203_758+206delinsAAAG) n.1002+203_1002+206delinsAAAG n.1606+203_1606+206delinsAAAG c.767+203_767+206delinsAAAG (n.767+203_767+206delinsAAAG) n.614+203_614+206delinsAAAG n.498+203_498+206delinsAAAG c.719+203_719+206delinsAAAG (n.719+203_719+206delinsAAAG) | |
| 8 | g.18061172T>C | CA173141317 | ASAH1 | c.833+205A>G (n.833+205A>G) n.2471+205A>G c.710+205A>G (n.710+205A>G) n.298A>G c.198+205A>G c.*621+205A>G (n.*621+205A>G) c.785+205A>G (n.785+205A>G) c.642+205A>G (n.642+205A>G) c.*628+205A>G (n.*628+205A>G) c.464+205A>G (n.464+205A>G) c.*677+205A>G (n.*677+205A>G) c.728+205A>G (n.728+205A>G) c.*565+205A>G (n.*565+205A>G) n.447+205A>G c.725+205A>G (n.725+205A>G) c.590+205A>G (n.590+205A>G) c.*436+205A>G (n.*436+205A>G) c.702+205A>G c.698+205A>G (n.698+205A>G) c.*1153+205A>G (n.*1153+205A>G) n.1192+205A>G c.*1303+205A>G (n.*1303+205A>G) n.2222+205A>G c.*997+205A>G (n.*997+205A>G) c.*747+205A>G (n.*747+205A>G) c.722+205A>G (n.722+205A>G) n.3506+205A>G c.779+205A>G (n.779+205A>G) n.1151+205A>G c.758+205A>G (n.758+205A>G) n.1002+205A>G n.1606+205A>G c.767+205A>G (n.767+205A>G) n.614+205A>G n.498+205A>G c.719+205A>G (n.719+205A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061172T= | CA1768019497 | ASAH1 | c.833+205A= (n.833+205A=) n.2471+205A= c.710+205A= (n.710+205A=) n.298A= c.198+205A= c.*621+205A= (n.*621+205A=) c.785+205A= (n.785+205A=) c.642+205A= (n.642+205A=) c.*628+205A= (n.*628+205A=) c.464+205A= (n.464+205A=) c.*677+205A= (n.*677+205A=) c.728+205A= (n.728+205A=) c.*565+205A= (n.*565+205A=) n.447+205A= c.725+205A= (n.725+205A=) c.590+205A= (n.590+205A=) c.*436+205A= (n.*436+205A=) c.702+205A= c.698+205A= (n.698+205A=) c.*1153+205A= (n.*1153+205A=) n.1192+205A= c.*1303+205A= (n.*1303+205A=) n.2222+205A= c.*997+205A= (n.*997+205A=) c.*747+205A= (n.*747+205A=) c.722+205A= (n.722+205A=) n.3506+205A= c.779+205A= (n.779+205A=) n.1151+205A= c.758+205A= (n.758+205A=) n.1002+205A= n.1606+205A= c.767+205A= (n.767+205A=) n.614+205A= n.498+205A= c.719+205A= (n.719+205A=) | |
| 8 | g.18061174_18061176del | CA173141313 | ASAH1 | c.833+203_833+205del (n.833+203_833+205del) n.2471+203_2471+205del c.710+203_710+205del (n.710+203_710+205del) n.296_298del c.198+203_198+205del c.*621+203_*621+205del (n.*621+203_*621+205del) c.785+203_785+205del (n.785+203_785+205del) c.642+203_642+205del (n.642+203_642+205del) c.*628+203_*628+205del (n.*628+203_*628+205del) c.464+203_464+205del (n.464+203_464+205del) c.*677+203_*677+205del (n.*677+203_*677+205del) c.728+203_728+205del (n.728+203_728+205del) c.*565+203_*565+205del (n.*565+203_*565+205del) n.447+203_447+205del c.725+203_725+205del (n.725+203_725+205del) c.590+203_590+205del (n.590+203_590+205del) c.*436+203_*436+205del (n.*436+203_*436+205del) c.702+203_702+205del c.698+203_698+205del (n.698+203_698+205del) c.*1153+203_*1153+205del (n.*1153+203_*1153+205del) n.1192+203_1192+205del c.*1303+203_*1303+205del (n.*1303+203_*1303+205del) n.2222+203_2222+205del c.*997+203_*997+205del (n.*997+203_*997+205del) c.*747+203_*747+205del (n.*747+203_*747+205del) c.722+203_722+205del (n.722+203_722+205del) n.3506+203_3506+205del c.779+203_779+205del (n.779+203_779+205del) n.1151+203_1151+205del c.758+203_758+205del (n.758+203_758+205del) n.1002+203_1002+205del n.1606+203_1606+205del c.767+203_767+205del (n.767+203_767+205del) n.614+203_614+205del n.498+203_498+205del c.719+203_719+205del (n.719+203_719+205del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061175T>C | CA1768019502 | ASAH1 | c.833+202A>G (n.833+202A>G) n.2471+202A>G c.710+202A>G (n.710+202A>G) n.295A>G c.198+202A>G c.*621+202A>G (n.*621+202A>G) c.785+202A>G (n.785+202A>G) c.642+202A>G (n.642+202A>G) c.*628+202A>G (n.*628+202A>G) c.464+202A>G (n.464+202A>G) c.*677+202A>G (n.*677+202A>G) c.728+202A>G (n.728+202A>G) c.*565+202A>G (n.*565+202A>G) n.447+202A>G c.725+202A>G (n.725+202A>G) c.590+202A>G (n.590+202A>G) c.*436+202A>G (n.*436+202A>G) c.702+202A>G c.698+202A>G (n.698+202A>G) c.*1153+202A>G (n.*1153+202A>G) n.1192+202A>G c.*1303+202A>G (n.*1303+202A>G) n.2222+202A>G c.*997+202A>G (n.*997+202A>G) c.*747+202A>G (n.*747+202A>G) c.722+202A>G (n.722+202A>G) n.3506+202A>G c.779+202A>G (n.779+202A>G) n.1151+202A>G c.758+202A>G (n.758+202A>G) n.1002+202A>G n.1606+202A>G c.767+202A>G (n.767+202A>G) n.614+202A>G n.498+202A>G c.719+202A>G (n.719+202A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18061175T= | CA1768019499 | ASAH1 | c.833+202A= (n.833+202A=) n.2471+202A= c.710+202A= (n.710+202A=) n.295A= c.198+202A= c.*621+202A= (n.*621+202A=) c.785+202A= (n.785+202A=) c.642+202A= (n.642+202A=) c.*628+202A= (n.*628+202A=) c.464+202A= (n.464+202A=) c.*677+202A= (n.*677+202A=) c.728+202A= (n.728+202A=) c.*565+202A= (n.*565+202A=) n.447+202A= c.725+202A= (n.725+202A=) c.590+202A= (n.590+202A=) c.*436+202A= (n.*436+202A=) c.702+202A= c.698+202A= (n.698+202A=) c.*1153+202A= (n.*1153+202A=) n.1192+202A= c.*1303+202A= (n.*1303+202A=) n.2222+202A= c.*997+202A= (n.*997+202A=) c.*747+202A= (n.*747+202A=) c.722+202A= (n.722+202A=) n.3506+202A= c.779+202A= (n.779+202A=) n.1151+202A= c.758+202A= (n.758+202A=) n.1002+202A= n.1606+202A= c.767+202A= (n.767+202A=) n.614+202A= n.498+202A= c.719+202A= (n.719+202A=) | |
| 8 | g.18061176T>C | CA849393542 | ASAH1 | c.833+201A>G (n.833+201A>G) n.2471+201A>G c.710+201A>G (n.710+201A>G) n.294A>G c.198+201A>G c.*621+201A>G (n.*621+201A>G) c.785+201A>G (n.785+201A>G) c.642+201A>G (n.642+201A>G) c.*628+201A>G (n.*628+201A>G) c.464+201A>G (n.464+201A>G) c.*677+201A>G (n.*677+201A>G) c.728+201A>G (n.728+201A>G) c.*565+201A>G (n.*565+201A>G) n.447+201A>G c.725+201A>G (n.725+201A>G) c.590+201A>G (n.590+201A>G) c.*436+201A>G (n.*436+201A>G) c.702+201A>G c.698+201A>G (n.698+201A>G) c.*1153+201A>G (n.*1153+201A>G) n.1192+201A>G c.*1303+201A>G (n.*1303+201A>G) n.2222+201A>G c.*997+201A>G (n.*997+201A>G) c.*747+201A>G (n.*747+201A>G) c.722+201A>G (n.722+201A>G) n.3506+201A>G c.779+201A>G (n.779+201A>G) n.1151+201A>G c.758+201A>G (n.758+201A>G) n.1002+201A>G n.1606+201A>G c.767+201A>G (n.767+201A>G) n.614+201A>G n.498+201A>G c.719+201A>G (n.719+201A>G) | dbSNP |
| 8 | g.18061176T>G | CA1768019507 | ASAH1 | c.833+201A>C (n.833+201A>C) n.2471+201A>C c.710+201A>C (n.710+201A>C) n.294A>C c.198+201A>C c.*621+201A>C (n.*621+201A>C) c.785+201A>C (n.785+201A>C) c.642+201A>C (n.642+201A>C) c.*628+201A>C (n.*628+201A>C) c.464+201A>C (n.464+201A>C) c.*677+201A>C (n.*677+201A>C) c.728+201A>C (n.728+201A>C) c.*565+201A>C (n.*565+201A>C) n.447+201A>C c.725+201A>C (n.725+201A>C) c.590+201A>C (n.590+201A>C) c.*436+201A>C (n.*436+201A>C) c.702+201A>C c.698+201A>C (n.698+201A>C) c.*1153+201A>C (n.*1153+201A>C) n.1192+201A>C c.*1303+201A>C (n.*1303+201A>C) n.2222+201A>C c.*997+201A>C (n.*997+201A>C) c.*747+201A>C (n.*747+201A>C) c.722+201A>C (n.722+201A>C) n.3506+201A>C c.779+201A>C (n.779+201A>C) n.1151+201A>C c.758+201A>C (n.758+201A>C) n.1002+201A>C n.1606+201A>C c.767+201A>C (n.767+201A>C) n.614+201A>C n.498+201A>C c.719+201A>C (n.719+201A>C) | dbSNP |
| 8 | g.18061176T= | CA1768019505 | ASAH1 | c.833+201A= (n.833+201A=) n.2471+201A= c.710+201A= (n.710+201A=) n.294A= c.198+201A= c.*621+201A= (n.*621+201A=) c.785+201A= (n.785+201A=) c.642+201A= (n.642+201A=) c.*628+201A= (n.*628+201A=) c.464+201A= (n.464+201A=) c.*677+201A= (n.*677+201A=) c.728+201A= (n.728+201A=) c.*565+201A= (n.*565+201A=) n.447+201A= c.725+201A= (n.725+201A=) c.590+201A= (n.590+201A=) c.*436+201A= (n.*436+201A=) c.702+201A= c.698+201A= (n.698+201A=) c.*1153+201A= (n.*1153+201A=) n.1192+201A= c.*1303+201A= (n.*1303+201A=) n.2222+201A= c.*997+201A= (n.*997+201A=) c.*747+201A= (n.*747+201A=) c.722+201A= (n.722+201A=) n.3506+201A= c.779+201A= (n.779+201A=) n.1151+201A= c.758+201A= (n.758+201A=) n.1002+201A= n.1606+201A= c.767+201A= (n.767+201A=) n.614+201A= n.498+201A= c.719+201A= (n.719+201A=) | |
| 8 | g.18061177A>T | CA2686314853 | ASAH1 | c.833+200T>A (n.833+200T>A) n.2471+200T>A c.710+200T>A (n.710+200T>A) n.293T>A c.198+200T>A c.*621+200T>A (n.*621+200T>A) c.785+200T>A (n.785+200T>A) c.642+200T>A (n.642+200T>A) c.*628+200T>A (n.*628+200T>A) c.464+200T>A (n.464+200T>A) c.*677+200T>A (n.*677+200T>A) c.728+200T>A (n.728+200T>A) c.*565+200T>A (n.*565+200T>A) n.447+200T>A c.725+200T>A (n.725+200T>A) c.590+200T>A (n.590+200T>A) c.*436+200T>A (n.*436+200T>A) c.702+200T>A c.698+200T>A (n.698+200T>A) c.*1153+200T>A (n.*1153+200T>A) n.1192+200T>A c.*1303+200T>A (n.*1303+200T>A) n.2222+200T>A c.*997+200T>A (n.*997+200T>A) c.*747+200T>A (n.*747+200T>A) c.722+200T>A (n.722+200T>A) n.3506+200T>A c.779+200T>A (n.779+200T>A) n.1151+200T>A c.758+200T>A (n.758+200T>A) n.1002+200T>A n.1606+200T>A c.767+200T>A (n.767+200T>A) n.614+200T>A n.498+200T>A c.719+200T>A (n.719+200T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061178A>T | CA2686314854 | ASAH1 | c.833+199T>A (n.833+199T>A) n.2471+199T>A c.710+199T>A (n.710+199T>A) n.292T>A c.198+199T>A c.*621+199T>A (n.*621+199T>A) c.785+199T>A (n.785+199T>A) c.642+199T>A (n.642+199T>A) c.*628+199T>A (n.*628+199T>A) c.464+199T>A (n.464+199T>A) c.*677+199T>A (n.*677+199T>A) c.728+199T>A (n.728+199T>A) c.*565+199T>A (n.*565+199T>A) n.447+199T>A c.725+199T>A (n.725+199T>A) c.590+199T>A (n.590+199T>A) c.*436+199T>A (n.*436+199T>A) c.702+199T>A c.698+199T>A (n.698+199T>A) c.*1153+199T>A (n.*1153+199T>A) n.1192+199T>A c.*1303+199T>A (n.*1303+199T>A) n.2222+199T>A c.*997+199T>A (n.*997+199T>A) c.*747+199T>A (n.*747+199T>A) c.722+199T>A (n.722+199T>A) n.3506+199T>A c.779+199T>A (n.779+199T>A) n.1151+199T>A c.758+199T>A (n.758+199T>A) n.1002+199T>A n.1606+199T>A c.767+199T>A (n.767+199T>A) n.614+199T>A n.498+199T>A c.719+199T>A (n.719+199T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061179G>C | CA2686314855 | ASAH1 | c.833+198C>G (n.833+198C>G) n.2471+198C>G c.710+198C>G (n.710+198C>G) n.291C>G c.198+198C>G c.*621+198C>G (n.*621+198C>G) c.785+198C>G (n.785+198C>G) c.642+198C>G (n.642+198C>G) c.*628+198C>G (n.*628+198C>G) c.464+198C>G (n.464+198C>G) c.*677+198C>G (n.*677+198C>G) c.728+198C>G (n.728+198C>G) c.*565+198C>G (n.*565+198C>G) n.447+198C>G c.725+198C>G (n.725+198C>G) c.590+198C>G (n.590+198C>G) c.*436+198C>G (n.*436+198C>G) c.702+198C>G c.698+198C>G (n.698+198C>G) c.*1153+198C>G (n.*1153+198C>G) n.1192+198C>G c.*1303+198C>G (n.*1303+198C>G) n.2222+198C>G c.*997+198C>G (n.*997+198C>G) c.*747+198C>G (n.*747+198C>G) c.722+198C>G (n.722+198C>G) n.3506+198C>G c.779+198C>G (n.779+198C>G) n.1151+198C>G c.758+198C>G (n.758+198C>G) n.1002+198C>G n.1606+198C>G c.767+198C>G (n.767+198C>G) n.614+198C>G n.498+198C>G c.719+198C>G (n.719+198C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061179G>T | CA2686314857 | ASAH1 | c.833+198C>A (n.833+198C>A) n.2471+198C>A c.710+198C>A (n.710+198C>A) n.291C>A c.198+198C>A c.*621+198C>A (n.*621+198C>A) c.785+198C>A (n.785+198C>A) c.642+198C>A (n.642+198C>A) c.*628+198C>A (n.*628+198C>A) c.464+198C>A (n.464+198C>A) c.*677+198C>A (n.*677+198C>A) c.728+198C>A (n.728+198C>A) c.*565+198C>A (n.*565+198C>A) n.447+198C>A c.725+198C>A (n.725+198C>A) c.590+198C>A (n.590+198C>A) c.*436+198C>A (n.*436+198C>A) c.702+198C>A c.698+198C>A (n.698+198C>A) c.*1153+198C>A (n.*1153+198C>A) n.1192+198C>A c.*1303+198C>A (n.*1303+198C>A) n.2222+198C>A c.*997+198C>A (n.*997+198C>A) c.*747+198C>A (n.*747+198C>A) c.722+198C>A (n.722+198C>A) n.3506+198C>A c.779+198C>A (n.779+198C>A) n.1151+198C>A c.758+198C>A (n.758+198C>A) n.1002+198C>A n.1606+198C>A c.767+198C>A (n.767+198C>A) n.614+198C>A n.498+198C>A c.719+198C>A (n.719+198C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061180T>C | CA2686314858 | ASAH1 | c.833+197A>G (n.833+197A>G) n.2471+197A>G c.710+197A>G (n.710+197A>G) n.290A>G c.198+197A>G c.*621+197A>G (n.*621+197A>G) c.785+197A>G (n.785+197A>G) c.642+197A>G (n.642+197A>G) c.*628+197A>G (n.*628+197A>G) c.464+197A>G (n.464+197A>G) c.*677+197A>G (n.*677+197A>G) c.728+197A>G (n.728+197A>G) c.*565+197A>G (n.*565+197A>G) n.447+197A>G c.725+197A>G (n.725+197A>G) c.590+197A>G (n.590+197A>G) c.*436+197A>G (n.*436+197A>G) c.702+197A>G c.698+197A>G (n.698+197A>G) c.*1153+197A>G (n.*1153+197A>G) n.1192+197A>G c.*1303+197A>G (n.*1303+197A>G) n.2222+197A>G c.*997+197A>G (n.*997+197A>G) c.*747+197A>G (n.*747+197A>G) c.722+197A>G (n.722+197A>G) n.3506+197A>G c.779+197A>G (n.779+197A>G) n.1151+197A>G c.758+197A>G (n.758+197A>G) n.1002+197A>G n.1606+197A>G c.767+197A>G (n.767+197A>G) n.614+197A>G n.498+197A>G c.719+197A>G (n.719+197A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061181A>T | CA2686314860 | ASAH1 | c.833+196T>A (n.833+196T>A) n.2471+196T>A c.710+196T>A (n.710+196T>A) n.289T>A c.198+196T>A c.*621+196T>A (n.*621+196T>A) c.785+196T>A (n.785+196T>A) c.642+196T>A (n.642+196T>A) c.*628+196T>A (n.*628+196T>A) c.464+196T>A (n.464+196T>A) c.*677+196T>A (n.*677+196T>A) c.728+196T>A (n.728+196T>A) c.*565+196T>A (n.*565+196T>A) n.447+196T>A c.725+196T>A (n.725+196T>A) c.590+196T>A (n.590+196T>A) c.*436+196T>A (n.*436+196T>A) c.702+196T>A c.698+196T>A (n.698+196T>A) c.*1153+196T>A (n.*1153+196T>A) n.1192+196T>A c.*1303+196T>A (n.*1303+196T>A) n.2222+196T>A c.*997+196T>A (n.*997+196T>A) c.*747+196T>A (n.*747+196T>A) c.722+196T>A (n.722+196T>A) n.3506+196T>A c.779+196T>A (n.779+196T>A) n.1151+196T>A c.758+196T>A (n.758+196T>A) n.1002+196T>A n.1606+196T>A c.767+196T>A (n.767+196T>A) n.614+196T>A n.498+196T>A c.719+196T>A (n.719+196T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061182dup | CA2686314859 | ASAH1 | c.833+196dup (n.833+196dup) n.2471+196dup c.710+196dup (n.710+196dup) n.289dup c.198+196dup c.*621+196dup (n.*621+196dup) c.785+196dup (n.785+196dup) c.642+196dup (n.642+196dup) c.*628+196dup (n.*628+196dup) c.464+196dup (n.464+196dup) c.*677+196dup (n.*677+196dup) c.728+196dup (n.728+196dup) c.*565+196dup (n.*565+196dup) n.447+196dup c.725+196dup (n.725+196dup) c.590+196dup (n.590+196dup) c.*436+196dup (n.*436+196dup) c.702+196dup c.698+196dup (n.698+196dup) c.*1153+196dup (n.*1153+196dup) n.1192+196dup c.*1303+196dup (n.*1303+196dup) n.2222+196dup c.*997+196dup (n.*997+196dup) c.*747+196dup (n.*747+196dup) c.722+196dup (n.722+196dup) n.3506+196dup c.779+196dup (n.779+196dup) n.1151+196dup c.758+196dup (n.758+196dup) n.1002+196dup n.1606+196dup c.767+196dup (n.767+196dup) n.614+196dup n.498+196dup c.719+196dup (n.719+196dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061182A>T | CA2779253148 | ASAH1 | c.833+195T>A (n.833+195T>A) n.2471+195T>A c.710+195T>A (n.710+195T>A) n.288T>A c.198+195T>A c.*621+195T>A (n.*621+195T>A) c.785+195T>A (n.785+195T>A) c.642+195T>A (n.642+195T>A) c.*628+195T>A (n.*628+195T>A) c.464+195T>A (n.464+195T>A) c.*677+195T>A (n.*677+195T>A) c.728+195T>A (n.728+195T>A) c.*565+195T>A (n.*565+195T>A) n.447+195T>A c.725+195T>A (n.725+195T>A) c.590+195T>A (n.590+195T>A) c.*436+195T>A (n.*436+195T>A) c.702+195T>A c.698+195T>A (n.698+195T>A) c.*1153+195T>A (n.*1153+195T>A) n.1192+195T>A c.*1303+195T>A (n.*1303+195T>A) n.2222+195T>A c.*997+195T>A (n.*997+195T>A) c.*747+195T>A (n.*747+195T>A) c.722+195T>A (n.722+195T>A) n.3506+195T>A c.779+195T>A (n.779+195T>A) n.1151+195T>A c.758+195T>A (n.758+195T>A) n.1002+195T>A n.1606+195T>A c.767+195T>A (n.767+195T>A) n.614+195T>A n.498+195T>A c.719+195T>A (n.719+195T>A) | |
| 8 | g.18061183T>C | CA1768019510 | ASAH1 | c.833+194A>G (n.833+194A>G) n.2471+194A>G c.710+194A>G (n.710+194A>G) n.287A>G c.198+194A>G c.*621+194A>G (n.*621+194A>G) c.785+194A>G (n.785+194A>G) c.642+194A>G (n.642+194A>G) c.*628+194A>G (n.*628+194A>G) c.464+194A>G (n.464+194A>G) c.*677+194A>G (n.*677+194A>G) c.728+194A>G (n.728+194A>G) c.*565+194A>G (n.*565+194A>G) n.447+194A>G c.725+194A>G (n.725+194A>G) c.590+194A>G (n.590+194A>G) c.*436+194A>G (n.*436+194A>G) c.702+194A>G c.698+194A>G (n.698+194A>G) c.*1153+194A>G (n.*1153+194A>G) n.1192+194A>G c.*1303+194A>G (n.*1303+194A>G) n.2222+194A>G c.*997+194A>G (n.*997+194A>G) c.*747+194A>G (n.*747+194A>G) c.722+194A>G (n.722+194A>G) n.3506+194A>G c.779+194A>G (n.779+194A>G) n.1151+194A>G c.758+194A>G (n.758+194A>G) n.1002+194A>G n.1606+194A>G c.767+194A>G (n.767+194A>G) n.614+194A>G n.498+194A>G c.719+194A>G (n.719+194A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18061183T= | CA1768019509 | ASAH1 | c.833+194A= (n.833+194A=) n.2471+194A= c.710+194A= (n.710+194A=) n.287A= c.198+194A= c.*621+194A= (n.*621+194A=) c.785+194A= (n.785+194A=) c.642+194A= (n.642+194A=) c.*628+194A= (n.*628+194A=) c.464+194A= (n.464+194A=) c.*677+194A= (n.*677+194A=) c.728+194A= (n.728+194A=) c.*565+194A= (n.*565+194A=) n.447+194A= c.725+194A= (n.725+194A=) c.590+194A= (n.590+194A=) c.*436+194A= (n.*436+194A=) c.702+194A= c.698+194A= (n.698+194A=) c.*1153+194A= (n.*1153+194A=) n.1192+194A= c.*1303+194A= (n.*1303+194A=) n.2222+194A= c.*997+194A= (n.*997+194A=) c.*747+194A= (n.*747+194A=) c.722+194A= (n.722+194A=) n.3506+194A= c.779+194A= (n.779+194A=) n.1151+194A= c.758+194A= (n.758+194A=) n.1002+194A= n.1606+194A= c.767+194A= (n.767+194A=) n.614+194A= n.498+194A= c.719+194A= (n.719+194A=) | |
| 8 | g.18061184T>A | CA173141320 | ASAH1 | c.833+193A>T (n.833+193A>T) n.2471+193A>T c.710+193A>T (n.710+193A>T) n.286A>T c.198+193A>T c.*621+193A>T (n.*621+193A>T) c.785+193A>T (n.785+193A>T) c.642+193A>T (n.642+193A>T) c.*628+193A>T (n.*628+193A>T) c.464+193A>T (n.464+193A>T) c.*677+193A>T (n.*677+193A>T) c.728+193A>T (n.728+193A>T) c.*565+193A>T (n.*565+193A>T) n.447+193A>T c.725+193A>T (n.725+193A>T) c.590+193A>T (n.590+193A>T) c.*436+193A>T (n.*436+193A>T) c.702+193A>T c.698+193A>T (n.698+193A>T) c.*1153+193A>T (n.*1153+193A>T) n.1192+193A>T c.*1303+193A>T (n.*1303+193A>T) n.2222+193A>T c.*997+193A>T (n.*997+193A>T) c.*747+193A>T (n.*747+193A>T) c.722+193A>T (n.722+193A>T) n.3506+193A>T c.779+193A>T (n.779+193A>T) n.1151+193A>T c.758+193A>T (n.758+193A>T) n.1002+193A>T n.1606+193A>T c.767+193A>T (n.767+193A>T) n.614+193A>T n.498+193A>T c.719+193A>T (n.719+193A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061184T>C | CA580090948 | ASAH1 | c.833+193A>G (n.833+193A>G) n.2471+193A>G c.710+193A>G (n.710+193A>G) n.286A>G c.198+193A>G c.*621+193A>G (n.*621+193A>G) c.785+193A>G (n.785+193A>G) c.642+193A>G (n.642+193A>G) c.*628+193A>G (n.*628+193A>G) c.464+193A>G (n.464+193A>G) c.*677+193A>G (n.*677+193A>G) c.728+193A>G (n.728+193A>G) c.*565+193A>G (n.*565+193A>G) n.447+193A>G c.725+193A>G (n.725+193A>G) c.590+193A>G (n.590+193A>G) c.*436+193A>G (n.*436+193A>G) c.702+193A>G c.698+193A>G (n.698+193A>G) c.*1153+193A>G (n.*1153+193A>G) n.1192+193A>G c.*1303+193A>G (n.*1303+193A>G) n.2222+193A>G c.*997+193A>G (n.*997+193A>G) c.*747+193A>G (n.*747+193A>G) c.722+193A>G (n.722+193A>G) n.3506+193A>G c.779+193A>G (n.779+193A>G) n.1151+193A>G c.758+193A>G (n.758+193A>G) n.1002+193A>G n.1606+193A>G c.767+193A>G (n.767+193A>G) n.614+193A>G n.498+193A>G c.719+193A>G (n.719+193A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061184T= | CA1768019514 | ASAH1 | c.833+193A= (n.833+193A=) n.2471+193A= c.710+193A= (n.710+193A=) n.286A= c.198+193A= c.*621+193A= (n.*621+193A=) c.785+193A= (n.785+193A=) c.642+193A= (n.642+193A=) c.*628+193A= (n.*628+193A=) c.464+193A= (n.464+193A=) c.*677+193A= (n.*677+193A=) c.728+193A= (n.728+193A=) c.*565+193A= (n.*565+193A=) n.447+193A= c.725+193A= (n.725+193A=) c.590+193A= (n.590+193A=) c.*436+193A= (n.*436+193A=) c.702+193A= c.698+193A= (n.698+193A=) c.*1153+193A= (n.*1153+193A=) n.1192+193A= c.*1303+193A= (n.*1303+193A=) n.2222+193A= c.*997+193A= (n.*997+193A=) c.*747+193A= (n.*747+193A=) c.722+193A= (n.722+193A=) n.3506+193A= c.779+193A= (n.779+193A=) n.1151+193A= c.758+193A= (n.758+193A=) n.1002+193A= n.1606+193A= c.767+193A= (n.767+193A=) n.614+193A= n.498+193A= c.719+193A= (n.719+193A=) | |
| 8 | g.18061185C>A | CA2686314861 | ASAH1 | c.833+192G>T (n.833+192G>T) n.2471+192G>T c.710+192G>T (n.710+192G>T) n.285G>T c.198+192G>T c.*621+192G>T (n.*621+192G>T) c.785+192G>T (n.785+192G>T) c.642+192G>T (n.642+192G>T) c.*628+192G>T (n.*628+192G>T) c.464+192G>T (n.464+192G>T) c.*677+192G>T (n.*677+192G>T) c.728+192G>T (n.728+192G>T) c.*565+192G>T (n.*565+192G>T) n.447+192G>T c.725+192G>T (n.725+192G>T) c.590+192G>T (n.590+192G>T) c.*436+192G>T (n.*436+192G>T) c.702+192G>T c.698+192G>T (n.698+192G>T) c.*1153+192G>T (n.*1153+192G>T) n.1192+192G>T c.*1303+192G>T (n.*1303+192G>T) n.2222+192G>T c.*997+192G>T (n.*997+192G>T) c.*747+192G>T (n.*747+192G>T) c.722+192G>T (n.722+192G>T) n.3506+192G>T c.779+192G>T (n.779+192G>T) n.1151+192G>T c.758+192G>T (n.758+192G>T) n.1002+192G>T n.1606+192G>T c.767+192G>T (n.767+192G>T) n.614+192G>T n.498+192G>T c.719+192G>T (n.719+192G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061185C>T | CA2686314862 | ASAH1 | c.833+192G>A (n.833+192G>A) n.2471+192G>A c.710+192G>A (n.710+192G>A) n.285G>A c.198+192G>A c.*621+192G>A (n.*621+192G>A) c.785+192G>A (n.785+192G>A) c.642+192G>A (n.642+192G>A) c.*628+192G>A (n.*628+192G>A) c.464+192G>A (n.464+192G>A) c.*677+192G>A (n.*677+192G>A) c.728+192G>A (n.728+192G>A) c.*565+192G>A (n.*565+192G>A) n.447+192G>A c.725+192G>A (n.725+192G>A) c.590+192G>A (n.590+192G>A) c.*436+192G>A (n.*436+192G>A) c.702+192G>A c.698+192G>A (n.698+192G>A) c.*1153+192G>A (n.*1153+192G>A) n.1192+192G>A c.*1303+192G>A (n.*1303+192G>A) n.2222+192G>A c.*997+192G>A (n.*997+192G>A) c.*747+192G>A (n.*747+192G>A) c.722+192G>A (n.722+192G>A) n.3506+192G>A c.779+192G>A (n.779+192G>A) n.1151+192G>A c.758+192G>A (n.758+192G>A) n.1002+192G>A n.1606+192G>A c.767+192G>A (n.767+192G>A) n.614+192G>A n.498+192G>A c.719+192G>A (n.719+192G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061185_18061189delinsCATTT | CA1768019517 | ASAH1 | c.833+188_833+192delinsAAATG (n.833+188_833+192delinsAAATG) n.2471+188_2471+192delinsAAATG c.710+188_710+192delinsAAATG (n.710+188_710+192delinsAAATG) n.281_285delinsAAATG c.198+188_198+192delinsAAATG c.*621+188_*621+192delinsAAATG (n.*621+188_*621+192delinsAAATG) c.785+188_785+192delinsAAATG (n.785+188_785+192delinsAAATG) c.642+188_642+192delinsAAATG (n.642+188_642+192delinsAAATG) c.*628+188_*628+192delinsAAATG (n.*628+188_*628+192delinsAAATG) c.464+188_464+192delinsAAATG (n.464+188_464+192delinsAAATG) c.*677+188_*677+192delinsAAATG (n.*677+188_*677+192delinsAAATG) c.728+188_728+192delinsAAATG (n.728+188_728+192delinsAAATG) c.*565+188_*565+192delinsAAATG (n.*565+188_*565+192delinsAAATG) n.447+188_447+192delinsAAATG c.725+188_725+192delinsAAATG (n.725+188_725+192delinsAAATG) c.590+188_590+192delinsAAATG (n.590+188_590+192delinsAAATG) c.*436+188_*436+192delinsAAATG (n.*436+188_*436+192delinsAAATG) c.702+188_702+192delinsAAATG c.698+188_698+192delinsAAATG (n.698+188_698+192delinsAAATG) c.*1153+188_*1153+192delinsAAATG (n.*1153+188_*1153+192delinsAAATG) n.1192+188_1192+192delinsAAATG c.*1303+188_*1303+192delinsAAATG (n.*1303+188_*1303+192delinsAAATG) n.2222+188_2222+192delinsAAATG c.*997+188_*997+192delinsAAATG (n.*997+188_*997+192delinsAAATG) c.*747+188_*747+192delinsAAATG (n.*747+188_*747+192delinsAAATG) c.722+188_722+192delinsAAATG (n.722+188_722+192delinsAAATG) n.3506+188_3506+192delinsAAATG c.779+188_779+192delinsAAATG (n.779+188_779+192delinsAAATG) n.1151+188_1151+192delinsAAATG c.758+188_758+192delinsAAATG (n.758+188_758+192delinsAAATG) n.1002+188_1002+192delinsAAATG n.1606+188_1606+192delinsAAATG c.767+188_767+192delinsAAATG (n.767+188_767+192delinsAAATG) n.614+188_614+192delinsAAATG n.498+188_498+192delinsAAATG c.719+188_719+192delinsAAATG (n.719+188_719+192delinsAAATG) | |
| 8 | g.18061186A= | CA1768019523 | ASAH1 | c.833+191T= (n.833+191T=) n.2471+191T= c.710+191T= (n.710+191T=) n.284T= c.198+191T= c.*621+191T= (n.*621+191T=) c.785+191T= (n.785+191T=) c.642+191T= (n.642+191T=) c.*628+191T= (n.*628+191T=) c.464+191T= (n.464+191T=) c.*677+191T= (n.*677+191T=) c.728+191T= (n.728+191T=) c.*565+191T= (n.*565+191T=) n.447+191T= c.725+191T= (n.725+191T=) c.590+191T= (n.590+191T=) c.*436+191T= (n.*436+191T=) c.702+191T= c.698+191T= (n.698+191T=) c.*1153+191T= (n.*1153+191T=) n.1192+191T= c.*1303+191T= (n.*1303+191T=) n.2222+191T= c.*997+191T= (n.*997+191T=) c.*747+191T= (n.*747+191T=) c.722+191T= (n.722+191T=) n.3506+191T= c.779+191T= (n.779+191T=) n.1151+191T= c.758+191T= (n.758+191T=) n.1002+191T= n.1606+191T= c.767+191T= (n.767+191T=) n.614+191T= n.498+191T= c.719+191T= (n.719+191T=) | |
| 8 | g.18061186A>G | CA173141324 | ASAH1 | c.833+191T>C (n.833+191T>C) n.2471+191T>C c.710+191T>C (n.710+191T>C) n.284T>C c.198+191T>C c.*621+191T>C (n.*621+191T>C) c.785+191T>C (n.785+191T>C) c.642+191T>C (n.642+191T>C) c.*628+191T>C (n.*628+191T>C) c.464+191T>C (n.464+191T>C) c.*677+191T>C (n.*677+191T>C) c.728+191T>C (n.728+191T>C) c.*565+191T>C (n.*565+191T>C) n.447+191T>C c.725+191T>C (n.725+191T>C) c.590+191T>C (n.590+191T>C) c.*436+191T>C (n.*436+191T>C) c.702+191T>C c.698+191T>C (n.698+191T>C) c.*1153+191T>C (n.*1153+191T>C) n.1192+191T>C c.*1303+191T>C (n.*1303+191T>C) n.2222+191T>C c.*997+191T>C (n.*997+191T>C) c.*747+191T>C (n.*747+191T>C) c.722+191T>C (n.722+191T>C) n.3506+191T>C c.779+191T>C (n.779+191T>C) n.1151+191T>C c.758+191T>C (n.758+191T>C) n.1002+191T>C n.1606+191T>C c.767+191T>C (n.767+191T>C) n.614+191T>C n.498+191T>C c.719+191T>C (n.719+191T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18061186A>T | CA2779253151 | ASAH1 | c.833+191T>A (n.833+191T>A) n.2471+191T>A c.710+191T>A (n.710+191T>A) n.284T>A c.198+191T>A c.*621+191T>A (n.*621+191T>A) c.785+191T>A (n.785+191T>A) c.642+191T>A (n.642+191T>A) c.*628+191T>A (n.*628+191T>A) c.464+191T>A (n.464+191T>A) c.*677+191T>A (n.*677+191T>A) c.728+191T>A (n.728+191T>A) c.*565+191T>A (n.*565+191T>A) n.447+191T>A c.725+191T>A (n.725+191T>A) c.590+191T>A (n.590+191T>A) c.*436+191T>A (n.*436+191T>A) c.702+191T>A c.698+191T>A (n.698+191T>A) c.*1153+191T>A (n.*1153+191T>A) n.1192+191T>A c.*1303+191T>A (n.*1303+191T>A) n.2222+191T>A c.*997+191T>A (n.*997+191T>A) c.*747+191T>A (n.*747+191T>A) c.722+191T>A (n.722+191T>A) n.3506+191T>A c.779+191T>A (n.779+191T>A) n.1151+191T>A c.758+191T>A (n.758+191T>A) n.1002+191T>A n.1606+191T>A c.767+191T>A (n.767+191T>A) n.614+191T>A n.498+191T>A c.719+191T>A (n.719+191T>A) | |
| 8 | g.18061190_18061193del | CA1768019521 | ASAH1 | c.833+188_833+191del (n.833+188_833+191del) n.2471+188_2471+191del c.710+188_710+191del (n.710+188_710+191del) n.281_284del c.198+188_198+191del c.*621+188_*621+191del (n.*621+188_*621+191del) c.785+188_785+191del (n.785+188_785+191del) c.642+188_642+191del (n.642+188_642+191del) c.*628+188_*628+191del (n.*628+188_*628+191del) c.464+188_464+191del (n.464+188_464+191del) c.*677+188_*677+191del (n.*677+188_*677+191del) c.728+188_728+191del (n.728+188_728+191del) c.*565+188_*565+191del (n.*565+188_*565+191del) n.447+188_447+191del c.725+188_725+191del (n.725+188_725+191del) c.590+188_590+191del (n.590+188_590+191del) c.*436+188_*436+191del (n.*436+188_*436+191del) c.702+188_702+191del c.698+188_698+191del (n.698+188_698+191del) c.*1153+188_*1153+191del (n.*1153+188_*1153+191del) n.1192+188_1192+191del c.*1303+188_*1303+191del (n.*1303+188_*1303+191del) n.2222+188_2222+191del c.*997+188_*997+191del (n.*997+188_*997+191del) c.*747+188_*747+191del (n.*747+188_*747+191del) c.722+188_722+191del (n.722+188_722+191del) n.3506+188_3506+191del c.779+188_779+191del (n.779+188_779+191del) n.1151+188_1151+191del c.758+188_758+191del (n.758+188_758+191del) n.1002+188_1002+191del n.1606+188_1606+191del c.767+188_767+191del (n.767+188_767+191del) n.614+188_614+191del n.498+188_498+191del c.719+188_719+191del (n.719+188_719+191del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18061187T>C | CA2686314863 | ASAH1 | c.833+190A>G (n.833+190A>G) n.2471+190A>G c.710+190A>G (n.710+190A>G) n.283A>G c.198+190A>G c.*621+190A>G (n.*621+190A>G) c.785+190A>G (n.785+190A>G) c.642+190A>G (n.642+190A>G) c.*628+190A>G (n.*628+190A>G) c.464+190A>G (n.464+190A>G) c.*677+190A>G (n.*677+190A>G) c.728+190A>G (n.728+190A>G) c.*565+190A>G (n.*565+190A>G) n.447+190A>G c.725+190A>G (n.725+190A>G) c.590+190A>G (n.590+190A>G) c.*436+190A>G (n.*436+190A>G) c.702+190A>G c.698+190A>G (n.698+190A>G) c.*1153+190A>G (n.*1153+190A>G) n.1192+190A>G c.*1303+190A>G (n.*1303+190A>G) n.2222+190A>G c.*997+190A>G (n.*997+190A>G) c.*747+190A>G (n.*747+190A>G) c.722+190A>G (n.722+190A>G) n.3506+190A>G c.779+190A>G (n.779+190A>G) n.1151+190A>G c.758+190A>G (n.758+190A>G) n.1002+190A>G n.1606+190A>G c.767+190A>G (n.767+190A>G) n.614+190A>G n.498+190A>G c.719+190A>G (n.719+190A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061190A= | CA1768019526 | ASAH1 | c.833+187T= (n.833+187T=) n.2471+187T= c.710+187T= (n.710+187T=) n.280T= c.198+187T= c.*621+187T= (n.*621+187T=) c.785+187T= (n.785+187T=) c.642+187T= (n.642+187T=) c.*628+187T= (n.*628+187T=) c.464+187T= (n.464+187T=) c.*677+187T= (n.*677+187T=) c.728+187T= (n.728+187T=) c.*565+187T= (n.*565+187T=) n.447+187T= c.725+187T= (n.725+187T=) c.590+187T= (n.590+187T=) c.*436+187T= (n.*436+187T=) c.702+187T= c.698+187T= (n.698+187T=) c.*1153+187T= (n.*1153+187T=) n.1192+187T= c.*1303+187T= (n.*1303+187T=) n.2222+187T= c.*997+187T= (n.*997+187T=) c.*747+187T= (n.*747+187T=) c.722+187T= (n.722+187T=) n.3506+187T= c.779+187T= (n.779+187T=) n.1151+187T= c.758+187T= (n.758+187T=) n.1002+187T= n.1606+187T= c.767+187T= (n.767+187T=) n.614+187T= n.498+187T= c.719+187T= (n.719+187T=) | |
| 8 | g.18061190A>C | CA2686314864 | ASAH1 | c.833+187T>G (n.833+187T>G) n.2471+187T>G c.710+187T>G (n.710+187T>G) n.280T>G c.198+187T>G c.*621+187T>G (n.*621+187T>G) c.785+187T>G (n.785+187T>G) c.642+187T>G (n.642+187T>G) c.*628+187T>G (n.*628+187T>G) c.464+187T>G (n.464+187T>G) c.*677+187T>G (n.*677+187T>G) c.728+187T>G (n.728+187T>G) c.*565+187T>G (n.*565+187T>G) n.447+187T>G c.725+187T>G (n.725+187T>G) c.590+187T>G (n.590+187T>G) c.*436+187T>G (n.*436+187T>G) c.702+187T>G c.698+187T>G (n.698+187T>G) c.*1153+187T>G (n.*1153+187T>G) n.1192+187T>G c.*1303+187T>G (n.*1303+187T>G) n.2222+187T>G c.*997+187T>G (n.*997+187T>G) c.*747+187T>G (n.*747+187T>G) c.722+187T>G (n.722+187T>G) n.3506+187T>G c.779+187T>G (n.779+187T>G) n.1151+187T>G c.758+187T>G (n.758+187T>G) n.1002+187T>G n.1606+187T>G c.767+187T>G (n.767+187T>G) n.614+187T>G n.498+187T>G c.719+187T>G (n.719+187T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061190A>G | CA1111403177 | ASAH1 | c.833+187T>C (n.833+187T>C) n.2471+187T>C c.710+187T>C (n.710+187T>C) n.280T>C c.198+187T>C c.*621+187T>C (n.*621+187T>C) c.785+187T>C (n.785+187T>C) c.642+187T>C (n.642+187T>C) c.*628+187T>C (n.*628+187T>C) c.464+187T>C (n.464+187T>C) c.*677+187T>C (n.*677+187T>C) c.728+187T>C (n.728+187T>C) c.*565+187T>C (n.*565+187T>C) n.447+187T>C c.725+187T>C (n.725+187T>C) c.590+187T>C (n.590+187T>C) c.*436+187T>C (n.*436+187T>C) c.702+187T>C c.698+187T>C (n.698+187T>C) c.*1153+187T>C (n.*1153+187T>C) n.1192+187T>C c.*1303+187T>C (n.*1303+187T>C) n.2222+187T>C c.*997+187T>C (n.*997+187T>C) c.*747+187T>C (n.*747+187T>C) c.722+187T>C (n.722+187T>C) n.3506+187T>C c.779+187T>C (n.779+187T>C) n.1151+187T>C c.758+187T>C (n.758+187T>C) n.1002+187T>C n.1606+187T>C c.767+187T>C (n.767+187T>C) n.614+187T>C n.498+187T>C c.719+187T>C (n.719+187T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061191T>A | CA2686314865 | ASAH1 | c.833+186A>T (n.833+186A>T) n.2471+186A>T c.710+186A>T (n.710+186A>T) n.279A>T c.198+186A>T c.*621+186A>T (n.*621+186A>T) c.785+186A>T (n.785+186A>T) c.642+186A>T (n.642+186A>T) c.*628+186A>T (n.*628+186A>T) c.464+186A>T (n.464+186A>T) c.*677+186A>T (n.*677+186A>T) c.728+186A>T (n.728+186A>T) c.*565+186A>T (n.*565+186A>T) n.447+186A>T c.725+186A>T (n.725+186A>T) c.590+186A>T (n.590+186A>T) c.*436+186A>T (n.*436+186A>T) c.702+186A>T c.698+186A>T (n.698+186A>T) c.*1153+186A>T (n.*1153+186A>T) n.1192+186A>T c.*1303+186A>T (n.*1303+186A>T) n.2222+186A>T c.*997+186A>T (n.*997+186A>T) c.*747+186A>T (n.*747+186A>T) c.722+186A>T (n.722+186A>T) n.3506+186A>T c.779+186A>T (n.779+186A>T) n.1151+186A>T c.758+186A>T (n.758+186A>T) n.1002+186A>T n.1606+186A>T c.767+186A>T (n.767+186A>T) n.614+186A>T n.498+186A>T c.719+186A>T (n.719+186A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061191T>C | CA849393546 | ASAH1 | c.833+186A>G (n.833+186A>G) n.2471+186A>G c.710+186A>G (n.710+186A>G) n.279A>G c.198+186A>G c.*621+186A>G (n.*621+186A>G) c.785+186A>G (n.785+186A>G) c.642+186A>G (n.642+186A>G) c.*628+186A>G (n.*628+186A>G) c.464+186A>G (n.464+186A>G) c.*677+186A>G (n.*677+186A>G) c.728+186A>G (n.728+186A>G) c.*565+186A>G (n.*565+186A>G) n.447+186A>G c.725+186A>G (n.725+186A>G) c.590+186A>G (n.590+186A>G) c.*436+186A>G (n.*436+186A>G) c.702+186A>G c.698+186A>G (n.698+186A>G) c.*1153+186A>G (n.*1153+186A>G) n.1192+186A>G c.*1303+186A>G (n.*1303+186A>G) n.2222+186A>G c.*997+186A>G (n.*997+186A>G) c.*747+186A>G (n.*747+186A>G) c.722+186A>G (n.722+186A>G) n.3506+186A>G c.779+186A>G (n.779+186A>G) n.1151+186A>G c.758+186A>G (n.758+186A>G) n.1002+186A>G n.1606+186A>G c.767+186A>G (n.767+186A>G) n.614+186A>G n.498+186A>G c.719+186A>G (n.719+186A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061191T= | CA1768019529 | ASAH1 | c.833+186A= (n.833+186A=) n.2471+186A= c.710+186A= (n.710+186A=) n.279A= c.198+186A= c.*621+186A= (n.*621+186A=) c.785+186A= (n.785+186A=) c.642+186A= (n.642+186A=) c.*628+186A= (n.*628+186A=) c.464+186A= (n.464+186A=) c.*677+186A= (n.*677+186A=) c.728+186A= (n.728+186A=) c.*565+186A= (n.*565+186A=) n.447+186A= c.725+186A= (n.725+186A=) c.590+186A= (n.590+186A=) c.*436+186A= (n.*436+186A=) c.702+186A= c.698+186A= (n.698+186A=) c.*1153+186A= (n.*1153+186A=) n.1192+186A= c.*1303+186A= (n.*1303+186A=) n.2222+186A= c.*997+186A= (n.*997+186A=) c.*747+186A= (n.*747+186A=) c.722+186A= (n.722+186A=) n.3506+186A= c.779+186A= (n.779+186A=) n.1151+186A= c.758+186A= (n.758+186A=) n.1002+186A= n.1606+186A= c.767+186A= (n.767+186A=) n.614+186A= n.498+186A= c.719+186A= (n.719+186A=) | |
| 8 | g.18061192T>A | CA2686314866 | ASAH1 | c.833+185A>T (n.833+185A>T) n.2471+185A>T c.710+185A>T (n.710+185A>T) n.278A>T c.198+185A>T c.*621+185A>T (n.*621+185A>T) c.785+185A>T (n.785+185A>T) c.642+185A>T (n.642+185A>T) c.*628+185A>T (n.*628+185A>T) c.464+185A>T (n.464+185A>T) c.*677+185A>T (n.*677+185A>T) c.728+185A>T (n.728+185A>T) c.*565+185A>T (n.*565+185A>T) n.447+185A>T c.725+185A>T (n.725+185A>T) c.590+185A>T (n.590+185A>T) c.*436+185A>T (n.*436+185A>T) c.702+185A>T c.698+185A>T (n.698+185A>T) c.*1153+185A>T (n.*1153+185A>T) n.1192+185A>T c.*1303+185A>T (n.*1303+185A>T) n.2222+185A>T c.*997+185A>T (n.*997+185A>T) c.*747+185A>T (n.*747+185A>T) c.722+185A>T (n.722+185A>T) n.3506+185A>T c.779+185A>T (n.779+185A>T) n.1151+185A>T c.758+185A>T (n.758+185A>T) n.1002+185A>T n.1606+185A>T c.767+185A>T (n.767+185A>T) n.614+185A>T n.498+185A>T c.719+185A>T (n.719+185A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061192T>C | CA2686314867 | ASAH1 | c.833+185A>G (n.833+185A>G) n.2471+185A>G c.710+185A>G (n.710+185A>G) n.278A>G c.198+185A>G c.*621+185A>G (n.*621+185A>G) c.785+185A>G (n.785+185A>G) c.642+185A>G (n.642+185A>G) c.*628+185A>G (n.*628+185A>G) c.464+185A>G (n.464+185A>G) c.*677+185A>G (n.*677+185A>G) c.728+185A>G (n.728+185A>G) c.*565+185A>G (n.*565+185A>G) n.447+185A>G c.725+185A>G (n.725+185A>G) c.590+185A>G (n.590+185A>G) c.*436+185A>G (n.*436+185A>G) c.702+185A>G c.698+185A>G (n.698+185A>G) c.*1153+185A>G (n.*1153+185A>G) n.1192+185A>G c.*1303+185A>G (n.*1303+185A>G) n.2222+185A>G c.*997+185A>G (n.*997+185A>G) c.*747+185A>G (n.*747+185A>G) c.722+185A>G (n.722+185A>G) n.3506+185A>G c.779+185A>G (n.779+185A>G) n.1151+185A>G c.758+185A>G (n.758+185A>G) n.1002+185A>G n.1606+185A>G c.767+185A>G (n.767+185A>G) n.614+185A>G n.498+185A>G c.719+185A>G (n.719+185A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061192T>G | CA2686314868 | ASAH1 | c.833+185A>C (n.833+185A>C) n.2471+185A>C c.710+185A>C (n.710+185A>C) n.278A>C c.198+185A>C c.*621+185A>C (n.*621+185A>C) c.785+185A>C (n.785+185A>C) c.642+185A>C (n.642+185A>C) c.*628+185A>C (n.*628+185A>C) c.464+185A>C (n.464+185A>C) c.*677+185A>C (n.*677+185A>C) c.728+185A>C (n.728+185A>C) c.*565+185A>C (n.*565+185A>C) n.447+185A>C c.725+185A>C (n.725+185A>C) c.590+185A>C (n.590+185A>C) c.*436+185A>C (n.*436+185A>C) c.702+185A>C c.698+185A>C (n.698+185A>C) c.*1153+185A>C (n.*1153+185A>C) n.1192+185A>C c.*1303+185A>C (n.*1303+185A>C) n.2222+185A>C c.*997+185A>C (n.*997+185A>C) c.*747+185A>C (n.*747+185A>C) c.722+185A>C (n.722+185A>C) n.3506+185A>C c.779+185A>C (n.779+185A>C) n.1151+185A>C c.758+185A>C (n.758+185A>C) n.1002+185A>C n.1606+185A>C c.767+185A>C (n.767+185A>C) n.614+185A>C n.498+185A>C c.719+185A>C (n.719+185A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061193T>A | CA2686314869 | ASAH1 | c.833+184A>T (n.833+184A>T) n.2471+184A>T c.710+184A>T (n.710+184A>T) n.277A>T c.198+184A>T c.*621+184A>T (n.*621+184A>T) c.785+184A>T (n.785+184A>T) c.642+184A>T (n.642+184A>T) c.*628+184A>T (n.*628+184A>T) c.464+184A>T (n.464+184A>T) c.*677+184A>T (n.*677+184A>T) c.728+184A>T (n.728+184A>T) c.*565+184A>T (n.*565+184A>T) n.447+184A>T c.725+184A>T (n.725+184A>T) c.590+184A>T (n.590+184A>T) c.*436+184A>T (n.*436+184A>T) c.702+184A>T c.698+184A>T (n.698+184A>T) c.*1153+184A>T (n.*1153+184A>T) n.1192+184A>T c.*1303+184A>T (n.*1303+184A>T) n.2222+184A>T c.*997+184A>T (n.*997+184A>T) c.*747+184A>T (n.*747+184A>T) c.722+184A>T (n.722+184A>T) n.3506+184A>T c.779+184A>T (n.779+184A>T) n.1151+184A>T c.758+184A>T (n.758+184A>T) n.1002+184A>T n.1606+184A>T c.767+184A>T (n.767+184A>T) n.614+184A>T n.498+184A>T c.719+184A>T (n.719+184A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061193T>C | CA849393547 | ASAH1 | c.833+184A>G (n.833+184A>G) n.2471+184A>G c.710+184A>G (n.710+184A>G) n.277A>G c.198+184A>G c.*621+184A>G (n.*621+184A>G) c.785+184A>G (n.785+184A>G) c.642+184A>G (n.642+184A>G) c.*628+184A>G (n.*628+184A>G) c.464+184A>G (n.464+184A>G) c.*677+184A>G (n.*677+184A>G) c.728+184A>G (n.728+184A>G) c.*565+184A>G (n.*565+184A>G) n.447+184A>G c.725+184A>G (n.725+184A>G) c.590+184A>G (n.590+184A>G) c.*436+184A>G (n.*436+184A>G) c.702+184A>G c.698+184A>G (n.698+184A>G) c.*1153+184A>G (n.*1153+184A>G) n.1192+184A>G c.*1303+184A>G (n.*1303+184A>G) n.2222+184A>G c.*997+184A>G (n.*997+184A>G) c.*747+184A>G (n.*747+184A>G) c.722+184A>G (n.722+184A>G) n.3506+184A>G c.779+184A>G (n.779+184A>G) n.1151+184A>G c.758+184A>G (n.758+184A>G) n.1002+184A>G n.1606+184A>G c.767+184A>G (n.767+184A>G) n.614+184A>G n.498+184A>G c.719+184A>G (n.719+184A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061193T>G | CA2686314870 | ASAH1 | c.833+184A>C (n.833+184A>C) n.2471+184A>C c.710+184A>C (n.710+184A>C) n.277A>C c.198+184A>C c.*621+184A>C (n.*621+184A>C) c.785+184A>C (n.785+184A>C) c.642+184A>C (n.642+184A>C) c.*628+184A>C (n.*628+184A>C) c.464+184A>C (n.464+184A>C) c.*677+184A>C (n.*677+184A>C) c.728+184A>C (n.728+184A>C) c.*565+184A>C (n.*565+184A>C) n.447+184A>C c.725+184A>C (n.725+184A>C) c.590+184A>C (n.590+184A>C) c.*436+184A>C (n.*436+184A>C) c.702+184A>C c.698+184A>C (n.698+184A>C) c.*1153+184A>C (n.*1153+184A>C) n.1192+184A>C c.*1303+184A>C (n.*1303+184A>C) n.2222+184A>C c.*997+184A>C (n.*997+184A>C) c.*747+184A>C (n.*747+184A>C) c.722+184A>C (n.722+184A>C) n.3506+184A>C c.779+184A>C (n.779+184A>C) n.1151+184A>C c.758+184A>C (n.758+184A>C) n.1002+184A>C n.1606+184A>C c.767+184A>C (n.767+184A>C) n.614+184A>C n.498+184A>C c.719+184A>C (n.719+184A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061193T= | CA1768019530 | ASAH1 | c.833+184A= (n.833+184A=) n.2471+184A= c.710+184A= (n.710+184A=) n.277A= c.198+184A= c.*621+184A= (n.*621+184A=) c.785+184A= (n.785+184A=) c.642+184A= (n.642+184A=) c.*628+184A= (n.*628+184A=) c.464+184A= (n.464+184A=) c.*677+184A= (n.*677+184A=) c.728+184A= (n.728+184A=) c.*565+184A= (n.*565+184A=) n.447+184A= c.725+184A= (n.725+184A=) c.590+184A= (n.590+184A=) c.*436+184A= (n.*436+184A=) c.702+184A= c.698+184A= (n.698+184A=) c.*1153+184A= (n.*1153+184A=) n.1192+184A= c.*1303+184A= (n.*1303+184A=) n.2222+184A= c.*997+184A= (n.*997+184A=) c.*747+184A= (n.*747+184A=) c.722+184A= (n.722+184A=) n.3506+184A= c.779+184A= (n.779+184A=) n.1151+184A= c.758+184A= (n.758+184A=) n.1002+184A= n.1606+184A= c.767+184A= (n.767+184A=) n.614+184A= n.498+184A= c.719+184A= (n.719+184A=) | |
| 8 | g.18061194G>A | CA2686314872 | ASAH1 | c.833+183C>T (n.833+183C>T) n.2471+183C>T c.710+183C>T (n.710+183C>T) n.276C>T c.198+183C>T c.*621+183C>T (n.*621+183C>T) c.785+183C>T (n.785+183C>T) c.642+183C>T (n.642+183C>T) c.*628+183C>T (n.*628+183C>T) c.464+183C>T (n.464+183C>T) c.*677+183C>T (n.*677+183C>T) c.728+183C>T (n.728+183C>T) c.*565+183C>T (n.*565+183C>T) n.447+183C>T c.725+183C>T (n.725+183C>T) c.590+183C>T (n.590+183C>T) c.*436+183C>T (n.*436+183C>T) c.702+183C>T c.698+183C>T (n.698+183C>T) c.*1153+183C>T (n.*1153+183C>T) n.1192+183C>T c.*1303+183C>T (n.*1303+183C>T) n.2222+183C>T c.*997+183C>T (n.*997+183C>T) c.*747+183C>T (n.*747+183C>T) c.722+183C>T (n.722+183C>T) n.3506+183C>T c.779+183C>T (n.779+183C>T) n.1151+183C>T c.758+183C>T (n.758+183C>T) n.1002+183C>T n.1606+183C>T c.767+183C>T (n.767+183C>T) n.614+183C>T n.498+183C>T c.719+183C>T (n.719+183C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061194G>C | CA173141327 | ASAH1 | c.833+183C>G (n.833+183C>G) n.2471+183C>G c.710+183C>G (n.710+183C>G) n.276C>G c.198+183C>G c.*621+183C>G (n.*621+183C>G) c.785+183C>G (n.785+183C>G) c.642+183C>G (n.642+183C>G) c.*628+183C>G (n.*628+183C>G) c.464+183C>G (n.464+183C>G) c.*677+183C>G (n.*677+183C>G) c.728+183C>G (n.728+183C>G) c.*565+183C>G (n.*565+183C>G) n.447+183C>G c.725+183C>G (n.725+183C>G) c.590+183C>G (n.590+183C>G) c.*436+183C>G (n.*436+183C>G) c.702+183C>G c.698+183C>G (n.698+183C>G) c.*1153+183C>G (n.*1153+183C>G) n.1192+183C>G c.*1303+183C>G (n.*1303+183C>G) n.2222+183C>G c.*997+183C>G (n.*997+183C>G) c.*747+183C>G (n.*747+183C>G) c.722+183C>G (n.722+183C>G) n.3506+183C>G c.779+183C>G (n.779+183C>G) n.1151+183C>G c.758+183C>G (n.758+183C>G) n.1002+183C>G n.1606+183C>G c.767+183C>G (n.767+183C>G) n.614+183C>G n.498+183C>G c.719+183C>G (n.719+183C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061194G= | CA1768019532 | ASAH1 | c.833+183C= (n.833+183C=) n.2471+183C= c.710+183C= (n.710+183C=) n.276C= c.198+183C= c.*621+183C= (n.*621+183C=) c.785+183C= (n.785+183C=) c.642+183C= (n.642+183C=) c.*628+183C= (n.*628+183C=) c.464+183C= (n.464+183C=) c.*677+183C= (n.*677+183C=) c.728+183C= (n.728+183C=) c.*565+183C= (n.*565+183C=) n.447+183C= c.725+183C= (n.725+183C=) c.590+183C= (n.590+183C=) c.*436+183C= (n.*436+183C=) c.702+183C= c.698+183C= (n.698+183C=) c.*1153+183C= (n.*1153+183C=) n.1192+183C= c.*1303+183C= (n.*1303+183C=) n.2222+183C= c.*997+183C= (n.*997+183C=) c.*747+183C= (n.*747+183C=) c.722+183C= (n.722+183C=) n.3506+183C= c.779+183C= (n.779+183C=) n.1151+183C= c.758+183C= (n.758+183C=) n.1002+183C= n.1606+183C= c.767+183C= (n.767+183C=) n.614+183C= n.498+183C= c.719+183C= (n.719+183C=) | |
| 8 | g.18061194G>T | CA2686314871 | ASAH1 | c.833+183C>A (n.833+183C>A) n.2471+183C>A c.710+183C>A (n.710+183C>A) n.276C>A c.198+183C>A c.*621+183C>A (n.*621+183C>A) c.785+183C>A (n.785+183C>A) c.642+183C>A (n.642+183C>A) c.*628+183C>A (n.*628+183C>A) c.464+183C>A (n.464+183C>A) c.*677+183C>A (n.*677+183C>A) c.728+183C>A (n.728+183C>A) c.*565+183C>A (n.*565+183C>A) n.447+183C>A c.725+183C>A (n.725+183C>A) c.590+183C>A (n.590+183C>A) c.*436+183C>A (n.*436+183C>A) c.702+183C>A c.698+183C>A (n.698+183C>A) c.*1153+183C>A (n.*1153+183C>A) n.1192+183C>A c.*1303+183C>A (n.*1303+183C>A) n.2222+183C>A c.*997+183C>A (n.*997+183C>A) c.*747+183C>A (n.*747+183C>A) c.722+183C>A (n.722+183C>A) n.3506+183C>A c.779+183C>A (n.779+183C>A) n.1151+183C>A c.758+183C>A (n.758+183C>A) n.1002+183C>A n.1606+183C>A c.767+183C>A (n.767+183C>A) n.614+183C>A n.498+183C>A c.719+183C>A (n.719+183C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061195C>A | CA2686314873 | ASAH1 | c.833+182G>T (n.833+182G>T) n.2471+182G>T c.710+182G>T (n.710+182G>T) n.275G>T c.198+182G>T c.*621+182G>T (n.*621+182G>T) c.785+182G>T (n.785+182G>T) c.642+182G>T (n.642+182G>T) c.*628+182G>T (n.*628+182G>T) c.464+182G>T (n.464+182G>T) c.*677+182G>T (n.*677+182G>T) c.728+182G>T (n.728+182G>T) c.*565+182G>T (n.*565+182G>T) n.447+182G>T c.725+182G>T (n.725+182G>T) c.590+182G>T (n.590+182G>T) c.*436+182G>T (n.*436+182G>T) c.702+182G>T c.698+182G>T (n.698+182G>T) c.*1153+182G>T (n.*1153+182G>T) n.1192+182G>T c.*1303+182G>T (n.*1303+182G>T) n.2222+182G>T c.*997+182G>T (n.*997+182G>T) c.*747+182G>T (n.*747+182G>T) c.722+182G>T (n.722+182G>T) n.3506+182G>T c.779+182G>T (n.779+182G>T) n.1151+182G>T c.758+182G>T (n.758+182G>T) n.1002+182G>T n.1606+182G>T c.767+182G>T (n.767+182G>T) n.614+182G>T n.498+182G>T c.719+182G>T (n.719+182G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061195C= | CA1768019535 | ASAH1 | c.833+182G= (n.833+182G=) n.2471+182G= c.710+182G= (n.710+182G=) n.275G= c.198+182G= c.*621+182G= (n.*621+182G=) c.785+182G= (n.785+182G=) c.642+182G= (n.642+182G=) c.*628+182G= (n.*628+182G=) c.464+182G= (n.464+182G=) c.*677+182G= (n.*677+182G=) c.728+182G= (n.728+182G=) c.*565+182G= (n.*565+182G=) n.447+182G= c.725+182G= (n.725+182G=) c.590+182G= (n.590+182G=) c.*436+182G= (n.*436+182G=) c.702+182G= c.698+182G= (n.698+182G=) c.*1153+182G= (n.*1153+182G=) n.1192+182G= c.*1303+182G= (n.*1303+182G=) n.2222+182G= c.*997+182G= (n.*997+182G=) c.*747+182G= (n.*747+182G=) c.722+182G= (n.722+182G=) n.3506+182G= c.779+182G= (n.779+182G=) n.1151+182G= c.758+182G= (n.758+182G=) n.1002+182G= n.1606+182G= c.767+182G= (n.767+182G=) n.614+182G= n.498+182G= c.719+182G= (n.719+182G=) | |
| 8 | g.18061195C>T | CA1111403178 | ASAH1 | c.833+182G>A (n.833+182G>A) n.2471+182G>A c.710+182G>A (n.710+182G>A) n.275G>A c.198+182G>A c.*621+182G>A (n.*621+182G>A) c.785+182G>A (n.785+182G>A) c.642+182G>A (n.642+182G>A) c.*628+182G>A (n.*628+182G>A) c.464+182G>A (n.464+182G>A) c.*677+182G>A (n.*677+182G>A) c.728+182G>A (n.728+182G>A) c.*565+182G>A (n.*565+182G>A) n.447+182G>A c.725+182G>A (n.725+182G>A) c.590+182G>A (n.590+182G>A) c.*436+182G>A (n.*436+182G>A) c.702+182G>A c.698+182G>A (n.698+182G>A) c.*1153+182G>A (n.*1153+182G>A) n.1192+182G>A c.*1303+182G>A (n.*1303+182G>A) n.2222+182G>A c.*997+182G>A (n.*997+182G>A) c.*747+182G>A (n.*747+182G>A) c.722+182G>A (n.722+182G>A) n.3506+182G>A c.779+182G>A (n.779+182G>A) n.1151+182G>A c.758+182G>A (n.758+182G>A) n.1002+182G>A n.1606+182G>A c.767+182G>A (n.767+182G>A) n.614+182G>A n.498+182G>A c.719+182G>A (n.719+182G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061196T>C | CA1768019540 | ASAH1 | c.833+181A>G (n.833+181A>G) n.2471+181A>G c.710+181A>G (n.710+181A>G) n.274A>G c.198+181A>G c.*621+181A>G (n.*621+181A>G) c.785+181A>G (n.785+181A>G) c.642+181A>G (n.642+181A>G) c.*628+181A>G (n.*628+181A>G) c.464+181A>G (n.464+181A>G) c.*677+181A>G (n.*677+181A>G) c.728+181A>G (n.728+181A>G) c.*565+181A>G (n.*565+181A>G) n.447+181A>G c.725+181A>G (n.725+181A>G) c.590+181A>G (n.590+181A>G) c.*436+181A>G (n.*436+181A>G) c.702+181A>G c.698+181A>G (n.698+181A>G) c.*1153+181A>G (n.*1153+181A>G) n.1192+181A>G c.*1303+181A>G (n.*1303+181A>G) n.2222+181A>G c.*997+181A>G (n.*997+181A>G) c.*747+181A>G (n.*747+181A>G) c.722+181A>G (n.722+181A>G) n.3506+181A>G c.779+181A>G (n.779+181A>G) n.1151+181A>G c.758+181A>G (n.758+181A>G) n.1002+181A>G n.1606+181A>G c.767+181A>G (n.767+181A>G) n.614+181A>G n.498+181A>G c.719+181A>G (n.719+181A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18061196T>G | CA2686314875 | ASAH1 | c.833+181A>C (n.833+181A>C) n.2471+181A>C c.710+181A>C (n.710+181A>C) n.274A>C c.198+181A>C c.*621+181A>C (n.*621+181A>C) c.785+181A>C (n.785+181A>C) c.642+181A>C (n.642+181A>C) c.*628+181A>C (n.*628+181A>C) c.464+181A>C (n.464+181A>C) c.*677+181A>C (n.*677+181A>C) c.728+181A>C (n.728+181A>C) c.*565+181A>C (n.*565+181A>C) n.447+181A>C c.725+181A>C (n.725+181A>C) c.590+181A>C (n.590+181A>C) c.*436+181A>C (n.*436+181A>C) c.702+181A>C c.698+181A>C (n.698+181A>C) c.*1153+181A>C (n.*1153+181A>C) n.1192+181A>C c.*1303+181A>C (n.*1303+181A>C) n.2222+181A>C c.*997+181A>C (n.*997+181A>C) c.*747+181A>C (n.*747+181A>C) c.722+181A>C (n.722+181A>C) n.3506+181A>C c.779+181A>C (n.779+181A>C) n.1151+181A>C c.758+181A>C (n.758+181A>C) n.1002+181A>C n.1606+181A>C c.767+181A>C (n.767+181A>C) n.614+181A>C n.498+181A>C c.719+181A>C (n.719+181A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061196T= | CA1768019539 | ASAH1 | c.833+181A= (n.833+181A=) n.2471+181A= c.710+181A= (n.710+181A=) n.274A= c.198+181A= c.*621+181A= (n.*621+181A=) c.785+181A= (n.785+181A=) c.642+181A= (n.642+181A=) c.*628+181A= (n.*628+181A=) c.464+181A= (n.464+181A=) c.*677+181A= (n.*677+181A=) c.728+181A= (n.728+181A=) c.*565+181A= (n.*565+181A=) n.447+181A= c.725+181A= (n.725+181A=) c.590+181A= (n.590+181A=) c.*436+181A= (n.*436+181A=) c.702+181A= c.698+181A= (n.698+181A=) c.*1153+181A= (n.*1153+181A=) n.1192+181A= c.*1303+181A= (n.*1303+181A=) n.2222+181A= c.*997+181A= (n.*997+181A=) c.*747+181A= (n.*747+181A=) c.722+181A= (n.722+181A=) n.3506+181A= c.779+181A= (n.779+181A=) n.1151+181A= c.758+181A= (n.758+181A=) n.1002+181A= n.1606+181A= c.767+181A= (n.767+181A=) n.614+181A= n.498+181A= c.719+181A= (n.719+181A=) | |
| 8 | g.18061198_18061199dup | CA2686314874 | ASAH1 | c.833+180_833+181dup (n.833+180_833+181dup) n.2471+180_2471+181dup c.710+180_710+181dup (n.710+180_710+181dup) n.273_274dup c.198+180_198+181dup c.*621+180_*621+181dup (n.*621+180_*621+181dup) c.785+180_785+181dup (n.785+180_785+181dup) c.642+180_642+181dup (n.642+180_642+181dup) c.*628+180_*628+181dup (n.*628+180_*628+181dup) c.464+180_464+181dup (n.464+180_464+181dup) c.*677+180_*677+181dup (n.*677+180_*677+181dup) c.728+180_728+181dup (n.728+180_728+181dup) c.*565+180_*565+181dup (n.*565+180_*565+181dup) n.447+180_447+181dup c.725+180_725+181dup (n.725+180_725+181dup) c.590+180_590+181dup (n.590+180_590+181dup) c.*436+180_*436+181dup (n.*436+180_*436+181dup) c.702+180_702+181dup c.698+180_698+181dup (n.698+180_698+181dup) c.*1153+180_*1153+181dup (n.*1153+180_*1153+181dup) n.1192+180_1192+181dup c.*1303+180_*1303+181dup (n.*1303+180_*1303+181dup) n.2222+180_2222+181dup c.*997+180_*997+181dup (n.*997+180_*997+181dup) c.*747+180_*747+181dup (n.*747+180_*747+181dup) c.722+180_722+181dup (n.722+180_722+181dup) n.3506+180_3506+181dup c.779+180_779+181dup (n.779+180_779+181dup) n.1151+180_1151+181dup c.758+180_758+181dup (n.758+180_758+181dup) n.1002+180_1002+181dup n.1606+180_1606+181dup c.767+180_767+181dup (n.767+180_767+181dup) n.614+180_614+181dup n.498+180_498+181dup c.719+180_719+181dup (n.719+180_719+181dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061197A>C | CA2686314876 | ASAH1 | c.833+180T>G (n.833+180T>G) n.2471+180T>G c.710+180T>G (n.710+180T>G) n.273T>G c.198+180T>G c.*621+180T>G (n.*621+180T>G) c.785+180T>G (n.785+180T>G) c.642+180T>G (n.642+180T>G) c.*628+180T>G (n.*628+180T>G) c.464+180T>G (n.464+180T>G) c.*677+180T>G (n.*677+180T>G) c.728+180T>G (n.728+180T>G) c.*565+180T>G (n.*565+180T>G) n.447+180T>G c.725+180T>G (n.725+180T>G) c.590+180T>G (n.590+180T>G) c.*436+180T>G (n.*436+180T>G) c.702+180T>G c.698+180T>G (n.698+180T>G) c.*1153+180T>G (n.*1153+180T>G) n.1192+180T>G c.*1303+180T>G (n.*1303+180T>G) n.2222+180T>G c.*997+180T>G (n.*997+180T>G) c.*747+180T>G (n.*747+180T>G) c.722+180T>G (n.722+180T>G) n.3506+180T>G c.779+180T>G (n.779+180T>G) n.1151+180T>G c.758+180T>G (n.758+180T>G) n.1002+180T>G n.1606+180T>G c.767+180T>G (n.767+180T>G) n.614+180T>G n.498+180T>G c.719+180T>G (n.719+180T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061197A>G | CA2686314877 | ASAH1 | c.833+180T>C (n.833+180T>C) n.2471+180T>C c.710+180T>C (n.710+180T>C) n.273T>C c.198+180T>C c.*621+180T>C (n.*621+180T>C) c.785+180T>C (n.785+180T>C) c.642+180T>C (n.642+180T>C) c.*628+180T>C (n.*628+180T>C) c.464+180T>C (n.464+180T>C) c.*677+180T>C (n.*677+180T>C) c.728+180T>C (n.728+180T>C) c.*565+180T>C (n.*565+180T>C) n.447+180T>C c.725+180T>C (n.725+180T>C) c.590+180T>C (n.590+180T>C) c.*436+180T>C (n.*436+180T>C) c.702+180T>C c.698+180T>C (n.698+180T>C) c.*1153+180T>C (n.*1153+180T>C) n.1192+180T>C c.*1303+180T>C (n.*1303+180T>C) n.2222+180T>C c.*997+180T>C (n.*997+180T>C) c.*747+180T>C (n.*747+180T>C) c.722+180T>C (n.722+180T>C) n.3506+180T>C c.779+180T>C (n.779+180T>C) n.1151+180T>C c.758+180T>C (n.758+180T>C) n.1002+180T>C n.1606+180T>C c.767+180T>C (n.767+180T>C) n.614+180T>C n.498+180T>C c.719+180T>C (n.719+180T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061197A>T | CA2686314878 | ASAH1 | c.833+180T>A (n.833+180T>A) n.2471+180T>A c.710+180T>A (n.710+180T>A) n.273T>A c.198+180T>A c.*621+180T>A (n.*621+180T>A) c.785+180T>A (n.785+180T>A) c.642+180T>A (n.642+180T>A) c.*628+180T>A (n.*628+180T>A) c.464+180T>A (n.464+180T>A) c.*677+180T>A (n.*677+180T>A) c.728+180T>A (n.728+180T>A) c.*565+180T>A (n.*565+180T>A) n.447+180T>A c.725+180T>A (n.725+180T>A) c.590+180T>A (n.590+180T>A) c.*436+180T>A (n.*436+180T>A) c.702+180T>A c.698+180T>A (n.698+180T>A) c.*1153+180T>A (n.*1153+180T>A) n.1192+180T>A c.*1303+180T>A (n.*1303+180T>A) n.2222+180T>A c.*997+180T>A (n.*997+180T>A) c.*747+180T>A (n.*747+180T>A) c.722+180T>A (n.722+180T>A) n.3506+180T>A c.779+180T>A (n.779+180T>A) n.1151+180T>A c.758+180T>A (n.758+180T>A) n.1002+180T>A n.1606+180T>A c.767+180T>A (n.767+180T>A) n.614+180T>A n.498+180T>A c.719+180T>A (n.719+180T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061198T>A | CA2686314879 | ASAH1 | c.833+179A>T (n.833+179A>T) n.2471+179A>T c.710+179A>T (n.710+179A>T) n.272A>T c.198+179A>T c.*621+179A>T (n.*621+179A>T) c.785+179A>T (n.785+179A>T) c.642+179A>T (n.642+179A>T) c.*628+179A>T (n.*628+179A>T) c.464+179A>T (n.464+179A>T) c.*677+179A>T (n.*677+179A>T) c.728+179A>T (n.728+179A>T) c.*565+179A>T (n.*565+179A>T) n.447+179A>T c.725+179A>T (n.725+179A>T) c.590+179A>T (n.590+179A>T) c.*436+179A>T (n.*436+179A>T) c.702+179A>T c.698+179A>T (n.698+179A>T) c.*1153+179A>T (n.*1153+179A>T) n.1192+179A>T c.*1303+179A>T (n.*1303+179A>T) n.2222+179A>T c.*997+179A>T (n.*997+179A>T) c.*747+179A>T (n.*747+179A>T) c.722+179A>T (n.722+179A>T) n.3506+179A>T c.779+179A>T (n.779+179A>T) n.1151+179A>T c.758+179A>T (n.758+179A>T) n.1002+179A>T n.1606+179A>T c.767+179A>T (n.767+179A>T) n.614+179A>T n.498+179A>T c.719+179A>T (n.719+179A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061198T>C | CA1768019544 | ASAH1 | c.833+179A>G (n.833+179A>G) n.2471+179A>G c.710+179A>G (n.710+179A>G) n.272A>G c.198+179A>G c.*621+179A>G (n.*621+179A>G) c.785+179A>G (n.785+179A>G) c.642+179A>G (n.642+179A>G) c.*628+179A>G (n.*628+179A>G) c.464+179A>G (n.464+179A>G) c.*677+179A>G (n.*677+179A>G) c.728+179A>G (n.728+179A>G) c.*565+179A>G (n.*565+179A>G) n.447+179A>G c.725+179A>G (n.725+179A>G) c.590+179A>G (n.590+179A>G) c.*436+179A>G (n.*436+179A>G) c.702+179A>G c.698+179A>G (n.698+179A>G) c.*1153+179A>G (n.*1153+179A>G) n.1192+179A>G c.*1303+179A>G (n.*1303+179A>G) n.2222+179A>G c.*997+179A>G (n.*997+179A>G) c.*747+179A>G (n.*747+179A>G) c.722+179A>G (n.722+179A>G) n.3506+179A>G c.779+179A>G (n.779+179A>G) n.1151+179A>G c.758+179A>G (n.758+179A>G) n.1002+179A>G n.1606+179A>G c.767+179A>G (n.767+179A>G) n.614+179A>G n.498+179A>G c.719+179A>G (n.719+179A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18061198T>G | CA2686314880 | ASAH1 | c.833+179A>C (n.833+179A>C) n.2471+179A>C c.710+179A>C (n.710+179A>C) n.272A>C c.198+179A>C c.*621+179A>C (n.*621+179A>C) c.785+179A>C (n.785+179A>C) c.642+179A>C (n.642+179A>C) c.*628+179A>C (n.*628+179A>C) c.464+179A>C (n.464+179A>C) c.*677+179A>C (n.*677+179A>C) c.728+179A>C (n.728+179A>C) c.*565+179A>C (n.*565+179A>C) n.447+179A>C c.725+179A>C (n.725+179A>C) c.590+179A>C (n.590+179A>C) c.*436+179A>C (n.*436+179A>C) c.702+179A>C c.698+179A>C (n.698+179A>C) c.*1153+179A>C (n.*1153+179A>C) n.1192+179A>C c.*1303+179A>C (n.*1303+179A>C) n.2222+179A>C c.*997+179A>C (n.*997+179A>C) c.*747+179A>C (n.*747+179A>C) c.722+179A>C (n.722+179A>C) n.3506+179A>C c.779+179A>C (n.779+179A>C) n.1151+179A>C c.758+179A>C (n.758+179A>C) n.1002+179A>C n.1606+179A>C c.767+179A>C (n.767+179A>C) n.614+179A>C n.498+179A>C c.719+179A>C (n.719+179A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061198T= | CA1768019542 | ASAH1 | c.833+179A= (n.833+179A=) n.2471+179A= c.710+179A= (n.710+179A=) n.272A= c.198+179A= c.*621+179A= (n.*621+179A=) c.785+179A= (n.785+179A=) c.642+179A= (n.642+179A=) c.*628+179A= (n.*628+179A=) c.464+179A= (n.464+179A=) c.*677+179A= (n.*677+179A=) c.728+179A= (n.728+179A=) c.*565+179A= (n.*565+179A=) n.447+179A= c.725+179A= (n.725+179A=) c.590+179A= (n.590+179A=) c.*436+179A= (n.*436+179A=) c.702+179A= c.698+179A= (n.698+179A=) c.*1153+179A= (n.*1153+179A=) n.1192+179A= c.*1303+179A= (n.*1303+179A=) n.2222+179A= c.*997+179A= (n.*997+179A=) c.*747+179A= (n.*747+179A=) c.722+179A= (n.722+179A=) n.3506+179A= c.779+179A= (n.779+179A=) n.1151+179A= c.758+179A= (n.758+179A=) n.1002+179A= n.1606+179A= c.767+179A= (n.767+179A=) n.614+179A= n.498+179A= c.719+179A= (n.719+179A=) | |
| 8 | g.18061199A= | CA1768019547 | ASAH1 | c.833+178T= (n.833+178T=) n.2471+178T= c.710+178T= (n.710+178T=) n.271T= c.198+178T= c.*621+178T= (n.*621+178T=) c.785+178T= (n.785+178T=) c.642+178T= (n.642+178T=) c.*628+178T= (n.*628+178T=) c.464+178T= (n.464+178T=) c.*677+178T= (n.*677+178T=) c.728+178T= (n.728+178T=) c.*565+178T= (n.*565+178T=) n.447+178T= c.725+178T= (n.725+178T=) c.590+178T= (n.590+178T=) c.*436+178T= (n.*436+178T=) c.702+178T= c.698+178T= (n.698+178T=) c.*1153+178T= (n.*1153+178T=) n.1192+178T= c.*1303+178T= (n.*1303+178T=) n.2222+178T= c.*997+178T= (n.*997+178T=) c.*747+178T= (n.*747+178T=) c.722+178T= (n.722+178T=) n.3506+178T= c.779+178T= (n.779+178T=) n.1151+178T= c.758+178T= (n.758+178T=) n.1002+178T= n.1606+178T= c.767+178T= (n.767+178T=) n.614+178T= n.498+178T= c.719+178T= (n.719+178T=) | |
| 8 | g.18061199A>C | CA2686314881 | ASAH1 | c.833+178T>G (n.833+178T>G) n.2471+178T>G c.710+178T>G (n.710+178T>G) n.271T>G c.198+178T>G c.*621+178T>G (n.*621+178T>G) c.785+178T>G (n.785+178T>G) c.642+178T>G (n.642+178T>G) c.*628+178T>G (n.*628+178T>G) c.464+178T>G (n.464+178T>G) c.*677+178T>G (n.*677+178T>G) c.728+178T>G (n.728+178T>G) c.*565+178T>G (n.*565+178T>G) n.447+178T>G c.725+178T>G (n.725+178T>G) c.590+178T>G (n.590+178T>G) c.*436+178T>G (n.*436+178T>G) c.702+178T>G c.698+178T>G (n.698+178T>G) c.*1153+178T>G (n.*1153+178T>G) n.1192+178T>G c.*1303+178T>G (n.*1303+178T>G) n.2222+178T>G c.*997+178T>G (n.*997+178T>G) c.*747+178T>G (n.*747+178T>G) c.722+178T>G (n.722+178T>G) n.3506+178T>G c.779+178T>G (n.779+178T>G) n.1151+178T>G c.758+178T>G (n.758+178T>G) n.1002+178T>G n.1606+178T>G c.767+178T>G (n.767+178T>G) n.614+178T>G n.498+178T>G c.719+178T>G (n.719+178T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061199A>G | CA1768019549 | ASAH1 | c.833+178T>C (n.833+178T>C) n.2471+178T>C c.710+178T>C (n.710+178T>C) n.271T>C c.198+178T>C c.*621+178T>C (n.*621+178T>C) c.785+178T>C (n.785+178T>C) c.642+178T>C (n.642+178T>C) c.*628+178T>C (n.*628+178T>C) c.464+178T>C (n.464+178T>C) c.*677+178T>C (n.*677+178T>C) c.728+178T>C (n.728+178T>C) c.*565+178T>C (n.*565+178T>C) n.447+178T>C c.725+178T>C (n.725+178T>C) c.590+178T>C (n.590+178T>C) c.*436+178T>C (n.*436+178T>C) c.702+178T>C c.698+178T>C (n.698+178T>C) c.*1153+178T>C (n.*1153+178T>C) n.1192+178T>C c.*1303+178T>C (n.*1303+178T>C) n.2222+178T>C c.*997+178T>C (n.*997+178T>C) c.*747+178T>C (n.*747+178T>C) c.722+178T>C (n.722+178T>C) n.3506+178T>C c.779+178T>C (n.779+178T>C) n.1151+178T>C c.758+178T>C (n.758+178T>C) n.1002+178T>C n.1606+178T>C c.767+178T>C (n.767+178T>C) n.614+178T>C n.498+178T>C c.719+178T>C (n.719+178T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18061199_18061202del | CA2686314882 | ASAH1 | c.833+175_833+178del (n.833+175_833+178del) n.2471+175_2471+178del c.710+175_710+178del (n.710+175_710+178del) n.268_271del c.198+175_198+178del c.*621+175_*621+178del (n.*621+175_*621+178del) c.785+175_785+178del (n.785+175_785+178del) c.642+175_642+178del (n.642+175_642+178del) c.*628+175_*628+178del (n.*628+175_*628+178del) c.464+175_464+178del (n.464+175_464+178del) c.*677+175_*677+178del (n.*677+175_*677+178del) c.728+175_728+178del (n.728+175_728+178del) c.*565+175_*565+178del (n.*565+175_*565+178del) n.447+175_447+178del c.725+175_725+178del (n.725+175_725+178del) c.590+175_590+178del (n.590+175_590+178del) c.*436+175_*436+178del (n.*436+175_*436+178del) c.702+175_702+178del c.698+175_698+178del (n.698+175_698+178del) c.*1153+175_*1153+178del (n.*1153+175_*1153+178del) n.1192+175_1192+178del c.*1303+175_*1303+178del (n.*1303+175_*1303+178del) n.2222+175_2222+178del c.*997+175_*997+178del (n.*997+175_*997+178del) c.*747+175_*747+178del (n.*747+175_*747+178del) c.722+175_722+178del (n.722+175_722+178del) n.3506+175_3506+178del c.779+175_779+178del (n.779+175_779+178del) n.1151+175_1151+178del c.758+175_758+178del (n.758+175_758+178del) n.1002+175_1002+178del n.1606+175_1606+178del c.767+175_767+178del (n.767+175_767+178del) n.614+175_614+178del n.498+175_498+178del c.719+175_719+178del (n.719+175_719+178del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061202dup | CA173141331 | ASAH1 | c.833+178dup (n.833+178dup) n.2471+178dup c.710+178dup (n.710+178dup) n.271dup c.198+178dup c.*621+178dup (n.*621+178dup) c.785+178dup (n.785+178dup) c.642+178dup (n.642+178dup) c.*628+178dup (n.*628+178dup) c.464+178dup (n.464+178dup) c.*677+178dup (n.*677+178dup) c.728+178dup (n.728+178dup) c.*565+178dup (n.*565+178dup) n.447+178dup c.725+178dup (n.725+178dup) c.590+178dup (n.590+178dup) c.*436+178dup (n.*436+178dup) c.702+178dup c.698+178dup (n.698+178dup) c.*1153+178dup (n.*1153+178dup) n.1192+178dup c.*1303+178dup (n.*1303+178dup) n.2222+178dup c.*997+178dup (n.*997+178dup) c.*747+178dup (n.*747+178dup) c.722+178dup (n.722+178dup) n.3506+178dup c.779+178dup (n.779+178dup) n.1151+178dup c.758+178dup (n.758+178dup) n.1002+178dup n.1606+178dup c.767+178dup (n.767+178dup) n.614+178dup n.498+178dup c.719+178dup (n.719+178dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061202del | CA2686314883 | ASAH1 | c.833+178del (n.833+178del) n.2471+178del c.710+178del (n.710+178del) n.271del c.198+178del c.*621+178del (n.*621+178del) c.785+178del (n.785+178del) c.642+178del (n.642+178del) c.*628+178del (n.*628+178del) c.464+178del (n.464+178del) c.*677+178del (n.*677+178del) c.728+178del (n.728+178del) c.*565+178del (n.*565+178del) n.447+178del c.725+178del (n.725+178del) c.590+178del (n.590+178del) c.*436+178del (n.*436+178del) c.702+178del c.698+178del (n.698+178del) c.*1153+178del (n.*1153+178del) n.1192+178del c.*1303+178del (n.*1303+178del) n.2222+178del c.*997+178del (n.*997+178del) c.*747+178del (n.*747+178del) c.722+178del (n.722+178del) n.3506+178del c.779+178del (n.779+178del) n.1151+178del c.758+178del (n.758+178del) n.1002+178del n.1606+178del c.767+178del (n.767+178del) n.614+178del n.498+178del c.719+178del (n.719+178del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061201_18061202del | CA2686314884 | ASAH1 | c.833+177_833+178del (n.833+177_833+178del) n.2471+177_2471+178del c.710+177_710+178del (n.710+177_710+178del) n.270_271del c.198+177_198+178del c.*621+177_*621+178del (n.*621+177_*621+178del) c.785+177_785+178del (n.785+177_785+178del) c.642+177_642+178del (n.642+177_642+178del) c.*628+177_*628+178del (n.*628+177_*628+178del) c.464+177_464+178del (n.464+177_464+178del) c.*677+177_*677+178del (n.*677+177_*677+178del) c.728+177_728+178del (n.728+177_728+178del) c.*565+177_*565+178del (n.*565+177_*565+178del) n.447+177_447+178del c.725+177_725+178del (n.725+177_725+178del) c.590+177_590+178del (n.590+177_590+178del) c.*436+177_*436+178del (n.*436+177_*436+178del) c.702+177_702+178del c.698+177_698+178del (n.698+177_698+178del) c.*1153+177_*1153+178del (n.*1153+177_*1153+178del) n.1192+177_1192+178del c.*1303+177_*1303+178del (n.*1303+177_*1303+178del) n.2222+177_2222+178del c.*997+177_*997+178del (n.*997+177_*997+178del) c.*747+177_*747+178del (n.*747+177_*747+178del) c.722+177_722+178del (n.722+177_722+178del) n.3506+177_3506+178del c.779+177_779+178del (n.779+177_779+178del) n.1151+177_1151+178del c.758+177_758+178del (n.758+177_758+178del) n.1002+177_1002+178del n.1606+177_1606+178del c.767+177_767+178del (n.767+177_767+178del) n.614+177_614+178del n.498+177_498+178del c.719+177_719+178del (n.719+177_719+178del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061200A>C | CA2686314885 | ASAH1 | c.833+177T>G (n.833+177T>G) n.2471+177T>G c.710+177T>G (n.710+177T>G) n.270T>G c.198+177T>G c.*621+177T>G (n.*621+177T>G) c.785+177T>G (n.785+177T>G) c.642+177T>G (n.642+177T>G) c.*628+177T>G (n.*628+177T>G) c.464+177T>G (n.464+177T>G) c.*677+177T>G (n.*677+177T>G) c.728+177T>G (n.728+177T>G) c.*565+177T>G (n.*565+177T>G) n.447+177T>G c.725+177T>G (n.725+177T>G) c.590+177T>G (n.590+177T>G) c.*436+177T>G (n.*436+177T>G) c.702+177T>G c.698+177T>G (n.698+177T>G) c.*1153+177T>G (n.*1153+177T>G) n.1192+177T>G c.*1303+177T>G (n.*1303+177T>G) n.2222+177T>G c.*997+177T>G (n.*997+177T>G) c.*747+177T>G (n.*747+177T>G) c.722+177T>G (n.722+177T>G) n.3506+177T>G c.779+177T>G (n.779+177T>G) n.1151+177T>G c.758+177T>G (n.758+177T>G) n.1002+177T>G n.1606+177T>G c.767+177T>G (n.767+177T>G) n.614+177T>G n.498+177T>G c.719+177T>G (n.719+177T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061200A>G | CA2686314886 | ASAH1 | c.833+177T>C (n.833+177T>C) n.2471+177T>C c.710+177T>C (n.710+177T>C) n.270T>C c.198+177T>C c.*621+177T>C (n.*621+177T>C) c.785+177T>C (n.785+177T>C) c.642+177T>C (n.642+177T>C) c.*628+177T>C (n.*628+177T>C) c.464+177T>C (n.464+177T>C) c.*677+177T>C (n.*677+177T>C) c.728+177T>C (n.728+177T>C) c.*565+177T>C (n.*565+177T>C) n.447+177T>C c.725+177T>C (n.725+177T>C) c.590+177T>C (n.590+177T>C) c.*436+177T>C (n.*436+177T>C) c.702+177T>C c.698+177T>C (n.698+177T>C) c.*1153+177T>C (n.*1153+177T>C) n.1192+177T>C c.*1303+177T>C (n.*1303+177T>C) n.2222+177T>C c.*997+177T>C (n.*997+177T>C) c.*747+177T>C (n.*747+177T>C) c.722+177T>C (n.722+177T>C) n.3506+177T>C c.779+177T>C (n.779+177T>C) n.1151+177T>C c.758+177T>C (n.758+177T>C) n.1002+177T>C n.1606+177T>C c.767+177T>C (n.767+177T>C) n.614+177T>C n.498+177T>C c.719+177T>C (n.719+177T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061200A>T | CA2686314887 | ASAH1 | c.833+177T>A (n.833+177T>A) n.2471+177T>A c.710+177T>A (n.710+177T>A) n.270T>A c.198+177T>A c.*621+177T>A (n.*621+177T>A) c.785+177T>A (n.785+177T>A) c.642+177T>A (n.642+177T>A) c.*628+177T>A (n.*628+177T>A) c.464+177T>A (n.464+177T>A) c.*677+177T>A (n.*677+177T>A) c.728+177T>A (n.728+177T>A) c.*565+177T>A (n.*565+177T>A) n.447+177T>A c.725+177T>A (n.725+177T>A) c.590+177T>A (n.590+177T>A) c.*436+177T>A (n.*436+177T>A) c.702+177T>A c.698+177T>A (n.698+177T>A) c.*1153+177T>A (n.*1153+177T>A) n.1192+177T>A c.*1303+177T>A (n.*1303+177T>A) n.2222+177T>A c.*997+177T>A (n.*997+177T>A) c.*747+177T>A (n.*747+177T>A) c.722+177T>A (n.722+177T>A) n.3506+177T>A c.779+177T>A (n.779+177T>A) n.1151+177T>A c.758+177T>A (n.758+177T>A) n.1002+177T>A n.1606+177T>A c.767+177T>A (n.767+177T>A) n.614+177T>A n.498+177T>A c.719+177T>A (n.719+177T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061201A>G | CA2686314888 | ASAH1 | c.833+176T>C (n.833+176T>C) n.2471+176T>C c.710+176T>C (n.710+176T>C) n.269T>C c.198+176T>C c.*621+176T>C (n.*621+176T>C) c.785+176T>C (n.785+176T>C) c.642+176T>C (n.642+176T>C) c.*628+176T>C (n.*628+176T>C) c.464+176T>C (n.464+176T>C) c.*677+176T>C (n.*677+176T>C) c.728+176T>C (n.728+176T>C) c.*565+176T>C (n.*565+176T>C) n.447+176T>C c.725+176T>C (n.725+176T>C) c.590+176T>C (n.590+176T>C) c.*436+176T>C (n.*436+176T>C) c.702+176T>C c.698+176T>C (n.698+176T>C) c.*1153+176T>C (n.*1153+176T>C) n.1192+176T>C c.*1303+176T>C (n.*1303+176T>C) n.2222+176T>C c.*997+176T>C (n.*997+176T>C) c.*747+176T>C (n.*747+176T>C) c.722+176T>C (n.722+176T>C) n.3506+176T>C c.779+176T>C (n.779+176T>C) n.1151+176T>C c.758+176T>C (n.758+176T>C) n.1002+176T>C n.1606+176T>C c.767+176T>C (n.767+176T>C) n.614+176T>C n.498+176T>C c.719+176T>C (n.719+176T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061201_18061203delinsAAC | CA1768019550 | ASAH1 | c.833+174_833+176delinsGTT (n.833+174_833+176delinsGTT) n.2471+174_2471+176delinsGTT c.710+174_710+176delinsGTT (n.710+174_710+176delinsGTT) n.267_269delinsGTT c.198+174_198+176delinsGTT c.*621+174_*621+176delinsGTT (n.*621+174_*621+176delinsGTT) c.785+174_785+176delinsGTT (n.785+174_785+176delinsGTT) c.642+174_642+176delinsGTT (n.642+174_642+176delinsGTT) c.*628+174_*628+176delinsGTT (n.*628+174_*628+176delinsGTT) c.464+174_464+176delinsGTT (n.464+174_464+176delinsGTT) c.*677+174_*677+176delinsGTT (n.*677+174_*677+176delinsGTT) c.728+174_728+176delinsGTT (n.728+174_728+176delinsGTT) c.*565+174_*565+176delinsGTT (n.*565+174_*565+176delinsGTT) n.447+174_447+176delinsGTT c.725+174_725+176delinsGTT (n.725+174_725+176delinsGTT) c.590+174_590+176delinsGTT (n.590+174_590+176delinsGTT) c.*436+174_*436+176delinsGTT (n.*436+174_*436+176delinsGTT) c.702+174_702+176delinsGTT c.698+174_698+176delinsGTT (n.698+174_698+176delinsGTT) c.*1153+174_*1153+176delinsGTT (n.*1153+174_*1153+176delinsGTT) n.1192+174_1192+176delinsGTT c.*1303+174_*1303+176delinsGTT (n.*1303+174_*1303+176delinsGTT) n.2222+174_2222+176delinsGTT c.*997+174_*997+176delinsGTT (n.*997+174_*997+176delinsGTT) c.*747+174_*747+176delinsGTT (n.*747+174_*747+176delinsGTT) c.722+174_722+176delinsGTT (n.722+174_722+176delinsGTT) n.3506+174_3506+176delinsGTT c.779+174_779+176delinsGTT (n.779+174_779+176delinsGTT) n.1151+174_1151+176delinsGTT c.758+174_758+176delinsGTT (n.758+174_758+176delinsGTT) n.1002+174_1002+176delinsGTT n.1606+174_1606+176delinsGTT c.767+174_767+176delinsGTT (n.767+174_767+176delinsGTT) n.614+174_614+176delinsGTT n.498+174_498+176delinsGTT c.719+174_719+176delinsGTT (n.719+174_719+176delinsGTT) | |
| 8 | g.18061202A>G | CA2686314889 | ASAH1 | c.833+175T>C (n.833+175T>C) n.2471+175T>C c.710+175T>C (n.710+175T>C) n.268T>C c.198+175T>C c.*621+175T>C (n.*621+175T>C) c.785+175T>C (n.785+175T>C) c.642+175T>C (n.642+175T>C) c.*628+175T>C (n.*628+175T>C) c.464+175T>C (n.464+175T>C) c.*677+175T>C (n.*677+175T>C) c.728+175T>C (n.728+175T>C) c.*565+175T>C (n.*565+175T>C) n.447+175T>C c.725+175T>C (n.725+175T>C) c.590+175T>C (n.590+175T>C) c.*436+175T>C (n.*436+175T>C) c.702+175T>C c.698+175T>C (n.698+175T>C) c.*1153+175T>C (n.*1153+175T>C) n.1192+175T>C c.*1303+175T>C (n.*1303+175T>C) n.2222+175T>C c.*997+175T>C (n.*997+175T>C) c.*747+175T>C (n.*747+175T>C) c.722+175T>C (n.722+175T>C) n.3506+175T>C c.779+175T>C (n.779+175T>C) n.1151+175T>C c.758+175T>C (n.758+175T>C) n.1002+175T>C n.1606+175T>C c.767+175T>C (n.767+175T>C) n.614+175T>C n.498+175T>C c.719+175T>C (n.719+175T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061207_18061208del | CA1768019553 | ASAH1 | c.833+174_833+175del (n.833+174_833+175del) n.2471+174_2471+175del c.710+174_710+175del (n.710+174_710+175del) n.267_268del c.198+174_198+175del c.*621+174_*621+175del (n.*621+174_*621+175del) c.785+174_785+175del (n.785+174_785+175del) c.642+174_642+175del (n.642+174_642+175del) c.*628+174_*628+175del (n.*628+174_*628+175del) c.464+174_464+175del (n.464+174_464+175del) c.*677+174_*677+175del (n.*677+174_*677+175del) c.728+174_728+175del (n.728+174_728+175del) c.*565+174_*565+175del (n.*565+174_*565+175del) n.447+174_447+175del c.725+174_725+175del (n.725+174_725+175del) c.590+174_590+175del (n.590+174_590+175del) c.*436+174_*436+175del (n.*436+174_*436+175del) c.702+174_702+175del c.698+174_698+175del (n.698+174_698+175del) c.*1153+174_*1153+175del (n.*1153+174_*1153+175del) n.1192+174_1192+175del c.*1303+174_*1303+175del (n.*1303+174_*1303+175del) n.2222+174_2222+175del c.*997+174_*997+175del (n.*997+174_*997+175del) c.*747+174_*747+175del (n.*747+174_*747+175del) c.722+174_722+175del (n.722+174_722+175del) n.3506+174_3506+175del c.779+174_779+175del (n.779+174_779+175del) n.1151+174_1151+175del c.758+174_758+175del (n.758+174_758+175del) n.1002+174_1002+175del n.1606+174_1606+175del c.767+174_767+175del (n.767+174_767+175del) n.614+174_614+175del n.498+174_498+175del c.719+174_719+175del (n.719+174_719+175del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18061203C>A | CA2686314890 | ASAH1 | c.833+174G>T (n.833+174G>T) n.2471+174G>T c.710+174G>T (n.710+174G>T) n.267G>T c.198+174G>T c.*621+174G>T (n.*621+174G>T) c.785+174G>T (n.785+174G>T) c.642+174G>T (n.642+174G>T) c.*628+174G>T (n.*628+174G>T) c.464+174G>T (n.464+174G>T) c.*677+174G>T (n.*677+174G>T) c.728+174G>T (n.728+174G>T) c.*565+174G>T (n.*565+174G>T) n.447+174G>T c.725+174G>T (n.725+174G>T) c.590+174G>T (n.590+174G>T) c.*436+174G>T (n.*436+174G>T) c.702+174G>T c.698+174G>T (n.698+174G>T) c.*1153+174G>T (n.*1153+174G>T) n.1192+174G>T c.*1303+174G>T (n.*1303+174G>T) n.2222+174G>T c.*997+174G>T (n.*997+174G>T) c.*747+174G>T (n.*747+174G>T) c.722+174G>T (n.722+174G>T) n.3506+174G>T c.779+174G>T (n.779+174G>T) n.1151+174G>T c.758+174G>T (n.758+174G>T) n.1002+174G>T n.1606+174G>T c.767+174G>T (n.767+174G>T) n.614+174G>T n.498+174G>T c.719+174G>T (n.719+174G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061203C>G | CA2686314891 | ASAH1 | c.833+174G>C (n.833+174G>C) n.2471+174G>C c.710+174G>C (n.710+174G>C) n.267G>C c.198+174G>C c.*621+174G>C (n.*621+174G>C) c.785+174G>C (n.785+174G>C) c.642+174G>C (n.642+174G>C) c.*628+174G>C (n.*628+174G>C) c.464+174G>C (n.464+174G>C) c.*677+174G>C (n.*677+174G>C) c.728+174G>C (n.728+174G>C) c.*565+174G>C (n.*565+174G>C) n.447+174G>C c.725+174G>C (n.725+174G>C) c.590+174G>C (n.590+174G>C) c.*436+174G>C (n.*436+174G>C) c.702+174G>C c.698+174G>C (n.698+174G>C) c.*1153+174G>C (n.*1153+174G>C) n.1192+174G>C c.*1303+174G>C (n.*1303+174G>C) n.2222+174G>C c.*997+174G>C (n.*997+174G>C) c.*747+174G>C (n.*747+174G>C) c.722+174G>C (n.722+174G>C) n.3506+174G>C c.779+174G>C (n.779+174G>C) n.1151+174G>C c.758+174G>C (n.758+174G>C) n.1002+174G>C n.1606+174G>C c.767+174G>C (n.767+174G>C) n.614+174G>C n.498+174G>C c.719+174G>C (n.719+174G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061203C>T | CA2686314892 | ASAH1 | c.833+174G>A (n.833+174G>A) n.2471+174G>A c.710+174G>A (n.710+174G>A) n.267G>A c.198+174G>A c.*621+174G>A (n.*621+174G>A) c.785+174G>A (n.785+174G>A) c.642+174G>A (n.642+174G>A) c.*628+174G>A (n.*628+174G>A) c.464+174G>A (n.464+174G>A) c.*677+174G>A (n.*677+174G>A) c.728+174G>A (n.728+174G>A) c.*565+174G>A (n.*565+174G>A) n.447+174G>A c.725+174G>A (n.725+174G>A) c.590+174G>A (n.590+174G>A) c.*436+174G>A (n.*436+174G>A) c.702+174G>A c.698+174G>A (n.698+174G>A) c.*1153+174G>A (n.*1153+174G>A) n.1192+174G>A c.*1303+174G>A (n.*1303+174G>A) n.2222+174G>A c.*997+174G>A (n.*997+174G>A) c.*747+174G>A (n.*747+174G>A) c.722+174G>A (n.722+174G>A) n.3506+174G>A c.779+174G>A (n.779+174G>A) n.1151+174G>A c.758+174G>A (n.758+174G>A) n.1002+174G>A n.1606+174G>A c.767+174G>A (n.767+174G>A) n.614+174G>A n.498+174G>A c.719+174G>A (n.719+174G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061204A>G | CA2686314893 | ASAH1 | c.833+173T>C (n.833+173T>C) n.2471+173T>C c.710+173T>C (n.710+173T>C) n.266T>C c.198+173T>C c.*621+173T>C (n.*621+173T>C) c.785+173T>C (n.785+173T>C) c.642+173T>C (n.642+173T>C) c.*628+173T>C (n.*628+173T>C) c.464+173T>C (n.464+173T>C) c.*677+173T>C (n.*677+173T>C) c.728+173T>C (n.728+173T>C) c.*565+173T>C (n.*565+173T>C) n.447+173T>C c.725+173T>C (n.725+173T>C) c.590+173T>C (n.590+173T>C) c.*436+173T>C (n.*436+173T>C) c.702+173T>C c.698+173T>C (n.698+173T>C) c.*1153+173T>C (n.*1153+173T>C) n.1192+173T>C c.*1303+173T>C (n.*1303+173T>C) n.2222+173T>C c.*997+173T>C (n.*997+173T>C) c.*747+173T>C (n.*747+173T>C) c.722+173T>C (n.722+173T>C) n.3506+173T>C c.779+173T>C (n.779+173T>C) n.1151+173T>C c.758+173T>C (n.758+173T>C) n.1002+173T>C n.1606+173T>C c.767+173T>C (n.767+173T>C) n.614+173T>C n.498+173T>C c.719+173T>C (n.719+173T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061204A>T | CA2686314894 | ASAH1 | c.833+173T>A (n.833+173T>A) n.2471+173T>A c.710+173T>A (n.710+173T>A) n.266T>A c.198+173T>A c.*621+173T>A (n.*621+173T>A) c.785+173T>A (n.785+173T>A) c.642+173T>A (n.642+173T>A) c.*628+173T>A (n.*628+173T>A) c.464+173T>A (n.464+173T>A) c.*677+173T>A (n.*677+173T>A) c.728+173T>A (n.728+173T>A) c.*565+173T>A (n.*565+173T>A) n.447+173T>A c.725+173T>A (n.725+173T>A) c.590+173T>A (n.590+173T>A) c.*436+173T>A (n.*436+173T>A) c.702+173T>A c.698+173T>A (n.698+173T>A) c.*1153+173T>A (n.*1153+173T>A) n.1192+173T>A c.*1303+173T>A (n.*1303+173T>A) n.2222+173T>A c.*997+173T>A (n.*997+173T>A) c.*747+173T>A (n.*747+173T>A) c.722+173T>A (n.722+173T>A) n.3506+173T>A c.779+173T>A (n.779+173T>A) n.1151+173T>A c.758+173T>A (n.758+173T>A) n.1002+173T>A n.1606+173T>A c.767+173T>A (n.767+173T>A) n.614+173T>A n.498+173T>A c.719+173T>A (n.719+173T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061205C>A | CA2686314895 | ASAH1 | c.833+172G>T (n.833+172G>T) n.2471+172G>T c.710+172G>T (n.710+172G>T) n.265G>T c.198+172G>T c.*621+172G>T (n.*621+172G>T) c.785+172G>T (n.785+172G>T) c.642+172G>T (n.642+172G>T) c.*628+172G>T (n.*628+172G>T) c.464+172G>T (n.464+172G>T) c.*677+172G>T (n.*677+172G>T) c.728+172G>T (n.728+172G>T) c.*565+172G>T (n.*565+172G>T) n.447+172G>T c.725+172G>T (n.725+172G>T) c.590+172G>T (n.590+172G>T) c.*436+172G>T (n.*436+172G>T) c.702+172G>T c.698+172G>T (n.698+172G>T) c.*1153+172G>T (n.*1153+172G>T) n.1192+172G>T c.*1303+172G>T (n.*1303+172G>T) n.2222+172G>T c.*997+172G>T (n.*997+172G>T) c.*747+172G>T (n.*747+172G>T) c.722+172G>T (n.722+172G>T) n.3506+172G>T c.779+172G>T (n.779+172G>T) n.1151+172G>T c.758+172G>T (n.758+172G>T) n.1002+172G>T n.1606+172G>T c.767+172G>T (n.767+172G>T) n.614+172G>T n.498+172G>T c.719+172G>T (n.719+172G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061205C= | CA1768019556 | ASAH1 | c.833+172G= (n.833+172G=) n.2471+172G= c.710+172G= (n.710+172G=) n.265G= c.198+172G= c.*621+172G= (n.*621+172G=) c.785+172G= (n.785+172G=) c.642+172G= (n.642+172G=) c.*628+172G= (n.*628+172G=) c.464+172G= (n.464+172G=) c.*677+172G= (n.*677+172G=) c.728+172G= (n.728+172G=) c.*565+172G= (n.*565+172G=) n.447+172G= c.725+172G= (n.725+172G=) c.590+172G= (n.590+172G=) c.*436+172G= (n.*436+172G=) c.702+172G= c.698+172G= (n.698+172G=) c.*1153+172G= (n.*1153+172G=) n.1192+172G= c.*1303+172G= (n.*1303+172G=) n.2222+172G= c.*997+172G= (n.*997+172G=) c.*747+172G= (n.*747+172G=) c.722+172G= (n.722+172G=) n.3506+172G= c.779+172G= (n.779+172G=) n.1151+172G= c.758+172G= (n.758+172G=) n.1002+172G= n.1606+172G= c.767+172G= (n.767+172G=) n.614+172G= n.498+172G= c.719+172G= (n.719+172G=) | |
| 8 | g.18061205C>T | CA2686314896 | ASAH1 | c.833+172G>A (n.833+172G>A) n.2471+172G>A c.710+172G>A (n.710+172G>A) n.265G>A c.198+172G>A c.*621+172G>A (n.*621+172G>A) c.785+172G>A (n.785+172G>A) c.642+172G>A (n.642+172G>A) c.*628+172G>A (n.*628+172G>A) c.464+172G>A (n.464+172G>A) c.*677+172G>A (n.*677+172G>A) c.728+172G>A (n.728+172G>A) c.*565+172G>A (n.*565+172G>A) n.447+172G>A c.725+172G>A (n.725+172G>A) c.590+172G>A (n.590+172G>A) c.*436+172G>A (n.*436+172G>A) c.702+172G>A c.698+172G>A (n.698+172G>A) c.*1153+172G>A (n.*1153+172G>A) n.1192+172G>A c.*1303+172G>A (n.*1303+172G>A) n.2222+172G>A c.*997+172G>A (n.*997+172G>A) c.*747+172G>A (n.*747+172G>A) c.722+172G>A (n.722+172G>A) n.3506+172G>A c.779+172G>A (n.779+172G>A) n.1151+172G>A c.758+172G>A (n.758+172G>A) n.1002+172G>A n.1606+172G>A c.767+172G>A (n.767+172G>A) n.614+172G>A n.498+172G>A c.719+172G>A (n.719+172G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061206A>G | CA2686314897 | ASAH1 | c.833+171T>C (n.833+171T>C) n.2471+171T>C c.710+171T>C (n.710+171T>C) n.264T>C c.198+171T>C c.*621+171T>C (n.*621+171T>C) c.785+171T>C (n.785+171T>C) c.642+171T>C (n.642+171T>C) c.*628+171T>C (n.*628+171T>C) c.464+171T>C (n.464+171T>C) c.*677+171T>C (n.*677+171T>C) c.728+171T>C (n.728+171T>C) c.*565+171T>C (n.*565+171T>C) n.447+171T>C c.725+171T>C (n.725+171T>C) c.590+171T>C (n.590+171T>C) c.*436+171T>C (n.*436+171T>C) c.702+171T>C c.698+171T>C (n.698+171T>C) c.*1153+171T>C (n.*1153+171T>C) n.1192+171T>C c.*1303+171T>C (n.*1303+171T>C) n.2222+171T>C c.*997+171T>C (n.*997+171T>C) c.*747+171T>C (n.*747+171T>C) c.722+171T>C (n.722+171T>C) n.3506+171T>C c.779+171T>C (n.779+171T>C) n.1151+171T>C c.758+171T>C (n.758+171T>C) n.1002+171T>C n.1606+171T>C c.767+171T>C (n.767+171T>C) n.614+171T>C n.498+171T>C c.719+171T>C (n.719+171T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061206A>T | CA2686314898 | ASAH1 | c.833+171T>A (n.833+171T>A) n.2471+171T>A c.710+171T>A (n.710+171T>A) n.264T>A c.198+171T>A c.*621+171T>A (n.*621+171T>A) c.785+171T>A (n.785+171T>A) c.642+171T>A (n.642+171T>A) c.*628+171T>A (n.*628+171T>A) c.464+171T>A (n.464+171T>A) c.*677+171T>A (n.*677+171T>A) c.728+171T>A (n.728+171T>A) c.*565+171T>A (n.*565+171T>A) n.447+171T>A c.725+171T>A (n.725+171T>A) c.590+171T>A (n.590+171T>A) c.*436+171T>A (n.*436+171T>A) c.702+171T>A c.698+171T>A (n.698+171T>A) c.*1153+171T>A (n.*1153+171T>A) n.1192+171T>A c.*1303+171T>A (n.*1303+171T>A) n.2222+171T>A c.*997+171T>A (n.*997+171T>A) c.*747+171T>A (n.*747+171T>A) c.722+171T>A (n.722+171T>A) n.3506+171T>A c.779+171T>A (n.779+171T>A) n.1151+171T>A c.758+171T>A (n.758+171T>A) n.1002+171T>A n.1606+171T>A c.767+171T>A (n.767+171T>A) n.614+171T>A n.498+171T>A c.719+171T>A (n.719+171T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061206dup | CA1768019557 | ASAH1 | c.833+171dup (n.833+171dup) n.2471+171dup c.710+171dup (n.710+171dup) n.264dup c.198+171dup c.*621+171dup (n.*621+171dup) c.785+171dup (n.785+171dup) c.642+171dup (n.642+171dup) c.*628+171dup (n.*628+171dup) c.464+171dup (n.464+171dup) c.*677+171dup (n.*677+171dup) c.728+171dup (n.728+171dup) c.*565+171dup (n.*565+171dup) n.447+171dup c.725+171dup (n.725+171dup) c.590+171dup (n.590+171dup) c.*436+171dup (n.*436+171dup) c.702+171dup c.698+171dup (n.698+171dup) c.*1153+171dup (n.*1153+171dup) n.1192+171dup c.*1303+171dup (n.*1303+171dup) n.2222+171dup c.*997+171dup (n.*997+171dup) c.*747+171dup (n.*747+171dup) c.722+171dup (n.722+171dup) n.3506+171dup c.779+171dup (n.779+171dup) n.1151+171dup c.758+171dup (n.758+171dup) n.1002+171dup n.1606+171dup c.767+171dup (n.767+171dup) n.614+171dup n.498+171dup c.719+171dup (n.719+171dup) | dbSNP |
| 8 | g.18061207C>G | CA2686314899 | ASAH1 | c.833+170G>C (n.833+170G>C) n.2471+170G>C c.710+170G>C (n.710+170G>C) n.263G>C c.198+170G>C c.*621+170G>C (n.*621+170G>C) c.785+170G>C (n.785+170G>C) c.642+170G>C (n.642+170G>C) c.*628+170G>C (n.*628+170G>C) c.464+170G>C (n.464+170G>C) c.*677+170G>C (n.*677+170G>C) c.728+170G>C (n.728+170G>C) c.*565+170G>C (n.*565+170G>C) n.447+170G>C c.725+170G>C (n.725+170G>C) c.590+170G>C (n.590+170G>C) c.*436+170G>C (n.*436+170G>C) c.702+170G>C c.698+170G>C (n.698+170G>C) c.*1153+170G>C (n.*1153+170G>C) n.1192+170G>C c.*1303+170G>C (n.*1303+170G>C) n.2222+170G>C c.*997+170G>C (n.*997+170G>C) c.*747+170G>C (n.*747+170G>C) c.722+170G>C (n.722+170G>C) n.3506+170G>C c.779+170G>C (n.779+170G>C) n.1151+170G>C c.758+170G>C (n.758+170G>C) n.1002+170G>C n.1606+170G>C c.767+170G>C (n.767+170G>C) n.614+170G>C n.498+170G>C c.719+170G>C (n.719+170G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061207C>T | CA2686314900 | ASAH1 | c.833+170G>A (n.833+170G>A) n.2471+170G>A c.710+170G>A (n.710+170G>A) n.263G>A c.198+170G>A c.*621+170G>A (n.*621+170G>A) c.785+170G>A (n.785+170G>A) c.642+170G>A (n.642+170G>A) c.*628+170G>A (n.*628+170G>A) c.464+170G>A (n.464+170G>A) c.*677+170G>A (n.*677+170G>A) c.728+170G>A (n.728+170G>A) c.*565+170G>A (n.*565+170G>A) n.447+170G>A c.725+170G>A (n.725+170G>A) c.590+170G>A (n.590+170G>A) c.*436+170G>A (n.*436+170G>A) c.702+170G>A c.698+170G>A (n.698+170G>A) c.*1153+170G>A (n.*1153+170G>A) n.1192+170G>A c.*1303+170G>A (n.*1303+170G>A) n.2222+170G>A c.*997+170G>A (n.*997+170G>A) c.*747+170G>A (n.*747+170G>A) c.722+170G>A (n.722+170G>A) n.3506+170G>A c.779+170G>A (n.779+170G>A) n.1151+170G>A c.758+170G>A (n.758+170G>A) n.1002+170G>A n.1606+170G>A c.767+170G>A (n.767+170G>A) n.614+170G>A n.498+170G>A c.719+170G>A (n.719+170G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18061208A>C | CA2686314901 | ASAH1 | c.833+169T>G (n.833+169T>G) n.2471+169T>G c.710+169T>G (n.710+169T>G) n.262T>G c.198+169T>G c.*621+169T>G (n.*621+169T>G) c.785+169T>G (n.785+169T>G) c.642+169T>G (n.642+169T>G) c.*628+169T>G (n.*628+169T>G) c.464+169T>G (n.464+169T>G) c.*677+169T>G (n.*677+169T>G) c.728+169T>G (n.728+169T>G) c.*565+169T>G (n.*565+169T>G) n.447+169T>G c.725+169T>G (n.725+169T>G) c.590+169T>G (n.590+169T>G) c.*436+169T>G (n.*436+169T>G) c.702+169T>G c.698+169T>G (n.698+169T>G) c.*1153+169T>G (n.*1153+169T>G) n.1192+169T>G c.*1303+169T>G (n.*1303+169T>G) n.2222+169T>G c.*997+169T>G (n.*997+169T>G) c.*747+169T>G (n.*747+169T>G) c.722+169T>G (n.722+169T>G) n.3506+169T>G c.779+169T>G (n.779+169T>G) n.1151+169T>G c.758+169T>G (n.758+169T>G) n.1002+169T>G n.1606+169T>G c.767+169T>G (n.767+169T>G) n.614+169T>G n.498+169T>G c.719+169T>G (n.719+169T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061208A>G | CA2686314902 | ASAH1 | c.833+169T>C (n.833+169T>C) n.2471+169T>C c.710+169T>C (n.710+169T>C) n.262T>C c.198+169T>C c.*621+169T>C (n.*621+169T>C) c.785+169T>C (n.785+169T>C) c.642+169T>C (n.642+169T>C) c.*628+169T>C (n.*628+169T>C) c.464+169T>C (n.464+169T>C) c.*677+169T>C (n.*677+169T>C) c.728+169T>C (n.728+169T>C) c.*565+169T>C (n.*565+169T>C) n.447+169T>C c.725+169T>C (n.725+169T>C) c.590+169T>C (n.590+169T>C) c.*436+169T>C (n.*436+169T>C) c.702+169T>C c.698+169T>C (n.698+169T>C) c.*1153+169T>C (n.*1153+169T>C) n.1192+169T>C c.*1303+169T>C (n.*1303+169T>C) n.2222+169T>C c.*997+169T>C (n.*997+169T>C) c.*747+169T>C (n.*747+169T>C) c.722+169T>C (n.722+169T>C) n.3506+169T>C c.779+169T>C (n.779+169T>C) n.1151+169T>C c.758+169T>C (n.758+169T>C) n.1002+169T>C n.1606+169T>C c.767+169T>C (n.767+169T>C) n.614+169T>C n.498+169T>C c.719+169T>C (n.719+169T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061209G>A | CA849393549 | ASAH1 | c.833+168C>T (n.833+168C>T) n.2471+168C>T c.710+168C>T (n.710+168C>T) n.261C>T c.198+168C>T c.*621+168C>T (n.*621+168C>T) c.785+168C>T (n.785+168C>T) c.642+168C>T (n.642+168C>T) c.*628+168C>T (n.*628+168C>T) c.464+168C>T (n.464+168C>T) c.*677+168C>T (n.*677+168C>T) c.728+168C>T (n.728+168C>T) c.*565+168C>T (n.*565+168C>T) n.447+168C>T c.725+168C>T (n.725+168C>T) c.590+168C>T (n.590+168C>T) c.*436+168C>T (n.*436+168C>T) c.702+168C>T c.698+168C>T (n.698+168C>T) c.*1153+168C>T (n.*1153+168C>T) n.1192+168C>T c.*1303+168C>T (n.*1303+168C>T) n.2222+168C>T c.*997+168C>T (n.*997+168C>T) c.*747+168C>T (n.*747+168C>T) c.722+168C>T (n.722+168C>T) n.3506+168C>T c.779+168C>T (n.779+168C>T) n.1151+168C>T c.758+168C>T (n.758+168C>T) n.1002+168C>T n.1606+168C>T c.767+168C>T (n.767+168C>T) n.614+168C>T n.498+168C>T c.719+168C>T (n.719+168C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18061209G= | CA1768019561 | ASAH1 | c.833+168C= (n.833+168C=) n.2471+168C= c.710+168C= (n.710+168C=) n.261C= c.198+168C= c.*621+168C= (n.*621+168C=) c.785+168C= (n.785+168C=) c.642+168C= (n.642+168C=) c.*628+168C= (n.*628+168C=) c.464+168C= (n.464+168C=) c.*677+168C= (n.*677+168C=) c.728+168C= (n.728+168C=) c.*565+168C= (n.*565+168C=) n.447+168C= c.725+168C= (n.725+168C=) c.590+168C= (n.590+168C=) c.*436+168C= (n.*436+168C=) c.702+168C= c.698+168C= (n.698+168C=) c.*1153+168C= (n.*1153+168C=) n.1192+168C= c.*1303+168C= (n.*1303+168C=) n.2222+168C= c.*997+168C= (n.*997+168C=) c.*747+168C= (n.*747+168C=) c.722+168C= (n.722+168C=) n.3506+168C= c.779+168C= (n.779+168C=) n.1151+168C= c.758+168C= (n.758+168C=) n.1002+168C= n.1606+168C= c.767+168C= (n.767+168C=) n.614+168C= n.498+168C= c.719+168C= (n.719+168C=) | |
| 8 | g.18061209G>T | CA2686314903 | ASAH1 | c.833+168C>A (n.833+168C>A) n.2471+168C>A c.710+168C>A (n.710+168C>A) n.261C>A c.198+168C>A c.*621+168C>A (n.*621+168C>A) c.785+168C>A (n.785+168C>A) c.642+168C>A (n.642+168C>A) c.*628+168C>A (n.*628+168C>A) c.464+168C>A (n.464+168C>A) c.*677+168C>A (n.*677+168C>A) c.728+168C>A (n.728+168C>A) c.*565+168C>A (n.*565+168C>A) n.447+168C>A c.725+168C>A (n.725+168C>A) c.590+168C>A (n.590+168C>A) c.*436+168C>A (n.*436+168C>A) c.702+168C>A c.698+168C>A (n.698+168C>A) c.*1153+168C>A (n.*1153+168C>A) n.1192+168C>A c.*1303+168C>A (n.*1303+168C>A) n.2222+168C>A c.*997+168C>A (n.*997+168C>A) c.*747+168C>A (n.*747+168C>A) c.722+168C>A (n.722+168C>A) n.3506+168C>A c.779+168C>A (n.779+168C>A) n.1151+168C>A c.758+168C>A (n.758+168C>A) n.1002+168C>A n.1606+168C>A c.767+168C>A (n.767+168C>A) n.614+168C>A n.498+168C>A c.719+168C>A (n.719+168C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061210T>A | CA1111403179 | ASAH1 | c.833+167A>T (n.833+167A>T) n.2471+167A>T c.710+167A>T (n.710+167A>T) n.260A>T c.198+167A>T c.*621+167A>T (n.*621+167A>T) c.785+167A>T (n.785+167A>T) c.642+167A>T (n.642+167A>T) c.*628+167A>T (n.*628+167A>T) c.464+167A>T (n.464+167A>T) c.*677+167A>T (n.*677+167A>T) c.728+167A>T (n.728+167A>T) c.*565+167A>T (n.*565+167A>T) n.447+167A>T c.725+167A>T (n.725+167A>T) c.590+167A>T (n.590+167A>T) c.*436+167A>T (n.*436+167A>T) c.702+167A>T c.698+167A>T (n.698+167A>T) c.*1153+167A>T (n.*1153+167A>T) n.1192+167A>T c.*1303+167A>T (n.*1303+167A>T) n.2222+167A>T c.*997+167A>T (n.*997+167A>T) c.*747+167A>T (n.*747+167A>T) c.722+167A>T (n.722+167A>T) n.3506+167A>T c.779+167A>T (n.779+167A>T) n.1151+167A>T c.758+167A>T (n.758+167A>T) n.1002+167A>T n.1606+167A>T c.767+167A>T (n.767+167A>T) n.614+167A>T n.498+167A>T c.719+167A>T (n.719+167A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061210T>G | CA2686314904 | ASAH1 | c.833+167A>C (n.833+167A>C) n.2471+167A>C c.710+167A>C (n.710+167A>C) n.260A>C c.198+167A>C c.*621+167A>C (n.*621+167A>C) c.785+167A>C (n.785+167A>C) c.642+167A>C (n.642+167A>C) c.*628+167A>C (n.*628+167A>C) c.464+167A>C (n.464+167A>C) c.*677+167A>C (n.*677+167A>C) c.728+167A>C (n.728+167A>C) c.*565+167A>C (n.*565+167A>C) n.447+167A>C c.725+167A>C (n.725+167A>C) c.590+167A>C (n.590+167A>C) c.*436+167A>C (n.*436+167A>C) c.702+167A>C c.698+167A>C (n.698+167A>C) c.*1153+167A>C (n.*1153+167A>C) n.1192+167A>C c.*1303+167A>C (n.*1303+167A>C) n.2222+167A>C c.*997+167A>C (n.*997+167A>C) c.*747+167A>C (n.*747+167A>C) c.722+167A>C (n.722+167A>C) n.3506+167A>C c.779+167A>C (n.779+167A>C) n.1151+167A>C c.758+167A>C (n.758+167A>C) n.1002+167A>C n.1606+167A>C c.767+167A>C (n.767+167A>C) n.614+167A>C n.498+167A>C c.719+167A>C (n.719+167A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061210T= | CA1768019566 | ASAH1 | c.833+167A= (n.833+167A=) n.2471+167A= c.710+167A= (n.710+167A=) n.260A= c.198+167A= c.*621+167A= (n.*621+167A=) c.785+167A= (n.785+167A=) c.642+167A= (n.642+167A=) c.*628+167A= (n.*628+167A=) c.464+167A= (n.464+167A=) c.*677+167A= (n.*677+167A=) c.728+167A= (n.728+167A=) c.*565+167A= (n.*565+167A=) n.447+167A= c.725+167A= (n.725+167A=) c.590+167A= (n.590+167A=) c.*436+167A= (n.*436+167A=) c.702+167A= c.698+167A= (n.698+167A=) c.*1153+167A= (n.*1153+167A=) n.1192+167A= c.*1303+167A= (n.*1303+167A=) n.2222+167A= c.*997+167A= (n.*997+167A=) c.*747+167A= (n.*747+167A=) c.722+167A= (n.722+167A=) n.3506+167A= c.779+167A= (n.779+167A=) n.1151+167A= c.758+167A= (n.758+167A=) n.1002+167A= n.1606+167A= c.767+167A= (n.767+167A=) n.614+167A= n.498+167A= c.719+167A= (n.719+167A=) | |
| 8 | g.18061211C>A | CA2686314905 | ASAH1 | c.833+166G>T (n.833+166G>T) n.2471+166G>T c.710+166G>T (n.710+166G>T) n.259G>T c.198+166G>T c.*621+166G>T (n.*621+166G>T) c.785+166G>T (n.785+166G>T) c.642+166G>T (n.642+166G>T) c.*628+166G>T (n.*628+166G>T) c.464+166G>T (n.464+166G>T) c.*677+166G>T (n.*677+166G>T) c.728+166G>T (n.728+166G>T) c.*565+166G>T (n.*565+166G>T) n.447+166G>T c.725+166G>T (n.725+166G>T) c.590+166G>T (n.590+166G>T) c.*436+166G>T (n.*436+166G>T) c.702+166G>T c.698+166G>T (n.698+166G>T) c.*1153+166G>T (n.*1153+166G>T) n.1192+166G>T c.*1303+166G>T (n.*1303+166G>T) n.2222+166G>T c.*997+166G>T (n.*997+166G>T) c.*747+166G>T (n.*747+166G>T) c.722+166G>T (n.722+166G>T) n.3506+166G>T c.779+166G>T (n.779+166G>T) n.1151+166G>T c.758+166G>T (n.758+166G>T) n.1002+166G>T n.1606+166G>T c.767+166G>T (n.767+166G>T) n.614+166G>T n.498+166G>T c.719+166G>T (n.719+166G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061211C= | CA1768019569 | ASAH1 | c.833+166G= (n.833+166G=) n.2471+166G= c.710+166G= (n.710+166G=) n.259G= c.198+166G= c.*621+166G= (n.*621+166G=) c.785+166G= (n.785+166G=) c.642+166G= (n.642+166G=) c.*628+166G= (n.*628+166G=) c.464+166G= (n.464+166G=) c.*677+166G= (n.*677+166G=) c.728+166G= (n.728+166G=) c.*565+166G= (n.*565+166G=) n.447+166G= c.725+166G= (n.725+166G=) c.590+166G= (n.590+166G=) c.*436+166G= (n.*436+166G=) c.702+166G= c.698+166G= (n.698+166G=) c.*1153+166G= (n.*1153+166G=) n.1192+166G= c.*1303+166G= (n.*1303+166G=) n.2222+166G= c.*997+166G= (n.*997+166G=) c.*747+166G= (n.*747+166G=) c.722+166G= (n.722+166G=) n.3506+166G= c.779+166G= (n.779+166G=) n.1151+166G= c.758+166G= (n.758+166G=) n.1002+166G= n.1606+166G= c.767+166G= (n.767+166G=) n.614+166G= n.498+166G= c.719+166G= (n.719+166G=) | |
| 8 | g.18061211C>G | CA173141334 | ASAH1 | c.833+166G>C (n.833+166G>C) n.2471+166G>C c.710+166G>C (n.710+166G>C) n.259G>C c.198+166G>C c.*621+166G>C (n.*621+166G>C) c.785+166G>C (n.785+166G>C) c.642+166G>C (n.642+166G>C) c.*628+166G>C (n.*628+166G>C) c.464+166G>C (n.464+166G>C) c.*677+166G>C (n.*677+166G>C) c.728+166G>C (n.728+166G>C) c.*565+166G>C (n.*565+166G>C) n.447+166G>C c.725+166G>C (n.725+166G>C) c.590+166G>C (n.590+166G>C) c.*436+166G>C (n.*436+166G>C) c.702+166G>C c.698+166G>C (n.698+166G>C) c.*1153+166G>C (n.*1153+166G>C) n.1192+166G>C c.*1303+166G>C (n.*1303+166G>C) n.2222+166G>C c.*997+166G>C (n.*997+166G>C) c.*747+166G>C (n.*747+166G>C) c.722+166G>C (n.722+166G>C) n.3506+166G>C c.779+166G>C (n.779+166G>C) n.1151+166G>C c.758+166G>C (n.758+166G>C) n.1002+166G>C n.1606+166G>C c.767+166G>C (n.767+166G>C) n.614+166G>C n.498+166G>C c.719+166G>C (n.719+166G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061212T>A | CA2686314906 | ASAH1 | c.833+165A>T (n.833+165A>T) n.2471+165A>T c.710+165A>T (n.710+165A>T) n.258A>T c.198+165A>T c.*621+165A>T (n.*621+165A>T) c.785+165A>T (n.785+165A>T) c.642+165A>T (n.642+165A>T) c.*628+165A>T (n.*628+165A>T) c.464+165A>T (n.464+165A>T) c.*677+165A>T (n.*677+165A>T) c.728+165A>T (n.728+165A>T) c.*565+165A>T (n.*565+165A>T) n.447+165A>T c.725+165A>T (n.725+165A>T) c.590+165A>T (n.590+165A>T) c.*436+165A>T (n.*436+165A>T) c.702+165A>T c.698+165A>T (n.698+165A>T) c.*1153+165A>T (n.*1153+165A>T) n.1192+165A>T c.*1303+165A>T (n.*1303+165A>T) n.2222+165A>T c.*997+165A>T (n.*997+165A>T) c.*747+165A>T (n.*747+165A>T) c.722+165A>T (n.722+165A>T) n.3506+165A>T c.779+165A>T (n.779+165A>T) n.1151+165A>T c.758+165A>T (n.758+165A>T) n.1002+165A>T n.1606+165A>T c.767+165A>T (n.767+165A>T) n.614+165A>T n.498+165A>T c.719+165A>T (n.719+165A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061212T>C | CA2686314907 | ASAH1 | c.833+165A>G (n.833+165A>G) n.2471+165A>G c.710+165A>G (n.710+165A>G) n.258A>G c.198+165A>G c.*621+165A>G (n.*621+165A>G) c.785+165A>G (n.785+165A>G) c.642+165A>G (n.642+165A>G) c.*628+165A>G (n.*628+165A>G) c.464+165A>G (n.464+165A>G) c.*677+165A>G (n.*677+165A>G) c.728+165A>G (n.728+165A>G) c.*565+165A>G (n.*565+165A>G) n.447+165A>G c.725+165A>G (n.725+165A>G) c.590+165A>G (n.590+165A>G) c.*436+165A>G (n.*436+165A>G) c.702+165A>G c.698+165A>G (n.698+165A>G) c.*1153+165A>G (n.*1153+165A>G) n.1192+165A>G c.*1303+165A>G (n.*1303+165A>G) n.2222+165A>G c.*997+165A>G (n.*997+165A>G) c.*747+165A>G (n.*747+165A>G) c.722+165A>G (n.722+165A>G) n.3506+165A>G c.779+165A>G (n.779+165A>G) n.1151+165A>G c.758+165A>G (n.758+165A>G) n.1002+165A>G n.1606+165A>G c.767+165A>G (n.767+165A>G) n.614+165A>G n.498+165A>G c.719+165A>G (n.719+165A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061212T>G | CA2686314908 | ASAH1 | c.833+165A>C (n.833+165A>C) n.2471+165A>C c.710+165A>C (n.710+165A>C) n.258A>C c.198+165A>C c.*621+165A>C (n.*621+165A>C) c.785+165A>C (n.785+165A>C) c.642+165A>C (n.642+165A>C) c.*628+165A>C (n.*628+165A>C) c.464+165A>C (n.464+165A>C) c.*677+165A>C (n.*677+165A>C) c.728+165A>C (n.728+165A>C) c.*565+165A>C (n.*565+165A>C) n.447+165A>C c.725+165A>C (n.725+165A>C) c.590+165A>C (n.590+165A>C) c.*436+165A>C (n.*436+165A>C) c.702+165A>C c.698+165A>C (n.698+165A>C) c.*1153+165A>C (n.*1153+165A>C) n.1192+165A>C c.*1303+165A>C (n.*1303+165A>C) n.2222+165A>C c.*997+165A>C (n.*997+165A>C) c.*747+165A>C (n.*747+165A>C) c.722+165A>C (n.722+165A>C) n.3506+165A>C c.779+165A>C (n.779+165A>C) n.1151+165A>C c.758+165A>C (n.758+165A>C) n.1002+165A>C n.1606+165A>C c.767+165A>C (n.767+165A>C) n.614+165A>C n.498+165A>C c.719+165A>C (n.719+165A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061213G>A | CA2686314910 | ASAH1 | c.833+164C>T (n.833+164C>T) n.2471+164C>T c.710+164C>T (n.710+164C>T) n.257C>T c.198+164C>T c.*621+164C>T (n.*621+164C>T) c.785+164C>T (n.785+164C>T) c.642+164C>T (n.642+164C>T) c.*628+164C>T (n.*628+164C>T) c.464+164C>T (n.464+164C>T) c.*677+164C>T (n.*677+164C>T) c.728+164C>T (n.728+164C>T) c.*565+164C>T (n.*565+164C>T) n.447+164C>T c.725+164C>T (n.725+164C>T) c.590+164C>T (n.590+164C>T) c.*436+164C>T (n.*436+164C>T) c.702+164C>T c.698+164C>T (n.698+164C>T) c.*1153+164C>T (n.*1153+164C>T) n.1192+164C>T c.*1303+164C>T (n.*1303+164C>T) n.2222+164C>T c.*997+164C>T (n.*997+164C>T) c.*747+164C>T (n.*747+164C>T) c.722+164C>T (n.722+164C>T) n.3506+164C>T c.779+164C>T (n.779+164C>T) n.1151+164C>T c.758+164C>T (n.758+164C>T) n.1002+164C>T n.1606+164C>T c.767+164C>T (n.767+164C>T) n.614+164C>T n.498+164C>T c.719+164C>T (n.719+164C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061213G>C | CA2686314911 | ASAH1 | c.833+164C>G (n.833+164C>G) n.2471+164C>G c.710+164C>G (n.710+164C>G) n.257C>G c.198+164C>G c.*621+164C>G (n.*621+164C>G) c.785+164C>G (n.785+164C>G) c.642+164C>G (n.642+164C>G) c.*628+164C>G (n.*628+164C>G) c.464+164C>G (n.464+164C>G) c.*677+164C>G (n.*677+164C>G) c.728+164C>G (n.728+164C>G) c.*565+164C>G (n.*565+164C>G) n.447+164C>G c.725+164C>G (n.725+164C>G) c.590+164C>G (n.590+164C>G) c.*436+164C>G (n.*436+164C>G) c.702+164C>G c.698+164C>G (n.698+164C>G) c.*1153+164C>G (n.*1153+164C>G) n.1192+164C>G c.*1303+164C>G (n.*1303+164C>G) n.2222+164C>G c.*997+164C>G (n.*997+164C>G) c.*747+164C>G (n.*747+164C>G) c.722+164C>G (n.722+164C>G) n.3506+164C>G c.779+164C>G (n.779+164C>G) n.1151+164C>G c.758+164C>G (n.758+164C>G) n.1002+164C>G n.1606+164C>G c.767+164C>G (n.767+164C>G) n.614+164C>G n.498+164C>G c.719+164C>G (n.719+164C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061213G>T | CA2686314909 | ASAH1 | c.833+164C>A (n.833+164C>A) n.2471+164C>A c.710+164C>A (n.710+164C>A) n.257C>A c.198+164C>A c.*621+164C>A (n.*621+164C>A) c.785+164C>A (n.785+164C>A) c.642+164C>A (n.642+164C>A) c.*628+164C>A (n.*628+164C>A) c.464+164C>A (n.464+164C>A) c.*677+164C>A (n.*677+164C>A) c.728+164C>A (n.728+164C>A) c.*565+164C>A (n.*565+164C>A) n.447+164C>A c.725+164C>A (n.725+164C>A) c.590+164C>A (n.590+164C>A) c.*436+164C>A (n.*436+164C>A) c.702+164C>A c.698+164C>A (n.698+164C>A) c.*1153+164C>A (n.*1153+164C>A) n.1192+164C>A c.*1303+164C>A (n.*1303+164C>A) n.2222+164C>A c.*997+164C>A (n.*997+164C>A) c.*747+164C>A (n.*747+164C>A) c.722+164C>A (n.722+164C>A) n.3506+164C>A c.779+164C>A (n.779+164C>A) n.1151+164C>A c.758+164C>A (n.758+164C>A) n.1002+164C>A n.1606+164C>A c.767+164C>A (n.767+164C>A) n.614+164C>A n.498+164C>A c.719+164C>A (n.719+164C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061214C>A | CA580090949 | ASAH1 | c.833+163G>T (n.833+163G>T) n.2471+163G>T c.710+163G>T (n.710+163G>T) n.256G>T c.198+163G>T c.*621+163G>T (n.*621+163G>T) c.785+163G>T (n.785+163G>T) c.642+163G>T (n.642+163G>T) c.*628+163G>T (n.*628+163G>T) c.464+163G>T (n.464+163G>T) c.*677+163G>T (n.*677+163G>T) c.728+163G>T (n.728+163G>T) c.*565+163G>T (n.*565+163G>T) n.447+163G>T c.725+163G>T (n.725+163G>T) c.590+163G>T (n.590+163G>T) c.*436+163G>T (n.*436+163G>T) c.702+163G>T c.698+163G>T (n.698+163G>T) c.*1153+163G>T (n.*1153+163G>T) n.1192+163G>T c.*1303+163G>T (n.*1303+163G>T) n.2222+163G>T c.*997+163G>T (n.*997+163G>T) c.*747+163G>T (n.*747+163G>T) c.722+163G>T (n.722+163G>T) n.3506+163G>T c.779+163G>T (n.779+163G>T) n.1151+163G>T c.758+163G>T (n.758+163G>T) n.1002+163G>T n.1606+163G>T c.767+163G>T (n.767+163G>T) n.614+163G>T n.498+163G>T c.719+163G>T (n.719+163G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061214C= | CA1768019570 | ASAH1 | c.833+163G= (n.833+163G=) n.2471+163G= c.710+163G= (n.710+163G=) n.256G= c.198+163G= c.*621+163G= (n.*621+163G=) c.785+163G= (n.785+163G=) c.642+163G= (n.642+163G=) c.*628+163G= (n.*628+163G=) c.464+163G= (n.464+163G=) c.*677+163G= (n.*677+163G=) c.728+163G= (n.728+163G=) c.*565+163G= (n.*565+163G=) n.447+163G= c.725+163G= (n.725+163G=) c.590+163G= (n.590+163G=) c.*436+163G= (n.*436+163G=) c.702+163G= c.698+163G= (n.698+163G=) c.*1153+163G= (n.*1153+163G=) n.1192+163G= c.*1303+163G= (n.*1303+163G=) n.2222+163G= c.*997+163G= (n.*997+163G=) c.*747+163G= (n.*747+163G=) c.722+163G= (n.722+163G=) n.3506+163G= c.779+163G= (n.779+163G=) n.1151+163G= c.758+163G= (n.758+163G=) n.1002+163G= n.1606+163G= c.767+163G= (n.767+163G=) n.614+163G= n.498+163G= c.719+163G= (n.719+163G=) | |
| 8 | g.18061214C>T | CA2686314912 | ASAH1 | c.833+163G>A (n.833+163G>A) n.2471+163G>A c.710+163G>A (n.710+163G>A) n.256G>A c.198+163G>A c.*621+163G>A (n.*621+163G>A) c.785+163G>A (n.785+163G>A) c.642+163G>A (n.642+163G>A) c.*628+163G>A (n.*628+163G>A) c.464+163G>A (n.464+163G>A) c.*677+163G>A (n.*677+163G>A) c.728+163G>A (n.728+163G>A) c.*565+163G>A (n.*565+163G>A) n.447+163G>A c.725+163G>A (n.725+163G>A) c.590+163G>A (n.590+163G>A) c.*436+163G>A (n.*436+163G>A) c.702+163G>A c.698+163G>A (n.698+163G>A) c.*1153+163G>A (n.*1153+163G>A) n.1192+163G>A c.*1303+163G>A (n.*1303+163G>A) n.2222+163G>A c.*997+163G>A (n.*997+163G>A) c.*747+163G>A (n.*747+163G>A) c.722+163G>A (n.722+163G>A) n.3506+163G>A c.779+163G>A (n.779+163G>A) n.1151+163G>A c.758+163G>A (n.758+163G>A) n.1002+163G>A n.1606+163G>A c.767+163G>A (n.767+163G>A) n.614+163G>A n.498+163G>A c.719+163G>A (n.719+163G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061216C>A | CA1768019573 | ASAH1 | c.833+161G>T (n.833+161G>T) n.2471+161G>T c.710+161G>T (n.710+161G>T) n.254G>T c.198+161G>T c.*621+161G>T (n.*621+161G>T) c.785+161G>T (n.785+161G>T) c.642+161G>T (n.642+161G>T) c.*628+161G>T (n.*628+161G>T) c.464+161G>T (n.464+161G>T) c.*677+161G>T (n.*677+161G>T) c.728+161G>T (n.728+161G>T) c.*565+161G>T (n.*565+161G>T) n.447+161G>T c.725+161G>T (n.725+161G>T) c.590+161G>T (n.590+161G>T) c.*436+161G>T (n.*436+161G>T) c.702+161G>T c.698+161G>T (n.698+161G>T) c.*1153+161G>T (n.*1153+161G>T) n.1192+161G>T c.*1303+161G>T (n.*1303+161G>T) n.2222+161G>T c.*997+161G>T (n.*997+161G>T) c.*747+161G>T (n.*747+161G>T) c.722+161G>T (n.722+161G>T) n.3506+161G>T c.779+161G>T (n.779+161G>T) n.1151+161G>T c.758+161G>T (n.758+161G>T) n.1002+161G>T n.1606+161G>T c.767+161G>T (n.767+161G>T) n.614+161G>T n.498+161G>T c.719+161G>T (n.719+161G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18061216C= | CA1768019572 | ASAH1 | c.833+161G= (n.833+161G=) n.2471+161G= c.710+161G= (n.710+161G=) n.254G= c.198+161G= c.*621+161G= (n.*621+161G=) c.785+161G= (n.785+161G=) c.642+161G= (n.642+161G=) c.*628+161G= (n.*628+161G=) c.464+161G= (n.464+161G=) c.*677+161G= (n.*677+161G=) c.728+161G= (n.728+161G=) c.*565+161G= (n.*565+161G=) n.447+161G= c.725+161G= (n.725+161G=) c.590+161G= (n.590+161G=) c.*436+161G= (n.*436+161G=) c.702+161G= c.698+161G= (n.698+161G=) c.*1153+161G= (n.*1153+161G=) n.1192+161G= c.*1303+161G= (n.*1303+161G=) n.2222+161G= c.*997+161G= (n.*997+161G=) c.*747+161G= (n.*747+161G=) c.722+161G= (n.722+161G=) n.3506+161G= c.779+161G= (n.779+161G=) n.1151+161G= c.758+161G= (n.758+161G=) n.1002+161G= n.1606+161G= c.767+161G= (n.767+161G=) n.614+161G= n.498+161G= c.719+161G= (n.719+161G=) | |
| 8 | g.18061216C>G | CA173141337 | ASAH1 | c.833+161G>C (n.833+161G>C) n.2471+161G>C c.710+161G>C (n.710+161G>C) n.254G>C c.198+161G>C c.*621+161G>C (n.*621+161G>C) c.785+161G>C (n.785+161G>C) c.642+161G>C (n.642+161G>C) c.*628+161G>C (n.*628+161G>C) c.464+161G>C (n.464+161G>C) c.*677+161G>C (n.*677+161G>C) c.728+161G>C (n.728+161G>C) c.*565+161G>C (n.*565+161G>C) n.447+161G>C c.725+161G>C (n.725+161G>C) c.590+161G>C (n.590+161G>C) c.*436+161G>C (n.*436+161G>C) c.702+161G>C c.698+161G>C (n.698+161G>C) c.*1153+161G>C (n.*1153+161G>C) n.1192+161G>C c.*1303+161G>C (n.*1303+161G>C) n.2222+161G>C c.*997+161G>C (n.*997+161G>C) c.*747+161G>C (n.*747+161G>C) c.722+161G>C (n.722+161G>C) n.3506+161G>C c.779+161G>C (n.779+161G>C) n.1151+161G>C c.758+161G>C (n.758+161G>C) n.1002+161G>C n.1606+161G>C c.767+161G>C (n.767+161G>C) n.614+161G>C n.498+161G>C c.719+161G>C (n.719+161G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18061216C>T | CA580090950 | ASAH1 | c.833+161G>A (n.833+161G>A) n.2471+161G>A c.710+161G>A (n.710+161G>A) n.254G>A c.198+161G>A c.*621+161G>A (n.*621+161G>A) c.785+161G>A (n.785+161G>A) c.642+161G>A (n.642+161G>A) c.*628+161G>A (n.*628+161G>A) c.464+161G>A (n.464+161G>A) c.*677+161G>A (n.*677+161G>A) c.728+161G>A (n.728+161G>A) c.*565+161G>A (n.*565+161G>A) n.447+161G>A c.725+161G>A (n.725+161G>A) c.590+161G>A (n.590+161G>A) c.*436+161G>A (n.*436+161G>A) c.702+161G>A c.698+161G>A (n.698+161G>A) c.*1153+161G>A (n.*1153+161G>A) n.1192+161G>A c.*1303+161G>A (n.*1303+161G>A) n.2222+161G>A c.*997+161G>A (n.*997+161G>A) c.*747+161G>A (n.*747+161G>A) c.722+161G>A (n.722+161G>A) n.3506+161G>A c.779+161G>A (n.779+161G>A) n.1151+161G>A c.758+161G>A (n.758+161G>A) n.1002+161G>A n.1606+161G>A c.767+161G>A (n.767+161G>A) n.614+161G>A n.498+161G>A c.719+161G>A (n.719+161G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061217G>A | CA16328646 | ASAH1 | c.833+160C>T (n.833+160C>T) n.2471+160C>T c.710+160C>T (n.710+160C>T) n.253C>T c.198+160C>T c.*621+160C>T (n.*621+160C>T) c.785+160C>T (n.785+160C>T) c.642+160C>T (n.642+160C>T) c.*628+160C>T (n.*628+160C>T) c.464+160C>T (n.464+160C>T) c.*677+160C>T (n.*677+160C>T) c.728+160C>T (n.728+160C>T) c.*565+160C>T (n.*565+160C>T) n.447+160C>T c.725+160C>T (n.725+160C>T) c.590+160C>T (n.590+160C>T) c.*436+160C>T (n.*436+160C>T) c.702+160C>T c.698+160C>T (n.698+160C>T) c.*1153+160C>T (n.*1153+160C>T) n.1192+160C>T c.*1303+160C>T (n.*1303+160C>T) n.2222+160C>T c.*997+160C>T (n.*997+160C>T) c.*747+160C>T (n.*747+160C>T) c.722+160C>T (n.722+160C>T) n.3506+160C>T c.779+160C>T (n.779+160C>T) n.1151+160C>T c.758+160C>T (n.758+160C>T) n.1002+160C>T n.1606+160C>T c.767+160C>T (n.767+160C>T) n.614+160C>T n.498+160C>T c.719+160C>T (n.719+160C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061217G>C | CA1768019582 | ASAH1 | c.833+160C>G (n.833+160C>G) n.2471+160C>G c.710+160C>G (n.710+160C>G) n.253C>G c.198+160C>G c.*621+160C>G (n.*621+160C>G) c.785+160C>G (n.785+160C>G) c.642+160C>G (n.642+160C>G) c.*628+160C>G (n.*628+160C>G) c.464+160C>G (n.464+160C>G) c.*677+160C>G (n.*677+160C>G) c.728+160C>G (n.728+160C>G) c.*565+160C>G (n.*565+160C>G) n.447+160C>G c.725+160C>G (n.725+160C>G) c.590+160C>G (n.590+160C>G) c.*436+160C>G (n.*436+160C>G) c.702+160C>G c.698+160C>G (n.698+160C>G) c.*1153+160C>G (n.*1153+160C>G) n.1192+160C>G c.*1303+160C>G (n.*1303+160C>G) n.2222+160C>G c.*997+160C>G (n.*997+160C>G) c.*747+160C>G (n.*747+160C>G) c.722+160C>G (n.722+160C>G) n.3506+160C>G c.779+160C>G (n.779+160C>G) n.1151+160C>G c.758+160C>G (n.758+160C>G) n.1002+160C>G n.1606+160C>G c.767+160C>G (n.767+160C>G) n.614+160C>G n.498+160C>G c.719+160C>G (n.719+160C>G) | dbSNP |
| 8 | g.18061217G= | CA1768019578 | ASAH1 | c.833+160C= (n.833+160C=) n.2471+160C= c.710+160C= (n.710+160C=) n.253C= c.198+160C= c.*621+160C= (n.*621+160C=) c.785+160C= (n.785+160C=) c.642+160C= (n.642+160C=) c.*628+160C= (n.*628+160C=) c.464+160C= (n.464+160C=) c.*677+160C= (n.*677+160C=) c.728+160C= (n.728+160C=) c.*565+160C= (n.*565+160C=) n.447+160C= c.725+160C= (n.725+160C=) c.590+160C= (n.590+160C=) c.*436+160C= (n.*436+160C=) c.702+160C= c.698+160C= (n.698+160C=) c.*1153+160C= (n.*1153+160C=) n.1192+160C= c.*1303+160C= (n.*1303+160C=) n.2222+160C= c.*997+160C= (n.*997+160C=) c.*747+160C= (n.*747+160C=) c.722+160C= (n.722+160C=) n.3506+160C= c.779+160C= (n.779+160C=) n.1151+160C= c.758+160C= (n.758+160C=) n.1002+160C= n.1606+160C= c.767+160C= (n.767+160C=) n.614+160C= n.498+160C= c.719+160C= (n.719+160C=) | |
| 8 | g.18061217G>T | CA1768019581 | ASAH1 | c.833+160C>A (n.833+160C>A) n.2471+160C>A c.710+160C>A (n.710+160C>A) n.253C>A c.198+160C>A c.*621+160C>A (n.*621+160C>A) c.785+160C>A (n.785+160C>A) c.642+160C>A (n.642+160C>A) c.*628+160C>A (n.*628+160C>A) c.464+160C>A (n.464+160C>A) c.*677+160C>A (n.*677+160C>A) c.728+160C>A (n.728+160C>A) c.*565+160C>A (n.*565+160C>A) n.447+160C>A c.725+160C>A (n.725+160C>A) c.590+160C>A (n.590+160C>A) c.*436+160C>A (n.*436+160C>A) c.702+160C>A c.698+160C>A (n.698+160C>A) c.*1153+160C>A (n.*1153+160C>A) n.1192+160C>A c.*1303+160C>A (n.*1303+160C>A) n.2222+160C>A c.*997+160C>A (n.*997+160C>A) c.*747+160C>A (n.*747+160C>A) c.722+160C>A (n.722+160C>A) n.3506+160C>A c.779+160C>A (n.779+160C>A) n.1151+160C>A c.758+160C>A (n.758+160C>A) n.1002+160C>A n.1606+160C>A c.767+160C>A (n.767+160C>A) n.614+160C>A n.498+160C>A c.719+160C>A (n.719+160C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18061220G>C | CA2686314913 | ASAH1 | c.833+157C>G (n.833+157C>G) n.2471+157C>G c.710+157C>G (n.710+157C>G) n.250C>G c.198+157C>G c.*621+157C>G (n.*621+157C>G) c.785+157C>G (n.785+157C>G) c.642+157C>G (n.642+157C>G) c.*628+157C>G (n.*628+157C>G) c.464+157C>G (n.464+157C>G) c.*677+157C>G (n.*677+157C>G) c.728+157C>G (n.728+157C>G) c.*565+157C>G (n.*565+157C>G) n.447+157C>G c.725+157C>G (n.725+157C>G) c.590+157C>G (n.590+157C>G) c.*436+157C>G (n.*436+157C>G) c.702+157C>G c.698+157C>G (n.698+157C>G) c.*1153+157C>G (n.*1153+157C>G) n.1192+157C>G c.*1303+157C>G (n.*1303+157C>G) n.2222+157C>G c.*997+157C>G (n.*997+157C>G) c.*747+157C>G (n.*747+157C>G) c.722+157C>G (n.722+157C>G) n.3506+157C>G c.779+157C>G (n.779+157C>G) n.1151+157C>G c.758+157C>G (n.758+157C>G) n.1002+157C>G n.1606+157C>G c.767+157C>G (n.767+157C>G) n.614+157C>G n.498+157C>G c.719+157C>G (n.719+157C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061220G>T | CA2686314914 | ASAH1 | c.833+157C>A (n.833+157C>A) n.2471+157C>A c.710+157C>A (n.710+157C>A) n.250C>A c.198+157C>A c.*621+157C>A (n.*621+157C>A) c.785+157C>A (n.785+157C>A) c.642+157C>A (n.642+157C>A) c.*628+157C>A (n.*628+157C>A) c.464+157C>A (n.464+157C>A) c.*677+157C>A (n.*677+157C>A) c.728+157C>A (n.728+157C>A) c.*565+157C>A (n.*565+157C>A) n.447+157C>A c.725+157C>A (n.725+157C>A) c.590+157C>A (n.590+157C>A) c.*436+157C>A (n.*436+157C>A) c.702+157C>A c.698+157C>A (n.698+157C>A) c.*1153+157C>A (n.*1153+157C>A) n.1192+157C>A c.*1303+157C>A (n.*1303+157C>A) n.2222+157C>A c.*997+157C>A (n.*997+157C>A) c.*747+157C>A (n.*747+157C>A) c.722+157C>A (n.722+157C>A) n.3506+157C>A c.779+157C>A (n.779+157C>A) n.1151+157C>A c.758+157C>A (n.758+157C>A) n.1002+157C>A n.1606+157C>A c.767+157C>A (n.767+157C>A) n.614+157C>A n.498+157C>A c.719+157C>A (n.719+157C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061221A= | CA1768019587 | ASAH1 | c.833+156T= (n.833+156T=) n.2471+156T= c.710+156T= (n.710+156T=) n.249T= c.198+156T= c.*621+156T= (n.*621+156T=) c.785+156T= (n.785+156T=) c.642+156T= (n.642+156T=) c.*628+156T= (n.*628+156T=) c.464+156T= (n.464+156T=) c.*677+156T= (n.*677+156T=) c.728+156T= (n.728+156T=) c.*565+156T= (n.*565+156T=) n.447+156T= c.725+156T= (n.725+156T=) c.590+156T= (n.590+156T=) c.*436+156T= (n.*436+156T=) c.702+156T= c.698+156T= (n.698+156T=) c.*1153+156T= (n.*1153+156T=) n.1192+156T= c.*1303+156T= (n.*1303+156T=) n.2222+156T= c.*997+156T= (n.*997+156T=) c.*747+156T= (n.*747+156T=) c.722+156T= (n.722+156T=) n.3506+156T= c.779+156T= (n.779+156T=) n.1151+156T= c.758+156T= (n.758+156T=) n.1002+156T= n.1606+156T= c.767+156T= (n.767+156T=) n.614+156T= n.498+156T= c.719+156T= (n.719+156T=) | |
| 8 | g.18061221A>G | CA1768019589 | ASAH1 | c.833+156T>C (n.833+156T>C) n.2471+156T>C c.710+156T>C (n.710+156T>C) n.249T>C c.198+156T>C c.*621+156T>C (n.*621+156T>C) c.785+156T>C (n.785+156T>C) c.642+156T>C (n.642+156T>C) c.*628+156T>C (n.*628+156T>C) c.464+156T>C (n.464+156T>C) c.*677+156T>C (n.*677+156T>C) c.728+156T>C (n.728+156T>C) c.*565+156T>C (n.*565+156T>C) n.447+156T>C c.725+156T>C (n.725+156T>C) c.590+156T>C (n.590+156T>C) c.*436+156T>C (n.*436+156T>C) c.702+156T>C c.698+156T>C (n.698+156T>C) c.*1153+156T>C (n.*1153+156T>C) n.1192+156T>C c.*1303+156T>C (n.*1303+156T>C) n.2222+156T>C c.*997+156T>C (n.*997+156T>C) c.*747+156T>C (n.*747+156T>C) c.722+156T>C (n.722+156T>C) n.3506+156T>C c.779+156T>C (n.779+156T>C) n.1151+156T>C c.758+156T>C (n.758+156T>C) n.1002+156T>C n.1606+156T>C c.767+156T>C (n.767+156T>C) n.614+156T>C n.498+156T>C c.719+156T>C (n.719+156T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18061221A>T | CA2686314915 | ASAH1 | c.833+156T>A (n.833+156T>A) n.2471+156T>A c.710+156T>A (n.710+156T>A) n.249T>A c.198+156T>A c.*621+156T>A (n.*621+156T>A) c.785+156T>A (n.785+156T>A) c.642+156T>A (n.642+156T>A) c.*628+156T>A (n.*628+156T>A) c.464+156T>A (n.464+156T>A) c.*677+156T>A (n.*677+156T>A) c.728+156T>A (n.728+156T>A) c.*565+156T>A (n.*565+156T>A) n.447+156T>A c.725+156T>A (n.725+156T>A) c.590+156T>A (n.590+156T>A) c.*436+156T>A (n.*436+156T>A) c.702+156T>A c.698+156T>A (n.698+156T>A) c.*1153+156T>A (n.*1153+156T>A) n.1192+156T>A c.*1303+156T>A (n.*1303+156T>A) n.2222+156T>A c.*997+156T>A (n.*997+156T>A) c.*747+156T>A (n.*747+156T>A) c.722+156T>A (n.722+156T>A) n.3506+156T>A c.779+156T>A (n.779+156T>A) n.1151+156T>A c.758+156T>A (n.758+156T>A) n.1002+156T>A n.1606+156T>A c.767+156T>A (n.767+156T>A) n.614+156T>A n.498+156T>A c.719+156T>A (n.719+156T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061223A>T | CA2686314916 | ASAH1 | c.833+154T>A (n.833+154T>A) n.2471+154T>A c.710+154T>A (n.710+154T>A) n.247T>A c.198+154T>A c.*621+154T>A (n.*621+154T>A) c.785+154T>A (n.785+154T>A) c.642+154T>A (n.642+154T>A) c.*628+154T>A (n.*628+154T>A) c.464+154T>A (n.464+154T>A) c.*677+154T>A (n.*677+154T>A) c.728+154T>A (n.728+154T>A) c.*565+154T>A (n.*565+154T>A) n.447+154T>A c.725+154T>A (n.725+154T>A) c.590+154T>A (n.590+154T>A) c.*436+154T>A (n.*436+154T>A) c.702+154T>A c.698+154T>A (n.698+154T>A) c.*1153+154T>A (n.*1153+154T>A) n.1192+154T>A c.*1303+154T>A (n.*1303+154T>A) n.2222+154T>A c.*997+154T>A (n.*997+154T>A) c.*747+154T>A (n.*747+154T>A) c.722+154T>A (n.722+154T>A) n.3506+154T>A c.779+154T>A (n.779+154T>A) n.1151+154T>A c.758+154T>A (n.758+154T>A) n.1002+154T>A n.1606+154T>A c.767+154T>A (n.767+154T>A) n.614+154T>A n.498+154T>A c.719+154T>A (n.719+154T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061224A= | CA1768019591 | ASAH1 | c.833+153T= (n.833+153T=) n.2471+153T= c.710+153T= (n.710+153T=) n.246T= c.198+153T= c.*621+153T= (n.*621+153T=) c.785+153T= (n.785+153T=) c.642+153T= (n.642+153T=) c.*628+153T= (n.*628+153T=) c.464+153T= (n.464+153T=) c.*677+153T= (n.*677+153T=) c.728+153T= (n.728+153T=) c.*565+153T= (n.*565+153T=) n.447+153T= c.725+153T= (n.725+153T=) c.590+153T= (n.590+153T=) c.*436+153T= (n.*436+153T=) c.702+153T= c.698+153T= (n.698+153T=) c.*1153+153T= (n.*1153+153T=) n.1192+153T= c.*1303+153T= (n.*1303+153T=) n.2222+153T= c.*997+153T= (n.*997+153T=) c.*747+153T= (n.*747+153T=) c.722+153T= (n.722+153T=) n.3506+153T= c.779+153T= (n.779+153T=) n.1151+153T= c.758+153T= (n.758+153T=) n.1002+153T= n.1606+153T= c.767+153T= (n.767+153T=) n.614+153T= n.498+153T= c.719+153T= (n.719+153T=) | |
| 8 | g.18061224A>G | CA173141344 | ASAH1 | c.833+153T>C (n.833+153T>C) n.2471+153T>C c.710+153T>C (n.710+153T>C) n.246T>C c.198+153T>C c.*621+153T>C (n.*621+153T>C) c.785+153T>C (n.785+153T>C) c.642+153T>C (n.642+153T>C) c.*628+153T>C (n.*628+153T>C) c.464+153T>C (n.464+153T>C) c.*677+153T>C (n.*677+153T>C) c.728+153T>C (n.728+153T>C) c.*565+153T>C (n.*565+153T>C) n.447+153T>C c.725+153T>C (n.725+153T>C) c.590+153T>C (n.590+153T>C) c.*436+153T>C (n.*436+153T>C) c.702+153T>C c.698+153T>C (n.698+153T>C) c.*1153+153T>C (n.*1153+153T>C) n.1192+153T>C c.*1303+153T>C (n.*1303+153T>C) n.2222+153T>C c.*997+153T>C (n.*997+153T>C) c.*747+153T>C (n.*747+153T>C) c.722+153T>C (n.722+153T>C) n.3506+153T>C c.779+153T>C (n.779+153T>C) n.1151+153T>C c.758+153T>C (n.758+153T>C) n.1002+153T>C n.1606+153T>C c.767+153T>C (n.767+153T>C) n.614+153T>C n.498+153T>C c.719+153T>C (n.719+153T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061224A>T | CA2686314917 | ASAH1 | c.833+153T>A (n.833+153T>A) n.2471+153T>A c.710+153T>A (n.710+153T>A) n.246T>A c.198+153T>A c.*621+153T>A (n.*621+153T>A) c.785+153T>A (n.785+153T>A) c.642+153T>A (n.642+153T>A) c.*628+153T>A (n.*628+153T>A) c.464+153T>A (n.464+153T>A) c.*677+153T>A (n.*677+153T>A) c.728+153T>A (n.728+153T>A) c.*565+153T>A (n.*565+153T>A) n.447+153T>A c.725+153T>A (n.725+153T>A) c.590+153T>A (n.590+153T>A) c.*436+153T>A (n.*436+153T>A) c.702+153T>A c.698+153T>A (n.698+153T>A) c.*1153+153T>A (n.*1153+153T>A) n.1192+153T>A c.*1303+153T>A (n.*1303+153T>A) n.2222+153T>A c.*997+153T>A (n.*997+153T>A) c.*747+153T>A (n.*747+153T>A) c.722+153T>A (n.722+153T>A) n.3506+153T>A c.779+153T>A (n.779+153T>A) n.1151+153T>A c.758+153T>A (n.758+153T>A) n.1002+153T>A n.1606+153T>A c.767+153T>A (n.767+153T>A) n.614+153T>A n.498+153T>A c.719+153T>A (n.719+153T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061225C>A | CA2686314918 | ASAH1 | c.833+152G>T (n.833+152G>T) n.2471+152G>T c.710+152G>T (n.710+152G>T) n.245G>T c.198+152G>T c.*621+152G>T (n.*621+152G>T) c.785+152G>T (n.785+152G>T) c.642+152G>T (n.642+152G>T) c.*628+152G>T (n.*628+152G>T) c.464+152G>T (n.464+152G>T) c.*677+152G>T (n.*677+152G>T) c.728+152G>T (n.728+152G>T) c.*565+152G>T (n.*565+152G>T) n.447+152G>T c.725+152G>T (n.725+152G>T) c.590+152G>T (n.590+152G>T) c.*436+152G>T (n.*436+152G>T) c.702+152G>T c.698+152G>T (n.698+152G>T) c.*1153+152G>T (n.*1153+152G>T) n.1192+152G>T c.*1303+152G>T (n.*1303+152G>T) n.2222+152G>T c.*997+152G>T (n.*997+152G>T) c.*747+152G>T (n.*747+152G>T) c.722+152G>T (n.722+152G>T) n.3506+152G>T c.779+152G>T (n.779+152G>T) n.1151+152G>T c.758+152G>T (n.758+152G>T) n.1002+152G>T n.1606+152G>T c.767+152G>T (n.767+152G>T) n.614+152G>T n.498+152G>T c.719+152G>T (n.719+152G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061225C= | CA1768019597 | ASAH1 | c.833+152G= (n.833+152G=) n.2471+152G= c.710+152G= (n.710+152G=) n.245G= c.198+152G= c.*621+152G= (n.*621+152G=) c.785+152G= (n.785+152G=) c.642+152G= (n.642+152G=) c.*628+152G= (n.*628+152G=) c.464+152G= (n.464+152G=) c.*677+152G= (n.*677+152G=) c.728+152G= (n.728+152G=) c.*565+152G= (n.*565+152G=) n.447+152G= c.725+152G= (n.725+152G=) c.590+152G= (n.590+152G=) c.*436+152G= (n.*436+152G=) c.702+152G= c.698+152G= (n.698+152G=) c.*1153+152G= (n.*1153+152G=) n.1192+152G= c.*1303+152G= (n.*1303+152G=) n.2222+152G= c.*997+152G= (n.*997+152G=) c.*747+152G= (n.*747+152G=) c.722+152G= (n.722+152G=) n.3506+152G= c.779+152G= (n.779+152G=) n.1151+152G= c.758+152G= (n.758+152G=) n.1002+152G= n.1606+152G= c.767+152G= (n.767+152G=) n.614+152G= n.498+152G= c.719+152G= (n.719+152G=) | |
| 8 | g.18061225C>T | CA1111403182 | ASAH1 | c.833+152G>A (n.833+152G>A) n.2471+152G>A c.710+152G>A (n.710+152G>A) n.245G>A c.198+152G>A c.*621+152G>A (n.*621+152G>A) c.785+152G>A (n.785+152G>A) c.642+152G>A (n.642+152G>A) c.*628+152G>A (n.*628+152G>A) c.464+152G>A (n.464+152G>A) c.*677+152G>A (n.*677+152G>A) c.728+152G>A (n.728+152G>A) c.*565+152G>A (n.*565+152G>A) n.447+152G>A c.725+152G>A (n.725+152G>A) c.590+152G>A (n.590+152G>A) c.*436+152G>A (n.*436+152G>A) c.702+152G>A c.698+152G>A (n.698+152G>A) c.*1153+152G>A (n.*1153+152G>A) n.1192+152G>A c.*1303+152G>A (n.*1303+152G>A) n.2222+152G>A c.*997+152G>A (n.*997+152G>A) c.*747+152G>A (n.*747+152G>A) c.722+152G>A (n.722+152G>A) n.3506+152G>A c.779+152G>A (n.779+152G>A) n.1151+152G>A c.758+152G>A (n.758+152G>A) n.1002+152G>A n.1606+152G>A c.767+152G>A (n.767+152G>A) n.614+152G>A n.498+152G>A c.719+152G>A (n.719+152G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061227T>A | CA2686314919 | ASAH1 | c.833+150A>T (n.833+150A>T) n.2471+150A>T c.710+150A>T (n.710+150A>T) n.243A>T c.198+150A>T c.*621+150A>T (n.*621+150A>T) c.785+150A>T (n.785+150A>T) c.642+150A>T (n.642+150A>T) c.*628+150A>T (n.*628+150A>T) c.464+150A>T (n.464+150A>T) c.*677+150A>T (n.*677+150A>T) c.728+150A>T (n.728+150A>T) c.*565+150A>T (n.*565+150A>T) n.447+150A>T c.725+150A>T (n.725+150A>T) c.590+150A>T (n.590+150A>T) c.*436+150A>T (n.*436+150A>T) c.702+150A>T c.698+150A>T (n.698+150A>T) c.*1153+150A>T (n.*1153+150A>T) n.1192+150A>T c.*1303+150A>T (n.*1303+150A>T) n.2222+150A>T c.*997+150A>T (n.*997+150A>T) c.*747+150A>T (n.*747+150A>T) c.722+150A>T (n.722+150A>T) n.3506+150A>T c.779+150A>T (n.779+150A>T) n.1151+150A>T c.758+150A>T (n.758+150A>T) n.1002+150A>T n.1606+150A>T c.767+150A>T (n.767+150A>T) n.614+150A>T n.498+150A>T c.719+150A>T (n.719+150A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061227T>G | CA2686314920 | ASAH1 | c.833+150A>C (n.833+150A>C) n.2471+150A>C c.710+150A>C (n.710+150A>C) n.243A>C c.198+150A>C c.*621+150A>C (n.*621+150A>C) c.785+150A>C (n.785+150A>C) c.642+150A>C (n.642+150A>C) c.*628+150A>C (n.*628+150A>C) c.464+150A>C (n.464+150A>C) c.*677+150A>C (n.*677+150A>C) c.728+150A>C (n.728+150A>C) c.*565+150A>C (n.*565+150A>C) n.447+150A>C c.725+150A>C (n.725+150A>C) c.590+150A>C (n.590+150A>C) c.*436+150A>C (n.*436+150A>C) c.702+150A>C c.698+150A>C (n.698+150A>C) c.*1153+150A>C (n.*1153+150A>C) n.1192+150A>C c.*1303+150A>C (n.*1303+150A>C) n.2222+150A>C c.*997+150A>C (n.*997+150A>C) c.*747+150A>C (n.*747+150A>C) c.722+150A>C (n.722+150A>C) n.3506+150A>C c.779+150A>C (n.779+150A>C) n.1151+150A>C c.758+150A>C (n.758+150A>C) n.1002+150A>C n.1606+150A>C c.767+150A>C (n.767+150A>C) n.614+150A>C n.498+150A>C c.719+150A>C (n.719+150A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061228G>A | CA849393555 | ASAH1 | c.833+149C>T (n.833+149C>T) n.2471+149C>T c.710+149C>T (n.710+149C>T) n.242C>T c.198+149C>T c.*621+149C>T (n.*621+149C>T) c.785+149C>T (n.785+149C>T) c.642+149C>T (n.642+149C>T) c.*628+149C>T (n.*628+149C>T) c.464+149C>T (n.464+149C>T) c.*677+149C>T (n.*677+149C>T) c.728+149C>T (n.728+149C>T) c.*565+149C>T (n.*565+149C>T) n.447+149C>T c.725+149C>T (n.725+149C>T) c.590+149C>T (n.590+149C>T) c.*436+149C>T (n.*436+149C>T) c.702+149C>T c.698+149C>T (n.698+149C>T) c.*1153+149C>T (n.*1153+149C>T) n.1192+149C>T c.*1303+149C>T (n.*1303+149C>T) n.2222+149C>T c.*997+149C>T (n.*997+149C>T) c.*747+149C>T (n.*747+149C>T) c.722+149C>T (n.722+149C>T) n.3506+149C>T c.779+149C>T (n.779+149C>T) n.1151+149C>T c.758+149C>T (n.758+149C>T) n.1002+149C>T n.1606+149C>T c.767+149C>T (n.767+149C>T) n.614+149C>T n.498+149C>T c.719+149C>T (n.719+149C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061228G>C | CA2686314921 | ASAH1 | c.833+149C>G (n.833+149C>G) n.2471+149C>G c.710+149C>G (n.710+149C>G) n.242C>G c.198+149C>G c.*621+149C>G (n.*621+149C>G) c.785+149C>G (n.785+149C>G) c.642+149C>G (n.642+149C>G) c.*628+149C>G (n.*628+149C>G) c.464+149C>G (n.464+149C>G) c.*677+149C>G (n.*677+149C>G) c.728+149C>G (n.728+149C>G) c.*565+149C>G (n.*565+149C>G) n.447+149C>G c.725+149C>G (n.725+149C>G) c.590+149C>G (n.590+149C>G) c.*436+149C>G (n.*436+149C>G) c.702+149C>G c.698+149C>G (n.698+149C>G) c.*1153+149C>G (n.*1153+149C>G) n.1192+149C>G c.*1303+149C>G (n.*1303+149C>G) n.2222+149C>G c.*997+149C>G (n.*997+149C>G) c.*747+149C>G (n.*747+149C>G) c.722+149C>G (n.722+149C>G) n.3506+149C>G c.779+149C>G (n.779+149C>G) n.1151+149C>G c.758+149C>G (n.758+149C>G) n.1002+149C>G n.1606+149C>G c.767+149C>G (n.767+149C>G) n.614+149C>G n.498+149C>G c.719+149C>G (n.719+149C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061228G= | CA1768019600 | ASAH1 | c.833+149C= (n.833+149C=) n.2471+149C= c.710+149C= (n.710+149C=) n.242C= c.198+149C= c.*621+149C= (n.*621+149C=) c.785+149C= (n.785+149C=) c.642+149C= (n.642+149C=) c.*628+149C= (n.*628+149C=) c.464+149C= (n.464+149C=) c.*677+149C= (n.*677+149C=) c.728+149C= (n.728+149C=) c.*565+149C= (n.*565+149C=) n.447+149C= c.725+149C= (n.725+149C=) c.590+149C= (n.590+149C=) c.*436+149C= (n.*436+149C=) c.702+149C= c.698+149C= (n.698+149C=) c.*1153+149C= (n.*1153+149C=) n.1192+149C= c.*1303+149C= (n.*1303+149C=) n.2222+149C= c.*997+149C= (n.*997+149C=) c.*747+149C= (n.*747+149C=) c.722+149C= (n.722+149C=) n.3506+149C= c.779+149C= (n.779+149C=) n.1151+149C= c.758+149C= (n.758+149C=) n.1002+149C= n.1606+149C= c.767+149C= (n.767+149C=) n.614+149C= n.498+149C= c.719+149C= (n.719+149C=) | |
| 8 | g.18061228G>T | CA2686314922 | ASAH1 | c.833+149C>A (n.833+149C>A) n.2471+149C>A c.710+149C>A (n.710+149C>A) n.242C>A c.198+149C>A c.*621+149C>A (n.*621+149C>A) c.785+149C>A (n.785+149C>A) c.642+149C>A (n.642+149C>A) c.*628+149C>A (n.*628+149C>A) c.464+149C>A (n.464+149C>A) c.*677+149C>A (n.*677+149C>A) c.728+149C>A (n.728+149C>A) c.*565+149C>A (n.*565+149C>A) n.447+149C>A c.725+149C>A (n.725+149C>A) c.590+149C>A (n.590+149C>A) c.*436+149C>A (n.*436+149C>A) c.702+149C>A c.698+149C>A (n.698+149C>A) c.*1153+149C>A (n.*1153+149C>A) n.1192+149C>A c.*1303+149C>A (n.*1303+149C>A) n.2222+149C>A c.*997+149C>A (n.*997+149C>A) c.*747+149C>A (n.*747+149C>A) c.722+149C>A (n.722+149C>A) n.3506+149C>A c.779+149C>A (n.779+149C>A) n.1151+149C>A c.758+149C>A (n.758+149C>A) n.1002+149C>A n.1606+149C>A c.767+149C>A (n.767+149C>A) n.614+149C>A n.498+149C>A c.719+149C>A (n.719+149C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061229A>G | CA2686314923 | ASAH1 | c.833+148T>C (n.833+148T>C) n.2471+148T>C c.710+148T>C (n.710+148T>C) n.241T>C c.198+148T>C c.*621+148T>C (n.*621+148T>C) c.785+148T>C (n.785+148T>C) c.642+148T>C (n.642+148T>C) c.*628+148T>C (n.*628+148T>C) c.464+148T>C (n.464+148T>C) c.*677+148T>C (n.*677+148T>C) c.728+148T>C (n.728+148T>C) c.*565+148T>C (n.*565+148T>C) n.447+148T>C c.725+148T>C (n.725+148T>C) c.590+148T>C (n.590+148T>C) c.*436+148T>C (n.*436+148T>C) c.702+148T>C c.698+148T>C (n.698+148T>C) c.*1153+148T>C (n.*1153+148T>C) n.1192+148T>C c.*1303+148T>C (n.*1303+148T>C) n.2222+148T>C c.*997+148T>C (n.*997+148T>C) c.*747+148T>C (n.*747+148T>C) c.722+148T>C (n.722+148T>C) n.3506+148T>C c.779+148T>C (n.779+148T>C) n.1151+148T>C c.758+148T>C (n.758+148T>C) n.1002+148T>C n.1606+148T>C c.767+148T>C (n.767+148T>C) n.614+148T>C n.498+148T>C c.719+148T>C (n.719+148T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061229A>T | CA2686314924 | ASAH1 | c.833+148T>A (n.833+148T>A) n.2471+148T>A c.710+148T>A (n.710+148T>A) n.241T>A c.198+148T>A c.*621+148T>A (n.*621+148T>A) c.785+148T>A (n.785+148T>A) c.642+148T>A (n.642+148T>A) c.*628+148T>A (n.*628+148T>A) c.464+148T>A (n.464+148T>A) c.*677+148T>A (n.*677+148T>A) c.728+148T>A (n.728+148T>A) c.*565+148T>A (n.*565+148T>A) n.447+148T>A c.725+148T>A (n.725+148T>A) c.590+148T>A (n.590+148T>A) c.*436+148T>A (n.*436+148T>A) c.702+148T>A c.698+148T>A (n.698+148T>A) c.*1153+148T>A (n.*1153+148T>A) n.1192+148T>A c.*1303+148T>A (n.*1303+148T>A) n.2222+148T>A c.*997+148T>A (n.*997+148T>A) c.*747+148T>A (n.*747+148T>A) c.722+148T>A (n.722+148T>A) n.3506+148T>A c.779+148T>A (n.779+148T>A) n.1151+148T>A c.758+148T>A (n.758+148T>A) n.1002+148T>A n.1606+148T>A c.767+148T>A (n.767+148T>A) n.614+148T>A n.498+148T>A c.719+148T>A (n.719+148T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061230G>A | CA2686314926 | ASAH1 | c.833+147C>T (n.833+147C>T) n.2471+147C>T c.710+147C>T (n.710+147C>T) n.240C>T c.198+147C>T c.*621+147C>T (n.*621+147C>T) c.785+147C>T (n.785+147C>T) c.642+147C>T (n.642+147C>T) c.*628+147C>T (n.*628+147C>T) c.464+147C>T (n.464+147C>T) c.*677+147C>T (n.*677+147C>T) c.728+147C>T (n.728+147C>T) c.*565+147C>T (n.*565+147C>T) n.447+147C>T c.725+147C>T (n.725+147C>T) c.590+147C>T (n.590+147C>T) c.*436+147C>T (n.*436+147C>T) c.702+147C>T c.698+147C>T (n.698+147C>T) c.*1153+147C>T (n.*1153+147C>T) n.1192+147C>T c.*1303+147C>T (n.*1303+147C>T) n.2222+147C>T c.*997+147C>T (n.*997+147C>T) c.*747+147C>T (n.*747+147C>T) c.722+147C>T (n.722+147C>T) n.3506+147C>T c.779+147C>T (n.779+147C>T) n.1151+147C>T c.758+147C>T (n.758+147C>T) n.1002+147C>T n.1606+147C>T c.767+147C>T (n.767+147C>T) n.614+147C>T n.498+147C>T c.719+147C>T (n.719+147C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061230G>T | CA2686314925 | ASAH1 | c.833+147C>A (n.833+147C>A) n.2471+147C>A c.710+147C>A (n.710+147C>A) n.240C>A c.198+147C>A c.*621+147C>A (n.*621+147C>A) c.785+147C>A (n.785+147C>A) c.642+147C>A (n.642+147C>A) c.*628+147C>A (n.*628+147C>A) c.464+147C>A (n.464+147C>A) c.*677+147C>A (n.*677+147C>A) c.728+147C>A (n.728+147C>A) c.*565+147C>A (n.*565+147C>A) n.447+147C>A c.725+147C>A (n.725+147C>A) c.590+147C>A (n.590+147C>A) c.*436+147C>A (n.*436+147C>A) c.702+147C>A c.698+147C>A (n.698+147C>A) c.*1153+147C>A (n.*1153+147C>A) n.1192+147C>A c.*1303+147C>A (n.*1303+147C>A) n.2222+147C>A c.*997+147C>A (n.*997+147C>A) c.*747+147C>A (n.*747+147C>A) c.722+147C>A (n.722+147C>A) n.3506+147C>A c.779+147C>A (n.779+147C>A) n.1151+147C>A c.758+147C>A (n.758+147C>A) n.1002+147C>A n.1606+147C>A c.767+147C>A (n.767+147C>A) n.614+147C>A n.498+147C>A c.719+147C>A (n.719+147C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061231T>A | CA2686314927 | ASAH1 | c.833+146A>T (n.833+146A>T) n.2471+146A>T c.710+146A>T (n.710+146A>T) n.239A>T c.198+146A>T c.*621+146A>T (n.*621+146A>T) c.785+146A>T (n.785+146A>T) c.642+146A>T (n.642+146A>T) c.*628+146A>T (n.*628+146A>T) c.464+146A>T (n.464+146A>T) c.*677+146A>T (n.*677+146A>T) c.728+146A>T (n.728+146A>T) c.*565+146A>T (n.*565+146A>T) n.447+146A>T c.725+146A>T (n.725+146A>T) c.590+146A>T (n.590+146A>T) c.*436+146A>T (n.*436+146A>T) c.702+146A>T c.698+146A>T (n.698+146A>T) c.*1153+146A>T (n.*1153+146A>T) n.1192+146A>T c.*1303+146A>T (n.*1303+146A>T) n.2222+146A>T c.*997+146A>T (n.*997+146A>T) c.*747+146A>T (n.*747+146A>T) c.722+146A>T (n.722+146A>T) n.3506+146A>T c.779+146A>T (n.779+146A>T) n.1151+146A>T c.758+146A>T (n.758+146A>T) n.1002+146A>T n.1606+146A>T c.767+146A>T (n.767+146A>T) n.614+146A>T n.498+146A>T c.719+146A>T (n.719+146A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061231T>C | CA173141349 | ASAH1 | c.833+146A>G (n.833+146A>G) n.2471+146A>G c.710+146A>G (n.710+146A>G) n.239A>G c.198+146A>G c.*621+146A>G (n.*621+146A>G) c.785+146A>G (n.785+146A>G) c.642+146A>G (n.642+146A>G) c.*628+146A>G (n.*628+146A>G) c.464+146A>G (n.464+146A>G) c.*677+146A>G (n.*677+146A>G) c.728+146A>G (n.728+146A>G) c.*565+146A>G (n.*565+146A>G) n.447+146A>G c.725+146A>G (n.725+146A>G) c.590+146A>G (n.590+146A>G) c.*436+146A>G (n.*436+146A>G) c.702+146A>G c.698+146A>G (n.698+146A>G) c.*1153+146A>G (n.*1153+146A>G) n.1192+146A>G c.*1303+146A>G (n.*1303+146A>G) n.2222+146A>G c.*997+146A>G (n.*997+146A>G) c.*747+146A>G (n.*747+146A>G) c.722+146A>G (n.722+146A>G) n.3506+146A>G c.779+146A>G (n.779+146A>G) n.1151+146A>G c.758+146A>G (n.758+146A>G) n.1002+146A>G n.1606+146A>G c.767+146A>G (n.767+146A>G) n.614+146A>G n.498+146A>G c.719+146A>G (n.719+146A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061231T= | CA1768019603 | ASAH1 | c.833+146A= (n.833+146A=) n.2471+146A= c.710+146A= (n.710+146A=) n.239A= c.198+146A= c.*621+146A= (n.*621+146A=) c.785+146A= (n.785+146A=) c.642+146A= (n.642+146A=) c.*628+146A= (n.*628+146A=) c.464+146A= (n.464+146A=) c.*677+146A= (n.*677+146A=) c.728+146A= (n.728+146A=) c.*565+146A= (n.*565+146A=) n.447+146A= c.725+146A= (n.725+146A=) c.590+146A= (n.590+146A=) c.*436+146A= (n.*436+146A=) c.702+146A= c.698+146A= (n.698+146A=) c.*1153+146A= (n.*1153+146A=) n.1192+146A= c.*1303+146A= (n.*1303+146A=) n.2222+146A= c.*997+146A= (n.*997+146A=) c.*747+146A= (n.*747+146A=) c.722+146A= (n.722+146A=) n.3506+146A= c.779+146A= (n.779+146A=) n.1151+146A= c.758+146A= (n.758+146A=) n.1002+146A= n.1606+146A= c.767+146A= (n.767+146A=) n.614+146A= n.498+146A= c.719+146A= (n.719+146A=) | |
| 8 | g.18061232A>G | CA2686314930 | ASAH1 | c.833+145T>C (n.833+145T>C) n.2471+145T>C c.710+145T>C (n.710+145T>C) n.238T>C c.198+145T>C c.*621+145T>C (n.*621+145T>C) c.785+145T>C (n.785+145T>C) c.642+145T>C (n.642+145T>C) c.*628+145T>C (n.*628+145T>C) c.464+145T>C (n.464+145T>C) c.*677+145T>C (n.*677+145T>C) c.728+145T>C (n.728+145T>C) c.*565+145T>C (n.*565+145T>C) n.447+145T>C c.725+145T>C (n.725+145T>C) c.590+145T>C (n.590+145T>C) c.*436+145T>C (n.*436+145T>C) c.702+145T>C c.698+145T>C (n.698+145T>C) c.*1153+145T>C (n.*1153+145T>C) n.1192+145T>C c.*1303+145T>C (n.*1303+145T>C) n.2222+145T>C c.*997+145T>C (n.*997+145T>C) c.*747+145T>C (n.*747+145T>C) c.722+145T>C (n.722+145T>C) n.3506+145T>C c.779+145T>C (n.779+145T>C) n.1151+145T>C c.758+145T>C (n.758+145T>C) n.1002+145T>C n.1606+145T>C c.767+145T>C (n.767+145T>C) n.614+145T>C n.498+145T>C c.719+145T>C (n.719+145T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061232A>T | CA2686314931 | ASAH1 | c.833+145T>A (n.833+145T>A) n.2471+145T>A c.710+145T>A (n.710+145T>A) n.238T>A c.198+145T>A c.*621+145T>A (n.*621+145T>A) c.785+145T>A (n.785+145T>A) c.642+145T>A (n.642+145T>A) c.*628+145T>A (n.*628+145T>A) c.464+145T>A (n.464+145T>A) c.*677+145T>A (n.*677+145T>A) c.728+145T>A (n.728+145T>A) c.*565+145T>A (n.*565+145T>A) n.447+145T>A c.725+145T>A (n.725+145T>A) c.590+145T>A (n.590+145T>A) c.*436+145T>A (n.*436+145T>A) c.702+145T>A c.698+145T>A (n.698+145T>A) c.*1153+145T>A (n.*1153+145T>A) n.1192+145T>A c.*1303+145T>A (n.*1303+145T>A) n.2222+145T>A c.*997+145T>A (n.*997+145T>A) c.*747+145T>A (n.*747+145T>A) c.722+145T>A (n.722+145T>A) n.3506+145T>A c.779+145T>A (n.779+145T>A) n.1151+145T>A c.758+145T>A (n.758+145T>A) n.1002+145T>A n.1606+145T>A c.767+145T>A (n.767+145T>A) n.614+145T>A n.498+145T>A c.719+145T>A (n.719+145T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061233del | CA2686314929 | ASAH1 | c.833+145del (n.833+145del) n.2471+145del c.710+145del (n.710+145del) n.238del c.198+145del c.*621+145del (n.*621+145del) c.785+145del (n.785+145del) c.642+145del (n.642+145del) c.*628+145del (n.*628+145del) c.464+145del (n.464+145del) c.*677+145del (n.*677+145del) c.728+145del (n.728+145del) c.*565+145del (n.*565+145del) n.447+145del c.725+145del (n.725+145del) c.590+145del (n.590+145del) c.*436+145del (n.*436+145del) c.702+145del c.698+145del (n.698+145del) c.*1153+145del (n.*1153+145del) n.1192+145del c.*1303+145del (n.*1303+145del) n.2222+145del c.*997+145del (n.*997+145del) c.*747+145del (n.*747+145del) c.722+145del (n.722+145del) n.3506+145del c.779+145del (n.779+145del) n.1151+145del c.758+145del (n.758+145del) n.1002+145del n.1606+145del c.767+145del (n.767+145del) n.614+145del n.498+145del c.719+145del (n.719+145del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061234T>A | CA1768019607 | ASAH1 | c.833+143A>T (n.833+143A>T) n.2471+143A>T c.710+143A>T (n.710+143A>T) n.236A>T c.198+143A>T c.*621+143A>T (n.*621+143A>T) c.785+143A>T (n.785+143A>T) c.642+143A>T (n.642+143A>T) c.*628+143A>T (n.*628+143A>T) c.464+143A>T (n.464+143A>T) c.*677+143A>T (n.*677+143A>T) c.728+143A>T (n.728+143A>T) c.*565+143A>T (n.*565+143A>T) n.447+143A>T c.725+143A>T (n.725+143A>T) c.590+143A>T (n.590+143A>T) c.*436+143A>T (n.*436+143A>T) c.702+143A>T c.698+143A>T (n.698+143A>T) c.*1153+143A>T (n.*1153+143A>T) n.1192+143A>T c.*1303+143A>T (n.*1303+143A>T) n.2222+143A>T c.*997+143A>T (n.*997+143A>T) c.*747+143A>T (n.*747+143A>T) c.722+143A>T (n.722+143A>T) n.3506+143A>T c.779+143A>T (n.779+143A>T) n.1151+143A>T c.758+143A>T (n.758+143A>T) n.1002+143A>T n.1606+143A>T c.767+143A>T (n.767+143A>T) n.614+143A>T n.498+143A>T c.719+143A>T (n.719+143A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18061234T>C | CA173141353 | ASAH1 | c.833+143A>G (n.833+143A>G) n.2471+143A>G c.710+143A>G (n.710+143A>G) n.236A>G c.198+143A>G c.*621+143A>G (n.*621+143A>G) c.785+143A>G (n.785+143A>G) c.642+143A>G (n.642+143A>G) c.*628+143A>G (n.*628+143A>G) c.464+143A>G (n.464+143A>G) c.*677+143A>G (n.*677+143A>G) c.728+143A>G (n.728+143A>G) c.*565+143A>G (n.*565+143A>G) n.447+143A>G c.725+143A>G (n.725+143A>G) c.590+143A>G (n.590+143A>G) c.*436+143A>G (n.*436+143A>G) c.702+143A>G c.698+143A>G (n.698+143A>G) c.*1153+143A>G (n.*1153+143A>G) n.1192+143A>G c.*1303+143A>G (n.*1303+143A>G) n.2222+143A>G c.*997+143A>G (n.*997+143A>G) c.*747+143A>G (n.*747+143A>G) c.722+143A>G (n.722+143A>G) n.3506+143A>G c.779+143A>G (n.779+143A>G) n.1151+143A>G c.758+143A>G (n.758+143A>G) n.1002+143A>G n.1606+143A>G c.767+143A>G (n.767+143A>G) n.614+143A>G n.498+143A>G c.719+143A>G (n.719+143A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061234T>G | CA1768019605 | ASAH1 | c.833+143A>C (n.833+143A>C) n.2471+143A>C c.710+143A>C (n.710+143A>C) n.236A>C c.198+143A>C c.*621+143A>C (n.*621+143A>C) c.785+143A>C (n.785+143A>C) c.642+143A>C (n.642+143A>C) c.*628+143A>C (n.*628+143A>C) c.464+143A>C (n.464+143A>C) c.*677+143A>C (n.*677+143A>C) c.728+143A>C (n.728+143A>C) c.*565+143A>C (n.*565+143A>C) n.447+143A>C c.725+143A>C (n.725+143A>C) c.590+143A>C (n.590+143A>C) c.*436+143A>C (n.*436+143A>C) c.702+143A>C c.698+143A>C (n.698+143A>C) c.*1153+143A>C (n.*1153+143A>C) n.1192+143A>C c.*1303+143A>C (n.*1303+143A>C) n.2222+143A>C c.*997+143A>C (n.*997+143A>C) c.*747+143A>C (n.*747+143A>C) c.722+143A>C (n.722+143A>C) n.3506+143A>C c.779+143A>C (n.779+143A>C) n.1151+143A>C c.758+143A>C (n.758+143A>C) n.1002+143A>C n.1606+143A>C c.767+143A>C (n.767+143A>C) n.614+143A>C n.498+143A>C c.719+143A>C (n.719+143A>C) | dbSNP |
| 8 | g.18061234T= | CA1768019609 | ASAH1 | c.833+143A= (n.833+143A=) n.2471+143A= c.710+143A= (n.710+143A=) n.236A= c.198+143A= c.*621+143A= (n.*621+143A=) c.785+143A= (n.785+143A=) c.642+143A= (n.642+143A=) c.*628+143A= (n.*628+143A=) c.464+143A= (n.464+143A=) c.*677+143A= (n.*677+143A=) c.728+143A= (n.728+143A=) c.*565+143A= (n.*565+143A=) n.447+143A= c.725+143A= (n.725+143A=) c.590+143A= (n.590+143A=) c.*436+143A= (n.*436+143A=) c.702+143A= c.698+143A= (n.698+143A=) c.*1153+143A= (n.*1153+143A=) n.1192+143A= c.*1303+143A= (n.*1303+143A=) n.2222+143A= c.*997+143A= (n.*997+143A=) c.*747+143A= (n.*747+143A=) c.722+143A= (n.722+143A=) n.3506+143A= c.779+143A= (n.779+143A=) n.1151+143A= c.758+143A= (n.758+143A=) n.1002+143A= n.1606+143A= c.767+143A= (n.767+143A=) n.614+143A= n.498+143A= c.719+143A= (n.719+143A=) | |
| 8 | g.18061235T>A | CA2686314932 | ASAH1 | c.833+142A>T (n.833+142A>T) n.2471+142A>T c.710+142A>T (n.710+142A>T) n.235A>T c.198+142A>T c.*621+142A>T (n.*621+142A>T) c.785+142A>T (n.785+142A>T) c.642+142A>T (n.642+142A>T) c.*628+142A>T (n.*628+142A>T) c.464+142A>T (n.464+142A>T) c.*677+142A>T (n.*677+142A>T) c.728+142A>T (n.728+142A>T) c.*565+142A>T (n.*565+142A>T) n.447+142A>T c.725+142A>T (n.725+142A>T) c.590+142A>T (n.590+142A>T) c.*436+142A>T (n.*436+142A>T) c.702+142A>T c.698+142A>T (n.698+142A>T) c.*1153+142A>T (n.*1153+142A>T) n.1192+142A>T c.*1303+142A>T (n.*1303+142A>T) n.2222+142A>T c.*997+142A>T (n.*997+142A>T) c.*747+142A>T (n.*747+142A>T) c.722+142A>T (n.722+142A>T) n.3506+142A>T c.779+142A>T (n.779+142A>T) n.1151+142A>T c.758+142A>T (n.758+142A>T) n.1002+142A>T n.1606+142A>T c.767+142A>T (n.767+142A>T) n.614+142A>T n.498+142A>T c.719+142A>T (n.719+142A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061235T>C | CA849393556 | ASAH1 | c.833+142A>G (n.833+142A>G) n.2471+142A>G c.710+142A>G (n.710+142A>G) n.235A>G c.198+142A>G c.*621+142A>G (n.*621+142A>G) c.785+142A>G (n.785+142A>G) c.642+142A>G (n.642+142A>G) c.*628+142A>G (n.*628+142A>G) c.464+142A>G (n.464+142A>G) c.*677+142A>G (n.*677+142A>G) c.728+142A>G (n.728+142A>G) c.*565+142A>G (n.*565+142A>G) n.447+142A>G c.725+142A>G (n.725+142A>G) c.590+142A>G (n.590+142A>G) c.*436+142A>G (n.*436+142A>G) c.702+142A>G c.698+142A>G (n.698+142A>G) c.*1153+142A>G (n.*1153+142A>G) n.1192+142A>G c.*1303+142A>G (n.*1303+142A>G) n.2222+142A>G c.*997+142A>G (n.*997+142A>G) c.*747+142A>G (n.*747+142A>G) c.722+142A>G (n.722+142A>G) n.3506+142A>G c.779+142A>G (n.779+142A>G) n.1151+142A>G c.758+142A>G (n.758+142A>G) n.1002+142A>G n.1606+142A>G c.767+142A>G (n.767+142A>G) n.614+142A>G n.498+142A>G c.719+142A>G (n.719+142A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18061235T>G | CA2686314933 | ASAH1 | c.833+142A>C (n.833+142A>C) n.2471+142A>C c.710+142A>C (n.710+142A>C) n.235A>C c.198+142A>C c.*621+142A>C (n.*621+142A>C) c.785+142A>C (n.785+142A>C) c.642+142A>C (n.642+142A>C) c.*628+142A>C (n.*628+142A>C) c.464+142A>C (n.464+142A>C) c.*677+142A>C (n.*677+142A>C) c.728+142A>C (n.728+142A>C) c.*565+142A>C (n.*565+142A>C) n.447+142A>C c.725+142A>C (n.725+142A>C) c.590+142A>C (n.590+142A>C) c.*436+142A>C (n.*436+142A>C) c.702+142A>C c.698+142A>C (n.698+142A>C) c.*1153+142A>C (n.*1153+142A>C) n.1192+142A>C c.*1303+142A>C (n.*1303+142A>C) n.2222+142A>C c.*997+142A>C (n.*997+142A>C) c.*747+142A>C (n.*747+142A>C) c.722+142A>C (n.722+142A>C) n.3506+142A>C c.779+142A>C (n.779+142A>C) n.1151+142A>C c.758+142A>C (n.758+142A>C) n.1002+142A>C n.1606+142A>C c.767+142A>C (n.767+142A>C) n.614+142A>C n.498+142A>C c.719+142A>C (n.719+142A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061235T= | CA1768019616 | ASAH1 | c.833+142A= (n.833+142A=) n.2471+142A= c.710+142A= (n.710+142A=) n.235A= c.198+142A= c.*621+142A= (n.*621+142A=) c.785+142A= (n.785+142A=) c.642+142A= (n.642+142A=) c.*628+142A= (n.*628+142A=) c.464+142A= (n.464+142A=) c.*677+142A= (n.*677+142A=) c.728+142A= (n.728+142A=) c.*565+142A= (n.*565+142A=) n.447+142A= c.725+142A= (n.725+142A=) c.590+142A= (n.590+142A=) c.*436+142A= (n.*436+142A=) c.702+142A= c.698+142A= (n.698+142A=) c.*1153+142A= (n.*1153+142A=) n.1192+142A= c.*1303+142A= (n.*1303+142A=) n.2222+142A= c.*997+142A= (n.*997+142A=) c.*747+142A= (n.*747+142A=) c.722+142A= (n.722+142A=) n.3506+142A= c.779+142A= (n.779+142A=) n.1151+142A= c.758+142A= (n.758+142A=) n.1002+142A= n.1606+142A= c.767+142A= (n.767+142A=) n.614+142A= n.498+142A= c.719+142A= (n.719+142A=) | |
| 8 | g.18061236C>A | CA2686314934 | ASAH1 | c.833+141G>T (n.833+141G>T) n.2471+141G>T c.710+141G>T (n.710+141G>T) n.234G>T c.198+141G>T c.*621+141G>T (n.*621+141G>T) c.785+141G>T (n.785+141G>T) c.642+141G>T (n.642+141G>T) c.*628+141G>T (n.*628+141G>T) c.464+141G>T (n.464+141G>T) c.*677+141G>T (n.*677+141G>T) c.728+141G>T (n.728+141G>T) c.*565+141G>T (n.*565+141G>T) n.447+141G>T c.725+141G>T (n.725+141G>T) c.590+141G>T (n.590+141G>T) c.*436+141G>T (n.*436+141G>T) c.702+141G>T c.698+141G>T (n.698+141G>T) c.*1153+141G>T (n.*1153+141G>T) n.1192+141G>T c.*1303+141G>T (n.*1303+141G>T) n.2222+141G>T c.*997+141G>T (n.*997+141G>T) c.*747+141G>T (n.*747+141G>T) c.722+141G>T (n.722+141G>T) n.3506+141G>T c.779+141G>T (n.779+141G>T) n.1151+141G>T c.758+141G>T (n.758+141G>T) n.1002+141G>T n.1606+141G>T c.767+141G>T (n.767+141G>T) n.614+141G>T n.498+141G>T c.719+141G>T (n.719+141G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061236C>G | CA2686314935 | ASAH1 | c.833+141G>C (n.833+141G>C) n.2471+141G>C c.710+141G>C (n.710+141G>C) n.234G>C c.198+141G>C c.*621+141G>C (n.*621+141G>C) c.785+141G>C (n.785+141G>C) c.642+141G>C (n.642+141G>C) c.*628+141G>C (n.*628+141G>C) c.464+141G>C (n.464+141G>C) c.*677+141G>C (n.*677+141G>C) c.728+141G>C (n.728+141G>C) c.*565+141G>C (n.*565+141G>C) n.447+141G>C c.725+141G>C (n.725+141G>C) c.590+141G>C (n.590+141G>C) c.*436+141G>C (n.*436+141G>C) c.702+141G>C c.698+141G>C (n.698+141G>C) c.*1153+141G>C (n.*1153+141G>C) n.1192+141G>C c.*1303+141G>C (n.*1303+141G>C) n.2222+141G>C c.*997+141G>C (n.*997+141G>C) c.*747+141G>C (n.*747+141G>C) c.722+141G>C (n.722+141G>C) n.3506+141G>C c.779+141G>C (n.779+141G>C) n.1151+141G>C c.758+141G>C (n.758+141G>C) n.1002+141G>C n.1606+141G>C c.767+141G>C (n.767+141G>C) n.614+141G>C n.498+141G>C c.719+141G>C (n.719+141G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061236C>T | CA2686314936 | ASAH1 | c.833+141G>A (n.833+141G>A) n.2471+141G>A c.710+141G>A (n.710+141G>A) n.234G>A c.198+141G>A c.*621+141G>A (n.*621+141G>A) c.785+141G>A (n.785+141G>A) c.642+141G>A (n.642+141G>A) c.*628+141G>A (n.*628+141G>A) c.464+141G>A (n.464+141G>A) c.*677+141G>A (n.*677+141G>A) c.728+141G>A (n.728+141G>A) c.*565+141G>A (n.*565+141G>A) n.447+141G>A c.725+141G>A (n.725+141G>A) c.590+141G>A (n.590+141G>A) c.*436+141G>A (n.*436+141G>A) c.702+141G>A c.698+141G>A (n.698+141G>A) c.*1153+141G>A (n.*1153+141G>A) n.1192+141G>A c.*1303+141G>A (n.*1303+141G>A) n.2222+141G>A c.*997+141G>A (n.*997+141G>A) c.*747+141G>A (n.*747+141G>A) c.722+141G>A (n.722+141G>A) n.3506+141G>A c.779+141G>A (n.779+141G>A) n.1151+141G>A c.758+141G>A (n.758+141G>A) n.1002+141G>A n.1606+141G>A c.767+141G>A (n.767+141G>A) n.614+141G>A n.498+141G>A c.719+141G>A (n.719+141G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061237C>A | CA2686314937 | ASAH1 | c.833+140G>T (n.833+140G>T) n.2471+140G>T c.710+140G>T (n.710+140G>T) n.233G>T c.198+140G>T c.*621+140G>T (n.*621+140G>T) c.785+140G>T (n.785+140G>T) c.642+140G>T (n.642+140G>T) c.*628+140G>T (n.*628+140G>T) c.464+140G>T (n.464+140G>T) c.*677+140G>T (n.*677+140G>T) c.728+140G>T (n.728+140G>T) c.*565+140G>T (n.*565+140G>T) n.447+140G>T c.725+140G>T (n.725+140G>T) c.590+140G>T (n.590+140G>T) c.*436+140G>T (n.*436+140G>T) c.702+140G>T c.698+140G>T (n.698+140G>T) c.*1153+140G>T (n.*1153+140G>T) n.1192+140G>T c.*1303+140G>T (n.*1303+140G>T) n.2222+140G>T c.*997+140G>T (n.*997+140G>T) c.*747+140G>T (n.*747+140G>T) c.722+140G>T (n.722+140G>T) n.3506+140G>T c.779+140G>T (n.779+140G>T) n.1151+140G>T c.758+140G>T (n.758+140G>T) n.1002+140G>T n.1606+140G>T c.767+140G>T (n.767+140G>T) n.614+140G>T n.498+140G>T c.719+140G>T (n.719+140G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061237C>T | CA2686314938 | ASAH1 | c.833+140G>A (n.833+140G>A) n.2471+140G>A c.710+140G>A (n.710+140G>A) n.233G>A c.198+140G>A c.*621+140G>A (n.*621+140G>A) c.785+140G>A (n.785+140G>A) c.642+140G>A (n.642+140G>A) c.*628+140G>A (n.*628+140G>A) c.464+140G>A (n.464+140G>A) c.*677+140G>A (n.*677+140G>A) c.728+140G>A (n.728+140G>A) c.*565+140G>A (n.*565+140G>A) n.447+140G>A c.725+140G>A (n.725+140G>A) c.590+140G>A (n.590+140G>A) c.*436+140G>A (n.*436+140G>A) c.702+140G>A c.698+140G>A (n.698+140G>A) c.*1153+140G>A (n.*1153+140G>A) n.1192+140G>A c.*1303+140G>A (n.*1303+140G>A) n.2222+140G>A c.*997+140G>A (n.*997+140G>A) c.*747+140G>A (n.*747+140G>A) c.722+140G>A (n.722+140G>A) n.3506+140G>A c.779+140G>A (n.779+140G>A) n.1151+140G>A c.758+140G>A (n.758+140G>A) n.1002+140G>A n.1606+140G>A c.767+140G>A (n.767+140G>A) n.614+140G>A n.498+140G>A c.719+140G>A (n.719+140G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061238A>G | CA2686314939 | ASAH1 | c.833+139T>C (n.833+139T>C) n.2471+139T>C c.710+139T>C (n.710+139T>C) n.232T>C c.198+139T>C c.*621+139T>C (n.*621+139T>C) c.785+139T>C (n.785+139T>C) c.642+139T>C (n.642+139T>C) c.*628+139T>C (n.*628+139T>C) c.464+139T>C (n.464+139T>C) c.*677+139T>C (n.*677+139T>C) c.728+139T>C (n.728+139T>C) c.*565+139T>C (n.*565+139T>C) n.447+139T>C c.725+139T>C (n.725+139T>C) c.590+139T>C (n.590+139T>C) c.*436+139T>C (n.*436+139T>C) c.702+139T>C c.698+139T>C (n.698+139T>C) c.*1153+139T>C (n.*1153+139T>C) n.1192+139T>C c.*1303+139T>C (n.*1303+139T>C) n.2222+139T>C c.*997+139T>C (n.*997+139T>C) c.*747+139T>C (n.*747+139T>C) c.722+139T>C (n.722+139T>C) n.3506+139T>C c.779+139T>C (n.779+139T>C) n.1151+139T>C c.758+139T>C (n.758+139T>C) n.1002+139T>C n.1606+139T>C c.767+139T>C (n.767+139T>C) n.614+139T>C n.498+139T>C c.719+139T>C (n.719+139T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061238A>T | CA2686314940 | ASAH1 | c.833+139T>A (n.833+139T>A) n.2471+139T>A c.710+139T>A (n.710+139T>A) n.232T>A c.198+139T>A c.*621+139T>A (n.*621+139T>A) c.785+139T>A (n.785+139T>A) c.642+139T>A (n.642+139T>A) c.*628+139T>A (n.*628+139T>A) c.464+139T>A (n.464+139T>A) c.*677+139T>A (n.*677+139T>A) c.728+139T>A (n.728+139T>A) c.*565+139T>A (n.*565+139T>A) n.447+139T>A c.725+139T>A (n.725+139T>A) c.590+139T>A (n.590+139T>A) c.*436+139T>A (n.*436+139T>A) c.702+139T>A c.698+139T>A (n.698+139T>A) c.*1153+139T>A (n.*1153+139T>A) n.1192+139T>A c.*1303+139T>A (n.*1303+139T>A) n.2222+139T>A c.*997+139T>A (n.*997+139T>A) c.*747+139T>A (n.*747+139T>A) c.722+139T>A (n.722+139T>A) n.3506+139T>A c.779+139T>A (n.779+139T>A) n.1151+139T>A c.758+139T>A (n.758+139T>A) n.1002+139T>A n.1606+139T>A c.767+139T>A (n.767+139T>A) n.614+139T>A n.498+139T>A c.719+139T>A (n.719+139T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061239C>A | CA2686314941 | ASAH1 | c.833+138G>T (n.833+138G>T) n.2471+138G>T c.710+138G>T (n.710+138G>T) n.231G>T c.198+138G>T c.*621+138G>T (n.*621+138G>T) c.785+138G>T (n.785+138G>T) c.642+138G>T (n.642+138G>T) c.*628+138G>T (n.*628+138G>T) c.464+138G>T (n.464+138G>T) c.*677+138G>T (n.*677+138G>T) c.728+138G>T (n.728+138G>T) c.*565+138G>T (n.*565+138G>T) n.447+138G>T c.725+138G>T (n.725+138G>T) c.590+138G>T (n.590+138G>T) c.*436+138G>T (n.*436+138G>T) c.702+138G>T c.698+138G>T (n.698+138G>T) c.*1153+138G>T (n.*1153+138G>T) n.1192+138G>T c.*1303+138G>T (n.*1303+138G>T) n.2222+138G>T c.*997+138G>T (n.*997+138G>T) c.*747+138G>T (n.*747+138G>T) c.722+138G>T (n.722+138G>T) n.3506+138G>T c.779+138G>T (n.779+138G>T) n.1151+138G>T c.758+138G>T (n.758+138G>T) n.1002+138G>T n.1606+138G>T c.767+138G>T (n.767+138G>T) n.614+138G>T n.498+138G>T c.719+138G>T (n.719+138G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061239C= | CA1768019621 | ASAH1 | c.833+138G= (n.833+138G=) n.2471+138G= c.710+138G= (n.710+138G=) n.231G= c.198+138G= c.*621+138G= (n.*621+138G=) c.785+138G= (n.785+138G=) c.642+138G= (n.642+138G=) c.*628+138G= (n.*628+138G=) c.464+138G= (n.464+138G=) c.*677+138G= (n.*677+138G=) c.728+138G= (n.728+138G=) c.*565+138G= (n.*565+138G=) n.447+138G= c.725+138G= (n.725+138G=) c.590+138G= (n.590+138G=) c.*436+138G= (n.*436+138G=) c.702+138G= c.698+138G= (n.698+138G=) c.*1153+138G= (n.*1153+138G=) n.1192+138G= c.*1303+138G= (n.*1303+138G=) n.2222+138G= c.*997+138G= (n.*997+138G=) c.*747+138G= (n.*747+138G=) c.722+138G= (n.722+138G=) n.3506+138G= c.779+138G= (n.779+138G=) n.1151+138G= c.758+138G= (n.758+138G=) n.1002+138G= n.1606+138G= c.767+138G= (n.767+138G=) n.614+138G= n.498+138G= c.719+138G= (n.719+138G=) | |
| 8 | g.18061239C>T | CA849393557 | ASAH1 | c.833+138G>A (n.833+138G>A) n.2471+138G>A c.710+138G>A (n.710+138G>A) n.231G>A c.198+138G>A c.*621+138G>A (n.*621+138G>A) c.785+138G>A (n.785+138G>A) c.642+138G>A (n.642+138G>A) c.*628+138G>A (n.*628+138G>A) c.464+138G>A (n.464+138G>A) c.*677+138G>A (n.*677+138G>A) c.728+138G>A (n.728+138G>A) c.*565+138G>A (n.*565+138G>A) n.447+138G>A c.725+138G>A (n.725+138G>A) c.590+138G>A (n.590+138G>A) c.*436+138G>A (n.*436+138G>A) c.702+138G>A c.698+138G>A (n.698+138G>A) c.*1153+138G>A (n.*1153+138G>A) n.1192+138G>A c.*1303+138G>A (n.*1303+138G>A) n.2222+138G>A c.*997+138G>A (n.*997+138G>A) c.*747+138G>A (n.*747+138G>A) c.722+138G>A (n.722+138G>A) n.3506+138G>A c.779+138G>A (n.779+138G>A) n.1151+138G>A c.758+138G>A (n.758+138G>A) n.1002+138G>A n.1606+138G>A c.767+138G>A (n.767+138G>A) n.614+138G>A n.498+138G>A c.719+138G>A (n.719+138G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18061239_18061241delinsCAT | CA1768019624 | ASAH1 | c.833+136_833+138delinsATG (n.833+136_833+138delinsATG) n.2471+136_2471+138delinsATG c.710+136_710+138delinsATG (n.710+136_710+138delinsATG) n.229_231delinsATG c.198+136_198+138delinsATG c.*621+136_*621+138delinsATG (n.*621+136_*621+138delinsATG) c.785+136_785+138delinsATG (n.785+136_785+138delinsATG) c.642+136_642+138delinsATG (n.642+136_642+138delinsATG) c.*628+136_*628+138delinsATG (n.*628+136_*628+138delinsATG) c.464+136_464+138delinsATG (n.464+136_464+138delinsATG) c.*677+136_*677+138delinsATG (n.*677+136_*677+138delinsATG) c.728+136_728+138delinsATG (n.728+136_728+138delinsATG) c.*565+136_*565+138delinsATG (n.*565+136_*565+138delinsATG) n.447+136_447+138delinsATG c.725+136_725+138delinsATG (n.725+136_725+138delinsATG) c.590+136_590+138delinsATG (n.590+136_590+138delinsATG) c.*436+136_*436+138delinsATG (n.*436+136_*436+138delinsATG) c.702+136_702+138delinsATG c.698+136_698+138delinsATG (n.698+136_698+138delinsATG) c.*1153+136_*1153+138delinsATG (n.*1153+136_*1153+138delinsATG) n.1192+136_1192+138delinsATG c.*1303+136_*1303+138delinsATG (n.*1303+136_*1303+138delinsATG) n.2222+136_2222+138delinsATG c.*997+136_*997+138delinsATG (n.*997+136_*997+138delinsATG) c.*747+136_*747+138delinsATG (n.*747+136_*747+138delinsATG) c.722+136_722+138delinsATG (n.722+136_722+138delinsATG) n.3506+136_3506+138delinsATG c.779+136_779+138delinsATG (n.779+136_779+138delinsATG) n.1151+136_1151+138delinsATG c.758+136_758+138delinsATG (n.758+136_758+138delinsATG) n.1002+136_1002+138delinsATG n.1606+136_1606+138delinsATG c.767+136_767+138delinsATG (n.767+136_767+138delinsATG) n.614+136_614+138delinsATG n.498+136_498+138delinsATG c.719+136_719+138delinsATG (n.719+136_719+138delinsATG) | |
| 8 | g.18061240A>C | CA2686314942 | ASAH1 | c.833+137T>G (n.833+137T>G) n.2471+137T>G c.710+137T>G (n.710+137T>G) n.230T>G c.198+137T>G c.*621+137T>G (n.*621+137T>G) c.785+137T>G (n.785+137T>G) c.642+137T>G (n.642+137T>G) c.*628+137T>G (n.*628+137T>G) c.464+137T>G (n.464+137T>G) c.*677+137T>G (n.*677+137T>G) c.728+137T>G (n.728+137T>G) c.*565+137T>G (n.*565+137T>G) n.447+137T>G c.725+137T>G (n.725+137T>G) c.590+137T>G (n.590+137T>G) c.*436+137T>G (n.*436+137T>G) c.702+137T>G c.698+137T>G (n.698+137T>G) c.*1153+137T>G (n.*1153+137T>G) n.1192+137T>G c.*1303+137T>G (n.*1303+137T>G) n.2222+137T>G c.*997+137T>G (n.*997+137T>G) c.*747+137T>G (n.*747+137T>G) c.722+137T>G (n.722+137T>G) n.3506+137T>G c.779+137T>G (n.779+137T>G) n.1151+137T>G c.758+137T>G (n.758+137T>G) n.1002+137T>G n.1606+137T>G c.767+137T>G (n.767+137T>G) n.614+137T>G n.498+137T>G c.719+137T>G (n.719+137T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061240A>G | CA2686314943 | ASAH1 | c.833+137T>C (n.833+137T>C) n.2471+137T>C c.710+137T>C (n.710+137T>C) n.230T>C c.198+137T>C c.*621+137T>C (n.*621+137T>C) c.785+137T>C (n.785+137T>C) c.642+137T>C (n.642+137T>C) c.*628+137T>C (n.*628+137T>C) c.464+137T>C (n.464+137T>C) c.*677+137T>C (n.*677+137T>C) c.728+137T>C (n.728+137T>C) c.*565+137T>C (n.*565+137T>C) n.447+137T>C c.725+137T>C (n.725+137T>C) c.590+137T>C (n.590+137T>C) c.*436+137T>C (n.*436+137T>C) c.702+137T>C c.698+137T>C (n.698+137T>C) c.*1153+137T>C (n.*1153+137T>C) n.1192+137T>C c.*1303+137T>C (n.*1303+137T>C) n.2222+137T>C c.*997+137T>C (n.*997+137T>C) c.*747+137T>C (n.*747+137T>C) c.722+137T>C (n.722+137T>C) n.3506+137T>C c.779+137T>C (n.779+137T>C) n.1151+137T>C c.758+137T>C (n.758+137T>C) n.1002+137T>C n.1606+137T>C c.767+137T>C (n.767+137T>C) n.614+137T>C n.498+137T>C c.719+137T>C (n.719+137T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061240A>T | CA2686314944 | ASAH1 | c.833+137T>A (n.833+137T>A) n.2471+137T>A c.710+137T>A (n.710+137T>A) n.230T>A c.198+137T>A c.*621+137T>A (n.*621+137T>A) c.785+137T>A (n.785+137T>A) c.642+137T>A (n.642+137T>A) c.*628+137T>A (n.*628+137T>A) c.464+137T>A (n.464+137T>A) c.*677+137T>A (n.*677+137T>A) c.728+137T>A (n.728+137T>A) c.*565+137T>A (n.*565+137T>A) n.447+137T>A c.725+137T>A (n.725+137T>A) c.590+137T>A (n.590+137T>A) c.*436+137T>A (n.*436+137T>A) c.702+137T>A c.698+137T>A (n.698+137T>A) c.*1153+137T>A (n.*1153+137T>A) n.1192+137T>A c.*1303+137T>A (n.*1303+137T>A) n.2222+137T>A c.*997+137T>A (n.*997+137T>A) c.*747+137T>A (n.*747+137T>A) c.722+137T>A (n.722+137T>A) n.3506+137T>A c.779+137T>A (n.779+137T>A) n.1151+137T>A c.758+137T>A (n.758+137T>A) n.1002+137T>A n.1606+137T>A c.767+137T>A (n.767+137T>A) n.614+137T>A n.498+137T>A c.719+137T>A (n.719+137T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061240_18061241del | CA849393561 | ASAH1 | c.833+136_833+137del (n.833+136_833+137del) n.2471+136_2471+137del c.710+136_710+137del (n.710+136_710+137del) n.229_230del c.198+136_198+137del c.*621+136_*621+137del (n.*621+136_*621+137del) c.785+136_785+137del (n.785+136_785+137del) c.642+136_642+137del (n.642+136_642+137del) c.*628+136_*628+137del (n.*628+136_*628+137del) c.464+136_464+137del (n.464+136_464+137del) c.*677+136_*677+137del (n.*677+136_*677+137del) c.728+136_728+137del (n.728+136_728+137del) c.*565+136_*565+137del (n.*565+136_*565+137del) n.447+136_447+137del c.725+136_725+137del (n.725+136_725+137del) c.590+136_590+137del (n.590+136_590+137del) c.*436+136_*436+137del (n.*436+136_*436+137del) c.702+136_702+137del c.698+136_698+137del (n.698+136_698+137del) c.*1153+136_*1153+137del (n.*1153+136_*1153+137del) n.1192+136_1192+137del c.*1303+136_*1303+137del (n.*1303+136_*1303+137del) n.2222+136_2222+137del c.*997+136_*997+137del (n.*997+136_*997+137del) c.*747+136_*747+137del (n.*747+136_*747+137del) c.722+136_722+137del (n.722+136_722+137del) n.3506+136_3506+137del c.779+136_779+137del (n.779+136_779+137del) n.1151+136_1151+137del c.758+136_758+137del (n.758+136_758+137del) n.1002+136_1002+137del n.1606+136_1606+137del c.767+136_767+137del (n.767+136_767+137del) n.614+136_614+137del n.498+136_498+137del c.719+136_719+137del (n.719+136_719+137del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061241T>A | CA2686314947 | ASAH1 | c.833+136A>T (n.833+136A>T) n.2471+136A>T c.710+136A>T (n.710+136A>T) n.229A>T c.198+136A>T c.*621+136A>T (n.*621+136A>T) c.785+136A>T (n.785+136A>T) c.642+136A>T (n.642+136A>T) c.*628+136A>T (n.*628+136A>T) c.464+136A>T (n.464+136A>T) c.*677+136A>T (n.*677+136A>T) c.728+136A>T (n.728+136A>T) c.*565+136A>T (n.*565+136A>T) n.447+136A>T c.725+136A>T (n.725+136A>T) c.590+136A>T (n.590+136A>T) c.*436+136A>T (n.*436+136A>T) c.702+136A>T c.698+136A>T (n.698+136A>T) c.*1153+136A>T (n.*1153+136A>T) n.1192+136A>T c.*1303+136A>T (n.*1303+136A>T) n.2222+136A>T c.*997+136A>T (n.*997+136A>T) c.*747+136A>T (n.*747+136A>T) c.722+136A>T (n.722+136A>T) n.3506+136A>T c.779+136A>T (n.779+136A>T) n.1151+136A>T c.758+136A>T (n.758+136A>T) n.1002+136A>T n.1606+136A>T c.767+136A>T (n.767+136A>T) n.614+136A>T n.498+136A>T c.719+136A>T (n.719+136A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061241T>C | CA2686314945 | ASAH1 | c.833+136A>G (n.833+136A>G) n.2471+136A>G c.710+136A>G (n.710+136A>G) n.229A>G c.198+136A>G c.*621+136A>G (n.*621+136A>G) c.785+136A>G (n.785+136A>G) c.642+136A>G (n.642+136A>G) c.*628+136A>G (n.*628+136A>G) c.464+136A>G (n.464+136A>G) c.*677+136A>G (n.*677+136A>G) c.728+136A>G (n.728+136A>G) c.*565+136A>G (n.*565+136A>G) n.447+136A>G c.725+136A>G (n.725+136A>G) c.590+136A>G (n.590+136A>G) c.*436+136A>G (n.*436+136A>G) c.702+136A>G c.698+136A>G (n.698+136A>G) c.*1153+136A>G (n.*1153+136A>G) n.1192+136A>G c.*1303+136A>G (n.*1303+136A>G) n.2222+136A>G c.*997+136A>G (n.*997+136A>G) c.*747+136A>G (n.*747+136A>G) c.722+136A>G (n.722+136A>G) n.3506+136A>G c.779+136A>G (n.779+136A>G) n.1151+136A>G c.758+136A>G (n.758+136A>G) n.1002+136A>G n.1606+136A>G c.767+136A>G (n.767+136A>G) n.614+136A>G n.498+136A>G c.719+136A>G (n.719+136A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061241T>G | CA2686314946 | ASAH1 | c.833+136A>C (n.833+136A>C) n.2471+136A>C c.710+136A>C (n.710+136A>C) n.229A>C c.198+136A>C c.*621+136A>C (n.*621+136A>C) c.785+136A>C (n.785+136A>C) c.642+136A>C (n.642+136A>C) c.*628+136A>C (n.*628+136A>C) c.464+136A>C (n.464+136A>C) c.*677+136A>C (n.*677+136A>C) c.728+136A>C (n.728+136A>C) c.*565+136A>C (n.*565+136A>C) n.447+136A>C c.725+136A>C (n.725+136A>C) c.590+136A>C (n.590+136A>C) c.*436+136A>C (n.*436+136A>C) c.702+136A>C c.698+136A>C (n.698+136A>C) c.*1153+136A>C (n.*1153+136A>C) n.1192+136A>C c.*1303+136A>C (n.*1303+136A>C) n.2222+136A>C c.*997+136A>C (n.*997+136A>C) c.*747+136A>C (n.*747+136A>C) c.722+136A>C (n.722+136A>C) n.3506+136A>C c.779+136A>C (n.779+136A>C) n.1151+136A>C c.758+136A>C (n.758+136A>C) n.1002+136A>C n.1606+136A>C c.767+136A>C (n.767+136A>C) n.614+136A>C n.498+136A>C c.719+136A>C (n.719+136A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061242G>A | CA1111403183 | ASAH1 | c.833+135C>T (n.833+135C>T) n.2471+135C>T c.710+135C>T (n.710+135C>T) n.228C>T c.198+135C>T c.*621+135C>T (n.*621+135C>T) c.785+135C>T (n.785+135C>T) c.642+135C>T (n.642+135C>T) c.*628+135C>T (n.*628+135C>T) c.464+135C>T (n.464+135C>T) c.*677+135C>T (n.*677+135C>T) c.728+135C>T (n.728+135C>T) c.*565+135C>T (n.*565+135C>T) n.447+135C>T c.725+135C>T (n.725+135C>T) c.590+135C>T (n.590+135C>T) c.*436+135C>T (n.*436+135C>T) c.702+135C>T c.698+135C>T (n.698+135C>T) c.*1153+135C>T (n.*1153+135C>T) n.1192+135C>T c.*1303+135C>T (n.*1303+135C>T) n.2222+135C>T c.*997+135C>T (n.*997+135C>T) c.*747+135C>T (n.*747+135C>T) c.722+135C>T (n.722+135C>T) n.3506+135C>T c.779+135C>T (n.779+135C>T) n.1151+135C>T c.758+135C>T (n.758+135C>T) n.1002+135C>T n.1606+135C>T c.767+135C>T (n.767+135C>T) n.614+135C>T n.498+135C>T c.719+135C>T (n.719+135C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061242G>C | CA2686314948 | ASAH1 | c.833+135C>G (n.833+135C>G) n.2471+135C>G c.710+135C>G (n.710+135C>G) n.228C>G c.198+135C>G c.*621+135C>G (n.*621+135C>G) c.785+135C>G (n.785+135C>G) c.642+135C>G (n.642+135C>G) c.*628+135C>G (n.*628+135C>G) c.464+135C>G (n.464+135C>G) c.*677+135C>G (n.*677+135C>G) c.728+135C>G (n.728+135C>G) c.*565+135C>G (n.*565+135C>G) n.447+135C>G c.725+135C>G (n.725+135C>G) c.590+135C>G (n.590+135C>G) c.*436+135C>G (n.*436+135C>G) c.702+135C>G c.698+135C>G (n.698+135C>G) c.*1153+135C>G (n.*1153+135C>G) n.1192+135C>G c.*1303+135C>G (n.*1303+135C>G) n.2222+135C>G c.*997+135C>G (n.*997+135C>G) c.*747+135C>G (n.*747+135C>G) c.722+135C>G (n.722+135C>G) n.3506+135C>G c.779+135C>G (n.779+135C>G) n.1151+135C>G c.758+135C>G (n.758+135C>G) n.1002+135C>G n.1606+135C>G c.767+135C>G (n.767+135C>G) n.614+135C>G n.498+135C>G c.719+135C>G (n.719+135C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061242G= | CA1768019628 | ASAH1 | c.833+135C= (n.833+135C=) n.2471+135C= c.710+135C= (n.710+135C=) n.228C= c.198+135C= c.*621+135C= (n.*621+135C=) c.785+135C= (n.785+135C=) c.642+135C= (n.642+135C=) c.*628+135C= (n.*628+135C=) c.464+135C= (n.464+135C=) c.*677+135C= (n.*677+135C=) c.728+135C= (n.728+135C=) c.*565+135C= (n.*565+135C=) n.447+135C= c.725+135C= (n.725+135C=) c.590+135C= (n.590+135C=) c.*436+135C= (n.*436+135C=) c.702+135C= c.698+135C= (n.698+135C=) c.*1153+135C= (n.*1153+135C=) n.1192+135C= c.*1303+135C= (n.*1303+135C=) n.2222+135C= c.*997+135C= (n.*997+135C=) c.*747+135C= (n.*747+135C=) c.722+135C= (n.722+135C=) n.3506+135C= c.779+135C= (n.779+135C=) n.1151+135C= c.758+135C= (n.758+135C=) n.1002+135C= n.1606+135C= c.767+135C= (n.767+135C=) n.614+135C= n.498+135C= c.719+135C= (n.719+135C=) | |
| 8 | g.18061242G>T | CA2686314949 | ASAH1 | c.833+135C>A (n.833+135C>A) n.2471+135C>A c.710+135C>A (n.710+135C>A) n.228C>A c.198+135C>A c.*621+135C>A (n.*621+135C>A) c.785+135C>A (n.785+135C>A) c.642+135C>A (n.642+135C>A) c.*628+135C>A (n.*628+135C>A) c.464+135C>A (n.464+135C>A) c.*677+135C>A (n.*677+135C>A) c.728+135C>A (n.728+135C>A) c.*565+135C>A (n.*565+135C>A) n.447+135C>A c.725+135C>A (n.725+135C>A) c.590+135C>A (n.590+135C>A) c.*436+135C>A (n.*436+135C>A) c.702+135C>A c.698+135C>A (n.698+135C>A) c.*1153+135C>A (n.*1153+135C>A) n.1192+135C>A c.*1303+135C>A (n.*1303+135C>A) n.2222+135C>A c.*997+135C>A (n.*997+135C>A) c.*747+135C>A (n.*747+135C>A) c.722+135C>A (n.722+135C>A) n.3506+135C>A c.779+135C>A (n.779+135C>A) n.1151+135C>A c.758+135C>A (n.758+135C>A) n.1002+135C>A n.1606+135C>A c.767+135C>A (n.767+135C>A) n.614+135C>A n.498+135C>A c.719+135C>A (n.719+135C>A) | gnomAD v4 |