| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.18060079G>A | CA404775593 | IL12RB1 | c.1798C>T (p.Gln600Ter) c.1918C>T (p.Gln640Ter) c.1951C>T (p.Gln651Ter) c.1939C>T (p.Gln647Ter) c.1930C>T (p.Gln644Ter) c.1831C>T (p.Gln611Ter) c.1819C>T (p.Gln607Ter) c.1216C>T (p.Gln406Ter) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060079G>C | CA404775591 | IL12RB1 | c.1798C>G (p.Gln600Glu) c.1918C>G (p.Gln640Glu) c.1951C>G (p.Gln651Glu) c.1939C>G (p.Gln647Glu) c.1930C>G (p.Gln644Glu) c.1831C>G (p.Gln611Glu) c.1819C>G (p.Gln607Glu) c.1216C>G (p.Gln406Glu) | |
| 19 | g.18060079G>T | CA404775589 | IL12RB1 | c.1798C>A (p.Gln600Lys) c.1918C>A (p.Gln640Lys) c.1951C>A (p.Gln651Lys) c.1939C>A (p.Gln647Lys) c.1930C>A (p.Gln644Lys) c.1831C>A (p.Gln611Lys) c.1819C>A (p.Gln607Lys) c.1216C>A (p.Gln406Lys) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060080C>A | CA404775596 | IL12RB1 | c.1797G>T (p.Trp599Cys) c.1917G>T (p.Trp639Cys) c.1950G>T (p.Trp650Cys) c.1938G>T (p.Trp646Cys) c.1929G>T (p.Trp643Cys) c.1830G>T (p.Trp610Cys) c.1818G>T (p.Trp606Cys) c.1215G>T (p.Trp405Cys) | |
| 19 | g.18060080C>G | CA404775598 | IL12RB1 | c.1797G>C (p.Trp599Cys) c.1917G>C (p.Trp639Cys) c.1950G>C (p.Trp650Cys) c.1938G>C (p.Trp646Cys) c.1929G>C (p.Trp643Cys) c.1830G>C (p.Trp610Cys) c.1818G>C (p.Trp606Cys) c.1215G>C (p.Trp405Cys) | |
| 19 | g.18060080C>T | CA404775600 | IL12RB1 | c.1797G>A (p.Trp599Ter) c.1917G>A (p.Trp639Ter) c.1950G>A (p.Trp650Ter) c.1938G>A (p.Trp646Ter) c.1929G>A (p.Trp643Ter) c.1830G>A (p.Trp610Ter) c.1818G>A (p.Trp606Ter) c.1215G>A (p.Trp405Ter) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060081C>A | CA404775601 | IL12RB1 | c.1796G>T (p.Trp599Leu) c.1916G>T (p.Trp639Leu) c.1949G>T (p.Trp650Leu) c.1937G>T (p.Trp646Leu) c.1928G>T (p.Trp643Leu) c.1829G>T (p.Trp610Leu) c.1817G>T (p.Trp606Leu) c.1214G>T (p.Trp405Leu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060081C>G | CA404775602 | IL12RB1 | c.1796G>C (p.Trp599Ser) c.1916G>C (p.Trp639Ser) c.1949G>C (p.Trp650Ser) c.1937G>C (p.Trp646Ser) c.1928G>C (p.Trp643Ser) c.1829G>C (p.Trp610Ser) c.1817G>C (p.Trp606Ser) c.1214G>C (p.Trp405Ser) | |
| 19 | g.18060081C>T | CA404775604 | IL12RB1 | c.1796G>A (p.Trp599Ter) c.1916G>A (p.Trp639Ter) c.1949G>A (p.Trp650Ter) c.1937G>A (p.Trp646Ter) c.1928G>A (p.Trp643Ter) c.1829G>A (p.Trp610Ter) c.1817G>A (p.Trp606Ter) c.1214G>A (p.Trp405Ter) | |
| 19 | g.18060082A>C | CA404775606 | IL12RB1 | c.1795T>G (p.Trp599Gly) c.1915T>G (p.Trp639Gly) c.1948T>G (p.Trp650Gly) c.1936T>G (p.Trp646Gly) c.1927T>G (p.Trp643Gly) c.1828T>G (p.Trp610Gly) c.1816T>G (p.Trp606Gly) c.1213T>G (p.Trp405Gly) | |
| 19 | g.18060082A>G | CA404775609 | IL12RB1 | c.1795T>C (p.Trp599Arg) c.1915T>C (p.Trp639Arg) c.1948T>C (p.Trp650Arg) c.1936T>C (p.Trp646Arg) c.1927T>C (p.Trp643Arg) c.1828T>C (p.Trp610Arg) c.1816T>C (p.Trp606Arg) c.1213T>C (p.Trp405Arg) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060082A>T | CA404775607 | IL12RB1 | c.1795T>A (p.Trp599Arg) c.1915T>A (p.Trp639Arg) c.1948T>A (p.Trp650Arg) c.1936T>A (p.Trp646Arg) c.1927T>A (p.Trp643Arg) c.1828T>A (p.Trp610Arg) c.1816T>A (p.Trp606Arg) c.1213T>A (p.Trp405Arg) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060083A>C | CA506026780 | IL12RB1 | c.1794T>G (p.Thr598=) c.1914T>G (p.Thr638=) c.1947T>G (p.Thr649=) c.1935T>G (p.Thr645=) c.1926T>G (p.Thr642=) c.1827T>G (p.Thr609=) c.1815T>G (p.Thr605=) c.1212T>G (p.Thr404=) | |
| 19 | g.18060083A>G | CA506026782 | IL12RB1 | c.1794T>C (p.Thr598=) c.1914T>C (p.Thr638=) c.1947T>C (p.Thr649=) c.1935T>C (p.Thr645=) c.1926T>C (p.Thr642=) c.1827T>C (p.Thr609=) c.1815T>C (p.Thr605=) c.1212T>C (p.Thr404=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060083A>T | CA506026784 | IL12RB1 | c.1794T>A (p.Thr598=) c.1914T>A (p.Thr638=) c.1947T>A (p.Thr649=) c.1935T>A (p.Thr645=) c.1926T>A (p.Thr642=) c.1827T>A (p.Thr609=) c.1815T>A (p.Thr605=) c.1212T>A (p.Thr404=) | |
| 19 | g.18060084G>A | CA404775612 | IL12RB1 | c.1793C>T (p.Thr598Ile) c.1913C>T (p.Thr638Ile) c.1946C>T (p.Thr649Ile) c.1934C>T (p.Thr645Ile) c.1925C>T (p.Thr642Ile) c.1826C>T (p.Thr609Ile) c.1814C>T (p.Thr605Ile) c.1211C>T (p.Thr404Ile) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.18060084G>C | CA404775613 | IL12RB1 | c.1793C>G (p.Thr598Ser) c.1913C>G (p.Thr638Ser) c.1946C>G (p.Thr649Ser) c.1934C>G (p.Thr645Ser) c.1925C>G (p.Thr642Ser) c.1826C>G (p.Thr609Ser) c.1814C>G (p.Thr605Ser) c.1211C>G (p.Thr404Ser) | |
| 19 | g.18060084G= | CA2326165217 | IL12RB1 | c.1793C= (p.Thr598=) c.1913C= (p.Thr638=) c.1946C= (p.Thr649=) c.1934C= (p.Thr645=) c.1925C= (p.Thr642=) c.1826C= (p.Thr609=) c.1814C= (p.Thr605=) c.1211C= (p.Thr404=) | |
| 19 | g.18060084G>T | CA404775616 | IL12RB1 | c.1793C>A (p.Thr598Asn) c.1913C>A (p.Thr638Asn) c.1946C>A (p.Thr649Asn) c.1934C>A (p.Thr645Asn) c.1925C>A (p.Thr642Asn) c.1826C>A (p.Thr609Asn) c.1814C>A (p.Thr605Asn) c.1211C>A (p.Thr404Asn) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060085T>A | CA404775618 | IL12RB1 | c.1792A>T (p.Thr598Ser) c.1912A>T (p.Thr638Ser) c.1945A>T (p.Thr649Ser) c.1933A>T (p.Thr645Ser) c.1924A>T (p.Thr642Ser) c.1825A>T (p.Thr609Ser) c.1813A>T (p.Thr605Ser) c.1210A>T (p.Thr404Ser) | |
| 19 | g.18060085T>C | CA404775619 | IL12RB1 | c.1792A>G (p.Thr598Ala) c.1912A>G (p.Thr638Ala) c.1945A>G (p.Thr649Ala) c.1933A>G (p.Thr645Ala) c.1924A>G (p.Thr642Ala) c.1825A>G (p.Thr609Ala) c.1813A>G (p.Thr605Ala) c.1210A>G (p.Thr404Ala) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060085T>G | CA404775621 | IL12RB1 | c.1792A>C (p.Thr598Pro) c.1912A>C (p.Thr638Pro) c.1945A>C (p.Thr649Pro) c.1933A>C (p.Thr645Pro) c.1924A>C (p.Thr642Pro) c.1825A>C (p.Thr609Pro) c.1813A>C (p.Thr605Pro) c.1210A>C (p.Thr404Pro) | |
| 19 | g.18060086C>A | CA404775623 | IL12RB1 | c.1792-1G>T (n.1792-1G>T) c.1912-1G>T (n.1912-1G>T) c.1945-1G>T (n.1945-1G>T) c.1933-1G>T (n.1933-1G>T) c.1924-1G>T (n.1924-1G>T) c.1825-1G>T (n.1825-1G>T) c.1813-1G>T (n.1813-1G>T) c.1210-1G>T (n.1210-1G>T) | |
| 19 | g.18060086C>G | CA404775625 | IL12RB1 | c.1792-1G>C (n.1792-1G>C) c.1912-1G>C (n.1912-1G>C) c.1945-1G>C (n.1945-1G>C) c.1933-1G>C (n.1933-1G>C) c.1924-1G>C (n.1924-1G>C) c.1825-1G>C (n.1825-1G>C) c.1813-1G>C (n.1813-1G>C) c.1210-1G>C (n.1210-1G>C) | |
| 19 | g.18060086C>T | CA404775626 | IL12RB1 | c.1792-1G>A (n.1792-1G>A) c.1912-1G>A (n.1912-1G>A) c.1945-1G>A (n.1945-1G>A) c.1933-1G>A (n.1933-1G>A) c.1924-1G>A (n.1924-1G>A) c.1825-1G>A (n.1825-1G>A) c.1813-1G>A (n.1813-1G>A) c.1210-1G>A (n.1210-1G>A) | ClinVar |
| 19 | g.18060087T>A | CA404775629 | IL12RB1 | c.1792-2A>T (n.1792-2A>T) c.1912-2A>T (n.1912-2A>T) c.1945-2A>T (n.1945-2A>T) c.1933-2A>T (n.1933-2A>T) c.1924-2A>T (n.1924-2A>T) c.1825-2A>T (n.1825-2A>T) c.1813-2A>T (n.1813-2A>T) c.1210-2A>T (n.1210-2A>T) | |
| 19 | g.18060087T>C | CA404775631 | IL12RB1 | c.1792-2A>G (n.1792-2A>G) c.1912-2A>G (n.1912-2A>G) c.1945-2A>G (n.1945-2A>G) c.1933-2A>G (n.1933-2A>G) c.1924-2A>G (n.1924-2A>G) c.1825-2A>G (n.1825-2A>G) c.1813-2A>G (n.1813-2A>G) c.1210-2A>G (n.1210-2A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060087T>G | CA404775633 | IL12RB1 | c.1792-2A>C (n.1792-2A>C) c.1912-2A>C (n.1912-2A>C) c.1945-2A>C (n.1945-2A>C) c.1933-2A>C (n.1933-2A>C) c.1924-2A>C (n.1924-2A>C) c.1825-2A>C (n.1825-2A>C) c.1813-2A>C (n.1813-2A>C) c.1210-2A>C (n.1210-2A>C) | |
| 19 | g.18060088del | CA2576719418 | IL12RB1 | c.1792-3del (n.1792-3del) c.1912-3del (n.1912-3del) c.1945-3del (n.1945-3del) c.1933-3del (n.1933-3del) c.1924-3del (n.1924-3del) c.1825-3del (n.1825-3del) c.1813-3del (n.1813-3del) c.1210-3del (n.1210-3del) | |
| 19 | g.18060088G>A | CA2583508607 | IL12RB1 | c.1792-3C>T (n.1792-3C>T) c.1912-3C>T (n.1912-3C>T) c.1945-3C>T (n.1945-3C>T) c.1933-3C>T (n.1933-3C>T) c.1924-3C>T (n.1924-3C>T) c.1825-3C>T (n.1825-3C>T) c.1813-3C>T (n.1813-3C>T) c.1210-3C>T (n.1210-3C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060088G>T | CA2576719419 | IL12RB1 | c.1792-3C>A (n.1792-3C>A) c.1912-3C>A (n.1912-3C>A) c.1945-3C>A (n.1945-3C>A) c.1933-3C>A (n.1933-3C>A) c.1924-3C>A (n.1924-3C>A) c.1825-3C>A (n.1825-3C>A) c.1813-3C>A (n.1813-3C>A) c.1210-3C>A (n.1210-3C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060089C>A | CA2583508608 | IL12RB1 | c.1792-4G>T (n.1792-4G>T) c.1912-4G>T (n.1912-4G>T) c.1945-4G>T (n.1945-4G>T) c.1933-4G>T (n.1933-4G>T) c.1924-4G>T (n.1924-4G>T) c.1825-4G>T (n.1825-4G>T) c.1813-4G>T (n.1813-4G>T) c.1210-4G>T (n.1210-4G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060089C>T | CA2583508609 | IL12RB1 | c.1792-4G>A (n.1792-4G>A) c.1912-4G>A (n.1912-4G>A) c.1945-4G>A (n.1945-4G>A) c.1933-4G>A (n.1933-4G>A) c.1924-4G>A (n.1924-4G>A) c.1825-4G>A (n.1825-4G>A) c.1813-4G>A (n.1813-4G>A) c.1210-4G>A (n.1210-4G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060090A= | CA2326165218 | IL12RB1 | c.1792-5T= (n.1792-5T=) c.1912-5T= (n.1912-5T=) c.1945-5T= (n.1945-5T=) c.1933-5T= (n.1933-5T=) c.1924-5T= (n.1924-5T=) c.1825-5T= (n.1825-5T=) c.1813-5T= (n.1813-5T=) c.1210-5T= (n.1210-5T=) | |
| 19 | g.18060090A>C | CA994174214 | IL12RB1 | c.1792-5T>G (n.1792-5T>G) c.1912-5T>G (n.1912-5T>G) c.1945-5T>G (n.1945-5T>G) c.1933-5T>G (n.1933-5T>G) c.1924-5T>G (n.1924-5T>G) c.1825-5T>G (n.1825-5T>G) c.1813-5T>G (n.1813-5T>G) c.1210-5T>G (n.1210-5T>G) | dbSNP |
| 19 | g.18060090A>G | CA9304672 | IL12RB1 | c.1792-5T>C (n.1792-5T>C) c.1912-5T>C (n.1912-5T>C) c.1945-5T>C (n.1945-5T>C) c.1933-5T>C (n.1933-5T>C) c.1924-5T>C (n.1924-5T>C) c.1825-5T>C (n.1825-5T>C) c.1813-5T>C (n.1813-5T>C) c.1210-5T>C (n.1210-5T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18060091G>A | CA9304673 | IL12RB1 | c.1792-6C>T (n.1792-6C>T) c.1912-6C>T (n.1912-6C>T) c.1945-6C>T (n.1945-6C>T) c.1933-6C>T (n.1933-6C>T) c.1924-6C>T (n.1924-6C>T) c.1825-6C>T (n.1825-6C>T) c.1813-6C>T (n.1813-6C>T) c.1210-6C>T (n.1210-6C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18060091G= | CA2326165219 | IL12RB1 | c.1792-6C= (n.1792-6C=) c.1912-6C= (n.1912-6C=) c.1945-6C= (n.1945-6C=) c.1933-6C= (n.1933-6C=) c.1924-6C= (n.1924-6C=) c.1825-6C= (n.1825-6C=) c.1813-6C= (n.1813-6C=) c.1210-6C= (n.1210-6C=) | |
| 19 | g.18060091G>T | CA2583508610 | IL12RB1 | c.1792-6C>A (n.1792-6C>A) c.1912-6C>A (n.1912-6C>A) c.1945-6C>A (n.1945-6C>A) c.1933-6C>A (n.1933-6C>A) c.1924-6C>A (n.1924-6C>A) c.1825-6C>A (n.1825-6C>A) c.1813-6C>A (n.1813-6C>A) c.1210-6C>A (n.1210-6C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060092A>G | CA2583508611 | IL12RB1 | c.1792-7T>C (n.1792-7T>C) c.1912-7T>C (n.1912-7T>C) c.1945-7T>C (n.1945-7T>C) c.1933-7T>C (n.1933-7T>C) c.1924-7T>C (n.1924-7T>C) c.1825-7T>C (n.1825-7T>C) c.1813-7T>C (n.1813-7T>C) c.1210-7T>C (n.1210-7T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060093G>A | CA2583508612 | IL12RB1 | c.1792-8C>T (n.1792-8C>T) c.1912-8C>T (n.1912-8C>T) c.1945-8C>T (n.1945-8C>T) c.1933-8C>T (n.1933-8C>T) c.1924-8C>T (n.1924-8C>T) c.1825-8C>T (n.1825-8C>T) c.1813-8C>T (n.1813-8C>T) c.1210-8C>T (n.1210-8C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060093G>T | CA2583508613 | IL12RB1 | c.1792-8C>A (n.1792-8C>A) c.1912-8C>A (n.1912-8C>A) c.1945-8C>A (n.1945-8C>A) c.1933-8C>A (n.1933-8C>A) c.1924-8C>A (n.1924-8C>A) c.1825-8C>A (n.1825-8C>A) c.1813-8C>A (n.1813-8C>A) c.1210-8C>A (n.1210-8C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060095del | CA2576719420 | IL12RB1 | c.1792-8del (n.1792-8del) c.1912-8del (n.1912-8del) c.1945-8del (n.1945-8del) c.1933-8del (n.1933-8del) c.1924-8del (n.1924-8del) c.1825-8del (n.1825-8del) c.1813-8del (n.1813-8del) c.1210-8del (n.1210-8del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060094G>A | CA2583508614 | IL12RB1 | c.1792-9C>T (n.1792-9C>T) c.1912-9C>T (n.1912-9C>T) c.1945-9C>T (n.1945-9C>T) c.1933-9C>T (n.1933-9C>T) c.1924-9C>T (n.1924-9C>T) c.1825-9C>T (n.1825-9C>T) c.1813-9C>T (n.1813-9C>T) c.1210-9C>T (n.1210-9C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060094G>T | CA2583508615 | IL12RB1 | c.1792-9C>A (n.1792-9C>A) c.1912-9C>A (n.1912-9C>A) c.1945-9C>A (n.1945-9C>A) c.1933-9C>A (n.1933-9C>A) c.1924-9C>A (n.1924-9C>A) c.1825-9C>A (n.1825-9C>A) c.1813-9C>A (n.1813-9C>A) c.1210-9C>A (n.1210-9C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060095G>A | CA994174216 | IL12RB1 | c.1792-10C>T (n.1792-10C>T) c.1912-10C>T (n.1912-10C>T) c.1945-10C>T (n.1945-10C>T) c.1933-10C>T (n.1933-10C>T) c.1924-10C>T (n.1924-10C>T) c.1825-10C>T (n.1825-10C>T) c.1813-10C>T (n.1813-10C>T) c.1210-10C>T (n.1210-10C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18060095G= | CA2326165220 | IL12RB1 | c.1792-10C= (n.1792-10C=) c.1912-10C= (n.1912-10C=) c.1945-10C= (n.1945-10C=) c.1933-10C= (n.1933-10C=) c.1924-10C= (n.1924-10C=) c.1825-10C= (n.1825-10C=) c.1813-10C= (n.1813-10C=) c.1210-10C= (n.1210-10C=) | |
| 19 | g.18060095G>T | CA2583508616 | IL12RB1 | c.1792-10C>A (n.1792-10C>A) c.1912-10C>A (n.1912-10C>A) c.1945-10C>A (n.1945-10C>A) c.1933-10C>A (n.1933-10C>A) c.1924-10C>A (n.1924-10C>A) c.1825-10C>A (n.1825-10C>A) c.1813-10C>A (n.1813-10C>A) c.1210-10C>A (n.1210-10C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060096A>G | CA2583508617 | IL12RB1 | c.1792-11T>C (n.1792-11T>C) c.1912-11T>C (n.1912-11T>C) c.1945-11T>C (n.1945-11T>C) c.1933-11T>C (n.1933-11T>C) c.1924-11T>C (n.1924-11T>C) c.1825-11T>C (n.1825-11T>C) c.1813-11T>C (n.1813-11T>C) c.1210-11T>C (n.1210-11T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060097G>A | CA2580096725 | IL12RB1 | c.1792-12C>T (n.1792-12C>T) c.1912-12C>T (n.1912-12C>T) c.1945-12C>T (n.1945-12C>T) c.1933-12C>T (n.1933-12C>T) c.1924-12C>T (n.1924-12C>T) c.1825-12C>T (n.1825-12C>T) c.1813-12C>T (n.1813-12C>T) c.1210-12C>T (n.1210-12C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.18060097G>C | CA2583508620 | IL12RB1 | c.1792-12C>G (n.1792-12C>G) c.1912-12C>G (n.1912-12C>G) c.1945-12C>G (n.1945-12C>G) c.1933-12C>G (n.1933-12C>G) c.1924-12C>G (n.1924-12C>G) c.1825-12C>G (n.1825-12C>G) c.1813-12C>G (n.1813-12C>G) c.1210-12C>G (n.1210-12C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060097G>T | CA2583508619 | IL12RB1 | c.1792-12C>A (n.1792-12C>A) c.1912-12C>A (n.1912-12C>A) c.1945-12C>A (n.1945-12C>A) c.1933-12C>A (n.1933-12C>A) c.1924-12C>A (n.1924-12C>A) c.1825-12C>A (n.1825-12C>A) c.1813-12C>A (n.1813-12C>A) c.1210-12C>A (n.1210-12C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060099del | CA2583508618 | IL12RB1 | c.1792-12del (n.1792-12del) c.1912-12del (n.1912-12del) c.1945-12del (n.1945-12del) c.1933-12del (n.1933-12del) c.1924-12del (n.1924-12del) c.1825-12del (n.1825-12del) c.1813-12del (n.1813-12del) c.1210-12del (n.1210-12del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060098G>A | CA2326165222 | IL12RB1 | c.1792-13C>T (n.1792-13C>T) c.1912-13C>T (n.1912-13C>T) c.1945-13C>T (n.1945-13C>T) c.1933-13C>T (n.1933-13C>T) c.1924-13C>T (n.1924-13C>T) c.1825-13C>T (n.1825-13C>T) c.1813-13C>T (n.1813-13C>T) c.1210-13C>T (n.1210-13C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.18060098G>C | CA2583508621 | IL12RB1 | c.1792-13C>G (n.1792-13C>G) c.1912-13C>G (n.1912-13C>G) c.1945-13C>G (n.1945-13C>G) c.1933-13C>G (n.1933-13C>G) c.1924-13C>G (n.1924-13C>G) c.1825-13C>G (n.1825-13C>G) c.1813-13C>G (n.1813-13C>G) c.1210-13C>G (n.1210-13C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060098G= | CA2326165221 | IL12RB1 | c.1792-13C= (n.1792-13C=) c.1912-13C= (n.1912-13C=) c.1945-13C= (n.1945-13C=) c.1933-13C= (n.1933-13C=) c.1924-13C= (n.1924-13C=) c.1825-13C= (n.1825-13C=) c.1813-13C= (n.1813-13C=) c.1210-13C= (n.1210-13C=) | |
| 19 | g.18060098G>T | CA2583508622 | IL12RB1 | c.1792-13C>A (n.1792-13C>A) c.1912-13C>A (n.1912-13C>A) c.1945-13C>A (n.1945-13C>A) c.1933-13C>A (n.1933-13C>A) c.1924-13C>A (n.1924-13C>A) c.1825-13C>A (n.1825-13C>A) c.1813-13C>A (n.1813-13C>A) c.1210-13C>A (n.1210-13C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060100_18060103dup | CA2576719421 | IL12RB1 | c.1792-16_1792-13dup (n.1792-16_1792-13dup) c.1912-16_1912-13dup (n.1912-16_1912-13dup) c.1945-16_1945-13dup (n.1945-16_1945-13dup) c.1933-16_1933-13dup (n.1933-16_1933-13dup) c.1924-16_1924-13dup (n.1924-16_1924-13dup) c.1825-16_1825-13dup (n.1825-16_1825-13dup) c.1813-16_1813-13dup (n.1813-16_1813-13dup) c.1210-16_1210-13dup (n.1210-16_1210-13dup) | |
| 19 | g.18060099G>A | CA506026812 | IL12RB1 | c.1792-14C>T (n.1792-14C>T) c.1912-14C>T (n.1912-14C>T) c.1945-14C>T (n.1945-14C>T) c.1933-14C>T (n.1933-14C>T) c.1924-14C>T (n.1924-14C>T) c.1825-14C>T (n.1825-14C>T) c.1813-14C>T (n.1813-14C>T) c.1210-14C>T (n.1210-14C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.18060099G= | CA2326165223 | IL12RB1 | c.1792-14C= (n.1792-14C=) c.1912-14C= (n.1912-14C=) c.1945-14C= (n.1945-14C=) c.1933-14C= (n.1933-14C=) c.1924-14C= (n.1924-14C=) c.1825-14C= (n.1825-14C=) c.1813-14C= (n.1813-14C=) c.1210-14C= (n.1210-14C=) | |
| 19 | g.18060099G>T | CA9304674 | IL12RB1 | c.1792-14C>A (n.1792-14C>A) c.1912-14C>A (n.1912-14C>A) c.1945-14C>A (n.1945-14C>A) c.1933-14C>A (n.1933-14C>A) c.1924-14C>A (n.1924-14C>A) c.1825-14C>A (n.1825-14C>A) c.1813-14C>A (n.1813-14C>A) c.1210-14C>A (n.1210-14C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.18060100T>A | CA2583508623 | IL12RB1 | c.1792-15A>T (n.1792-15A>T) c.1912-15A>T (n.1912-15A>T) c.1945-15A>T (n.1945-15A>T) c.1933-15A>T (n.1933-15A>T) c.1924-15A>T (n.1924-15A>T) c.1825-15A>T (n.1825-15A>T) c.1813-15A>T (n.1813-15A>T) c.1210-15A>T (n.1210-15A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060100T>C | CA2576719422 | IL12RB1 | c.1792-15A>G (n.1792-15A>G) c.1912-15A>G (n.1912-15A>G) c.1945-15A>G (n.1945-15A>G) c.1933-15A>G (n.1933-15A>G) c.1924-15A>G (n.1924-15A>G) c.1825-15A>G (n.1825-15A>G) c.1813-15A>G (n.1813-15A>G) c.1210-15A>G (n.1210-15A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060101A>G | CA2583508625 | IL12RB1 | c.1792-16T>C (n.1792-16T>C) c.1912-16T>C (n.1912-16T>C) c.1945-16T>C (n.1945-16T>C) c.1933-16T>C (n.1933-16T>C) c.1924-16T>C (n.1924-16T>C) c.1825-16T>C (n.1825-16T>C) c.1813-16T>C (n.1813-16T>C) c.1210-16T>C (n.1210-16T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060101A>T | CA2583508626 | IL12RB1 | c.1792-16T>A (n.1792-16T>A) c.1912-16T>A (n.1912-16T>A) c.1945-16T>A (n.1945-16T>A) c.1933-16T>A (n.1933-16T>A) c.1924-16T>A (n.1924-16T>A) c.1825-16T>A (n.1825-16T>A) c.1813-16T>A (n.1813-16T>A) c.1210-16T>A (n.1210-16T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060101_18060102del | CA2583508624 | IL12RB1 | c.1792-17_1792-16del (n.1792-17_1792-16del) c.1912-17_1912-16del (n.1912-17_1912-16del) c.1945-17_1945-16del (n.1945-17_1945-16del) c.1933-17_1933-16del (n.1933-17_1933-16del) c.1924-17_1924-16del (n.1924-17_1924-16del) c.1825-17_1825-16del (n.1825-17_1825-16del) c.1813-17_1813-16del (n.1813-17_1813-16del) c.1210-17_1210-16del (n.1210-17_1210-16del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060102G>A | CA2583508627 | IL12RB1 | c.1792-17C>T (n.1792-17C>T) c.1912-17C>T (n.1912-17C>T) c.1945-17C>T (n.1945-17C>T) c.1933-17C>T (n.1933-17C>T) c.1924-17C>T (n.1924-17C>T) c.1825-17C>T (n.1825-17C>T) c.1813-17C>T (n.1813-17C>T) c.1210-17C>T (n.1210-17C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060102G>T | CA2576719424 | IL12RB1 | c.1792-17C>A (n.1792-17C>A) c.1912-17C>A (n.1912-17C>A) c.1945-17C>A (n.1945-17C>A) c.1933-17C>A (n.1933-17C>A) c.1924-17C>A (n.1924-17C>A) c.1825-17C>A (n.1825-17C>A) c.1813-17C>A (n.1813-17C>A) c.1210-17C>A (n.1210-17C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060104del | CA2576719423 | IL12RB1 | c.1792-17del (n.1792-17del) c.1912-17del (n.1912-17del) c.1945-17del (n.1945-17del) c.1933-17del (n.1933-17del) c.1924-17del (n.1924-17del) c.1825-17del (n.1825-17del) c.1813-17del (n.1813-17del) c.1210-17del (n.1210-17del) | |
| 19 | g.18060103G>A | CA306158882 | IL12RB1 | c.1792-18C>T (n.1792-18C>T) c.1912-18C>T (n.1912-18C>T) c.1945-18C>T (n.1945-18C>T) c.1933-18C>T (n.1933-18C>T) c.1924-18C>T (n.1924-18C>T) c.1825-18C>T (n.1825-18C>T) c.1813-18C>T (n.1813-18C>T) c.1210-18C>T (n.1210-18C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.18060103G= | CA2326165224 | IL12RB1 | c.1792-18C= (n.1792-18C=) c.1912-18C= (n.1912-18C=) c.1945-18C= (n.1945-18C=) c.1933-18C= (n.1933-18C=) c.1924-18C= (n.1924-18C=) c.1825-18C= (n.1825-18C=) c.1813-18C= (n.1813-18C=) c.1210-18C= (n.1210-18C=) | |
| 19 | g.18060103G>T | CA2576719425 | IL12RB1 | c.1792-18C>A (n.1792-18C>A) c.1912-18C>A (n.1912-18C>A) c.1945-18C>A (n.1945-18C>A) c.1933-18C>A (n.1933-18C>A) c.1924-18C>A (n.1924-18C>A) c.1825-18C>A (n.1825-18C>A) c.1813-18C>A (n.1813-18C>A) c.1210-18C>A (n.1210-18C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060104G>A | CA2326165226 | IL12RB1 | c.1792-19C>T (n.1792-19C>T) c.1912-19C>T (n.1912-19C>T) c.1945-19C>T (n.1945-19C>T) c.1933-19C>T (n.1933-19C>T) c.1924-19C>T (n.1924-19C>T) c.1825-19C>T (n.1825-19C>T) c.1813-19C>T (n.1813-19C>T) c.1210-19C>T (n.1210-19C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.18060104G>C | CA9304675 | IL12RB1 | c.1792-19C>G (n.1792-19C>G) c.1912-19C>G (n.1912-19C>G) c.1945-19C>G (n.1945-19C>G) c.1933-19C>G (n.1933-19C>G) c.1924-19C>G (n.1924-19C>G) c.1825-19C>G (n.1825-19C>G) c.1813-19C>G (n.1813-19C>G) c.1210-19C>G (n.1210-19C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18060104G= | CA2326165225 | IL12RB1 | c.1792-19C= (n.1792-19C=) c.1912-19C= (n.1912-19C=) c.1945-19C= (n.1945-19C=) c.1933-19C= (n.1933-19C=) c.1924-19C= (n.1924-19C=) c.1825-19C= (n.1825-19C=) c.1813-19C= (n.1813-19C=) c.1210-19C= (n.1210-19C=) | |
| 19 | g.18060104G>T | CA2583508628 | IL12RB1 | c.1792-19C>A (n.1792-19C>A) c.1912-19C>A (n.1912-19C>A) c.1945-19C>A (n.1945-19C>A) c.1933-19C>A (n.1933-19C>A) c.1924-19C>A (n.1924-19C>A) c.1825-19C>A (n.1825-19C>A) c.1813-19C>A (n.1813-19C>A) c.1210-19C>A (n.1210-19C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060105C>A | CA632092671 | IL12RB1 | c.1792-20G>T (n.1792-20G>T) c.1912-20G>T (n.1912-20G>T) c.1945-20G>T (n.1945-20G>T) c.1933-20G>T (n.1933-20G>T) c.1924-20G>T (n.1924-20G>T) c.1825-20G>T (n.1825-20G>T) c.1813-20G>T (n.1813-20G>T) c.1210-20G>T (n.1210-20G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.18060105C= | CA2326165227 | IL12RB1 | c.1792-20G= (n.1792-20G=) c.1912-20G= (n.1912-20G=) c.1945-20G= (n.1945-20G=) c.1933-20G= (n.1933-20G=) c.1924-20G= (n.1924-20G=) c.1825-20G= (n.1825-20G=) c.1813-20G= (n.1813-20G=) c.1210-20G= (n.1210-20G=) | |
| 19 | g.18060105C>T | CA9304676 | IL12RB1 | c.1792-20G>A (n.1792-20G>A) c.1912-20G>A (n.1912-20G>A) c.1945-20G>A (n.1945-20G>A) c.1933-20G>A (n.1933-20G>A) c.1924-20G>A (n.1924-20G>A) c.1825-20G>A (n.1825-20G>A) c.1813-20G>A (n.1813-20G>A) c.1210-20G>A (n.1210-20G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.18060106del | CA2583508629 | IL12RB1 | c.1792-20del (n.1792-20del) c.1912-20del (n.1912-20del) c.1945-20del (n.1945-20del) c.1933-20del (n.1933-20del) c.1924-20del (n.1924-20del) c.1825-20del (n.1825-20del) c.1813-20del (n.1813-20del) c.1210-20del (n.1210-20del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060106C>A | CA2583508630 | IL12RB1 | c.1792-21G>T (n.1792-21G>T) c.1912-21G>T (n.1912-21G>T) c.1945-21G>T (n.1945-21G>T) c.1933-21G>T (n.1933-21G>T) c.1924-21G>T (n.1924-21G>T) c.1825-21G>T (n.1825-21G>T) c.1813-21G>T (n.1813-21G>T) c.1210-21G>T (n.1210-21G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060106C>T | CA2583508631 | IL12RB1 | c.1792-21G>A (n.1792-21G>A) c.1912-21G>A (n.1912-21G>A) c.1945-21G>A (n.1945-21G>A) c.1933-21G>A (n.1933-21G>A) c.1924-21G>A (n.1924-21G>A) c.1825-21G>A (n.1825-21G>A) c.1813-21G>A (n.1813-21G>A) c.1210-21G>A (n.1210-21G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060107A>G | CA2583508632 | IL12RB1 | c.1792-22T>C (n.1792-22T>C) c.1912-22T>C (n.1912-22T>C) c.1945-22T>C (n.1945-22T>C) c.1933-22T>C (n.1933-22T>C) c.1924-22T>C (n.1924-22T>C) c.1825-22T>C (n.1825-22T>C) c.1813-22T>C (n.1813-22T>C) c.1210-22T>C (n.1210-22T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060107A>T | CA2583508633 | IL12RB1 | c.1792-22T>A (n.1792-22T>A) c.1912-22T>A (n.1912-22T>A) c.1945-22T>A (n.1945-22T>A) c.1933-22T>A (n.1933-22T>A) c.1924-22T>A (n.1924-22T>A) c.1825-22T>A (n.1825-22T>A) c.1813-22T>A (n.1813-22T>A) c.1210-22T>A (n.1210-22T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060108C>A | CA2583508634 | IL12RB1 | c.1792-23G>T (n.1792-23G>T) c.1912-23G>T (n.1912-23G>T) c.1945-23G>T (n.1945-23G>T) c.1933-23G>T (n.1933-23G>T) c.1924-23G>T (n.1924-23G>T) c.1825-23G>T (n.1825-23G>T) c.1813-23G>T (n.1813-23G>T) c.1210-23G>T (n.1210-23G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060108C>T | CA2583508635 | IL12RB1 | c.1792-23G>A (n.1792-23G>A) c.1912-23G>A (n.1912-23G>A) c.1945-23G>A (n.1945-23G>A) c.1933-23G>A (n.1933-23G>A) c.1924-23G>A (n.1924-23G>A) c.1825-23G>A (n.1825-23G>A) c.1813-23G>A (n.1813-23G>A) c.1210-23G>A (n.1210-23G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060109A>G | CA2576719426 | IL12RB1 | c.1792-24T>C (n.1792-24T>C) c.1912-24T>C (n.1912-24T>C) c.1945-24T>C (n.1945-24T>C) c.1933-24T>C (n.1933-24T>C) c.1924-24T>C (n.1924-24T>C) c.1825-24T>C (n.1825-24T>C) c.1813-24T>C (n.1813-24T>C) c.1210-24T>C (n.1210-24T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060110G>A | CA2583508636 | IL12RB1 | c.1792-25C>T (n.1792-25C>T) c.1912-25C>T (n.1912-25C>T) c.1945-25C>T (n.1945-25C>T) c.1933-25C>T (n.1933-25C>T) c.1924-25C>T (n.1924-25C>T) c.1825-25C>T (n.1825-25C>T) c.1813-25C>T (n.1813-25C>T) c.1210-25C>T (n.1210-25C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060110G>T | CA2576719427 | IL12RB1 | c.1792-25C>A (n.1792-25C>A) c.1912-25C>A (n.1912-25C>A) c.1945-25C>A (n.1945-25C>A) c.1933-25C>A (n.1933-25C>A) c.1924-25C>A (n.1924-25C>A) c.1825-25C>A (n.1825-25C>A) c.1813-25C>A (n.1813-25C>A) c.1210-25C>A (n.1210-25C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060111C>A | CA2583508637 | IL12RB1 | c.1792-26G>T (n.1792-26G>T) c.1912-26G>T (n.1912-26G>T) c.1945-26G>T (n.1945-26G>T) c.1933-26G>T (n.1933-26G>T) c.1924-26G>T (n.1924-26G>T) c.1825-26G>T (n.1825-26G>T) c.1813-26G>T (n.1813-26G>T) c.1210-26G>T (n.1210-26G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060111C>T | CA2583508638 | IL12RB1 | c.1792-26G>A (n.1792-26G>A) c.1912-26G>A (n.1912-26G>A) c.1945-26G>A (n.1945-26G>A) c.1933-26G>A (n.1933-26G>A) c.1924-26G>A (n.1924-26G>A) c.1825-26G>A (n.1825-26G>A) c.1813-26G>A (n.1813-26G>A) c.1210-26G>A (n.1210-26G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060112T>A | CA2583508639 | IL12RB1 | c.1792-27A>T (n.1792-27A>T) c.1912-27A>T (n.1912-27A>T) c.1945-27A>T (n.1945-27A>T) c.1933-27A>T (n.1933-27A>T) c.1924-27A>T (n.1924-27A>T) c.1825-27A>T (n.1825-27A>T) c.1813-27A>T (n.1813-27A>T) c.1210-27A>T (n.1210-27A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060112T>C | CA306158907 | IL12RB1 | c.1792-27A>G (n.1792-27A>G) c.1912-27A>G (n.1912-27A>G) c.1945-27A>G (n.1945-27A>G) c.1933-27A>G (n.1933-27A>G) c.1924-27A>G (n.1924-27A>G) c.1825-27A>G (n.1825-27A>G) c.1813-27A>G (n.1813-27A>G) c.1210-27A>G (n.1210-27A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.18060112T>G | CA632092672 | IL12RB1 | c.1792-27A>C (n.1792-27A>C) c.1912-27A>C (n.1912-27A>C) c.1945-27A>C (n.1945-27A>C) c.1933-27A>C (n.1933-27A>C) c.1924-27A>C (n.1924-27A>C) c.1825-27A>C (n.1825-27A>C) c.1813-27A>C (n.1813-27A>C) c.1210-27A>C (n.1210-27A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.18060112T= | CA2326165228 | IL12RB1 | c.1792-27A= (n.1792-27A=) c.1912-27A= (n.1912-27A=) c.1945-27A= (n.1945-27A=) c.1933-27A= (n.1933-27A=) c.1924-27A= (n.1924-27A=) c.1825-27A= (n.1825-27A=) c.1813-27A= (n.1813-27A=) c.1210-27A= (n.1210-27A=) | |
| 19 | g.18060114_18060115del | CA2583508640 | IL12RB1 | c.1792-28_1792-27del (n.1792-28_1792-27del) c.1912-28_1912-27del (n.1912-28_1912-27del) c.1945-28_1945-27del (n.1945-28_1945-27del) c.1933-28_1933-27del (n.1933-28_1933-27del) c.1924-28_1924-27del (n.1924-28_1924-27del) c.1825-28_1825-27del (n.1825-28_1825-27del) c.1813-28_1813-27del (n.1813-28_1813-27del) c.1210-28_1210-27del (n.1210-28_1210-27del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060113G>A | CA2583508641 | IL12RB1 | c.1792-28C>T (n.1792-28C>T) c.1912-28C>T (n.1912-28C>T) c.1945-28C>T (n.1945-28C>T) c.1933-28C>T (n.1933-28C>T) c.1924-28C>T (n.1924-28C>T) c.1825-28C>T (n.1825-28C>T) c.1813-28C>T (n.1813-28C>T) c.1210-28C>T (n.1210-28C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060113G>T | CA2583508642 | IL12RB1 | c.1792-28C>A (n.1792-28C>A) c.1912-28C>A (n.1912-28C>A) c.1945-28C>A (n.1945-28C>A) c.1933-28C>A (n.1933-28C>A) c.1924-28C>A (n.1924-28C>A) c.1825-28C>A (n.1825-28C>A) c.1813-28C>A (n.1813-28C>A) c.1210-28C>A (n.1210-28C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060114T>A | CA2583508643 | IL12RB1 | c.1792-29A>T (n.1792-29A>T) c.1912-29A>T (n.1912-29A>T) c.1945-29A>T (n.1945-29A>T) c.1933-29A>T (n.1933-29A>T) c.1924-29A>T (n.1924-29A>T) c.1825-29A>T (n.1825-29A>T) c.1813-29A>T (n.1813-29A>T) c.1210-29A>T (n.1210-29A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060114T>C | CA2583508644 | IL12RB1 | c.1792-29A>G (n.1792-29A>G) c.1912-29A>G (n.1912-29A>G) c.1945-29A>G (n.1945-29A>G) c.1933-29A>G (n.1933-29A>G) c.1924-29A>G (n.1924-29A>G) c.1825-29A>G (n.1825-29A>G) c.1813-29A>G (n.1813-29A>G) c.1210-29A>G (n.1210-29A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060115G>A | CA632092673 | IL12RB1 | c.1792-30C>T (n.1792-30C>T) c.1912-30C>T (n.1912-30C>T) c.1945-30C>T (n.1945-30C>T) c.1933-30C>T (n.1933-30C>T) c.1924-30C>T (n.1924-30C>T) c.1825-30C>T (n.1825-30C>T) c.1813-30C>T (n.1813-30C>T) c.1210-30C>T (n.1210-30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.18060115G= | CA2326165229 | IL12RB1 | c.1792-30C= (n.1792-30C=) c.1912-30C= (n.1912-30C=) c.1945-30C= (n.1945-30C=) c.1933-30C= (n.1933-30C=) c.1924-30C= (n.1924-30C=) c.1825-30C= (n.1825-30C=) c.1813-30C= (n.1813-30C=) c.1210-30C= (n.1210-30C=) | |
| 19 | g.18060115G>T | CA2583508645 | IL12RB1 | c.1792-30C>A (n.1792-30C>A) c.1912-30C>A (n.1912-30C>A) c.1945-30C>A (n.1945-30C>A) c.1933-30C>A (n.1933-30C>A) c.1924-30C>A (n.1924-30C>A) c.1825-30C>A (n.1825-30C>A) c.1813-30C>A (n.1813-30C>A) c.1210-30C>A (n.1210-30C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060116A>C | CA2813824117 | IL12RB1 | c.1792-31T>G (n.1792-31T>G) c.1912-31T>G (n.1912-31T>G) c.1945-31T>G (n.1945-31T>G) c.1933-31T>G (n.1933-31T>G) c.1924-31T>G (n.1924-31T>G) c.1825-31T>G (n.1825-31T>G) c.1813-31T>G (n.1813-31T>G) c.1210-31T>G (n.1210-31T>G) | |
| 19 | g.18060116A>G | CA2583508646 | IL12RB1 | c.1792-31T>C (n.1792-31T>C) c.1912-31T>C (n.1912-31T>C) c.1945-31T>C (n.1945-31T>C) c.1933-31T>C (n.1933-31T>C) c.1924-31T>C (n.1924-31T>C) c.1825-31T>C (n.1825-31T>C) c.1813-31T>C (n.1813-31T>C) c.1210-31T>C (n.1210-31T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060116A>T | CA2583508647 | IL12RB1 | c.1792-31T>A (n.1792-31T>A) c.1912-31T>A (n.1912-31T>A) c.1945-31T>A (n.1945-31T>A) c.1933-31T>A (n.1933-31T>A) c.1924-31T>A (n.1924-31T>A) c.1825-31T>A (n.1825-31T>A) c.1813-31T>A (n.1813-31T>A) c.1210-31T>A (n.1210-31T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060117G>A | CA2583508648 | IL12RB1 | c.1792-32C>T (n.1792-32C>T) c.1912-32C>T (n.1912-32C>T) c.1945-32C>T (n.1945-32C>T) c.1933-32C>T (n.1933-32C>T) c.1924-32C>T (n.1924-32C>T) c.1825-32C>T (n.1825-32C>T) c.1813-32C>T (n.1813-32C>T) c.1210-32C>T (n.1210-32C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060117G>C | CA2583508649 | IL12RB1 | c.1792-32C>G (n.1792-32C>G) c.1912-32C>G (n.1912-32C>G) c.1945-32C>G (n.1945-32C>G) c.1933-32C>G (n.1933-32C>G) c.1924-32C>G (n.1924-32C>G) c.1825-32C>G (n.1825-32C>G) c.1813-32C>G (n.1813-32C>G) c.1210-32C>G (n.1210-32C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060117G>T | CA2576719428 | IL12RB1 | c.1792-32C>A (n.1792-32C>A) c.1912-32C>A (n.1912-32C>A) c.1945-32C>A (n.1945-32C>A) c.1933-32C>A (n.1933-32C>A) c.1924-32C>A (n.1924-32C>A) c.1825-32C>A (n.1825-32C>A) c.1813-32C>A (n.1813-32C>A) c.1210-32C>A (n.1210-32C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060118C>A | CA2583508651 | IL12RB1 | c.1792-33G>T (n.1792-33G>T) c.1912-33G>T (n.1912-33G>T) c.1945-33G>T (n.1945-33G>T) c.1933-33G>T (n.1933-33G>T) c.1924-33G>T (n.1924-33G>T) c.1825-33G>T (n.1825-33G>T) c.1813-33G>T (n.1813-33G>T) c.1210-33G>T (n.1210-33G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060118C>T | CA2583508650 | IL12RB1 | c.1792-33G>A (n.1792-33G>A) c.1912-33G>A (n.1912-33G>A) c.1945-33G>A (n.1945-33G>A) c.1933-33G>A (n.1933-33G>A) c.1924-33G>A (n.1924-33G>A) c.1825-33G>A (n.1825-33G>A) c.1813-33G>A (n.1813-33G>A) c.1210-33G>A (n.1210-33G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060119A>G | CA2583508652 | IL12RB1 | c.1792-34T>C (n.1792-34T>C) c.1912-34T>C (n.1912-34T>C) c.1945-34T>C (n.1945-34T>C) c.1933-34T>C (n.1933-34T>C) c.1924-34T>C (n.1924-34T>C) c.1825-34T>C (n.1825-34T>C) c.1813-34T>C (n.1813-34T>C) c.1210-34T>C (n.1210-34T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060119A>T | CA2583508653 | IL12RB1 | c.1792-34T>A (n.1792-34T>A) c.1912-34T>A (n.1912-34T>A) c.1945-34T>A (n.1945-34T>A) c.1933-34T>A (n.1933-34T>A) c.1924-34T>A (n.1924-34T>A) c.1825-34T>A (n.1825-34T>A) c.1813-34T>A (n.1813-34T>A) c.1210-34T>A (n.1210-34T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060120G>A | CA2583508654 | IL12RB1 | c.1792-35C>T (n.1792-35C>T) c.1912-35C>T (n.1912-35C>T) c.1945-35C>T (n.1945-35C>T) c.1933-35C>T (n.1933-35C>T) c.1924-35C>T (n.1924-35C>T) c.1825-35C>T (n.1825-35C>T) c.1813-35C>T (n.1813-35C>T) c.1210-35C>T (n.1210-35C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060120G>C | CA2576719429 | IL12RB1 | c.1792-35C>G (n.1792-35C>G) c.1912-35C>G (n.1912-35C>G) c.1945-35C>G (n.1945-35C>G) c.1933-35C>G (n.1933-35C>G) c.1924-35C>G (n.1924-35C>G) c.1825-35C>G (n.1825-35C>G) c.1813-35C>G (n.1813-35C>G) c.1210-35C>G (n.1210-35C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060120G>T | CA2583508655 | IL12RB1 | c.1792-35C>A (n.1792-35C>A) c.1912-35C>A (n.1912-35C>A) c.1945-35C>A (n.1945-35C>A) c.1933-35C>A (n.1933-35C>A) c.1924-35C>A (n.1924-35C>A) c.1825-35C>A (n.1825-35C>A) c.1813-35C>A (n.1813-35C>A) c.1210-35C>A (n.1210-35C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060121A>G | CA2583508656 | IL12RB1 | c.1792-36T>C (n.1792-36T>C) c.1912-36T>C (n.1912-36T>C) c.1945-36T>C (n.1945-36T>C) c.1933-36T>C (n.1933-36T>C) c.1924-36T>C (n.1924-36T>C) c.1825-36T>C (n.1825-36T>C) c.1813-36T>C (n.1813-36T>C) c.1210-36T>C (n.1210-36T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060122G>A | CA632092674 | IL12RB1 | c.1792-37C>T (n.1792-37C>T) c.1912-37C>T (n.1912-37C>T) c.1945-37C>T (n.1945-37C>T) c.1933-37C>T (n.1933-37C>T) c.1924-37C>T (n.1924-37C>T) c.1825-37C>T (n.1825-37C>T) c.1813-37C>T (n.1813-37C>T) c.1210-37C>T (n.1210-37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.18060122G= | CA2326165230 | IL12RB1 | c.1792-37C= (n.1792-37C=) c.1912-37C= (n.1912-37C=) c.1945-37C= (n.1945-37C=) c.1933-37C= (n.1933-37C=) c.1924-37C= (n.1924-37C=) c.1825-37C= (n.1825-37C=) c.1813-37C= (n.1813-37C=) c.1210-37C= (n.1210-37C=) | |
| 19 | g.18060122G>T | CA2583508657 | IL12RB1 | c.1792-37C>A (n.1792-37C>A) c.1912-37C>A (n.1912-37C>A) c.1945-37C>A (n.1945-37C>A) c.1933-37C>A (n.1933-37C>A) c.1924-37C>A (n.1924-37C>A) c.1825-37C>A (n.1825-37C>A) c.1813-37C>A (n.1813-37C>A) c.1210-37C>A (n.1210-37C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060123C>A | CA2583508658 | IL12RB1 | c.1792-38G>T (n.1792-38G>T) c.1912-38G>T (n.1912-38G>T) c.1945-38G>T (n.1945-38G>T) c.1933-38G>T (n.1933-38G>T) c.1924-38G>T (n.1924-38G>T) c.1825-38G>T (n.1825-38G>T) c.1813-38G>T (n.1813-38G>T) c.1210-38G>T (n.1210-38G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060123C= | CA2326165231 | IL12RB1 | c.1792-38G= (n.1792-38G=) c.1912-38G= (n.1912-38G=) c.1945-38G= (n.1945-38G=) c.1933-38G= (n.1933-38G=) c.1924-38G= (n.1924-38G=) c.1825-38G= (n.1825-38G=) c.1813-38G= (n.1813-38G=) c.1210-38G= (n.1210-38G=) | |
| 19 | g.18060123C>T | CA994174220 | IL12RB1 | c.1792-38G>A (n.1792-38G>A) c.1912-38G>A (n.1912-38G>A) c.1945-38G>A (n.1945-38G>A) c.1933-38G>A (n.1933-38G>A) c.1924-38G>A (n.1924-38G>A) c.1825-38G>A (n.1825-38G>A) c.1813-38G>A (n.1813-38G>A) c.1210-38G>A (n.1210-38G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18060124T>C | CA2583508659 | IL12RB1 | c.1792-39A>G (n.1792-39A>G) c.1912-39A>G (n.1912-39A>G) c.1945-39A>G (n.1945-39A>G) c.1933-39A>G (n.1933-39A>G) c.1924-39A>G (n.1924-39A>G) c.1825-39A>G (n.1825-39A>G) c.1813-39A>G (n.1813-39A>G) c.1210-39A>G (n.1210-39A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060125C>A | CA2583508660 | IL12RB1 | c.1792-40G>T (n.1792-40G>T) c.1912-40G>T (n.1912-40G>T) c.1945-40G>T (n.1945-40G>T) c.1933-40G>T (n.1933-40G>T) c.1924-40G>T (n.1924-40G>T) c.1825-40G>T (n.1825-40G>T) c.1813-40G>T (n.1813-40G>T) c.1210-40G>T (n.1210-40G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060126T>A | CA2583508663 | IL12RB1 | c.1792-41A>T (n.1792-41A>T) c.1912-41A>T (n.1912-41A>T) c.1945-41A>T (n.1945-41A>T) c.1933-41A>T (n.1933-41A>T) c.1924-41A>T (n.1924-41A>T) c.1825-41A>T (n.1825-41A>T) c.1813-41A>T (n.1813-41A>T) c.1210-41A>T (n.1210-41A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060126T>C | CA2583508662 | IL12RB1 | c.1792-41A>G (n.1792-41A>G) c.1912-41A>G (n.1912-41A>G) c.1945-41A>G (n.1945-41A>G) c.1933-41A>G (n.1933-41A>G) c.1924-41A>G (n.1924-41A>G) c.1825-41A>G (n.1825-41A>G) c.1813-41A>G (n.1813-41A>G) c.1210-41A>G (n.1210-41A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060126T>G | CA2583508661 | IL12RB1 | c.1792-41A>C (n.1792-41A>C) c.1912-41A>C (n.1912-41A>C) c.1945-41A>C (n.1945-41A>C) c.1933-41A>C (n.1933-41A>C) c.1924-41A>C (n.1924-41A>C) c.1825-41A>C (n.1825-41A>C) c.1813-41A>C (n.1813-41A>C) c.1210-41A>C (n.1210-41A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060127A= | CA2326165232 | IL12RB1 | c.1792-42T= (n.1792-42T=) c.1912-42T= (n.1912-42T=) c.1945-42T= (n.1945-42T=) c.1933-42T= (n.1933-42T=) c.1924-42T= (n.1924-42T=) c.1825-42T= (n.1825-42T=) c.1813-42T= (n.1813-42T=) c.1210-42T= (n.1210-42T=) | |
| 19 | g.18060127A>G | CA9304677 | IL12RB1 | c.1792-42T>C (n.1792-42T>C) c.1912-42T>C (n.1912-42T>C) c.1945-42T>C (n.1945-42T>C) c.1933-42T>C (n.1933-42T>C) c.1924-42T>C (n.1924-42T>C) c.1825-42T>C (n.1825-42T>C) c.1813-42T>C (n.1813-42T>C) c.1210-42T>C (n.1210-42T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18060127A>T | CA2583508664 | IL12RB1 | c.1792-42T>A (n.1792-42T>A) c.1912-42T>A (n.1912-42T>A) c.1945-42T>A (n.1945-42T>A) c.1933-42T>A (n.1933-42T>A) c.1924-42T>A (n.1924-42T>A) c.1825-42T>A (n.1825-42T>A) c.1813-42T>A (n.1813-42T>A) c.1210-42T>A (n.1210-42T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060128C>A | CA2583508665 | IL12RB1 | c.1792-43G>T (n.1792-43G>T) c.1912-43G>T (n.1912-43G>T) c.1945-43G>T (n.1945-43G>T) c.1933-43G>T (n.1933-43G>T) c.1924-43G>T (n.1924-43G>T) c.1825-43G>T (n.1825-43G>T) c.1813-43G>T (n.1813-43G>T) c.1210-43G>T (n.1210-43G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060128C= | CA2326165233 | IL12RB1 | c.1792-43G= (n.1792-43G=) c.1912-43G= (n.1912-43G=) c.1945-43G= (n.1945-43G=) c.1933-43G= (n.1933-43G=) c.1924-43G= (n.1924-43G=) c.1825-43G= (n.1825-43G=) c.1813-43G= (n.1813-43G=) c.1210-43G= (n.1210-43G=) | |
| 19 | g.18060128C>T | CA632092675 | IL12RB1 | c.1792-43G>A (n.1792-43G>A) c.1912-43G>A (n.1912-43G>A) c.1945-43G>A (n.1945-43G>A) c.1933-43G>A (n.1933-43G>A) c.1924-43G>A (n.1924-43G>A) c.1825-43G>A (n.1825-43G>A) c.1813-43G>A (n.1813-43G>A) c.1210-43G>A (n.1210-43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18060129T>C | CA2583508666 | IL12RB1 | c.1792-44A>G (n.1792-44A>G) c.1912-44A>G (n.1912-44A>G) c.1945-44A>G (n.1945-44A>G) c.1933-44A>G (n.1933-44A>G) c.1924-44A>G (n.1924-44A>G) c.1825-44A>G (n.1825-44A>G) c.1813-44A>G (n.1813-44A>G) c.1210-44A>G (n.1210-44A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060129T>G | CA2583508667 | IL12RB1 | c.1792-44A>C (n.1792-44A>C) c.1912-44A>C (n.1912-44A>C) c.1945-44A>C (n.1945-44A>C) c.1933-44A>C (n.1933-44A>C) c.1924-44A>C (n.1924-44A>C) c.1825-44A>C (n.1825-44A>C) c.1813-44A>C (n.1813-44A>C) c.1210-44A>C (n.1210-44A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060130T>C | CA2583508668 | IL12RB1 | c.1792-45A>G (n.1792-45A>G) c.1912-45A>G (n.1912-45A>G) c.1945-45A>G (n.1945-45A>G) c.1933-45A>G (n.1933-45A>G) c.1924-45A>G (n.1924-45A>G) c.1825-45A>G (n.1825-45A>G) c.1813-45A>G (n.1813-45A>G) c.1210-45A>G (n.1210-45A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060130T>G | CA2583508669 | IL12RB1 | c.1792-45A>C (n.1792-45A>C) c.1912-45A>C (n.1912-45A>C) c.1945-45A>C (n.1945-45A>C) c.1933-45A>C (n.1933-45A>C) c.1924-45A>C (n.1924-45A>C) c.1825-45A>C (n.1825-45A>C) c.1813-45A>C (n.1813-45A>C) c.1210-45A>C (n.1210-45A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060131C>A | CA2583508671 | IL12RB1 | c.1792-46G>T (n.1792-46G>T) c.1912-46G>T (n.1912-46G>T) c.1945-46G>T (n.1945-46G>T) c.1933-46G>T (n.1933-46G>T) c.1924-46G>T (n.1924-46G>T) c.1825-46G>T (n.1825-46G>T) c.1813-46G>T (n.1813-46G>T) c.1210-46G>T (n.1210-46G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060131C>T | CA2576719430 | IL12RB1 | c.1792-46G>A (n.1792-46G>A) c.1912-46G>A (n.1912-46G>A) c.1945-46G>A (n.1945-46G>A) c.1933-46G>A (n.1933-46G>A) c.1924-46G>A (n.1924-46G>A) c.1825-46G>A (n.1825-46G>A) c.1813-46G>A (n.1813-46G>A) c.1210-46G>A (n.1210-46G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060133del | CA2583508670 | IL12RB1 | c.1792-46del (n.1792-46del) c.1912-46del (n.1912-46del) c.1945-46del (n.1945-46del) c.1933-46del (n.1933-46del) c.1924-46del (n.1924-46del) c.1825-46del (n.1825-46del) c.1813-46del (n.1813-46del) c.1210-46del (n.1210-46del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060132C>A | CA2583508672 | IL12RB1 | c.1792-47G>T (n.1792-47G>T) c.1912-47G>T (n.1912-47G>T) c.1945-47G>T (n.1945-47G>T) c.1933-47G>T (n.1933-47G>T) c.1924-47G>T (n.1924-47G>T) c.1825-47G>T (n.1825-47G>T) c.1813-47G>T (n.1813-47G>T) c.1210-47G>T (n.1210-47G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060132C>T | CA2583508673 | IL12RB1 | c.1792-47G>A (n.1792-47G>A) c.1912-47G>A (n.1912-47G>A) c.1945-47G>A (n.1945-47G>A) c.1933-47G>A (n.1933-47G>A) c.1924-47G>A (n.1924-47G>A) c.1825-47G>A (n.1825-47G>A) c.1813-47G>A (n.1813-47G>A) c.1210-47G>A (n.1210-47G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060133C>A | CA2576719431 | IL12RB1 | c.1792-48G>T (n.1792-48G>T) c.1912-48G>T (n.1912-48G>T) c.1945-48G>T (n.1945-48G>T) c.1933-48G>T (n.1933-48G>T) c.1924-48G>T (n.1924-48G>T) c.1825-48G>T (n.1825-48G>T) c.1813-48G>T (n.1813-48G>T) c.1210-48G>T (n.1210-48G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060133C= | CA2326165234 | IL12RB1 | c.1792-48G= (n.1792-48G=) c.1912-48G= (n.1912-48G=) c.1945-48G= (n.1945-48G=) c.1933-48G= (n.1933-48G=) c.1924-48G= (n.1924-48G=) c.1825-48G= (n.1825-48G=) c.1813-48G= (n.1813-48G=) c.1210-48G= (n.1210-48G=) | |
| 19 | g.18060133C>T | CA9304678 | IL12RB1 | c.1792-48G>A (n.1792-48G>A) c.1912-48G>A (n.1912-48G>A) c.1945-48G>A (n.1945-48G>A) c.1933-48G>A (n.1933-48G>A) c.1924-48G>A (n.1924-48G>A) c.1825-48G>A (n.1825-48G>A) c.1813-48G>A (n.1813-48G>A) c.1210-48G>A (n.1210-48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18060134A>C | CA2583508674 | IL12RB1 | c.1792-49T>G (n.1792-49T>G) c.1912-49T>G (n.1912-49T>G) c.1945-49T>G (n.1945-49T>G) c.1933-49T>G (n.1933-49T>G) c.1924-49T>G (n.1924-49T>G) c.1825-49T>G (n.1825-49T>G) c.1813-49T>G (n.1813-49T>G) c.1210-49T>G (n.1210-49T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060134A>T | CA2583508675 | IL12RB1 | c.1792-49T>A (n.1792-49T>A) c.1912-49T>A (n.1912-49T>A) c.1945-49T>A (n.1945-49T>A) c.1933-49T>A (n.1933-49T>A) c.1924-49T>A (n.1924-49T>A) c.1825-49T>A (n.1825-49T>A) c.1813-49T>A (n.1813-49T>A) c.1210-49T>A (n.1210-49T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060135T>C | CA632092676 | IL12RB1 | c.1792-50A>G (n.1792-50A>G) c.1912-50A>G (n.1912-50A>G) c.1945-50A>G (n.1945-50A>G) c.1933-50A>G (n.1933-50A>G) c.1924-50A>G (n.1924-50A>G) c.1825-50A>G (n.1825-50A>G) c.1813-50A>G (n.1813-50A>G) c.1210-50A>G (n.1210-50A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18060135T>G | CA2583508676 | IL12RB1 | c.1792-50A>C (n.1792-50A>C) c.1912-50A>C (n.1912-50A>C) c.1945-50A>C (n.1945-50A>C) c.1933-50A>C (n.1933-50A>C) c.1924-50A>C (n.1924-50A>C) c.1825-50A>C (n.1825-50A>C) c.1813-50A>C (n.1813-50A>C) c.1210-50A>C (n.1210-50A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060135T= | CA2326165235 | IL12RB1 | c.1792-50A= (n.1792-50A=) c.1912-50A= (n.1912-50A=) c.1945-50A= (n.1945-50A=) c.1933-50A= (n.1933-50A=) c.1924-50A= (n.1924-50A=) c.1825-50A= (n.1825-50A=) c.1813-50A= (n.1813-50A=) c.1210-50A= (n.1210-50A=) | |
| 19 | g.18060136C>A | CA2583508677 | IL12RB1 | c.1792-51G>T (n.1792-51G>T) c.1912-51G>T (n.1912-51G>T) c.1945-51G>T (n.1945-51G>T) c.1933-51G>T (n.1933-51G>T) c.1924-51G>T (n.1924-51G>T) c.1825-51G>T (n.1825-51G>T) c.1813-51G>T (n.1813-51G>T) c.1210-51G>T (n.1210-51G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060137C>A | CA2583508678 | IL12RB1 | c.1792-52G>T (n.1792-52G>T) c.1912-52G>T (n.1912-52G>T) c.1945-52G>T (n.1945-52G>T) c.1933-52G>T (n.1933-52G>T) c.1924-52G>T (n.1924-52G>T) c.1825-52G>T (n.1825-52G>T) c.1813-52G>T (n.1813-52G>T) c.1210-52G>T (n.1210-52G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060137C>T | CA2583508679 | IL12RB1 | c.1792-52G>A (n.1792-52G>A) c.1912-52G>A (n.1912-52G>A) c.1945-52G>A (n.1945-52G>A) c.1933-52G>A (n.1933-52G>A) c.1924-52G>A (n.1924-52G>A) c.1825-52G>A (n.1825-52G>A) c.1813-52G>A (n.1813-52G>A) c.1210-52G>A (n.1210-52G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060137_18060138insTGCTGTGGATGGGA | CA2583508680 | IL12RB1 | c.1792-53_1792-52insTCCCATCCACAGCA (n.1792-53_1792-52insTCCCATCCACAGCA) c.1912-53_1912-52insTCCCATCCACAGCA (n.1912-53_1912-52insTCCCATCCACAGCA) c.1945-53_1945-52insTCCCATCCACAGCA (n.1945-53_1945-52insTCCCATCCACAGCA) c.1933-53_1933-52insTCCCATCCACAGCA (n.1933-53_1933-52insTCCCATCCACAGCA) c.1924-53_1924-52insTCCCATCCACAGCA (n.1924-53_1924-52insTCCCATCCACAGCA) c.1825-53_1825-52insTCCCATCCACAGCA (n.1825-53_1825-52insTCCCATCCACAGCA) c.1813-53_1813-52insTCCCATCCACAGCA (n.1813-53_1813-52insTCCCATCCACAGCA) c.1210-53_1210-52insTCCCATCCACAGCA (n.1210-53_1210-52insTCCCATCCACAGCA) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060138A= | CA2326165236 | IL12RB1 | c.1792-53T= (n.1792-53T=) c.1912-53T= (n.1912-53T=) c.1945-53T= (n.1945-53T=) c.1933-53T= (n.1933-53T=) c.1924-53T= (n.1924-53T=) c.1825-53T= (n.1825-53T=) c.1813-53T= (n.1813-53T=) c.1210-53T= (n.1210-53T=) | |
| 19 | g.18060138A>C | CA783893116 | IL12RB1 | c.1792-53T>G (n.1792-53T>G) c.1912-53T>G (n.1912-53T>G) c.1945-53T>G (n.1945-53T>G) c.1933-53T>G (n.1933-53T>G) c.1924-53T>G (n.1924-53T>G) c.1825-53T>G (n.1825-53T>G) c.1813-53T>G (n.1813-53T>G) c.1210-53T>G (n.1210-53T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18060138A>G | CA994174228 | IL12RB1 | c.1792-53T>C (n.1792-53T>C) c.1912-53T>C (n.1912-53T>C) c.1945-53T>C (n.1945-53T>C) c.1933-53T>C (n.1933-53T>C) c.1924-53T>C (n.1924-53T>C) c.1825-53T>C (n.1825-53T>C) c.1813-53T>C (n.1813-53T>C) c.1210-53T>C (n.1210-53T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18060139C>A | CA2583508681 | IL12RB1 | c.1792-54G>T (n.1792-54G>T) c.1912-54G>T (n.1912-54G>T) c.1945-54G>T (n.1945-54G>T) c.1933-54G>T (n.1933-54G>T) c.1924-54G>T (n.1924-54G>T) c.1825-54G>T (n.1825-54G>T) c.1813-54G>T (n.1813-54G>T) c.1210-54G>T (n.1210-54G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060139C>T | CA2583508682 | IL12RB1 | c.1792-54G>A (n.1792-54G>A) c.1912-54G>A (n.1912-54G>A) c.1945-54G>A (n.1945-54G>A) c.1933-54G>A (n.1933-54G>A) c.1924-54G>A (n.1924-54G>A) c.1825-54G>A (n.1825-54G>A) c.1813-54G>A (n.1813-54G>A) c.1210-54G>A (n.1210-54G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060140A>G | CA2576719432 | IL12RB1 | c.1792-55T>C (n.1792-55T>C) c.1912-55T>C (n.1912-55T>C) c.1945-55T>C (n.1945-55T>C) c.1933-55T>C (n.1933-55T>C) c.1924-55T>C (n.1924-55T>C) c.1825-55T>C (n.1825-55T>C) c.1813-55T>C (n.1813-55T>C) c.1210-55T>C (n.1210-55T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060141G>A | CA2583508683 | IL12RB1 | c.1792-56C>T (n.1792-56C>T) c.1912-56C>T (n.1912-56C>T) c.1945-56C>T (n.1945-56C>T) c.1933-56C>T (n.1933-56C>T) c.1924-56C>T (n.1924-56C>T) c.1825-56C>T (n.1825-56C>T) c.1813-56C>T (n.1813-56C>T) c.1210-56C>T (n.1210-56C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060141G>C | CA2326165238 | IL12RB1 | c.1792-56C>G (n.1792-56C>G) c.1912-56C>G (n.1912-56C>G) c.1945-56C>G (n.1945-56C>G) c.1933-56C>G (n.1933-56C>G) c.1924-56C>G (n.1924-56C>G) c.1825-56C>G (n.1825-56C>G) c.1813-56C>G (n.1813-56C>G) c.1210-56C>G (n.1210-56C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.18060141G= | CA2326165237 | IL12RB1 | c.1792-56C= (n.1792-56C=) c.1912-56C= (n.1912-56C=) c.1945-56C= (n.1945-56C=) c.1933-56C= (n.1933-56C=) c.1924-56C= (n.1924-56C=) c.1825-56C= (n.1825-56C=) c.1813-56C= (n.1813-56C=) c.1210-56C= (n.1210-56C=) | |
| 19 | g.18060141G>T | CA2576719433 | IL12RB1 | c.1792-56C>A (n.1792-56C>A) c.1912-56C>A (n.1912-56C>A) c.1945-56C>A (n.1945-56C>A) c.1933-56C>A (n.1933-56C>A) c.1924-56C>A (n.1924-56C>A) c.1825-56C>A (n.1825-56C>A) c.1813-56C>A (n.1813-56C>A) c.1210-56C>A (n.1210-56C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060142C>A | CA2583508684 | IL12RB1 | c.1792-57G>T (n.1792-57G>T) c.1912-57G>T (n.1912-57G>T) c.1945-57G>T (n.1945-57G>T) c.1933-57G>T (n.1933-57G>T) c.1924-57G>T (n.1924-57G>T) c.1825-57G>T (n.1825-57G>T) c.1813-57G>T (n.1813-57G>T) c.1210-57G>T (n.1210-57G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060142C>T | CA2583508685 | IL12RB1 | c.1792-57G>A (n.1792-57G>A) c.1912-57G>A (n.1912-57G>A) c.1945-57G>A (n.1945-57G>A) c.1933-57G>A (n.1933-57G>A) c.1924-57G>A (n.1924-57G>A) c.1825-57G>A (n.1825-57G>A) c.1813-57G>A (n.1813-57G>A) c.1210-57G>A (n.1210-57G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060143A>C | CA2583508686 | IL12RB1 | c.1792-58T>G (n.1792-58T>G) c.1912-58T>G (n.1912-58T>G) c.1945-58T>G (n.1945-58T>G) c.1933-58T>G (n.1933-58T>G) c.1924-58T>G (n.1924-58T>G) c.1825-58T>G (n.1825-58T>G) c.1813-58T>G (n.1813-58T>G) c.1210-58T>G (n.1210-58T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060143A>G | CA2576719434 | IL12RB1 | c.1792-58T>C (n.1792-58T>C) c.1912-58T>C (n.1912-58T>C) c.1945-58T>C (n.1945-58T>C) c.1933-58T>C (n.1933-58T>C) c.1924-58T>C (n.1924-58T>C) c.1825-58T>C (n.1825-58T>C) c.1813-58T>C (n.1813-58T>C) c.1210-58T>C (n.1210-58T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060143A>T | CA2583508687 | IL12RB1 | c.1792-58T>A (n.1792-58T>A) c.1912-58T>A (n.1912-58T>A) c.1945-58T>A (n.1945-58T>A) c.1933-58T>A (n.1933-58T>A) c.1924-58T>A (n.1924-58T>A) c.1825-58T>A (n.1825-58T>A) c.1813-58T>A (n.1813-58T>A) c.1210-58T>A (n.1210-58T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060144G>A | CA2583508688 | IL12RB1 | c.1792-59C>T (n.1792-59C>T) c.1912-59C>T (n.1912-59C>T) c.1945-59C>T (n.1945-59C>T) c.1933-59C>T (n.1933-59C>T) c.1924-59C>T (n.1924-59C>T) c.1825-59C>T (n.1825-59C>T) c.1813-59C>T (n.1813-59C>T) c.1210-59C>T (n.1210-59C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060144G>T | CA2583508689 | IL12RB1 | c.1792-59C>A (n.1792-59C>A) c.1912-59C>A (n.1912-59C>A) c.1945-59C>A (n.1945-59C>A) c.1933-59C>A (n.1933-59C>A) c.1924-59C>A (n.1924-59C>A) c.1825-59C>A (n.1825-59C>A) c.1813-59C>A (n.1813-59C>A) c.1210-59C>A (n.1210-59C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060145G= | CA2326165239 | IL12RB1 | c.1792-60C= (n.1792-60C=) c.1912-60C= (n.1912-60C=) c.1945-60C= (n.1945-60C=) c.1933-60C= (n.1933-60C=) c.1924-60C= (n.1924-60C=) c.1825-60C= (n.1825-60C=) c.1813-60C= (n.1813-60C=) c.1210-60C= (n.1210-60C=) | |
| 19 | g.18060145G>T | CA783893122 | IL12RB1 | c.1792-60C>A (n.1792-60C>A) c.1912-60C>A (n.1912-60C>A) c.1945-60C>A (n.1945-60C>A) c.1933-60C>A (n.1933-60C>A) c.1924-60C>A (n.1924-60C>A) c.1825-60C>A (n.1825-60C>A) c.1813-60C>A (n.1813-60C>A) c.1210-60C>A (n.1210-60C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.18060146A>G | CA2583508690 | IL12RB1 | c.1792-61T>C (n.1792-61T>C) c.1912-61T>C (n.1912-61T>C) c.1945-61T>C (n.1945-61T>C) c.1933-61T>C (n.1933-61T>C) c.1924-61T>C (n.1924-61T>C) c.1825-61T>C (n.1825-61T>C) c.1813-61T>C (n.1813-61T>C) c.1210-61T>C (n.1210-61T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060146A>T | CA2583508691 | IL12RB1 | c.1792-61T>A (n.1792-61T>A) c.1912-61T>A (n.1912-61T>A) c.1945-61T>A (n.1945-61T>A) c.1933-61T>A (n.1933-61T>A) c.1924-61T>A (n.1924-61T>A) c.1825-61T>A (n.1825-61T>A) c.1813-61T>A (n.1813-61T>A) c.1210-61T>A (n.1210-61T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060146_18060167delinsATGGAACGGACCAGGTCACTGC | CA2326165240 | IL12RB1 | c.1792-82_1792-61delinsGCAGTGACCTGGTCCGTTCCAT (n.1792-82_1792-61delinsGCAGTGACCTGGTCCGTTCCAT) c.1912-82_1912-61delinsGCAGTGACCTGGTCCGTTCCAT (n.1912-82_1912-61delinsGCAGTGACCTGGTCCGTTCCAT) c.1945-82_1945-61delinsGCAGTGACCTGGTCCGTTCCAT (n.1945-82_1945-61delinsGCAGTGACCTGGTCCGTTCCAT) c.1933-82_1933-61delinsGCAGTGACCTGGTCCGTTCCAT (n.1933-82_1933-61delinsGCAGTGACCTGGTCCGTTCCAT) c.1924-82_1924-61delinsGCAGTGACCTGGTCCGTTCCAT (n.1924-82_1924-61delinsGCAGTGACCTGGTCCGTTCCAT) c.1825-82_1825-61delinsGCAGTGACCTGGTCCGTTCCAT (n.1825-82_1825-61delinsGCAGTGACCTGGTCCGTTCCAT) c.1813-82_1813-61delinsGCAGTGACCTGGTCCGTTCCAT (n.1813-82_1813-61delinsGCAGTGACCTGGTCCGTTCCAT) c.1210-82_1210-61delinsGCAGTGACCTGGTCCGTTCCAT (n.1210-82_1210-61delinsGCAGTGACCTGGTCCGTTCCAT) | |
| 19 | g.18060150_18060170del | CA783893129 | IL12RB1 | c.1792-82_1792-62del (n.1792-82_1792-62del) c.1912-82_1912-62del (n.1912-82_1912-62del) c.1945-82_1945-62del (n.1945-82_1945-62del) c.1933-82_1933-62del (n.1933-82_1933-62del) c.1924-82_1924-62del (n.1924-82_1924-62del) c.1825-82_1825-62del (n.1825-82_1825-62del) c.1813-82_1813-62del (n.1813-82_1813-62del) c.1210-82_1210-62del (n.1210-82_1210-62del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18060148G>T | CA2583508693 | IL12RB1 | c.1792-63C>A (n.1792-63C>A) c.1912-63C>A (n.1912-63C>A) c.1945-63C>A (n.1945-63C>A) c.1933-63C>A (n.1933-63C>A) c.1924-63C>A (n.1924-63C>A) c.1825-63C>A (n.1825-63C>A) c.1813-63C>A (n.1813-63C>A) c.1210-63C>A (n.1210-63C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060149dup | CA2583508692 | IL12RB1 | c.1792-63dup (n.1792-63dup) c.1912-63dup (n.1912-63dup) c.1945-63dup (n.1945-63dup) c.1933-63dup (n.1933-63dup) c.1924-63dup (n.1924-63dup) c.1825-63dup (n.1825-63dup) c.1813-63dup (n.1813-63dup) c.1210-63dup (n.1210-63dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060149G>A | CA2583508694 | IL12RB1 | c.1792-64C>T (n.1792-64C>T) c.1912-64C>T (n.1912-64C>T) c.1945-64C>T (n.1945-64C>T) c.1933-64C>T (n.1933-64C>T) c.1924-64C>T (n.1924-64C>T) c.1825-64C>T (n.1825-64C>T) c.1813-64C>T (n.1813-64C>T) c.1210-64C>T (n.1210-64C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060149G>C | CA2326165242 | IL12RB1 | c.1792-64C>G (n.1792-64C>G) c.1912-64C>G (n.1912-64C>G) c.1945-64C>G (n.1945-64C>G) c.1933-64C>G (n.1933-64C>G) c.1924-64C>G (n.1924-64C>G) c.1825-64C>G (n.1825-64C>G) c.1813-64C>G (n.1813-64C>G) c.1210-64C>G (n.1210-64C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.18060149G= | CA2326165241 | IL12RB1 | c.1792-64C= (n.1792-64C=) c.1912-64C= (n.1912-64C=) c.1945-64C= (n.1945-64C=) c.1933-64C= (n.1933-64C=) c.1924-64C= (n.1924-64C=) c.1825-64C= (n.1825-64C=) c.1813-64C= (n.1813-64C=) c.1210-64C= (n.1210-64C=) | |
| 19 | g.18060149G>T | CA2583508695 | IL12RB1 | c.1792-64C>A (n.1792-64C>A) c.1912-64C>A (n.1912-64C>A) c.1945-64C>A (n.1945-64C>A) c.1933-64C>A (n.1933-64C>A) c.1924-64C>A (n.1924-64C>A) c.1825-64C>A (n.1825-64C>A) c.1813-64C>A (n.1813-64C>A) c.1210-64C>A (n.1210-64C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060150A>T | CA2583508696 | IL12RB1 | c.1792-65T>A (n.1792-65T>A) c.1912-65T>A (n.1912-65T>A) c.1945-65T>A (n.1945-65T>A) c.1933-65T>A (n.1933-65T>A) c.1924-65T>A (n.1924-65T>A) c.1825-65T>A (n.1825-65T>A) c.1813-65T>A (n.1813-65T>A) c.1210-65T>A (n.1210-65T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060151A>G | CA2583508697 | IL12RB1 | c.1792-66T>C (n.1792-66T>C) c.1912-66T>C (n.1912-66T>C) c.1945-66T>C (n.1945-66T>C) c.1933-66T>C (n.1933-66T>C) c.1924-66T>C (n.1924-66T>C) c.1825-66T>C (n.1825-66T>C) c.1813-66T>C (n.1813-66T>C) c.1210-66T>C (n.1210-66T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060151_18060152insGT | CA2583508699 | IL12RB1 | c.1792-67_1792-66insAC (n.1792-67_1792-66insAC) c.1912-67_1912-66insAC (n.1912-67_1912-66insAC) c.1945-67_1945-66insAC (n.1945-67_1945-66insAC) c.1933-67_1933-66insAC (n.1933-67_1933-66insAC) c.1924-67_1924-66insAC (n.1924-67_1924-66insAC) c.1825-67_1825-66insAC (n.1825-67_1825-66insAC) c.1813-67_1813-66insAC (n.1813-67_1813-66insAC) c.1210-67_1210-66insAC (n.1210-67_1210-66insAC) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060151_18060152insAGT | CA2583508698 | IL12RB1 | c.1792-67_1792-66insACT (n.1792-67_1792-66insACT) c.1912-67_1912-66insACT (n.1912-67_1912-66insACT) c.1945-67_1945-66insACT (n.1945-67_1945-66insACT) c.1933-67_1933-66insACT (n.1933-67_1933-66insACT) c.1924-67_1924-66insACT (n.1924-67_1924-66insACT) c.1825-67_1825-66insACT (n.1825-67_1825-66insACT) c.1813-67_1813-66insACT (n.1813-67_1813-66insACT) c.1210-67_1210-66insACT (n.1210-67_1210-66insACT) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060151_18060152insGTAGGGCCACAGCTGTGAGCAGAGCTCTACTT | CA2583508700 | IL12RB1 | c.1792-67_1792-66insAAGTAGAGCTCTGCTCACAGCTGTGGCCCTAC (n.1792-67_1792-66insAAGTAGAGCTCTGCTCACAGCTGTGGCCCTAC) c.1912-67_1912-66insAAGTAGAGCTCTGCTCACAGCTGTGGCCCTAC (n.1912-67_1912-66insAAGTAGAGCTCTGCTCACAGCTGTGGCCCTAC) c.1945-67_1945-66insAAGTAGAGCTCTGCTCACAGCTGTGGCCCTAC (n.1945-67_1945-66insAAGTAGAGCTCTGCTCACAGCTGTGGCCCTAC) c.1933-67_1933-66insAAGTAGAGCTCTGCTCACAGCTGTGGCCCTAC (n.1933-67_1933-66insAAGTAGAGCTCTGCTCACAGCTGTGGCCCTAC) c.1924-67_1924-66insAAGTAGAGCTCTGCTCACAGCTGTGGCCCTAC (n.1924-67_1924-66insAAGTAGAGCTCTGCTCACAGCTGTGGCCCTAC) c.1825-67_1825-66insAAGTAGAGCTCTGCTCACAGCTGTGGCCCTAC (n.1825-67_1825-66insAAGTAGAGCTCTGCTCACAGCTGTGGCCCTAC) c.1813-67_1813-66insAAGTAGAGCTCTGCTCACAGCTGTGGCCCTAC (n.1813-67_1813-66insAAGTAGAGCTCTGCTCACAGCTGTGGCCCTAC) c.1210-67_1210-66insAAGTAGAGCTCTGCTCACAGCTGTGGCCCTAC (n.1210-67_1210-66insAAGTAGAGCTCTGCTCACAGCTGTGGCCCTAC) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060152C>A | CA783893130 | IL12RB1 | c.1792-67G>T (n.1792-67G>T) c.1912-67G>T (n.1912-67G>T) c.1945-67G>T (n.1945-67G>T) c.1933-67G>T (n.1933-67G>T) c.1924-67G>T (n.1924-67G>T) c.1825-67G>T (n.1825-67G>T) c.1813-67G>T (n.1813-67G>T) c.1210-67G>T (n.1210-67G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.18060152C= | CA2326165243 | IL12RB1 | c.1792-67G= (n.1792-67G=) c.1912-67G= (n.1912-67G=) c.1945-67G= (n.1945-67G=) c.1933-67G= (n.1933-67G=) c.1924-67G= (n.1924-67G=) c.1825-67G= (n.1825-67G=) c.1813-67G= (n.1813-67G=) c.1210-67G= (n.1210-67G=) | |
| 19 | g.18060152C>G | CA2326165244 | IL12RB1 | c.1792-67G>C (n.1792-67G>C) c.1912-67G>C (n.1912-67G>C) c.1945-67G>C (n.1945-67G>C) c.1933-67G>C (n.1933-67G>C) c.1924-67G>C (n.1924-67G>C) c.1825-67G>C (n.1825-67G>C) c.1813-67G>C (n.1813-67G>C) c.1210-67G>C (n.1210-67G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.18060152C>T | CA14657159 | IL12RB1 | c.1792-67G>A (n.1792-67G>A) c.1912-67G>A (n.1912-67G>A) c.1945-67G>A (n.1945-67G>A) c.1933-67G>A (n.1933-67G>A) c.1924-67G>A (n.1924-67G>A) c.1825-67G>A (n.1825-67G>A) c.1813-67G>A (n.1813-67G>A) c.1210-67G>A (n.1210-67G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18060153G>A | CA2326165246 | IL12RB1 | c.1792-68C>T (n.1792-68C>T) c.1912-68C>T (n.1912-68C>T) c.1945-68C>T (n.1945-68C>T) c.1933-68C>T (n.1933-68C>T) c.1924-68C>T (n.1924-68C>T) c.1825-68C>T (n.1825-68C>T) c.1813-68C>T (n.1813-68C>T) c.1210-68C>T (n.1210-68C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.18060153G= | CA2326165245 | IL12RB1 | c.1792-68C= (n.1792-68C=) c.1912-68C= (n.1912-68C=) c.1945-68C= (n.1945-68C=) c.1933-68C= (n.1933-68C=) c.1924-68C= (n.1924-68C=) c.1825-68C= (n.1825-68C=) c.1813-68C= (n.1813-68C=) c.1210-68C= (n.1210-68C=) | |
| 19 | g.18060153G>T | CA2326165247 | IL12RB1 | c.1792-68C>A (n.1792-68C>A) c.1912-68C>A (n.1912-68C>A) c.1945-68C>A (n.1945-68C>A) c.1933-68C>A (n.1933-68C>A) c.1924-68C>A (n.1924-68C>A) c.1825-68C>A (n.1825-68C>A) c.1813-68C>A (n.1813-68C>A) c.1210-68C>A (n.1210-68C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.18060154G>A | CA632092677 | IL12RB1 | c.1792-69C>T (n.1792-69C>T) c.1912-69C>T (n.1912-69C>T) c.1945-69C>T (n.1945-69C>T) c.1933-69C>T (n.1933-69C>T) c.1924-69C>T (n.1924-69C>T) c.1825-69C>T (n.1825-69C>T) c.1813-69C>T (n.1813-69C>T) c.1210-69C>T (n.1210-69C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18060154G= | CA2326165248 | IL12RB1 | c.1792-69C= (n.1792-69C=) c.1912-69C= (n.1912-69C=) c.1945-69C= (n.1945-69C=) c.1933-69C= (n.1933-69C=) c.1924-69C= (n.1924-69C=) c.1825-69C= (n.1825-69C=) c.1813-69C= (n.1813-69C=) c.1210-69C= (n.1210-69C=) | |
| 19 | g.18060154G>T | CA2583508701 | IL12RB1 | c.1792-69C>A (n.1792-69C>A) c.1912-69C>A (n.1912-69C>A) c.1945-69C>A (n.1945-69C>A) c.1933-69C>A (n.1933-69C>A) c.1924-69C>A (n.1924-69C>A) c.1825-69C>A (n.1825-69C>A) c.1813-69C>A (n.1813-69C>A) c.1210-69C>A (n.1210-69C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060155A>G | CA2583508702 | IL12RB1 | c.1792-70T>C (n.1792-70T>C) c.1912-70T>C (n.1912-70T>C) c.1945-70T>C (n.1945-70T>C) c.1933-70T>C (n.1933-70T>C) c.1924-70T>C (n.1924-70T>C) c.1825-70T>C (n.1825-70T>C) c.1813-70T>C (n.1813-70T>C) c.1210-70T>C (n.1210-70T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060155A>T | CA2583508703 | IL12RB1 | c.1792-70T>A (n.1792-70T>A) c.1912-70T>A (n.1912-70T>A) c.1945-70T>A (n.1945-70T>A) c.1933-70T>A (n.1933-70T>A) c.1924-70T>A (n.1924-70T>A) c.1825-70T>A (n.1825-70T>A) c.1813-70T>A (n.1813-70T>A) c.1210-70T>A (n.1210-70T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060156C>A | CA2576719435 | IL12RB1 | c.1792-71G>T (n.1792-71G>T) c.1912-71G>T (n.1912-71G>T) c.1945-71G>T (n.1945-71G>T) c.1933-71G>T (n.1933-71G>T) c.1924-71G>T (n.1924-71G>T) c.1825-71G>T (n.1825-71G>T) c.1813-71G>T (n.1813-71G>T) c.1210-71G>T (n.1210-71G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060156C>T | CA2583508704 | IL12RB1 | c.1792-71G>A (n.1792-71G>A) c.1912-71G>A (n.1912-71G>A) c.1945-71G>A (n.1945-71G>A) c.1933-71G>A (n.1933-71G>A) c.1924-71G>A (n.1924-71G>A) c.1825-71G>A (n.1825-71G>A) c.1813-71G>A (n.1813-71G>A) c.1210-71G>A (n.1210-71G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060157del | CA2583508705 | IL12RB1 | c.1792-71del (n.1792-71del) c.1912-71del (n.1912-71del) c.1945-71del (n.1945-71del) c.1933-71del (n.1933-71del) c.1924-71del (n.1924-71del) c.1825-71del (n.1825-71del) c.1813-71del (n.1813-71del) c.1210-71del (n.1210-71del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060157C>A | CA2583508707 | IL12RB1 | c.1792-72G>T (n.1792-72G>T) c.1912-72G>T (n.1912-72G>T) c.1945-72G>T (n.1945-72G>T) c.1933-72G>T (n.1933-72G>T) c.1924-72G>T (n.1924-72G>T) c.1825-72G>T (n.1825-72G>T) c.1813-72G>T (n.1813-72G>T) c.1210-72G>T (n.1210-72G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060157_18060158dup | CA2583508706 | IL12RB1 | c.1792-73_1792-72dup (n.1792-73_1792-72dup) c.1912-73_1912-72dup (n.1912-73_1912-72dup) c.1945-73_1945-72dup (n.1945-73_1945-72dup) c.1933-73_1933-72dup (n.1933-73_1933-72dup) c.1924-73_1924-72dup (n.1924-73_1924-72dup) c.1825-73_1825-72dup (n.1825-73_1825-72dup) c.1813-73_1813-72dup (n.1813-73_1813-72dup) c.1210-73_1210-72dup (n.1210-73_1210-72dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060158A>G | CA2583508708 | IL12RB1 | c.1792-73T>C (n.1792-73T>C) c.1912-73T>C (n.1912-73T>C) c.1945-73T>C (n.1945-73T>C) c.1933-73T>C (n.1933-73T>C) c.1924-73T>C (n.1924-73T>C) c.1825-73T>C (n.1825-73T>C) c.1813-73T>C (n.1813-73T>C) c.1210-73T>C (n.1210-73T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060159G>A | CA2583508710 | IL12RB1 | c.1792-74C>T (n.1792-74C>T) c.1912-74C>T (n.1912-74C>T) c.1945-74C>T (n.1945-74C>T) c.1933-74C>T (n.1933-74C>T) c.1924-74C>T (n.1924-74C>T) c.1825-74C>T (n.1825-74C>T) c.1813-74C>T (n.1813-74C>T) c.1210-74C>T (n.1210-74C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060159G>T | CA2583508709 | IL12RB1 | c.1792-74C>A (n.1792-74C>A) c.1912-74C>A (n.1912-74C>A) c.1945-74C>A (n.1945-74C>A) c.1933-74C>A (n.1933-74C>A) c.1924-74C>A (n.1924-74C>A) c.1825-74C>A (n.1825-74C>A) c.1813-74C>A (n.1813-74C>A) c.1210-74C>A (n.1210-74C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060159_18060160insCT | CA2583508711 | IL12RB1 | c.1792-75_1792-74insAG (n.1792-75_1792-74insAG) c.1912-75_1912-74insAG (n.1912-75_1912-74insAG) c.1945-75_1945-74insAG (n.1945-75_1945-74insAG) c.1933-75_1933-74insAG (n.1933-75_1933-74insAG) c.1924-75_1924-74insAG (n.1924-75_1924-74insAG) c.1825-75_1825-74insAG (n.1825-75_1825-74insAG) c.1813-75_1813-74insAG (n.1813-75_1813-74insAG) c.1210-75_1210-74insAG (n.1210-75_1210-74insAG) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060160G>T | CA2583508712 | IL12RB1 | c.1792-75C>A (n.1792-75C>A) c.1912-75C>A (n.1912-75C>A) c.1945-75C>A (n.1945-75C>A) c.1933-75C>A (n.1933-75C>A) c.1924-75C>A (n.1924-75C>A) c.1825-75C>A (n.1825-75C>A) c.1813-75C>A (n.1813-75C>A) c.1210-75C>A (n.1210-75C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060161T>A | CA2583508713 | IL12RB1 | c.1792-76A>T (n.1792-76A>T) c.1912-76A>T (n.1912-76A>T) c.1945-76A>T (n.1945-76A>T) c.1933-76A>T (n.1933-76A>T) c.1924-76A>T (n.1924-76A>T) c.1825-76A>T (n.1825-76A>T) c.1813-76A>T (n.1813-76A>T) c.1210-76A>T (n.1210-76A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060161T>C | CA2583508714 | IL12RB1 | c.1792-76A>G (n.1792-76A>G) c.1912-76A>G (n.1912-76A>G) c.1945-76A>G (n.1945-76A>G) c.1933-76A>G (n.1933-76A>G) c.1924-76A>G (n.1924-76A>G) c.1825-76A>G (n.1825-76A>G) c.1813-76A>G (n.1813-76A>G) c.1210-76A>G (n.1210-76A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060161T>G | CA2583508715 | IL12RB1 | c.1792-76A>C (n.1792-76A>C) c.1912-76A>C (n.1912-76A>C) c.1945-76A>C (n.1945-76A>C) c.1933-76A>C (n.1933-76A>C) c.1924-76A>C (n.1924-76A>C) c.1825-76A>C (n.1825-76A>C) c.1813-76A>C (n.1813-76A>C) c.1210-76A>C (n.1210-76A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060161_18060162insGAG | CA2583508716 | IL12RB1 | c.1792-77_1792-76insCTC (n.1792-77_1792-76insCTC) c.1912-77_1912-76insCTC (n.1912-77_1912-76insCTC) c.1945-77_1945-76insCTC (n.1945-77_1945-76insCTC) c.1933-77_1933-76insCTC (n.1933-77_1933-76insCTC) c.1924-77_1924-76insCTC (n.1924-77_1924-76insCTC) c.1825-77_1825-76insCTC (n.1825-77_1825-76insCTC) c.1813-77_1813-76insCTC (n.1813-77_1813-76insCTC) c.1210-77_1210-76insCTC (n.1210-77_1210-76insCTC) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060162C>A | CA2583508717 | IL12RB1 | c.1792-77G>T (n.1792-77G>T) c.1912-77G>T (n.1912-77G>T) c.1945-77G>T (n.1945-77G>T) c.1933-77G>T (n.1933-77G>T) c.1924-77G>T (n.1924-77G>T) c.1825-77G>T (n.1825-77G>T) c.1813-77G>T (n.1813-77G>T) c.1210-77G>T (n.1210-77G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060162C>G | CA2583508718 | IL12RB1 | c.1792-77G>C (n.1792-77G>C) c.1912-77G>C (n.1912-77G>C) c.1945-77G>C (n.1945-77G>C) c.1933-77G>C (n.1933-77G>C) c.1924-77G>C (n.1924-77G>C) c.1825-77G>C (n.1825-77G>C) c.1813-77G>C (n.1813-77G>C) c.1210-77G>C (n.1210-77G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060163_18060164insGAGCT | CA2583508719 | IL12RB1 | c.1792-79_1792-78insAGCTC (n.1792-79_1792-78insAGCTC) c.1912-79_1912-78insAGCTC (n.1912-79_1912-78insAGCTC) c.1945-79_1945-78insAGCTC (n.1945-79_1945-78insAGCTC) c.1933-79_1933-78insAGCTC (n.1933-79_1933-78insAGCTC) c.1924-79_1924-78insAGCTC (n.1924-79_1924-78insAGCTC) c.1825-79_1825-78insAGCTC (n.1825-79_1825-78insAGCTC) c.1813-79_1813-78insAGCTC (n.1813-79_1813-78insAGCTC) c.1210-79_1210-78insAGCTC (n.1210-79_1210-78insAGCTC) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060164C>A | CA2583508720 | IL12RB1 | c.1792-79G>T (n.1792-79G>T) c.1912-79G>T (n.1912-79G>T) c.1945-79G>T (n.1945-79G>T) c.1933-79G>T (n.1933-79G>T) c.1924-79G>T (n.1924-79G>T) c.1825-79G>T (n.1825-79G>T) c.1813-79G>T (n.1813-79G>T) c.1210-79G>T (n.1210-79G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060164C>T | CA2583508721 | IL12RB1 | c.1792-79G>A (n.1792-79G>A) c.1912-79G>A (n.1912-79G>A) c.1945-79G>A (n.1945-79G>A) c.1933-79G>A (n.1933-79G>A) c.1924-79G>A (n.1924-79G>A) c.1825-79G>A (n.1825-79G>A) c.1813-79G>A (n.1813-79G>A) c.1210-79G>A (n.1210-79G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060165T>A | CA2583508722 | IL12RB1 | c.1792-80A>T (n.1792-80A>T) c.1912-80A>T (n.1912-80A>T) c.1945-80A>T (n.1945-80A>T) c.1933-80A>T (n.1933-80A>T) c.1924-80A>T (n.1924-80A>T) c.1825-80A>T (n.1825-80A>T) c.1813-80A>T (n.1813-80A>T) c.1210-80A>T (n.1210-80A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060165T>G | CA2326165250 | IL12RB1 | c.1792-80A>C (n.1792-80A>C) c.1912-80A>C (n.1912-80A>C) c.1945-80A>C (n.1945-80A>C) c.1933-80A>C (n.1933-80A>C) c.1924-80A>C (n.1924-80A>C) c.1825-80A>C (n.1825-80A>C) c.1813-80A>C (n.1813-80A>C) c.1210-80A>C (n.1210-80A>C) | dbSNP |
| 19 | g.18060165T= | CA2326165249 | IL12RB1 | c.1792-80A= (n.1792-80A=) c.1912-80A= (n.1912-80A=) c.1945-80A= (n.1945-80A=) c.1933-80A= (n.1933-80A=) c.1924-80A= (n.1924-80A=) c.1825-80A= (n.1825-80A=) c.1813-80A= (n.1813-80A=) c.1210-80A= (n.1210-80A=) | |
| 19 | g.18060166G>A | CA2326165252 | IL12RB1 | c.1792-81C>T (n.1792-81C>T) c.1912-81C>T (n.1912-81C>T) c.1945-81C>T (n.1945-81C>T) c.1933-81C>T (n.1933-81C>T) c.1924-81C>T (n.1924-81C>T) c.1825-81C>T (n.1825-81C>T) c.1813-81C>T (n.1813-81C>T) c.1210-81C>T (n.1210-81C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.18060166G= | CA2326165251 | IL12RB1 | c.1792-81C= (n.1792-81C=) c.1912-81C= (n.1912-81C=) c.1945-81C= (n.1945-81C=) c.1933-81C= (n.1933-81C=) c.1924-81C= (n.1924-81C=) c.1825-81C= (n.1825-81C=) c.1813-81C= (n.1813-81C=) c.1210-81C= (n.1210-81C=) | |
| 19 | g.18060166G>T | CA2583508723 | IL12RB1 | c.1792-81C>A (n.1792-81C>A) c.1912-81C>A (n.1912-81C>A) c.1945-81C>A (n.1945-81C>A) c.1933-81C>A (n.1933-81C>A) c.1924-81C>A (n.1924-81C>A) c.1825-81C>A (n.1825-81C>A) c.1813-81C>A (n.1813-81C>A) c.1210-81C>A (n.1210-81C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060167C>A | CA2583508724 | IL12RB1 | c.1792-82G>T (n.1792-82G>T) c.1912-82G>T (n.1912-82G>T) c.1945-82G>T (n.1945-82G>T) c.1933-82G>T (n.1933-82G>T) c.1924-82G>T (n.1924-82G>T) c.1825-82G>T (n.1825-82G>T) c.1813-82G>T (n.1813-82G>T) c.1210-82G>T (n.1210-82G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060168T>C | CA2583508725 | IL12RB1 | c.1792-83A>G (n.1792-83A>G) c.1912-83A>G (n.1912-83A>G) c.1945-83A>G (n.1945-83A>G) c.1933-83A>G (n.1933-83A>G) c.1924-83A>G (n.1924-83A>G) c.1825-83A>G (n.1825-83A>G) c.1813-83A>G (n.1813-83A>G) c.1210-83A>G (n.1210-83A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060168T>G | CA2583508726 | IL12RB1 | c.1792-83A>C (n.1792-83A>C) c.1912-83A>C (n.1912-83A>C) c.1945-83A>C (n.1945-83A>C) c.1933-83A>C (n.1933-83A>C) c.1924-83A>C (n.1924-83A>C) c.1825-83A>C (n.1825-83A>C) c.1813-83A>C (n.1813-83A>C) c.1210-83A>C (n.1210-83A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060169G>A | CA2576719436 | IL12RB1 | c.1792-84C>T (n.1792-84C>T) c.1912-84C>T (n.1912-84C>T) c.1945-84C>T (n.1945-84C>T) c.1933-84C>T (n.1933-84C>T) c.1924-84C>T (n.1924-84C>T) c.1825-84C>T (n.1825-84C>T) c.1813-84C>T (n.1813-84C>T) c.1210-84C>T (n.1210-84C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060169G>C | CA2583508727 | IL12RB1 | c.1792-84C>G (n.1792-84C>G) c.1912-84C>G (n.1912-84C>G) c.1945-84C>G (n.1945-84C>G) c.1933-84C>G (n.1933-84C>G) c.1924-84C>G (n.1924-84C>G) c.1825-84C>G (n.1825-84C>G) c.1813-84C>G (n.1813-84C>G) c.1210-84C>G (n.1210-84C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060169G>T | CA2583508728 | IL12RB1 | c.1792-84C>A (n.1792-84C>A) c.1912-84C>A (n.1912-84C>A) c.1945-84C>A (n.1945-84C>A) c.1933-84C>A (n.1933-84C>A) c.1924-84C>A (n.1924-84C>A) c.1825-84C>A (n.1825-84C>A) c.1813-84C>A (n.1813-84C>A) c.1210-84C>A (n.1210-84C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060170G>A | CA2583508729 | IL12RB1 | c.1792-85C>T (n.1792-85C>T) c.1912-85C>T (n.1912-85C>T) c.1945-85C>T (n.1945-85C>T) c.1933-85C>T (n.1933-85C>T) c.1924-85C>T (n.1924-85C>T) c.1825-85C>T (n.1825-85C>T) c.1813-85C>T (n.1813-85C>T) c.1210-85C>T (n.1210-85C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060170G>T | CA2583508730 | IL12RB1 | c.1792-85C>A (n.1792-85C>A) c.1912-85C>A (n.1912-85C>A) c.1945-85C>A (n.1945-85C>A) c.1933-85C>A (n.1933-85C>A) c.1924-85C>A (n.1924-85C>A) c.1825-85C>A (n.1825-85C>A) c.1813-85C>A (n.1813-85C>A) c.1210-85C>A (n.1210-85C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060171T>A | CA2583508731 | IL12RB1 | c.1792-86A>T (n.1792-86A>T) c.1912-86A>T (n.1912-86A>T) c.1945-86A>T (n.1945-86A>T) c.1933-86A>T (n.1933-86A>T) c.1924-86A>T (n.1924-86A>T) c.1825-86A>T (n.1825-86A>T) c.1813-86A>T (n.1813-86A>T) c.1210-86A>T (n.1210-86A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060172T>A | CA2583508732 | IL12RB1 | c.1792-87A>T (n.1792-87A>T) c.1912-87A>T (n.1912-87A>T) c.1945-87A>T (n.1945-87A>T) c.1933-87A>T (n.1933-87A>T) c.1924-87A>T (n.1924-87A>T) c.1825-87A>T (n.1825-87A>T) c.1813-87A>T (n.1813-87A>T) c.1210-87A>T (n.1210-87A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060172T>C | CA2583508733 | IL12RB1 | c.1792-87A>G (n.1792-87A>G) c.1912-87A>G (n.1912-87A>G) c.1945-87A>G (n.1945-87A>G) c.1933-87A>G (n.1933-87A>G) c.1924-87A>G (n.1924-87A>G) c.1825-87A>G (n.1825-87A>G) c.1813-87A>G (n.1813-87A>G) c.1210-87A>G (n.1210-87A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060175A= | CA2326165253 | IL12RB1 | c.1792-90T= (n.1792-90T=) c.1912-90T= (n.1912-90T=) c.1945-90T= (n.1945-90T=) c.1933-90T= (n.1933-90T=) c.1924-90T= (n.1924-90T=) c.1825-90T= (n.1825-90T=) c.1813-90T= (n.1813-90T=) c.1210-90T= (n.1210-90T=) | |
| 19 | g.18060175A>C | CA783893133 | IL12RB1 | c.1792-90T>G (n.1792-90T>G) c.1912-90T>G (n.1912-90T>G) c.1945-90T>G (n.1945-90T>G) c.1933-90T>G (n.1933-90T>G) c.1924-90T>G (n.1924-90T>G) c.1825-90T>G (n.1825-90T>G) c.1813-90T>G (n.1813-90T>G) c.1210-90T>G (n.1210-90T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18060176T>C | CA2583508734 | IL12RB1 | c.1792-91A>G (n.1792-91A>G) c.1912-91A>G (n.1912-91A>G) c.1945-91A>G (n.1945-91A>G) c.1933-91A>G (n.1933-91A>G) c.1924-91A>G (n.1924-91A>G) c.1825-91A>G (n.1825-91A>G) c.1813-91A>G (n.1813-91A>G) c.1210-91A>G (n.1210-91A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060176T>G | CA2583508735 | IL12RB1 | c.1792-91A>C (n.1792-91A>C) c.1912-91A>C (n.1912-91A>C) c.1945-91A>C (n.1945-91A>C) c.1933-91A>C (n.1933-91A>C) c.1924-91A>C (n.1924-91A>C) c.1825-91A>C (n.1825-91A>C) c.1813-91A>C (n.1813-91A>C) c.1210-91A>C (n.1210-91A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060177T>A | CA2583508736 | IL12RB1 | c.1792-92A>T (n.1792-92A>T) c.1912-92A>T (n.1912-92A>T) c.1945-92A>T (n.1945-92A>T) c.1933-92A>T (n.1933-92A>T) c.1924-92A>T (n.1924-92A>T) c.1825-92A>T (n.1825-92A>T) c.1813-92A>T (n.1813-92A>T) c.1210-92A>T (n.1210-92A>T) | gnomAD v4 |
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