Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.1805671_1805750del | CA2810495 | FGFR3 | c.1651+2_1652del c.*701+2_*702del c.1309+2_1310del c.1633+2_1634del c.1645+2_1646del c.1648+2_1649del n.711+2_712del c.1657+2_1658del c.1654+2_1655del n.2052+2_2053del n.2071+2_2072del | ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1805681_1805689del | CA2704962485 | FGFR3 | c.1651+12_1651+20del (n.1651+12_1651+20del) c.*701+12_*701+20del (n.*701+12_*701+20del) c.1309+12_1309+20del (n.1309+12_1309+20del) c.1633+12_1633+20del (n.1633+12_1633+20del) c.1645+12_1645+20del (n.1645+12_1645+20del) c.1648+12_1648+20del (n.1648+12_1648+20del) n.711+12_711+20del c.1657+12_1657+20del (n.1657+12_1657+20del) c.1654+12_1654+20del (n.1654+12_1654+20del) n.2052+12_2052+20del n.2071+12_2071+20del | dbSNP |
4 | g.1805683_1805692delinsCGGCGGTGGT | CA1433507547 | FGFR3 | c.1651+14_1651+23delinsCGGCGGTGGT (n.1651+14_1651+23delinsCGGCGGTGGT) c.*701+14_*701+23delinsCGGCGGTGGT (n.*701+14_*701+23delinsCGGCGGTGGT) c.1309+14_1309+23delinsCGGCGGTGGT (n.1309+14_1309+23delinsCGGCGGTGGT) c.1633+14_1633+23delinsCGGCGGTGGT (n.1633+14_1633+23delinsCGGCGGTGGT) c.1645+14_1645+23delinsCGGCGGTGGT (n.1645+14_1645+23delinsCGGCGGTGGT) c.1648+14_1648+23delinsCGGCGGTGGT (n.1648+14_1648+23delinsCGGCGGTGGT) n.711+14_711+23delinsCGGCGGTGGT c.1657+14_1657+23delinsCGGCGGTGGT (n.1657+14_1657+23delinsCGGCGGTGGT) c.1654+14_1654+23delinsCGGCGGTGGT (n.1654+14_1654+23delinsCGGCGGTGGT) n.2052+14_2052+23delinsCGGCGGTGGT n.2071+14_2071+23delinsCGGCGGTGGT | |
4 | g.1805685_1805693del | CA2810499 | FGFR3 | c.1651+16_1651+24del (n.1651+16_1651+24del) c.*701+16_*701+24del (n.*701+16_*701+24del) c.1309+16_1309+24del (n.1309+16_1309+24del) c.1633+16_1633+24del (n.1633+16_1633+24del) c.1645+16_1645+24del (n.1645+16_1645+24del) c.1648+16_1648+24del (n.1648+16_1648+24del) n.711+16_711+24del c.1657+16_1657+24del (n.1657+16_1657+24del) c.1654+16_1654+24del (n.1654+16_1654+24del) n.2052+16_2052+24del n.2071+16_2071+24del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1805689T>A | CA2704725184 | FGFR3 | c.1651+20T>A (n.1651+20T>A) c.*701+20T>A (n.*701+20T>A) c.1309+20T>A (n.1309+20T>A) c.1633+20T>A (n.1633+20T>A) c.1645+20T>A (n.1645+20T>A) c.1648+20T>A (n.1648+20T>A) n.711+20T>A c.1657+20T>A (n.1657+20T>A) c.1654+20T>A (n.1654+20T>A) n.2052+20T>A n.2071+20T>A | dbSNP |
4 | g.1805689T>G | CA2810504 | FGFR3 | c.1651+20T>G (n.1651+20T>G) c.*701+20T>G (n.*701+20T>G) c.1309+20T>G (n.1309+20T>G) c.1633+20T>G (n.1633+20T>G) c.1645+20T>G (n.1645+20T>G) c.1648+20T>G (n.1648+20T>G) n.711+20T>G c.1657+20T>G (n.1657+20T>G) c.1654+20T>G (n.1654+20T>G) n.2052+20T>G n.2071+20T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1805689T= | CA1433507555 | FGFR3 | c.1651+20T= (n.1651+20T=) c.*701+20T= (n.*701+20T=) c.1309+20T= (n.1309+20T=) c.1633+20T= (n.1633+20T=) c.1645+20T= (n.1645+20T=) c.1648+20T= (n.1648+20T=) n.711+20T= c.1657+20T= (n.1657+20T=) c.1654+20T= (n.1654+20T=) n.2052+20T= n.2071+20T= | |
4 | g.1805691G= | CA1433507556 | FGFR3 | c.1651+22G= (n.1651+22G=) c.*701+22G= (n.*701+22G=) c.1309+22G= (n.1309+22G=) c.1633+22G= (n.1633+22G=) c.1645+22G= (n.1645+22G=) c.1648+22G= (n.1648+22G=) n.711+22G= c.1657+22G= (n.1657+22G=) c.1654+22G= (n.1654+22G=) n.2052+22G= n.2071+22G= | |
4 | g.1805691G>T | CA2810505 | FGFR3 | c.1651+22G>T (n.1651+22G>T) c.*701+22G>T (n.*701+22G>T) c.1309+22G>T (n.1309+22G>T) c.1633+22G>T (n.1633+22G>T) c.1645+22G>T (n.1645+22G>T) c.1648+22G>T (n.1648+22G>T) n.711+22G>T c.1657+22G>T (n.1657+22G>T) c.1654+22G>T (n.1654+22G>T) n.2052+22G>T n.2071+22G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1805692T>G | CA2810506 | FGFR3 | c.1651+23T>G (n.1651+23T>G) c.*701+23T>G (n.*701+23T>G) c.1309+23T>G (n.1309+23T>G) c.1633+23T>G (n.1633+23T>G) c.1645+23T>G (n.1645+23T>G) c.1648+23T>G (n.1648+23T>G) n.711+23T>G c.1657+23T>G (n.1657+23T>G) c.1654+23T>G (n.1654+23T>G) n.2052+23T>G n.2071+23T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1805692T= | CA1433507557 | FGFR3 | c.1651+23T= (n.1651+23T=) c.*701+23T= (n.*701+23T=) c.1309+23T= (n.1309+23T=) c.1633+23T= (n.1633+23T=) c.1645+23T= (n.1645+23T=) c.1648+23T= (n.1648+23T=) n.711+23T= c.1657+23T= (n.1657+23T=) c.1654+23T= (n.1654+23T=) n.2052+23T= n.2071+23T= | |
4 | g.1805693G>A | CA2704962521 | FGFR3 | c.1651+24G>A (n.1651+24G>A) c.*701+24G>A (n.*701+24G>A) c.1309+24G>A (n.1309+24G>A) c.1633+24G>A (n.1633+24G>A) c.1645+24G>A (n.1645+24G>A) c.1648+24G>A (n.1648+24G>A) n.711+24G>A c.1657+24G>A (n.1657+24G>A) c.1654+24G>A (n.1654+24G>A) n.2052+24G>A n.2071+24G>A | dbSNP |
4 | g.1805693G= | CA1433507558 | FGFR3 | c.1651+24G= (n.1651+24G=) c.*701+24G= (n.*701+24G=) c.1309+24G= (n.1309+24G=) c.1633+24G= (n.1633+24G=) c.1645+24G= (n.1645+24G=) c.1648+24G= (n.1648+24G=) n.711+24G= c.1657+24G= (n.1657+24G=) c.1654+24G= (n.1654+24G=) n.2052+24G= n.2071+24G= | |
4 | g.1805693_1805695delinsGCC | CA1433507559 | FGFR3 | c.1651+24_1651+26delinsGCC (n.1651+24_1651+26delinsGCC) c.*701+24_*701+26delinsGCC (n.*701+24_*701+26delinsGCC) c.1309+24_1309+26delinsGCC (n.1309+24_1309+26delinsGCC) c.1633+24_1633+26delinsGCC (n.1633+24_1633+26delinsGCC) c.1645+24_1645+26delinsGCC (n.1645+24_1645+26delinsGCC) c.1648+24_1648+26delinsGCC (n.1648+24_1648+26delinsGCC) n.711+24_711+26delinsGCC c.1657+24_1657+26delinsGCC (n.1657+24_1657+26delinsGCC) c.1654+24_1654+26delinsGCC (n.1654+24_1654+26delinsGCC) n.2052+24_2052+26delinsGCC n.2071+24_2071+26delinsGCC | |
4 | g.1805694C>G | CA2704962522 | FGFR3 | c.1651+25C>G (n.1651+25C>G) c.*701+25C>G (n.*701+25C>G) c.1309+25C>G (n.1309+25C>G) c.1633+25C>G (n.1633+25C>G) c.1645+25C>G (n.1645+25C>G) c.1648+25C>G (n.1648+25C>G) n.711+25C>G c.1657+25C>G (n.1657+25C>G) c.1654+25C>G (n.1654+25C>G) n.2052+25C>G n.2071+25C>G | dbSNP |
4 | g.1805694C>T | CA2669553958 | FGFR3 | c.1651+25C>T (n.1651+25C>T) c.*701+25C>T (n.*701+25C>T) c.1309+25C>T (n.1309+25C>T) c.1633+25C>T (n.1633+25C>T) c.1645+25C>T (n.1645+25C>T) c.1648+25C>T (n.1648+25C>T) n.711+25C>T c.1657+25C>T (n.1657+25C>T) c.1654+25C>T (n.1654+25C>T) n.2052+25C>T n.2071+25C>T | gnomAD v4 |
4 | g.1805694_1805695del | CA91256912 | FGFR3 | c.1651+25_1651+26del (n.1651+25_1651+26del) c.*701+25_*701+26del (n.*701+25_*701+26del) c.1309+25_1309+26del (n.1309+25_1309+26del) c.1633+25_1633+26del (n.1633+25_1633+26del) c.1645+25_1645+26del (n.1645+25_1645+26del) c.1648+25_1648+26del (n.1648+25_1648+26del) n.711+25_711+26del c.1657+25_1657+26del (n.1657+25_1657+26del) c.1654+25_1654+26del (n.1654+25_1654+26del) n.2052+25_2052+26del n.2071+25_2071+26del | dbSNP |
4 | g.1805696_1805708dup | CA2810507 | FGFR3 | c.1651+27_1651+39dup (n.1651+27_1651+39dup) c.*701+27_*701+39dup (n.*701+27_*701+39dup) c.1309+27_1309+39dup (n.1309+27_1309+39dup) c.1633+27_1633+39dup (n.1633+27_1633+39dup) c.1645+27_1645+39dup (n.1645+27_1645+39dup) c.1648+27_1648+39dup (n.1648+27_1648+39dup) n.711+27_711+39dup c.1657+27_1657+39dup (n.1657+27_1657+39dup) c.1654+27_1654+39dup (n.1654+27_1654+39dup) n.2052+27_2052+39dup n.2071+27_2071+39dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1805695C= | CA1433507560 | FGFR3 | c.1651+26C= (n.1651+26C=) c.*701+26C= (n.*701+26C=) c.1309+26C= (n.1309+26C=) c.1633+26C= (n.1633+26C=) c.1645+26C= (n.1645+26C=) c.1648+26C= (n.1648+26C=) n.711+26C= c.1657+26C= (n.1657+26C=) c.1654+26C= (n.1654+26C=) n.2052+26C= n.2071+26C= | |
4 | g.1805695C>G | CA1433507561 | FGFR3 | c.1651+26C>G (n.1651+26C>G) c.*701+26C>G (n.*701+26C>G) c.1309+26C>G (n.1309+26C>G) c.1633+26C>G (n.1633+26C>G) c.1645+26C>G (n.1645+26C>G) c.1648+26C>G (n.1648+26C>G) n.711+26C>G c.1657+26C>G (n.1657+26C>G) c.1654+26C>G (n.1654+26C>G) n.2052+26C>G n.2071+26C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1805695C>T | CA2810508 | FGFR3 | c.1651+26C>T (n.1651+26C>T) c.*701+26C>T (n.*701+26C>T) c.1309+26C>T (n.1309+26C>T) c.1633+26C>T (n.1633+26C>T) c.1645+26C>T (n.1645+26C>T) c.1648+26C>T (n.1648+26C>T) n.711+26C>T c.1657+26C>T (n.1657+26C>T) c.1654+26C>T (n.1654+26C>T) n.2052+26C>T n.2071+26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1805696G>A | CA2810509 | FGFR3 | c.1651+27G>A (n.1651+27G>A) c.*701+27G>A (n.*701+27G>A) c.1309+27G>A (n.1309+27G>A) c.1633+27G>A (n.1633+27G>A) c.1645+27G>A (n.1645+27G>A) c.1648+27G>A (n.1648+27G>A) n.711+27G>A c.1657+27G>A (n.1657+27G>A) c.1654+27G>A (n.1654+27G>A) n.2052+27G>A n.2071+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1805696G>C | CA2578018375 | FGFR3 | c.1651+27G>C (n.1651+27G>C) c.*701+27G>C (n.*701+27G>C) c.1309+27G>C (n.1309+27G>C) c.1633+27G>C (n.1633+27G>C) c.1645+27G>C (n.1645+27G>C) c.1648+27G>C (n.1648+27G>C) n.711+27G>C c.1657+27G>C (n.1657+27G>C) c.1654+27G>C (n.1654+27G>C) n.2052+27G>C n.2071+27G>C | |
4 | g.1805696G= | CA1433507562 | FGFR3 | c.1651+27G= (n.1651+27G=) c.*701+27G= (n.*701+27G=) c.1309+27G= (n.1309+27G=) c.1633+27G= (n.1633+27G=) c.1645+27G= (n.1645+27G=) c.1648+27G= (n.1648+27G=) n.711+27G= c.1657+27G= (n.1657+27G=) c.1654+27G= (n.1654+27G=) n.2052+27G= n.2071+27G= | |
4 | g.1805697G>A | CA2669553959 | FGFR3 | c.1651+28G>A (n.1651+28G>A) c.*701+28G>A (n.*701+28G>A) c.1309+28G>A (n.1309+28G>A) c.1633+28G>A (n.1633+28G>A) c.1645+28G>A (n.1645+28G>A) c.1648+28G>A (n.1648+28G>A) n.711+28G>A c.1657+28G>A (n.1657+28G>A) c.1654+28G>A (n.1654+28G>A) n.2052+28G>A n.2071+28G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1805698C>A | CA2669553960 | FGFR3 | c.1651+29C>A (n.1651+29C>A) c.*701+29C>A (n.*701+29C>A) c.1309+29C>A (n.1309+29C>A) c.1633+29C>A (n.1633+29C>A) c.1645+29C>A (n.1645+29C>A) c.1648+29C>A (n.1648+29C>A) n.711+29C>A c.1657+29C>A (n.1657+29C>A) c.1654+29C>A (n.1654+29C>A) n.2052+29C>A n.2071+29C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1805698C>G | CA2669553961 | FGFR3 | c.1651+29C>G (n.1651+29C>G) c.*701+29C>G (n.*701+29C>G) c.1309+29C>G (n.1309+29C>G) c.1633+29C>G (n.1633+29C>G) c.1645+29C>G (n.1645+29C>G) c.1648+29C>G (n.1648+29C>G) n.711+29C>G c.1657+29C>G (n.1657+29C>G) c.1654+29C>G (n.1654+29C>G) n.2052+29C>G n.2071+29C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1805699T>C | CA2669553962 | FGFR3 | c.1651+30T>C (n.1651+30T>C) c.*701+30T>C (n.*701+30T>C) c.1309+30T>C (n.1309+30T>C) c.1633+30T>C (n.1633+30T>C) c.1645+30T>C (n.1645+30T>C) c.1648+30T>C (n.1648+30T>C) n.711+30T>C c.1657+30T>C (n.1657+30T>C) c.1654+30T>C (n.1654+30T>C) n.2052+30T>C n.2071+30T>C | gnomAD v4 |
4 | g.1805700G>C | CA2669553963 | FGFR3 | c.1651+31G>C (n.1651+31G>C) c.*701+31G>C (n.*701+31G>C) c.1309+31G>C (n.1309+31G>C) c.1633+31G>C (n.1633+31G>C) c.1645+31G>C (n.1645+31G>C) c.1648+31G>C (n.1648+31G>C) n.711+31G>C c.1657+31G>C (n.1657+31G>C) c.1654+31G>C (n.1654+31G>C) n.2052+31G>C n.2071+31G>C | gnomAD v4 |
4 | g.1805700G>T | CA2528393550 | FGFR3 | c.1651+31G>T (n.1651+31G>T) c.*701+31G>T (n.*701+31G>T) c.1309+31G>T (n.1309+31G>T) c.1633+31G>T (n.1633+31G>T) c.1645+31G>T (n.1645+31G>T) c.1648+31G>T (n.1648+31G>T) n.711+31G>T c.1657+31G>T (n.1657+31G>T) c.1654+31G>T (n.1654+31G>T) n.2052+31G>T n.2071+31G>T | |
4 | g.1805701G>A | CA2810510 | FGFR3 | c.1651+32G>A (n.1651+32G>A) c.*701+32G>A (n.*701+32G>A) c.1309+32G>A (n.1309+32G>A) c.1633+32G>A (n.1633+32G>A) c.1645+32G>A (n.1645+32G>A) c.1648+32G>A (n.1648+32G>A) n.711+32G>A c.1657+32G>A (n.1657+32G>A) c.1654+32G>A (n.1654+32G>A) n.2052+32G>A n.2071+32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1805701G>C | CA2669553964 | FGFR3 | c.1651+32G>C (n.1651+32G>C) c.*701+32G>C (n.*701+32G>C) c.1309+32G>C (n.1309+32G>C) c.1633+32G>C (n.1633+32G>C) c.1645+32G>C (n.1645+32G>C) c.1648+32G>C (n.1648+32G>C) n.711+32G>C c.1657+32G>C (n.1657+32G>C) c.1654+32G>C (n.1654+32G>C) n.2052+32G>C n.2071+32G>C | gnomAD v4 |
4 | g.1805701G= | CA1433507563 | FGFR3 | c.1651+32G= (n.1651+32G=) c.*701+32G= (n.*701+32G=) c.1309+32G= (n.1309+32G=) c.1633+32G= (n.1633+32G=) c.1645+32G= (n.1645+32G=) c.1648+32G= (n.1648+32G=) n.711+32G= c.1657+32G= (n.1657+32G=) c.1654+32G= (n.1654+32G=) n.2052+32G= n.2071+32G= | |
4 | g.1805701G>T | CA2669553965 | FGFR3 | c.1651+32G>T (n.1651+32G>T) c.*701+32G>T (n.*701+32G>T) c.1309+32G>T (n.1309+32G>T) c.1633+32G>T (n.1633+32G>T) c.1645+32G>T (n.1645+32G>T) c.1648+32G>T (n.1648+32G>T) n.711+32G>T c.1657+32G>T (n.1657+32G>T) c.1654+32G>T (n.1654+32G>T) n.2052+32G>T n.2071+32G>T | gnomAD v4 |
4 | g.1805702G>A | CA549266773 | FGFR3 | c.1651+33G>A (n.1651+33G>A) c.*701+33G>A (n.*701+33G>A) c.1309+33G>A (n.1309+33G>A) c.1633+33G>A (n.1633+33G>A) c.1645+33G>A (n.1645+33G>A) c.1648+33G>A (n.1648+33G>A) n.711+33G>A c.1657+33G>A (n.1657+33G>A) c.1654+33G>A (n.1654+33G>A) n.2052+33G>A n.2071+33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1805702G= | CA1433507564 | FGFR3 | c.1651+33G= (n.1651+33G=) c.*701+33G= (n.*701+33G=) c.1309+33G= (n.1309+33G=) c.1633+33G= (n.1633+33G=) c.1645+33G= (n.1645+33G=) c.1648+33G= (n.1648+33G=) n.711+33G= c.1657+33G= (n.1657+33G=) c.1654+33G= (n.1654+33G=) n.2052+33G= n.2071+33G= | |
4 | g.1805703C>A | CA2704729126 | FGFR3 | c.1651+34C>A (n.1651+34C>A) c.*701+34C>A (n.*701+34C>A) c.1309+34C>A (n.1309+34C>A) c.1633+34C>A (n.1633+34C>A) c.1645+34C>A (n.1645+34C>A) c.1648+34C>A (n.1648+34C>A) n.711+34C>A c.1657+34C>A (n.1657+34C>A) c.1654+34C>A (n.1654+34C>A) n.2052+34C>A n.2071+34C>A | dbSNP |
4 | g.1805703C= | CA1433507566 | FGFR3 | c.1651+34C= (n.1651+34C=) c.*701+34C= (n.*701+34C=) c.1309+34C= (n.1309+34C=) c.1633+34C= (n.1633+34C=) c.1645+34C= (n.1645+34C=) c.1648+34C= (n.1648+34C=) n.711+34C= c.1657+34C= (n.1657+34C=) c.1654+34C= (n.1654+34C=) n.2052+34C= n.2071+34C= | |
4 | g.1805703C>G | CA2669553966 | FGFR3 | c.1651+34C>G (n.1651+34C>G) c.*701+34C>G (n.*701+34C>G) c.1309+34C>G (n.1309+34C>G) c.1633+34C>G (n.1633+34C>G) c.1645+34C>G (n.1645+34C>G) c.1648+34C>G (n.1648+34C>G) n.711+34C>G c.1657+34C>G (n.1657+34C>G) c.1654+34C>G (n.1654+34C>G) n.2052+34C>G n.2071+34C>G | gnomAD v4 |
4 | g.1805703C>T | CA2810511 | FGFR3 | c.1651+34C>T (n.1651+34C>T) c.*701+34C>T (n.*701+34C>T) c.1309+34C>T (n.1309+34C>T) c.1633+34C>T (n.1633+34C>T) c.1645+34C>T (n.1645+34C>T) c.1648+34C>T (n.1648+34C>T) n.711+34C>T c.1657+34C>T (n.1657+34C>T) c.1654+34C>T (n.1654+34C>T) n.2052+34C>T n.2071+34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1805703_1805712delinsCGGCCCTCCT | CA1433507565 | FGFR3 | c.1651+34_1652-38delinsCGGCCCTCCT (n.1651+34_1652-38delinsCGGCCCTCCT) c.*701+34_*702-38delinsCGGCCCTCCT (n.*701+34_*702-38delinsCGGCCCTCCT) c.1309+34_1310-38delinsCGGCCCTCCT (n.1309+34_1310-38delinsCGGCCCTCCT) c.1633+34_1634-38delinsCGGCCCTCCT (n.1633+34_1634-38delinsCGGCCCTCCT) c.1645+34_1646-38delinsCGGCCCTCCT (n.1645+34_1646-38delinsCGGCCCTCCT) c.1648+34_1649-38delinsCGGCCCTCCT (n.1648+34_1649-38delinsCGGCCCTCCT) n.711+34_712-38delinsCGGCCCTCCT c.1657+34_1658-38delinsCGGCCCTCCT (n.1657+34_1658-38delinsCGGCCCTCCT) c.1654+34_1655-38delinsCGGCCCTCCT (n.1654+34_1655-38delinsCGGCCCTCCT) n.2052+34_2053-38delinsCGGCCCTCCT n.2071+34_2072-38delinsCGGCCCTCCT | |
4 | g.1805704G>A | CA2810513 | FGFR3 | c.1651+35G>A (n.1651+35G>A) c.*701+35G>A (n.*701+35G>A) c.1309+35G>A (n.1309+35G>A) c.1633+35G>A (n.1633+35G>A) c.1645+35G>A (n.1645+35G>A) c.1648+35G>A (n.1648+35G>A) n.711+35G>A c.1657+35G>A (n.1657+35G>A) c.1654+35G>A (n.1654+35G>A) n.2052+35G>A n.2071+35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1805704G>C | CA2578018376 | FGFR3 | c.1651+35G>C (n.1651+35G>C) c.*701+35G>C (n.*701+35G>C) c.1309+35G>C (n.1309+35G>C) c.1633+35G>C (n.1633+35G>C) c.1645+35G>C (n.1645+35G>C) c.1648+35G>C (n.1648+35G>C) n.711+35G>C c.1657+35G>C (n.1657+35G>C) c.1654+35G>C (n.1654+35G>C) n.2052+35G>C n.2071+35G>C | gnomAD v4 |
4 | g.1805704G= | CA1433507567 | FGFR3 | c.1651+35G= (n.1651+35G=) c.*701+35G= (n.*701+35G=) c.1309+35G= (n.1309+35G=) c.1633+35G= (n.1633+35G=) c.1645+35G= (n.1645+35G=) c.1648+35G= (n.1648+35G=) n.711+35G= c.1657+35G= (n.1657+35G=) c.1654+35G= (n.1654+35G=) n.2052+35G= n.2071+35G= | |
4 | g.1805705del | CA2669553967 | FGFR3 | c.1651+36del (n.1651+36del) c.*701+36del (n.*701+36del) c.1309+36del (n.1309+36del) c.1633+36del (n.1633+36del) c.1645+36del (n.1645+36del) c.1648+36del (n.1648+36del) n.711+36del c.1657+36del (n.1657+36del) c.1654+36del (n.1654+36del) n.2052+36del n.2071+36del | gnomAD v4 |
4 | g.1805706_1805714del | CA2810512 | FGFR3 | c.1651+37_1652-36del (n.1651+37_1652-36del) c.*701+37_*702-36del (n.*701+37_*702-36del) c.1309+37_1310-36del (n.1309+37_1310-36del) c.1633+37_1634-36del (n.1633+37_1634-36del) c.1645+37_1646-36del (n.1645+37_1646-36del) c.1648+37_1649-36del (n.1648+37_1649-36del) n.711+37_712-36del c.1657+37_1658-36del (n.1657+37_1658-36del) c.1654+37_1655-36del (n.1654+37_1655-36del) n.2052+37_2053-36del n.2071+37_2072-36del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1805705G>A | CA2578018377 | FGFR3 | c.1651+36G>A (n.1651+36G>A) c.*701+36G>A (n.*701+36G>A) c.1309+36G>A (n.1309+36G>A) c.1633+36G>A (n.1633+36G>A) c.1645+36G>A (n.1645+36G>A) c.1648+36G>A (n.1648+36G>A) n.711+36G>A c.1657+36G>A (n.1657+36G>A) c.1654+36G>A (n.1654+36G>A) n.2052+36G>A n.2071+36G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1805706C>G | CA2704962539 | FGFR3 | c.1651+37C>G (n.1651+37C>G) c.*701+37C>G (n.*701+37C>G) c.1309+37C>G (n.1309+37C>G) c.1633+37C>G (n.1633+37C>G) c.1645+37C>G (n.1645+37C>G) c.1648+37C>G (n.1648+37C>G) n.711+37C>G c.1657+37C>G (n.1657+37C>G) c.1654+37C>G (n.1654+37C>G) n.2052+37C>G n.2071+37C>G | dbSNP |
4 | g.1805706C>T | CA2578018378 | FGFR3 | c.1651+37C>T (n.1651+37C>T) c.*701+37C>T (n.*701+37C>T) c.1309+37C>T (n.1309+37C>T) c.1633+37C>T (n.1633+37C>T) c.1645+37C>T (n.1645+37C>T) c.1648+37C>T (n.1648+37C>T) n.711+37C>T c.1657+37C>T (n.1657+37C>T) c.1654+37C>T (n.1654+37C>T) n.2052+37C>T n.2071+37C>T | gnomAD v4 |
4 | g.1805707C= | CA1433507568 | FGFR3 | c.1651+38C= (n.1651+38C=) c.*701+38C= (n.*701+38C=) c.1309+38C= (n.1309+38C=) c.1633+38C= (n.1633+38C=) c.1645+38C= (n.1645+38C=) c.1648+38C= (n.1648+38C=) n.711+38C= c.1657+38C= (n.1657+38C=) c.1654+38C= (n.1654+38C=) n.2052+38C= n.2071+38C= | |
4 | g.1805707C>T | CA2810514 | FGFR3 | c.1651+38C>T (n.1651+38C>T) c.*701+38C>T (n.*701+38C>T) c.1309+38C>T (n.1309+38C>T) c.1633+38C>T (n.1633+38C>T) c.1645+38C>T (n.1645+38C>T) c.1648+38C>T (n.1648+38C>T) n.711+38C>T c.1657+38C>T (n.1657+38C>T) c.1654+38C>T (n.1654+38C>T) n.2052+38C>T n.2071+38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1805708C= | CA1433507569 | FGFR3 | c.1651+39C= (n.1651+39C=) c.*701+39C= (n.*701+39C=) c.1309+39C= (n.1309+39C=) c.1633+39C= (n.1633+39C=) c.1645+39C= (n.1645+39C=) c.1648+39C= (n.1648+39C=) n.711+39C= c.1657+39C= (n.1657+39C=) c.1654+39C= (n.1654+39C=) n.2052+39C= n.2071+39C= | |
4 | g.1805708C>G | CA791739018 | FGFR3 | c.1651+39C>G (n.1651+39C>G) c.*701+39C>G (n.*701+39C>G) c.1309+39C>G (n.1309+39C>G) c.1633+39C>G (n.1633+39C>G) c.1645+39C>G (n.1645+39C>G) c.1648+39C>G (n.1648+39C>G) n.711+39C>G c.1657+39C>G (n.1657+39C>G) c.1654+39C>G (n.1654+39C>G) n.2052+39C>G n.2071+39C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1805708C>T | CA2669553968 | FGFR3 | c.1651+39C>T (n.1651+39C>T) c.*701+39C>T (n.*701+39C>T) c.1309+39C>T (n.1309+39C>T) c.1633+39C>T (n.1633+39C>T) c.1645+39C>T (n.1645+39C>T) c.1648+39C>T (n.1648+39C>T) n.711+39C>T c.1657+39C>T (n.1657+39C>T) c.1654+39C>T (n.1654+39C>T) n.2052+39C>T n.2071+39C>T | gnomAD v4 |
4 | g.1805709T>G | CA2810515 | FGFR3 | c.1652-41T>G (n.1652-41T>G) c.*702-41T>G (n.*702-41T>G) c.1310-41T>G (n.1310-41T>G) c.1634-41T>G (n.1634-41T>G) c.1646-41T>G (n.1646-41T>G) c.1649-41T>G (n.1649-41T>G) n.712-41T>G c.1658-41T>G (n.1658-41T>G) c.1655-41T>G (n.1655-41T>G) n.2053-41T>G n.2072-41T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1805709T= | CA1433507570 | FGFR3 | c.1652-41T= (n.1652-41T=) c.*702-41T= (n.*702-41T=) c.1310-41T= (n.1310-41T=) c.1634-41T= (n.1634-41T=) c.1646-41T= (n.1646-41T=) c.1649-41T= (n.1649-41T=) n.712-41T= c.1658-41T= (n.1658-41T=) c.1655-41T= (n.1655-41T=) n.2053-41T= n.2072-41T= | |
4 | g.1805710C= | CA1433507571 | FGFR3 | c.1652-40C= (n.1652-40C=) c.*702-40C= (n.*702-40C=) c.1310-40C= (n.1310-40C=) c.1634-40C= (n.1634-40C=) c.1646-40C= (n.1646-40C=) c.1649-40C= (n.1649-40C=) n.712-40C= c.1658-40C= (n.1658-40C=) c.1655-40C= (n.1655-40C=) n.2053-40C= n.2072-40C= | |
4 | g.1805710C>G | CA2704749124 | FGFR3 | c.1652-40C>G (n.1652-40C>G) c.*702-40C>G (n.*702-40C>G) c.1310-40C>G (n.1310-40C>G) c.1634-40C>G (n.1634-40C>G) c.1646-40C>G (n.1646-40C>G) c.1649-40C>G (n.1649-40C>G) n.712-40C>G c.1658-40C>G (n.1658-40C>G) c.1655-40C>G (n.1655-40C>G) n.2053-40C>G n.2072-40C>G | dbSNP |
4 | g.1805710C>T | CA791739024 | FGFR3 | c.1652-40C>T (n.1652-40C>T) c.*702-40C>T (n.*702-40C>T) c.1310-40C>T (n.1310-40C>T) c.1634-40C>T (n.1634-40C>T) c.1646-40C>T (n.1646-40C>T) c.1649-40C>T (n.1649-40C>T) n.712-40C>T c.1658-40C>T (n.1658-40C>T) c.1655-40C>T (n.1655-40C>T) n.2053-40C>T n.2072-40C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1805711C= | CA1433507572 | FGFR3 | c.1652-39C= (n.1652-39C=) c.*702-39C= (n.*702-39C=) c.1310-39C= (n.1310-39C=) c.1634-39C= (n.1634-39C=) c.1646-39C= (n.1646-39C=) c.1649-39C= (n.1649-39C=) n.712-39C= c.1658-39C= (n.1658-39C=) c.1655-39C= (n.1655-39C=) n.2053-39C= n.2072-39C= | |
4 | g.1805711C>G | CA2669553970 | FGFR3 | c.1652-39C>G (n.1652-39C>G) c.*702-39C>G (n.*702-39C>G) c.1310-39C>G (n.1310-39C>G) c.1634-39C>G (n.1634-39C>G) c.1646-39C>G (n.1646-39C>G) c.1649-39C>G (n.1649-39C>G) n.712-39C>G c.1658-39C>G (n.1658-39C>G) c.1655-39C>G (n.1655-39C>G) n.2053-39C>G n.2072-39C>G | gnomAD v4 |
4 | g.1805711C>T | CA2810516 | FGFR3 | c.1652-39C>T (n.1652-39C>T) c.*702-39C>T (n.*702-39C>T) c.1310-39C>T (n.1310-39C>T) c.1634-39C>T (n.1634-39C>T) c.1646-39C>T (n.1646-39C>T) c.1649-39C>T (n.1649-39C>T) n.712-39C>T c.1658-39C>T (n.1658-39C>T) c.1655-39C>T (n.1655-39C>T) n.2053-39C>T n.2072-39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1805711_1805712delinsCT | CA1433507573 | FGFR3 | c.1652-39_1652-38delinsCT (n.1652-39_1652-38delinsCT) c.*702-39_*702-38delinsCT (n.*702-39_*702-38delinsCT) c.1310-39_1310-38delinsCT (n.1310-39_1310-38delinsCT) c.1634-39_1634-38delinsCT (n.1634-39_1634-38delinsCT) c.1646-39_1646-38delinsCT (n.1646-39_1646-38delinsCT) c.1649-39_1649-38delinsCT (n.1649-39_1649-38delinsCT) n.712-39_712-38delinsCT c.1658-39_1658-38delinsCT (n.1658-39_1658-38delinsCT) c.1655-39_1655-38delinsCT (n.1655-39_1655-38delinsCT) n.2053-39_2053-38delinsCT n.2072-39_2072-38delinsCT | |
4 | g.1805712del | CA791739027 | FGFR3 | c.1652-38del (n.1652-38del) c.*702-38del (n.*702-38del) c.1310-38del (n.1310-38del) c.1634-38del (n.1634-38del) c.1646-38del (n.1646-38del) c.1649-38del (n.1649-38del) n.712-38del c.1658-38del (n.1658-38del) c.1655-38del (n.1655-38del) n.2053-38del n.2072-38del | dbSNP |
4 | g.1805714G>A | CA91256951 | FGFR3 | c.1652-36G>A (n.1652-36G>A) c.*702-36G>A (n.*702-36G>A) c.1310-36G>A (n.1310-36G>A) c.1634-36G>A (n.1634-36G>A) c.1646-36G>A (n.1646-36G>A) c.1649-36G>A (n.1649-36G>A) n.712-36G>A c.1658-36G>A (n.1658-36G>A) c.1655-36G>A (n.1655-36G>A) n.2053-36G>A n.2072-36G>A | dbSNP |
4 | g.1805714G= | CA1433507574 | FGFR3 | c.1652-36G= (n.1652-36G=) c.*702-36G= (n.*702-36G=) c.1310-36G= (n.1310-36G=) c.1634-36G= (n.1634-36G=) c.1646-36G= (n.1646-36G=) c.1649-36G= (n.1649-36G=) n.712-36G= c.1658-36G= (n.1658-36G=) c.1655-36G= (n.1655-36G=) n.2053-36G= n.2072-36G= | |
4 | g.1805714G>T | CA2669553971 | FGFR3 | c.1652-36G>T (n.1652-36G>T) c.*702-36G>T (n.*702-36G>T) c.1310-36G>T (n.1310-36G>T) c.1634-36G>T (n.1634-36G>T) c.1646-36G>T (n.1646-36G>T) c.1649-36G>T (n.1649-36G>T) n.712-36G>T c.1658-36G>T (n.1658-36G>T) c.1655-36G>T (n.1655-36G>T) n.2053-36G>T n.2072-36G>T | gnomAD v4 |
4 | g.1805715G>A | CA791739031 | FGFR3 | c.1652-35G>A (n.1652-35G>A) c.*702-35G>A (n.*702-35G>A) c.1310-35G>A (n.1310-35G>A) c.1634-35G>A (n.1634-35G>A) c.1646-35G>A (n.1646-35G>A) c.1649-35G>A (n.1649-35G>A) n.712-35G>A c.1658-35G>A (n.1658-35G>A) c.1655-35G>A (n.1655-35G>A) n.2053-35G>A n.2072-35G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1805715G= | CA1433507575 | FGFR3 | c.1652-35G= (n.1652-35G=) c.*702-35G= (n.*702-35G=) c.1310-35G= (n.1310-35G=) c.1634-35G= (n.1634-35G=) c.1646-35G= (n.1646-35G=) c.1649-35G= (n.1649-35G=) n.712-35G= c.1658-35G= (n.1658-35G=) c.1655-35G= (n.1655-35G=) n.2053-35G= n.2072-35G= | |
4 | g.1805716C= | CA1433507576 | FGFR3 | c.1652-34C= (n.1652-34C=) c.*702-34C= (n.*702-34C=) c.1310-34C= (n.1310-34C=) c.1634-34C= (n.1634-34C=) c.1646-34C= (n.1646-34C=) c.1649-34C= (n.1649-34C=) n.712-34C= c.1658-34C= (n.1658-34C=) c.1655-34C= (n.1655-34C=) n.2053-34C= n.2072-34C= | |
4 | g.1805716C>T | CA2810517 | FGFR3 | c.1652-34C>T (n.1652-34C>T) c.*702-34C>T (n.*702-34C>T) c.1310-34C>T (n.1310-34C>T) c.1634-34C>T (n.1634-34C>T) c.1646-34C>T (n.1646-34C>T) c.1649-34C>T (n.1649-34C>T) n.712-34C>T c.1658-34C>T (n.1658-34C>T) c.1655-34C>T (n.1655-34C>T) n.2053-34C>T n.2072-34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1805717C>T | CA2578018379 | FGFR3 | c.1652-33C>T (n.1652-33C>T) c.*702-33C>T (n.*702-33C>T) c.1310-33C>T (n.1310-33C>T) c.1634-33C>T (n.1634-33C>T) c.1646-33C>T (n.1646-33C>T) c.1649-33C>T (n.1649-33C>T) n.712-33C>T c.1658-33C>T (n.1658-33C>T) c.1655-33C>T (n.1655-33C>T) n.2053-33C>T n.2072-33C>T | gnomAD v4 |
4 | g.1805718T>A | CA2669553972 | FGFR3 | c.1652-32T>A (n.1652-32T>A) c.*702-32T>A (n.*702-32T>A) c.1310-32T>A (n.1310-32T>A) c.1634-32T>A (n.1634-32T>A) c.1646-32T>A (n.1646-32T>A) c.1649-32T>A (n.1649-32T>A) n.712-32T>A c.1658-32T>A (n.1658-32T>A) c.1655-32T>A (n.1655-32T>A) n.2053-32T>A n.2072-32T>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1805719G>C | CA549266776 | FGFR3 | c.1652-31G>C (n.1652-31G>C) c.*702-31G>C (n.*702-31G>C) c.1310-31G>C (n.1310-31G>C) c.1634-31G>C (n.1634-31G>C) c.1646-31G>C (n.1646-31G>C) c.1649-31G>C (n.1649-31G>C) n.712-31G>C c.1658-31G>C (n.1658-31G>C) c.1655-31G>C (n.1655-31G>C) n.2053-31G>C n.2072-31G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1805719G= | CA1433507577 | FGFR3 | c.1652-31G= (n.1652-31G=) c.*702-31G= (n.*702-31G=) c.1310-31G= (n.1310-31G=) c.1634-31G= (n.1634-31G=) c.1646-31G= (n.1646-31G=) c.1649-31G= (n.1649-31G=) n.712-31G= c.1658-31G= (n.1658-31G=) c.1655-31G= (n.1655-31G=) n.2053-31G= n.2072-31G= | |
4 | g.1805722A= | CA1433507578 | FGFR3 | c.1652-28A= (n.1652-28A=) c.*702-28A= (n.*702-28A=) c.1310-28A= (n.1310-28A=) c.1634-28A= (n.1634-28A=) c.1646-28A= (n.1646-28A=) c.1649-28A= (n.1649-28A=) n.712-28A= c.1658-28A= (n.1658-28A=) c.1655-28A= (n.1655-28A=) n.2053-28A= n.2072-28A= | |
4 | g.1805722A>C | CA791739049 | FGFR3 | c.1652-28A>C (n.1652-28A>C) c.*702-28A>C (n.*702-28A>C) c.1310-28A>C (n.1310-28A>C) c.1634-28A>C (n.1634-28A>C) c.1646-28A>C (n.1646-28A>C) c.1649-28A>C (n.1649-28A>C) n.712-28A>C c.1658-28A>C (n.1658-28A>C) c.1655-28A>C (n.1655-28A>C) n.2053-28A>C n.2072-28A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1805723G>A | CA2810518 | FGFR3 | c.1652-27G>A (n.1652-27G>A) c.*702-27G>A (n.*702-27G>A) c.1310-27G>A (n.1310-27G>A) c.1634-27G>A (n.1634-27G>A) c.1646-27G>A (n.1646-27G>A) c.1649-27G>A (n.1649-27G>A) n.712-27G>A c.1658-27G>A (n.1658-27G>A) c.1655-27G>A (n.1655-27G>A) n.2053-27G>A n.2072-27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1805723G>C | CA2578018380 | FGFR3 | c.1652-27G>C (n.1652-27G>C) c.*702-27G>C (n.*702-27G>C) c.1310-27G>C (n.1310-27G>C) c.1634-27G>C (n.1634-27G>C) c.1646-27G>C (n.1646-27G>C) c.1649-27G>C (n.1649-27G>C) n.712-27G>C c.1658-27G>C (n.1658-27G>C) c.1655-27G>C (n.1655-27G>C) n.2053-27G>C n.2072-27G>C | gnomAD v4 |
4 | g.1805723G= | CA1433507580 | FGFR3 | c.1652-27G= (n.1652-27G=) c.*702-27G= (n.*702-27G=) c.1310-27G= (n.1310-27G=) c.1634-27G= (n.1634-27G=) c.1646-27G= (n.1646-27G=) c.1649-27G= (n.1649-27G=) n.712-27G= c.1658-27G= (n.1658-27G=) c.1655-27G= (n.1655-27G=) n.2053-27G= n.2072-27G= | |
4 | g.1805723G>T | CA549266777 | FGFR3 | c.1652-27G>T (n.1652-27G>T) c.*702-27G>T (n.*702-27G>T) c.1310-27G>T (n.1310-27G>T) c.1634-27G>T (n.1634-27G>T) c.1646-27G>T (n.1646-27G>T) c.1649-27G>T (n.1649-27G>T) n.712-27G>T c.1658-27G>T (n.1658-27G>T) c.1655-27G>T (n.1655-27G>T) n.2053-27G>T n.2072-27G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1805723_1805725delinsGCC | CA1433507579 | FGFR3 | c.1652-27_1652-25delinsGCC (n.1652-27_1652-25delinsGCC) c.*702-27_*702-25delinsGCC (n.*702-27_*702-25delinsGCC) c.1310-27_1310-25delinsGCC (n.1310-27_1310-25delinsGCC) c.1634-27_1634-25delinsGCC (n.1634-27_1634-25delinsGCC) c.1646-27_1646-25delinsGCC (n.1646-27_1646-25delinsGCC) c.1649-27_1649-25delinsGCC (n.1649-27_1649-25delinsGCC) n.712-27_712-25delinsGCC c.1658-27_1658-25delinsGCC (n.1658-27_1658-25delinsGCC) c.1655-27_1655-25delinsGCC (n.1655-27_1655-25delinsGCC) n.2053-27_2053-25delinsGCC n.2072-27_2072-25delinsGCC | |
4 | g.1805724C>A | CA2669553973 | FGFR3 | c.1652-26C>A (n.1652-26C>A) c.*702-26C>A (n.*702-26C>A) c.1310-26C>A (n.1310-26C>A) c.1634-26C>A (n.1634-26C>A) c.1646-26C>A (n.1646-26C>A) c.1649-26C>A (n.1649-26C>A) n.712-26C>A c.1658-26C>A (n.1658-26C>A) c.1655-26C>A (n.1655-26C>A) n.2053-26C>A n.2072-26C>A | gnomAD v4 |
4 | g.1805726dup | CA549266781 | FGFR3 | c.1652-24dup (n.1652-24dup) c.*702-24dup (n.*702-24dup) c.1310-24dup (n.1310-24dup) c.1634-24dup (n.1634-24dup) c.1646-24dup (n.1646-24dup) c.1649-24dup (n.1649-24dup) n.712-24dup c.1658-24dup (n.1658-24dup) c.1655-24dup (n.1655-24dup) n.2053-24dup n.2072-24dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1805725_1805726del | CA1433507581 | FGFR3 | c.1652-25_1652-24del (n.1652-25_1652-24del) c.*702-25_*702-24del (n.*702-25_*702-24del) c.1310-25_1310-24del (n.1310-25_1310-24del) c.1634-25_1634-24del (n.1634-25_1634-24del) c.1646-25_1646-24del (n.1646-25_1646-24del) c.1649-25_1649-24del (n.1649-25_1649-24del) n.712-25_712-24del c.1658-25_1658-24del (n.1658-25_1658-24del) c.1655-25_1655-24del (n.1655-25_1655-24del) n.2053-25_2053-24del n.2072-25_2072-24del | dbSNP |
4 | g.1805725C>A | CA791739057 | FGFR3 | c.1652-25C>A (n.1652-25C>A) c.*702-25C>A (n.*702-25C>A) c.1310-25C>A (n.1310-25C>A) c.1634-25C>A (n.1634-25C>A) c.1646-25C>A (n.1646-25C>A) c.1649-25C>A (n.1649-25C>A) n.712-25C>A c.1658-25C>A (n.1658-25C>A) c.1655-25C>A (n.1655-25C>A) n.2053-25C>A n.2072-25C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1805725C= | CA1433507582 | FGFR3 | c.1652-25C= (n.1652-25C=) c.*702-25C= (n.*702-25C=) c.1310-25C= (n.1310-25C=) c.1634-25C= (n.1634-25C=) c.1646-25C= (n.1646-25C=) c.1649-25C= (n.1649-25C=) n.712-25C= c.1658-25C= (n.1658-25C=) c.1655-25C= (n.1655-25C=) n.2053-25C= n.2072-25C= | |
4 | g.1805725C>G | CA2578018381 | FGFR3 | c.1652-25C>G (n.1652-25C>G) c.*702-25C>G (n.*702-25C>G) c.1310-25C>G (n.1310-25C>G) c.1634-25C>G (n.1634-25C>G) c.1646-25C>G (n.1646-25C>G) c.1649-25C>G (n.1649-25C>G) n.712-25C>G c.1658-25C>G (n.1658-25C>G) c.1655-25C>G (n.1655-25C>G) n.2053-25C>G n.2072-25C>G | gnomAD v4 |
4 | g.1805725C>T | CA2810519 | FGFR3 | c.1652-25C>T (n.1652-25C>T) c.*702-25C>T (n.*702-25C>T) c.1310-25C>T (n.1310-25C>T) c.1634-25C>T (n.1634-25C>T) c.1646-25C>T (n.1646-25C>T) c.1649-25C>T (n.1649-25C>T) n.712-25C>T c.1658-25C>T (n.1658-25C>T) c.1655-25C>T (n.1655-25C>T) n.2053-25C>T n.2072-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1805726C>A | CA2704721228 | FGFR3 | c.1652-24C>A (n.1652-24C>A) c.*702-24C>A (n.*702-24C>A) c.1310-24C>A (n.1310-24C>A) c.1634-24C>A (n.1634-24C>A) c.1646-24C>A (n.1646-24C>A) c.1649-24C>A (n.1649-24C>A) n.712-24C>A c.1658-24C>A (n.1658-24C>A) c.1655-24C>A (n.1655-24C>A) n.2053-24C>A n.2072-24C>A | dbSNP |
4 | g.1805726C= | CA1433507583 | FGFR3 | c.1652-24C= (n.1652-24C=) c.*702-24C= (n.*702-24C=) c.1310-24C= (n.1310-24C=) c.1634-24C= (n.1634-24C=) c.1646-24C= (n.1646-24C=) c.1649-24C= (n.1649-24C=) n.712-24C= c.1658-24C= (n.1658-24C=) c.1655-24C= (n.1655-24C=) n.2053-24C= n.2072-24C= | |
4 | g.1805726C>T | CA2810520 | FGFR3 | c.1652-24C>T (n.1652-24C>T) c.*702-24C>T (n.*702-24C>T) c.1310-24C>T (n.1310-24C>T) c.1634-24C>T (n.1634-24C>T) c.1646-24C>T (n.1646-24C>T) c.1649-24C>T (n.1649-24C>T) n.712-24C>T c.1658-24C>T (n.1658-24C>T) c.1655-24C>T (n.1655-24C>T) n.2053-24C>T n.2072-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1805727G>A | CA2810521 | FGFR3 | c.1652-23G>A (n.1652-23G>A) c.*702-23G>A (n.*702-23G>A) c.1310-23G>A (n.1310-23G>A) c.1634-23G>A (n.1634-23G>A) c.1646-23G>A (n.1646-23G>A) c.1649-23G>A (n.1649-23G>A) n.712-23G>A c.1658-23G>A (n.1658-23G>A) c.1655-23G>A (n.1655-23G>A) n.2053-23G>A n.2072-23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1805727G>C | CA791739066 | FGFR3 | c.1652-23G>C (n.1652-23G>C) c.*702-23G>C (n.*702-23G>C) c.1310-23G>C (n.1310-23G>C) c.1634-23G>C (n.1634-23G>C) c.1646-23G>C (n.1646-23G>C) c.1649-23G>C (n.1649-23G>C) n.712-23G>C c.1658-23G>C (n.1658-23G>C) c.1655-23G>C (n.1655-23G>C) n.2053-23G>C n.2072-23G>C | dbSNP |
4 | g.1805727G= | CA1433507584 | FGFR3 | c.1652-23G= (n.1652-23G=) c.*702-23G= (n.*702-23G=) c.1310-23G= (n.1310-23G=) c.1634-23G= (n.1634-23G=) c.1646-23G= (n.1646-23G=) c.1649-23G= (n.1649-23G=) n.712-23G= c.1658-23G= (n.1658-23G=) c.1655-23G= (n.1655-23G=) n.2053-23G= n.2072-23G= | |
4 | g.1805727G>T | CA2810522 | FGFR3 | c.1652-23G>T (n.1652-23G>T) c.*702-23G>T (n.*702-23G>T) c.1310-23G>T (n.1310-23G>T) c.1634-23G>T (n.1634-23G>T) c.1646-23G>T (n.1646-23G>T) c.1649-23G>T (n.1649-23G>T) n.712-23G>T c.1658-23G>T (n.1658-23G>T) c.1655-23G>T (n.1655-23G>T) n.2053-23G>T n.2072-23G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1805728T>G | CA2704962556 | FGFR3 | c.1652-22T>G (n.1652-22T>G) c.*702-22T>G (n.*702-22T>G) c.1310-22T>G (n.1310-22T>G) c.1634-22T>G (n.1634-22T>G) c.1646-22T>G (n.1646-22T>G) c.1649-22T>G (n.1649-22T>G) n.712-22T>G c.1658-22T>G (n.1658-22T>G) c.1655-22T>G (n.1655-22T>G) n.2053-22T>G n.2072-22T>G | dbSNP |
4 | g.1805729C>T | CA2669553975 | FGFR3 | c.1652-21C>T (n.1652-21C>T) c.*702-21C>T (n.*702-21C>T) c.1310-21C>T (n.1310-21C>T) c.1634-21C>T (n.1634-21C>T) c.1646-21C>T (n.1646-21C>T) c.1649-21C>T (n.1649-21C>T) n.712-21C>T c.1658-21C>T (n.1658-21C>T) c.1655-21C>T (n.1655-21C>T) n.2053-21C>T n.2072-21C>T | gnomAD v4 |
4 | g.1805731G>A | CA2573137474 | FGFR3 | c.1652-19G>A (n.1652-19G>A) c.*702-19G>A (n.*702-19G>A) c.1310-19G>A (n.1310-19G>A) c.1634-19G>A (n.1634-19G>A) c.1646-19G>A (n.1646-19G>A) c.1649-19G>A (n.1649-19G>A) n.712-19G>A c.1658-19G>A (n.1658-19G>A) c.1655-19G>A (n.1655-19G>A) n.2053-19G>A n.2072-19G>A | ClinVar dbSNP |
4 | g.1805732A>G | CA2704962564 | FGFR3 | c.1652-18A>G (n.1652-18A>G) c.*702-18A>G (n.*702-18A>G) c.1310-18A>G (n.1310-18A>G) c.1634-18A>G (n.1634-18A>G) c.1646-18A>G (n.1646-18A>G) c.1649-18A>G (n.1649-18A>G) n.712-18A>G c.1658-18A>G (n.1658-18A>G) c.1655-18A>G (n.1655-18A>G) n.2053-18A>G n.2072-18A>G | dbSNP |
4 | g.1805733G>A | CA549266784 | FGFR3 | c.1652-17G>A (n.1652-17G>A) c.*702-17G>A (n.*702-17G>A) c.1310-17G>A (n.1310-17G>A) c.1634-17G>A (n.1634-17G>A) c.1646-17G>A (n.1646-17G>A) c.1649-17G>A (n.1649-17G>A) n.712-17G>A c.1658-17G>A (n.1658-17G>A) c.1655-17G>A (n.1655-17G>A) n.2053-17G>A n.2072-17G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1805733G= | CA1433507585 | FGFR3 | c.1652-17G= (n.1652-17G=) c.*702-17G= (n.*702-17G=) c.1310-17G= (n.1310-17G=) c.1634-17G= (n.1634-17G=) c.1646-17G= (n.1646-17G=) c.1649-17G= (n.1649-17G=) n.712-17G= c.1658-17G= (n.1658-17G=) c.1655-17G= (n.1655-17G=) n.2053-17G= n.2072-17G= | |
4 | g.1805735A>G | CA2704962565 | FGFR3 | c.1652-15A>G (n.1652-15A>G) c.*702-15A>G (n.*702-15A>G) c.1310-15A>G (n.1310-15A>G) c.1634-15A>G (n.1634-15A>G) c.1646-15A>G (n.1646-15A>G) c.1649-15A>G (n.1649-15A>G) n.712-15A>G c.1658-15A>G (n.1658-15A>G) c.1655-15A>G (n.1655-15A>G) n.2053-15A>G n.2072-15A>G | dbSNP |
4 | g.1805736G>A | CA2810523 | FGFR3 | c.1652-14G>A (n.1652-14G>A) c.*702-14G>A (n.*702-14G>A) c.1310-14G>A (n.1310-14G>A) c.1634-14G>A (n.1634-14G>A) c.1646-14G>A (n.1646-14G>A) c.1649-14G>A (n.1649-14G>A) n.712-14G>A c.1658-14G>A (n.1658-14G>A) c.1655-14G>A (n.1655-14G>A) n.2053-14G>A n.2072-14G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1805736G>C | CA1433507587 | FGFR3 | c.1652-14G>C (n.1652-14G>C) c.*702-14G>C (n.*702-14G>C) c.1310-14G>C (n.1310-14G>C) c.1634-14G>C (n.1634-14G>C) c.1646-14G>C (n.1646-14G>C) c.1649-14G>C (n.1649-14G>C) n.712-14G>C c.1658-14G>C (n.1658-14G>C) c.1655-14G>C (n.1655-14G>C) n.2053-14G>C n.2072-14G>C | dbSNP |
4 | g.1805736G= | CA1433507586 | FGFR3 | c.1652-14G= (n.1652-14G=) c.*702-14G= (n.*702-14G=) c.1310-14G= (n.1310-14G=) c.1634-14G= (n.1634-14G=) c.1646-14G= (n.1646-14G=) c.1649-14G= (n.1649-14G=) n.712-14G= c.1658-14G= (n.1658-14G=) c.1655-14G= (n.1655-14G=) n.2053-14G= n.2072-14G= | |
4 | g.1805737C>T | CA2669553976 | FGFR3 | c.1652-13C>T (n.1652-13C>T) c.*702-13C>T (n.*702-13C>T) c.1310-13C>T (n.1310-13C>T) c.1634-13C>T (n.1634-13C>T) c.1646-13C>T (n.1646-13C>T) c.1649-13C>T (n.1649-13C>T) n.712-13C>T c.1658-13C>T (n.1658-13C>T) c.1655-13C>T (n.1655-13C>T) n.2053-13C>T n.2072-13C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1805738C= | CA1433507588 | FGFR3 | c.1652-12C= (n.1652-12C=) c.*702-12C= (n.*702-12C=) c.1310-12C= (n.1310-12C=) c.1634-12C= (n.1634-12C=) c.1646-12C= (n.1646-12C=) c.1649-12C= (n.1649-12C=) n.712-12C= c.1658-12C= (n.1658-12C=) c.1655-12C= (n.1655-12C=) n.2053-12C= n.2072-12C= | |
4 | g.1805738C>T | CA1433507589 | FGFR3 | c.1652-12C>T (n.1652-12C>T) c.*702-12C>T (n.*702-12C>T) c.1310-12C>T (n.1310-12C>T) c.1634-12C>T (n.1634-12C>T) c.1646-12C>T (n.1646-12C>T) c.1649-12C>T (n.1649-12C>T) n.712-12C>T c.1658-12C>T (n.1658-12C>T) c.1655-12C>T (n.1655-12C>T) n.2053-12C>T n.2072-12C>T | dbSNP |
4 | g.1805739C>A | CA2810524 | FGFR3 | c.1652-11C>A (n.1652-11C>A) c.*702-11C>A (n.*702-11C>A) c.1310-11C>A (n.1310-11C>A) c.1634-11C>A (n.1634-11C>A) c.1646-11C>A (n.1646-11C>A) c.1649-11C>A (n.1649-11C>A) n.712-11C>A c.1658-11C>A (n.1658-11C>A) c.1655-11C>A (n.1655-11C>A) n.2053-11C>A n.2072-11C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1805739C= | CA1433507590 | FGFR3 | c.1652-11C= (n.1652-11C=) c.*702-11C= (n.*702-11C=) c.1310-11C= (n.1310-11C=) c.1634-11C= (n.1634-11C=) c.1646-11C= (n.1646-11C=) c.1649-11C= (n.1649-11C=) n.712-11C= c.1658-11C= (n.1658-11C=) c.1655-11C= (n.1655-11C=) n.2053-11C= n.2072-11C= | |
4 | g.1805739C>T | CA2810525 | FGFR3 | c.1652-11C>T (n.1652-11C>T) c.*702-11C>T (n.*702-11C>T) c.1310-11C>T (n.1310-11C>T) c.1634-11C>T (n.1634-11C>T) c.1646-11C>T (n.1646-11C>T) c.1649-11C>T (n.1649-11C>T) n.712-11C>T c.1658-11C>T (n.1658-11C>T) c.1655-11C>T (n.1655-11C>T) n.2053-11C>T n.2072-11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1805740G>A | CA2810526 | FGFR3 | c.1652-10G>A (n.1652-10G>A) c.*702-10G>A (n.*702-10G>A) c.1310-10G>A (n.1310-10G>A) c.1634-10G>A (n.1634-10G>A) c.1646-10G>A (n.1646-10G>A) c.1649-10G>A (n.1649-10G>A) n.712-10G>A c.1658-10G>A (n.1658-10G>A) c.1655-10G>A (n.1655-10G>A) n.2053-10G>A n.2072-10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1805740G= | CA1433507591 | FGFR3 | c.1652-10G= (n.1652-10G=) c.*702-10G= (n.*702-10G=) c.1310-10G= (n.1310-10G=) c.1634-10G= (n.1634-10G=) c.1646-10G= (n.1646-10G=) c.1649-10G= (n.1649-10G=) n.712-10G= c.1658-10G= (n.1658-10G=) c.1655-10G= (n.1655-10G=) n.2053-10G= n.2072-10G= | |
4 | g.1805742G>A | CA1433507593 | FGFR3 | c.1652-8G>A (n.1652-8G>A) c.*702-8G>A (n.*702-8G>A) c.1310-8G>A (n.1310-8G>A) c.1634-8G>A (n.1634-8G>A) c.1646-8G>A (n.1646-8G>A) c.1649-8G>A (n.1649-8G>A) n.712-8G>A c.1658-8G>A (n.1658-8G>A) c.1655-8G>A (n.1655-8G>A) n.2053-8G>A n.2072-8G>A | dbSNP |
4 | g.1805742G= | CA1433507592 | FGFR3 | c.1652-8G= (n.1652-8G=) c.*702-8G= (n.*702-8G=) c.1310-8G= (n.1310-8G=) c.1634-8G= (n.1634-8G=) c.1646-8G= (n.1646-8G=) c.1649-8G= (n.1649-8G=) n.712-8G= c.1658-8G= (n.1658-8G=) c.1655-8G= (n.1655-8G=) n.2053-8G= n.2072-8G= | |
4 | g.1805742G>T | CA2669553978 | FGFR3 | c.1652-8G>T (n.1652-8G>T) c.*702-8G>T (n.*702-8G>T) c.1310-8G>T (n.1310-8G>T) c.1634-8G>T (n.1634-8G>T) c.1646-8G>T (n.1646-8G>T) c.1649-8G>T (n.1649-8G>T) n.712-8G>T c.1658-8G>T (n.1658-8G>T) c.1655-8G>T (n.1655-8G>T) n.2053-8G>T n.2072-8G>T | gnomAD v4 |
4 | g.1805743T>C | CA645526898 | FGFR3 | c.1652-7T>C (n.1652-7T>C) c.*702-7T>C (n.*702-7T>C) c.1310-7T>C (n.1310-7T>C) c.1634-7T>C (n.1634-7T>C) c.1646-7T>C (n.1646-7T>C) c.1649-7T>C (n.1649-7T>C) n.712-7T>C c.1658-7T>C (n.1658-7T>C) c.1655-7T>C (n.1655-7T>C) n.2053-7T>C n.2072-7T>C | |
4 | g.1805744C>A | CA549266787 | FGFR3 | c.1652-6C>A (n.1652-6C>A) c.*702-6C>A (n.*702-6C>A) c.1310-6C>A (n.1310-6C>A) c.1634-6C>A (n.1634-6C>A) c.1646-6C>A (n.1646-6C>A) c.1649-6C>A (n.1649-6C>A) n.712-6C>A c.1658-6C>A (n.1658-6C>A) c.1655-6C>A (n.1655-6C>A) n.2053-6C>A n.2072-6C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1805744C= | CA1433507594 | FGFR3 | c.1652-6C= (n.1652-6C=) c.*702-6C= (n.*702-6C=) c.1310-6C= (n.1310-6C=) c.1634-6C= (n.1634-6C=) c.1646-6C= (n.1646-6C=) c.1649-6C= (n.1649-6C=) n.712-6C= c.1658-6C= (n.1658-6C=) c.1655-6C= (n.1655-6C=) n.2053-6C= n.2072-6C= | |
4 | g.1805744C>G | CA2704758107 | FGFR3 | c.1652-6C>G (n.1652-6C>G) c.*702-6C>G (n.*702-6C>G) c.1310-6C>G (n.1310-6C>G) c.1634-6C>G (n.1634-6C>G) c.1646-6C>G (n.1646-6C>G) c.1649-6C>G (n.1649-6C>G) n.712-6C>G c.1658-6C>G (n.1658-6C>G) c.1655-6C>G (n.1655-6C>G) n.2053-6C>G n.2072-6C>G | dbSNP |
4 | g.1805744C>T | CA2669553979 | FGFR3 | c.1652-6C>T (n.1652-6C>T) c.*702-6C>T (n.*702-6C>T) c.1310-6C>T (n.1310-6C>T) c.1634-6C>T (n.1634-6C>T) c.1646-6C>T (n.1646-6C>T) c.1649-6C>T (n.1649-6C>T) n.712-6C>T c.1658-6C>T (n.1658-6C>T) c.1655-6C>T (n.1655-6C>T) n.2053-6C>T n.2072-6C>T | gnomAD v4 |
4 | g.1805745C= | CA1433507595 | FGFR3 | c.1652-5C= (n.1652-5C=) c.*702-5C= (n.*702-5C=) c.1310-5C= (n.1310-5C=) c.1634-5C= (n.1634-5C=) c.1646-5C= (n.1646-5C=) c.1649-5C= (n.1649-5C=) n.712-5C= c.1658-5C= (n.1658-5C=) c.1655-5C= (n.1655-5C=) n.2053-5C= n.2072-5C= | |
4 | g.1805745C>T | CA2810527 | FGFR3 | c.1652-5C>T (n.1652-5C>T) c.*702-5C>T (n.*702-5C>T) c.1310-5C>T (n.1310-5C>T) c.1634-5C>T (n.1634-5C>T) c.1646-5C>T (n.1646-5C>T) c.1649-5C>T (n.1649-5C>T) n.712-5C>T c.1658-5C>T (n.1658-5C>T) c.1655-5C>T (n.1655-5C>T) n.2053-5C>T n.2072-5C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1805746C>A | CA2581399302 | FGFR3 | c.1652-4C>A (n.1652-4C>A) c.*702-4C>A (n.*702-4C>A) c.1310-4C>A (n.1310-4C>A) c.1634-4C>A (n.1634-4C>A) c.1646-4C>A (n.1646-4C>A) c.1649-4C>A (n.1649-4C>A) n.712-4C>A c.1658-4C>A (n.1658-4C>A) c.1655-4C>A (n.1655-4C>A) n.2053-4C>A n.2072-4C>A | |
4 | g.1805746C= | CA1433507596 | FGFR3 | c.1652-4C= (n.1652-4C=) c.*702-4C= (n.*702-4C=) c.1310-4C= (n.1310-4C=) c.1634-4C= (n.1634-4C=) c.1646-4C= (n.1646-4C=) c.1649-4C= (n.1649-4C=) n.712-4C= c.1658-4C= (n.1658-4C=) c.1655-4C= (n.1655-4C=) n.2053-4C= n.2072-4C= | |
4 | g.1805746C>G | CA2578018382 | FGFR3 | c.1652-4C>G (n.1652-4C>G) c.*702-4C>G (n.*702-4C>G) c.1310-4C>G (n.1310-4C>G) c.1634-4C>G (n.1634-4C>G) c.1646-4C>G (n.1646-4C>G) c.1649-4C>G (n.1649-4C>G) n.712-4C>G c.1658-4C>G (n.1658-4C>G) c.1655-4C>G (n.1655-4C>G) n.2053-4C>G n.2072-4C>G | |
4 | g.1805746C>T | CA2810528 | FGFR3 | c.1652-4C>T (n.1652-4C>T) c.*702-4C>T (n.*702-4C>T) c.1310-4C>T (n.1310-4C>T) c.1634-4C>T (n.1634-4C>T) c.1646-4C>T (n.1646-4C>T) c.1649-4C>T (n.1649-4C>T) n.712-4C>T c.1658-4C>T (n.1658-4C>T) c.1655-4C>T (n.1655-4C>T) n.2053-4C>T n.2072-4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1805747C= | CA1433507597 | FGFR3 | c.1652-3C= (n.1652-3C=) c.*702-3C= (n.*702-3C=) c.1310-3C= (n.1310-3C=) c.1634-3C= (n.1634-3C=) c.1646-3C= (n.1646-3C=) c.1649-3C= (n.1649-3C=) n.712-3C= c.1658-3C= (n.1658-3C=) c.1655-3C= (n.1655-3C=) n.2053-3C= n.2072-3C= | |
4 | g.1805747C>T | CA2810529 | FGFR3 | c.1652-3C>T (n.1652-3C>T) c.*702-3C>T (n.*702-3C>T) c.1310-3C>T (n.1310-3C>T) c.1634-3C>T (n.1634-3C>T) c.1646-3C>T (n.1646-3C>T) c.1649-3C>T (n.1649-3C>T) n.712-3C>T c.1658-3C>T (n.1658-3C>T) c.1655-3C>T (n.1655-3C>T) n.2053-3C>T n.2072-3C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1805748A>C | CA355981638 | FGFR3 | c.1652-2A>C (n.1652-2A>C) c.*702-2A>C (n.*702-2A>C) c.1310-2A>C (n.1310-2A>C) c.1634-2A>C (n.1634-2A>C) c.1646-2A>C (n.1646-2A>C) c.1649-2A>C (n.1649-2A>C) n.712-2A>C c.1658-2A>C (n.1658-2A>C) c.1655-2A>C (n.1655-2A>C) n.2053-2A>C n.2072-2A>C | |
4 | g.1805748A>G | CA355981639 | FGFR3 | c.1652-2A>G (n.1652-2A>G) c.*702-2A>G (n.*702-2A>G) c.1310-2A>G (n.1310-2A>G) c.1634-2A>G (n.1634-2A>G) c.1646-2A>G (n.1646-2A>G) c.1649-2A>G (n.1649-2A>G) n.712-2A>G c.1658-2A>G (n.1658-2A>G) c.1655-2A>G (n.1655-2A>G) n.2053-2A>G n.2072-2A>G | |
4 | g.1805748A>T | CA355981640 | FGFR3 | c.1652-2A>T (n.1652-2A>T) c.*702-2A>T (n.*702-2A>T) c.1310-2A>T (n.1310-2A>T) c.1634-2A>T (n.1634-2A>T) c.1646-2A>T (n.1646-2A>T) c.1649-2A>T (n.1649-2A>T) n.712-2A>T c.1658-2A>T (n.1658-2A>T) c.1655-2A>T (n.1655-2A>T) n.2053-2A>T n.2072-2A>T | |
4 | g.1805749G>A | CA355981641 | FGFR3 | c.1652-1G>A (n.1652-1G>A) c.*702-1G>A (n.*702-1G>A) c.1310-1G>A (n.1310-1G>A) c.1634-1G>A (n.1634-1G>A) c.1646-1G>A (n.1646-1G>A) c.1649-1G>A (n.1649-1G>A) n.712-1G>A c.1658-1G>A (n.1658-1G>A) c.1655-1G>A (n.1655-1G>A) n.2053-1G>A n.2072-1G>A | COSMIC COSMIC |
4 | g.1805749G>C | CA355981642 | FGFR3 | c.1652-1G>C (n.1652-1G>C) c.*702-1G>C (n.*702-1G>C) c.1310-1G>C (n.1310-1G>C) c.1634-1G>C (n.1634-1G>C) c.1646-1G>C (n.1646-1G>C) c.1649-1G>C (n.1649-1G>C) n.712-1G>C c.1658-1G>C (n.1658-1G>C) c.1655-1G>C (n.1655-1G>C) n.2053-1G>C n.2072-1G>C | |
4 | g.1805749G>T | CA355981643 | FGFR3 | c.1652-1G>T (n.1652-1G>T) c.*702-1G>T (n.*702-1G>T) c.1310-1G>T (n.1310-1G>T) c.1634-1G>T (n.1634-1G>T) c.1646-1G>T (n.1646-1G>T) c.1649-1G>T (n.1649-1G>T) n.712-1G>T c.1658-1G>T (n.1658-1G>T) c.1655-1G>T (n.1655-1G>T) n.2053-1G>T n.2072-1G>T | |
4 | g.1805750G>A | CA355981644 | FGFR3 | c.1652G>A (p.Gly551Glu) c.*702G>A (n.*702G>A) c.1310G>A (p.Gly437Glu) c.1634G>A (p.Gly545Glu) c.1646G>A (p.Gly549Glu) c.1649G>A (p.Gly550Glu) n.712G>A c.1658G>A (p.Gly553Glu) c.1655G>A (p.Gly552Glu) n.2053G>A n.2072G>A | |
4 | g.1805750G>C | CA355981645 | FGFR3 | c.1652G>C (p.Gly551Ala) c.*702G>C (n.*702G>C) c.1310G>C (p.Gly437Ala) c.1634G>C (p.Gly545Ala) c.1646G>C (p.Gly549Ala) c.1649G>C (p.Gly550Ala) n.712G>C c.1658G>C (p.Gly553Ala) c.1655G>C (p.Gly552Ala) n.2053G>C n.2072G>C | |
4 | g.1805750G>T | CA355981646 | FGFR3 | c.1652G>T (p.Gly551Val) c.*702G>T (n.*702G>T) c.1310G>T (p.Gly437Val) c.1634G>T (p.Gly545Val) c.1646G>T (p.Gly549Val) c.1649G>T (p.Gly550Val) n.712G>T c.1658G>T (p.Gly553Val) c.1655G>T (p.Gly552Val) n.2053G>T n.2072G>T | |
4 | g.1805751G>A | CA438062986 | FGFR3 | c.1653G>A (p.Gly551=) c.*703G>A (n.*703G>A) c.1311G>A (p.Gly437=) c.1635G>A (p.Gly545=) c.1647G>A (p.Gly549=) c.1650G>A (p.Gly550=) n.713G>A c.1659G>A (p.Gly553=) c.1656G>A (p.Gly552=) n.2054G>A n.2073G>A | gnomAD v4 |
4 | g.1805751G>C | CA2810531 | FGFR3 | c.1653G>C (p.Gly551=) c.*703G>C (n.*703G>C) c.1311G>C (p.Gly437=) c.1635G>C (p.Gly545=) c.1647G>C (p.Gly549=) c.1650G>C (p.Gly550=) n.713G>C c.1659G>C (p.Gly553=) c.1656G>C (p.Gly552=) n.2054G>C n.2073G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1805751G= | CA1433507598 | FGFR3 | c.1653G= (p.Gly551=) c.*703G= (n.*703G=) c.1311G= (p.Gly437=) c.1635G= (p.Gly545=) c.1647G= (p.Gly549=) c.1650G= (p.Gly550=) n.713G= c.1659G= (p.Gly553=) c.1656G= (p.Gly552=) n.2054G= n.2073G= | |
4 | g.1805751G>T | CA2810530 | FGFR3 | c.1653G>T (p.Gly551=) c.*703G>T (n.*703G>T) c.1311G>T (p.Gly437=) c.1635G>T (p.Gly545=) c.1647G>T (p.Gly549=) c.1650G>T (p.Gly550=) n.713G>T c.1659G>T (p.Gly553=) c.1656G>T (p.Gly552=) n.2054G>T n.2073G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.1805752C>A | CA355981647 | FGFR3 | c.1654C>A (p.Pro552Thr) c.*704C>A (n.*704C>A) c.1312C>A (p.Pro438Thr) c.1636C>A (p.Pro546Thr) c.1648C>A (p.Pro550Thr) c.1651C>A (p.Pro551Thr) n.714C>A c.1660C>A (p.Pro554Thr) c.1657C>A (p.Pro553Thr) n.2055C>A n.2074C>A | |
4 | g.1805752C= | CA1433507599 | FGFR3 | c.1654C= (p.Pro552=) c.*704C= (n.*704C=) c.1312C= (p.Pro438=) c.1636C= (p.Pro546=) c.1648C= (p.Pro550=) c.1651C= (p.Pro551=) n.714C= c.1660C= (p.Pro554=) c.1657C= (p.Pro553=) n.2055C= n.2074C= | |
4 | g.1805752C>G | CA355981648 | FGFR3 | c.1654C>G (p.Pro552Ala) c.*704C>G (n.*704C>G) c.1312C>G (p.Pro438Ala) c.1636C>G (p.Pro546Ala) c.1648C>G (p.Pro550Ala) c.1651C>G (p.Pro551Ala) n.714C>G c.1660C>G (p.Pro554Ala) c.1657C>G (p.Pro553Ala) n.2055C>G n.2074C>G | |
4 | g.1805752C>T | CA91257007 | FGFR3 | c.1654C>T (p.Pro552Ser) c.*704C>T (n.*704C>T) c.1312C>T (p.Pro438Ser) c.1636C>T (p.Pro546Ser) c.1648C>T (p.Pro550Ser) c.1651C>T (p.Pro551Ser) n.714C>T c.1660C>T (p.Pro554Ser) c.1657C>T (p.Pro553Ser) n.2055C>T n.2074C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1805753C>A | CA355981649 | FGFR3 | c.1655C>A (p.Pro552His) c.*705C>A (n.*705C>A) c.1313C>A (p.Pro438His) c.1637C>A (p.Pro546His) c.1649C>A (p.Pro550His) c.1652C>A (p.Pro551His) n.715C>A c.1661C>A (p.Pro554His) c.1658C>A (p.Pro553His) n.2056C>A n.2075C>A | dbSNP |
4 | g.1805753C= | CA1433507600 | FGFR3 | c.1655C= (p.Pro552=) c.*705C= (n.*705C=) c.1313C= (p.Pro438=) c.1637C= (p.Pro546=) c.1649C= (p.Pro550=) c.1652C= (p.Pro551=) n.715C= c.1661C= (p.Pro554=) c.1658C= (p.Pro553=) n.2056C= n.2075C= | |
4 | g.1805753C>G | CA355981650 | FGFR3 | c.1655C>G (p.Pro552Arg) c.*705C>G (n.*705C>G) c.1313C>G (p.Pro438Arg) c.1637C>G (p.Pro546Arg) c.1649C>G (p.Pro550Arg) c.1652C>G (p.Pro551Arg) n.715C>G c.1661C>G (p.Pro554Arg) c.1658C>G (p.Pro553Arg) n.2056C>G n.2075C>G | |
4 | g.1805753C>T | CA355981651 | FGFR3 | c.1655C>T (p.Pro552Leu) c.*705C>T (n.*705C>T) c.1313C>T (p.Pro438Leu) c.1637C>T (p.Pro546Leu) c.1649C>T (p.Pro550Leu) c.1652C>T (p.Pro551Leu) n.715C>T c.1661C>T (p.Pro554Leu) c.1658C>T (p.Pro553Leu) n.2056C>T n.2075C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1805754C>A | CA438062987 | FGFR3 | c.1656C>A (p.Pro552=) c.*706C>A (n.*706C>A) c.1314C>A (p.Pro438=) c.1638C>A (p.Pro546=) c.1650C>A (p.Pro550=) c.1653C>A (p.Pro551=) n.716C>A c.1662C>A (p.Pro554=) c.1659C>A (p.Pro553=) n.2057C>A n.2076C>A | |
4 | g.1805754C= | CA1433507601 | FGFR3 | c.1656C= (p.Pro552=) c.*706C= (n.*706C=) c.1314C= (p.Pro438=) c.1638C= (p.Pro546=) c.1650C= (p.Pro550=) c.1653C= (p.Pro551=) n.716C= c.1662C= (p.Pro554=) c.1659C= (p.Pro553=) n.2057C= n.2076C= | |
4 | g.1805754C>G | CA438062988 | FGFR3 | c.1656C>G (p.Pro552=) c.*706C>G (n.*706C>G) c.1314C>G (p.Pro438=) c.1638C>G (p.Pro546=) c.1650C>G (p.Pro550=) c.1653C>G (p.Pro551=) n.716C>G c.1662C>G (p.Pro554=) c.1659C>G (p.Pro553=) n.2057C>G n.2076C>G | |
4 | g.1805754C>T | CA2810532 | FGFR3 | c.1656C>T (p.Pro552=) c.*706C>T (n.*706C>T) c.1314C>T (p.Pro438=) c.1638C>T (p.Pro546=) c.1650C>T (p.Pro550=) c.1653C>T (p.Pro551=) n.716C>T c.1662C>T (p.Pro554=) c.1659C>T (p.Pro553=) n.2057C>T n.2076C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.1805755C>A | CA355981652 | FGFR3 | c.1657C>A (p.Leu553Met) c.*707C>A (n.*707C>A) c.1315C>A (p.Leu439Met) c.1639C>A (p.Leu547Met) c.1651C>A (p.Leu551Met) c.1654C>A (p.Leu552Met) n.717C>A c.1663C>A (p.Leu555Met) c.1660C>A (p.Leu554Met) n.2058C>A n.2077C>A | |
4 | g.1805755C>G | CA355981653 | FGFR3 | c.1657C>G (p.Leu553Val) c.*707C>G (n.*707C>G) c.1315C>G (p.Leu439Val) c.1639C>G (p.Leu547Val) c.1651C>G (p.Leu551Val) c.1654C>G (p.Leu552Val) n.717C>G c.1663C>G (p.Leu555Val) c.1660C>G (p.Leu554Val) n.2058C>G n.2077C>G | |
4 | g.1805755C>T | CA438062989 | FGFR3 | c.1657C>T (p.Leu553=) c.*707C>T (n.*707C>T) c.1315C>T (p.Leu439=) c.1639C>T (p.Leu547=) c.1651C>T (p.Leu551=) c.1654C>T (p.Leu552=) n.717C>T c.1663C>T (p.Leu555=) c.1660C>T (p.Leu554=) n.2058C>T n.2077C>T | gnomAD v4 |
4 | g.1805756T>A | CA355981654 | FGFR3 | c.1658T>A (p.Leu553Gln) c.*708T>A (n.*708T>A) c.1316T>A (p.Leu439Gln) c.1640T>A (p.Leu547Gln) c.1652T>A (p.Leu551Gln) c.1655T>A (p.Leu552Gln) n.718T>A c.1664T>A (p.Leu555Gln) c.1661T>A (p.Leu554Gln) n.2059T>A n.2078T>A | |
4 | g.1805756T>C | CA355981655 | FGFR3 | c.1658T>C (p.Leu553Pro) c.*708T>C (n.*708T>C) c.1316T>C (p.Leu439Pro) c.1640T>C (p.Leu547Pro) c.1652T>C (p.Leu551Pro) c.1655T>C (p.Leu552Pro) n.718T>C c.1664T>C (p.Leu555Pro) c.1661T>C (p.Leu554Pro) n.2059T>C n.2078T>C | |
4 | g.1805756T>G | CA355981656 | FGFR3 | c.1658T>G (p.Leu553Arg) c.*708T>G (n.*708T>G) c.1316T>G (p.Leu439Arg) c.1640T>G (p.Leu547Arg) c.1652T>G (p.Leu551Arg) c.1655T>G (p.Leu552Arg) n.718T>G c.1664T>G (p.Leu555Arg) c.1661T>G (p.Leu554Arg) n.2059T>G n.2078T>G | |
4 | g.1805757G>A | CA438062990 | FGFR3 | c.1659G>A (p.Leu553=) c.*709G>A (n.*709G>A) c.1317G>A (p.Leu439=) c.1641G>A (p.Leu547=) c.1653G>A (p.Leu551=) c.1656G>A (p.Leu552=) n.719G>A c.1665G>A (p.Leu555=) c.1662G>A (p.Leu554=) n.2060G>A n.2079G>A | dbSNP |
4 | g.1805757G>C | CA438062992 | FGFR3 | c.1659G>C (p.Leu553=) c.*709G>C (n.*709G>C) c.1317G>C (p.Leu439=) c.1641G>C (p.Leu547=) c.1653G>C (p.Leu551=) c.1656G>C (p.Leu552=) n.719G>C c.1665G>C (p.Leu555=) c.1662G>C (p.Leu554=) n.2060G>C n.2079G>C | |
4 | g.1805757G>T | CA438062991 | FGFR3 | c.1659G>T (p.Leu553=) c.*709G>T (n.*709G>T) c.1317G>T (p.Leu439=) c.1641G>T (p.Leu547=) c.1653G>T (p.Leu551=) c.1656G>T (p.Leu552=) n.719G>T c.1665G>T (p.Leu555=) c.1662G>T (p.Leu554=) n.2060G>T n.2079G>T | |
4 | g.1805758T>A | CA355981658 | FGFR3 | c.1660T>A (p.Tyr554Asn) c.*710T>A (n.*710T>A) c.1318T>A (p.Tyr440Asn) c.1642T>A (p.Tyr548Asn) c.1654T>A (p.Tyr552Asn) c.1657T>A (p.Tyr553Asn) n.720T>A c.1666T>A (p.Tyr556Asn) c.1663T>A (p.Tyr555Asn) n.2061T>A n.2080T>A | |
4 | g.1805758T>C | CA355981659 | FGFR3 | c.1660T>C (p.Tyr554His) c.*710T>C (n.*710T>C) c.1318T>C (p.Tyr440His) c.1642T>C (p.Tyr548His) c.1654T>C (p.Tyr552His) c.1657T>C (p.Tyr553His) n.720T>C c.1666T>C (p.Tyr556His) c.1663T>C (p.Tyr555His) n.2061T>C n.2080T>C | |
4 | g.1805758T>G | CA355981657 | FGFR3 | c.1660T>G (p.Tyr554Asp) c.*710T>G (n.*710T>G) c.1318T>G (p.Tyr440Asp) c.1642T>G (p.Tyr548Asp) c.1654T>G (p.Tyr552Asp) c.1657T>G (p.Tyr553Asp) n.720T>G c.1666T>G (p.Tyr556Asp) c.1663T>G (p.Tyr555Asp) n.2061T>G n.2080T>G | |
4 | g.1805759A>C | CA355981662 | FGFR3 | c.1661A>C (p.Tyr554Ser) c.*711A>C (n.*711A>C) c.1319A>C (p.Tyr440Ser) c.1643A>C (p.Tyr548Ser) c.1655A>C (p.Tyr552Ser) c.1658A>C (p.Tyr553Ser) n.721A>C c.1667A>C (p.Tyr556Ser) c.1664A>C (p.Tyr555Ser) n.2062A>C n.2081A>C | |
4 | g.1805759A>G | CA355981660 | FGFR3 | c.1661A>G (p.Tyr554Cys) c.*711A>G (n.*711A>G) c.1319A>G (p.Tyr440Cys) c.1643A>G (p.Tyr548Cys) c.1655A>G (p.Tyr552Cys) c.1658A>G (p.Tyr553Cys) n.721A>G c.1667A>G (p.Tyr556Cys) c.1664A>G (p.Tyr555Cys) n.2062A>G n.2081A>G | |
4 | g.1805759A>T | CA355981661 | FGFR3 | c.1661A>T (p.Tyr554Phe) c.*711A>T (n.*711A>T) c.1319A>T (p.Tyr440Phe) c.1643A>T (p.Tyr548Phe) c.1655A>T (p.Tyr552Phe) c.1658A>T (p.Tyr553Phe) n.721A>T c.1667A>T (p.Tyr556Phe) c.1664A>T (p.Tyr555Phe) n.2062A>T n.2081A>T | gnomAD v4 |
4 | g.1805760C>A | CA355981663 | FGFR3 | c.1662C>A (p.Tyr554Ter) c.*712C>A (n.*712C>A) c.1320C>A (p.Tyr440Ter) c.1644C>A (p.Tyr548Ter) c.1656C>A (p.Tyr552Ter) c.1659C>A (p.Tyr553Ter) n.722C>A c.1668C>A (p.Tyr556Ter) c.1665C>A (p.Tyr555Ter) n.2063C>A n.2082C>A | |
4 | g.1805760C= | CA1433507602 | FGFR3 | c.1662C= (p.Tyr554=) c.*712C= (n.*712C=) c.1320C= (p.Tyr440=) c.1644C= (p.Tyr548=) c.1656C= (p.Tyr552=) c.1659C= (p.Tyr553=) n.722C= c.1668C= (p.Tyr556=) c.1665C= (p.Tyr555=) n.2063C= n.2082C= | |
4 | g.1805760C>G | CA355981664 | FGFR3 | c.1662C>G (p.Tyr554Ter) c.*712C>G (n.*712C>G) c.1320C>G (p.Tyr440Ter) c.1644C>G (p.Tyr548Ter) c.1656C>G (p.Tyr552Ter) c.1659C>G (p.Tyr553Ter) n.722C>G c.1668C>G (p.Tyr556Ter) c.1665C>G (p.Tyr555Ter) n.2063C>G n.2082C>G | |
4 | g.1805760C>T | CA2810533 | FGFR3 | c.1662C>T (p.Tyr554=) c.*712C>T (n.*712C>T) c.1320C>T (p.Tyr440=) c.1644C>T (p.Tyr548=) c.1656C>T (p.Tyr552=) c.1659C>T (p.Tyr553=) n.722C>T c.1668C>T (p.Tyr556=) c.1665C>T (p.Tyr555=) n.2063C>T n.2082C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1805761G>A | CA2810534 | FGFR3 | c.1663G>A (p.Val555Met) c.*713G>A (n.*713G>A) c.1321G>A (p.Val441Met) c.1645G>A (p.Val549Met) c.1657G>A (p.Val553Met) c.1660G>A (p.Val554Met) n.723G>A c.1669G>A (p.Val557Met) c.1666G>A (p.Val556Met) n.2064G>A n.2083G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1805761G>C | CA355981665 | FGFR3 | c.1663G>C (p.Val555Leu) c.*713G>C (n.*713G>C) c.1321G>C (p.Val441Leu) c.1645G>C (p.Val549Leu) c.1657G>C (p.Val553Leu) c.1660G>C (p.Val554Leu) n.723G>C c.1669G>C (p.Val557Leu) c.1666G>C (p.Val556Leu) n.2064G>C n.2083G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1805761G= | CA1433507603 | FGFR3 | c.1663G= (p.Val555=) c.*713G= (n.*713G=) c.1321G= (p.Val441=) c.1645G= (p.Val549=) c.1657G= (p.Val553=) c.1660G= (p.Val554=) n.723G= c.1669G= (p.Val557=) c.1666G= (p.Val556=) n.2064G= n.2083G= | |
4 | g.1805761G>T | CA2810535 | FGFR3 | c.1663G>T (p.Val555Leu) c.*713G>T (n.*713G>T) c.1321G>T (p.Val441Leu) c.1645G>T (p.Val549Leu) c.1657G>T (p.Val553Leu) c.1660G>T (p.Val554Leu) n.723G>T c.1669G>T (p.Val557Leu) c.1666G>T (p.Val556Leu) n.2064G>T n.2083G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1805762T>A | CA355981666 | FGFR3 | c.1664T>A (p.Val555Glu) c.*714T>A (n.*714T>A) c.1322T>A (p.Val441Glu) c.1646T>A (p.Val549Glu) c.1658T>A (p.Val553Glu) c.1661T>A (p.Val554Glu) n.724T>A c.1670T>A (p.Val557Glu) c.1667T>A (p.Val556Glu) n.2065T>A n.2084T>A | COSMIC COSMIC |
4 | g.1805762T>C | CA355981667 | FGFR3 | c.1664T>C (p.Val555Ala) c.*714T>C (n.*714T>C) c.1322T>C (p.Val441Ala) c.1646T>C (p.Val549Ala) c.1658T>C (p.Val553Ala) c.1661T>C (p.Val554Ala) n.724T>C c.1670T>C (p.Val557Ala) c.1667T>C (p.Val556Ala) n.2065T>C n.2084T>C | |
4 | g.1805762T>G | CA355981668 | FGFR3 | c.1664T>G (p.Val555Gly) c.*714T>G (n.*714T>G) c.1322T>G (p.Val441Gly) c.1646T>G (p.Val549Gly) c.1658T>G (p.Val553Gly) c.1661T>G (p.Val554Gly) n.724T>G c.1670T>G (p.Val557Gly) c.1667T>G (p.Val556Gly) n.2065T>G n.2084T>G | |
4 | g.1805763G>A | CA438062993 | FGFR3 | c.1665G>A (p.Val555=) c.*715G>A (n.*715G>A) c.1323G>A (p.Val441=) c.1647G>A (p.Val549=) c.1659G>A (p.Val553=) c.1662G>A (p.Val554=) n.725G>A c.1671G>A (p.Val557=) c.1668G>A (p.Val556=) n.2066G>A n.2085G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1805763G>C | CA438062994 | FGFR3 | c.1665G>C (p.Val555=) c.*715G>C (n.*715G>C) c.1323G>C (p.Val441=) c.1647G>C (p.Val549=) c.1659G>C (p.Val553=) c.1662G>C (p.Val554=) n.725G>C c.1671G>C (p.Val557=) c.1668G>C (p.Val556=) n.2066G>C n.2085G>C | |
4 | g.1805763G= | CA1433507604 | FGFR3 | c.1665G= (p.Val555=) c.*715G= (n.*715G=) c.1323G= (p.Val441=) c.1647G= (p.Val549=) c.1659G= (p.Val553=) c.1662G= (p.Val554=) n.725G= c.1671G= (p.Val557=) c.1668G= (p.Val556=) n.2066G= n.2085G= | |
4 | g.1805763G>T | CA438062995 | FGFR3 | c.1665G>T (p.Val555=) c.*715G>T (n.*715G>T) c.1323G>T (p.Val441=) c.1647G>T (p.Val549=) c.1659G>T (p.Val553=) c.1662G>T (p.Val554=) n.725G>T c.1671G>T (p.Val557=) c.1668G>T (p.Val556=) n.2066G>T n.2085G>T | |
4 | g.1805764C>A | CA355981669 | FGFR3 | c.1666C>A (p.Leu556Met) c.*716C>A (n.*716C>A) c.1324C>A (p.Leu442Met) c.1648C>A (p.Leu550Met) c.1660C>A (p.Leu554Met) c.1663C>A (p.Leu555Met) n.726C>A c.1672C>A (p.Leu558Met) c.1669C>A (p.Leu557Met) n.2067C>A n.2086C>A | |
4 | g.1805764C>G | CA355981670 | FGFR3 | c.1666C>G (p.Leu556Val) c.*716C>G (n.*716C>G) c.1324C>G (p.Leu442Val) c.1648C>G (p.Leu550Val) c.1660C>G (p.Leu554Val) c.1663C>G (p.Leu555Val) n.726C>G c.1672C>G (p.Leu558Val) c.1669C>G (p.Leu557Val) n.2067C>G n.2086C>G | dbSNP |
4 | g.1805764C>T | CA438062996 | FGFR3 | c.1666C>T (p.Leu556=) c.*716C>T (n.*716C>T) c.1324C>T (p.Leu442=) c.1648C>T (p.Leu550=) c.1660C>T (p.Leu554=) c.1663C>T (p.Leu555=) n.726C>T c.1672C>T (p.Leu558=) c.1669C>T (p.Leu557=) n.2067C>T n.2086C>T | |
4 | g.1805765T>A | CA355981673 | FGFR3 | c.1667T>A (p.Leu556Gln) c.*717T>A (n.*717T>A) c.1325T>A (p.Leu442Gln) c.1649T>A (p.Leu550Gln) c.1661T>A (p.Leu554Gln) c.1664T>A (p.Leu555Gln) n.727T>A c.1673T>A (p.Leu558Gln) c.1670T>A (p.Leu557Gln) n.2068T>A n.2087T>A | |
4 | g.1805765T>C | CA355981671 | FGFR3 | c.1667T>C (p.Leu556Pro) c.*717T>C (n.*717T>C) c.1325T>C (p.Leu442Pro) c.1649T>C (p.Leu550Pro) c.1661T>C (p.Leu554Pro) c.1664T>C (p.Leu555Pro) n.727T>C c.1673T>C (p.Leu558Pro) c.1670T>C (p.Leu557Pro) n.2068T>C n.2087T>C | |
4 | g.1805765T>G | CA355981672 | FGFR3 | c.1667T>G (p.Leu556Arg) c.*717T>G (n.*717T>G) c.1325T>G (p.Leu442Arg) c.1649T>G (p.Leu550Arg) c.1661T>G (p.Leu554Arg) c.1664T>G (p.Leu555Arg) n.727T>G c.1673T>G (p.Leu558Arg) c.1670T>G (p.Leu557Arg) n.2068T>G n.2087T>G | |
4 | g.1805766G>A | CA438062999 | FGFR3 | c.1668G>A (p.Leu556=) c.*718G>A (n.*718G>A) c.1326G>A (p.Leu442=) c.1650G>A (p.Leu550=) c.1662G>A (p.Leu554=) c.1665G>A (p.Leu555=) n.728G>A c.1674G>A (p.Leu558=) c.1671G>A (p.Leu557=) n.2069G>A n.2088G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1805766G>C | CA438062998 | FGFR3 | c.1668G>C (p.Leu556=) c.*718G>C (n.*718G>C) c.1326G>C (p.Leu442=) c.1650G>C (p.Leu550=) c.1662G>C (p.Leu554=) c.1665G>C (p.Leu555=) n.728G>C c.1674G>C (p.Leu558=) c.1671G>C (p.Leu557=) n.2069G>C n.2088G>C | gnomAD v4 |
4 | g.1805766G= | CA1433507605 | FGFR3 | c.1668G= (p.Leu556=) c.*718G= (n.*718G=) c.1326G= (p.Leu442=) c.1650G= (p.Leu550=) c.1662G= (p.Leu554=) c.1665G= (p.Leu555=) n.728G= c.1674G= (p.Leu558=) c.1671G= (p.Leu557=) n.2069G= n.2088G= | |
4 | g.1805766G>T | CA438062997 | FGFR3 | c.1668G>T (p.Leu556=) c.*718G>T (n.*718G>T) c.1326G>T (p.Leu442=) c.1650G>T (p.Leu550=) c.1662G>T (p.Leu554=) c.1665G>T (p.Leu555=) n.728G>T c.1674G>T (p.Leu558=) c.1671G>T (p.Leu557=) n.2069G>T n.2088G>T | |
4 | g.1805767G>A | CA355981674 | FGFR3 | c.1669G>A (p.Val557Met) c.*719G>A (n.*719G>A) c.1327G>A (p.Val443Met) c.1651G>A (p.Val551Met) c.1663G>A (p.Val555Met) c.1666G>A (p.Val556Met) n.729G>A c.1675G>A (p.Val559Met) c.1672G>A (p.Val558Met) n.2070G>A n.2089G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.1805767G>C | CA355981675 | FGFR3 | c.1669G>C (p.Val557Leu) c.*719G>C (n.*719G>C) c.1327G>C (p.Val443Leu) c.1651G>C (p.Val551Leu) c.1663G>C (p.Val555Leu) c.1666G>C (p.Val556Leu) n.729G>C c.1675G>C (p.Val559Leu) c.1672G>C (p.Val558Leu) n.2070G>C n.2089G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1805767G= | CA1433507606 | FGFR3 | c.1669G= (p.Val557=) c.*719G= (n.*719G=) c.1327G= (p.Val443=) c.1651G= (p.Val551=) c.1663G= (p.Val555=) c.1666G= (p.Val556=) n.729G= c.1675G= (p.Val559=) c.1672G= (p.Val558=) n.2070G= n.2089G= | |
4 | g.1805767G>T | CA355981676 | FGFR3 | c.1669G>T (p.Val557Leu) c.*719G>T (n.*719G>T) c.1327G>T (p.Val443Leu) c.1651G>T (p.Val551Leu) c.1663G>T (p.Val555Leu) c.1666G>T (p.Val556Leu) n.729G>T c.1675G>T (p.Val559Leu) c.1672G>T (p.Val558Leu) n.2070G>T n.2089G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1805768T>A | CA355981677 | FGFR3 | c.1670T>A (p.Val557Glu) c.*720T>A (n.*720T>A) c.1328T>A (p.Val443Glu) c.1652T>A (p.Val551Glu) c.1664T>A (p.Val555Glu) c.1667T>A (p.Val556Glu) n.730T>A c.1676T>A (p.Val559Glu) c.1673T>A (p.Val558Glu) n.2071T>A n.2090T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1805768T>C | CA355981678 | FGFR3 | c.1670T>C (p.Val557Ala) c.*720T>C (n.*720T>C) c.1328T>C (p.Val443Ala) c.1652T>C (p.Val551Ala) c.1664T>C (p.Val555Ala) c.1667T>C (p.Val556Ala) n.730T>C c.1676T>C (p.Val559Ala) c.1673T>C (p.Val558Ala) n.2071T>C n.2090T>C | |
4 | g.1805768T>G | CA355981679 | FGFR3 | c.1670T>G (p.Val557Gly) c.*720T>G (n.*720T>G) c.1328T>G (p.Val443Gly) c.1652T>G (p.Val551Gly) c.1664T>G (p.Val555Gly) c.1667T>G (p.Val556Gly) n.730T>G c.1676T>G (p.Val559Gly) c.1673T>G (p.Val558Gly) n.2071T>G n.2090T>G | |
4 | g.1805768T= | CA1433507607 | FGFR3 | c.1670T= (p.Val557=) c.*720T= (n.*720T=) c.1328T= (p.Val443=) c.1652T= (p.Val551=) c.1664T= (p.Val555=) c.1667T= (p.Val556=) n.730T= c.1676T= (p.Val559=) c.1673T= (p.Val558=) n.2071T= n.2090T= | |
4 | g.1805769G>A | CA438063002 | FGFR3 | c.1671G>A (p.Val557=) c.*721G>A (n.*721G>A) c.1329G>A (p.Val443=) c.1653G>A (p.Val551=) c.1665G>A (p.Val555=) c.1668G>A (p.Val556=) n.731G>A c.1677G>A (p.Val559=) c.1674G>A (p.Val558=) n.2072G>A n.2091G>A | gnomAD v4 |
4 | g.1805769G>C | CA438063000 | FGFR3 | c.1671G>C (p.Val557=) c.*721G>C (n.*721G>C) c.1329G>C (p.Val443=) c.1653G>C (p.Val551=) c.1665G>C (p.Val555=) c.1668G>C (p.Val556=) n.731G>C c.1677G>C (p.Val559=) c.1674G>C (p.Val558=) n.2072G>C n.2091G>C | |
4 | g.1805769G>T | CA438063001 | FGFR3 | c.1671G>T (p.Val557=) c.*721G>T (n.*721G>T) c.1329G>T (p.Val443=) c.1653G>T (p.Val551=) c.1665G>T (p.Val555=) c.1668G>T (p.Val556=) n.731G>T c.1677G>T (p.Val559=) c.1674G>T (p.Val558=) n.2072G>T n.2091G>T | |
4 | g.1805770G>A | CA355981680 | FGFR3 | c.1672G>A (p.Glu558Lys) c.*722G>A (n.*722G>A) c.1330G>A (p.Glu444Lys) c.1654G>A (p.Glu552Lys) c.1666G>A (p.Glu556Lys) c.1669G>A (p.Glu557Lys) n.732G>A c.1678G>A (p.Glu560Lys) c.1675G>A (p.Glu559Lys) n.2073G>A n.2092G>A | |
4 | g.1805770G>C | CA355981681 | FGFR3 | c.1672G>C (p.Glu558Gln) c.*722G>C (n.*722G>C) c.1330G>C (p.Glu444Gln) c.1654G>C (p.Glu552Gln) c.1666G>C (p.Glu556Gln) c.1669G>C (p.Glu557Gln) n.732G>C c.1678G>C (p.Glu560Gln) c.1675G>C (p.Glu559Gln) n.2073G>C n.2092G>C | |
4 | g.1805770G>T | CA355981682 | FGFR3 | c.1672G>T (p.Glu558Ter) c.*722G>T (n.*722G>T) c.1330G>T (p.Glu444Ter) c.1654G>T (p.Glu552Ter) c.1666G>T (p.Glu556Ter) c.1669G>T (p.Glu557Ter) n.732G>T c.1678G>T (p.Glu560Ter) c.1675G>T (p.Glu559Ter) n.2073G>T n.2092G>T | |
4 | g.1805771A>C | CA355981683 | FGFR3 | c.1673A>C (p.Glu558Ala) c.*723A>C (n.*723A>C) c.1331A>C (p.Glu444Ala) c.1655A>C (p.Glu552Ala) c.1667A>C (p.Glu556Ala) c.1670A>C (p.Glu557Ala) n.733A>C c.1679A>C (p.Glu560Ala) c.1676A>C (p.Glu559Ala) n.2074A>C n.2093A>C | |
4 | g.1805771A>G | CA355981684 | FGFR3 | c.1673A>G (p.Glu558Gly) c.*723A>G (n.*723A>G) c.1331A>G (p.Glu444Gly) c.1655A>G (p.Glu552Gly) c.1667A>G (p.Glu556Gly) c.1670A>G (p.Glu557Gly) n.733A>G c.1679A>G (p.Glu560Gly) c.1676A>G (p.Glu559Gly) n.2074A>G n.2093A>G | |
4 | g.1805771A>T | CA355981685 | FGFR3 | c.1673A>T (p.Glu558Val) c.*723A>T (n.*723A>T) c.1331A>T (p.Glu444Val) c.1655A>T (p.Glu552Val) c.1667A>T (p.Glu556Val) c.1670A>T (p.Glu557Val) n.733A>T c.1679A>T (p.Glu560Val) c.1676A>T (p.Glu559Val) n.2074A>T n.2093A>T | |
4 | g.1805772G>A | CA438063003 | FGFR3 | c.1674G>A (p.Glu558=) c.*724G>A (n.*724G>A) c.1332G>A (p.Glu444=) c.1656G>A (p.Glu552=) c.1668G>A (p.Glu556=) c.1671G>A (p.Glu557=) n.734G>A c.1680G>A (p.Glu560=) c.1677G>A (p.Glu559=) n.2075G>A n.2094G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1805772G>C | CA355981687 | FGFR3 | c.1674G>C (p.Glu558Asp) c.*724G>C (n.*724G>C) c.1332G>C (p.Glu444Asp) c.1656G>C (p.Glu552Asp) c.1668G>C (p.Glu556Asp) c.1671G>C (p.Glu557Asp) n.734G>C c.1680G>C (p.Glu560Asp) c.1677G>C (p.Glu559Asp) n.2075G>C n.2094G>C | |
4 | g.1805772G= | CA1433507608 | FGFR3 | c.1674G= (p.Glu558=) c.*724G= (n.*724G=) c.1332G= (p.Glu444=) c.1656G= (p.Glu552=) c.1668G= (p.Glu556=) c.1671G= (p.Glu557=) n.734G= c.1680G= (p.Glu560=) c.1677G= (p.Glu559=) n.2075G= n.2094G= | |
4 | g.1805772G>T | CA355981686 | FGFR3 | c.1674G>T (p.Glu558Asp) c.*724G>T (n.*724G>T) c.1332G>T (p.Glu444Asp) c.1656G>T (p.Glu552Asp) c.1668G>T (p.Glu556Asp) c.1671G>T (p.Glu557Asp) n.734G>T c.1680G>T (p.Glu560Asp) c.1677G>T (p.Glu559Asp) n.2075G>T n.2094G>T | |
4 | g.1805773T>A | CA355981688 | FGFR3 | c.1675T>A (p.Tyr559Asn) c.*725T>A (n.*725T>A) c.1333T>A (p.Tyr445Asn) c.1657T>A (p.Tyr553Asn) c.1669T>A (p.Tyr557Asn) c.1672T>A (p.Tyr558Asn) n.735T>A c.1681T>A (p.Tyr561Asn) c.1678T>A (p.Tyr560Asn) n.2076T>A n.2095T>A | dbSNP |
4 | g.1805773T>C | CA355981690 | FGFR3 | c.1675T>C (p.Tyr559His) c.*725T>C (n.*725T>C) c.1333T>C (p.Tyr445His) c.1657T>C (p.Tyr553His) c.1669T>C (p.Tyr557His) c.1672T>C (p.Tyr558His) n.735T>C c.1681T>C (p.Tyr561His) c.1678T>C (p.Tyr560His) n.2076T>C n.2095T>C | |
4 | g.1805773T>G | CA355981689 | FGFR3 | c.1675T>G (p.Tyr559Asp) c.*725T>G (n.*725T>G) c.1333T>G (p.Tyr445Asp) c.1657T>G (p.Tyr553Asp) c.1669T>G (p.Tyr557Asp) c.1672T>G (p.Tyr558Asp) n.735T>G c.1681T>G (p.Tyr561Asp) c.1678T>G (p.Tyr560Asp) n.2076T>G n.2095T>G | |
4 | g.1805774A>C | CA355981691 | FGFR3 | c.1676A>C (p.Tyr559Ser) c.*726A>C (n.*726A>C) c.1334A>C (p.Tyr445Ser) c.1658A>C (p.Tyr553Ser) c.1670A>C (p.Tyr557Ser) c.1673A>C (p.Tyr558Ser) n.736A>C c.1682A>C (p.Tyr561Ser) c.1679A>C (p.Tyr560Ser) n.2077A>C n.2096A>C | |
4 | g.1805774A>G | CA355981692 | FGFR3 | c.1676A>G (p.Tyr559Cys) c.*726A>G (n.*726A>G) c.1334A>G (p.Tyr445Cys) c.1658A>G (p.Tyr553Cys) c.1670A>G (p.Tyr557Cys) c.1673A>G (p.Tyr558Cys) n.736A>G c.1682A>G (p.Tyr561Cys) c.1679A>G (p.Tyr560Cys) n.2077A>G n.2096A>G | |
4 | g.1805774A>T | CA355981693 | FGFR3 | c.1676A>T (p.Tyr559Phe) c.*726A>T (n.*726A>T) c.1334A>T (p.Tyr445Phe) c.1658A>T (p.Tyr553Phe) c.1670A>T (p.Tyr557Phe) c.1673A>T (p.Tyr558Phe) n.736A>T c.1682A>T (p.Tyr561Phe) c.1679A>T (p.Tyr560Phe) n.2077A>T n.2096A>T | |
4 | g.1805775C>A | CA355981694 | FGFR3 | c.1677C>A (p.Tyr559Ter) c.*727C>A (n.*727C>A) c.1335C>A (p.Tyr445Ter) c.1659C>A (p.Tyr553Ter) c.1671C>A (p.Tyr557Ter) c.1674C>A (p.Tyr558Ter) n.737C>A c.1683C>A (p.Tyr561Ter) c.1680C>A (p.Tyr560Ter) n.2078C>A n.2097C>A | |
4 | g.1805775C= | CA1433507609 | FGFR3 | c.1677C= (p.Tyr559=) c.*727C= (n.*727C=) c.1335C= (p.Tyr445=) c.1659C= (p.Tyr553=) c.1671C= (p.Tyr557=) c.1674C= (p.Tyr558=) n.737C= c.1683C= (p.Tyr561=) c.1680C= (p.Tyr560=) n.2078C= n.2097C= | |
4 | g.1805775C>G | CA355981695 | FGFR3 | c.1677C>G (p.Tyr559Ter) c.*727C>G (n.*727C>G) c.1335C>G (p.Tyr445Ter) c.1659C>G (p.Tyr553Ter) c.1671C>G (p.Tyr557Ter) c.1674C>G (p.Tyr558Ter) n.737C>G c.1683C>G (p.Tyr561Ter) c.1680C>G (p.Tyr560Ter) n.2078C>G n.2097C>G | |
4 | g.1805775C>T | CA2810536 | FGFR3 | c.1677C>T (p.Tyr559=) c.*727C>T (n.*727C>T) c.1335C>T (p.Tyr445=) c.1659C>T (p.Tyr553=) c.1671C>T (p.Tyr557=) c.1674C>T (p.Tyr558=) n.737C>T c.1683C>T (p.Tyr561=) c.1680C>T (p.Tyr560=) n.2078C>T n.2097C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1805776G>A | CA355981696 | FGFR3 | c.1678G>A (p.Ala560Thr) c.*728G>A (n.*728G>A) c.1336G>A (p.Ala446Thr) c.1660G>A (p.Ala554Thr) c.1672G>A (p.Ala558Thr) c.1675G>A (p.Ala559Thr) n.738G>A c.1684G>A (p.Ala562Thr) c.1681G>A (p.Ala561Thr) n.2079G>A n.2098G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1805776G>C | CA355981697 | FGFR3 | c.1678G>C (p.Ala560Pro) c.*728G>C (n.*728G>C) c.1336G>C (p.Ala446Pro) c.1660G>C (p.Ala554Pro) c.1672G>C (p.Ala558Pro) c.1675G>C (p.Ala559Pro) n.738G>C c.1684G>C (p.Ala562Pro) c.1681G>C (p.Ala561Pro) n.2079G>C n.2098G>C | |
4 | g.1805776G= | CA1433507610 | FGFR3 | c.1678G= (p.Ala560=) c.*728G= (n.*728G=) c.1336G= (p.Ala446=) c.1660G= (p.Ala554=) c.1672G= (p.Ala558=) c.1675G= (p.Ala559=) n.738G= c.1684G= (p.Ala562=) c.1681G= (p.Ala561=) n.2079G= n.2098G= | |
4 | g.1805776G>T | CA355981698 | FGFR3 | c.1678G>T (p.Ala560Ser) c.*728G>T (n.*728G>T) c.1336G>T (p.Ala446Ser) c.1660G>T (p.Ala554Ser) c.1672G>T (p.Ala558Ser) c.1675G>T (p.Ala559Ser) n.738G>T c.1684G>T (p.Ala562Ser) c.1681G>T (p.Ala561Ser) n.2079G>T n.2098G>T | |
4 | g.1805777C>A | CA355981699 | FGFR3 | c.1679C>A (p.Ala560Glu) c.*729C>A (n.*729C>A) c.1337C>A (p.Ala446Glu) c.1661C>A (p.Ala554Glu) c.1673C>A (p.Ala558Glu) c.1676C>A (p.Ala559Glu) n.739C>A c.1685C>A (p.Ala562Glu) c.1682C>A (p.Ala561Glu) n.2080C>A n.2099C>A | |
4 | g.1805777C= | CA1433507611 | FGFR3 | c.1679C= (p.Ala560=) c.*729C= (n.*729C=) c.1337C= (p.Ala446=) c.1661C= (p.Ala554=) c.1673C= (p.Ala558=) c.1676C= (p.Ala559=) n.739C= c.1685C= (p.Ala562=) c.1682C= (p.Ala561=) n.2080C= n.2099C= | |
4 | g.1805777C>G | CA355981700 | FGFR3 | c.1679C>G (p.Ala560Gly) c.*729C>G (n.*729C>G) c.1337C>G (p.Ala446Gly) c.1661C>G (p.Ala554Gly) c.1673C>G (p.Ala558Gly) c.1676C>G (p.Ala559Gly) n.739C>G c.1685C>G (p.Ala562Gly) c.1682C>G (p.Ala561Gly) n.2080C>G n.2099C>G | |
4 | g.1805777C>T | CA91257034 | FGFR3 | c.1679C>T (p.Ala560Val) c.*729C>T (n.*729C>T) c.1337C>T (p.Ala446Val) c.1661C>T (p.Ala554Val) c.1673C>T (p.Ala558Val) c.1676C>T (p.Ala559Val) n.739C>T c.1685C>T (p.Ala562Val) c.1682C>T (p.Ala561Val) n.2080C>T n.2099C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1805778G>A | CA2810537 | FGFR3 | c.1680G>A (p.Ala560=) c.*730G>A (n.*730G>A) c.1338G>A (p.Ala446=) c.1662G>A (p.Ala554=) c.1674G>A (p.Ala558=) c.1677G>A (p.Ala559=) n.740G>A c.1686G>A (p.Ala562=) c.1683G>A (p.Ala561=) n.2081G>A n.2100G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1805778G>C | CA438063004 | FGFR3 | c.1680G>C (p.Ala560=) c.*730G>C (n.*730G>C) c.1338G>C (p.Ala446=) c.1662G>C (p.Ala554=) c.1674G>C (p.Ala558=) c.1677G>C (p.Ala559=) n.740G>C c.1686G>C (p.Ala562=) c.1683G>C (p.Ala561=) n.2081G>C n.2100G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1805778G= | CA1433507612 | FGFR3 | c.1680G= (p.Ala560=) c.*730G= (n.*730G=) c.1338G= (p.Ala446=) c.1662G= (p.Ala554=) c.1674G= (p.Ala558=) c.1677G= (p.Ala559=) n.740G= c.1686G= (p.Ala562=) c.1683G= (p.Ala561=) n.2081G= n.2100G= | |
4 | g.1805778G>T | CA2810538 | FGFR3 | c.1680G>T (p.Ala560=) c.*730G>T (n.*730G>T) c.1338G>T (p.Ala446=) c.1662G>T (p.Ala554=) c.1674G>T (p.Ala558=) c.1677G>T (p.Ala559=) n.740G>T c.1686G>T (p.Ala562=) c.1683G>T (p.Ala561=) n.2081G>T n.2100G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1805779G>A | CA355981701 | FGFR3 | c.1681G>A (p.Ala561Thr) c.*731G>A (n.*731G>A) c.1339G>A (p.Ala447Thr) c.1663G>A (p.Ala555Thr) c.1675G>A (p.Ala559Thr) c.1678G>A (p.Ala560Thr) n.741G>A c.1687G>A (p.Ala563Thr) c.1684G>A (p.Ala562Thr) n.2082G>A n.2101G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1805779G>C | CA2810539 | FGFR3 | c.1681G>C (p.Ala561Pro) c.*731G>C (n.*731G>C) c.1339G>C (p.Ala447Pro) c.1663G>C (p.Ala555Pro) c.1675G>C (p.Ala559Pro) c.1678G>C (p.Ala560Pro) n.741G>C c.1687G>C (p.Ala563Pro) c.1684G>C (p.Ala562Pro) n.2082G>C n.2101G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1805779G= | CA1433507613 | FGFR3 | c.1681G= (p.Ala561=) c.*731G= (n.*731G=) c.1339G= (p.Ala447=) c.1663G= (p.Ala555=) c.1675G= (p.Ala559=) c.1678G= (p.Ala560=) n.741G= c.1687G= (p.Ala563=) c.1684G= (p.Ala562=) n.2082G= n.2101G= | |
4 | g.1805779G>T | CA355981702 | FGFR3 | c.1681G>T (p.Ala561Ser) c.*731G>T (n.*731G>T) c.1339G>T (p.Ala447Ser) c.1663G>T (p.Ala555Ser) c.1675G>T (p.Ala559Ser) c.1678G>T (p.Ala560Ser) n.741G>T c.1687G>T (p.Ala563Ser) c.1684G>T (p.Ala562Ser) n.2082G>T n.2101G>T | |
4 | g.1805780C>A | CA355981703 | FGFR3 | c.1682C>A (p.Ala561Asp) c.*732C>A (n.*732C>A) c.1340C>A (p.Ala447Asp) c.1664C>A (p.Ala555Asp) c.1676C>A (p.Ala559Asp) c.1679C>A (p.Ala560Asp) n.742C>A c.1688C>A (p.Ala563Asp) c.1685C>A (p.Ala562Asp) n.2083C>A n.2102C>A | |
4 | g.1805780C= | CA1433507614 | FGFR3 | c.1682C= (p.Ala561=) c.*732C= (n.*732C=) c.1340C= (p.Ala447=) c.1664C= (p.Ala555=) c.1676C= (p.Ala559=) c.1679C= (p.Ala560=) n.742C= c.1688C= (p.Ala563=) c.1685C= (p.Ala562=) n.2083C= n.2102C= | |
4 | g.1805780C>G | CA355981704 | FGFR3 | c.1682C>G (p.Ala561Gly) c.*732C>G (n.*732C>G) c.1340C>G (p.Ala447Gly) c.1664C>G (p.Ala555Gly) c.1676C>G (p.Ala559Gly) c.1679C>G (p.Ala560Gly) n.742C>G c.1688C>G (p.Ala563Gly) c.1685C>G (p.Ala562Gly) n.2083C>G n.2102C>G | |
4 | g.1805780C>T | CA2810540 | FGFR3 | c.1682C>T (p.Ala561Val) c.*732C>T (n.*732C>T) c.1340C>T (p.Ala447Val) c.1664C>T (p.Ala555Val) c.1676C>T (p.Ala559Val) c.1679C>T (p.Ala560Val) n.742C>T c.1688C>T (p.Ala563Val) c.1685C>T (p.Ala562Val) n.2083C>T n.2102C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1805781C>A | CA438063005 | FGFR3 | c.1683C>A (p.Ala561=) c.*733C>A (n.*733C>A) c.1341C>A (p.Ala447=) c.1665C>A (p.Ala555=) c.1677C>A (p.Ala559=) c.1680C>A (p.Ala560=) n.743C>A c.1689C>A (p.Ala563=) c.1686C>A (p.Ala562=) n.2084C>A n.2103C>A | |
4 | g.1805781C>G | CA438063006 | FGFR3 | c.1683C>G (p.Ala561=) c.*733C>G (n.*733C>G) c.1341C>G (p.Ala447=) c.1665C>G (p.Ala555=) c.1677C>G (p.Ala559=) c.1680C>G (p.Ala560=) n.743C>G c.1689C>G (p.Ala563=) c.1686C>G (p.Ala562=) n.2084C>G n.2103C>G | |
4 | g.1805781C>T | CA438063007 | FGFR3 | c.1683C>T (p.Ala561=) c.*733C>T (n.*733C>T) c.1341C>T (p.Ala447=) c.1665C>T (p.Ala555=) c.1677C>T (p.Ala559=) c.1680C>T (p.Ala560=) n.743C>T c.1689C>T (p.Ala563=) c.1686C>T (p.Ala562=) n.2084C>T n.2103C>T | |
4 | g.1805782A>C | CA355981705 | FGFR3 | c.1684A>C (p.Lys562Gln) c.*734A>C (n.*734A>C) c.1342A>C (p.Lys448Gln) c.1666A>C (p.Lys556Gln) c.1678A>C (p.Lys560Gln) c.1681A>C (p.Lys561Gln) n.744A>C c.1690A>C (p.Lys564Gln) c.1687A>C (p.Lys563Gln) n.2085A>C n.2104A>C | |
4 | g.1805782A>G | CA355981706 | FGFR3 | c.1684A>G (p.Lys562Glu) c.*734A>G (n.*734A>G) c.1342A>G (p.Lys448Glu) c.1666A>G (p.Lys556Glu) c.1678A>G (p.Lys560Glu) c.1681A>G (p.Lys561Glu) n.744A>G c.1690A>G (p.Lys564Glu) c.1687A>G (p.Lys563Glu) n.2085A>G n.2104A>G | |
4 | g.1805782A>T | CA355981707 | FGFR3 | c.1684A>T (p.Lys562Ter) c.*734A>T (n.*734A>T) c.1342A>T (p.Lys448Ter) c.1666A>T (p.Lys556Ter) c.1678A>T (p.Lys560Ter) c.1681A>T (p.Lys561Ter) n.744A>T c.1690A>T (p.Lys564Ter) c.1687A>T (p.Lys563Ter) n.2085A>T n.2104A>T | |
4 | g.1805783A>C | CA355981708 | FGFR3 | c.1685A>C (p.Lys562Thr) c.*735A>C (n.*735A>C) c.1343A>C (p.Lys448Thr) c.1667A>C (p.Lys556Thr) c.1679A>C (p.Lys560Thr) c.1682A>C (p.Lys561Thr) n.745A>C c.1691A>C (p.Lys564Thr) c.1688A>C (p.Lys563Thr) n.2086A>C n.2105A>C | |
4 | g.1805783A>G | CA355981709 | FGFR3 | c.1685A>G (p.Lys562Arg) c.*735A>G (n.*735A>G) c.1343A>G (p.Lys448Arg) c.1667A>G (p.Lys556Arg) c.1679A>G (p.Lys560Arg) c.1682A>G (p.Lys561Arg) n.745A>G c.1691A>G (p.Lys564Arg) c.1688A>G (p.Lys563Arg) n.2086A>G n.2105A>G | |
4 | g.1805783A>T | CA355981710 | FGFR3 | c.1685A>T (p.Lys562Met) c.*735A>T (n.*735A>T) c.1343A>T (p.Lys448Met) c.1667A>T (p.Lys556Met) c.1679A>T (p.Lys560Met) c.1682A>T (p.Lys561Met) n.745A>T c.1691A>T (p.Lys564Met) c.1688A>T (p.Lys563Met) n.2086A>T n.2105A>T | gnomAD v4 |
4 | g.1805784G>A | CA438063008 | FGFR3 | c.1686G>A (p.Lys562=) c.*736G>A (n.*736G>A) c.1344G>A (p.Lys448=) c.1668G>A (p.Lys556=) c.1680G>A (p.Lys560=) c.1683G>A (p.Lys561=) n.746G>A c.1692G>A (p.Lys564=) c.1689G>A (p.Lys563=) n.2087G>A n.2106G>A | |
4 | g.1805784G>C | CA355981711 | FGFR3 | c.1686G>C (p.Lys562Asn) c.*736G>C (n.*736G>C) c.1344G>C (p.Lys448Asn) c.1668G>C (p.Lys556Asn) c.1680G>C (p.Lys560Asn) c.1683G>C (p.Lys561Asn) n.746G>C c.1692G>C (p.Lys564Asn) c.1689G>C (p.Lys563Asn) n.2087G>C n.2106G>C | ClinVar |
4 | g.1805784G>T | CA355981712 | FGFR3 | c.1686G>T (p.Lys562Asn) c.*736G>T (n.*736G>T) c.1344G>T (p.Lys448Asn) c.1668G>T (p.Lys556Asn) c.1680G>T (p.Lys560Asn) c.1683G>T (p.Lys561Asn) n.746G>T c.1692G>T (p.Lys564Asn) c.1689G>T (p.Lys563Asn) n.2087G>T n.2106G>T | |
4 | g.1805785G>A | CA355981714 | FGFR3 | c.1687G>A (p.Gly563Ser) c.*737G>A (n.*737G>A) c.1345G>A (p.Gly449Ser) c.1669G>A (p.Gly557Ser) c.1681G>A (p.Gly561Ser) c.1684G>A (p.Gly562Ser) n.747G>A c.1693G>A (p.Gly565Ser) c.1690G>A (p.Gly564Ser) n.2088G>A n.2107G>A | |
4 | g.1805785G>C | CA355981715 | FGFR3 | c.1687G>C (p.Gly563Arg) c.*737G>C (n.*737G>C) c.1345G>C (p.Gly449Arg) c.1669G>C (p.Gly557Arg) c.1681G>C (p.Gly561Arg) c.1684G>C (p.Gly562Arg) n.747G>C c.1693G>C (p.Gly565Arg) c.1690G>C (p.Gly564Arg) n.2088G>C n.2107G>C | |
4 | g.1805785G>T | CA355981713 | FGFR3 | c.1687G>T (p.Gly563Cys) c.*737G>T (n.*737G>T) c.1345G>T (p.Gly449Cys) c.1669G>T (p.Gly557Cys) c.1681G>T (p.Gly561Cys) c.1684G>T (p.Gly562Cys) n.747G>T c.1693G>T (p.Gly565Cys) c.1690G>T (p.Gly564Cys) n.2088G>T n.2107G>T | |
4 | g.1805786G>A | CA355981717 | FGFR3 | c.1688G>A (p.Gly563Asp) c.*738G>A (n.*738G>A) c.1346G>A (p.Gly449Asp) c.1670G>A (p.Gly557Asp) c.1682G>A (p.Gly561Asp) c.1685G>A (p.Gly562Asp) n.748G>A c.1694G>A (p.Gly565Asp) c.1691G>A (p.Gly564Asp) n.2089G>A n.2108G>A | |
4 | g.1805786G>C | CA355981716 | FGFR3 | c.1688G>C (p.Gly563Ala) c.*738G>C (n.*738G>C) c.1346G>C (p.Gly449Ala) c.1670G>C (p.Gly557Ala) c.1682G>C (p.Gly561Ala) c.1685G>C (p.Gly562Ala) n.748G>C c.1694G>C (p.Gly565Ala) c.1691G>C (p.Gly564Ala) n.2089G>C n.2108G>C | |
4 | g.1805786G>T | CA355981718 | FGFR3 | c.1688G>T (p.Gly563Val) c.*738G>T (n.*738G>T) c.1346G>T (p.Gly449Val) c.1670G>T (p.Gly557Val) c.1682G>T (p.Gly561Val) c.1685G>T (p.Gly562Val) n.748G>T c.1694G>T (p.Gly565Val) c.1691G>T (p.Gly564Val) n.2089G>T n.2108G>T | |
4 | g.1805787T>A | CA438063009 | FGFR3 | c.1689T>A (p.Gly563=) c.*739T>A (n.*739T>A) c.1347T>A (p.Gly449=) c.1671T>A (p.Gly557=) c.1683T>A (p.Gly561=) c.1686T>A (p.Gly562=) n.749T>A c.1695T>A (p.Gly565=) c.1692T>A (p.Gly564=) n.2090T>A n.2109T>A | |
4 | g.1805787T>C | CA438063010 | FGFR3 | c.1689T>C (p.Gly563=) c.*739T>C (n.*739T>C) c.1347T>C (p.Gly449=) c.1671T>C (p.Gly557=) c.1683T>C (p.Gly561=) c.1686T>C (p.Gly562=) n.749T>C c.1695T>C (p.Gly565=) c.1692T>C (p.Gly564=) n.2090T>C n.2109T>C | |
4 | g.1805787T>G | CA438063011 | FGFR3 | c.1689T>G (p.Gly563=) c.*739T>G (n.*739T>G) c.1347T>G (p.Gly449=) c.1671T>G (p.Gly557=) c.1683T>G (p.Gly561=) c.1686T>G (p.Gly562=) n.749T>G c.1695T>G (p.Gly565=) c.1692T>G (p.Gly564=) n.2090T>G n.2109T>G | |
4 | g.1805788A>C | CA355981719 | FGFR3 | c.1690A>C (p.Asn564His) c.*740A>C (n.*740A>C) c.1348A>C (p.Asn450His) c.1672A>C (p.Asn558His) c.1684A>C (p.Asn562His) c.1687A>C (p.Asn563His) n.750A>C c.1696A>C (p.Asn566His) c.1693A>C (p.Asn565His) n.2091A>C n.2110A>C | |
4 | g.1805788A>G | CA355981721 | FGFR3 | c.1690A>G (p.Asn564Asp) c.*740A>G (n.*740A>G) c.1348A>G (p.Asn450Asp) c.1672A>G (p.Asn558Asp) c.1684A>G (p.Asn562Asp) c.1687A>G (p.Asn563Asp) n.750A>G c.1696A>G (p.Asn566Asp) c.1693A>G (p.Asn565Asp) n.2091A>G n.2110A>G | |
4 | g.1805788A>T | CA355981720 | FGFR3 | c.1690A>T (p.Asn564Tyr) c.*740A>T (n.*740A>T) c.1348A>T (p.Asn450Tyr) c.1672A>T (p.Asn558Tyr) c.1684A>T (p.Asn562Tyr) c.1687A>T (p.Asn563Tyr) n.750A>T c.1696A>T (p.Asn566Tyr) c.1693A>T (p.Asn565Tyr) n.2091A>T n.2110A>T | |
4 | g.1805789A>C | CA355981722 | FGFR3 | c.1691A>C (p.Asn564Thr) c.*741A>C (n.*741A>C) c.1349A>C (p.Asn450Thr) c.1673A>C (p.Asn558Thr) c.1685A>C (p.Asn562Thr) c.1688A>C (p.Asn563Thr) n.751A>C c.1697A>C (p.Asn566Thr) c.1694A>C (p.Asn565Thr) n.2092A>C n.2111A>C | dbSNP |
4 | g.1805789A>G | CA355981723 | FGFR3 | c.1691A>G (p.Asn564Ser) c.*741A>G (n.*741A>G) c.1349A>G (p.Asn450Ser) c.1673A>G (p.Asn558Ser) c.1685A>G (p.Asn562Ser) c.1688A>G (p.Asn563Ser) n.751A>G c.1697A>G (p.Asn566Ser) c.1694A>G (p.Asn565Ser) n.2092A>G n.2111A>G | |
4 | g.1805789A>T | CA355981724 | FGFR3 | c.1691A>T (p.Asn564Ile) c.*741A>T (n.*741A>T) c.1349A>T (p.Asn450Ile) c.1673A>T (p.Asn558Ile) c.1685A>T (p.Asn562Ile) c.1688A>T (p.Asn563Ile) n.751A>T c.1697A>T (p.Asn566Ile) c.1694A>T (p.Asn565Ile) n.2092A>T n.2111A>T |