| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.1805653C>A | CA438063333 | FGFR3 | c.1635C>A (p.Gly545=) c.*685C>A (n.*685C>A) c.1293C>A (p.Gly431=) c.1617C>A (p.Gly539=) c.1629C>A (p.Gly543=) c.1632C>A (p.Gly544=) n.695C>A c.1641C>A (p.Gly547=) c.1638C>A (p.Gly546=) n.2036C>A n.2055C>A | dbSNP |
| 4 | g.1805653C= | CA1433507530 | FGFR3 | c.1635C= (p.Gly545=) c.*685C= (n.*685C=) c.1293C= (p.Gly431=) c.1617C= (p.Gly539=) c.1629C= (p.Gly543=) c.1632C= (p.Gly544=) n.695C= c.1641C= (p.Gly547=) c.1638C= (p.Gly546=) n.2036C= n.2055C= | |
| 4 | g.1805653C>G | CA2810490 | FGFR3 | c.1635C>G (p.Gly545=) c.*685C>G (n.*685C>G) c.1293C>G (p.Gly431=) c.1617C>G (p.Gly539=) c.1629C>G (p.Gly543=) c.1632C>G (p.Gly544=) n.695C>G c.1641C>G (p.Gly547=) c.1638C>G (p.Gly546=) n.2036C>G n.2055C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805653C>T | CA2810489 | FGFR3 | c.1635C>T (p.Gly545=) c.*685C>T (n.*685C>T) c.1293C>T (p.Gly431=) c.1617C>T (p.Gly539=) c.1629C>T (p.Gly543=) c.1632C>T (p.Gly544=) n.695C>T c.1641C>T (p.Gly547=) c.1638C>T (p.Gly546=) n.2036C>T n.2055C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805654G>A | CA355981598 | FGFR3 | c.1636G>A (p.Ala546Thr) c.*686G>A (n.*686G>A) c.1294G>A (p.Ala432Thr) c.1618G>A (p.Ala540Thr) c.1630G>A (p.Ala544Thr) c.1633G>A (p.Ala545Thr) n.696G>A c.1642G>A (p.Ala548Thr) c.1639G>A (p.Ala547Thr) n.2037G>A n.2056G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805654G>C | CA355981599 | FGFR3 | c.1636G>C (p.Ala546Pro) c.*686G>C (n.*686G>C) c.1294G>C (p.Ala432Pro) c.1618G>C (p.Ala540Pro) c.1630G>C (p.Ala544Pro) c.1633G>C (p.Ala545Pro) n.696G>C c.1642G>C (p.Ala548Pro) c.1639G>C (p.Ala547Pro) n.2037G>C n.2056G>C | |
| 4 | g.1805654G= | CA1433507531 | FGFR3 | c.1636G= (p.Ala546=) c.*686G= (n.*686G=) c.1294G= (p.Ala432=) c.1618G= (p.Ala540=) c.1630G= (p.Ala544=) c.1633G= (p.Ala545=) n.696G= c.1642G= (p.Ala548=) c.1639G= (p.Ala547=) n.2037G= n.2056G= | |
| 4 | g.1805654G>T | CA2810491 | FGFR3 | c.1636G>T (p.Ala546Ser) c.*686G>T (n.*686G>T) c.1294G>T (p.Ala432Ser) c.1618G>T (p.Ala540Ser) c.1630G>T (p.Ala544Ser) c.1633G>T (p.Ala545Ser) n.696G>T c.1642G>T (p.Ala548Ser) c.1639G>T (p.Ala547Ser) n.2037G>T n.2056G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805655C>A | CA355981600 | FGFR3 | c.1637C>A (p.Ala546Asp) c.*687C>A (n.*687C>A) c.1295C>A (p.Ala432Asp) c.1619C>A (p.Ala540Asp) c.1631C>A (p.Ala544Asp) c.1634C>A (p.Ala545Asp) n.697C>A c.1643C>A (p.Ala548Asp) c.1640C>A (p.Ala547Asp) n.2038C>A n.2057C>A | |
| 4 | g.1805655C>G | CA355981601 | FGFR3 | c.1637C>G (p.Ala546Gly) c.*687C>G (n.*687C>G) c.1295C>G (p.Ala432Gly) c.1619C>G (p.Ala540Gly) c.1631C>G (p.Ala544Gly) c.1634C>G (p.Ala545Gly) n.697C>G c.1643C>G (p.Ala548Gly) c.1640C>G (p.Ala547Gly) n.2038C>G n.2057C>G | dbSNP |
| 4 | g.1805655C>T | CA355981602 | FGFR3 | c.1637C>T (p.Ala546Val) c.*687C>T (n.*687C>T) c.1295C>T (p.Ala432Val) c.1619C>T (p.Ala540Val) c.1631C>T (p.Ala544Val) c.1634C>T (p.Ala545Val) n.697C>T c.1643C>T (p.Ala548Val) c.1640C>T (p.Ala547Val) n.2038C>T n.2057C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.1805656C>A | CA438063339 | FGFR3 | c.1638C>A (p.Ala546=) c.*688C>A (n.*688C>A) c.1296C>A (p.Ala432=) c.1620C>A (p.Ala540=) c.1632C>A (p.Ala544=) c.1635C>A (p.Ala545=) n.698C>A c.1644C>A (p.Ala548=) c.1641C>A (p.Ala547=) n.2039C>A n.2058C>A | |
| 4 | g.1805656C= | CA1433507532 | FGFR3 | c.1638C= (p.Ala546=) c.*688C= (n.*688C=) c.1296C= (p.Ala432=) c.1620C= (p.Ala540=) c.1632C= (p.Ala544=) c.1635C= (p.Ala545=) n.698C= c.1644C= (p.Ala548=) c.1641C= (p.Ala547=) n.2039C= n.2058C= | |
| 4 | g.1805656C>G | CA438063340 | FGFR3 | c.1638C>G (p.Ala546=) c.*688C>G (n.*688C>G) c.1296C>G (p.Ala432=) c.1620C>G (p.Ala540=) c.1632C>G (p.Ala544=) c.1635C>G (p.Ala545=) n.698C>G c.1644C>G (p.Ala548=) c.1641C>G (p.Ala547=) n.2039C>G n.2058C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805656C>T | CA438063341 | FGFR3 | c.1638C>T (p.Ala546=) c.*688C>T (n.*688C>T) c.1296C>T (p.Ala432=) c.1620C>T (p.Ala540=) c.1632C>T (p.Ala544=) c.1635C>T (p.Ala545=) n.698C>T c.1644C>T (p.Ala548=) c.1641C>T (p.Ala547=) n.2039C>T n.2058C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1805657T>A | CA355981603 | FGFR3 | c.1639T>A (p.Cys547Ser) c.*689T>A (n.*689T>A) c.1297T>A (p.Cys433Ser) c.1621T>A (p.Cys541Ser) c.1633T>A (p.Cys545Ser) c.1636T>A (p.Cys546Ser) n.699T>A c.1645T>A (p.Cys549Ser) c.1642T>A (p.Cys548Ser) n.2040T>A n.2059T>A | |
| 4 | g.1805657T>C | CA355981604 | FGFR3 | c.1639T>C (p.Cys547Arg) c.*689T>C (n.*689T>C) c.1297T>C (p.Cys433Arg) c.1621T>C (p.Cys541Arg) c.1633T>C (p.Cys545Arg) c.1636T>C (p.Cys546Arg) n.699T>C c.1645T>C (p.Cys549Arg) c.1642T>C (p.Cys548Arg) n.2040T>C n.2059T>C | |
| 4 | g.1805657T>G | CA355981605 | FGFR3 | c.1639T>G (p.Cys547Gly) c.*689T>G (n.*689T>G) c.1297T>G (p.Cys433Gly) c.1621T>G (p.Cys541Gly) c.1633T>G (p.Cys545Gly) c.1636T>G (p.Cys546Gly) n.699T>G c.1645T>G (p.Cys549Gly) c.1642T>G (p.Cys548Gly) n.2040T>G n.2059T>G | |
| 4 | g.1805657_1805658del | CA2580070697 | FGFR3 | c.1639_1640del (p.Cys547HisfsTer17) c.*689_*690del (n.*689_*690del) c.1297_1298del (p.Cys433HisfsTer17) c.1621_1622del (p.Cys541HisfsTer17) c.1633_1634del (p.Cys545HisfsTer17) c.1636_1637del (p.Cys546HisfsTer17) n.699_700del c.1645_1646del (p.Cys549HisfsTer17) c.1642_1643del (p.Cys548HisfsTer17) n.2040_2041del n.2059_2060del | ClinVar |
| 4 | g.1805658G>A | CA355981606 | FGFR3 | c.1640G>A (p.Cys547Tyr) c.*690G>A (n.*690G>A) c.1298G>A (p.Cys433Tyr) c.1622G>A (p.Cys541Tyr) c.1634G>A (p.Cys545Tyr) c.1637G>A (p.Cys546Tyr) n.700G>A c.1646G>A (p.Cys549Tyr) c.1643G>A (p.Cys548Tyr) n.2041G>A n.2060G>A | dbSNP |
| 4 | g.1805658G>C | CA355981607 | FGFR3 | c.1640G>C (p.Cys547Ser) c.*690G>C (n.*690G>C) c.1298G>C (p.Cys433Ser) c.1622G>C (p.Cys541Ser) c.1634G>C (p.Cys545Ser) c.1637G>C (p.Cys546Ser) n.700G>C c.1646G>C (p.Cys549Ser) c.1643G>C (p.Cys548Ser) n.2041G>C n.2060G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805658G= | CA1433507533 | FGFR3 | c.1640G= (p.Cys547=) c.*690G= (n.*690G=) c.1298G= (p.Cys433=) c.1622G= (p.Cys541=) c.1634G= (p.Cys545=) c.1637G= (p.Cys546=) n.700G= c.1646G= (p.Cys549=) c.1643G= (p.Cys548=) n.2041G= n.2060G= | |
| 4 | g.1805658G>T | CA355981608 | FGFR3 | c.1640G>T (p.Cys547Phe) c.*690G>T (n.*690G>T) c.1298G>T (p.Cys433Phe) c.1622G>T (p.Cys541Phe) c.1634G>T (p.Cys545Phe) c.1637G>T (p.Cys546Phe) n.700G>T c.1646G>T (p.Cys549Phe) c.1643G>T (p.Cys548Phe) n.2041G>T n.2060G>T | |
| 4 | g.1805659C>A | CA355981610 | FGFR3 | c.1641C>A (p.Cys547Ter) c.*691C>A (n.*691C>A) c.1299C>A (p.Cys433Ter) c.1623C>A (p.Cys541Ter) c.1635C>A (p.Cys545Ter) c.1638C>A (p.Cys546Ter) n.701C>A c.1647C>A (p.Cys549Ter) c.1644C>A (p.Cys548Ter) n.2042C>A n.2061C>A | |
| 4 | g.1805659C= | CA1433507534 | FGFR3 | c.1641C= (p.Cys547=) c.*691C= (n.*691C=) c.1299C= (p.Cys433=) c.1623C= (p.Cys541=) c.1635C= (p.Cys545=) c.1638C= (p.Cys546=) n.701C= c.1647C= (p.Cys549=) c.1644C= (p.Cys548=) n.2042C= n.2061C= | |
| 4 | g.1805659C>G | CA355981609 | FGFR3 | c.1641C>G (p.Cys547Trp) c.*691C>G (n.*691C>G) c.1299C>G (p.Cys433Trp) c.1623C>G (p.Cys541Trp) c.1635C>G (p.Cys545Trp) c.1638C>G (p.Cys546Trp) n.701C>G c.1647C>G (p.Cys549Trp) c.1644C>G (p.Cys548Trp) n.2042C>G n.2061C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805659C>T | CA438063345 | FGFR3 | c.1641C>T (p.Cys547=) c.*691C>T (n.*691C>T) c.1299C>T (p.Cys433=) c.1623C>T (p.Cys541=) c.1635C>T (p.Cys545=) c.1638C>T (p.Cys546=) n.701C>T c.1647C>T (p.Cys549=) c.1644C>T (p.Cys548=) n.2042C>T n.2061C>T | |
| 4 | g.1805660A>C | CA355981611 | FGFR3 | c.1642A>C (p.Thr548Pro) c.*692A>C (n.*692A>C) c.1300A>C (p.Thr434Pro) c.1624A>C (p.Thr542Pro) c.1636A>C (p.Thr546Pro) c.1639A>C (p.Thr547Pro) n.702A>C c.1648A>C (p.Thr550Pro) c.1645A>C (p.Thr549Pro) n.2043A>C n.2062A>C | |
| 4 | g.1805660A>G | CA355981612 | FGFR3 | c.1642A>G (p.Thr548Ala) c.*692A>G (n.*692A>G) c.1300A>G (p.Thr434Ala) c.1624A>G (p.Thr542Ala) c.1636A>G (p.Thr546Ala) c.1639A>G (p.Thr547Ala) n.702A>G c.1648A>G (p.Thr550Ala) c.1645A>G (p.Thr549Ala) n.2043A>G n.2062A>G | |
| 4 | g.1805660A>T | CA355981613 | FGFR3 | c.1642A>T (p.Thr548Ser) c.*692A>T (n.*692A>T) c.1300A>T (p.Thr434Ser) c.1624A>T (p.Thr542Ser) c.1636A>T (p.Thr546Ser) c.1639A>T (p.Thr547Ser) n.702A>T c.1648A>T (p.Thr550Ser) c.1645A>T (p.Thr549Ser) n.2043A>T n.2062A>T | |
| 4 | g.1805661C>A | CA170920 | FGFR3 | c.1643C>A (p.Thr548Lys) c.*693C>A (n.*693C>A) c.1301C>A (p.Thr434Lys) c.1625C>A (p.Thr542Lys) c.1637C>A (p.Thr546Lys) c.1640C>A (p.Thr547Lys) n.703C>A c.1649C>A (p.Thr550Lys) c.1646C>A (p.Thr549Lys) n.2044C>A n.2063C>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.1805661C= | CA1433507535 | FGFR3 | c.1643C= (p.Thr548=) c.*693C= (n.*693C=) c.1301C= (p.Thr434=) c.1625C= (p.Thr542=) c.1637C= (p.Thr546=) c.1640C= (p.Thr547=) n.703C= c.1649C= (p.Thr550=) c.1646C= (p.Thr549=) n.2044C= n.2063C= | |
| 4 | g.1805661C>G | CA355981614 | FGFR3 | c.1643C>G (p.Thr548Arg) c.*693C>G (n.*693C>G) c.1301C>G (p.Thr434Arg) c.1625C>G (p.Thr542Arg) c.1637C>G (p.Thr546Arg) c.1640C>G (p.Thr547Arg) n.703C>G c.1649C>G (p.Thr550Arg) c.1646C>G (p.Thr549Arg) n.2044C>G n.2063C>G | |
| 4 | g.1805661C>T | CA355981615 | FGFR3 | c.1643C>T (p.Thr548Met) c.*693C>T (n.*693C>T) c.1301C>T (p.Thr434Met) c.1625C>T (p.Thr542Met) c.1637C>T (p.Thr546Met) c.1640C>T (p.Thr547Met) n.703C>T c.1649C>T (p.Thr550Met) c.1646C>T (p.Thr549Met) n.2044C>T n.2063C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805662G>A | CA2810492 | FGFR3 | c.1644G>A (p.Thr548=) c.*694G>A (n.*694G>A) c.1302G>A (p.Thr434=) c.1626G>A (p.Thr542=) c.1638G>A (p.Thr546=) c.1641G>A (p.Thr547=) n.704G>A c.1650G>A (p.Thr550=) c.1647G>A (p.Thr549=) n.2045G>A n.2064G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.1805662G>C | CA438063349 | FGFR3 | c.1644G>C (p.Thr548=) c.*694G>C (n.*694G>C) c.1302G>C (p.Thr434=) c.1626G>C (p.Thr542=) c.1638G>C (p.Thr546=) c.1641G>C (p.Thr547=) n.704G>C c.1650G>C (p.Thr550=) c.1647G>C (p.Thr549=) n.2045G>C n.2064G>C | |
| 4 | g.1805662G= | CA1433507536 | FGFR3 | c.1644G= (p.Thr548=) c.*694G= (n.*694G=) c.1302G= (p.Thr434=) c.1626G= (p.Thr542=) c.1638G= (p.Thr546=) c.1641G= (p.Thr547=) n.704G= c.1650G= (p.Thr550=) c.1647G= (p.Thr549=) n.2045G= n.2064G= | |
| 4 | g.1805662G>T | CA2810493 | FGFR3 | c.1644G>T (p.Thr548=) c.*694G>T (n.*694G>T) c.1302G>T (p.Thr434=) c.1626G>T (p.Thr542=) c.1638G>T (p.Thr546=) c.1641G>T (p.Thr547=) n.704G>T c.1650G>T (p.Thr550=) c.1647G>T (p.Thr549=) n.2045G>T n.2064G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805663C>A | CA355981616 | FGFR3 | c.1645C>A (p.Gln549Lys) c.*695C>A (n.*695C>A) c.1303C>A (p.Gln435Lys) c.1627C>A (p.Gln543Lys) c.1639C>A (p.Gln547Lys) c.1642C>A (p.Gln548Lys) n.705C>A c.1651C>A (p.Gln551Lys) c.1648C>A (p.Gln550Lys) n.2046C>A n.2065C>A | |
| 4 | g.1805663C>G | CA355981617 | FGFR3 | c.1645C>G (p.Gln549Glu) c.*695C>G (n.*695C>G) c.1303C>G (p.Gln435Glu) c.1627C>G (p.Gln543Glu) c.1639C>G (p.Gln547Glu) c.1642C>G (p.Gln548Glu) n.705C>G c.1651C>G (p.Gln551Glu) c.1648C>G (p.Gln550Glu) n.2046C>G n.2065C>G | |
| 4 | g.1805663C>T | CA355981618 | FGFR3 | c.1645C>T (p.Gln549Ter) c.*695C>T (n.*695C>T) c.1303C>T (p.Gln435Ter) c.1627C>T (p.Gln543Ter) c.1639C>T (p.Gln547Ter) c.1642C>T (p.Gln548Ter) n.705C>T c.1651C>T (p.Gln551Ter) c.1648C>T (p.Gln550Ter) n.2046C>T n.2065C>T | |
| 4 | g.1805664A>C | CA355981619 | FGFR3 | c.1646A>C (p.Gln549Pro) c.*696A>C (n.*696A>C) c.1304A>C (p.Gln435Pro) c.1628A>C (p.Gln543Pro) c.1640A>C (p.Gln547Pro) c.1643A>C (p.Gln548Pro) n.706A>C c.1652A>C (p.Gln551Pro) c.1649A>C (p.Gln550Pro) n.2047A>C n.2066A>C | |
| 4 | g.1805664A>G | CA355981620 | FGFR3 | c.1646A>G (p.Gln549Arg) c.*696A>G (n.*696A>G) c.1304A>G (p.Gln435Arg) c.1628A>G (p.Gln543Arg) c.1640A>G (p.Gln547Arg) c.1643A>G (p.Gln548Arg) n.706A>G c.1652A>G (p.Gln551Arg) c.1649A>G (p.Gln550Arg) n.2047A>G n.2066A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1805664A>T | CA355981621 | FGFR3 | c.1646A>T (p.Gln549Leu) c.*696A>T (n.*696A>T) c.1304A>T (p.Gln435Leu) c.1628A>T (p.Gln543Leu) c.1640A>T (p.Gln547Leu) c.1643A>T (p.Gln548Leu) n.706A>T c.1652A>T (p.Gln551Leu) c.1649A>T (p.Gln550Leu) n.2047A>T n.2066A>T | |
| 4 | g.1805665G>A | CA438063352 | FGFR3 | c.1647G>A (p.Gln549=) c.*697G>A (n.*697G>A) c.1305G>A (p.Gln435=) c.1629G>A (p.Gln543=) c.1641G>A (p.Gln547=) c.1644G>A (p.Gln548=) n.707G>A c.1653G>A (p.Gln551=) c.1650G>A (p.Gln550=) n.2048G>A n.2067G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1805665G>C | CA355981622 | FGFR3 | c.1647G>C (p.Gln549His) c.*697G>C (n.*697G>C) c.1305G>C (p.Gln435His) c.1629G>C (p.Gln543His) c.1641G>C (p.Gln547His) c.1644G>C (p.Gln548His) n.707G>C c.1653G>C (p.Gln551His) c.1650G>C (p.Gln550His) n.2048G>C n.2067G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805665G= | CA1433507537 | FGFR3 | c.1647G= (p.Gln549=) c.*697G= (n.*697G=) c.1305G= (p.Gln435=) c.1629G= (p.Gln543=) c.1641G= (p.Gln547=) c.1644G= (p.Gln548=) n.707G= c.1653G= (p.Gln551=) c.1650G= (p.Gln550=) n.2048G= n.2067G= | |
| 4 | g.1805665G>T | CA355981623 | FGFR3 | c.1647G>T (p.Gln549His) c.*697G>T (n.*697G>T) c.1305G>T (p.Gln435His) c.1629G>T (p.Gln543His) c.1641G>T (p.Gln547His) c.1644G>T (p.Gln548His) n.707G>T c.1653G>T (p.Gln551His) c.1650G>T (p.Gln550His) n.2048G>T n.2067G>T | |
| 4 | g.1805666G>A | CA91256841 | FGFR3 | c.1648G>A (p.Gly550Ser) c.*698G>A (n.*698G>A) c.1306G>A (p.Gly436Ser) c.1630G>A (p.Gly544Ser) c.1642G>A (p.Gly548Ser) c.1645G>A (p.Gly549Ser) n.708G>A c.1654G>A (p.Gly552Ser) c.1651G>A (p.Gly551Ser) n.2049G>A n.2068G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1805666G>C | CA355981624 | FGFR3 | c.1648G>C (p.Gly550Arg) c.*698G>C (n.*698G>C) c.1306G>C (p.Gly436Arg) c.1630G>C (p.Gly544Arg) c.1642G>C (p.Gly548Arg) c.1645G>C (p.Gly549Arg) n.708G>C c.1654G>C (p.Gly552Arg) c.1651G>C (p.Gly551Arg) n.2049G>C n.2068G>C | dbSNP |
| 4 | g.1805666G= | CA1433507538 | FGFR3 | c.1648G= (p.Gly550=) c.*698G= (n.*698G=) c.1306G= (p.Gly436=) c.1630G= (p.Gly544=) c.1642G= (p.Gly548=) c.1645G= (p.Gly549=) n.708G= c.1654G= (p.Gly552=) c.1651G= (p.Gly551=) n.2049G= n.2068G= | |
| 4 | g.1805666G>T | CA355981625 | FGFR3 | c.1648G>T (p.Gly550Cys) c.*698G>T (n.*698G>T) c.1306G>T (p.Gly436Cys) c.1630G>T (p.Gly544Cys) c.1642G>T (p.Gly548Cys) c.1645G>T (p.Gly549Cys) n.708G>T c.1654G>T (p.Gly552Cys) c.1651G>T (p.Gly551Cys) n.2049G>T n.2068G>T | |
| 4 | g.1805666_1805675delinsGGCGGTAGGT | CA1433507539 | FGFR3 | c.1648_1651+6delinsGGCGGTAGGT c.*698_*701+6delinsGGCGGTAGGT c.1306_1309+6delinsGGCGGTAGGT c.1630_1633+6delinsGGCGGTAGGT c.1642_1645+6delinsGGCGGTAGGT c.1645_1648+6delinsGGCGGTAGGT n.708_711+6delinsGGCGGTAGGT c.1654_1657+6delinsGGCGGTAGGT c.1651_1654+6delinsGGCGGTAGGT n.2049_2052+6delinsGGCGGTAGGT n.2068_2071+6delinsGGCGGTAGGT | |
| 4 | g.1805667G>A | CA355981626 | FGFR3 | c.1649G>A (p.Gly550Asp) c.*699G>A (n.*699G>A) c.1307G>A (p.Gly436Asp) c.1631G>A (p.Gly544Asp) c.1643G>A (p.Gly548Asp) c.1646G>A (p.Gly549Asp) n.709G>A c.1655G>A (p.Gly552Asp) c.1652G>A (p.Gly551Asp) n.2050G>A n.2069G>A | |
| 4 | g.1805667G>C | CA355981627 | FGFR3 | c.1649G>C (p.Gly550Ala) c.*699G>C (n.*699G>C) c.1307G>C (p.Gly436Ala) c.1631G>C (p.Gly544Ala) c.1643G>C (p.Gly548Ala) c.1646G>C (p.Gly549Ala) n.709G>C c.1655G>C (p.Gly552Ala) c.1652G>C (p.Gly551Ala) n.2050G>C n.2069G>C | |
| 4 | g.1805667G>T | CA355981628 | FGFR3 | c.1649G>T (p.Gly550Val) c.*699G>T (n.*699G>T) c.1307G>T (p.Gly436Val) c.1631G>T (p.Gly544Val) c.1643G>T (p.Gly548Val) c.1646G>T (p.Gly549Val) n.709G>T c.1655G>T (p.Gly552Val) c.1652G>T (p.Gly551Val) n.2050G>T n.2069G>T | |
| 4 | g.1805674_1805682dup | CA2669553951 | FGFR3 | c.1651+5_1651+13dup c.*701+5_*701+13dup c.1309+5_1309+13dup c.1633+5_1633+13dup c.1645+5_1645+13dup c.1648+5_1648+13dup n.711+5_711+13dup c.1657+5_1657+13dup c.1654+5_1654+13dup n.2052+5_2052+13dup n.2071+5_2071+13dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.1805674_1805682del | CA1433507540 | FGFR3 | c.1651+5_1651+13del c.*701+5_*701+13del c.1309+5_1309+13del c.1633+5_1633+13del c.1645+5_1645+13del c.1648+5_1648+13del n.711+5_711+13del c.1657+5_1657+13del c.1654+5_1654+13del n.2052+5_2052+13del n.2071+5_2071+13del | dbSNP |
| 4 | g.1805668C>A | CA438063354 | FGFR3 | c.1650C>A (p.Gly550=) c.*700C>A (n.*700C>A) c.1308C>A (p.Gly436=) c.1632C>A (p.Gly544=) c.1644C>A (p.Gly548=) c.1647C>A (p.Gly549=) n.710C>A c.1656C>A (p.Gly552=) c.1653C>A (p.Gly551=) n.2051C>A n.2070C>A | dbSNP |
| 4 | g.1805668C= | CA1433507541 | FGFR3 | c.1650C= (p.Gly550=) c.*700C= (n.*700C=) c.1308C= (p.Gly436=) c.1632C= (p.Gly544=) c.1644C= (p.Gly548=) c.1647C= (p.Gly549=) n.710C= c.1656C= (p.Gly552=) c.1653C= (p.Gly551=) n.2051C= n.2070C= | |
| 4 | g.1805668C>G | CA438063353 | FGFR3 | c.1650C>G (p.Gly550=) c.*700C>G (n.*700C>G) c.1308C>G (p.Gly436=) c.1632C>G (p.Gly544=) c.1644C>G (p.Gly548=) c.1647C>G (p.Gly549=) n.710C>G c.1656C>G (p.Gly552=) c.1653C>G (p.Gly551=) n.2051C>G n.2070C>G | dbSNP |
| 4 | g.1805668C>T | CA2810494 | FGFR3 | c.1650C>T (p.Gly550=) c.*700C>T (n.*700C>T) c.1308C>T (p.Gly436=) c.1632C>T (p.Gly544=) c.1644C>T (p.Gly548=) c.1647C>T (p.Gly549=) n.710C>T c.1656C>T (p.Gly552=) c.1653C>T (p.Gly551=) n.2051C>T n.2070C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805669G>A | CA355981629 | FGFR3 | c.1651G>A (p.Gly551Arg) c.*701G>A (n.*701G>A) c.1309G>A (p.Gly437Arg) c.1633G>A (p.Gly545Arg) c.1645G>A (p.Gly549Arg) c.1648G>A (p.Gly550Arg) n.711G>A c.1657G>A (p.Gly553Arg) c.1654G>A (p.Gly552Arg) n.2052G>A n.2071G>A | |
| 4 | g.1805669G>C | CA355981630 | FGFR3 | c.1651G>C (p.Gly551Arg) c.*701G>C (n.*701G>C) c.1309G>C (p.Gly437Arg) c.1633G>C (p.Gly545Arg) c.1645G>C (p.Gly549Arg) c.1648G>C (p.Gly550Arg) n.711G>C c.1657G>C (p.Gly553Arg) c.1654G>C (p.Gly552Arg) n.2052G>C n.2071G>C | |
| 4 | g.1805669G>T | CA355981631 | FGFR3 | c.1651G>T (p.Gly551Trp) c.*701G>T (n.*701G>T) c.1309G>T (p.Gly437Trp) c.1633G>T (p.Gly545Trp) c.1645G>T (p.Gly549Trp) c.1648G>T (p.Gly550Trp) n.711G>T c.1657G>T (p.Gly553Trp) c.1654G>T (p.Gly552Trp) n.2052G>T n.2071G>T | |
| 4 | g.1805671_1805750del | CA2810495 | FGFR3 | c.1651+2_1652del c.*701+2_*702del c.1309+2_1310del c.1633+2_1634del c.1645+2_1646del c.1648+2_1649del n.711+2_712del c.1657+2_1658del c.1654+2_1655del n.2052+2_2053del n.2071+2_2072del | ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805670G>A | CA355981632 | FGFR3 | c.1651+1G>A (n.1651+1G>A) c.*701+1G>A (n.*701+1G>A) c.1309+1G>A (n.1309+1G>A) c.1633+1G>A (n.1633+1G>A) c.1645+1G>A (n.1645+1G>A) c.1648+1G>A (n.1648+1G>A) n.711+1G>A c.1657+1G>A (n.1657+1G>A) c.1654+1G>A (n.1654+1G>A) n.2052+1G>A n.2071+1G>A | |
| 4 | g.1805670G>C | CA355981633 | FGFR3 | c.1651+1G>C (n.1651+1G>C) c.*701+1G>C (n.*701+1G>C) c.1309+1G>C (n.1309+1G>C) c.1633+1G>C (n.1633+1G>C) c.1645+1G>C (n.1645+1G>C) c.1648+1G>C (n.1648+1G>C) n.711+1G>C c.1657+1G>C (n.1657+1G>C) c.1654+1G>C (n.1654+1G>C) n.2052+1G>C n.2071+1G>C | |
| 4 | g.1805670G>T | CA355981634 | FGFR3 | c.1651+1G>T (n.1651+1G>T) c.*701+1G>T (n.*701+1G>T) c.1309+1G>T (n.1309+1G>T) c.1633+1G>T (n.1633+1G>T) c.1645+1G>T (n.1645+1G>T) c.1648+1G>T (n.1648+1G>T) n.711+1G>T c.1657+1G>T (n.1657+1G>T) c.1654+1G>T (n.1654+1G>T) n.2052+1G>T n.2071+1G>T | |
| 4 | g.1805671T>A | CA355981636 | FGFR3 | c.1651+2T>A (n.1651+2T>A) c.*701+2T>A (n.*701+2T>A) c.1309+2T>A (n.1309+2T>A) c.1633+2T>A (n.1633+2T>A) c.1645+2T>A (n.1645+2T>A) c.1648+2T>A (n.1648+2T>A) n.711+2T>A c.1657+2T>A (n.1657+2T>A) c.1654+2T>A (n.1654+2T>A) n.2052+2T>A n.2071+2T>A | |
| 4 | g.1805671T>C | CA355981637 | FGFR3 | c.1651+2T>C (n.1651+2T>C) c.*701+2T>C (n.*701+2T>C) c.1309+2T>C (n.1309+2T>C) c.1633+2T>C (n.1633+2T>C) c.1645+2T>C (n.1645+2T>C) c.1648+2T>C (n.1648+2T>C) n.711+2T>C c.1657+2T>C (n.1657+2T>C) c.1654+2T>C (n.1654+2T>C) n.2052+2T>C n.2071+2T>C | |
| 4 | g.1805671T>G | CA355981635 | FGFR3 | c.1651+2T>G (n.1651+2T>G) c.*701+2T>G (n.*701+2T>G) c.1309+2T>G (n.1309+2T>G) c.1633+2T>G (n.1633+2T>G) c.1645+2T>G (n.1645+2T>G) c.1648+2T>G (n.1648+2T>G) n.711+2T>G c.1657+2T>G (n.1657+2T>G) c.1654+2T>G (n.1654+2T>G) n.2052+2T>G n.2071+2T>G | |
| 4 | g.1805673G>A | CA549266753 | FGFR3 | c.1651+4G>A (n.1651+4G>A) c.*701+4G>A (n.*701+4G>A) c.1309+4G>A (n.1309+4G>A) c.1633+4G>A (n.1633+4G>A) c.1645+4G>A (n.1645+4G>A) c.1648+4G>A (n.1648+4G>A) n.711+4G>A c.1657+4G>A (n.1657+4G>A) c.1654+4G>A (n.1654+4G>A) n.2052+4G>A n.2071+4G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805673G>C | CA549266754 | FGFR3 | c.1651+4G>C (n.1651+4G>C) c.*701+4G>C (n.*701+4G>C) c.1309+4G>C (n.1309+4G>C) c.1633+4G>C (n.1633+4G>C) c.1645+4G>C (n.1645+4G>C) c.1648+4G>C (n.1648+4G>C) n.711+4G>C c.1657+4G>C (n.1657+4G>C) c.1654+4G>C (n.1654+4G>C) n.2052+4G>C n.2071+4G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805673G= | CA1433507542 | FGFR3 | c.1651+4G= (n.1651+4G=) c.*701+4G= (n.*701+4G=) c.1309+4G= (n.1309+4G=) c.1633+4G= (n.1633+4G=) c.1645+4G= (n.1645+4G=) c.1648+4G= (n.1648+4G=) n.711+4G= c.1657+4G= (n.1657+4G=) c.1654+4G= (n.1654+4G=) n.2052+4G= n.2071+4G= | |
| 4 | g.1805675T>G | CA2704962461 | FGFR3 | c.1651+6T>G (n.1651+6T>G) c.*701+6T>G (n.*701+6T>G) c.1309+6T>G (n.1309+6T>G) c.1633+6T>G (n.1633+6T>G) c.1645+6T>G (n.1645+6T>G) c.1648+6T>G (n.1648+6T>G) n.711+6T>G c.1657+6T>G (n.1657+6T>G) c.1654+6T>G (n.1654+6T>G) n.2052+6T>G n.2071+6T>G | dbSNP |
| 4 | g.1805676G>A | CA91256861 | FGFR3 | c.1651+7G>A (n.1651+7G>A) c.*701+7G>A (n.*701+7G>A) c.1309+7G>A (n.1309+7G>A) c.1633+7G>A (n.1633+7G>A) c.1645+7G>A (n.1645+7G>A) c.1648+7G>A (n.1648+7G>A) n.711+7G>A c.1657+7G>A (n.1657+7G>A) c.1654+7G>A (n.1654+7G>A) n.2052+7G>A n.2071+7G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1805676G= | CA1433507543 | FGFR3 | c.1651+7G= (n.1651+7G=) c.*701+7G= (n.*701+7G=) c.1309+7G= (n.1309+7G=) c.1633+7G= (n.1633+7G=) c.1645+7G= (n.1645+7G=) c.1648+7G= (n.1648+7G=) n.711+7G= c.1657+7G= (n.1657+7G=) c.1654+7G= (n.1654+7G=) n.2052+7G= n.2071+7G= | |
| 4 | g.1805681_1805689del | CA2704962485 | FGFR3 | c.1651+12_1651+20del (n.1651+12_1651+20del) c.*701+12_*701+20del (n.*701+12_*701+20del) c.1309+12_1309+20del (n.1309+12_1309+20del) c.1633+12_1633+20del (n.1633+12_1633+20del) c.1645+12_1645+20del (n.1645+12_1645+20del) c.1648+12_1648+20del (n.1648+12_1648+20del) n.711+12_711+20del c.1657+12_1657+20del (n.1657+12_1657+20del) c.1654+12_1654+20del (n.1654+12_1654+20del) n.2052+12_2052+20del n.2071+12_2071+20del | dbSNP |
| 4 | g.1805677C>A | CA2704721592 | FGFR3 | c.1651+8C>A (n.1651+8C>A) c.*701+8C>A (n.*701+8C>A) c.1309+8C>A (n.1309+8C>A) c.1633+8C>A (n.1633+8C>A) c.1645+8C>A (n.1645+8C>A) c.1648+8C>A (n.1648+8C>A) n.711+8C>A c.1657+8C>A (n.1657+8C>A) c.1654+8C>A (n.1654+8C>A) n.2052+8C>A n.2071+8C>A | dbSNP |
| 4 | g.1805677C= | CA1433507544 | FGFR3 | c.1651+8C= (n.1651+8C=) c.*701+8C= (n.*701+8C=) c.1309+8C= (n.1309+8C=) c.1633+8C= (n.1633+8C=) c.1645+8C= (n.1645+8C=) c.1648+8C= (n.1648+8C=) n.711+8C= c.1657+8C= (n.1657+8C=) c.1654+8C= (n.1654+8C=) n.2052+8C= n.2071+8C= | |
| 4 | g.1805677C>G | CA2704721591 | FGFR3 | c.1651+8C>G (n.1651+8C>G) c.*701+8C>G (n.*701+8C>G) c.1309+8C>G (n.1309+8C>G) c.1633+8C>G (n.1633+8C>G) c.1645+8C>G (n.1645+8C>G) c.1648+8C>G (n.1648+8C>G) n.711+8C>G c.1657+8C>G (n.1657+8C>G) c.1654+8C>G (n.1654+8C>G) n.2052+8C>G n.2071+8C>G | dbSNP |
| 4 | g.1805677C>T | CA2810496 | FGFR3 | c.1651+8C>T (n.1651+8C>T) c.*701+8C>T (n.*701+8C>T) c.1309+8C>T (n.1309+8C>T) c.1633+8C>T (n.1633+8C>T) c.1645+8C>T (n.1645+8C>T) c.1648+8C>T (n.1648+8C>T) n.711+8C>T c.1657+8C>T (n.1657+8C>T) c.1654+8C>T (n.1654+8C>T) n.2052+8C>T n.2071+8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805678G>A | CA2810497 | FGFR3 | c.1651+9G>A (n.1651+9G>A) c.*701+9G>A (n.*701+9G>A) c.1309+9G>A (n.1309+9G>A) c.1633+9G>A (n.1633+9G>A) c.1645+9G>A (n.1645+9G>A) c.1648+9G>A (n.1648+9G>A) n.711+9G>A c.1657+9G>A (n.1657+9G>A) c.1654+9G>A (n.1654+9G>A) n.2052+9G>A n.2071+9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805678G= | CA1433507545 | FGFR3 | c.1651+9G= (n.1651+9G=) c.*701+9G= (n.*701+9G=) c.1309+9G= (n.1309+9G=) c.1633+9G= (n.1633+9G=) c.1645+9G= (n.1645+9G=) c.1648+9G= (n.1648+9G=) n.711+9G= c.1657+9G= (n.1657+9G=) c.1654+9G= (n.1654+9G=) n.2052+9G= n.2071+9G= | |
| 4 | g.1805678G>T | CA2669553953 | FGFR3 | c.1651+9G>T (n.1651+9G>T) c.*701+9G>T (n.*701+9G>T) c.1309+9G>T (n.1309+9G>T) c.1633+9G>T (n.1633+9G>T) c.1645+9G>T (n.1645+9G>T) c.1648+9G>T (n.1648+9G>T) n.711+9G>T c.1657+9G>T (n.1657+9G>T) c.1654+9G>T (n.1654+9G>T) n.2052+9G>T n.2071+9G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.1805679G>A | CA2669553954 | FGFR3 | c.1651+10G>A (n.1651+10G>A) c.*701+10G>A (n.*701+10G>A) c.1309+10G>A (n.1309+10G>A) c.1633+10G>A (n.1633+10G>A) c.1645+10G>A (n.1645+10G>A) c.1648+10G>A (n.1648+10G>A) n.711+10G>A c.1657+10G>A (n.1657+10G>A) c.1654+10G>A (n.1654+10G>A) n.2052+10G>A n.2071+10G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.1805679G>C | CA2669553955 | FGFR3 | c.1651+10G>C (n.1651+10G>C) c.*701+10G>C (n.*701+10G>C) c.1309+10G>C (n.1309+10G>C) c.1633+10G>C (n.1633+10G>C) c.1645+10G>C (n.1645+10G>C) c.1648+10G>C (n.1648+10G>C) n.711+10G>C c.1657+10G>C (n.1657+10G>C) c.1654+10G>C (n.1654+10G>C) n.2052+10G>C n.2071+10G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.1805680T>A | CA2704962518 | FGFR3 | c.1651+11T>A (n.1651+11T>A) c.*701+11T>A (n.*701+11T>A) c.1309+11T>A (n.1309+11T>A) c.1633+11T>A (n.1633+11T>A) c.1645+11T>A (n.1645+11T>A) c.1648+11T>A (n.1648+11T>A) n.711+11T>A c.1657+11T>A (n.1657+11T>A) c.1654+11T>A (n.1654+11T>A) n.2052+11T>A n.2071+11T>A | dbSNP |
| 4 | g.1805680_1805683delinsTAGC | CA1433507546 | FGFR3 | c.1651+11_1651+14delinsTAGC (n.1651+11_1651+14delinsTAGC) c.*701+11_*701+14delinsTAGC (n.*701+11_*701+14delinsTAGC) c.1309+11_1309+14delinsTAGC (n.1309+11_1309+14delinsTAGC) c.1633+11_1633+14delinsTAGC (n.1633+11_1633+14delinsTAGC) c.1645+11_1645+14delinsTAGC (n.1645+11_1645+14delinsTAGC) c.1648+11_1648+14delinsTAGC (n.1648+11_1648+14delinsTAGC) n.711+11_711+14delinsTAGC c.1657+11_1657+14delinsTAGC (n.1657+11_1657+14delinsTAGC) c.1654+11_1654+14delinsTAGC (n.1654+11_1654+14delinsTAGC) n.2052+11_2052+14delinsTAGC n.2071+11_2071+14delinsTAGC | |
| 4 | g.1805681A>G | CA2669553956 | FGFR3 | c.1651+12A>G (n.1651+12A>G) c.*701+12A>G (n.*701+12A>G) c.1309+12A>G (n.1309+12A>G) c.1633+12A>G (n.1633+12A>G) c.1645+12A>G (n.1645+12A>G) c.1648+12A>G (n.1648+12A>G) n.711+12A>G c.1657+12A>G (n.1657+12A>G) c.1654+12A>G (n.1654+12A>G) n.2052+12A>G n.2071+12A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.1805681_1805683del | CA2810498 | FGFR3 | c.1651+12_1651+14del (n.1651+12_1651+14del) c.*701+12_*701+14del (n.*701+12_*701+14del) c.1309+12_1309+14del (n.1309+12_1309+14del) c.1633+12_1633+14del (n.1633+12_1633+14del) c.1645+12_1645+14del (n.1645+12_1645+14del) c.1648+12_1648+14del (n.1648+12_1648+14del) n.711+12_711+14del c.1657+12_1657+14del (n.1657+12_1657+14del) c.1654+12_1654+14del (n.1654+12_1654+14del) n.2052+12_2052+14del n.2071+12_2071+14del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805683C= | CA1433507548 | FGFR3 | c.1651+14C= (n.1651+14C=) c.*701+14C= (n.*701+14C=) c.1309+14C= (n.1309+14C=) c.1633+14C= (n.1633+14C=) c.1645+14C= (n.1645+14C=) c.1648+14C= (n.1648+14C=) n.711+14C= c.1657+14C= (n.1657+14C=) c.1654+14C= (n.1654+14C=) n.2052+14C= n.2071+14C= | |
| 4 | g.1805683C>G | CA2704724790 | FGFR3 | c.1651+14C>G (n.1651+14C>G) c.*701+14C>G (n.*701+14C>G) c.1309+14C>G (n.1309+14C>G) c.1633+14C>G (n.1633+14C>G) c.1645+14C>G (n.1645+14C>G) c.1648+14C>G (n.1648+14C>G) n.711+14C>G c.1657+14C>G (n.1657+14C>G) c.1654+14C>G (n.1654+14C>G) n.2052+14C>G n.2071+14C>G | dbSNP |
| 4 | g.1805683C>T | CA2810500 | FGFR3 | c.1651+14C>T (n.1651+14C>T) c.*701+14C>T (n.*701+14C>T) c.1309+14C>T (n.1309+14C>T) c.1633+14C>T (n.1633+14C>T) c.1645+14C>T (n.1645+14C>T) c.1648+14C>T (n.1648+14C>T) n.711+14C>T c.1657+14C>T (n.1657+14C>T) c.1654+14C>T (n.1654+14C>T) n.2052+14C>T n.2071+14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805683_1805692delinsCGGCGGTGGT | CA1433507547 | FGFR3 | c.1651+14_1651+23delinsCGGCGGTGGT (n.1651+14_1651+23delinsCGGCGGTGGT) c.*701+14_*701+23delinsCGGCGGTGGT (n.*701+14_*701+23delinsCGGCGGTGGT) c.1309+14_1309+23delinsCGGCGGTGGT (n.1309+14_1309+23delinsCGGCGGTGGT) c.1633+14_1633+23delinsCGGCGGTGGT (n.1633+14_1633+23delinsCGGCGGTGGT) c.1645+14_1645+23delinsCGGCGGTGGT (n.1645+14_1645+23delinsCGGCGGTGGT) c.1648+14_1648+23delinsCGGCGGTGGT (n.1648+14_1648+23delinsCGGCGGTGGT) n.711+14_711+23delinsCGGCGGTGGT c.1657+14_1657+23delinsCGGCGGTGGT (n.1657+14_1657+23delinsCGGCGGTGGT) c.1654+14_1654+23delinsCGGCGGTGGT (n.1654+14_1654+23delinsCGGCGGTGGT) n.2052+14_2052+23delinsCGGCGGTGGT n.2071+14_2071+23delinsCGGCGGTGGT | |
| 4 | g.1805684G>A | CA2810501 | FGFR3 | c.1651+15G>A (n.1651+15G>A) c.*701+15G>A (n.*701+15G>A) c.1309+15G>A (n.1309+15G>A) c.1633+15G>A (n.1633+15G>A) c.1645+15G>A (n.1645+15G>A) c.1648+15G>A (n.1648+15G>A) n.711+15G>A c.1657+15G>A (n.1657+15G>A) c.1654+15G>A (n.1654+15G>A) n.2052+15G>A n.2071+15G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805684G= | CA1433507549 | FGFR3 | c.1651+15G= (n.1651+15G=) c.*701+15G= (n.*701+15G=) c.1309+15G= (n.1309+15G=) c.1633+15G= (n.1633+15G=) c.1645+15G= (n.1645+15G=) c.1648+15G= (n.1648+15G=) n.711+15G= c.1657+15G= (n.1657+15G=) c.1654+15G= (n.1654+15G=) n.2052+15G= n.2071+15G= | |
| 4 | g.1805685_1805693del | CA2810499 | FGFR3 | c.1651+16_1651+24del (n.1651+16_1651+24del) c.*701+16_*701+24del (n.*701+16_*701+24del) c.1309+16_1309+24del (n.1309+16_1309+24del) c.1633+16_1633+24del (n.1633+16_1633+24del) c.1645+16_1645+24del (n.1645+16_1645+24del) c.1648+16_1648+24del (n.1648+16_1648+24del) n.711+16_711+24del c.1657+16_1657+24del (n.1657+16_1657+24del) c.1654+16_1654+24del (n.1654+16_1654+24del) n.2052+16_2052+24del n.2071+16_2071+24del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805685G>A | CA549266755 | FGFR3 | c.1651+16G>A (n.1651+16G>A) c.*701+16G>A (n.*701+16G>A) c.1309+16G>A (n.1309+16G>A) c.1633+16G>A (n.1633+16G>A) c.1645+16G>A (n.1645+16G>A) c.1648+16G>A (n.1648+16G>A) n.711+16G>A c.1657+16G>A (n.1657+16G>A) c.1654+16G>A (n.1654+16G>A) n.2052+16G>A n.2071+16G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805685G= | CA1433507550 | FGFR3 | c.1651+16G= (n.1651+16G=) c.*701+16G= (n.*701+16G=) c.1309+16G= (n.1309+16G=) c.1633+16G= (n.1633+16G=) c.1645+16G= (n.1645+16G=) c.1648+16G= (n.1648+16G=) n.711+16G= c.1657+16G= (n.1657+16G=) c.1654+16G= (n.1654+16G=) n.2052+16G= n.2071+16G= | |
| 4 | g.1805686C= | CA1433507551 | FGFR3 | c.1651+17C= (n.1651+17C=) c.*701+17C= (n.*701+17C=) c.1309+17C= (n.1309+17C=) c.1633+17C= (n.1633+17C=) c.1645+17C= (n.1645+17C=) c.1648+17C= (n.1648+17C=) n.711+17C= c.1657+17C= (n.1657+17C=) c.1654+17C= (n.1654+17C=) n.2052+17C= n.2071+17C= | |
| 4 | g.1805686C>T | CA2810502 | FGFR3 | c.1651+17C>T (n.1651+17C>T) c.*701+17C>T (n.*701+17C>T) c.1309+17C>T (n.1309+17C>T) c.1633+17C>T (n.1633+17C>T) c.1645+17C>T (n.1645+17C>T) c.1648+17C>T (n.1648+17C>T) n.711+17C>T c.1657+17C>T (n.1657+17C>T) c.1654+17C>T (n.1654+17C>T) n.2052+17C>T n.2071+17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805687G>A | CA1058515427 | FGFR3 | c.1651+18G>A (n.1651+18G>A) c.*701+18G>A (n.*701+18G>A) c.1309+18G>A (n.1309+18G>A) c.1633+18G>A (n.1633+18G>A) c.1645+18G>A (n.1645+18G>A) c.1648+18G>A (n.1648+18G>A) n.711+18G>A c.1657+18G>A (n.1657+18G>A) c.1654+18G>A (n.1654+18G>A) n.2052+18G>A n.2071+18G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805687G>C | CA1433507552 | FGFR3 | c.1651+18G>C (n.1651+18G>C) c.*701+18G>C (n.*701+18G>C) c.1309+18G>C (n.1309+18G>C) c.1633+18G>C (n.1633+18G>C) c.1645+18G>C (n.1645+18G>C) c.1648+18G>C (n.1648+18G>C) n.711+18G>C c.1657+18G>C (n.1657+18G>C) c.1654+18G>C (n.1654+18G>C) n.2052+18G>C n.2071+18G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1805687G= | CA1433507553 | FGFR3 | c.1651+18G= (n.1651+18G=) c.*701+18G= (n.*701+18G=) c.1309+18G= (n.1309+18G=) c.1633+18G= (n.1633+18G=) c.1645+18G= (n.1645+18G=) c.1648+18G= (n.1648+18G=) n.711+18G= c.1657+18G= (n.1657+18G=) c.1654+18G= (n.1654+18G=) n.2052+18G= n.2071+18G= | |
| 4 | g.1805687G>T | CA2669553957 | FGFR3 | c.1651+18G>T (n.1651+18G>T) c.*701+18G>T (n.*701+18G>T) c.1309+18G>T (n.1309+18G>T) c.1633+18G>T (n.1633+18G>T) c.1645+18G>T (n.1645+18G>T) c.1648+18G>T (n.1648+18G>T) n.711+18G>T c.1657+18G>T (n.1657+18G>T) c.1654+18G>T (n.1654+18G>T) n.2052+18G>T n.2071+18G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.1805688dup | CA91256896 | FGFR3 | c.1651+19dup (n.1651+19dup) c.*701+19dup (n.*701+19dup) c.1309+19dup (n.1309+19dup) c.1633+19dup (n.1633+19dup) c.1645+19dup (n.1645+19dup) c.1648+19dup (n.1648+19dup) n.711+19dup c.1657+19dup (n.1657+19dup) c.1654+19dup (n.1654+19dup) n.2052+19dup n.2071+19dup | dbSNP |
| 4 | g.1805688G>A | CA2810503 | FGFR3 | c.1651+19G>A (n.1651+19G>A) c.*701+19G>A (n.*701+19G>A) c.1309+19G>A (n.1309+19G>A) c.1633+19G>A (n.1633+19G>A) c.1645+19G>A (n.1645+19G>A) c.1648+19G>A (n.1648+19G>A) n.711+19G>A c.1657+19G>A (n.1657+19G>A) c.1654+19G>A (n.1654+19G>A) n.2052+19G>A n.2071+19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805688G>C | CA791738998 | FGFR3 | c.1651+19G>C (n.1651+19G>C) c.*701+19G>C (n.*701+19G>C) c.1309+19G>C (n.1309+19G>C) c.1633+19G>C (n.1633+19G>C) c.1645+19G>C (n.1645+19G>C) c.1648+19G>C (n.1648+19G>C) n.711+19G>C c.1657+19G>C (n.1657+19G>C) c.1654+19G>C (n.1654+19G>C) n.2052+19G>C n.2071+19G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805688G= | CA1433507554 | FGFR3 | c.1651+19G= (n.1651+19G=) c.*701+19G= (n.*701+19G=) c.1309+19G= (n.1309+19G=) c.1633+19G= (n.1633+19G=) c.1645+19G= (n.1645+19G=) c.1648+19G= (n.1648+19G=) n.711+19G= c.1657+19G= (n.1657+19G=) c.1654+19G= (n.1654+19G=) n.2052+19G= n.2071+19G= | |
| 4 | g.1805689T>A | CA2704725184 | FGFR3 | c.1651+20T>A (n.1651+20T>A) c.*701+20T>A (n.*701+20T>A) c.1309+20T>A (n.1309+20T>A) c.1633+20T>A (n.1633+20T>A) c.1645+20T>A (n.1645+20T>A) c.1648+20T>A (n.1648+20T>A) n.711+20T>A c.1657+20T>A (n.1657+20T>A) c.1654+20T>A (n.1654+20T>A) n.2052+20T>A n.2071+20T>A | dbSNP |
| 4 | g.1805689T>G | CA2810504 | FGFR3 | c.1651+20T>G (n.1651+20T>G) c.*701+20T>G (n.*701+20T>G) c.1309+20T>G (n.1309+20T>G) c.1633+20T>G (n.1633+20T>G) c.1645+20T>G (n.1645+20T>G) c.1648+20T>G (n.1648+20T>G) n.711+20T>G c.1657+20T>G (n.1657+20T>G) c.1654+20T>G (n.1654+20T>G) n.2052+20T>G n.2071+20T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805689T= | CA1433507555 | FGFR3 | c.1651+20T= (n.1651+20T=) c.*701+20T= (n.*701+20T=) c.1309+20T= (n.1309+20T=) c.1633+20T= (n.1633+20T=) c.1645+20T= (n.1645+20T=) c.1648+20T= (n.1648+20T=) n.711+20T= c.1657+20T= (n.1657+20T=) c.1654+20T= (n.1654+20T=) n.2052+20T= n.2071+20T= | |
| 4 | g.1805691G= | CA1433507556 | FGFR3 | c.1651+22G= (n.1651+22G=) c.*701+22G= (n.*701+22G=) c.1309+22G= (n.1309+22G=) c.1633+22G= (n.1633+22G=) c.1645+22G= (n.1645+22G=) c.1648+22G= (n.1648+22G=) n.711+22G= c.1657+22G= (n.1657+22G=) c.1654+22G= (n.1654+22G=) n.2052+22G= n.2071+22G= | |
| 4 | g.1805691G>T | CA2810505 | FGFR3 | c.1651+22G>T (n.1651+22G>T) c.*701+22G>T (n.*701+22G>T) c.1309+22G>T (n.1309+22G>T) c.1633+22G>T (n.1633+22G>T) c.1645+22G>T (n.1645+22G>T) c.1648+22G>T (n.1648+22G>T) n.711+22G>T c.1657+22G>T (n.1657+22G>T) c.1654+22G>T (n.1654+22G>T) n.2052+22G>T n.2071+22G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805692T>G | CA2810506 | FGFR3 | c.1651+23T>G (n.1651+23T>G) c.*701+23T>G (n.*701+23T>G) c.1309+23T>G (n.1309+23T>G) c.1633+23T>G (n.1633+23T>G) c.1645+23T>G (n.1645+23T>G) c.1648+23T>G (n.1648+23T>G) n.711+23T>G c.1657+23T>G (n.1657+23T>G) c.1654+23T>G (n.1654+23T>G) n.2052+23T>G n.2071+23T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805692T= | CA1433507557 | FGFR3 | c.1651+23T= (n.1651+23T=) c.*701+23T= (n.*701+23T=) c.1309+23T= (n.1309+23T=) c.1633+23T= (n.1633+23T=) c.1645+23T= (n.1645+23T=) c.1648+23T= (n.1648+23T=) n.711+23T= c.1657+23T= (n.1657+23T=) c.1654+23T= (n.1654+23T=) n.2052+23T= n.2071+23T= | |
| 4 | g.1805693G>A | CA2704962521 | FGFR3 | c.1651+24G>A (n.1651+24G>A) c.*701+24G>A (n.*701+24G>A) c.1309+24G>A (n.1309+24G>A) c.1633+24G>A (n.1633+24G>A) c.1645+24G>A (n.1645+24G>A) c.1648+24G>A (n.1648+24G>A) n.711+24G>A c.1657+24G>A (n.1657+24G>A) c.1654+24G>A (n.1654+24G>A) n.2052+24G>A n.2071+24G>A | dbSNP |
| 4 | g.1805693G= | CA1433507558 | FGFR3 | c.1651+24G= (n.1651+24G=) c.*701+24G= (n.*701+24G=) c.1309+24G= (n.1309+24G=) c.1633+24G= (n.1633+24G=) c.1645+24G= (n.1645+24G=) c.1648+24G= (n.1648+24G=) n.711+24G= c.1657+24G= (n.1657+24G=) c.1654+24G= (n.1654+24G=) n.2052+24G= n.2071+24G= | |
| 4 | g.1805693_1805695delinsGCC | CA1433507559 | FGFR3 | c.1651+24_1651+26delinsGCC (n.1651+24_1651+26delinsGCC) c.*701+24_*701+26delinsGCC (n.*701+24_*701+26delinsGCC) c.1309+24_1309+26delinsGCC (n.1309+24_1309+26delinsGCC) c.1633+24_1633+26delinsGCC (n.1633+24_1633+26delinsGCC) c.1645+24_1645+26delinsGCC (n.1645+24_1645+26delinsGCC) c.1648+24_1648+26delinsGCC (n.1648+24_1648+26delinsGCC) n.711+24_711+26delinsGCC c.1657+24_1657+26delinsGCC (n.1657+24_1657+26delinsGCC) c.1654+24_1654+26delinsGCC (n.1654+24_1654+26delinsGCC) n.2052+24_2052+26delinsGCC n.2071+24_2071+26delinsGCC | |
| 4 | g.1805694C>G | CA2704962522 | FGFR3 | c.1651+25C>G (n.1651+25C>G) c.*701+25C>G (n.*701+25C>G) c.1309+25C>G (n.1309+25C>G) c.1633+25C>G (n.1633+25C>G) c.1645+25C>G (n.1645+25C>G) c.1648+25C>G (n.1648+25C>G) n.711+25C>G c.1657+25C>G (n.1657+25C>G) c.1654+25C>G (n.1654+25C>G) n.2052+25C>G n.2071+25C>G | dbSNP |
| 4 | g.1805694C>T | CA2669553958 | FGFR3 | c.1651+25C>T (n.1651+25C>T) c.*701+25C>T (n.*701+25C>T) c.1309+25C>T (n.1309+25C>T) c.1633+25C>T (n.1633+25C>T) c.1645+25C>T (n.1645+25C>T) c.1648+25C>T (n.1648+25C>T) n.711+25C>T c.1657+25C>T (n.1657+25C>T) c.1654+25C>T (n.1654+25C>T) n.2052+25C>T n.2071+25C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.1805694_1805695del | CA91256912 | FGFR3 | c.1651+25_1651+26del (n.1651+25_1651+26del) c.*701+25_*701+26del (n.*701+25_*701+26del) c.1309+25_1309+26del (n.1309+25_1309+26del) c.1633+25_1633+26del (n.1633+25_1633+26del) c.1645+25_1645+26del (n.1645+25_1645+26del) c.1648+25_1648+26del (n.1648+25_1648+26del) n.711+25_711+26del c.1657+25_1657+26del (n.1657+25_1657+26del) c.1654+25_1654+26del (n.1654+25_1654+26del) n.2052+25_2052+26del n.2071+25_2071+26del | dbSNP |
| 4 | g.1805696_1805708dup | CA2810507 | FGFR3 | c.1651+27_1651+39dup (n.1651+27_1651+39dup) c.*701+27_*701+39dup (n.*701+27_*701+39dup) c.1309+27_1309+39dup (n.1309+27_1309+39dup) c.1633+27_1633+39dup (n.1633+27_1633+39dup) c.1645+27_1645+39dup (n.1645+27_1645+39dup) c.1648+27_1648+39dup (n.1648+27_1648+39dup) n.711+27_711+39dup c.1657+27_1657+39dup (n.1657+27_1657+39dup) c.1654+27_1654+39dup (n.1654+27_1654+39dup) n.2052+27_2052+39dup n.2071+27_2071+39dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805695C= | CA1433507560 | FGFR3 | c.1651+26C= (n.1651+26C=) c.*701+26C= (n.*701+26C=) c.1309+26C= (n.1309+26C=) c.1633+26C= (n.1633+26C=) c.1645+26C= (n.1645+26C=) c.1648+26C= (n.1648+26C=) n.711+26C= c.1657+26C= (n.1657+26C=) c.1654+26C= (n.1654+26C=) n.2052+26C= n.2071+26C= | |
| 4 | g.1805695C>G | CA1433507561 | FGFR3 | c.1651+26C>G (n.1651+26C>G) c.*701+26C>G (n.*701+26C>G) c.1309+26C>G (n.1309+26C>G) c.1633+26C>G (n.1633+26C>G) c.1645+26C>G (n.1645+26C>G) c.1648+26C>G (n.1648+26C>G) n.711+26C>G c.1657+26C>G (n.1657+26C>G) c.1654+26C>G (n.1654+26C>G) n.2052+26C>G n.2071+26C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1805695C>T | CA2810508 | FGFR3 | c.1651+26C>T (n.1651+26C>T) c.*701+26C>T (n.*701+26C>T) c.1309+26C>T (n.1309+26C>T) c.1633+26C>T (n.1633+26C>T) c.1645+26C>T (n.1645+26C>T) c.1648+26C>T (n.1648+26C>T) n.711+26C>T c.1657+26C>T (n.1657+26C>T) c.1654+26C>T (n.1654+26C>T) n.2052+26C>T n.2071+26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805696G>A | CA2810509 | FGFR3 | c.1651+27G>A (n.1651+27G>A) c.*701+27G>A (n.*701+27G>A) c.1309+27G>A (n.1309+27G>A) c.1633+27G>A (n.1633+27G>A) c.1645+27G>A (n.1645+27G>A) c.1648+27G>A (n.1648+27G>A) n.711+27G>A c.1657+27G>A (n.1657+27G>A) c.1654+27G>A (n.1654+27G>A) n.2052+27G>A n.2071+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805696G>C | CA2578018375 | FGFR3 | c.1651+27G>C (n.1651+27G>C) c.*701+27G>C (n.*701+27G>C) c.1309+27G>C (n.1309+27G>C) c.1633+27G>C (n.1633+27G>C) c.1645+27G>C (n.1645+27G>C) c.1648+27G>C (n.1648+27G>C) n.711+27G>C c.1657+27G>C (n.1657+27G>C) c.1654+27G>C (n.1654+27G>C) n.2052+27G>C n.2071+27G>C | |
| 4 | g.1805696G= | CA1433507562 | FGFR3 | c.1651+27G= (n.1651+27G=) c.*701+27G= (n.*701+27G=) c.1309+27G= (n.1309+27G=) c.1633+27G= (n.1633+27G=) c.1645+27G= (n.1645+27G=) c.1648+27G= (n.1648+27G=) n.711+27G= c.1657+27G= (n.1657+27G=) c.1654+27G= (n.1654+27G=) n.2052+27G= n.2071+27G= | |
| 4 | g.1805697G>A | CA2669553959 | FGFR3 | c.1651+28G>A (n.1651+28G>A) c.*701+28G>A (n.*701+28G>A) c.1309+28G>A (n.1309+28G>A) c.1633+28G>A (n.1633+28G>A) c.1645+28G>A (n.1645+28G>A) c.1648+28G>A (n.1648+28G>A) n.711+28G>A c.1657+28G>A (n.1657+28G>A) c.1654+28G>A (n.1654+28G>A) n.2052+28G>A n.2071+28G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1805698C>A | CA2669553960 | FGFR3 | c.1651+29C>A (n.1651+29C>A) c.*701+29C>A (n.*701+29C>A) c.1309+29C>A (n.1309+29C>A) c.1633+29C>A (n.1633+29C>A) c.1645+29C>A (n.1645+29C>A) c.1648+29C>A (n.1648+29C>A) n.711+29C>A c.1657+29C>A (n.1657+29C>A) c.1654+29C>A (n.1654+29C>A) n.2052+29C>A n.2071+29C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1805698C>G | CA2669553961 | FGFR3 | c.1651+29C>G (n.1651+29C>G) c.*701+29C>G (n.*701+29C>G) c.1309+29C>G (n.1309+29C>G) c.1633+29C>G (n.1633+29C>G) c.1645+29C>G (n.1645+29C>G) c.1648+29C>G (n.1648+29C>G) n.711+29C>G c.1657+29C>G (n.1657+29C>G) c.1654+29C>G (n.1654+29C>G) n.2052+29C>G n.2071+29C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1805699T>C | CA2669553962 | FGFR3 | c.1651+30T>C (n.1651+30T>C) c.*701+30T>C (n.*701+30T>C) c.1309+30T>C (n.1309+30T>C) c.1633+30T>C (n.1633+30T>C) c.1645+30T>C (n.1645+30T>C) c.1648+30T>C (n.1648+30T>C) n.711+30T>C c.1657+30T>C (n.1657+30T>C) c.1654+30T>C (n.1654+30T>C) n.2052+30T>C n.2071+30T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.1805700G>C | CA2669553963 | FGFR3 | c.1651+31G>C (n.1651+31G>C) c.*701+31G>C (n.*701+31G>C) c.1309+31G>C (n.1309+31G>C) c.1633+31G>C (n.1633+31G>C) c.1645+31G>C (n.1645+31G>C) c.1648+31G>C (n.1648+31G>C) n.711+31G>C c.1657+31G>C (n.1657+31G>C) c.1654+31G>C (n.1654+31G>C) n.2052+31G>C n.2071+31G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.1805700G>T | CA2528393550 | FGFR3 | c.1651+31G>T (n.1651+31G>T) c.*701+31G>T (n.*701+31G>T) c.1309+31G>T (n.1309+31G>T) c.1633+31G>T (n.1633+31G>T) c.1645+31G>T (n.1645+31G>T) c.1648+31G>T (n.1648+31G>T) n.711+31G>T c.1657+31G>T (n.1657+31G>T) c.1654+31G>T (n.1654+31G>T) n.2052+31G>T n.2071+31G>T | |
| 4 | g.1805701G>A | CA2810510 | FGFR3 | c.1651+32G>A (n.1651+32G>A) c.*701+32G>A (n.*701+32G>A) c.1309+32G>A (n.1309+32G>A) c.1633+32G>A (n.1633+32G>A) c.1645+32G>A (n.1645+32G>A) c.1648+32G>A (n.1648+32G>A) n.711+32G>A c.1657+32G>A (n.1657+32G>A) c.1654+32G>A (n.1654+32G>A) n.2052+32G>A n.2071+32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805701G>C | CA2669553964 | FGFR3 | c.1651+32G>C (n.1651+32G>C) c.*701+32G>C (n.*701+32G>C) c.1309+32G>C (n.1309+32G>C) c.1633+32G>C (n.1633+32G>C) c.1645+32G>C (n.1645+32G>C) c.1648+32G>C (n.1648+32G>C) n.711+32G>C c.1657+32G>C (n.1657+32G>C) c.1654+32G>C (n.1654+32G>C) n.2052+32G>C n.2071+32G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.1805701G= | CA1433507563 | FGFR3 | c.1651+32G= (n.1651+32G=) c.*701+32G= (n.*701+32G=) c.1309+32G= (n.1309+32G=) c.1633+32G= (n.1633+32G=) c.1645+32G= (n.1645+32G=) c.1648+32G= (n.1648+32G=) n.711+32G= c.1657+32G= (n.1657+32G=) c.1654+32G= (n.1654+32G=) n.2052+32G= n.2071+32G= | |
| 4 | g.1805701G>T | CA2669553965 | FGFR3 | c.1651+32G>T (n.1651+32G>T) c.*701+32G>T (n.*701+32G>T) c.1309+32G>T (n.1309+32G>T) c.1633+32G>T (n.1633+32G>T) c.1645+32G>T (n.1645+32G>T) c.1648+32G>T (n.1648+32G>T) n.711+32G>T c.1657+32G>T (n.1657+32G>T) c.1654+32G>T (n.1654+32G>T) n.2052+32G>T n.2071+32G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.1805702G>A | CA549266773 | FGFR3 | c.1651+33G>A (n.1651+33G>A) c.*701+33G>A (n.*701+33G>A) c.1309+33G>A (n.1309+33G>A) c.1633+33G>A (n.1633+33G>A) c.1645+33G>A (n.1645+33G>A) c.1648+33G>A (n.1648+33G>A) n.711+33G>A c.1657+33G>A (n.1657+33G>A) c.1654+33G>A (n.1654+33G>A) n.2052+33G>A n.2071+33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805702G= | CA1433507564 | FGFR3 | c.1651+33G= (n.1651+33G=) c.*701+33G= (n.*701+33G=) c.1309+33G= (n.1309+33G=) c.1633+33G= (n.1633+33G=) c.1645+33G= (n.1645+33G=) c.1648+33G= (n.1648+33G=) n.711+33G= c.1657+33G= (n.1657+33G=) c.1654+33G= (n.1654+33G=) n.2052+33G= n.2071+33G= | |
| 4 | g.1805703C>A | CA2704729126 | FGFR3 | c.1651+34C>A (n.1651+34C>A) c.*701+34C>A (n.*701+34C>A) c.1309+34C>A (n.1309+34C>A) c.1633+34C>A (n.1633+34C>A) c.1645+34C>A (n.1645+34C>A) c.1648+34C>A (n.1648+34C>A) n.711+34C>A c.1657+34C>A (n.1657+34C>A) c.1654+34C>A (n.1654+34C>A) n.2052+34C>A n.2071+34C>A | dbSNP |
| 4 | g.1805703C= | CA1433507566 | FGFR3 | c.1651+34C= (n.1651+34C=) c.*701+34C= (n.*701+34C=) c.1309+34C= (n.1309+34C=) c.1633+34C= (n.1633+34C=) c.1645+34C= (n.1645+34C=) c.1648+34C= (n.1648+34C=) n.711+34C= c.1657+34C= (n.1657+34C=) c.1654+34C= (n.1654+34C=) n.2052+34C= n.2071+34C= | |
| 4 | g.1805703C>G | CA2669553966 | FGFR3 | c.1651+34C>G (n.1651+34C>G) c.*701+34C>G (n.*701+34C>G) c.1309+34C>G (n.1309+34C>G) c.1633+34C>G (n.1633+34C>G) c.1645+34C>G (n.1645+34C>G) c.1648+34C>G (n.1648+34C>G) n.711+34C>G c.1657+34C>G (n.1657+34C>G) c.1654+34C>G (n.1654+34C>G) n.2052+34C>G n.2071+34C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.1805703C>T | CA2810511 | FGFR3 | c.1651+34C>T (n.1651+34C>T) c.*701+34C>T (n.*701+34C>T) c.1309+34C>T (n.1309+34C>T) c.1633+34C>T (n.1633+34C>T) c.1645+34C>T (n.1645+34C>T) c.1648+34C>T (n.1648+34C>T) n.711+34C>T c.1657+34C>T (n.1657+34C>T) c.1654+34C>T (n.1654+34C>T) n.2052+34C>T n.2071+34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805703_1805712delinsCGGCCCTCCT | CA1433507565 | FGFR3 | c.1651+34_1652-38delinsCGGCCCTCCT (n.1651+34_1652-38delinsCGGCCCTCCT) c.*701+34_*702-38delinsCGGCCCTCCT (n.*701+34_*702-38delinsCGGCCCTCCT) c.1309+34_1310-38delinsCGGCCCTCCT (n.1309+34_1310-38delinsCGGCCCTCCT) c.1633+34_1634-38delinsCGGCCCTCCT (n.1633+34_1634-38delinsCGGCCCTCCT) c.1645+34_1646-38delinsCGGCCCTCCT (n.1645+34_1646-38delinsCGGCCCTCCT) c.1648+34_1649-38delinsCGGCCCTCCT (n.1648+34_1649-38delinsCGGCCCTCCT) n.711+34_712-38delinsCGGCCCTCCT c.1657+34_1658-38delinsCGGCCCTCCT (n.1657+34_1658-38delinsCGGCCCTCCT) c.1654+34_1655-38delinsCGGCCCTCCT (n.1654+34_1655-38delinsCGGCCCTCCT) n.2052+34_2053-38delinsCGGCCCTCCT n.2071+34_2072-38delinsCGGCCCTCCT | |
| 4 | g.1805704G>A | CA2810513 | FGFR3 | c.1651+35G>A (n.1651+35G>A) c.*701+35G>A (n.*701+35G>A) c.1309+35G>A (n.1309+35G>A) c.1633+35G>A (n.1633+35G>A) c.1645+35G>A (n.1645+35G>A) c.1648+35G>A (n.1648+35G>A) n.711+35G>A c.1657+35G>A (n.1657+35G>A) c.1654+35G>A (n.1654+35G>A) n.2052+35G>A n.2071+35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805704G>C | CA2578018376 | FGFR3 | c.1651+35G>C (n.1651+35G>C) c.*701+35G>C (n.*701+35G>C) c.1309+35G>C (n.1309+35G>C) c.1633+35G>C (n.1633+35G>C) c.1645+35G>C (n.1645+35G>C) c.1648+35G>C (n.1648+35G>C) n.711+35G>C c.1657+35G>C (n.1657+35G>C) c.1654+35G>C (n.1654+35G>C) n.2052+35G>C n.2071+35G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.1805704G= | CA1433507567 | FGFR3 | c.1651+35G= (n.1651+35G=) c.*701+35G= (n.*701+35G=) c.1309+35G= (n.1309+35G=) c.1633+35G= (n.1633+35G=) c.1645+35G= (n.1645+35G=) c.1648+35G= (n.1648+35G=) n.711+35G= c.1657+35G= (n.1657+35G=) c.1654+35G= (n.1654+35G=) n.2052+35G= n.2071+35G= | |
| 4 | g.1805705del | CA2669553967 | FGFR3 | c.1651+36del (n.1651+36del) c.*701+36del (n.*701+36del) c.1309+36del (n.1309+36del) c.1633+36del (n.1633+36del) c.1645+36del (n.1645+36del) c.1648+36del (n.1648+36del) n.711+36del c.1657+36del (n.1657+36del) c.1654+36del (n.1654+36del) n.2052+36del n.2071+36del | gnomAD v4 |
| 4 | g.1805706_1805714del | CA2810512 | FGFR3 | c.1651+37_1652-36del (n.1651+37_1652-36del) c.*701+37_*702-36del (n.*701+37_*702-36del) c.1309+37_1310-36del (n.1309+37_1310-36del) c.1633+37_1634-36del (n.1633+37_1634-36del) c.1645+37_1646-36del (n.1645+37_1646-36del) c.1648+37_1649-36del (n.1648+37_1649-36del) n.711+37_712-36del c.1657+37_1658-36del (n.1657+37_1658-36del) c.1654+37_1655-36del (n.1654+37_1655-36del) n.2052+37_2053-36del n.2071+37_2072-36del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805705G>A | CA2578018377 | FGFR3 | c.1651+36G>A (n.1651+36G>A) c.*701+36G>A (n.*701+36G>A) c.1309+36G>A (n.1309+36G>A) c.1633+36G>A (n.1633+36G>A) c.1645+36G>A (n.1645+36G>A) c.1648+36G>A (n.1648+36G>A) n.711+36G>A c.1657+36G>A (n.1657+36G>A) c.1654+36G>A (n.1654+36G>A) n.2052+36G>A n.2071+36G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1805706C>G | CA2704962539 | FGFR3 | c.1651+37C>G (n.1651+37C>G) c.*701+37C>G (n.*701+37C>G) c.1309+37C>G (n.1309+37C>G) c.1633+37C>G (n.1633+37C>G) c.1645+37C>G (n.1645+37C>G) c.1648+37C>G (n.1648+37C>G) n.711+37C>G c.1657+37C>G (n.1657+37C>G) c.1654+37C>G (n.1654+37C>G) n.2052+37C>G n.2071+37C>G | dbSNP |
| 4 | g.1805706C>T | CA2578018378 | FGFR3 | c.1651+37C>T (n.1651+37C>T) c.*701+37C>T (n.*701+37C>T) c.1309+37C>T (n.1309+37C>T) c.1633+37C>T (n.1633+37C>T) c.1645+37C>T (n.1645+37C>T) c.1648+37C>T (n.1648+37C>T) n.711+37C>T c.1657+37C>T (n.1657+37C>T) c.1654+37C>T (n.1654+37C>T) n.2052+37C>T n.2071+37C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.1805707C= | CA1433507568 | FGFR3 | c.1651+38C= (n.1651+38C=) c.*701+38C= (n.*701+38C=) c.1309+38C= (n.1309+38C=) c.1633+38C= (n.1633+38C=) c.1645+38C= (n.1645+38C=) c.1648+38C= (n.1648+38C=) n.711+38C= c.1657+38C= (n.1657+38C=) c.1654+38C= (n.1654+38C=) n.2052+38C= n.2071+38C= | |
| 4 | g.1805707C>T | CA2810514 | FGFR3 | c.1651+38C>T (n.1651+38C>T) c.*701+38C>T (n.*701+38C>T) c.1309+38C>T (n.1309+38C>T) c.1633+38C>T (n.1633+38C>T) c.1645+38C>T (n.1645+38C>T) c.1648+38C>T (n.1648+38C>T) n.711+38C>T c.1657+38C>T (n.1657+38C>T) c.1654+38C>T (n.1654+38C>T) n.2052+38C>T n.2071+38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805708C= | CA1433507569 | FGFR3 | c.1651+39C= (n.1651+39C=) c.*701+39C= (n.*701+39C=) c.1309+39C= (n.1309+39C=) c.1633+39C= (n.1633+39C=) c.1645+39C= (n.1645+39C=) c.1648+39C= (n.1648+39C=) n.711+39C= c.1657+39C= (n.1657+39C=) c.1654+39C= (n.1654+39C=) n.2052+39C= n.2071+39C= | |
| 4 | g.1805708C>G | CA791739018 | FGFR3 | c.1651+39C>G (n.1651+39C>G) c.*701+39C>G (n.*701+39C>G) c.1309+39C>G (n.1309+39C>G) c.1633+39C>G (n.1633+39C>G) c.1645+39C>G (n.1645+39C>G) c.1648+39C>G (n.1648+39C>G) n.711+39C>G c.1657+39C>G (n.1657+39C>G) c.1654+39C>G (n.1654+39C>G) n.2052+39C>G n.2071+39C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1805708C>T | CA2669553968 | FGFR3 | c.1651+39C>T (n.1651+39C>T) c.*701+39C>T (n.*701+39C>T) c.1309+39C>T (n.1309+39C>T) c.1633+39C>T (n.1633+39C>T) c.1645+39C>T (n.1645+39C>T) c.1648+39C>T (n.1648+39C>T) n.711+39C>T c.1657+39C>T (n.1657+39C>T) c.1654+39C>T (n.1654+39C>T) n.2052+39C>T n.2071+39C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.1805709T>G | CA2810515 | FGFR3 | c.1652-41T>G (n.1652-41T>G) c.*702-41T>G (n.*702-41T>G) c.1310-41T>G (n.1310-41T>G) c.1634-41T>G (n.1634-41T>G) c.1646-41T>G (n.1646-41T>G) c.1649-41T>G (n.1649-41T>G) n.712-41T>G c.1658-41T>G (n.1658-41T>G) c.1655-41T>G (n.1655-41T>G) n.2053-41T>G n.2072-41T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805709T= | CA1433507570 | FGFR3 | c.1652-41T= (n.1652-41T=) c.*702-41T= (n.*702-41T=) c.1310-41T= (n.1310-41T=) c.1634-41T= (n.1634-41T=) c.1646-41T= (n.1646-41T=) c.1649-41T= (n.1649-41T=) n.712-41T= c.1658-41T= (n.1658-41T=) c.1655-41T= (n.1655-41T=) n.2053-41T= n.2072-41T= | |
| 4 | g.1805710C= | CA1433507571 | FGFR3 | c.1652-40C= (n.1652-40C=) c.*702-40C= (n.*702-40C=) c.1310-40C= (n.1310-40C=) c.1634-40C= (n.1634-40C=) c.1646-40C= (n.1646-40C=) c.1649-40C= (n.1649-40C=) n.712-40C= c.1658-40C= (n.1658-40C=) c.1655-40C= (n.1655-40C=) n.2053-40C= n.2072-40C= | |
| 4 | g.1805710C>G | CA2704749124 | FGFR3 | c.1652-40C>G (n.1652-40C>G) c.*702-40C>G (n.*702-40C>G) c.1310-40C>G (n.1310-40C>G) c.1634-40C>G (n.1634-40C>G) c.1646-40C>G (n.1646-40C>G) c.1649-40C>G (n.1649-40C>G) n.712-40C>G c.1658-40C>G (n.1658-40C>G) c.1655-40C>G (n.1655-40C>G) n.2053-40C>G n.2072-40C>G | dbSNP |
| 4 | g.1805710C>T | CA791739024 | FGFR3 | c.1652-40C>T (n.1652-40C>T) c.*702-40C>T (n.*702-40C>T) c.1310-40C>T (n.1310-40C>T) c.1634-40C>T (n.1634-40C>T) c.1646-40C>T (n.1646-40C>T) c.1649-40C>T (n.1649-40C>T) n.712-40C>T c.1658-40C>T (n.1658-40C>T) c.1655-40C>T (n.1655-40C>T) n.2053-40C>T n.2072-40C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805711C= | CA1433507572 | FGFR3 | c.1652-39C= (n.1652-39C=) c.*702-39C= (n.*702-39C=) c.1310-39C= (n.1310-39C=) c.1634-39C= (n.1634-39C=) c.1646-39C= (n.1646-39C=) c.1649-39C= (n.1649-39C=) n.712-39C= c.1658-39C= (n.1658-39C=) c.1655-39C= (n.1655-39C=) n.2053-39C= n.2072-39C= | |
| 4 | g.1805711C>G | CA2669553970 | FGFR3 | c.1652-39C>G (n.1652-39C>G) c.*702-39C>G (n.*702-39C>G) c.1310-39C>G (n.1310-39C>G) c.1634-39C>G (n.1634-39C>G) c.1646-39C>G (n.1646-39C>G) c.1649-39C>G (n.1649-39C>G) n.712-39C>G c.1658-39C>G (n.1658-39C>G) c.1655-39C>G (n.1655-39C>G) n.2053-39C>G n.2072-39C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.1805711C>T | CA2810516 | FGFR3 | c.1652-39C>T (n.1652-39C>T) c.*702-39C>T (n.*702-39C>T) c.1310-39C>T (n.1310-39C>T) c.1634-39C>T (n.1634-39C>T) c.1646-39C>T (n.1646-39C>T) c.1649-39C>T (n.1649-39C>T) n.712-39C>T c.1658-39C>T (n.1658-39C>T) c.1655-39C>T (n.1655-39C>T) n.2053-39C>T n.2072-39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805711_1805712delinsCT | CA1433507573 | FGFR3 | c.1652-39_1652-38delinsCT (n.1652-39_1652-38delinsCT) c.*702-39_*702-38delinsCT (n.*702-39_*702-38delinsCT) c.1310-39_1310-38delinsCT (n.1310-39_1310-38delinsCT) c.1634-39_1634-38delinsCT (n.1634-39_1634-38delinsCT) c.1646-39_1646-38delinsCT (n.1646-39_1646-38delinsCT) c.1649-39_1649-38delinsCT (n.1649-39_1649-38delinsCT) n.712-39_712-38delinsCT c.1658-39_1658-38delinsCT (n.1658-39_1658-38delinsCT) c.1655-39_1655-38delinsCT (n.1655-39_1655-38delinsCT) n.2053-39_2053-38delinsCT n.2072-39_2072-38delinsCT | |
| 4 | g.1805712del | CA791739027 | FGFR3 | c.1652-38del (n.1652-38del) c.*702-38del (n.*702-38del) c.1310-38del (n.1310-38del) c.1634-38del (n.1634-38del) c.1646-38del (n.1646-38del) c.1649-38del (n.1649-38del) n.712-38del c.1658-38del (n.1658-38del) c.1655-38del (n.1655-38del) n.2053-38del n.2072-38del | dbSNP |
| 4 | g.1805714G>A | CA91256951 | FGFR3 | c.1652-36G>A (n.1652-36G>A) c.*702-36G>A (n.*702-36G>A) c.1310-36G>A (n.1310-36G>A) c.1634-36G>A (n.1634-36G>A) c.1646-36G>A (n.1646-36G>A) c.1649-36G>A (n.1649-36G>A) n.712-36G>A c.1658-36G>A (n.1658-36G>A) c.1655-36G>A (n.1655-36G>A) n.2053-36G>A n.2072-36G>A | dbSNP |
| 4 | g.1805714G= | CA1433507574 | FGFR3 | c.1652-36G= (n.1652-36G=) c.*702-36G= (n.*702-36G=) c.1310-36G= (n.1310-36G=) c.1634-36G= (n.1634-36G=) c.1646-36G= (n.1646-36G=) c.1649-36G= (n.1649-36G=) n.712-36G= c.1658-36G= (n.1658-36G=) c.1655-36G= (n.1655-36G=) n.2053-36G= n.2072-36G= | |
| 4 | g.1805714G>T | CA2669553971 | FGFR3 | c.1652-36G>T (n.1652-36G>T) c.*702-36G>T (n.*702-36G>T) c.1310-36G>T (n.1310-36G>T) c.1634-36G>T (n.1634-36G>T) c.1646-36G>T (n.1646-36G>T) c.1649-36G>T (n.1649-36G>T) n.712-36G>T c.1658-36G>T (n.1658-36G>T) c.1655-36G>T (n.1655-36G>T) n.2053-36G>T n.2072-36G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.1805715G>A | CA791739031 | FGFR3 | c.1652-35G>A (n.1652-35G>A) c.*702-35G>A (n.*702-35G>A) c.1310-35G>A (n.1310-35G>A) c.1634-35G>A (n.1634-35G>A) c.1646-35G>A (n.1646-35G>A) c.1649-35G>A (n.1649-35G>A) n.712-35G>A c.1658-35G>A (n.1658-35G>A) c.1655-35G>A (n.1655-35G>A) n.2053-35G>A n.2072-35G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805715G= | CA1433507575 | FGFR3 | c.1652-35G= (n.1652-35G=) c.*702-35G= (n.*702-35G=) c.1310-35G= (n.1310-35G=) c.1634-35G= (n.1634-35G=) c.1646-35G= (n.1646-35G=) c.1649-35G= (n.1649-35G=) n.712-35G= c.1658-35G= (n.1658-35G=) c.1655-35G= (n.1655-35G=) n.2053-35G= n.2072-35G= | |
| 4 | g.1805716C= | CA1433507576 | FGFR3 | c.1652-34C= (n.1652-34C=) c.*702-34C= (n.*702-34C=) c.1310-34C= (n.1310-34C=) c.1634-34C= (n.1634-34C=) c.1646-34C= (n.1646-34C=) c.1649-34C= (n.1649-34C=) n.712-34C= c.1658-34C= (n.1658-34C=) c.1655-34C= (n.1655-34C=) n.2053-34C= n.2072-34C= | |
| 4 | g.1805716C>T | CA2810517 | FGFR3 | c.1652-34C>T (n.1652-34C>T) c.*702-34C>T (n.*702-34C>T) c.1310-34C>T (n.1310-34C>T) c.1634-34C>T (n.1634-34C>T) c.1646-34C>T (n.1646-34C>T) c.1649-34C>T (n.1649-34C>T) n.712-34C>T c.1658-34C>T (n.1658-34C>T) c.1655-34C>T (n.1655-34C>T) n.2053-34C>T n.2072-34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805717C>T | CA2578018379 | FGFR3 | c.1652-33C>T (n.1652-33C>T) c.*702-33C>T (n.*702-33C>T) c.1310-33C>T (n.1310-33C>T) c.1634-33C>T (n.1634-33C>T) c.1646-33C>T (n.1646-33C>T) c.1649-33C>T (n.1649-33C>T) n.712-33C>T c.1658-33C>T (n.1658-33C>T) c.1655-33C>T (n.1655-33C>T) n.2053-33C>T n.2072-33C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.1805718T>A | CA2669553972 | FGFR3 | c.1652-32T>A (n.1652-32T>A) c.*702-32T>A (n.*702-32T>A) c.1310-32T>A (n.1310-32T>A) c.1634-32T>A (n.1634-32T>A) c.1646-32T>A (n.1646-32T>A) c.1649-32T>A (n.1649-32T>A) n.712-32T>A c.1658-32T>A (n.1658-32T>A) c.1655-32T>A (n.1655-32T>A) n.2053-32T>A n.2072-32T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1805719G>C | CA549266776 | FGFR3 | c.1652-31G>C (n.1652-31G>C) c.*702-31G>C (n.*702-31G>C) c.1310-31G>C (n.1310-31G>C) c.1634-31G>C (n.1634-31G>C) c.1646-31G>C (n.1646-31G>C) c.1649-31G>C (n.1649-31G>C) n.712-31G>C c.1658-31G>C (n.1658-31G>C) c.1655-31G>C (n.1655-31G>C) n.2053-31G>C n.2072-31G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805719G= | CA1433507577 | FGFR3 | c.1652-31G= (n.1652-31G=) c.*702-31G= (n.*702-31G=) c.1310-31G= (n.1310-31G=) c.1634-31G= (n.1634-31G=) c.1646-31G= (n.1646-31G=) c.1649-31G= (n.1649-31G=) n.712-31G= c.1658-31G= (n.1658-31G=) c.1655-31G= (n.1655-31G=) n.2053-31G= n.2072-31G= | |
| 4 | g.1805722A= | CA1433507578 | FGFR3 | c.1652-28A= (n.1652-28A=) c.*702-28A= (n.*702-28A=) c.1310-28A= (n.1310-28A=) c.1634-28A= (n.1634-28A=) c.1646-28A= (n.1646-28A=) c.1649-28A= (n.1649-28A=) n.712-28A= c.1658-28A= (n.1658-28A=) c.1655-28A= (n.1655-28A=) n.2053-28A= n.2072-28A= | |
| 4 | g.1805722A>C | CA791739049 | FGFR3 | c.1652-28A>C (n.1652-28A>C) c.*702-28A>C (n.*702-28A>C) c.1310-28A>C (n.1310-28A>C) c.1634-28A>C (n.1634-28A>C) c.1646-28A>C (n.1646-28A>C) c.1649-28A>C (n.1649-28A>C) n.712-28A>C c.1658-28A>C (n.1658-28A>C) c.1655-28A>C (n.1655-28A>C) n.2053-28A>C n.2072-28A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805723G>A | CA2810518 | FGFR3 | c.1652-27G>A (n.1652-27G>A) c.*702-27G>A (n.*702-27G>A) c.1310-27G>A (n.1310-27G>A) c.1634-27G>A (n.1634-27G>A) c.1646-27G>A (n.1646-27G>A) c.1649-27G>A (n.1649-27G>A) n.712-27G>A c.1658-27G>A (n.1658-27G>A) c.1655-27G>A (n.1655-27G>A) n.2053-27G>A n.2072-27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805723G>C | CA2578018380 | FGFR3 | c.1652-27G>C (n.1652-27G>C) c.*702-27G>C (n.*702-27G>C) c.1310-27G>C (n.1310-27G>C) c.1634-27G>C (n.1634-27G>C) c.1646-27G>C (n.1646-27G>C) c.1649-27G>C (n.1649-27G>C) n.712-27G>C c.1658-27G>C (n.1658-27G>C) c.1655-27G>C (n.1655-27G>C) n.2053-27G>C n.2072-27G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.1805723G= | CA1433507580 | FGFR3 | c.1652-27G= (n.1652-27G=) c.*702-27G= (n.*702-27G=) c.1310-27G= (n.1310-27G=) c.1634-27G= (n.1634-27G=) c.1646-27G= (n.1646-27G=) c.1649-27G= (n.1649-27G=) n.712-27G= c.1658-27G= (n.1658-27G=) c.1655-27G= (n.1655-27G=) n.2053-27G= n.2072-27G= | |
| 4 | g.1805723G>T | CA549266777 | FGFR3 | c.1652-27G>T (n.1652-27G>T) c.*702-27G>T (n.*702-27G>T) c.1310-27G>T (n.1310-27G>T) c.1634-27G>T (n.1634-27G>T) c.1646-27G>T (n.1646-27G>T) c.1649-27G>T (n.1649-27G>T) n.712-27G>T c.1658-27G>T (n.1658-27G>T) c.1655-27G>T (n.1655-27G>T) n.2053-27G>T n.2072-27G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805723_1805725delinsGCC | CA1433507579 | FGFR3 | c.1652-27_1652-25delinsGCC (n.1652-27_1652-25delinsGCC) c.*702-27_*702-25delinsGCC (n.*702-27_*702-25delinsGCC) c.1310-27_1310-25delinsGCC (n.1310-27_1310-25delinsGCC) c.1634-27_1634-25delinsGCC (n.1634-27_1634-25delinsGCC) c.1646-27_1646-25delinsGCC (n.1646-27_1646-25delinsGCC) c.1649-27_1649-25delinsGCC (n.1649-27_1649-25delinsGCC) n.712-27_712-25delinsGCC c.1658-27_1658-25delinsGCC (n.1658-27_1658-25delinsGCC) c.1655-27_1655-25delinsGCC (n.1655-27_1655-25delinsGCC) n.2053-27_2053-25delinsGCC n.2072-27_2072-25delinsGCC | |
| 4 | g.1805724C>A | CA2669553973 | FGFR3 | c.1652-26C>A (n.1652-26C>A) c.*702-26C>A (n.*702-26C>A) c.1310-26C>A (n.1310-26C>A) c.1634-26C>A (n.1634-26C>A) c.1646-26C>A (n.1646-26C>A) c.1649-26C>A (n.1649-26C>A) n.712-26C>A c.1658-26C>A (n.1658-26C>A) c.1655-26C>A (n.1655-26C>A) n.2053-26C>A n.2072-26C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.1805726dup | CA549266781 | FGFR3 | c.1652-24dup (n.1652-24dup) c.*702-24dup (n.*702-24dup) c.1310-24dup (n.1310-24dup) c.1634-24dup (n.1634-24dup) c.1646-24dup (n.1646-24dup) c.1649-24dup (n.1649-24dup) n.712-24dup c.1658-24dup (n.1658-24dup) c.1655-24dup (n.1655-24dup) n.2053-24dup n.2072-24dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805725_1805726del | CA1433507581 | FGFR3 | c.1652-25_1652-24del (n.1652-25_1652-24del) c.*702-25_*702-24del (n.*702-25_*702-24del) c.1310-25_1310-24del (n.1310-25_1310-24del) c.1634-25_1634-24del (n.1634-25_1634-24del) c.1646-25_1646-24del (n.1646-25_1646-24del) c.1649-25_1649-24del (n.1649-25_1649-24del) n.712-25_712-24del c.1658-25_1658-24del (n.1658-25_1658-24del) c.1655-25_1655-24del (n.1655-25_1655-24del) n.2053-25_2053-24del n.2072-25_2072-24del | dbSNP |
| 4 | g.1805725C>A | CA791739057 | FGFR3 | c.1652-25C>A (n.1652-25C>A) c.*702-25C>A (n.*702-25C>A) c.1310-25C>A (n.1310-25C>A) c.1634-25C>A (n.1634-25C>A) c.1646-25C>A (n.1646-25C>A) c.1649-25C>A (n.1649-25C>A) n.712-25C>A c.1658-25C>A (n.1658-25C>A) c.1655-25C>A (n.1655-25C>A) n.2053-25C>A n.2072-25C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805725C= | CA1433507582 | FGFR3 | c.1652-25C= (n.1652-25C=) c.*702-25C= (n.*702-25C=) c.1310-25C= (n.1310-25C=) c.1634-25C= (n.1634-25C=) c.1646-25C= (n.1646-25C=) c.1649-25C= (n.1649-25C=) n.712-25C= c.1658-25C= (n.1658-25C=) c.1655-25C= (n.1655-25C=) n.2053-25C= n.2072-25C= | |
| 4 | g.1805725C>G | CA2578018381 | FGFR3 | c.1652-25C>G (n.1652-25C>G) c.*702-25C>G (n.*702-25C>G) c.1310-25C>G (n.1310-25C>G) c.1634-25C>G (n.1634-25C>G) c.1646-25C>G (n.1646-25C>G) c.1649-25C>G (n.1649-25C>G) n.712-25C>G c.1658-25C>G (n.1658-25C>G) c.1655-25C>G (n.1655-25C>G) n.2053-25C>G n.2072-25C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.1805725C>T | CA2810519 | FGFR3 | c.1652-25C>T (n.1652-25C>T) c.*702-25C>T (n.*702-25C>T) c.1310-25C>T (n.1310-25C>T) c.1634-25C>T (n.1634-25C>T) c.1646-25C>T (n.1646-25C>T) c.1649-25C>T (n.1649-25C>T) n.712-25C>T c.1658-25C>T (n.1658-25C>T) c.1655-25C>T (n.1655-25C>T) n.2053-25C>T n.2072-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805726C>A | CA2704721228 | FGFR3 | c.1652-24C>A (n.1652-24C>A) c.*702-24C>A (n.*702-24C>A) c.1310-24C>A (n.1310-24C>A) c.1634-24C>A (n.1634-24C>A) c.1646-24C>A (n.1646-24C>A) c.1649-24C>A (n.1649-24C>A) n.712-24C>A c.1658-24C>A (n.1658-24C>A) c.1655-24C>A (n.1655-24C>A) n.2053-24C>A n.2072-24C>A | dbSNP |
| 4 | g.1805726C= | CA1433507583 | FGFR3 | c.1652-24C= (n.1652-24C=) c.*702-24C= (n.*702-24C=) c.1310-24C= (n.1310-24C=) c.1634-24C= (n.1634-24C=) c.1646-24C= (n.1646-24C=) c.1649-24C= (n.1649-24C=) n.712-24C= c.1658-24C= (n.1658-24C=) c.1655-24C= (n.1655-24C=) n.2053-24C= n.2072-24C= | |
| 4 | g.1805726C>T | CA2810520 | FGFR3 | c.1652-24C>T (n.1652-24C>T) c.*702-24C>T (n.*702-24C>T) c.1310-24C>T (n.1310-24C>T) c.1634-24C>T (n.1634-24C>T) c.1646-24C>T (n.1646-24C>T) c.1649-24C>T (n.1649-24C>T) n.712-24C>T c.1658-24C>T (n.1658-24C>T) c.1655-24C>T (n.1655-24C>T) n.2053-24C>T n.2072-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805727G>A | CA2810521 | FGFR3 | c.1652-23G>A (n.1652-23G>A) c.*702-23G>A (n.*702-23G>A) c.1310-23G>A (n.1310-23G>A) c.1634-23G>A (n.1634-23G>A) c.1646-23G>A (n.1646-23G>A) c.1649-23G>A (n.1649-23G>A) n.712-23G>A c.1658-23G>A (n.1658-23G>A) c.1655-23G>A (n.1655-23G>A) n.2053-23G>A n.2072-23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805727G>C | CA791739066 | FGFR3 | c.1652-23G>C (n.1652-23G>C) c.*702-23G>C (n.*702-23G>C) c.1310-23G>C (n.1310-23G>C) c.1634-23G>C (n.1634-23G>C) c.1646-23G>C (n.1646-23G>C) c.1649-23G>C (n.1649-23G>C) n.712-23G>C c.1658-23G>C (n.1658-23G>C) c.1655-23G>C (n.1655-23G>C) n.2053-23G>C n.2072-23G>C | dbSNP |
| 4 | g.1805727G= | CA1433507584 | FGFR3 | c.1652-23G= (n.1652-23G=) c.*702-23G= (n.*702-23G=) c.1310-23G= (n.1310-23G=) c.1634-23G= (n.1634-23G=) c.1646-23G= (n.1646-23G=) c.1649-23G= (n.1649-23G=) n.712-23G= c.1658-23G= (n.1658-23G=) c.1655-23G= (n.1655-23G=) n.2053-23G= n.2072-23G= | |
| 4 | g.1805727G>T | CA2810522 | FGFR3 | c.1652-23G>T (n.1652-23G>T) c.*702-23G>T (n.*702-23G>T) c.1310-23G>T (n.1310-23G>T) c.1634-23G>T (n.1634-23G>T) c.1646-23G>T (n.1646-23G>T) c.1649-23G>T (n.1649-23G>T) n.712-23G>T c.1658-23G>T (n.1658-23G>T) c.1655-23G>T (n.1655-23G>T) n.2053-23G>T n.2072-23G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805728T>G | CA2704962556 | FGFR3 | c.1652-22T>G (n.1652-22T>G) c.*702-22T>G (n.*702-22T>G) c.1310-22T>G (n.1310-22T>G) c.1634-22T>G (n.1634-22T>G) c.1646-22T>G (n.1646-22T>G) c.1649-22T>G (n.1649-22T>G) n.712-22T>G c.1658-22T>G (n.1658-22T>G) c.1655-22T>G (n.1655-22T>G) n.2053-22T>G n.2072-22T>G | dbSNP |
| 4 | g.1805729C>T | CA2669553975 | FGFR3 | c.1652-21C>T (n.1652-21C>T) c.*702-21C>T (n.*702-21C>T) c.1310-21C>T (n.1310-21C>T) c.1634-21C>T (n.1634-21C>T) c.1646-21C>T (n.1646-21C>T) c.1649-21C>T (n.1649-21C>T) n.712-21C>T c.1658-21C>T (n.1658-21C>T) c.1655-21C>T (n.1655-21C>T) n.2053-21C>T n.2072-21C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.1805731G>A | CA2573137474 | FGFR3 | c.1652-19G>A (n.1652-19G>A) c.*702-19G>A (n.*702-19G>A) c.1310-19G>A (n.1310-19G>A) c.1634-19G>A (n.1634-19G>A) c.1646-19G>A (n.1646-19G>A) c.1649-19G>A (n.1649-19G>A) n.712-19G>A c.1658-19G>A (n.1658-19G>A) c.1655-19G>A (n.1655-19G>A) n.2053-19G>A n.2072-19G>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.1805732A>G | CA2704962564 | FGFR3 | c.1652-18A>G (n.1652-18A>G) c.*702-18A>G (n.*702-18A>G) c.1310-18A>G (n.1310-18A>G) c.1634-18A>G (n.1634-18A>G) c.1646-18A>G (n.1646-18A>G) c.1649-18A>G (n.1649-18A>G) n.712-18A>G c.1658-18A>G (n.1658-18A>G) c.1655-18A>G (n.1655-18A>G) n.2053-18A>G n.2072-18A>G | dbSNP |
| 4 | g.1805733G>A | CA549266784 | FGFR3 | c.1652-17G>A (n.1652-17G>A) c.*702-17G>A (n.*702-17G>A) c.1310-17G>A (n.1310-17G>A) c.1634-17G>A (n.1634-17G>A) c.1646-17G>A (n.1646-17G>A) c.1649-17G>A (n.1649-17G>A) n.712-17G>A c.1658-17G>A (n.1658-17G>A) c.1655-17G>A (n.1655-17G>A) n.2053-17G>A n.2072-17G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805733G= | CA1433507585 | FGFR3 | c.1652-17G= (n.1652-17G=) c.*702-17G= (n.*702-17G=) c.1310-17G= (n.1310-17G=) c.1634-17G= (n.1634-17G=) c.1646-17G= (n.1646-17G=) c.1649-17G= (n.1649-17G=) n.712-17G= c.1658-17G= (n.1658-17G=) c.1655-17G= (n.1655-17G=) n.2053-17G= n.2072-17G= | |
| 4 | g.1805735A>G | CA2704962565 | FGFR3 | c.1652-15A>G (n.1652-15A>G) c.*702-15A>G (n.*702-15A>G) c.1310-15A>G (n.1310-15A>G) c.1634-15A>G (n.1634-15A>G) c.1646-15A>G (n.1646-15A>G) c.1649-15A>G (n.1649-15A>G) n.712-15A>G c.1658-15A>G (n.1658-15A>G) c.1655-15A>G (n.1655-15A>G) n.2053-15A>G n.2072-15A>G | dbSNP |
| 4 | g.1805736G>A | CA2810523 | FGFR3 | c.1652-14G>A (n.1652-14G>A) c.*702-14G>A (n.*702-14G>A) c.1310-14G>A (n.1310-14G>A) c.1634-14G>A (n.1634-14G>A) c.1646-14G>A (n.1646-14G>A) c.1649-14G>A (n.1649-14G>A) n.712-14G>A c.1658-14G>A (n.1658-14G>A) c.1655-14G>A (n.1655-14G>A) n.2053-14G>A n.2072-14G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805736G>C | CA1433507587 | FGFR3 | c.1652-14G>C (n.1652-14G>C) c.*702-14G>C (n.*702-14G>C) c.1310-14G>C (n.1310-14G>C) c.1634-14G>C (n.1634-14G>C) c.1646-14G>C (n.1646-14G>C) c.1649-14G>C (n.1649-14G>C) n.712-14G>C c.1658-14G>C (n.1658-14G>C) c.1655-14G>C (n.1655-14G>C) n.2053-14G>C n.2072-14G>C | dbSNP |
| 4 | g.1805736G= | CA1433507586 | FGFR3 | c.1652-14G= (n.1652-14G=) c.*702-14G= (n.*702-14G=) c.1310-14G= (n.1310-14G=) c.1634-14G= (n.1634-14G=) c.1646-14G= (n.1646-14G=) c.1649-14G= (n.1649-14G=) n.712-14G= c.1658-14G= (n.1658-14G=) c.1655-14G= (n.1655-14G=) n.2053-14G= n.2072-14G= | |
| 4 | g.1805737C>T | CA2669553976 | FGFR3 | c.1652-13C>T (n.1652-13C>T) c.*702-13C>T (n.*702-13C>T) c.1310-13C>T (n.1310-13C>T) c.1634-13C>T (n.1634-13C>T) c.1646-13C>T (n.1646-13C>T) c.1649-13C>T (n.1649-13C>T) n.712-13C>T c.1658-13C>T (n.1658-13C>T) c.1655-13C>T (n.1655-13C>T) n.2053-13C>T n.2072-13C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1805738C= | CA1433507588 | FGFR3 | c.1652-12C= (n.1652-12C=) c.*702-12C= (n.*702-12C=) c.1310-12C= (n.1310-12C=) c.1634-12C= (n.1634-12C=) c.1646-12C= (n.1646-12C=) c.1649-12C= (n.1649-12C=) n.712-12C= c.1658-12C= (n.1658-12C=) c.1655-12C= (n.1655-12C=) n.2053-12C= n.2072-12C= | |
| 4 | g.1805738C>T | CA1433507589 | FGFR3 | c.1652-12C>T (n.1652-12C>T) c.*702-12C>T (n.*702-12C>T) c.1310-12C>T (n.1310-12C>T) c.1634-12C>T (n.1634-12C>T) c.1646-12C>T (n.1646-12C>T) c.1649-12C>T (n.1649-12C>T) n.712-12C>T c.1658-12C>T (n.1658-12C>T) c.1655-12C>T (n.1655-12C>T) n.2053-12C>T n.2072-12C>T | dbSNP |
| 4 | g.1805739C>A | CA2810524 | FGFR3 | c.1652-11C>A (n.1652-11C>A) c.*702-11C>A (n.*702-11C>A) c.1310-11C>A (n.1310-11C>A) c.1634-11C>A (n.1634-11C>A) c.1646-11C>A (n.1646-11C>A) c.1649-11C>A (n.1649-11C>A) n.712-11C>A c.1658-11C>A (n.1658-11C>A) c.1655-11C>A (n.1655-11C>A) n.2053-11C>A n.2072-11C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805739C= | CA1433507590 | FGFR3 | c.1652-11C= (n.1652-11C=) c.*702-11C= (n.*702-11C=) c.1310-11C= (n.1310-11C=) c.1634-11C= (n.1634-11C=) c.1646-11C= (n.1646-11C=) c.1649-11C= (n.1649-11C=) n.712-11C= c.1658-11C= (n.1658-11C=) c.1655-11C= (n.1655-11C=) n.2053-11C= n.2072-11C= | |
| 4 | g.1805739C>T | CA2810525 | FGFR3 | c.1652-11C>T (n.1652-11C>T) c.*702-11C>T (n.*702-11C>T) c.1310-11C>T (n.1310-11C>T) c.1634-11C>T (n.1634-11C>T) c.1646-11C>T (n.1646-11C>T) c.1649-11C>T (n.1649-11C>T) n.712-11C>T c.1658-11C>T (n.1658-11C>T) c.1655-11C>T (n.1655-11C>T) n.2053-11C>T n.2072-11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805740G>A | CA2810526 | FGFR3 | c.1652-10G>A (n.1652-10G>A) c.*702-10G>A (n.*702-10G>A) c.1310-10G>A (n.1310-10G>A) c.1634-10G>A (n.1634-10G>A) c.1646-10G>A (n.1646-10G>A) c.1649-10G>A (n.1649-10G>A) n.712-10G>A c.1658-10G>A (n.1658-10G>A) c.1655-10G>A (n.1655-10G>A) n.2053-10G>A n.2072-10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805740G= | CA1433507591 | FGFR3 | c.1652-10G= (n.1652-10G=) c.*702-10G= (n.*702-10G=) c.1310-10G= (n.1310-10G=) c.1634-10G= (n.1634-10G=) c.1646-10G= (n.1646-10G=) c.1649-10G= (n.1649-10G=) n.712-10G= c.1658-10G= (n.1658-10G=) c.1655-10G= (n.1655-10G=) n.2053-10G= n.2072-10G= | |
| 4 | g.1805742G>A | CA1433507593 | FGFR3 | c.1652-8G>A (n.1652-8G>A) c.*702-8G>A (n.*702-8G>A) c.1310-8G>A (n.1310-8G>A) c.1634-8G>A (n.1634-8G>A) c.1646-8G>A (n.1646-8G>A) c.1649-8G>A (n.1649-8G>A) n.712-8G>A c.1658-8G>A (n.1658-8G>A) c.1655-8G>A (n.1655-8G>A) n.2053-8G>A n.2072-8G>A | dbSNP |
| 4 | g.1805742G= | CA1433507592 | FGFR3 | c.1652-8G= (n.1652-8G=) c.*702-8G= (n.*702-8G=) c.1310-8G= (n.1310-8G=) c.1634-8G= (n.1634-8G=) c.1646-8G= (n.1646-8G=) c.1649-8G= (n.1649-8G=) n.712-8G= c.1658-8G= (n.1658-8G=) c.1655-8G= (n.1655-8G=) n.2053-8G= n.2072-8G= | |
| 4 | g.1805742G>T | CA2669553978 | FGFR3 | c.1652-8G>T (n.1652-8G>T) c.*702-8G>T (n.*702-8G>T) c.1310-8G>T (n.1310-8G>T) c.1634-8G>T (n.1634-8G>T) c.1646-8G>T (n.1646-8G>T) c.1649-8G>T (n.1649-8G>T) n.712-8G>T c.1658-8G>T (n.1658-8G>T) c.1655-8G>T (n.1655-8G>T) n.2053-8G>T n.2072-8G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.1805743T>C | CA645526898 | FGFR3 | c.1652-7T>C (n.1652-7T>C) c.*702-7T>C (n.*702-7T>C) c.1310-7T>C (n.1310-7T>C) c.1634-7T>C (n.1634-7T>C) c.1646-7T>C (n.1646-7T>C) c.1649-7T>C (n.1649-7T>C) n.712-7T>C c.1658-7T>C (n.1658-7T>C) c.1655-7T>C (n.1655-7T>C) n.2053-7T>C n.2072-7T>C | |
| 4 | g.1805744C>A | CA549266787 | FGFR3 | c.1652-6C>A (n.1652-6C>A) c.*702-6C>A (n.*702-6C>A) c.1310-6C>A (n.1310-6C>A) c.1634-6C>A (n.1634-6C>A) c.1646-6C>A (n.1646-6C>A) c.1649-6C>A (n.1649-6C>A) n.712-6C>A c.1658-6C>A (n.1658-6C>A) c.1655-6C>A (n.1655-6C>A) n.2053-6C>A n.2072-6C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805744C= | CA1433507594 | FGFR3 | c.1652-6C= (n.1652-6C=) c.*702-6C= (n.*702-6C=) c.1310-6C= (n.1310-6C=) c.1634-6C= (n.1634-6C=) c.1646-6C= (n.1646-6C=) c.1649-6C= (n.1649-6C=) n.712-6C= c.1658-6C= (n.1658-6C=) c.1655-6C= (n.1655-6C=) n.2053-6C= n.2072-6C= | |
| 4 | g.1805744C>G | CA2704758107 | FGFR3 | c.1652-6C>G (n.1652-6C>G) c.*702-6C>G (n.*702-6C>G) c.1310-6C>G (n.1310-6C>G) c.1634-6C>G (n.1634-6C>G) c.1646-6C>G (n.1646-6C>G) c.1649-6C>G (n.1649-6C>G) n.712-6C>G c.1658-6C>G (n.1658-6C>G) c.1655-6C>G (n.1655-6C>G) n.2053-6C>G n.2072-6C>G | dbSNP |
| 4 | g.1805744C>T | CA2669553979 | FGFR3 | c.1652-6C>T (n.1652-6C>T) c.*702-6C>T (n.*702-6C>T) c.1310-6C>T (n.1310-6C>T) c.1634-6C>T (n.1634-6C>T) c.1646-6C>T (n.1646-6C>T) c.1649-6C>T (n.1649-6C>T) n.712-6C>T c.1658-6C>T (n.1658-6C>T) c.1655-6C>T (n.1655-6C>T) n.2053-6C>T n.2072-6C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.1805745C= | CA1433507595 | FGFR3 | c.1652-5C= (n.1652-5C=) c.*702-5C= (n.*702-5C=) c.1310-5C= (n.1310-5C=) c.1634-5C= (n.1634-5C=) c.1646-5C= (n.1646-5C=) c.1649-5C= (n.1649-5C=) n.712-5C= c.1658-5C= (n.1658-5C=) c.1655-5C= (n.1655-5C=) n.2053-5C= n.2072-5C= | |
| 4 | g.1805745C>T | CA2810527 | FGFR3 | c.1652-5C>T (n.1652-5C>T) c.*702-5C>T (n.*702-5C>T) c.1310-5C>T (n.1310-5C>T) c.1634-5C>T (n.1634-5C>T) c.1646-5C>T (n.1646-5C>T) c.1649-5C>T (n.1649-5C>T) n.712-5C>T c.1658-5C>T (n.1658-5C>T) c.1655-5C>T (n.1655-5C>T) n.2053-5C>T n.2072-5C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805746C>A | CA2581399302 | FGFR3 | c.1652-4C>A (n.1652-4C>A) c.*702-4C>A (n.*702-4C>A) c.1310-4C>A (n.1310-4C>A) c.1634-4C>A (n.1634-4C>A) c.1646-4C>A (n.1646-4C>A) c.1649-4C>A (n.1649-4C>A) n.712-4C>A c.1658-4C>A (n.1658-4C>A) c.1655-4C>A (n.1655-4C>A) n.2053-4C>A n.2072-4C>A | |
| 4 | g.1805746C= | CA1433507596 | FGFR3 | c.1652-4C= (n.1652-4C=) c.*702-4C= (n.*702-4C=) c.1310-4C= (n.1310-4C=) c.1634-4C= (n.1634-4C=) c.1646-4C= (n.1646-4C=) c.1649-4C= (n.1649-4C=) n.712-4C= c.1658-4C= (n.1658-4C=) c.1655-4C= (n.1655-4C=) n.2053-4C= n.2072-4C= | |
| 4 | g.1805746C>G | CA2578018382 | FGFR3 | c.1652-4C>G (n.1652-4C>G) c.*702-4C>G (n.*702-4C>G) c.1310-4C>G (n.1310-4C>G) c.1634-4C>G (n.1634-4C>G) c.1646-4C>G (n.1646-4C>G) c.1649-4C>G (n.1649-4C>G) n.712-4C>G c.1658-4C>G (n.1658-4C>G) c.1655-4C>G (n.1655-4C>G) n.2053-4C>G n.2072-4C>G | |
| 4 | g.1805746C>T | CA2810528 | FGFR3 | c.1652-4C>T (n.1652-4C>T) c.*702-4C>T (n.*702-4C>T) c.1310-4C>T (n.1310-4C>T) c.1634-4C>T (n.1634-4C>T) c.1646-4C>T (n.1646-4C>T) c.1649-4C>T (n.1649-4C>T) n.712-4C>T c.1658-4C>T (n.1658-4C>T) c.1655-4C>T (n.1655-4C>T) n.2053-4C>T n.2072-4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805747C= | CA1433507597 | FGFR3 | c.1652-3C= (n.1652-3C=) c.*702-3C= (n.*702-3C=) c.1310-3C= (n.1310-3C=) c.1634-3C= (n.1634-3C=) c.1646-3C= (n.1646-3C=) c.1649-3C= (n.1649-3C=) n.712-3C= c.1658-3C= (n.1658-3C=) c.1655-3C= (n.1655-3C=) n.2053-3C= n.2072-3C= | |
| 4 | g.1805747C>T | CA2810529 | FGFR3 | c.1652-3C>T (n.1652-3C>T) c.*702-3C>T (n.*702-3C>T) c.1310-3C>T (n.1310-3C>T) c.1634-3C>T (n.1634-3C>T) c.1646-3C>T (n.1646-3C>T) c.1649-3C>T (n.1649-3C>T) n.712-3C>T c.1658-3C>T (n.1658-3C>T) c.1655-3C>T (n.1655-3C>T) n.2053-3C>T n.2072-3C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805748A>C | CA355981638 | FGFR3 | c.1652-2A>C (n.1652-2A>C) c.*702-2A>C (n.*702-2A>C) c.1310-2A>C (n.1310-2A>C) c.1634-2A>C (n.1634-2A>C) c.1646-2A>C (n.1646-2A>C) c.1649-2A>C (n.1649-2A>C) n.712-2A>C c.1658-2A>C (n.1658-2A>C) c.1655-2A>C (n.1655-2A>C) n.2053-2A>C n.2072-2A>C | |
| 4 | g.1805748A>G | CA355981639 | FGFR3 | c.1652-2A>G (n.1652-2A>G) c.*702-2A>G (n.*702-2A>G) c.1310-2A>G (n.1310-2A>G) c.1634-2A>G (n.1634-2A>G) c.1646-2A>G (n.1646-2A>G) c.1649-2A>G (n.1649-2A>G) n.712-2A>G c.1658-2A>G (n.1658-2A>G) c.1655-2A>G (n.1655-2A>G) n.2053-2A>G n.2072-2A>G | |
| 4 | g.1805748A>T | CA355981640 | FGFR3 | c.1652-2A>T (n.1652-2A>T) c.*702-2A>T (n.*702-2A>T) c.1310-2A>T (n.1310-2A>T) c.1634-2A>T (n.1634-2A>T) c.1646-2A>T (n.1646-2A>T) c.1649-2A>T (n.1649-2A>T) n.712-2A>T c.1658-2A>T (n.1658-2A>T) c.1655-2A>T (n.1655-2A>T) n.2053-2A>T n.2072-2A>T | |
| 4 | g.1805749G>A | CA355981641 | FGFR3 | c.1652-1G>A (n.1652-1G>A) c.*702-1G>A (n.*702-1G>A) c.1310-1G>A (n.1310-1G>A) c.1634-1G>A (n.1634-1G>A) c.1646-1G>A (n.1646-1G>A) c.1649-1G>A (n.1649-1G>A) n.712-1G>A c.1658-1G>A (n.1658-1G>A) c.1655-1G>A (n.1655-1G>A) n.2053-1G>A n.2072-1G>A | COSMIC COSMIC |
| 4 | g.1805749G>C | CA355981642 | FGFR3 | c.1652-1G>C (n.1652-1G>C) c.*702-1G>C (n.*702-1G>C) c.1310-1G>C (n.1310-1G>C) c.1634-1G>C (n.1634-1G>C) c.1646-1G>C (n.1646-1G>C) c.1649-1G>C (n.1649-1G>C) n.712-1G>C c.1658-1G>C (n.1658-1G>C) c.1655-1G>C (n.1655-1G>C) n.2053-1G>C n.2072-1G>C | |
| 4 | g.1805749G>T | CA355981643 | FGFR3 | c.1652-1G>T (n.1652-1G>T) c.*702-1G>T (n.*702-1G>T) c.1310-1G>T (n.1310-1G>T) c.1634-1G>T (n.1634-1G>T) c.1646-1G>T (n.1646-1G>T) c.1649-1G>T (n.1649-1G>T) n.712-1G>T c.1658-1G>T (n.1658-1G>T) c.1655-1G>T (n.1655-1G>T) n.2053-1G>T n.2072-1G>T | |
| 4 | g.1805750G>A | CA355981644 | FGFR3 | c.1652G>A (p.Gly551Glu) c.*702G>A (n.*702G>A) c.1310G>A (p.Gly437Glu) c.1634G>A (p.Gly545Glu) c.1646G>A (p.Gly549Glu) c.1649G>A (p.Gly550Glu) n.712G>A c.1658G>A (p.Gly553Glu) c.1655G>A (p.Gly552Glu) n.2053G>A n.2072G>A | |
| 4 | g.1805750G>C | CA355981645 | FGFR3 | c.1652G>C (p.Gly551Ala) c.*702G>C (n.*702G>C) c.1310G>C (p.Gly437Ala) c.1634G>C (p.Gly545Ala) c.1646G>C (p.Gly549Ala) c.1649G>C (p.Gly550Ala) n.712G>C c.1658G>C (p.Gly553Ala) c.1655G>C (p.Gly552Ala) n.2053G>C n.2072G>C | |
| 4 | g.1805750G>T | CA355981646 | FGFR3 | c.1652G>T (p.Gly551Val) c.*702G>T (n.*702G>T) c.1310G>T (p.Gly437Val) c.1634G>T (p.Gly545Val) c.1646G>T (p.Gly549Val) c.1649G>T (p.Gly550Val) n.712G>T c.1658G>T (p.Gly553Val) c.1655G>T (p.Gly552Val) n.2053G>T n.2072G>T | |
| 4 | g.1805751G>A | CA438062986 | FGFR3 | c.1653G>A (p.Gly551=) c.*703G>A (n.*703G>A) c.1311G>A (p.Gly437=) c.1635G>A (p.Gly545=) c.1647G>A (p.Gly549=) c.1650G>A (p.Gly550=) n.713G>A c.1659G>A (p.Gly553=) c.1656G>A (p.Gly552=) n.2054G>A n.2073G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.1805751G>C | CA2810531 | FGFR3 | c.1653G>C (p.Gly551=) c.*703G>C (n.*703G>C) c.1311G>C (p.Gly437=) c.1635G>C (p.Gly545=) c.1647G>C (p.Gly549=) c.1650G>C (p.Gly550=) n.713G>C c.1659G>C (p.Gly553=) c.1656G>C (p.Gly552=) n.2054G>C n.2073G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805751G= | CA1433507598 | FGFR3 | c.1653G= (p.Gly551=) c.*703G= (n.*703G=) c.1311G= (p.Gly437=) c.1635G= (p.Gly545=) c.1647G= (p.Gly549=) c.1650G= (p.Gly550=) n.713G= c.1659G= (p.Gly553=) c.1656G= (p.Gly552=) n.2054G= n.2073G= | |
| 4 | g.1805751G>T | CA2810530 | FGFR3 | c.1653G>T (p.Gly551=) c.*703G>T (n.*703G>T) c.1311G>T (p.Gly437=) c.1635G>T (p.Gly545=) c.1647G>T (p.Gly549=) c.1650G>T (p.Gly550=) n.713G>T c.1659G>T (p.Gly553=) c.1656G>T (p.Gly552=) n.2054G>T n.2073G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.1805752C>A | CA355981647 | FGFR3 | c.1654C>A (p.Pro552Thr) c.*704C>A (n.*704C>A) c.1312C>A (p.Pro438Thr) c.1636C>A (p.Pro546Thr) c.1648C>A (p.Pro550Thr) c.1651C>A (p.Pro551Thr) n.714C>A c.1660C>A (p.Pro554Thr) c.1657C>A (p.Pro553Thr) n.2055C>A n.2074C>A | |
| 4 | g.1805752C= | CA1433507599 | FGFR3 | c.1654C= (p.Pro552=) c.*704C= (n.*704C=) c.1312C= (p.Pro438=) c.1636C= (p.Pro546=) c.1648C= (p.Pro550=) c.1651C= (p.Pro551=) n.714C= c.1660C= (p.Pro554=) c.1657C= (p.Pro553=) n.2055C= n.2074C= | |
| 4 | g.1805752C>G | CA355981648 | FGFR3 | c.1654C>G (p.Pro552Ala) c.*704C>G (n.*704C>G) c.1312C>G (p.Pro438Ala) c.1636C>G (p.Pro546Ala) c.1648C>G (p.Pro550Ala) c.1651C>G (p.Pro551Ala) n.714C>G c.1660C>G (p.Pro554Ala) c.1657C>G (p.Pro553Ala) n.2055C>G n.2074C>G | |
| 4 | g.1805752C>T | CA91257007 | FGFR3 | c.1654C>T (p.Pro552Ser) c.*704C>T (n.*704C>T) c.1312C>T (p.Pro438Ser) c.1636C>T (p.Pro546Ser) c.1648C>T (p.Pro550Ser) c.1651C>T (p.Pro551Ser) n.714C>T c.1660C>T (p.Pro554Ser) c.1657C>T (p.Pro553Ser) n.2055C>T n.2074C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805753C>A | CA355981649 | FGFR3 | c.1655C>A (p.Pro552His) c.*705C>A (n.*705C>A) c.1313C>A (p.Pro438His) c.1637C>A (p.Pro546His) c.1649C>A (p.Pro550His) c.1652C>A (p.Pro551His) n.715C>A c.1661C>A (p.Pro554His) c.1658C>A (p.Pro553His) n.2056C>A n.2075C>A | dbSNP |
| 4 | g.1805753C= | CA1433507600 | FGFR3 | c.1655C= (p.Pro552=) c.*705C= (n.*705C=) c.1313C= (p.Pro438=) c.1637C= (p.Pro546=) c.1649C= (p.Pro550=) c.1652C= (p.Pro551=) n.715C= c.1661C= (p.Pro554=) c.1658C= (p.Pro553=) n.2056C= n.2075C= | |
| 4 | g.1805753C>G | CA355981650 | FGFR3 | c.1655C>G (p.Pro552Arg) c.*705C>G (n.*705C>G) c.1313C>G (p.Pro438Arg) c.1637C>G (p.Pro546Arg) c.1649C>G (p.Pro550Arg) c.1652C>G (p.Pro551Arg) n.715C>G c.1661C>G (p.Pro554Arg) c.1658C>G (p.Pro553Arg) n.2056C>G n.2075C>G | |
| 4 | g.1805753C>T | CA355981651 | FGFR3 | c.1655C>T (p.Pro552Leu) c.*705C>T (n.*705C>T) c.1313C>T (p.Pro438Leu) c.1637C>T (p.Pro546Leu) c.1649C>T (p.Pro550Leu) c.1652C>T (p.Pro551Leu) n.715C>T c.1661C>T (p.Pro554Leu) c.1658C>T (p.Pro553Leu) n.2056C>T n.2075C>T | dbSNP gnomAD v4 |