Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.1805466_1805510dupCA1058515205FGFR3c.1530_1540+34dup
c.*580_*590+34dup
c.1188_1198+34dup
c.1512_1522+34dup
c.1524_1534+34dup
c.1527_1537+34dup
n.590_600+34dup
c.1536_1546+34dup
c.1533_1543+34dup
n.1931_1941+34dup
n.1950_1960+34dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1805477_1805558delCA2810423FGFR3c.1540+1_1541-1del
c.*590+1_*591-1del
c.1198+1_1199-1del
c.1522+1_1523-1del
c.1534+1_1535-1del
c.1537+1_1538-1del
n.600+1_601-1del
c.1546+1_1547-1del
c.1543+1_1544-1del
n.1941+1_1942-1del
n.1960+1_1961-1del
ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1805476G>ACA2810424FGFR3c.1540G>A (p.Asp514Asn)
c.*590G>A (n.*590G>A)
c.1198G>A (p.Asp400Asn)
c.1522G>A (p.Asp508Asn)
c.1534G>A (p.Asp512Asn)
c.1537G>A (p.Asp513Asn)
n.600G>A
c.1546G>A (p.Asp516Asn)
c.1543G>A (p.Asp515Asn)
n.1941G>A
n.1960G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1805476G>CCA355981326FGFR3c.1540G>C (p.Asp514His)
c.*590G>C (n.*590G>C)
c.1198G>C (p.Asp400His)
c.1522G>C (p.Asp508His)
c.1534G>C (p.Asp512His)
c.1537G>C (p.Asp513His)
n.600G>C
c.1546G>C (p.Asp516His)
c.1543G>C (p.Asp515His)
n.1941G>C
n.1960G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1805476G=CA1433507409FGFR3c.1540G= (p.Asp514=)
c.*590G= (n.*590G=)
c.1198G= (p.Asp400=)
c.1522G= (p.Asp508=)
c.1534G= (p.Asp512=)
c.1537G= (p.Asp513=)
n.600G=
c.1546G= (p.Asp516=)
c.1543G= (p.Asp515=)
n.1941G=
n.1960G=
4g.1805476G>TCA355981328FGFR3c.1540G>T (p.Asp514Tyr)
c.*590G>T (n.*590G>T)
c.1198G>T (p.Asp400Tyr)
c.1522G>T (p.Asp508Tyr)
c.1534G>T (p.Asp512Tyr)
c.1537G>T (p.Asp513Tyr)
n.600G>T
c.1546G>T (p.Asp516Tyr)
c.1543G>T (p.Asp515Tyr)
n.1941G>T
n.1960G>T
4g.1805477G>ACA355981330FGFR3c.1540+1G>A (n.1540+1G>A)
c.*590+1G>A (n.*590+1G>A)
c.1198+1G>A (n.1198+1G>A)
c.1522+1G>A (n.1522+1G>A)
c.1534+1G>A (n.1534+1G>A)
c.1537+1G>A (n.1537+1G>A)
n.600+1G>A
c.1546+1G>A (n.1546+1G>A)
c.1543+1G>A (n.1543+1G>A)
n.1941+1G>A
n.1960+1G>A
4g.1805477G>CCA355981331FGFR3c.1540+1G>C (n.1540+1G>C)
c.*590+1G>C (n.*590+1G>C)
c.1198+1G>C (n.1198+1G>C)
c.1522+1G>C (n.1522+1G>C)
c.1534+1G>C (n.1534+1G>C)
c.1537+1G>C (n.1537+1G>C)
n.600+1G>C
c.1546+1G>C (n.1546+1G>C)
c.1543+1G>C (n.1543+1G>C)
n.1941+1G>C
n.1960+1G>C
4g.1805477G>TCA355981332FGFR3c.1540+1G>T (n.1540+1G>T)
c.*590+1G>T (n.*590+1G>T)
c.1198+1G>T (n.1198+1G>T)
c.1522+1G>T (n.1522+1G>T)
c.1534+1G>T (n.1534+1G>T)
c.1537+1G>T (n.1537+1G>T)
n.600+1G>T
c.1546+1G>T (n.1546+1G>T)
c.1543+1G>T (n.1543+1G>T)
n.1941+1G>T
n.1960+1G>T
gnomAD v4
4g.1805478T>ACA355981333FGFR3c.1540+2T>A (n.1540+2T>A)
c.*590+2T>A (n.*590+2T>A)
c.1198+2T>A (n.1198+2T>A)
c.1522+2T>A (n.1522+2T>A)
c.1534+2T>A (n.1534+2T>A)
c.1537+2T>A (n.1537+2T>A)
n.600+2T>A
c.1546+2T>A (n.1546+2T>A)
c.1543+2T>A (n.1543+2T>A)
n.1941+2T>A
n.1960+2T>A
dbSNP
4g.1805478T>CCA355981334FGFR3c.1540+2T>C (n.1540+2T>C)
c.*590+2T>C (n.*590+2T>C)
c.1198+2T>C (n.1198+2T>C)
c.1522+2T>C (n.1522+2T>C)
c.1534+2T>C (n.1534+2T>C)
c.1537+2T>C (n.1537+2T>C)
n.600+2T>C
c.1546+2T>C (n.1546+2T>C)
c.1543+2T>C (n.1543+2T>C)
n.1941+2T>C
n.1960+2T>C
4g.1805478T>GCA355981335FGFR3c.1540+2T>G (n.1540+2T>G)
c.*590+2T>G (n.*590+2T>G)
c.1198+2T>G (n.1198+2T>G)
c.1522+2T>G (n.1522+2T>G)
c.1534+2T>G (n.1534+2T>G)
c.1537+2T>G (n.1537+2T>G)
n.600+2T>G
c.1546+2T>G (n.1546+2T>G)
c.1543+2T>G (n.1543+2T>G)
n.1941+2T>G
n.1960+2T>G
4g.1805478_1805481delinsTGAGCA1433507410FGFR3c.1540+2_1540+5delinsTGAG (n.1540+2_1540+5delinsTGAG)
c.*590+2_*590+5delinsTGAG (n.*590+2_*590+5delinsTGAG)
c.1198+2_1198+5delinsTGAG (n.1198+2_1198+5delinsTGAG)
c.1522+2_1522+5delinsTGAG (n.1522+2_1522+5delinsTGAG)
c.1534+2_1534+5delinsTGAG (n.1534+2_1534+5delinsTGAG)
c.1537+2_1537+5delinsTGAG (n.1537+2_1537+5delinsTGAG)
n.600+2_600+5delinsTGAG
c.1546+2_1546+5delinsTGAG (n.1546+2_1546+5delinsTGAG)
c.1543+2_1543+5delinsTGAG (n.1543+2_1543+5delinsTGAG)
n.1941+2_1941+5delinsTGAG
n.1960+2_1960+5delinsTGAG
4g.1805479G>ACA2669553918FGFR3c.1540+3G>A (n.1540+3G>A)
c.*590+3G>A (n.*590+3G>A)
c.1198+3G>A (n.1198+3G>A)
c.1522+3G>A (n.1522+3G>A)
c.1534+3G>A (n.1534+3G>A)
c.1537+3G>A (n.1537+3G>A)
n.600+3G>A
c.1546+3G>A (n.1546+3G>A)
c.1543+3G>A (n.1543+3G>A)
n.1941+3G>A
n.1960+3G>A
gnomAD v4
4g.1805483_1805485delCA438063118FGFR3c.1540+7_1540+9del (n.1540+7_1540+9del)
c.*590+7_*590+9del (n.*590+7_*590+9del)
c.1198+7_1198+9del (n.1198+7_1198+9del)
c.1522+7_1522+9del (n.1522+7_1522+9del)
c.1534+7_1534+9del (n.1534+7_1534+9del)
c.1537+7_1537+9del (n.1537+7_1537+9del)
n.600+7_600+9del
c.1546+7_1546+9del (n.1546+7_1546+9del)
c.1543+7_1543+9del (n.1543+7_1543+9del)
n.1941+7_1941+9del
n.1960+7_1960+9del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1805480A>GCA2669553919FGFR3c.1540+4A>G (n.1540+4A>G)
c.*590+4A>G (n.*590+4A>G)
c.1198+4A>G (n.1198+4A>G)
c.1522+4A>G (n.1522+4A>G)
c.1534+4A>G (n.1534+4A>G)
c.1537+4A>G (n.1537+4A>G)
n.600+4A>G
c.1546+4A>G (n.1546+4A>G)
c.1543+4A>G (n.1543+4A>G)
n.1941+4A>G
n.1960+4A>G
dbSNP gnomAD v4
4g.1805481G>ACA2810425FGFR3c.1540+5G>A (n.1540+5G>A)
c.*590+5G>A (n.*590+5G>A)
c.1198+5G>A (n.1198+5G>A)
c.1522+5G>A (n.1522+5G>A)
c.1534+5G>A (n.1534+5G>A)
c.1537+5G>A (n.1537+5G>A)
n.600+5G>A
c.1546+5G>A (n.1546+5G>A)
c.1543+5G>A (n.1543+5G>A)
n.1941+5G>A
n.1960+5G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1805481G=CA1433507411FGFR3c.1540+5G= (n.1540+5G=)
c.*590+5G= (n.*590+5G=)
c.1198+5G= (n.1198+5G=)
c.1522+5G= (n.1522+5G=)
c.1534+5G= (n.1534+5G=)
c.1537+5G= (n.1537+5G=)
n.600+5G=
c.1546+5G= (n.1546+5G=)
c.1543+5G= (n.1543+5G=)
n.1941+5G=
n.1960+5G=
4g.1805482G>CCA549266726FGFR3c.1540+6G>C (n.1540+6G>C)
c.*590+6G>C (n.*590+6G>C)
c.1198+6G>C (n.1198+6G>C)
c.1522+6G>C (n.1522+6G>C)
c.1534+6G>C (n.1534+6G>C)
c.1537+6G>C (n.1537+6G>C)
n.600+6G>C
c.1546+6G>C (n.1546+6G>C)
c.1543+6G>C (n.1543+6G>C)
n.1941+6G>C
n.1960+6G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1805482G=CA1433507412FGFR3c.1540+6G= (n.1540+6G=)
c.*590+6G= (n.*590+6G=)
c.1198+6G= (n.1198+6G=)
c.1522+6G= (n.1522+6G=)
c.1534+6G= (n.1534+6G=)
c.1537+6G= (n.1537+6G=)
n.600+6G=
c.1546+6G= (n.1546+6G=)
c.1543+6G= (n.1543+6G=)
n.1941+6G=
n.1960+6G=
4g.1805483A=CA1433507413FGFR3c.1540+7A= (n.1540+7A=)
c.*590+7A= (n.*590+7A=)
c.1198+7A= (n.1198+7A=)
c.1522+7A= (n.1522+7A=)
c.1534+7A= (n.1534+7A=)
c.1537+7A= (n.1537+7A=)
n.600+7A=
c.1546+7A= (n.1546+7A=)
c.1543+7A= (n.1543+7A=)
n.1941+7A=
n.1960+7A=
4g.1805483A>GCA1433507414FGFR3c.1540+7A>G (n.1540+7A>G)
c.*590+7A>G (n.*590+7A>G)
c.1198+7A>G (n.1198+7A>G)
c.1522+7A>G (n.1522+7A>G)
c.1534+7A>G (n.1534+7A>G)
c.1537+7A>G (n.1537+7A>G)
n.600+7A>G
c.1546+7A>G (n.1546+7A>G)
c.1543+7A>G (n.1543+7A>G)
n.1941+7A>G
n.1960+7A>G
dbSNP gnomAD v4
4g.1805484G>ACA1433507416FGFR3c.1540+8G>A (n.1540+8G>A)
c.*590+8G>A (n.*590+8G>A)
c.1198+8G>A (n.1198+8G>A)
c.1522+8G>A (n.1522+8G>A)
c.1534+8G>A (n.1534+8G>A)
c.1537+8G>A (n.1537+8G>A)
n.600+8G>A
c.1546+8G>A (n.1546+8G>A)
c.1543+8G>A (n.1543+8G>A)
n.1941+8G>A
n.1960+8G>A
dbSNP
4g.1805484G=CA1433507415FGFR3c.1540+8G= (n.1540+8G=)
c.*590+8G= (n.*590+8G=)
c.1198+8G= (n.1198+8G=)
c.1522+8G= (n.1522+8G=)
c.1534+8G= (n.1534+8G=)
c.1537+8G= (n.1537+8G=)
n.600+8G=
c.1546+8G= (n.1546+8G=)
c.1543+8G= (n.1543+8G=)
n.1941+8G=
n.1960+8G=
4g.1805485G>ACA1433507418FGFR3c.1540+9G>A (n.1540+9G>A)
c.*590+9G>A (n.*590+9G>A)
c.1198+9G>A (n.1198+9G>A)
c.1522+9G>A (n.1522+9G>A)
c.1534+9G>A (n.1534+9G>A)
c.1537+9G>A (n.1537+9G>A)
n.600+9G>A
c.1546+9G>A (n.1546+9G>A)
c.1543+9G>A (n.1543+9G>A)
n.1941+9G>A
n.1960+9G>A
dbSNP
4g.1805485G=CA1433507417FGFR3c.1540+9G= (n.1540+9G=)
c.*590+9G= (n.*590+9G=)
c.1198+9G= (n.1198+9G=)
c.1522+9G= (n.1522+9G=)
c.1534+9G= (n.1534+9G=)
c.1537+9G= (n.1537+9G=)
n.600+9G=
c.1546+9G= (n.1546+9G=)
c.1543+9G= (n.1543+9G=)
n.1941+9G=
n.1960+9G=
4g.1805486G>ACA1433507420FGFR3c.1540+10G>A (n.1540+10G>A)
c.*590+10G>A (n.*590+10G>A)
c.1198+10G>A (n.1198+10G>A)
c.1522+10G>A (n.1522+10G>A)
c.1534+10G>A (n.1534+10G>A)
c.1537+10G>A (n.1537+10G>A)
n.600+10G>A
c.1546+10G>A (n.1546+10G>A)
c.1543+10G>A (n.1543+10G>A)
n.1941+10G>A
n.1960+10G>A
dbSNP gnomAD v4
4g.1805486G>CCA549266727FGFR3c.1540+10G>C (n.1540+10G>C)
c.*590+10G>C (n.*590+10G>C)
c.1198+10G>C (n.1198+10G>C)
c.1522+10G>C (n.1522+10G>C)
c.1534+10G>C (n.1534+10G>C)
c.1537+10G>C (n.1537+10G>C)
n.600+10G>C
c.1546+10G>C (n.1546+10G>C)
c.1543+10G>C (n.1543+10G>C)
n.1941+10G>C
n.1960+10G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1805486G=CA1433507419FGFR3c.1540+10G= (n.1540+10G=)
c.*590+10G= (n.*590+10G=)
c.1198+10G= (n.1198+10G=)
c.1522+10G= (n.1522+10G=)
c.1534+10G= (n.1534+10G=)
c.1537+10G= (n.1537+10G=)
n.600+10G=
c.1546+10G= (n.1546+10G=)
c.1543+10G= (n.1543+10G=)
n.1941+10G=
n.1960+10G=
4g.1805487G>ACA91256363FGFR3c.1540+11G>A (n.1540+11G>A)
c.*590+11G>A (n.*590+11G>A)
c.1198+11G>A (n.1198+11G>A)
c.1522+11G>A (n.1522+11G>A)
c.1534+11G>A (n.1534+11G>A)
c.1537+11G>A (n.1537+11G>A)
n.600+11G>A
c.1546+11G>A (n.1546+11G>A)
c.1543+11G>A (n.1543+11G>A)
n.1941+11G>A
n.1960+11G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1805487G=CA1433507421FGFR3c.1540+11G= (n.1540+11G=)
c.*590+11G= (n.*590+11G=)
c.1198+11G= (n.1198+11G=)
c.1522+11G= (n.1522+11G=)
c.1534+11G= (n.1534+11G=)
c.1537+11G= (n.1537+11G=)
n.600+11G=
c.1546+11G= (n.1546+11G=)
c.1543+11G= (n.1543+11G=)
n.1941+11G=
n.1960+11G=
4g.1805487G>TCA91256362FGFR3c.1540+11G>T (n.1540+11G>T)
c.*590+11G>T (n.*590+11G>T)
c.1198+11G>T (n.1198+11G>T)
c.1522+11G>T (n.1522+11G>T)
c.1534+11G>T (n.1534+11G>T)
c.1537+11G>T (n.1537+11G>T)
n.600+11G>T
c.1546+11G>T (n.1546+11G>T)
c.1543+11G>T (n.1543+11G>T)
n.1941+11G>T
n.1960+11G>T
dbSNP gnomAD v4
4g.1805488G>ACA549266728FGFR3c.1540+12G>A (n.1540+12G>A)
c.*590+12G>A (n.*590+12G>A)
c.1198+12G>A (n.1198+12G>A)
c.1522+12G>A (n.1522+12G>A)
c.1534+12G>A (n.1534+12G>A)
c.1537+12G>A (n.1537+12G>A)
n.600+12G>A
c.1546+12G>A (n.1546+12G>A)
c.1543+12G>A (n.1543+12G>A)
n.1941+12G>A
n.1960+12G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1805488G=CA1433507422FGFR3c.1540+12G= (n.1540+12G=)
c.*590+12G= (n.*590+12G=)
c.1198+12G= (n.1198+12G=)
c.1522+12G= (n.1522+12G=)
c.1534+12G= (n.1534+12G=)
c.1537+12G= (n.1537+12G=)
n.600+12G=
c.1546+12G= (n.1546+12G=)
c.1543+12G= (n.1543+12G=)
n.1941+12G=
n.1960+12G=
4g.1805488G>TCA91256364FGFR3c.1540+12G>T (n.1540+12G>T)
c.*590+12G>T (n.*590+12G>T)
c.1198+12G>T (n.1198+12G>T)
c.1522+12G>T (n.1522+12G>T)
c.1534+12G>T (n.1534+12G>T)
c.1537+12G>T (n.1537+12G>T)
n.600+12G>T
c.1546+12G>T (n.1546+12G>T)
c.1543+12G>T (n.1543+12G>T)
n.1941+12G>T
n.1960+12G>T
dbSNP gnomAD v4
4g.1805489C>ACA2669553922FGFR3c.1540+13C>A (n.1540+13C>A)
c.*590+13C>A (n.*590+13C>A)
c.1198+13C>A (n.1198+13C>A)
c.1522+13C>A (n.1522+13C>A)
c.1534+13C>A (n.1534+13C>A)
c.1537+13C>A (n.1537+13C>A)
n.600+13C>A
c.1546+13C>A (n.1546+13C>A)
c.1543+13C>A (n.1543+13C>A)
n.1941+13C>A
n.1960+13C>A
gnomAD v4
4g.1805489C=CA1433507423FGFR3c.1540+13C= (n.1540+13C=)
c.*590+13C= (n.*590+13C=)
c.1198+13C= (n.1198+13C=)
c.1522+13C= (n.1522+13C=)
c.1534+13C= (n.1534+13C=)
c.1537+13C= (n.1537+13C=)
n.600+13C=
c.1546+13C= (n.1546+13C=)
c.1543+13C= (n.1543+13C=)
n.1941+13C=
n.1960+13C=
4g.1805489C>GCA2704721584FGFR3c.1540+13C>G (n.1540+13C>G)
c.*590+13C>G (n.*590+13C>G)
c.1198+13C>G (n.1198+13C>G)
c.1522+13C>G (n.1522+13C>G)
c.1534+13C>G (n.1534+13C>G)
c.1537+13C>G (n.1537+13C>G)
n.600+13C>G
c.1546+13C>G (n.1546+13C>G)
c.1543+13C>G (n.1543+13C>G)
n.1941+13C>G
n.1960+13C>G
dbSNP
4g.1805489C>TCA2810426FGFR3c.1540+13C>T (n.1540+13C>T)
c.*590+13C>T (n.*590+13C>T)
c.1198+13C>T (n.1198+13C>T)
c.1522+13C>T (n.1522+13C>T)
c.1534+13C>T (n.1534+13C>T)
c.1537+13C>T (n.1537+13C>T)
n.600+13C>T
c.1546+13C>T (n.1546+13C>T)
c.1543+13C>T (n.1543+13C>T)
n.1941+13C>T
n.1960+13C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1805490G>ACA2810427FGFR3c.1540+14G>A (n.1540+14G>A)
c.*590+14G>A (n.*590+14G>A)
c.1198+14G>A (n.1198+14G>A)
c.1522+14G>A (n.1522+14G>A)
c.1534+14G>A (n.1534+14G>A)
c.1537+14G>A (n.1537+14G>A)
n.600+14G>A
c.1546+14G>A (n.1546+14G>A)
c.1543+14G>A (n.1543+14G>A)
n.1941+14G>A
n.1960+14G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1805490G>CCA2810429FGFR3c.1540+14G>C (n.1540+14G>C)
c.*590+14G>C (n.*590+14G>C)
c.1198+14G>C (n.1198+14G>C)
c.1522+14G>C (n.1522+14G>C)
c.1534+14G>C (n.1534+14G>C)
c.1537+14G>C (n.1537+14G>C)
n.600+14G>C
c.1546+14G>C (n.1546+14G>C)
c.1543+14G>C (n.1543+14G>C)
n.1941+14G>C
n.1960+14G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1805490G=CA1433507424FGFR3c.1540+14G= (n.1540+14G=)
c.*590+14G= (n.*590+14G=)
c.1198+14G= (n.1198+14G=)
c.1522+14G= (n.1522+14G=)
c.1534+14G= (n.1534+14G=)
c.1537+14G= (n.1537+14G=)
n.600+14G=
c.1546+14G= (n.1546+14G=)
c.1543+14G= (n.1543+14G=)
n.1941+14G=
n.1960+14G=
4g.1805490G>TCA2810428FGFR3c.1540+14G>T (n.1540+14G>T)
c.*590+14G>T (n.*590+14G>T)
c.1198+14G>T (n.1198+14G>T)
c.1522+14G>T (n.1522+14G>T)
c.1534+14G>T (n.1534+14G>T)
c.1537+14G>T (n.1537+14G>T)
n.600+14G>T
c.1546+14G>T (n.1546+14G>T)
c.1543+14G>T (n.1543+14G>T)
n.1941+14G>T
n.1960+14G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1805491G>ACA1433507426FGFR3c.1540+15G>A (n.1540+15G>A)
c.*590+15G>A (n.*590+15G>A)
c.1198+15G>A (n.1198+15G>A)
c.1522+15G>A (n.1522+15G>A)
c.1534+15G>A (n.1534+15G>A)
c.1537+15G>A (n.1537+15G>A)
n.600+15G>A
c.1546+15G>A (n.1546+15G>A)
c.1543+15G>A (n.1543+15G>A)
n.1941+15G>A
n.1960+15G>A
dbSNP
4g.1805491G>CCA791738438FGFR3c.1540+15G>C (n.1540+15G>C)
c.*590+15G>C (n.*590+15G>C)
c.1198+15G>C (n.1198+15G>C)
c.1522+15G>C (n.1522+15G>C)
c.1534+15G>C (n.1534+15G>C)
c.1537+15G>C (n.1537+15G>C)
n.600+15G>C
c.1546+15G>C (n.1546+15G>C)
c.1543+15G>C (n.1543+15G>C)
n.1941+15G>C
n.1960+15G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1805491G=CA1433507427FGFR3c.1540+15G= (n.1540+15G=)
c.*590+15G= (n.*590+15G=)
c.1198+15G= (n.1198+15G=)
c.1522+15G= (n.1522+15G=)
c.1534+15G= (n.1534+15G=)
c.1537+15G= (n.1537+15G=)
n.600+15G=
c.1546+15G= (n.1546+15G=)
c.1543+15G= (n.1543+15G=)
n.1941+15G=
n.1960+15G=
4g.1805491G>TCA2810430FGFR3c.1540+15G>T (n.1540+15G>T)
c.*590+15G>T (n.*590+15G>T)
c.1198+15G>T (n.1198+15G>T)
c.1522+15G>T (n.1522+15G>T)
c.1534+15G>T (n.1534+15G>T)
c.1537+15G>T (n.1537+15G>T)
n.600+15G>T
c.1546+15G>T (n.1546+15G>T)
c.1543+15G>T (n.1543+15G>T)
n.1941+15G>T
n.1960+15G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1805491_1805492delinsGCCA1433507425FGFR3c.1540+15_1540+16delinsGC (n.1540+15_1540+16delinsGC)
c.*590+15_*590+16delinsGC (n.*590+15_*590+16delinsGC)
c.1198+15_1198+16delinsGC (n.1198+15_1198+16delinsGC)
c.1522+15_1522+16delinsGC (n.1522+15_1522+16delinsGC)
c.1534+15_1534+16delinsGC (n.1534+15_1534+16delinsGC)
c.1537+15_1537+16delinsGC (n.1537+15_1537+16delinsGC)
n.600+15_600+16delinsGC
c.1546+15_1546+16delinsGC (n.1546+15_1546+16delinsGC)
c.1543+15_1543+16delinsGC (n.1543+15_1543+16delinsGC)
n.1941+15_1941+16delinsGC
n.1960+15_1960+16delinsGC
4g.1805492C>GCA2704962210FGFR3c.1540+16C>G (n.1540+16C>G)
c.*590+16C>G (n.*590+16C>G)
c.1198+16C>G (n.1198+16C>G)
c.1522+16C>G (n.1522+16C>G)
c.1534+16C>G (n.1534+16C>G)
c.1537+16C>G (n.1537+16C>G)
n.600+16C>G
c.1546+16C>G (n.1546+16C>G)
c.1543+16C>G (n.1543+16C>G)
n.1941+16C>G
n.1960+16C>G
dbSNP
4g.1805492C>TCA2546384638FGFR3c.1540+16C>T (n.1540+16C>T)
c.*590+16C>T (n.*590+16C>T)
c.1198+16C>T (n.1198+16C>T)
c.1522+16C>T (n.1522+16C>T)
c.1534+16C>T (n.1534+16C>T)
c.1537+16C>T (n.1537+16C>T)
n.600+16C>T
c.1546+16C>T (n.1546+16C>T)
c.1543+16C>T (n.1543+16C>T)
n.1941+16C>T
n.1960+16C>T
4g.1805493delCA1058515228FGFR3c.1540+17del (n.1540+17del)
c.*590+17del (n.*590+17del)
c.1198+17del (n.1198+17del)
c.1522+17del (n.1522+17del)
c.1534+17del (n.1534+17del)
c.1537+17del (n.1537+17del)
n.600+17del
c.1546+17del (n.1546+17del)
c.1543+17del (n.1543+17del)
n.1941+17del
n.1960+17del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1805493C>TCA2578018371FGFR3c.1540+17C>T (n.1540+17C>T)
c.*590+17C>T (n.*590+17C>T)
c.1198+17C>T (n.1198+17C>T)
c.1522+17C>T (n.1522+17C>T)
c.1534+17C>T (n.1534+17C>T)
c.1537+17C>T (n.1537+17C>T)
n.600+17C>T
c.1546+17C>T (n.1546+17C>T)
c.1543+17C>T (n.1543+17C>T)
n.1941+17C>T
n.1960+17C>T
gnomAD v4
4g.1805493_1805494delinsCACA1433507428FGFR3c.1540+17_1540+18delinsCA (n.1540+17_1540+18delinsCA)
c.*590+17_*590+18delinsCA (n.*590+17_*590+18delinsCA)
c.1198+17_1198+18delinsCA (n.1198+17_1198+18delinsCA)
c.1522+17_1522+18delinsCA (n.1522+17_1522+18delinsCA)
c.1534+17_1534+18delinsCA (n.1534+17_1534+18delinsCA)
c.1537+17_1537+18delinsCA (n.1537+17_1537+18delinsCA)
n.600+17_600+18delinsCA
c.1546+17_1546+18delinsCA (n.1546+17_1546+18delinsCA)
c.1543+17_1543+18delinsCA (n.1543+17_1543+18delinsCA)
n.1941+17_1941+18delinsCA
n.1960+17_1960+18delinsCA
4g.1805494delCA2810431FGFR3c.1540+18del (n.1540+18del)
c.*590+18del (n.*590+18del)
c.1198+18del (n.1198+18del)
c.1522+18del (n.1522+18del)
c.1534+18del (n.1534+18del)
c.1537+18del (n.1537+18del)
n.600+18del
c.1546+18del (n.1546+18del)
c.1543+18del (n.1543+18del)
n.1941+18del
n.1960+18del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1805494A=CA1433507429FGFR3c.1540+18A= (n.1540+18A=)
c.*590+18A= (n.*590+18A=)
c.1198+18A= (n.1198+18A=)
c.1522+18A= (n.1522+18A=)
c.1534+18A= (n.1534+18A=)
c.1537+18A= (n.1537+18A=)
n.600+18A=
c.1546+18A= (n.1546+18A=)
c.1543+18A= (n.1543+18A=)
n.1941+18A=
n.1960+18A=
4g.1805494A>CCA549266729FGFR3c.1540+18A>C (n.1540+18A>C)
c.*590+18A>C (n.*590+18A>C)
c.1198+18A>C (n.1198+18A>C)
c.1522+18A>C (n.1522+18A>C)
c.1534+18A>C (n.1534+18A>C)
c.1537+18A>C (n.1537+18A>C)
n.600+18A>C
c.1546+18A>C (n.1546+18A>C)
c.1543+18A>C (n.1543+18A>C)
n.1941+18A>C
n.1960+18A>C
dbSNP gnomAD v2
4g.1805495G=CA1433507430FGFR3c.1540+19G= (n.1540+19G=)
c.*590+19G= (n.*590+19G=)
c.1198+19G= (n.1198+19G=)
c.1522+19G= (n.1522+19G=)
c.1534+19G= (n.1534+19G=)
c.1537+19G= (n.1537+19G=)
n.600+19G=
c.1546+19G= (n.1546+19G=)
c.1543+19G= (n.1543+19G=)
n.1941+19G=
n.1960+19G=
4g.1805495G>TCA549266730FGFR3c.1540+19G>T (n.1540+19G>T)
c.*590+19G>T (n.*590+19G>T)
c.1198+19G>T (n.1198+19G>T)
c.1522+19G>T (n.1522+19G>T)
c.1534+19G>T (n.1534+19G>T)
c.1537+19G>T (n.1537+19G>T)
n.600+19G>T
c.1546+19G>T (n.1546+19G>T)
c.1543+19G>T (n.1543+19G>T)
n.1941+19G>T
n.1960+19G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1805496G>ACA549266731FGFR3c.1540+20G>A (n.1540+20G>A)
c.*590+20G>A (n.*590+20G>A)
c.1198+20G>A (n.1198+20G>A)
c.1522+20G>A (n.1522+20G>A)
c.1534+20G>A (n.1534+20G>A)
c.1537+20G>A (n.1537+20G>A)
n.600+20G>A
c.1546+20G>A (n.1546+20G>A)
c.1543+20G>A (n.1543+20G>A)
n.1941+20G>A
n.1960+20G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1805496G=CA1433507431FGFR3c.1540+20G= (n.1540+20G=)
c.*590+20G= (n.*590+20G=)
c.1198+20G= (n.1198+20G=)
c.1522+20G= (n.1522+20G=)
c.1534+20G= (n.1534+20G=)
c.1537+20G= (n.1537+20G=)
n.600+20G=
c.1546+20G= (n.1546+20G=)
c.1543+20G= (n.1543+20G=)
n.1941+20G=
n.1960+20G=
4g.1805496G>TCA549266732FGFR3c.1540+20G>T (n.1540+20G>T)
c.*590+20G>T (n.*590+20G>T)
c.1198+20G>T (n.1198+20G>T)
c.1522+20G>T (n.1522+20G>T)
c.1534+20G>T (n.1534+20G>T)
c.1537+20G>T (n.1537+20G>T)
n.600+20G>T
c.1546+20G>T (n.1546+20G>T)
c.1543+20G>T (n.1543+20G>T)
n.1941+20G>T
n.1960+20G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1805497G>ACA2669553926FGFR3c.1540+21G>A (n.1540+21G>A)
c.*590+21G>A (n.*590+21G>A)
c.1198+21G>A (n.1198+21G>A)
c.1522+21G>A (n.1522+21G>A)
c.1534+21G>A (n.1534+21G>A)
c.1537+21G>A (n.1537+21G>A)
n.600+21G>A
c.1546+21G>A (n.1546+21G>A)
c.1543+21G>A (n.1543+21G>A)
n.1941+21G>A
n.1960+21G>A
gnomAD v4
4g.1805497G=CA1433507432FGFR3c.1540+21G= (n.1540+21G=)
c.*590+21G= (n.*590+21G=)
c.1198+21G= (n.1198+21G=)
c.1522+21G= (n.1522+21G=)
c.1534+21G= (n.1534+21G=)
c.1537+21G= (n.1537+21G=)
n.600+21G=
c.1546+21G= (n.1546+21G=)
c.1543+21G= (n.1543+21G=)
n.1941+21G=
n.1960+21G=
4g.1805497G>TCA2810432FGFR3c.1540+21G>T (n.1540+21G>T)
c.*590+21G>T (n.*590+21G>T)
c.1198+21G>T (n.1198+21G>T)
c.1522+21G>T (n.1522+21G>T)
c.1534+21G>T (n.1534+21G>T)
c.1537+21G>T (n.1537+21G>T)
n.600+21G>T
c.1546+21G>T (n.1546+21G>T)
c.1543+21G>T (n.1543+21G>T)
n.1941+21G>T
n.1960+21G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1805498G>ACA791738466FGFR3c.1540+22G>A (n.1540+22G>A)
c.*590+22G>A (n.*590+22G>A)
c.1198+22G>A (n.1198+22G>A)
c.1522+22G>A (n.1522+22G>A)
c.1534+22G>A (n.1534+22G>A)
c.1537+22G>A (n.1537+22G>A)
n.600+22G>A
c.1546+22G>A (n.1546+22G>A)
c.1543+22G>A (n.1543+22G>A)
n.1941+22G>A
n.1960+22G>A
dbSNP gnomAD v4
4g.1805498G=CA1433507433FGFR3c.1540+22G= (n.1540+22G=)
c.*590+22G= (n.*590+22G=)
c.1198+22G= (n.1198+22G=)
c.1522+22G= (n.1522+22G=)
c.1534+22G= (n.1534+22G=)
c.1537+22G= (n.1537+22G=)
n.600+22G=
c.1546+22G= (n.1546+22G=)
c.1543+22G= (n.1543+22G=)
n.1941+22G=
n.1960+22G=
4g.1805498G>TCA2669553927FGFR3c.1540+22G>T (n.1540+22G>T)
c.*590+22G>T (n.*590+22G>T)
c.1198+22G>T (n.1198+22G>T)
c.1522+22G>T (n.1522+22G>T)
c.1534+22G>T (n.1534+22G>T)
c.1537+22G>T (n.1537+22G>T)
n.600+22G>T
c.1546+22G>T (n.1546+22G>T)
c.1543+22G>T (n.1543+22G>T)
n.1941+22G>T
n.1960+22G>T
gnomAD v4
4g.1805499T>ACA2810433FGFR3c.1540+23T>A (n.1540+23T>A)
c.*590+23T>A (n.*590+23T>A)
c.1198+23T>A (n.1198+23T>A)
c.1522+23T>A (n.1522+23T>A)
c.1534+23T>A (n.1534+23T>A)
c.1537+23T>A (n.1537+23T>A)
n.600+23T>A
c.1546+23T>A (n.1546+23T>A)
c.1543+23T>A (n.1543+23T>A)
n.1941+23T>A
n.1960+23T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1805499T>GCA2704717739FGFR3c.1540+23T>G (n.1540+23T>G)
c.*590+23T>G (n.*590+23T>G)
c.1198+23T>G (n.1198+23T>G)
c.1522+23T>G (n.1522+23T>G)
c.1534+23T>G (n.1534+23T>G)
c.1537+23T>G (n.1537+23T>G)
n.600+23T>G
c.1546+23T>G (n.1546+23T>G)
c.1543+23T>G (n.1543+23T>G)
n.1941+23T>G
n.1960+23T>G
dbSNP
4g.1805499T=CA1433507434FGFR3c.1540+23T= (n.1540+23T=)
c.*590+23T= (n.*590+23T=)
c.1198+23T= (n.1198+23T=)
c.1522+23T= (n.1522+23T=)
c.1534+23T= (n.1534+23T=)
c.1537+23T= (n.1537+23T=)
n.600+23T=
c.1546+23T= (n.1546+23T=)
c.1543+23T= (n.1543+23T=)
n.1941+23T=
n.1960+23T=
4g.1805500G>ACA2760148297FGFR3c.1540+24G>A (n.1540+24G>A)
c.*590+24G>A (n.*590+24G>A)
c.1198+24G>A (n.1198+24G>A)
c.1522+24G>A (n.1522+24G>A)
c.1534+24G>A (n.1534+24G>A)
c.1537+24G>A (n.1537+24G>A)
n.600+24G>A
c.1546+24G>A (n.1546+24G>A)
c.1543+24G>A (n.1543+24G>A)
n.1941+24G>A
n.1960+24G>A
4g.1805501C>TCA2704962211FGFR3c.1540+25C>T (n.1540+25C>T)
c.*590+25C>T (n.*590+25C>T)
c.1198+25C>T (n.1198+25C>T)
c.1522+25C>T (n.1522+25C>T)
c.1534+25C>T (n.1534+25C>T)
c.1537+25C>T (n.1537+25C>T)
n.600+25C>T
c.1546+25C>T (n.1546+25C>T)
c.1543+25C>T (n.1543+25C>T)
n.1941+25C>T
n.1960+25C>T
dbSNP
4g.1805503G>ACA791738472FGFR3c.1540+27G>A (n.1540+27G>A)
c.*590+27G>A (n.*590+27G>A)
c.1198+27G>A (n.1198+27G>A)
c.1522+27G>A (n.1522+27G>A)
c.1534+27G>A (n.1534+27G>A)
c.1537+27G>A (n.1537+27G>A)
n.600+27G>A
c.1546+27G>A (n.1546+27G>A)
c.1543+27G>A (n.1543+27G>A)
n.1941+27G>A
n.1960+27G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1805503G>CCA1058515235FGFR3c.1540+27G>C (n.1540+27G>C)
c.*590+27G>C (n.*590+27G>C)
c.1198+27G>C (n.1198+27G>C)
c.1522+27G>C (n.1522+27G>C)
c.1534+27G>C (n.1534+27G>C)
c.1537+27G>C (n.1537+27G>C)
n.600+27G>C
c.1546+27G>C (n.1546+27G>C)
c.1543+27G>C (n.1543+27G>C)
n.1941+27G>C
n.1960+27G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1805503G=CA1433507435FGFR3c.1540+27G= (n.1540+27G=)
c.*590+27G= (n.*590+27G=)
c.1198+27G= (n.1198+27G=)
c.1522+27G= (n.1522+27G=)
c.1534+27G= (n.1534+27G=)
c.1537+27G= (n.1537+27G=)
n.600+27G=
c.1546+27G= (n.1546+27G=)
c.1543+27G= (n.1543+27G=)
n.1941+27G=
n.1960+27G=
4g.1805503G>TCA2669553928FGFR3c.1540+27G>T (n.1540+27G>T)
c.*590+27G>T (n.*590+27G>T)
c.1198+27G>T (n.1198+27G>T)
c.1522+27G>T (n.1522+27G>T)
c.1534+27G>T (n.1534+27G>T)
c.1537+27G>T (n.1537+27G>T)
n.600+27G>T
c.1546+27G>T (n.1546+27G>T)
c.1543+27G>T (n.1543+27G>T)
n.1941+27G>T
n.1960+27G>T
gnomAD v4
4g.1805504A=CA1433507436FGFR3c.1540+28A= (n.1540+28A=)
c.*590+28A= (n.*590+28A=)
c.1198+28A= (n.1198+28A=)
c.1522+28A= (n.1522+28A=)
c.1534+28A= (n.1534+28A=)
c.1537+28A= (n.1537+28A=)
n.600+28A=
c.1546+28A= (n.1546+28A=)
c.1543+28A= (n.1543+28A=)
n.1941+28A=
n.1960+28A=
4g.1805504A>GCA1433507437FGFR3c.1540+28A>G (n.1540+28A>G)
c.*590+28A>G (n.*590+28A>G)
c.1198+28A>G (n.1198+28A>G)
c.1522+28A>G (n.1522+28A>G)
c.1534+28A>G (n.1534+28A>G)
c.1537+28A>G (n.1537+28A>G)
n.600+28A>G
c.1546+28A>G (n.1546+28A>G)
c.1543+28A>G (n.1543+28A>G)
n.1941+28A>G
n.1960+28A>G
dbSNP gnomAD v4
4g.1805504A>TCA2810434FGFR3c.1540+28A>T (n.1540+28A>T)
c.*590+28A>T (n.*590+28A>T)
c.1198+28A>T (n.1198+28A>T)
c.1522+28A>T (n.1522+28A>T)
c.1534+28A>T (n.1534+28A>T)
c.1537+28A>T (n.1537+28A>T)
n.600+28A>T
c.1546+28A>T (n.1546+28A>T)
c.1543+28A>T (n.1543+28A>T)
n.1941+28A>T
n.1960+28A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1805505G>ACA1433507439FGFR3c.1540+29G>A (n.1540+29G>A)
c.*590+29G>A (n.*590+29G>A)
c.1198+29G>A (n.1198+29G>A)
c.1522+29G>A (n.1522+29G>A)
c.1534+29G>A (n.1534+29G>A)
c.1537+29G>A (n.1537+29G>A)
n.600+29G>A
c.1546+29G>A (n.1546+29G>A)
c.1543+29G>A (n.1543+29G>A)
n.1941+29G>A
n.1960+29G>A
dbSNP
4g.1805505G=CA1433507438FGFR3c.1540+29G= (n.1540+29G=)
c.*590+29G= (n.*590+29G=)
c.1198+29G= (n.1198+29G=)
c.1522+29G= (n.1522+29G=)
c.1534+29G= (n.1534+29G=)
c.1537+29G= (n.1537+29G=)
n.600+29G=
c.1546+29G= (n.1546+29G=)
c.1543+29G= (n.1543+29G=)
n.1941+29G=
n.1960+29G=
4g.1805506C=CA1433507440FGFR3c.1540+30C= (n.1540+30C=)
c.*590+30C= (n.*590+30C=)
c.1198+30C= (n.1198+30C=)
c.1522+30C= (n.1522+30C=)
c.1534+30C= (n.1534+30C=)
c.1537+30C= (n.1537+30C=)
n.600+30C=
c.1546+30C= (n.1546+30C=)
c.1543+30C= (n.1543+30C=)
n.1941+30C=
n.1960+30C=
4g.1805506C>TCA1433507441FGFR3c.1540+30C>T (n.1540+30C>T)
c.*590+30C>T (n.*590+30C>T)
c.1198+30C>T (n.1198+30C>T)
c.1522+30C>T (n.1522+30C>T)
c.1534+30C>T (n.1534+30C>T)
c.1537+30C>T (n.1537+30C>T)
n.600+30C>T
c.1546+30C>T (n.1546+30C>T)
c.1543+30C>T (n.1543+30C>T)
n.1941+30C>T
n.1960+30C>T
dbSNP
4g.1805507A>GCA2704962212FGFR3c.1540+31A>G (n.1540+31A>G)
c.*590+31A>G (n.*590+31A>G)
c.1198+31A>G (n.1198+31A>G)
c.1522+31A>G (n.1522+31A>G)
c.1534+31A>G (n.1534+31A>G)
c.1537+31A>G (n.1537+31A>G)
n.600+31A>G
c.1546+31A>G (n.1546+31A>G)
c.1543+31A>G (n.1543+31A>G)
n.1941+31A>G
n.1960+31A>G
dbSNP
4g.1805508G>CCA2669553929FGFR3c.1540+32G>C (n.1540+32G>C)
c.*590+32G>C (n.*590+32G>C)
c.1198+32G>C (n.1198+32G>C)
c.1522+32G>C (n.1522+32G>C)
c.1534+32G>C (n.1534+32G>C)
c.1537+32G>C (n.1537+32G>C)
n.600+32G>C
c.1546+32G>C (n.1546+32G>C)
c.1543+32G>C (n.1543+32G>C)
n.1941+32G>C
n.1960+32G>C
gnomAD v4
4g.1805509G>CCA549266733FGFR3c.1540+33G>C (n.1540+33G>C)
c.*590+33G>C (n.*590+33G>C)
c.1198+33G>C (n.1198+33G>C)
c.1522+33G>C (n.1522+33G>C)
c.1534+33G>C (n.1534+33G>C)
c.1537+33G>C (n.1537+33G>C)
n.600+33G>C
c.1546+33G>C (n.1546+33G>C)
c.1543+33G>C (n.1543+33G>C)
n.1941+33G>C
n.1960+33G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1805509G=CA1433507442FGFR3c.1540+33G= (n.1540+33G=)
c.*590+33G= (n.*590+33G=)
c.1198+33G= (n.1198+33G=)
c.1522+33G= (n.1522+33G=)
c.1534+33G= (n.1534+33G=)
c.1537+33G= (n.1537+33G=)
n.600+33G=
c.1546+33G= (n.1546+33G=)
c.1543+33G= (n.1543+33G=)
n.1941+33G=
n.1960+33G=
4g.1805509G>TCA2810435FGFR3c.1540+33G>T (n.1540+33G>T)
c.*590+33G>T (n.*590+33G>T)
c.1198+33G>T (n.1198+33G>T)
c.1522+33G>T (n.1522+33G>T)
c.1534+33G>T (n.1534+33G>T)
c.1537+33G>T (n.1537+33G>T)
n.600+33G>T
c.1546+33G>T (n.1546+33G>T)
c.1543+33G>T (n.1543+33G>T)
n.1941+33G>T
n.1960+33G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1805510G>ACA2704725960FGFR3c.1540+34G>A (n.1540+34G>A)
c.*590+34G>A (n.*590+34G>A)
c.1198+34G>A (n.1198+34G>A)
c.1522+34G>A (n.1522+34G>A)
c.1534+34G>A (n.1534+34G>A)
c.1537+34G>A (n.1537+34G>A)
n.600+34G>A
c.1546+34G>A (n.1546+34G>A)
c.1543+34G>A (n.1543+34G>A)
n.1941+34G>A
n.1960+34G>A
dbSNP
4g.1805510G>CCA2810437FGFR3c.1540+34G>C (n.1540+34G>C)
c.*590+34G>C (n.*590+34G>C)
c.1198+34G>C (n.1198+34G>C)
c.1522+34G>C (n.1522+34G>C)
c.1534+34G>C (n.1534+34G>C)
c.1537+34G>C (n.1537+34G>C)
n.600+34G>C
c.1546+34G>C (n.1546+34G>C)
c.1543+34G>C (n.1543+34G>C)
n.1941+34G>C
n.1960+34G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1805510G=CA1433507443FGFR3c.1540+34G= (n.1540+34G=)
c.*590+34G= (n.*590+34G=)
c.1198+34G= (n.1198+34G=)
c.1522+34G= (n.1522+34G=)
c.1534+34G= (n.1534+34G=)
c.1537+34G= (n.1537+34G=)
n.600+34G=
c.1546+34G= (n.1546+34G=)
c.1543+34G= (n.1543+34G=)
n.1941+34G=
n.1960+34G=
4g.1805510G>TCA2810436FGFR3c.1540+34G>T (n.1540+34G>T)
c.*590+34G>T (n.*590+34G>T)
c.1198+34G>T (n.1198+34G>T)
c.1522+34G>T (n.1522+34G>T)
c.1534+34G>T (n.1534+34G>T)
c.1537+34G>T (n.1537+34G>T)
n.600+34G>T
c.1546+34G>T (n.1546+34G>T)
c.1543+34G>T (n.1543+34G>T)
n.1941+34G>T
n.1960+34G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1805511C>GCA2704962231FGFR3c.1540+35C>G (n.1540+35C>G)
c.*590+35C>G (n.*590+35C>G)
c.1198+35C>G (n.1198+35C>G)
c.1522+35C>G (n.1522+35C>G)
c.1534+35C>G (n.1534+35C>G)
c.1537+35C>G (n.1537+35C>G)
n.600+35C>G
c.1546+35C>G (n.1546+35C>G)
c.1543+35C>G (n.1543+35C>G)
n.1941+35C>G
n.1960+35C>G
dbSNP
4g.1805512T>GCA2704962235FGFR3c.1540+36T>G (n.1540+36T>G)
c.*590+36T>G (n.*590+36T>G)
c.1198+36T>G (n.1198+36T>G)
c.1522+36T>G (n.1522+36T>G)
c.1534+36T>G (n.1534+36T>G)
c.1537+36T>G (n.1537+36T>G)
n.600+36T>G
c.1546+36T>G (n.1546+36T>G)
c.1543+36T>G (n.1543+36T>G)
n.1941+36T>G
n.1960+36T>G
dbSNP
4g.1805513G>ACA1433507445FGFR3c.1540+37G>A (n.1540+37G>A)
c.*590+37G>A (n.*590+37G>A)
c.1198+37G>A (n.1198+37G>A)
c.1522+37G>A (n.1522+37G>A)
c.1534+37G>A (n.1534+37G>A)
c.1537+37G>A (n.1537+37G>A)
n.600+37G>A
c.1546+37G>A (n.1546+37G>A)
c.1543+37G>A (n.1543+37G>A)
n.1941+37G>A
n.1960+37G>A
dbSNP gnomAD v4
4g.1805513G=CA1433507444FGFR3c.1540+37G= (n.1540+37G=)
c.*590+37G= (n.*590+37G=)
c.1198+37G= (n.1198+37G=)
c.1522+37G= (n.1522+37G=)
c.1534+37G= (n.1534+37G=)
c.1537+37G= (n.1537+37G=)
n.600+37G=
c.1546+37G= (n.1546+37G=)
c.1543+37G= (n.1543+37G=)
n.1941+37G=
n.1960+37G=
4g.1805514G>ACA2578018372FGFR3c.1540+38G>A (n.1540+38G>A)
c.*590+38G>A (n.*590+38G>A)
c.1198+38G>A (n.1198+38G>A)
c.1522+38G>A (n.1522+38G>A)
c.1534+38G>A (n.1534+38G>A)
c.1537+38G>A (n.1537+38G>A)
n.600+38G>A
c.1546+38G>A (n.1546+38G>A)
c.1543+38G>A (n.1543+38G>A)
n.1941+38G>A
n.1960+38G>A
4g.1805514G>CCA91256419FGFR3c.1540+38G>C (n.1540+38G>C)
c.*590+38G>C (n.*590+38G>C)
c.1198+38G>C (n.1198+38G>C)
c.1522+38G>C (n.1522+38G>C)
c.1534+38G>C (n.1534+38G>C)
c.1537+38G>C (n.1537+38G>C)
n.600+38G>C
c.1546+38G>C (n.1546+38G>C)
c.1543+38G>C (n.1543+38G>C)
n.1941+38G>C
n.1960+38G>C
dbSNP
4g.1805514G=CA1433507446FGFR3c.1540+38G= (n.1540+38G=)
c.*590+38G= (n.*590+38G=)
c.1198+38G= (n.1198+38G=)
c.1522+38G= (n.1522+38G=)
c.1534+38G= (n.1534+38G=)
c.1537+38G= (n.1537+38G=)
n.600+38G=
c.1546+38G= (n.1546+38G=)
c.1543+38G= (n.1543+38G=)
n.1941+38G=
n.1960+38G=
4g.1805515G>CCA791738484FGFR3c.1540+39G>C (n.1540+39G>C)
c.*590+39G>C (n.*590+39G>C)
c.1198+39G>C (n.1198+39G>C)
c.1522+39G>C (n.1522+39G>C)
c.1534+39G>C (n.1534+39G>C)
c.1537+39G>C (n.1537+39G>C)
n.600+39G>C
c.1546+39G>C (n.1546+39G>C)
c.1543+39G>C (n.1543+39G>C)
n.1941+39G>C
n.1960+39G>C
dbSNP
4g.1805515G=CA1433507447FGFR3c.1540+39G= (n.1540+39G=)
c.*590+39G= (n.*590+39G=)
c.1198+39G= (n.1198+39G=)
c.1522+39G= (n.1522+39G=)
c.1534+39G= (n.1534+39G=)
c.1537+39G= (n.1537+39G=)
n.600+39G=
c.1546+39G= (n.1546+39G=)
c.1543+39G= (n.1543+39G=)
n.1941+39G=
n.1960+39G=
4g.1805517_1805522dupCA791738493FGFR3c.1541-42_1541-37dup (n.1541-42_1541-37dup)
c.*591-42_*591-37dup (n.*591-42_*591-37dup)
c.1199-42_1199-37dup (n.1199-42_1199-37dup)
c.1523-42_1523-37dup (n.1523-42_1523-37dup)
c.1535-42_1535-37dup (n.1535-42_1535-37dup)
c.1538-42_1538-37dup (n.1538-42_1538-37dup)
n.601-42_601-37dup
c.1547-42_1547-37dup (n.1547-42_1547-37dup)
c.1544-42_1544-37dup (n.1544-42_1544-37dup)
n.1942-42_1942-37dup
n.1961-42_1961-37dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1805517G>ACA2704962239FGFR3c.1541-42G>A (n.1541-42G>A)
c.*591-42G>A (n.*591-42G>A)
c.1199-42G>A (n.1199-42G>A)
c.1523-42G>A (n.1523-42G>A)
c.1535-42G>A (n.1535-42G>A)
c.1538-42G>A (n.1538-42G>A)
n.601-42G>A
c.1547-42G>A (n.1547-42G>A)
c.1544-42G>A (n.1544-42G>A)
n.1942-42G>A
n.1961-42G>A
dbSNP
4g.1805517G>CCA648255707FGFR3c.1541-42G>C (n.1541-42G>C)
c.*591-42G>C (n.*591-42G>C)
c.1199-42G>C (n.1199-42G>C)
c.1523-42G>C (n.1523-42G>C)
c.1535-42G>C (n.1535-42G>C)
c.1538-42G>C (n.1538-42G>C)
n.601-42G>C
c.1547-42G>C (n.1547-42G>C)
c.1544-42G>C (n.1544-42G>C)
n.1942-42G>C
n.1961-42G>C
COSMIC
4g.1805517_1805520delinsGCGCCA1433507448FGFR3c.1541-42_1541-39delinsGCGC (n.1541-42_1541-39delinsGCGC)
c.*591-42_*591-39delinsGCGC (n.*591-42_*591-39delinsGCGC)
c.1199-42_1199-39delinsGCGC (n.1199-42_1199-39delinsGCGC)
c.1523-42_1523-39delinsGCGC (n.1523-42_1523-39delinsGCGC)
c.1535-42_1535-39delinsGCGC (n.1535-42_1535-39delinsGCGC)
c.1538-42_1538-39delinsGCGC (n.1538-42_1538-39delinsGCGC)
n.601-42_601-39delinsGCGC
c.1547-42_1547-39delinsGCGC (n.1547-42_1547-39delinsGCGC)
c.1544-42_1544-39delinsGCGC (n.1544-42_1544-39delinsGCGC)
n.1942-42_1942-39delinsGCGC
n.1961-42_1961-39delinsGCGC
4g.1805518C=CA1433507449FGFR3c.1541-41C= (n.1541-41C=)
c.*591-41C= (n.*591-41C=)
c.1199-41C= (n.1199-41C=)
c.1523-41C= (n.1523-41C=)
c.1535-41C= (n.1535-41C=)
c.1538-41C= (n.1538-41C=)
n.601-41C=
c.1547-41C= (n.1547-41C=)
c.1544-41C= (n.1544-41C=)
n.1942-41C=
n.1961-41C=
4g.1805518C>TCA2810439FGFR3c.1541-41C>T (n.1541-41C>T)
c.*591-41C>T (n.*591-41C>T)
c.1199-41C>T (n.1199-41C>T)
c.1523-41C>T (n.1523-41C>T)
c.1535-41C>T (n.1535-41C>T)
c.1538-41C>T (n.1538-41C>T)
n.601-41C>T
c.1547-41C>T (n.1547-41C>T)
c.1544-41C>T (n.1544-41C>T)
n.1942-41C>T
n.1961-41C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.1805528_1805530dupCA91256425FGFR3c.1541-31_1541-29dup (n.1541-31_1541-29dup)
c.*591-31_*591-29dup (n.*591-31_*591-29dup)
c.1199-31_1199-29dup (n.1199-31_1199-29dup)
c.1523-31_1523-29dup (n.1523-31_1523-29dup)
c.1535-31_1535-29dup (n.1535-31_1535-29dup)
c.1538-31_1538-29dup (n.1538-31_1538-29dup)
n.601-31_601-29dup
c.1547-31_1547-29dup (n.1547-31_1547-29dup)
c.1544-31_1544-29dup (n.1544-31_1544-29dup)
n.1942-31_1942-29dup
n.1961-31_1961-29dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1805528_1805530delCA2810438FGFR3c.1541-31_1541-29del (n.1541-31_1541-29del)
c.*591-31_*591-29del (n.*591-31_*591-29del)
c.1199-31_1199-29del (n.1199-31_1199-29del)
c.1523-31_1523-29del (n.1523-31_1523-29del)
c.1535-31_1535-29del (n.1535-31_1535-29del)
c.1538-31_1538-29del (n.1538-31_1538-29del)
n.601-31_601-29del
c.1547-31_1547-29del (n.1547-31_1547-29del)
c.1544-31_1544-29del (n.1544-31_1544-29del)
n.1942-31_1942-29del
n.1961-31_1961-29del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1805519G>ACA2810440FGFR3c.1541-40G>A (n.1541-40G>A)
c.*591-40G>A (n.*591-40G>A)
c.1199-40G>A (n.1199-40G>A)
c.1523-40G>A (n.1523-40G>A)
c.1535-40G>A (n.1535-40G>A)
c.1538-40G>A (n.1538-40G>A)
n.601-40G>A
c.1547-40G>A (n.1547-40G>A)
c.1544-40G>A (n.1544-40G>A)
n.1942-40G>A
n.1961-40G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1805519G>CCA2704725571FGFR3c.1541-40G>C (n.1541-40G>C)
c.*591-40G>C (n.*591-40G>C)
c.1199-40G>C (n.1199-40G>C)
c.1523-40G>C (n.1523-40G>C)
c.1535-40G>C (n.1535-40G>C)
c.1538-40G>C (n.1538-40G>C)
n.601-40G>C
c.1547-40G>C (n.1547-40G>C)
c.1544-40G>C (n.1544-40G>C)
n.1942-40G>C
n.1961-40G>C
dbSNP
4g.1805519G=CA1433507450FGFR3c.1541-40G= (n.1541-40G=)
c.*591-40G= (n.*591-40G=)
c.1199-40G= (n.1199-40G=)
c.1523-40G= (n.1523-40G=)
c.1535-40G= (n.1535-40G=)
c.1538-40G= (n.1538-40G=)
n.601-40G=
c.1547-40G= (n.1547-40G=)
c.1544-40G= (n.1544-40G=)
n.1942-40G=
n.1961-40G=
4g.1805521C=CA1433507451FGFR3c.1541-38C= (n.1541-38C=)
c.*591-38C= (n.*591-38C=)
c.1199-38C= (n.1199-38C=)
c.1523-38C= (n.1523-38C=)
c.1535-38C= (n.1535-38C=)
c.1538-38C= (n.1538-38C=)
n.601-38C=
c.1547-38C= (n.1547-38C=)
c.1544-38C= (n.1544-38C=)
n.1942-38C=
n.1961-38C=
4g.1805521C>TCA2810441FGFR3c.1541-38C>T (n.1541-38C>T)
c.*591-38C>T (n.*591-38C>T)
c.1199-38C>T (n.1199-38C>T)
c.1523-38C>T (n.1523-38C>T)
c.1535-38C>T (n.1535-38C>T)
c.1538-38C>T (n.1538-38C>T)
n.601-38C>T
c.1547-38C>T (n.1547-38C>T)
c.1544-38C>T (n.1544-38C>T)
n.1942-38C>T
n.1961-38C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1805522G>ACA2810442FGFR3c.1541-37G>A (n.1541-37G>A)
c.*591-37G>A (n.*591-37G>A)
c.1199-37G>A (n.1199-37G>A)
c.1523-37G>A (n.1523-37G>A)
c.1535-37G>A (n.1535-37G>A)
c.1538-37G>A (n.1538-37G>A)
n.601-37G>A
c.1547-37G>A (n.1547-37G>A)
c.1544-37G>A (n.1544-37G>A)
n.1942-37G>A
n.1961-37G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1805522G>CCA2704722514FGFR3c.1541-37G>C (n.1541-37G>C)
c.*591-37G>C (n.*591-37G>C)
c.1199-37G>C (n.1199-37G>C)
c.1523-37G>C (n.1523-37G>C)
c.1535-37G>C (n.1535-37G>C)
c.1538-37G>C (n.1538-37G>C)
n.601-37G>C
c.1547-37G>C (n.1547-37G>C)
c.1544-37G>C (n.1544-37G>C)
n.1942-37G>C
n.1961-37G>C
dbSNP
4g.1805522G=CA1433507452FGFR3c.1541-37G= (n.1541-37G=)
c.*591-37G= (n.*591-37G=)
c.1199-37G= (n.1199-37G=)
c.1523-37G= (n.1523-37G=)
c.1535-37G= (n.1535-37G=)
c.1538-37G= (n.1538-37G=)
n.601-37G=
c.1547-37G= (n.1547-37G=)
c.1544-37G= (n.1544-37G=)
n.1942-37G=
n.1961-37G=
4g.1805524C=CA1433507453FGFR3c.1541-35C= (n.1541-35C=)
c.*591-35C= (n.*591-35C=)
c.1199-35C= (n.1199-35C=)
c.1523-35C= (n.1523-35C=)
c.1535-35C= (n.1535-35C=)
c.1538-35C= (n.1538-35C=)
n.601-35C=
c.1547-35C= (n.1547-35C=)
c.1544-35C= (n.1544-35C=)
n.1942-35C=
n.1961-35C=
4g.1805524C>GCA2810444FGFR3c.1541-35C>G (n.1541-35C>G)
c.*591-35C>G (n.*591-35C>G)
c.1199-35C>G (n.1199-35C>G)
c.1523-35C>G (n.1523-35C>G)
c.1535-35C>G (n.1535-35C>G)
c.1538-35C>G (n.1538-35C>G)
n.601-35C>G
c.1547-35C>G (n.1547-35C>G)
c.1544-35C>G (n.1544-35C>G)
n.1942-35C>G
n.1961-35C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1805524C>TCA2810443FGFR3c.1541-35C>T (n.1541-35C>T)
c.*591-35C>T (n.*591-35C>T)
c.1199-35C>T (n.1199-35C>T)
c.1523-35C>T (n.1523-35C>T)
c.1535-35C>T (n.1535-35C>T)
c.1538-35C>T (n.1538-35C>T)
n.601-35C>T
c.1547-35C>T (n.1547-35C>T)
c.1544-35C>T (n.1544-35C>T)
n.1942-35C>T
n.1961-35C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1805525G>ACA2810445FGFR3c.1541-34G>A (n.1541-34G>A)
c.*591-34G>A (n.*591-34G>A)
c.1199-34G>A (n.1199-34G>A)
c.1523-34G>A (n.1523-34G>A)
c.1535-34G>A (n.1535-34G>A)
c.1538-34G>A (n.1538-34G>A)
n.601-34G>A
c.1547-34G>A (n.1547-34G>A)
c.1544-34G>A (n.1544-34G>A)
n.1942-34G>A
n.1961-34G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1805525G>CCA791738517FGFR3c.1541-34G>C (n.1541-34G>C)
c.*591-34G>C (n.*591-34G>C)
c.1199-34G>C (n.1199-34G>C)
c.1523-34G>C (n.1523-34G>C)
c.1535-34G>C (n.1535-34G>C)
c.1538-34G>C (n.1538-34G>C)
n.601-34G>C
c.1547-34G>C (n.1547-34G>C)
c.1544-34G>C (n.1544-34G>C)
n.1942-34G>C
n.1961-34G>C
dbSNP
4g.1805525G=CA1433507454FGFR3c.1541-34G= (n.1541-34G=)
c.*591-34G= (n.*591-34G=)
c.1199-34G= (n.1199-34G=)
c.1523-34G= (n.1523-34G=)
c.1535-34G= (n.1535-34G=)
c.1538-34G= (n.1538-34G=)
n.601-34G=
c.1547-34G= (n.1547-34G=)
c.1544-34G= (n.1544-34G=)
n.1942-34G=
n.1961-34G=
4g.1805526C>TCA2669553930FGFR3c.1541-33C>T (n.1541-33C>T)
c.*591-33C>T (n.*591-33C>T)
c.1199-33C>T (n.1199-33C>T)
c.1523-33C>T (n.1523-33C>T)
c.1535-33C>T (n.1535-33C>T)
c.1538-33C>T (n.1538-33C>T)
n.601-33C>T
c.1547-33C>T (n.1547-33C>T)
c.1544-33C>T (n.1544-33C>T)
n.1942-33C>T
n.1961-33C>T
gnomAD v4
4g.1805527C>ACA2810447FGFR3c.1541-32C>A (n.1541-32C>A)
c.*591-32C>A (n.*591-32C>A)
c.1199-32C>A (n.1199-32C>A)
c.1523-32C>A (n.1523-32C>A)
c.1535-32C>A (n.1535-32C>A)
c.1538-32C>A (n.1538-32C>A)
n.601-32C>A
c.1547-32C>A (n.1547-32C>A)
c.1544-32C>A (n.1544-32C>A)
n.1942-32C>A
n.1961-32C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1805527C=CA1433507455FGFR3c.1541-32C= (n.1541-32C=)
c.*591-32C= (n.*591-32C=)
c.1199-32C= (n.1199-32C=)
c.1523-32C= (n.1523-32C=)
c.1535-32C= (n.1535-32C=)
c.1538-32C= (n.1538-32C=)
n.601-32C=
c.1547-32C= (n.1547-32C=)
c.1544-32C= (n.1544-32C=)
n.1942-32C=
n.1961-32C=
4g.1805527C>GCA2810448FGFR3c.1541-32C>G (n.1541-32C>G)
c.*591-32C>G (n.*591-32C>G)
c.1199-32C>G (n.1199-32C>G)
c.1523-32C>G (n.1523-32C>G)
c.1535-32C>G (n.1535-32C>G)
c.1538-32C>G (n.1538-32C>G)
n.601-32C>G
c.1547-32C>G (n.1547-32C>G)
c.1544-32C>G (n.1544-32C>G)
n.1942-32C>G
n.1961-32C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1805527C>TCA2810446FGFR3c.1541-32C>T (n.1541-32C>T)
c.*591-32C>T (n.*591-32C>T)
c.1199-32C>T (n.1199-32C>T)
c.1523-32C>T (n.1523-32C>T)
c.1535-32C>T (n.1535-32C>T)
c.1538-32C>T (n.1538-32C>T)
n.601-32C>T
c.1547-32C>T (n.1547-32C>T)
c.1544-32C>T (n.1544-32C>T)
n.1942-32C>T
n.1961-32C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1805528G>ACA2810450FGFR3c.1541-31G>A (n.1541-31G>A)
c.*591-31G>A (n.*591-31G>A)
c.1199-31G>A (n.1199-31G>A)
c.1523-31G>A (n.1523-31G>A)
c.1535-31G>A (n.1535-31G>A)
c.1538-31G>A (n.1538-31G>A)
n.601-31G>A
c.1547-31G>A (n.1547-31G>A)
c.1544-31G>A (n.1544-31G>A)
n.1942-31G>A
n.1961-31G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1805528G>CCA91256481FGFR3c.1541-31G>C (n.1541-31G>C)
c.*591-31G>C (n.*591-31G>C)
c.1199-31G>C (n.1199-31G>C)
c.1523-31G>C (n.1523-31G>C)
c.1535-31G>C (n.1535-31G>C)
c.1538-31G>C (n.1538-31G>C)
n.601-31G>C
c.1547-31G>C (n.1547-31G>C)
c.1544-31G>C (n.1544-31G>C)
n.1942-31G>C
n.1961-31G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1805528G=CA1433507456FGFR3c.1541-31G= (n.1541-31G=)
c.*591-31G= (n.*591-31G=)
c.1199-31G= (n.1199-31G=)
c.1523-31G= (n.1523-31G=)
c.1535-31G= (n.1535-31G=)
c.1538-31G= (n.1538-31G=)
n.601-31G=
c.1547-31G= (n.1547-31G=)
c.1544-31G= (n.1544-31G=)
n.1942-31G=
n.1961-31G=
4g.1805528G>TCA2810449FGFR3c.1541-31G>T (n.1541-31G>T)
c.*591-31G>T (n.*591-31G>T)
c.1199-31G>T (n.1199-31G>T)
c.1523-31G>T (n.1523-31G>T)
c.1535-31G>T (n.1535-31G>T)
c.1538-31G>T (n.1538-31G>T)
n.601-31G>T
c.1547-31G>T (n.1547-31G>T)
c.1544-31G>T (n.1544-31G>T)
n.1942-31G>T
n.1961-31G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1805529C>TCA2669553931FGFR3c.1541-30C>T (n.1541-30C>T)
c.*591-30C>T (n.*591-30C>T)
c.1199-30C>T (n.1199-30C>T)
c.1523-30C>T (n.1523-30C>T)
c.1535-30C>T (n.1535-30C>T)
c.1538-30C>T (n.1538-30C>T)
n.601-30C>T
c.1547-30C>T (n.1547-30C>T)
c.1544-30C>T (n.1544-30C>T)
n.1942-30C>T
n.1961-30C>T
gnomAD v4
4g.1805530C>ACA2669553932FGFR3c.1541-29C>A (n.1541-29C>A)
c.*591-29C>A (n.*591-29C>A)
c.1199-29C>A (n.1199-29C>A)
c.1523-29C>A (n.1523-29C>A)
c.1535-29C>A (n.1535-29C>A)
c.1538-29C>A (n.1538-29C>A)
n.601-29C>A
c.1547-29C>A (n.1547-29C>A)
c.1544-29C>A (n.1544-29C>A)
n.1942-29C>A
n.1961-29C>A
gnomAD v4
4g.1805530C=CA1433507457FGFR3c.1541-29C= (n.1541-29C=)
c.*591-29C= (n.*591-29C=)
c.1199-29C= (n.1199-29C=)
c.1523-29C= (n.1523-29C=)
c.1535-29C= (n.1535-29C=)
c.1538-29C= (n.1538-29C=)
n.601-29C=
c.1547-29C= (n.1547-29C=)
c.1544-29C= (n.1544-29C=)
n.1942-29C=
n.1961-29C=
4g.1805530C>GCA2810451FGFR3c.1541-29C>G (n.1541-29C>G)
c.*591-29C>G (n.*591-29C>G)
c.1199-29C>G (n.1199-29C>G)
c.1523-29C>G (n.1523-29C>G)
c.1535-29C>G (n.1535-29C>G)
c.1538-29C>G (n.1538-29C>G)
n.601-29C>G
c.1547-29C>G (n.1547-29C>G)
c.1544-29C>G (n.1544-29C>G)
n.1942-29C>G
n.1961-29C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1805531T>CCA2704962242FGFR3c.1541-28T>C (n.1541-28T>C)
c.*591-28T>C (n.*591-28T>C)
c.1199-28T>C (n.1199-28T>C)
c.1523-28T>C (n.1523-28T>C)
c.1535-28T>C (n.1535-28T>C)
c.1538-28T>C (n.1538-28T>C)
n.601-28T>C
c.1547-28T>C (n.1547-28T>C)
c.1544-28T>C (n.1544-28T>C)
n.1942-28T>C
n.1961-28T>C
dbSNP
4g.1805532G>ACA2760148303FGFR3c.1541-27G>A (n.1541-27G>A)
c.*591-27G>A (n.*591-27G>A)
c.1199-27G>A (n.1199-27G>A)
c.1523-27G>A (n.1523-27G>A)
c.1535-27G>A (n.1535-27G>A)
c.1538-27G>A (n.1538-27G>A)
n.601-27G>A
c.1547-27G>A (n.1547-27G>A)
c.1544-27G>A (n.1544-27G>A)
n.1942-27G>A
n.1961-27G>A
4g.1805532G>TCA2704962253FGFR3c.1541-27G>T (n.1541-27G>T)
c.*591-27G>T (n.*591-27G>T)
c.1199-27G>T (n.1199-27G>T)
c.1523-27G>T (n.1523-27G>T)
c.1535-27G>T (n.1535-27G>T)
c.1538-27G>T (n.1538-27G>T)
n.601-27G>T
c.1547-27G>T (n.1547-27G>T)
c.1544-27G>T (n.1544-27G>T)
n.1942-27G>T
n.1961-27G>T
dbSNP
4g.1805533A>TCA2704962254FGFR3c.1541-26A>T (n.1541-26A>T)
c.*591-26A>T (n.*591-26A>T)
c.1199-26A>T (n.1199-26A>T)
c.1523-26A>T (n.1523-26A>T)
c.1535-26A>T (n.1535-26A>T)
c.1538-26A>T (n.1538-26A>T)
n.601-26A>T
c.1547-26A>T (n.1547-26A>T)
c.1544-26A>T (n.1544-26A>T)
n.1942-26A>T
n.1961-26A>T
dbSNP
4g.1805534C>TCA2669553933FGFR3c.1541-25C>T (n.1541-25C>T)
c.*591-25C>T (n.*591-25C>T)
c.1199-25C>T (n.1199-25C>T)
c.1523-25C>T (n.1523-25C>T)
c.1535-25C>T (n.1535-25C>T)
c.1538-25C>T (n.1538-25C>T)
n.601-25C>T
c.1547-25C>T (n.1547-25C>T)
c.1544-25C>T (n.1544-25C>T)
n.1942-25C>T
n.1961-25C>T
gnomAD v4
4g.1805534_1805535delinsCACA1433507458FGFR3c.1541-25_1541-24delinsCA (n.1541-25_1541-24delinsCA)
c.*591-25_*591-24delinsCA (n.*591-25_*591-24delinsCA)
c.1199-25_1199-24delinsCA (n.1199-25_1199-24delinsCA)
c.1523-25_1523-24delinsCA (n.1523-25_1523-24delinsCA)
c.1535-25_1535-24delinsCA (n.1535-25_1535-24delinsCA)
c.1538-25_1538-24delinsCA (n.1538-25_1538-24delinsCA)
n.601-25_601-24delinsCA
c.1547-25_1547-24delinsCA (n.1547-25_1547-24delinsCA)
c.1544-25_1544-24delinsCA (n.1544-25_1544-24delinsCA)
n.1942-25_1942-24delinsCA
n.1961-25_1961-24delinsCA
4g.1805535delCA1058515289FGFR3c.1541-24del (n.1541-24del)
c.*591-24del (n.*591-24del)
c.1199-24del (n.1199-24del)
c.1523-24del (n.1523-24del)
c.1535-24del (n.1535-24del)
c.1538-24del (n.1538-24del)
n.601-24del
c.1547-24del (n.1547-24del)
c.1544-24del (n.1544-24del)
n.1942-24del
n.1961-24del
dbSNP
4g.1805535A=CA1433507459FGFR3c.1541-24A= (n.1541-24A=)
c.*591-24A= (n.*591-24A=)
c.1199-24A= (n.1199-24A=)
c.1523-24A= (n.1523-24A=)
c.1535-24A= (n.1535-24A=)
c.1538-24A= (n.1538-24A=)
n.601-24A=
c.1547-24A= (n.1547-24A=)
c.1544-24A= (n.1544-24A=)
n.1942-24A=
n.1961-24A=
4g.1805535A>CCA2704726409FGFR3c.1541-24A>C (n.1541-24A>C)
c.*591-24A>C (n.*591-24A>C)
c.1199-24A>C (n.1199-24A>C)
c.1523-24A>C (n.1523-24A>C)
c.1535-24A>C (n.1535-24A>C)
c.1538-24A>C (n.1538-24A>C)
n.601-24A>C
c.1547-24A>C (n.1547-24A>C)
c.1544-24A>C (n.1544-24A>C)
n.1942-24A>C
n.1961-24A>C
dbSNP
4g.1805535A>GCA2810452FGFR3c.1541-24A>G (n.1541-24A>G)
c.*591-24A>G (n.*591-24A>G)
c.1199-24A>G (n.1199-24A>G)
c.1523-24A>G (n.1523-24A>G)
c.1535-24A>G (n.1535-24A>G)
c.1538-24A>G (n.1538-24A>G)
n.601-24A>G
c.1547-24A>G (n.1547-24A>G)
c.1544-24A>G (n.1544-24A>G)
n.1942-24A>G
n.1961-24A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1805536C=CA1433507460FGFR3c.1541-23C= (n.1541-23C=)
c.*591-23C= (n.*591-23C=)
c.1199-23C= (n.1199-23C=)
c.1523-23C= (n.1523-23C=)
c.1535-23C= (n.1535-23C=)
c.1538-23C= (n.1538-23C=)
n.601-23C=
c.1547-23C= (n.1547-23C=)
c.1544-23C= (n.1544-23C=)
n.1942-23C=
n.1961-23C=
4g.1805536C>GCA2810453FGFR3c.1541-23C>G (n.1541-23C>G)
c.*591-23C>G (n.*591-23C>G)
c.1199-23C>G (n.1199-23C>G)
c.1523-23C>G (n.1523-23C>G)
c.1535-23C>G (n.1535-23C>G)
c.1538-23C>G (n.1538-23C>G)
n.601-23C>G
c.1547-23C>G (n.1547-23C>G)
c.1544-23C>G (n.1544-23C>G)
n.1942-23C>G
n.1961-23C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1805536C>TCA2810454FGFR3c.1541-23C>T (n.1541-23C>T)
c.*591-23C>T (n.*591-23C>T)
c.1199-23C>T (n.1199-23C>T)
c.1523-23C>T (n.1523-23C>T)
c.1535-23C>T (n.1535-23C>T)
c.1538-23C>T (n.1538-23C>T)
n.601-23C>T
c.1547-23C>T (n.1547-23C>T)
c.1544-23C>T (n.1544-23C>T)
n.1942-23C>T
n.1961-23C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1805537A=CA1433507461FGFR3c.1541-22A= (n.1541-22A=)
c.*591-22A= (n.*591-22A=)
c.1199-22A= (n.1199-22A=)
c.1523-22A= (n.1523-22A=)
c.1535-22A= (n.1535-22A=)
c.1538-22A= (n.1538-22A=)
n.601-22A=
c.1547-22A= (n.1547-22A=)
c.1544-22A= (n.1544-22A=)
n.1942-22A=
n.1961-22A=
4g.1805537A>CCA2760148304FGFR3c.1541-22A>C (n.1541-22A>C)
c.*591-22A>C (n.*591-22A>C)
c.1199-22A>C (n.1199-22A>C)
c.1523-22A>C (n.1523-22A>C)
c.1535-22A>C (n.1535-22A>C)
c.1538-22A>C (n.1538-22A>C)
n.601-22A>C
c.1547-22A>C (n.1547-22A>C)
c.1544-22A>C (n.1544-22A>C)
n.1942-22A>C
n.1961-22A>C
4g.1805537A>GCA2810455FGFR3c.1541-22A>G (n.1541-22A>G)
c.*591-22A>G (n.*591-22A>G)
c.1199-22A>G (n.1199-22A>G)
c.1523-22A>G (n.1523-22A>G)
c.1535-22A>G (n.1535-22A>G)
c.1538-22A>G (n.1538-22A>G)
n.601-22A>G
c.1547-22A>G (n.1547-22A>G)
c.1544-22A>G (n.1544-22A>G)
n.1942-22A>G
n.1961-22A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1805539G>ACA2810456FGFR3c.1541-20G>A (n.1541-20G>A)
c.*591-20G>A (n.*591-20G>A)
c.1199-20G>A (n.1199-20G>A)
c.1523-20G>A (n.1523-20G>A)
c.1535-20G>A (n.1535-20G>A)
c.1538-20G>A (n.1538-20G>A)
n.601-20G>A
c.1547-20G>A (n.1547-20G>A)
c.1544-20G>A (n.1544-20G>A)
n.1942-20G>A
n.1961-20G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1805539G>CCA2669553934FGFR3c.1541-20G>C (n.1541-20G>C)
c.*591-20G>C (n.*591-20G>C)
c.1199-20G>C (n.1199-20G>C)
c.1523-20G>C (n.1523-20G>C)
c.1535-20G>C (n.1535-20G>C)
c.1538-20G>C (n.1538-20G>C)
n.601-20G>C
c.1547-20G>C (n.1547-20G>C)
c.1544-20G>C (n.1544-20G>C)
n.1942-20G>C
n.1961-20G>C
gnomAD v4
4g.1805539G=CA1433507462FGFR3c.1541-20G= (n.1541-20G=)
c.*591-20G= (n.*591-20G=)
c.1199-20G= (n.1199-20G=)
c.1523-20G= (n.1523-20G=)
c.1535-20G= (n.1535-20G=)
c.1538-20G= (n.1538-20G=)
n.601-20G=
c.1547-20G= (n.1547-20G=)
c.1544-20G= (n.1544-20G=)
n.1942-20G=
n.1961-20G=
4g.1805539_1805540delinsGCCA1433507463FGFR3c.1541-20_1541-19delinsGC (n.1541-20_1541-19delinsGC)
c.*591-20_*591-19delinsGC (n.*591-20_*591-19delinsGC)
c.1199-20_1199-19delinsGC (n.1199-20_1199-19delinsGC)
c.1523-20_1523-19delinsGC (n.1523-20_1523-19delinsGC)
c.1535-20_1535-19delinsGC (n.1535-20_1535-19delinsGC)
c.1538-20_1538-19delinsGC (n.1538-20_1538-19delinsGC)
n.601-20_601-19delinsGC
c.1547-20_1547-19delinsGC (n.1547-20_1547-19delinsGC)
c.1544-20_1544-19delinsGC (n.1544-20_1544-19delinsGC)
n.1942-20_1942-19delinsGC
n.1961-20_1961-19delinsGC
4g.1805540C>ACA549266734FGFR3c.1541-19C>A (n.1541-19C>A)
c.*591-19C>A (n.*591-19C>A)
c.1199-19C>A (n.1199-19C>A)
c.1523-19C>A (n.1523-19C>A)
c.1535-19C>A (n.1535-19C>A)
c.1538-19C>A (n.1538-19C>A)
n.601-19C>A
c.1547-19C>A (n.1547-19C>A)
c.1544-19C>A (n.1544-19C>A)
n.1942-19C>A
n.1961-19C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1805540C=CA1433507464FGFR3c.1541-19C= (n.1541-19C=)
c.*591-19C= (n.*591-19C=)
c.1199-19C= (n.1199-19C=)
c.1523-19C= (n.1523-19C=)
c.1535-19C= (n.1535-19C=)
c.1538-19C= (n.1538-19C=)
n.601-19C=
c.1547-19C= (n.1547-19C=)
c.1544-19C= (n.1544-19C=)
n.1942-19C=
n.1961-19C=
4g.1805540C>TCA2578018373FGFR3c.1541-19C>T (n.1541-19C>T)
c.*591-19C>T (n.*591-19C>T)
c.1199-19C>T (n.1199-19C>T)
c.1523-19C>T (n.1523-19C>T)
c.1535-19C>T (n.1535-19C>T)
c.1538-19C>T (n.1538-19C>T)
n.601-19C>T
c.1547-19C>T (n.1547-19C>T)
c.1544-19C>T (n.1544-19C>T)
n.1942-19C>T
n.1961-19C>T
gnomAD v4
4g.1805545dupCA2669553936FGFR3c.1541-14dup (n.1541-14dup)
c.*591-14dup (n.*591-14dup)
c.1199-14dup (n.1199-14dup)
c.1523-14dup (n.1523-14dup)
c.1535-14dup (n.1535-14dup)
c.1538-14dup (n.1538-14dup)
n.601-14dup
c.1547-14dup (n.1547-14dup)
c.1544-14dup (n.1544-14dup)
n.1942-14dup
n.1961-14dup
dbSNP gnomAD v4
4g.1805545delCA1058515304FGFR3c.1541-14del (n.1541-14del)
c.*591-14del (n.*591-14del)
c.1199-14del (n.1199-14del)
c.1523-14del (n.1523-14del)
c.1535-14del (n.1535-14del)
c.1538-14del (n.1538-14del)
n.601-14del
c.1547-14del (n.1547-14del)
c.1544-14del (n.1544-14del)
n.1942-14del
n.1961-14del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1805541C=CA1433507465FGFR3c.1541-18C= (n.1541-18C=)
c.*591-18C= (n.*591-18C=)
c.1199-18C= (n.1199-18C=)
c.1523-18C= (n.1523-18C=)
c.1535-18C= (n.1535-18C=)
c.1538-18C= (n.1538-18C=)
n.601-18C=
c.1547-18C= (n.1547-18C=)
c.1544-18C= (n.1544-18C=)
n.1942-18C=
n.1961-18C=
4g.1805541C>TCA91256523FGFR3c.1541-18C>T (n.1541-18C>T)
c.*591-18C>T (n.*591-18C>T)
c.1199-18C>T (n.1199-18C>T)
c.1523-18C>T (n.1523-18C>T)
c.1535-18C>T (n.1535-18C>T)
c.1538-18C>T (n.1538-18C>T)
n.601-18C>T
c.1547-18C>T (n.1547-18C>T)
c.1544-18C>T (n.1544-18C>T)
n.1942-18C>T
n.1961-18C>T
dbSNP gnomAD v4
4g.1805542C>ACA1433507467FGFR3c.1541-17C>A (n.1541-17C>A)
c.*591-17C>A (n.*591-17C>A)
c.1199-17C>A (n.1199-17C>A)
c.1523-17C>A (n.1523-17C>A)
c.1535-17C>A (n.1535-17C>A)
c.1538-17C>A (n.1538-17C>A)
n.601-17C>A
c.1547-17C>A (n.1547-17C>A)
c.1544-17C>A (n.1544-17C>A)
n.1942-17C>A
n.1961-17C>A
dbSNP
4g.1805542C=CA1433507466FGFR3c.1541-17C= (n.1541-17C=)
c.*591-17C= (n.*591-17C=)
c.1199-17C= (n.1199-17C=)
c.1523-17C= (n.1523-17C=)
c.1535-17C= (n.1535-17C=)
c.1538-17C= (n.1538-17C=)
n.601-17C=
c.1547-17C= (n.1547-17C=)
c.1544-17C= (n.1544-17C=)
n.1942-17C=
n.1961-17C=
4g.1805542C>GCA2669553937FGFR3c.1541-17C>G (n.1541-17C>G)
c.*591-17C>G (n.*591-17C>G)
c.1199-17C>G (n.1199-17C>G)
c.1523-17C>G (n.1523-17C>G)
c.1535-17C>G (n.1535-17C>G)
c.1538-17C>G (n.1538-17C>G)
n.601-17C>G
c.1547-17C>G (n.1547-17C>G)
c.1544-17C>G (n.1544-17C>G)
n.1942-17C>G
n.1961-17C>G
gnomAD v4
4g.1805542C>TCA1058515307FGFR3c.1541-17C>T (n.1541-17C>T)
c.*591-17C>T (n.*591-17C>T)
c.1199-17C>T (n.1199-17C>T)
c.1523-17C>T (n.1523-17C>T)
c.1535-17C>T (n.1535-17C>T)
c.1538-17C>T (n.1538-17C>T)
n.601-17C>T
c.1547-17C>T (n.1547-17C>T)
c.1544-17C>T (n.1544-17C>T)
n.1942-17C>T
n.1961-17C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1805543C=CA1433507468FGFR3c.1541-16C= (n.1541-16C=)
c.*591-16C= (n.*591-16C=)
c.1199-16C= (n.1199-16C=)
c.1523-16C= (n.1523-16C=)
c.1535-16C= (n.1535-16C=)
c.1538-16C= (n.1538-16C=)
n.601-16C=
c.1547-16C= (n.1547-16C=)
c.1544-16C= (n.1544-16C=)
n.1942-16C=
n.1961-16C=
4g.1805543C>GCA2669553938FGFR3c.1541-16C>G (n.1541-16C>G)
c.*591-16C>G (n.*591-16C>G)
c.1199-16C>G (n.1199-16C>G)
c.1523-16C>G (n.1523-16C>G)
c.1535-16C>G (n.1535-16C>G)
c.1538-16C>G (n.1538-16C>G)
n.601-16C>G
c.1547-16C>G (n.1547-16C>G)
c.1544-16C>G (n.1544-16C>G)
n.1942-16C>G
n.1961-16C>G
gnomAD v4
4g.1805543C>TCA2810457FGFR3c.1541-16C>T (n.1541-16C>T)
c.*591-16C>T (n.*591-16C>T)
c.1199-16C>T (n.1199-16C>T)
c.1523-16C>T (n.1523-16C>T)
c.1535-16C>T (n.1535-16C>T)
c.1538-16C>T (n.1538-16C>T)
n.601-16C>T
c.1547-16C>T (n.1547-16C>T)
c.1544-16C>T (n.1544-16C>T)
n.1942-16C>T
n.1961-16C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1805544C=CA1433507469FGFR3c.1541-15C= (n.1541-15C=)
c.*591-15C= (n.*591-15C=)
c.1199-15C= (n.1199-15C=)
c.1523-15C= (n.1523-15C=)
c.1535-15C= (n.1535-15C=)
c.1538-15C= (n.1538-15C=)
n.601-15C=
c.1547-15C= (n.1547-15C=)
c.1544-15C= (n.1544-15C=)
n.1942-15C=
n.1961-15C=
4g.1805544C>TCA791738553FGFR3c.1541-15C>T (n.1541-15C>T)
c.*591-15C>T (n.*591-15C>T)
c.1199-15C>T (n.1199-15C>T)
c.1523-15C>T (n.1523-15C>T)
c.1535-15C>T (n.1535-15C>T)
c.1538-15C>T (n.1538-15C>T)
n.601-15C>T
c.1547-15C>T (n.1547-15C>T)
c.1544-15C>T (n.1544-15C>T)
n.1942-15C>T
n.1961-15C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1805545C>ACA2573137473FGFR3c.1541-14C>A (n.1541-14C>A)
c.*591-14C>A (n.*591-14C>A)
c.1199-14C>A (n.1199-14C>A)
c.1523-14C>A (n.1523-14C>A)
c.1535-14C>A (n.1535-14C>A)
c.1538-14C>A (n.1538-14C>A)
n.601-14C>A
c.1547-14C>A (n.1547-14C>A)
c.1544-14C>A (n.1544-14C>A)
n.1942-14C>A
n.1961-14C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1805545C=CA1433507470FGFR3c.1541-14C= (n.1541-14C=)
c.*591-14C= (n.*591-14C=)
c.1199-14C= (n.1199-14C=)
c.1523-14C= (n.1523-14C=)
c.1535-14C= (n.1535-14C=)
c.1538-14C= (n.1538-14C=)
n.601-14C=
c.1547-14C= (n.1547-14C=)
c.1544-14C= (n.1544-14C=)
n.1942-14C=
n.1961-14C=
4g.1805545C>GCA2810459FGFR3c.1541-14C>G (n.1541-14C>G)
c.*591-14C>G (n.*591-14C>G)
c.1199-14C>G (n.1199-14C>G)
c.1523-14C>G (n.1523-14C>G)
c.1535-14C>G (n.1535-14C>G)
c.1538-14C>G (n.1538-14C>G)
n.601-14C>G
c.1547-14C>G (n.1547-14C>G)
c.1544-14C>G (n.1544-14C>G)
n.1942-14C>G
n.1961-14C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1805545C>TCA2810458FGFR3c.1541-14C>T (n.1541-14C>T)
c.*591-14C>T (n.*591-14C>T)
c.1199-14C>T (n.1199-14C>T)
c.1523-14C>T (n.1523-14C>T)
c.1535-14C>T (n.1535-14C>T)
c.1538-14C>T (n.1538-14C>T)
n.601-14C>T
c.1547-14C>T (n.1547-14C>T)
c.1544-14C>T (n.1544-14C>T)
n.1942-14C>T
n.1961-14C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1805546G>ACA2810460FGFR3c.1541-13G>A (n.1541-13G>A)
c.*591-13G>A (n.*591-13G>A)
c.1199-13G>A (n.1199-13G>A)
c.1523-13G>A (n.1523-13G>A)
c.1535-13G>A (n.1535-13G>A)
c.1538-13G>A (n.1538-13G>A)
n.601-13G>A
c.1547-13G>A (n.1547-13G>A)
c.1544-13G>A (n.1544-13G>A)
n.1942-13G>A
n.1961-13G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1805546G=CA1433507472FGFR3c.1541-13G= (n.1541-13G=)
c.*591-13G= (n.*591-13G=)
c.1199-13G= (n.1199-13G=)
c.1523-13G= (n.1523-13G=)
c.1535-13G= (n.1535-13G=)
c.1538-13G= (n.1538-13G=)
n.601-13G=
c.1547-13G= (n.1547-13G=)
c.1544-13G= (n.1544-13G=)
n.1942-13G=
n.1961-13G=
4g.1805546G>TCA1433507471FGFR3c.1541-13G>T (n.1541-13G>T)
c.*591-13G>T (n.*591-13G>T)
c.1199-13G>T (n.1199-13G>T)
c.1523-13G>T (n.1523-13G>T)
c.1535-13G>T (n.1535-13G>T)
c.1538-13G>T (n.1538-13G>T)
n.601-13G>T
c.1547-13G>T (n.1547-13G>T)
c.1544-13G>T (n.1544-13G>T)
n.1942-13G>T
n.1961-13G>T
dbSNP
4g.1805547C>ACA2669553940FGFR3c.1541-12C>A (n.1541-12C>A)
c.*591-12C>A (n.*591-12C>A)
c.1199-12C>A (n.1199-12C>A)
c.1523-12C>A (n.1523-12C>A)
c.1535-12C>A (n.1535-12C>A)
c.1538-12C>A (n.1538-12C>A)
n.601-12C>A
c.1547-12C>A (n.1547-12C>A)
c.1544-12C>A (n.1544-12C>A)
n.1942-12C>A
n.1961-12C>A
gnomAD v4
4g.1805548T>ACA549266735FGFR3c.1541-11T>A (n.1541-11T>A)
c.*591-11T>A (n.*591-11T>A)
c.1199-11T>A (n.1199-11T>A)
c.1523-11T>A (n.1523-11T>A)
c.1535-11T>A (n.1535-11T>A)
c.1538-11T>A (n.1538-11T>A)
n.601-11T>A
c.1547-11T>A (n.1547-11T>A)
c.1544-11T>A (n.1544-11T>A)
n.1942-11T>A
n.1961-11T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1805548T>CCA2669553941FGFR3c.1541-11T>C (n.1541-11T>C)
c.*591-11T>C (n.*591-11T>C)
c.1199-11T>C (n.1199-11T>C)
c.1523-11T>C (n.1523-11T>C)
c.1535-11T>C (n.1535-11T>C)
c.1538-11T>C (n.1538-11T>C)
n.601-11T>C
c.1547-11T>C (n.1547-11T>C)
c.1544-11T>C (n.1544-11T>C)
n.1942-11T>C
n.1961-11T>C
dbSNP gnomAD v4
4g.1805548T=CA1433507473FGFR3c.1541-11T= (n.1541-11T=)
c.*591-11T= (n.*591-11T=)
c.1199-11T= (n.1199-11T=)
c.1523-11T= (n.1523-11T=)
c.1535-11T= (n.1535-11T=)
c.1538-11T= (n.1538-11T=)
n.601-11T=
c.1547-11T= (n.1547-11T=)
c.1544-11T= (n.1544-11T=)
n.1942-11T=
n.1961-11T=
4g.1805549C=CA1433507474FGFR3c.1541-10C= (n.1541-10C=)
c.*591-10C= (n.*591-10C=)
c.1199-10C= (n.1199-10C=)
c.1523-10C= (n.1523-10C=)
c.1535-10C= (n.1535-10C=)
c.1538-10C= (n.1538-10C=)
n.601-10C=
c.1547-10C= (n.1547-10C=)
c.1544-10C= (n.1544-10C=)
n.1942-10C=
n.1961-10C=
4g.1805549C>GCA2669553943FGFR3c.1541-10C>G (n.1541-10C>G)
c.*591-10C>G (n.*591-10C>G)
c.1199-10C>G (n.1199-10C>G)
c.1523-10C>G (n.1523-10C>G)
c.1535-10C>G (n.1535-10C>G)
c.1538-10C>G (n.1538-10C>G)
n.601-10C>G
c.1547-10C>G (n.1547-10C>G)
c.1544-10C>G (n.1544-10C>G)
n.1942-10C>G
n.1961-10C>G
gnomAD v4
4g.1805549C>TCA2810461FGFR3c.1541-10C>T (n.1541-10C>T)
c.*591-10C>T (n.*591-10C>T)
c.1199-10C>T (n.1199-10C>T)
c.1523-10C>T (n.1523-10C>T)
c.1535-10C>T (n.1535-10C>T)
c.1538-10C>T (n.1538-10C>T)
n.601-10C>T
c.1547-10C>T (n.1547-10C>T)
c.1544-10C>T (n.1544-10C>T)
n.1942-10C>T
n.1961-10C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1805549_1805550dupCA2669553942FGFR3c.1541-10_1541-9dup (n.1541-10_1541-9dup)
c.*591-10_*591-9dup (n.*591-10_*591-9dup)
c.1199-10_1199-9dup (n.1199-10_1199-9dup)
c.1523-10_1523-9dup (n.1523-10_1523-9dup)
c.1535-10_1535-9dup (n.1535-10_1535-9dup)
c.1538-10_1538-9dup (n.1538-10_1538-9dup)
n.601-10_601-9dup
c.1547-10_1547-9dup (n.1547-10_1547-9dup)
c.1544-10_1544-9dup (n.1544-10_1544-9dup)
n.1942-10_1942-9dup
n.1961-10_1961-9dup
gnomAD v4
4g.1805549_1805562delCA2578018374FGFR3c.1541-10_1544del
c.*591-10_*594del
c.1199-10_1202del
c.1523-10_1526del
c.1535-10_1538del
c.1538-10_1541del
n.601-10_604del
c.1547-10_1550del
c.1544-10_1547del
n.1942-10_1945del
n.1961-10_1964del
4g.1805550C>ACA2704725183FGFR3c.1541-9C>A (n.1541-9C>A)
c.*591-9C>A (n.*591-9C>A)
c.1199-9C>A (n.1199-9C>A)
c.1523-9C>A (n.1523-9C>A)
c.1535-9C>A (n.1535-9C>A)
c.1538-9C>A (n.1538-9C>A)
n.601-9C>A
c.1547-9C>A (n.1547-9C>A)
c.1544-9C>A (n.1544-9C>A)
n.1942-9C>A
n.1961-9C>A
dbSNP
4g.1805550C=CA1433507475FGFR3c.1541-9C= (n.1541-9C=)
c.*591-9C= (n.*591-9C=)
c.1199-9C= (n.1199-9C=)
c.1523-9C= (n.1523-9C=)
c.1535-9C= (n.1535-9C=)
c.1538-9C= (n.1538-9C=)
n.601-9C=
c.1547-9C= (n.1547-9C=)
c.1544-9C= (n.1544-9C=)
n.1942-9C=
n.1961-9C=
4g.1805550C>GCA2810463FGFR3c.1541-9C>G (n.1541-9C>G)
c.*591-9C>G (n.*591-9C>G)
c.1199-9C>G (n.1199-9C>G)
c.1523-9C>G (n.1523-9C>G)
c.1535-9C>G (n.1535-9C>G)
c.1538-9C>G (n.1538-9C>G)
n.601-9C>G
c.1547-9C>G (n.1547-9C>G)
c.1544-9C>G (n.1544-9C>G)
n.1942-9C>G
n.1961-9C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1805550C>TCA2810462FGFR3c.1541-9C>T (n.1541-9C>T)
c.*591-9C>T (n.*591-9C>T)
c.1199-9C>T (n.1199-9C>T)
c.1523-9C>T (n.1523-9C>T)
c.1535-9C>T (n.1535-9C>T)
c.1538-9C>T (n.1538-9C>T)
n.601-9C>T
c.1547-9C>T (n.1547-9C>T)
c.1544-9C>T (n.1544-9C>T)
n.1942-9C>T
n.1961-9C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1805551G>ACA91256654FGFR3c.1541-8G>A (n.1541-8G>A)
c.*591-8G>A (n.*591-8G>A)
c.1199-8G>A (n.1199-8G>A)
c.1523-8G>A (n.1523-8G>A)
c.1535-8G>A (n.1535-8G>A)
c.1538-8G>A (n.1538-8G>A)
n.601-8G>A
c.1547-8G>A (n.1547-8G>A)
c.1544-8G>A (n.1544-8G>A)
n.1942-8G>A
n.1961-8G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1805551G>CCA549266736FGFR3c.1541-8G>C (n.1541-8G>C)
c.*591-8G>C (n.*591-8G>C)
c.1199-8G>C (n.1199-8G>C)
c.1523-8G>C (n.1523-8G>C)
c.1535-8G>C (n.1535-8G>C)
c.1538-8G>C (n.1538-8G>C)
n.601-8G>C
c.1547-8G>C (n.1547-8G>C)
c.1544-8G>C (n.1544-8G>C)
n.1942-8G>C
n.1961-8G>C
dbSNP gnomAD v2
4g.1805551G=CA1433507476FGFR3c.1541-8G= (n.1541-8G=)
c.*591-8G= (n.*591-8G=)
c.1199-8G= (n.1199-8G=)
c.1523-8G= (n.1523-8G=)
c.1535-8G= (n.1535-8G=)
c.1538-8G= (n.1538-8G=)
n.601-8G=
c.1547-8G= (n.1547-8G=)
c.1544-8G= (n.1544-8G=)
n.1942-8G=
n.1961-8G=
4g.1805551G>TCA2810464FGFR3c.1541-8G>T (n.1541-8G>T)
c.*591-8G>T (n.*591-8G>T)
c.1199-8G>T (n.1199-8G>T)
c.1523-8G>T (n.1523-8G>T)
c.1535-8G>T (n.1535-8G>T)
c.1538-8G>T (n.1538-8G>T)
n.601-8G>T
c.1547-8G>T (n.1547-8G>T)
c.1544-8G>T (n.1544-8G>T)
n.1942-8G>T
n.1961-8G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1805552T>GCA791738583FGFR3c.1541-7T>G (n.1541-7T>G)
c.*591-7T>G (n.*591-7T>G)
c.1199-7T>G (n.1199-7T>G)
c.1523-7T>G (n.1523-7T>G)
c.1535-7T>G (n.1535-7T>G)
c.1538-7T>G (n.1538-7T>G)
n.601-7T>G
c.1547-7T>G (n.1547-7T>G)
c.1544-7T>G (n.1544-7T>G)
n.1942-7T>G
n.1961-7T>G
dbSNP gnomAD v4
4g.1805552T=CA1433507477FGFR3c.1541-7T= (n.1541-7T=)
c.*591-7T= (n.*591-7T=)
c.1199-7T= (n.1199-7T=)
c.1523-7T= (n.1523-7T=)
c.1535-7T= (n.1535-7T=)
c.1538-7T= (n.1538-7T=)
n.601-7T=
c.1547-7T= (n.1547-7T=)
c.1544-7T= (n.1544-7T=)
n.1942-7T=
n.1961-7T=
4g.1805553G>ACA1433507479FGFR3c.1541-6G>A (n.1541-6G>A)
c.*591-6G>A (n.*591-6G>A)
c.1199-6G>A (n.1199-6G>A)
c.1523-6G>A (n.1523-6G>A)
c.1535-6G>A (n.1535-6G>A)
c.1538-6G>A (n.1538-6G>A)
n.601-6G>A
c.1547-6G>A (n.1547-6G>A)
c.1544-6G>A (n.1544-6G>A)
n.1942-6G>A
n.1961-6G>A
dbSNP
4g.1805553G=CA1433507478FGFR3c.1541-6G= (n.1541-6G=)
c.*591-6G= (n.*591-6G=)
c.1199-6G= (n.1199-6G=)
c.1523-6G= (n.1523-6G=)
c.1535-6G= (n.1535-6G=)
c.1538-6G= (n.1538-6G=)
n.601-6G=
c.1547-6G= (n.1547-6G=)
c.1544-6G= (n.1544-6G=)
n.1942-6G=
n.1961-6G=
4g.1805553G>TCA549266737FGFR3c.1541-6G>T (n.1541-6G>T)
c.*591-6G>T (n.*591-6G>T)
c.1199-6G>T (n.1199-6G>T)
c.1523-6G>T (n.1523-6G>T)
c.1535-6G>T (n.1535-6G>T)
c.1538-6G>T (n.1538-6G>T)
n.601-6G>T
c.1547-6G>T (n.1547-6G>T)
c.1544-6G>T (n.1544-6G>T)
n.1942-6G>T
n.1961-6G>T
dbSNP gnomAD v2
4g.1805555A=CA1433507480FGFR3c.1541-4A= (n.1541-4A=)
c.*591-4A= (n.*591-4A=)
c.1199-4A= (n.1199-4A=)
c.1523-4A= (n.1523-4A=)
c.1535-4A= (n.1535-4A=)
c.1538-4A= (n.1538-4A=)
n.601-4A=
c.1547-4A= (n.1547-4A=)
c.1544-4A= (n.1544-4A=)
n.1942-4A=
n.1961-4A=
4g.1805555A>CCA549266738FGFR3c.1541-4A>C (n.1541-4A>C)
c.*591-4A>C (n.*591-4A>C)
c.1199-4A>C (n.1199-4A>C)
c.1523-4A>C (n.1523-4A>C)
c.1535-4A>C (n.1535-4A>C)
c.1538-4A>C (n.1538-4A>C)
n.601-4A>C
c.1547-4A>C (n.1547-4A>C)
c.1544-4A>C (n.1544-4A>C)
n.1942-4A>C
n.1961-4A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1805556C>ACA2704962256FGFR3c.1541-3C>A (n.1541-3C>A)
c.*591-3C>A (n.*591-3C>A)
c.1199-3C>A (n.1199-3C>A)
c.1523-3C>A (n.1523-3C>A)
c.1535-3C>A (n.1535-3C>A)
c.1538-3C>A (n.1538-3C>A)
n.601-3C>A
c.1547-3C>A (n.1547-3C>A)
c.1544-3C>A (n.1544-3C>A)
n.1942-3C>A
n.1961-3C>A
dbSNP
4g.1805556C>TCA2669553945FGFR3c.1541-3C>T (n.1541-3C>T)
c.*591-3C>T (n.*591-3C>T)
c.1199-3C>T (n.1199-3C>T)
c.1523-3C>T (n.1523-3C>T)
c.1535-3C>T (n.1535-3C>T)
c.1538-3C>T (n.1538-3C>T)
n.601-3C>T
c.1547-3C>T (n.1547-3C>T)
c.1544-3C>T (n.1544-3C>T)
n.1942-3C>T
n.1961-3C>T
gnomAD v4
4g.1805556dupCA2669553944FGFR3c.1541-3dup (n.1541-3dup)
c.*591-3dup (n.*591-3dup)
c.1199-3dup (n.1199-3dup)
c.1523-3dup (n.1523-3dup)
c.1535-3dup (n.1535-3dup)
c.1538-3dup (n.1538-3dup)
n.601-3dup
c.1547-3dup (n.1547-3dup)
c.1544-3dup (n.1544-3dup)
n.1942-3dup
n.1961-3dup
gnomAD v4
4g.1805557A>CCA355981377FGFR3c.1541-2A>C (n.1541-2A>C)
c.*591-2A>C (n.*591-2A>C)
c.1199-2A>C (n.1199-2A>C)
c.1523-2A>C (n.1523-2A>C)
c.1535-2A>C (n.1535-2A>C)
c.1538-2A>C (n.1538-2A>C)
n.601-2A>C
c.1547-2A>C (n.1547-2A>C)
c.1544-2A>C (n.1544-2A>C)
n.1942-2A>C
n.1961-2A>C
4g.1805557A>GCA355981380FGFR3c.1541-2A>G (n.1541-2A>G)
c.*591-2A>G (n.*591-2A>G)
c.1199-2A>G (n.1199-2A>G)
c.1523-2A>G (n.1523-2A>G)
c.1535-2A>G (n.1535-2A>G)
c.1538-2A>G (n.1538-2A>G)
n.601-2A>G
c.1547-2A>G (n.1547-2A>G)
c.1544-2A>G (n.1544-2A>G)
n.1942-2A>G
n.1961-2A>G
4g.1805557A>TCA355981381FGFR3c.1541-2A>T (n.1541-2A>T)
c.*591-2A>T (n.*591-2A>T)
c.1199-2A>T (n.1199-2A>T)
c.1523-2A>T (n.1523-2A>T)
c.1535-2A>T (n.1535-2A>T)
c.1538-2A>T (n.1538-2A>T)
n.601-2A>T
c.1547-2A>T (n.1547-2A>T)
c.1544-2A>T (n.1544-2A>T)
n.1942-2A>T
n.1961-2A>T
4g.1805558G>ACA355981385FGFR3c.1541-1G>A (n.1541-1G>A)
c.*591-1G>A (n.*591-1G>A)
c.1199-1G>A (n.1199-1G>A)
c.1523-1G>A (n.1523-1G>A)
c.1535-1G>A (n.1535-1G>A)
c.1538-1G>A (n.1538-1G>A)
n.601-1G>A
c.1547-1G>A (n.1547-1G>A)
c.1544-1G>A (n.1544-1G>A)
n.1942-1G>A
n.1961-1G>A
4g.1805558G>CCA355981387FGFR3c.1541-1G>C (n.1541-1G>C)
c.*591-1G>C (n.*591-1G>C)
c.1199-1G>C (n.1199-1G>C)
c.1523-1G>C (n.1523-1G>C)
c.1535-1G>C (n.1535-1G>C)
c.1538-1G>C (n.1538-1G>C)
n.601-1G>C
c.1547-1G>C (n.1547-1G>C)
c.1544-1G>C (n.1544-1G>C)
n.1942-1G>C
n.1961-1G>C
4g.1805558G>TCA355981383FGFR3c.1541-1G>T (n.1541-1G>T)
c.*591-1G>T (n.*591-1G>T)
c.1199-1G>T (n.1199-1G>T)
c.1523-1G>T (n.1523-1G>T)
c.1535-1G>T (n.1535-1G>T)
c.1538-1G>T (n.1538-1G>T)
n.601-1G>T
c.1547-1G>T (n.1547-1G>T)
c.1544-1G>T (n.1544-1G>T)
n.1942-1G>T
n.1961-1G>T
4g.1805559A>CCA355981389FGFR3c.1541A>C (p.Asp514Ala)
c.*591A>C (n.*591A>C)
c.1199A>C (p.Asp400Ala)
c.1523A>C (p.Asp508Ala)
c.1535A>C (p.Asp512Ala)
c.1538A>C (p.Asp513Ala)
n.601A>C
c.1547A>C (p.Asp516Ala)
c.1544A>C (p.Asp515Ala)
n.1942A>C
n.1961A>C
4g.1805559A>GCA355981392FGFR3c.1541A>G (p.Asp514Gly)
c.*591A>G (n.*591A>G)
c.1199A>G (p.Asp400Gly)
c.1523A>G (p.Asp508Gly)
c.1535A>G (p.Asp512Gly)
c.1538A>G (p.Asp513Gly)
n.601A>G
c.1547A>G (p.Asp516Gly)
c.1544A>G (p.Asp515Gly)
n.1942A>G
n.1961A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1805559A>TCA355981394FGFR3c.1541A>T (p.Asp514Val)
c.*591A>T (n.*591A>T)
c.1199A>T (p.Asp400Val)
c.1523A>T (p.Asp508Val)
c.1535A>T (p.Asp512Val)
c.1538A>T (p.Asp513Val)
n.601A>T
c.1547A>T (p.Asp516Val)
c.1544A>T (p.Asp515Val)
n.1942A>T
n.1961A>T
4g.1805560C>ACA355981396FGFR3c.1542C>A (p.Asp514Glu)
c.*592C>A (n.*592C>A)
c.1200C>A (p.Asp400Glu)
c.1524C>A (p.Asp508Glu)
c.1536C>A (p.Asp512Glu)
c.1539C>A (p.Asp513Glu)
n.602C>A
c.1548C>A (p.Asp516Glu)
c.1545C>A (p.Asp515Glu)
n.1943C>A
n.1962C>A
4g.1805560C=CA1433507481FGFR3c.1542C= (p.Asp514=)
c.*592C= (n.*592C=)
c.1200C= (p.Asp400=)
c.1524C= (p.Asp508=)
c.1536C= (p.Asp512=)
c.1539C= (p.Asp513=)
n.602C=
c.1548C= (p.Asp516=)
c.1545C= (p.Asp515=)
n.1943C=
n.1962C=
4g.1805560C>GCA355981398FGFR3c.1542C>G (p.Asp514Glu)
c.*592C>G (n.*592C>G)
c.1200C>G (p.Asp400Glu)
c.1524C>G (p.Asp508Glu)
c.1536C>G (p.Asp512Glu)
c.1539C>G (p.Asp513Glu)
n.602C>G
c.1548C>G (p.Asp516Glu)
c.1545C>G (p.Asp515Glu)
n.1943C>G
n.1962C>G
4g.1805560C>TCA2810465FGFR3c.1542C>T (p.Asp514=)
c.*592C>T (n.*592C>T)
c.1200C>T (p.Asp400=)
c.1524C>T (p.Asp508=)
c.1536C>T (p.Asp512=)
c.1539C>T (p.Asp513=)
n.602C>T
c.1548C>T (p.Asp516=)
c.1545C>T (p.Asp515=)
n.1943C>T
n.1962C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1805561G>ACA126384FGFR3c.1543G>A (p.Asp515Asn)
c.*593G>A (n.*593G>A)
c.1201G>A (p.Asp401Asn)
c.1525G>A (p.Asp509Asn)
c.1537G>A (p.Asp513Asn)
c.1540G>A (p.Asp514Asn)
n.603G>A
c.1549G>A (p.Asp517Asn)
c.1546G>A (p.Asp516Asn)
n.1944G>A
n.1963G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1805561G>CCA355981399FGFR3c.1543G>C (p.Asp515His)
c.*593G>C (n.*593G>C)
c.1201G>C (p.Asp401His)
c.1525G>C (p.Asp509His)
c.1537G>C (p.Asp513His)
c.1540G>C (p.Asp514His)
n.603G>C
c.1549G>C (p.Asp517His)
c.1546G>C (p.Asp516His)
n.1944G>C
n.1963G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1805561G=CA1433507482FGFR3c.1543G= (p.Asp515=)
c.*593G= (n.*593G=)
c.1201G= (p.Asp401=)
c.1525G= (p.Asp509=)
c.1537G= (p.Asp513=)
c.1540G= (p.Asp514=)
n.603G=
c.1549G= (p.Asp517=)
c.1546G= (p.Asp516=)
n.1944G=
n.1963G=
4g.1805561G>TCA355981400FGFR3c.1543G>T (p.Asp515Tyr)
c.*593G>T (n.*593G>T)
c.1201G>T (p.Asp401Tyr)
c.1525G>T (p.Asp509Tyr)
c.1537G>T (p.Asp513Tyr)
c.1540G>T (p.Asp514Tyr)
n.603G>T
c.1549G>T (p.Asp517Tyr)
c.1546G>T (p.Asp516Tyr)
n.1944G>T
n.1963G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1805562A=CA1433507483FGFR3c.1544A= (p.Asp515=)
c.*594A= (n.*594A=)
c.1202A= (p.Asp401=)
c.1526A= (p.Asp509=)
c.1538A= (p.Asp513=)
c.1541A= (p.Asp514=)
n.604A=
c.1550A= (p.Asp517=)
c.1547A= (p.Asp516=)
n.1945A=
n.1964A=
4g.1805562A>CCA355981401FGFR3c.1544A>C (p.Asp515Ala)
c.*594A>C (n.*594A>C)
c.1202A>C (p.Asp401Ala)
c.1526A>C (p.Asp509Ala)
c.1538A>C (p.Asp513Ala)
c.1541A>C (p.Asp514Ala)
n.604A>C
c.1550A>C (p.Asp517Ala)
c.1547A>C (p.Asp516Ala)
n.1945A>C
n.1964A>C
4g.1805562A>GCA2810466FGFR3c.1544A>G (p.Asp515Gly)
c.*594A>G (n.*594A>G)
c.1202A>G (p.Asp401Gly)
c.1526A>G (p.Asp509Gly)
c.1538A>G (p.Asp513Gly)
c.1541A>G (p.Asp514Gly)
n.604A>G
c.1550A>G (p.Asp517Gly)
c.1547A>G (p.Asp516Gly)
n.1945A>G
n.1964A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1805562A>TCA355981402FGFR3c.1544A>T (p.Asp515Val)
c.*594A>T (n.*594A>T)
c.1202A>T (p.Asp401Val)
c.1526A>T (p.Asp509Val)
c.1538A>T (p.Asp513Val)
c.1541A>T (p.Asp514Val)
n.604A>T
c.1550A>T (p.Asp517Val)
c.1547A>T (p.Asp516Val)
n.1945A>T
n.1964A>T
gnomAD v4
4g.1805563T>ACA355981403FGFR3c.1545T>A (p.Asp515Glu)
c.*595T>A (n.*595T>A)
c.1203T>A (p.Asp401Glu)
c.1527T>A (p.Asp509Glu)
c.1539T>A (p.Asp513Glu)
c.1542T>A (p.Asp514Glu)
n.605T>A
c.1551T>A (p.Asp517Glu)
c.1548T>A (p.Asp516Glu)
n.1946T>A
n.1965T>A
gnomAD v4
4g.1805563T>CCA438063169FGFR3c.1545T>C (p.Asp515=)
c.*595T>C (n.*595T>C)
c.1203T>C (p.Asp401=)
c.1527T>C (p.Asp509=)
c.1539T>C (p.Asp513=)
c.1542T>C (p.Asp514=)
n.605T>C
c.1551T>C (p.Asp517=)
c.1548T>C (p.Asp516=)
n.1946T>C
n.1965T>C
4g.1805563T>GCA355981404FGFR3c.1545T>G (p.Asp515Glu)
c.*595T>G (n.*595T>G)
c.1203T>G (p.Asp401Glu)
c.1527T>G (p.Asp509Glu)
c.1539T>G (p.Asp513Glu)
c.1542T>G (p.Asp514Glu)
n.605T>G
c.1551T>G (p.Asp517Glu)
c.1548T>G (p.Asp516Glu)
n.1946T>G
n.1965T>G
4g.1805564G>ACA355981405FGFR3c.1546G>A (p.Ala516Thr)
c.*596G>A (n.*596G>A)
c.1204G>A (p.Ala402Thr)
c.1528G>A (p.Ala510Thr)
c.1540G>A (p.Ala514Thr)
c.1543G>A (p.Ala515Thr)
n.606G>A
c.1552G>A (p.Ala518Thr)
c.1549G>A (p.Ala517Thr)
n.1947G>A
n.1966G>A
gnomAD v4
4g.1805564G>CCA355981407FGFR3c.1546G>C (p.Ala516Pro)
c.*596G>C (n.*596G>C)
c.1204G>C (p.Ala402Pro)
c.1528G>C (p.Ala510Pro)
c.1540G>C (p.Ala514Pro)
c.1543G>C (p.Ala515Pro)
n.606G>C
c.1552G>C (p.Ala518Pro)
c.1549G>C (p.Ala517Pro)
n.1947G>C
n.1966G>C
4g.1805564G>TCA355981406FGFR3c.1546G>T (p.Ala516Ser)
c.*596G>T (n.*596G>T)
c.1204G>T (p.Ala402Ser)
c.1528G>T (p.Ala510Ser)
c.1540G>T (p.Ala514Ser)
c.1543G>T (p.Ala515Ser)
n.606G>T
c.1552G>T (p.Ala518Ser)
c.1549G>T (p.Ala517Ser)
n.1947G>T
n.1966G>T
4g.1805565C>ACA355981408FGFR3c.1547C>A (p.Ala516Asp)
c.*597C>A (n.*597C>A)
c.1205C>A (p.Ala402Asp)
c.1529C>A (p.Ala510Asp)
c.1541C>A (p.Ala514Asp)
c.1544C>A (p.Ala515Asp)
n.607C>A
c.1553C>A (p.Ala518Asp)
c.1550C>A (p.Ala517Asp)
n.1948C>A
n.1967C>A
4g.1805565C=CA1433507484FGFR3c.1547C= (p.Ala516=)
c.*597C= (n.*597C=)
c.1205C= (p.Ala402=)
c.1529C= (p.Ala510=)
c.1541C= (p.Ala514=)
c.1544C= (p.Ala515=)
n.607C=
c.1553C= (p.Ala518=)
c.1550C= (p.Ala517=)
n.1948C=
n.1967C=
4g.1805565C>GCA2810467FGFR3c.1547C>G (p.Ala516Gly)
c.*597C>G (n.*597C>G)
c.1205C>G (p.Ala402Gly)
c.1529C>G (p.Ala510Gly)
c.1541C>G (p.Ala514Gly)
c.1544C>G (p.Ala515Gly)
n.607C>G
c.1553C>G (p.Ala518Gly)
c.1550C>G (p.Ala517Gly)
n.1948C>G
n.1967C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1805565C>TCA355981409FGFR3c.1547C>T (p.Ala516Val)
c.*597C>T (n.*597C>T)
c.1205C>T (p.Ala402Val)
c.1529C>T (p.Ala510Val)
c.1541C>T (p.Ala514Val)
c.1544C>T (p.Ala515Val)
n.607C>T
c.1553C>T (p.Ala518Val)
c.1550C>T (p.Ala517Val)
n.1948C>T
n.1967C>T
dbSNP
4g.1805566C>ACA438063177FGFR3c.1548C>A (p.Ala516=)
c.*598C>A (n.*598C>A)
c.1206C>A (p.Ala402=)
c.1530C>A (p.Ala510=)
c.1542C>A (p.Ala514=)
c.1545C>A (p.Ala515=)
n.608C>A
c.1554C>A (p.Ala518=)
c.1551C>A (p.Ala517=)
n.1949C>A
n.1968C>A
4g.1805566C=CA1433507485FGFR3c.1548C= (p.Ala516=)
c.*598C= (n.*598C=)
c.1206C= (p.Ala402=)
c.1530C= (p.Ala510=)
c.1542C= (p.Ala514=)
c.1545C= (p.Ala515=)
n.608C=
c.1554C= (p.Ala518=)
c.1551C= (p.Ala517=)
n.1949C=
n.1968C=
4g.1805566C>GCA438063179FGFR3c.1548C>G (p.Ala516=)
c.*598C>G (n.*598C>G)
c.1206C>G (p.Ala402=)
c.1530C>G (p.Ala510=)
c.1542C>G (p.Ala514=)
c.1545C>G (p.Ala515=)
n.608C>G
c.1554C>G (p.Ala518=)
c.1551C>G (p.Ala517=)
n.1949C>G
n.1968C>G
4g.1805566C>TCA438063176FGFR3c.1548C>T (p.Ala516=)
c.*598C>T (n.*598C>T)
c.1206C>T (p.Ala402=)
c.1530C>T (p.Ala510=)
c.1542C>T (p.Ala514=)
c.1545C>T (p.Ala515=)
n.608C>T
c.1554C>T (p.Ala518=)
c.1551C>T (p.Ala517=)
n.1949C>T
n.1968C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1805567A>CCA355981410FGFR3c.1549A>C (p.Thr517Pro)
c.*599A>C (n.*599A>C)
c.1207A>C (p.Thr403Pro)
c.1531A>C (p.Thr511Pro)
c.1543A>C (p.Thr515Pro)
c.1546A>C (p.Thr516Pro)
n.609A>C
c.1555A>C (p.Thr519Pro)
c.1552A>C (p.Thr518Pro)
n.1950A>C
n.1969A>C
4g.1805567A>GCA355981411FGFR3c.1549A>G (p.Thr517Ala)
c.*599A>G (n.*599A>G)
c.1207A>G (p.Thr403Ala)
c.1531A>G (p.Thr511Ala)
c.1543A>G (p.Thr515Ala)
c.1546A>G (p.Thr516Ala)
n.609A>G
c.1555A>G (p.Thr519Ala)
c.1552A>G (p.Thr518Ala)
n.1950A>G
n.1969A>G
4g.1805567A>TCA355981412FGFR3c.1549A>T (p.Thr517Ser)
c.*599A>T (n.*599A>T)
c.1207A>T (p.Thr403Ser)
c.1531A>T (p.Thr511Ser)
c.1543A>T (p.Thr515Ser)
c.1546A>T (p.Thr516Ser)
n.609A>T
c.1555A>T (p.Thr519Ser)
c.1552A>T (p.Thr518Ser)
n.1950A>T
n.1969A>T
4g.1805568C>ACA355981413FGFR3c.1550C>A (p.Thr517Asn)
c.*600C>A (n.*600C>A)
c.1208C>A (p.Thr403Asn)
c.1532C>A (p.Thr511Asn)
c.1544C>A (p.Thr515Asn)
c.1547C>A (p.Thr516Asn)
n.610C>A
c.1556C>A (p.Thr519Asn)
c.1553C>A (p.Thr518Asn)
n.1951C>A
n.1970C>A
4g.1805568C=CA1433507486FGFR3c.1550C= (p.Thr517=)
c.*600C= (n.*600C=)
c.1208C= (p.Thr403=)
c.1532C= (p.Thr511=)
c.1544C= (p.Thr515=)
c.1547C= (p.Thr516=)
n.610C=
c.1556C= (p.Thr519=)
c.1553C= (p.Thr518=)
n.1951C=
n.1970C=
4g.1805568C>GCA355981414FGFR3c.1550C>G (p.Thr517Ser)
c.*600C>G (n.*600C>G)
c.1208C>G (p.Thr403Ser)
c.1532C>G (p.Thr511Ser)
c.1544C>G (p.Thr515Ser)
c.1547C>G (p.Thr516Ser)
n.610C>G
c.1556C>G (p.Thr519Ser)
c.1553C>G (p.Thr518Ser)
n.1951C>G
n.1970C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1805568C>TCA355981415FGFR3c.1550C>T (p.Thr517Ile)
c.*600C>T (n.*600C>T)
c.1208C>T (p.Thr403Ile)
c.1532C>T (p.Thr511Ile)
c.1544C>T (p.Thr515Ile)
c.1547C>T (p.Thr516Ile)
n.610C>T
c.1556C>T (p.Thr519Ile)
c.1553C>T (p.Thr518Ile)
n.1951C>T
n.1970C>T
ClinVar gnomAD v4
4g.1805569T>ACA438063183FGFR3c.1551T>A (p.Thr517=)
c.*601T>A (n.*601T>A)
c.1209T>A (p.Thr403=)
c.1533T>A (p.Thr511=)
c.1545T>A (p.Thr515=)
c.1548T>A (p.Thr516=)
n.611T>A
c.1557T>A (p.Thr519=)
c.1554T>A (p.Thr518=)
n.1952T>A
n.1971T>A
4g.1805569T>CCA438063184FGFR3c.1551T>C (p.Thr517=)
c.*601T>C (n.*601T>C)
c.1209T>C (p.Thr403=)
c.1533T>C (p.Thr511=)
c.1545T>C (p.Thr515=)
c.1548T>C (p.Thr516=)
n.611T>C
c.1557T>C (p.Thr519=)
c.1554T>C (p.Thr518=)
n.1952T>C
n.1971T>C
4g.1805569T>GCA438063185FGFR3c.1551T>G (p.Thr517=)
c.*601T>G (n.*601T>G)
c.1209T>G (p.Thr403=)
c.1533T>G (p.Thr511=)
c.1545T>G (p.Thr515=)
c.1548T>G (p.Thr516=)
n.611T>G
c.1557T>G (p.Thr519=)
c.1554T>G (p.Thr518=)
n.1952T>G
n.1971T>G
4g.1805570G>ACA355981416FGFR3c.1552G>A (p.Asp518Asn)
c.*602G>A (n.*602G>A)
c.1210G>A (p.Asp404Asn)
c.1534G>A (p.Asp512Asn)
c.1546G>A (p.Asp516Asn)
c.1549G>A (p.Asp517Asn)
n.612G>A
c.1558G>A (p.Asp520Asn)
c.1555G>A (p.Asp519Asn)
n.1953G>A
n.1972G>A
gnomAD v4
4g.1805570G>CCA2810468FGFR3c.1552G>C (p.Asp518His)
c.*602G>C (n.*602G>C)
c.1210G>C (p.Asp404His)
c.1534G>C (p.Asp512His)
c.1546G>C (p.Asp516His)
c.1549G>C (p.Asp517His)
n.612G>C
c.1558G>C (p.Asp520His)
c.1555G>C (p.Asp519His)
n.1953G>C
n.1972G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1805570G=CA1433507487FGFR3c.1552G= (p.Asp518=)
c.*602G= (n.*602G=)
c.1210G= (p.Asp404=)
c.1534G= (p.Asp512=)
c.1546G= (p.Asp516=)
c.1549G= (p.Asp517=)
n.612G=
c.1558G= (p.Asp520=)
c.1555G= (p.Asp519=)
n.1953G=
n.1972G=
4g.1805570G>TCA2810469FGFR3c.1552G>T (p.Asp518Tyr)
c.*602G>T (n.*602G>T)
c.1210G>T (p.Asp404Tyr)
c.1534G>T (p.Asp512Tyr)
c.1546G>T (p.Asp516Tyr)
c.1549G>T (p.Asp517Tyr)
n.612G>T
c.1558G>T (p.Asp520Tyr)
c.1555G>T (p.Asp519Tyr)
n.1953G>T
n.1972G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1805571A=CA1433507488FGFR3c.1553A= (p.Asp518=)
c.*603A= (n.*603A=)
c.1211A= (p.Asp404=)
c.1535A= (p.Asp512=)
c.1547A= (p.Asp516=)
c.1550A= (p.Asp517=)
n.613A=
c.1559A= (p.Asp520=)
c.1556A= (p.Asp519=)
n.1954A=
n.1973A=
4g.1805571A>CCA2810470FGFR3c.1553A>C (p.Asp518Ala)
c.*603A>C (n.*603A>C)
c.1211A>C (p.Asp404Ala)
c.1535A>C (p.Asp512Ala)
c.1547A>C (p.Asp516Ala)
c.1550A>C (p.Asp517Ala)
n.613A>C
c.1559A>C (p.Asp520Ala)
c.1556A>C (p.Asp519Ala)
n.1954A>C
n.1973A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1805571A>GCA91256690FGFR3c.1553A>G (p.Asp518Gly)
c.*603A>G (n.*603A>G)
c.1211A>G (p.Asp404Gly)
c.1535A>G (p.Asp512Gly)
c.1547A>G (p.Asp516Gly)
c.1550A>G (p.Asp517Gly)
n.613A>G
c.1559A>G (p.Asp520Gly)
c.1556A>G (p.Asp519Gly)
n.1954A>G
n.1973A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1805571A>TCA355981417FGFR3c.1553A>T (p.Asp518Val)
c.*603A>T (n.*603A>T)
c.1211A>T (p.Asp404Val)
c.1535A>T (p.Asp512Val)
c.1547A>T (p.Asp516Val)
c.1550A>T (p.Asp517Val)
n.613A>T
c.1559A>T (p.Asp520Val)
c.1556A>T (p.Asp519Val)
n.1954A>T
n.1973A>T
dbSNP gnomAD v4
4g.1805572C>ACA355981419FGFR3c.1554C>A (p.Asp518Glu)
c.*604C>A (n.*604C>A)
c.1212C>A (p.Asp404Glu)
c.1536C>A (p.Asp512Glu)
c.1548C>A (p.Asp516Glu)
c.1551C>A (p.Asp517Glu)
n.614C>A
c.1560C>A (p.Asp520Glu)
c.1557C>A (p.Asp519Glu)
n.1955C>A
n.1974C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1805572C=CA1433507489FGFR3c.1554C= (p.Asp518=)
c.*604C= (n.*604C=)
c.1212C= (p.Asp404=)
c.1536C= (p.Asp512=)
c.1548C= (p.Asp516=)
c.1551C= (p.Asp517=)
n.614C=
c.1560C= (p.Asp520=)
c.1557C= (p.Asp519=)
n.1955C=
n.1974C=
4g.1805572C>GCA355981418FGFR3c.1554C>G (p.Asp518Glu)
c.*604C>G (n.*604C>G)
c.1212C>G (p.Asp404Glu)
c.1536C>G (p.Asp512Glu)
c.1548C>G (p.Asp516Glu)
c.1551C>G (p.Asp517Glu)
n.614C>G
c.1560C>G (p.Asp520Glu)
c.1557C>G (p.Asp519Glu)
n.1955C>G
n.1974C>G
4g.1805572C>TCA438063199FGFR3c.1554C>T (p.Asp518=)
c.*604C>T (n.*604C>T)
c.1212C>T (p.Asp404=)
c.1536C>T (p.Asp512=)
c.1548C>T (p.Asp516=)
c.1551C>T (p.Asp517=)
n.614C>T
c.1560C>T (p.Asp520=)
c.1557C>T (p.Asp519=)
n.1955C>T
n.1974C>T
gnomAD v4
4g.1805573A=CA1433507490FGFR3c.1555A= (p.Lys519=)
c.*605A= (n.*605A=)
c.1213A= (p.Lys405=)
c.1537A= (p.Lys513=)
c.1549A= (p.Lys517=)
c.1552A= (p.Lys518=)
n.615A=
c.1561A= (p.Lys521=)
c.1558A= (p.Lys520=)
n.1956A=
n.1975A=
4g.1805573A>CCA91256691FGFR3c.1555A>C (p.Lys519Gln)
c.*605A>C (n.*605A>C)
c.1213A>C (p.Lys405Gln)
c.1537A>C (p.Lys513Gln)
c.1549A>C (p.Lys517Gln)
c.1552A>C (p.Lys518Gln)
n.615A>C
c.1561A>C (p.Lys521Gln)
c.1558A>C (p.Lys520Gln)
n.1956A>C
n.1975A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1805573A>GCA91256695FGFR3c.1555A>G (p.Lys519Glu)
c.*605A>G (n.*605A>G)
c.1213A>G (p.Lys405Glu)
c.1537A>G (p.Lys513Glu)
c.1549A>G (p.Lys517Glu)
c.1552A>G (p.Lys518Glu)
n.615A>G
c.1561A>G (p.Lys521Glu)
c.1558A>G (p.Lys520Glu)
n.1956A>G
n.1975A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1805573A>TCA355981420FGFR3c.1555A>T (p.Lys519Ter)
c.*605A>T (n.*605A>T)
c.1213A>T (p.Lys405Ter)
c.1537A>T (p.Lys513Ter)
c.1549A>T (p.Lys517Ter)
c.1552A>T (p.Lys518Ter)
n.615A>T
c.1561A>T (p.Lys521Ter)
c.1558A>T (p.Lys520Ter)
n.1956A>T
n.1975A>T
4g.1805574dupCA645526897FGFR3c.1556dup (p.Asp520GlyfsTer8)
c.*606dup (n.*606dup)
c.1214dup (p.Asp406GlyfsTer8)
c.1538dup (p.Asp514GlyfsTer8)
c.1550dup (p.Asp518GlyfsTer8)
c.1553dup (p.Asp519GlyfsTer8)
n.616dup
c.1562dup (p.Asp522GlyfsTer8)
c.1559dup (p.Asp521GlyfsTer8)
n.1957dup
n.1976dup
COSMIC COSMIC
4g.1805574A=CA1433507491FGFR3c.1556A= (p.Lys519=)
c.*606A= (n.*606A=)
c.1214A= (p.Lys405=)
c.1538A= (p.Lys513=)
c.1550A= (p.Lys517=)
c.1553A= (p.Lys518=)
n.616A=
c.1562A= (p.Lys521=)
c.1559A= (p.Lys520=)
n.1957A=
n.1976A=
4g.1805574A>CCA355981421FGFR3c.1556A>C (p.Lys519Thr)
c.*606A>C (n.*606A>C)
c.1214A>C (p.Lys405Thr)
c.1538A>C (p.Lys513Thr)
c.1550A>C (p.Lys517Thr)
c.1553A>C (p.Lys518Thr)
n.616A>C
c.1562A>C (p.Lys521Thr)
c.1559A>C (p.Lys520Thr)
n.1957A>C
n.1976A>C
4g.1805574A>GCA239727FGFR3c.1556A>G (p.Lys519Arg)
c.*606A>G (n.*606A>G)
c.1214A>G (p.Lys405Arg)
c.1538A>G (p.Lys513Arg)
c.1550A>G (p.Lys517Arg)
c.1553A>G (p.Lys518Arg)
n.616A>G
c.1562A>G (p.Lys521Arg)
c.1559A>G (p.Lys520Arg)
n.1957A>G
n.1976A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1805574A>TCA355981422FGFR3c.1556A>T (p.Lys519Met)
c.*606A>T (n.*606A>T)
c.1214A>T (p.Lys405Met)
c.1538A>T (p.Lys513Met)
c.1550A>T (p.Lys517Met)
c.1553A>T (p.Lys518Met)
n.616A>T
c.1562A>T (p.Lys521Met)
c.1559A>T (p.Lys520Met)
n.1957A>T
n.1976A>T
4g.1805575G>ACA2810471FGFR3c.1557G>A (p.Lys519=)
c.*607G>A (n.*607G>A)
c.1215G>A (p.Lys405=)
c.1539G>A (p.Lys513=)
c.1551G>A (p.Lys517=)
c.1554G>A (p.Lys518=)
n.617G>A
c.1563G>A (p.Lys521=)
c.1560G>A (p.Lys520=)
n.1958G>A
n.1977G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1805575G>CCA355981423FGFR3c.1557G>C (p.Lys519Asn)
c.*607G>C (n.*607G>C)
c.1215G>C (p.Lys405Asn)
c.1539G>C (p.Lys513Asn)
c.1551G>C (p.Lys517Asn)
c.1554G>C (p.Lys518Asn)
n.617G>C
c.1563G>C (p.Lys521Asn)
c.1560G>C (p.Lys520Asn)
n.1958G>C
n.1977G>C
4g.1805575G=CA1433507492FGFR3c.1557G= (p.Lys519=)
c.*607G= (n.*607G=)
c.1215G= (p.Lys405=)
c.1539G= (p.Lys513=)
c.1551G= (p.Lys517=)
c.1554G= (p.Lys518=)
n.617G=
c.1563G= (p.Lys521=)
c.1560G= (p.Lys520=)
n.1958G=
n.1977G=
4g.1805575G>TCA355981424FGFR3c.1557G>T (p.Lys519Asn)
c.*607G>T (n.*607G>T)
c.1215G>T (p.Lys405Asn)
c.1539G>T (p.Lys513Asn)
c.1551G>T (p.Lys517Asn)
c.1554G>T (p.Lys518Asn)
n.617G>T
c.1563G>T (p.Lys521Asn)
c.1560G>T (p.Lys520Asn)
n.1958G>T
n.1977G>T
4g.1805576G>ACA355981425FGFR3c.1558G>A (p.Asp520Asn)
c.*608G>A (n.*608G>A)
c.1216G>A (p.Asp406Asn)
c.1540G>A (p.Asp514Asn)
c.1552G>A (p.Asp518Asn)
c.1555G>A (p.Asp519Asn)
n.618G>A
c.1564G>A (p.Asp522Asn)
c.1561G>A (p.Asp521Asn)
n.1959G>A
n.1978G>A
4g.1805576G>CCA355981426FGFR3c.1558G>C (p.Asp520His)
c.*608G>C (n.*608G>C)
c.1216G>C (p.Asp406His)
c.1540G>C (p.Asp514His)
c.1552G>C (p.Asp518His)
c.1555G>C (p.Asp519His)
n.618G>C
c.1564G>C (p.Asp522His)
c.1561G>C (p.Asp521His)
n.1959G>C
n.1978G>C
4g.1805576G>TCA355981427FGFR3c.1558G>T (p.Asp520Tyr)
c.*608G>T (n.*608G>T)
c.1216G>T (p.Asp406Tyr)
c.1540G>T (p.Asp514Tyr)
c.1552G>T (p.Asp518Tyr)
c.1555G>T (p.Asp519Tyr)
n.618G>T
c.1564G>T (p.Asp522Tyr)
c.1561G>T (p.Asp521Tyr)
n.1959G>T
n.1978G>T

Number of alleles fetched