Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.1805386T>ACA355980833FGFR3c.1450T>A (p.Cys484Ser)
c.*500T>A (n.*500T>A)
c.1108T>A (p.Cys370Ser)
c.1432T>A (p.Cys478Ser)
c.1444T>A (p.Cys482Ser)
c.1447T>A (p.Cys483Ser)
n.510T>A
c.1456T>A (p.Cys486Ser)
c.1453T>A (p.Cys485Ser)
n.1851T>A
n.1870T>A
4g.1805386T>CCA355980837FGFR3c.1450T>C (p.Cys484Arg)
c.*500T>C (n.*500T>C)
c.1108T>C (p.Cys370Arg)
c.1432T>C (p.Cys478Arg)
c.1444T>C (p.Cys482Arg)
c.1447T>C (p.Cys483Arg)
n.510T>C
c.1456T>C (p.Cys486Arg)
c.1453T>C (p.Cys485Arg)
n.1851T>C
n.1870T>C
4g.1805386T>GCA355980841FGFR3c.1450T>G (p.Cys484Gly)
c.*500T>G (n.*500T>G)
c.1108T>G (p.Cys370Gly)
c.1432T>G (p.Cys478Gly)
c.1444T>G (p.Cys482Gly)
c.1447T>G (p.Cys483Gly)
n.510T>G
c.1456T>G (p.Cys486Gly)
c.1453T>G (p.Cys485Gly)
n.1851T>G
n.1870T>G
4g.1805387G>ACA355980844FGFR3c.1451G>A (p.Cys484Tyr)
c.*501G>A (n.*501G>A)
c.1109G>A (p.Cys370Tyr)
c.1433G>A (p.Cys478Tyr)
c.1445G>A (p.Cys482Tyr)
c.1448G>A (p.Cys483Tyr)
n.511G>A
c.1457G>A (p.Cys486Tyr)
c.1454G>A (p.Cys485Tyr)
n.1852G>A
n.1871G>A
 dbSNP
4g.1805387G>CCA355980845FGFR3c.1451G>C (p.Cys484Ser)
c.*501G>C (n.*501G>C)
c.1109G>C (p.Cys370Ser)
c.1433G>C (p.Cys478Ser)
c.1445G>C (p.Cys482Ser)
c.1448G>C (p.Cys483Ser)
n.511G>C
c.1457G>C (p.Cys486Ser)
c.1454G>C (p.Cys485Ser)
n.1852G>C
n.1871G>C
4g.1805387G=CA1433507368FGFR3c.1451G= (p.Cys484=)
c.*501G= (n.*501G=)
c.1109G= (p.Cys370=)
c.1433G= (p.Cys478=)
c.1445G= (p.Cys482=)
c.1448G= (p.Cys483=)
n.511G=
c.1457G= (p.Cys486=)
c.1454G= (p.Cys485=)
n.1852G=
n.1871G=
4g.1805387G>TCA355980849FGFR3c.1451G>T (p.Cys484Phe)
c.*501G>T (n.*501G>T)
c.1109G>T (p.Cys370Phe)
c.1433G>T (p.Cys478Phe)
c.1445G>T (p.Cys482Phe)
c.1448G>T (p.Cys483Phe)
n.511G>T
c.1457G>T (p.Cys486Phe)
c.1454G>T (p.Cys485Phe)
n.1852G>T
n.1871G>T
4g.1805388C>ACA355980853FGFR3c.1452C>A (p.Cys484Ter)
c.*502C>A (n.*502C>A)
c.1110C>A (p.Cys370Ter)
c.1434C>A (p.Cys478Ter)
c.1446C>A (p.Cys482Ter)
c.1449C>A (p.Cys483Ter)
n.512C>A
c.1458C>A (p.Cys486Ter)
c.1455C>A (p.Cys485Ter)
n.1853C>A
n.1872C>A
 dbSNP
4g.1805388C=CA1433507369FGFR3c.1452C= (p.Cys484=)
c.*502C= (n.*502C=)
c.1110C= (p.Cys370=)
c.1434C= (p.Cys478=)
c.1446C= (p.Cys482=)
c.1449C= (p.Cys483=)
n.512C=
c.1458C= (p.Cys486=)
c.1455C= (p.Cys485=)
n.1853C=
n.1872C=
4g.1805388C>GCA355980850FGFR3c.1452C>G (p.Cys484Trp)
c.*502C>G (n.*502C>G)
c.1110C>G (p.Cys370Trp)
c.1434C>G (p.Cys478Trp)
c.1446C>G (p.Cys482Trp)
c.1449C>G (p.Cys483Trp)
n.512C>G
c.1458C>G (p.Cys486Trp)
c.1455C>G (p.Cys485Trp)
n.1853C>G
n.1872C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1805388C>TCA437955522FGFR3c.1452C>T (p.Cys484=)
c.*502C>T (n.*502C>T)
c.1110C>T (p.Cys370=)
c.1434C>T (p.Cys478=)
c.1446C>T (p.Cys482=)
c.1449C>T (p.Cys483=)
n.512C>T
c.1458C>T (p.Cys486=)
c.1455C>T (p.Cys485=)
n.1853C>T
n.1872C>T
 dbSNP
4g.1805389T>ACA355980855FGFR3c.1453T>A (p.Phe485Ile)
c.*503T>A (n.*503T>A)
c.1111T>A (p.Phe371Ile)
c.1435T>A (p.Phe479Ile)
c.1447T>A (p.Phe483Ile)
c.1450T>A (p.Phe484Ile)
n.513T>A
c.1459T>A (p.Phe487Ile)
c.1456T>A (p.Phe486Ile)
n.1854T>A
n.1873T>A
4g.1805389T>CCA355980856FGFR3c.1453T>C (p.Phe485Leu)
c.*503T>C (n.*503T>C)
c.1111T>C (p.Phe371Leu)
c.1435T>C (p.Phe479Leu)
c.1447T>C (p.Phe483Leu)
c.1450T>C (p.Phe484Leu)
n.513T>C
c.1459T>C (p.Phe487Leu)
c.1456T>C (p.Phe486Leu)
n.1854T>C
n.1873T>C
4g.1805389T>GCA355980859FGFR3c.1453T>G (p.Phe485Val)
c.*503T>G (n.*503T>G)
c.1111T>G (p.Phe371Val)
c.1435T>G (p.Phe479Val)
c.1447T>G (p.Phe483Val)
c.1450T>G (p.Phe484Val)
n.513T>G
c.1459T>G (p.Phe487Val)
c.1456T>G (p.Phe486Val)
n.1854T>G
n.1873T>G
4g.1805390T>ACA355980861FGFR3c.1454T>A (p.Phe485Tyr)
c.*504T>A (n.*504T>A)
c.1112T>A (p.Phe371Tyr)
c.1436T>A (p.Phe479Tyr)
c.1448T>A (p.Phe483Tyr)
c.1451T>A (p.Phe484Tyr)
n.514T>A
c.1460T>A (p.Phe487Tyr)
c.1457T>A (p.Phe486Tyr)
n.1855T>A
n.1874T>A
4g.1805390T>CCA355980865FGFR3c.1454T>C (p.Phe485Ser)
c.*504T>C (n.*504T>C)
c.1112T>C (p.Phe371Ser)
c.1436T>C (p.Phe479Ser)
c.1448T>C (p.Phe483Ser)
c.1451T>C (p.Phe484Ser)
n.514T>C
c.1460T>C (p.Phe487Ser)
c.1457T>C (p.Phe486Ser)
n.1855T>C
n.1874T>C
 dbSNP
4g.1805390T>GCA355980869FGFR3c.1454T>G (p.Phe485Cys)
c.*504T>G (n.*504T>G)
c.1112T>G (p.Phe371Cys)
c.1436T>G (p.Phe479Cys)
c.1448T>G (p.Phe483Cys)
c.1451T>G (p.Phe484Cys)
n.514T>G
c.1460T>G (p.Phe487Cys)
c.1457T>G (p.Phe486Cys)
n.1855T>G
n.1874T>G
4g.1805391C>ACA355980872FGFR3c.1455C>A (p.Phe485Leu)
c.*505C>A (n.*505C>A)
c.1113C>A (p.Phe371Leu)
c.1437C>A (p.Phe479Leu)
c.1449C>A (p.Phe483Leu)
c.1452C>A (p.Phe484Leu)
n.515C>A
c.1461C>A (p.Phe487Leu)
c.1458C>A (p.Phe486Leu)
n.1856C>A
n.1875C>A
 gnomAD v4
4g.1805391C=CA1433507370FGFR3c.1455C= (p.Phe485=)
c.*505C= (n.*505C=)
c.1113C= (p.Phe371=)
c.1437C= (p.Phe479=)
c.1449C= (p.Phe483=)
c.1452C= (p.Phe484=)
n.515C=
c.1461C= (p.Phe487=)
c.1458C= (p.Phe486=)
n.1856C=
n.1875C=
4g.1805391C>GCA355980876FGFR3c.1455C>G (p.Phe485Leu)
c.*505C>G (n.*505C>G)
c.1113C>G (p.Phe371Leu)
c.1437C>G (p.Phe479Leu)
c.1449C>G (p.Phe483Leu)
c.1452C>G (p.Phe484Leu)
n.515C>G
c.1461C>G (p.Phe487Leu)
c.1458C>G (p.Phe486Leu)
n.1856C>G
n.1875C>G
4g.1805391C>TCA2810405FGFR3c.1455C>T (p.Phe485=)
c.*505C>T (n.*505C>T)
c.1113C>T (p.Phe371=)
c.1437C>T (p.Phe479=)
c.1449C>T (p.Phe483=)
c.1452C>T (p.Phe484=)
n.515C>T
c.1461C>T (p.Phe487=)
c.1458C>T (p.Phe486=)
n.1856C>T
n.1875C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1805392G>ACA355980877FGFR3c.1456G>A (p.Gly486Ser)
c.*506G>A (n.*506G>A)
c.1114G>A (p.Gly372Ser)
c.1438G>A (p.Gly480Ser)
c.1450G>A (p.Gly484Ser)
c.1453G>A (p.Gly485Ser)
n.516G>A
c.1462G>A (p.Gly488Ser)
c.1459G>A (p.Gly487Ser)
n.1857G>A
n.1876G>A
 ClinVar dbSNP
4g.1805392G>CCA355980878FGFR3c.1456G>C (p.Gly486Arg)
c.*506G>C (n.*506G>C)
c.1114G>C (p.Gly372Arg)
c.1438G>C (p.Gly480Arg)
c.1450G>C (p.Gly484Arg)
c.1453G>C (p.Gly485Arg)
n.516G>C
c.1462G>C (p.Gly488Arg)
c.1459G>C (p.Gly487Arg)
n.1857G>C
n.1876G>C
 dbSNP
4g.1805392G>TCA355980879FGFR3c.1456G>T (p.Gly486Cys)
c.*506G>T (n.*506G>T)
c.1114G>T (p.Gly372Cys)
c.1438G>T (p.Gly480Cys)
c.1450G>T (p.Gly484Cys)
c.1453G>T (p.Gly485Cys)
n.516G>T
c.1462G>T (p.Gly488Cys)
c.1459G>T (p.Gly487Cys)
n.1857G>T
n.1876G>T
4g.1805393G>ACA355980890FGFR3c.1457G>A (p.Gly486Asp)
c.*507G>A (n.*507G>A)
c.1115G>A (p.Gly372Asp)
c.1439G>A (p.Gly480Asp)
c.1451G>A (p.Gly484Asp)
c.1454G>A (p.Gly485Asp)
n.517G>A
c.1463G>A (p.Gly488Asp)
c.1460G>A (p.Gly487Asp)
n.1858G>A
n.1877G>A
 dbSNP
4g.1805393G>CCA355980885FGFR3c.1457G>C (p.Gly486Ala)
c.*507G>C (n.*507G>C)
c.1115G>C (p.Gly372Ala)
c.1439G>C (p.Gly480Ala)
c.1451G>C (p.Gly484Ala)
c.1454G>C (p.Gly485Ala)
n.517G>C
c.1463G>C (p.Gly488Ala)
c.1460G>C (p.Gly487Ala)
n.1858G>C
n.1877G>C
4g.1805393G>TCA355980882FGFR3c.1457G>T (p.Gly486Val)
c.*507G>T (n.*507G>T)
c.1115G>T (p.Gly372Val)
c.1439G>T (p.Gly480Val)
c.1451G>T (p.Gly484Val)
c.1454G>T (p.Gly485Val)
n.517G>T
c.1463G>T (p.Gly488Val)
c.1460G>T (p.Gly487Val)
n.1858G>T
n.1877G>T
4g.1805394C>ACA437955539FGFR3c.1458C>A (p.Gly486=)
c.*508C>A (n.*508C>A)
c.1116C>A (p.Gly372=)
c.1440C>A (p.Gly480=)
c.1452C>A (p.Gly484=)
c.1455C>A (p.Gly485=)
n.518C>A
c.1464C>A (p.Gly488=)
c.1461C>A (p.Gly487=)
n.1859C>A
n.1878C>A
 dbSNP
4g.1805394C=CA1433507371FGFR3c.1458C= (p.Gly486=)
c.*508C= (n.*508C=)
c.1116C= (p.Gly372=)
c.1440C= (p.Gly480=)
c.1452C= (p.Gly484=)
c.1455C= (p.Gly485=)
n.518C=
c.1464C= (p.Gly488=)
c.1461C= (p.Gly487=)
n.1859C=
n.1878C=
4g.1805394C>GCA437955541FGFR3c.1458C>G (p.Gly486=)
c.*508C>G (n.*508C>G)
c.1116C>G (p.Gly372=)
c.1440C>G (p.Gly480=)
c.1452C>G (p.Gly484=)
c.1455C>G (p.Gly485=)
n.518C>G
c.1464C>G (p.Gly488=)
c.1461C>G (p.Gly487=)
n.1859C>G
n.1878C>G
4g.1805394C>TCA437955543FGFR3c.1458C>T (p.Gly486=)
c.*508C>T (n.*508C>T)
c.1116C>T (p.Gly372=)
c.1440C>T (p.Gly480=)
c.1452C>T (p.Gly484=)
c.1455C>T (p.Gly485=)
n.518C>T
c.1464C>T (p.Gly488=)
c.1461C>T (p.Gly487=)
n.1859C>T
n.1878C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1805395C>ACA355980891FGFR3c.1459C>A (p.Gln487Lys)
c.*509C>A (n.*509C>A)
c.1117C>A (p.Gln373Lys)
c.1441C>A (p.Gln481Lys)
c.1453C>A (p.Gln485Lys)
c.1456C>A (p.Gln486Lys)
n.519C>A
c.1465C>A (p.Gln489Lys)
c.1462C>A (p.Gln488Lys)
n.1860C>A
n.1879C>A
4g.1805395C>GCA355980892FGFR3c.1459C>G (p.Gln487Glu)
c.*509C>G (n.*509C>G)
c.1117C>G (p.Gln373Glu)
c.1441C>G (p.Gln481Glu)
c.1453C>G (p.Gln485Glu)
c.1456C>G (p.Gln486Glu)
n.519C>G
c.1465C>G (p.Gln489Glu)
c.1462C>G (p.Gln488Glu)
n.1860C>G
n.1879C>G
4g.1805395C>TCA355980893FGFR3c.1459C>T (p.Gln487Ter)
c.*509C>T (n.*509C>T)
c.1117C>T (p.Gln373Ter)
c.1441C>T (p.Gln481Ter)
c.1453C>T (p.Gln485Ter)
c.1456C>T (p.Gln486Ter)
n.519C>T
c.1465C>T (p.Gln489Ter)
c.1462C>T (p.Gln488Ter)
n.1860C>T
n.1879C>T
4g.1805396A=CA1433507372FGFR3c.1460A= (p.Gln487=)
c.*510A= (n.*510A=)
c.1118A= (p.Gln373=)
c.1442A= (p.Gln481=)
c.1454A= (p.Gln485=)
c.1457A= (p.Gln486=)
n.520A=
c.1466A= (p.Gln489=)
c.1463A= (p.Gln488=)
n.1861A=
n.1880A=
4g.1805396A>CCA355980894FGFR3c.1460A>C (p.Gln487Pro)
c.*510A>C (n.*510A>C)
c.1118A>C (p.Gln373Pro)
c.1442A>C (p.Gln481Pro)
c.1454A>C (p.Gln485Pro)
c.1457A>C (p.Gln486Pro)
n.520A>C
c.1466A>C (p.Gln489Pro)
c.1463A>C (p.Gln488Pro)
n.1861A>C
n.1880A>C
4g.1805396A>GCA357255FGFR3c.1460A>G (p.Gln487Arg)
c.*510A>G (n.*510A>G)
c.1118A>G (p.Gln373Arg)
c.1442A>G (p.Gln481Arg)
c.1454A>G (p.Gln485Arg)
c.1457A>G (p.Gln486Arg)
n.520A>G
c.1466A>G (p.Gln489Arg)
c.1463A>G (p.Gln488Arg)
n.1861A>G
n.1880A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.[1805396A>G;1805644C>A]CA357258FGFR3c.[1460A>G;1626C>A] (p.[Gln487Arg;Asn542Lys])
c.[*510A>G;*676C>A] (n.[*510A>G;*676C>A])
c.[1118A>G;1284C>A] (p.[Gln373Arg;Asn428Lys])
c.[1442A>G;1608C>A] (p.[Gln481Arg;Asn536Lys])
c.[1454A>G;1620C>A] (p.[Gln485Arg;Asn540Lys])
c.[1457A>G;1623C>A] (p.[Gln486Arg;Asn541Lys])
n.[520A>G;686C>A]
c.[1466A>G;1632C>A] (p.[Gln489Arg;Asn544Lys])
c.[1463A>G;1629C>A] (p.[Gln488Arg;Asn543Lys])
n.[1861A>G;2027C>A]
n.[1880A>G;2046C>A]
4g.1805396A>TCA355980896FGFR3c.1460A>T (p.Gln487Leu)
c.*510A>T (n.*510A>T)
c.1118A>T (p.Gln373Leu)
c.1442A>T (p.Gln481Leu)
c.1454A>T (p.Gln485Leu)
c.1457A>T (p.Gln486Leu)
n.520A>T
c.1466A>T (p.Gln489Leu)
c.1463A>T (p.Gln488Leu)
n.1861A>T
n.1880A>T
4g.1805397G>ACA2810406FGFR3c.1461G>A (p.Gln487=)
c.*511G>A (n.*511G>A)
c.1119G>A (p.Gln373=)
c.1443G>A (p.Gln481=)
c.1455G>A (p.Gln485=)
c.1458G>A (p.Gln486=)
n.521G>A
c.1467G>A (p.Gln489=)
c.1464G>A (p.Gln488=)
n.1862G>A
n.1881G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1805397G>CCA355980898FGFR3c.1461G>C (p.Gln487His)
c.*511G>C (n.*511G>C)
c.1119G>C (p.Gln373His)
c.1443G>C (p.Gln481His)
c.1455G>C (p.Gln485His)
c.1458G>C (p.Gln486His)
n.521G>C
c.1467G>C (p.Gln489His)
c.1464G>C (p.Gln488His)
n.1862G>C
n.1881G>C
4g.1805397G=CA1433507373FGFR3c.1461G= (p.Gln487=)
c.*511G= (n.*511G=)
c.1119G= (p.Gln373=)
c.1443G= (p.Gln481=)
c.1455G= (p.Gln485=)
c.1458G= (p.Gln486=)
n.521G=
c.1467G= (p.Gln489=)
c.1464G= (p.Gln488=)
n.1862G=
n.1881G=
4g.1805397G>TCA355980899FGFR3c.1461G>T (p.Gln487His)
c.*511G>T (n.*511G>T)
c.1119G>T (p.Gln373His)
c.1443G>T (p.Gln481His)
c.1455G>T (p.Gln485His)
c.1458G>T (p.Gln486His)
n.521G>T
c.1467G>T (p.Gln489His)
c.1464G>T (p.Gln488His)
n.1862G>T
n.1881G>T
 gnomAD v4
4g.1805398G>ACA355980901FGFR3c.1462G>A (p.Val488Met)
c.*512G>A (n.*512G>A)
c.1120G>A (p.Val374Met)
c.1444G>A (p.Val482Met)
c.1456G>A (p.Val486Met)
c.1459G>A (p.Val487Met)
n.522G>A
c.1468G>A (p.Val490Met)
c.1465G>A (p.Val489Met)
n.1863G>A
n.1882G>A
4g.1805398G>CCA355980902FGFR3c.1462G>C (p.Val488Leu)
c.*512G>C (n.*512G>C)
c.1120G>C (p.Val374Leu)
c.1444G>C (p.Val482Leu)
c.1456G>C (p.Val486Leu)
c.1459G>C (p.Val487Leu)
n.522G>C
c.1468G>C (p.Val490Leu)
c.1465G>C (p.Val489Leu)
n.1863G>C
n.1882G>C
4g.1805398G>TCA355980905FGFR3c.1462G>T (p.Val488Leu)
c.*512G>T (n.*512G>T)
c.1120G>T (p.Val374Leu)
c.1444G>T (p.Val482Leu)
c.1456G>T (p.Val486Leu)
c.1459G>T (p.Val487Leu)
n.522G>T
c.1468G>T (p.Val490Leu)
c.1465G>T (p.Val489Leu)
n.1863G>T
n.1882G>T
4g.1805399T>ACA355980913FGFR3c.1463T>A (p.Val488Glu)
c.*513T>A (n.*513T>A)
c.1121T>A (p.Val374Glu)
c.1445T>A (p.Val482Glu)
c.1457T>A (p.Val486Glu)
c.1460T>A (p.Val487Glu)
n.523T>A
c.1469T>A (p.Val490Glu)
c.1466T>A (p.Val489Glu)
n.1864T>A
n.1883T>A
 dbSNP
4g.1805399T>CCA355980912FGFR3c.1463T>C (p.Val488Ala)
c.*513T>C (n.*513T>C)
c.1121T>C (p.Val374Ala)
c.1445T>C (p.Val482Ala)
c.1457T>C (p.Val486Ala)
c.1460T>C (p.Val487Ala)
n.523T>C
c.1469T>C (p.Val490Ala)
c.1466T>C (p.Val489Ala)
n.1864T>C
n.1883T>C
4g.1805399T>GCA355980911FGFR3c.1463T>G (p.Val488Gly)
c.*513T>G (n.*513T>G)
c.1121T>G (p.Val374Gly)
c.1445T>G (p.Val482Gly)
c.1457T>G (p.Val486Gly)
c.1460T>G (p.Val487Gly)
n.523T>G
c.1469T>G (p.Val490Gly)
c.1466T>G (p.Val489Gly)
n.1864T>G
n.1883T>G
4g.1805400G>ACA437955562FGFR3c.1464G>A (p.Val488=)
c.*514G>A (n.*514G>A)
c.1122G>A (p.Val374=)
c.1446G>A (p.Val482=)
c.1458G>A (p.Val486=)
c.1461G>A (p.Val487=)
n.524G>A
c.1470G>A (p.Val490=)
c.1467G>A (p.Val489=)
n.1865G>A
n.1884G>A
4g.1805400G>CCA437955563FGFR3c.1464G>C (p.Val488=)
c.*514G>C (n.*514G>C)
c.1122G>C (p.Val374=)
c.1446G>C (p.Val482=)
c.1458G>C (p.Val486=)
c.1461G>C (p.Val487=)
n.524G>C
c.1470G>C (p.Val490=)
c.1467G>C (p.Val489=)
n.1865G>C
n.1884G>C
4g.1805400G>TCA437955565FGFR3c.1464G>T (p.Val488=)
c.*514G>T (n.*514G>T)
c.1122G>T (p.Val374=)
c.1446G>T (p.Val482=)
c.1458G>T (p.Val486=)
c.1461G>T (p.Val487=)
n.524G>T
c.1470G>T (p.Val490=)
c.1467G>T (p.Val489=)
n.1865G>T
n.1884G>T
4g.1805401G>ACA355980914FGFR3c.1465G>A (p.Val489Ile)
c.*515G>A (n.*515G>A)
c.1123G>A (p.Val375Ile)
c.1447G>A (p.Val483Ile)
c.1459G>A (p.Val487Ile)
c.1462G>A (p.Val488Ile)
n.525G>A
c.1471G>A (p.Val491Ile)
c.1468G>A (p.Val490Ile)
n.1866G>A
n.1885G>A
4g.1805401G>CCA355980915FGFR3c.1465G>C (p.Val489Leu)
c.*515G>C (n.*515G>C)
c.1123G>C (p.Val375Leu)
c.1447G>C (p.Val483Leu)
c.1459G>C (p.Val487Leu)
c.1462G>C (p.Val488Leu)
n.525G>C
c.1471G>C (p.Val491Leu)
c.1468G>C (p.Val490Leu)
n.1866G>C
n.1885G>C
4g.1805401G>TCA355980916FGFR3c.1465G>T (p.Val489Phe)
c.*515G>T (n.*515G>T)
c.1123G>T (p.Val375Phe)
c.1447G>T (p.Val483Phe)
c.1459G>T (p.Val487Phe)
c.1462G>T (p.Val488Phe)
n.525G>T
c.1471G>T (p.Val491Phe)
c.1468G>T (p.Val490Phe)
n.1866G>T
n.1885G>T
 gnomAD v4
4g.1805402T>ACA355980917FGFR3c.1466T>A (p.Val489Asp)
c.*516T>A (n.*516T>A)
c.1124T>A (p.Val375Asp)
c.1448T>A (p.Val483Asp)
c.1460T>A (p.Val487Asp)
c.1463T>A (p.Val488Asp)
n.526T>A
c.1472T>A (p.Val491Asp)
c.1469T>A (p.Val490Asp)
n.1867T>A
n.1886T>A
4g.1805402T>CCA355980919FGFR3c.1466T>C (p.Val489Ala)
c.*516T>C (n.*516T>C)
c.1124T>C (p.Val375Ala)
c.1448T>C (p.Val483Ala)
c.1460T>C (p.Val487Ala)
c.1463T>C (p.Val488Ala)
n.526T>C
c.1472T>C (p.Val491Ala)
c.1469T>C (p.Val490Ala)
n.1867T>C
n.1886T>C
4g.1805402T>GCA355980920FGFR3c.1466T>G (p.Val489Gly)
c.*516T>G (n.*516T>G)
c.1124T>G (p.Val375Gly)
c.1448T>G (p.Val483Gly)
c.1460T>G (p.Val487Gly)
c.1463T>G (p.Val488Gly)
n.526T>G
c.1472T>G (p.Val491Gly)
c.1469T>G (p.Val490Gly)
n.1867T>G
n.1886T>G
4g.1805403C>ACA437955573FGFR3c.1467C>A (p.Val489=)
c.*517C>A (n.*517C>A)
c.1125C>A (p.Val375=)
c.1449C>A (p.Val483=)
c.1461C>A (p.Val487=)
c.1464C>A (p.Val488=)
n.527C>A
c.1473C>A (p.Val491=)
c.1470C>A (p.Val490=)
n.1868C>A
n.1887C>A
 gnomAD v4
4g.1805403C>GCA437955575FGFR3c.1467C>G (p.Val489=)
c.*517C>G (n.*517C>G)
c.1125C>G (p.Val375=)
c.1449C>G (p.Val483=)
c.1461C>G (p.Val487=)
c.1464C>G (p.Val488=)
n.527C>G
c.1473C>G (p.Val491=)
c.1470C>G (p.Val490=)
n.1868C>G
n.1887C>G
4g.1805403C>TCA437955576FGFR3c.1467C>T (p.Val489=)
c.*517C>T (n.*517C>T)
c.1125C>T (p.Val375=)
c.1449C>T (p.Val483=)
c.1461C>T (p.Val487=)
c.1464C>T (p.Val488=)
n.527C>T
c.1473C>T (p.Val491=)
c.1470C>T (p.Val490=)
n.1868C>T
n.1887C>T
 COSMIC
4g.1805404A>CCA355980923FGFR3c.1468A>C (p.Met490Leu)
c.*518A>C (n.*518A>C)
c.1126A>C (p.Met376Leu)
c.1450A>C (p.Met484Leu)
c.1462A>C (p.Met488Leu)
c.1465A>C (p.Met489Leu)
n.528A>C
c.1474A>C (p.Met492Leu)
c.1471A>C (p.Met491Leu)
n.1869A>C
n.1888A>C
 gnomAD v4
4g.1805404A>GCA355980926FGFR3c.1468A>G (p.Met490Val)
c.*518A>G (n.*518A>G)
c.1126A>G (p.Met376Val)
c.1450A>G (p.Met484Val)
c.1462A>G (p.Met488Val)
c.1465A>G (p.Met489Val)
n.528A>G
c.1474A>G (p.Met492Val)
c.1471A>G (p.Met491Val)
n.1869A>G
n.1888A>G
4g.1805404A>TCA355980927FGFR3c.1468A>T (p.Met490Leu)
c.*518A>T (n.*518A>T)
c.1126A>T (p.Met376Leu)
c.1450A>T (p.Met484Leu)
c.1462A>T (p.Met488Leu)
c.1465A>T (p.Met489Leu)
n.528A>T
c.1474A>T (p.Met492Leu)
c.1471A>T (p.Met491Leu)
n.1869A>T
n.1888A>T
4g.1805405T>ACA355980928FGFR3c.1469T>A (p.Met490Lys)
c.*519T>A (n.*519T>A)
c.1127T>A (p.Met376Lys)
c.1451T>A (p.Met484Lys)
c.1463T>A (p.Met488Lys)
c.1466T>A (p.Met489Lys)
n.529T>A
c.1475T>A (p.Met492Lys)
c.1472T>A (p.Met491Lys)
n.1870T>A
n.1889T>A
4g.1805405T>CCA355980930FGFR3c.1469T>C (p.Met490Thr)
c.*519T>C (n.*519T>C)
c.1127T>C (p.Met376Thr)
c.1451T>C (p.Met484Thr)
c.1463T>C (p.Met488Thr)
c.1466T>C (p.Met489Thr)
n.529T>C
c.1475T>C (p.Met492Thr)
c.1472T>C (p.Met491Thr)
n.1870T>C
n.1889T>C
 gnomAD v4
4g.1805405T>GCA355980935FGFR3c.1469T>G (p.Met490Arg)
c.*519T>G (n.*519T>G)
c.1127T>G (p.Met376Arg)
c.1451T>G (p.Met484Arg)
c.1463T>G (p.Met488Arg)
c.1466T>G (p.Met489Arg)
n.529T>G
c.1475T>G (p.Met492Arg)
c.1472T>G (p.Met491Arg)
n.1870T>G
n.1889T>G
4g.1805406G>ACA355980937FGFR3c.1470G>A (p.Met490Ile)
c.*520G>A (n.*520G>A)
c.1128G>A (p.Met376Ile)
c.1452G>A (p.Met484Ile)
c.1464G>A (p.Met488Ile)
c.1467G>A (p.Met489Ile)
n.530G>A
c.1476G>A (p.Met492Ile)
c.1473G>A (p.Met491Ile)
n.1871G>A
n.1890G>A
4g.1805406G>CCA355980941FGFR3c.1470G>C (p.Met490Ile)
c.*520G>C (n.*520G>C)
c.1128G>C (p.Met376Ile)
c.1452G>C (p.Met484Ile)
c.1464G>C (p.Met488Ile)
c.1467G>C (p.Met489Ile)
n.530G>C
c.1476G>C (p.Met492Ile)
c.1473G>C (p.Met491Ile)
n.1871G>C
n.1890G>C
4g.1805406G>TCA355980939FGFR3c.1470G>T (p.Met490Ile)
c.*520G>T (n.*520G>T)
c.1128G>T (p.Met376Ile)
c.1452G>T (p.Met484Ile)
c.1464G>T (p.Met488Ile)
c.1467G>T (p.Met489Ile)
n.530G>T
c.1476G>T (p.Met492Ile)
c.1473G>T (p.Met491Ile)
n.1871G>T
n.1890G>T
4g.1805407G>ACA355980942FGFR3c.1471G>A (p.Ala491Thr)
c.*521G>A (n.*521G>A)
c.1129G>A (p.Ala377Thr)
c.1453G>A (p.Ala485Thr)
c.1465G>A (p.Ala489Thr)
c.1468G>A (p.Ala490Thr)
n.531G>A
c.1477G>A (p.Ala493Thr)
c.1474G>A (p.Ala492Thr)
n.1872G>A
n.1891G>A
4g.1805407G>CCA355980958FGFR3c.1471G>C (p.Ala491Pro)
c.*521G>C (n.*521G>C)
c.1129G>C (p.Ala377Pro)
c.1453G>C (p.Ala485Pro)
c.1465G>C (p.Ala489Pro)
c.1468G>C (p.Ala490Pro)
n.531G>C
c.1477G>C (p.Ala493Pro)
c.1474G>C (p.Ala492Pro)
n.1872G>C
n.1891G>C
4g.1805407G>TCA355980944FGFR3c.1471G>T (p.Ala491Ser)
c.*521G>T (n.*521G>T)
c.1129G>T (p.Ala377Ser)
c.1453G>T (p.Ala485Ser)
c.1465G>T (p.Ala489Ser)
c.1468G>T (p.Ala490Ser)
n.531G>T
c.1477G>T (p.Ala493Ser)
c.1474G>T (p.Ala492Ser)
n.1872G>T
n.1891G>T
4g.1805408C>ACA355980961FGFR3c.1472C>A (p.Ala491Glu)
c.*522C>A (n.*522C>A)
c.1130C>A (p.Ala377Glu)
c.1454C>A (p.Ala485Glu)
c.1466C>A (p.Ala489Glu)
c.1469C>A (p.Ala490Glu)
n.532C>A
c.1478C>A (p.Ala493Glu)
c.1475C>A (p.Ala492Glu)
n.1873C>A
n.1892C>A
 gnomAD v4
4g.1805408C>GCA355980964FGFR3c.1472C>G (p.Ala491Gly)
c.*522C>G (n.*522C>G)
c.1130C>G (p.Ala377Gly)
c.1454C>G (p.Ala485Gly)
c.1466C>G (p.Ala489Gly)
c.1469C>G (p.Ala490Gly)
n.532C>G
c.1478C>G (p.Ala493Gly)
c.1475C>G (p.Ala492Gly)
n.1873C>G
n.1892C>G
 dbSNP
4g.1805408C>TCA355980965FGFR3c.1472C>T (p.Ala491Val)
c.*522C>T (n.*522C>T)
c.1130C>T (p.Ala377Val)
c.1454C>T (p.Ala485Val)
c.1466C>T (p.Ala489Val)
c.1469C>T (p.Ala490Val)
n.532C>T
c.1478C>T (p.Ala493Val)
c.1475C>T (p.Ala492Val)
n.1873C>T
n.1892C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1805409G>ACA437955589FGFR3c.1473G>A (p.Ala491=)
c.*523G>A (n.*523G>A)
c.1131G>A (p.Ala377=)
c.1455G>A (p.Ala485=)
c.1467G>A (p.Ala489=)
c.1470G>A (p.Ala490=)
n.533G>A
c.1479G>A (p.Ala493=)
c.1476G>A (p.Ala492=)
n.1874G>A
n.1893G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1805409G>CCA2810407FGFR3c.1473G>C (p.Ala491=)
c.*523G>C (n.*523G>C)
c.1131G>C (p.Ala377=)
c.1455G>C (p.Ala485=)
c.1467G>C (p.Ala489=)
c.1470G>C (p.Ala490=)
n.533G>C
c.1479G>C (p.Ala493=)
c.1476G>C (p.Ala492=)
n.1874G>C
n.1893G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1805409G=CA1433507374FGFR3c.1473G= (p.Ala491=)
c.*523G= (n.*523G=)
c.1131G= (p.Ala377=)
c.1455G= (p.Ala485=)
c.1467G= (p.Ala489=)
c.1470G= (p.Ala490=)
n.533G=
c.1479G= (p.Ala493=)
c.1476G= (p.Ala492=)
n.1874G=
n.1893G=
4g.1805409G>TCA437955592FGFR3c.1473G>T (p.Ala491=)
c.*523G>T (n.*523G>T)
c.1131G>T (p.Ala377=)
c.1455G>T (p.Ala485=)
c.1467G>T (p.Ala489=)
c.1470G>T (p.Ala490=)
n.533G>T
c.1479G>T (p.Ala493=)
c.1476G>T (p.Ala492=)
n.1874G>T
n.1893G>T
4g.1805410G>ACA355980972FGFR3c.1474G>A (p.Glu492Lys)
c.*524G>A (n.*524G>A)
c.1132G>A (p.Glu378Lys)
c.1456G>A (p.Glu486Lys)
c.1468G>A (p.Glu490Lys)
c.1471G>A (p.Glu491Lys)
n.534G>A
c.1480G>A (p.Glu494Lys)
c.1477G>A (p.Glu493Lys)
n.1875G>A
n.1894G>A
4g.1805410G>CCA355980975FGFR3c.1474G>C (p.Glu492Gln)
c.*524G>C (n.*524G>C)
c.1132G>C (p.Glu378Gln)
c.1456G>C (p.Glu486Gln)
c.1468G>C (p.Glu490Gln)
c.1471G>C (p.Glu491Gln)
n.534G>C
c.1480G>C (p.Glu494Gln)
c.1477G>C (p.Glu493Gln)
n.1875G>C
n.1894G>C
4g.1805410G>TCA355980977FGFR3c.1474G>T (p.Glu492Ter)
c.*524G>T (n.*524G>T)
c.1132G>T (p.Glu378Ter)
c.1456G>T (p.Glu486Ter)
c.1468G>T (p.Glu490Ter)
c.1471G>T (p.Glu491Ter)
n.534G>T
c.1480G>T (p.Glu494Ter)
c.1477G>T (p.Glu493Ter)
n.1875G>T
n.1894G>T
4g.1805411A>CCA355980979FGFR3c.1475A>C (p.Glu492Ala)
c.*525A>C (n.*525A>C)
c.1133A>C (p.Glu378Ala)
c.1457A>C (p.Glu486Ala)
c.1469A>C (p.Glu490Ala)
c.1472A>C (p.Glu491Ala)
n.535A>C
c.1481A>C (p.Glu494Ala)
c.1478A>C (p.Glu493Ala)
n.1876A>C
n.1895A>C
4g.1805411A>GCA355980981FGFR3c.1475A>G (p.Glu492Gly)
c.*525A>G (n.*525A>G)
c.1133A>G (p.Glu378Gly)
c.1457A>G (p.Glu486Gly)
c.1469A>G (p.Glu490Gly)
c.1472A>G (p.Glu491Gly)
n.535A>G
c.1481A>G (p.Glu494Gly)
c.1478A>G (p.Glu493Gly)
n.1876A>G
n.1895A>G
 dbSNP
4g.1805411A>TCA355980985FGFR3c.1475A>T (p.Glu492Val)
c.*525A>T (n.*525A>T)
c.1133A>T (p.Glu378Val)
c.1457A>T (p.Glu486Val)
c.1469A>T (p.Glu490Val)
c.1472A>T (p.Glu491Val)
n.535A>T
c.1481A>T (p.Glu494Val)
c.1478A>T (p.Glu493Val)
n.1876A>T
n.1895A>T
 dbSNP
4g.1805412G>ACA437955603FGFR3c.1476G>A (p.Glu492=)
c.*526G>A (n.*526G>A)
c.1134G>A (p.Glu378=)
c.1458G>A (p.Glu486=)
c.1470G>A (p.Glu490=)
c.1473G>A (p.Glu491=)
n.536G>A
c.1482G>A (p.Glu494=)
c.1479G>A (p.Glu493=)
n.1877G>A
n.1896G>A
 gnomAD v4
4g.1805412G>CCA355980987FGFR3c.1476G>C (p.Glu492Asp)
c.*526G>C (n.*526G>C)
c.1134G>C (p.Glu378Asp)
c.1458G>C (p.Glu486Asp)
c.1470G>C (p.Glu490Asp)
c.1473G>C (p.Glu491Asp)
n.536G>C
c.1482G>C (p.Glu494Asp)
c.1479G>C (p.Glu493Asp)
n.1877G>C
n.1896G>C
 dbSNP
4g.1805412G=CA1433507375FGFR3c.1476G= (p.Glu492=)
c.*526G= (n.*526G=)
c.1134G= (p.Glu378=)
c.1458G= (p.Glu486=)
c.1470G= (p.Glu490=)
c.1473G= (p.Glu491=)
n.536G=
c.1482G= (p.Glu494=)
c.1479G= (p.Glu493=)
n.1877G=
n.1896G=
4g.1805412G>TCA355980994FGFR3c.1476G>T (p.Glu492Asp)
c.*526G>T (n.*526G>T)
c.1134G>T (p.Glu378Asp)
c.1458G>T (p.Glu486Asp)
c.1470G>T (p.Glu490Asp)
c.1473G>T (p.Glu491Asp)
n.536G>T
c.1482G>T (p.Glu494Asp)
c.1479G>T (p.Glu493Asp)
n.1877G>T
n.1896G>T
4g.1805413G>ACA355981005FGFR3c.1477G>A (p.Ala493Thr)
c.*527G>A (n.*527G>A)
c.1135G>A (p.Ala379Thr)
c.1459G>A (p.Ala487Thr)
c.1471G>A (p.Ala491Thr)
c.1474G>A (p.Ala492Thr)
n.537G>A
c.1483G>A (p.Ala495Thr)
c.1480G>A (p.Ala494Thr)
n.1878G>A
n.1897G>A
4g.1805413G>CCA355980997FGFR3c.1477G>C (p.Ala493Pro)
c.*527G>C (n.*527G>C)
c.1135G>C (p.Ala379Pro)
c.1459G>C (p.Ala487Pro)
c.1471G>C (p.Ala491Pro)
c.1474G>C (p.Ala492Pro)
n.537G>C
c.1483G>C (p.Ala495Pro)
c.1480G>C (p.Ala494Pro)
n.1878G>C
n.1897G>C
4g.1805413G>TCA355980998FGFR3c.1477G>T (p.Ala493Ser)
c.*527G>T (n.*527G>T)
c.1135G>T (p.Ala379Ser)
c.1459G>T (p.Ala487Ser)
c.1471G>T (p.Ala491Ser)
c.1474G>T (p.Ala492Ser)
n.537G>T
c.1483G>T (p.Ala495Ser)
c.1480G>T (p.Ala494Ser)
n.1878G>T
n.1897G>T
4g.1805414C>ACA355981007FGFR3c.1478C>A (p.Ala493Asp)
c.*528C>A (n.*528C>A)
c.1136C>A (p.Ala379Asp)
c.1460C>A (p.Ala487Asp)
c.1472C>A (p.Ala491Asp)
c.1475C>A (p.Ala492Asp)
n.538C>A
c.1484C>A (p.Ala495Asp)
c.1481C>A (p.Ala494Asp)
n.1879C>A
n.1898C>A
4g.1805414C=CA1433507376FGFR3c.1478C= (p.Ala493=)
c.*528C= (n.*528C=)
c.1136C= (p.Ala379=)
c.1460C= (p.Ala487=)
c.1472C= (p.Ala491=)
c.1475C= (p.Ala492=)
n.538C=
c.1484C= (p.Ala495=)
c.1481C= (p.Ala494=)
n.1879C=
n.1898C=
4g.1805414C>GCA355981010FGFR3c.1478C>G (p.Ala493Gly)
c.*528C>G (n.*528C>G)
c.1136C>G (p.Ala379Gly)
c.1460C>G (p.Ala487Gly)
c.1472C>G (p.Ala491Gly)
c.1475C>G (p.Ala492Gly)
n.538C>G
c.1484C>G (p.Ala495Gly)
c.1481C>G (p.Ala494Gly)
n.1879C>G
n.1898C>G
4g.1805414C>TCA355981020FGFR3c.1478C>T (p.Ala493Val)
c.*528C>T (n.*528C>T)
c.1136C>T (p.Ala379Val)
c.1460C>T (p.Ala487Val)
c.1472C>T (p.Ala491Val)
c.1475C>T (p.Ala492Val)
n.538C>T
c.1484C>T (p.Ala495Val)
c.1481C>T (p.Ala494Val)
n.1879C>T
n.1898C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1805415C>ACA437955615FGFR3c.1479C>A (p.Ala493=)
c.*529C>A (n.*529C>A)
c.1137C>A (p.Ala379=)
c.1461C>A (p.Ala487=)
c.1473C>A (p.Ala491=)
c.1476C>A (p.Ala492=)
n.539C>A
c.1485C>A (p.Ala495=)
c.1482C>A (p.Ala494=)
n.1880C>A
n.1899C>A
4g.1805415C=CA1433507377FGFR3c.1479C= (p.Ala493=)
c.*529C= (n.*529C=)
c.1137C= (p.Ala379=)
c.1461C= (p.Ala487=)
c.1473C= (p.Ala491=)
c.1476C= (p.Ala492=)
n.539C=
c.1485C= (p.Ala495=)
c.1482C= (p.Ala494=)
n.1880C=
n.1899C=
4g.1805415C>GCA437955618FGFR3c.1479C>G (p.Ala493=)
c.*529C>G (n.*529C>G)
c.1137C>G (p.Ala379=)
c.1461C>G (p.Ala487=)
c.1473C>G (p.Ala491=)
c.1476C>G (p.Ala492=)
n.539C>G
c.1485C>G (p.Ala495=)
c.1482C>G (p.Ala494=)
n.1880C>G
n.1899C>G
4g.1805415C>TCA437955623FGFR3c.1479C>T (p.Ala493=)
c.*529C>T (n.*529C>T)
c.1137C>T (p.Ala379=)
c.1461C>T (p.Ala487=)
c.1473C>T (p.Ala491=)
c.1476C>T (p.Ala492=)
n.539C>T
c.1485C>T (p.Ala495=)
c.1482C>T (p.Ala494=)
n.1880C>T
n.1899C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1805416A=CA1433507378FGFR3c.1480A= (p.Ile494=)
c.*530A= (n.*530A=)
c.1138A= (p.Ile380=)
c.1462A= (p.Ile488=)
c.1474A= (p.Ile492=)
c.1477A= (p.Ile493=)
n.540A=
c.1486A= (p.Ile496=)
c.1483A= (p.Ile495=)
n.1881A=
n.1900A=
4g.1805416A>CCA355981023FGFR3c.1480A>C (p.Ile494Leu)
c.*530A>C (n.*530A>C)
c.1138A>C (p.Ile380Leu)
c.1462A>C (p.Ile488Leu)
c.1474A>C (p.Ile492Leu)
c.1477A>C (p.Ile493Leu)
n.540A>C
c.1486A>C (p.Ile496Leu)
c.1483A>C (p.Ile495Leu)
n.1881A>C
n.1900A>C
 dbSNP
4g.1805416A>GCA2810408FGFR3c.1480A>G (p.Ile494Val)
c.*530A>G (n.*530A>G)
c.1138A>G (p.Ile380Val)
c.1462A>G (p.Ile488Val)
c.1474A>G (p.Ile492Val)
c.1477A>G (p.Ile493Val)
n.540A>G
c.1486A>G (p.Ile496Val)
c.1483A>G (p.Ile495Val)
n.1881A>G
n.1900A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1805416A>TCA355981038FGFR3c.1480A>T (p.Ile494Phe)
c.*530A>T (n.*530A>T)
c.1138A>T (p.Ile380Phe)
c.1462A>T (p.Ile488Phe)
c.1474A>T (p.Ile492Phe)
c.1477A>T (p.Ile493Phe)
n.540A>T
c.1486A>T (p.Ile496Phe)
c.1483A>T (p.Ile495Phe)
n.1881A>T
n.1900A>T
4g.1805417T>ACA355981041FGFR3c.1481T>A (p.Ile494Asn)
c.*531T>A (n.*531T>A)
c.1139T>A (p.Ile380Asn)
c.1463T>A (p.Ile488Asn)
c.1475T>A (p.Ile492Asn)
c.1478T>A (p.Ile493Asn)
n.541T>A
c.1487T>A (p.Ile496Asn)
c.1484T>A (p.Ile495Asn)
n.1882T>A
n.1901T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1805417T>CCA355981042FGFR3c.1481T>C (p.Ile494Thr)
c.*531T>C (n.*531T>C)
c.1139T>C (p.Ile380Thr)
c.1463T>C (p.Ile488Thr)
c.1475T>C (p.Ile492Thr)
c.1478T>C (p.Ile493Thr)
n.541T>C
c.1487T>C (p.Ile496Thr)
c.1484T>C (p.Ile495Thr)
n.1882T>C
n.1901T>C
4g.1805417T>GCA355981043FGFR3c.1481T>G (p.Ile494Ser)
c.*531T>G (n.*531T>G)
c.1139T>G (p.Ile380Ser)
c.1463T>G (p.Ile488Ser)
c.1475T>G (p.Ile492Ser)
c.1478T>G (p.Ile493Ser)
n.541T>G
c.1487T>G (p.Ile496Ser)
c.1484T>G (p.Ile495Ser)
n.1882T>G
n.1901T>G
4g.1805418C>ACA437955634FGFR3c.1482C>A (p.Ile494=)
c.*532C>A (n.*532C>A)
c.1140C>A (p.Ile380=)
c.1464C>A (p.Ile488=)
c.1476C>A (p.Ile492=)
c.1479C>A (p.Ile493=)
n.542C>A
c.1488C>A (p.Ile496=)
c.1485C>A (p.Ile495=)
n.1883C>A
n.1902C>A
4g.1805418C=CA1433507379FGFR3c.1482C= (p.Ile494=)
c.*532C= (n.*532C=)
c.1140C= (p.Ile380=)
c.1464C= (p.Ile488=)
c.1476C= (p.Ile492=)
c.1479C= (p.Ile493=)
n.542C=
c.1488C= (p.Ile496=)
c.1485C= (p.Ile495=)
n.1883C=
n.1902C=
4g.1805418C>GCA355981046FGFR3c.1482C>G (p.Ile494Met)
c.*532C>G (n.*532C>G)
c.1140C>G (p.Ile380Met)
c.1464C>G (p.Ile488Met)
c.1476C>G (p.Ile492Met)
c.1479C>G (p.Ile493Met)
n.542C>G
c.1488C>G (p.Ile496Met)
c.1485C>G (p.Ile495Met)
n.1883C>G
n.1902C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1805418C>TCA2810409FGFR3c.1482C>T (p.Ile494=)
c.*532C>T (n.*532C>T)
c.1140C>T (p.Ile380=)
c.1464C>T (p.Ile488=)
c.1476C>T (p.Ile492=)
c.1479C>T (p.Ile493=)
n.542C>T
c.1488C>T (p.Ile496=)
c.1485C>T (p.Ile495=)
n.1883C>T
n.1902C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1805419G>ACA2810410FGFR3c.1483G>A (p.Gly495Ser)
c.*533G>A (n.*533G>A)
c.1141G>A (p.Gly381Ser)
c.1465G>A (p.Gly489Ser)
c.1477G>A (p.Gly493Ser)
c.1480G>A (p.Gly494Ser)
n.543G>A
c.1489G>A (p.Gly497Ser)
c.1486G>A (p.Gly496Ser)
n.1884G>A
n.1903G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
4g.1805419G>CCA355981057FGFR3c.1483G>C (p.Gly495Arg)
c.*533G>C (n.*533G>C)
c.1141G>C (p.Gly381Arg)
c.1465G>C (p.Gly489Arg)
c.1477G>C (p.Gly493Arg)
c.1480G>C (p.Gly494Arg)
n.543G>C
c.1489G>C (p.Gly497Arg)
c.1486G>C (p.Gly496Arg)
n.1884G>C
n.1903G>C
4g.1805419G=CA1433507380FGFR3c.1483G= (p.Gly495=)
c.*533G= (n.*533G=)
c.1141G= (p.Gly381=)
c.1465G= (p.Gly489=)
c.1477G= (p.Gly493=)
c.1480G= (p.Gly494=)
n.543G=
c.1489G= (p.Gly497=)
c.1486G= (p.Gly496=)
n.1884G=
n.1903G=
4g.1805419G>TCA355981055FGFR3c.1483G>T (p.Gly495Cys)
c.*533G>T (n.*533G>T)
c.1141G>T (p.Gly381Cys)
c.1465G>T (p.Gly489Cys)
c.1477G>T (p.Gly493Cys)
c.1480G>T (p.Gly494Cys)
n.543G>T
c.1489G>T (p.Gly497Cys)
c.1486G>T (p.Gly496Cys)
n.1884G>T
n.1903G>T
4g.1805420G>ACA355981060FGFR3c.1484G>A (p.Gly495Asp)
c.*534G>A (n.*534G>A)
c.1142G>A (p.Gly381Asp)
c.1466G>A (p.Gly489Asp)
c.1478G>A (p.Gly493Asp)
c.1481G>A (p.Gly494Asp)
n.544G>A
c.1490G>A (p.Gly497Asp)
c.1487G>A (p.Gly496Asp)
n.1885G>A
n.1904G>A
 dbSNP
4g.1805420G>CCA355981058FGFR3c.1484G>C (p.Gly495Ala)
c.*534G>C (n.*534G>C)
c.1142G>C (p.Gly381Ala)
c.1466G>C (p.Gly489Ala)
c.1478G>C (p.Gly493Ala)
c.1481G>C (p.Gly494Ala)
n.544G>C
c.1490G>C (p.Gly497Ala)
c.1487G>C (p.Gly496Ala)
n.1885G>C
n.1904G>C
4g.1805420G>TCA355981059FGFR3c.1484G>T (p.Gly495Val)
c.*534G>T (n.*534G>T)
c.1142G>T (p.Gly381Val)
c.1466G>T (p.Gly489Val)
c.1478G>T (p.Gly493Val)
c.1481G>T (p.Gly494Val)
n.544G>T
c.1490G>T (p.Gly497Val)
c.1487G>T (p.Gly496Val)
n.1885G>T
n.1904G>T
4g.1805421C>ACA437955647FGFR3c.1485C>A (p.Gly495=)
c.*535C>A (n.*535C>A)
c.1143C>A (p.Gly381=)
c.1467C>A (p.Gly489=)
c.1479C>A (p.Gly493=)
c.1482C>A (p.Gly494=)
n.545C>A
c.1491C>A (p.Gly497=)
c.1488C>A (p.Gly496=)
n.1886C>A
n.1905C>A
4g.1805421C>GCA437955651FGFR3c.1485C>G (p.Gly495=)
c.*535C>G (n.*535C>G)
c.1143C>G (p.Gly381=)
c.1467C>G (p.Gly489=)
c.1479C>G (p.Gly493=)
c.1482C>G (p.Gly494=)
n.545C>G
c.1491C>G (p.Gly497=)
c.1488C>G (p.Gly496=)
n.1886C>G
n.1905C>G
4g.1805421C>TCA437955653FGFR3c.1485C>T (p.Gly495=)
c.*535C>T (n.*535C>T)
c.1143C>T (p.Gly381=)
c.1467C>T (p.Gly489=)
c.1479C>T (p.Gly493=)
c.1482C>T (p.Gly494=)
n.545C>T
c.1491C>T (p.Gly497=)
c.1488C>T (p.Gly496=)
n.1886C>T
n.1905C>T
4g.1805422A=CA1433507381FGFR3c.1486A= (p.Ile496=)
c.*536A= (n.*536A=)
c.1144A= (p.Ile382=)
c.1468A= (p.Ile490=)
c.1480A= (p.Ile494=)
c.1483A= (p.Ile495=)
n.546A=
c.1492A= (p.Ile498=)
c.1489A= (p.Ile497=)
n.1887A=
n.1906A=
4g.1805422A>CCA355981064FGFR3c.1486A>C (p.Ile496Leu)
c.*536A>C (n.*536A>C)
c.1144A>C (p.Ile382Leu)
c.1468A>C (p.Ile490Leu)
c.1480A>C (p.Ile494Leu)
c.1483A>C (p.Ile495Leu)
n.546A>C
c.1492A>C (p.Ile498Leu)
c.1489A>C (p.Ile497Leu)
n.1887A>C
n.1906A>C
4g.1805422A>GCA16043903FGFR3c.1486A>G (p.Ile496Val)
c.*536A>G (n.*536A>G)
c.1144A>G (p.Ile382Val)
c.1468A>G (p.Ile490Val)
c.1480A>G (p.Ile494Val)
c.1483A>G (p.Ile495Val)
n.546A>G
c.1492A>G (p.Ile498Val)
c.1489A>G (p.Ile497Val)
n.1887A>G
n.1906A>G
 ClinVar dbSNP
4g.1805422A>TCA355981067FGFR3c.1486A>T (p.Ile496Phe)
c.*536A>T (n.*536A>T)
c.1144A>T (p.Ile382Phe)
c.1468A>T (p.Ile490Phe)
c.1480A>T (p.Ile494Phe)
c.1483A>T (p.Ile495Phe)
n.546A>T
c.1492A>T (p.Ile498Phe)
c.1489A>T (p.Ile497Phe)
n.1887A>T
n.1906A>T
4g.1805423T>ACA355981070FGFR3c.1487T>A (p.Ile496Asn)
c.*537T>A (n.*537T>A)
c.1145T>A (p.Ile382Asn)
c.1469T>A (p.Ile490Asn)
c.1481T>A (p.Ile494Asn)
c.1484T>A (p.Ile495Asn)
n.547T>A
c.1493T>A (p.Ile498Asn)
c.1490T>A (p.Ile497Asn)
n.1888T>A
n.1907T>A
4g.1805423T>CCA2810411FGFR3c.1487T>C (p.Ile496Thr)
c.*537T>C (n.*537T>C)
c.1145T>C (p.Ile382Thr)
c.1469T>C (p.Ile490Thr)
c.1481T>C (p.Ile494Thr)
c.1484T>C (p.Ile495Thr)
n.547T>C
c.1493T>C (p.Ile498Thr)
c.1490T>C (p.Ile497Thr)
n.1888T>C
n.1907T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.1805423T>GCA355981073FGFR3c.1487T>G (p.Ile496Ser)
c.*537T>G (n.*537T>G)
c.1145T>G (p.Ile382Ser)
c.1469T>G (p.Ile490Ser)
c.1481T>G (p.Ile494Ser)
c.1484T>G (p.Ile495Ser)
n.547T>G
c.1493T>G (p.Ile498Ser)
c.1490T>G (p.Ile497Ser)
n.1888T>G
n.1907T>G
4g.1805423T=CA1433507382FGFR3c.1487T= (p.Ile496=)
c.*537T= (n.*537T=)
c.1145T= (p.Ile382=)
c.1469T= (p.Ile490=)
c.1481T= (p.Ile494=)
c.1484T= (p.Ile495=)
n.547T=
c.1493T= (p.Ile498=)
c.1490T= (p.Ile497=)
n.1888T=
n.1907T=
4g.1805424T>ACA437955664FGFR3c.1488T>A (p.Ile496=)
c.*538T>A (n.*538T>A)
c.1146T>A (p.Ile382=)
c.1470T>A (p.Ile490=)
c.1482T>A (p.Ile494=)
c.1485T>A (p.Ile495=)
n.548T>A
c.1494T>A (p.Ile498=)
c.1491T>A (p.Ile497=)
n.1889T>A
n.1908T>A
4g.1805424T>CCA437955667FGFR3c.1488T>C (p.Ile496=)
c.*538T>C (n.*538T>C)
c.1146T>C (p.Ile382=)
c.1470T>C (p.Ile490=)
c.1482T>C (p.Ile494=)
c.1485T>C (p.Ile495=)
n.548T>C
c.1494T>C (p.Ile498=)
c.1491T>C (p.Ile497=)
n.1889T>C
n.1908T>C
4g.1805424T>GCA355981075FGFR3c.1488T>G (p.Ile496Met)
c.*538T>G (n.*538T>G)
c.1146T>G (p.Ile382Met)
c.1470T>G (p.Ile490Met)
c.1482T>G (p.Ile494Met)
c.1485T>G (p.Ile495Met)
n.548T>G
c.1494T>G (p.Ile498Met)
c.1491T>G (p.Ile497Met)
n.1889T>G
n.1908T>G
4g.1805425G>ACA355981078FGFR3c.1489G>A (p.Asp497Asn)
c.*539G>A (n.*539G>A)
c.1147G>A (p.Asp383Asn)
c.1471G>A (p.Asp491Asn)
c.1483G>A (p.Asp495Asn)
c.1486G>A (p.Asp496Asn)
n.549G>A
c.1495G>A (p.Asp499Asn)
c.1492G>A (p.Asp498Asn)
n.1890G>A
n.1909G>A
4g.1805425G>CCA355981080FGFR3c.1489G>C (p.Asp497His)
c.*539G>C (n.*539G>C)
c.1147G>C (p.Asp383His)
c.1471G>C (p.Asp491His)
c.1483G>C (p.Asp495His)
c.1486G>C (p.Asp496His)
n.549G>C
c.1495G>C (p.Asp499His)
c.1492G>C (p.Asp498His)
n.1890G>C
n.1909G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1805425G=CA1433507383FGFR3c.1489G= (p.Asp497=)
c.*539G= (n.*539G=)
c.1147G= (p.Asp383=)
c.1471G= (p.Asp491=)
c.1483G= (p.Asp495=)
c.1486G= (p.Asp496=)
n.549G=
c.1495G= (p.Asp499=)
c.1492G= (p.Asp498=)
n.1890G=
n.1909G=
4g.1805425G>TCA355981083FGFR3c.1489G>T (p.Asp497Tyr)
c.*539G>T (n.*539G>T)
c.1147G>T (p.Asp383Tyr)
c.1471G>T (p.Asp491Tyr)
c.1483G>T (p.Asp495Tyr)
c.1486G>T (p.Asp496Tyr)
n.549G>T
c.1495G>T (p.Asp499Tyr)
c.1492G>T (p.Asp498Tyr)
n.1890G>T
n.1909G>T
4g.1805426A>CCA355981090FGFR3c.1490A>C (p.Asp497Ala)
c.*540A>C (n.*540A>C)
c.1148A>C (p.Asp383Ala)
c.1472A>C (p.Asp491Ala)
c.1484A>C (p.Asp495Ala)
c.1487A>C (p.Asp496Ala)
n.550A>C
c.1496A>C (p.Asp499Ala)
c.1493A>C (p.Asp498Ala)
n.1891A>C
n.1910A>C
4g.1805426A>GCA355981088FGFR3c.1490A>G (p.Asp497Gly)
c.*540A>G (n.*540A>G)
c.1148A>G (p.Asp383Gly)
c.1472A>G (p.Asp491Gly)
c.1484A>G (p.Asp495Gly)
c.1487A>G (p.Asp496Gly)
n.550A>G
c.1496A>G (p.Asp499Gly)
c.1493A>G (p.Asp498Gly)
n.1891A>G
n.1910A>G
 gnomAD v4
4g.1805426A>TCA355981085FGFR3c.1490A>T (p.Asp497Val)
c.*540A>T (n.*540A>T)
c.1148A>T (p.Asp383Val)
c.1472A>T (p.Asp491Val)
c.1484A>T (p.Asp495Val)
c.1487A>T (p.Asp496Val)
n.550A>T
c.1496A>T (p.Asp499Val)
c.1493A>T (p.Asp498Val)
n.1891A>T
n.1910A>T
 dbSNP
4g.1805427C>ACA355981100FGFR3c.1491C>A (p.Asp497Glu)
c.*541C>A (n.*541C>A)
c.1149C>A (p.Asp383Glu)
c.1473C>A (p.Asp491Glu)
c.1485C>A (p.Asp495Glu)
c.1488C>A (p.Asp496Glu)
n.551C>A
c.1497C>A (p.Asp499Glu)
c.1494C>A (p.Asp498Glu)
n.1892C>A
n.1911C>A
4g.1805427C>GCA355981103FGFR3c.1491C>G (p.Asp497Glu)
c.*541C>G (n.*541C>G)
c.1149C>G (p.Asp383Glu)
c.1473C>G (p.Asp491Glu)
c.1485C>G (p.Asp495Glu)
c.1488C>G (p.Asp496Glu)
n.551C>G
c.1497C>G (p.Asp499Glu)
c.1494C>G (p.Asp498Glu)
n.1892C>G
n.1911C>G
 gnomAD v4
4g.1805427C>TCA437955677FGFR3c.1491C>T (p.Asp497=)
c.*541C>T (n.*541C>T)
c.1149C>T (p.Asp383=)
c.1473C>T (p.Asp491=)
c.1485C>T (p.Asp495=)
c.1488C>T (p.Asp496=)
n.551C>T
c.1497C>T (p.Asp499=)
c.1494C>T (p.Asp498=)
n.1892C>T
n.1911C>T
4g.1805428A=CA1433507384FGFR3c.1492A= (p.Lys498=)
c.*542A= (n.*542A=)
c.1150A= (p.Lys384=)
c.1474A= (p.Lys492=)
c.1486A= (p.Lys496=)
c.1489A= (p.Lys497=)
n.552A=
c.1498A= (p.Lys500=)
c.1495A= (p.Lys499=)
n.1893A=
n.1912A=
4g.1805428A>CCA355981105FGFR3c.1492A>C (p.Lys498Gln)
c.*542A>C (n.*542A>C)
c.1150A>C (p.Lys384Gln)
c.1474A>C (p.Lys492Gln)
c.1486A>C (p.Lys496Gln)
c.1489A>C (p.Lys497Gln)
n.552A>C
c.1498A>C (p.Lys500Gln)
c.1495A>C (p.Lys499Gln)
n.1893A>C
n.1912A>C
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.1805428A>GCA159731FGFR3c.1492A>G (p.Lys498Glu)
c.*542A>G (n.*542A>G)
c.1150A>G (p.Lys384Glu)
c.1474A>G (p.Lys492Glu)
c.1486A>G (p.Lys496Glu)
c.1489A>G (p.Lys497Glu)
n.552A>G
c.1498A>G (p.Lys500Glu)
c.1495A>G (p.Lys499Glu)
n.1893A>G
n.1912A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1805428A>TCA355981110FGFR3c.1492A>T (p.Lys498Ter)
c.*542A>T (n.*542A>T)
c.1150A>T (p.Lys384Ter)
c.1474A>T (p.Lys492Ter)
c.1486A>T (p.Lys496Ter)
c.1489A>T (p.Lys497Ter)
n.552A>T
c.1498A>T (p.Lys500Ter)
c.1495A>T (p.Lys499Ter)
n.1893A>T
n.1912A>T
4g.1805429dupCA2669553916FGFR3c.1493dup (p.Asp499GlyfsTer20)
c.*543dup (n.*543dup)
c.1151dup (p.Asp385GlyfsTer20)
c.1475dup (p.Asp493GlyfsTer20)
c.1487dup (p.Asp497GlyfsTer20)
c.1490dup (p.Asp498GlyfsTer20)
n.553dup
c.1499dup (p.Asp501GlyfsTer20)
c.1496dup (p.Asp500GlyfsTer20)
n.1894dup
n.1913dup
 gnomAD v4
4g.1805429A>CCA355981112FGFR3c.1493A>C (p.Lys498Thr)
c.*543A>C (n.*543A>C)
c.1151A>C (p.Lys384Thr)
c.1475A>C (p.Lys492Thr)
c.1487A>C (p.Lys496Thr)
c.1490A>C (p.Lys497Thr)
n.553A>C
c.1499A>C (p.Lys500Thr)
c.1496A>C (p.Lys499Thr)
n.1894A>C
n.1913A>C
4g.1805429A>GCA355981118FGFR3c.1493A>G (p.Lys498Arg)
c.*543A>G (n.*543A>G)
c.1151A>G (p.Lys384Arg)
c.1475A>G (p.Lys492Arg)
c.1487A>G (p.Lys496Arg)
c.1490A>G (p.Lys497Arg)
n.553A>G
c.1499A>G (p.Lys500Arg)
c.1496A>G (p.Lys499Arg)
n.1894A>G
n.1913A>G
 gnomAD v4
4g.1805429A>TCA355981120FGFR3c.1493A>T (p.Lys498Met)
c.*543A>T (n.*543A>T)
c.1151A>T (p.Lys384Met)
c.1475A>T (p.Lys492Met)
c.1487A>T (p.Lys496Met)
c.1490A>T (p.Lys497Met)
n.553A>T
c.1499A>T (p.Lys500Met)
c.1496A>T (p.Lys499Met)
n.1894A>T
n.1913A>T
4g.1805430G>ACA437955699FGFR3c.1494G>A (p.Lys498=)
c.*544G>A (n.*544G>A)
c.1152G>A (p.Lys384=)
c.1476G>A (p.Lys492=)
c.1488G>A (p.Lys496=)
c.1491G>A (p.Lys497=)
n.554G>A
c.1500G>A (p.Lys500=)
c.1497G>A (p.Lys499=)
n.1895G>A
n.1914G>A
 dbSNP
4g.1805430G>CCA355981122FGFR3c.1494G>C (p.Lys498Asn)
c.*544G>C (n.*544G>C)
c.1152G>C (p.Lys384Asn)
c.1476G>C (p.Lys492Asn)
c.1488G>C (p.Lys496Asn)
c.1491G>C (p.Lys497Asn)
n.554G>C
c.1500G>C (p.Lys500Asn)
c.1497G>C (p.Lys499Asn)
n.1895G>C
n.1914G>C
4g.1805430G>TCA355981128FGFR3c.1494G>T (p.Lys498Asn)
c.*544G>T (n.*544G>T)
c.1152G>T (p.Lys384Asn)
c.1476G>T (p.Lys492Asn)
c.1488G>T (p.Lys496Asn)
c.1491G>T (p.Lys497Asn)
n.554G>T
c.1500G>T (p.Lys500Asn)
c.1497G>T (p.Lys499Asn)
n.1895G>T
n.1914G>T
4g.1805431G>ACA355981131FGFR3c.1495G>A (p.Asp499Asn)
c.*545G>A (n.*545G>A)
c.1153G>A (p.Asp385Asn)
c.1477G>A (p.Asp493Asn)
c.1489G>A (p.Asp497Asn)
c.1492G>A (p.Asp498Asn)
n.555G>A
c.1501G>A (p.Asp501Asn)
c.1498G>A (p.Asp500Asn)
n.1896G>A
n.1915G>A
4g.1805431G>CCA355981134FGFR3c.1495G>C (p.Asp499His)
c.*545G>C (n.*545G>C)
c.1153G>C (p.Asp385His)
c.1477G>C (p.Asp493His)
c.1489G>C (p.Asp497His)
c.1492G>C (p.Asp498His)
n.555G>C
c.1501G>C (p.Asp501His)
c.1498G>C (p.Asp500His)
n.1896G>C
n.1915G>C
 dbSNP
4g.1805431G>TCA355981136FGFR3c.1495G>T (p.Asp499Tyr)
c.*545G>T (n.*545G>T)
c.1153G>T (p.Asp385Tyr)
c.1477G>T (p.Asp493Tyr)
c.1489G>T (p.Asp497Tyr)
c.1492G>T (p.Asp498Tyr)
n.555G>T
c.1501G>T (p.Asp501Tyr)
c.1498G>T (p.Asp500Tyr)
n.1896G>T
n.1915G>T
4g.1805432A>CCA355981145FGFR3c.1496A>C (p.Asp499Ala)
c.*546A>C (n.*546A>C)
c.1154A>C (p.Asp385Ala)
c.1478A>C (p.Asp493Ala)
c.1490A>C (p.Asp497Ala)
c.1493A>C (p.Asp498Ala)
n.556A>C
c.1502A>C (p.Asp501Ala)
c.1499A>C (p.Asp500Ala)
n.1897A>C
n.1916A>C
4g.1805432A>GCA355981148FGFR3c.1496A>G (p.Asp499Gly)
c.*546A>G (n.*546A>G)
c.1154A>G (p.Asp385Gly)
c.1478A>G (p.Asp493Gly)
c.1490A>G (p.Asp497Gly)
c.1493A>G (p.Asp498Gly)
n.556A>G
c.1502A>G (p.Asp501Gly)
c.1499A>G (p.Asp500Gly)
n.1897A>G
n.1916A>G
 dbSNP
4g.1805432A>TCA355981139FGFR3c.1496A>T (p.Asp499Val)
c.*546A>T (n.*546A>T)
c.1154A>T (p.Asp385Val)
c.1478A>T (p.Asp493Val)
c.1490A>T (p.Asp497Val)
c.1493A>T (p.Asp498Val)
n.556A>T
c.1502A>T (p.Asp501Val)
c.1499A>T (p.Asp500Val)
n.1897A>T
n.1916A>T
4g.1805432_1805437delinsACCGGGCA1433507385FGFR3c.1496_1501delinsACCGGG (p.Asp499=)
c.*546_*551delinsACCGGG (n.*546_*551delinsACCGGG)
c.1154_1159delinsACCGGG (p.Asp385=)
c.1478_1483delinsACCGGG (p.Asp493=)
c.1490_1495delinsACCGGG (p.Asp497=)
c.1493_1498delinsACCGGG (p.Asp498=)
n.556_561delinsACCGGG
c.1502_1507delinsACCGGG (p.Asp501=)
c.1499_1504delinsACCGGG (p.Asp500=)
n.1897_1902delinsACCGGG
n.1916_1921delinsACCGGG
4g.1805433C>ACA355981150FGFR3c.1497C>A (p.Asp499Glu)
c.*547C>A (n.*547C>A)
c.1155C>A (p.Asp385Glu)
c.1479C>A (p.Asp493Glu)
c.1491C>A (p.Asp497Glu)
c.1494C>A (p.Asp498Glu)
n.557C>A
c.1503C>A (p.Asp501Glu)
c.1500C>A (p.Asp500Glu)
n.1898C>A
n.1917C>A
4g.1805433C>GCA355981152FGFR3c.1497C>G (p.Asp499Glu)
c.*547C>G (n.*547C>G)
c.1155C>G (p.Asp385Glu)
c.1479C>G (p.Asp493Glu)
c.1491C>G (p.Asp497Glu)
c.1494C>G (p.Asp498Glu)
n.557C>G
c.1503C>G (p.Asp501Glu)
c.1500C>G (p.Asp500Glu)
n.1898C>G
n.1917C>G
4g.1805433C>TCA438063024FGFR3c.1497C>T (p.Asp499=)
c.*547C>T (n.*547C>T)
c.1155C>T (p.Asp385=)
c.1479C>T (p.Asp493=)
c.1491C>T (p.Asp497=)
c.1494C>T (p.Asp498=)
n.557C>T
c.1503C>T (p.Asp501=)
c.1500C>T (p.Asp500=)
n.1898C>T
n.1917C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.1805436_1805440delCA355981151FGFR3c.1500_1504del (p.Ala501GlnfsTer16)
c.*550_*554del (n.*550_*554del)
c.1158_1162del (p.Ala387GlnfsTer16)
c.1482_1486del (p.Ala495GlnfsTer16)
c.1494_1498del (p.Ala499GlnfsTer16)
c.1497_1501del (p.Ala500GlnfsTer16)
n.560_564del
c.1506_1510del (p.Ala503GlnfsTer16)
c.1503_1507del (p.Ala502GlnfsTer16)
n.1901_1905del
n.1920_1924del
 dbSNP gnomAD v2
4g.1805434C>ACA438063028FGFR3c.1498C>A (p.Arg500=)
c.*548C>A (n.*548C>A)
c.1156C>A (p.Arg386=)
c.1480C>A (p.Arg494=)
c.1492C>A (p.Arg498=)
c.1495C>A (p.Arg499=)
n.558C>A
c.1504C>A (p.Arg502=)
c.1501C>A (p.Arg501=)
n.1899C>A
n.1918C>A
4g.1805434C=CA1433507386FGFR3c.1498C= (p.Arg500=)
c.*548C= (n.*548C=)
c.1156C= (p.Arg386=)
c.1480C= (p.Arg494=)
c.1492C= (p.Arg498=)
c.1495C= (p.Arg499=)
n.558C=
c.1504C= (p.Arg502=)
c.1501C= (p.Arg501=)
n.1899C=
n.1918C=
4g.1805434C>GCA91256272FGFR3c.1498C>G (p.Arg500Gly)
c.*548C>G (n.*548C>G)
c.1156C>G (p.Arg386Gly)
c.1480C>G (p.Arg494Gly)
c.1492C>G (p.Arg498Gly)
c.1495C>G (p.Arg499Gly)
n.558C>G
c.1504C>G (p.Arg502Gly)
c.1501C>G (p.Arg501Gly)
n.1899C>G
n.1918C>G
 dbSNP
4g.1805434C>TCA2810412FGFR3c.1498C>T (p.Arg500Trp)
c.*548C>T (n.*548C>T)
c.1156C>T (p.Arg386Trp)
c.1480C>T (p.Arg494Trp)
c.1492C>T (p.Arg498Trp)
c.1495C>T (p.Arg499Trp)
n.558C>T
c.1504C>T (p.Arg502Trp)
c.1501C>T (p.Arg501Trp)
n.1899C>T
n.1918C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.1805435G>ACA355981159FGFR3c.1499G>A (p.Arg500Gln)
c.*549G>A (n.*549G>A)
c.1157G>A (p.Arg386Gln)
c.1481G>A (p.Arg494Gln)
c.1493G>A (p.Arg498Gln)
c.1496G>A (p.Arg499Gln)
n.559G>A
c.1505G>A (p.Arg502Gln)
c.1502G>A (p.Arg501Gln)
n.1900G>A
n.1919G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1805435G>CCA355981164FGFR3c.1499G>C (p.Arg500Pro)
c.*549G>C (n.*549G>C)
c.1157G>C (p.Arg386Pro)
c.1481G>C (p.Arg494Pro)
c.1493G>C (p.Arg498Pro)
c.1496G>C (p.Arg499Pro)
n.559G>C
c.1505G>C (p.Arg502Pro)
c.1502G>C (p.Arg501Pro)
n.1900G>C
n.1919G>C
4g.1805435G=CA1433507387FGFR3c.1499G= (p.Arg500=)
c.*549G= (n.*549G=)
c.1157G= (p.Arg386=)
c.1481G= (p.Arg494=)
c.1493G= (p.Arg498=)
c.1496G= (p.Arg499=)
n.559G=
c.1505G= (p.Arg502=)
c.1502G= (p.Arg501=)
n.1900G=
n.1919G=
4g.1805435G>TCA355981166FGFR3c.1499G>T (p.Arg500Leu)
c.*549G>T (n.*549G>T)
c.1157G>T (p.Arg386Leu)
c.1481G>T (p.Arg494Leu)
c.1493G>T (p.Arg498Leu)
c.1496G>T (p.Arg499Leu)
n.559G>T
c.1505G>T (p.Arg502Leu)
c.1502G>T (p.Arg501Leu)
n.1900G>T
n.1919G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1805436G>ACA438063030FGFR3c.1500G>A (p.Arg500=)
c.*550G>A (n.*550G>A)
c.1158G>A (p.Arg386=)
c.1482G>A (p.Arg494=)
c.1494G>A (p.Arg498=)
c.1497G>A (p.Arg499=)
n.560G>A
c.1506G>A (p.Arg502=)
c.1503G>A (p.Arg501=)
n.1901G>A
n.1920G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1805436G>CCA438063033FGFR3c.1500G>C (p.Arg500=)
c.*550G>C (n.*550G>C)
c.1158G>C (p.Arg386=)
c.1482G>C (p.Arg494=)
c.1494G>C (p.Arg498=)
c.1497G>C (p.Arg499=)
n.560G>C
c.1506G>C (p.Arg502=)
c.1503G>C (p.Arg501=)
n.1901G>C
n.1920G>C
4g.1805436G=CA1433507388FGFR3c.1500G= (p.Arg500=)
c.*550G= (n.*550G=)
c.1158G= (p.Arg386=)
c.1482G= (p.Arg494=)
c.1494G= (p.Arg498=)
c.1497G= (p.Arg499=)
n.560G=
c.1506G= (p.Arg502=)
c.1503G= (p.Arg501=)
n.1901G=
n.1920G=
4g.1805436G>TCA2810413FGFR3c.1500G>T (p.Arg500=)
c.*550G>T (n.*550G>T)
c.1158G>T (p.Arg386=)
c.1482G>T (p.Arg494=)
c.1494G>T (p.Arg498=)
c.1497G>T (p.Arg499=)
n.560G>T
c.1506G>T (p.Arg502=)
c.1503G>T (p.Arg501=)
n.1901G>T
n.1920G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1805437G>ACA355981169FGFR3c.1501G>A (p.Ala501Thr)
c.*551G>A (n.*551G>A)
c.1159G>A (p.Ala387Thr)
c.1483G>A (p.Ala495Thr)
c.1495G>A (p.Ala499Thr)
c.1498G>A (p.Ala500Thr)
n.561G>A
c.1507G>A (p.Ala503Thr)
c.1504G>A (p.Ala502Thr)
n.1902G>A
n.1921G>A
 dbSNP
4g.1805437G>CCA91256290FGFR3c.1501G>C (p.Ala501Pro)
c.*551G>C (n.*551G>C)
c.1159G>C (p.Ala387Pro)
c.1483G>C (p.Ala495Pro)
c.1495G>C (p.Ala499Pro)
c.1498G>C (p.Ala500Pro)
n.561G>C
c.1507G>C (p.Ala503Pro)
c.1504G>C (p.Ala502Pro)
n.1902G>C
n.1921G>C
 dbSNP
4g.1805437G=CA1433507389FGFR3c.1501G= (p.Ala501=)
c.*551G= (n.*551G=)
c.1159G= (p.Ala387=)
c.1483G= (p.Ala495=)
c.1495G= (p.Ala499=)
c.1498G= (p.Ala500=)
n.561G=
c.1507G= (p.Ala503=)
c.1504G= (p.Ala502=)
n.1902G=
n.1921G=
4g.1805437G>TCA355981170FGFR3c.1501G>T (p.Ala501Ser)
c.*551G>T (n.*551G>T)
c.1159G>T (p.Ala387Ser)
c.1483G>T (p.Ala495Ser)
c.1495G>T (p.Ala499Ser)
c.1498G>T (p.Ala500Ser)
n.561G>T
c.1507G>T (p.Ala503Ser)
c.1504G>T (p.Ala502Ser)
n.1902G>T
n.1921G>T
4g.1805438C>ACA355981172FGFR3c.1502C>A (p.Ala501Asp)
c.*552C>A (n.*552C>A)
c.1160C>A (p.Ala387Asp)
c.1484C>A (p.Ala495Asp)
c.1496C>A (p.Ala499Asp)
c.1499C>A (p.Ala500Asp)
n.562C>A
c.1508C>A (p.Ala503Asp)
c.1505C>A (p.Ala502Asp)
n.1903C>A
n.1922C>A
4g.1805438C=CA1433507390FGFR3c.1502C= (p.Ala501=)
c.*552C= (n.*552C=)
c.1160C= (p.Ala387=)
c.1484C= (p.Ala495=)
c.1496C= (p.Ala499=)
c.1499C= (p.Ala500=)
n.562C=
c.1508C= (p.Ala503=)
c.1505C= (p.Ala502=)
n.1903C=
n.1922C=
4g.1805438C>GCA355981179FGFR3c.1502C>G (p.Ala501Gly)
c.*552C>G (n.*552C>G)
c.1160C>G (p.Ala387Gly)
c.1484C>G (p.Ala495Gly)
c.1496C>G (p.Ala499Gly)
c.1499C>G (p.Ala500Gly)
n.562C>G
c.1508C>G (p.Ala503Gly)
c.1505C>G (p.Ala502Gly)
n.1903C>G
n.1922C>G
4g.1805438C>TCA91256295FGFR3c.1502C>T (p.Ala501Val)
c.*552C>T (n.*552C>T)
c.1160C>T (p.Ala387Val)
c.1484C>T (p.Ala495Val)
c.1496C>T (p.Ala499Val)
c.1499C>T (p.Ala500Val)
n.562C>T
c.1508C>T (p.Ala503Val)
c.1505C>T (p.Ala502Val)
n.1903C>T
n.1922C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.1805439C>ACA438063035FGFR3c.1503C>A (p.Ala501=)
c.*553C>A (n.*553C>A)
c.1161C>A (p.Ala387=)
c.1485C>A (p.Ala495=)
c.1497C>A (p.Ala499=)
c.1500C>A (p.Ala500=)
n.563C>A
c.1509C>A (p.Ala503=)
c.1506C>A (p.Ala502=)
n.1904C>A
n.1923C>A
4g.1805439C=CA1433507391FGFR3c.1503C= (p.Ala501=)
c.*553C= (n.*553C=)
c.1161C= (p.Ala387=)
c.1485C= (p.Ala495=)
c.1497C= (p.Ala499=)
c.1500C= (p.Ala500=)
n.563C=
c.1509C= (p.Ala503=)
c.1506C= (p.Ala502=)
n.1904C=
n.1923C=
4g.1805439C>GCA438063036FGFR3c.1503C>G (p.Ala501=)
c.*553C>G (n.*553C>G)
c.1161C>G (p.Ala387=)
c.1485C>G (p.Ala495=)
c.1497C>G (p.Ala499=)
c.1500C>G (p.Ala500=)
n.563C>G
c.1509C>G (p.Ala503=)
c.1506C>G (p.Ala502=)
n.1904C>G
n.1923C>G
4g.1805439C>TCA2810414FGFR3c.1503C>T (p.Ala501=)
c.*553C>T (n.*553C>T)
c.1161C>T (p.Ala387=)
c.1485C>T (p.Ala495=)
c.1497C>T (p.Ala499=)
c.1500C>T (p.Ala500=)
n.563C>T
c.1509C>T (p.Ala503=)
c.1506C>T (p.Ala502=)
n.1904C>T
n.1923C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1805440G>ACA2810415FGFR3c.1504G>A (p.Ala502Thr)
c.*554G>A (n.*554G>A)
c.1162G>A (p.Ala388Thr)
c.1486G>A (p.Ala496Thr)
c.1498G>A (p.Ala500Thr)
c.1501G>A (p.Ala501Thr)
n.564G>A
c.1510G>A (p.Ala504Thr)
c.1507G>A (p.Ala503Thr)
n.1905G>A
n.1924G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
4g.1805440G>CCA355981186FGFR3c.1504G>C (p.Ala502Pro)
c.*554G>C (n.*554G>C)
c.1162G>C (p.Ala388Pro)
c.1486G>C (p.Ala496Pro)
c.1498G>C (p.Ala500Pro)
c.1501G>C (p.Ala501Pro)
n.564G>C
c.1510G>C (p.Ala504Pro)
c.1507G>C (p.Ala503Pro)
n.1905G>C
n.1924G>C
4g.1805440G=CA1433507392FGFR3c.1504G= (p.Ala502=)
c.*554G= (n.*554G=)
c.1162G= (p.Ala388=)
c.1486G= (p.Ala496=)
c.1498G= (p.Ala500=)
c.1501G= (p.Ala501=)
n.564G=
c.1510G= (p.Ala504=)
c.1507G= (p.Ala503=)
n.1905G=
n.1924G=
4g.1805440G>TCA355981187FGFR3c.1504G>T (p.Ala502Ser)
c.*554G>T (n.*554G>T)
c.1162G>T (p.Ala388Ser)
c.1486G>T (p.Ala496Ser)
c.1498G>T (p.Ala500Ser)
c.1501G>T (p.Ala501Ser)
n.564G>T
c.1510G>T (p.Ala504Ser)
c.1507G>T (p.Ala503Ser)
n.1905G>T
n.1924G>T
4g.1805441C>ACA355981189FGFR3c.1505C>A (p.Ala502Asp)
c.*555C>A (n.*555C>A)
c.1163C>A (p.Ala388Asp)
c.1487C>A (p.Ala496Asp)
c.1499C>A (p.Ala500Asp)
c.1502C>A (p.Ala501Asp)
n.565C>A
c.1511C>A (p.Ala504Asp)
c.1508C>A (p.Ala503Asp)
n.1906C>A
n.1925C>A
4g.1805441C=CA1433507393FGFR3c.1505C= (p.Ala502=)
c.*555C= (n.*555C=)
c.1163C= (p.Ala388=)
c.1487C= (p.Ala496=)
c.1499C= (p.Ala500=)
c.1502C= (p.Ala501=)
n.565C=
c.1511C= (p.Ala504=)
c.1508C= (p.Ala503=)
n.1906C=
n.1925C=
4g.1805441C>GCA355981190FGFR3c.1505C>G (p.Ala502Gly)
c.*555C>G (n.*555C>G)
c.1163C>G (p.Ala388Gly)
c.1487C>G (p.Ala496Gly)
c.1499C>G (p.Ala500Gly)
c.1502C>G (p.Ala501Gly)
n.565C>G
c.1511C>G (p.Ala504Gly)
c.1508C>G (p.Ala503Gly)
n.1906C>G
n.1925C>G
4g.1805441C>TCA2810416FGFR3c.1505C>T (p.Ala502Val)
c.*555C>T (n.*555C>T)
c.1163C>T (p.Ala388Val)
c.1487C>T (p.Ala496Val)
c.1499C>T (p.Ala500Val)
c.1502C>T (p.Ala501Val)
n.565C>T
c.1511C>T (p.Ala504Val)
c.1508C>T (p.Ala503Val)
n.1906C>T
n.1925C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1805442C>ACA438063044FGFR3c.1506C>A (p.Ala502=)
c.*556C>A (n.*556C>A)
c.1164C>A (p.Ala388=)
c.1488C>A (p.Ala496=)
c.1500C>A (p.Ala500=)
c.1503C>A (p.Ala501=)
n.566C>A
c.1512C>A (p.Ala504=)
c.1509C>A (p.Ala503=)
n.1907C>A
n.1926C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1805442C=CA1433507394FGFR3c.1506C= (p.Ala502=)
c.*556C= (n.*556C=)
c.1164C= (p.Ala388=)
c.1488C= (p.Ala496=)
c.1500C= (p.Ala500=)
c.1503C= (p.Ala501=)
n.566C=
c.1512C= (p.Ala504=)
c.1509C= (p.Ala503=)
n.1907C=
n.1926C=
4g.1805442C>GCA438063045FGFR3c.1506C>G (p.Ala502=)
c.*556C>G (n.*556C>G)
c.1164C>G (p.Ala388=)
c.1488C>G (p.Ala496=)
c.1500C>G (p.Ala500=)
c.1503C>G (p.Ala501=)
n.566C>G
c.1512C>G (p.Ala504=)
c.1509C>G (p.Ala503=)
n.1907C>G
n.1926C>G
 dbSNP
4g.1805442C>TCA438063046FGFR3c.1506C>T (p.Ala502=)
c.*556C>T (n.*556C>T)
c.1164C>T (p.Ala388=)
c.1488C>T (p.Ala496=)
c.1500C>T (p.Ala500=)
c.1503C>T (p.Ala501=)
n.566C>T
c.1512C>T (p.Ala504=)
c.1509C>T (p.Ala503=)
n.1907C>T
n.1926C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1805443A>CCA355981196FGFR3c.1507A>C (p.Lys503Gln)
c.*557A>C (n.*557A>C)
c.1165A>C (p.Lys389Gln)
c.1489A>C (p.Lys497Gln)
c.1501A>C (p.Lys501Gln)
c.1504A>C (p.Lys502Gln)
n.567A>C
c.1513A>C (p.Lys505Gln)
c.1510A>C (p.Lys504Gln)
n.1908A>C
n.1927A>C
4g.1805443A>GCA355981198FGFR3c.1507A>G (p.Lys503Glu)
c.*557A>G (n.*557A>G)
c.1165A>G (p.Lys389Glu)
c.1489A>G (p.Lys497Glu)
c.1501A>G (p.Lys501Glu)
c.1504A>G (p.Lys502Glu)
n.567A>G
c.1513A>G (p.Lys505Glu)
c.1510A>G (p.Lys504Glu)
n.1908A>G
n.1927A>G
4g.1805443A>TCA355981199FGFR3c.1507A>T (p.Lys503Ter)
c.*557A>T (n.*557A>T)
c.1165A>T (p.Lys389Ter)
c.1489A>T (p.Lys497Ter)
c.1501A>T (p.Lys501Ter)
c.1504A>T (p.Lys502Ter)
n.567A>T
c.1513A>T (p.Lys505Ter)
c.1510A>T (p.Lys504Ter)
n.1908A>T
n.1927A>T
4g.1805444A=CA1433507395FGFR3c.1508A= (p.Lys503=)
c.*558A= (n.*558A=)
c.1166A= (p.Lys389=)
c.1490A= (p.Lys497=)
c.1502A= (p.Lys501=)
c.1505A= (p.Lys502=)
n.568A=
c.1514A= (p.Lys505=)
c.1511A= (p.Lys504=)
n.1909A=
n.1928A=
4g.1805444A>CCA355981200FGFR3c.1508A>C (p.Lys503Thr)
c.*558A>C (n.*558A>C)
c.1166A>C (p.Lys389Thr)
c.1490A>C (p.Lys497Thr)
c.1502A>C (p.Lys501Thr)
c.1505A>C (p.Lys502Thr)
n.568A>C
c.1514A>C (p.Lys505Thr)
c.1511A>C (p.Lys504Thr)
n.1909A>C
n.1928A>C
4g.1805444A>GCA355981201FGFR3c.1508A>G (p.Lys503Arg)
c.*558A>G (n.*558A>G)
c.1166A>G (p.Lys389Arg)
c.1490A>G (p.Lys497Arg)
c.1502A>G (p.Lys501Arg)
c.1505A>G (p.Lys502Arg)
n.568A>G
c.1514A>G (p.Lys505Arg)
c.1511A>G (p.Lys504Arg)
n.1909A>G
n.1928A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1805444A>TCA355981202FGFR3c.1508A>T (p.Lys503Met)
c.*558A>T (n.*558A>T)
c.1166A>T (p.Lys389Met)
c.1490A>T (p.Lys497Met)
c.1502A>T (p.Lys501Met)
c.1505A>T (p.Lys502Met)
n.568A>T
c.1514A>T (p.Lys505Met)
c.1511A>T (p.Lys504Met)
n.1909A>T
n.1928A>T
4g.1805445G>ACA438063051FGFR3c.1509G>A (p.Lys503=)
c.*559G>A (n.*559G>A)
c.1167G>A (p.Lys389=)
c.1491G>A (p.Lys497=)
c.1503G>A (p.Lys501=)
c.1506G>A (p.Lys502=)
n.569G>A
c.1515G>A (p.Lys505=)
c.1512G>A (p.Lys504=)
n.1910G>A
n.1929G>A
4g.1805445G>CCA355981206FGFR3c.1509G>C (p.Lys503Asn)
c.*559G>C (n.*559G>C)
c.1167G>C (p.Lys389Asn)
c.1491G>C (p.Lys497Asn)
c.1503G>C (p.Lys501Asn)
c.1506G>C (p.Lys502Asn)
n.569G>C
c.1515G>C (p.Lys505Asn)
c.1512G>C (p.Lys504Asn)
n.1910G>C
n.1929G>C
4g.1805445G>TCA355981204FGFR3c.1509G>T (p.Lys503Asn)
c.*559G>T (n.*559G>T)
c.1167G>T (p.Lys389Asn)
c.1491G>T (p.Lys497Asn)
c.1503G>T (p.Lys501Asn)
c.1506G>T (p.Lys502Asn)
n.569G>T
c.1515G>T (p.Lys505Asn)
c.1512G>T (p.Lys504Asn)
n.1910G>T
n.1929G>T
4g.1805446C>ACA2810417FGFR3c.1510C>A (p.Pro504Thr)
c.*560C>A (n.*560C>A)
c.1168C>A (p.Pro390Thr)
c.1492C>A (p.Pro498Thr)
c.1504C>A (p.Pro502Thr)
c.1507C>A (p.Pro503Thr)
n.570C>A
c.1516C>A (p.Pro506Thr)
c.1513C>A (p.Pro505Thr)
n.1911C>A
n.1930C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1805446C=CA1433507396FGFR3c.1510C= (p.Pro504=)
c.*560C= (n.*560C=)
c.1168C= (p.Pro390=)
c.1492C= (p.Pro498=)
c.1504C= (p.Pro502=)
c.1507C= (p.Pro503=)
n.570C=
c.1516C= (p.Pro506=)
c.1513C= (p.Pro505=)
n.1911C=
n.1930C=
4g.1805446C>GCA355981209FGFR3c.1510C>G (p.Pro504Ala)
c.*560C>G (n.*560C>G)
c.1168C>G (p.Pro390Ala)
c.1492C>G (p.Pro498Ala)
c.1504C>G (p.Pro502Ala)
c.1507C>G (p.Pro503Ala)
n.570C>G
c.1516C>G (p.Pro506Ala)
c.1513C>G (p.Pro505Ala)
n.1911C>G
n.1930C>G
4g.1805446C>TCA355981210FGFR3c.1510C>T (p.Pro504Ser)
c.*560C>T (n.*560C>T)
c.1168C>T (p.Pro390Ser)
c.1492C>T (p.Pro498Ser)
c.1504C>T (p.Pro502Ser)
c.1507C>T (p.Pro503Ser)
n.570C>T
c.1516C>T (p.Pro506Ser)
c.1513C>T (p.Pro505Ser)
n.1911C>T
n.1930C>T
 dbSNP gnomAD v2
4g.1805447C>ACA355981214FGFR3c.1511C>A (p.Pro504His)
c.*561C>A (n.*561C>A)
c.1169C>A (p.Pro390His)
c.1493C>A (p.Pro498His)
c.1505C>A (p.Pro502His)
c.1508C>A (p.Pro503His)
n.571C>A
c.1517C>A (p.Pro506His)
c.1514C>A (p.Pro505His)
n.1912C>A
n.1931C>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.1805447C=CA1433507397FGFR3c.1511C= (p.Pro504=)
c.*561C= (n.*561C=)
c.1169C= (p.Pro390=)
c.1493C= (p.Pro498=)
c.1505C= (p.Pro502=)
c.1508C= (p.Pro503=)
n.571C=
c.1517C= (p.Pro506=)
c.1514C= (p.Pro505=)
n.1912C=
n.1931C=
4g.1805447C>GCA355981216FGFR3c.1511C>G (p.Pro504Arg)
c.*561C>G (n.*561C>G)
c.1169C>G (p.Pro390Arg)
c.1493C>G (p.Pro498Arg)
c.1505C>G (p.Pro502Arg)
c.1508C>G (p.Pro503Arg)
n.571C>G
c.1517C>G (p.Pro506Arg)
c.1514C>G (p.Pro505Arg)
n.1912C>G
n.1931C>G
4g.1805447C>TCA355981217FGFR3c.1511C>T (p.Pro504Leu)
c.*561C>T (n.*561C>T)
c.1169C>T (p.Pro390Leu)
c.1493C>T (p.Pro498Leu)
c.1505C>T (p.Pro502Leu)
c.1508C>T (p.Pro503Leu)
n.571C>T
c.1517C>T (p.Pro506Leu)
c.1514C>T (p.Pro505Leu)
n.1912C>T
n.1931C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1805448T>ACA438063058FGFR3c.1512T>A (p.Pro504=)
c.*562T>A (n.*562T>A)
c.1170T>A (p.Pro390=)
c.1494T>A (p.Pro498=)
c.1506T>A (p.Pro502=)
c.1509T>A (p.Pro503=)
n.572T>A
c.1518T>A (p.Pro506=)
c.1515T>A (p.Pro505=)
n.1913T>A
n.1932T>A
4g.1805448T>CCA438063061FGFR3c.1512T>C (p.Pro504=)
c.*562T>C (n.*562T>C)
c.1170T>C (p.Pro390=)
c.1494T>C (p.Pro498=)
c.1506T>C (p.Pro502=)
c.1509T>C (p.Pro503=)
n.572T>C
c.1518T>C (p.Pro506=)
c.1515T>C (p.Pro505=)
n.1913T>C
n.1932T>C
4g.1805448T>GCA438063059FGFR3c.1512T>G (p.Pro504=)
c.*562T>G (n.*562T>G)
c.1170T>G (p.Pro390=)
c.1494T>G (p.Pro498=)
c.1506T>G (p.Pro502=)
c.1509T>G (p.Pro503=)
n.572T>G
c.1518T>G (p.Pro506=)
c.1515T>G (p.Pro505=)
n.1913T>G
n.1932T>G
4g.1805449G>ACA355981218FGFR3c.1513G>A (p.Val505Ile)
c.*563G>A (n.*563G>A)
c.1171G>A (p.Val391Ile)
c.1495G>A (p.Val499Ile)
c.1507G>A (p.Val503Ile)
c.1510G>A (p.Val504Ile)
n.573G>A
c.1519G>A (p.Val507Ile)
c.1516G>A (p.Val506Ile)
n.1914G>A
n.1933G>A
 dbSNP
4g.1805449G>CCA355981219FGFR3c.1513G>C (p.Val505Leu)
c.*563G>C (n.*563G>C)
c.1171G>C (p.Val391Leu)
c.1495G>C (p.Val499Leu)
c.1507G>C (p.Val503Leu)
c.1510G>C (p.Val504Leu)
n.573G>C
c.1519G>C (p.Val507Leu)
c.1516G>C (p.Val506Leu)
n.1914G>C
n.1933G>C
4g.1805449G=CA1433507398FGFR3c.1513G= (p.Val505=)
c.*563G= (n.*563G=)
c.1171G= (p.Val391=)
c.1495G= (p.Val499=)
c.1507G= (p.Val503=)
c.1510G= (p.Val504=)
n.573G=
c.1519G= (p.Val507=)
c.1516G= (p.Val506=)
n.1914G=
n.1933G=
4g.1805449G>TCA355981220FGFR3c.1513G>T (p.Val505Phe)
c.*563G>T (n.*563G>T)
c.1171G>T (p.Val391Phe)
c.1495G>T (p.Val499Phe)
c.1507G>T (p.Val503Phe)
c.1510G>T (p.Val504Phe)
n.573G>T
c.1519G>T (p.Val507Phe)
c.1516G>T (p.Val506Phe)
n.1914G>T
n.1933G>T
4g.1805450T>ACA355981222FGFR3c.1514T>A (p.Val505Asp)
c.*564T>A (n.*564T>A)
c.1172T>A (p.Val391Asp)
c.1496T>A (p.Val499Asp)
c.1508T>A (p.Val503Asp)
c.1511T>A (p.Val504Asp)
n.574T>A
c.1520T>A (p.Val507Asp)
c.1517T>A (p.Val506Asp)
n.1915T>A
n.1934T>A
4g.1805450T>CCA2810418FGFR3c.1514T>C (p.Val505Ala)
c.*564T>C (n.*564T>C)
c.1172T>C (p.Val391Ala)
c.1496T>C (p.Val499Ala)
c.1508T>C (p.Val503Ala)
c.1511T>C (p.Val504Ala)
n.574T>C
c.1520T>C (p.Val507Ala)
c.1517T>C (p.Val506Ala)
n.1915T>C
n.1934T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1805450T>GCA355981224FGFR3c.1514T>G (p.Val505Gly)
c.*564T>G (n.*564T>G)
c.1172T>G (p.Val391Gly)
c.1496T>G (p.Val499Gly)
c.1508T>G (p.Val503Gly)
c.1511T>G (p.Val504Gly)
n.574T>G
c.1520T>G (p.Val507Gly)
c.1517T>G (p.Val506Gly)
n.1915T>G
n.1934T>G
4g.1805450T=CA1433507399FGFR3c.1514T= (p.Val505=)
c.*564T= (n.*564T=)
c.1172T= (p.Val391=)
c.1496T= (p.Val499=)
c.1508T= (p.Val503=)
c.1511T= (p.Val504=)
n.574T=
c.1520T= (p.Val507=)
c.1517T= (p.Val506=)
n.1915T=
n.1934T=
4g.1805451C>ACA438063067FGFR3c.1515C>A (p.Val505=)
c.*565C>A (n.*565C>A)
c.1173C>A (p.Val391=)
c.1497C>A (p.Val499=)
c.1509C>A (p.Val503=)
c.1512C>A (p.Val504=)
n.575C>A
c.1521C>A (p.Val507=)
c.1518C>A (p.Val506=)
n.1916C>A
n.1935C>A
 gnomAD v4
4g.1805451C>GCA438063066FGFR3c.1515C>G (p.Val505=)
c.*565C>G (n.*565C>G)
c.1173C>G (p.Val391=)
c.1497C>G (p.Val499=)
c.1509C>G (p.Val503=)
c.1512C>G (p.Val504=)
n.575C>G
c.1521C>G (p.Val507=)
c.1518C>G (p.Val506=)
n.1916C>G
n.1935C>G
4g.1805451C>TCA438063064FGFR3c.1515C>T (p.Val505=)
c.*565C>T (n.*565C>T)
c.1173C>T (p.Val391=)
c.1497C>T (p.Val499=)
c.1509C>T (p.Val503=)
c.1512C>T (p.Val504=)
n.575C>T
c.1521C>T (p.Val507=)
c.1518C>T (p.Val506=)
n.1916C>T
n.1935C>T
 gnomAD v4
4g.1805452A>CCA355981229FGFR3c.1516A>C (p.Thr506Pro)
c.*566A>C (n.*566A>C)
c.1174A>C (p.Thr392Pro)
c.1498A>C (p.Thr500Pro)
c.1510A>C (p.Thr504Pro)
c.1513A>C (p.Thr505Pro)
n.576A>C
c.1522A>C (p.Thr508Pro)
c.1519A>C (p.Thr507Pro)
n.1917A>C
n.1936A>C
4g.1805452A>GCA355981228FGFR3c.1516A>G (p.Thr506Ala)
c.*566A>G (n.*566A>G)
c.1174A>G (p.Thr392Ala)
c.1498A>G (p.Thr500Ala)
c.1510A>G (p.Thr504Ala)
c.1513A>G (p.Thr505Ala)
n.576A>G
c.1522A>G (p.Thr508Ala)
c.1519A>G (p.Thr507Ala)
n.1917A>G
n.1936A>G
4g.1805452A>TCA355981226FGFR3c.1516A>T (p.Thr506Ser)
c.*566A>T (n.*566A>T)
c.1174A>T (p.Thr392Ser)
c.1498A>T (p.Thr500Ser)
c.1510A>T (p.Thr504Ser)
c.1513A>T (p.Thr505Ser)
n.576A>T
c.1522A>T (p.Thr508Ser)
c.1519A>T (p.Thr507Ser)
n.1917A>T
n.1936A>T
4g.1805453C>ACA355981230FGFR3c.1517C>A (p.Thr506Asn)
c.*567C>A (n.*567C>A)
c.1175C>A (p.Thr392Asn)
c.1499C>A (p.Thr500Asn)
c.1511C>A (p.Thr504Asn)
c.1514C>A (p.Thr505Asn)
n.577C>A
c.1523C>A (p.Thr508Asn)
c.1520C>A (p.Thr507Asn)
n.1918C>A
n.1937C>A
 gnomAD v4
4g.1805453C=CA1433507400FGFR3c.1517C= (p.Thr506=)
c.*567C= (n.*567C=)
c.1175C= (p.Thr392=)
c.1499C= (p.Thr500=)
c.1511C= (p.Thr504=)
c.1514C= (p.Thr505=)
n.577C=
c.1523C= (p.Thr508=)
c.1520C= (p.Thr507=)
n.1918C=
n.1937C=
4g.1805453C>GCA355981231FGFR3c.1517C>G (p.Thr506Ser)
c.*567C>G (n.*567C>G)
c.1175C>G (p.Thr392Ser)
c.1499C>G (p.Thr500Ser)
c.1511C>G (p.Thr504Ser)
c.1514C>G (p.Thr505Ser)
n.577C>G
c.1523C>G (p.Thr508Ser)
c.1520C>G (p.Thr507Ser)
n.1918C>G
n.1937C>G
4g.1805453C>TCA355981239FGFR3c.1517C>T (p.Thr506Ile)
c.*567C>T (n.*567C>T)
c.1175C>T (p.Thr392Ile)
c.1499C>T (p.Thr500Ile)
c.1511C>T (p.Thr504Ile)
c.1514C>T (p.Thr505Ile)
n.577C>T
c.1523C>T (p.Thr508Ile)
c.1520C>T (p.Thr507Ile)
n.1918C>T
n.1937C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1805454C>ACA438063074FGFR3c.1518C>A (p.Thr506=)
c.*568C>A (n.*568C>A)
c.1176C>A (p.Thr392=)
c.1500C>A (p.Thr500=)
c.1512C>A (p.Thr504=)
c.1515C>A (p.Thr505=)
n.578C>A
c.1524C>A (p.Thr508=)
c.1521C>A (p.Thr507=)
n.1919C>A
n.1938C>A
4g.1805454C=CA1433507401FGFR3c.1518C= (p.Thr506=)
c.*568C= (n.*568C=)
c.1176C= (p.Thr392=)
c.1500C= (p.Thr500=)
c.1512C= (p.Thr504=)
c.1515C= (p.Thr505=)
n.578C=
c.1524C= (p.Thr508=)
c.1521C= (p.Thr507=)
n.1919C=
n.1938C=
4g.1805454C>GCA438063072FGFR3c.1518C>G (p.Thr506=)
c.*568C>G (n.*568C>G)
c.1176C>G (p.Thr392=)
c.1500C>G (p.Thr500=)
c.1512C>G (p.Thr504=)
c.1515C>G (p.Thr505=)
n.578C>G
c.1524C>G (p.Thr508=)
c.1521C>G (p.Thr507=)
n.1919C>G
n.1938C>G
4g.1805454C>TCA2810419FGFR3c.1518C>T (p.Thr506=)
c.*568C>T (n.*568C>T)
c.1176C>T (p.Thr392=)
c.1500C>T (p.Thr500=)
c.1512C>T (p.Thr504=)
c.1515C>T (p.Thr505=)
n.578C>T
c.1524C>T (p.Thr508=)
c.1521C>T (p.Thr507=)
n.1919C>T
n.1938C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1805455G>ACA2810420FGFR3c.1519G>A (p.Val507Ile)
c.*569G>A (n.*569G>A)
c.1177G>A (p.Val393Ile)
c.1501G>A (p.Val501Ile)
c.1513G>A (p.Val505Ile)
c.1516G>A (p.Val506Ile)
n.579G>A
c.1525G>A (p.Val509Ile)
c.1522G>A (p.Val508Ile)
n.1920G>A
n.1939G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.1805455G>CCA355981243FGFR3c.1519G>C (p.Val507Leu)
c.*569G>C (n.*569G>C)
c.1177G>C (p.Val393Leu)
c.1501G>C (p.Val501Leu)
c.1513G>C (p.Val505Leu)
c.1516G>C (p.Val506Leu)
n.579G>C
c.1525G>C (p.Val509Leu)
c.1522G>C (p.Val508Leu)
n.1920G>C
n.1939G>C
4g.1805455G=CA1433507402FGFR3c.1519G= (p.Val507=)
c.*569G= (n.*569G=)
c.1177G= (p.Val393=)
c.1501G= (p.Val501=)
c.1513G= (p.Val505=)
c.1516G= (p.Val506=)
n.579G=
c.1525G= (p.Val509=)
c.1522G= (p.Val508=)
n.1920G=
n.1939G=
4g.1805455G>TCA355981246FGFR3c.1519G>T (p.Val507Leu)
c.*569G>T (n.*569G>T)
c.1177G>T (p.Val393Leu)
c.1501G>T (p.Val501Leu)
c.1513G>T (p.Val505Leu)
c.1516G>T (p.Val506Leu)
n.579G>T
c.1525G>T (p.Val509Leu)
c.1522G>T (p.Val508Leu)
n.1920G>T
n.1939G>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.1805456T>ACA355981248FGFR3c.1520T>A (p.Val507Glu)
c.*570T>A (n.*570T>A)
c.1178T>A (p.Val393Glu)
c.1502T>A (p.Val501Glu)
c.1514T>A (p.Val505Glu)
c.1517T>A (p.Val506Glu)
n.580T>A
c.1526T>A (p.Val509Glu)
c.1523T>A (p.Val508Glu)
n.1921T>A
n.1940T>A
4g.1805456T>CCA355981249FGFR3c.1520T>C (p.Val507Ala)
c.*570T>C (n.*570T>C)
c.1178T>C (p.Val393Ala)
c.1502T>C (p.Val501Ala)
c.1514T>C (p.Val505Ala)
c.1517T>C (p.Val506Ala)
n.580T>C
c.1526T>C (p.Val509Ala)
c.1523T>C (p.Val508Ala)
n.1921T>C
n.1940T>C
4g.1805456T>GCA355981251FGFR3c.1520T>G (p.Val507Gly)
c.*570T>G (n.*570T>G)
c.1178T>G (p.Val393Gly)
c.1502T>G (p.Val501Gly)
c.1514T>G (p.Val505Gly)
c.1517T>G (p.Val506Gly)
n.580T>G
c.1526T>G (p.Val509Gly)
c.1523T>G (p.Val508Gly)
n.1921T>G
n.1940T>G
4g.1805457A=CA1433507403FGFR3c.1521A= (p.Val507=)
c.*571A= (n.*571A=)
c.1179A= (p.Val393=)
c.1503A= (p.Val501=)
c.1515A= (p.Val505=)
c.1518A= (p.Val506=)
n.581A=
c.1527A= (p.Val509=)
c.1524A= (p.Val508=)
n.1922A=
n.1941A=
4g.1805457A>CCA438063075FGFR3c.1521A>C (p.Val507=)
c.*571A>C (n.*571A>C)
c.1179A>C (p.Val393=)
c.1503A>C (p.Val501=)
c.1515A>C (p.Val505=)
c.1518A>C (p.Val506=)
n.581A>C
c.1527A>C (p.Val509=)
c.1524A>C (p.Val508=)
n.1922A>C
n.1941A>C
4g.1805457A>GCA438063076FGFR3c.1521A>G (p.Val507=)
c.*571A>G (n.*571A>G)
c.1179A>G (p.Val393=)
c.1503A>G (p.Val501=)
c.1515A>G (p.Val505=)
c.1518A>G (p.Val506=)
n.581A>G
c.1527A>G (p.Val509=)
c.1524A>G (p.Val508=)
n.1922A>G
n.1941A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.1805457A>TCA438063077FGFR3c.1521A>T (p.Val507=)
c.*571A>T (n.*571A>T)
c.1179A>T (p.Val393=)
c.1503A>T (p.Val501=)
c.1515A>T (p.Val505=)
c.1518A>T (p.Val506=)
n.581A>T
c.1527A>T (p.Val509=)
c.1524A>T (p.Val508=)
n.1922A>T
n.1941A>T
4g.1805458G>ACA355981252FGFR3c.1522G>A (p.Ala508Thr)
c.*572G>A (n.*572G>A)
c.1180G>A (p.Ala394Thr)
c.1504G>A (p.Ala502Thr)
c.1516G>A (p.Ala506Thr)
c.1519G>A (p.Ala507Thr)
n.582G>A
c.1528G>A (p.Ala510Thr)
c.1525G>A (p.Ala509Thr)
n.1923G>A
n.1942G>A
 COSMIC COSMIC
4g.1805458G>CCA355981254FGFR3c.1522G>C (p.Ala508Pro)
c.*572G>C (n.*572G>C)
c.1180G>C (p.Ala394Pro)
c.1504G>C (p.Ala502Pro)
c.1516G>C (p.Ala506Pro)
c.1519G>C (p.Ala507Pro)
n.582G>C
c.1528G>C (p.Ala510Pro)
c.1525G>C (p.Ala509Pro)
n.1923G>C
n.1942G>C
4g.1805458G>TCA355981256FGFR3c.1522G>T (p.Ala508Ser)
c.*572G>T (n.*572G>T)
c.1180G>T (p.Ala394Ser)
c.1504G>T (p.Ala502Ser)
c.1516G>T (p.Ala506Ser)
c.1519G>T (p.Ala507Ser)
n.582G>T
c.1528G>T (p.Ala510Ser)
c.1525G>T (p.Ala509Ser)
n.1923G>T
n.1942G>T
4g.1805459C>ACA355981263FGFR3c.1523C>A (p.Ala508Asp)
c.*573C>A (n.*573C>A)
c.1181C>A (p.Ala394Asp)
c.1505C>A (p.Ala502Asp)
c.1517C>A (p.Ala506Asp)
c.1520C>A (p.Ala507Asp)
n.583C>A
c.1529C>A (p.Ala510Asp)
c.1526C>A (p.Ala509Asp)
n.1924C>A
n.1943C>A
4g.1805459C>GCA355981265FGFR3c.1523C>G (p.Ala508Gly)
c.*573C>G (n.*573C>G)
c.1181C>G (p.Ala394Gly)
c.1505C>G (p.Ala502Gly)
c.1517C>G (p.Ala506Gly)
c.1520C>G (p.Ala507Gly)
n.583C>G
c.1529C>G (p.Ala510Gly)
c.1526C>G (p.Ala509Gly)
n.1924C>G
n.1943C>G
4g.1805459C>TCA355981258FGFR3c.1523C>T (p.Ala508Val)
c.*573C>T (n.*573C>T)
c.1181C>T (p.Ala394Val)
c.1505C>T (p.Ala502Val)
c.1517C>T (p.Ala506Val)
c.1520C>T (p.Ala507Val)
n.583C>T
c.1529C>T (p.Ala510Val)
c.1526C>T (p.Ala509Val)
n.1924C>T
n.1943C>T
4g.1805460C>ACA438063079FGFR3c.1524C>A (p.Ala508=)
c.*574C>A (n.*574C>A)
c.1182C>A (p.Ala394=)
c.1506C>A (p.Ala502=)
c.1518C>A (p.Ala506=)
c.1521C>A (p.Ala507=)
n.584C>A
c.1530C>A (p.Ala510=)
c.1527C>A (p.Ala509=)
n.1925C>A
n.1944C>A
4g.1805460C=CA1433507404FGFR3c.1524C= (p.Ala508=)
c.*574C= (n.*574C=)
c.1182C= (p.Ala394=)
c.1506C= (p.Ala502=)
c.1518C= (p.Ala506=)
c.1521C= (p.Ala507=)
n.584C=
c.1530C= (p.Ala510=)
c.1527C= (p.Ala509=)
n.1925C=
n.1944C=
4g.1805460C>GCA438063080FGFR3c.1524C>G (p.Ala508=)
c.*574C>G (n.*574C>G)
c.1182C>G (p.Ala394=)
c.1506C>G (p.Ala502=)
c.1518C>G (p.Ala506=)
c.1521C>G (p.Ala507=)
n.584C>G
c.1530C>G (p.Ala510=)
c.1527C>G (p.Ala509=)
n.1925C>G
n.1944C>G
 dbSNP
4g.1805460C>TCA2810421FGFR3c.1524C>T (p.Ala508=)
c.*574C>T (n.*574C>T)
c.1182C>T (p.Ala394=)
c.1506C>T (p.Ala502=)
c.1518C>T (p.Ala506=)
c.1521C>T (p.Ala507=)
n.584C>T
c.1530C>T (p.Ala510=)
c.1527C>T (p.Ala509=)
n.1925C>T
n.1944C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1805461G>ACA355981268FGFR3c.1525G>A (p.Val509Met)
c.*575G>A (n.*575G>A)
c.1183G>A (p.Val395Met)
c.1507G>A (p.Val503Met)
c.1519G>A (p.Val507Met)
c.1522G>A (p.Val508Met)
n.585G>A
c.1531G>A (p.Val511Met)
c.1528G>A (p.Val510Met)
n.1926G>A
n.1945G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.1805461G>CCA355981271FGFR3c.1525G>C (p.Val509Leu)
c.*575G>C (n.*575G>C)
c.1183G>C (p.Val395Leu)
c.1507G>C (p.Val503Leu)
c.1519G>C (p.Val507Leu)
c.1522G>C (p.Val508Leu)
n.585G>C
c.1531G>C (p.Val511Leu)
c.1528G>C (p.Val510Leu)
n.1926G>C
n.1945G>C
 gnomAD v4
4g.1805461G=CA1433507405FGFR3c.1525G= (p.Val509=)
c.*575G= (n.*575G=)
c.1183G= (p.Val395=)
c.1507G= (p.Val503=)
c.1519G= (p.Val507=)
c.1522G= (p.Val508=)
n.585G=
c.1531G= (p.Val511=)
c.1528G= (p.Val510=)
n.1926G=
n.1945G=
4g.1805461G>TCA355981269FGFR3c.1525G>T (p.Val509Leu)
c.*575G>T (n.*575G>T)
c.1183G>T (p.Val395Leu)
c.1507G>T (p.Val503Leu)
c.1519G>T (p.Val507Leu)
c.1522G>T (p.Val508Leu)
n.585G>T
c.1531G>T (p.Val511Leu)
c.1528G>T (p.Val510Leu)
n.1926G>T
n.1945G>T
4g.1805462T>ACA355981272FGFR3c.1526T>A (p.Val509Glu)
c.*576T>A (n.*576T>A)
c.1184T>A (p.Val395Glu)
c.1508T>A (p.Val503Glu)
c.1520T>A (p.Val507Glu)
c.1523T>A (p.Val508Glu)
n.586T>A
c.1532T>A (p.Val511Glu)
c.1529T>A (p.Val510Glu)
n.1927T>A
n.1946T>A
 dbSNP
4g.1805462T>CCA355981276FGFR3c.1526T>C (p.Val509Ala)
c.*576T>C (n.*576T>C)
c.1184T>C (p.Val395Ala)
c.1508T>C (p.Val503Ala)
c.1520T>C (p.Val507Ala)
c.1523T>C (p.Val508Ala)
n.586T>C
c.1532T>C (p.Val511Ala)
c.1529T>C (p.Val510Ala)
n.1927T>C
n.1946T>C
 dbSNP
4g.1805462T>GCA355981277FGFR3c.1526T>G (p.Val509Gly)
c.*576T>G (n.*576T>G)
c.1184T>G (p.Val395Gly)
c.1508T>G (p.Val503Gly)
c.1520T>G (p.Val507Gly)
c.1523T>G (p.Val508Gly)
n.586T>G
c.1532T>G (p.Val511Gly)
c.1529T>G (p.Val510Gly)
n.1927T>G
n.1946T>G
4g.1805462T=CA1433507406FGFR3c.1526T= (p.Val509=)
c.*576T= (n.*576T=)
c.1184T= (p.Val395=)
c.1508T= (p.Val503=)
c.1520T= (p.Val507=)
c.1523T= (p.Val508=)
n.586T=
c.1532T= (p.Val511=)
c.1529T= (p.Val510=)
n.1927T=
n.1946T=
4g.1805463G>ACA438063085FGFR3c.1527G>A (p.Val509=)
c.*577G>A (n.*577G>A)
c.1185G>A (p.Val395=)
c.1509G>A (p.Val503=)
c.1521G>A (p.Val507=)
c.1524G>A (p.Val508=)
n.587G>A
c.1533G>A (p.Val511=)
c.1530G>A (p.Val510=)
n.1928G>A
n.1947G>A
4g.1805463G>CCA438063086FGFR3c.1527G>C (p.Val509=)
c.*577G>C (n.*577G>C)
c.1185G>C (p.Val395=)
c.1509G>C (p.Val503=)
c.1521G>C (p.Val507=)
c.1524G>C (p.Val508=)
n.587G>C
c.1533G>C (p.Val511=)
c.1530G>C (p.Val510=)
n.1928G>C
n.1947G>C
4g.1805463G>TCA438063087FGFR3c.1527G>T (p.Val509=)
c.*577G>T (n.*577G>T)
c.1185G>T (p.Val395=)
c.1509G>T (p.Val503=)
c.1521G>T (p.Val507=)
c.1524G>T (p.Val508=)
n.587G>T
c.1533G>T (p.Val511=)
c.1530G>T (p.Val510=)
n.1928G>T
n.1947G>T
4g.1805464A>CCA355981279FGFR3c.1528A>C (p.Lys510Gln)
c.*578A>C (n.*578A>C)
c.1186A>C (p.Lys396Gln)
c.1510A>C (p.Lys504Gln)
c.1522A>C (p.Lys508Gln)
c.1525A>C (p.Lys509Gln)
n.588A>C
c.1534A>C (p.Lys512Gln)
c.1531A>C (p.Lys511Gln)
n.1929A>C
n.1948A>C
4g.1805464A>GCA355981281FGFR3c.1528A>G (p.Lys510Glu)
c.*578A>G (n.*578A>G)
c.1186A>G (p.Lys396Glu)
c.1510A>G (p.Lys504Glu)
c.1522A>G (p.Lys508Glu)
c.1525A>G (p.Lys509Glu)
n.588A>G
c.1534A>G (p.Lys512Glu)
c.1531A>G (p.Lys511Glu)
n.1929A>G
n.1948A>G
4g.1805464A>TCA355981283FGFR3c.1528A>T (p.Lys510Ter)
c.*578A>T (n.*578A>T)
c.1186A>T (p.Lys396Ter)
c.1510A>T (p.Lys504Ter)
c.1522A>T (p.Lys508Ter)
c.1525A>T (p.Lys509Ter)
n.588A>T
c.1534A>T (p.Lys512Ter)
c.1531A>T (p.Lys511Ter)
n.1929A>T
n.1948A>T
4g.1805465A=CA1433507407FGFR3c.1529A= (p.Lys510=)
c.*579A= (n.*579A=)
c.1187A= (p.Lys396=)
c.1511A= (p.Lys504=)
c.1523A= (p.Lys508=)
c.1526A= (p.Lys509=)
n.589A=
c.1535A= (p.Lys512=)
c.1532A= (p.Lys511=)
n.1930A=
n.1949A=
4g.1805465A>CCA355981288FGFR3c.1529A>C (p.Lys510Thr)
c.*579A>C (n.*579A>C)
c.1187A>C (p.Lys396Thr)
c.1511A>C (p.Lys504Thr)
c.1523A>C (p.Lys508Thr)
c.1526A>C (p.Lys509Thr)
n.589A>C
c.1535A>C (p.Lys512Thr)
c.1532A>C (p.Lys511Thr)
n.1930A>C
n.1949A>C
4g.1805465A>GCA355981287FGFR3c.1529A>G (p.Lys510Arg)
c.*579A>G (n.*579A>G)
c.1187A>G (p.Lys396Arg)
c.1511A>G (p.Lys504Arg)
c.1523A>G (p.Lys508Arg)
c.1526A>G (p.Lys509Arg)
n.589A>G
c.1535A>G (p.Lys512Arg)
c.1532A>G (p.Lys511Arg)
n.1930A>G
n.1949A>G
4g.1805465A>TCA355981285FGFR3c.1529A>T (p.Lys510Met)
c.*579A>T (n.*579A>T)
c.1187A>T (p.Lys396Met)
c.1511A>T (p.Lys504Met)
c.1523A>T (p.Lys508Met)
c.1526A>T (p.Lys509Met)
n.589A>T
c.1535A>T (p.Lys512Met)
c.1532A>T (p.Lys511Met)
n.1930A>T
n.1949A>T
4g.1805466G>ACA2810422FGFR3c.1530G>A (p.Lys510=)
c.*580G>A (n.*580G>A)
c.1188G>A (p.Lys396=)
c.1512G>A (p.Lys504=)
c.1524G>A (p.Lys508=)
c.1527G>A (p.Lys509=)
n.590G>A
c.1536G>A (p.Lys512=)
c.1533G>A (p.Lys511=)
n.1931G>A
n.1950G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1805466G>CCA355981291FGFR3c.1530G>C (p.Lys510Asn)
c.*580G>C (n.*580G>C)
c.1188G>C (p.Lys396Asn)
c.1512G>C (p.Lys504Asn)
c.1524G>C (p.Lys508Asn)
c.1527G>C (p.Lys509Asn)
n.590G>C
c.1536G>C (p.Lys512Asn)
c.1533G>C (p.Lys511Asn)
n.1931G>C
n.1950G>C
4g.1805466G=CA1433507408FGFR3c.1530G= (p.Lys510=)
c.*580G= (n.*580G=)
c.1188G= (p.Lys396=)
c.1512G= (p.Lys504=)
c.1524G= (p.Lys508=)
c.1527G= (p.Lys509=)
n.590G=
c.1536G= (p.Lys512=)
c.1533G= (p.Lys511=)
n.1931G=
n.1950G=
4g.1805466G>TCA355981293FGFR3c.1530G>T (p.Lys510Asn)
c.*580G>T (n.*580G>T)
c.1188G>T (p.Lys396Asn)
c.1512G>T (p.Lys504Asn)
c.1524G>T (p.Lys508Asn)
c.1527G>T (p.Lys509Asn)
n.590G>T
c.1536G>T (p.Lys512Asn)
c.1533G>T (p.Lys511Asn)
n.1931G>T
n.1950G>T
4g.1805466_1805510dupCA1058515205FGFR3c.1530_1540+34dup
c.*580_*590+34dup
c.1188_1198+34dup
c.1512_1522+34dup
c.1524_1534+34dup
c.1527_1537+34dup
n.590_600+34dup
c.1536_1546+34dup
c.1533_1543+34dup
n.1931_1941+34dup
n.1950_1960+34dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1805467A>CCA355981294FGFR3c.1531A>C (p.Met511Leu)
c.*581A>C (n.*581A>C)
c.1189A>C (p.Met397Leu)
c.1513A>C (p.Met505Leu)
c.1525A>C (p.Met509Leu)
c.1528A>C (p.Met510Leu)
n.591A>C
c.1537A>C (p.Met513Leu)
c.1534A>C (p.Met512Leu)
n.1932A>C
n.1951A>C
4g.1805467A>GCA355981296FGFR3c.1531A>G (p.Met511Val)
c.*581A>G (n.*581A>G)
c.1189A>G (p.Met397Val)
c.1513A>G (p.Met505Val)
c.1525A>G (p.Met509Val)
c.1528A>G (p.Met510Val)
n.591A>G
c.1537A>G (p.Met513Val)
c.1534A>G (p.Met512Val)
n.1932A>G
n.1951A>G
4g.1805467A>TCA355981298FGFR3c.1531A>T (p.Met511Leu)
c.*581A>T (n.*581A>T)
c.1189A>T (p.Met397Leu)
c.1513A>T (p.Met505Leu)
c.1525A>T (p.Met509Leu)
c.1528A>T (p.Met510Leu)
n.591A>T
c.1537A>T (p.Met513Leu)
c.1534A>T (p.Met512Leu)
n.1932A>T
n.1951A>T
4g.1805468T>ACA355981299FGFR3c.1532T>A (p.Met511Lys)
c.*582T>A (n.*582T>A)
c.1190T>A (p.Met397Lys)
c.1514T>A (p.Met505Lys)
c.1526T>A (p.Met509Lys)
c.1529T>A (p.Met510Lys)
n.592T>A
c.1538T>A (p.Met513Lys)
c.1535T>A (p.Met512Lys)
n.1933T>A
n.1952T>A
4g.1805468T>CCA355981301FGFR3c.1532T>C (p.Met511Thr)
c.*582T>C (n.*582T>C)
c.1190T>C (p.Met397Thr)
c.1514T>C (p.Met505Thr)
c.1526T>C (p.Met509Thr)
c.1529T>C (p.Met510Thr)
n.592T>C
c.1538T>C (p.Met513Thr)
c.1535T>C (p.Met512Thr)
n.1933T>C
n.1952T>C
4g.1805468T>GCA355981300FGFR3c.1532T>G (p.Met511Arg)
c.*582T>G (n.*582T>G)
c.1190T>G (p.Met397Arg)
c.1514T>G (p.Met505Arg)
c.1526T>G (p.Met509Arg)
c.1529T>G (p.Met510Arg)
n.592T>G
c.1538T>G (p.Met513Arg)
c.1535T>G (p.Met512Arg)
n.1933T>G
n.1952T>G
4g.1805469G>ACA355981302FGFR3c.1533G>A (p.Met511Ile)
c.*583G>A (n.*583G>A)
c.1191G>A (p.Met397Ile)
c.1515G>A (p.Met505Ile)
c.1527G>A (p.Met509Ile)
c.1530G>A (p.Met510Ile)
n.593G>A
c.1539G>A (p.Met513Ile)
c.1536G>A (p.Met512Ile)
n.1934G>A
n.1953G>A
 dbSNP
4g.1805469G>CCA355981303FGFR3c.1533G>C (p.Met511Ile)
c.*583G>C (n.*583G>C)
c.1191G>C (p.Met397Ile)
c.1515G>C (p.Met505Ile)
c.1527G>C (p.Met509Ile)
c.1530G>C (p.Met510Ile)
n.593G>C
c.1539G>C (p.Met513Ile)
c.1536G>C (p.Met512Ile)
n.1934G>C
n.1953G>C
4g.1805469G>TCA355981304FGFR3c.1533G>T (p.Met511Ile)
c.*583G>T (n.*583G>T)
c.1191G>T (p.Met397Ile)
c.1515G>T (p.Met505Ile)
c.1527G>T (p.Met509Ile)
c.1530G>T (p.Met510Ile)
n.593G>T
c.1539G>T (p.Met513Ile)
c.1536G>T (p.Met512Ile)
n.1934G>T
n.1953G>T
4g.1805470C>ACA355981305FGFR3c.1534C>A (p.Leu512Met)
c.*584C>A (n.*584C>A)
c.1192C>A (p.Leu398Met)
c.1516C>A (p.Leu506Met)
c.1528C>A (p.Leu510Met)
c.1531C>A (p.Leu511Met)
n.594C>A
c.1540C>A (p.Leu514Met)
c.1537C>A (p.Leu513Met)
n.1935C>A
n.1954C>A
 dbSNP
4g.1805470C>GCA355981306FGFR3c.1534C>G (p.Leu512Val)
c.*584C>G (n.*584C>G)
c.1192C>G (p.Leu398Val)
c.1516C>G (p.Leu506Val)
c.1528C>G (p.Leu510Val)
c.1531C>G (p.Leu511Val)
n.594C>G
c.1540C>G (p.Leu514Val)
c.1537C>G (p.Leu513Val)
n.1935C>G
n.1954C>G
4g.1805470C>TCA438063096FGFR3c.1534C>T (p.Leu512=)
c.*584C>T (n.*584C>T)
c.1192C>T (p.Leu398=)
c.1516C>T (p.Leu506=)
c.1528C>T (p.Leu510=)
c.1531C>T (p.Leu511=)
n.594C>T
c.1540C>T (p.Leu514=)
c.1537C>T (p.Leu513=)
n.1935C>T
n.1954C>T
 gnomAD v4
4g.1805471T>ACA355981307FGFR3c.1535T>A (p.Leu512Gln)
c.*585T>A (n.*585T>A)
c.1193T>A (p.Leu398Gln)
c.1517T>A (p.Leu506Gln)
c.1529T>A (p.Leu510Gln)
c.1532T>A (p.Leu511Gln)
n.595T>A
c.1541T>A (p.Leu514Gln)
c.1538T>A (p.Leu513Gln)
n.1936T>A
n.1955T>A
4g.1805471T>CCA355981308FGFR3c.1535T>C (p.Leu512Pro)
c.*585T>C (n.*585T>C)
c.1193T>C (p.Leu398Pro)
c.1517T>C (p.Leu506Pro)
c.1529T>C (p.Leu510Pro)
c.1532T>C (p.Leu511Pro)
n.595T>C
c.1541T>C (p.Leu514Pro)
c.1538T>C (p.Leu513Pro)
n.1936T>C
n.1955T>C
 gnomAD v4
4g.1805471T>GCA355981310FGFR3c.1535T>G (p.Leu512Arg)
c.*585T>G (n.*585T>G)
c.1193T>G (p.Leu398Arg)
c.1517T>G (p.Leu506Arg)
c.1529T>G (p.Leu510Arg)
c.1532T>G (p.Leu511Arg)
n.595T>G
c.1541T>G (p.Leu514Arg)
c.1538T>G (p.Leu513Arg)
n.1936T>G
n.1955T>G
4g.1805472G>ACA438063102FGFR3c.1536G>A (p.Leu512=)
c.*586G>A (n.*586G>A)
c.1194G>A (p.Leu398=)
c.1518G>A (p.Leu506=)
c.1530G>A (p.Leu510=)
c.1533G>A (p.Leu511=)
n.596G>A
c.1542G>A (p.Leu514=)
c.1539G>A (p.Leu513=)
n.1937G>A
n.1956G>A
 gnomAD v4
4g.1805472G>CCA438063100FGFR3c.1536G>C (p.Leu512=)
c.*586G>C (n.*586G>C)
c.1194G>C (p.Leu398=)
c.1518G>C (p.Leu506=)
c.1530G>C (p.Leu510=)
c.1533G>C (p.Leu511=)
n.596G>C
c.1542G>C (p.Leu514=)
c.1539G>C (p.Leu513=)
n.1937G>C
n.1956G>C
4g.1805472G>TCA438063099FGFR3c.1536G>T (p.Leu512=)
c.*586G>T (n.*586G>T)
c.1194G>T (p.Leu398=)
c.1518G>T (p.Leu506=)
c.1530G>T (p.Leu510=)
c.1533G>T (p.Leu511=)
n.596G>T
c.1542G>T (p.Leu514=)
c.1539G>T (p.Leu513=)
n.1937G>T
n.1956G>T
 gnomAD v4
4g.1805473A>CCA355981312FGFR3c.1537A>C (p.Lys513Gln)
c.*587A>C (n.*587A>C)
c.1195A>C (p.Lys399Gln)
c.1519A>C (p.Lys507Gln)
c.1531A>C (p.Lys511Gln)
c.1534A>C (p.Lys512Gln)
n.597A>C
c.1543A>C (p.Lys515Gln)
c.1540A>C (p.Lys514Gln)
n.1938A>C
n.1957A>C
4g.1805473A>GCA355981313FGFR3c.1537A>G (p.Lys513Glu)
c.*587A>G (n.*587A>G)
c.1195A>G (p.Lys399Glu)
c.1519A>G (p.Lys507Glu)
c.1531A>G (p.Lys511Glu)
c.1534A>G (p.Lys512Glu)
n.597A>G
c.1543A>G (p.Lys515Glu)
c.1540A>G (p.Lys514Glu)
n.1938A>G
n.1957A>G
4g.1805473A>TCA355981314FGFR3c.1537A>T (p.Lys513Ter)
c.*587A>T (n.*587A>T)
c.1195A>T (p.Lys399Ter)
c.1519A>T (p.Lys507Ter)
c.1531A>T (p.Lys511Ter)
c.1534A>T (p.Lys512Ter)
n.597A>T
c.1543A>T (p.Lys515Ter)
c.1540A>T (p.Lys514Ter)
n.1938A>T
n.1957A>T
4g.1805474A>CCA355981316FGFR3c.1538A>C (p.Lys513Thr)
c.*588A>C (n.*588A>C)
c.1196A>C (p.Lys399Thr)
c.1520A>C (p.Lys507Thr)
c.1532A>C (p.Lys511Thr)
c.1535A>C (p.Lys512Thr)
n.598A>C
c.1544A>C (p.Lys515Thr)
c.1541A>C (p.Lys514Thr)
n.1939A>C
n.1958A>C
4g.1805474A>GCA355981319FGFR3c.1538A>G (p.Lys513Arg)
c.*588A>G (n.*588A>G)
c.1196A>G (p.Lys399Arg)
c.1520A>G (p.Lys507Arg)
c.1532A>G (p.Lys511Arg)
c.1535A>G (p.Lys512Arg)
n.598A>G
c.1544A>G (p.Lys515Arg)
c.1541A>G (p.Lys514Arg)
n.1939A>G
n.1958A>G
4g.1805474A>TCA355981318FGFR3c.1538A>T (p.Lys513Ile)
c.*588A>T (n.*588A>T)
c.1196A>T (p.Lys399Ile)
c.1520A>T (p.Lys507Ile)
c.1532A>T (p.Lys511Ile)
c.1535A>T (p.Lys512Ile)
n.598A>T
c.1544A>T (p.Lys515Ile)
c.1541A>T (p.Lys514Ile)
n.1939A>T
n.1958A>T
4g.1805475A>CCA355981321FGFR3c.1539A>C (p.Lys513Asn)
c.*589A>C (n.*589A>C)
c.1197A>C (p.Lys399Asn)
c.1521A>C (p.Lys507Asn)
c.1533A>C (p.Lys511Asn)
c.1536A>C (p.Lys512Asn)
n.599A>C
c.1545A>C (p.Lys515Asn)
c.1542A>C (p.Lys514Asn)
n.1940A>C
n.1959A>C
4g.1805475A>GCA438063107FGFR3c.1539A>G (p.Lys513=)
c.*589A>G (n.*589A>G)
c.1197A>G (p.Lys399=)
c.1521A>G (p.Lys507=)
c.1533A>G (p.Lys511=)
c.1536A>G (p.Lys512=)
n.599A>G
c.1545A>G (p.Lys515=)
c.1542A>G (p.Lys514=)
n.1940A>G
n.1959A>G
4g.1805475A>TCA355981323FGFR3c.1539A>T (p.Lys513Asn)
c.*589A>T (n.*589A>T)
c.1197A>T (p.Lys399Asn)
c.1521A>T (p.Lys507Asn)
c.1533A>T (p.Lys511Asn)
c.1536A>T (p.Lys512Asn)
n.599A>T
c.1545A>T (p.Lys515Asn)
c.1542A>T (p.Lys514Asn)
n.1940A>T
n.1959A>T
4g.1805477_1805558delCA2810423FGFR3c.1540+1_1541-1del
c.*590+1_*591-1del
c.1198+1_1199-1del
c.1522+1_1523-1del
c.1534+1_1535-1del
c.1537+1_1538-1del
n.600+1_601-1del
c.1546+1_1547-1del
c.1543+1_1544-1del
n.1941+1_1942-1del
n.1960+1_1961-1del
 ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1805476G>ACA2810424FGFR3c.1540G>A (p.Asp514Asn)
c.*590G>A (n.*590G>A)
c.1198G>A (p.Asp400Asn)
c.1522G>A (p.Asp508Asn)
c.1534G>A (p.Asp512Asn)
c.1537G>A (p.Asp513Asn)
n.600G>A
c.1546G>A (p.Asp516Asn)
c.1543G>A (p.Asp515Asn)
n.1941G>A
n.1960G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1805476G>CCA355981326FGFR3c.1540G>C (p.Asp514His)
c.*590G>C (n.*590G>C)
c.1198G>C (p.Asp400His)
c.1522G>C (p.Asp508His)
c.1534G>C (p.Asp512His)
c.1537G>C (p.Asp513His)
n.600G>C
c.1546G>C (p.Asp516His)
c.1543G>C (p.Asp515His)
n.1941G>C
n.1960G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1805476G=CA1433507409FGFR3c.1540G= (p.Asp514=)
c.*590G= (n.*590G=)
c.1198G= (p.Asp400=)
c.1522G= (p.Asp508=)
c.1534G= (p.Asp512=)
c.1537G= (p.Asp513=)
n.600G=
c.1546G= (p.Asp516=)
c.1543G= (p.Asp515=)
n.1941G=
n.1960G=
4g.1805476G>TCA355981328FGFR3c.1540G>T (p.Asp514Tyr)
c.*590G>T (n.*590G>T)
c.1198G>T (p.Asp400Tyr)
c.1522G>T (p.Asp508Tyr)
c.1534G>T (p.Asp512Tyr)
c.1537G>T (p.Asp513Tyr)
n.600G>T
c.1546G>T (p.Asp516Tyr)
c.1543G>T (p.Asp515Tyr)
n.1941G>T
n.1960G>T
4g.1805477G>ACA355981330FGFR3c.1540+1G>A (n.1540+1G>A)
c.*590+1G>A (n.*590+1G>A)
c.1198+1G>A (n.1198+1G>A)
c.1522+1G>A (n.1522+1G>A)
c.1534+1G>A (n.1534+1G>A)
c.1537+1G>A (n.1537+1G>A)
n.600+1G>A
c.1546+1G>A (n.1546+1G>A)
c.1543+1G>A (n.1543+1G>A)
n.1941+1G>A
n.1960+1G>A
4g.1805477G>CCA355981331FGFR3c.1540+1G>C (n.1540+1G>C)
c.*590+1G>C (n.*590+1G>C)
c.1198+1G>C (n.1198+1G>C)
c.1522+1G>C (n.1522+1G>C)
c.1534+1G>C (n.1534+1G>C)
c.1537+1G>C (n.1537+1G>C)
n.600+1G>C
c.1546+1G>C (n.1546+1G>C)
c.1543+1G>C (n.1543+1G>C)
n.1941+1G>C
n.1960+1G>C
4g.1805477G>TCA355981332FGFR3c.1540+1G>T (n.1540+1G>T)
c.*590+1G>T (n.*590+1G>T)
c.1198+1G>T (n.1198+1G>T)
c.1522+1G>T (n.1522+1G>T)
c.1534+1G>T (n.1534+1G>T)
c.1537+1G>T (n.1537+1G>T)
n.600+1G>T
c.1546+1G>T (n.1546+1G>T)
c.1543+1G>T (n.1543+1G>T)
n.1941+1G>T
n.1960+1G>T
 gnomAD v4
4g.1805478T>ACA355981333FGFR3c.1540+2T>A (n.1540+2T>A)
c.*590+2T>A (n.*590+2T>A)
c.1198+2T>A (n.1198+2T>A)
c.1522+2T>A (n.1522+2T>A)
c.1534+2T>A (n.1534+2T>A)
c.1537+2T>A (n.1537+2T>A)
n.600+2T>A
c.1546+2T>A (n.1546+2T>A)
c.1543+2T>A (n.1543+2T>A)
n.1941+2T>A
n.1960+2T>A
 dbSNP
4g.1805478T>CCA355981334FGFR3c.1540+2T>C (n.1540+2T>C)
c.*590+2T>C (n.*590+2T>C)
c.1198+2T>C (n.1198+2T>C)
c.1522+2T>C (n.1522+2T>C)
c.1534+2T>C (n.1534+2T>C)
c.1537+2T>C (n.1537+2T>C)
n.600+2T>C
c.1546+2T>C (n.1546+2T>C)
c.1543+2T>C (n.1543+2T>C)
n.1941+2T>C
n.1960+2T>C
4g.1805478T>GCA355981335FGFR3c.1540+2T>G (n.1540+2T>G)
c.*590+2T>G (n.*590+2T>G)
c.1198+2T>G (n.1198+2T>G)
c.1522+2T>G (n.1522+2T>G)
c.1534+2T>G (n.1534+2T>G)
c.1537+2T>G (n.1537+2T>G)
n.600+2T>G
c.1546+2T>G (n.1546+2T>G)
c.1543+2T>G (n.1543+2T>G)
n.1941+2T>G
n.1960+2T>G
4g.1805478_1805481delinsTGAGCA1433507410FGFR3c.1540+2_1540+5delinsTGAG (n.1540+2_1540+5delinsTGAG)
c.*590+2_*590+5delinsTGAG (n.*590+2_*590+5delinsTGAG)
c.1198+2_1198+5delinsTGAG (n.1198+2_1198+5delinsTGAG)
c.1522+2_1522+5delinsTGAG (n.1522+2_1522+5delinsTGAG)
c.1534+2_1534+5delinsTGAG (n.1534+2_1534+5delinsTGAG)
c.1537+2_1537+5delinsTGAG (n.1537+2_1537+5delinsTGAG)
n.600+2_600+5delinsTGAG
c.1546+2_1546+5delinsTGAG (n.1546+2_1546+5delinsTGAG)
c.1543+2_1543+5delinsTGAG (n.1543+2_1543+5delinsTGAG)
n.1941+2_1941+5delinsTGAG
n.1960+2_1960+5delinsTGAG
4g.1805479G>ACA2669553918FGFR3c.1540+3G>A (n.1540+3G>A)
c.*590+3G>A (n.*590+3G>A)
c.1198+3G>A (n.1198+3G>A)
c.1522+3G>A (n.1522+3G>A)
c.1534+3G>A (n.1534+3G>A)
c.1537+3G>A (n.1537+3G>A)
n.600+3G>A
c.1546+3G>A (n.1546+3G>A)
c.1543+3G>A (n.1543+3G>A)
n.1941+3G>A
n.1960+3G>A
 gnomAD v4
4g.1805483_1805485delCA438063118FGFR3c.1540+7_1540+9del (n.1540+7_1540+9del)
c.*590+7_*590+9del (n.*590+7_*590+9del)
c.1198+7_1198+9del (n.1198+7_1198+9del)
c.1522+7_1522+9del (n.1522+7_1522+9del)
c.1534+7_1534+9del (n.1534+7_1534+9del)
c.1537+7_1537+9del (n.1537+7_1537+9del)
n.600+7_600+9del
c.1546+7_1546+9del (n.1546+7_1546+9del)
c.1543+7_1543+9del (n.1543+7_1543+9del)
n.1941+7_1941+9del
n.1960+7_1960+9del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1805480A>GCA2669553919FGFR3c.1540+4A>G (n.1540+4A>G)
c.*590+4A>G (n.*590+4A>G)
c.1198+4A>G (n.1198+4A>G)
c.1522+4A>G (n.1522+4A>G)
c.1534+4A>G (n.1534+4A>G)
c.1537+4A>G (n.1537+4A>G)
n.600+4A>G
c.1546+4A>G (n.1546+4A>G)
c.1543+4A>G (n.1543+4A>G)
n.1941+4A>G
n.1960+4A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.1805481G>ACA2810425FGFR3c.1540+5G>A (n.1540+5G>A)
c.*590+5G>A (n.*590+5G>A)
c.1198+5G>A (n.1198+5G>A)
c.1522+5G>A (n.1522+5G>A)
c.1534+5G>A (n.1534+5G>A)
c.1537+5G>A (n.1537+5G>A)
n.600+5G>A
c.1546+5G>A (n.1546+5G>A)
c.1543+5G>A (n.1543+5G>A)
n.1941+5G>A
n.1960+5G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1805481G=CA1433507411FGFR3c.1540+5G= (n.1540+5G=)
c.*590+5G= (n.*590+5G=)
c.1198+5G= (n.1198+5G=)
c.1522+5G= (n.1522+5G=)
c.1534+5G= (n.1534+5G=)
c.1537+5G= (n.1537+5G=)
n.600+5G=
c.1546+5G= (n.1546+5G=)
c.1543+5G= (n.1543+5G=)
n.1941+5G=
n.1960+5G=
4g.1805482G>CCA549266726FGFR3c.1540+6G>C (n.1540+6G>C)
c.*590+6G>C (n.*590+6G>C)
c.1198+6G>C (n.1198+6G>C)
c.1522+6G>C (n.1522+6G>C)
c.1534+6G>C (n.1534+6G>C)
c.1537+6G>C (n.1537+6G>C)
n.600+6G>C
c.1546+6G>C (n.1546+6G>C)
c.1543+6G>C (n.1543+6G>C)
n.1941+6G>C
n.1960+6G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1805482G=CA1433507412FGFR3c.1540+6G= (n.1540+6G=)
c.*590+6G= (n.*590+6G=)
c.1198+6G= (n.1198+6G=)
c.1522+6G= (n.1522+6G=)
c.1534+6G= (n.1534+6G=)
c.1537+6G= (n.1537+6G=)
n.600+6G=
c.1546+6G= (n.1546+6G=)
c.1543+6G= (n.1543+6G=)
n.1941+6G=
n.1960+6G=
4g.1805483A=CA1433507413FGFR3c.1540+7A= (n.1540+7A=)
c.*590+7A= (n.*590+7A=)
c.1198+7A= (n.1198+7A=)
c.1522+7A= (n.1522+7A=)
c.1534+7A= (n.1534+7A=)
c.1537+7A= (n.1537+7A=)
n.600+7A=
c.1546+7A= (n.1546+7A=)
c.1543+7A= (n.1543+7A=)
n.1941+7A=
n.1960+7A=
4g.1805483A>GCA1433507414FGFR3c.1540+7A>G (n.1540+7A>G)
c.*590+7A>G (n.*590+7A>G)
c.1198+7A>G (n.1198+7A>G)
c.1522+7A>G (n.1522+7A>G)
c.1534+7A>G (n.1534+7A>G)
c.1537+7A>G (n.1537+7A>G)
n.600+7A>G
c.1546+7A>G (n.1546+7A>G)
c.1543+7A>G (n.1543+7A>G)
n.1941+7A>G
n.1960+7A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.1805484G>ACA1433507416FGFR3c.1540+8G>A (n.1540+8G>A)
c.*590+8G>A (n.*590+8G>A)
c.1198+8G>A (n.1198+8G>A)
c.1522+8G>A (n.1522+8G>A)
c.1534+8G>A (n.1534+8G>A)
c.1537+8G>A (n.1537+8G>A)
n.600+8G>A
c.1546+8G>A (n.1546+8G>A)
c.1543+8G>A (n.1543+8G>A)
n.1941+8G>A
n.1960+8G>A
 dbSNP
4g.1805484G=CA1433507415FGFR3c.1540+8G= (n.1540+8G=)
c.*590+8G= (n.*590+8G=)
c.1198+8G= (n.1198+8G=)
c.1522+8G= (n.1522+8G=)
c.1534+8G= (n.1534+8G=)
c.1537+8G= (n.1537+8G=)
n.600+8G=
c.1546+8G= (n.1546+8G=)
c.1543+8G= (n.1543+8G=)
n.1941+8G=
n.1960+8G=
4g.1805485G>ACA1433507418FGFR3c.1540+9G>A (n.1540+9G>A)
c.*590+9G>A (n.*590+9G>A)
c.1198+9G>A (n.1198+9G>A)
c.1522+9G>A (n.1522+9G>A)
c.1534+9G>A (n.1534+9G>A)
c.1537+9G>A (n.1537+9G>A)
n.600+9G>A
c.1546+9G>A (n.1546+9G>A)
c.1543+9G>A (n.1543+9G>A)
n.1941+9G>A
n.1960+9G>A
 dbSNP
4g.1805485G=CA1433507417FGFR3c.1540+9G= (n.1540+9G=)
c.*590+9G= (n.*590+9G=)
c.1198+9G= (n.1198+9G=)
c.1522+9G= (n.1522+9G=)
c.1534+9G= (n.1534+9G=)
c.1537+9G= (n.1537+9G=)
n.600+9G=
c.1546+9G= (n.1546+9G=)
c.1543+9G= (n.1543+9G=)
n.1941+9G=
n.1960+9G=
4g.1805486G>ACA1433507420FGFR3c.1540+10G>A (n.1540+10G>A)
c.*590+10G>A (n.*590+10G>A)
c.1198+10G>A (n.1198+10G>A)
c.1522+10G>A (n.1522+10G>A)
c.1534+10G>A (n.1534+10G>A)
c.1537+10G>A (n.1537+10G>A)
n.600+10G>A
c.1546+10G>A (n.1546+10G>A)
c.1543+10G>A (n.1543+10G>A)
n.1941+10G>A
n.1960+10G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.1805486G>CCA549266727FGFR3c.1540+10G>C (n.1540+10G>C)
c.*590+10G>C (n.*590+10G>C)
c.1198+10G>C (n.1198+10G>C)
c.1522+10G>C (n.1522+10G>C)
c.1534+10G>C (n.1534+10G>C)
c.1537+10G>C (n.1537+10G>C)
n.600+10G>C
c.1546+10G>C (n.1546+10G>C)
c.1543+10G>C (n.1543+10G>C)
n.1941+10G>C
n.1960+10G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1805486G=CA1433507419FGFR3c.1540+10G= (n.1540+10G=)
c.*590+10G= (n.*590+10G=)
c.1198+10G= (n.1198+10G=)
c.1522+10G= (n.1522+10G=)
c.1534+10G= (n.1534+10G=)
c.1537+10G= (n.1537+10G=)
n.600+10G=
c.1546+10G= (n.1546+10G=)
c.1543+10G= (n.1543+10G=)
n.1941+10G=
n.1960+10G=

Number of alleles fetched