Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.1805359A=CA1433507356FGFR3c.1423A= (p.Thr475=)
c.*473A= (n.*473A=)
c.1081A= (p.Thr361=)
c.1405A= (p.Thr469=)
c.1417A= (p.Thr473=)
c.1420A= (p.Thr474=)
n.483A=
c.1429A= (p.Thr477=)
c.1426A= (p.Thr476=)
n.1824A=
n.1843A=
4g.1805359A>CCA355980726FGFR3c.1423A>C (p.Thr475Pro)
c.*473A>C (n.*473A>C)
c.1081A>C (p.Thr361Pro)
c.1405A>C (p.Thr469Pro)
c.1417A>C (p.Thr473Pro)
c.1420A>C (p.Thr474Pro)
n.483A>C
c.1429A>C (p.Thr477Pro)
c.1426A>C (p.Thr476Pro)
n.1824A>C
n.1843A>C
 dbSNP
4g.1805359A>GCA355980729FGFR3c.1423A>G (p.Thr475Ala)
c.*473A>G (n.*473A>G)
c.1081A>G (p.Thr361Ala)
c.1405A>G (p.Thr469Ala)
c.1417A>G (p.Thr473Ala)
c.1420A>G (p.Thr474Ala)
n.483A>G
c.1429A>G (p.Thr477Ala)
c.1426A>G (p.Thr476Ala)
n.1824A>G
n.1843A>G
 dbSNP
4g.1805359A>TCA355980727FGFR3c.1423A>T (p.Thr475Ser)
c.*473A>T (n.*473A>T)
c.1081A>T (p.Thr361Ser)
c.1405A>T (p.Thr469Ser)
c.1417A>T (p.Thr473Ser)
c.1420A>T (p.Thr474Ser)
n.483A>T
c.1429A>T (p.Thr477Ser)
c.1426A>T (p.Thr476Ser)
n.1824A>T
n.1843A>T
4g.1805360C>ACA355980730FGFR3c.1424C>A (p.Thr475Asn)
c.*474C>A (n.*474C>A)
c.1082C>A (p.Thr361Asn)
c.1406C>A (p.Thr469Asn)
c.1418C>A (p.Thr473Asn)
c.1421C>A (p.Thr474Asn)
n.484C>A
c.1430C>A (p.Thr477Asn)
c.1427C>A (p.Thr476Asn)
n.1825C>A
n.1844C>A
4g.1805360C=CA1433507357FGFR3c.1424C= (p.Thr475=)
c.*474C= (n.*474C=)
c.1082C= (p.Thr361=)
c.1406C= (p.Thr469=)
c.1418C= (p.Thr473=)
c.1421C= (p.Thr474=)
n.484C=
c.1430C= (p.Thr477=)
c.1427C= (p.Thr476=)
n.1825C=
n.1844C=
4g.1805360C>GCA355980732FGFR3c.1424C>G (p.Thr475Ser)
c.*474C>G (n.*474C>G)
c.1082C>G (p.Thr361Ser)
c.1406C>G (p.Thr469Ser)
c.1418C>G (p.Thr473Ser)
c.1421C>G (p.Thr474Ser)
n.484C>G
c.1430C>G (p.Thr477Ser)
c.1427C>G (p.Thr476Ser)
n.1825C>G
n.1844C>G
4g.1805360C>TCA355980733FGFR3c.1424C>T (p.Thr475Ile)
c.*474C>T (n.*474C>T)
c.1082C>T (p.Thr361Ile)
c.1406C>T (p.Thr469Ile)
c.1418C>T (p.Thr473Ile)
c.1421C>T (p.Thr474Ile)
n.484C>T
c.1430C>T (p.Thr477Ile)
c.1427C>T (p.Thr476Ile)
n.1825C>T
n.1844C>T
 dbSNP
4g.1805361C>ACA437955436FGFR3c.1425C>A (p.Thr475=)
c.*475C>A (n.*475C>A)
c.1083C>A (p.Thr361=)
c.1407C>A (p.Thr469=)
c.1419C>A (p.Thr473=)
c.1422C>A (p.Thr474=)
n.485C>A
c.1431C>A (p.Thr477=)
c.1428C>A (p.Thr476=)
n.1826C>A
n.1845C>A
4g.1805361C=CA1433507358FGFR3c.1425C= (p.Thr475=)
c.*475C= (n.*475C=)
c.1083C= (p.Thr361=)
c.1407C= (p.Thr469=)
c.1419C= (p.Thr473=)
c.1422C= (p.Thr474=)
n.485C=
c.1431C= (p.Thr477=)
c.1428C= (p.Thr476=)
n.1826C=
n.1845C=
4g.1805361C>GCA437955440FGFR3c.1425C>G (p.Thr475=)
c.*475C>G (n.*475C>G)
c.1083C>G (p.Thr361=)
c.1407C>G (p.Thr469=)
c.1419C>G (p.Thr473=)
c.1422C>G (p.Thr474=)
n.485C>G
c.1431C>G (p.Thr477=)
c.1428C>G (p.Thr476=)
n.1826C>G
n.1845C>G
4g.1805361C>TCA2810402FGFR3c.1425C>T (p.Thr475=)
c.*475C>T (n.*475C>T)
c.1083C>T (p.Thr361=)
c.1407C>T (p.Thr469=)
c.1419C>T (p.Thr473=)
c.1422C>T (p.Thr474=)
n.485C>T
c.1431C>T (p.Thr477=)
c.1428C>T (p.Thr476=)
n.1826C>T
n.1845C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1805362C>ACA355980736FGFR3c.1426C>A (p.Leu476Met)
c.*476C>A (n.*476C>A)
c.1084C>A (p.Leu362Met)
c.1408C>A (p.Leu470Met)
c.1420C>A (p.Leu474Met)
c.1423C>A (p.Leu475Met)
n.486C>A
c.1432C>A (p.Leu478Met)
c.1429C>A (p.Leu477Met)
n.1827C>A
n.1846C>A
 dbSNP
4g.1805362C=CA1433507359FGFR3c.1426C= (p.Leu476=)
c.*476C= (n.*476C=)
c.1084C= (p.Leu362=)
c.1408C= (p.Leu470=)
c.1420C= (p.Leu474=)
c.1423C= (p.Leu475=)
n.486C=
c.1432C= (p.Leu478=)
c.1429C= (p.Leu477=)
n.1827C=
n.1846C=
4g.1805362C>GCA355980737FGFR3c.1426C>G (p.Leu476Val)
c.*476C>G (n.*476C>G)
c.1084C>G (p.Leu362Val)
c.1408C>G (p.Leu470Val)
c.1420C>G (p.Leu474Val)
c.1423C>G (p.Leu475Val)
n.486C>G
c.1432C>G (p.Leu478Val)
c.1429C>G (p.Leu477Val)
n.1827C>G
n.1846C>G
4g.1805362C>TCA437955443FGFR3c.1426C>T (p.Leu476=)
c.*476C>T (n.*476C>T)
c.1084C>T (p.Leu362=)
c.1408C>T (p.Leu470=)
c.1420C>T (p.Leu474=)
c.1423C>T (p.Leu475=)
n.486C>T
c.1432C>T (p.Leu478=)
c.1429C>T (p.Leu477=)
n.1827C>T
n.1846C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.1805363T>ACA355980740FGFR3c.1427T>A (p.Leu476Gln)
c.*477T>A (n.*477T>A)
c.1085T>A (p.Leu362Gln)
c.1409T>A (p.Leu470Gln)
c.1421T>A (p.Leu474Gln)
c.1424T>A (p.Leu475Gln)
n.487T>A
c.1433T>A (p.Leu478Gln)
c.1430T>A (p.Leu477Gln)
n.1828T>A
n.1847T>A
4g.1805363T>CCA355980741FGFR3c.1427T>C (p.Leu476Pro)
c.*477T>C (n.*477T>C)
c.1085T>C (p.Leu362Pro)
c.1409T>C (p.Leu470Pro)
c.1421T>C (p.Leu474Pro)
c.1424T>C (p.Leu475Pro)
n.487T>C
c.1433T>C (p.Leu478Pro)
c.1430T>C (p.Leu477Pro)
n.1828T>C
n.1847T>C
4g.1805363T>GCA355980743FGFR3c.1427T>G (p.Leu476Arg)
c.*477T>G (n.*477T>G)
c.1085T>G (p.Leu362Arg)
c.1409T>G (p.Leu470Arg)
c.1421T>G (p.Leu474Arg)
c.1424T>G (p.Leu475Arg)
n.487T>G
c.1433T>G (p.Leu478Arg)
c.1430T>G (p.Leu477Arg)
n.1828T>G
n.1847T>G
4g.1805364G>ACA437955446FGFR3c.1428G>A (p.Leu476=)
c.*478G>A (n.*478G>A)
c.1086G>A (p.Leu362=)
c.1410G>A (p.Leu470=)
c.1422G>A (p.Leu474=)
c.1425G>A (p.Leu475=)
n.488G>A
c.1434G>A (p.Leu478=)
c.1431G>A (p.Leu477=)
n.1829G>A
n.1848G>A
4g.1805364G>CCA437955447FGFR3c.1428G>C (p.Leu476=)
c.*478G>C (n.*478G>C)
c.1086G>C (p.Leu362=)
c.1410G>C (p.Leu470=)
c.1422G>C (p.Leu474=)
c.1425G>C (p.Leu475=)
n.488G>C
c.1434G>C (p.Leu478=)
c.1431G>C (p.Leu477=)
n.1829G>C
n.1848G>C
4g.1805364G>TCA437955445FGFR3c.1428G>T (p.Leu476=)
c.*478G>T (n.*478G>T)
c.1086G>T (p.Leu362=)
c.1410G>T (p.Leu470=)
c.1422G>T (p.Leu474=)
c.1425G>T (p.Leu475=)
n.488G>T
c.1434G>T (p.Leu478=)
c.1431G>T (p.Leu477=)
n.1829G>T
n.1848G>T
4g.1805365G>ACA355980744FGFR3c.1429G>A (p.Gly477Ser)
c.*479G>A (n.*479G>A)
c.1087G>A (p.Gly363Ser)
c.1411G>A (p.Gly471Ser)
c.1423G>A (p.Gly475Ser)
c.1426G>A (p.Gly476Ser)
n.489G>A
c.1435G>A (p.Gly479Ser)
c.1432G>A (p.Gly478Ser)
n.1830G>A
n.1849G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1805365G>CCA355980746FGFR3c.1429G>C (p.Gly477Arg)
c.*479G>C (n.*479G>C)
c.1087G>C (p.Gly363Arg)
c.1411G>C (p.Gly471Arg)
c.1423G>C (p.Gly475Arg)
c.1426G>C (p.Gly476Arg)
n.489G>C
c.1435G>C (p.Gly479Arg)
c.1432G>C (p.Gly478Arg)
n.1830G>C
n.1849G>C
4g.1805365G=CA1433507360FGFR3c.1429G= (p.Gly477=)
c.*479G= (n.*479G=)
c.1087G= (p.Gly363=)
c.1411G= (p.Gly471=)
c.1423G= (p.Gly475=)
c.1426G= (p.Gly476=)
n.489G=
c.1435G= (p.Gly479=)
c.1432G= (p.Gly478=)
n.1830G=
n.1849G=
4g.1805365G>TCA355980748FGFR3c.1429G>T (p.Gly477Cys)
c.*479G>T (n.*479G>T)
c.1087G>T (p.Gly363Cys)
c.1411G>T (p.Gly471Cys)
c.1423G>T (p.Gly475Cys)
c.1426G>T (p.Gly476Cys)
n.489G>T
c.1435G>T (p.Gly479Cys)
c.1432G>T (p.Gly478Cys)
n.1830G>T
n.1849G>T
4g.1805366G>ACA355980753FGFR3c.1430G>A (p.Gly477Asp)
c.*480G>A (n.*480G>A)
c.1088G>A (p.Gly363Asp)
c.1412G>A (p.Gly471Asp)
c.1424G>A (p.Gly475Asp)
c.1427G>A (p.Gly476Asp)
n.490G>A
c.1436G>A (p.Gly479Asp)
c.1433G>A (p.Gly478Asp)
n.1831G>A
n.1850G>A
4g.1805366G>CCA355980749FGFR3c.1430G>C (p.Gly477Ala)
c.*480G>C (n.*480G>C)
c.1088G>C (p.Gly363Ala)
c.1412G>C (p.Gly471Ala)
c.1424G>C (p.Gly475Ala)
c.1427G>C (p.Gly476Ala)
n.490G>C
c.1436G>C (p.Gly479Ala)
c.1433G>C (p.Gly478Ala)
n.1831G>C
n.1850G>C
4g.1805366G>TCA355980751FGFR3c.1430G>T (p.Gly477Val)
c.*480G>T (n.*480G>T)
c.1088G>T (p.Gly363Val)
c.1412G>T (p.Gly471Val)
c.1424G>T (p.Gly475Val)
c.1427G>T (p.Gly476Val)
n.490G>T
c.1436G>T (p.Gly479Val)
c.1433G>T (p.Gly478Val)
n.1831G>T
n.1850G>T
4g.1805367C>ACA437955452FGFR3c.1431C>A (p.Gly477=)
c.*481C>A (n.*481C>A)
c.1089C>A (p.Gly363=)
c.1413C>A (p.Gly471=)
c.1425C>A (p.Gly475=)
c.1428C>A (p.Gly476=)
n.491C>A
c.1437C>A (p.Gly479=)
c.1434C>A (p.Gly478=)
n.1832C>A
n.1851C>A
4g.1805367C=CA1433507361FGFR3c.1431C= (p.Gly477=)
c.*481C= (n.*481C=)
c.1089C= (p.Gly363=)
c.1413C= (p.Gly471=)
c.1425C= (p.Gly475=)
c.1428C= (p.Gly476=)
n.491C=
c.1437C= (p.Gly479=)
c.1434C= (p.Gly478=)
n.1832C=
n.1851C=
4g.1805367C>GCA437955453FGFR3c.1431C>G (p.Gly477=)
c.*481C>G (n.*481C>G)
c.1089C>G (p.Gly363=)
c.1413C>G (p.Gly471=)
c.1425C>G (p.Gly475=)
c.1428C>G (p.Gly476=)
n.491C>G
c.1437C>G (p.Gly479=)
c.1434C>G (p.Gly478=)
n.1832C>G
n.1851C>G
 dbSNP
4g.1805367C>TCA437955455FGFR3c.1431C>T (p.Gly477=)
c.*481C>T (n.*481C>T)
c.1089C>T (p.Gly363=)
c.1413C>T (p.Gly471=)
c.1425C>T (p.Gly475=)
c.1428C>T (p.Gly476=)
n.491C>T
c.1437C>T (p.Gly479=)
c.1434C>T (p.Gly478=)
n.1832C>T
n.1851C>T
4g.1805368A>CCA355980755FGFR3c.1432A>C (p.Lys478Gln)
c.*482A>C (n.*482A>C)
c.1090A>C (p.Lys364Gln)
c.1414A>C (p.Lys472Gln)
c.1426A>C (p.Lys476Gln)
c.1429A>C (p.Lys477Gln)
n.492A>C
c.1438A>C (p.Lys480Gln)
c.1435A>C (p.Lys479Gln)
n.1833A>C
n.1852A>C
4g.1805368A>GCA355980756FGFR3c.1432A>G (p.Lys478Glu)
c.*482A>G (n.*482A>G)
c.1090A>G (p.Lys364Glu)
c.1414A>G (p.Lys472Glu)
c.1426A>G (p.Lys476Glu)
c.1429A>G (p.Lys477Glu)
n.492A>G
c.1438A>G (p.Lys480Glu)
c.1435A>G (p.Lys479Glu)
n.1833A>G
n.1852A>G
 COSMIC COSMIC
4g.1805368A>TCA355980758FGFR3c.1432A>T (p.Lys478Ter)
c.*482A>T (n.*482A>T)
c.1090A>T (p.Lys364Ter)
c.1414A>T (p.Lys472Ter)
c.1426A>T (p.Lys476Ter)
c.1429A>T (p.Lys477Ter)
n.492A>T
c.1438A>T (p.Lys480Ter)
c.1435A>T (p.Lys479Ter)
n.1833A>T
n.1852A>T
4g.1805369A>CCA355980760FGFR3c.1433A>C (p.Lys478Thr)
c.*483A>C (n.*483A>C)
c.1091A>C (p.Lys364Thr)
c.1415A>C (p.Lys472Thr)
c.1427A>C (p.Lys476Thr)
c.1430A>C (p.Lys477Thr)
n.493A>C
c.1439A>C (p.Lys480Thr)
c.1436A>C (p.Lys479Thr)
n.1834A>C
n.1853A>C
4g.1805369A>GCA355980762FGFR3c.1433A>G (p.Lys478Arg)
c.*483A>G (n.*483A>G)
c.1091A>G (p.Lys364Arg)
c.1415A>G (p.Lys472Arg)
c.1427A>G (p.Lys476Arg)
c.1430A>G (p.Lys477Arg)
n.493A>G
c.1439A>G (p.Lys480Arg)
c.1436A>G (p.Lys479Arg)
n.1834A>G
n.1853A>G
4g.1805369A>TCA355980763FGFR3c.1433A>T (p.Lys478Met)
c.*483A>T (n.*483A>T)
c.1091A>T (p.Lys364Met)
c.1415A>T (p.Lys472Met)
c.1427A>T (p.Lys476Met)
c.1430A>T (p.Lys477Met)
n.493A>T
c.1439A>T (p.Lys480Met)
c.1436A>T (p.Lys479Met)
n.1834A>T
n.1853A>T
4g.1805370G>ACA91256212FGFR3c.1434G>A (p.Lys478=)
c.*484G>A (n.*484G>A)
c.1092G>A (p.Lys364=)
c.1416G>A (p.Lys472=)
c.1428G>A (p.Lys476=)
c.1431G>A (p.Lys477=)
n.494G>A
c.1440G>A (p.Lys480=)
c.1437G>A (p.Lys479=)
n.1835G>A
n.1854G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1805370G>CCA355980767FGFR3c.1434G>C (p.Lys478Asn)
c.*484G>C (n.*484G>C)
c.1092G>C (p.Lys364Asn)
c.1416G>C (p.Lys472Asn)
c.1428G>C (p.Lys476Asn)
c.1431G>C (p.Lys477Asn)
n.494G>C
c.1440G>C (p.Lys480Asn)
c.1437G>C (p.Lys479Asn)
n.1835G>C
n.1854G>C
4g.1805370G=CA1433507362FGFR3c.1434G= (p.Lys478=)
c.*484G= (n.*484G=)
c.1092G= (p.Lys364=)
c.1416G= (p.Lys472=)
c.1428G= (p.Lys476=)
c.1431G= (p.Lys477=)
n.494G=
c.1440G= (p.Lys480=)
c.1437G= (p.Lys479=)
n.1835G=
n.1854G=
4g.1805370G>TCA355980765FGFR3c.1434G>T (p.Lys478Asn)
c.*484G>T (n.*484G>T)
c.1092G>T (p.Lys364Asn)
c.1416G>T (p.Lys472Asn)
c.1428G>T (p.Lys476Asn)
c.1431G>T (p.Lys477Asn)
n.494G>T
c.1440G>T (p.Lys480Asn)
c.1437G>T (p.Lys479Asn)
n.1835G>T
n.1854G>T
4g.1805371C>ACA355980768FGFR3c.1435C>A (p.Pro479Thr)
c.*485C>A (n.*485C>A)
c.1093C>A (p.Pro365Thr)
c.1417C>A (p.Pro473Thr)
c.1429C>A (p.Pro477Thr)
c.1432C>A (p.Pro478Thr)
n.495C>A
c.1441C>A (p.Pro481Thr)
c.1438C>A (p.Pro480Thr)
n.1836C>A
n.1855C>A
4g.1805371C>GCA355980770FGFR3c.1435C>G (p.Pro479Ala)
c.*485C>G (n.*485C>G)
c.1093C>G (p.Pro365Ala)
c.1417C>G (p.Pro473Ala)
c.1429C>G (p.Pro477Ala)
c.1432C>G (p.Pro478Ala)
n.495C>G
c.1441C>G (p.Pro481Ala)
c.1438C>G (p.Pro480Ala)
n.1836C>G
n.1855C>G
4g.1805371C>TCA355980772FGFR3c.1435C>T (p.Pro479Ser)
c.*485C>T (n.*485C>T)
c.1093C>T (p.Pro365Ser)
c.1417C>T (p.Pro473Ser)
c.1429C>T (p.Pro477Ser)
c.1432C>T (p.Pro478Ser)
n.495C>T
c.1441C>T (p.Pro481Ser)
c.1438C>T (p.Pro480Ser)
n.1836C>T
n.1855C>T
4g.1805372C>ACA355980774FGFR3c.1436C>A (p.Pro479His)
c.*486C>A (n.*486C>A)
c.1094C>A (p.Pro365His)
c.1418C>A (p.Pro473His)
c.1430C>A (p.Pro477His)
c.1433C>A (p.Pro478His)
n.496C>A
c.1442C>A (p.Pro481His)
c.1439C>A (p.Pro480His)
n.1837C>A
n.1856C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1805372C=CA1433507363FGFR3c.1436C= (p.Pro479=)
c.*486C= (n.*486C=)
c.1094C= (p.Pro365=)
c.1418C= (p.Pro473=)
c.1430C= (p.Pro477=)
c.1433C= (p.Pro478=)
n.496C=
c.1442C= (p.Pro481=)
c.1439C= (p.Pro480=)
n.1837C=
n.1856C=
4g.1805372C>GCA355980775FGFR3c.1436C>G (p.Pro479Arg)
c.*486C>G (n.*486C>G)
c.1094C>G (p.Pro365Arg)
c.1418C>G (p.Pro473Arg)
c.1430C>G (p.Pro477Arg)
c.1433C>G (p.Pro478Arg)
n.496C>G
c.1442C>G (p.Pro481Arg)
c.1439C>G (p.Pro480Arg)
n.1837C>G
n.1856C>G
4g.1805372C>TCA355980777FGFR3c.1436C>T (p.Pro479Leu)
c.*486C>T (n.*486C>T)
c.1094C>T (p.Pro365Leu)
c.1418C>T (p.Pro473Leu)
c.1430C>T (p.Pro477Leu)
c.1433C>T (p.Pro478Leu)
n.496C>T
c.1442C>T (p.Pro481Leu)
c.1439C>T (p.Pro480Leu)
n.1837C>T
n.1856C>T
4g.1805373C>ACA437955465FGFR3c.1437C>A (p.Pro479=)
c.*487C>A (n.*487C>A)
c.1095C>A (p.Pro365=)
c.1419C>A (p.Pro473=)
c.1431C>A (p.Pro477=)
c.1434C>A (p.Pro478=)
n.497C>A
c.1443C>A (p.Pro481=)
c.1440C>A (p.Pro480=)
n.1838C>A
n.1857C>A
4g.1805373C=CA1433507364FGFR3c.1437C= (p.Pro479=)
c.*487C= (n.*487C=)
c.1095C= (p.Pro365=)
c.1419C= (p.Pro473=)
c.1431C= (p.Pro477=)
c.1434C= (p.Pro478=)
n.497C=
c.1443C= (p.Pro481=)
c.1440C= (p.Pro480=)
n.1838C=
n.1857C=
4g.1805373C>GCA437955466FGFR3c.1437C>G (p.Pro479=)
c.*487C>G (n.*487C>G)
c.1095C>G (p.Pro365=)
c.1419C>G (p.Pro473=)
c.1431C>G (p.Pro477=)
c.1434C>G (p.Pro478=)
n.497C>G
c.1443C>G (p.Pro481=)
c.1440C>G (p.Pro480=)
n.1838C>G
n.1857C>G
 dbSNP
4g.1805373C>TCA437955469FGFR3c.1437C>T (p.Pro479=)
c.*487C>T (n.*487C>T)
c.1095C>T (p.Pro365=)
c.1419C>T (p.Pro473=)
c.1431C>T (p.Pro477=)
c.1434C>T (p.Pro478=)
n.497C>T
c.1443C>T (p.Pro481=)
c.1440C>T (p.Pro480=)
n.1838C>T
n.1857C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1805374C>ACA355980782FGFR3c.1438C>A (p.Leu480Ile)
c.*488C>A (n.*488C>A)
c.1096C>A (p.Leu366Ile)
c.1420C>A (p.Leu474Ile)
c.1432C>A (p.Leu478Ile)
c.1435C>A (p.Leu479Ile)
n.498C>A
c.1444C>A (p.Leu482Ile)
c.1441C>A (p.Leu481Ile)
n.1839C>A
n.1858C>A
4g.1805374C>GCA355980779FGFR3c.1438C>G (p.Leu480Val)
c.*488C>G (n.*488C>G)
c.1096C>G (p.Leu366Val)
c.1420C>G (p.Leu474Val)
c.1432C>G (p.Leu478Val)
c.1435C>G (p.Leu479Val)
n.498C>G
c.1444C>G (p.Leu482Val)
c.1441C>G (p.Leu481Val)
n.1839C>G
n.1858C>G
4g.1805374C>TCA355980781FGFR3c.1438C>T (p.Leu480Phe)
c.*488C>T (n.*488C>T)
c.1096C>T (p.Leu366Phe)
c.1420C>T (p.Leu474Phe)
c.1432C>T (p.Leu478Phe)
c.1435C>T (p.Leu479Phe)
n.498C>T
c.1444C>T (p.Leu482Phe)
c.1441C>T (p.Leu481Phe)
n.1839C>T
n.1858C>T
4g.1805375T>ACA355980784FGFR3c.1439T>A (p.Leu480His)
c.*489T>A (n.*489T>A)
c.1097T>A (p.Leu366His)
c.1421T>A (p.Leu474His)
c.1433T>A (p.Leu478His)
c.1436T>A (p.Leu479His)
n.499T>A
c.1445T>A (p.Leu482His)
c.1442T>A (p.Leu481His)
n.1840T>A
n.1859T>A
4g.1805375T>CCA355980786FGFR3c.1439T>C (p.Leu480Pro)
c.*489T>C (n.*489T>C)
c.1097T>C (p.Leu366Pro)
c.1421T>C (p.Leu474Pro)
c.1433T>C (p.Leu478Pro)
c.1436T>C (p.Leu479Pro)
n.499T>C
c.1445T>C (p.Leu482Pro)
c.1442T>C (p.Leu481Pro)
n.1840T>C
n.1859T>C
4g.1805375T>GCA355980787FGFR3c.1439T>G (p.Leu480Arg)
c.*489T>G (n.*489T>G)
c.1097T>G (p.Leu366Arg)
c.1421T>G (p.Leu474Arg)
c.1433T>G (p.Leu478Arg)
c.1436T>G (p.Leu479Arg)
n.499T>G
c.1445T>G (p.Leu482Arg)
c.1442T>G (p.Leu481Arg)
n.1840T>G
n.1859T>G
4g.1805376T>ACA437955477FGFR3c.1440T>A (p.Leu480=)
c.*490T>A (n.*490T>A)
c.1098T>A (p.Leu366=)
c.1422T>A (p.Leu474=)
c.1434T>A (p.Leu478=)
c.1437T>A (p.Leu479=)
n.500T>A
c.1446T>A (p.Leu482=)
c.1443T>A (p.Leu481=)
n.1841T>A
n.1860T>A
4g.1805376T>CCA437955479FGFR3c.1440T>C (p.Leu480=)
c.*490T>C (n.*490T>C)
c.1098T>C (p.Leu366=)
c.1422T>C (p.Leu474=)
c.1434T>C (p.Leu478=)
c.1437T>C (p.Leu479=)
n.500T>C
c.1446T>C (p.Leu482=)
c.1443T>C (p.Leu481=)
n.1841T>C
n.1860T>C
4g.1805376T>GCA437955481FGFR3c.1440T>G (p.Leu480=)
c.*490T>G (n.*490T>G)
c.1098T>G (p.Leu366=)
c.1422T>G (p.Leu474=)
c.1434T>G (p.Leu478=)
c.1437T>G (p.Leu479=)
n.500T>G
c.1446T>G (p.Leu482=)
c.1443T>G (p.Leu481=)
n.1841T>G
n.1860T>G
4g.1805377G>ACA355980790FGFR3c.1441G>A (p.Gly481Arg)
c.*491G>A (n.*491G>A)
c.1099G>A (p.Gly367Arg)
c.1423G>A (p.Gly475Arg)
c.1435G>A (p.Gly479Arg)
c.1438G>A (p.Gly480Arg)
n.501G>A
c.1447G>A (p.Gly483Arg)
c.1444G>A (p.Gly482Arg)
n.1842G>A
n.1861G>A
4g.1805377G>CCA355980792FGFR3c.1441G>C (p.Gly481Arg)
c.*491G>C (n.*491G>C)
c.1099G>C (p.Gly367Arg)
c.1423G>C (p.Gly475Arg)
c.1435G>C (p.Gly479Arg)
c.1438G>C (p.Gly480Arg)
n.501G>C
c.1447G>C (p.Gly483Arg)
c.1444G>C (p.Gly482Arg)
n.1842G>C
n.1861G>C
4g.1805377G>TCA355980793FGFR3c.1441G>T (p.Gly481Trp)
c.*491G>T (n.*491G>T)
c.1099G>T (p.Gly367Trp)
c.1423G>T (p.Gly475Trp)
c.1435G>T (p.Gly479Trp)
c.1438G>T (p.Gly480Trp)
n.501G>T
c.1447G>T (p.Gly483Trp)
c.1444G>T (p.Gly482Trp)
n.1842G>T
n.1861G>T
4g.1805378G>ACA355980795FGFR3c.1442G>A (p.Gly481Glu)
c.*492G>A (n.*492G>A)
c.1100G>A (p.Gly367Glu)
c.1424G>A (p.Gly475Glu)
c.1436G>A (p.Gly479Glu)
c.1439G>A (p.Gly480Glu)
n.502G>A
c.1448G>A (p.Gly483Glu)
c.1445G>A (p.Gly482Glu)
n.1843G>A
n.1862G>A
 ClinVar
4g.1805378G>CCA355980797FGFR3c.1442G>C (p.Gly481Ala)
c.*492G>C (n.*492G>C)
c.1100G>C (p.Gly367Ala)
c.1424G>C (p.Gly475Ala)
c.1436G>C (p.Gly479Ala)
c.1439G>C (p.Gly480Ala)
n.502G>C
c.1448G>C (p.Gly483Ala)
c.1445G>C (p.Gly482Ala)
n.1843G>C
n.1862G>C
4g.1805378G>TCA355980798FGFR3c.1442G>T (p.Gly481Val)
c.*492G>T (n.*492G>T)
c.1100G>T (p.Gly367Val)
c.1424G>T (p.Gly475Val)
c.1436G>T (p.Gly479Val)
c.1439G>T (p.Gly480Val)
n.502G>T
c.1448G>T (p.Gly483Val)
c.1445G>T (p.Gly482Val)
n.1843G>T
n.1862G>T
 ClinVar
4g.1805379G>ACA437955483FGFR3c.1443G>A (p.Gly481=)
c.*493G>A (n.*493G>A)
c.1101G>A (p.Gly367=)
c.1425G>A (p.Gly475=)
c.1437G>A (p.Gly479=)
c.1440G>A (p.Gly480=)
n.503G>A
c.1449G>A (p.Gly483=)
c.1446G>A (p.Gly482=)
n.1844G>A
n.1863G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.1805379G>CCA437955485FGFR3c.1443G>C (p.Gly481=)
c.*493G>C (n.*493G>C)
c.1101G>C (p.Gly367=)
c.1425G>C (p.Gly475=)
c.1437G>C (p.Gly479=)
c.1440G>C (p.Gly480=)
n.503G>C
c.1449G>C (p.Gly483=)
c.1446G>C (p.Gly482=)
n.1844G>C
n.1863G>C
4g.1805379G>TCA437955486FGFR3c.1443G>T (p.Gly481=)
c.*493G>T (n.*493G>T)
c.1101G>T (p.Gly367=)
c.1425G>T (p.Gly475=)
c.1437G>T (p.Gly479=)
c.1440G>T (p.Gly480=)
n.503G>T
c.1449G>T (p.Gly483=)
c.1446G>T (p.Gly482=)
n.1844G>T
n.1863G>T
4g.1805380G>ACA355980800FGFR3c.1444G>A (p.Glu482Lys)
c.*494G>A (n.*494G>A)
c.1102G>A (p.Glu368Lys)
c.1426G>A (p.Glu476Lys)
c.1438G>A (p.Glu480Lys)
c.1441G>A (p.Glu481Lys)
n.504G>A
c.1450G>A (p.Glu484Lys)
c.1447G>A (p.Glu483Lys)
n.1845G>A
n.1864G>A
4g.1805380G>CCA355980802FGFR3c.1444G>C (p.Glu482Gln)
c.*494G>C (n.*494G>C)
c.1102G>C (p.Glu368Gln)
c.1426G>C (p.Glu476Gln)
c.1438G>C (p.Glu480Gln)
c.1441G>C (p.Glu481Gln)
n.504G>C
c.1450G>C (p.Glu484Gln)
c.1447G>C (p.Glu483Gln)
n.1845G>C
n.1864G>C
4g.1805380G>TCA355980804FGFR3c.1444G>T (p.Glu482Ter)
c.*494G>T (n.*494G>T)
c.1102G>T (p.Glu368Ter)
c.1426G>T (p.Glu476Ter)
c.1438G>T (p.Glu480Ter)
c.1441G>T (p.Glu481Ter)
n.504G>T
c.1450G>T (p.Glu484Ter)
c.1447G>T (p.Glu483Ter)
n.1845G>T
n.1864G>T
 gnomAD v4
4g.1805381A>CCA355980805FGFR3c.1445A>C (p.Glu482Ala)
c.*495A>C (n.*495A>C)
c.1103A>C (p.Glu368Ala)
c.1427A>C (p.Glu476Ala)
c.1439A>C (p.Glu480Ala)
c.1442A>C (p.Glu481Ala)
n.505A>C
c.1451A>C (p.Glu484Ala)
c.1448A>C (p.Glu483Ala)
n.1846A>C
n.1865A>C
4g.1805381A>GCA355980807FGFR3c.1445A>G (p.Glu482Gly)
c.*495A>G (n.*495A>G)
c.1103A>G (p.Glu368Gly)
c.1427A>G (p.Glu476Gly)
c.1439A>G (p.Glu480Gly)
c.1442A>G (p.Glu481Gly)
n.505A>G
c.1451A>G (p.Glu484Gly)
c.1448A>G (p.Glu483Gly)
n.1846A>G
n.1865A>G
 dbSNP
4g.1805381A>TCA355980806FGFR3c.1445A>T (p.Glu482Val)
c.*495A>T (n.*495A>T)
c.1103A>T (p.Glu368Val)
c.1427A>T (p.Glu476Val)
c.1439A>T (p.Glu480Val)
c.1442A>T (p.Glu481Val)
n.505A>T
c.1451A>T (p.Glu484Val)
c.1448A>T (p.Glu483Val)
n.1846A>T
n.1865A>T
4g.1805382G>ACA437955495FGFR3c.1446G>A (p.Glu482=)
c.*496G>A (n.*496G>A)
c.1104G>A (p.Glu368=)
c.1428G>A (p.Glu476=)
c.1440G>A (p.Glu480=)
c.1443G>A (p.Glu481=)
n.506G>A
c.1452G>A (p.Glu484=)
c.1449G>A (p.Glu483=)
n.1847G>A
n.1866G>A
4g.1805382G>CCA355980811FGFR3c.1446G>C (p.Glu482Asp)
c.*496G>C (n.*496G>C)
c.1104G>C (p.Glu368Asp)
c.1428G>C (p.Glu476Asp)
c.1440G>C (p.Glu480Asp)
c.1443G>C (p.Glu481Asp)
n.506G>C
c.1452G>C (p.Glu484Asp)
c.1449G>C (p.Glu483Asp)
n.1847G>C
n.1866G>C
4g.1805382G=CA1433507365FGFR3c.1446G= (p.Glu482=)
c.*496G= (n.*496G=)
c.1104G= (p.Glu368=)
c.1428G= (p.Glu476=)
c.1440G= (p.Glu480=)
c.1443G= (p.Glu481=)
n.506G=
c.1452G= (p.Glu484=)
c.1449G= (p.Glu483=)
n.1847G=
n.1866G=
4g.1805382G>TCA91256213FGFR3c.1446G>T (p.Glu482Asp)
c.*496G>T (n.*496G>T)
c.1104G>T (p.Glu368Asp)
c.1428G>T (p.Glu476Asp)
c.1440G>T (p.Glu480Asp)
c.1443G>T (p.Glu481Asp)
n.506G>T
c.1452G>T (p.Glu484Asp)
c.1449G>T (p.Glu483Asp)
n.1847G>T
n.1866G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1805383G>ACA355980814FGFR3c.1447G>A (p.Gly483Ser)
c.*497G>A (n.*497G>A)
c.1105G>A (p.Gly369Ser)
c.1429G>A (p.Gly477Ser)
c.1441G>A (p.Gly481Ser)
c.1444G>A (p.Gly482Ser)
n.507G>A
c.1453G>A (p.Gly485Ser)
c.1450G>A (p.Gly484Ser)
n.1848G>A
n.1867G>A
4g.1805383G>CCA355980815FGFR3c.1447G>C (p.Gly483Arg)
c.*497G>C (n.*497G>C)
c.1105G>C (p.Gly369Arg)
c.1429G>C (p.Gly477Arg)
c.1441G>C (p.Gly481Arg)
c.1444G>C (p.Gly482Arg)
n.507G>C
c.1453G>C (p.Gly485Arg)
c.1450G>C (p.Gly484Arg)
n.1848G>C
n.1867G>C
4g.1805383G>TCA355980818FGFR3c.1447G>T (p.Gly483Cys)
c.*497G>T (n.*497G>T)
c.1105G>T (p.Gly369Cys)
c.1429G>T (p.Gly477Cys)
c.1441G>T (p.Gly481Cys)
c.1444G>T (p.Gly482Cys)
n.507G>T
c.1453G>T (p.Gly485Cys)
c.1450G>T (p.Gly484Cys)
n.1848G>T
n.1867G>T
4g.1805384G>ACA2810403FGFR3c.1448G>A (p.Gly483Asp)
c.*498G>A (n.*498G>A)
c.1106G>A (p.Gly369Asp)
c.1430G>A (p.Gly477Asp)
c.1442G>A (p.Gly481Asp)
c.1445G>A (p.Gly482Asp)
n.508G>A
c.1454G>A (p.Gly485Asp)
c.1451G>A (p.Gly484Asp)
n.1849G>A
n.1868G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1805384G>CCA355980826FGFR3c.1448G>C (p.Gly483Ala)
c.*498G>C (n.*498G>C)
c.1106G>C (p.Gly369Ala)
c.1430G>C (p.Gly477Ala)
c.1442G>C (p.Gly481Ala)
c.1445G>C (p.Gly482Ala)
n.508G>C
c.1454G>C (p.Gly485Ala)
c.1451G>C (p.Gly484Ala)
n.1849G>C
n.1868G>C
4g.1805384G=CA1433507366FGFR3c.1448G= (p.Gly483=)
c.*498G= (n.*498G=)
c.1106G= (p.Gly369=)
c.1430G= (p.Gly477=)
c.1442G= (p.Gly481=)
c.1445G= (p.Gly482=)
n.508G=
c.1454G= (p.Gly485=)
c.1451G= (p.Gly484=)
n.1849G=
n.1868G=
4g.1805384G>TCA355980829FGFR3c.1448G>T (p.Gly483Val)
c.*498G>T (n.*498G>T)
c.1106G>T (p.Gly369Val)
c.1430G>T (p.Gly477Val)
c.1442G>T (p.Gly481Val)
c.1445G>T (p.Gly482Val)
n.508G>T
c.1454G>T (p.Gly485Val)
c.1451G>T (p.Gly484Val)
n.1849G>T
n.1868G>T
4g.1805385C>ACA437955506FGFR3c.1449C>A (p.Gly483=)
c.*499C>A (n.*499C>A)
c.1107C>A (p.Gly369=)
c.1431C>A (p.Gly477=)
c.1443C>A (p.Gly481=)
c.1446C>A (p.Gly482=)
n.509C>A
c.1455C>A (p.Gly485=)
c.1452C>A (p.Gly484=)
n.1850C>A
n.1869C>A
4g.1805385C=CA1433507367FGFR3c.1449C= (p.Gly483=)
c.*499C= (n.*499C=)
c.1107C= (p.Gly369=)
c.1431C= (p.Gly477=)
c.1443C= (p.Gly481=)
c.1446C= (p.Gly482=)
n.509C=
c.1455C= (p.Gly485=)
c.1452C= (p.Gly484=)
n.1850C=
n.1869C=
4g.1805385C>GCA437955508FGFR3c.1449C>G (p.Gly483=)
c.*499C>G (n.*499C>G)
c.1107C>G (p.Gly369=)
c.1431C>G (p.Gly477=)
c.1443C>G (p.Gly481=)
c.1446C>G (p.Gly482=)
n.509C>G
c.1455C>G (p.Gly485=)
c.1452C>G (p.Gly484=)
n.1850C>G
n.1869C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1805385C>TCA2810404FGFR3c.1449C>T (p.Gly483=)
c.*499C>T (n.*499C>T)
c.1107C>T (p.Gly369=)
c.1431C>T (p.Gly477=)
c.1443C>T (p.Gly481=)
c.1446C>T (p.Gly482=)
n.509C>T
c.1455C>T (p.Gly485=)
c.1452C>T (p.Gly484=)
n.1850C>T
n.1869C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1805386T>ACA355980833FGFR3c.1450T>A (p.Cys484Ser)
c.*500T>A (n.*500T>A)
c.1108T>A (p.Cys370Ser)
c.1432T>A (p.Cys478Ser)
c.1444T>A (p.Cys482Ser)
c.1447T>A (p.Cys483Ser)
n.510T>A
c.1456T>A (p.Cys486Ser)
c.1453T>A (p.Cys485Ser)
n.1851T>A
n.1870T>A
4g.1805386T>CCA355980837FGFR3c.1450T>C (p.Cys484Arg)
c.*500T>C (n.*500T>C)
c.1108T>C (p.Cys370Arg)
c.1432T>C (p.Cys478Arg)
c.1444T>C (p.Cys482Arg)
c.1447T>C (p.Cys483Arg)
n.510T>C
c.1456T>C (p.Cys486Arg)
c.1453T>C (p.Cys485Arg)
n.1851T>C
n.1870T>C
4g.1805386T>GCA355980841FGFR3c.1450T>G (p.Cys484Gly)
c.*500T>G (n.*500T>G)
c.1108T>G (p.Cys370Gly)
c.1432T>G (p.Cys478Gly)
c.1444T>G (p.Cys482Gly)
c.1447T>G (p.Cys483Gly)
n.510T>G
c.1456T>G (p.Cys486Gly)
c.1453T>G (p.Cys485Gly)
n.1851T>G
n.1870T>G
4g.1805387G>ACA355980844FGFR3c.1451G>A (p.Cys484Tyr)
c.*501G>A (n.*501G>A)
c.1109G>A (p.Cys370Tyr)
c.1433G>A (p.Cys478Tyr)
c.1445G>A (p.Cys482Tyr)
c.1448G>A (p.Cys483Tyr)
n.511G>A
c.1457G>A (p.Cys486Tyr)
c.1454G>A (p.Cys485Tyr)
n.1852G>A
n.1871G>A
 dbSNP
4g.1805387G>CCA355980845FGFR3c.1451G>C (p.Cys484Ser)
c.*501G>C (n.*501G>C)
c.1109G>C (p.Cys370Ser)
c.1433G>C (p.Cys478Ser)
c.1445G>C (p.Cys482Ser)
c.1448G>C (p.Cys483Ser)
n.511G>C
c.1457G>C (p.Cys486Ser)
c.1454G>C (p.Cys485Ser)
n.1852G>C
n.1871G>C
4g.1805387G=CA1433507368FGFR3c.1451G= (p.Cys484=)
c.*501G= (n.*501G=)
c.1109G= (p.Cys370=)
c.1433G= (p.Cys478=)
c.1445G= (p.Cys482=)
c.1448G= (p.Cys483=)
n.511G=
c.1457G= (p.Cys486=)
c.1454G= (p.Cys485=)
n.1852G=
n.1871G=
4g.1805387G>TCA355980849FGFR3c.1451G>T (p.Cys484Phe)
c.*501G>T (n.*501G>T)
c.1109G>T (p.Cys370Phe)
c.1433G>T (p.Cys478Phe)
c.1445G>T (p.Cys482Phe)
c.1448G>T (p.Cys483Phe)
n.511G>T
c.1457G>T (p.Cys486Phe)
c.1454G>T (p.Cys485Phe)
n.1852G>T
n.1871G>T
4g.1805388C>ACA355980853FGFR3c.1452C>A (p.Cys484Ter)
c.*502C>A (n.*502C>A)
c.1110C>A (p.Cys370Ter)
c.1434C>A (p.Cys478Ter)
c.1446C>A (p.Cys482Ter)
c.1449C>A (p.Cys483Ter)
n.512C>A
c.1458C>A (p.Cys486Ter)
c.1455C>A (p.Cys485Ter)
n.1853C>A
n.1872C>A
 dbSNP
4g.1805388C=CA1433507369FGFR3c.1452C= (p.Cys484=)
c.*502C= (n.*502C=)
c.1110C= (p.Cys370=)
c.1434C= (p.Cys478=)
c.1446C= (p.Cys482=)
c.1449C= (p.Cys483=)
n.512C=
c.1458C= (p.Cys486=)
c.1455C= (p.Cys485=)
n.1853C=
n.1872C=
4g.1805388C>GCA355980850FGFR3c.1452C>G (p.Cys484Trp)
c.*502C>G (n.*502C>G)
c.1110C>G (p.Cys370Trp)
c.1434C>G (p.Cys478Trp)
c.1446C>G (p.Cys482Trp)
c.1449C>G (p.Cys483Trp)
n.512C>G
c.1458C>G (p.Cys486Trp)
c.1455C>G (p.Cys485Trp)
n.1853C>G
n.1872C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1805388C>TCA437955522FGFR3c.1452C>T (p.Cys484=)
c.*502C>T (n.*502C>T)
c.1110C>T (p.Cys370=)
c.1434C>T (p.Cys478=)
c.1446C>T (p.Cys482=)
c.1449C>T (p.Cys483=)
n.512C>T
c.1458C>T (p.Cys486=)
c.1455C>T (p.Cys485=)
n.1853C>T
n.1872C>T
 dbSNP
4g.1805389T>ACA355980855FGFR3c.1453T>A (p.Phe485Ile)
c.*503T>A (n.*503T>A)
c.1111T>A (p.Phe371Ile)
c.1435T>A (p.Phe479Ile)
c.1447T>A (p.Phe483Ile)
c.1450T>A (p.Phe484Ile)
n.513T>A
c.1459T>A (p.Phe487Ile)
c.1456T>A (p.Phe486Ile)
n.1854T>A
n.1873T>A
4g.1805389T>CCA355980856FGFR3c.1453T>C (p.Phe485Leu)
c.*503T>C (n.*503T>C)
c.1111T>C (p.Phe371Leu)
c.1435T>C (p.Phe479Leu)
c.1447T>C (p.Phe483Leu)
c.1450T>C (p.Phe484Leu)
n.513T>C
c.1459T>C (p.Phe487Leu)
c.1456T>C (p.Phe486Leu)
n.1854T>C
n.1873T>C
4g.1805389T>GCA355980859FGFR3c.1453T>G (p.Phe485Val)
c.*503T>G (n.*503T>G)
c.1111T>G (p.Phe371Val)
c.1435T>G (p.Phe479Val)
c.1447T>G (p.Phe483Val)
c.1450T>G (p.Phe484Val)
n.513T>G
c.1459T>G (p.Phe487Val)
c.1456T>G (p.Phe486Val)
n.1854T>G
n.1873T>G
4g.1805390T>ACA355980861FGFR3c.1454T>A (p.Phe485Tyr)
c.*504T>A (n.*504T>A)
c.1112T>A (p.Phe371Tyr)
c.1436T>A (p.Phe479Tyr)
c.1448T>A (p.Phe483Tyr)
c.1451T>A (p.Phe484Tyr)
n.514T>A
c.1460T>A (p.Phe487Tyr)
c.1457T>A (p.Phe486Tyr)
n.1855T>A
n.1874T>A
4g.1805390T>CCA355980865FGFR3c.1454T>C (p.Phe485Ser)
c.*504T>C (n.*504T>C)
c.1112T>C (p.Phe371Ser)
c.1436T>C (p.Phe479Ser)
c.1448T>C (p.Phe483Ser)
c.1451T>C (p.Phe484Ser)
n.514T>C
c.1460T>C (p.Phe487Ser)
c.1457T>C (p.Phe486Ser)
n.1855T>C
n.1874T>C
 dbSNP
4g.1805390T>GCA355980869FGFR3c.1454T>G (p.Phe485Cys)
c.*504T>G (n.*504T>G)
c.1112T>G (p.Phe371Cys)
c.1436T>G (p.Phe479Cys)
c.1448T>G (p.Phe483Cys)
c.1451T>G (p.Phe484Cys)
n.514T>G
c.1460T>G (p.Phe487Cys)
c.1457T>G (p.Phe486Cys)
n.1855T>G
n.1874T>G
4g.1805391C>ACA355980872FGFR3c.1455C>A (p.Phe485Leu)
c.*505C>A (n.*505C>A)
c.1113C>A (p.Phe371Leu)
c.1437C>A (p.Phe479Leu)
c.1449C>A (p.Phe483Leu)
c.1452C>A (p.Phe484Leu)
n.515C>A
c.1461C>A (p.Phe487Leu)
c.1458C>A (p.Phe486Leu)
n.1856C>A
n.1875C>A
 gnomAD v4
4g.1805391C=CA1433507370FGFR3c.1455C= (p.Phe485=)
c.*505C= (n.*505C=)
c.1113C= (p.Phe371=)
c.1437C= (p.Phe479=)
c.1449C= (p.Phe483=)
c.1452C= (p.Phe484=)
n.515C=
c.1461C= (p.Phe487=)
c.1458C= (p.Phe486=)
n.1856C=
n.1875C=
4g.1805391C>GCA355980876FGFR3c.1455C>G (p.Phe485Leu)
c.*505C>G (n.*505C>G)
c.1113C>G (p.Phe371Leu)
c.1437C>G (p.Phe479Leu)
c.1449C>G (p.Phe483Leu)
c.1452C>G (p.Phe484Leu)
n.515C>G
c.1461C>G (p.Phe487Leu)
c.1458C>G (p.Phe486Leu)
n.1856C>G
n.1875C>G
4g.1805391C>TCA2810405FGFR3c.1455C>T (p.Phe485=)
c.*505C>T (n.*505C>T)
c.1113C>T (p.Phe371=)
c.1437C>T (p.Phe479=)
c.1449C>T (p.Phe483=)
c.1452C>T (p.Phe484=)
n.515C>T
c.1461C>T (p.Phe487=)
c.1458C>T (p.Phe486=)
n.1856C>T
n.1875C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1805392G>ACA355980877FGFR3c.1456G>A (p.Gly486Ser)
c.*506G>A (n.*506G>A)
c.1114G>A (p.Gly372Ser)
c.1438G>A (p.Gly480Ser)
c.1450G>A (p.Gly484Ser)
c.1453G>A (p.Gly485Ser)
n.516G>A
c.1462G>A (p.Gly488Ser)
c.1459G>A (p.Gly487Ser)
n.1857G>A
n.1876G>A
 ClinVar dbSNP
4g.1805392G>CCA355980878FGFR3c.1456G>C (p.Gly486Arg)
c.*506G>C (n.*506G>C)
c.1114G>C (p.Gly372Arg)
c.1438G>C (p.Gly480Arg)
c.1450G>C (p.Gly484Arg)
c.1453G>C (p.Gly485Arg)
n.516G>C
c.1462G>C (p.Gly488Arg)
c.1459G>C (p.Gly487Arg)
n.1857G>C
n.1876G>C
 dbSNP
4g.1805392G>TCA355980879FGFR3c.1456G>T (p.Gly486Cys)
c.*506G>T (n.*506G>T)
c.1114G>T (p.Gly372Cys)
c.1438G>T (p.Gly480Cys)
c.1450G>T (p.Gly484Cys)
c.1453G>T (p.Gly485Cys)
n.516G>T
c.1462G>T (p.Gly488Cys)
c.1459G>T (p.Gly487Cys)
n.1857G>T
n.1876G>T
4g.1805393G>ACA355980890FGFR3c.1457G>A (p.Gly486Asp)
c.*507G>A (n.*507G>A)
c.1115G>A (p.Gly372Asp)
c.1439G>A (p.Gly480Asp)
c.1451G>A (p.Gly484Asp)
c.1454G>A (p.Gly485Asp)
n.517G>A
c.1463G>A (p.Gly488Asp)
c.1460G>A (p.Gly487Asp)
n.1858G>A
n.1877G>A
 dbSNP
4g.1805393G>CCA355980885FGFR3c.1457G>C (p.Gly486Ala)
c.*507G>C (n.*507G>C)
c.1115G>C (p.Gly372Ala)
c.1439G>C (p.Gly480Ala)
c.1451G>C (p.Gly484Ala)
c.1454G>C (p.Gly485Ala)
n.517G>C
c.1463G>C (p.Gly488Ala)
c.1460G>C (p.Gly487Ala)
n.1858G>C
n.1877G>C
4g.1805393G>TCA355980882FGFR3c.1457G>T (p.Gly486Val)
c.*507G>T (n.*507G>T)
c.1115G>T (p.Gly372Val)
c.1439G>T (p.Gly480Val)
c.1451G>T (p.Gly484Val)
c.1454G>T (p.Gly485Val)
n.517G>T
c.1463G>T (p.Gly488Val)
c.1460G>T (p.Gly487Val)
n.1858G>T
n.1877G>T
4g.1805394C>ACA437955539FGFR3c.1458C>A (p.Gly486=)
c.*508C>A (n.*508C>A)
c.1116C>A (p.Gly372=)
c.1440C>A (p.Gly480=)
c.1452C>A (p.Gly484=)
c.1455C>A (p.Gly485=)
n.518C>A
c.1464C>A (p.Gly488=)
c.1461C>A (p.Gly487=)
n.1859C>A
n.1878C>A
 dbSNP
4g.1805394C=CA1433507371FGFR3c.1458C= (p.Gly486=)
c.*508C= (n.*508C=)
c.1116C= (p.Gly372=)
c.1440C= (p.Gly480=)
c.1452C= (p.Gly484=)
c.1455C= (p.Gly485=)
n.518C=
c.1464C= (p.Gly488=)
c.1461C= (p.Gly487=)
n.1859C=
n.1878C=
4g.1805394C>GCA437955541FGFR3c.1458C>G (p.Gly486=)
c.*508C>G (n.*508C>G)
c.1116C>G (p.Gly372=)
c.1440C>G (p.Gly480=)
c.1452C>G (p.Gly484=)
c.1455C>G (p.Gly485=)
n.518C>G
c.1464C>G (p.Gly488=)
c.1461C>G (p.Gly487=)
n.1859C>G
n.1878C>G
4g.1805394C>TCA437955543FGFR3c.1458C>T (p.Gly486=)
c.*508C>T (n.*508C>T)
c.1116C>T (p.Gly372=)
c.1440C>T (p.Gly480=)
c.1452C>T (p.Gly484=)
c.1455C>T (p.Gly485=)
n.518C>T
c.1464C>T (p.Gly488=)
c.1461C>T (p.Gly487=)
n.1859C>T
n.1878C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1805395C>ACA355980891FGFR3c.1459C>A (p.Gln487Lys)
c.*509C>A (n.*509C>A)
c.1117C>A (p.Gln373Lys)
c.1441C>A (p.Gln481Lys)
c.1453C>A (p.Gln485Lys)
c.1456C>A (p.Gln486Lys)
n.519C>A
c.1465C>A (p.Gln489Lys)
c.1462C>A (p.Gln488Lys)
n.1860C>A
n.1879C>A
4g.1805395C>GCA355980892FGFR3c.1459C>G (p.Gln487Glu)
c.*509C>G (n.*509C>G)
c.1117C>G (p.Gln373Glu)
c.1441C>G (p.Gln481Glu)
c.1453C>G (p.Gln485Glu)
c.1456C>G (p.Gln486Glu)
n.519C>G
c.1465C>G (p.Gln489Glu)
c.1462C>G (p.Gln488Glu)
n.1860C>G
n.1879C>G
4g.1805395C>TCA355980893FGFR3c.1459C>T (p.Gln487Ter)
c.*509C>T (n.*509C>T)
c.1117C>T (p.Gln373Ter)
c.1441C>T (p.Gln481Ter)
c.1453C>T (p.Gln485Ter)
c.1456C>T (p.Gln486Ter)
n.519C>T
c.1465C>T (p.Gln489Ter)
c.1462C>T (p.Gln488Ter)
n.1860C>T
n.1879C>T
4g.1805396A=CA1433507372FGFR3c.1460A= (p.Gln487=)
c.*510A= (n.*510A=)
c.1118A= (p.Gln373=)
c.1442A= (p.Gln481=)
c.1454A= (p.Gln485=)
c.1457A= (p.Gln486=)
n.520A=
c.1466A= (p.Gln489=)
c.1463A= (p.Gln488=)
n.1861A=
n.1880A=
4g.1805396A>CCA355980894FGFR3c.1460A>C (p.Gln487Pro)
c.*510A>C (n.*510A>C)
c.1118A>C (p.Gln373Pro)
c.1442A>C (p.Gln481Pro)
c.1454A>C (p.Gln485Pro)
c.1457A>C (p.Gln486Pro)
n.520A>C
c.1466A>C (p.Gln489Pro)
c.1463A>C (p.Gln488Pro)
n.1861A>C
n.1880A>C
4g.1805396A>GCA357255FGFR3c.1460A>G (p.Gln487Arg)
c.*510A>G (n.*510A>G)
c.1118A>G (p.Gln373Arg)
c.1442A>G (p.Gln481Arg)
c.1454A>G (p.Gln485Arg)
c.1457A>G (p.Gln486Arg)
n.520A>G
c.1466A>G (p.Gln489Arg)
c.1463A>G (p.Gln488Arg)
n.1861A>G
n.1880A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.[1805396A>G;1805644C>A]CA357258FGFR3c.[1460A>G;1626C>A] (p.[Gln487Arg;Asn542Lys])
c.[*510A>G;*676C>A] (n.[*510A>G;*676C>A])
c.[1118A>G;1284C>A] (p.[Gln373Arg;Asn428Lys])
c.[1442A>G;1608C>A] (p.[Gln481Arg;Asn536Lys])
c.[1454A>G;1620C>A] (p.[Gln485Arg;Asn540Lys])
c.[1457A>G;1623C>A] (p.[Gln486Arg;Asn541Lys])
n.[520A>G;686C>A]
c.[1466A>G;1632C>A] (p.[Gln489Arg;Asn544Lys])
c.[1463A>G;1629C>A] (p.[Gln488Arg;Asn543Lys])
n.[1861A>G;2027C>A]
n.[1880A>G;2046C>A]
4g.1805396A>TCA355980896FGFR3c.1460A>T (p.Gln487Leu)
c.*510A>T (n.*510A>T)
c.1118A>T (p.Gln373Leu)
c.1442A>T (p.Gln481Leu)
c.1454A>T (p.Gln485Leu)
c.1457A>T (p.Gln486Leu)
n.520A>T
c.1466A>T (p.Gln489Leu)
c.1463A>T (p.Gln488Leu)
n.1861A>T
n.1880A>T
4g.1805397G>ACA2810406FGFR3c.1461G>A (p.Gln487=)
c.*511G>A (n.*511G>A)
c.1119G>A (p.Gln373=)
c.1443G>A (p.Gln481=)
c.1455G>A (p.Gln485=)
c.1458G>A (p.Gln486=)
n.521G>A
c.1467G>A (p.Gln489=)
c.1464G>A (p.Gln488=)
n.1862G>A
n.1881G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1805397G>CCA355980898FGFR3c.1461G>C (p.Gln487His)
c.*511G>C (n.*511G>C)
c.1119G>C (p.Gln373His)
c.1443G>C (p.Gln481His)
c.1455G>C (p.Gln485His)
c.1458G>C (p.Gln486His)
n.521G>C
c.1467G>C (p.Gln489His)
c.1464G>C (p.Gln488His)
n.1862G>C
n.1881G>C
4g.1805397G=CA1433507373FGFR3c.1461G= (p.Gln487=)
c.*511G= (n.*511G=)
c.1119G= (p.Gln373=)
c.1443G= (p.Gln481=)
c.1455G= (p.Gln485=)
c.1458G= (p.Gln486=)
n.521G=
c.1467G= (p.Gln489=)
c.1464G= (p.Gln488=)
n.1862G=
n.1881G=
4g.1805397G>TCA355980899FGFR3c.1461G>T (p.Gln487His)
c.*511G>T (n.*511G>T)
c.1119G>T (p.Gln373His)
c.1443G>T (p.Gln481His)
c.1455G>T (p.Gln485His)
c.1458G>T (p.Gln486His)
n.521G>T
c.1467G>T (p.Gln489His)
c.1464G>T (p.Gln488His)
n.1862G>T
n.1881G>T
 gnomAD v4
4g.1805398G>ACA355980901FGFR3c.1462G>A (p.Val488Met)
c.*512G>A (n.*512G>A)
c.1120G>A (p.Val374Met)
c.1444G>A (p.Val482Met)
c.1456G>A (p.Val486Met)
c.1459G>A (p.Val487Met)
n.522G>A
c.1468G>A (p.Val490Met)
c.1465G>A (p.Val489Met)
n.1863G>A
n.1882G>A
4g.1805398G>CCA355980902FGFR3c.1462G>C (p.Val488Leu)
c.*512G>C (n.*512G>C)
c.1120G>C (p.Val374Leu)
c.1444G>C (p.Val482Leu)
c.1456G>C (p.Val486Leu)
c.1459G>C (p.Val487Leu)
n.522G>C
c.1468G>C (p.Val490Leu)
c.1465G>C (p.Val489Leu)
n.1863G>C
n.1882G>C
4g.1805398G>TCA355980905FGFR3c.1462G>T (p.Val488Leu)
c.*512G>T (n.*512G>T)
c.1120G>T (p.Val374Leu)
c.1444G>T (p.Val482Leu)
c.1456G>T (p.Val486Leu)
c.1459G>T (p.Val487Leu)
n.522G>T
c.1468G>T (p.Val490Leu)
c.1465G>T (p.Val489Leu)
n.1863G>T
n.1882G>T
4g.1805399T>ACA355980913FGFR3c.1463T>A (p.Val488Glu)
c.*513T>A (n.*513T>A)
c.1121T>A (p.Val374Glu)
c.1445T>A (p.Val482Glu)
c.1457T>A (p.Val486Glu)
c.1460T>A (p.Val487Glu)
n.523T>A
c.1469T>A (p.Val490Glu)
c.1466T>A (p.Val489Glu)
n.1864T>A
n.1883T>A
 dbSNP
4g.1805399T>CCA355980912FGFR3c.1463T>C (p.Val488Ala)
c.*513T>C (n.*513T>C)
c.1121T>C (p.Val374Ala)
c.1445T>C (p.Val482Ala)
c.1457T>C (p.Val486Ala)
c.1460T>C (p.Val487Ala)
n.523T>C
c.1469T>C (p.Val490Ala)
c.1466T>C (p.Val489Ala)
n.1864T>C
n.1883T>C
4g.1805399T>GCA355980911FGFR3c.1463T>G (p.Val488Gly)
c.*513T>G (n.*513T>G)
c.1121T>G (p.Val374Gly)
c.1445T>G (p.Val482Gly)
c.1457T>G (p.Val486Gly)
c.1460T>G (p.Val487Gly)
n.523T>G
c.1469T>G (p.Val490Gly)
c.1466T>G (p.Val489Gly)
n.1864T>G
n.1883T>G
4g.1805400G>ACA437955562FGFR3c.1464G>A (p.Val488=)
c.*514G>A (n.*514G>A)
c.1122G>A (p.Val374=)
c.1446G>A (p.Val482=)
c.1458G>A (p.Val486=)
c.1461G>A (p.Val487=)
n.524G>A
c.1470G>A (p.Val490=)
c.1467G>A (p.Val489=)
n.1865G>A
n.1884G>A
4g.1805400G>CCA437955563FGFR3c.1464G>C (p.Val488=)
c.*514G>C (n.*514G>C)
c.1122G>C (p.Val374=)
c.1446G>C (p.Val482=)
c.1458G>C (p.Val486=)
c.1461G>C (p.Val487=)
n.524G>C
c.1470G>C (p.Val490=)
c.1467G>C (p.Val489=)
n.1865G>C
n.1884G>C
4g.1805400G>TCA437955565FGFR3c.1464G>T (p.Val488=)
c.*514G>T (n.*514G>T)
c.1122G>T (p.Val374=)
c.1446G>T (p.Val482=)
c.1458G>T (p.Val486=)
c.1461G>T (p.Val487=)
n.524G>T
c.1470G>T (p.Val490=)
c.1467G>T (p.Val489=)
n.1865G>T
n.1884G>T
4g.1805401G>ACA355980914FGFR3c.1465G>A (p.Val489Ile)
c.*515G>A (n.*515G>A)
c.1123G>A (p.Val375Ile)
c.1447G>A (p.Val483Ile)
c.1459G>A (p.Val487Ile)
c.1462G>A (p.Val488Ile)
n.525G>A
c.1471G>A (p.Val491Ile)
c.1468G>A (p.Val490Ile)
n.1866G>A
n.1885G>A
4g.1805401G>CCA355980915FGFR3c.1465G>C (p.Val489Leu)
c.*515G>C (n.*515G>C)
c.1123G>C (p.Val375Leu)
c.1447G>C (p.Val483Leu)
c.1459G>C (p.Val487Leu)
c.1462G>C (p.Val488Leu)
n.525G>C
c.1471G>C (p.Val491Leu)
c.1468G>C (p.Val490Leu)
n.1866G>C
n.1885G>C
4g.1805401G>TCA355980916FGFR3c.1465G>T (p.Val489Phe)
c.*515G>T (n.*515G>T)
c.1123G>T (p.Val375Phe)
c.1447G>T (p.Val483Phe)
c.1459G>T (p.Val487Phe)
c.1462G>T (p.Val488Phe)
n.525G>T
c.1471G>T (p.Val491Phe)
c.1468G>T (p.Val490Phe)
n.1866G>T
n.1885G>T
 gnomAD v4
4g.1805402T>ACA355980917FGFR3c.1466T>A (p.Val489Asp)
c.*516T>A (n.*516T>A)
c.1124T>A (p.Val375Asp)
c.1448T>A (p.Val483Asp)
c.1460T>A (p.Val487Asp)
c.1463T>A (p.Val488Asp)
n.526T>A
c.1472T>A (p.Val491Asp)
c.1469T>A (p.Val490Asp)
n.1867T>A
n.1886T>A
4g.1805402T>CCA355980919FGFR3c.1466T>C (p.Val489Ala)
c.*516T>C (n.*516T>C)
c.1124T>C (p.Val375Ala)
c.1448T>C (p.Val483Ala)
c.1460T>C (p.Val487Ala)
c.1463T>C (p.Val488Ala)
n.526T>C
c.1472T>C (p.Val491Ala)
c.1469T>C (p.Val490Ala)
n.1867T>C
n.1886T>C
4g.1805402T>GCA355980920FGFR3c.1466T>G (p.Val489Gly)
c.*516T>G (n.*516T>G)
c.1124T>G (p.Val375Gly)
c.1448T>G (p.Val483Gly)
c.1460T>G (p.Val487Gly)
c.1463T>G (p.Val488Gly)
n.526T>G
c.1472T>G (p.Val491Gly)
c.1469T>G (p.Val490Gly)
n.1867T>G
n.1886T>G
4g.1805403C>ACA437955573FGFR3c.1467C>A (p.Val489=)
c.*517C>A (n.*517C>A)
c.1125C>A (p.Val375=)
c.1449C>A (p.Val483=)
c.1461C>A (p.Val487=)
c.1464C>A (p.Val488=)
n.527C>A
c.1473C>A (p.Val491=)
c.1470C>A (p.Val490=)
n.1868C>A
n.1887C>A
 gnomAD v4
4g.1805403C>GCA437955575FGFR3c.1467C>G (p.Val489=)
c.*517C>G (n.*517C>G)
c.1125C>G (p.Val375=)
c.1449C>G (p.Val483=)
c.1461C>G (p.Val487=)
c.1464C>G (p.Val488=)
n.527C>G
c.1473C>G (p.Val491=)
c.1470C>G (p.Val490=)
n.1868C>G
n.1887C>G
4g.1805403C>TCA437955576FGFR3c.1467C>T (p.Val489=)
c.*517C>T (n.*517C>T)
c.1125C>T (p.Val375=)
c.1449C>T (p.Val483=)
c.1461C>T (p.Val487=)
c.1464C>T (p.Val488=)
n.527C>T
c.1473C>T (p.Val491=)
c.1470C>T (p.Val490=)
n.1868C>T
n.1887C>T
 COSMIC
4g.1805404A>CCA355980923FGFR3c.1468A>C (p.Met490Leu)
c.*518A>C (n.*518A>C)
c.1126A>C (p.Met376Leu)
c.1450A>C (p.Met484Leu)
c.1462A>C (p.Met488Leu)
c.1465A>C (p.Met489Leu)
n.528A>C
c.1474A>C (p.Met492Leu)
c.1471A>C (p.Met491Leu)
n.1869A>C
n.1888A>C
 gnomAD v4
4g.1805404A>GCA355980926FGFR3c.1468A>G (p.Met490Val)
c.*518A>G (n.*518A>G)
c.1126A>G (p.Met376Val)
c.1450A>G (p.Met484Val)
c.1462A>G (p.Met488Val)
c.1465A>G (p.Met489Val)
n.528A>G
c.1474A>G (p.Met492Val)
c.1471A>G (p.Met491Val)
n.1869A>G
n.1888A>G
4g.1805404A>TCA355980927FGFR3c.1468A>T (p.Met490Leu)
c.*518A>T (n.*518A>T)
c.1126A>T (p.Met376Leu)
c.1450A>T (p.Met484Leu)
c.1462A>T (p.Met488Leu)
c.1465A>T (p.Met489Leu)
n.528A>T
c.1474A>T (p.Met492Leu)
c.1471A>T (p.Met491Leu)
n.1869A>T
n.1888A>T
4g.1805405T>ACA355980928FGFR3c.1469T>A (p.Met490Lys)
c.*519T>A (n.*519T>A)
c.1127T>A (p.Met376Lys)
c.1451T>A (p.Met484Lys)
c.1463T>A (p.Met488Lys)
c.1466T>A (p.Met489Lys)
n.529T>A
c.1475T>A (p.Met492Lys)
c.1472T>A (p.Met491Lys)
n.1870T>A
n.1889T>A
4g.1805405T>CCA355980930FGFR3c.1469T>C (p.Met490Thr)
c.*519T>C (n.*519T>C)
c.1127T>C (p.Met376Thr)
c.1451T>C (p.Met484Thr)
c.1463T>C (p.Met488Thr)
c.1466T>C (p.Met489Thr)
n.529T>C
c.1475T>C (p.Met492Thr)
c.1472T>C (p.Met491Thr)
n.1870T>C
n.1889T>C
 gnomAD v4
4g.1805405T>GCA355980935FGFR3c.1469T>G (p.Met490Arg)
c.*519T>G (n.*519T>G)
c.1127T>G (p.Met376Arg)
c.1451T>G (p.Met484Arg)
c.1463T>G (p.Met488Arg)
c.1466T>G (p.Met489Arg)
n.529T>G
c.1475T>G (p.Met492Arg)
c.1472T>G (p.Met491Arg)
n.1870T>G
n.1889T>G
4g.1805406G>ACA355980937FGFR3c.1470G>A (p.Met490Ile)
c.*520G>A (n.*520G>A)
c.1128G>A (p.Met376Ile)
c.1452G>A (p.Met484Ile)
c.1464G>A (p.Met488Ile)
c.1467G>A (p.Met489Ile)
n.530G>A
c.1476G>A (p.Met492Ile)
c.1473G>A (p.Met491Ile)
n.1871G>A
n.1890G>A
4g.1805406G>CCA355980941FGFR3c.1470G>C (p.Met490Ile)
c.*520G>C (n.*520G>C)
c.1128G>C (p.Met376Ile)
c.1452G>C (p.Met484Ile)
c.1464G>C (p.Met488Ile)
c.1467G>C (p.Met489Ile)
n.530G>C
c.1476G>C (p.Met492Ile)
c.1473G>C (p.Met491Ile)
n.1871G>C
n.1890G>C
4g.1805406G>TCA355980939FGFR3c.1470G>T (p.Met490Ile)
c.*520G>T (n.*520G>T)
c.1128G>T (p.Met376Ile)
c.1452G>T (p.Met484Ile)
c.1464G>T (p.Met488Ile)
c.1467G>T (p.Met489Ile)
n.530G>T
c.1476G>T (p.Met492Ile)
c.1473G>T (p.Met491Ile)
n.1871G>T
n.1890G>T
4g.1805407G>ACA355980942FGFR3c.1471G>A (p.Ala491Thr)
c.*521G>A (n.*521G>A)
c.1129G>A (p.Ala377Thr)
c.1453G>A (p.Ala485Thr)
c.1465G>A (p.Ala489Thr)
c.1468G>A (p.Ala490Thr)
n.531G>A
c.1477G>A (p.Ala493Thr)
c.1474G>A (p.Ala492Thr)
n.1872G>A
n.1891G>A
4g.1805407G>CCA355980958FGFR3c.1471G>C (p.Ala491Pro)
c.*521G>C (n.*521G>C)
c.1129G>C (p.Ala377Pro)
c.1453G>C (p.Ala485Pro)
c.1465G>C (p.Ala489Pro)
c.1468G>C (p.Ala490Pro)
n.531G>C
c.1477G>C (p.Ala493Pro)
c.1474G>C (p.Ala492Pro)
n.1872G>C
n.1891G>C
4g.1805407G>TCA355980944FGFR3c.1471G>T (p.Ala491Ser)
c.*521G>T (n.*521G>T)
c.1129G>T (p.Ala377Ser)
c.1453G>T (p.Ala485Ser)
c.1465G>T (p.Ala489Ser)
c.1468G>T (p.Ala490Ser)
n.531G>T
c.1477G>T (p.Ala493Ser)
c.1474G>T (p.Ala492Ser)
n.1872G>T
n.1891G>T
4g.1805408C>ACA355980961FGFR3c.1472C>A (p.Ala491Glu)
c.*522C>A (n.*522C>A)
c.1130C>A (p.Ala377Glu)
c.1454C>A (p.Ala485Glu)
c.1466C>A (p.Ala489Glu)
c.1469C>A (p.Ala490Glu)
n.532C>A
c.1478C>A (p.Ala493Glu)
c.1475C>A (p.Ala492Glu)
n.1873C>A
n.1892C>A
 gnomAD v4
4g.1805408C>GCA355980964FGFR3c.1472C>G (p.Ala491Gly)
c.*522C>G (n.*522C>G)
c.1130C>G (p.Ala377Gly)
c.1454C>G (p.Ala485Gly)
c.1466C>G (p.Ala489Gly)
c.1469C>G (p.Ala490Gly)
n.532C>G
c.1478C>G (p.Ala493Gly)
c.1475C>G (p.Ala492Gly)
n.1873C>G
n.1892C>G
 dbSNP
4g.1805408C>TCA355980965FGFR3c.1472C>T (p.Ala491Val)
c.*522C>T (n.*522C>T)
c.1130C>T (p.Ala377Val)
c.1454C>T (p.Ala485Val)
c.1466C>T (p.Ala489Val)
c.1469C>T (p.Ala490Val)
n.532C>T
c.1478C>T (p.Ala493Val)
c.1475C>T (p.Ala492Val)
n.1873C>T
n.1892C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1805409G>ACA437955589FGFR3c.1473G>A (p.Ala491=)
c.*523G>A (n.*523G>A)
c.1131G>A (p.Ala377=)
c.1455G>A (p.Ala485=)
c.1467G>A (p.Ala489=)
c.1470G>A (p.Ala490=)
n.533G>A
c.1479G>A (p.Ala493=)
c.1476G>A (p.Ala492=)
n.1874G>A
n.1893G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1805409G>CCA2810407FGFR3c.1473G>C (p.Ala491=)
c.*523G>C (n.*523G>C)
c.1131G>C (p.Ala377=)
c.1455G>C (p.Ala485=)
c.1467G>C (p.Ala489=)
c.1470G>C (p.Ala490=)
n.533G>C
c.1479G>C (p.Ala493=)
c.1476G>C (p.Ala492=)
n.1874G>C
n.1893G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1805409G=CA1433507374FGFR3c.1473G= (p.Ala491=)
c.*523G= (n.*523G=)
c.1131G= (p.Ala377=)
c.1455G= (p.Ala485=)
c.1467G= (p.Ala489=)
c.1470G= (p.Ala490=)
n.533G=
c.1479G= (p.Ala493=)
c.1476G= (p.Ala492=)
n.1874G=
n.1893G=
4g.1805409G>TCA437955592FGFR3c.1473G>T (p.Ala491=)
c.*523G>T (n.*523G>T)
c.1131G>T (p.Ala377=)
c.1455G>T (p.Ala485=)
c.1467G>T (p.Ala489=)
c.1470G>T (p.Ala490=)
n.533G>T
c.1479G>T (p.Ala493=)
c.1476G>T (p.Ala492=)
n.1874G>T
n.1893G>T
4g.1805410G>ACA355980972FGFR3c.1474G>A (p.Glu492Lys)
c.*524G>A (n.*524G>A)
c.1132G>A (p.Glu378Lys)
c.1456G>A (p.Glu486Lys)
c.1468G>A (p.Glu490Lys)
c.1471G>A (p.Glu491Lys)
n.534G>A
c.1480G>A (p.Glu494Lys)
c.1477G>A (p.Glu493Lys)
n.1875G>A
n.1894G>A
4g.1805410G>CCA355980975FGFR3c.1474G>C (p.Glu492Gln)
c.*524G>C (n.*524G>C)
c.1132G>C (p.Glu378Gln)
c.1456G>C (p.Glu486Gln)
c.1468G>C (p.Glu490Gln)
c.1471G>C (p.Glu491Gln)
n.534G>C
c.1480G>C (p.Glu494Gln)
c.1477G>C (p.Glu493Gln)
n.1875G>C
n.1894G>C
4g.1805410G>TCA355980977FGFR3c.1474G>T (p.Glu492Ter)
c.*524G>T (n.*524G>T)
c.1132G>T (p.Glu378Ter)
c.1456G>T (p.Glu486Ter)
c.1468G>T (p.Glu490Ter)
c.1471G>T (p.Glu491Ter)
n.534G>T
c.1480G>T (p.Glu494Ter)
c.1477G>T (p.Glu493Ter)
n.1875G>T
n.1894G>T
4g.1805411A>CCA355980979FGFR3c.1475A>C (p.Glu492Ala)
c.*525A>C (n.*525A>C)
c.1133A>C (p.Glu378Ala)
c.1457A>C (p.Glu486Ala)
c.1469A>C (p.Glu490Ala)
c.1472A>C (p.Glu491Ala)
n.535A>C
c.1481A>C (p.Glu494Ala)
c.1478A>C (p.Glu493Ala)
n.1876A>C
n.1895A>C
4g.1805411A>GCA355980981FGFR3c.1475A>G (p.Glu492Gly)
c.*525A>G (n.*525A>G)
c.1133A>G (p.Glu378Gly)
c.1457A>G (p.Glu486Gly)
c.1469A>G (p.Glu490Gly)
c.1472A>G (p.Glu491Gly)
n.535A>G
c.1481A>G (p.Glu494Gly)
c.1478A>G (p.Glu493Gly)
n.1876A>G
n.1895A>G
 dbSNP
4g.1805411A>TCA355980985FGFR3c.1475A>T (p.Glu492Val)
c.*525A>T (n.*525A>T)
c.1133A>T (p.Glu378Val)
c.1457A>T (p.Glu486Val)
c.1469A>T (p.Glu490Val)
c.1472A>T (p.Glu491Val)
n.535A>T
c.1481A>T (p.Glu494Val)
c.1478A>T (p.Glu493Val)
n.1876A>T
n.1895A>T
 dbSNP
4g.1805412G>ACA437955603FGFR3c.1476G>A (p.Glu492=)
c.*526G>A (n.*526G>A)
c.1134G>A (p.Glu378=)
c.1458G>A (p.Glu486=)
c.1470G>A (p.Glu490=)
c.1473G>A (p.Glu491=)
n.536G>A
c.1482G>A (p.Glu494=)
c.1479G>A (p.Glu493=)
n.1877G>A
n.1896G>A
 gnomAD v4
4g.1805412G>CCA355980987FGFR3c.1476G>C (p.Glu492Asp)
c.*526G>C (n.*526G>C)
c.1134G>C (p.Glu378Asp)
c.1458G>C (p.Glu486Asp)
c.1470G>C (p.Glu490Asp)
c.1473G>C (p.Glu491Asp)
n.536G>C
c.1482G>C (p.Glu494Asp)
c.1479G>C (p.Glu493Asp)
n.1877G>C
n.1896G>C
 dbSNP
4g.1805412G=CA1433507375FGFR3c.1476G= (p.Glu492=)
c.*526G= (n.*526G=)
c.1134G= (p.Glu378=)
c.1458G= (p.Glu486=)
c.1470G= (p.Glu490=)
c.1473G= (p.Glu491=)
n.536G=
c.1482G= (p.Glu494=)
c.1479G= (p.Glu493=)
n.1877G=
n.1896G=
4g.1805412G>TCA355980994FGFR3c.1476G>T (p.Glu492Asp)
c.*526G>T (n.*526G>T)
c.1134G>T (p.Glu378Asp)
c.1458G>T (p.Glu486Asp)
c.1470G>T (p.Glu490Asp)
c.1473G>T (p.Glu491Asp)
n.536G>T
c.1482G>T (p.Glu494Asp)
c.1479G>T (p.Glu493Asp)
n.1877G>T
n.1896G>T
4g.1805413G>ACA355981005FGFR3c.1477G>A (p.Ala493Thr)
c.*527G>A (n.*527G>A)
c.1135G>A (p.Ala379Thr)
c.1459G>A (p.Ala487Thr)
c.1471G>A (p.Ala491Thr)
c.1474G>A (p.Ala492Thr)
n.537G>A
c.1483G>A (p.Ala495Thr)
c.1480G>A (p.Ala494Thr)
n.1878G>A
n.1897G>A
4g.1805413G>CCA355980997FGFR3c.1477G>C (p.Ala493Pro)
c.*527G>C (n.*527G>C)
c.1135G>C (p.Ala379Pro)
c.1459G>C (p.Ala487Pro)
c.1471G>C (p.Ala491Pro)
c.1474G>C (p.Ala492Pro)
n.537G>C
c.1483G>C (p.Ala495Pro)
c.1480G>C (p.Ala494Pro)
n.1878G>C
n.1897G>C
4g.1805413G>TCA355980998FGFR3c.1477G>T (p.Ala493Ser)
c.*527G>T (n.*527G>T)
c.1135G>T (p.Ala379Ser)
c.1459G>T (p.Ala487Ser)
c.1471G>T (p.Ala491Ser)
c.1474G>T (p.Ala492Ser)
n.537G>T
c.1483G>T (p.Ala495Ser)
c.1480G>T (p.Ala494Ser)
n.1878G>T
n.1897G>T
4g.1805414C>ACA355981007FGFR3c.1478C>A (p.Ala493Asp)
c.*528C>A (n.*528C>A)
c.1136C>A (p.Ala379Asp)
c.1460C>A (p.Ala487Asp)
c.1472C>A (p.Ala491Asp)
c.1475C>A (p.Ala492Asp)
n.538C>A
c.1484C>A (p.Ala495Asp)
c.1481C>A (p.Ala494Asp)
n.1879C>A
n.1898C>A
4g.1805414C=CA1433507376FGFR3c.1478C= (p.Ala493=)
c.*528C= (n.*528C=)
c.1136C= (p.Ala379=)
c.1460C= (p.Ala487=)
c.1472C= (p.Ala491=)
c.1475C= (p.Ala492=)
n.538C=
c.1484C= (p.Ala495=)
c.1481C= (p.Ala494=)
n.1879C=
n.1898C=
4g.1805414C>GCA355981010FGFR3c.1478C>G (p.Ala493Gly)
c.*528C>G (n.*528C>G)
c.1136C>G (p.Ala379Gly)
c.1460C>G (p.Ala487Gly)
c.1472C>G (p.Ala491Gly)
c.1475C>G (p.Ala492Gly)
n.538C>G
c.1484C>G (p.Ala495Gly)
c.1481C>G (p.Ala494Gly)
n.1879C>G
n.1898C>G
4g.1805414C>TCA355981020FGFR3c.1478C>T (p.Ala493Val)
c.*528C>T (n.*528C>T)
c.1136C>T (p.Ala379Val)
c.1460C>T (p.Ala487Val)
c.1472C>T (p.Ala491Val)
c.1475C>T (p.Ala492Val)
n.538C>T
c.1484C>T (p.Ala495Val)
c.1481C>T (p.Ala494Val)
n.1879C>T
n.1898C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1805415C>ACA437955615FGFR3c.1479C>A (p.Ala493=)
c.*529C>A (n.*529C>A)
c.1137C>A (p.Ala379=)
c.1461C>A (p.Ala487=)
c.1473C>A (p.Ala491=)
c.1476C>A (p.Ala492=)
n.539C>A
c.1485C>A (p.Ala495=)
c.1482C>A (p.Ala494=)
n.1880C>A
n.1899C>A
4g.1805415C=CA1433507377FGFR3c.1479C= (p.Ala493=)
c.*529C= (n.*529C=)
c.1137C= (p.Ala379=)
c.1461C= (p.Ala487=)
c.1473C= (p.Ala491=)
c.1476C= (p.Ala492=)
n.539C=
c.1485C= (p.Ala495=)
c.1482C= (p.Ala494=)
n.1880C=
n.1899C=
4g.1805415C>GCA437955618FGFR3c.1479C>G (p.Ala493=)
c.*529C>G (n.*529C>G)
c.1137C>G (p.Ala379=)
c.1461C>G (p.Ala487=)
c.1473C>G (p.Ala491=)
c.1476C>G (p.Ala492=)
n.539C>G
c.1485C>G (p.Ala495=)
c.1482C>G (p.Ala494=)
n.1880C>G
n.1899C>G
4g.1805415C>TCA437955623FGFR3c.1479C>T (p.Ala493=)
c.*529C>T (n.*529C>T)
c.1137C>T (p.Ala379=)
c.1461C>T (p.Ala487=)
c.1473C>T (p.Ala491=)
c.1476C>T (p.Ala492=)
n.539C>T
c.1485C>T (p.Ala495=)
c.1482C>T (p.Ala494=)
n.1880C>T
n.1899C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1805416A=CA1433507378FGFR3c.1480A= (p.Ile494=)
c.*530A= (n.*530A=)
c.1138A= (p.Ile380=)
c.1462A= (p.Ile488=)
c.1474A= (p.Ile492=)
c.1477A= (p.Ile493=)
n.540A=
c.1486A= (p.Ile496=)
c.1483A= (p.Ile495=)
n.1881A=
n.1900A=
4g.1805416A>CCA355981023FGFR3c.1480A>C (p.Ile494Leu)
c.*530A>C (n.*530A>C)
c.1138A>C (p.Ile380Leu)
c.1462A>C (p.Ile488Leu)
c.1474A>C (p.Ile492Leu)
c.1477A>C (p.Ile493Leu)
n.540A>C
c.1486A>C (p.Ile496Leu)
c.1483A>C (p.Ile495Leu)
n.1881A>C
n.1900A>C
 dbSNP
4g.1805416A>GCA2810408FGFR3c.1480A>G (p.Ile494Val)
c.*530A>G (n.*530A>G)
c.1138A>G (p.Ile380Val)
c.1462A>G (p.Ile488Val)
c.1474A>G (p.Ile492Val)
c.1477A>G (p.Ile493Val)
n.540A>G
c.1486A>G (p.Ile496Val)
c.1483A>G (p.Ile495Val)
n.1881A>G
n.1900A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1805416A>TCA355981038FGFR3c.1480A>T (p.Ile494Phe)
c.*530A>T (n.*530A>T)
c.1138A>T (p.Ile380Phe)
c.1462A>T (p.Ile488Phe)
c.1474A>T (p.Ile492Phe)
c.1477A>T (p.Ile493Phe)
n.540A>T
c.1486A>T (p.Ile496Phe)
c.1483A>T (p.Ile495Phe)
n.1881A>T
n.1900A>T
4g.1805417T>ACA355981041FGFR3c.1481T>A (p.Ile494Asn)
c.*531T>A (n.*531T>A)
c.1139T>A (p.Ile380Asn)
c.1463T>A (p.Ile488Asn)
c.1475T>A (p.Ile492Asn)
c.1478T>A (p.Ile493Asn)
n.541T>A
c.1487T>A (p.Ile496Asn)
c.1484T>A (p.Ile495Asn)
n.1882T>A
n.1901T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1805417T>CCA355981042FGFR3c.1481T>C (p.Ile494Thr)
c.*531T>C (n.*531T>C)
c.1139T>C (p.Ile380Thr)
c.1463T>C (p.Ile488Thr)
c.1475T>C (p.Ile492Thr)
c.1478T>C (p.Ile493Thr)
n.541T>C
c.1487T>C (p.Ile496Thr)
c.1484T>C (p.Ile495Thr)
n.1882T>C
n.1901T>C
4g.1805417T>GCA355981043FGFR3c.1481T>G (p.Ile494Ser)
c.*531T>G (n.*531T>G)
c.1139T>G (p.Ile380Ser)
c.1463T>G (p.Ile488Ser)
c.1475T>G (p.Ile492Ser)
c.1478T>G (p.Ile493Ser)
n.541T>G
c.1487T>G (p.Ile496Ser)
c.1484T>G (p.Ile495Ser)
n.1882T>G
n.1901T>G
4g.1805418C>ACA437955634FGFR3c.1482C>A (p.Ile494=)
c.*532C>A (n.*532C>A)
c.1140C>A (p.Ile380=)
c.1464C>A (p.Ile488=)
c.1476C>A (p.Ile492=)
c.1479C>A (p.Ile493=)
n.542C>A
c.1488C>A (p.Ile496=)
c.1485C>A (p.Ile495=)
n.1883C>A
n.1902C>A
4g.1805418C=CA1433507379FGFR3c.1482C= (p.Ile494=)
c.*532C= (n.*532C=)
c.1140C= (p.Ile380=)
c.1464C= (p.Ile488=)
c.1476C= (p.Ile492=)
c.1479C= (p.Ile493=)
n.542C=
c.1488C= (p.Ile496=)
c.1485C= (p.Ile495=)
n.1883C=
n.1902C=
4g.1805418C>GCA355981046FGFR3c.1482C>G (p.Ile494Met)
c.*532C>G (n.*532C>G)
c.1140C>G (p.Ile380Met)
c.1464C>G (p.Ile488Met)
c.1476C>G (p.Ile492Met)
c.1479C>G (p.Ile493Met)
n.542C>G
c.1488C>G (p.Ile496Met)
c.1485C>G (p.Ile495Met)
n.1883C>G
n.1902C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1805418C>TCA2810409FGFR3c.1482C>T (p.Ile494=)
c.*532C>T (n.*532C>T)
c.1140C>T (p.Ile380=)
c.1464C>T (p.Ile488=)
c.1476C>T (p.Ile492=)
c.1479C>T (p.Ile493=)
n.542C>T
c.1488C>T (p.Ile496=)
c.1485C>T (p.Ile495=)
n.1883C>T
n.1902C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1805419G>ACA2810410FGFR3c.1483G>A (p.Gly495Ser)
c.*533G>A (n.*533G>A)
c.1141G>A (p.Gly381Ser)
c.1465G>A (p.Gly489Ser)
c.1477G>A (p.Gly493Ser)
c.1480G>A (p.Gly494Ser)
n.543G>A
c.1489G>A (p.Gly497Ser)
c.1486G>A (p.Gly496Ser)
n.1884G>A
n.1903G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
4g.1805419G>CCA355981057FGFR3c.1483G>C (p.Gly495Arg)
c.*533G>C (n.*533G>C)
c.1141G>C (p.Gly381Arg)
c.1465G>C (p.Gly489Arg)
c.1477G>C (p.Gly493Arg)
c.1480G>C (p.Gly494Arg)
n.543G>C
c.1489G>C (p.Gly497Arg)
c.1486G>C (p.Gly496Arg)
n.1884G>C
n.1903G>C
4g.1805419G=CA1433507380FGFR3c.1483G= (p.Gly495=)
c.*533G= (n.*533G=)
c.1141G= (p.Gly381=)
c.1465G= (p.Gly489=)
c.1477G= (p.Gly493=)
c.1480G= (p.Gly494=)
n.543G=
c.1489G= (p.Gly497=)
c.1486G= (p.Gly496=)
n.1884G=
n.1903G=
4g.1805419G>TCA355981055FGFR3c.1483G>T (p.Gly495Cys)
c.*533G>T (n.*533G>T)
c.1141G>T (p.Gly381Cys)
c.1465G>T (p.Gly489Cys)
c.1477G>T (p.Gly493Cys)
c.1480G>T (p.Gly494Cys)
n.543G>T
c.1489G>T (p.Gly497Cys)
c.1486G>T (p.Gly496Cys)
n.1884G>T
n.1903G>T
4g.1805420G>ACA355981060FGFR3c.1484G>A (p.Gly495Asp)
c.*534G>A (n.*534G>A)
c.1142G>A (p.Gly381Asp)
c.1466G>A (p.Gly489Asp)
c.1478G>A (p.Gly493Asp)
c.1481G>A (p.Gly494Asp)
n.544G>A
c.1490G>A (p.Gly497Asp)
c.1487G>A (p.Gly496Asp)
n.1885G>A
n.1904G>A
 dbSNP
4g.1805420G>CCA355981058FGFR3c.1484G>C (p.Gly495Ala)
c.*534G>C (n.*534G>C)
c.1142G>C (p.Gly381Ala)
c.1466G>C (p.Gly489Ala)
c.1478G>C (p.Gly493Ala)
c.1481G>C (p.Gly494Ala)
n.544G>C
c.1490G>C (p.Gly497Ala)
c.1487G>C (p.Gly496Ala)
n.1885G>C
n.1904G>C
4g.1805420G>TCA355981059FGFR3c.1484G>T (p.Gly495Val)
c.*534G>T (n.*534G>T)
c.1142G>T (p.Gly381Val)
c.1466G>T (p.Gly489Val)
c.1478G>T (p.Gly493Val)
c.1481G>T (p.Gly494Val)
n.544G>T
c.1490G>T (p.Gly497Val)
c.1487G>T (p.Gly496Val)
n.1885G>T
n.1904G>T
4g.1805421C>ACA437955647FGFR3c.1485C>A (p.Gly495=)
c.*535C>A (n.*535C>A)
c.1143C>A (p.Gly381=)
c.1467C>A (p.Gly489=)
c.1479C>A (p.Gly493=)
c.1482C>A (p.Gly494=)
n.545C>A
c.1491C>A (p.Gly497=)
c.1488C>A (p.Gly496=)
n.1886C>A
n.1905C>A
4g.1805421C>GCA437955651FGFR3c.1485C>G (p.Gly495=)
c.*535C>G (n.*535C>G)
c.1143C>G (p.Gly381=)
c.1467C>G (p.Gly489=)
c.1479C>G (p.Gly493=)
c.1482C>G (p.Gly494=)
n.545C>G
c.1491C>G (p.Gly497=)
c.1488C>G (p.Gly496=)
n.1886C>G
n.1905C>G
4g.1805421C>TCA437955653FGFR3c.1485C>T (p.Gly495=)
c.*535C>T (n.*535C>T)
c.1143C>T (p.Gly381=)
c.1467C>T (p.Gly489=)
c.1479C>T (p.Gly493=)
c.1482C>T (p.Gly494=)
n.545C>T
c.1491C>T (p.Gly497=)
c.1488C>T (p.Gly496=)
n.1886C>T
n.1905C>T
4g.1805422A=CA1433507381FGFR3c.1486A= (p.Ile496=)
c.*536A= (n.*536A=)
c.1144A= (p.Ile382=)
c.1468A= (p.Ile490=)
c.1480A= (p.Ile494=)
c.1483A= (p.Ile495=)
n.546A=
c.1492A= (p.Ile498=)
c.1489A= (p.Ile497=)
n.1887A=
n.1906A=
4g.1805422A>CCA355981064FGFR3c.1486A>C (p.Ile496Leu)
c.*536A>C (n.*536A>C)
c.1144A>C (p.Ile382Leu)
c.1468A>C (p.Ile490Leu)
c.1480A>C (p.Ile494Leu)
c.1483A>C (p.Ile495Leu)
n.546A>C
c.1492A>C (p.Ile498Leu)
c.1489A>C (p.Ile497Leu)
n.1887A>C
n.1906A>C
4g.1805422A>GCA16043903FGFR3c.1486A>G (p.Ile496Val)
c.*536A>G (n.*536A>G)
c.1144A>G (p.Ile382Val)
c.1468A>G (p.Ile490Val)
c.1480A>G (p.Ile494Val)
c.1483A>G (p.Ile495Val)
n.546A>G
c.1492A>G (p.Ile498Val)
c.1489A>G (p.Ile497Val)
n.1887A>G
n.1906A>G
 ClinVar dbSNP
4g.1805422A>TCA355981067FGFR3c.1486A>T (p.Ile496Phe)
c.*536A>T (n.*536A>T)
c.1144A>T (p.Ile382Phe)
c.1468A>T (p.Ile490Phe)
c.1480A>T (p.Ile494Phe)
c.1483A>T (p.Ile495Phe)
n.546A>T
c.1492A>T (p.Ile498Phe)
c.1489A>T (p.Ile497Phe)
n.1887A>T
n.1906A>T
4g.1805423T>ACA355981070FGFR3c.1487T>A (p.Ile496Asn)
c.*537T>A (n.*537T>A)
c.1145T>A (p.Ile382Asn)
c.1469T>A (p.Ile490Asn)
c.1481T>A (p.Ile494Asn)
c.1484T>A (p.Ile495Asn)
n.547T>A
c.1493T>A (p.Ile498Asn)
c.1490T>A (p.Ile497Asn)
n.1888T>A
n.1907T>A
4g.1805423T>CCA2810411FGFR3c.1487T>C (p.Ile496Thr)
c.*537T>C (n.*537T>C)
c.1145T>C (p.Ile382Thr)
c.1469T>C (p.Ile490Thr)
c.1481T>C (p.Ile494Thr)
c.1484T>C (p.Ile495Thr)
n.547T>C
c.1493T>C (p.Ile498Thr)
c.1490T>C (p.Ile497Thr)
n.1888T>C
n.1907T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.1805423T>GCA355981073FGFR3c.1487T>G (p.Ile496Ser)
c.*537T>G (n.*537T>G)
c.1145T>G (p.Ile382Ser)
c.1469T>G (p.Ile490Ser)
c.1481T>G (p.Ile494Ser)
c.1484T>G (p.Ile495Ser)
n.547T>G
c.1493T>G (p.Ile498Ser)
c.1490T>G (p.Ile497Ser)
n.1888T>G
n.1907T>G
4g.1805423T=CA1433507382FGFR3c.1487T= (p.Ile496=)
c.*537T= (n.*537T=)
c.1145T= (p.Ile382=)
c.1469T= (p.Ile490=)
c.1481T= (p.Ile494=)
c.1484T= (p.Ile495=)
n.547T=
c.1493T= (p.Ile498=)
c.1490T= (p.Ile497=)
n.1888T=
n.1907T=
4g.1805424T>ACA437955664FGFR3c.1488T>A (p.Ile496=)
c.*538T>A (n.*538T>A)
c.1146T>A (p.Ile382=)
c.1470T>A (p.Ile490=)
c.1482T>A (p.Ile494=)
c.1485T>A (p.Ile495=)
n.548T>A
c.1494T>A (p.Ile498=)
c.1491T>A (p.Ile497=)
n.1889T>A
n.1908T>A
4g.1805424T>CCA437955667FGFR3c.1488T>C (p.Ile496=)
c.*538T>C (n.*538T>C)
c.1146T>C (p.Ile382=)
c.1470T>C (p.Ile490=)
c.1482T>C (p.Ile494=)
c.1485T>C (p.Ile495=)
n.548T>C
c.1494T>C (p.Ile498=)
c.1491T>C (p.Ile497=)
n.1889T>C
n.1908T>C
4g.1805424T>GCA355981075FGFR3c.1488T>G (p.Ile496Met)
c.*538T>G (n.*538T>G)
c.1146T>G (p.Ile382Met)
c.1470T>G (p.Ile490Met)
c.1482T>G (p.Ile494Met)
c.1485T>G (p.Ile495Met)
n.548T>G
c.1494T>G (p.Ile498Met)
c.1491T>G (p.Ile497Met)
n.1889T>G
n.1908T>G
4g.1805425G>ACA355981078FGFR3c.1489G>A (p.Asp497Asn)
c.*539G>A (n.*539G>A)
c.1147G>A (p.Asp383Asn)
c.1471G>A (p.Asp491Asn)
c.1483G>A (p.Asp495Asn)
c.1486G>A (p.Asp496Asn)
n.549G>A
c.1495G>A (p.Asp499Asn)
c.1492G>A (p.Asp498Asn)
n.1890G>A
n.1909G>A
4g.1805425G>CCA355981080FGFR3c.1489G>C (p.Asp497His)
c.*539G>C (n.*539G>C)
c.1147G>C (p.Asp383His)
c.1471G>C (p.Asp491His)
c.1483G>C (p.Asp495His)
c.1486G>C (p.Asp496His)
n.549G>C
c.1495G>C (p.Asp499His)
c.1492G>C (p.Asp498His)
n.1890G>C
n.1909G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1805425G=CA1433507383FGFR3c.1489G= (p.Asp497=)
c.*539G= (n.*539G=)
c.1147G= (p.Asp383=)
c.1471G= (p.Asp491=)
c.1483G= (p.Asp495=)
c.1486G= (p.Asp496=)
n.549G=
c.1495G= (p.Asp499=)
c.1492G= (p.Asp498=)
n.1890G=
n.1909G=
4g.1805425G>TCA355981083FGFR3c.1489G>T (p.Asp497Tyr)
c.*539G>T (n.*539G>T)
c.1147G>T (p.Asp383Tyr)
c.1471G>T (p.Asp491Tyr)
c.1483G>T (p.Asp495Tyr)
c.1486G>T (p.Asp496Tyr)
n.549G>T
c.1495G>T (p.Asp499Tyr)
c.1492G>T (p.Asp498Tyr)
n.1890G>T
n.1909G>T
4g.1805426A>CCA355981090FGFR3c.1490A>C (p.Asp497Ala)
c.*540A>C (n.*540A>C)
c.1148A>C (p.Asp383Ala)
c.1472A>C (p.Asp491Ala)
c.1484A>C (p.Asp495Ala)
c.1487A>C (p.Asp496Ala)
n.550A>C
c.1496A>C (p.Asp499Ala)
c.1493A>C (p.Asp498Ala)
n.1891A>C
n.1910A>C
4g.1805426A>GCA355981088FGFR3c.1490A>G (p.Asp497Gly)
c.*540A>G (n.*540A>G)
c.1148A>G (p.Asp383Gly)
c.1472A>G (p.Asp491Gly)
c.1484A>G (p.Asp495Gly)
c.1487A>G (p.Asp496Gly)
n.550A>G
c.1496A>G (p.Asp499Gly)
c.1493A>G (p.Asp498Gly)
n.1891A>G
n.1910A>G
 gnomAD v4
4g.1805426A>TCA355981085FGFR3c.1490A>T (p.Asp497Val)
c.*540A>T (n.*540A>T)
c.1148A>T (p.Asp383Val)
c.1472A>T (p.Asp491Val)
c.1484A>T (p.Asp495Val)
c.1487A>T (p.Asp496Val)
n.550A>T
c.1496A>T (p.Asp499Val)
c.1493A>T (p.Asp498Val)
n.1891A>T
n.1910A>T
 dbSNP
4g.1805427C>ACA355981100FGFR3c.1491C>A (p.Asp497Glu)
c.*541C>A (n.*541C>A)
c.1149C>A (p.Asp383Glu)
c.1473C>A (p.Asp491Glu)
c.1485C>A (p.Asp495Glu)
c.1488C>A (p.Asp496Glu)
n.551C>A
c.1497C>A (p.Asp499Glu)
c.1494C>A (p.Asp498Glu)
n.1892C>A
n.1911C>A
4g.1805427C>GCA355981103FGFR3c.1491C>G (p.Asp497Glu)
c.*541C>G (n.*541C>G)
c.1149C>G (p.Asp383Glu)
c.1473C>G (p.Asp491Glu)
c.1485C>G (p.Asp495Glu)
c.1488C>G (p.Asp496Glu)
n.551C>G
c.1497C>G (p.Asp499Glu)
c.1494C>G (p.Asp498Glu)
n.1892C>G
n.1911C>G
 gnomAD v4
4g.1805427C>TCA437955677FGFR3c.1491C>T (p.Asp497=)
c.*541C>T (n.*541C>T)
c.1149C>T (p.Asp383=)
c.1473C>T (p.Asp491=)
c.1485C>T (p.Asp495=)
c.1488C>T (p.Asp496=)
n.551C>T
c.1497C>T (p.Asp499=)
c.1494C>T (p.Asp498=)
n.1892C>T
n.1911C>T
4g.1805428A=CA1433507384FGFR3c.1492A= (p.Lys498=)
c.*542A= (n.*542A=)
c.1150A= (p.Lys384=)
c.1474A= (p.Lys492=)
c.1486A= (p.Lys496=)
c.1489A= (p.Lys497=)
n.552A=
c.1498A= (p.Lys500=)
c.1495A= (p.Lys499=)
n.1893A=
n.1912A=
4g.1805428A>CCA355981105FGFR3c.1492A>C (p.Lys498Gln)
c.*542A>C (n.*542A>C)
c.1150A>C (p.Lys384Gln)
c.1474A>C (p.Lys492Gln)
c.1486A>C (p.Lys496Gln)
c.1489A>C (p.Lys497Gln)
n.552A>C
c.1498A>C (p.Lys500Gln)
c.1495A>C (p.Lys499Gln)
n.1893A>C
n.1912A>C
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.1805428A>GCA159731FGFR3c.1492A>G (p.Lys498Glu)
c.*542A>G (n.*542A>G)
c.1150A>G (p.Lys384Glu)
c.1474A>G (p.Lys492Glu)
c.1486A>G (p.Lys496Glu)
c.1489A>G (p.Lys497Glu)
n.552A>G
c.1498A>G (p.Lys500Glu)
c.1495A>G (p.Lys499Glu)
n.1893A>G
n.1912A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1805428A>TCA355981110FGFR3c.1492A>T (p.Lys498Ter)
c.*542A>T (n.*542A>T)
c.1150A>T (p.Lys384Ter)
c.1474A>T (p.Lys492Ter)
c.1486A>T (p.Lys496Ter)
c.1489A>T (p.Lys497Ter)
n.552A>T
c.1498A>T (p.Lys500Ter)
c.1495A>T (p.Lys499Ter)
n.1893A>T
n.1912A>T
4g.1805429dupCA2669553916FGFR3c.1493dup (p.Asp499GlyfsTer20)
c.*543dup (n.*543dup)
c.1151dup (p.Asp385GlyfsTer20)
c.1475dup (p.Asp493GlyfsTer20)
c.1487dup (p.Asp497GlyfsTer20)
c.1490dup (p.Asp498GlyfsTer20)
n.553dup
c.1499dup (p.Asp501GlyfsTer20)
c.1496dup (p.Asp500GlyfsTer20)
n.1894dup
n.1913dup
 gnomAD v4
4g.1805429A>CCA355981112FGFR3c.1493A>C (p.Lys498Thr)
c.*543A>C (n.*543A>C)
c.1151A>C (p.Lys384Thr)
c.1475A>C (p.Lys492Thr)
c.1487A>C (p.Lys496Thr)
c.1490A>C (p.Lys497Thr)
n.553A>C
c.1499A>C (p.Lys500Thr)
c.1496A>C (p.Lys499Thr)
n.1894A>C
n.1913A>C
4g.1805429A>GCA355981118FGFR3c.1493A>G (p.Lys498Arg)
c.*543A>G (n.*543A>G)
c.1151A>G (p.Lys384Arg)
c.1475A>G (p.Lys492Arg)
c.1487A>G (p.Lys496Arg)
c.1490A>G (p.Lys497Arg)
n.553A>G
c.1499A>G (p.Lys500Arg)
c.1496A>G (p.Lys499Arg)
n.1894A>G
n.1913A>G
 gnomAD v4
4g.1805429A>TCA355981120FGFR3c.1493A>T (p.Lys498Met)
c.*543A>T (n.*543A>T)
c.1151A>T (p.Lys384Met)
c.1475A>T (p.Lys492Met)
c.1487A>T (p.Lys496Met)
c.1490A>T (p.Lys497Met)
n.553A>T
c.1499A>T (p.Lys500Met)
c.1496A>T (p.Lys499Met)
n.1894A>T
n.1913A>T
4g.1805430G>ACA437955699FGFR3c.1494G>A (p.Lys498=)
c.*544G>A (n.*544G>A)
c.1152G>A (p.Lys384=)
c.1476G>A (p.Lys492=)
c.1488G>A (p.Lys496=)
c.1491G>A (p.Lys497=)
n.554G>A
c.1500G>A (p.Lys500=)
c.1497G>A (p.Lys499=)
n.1895G>A
n.1914G>A
 dbSNP
4g.1805430G>CCA355981122FGFR3c.1494G>C (p.Lys498Asn)
c.*544G>C (n.*544G>C)
c.1152G>C (p.Lys384Asn)
c.1476G>C (p.Lys492Asn)
c.1488G>C (p.Lys496Asn)
c.1491G>C (p.Lys497Asn)
n.554G>C
c.1500G>C (p.Lys500Asn)
c.1497G>C (p.Lys499Asn)
n.1895G>C
n.1914G>C
4g.1805430G>TCA355981128FGFR3c.1494G>T (p.Lys498Asn)
c.*544G>T (n.*544G>T)
c.1152G>T (p.Lys384Asn)
c.1476G>T (p.Lys492Asn)
c.1488G>T (p.Lys496Asn)
c.1491G>T (p.Lys497Asn)
n.554G>T
c.1500G>T (p.Lys500Asn)
c.1497G>T (p.Lys499Asn)
n.1895G>T
n.1914G>T
4g.1805431G>ACA355981131FGFR3c.1495G>A (p.Asp499Asn)
c.*545G>A (n.*545G>A)
c.1153G>A (p.Asp385Asn)
c.1477G>A (p.Asp493Asn)
c.1489G>A (p.Asp497Asn)
c.1492G>A (p.Asp498Asn)
n.555G>A
c.1501G>A (p.Asp501Asn)
c.1498G>A (p.Asp500Asn)
n.1896G>A
n.1915G>A
4g.1805431G>CCA355981134FGFR3c.1495G>C (p.Asp499His)
c.*545G>C (n.*545G>C)
c.1153G>C (p.Asp385His)
c.1477G>C (p.Asp493His)
c.1489G>C (p.Asp497His)
c.1492G>C (p.Asp498His)
n.555G>C
c.1501G>C (p.Asp501His)
c.1498G>C (p.Asp500His)
n.1896G>C
n.1915G>C
 dbSNP
4g.1805431G>TCA355981136FGFR3c.1495G>T (p.Asp499Tyr)
c.*545G>T (n.*545G>T)
c.1153G>T (p.Asp385Tyr)
c.1477G>T (p.Asp493Tyr)
c.1489G>T (p.Asp497Tyr)
c.1492G>T (p.Asp498Tyr)
n.555G>T
c.1501G>T (p.Asp501Tyr)
c.1498G>T (p.Asp500Tyr)
n.1896G>T
n.1915G>T
4g.1805432A>CCA355981145FGFR3c.1496A>C (p.Asp499Ala)
c.*546A>C (n.*546A>C)
c.1154A>C (p.Asp385Ala)
c.1478A>C (p.Asp493Ala)
c.1490A>C (p.Asp497Ala)
c.1493A>C (p.Asp498Ala)
n.556A>C
c.1502A>C (p.Asp501Ala)
c.1499A>C (p.Asp500Ala)
n.1897A>C
n.1916A>C
4g.1805432A>GCA355981148FGFR3c.1496A>G (p.Asp499Gly)
c.*546A>G (n.*546A>G)
c.1154A>G (p.Asp385Gly)
c.1478A>G (p.Asp493Gly)
c.1490A>G (p.Asp497Gly)
c.1493A>G (p.Asp498Gly)
n.556A>G
c.1502A>G (p.Asp501Gly)
c.1499A>G (p.Asp500Gly)
n.1897A>G
n.1916A>G
 dbSNP
4g.1805432A>TCA355981139FGFR3c.1496A>T (p.Asp499Val)
c.*546A>T (n.*546A>T)
c.1154A>T (p.Asp385Val)
c.1478A>T (p.Asp493Val)
c.1490A>T (p.Asp497Val)
c.1493A>T (p.Asp498Val)
n.556A>T
c.1502A>T (p.Asp501Val)
c.1499A>T (p.Asp500Val)
n.1897A>T
n.1916A>T
4g.1805432_1805437delinsACCGGGCA1433507385FGFR3c.1496_1501delinsACCGGG (p.Asp499=)
c.*546_*551delinsACCGGG (n.*546_*551delinsACCGGG)
c.1154_1159delinsACCGGG (p.Asp385=)
c.1478_1483delinsACCGGG (p.Asp493=)
c.1490_1495delinsACCGGG (p.Asp497=)
c.1493_1498delinsACCGGG (p.Asp498=)
n.556_561delinsACCGGG
c.1502_1507delinsACCGGG (p.Asp501=)
c.1499_1504delinsACCGGG (p.Asp500=)
n.1897_1902delinsACCGGG
n.1916_1921delinsACCGGG
4g.1805433C>ACA355981150FGFR3c.1497C>A (p.Asp499Glu)
c.*547C>A (n.*547C>A)
c.1155C>A (p.Asp385Glu)
c.1479C>A (p.Asp493Glu)
c.1491C>A (p.Asp497Glu)
c.1494C>A (p.Asp498Glu)
n.557C>A
c.1503C>A (p.Asp501Glu)
c.1500C>A (p.Asp500Glu)
n.1898C>A
n.1917C>A
4g.1805433C>GCA355981152FGFR3c.1497C>G (p.Asp499Glu)
c.*547C>G (n.*547C>G)
c.1155C>G (p.Asp385Glu)
c.1479C>G (p.Asp493Glu)
c.1491C>G (p.Asp497Glu)
c.1494C>G (p.Asp498Glu)
n.557C>G
c.1503C>G (p.Asp501Glu)
c.1500C>G (p.Asp500Glu)
n.1898C>G
n.1917C>G
4g.1805433C>TCA438063024FGFR3c.1497C>T (p.Asp499=)
c.*547C>T (n.*547C>T)
c.1155C>T (p.Asp385=)
c.1479C>T (p.Asp493=)
c.1491C>T (p.Asp497=)
c.1494C>T (p.Asp498=)
n.557C>T
c.1503C>T (p.Asp501=)
c.1500C>T (p.Asp500=)
n.1898C>T
n.1917C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.1805436_1805440delCA355981151FGFR3c.1500_1504del (p.Ala501GlnfsTer16)
c.*550_*554del (n.*550_*554del)
c.1158_1162del (p.Ala387GlnfsTer16)
c.1482_1486del (p.Ala495GlnfsTer16)
c.1494_1498del (p.Ala499GlnfsTer16)
c.1497_1501del (p.Ala500GlnfsTer16)
n.560_564del
c.1506_1510del (p.Ala503GlnfsTer16)
c.1503_1507del (p.Ala502GlnfsTer16)
n.1901_1905del
n.1920_1924del
 dbSNP gnomAD v2
4g.1805434C>ACA438063028FGFR3c.1498C>A (p.Arg500=)
c.*548C>A (n.*548C>A)
c.1156C>A (p.Arg386=)
c.1480C>A (p.Arg494=)
c.1492C>A (p.Arg498=)
c.1495C>A (p.Arg499=)
n.558C>A
c.1504C>A (p.Arg502=)
c.1501C>A (p.Arg501=)
n.1899C>A
n.1918C>A
4g.1805434C=CA1433507386FGFR3c.1498C= (p.Arg500=)
c.*548C= (n.*548C=)
c.1156C= (p.Arg386=)
c.1480C= (p.Arg494=)
c.1492C= (p.Arg498=)
c.1495C= (p.Arg499=)
n.558C=
c.1504C= (p.Arg502=)
c.1501C= (p.Arg501=)
n.1899C=
n.1918C=
4g.1805434C>GCA91256272FGFR3c.1498C>G (p.Arg500Gly)
c.*548C>G (n.*548C>G)
c.1156C>G (p.Arg386Gly)
c.1480C>G (p.Arg494Gly)
c.1492C>G (p.Arg498Gly)
c.1495C>G (p.Arg499Gly)
n.558C>G
c.1504C>G (p.Arg502Gly)
c.1501C>G (p.Arg501Gly)
n.1899C>G
n.1918C>G
 dbSNP
4g.1805434C>TCA2810412FGFR3c.1498C>T (p.Arg500Trp)
c.*548C>T (n.*548C>T)
c.1156C>T (p.Arg386Trp)
c.1480C>T (p.Arg494Trp)
c.1492C>T (p.Arg498Trp)
c.1495C>T (p.Arg499Trp)
n.558C>T
c.1504C>T (p.Arg502Trp)
c.1501C>T (p.Arg501Trp)
n.1899C>T
n.1918C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.1805435G>ACA355981159FGFR3c.1499G>A (p.Arg500Gln)
c.*549G>A (n.*549G>A)
c.1157G>A (p.Arg386Gln)
c.1481G>A (p.Arg494Gln)
c.1493G>A (p.Arg498Gln)
c.1496G>A (p.Arg499Gln)
n.559G>A
c.1505G>A (p.Arg502Gln)
c.1502G>A (p.Arg501Gln)
n.1900G>A
n.1919G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1805435G>CCA355981164FGFR3c.1499G>C (p.Arg500Pro)
c.*549G>C (n.*549G>C)
c.1157G>C (p.Arg386Pro)
c.1481G>C (p.Arg494Pro)
c.1493G>C (p.Arg498Pro)
c.1496G>C (p.Arg499Pro)
n.559G>C
c.1505G>C (p.Arg502Pro)
c.1502G>C (p.Arg501Pro)
n.1900G>C
n.1919G>C
4g.1805435G=CA1433507387FGFR3c.1499G= (p.Arg500=)
c.*549G= (n.*549G=)
c.1157G= (p.Arg386=)
c.1481G= (p.Arg494=)
c.1493G= (p.Arg498=)
c.1496G= (p.Arg499=)
n.559G=
c.1505G= (p.Arg502=)
c.1502G= (p.Arg501=)
n.1900G=
n.1919G=
4g.1805435G>TCA355981166FGFR3c.1499G>T (p.Arg500Leu)
c.*549G>T (n.*549G>T)
c.1157G>T (p.Arg386Leu)
c.1481G>T (p.Arg494Leu)
c.1493G>T (p.Arg498Leu)
c.1496G>T (p.Arg499Leu)
n.559G>T
c.1505G>T (p.Arg502Leu)
c.1502G>T (p.Arg501Leu)
n.1900G>T
n.1919G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1805436G>ACA438063030FGFR3c.1500G>A (p.Arg500=)
c.*550G>A (n.*550G>A)
c.1158G>A (p.Arg386=)
c.1482G>A (p.Arg494=)
c.1494G>A (p.Arg498=)
c.1497G>A (p.Arg499=)
n.560G>A
c.1506G>A (p.Arg502=)
c.1503G>A (p.Arg501=)
n.1901G>A
n.1920G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1805436G>CCA438063033FGFR3c.1500G>C (p.Arg500=)
c.*550G>C (n.*550G>C)
c.1158G>C (p.Arg386=)
c.1482G>C (p.Arg494=)
c.1494G>C (p.Arg498=)
c.1497G>C (p.Arg499=)
n.560G>C
c.1506G>C (p.Arg502=)
c.1503G>C (p.Arg501=)
n.1901G>C
n.1920G>C
4g.1805436G=CA1433507388FGFR3c.1500G= (p.Arg500=)
c.*550G= (n.*550G=)
c.1158G= (p.Arg386=)
c.1482G= (p.Arg494=)
c.1494G= (p.Arg498=)
c.1497G= (p.Arg499=)
n.560G=
c.1506G= (p.Arg502=)
c.1503G= (p.Arg501=)
n.1901G=
n.1920G=
4g.1805436G>TCA2810413FGFR3c.1500G>T (p.Arg500=)
c.*550G>T (n.*550G>T)
c.1158G>T (p.Arg386=)
c.1482G>T (p.Arg494=)
c.1494G>T (p.Arg498=)
c.1497G>T (p.Arg499=)
n.560G>T
c.1506G>T (p.Arg502=)
c.1503G>T (p.Arg501=)
n.1901G>T
n.1920G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1805437G>ACA355981169FGFR3c.1501G>A (p.Ala501Thr)
c.*551G>A (n.*551G>A)
c.1159G>A (p.Ala387Thr)
c.1483G>A (p.Ala495Thr)
c.1495G>A (p.Ala499Thr)
c.1498G>A (p.Ala500Thr)
n.561G>A
c.1507G>A (p.Ala503Thr)
c.1504G>A (p.Ala502Thr)
n.1902G>A
n.1921G>A
 dbSNP
4g.1805437G>CCA91256290FGFR3c.1501G>C (p.Ala501Pro)
c.*551G>C (n.*551G>C)
c.1159G>C (p.Ala387Pro)
c.1483G>C (p.Ala495Pro)
c.1495G>C (p.Ala499Pro)
c.1498G>C (p.Ala500Pro)
n.561G>C
c.1507G>C (p.Ala503Pro)
c.1504G>C (p.Ala502Pro)
n.1902G>C
n.1921G>C
 dbSNP
4g.1805437G=CA1433507389FGFR3c.1501G= (p.Ala501=)
c.*551G= (n.*551G=)
c.1159G= (p.Ala387=)
c.1483G= (p.Ala495=)
c.1495G= (p.Ala499=)
c.1498G= (p.Ala500=)
n.561G=
c.1507G= (p.Ala503=)
c.1504G= (p.Ala502=)
n.1902G=
n.1921G=
4g.1805437G>TCA355981170FGFR3c.1501G>T (p.Ala501Ser)
c.*551G>T (n.*551G>T)
c.1159G>T (p.Ala387Ser)
c.1483G>T (p.Ala495Ser)
c.1495G>T (p.Ala499Ser)
c.1498G>T (p.Ala500Ser)
n.561G>T
c.1507G>T (p.Ala503Ser)
c.1504G>T (p.Ala502Ser)
n.1902G>T
n.1921G>T
4g.1805438C>ACA355981172FGFR3c.1502C>A (p.Ala501Asp)
c.*552C>A (n.*552C>A)
c.1160C>A (p.Ala387Asp)
c.1484C>A (p.Ala495Asp)
c.1496C>A (p.Ala499Asp)
c.1499C>A (p.Ala500Asp)
n.562C>A
c.1508C>A (p.Ala503Asp)
c.1505C>A (p.Ala502Asp)
n.1903C>A
n.1922C>A
4g.1805438C=CA1433507390FGFR3c.1502C= (p.Ala501=)
c.*552C= (n.*552C=)
c.1160C= (p.Ala387=)
c.1484C= (p.Ala495=)
c.1496C= (p.Ala499=)
c.1499C= (p.Ala500=)
n.562C=
c.1508C= (p.Ala503=)
c.1505C= (p.Ala502=)
n.1903C=
n.1922C=
4g.1805438C>GCA355981179FGFR3c.1502C>G (p.Ala501Gly)
c.*552C>G (n.*552C>G)
c.1160C>G (p.Ala387Gly)
c.1484C>G (p.Ala495Gly)
c.1496C>G (p.Ala499Gly)
c.1499C>G (p.Ala500Gly)
n.562C>G
c.1508C>G (p.Ala503Gly)
c.1505C>G (p.Ala502Gly)
n.1903C>G
n.1922C>G
4g.1805438C>TCA91256295FGFR3c.1502C>T (p.Ala501Val)
c.*552C>T (n.*552C>T)
c.1160C>T (p.Ala387Val)
c.1484C>T (p.Ala495Val)
c.1496C>T (p.Ala499Val)
c.1499C>T (p.Ala500Val)
n.562C>T
c.1508C>T (p.Ala503Val)
c.1505C>T (p.Ala502Val)
n.1903C>T
n.1922C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.1805439C>ACA438063035FGFR3c.1503C>A (p.Ala501=)
c.*553C>A (n.*553C>A)
c.1161C>A (p.Ala387=)
c.1485C>A (p.Ala495=)
c.1497C>A (p.Ala499=)
c.1500C>A (p.Ala500=)
n.563C>A
c.1509C>A (p.Ala503=)
c.1506C>A (p.Ala502=)
n.1904C>A
n.1923C>A
4g.1805439C=CA1433507391FGFR3c.1503C= (p.Ala501=)
c.*553C= (n.*553C=)
c.1161C= (p.Ala387=)
c.1485C= (p.Ala495=)
c.1497C= (p.Ala499=)
c.1500C= (p.Ala500=)
n.563C=
c.1509C= (p.Ala503=)
c.1506C= (p.Ala502=)
n.1904C=
n.1923C=
4g.1805439C>GCA438063036FGFR3c.1503C>G (p.Ala501=)
c.*553C>G (n.*553C>G)
c.1161C>G (p.Ala387=)
c.1485C>G (p.Ala495=)
c.1497C>G (p.Ala499=)
c.1500C>G (p.Ala500=)
n.563C>G
c.1509C>G (p.Ala503=)
c.1506C>G (p.Ala502=)
n.1904C>G
n.1923C>G
4g.1805439C>TCA2810414FGFR3c.1503C>T (p.Ala501=)
c.*553C>T (n.*553C>T)
c.1161C>T (p.Ala387=)
c.1485C>T (p.Ala495=)
c.1497C>T (p.Ala499=)
c.1500C>T (p.Ala500=)
n.563C>T
c.1509C>T (p.Ala503=)
c.1506C>T (p.Ala502=)
n.1904C>T
n.1923C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1805440G>ACA2810415FGFR3c.1504G>A (p.Ala502Thr)
c.*554G>A (n.*554G>A)
c.1162G>A (p.Ala388Thr)
c.1486G>A (p.Ala496Thr)
c.1498G>A (p.Ala500Thr)
c.1501G>A (p.Ala501Thr)
n.564G>A
c.1510G>A (p.Ala504Thr)
c.1507G>A (p.Ala503Thr)
n.1905G>A
n.1924G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
4g.1805440G>CCA355981186FGFR3c.1504G>C (p.Ala502Pro)
c.*554G>C (n.*554G>C)
c.1162G>C (p.Ala388Pro)
c.1486G>C (p.Ala496Pro)
c.1498G>C (p.Ala500Pro)
c.1501G>C (p.Ala501Pro)
n.564G>C
c.1510G>C (p.Ala504Pro)
c.1507G>C (p.Ala503Pro)
n.1905G>C
n.1924G>C
4g.1805440G=CA1433507392FGFR3c.1504G= (p.Ala502=)
c.*554G= (n.*554G=)
c.1162G= (p.Ala388=)
c.1486G= (p.Ala496=)
c.1498G= (p.Ala500=)
c.1501G= (p.Ala501=)
n.564G=
c.1510G= (p.Ala504=)
c.1507G= (p.Ala503=)
n.1905G=
n.1924G=
4g.1805440G>TCA355981187FGFR3c.1504G>T (p.Ala502Ser)
c.*554G>T (n.*554G>T)
c.1162G>T (p.Ala388Ser)
c.1486G>T (p.Ala496Ser)
c.1498G>T (p.Ala500Ser)
c.1501G>T (p.Ala501Ser)
n.564G>T
c.1510G>T (p.Ala504Ser)
c.1507G>T (p.Ala503Ser)
n.1905G>T
n.1924G>T
4g.1805441C>ACA355981189FGFR3c.1505C>A (p.Ala502Asp)
c.*555C>A (n.*555C>A)
c.1163C>A (p.Ala388Asp)
c.1487C>A (p.Ala496Asp)
c.1499C>A (p.Ala500Asp)
c.1502C>A (p.Ala501Asp)
n.565C>A
c.1511C>A (p.Ala504Asp)
c.1508C>A (p.Ala503Asp)
n.1906C>A
n.1925C>A
4g.1805441C=CA1433507393FGFR3c.1505C= (p.Ala502=)
c.*555C= (n.*555C=)
c.1163C= (p.Ala388=)
c.1487C= (p.Ala496=)
c.1499C= (p.Ala500=)
c.1502C= (p.Ala501=)
n.565C=
c.1511C= (p.Ala504=)
c.1508C= (p.Ala503=)
n.1906C=
n.1925C=
4g.1805441C>GCA355981190FGFR3c.1505C>G (p.Ala502Gly)
c.*555C>G (n.*555C>G)
c.1163C>G (p.Ala388Gly)
c.1487C>G (p.Ala496Gly)
c.1499C>G (p.Ala500Gly)
c.1502C>G (p.Ala501Gly)
n.565C>G
c.1511C>G (p.Ala504Gly)
c.1508C>G (p.Ala503Gly)
n.1906C>G
n.1925C>G
4g.1805441C>TCA2810416FGFR3c.1505C>T (p.Ala502Val)
c.*555C>T (n.*555C>T)
c.1163C>T (p.Ala388Val)
c.1487C>T (p.Ala496Val)
c.1499C>T (p.Ala500Val)
c.1502C>T (p.Ala501Val)
n.565C>T
c.1511C>T (p.Ala504Val)
c.1508C>T (p.Ala503Val)
n.1906C>T
n.1925C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1805442C>ACA438063044FGFR3c.1506C>A (p.Ala502=)
c.*556C>A (n.*556C>A)
c.1164C>A (p.Ala388=)
c.1488C>A (p.Ala496=)
c.1500C>A (p.Ala500=)
c.1503C>A (p.Ala501=)
n.566C>A
c.1512C>A (p.Ala504=)
c.1509C>A (p.Ala503=)
n.1907C>A
n.1926C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1805442C=CA1433507394FGFR3c.1506C= (p.Ala502=)
c.*556C= (n.*556C=)
c.1164C= (p.Ala388=)
c.1488C= (p.Ala496=)
c.1500C= (p.Ala500=)
c.1503C= (p.Ala501=)
n.566C=
c.1512C= (p.Ala504=)
c.1509C= (p.Ala503=)
n.1907C=
n.1926C=
4g.1805442C>GCA438063045FGFR3c.1506C>G (p.Ala502=)
c.*556C>G (n.*556C>G)
c.1164C>G (p.Ala388=)
c.1488C>G (p.Ala496=)
c.1500C>G (p.Ala500=)
c.1503C>G (p.Ala501=)
n.566C>G
c.1512C>G (p.Ala504=)
c.1509C>G (p.Ala503=)
n.1907C>G
n.1926C>G
 dbSNP
4g.1805442C>TCA438063046FGFR3c.1506C>T (p.Ala502=)
c.*556C>T (n.*556C>T)
c.1164C>T (p.Ala388=)
c.1488C>T (p.Ala496=)
c.1500C>T (p.Ala500=)
c.1503C>T (p.Ala501=)
n.566C>T
c.1512C>T (p.Ala504=)
c.1509C>T (p.Ala503=)
n.1907C>T
n.1926C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1805443A>CCA355981196FGFR3c.1507A>C (p.Lys503Gln)
c.*557A>C (n.*557A>C)
c.1165A>C (p.Lys389Gln)
c.1489A>C (p.Lys497Gln)
c.1501A>C (p.Lys501Gln)
c.1504A>C (p.Lys502Gln)
n.567A>C
c.1513A>C (p.Lys505Gln)
c.1510A>C (p.Lys504Gln)
n.1908A>C
n.1927A>C
4g.1805443A>GCA355981198FGFR3c.1507A>G (p.Lys503Glu)
c.*557A>G (n.*557A>G)
c.1165A>G (p.Lys389Glu)
c.1489A>G (p.Lys497Glu)
c.1501A>G (p.Lys501Glu)
c.1504A>G (p.Lys502Glu)
n.567A>G
c.1513A>G (p.Lys505Glu)
c.1510A>G (p.Lys504Glu)
n.1908A>G
n.1927A>G
4g.1805443A>TCA355981199FGFR3c.1507A>T (p.Lys503Ter)
c.*557A>T (n.*557A>T)
c.1165A>T (p.Lys389Ter)
c.1489A>T (p.Lys497Ter)
c.1501A>T (p.Lys501Ter)
c.1504A>T (p.Lys502Ter)
n.567A>T
c.1513A>T (p.Lys505Ter)
c.1510A>T (p.Lys504Ter)
n.1908A>T
n.1927A>T
4g.1805444A=CA1433507395FGFR3c.1508A= (p.Lys503=)
c.*558A= (n.*558A=)
c.1166A= (p.Lys389=)
c.1490A= (p.Lys497=)
c.1502A= (p.Lys501=)
c.1505A= (p.Lys502=)
n.568A=
c.1514A= (p.Lys505=)
c.1511A= (p.Lys504=)
n.1909A=
n.1928A=
4g.1805444A>CCA355981200FGFR3c.1508A>C (p.Lys503Thr)
c.*558A>C (n.*558A>C)
c.1166A>C (p.Lys389Thr)
c.1490A>C (p.Lys497Thr)
c.1502A>C (p.Lys501Thr)
c.1505A>C (p.Lys502Thr)
n.568A>C
c.1514A>C (p.Lys505Thr)
c.1511A>C (p.Lys504Thr)
n.1909A>C
n.1928A>C
4g.1805444A>GCA355981201FGFR3c.1508A>G (p.Lys503Arg)
c.*558A>G (n.*558A>G)
c.1166A>G (p.Lys389Arg)
c.1490A>G (p.Lys497Arg)
c.1502A>G (p.Lys501Arg)
c.1505A>G (p.Lys502Arg)
n.568A>G
c.1514A>G (p.Lys505Arg)
c.1511A>G (p.Lys504Arg)
n.1909A>G
n.1928A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1805444A>TCA355981202FGFR3c.1508A>T (p.Lys503Met)
c.*558A>T (n.*558A>T)
c.1166A>T (p.Lys389Met)
c.1490A>T (p.Lys497Met)
c.1502A>T (p.Lys501Met)
c.1505A>T (p.Lys502Met)
n.568A>T
c.1514A>T (p.Lys505Met)
c.1511A>T (p.Lys504Met)
n.1909A>T
n.1928A>T
4g.1805445G>ACA438063051FGFR3c.1509G>A (p.Lys503=)
c.*559G>A (n.*559G>A)
c.1167G>A (p.Lys389=)
c.1491G>A (p.Lys497=)
c.1503G>A (p.Lys501=)
c.1506G>A (p.Lys502=)
n.569G>A
c.1515G>A (p.Lys505=)
c.1512G>A (p.Lys504=)
n.1910G>A
n.1929G>A
4g.1805445G>CCA355981206FGFR3c.1509G>C (p.Lys503Asn)
c.*559G>C (n.*559G>C)
c.1167G>C (p.Lys389Asn)
c.1491G>C (p.Lys497Asn)
c.1503G>C (p.Lys501Asn)
c.1506G>C (p.Lys502Asn)
n.569G>C
c.1515G>C (p.Lys505Asn)
c.1512G>C (p.Lys504Asn)
n.1910G>C
n.1929G>C
4g.1805445G>TCA355981204FGFR3c.1509G>T (p.Lys503Asn)
c.*559G>T (n.*559G>T)
c.1167G>T (p.Lys389Asn)
c.1491G>T (p.Lys497Asn)
c.1503G>T (p.Lys501Asn)
c.1506G>T (p.Lys502Asn)
n.569G>T
c.1515G>T (p.Lys505Asn)
c.1512G>T (p.Lys504Asn)
n.1910G>T
n.1929G>T
4g.1805446C>ACA2810417FGFR3c.1510C>A (p.Pro504Thr)
c.*560C>A (n.*560C>A)
c.1168C>A (p.Pro390Thr)
c.1492C>A (p.Pro498Thr)
c.1504C>A (p.Pro502Thr)
c.1507C>A (p.Pro503Thr)
n.570C>A
c.1516C>A (p.Pro506Thr)
c.1513C>A (p.Pro505Thr)
n.1911C>A
n.1930C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1805446C=CA1433507396FGFR3c.1510C= (p.Pro504=)
c.*560C= (n.*560C=)
c.1168C= (p.Pro390=)
c.1492C= (p.Pro498=)
c.1504C= (p.Pro502=)
c.1507C= (p.Pro503=)
n.570C=
c.1516C= (p.Pro506=)
c.1513C= (p.Pro505=)
n.1911C=
n.1930C=
4g.1805446C>GCA355981209FGFR3c.1510C>G (p.Pro504Ala)
c.*560C>G (n.*560C>G)
c.1168C>G (p.Pro390Ala)
c.1492C>G (p.Pro498Ala)
c.1504C>G (p.Pro502Ala)
c.1507C>G (p.Pro503Ala)
n.570C>G
c.1516C>G (p.Pro506Ala)
c.1513C>G (p.Pro505Ala)
n.1911C>G
n.1930C>G
4g.1805446C>TCA355981210FGFR3c.1510C>T (p.Pro504Ser)
c.*560C>T (n.*560C>T)
c.1168C>T (p.Pro390Ser)
c.1492C>T (p.Pro498Ser)
c.1504C>T (p.Pro502Ser)
c.1507C>T (p.Pro503Ser)
n.570C>T
c.1516C>T (p.Pro506Ser)
c.1513C>T (p.Pro505Ser)
n.1911C>T
n.1930C>T
 dbSNP gnomAD v2
4g.1805447C>ACA355981214FGFR3c.1511C>A (p.Pro504His)
c.*561C>A (n.*561C>A)
c.1169C>A (p.Pro390His)
c.1493C>A (p.Pro498His)
c.1505C>A (p.Pro502His)
c.1508C>A (p.Pro503His)
n.571C>A
c.1517C>A (p.Pro506His)
c.1514C>A (p.Pro505His)
n.1912C>A
n.1931C>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.1805447C=CA1433507397FGFR3c.1511C= (p.Pro504=)
c.*561C= (n.*561C=)
c.1169C= (p.Pro390=)
c.1493C= (p.Pro498=)
c.1505C= (p.Pro502=)
c.1508C= (p.Pro503=)
n.571C=
c.1517C= (p.Pro506=)
c.1514C= (p.Pro505=)
n.1912C=
n.1931C=
4g.1805447C>GCA355981216FGFR3c.1511C>G (p.Pro504Arg)
c.*561C>G (n.*561C>G)
c.1169C>G (p.Pro390Arg)
c.1493C>G (p.Pro498Arg)
c.1505C>G (p.Pro502Arg)
c.1508C>G (p.Pro503Arg)
n.571C>G
c.1517C>G (p.Pro506Arg)
c.1514C>G (p.Pro505Arg)
n.1912C>G
n.1931C>G
4g.1805447C>TCA355981217FGFR3c.1511C>T (p.Pro504Leu)
c.*561C>T (n.*561C>T)
c.1169C>T (p.Pro390Leu)
c.1493C>T (p.Pro498Leu)
c.1505C>T (p.Pro502Leu)
c.1508C>T (p.Pro503Leu)
n.571C>T
c.1517C>T (p.Pro506Leu)
c.1514C>T (p.Pro505Leu)
n.1912C>T
n.1931C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1805448T>ACA438063058FGFR3c.1512T>A (p.Pro504=)
c.*562T>A (n.*562T>A)
c.1170T>A (p.Pro390=)
c.1494T>A (p.Pro498=)
c.1506T>A (p.Pro502=)
c.1509T>A (p.Pro503=)
n.572T>A
c.1518T>A (p.Pro506=)
c.1515T>A (p.Pro505=)
n.1913T>A
n.1932T>A
4g.1805448T>CCA438063061FGFR3c.1512T>C (p.Pro504=)
c.*562T>C (n.*562T>C)
c.1170T>C (p.Pro390=)
c.1494T>C (p.Pro498=)
c.1506T>C (p.Pro502=)
c.1509T>C (p.Pro503=)
n.572T>C
c.1518T>C (p.Pro506=)
c.1515T>C (p.Pro505=)
n.1913T>C
n.1932T>C
4g.1805448T>GCA438063059FGFR3c.1512T>G (p.Pro504=)
c.*562T>G (n.*562T>G)
c.1170T>G (p.Pro390=)
c.1494T>G (p.Pro498=)
c.1506T>G (p.Pro502=)
c.1509T>G (p.Pro503=)
n.572T>G
c.1518T>G (p.Pro506=)
c.1515T>G (p.Pro505=)
n.1913T>G
n.1932T>G
4g.1805449G>ACA355981218FGFR3c.1513G>A (p.Val505Ile)
c.*563G>A (n.*563G>A)
c.1171G>A (p.Val391Ile)
c.1495G>A (p.Val499Ile)
c.1507G>A (p.Val503Ile)
c.1510G>A (p.Val504Ile)
n.573G>A
c.1519G>A (p.Val507Ile)
c.1516G>A (p.Val506Ile)
n.1914G>A
n.1933G>A
 dbSNP
4g.1805449G>CCA355981219FGFR3c.1513G>C (p.Val505Leu)
c.*563G>C (n.*563G>C)
c.1171G>C (p.Val391Leu)
c.1495G>C (p.Val499Leu)
c.1507G>C (p.Val503Leu)
c.1510G>C (p.Val504Leu)
n.573G>C
c.1519G>C (p.Val507Leu)
c.1516G>C (p.Val506Leu)
n.1914G>C
n.1933G>C
4g.1805449G=CA1433507398FGFR3c.1513G= (p.Val505=)
c.*563G= (n.*563G=)
c.1171G= (p.Val391=)
c.1495G= (p.Val499=)
c.1507G= (p.Val503=)
c.1510G= (p.Val504=)
n.573G=
c.1519G= (p.Val507=)
c.1516G= (p.Val506=)
n.1914G=
n.1933G=
4g.1805449G>TCA355981220FGFR3c.1513G>T (p.Val505Phe)
c.*563G>T (n.*563G>T)
c.1171G>T (p.Val391Phe)
c.1495G>T (p.Val499Phe)
c.1507G>T (p.Val503Phe)
c.1510G>T (p.Val504Phe)
n.573G>T
c.1519G>T (p.Val507Phe)
c.1516G>T (p.Val506Phe)
n.1914G>T
n.1933G>T
4g.1805450T>ACA355981222FGFR3c.1514T>A (p.Val505Asp)
c.*564T>A (n.*564T>A)
c.1172T>A (p.Val391Asp)
c.1496T>A (p.Val499Asp)
c.1508T>A (p.Val503Asp)
c.1511T>A (p.Val504Asp)
n.574T>A
c.1520T>A (p.Val507Asp)
c.1517T>A (p.Val506Asp)
n.1915T>A
n.1934T>A
4g.1805450T>CCA2810418FGFR3c.1514T>C (p.Val505Ala)
c.*564T>C (n.*564T>C)
c.1172T>C (p.Val391Ala)
c.1496T>C (p.Val499Ala)
c.1508T>C (p.Val503Ala)
c.1511T>C (p.Val504Ala)
n.574T>C
c.1520T>C (p.Val507Ala)
c.1517T>C (p.Val506Ala)
n.1915T>C
n.1934T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1805450T>GCA355981224FGFR3c.1514T>G (p.Val505Gly)
c.*564T>G (n.*564T>G)
c.1172T>G (p.Val391Gly)
c.1496T>G (p.Val499Gly)
c.1508T>G (p.Val503Gly)
c.1511T>G (p.Val504Gly)
n.574T>G
c.1520T>G (p.Val507Gly)
c.1517T>G (p.Val506Gly)
n.1915T>G
n.1934T>G
4g.1805450T=CA1433507399FGFR3c.1514T= (p.Val505=)
c.*564T= (n.*564T=)
c.1172T= (p.Val391=)
c.1496T= (p.Val499=)
c.1508T= (p.Val503=)
c.1511T= (p.Val504=)
n.574T=
c.1520T= (p.Val507=)
c.1517T= (p.Val506=)
n.1915T=
n.1934T=
4g.1805451C>ACA438063067FGFR3c.1515C>A (p.Val505=)
c.*565C>A (n.*565C>A)
c.1173C>A (p.Val391=)
c.1497C>A (p.Val499=)
c.1509C>A (p.Val503=)
c.1512C>A (p.Val504=)
n.575C>A
c.1521C>A (p.Val507=)
c.1518C>A (p.Val506=)
n.1916C>A
n.1935C>A
 gnomAD v4
4g.1805451C>GCA438063066FGFR3c.1515C>G (p.Val505=)
c.*565C>G (n.*565C>G)
c.1173C>G (p.Val391=)
c.1497C>G (p.Val499=)
c.1509C>G (p.Val503=)
c.1512C>G (p.Val504=)
n.575C>G
c.1521C>G (p.Val507=)
c.1518C>G (p.Val506=)
n.1916C>G
n.1935C>G
4g.1805451C>TCA438063064FGFR3c.1515C>T (p.Val505=)
c.*565C>T (n.*565C>T)
c.1173C>T (p.Val391=)
c.1497C>T (p.Val499=)
c.1509C>T (p.Val503=)
c.1512C>T (p.Val504=)
n.575C>T
c.1521C>T (p.Val507=)
c.1518C>T (p.Val506=)
n.1916C>T
n.1935C>T
 gnomAD v4
4g.1805452A>CCA355981229FGFR3c.1516A>C (p.Thr506Pro)
c.*566A>C (n.*566A>C)
c.1174A>C (p.Thr392Pro)
c.1498A>C (p.Thr500Pro)
c.1510A>C (p.Thr504Pro)
c.1513A>C (p.Thr505Pro)
n.576A>C
c.1522A>C (p.Thr508Pro)
c.1519A>C (p.Thr507Pro)
n.1917A>C
n.1936A>C
4g.1805452A>GCA355981228FGFR3c.1516A>G (p.Thr506Ala)
c.*566A>G (n.*566A>G)
c.1174A>G (p.Thr392Ala)
c.1498A>G (p.Thr500Ala)
c.1510A>G (p.Thr504Ala)
c.1513A>G (p.Thr505Ala)
n.576A>G
c.1522A>G (p.Thr508Ala)
c.1519A>G (p.Thr507Ala)
n.1917A>G
n.1936A>G
4g.1805452A>TCA355981226FGFR3c.1516A>T (p.Thr506Ser)
c.*566A>T (n.*566A>T)
c.1174A>T (p.Thr392Ser)
c.1498A>T (p.Thr500Ser)
c.1510A>T (p.Thr504Ser)
c.1513A>T (p.Thr505Ser)
n.576A>T
c.1522A>T (p.Thr508Ser)
c.1519A>T (p.Thr507Ser)
n.1917A>T
n.1936A>T
4g.1805453C>ACA355981230FGFR3c.1517C>A (p.Thr506Asn)
c.*567C>A (n.*567C>A)
c.1175C>A (p.Thr392Asn)
c.1499C>A (p.Thr500Asn)
c.1511C>A (p.Thr504Asn)
c.1514C>A (p.Thr505Asn)
n.577C>A
c.1523C>A (p.Thr508Asn)
c.1520C>A (p.Thr507Asn)
n.1918C>A
n.1937C>A
 gnomAD v4
4g.1805453C=CA1433507400FGFR3c.1517C= (p.Thr506=)
c.*567C= (n.*567C=)
c.1175C= (p.Thr392=)
c.1499C= (p.Thr500=)
c.1511C= (p.Thr504=)
c.1514C= (p.Thr505=)
n.577C=
c.1523C= (p.Thr508=)
c.1520C= (p.Thr507=)
n.1918C=
n.1937C=
4g.1805453C>GCA355981231FGFR3c.1517C>G (p.Thr506Ser)
c.*567C>G (n.*567C>G)
c.1175C>G (p.Thr392Ser)
c.1499C>G (p.Thr500Ser)
c.1511C>G (p.Thr504Ser)
c.1514C>G (p.Thr505Ser)
n.577C>G
c.1523C>G (p.Thr508Ser)
c.1520C>G (p.Thr507Ser)
n.1918C>G
n.1937C>G
4g.1805453C>TCA355981239FGFR3c.1517C>T (p.Thr506Ile)
c.*567C>T (n.*567C>T)
c.1175C>T (p.Thr392Ile)
c.1499C>T (p.Thr500Ile)
c.1511C>T (p.Thr504Ile)
c.1514C>T (p.Thr505Ile)
n.577C>T
c.1523C>T (p.Thr508Ile)
c.1520C>T (p.Thr507Ile)
n.1918C>T
n.1937C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1805454C>ACA438063074FGFR3c.1518C>A (p.Thr506=)
c.*568C>A (n.*568C>A)
c.1176C>A (p.Thr392=)
c.1500C>A (p.Thr500=)
c.1512C>A (p.Thr504=)
c.1515C>A (p.Thr505=)
n.578C>A
c.1524C>A (p.Thr508=)
c.1521C>A (p.Thr507=)
n.1919C>A
n.1938C>A
4g.1805454C=CA1433507401FGFR3c.1518C= (p.Thr506=)
c.*568C= (n.*568C=)
c.1176C= (p.Thr392=)
c.1500C= (p.Thr500=)
c.1512C= (p.Thr504=)
c.1515C= (p.Thr505=)
n.578C=
c.1524C= (p.Thr508=)
c.1521C= (p.Thr507=)
n.1919C=
n.1938C=
4g.1805454C>GCA438063072FGFR3c.1518C>G (p.Thr506=)
c.*568C>G (n.*568C>G)
c.1176C>G (p.Thr392=)
c.1500C>G (p.Thr500=)
c.1512C>G (p.Thr504=)
c.1515C>G (p.Thr505=)
n.578C>G
c.1524C>G (p.Thr508=)
c.1521C>G (p.Thr507=)
n.1919C>G
n.1938C>G
4g.1805454C>TCA2810419FGFR3c.1518C>T (p.Thr506=)
c.*568C>T (n.*568C>T)
c.1176C>T (p.Thr392=)
c.1500C>T (p.Thr500=)
c.1512C>T (p.Thr504=)
c.1515C>T (p.Thr505=)
n.578C>T
c.1524C>T (p.Thr508=)
c.1521C>T (p.Thr507=)
n.1919C>T
n.1938C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1805455G>ACA2810420FGFR3c.1519G>A (p.Val507Ile)
c.*569G>A (n.*569G>A)
c.1177G>A (p.Val393Ile)
c.1501G>A (p.Val501Ile)
c.1513G>A (p.Val505Ile)
c.1516G>A (p.Val506Ile)
n.579G>A
c.1525G>A (p.Val509Ile)
c.1522G>A (p.Val508Ile)
n.1920G>A
n.1939G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.1805455G>CCA355981243FGFR3c.1519G>C (p.Val507Leu)
c.*569G>C (n.*569G>C)
c.1177G>C (p.Val393Leu)
c.1501G>C (p.Val501Leu)
c.1513G>C (p.Val505Leu)
c.1516G>C (p.Val506Leu)
n.579G>C
c.1525G>C (p.Val509Leu)
c.1522G>C (p.Val508Leu)
n.1920G>C
n.1939G>C
4g.1805455G=CA1433507402FGFR3c.1519G= (p.Val507=)
c.*569G= (n.*569G=)
c.1177G= (p.Val393=)
c.1501G= (p.Val501=)
c.1513G= (p.Val505=)
c.1516G= (p.Val506=)
n.579G=
c.1525G= (p.Val509=)
c.1522G= (p.Val508=)
n.1920G=
n.1939G=
4g.1805455G>TCA355981246FGFR3c.1519G>T (p.Val507Leu)
c.*569G>T (n.*569G>T)
c.1177G>T (p.Val393Leu)
c.1501G>T (p.Val501Leu)
c.1513G>T (p.Val505Leu)
c.1516G>T (p.Val506Leu)
n.579G>T
c.1525G>T (p.Val509Leu)
c.1522G>T (p.Val508Leu)
n.1920G>T
n.1939G>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.1805456T>ACA355981248FGFR3c.1520T>A (p.Val507Glu)
c.*570T>A (n.*570T>A)
c.1178T>A (p.Val393Glu)
c.1502T>A (p.Val501Glu)
c.1514T>A (p.Val505Glu)
c.1517T>A (p.Val506Glu)
n.580T>A
c.1526T>A (p.Val509Glu)
c.1523T>A (p.Val508Glu)
n.1921T>A
n.1940T>A
4g.1805456T>CCA355981249FGFR3c.1520T>C (p.Val507Ala)
c.*570T>C (n.*570T>C)
c.1178T>C (p.Val393Ala)
c.1502T>C (p.Val501Ala)
c.1514T>C (p.Val505Ala)
c.1517T>C (p.Val506Ala)
n.580T>C
c.1526T>C (p.Val509Ala)
c.1523T>C (p.Val508Ala)
n.1921T>C
n.1940T>C
4g.1805456T>GCA355981251FGFR3c.1520T>G (p.Val507Gly)
c.*570T>G (n.*570T>G)
c.1178T>G (p.Val393Gly)
c.1502T>G (p.Val501Gly)
c.1514T>G (p.Val505Gly)
c.1517T>G (p.Val506Gly)
n.580T>G
c.1526T>G (p.Val509Gly)
c.1523T>G (p.Val508Gly)
n.1921T>G
n.1940T>G
4g.1805457A=CA1433507403FGFR3c.1521A= (p.Val507=)
c.*571A= (n.*571A=)
c.1179A= (p.Val393=)
c.1503A= (p.Val501=)
c.1515A= (p.Val505=)
c.1518A= (p.Val506=)
n.581A=
c.1527A= (p.Val509=)
c.1524A= (p.Val508=)
n.1922A=
n.1941A=
4g.1805457A>CCA438063075FGFR3c.1521A>C (p.Val507=)
c.*571A>C (n.*571A>C)
c.1179A>C (p.Val393=)
c.1503A>C (p.Val501=)
c.1515A>C (p.Val505=)
c.1518A>C (p.Val506=)
n.581A>C
c.1527A>C (p.Val509=)
c.1524A>C (p.Val508=)
n.1922A>C
n.1941A>C
4g.1805457A>GCA438063076FGFR3c.1521A>G (p.Val507=)
c.*571A>G (n.*571A>G)
c.1179A>G (p.Val393=)
c.1503A>G (p.Val501=)
c.1515A>G (p.Val505=)
c.1518A>G (p.Val506=)
n.581A>G
c.1527A>G (p.Val509=)
c.1524A>G (p.Val508=)
n.1922A>G
n.1941A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.1805457A>TCA438063077FGFR3c.1521A>T (p.Val507=)
c.*571A>T (n.*571A>T)
c.1179A>T (p.Val393=)
c.1503A>T (p.Val501=)
c.1515A>T (p.Val505=)
c.1518A>T (p.Val506=)
n.581A>T
c.1527A>T (p.Val509=)
c.1524A>T (p.Val508=)
n.1922A>T
n.1941A>T
4g.1805458G>ACA355981252FGFR3c.1522G>A (p.Ala508Thr)
c.*572G>A (n.*572G>A)
c.1180G>A (p.Ala394Thr)
c.1504G>A (p.Ala502Thr)
c.1516G>A (p.Ala506Thr)
c.1519G>A (p.Ala507Thr)
n.582G>A
c.1528G>A (p.Ala510Thr)
c.1525G>A (p.Ala509Thr)
n.1923G>A
n.1942G>A
 COSMIC COSMIC
4g.1805458G>CCA355981254FGFR3c.1522G>C (p.Ala508Pro)
c.*572G>C (n.*572G>C)
c.1180G>C (p.Ala394Pro)
c.1504G>C (p.Ala502Pro)
c.1516G>C (p.Ala506Pro)
c.1519G>C (p.Ala507Pro)
n.582G>C
c.1528G>C (p.Ala510Pro)
c.1525G>C (p.Ala509Pro)
n.1923G>C
n.1942G>C
4g.1805458G>TCA355981256FGFR3c.1522G>T (p.Ala508Ser)
c.*572G>T (n.*572G>T)
c.1180G>T (p.Ala394Ser)
c.1504G>T (p.Ala502Ser)
c.1516G>T (p.Ala506Ser)
c.1519G>T (p.Ala507Ser)
n.582G>T
c.1528G>T (p.Ala510Ser)
c.1525G>T (p.Ala509Ser)
n.1923G>T
n.1942G>T
4g.1805459C>ACA355981263FGFR3c.1523C>A (p.Ala508Asp)
c.*573C>A (n.*573C>A)
c.1181C>A (p.Ala394Asp)
c.1505C>A (p.Ala502Asp)
c.1517C>A (p.Ala506Asp)
c.1520C>A (p.Ala507Asp)
n.583C>A
c.1529C>A (p.Ala510Asp)
c.1526C>A (p.Ala509Asp)
n.1924C>A
n.1943C>A
4g.1805459C>GCA355981265FGFR3c.1523C>G (p.Ala508Gly)
c.*573C>G (n.*573C>G)
c.1181C>G (p.Ala394Gly)
c.1505C>G (p.Ala502Gly)
c.1517C>G (p.Ala506Gly)
c.1520C>G (p.Ala507Gly)
n.583C>G
c.1529C>G (p.Ala510Gly)
c.1526C>G (p.Ala509Gly)
n.1924C>G
n.1943C>G
4g.1805459C>TCA355981258FGFR3c.1523C>T (p.Ala508Val)
c.*573C>T (n.*573C>T)
c.1181C>T (p.Ala394Val)
c.1505C>T (p.Ala502Val)
c.1517C>T (p.Ala506Val)
c.1520C>T (p.Ala507Val)
n.583C>T
c.1529C>T (p.Ala510Val)
c.1526C>T (p.Ala509Val)
n.1924C>T
n.1943C>T

Number of alleles fetched