| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.1805297T>G | CA2704961453 | FGFR3 | c.1419-58T>G (n.1419-58T>G) c.*469-58T>G (n.*469-58T>G) c.1077-58T>G (n.1077-58T>G) c.1401-58T>G (n.1401-58T>G) c.1413-58T>G (n.1413-58T>G) c.1416-58T>G (n.1416-58T>G) n.479-58T>G c.1425-58T>G (n.1425-58T>G) c.1422-58T>G (n.1422-58T>G) n.1820-58T>G n.1839-58T>G | dbSNP |
| 4 | g.1805298G>C | CA2669553887 | FGFR3 | c.1419-57G>C (n.1419-57G>C) c.*469-57G>C (n.*469-57G>C) c.1077-57G>C (n.1077-57G>C) c.1401-57G>C (n.1401-57G>C) c.1413-57G>C (n.1413-57G>C) c.1416-57G>C (n.1416-57G>C) n.479-57G>C c.1425-57G>C (n.1425-57G>C) c.1422-57G>C (n.1422-57G>C) n.1820-57G>C n.1839-57G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.1805300T>A | CA2669553889 | FGFR3 | c.1419-55T>A (n.1419-55T>A) c.*469-55T>A (n.*469-55T>A) c.1077-55T>A (n.1077-55T>A) c.1401-55T>A (n.1401-55T>A) c.1413-55T>A (n.1413-55T>A) c.1416-55T>A (n.1416-55T>A) n.479-55T>A c.1425-55T>A (n.1425-55T>A) c.1422-55T>A (n.1422-55T>A) n.1820-55T>A n.1839-55T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.1805300T>G | CA2669553890 | FGFR3 | c.1419-55T>G (n.1419-55T>G) c.*469-55T>G (n.*469-55T>G) c.1077-55T>G (n.1077-55T>G) c.1401-55T>G (n.1401-55T>G) c.1413-55T>G (n.1413-55T>G) c.1416-55T>G (n.1416-55T>G) n.479-55T>G c.1425-55T>G (n.1425-55T>G) c.1422-55T>G (n.1422-55T>G) n.1820-55T>G n.1839-55T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1805301G>A | CA2669553891 | FGFR3 | c.1419-54G>A (n.1419-54G>A) c.*469-54G>A (n.*469-54G>A) c.1077-54G>A (n.1077-54G>A) c.1401-54G>A (n.1401-54G>A) c.1413-54G>A (n.1413-54G>A) c.1416-54G>A (n.1416-54G>A) n.479-54G>A c.1425-54G>A (n.1425-54G>A) c.1422-54G>A (n.1422-54G>A) n.1820-54G>A n.1839-54G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.1805301G>T | CA2669553892 | FGFR3 | c.1419-54G>T (n.1419-54G>T) c.*469-54G>T (n.*469-54G>T) c.1077-54G>T (n.1077-54G>T) c.1401-54G>T (n.1401-54G>T) c.1413-54G>T (n.1413-54G>T) c.1416-54G>T (n.1416-54G>T) n.479-54G>T c.1425-54G>T (n.1425-54G>T) c.1422-54G>T (n.1422-54G>T) n.1820-54G>T n.1839-54G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.1805302G>A | CA791738060 | FGFR3 | c.1419-53G>A (n.1419-53G>A) c.*469-53G>A (n.*469-53G>A) c.1077-53G>A (n.1077-53G>A) c.1401-53G>A (n.1401-53G>A) c.1413-53G>A (n.1413-53G>A) c.1416-53G>A (n.1416-53G>A) n.479-53G>A c.1425-53G>A (n.1425-53G>A) c.1422-53G>A (n.1422-53G>A) n.1820-53G>A n.1839-53G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805302G= | CA1433507316 | FGFR3 | c.1419-53G= (n.1419-53G=) c.*469-53G= (n.*469-53G=) c.1077-53G= (n.1077-53G=) c.1401-53G= (n.1401-53G=) c.1413-53G= (n.1413-53G=) c.1416-53G= (n.1416-53G=) n.479-53G= c.1425-53G= (n.1425-53G=) c.1422-53G= (n.1422-53G=) n.1820-53G= n.1839-53G= | |
| 4 | g.1805303G>A | CA791738061 | FGFR3 | c.1419-52G>A (n.1419-52G>A) c.*469-52G>A (n.*469-52G>A) c.1077-52G>A (n.1077-52G>A) c.1401-52G>A (n.1401-52G>A) c.1413-52G>A (n.1413-52G>A) c.1416-52G>A (n.1416-52G>A) n.479-52G>A c.1425-52G>A (n.1425-52G>A) c.1422-52G>A (n.1422-52G>A) n.1820-52G>A n.1839-52G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805303G= | CA1433507317 | FGFR3 | c.1419-52G= (n.1419-52G=) c.*469-52G= (n.*469-52G=) c.1077-52G= (n.1077-52G=) c.1401-52G= (n.1401-52G=) c.1413-52G= (n.1413-52G=) c.1416-52G= (n.1416-52G=) n.479-52G= c.1425-52G= (n.1425-52G=) c.1422-52G= (n.1422-52G=) n.1820-52G= n.1839-52G= | |
| 4 | g.1805303G>T | CA2578018368 | FGFR3 | c.1419-52G>T (n.1419-52G>T) c.*469-52G>T (n.*469-52G>T) c.1077-52G>T (n.1077-52G>T) c.1401-52G>T (n.1401-52G>T) c.1413-52G>T (n.1413-52G>T) c.1416-52G>T (n.1416-52G>T) n.479-52G>T c.1425-52G>T (n.1425-52G>T) c.1422-52G>T (n.1422-52G>T) n.1820-52G>T n.1839-52G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.1805304C>G | CA2704961464 | FGFR3 | c.1419-51C>G (n.1419-51C>G) c.*469-51C>G (n.*469-51C>G) c.1077-51C>G (n.1077-51C>G) c.1401-51C>G (n.1401-51C>G) c.1413-51C>G (n.1413-51C>G) c.1416-51C>G (n.1416-51C>G) n.479-51C>G c.1425-51C>G (n.1425-51C>G) c.1422-51C>G (n.1422-51C>G) n.1820-51C>G n.1839-51C>G | dbSNP |
| 4 | g.1805305_1805307delinsTGA | CA1433507318 | FGFR3 | c.1419-50_1419-48delinsTGA (n.1419-50_1419-48delinsTGA) c.*469-50_*469-48delinsTGA (n.*469-50_*469-48delinsTGA) c.1077-50_1077-48delinsTGA (n.1077-50_1077-48delinsTGA) c.1401-50_1401-48delinsTGA (n.1401-50_1401-48delinsTGA) c.1413-50_1413-48delinsTGA (n.1413-50_1413-48delinsTGA) c.1416-50_1416-48delinsTGA (n.1416-50_1416-48delinsTGA) n.479-50_479-48delinsTGA c.1425-50_1425-48delinsTGA (n.1425-50_1425-48delinsTGA) c.1422-50_1422-48delinsTGA (n.1422-50_1422-48delinsTGA) n.1820-50_1820-48delinsTGA n.1839-50_1839-48delinsTGA | |
| 4 | g.1805306G>T | CA2669553893 | FGFR3 | c.1419-49G>T (n.1419-49G>T) c.*469-49G>T (n.*469-49G>T) c.1077-49G>T (n.1077-49G>T) c.1401-49G>T (n.1401-49G>T) c.1413-49G>T (n.1413-49G>T) c.1416-49G>T (n.1416-49G>T) n.479-49G>T c.1425-49G>T (n.1425-49G>T) c.1422-49G>T (n.1422-49G>T) n.1820-49G>T n.1839-49G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.1805309_1805310del | CA2810382 | FGFR3 | c.1419-46_1419-45del (n.1419-46_1419-45del) c.*469-46_*469-45del (n.*469-46_*469-45del) c.1077-46_1077-45del (n.1077-46_1077-45del) c.1401-46_1401-45del (n.1401-46_1401-45del) c.1413-46_1413-45del (n.1413-46_1413-45del) c.1416-46_1416-45del (n.1416-46_1416-45del) n.479-46_479-45del c.1425-46_1425-45del (n.1425-46_1425-45del) c.1422-46_1422-45del (n.1422-46_1422-45del) n.1820-46_1820-45del n.1839-46_1839-45del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805309A= | CA1433507319 | FGFR3 | c.1419-46A= (n.1419-46A=) c.*469-46A= (n.*469-46A=) c.1077-46A= (n.1077-46A=) c.1401-46A= (n.1401-46A=) c.1413-46A= (n.1413-46A=) c.1416-46A= (n.1416-46A=) n.479-46A= c.1425-46A= (n.1425-46A=) c.1422-46A= (n.1422-46A=) n.1820-46A= n.1839-46A= | |
| 4 | g.1805309A>G | CA2810383 | FGFR3 | c.1419-46A>G (n.1419-46A>G) c.*469-46A>G (n.*469-46A>G) c.1077-46A>G (n.1077-46A>G) c.1401-46A>G (n.1401-46A>G) c.1413-46A>G (n.1413-46A>G) c.1416-46A>G (n.1416-46A>G) n.479-46A>G c.1425-46A>G (n.1425-46A>G) c.1422-46A>G (n.1422-46A>G) n.1820-46A>G n.1839-46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805310G>A | CA549176201 | FGFR3 | c.1419-45G>A (n.1419-45G>A) c.*469-45G>A (n.*469-45G>A) c.1077-45G>A (n.1077-45G>A) c.1401-45G>A (n.1401-45G>A) c.1413-45G>A (n.1413-45G>A) c.1416-45G>A (n.1416-45G>A) n.479-45G>A c.1425-45G>A (n.1425-45G>A) c.1422-45G>A (n.1422-45G>A) n.1820-45G>A n.1839-45G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805310G= | CA1433507320 | FGFR3 | c.1419-45G= (n.1419-45G=) c.*469-45G= (n.*469-45G=) c.1077-45G= (n.1077-45G=) c.1401-45G= (n.1401-45G=) c.1413-45G= (n.1413-45G=) c.1416-45G= (n.1416-45G=) n.479-45G= c.1425-45G= (n.1425-45G=) c.1422-45G= (n.1422-45G=) n.1820-45G= n.1839-45G= | |
| 4 | g.1805311T>G | CA2704961478 | FGFR3 | c.1419-44T>G (n.1419-44T>G) c.*469-44T>G (n.*469-44T>G) c.1077-44T>G (n.1077-44T>G) c.1401-44T>G (n.1401-44T>G) c.1413-44T>G (n.1413-44T>G) c.1416-44T>G (n.1416-44T>G) n.479-44T>G c.1425-44T>G (n.1425-44T>G) c.1422-44T>G (n.1422-44T>G) n.1820-44T>G n.1839-44T>G | dbSNP |
| 4 | g.1805312G>T | CA2669553895 | FGFR3 | c.1419-43G>T (n.1419-43G>T) c.*469-43G>T (n.*469-43G>T) c.1077-43G>T (n.1077-43G>T) c.1401-43G>T (n.1401-43G>T) c.1413-43G>T (n.1413-43G>T) c.1416-43G>T (n.1416-43G>T) n.479-43G>T c.1425-43G>T (n.1425-43G>T) c.1422-43G>T (n.1422-43G>T) n.1820-43G>T n.1839-43G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.1805313G>A | CA2578018369 | FGFR3 | c.1419-42G>A (n.1419-42G>A) c.*469-42G>A (n.*469-42G>A) c.1077-42G>A (n.1077-42G>A) c.1401-42G>A (n.1401-42G>A) c.1413-42G>A (n.1413-42G>A) c.1416-42G>A (n.1416-42G>A) n.479-42G>A c.1425-42G>A (n.1425-42G>A) c.1422-42G>A (n.1422-42G>A) n.1820-42G>A n.1839-42G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.1805315C>A | CA2669553896 | FGFR3 | c.1419-40C>A (n.1419-40C>A) c.*469-40C>A (n.*469-40C>A) c.1077-40C>A (n.1077-40C>A) c.1401-40C>A (n.1401-40C>A) c.1413-40C>A (n.1413-40C>A) c.1416-40C>A (n.1416-40C>A) n.479-40C>A c.1425-40C>A (n.1425-40C>A) c.1422-40C>A (n.1422-40C>A) n.1820-40C>A n.1839-40C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.1805315C= | CA1433507321 | FGFR3 | c.1419-40C= (n.1419-40C=) c.*469-40C= (n.*469-40C=) c.1077-40C= (n.1077-40C=) c.1401-40C= (n.1401-40C=) c.1413-40C= (n.1413-40C=) c.1416-40C= (n.1416-40C=) n.479-40C= c.1425-40C= (n.1425-40C=) c.1422-40C= (n.1422-40C=) n.1820-40C= n.1839-40C= | |
| 4 | g.1805315C>G | CA2669553897 | FGFR3 | c.1419-40C>G (n.1419-40C>G) c.*469-40C>G (n.*469-40C>G) c.1077-40C>G (n.1077-40C>G) c.1401-40C>G (n.1401-40C>G) c.1413-40C>G (n.1413-40C>G) c.1416-40C>G (n.1416-40C>G) n.479-40C>G c.1425-40C>G (n.1425-40C>G) c.1422-40C>G (n.1422-40C>G) n.1820-40C>G n.1839-40C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.1805315C>T | CA2810384 | FGFR3 | c.1419-40C>T (n.1419-40C>T) c.*469-40C>T (n.*469-40C>T) c.1077-40C>T (n.1077-40C>T) c.1401-40C>T (n.1401-40C>T) c.1413-40C>T (n.1413-40C>T) c.1416-40C>T (n.1416-40C>T) n.479-40C>T c.1425-40C>T (n.1425-40C>T) c.1422-40C>T (n.1422-40C>T) n.1820-40C>T n.1839-40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805316G>A | CA549176208 | FGFR3 | c.1419-39G>A (n.1419-39G>A) c.*469-39G>A (n.*469-39G>A) c.1077-39G>A (n.1077-39G>A) c.1401-39G>A (n.1401-39G>A) c.1413-39G>A (n.1413-39G>A) c.1416-39G>A (n.1416-39G>A) n.479-39G>A c.1425-39G>A (n.1425-39G>A) c.1422-39G>A (n.1422-39G>A) n.1820-39G>A n.1839-39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805316G= | CA1433507322 | FGFR3 | c.1419-39G= (n.1419-39G=) c.*469-39G= (n.*469-39G=) c.1077-39G= (n.1077-39G=) c.1401-39G= (n.1401-39G=) c.1413-39G= (n.1413-39G=) c.1416-39G= (n.1416-39G=) n.479-39G= c.1425-39G= (n.1425-39G=) c.1422-39G= (n.1422-39G=) n.1820-39G= n.1839-39G= | |
| 4 | g.1805318G>A | CA2669553898 | FGFR3 | c.1419-37G>A (n.1419-37G>A) c.*469-37G>A (n.*469-37G>A) c.1077-37G>A (n.1077-37G>A) c.1401-37G>A (n.1401-37G>A) c.1413-37G>A (n.1413-37G>A) c.1416-37G>A (n.1416-37G>A) n.479-37G>A c.1425-37G>A (n.1425-37G>A) c.1422-37G>A (n.1422-37G>A) n.1820-37G>A n.1839-37G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.1805318G>C | CA91256056 | FGFR3 | c.1419-37G>C (n.1419-37G>C) c.*469-37G>C (n.*469-37G>C) c.1077-37G>C (n.1077-37G>C) c.1401-37G>C (n.1401-37G>C) c.1413-37G>C (n.1413-37G>C) c.1416-37G>C (n.1416-37G>C) n.479-37G>C c.1425-37G>C (n.1425-37G>C) c.1422-37G>C (n.1422-37G>C) n.1820-37G>C n.1839-37G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805318G= | CA1433507323 | FGFR3 | c.1419-37G= (n.1419-37G=) c.*469-37G= (n.*469-37G=) c.1077-37G= (n.1077-37G=) c.1401-37G= (n.1401-37G=) c.1413-37G= (n.1413-37G=) c.1416-37G= (n.1416-37G=) n.479-37G= c.1425-37G= (n.1425-37G=) c.1422-37G= (n.1422-37G=) n.1820-37G= n.1839-37G= | |
| 4 | g.1805318G>T | CA2669553899 | FGFR3 | c.1419-37G>T (n.1419-37G>T) c.*469-37G>T (n.*469-37G>T) c.1077-37G>T (n.1077-37G>T) c.1401-37G>T (n.1401-37G>T) c.1413-37G>T (n.1413-37G>T) c.1416-37G>T (n.1416-37G>T) n.479-37G>T c.1425-37G>T (n.1425-37G>T) c.1422-37G>T (n.1422-37G>T) n.1820-37G>T n.1839-37G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.1805319T>C | CA549176211 | FGFR3 | c.1419-36T>C (n.1419-36T>C) c.*469-36T>C (n.*469-36T>C) c.1077-36T>C (n.1077-36T>C) c.1401-36T>C (n.1401-36T>C) c.1413-36T>C (n.1413-36T>C) c.1416-36T>C (n.1416-36T>C) n.479-36T>C c.1425-36T>C (n.1425-36T>C) c.1422-36T>C (n.1422-36T>C) n.1820-36T>C n.1839-36T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805319T= | CA1433507324 | FGFR3 | c.1419-36T= (n.1419-36T=) c.*469-36T= (n.*469-36T=) c.1077-36T= (n.1077-36T=) c.1401-36T= (n.1401-36T=) c.1413-36T= (n.1413-36T=) c.1416-36T= (n.1416-36T=) n.479-36T= c.1425-36T= (n.1425-36T=) c.1422-36T= (n.1422-36T=) n.1820-36T= n.1839-36T= | |
| 4 | g.1805321del | CA2704961487 | FGFR3 | c.1419-34del (n.1419-34del) c.*469-34del (n.*469-34del) c.1077-34del (n.1077-34del) c.1401-34del (n.1401-34del) c.1413-34del (n.1413-34del) c.1416-34del (n.1416-34del) n.479-34del c.1425-34del (n.1425-34del) c.1422-34del (n.1422-34del) n.1820-34del n.1839-34del | dbSNP |
| 4 | g.1805320T>A | CA791738077 | FGFR3 | c.1419-35T>A (n.1419-35T>A) c.*469-35T>A (n.*469-35T>A) c.1077-35T>A (n.1077-35T>A) c.1401-35T>A (n.1401-35T>A) c.1413-35T>A (n.1413-35T>A) c.1416-35T>A (n.1416-35T>A) n.479-35T>A c.1425-35T>A (n.1425-35T>A) c.1422-35T>A (n.1422-35T>A) n.1820-35T>A n.1839-35T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1805320T= | CA1433507325 | FGFR3 | c.1419-35T= (n.1419-35T=) c.*469-35T= (n.*469-35T=) c.1077-35T= (n.1077-35T=) c.1401-35T= (n.1401-35T=) c.1413-35T= (n.1413-35T=) c.1416-35T= (n.1416-35T=) n.479-35T= c.1425-35T= (n.1425-35T=) c.1422-35T= (n.1422-35T=) n.1820-35T= n.1839-35T= | |
| 4 | g.1805321T>C | CA2810385 | FGFR3 | c.1419-34T>C (n.1419-34T>C) c.*469-34T>C (n.*469-34T>C) c.1077-34T>C (n.1077-34T>C) c.1401-34T>C (n.1401-34T>C) c.1413-34T>C (n.1413-34T>C) c.1416-34T>C (n.1416-34T>C) n.479-34T>C c.1425-34T>C (n.1425-34T>C) c.1422-34T>C (n.1422-34T>C) n.1820-34T>C n.1839-34T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805321T>G | CA2669553900 | FGFR3 | c.1419-34T>G (n.1419-34T>G) c.*469-34T>G (n.*469-34T>G) c.1077-34T>G (n.1077-34T>G) c.1401-34T>G (n.1401-34T>G) c.1413-34T>G (n.1413-34T>G) c.1416-34T>G (n.1416-34T>G) n.479-34T>G c.1425-34T>G (n.1425-34T>G) c.1422-34T>G (n.1422-34T>G) n.1820-34T>G n.1839-34T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.1805321T= | CA1433507326 | FGFR3 | c.1419-34T= (n.1419-34T=) c.*469-34T= (n.*469-34T=) c.1077-34T= (n.1077-34T=) c.1401-34T= (n.1401-34T=) c.1413-34T= (n.1413-34T=) c.1416-34T= (n.1416-34T=) n.479-34T= c.1425-34T= (n.1425-34T=) c.1422-34T= (n.1422-34T=) n.1820-34T= n.1839-34T= | |
| 4 | g.1805322G>A | CA2704961492 | FGFR3 | c.1419-33G>A (n.1419-33G>A) c.*469-33G>A (n.*469-33G>A) c.1077-33G>A (n.1077-33G>A) c.1401-33G>A (n.1401-33G>A) c.1413-33G>A (n.1413-33G>A) c.1416-33G>A (n.1416-33G>A) n.479-33G>A c.1425-33G>A (n.1425-33G>A) c.1422-33G>A (n.1422-33G>A) n.1820-33G>A n.1839-33G>A | dbSNP |
| 4 | g.1805323C= | CA1433507327 | FGFR3 | c.1419-32C= (n.1419-32C=) c.*469-32C= (n.*469-32C=) c.1077-32C= (n.1077-32C=) c.1401-32C= (n.1401-32C=) c.1413-32C= (n.1413-32C=) c.1416-32C= (n.1416-32C=) n.479-32C= c.1425-32C= (n.1425-32C=) c.1422-32C= (n.1422-32C=) n.1820-32C= n.1839-32C= | |
| 4 | g.1805323C>G | CA2810386 | FGFR3 | c.1419-32C>G (n.1419-32C>G) c.*469-32C>G (n.*469-32C>G) c.1077-32C>G (n.1077-32C>G) c.1401-32C>G (n.1401-32C>G) c.1413-32C>G (n.1413-32C>G) c.1416-32C>G (n.1416-32C>G) n.479-32C>G c.1425-32C>G (n.1425-32C>G) c.1422-32C>G (n.1422-32C>G) n.1820-32C>G n.1839-32C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805323C>T | CA2810387 | FGFR3 | c.1419-32C>T (n.1419-32C>T) c.*469-32C>T (n.*469-32C>T) c.1077-32C>T (n.1077-32C>T) c.1401-32C>T (n.1401-32C>T) c.1413-32C>T (n.1413-32C>T) c.1416-32C>T (n.1416-32C>T) n.479-32C>T c.1425-32C>T (n.1425-32C>T) c.1422-32C>T (n.1422-32C>T) n.1820-32C>T n.1839-32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805324A= | CA1433507328 | FGFR3 | c.1419-31A= (n.1419-31A=) c.*469-31A= (n.*469-31A=) c.1077-31A= (n.1077-31A=) c.1401-31A= (n.1401-31A=) c.1413-31A= (n.1413-31A=) c.1416-31A= (n.1416-31A=) n.479-31A= c.1425-31A= (n.1425-31A=) c.1422-31A= (n.1422-31A=) n.1820-31A= n.1839-31A= | |
| 4 | g.1805324A>C | CA2578018370 | FGFR3 | c.1419-31A>C (n.1419-31A>C) c.*469-31A>C (n.*469-31A>C) c.1077-31A>C (n.1077-31A>C) c.1401-31A>C (n.1401-31A>C) c.1413-31A>C (n.1413-31A>C) c.1416-31A>C (n.1416-31A>C) n.479-31A>C c.1425-31A>C (n.1425-31A>C) c.1422-31A>C (n.1422-31A>C) n.1820-31A>C n.1839-31A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.1805324A>G | CA549176225 | FGFR3 | c.1419-31A>G (n.1419-31A>G) c.*469-31A>G (n.*469-31A>G) c.1077-31A>G (n.1077-31A>G) c.1401-31A>G (n.1401-31A>G) c.1413-31A>G (n.1413-31A>G) c.1416-31A>G (n.1416-31A>G) n.479-31A>G c.1425-31A>G (n.1425-31A>G) c.1422-31A>G (n.1422-31A>G) n.1820-31A>G n.1839-31A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805325C>A | CA791738084 | FGFR3 | c.1419-30C>A (n.1419-30C>A) c.*469-30C>A (n.*469-30C>A) c.1077-30C>A (n.1077-30C>A) c.1401-30C>A (n.1401-30C>A) c.1413-30C>A (n.1413-30C>A) c.1416-30C>A (n.1416-30C>A) n.479-30C>A c.1425-30C>A (n.1425-30C>A) c.1422-30C>A (n.1422-30C>A) n.1820-30C>A n.1839-30C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1805325C= | CA1433507329 | FGFR3 | c.1419-30C= (n.1419-30C=) c.*469-30C= (n.*469-30C=) c.1077-30C= (n.1077-30C=) c.1401-30C= (n.1401-30C=) c.1413-30C= (n.1413-30C=) c.1416-30C= (n.1416-30C=) n.479-30C= c.1425-30C= (n.1425-30C=) c.1422-30C= (n.1422-30C=) n.1820-30C= n.1839-30C= | |
| 4 | g.1805325C>T | CA91256068 | FGFR3 | c.1419-30C>T (n.1419-30C>T) c.*469-30C>T (n.*469-30C>T) c.1077-30C>T (n.1077-30C>T) c.1401-30C>T (n.1401-30C>T) c.1413-30C>T (n.1413-30C>T) c.1416-30C>T (n.1416-30C>T) n.479-30C>T c.1425-30C>T (n.1425-30C>T) c.1422-30C>T (n.1422-30C>T) n.1820-30C>T n.1839-30C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1805326A= | CA1433507331 | FGFR3 | c.1419-29A= (n.1419-29A=) c.*469-29A= (n.*469-29A=) c.1077-29A= (n.1077-29A=) c.1401-29A= (n.1401-29A=) c.1413-29A= (n.1413-29A=) c.1416-29A= (n.1416-29A=) n.479-29A= c.1425-29A= (n.1425-29A=) c.1422-29A= (n.1422-29A=) n.1820-29A= n.1839-29A= | |
| 4 | g.1805326A>C | CA2810389 | FGFR3 | c.1419-29A>C (n.1419-29A>C) c.*469-29A>C (n.*469-29A>C) c.1077-29A>C (n.1077-29A>C) c.1401-29A>C (n.1401-29A>C) c.1413-29A>C (n.1413-29A>C) c.1416-29A>C (n.1416-29A>C) n.479-29A>C c.1425-29A>C (n.1425-29A>C) c.1422-29A>C (n.1422-29A>C) n.1820-29A>C n.1839-29A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805326A>G | CA2810388 | FGFR3 | c.1419-29A>G (n.1419-29A>G) c.*469-29A>G (n.*469-29A>G) c.1077-29A>G (n.1077-29A>G) c.1401-29A>G (n.1401-29A>G) c.1413-29A>G (n.1413-29A>G) c.1416-29A>G (n.1416-29A>G) n.479-29A>G c.1425-29A>G (n.1425-29A>G) c.1422-29A>G (n.1422-29A>G) n.1820-29A>G n.1839-29A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805326A>T | CA2810390 | FGFR3 | c.1419-29A>T (n.1419-29A>T) c.*469-29A>T (n.*469-29A>T) c.1077-29A>T (n.1077-29A>T) c.1401-29A>T (n.1401-29A>T) c.1413-29A>T (n.1413-29A>T) c.1416-29A>T (n.1416-29A>T) n.479-29A>T c.1425-29A>T (n.1425-29A>T) c.1422-29A>T (n.1422-29A>T) n.1820-29A>T n.1839-29A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805326_1805327delinsAC | CA1433507330 | FGFR3 | c.1419-29_1419-28delinsAC (n.1419-29_1419-28delinsAC) c.*469-29_*469-28delinsAC (n.*469-29_*469-28delinsAC) c.1077-29_1077-28delinsAC (n.1077-29_1077-28delinsAC) c.1401-29_1401-28delinsAC (n.1401-29_1401-28delinsAC) c.1413-29_1413-28delinsAC (n.1413-29_1413-28delinsAC) c.1416-29_1416-28delinsAC (n.1416-29_1416-28delinsAC) n.479-29_479-28delinsAC c.1425-29_1425-28delinsAC (n.1425-29_1425-28delinsAC) c.1422-29_1422-28delinsAC (n.1422-29_1422-28delinsAC) n.1820-29_1820-28delinsAC n.1839-29_1839-28delinsAC | |
| 4 | g.1805327del | CA1433507332 | FGFR3 | c.1419-28del (n.1419-28del) c.*469-28del (n.*469-28del) c.1077-28del (n.1077-28del) c.1401-28del (n.1401-28del) c.1413-28del (n.1413-28del) c.1416-28del (n.1416-28del) n.479-28del c.1425-28del (n.1425-28del) c.1422-28del (n.1422-28del) n.1820-28del n.1839-28del | dbSNP |
| 4 | g.1805327C= | CA1433507333 | FGFR3 | c.1419-28C= (n.1419-28C=) c.*469-28C= (n.*469-28C=) c.1077-28C= (n.1077-28C=) c.1401-28C= (n.1401-28C=) c.1413-28C= (n.1413-28C=) c.1416-28C= (n.1416-28C=) n.479-28C= c.1425-28C= (n.1425-28C=) c.1422-28C= (n.1422-28C=) n.1820-28C= n.1839-28C= | |
| 4 | g.1805327C>G | CA91256093 | FGFR3 | c.1419-28C>G (n.1419-28C>G) c.*469-28C>G (n.*469-28C>G) c.1077-28C>G (n.1077-28C>G) c.1401-28C>G (n.1401-28C>G) c.1413-28C>G (n.1413-28C>G) c.1416-28C>G (n.1416-28C>G) n.479-28C>G c.1425-28C>G (n.1425-28C>G) c.1422-28C>G (n.1422-28C>G) n.1820-28C>G n.1839-28C>G | dbSNP |
| 4 | g.1805328T>A | CA549176233 | FGFR3 | c.1419-27T>A (n.1419-27T>A) c.*469-27T>A (n.*469-27T>A) c.1077-27T>A (n.1077-27T>A) c.1401-27T>A (n.1401-27T>A) c.1413-27T>A (n.1413-27T>A) c.1416-27T>A (n.1416-27T>A) n.479-27T>A c.1425-27T>A (n.1425-27T>A) c.1422-27T>A (n.1422-27T>A) n.1820-27T>A n.1839-27T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805328T>G | CA2669553903 | FGFR3 | c.1419-27T>G (n.1419-27T>G) c.*469-27T>G (n.*469-27T>G) c.1077-27T>G (n.1077-27T>G) c.1401-27T>G (n.1401-27T>G) c.1413-27T>G (n.1413-27T>G) c.1416-27T>G (n.1416-27T>G) n.479-27T>G c.1425-27T>G (n.1425-27T>G) c.1422-27T>G (n.1422-27T>G) n.1820-27T>G n.1839-27T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.1805328T= | CA1433507334 | FGFR3 | c.1419-27T= (n.1419-27T=) c.*469-27T= (n.*469-27T=) c.1077-27T= (n.1077-27T=) c.1401-27T= (n.1401-27T=) c.1413-27T= (n.1413-27T=) c.1416-27T= (n.1416-27T=) n.479-27T= c.1425-27T= (n.1425-27T=) c.1422-27T= (n.1422-27T=) n.1820-27T= n.1839-27T= | |
| 4 | g.1805329C>A | CA2669553904 | FGFR3 | c.1419-26C>A (n.1419-26C>A) c.*469-26C>A (n.*469-26C>A) c.1077-26C>A (n.1077-26C>A) c.1401-26C>A (n.1401-26C>A) c.1413-26C>A (n.1413-26C>A) c.1416-26C>A (n.1416-26C>A) n.479-26C>A c.1425-26C>A (n.1425-26C>A) c.1422-26C>A (n.1422-26C>A) n.1820-26C>A n.1839-26C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.1805329C= | CA1433507335 | FGFR3 | c.1419-26C= (n.1419-26C=) c.*469-26C= (n.*469-26C=) c.1077-26C= (n.1077-26C=) c.1401-26C= (n.1401-26C=) c.1413-26C= (n.1413-26C=) c.1416-26C= (n.1416-26C=) n.479-26C= c.1425-26C= (n.1425-26C=) c.1422-26C= (n.1422-26C=) n.1820-26C= n.1839-26C= | |
| 4 | g.1805329C>T | CA2810391 | FGFR3 | c.1419-26C>T (n.1419-26C>T) c.*469-26C>T (n.*469-26C>T) c.1077-26C>T (n.1077-26C>T) c.1401-26C>T (n.1401-26C>T) c.1413-26C>T (n.1413-26C>T) c.1416-26C>T (n.1416-26C>T) n.479-26C>T c.1425-26C>T (n.1425-26C>T) c.1422-26C>T (n.1422-26C>T) n.1820-26C>T n.1839-26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805330A= | CA1433507336 | FGFR3 | c.1419-25A= (n.1419-25A=) c.*469-25A= (n.*469-25A=) c.1077-25A= (n.1077-25A=) c.1401-25A= (n.1401-25A=) c.1413-25A= (n.1413-25A=) c.1416-25A= (n.1416-25A=) n.479-25A= c.1425-25A= (n.1425-25A=) c.1422-25A= (n.1422-25A=) n.1820-25A= n.1839-25A= | |
| 4 | g.1805330A>C | CA2669553905 | FGFR3 | c.1419-25A>C (n.1419-25A>C) c.*469-25A>C (n.*469-25A>C) c.1077-25A>C (n.1077-25A>C) c.1401-25A>C (n.1401-25A>C) c.1413-25A>C (n.1413-25A>C) c.1416-25A>C (n.1416-25A>C) n.479-25A>C c.1425-25A>C (n.1425-25A>C) c.1422-25A>C (n.1422-25A>C) n.1820-25A>C n.1839-25A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.1805330A>G | CA2810392 | FGFR3 | c.1419-25A>G (n.1419-25A>G) c.*469-25A>G (n.*469-25A>G) c.1077-25A>G (n.1077-25A>G) c.1401-25A>G (n.1401-25A>G) c.1413-25A>G (n.1413-25A>G) c.1416-25A>G (n.1416-25A>G) n.479-25A>G c.1425-25A>G (n.1425-25A>G) c.1422-25A>G (n.1422-25A>G) n.1820-25A>G n.1839-25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805331T>C | CA2810393 | FGFR3 | c.1419-24T>C (n.1419-24T>C) c.*469-24T>C (n.*469-24T>C) c.1077-24T>C (n.1077-24T>C) c.1401-24T>C (n.1401-24T>C) c.1413-24T>C (n.1413-24T>C) c.1416-24T>C (n.1416-24T>C) n.479-24T>C c.1425-24T>C (n.1425-24T>C) c.1422-24T>C (n.1422-24T>C) n.1820-24T>C n.1839-24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805331T= | CA1433507337 | FGFR3 | c.1419-24T= (n.1419-24T=) c.*469-24T= (n.*469-24T=) c.1077-24T= (n.1077-24T=) c.1401-24T= (n.1401-24T=) c.1413-24T= (n.1413-24T=) c.1416-24T= (n.1416-24T=) n.479-24T= c.1425-24T= (n.1425-24T=) c.1422-24T= (n.1422-24T=) n.1820-24T= n.1839-24T= | |
| 4 | g.1805332G>C | CA2760148229 | FGFR3 | c.1419-23G>C (n.1419-23G>C) c.*469-23G>C (n.*469-23G>C) c.1077-23G>C (n.1077-23G>C) c.1401-23G>C (n.1401-23G>C) c.1413-23G>C (n.1413-23G>C) c.1416-23G>C (n.1416-23G>C) n.479-23G>C c.1425-23G>C (n.1425-23G>C) c.1422-23G>C (n.1422-23G>C) n.1820-23G>C n.1839-23G>C | |
| 4 | g.1805333G>C | CA791738094 | FGFR3 | c.1419-22G>C (n.1419-22G>C) c.*469-22G>C (n.*469-22G>C) c.1077-22G>C (n.1077-22G>C) c.1401-22G>C (n.1401-22G>C) c.1413-22G>C (n.1413-22G>C) c.1416-22G>C (n.1416-22G>C) n.479-22G>C c.1425-22G>C (n.1425-22G>C) c.1422-22G>C (n.1422-22G>C) n.1820-22G>C n.1839-22G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805333G= | CA1433507338 | FGFR3 | c.1419-22G= (n.1419-22G=) c.*469-22G= (n.*469-22G=) c.1077-22G= (n.1077-22G=) c.1401-22G= (n.1401-22G=) c.1413-22G= (n.1413-22G=) c.1416-22G= (n.1416-22G=) n.479-22G= c.1425-22G= (n.1425-22G=) c.1422-22G= (n.1422-22G=) n.1820-22G= n.1839-22G= | |
| 4 | g.1805333G>T | CA2669553907 | FGFR3 | c.1419-22G>T (n.1419-22G>T) c.*469-22G>T (n.*469-22G>T) c.1077-22G>T (n.1077-22G>T) c.1401-22G>T (n.1401-22G>T) c.1413-22G>T (n.1413-22G>T) c.1416-22G>T (n.1416-22G>T) n.479-22G>T c.1425-22G>T (n.1425-22G>T) c.1422-22G>T (n.1422-22G>T) n.1820-22G>T n.1839-22G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.1805334T>C | CA2760148232 | FGFR3 | c.1419-21T>C (n.1419-21T>C) c.*469-21T>C (n.*469-21T>C) c.1077-21T>C (n.1077-21T>C) c.1401-21T>C (n.1401-21T>C) c.1413-21T>C (n.1413-21T>C) c.1416-21T>C (n.1416-21T>C) n.479-21T>C c.1425-21T>C (n.1425-21T>C) c.1422-21T>C (n.1422-21T>C) n.1820-21T>C n.1839-21T>C | |
| 4 | g.1805335C= | CA1433507339 | FGFR3 | c.1419-20C= (n.1419-20C=) c.*469-20C= (n.*469-20C=) c.1077-20C= (n.1077-20C=) c.1401-20C= (n.1401-20C=) c.1413-20C= (n.1413-20C=) c.1416-20C= (n.1416-20C=) n.479-20C= c.1425-20C= (n.1425-20C=) c.1422-20C= (n.1422-20C=) n.1820-20C= n.1839-20C= | |
| 4 | g.1805335C>T | CA2810394 | FGFR3 | c.1419-20C>T (n.1419-20C>T) c.*469-20C>T (n.*469-20C>T) c.1077-20C>T (n.1077-20C>T) c.1401-20C>T (n.1401-20C>T) c.1413-20C>T (n.1413-20C>T) c.1416-20C>T (n.1416-20C>T) n.479-20C>T c.1425-20C>T (n.1425-20C>T) c.1422-20C>T (n.1422-20C>T) n.1820-20C>T n.1839-20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805336C= | CA1433507340 | FGFR3 | c.1419-19C= (n.1419-19C=) c.*469-19C= (n.*469-19C=) c.1077-19C= (n.1077-19C=) c.1401-19C= (n.1401-19C=) c.1413-19C= (n.1413-19C=) c.1416-19C= (n.1416-19C=) n.479-19C= c.1425-19C= (n.1425-19C=) c.1422-19C= (n.1422-19C=) n.1820-19C= n.1839-19C= | |
| 4 | g.1805336C>T | CA91256167 | FGFR3 | c.1419-19C>T (n.1419-19C>T) c.*469-19C>T (n.*469-19C>T) c.1077-19C>T (n.1077-19C>T) c.1401-19C>T (n.1401-19C>T) c.1413-19C>T (n.1413-19C>T) c.1416-19C>T (n.1416-19C>T) n.479-19C>T c.1425-19C>T (n.1425-19C>T) c.1422-19C>T (n.1422-19C>T) n.1820-19C>T n.1839-19C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805337C>A | CA549176260 | FGFR3 | c.1419-18C>A (n.1419-18C>A) c.*469-18C>A (n.*469-18C>A) c.1077-18C>A (n.1077-18C>A) c.1401-18C>A (n.1401-18C>A) c.1413-18C>A (n.1413-18C>A) c.1416-18C>A (n.1416-18C>A) n.479-18C>A c.1425-18C>A (n.1425-18C>A) c.1422-18C>A (n.1422-18C>A) n.1820-18C>A n.1839-18C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805337C= | CA1433507341 | FGFR3 | c.1419-18C= (n.1419-18C=) c.*469-18C= (n.*469-18C=) c.1077-18C= (n.1077-18C=) c.1401-18C= (n.1401-18C=) c.1413-18C= (n.1413-18C=) c.1416-18C= (n.1416-18C=) n.479-18C= c.1425-18C= (n.1425-18C=) c.1422-18C= (n.1422-18C=) n.1820-18C= n.1839-18C= | |
| 4 | g.1805337C>G | CA91256172 | FGFR3 | c.1419-18C>G (n.1419-18C>G) c.*469-18C>G (n.*469-18C>G) c.1077-18C>G (n.1077-18C>G) c.1401-18C>G (n.1401-18C>G) c.1413-18C>G (n.1413-18C>G) c.1416-18C>G (n.1416-18C>G) n.479-18C>G c.1425-18C>G (n.1425-18C>G) c.1422-18C>G (n.1422-18C>G) n.1820-18C>G n.1839-18C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805337C>T | CA2810395 | FGFR3 | c.1419-18C>T (n.1419-18C>T) c.*469-18C>T (n.*469-18C>T) c.1077-18C>T (n.1077-18C>T) c.1401-18C>T (n.1401-18C>T) c.1413-18C>T (n.1413-18C>T) c.1416-18C>T (n.1416-18C>T) n.479-18C>T c.1425-18C>T (n.1425-18C>T) c.1422-18C>T (n.1422-18C>T) n.1820-18C>T n.1839-18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805338T>C | CA2704961595 | FGFR3 | c.1419-17T>C (n.1419-17T>C) c.*469-17T>C (n.*469-17T>C) c.1077-17T>C (n.1077-17T>C) c.1401-17T>C (n.1401-17T>C) c.1413-17T>C (n.1413-17T>C) c.1416-17T>C (n.1416-17T>C) n.479-17T>C c.1425-17T>C (n.1425-17T>C) c.1422-17T>C (n.1422-17T>C) n.1820-17T>C n.1839-17T>C | dbSNP |
| 4 | g.1805339C= | CA1433507342 | FGFR3 | c.1419-16C= (n.1419-16C=) c.*469-16C= (n.*469-16C=) c.1077-16C= (n.1077-16C=) c.1401-16C= (n.1401-16C=) c.1413-16C= (n.1413-16C=) c.1416-16C= (n.1416-16C=) n.479-16C= c.1425-16C= (n.1425-16C=) c.1422-16C= (n.1422-16C=) n.1820-16C= n.1839-16C= | |
| 4 | g.1805339C>G | CA2810396 | FGFR3 | c.1419-16C>G (n.1419-16C>G) c.*469-16C>G (n.*469-16C>G) c.1077-16C>G (n.1077-16C>G) c.1401-16C>G (n.1401-16C>G) c.1413-16C>G (n.1413-16C>G) c.1416-16C>G (n.1416-16C>G) n.479-16C>G c.1425-16C>G (n.1425-16C>G) c.1422-16C>G (n.1422-16C>G) n.1820-16C>G n.1839-16C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805339C>T | CA2704721225 | FGFR3 | c.1419-16C>T (n.1419-16C>T) c.*469-16C>T (n.*469-16C>T) c.1077-16C>T (n.1077-16C>T) c.1401-16C>T (n.1401-16C>T) c.1413-16C>T (n.1413-16C>T) c.1416-16C>T (n.1416-16C>T) n.479-16C>T c.1425-16C>T (n.1425-16C>T) c.1422-16C>T (n.1422-16C>T) n.1820-16C>T n.1839-16C>T | dbSNP |
| 4 | g.1805340T>C | CA2669553908 | FGFR3 | c.1419-15T>C (n.1419-15T>C) c.*469-15T>C (n.*469-15T>C) c.1077-15T>C (n.1077-15T>C) c.1401-15T>C (n.1401-15T>C) c.1413-15T>C (n.1413-15T>C) c.1416-15T>C (n.1416-15T>C) n.479-15T>C c.1425-15T>C (n.1425-15T>C) c.1422-15T>C (n.1422-15T>C) n.1820-15T>C n.1839-15T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.1805341G>A | CA648255705 | FGFR3 | c.1419-14G>A (n.1419-14G>A) c.*469-14G>A (n.*469-14G>A) c.1077-14G>A (n.1077-14G>A) c.1401-14G>A (n.1401-14G>A) c.1413-14G>A (n.1413-14G>A) c.1416-14G>A (n.1416-14G>A) n.479-14G>A c.1425-14G>A (n.1425-14G>A) c.1422-14G>A (n.1422-14G>A) n.1820-14G>A n.1839-14G>A | COSMIC |
| 4 | g.1805341G>C | CA2704782150 | FGFR3 | c.1419-14G>C (n.1419-14G>C) c.*469-14G>C (n.*469-14G>C) c.1077-14G>C (n.1077-14G>C) c.1401-14G>C (n.1401-14G>C) c.1413-14G>C (n.1413-14G>C) c.1416-14G>C (n.1416-14G>C) n.479-14G>C c.1425-14G>C (n.1425-14G>C) c.1422-14G>C (n.1422-14G>C) n.1820-14G>C n.1839-14G>C | dbSNP |
| 4 | g.1805341G= | CA1433507343 | FGFR3 | c.1419-14G= (n.1419-14G=) c.*469-14G= (n.*469-14G=) c.1077-14G= (n.1077-14G=) c.1401-14G= (n.1401-14G=) c.1413-14G= (n.1413-14G=) c.1416-14G= (n.1416-14G=) n.479-14G= c.1425-14G= (n.1425-14G=) c.1422-14G= (n.1422-14G=) n.1820-14G= n.1839-14G= | |
| 4 | g.1805341G>T | CA1433507344 | FGFR3 | c.1419-14G>T (n.1419-14G>T) c.*469-14G>T (n.*469-14G>T) c.1077-14G>T (n.1077-14G>T) c.1401-14G>T (n.1401-14G>T) c.1413-14G>T (n.1413-14G>T) c.1416-14G>T (n.1416-14G>T) n.479-14G>T c.1425-14G>T (n.1425-14G>T) c.1422-14G>T (n.1422-14G>T) n.1820-14G>T n.1839-14G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1805342C= | CA1433507345 | FGFR3 | c.1419-13C= (n.1419-13C=) c.*469-13C= (n.*469-13C=) c.1077-13C= (n.1077-13C=) c.1401-13C= (n.1401-13C=) c.1413-13C= (n.1413-13C=) c.1416-13C= (n.1416-13C=) n.479-13C= c.1425-13C= (n.1425-13C=) c.1422-13C= (n.1422-13C=) n.1820-13C= n.1839-13C= | |
| 4 | g.1805342C>T | CA549176265 | FGFR3 | c.1419-13C>T (n.1419-13C>T) c.*469-13C>T (n.*469-13C>T) c.1077-13C>T (n.1077-13C>T) c.1401-13C>T (n.1401-13C>T) c.1413-13C>T (n.1413-13C>T) c.1416-13C>T (n.1416-13C>T) n.479-13C>T c.1425-13C>T (n.1425-13C>T) c.1422-13C>T (n.1422-13C>T) n.1820-13C>T n.1839-13C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805343del | CA2669553910 | FGFR3 | c.1419-12del (n.1419-12del) c.*469-12del (n.*469-12del) c.1077-12del (n.1077-12del) c.1401-12del (n.1401-12del) c.1413-12del (n.1413-12del) c.1416-12del (n.1416-12del) n.479-12del c.1425-12del (n.1425-12del) c.1422-12del (n.1422-12del) n.1820-12del n.1839-12del | gnomAD v4 |
| 4 | g.1805342_1805343insACA | CA1058515127 | FGFR3 | c.1419-13_1419-12insACA (n.1419-13_1419-12insACA) c.*469-13_*469-12insACA (n.*469-13_*469-12insACA) c.1077-13_1077-12insACA (n.1077-13_1077-12insACA) c.1401-13_1401-12insACA (n.1401-13_1401-12insACA) c.1413-13_1413-12insACA (n.1413-13_1413-12insACA) c.1416-13_1416-12insACA (n.1416-13_1416-12insACA) n.479-13_479-12insACA c.1425-13_1425-12insACA (n.1425-13_1425-12insACA) c.1422-13_1422-12insACA (n.1422-13_1422-12insACA) n.1820-13_1820-12insACA n.1839-13_1839-12insACA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805343C>A | CA2669553911 | FGFR3 | c.1419-12C>A (n.1419-12C>A) c.*469-12C>A (n.*469-12C>A) c.1077-12C>A (n.1077-12C>A) c.1401-12C>A (n.1401-12C>A) c.1413-12C>A (n.1413-12C>A) c.1416-12C>A (n.1416-12C>A) n.479-12C>A c.1425-12C>A (n.1425-12C>A) c.1422-12C>A (n.1422-12C>A) n.1820-12C>A n.1839-12C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.1805343C= | CA1433507346 | FGFR3 | c.1419-12C= (n.1419-12C=) c.*469-12C= (n.*469-12C=) c.1077-12C= (n.1077-12C=) c.1401-12C= (n.1401-12C=) c.1413-12C= (n.1413-12C=) c.1416-12C= (n.1416-12C=) n.479-12C= c.1425-12C= (n.1425-12C=) c.1422-12C= (n.1422-12C=) n.1820-12C= n.1839-12C= | |
| 4 | g.1805343C>G | CA2669553912 | FGFR3 | c.1419-12C>G (n.1419-12C>G) c.*469-12C>G (n.*469-12C>G) c.1077-12C>G (n.1077-12C>G) c.1401-12C>G (n.1401-12C>G) c.1413-12C>G (n.1413-12C>G) c.1416-12C>G (n.1416-12C>G) n.479-12C>G c.1425-12C>G (n.1425-12C>G) c.1422-12C>G (n.1422-12C>G) n.1820-12C>G n.1839-12C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.1805343C>T | CA2810397 | FGFR3 | c.1419-12C>T (n.1419-12C>T) c.*469-12C>T (n.*469-12C>T) c.1077-12C>T (n.1077-12C>T) c.1401-12C>T (n.1401-12C>T) c.1413-12C>T (n.1413-12C>T) c.1416-12C>T (n.1416-12C>T) n.479-12C>T c.1425-12C>T (n.1425-12C>T) c.1422-12C>T (n.1422-12C>T) n.1820-12C>T n.1839-12C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805344T>C | CA1058515129 | FGFR3 | c.1419-11T>C (n.1419-11T>C) c.*469-11T>C (n.*469-11T>C) c.1077-11T>C (n.1077-11T>C) c.1401-11T>C (n.1401-11T>C) c.1413-11T>C (n.1413-11T>C) c.1416-11T>C (n.1416-11T>C) n.479-11T>C c.1425-11T>C (n.1425-11T>C) c.1422-11T>C (n.1422-11T>C) n.1820-11T>C n.1839-11T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805344T= | CA1433507347 | FGFR3 | c.1419-11T= (n.1419-11T=) c.*469-11T= (n.*469-11T=) c.1077-11T= (n.1077-11T=) c.1401-11T= (n.1401-11T=) c.1413-11T= (n.1413-11T=) c.1416-11T= (n.1416-11T=) n.479-11T= c.1425-11T= (n.1425-11T=) c.1422-11T= (n.1422-11T=) n.1820-11T= n.1839-11T= | |
| 4 | g.1805345C= | CA1433507348 | FGFR3 | c.1419-10C= (n.1419-10C=) c.*469-10C= (n.*469-10C=) c.1077-10C= (n.1077-10C=) c.1401-10C= (n.1401-10C=) c.1413-10C= (n.1413-10C=) c.1416-10C= (n.1416-10C=) n.479-10C= c.1425-10C= (n.1425-10C=) c.1422-10C= (n.1422-10C=) n.1820-10C= n.1839-10C= | |
| 4 | g.1805345C>T | CA2810398 | FGFR3 | c.1419-10C>T (n.1419-10C>T) c.*469-10C>T (n.*469-10C>T) c.1077-10C>T (n.1077-10C>T) c.1401-10C>T (n.1401-10C>T) c.1413-10C>T (n.1413-10C>T) c.1416-10C>T (n.1416-10C>T) n.479-10C>T c.1425-10C>T (n.1425-10C>T) c.1422-10C>T (n.1422-10C>T) n.1820-10C>T n.1839-10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 4 | g.1805345_1805346insATGGTCC | CA1058515131 | FGFR3 | c.1419-10_1419-9insATGGTCC (n.1419-10_1419-9insATGGTCC) c.*469-10_*469-9insATGGTCC (n.*469-10_*469-9insATGGTCC) c.1077-10_1077-9insATGGTCC (n.1077-10_1077-9insATGGTCC) c.1401-10_1401-9insATGGTCC (n.1401-10_1401-9insATGGTCC) c.1413-10_1413-9insATGGTCC (n.1413-10_1413-9insATGGTCC) c.1416-10_1416-9insATGGTCC (n.1416-10_1416-9insATGGTCC) n.479-10_479-9insATGGTCC c.1425-10_1425-9insATGGTCC (n.1425-10_1425-9insATGGTCC) c.1422-10_1422-9insATGGTCC (n.1422-10_1422-9insATGGTCC) n.1820-10_1820-9insATGGTCC n.1839-10_1839-9insATGGTCC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805346C>A | CA2669553913 | FGFR3 | c.1419-9C>A (n.1419-9C>A) c.*469-9C>A (n.*469-9C>A) c.1077-9C>A (n.1077-9C>A) c.1401-9C>A (n.1401-9C>A) c.1413-9C>A (n.1413-9C>A) c.1416-9C>A (n.1416-9C>A) n.479-9C>A c.1425-9C>A (n.1425-9C>A) c.1422-9C>A (n.1422-9C>A) n.1820-9C>A n.1839-9C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.1805346C= | CA1433507349 | FGFR3 | c.1419-9C= (n.1419-9C=) c.*469-9C= (n.*469-9C=) c.1077-9C= (n.1077-9C=) c.1401-9C= (n.1401-9C=) c.1413-9C= (n.1413-9C=) c.1416-9C= (n.1416-9C=) n.479-9C= c.1425-9C= (n.1425-9C=) c.1422-9C= (n.1422-9C=) n.1820-9C= n.1839-9C= | |
| 4 | g.1805346C>T | CA2810399 | FGFR3 | c.1419-9C>T (n.1419-9C>T) c.*469-9C>T (n.*469-9C>T) c.1077-9C>T (n.1077-9C>T) c.1401-9C>T (n.1401-9C>T) c.1413-9C>T (n.1413-9C>T) c.1416-9C>T (n.1416-9C>T) n.479-9C>T c.1425-9C>T (n.1425-9C>T) c.1422-9C>T (n.1422-9C>T) n.1820-9C>T n.1839-9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805347A= | CA1433507350 | FGFR3 | c.1419-8A= (n.1419-8A=) c.*469-8A= (n.*469-8A=) c.1077-8A= (n.1077-8A=) c.1401-8A= (n.1401-8A=) c.1413-8A= (n.1413-8A=) c.1416-8A= (n.1416-8A=) n.479-8A= c.1425-8A= (n.1425-8A=) c.1422-8A= (n.1422-8A=) n.1820-8A= n.1839-8A= | |
| 4 | g.1805347A>G | CA1433507351 | FGFR3 | c.1419-8A>G (n.1419-8A>G) c.*469-8A>G (n.*469-8A>G) c.1077-8A>G (n.1077-8A>G) c.1401-8A>G (n.1401-8A>G) c.1413-8A>G (n.1413-8A>G) c.1416-8A>G (n.1416-8A>G) n.479-8A>G c.1425-8A>G (n.1425-8A>G) c.1422-8A>G (n.1422-8A>G) n.1820-8A>G n.1839-8A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1805347A>T | CA2760148241 | FGFR3 | c.1419-8A>T (n.1419-8A>T) c.*469-8A>T (n.*469-8A>T) c.1077-8A>T (n.1077-8A>T) c.1401-8A>T (n.1401-8A>T) c.1413-8A>T (n.1413-8A>T) c.1416-8A>T (n.1416-8A>T) n.479-8A>T c.1425-8A>T (n.1425-8A>T) c.1422-8A>T (n.1422-8A>T) n.1820-8A>T n.1839-8A>T | |
| 4 | g.1805348C>A | CA2760148244 | FGFR3 | c.1419-7C>A (n.1419-7C>A) c.*469-7C>A (n.*469-7C>A) c.1077-7C>A (n.1077-7C>A) c.1401-7C>A (n.1401-7C>A) c.1413-7C>A (n.1413-7C>A) c.1416-7C>A (n.1416-7C>A) n.479-7C>A c.1425-7C>A (n.1425-7C>A) c.1422-7C>A (n.1422-7C>A) n.1820-7C>A n.1839-7C>A | |
| 4 | g.1805348C= | CA1433507352 | FGFR3 | c.1419-7C= (n.1419-7C=) c.*469-7C= (n.*469-7C=) c.1077-7C= (n.1077-7C=) c.1401-7C= (n.1401-7C=) c.1413-7C= (n.1413-7C=) c.1416-7C= (n.1416-7C=) n.479-7C= c.1425-7C= (n.1425-7C=) c.1422-7C= (n.1422-7C=) n.1820-7C= n.1839-7C= | |
| 4 | g.1805348C>G | CA91256207 | FGFR3 | c.1419-7C>G (n.1419-7C>G) c.*469-7C>G (n.*469-7C>G) c.1077-7C>G (n.1077-7C>G) c.1401-7C>G (n.1401-7C>G) c.1413-7C>G (n.1413-7C>G) c.1416-7C>G (n.1416-7C>G) n.479-7C>G c.1425-7C>G (n.1425-7C>G) c.1422-7C>G (n.1422-7C>G) n.1820-7C>G n.1839-7C>G | dbSNP |
| 4 | g.1805348C>T | CA791738105 | FGFR3 | c.1419-7C>T (n.1419-7C>T) c.*469-7C>T (n.*469-7C>T) c.1077-7C>T (n.1077-7C>T) c.1401-7C>T (n.1401-7C>T) c.1413-7C>T (n.1413-7C>T) c.1416-7C>T (n.1416-7C>T) n.479-7C>T c.1425-7C>T (n.1425-7C>T) c.1422-7C>T (n.1422-7C>T) n.1820-7C>T n.1839-7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805349T>C | CA2669553914 | FGFR3 | c.1419-6T>C (n.1419-6T>C) c.*469-6T>C (n.*469-6T>C) c.1077-6T>C (n.1077-6T>C) c.1401-6T>C (n.1401-6T>C) c.1413-6T>C (n.1413-6T>C) c.1416-6T>C (n.1416-6T>C) n.479-6T>C c.1425-6T>C (n.1425-6T>C) c.1422-6T>C (n.1422-6T>C) n.1820-6T>C n.1839-6T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.1805350G>A | CA2810400 | FGFR3 | c.1419-5G>A (n.1419-5G>A) c.*469-5G>A (n.*469-5G>A) c.1077-5G>A (n.1077-5G>A) c.1401-5G>A (n.1401-5G>A) c.1413-5G>A (n.1413-5G>A) c.1416-5G>A (n.1416-5G>A) n.479-5G>A c.1425-5G>A (n.1425-5G>A) c.1422-5G>A (n.1422-5G>A) n.1820-5G>A n.1839-5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805350G>C | CA791738115 | FGFR3 | c.1419-5G>C (n.1419-5G>C) c.*469-5G>C (n.*469-5G>C) c.1077-5G>C (n.1077-5G>C) c.1401-5G>C (n.1401-5G>C) c.1413-5G>C (n.1413-5G>C) c.1416-5G>C (n.1416-5G>C) n.479-5G>C c.1425-5G>C (n.1425-5G>C) c.1422-5G>C (n.1422-5G>C) n.1820-5G>C n.1839-5G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1805350G= | CA1433507353 | FGFR3 | c.1419-5G= (n.1419-5G=) c.*469-5G= (n.*469-5G=) c.1077-5G= (n.1077-5G=) c.1401-5G= (n.1401-5G=) c.1413-5G= (n.1413-5G=) c.1416-5G= (n.1416-5G=) n.479-5G= c.1425-5G= (n.1425-5G=) c.1422-5G= (n.1422-5G=) n.1820-5G= n.1839-5G= | |
| 4 | g.1805351C>A | CA2704961610 | FGFR3 | c.1419-4C>A (n.1419-4C>A) c.*469-4C>A (n.*469-4C>A) c.1077-4C>A (n.1077-4C>A) c.1401-4C>A (n.1401-4C>A) c.1413-4C>A (n.1413-4C>A) c.1416-4C>A (n.1416-4C>A) n.479-4C>A c.1425-4C>A (n.1425-4C>A) c.1422-4C>A (n.1422-4C>A) n.1820-4C>A n.1839-4C>A | dbSNP |
| 4 | g.1805351C>T | CA2669553915 | FGFR3 | c.1419-4C>T (n.1419-4C>T) c.*469-4C>T (n.*469-4C>T) c.1077-4C>T (n.1077-4C>T) c.1401-4C>T (n.1401-4C>T) c.1413-4C>T (n.1413-4C>T) c.1416-4C>T (n.1416-4C>T) n.479-4C>T c.1425-4C>T (n.1425-4C>T) c.1422-4C>T (n.1422-4C>T) n.1820-4C>T n.1839-4C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1805352C= | CA1433507354 | FGFR3 | c.1419-3C= (n.1419-3C=) c.*469-3C= (n.*469-3C=) c.1077-3C= (n.1077-3C=) c.1401-3C= (n.1401-3C=) c.1413-3C= (n.1413-3C=) c.1416-3C= (n.1416-3C=) n.479-3C= c.1425-3C= (n.1425-3C=) c.1422-3C= (n.1422-3C=) n.1820-3C= n.1839-3C= | |
| 4 | g.1805352C>T | CA2810401 | FGFR3 | c.1419-3C>T (n.1419-3C>T) c.*469-3C>T (n.*469-3C>T) c.1077-3C>T (n.1077-3C>T) c.1401-3C>T (n.1401-3C>T) c.1413-3C>T (n.1413-3C>T) c.1416-3C>T (n.1416-3C>T) n.479-3C>T c.1425-3C>T (n.1425-3C>T) c.1422-3C>T (n.1422-3C>T) n.1820-3C>T n.1839-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805353A>C | CA355980706 | FGFR3 | c.1419-2A>C (n.1419-2A>C) c.*469-2A>C (n.*469-2A>C) c.1077-2A>C (n.1077-2A>C) c.1401-2A>C (n.1401-2A>C) c.1413-2A>C (n.1413-2A>C) c.1416-2A>C (n.1416-2A>C) n.479-2A>C c.1425-2A>C (n.1425-2A>C) c.1422-2A>C (n.1422-2A>C) n.1820-2A>C n.1839-2A>C | |
| 4 | g.1805353A>G | CA355980708 | FGFR3 | c.1419-2A>G (n.1419-2A>G) c.*469-2A>G (n.*469-2A>G) c.1077-2A>G (n.1077-2A>G) c.1401-2A>G (n.1401-2A>G) c.1413-2A>G (n.1413-2A>G) c.1416-2A>G (n.1416-2A>G) n.479-2A>G c.1425-2A>G (n.1425-2A>G) c.1422-2A>G (n.1422-2A>G) n.1820-2A>G n.1839-2A>G | |
| 4 | g.1805353A>T | CA355980710 | FGFR3 | c.1419-2A>T (n.1419-2A>T) c.*469-2A>T (n.*469-2A>T) c.1077-2A>T (n.1077-2A>T) c.1401-2A>T (n.1401-2A>T) c.1413-2A>T (n.1413-2A>T) c.1416-2A>T (n.1416-2A>T) n.479-2A>T c.1425-2A>T (n.1425-2A>T) c.1422-2A>T (n.1422-2A>T) n.1820-2A>T n.1839-2A>T | |
| 4 | g.1805354G>A | CA355980712 | FGFR3 | c.1419-1G>A (n.1419-1G>A) c.*469-1G>A (n.*469-1G>A) c.1077-1G>A (n.1077-1G>A) c.1401-1G>A (n.1401-1G>A) c.1413-1G>A (n.1413-1G>A) c.1416-1G>A (n.1416-1G>A) n.479-1G>A c.1425-1G>A (n.1425-1G>A) c.1422-1G>A (n.1422-1G>A) n.1820-1G>A n.1839-1G>A | |
| 4 | g.1805354G>C | CA355980715 | FGFR3 | c.1419-1G>C (n.1419-1G>C) c.*469-1G>C (n.*469-1G>C) c.1077-1G>C (n.1077-1G>C) c.1401-1G>C (n.1401-1G>C) c.1413-1G>C (n.1413-1G>C) c.1416-1G>C (n.1416-1G>C) n.479-1G>C c.1425-1G>C (n.1425-1G>C) c.1422-1G>C (n.1422-1G>C) n.1820-1G>C n.1839-1G>C | |
| 4 | g.1805354G>T | CA355980713 | FGFR3 | c.1419-1G>T (n.1419-1G>T) c.*469-1G>T (n.*469-1G>T) c.1077-1G>T (n.1077-1G>T) c.1401-1G>T (n.1401-1G>T) c.1413-1G>T (n.1413-1G>T) c.1416-1G>T (n.1416-1G>T) n.479-1G>T c.1425-1G>T (n.1425-1G>T) c.1422-1G>T (n.1422-1G>T) n.1820-1G>T n.1839-1G>T | COSMIC COSMIC |
| 4 | g.1805355G>A | CA437955424 | FGFR3 | c.1419G>A (p.Arg473=) c.*469G>A (n.*469G>A) c.1077G>A (p.Arg359=) c.1401G>A (p.Arg467=) c.1413G>A (p.Arg471=) c.1416G>A (p.Arg472=) n.479G>A c.1425G>A (p.Arg475=) c.1422G>A (p.Arg474=) n.1820G>A n.1839G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805355G>C | CA437955425 | FGFR3 | c.1419G>C (p.Arg473=) c.*469G>C (n.*469G>C) c.1077G>C (p.Arg359=) c.1401G>C (p.Arg467=) c.1413G>C (p.Arg471=) c.1416G>C (p.Arg472=) n.479G>C c.1425G>C (p.Arg475=) c.1422G>C (p.Arg474=) n.1820G>C n.1839G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805355G= | CA1433507355 | FGFR3 | c.1419G= (p.Arg473=) c.*469G= (n.*469G=) c.1077G= (p.Arg359=) c.1401G= (p.Arg467=) c.1413G= (p.Arg471=) c.1416G= (p.Arg472=) n.479G= c.1425G= (p.Arg475=) c.1422G= (p.Arg474=) n.1820G= n.1839G= | |
| 4 | g.1805355G>T | CA437955426 | FGFR3 | c.1419G>T (p.Arg473=) c.*469G>T (n.*469G>T) c.1077G>T (p.Arg359=) c.1401G>T (p.Arg467=) c.1413G>T (p.Arg471=) c.1416G>T (p.Arg472=) n.479G>T c.1425G>T (p.Arg475=) c.1422G>T (p.Arg474=) n.1820G>T n.1839G>T | |
| 4 | g.1805356C>A | CA355980717 | FGFR3 | c.1420C>A (p.Leu474Met) c.*470C>A (n.*470C>A) c.1078C>A (p.Leu360Met) c.1402C>A (p.Leu468Met) c.1414C>A (p.Leu472Met) c.1417C>A (p.Leu473Met) n.480C>A c.1426C>A (p.Leu476Met) c.1423C>A (p.Leu475Met) n.1821C>A n.1840C>A | |
| 4 | g.1805356C>G | CA355980719 | FGFR3 | c.1420C>G (p.Leu474Val) c.*470C>G (n.*470C>G) c.1078C>G (p.Leu360Val) c.1402C>G (p.Leu468Val) c.1414C>G (p.Leu472Val) c.1417C>G (p.Leu473Val) n.480C>G c.1426C>G (p.Leu476Val) c.1423C>G (p.Leu475Val) n.1821C>G n.1840C>G | |
| 4 | g.1805356C>T | CA437955427 | FGFR3 | c.1420C>T (p.Leu474=) c.*470C>T (n.*470C>T) c.1078C>T (p.Leu360=) c.1402C>T (p.Leu468=) c.1414C>T (p.Leu472=) c.1417C>T (p.Leu473=) n.480C>T c.1426C>T (p.Leu476=) c.1423C>T (p.Leu475=) n.1821C>T n.1840C>T | |
| 4 | g.1805357T>A | CA355980721 | FGFR3 | c.1421T>A (p.Leu474Gln) c.*471T>A (n.*471T>A) c.1079T>A (p.Leu360Gln) c.1403T>A (p.Leu468Gln) c.1415T>A (p.Leu472Gln) c.1418T>A (p.Leu473Gln) n.481T>A c.1427T>A (p.Leu476Gln) c.1424T>A (p.Leu475Gln) n.1822T>A n.1841T>A | |
| 4 | g.1805357T>C | CA355980723 | FGFR3 | c.1421T>C (p.Leu474Pro) c.*471T>C (n.*471T>C) c.1079T>C (p.Leu360Pro) c.1403T>C (p.Leu468Pro) c.1415T>C (p.Leu472Pro) c.1418T>C (p.Leu473Pro) n.481T>C c.1427T>C (p.Leu476Pro) c.1424T>C (p.Leu475Pro) n.1822T>C n.1841T>C | |
| 4 | g.1805357T>G | CA355980724 | FGFR3 | c.1421T>G (p.Leu474Arg) c.*471T>G (n.*471T>G) c.1079T>G (p.Leu360Arg) c.1403T>G (p.Leu468Arg) c.1415T>G (p.Leu472Arg) c.1418T>G (p.Leu473Arg) n.481T>G c.1427T>G (p.Leu476Arg) c.1424T>G (p.Leu475Arg) n.1822T>G n.1841T>G | |
| 4 | g.1805358G>A | CA437955430 | FGFR3 | c.1422G>A (p.Leu474=) c.*472G>A (n.*472G>A) c.1080G>A (p.Leu360=) c.1404G>A (p.Leu468=) c.1416G>A (p.Leu472=) c.1419G>A (p.Leu473=) n.482G>A c.1428G>A (p.Leu476=) c.1425G>A (p.Leu475=) n.1823G>A n.1842G>A | |
| 4 | g.1805358G>C | CA437955428 | FGFR3 | c.1422G>C (p.Leu474=) c.*472G>C (n.*472G>C) c.1080G>C (p.Leu360=) c.1404G>C (p.Leu468=) c.1416G>C (p.Leu472=) c.1419G>C (p.Leu473=) n.482G>C c.1428G>C (p.Leu476=) c.1425G>C (p.Leu475=) n.1823G>C n.1842G>C | |
| 4 | g.1805358G>T | CA437955429 | FGFR3 | c.1422G>T (p.Leu474=) c.*472G>T (n.*472G>T) c.1080G>T (p.Leu360=) c.1404G>T (p.Leu468=) c.1416G>T (p.Leu472=) c.1419G>T (p.Leu473=) n.482G>T c.1428G>T (p.Leu476=) c.1425G>T (p.Leu475=) n.1823G>T n.1842G>T | |
| 4 | g.1805359A= | CA1433507356 | FGFR3 | c.1423A= (p.Thr475=) c.*473A= (n.*473A=) c.1081A= (p.Thr361=) c.1405A= (p.Thr469=) c.1417A= (p.Thr473=) c.1420A= (p.Thr474=) n.483A= c.1429A= (p.Thr477=) c.1426A= (p.Thr476=) n.1824A= n.1843A= | |
| 4 | g.1805359A>C | CA355980726 | FGFR3 | c.1423A>C (p.Thr475Pro) c.*473A>C (n.*473A>C) c.1081A>C (p.Thr361Pro) c.1405A>C (p.Thr469Pro) c.1417A>C (p.Thr473Pro) c.1420A>C (p.Thr474Pro) n.483A>C c.1429A>C (p.Thr477Pro) c.1426A>C (p.Thr476Pro) n.1824A>C n.1843A>C | dbSNP |
| 4 | g.1805359A>G | CA355980729 | FGFR3 | c.1423A>G (p.Thr475Ala) c.*473A>G (n.*473A>G) c.1081A>G (p.Thr361Ala) c.1405A>G (p.Thr469Ala) c.1417A>G (p.Thr473Ala) c.1420A>G (p.Thr474Ala) n.483A>G c.1429A>G (p.Thr477Ala) c.1426A>G (p.Thr476Ala) n.1824A>G n.1843A>G | dbSNP |
| 4 | g.1805359A>T | CA355980727 | FGFR3 | c.1423A>T (p.Thr475Ser) c.*473A>T (n.*473A>T) c.1081A>T (p.Thr361Ser) c.1405A>T (p.Thr469Ser) c.1417A>T (p.Thr473Ser) c.1420A>T (p.Thr474Ser) n.483A>T c.1429A>T (p.Thr477Ser) c.1426A>T (p.Thr476Ser) n.1824A>T n.1843A>T | |
| 4 | g.1805360C>A | CA355980730 | FGFR3 | c.1424C>A (p.Thr475Asn) c.*474C>A (n.*474C>A) c.1082C>A (p.Thr361Asn) c.1406C>A (p.Thr469Asn) c.1418C>A (p.Thr473Asn) c.1421C>A (p.Thr474Asn) n.484C>A c.1430C>A (p.Thr477Asn) c.1427C>A (p.Thr476Asn) n.1825C>A n.1844C>A | |
| 4 | g.1805360C= | CA1433507357 | FGFR3 | c.1424C= (p.Thr475=) c.*474C= (n.*474C=) c.1082C= (p.Thr361=) c.1406C= (p.Thr469=) c.1418C= (p.Thr473=) c.1421C= (p.Thr474=) n.484C= c.1430C= (p.Thr477=) c.1427C= (p.Thr476=) n.1825C= n.1844C= | |
| 4 | g.1805360C>G | CA355980732 | FGFR3 | c.1424C>G (p.Thr475Ser) c.*474C>G (n.*474C>G) c.1082C>G (p.Thr361Ser) c.1406C>G (p.Thr469Ser) c.1418C>G (p.Thr473Ser) c.1421C>G (p.Thr474Ser) n.484C>G c.1430C>G (p.Thr477Ser) c.1427C>G (p.Thr476Ser) n.1825C>G n.1844C>G | |
| 4 | g.1805360C>T | CA355980733 | FGFR3 | c.1424C>T (p.Thr475Ile) c.*474C>T (n.*474C>T) c.1082C>T (p.Thr361Ile) c.1406C>T (p.Thr469Ile) c.1418C>T (p.Thr473Ile) c.1421C>T (p.Thr474Ile) n.484C>T c.1430C>T (p.Thr477Ile) c.1427C>T (p.Thr476Ile) n.1825C>T n.1844C>T | dbSNP |
| 4 | g.1805361C>A | CA437955436 | FGFR3 | c.1425C>A (p.Thr475=) c.*475C>A (n.*475C>A) c.1083C>A (p.Thr361=) c.1407C>A (p.Thr469=) c.1419C>A (p.Thr473=) c.1422C>A (p.Thr474=) n.485C>A c.1431C>A (p.Thr477=) c.1428C>A (p.Thr476=) n.1826C>A n.1845C>A | |
| 4 | g.1805361C= | CA1433507358 | FGFR3 | c.1425C= (p.Thr475=) c.*475C= (n.*475C=) c.1083C= (p.Thr361=) c.1407C= (p.Thr469=) c.1419C= (p.Thr473=) c.1422C= (p.Thr474=) n.485C= c.1431C= (p.Thr477=) c.1428C= (p.Thr476=) n.1826C= n.1845C= | |
| 4 | g.1805361C>G | CA437955440 | FGFR3 | c.1425C>G (p.Thr475=) c.*475C>G (n.*475C>G) c.1083C>G (p.Thr361=) c.1407C>G (p.Thr469=) c.1419C>G (p.Thr473=) c.1422C>G (p.Thr474=) n.485C>G c.1431C>G (p.Thr477=) c.1428C>G (p.Thr476=) n.1826C>G n.1845C>G | |
| 4 | g.1805361C>T | CA2810402 | FGFR3 | c.1425C>T (p.Thr475=) c.*475C>T (n.*475C>T) c.1083C>T (p.Thr361=) c.1407C>T (p.Thr469=) c.1419C>T (p.Thr473=) c.1422C>T (p.Thr474=) n.485C>T c.1431C>T (p.Thr477=) c.1428C>T (p.Thr476=) n.1826C>T n.1845C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805362C>A | CA355980736 | FGFR3 | c.1426C>A (p.Leu476Met) c.*476C>A (n.*476C>A) c.1084C>A (p.Leu362Met) c.1408C>A (p.Leu470Met) c.1420C>A (p.Leu474Met) c.1423C>A (p.Leu475Met) n.486C>A c.1432C>A (p.Leu478Met) c.1429C>A (p.Leu477Met) n.1827C>A n.1846C>A | dbSNP |
| 4 | g.1805362C= | CA1433507359 | FGFR3 | c.1426C= (p.Leu476=) c.*476C= (n.*476C=) c.1084C= (p.Leu362=) c.1408C= (p.Leu470=) c.1420C= (p.Leu474=) c.1423C= (p.Leu475=) n.486C= c.1432C= (p.Leu478=) c.1429C= (p.Leu477=) n.1827C= n.1846C= | |
| 4 | g.1805362C>G | CA355980737 | FGFR3 | c.1426C>G (p.Leu476Val) c.*476C>G (n.*476C>G) c.1084C>G (p.Leu362Val) c.1408C>G (p.Leu470Val) c.1420C>G (p.Leu474Val) c.1423C>G (p.Leu475Val) n.486C>G c.1432C>G (p.Leu478Val) c.1429C>G (p.Leu477Val) n.1827C>G n.1846C>G | |
| 4 | g.1805362C>T | CA437955443 | FGFR3 | c.1426C>T (p.Leu476=) c.*476C>T (n.*476C>T) c.1084C>T (p.Leu362=) c.1408C>T (p.Leu470=) c.1420C>T (p.Leu474=) c.1423C>T (p.Leu475=) n.486C>T c.1432C>T (p.Leu478=) c.1429C>T (p.Leu477=) n.1827C>T n.1846C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.1805363T>A | CA355980740 | FGFR3 | c.1427T>A (p.Leu476Gln) c.*477T>A (n.*477T>A) c.1085T>A (p.Leu362Gln) c.1409T>A (p.Leu470Gln) c.1421T>A (p.Leu474Gln) c.1424T>A (p.Leu475Gln) n.487T>A c.1433T>A (p.Leu478Gln) c.1430T>A (p.Leu477Gln) n.1828T>A n.1847T>A | |
| 4 | g.1805363T>C | CA355980741 | FGFR3 | c.1427T>C (p.Leu476Pro) c.*477T>C (n.*477T>C) c.1085T>C (p.Leu362Pro) c.1409T>C (p.Leu470Pro) c.1421T>C (p.Leu474Pro) c.1424T>C (p.Leu475Pro) n.487T>C c.1433T>C (p.Leu478Pro) c.1430T>C (p.Leu477Pro) n.1828T>C n.1847T>C | |
| 4 | g.1805363T>G | CA355980743 | FGFR3 | c.1427T>G (p.Leu476Arg) c.*477T>G (n.*477T>G) c.1085T>G (p.Leu362Arg) c.1409T>G (p.Leu470Arg) c.1421T>G (p.Leu474Arg) c.1424T>G (p.Leu475Arg) n.487T>G c.1433T>G (p.Leu478Arg) c.1430T>G (p.Leu477Arg) n.1828T>G n.1847T>G | |
| 4 | g.1805364G>A | CA437955446 | FGFR3 | c.1428G>A (p.Leu476=) c.*478G>A (n.*478G>A) c.1086G>A (p.Leu362=) c.1410G>A (p.Leu470=) c.1422G>A (p.Leu474=) c.1425G>A (p.Leu475=) n.488G>A c.1434G>A (p.Leu478=) c.1431G>A (p.Leu477=) n.1829G>A n.1848G>A | |
| 4 | g.1805364G>C | CA437955447 | FGFR3 | c.1428G>C (p.Leu476=) c.*478G>C (n.*478G>C) c.1086G>C (p.Leu362=) c.1410G>C (p.Leu470=) c.1422G>C (p.Leu474=) c.1425G>C (p.Leu475=) n.488G>C c.1434G>C (p.Leu478=) c.1431G>C (p.Leu477=) n.1829G>C n.1848G>C | |
| 4 | g.1805364G>T | CA437955445 | FGFR3 | c.1428G>T (p.Leu476=) c.*478G>T (n.*478G>T) c.1086G>T (p.Leu362=) c.1410G>T (p.Leu470=) c.1422G>T (p.Leu474=) c.1425G>T (p.Leu475=) n.488G>T c.1434G>T (p.Leu478=) c.1431G>T (p.Leu477=) n.1829G>T n.1848G>T | |
| 4 | g.1805365G>A | CA355980744 | FGFR3 | c.1429G>A (p.Gly477Ser) c.*479G>A (n.*479G>A) c.1087G>A (p.Gly363Ser) c.1411G>A (p.Gly471Ser) c.1423G>A (p.Gly475Ser) c.1426G>A (p.Gly476Ser) n.489G>A c.1435G>A (p.Gly479Ser) c.1432G>A (p.Gly478Ser) n.1830G>A n.1849G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805365G>C | CA355980746 | FGFR3 | c.1429G>C (p.Gly477Arg) c.*479G>C (n.*479G>C) c.1087G>C (p.Gly363Arg) c.1411G>C (p.Gly471Arg) c.1423G>C (p.Gly475Arg) c.1426G>C (p.Gly476Arg) n.489G>C c.1435G>C (p.Gly479Arg) c.1432G>C (p.Gly478Arg) n.1830G>C n.1849G>C | |
| 4 | g.1805365G= | CA1433507360 | FGFR3 | c.1429G= (p.Gly477=) c.*479G= (n.*479G=) c.1087G= (p.Gly363=) c.1411G= (p.Gly471=) c.1423G= (p.Gly475=) c.1426G= (p.Gly476=) n.489G= c.1435G= (p.Gly479=) c.1432G= (p.Gly478=) n.1830G= n.1849G= | |
| 4 | g.1805365G>T | CA355980748 | FGFR3 | c.1429G>T (p.Gly477Cys) c.*479G>T (n.*479G>T) c.1087G>T (p.Gly363Cys) c.1411G>T (p.Gly471Cys) c.1423G>T (p.Gly475Cys) c.1426G>T (p.Gly476Cys) n.489G>T c.1435G>T (p.Gly479Cys) c.1432G>T (p.Gly478Cys) n.1830G>T n.1849G>T | |
| 4 | g.1805366G>A | CA355980753 | FGFR3 | c.1430G>A (p.Gly477Asp) c.*480G>A (n.*480G>A) c.1088G>A (p.Gly363Asp) c.1412G>A (p.Gly471Asp) c.1424G>A (p.Gly475Asp) c.1427G>A (p.Gly476Asp) n.490G>A c.1436G>A (p.Gly479Asp) c.1433G>A (p.Gly478Asp) n.1831G>A n.1850G>A | |
| 4 | g.1805366G>C | CA355980749 | FGFR3 | c.1430G>C (p.Gly477Ala) c.*480G>C (n.*480G>C) c.1088G>C (p.Gly363Ala) c.1412G>C (p.Gly471Ala) c.1424G>C (p.Gly475Ala) c.1427G>C (p.Gly476Ala) n.490G>C c.1436G>C (p.Gly479Ala) c.1433G>C (p.Gly478Ala) n.1831G>C n.1850G>C | |
| 4 | g.1805366G>T | CA355980751 | FGFR3 | c.1430G>T (p.Gly477Val) c.*480G>T (n.*480G>T) c.1088G>T (p.Gly363Val) c.1412G>T (p.Gly471Val) c.1424G>T (p.Gly475Val) c.1427G>T (p.Gly476Val) n.490G>T c.1436G>T (p.Gly479Val) c.1433G>T (p.Gly478Val) n.1831G>T n.1850G>T | |
| 4 | g.1805367C>A | CA437955452 | FGFR3 | c.1431C>A (p.Gly477=) c.*481C>A (n.*481C>A) c.1089C>A (p.Gly363=) c.1413C>A (p.Gly471=) c.1425C>A (p.Gly475=) c.1428C>A (p.Gly476=) n.491C>A c.1437C>A (p.Gly479=) c.1434C>A (p.Gly478=) n.1832C>A n.1851C>A | |
| 4 | g.1805367C= | CA1433507361 | FGFR3 | c.1431C= (p.Gly477=) c.*481C= (n.*481C=) c.1089C= (p.Gly363=) c.1413C= (p.Gly471=) c.1425C= (p.Gly475=) c.1428C= (p.Gly476=) n.491C= c.1437C= (p.Gly479=) c.1434C= (p.Gly478=) n.1832C= n.1851C= | |
| 4 | g.1805367C>G | CA437955453 | FGFR3 | c.1431C>G (p.Gly477=) c.*481C>G (n.*481C>G) c.1089C>G (p.Gly363=) c.1413C>G (p.Gly471=) c.1425C>G (p.Gly475=) c.1428C>G (p.Gly476=) n.491C>G c.1437C>G (p.Gly479=) c.1434C>G (p.Gly478=) n.1832C>G n.1851C>G | dbSNP |
| 4 | g.1805367C>T | CA437955455 | FGFR3 | c.1431C>T (p.Gly477=) c.*481C>T (n.*481C>T) c.1089C>T (p.Gly363=) c.1413C>T (p.Gly471=) c.1425C>T (p.Gly475=) c.1428C>T (p.Gly476=) n.491C>T c.1437C>T (p.Gly479=) c.1434C>T (p.Gly478=) n.1832C>T n.1851C>T | |
| 4 | g.1805368A>C | CA355980755 | FGFR3 | c.1432A>C (p.Lys478Gln) c.*482A>C (n.*482A>C) c.1090A>C (p.Lys364Gln) c.1414A>C (p.Lys472Gln) c.1426A>C (p.Lys476Gln) c.1429A>C (p.Lys477Gln) n.492A>C c.1438A>C (p.Lys480Gln) c.1435A>C (p.Lys479Gln) n.1833A>C n.1852A>C | |
| 4 | g.1805368A>G | CA355980756 | FGFR3 | c.1432A>G (p.Lys478Glu) c.*482A>G (n.*482A>G) c.1090A>G (p.Lys364Glu) c.1414A>G (p.Lys472Glu) c.1426A>G (p.Lys476Glu) c.1429A>G (p.Lys477Glu) n.492A>G c.1438A>G (p.Lys480Glu) c.1435A>G (p.Lys479Glu) n.1833A>G n.1852A>G | COSMIC COSMIC |
| 4 | g.1805368A>T | CA355980758 | FGFR3 | c.1432A>T (p.Lys478Ter) c.*482A>T (n.*482A>T) c.1090A>T (p.Lys364Ter) c.1414A>T (p.Lys472Ter) c.1426A>T (p.Lys476Ter) c.1429A>T (p.Lys477Ter) n.492A>T c.1438A>T (p.Lys480Ter) c.1435A>T (p.Lys479Ter) n.1833A>T n.1852A>T | |
| 4 | g.1805369A>C | CA355980760 | FGFR3 | c.1433A>C (p.Lys478Thr) c.*483A>C (n.*483A>C) c.1091A>C (p.Lys364Thr) c.1415A>C (p.Lys472Thr) c.1427A>C (p.Lys476Thr) c.1430A>C (p.Lys477Thr) n.493A>C c.1439A>C (p.Lys480Thr) c.1436A>C (p.Lys479Thr) n.1834A>C n.1853A>C | |
| 4 | g.1805369A>G | CA355980762 | FGFR3 | c.1433A>G (p.Lys478Arg) c.*483A>G (n.*483A>G) c.1091A>G (p.Lys364Arg) c.1415A>G (p.Lys472Arg) c.1427A>G (p.Lys476Arg) c.1430A>G (p.Lys477Arg) n.493A>G c.1439A>G (p.Lys480Arg) c.1436A>G (p.Lys479Arg) n.1834A>G n.1853A>G | |
| 4 | g.1805369A>T | CA355980763 | FGFR3 | c.1433A>T (p.Lys478Met) c.*483A>T (n.*483A>T) c.1091A>T (p.Lys364Met) c.1415A>T (p.Lys472Met) c.1427A>T (p.Lys476Met) c.1430A>T (p.Lys477Met) n.493A>T c.1439A>T (p.Lys480Met) c.1436A>T (p.Lys479Met) n.1834A>T n.1853A>T | |
| 4 | g.1805370G>A | CA91256212 | FGFR3 | c.1434G>A (p.Lys478=) c.*484G>A (n.*484G>A) c.1092G>A (p.Lys364=) c.1416G>A (p.Lys472=) c.1428G>A (p.Lys476=) c.1431G>A (p.Lys477=) n.494G>A c.1440G>A (p.Lys480=) c.1437G>A (p.Lys479=) n.1835G>A n.1854G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1805370G>C | CA355980767 | FGFR3 | c.1434G>C (p.Lys478Asn) c.*484G>C (n.*484G>C) c.1092G>C (p.Lys364Asn) c.1416G>C (p.Lys472Asn) c.1428G>C (p.Lys476Asn) c.1431G>C (p.Lys477Asn) n.494G>C c.1440G>C (p.Lys480Asn) c.1437G>C (p.Lys479Asn) n.1835G>C n.1854G>C | |
| 4 | g.1805370G= | CA1433507362 | FGFR3 | c.1434G= (p.Lys478=) c.*484G= (n.*484G=) c.1092G= (p.Lys364=) c.1416G= (p.Lys472=) c.1428G= (p.Lys476=) c.1431G= (p.Lys477=) n.494G= c.1440G= (p.Lys480=) c.1437G= (p.Lys479=) n.1835G= n.1854G= | |
| 4 | g.1805370G>T | CA355980765 | FGFR3 | c.1434G>T (p.Lys478Asn) c.*484G>T (n.*484G>T) c.1092G>T (p.Lys364Asn) c.1416G>T (p.Lys472Asn) c.1428G>T (p.Lys476Asn) c.1431G>T (p.Lys477Asn) n.494G>T c.1440G>T (p.Lys480Asn) c.1437G>T (p.Lys479Asn) n.1835G>T n.1854G>T | |
| 4 | g.1805371C>A | CA355980768 | FGFR3 | c.1435C>A (p.Pro479Thr) c.*485C>A (n.*485C>A) c.1093C>A (p.Pro365Thr) c.1417C>A (p.Pro473Thr) c.1429C>A (p.Pro477Thr) c.1432C>A (p.Pro478Thr) n.495C>A c.1441C>A (p.Pro481Thr) c.1438C>A (p.Pro480Thr) n.1836C>A n.1855C>A | |
| 4 | g.1805371C>G | CA355980770 | FGFR3 | c.1435C>G (p.Pro479Ala) c.*485C>G (n.*485C>G) c.1093C>G (p.Pro365Ala) c.1417C>G (p.Pro473Ala) c.1429C>G (p.Pro477Ala) c.1432C>G (p.Pro478Ala) n.495C>G c.1441C>G (p.Pro481Ala) c.1438C>G (p.Pro480Ala) n.1836C>G n.1855C>G | |
| 4 | g.1805371C>T | CA355980772 | FGFR3 | c.1435C>T (p.Pro479Ser) c.*485C>T (n.*485C>T) c.1093C>T (p.Pro365Ser) c.1417C>T (p.Pro473Ser) c.1429C>T (p.Pro477Ser) c.1432C>T (p.Pro478Ser) n.495C>T c.1441C>T (p.Pro481Ser) c.1438C>T (p.Pro480Ser) n.1836C>T n.1855C>T | |
| 4 | g.1805372C>A | CA355980774 | FGFR3 | c.1436C>A (p.Pro479His) c.*486C>A (n.*486C>A) c.1094C>A (p.Pro365His) c.1418C>A (p.Pro473His) c.1430C>A (p.Pro477His) c.1433C>A (p.Pro478His) n.496C>A c.1442C>A (p.Pro481His) c.1439C>A (p.Pro480His) n.1837C>A n.1856C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805372C= | CA1433507363 | FGFR3 | c.1436C= (p.Pro479=) c.*486C= (n.*486C=) c.1094C= (p.Pro365=) c.1418C= (p.Pro473=) c.1430C= (p.Pro477=) c.1433C= (p.Pro478=) n.496C= c.1442C= (p.Pro481=) c.1439C= (p.Pro480=) n.1837C= n.1856C= | |
| 4 | g.1805372C>G | CA355980775 | FGFR3 | c.1436C>G (p.Pro479Arg) c.*486C>G (n.*486C>G) c.1094C>G (p.Pro365Arg) c.1418C>G (p.Pro473Arg) c.1430C>G (p.Pro477Arg) c.1433C>G (p.Pro478Arg) n.496C>G c.1442C>G (p.Pro481Arg) c.1439C>G (p.Pro480Arg) n.1837C>G n.1856C>G | |
| 4 | g.1805372C>T | CA355980777 | FGFR3 | c.1436C>T (p.Pro479Leu) c.*486C>T (n.*486C>T) c.1094C>T (p.Pro365Leu) c.1418C>T (p.Pro473Leu) c.1430C>T (p.Pro477Leu) c.1433C>T (p.Pro478Leu) n.496C>T c.1442C>T (p.Pro481Leu) c.1439C>T (p.Pro480Leu) n.1837C>T n.1856C>T | |
| 4 | g.1805373C>A | CA437955465 | FGFR3 | c.1437C>A (p.Pro479=) c.*487C>A (n.*487C>A) c.1095C>A (p.Pro365=) c.1419C>A (p.Pro473=) c.1431C>A (p.Pro477=) c.1434C>A (p.Pro478=) n.497C>A c.1443C>A (p.Pro481=) c.1440C>A (p.Pro480=) n.1838C>A n.1857C>A | |
| 4 | g.1805373C= | CA1433507364 | FGFR3 | c.1437C= (p.Pro479=) c.*487C= (n.*487C=) c.1095C= (p.Pro365=) c.1419C= (p.Pro473=) c.1431C= (p.Pro477=) c.1434C= (p.Pro478=) n.497C= c.1443C= (p.Pro481=) c.1440C= (p.Pro480=) n.1838C= n.1857C= | |
| 4 | g.1805373C>G | CA437955466 | FGFR3 | c.1437C>G (p.Pro479=) c.*487C>G (n.*487C>G) c.1095C>G (p.Pro365=) c.1419C>G (p.Pro473=) c.1431C>G (p.Pro477=) c.1434C>G (p.Pro478=) n.497C>G c.1443C>G (p.Pro481=) c.1440C>G (p.Pro480=) n.1838C>G n.1857C>G | dbSNP |
| 4 | g.1805373C>T | CA437955469 | FGFR3 | c.1437C>T (p.Pro479=) c.*487C>T (n.*487C>T) c.1095C>T (p.Pro365=) c.1419C>T (p.Pro473=) c.1431C>T (p.Pro477=) c.1434C>T (p.Pro478=) n.497C>T c.1443C>T (p.Pro481=) c.1440C>T (p.Pro480=) n.1838C>T n.1857C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805374C>A | CA355980782 | FGFR3 | c.1438C>A (p.Leu480Ile) c.*488C>A (n.*488C>A) c.1096C>A (p.Leu366Ile) c.1420C>A (p.Leu474Ile) c.1432C>A (p.Leu478Ile) c.1435C>A (p.Leu479Ile) n.498C>A c.1444C>A (p.Leu482Ile) c.1441C>A (p.Leu481Ile) n.1839C>A n.1858C>A | |
| 4 | g.1805374C>G | CA355980779 | FGFR3 | c.1438C>G (p.Leu480Val) c.*488C>G (n.*488C>G) c.1096C>G (p.Leu366Val) c.1420C>G (p.Leu474Val) c.1432C>G (p.Leu478Val) c.1435C>G (p.Leu479Val) n.498C>G c.1444C>G (p.Leu482Val) c.1441C>G (p.Leu481Val) n.1839C>G n.1858C>G | |
| 4 | g.1805374C>T | CA355980781 | FGFR3 | c.1438C>T (p.Leu480Phe) c.*488C>T (n.*488C>T) c.1096C>T (p.Leu366Phe) c.1420C>T (p.Leu474Phe) c.1432C>T (p.Leu478Phe) c.1435C>T (p.Leu479Phe) n.498C>T c.1444C>T (p.Leu482Phe) c.1441C>T (p.Leu481Phe) n.1839C>T n.1858C>T | |
| 4 | g.1805375T>A | CA355980784 | FGFR3 | c.1439T>A (p.Leu480His) c.*489T>A (n.*489T>A) c.1097T>A (p.Leu366His) c.1421T>A (p.Leu474His) c.1433T>A (p.Leu478His) c.1436T>A (p.Leu479His) n.499T>A c.1445T>A (p.Leu482His) c.1442T>A (p.Leu481His) n.1840T>A n.1859T>A | |
| 4 | g.1805375T>C | CA355980786 | FGFR3 | c.1439T>C (p.Leu480Pro) c.*489T>C (n.*489T>C) c.1097T>C (p.Leu366Pro) c.1421T>C (p.Leu474Pro) c.1433T>C (p.Leu478Pro) c.1436T>C (p.Leu479Pro) n.499T>C c.1445T>C (p.Leu482Pro) c.1442T>C (p.Leu481Pro) n.1840T>C n.1859T>C | |
| 4 | g.1805375T>G | CA355980787 | FGFR3 | c.1439T>G (p.Leu480Arg) c.*489T>G (n.*489T>G) c.1097T>G (p.Leu366Arg) c.1421T>G (p.Leu474Arg) c.1433T>G (p.Leu478Arg) c.1436T>G (p.Leu479Arg) n.499T>G c.1445T>G (p.Leu482Arg) c.1442T>G (p.Leu481Arg) n.1840T>G n.1859T>G | |
| 4 | g.1805376T>A | CA437955477 | FGFR3 | c.1440T>A (p.Leu480=) c.*490T>A (n.*490T>A) c.1098T>A (p.Leu366=) c.1422T>A (p.Leu474=) c.1434T>A (p.Leu478=) c.1437T>A (p.Leu479=) n.500T>A c.1446T>A (p.Leu482=) c.1443T>A (p.Leu481=) n.1841T>A n.1860T>A | |
| 4 | g.1805376T>C | CA437955479 | FGFR3 | c.1440T>C (p.Leu480=) c.*490T>C (n.*490T>C) c.1098T>C (p.Leu366=) c.1422T>C (p.Leu474=) c.1434T>C (p.Leu478=) c.1437T>C (p.Leu479=) n.500T>C c.1446T>C (p.Leu482=) c.1443T>C (p.Leu481=) n.1841T>C n.1860T>C | |
| 4 | g.1805376T>G | CA437955481 | FGFR3 | c.1440T>G (p.Leu480=) c.*490T>G (n.*490T>G) c.1098T>G (p.Leu366=) c.1422T>G (p.Leu474=) c.1434T>G (p.Leu478=) c.1437T>G (p.Leu479=) n.500T>G c.1446T>G (p.Leu482=) c.1443T>G (p.Leu481=) n.1841T>G n.1860T>G | |
| 4 | g.1805377G>A | CA355980790 | FGFR3 | c.1441G>A (p.Gly481Arg) c.*491G>A (n.*491G>A) c.1099G>A (p.Gly367Arg) c.1423G>A (p.Gly475Arg) c.1435G>A (p.Gly479Arg) c.1438G>A (p.Gly480Arg) n.501G>A c.1447G>A (p.Gly483Arg) c.1444G>A (p.Gly482Arg) n.1842G>A n.1861G>A | |
| 4 | g.1805377G>C | CA355980792 | FGFR3 | c.1441G>C (p.Gly481Arg) c.*491G>C (n.*491G>C) c.1099G>C (p.Gly367Arg) c.1423G>C (p.Gly475Arg) c.1435G>C (p.Gly479Arg) c.1438G>C (p.Gly480Arg) n.501G>C c.1447G>C (p.Gly483Arg) c.1444G>C (p.Gly482Arg) n.1842G>C n.1861G>C | |
| 4 | g.1805377G>T | CA355980793 | FGFR3 | c.1441G>T (p.Gly481Trp) c.*491G>T (n.*491G>T) c.1099G>T (p.Gly367Trp) c.1423G>T (p.Gly475Trp) c.1435G>T (p.Gly479Trp) c.1438G>T (p.Gly480Trp) n.501G>T c.1447G>T (p.Gly483Trp) c.1444G>T (p.Gly482Trp) n.1842G>T n.1861G>T | |
| 4 | g.1805378G>A | CA355980795 | FGFR3 | c.1442G>A (p.Gly481Glu) c.*492G>A (n.*492G>A) c.1100G>A (p.Gly367Glu) c.1424G>A (p.Gly475Glu) c.1436G>A (p.Gly479Glu) c.1439G>A (p.Gly480Glu) n.502G>A c.1448G>A (p.Gly483Glu) c.1445G>A (p.Gly482Glu) n.1843G>A n.1862G>A | ClinVar |
| 4 | g.1805378G>C | CA355980797 | FGFR3 | c.1442G>C (p.Gly481Ala) c.*492G>C (n.*492G>C) c.1100G>C (p.Gly367Ala) c.1424G>C (p.Gly475Ala) c.1436G>C (p.Gly479Ala) c.1439G>C (p.Gly480Ala) n.502G>C c.1448G>C (p.Gly483Ala) c.1445G>C (p.Gly482Ala) n.1843G>C n.1862G>C | |
| 4 | g.1805378G>T | CA355980798 | FGFR3 | c.1442G>T (p.Gly481Val) c.*492G>T (n.*492G>T) c.1100G>T (p.Gly367Val) c.1424G>T (p.Gly475Val) c.1436G>T (p.Gly479Val) c.1439G>T (p.Gly480Val) n.502G>T c.1448G>T (p.Gly483Val) c.1445G>T (p.Gly482Val) n.1843G>T n.1862G>T | ClinVar |
| 4 | g.1805379G>A | CA437955483 | FGFR3 | c.1443G>A (p.Gly481=) c.*493G>A (n.*493G>A) c.1101G>A (p.Gly367=) c.1425G>A (p.Gly475=) c.1437G>A (p.Gly479=) c.1440G>A (p.Gly480=) n.503G>A c.1449G>A (p.Gly483=) c.1446G>A (p.Gly482=) n.1844G>A n.1863G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1805379G>C | CA437955485 | FGFR3 | c.1443G>C (p.Gly481=) c.*493G>C (n.*493G>C) c.1101G>C (p.Gly367=) c.1425G>C (p.Gly475=) c.1437G>C (p.Gly479=) c.1440G>C (p.Gly480=) n.503G>C c.1449G>C (p.Gly483=) c.1446G>C (p.Gly482=) n.1844G>C n.1863G>C | |
| 4 | g.1805379G>T | CA437955486 | FGFR3 | c.1443G>T (p.Gly481=) c.*493G>T (n.*493G>T) c.1101G>T (p.Gly367=) c.1425G>T (p.Gly475=) c.1437G>T (p.Gly479=) c.1440G>T (p.Gly480=) n.503G>T c.1449G>T (p.Gly483=) c.1446G>T (p.Gly482=) n.1844G>T n.1863G>T | |
| 4 | g.1805380G>A | CA355980800 | FGFR3 | c.1444G>A (p.Glu482Lys) c.*494G>A (n.*494G>A) c.1102G>A (p.Glu368Lys) c.1426G>A (p.Glu476Lys) c.1438G>A (p.Glu480Lys) c.1441G>A (p.Glu481Lys) n.504G>A c.1450G>A (p.Glu484Lys) c.1447G>A (p.Glu483Lys) n.1845G>A n.1864G>A | |
| 4 | g.1805380G>C | CA355980802 | FGFR3 | c.1444G>C (p.Glu482Gln) c.*494G>C (n.*494G>C) c.1102G>C (p.Glu368Gln) c.1426G>C (p.Glu476Gln) c.1438G>C (p.Glu480Gln) c.1441G>C (p.Glu481Gln) n.504G>C c.1450G>C (p.Glu484Gln) c.1447G>C (p.Glu483Gln) n.1845G>C n.1864G>C | |
| 4 | g.1805380G>T | CA355980804 | FGFR3 | c.1444G>T (p.Glu482Ter) c.*494G>T (n.*494G>T) c.1102G>T (p.Glu368Ter) c.1426G>T (p.Glu476Ter) c.1438G>T (p.Glu480Ter) c.1441G>T (p.Glu481Ter) n.504G>T c.1450G>T (p.Glu484Ter) c.1447G>T (p.Glu483Ter) n.1845G>T n.1864G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.1805381A>C | CA355980805 | FGFR3 | c.1445A>C (p.Glu482Ala) c.*495A>C (n.*495A>C) c.1103A>C (p.Glu368Ala) c.1427A>C (p.Glu476Ala) c.1439A>C (p.Glu480Ala) c.1442A>C (p.Glu481Ala) n.505A>C c.1451A>C (p.Glu484Ala) c.1448A>C (p.Glu483Ala) n.1846A>C n.1865A>C | |
| 4 | g.1805381A>G | CA355980807 | FGFR3 | c.1445A>G (p.Glu482Gly) c.*495A>G (n.*495A>G) c.1103A>G (p.Glu368Gly) c.1427A>G (p.Glu476Gly) c.1439A>G (p.Glu480Gly) c.1442A>G (p.Glu481Gly) n.505A>G c.1451A>G (p.Glu484Gly) c.1448A>G (p.Glu483Gly) n.1846A>G n.1865A>G | dbSNP |
| 4 | g.1805381A>T | CA355980806 | FGFR3 | c.1445A>T (p.Glu482Val) c.*495A>T (n.*495A>T) c.1103A>T (p.Glu368Val) c.1427A>T (p.Glu476Val) c.1439A>T (p.Glu480Val) c.1442A>T (p.Glu481Val) n.505A>T c.1451A>T (p.Glu484Val) c.1448A>T (p.Glu483Val) n.1846A>T n.1865A>T | |
| 4 | g.1805382G>A | CA437955495 | FGFR3 | c.1446G>A (p.Glu482=) c.*496G>A (n.*496G>A) c.1104G>A (p.Glu368=) c.1428G>A (p.Glu476=) c.1440G>A (p.Glu480=) c.1443G>A (p.Glu481=) n.506G>A c.1452G>A (p.Glu484=) c.1449G>A (p.Glu483=) n.1847G>A n.1866G>A | |
| 4 | g.1805382G>C | CA355980811 | FGFR3 | c.1446G>C (p.Glu482Asp) c.*496G>C (n.*496G>C) c.1104G>C (p.Glu368Asp) c.1428G>C (p.Glu476Asp) c.1440G>C (p.Glu480Asp) c.1443G>C (p.Glu481Asp) n.506G>C c.1452G>C (p.Glu484Asp) c.1449G>C (p.Glu483Asp) n.1847G>C n.1866G>C | |
| 4 | g.1805382G= | CA1433507365 | FGFR3 | c.1446G= (p.Glu482=) c.*496G= (n.*496G=) c.1104G= (p.Glu368=) c.1428G= (p.Glu476=) c.1440G= (p.Glu480=) c.1443G= (p.Glu481=) n.506G= c.1452G= (p.Glu484=) c.1449G= (p.Glu483=) n.1847G= n.1866G= | |
| 4 | g.1805382G>T | CA91256213 | FGFR3 | c.1446G>T (p.Glu482Asp) c.*496G>T (n.*496G>T) c.1104G>T (p.Glu368Asp) c.1428G>T (p.Glu476Asp) c.1440G>T (p.Glu480Asp) c.1443G>T (p.Glu481Asp) n.506G>T c.1452G>T (p.Glu484Asp) c.1449G>T (p.Glu483Asp) n.1847G>T n.1866G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805383G>A | CA355980814 | FGFR3 | c.1447G>A (p.Gly483Ser) c.*497G>A (n.*497G>A) c.1105G>A (p.Gly369Ser) c.1429G>A (p.Gly477Ser) c.1441G>A (p.Gly481Ser) c.1444G>A (p.Gly482Ser) n.507G>A c.1453G>A (p.Gly485Ser) c.1450G>A (p.Gly484Ser) n.1848G>A n.1867G>A | |
| 4 | g.1805383G>C | CA355980815 | FGFR3 | c.1447G>C (p.Gly483Arg) c.*497G>C (n.*497G>C) c.1105G>C (p.Gly369Arg) c.1429G>C (p.Gly477Arg) c.1441G>C (p.Gly481Arg) c.1444G>C (p.Gly482Arg) n.507G>C c.1453G>C (p.Gly485Arg) c.1450G>C (p.Gly484Arg) n.1848G>C n.1867G>C | |
| 4 | g.1805383G>T | CA355980818 | FGFR3 | c.1447G>T (p.Gly483Cys) c.*497G>T (n.*497G>T) c.1105G>T (p.Gly369Cys) c.1429G>T (p.Gly477Cys) c.1441G>T (p.Gly481Cys) c.1444G>T (p.Gly482Cys) n.507G>T c.1453G>T (p.Gly485Cys) c.1450G>T (p.Gly484Cys) n.1848G>T n.1867G>T | |
| 4 | g.1805384G>A | CA2810403 | FGFR3 | c.1448G>A (p.Gly483Asp) c.*498G>A (n.*498G>A) c.1106G>A (p.Gly369Asp) c.1430G>A (p.Gly477Asp) c.1442G>A (p.Gly481Asp) c.1445G>A (p.Gly482Asp) n.508G>A c.1454G>A (p.Gly485Asp) c.1451G>A (p.Gly484Asp) n.1849G>A n.1868G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805384G>C | CA355980826 | FGFR3 | c.1448G>C (p.Gly483Ala) c.*498G>C (n.*498G>C) c.1106G>C (p.Gly369Ala) c.1430G>C (p.Gly477Ala) c.1442G>C (p.Gly481Ala) c.1445G>C (p.Gly482Ala) n.508G>C c.1454G>C (p.Gly485Ala) c.1451G>C (p.Gly484Ala) n.1849G>C n.1868G>C | |
| 4 | g.1805384G= | CA1433507366 | FGFR3 | c.1448G= (p.Gly483=) c.*498G= (n.*498G=) c.1106G= (p.Gly369=) c.1430G= (p.Gly477=) c.1442G= (p.Gly481=) c.1445G= (p.Gly482=) n.508G= c.1454G= (p.Gly485=) c.1451G= (p.Gly484=) n.1849G= n.1868G= | |
| 4 | g.1805384G>T | CA355980829 | FGFR3 | c.1448G>T (p.Gly483Val) c.*498G>T (n.*498G>T) c.1106G>T (p.Gly369Val) c.1430G>T (p.Gly477Val) c.1442G>T (p.Gly481Val) c.1445G>T (p.Gly482Val) n.508G>T c.1454G>T (p.Gly485Val) c.1451G>T (p.Gly484Val) n.1849G>T n.1868G>T | |
| 4 | g.1805385C>A | CA437955506 | FGFR3 | c.1449C>A (p.Gly483=) c.*499C>A (n.*499C>A) c.1107C>A (p.Gly369=) c.1431C>A (p.Gly477=) c.1443C>A (p.Gly481=) c.1446C>A (p.Gly482=) n.509C>A c.1455C>A (p.Gly485=) c.1452C>A (p.Gly484=) n.1850C>A n.1869C>A | |
| 4 | g.1805385C= | CA1433507367 | FGFR3 | c.1449C= (p.Gly483=) c.*499C= (n.*499C=) c.1107C= (p.Gly369=) c.1431C= (p.Gly477=) c.1443C= (p.Gly481=) c.1446C= (p.Gly482=) n.509C= c.1455C= (p.Gly485=) c.1452C= (p.Gly484=) n.1850C= n.1869C= | |
| 4 | g.1805385C>G | CA437955508 | FGFR3 | c.1449C>G (p.Gly483=) c.*499C>G (n.*499C>G) c.1107C>G (p.Gly369=) c.1431C>G (p.Gly477=) c.1443C>G (p.Gly481=) c.1446C>G (p.Gly482=) n.509C>G c.1455C>G (p.Gly485=) c.1452C>G (p.Gly484=) n.1850C>G n.1869C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805385C>T | CA2810404 | FGFR3 | c.1449C>T (p.Gly483=) c.*499C>T (n.*499C>T) c.1107C>T (p.Gly369=) c.1431C>T (p.Gly477=) c.1443C>T (p.Gly481=) c.1446C>T (p.Gly482=) n.509C>T c.1455C>T (p.Gly485=) c.1452C>T (p.Gly484=) n.1850C>T n.1869C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805386T>A | CA355980833 | FGFR3 | c.1450T>A (p.Cys484Ser) c.*500T>A (n.*500T>A) c.1108T>A (p.Cys370Ser) c.1432T>A (p.Cys478Ser) c.1444T>A (p.Cys482Ser) c.1447T>A (p.Cys483Ser) n.510T>A c.1456T>A (p.Cys486Ser) c.1453T>A (p.Cys485Ser) n.1851T>A n.1870T>A | |
| 4 | g.1805386T>C | CA355980837 | FGFR3 | c.1450T>C (p.Cys484Arg) c.*500T>C (n.*500T>C) c.1108T>C (p.Cys370Arg) c.1432T>C (p.Cys478Arg) c.1444T>C (p.Cys482Arg) c.1447T>C (p.Cys483Arg) n.510T>C c.1456T>C (p.Cys486Arg) c.1453T>C (p.Cys485Arg) n.1851T>C n.1870T>C | |
| 4 | g.1805386T>G | CA355980841 | FGFR3 | c.1450T>G (p.Cys484Gly) c.*500T>G (n.*500T>G) c.1108T>G (p.Cys370Gly) c.1432T>G (p.Cys478Gly) c.1444T>G (p.Cys482Gly) c.1447T>G (p.Cys483Gly) n.510T>G c.1456T>G (p.Cys486Gly) c.1453T>G (p.Cys485Gly) n.1851T>G n.1870T>G | |
| 4 | g.1805387G>A | CA355980844 | FGFR3 | c.1451G>A (p.Cys484Tyr) c.*501G>A (n.*501G>A) c.1109G>A (p.Cys370Tyr) c.1433G>A (p.Cys478Tyr) c.1445G>A (p.Cys482Tyr) c.1448G>A (p.Cys483Tyr) n.511G>A c.1457G>A (p.Cys486Tyr) c.1454G>A (p.Cys485Tyr) n.1852G>A n.1871G>A | dbSNP |
| 4 | g.1805387G>C | CA355980845 | FGFR3 | c.1451G>C (p.Cys484Ser) c.*501G>C (n.*501G>C) c.1109G>C (p.Cys370Ser) c.1433G>C (p.Cys478Ser) c.1445G>C (p.Cys482Ser) c.1448G>C (p.Cys483Ser) n.511G>C c.1457G>C (p.Cys486Ser) c.1454G>C (p.Cys485Ser) n.1852G>C n.1871G>C | |
| 4 | g.1805387G= | CA1433507368 | FGFR3 | c.1451G= (p.Cys484=) c.*501G= (n.*501G=) c.1109G= (p.Cys370=) c.1433G= (p.Cys478=) c.1445G= (p.Cys482=) c.1448G= (p.Cys483=) n.511G= c.1457G= (p.Cys486=) c.1454G= (p.Cys485=) n.1852G= n.1871G= | |
| 4 | g.1805387G>T | CA355980849 | FGFR3 | c.1451G>T (p.Cys484Phe) c.*501G>T (n.*501G>T) c.1109G>T (p.Cys370Phe) c.1433G>T (p.Cys478Phe) c.1445G>T (p.Cys482Phe) c.1448G>T (p.Cys483Phe) n.511G>T c.1457G>T (p.Cys486Phe) c.1454G>T (p.Cys485Phe) n.1852G>T n.1871G>T | |
| 4 | g.1805388C>A | CA355980853 | FGFR3 | c.1452C>A (p.Cys484Ter) c.*502C>A (n.*502C>A) c.1110C>A (p.Cys370Ter) c.1434C>A (p.Cys478Ter) c.1446C>A (p.Cys482Ter) c.1449C>A (p.Cys483Ter) n.512C>A c.1458C>A (p.Cys486Ter) c.1455C>A (p.Cys485Ter) n.1853C>A n.1872C>A | dbSNP |
| 4 | g.1805388C= | CA1433507369 | FGFR3 | c.1452C= (p.Cys484=) c.*502C= (n.*502C=) c.1110C= (p.Cys370=) c.1434C= (p.Cys478=) c.1446C= (p.Cys482=) c.1449C= (p.Cys483=) n.512C= c.1458C= (p.Cys486=) c.1455C= (p.Cys485=) n.1853C= n.1872C= | |
| 4 | g.1805388C>G | CA355980850 | FGFR3 | c.1452C>G (p.Cys484Trp) c.*502C>G (n.*502C>G) c.1110C>G (p.Cys370Trp) c.1434C>G (p.Cys478Trp) c.1446C>G (p.Cys482Trp) c.1449C>G (p.Cys483Trp) n.512C>G c.1458C>G (p.Cys486Trp) c.1455C>G (p.Cys485Trp) n.1853C>G n.1872C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805388C>T | CA437955522 | FGFR3 | c.1452C>T (p.Cys484=) c.*502C>T (n.*502C>T) c.1110C>T (p.Cys370=) c.1434C>T (p.Cys478=) c.1446C>T (p.Cys482=) c.1449C>T (p.Cys483=) n.512C>T c.1458C>T (p.Cys486=) c.1455C>T (p.Cys485=) n.1853C>T n.1872C>T | dbSNP |
| 4 | g.1805389T>A | CA355980855 | FGFR3 | c.1453T>A (p.Phe485Ile) c.*503T>A (n.*503T>A) c.1111T>A (p.Phe371Ile) c.1435T>A (p.Phe479Ile) c.1447T>A (p.Phe483Ile) c.1450T>A (p.Phe484Ile) n.513T>A c.1459T>A (p.Phe487Ile) c.1456T>A (p.Phe486Ile) n.1854T>A n.1873T>A | |
| 4 | g.1805389T>C | CA355980856 | FGFR3 | c.1453T>C (p.Phe485Leu) c.*503T>C (n.*503T>C) c.1111T>C (p.Phe371Leu) c.1435T>C (p.Phe479Leu) c.1447T>C (p.Phe483Leu) c.1450T>C (p.Phe484Leu) n.513T>C c.1459T>C (p.Phe487Leu) c.1456T>C (p.Phe486Leu) n.1854T>C n.1873T>C | |
| 4 | g.1805389T>G | CA355980859 | FGFR3 | c.1453T>G (p.Phe485Val) c.*503T>G (n.*503T>G) c.1111T>G (p.Phe371Val) c.1435T>G (p.Phe479Val) c.1447T>G (p.Phe483Val) c.1450T>G (p.Phe484Val) n.513T>G c.1459T>G (p.Phe487Val) c.1456T>G (p.Phe486Val) n.1854T>G n.1873T>G | |
| 4 | g.1805390T>A | CA355980861 | FGFR3 | c.1454T>A (p.Phe485Tyr) c.*504T>A (n.*504T>A) c.1112T>A (p.Phe371Tyr) c.1436T>A (p.Phe479Tyr) c.1448T>A (p.Phe483Tyr) c.1451T>A (p.Phe484Tyr) n.514T>A c.1460T>A (p.Phe487Tyr) c.1457T>A (p.Phe486Tyr) n.1855T>A n.1874T>A | |
| 4 | g.1805390T>C | CA355980865 | FGFR3 | c.1454T>C (p.Phe485Ser) c.*504T>C (n.*504T>C) c.1112T>C (p.Phe371Ser) c.1436T>C (p.Phe479Ser) c.1448T>C (p.Phe483Ser) c.1451T>C (p.Phe484Ser) n.514T>C c.1460T>C (p.Phe487Ser) c.1457T>C (p.Phe486Ser) n.1855T>C n.1874T>C | dbSNP |
| 4 | g.1805390T>G | CA355980869 | FGFR3 | c.1454T>G (p.Phe485Cys) c.*504T>G (n.*504T>G) c.1112T>G (p.Phe371Cys) c.1436T>G (p.Phe479Cys) c.1448T>G (p.Phe483Cys) c.1451T>G (p.Phe484Cys) n.514T>G c.1460T>G (p.Phe487Cys) c.1457T>G (p.Phe486Cys) n.1855T>G n.1874T>G | |
| 4 | g.1805391C>A | CA355980872 | FGFR3 | c.1455C>A (p.Phe485Leu) c.*505C>A (n.*505C>A) c.1113C>A (p.Phe371Leu) c.1437C>A (p.Phe479Leu) c.1449C>A (p.Phe483Leu) c.1452C>A (p.Phe484Leu) n.515C>A c.1461C>A (p.Phe487Leu) c.1458C>A (p.Phe486Leu) n.1856C>A n.1875C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.1805391C= | CA1433507370 | FGFR3 | c.1455C= (p.Phe485=) c.*505C= (n.*505C=) c.1113C= (p.Phe371=) c.1437C= (p.Phe479=) c.1449C= (p.Phe483=) c.1452C= (p.Phe484=) n.515C= c.1461C= (p.Phe487=) c.1458C= (p.Phe486=) n.1856C= n.1875C= | |
| 4 | g.1805391C>G | CA355980876 | FGFR3 | c.1455C>G (p.Phe485Leu) c.*505C>G (n.*505C>G) c.1113C>G (p.Phe371Leu) c.1437C>G (p.Phe479Leu) c.1449C>G (p.Phe483Leu) c.1452C>G (p.Phe484Leu) n.515C>G c.1461C>G (p.Phe487Leu) c.1458C>G (p.Phe486Leu) n.1856C>G n.1875C>G | |
| 4 | g.1805391C>T | CA2810405 | FGFR3 | c.1455C>T (p.Phe485=) c.*505C>T (n.*505C>T) c.1113C>T (p.Phe371=) c.1437C>T (p.Phe479=) c.1449C>T (p.Phe483=) c.1452C>T (p.Phe484=) n.515C>T c.1461C>T (p.Phe487=) c.1458C>T (p.Phe486=) n.1856C>T n.1875C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805392G>A | CA355980877 | FGFR3 | c.1456G>A (p.Gly486Ser) c.*506G>A (n.*506G>A) c.1114G>A (p.Gly372Ser) c.1438G>A (p.Gly480Ser) c.1450G>A (p.Gly484Ser) c.1453G>A (p.Gly485Ser) n.516G>A c.1462G>A (p.Gly488Ser) c.1459G>A (p.Gly487Ser) n.1857G>A n.1876G>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.1805392G>C | CA355980878 | FGFR3 | c.1456G>C (p.Gly486Arg) c.*506G>C (n.*506G>C) c.1114G>C (p.Gly372Arg) c.1438G>C (p.Gly480Arg) c.1450G>C (p.Gly484Arg) c.1453G>C (p.Gly485Arg) n.516G>C c.1462G>C (p.Gly488Arg) c.1459G>C (p.Gly487Arg) n.1857G>C n.1876G>C | dbSNP |
| 4 | g.1805392G>T | CA355980879 | FGFR3 | c.1456G>T (p.Gly486Cys) c.*506G>T (n.*506G>T) c.1114G>T (p.Gly372Cys) c.1438G>T (p.Gly480Cys) c.1450G>T (p.Gly484Cys) c.1453G>T (p.Gly485Cys) n.516G>T c.1462G>T (p.Gly488Cys) c.1459G>T (p.Gly487Cys) n.1857G>T n.1876G>T | |
| 4 | g.1805393G>A | CA355980890 | FGFR3 | c.1457G>A (p.Gly486Asp) c.*507G>A (n.*507G>A) c.1115G>A (p.Gly372Asp) c.1439G>A (p.Gly480Asp) c.1451G>A (p.Gly484Asp) c.1454G>A (p.Gly485Asp) n.517G>A c.1463G>A (p.Gly488Asp) c.1460G>A (p.Gly487Asp) n.1858G>A n.1877G>A | dbSNP |
| 4 | g.1805393G>C | CA355980885 | FGFR3 | c.1457G>C (p.Gly486Ala) c.*507G>C (n.*507G>C) c.1115G>C (p.Gly372Ala) c.1439G>C (p.Gly480Ala) c.1451G>C (p.Gly484Ala) c.1454G>C (p.Gly485Ala) n.517G>C c.1463G>C (p.Gly488Ala) c.1460G>C (p.Gly487Ala) n.1858G>C n.1877G>C | |
| 4 | g.1805393G>T | CA355980882 | FGFR3 | c.1457G>T (p.Gly486Val) c.*507G>T (n.*507G>T) c.1115G>T (p.Gly372Val) c.1439G>T (p.Gly480Val) c.1451G>T (p.Gly484Val) c.1454G>T (p.Gly485Val) n.517G>T c.1463G>T (p.Gly488Val) c.1460G>T (p.Gly487Val) n.1858G>T n.1877G>T | |
| 4 | g.1805394C>A | CA437955539 | FGFR3 | c.1458C>A (p.Gly486=) c.*508C>A (n.*508C>A) c.1116C>A (p.Gly372=) c.1440C>A (p.Gly480=) c.1452C>A (p.Gly484=) c.1455C>A (p.Gly485=) n.518C>A c.1464C>A (p.Gly488=) c.1461C>A (p.Gly487=) n.1859C>A n.1878C>A | dbSNP |
| 4 | g.1805394C= | CA1433507371 | FGFR3 | c.1458C= (p.Gly486=) c.*508C= (n.*508C=) c.1116C= (p.Gly372=) c.1440C= (p.Gly480=) c.1452C= (p.Gly484=) c.1455C= (p.Gly485=) n.518C= c.1464C= (p.Gly488=) c.1461C= (p.Gly487=) n.1859C= n.1878C= | |
| 4 | g.1805394C>G | CA437955541 | FGFR3 | c.1458C>G (p.Gly486=) c.*508C>G (n.*508C>G) c.1116C>G (p.Gly372=) c.1440C>G (p.Gly480=) c.1452C>G (p.Gly484=) c.1455C>G (p.Gly485=) n.518C>G c.1464C>G (p.Gly488=) c.1461C>G (p.Gly487=) n.1859C>G n.1878C>G | |
| 4 | g.1805394C>T | CA437955543 | FGFR3 | c.1458C>T (p.Gly486=) c.*508C>T (n.*508C>T) c.1116C>T (p.Gly372=) c.1440C>T (p.Gly480=) c.1452C>T (p.Gly484=) c.1455C>T (p.Gly485=) n.518C>T c.1464C>T (p.Gly488=) c.1461C>T (p.Gly487=) n.1859C>T n.1878C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805395C>A | CA355980891 | FGFR3 | c.1459C>A (p.Gln487Lys) c.*509C>A (n.*509C>A) c.1117C>A (p.Gln373Lys) c.1441C>A (p.Gln481Lys) c.1453C>A (p.Gln485Lys) c.1456C>A (p.Gln486Lys) n.519C>A c.1465C>A (p.Gln489Lys) c.1462C>A (p.Gln488Lys) n.1860C>A n.1879C>A | |
| 4 | g.1805395C>G | CA355980892 | FGFR3 | c.1459C>G (p.Gln487Glu) c.*509C>G (n.*509C>G) c.1117C>G (p.Gln373Glu) c.1441C>G (p.Gln481Glu) c.1453C>G (p.Gln485Glu) c.1456C>G (p.Gln486Glu) n.519C>G c.1465C>G (p.Gln489Glu) c.1462C>G (p.Gln488Glu) n.1860C>G n.1879C>G | |
| 4 | g.1805395C>T | CA355980893 | FGFR3 | c.1459C>T (p.Gln487Ter) c.*509C>T (n.*509C>T) c.1117C>T (p.Gln373Ter) c.1441C>T (p.Gln481Ter) c.1453C>T (p.Gln485Ter) c.1456C>T (p.Gln486Ter) n.519C>T c.1465C>T (p.Gln489Ter) c.1462C>T (p.Gln488Ter) n.1860C>T n.1879C>T | |
| 4 | g.1805396A= | CA1433507372 | FGFR3 | c.1460A= (p.Gln487=) c.*510A= (n.*510A=) c.1118A= (p.Gln373=) c.1442A= (p.Gln481=) c.1454A= (p.Gln485=) c.1457A= (p.Gln486=) n.520A= c.1466A= (p.Gln489=) c.1463A= (p.Gln488=) n.1861A= n.1880A= | |
| 4 | g.1805396A>C | CA355980894 | FGFR3 | c.1460A>C (p.Gln487Pro) c.*510A>C (n.*510A>C) c.1118A>C (p.Gln373Pro) c.1442A>C (p.Gln481Pro) c.1454A>C (p.Gln485Pro) c.1457A>C (p.Gln486Pro) n.520A>C c.1466A>C (p.Gln489Pro) c.1463A>C (p.Gln488Pro) n.1861A>C n.1880A>C | |
| 4 | g.1805396A>G | CA357255 | FGFR3 | c.1460A>G (p.Gln487Arg) c.*510A>G (n.*510A>G) c.1118A>G (p.Gln373Arg) c.1442A>G (p.Gln481Arg) c.1454A>G (p.Gln485Arg) c.1457A>G (p.Gln486Arg) n.520A>G c.1466A>G (p.Gln489Arg) c.1463A>G (p.Gln488Arg) n.1861A>G n.1880A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.[1805396A>G;1805644C>A] | CA357258 | FGFR3 | c.[1460A>G;1626C>A] (p.[Gln487Arg;Asn542Lys]) c.[*510A>G;*676C>A] (n.[*510A>G;*676C>A]) c.[1118A>G;1284C>A] (p.[Gln373Arg;Asn428Lys]) c.[1442A>G;1608C>A] (p.[Gln481Arg;Asn536Lys]) c.[1454A>G;1620C>A] (p.[Gln485Arg;Asn540Lys]) c.[1457A>G;1623C>A] (p.[Gln486Arg;Asn541Lys]) n.[520A>G;686C>A] c.[1466A>G;1632C>A] (p.[Gln489Arg;Asn544Lys]) c.[1463A>G;1629C>A] (p.[Gln488Arg;Asn543Lys]) n.[1861A>G;2027C>A] n.[1880A>G;2046C>A] | |
| 4 | g.1805396A>T | CA355980896 | FGFR3 | c.1460A>T (p.Gln487Leu) c.*510A>T (n.*510A>T) c.1118A>T (p.Gln373Leu) c.1442A>T (p.Gln481Leu) c.1454A>T (p.Gln485Leu) c.1457A>T (p.Gln486Leu) n.520A>T c.1466A>T (p.Gln489Leu) c.1463A>T (p.Gln488Leu) n.1861A>T n.1880A>T | |
| 4 | g.1805397G>A | CA2810406 | FGFR3 | c.1461G>A (p.Gln487=) c.*511G>A (n.*511G>A) c.1119G>A (p.Gln373=) c.1443G>A (p.Gln481=) c.1455G>A (p.Gln485=) c.1458G>A (p.Gln486=) n.521G>A c.1467G>A (p.Gln489=) c.1464G>A (p.Gln488=) n.1862G>A n.1881G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805397G>C | CA355980898 | FGFR3 | c.1461G>C (p.Gln487His) c.*511G>C (n.*511G>C) c.1119G>C (p.Gln373His) c.1443G>C (p.Gln481His) c.1455G>C (p.Gln485His) c.1458G>C (p.Gln486His) n.521G>C c.1467G>C (p.Gln489His) c.1464G>C (p.Gln488His) n.1862G>C n.1881G>C | |
| 4 | g.1805397G= | CA1433507373 | FGFR3 | c.1461G= (p.Gln487=) c.*511G= (n.*511G=) c.1119G= (p.Gln373=) c.1443G= (p.Gln481=) c.1455G= (p.Gln485=) c.1458G= (p.Gln486=) n.521G= c.1467G= (p.Gln489=) c.1464G= (p.Gln488=) n.1862G= n.1881G= | |
| 4 | g.1805397G>T | CA355980899 | FGFR3 | c.1461G>T (p.Gln487His) c.*511G>T (n.*511G>T) c.1119G>T (p.Gln373His) c.1443G>T (p.Gln481His) c.1455G>T (p.Gln485His) c.1458G>T (p.Gln486His) n.521G>T c.1467G>T (p.Gln489His) c.1464G>T (p.Gln488His) n.1862G>T n.1881G>T | gnomAD v4 |