Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.1804514A>CCA337914931GNB1c.296T>G (p.Val99Gly)
c.35T>G (p.Val12Gly)
c.335T>G (p.Val112Gly)
c.203T>G (p.Val68Gly)
n.939T>G
1g.1804514A>GCA337914934GNB1c.296T>C (p.Val99Ala)
c.35T>C (p.Val12Ala)
c.335T>C (p.Val112Ala)
c.203T>C (p.Val68Ala)
n.939T>C
1g.1804514A>TCA337914929GNB1c.296T>A (p.Val99Glu)
c.35T>A (p.Val12Glu)
c.335T>A (p.Val112Glu)
c.203T>A (p.Val68Glu)
n.939T>A
1g.1804515C>ACA337914940GNB1c.295G>T (p.Val99Leu)
c.34G>T (p.Val12Leu)
c.334G>T (p.Val112Leu)
c.202G>T (p.Val68Leu)
n.938G>T
1g.1804515C>GCA337914946GNB1c.295G>C (p.Val99Leu)
c.34G>C (p.Val12Leu)
c.334G>C (p.Val112Leu)
c.202G>C (p.Val68Leu)
n.938G>C
1g.1804515C>TCA337914950GNB1c.295G>A (p.Val99Met)
c.34G>A (p.Val12Met)
c.334G>A (p.Val112Met)
c.202G>A (p.Val68Met)
n.938G>A
1g.1804516A=CA1149114479GNB1c.294T= (p.Tyr98=)
c.33T= (p.Tyr11=)
c.333T= (p.Tyr111=)
c.201T= (p.Tyr67=)
n.937T=
1g.1804516A>CCA337914952GNB1c.294T>G (p.Tyr98Ter)
c.33T>G (p.Tyr11Ter)
c.333T>G (p.Tyr111Ter)
c.201T>G (p.Tyr67Ter)
n.937T>G
1g.1804516A>GCA532048GNB1c.294T>C (p.Tyr98=)
c.33T>C (p.Tyr11=)
c.333T>C (p.Tyr111=)
c.201T>C (p.Tyr67=)
n.937T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1804516A>TCA337914957GNB1c.294T>A (p.Tyr98Ter)
c.33T>A (p.Tyr11Ter)
c.333T>A (p.Tyr111Ter)
c.201T>A (p.Tyr67Ter)
n.937T>A
1g.1804517T>ACA337914963GNB1c.293A>T (p.Tyr98Phe)
c.32A>T (p.Tyr11Phe)
c.332A>T (p.Tyr111Phe)
c.200A>T (p.Tyr67Phe)
n.936A>T
1g.1804517T>CCA337914958GNB1c.293A>G (p.Tyr98Cys)
c.32A>G (p.Tyr11Cys)
c.332A>G (p.Tyr111Cys)
c.200A>G (p.Tyr67Cys)
n.936A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.1804517T>GCA337914959GNB1c.293A>C (p.Tyr98Ser)
c.32A>C (p.Tyr11Ser)
c.332A>C (p.Tyr111Ser)
c.200A>C (p.Tyr67Ser)
n.936A>C
1g.1804517T=CA1149323359GNB1c.293A= (p.Tyr98=)
c.32A= (p.Tyr11=)
c.332A= (p.Tyr111=)
c.200A= (p.Tyr67=)
n.936A=
1g.1804518A>CCA337914970GNB1c.292T>G (p.Tyr98Asp)
c.31T>G (p.Tyr11Asp)
c.331T>G (p.Tyr111Asp)
c.199T>G (p.Tyr67Asp)
n.935T>G
1g.1804518A>GCA337914974GNB1c.292T>C (p.Tyr98His)
c.31T>C (p.Tyr11His)
c.331T>C (p.Tyr111His)
c.199T>C (p.Tyr67His)
n.935T>C
1g.1804518A>TCA337914975GNB1c.292T>A (p.Tyr98Asn)
c.31T>A (p.Tyr11Asn)
c.331T>A (p.Tyr111Asn)
c.199T>A (p.Tyr67Asn)
n.935T>A
1g.1804519G>ACA415404163GNB1c.291C>T (p.Asn97=)
c.30C>T (p.Asn10=)
c.330C>T (p.Asn110=)
c.198C>T (p.Asn66=)
n.934C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804519G>CCA337914976GNB1c.291C>G (p.Asn97Lys)
c.30C>G (p.Asn10Lys)
c.330C>G (p.Asn110Lys)
c.198C>G (p.Asn66Lys)
n.934C>G
1g.1804519G=CA1149323360GNB1c.291C= (p.Asn97=)
c.30C= (p.Asn10=)
c.330C= (p.Asn110=)
c.198C= (p.Asn66=)
n.934C=
1g.1804519G>TCA337914977GNB1c.291C>A (p.Asn97Lys)
c.30C>A (p.Asn10Lys)
c.330C>A (p.Asn110Lys)
c.198C>A (p.Asn66Lys)
n.934C>A
1g.1804520T>ACA337914979GNB1c.290A>T (p.Asn97Ile)
c.29A>T (p.Asn10Ile)
c.329A>T (p.Asn110Ile)
c.197A>T (p.Asn66Ile)
n.933A>T
1g.1804520T>CCA337915005GNB1c.290A>G (p.Asn97Ser)
c.29A>G (p.Asn10Ser)
c.329A>G (p.Asn110Ser)
c.197A>G (p.Asn66Ser)
n.933A>G
 gnomAD v4
1g.1804520T>GCA337914985GNB1c.290A>C (p.Asn97Thr)
c.29A>C (p.Asn10Thr)
c.329A>C (p.Asn110Thr)
c.197A>C (p.Asn66Thr)
n.933A>C
1g.1804521T>ACA337915014GNB1c.289A>T (p.Asn97Tyr)
c.28A>T (p.Asn10Tyr)
c.328A>T (p.Asn110Tyr)
c.196A>T (p.Asn66Tyr)
n.932A>T
1g.1804521T>CCA337915017GNB1c.289A>G (p.Asn97Asp)
c.28A>G (p.Asn10Asp)
c.328A>G (p.Asn110Asp)
c.196A>G (p.Asn66Asp)
n.932A>G
1g.1804521T>GCA337915023GNB1c.289A>C (p.Asn97His)
c.28A>C (p.Asn10His)
c.328A>C (p.Asn110His)
c.196A>C (p.Asn66His)
n.932A>C
1g.1804522C>ACA415404166GNB1c.288G>T (p.Gly96=)
c.27G>T (p.Gly9=)
c.327G>T (p.Gly109=)
c.195G>T (p.Gly65=)
n.931G>T
1g.1804522C>GCA415404165GNB1c.288G>C (p.Gly96=)
c.27G>C (p.Gly9=)
c.327G>C (p.Gly109=)
c.195G>C (p.Gly65=)
n.931G>C
1g.1804522C>TCA415404164GNB1c.288G>A (p.Gly96=)
c.27G>A (p.Gly9=)
c.327G>A (p.Gly109=)
c.195G>A (p.Gly65=)
n.931G>A
1g.1804527_1804555delCA2697552042GNB1c.260_288del (p.Val87GlufsTer10)
c.-2_27del
c.299_327del (p.Val100GlufsTer10)
c.167_195del (p.Val56GlufsTer10)
n.903_931del
 ClinVar
1g.1804523C>ACA337915043GNB1c.287G>T (p.Gly96Val)
c.26G>T (p.Gly9Val)
c.326G>T (p.Gly109Val)
c.194G>T (p.Gly65Val)
n.930G>T
1g.1804523C>GCA337915047GNB1c.287G>C (p.Gly96Ala)
c.26G>C (p.Gly9Ala)
c.326G>C (p.Gly109Ala)
c.194G>C (p.Gly65Ala)
n.930G>C
1g.1804523C>TCA337915053GNB1c.287G>A (p.Gly96Glu)
c.26G>A (p.Gly9Glu)
c.326G>A (p.Gly109Glu)
c.194G>A (p.Gly65Glu)
n.930G>A
 ClinVar
1g.1804524C>ACA337915064GNB1c.286G>T (p.Gly96Trp)
c.25G>T (p.Gly9Trp)
c.325G>T (p.Gly109Trp)
c.193G>T (p.Gly65Trp)
n.929G>T
1g.1804524C>GCA337915074GNB1c.286G>C (p.Gly96Arg)
c.25G>C (p.Gly9Arg)
c.325G>C (p.Gly109Arg)
c.193G>C (p.Gly65Arg)
n.929G>C
1g.1804524C>TCA337915076GNB1c.286G>A (p.Gly96Arg)
c.25G>A (p.Gly9Arg)
c.325G>A (p.Gly109Arg)
c.193G>A (p.Gly65Arg)
n.929G>A
1g.1804525A>CCA415404167GNB1c.285T>G (p.Ser95=)
c.24T>G (p.Ser8=)
c.324T>G (p.Ser108=)
c.192T>G (p.Ser64=)
n.928T>G
1g.1804525A>GCA415404168GNB1c.285T>C (p.Ser95=)
c.24T>C (p.Ser8=)
c.324T>C (p.Ser108=)
c.192T>C (p.Ser64=)
n.928T>C
1g.1804525A>TCA415404169GNB1c.285T>A (p.Ser95=)
c.24T>A (p.Ser8=)
c.324T>A (p.Ser108=)
c.192T>A (p.Ser64=)
n.928T>A
 gnomAD v4
1g.1804526G>ACA337915084GNB1c.284C>T (p.Ser95Phe)
c.23C>T (p.Ser8Phe)
c.323C>T (p.Ser108Phe)
c.191C>T (p.Ser64Phe)
c.323C>T
n.927C>T
 dbSNP COSMIC
1g.1804526G>CCA337915089GNB1c.284C>G (p.Ser95Cys)
c.23C>G (p.Ser8Cys)
c.323C>G (p.Ser108Cys)
c.191C>G (p.Ser64Cys)
c.323C>G
n.927C>G
 gnomAD v4
1g.1804526G=CA1149323361GNB1c.284C= (p.Ser95=)
c.23C= (p.Ser8=)
c.323C= (p.Ser108=)
c.191C= (p.Ser64=)
c.323C=
n.927C=
1g.1804526G>TCA337915094GNB1c.284C>A (p.Ser95Tyr)
c.23C>A (p.Ser8Tyr)
c.323C>A (p.Ser108Tyr)
c.191C>A (p.Ser64Tyr)
c.323C>A
n.927C>A
1g.1804527A>CCA337915096GNB1c.283T>G (p.Ser95Ala)
c.22T>G (p.Ser8Ala)
c.322T>G (p.Ser108Ala)
c.190T>G (p.Ser64Ala)
c.322T>G
n.926T>G
1g.1804527A>GCA337915099GNB1c.283T>C (p.Ser95Pro)
c.22T>C (p.Ser8Pro)
c.322T>C (p.Ser108Pro)
c.190T>C (p.Ser64Pro)
c.322T>C
n.926T>C
1g.1804527A>TCA337915095GNB1c.283T>A (p.Ser95Thr)
c.22T>A (p.Ser8Thr)
c.322T>A (p.Ser108Thr)
c.190T>A (p.Ser64Thr)
c.322T>A
n.926T>A
1g.1804528A>CCA415404170GNB1c.282T>G (p.Pro94=)
c.21T>G (p.Pro7=)
c.321T>G (p.Pro107=)
c.189T>G (p.Pro63=)
n.925T>G
1g.1804528A>GCA415404171GNB1c.282T>C (p.Pro94=)
c.21T>C (p.Pro7=)
c.321T>C (p.Pro107=)
c.189T>C (p.Pro63=)
n.925T>C
1g.1804528A>TCA415404172GNB1c.282T>A (p.Pro94=)
c.21T>A (p.Pro7=)
c.321T>A (p.Pro107=)
c.189T>A (p.Pro63=)
n.925T>A
1g.1804529G>ACA337915105GNB1c.281C>T (p.Pro94Leu)
c.20C>T (p.Pro7Leu)
c.320C>T (p.Pro107Leu)
c.188C>T (p.Pro63Leu)
n.924C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1804529G>CCA337915103GNB1c.281C>G (p.Pro94Arg)
c.20C>G (p.Pro7Arg)
c.320C>G (p.Pro107Arg)
c.188C>G (p.Pro63Arg)
n.924C>G
1g.1804529G=CA1149323362GNB1c.281C= (p.Pro94=)
c.20C= (p.Pro7=)
c.320C= (p.Pro107=)
c.188C= (p.Pro63=)
n.924C=
1g.1804529G>TCA337915110GNB1c.281C>A (p.Pro94His)
c.20C>A (p.Pro7His)
c.320C>A (p.Pro107His)
c.188C>A (p.Pro63His)
n.924C>A
1g.1804530G>ACA337915114GNB1c.280C>T (p.Pro94Ser)
c.19C>T (p.Pro7Ser)
c.319C>T (p.Pro107Ser)
c.187C>T (p.Pro63Ser)
n.923C>T
 gnomAD v4
1g.1804530G>CCA337915132GNB1c.280C>G (p.Pro94Ala)
c.19C>G (p.Pro7Ala)
c.319C>G (p.Pro107Ala)
c.187C>G (p.Pro63Ala)
n.923C>G
1g.1804530G>TCA337915134GNB1c.280C>A (p.Pro94Thr)
c.19C>A (p.Pro7Thr)
c.319C>A (p.Pro107Thr)
c.187C>A (p.Pro63Thr)
n.923C>A
1g.1804531G>ACA415404174GNB1c.279C>T (p.Ala93=)
c.18C>T (p.Ala6=)
c.318C>T (p.Ala106=)
c.186C>T (p.Ala62=)
n.922C>T
 dbSNP
1g.1804531G>CCA415404175GNB1c.279C>G (p.Ala93=)
c.18C>G (p.Ala6=)
c.318C>G (p.Ala106=)
c.186C>G (p.Ala62=)
n.922C>G
 ClinVar dbSNP
1g.1804531G=CA1149323363GNB1c.279C= (p.Ala93=)
c.18C= (p.Ala6=)
c.318C= (p.Ala106=)
c.186C= (p.Ala62=)
n.922C=
1g.1804531G>TCA532049GNB1c.279C>A (p.Ala93=)
c.18C>A (p.Ala6=)
c.318C>A (p.Ala106=)
c.186C>A (p.Ala62=)
n.922C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1804532G>ACA337915149GNB1c.278C>T (p.Ala93Val)
c.17C>T (p.Ala6Val)
c.317C>T (p.Ala106Val)
c.185C>T (p.Ala62Val)
n.921C>T
1g.1804532G>CCA337915151GNB1c.278C>G (p.Ala93Gly)
c.17C>G (p.Ala6Gly)
c.317C>G (p.Ala106Gly)
c.185C>G (p.Ala62Gly)
n.921C>G
1g.1804532G>TCA337915154GNB1c.278C>A (p.Ala93Asp)
c.17C>A (p.Ala6Asp)
c.317C>A (p.Ala106Asp)
c.185C>A (p.Ala62Asp)
n.921C>A
1g.1804533C>ACA337915157GNB1c.277G>T (p.Ala93Ser)
c.16G>T (p.Ala6Ser)
c.316G>T (p.Ala106Ser)
c.184G>T (p.Ala62Ser)
n.920G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804533C=CA1149323364GNB1c.277G= (p.Ala93=)
c.16G= (p.Ala6=)
c.316G= (p.Ala106=)
c.184G= (p.Ala62=)
n.920G=
1g.1804533C>GCA337915163GNB1c.277G>C (p.Ala93Pro)
c.16G>C (p.Ala6Pro)
c.316G>C (p.Ala106Pro)
c.184G>C (p.Ala62Pro)
n.920G>C
1g.1804533C>TCA337915166GNB1c.277G>A (p.Ala93Thr)
c.16G>A (p.Ala6Thr)
c.316G>A (p.Ala106Thr)
c.184G>A (p.Ala62Thr)
n.920G>A
1g.1804534A=CA1149323365GNB1c.276T= (p.Tyr92=)
c.15T= (p.Tyr5=)
c.315T= (p.Tyr105=)
c.183T= (p.Tyr61=)
n.919T=
1g.1804534A>CCA337915170GNB1c.276T>G (p.Tyr92Ter)
c.15T>G (p.Tyr5Ter)
c.315T>G (p.Tyr105Ter)
c.183T>G (p.Tyr61Ter)
n.919T>G
1g.1804534A>GCA415404176GNB1c.276T>C (p.Tyr92=)
c.15T>C (p.Tyr5=)
c.315T>C (p.Tyr105=)
c.183T>C (p.Tyr61=)
n.919T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.1804534A>TCA337915179GNB1c.276T>A (p.Tyr92Ter)
c.15T>A (p.Tyr5Ter)
c.315T>A (p.Tyr105Ter)
c.183T>A (p.Tyr61Ter)
n.919T>A
1g.1804535T>ACA337915186GNB1c.275A>T (p.Tyr92Phe)
c.14A>T (p.Tyr5Phe)
c.314A>T (p.Tyr105Phe)
c.182A>T (p.Tyr61Phe)
n.918A>T
1g.1804535T>CCA337915184GNB1c.275A>G (p.Tyr92Cys)
c.14A>G (p.Tyr5Cys)
c.314A>G (p.Tyr105Cys)
c.182A>G (p.Tyr61Cys)
n.918A>G
1g.1804535T>GCA337915185GNB1c.275A>C (p.Tyr92Ser)
c.14A>C (p.Tyr5Ser)
c.314A>C (p.Tyr105Ser)
c.182A>C (p.Tyr61Ser)
n.918A>C
1g.1804536A>CCA337915187GNB1c.274T>G (p.Tyr92Asp)
c.13T>G (p.Tyr5Asp)
c.313T>G (p.Tyr105Asp)
c.181T>G (p.Tyr61Asp)
n.917T>G
1g.1804536A>GCA337915188GNB1c.274T>C (p.Tyr92His)
c.13T>C (p.Tyr5His)
c.313T>C (p.Tyr105His)
c.181T>C (p.Tyr61His)
n.917T>C
1g.1804536A>TCA337915190GNB1c.274T>A (p.Tyr92Asn)
c.13T>A (p.Tyr5Asn)
c.313T>A (p.Tyr105Asn)
c.181T>A (p.Tyr61Asn)
n.917T>A
1g.1804537T>ACA415404177GNB1c.273A>T (p.Ala91=)
c.12A>T (p.Ala4=)
c.312A>T (p.Ala104=)
c.180A>T (p.Ala60=)
n.916A>T
1g.1804537T>CCA16827557GNB1c.273A>G (p.Ala91=)
c.12A>G (p.Ala4=)
c.312A>G (p.Ala104=)
c.180A>G (p.Ala60=)
n.916A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.1804537T>GCA415404178GNB1c.273A>C (p.Ala91=)
c.12A>C (p.Ala4=)
c.312A>C (p.Ala104=)
c.180A>C (p.Ala60=)
n.916A>C
1g.1804537T=CA1149323366GNB1c.273A= (p.Ala91=)
c.12A= (p.Ala4=)
c.312A= (p.Ala104=)
c.180A= (p.Ala60=)
n.916A=
1g.1804538G>ACA337915195GNB1c.272C>T (p.Ala91Val)
c.11C>T (p.Ala4Val)
c.311C>T (p.Ala104Val)
c.179C>T (p.Ala60Val)
n.915C>T
1g.1804538G>CCA337915199GNB1c.272C>G (p.Ala91Gly)
c.11C>G (p.Ala4Gly)
c.311C>G (p.Ala104Gly)
c.179C>G (p.Ala60Gly)
n.915C>G
1g.1804538G>TCA337915203GNB1c.272C>A (p.Ala91Glu)
c.11C>A (p.Ala4Glu)
c.311C>A (p.Ala104Glu)
c.179C>A (p.Ala60Glu)
n.915C>A
1g.1804539C>ACA337915206GNB1c.271G>T (p.Ala91Ser)
c.10G>T (p.Ala4Ser)
c.310G>T (p.Ala104Ser)
c.178G>T (p.Ala60Ser)
n.914G>T
1g.1804539C>GCA337915207GNB1c.271G>C (p.Ala91Pro)
c.10G>C (p.Ala4Pro)
c.310G>C (p.Ala104Pro)
c.178G>C (p.Ala60Pro)
n.914G>C
1g.1804539C>TCA337915208GNB1c.271G>A (p.Ala91Thr)
c.10G>A (p.Ala4Thr)
c.310G>A (p.Ala104Thr)
c.178G>A (p.Ala60Thr)
n.914G>A
1g.1804540A=CA1149323367GNB1c.270T= (p.Cys90=)
c.9T= (p.Cys3=)
c.309T= (p.Cys103=)
c.177T= (p.Cys59=)
n.913T=
1g.1804540A>CCA337915209GNB1c.270T>G (p.Cys90Trp)
c.9T>G (p.Cys3Trp)
c.309T>G (p.Cys103Trp)
c.177T>G (p.Cys59Trp)
n.913T>G
1g.1804540A>GCA415404179GNB1c.270T>C (p.Cys90=)
c.9T>C (p.Cys3=)
c.309T>C (p.Cys103=)
c.177T>C (p.Cys59=)
n.913T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.1804540A>TCA337915211GNB1c.270T>A (p.Cys90Ter)
c.9T>A (p.Cys3Ter)
c.309T>A (p.Cys103Ter)
c.177T>A (p.Cys59Ter)
n.913T>A
1g.1804541C>ACA337915226GNB1c.269G>T (p.Cys90Phe)
c.8G>T (p.Cys3Phe)
c.308G>T (p.Cys103Phe)
c.176G>T (p.Cys59Phe)
n.912G>T
1g.1804541C>GCA337915216GNB1c.269G>C (p.Cys90Ser)
c.8G>C (p.Cys3Ser)
c.308G>C (p.Cys103Ser)
c.176G>C (p.Cys59Ser)
n.912G>C
1g.1804541C>TCA337915214GNB1c.269G>A (p.Cys90Tyr)
c.8G>A (p.Cys3Tyr)
c.308G>A (p.Cys103Tyr)
c.176G>A (p.Cys59Tyr)
n.912G>A
1g.1804542A>CCA337915230GNB1c.268T>G (p.Cys90Gly)
c.7T>G (p.Cys3Gly)
c.307T>G (p.Cys103Gly)
c.175T>G (p.Cys59Gly)
n.911T>G
1g.1804542A>GCA337915232GNB1c.268T>C (p.Cys90Arg)
c.7T>C (p.Cys3Arg)
c.307T>C (p.Cys103Arg)
c.175T>C (p.Cys59Arg)
n.911T>C
1g.1804542A>TCA337915233GNB1c.268T>A (p.Cys90Ser)
c.7T>A (p.Cys3Ser)
c.307T>A (p.Cys103Ser)
c.175T>A (p.Cys59Ser)
n.911T>A
1g.1804543G>ACA415404181GNB1c.267C>T (p.Thr89=)
c.6C>T (p.Thr2=)
c.306C>T (p.Thr102=)
c.174C>T (p.Thr58=)
n.910C>T
1g.1804543G>CCA415404182GNB1c.267C>G (p.Thr89=)
c.6C>G (p.Thr2=)
c.306C>G (p.Thr102=)
c.174C>G (p.Thr58=)
n.910C>G
 gnomAD v4
1g.1804543G>TCA415404183GNB1c.267C>A (p.Thr89=)
c.6C>A (p.Thr2=)
c.306C>A (p.Thr102=)
c.174C>A (p.Thr58=)
n.910C>A
1g.1804544G>ACA337915237GNB1c.266C>T (p.Thr89Ile)
c.5C>T (p.Thr2Ile)
c.305C>T (p.Thr102Ile)
c.173C>T (p.Thr58Ile)
n.909C>T
1g.1804544G>CCA337915240GNB1c.266C>G (p.Thr89Ser)
c.5C>G (p.Thr2Ser)
c.305C>G (p.Thr102Ser)
c.173C>G (p.Thr58Ser)
n.909C>G
 gnomAD v4
1g.1804544G>TCA337915242GNB1c.266C>A (p.Thr89Asn)
c.5C>A (p.Thr2Asn)
c.305C>A (p.Thr102Asn)
c.173C>A (p.Thr58Asn)
n.909C>A
1g.1804545T>ACA337915246GNB1c.265A>T (p.Thr89Ser)
c.4A>T (p.Thr2Ser)
c.304A>T (p.Thr102Ser)
c.172A>T (p.Thr58Ser)
n.908A>T
1g.1804545T>CCA337915248GNB1c.265A>G (p.Thr89Ala)
c.4A>G (p.Thr2Ala)
c.304A>G (p.Thr102Ala)
c.172A>G (p.Thr58Ala)
n.908A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1804545T>GCA337915252GNB1c.265A>C (p.Thr89Pro)
c.4A>C (p.Thr2Pro)
c.304A>C (p.Thr102Pro)
c.172A>C (p.Thr58Pro)
n.908A>C
1g.1804545T=CA1149323368GNB1c.265A= (p.Thr89=)
c.4A= (p.Thr2=)
c.304A= (p.Thr102=)
c.172A= (p.Thr58=)
n.908A=
1g.1804546C>ACA337915254GNB1c.264G>T (p.Met88Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.303G>T (p.Met101Ile)
c.171G>T (p.Met57Ile)
n.907G>T
1g.1804546C>GCA337915257GNB1c.264G>C (p.Met88Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.303G>C (p.Met101Ile)
c.171G>C (p.Met57Ile)
n.907G>C
1g.1804546C>TCA337915263GNB1c.264G>A (p.Met88Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.303G>A (p.Met101Ile)
c.171G>A (p.Met57Ile)
n.907G>A
 ClinVar
1g.1804547A>CCA337915275GNB1c.263T>G (p.Met88Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.302T>G (p.Met101Arg)
c.170T>G (p.Met57Arg)
n.906T>G
1g.1804547A>GCA337915271GNB1c.263T>C (p.Met88Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.302T>C (p.Met101Thr)
c.170T>C (p.Met57Thr)
n.906T>C
1g.1804547A>TCA337915266GNB1c.263T>A (p.Met88Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.302T>A (p.Met101Lys)
c.170T>A (p.Met57Lys)
n.906T>A
1g.1804548T>ACA337915278GNB1c.262A>T (p.Met88Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.301A>T (p.Met101Leu)
c.169A>T (p.Met57Leu)
n.905A>T
1g.1804548T>CCA353592GNB1c.262A>G (p.Met88Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.301A>G (p.Met101Val)
c.169A>G (p.Met57Val)
n.905A>G
 ClinVar dbSNP
1g.1804548T>GCA337915283GNB1c.262A>C (p.Met88Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.301A>C (p.Met101Leu)
c.169A>C (p.Met57Leu)
n.905A>C
1g.1804548T=CA1149323369GNB1c.262A= (p.Met88=)
c.1A= (p.Met1=)
c.301A= (p.Met101=)
c.169A= (p.Met57=)
n.905A=
1g.1804549G>ACA415404184GNB1c.261C>T (p.Val87=)
c.-1C>T (n.-1C>T)
c.300C>T (p.Val100=)
c.168C>T (p.Val56=)
n.904C>T
1g.1804549G>CCA415404185GNB1c.261C>G (p.Val87=)
c.-1C>G (n.-1C>G)
c.300C>G (p.Val100=)
c.168C>G (p.Val56=)
n.904C>G
1g.1804549G=CA1143443040GNB1c.261C= (p.Val87=)
c.-1C= (n.-1C=)
c.300C= (p.Val100=)
c.168C= (p.Val56=)
n.904C=
1g.1804549G>TCA532050GNB1c.261C>A (p.Val87=)
c.-1C>A (n.-1C>A)
c.300C>A (p.Val100=)
c.168C>A (p.Val56=)
n.904C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804550A>CCA337915287GNB1c.260T>G (p.Val87Gly)
c.-2T>G (n.-2T>G)
c.299T>G (p.Val100Gly)
c.167T>G (p.Val56Gly)
n.903T>G
1g.1804550A>GCA337915289GNB1c.260T>C (p.Val87Ala)
c.-2T>C (n.-2T>C)
c.299T>C (p.Val100Ala)
c.167T>C (p.Val56Ala)
n.903T>C
1g.1804550A>TCA337915292GNB1c.260T>A (p.Val87Asp)
c.-2T>A (n.-2T>A)
c.299T>A (p.Val100Asp)
c.167T>A (p.Val56Asp)
n.903T>A
1g.1804551C>ACA337915295GNB1c.259G>T (p.Val87Phe)
c.-3G>T (n.-3G>T)
c.298G>T (p.Val100Phe)
c.166G>T (p.Val56Phe)
n.902G>T
1g.1804551C>GCA337915297GNB1c.259G>C (p.Val87Leu)
c.-3G>C (n.-3G>C)
c.298G>C (p.Val100Leu)
c.166G>C (p.Val56Leu)
n.902G>C
1g.1804551C>TCA337915305GNB1c.259G>A (p.Val87Ile)
c.-3G>A (n.-3G>A)
c.298G>A (p.Val100Ile)
c.166G>A (p.Val56Ile)
n.902G>A
1g.1804552C>ACA337915308GNB1c.258G>T (p.Trp86Cys)
c.-4G>T (n.-4G>T)
c.297G>T (p.Trp99Cys)
c.165G>T (p.Trp55Cys)
n.901G>T
 COSMIC
1g.1804552C>GCA337915312GNB1c.258G>C (p.Trp86Cys)
c.-4G>C (n.-4G>C)
c.297G>C (p.Trp99Cys)
c.165G>C (p.Trp55Cys)
n.901G>C
1g.1804552C>TCA337915315GNB1c.258G>A (p.Trp86Ter)
c.-4G>A (n.-4G>A)
c.297G>A (p.Trp99Ter)
c.165G>A (p.Trp55Ter)
n.901G>A
1g.1804553C>ACA337915320GNB1c.257G>T (p.Trp86Leu)
c.-5G>T (n.-5G>T)
c.296G>T (p.Trp99Leu)
c.164G>T (p.Trp55Leu)
n.900G>T
1g.1804553C>GCA337915323GNB1c.257G>C (p.Trp86Ser)
c.-5G>C (n.-5G>C)
c.296G>C (p.Trp99Ser)
c.164G>C (p.Trp55Ser)
n.900G>C
1g.1804553C>TCA337915318GNB1c.257G>A (p.Trp86Ter)
c.-5G>A (n.-5G>A)
c.296G>A (p.Trp99Ter)
c.164G>A (p.Trp55Ter)
n.900G>A
1g.1804554A>CCA337915326GNB1c.256T>G (p.Trp86Gly)
c.-6T>G (n.-6T>G)
c.295T>G (p.Trp99Gly)
c.163T>G (p.Trp55Gly)
n.899T>G
1g.1804554A>GCA337915329GNB1c.256T>C (p.Trp86Arg)
c.-6T>C (n.-6T>C)
c.295T>C (p.Trp99Arg)
c.163T>C (p.Trp55Arg)
n.899T>C
1g.1804554A>TCA337915331GNB1c.256T>A (p.Trp86Arg)
c.-6T>A (n.-6T>A)
c.295T>A (p.Trp99Arg)
c.163T>A (p.Trp55Arg)
n.899T>A
1g.1804555G>ACA532051GNB1c.255C>T (p.Ser85=)
c.-7C>T (n.-7C>T)
c.294C>T (p.Ser98=)
c.162C>T (p.Ser54=)
n.898C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1804555G>CCA415404186GNB1c.255C>G (p.Ser85=)
c.-7C>G (n.-7C>G)
c.294C>G (p.Ser98=)
c.162C>G (p.Ser54=)
n.898C>G
1g.1804555G=CA1148421758GNB1c.255C= (p.Ser85=)
c.-7C= (n.-7C=)
c.294C= (p.Ser98=)
c.162C= (p.Ser54=)
n.898C=
1g.1804555G>TCA415404187GNB1c.255C>A (p.Ser85=)
c.-7C>A (n.-7C>A)
c.294C>A (p.Ser98=)
c.162C>A (p.Ser54=)
n.898C>A
1g.1804556G>ACA337915338GNB1c.254C>T (p.Ser85Phe)
c.-8C>T (n.-8C>T)
c.293C>T (p.Ser98Phe)
c.161C>T (p.Ser54Phe)
n.897C>T
 ClinVar
1g.1804556G>CCA337915341GNB1c.254C>G (p.Ser85Cys)
c.-8C>G (n.-8C>G)
c.293C>G (p.Ser98Cys)
c.161C>G (p.Ser54Cys)
n.897C>G
1g.1804556G>TCA337915344GNB1c.254C>A (p.Ser85Tyr)
c.-8C>A (n.-8C>A)
c.293C>A (p.Ser98Tyr)
c.161C>A (p.Ser54Tyr)
n.897C>A
1g.1804557A>CCA337915349GNB1c.253T>G (p.Ser85Ala)
c.-9T>G (n.-9T>G)
c.292T>G (p.Ser98Ala)
c.160T>G (p.Ser54Ala)
n.896T>G
1g.1804557A>GCA337915351GNB1c.253T>C (p.Ser85Pro)
c.-9T>C (n.-9T>C)
c.292T>C (p.Ser98Pro)
c.160T>C (p.Ser54Pro)
n.896T>C
1g.1804557A>TCA337915354GNB1c.253T>A (p.Ser85Thr)
c.-9T>A (n.-9T>A)
c.292T>A (p.Ser98Thr)
c.160T>A (p.Ser54Thr)
n.896T>A
1g.1804558G>ACA415404188GNB1c.252C>T (p.Ser84=)
c.-10C>T (n.-10C>T)
c.291C>T (p.Ser97=)
c.159C>T (p.Ser53=)
n.895C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1804558G>CCA415404190GNB1c.252C>G (p.Ser84=)
c.-10C>G (n.-10C>G)
c.291C>G (p.Ser97=)
c.159C>G (p.Ser53=)
n.895C>G
1g.1804558G=CA1149323370GNB1c.252C= (p.Ser84=)
c.-10C= (n.-10C=)
c.291C= (p.Ser97=)
c.159C= (p.Ser53=)
n.895C=
1g.1804558G>TCA415404189GNB1c.252C>A (p.Ser84=)
c.-10C>A (n.-10C>A)
c.291C>A (p.Ser97=)
c.159C>A (p.Ser53=)
n.895C>A
1g.1804559G>ACA337915356GNB1c.251C>T (p.Ser84Phe)
c.-11C>T (n.-11C>T)
c.290C>T (p.Ser97Phe)
c.158C>T (p.Ser53Phe)
n.894C>T
1g.1804559G>CCA337915360GNB1c.251C>G (p.Ser84Cys)
c.-11C>G (n.-11C>G)
c.290C>G (p.Ser97Cys)
c.158C>G (p.Ser53Cys)
n.894C>G
1g.1804559G>TCA337915362GNB1c.251C>A (p.Ser84Tyr)
c.-11C>A (n.-11C>A)
c.290C>A (p.Ser97Tyr)
c.158C>A (p.Ser53Tyr)
n.894C>A
1g.1804560A>CCA337915370GNB1c.250T>G (p.Ser84Ala)
c.-12T>G (n.-12T>G)
c.289T>G (p.Ser97Ala)
c.157T>G (p.Ser53Ala)
n.893T>G
1g.1804560A>GCA337915368GNB1c.250T>C (p.Ser84Pro)
c.-12T>C (n.-12T>C)
c.289T>C (p.Ser97Pro)
c.157T>C (p.Ser53Pro)
n.893T>C
1g.1804560A>TCA337915366GNB1c.250T>A (p.Ser84Thr)
c.-12T>A (n.-12T>A)
c.289T>A (p.Ser97Thr)
c.157T>A (p.Ser53Thr)
n.893T>A
1g.1804561G>ACA532052GNB1c.249C>T (p.Arg83=)
c.-13C>T (n.-13C>T)
c.288C>T (p.Arg96=)
c.156C>T (p.Arg52=)
n.892C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804561G>CCA415404191GNB1c.249C>G (p.Arg83=)
c.-13C>G (n.-13C>G)
c.288C>G (p.Arg96=)
c.156C>G (p.Arg52=)
n.892C>G
1g.1804561G=CA1149323371GNB1c.249C= (p.Arg83=)
c.-13C= (n.-13C=)
c.288C= (p.Arg96=)
c.156C= (p.Arg52=)
n.892C=
1g.1804561G>TCA415404192GNB1c.249C>A (p.Arg83=)
c.-13C>A (n.-13C>A)
c.288C>A (p.Arg96=)
c.156C>A (p.Arg52=)
n.892C>A
1g.1804562C>ACA337915373GNB1c.248G>T (p.Arg83Leu)
c.-14G>T (n.-14G>T)
c.287G>T (p.Arg96Leu)
c.155G>T (p.Arg52Leu)
n.891G>T
 ClinVar dbSNP
1g.1804562C=CA1149323372GNB1c.248G= (p.Arg83=)
c.-14G= (n.-14G=)
c.287G= (p.Arg96=)
c.155G= (p.Arg52=)
n.891G=
1g.1804562C>GCA337915375GNB1c.248G>C (p.Arg83Pro)
c.-14G>C (n.-14G>C)
c.287G>C (p.Arg96Pro)
c.155G>C (p.Arg52Pro)
n.891G>C
1g.1804562C>TCA337915377GNB1c.248G>A (p.Arg83His)
c.-14G>A (n.-14G>A)
c.287G>A (p.Arg96His)
c.155G>A (p.Arg52His)
n.891G>A
 COSMIC
1g.1804563G>ACA337915380GNB1c.247C>T (p.Arg83Cys)
c.-15C>T (n.-15C>T)
c.286C>T (p.Arg96Cys)
c.154C>T (p.Arg52Cys)
n.890C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.1804563G>CCA337915381GNB1c.247C>G (p.Arg83Gly)
c.-15C>G (n.-15C>G)
c.286C>G (p.Arg96Gly)
c.154C>G (p.Arg52Gly)
n.890C>G
 gnomAD v4
1g.1804563G>TCA337915385GNB1c.247C>A (p.Arg83Ser)
c.-15C>A (n.-15C>A)
c.286C>A (p.Arg96Ser)
c.154C>A (p.Arg52Ser)
n.890C>A
 gnomAD v4
1g.1804564C>ACA415404193GNB1c.246G>T (p.Leu82=)
c.-16G>T (n.-16G>T)
c.285G>T (p.Leu95=)
c.153G>T (p.Leu51=)
n.889G>T
1g.1804564C>GCA415404194GNB1c.246G>C (p.Leu82=)
c.-16G>C (n.-16G>C)
c.285G>C (p.Leu95=)
c.153G>C (p.Leu51=)
n.889G>C
1g.1804564C>TCA415404195GNB1c.246G>A (p.Leu82=)
c.-16G>A (n.-16G>A)
c.285G>A (p.Leu95=)
c.153G>A (p.Leu51=)
n.889G>A
1g.1804565A=CA1149323373GNB1c.245T= (p.Leu82=)
c.-17T= (n.-17T=)
c.284T= (p.Leu95=)
c.152T= (p.Leu51=)
n.888T=
1g.1804565A>CCA337915387GNB1c.245T>G (p.Leu82Arg)
c.-17T>G (n.-17T>G)
c.284T>G (p.Leu95Arg)
c.152T>G (p.Leu51Arg)
n.888T>G
1g.1804565A>GCA353584GNB1c.245T>C (p.Leu82Pro)
c.-17T>C (n.-17T>C)
c.284T>C (p.Leu95Pro)
c.152T>C (p.Leu51Pro)
n.888T>C
 ClinVar dbSNP
1g.1804565A>TCA337915395GNB1c.245T>A (p.Leu82Gln)
c.-17T>A (n.-17T>A)
c.284T>A (p.Leu95Gln)
c.152T>A (p.Leu51Gln)
n.888T>A
1g.1804566G>ACA415404196GNB1c.244C>T (p.Leu82=)
c.-18C>T (n.-18C>T)
c.283C>T (p.Leu95=)
c.151C>T (p.Leu51=)
n.887C>T
1g.1804566G>CCA337915397GNB1c.244C>G (p.Leu82Val)
c.-18C>G (n.-18C>G)
c.283C>G (p.Leu95Val)
c.151C>G (p.Leu51Val)
n.887C>G
1g.1804566G>TCA337915404GNB1c.244C>A (p.Leu82Met)
c.-18C>A (n.-18C>A)
c.283C>A (p.Leu95Met)
c.151C>A (p.Leu51Met)
n.887C>A
1g.1804567A>CCA415404197GNB1c.243T>G (p.Pro81=)
c.-19T>G (n.-19T>G)
c.282T>G (p.Pro94=)
c.150T>G (p.Pro50=)
n.886T>G
1g.1804567A>GCA415404198GNB1c.243T>C (p.Pro81=)
c.-19T>C (n.-19T>C)
c.282T>C (p.Pro94=)
c.150T>C (p.Pro50=)
n.886T>C
1g.1804567A>TCA415404199GNB1c.243T>A (p.Pro81=)
c.-19T>A (n.-19T>A)
c.282T>A (p.Pro94=)
c.150T>A (p.Pro50=)
n.886T>A
1g.1804568G>ACA337915406GNB1c.242C>T (p.Pro81Leu)
c.-20C>T (n.-20C>T)
c.281C>T (p.Pro94Leu)
c.149C>T (p.Pro50Leu)
n.885C>T
1g.1804568G>CCA337915408GNB1c.242C>G (p.Pro81Arg)
c.-20C>G (n.-20C>G)
c.281C>G (p.Pro94Arg)
c.149C>G (p.Pro50Arg)
n.885C>G
 ClinVar
1g.1804568G>TCA337915410GNB1c.242C>A (p.Pro81His)
c.-20C>A (n.-20C>A)
c.281C>A (p.Pro94His)
c.149C>A (p.Pro50His)
n.885C>A
1g.1804569G>ACA337915415GNB1c.241C>T (p.Pro81Ser)
c.-21C>T (n.-21C>T)
c.280C>T (p.Pro94Ser)
c.148C>T (p.Pro50Ser)
n.884C>T
 ClinVar dbSNP
1g.1804569G>CCA337915417GNB1c.241C>G (p.Pro81Ala)
c.-21C>G (n.-21C>G)
c.280C>G (p.Pro94Ala)
c.148C>G (p.Pro50Ala)
n.884C>G
1g.1804569G=CA1149323374GNB1c.241C= (p.Pro81=)
c.-21C= (n.-21C=)
c.280C= (p.Pro94=)
c.148C= (p.Pro50=)
n.884C=
1g.1804569G>TCA337915413GNB1c.241C>A (p.Pro81Thr)
c.-21C>A (n.-21C>A)
c.280C>A (p.Pro94Thr)
c.148C>A (p.Pro50Thr)
n.884C>A
 gnomAD v4
1g.1804570G>ACA415404200GNB1c.240C>T (p.Ile80=)
c.-22C>T (n.-22C>T)
c.279C>T (p.Ile93=)
c.147C>T (p.Ile49=)
n.883C>T
1g.1804570G>CCA337915419GNB1c.240C>G (p.Ile80Met)
c.-22C>G (n.-22C>G)
c.279C>G (p.Ile93Met)
c.147C>G (p.Ile49Met)
n.883C>G
1g.1804570G>TCA415404201GNB1c.240C>A (p.Ile80=)
c.-22C>A (n.-22C>A)
c.279C>A (p.Ile93=)
c.147C>A (p.Ile49=)
n.883C>A
1g.1804571A>CCA337915421GNB1c.239T>G (p.Ile80Ser)
c.-23T>G (n.-23T>G)
c.278T>G (p.Ile93Ser)
c.146T>G (p.Ile49Ser)
n.882T>G
1g.1804571A>GCA337915424GNB1c.239T>C (p.Ile80Thr)
c.-23T>C (n.-23T>C)
c.278T>C (p.Ile93Thr)
c.146T>C (p.Ile49Thr)
n.882T>C
1g.1804571A>TCA337915425GNB1c.239T>A (p.Ile80Asn)
c.-23T>A (n.-23T>A)
c.278T>A (p.Ile93Asn)
c.146T>A (p.Ile49Asn)
n.882T>A
1g.1804572T>ACA337915426GNB1c.238A>T (p.Ile80Phe)
c.-24A>T (n.-24A>T)
c.277A>T (p.Ile93Phe)
c.145A>T (p.Ile49Phe)
n.881A>T
1g.1804572T>CCA337915427GNB1c.238A>G (p.Ile80Val)
c.-24A>G (n.-24A>G)
c.277A>G (p.Ile93Val)
c.145A>G (p.Ile49Val)
n.881A>G
1g.1804572T>GCA337915428GNB1c.238A>C (p.Ile80Leu)
c.-24A>C (n.-24A>C)
c.277A>C (p.Ile93Leu)
c.145A>C (p.Ile49Leu)
n.881A>C
1g.1804573G>ACA415404202GNB1c.237C>T (p.Ala79=)
c.-25C>T (n.-25C>T)
c.276C>T (p.Ala92=)
c.144C>T (p.Ala48=)
n.880C>T
1g.1804573G>CCA415404204GNB1c.237C>G (p.Ala79=)
c.-25C>G (n.-25C>G)
c.276C>G (p.Ala92=)
c.144C>G (p.Ala48=)
n.880C>G
 gnomAD v4
1g.1804573G>TCA415404203GNB1c.237C>A (p.Ala79=)
c.-25C>A (n.-25C>A)
c.276C>A (p.Ala92=)
c.144C>A (p.Ala48=)
n.880C>A
1g.1804574G>ACA337915429GNB1c.236C>T (p.Ala79Val)
c.-26C>T (n.-26C>T)
c.275C>T (p.Ala92Val)
c.143C>T (p.Ala48Val)
n.879C>T
1g.1804574G>CCA337915430GNB1c.236C>G (p.Ala79Gly)
c.-26C>G (n.-26C>G)
c.275C>G (p.Ala92Gly)
c.143C>G (p.Ala48Gly)
n.879C>G
1g.1804574G>TCA337915431GNB1c.236C>A (p.Ala79Asp)
c.-26C>A (n.-26C>A)
c.275C>A (p.Ala92Asp)
c.143C>A (p.Ala48Asp)
n.879C>A
1g.1804575_1804578delCA2573051428GNB1c.233_236del (p.His78ProfsTer10)
c.-29_-26del (n.-29_-26del)
c.272_275del (p.His91ProfsTer10)
c.140_143del (p.His47ProfsTer10)
n.876_879del
 ClinVar dbSNP
1g.1804575C>ACA337915432GNB1c.235G>T (p.Ala79Ser)
c.-27G>T (n.-27G>T)
c.274G>T (p.Ala92Ser)
c.142G>T (p.Ala48Ser)
n.878G>T
1g.1804575C=CA1149323375GNB1c.235G= (p.Ala79=)
c.-27G= (n.-27G=)
c.274G= (p.Ala92=)
c.142G= (p.Ala48=)
n.878G=
1g.1804575C>GCA337915433GNB1c.235G>C (p.Ala79Pro)
c.-27G>C (n.-27G>C)
c.274G>C (p.Ala92Pro)
c.142G>C (p.Ala48Pro)
n.878G>C
1g.1804575C>TCA337915434GNB1c.235G>A (p.Ala79Thr)
c.-27G>A (n.-27G>A)
c.274G>A (p.Ala92Thr)
c.142G>A (p.Ala48Thr)
n.878G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
1g.1804576G>ACA532053GNB1c.234C>T (p.His78=)
c.-28C>T (n.-28C>T)
c.273C>T (p.His91=)
c.141C>T (p.His47=)
n.877C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804576G>CCA337915435GNB1c.234C>G (p.His78Gln)
c.-28C>G (n.-28C>G)
c.273C>G (p.His91Gln)
c.141C>G (p.His47Gln)
n.877C>G
1g.1804576G=CA1149323376GNB1c.234C= (p.His78=)
c.-28C= (n.-28C=)
c.273C= (p.His91=)
c.141C= (p.His47=)
n.877C=
1g.1804576G>TCA337915437GNB1c.234C>A (p.His78Gln)
c.-28C>A (n.-28C>A)
c.273C>A (p.His91Gln)
c.141C>A (p.His47Gln)
n.877C>A
1g.1804577T>ACA337915440GNB1c.233A>T (p.His78Leu)
c.-29A>T (n.-29A>T)
c.272A>T (p.His91Leu)
c.140A>T (p.His47Leu)
n.876A>T
1g.1804577T>CCA337915441GNB1c.233A>G (p.His78Arg)
c.-29A>G (n.-29A>G)
c.272A>G (p.His91Arg)
c.140A>G (p.His47Arg)
n.876A>G
1g.1804577T>GCA337915443GNB1c.233A>C (p.His78Pro)
c.-29A>C (n.-29A>C)
c.272A>C (p.His91Pro)
c.140A>C (p.His47Pro)
n.876A>C
1g.1804578G>ACA337915446GNB1c.232C>T (p.His78Tyr)
c.-30C>T (n.-30C>T)
c.271C>T (p.His91Tyr)
c.139C>T (p.His47Tyr)
n.875C>T
 gnomAD v4
1g.1804578G>CCA337915447GNB1c.232C>G (p.His78Asp)
c.-30C>G (n.-30C>G)
c.271C>G (p.His91Asp)
c.139C>G (p.His47Asp)
n.875C>G
1g.1804578G>TCA337915449GNB1c.232C>A (p.His78Asn)
c.-30C>A (n.-30C>A)
c.271C>A (p.His91Asn)
c.139C>A (p.His47Asn)
n.875C>A
1g.1804579G>ACA415404206GNB1c.231C>T (p.Val77=)
c.-31C>T (n.-31C>T)
c.270C>T (p.Val90=)
c.138C>T (p.Val46=)
n.874C>T
 gnomAD v4
1g.1804579G>CCA415404207GNB1c.231C>G (p.Val77=)
c.-31C>G (n.-31C>G)
c.270C>G (p.Val90=)
c.138C>G (p.Val46=)
n.874C>G
1g.1804579G>TCA415404208GNB1c.231C>A (p.Val77=)
c.-31C>A (n.-31C>A)
c.270C>A (p.Val90=)
c.138C>A (p.Val46=)
n.874C>A
1g.1804580A>CCA337915452GNB1c.230T>G (p.Val77Gly)
c.-32T>G (n.-32T>G)
c.269T>G (p.Val90Gly)
c.137T>G (p.Val46Gly)
n.873T>G
1g.1804580A>GCA337915453GNB1c.230T>C (p.Val77Ala)
c.-32T>C (n.-32T>C)
c.269T>C (p.Val90Ala)
c.137T>C (p.Val46Ala)
n.873T>C
 gnomAD v4
1g.1804580A>TCA337915455GNB1c.230T>A (p.Val77Asp)
c.-32T>A (n.-32T>A)
c.269T>A (p.Val90Asp)
c.137T>A (p.Val46Asp)
n.873T>A
1g.1804581C>ACA337915457GNB1c.229G>T (p.Val77Phe)
c.-33G>T (n.-33G>T)
c.268G>T (p.Val90Phe)
c.136G>T (p.Val46Phe)
n.872G>T
1g.1804581C>GCA337915459GNB1c.229G>C (p.Val77Leu)
c.-33G>C (n.-33G>C)
c.268G>C (p.Val90Leu)
c.136G>C (p.Val46Leu)
n.872G>C
1g.1804581C>TCA337915461GNB1c.229G>A (p.Val77Ile)
c.-33G>A (n.-33G>A)
c.268G>A (p.Val90Ile)
c.136G>A (p.Val46Ile)
n.872G>A
 gnomAD v4
1g.1804582C>ACA337915463GNB1c.229-1G>T (n.229-1G>T)
c.-33-1G>T (n.-33-1G>T)
c.268-1G>T (n.268-1G>T)
c.136-1G>T (n.136-1G>T)
n.872-1G>T
 ClinVar dbSNP
1g.1804582C>GCA337915467GNB1c.229-1G>C (n.229-1G>C)
c.-33-1G>C (n.-33-1G>C)
c.268-1G>C (n.268-1G>C)
c.136-1G>C (n.136-1G>C)
n.872-1G>C
1g.1804582C>TCA337915465GNB1c.229-1G>A (n.229-1G>A)
c.-33-1G>A (n.-33-1G>A)
c.268-1G>A (n.268-1G>A)
c.136-1G>A (n.136-1G>A)
n.872-1G>A
1g.1804583T>ACA337915469GNB1c.229-2A>T (n.229-2A>T)
c.-33-2A>T (n.-33-2A>T)
c.268-2A>T (n.268-2A>T)
c.136-2A>T (n.136-2A>T)
n.872-2A>T
1g.1804583T>CCA337915472GNB1c.229-2A>G (n.229-2A>G)
c.-33-2A>G (n.-33-2A>G)
c.268-2A>G (n.268-2A>G)
c.136-2A>G (n.136-2A>G)
n.872-2A>G
1g.1804583T>GCA337915470GNB1c.229-2A>C (n.229-2A>C)
c.-33-2A>C (n.-33-2A>C)
c.268-2A>C (n.268-2A>C)
c.136-2A>C (n.136-2A>C)
n.872-2A>C
1g.1804586T>CCA2642666727GNB1c.229-5A>G (n.229-5A>G)
c.-33-5A>G (n.-33-5A>G)
c.268-5A>G (n.268-5A>G)
c.136-5A>G (n.136-5A>G)
n.872-5A>G
 gnomAD v4
1g.1804586T>GCA1149323379GNB1c.229-5A>C (n.229-5A>C)
c.-33-5A>C (n.-33-5A>C)
c.268-5A>C (n.268-5A>C)
c.136-5A>C (n.136-5A>C)
n.872-5A>C
 dbSNP
1g.1804586T=CA1149323378GNB1c.229-5A= (n.229-5A=)
c.-33-5A= (n.-33-5A=)
c.268-5A= (n.268-5A=)
c.136-5A= (n.136-5A=)
n.872-5A=
1g.1804586_1804590delinsTGACACA1149323377GNB1c.229-9_229-5delinsTGTCA (n.229-9_229-5delinsTGTCA)
c.-33-9_-33-5delinsTGTCA (n.-33-9_-33-5delinsTGTCA)
c.268-9_268-5delinsTGTCA (n.268-9_268-5delinsTGTCA)
c.136-9_136-5delinsTGTCA (n.136-9_136-5delinsTGTCA)
n.872-9_872-5delinsTGTCA
1g.1804587G>ACA521012392GNB1c.229-6C>T (n.229-6C>T)
c.-33-6C>T (n.-33-6C>T)
c.268-6C>T (n.268-6C>T)
c.136-6C>T (n.136-6C>T)
n.872-6C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1804587G=CA1149323380GNB1c.229-6C= (n.229-6C=)
c.-33-6C= (n.-33-6C=)
c.268-6C= (n.268-6C=)
c.136-6C= (n.136-6C=)
n.872-6C=
1g.1804587G>TCA2642666731GNB1c.229-6C>A (n.229-6C>A)
c.-33-6C>A (n.-33-6C>A)
c.268-6C>A (n.268-6C>A)
c.136-6C>A (n.136-6C>A)
n.872-6C>A
 gnomAD v4
1g.1804589_1804592delCA521012391GNB1c.229-9_229-6del (n.229-9_229-6del)
c.-33-9_-33-6del (n.-33-9_-33-6del)
c.268-9_268-6del (n.268-9_268-6del)
c.136-9_136-6del (n.136-9_136-6del)
n.872-9_872-6del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1804593_1804600delCA2642666730GNB1c.229-13_229-6del (n.229-13_229-6del)
c.-33-13_-33-6del (n.-33-13_-33-6del)
c.268-13_268-6del (n.268-13_268-6del)
c.136-13_136-6del (n.136-13_136-6del)
n.872-13_872-6del
 gnomAD v4
1g.1804588A>GCA2642666736GNB1c.229-7T>C (n.229-7T>C)
c.-33-7T>C (n.-33-7T>C)
c.268-7T>C (n.268-7T>C)
c.136-7T>C (n.136-7T>C)
n.872-7T>C
 gnomAD v4
1g.1804588A>TCA2573051429GNB1c.229-7T>A (n.229-7T>A)
c.-33-7T>A (n.-33-7T>A)
c.268-7T>A (n.268-7T>A)
c.136-7T>A (n.136-7T>A)
n.872-7T>A
 ClinVar dbSNP
1g.1804588dupCA532054GNB1c.229-7dup (n.229-7dup)
c.-33-7dup (n.-33-7dup)
c.268-7dup (n.268-7dup)
c.136-7dup (n.136-7dup)
n.872-7dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804589C>GCA2642666739GNB1c.229-8G>C (n.229-8G>C)
c.-33-8G>C (n.-33-8G>C)
c.268-8G>C (n.268-8G>C)
c.136-8G>C (n.136-8G>C)
n.872-8G>C
 gnomAD v4
1g.1804589_1804593delinsCAGAACA1149323381GNB1c.229-12_229-8delinsTTCTG (n.229-12_229-8delinsTTCTG)
c.-33-12_-33-8delinsTTCTG (n.-33-12_-33-8delinsTTCTG)
c.268-12_268-8delinsTTCTG (n.268-12_268-8delinsTTCTG)
c.136-12_136-8delinsTTCTG (n.136-12_136-8delinsTTCTG)
n.872-12_872-8delinsTTCTG
1g.1804593_1804596delCA891889534GNB1c.229-12_229-9del (n.229-12_229-9del)
c.-33-12_-33-9del (n.-33-12_-33-9del)
c.268-12_268-9del (n.268-12_268-9del)
c.136-12_136-9del (n.136-12_136-9del)
n.872-12_872-9del
 dbSNP
1g.1804591G=CA1149323382GNB1c.229-10C= (n.229-10C=)
c.-33-10C= (n.-33-10C=)
c.268-10C= (n.268-10C=)
c.136-10C= (n.136-10C=)
n.872-10C=
1g.1804592A=CA1143469482GNB1c.229-11T= (n.229-11T=)
c.-33-11T= (n.-33-11T=)
c.268-11T= (n.268-11T=)
c.136-11T= (n.136-11T=)
n.872-11T=
1g.1804592A>GCA532056GNB1c.229-11T>C (n.229-11T>C)
c.-33-11T>C (n.-33-11T>C)
c.268-11T>C (n.268-11T>C)
c.136-11T>C (n.136-11T>C)
n.872-11T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804592_1804594delinsAAACA1148447546GNB1c.229-13_229-11delinsTTT (n.229-13_229-11delinsTTT)
c.-33-13_-33-11delinsTTT (n.-33-13_-33-11delinsTTT)
c.268-13_268-11delinsTTT (n.268-13_268-11delinsTTT)
c.136-13_136-11delinsTTT (n.136-13_136-11delinsTTT)
n.872-13_872-11delinsTTT
1g.1804594dupCA532055GNB1c.229-11dup (n.229-11dup)
c.-33-11dup (n.-33-11dup)
c.268-11dup (n.268-11dup)
c.136-11dup (n.136-11dup)
n.872-11dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.1804593A=CA1149323383GNB1c.229-12T= (n.229-12T=)
c.-33-12T= (n.-33-12T=)
c.268-12T= (n.268-12T=)
c.136-12T= (n.136-12T=)
n.872-12T=
1g.1804593A>CCA2642666744GNB1c.229-12T>G (n.229-12T>G)
c.-33-12T>G (n.-33-12T>G)
c.268-12T>G (n.268-12T>G)
c.136-12T>G (n.136-12T>G)
n.872-12T>G
 gnomAD v4
1g.1804593A>GCA532057GNB1c.229-12T>C (n.229-12T>C)
c.-33-12T>C (n.-33-12T>C)
c.268-12T>C (n.268-12T>C)
c.136-12T>C (n.136-12T>C)
n.872-12T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1804594A=CA1143928981GNB1c.229-13T= (n.229-13T=)
c.-33-13T= (n.-33-13T=)
c.268-13T= (n.268-13T=)
c.136-13T= (n.136-13T=)
n.872-13T=
1g.1804594A>GCA16827579GNB1c.229-13T>C (n.229-13T>C)
c.-33-13T>C (n.-33-13T>C)
c.268-13T>C (n.268-13T>C)
c.136-13T>C (n.136-13T>C)
n.872-13T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804596A>GCA2642666746GNB1c.229-15T>C (n.229-15T>C)
c.-33-15T>C (n.-33-15T>C)
c.268-15T>C (n.268-15T>C)
c.136-15T>C (n.136-15T>C)
n.872-15T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.1804601_1804684delCA2742164643GNB1c.229-98_229-15del (n.229-98_229-15del)
c.-33-98_-33-15del (n.-33-98_-33-15del)
c.268-98_268-15del (n.268-98_268-15del)
c.136-98_136-15del (n.136-98_136-15del)
n.872-98_872-15del
1g.1804598A>GCA2642666747GNB1c.229-17T>C (n.229-17T>C)
c.-33-17T>C (n.-33-17T>C)
c.268-17T>C (n.268-17T>C)
c.136-17T>C (n.136-17T>C)
n.872-17T>C
 gnomAD v4
1g.1804599G>TCA2642666748GNB1c.229-18C>A (n.229-18C>A)
c.-33-18C>A (n.-33-18C>A)
c.268-18C>A (n.268-18C>A)
c.136-18C>A (n.136-18C>A)
n.872-18C>A
 gnomAD v4
1g.1804601T>CCA532058GNB1c.229-20A>G (n.229-20A>G)
c.-33-20A>G (n.-33-20A>G)
c.268-20A>G (n.268-20A>G)
c.136-20A>G (n.136-20A>G)
n.872-20A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1804601T=CA1149323384GNB1c.229-20A= (n.229-20A=)
c.-33-20A= (n.-33-20A=)
c.268-20A= (n.268-20A=)
c.136-20A= (n.136-20A=)
n.872-20A=
1g.1804602G>ACA532059GNB1c.229-21C>T (n.229-21C>T)
c.-33-21C>T (n.-33-21C>T)
c.268-21C>T (n.268-21C>T)
c.136-21C>T (n.136-21C>T)
n.872-21C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804602G=CA1144126547GNB1c.229-21C= (n.229-21C=)
c.-33-21C= (n.-33-21C=)
c.268-21C= (n.268-21C=)
c.136-21C= (n.136-21C=)
n.872-21C=
1g.1804602G>TCA16827585GNB1c.229-21C>A (n.229-21C>A)
c.-33-21C>A (n.-33-21C>A)
c.268-21C>A (n.268-21C>A)
c.136-21C>A (n.136-21C>A)
n.872-21C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1804603A=CA1149323385GNB1c.229-22T= (n.229-22T=)
c.-33-22T= (n.-33-22T=)
c.268-22T= (n.268-22T=)
c.136-22T= (n.136-22T=)
n.872-22T=
1g.1804603A>GCA521012393GNB1c.229-22T>C (n.229-22T>C)
c.-33-22T>C (n.-33-22T>C)
c.268-22T>C (n.268-22T>C)
c.136-22T>C (n.136-22T>C)
n.872-22T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1804604T>CCA891889544GNB1c.229-23A>G (n.229-23A>G)
c.-33-23A>G (n.-33-23A>G)
c.268-23A>G (n.268-23A>G)
c.136-23A>G (n.136-23A>G)
n.872-23A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804604T>GCA2642666755GNB1c.229-23A>C (n.229-23A>C)
c.-33-23A>C (n.-33-23A>C)
c.268-23A>C (n.268-23A>C)
c.136-23A>C (n.136-23A>C)
n.872-23A>C
 gnomAD v4
1g.1804604T=CA1149323386GNB1c.229-23A= (n.229-23A=)
c.-33-23A= (n.-33-23A=)
c.268-23A= (n.268-23A=)
c.136-23A= (n.136-23A=)
n.872-23A=
1g.1804605G>ACA891889545GNB1c.229-24C>T (n.229-24C>T)
c.-33-24C>T (n.-33-24C>T)
c.268-24C>T (n.268-24C>T)
c.136-24C>T (n.136-24C>T)
n.872-24C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.1804605G=CA1149323387GNB1c.229-24C= (n.229-24C=)
c.-33-24C= (n.-33-24C=)
c.268-24C= (n.268-24C=)
c.136-24C= (n.136-24C=)
n.872-24C=
1g.1804605G>TCA2642666756GNB1c.229-24C>A (n.229-24C>A)
c.-33-24C>A (n.-33-24C>A)
c.268-24C>A (n.268-24C>A)
c.136-24C>A (n.136-24C>A)
n.872-24C>A
 gnomAD v4
1g.1804606C>ACA2642666757GNB1c.229-25G>T (n.229-25G>T)
c.-33-25G>T (n.-33-25G>T)
c.268-25G>T (n.268-25G>T)
c.136-25G>T (n.136-25G>T)
n.872-25G>T
 gnomAD v4
1g.1804607A>CCA2574174606GNB1c.229-26T>G (n.229-26T>G)
c.-33-26T>G (n.-33-26T>G)
c.268-26T>G (n.268-26T>G)
c.136-26T>G (n.136-26T>G)
n.872-26T>G
 gnomAD v4
1g.1804607A>GCA2642666758GNB1c.229-26T>C (n.229-26T>C)
c.-33-26T>C (n.-33-26T>C)
c.268-26T>C (n.268-26T>C)
c.136-26T>C (n.136-26T>C)
n.872-26T>C
 gnomAD v4
1g.1804614_1804631delCA2742164644GNB1c.229-43_229-26del (n.229-43_229-26del)
c.-33-43_-33-26del (n.-33-43_-33-26del)
c.268-43_268-26del (n.268-43_268-26del)
c.136-43_136-26del (n.136-43_136-26del)
n.872-43_872-26del
1g.1804610C>TCA2642666760GNB1c.229-29G>A (n.229-29G>A)
c.-33-29G>A (n.-33-29G>A)
c.268-29G>A (n.268-29G>A)
c.136-29G>A (n.136-29G>A)
n.872-29G>A
 gnomAD v4
1g.1804611A=CA1149323388GNB1c.229-30T= (n.229-30T=)
c.-33-30T= (n.-33-30T=)
c.268-30T= (n.268-30T=)
c.136-30T= (n.136-30T=)
n.872-30T=
1g.1804611A>CCA521012394GNB1c.229-30T>G (n.229-30T>G)
c.-33-30T>G (n.-33-30T>G)
c.268-30T>G (n.268-30T>G)
c.136-30T>G (n.136-30T>G)
n.872-30T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1804611A>GCA2642666761GNB1c.229-30T>C (n.229-30T>C)
c.-33-30T>C (n.-33-30T>C)
c.268-30T>C (n.268-30T>C)
c.136-30T>C (n.136-30T>C)
n.872-30T>C
 gnomAD v4
1g.1804613C>ACA2642666763GNB1c.229-32G>T (n.229-32G>T)
c.-33-32G>T (n.-33-32G>T)
c.268-32G>T (n.268-32G>T)
c.136-32G>T (n.136-32G>T)
n.872-32G>T
 gnomAD v4
1g.1804613C=CA1149323389GNB1c.229-32G= (n.229-32G=)
c.-33-32G= (n.-33-32G=)
c.268-32G= (n.268-32G=)
c.136-32G= (n.136-32G=)
n.872-32G=
1g.1804613C>TCA532060GNB1c.229-32G>A (n.229-32G>A)
c.-33-32G>A (n.-33-32G>A)
c.268-32G>A (n.268-32G>A)
c.136-32G>A (n.136-32G>A)
n.872-32G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.1804614T>GCA1149323391GNB1c.229-33A>C (n.229-33A>C)
c.-33-33A>C (n.-33-33A>C)
c.268-33A>C (n.268-33A>C)
c.136-33A>C (n.136-33A>C)
n.872-33A>C
 dbSNP
1g.1804614T=CA1149323390GNB1c.229-33A= (n.229-33A=)
c.-33-33A= (n.-33-33A=)
c.268-33A= (n.268-33A=)
c.136-33A= (n.136-33A=)
n.872-33A=
1g.1804616delCA2642666764GNB1c.229-33del (n.229-33del)
c.-33-33del (n.-33-33del)
c.268-33del (n.268-33del)
c.136-33del (n.136-33del)
n.872-33del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched