| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.1804440_1804511del | CA2580070685 | FGFR3 | c.1192_1263del (p.Cys398_Leu421del) c.*242_*313del (n.*242_*313del) c.931-384_931-313del (n.931-384_931-313del) c.1174_1245del (p.Cys392_Leu415del) c.1186_1257del (p.Cys396_Leu419del) n.337_408del n.1593_1664del n.1612_1683del | ClinVar |
| 4 | g.1804449_1804472del | CA2669552997 | FGFR3 | c.1201_1224del (p.Arg401_Leu408del) c.*251_*274del (n.*251_*274del) c.931-375_931-352del (n.931-375_931-352del) c.1183_1206del (p.Arg395_Leu402del) c.1195_1218del (p.Arg399_Leu406del) n.346_369del n.1602_1625del n.1621_1644del | gnomAD v4 |
| 4 | g.1804461A= | CA1433506763 | FGFR3 | c.1213A= (p.Lys405=) c.*263A= (n.*263A=) c.931-363A= (n.931-363A=) c.1195A= (p.Lys399=) c.1207A= (p.Lys403=) n.358A= n.1614A= n.1633A= | |
| 4 | g.1804461A>C | CA355979382 | FGFR3 | c.1213A>C (p.Lys405Gln) c.*263A>C (n.*263A>C) c.931-363A>C (n.931-363A>C) c.1195A>C (p.Lys399Gln) c.1207A>C (p.Lys403Gln) n.358A>C n.1614A>C n.1633A>C | dbSNP |
| 4 | g.1804461A>G | CA2810300 | FGFR3 | c.1213A>G (p.Lys405Glu) c.*263A>G (n.*263A>G) c.931-363A>G (n.931-363A>G) c.1195A>G (p.Lys399Glu) c.1207A>G (p.Lys403Glu) n.358A>G n.1614A>G n.1633A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804461A>T | CA355979386 | FGFR3 | c.1213A>T (p.Lys405Ter) c.*263A>T (n.*263A>T) c.931-363A>T (n.931-363A>T) c.1195A>T (p.Lys399Ter) c.1207A>T (p.Lys403Ter) n.358A>T n.1614A>T n.1633A>T | |
| 4 | g.1804462A= | CA1433506764 | FGFR3 | c.1214A= (p.Lys405=) c.*264A= (n.*264A=) c.931-362A= (n.931-362A=) c.1196A= (p.Lys399=) c.1208A= (p.Lys403=) n.359A= n.1615A= n.1634A= | |
| 4 | g.1804462A>C | CA355979393 | FGFR3 | c.1214A>C (p.Lys405Thr) c.*264A>C (n.*264A>C) c.931-362A>C (n.931-362A>C) c.1196A>C (p.Lys399Thr) c.1208A>C (p.Lys403Thr) n.359A>C n.1615A>C n.1634A>C | |
| 4 | g.1804462A>G | CA2810301 | FGFR3 | c.1214A>G (p.Lys405Arg) c.*264A>G (n.*264A>G) c.931-362A>G (n.931-362A>G) c.1196A>G (p.Lys399Arg) c.1208A>G (p.Lys403Arg) n.359A>G n.1615A>G n.1634A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804462A>T | CA355979389 | FGFR3 | c.1214A>T (p.Lys405Met) c.*264A>T (n.*264A>T) c.931-362A>T (n.931-362A>T) c.1196A>T (p.Lys399Met) c.1208A>T (p.Lys403Met) n.359A>T n.1615A>T n.1634A>T | |
| 4 | g.1804463G>A | CA91253999 | FGFR3 | c.1215G>A (p.Lys405=) c.*265G>A (n.*265G>A) c.931-361G>A (n.931-361G>A) c.1197G>A (p.Lys399=) c.1209G>A (p.Lys403=) n.360G>A n.1616G>A n.1635G>A | dbSNP |
| 4 | g.1804463G>C | CA355979401 | FGFR3 | c.1215G>C (p.Lys405Asn) c.*265G>C (n.*265G>C) c.931-361G>C (n.931-361G>C) c.1197G>C (p.Lys399Asn) c.1209G>C (p.Lys403Asn) n.360G>C n.1616G>C n.1635G>C | |
| 4 | g.1804463G= | CA1433506765 | FGFR3 | c.1215G= (p.Lys405=) c.*265G= (n.*265G=) c.931-361G= (n.931-361G=) c.1197G= (p.Lys399=) c.1209G= (p.Lys403=) n.360G= n.1616G= n.1635G= | |
| 4 | g.1804463G>T | CA355979403 | FGFR3 | c.1215G>T (p.Lys405Asn) c.*265G>T (n.*265G>T) c.931-361G>T (n.931-361G>T) c.1197G>T (p.Lys399Asn) c.1209G>T (p.Lys403Asn) n.360G>T n.1616G>T n.1635G>T | |
| 4 | g.1804464A= | CA1433506766 | FGFR3 | c.1216A= (p.Lys406=) c.*266A= (n.*266A=) c.931-360A= (n.931-360A=) c.1198A= (p.Lys400=) c.1210A= (p.Lys404=) n.361A= n.1617A= n.1636A= | |
| 4 | g.1804464A>C | CA355979407 | FGFR3 | c.1216A>C (p.Lys406Gln) c.*266A>C (n.*266A>C) c.931-360A>C (n.931-360A>C) c.1198A>C (p.Lys400Gln) c.1210A>C (p.Lys404Gln) n.361A>C n.1617A>C n.1636A>C | dbSNP |
| 4 | g.1804464A>G | CA2810302 | FGFR3 | c.1216A>G (p.Lys406Glu) c.*266A>G (n.*266A>G) c.931-360A>G (n.931-360A>G) c.1198A>G (p.Lys400Glu) c.1210A>G (p.Lys404Glu) n.361A>G n.1617A>G n.1636A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804464A>T | CA355979412 | FGFR3 | c.1216A>T (p.Lys406Ter) c.*266A>T (n.*266A>T) c.931-360A>T (n.931-360A>T) c.1198A>T (p.Lys400Ter) c.1210A>T (p.Lys404Ter) n.361A>T n.1617A>T n.1636A>T | dbSNP |
| 4 | g.1804465A= | CA1433506767 | FGFR3 | c.1217A= (p.Lys406=) c.*267A= (n.*267A=) c.931-359A= (n.931-359A=) c.1199A= (p.Lys400=) c.1211A= (p.Lys404=) n.362A= n.1618A= n.1637A= | |
| 4 | g.1804465A>C | CA355979421 | FGFR3 | c.1217A>C (p.Lys406Thr) c.*267A>C (n.*267A>C) c.931-359A>C (n.931-359A>C) c.1199A>C (p.Lys400Thr) c.1211A>C (p.Lys404Thr) n.362A>C n.1618A>C n.1637A>C | dbSNP |
| 4 | g.1804465A>G | CA2810303 | FGFR3 | c.1217A>G (p.Lys406Arg) c.*267A>G (n.*267A>G) c.931-359A>G (n.931-359A>G) c.1199A>G (p.Lys400Arg) c.1211A>G (p.Lys404Arg) n.362A>G n.1618A>G n.1637A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804465A>T | CA355979416 | FGFR3 | c.1217A>T (p.Lys406Ile) c.*267A>T (n.*267A>T) c.931-359A>T (n.931-359A>T) c.1199A>T (p.Lys400Ile) c.1211A>T (p.Lys404Ile) n.362A>T n.1618A>T n.1637A>T | dbSNP |
| 4 | g.1804466A= | CA1433506768 | FGFR3 | c.1218A= (p.Lys406=) c.*268A= (n.*268A=) c.931-358A= (n.931-358A=) c.1200A= (p.Lys400=) c.1212A= (p.Lys404=) n.363A= n.1619A= n.1638A= | |
| 4 | g.1804466A>C | CA355979426 | FGFR3 | c.1218A>C (p.Lys406Asn) c.*268A>C (n.*268A>C) c.931-358A>C (n.931-358A>C) c.1200A>C (p.Lys400Asn) c.1212A>C (p.Lys404Asn) n.363A>C n.1619A>C n.1638A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.1804466A>G | CA438062881 | FGFR3 | c.1218A>G (p.Lys406=) c.*268A>G (n.*268A>G) c.931-358A>G (n.931-358A>G) c.1200A>G (p.Lys400=) c.1212A>G (p.Lys404=) n.363A>G n.1619A>G n.1638A>G | dbSNP |
| 4 | g.1804466A>T | CA355979431 | FGFR3 | c.1218A>T (p.Lys406Asn) c.*268A>T (n.*268A>T) c.931-358A>T (n.931-358A>T) c.1200A>T (p.Lys400Asn) c.1212A>T (p.Lys404Asn) n.363A>T n.1619A>T n.1638A>T | dbSNP |
| 4 | g.1804467G>A | CA355979434 | FGFR3 | c.1219G>A (p.Gly407Ser) c.*269G>A (n.*269G>A) c.931-357G>A (n.931-357G>A) c.1201G>A (p.Gly401Ser) c.1213G>A (p.Gly405Ser) n.364G>A n.1620G>A n.1639G>A | dbSNP |
| 4 | g.1804467G>C | CA355979437 | FGFR3 | c.1219G>C (p.Gly407Arg) c.*269G>C (n.*269G>C) c.931-357G>C (n.931-357G>C) c.1201G>C (p.Gly401Arg) c.1213G>C (p.Gly405Arg) n.364G>C n.1620G>C n.1639G>C | dbSNP |
| 4 | g.1804467G= | CA1433506769 | FGFR3 | c.1219G= (p.Gly407=) c.*269G= (n.*269G=) c.931-357G= (n.931-357G=) c.1201G= (p.Gly401=) c.1213G= (p.Gly405=) n.364G= n.1620G= n.1639G= | |
| 4 | g.1804467G>T | CA2810304 | FGFR3 | c.1219G>T (p.Gly407Cys) c.*269G>T (n.*269G>T) c.931-357G>T (n.931-357G>T) c.1201G>T (p.Gly401Cys) c.1213G>T (p.Gly405Cys) n.364G>T n.1620G>T n.1639G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804468G>A | CA91254012 | FGFR3 | c.1220G>A (p.Gly407Asp) c.*270G>A (n.*270G>A) c.931-356G>A (n.931-356G>A) c.1202G>A (p.Gly401Asp) c.1214G>A (p.Gly405Asp) n.365G>A n.1621G>A n.1640G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804468G>C | CA355979446 | FGFR3 | c.1220G>C (p.Gly407Ala) c.*270G>C (n.*270G>C) c.931-356G>C (n.931-356G>C) c.1202G>C (p.Gly401Ala) c.1214G>C (p.Gly405Ala) n.365G>C n.1621G>C n.1640G>C | dbSNP |
| 4 | g.1804468G= | CA1433506770 | FGFR3 | c.1220G= (p.Gly407=) c.*270G= (n.*270G=) c.931-356G= (n.931-356G=) c.1202G= (p.Gly401=) c.1214G= (p.Gly405=) n.365G= n.1621G= n.1640G= | |
| 4 | g.1804468G>T | CA355979450 | FGFR3 | c.1220G>T (p.Gly407Val) c.*270G>T (n.*270G>T) c.931-356G>T (n.931-356G>T) c.1202G>T (p.Gly401Val) c.1214G>T (p.Gly405Val) n.365G>T n.1621G>T n.1640G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804469C>A | CA438062883 | FGFR3 | c.1221C>A (p.Gly407=) c.*271C>A (n.*271C>A) c.931-355C>A (n.931-355C>A) c.1203C>A (p.Gly401=) c.1215C>A (p.Gly405=) n.366C>A n.1622C>A n.1641C>A | dbSNP |
| 4 | g.1804469C>G | CA438062884 | FGFR3 | c.1221C>G (p.Gly407=) c.*271C>G (n.*271C>G) c.931-355C>G (n.931-355C>G) c.1203C>G (p.Gly401=) c.1215C>G (p.Gly405=) n.366C>G n.1622C>G n.1641C>G | dbSNP |
| 4 | g.1804469C>T | CA438062882 | FGFR3 | c.1221C>T (p.Gly407=) c.*271C>T (n.*271C>T) c.931-355C>T (n.931-355C>T) c.1203C>T (p.Gly401=) c.1215C>T (p.Gly405=) n.366C>T n.1622C>T n.1641C>T | dbSNP |
| 4 | g.1804470C>A | CA355979455 | FGFR3 | c.1222C>A (p.Leu408Met) c.*272C>A (n.*272C>A) c.931-354C>A (n.931-354C>A) c.1204C>A (p.Leu402Met) c.1216C>A (p.Leu406Met) n.367C>A n.1623C>A n.1642C>A | dbSNP |
| 4 | g.1804470C= | CA1433506771 | FGFR3 | c.1222C= (p.Leu408=) c.*272C= (n.*272C=) c.931-354C= (n.931-354C=) c.1204C= (p.Leu402=) c.1216C= (p.Leu406=) n.367C= n.1623C= n.1642C= | |
| 4 | g.1804470C>G | CA91254027 | FGFR3 | c.1222C>G (p.Leu408Val) c.*272C>G (n.*272C>G) c.931-354C>G (n.931-354C>G) c.1204C>G (p.Leu402Val) c.1216C>G (p.Leu406Val) n.367C>G n.1623C>G n.1642C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804470C>T | CA438062885 | FGFR3 | c.1222C>T (p.Leu408=) c.*272C>T (n.*272C>T) c.931-354C>T (n.931-354C>T) c.1204C>T (p.Leu402=) c.1216C>T (p.Leu406=) n.367C>T n.1623C>T n.1642C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.1804471T>A | CA355979460 | FGFR3 | c.1223T>A (p.Leu408Gln) c.*273T>A (n.*273T>A) c.931-353T>A (n.931-353T>A) c.1205T>A (p.Leu402Gln) c.1217T>A (p.Leu406Gln) n.368T>A n.1624T>A n.1643T>A | dbSNP |
| 4 | g.1804471T>C | CA355979463 | FGFR3 | c.1223T>C (p.Leu408Pro) c.*273T>C (n.*273T>C) c.931-353T>C (n.931-353T>C) c.1205T>C (p.Leu402Pro) c.1217T>C (p.Leu406Pro) n.368T>C n.1624T>C n.1643T>C | dbSNP |
| 4 | g.1804471T>G | CA355979469 | FGFR3 | c.1223T>G (p.Leu408Arg) c.*273T>G (n.*273T>G) c.931-353T>G (n.931-353T>G) c.1205T>G (p.Leu402Arg) c.1217T>G (p.Leu406Arg) n.368T>G n.1624T>G n.1643T>G | dbSNP |
| 4 | g.1804471T= | CA1433506772 | FGFR3 | c.1223T= (p.Leu408=) c.*273T= (n.*273T=) c.931-353T= (n.931-353T=) c.1205T= (p.Leu402=) c.1217T= (p.Leu406=) n.368T= n.1624T= n.1643T= | |
| 4 | g.1804472G>A | CA438062886 | FGFR3 | c.1224G>A (p.Leu408=) c.*274G>A (n.*274G>A) c.931-352G>A (n.931-352G>A) c.1206G>A (p.Leu402=) c.1218G>A (p.Leu406=) n.369G>A n.1625G>A n.1644G>A | dbSNP |
| 4 | g.1804472G>C | CA2810305 | FGFR3 | c.1224G>C (p.Leu408=) c.*274G>C (n.*274G>C) c.931-352G>C (n.931-352G>C) c.1206G>C (p.Leu402=) c.1218G>C (p.Leu406=) n.369G>C n.1625G>C n.1644G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.1804472G= | CA1433506773 | FGFR3 | c.1224G= (p.Leu408=) c.*274G= (n.*274G=) c.931-352G= (n.931-352G=) c.1206G= (p.Leu402=) c.1218G= (p.Leu406=) n.369G= n.1625G= n.1644G= | |
| 4 | g.1804472G>T | CA438062887 | FGFR3 | c.1224G>T (p.Leu408=) c.*274G>T (n.*274G>T) c.931-352G>T (n.931-352G>T) c.1206G>T (p.Leu402=) c.1218G>T (p.Leu406=) n.369G>T n.1625G>T n.1644G>T | |
| 4 | g.1804473G>A | CA355979477 | FGFR3 | c.1225G>A (p.Gly409Ser) c.*275G>A (n.*275G>A) c.931-351G>A (n.931-351G>A) c.1207G>A (p.Gly403Ser) c.1219G>A (p.Gly407Ser) n.370G>A n.1626G>A n.1645G>A | dbSNP |
| 4 | g.1804473G>C | CA355979474 | FGFR3 | c.1225G>C (p.Gly409Arg) c.*275G>C (n.*275G>C) c.931-351G>C (n.931-351G>C) c.1207G>C (p.Gly403Arg) c.1219G>C (p.Gly407Arg) n.370G>C n.1626G>C n.1645G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804473G= | CA1433506774 | FGFR3 | c.1225G= (p.Gly409=) c.*275G= (n.*275G=) c.931-351G= (n.931-351G=) c.1207G= (p.Gly403=) c.1219G= (p.Gly407=) n.370G= n.1626G= n.1645G= | |
| 4 | g.1804473G>T | CA355979475 | FGFR3 | c.1225G>T (p.Gly409Cys) c.*275G>T (n.*275G>T) c.931-351G>T (n.931-351G>T) c.1207G>T (p.Gly403Cys) c.1219G>T (p.Gly407Cys) n.370G>T n.1626G>T n.1645G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804474G>A | CA355979481 | FGFR3 | c.1226G>A (p.Gly409Asp) c.*276G>A (n.*276G>A) c.931-350G>A (n.931-350G>A) c.1208G>A (p.Gly403Asp) c.1220G>A (p.Gly407Asp) n.371G>A n.1627G>A n.1646G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804474G>C | CA355979483 | FGFR3 | c.1226G>C (p.Gly409Ala) c.*276G>C (n.*276G>C) c.931-350G>C (n.931-350G>C) c.1208G>C (p.Gly403Ala) c.1220G>C (p.Gly407Ala) n.371G>C n.1627G>C n.1646G>C | dbSNP |
| 4 | g.1804474G>T | CA355979485 | FGFR3 | c.1226G>T (p.Gly409Val) c.*276G>T (n.*276G>T) c.931-350G>T (n.931-350G>T) c.1208G>T (p.Gly403Val) c.1220G>T (p.Gly407Val) n.371G>T n.1627G>T n.1646G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.1804475C>A | CA438062888 | FGFR3 | c.1227C>A (p.Gly409=) c.*277C>A (n.*277C>A) c.931-349C>A (n.931-349C>A) c.1209C>A (p.Gly403=) c.1221C>A (p.Gly407=) n.372C>A n.1628C>A n.1647C>A | |
| 4 | g.1804475C= | CA1433506775 | FGFR3 | c.1227C= (p.Gly409=) c.*277C= (n.*277C=) c.931-349C= (n.931-349C=) c.1209C= (p.Gly403=) c.1221C= (p.Gly407=) n.372C= n.1628C= n.1647C= | |
| 4 | g.1804475C>G | CA438062889 | FGFR3 | c.1227C>G (p.Gly409=) c.*277C>G (n.*277C>G) c.931-349C>G (n.931-349C>G) c.1209C>G (p.Gly403=) c.1221C>G (p.Gly407=) n.372C>G n.1628C>G n.1647C>G | dbSNP |
| 4 | g.1804475C>T | CA438062890 | FGFR3 | c.1227C>T (p.Gly409=) c.*277C>T (n.*277C>T) c.931-349C>T (n.931-349C>T) c.1209C>T (p.Gly403=) c.1221C>T (p.Gly407=) n.372C>T n.1628C>T n.1647C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804476T>A | CA355979499 | FGFR3 | c.1228T>A (p.Ser410Thr) c.*278T>A (n.*278T>A) c.931-348T>A (n.931-348T>A) c.1210T>A (p.Ser404Thr) c.1222T>A (p.Ser408Thr) n.373T>A n.1629T>A n.1648T>A | |
| 4 | g.1804476T>C | CA355979501 | FGFR3 | c.1228T>C (p.Ser410Pro) c.*278T>C (n.*278T>C) c.931-348T>C (n.931-348T>C) c.1210T>C (p.Ser404Pro) c.1222T>C (p.Ser408Pro) n.373T>C n.1629T>C n.1648T>C | |
| 4 | g.1804476T>G | CA355979503 | FGFR3 | c.1228T>G (p.Ser410Ala) c.*278T>G (n.*278T>G) c.931-348T>G (n.931-348T>G) c.1210T>G (p.Ser404Ala) c.1222T>G (p.Ser408Ala) n.373T>G n.1629T>G n.1648T>G | |
| 4 | g.1804477C>A | CA355979504 | FGFR3 | c.1229C>A (p.Ser410Tyr) c.*279C>A (n.*279C>A) c.931-347C>A (n.931-347C>A) c.1211C>A (p.Ser404Tyr) c.1223C>A (p.Ser408Tyr) n.374C>A n.1630C>A n.1649C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.1804477C= | CA1433506776 | FGFR3 | c.1229C= (p.Ser410=) c.*279C= (n.*279C=) c.931-347C= (n.931-347C=) c.1211C= (p.Ser404=) c.1223C= (p.Ser408=) n.374C= n.1630C= n.1649C= | |
| 4 | g.1804477C>G | CA355979506 | FGFR3 | c.1229C>G (p.Ser410Cys) c.*279C>G (n.*279C>G) c.931-347C>G (n.931-347C>G) c.1211C>G (p.Ser404Cys) c.1223C>G (p.Ser408Cys) n.374C>G n.1630C>G n.1649C>G | |
| 4 | g.1804477C>T | CA2810306 | FGFR3 | c.1229C>T (p.Ser410Phe) c.*279C>T (n.*279C>T) c.931-347C>T (n.931-347C>T) c.1211C>T (p.Ser404Phe) c.1223C>T (p.Ser408Phe) n.374C>T n.1630C>T n.1649C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804478C>A | CA438062891 | FGFR3 | c.1230C>A (p.Ser410=) c.*280C>A (n.*280C>A) c.931-346C>A (n.931-346C>A) c.1212C>A (p.Ser404=) c.1224C>A (p.Ser408=) n.375C>A n.1631C>A n.1650C>A | dbSNP |
| 4 | g.1804478C= | CA1433506777 | FGFR3 | c.1230C= (p.Ser410=) c.*280C= (n.*280C=) c.931-346C= (n.931-346C=) c.1212C= (p.Ser404=) c.1224C= (p.Ser408=) n.375C= n.1631C= n.1650C= | |
| 4 | g.1804478C>G | CA2810308 | FGFR3 | c.1230C>G (p.Ser410=) c.*280C>G (n.*280C>G) c.931-346C>G (n.931-346C>G) c.1212C>G (p.Ser404=) c.1224C>G (p.Ser408=) n.375C>G n.1631C>G n.1650C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 4 | g.1804478C>T | CA2810307 | FGFR3 | c.1230C>T (p.Ser410=) c.*280C>T (n.*280C>T) c.931-346C>T (n.931-346C>T) c.1212C>T (p.Ser404=) c.1224C>T (p.Ser408=) n.375C>T n.1631C>T n.1650C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804479C>A | CA355979520 | FGFR3 | c.1231C>A (p.Pro411Thr) c.*281C>A (n.*281C>A) c.931-345C>A (n.931-345C>A) c.1213C>A (p.Pro405Thr) c.1225C>A (p.Pro409Thr) n.376C>A n.1632C>A n.1651C>A | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.1804479C>G | CA355979530 | FGFR3 | c.1231C>G (p.Pro411Ala) c.*281C>G (n.*281C>G) c.931-345C>G (n.931-345C>G) c.1213C>G (p.Pro405Ala) c.1225C>G (p.Pro409Ala) n.376C>G n.1632C>G n.1651C>G | dbSNP |
| 4 | g.1804479C>T | CA355979519 | FGFR3 | c.1231C>T (p.Pro411Ser) c.*281C>T (n.*281C>T) c.931-345C>T (n.931-345C>T) c.1213C>T (p.Pro405Ser) c.1225C>T (p.Pro409Ser) n.376C>T n.1632C>T n.1651C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.1804480C>A | CA355979533 | FGFR3 | c.1232C>A (p.Pro411His) c.*282C>A (n.*282C>A) c.931-344C>A (n.931-344C>A) c.1214C>A (p.Pro405His) c.1226C>A (p.Pro409His) n.377C>A n.1633C>A n.1652C>A | dbSNP |
| 4 | g.1804480C= | CA1433506778 | FGFR3 | c.1232C= (p.Pro411=) c.*282C= (n.*282C=) c.931-344C= (n.931-344C=) c.1214C= (p.Pro405=) c.1226C= (p.Pro409=) n.377C= n.1633C= n.1652C= | |
| 4 | g.1804480C>G | CA355979534 | FGFR3 | c.1232C>G (p.Pro411Arg) c.*282C>G (n.*282C>G) c.931-344C>G (n.931-344C>G) c.1214C>G (p.Pro405Arg) c.1226C>G (p.Pro409Arg) n.377C>G n.1633C>G n.1652C>G | |
| 4 | g.1804480C>T | CA355979539 | FGFR3 | c.1232C>T (p.Pro411Leu) c.*282C>T (n.*282C>T) c.931-344C>T (n.931-344C>T) c.1214C>T (p.Pro405Leu) c.1226C>T (p.Pro409Leu) n.377C>T n.1633C>T n.1652C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804481C>A | CA2810310 | FGFR3 | c.1233C>A (p.Pro411=) c.*283C>A (n.*283C>A) c.931-343C>A (n.931-343C>A) c.1215C>A (p.Pro405=) c.1227C>A (p.Pro409=) n.378C>A n.1634C>A n.1653C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804481C= | CA1433506779 | FGFR3 | c.1233C= (p.Pro411=) c.*283C= (n.*283C=) c.931-343C= (n.931-343C=) c.1215C= (p.Pro405=) c.1227C= (p.Pro409=) n.378C= n.1634C= n.1653C= | |
| 4 | g.1804481C>G | CA91254060 | FGFR3 | c.1233C>G (p.Pro411=) c.*283C>G (n.*283C>G) c.931-343C>G (n.931-343C>G) c.1215C>G (p.Pro405=) c.1227C>G (p.Pro409=) n.378C>G n.1634C>G n.1653C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804481C>T | CA2810309 | FGFR3 | c.1233C>T (p.Pro411=) c.*283C>T (n.*283C>T) c.931-343C>T (n.931-343C>T) c.1215C>T (p.Pro405=) c.1227C>T (p.Pro409=) n.378C>T n.1634C>T n.1653C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804482A= | CA1433506780 | FGFR3 | c.1234A= (p.Thr412=) c.*284A= (n.*284A=) c.931-342A= (n.931-342A=) c.1216A= (p.Thr406=) c.1228A= (p.Thr410=) n.379A= n.1635A= n.1654A= | |
| 4 | g.1804482A>C | CA355979567 | FGFR3 | c.1234A>C (p.Thr412Pro) c.*284A>C (n.*284A>C) c.931-342A>C (n.931-342A>C) c.1216A>C (p.Thr406Pro) c.1228A>C (p.Thr410Pro) n.379A>C n.1635A>C n.1654A>C | dbSNP |
| 4 | g.1804482A>G | CA355979565 | FGFR3 | c.1234A>G (p.Thr412Ala) c.*284A>G (n.*284A>G) c.931-342A>G (n.931-342A>G) c.1216A>G (p.Thr406Ala) c.1228A>G (p.Thr410Ala) n.379A>G n.1635A>G n.1654A>G | dbSNP |
| 4 | g.1804482A>T | CA2810311 | FGFR3 | c.1234A>T (p.Thr412Ser) c.*284A>T (n.*284A>T) c.931-342A>T (n.931-342A>T) c.1216A>T (p.Thr406Ser) c.1228A>T (p.Thr410Ser) n.379A>T n.1635A>T n.1654A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.1804483C>A | CA355979576 | FGFR3 | c.1235C>A (p.Thr412Asn) c.*285C>A (n.*285C>A) c.931-341C>A (n.931-341C>A) c.1217C>A (p.Thr406Asn) c.1229C>A (p.Thr410Asn) n.380C>A n.1636C>A n.1655C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.1804483C>G | CA355979578 | FGFR3 | c.1235C>G (p.Thr412Ser) c.*285C>G (n.*285C>G) c.931-341C>G (n.931-341C>G) c.1217C>G (p.Thr406Ser) c.1229C>G (p.Thr410Ser) n.380C>G n.1636C>G n.1655C>G | dbSNP |
| 4 | g.1804483C>T | CA355979579 | FGFR3 | c.1235C>T (p.Thr412Ile) c.*285C>T (n.*285C>T) c.931-341C>T (n.931-341C>T) c.1217C>T (p.Thr406Ile) c.1229C>T (p.Thr410Ile) n.380C>T n.1636C>T n.1655C>T | dbSNP |
| 4 | g.1804484C>A | CA438062892 | FGFR3 | c.1236C>A (p.Thr412=) c.*286C>A (n.*286C>A) c.931-340C>A (n.931-340C>A) c.1218C>A (p.Thr406=) c.1230C>A (p.Thr410=) n.381C>A n.1637C>A n.1656C>A | dbSNP |
| 4 | g.1804484C= | CA1433506781 | FGFR3 | c.1236C= (p.Thr412=) c.*286C= (n.*286C=) c.931-340C= (n.931-340C=) c.1218C= (p.Thr406=) c.1230C= (p.Thr410=) n.381C= n.1637C= n.1656C= | |
| 4 | g.1804484C>G | CA438062894 | FGFR3 | c.1236C>G (p.Thr412=) c.*286C>G (n.*286C>G) c.931-340C>G (n.931-340C>G) c.1218C>G (p.Thr406=) c.1230C>G (p.Thr410=) n.381C>G n.1637C>G n.1656C>G | dbSNP |
| 4 | g.1804484C>T | CA438062893 | FGFR3 | c.1236C>T (p.Thr412=) c.*286C>T (n.*286C>T) c.931-340C>T (n.931-340C>T) c.1218C>T (p.Thr406=) c.1230C>T (p.Thr410=) n.381C>T n.1637C>T n.1656C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804485G>A | CA2810312 | FGFR3 | c.1237G>A (p.Val413Met) c.*287G>A (n.*287G>A) c.931-339G>A (n.931-339G>A) c.1219G>A (p.Val407Met) c.1231G>A (p.Val411Met) n.382G>A n.1638G>A n.1657G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.1804485G>C | CA355979587 | FGFR3 | c.1237G>C (p.Val413Leu) c.*287G>C (n.*287G>C) c.931-339G>C (n.931-339G>C) c.1219G>C (p.Val407Leu) c.1231G>C (p.Val411Leu) n.382G>C n.1638G>C n.1657G>C | dbSNP |
| 4 | g.1804485G= | CA1433506782 | FGFR3 | c.1237G= (p.Val413=) c.*287G= (n.*287G=) c.931-339G= (n.931-339G=) c.1219G= (p.Val407=) c.1231G= (p.Val411=) n.382G= n.1638G= n.1657G= | |
| 4 | g.1804485G>T | CA2810313 | FGFR3 | c.1237G>T (p.Val413Leu) c.*287G>T (n.*287G>T) c.931-339G>T (n.931-339G>T) c.1219G>T (p.Val407Leu) c.1231G>T (p.Val411Leu) n.382G>T n.1638G>T n.1657G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804486T>A | CA355979592 | FGFR3 | c.1238T>A (p.Val413Glu) c.*288T>A (n.*288T>A) c.931-338T>A (n.931-338T>A) c.1220T>A (p.Val407Glu) c.1232T>A (p.Val411Glu) n.383T>A n.1639T>A n.1658T>A | dbSNP |
| 4 | g.1804486T>C | CA355979599 | FGFR3 | c.1238T>C (p.Val413Ala) c.*288T>C (n.*288T>C) c.931-338T>C (n.931-338T>C) c.1220T>C (p.Val407Ala) c.1232T>C (p.Val411Ala) n.383T>C n.1639T>C n.1658T>C | dbSNP |
| 4 | g.1804486T>G | CA355979597 | FGFR3 | c.1238T>G (p.Val413Gly) c.*288T>G (n.*288T>G) c.931-338T>G (n.931-338T>G) c.1220T>G (p.Val407Gly) c.1232T>G (p.Val411Gly) n.383T>G n.1639T>G n.1658T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804487G>A | CA438062897 | FGFR3 | c.1239G>A (p.Val413=) c.*289G>A (n.*289G>A) c.931-337G>A (n.931-337G>A) c.1221G>A (p.Val407=) c.1233G>A (p.Val411=) n.384G>A n.1640G>A n.1659G>A | dbSNP |
| 4 | g.1804487G>C | CA438062895 | FGFR3 | c.1239G>C (p.Val413=) c.*289G>C (n.*289G>C) c.931-337G>C (n.931-337G>C) c.1221G>C (p.Val407=) c.1233G>C (p.Val411=) n.384G>C n.1640G>C n.1659G>C | dbSNP |
| 4 | g.1804487G>T | CA438062896 | FGFR3 | c.1239G>T (p.Val413=) c.*289G>T (n.*289G>T) c.931-337G>T (n.931-337G>T) c.1221G>T (p.Val407=) c.1233G>T (p.Val411=) n.384G>T n.1640G>T n.1659G>T | |
| 4 | g.1804488C>A | CA355979605 | FGFR3 | c.1240C>A (p.His414Asn) c.*290C>A (n.*290C>A) c.931-336C>A (n.931-336C>A) c.1222C>A (p.His408Asn) c.1234C>A (p.His412Asn) n.385C>A n.1641C>A n.1660C>A | dbSNP |
| 4 | g.1804488C>G | CA355979606 | FGFR3 | c.1240C>G (p.His414Asp) c.*290C>G (n.*290C>G) c.931-336C>G (n.931-336C>G) c.1222C>G (p.His408Asp) c.1234C>G (p.His412Asp) n.385C>G n.1641C>G n.1660C>G | |
| 4 | g.1804488C>T | CA355979609 | FGFR3 | c.1240C>T (p.His414Tyr) c.*290C>T (n.*290C>T) c.931-336C>T (n.931-336C>T) c.1222C>T (p.His408Tyr) c.1234C>T (p.His412Tyr) n.385C>T n.1641C>T n.1660C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.1804489A= | CA1433506783 | FGFR3 | c.1241A= (p.His414=) c.*291A= (n.*291A=) c.931-335A= (n.931-335A=) c.1223A= (p.His408=) c.1235A= (p.His412=) n.386A= n.1642A= n.1661A= | |
| 4 | g.1804489A>C | CA2810314 | FGFR3 | c.1241A>C (p.His414Pro) c.*291A>C (n.*291A>C) c.931-335A>C (n.931-335A>C) c.1223A>C (p.His408Pro) c.1235A>C (p.His412Pro) n.386A>C n.1642A>C n.1661A>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 4 | g.1804489A>G | CA355979614 | FGFR3 | c.1241A>G (p.His414Arg) c.*291A>G (n.*291A>G) c.931-335A>G (n.931-335A>G) c.1223A>G (p.His408Arg) c.1235A>G (p.His412Arg) n.386A>G n.1642A>G n.1661A>G | dbSNP |
| 4 | g.1804489A>T | CA355979615 | FGFR3 | c.1241A>T (p.His414Leu) c.*291A>T (n.*291A>T) c.931-335A>T (n.931-335A>T) c.1223A>T (p.His408Leu) c.1235A>T (p.His412Leu) n.386A>T n.1642A>T n.1661A>T | dbSNP |
| 4 | g.1804490C>A | CA355979618 | FGFR3 | c.1242C>A (p.His414Gln) c.*292C>A (n.*292C>A) c.931-334C>A (n.931-334C>A) c.1224C>A (p.His408Gln) c.1236C>A (p.His412Gln) n.387C>A n.1643C>A n.1662C>A | dbSNP |
| 4 | g.1804490C= | CA1433506784 | FGFR3 | c.1242C= (p.His414=) c.*292C= (n.*292C=) c.931-334C= (n.931-334C=) c.1224C= (p.His408=) c.1236C= (p.His412=) n.387C= n.1643C= n.1662C= | |
| 4 | g.1804490C>G | CA355979620 | FGFR3 | c.1242C>G (p.His414Gln) c.*292C>G (n.*292C>G) c.931-334C>G (n.931-334C>G) c.1224C>G (p.His408Gln) c.1236C>G (p.His412Gln) n.387C>G n.1643C>G n.1662C>G | dbSNP |
| 4 | g.1804490C>T | CA2810315 | FGFR3 | c.1242C>T (p.His414=) c.*292C>T (n.*292C>T) c.931-334C>T (n.931-334C>T) c.1224C>T (p.His408=) c.1236C>T (p.His412=) n.387C>T n.1643C>T n.1662C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.1804491A= | CA1433506785 | FGFR3 | c.1243A= (p.Lys415=) c.*293A= (n.*293A=) c.931-333A= (n.931-333A=) c.1225A= (p.Lys409=) c.1237A= (p.Lys413=) n.388A= n.1644A= n.1663A= | |
| 4 | g.1804491A>C | CA2810316 | FGFR3 | c.1243A>C (p.Lys415Gln) c.*293A>C (n.*293A>C) c.931-333A>C (n.931-333A>C) c.1225A>C (p.Lys409Gln) c.1237A>C (p.Lys413Gln) n.388A>C n.1644A>C n.1663A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804491A>G | CA355979621 | FGFR3 | c.1243A>G (p.Lys415Glu) c.*293A>G (n.*293A>G) c.931-333A>G (n.931-333A>G) c.1225A>G (p.Lys409Glu) c.1237A>G (p.Lys413Glu) n.388A>G n.1644A>G n.1663A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804491A>T | CA355979624 | FGFR3 | c.1243A>T (p.Lys415Ter) c.*293A>T (n.*293A>T) c.931-333A>T (n.931-333A>T) c.1225A>T (p.Lys409Ter) c.1237A>T (p.Lys413Ter) n.388A>T n.1644A>T n.1663A>T | |
| 4 | g.1804492A= | CA1433506786 | FGFR3 | c.1244A= (p.Lys415=) c.*294A= (n.*294A=) c.931-332A= (n.931-332A=) c.1226A= (p.Lys409=) c.1238A= (p.Lys413=) n.389A= n.1A= n.1645A= n.1664A= | |
| 4 | g.1804492A>C | CA355979632 | FGFR3 | c.1244A>C (p.Lys415Thr) c.*294A>C (n.*294A>C) c.931-332A>C (n.931-332A>C) c.1226A>C (p.Lys409Thr) c.1238A>C (p.Lys413Thr) n.389A>C n.1A>C n.1645A>C n.1664A>C | |
| 4 | g.1804492A>G | CA2810317 | FGFR3 | c.1244A>G (p.Lys415Arg) c.*294A>G (n.*294A>G) c.931-332A>G (n.931-332A>G) c.1226A>G (p.Lys409Arg) c.1238A>G (p.Lys413Arg) n.389A>G n.1A>G n.1645A>G n.1664A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804492A>T | CA355979626 | FGFR3 | c.1244A>T (p.Lys415Met) c.*294A>T (n.*294A>T) c.931-332A>T (n.931-332A>T) c.1226A>T (p.Lys409Met) c.1238A>T (p.Lys413Met) n.389A>T n.1A>T n.1645A>T n.1664A>T | |
| 4 | g.1804493G>A | CA91254099 | FGFR3 | c.1245G>A (p.Lys415=) c.*295G>A (n.*295G>A) c.931-331G>A (n.931-331G>A) c.1227G>A (p.Lys409=) c.1239G>A (p.Lys413=) n.390G>A n.2G>A n.1646G>A n.1665G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804493G>C | CA2810318 | FGFR3 | c.1245G>C (p.Lys415Asn) c.*295G>C (n.*295G>C) c.931-331G>C (n.931-331G>C) c.1227G>C (p.Lys409Asn) c.1239G>C (p.Lys413Asn) n.390G>C n.2G>C n.1646G>C n.1665G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.1804493G= | CA1433506787 | FGFR3 | c.1245G= (p.Lys415=) c.*295G= (n.*295G=) c.931-331G= (n.931-331G=) c.1227G= (p.Lys409=) c.1239G= (p.Lys413=) n.390G= n.2G= n.1646G= n.1665G= | |
| 4 | g.1804493G>T | CA355979656 | FGFR3 | c.1245G>T (p.Lys415Asn) c.*295G>T (n.*295G>T) c.931-331G>T (n.931-331G>T) c.1227G>T (p.Lys409Asn) c.1239G>T (p.Lys413Asn) n.390G>T n.2G>T n.1646G>T n.1665G>T | |
| 4 | g.1804494A= | CA1433506788 | FGFR3 | c.1246A= (p.Ile416=) c.*296A= (n.*296A=) c.931-330A= (n.931-330A=) c.1228A= (p.Ile410=) c.1240A= (p.Ile414=) n.391A= n.3A= n.1647A= n.1666A= | |
| 4 | g.1804494A>C | CA355979663 | FGFR3 | c.1246A>C (p.Ile416Leu) c.*296A>C (n.*296A>C) c.931-330A>C (n.931-330A>C) c.1228A>C (p.Ile410Leu) c.1240A>C (p.Ile414Leu) n.391A>C n.3A>C n.1647A>C n.1666A>C | dbSNP |
| 4 | g.1804494A>G | CA2810319 | FGFR3 | c.1246A>G (p.Ile416Val) c.*296A>G (n.*296A>G) c.931-330A>G (n.931-330A>G) c.1228A>G (p.Ile410Val) c.1240A>G (p.Ile414Val) n.391A>G n.3A>G n.1647A>G n.1666A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804494A>T | CA355979668 | FGFR3 | c.1246A>T (p.Ile416Phe) c.*296A>T (n.*296A>T) c.931-330A>T (n.931-330A>T) c.1228A>T (p.Ile410Phe) c.1240A>T (p.Ile414Phe) n.391A>T n.3A>T n.1647A>T n.1666A>T | dbSNP |
| 4 | g.1804495T>A | CA355979671 | FGFR3 | c.1247T>A (p.Ile416Asn) c.*297T>A (n.*297T>A) c.931-329T>A (n.931-329T>A) c.1229T>A (p.Ile410Asn) c.1241T>A (p.Ile414Asn) n.392T>A n.4T>A n.1648T>A n.1667T>A | dbSNP |
| 4 | g.1804495T>C | CA355979675 | FGFR3 | c.1247T>C (p.Ile416Thr) c.*297T>C (n.*297T>C) c.931-329T>C (n.931-329T>C) c.1229T>C (p.Ile410Thr) c.1241T>C (p.Ile414Thr) n.392T>C n.4T>C n.1648T>C n.1667T>C | dbSNP |
| 4 | g.1804495T>G | CA355979678 | FGFR3 | c.1247T>G (p.Ile416Ser) c.*297T>G (n.*297T>G) c.931-329T>G (n.931-329T>G) c.1229T>G (p.Ile410Ser) c.1241T>G (p.Ile414Ser) n.392T>G n.4T>G n.1648T>G n.1667T>G | dbSNP |
| 4 | g.1804496C>A | CA438062898 | FGFR3 | c.1248C>A (p.Ile416=) c.*298C>A (n.*298C>A) c.931-328C>A (n.931-328C>A) c.1230C>A (p.Ile410=) c.1242C>A (p.Ile414=) n.393C>A n.5C>A n.1649C>A n.1668C>A | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.1804496C= | CA1433506789 | FGFR3 | c.1248C= (p.Ile416=) c.*298C= (n.*298C=) c.931-328C= (n.931-328C=) c.1230C= (p.Ile410=) c.1242C= (p.Ile414=) n.393C= n.5C= n.1649C= n.1668C= | |
| 4 | g.1804496C>G | CA355979682 | FGFR3 | c.1248C>G (p.Ile416Met) c.*298C>G (n.*298C>G) c.931-328C>G (n.931-328C>G) c.1230C>G (p.Ile410Met) c.1242C>G (p.Ile414Met) n.393C>G n.5C>G n.1649C>G n.1668C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804496C>T | CA2810320 | FGFR3 | c.1248C>T (p.Ile416=) c.*298C>T (n.*298C>T) c.931-328C>T (n.931-328C>T) c.1230C>T (p.Ile410=) c.1242C>T (p.Ile414=) n.393C>T n.5C>T n.1649C>T n.1668C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804497T>A | CA355979686 | FGFR3 | c.1249T>A (p.Ser417Thr) c.*299T>A (n.*299T>A) c.931-327T>A (n.931-327T>A) c.1231T>A (p.Ser411Thr) c.1243T>A (p.Ser415Thr) n.394T>A n.6T>A n.1650T>A n.1669T>A | dbSNP |
| 4 | g.1804497T>C | CA355979691 | FGFR3 | c.1249T>C (p.Ser417Pro) c.*299T>C (n.*299T>C) c.931-327T>C (n.931-327T>C) c.1231T>C (p.Ser411Pro) c.1243T>C (p.Ser415Pro) n.394T>C n.6T>C n.1650T>C n.1669T>C | dbSNP |
| 4 | g.1804497T>G | CA355979695 | FGFR3 | c.1249T>G (p.Ser417Ala) c.*299T>G (n.*299T>G) c.931-327T>G (n.931-327T>G) c.1231T>G (p.Ser411Ala) c.1243T>G (p.Ser415Ala) n.394T>G n.6T>G n.1650T>G n.1669T>G | |
| 4 | g.1804498C>A | CA355979698 | FGFR3 | c.1250C>A (p.Ser417Tyr) c.*300C>A (n.*300C>A) c.931-326C>A (n.931-326C>A) c.1232C>A (p.Ser411Tyr) c.1244C>A (p.Ser415Tyr) n.395C>A n.7C>A n.1651C>A n.1670C>A | dbSNP |
| 4 | g.1804498C>G | CA355979709 | FGFR3 | c.1250C>G (p.Ser417Cys) c.*300C>G (n.*300C>G) c.931-326C>G (n.931-326C>G) c.1232C>G (p.Ser411Cys) c.1244C>G (p.Ser415Cys) n.395C>G n.7C>G n.1651C>G n.1670C>G | dbSNP |
| 4 | g.1804498C>T | CA355979713 | FGFR3 | c.1250C>T (p.Ser417Phe) c.*300C>T (n.*300C>T) c.931-326C>T (n.931-326C>T) c.1232C>T (p.Ser411Phe) c.1244C>T (p.Ser415Phe) n.395C>T n.7C>T n.1651C>T n.1670C>T | |
| 4 | g.1804499C>A | CA438062899 | FGFR3 | c.1251C>A (p.Ser417=) c.*301C>A (n.*301C>A) c.931-325C>A (n.931-325C>A) c.1233C>A (p.Ser411=) c.1245C>A (p.Ser415=) n.396C>A n.8C>A n.1652C>A n.1671C>A | |
| 4 | g.1804499C>G | CA438062900 | FGFR3 | c.1251C>G (p.Ser417=) c.*301C>G (n.*301C>G) c.931-325C>G (n.931-325C>G) c.1233C>G (p.Ser411=) c.1245C>G (p.Ser415=) n.396C>G n.8C>G n.1652C>G n.1671C>G | |
| 4 | g.1804499C>T | CA438062901 | FGFR3 | c.1251C>T (p.Ser417=) c.*301C>T (n.*301C>T) c.931-325C>T (n.931-325C>T) c.1233C>T (p.Ser411=) c.1245C>T (p.Ser415=) n.396C>T n.8C>T n.1652C>T n.1671C>T | |
| 4 | g.1804500C>A | CA355979720 | FGFR3 | c.1252C>A (p.Arg418Ser) c.*302C>A (n.*302C>A) c.931-324C>A (n.931-324C>A) c.1234C>A (p.Arg412Ser) c.1246C>A (p.Arg416Ser) n.397C>A n.9C>A n.1653C>A n.1672C>A | dbSNP |
| 4 | g.1804500C= | CA1433506790 | FGFR3 | c.1252C= (p.Arg418=) c.*302C= (n.*302C=) c.931-324C= (n.931-324C=) c.1234C= (p.Arg412=) c.1246C= (p.Arg416=) n.397C= n.9C= n.1653C= n.1672C= | |
| 4 | g.1804500C>G | CA355979715 | FGFR3 | c.1252C>G (p.Arg418Gly) c.*302C>G (n.*302C>G) c.931-324C>G (n.931-324C>G) c.1234C>G (p.Arg412Gly) c.1246C>G (p.Arg416Gly) n.397C>G n.9C>G n.1653C>G n.1672C>G | dbSNP |
| 4 | g.1804500C>T | CA2810321 | FGFR3 | c.1252C>T (p.Arg418Cys) c.*302C>T (n.*302C>T) c.931-324C>T (n.931-324C>T) c.1234C>T (p.Arg412Cys) c.1246C>T (p.Arg416Cys) n.397C>T n.9C>T n.1653C>T n.1672C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804501G>A | CA91254104 | FGFR3 | c.1253G>A (p.Arg418His) c.*303G>A (n.*303G>A) c.931-323G>A (n.931-323G>A) c.1235G>A (p.Arg412His) c.1247G>A (p.Arg416His) n.398G>A n.10G>A n.1654G>A n.1673G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804501G>C | CA355979724 | FGFR3 | c.1253G>C (p.Arg418Pro) c.*303G>C (n.*303G>C) c.931-323G>C (n.931-323G>C) c.1235G>C (p.Arg412Pro) c.1247G>C (p.Arg416Pro) n.398G>C n.10G>C n.1654G>C n.1673G>C | dbSNP |
| 4 | g.1804501G= | CA1433506791 | FGFR3 | c.1253G= (p.Arg418=) c.*303G= (n.*303G=) c.931-323G= (n.931-323G=) c.1235G= (p.Arg412=) c.1247G= (p.Arg416=) n.398G= n.10G= n.1654G= n.1673G= | |
| 4 | g.1804501G>T | CA355979728 | FGFR3 | c.1253G>T (p.Arg418Leu) c.*303G>T (n.*303G>T) c.931-323G>T (n.931-323G>T) c.1235G>T (p.Arg412Leu) c.1247G>T (p.Arg416Leu) n.398G>T n.10G>T n.1654G>T n.1673G>T | dbSNP |
| 4 | g.1804502C>A | CA438062902 | FGFR3 | c.1254C>A (p.Arg418=) c.*304C>A (n.*304C>A) c.931-322C>A (n.931-322C>A) c.1236C>A (p.Arg412=) c.1248C>A (p.Arg416=) n.399C>A n.11C>A n.1655C>A n.1674C>A | |
| 4 | g.1804502C>G | CA438062903 | FGFR3 | c.1254C>G (p.Arg418=) c.*304C>G (n.*304C>G) c.931-322C>G (n.931-322C>G) c.1236C>G (p.Arg412=) c.1248C>G (p.Arg416=) n.399C>G n.11C>G n.1655C>G n.1674C>G | |
| 4 | g.1804502C>T | CA438062904 | FGFR3 | c.1254C>T (p.Arg418=) c.*304C>T (n.*304C>T) c.931-322C>T (n.931-322C>T) c.1236C>T (p.Arg412=) c.1248C>T (p.Arg416=) n.399C>T n.11C>T n.1655C>T n.1674C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804503T>A | CA355979731 | FGFR3 | c.1255T>A (p.Phe419Ile) c.*305T>A (n.*305T>A) c.931-321T>A (n.931-321T>A) c.1237T>A (p.Phe413Ile) c.1249T>A (p.Phe417Ile) n.400T>A n.12T>A n.1656T>A n.1675T>A | dbSNP |
| 4 | g.1804503T>C | CA355979734 | FGFR3 | c.1255T>C (p.Phe419Leu) c.*305T>C (n.*305T>C) c.931-321T>C (n.931-321T>C) c.1237T>C (p.Phe413Leu) c.1249T>C (p.Phe417Leu) n.400T>C n.12T>C n.1656T>C n.1675T>C | dbSNP |
| 4 | g.1804503T>G | CA355979738 | FGFR3 | c.1255T>G (p.Phe419Val) c.*305T>G (n.*305T>G) c.931-321T>G (n.931-321T>G) c.1237T>G (p.Phe413Val) c.1249T>G (p.Phe417Val) n.400T>G n.12T>G n.1656T>G n.1675T>G | |
| 4 | g.1804503T= | CA1433506792 | FGFR3 | c.1255T= (p.Phe419=) c.*305T= (n.*305T=) c.931-321T= (n.931-321T=) c.1237T= (p.Phe413=) c.1249T= (p.Phe417=) n.400T= n.12T= n.1656T= n.1675T= | |
| 4 | g.1804504T>A | CA355979744 | FGFR3 | c.1256T>A (p.Phe419Tyr) c.*306T>A (n.*306T>A) c.931-320T>A (n.931-320T>A) c.1238T>A (p.Phe413Tyr) c.1250T>A (p.Phe417Tyr) n.401T>A n.13T>A n.1657T>A n.1676T>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.1804504T>C | CA355979747 | FGFR3 | c.1256T>C (p.Phe419Ser) c.*306T>C (n.*306T>C) c.931-320T>C (n.931-320T>C) c.1238T>C (p.Phe413Ser) c.1250T>C (p.Phe417Ser) n.401T>C n.13T>C n.1657T>C n.1676T>C | dbSNP |
| 4 | g.1804504T>G | CA355979750 | FGFR3 | c.1256T>G (p.Phe419Cys) c.*306T>G (n.*306T>G) c.931-320T>G (n.931-320T>G) c.1238T>G (p.Phe413Cys) c.1250T>G (p.Phe417Cys) n.401T>G n.13T>G n.1657T>G n.1676T>G | |
| 4 | g.1804505C>A | CA355979753 | FGFR3 | c.1257C>A (p.Phe419Leu) c.*307C>A (n.*307C>A) c.931-319C>A (n.931-319C>A) c.1239C>A (p.Phe413Leu) c.1251C>A (p.Phe417Leu) n.402C>A n.14C>A n.1658C>A n.1677C>A | |
| 4 | g.1804505C>G | CA355979760 | FGFR3 | c.1257C>G (p.Phe419Leu) c.*307C>G (n.*307C>G) c.931-319C>G (n.931-319C>G) c.1239C>G (p.Phe413Leu) c.1251C>G (p.Phe417Leu) n.402C>G n.14C>G n.1658C>G n.1677C>G | |
| 4 | g.1804505C>T | CA438062905 | FGFR3 | c.1257C>T (p.Phe419=) c.*307C>T (n.*307C>T) c.931-319C>T (n.931-319C>T) c.1239C>T (p.Phe413=) c.1251C>T (p.Phe417=) n.402C>T n.14C>T n.1658C>T n.1677C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804506C>A | CA355979764 | FGFR3 | c.1258C>A (p.Pro420Thr) c.*308C>A (n.*308C>A) c.931-318C>A (n.931-318C>A) c.1240C>A (p.Pro414Thr) c.1252C>A (p.Pro418Thr) n.403C>A n.15C>A n.1659C>A n.1678C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804506C>G | CA355979765 | FGFR3 | c.1258C>G (p.Pro420Ala) c.*308C>G (n.*308C>G) c.931-318C>G (n.931-318C>G) c.1240C>G (p.Pro414Ala) c.1252C>G (p.Pro418Ala) n.403C>G n.15C>G n.1659C>G n.1678C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804506C>T | CA355979763 | FGFR3 | c.1258C>T (p.Pro420Ser) c.*308C>T (n.*308C>T) c.931-318C>T (n.931-318C>T) c.1240C>T (p.Pro414Ser) c.1252C>T (p.Pro418Ser) n.403C>T n.15C>T n.1659C>T n.1678C>T | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.1804507C>A | CA355979766 | FGFR3 | c.1259C>A (p.Pro420Gln) c.*309C>A (n.*309C>A) c.931-317C>A (n.931-317C>A) c.1241C>A (p.Pro414Gln) c.1253C>A (p.Pro418Gln) n.404C>A n.16C>A n.1660C>A n.1679C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804507C= | CA1433506793 | FGFR3 | c.1259C= (p.Pro420=) c.*309C= (n.*309C=) c.931-317C= (n.931-317C=) c.1241C= (p.Pro414=) c.1253C= (p.Pro418=) n.404C= n.16C= n.1660C= n.1679C= | |
| 4 | g.1804507C>G | CA355979767 | FGFR3 | c.1259C>G (p.Pro420Arg) c.*309C>G (n.*309C>G) c.931-317C>G (n.931-317C>G) c.1241C>G (p.Pro414Arg) c.1253C>G (p.Pro418Arg) n.404C>G n.16C>G n.1660C>G n.1679C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804507C>T | CA2810322 | FGFR3 | c.1259C>T (p.Pro420Leu) c.*309C>T (n.*309C>T) c.931-317C>T (n.931-317C>T) c.1241C>T (p.Pro414Leu) c.1253C>T (p.Pro418Leu) n.404C>T n.16C>T n.1660C>T n.1679C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804508G>A | CA2810323 | FGFR3 | c.1260G>A (p.Pro420=) c.*310G>A (n.*310G>A) c.931-316G>A (n.931-316G>A) c.1242G>A (p.Pro414=) c.1254G>A (p.Pro418=) n.405G>A n.17G>A n.1661G>A n.1680G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804508G>C | CA438062906 | FGFR3 | c.1260G>C (p.Pro420=) c.*310G>C (n.*310G>C) c.931-316G>C (n.931-316G>C) c.1242G>C (p.Pro414=) c.1254G>C (p.Pro418=) n.405G>C n.17G>C n.1661G>C n.1680G>C | dbSNP |
| 4 | g.1804508G= | CA1433506794 | FGFR3 | c.1260G= (p.Pro420=) c.*310G= (n.*310G=) c.931-316G= (n.931-316G=) c.1242G= (p.Pro414=) c.1254G= (p.Pro418=) n.405G= n.17G= n.1661G= n.1680G= | |
| 4 | g.1804508G>T | CA438062907 | FGFR3 | c.1260G>T (p.Pro420=) c.*310G>T (n.*310G>T) c.931-316G>T (n.931-316G>T) c.1242G>T (p.Pro414=) c.1254G>T (p.Pro418=) n.405G>T n.17G>T n.1661G>T n.1680G>T | |
| 4 | g.1804509C>A | CA355979778 | FGFR3 | c.1261C>A (p.Leu421Ile) c.*311C>A (n.*311C>A) c.931-315C>A (n.931-315C>A) c.1243C>A (p.Leu415Ile) c.1255C>A (p.Leu419Ile) n.406C>A n.18C>A n.1662C>A n.1681C>A | dbSNP |
| 4 | g.1804509C= | CA1433506795 | FGFR3 | c.1261C= (p.Leu421=) c.*311C= (n.*311C=) c.931-315C= (n.931-315C=) c.1243C= (p.Leu415=) c.1255C= (p.Leu419=) n.406C= n.18C= n.1662C= n.1681C= | |
| 4 | g.1804509C>G | CA355979780 | FGFR3 | c.1261C>G (p.Leu421Val) c.*311C>G (n.*311C>G) c.931-315C>G (n.931-315C>G) c.1243C>G (p.Leu415Val) c.1255C>G (p.Leu419Val) n.406C>G n.18C>G n.1662C>G n.1681C>G | dbSNP |
| 4 | g.1804509C>T | CA2810324 | FGFR3 | c.1261C>T (p.Leu421Phe) c.*311C>T (n.*311C>T) c.931-315C>T (n.931-315C>T) c.1243C>T (p.Leu415Phe) c.1255C>T (p.Leu419Phe) n.406C>T n.18C>T n.1662C>T n.1681C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804510T>A | CA355979791 | FGFR3 | c.1262T>A (p.Leu421His) c.*312T>A (n.*312T>A) c.931-314T>A (n.931-314T>A) c.1244T>A (p.Leu415His) c.1256T>A (p.Leu419His) n.407T>A n.19T>A n.1663T>A n.1682T>A | dbSNP |
| 4 | g.1804510T>C | CA2810325 | FGFR3 | c.1262T>C (p.Leu421Pro) c.*312T>C (n.*312T>C) c.931-314T>C (n.931-314T>C) c.1244T>C (p.Leu415Pro) c.1256T>C (p.Leu419Pro) n.407T>C n.19T>C n.1663T>C n.1682T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.1804510T>G | CA355979807 | FGFR3 | c.1262T>G (p.Leu421Arg) c.*312T>G (n.*312T>G) c.931-314T>G (n.931-314T>G) c.1244T>G (p.Leu415Arg) c.1256T>G (p.Leu419Arg) n.407T>G n.19T>G n.1663T>G n.1682T>G | dbSNP |
| 4 | g.1804510T= | CA1433506796 | FGFR3 | c.1262T= (p.Leu421=) c.*312T= (n.*312T=) c.931-314T= (n.931-314T=) c.1244T= (p.Leu415=) c.1256T= (p.Leu419=) n.407T= n.19T= n.1663T= n.1682T= | |
| 4 | g.1804511C>A | CA438062908 | FGFR3 | c.1263C>A (p.Leu421=) c.*313C>A (n.*313C>A) c.931-313C>A (n.931-313C>A) c.1245C>A (p.Leu415=) c.1257C>A (p.Leu419=) n.408C>A n.20C>A n.1664C>A n.1683C>A | dbSNP |
| 4 | g.1804511C>G | CA438062910 | FGFR3 | c.1263C>G (p.Leu421=) c.*313C>G (n.*313C>G) c.931-313C>G (n.931-313C>G) c.1245C>G (p.Leu415=) c.1257C>G (p.Leu419=) n.408C>G n.20C>G n.1664C>G n.1683C>G | |
| 4 | g.1804511C>T | CA438062909 | FGFR3 | c.1263C>T (p.Leu421=) c.*313C>T (n.*313C>T) c.931-313C>T (n.931-313C>T) c.1245C>T (p.Leu415=) c.1257C>T (p.Leu419=) n.408C>T n.20C>T n.1664C>T n.1683C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804512A= | CA1433506797 | FGFR3 | c.1264A= (p.Lys422=) c.*314A= (n.*314A=) c.931-312A= (n.931-312A=) c.1246A= (p.Lys416=) c.1258A= (p.Lys420=) n.409A= n.21A= n.1665A= n.1684A= | |
| 4 | g.1804512A>C | CA355979810 | FGFR3 | c.1264A>C (p.Lys422Gln) c.*314A>C (n.*314A>C) c.931-312A>C (n.931-312A>C) c.1246A>C (p.Lys416Gln) c.1258A>C (p.Lys420Gln) n.409A>C n.21A>C n.1665A>C n.1684A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804512A>G | CA355979820 | FGFR3 | c.1264A>G (p.Lys422Glu) c.*314A>G (n.*314A>G) c.931-312A>G (n.931-312A>G) c.1246A>G (p.Lys416Glu) c.1258A>G (p.Lys420Glu) n.409A>G n.21A>G n.1665A>G n.1684A>G | dbSNP |
| 4 | g.1804512A>T | CA355979821 | FGFR3 | c.1264A>T (p.Lys422Ter) c.*314A>T (n.*314A>T) c.931-312A>T (n.931-312A>T) c.1246A>T (p.Lys416Ter) c.1258A>T (p.Lys420Ter) n.409A>T n.21A>T n.1665A>T n.1684A>T | dbSNP |
| 4 | g.1804513A= | CA1433506798 | FGFR3 | c.1265A= (p.Lys422=) c.*315A= (n.*315A=) c.931-311A= (n.931-311A=) c.1247A= (p.Lys416=) c.1259A= (p.Lys420=) n.410A= n.22A= n.1666A= n.1685A= | |
| 4 | g.1804513A>C | CA355979827 | FGFR3 | c.1265A>C (p.Lys422Thr) c.*315A>C (n.*315A>C) c.931-311A>C (n.931-311A>C) c.1247A>C (p.Lys416Thr) c.1259A>C (p.Lys420Thr) n.410A>C n.22A>C n.1666A>C n.1685A>C | dbSNP |
| 4 | g.1804513A>G | CA2810326 | FGFR3 | c.1265A>G (p.Lys422Arg) c.*315A>G (n.*315A>G) c.931-311A>G (n.931-311A>G) c.1247A>G (p.Lys416Arg) c.1259A>G (p.Lys420Arg) n.410A>G n.22A>G n.1666A>G n.1685A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804513A>T | CA355979823 | FGFR3 | c.1265A>T (p.Lys422Met) c.*315A>T (n.*315A>T) c.931-311A>T (n.931-311A>T) c.1247A>T (p.Lys416Met) c.1259A>T (p.Lys420Met) n.410A>T n.22A>T n.1666A>T n.1685A>T | dbSNP |
| 4 | g.1804514G>A | CA438062911 | FGFR3 | c.1266G>A (p.Lys422=) c.*316G>A (n.*316G>A) c.931-310G>A (n.931-310G>A) c.1248G>A (p.Lys416=) c.1260G>A (p.Lys420=) n.411G>A n.23G>A n.1667G>A n.1686G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804514G>C | CA355979828 | FGFR3 | c.1266G>C (p.Lys422Asn) c.*316G>C (n.*316G>C) c.931-310G>C (n.931-310G>C) c.1248G>C (p.Lys416Asn) c.1260G>C (p.Lys420Asn) n.411G>C n.23G>C n.1667G>C n.1686G>C | dbSNP |
| 4 | g.1804514G= | CA1433506799 | FGFR3 | c.1266G= (p.Lys422=) c.*316G= (n.*316G=) c.931-310G= (n.931-310G=) c.1248G= (p.Lys416=) c.1260G= (p.Lys420=) n.411G= n.23G= n.1667G= n.1686G= | |
| 4 | g.1804514G>T | CA2810327 | FGFR3 | c.1266G>T (p.Lys422Asn) c.*316G>T (n.*316G>T) c.931-310G>T (n.931-310G>T) c.1248G>T (p.Lys416Asn) c.1260G>T (p.Lys420Asn) n.411G>T n.23G>T n.1667G>T n.1686G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804515C>A | CA438062912 | FGFR3 | c.1267C>A (p.Arg423=) c.*317C>A (n.*317C>A) c.931-309C>A (n.931-309C>A) c.1249C>A (p.Arg417=) c.1261C>A (p.Arg421=) n.412C>A n.24C>A n.1668C>A n.1687C>A | dbSNP |
| 4 | g.1804515C>G | CA355979829 | FGFR3 | c.1267C>G (p.Arg423Gly) c.*317C>G (n.*317C>G) c.931-309C>G (n.931-309C>G) c.1249C>G (p.Arg417Gly) c.1261C>G (p.Arg421Gly) n.412C>G n.24C>G n.1668C>G n.1687C>G | dbSNP |
| 4 | g.1804515C>T | CA355979830 | FGFR3 | c.1267C>T (p.Arg423Ter) c.*317C>T (n.*317C>T) c.931-309C>T (n.931-309C>T) c.1249C>T (p.Arg417Ter) c.1261C>T (p.Arg421Ter) n.412C>T n.24C>T n.1668C>T n.1687C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804516G>A | CA159707 | FGFR3 | c.1268G>A (p.Arg423Gln) c.*318G>A (n.*318G>A) c.931-308G>A (n.931-308G>A) c.1250G>A (p.Arg417Gln) c.1262G>A (p.Arg421Gln) n.413G>A n.25G>A n.1669G>A n.1688G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.1804516G>C | CA355979834 | FGFR3 | c.1268G>C (p.Arg423Pro) c.*318G>C (n.*318G>C) c.931-308G>C (n.931-308G>C) c.1250G>C (p.Arg417Pro) c.1262G>C (p.Arg421Pro) n.413G>C n.25G>C n.1669G>C n.1688G>C | dbSNP |
| 4 | g.1804516G= | CA1433506800 | FGFR3 | c.1268G= (p.Arg423=) c.*318G= (n.*318G=) c.931-308G= (n.931-308G=) c.1250G= (p.Arg417=) c.1262G= (p.Arg421=) n.413G= n.25G= n.1669G= n.1688G= | |
| 4 | g.1804516G>T | CA355979838 | FGFR3 | c.1268G>T (p.Arg423Leu) c.*318G>T (n.*318G>T) c.931-308G>T (n.931-308G>T) c.1250G>T (p.Arg417Leu) c.1262G>T (p.Arg421Leu) n.413G>T n.25G>T n.1669G>T n.1688G>T | |
| 4 | g.1804517A= | CA1433506801 | FGFR3 | c.1269A= (p.Arg423=) c.*319A= (n.*319A=) c.931-307A= (n.931-307A=) c.1251A= (p.Arg417=) c.1263A= (p.Arg421=) n.414A= n.26A= n.1670A= n.1689A= | |
| 4 | g.1804517A>C | CA438062913 | FGFR3 | c.1269A>C (p.Arg423=) c.*319A>C (n.*319A>C) c.931-307A>C (n.931-307A>C) c.1251A>C (p.Arg417=) c.1263A>C (p.Arg421=) n.414A>C n.26A>C n.1670A>C n.1689A>C | dbSNP |
| 4 | g.1804517A>G | CA91254121 | FGFR3 | c.1269A>G (p.Arg423=) c.*319A>G (n.*319A>G) c.931-307A>G (n.931-307A>G) c.1251A>G (p.Arg417=) c.1263A>G (p.Arg421=) n.414A>G n.26A>G n.1670A>G n.1689A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804517A>T | CA438062914 | FGFR3 | c.1269A>T (p.Arg423=) c.*319A>T (n.*319A>T) c.931-307A>T (n.931-307A>T) c.1251A>T (p.Arg417=) c.1263A>T (p.Arg421=) n.414A>T n.26A>T n.1670A>T n.1689A>T | dbSNP |
| 4 | g.1804518C>A | CA355979843 | FGFR3 | c.1270C>A (p.Gln424Lys) c.*320C>A (n.*320C>A) c.931-306C>A (n.931-306C>A) c.1252C>A (p.Gln418Lys) c.1264C>A (p.Gln422Lys) n.415C>A n.27C>A n.1671C>A n.1690C>A | dbSNP |
| 4 | g.1804518C>G | CA355979845 | FGFR3 | c.1270C>G (p.Gln424Glu) c.*320C>G (n.*320C>G) c.931-306C>G (n.931-306C>G) c.1252C>G (p.Gln418Glu) c.1264C>G (p.Gln422Glu) n.415C>G n.27C>G n.1671C>G n.1690C>G | dbSNP |
| 4 | g.1804518C>T | CA355979849 | FGFR3 | c.1270C>T (p.Gln424Ter) c.*320C>T (n.*320C>T) c.931-306C>T (n.931-306C>T) c.1252C>T (p.Gln418Ter) c.1264C>T (p.Gln422Ter) n.415C>T n.27C>T n.1671C>T n.1690C>T | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.1804519A>C | CA355979853 | FGFR3 | c.1271A>C (p.Gln424Pro) c.*321A>C (n.*321A>C) c.931-305A>C (n.931-305A>C) c.1253A>C (p.Gln418Pro) c.1265A>C (p.Gln422Pro) n.416A>C n.28A>C n.1672A>C n.1691A>C | |
| 4 | g.1804519A>G | CA355979856 | FGFR3 | c.1271A>G (p.Gln424Arg) c.*321A>G (n.*321A>G) c.931-305A>G (n.931-305A>G) c.1253A>G (p.Gln418Arg) c.1265A>G (p.Gln422Arg) n.416A>G n.28A>G n.1672A>G n.1691A>G | |
| 4 | g.1804519A>T | CA355979865 | FGFR3 | c.1271A>T (p.Gln424Leu) c.*321A>T (n.*321A>T) c.931-305A>T (n.931-305A>T) c.1253A>T (p.Gln418Leu) c.1265A>T (p.Gln422Leu) n.416A>T n.28A>T n.1672A>T n.1691A>T | |
| 4 | g.1804520G>A | CA438062915 | FGFR3 | c.1272G>A (p.Gln424=) c.*322G>A (n.*322G>A) c.931-304G>A (n.931-304G>A) c.1254G>A (p.Gln418=) c.1266G>A (p.Gln422=) n.417G>A n.29G>A n.1673G>A n.1692G>A | dbSNP |
| 4 | g.1804520G>C | CA355979868 | FGFR3 | c.1272G>C (p.Gln424His) c.*322G>C (n.*322G>C) c.931-304G>C (n.931-304G>C) c.1254G>C (p.Gln418His) c.1266G>C (p.Gln422His) n.417G>C n.29G>C n.1673G>C n.1692G>C | |
| 4 | g.1804520G>T | CA355979874 | FGFR3 | c.1272G>T (p.Gln424His) c.*322G>T (n.*322G>T) c.931-304G>T (n.931-304G>T) c.1254G>T (p.Gln418His) c.1266G>T (p.Gln422His) n.417G>T n.29G>T n.1673G>T n.1692G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.1804520_1804521insCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGA | CA2704957830 | FGFR3 | c.1272_1272+1insCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGA (n.1272_1272+1insCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGA) c.*322_*322+1insCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGA (n.*322_*322+1insCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGA) c.931-304_931-303insCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGA (n.931-304_931-303insCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGA) c.1254_1254+1insCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGA (n.1254_1254+1insCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGA) c.1266_1266+1insCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGA (n.1266_1266+1insCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGA) n.29_30insCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGA c.1272_1273insCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGA (p.Val425GlnfsTer?) c.1266_1267insCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGA (p.Val423GlnfsTer?) n.1673_1673+1insCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGA n.1692_1692+1insCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGA | dbSNP |
| 4 | g.1804521G>A | CA355979879 | FGFR3 | c.1272+1G>A (n.1272+1G>A) c.*322+1G>A (n.*322+1G>A) c.931-303G>A (n.931-303G>A) c.1254+1G>A (n.1254+1G>A) c.1266+1G>A (n.1266+1G>A) n.30G>A c.1273G>A (p.Val425Ile) c.1267G>A (p.Val423Ile) n.1673+1G>A n.1692+1G>A | dbSNP |
| 4 | g.1804521G>C | CA355979884 | FGFR3 | c.1272+1G>C (n.1272+1G>C) c.*322+1G>C (n.*322+1G>C) c.931-303G>C (n.931-303G>C) c.1254+1G>C (n.1254+1G>C) c.1266+1G>C (n.1266+1G>C) n.30G>C c.1273G>C (p.Val425Leu) c.1267G>C (p.Val423Leu) n.1673+1G>C n.1692+1G>C | dbSNP |
| 4 | g.1804521G>T | CA355979882 | FGFR3 | c.1272+1G>T (n.1272+1G>T) c.*322+1G>T (n.*322+1G>T) c.931-303G>T (n.931-303G>T) c.1254+1G>T (n.1254+1G>T) c.1266+1G>T (n.1266+1G>T) n.30G>T c.1273G>T (p.Val425Leu) c.1267G>T (p.Val423Leu) n.1673+1G>T n.1692+1G>T | |
| 4 | g.1804522T>A | CA355979885 | FGFR3 | c.1272+2T>A (n.1272+2T>A) c.*322+2T>A (n.*322+2T>A) c.931-302T>A (n.931-302T>A) c.1254+2T>A (n.1254+2T>A) c.1266+2T>A (n.1266+2T>A) n.31T>A c.1274T>A (p.Val425Glu) c.1268T>A (p.Val423Glu) n.1673+2T>A n.1692+2T>A | |
| 4 | g.1804522T>C | CA355979890 | FGFR3 | c.1272+2T>C (n.1272+2T>C) c.*322+2T>C (n.*322+2T>C) c.931-302T>C (n.931-302T>C) c.1254+2T>C (n.1254+2T>C) c.1266+2T>C (n.1266+2T>C) n.31T>C c.1274T>C (p.Val425Ala) c.1268T>C (p.Val423Ala) n.1673+2T>C n.1692+2T>C | |
| 4 | g.1804522T>G | CA355979892 | FGFR3 | c.1272+2T>G (n.1272+2T>G) c.*322+2T>G (n.*322+2T>G) c.931-302T>G (n.931-302T>G) c.1254+2T>G (n.1254+2T>G) c.1266+2T>G (n.1266+2T>G) n.31T>G c.1274T>G (p.Val425Gly) c.1268T>G (p.Val423Gly) n.1673+2T>G n.1692+2T>G | |
| 4 | g.1804524A>G | CA2669553043 | FGFR3 | c.1272+4A>G (n.1272+4A>G) c.*322+4A>G (n.*322+4A>G) c.931-300A>G (n.931-300A>G) c.1254+4A>G (n.1254+4A>G) c.1266+4A>G (n.1266+4A>G) n.33A>G c.1276A>G (p.Thr426Ala) c.1270A>G (p.Thr424Ala) n.1673+4A>G n.1692+4A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.1804524A>T | CA2704957838 | FGFR3 | c.1272+4A>T (n.1272+4A>T) c.*322+4A>T (n.*322+4A>T) c.931-300A>T (n.931-300A>T) c.1254+4A>T (n.1254+4A>T) c.1266+4A>T (n.1266+4A>T) n.33A>T c.1276A>T (p.Thr426Ser) c.1270A>T (p.Thr424Ser) n.1673+4A>T n.1692+4A>T | dbSNP |
| 4 | g.1804525C= | CA1433506802 | FGFR3 | c.1272+5C= (n.1272+5C=) c.*322+5C= (n.*322+5C=) c.931-299C= (n.931-299C=) c.1254+5C= (n.1254+5C=) c.1266+5C= (n.1266+5C=) n.34C= c.1277C= (p.Thr426=) c.1271C= (p.Thr424=) n.1673+5C= n.1692+5C= | |
| 4 | g.1804525C>G | CA1433506803 | FGFR3 | c.1272+5C>G (n.1272+5C>G) c.*322+5C>G (n.*322+5C>G) c.931-299C>G (n.931-299C>G) c.1254+5C>G (n.1254+5C>G) c.1266+5C>G (n.1266+5C>G) n.34C>G c.1277C>G (p.Thr426Arg) c.1271C>G (p.Thr424Arg) n.1673+5C>G n.1692+5C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804525C>T | CA2810328 | FGFR3 | c.1272+5C>T (n.1272+5C>T) c.*322+5C>T (n.*322+5C>T) c.931-299C>T (n.931-299C>T) c.1254+5C>T (n.1254+5C>T) c.1266+5C>T (n.1266+5C>T) n.34C>T c.1277C>T (p.Thr426Ile) c.1271C>T (p.Thr424Ile) n.1673+5C>T n.1692+5C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804525_1804527delinsCAG | CA1433506804 | FGFR3 | c.1272+5_1272+7delinsCAG (n.1272+5_1272+7delinsCAG) c.*322+5_*322+7delinsCAG (n.*322+5_*322+7delinsCAG) c.931-299_931-297delinsCAG (n.931-299_931-297delinsCAG) c.1254+5_1254+7delinsCAG (n.1254+5_1254+7delinsCAG) c.1266+5_1266+7delinsCAG (n.1266+5_1266+7delinsCAG) n.34_36delinsCAG c.1277_1278+1delinsCAG c.1271_1272+1delinsCAG n.1673+5_1673+7delinsCAG n.1692+5_1692+7delinsCAG | |
| 4 | g.1804526A>G | CA2669553045 | FGFR3 | c.1272+6A>G (n.1272+6A>G) c.*322+6A>G (n.*322+6A>G) c.931-298A>G (n.931-298A>G) c.1254+6A>G (n.1254+6A>G) c.1266+6A>G (n.1266+6A>G) n.35A>G c.1278A>G (p.Thr426=) c.1272A>G (p.Thr424=) n.1673+6A>G n.1692+6A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.1804527_1804528del | CA91254126 | FGFR3 | c.1272+7_1272+8del (n.1272+7_1272+8del) c.*322+7_*322+8del (n.*322+7_*322+8del) c.931-297_931-296del (n.931-297_931-296del) c.1254+7_1254+8del (n.1254+7_1254+8del) c.1266+7_1266+8del (n.1266+7_1266+8del) n.36_37del c.1278+1_1278+2del c.1272+1_1272+2del n.1673+7_1673+8del n.1692+7_1692+8del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804529_1804535dup | CA2669553044 | FGFR3 | c.1272+9_1272+15dup (n.1272+9_1272+15dup) c.*322+9_*322+15dup (n.*322+9_*322+15dup) c.931-295_931-289dup (n.931-295_931-289dup) c.1254+9_1254+15dup (n.1254+9_1254+15dup) c.1266+9_1266+15dup (n.1266+9_1266+15dup) n.38_44dup c.1278+3_1278+9dup c.1272+3_1272+9dup n.1673+9_1673+15dup n.1692+9_1692+15dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.1804527G>A | CA2704957934 | FGFR3 | c.1272+7G>A (n.1272+7G>A) c.*322+7G>A (n.*322+7G>A) c.931-297G>A (n.931-297G>A) c.1254+7G>A (n.1254+7G>A) c.1266+7G>A (n.1266+7G>A) n.36G>A c.1278+1G>A (n.1278+1G>A) c.1272+1G>A (n.1272+1G>A) n.1673+7G>A n.1692+7G>A | dbSNP |
| 4 | g.1804527G>C | CA2704958009 | FGFR3 | c.1272+7G>C (n.1272+7G>C) c.*322+7G>C (n.*322+7G>C) c.931-297G>C (n.931-297G>C) c.1254+7G>C (n.1254+7G>C) c.1266+7G>C (n.1266+7G>C) n.36G>C c.1278+1G>C (n.1278+1G>C) c.1272+1G>C (n.1272+1G>C) n.1673+7G>C n.1692+7G>C | dbSNP |
| 4 | g.1804527G>T | CA2704958010 | FGFR3 | c.1272+7G>T (n.1272+7G>T) c.*322+7G>T (n.*322+7G>T) c.931-297G>T (n.931-297G>T) c.1254+7G>T (n.1254+7G>T) c.1266+7G>T (n.1266+7G>T) n.36G>T c.1278+1G>T (n.1278+1G>T) c.1272+1G>T (n.1272+1G>T) n.1673+7G>T n.1692+7G>T | dbSNP |
| 4 | g.1804528A= | CA1433506805 | FGFR3 | c.1272+8A= (n.1272+8A=) c.*322+8A= (n.*322+8A=) c.931-296A= (n.931-296A=) c.1254+8A= (n.1254+8A=) c.1266+8A= (n.1266+8A=) n.37A= c.1278+2A= (n.1278+2A=) c.1272+2A= (n.1272+2A=) n.1673+8A= n.1692+8A= | |
| 4 | g.1804528A>C | CA2810329 | FGFR3 | c.1272+8A>C (n.1272+8A>C) c.*322+8A>C (n.*322+8A>C) c.931-296A>C (n.931-296A>C) c.1254+8A>C (n.1254+8A>C) c.1266+8A>C (n.1266+8A>C) n.37A>C c.1278+2A>C (n.1278+2A>C) c.1272+2A>C (n.1272+2A>C) n.1673+8A>C n.1692+8A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804528A>G | CA2704725958 | FGFR3 | c.1272+8A>G (n.1272+8A>G) c.*322+8A>G (n.*322+8A>G) c.931-296A>G (n.931-296A>G) c.1254+8A>G (n.1254+8A>G) c.1266+8A>G (n.1266+8A>G) n.37A>G c.1278+2A>G (n.1278+2A>G) c.1272+2A>G (n.1272+2A>G) n.1673+8A>G n.1692+8A>G | dbSNP |
| 4 | g.1804528A>T | CA2704725957 | FGFR3 | c.1272+8A>T (n.1272+8A>T) c.*322+8A>T (n.*322+8A>T) c.931-296A>T (n.931-296A>T) c.1254+8A>T (n.1254+8A>T) c.1266+8A>T (n.1266+8A>T) n.37A>T c.1278+2A>T (n.1278+2A>T) c.1272+2A>T (n.1272+2A>T) n.1673+8A>T n.1692+8A>T | dbSNP |
| 4 | g.1804531G>A | CA549266685 | FGFR3 | c.1272+11G>A (n.1272+11G>A) c.*322+11G>A (n.*322+11G>A) c.931-293G>A (n.931-293G>A) c.1254+11G>A (n.1254+11G>A) c.1266+11G>A (n.1266+11G>A) n.40G>A c.1278+5G>A (n.1278+5G>A) c.1272+5G>A (n.1272+5G>A) n.1673+11G>A n.1692+11G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804531G>C | CA2704759045 | FGFR3 | c.1272+11G>C (n.1272+11G>C) c.*322+11G>C (n.*322+11G>C) c.931-293G>C (n.931-293G>C) c.1254+11G>C (n.1254+11G>C) c.1266+11G>C (n.1266+11G>C) n.40G>C c.1278+5G>C (n.1278+5G>C) c.1272+5G>C (n.1272+5G>C) n.1673+11G>C n.1692+11G>C | dbSNP |
| 4 | g.1804531G= | CA1433506806 | FGFR3 | c.1272+11G= (n.1272+11G=) c.*322+11G= (n.*322+11G=) c.931-293G= (n.931-293G=) c.1254+11G= (n.1254+11G=) c.1266+11G= (n.1266+11G=) n.40G= c.1278+5G= (n.1278+5G=) c.1272+5G= (n.1272+5G=) n.1673+11G= n.1692+11G= | |
| 4 | g.1804531G>T | CA2704759047 | FGFR3 | c.1272+11G>T (n.1272+11G>T) c.*322+11G>T (n.*322+11G>T) c.931-293G>T (n.931-293G>T) c.1254+11G>T (n.1254+11G>T) c.1266+11G>T (n.1266+11G>T) n.40G>T c.1278+5G>T (n.1278+5G>T) c.1272+5G>T (n.1272+5G>T) n.1673+11G>T n.1692+11G>T | dbSNP |
| 4 | g.1804532T>A | CA2704958014 | FGFR3 | c.1272+12T>A (n.1272+12T>A) c.*322+12T>A (n.*322+12T>A) c.931-292T>A (n.931-292T>A) c.1254+12T>A (n.1254+12T>A) c.1266+12T>A (n.1266+12T>A) n.41T>A c.1278+6T>A (n.1278+6T>A) c.1272+6T>A (n.1272+6T>A) n.1673+12T>A n.1692+12T>A | dbSNP |
| 4 | g.1804533A>G | CA2578018334 | FGFR3 | c.1272+13A>G (n.1272+13A>G) c.*322+13A>G (n.*322+13A>G) c.931-291A>G (n.931-291A>G) c.1254+13A>G (n.1254+13A>G) c.1266+13A>G (n.1266+13A>G) n.42A>G c.1278+7A>G (n.1278+7A>G) c.1272+7A>G (n.1272+7A>G) n.1673+13A>G n.1692+13A>G | dbSNP |
| 4 | g.1804534G>A | CA2591175377 | FGFR3 | c.1272+14G>A (n.1272+14G>A) c.*322+14G>A (n.*322+14G>A) c.931-290G>A (n.931-290G>A) c.1254+14G>A (n.1254+14G>A) c.1266+14G>A (n.1266+14G>A) n.43G>A c.1278+8G>A (n.1278+8G>A) c.1272+8G>A (n.1272+8G>A) n.1673+14G>A n.1692+14G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804534G>C | CA2704958054 | FGFR3 | c.1272+14G>C (n.1272+14G>C) c.*322+14G>C (n.*322+14G>C) c.931-290G>C (n.931-290G>C) c.1254+14G>C (n.1254+14G>C) c.1266+14G>C (n.1266+14G>C) n.43G>C c.1278+8G>C (n.1278+8G>C) c.1272+8G>C (n.1272+8G>C) n.1673+14G>C n.1692+14G>C | dbSNP |
| 4 | g.1804534G>T | CA2669553046 | FGFR3 | c.1272+14G>T (n.1272+14G>T) c.*322+14G>T (n.*322+14G>T) c.931-290G>T (n.931-290G>T) c.1254+14G>T (n.1254+14G>T) c.1266+14G>T (n.1266+14G>T) n.43G>T c.1278+8G>T (n.1278+8G>T) c.1272+8G>T (n.1272+8G>T) n.1673+14G>T n.1692+14G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.1804535A= | CA1433506807 | FGFR3 | c.1272+15A= (n.1272+15A=) c.*322+15A= (n.*322+15A=) c.931-289A= (n.931-289A=) c.1254+15A= (n.1254+15A=) c.1266+15A= (n.1266+15A=) n.44A= c.1278+9A= (n.1278+9A=) c.1272+9A= (n.1272+9A=) n.1673+15A= n.1692+15A= | |
| 4 | g.1804535A>G | CA2810330 | FGFR3 | c.1272+15A>G (n.1272+15A>G) c.*322+15A>G (n.*322+15A>G) c.931-289A>G (n.931-289A>G) c.1254+15A>G (n.1254+15A>G) c.1266+15A>G (n.1266+15A>G) n.44A>G c.1278+9A>G (n.1278+9A>G) c.1272+9A>G (n.1272+9A>G) n.1673+15A>G n.1692+15A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804535A>T | CA2580070687 | FGFR3 | c.1272+15A>T (n.1272+15A>T) c.*322+15A>T (n.*322+15A>T) c.931-289A>T (n.931-289A>T) c.1254+15A>T (n.1254+15A>T) c.1266+15A>T (n.1266+15A>T) n.44A>T c.1278+9A>T (n.1278+9A>T) c.1272+9A>T (n.1272+9A>T) n.1673+15A>T n.1692+15A>T | ClinVar |
| 4 | g.1804536T>A | CA2704782011 | FGFR3 | c.1272+16T>A (n.1272+16T>A) c.*322+16T>A (n.*322+16T>A) c.931-288T>A (n.931-288T>A) c.1254+16T>A (n.1254+16T>A) c.1266+16T>A (n.1266+16T>A) n.45T>A c.1278+10T>A (n.1278+10T>A) c.1272+10T>A (n.1272+10T>A) n.1673+16T>A n.1692+16T>A | dbSNP |
| 4 | g.1804536T>C | CA1058514601 | FGFR3 | c.1272+16T>C (n.1272+16T>C) c.*322+16T>C (n.*322+16T>C) c.931-288T>C (n.931-288T>C) c.1254+16T>C (n.1254+16T>C) c.1266+16T>C (n.1266+16T>C) n.45T>C c.1278+10T>C (n.1278+10T>C) c.1272+10T>C (n.1272+10T>C) n.1673+16T>C n.1692+16T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804536T= | CA1433506808 | FGFR3 | c.1272+16T= (n.1272+16T=) c.*322+16T= (n.*322+16T=) c.931-288T= (n.931-288T=) c.1254+16T= (n.1254+16T=) c.1266+16T= (n.1266+16T=) n.45T= c.1278+10T= (n.1278+10T=) c.1272+10T= (n.1272+10T=) n.1673+16T= n.1692+16T= | |
| 4 | g.1804537A= | CA1433506809 | FGFR3 | c.1272+17A= (n.1272+17A=) c.*322+17A= (n.*322+17A=) c.931-287A= (n.931-287A=) c.1254+17A= (n.1254+17A=) c.1266+17A= (n.1266+17A=) n.46A= c.1278+11A= (n.1278+11A=) c.1272+11A= (n.1272+11A=) n.1673+17A= n.1692+17A= | |
| 4 | g.1804537A>G | CA2810331 | FGFR3 | c.1272+17A>G (n.1272+17A>G) c.*322+17A>G (n.*322+17A>G) c.931-287A>G (n.931-287A>G) c.1254+17A>G (n.1254+17A>G) c.1266+17A>G (n.1266+17A>G) n.46A>G c.1278+11A>G (n.1278+11A>G) c.1272+11A>G (n.1272+11A>G) n.1673+17A>G n.1692+17A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804538C>A | CA2669553047 | FGFR3 | c.1272+18C>A (n.1272+18C>A) c.*322+18C>A (n.*322+18C>A) c.931-286C>A (n.931-286C>A) c.1254+18C>A (n.1254+18C>A) c.1266+18C>A (n.1266+18C>A) n.47C>A c.1278+12C>A (n.1278+12C>A) c.1272+12C>A (n.1272+12C>A) n.1673+18C>A n.1692+18C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804538C= | CA1433506810 | FGFR3 | c.1272+18C= (n.1272+18C=) c.*322+18C= (n.*322+18C=) c.931-286C= (n.931-286C=) c.1254+18C= (n.1254+18C=) c.1266+18C= (n.1266+18C=) n.47C= c.1278+12C= (n.1278+12C=) c.1272+12C= (n.1272+12C=) n.1673+18C= n.1692+18C= | |
| 4 | g.1804538C>G | CA2669553048 | FGFR3 | c.1272+18C>G (n.1272+18C>G) c.*322+18C>G (n.*322+18C>G) c.931-286C>G (n.931-286C>G) c.1254+18C>G (n.1254+18C>G) c.1266+18C>G (n.1266+18C>G) n.47C>G c.1278+12C>G (n.1278+12C>G) c.1272+12C>G (n.1272+12C>G) n.1673+18C>G n.1692+18C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804538C>T | CA2810332 | FGFR3 | c.1272+18C>T (n.1272+18C>T) c.*322+18C>T (n.*322+18C>T) c.931-286C>T (n.931-286C>T) c.1254+18C>T (n.1254+18C>T) c.1266+18C>T (n.1266+18C>T) n.47C>T c.1278+12C>T (n.1278+12C>T) c.1272+12C>T (n.1272+12C>T) n.1673+18C>T n.1692+18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804539del | CA2704958118 | FGFR3 | c.1272+19del (n.1272+19del) c.*322+19del (n.*322+19del) c.931-285del (n.931-285del) c.1254+19del (n.1254+19del) c.1266+19del (n.1266+19del) n.48del c.1278+13del (n.1278+13del) c.1272+13del (n.1272+13del) n.1673+19del n.1692+19del | dbSNP |
| 4 | g.1804539C>A | CA2704721902 | FGFR3 | c.1272+19C>A (n.1272+19C>A) c.*322+19C>A (n.*322+19C>A) c.931-285C>A (n.931-285C>A) c.1254+19C>A (n.1254+19C>A) c.1266+19C>A (n.1266+19C>A) n.48C>A c.1278+13C>A (n.1278+13C>A) c.1272+13C>A (n.1272+13C>A) n.1673+19C>A n.1692+19C>A | dbSNP |
| 4 | g.1804539C= | CA1433506811 | FGFR3 | c.1272+19C= (n.1272+19C=) c.*322+19C= (n.*322+19C=) c.931-285C= (n.931-285C=) c.1254+19C= (n.1254+19C=) c.1266+19C= (n.1266+19C=) n.48C= c.1278+13C= (n.1278+13C=) c.1272+13C= (n.1272+13C=) n.1673+19C= n.1692+19C= | |
| 4 | g.1804539C>G | CA2810333 | FGFR3 | c.1272+19C>G (n.1272+19C>G) c.*322+19C>G (n.*322+19C>G) c.931-285C>G (n.931-285C>G) c.1254+19C>G (n.1254+19C>G) c.1266+19C>G (n.1266+19C>G) n.48C>G c.1278+13C>G (n.1278+13C>G) c.1272+13C>G (n.1272+13C>G) n.1673+19C>G n.1692+19C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804539C>T | CA1433506812 | FGFR3 | c.1272+19C>T (n.1272+19C>T) c.*322+19C>T (n.*322+19C>T) c.931-285C>T (n.931-285C>T) c.1254+19C>T (n.1254+19C>T) c.1266+19C>T (n.1266+19C>T) n.48C>T c.1278+13C>T (n.1278+13C>T) c.1272+13C>T (n.1272+13C>T) n.1673+19C>T n.1692+19C>T | dbSNP |
| 4 | g.1804540A>G | CA2704958123 | FGFR3 | c.1272+20A>G (n.1272+20A>G) c.*322+20A>G (n.*322+20A>G) c.931-284A>G (n.931-284A>G) c.1254+20A>G (n.1254+20A>G) c.1266+20A>G (n.1266+20A>G) n.49A>G c.1278+14A>G (n.1278+14A>G) c.1272+14A>G (n.1272+14A>G) n.1673+20A>G n.1692+20A>G | dbSNP |
| 4 | g.1804541G>A | CA2669553049 | FGFR3 | c.1272+21G>A (n.1272+21G>A) c.*322+21G>A (n.*322+21G>A) c.931-283G>A (n.931-283G>A) c.1254+21G>A (n.1254+21G>A) c.1266+21G>A (n.1266+21G>A) n.50G>A c.1278+15G>A (n.1278+15G>A) c.1272+15G>A (n.1272+15G>A) n.1673+21G>A n.1692+21G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.1804541G>T | CA2669553050 | FGFR3 | c.1272+21G>T (n.1272+21G>T) c.*322+21G>T (n.*322+21G>T) c.931-283G>T (n.931-283G>T) c.1254+21G>T (n.1254+21G>T) c.1266+21G>T (n.1266+21G>T) n.50G>T c.1278+15G>T (n.1278+15G>T) c.1272+15G>T (n.1272+15G>T) n.1673+21G>T n.1692+21G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.1804542G>A | CA2810334 | FGFR3 | c.1272+22G>A (n.1272+22G>A) c.*322+22G>A (n.*322+22G>A) c.931-282G>A (n.931-282G>A) c.1254+22G>A (n.1254+22G>A) c.1266+22G>A (n.1266+22G>A) n.51G>A c.1278+16G>A (n.1278+16G>A) c.1272+16G>A (n.1272+16G>A) n.1673+22G>A n.1692+22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804542G>C | CA549266686 | FGFR3 | c.1272+22G>C (n.1272+22G>C) c.*322+22G>C (n.*322+22G>C) c.931-282G>C (n.931-282G>C) c.1254+22G>C (n.1254+22G>C) c.1266+22G>C (n.1266+22G>C) n.51G>C c.1278+16G>C (n.1278+16G>C) c.1272+16G>C (n.1272+16G>C) n.1673+22G>C n.1692+22G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804542G= | CA1433506813 | FGFR3 | c.1272+22G= (n.1272+22G=) c.*322+22G= (n.*322+22G=) c.931-282G= (n.931-282G=) c.1254+22G= (n.1254+22G=) c.1266+22G= (n.1266+22G=) n.51G= c.1278+16G= (n.1278+16G=) c.1272+16G= (n.1272+16G=) n.1673+22G= n.1692+22G= | |
| 4 | g.1804543T>C | CA2704958125 | FGFR3 | c.1272+23T>C (n.1272+23T>C) c.*322+23T>C (n.*322+23T>C) c.931-281T>C (n.931-281T>C) c.1254+23T>C (n.1254+23T>C) c.1266+23T>C (n.1266+23T>C) n.52T>C c.1278+17T>C (n.1278+17T>C) c.1272+17T>C (n.1272+17T>C) n.1673+23T>C n.1692+23T>C | dbSNP |
| 4 | g.1804544T>C | CA2704958146 | FGFR3 | c.1272+24T>C (n.1272+24T>C) c.*322+24T>C (n.*322+24T>C) c.931-280T>C (n.931-280T>C) c.1254+24T>C (n.1254+24T>C) c.1266+24T>C (n.1266+24T>C) n.53T>C c.1278+18T>C (n.1278+18T>C) c.1272+18T>C (n.1272+18T>C) n.1673+24T>C n.1692+24T>C | dbSNP |
| 4 | g.1804545C>A | CA2669553052 | FGFR3 | c.1272+25C>A (n.1272+25C>A) c.*322+25C>A (n.*322+25C>A) c.931-279C>A (n.931-279C>A) c.1254+25C>A (n.1254+25C>A) c.1266+25C>A (n.1266+25C>A) n.54C>A c.1278+19C>A (n.1278+19C>A) c.1272+19C>A (n.1272+19C>A) n.1673+25C>A n.1692+25C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.1804545C= | CA1433506814 | FGFR3 | c.1272+25C= (n.1272+25C=) c.*322+25C= (n.*322+25C=) c.931-279C= (n.931-279C=) c.1254+25C= (n.1254+25C=) c.1266+25C= (n.1266+25C=) n.54C= c.1278+19C= (n.1278+19C=) c.1272+19C= (n.1272+19C=) n.1673+25C= n.1692+25C= | |
| 4 | g.1804545C>T | CA2810335 | FGFR3 | c.1272+25C>T (n.1272+25C>T) c.*322+25C>T (n.*322+25C>T) c.931-279C>T (n.931-279C>T) c.1254+25C>T (n.1254+25C>T) c.1266+25C>T (n.1266+25C>T) n.54C>T c.1278+19C>T (n.1278+19C>T) c.1272+19C>T (n.1272+19C>T) n.1673+25C>T n.1692+25C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804546T>A | CA2704958170 | FGFR3 | c.1272+26T>A (n.1272+26T>A) c.*322+26T>A (n.*322+26T>A) c.931-278T>A (n.931-278T>A) c.1254+26T>A (n.1254+26T>A) c.1266+26T>A (n.1266+26T>A) n.55T>A c.1278+20T>A (n.1278+20T>A) c.1272+20T>A (n.1272+20T>A) n.1673+26T>A n.1692+26T>A | dbSNP |
| 4 | g.1804546T>C | CA2704958171 | FGFR3 | c.1272+26T>C (n.1272+26T>C) c.*322+26T>C (n.*322+26T>C) c.931-278T>C (n.931-278T>C) c.1254+26T>C (n.1254+26T>C) c.1266+26T>C (n.1266+26T>C) n.55T>C c.1278+20T>C (n.1278+20T>C) c.1272+20T>C (n.1272+20T>C) n.1673+26T>C n.1692+26T>C | dbSNP |
| 4 | g.1804547G>A | CA2704958180 | FGFR3 | c.1272+27G>A (n.1272+27G>A) c.*322+27G>A (n.*322+27G>A) c.931-277G>A (n.931-277G>A) c.1254+27G>A (n.1254+27G>A) c.1266+27G>A (n.1266+27G>A) n.56G>A c.1278+21G>A (n.1278+21G>A) c.1272+21G>A (n.1272+21G>A) n.1673+27G>A n.1692+27G>A | dbSNP |
| 4 | g.1804548A>T | CA2704958188 | FGFR3 | c.1272+28A>T (n.1272+28A>T) c.*322+28A>T (n.*322+28A>T) c.931-276A>T (n.931-276A>T) c.1254+28A>T (n.1254+28A>T) c.1266+28A>T (n.1266+28A>T) n.57A>T c.1278+22A>T (n.1278+22A>T) c.1272+22A>T (n.1272+22A>T) n.1673+28A>T n.1692+28A>T | dbSNP |
| 4 | g.1804549G>A | CA91254139 | FGFR3 | c.1272+29G>A (n.1272+29G>A) c.*322+29G>A (n.*322+29G>A) c.931-275G>A (n.931-275G>A) c.1254+29G>A (n.1254+29G>A) c.1266+29G>A (n.1266+29G>A) n.58G>A c.1278+23G>A (n.1278+23G>A) c.1272+23G>A (n.1272+23G>A) n.1673+29G>A n.1692+29G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804549G>C | CA2704738714 | FGFR3 | c.1272+29G>C (n.1272+29G>C) c.*322+29G>C (n.*322+29G>C) c.931-275G>C (n.931-275G>C) c.1254+29G>C (n.1254+29G>C) c.1266+29G>C (n.1266+29G>C) n.58G>C c.1278+23G>C (n.1278+23G>C) c.1272+23G>C (n.1272+23G>C) n.1673+29G>C n.1692+29G>C | dbSNP |
| 4 | g.1804549G= | CA1433506815 | FGFR3 | c.1272+29G= (n.1272+29G=) c.*322+29G= (n.*322+29G=) c.931-275G= (n.931-275G=) c.1254+29G= (n.1254+29G=) c.1266+29G= (n.1266+29G=) n.58G= c.1278+23G= (n.1278+23G=) c.1272+23G= (n.1272+23G=) n.1673+29G= n.1692+29G= | |
| 4 | g.1804549G>T | CA2578018335 | FGFR3 | c.1272+29G>T (n.1272+29G>T) c.*322+29G>T (n.*322+29G>T) c.931-275G>T (n.931-275G>T) c.1254+29G>T (n.1254+29G>T) c.1266+29G>T (n.1266+29G>T) n.58G>T c.1278+23G>T (n.1278+23G>T) c.1272+23G>T (n.1272+23G>T) n.1673+29G>T n.1692+29G>T | |
| 4 | g.1804550C>A | CA2810336 | FGFR3 | c.1272+30C>A (n.1272+30C>A) c.*322+30C>A (n.*322+30C>A) c.931-274C>A (n.931-274C>A) c.1254+30C>A (n.1254+30C>A) c.1266+30C>A (n.1266+30C>A) n.59C>A c.1278+24C>A (n.1278+24C>A) c.1272+24C>A (n.1272+24C>A) n.1673+30C>A n.1692+30C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804550C= | CA1433506816 | FGFR3 | c.1272+30C= (n.1272+30C=) c.*322+30C= (n.*322+30C=) c.931-274C= (n.931-274C=) c.1254+30C= (n.1254+30C=) c.1266+30C= (n.1266+30C=) n.59C= c.1278+24C= (n.1278+24C=) c.1272+24C= (n.1272+24C=) n.1673+30C= n.1692+30C= | |
| 4 | g.1804550C>T | CA2704724786 | FGFR3 | c.1272+30C>T (n.1272+30C>T) c.*322+30C>T (n.*322+30C>T) c.931-274C>T (n.931-274C>T) c.1254+30C>T (n.1254+30C>T) c.1266+30C>T (n.1266+30C>T) n.59C>T c.1278+24C>T (n.1278+24C>T) c.1272+24C>T (n.1272+24C>T) n.1673+30C>T n.1692+30C>T | dbSNP |
| 4 | g.1804552G>A | CA549266687 | FGFR3 | c.1272+32G>A (n.1272+32G>A) c.*322+32G>A (n.*322+32G>A) c.931-272G>A (n.931-272G>A) c.1254+32G>A (n.1254+32G>A) c.1266+32G>A (n.1266+32G>A) n.61G>A c.1278+26G>A (n.1278+26G>A) c.1272+26G>A (n.1272+26G>A) n.1673+32G>A n.1692+32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804552G>C | CA549266688 | FGFR3 | c.1272+32G>C (n.1272+32G>C) c.*322+32G>C (n.*322+32G>C) c.931-272G>C (n.931-272G>C) c.1254+32G>C (n.1254+32G>C) c.1266+32G>C (n.1266+32G>C) n.61G>C c.1278+26G>C (n.1278+26G>C) c.1272+26G>C (n.1272+26G>C) n.1673+32G>C n.1692+32G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804552G= | CA1433506817 | FGFR3 | c.1272+32G= (n.1272+32G=) c.*322+32G= (n.*322+32G=) c.931-272G= (n.931-272G=) c.1254+32G= (n.1254+32G=) c.1266+32G= (n.1266+32G=) n.61G= c.1278+26G= (n.1278+26G=) c.1272+26G= (n.1272+26G=) n.1673+32G= n.1692+32G= | |
| 4 | g.1804552G>T | CA2669553053 | FGFR3 | c.1272+32G>T (n.1272+32G>T) c.*322+32G>T (n.*322+32G>T) c.931-272G>T (n.931-272G>T) c.1254+32G>T (n.1254+32G>T) c.1266+32G>T (n.1266+32G>T) n.61G>T c.1278+26G>T (n.1278+26G>T) c.1272+26G>T (n.1272+26G>T) n.1673+32G>T n.1692+32G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.1804553C= | CA1433506818 | FGFR3 | c.1272+33C= (n.1272+33C=) c.*322+33C= (n.*322+33C=) c.931-271C= (n.931-271C=) c.1254+33C= (n.1254+33C=) c.1266+33C= (n.1266+33C=) n.62C= c.1278+27C= (n.1278+27C=) c.1272+27C= (n.1272+27C=) n.1673+33C= n.1692+33C= | |
| 4 | g.1804553C>G | CA2669553055 | FGFR3 | c.1272+33C>G (n.1272+33C>G) c.*322+33C>G (n.*322+33C>G) c.931-271C>G (n.931-271C>G) c.1254+33C>G (n.1254+33C>G) c.1266+33C>G (n.1266+33C>G) n.62C>G c.1278+27C>G (n.1278+27C>G) c.1272+27C>G (n.1272+27C>G) n.1673+33C>G n.1692+33C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.1804553C>T | CA2810337 | FGFR3 | c.1272+33C>T (n.1272+33C>T) c.*322+33C>T (n.*322+33C>T) c.931-271C>T (n.931-271C>T) c.1254+33C>T (n.1254+33C>T) c.1266+33C>T (n.1266+33C>T) n.62C>T c.1278+27C>T (n.1278+27C>T) c.1272+27C>T (n.1272+27C>T) n.1673+33C>T n.1692+33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804554dup | CA2669553054 | FGFR3 | c.1272+34dup (n.1272+34dup) c.*322+34dup (n.*322+34dup) c.931-270dup (n.931-270dup) c.1254+34dup (n.1254+34dup) c.1266+34dup (n.1266+34dup) n.63dup c.1278+28dup (n.1278+28dup) c.1272+28dup (n.1272+28dup) n.1673+34dup n.1692+34dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.1804554C= | CA1433506819 | FGFR3 | c.1272+34C= (n.1272+34C=) c.*322+34C= (n.*322+34C=) c.931-270C= (n.931-270C=) c.1254+34C= (n.1254+34C=) c.1266+34C= (n.1266+34C=) n.63C= c.1278+28C= (n.1278+28C=) c.1272+28C= (n.1272+28C=) n.1673+34C= n.1692+34C= | |
| 4 | g.1804554C>G | CA2704726817 | FGFR3 | c.1272+34C>G (n.1272+34C>G) c.*322+34C>G (n.*322+34C>G) c.931-270C>G (n.931-270C>G) c.1254+34C>G (n.1254+34C>G) c.1266+34C>G (n.1266+34C>G) n.63C>G c.1278+28C>G (n.1278+28C>G) c.1272+28C>G (n.1272+28C>G) n.1673+34C>G n.1692+34C>G | dbSNP |
| 4 | g.1804554C>T | CA2810338 | FGFR3 | c.1272+34C>T (n.1272+34C>T) c.*322+34C>T (n.*322+34C>T) c.931-270C>T (n.931-270C>T) c.1254+34C>T (n.1254+34C>T) c.1266+34C>T (n.1266+34C>T) n.63C>T c.1278+28C>T (n.1278+28C>T) c.1272+28C>T (n.1272+28C>T) n.1673+34C>T n.1692+34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804555T>A | CA2704724787 | FGFR3 | c.1272+35T>A (n.1272+35T>A) c.*322+35T>A (n.*322+35T>A) c.931-269T>A (n.931-269T>A) c.1254+35T>A (n.1254+35T>A) c.1266+35T>A (n.1266+35T>A) n.64T>A c.1278+29T>A (n.1278+29T>A) c.1272+29T>A (n.1272+29T>A) n.1673+35T>A n.1692+35T>A | dbSNP |
| 4 | g.1804555T>C | CA2810339 | FGFR3 | c.1272+35T>C (n.1272+35T>C) c.*322+35T>C (n.*322+35T>C) c.931-269T>C (n.931-269T>C) c.1254+35T>C (n.1254+35T>C) c.1266+35T>C (n.1266+35T>C) n.64T>C c.1278+29T>C (n.1278+29T>C) c.1272+29T>C (n.1272+29T>C) n.1673+35T>C n.1692+35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804555T= | CA1433506820 | FGFR3 | c.1272+35T= (n.1272+35T=) c.*322+35T= (n.*322+35T=) c.931-269T= (n.931-269T=) c.1254+35T= (n.1254+35T=) c.1266+35T= (n.1266+35T=) n.64T= c.1278+29T= (n.1278+29T=) c.1272+29T= (n.1272+29T=) n.1673+35T= n.1692+35T= | |
| 4 | g.1804556G>A | CA549266689 | FGFR3 | c.1272+36G>A (n.1272+36G>A) c.*322+36G>A (n.*322+36G>A) c.931-268G>A (n.931-268G>A) c.1254+36G>A (n.1254+36G>A) c.1266+36G>A (n.1266+36G>A) n.65G>A c.1278+30G>A (n.1278+30G>A) c.1272+30G>A (n.1272+30G>A) n.1673+36G>A n.1692+36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804556G>C | CA2669553056 | FGFR3 | c.1272+36G>C (n.1272+36G>C) c.*322+36G>C (n.*322+36G>C) c.931-268G>C (n.931-268G>C) c.1254+36G>C (n.1254+36G>C) c.1266+36G>C (n.1266+36G>C) n.65G>C c.1278+30G>C (n.1278+30G>C) c.1272+30G>C (n.1272+30G>C) n.1673+36G>C n.1692+36G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804556G= | CA1433506821 | FGFR3 | c.1272+36G= (n.1272+36G=) c.*322+36G= (n.*322+36G=) c.931-268G= (n.931-268G=) c.1254+36G= (n.1254+36G=) c.1266+36G= (n.1266+36G=) n.65G= c.1278+30G= (n.1278+30G=) c.1272+30G= (n.1272+30G=) n.1673+36G= n.1692+36G= | |
| 4 | g.1804556G>T | CA2669553057 | FGFR3 | c.1272+36G>T (n.1272+36G>T) c.*322+36G>T (n.*322+36G>T) c.931-268G>T (n.931-268G>T) c.1254+36G>T (n.1254+36G>T) c.1266+36G>T (n.1266+36G>T) n.65G>T c.1278+30G>T (n.1278+30G>T) c.1272+30G>T (n.1272+30G>T) n.1673+36G>T n.1692+36G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.1804557C>A | CA1433506823 | FGFR3 | c.1272+37C>A (n.1272+37C>A) c.*322+37C>A (n.*322+37C>A) c.931-267C>A (n.931-267C>A) c.1254+37C>A (n.1254+37C>A) c.1266+37C>A (n.1266+37C>A) n.66C>A c.1278+31C>A (n.1278+31C>A) c.1272+31C>A (n.1272+31C>A) n.1673+37C>A n.1692+37C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804557C= | CA1433506822 | FGFR3 | c.1272+37C= (n.1272+37C=) c.*322+37C= (n.*322+37C=) c.931-267C= (n.931-267C=) c.1254+37C= (n.1254+37C=) c.1266+37C= (n.1266+37C=) n.66C= c.1278+31C= (n.1278+31C=) c.1272+31C= (n.1272+31C=) n.1673+37C= n.1692+37C= | |
| 4 | g.1804557C>G | CA2669553058 | FGFR3 | c.1272+37C>G (n.1272+37C>G) c.*322+37C>G (n.*322+37C>G) c.931-267C>G (n.931-267C>G) c.1254+37C>G (n.1254+37C>G) c.1266+37C>G (n.1266+37C>G) n.66C>G c.1278+31C>G (n.1278+31C>G) c.1272+31C>G (n.1272+31C>G) n.1673+37C>G n.1692+37C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.1804557C>T | CA2669553059 | FGFR3 | c.1272+37C>T (n.1272+37C>T) c.*322+37C>T (n.*322+37C>T) c.931-267C>T (n.931-267C>T) c.1254+37C>T (n.1254+37C>T) c.1266+37C>T (n.1266+37C>T) n.66C>T c.1278+31C>T (n.1278+31C>T) c.1272+31C>T (n.1272+31C>T) n.1673+37C>T n.1692+37C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804558C>A | CA2578018336 | FGFR3 | c.1272+38C>A (n.1272+38C>A) c.*322+38C>A (n.*322+38C>A) c.931-266C>A (n.931-266C>A) c.1254+38C>A (n.1254+38C>A) c.1266+38C>A (n.1266+38C>A) n.67C>A c.1278+32C>A (n.1278+32C>A) c.1272+32C>A (n.1272+32C>A) n.1673+38C>A n.1692+38C>A | dbSNP |
| 4 | g.1804558C= | CA1433506824 | FGFR3 | c.1272+38C= (n.1272+38C=) c.*322+38C= (n.*322+38C=) c.931-266C= (n.931-266C=) c.1254+38C= (n.1254+38C=) c.1266+38C= (n.1266+38C=) n.67C= c.1278+32C= (n.1278+32C=) c.1272+32C= (n.1272+32C=) n.1673+38C= n.1692+38C= | |
| 4 | g.1804558C>G | CA2704746841 | FGFR3 | c.1272+38C>G (n.1272+38C>G) c.*322+38C>G (n.*322+38C>G) c.931-266C>G (n.931-266C>G) c.1254+38C>G (n.1254+38C>G) c.1266+38C>G (n.1266+38C>G) n.67C>G c.1278+32C>G (n.1278+32C>G) c.1272+32C>G (n.1272+32C>G) n.1673+38C>G n.1692+38C>G | dbSNP |
| 4 | g.1804558C>T | CA549266690 | FGFR3 | c.1272+38C>T (n.1272+38C>T) c.*322+38C>T (n.*322+38C>T) c.931-266C>T (n.931-266C>T) c.1254+38C>T (n.1254+38C>T) c.1266+38C>T (n.1266+38C>T) n.67C>T c.1278+32C>T (n.1278+32C>T) c.1272+32C>T (n.1272+32C>T) n.1673+38C>T n.1692+38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804558_1804559insGA | CA2760148017 | FGFR3 | c.1272+38_1272+39insGA (n.1272+38_1272+39insGA) c.*322+38_*322+39insGA (n.*322+38_*322+39insGA) c.931-266_931-265insGA (n.931-266_931-265insGA) c.1254+38_1254+39insGA (n.1254+38_1254+39insGA) c.1266+38_1266+39insGA (n.1266+38_1266+39insGA) n.67_68insGA c.1278+32_1278+33insGA (n.1278+32_1278+33insGA) c.1272+32_1272+33insGA (n.1272+32_1272+33insGA) n.1673+38_1673+39insGA n.1692+38_1692+39insGA | |
| 4 | g.1804559C>A | CA2704725176 | FGFR3 | c.1272+39C>A (n.1272+39C>A) c.*322+39C>A (n.*322+39C>A) c.931-265C>A (n.931-265C>A) c.1254+39C>A (n.1254+39C>A) c.1266+39C>A (n.1266+39C>A) n.68C>A c.1278+33C>A (n.1278+33C>A) c.1272+33C>A (n.1272+33C>A) n.1673+39C>A n.1692+39C>A | dbSNP |
| 4 | g.1804559C= | CA1433506825 | FGFR3 | c.1272+39C= (n.1272+39C=) c.*322+39C= (n.*322+39C=) c.931-265C= (n.931-265C=) c.1254+39C= (n.1254+39C=) c.1266+39C= (n.1266+39C=) n.68C= c.1278+33C= (n.1278+33C=) c.1272+33C= (n.1272+33C=) n.1673+39C= n.1692+39C= | |
| 4 | g.1804559C>G | CA2810341 | FGFR3 | c.1272+39C>G (n.1272+39C>G) c.*322+39C>G (n.*322+39C>G) c.931-265C>G (n.931-265C>G) c.1254+39C>G (n.1254+39C>G) c.1266+39C>G (n.1266+39C>G) n.68C>G c.1278+33C>G (n.1278+33C>G) c.1272+33C>G (n.1272+33C>G) n.1673+39C>G n.1692+39C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804559C>T | CA2810340 | FGFR3 | c.1272+39C>T (n.1272+39C>T) c.*322+39C>T (n.*322+39C>T) c.931-265C>T (n.931-265C>T) c.1254+39C>T (n.1254+39C>T) c.1266+39C>T (n.1266+39C>T) n.68C>T c.1278+33C>T (n.1278+33C>T) c.1272+33C>T (n.1272+33C>T) n.1673+39C>T n.1692+39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804560G>A | CA2810343 | FGFR3 | c.1272+40G>A (n.1272+40G>A) c.*322+40G>A (n.*322+40G>A) c.931-264G>A (n.931-264G>A) c.1254+40G>A (n.1254+40G>A) c.1266+40G>A (n.1266+40G>A) n.69G>A c.1278+34G>A (n.1278+34G>A) c.1272+34G>A (n.1272+34G>A) n.1673+40G>A n.1692+40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804560G>C | CA2578018337 | FGFR3 | c.1272+40G>C (n.1272+40G>C) c.*322+40G>C (n.*322+40G>C) c.931-264G>C (n.931-264G>C) c.1254+40G>C (n.1254+40G>C) c.1266+40G>C (n.1266+40G>C) n.69G>C c.1278+34G>C (n.1278+34G>C) c.1272+34G>C (n.1272+34G>C) n.1673+40G>C n.1692+40G>C | |
| 4 | g.1804560G= | CA1433506826 | FGFR3 | c.1272+40G= (n.1272+40G=) c.*322+40G= (n.*322+40G=) c.931-264G= (n.931-264G=) c.1254+40G= (n.1254+40G=) c.1266+40G= (n.1266+40G=) n.69G= c.1278+34G= (n.1278+34G=) c.1272+34G= (n.1272+34G=) n.1673+40G= n.1692+40G= | |
| 4 | g.1804560G>T | CA2810342 | FGFR3 | c.1272+40G>T (n.1272+40G>T) c.*322+40G>T (n.*322+40G>T) c.931-264G>T (n.931-264G>T) c.1254+40G>T (n.1254+40G>T) c.1266+40G>T (n.1266+40G>T) n.69G>T c.1278+34G>T (n.1278+34G>T) c.1272+34G>T (n.1272+34G>T) n.1673+40G>T n.1692+40G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804561C>A | CA2669553060 | FGFR3 | c.1272+41C>A (n.1272+41C>A) c.*322+41C>A (n.*322+41C>A) c.931-263C>A (n.931-263C>A) c.1254+41C>A (n.1254+41C>A) c.1266+41C>A (n.1266+41C>A) n.70C>A c.1278+35C>A (n.1278+35C>A) c.1272+35C>A (n.1272+35C>A) n.1673+41C>A n.1692+41C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804561C= | CA1433506827 | FGFR3 | c.1272+41C= (n.1272+41C=) c.*322+41C= (n.*322+41C=) c.931-263C= (n.931-263C=) c.1254+41C= (n.1254+41C=) c.1266+41C= (n.1266+41C=) n.70C= c.1278+35C= (n.1278+35C=) c.1272+35C= (n.1272+35C=) n.1673+41C= n.1692+41C= | |
| 4 | g.1804561C>G | CA2669553061 | FGFR3 | c.1272+41C>G (n.1272+41C>G) c.*322+41C>G (n.*322+41C>G) c.931-263C>G (n.931-263C>G) c.1254+41C>G (n.1254+41C>G) c.1266+41C>G (n.1266+41C>G) n.70C>G c.1278+35C>G (n.1278+35C>G) c.1272+35C>G (n.1272+35C>G) n.1673+41C>G n.1692+41C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804561C>T | CA549266691 | FGFR3 | c.1272+41C>T (n.1272+41C>T) c.*322+41C>T (n.*322+41C>T) c.931-263C>T (n.931-263C>T) c.1254+41C>T (n.1254+41C>T) c.1266+41C>T (n.1266+41C>T) n.70C>T c.1278+35C>T (n.1278+35C>T) c.1272+35C>T (n.1272+35C>T) n.1673+41C>T n.1692+41C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |