Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.1804423_1804425dup | CA2810276 | FGFR3 | c.1175_1177dup (p.Val392_Ala393insVal) c.*225_*227dup (n.*225_*227dup) c.931-401_931-399dup (n.931-401_931-399dup) c.1157_1159dup (p.Val386_Ala387insVal) c.1169_1171dup (p.Val390_Ala391insVal) n.320_322dup n.1576_1578dup n.1595_1597dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1804419G>A | CA355979128 | FGFR3 | c.1171G>A (p.Val391Met) c.*221G>A (n.*221G>A) c.931-405G>A (n.931-405G>A) c.1153G>A (p.Val385Met) c.1165G>A (p.Val389Met) n.316G>A n.1572G>A n.1591G>A | dbSNP |
4 | g.1804419G>C | CA355979126 | FGFR3 | c.1171G>C (p.Val391Leu) c.*221G>C (n.*221G>C) c.931-405G>C (n.931-405G>C) c.1153G>C (p.Val385Leu) c.1165G>C (p.Val389Leu) n.316G>C n.1572G>C n.1591G>C | dbSNP |
4 | g.1804419G= | CA1433506740 | FGFR3 | c.1171G= (p.Val391=) c.*221G= (n.*221G=) c.931-405G= (n.931-405G=) c.1153G= (p.Val385=) c.1165G= (p.Val389=) n.316G= n.1572G= n.1591G= | |
4 | g.1804419G>T | CA355979125 | FGFR3 | c.1171G>T (p.Val391Leu) c.*221G>T (n.*221G>T) c.931-405G>T (n.931-405G>T) c.1153G>T (p.Val385Leu) c.1165G>T (p.Val389Leu) n.316G>T n.1572G>T n.1591G>T | |
4 | g.1804420T>A | CA355979129 | FGFR3 | c.1172T>A (p.Val391Glu) c.*222T>A (n.*222T>A) c.931-404T>A (n.931-404T>A) c.1154T>A (p.Val385Glu) c.1166T>A (p.Val389Glu) n.317T>A n.1573T>A n.1592T>A | |
4 | g.1804420T>C | CA355979130 | FGFR3 | c.1172T>C (p.Val391Ala) c.*222T>C (n.*222T>C) c.931-404T>C (n.931-404T>C) c.1154T>C (p.Val385Ala) c.1166T>C (p.Val389Ala) n.317T>C n.1573T>C n.1592T>C | |
4 | g.1804420T>G | CA355979133 | FGFR3 | c.1172T>G (p.Val391Gly) c.*222T>G (n.*222T>G) c.931-404T>G (n.931-404T>G) c.1154T>G (p.Val385Gly) c.1166T>G (p.Val389Gly) n.317T>G n.1573T>G n.1592T>G | |
4 | g.1804421G>A | CA438062850 | FGFR3 | c.1173G>A (p.Val391=) c.*223G>A (n.*223G>A) c.931-403G>A (n.931-403G>A) c.1155G>A (p.Val385=) c.1167G>A (p.Val389=) n.318G>A n.1574G>A n.1593G>A | COSMIC COSMIC |
4 | g.1804421G>C | CA438062851 | FGFR3 | c.1173G>C (p.Val391=) c.*223G>C (n.*223G>C) c.931-403G>C (n.931-403G>C) c.1155G>C (p.Val385=) c.1167G>C (p.Val389=) n.318G>C n.1574G>C n.1593G>C | |
4 | g.1804421G>T | CA438062852 | FGFR3 | c.1173G>T (p.Val391=) c.*223G>T (n.*223G>T) c.931-403G>T (n.931-403G>T) c.1155G>T (p.Val385=) c.1167G>T (p.Val389=) n.318G>T n.1574G>T n.1593G>T | |
4 | g.1804422G>A | CA355979135 | FGFR3 | c.1174G>A (p.Val392Met) c.*224G>A (n.*224G>A) c.931-402G>A (n.931-402G>A) c.1156G>A (p.Val386Met) c.1168G>A (p.Val390Met) n.319G>A n.1575G>A n.1594G>A | COSMIC COSMIC |
4 | g.1804422G>C | CA355979140 | FGFR3 | c.1174G>C (p.Val392Leu) c.*224G>C (n.*224G>C) c.931-402G>C (n.931-402G>C) c.1156G>C (p.Val386Leu) c.1168G>C (p.Val390Leu) n.319G>C n.1575G>C n.1594G>C | dbSNP |
4 | g.1804422G>T | CA355979142 | FGFR3 | c.1174G>T (p.Val392Leu) c.*224G>T (n.*224G>T) c.931-402G>T (n.931-402G>T) c.1156G>T (p.Val386Leu) c.1168G>T (p.Val390Leu) n.319G>T n.1575G>T n.1594G>T | |
4 | g.1804423T>A | CA355979144 | FGFR3 | c.1175T>A (p.Val392Glu) c.*225T>A (n.*225T>A) c.931-401T>A (n.931-401T>A) c.1157T>A (p.Val386Glu) c.1169T>A (p.Val390Glu) n.320T>A n.1576T>A n.1595T>A | |
4 | g.1804423T>C | CA355979147 | FGFR3 | c.1175T>C (p.Val392Ala) c.*225T>C (n.*225T>C) c.931-401T>C (n.931-401T>C) c.1157T>C (p.Val386Ala) c.1169T>C (p.Val390Ala) n.320T>C n.1576T>C n.1595T>C | |
4 | g.1804423T>G | CA355979149 | FGFR3 | c.1175T>G (p.Val392Gly) c.*225T>G (n.*225T>G) c.931-401T>G (n.931-401T>G) c.1157T>G (p.Val386Gly) c.1169T>G (p.Val390Gly) n.320T>G n.1576T>G n.1595T>G | |
4 | g.1804424G>A | CA438062853 | FGFR3 | c.1176G>A (p.Val392=) c.*226G>A (n.*226G>A) c.931-400G>A (n.931-400G>A) c.1158G>A (p.Val386=) c.1170G>A (p.Val390=) n.321G>A n.1577G>A n.1596G>A | |
4 | g.1804424G>C | CA438062855 | FGFR3 | c.1176G>C (p.Val392=) c.*226G>C (n.*226G>C) c.931-400G>C (n.931-400G>C) c.1158G>C (p.Val386=) c.1170G>C (p.Val390=) n.321G>C n.1577G>C n.1596G>C | |
4 | g.1804424G>T | CA438062854 | FGFR3 | c.1176G>T (p.Val392=) c.*226G>T (n.*226G>T) c.931-400G>T (n.931-400G>T) c.1158G>T (p.Val386=) c.1170G>T (p.Val390=) n.321G>T n.1577G>T n.1596G>T | |
4 | g.1804427_1804429dup | CA2524168523 | FGFR3 | c.1179_1181dup (p.Ala394_Val395insAla) c.*229_*231dup (n.*229_*231dup) c.931-397_931-395dup (n.931-397_931-395dup) c.1161_1163dup (p.Ala388_Val389insAla) c.1173_1175dup (p.Ala392_Val393insAla) n.324_326dup n.1580_1582dup n.1599_1601dup | gnomAD v4 |
4 | g.1804427_1804429del | CA2839543969 | FGFR3 | c.1179_1181del (p.Ala394del) c.*229_*231del (n.*229_*231del) c.931-397_931-395del (n.931-397_931-395del) c.1161_1163del (p.Ala388del) c.1173_1175del (p.Ala392del) n.324_326del n.1580_1582del n.1599_1601del | |
4 | g.1804425G>A | CA355979151 | FGFR3 | c.1177G>A (p.Ala393Thr) c.*227G>A (n.*227G>A) c.931-399G>A (n.931-399G>A) c.1159G>A (p.Ala387Thr) c.1171G>A (p.Ala391Thr) n.322G>A n.1578G>A n.1597G>A | dbSNP |
4 | g.1804425G>C | CA355979155 | FGFR3 | c.1177G>C (p.Ala393Pro) c.*227G>C (n.*227G>C) c.931-399G>C (n.931-399G>C) c.1159G>C (p.Ala387Pro) c.1171G>C (p.Ala391Pro) n.322G>C n.1578G>C n.1597G>C | |
4 | g.1804425G>T | CA355979156 | FGFR3 | c.1177G>T (p.Ala393Ser) c.*227G>T (n.*227G>T) c.931-399G>T (n.931-399G>T) c.1159G>T (p.Ala387Ser) c.1171G>T (p.Ala391Ser) n.322G>T n.1578G>T n.1597G>T | dbSNP |
4 | g.1804426C>A | CA249860 | FGFR3 | c.1178C>A (p.Ala393Glu) c.*228C>A (n.*228C>A) c.931-398C>A (n.931-398C>A) c.1160C>A (p.Ala387Glu) c.1172C>A (p.Ala391Glu) n.323C>A n.1579C>A n.1598C>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
4 | g.1804426C= | CA1433506741 | FGFR3 | c.1178C= (p.Ala393=) c.*228C= (n.*228C=) c.931-398C= (n.931-398C=) c.1160C= (p.Ala387=) c.1172C= (p.Ala391=) n.323C= n.1579C= n.1598C= | |
4 | g.1804426C>G | CA355979161 | FGFR3 | c.1178C>G (p.Ala393Gly) c.*228C>G (n.*228C>G) c.931-398C>G (n.931-398C>G) c.1160C>G (p.Ala387Gly) c.1172C>G (p.Ala391Gly) n.323C>G n.1579C>G n.1598C>G | ClinVar dbSNP |
4 | g.1804426C>T | CA355979160 | FGFR3 | c.1178C>T (p.Ala393Val) c.*228C>T (n.*228C>T) c.931-398C>T (n.931-398C>T) c.1160C>T (p.Ala387Val) c.1172C>T (p.Ala391Val) n.323C>T n.1579C>T n.1598C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.1804427G>A | CA2810277 | FGFR3 | c.1179G>A (p.Ala393=) c.*229G>A (n.*229G>A) c.931-397G>A (n.931-397G>A) c.1161G>A (p.Ala387=) c.1173G>A (p.Ala391=) n.324G>A n.1580G>A n.1599G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1804427G>C | CA438062857 | FGFR3 | c.1179G>C (p.Ala393=) c.*229G>C (n.*229G>C) c.931-397G>C (n.931-397G>C) c.1161G>C (p.Ala387=) c.1173G>C (p.Ala391=) n.324G>C n.1580G>C n.1599G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1804427G= | CA1433506742 | FGFR3 | c.1179G= (p.Ala393=) c.*229G= (n.*229G=) c.931-397G= (n.931-397G=) c.1161G= (p.Ala387=) c.1173G= (p.Ala391=) n.324G= n.1580G= n.1599G= | |
4 | g.1804427G>T | CA438062856 | FGFR3 | c.1179G>T (p.Ala393=) c.*229G>T (n.*229G>T) c.931-397G>T (n.931-397G>T) c.1161G>T (p.Ala387=) c.1173G>T (p.Ala391=) n.324G>T n.1580G>T n.1599G>T | dbSNP |
4 | g.1804428dup | CA2843226135 | FGFR3 | c.1180dup (p.Ala394GlyfsTer?) c.*230dup (n.*230dup) c.931-396dup (n.931-396dup) c.1162dup (p.Ala388GlyfsTer?) c.1174dup (p.Ala392GlyfsTer?) n.325dup n.1581dup n.1600dup | |
4 | g.1804428G>A | CA355979163 | FGFR3 | c.1180G>A (p.Ala394Thr) c.*230G>A (n.*230G>A) c.931-396G>A (n.931-396G>A) c.1162G>A (p.Ala388Thr) c.1174G>A (p.Ala392Thr) n.325G>A n.1581G>A n.1600G>A | dbSNP |
4 | g.1804428G>C | CA355979164 | FGFR3 | c.1180G>C (p.Ala394Pro) c.*230G>C (n.*230G>C) c.931-396G>C (n.931-396G>C) c.1162G>C (p.Ala388Pro) c.1174G>C (p.Ala392Pro) n.325G>C n.1581G>C n.1600G>C | dbSNP |
4 | g.1804428G>T | CA355979165 | FGFR3 | c.1180G>T (p.Ala394Ser) c.*230G>T (n.*230G>T) c.931-396G>T (n.931-396G>T) c.1162G>T (p.Ala388Ser) c.1174G>T (p.Ala392Ser) n.325G>T n.1581G>T n.1600G>T | |
4 | g.1804429C>A | CA355979168 | FGFR3 | c.1181C>A (p.Ala394Asp) c.*231C>A (n.*231C>A) c.931-395C>A (n.931-395C>A) c.1163C>A (p.Ala388Asp) c.1175C>A (p.Ala392Asp) n.326C>A n.1582C>A n.1601C>A | dbSNP |
4 | g.1804429C= | CA1433506743 | FGFR3 | c.1181C= (p.Ala394=) c.*231C= (n.*231C=) c.931-395C= (n.931-395C=) c.1163C= (p.Ala388=) c.1175C= (p.Ala392=) n.326C= n.1582C= n.1601C= | |
4 | g.1804429C>G | CA355979169 | FGFR3 | c.1181C>G (p.Ala394Gly) c.*231C>G (n.*231C>G) c.931-395C>G (n.931-395C>G) c.1163C>G (p.Ala388Gly) c.1175C>G (p.Ala392Gly) n.326C>G n.1582C>G n.1601C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1804429C>T | CA355979170 | FGFR3 | c.1181C>T (p.Ala394Val) c.*231C>T (n.*231C>T) c.931-395C>T (n.931-395C>T) c.1163C>T (p.Ala388Val) c.1175C>T (p.Ala392Val) n.326C>T n.1582C>T n.1601C>T | dbSNP |
4 | g.1804430T>A | CA438062858 | FGFR3 | c.1182T>A (p.Ala394=) c.*232T>A (n.*232T>A) c.931-394T>A (n.931-394T>A) c.1164T>A (p.Ala388=) c.1176T>A (p.Ala392=) n.327T>A n.1583T>A n.1602T>A | |
4 | g.1804430T>C | CA438062859 | FGFR3 | c.1182T>C (p.Ala394=) c.*232T>C (n.*232T>C) c.931-394T>C (n.931-394T>C) c.1164T>C (p.Ala388=) c.1176T>C (p.Ala392=) n.327T>C n.1583T>C n.1602T>C | dbSNP |
4 | g.1804430T>G | CA438062860 | FGFR3 | c.1182T>G (p.Ala394=) c.*232T>G (n.*232T>G) c.931-394T>G (n.931-394T>G) c.1164T>G (p.Ala388=) c.1176T>G (p.Ala392=) n.327T>G n.1583T>G n.1602T>G | dbSNP |
4 | g.1804431G>A | CA355979171 | FGFR3 | c.1183G>A (p.Val395Met) c.*233G>A (n.*233G>A) c.931-393G>A (n.931-393G>A) c.1165G>A (p.Val389Met) c.1177G>A (p.Val393Met) n.328G>A n.1584G>A n.1603G>A | dbSNP |
4 | g.1804431G>C | CA355979172 | FGFR3 | c.1183G>C (p.Val395Leu) c.*233G>C (n.*233G>C) c.931-393G>C (n.931-393G>C) c.1165G>C (p.Val389Leu) c.1177G>C (p.Val393Leu) n.328G>C n.1584G>C n.1603G>C | |
4 | g.1804431G>T | CA355979175 | FGFR3 | c.1183G>T (p.Val395Leu) c.*233G>T (n.*233G>T) c.931-393G>T (n.931-393G>T) c.1165G>T (p.Val389Leu) c.1177G>T (p.Val393Leu) n.328G>T n.1584G>T n.1603G>T | |
4 | g.1804432T>A | CA355979180 | FGFR3 | c.1184T>A (p.Val395Glu) c.*234T>A (n.*234T>A) c.931-392T>A (n.931-392T>A) c.1166T>A (p.Val389Glu) c.1178T>A (p.Val393Glu) n.329T>A n.1585T>A n.1604T>A | dbSNP |
4 | g.1804432T>C | CA355979181 | FGFR3 | c.1184T>C (p.Val395Ala) c.*234T>C (n.*234T>C) c.931-392T>C (n.931-392T>C) c.1166T>C (p.Val389Ala) c.1178T>C (p.Val393Ala) n.329T>C n.1585T>C n.1604T>C | dbSNP |
4 | g.1804432T>G | CA355979183 | FGFR3 | c.1184T>G (p.Val395Gly) c.*234T>G (n.*234T>G) c.931-392T>G (n.931-392T>G) c.1166T>G (p.Val389Gly) c.1178T>G (p.Val393Gly) n.329T>G n.1585T>G n.1604T>G | dbSNP |
4 | g.1804432T= | CA1433506744 | FGFR3 | c.1184T= (p.Val395=) c.*234T= (n.*234T=) c.931-392T= (n.931-392T=) c.1166T= (p.Val389=) c.1178T= (p.Val393=) n.329T= n.1585T= n.1604T= | |
4 | g.1804433G>A | CA438062861 | FGFR3 | c.1185G>A (p.Val395=) c.*235G>A (n.*235G>A) c.931-391G>A (n.931-391G>A) c.1167G>A (p.Val389=) c.1179G>A (p.Val393=) n.330G>A n.1586G>A n.1605G>A | dbSNP |
4 | g.1804433G>C | CA438062863 | FGFR3 | c.1185G>C (p.Val395=) c.*235G>C (n.*235G>C) c.931-391G>C (n.931-391G>C) c.1167G>C (p.Val389=) c.1179G>C (p.Val393=) n.330G>C n.1586G>C n.1605G>C | dbSNP |
4 | g.1804433G>T | CA438062862 | FGFR3 | c.1185G>T (p.Val395=) c.*235G>T (n.*235G>T) c.931-391G>T (n.931-391G>T) c.1167G>T (p.Val389=) c.1179G>T (p.Val393=) n.330G>T n.1586G>T n.1605G>T | |
4 | g.1804434A>C | CA355979187 | FGFR3 | c.1186A>C (p.Thr396Pro) c.*236A>C (n.*236A>C) c.931-390A>C (n.931-390A>C) c.1168A>C (p.Thr390Pro) c.1180A>C (p.Thr394Pro) n.331A>C n.1587A>C n.1606A>C | dbSNP |
4 | g.1804434A>G | CA355979184 | FGFR3 | c.1186A>G (p.Thr396Ala) c.*236A>G (n.*236A>G) c.931-390A>G (n.931-390A>G) c.1168A>G (p.Thr390Ala) c.1180A>G (p.Thr394Ala) n.331A>G n.1587A>G n.1606A>G | dbSNP |
4 | g.1804434A>T | CA355979186 | FGFR3 | c.1186A>T (p.Thr396Ser) c.*236A>T (n.*236A>T) c.931-390A>T (n.931-390A>T) c.1168A>T (p.Thr390Ser) c.1180A>T (p.Thr394Ser) n.331A>T n.1587A>T n.1606A>T | dbSNP |
4 | g.1804434dup | CA2843226136 | FGFR3 | c.1186dup (p.Thr396AsnfsTer?) c.*236dup (n.*236dup) c.931-390dup (n.931-390dup) c.1168dup (p.Thr390AsnfsTer?) c.1180dup (p.Thr394AsnfsTer?) n.331dup n.1587dup n.1606dup | |
4 | g.1804435C>A | CA355979190 | FGFR3 | c.1187C>A (p.Thr396Lys) c.*237C>A (n.*237C>A) c.931-389C>A (n.931-389C>A) c.1169C>A (p.Thr390Lys) c.1181C>A (p.Thr394Lys) n.332C>A n.1588C>A n.1607C>A | dbSNP |
4 | g.1804435C= | CA1433506745 | FGFR3 | c.1187C= (p.Thr396=) c.*237C= (n.*237C=) c.931-389C= (n.931-389C=) c.1169C= (p.Thr390=) c.1181C= (p.Thr394=) n.332C= n.1588C= n.1607C= | |
4 | g.1804435C>G | CA355979193 | FGFR3 | c.1187C>G (p.Thr396Arg) c.*237C>G (n.*237C>G) c.931-389C>G (n.931-389C>G) c.1169C>G (p.Thr390Arg) c.1181C>G (p.Thr394Arg) n.332C>G n.1588C>G n.1607C>G | dbSNP |
4 | g.1804435C>T | CA2810278 | FGFR3 | c.1187C>T (p.Thr396Met) c.*237C>T (n.*237C>T) c.931-389C>T (n.931-389C>T) c.1169C>T (p.Thr390Met) c.1181C>T (p.Thr394Met) n.332C>T n.1588C>T n.1607C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.1804440_1804511del | CA2580070685 | FGFR3 | c.1192_1263del (p.Cys398_Leu421del) c.*242_*313del (n.*242_*313del) c.931-384_931-313del (n.931-384_931-313del) c.1174_1245del (p.Cys392_Leu415del) c.1186_1257del (p.Cys396_Leu419del) n.337_408del n.1593_1664del n.1612_1683del | ClinVar |
4 | g.1804436G>A | CA2810279 | FGFR3 | c.1188G>A (p.Thr396=) c.*238G>A (n.*238G>A) c.931-388G>A (n.931-388G>A) c.1170G>A (p.Thr390=) c.1182G>A (p.Thr394=) n.333G>A n.1589G>A n.1608G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.1804436G>C | CA438062864 | FGFR3 | c.1188G>C (p.Thr396=) c.*238G>C (n.*238G>C) c.931-388G>C (n.931-388G>C) c.1170G>C (p.Thr390=) c.1182G>C (p.Thr394=) n.333G>C n.1589G>C n.1608G>C | dbSNP |
4 | g.1804436G= | CA1433506746 | FGFR3 | c.1188G= (p.Thr396=) c.*238G= (n.*238G=) c.931-388G= (n.931-388G=) c.1170G= (p.Thr390=) c.1182G= (p.Thr394=) n.333G= n.1589G= n.1608G= | |
4 | g.1804436G>T | CA2810280 | FGFR3 | c.1188G>T (p.Thr396=) c.*238G>T (n.*238G>T) c.931-388G>T (n.931-388G>T) c.1170G>T (p.Thr390=) c.1182G>T (p.Thr394=) n.333G>T n.1589G>T n.1608G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1804437C>A | CA355979201 | FGFR3 | c.1189C>A (p.Leu397Ile) c.*239C>A (n.*239C>A) c.931-387C>A (n.931-387C>A) c.1171C>A (p.Leu391Ile) c.1183C>A (p.Leu395Ile) n.334C>A n.1590C>A n.1609C>A | ClinVar dbSNP |
4 | g.1804437C>G | CA355979203 | FGFR3 | c.1189C>G (p.Leu397Val) c.*239C>G (n.*239C>G) c.931-387C>G (n.931-387C>G) c.1171C>G (p.Leu391Val) c.1183C>G (p.Leu395Val) n.334C>G n.1590C>G n.1609C>G | dbSNP |
4 | g.1804437C>T | CA355979205 | FGFR3 | c.1189C>T (p.Leu397Phe) c.*239C>T (n.*239C>T) c.931-387C>T (n.931-387C>T) c.1171C>T (p.Leu391Phe) c.1183C>T (p.Leu395Phe) n.334C>T n.1590C>T n.1609C>T | dbSNP COSMIC |
4 | g.1804438T>A | CA355979208 | FGFR3 | c.1190T>A (p.Leu397His) c.*240T>A (n.*240T>A) c.931-386T>A (n.931-386T>A) c.1172T>A (p.Leu391His) c.1184T>A (p.Leu395His) n.335T>A n.1591T>A n.1610T>A | dbSNP |
4 | g.1804438T>C | CA355979210 | FGFR3 | c.1190T>C (p.Leu397Pro) c.*240T>C (n.*240T>C) c.931-386T>C (n.931-386T>C) c.1172T>C (p.Leu391Pro) c.1184T>C (p.Leu395Pro) n.335T>C n.1591T>C n.1610T>C | dbSNP |
4 | g.1804438T>G | CA91253948 | FGFR3 | c.1190T>G (p.Leu397Arg) c.*240T>G (n.*240T>G) c.931-386T>G (n.931-386T>G) c.1172T>G (p.Leu391Arg) c.1184T>G (p.Leu395Arg) n.335T>G n.1591T>G n.1610T>G | dbSNP |
4 | g.1804438T= | CA1433506747 | FGFR3 | c.1190T= (p.Leu397=) c.*240T= (n.*240T=) c.931-386T= (n.931-386T=) c.1172T= (p.Leu391=) c.1184T= (p.Leu395=) n.335T= n.1591T= n.1610T= | |
4 | g.1804439C>A | CA438062866 | FGFR3 | c.1191C>A (p.Leu397=) c.*241C>A (n.*241C>A) c.931-385C>A (n.931-385C>A) c.1173C>A (p.Leu391=) c.1185C>A (p.Leu395=) n.336C>A n.1592C>A n.1611C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1804439C= | CA1433506748 | FGFR3 | c.1191C= (p.Leu397=) c.*241C= (n.*241C=) c.931-385C= (n.931-385C=) c.1173C= (p.Leu391=) c.1185C= (p.Leu395=) n.336C= n.1592C= n.1611C= | |
4 | g.1804439C>G | CA438062865 | FGFR3 | c.1191C>G (p.Leu397=) c.*241C>G (n.*241C>G) c.931-385C>G (n.931-385C>G) c.1173C>G (p.Leu391=) c.1185C>G (p.Leu395=) n.336C>G n.1592C>G n.1611C>G | gnomAD v4 |
4 | g.1804439C>T | CA2810281 | FGFR3 | c.1191C>T (p.Leu397=) c.*241C>T (n.*241C>T) c.931-385C>T (n.931-385C>T) c.1173C>T (p.Leu391=) c.1185C>T (p.Leu395=) n.336C>T n.1592C>T n.1611C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1804440T>A | CA355979217 | FGFR3 | c.1192T>A (p.Cys398Ser) c.*242T>A (n.*242T>A) c.931-384T>A (n.931-384T>A) c.1174T>A (p.Cys392Ser) c.1186T>A (p.Cys396Ser) n.337T>A n.1593T>A n.1612T>A | dbSNP |
4 | g.1804440T>C | CA355979219 | FGFR3 | c.1192T>C (p.Cys398Arg) c.*242T>C (n.*242T>C) c.931-384T>C (n.931-384T>C) c.1174T>C (p.Cys392Arg) c.1186T>C (p.Cys396Arg) n.337T>C n.1593T>C n.1612T>C | dbSNP |
4 | g.1804440T>G | CA355979215 | FGFR3 | c.1192T>G (p.Cys398Gly) c.*242T>G (n.*242T>G) c.931-384T>G (n.931-384T>G) c.1174T>G (p.Cys392Gly) c.1186T>G (p.Cys396Gly) n.337T>G n.1593T>G n.1612T>G | |
4 | g.1804441G>A | CA355979222 | FGFR3 | c.1193G>A (p.Cys398Tyr) c.*243G>A (n.*243G>A) c.931-383G>A (n.931-383G>A) c.1175G>A (p.Cys392Tyr) c.1187G>A (p.Cys396Tyr) n.338G>A n.1594G>A n.1613G>A | dbSNP |
4 | g.1804441G>C | CA355979227 | FGFR3 | c.1193G>C (p.Cys398Ser) c.*243G>C (n.*243G>C) c.931-383G>C (n.931-383G>C) c.1175G>C (p.Cys392Ser) c.1187G>C (p.Cys396Ser) n.338G>C n.1594G>C n.1613G>C | dbSNP |
4 | g.1804441G>T | CA355979224 | FGFR3 | c.1193G>T (p.Cys398Phe) c.*243G>T (n.*243G>T) c.931-383G>T (n.931-383G>T) c.1175G>T (p.Cys392Phe) c.1187G>T (p.Cys396Phe) n.338G>T n.1594G>T n.1613G>T | dbSNP |
4 | g.1804442C>A | CA355979228 | FGFR3 | c.1194C>A (p.Cys398Ter) c.*244C>A (n.*244C>A) c.931-382C>A (n.931-382C>A) c.1176C>A (p.Cys392Ter) c.1188C>A (p.Cys396Ter) n.339C>A n.1595C>A n.1614C>A | dbSNP |
4 | g.1804442C>G | CA355979231 | FGFR3 | c.1194C>G (p.Cys398Trp) c.*244C>G (n.*244C>G) c.931-382C>G (n.931-382C>G) c.1176C>G (p.Cys392Trp) c.1188C>G (p.Cys396Trp) n.339C>G n.1595C>G n.1614C>G | dbSNP |
4 | g.1804442C>T | CA438062867 | FGFR3 | c.1194C>T (p.Cys398=) c.*244C>T (n.*244C>T) c.931-382C>T (n.931-382C>T) c.1176C>T (p.Cys392=) c.1188C>T (p.Cys396=) n.339C>T n.1595C>T n.1614C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1804443C>A | CA355979234 | FGFR3 | c.1195C>A (p.Arg399Ser) c.*245C>A (n.*245C>A) c.931-381C>A (n.931-381C>A) c.1177C>A (p.Arg393Ser) c.1189C>A (p.Arg397Ser) n.340C>A n.1596C>A n.1615C>A | dbSNP |
4 | g.1804443C= | CA1433506749 | FGFR3 | c.1195C= (p.Arg399=) c.*245C= (n.*245C=) c.931-381C= (n.931-381C=) c.1177C= (p.Arg393=) c.1189C= (p.Arg397=) n.340C= n.1596C= n.1615C= | |
4 | g.1804443C>G | CA355979236 | FGFR3 | c.1195C>G (p.Arg399Gly) c.*245C>G (n.*245C>G) c.931-381C>G (n.931-381C>G) c.1177C>G (p.Arg393Gly) c.1189C>G (p.Arg397Gly) n.340C>G n.1596C>G n.1615C>G | dbSNP |
4 | g.1804443C>T | CA2810282 | FGFR3 | c.1195C>T (p.Arg399Cys) c.*245C>T (n.*245C>T) c.931-381C>T (n.931-381C>T) c.1177C>T (p.Arg393Cys) c.1189C>T (p.Arg397Cys) n.340C>T n.1596C>T n.1615C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1804444G>A | CA2810284 | FGFR3 | c.1196G>A (p.Arg399His) c.*246G>A (n.*246G>A) c.931-380G>A (n.931-380G>A) c.1178G>A (p.Arg393His) c.1190G>A (p.Arg397His) n.341G>A n.1597G>A n.1616G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1804444G>C | CA355979242 | FGFR3 | c.1196G>C (p.Arg399Pro) c.*246G>C (n.*246G>C) c.931-380G>C (n.931-380G>C) c.1178G>C (p.Arg393Pro) c.1190G>C (p.Arg397Pro) n.341G>C n.1597G>C n.1616G>C | dbSNP |
4 | g.1804444G= | CA1433506750 | FGFR3 | c.1196G= (p.Arg399=) c.*246G= (n.*246G=) c.931-380G= (n.931-380G=) c.1178G= (p.Arg393=) c.1190G= (p.Arg397=) n.341G= n.1597G= n.1616G= | |
4 | g.1804444G>T | CA2810283 | FGFR3 | c.1196G>T (p.Arg399Leu) c.*246G>T (n.*246G>T) c.931-380G>T (n.931-380G>T) c.1178G>T (p.Arg393Leu) c.1190G>T (p.Arg397Leu) n.341G>T n.1597G>T n.1616G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1804449_1804472del | CA2669552997 | FGFR3 | c.1201_1224del (p.Arg401_Leu408del) c.*251_*274del (n.*251_*274del) c.931-375_931-352del (n.931-375_931-352del) c.1183_1206del (p.Arg395_Leu402del) c.1195_1218del (p.Arg399_Leu406del) n.346_369del n.1602_1625del n.1621_1644del | gnomAD v4 |
4 | g.1804445C>A | CA438062868 | FGFR3 | c.1197C>A (p.Arg399=) c.*247C>A (n.*247C>A) c.931-379C>A (n.931-379C>A) c.1179C>A (p.Arg393=) c.1191C>A (p.Arg397=) n.342C>A n.1598C>A n.1617C>A | dbSNP |
4 | g.1804445C= | CA1433506751 | FGFR3 | c.1197C= (p.Arg399=) c.*247C= (n.*247C=) c.931-379C= (n.931-379C=) c.1179C= (p.Arg393=) c.1191C= (p.Arg397=) n.342C= n.1598C= n.1617C= | |
4 | g.1804445C>G | CA438062869 | FGFR3 | c.1197C>G (p.Arg399=) c.*247C>G (n.*247C>G) c.931-379C>G (n.931-379C>G) c.1179C>G (p.Arg393=) c.1191C>G (p.Arg397=) n.342C>G n.1598C>G n.1617C>G | dbSNP |
4 | g.1804445C>T | CA2810285 | FGFR3 | c.1197C>T (p.Arg399=) c.*247C>T (n.*247C>T) c.931-379C>T (n.931-379C>T) c.1179C>T (p.Arg393=) c.1191C>T (p.Arg397=) n.342C>T n.1598C>T n.1617C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1804446C>A | CA355979246 | FGFR3 | c.1198C>A (p.Leu400Met) c.*248C>A (n.*248C>A) c.931-378C>A (n.931-378C>A) c.1180C>A (p.Leu394Met) c.1192C>A (p.Leu398Met) n.343C>A n.1599C>A n.1618C>A | |
4 | g.1804446C= | CA1433506752 | FGFR3 | c.1198C= (p.Leu400=) c.*248C= (n.*248C=) c.931-378C= (n.931-378C=) c.1180C= (p.Leu394=) c.1192C= (p.Leu398=) n.343C= n.1599C= n.1618C= | |
4 | g.1804446C>G | CA355979250 | FGFR3 | c.1198C>G (p.Leu400Val) c.*248C>G (n.*248C>G) c.931-378C>G (n.931-378C>G) c.1180C>G (p.Leu394Val) c.1192C>G (p.Leu398Val) n.343C>G n.1599C>G n.1618C>G | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.1804446C>T | CA438062870 | FGFR3 | c.1198C>T (p.Leu400=) c.*248C>T (n.*248C>T) c.931-378C>T (n.931-378C>T) c.1180C>T (p.Leu394=) c.1192C>T (p.Leu398=) n.343C>T n.1599C>T n.1618C>T | dbSNP |
4 | g.1804447T>A | CA355979252 | FGFR3 | c.1199T>A (p.Leu400Gln) c.*249T>A (n.*249T>A) c.931-377T>A (n.931-377T>A) c.1181T>A (p.Leu394Gln) c.1193T>A (p.Leu398Gln) n.344T>A n.1600T>A n.1619T>A | dbSNP |
4 | g.1804447T>C | CA355979255 | FGFR3 | c.1199T>C (p.Leu400Pro) c.*249T>C (n.*249T>C) c.931-377T>C (n.931-377T>C) c.1181T>C (p.Leu394Pro) c.1193T>C (p.Leu398Pro) n.344T>C n.1600T>C n.1619T>C | dbSNP |
4 | g.1804447T>G | CA355979259 | FGFR3 | c.1199T>G (p.Leu400Arg) c.*249T>G (n.*249T>G) c.931-377T>G (n.931-377T>G) c.1181T>G (p.Leu394Arg) c.1193T>G (p.Leu398Arg) n.344T>G n.1600T>G n.1619T>G | |
4 | g.1804448G>A | CA438062871 | FGFR3 | c.1200G>A (p.Leu400=) c.*250G>A (n.*250G>A) c.931-376G>A (n.931-376G>A) c.1182G>A (p.Leu394=) c.1194G>A (p.Leu398=) n.345G>A n.1601G>A n.1620G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1804448G>C | CA438062872 | FGFR3 | c.1200G>C (p.Leu400=) c.*250G>C (n.*250G>C) c.931-376G>C (n.931-376G>C) c.1182G>C (p.Leu394=) c.1194G>C (p.Leu398=) n.345G>C n.1601G>C n.1620G>C | dbSNP |
4 | g.1804448G>T | CA438062873 | FGFR3 | c.1200G>T (p.Leu400=) c.*250G>T (n.*250G>T) c.931-376G>T (n.931-376G>T) c.1182G>T (p.Leu394=) c.1194G>T (p.Leu398=) n.345G>T n.1601G>T n.1620G>T | |
4 | g.1804449C>A | CA355979262 | FGFR3 | c.1201C>A (p.Arg401Ser) c.*251C>A (n.*251C>A) c.931-375C>A (n.931-375C>A) c.1183C>A (p.Arg395Ser) c.1195C>A (p.Arg399Ser) n.346C>A n.1602C>A n.1621C>A | |
4 | g.1804449C= | CA1433506753 | FGFR3 | c.1201C= (p.Arg401=) c.*251C= (n.*251C=) c.931-375C= (n.931-375C=) c.1183C= (p.Arg395=) c.1195C= (p.Arg399=) n.346C= n.1602C= n.1621C= | |
4 | g.1804449C>G | CA355979266 | FGFR3 | c.1201C>G (p.Arg401Gly) c.*251C>G (n.*251C>G) c.931-375C>G (n.931-375C>G) c.1183C>G (p.Arg395Gly) c.1195C>G (p.Arg399Gly) n.346C>G n.1602C>G n.1621C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1804449C>T | CA2810286 | FGFR3 | c.1201C>T (p.Arg401Cys) c.*251C>T (n.*251C>T) c.931-375C>T (n.931-375C>T) c.1183C>T (p.Arg395Cys) c.1195C>T (p.Arg399Cys) n.346C>T n.1602C>T n.1621C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.1804450G>A | CA2810287 | FGFR3 | c.1202G>A (p.Arg401His) c.*252G>A (n.*252G>A) c.931-374G>A (n.931-374G>A) c.1184G>A (p.Arg395His) c.1196G>A (p.Arg399His) n.347G>A n.1603G>A n.1622G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.1804450G>C | CA355979272 | FGFR3 | c.1202G>C (p.Arg401Pro) c.*252G>C (n.*252G>C) c.931-374G>C (n.931-374G>C) c.1184G>C (p.Arg395Pro) c.1196G>C (p.Arg399Pro) n.347G>C n.1603G>C n.1622G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1804450G= | CA1433506754 | FGFR3 | c.1202G= (p.Arg401=) c.*252G= (n.*252G=) c.931-374G= (n.931-374G=) c.1184G= (p.Arg395=) c.1196G= (p.Arg399=) n.347G= n.1603G= n.1622G= | |
4 | g.1804450G>T | CA355979275 | FGFR3 | c.1202G>T (p.Arg401Leu) c.*252G>T (n.*252G>T) c.931-374G>T (n.931-374G>T) c.1184G>T (p.Arg395Leu) c.1196G>T (p.Arg399Leu) n.347G>T n.1603G>T n.1622G>T | dbSNP |
4 | g.1804451C>A | CA438062874 | FGFR3 | c.1203C>A (p.Arg401=) c.*253C>A (n.*253C>A) c.931-373C>A (n.931-373C>A) c.1185C>A (p.Arg395=) c.1197C>A (p.Arg399=) n.348C>A n.1604C>A n.1623C>A | |
4 | g.1804451C>G | CA438062875 | FGFR3 | c.1203C>G (p.Arg401=) c.*253C>G (n.*253C>G) c.931-373C>G (n.931-373C>G) c.1185C>G (p.Arg395=) c.1197C>G (p.Arg399=) n.348C>G n.1604C>G n.1623C>G | dbSNP |
4 | g.1804451C>T | CA438062876 | FGFR3 | c.1203C>T (p.Arg401=) c.*253C>T (n.*253C>T) c.931-373C>T (n.931-373C>T) c.1185C>T (p.Arg395=) c.1197C>T (p.Arg399=) n.348C>T n.1604C>T n.1623C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1804452A= | CA1433506755 | FGFR3 | c.1204A= (p.Ser402=) c.*254A= (n.*254A=) c.931-372A= (n.931-372A=) c.1186A= (p.Ser396=) c.1198A= (p.Ser400=) n.349A= n.1605A= n.1624A= | |
4 | g.1804452A>C | CA355979277 | FGFR3 | c.1204A>C (p.Ser402Arg) c.*254A>C (n.*254A>C) c.931-372A>C (n.931-372A>C) c.1186A>C (p.Ser396Arg) c.1198A>C (p.Ser400Arg) n.349A>C n.1605A>C n.1624A>C | dbSNP |
4 | g.1804452A>G | CA2810288 | FGFR3 | c.1204A>G (p.Ser402Gly) c.*254A>G (n.*254A>G) c.931-372A>G (n.931-372A>G) c.1186A>G (p.Ser396Gly) c.1198A>G (p.Ser400Gly) n.349A>G n.1605A>G n.1624A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1804452A>T | CA355979281 | FGFR3 | c.1204A>T (p.Ser402Cys) c.*254A>T (n.*254A>T) c.931-372A>T (n.931-372A>T) c.1186A>T (p.Ser396Cys) c.1198A>T (p.Ser400Cys) n.349A>T n.1605A>T n.1624A>T | dbSNP |
4 | g.1804453G>A | CA355979285 | FGFR3 | c.1205G>A (p.Ser402Asn) c.*255G>A (n.*255G>A) c.931-371G>A (n.931-371G>A) c.1187G>A (p.Ser396Asn) c.1199G>A (p.Ser400Asn) n.350G>A n.1606G>A n.1625G>A | |
4 | g.1804453G>C | CA355979288 | FGFR3 | c.1205G>C (p.Ser402Thr) c.*255G>C (n.*255G>C) c.931-371G>C (n.931-371G>C) c.1187G>C (p.Ser396Thr) c.1199G>C (p.Ser400Thr) n.350G>C n.1606G>C n.1625G>C | |
4 | g.1804453G>T | CA355979301 | FGFR3 | c.1205G>T (p.Ser402Ile) c.*255G>T (n.*255G>T) c.931-371G>T (n.931-371G>T) c.1187G>T (p.Ser396Ile) c.1199G>T (p.Ser400Ile) n.350G>T n.1606G>T n.1625G>T | ClinVar dbSNP |
4 | g.1804453_1804454delinsGC | CA1433506756 | FGFR3 | c.1205_1206delinsGC (p.Ser402=) c.*255_*256delinsGC (n.*255_*256delinsGC) c.931-371_931-370delinsGC (n.931-371_931-370delinsGC) c.1187_1188delinsGC (p.Ser396=) c.1199_1200delinsGC (p.Ser400=) n.350_351delinsGC n.1606_1607delinsGC n.1625_1626delinsGC | |
4 | g.1804454C>A | CA355979313 | FGFR3 | c.1206C>A (p.Ser402Arg) c.*256C>A (n.*256C>A) c.931-370C>A (n.931-370C>A) c.1188C>A (p.Ser396Arg) c.1200C>A (p.Ser400Arg) n.351C>A n.1607C>A n.1626C>A | |
4 | g.1804454C= | CA1433506757 | FGFR3 | c.1206C= (p.Ser402=) c.*256C= (n.*256C=) c.931-370C= (n.931-370C=) c.1188C= (p.Ser396=) c.1200C= (p.Ser400=) n.351C= n.1607C= n.1626C= | |
4 | g.1804454C>G | CA355979316 | FGFR3 | c.1206C>G (p.Ser402Arg) c.*256C>G (n.*256C>G) c.931-370C>G (n.931-370C>G) c.1188C>G (p.Ser396Arg) c.1200C>G (p.Ser400Arg) n.351C>G n.1607C>G n.1626C>G | gnomAD v4 |
4 | g.1804454C>T | CA2810291 | FGFR3 | c.1206C>T (p.Ser402=) c.*256C>T (n.*256C>T) c.931-370C>T (n.931-370C>T) c.1188C>T (p.Ser396=) c.1200C>T (p.Ser400=) n.351C>T n.1607C>T n.1626C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1804460dup | CA2810289 | FGFR3 | c.1212dup (p.Lys405GlnfsTer?) c.*262dup (n.*262dup) c.931-364dup (n.931-364dup) c.1194dup (p.Lys399GlnfsTer?) c.1206dup (p.Lys403GlnfsTer?) n.357dup n.1613dup n.1632dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
4 | g.1804459_1804460dup | CA2669553020 | FGFR3 | c.1211_1212dup (p.Lys405ProfsTer30) c.*261_*262dup (n.*261_*262dup) c.931-365_931-364dup (n.931-365_931-364dup) c.1193_1194dup (p.Lys399ProfsTer30) c.1205_1206dup (p.Lys403ProfsTer30) c.1205_1206dup (p.Lys403ProfsTer?) n.356_357dup c.1211_1212dup (p.Lys405ProfsTer22) c.1211_1212dup (p.Lys405ProfsTer?) c.1205_1206dup (p.Lys403ProfsTer22) n.1612_1613dup n.1631_1632dup | gnomAD v4 |
4 | g.1804460del | CA2810290 | FGFR3 | c.1212del (p.Lys405ArgfsTer29) c.*262del (n.*262del) c.931-364del (n.931-364del) c.1194del (p.Lys399ArgfsTer29) c.1206del (p.Lys403ArgfsTer29) c.1206del (p.Lys403ArgfsTer?) n.357del c.1212del (p.Lys405ArgfsTer21) c.1212del (p.Lys405ArgfsTer?) c.1206del (p.Lys403ArgfsTer21) n.1613del n.1632del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1804455C>A | CA2810292 | FGFR3 | c.1207C>A (p.Pro403Thr) c.*257C>A (n.*257C>A) c.931-369C>A (n.931-369C>A) c.1189C>A (p.Pro397Thr) c.1201C>A (p.Pro401Thr) n.352C>A n.1608C>A n.1627C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1804455C= | CA1433506758 | FGFR3 | c.1207C= (p.Pro403=) c.*257C= (n.*257C=) c.931-369C= (n.931-369C=) c.1189C= (p.Pro397=) c.1201C= (p.Pro401=) n.352C= n.1608C= n.1627C= | |
4 | g.1804455C>G | CA2810293 | FGFR3 | c.1207C>G (p.Pro403Ala) c.*257C>G (n.*257C>G) c.931-369C>G (n.931-369C>G) c.1189C>G (p.Pro397Ala) c.1201C>G (p.Pro401Ala) n.352C>G n.1608C>G n.1627C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1804455C>T | CA2810294 | FGFR3 | c.1207C>T (p.Pro403Ser) c.*257C>T (n.*257C>T) c.931-369C>T (n.931-369C>T) c.1189C>T (p.Pro397Ser) c.1201C>T (p.Pro401Ser) n.352C>T n.1608C>T n.1627C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1804456C>A | CA355979346 | FGFR3 | c.1208C>A (p.Pro403His) c.*258C>A (n.*258C>A) c.931-368C>A (n.931-368C>A) c.1190C>A (p.Pro397His) c.1202C>A (p.Pro401His) n.353C>A n.1609C>A n.1628C>A | |
4 | g.1804456C>G | CA355979349 | FGFR3 | c.1208C>G (p.Pro403Arg) c.*258C>G (n.*258C>G) c.931-368C>G (n.931-368C>G) c.1190C>G (p.Pro397Arg) c.1202C>G (p.Pro401Arg) n.353C>G n.1609C>G n.1628C>G | dbSNP |
4 | g.1804456C>T | CA355979353 | FGFR3 | c.1208C>T (p.Pro403Leu) c.*258C>T (n.*258C>T) c.931-368C>T (n.931-368C>T) c.1190C>T (p.Pro397Leu) c.1202C>T (p.Pro401Leu) n.353C>T n.1609C>T n.1628C>T | dbSNP |
4 | g.1804457C>A | CA2810295 | FGFR3 | c.1209C>A (p.Pro403=) c.*259C>A (n.*259C>A) c.931-367C>A (n.931-367C>A) c.1191C>A (p.Pro397=) c.1203C>A (p.Pro401=) n.354C>A n.1610C>A n.1629C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1804457C= | CA1433506759 | FGFR3 | c.1209C= (p.Pro403=) c.*259C= (n.*259C=) c.931-367C= (n.931-367C=) c.1191C= (p.Pro397=) c.1203C= (p.Pro401=) n.354C= n.1610C= n.1629C= | |
4 | g.1804457C>G | CA438062877 | FGFR3 | c.1209C>G (p.Pro403=) c.*259C>G (n.*259C>G) c.931-367C>G (n.931-367C>G) c.1191C>G (p.Pro397=) c.1203C>G (p.Pro401=) n.354C>G n.1610C>G n.1629C>G | |
4 | g.1804457C>T | CA438062878 | FGFR3 | c.1209C>T (p.Pro403=) c.*259C>T (n.*259C>T) c.931-367C>T (n.931-367C>T) c.1191C>T (p.Pro397=) c.1203C>T (p.Pro401=) n.354C>T n.1610C>T n.1629C>T | dbSNP |
4 | g.1804458C>A | CA2810296 | FGFR3 | c.1210C>A (p.Pro404Thr) c.*260C>A (n.*260C>A) c.931-366C>A (n.931-366C>A) c.1192C>A (p.Pro398Thr) c.1204C>A (p.Pro402Thr) n.355C>A n.1611C>A n.1630C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1804458C= | CA1433506760 | FGFR3 | c.1210C= (p.Pro404=) c.*260C= (n.*260C=) c.931-366C= (n.931-366C=) c.1192C= (p.Pro398=) c.1204C= (p.Pro402=) n.355C= n.1611C= n.1630C= | |
4 | g.1804458C>G | CA355979360 | FGFR3 | c.1210C>G (p.Pro404Ala) c.*260C>G (n.*260C>G) c.931-366C>G (n.931-366C>G) c.1192C>G (p.Pro398Ala) c.1204C>G (p.Pro402Ala) n.355C>G n.1611C>G n.1630C>G | dbSNP |
4 | g.1804458C>T | CA355979363 | FGFR3 | c.1210C>T (p.Pro404Ser) c.*260C>T (n.*260C>T) c.931-366C>T (n.931-366C>T) c.1192C>T (p.Pro398Ser) c.1204C>T (p.Pro402Ser) n.355C>T n.1611C>T n.1630C>T | dbSNP |
4 | g.1804459C>A | CA2810298 | FGFR3 | c.1211C>A (p.Pro404His) c.*261C>A (n.*261C>A) c.931-365C>A (n.931-365C>A) c.1193C>A (p.Pro398His) c.1205C>A (p.Pro402His) n.356C>A n.1612C>A n.1631C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1804459C= | CA1433506761 | FGFR3 | c.1211C= (p.Pro404=) c.*261C= (n.*261C=) c.931-365C= (n.931-365C=) c.1193C= (p.Pro398=) c.1205C= (p.Pro402=) n.356C= n.1612C= n.1631C= | |
4 | g.1804459C>G | CA2810297 | FGFR3 | c.1211C>G (p.Pro404Arg) c.*261C>G (n.*261C>G) c.931-365C>G (n.931-365C>G) c.1193C>G (p.Pro398Arg) c.1205C>G (p.Pro402Arg) n.356C>G n.1612C>G n.1631C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1804459C>T | CA355979366 | FGFR3 | c.1211C>T (p.Pro404Leu) c.*261C>T (n.*261C>T) c.931-365C>T (n.931-365C>T) c.1193C>T (p.Pro398Leu) c.1205C>T (p.Pro402Leu) n.356C>T n.1612C>T n.1631C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.1804460C>A | CA2810299 | FGFR3 | c.1212C>A (p.Pro404=) c.*262C>A (n.*262C>A) c.931-364C>A (n.931-364C>A) c.1194C>A (p.Pro398=) c.1206C>A (p.Pro402=) n.357C>A n.1613C>A n.1632C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1804460C= | CA1433506762 | FGFR3 | c.1212C= (p.Pro404=) c.*262C= (n.*262C=) c.931-364C= (n.931-364C=) c.1194C= (p.Pro398=) c.1206C= (p.Pro402=) n.357C= n.1613C= n.1632C= | |
4 | g.1804460C>G | CA438062879 | FGFR3 | c.1212C>G (p.Pro404=) c.*262C>G (n.*262C>G) c.931-364C>G (n.931-364C>G) c.1194C>G (p.Pro398=) c.1206C>G (p.Pro402=) n.357C>G n.1613C>G n.1632C>G | |
4 | g.1804460C>T | CA438062880 | FGFR3 | c.1212C>T (p.Pro404=) c.*262C>T (n.*262C>T) c.931-364C>T (n.931-364C>T) c.1194C>T (p.Pro398=) c.1206C>T (p.Pro402=) n.357C>T n.1613C>T n.1632C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1804461A= | CA1433506763 | FGFR3 | c.1213A= (p.Lys405=) c.*263A= (n.*263A=) c.931-363A= (n.931-363A=) c.1195A= (p.Lys399=) c.1207A= (p.Lys403=) n.358A= n.1614A= n.1633A= | |
4 | g.1804461A>C | CA355979382 | FGFR3 | c.1213A>C (p.Lys405Gln) c.*263A>C (n.*263A>C) c.931-363A>C (n.931-363A>C) c.1195A>C (p.Lys399Gln) c.1207A>C (p.Lys403Gln) n.358A>C n.1614A>C n.1633A>C | dbSNP |
4 | g.1804461A>G | CA2810300 | FGFR3 | c.1213A>G (p.Lys405Glu) c.*263A>G (n.*263A>G) c.931-363A>G (n.931-363A>G) c.1195A>G (p.Lys399Glu) c.1207A>G (p.Lys403Glu) n.358A>G n.1614A>G n.1633A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1804461A>T | CA355979386 | FGFR3 | c.1213A>T (p.Lys405Ter) c.*263A>T (n.*263A>T) c.931-363A>T (n.931-363A>T) c.1195A>T (p.Lys399Ter) c.1207A>T (p.Lys403Ter) n.358A>T n.1614A>T n.1633A>T | |
4 | g.1804462A= | CA1433506764 | FGFR3 | c.1214A= (p.Lys405=) c.*264A= (n.*264A=) c.931-362A= (n.931-362A=) c.1196A= (p.Lys399=) c.1208A= (p.Lys403=) n.359A= n.1615A= n.1634A= | |
4 | g.1804462A>C | CA355979393 | FGFR3 | c.1214A>C (p.Lys405Thr) c.*264A>C (n.*264A>C) c.931-362A>C (n.931-362A>C) c.1196A>C (p.Lys399Thr) c.1208A>C (p.Lys403Thr) n.359A>C n.1615A>C n.1634A>C | |
4 | g.1804462A>G | CA2810301 | FGFR3 | c.1214A>G (p.Lys405Arg) c.*264A>G (n.*264A>G) c.931-362A>G (n.931-362A>G) c.1196A>G (p.Lys399Arg) c.1208A>G (p.Lys403Arg) n.359A>G n.1615A>G n.1634A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1804462A>T | CA355979389 | FGFR3 | c.1214A>T (p.Lys405Met) c.*264A>T (n.*264A>T) c.931-362A>T (n.931-362A>T) c.1196A>T (p.Lys399Met) c.1208A>T (p.Lys403Met) n.359A>T n.1615A>T n.1634A>T | |
4 | g.1804463G>A | CA91253999 | FGFR3 | c.1215G>A (p.Lys405=) c.*265G>A (n.*265G>A) c.931-361G>A (n.931-361G>A) c.1197G>A (p.Lys399=) c.1209G>A (p.Lys403=) n.360G>A n.1616G>A n.1635G>A | dbSNP |
4 | g.1804463G>C | CA355979401 | FGFR3 | c.1215G>C (p.Lys405Asn) c.*265G>C (n.*265G>C) c.931-361G>C (n.931-361G>C) c.1197G>C (p.Lys399Asn) c.1209G>C (p.Lys403Asn) n.360G>C n.1616G>C n.1635G>C | |
4 | g.1804463G= | CA1433506765 | FGFR3 | c.1215G= (p.Lys405=) c.*265G= (n.*265G=) c.931-361G= (n.931-361G=) c.1197G= (p.Lys399=) c.1209G= (p.Lys403=) n.360G= n.1616G= n.1635G= | |
4 | g.1804463G>T | CA355979403 | FGFR3 | c.1215G>T (p.Lys405Asn) c.*265G>T (n.*265G>T) c.931-361G>T (n.931-361G>T) c.1197G>T (p.Lys399Asn) c.1209G>T (p.Lys403Asn) n.360G>T n.1616G>T n.1635G>T | |
4 | g.1804464A= | CA1433506766 | FGFR3 | c.1216A= (p.Lys406=) c.*266A= (n.*266A=) c.931-360A= (n.931-360A=) c.1198A= (p.Lys400=) c.1210A= (p.Lys404=) n.361A= n.1617A= n.1636A= | |
4 | g.1804464A>C | CA355979407 | FGFR3 | c.1216A>C (p.Lys406Gln) c.*266A>C (n.*266A>C) c.931-360A>C (n.931-360A>C) c.1198A>C (p.Lys400Gln) c.1210A>C (p.Lys404Gln) n.361A>C n.1617A>C n.1636A>C | dbSNP |
4 | g.1804464A>G | CA2810302 | FGFR3 | c.1216A>G (p.Lys406Glu) c.*266A>G (n.*266A>G) c.931-360A>G (n.931-360A>G) c.1198A>G (p.Lys400Glu) c.1210A>G (p.Lys404Glu) n.361A>G n.1617A>G n.1636A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1804464A>T | CA355979412 | FGFR3 | c.1216A>T (p.Lys406Ter) c.*266A>T (n.*266A>T) c.931-360A>T (n.931-360A>T) c.1198A>T (p.Lys400Ter) c.1210A>T (p.Lys404Ter) n.361A>T n.1617A>T n.1636A>T | dbSNP |
4 | g.1804465A= | CA1433506767 | FGFR3 | c.1217A= (p.Lys406=) c.*267A= (n.*267A=) c.931-359A= (n.931-359A=) c.1199A= (p.Lys400=) c.1211A= (p.Lys404=) n.362A= n.1618A= n.1637A= | |
4 | g.1804465A>C | CA355979421 | FGFR3 | c.1217A>C (p.Lys406Thr) c.*267A>C (n.*267A>C) c.931-359A>C (n.931-359A>C) c.1199A>C (p.Lys400Thr) c.1211A>C (p.Lys404Thr) n.362A>C n.1618A>C n.1637A>C | dbSNP |
4 | g.1804465A>G | CA2810303 | FGFR3 | c.1217A>G (p.Lys406Arg) c.*267A>G (n.*267A>G) c.931-359A>G (n.931-359A>G) c.1199A>G (p.Lys400Arg) c.1211A>G (p.Lys404Arg) n.362A>G n.1618A>G n.1637A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1804465A>T | CA355979416 | FGFR3 | c.1217A>T (p.Lys406Ile) c.*267A>T (n.*267A>T) c.931-359A>T (n.931-359A>T) c.1199A>T (p.Lys400Ile) c.1211A>T (p.Lys404Ile) n.362A>T n.1618A>T n.1637A>T | dbSNP |
4 | g.1804466A= | CA1433506768 | FGFR3 | c.1218A= (p.Lys406=) c.*268A= (n.*268A=) c.931-358A= (n.931-358A=) c.1200A= (p.Lys400=) c.1212A= (p.Lys404=) n.363A= n.1619A= n.1638A= | |
4 | g.1804466A>C | CA355979426 | FGFR3 | c.1218A>C (p.Lys406Asn) c.*268A>C (n.*268A>C) c.931-358A>C (n.931-358A>C) c.1200A>C (p.Lys400Asn) c.1212A>C (p.Lys404Asn) n.363A>C n.1619A>C n.1638A>C | gnomAD v4 |
4 | g.1804466A>G | CA438062881 | FGFR3 | c.1218A>G (p.Lys406=) c.*268A>G (n.*268A>G) c.931-358A>G (n.931-358A>G) c.1200A>G (p.Lys400=) c.1212A>G (p.Lys404=) n.363A>G n.1619A>G n.1638A>G | dbSNP |
4 | g.1804466A>T | CA355979431 | FGFR3 | c.1218A>T (p.Lys406Asn) c.*268A>T (n.*268A>T) c.931-358A>T (n.931-358A>T) c.1200A>T (p.Lys400Asn) c.1212A>T (p.Lys404Asn) n.363A>T n.1619A>T n.1638A>T | dbSNP |
4 | g.1804467G>A | CA355979434 | FGFR3 | c.1219G>A (p.Gly407Ser) c.*269G>A (n.*269G>A) c.931-357G>A (n.931-357G>A) c.1201G>A (p.Gly401Ser) c.1213G>A (p.Gly405Ser) n.364G>A n.1620G>A n.1639G>A | dbSNP |
4 | g.1804467G>C | CA355979437 | FGFR3 | c.1219G>C (p.Gly407Arg) c.*269G>C (n.*269G>C) c.931-357G>C (n.931-357G>C) c.1201G>C (p.Gly401Arg) c.1213G>C (p.Gly405Arg) n.364G>C n.1620G>C n.1639G>C | dbSNP |
4 | g.1804467G= | CA1433506769 | FGFR3 | c.1219G= (p.Gly407=) c.*269G= (n.*269G=) c.931-357G= (n.931-357G=) c.1201G= (p.Gly401=) c.1213G= (p.Gly405=) n.364G= n.1620G= n.1639G= | |
4 | g.1804467G>T | CA2810304 | FGFR3 | c.1219G>T (p.Gly407Cys) c.*269G>T (n.*269G>T) c.931-357G>T (n.931-357G>T) c.1201G>T (p.Gly401Cys) c.1213G>T (p.Gly405Cys) n.364G>T n.1620G>T n.1639G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1804468G>A | CA91254012 | FGFR3 | c.1220G>A (p.Gly407Asp) c.*270G>A (n.*270G>A) c.931-356G>A (n.931-356G>A) c.1202G>A (p.Gly401Asp) c.1214G>A (p.Gly405Asp) n.365G>A n.1621G>A n.1640G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1804468G>C | CA355979446 | FGFR3 | c.1220G>C (p.Gly407Ala) c.*270G>C (n.*270G>C) c.931-356G>C (n.931-356G>C) c.1202G>C (p.Gly401Ala) c.1214G>C (p.Gly405Ala) n.365G>C n.1621G>C n.1640G>C | dbSNP |
4 | g.1804468G= | CA1433506770 | FGFR3 | c.1220G= (p.Gly407=) c.*270G= (n.*270G=) c.931-356G= (n.931-356G=) c.1202G= (p.Gly401=) c.1214G= (p.Gly405=) n.365G= n.1621G= n.1640G= | |
4 | g.1804468G>T | CA355979450 | FGFR3 | c.1220G>T (p.Gly407Val) c.*270G>T (n.*270G>T) c.931-356G>T (n.931-356G>T) c.1202G>T (p.Gly401Val) c.1214G>T (p.Gly405Val) n.365G>T n.1621G>T n.1640G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1804469C>A | CA438062883 | FGFR3 | c.1221C>A (p.Gly407=) c.*271C>A (n.*271C>A) c.931-355C>A (n.931-355C>A) c.1203C>A (p.Gly401=) c.1215C>A (p.Gly405=) n.366C>A n.1622C>A n.1641C>A | dbSNP |
4 | g.1804469C>G | CA438062884 | FGFR3 | c.1221C>G (p.Gly407=) c.*271C>G (n.*271C>G) c.931-355C>G (n.931-355C>G) c.1203C>G (p.Gly401=) c.1215C>G (p.Gly405=) n.366C>G n.1622C>G n.1641C>G | dbSNP |
4 | g.1804469C>T | CA438062882 | FGFR3 | c.1221C>T (p.Gly407=) c.*271C>T (n.*271C>T) c.931-355C>T (n.931-355C>T) c.1203C>T (p.Gly401=) c.1215C>T (p.Gly405=) n.366C>T n.1622C>T n.1641C>T | dbSNP |
4 | g.1804470C>A | CA355979455 | FGFR3 | c.1222C>A (p.Leu408Met) c.*272C>A (n.*272C>A) c.931-354C>A (n.931-354C>A) c.1204C>A (p.Leu402Met) c.1216C>A (p.Leu406Met) n.367C>A n.1623C>A n.1642C>A | dbSNP |
4 | g.1804470C= | CA1433506771 | FGFR3 | c.1222C= (p.Leu408=) c.*272C= (n.*272C=) c.931-354C= (n.931-354C=) c.1204C= (p.Leu402=) c.1216C= (p.Leu406=) n.367C= n.1623C= n.1642C= | |
4 | g.1804470C>G | CA91254027 | FGFR3 | c.1222C>G (p.Leu408Val) c.*272C>G (n.*272C>G) c.931-354C>G (n.931-354C>G) c.1204C>G (p.Leu402Val) c.1216C>G (p.Leu406Val) n.367C>G n.1623C>G n.1642C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1804470C>T | CA438062885 | FGFR3 | c.1222C>T (p.Leu408=) c.*272C>T (n.*272C>T) c.931-354C>T (n.931-354C>T) c.1204C>T (p.Leu402=) c.1216C>T (p.Leu406=) n.367C>T n.1623C>T n.1642C>T | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.1804471T>A | CA355979460 | FGFR3 | c.1223T>A (p.Leu408Gln) c.*273T>A (n.*273T>A) c.931-353T>A (n.931-353T>A) c.1205T>A (p.Leu402Gln) c.1217T>A (p.Leu406Gln) n.368T>A n.1624T>A n.1643T>A | dbSNP |
4 | g.1804471T>C | CA355979463 | FGFR3 | c.1223T>C (p.Leu408Pro) c.*273T>C (n.*273T>C) c.931-353T>C (n.931-353T>C) c.1205T>C (p.Leu402Pro) c.1217T>C (p.Leu406Pro) n.368T>C n.1624T>C n.1643T>C | dbSNP |
4 | g.1804471T>G | CA355979469 | FGFR3 | c.1223T>G (p.Leu408Arg) c.*273T>G (n.*273T>G) c.931-353T>G (n.931-353T>G) c.1205T>G (p.Leu402Arg) c.1217T>G (p.Leu406Arg) n.368T>G n.1624T>G n.1643T>G | dbSNP |
4 | g.1804471T= | CA1433506772 | FGFR3 | c.1223T= (p.Leu408=) c.*273T= (n.*273T=) c.931-353T= (n.931-353T=) c.1205T= (p.Leu402=) c.1217T= (p.Leu406=) n.368T= n.1624T= n.1643T= | |
4 | g.1804472G>A | CA438062886 | FGFR3 | c.1224G>A (p.Leu408=) c.*274G>A (n.*274G>A) c.931-352G>A (n.931-352G>A) c.1206G>A (p.Leu402=) c.1218G>A (p.Leu406=) n.369G>A n.1625G>A n.1644G>A | dbSNP |
4 | g.1804472G>C | CA2810305 | FGFR3 | c.1224G>C (p.Leu408=) c.*274G>C (n.*274G>C) c.931-352G>C (n.931-352G>C) c.1206G>C (p.Leu402=) c.1218G>C (p.Leu406=) n.369G>C n.1625G>C n.1644G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.1804472G= | CA1433506773 | FGFR3 | c.1224G= (p.Leu408=) c.*274G= (n.*274G=) c.931-352G= (n.931-352G=) c.1206G= (p.Leu402=) c.1218G= (p.Leu406=) n.369G= n.1625G= n.1644G= | |
4 | g.1804472G>T | CA438062887 | FGFR3 | c.1224G>T (p.Leu408=) c.*274G>T (n.*274G>T) c.931-352G>T (n.931-352G>T) c.1206G>T (p.Leu402=) c.1218G>T (p.Leu406=) n.369G>T n.1625G>T n.1644G>T | |
4 | g.1804473G>A | CA355979477 | FGFR3 | c.1225G>A (p.Gly409Ser) c.*275G>A (n.*275G>A) c.931-351G>A (n.931-351G>A) c.1207G>A (p.Gly403Ser) c.1219G>A (p.Gly407Ser) n.370G>A n.1626G>A n.1645G>A | dbSNP |
4 | g.1804473G>C | CA355979474 | FGFR3 | c.1225G>C (p.Gly409Arg) c.*275G>C (n.*275G>C) c.931-351G>C (n.931-351G>C) c.1207G>C (p.Gly403Arg) c.1219G>C (p.Gly407Arg) n.370G>C n.1626G>C n.1645G>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1804473G= | CA1433506774 | FGFR3 | c.1225G= (p.Gly409=) c.*275G= (n.*275G=) c.931-351G= (n.931-351G=) c.1207G= (p.Gly403=) c.1219G= (p.Gly407=) n.370G= n.1626G= n.1645G= | |
4 | g.1804473G>T | CA355979475 | FGFR3 | c.1225G>T (p.Gly409Cys) c.*275G>T (n.*275G>T) c.931-351G>T (n.931-351G>T) c.1207G>T (p.Gly403Cys) c.1219G>T (p.Gly407Cys) n.370G>T n.1626G>T n.1645G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1804474G>A | CA355979481 | FGFR3 | c.1226G>A (p.Gly409Asp) c.*276G>A (n.*276G>A) c.931-350G>A (n.931-350G>A) c.1208G>A (p.Gly403Asp) c.1220G>A (p.Gly407Asp) n.371G>A n.1627G>A n.1646G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1804474G>C | CA355979483 | FGFR3 | c.1226G>C (p.Gly409Ala) c.*276G>C (n.*276G>C) c.931-350G>C (n.931-350G>C) c.1208G>C (p.Gly403Ala) c.1220G>C (p.Gly407Ala) n.371G>C n.1627G>C n.1646G>C | dbSNP |
4 | g.1804474G>T | CA355979485 | FGFR3 | c.1226G>T (p.Gly409Val) c.*276G>T (n.*276G>T) c.931-350G>T (n.931-350G>T) c.1208G>T (p.Gly403Val) c.1220G>T (p.Gly407Val) n.371G>T n.1627G>T n.1646G>T | gnomAD v4 |
4 | g.1804475C>A | CA438062888 | FGFR3 | c.1227C>A (p.Gly409=) c.*277C>A (n.*277C>A) c.931-349C>A (n.931-349C>A) c.1209C>A (p.Gly403=) c.1221C>A (p.Gly407=) n.372C>A n.1628C>A n.1647C>A | |
4 | g.1804475C= | CA1433506775 | FGFR3 | c.1227C= (p.Gly409=) c.*277C= (n.*277C=) c.931-349C= (n.931-349C=) c.1209C= (p.Gly403=) c.1221C= (p.Gly407=) n.372C= n.1628C= n.1647C= | |
4 | g.1804475C>G | CA438062889 | FGFR3 | c.1227C>G (p.Gly409=) c.*277C>G (n.*277C>G) c.931-349C>G (n.931-349C>G) c.1209C>G (p.Gly403=) c.1221C>G (p.Gly407=) n.372C>G n.1628C>G n.1647C>G | dbSNP |
4 | g.1804475C>T | CA438062890 | FGFR3 | c.1227C>T (p.Gly409=) c.*277C>T (n.*277C>T) c.931-349C>T (n.931-349C>T) c.1209C>T (p.Gly403=) c.1221C>T (p.Gly407=) n.372C>T n.1628C>T n.1647C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1804476T>A | CA355979499 | FGFR3 | c.1228T>A (p.Ser410Thr) c.*278T>A (n.*278T>A) c.931-348T>A (n.931-348T>A) c.1210T>A (p.Ser404Thr) c.1222T>A (p.Ser408Thr) n.373T>A n.1629T>A n.1648T>A | |
4 | g.1804476T>C | CA355979501 | FGFR3 | c.1228T>C (p.Ser410Pro) c.*278T>C (n.*278T>C) c.931-348T>C (n.931-348T>C) c.1210T>C (p.Ser404Pro) c.1222T>C (p.Ser408Pro) n.373T>C n.1629T>C n.1648T>C | |
4 | g.1804476T>G | CA355979503 | FGFR3 | c.1228T>G (p.Ser410Ala) c.*278T>G (n.*278T>G) c.931-348T>G (n.931-348T>G) c.1210T>G (p.Ser404Ala) c.1222T>G (p.Ser408Ala) n.373T>G n.1629T>G n.1648T>G | |
4 | g.1804477C>A | CA355979504 | FGFR3 | c.1229C>A (p.Ser410Tyr) c.*279C>A (n.*279C>A) c.931-347C>A (n.931-347C>A) c.1211C>A (p.Ser404Tyr) c.1223C>A (p.Ser408Tyr) n.374C>A n.1630C>A n.1649C>A | gnomAD v4 |
4 | g.1804477C= | CA1433506776 | FGFR3 | c.1229C= (p.Ser410=) c.*279C= (n.*279C=) c.931-347C= (n.931-347C=) c.1211C= (p.Ser404=) c.1223C= (p.Ser408=) n.374C= n.1630C= n.1649C= | |
4 | g.1804477C>G | CA355979506 | FGFR3 | c.1229C>G (p.Ser410Cys) c.*279C>G (n.*279C>G) c.931-347C>G (n.931-347C>G) c.1211C>G (p.Ser404Cys) c.1223C>G (p.Ser408Cys) n.374C>G n.1630C>G n.1649C>G | |
4 | g.1804477C>T | CA2810306 | FGFR3 | c.1229C>T (p.Ser410Phe) c.*279C>T (n.*279C>T) c.931-347C>T (n.931-347C>T) c.1211C>T (p.Ser404Phe) c.1223C>T (p.Ser408Phe) n.374C>T n.1630C>T n.1649C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1804481del | CA2843226137 | FGFR3 | c.1233del (p.Thr412ProfsTer22) c.*283del (n.*283del) c.931-343del (n.931-343del) c.1215del (p.Thr406ProfsTer22) c.1227del (p.Thr410ProfsTer22) c.1227del (p.Thr410ProfsTer23) n.378del c.1233del (p.Thr412ProfsTer14) c.1233del (p.Thr412ProfsTer23) c.1227del (p.Thr410ProfsTer14) n.1634del n.1653del | |
4 | g.1804478C>A | CA438062891 | FGFR3 | c.1230C>A (p.Ser410=) c.*280C>A (n.*280C>A) c.931-346C>A (n.931-346C>A) c.1212C>A (p.Ser404=) c.1224C>A (p.Ser408=) n.375C>A n.1631C>A n.1650C>A | dbSNP |
4 | g.1804478C= | CA1433506777 | FGFR3 | c.1230C= (p.Ser410=) c.*280C= (n.*280C=) c.931-346C= (n.931-346C=) c.1212C= (p.Ser404=) c.1224C= (p.Ser408=) n.375C= n.1631C= n.1650C= | |
4 | g.1804478C>G | CA2810308 | FGFR3 | c.1230C>G (p.Ser410=) c.*280C>G (n.*280C>G) c.931-346C>G (n.931-346C>G) c.1212C>G (p.Ser404=) c.1224C>G (p.Ser408=) n.375C>G n.1631C>G n.1650C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
4 | g.1804478C>T | CA2810307 | FGFR3 | c.1230C>T (p.Ser410=) c.*280C>T (n.*280C>T) c.931-346C>T (n.931-346C>T) c.1212C>T (p.Ser404=) c.1224C>T (p.Ser408=) n.375C>T n.1631C>T n.1650C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1804479C>A | CA355979520 | FGFR3 | c.1231C>A (p.Pro411Thr) c.*281C>A (n.*281C>A) c.931-345C>A (n.931-345C>A) c.1213C>A (p.Pro405Thr) c.1225C>A (p.Pro409Thr) n.376C>A n.1632C>A n.1651C>A | dbSNP COSMIC |
4 | g.1804479C>G | CA355979530 | FGFR3 | c.1231C>G (p.Pro411Ala) c.*281C>G (n.*281C>G) c.931-345C>G (n.931-345C>G) c.1213C>G (p.Pro405Ala) c.1225C>G (p.Pro409Ala) n.376C>G n.1632C>G n.1651C>G | dbSNP |
4 | g.1804479C>T | CA355979519 | FGFR3 | c.1231C>T (p.Pro411Ser) c.*281C>T (n.*281C>T) c.931-345C>T (n.931-345C>T) c.1213C>T (p.Pro405Ser) c.1225C>T (p.Pro409Ser) n.376C>T n.1632C>T n.1651C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.1804480C>A | CA355979533 | FGFR3 | c.1232C>A (p.Pro411His) c.*282C>A (n.*282C>A) c.931-344C>A (n.931-344C>A) c.1214C>A (p.Pro405His) c.1226C>A (p.Pro409His) n.377C>A n.1633C>A n.1652C>A | dbSNP |
4 | g.1804480C= | CA1433506778 | FGFR3 | c.1232C= (p.Pro411=) c.*282C= (n.*282C=) c.931-344C= (n.931-344C=) c.1214C= (p.Pro405=) c.1226C= (p.Pro409=) n.377C= n.1633C= n.1652C= | |
4 | g.1804480C>G | CA355979534 | FGFR3 | c.1232C>G (p.Pro411Arg) c.*282C>G (n.*282C>G) c.931-344C>G (n.931-344C>G) c.1214C>G (p.Pro405Arg) c.1226C>G (p.Pro409Arg) n.377C>G n.1633C>G n.1652C>G | |
4 | g.1804480C>T | CA355979539 | FGFR3 | c.1232C>T (p.Pro411Leu) c.*282C>T (n.*282C>T) c.931-344C>T (n.931-344C>T) c.1214C>T (p.Pro405Leu) c.1226C>T (p.Pro409Leu) n.377C>T n.1633C>T n.1652C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1804481C>A | CA2810310 | FGFR3 | c.1233C>A (p.Pro411=) c.*283C>A (n.*283C>A) c.931-343C>A (n.931-343C>A) c.1215C>A (p.Pro405=) c.1227C>A (p.Pro409=) n.378C>A n.1634C>A n.1653C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1804481C= | CA1433506779 | FGFR3 | c.1233C= (p.Pro411=) c.*283C= (n.*283C=) c.931-343C= (n.931-343C=) c.1215C= (p.Pro405=) c.1227C= (p.Pro409=) n.378C= n.1634C= n.1653C= | |
4 | g.1804481C>G | CA91254060 | FGFR3 | c.1233C>G (p.Pro411=) c.*283C>G (n.*283C>G) c.931-343C>G (n.931-343C>G) c.1215C>G (p.Pro405=) c.1227C>G (p.Pro409=) n.378C>G n.1634C>G n.1653C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1804481C>T | CA2810309 | FGFR3 | c.1233C>T (p.Pro411=) c.*283C>T (n.*283C>T) c.931-343C>T (n.931-343C>T) c.1215C>T (p.Pro405=) c.1227C>T (p.Pro409=) n.378C>T n.1634C>T n.1653C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1804482A= | CA1433506780 | FGFR3 | c.1234A= (p.Thr412=) c.*284A= (n.*284A=) c.931-342A= (n.931-342A=) c.1216A= (p.Thr406=) c.1228A= (p.Thr410=) n.379A= n.1635A= n.1654A= | |
4 | g.1804482A>C | CA355979567 | FGFR3 | c.1234A>C (p.Thr412Pro) c.*284A>C (n.*284A>C) c.931-342A>C (n.931-342A>C) c.1216A>C (p.Thr406Pro) c.1228A>C (p.Thr410Pro) n.379A>C n.1635A>C n.1654A>C | dbSNP |
4 | g.1804482A>G | CA355979565 | FGFR3 | c.1234A>G (p.Thr412Ala) c.*284A>G (n.*284A>G) c.931-342A>G (n.931-342A>G) c.1216A>G (p.Thr406Ala) c.1228A>G (p.Thr410Ala) n.379A>G n.1635A>G n.1654A>G | dbSNP |
4 | g.1804482A>T | CA2810311 | FGFR3 | c.1234A>T (p.Thr412Ser) c.*284A>T (n.*284A>T) c.931-342A>T (n.931-342A>T) c.1216A>T (p.Thr406Ser) c.1228A>T (p.Thr410Ser) n.379A>T n.1635A>T n.1654A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.1804483C>A | CA355979576 | FGFR3 | c.1235C>A (p.Thr412Asn) c.*285C>A (n.*285C>A) c.931-341C>A (n.931-341C>A) c.1217C>A (p.Thr406Asn) c.1229C>A (p.Thr410Asn) n.380C>A n.1636C>A n.1655C>A | gnomAD v4 |
4 | g.1804483C>G | CA355979578 | FGFR3 | c.1235C>G (p.Thr412Ser) c.*285C>G (n.*285C>G) c.931-341C>G (n.931-341C>G) c.1217C>G (p.Thr406Ser) c.1229C>G (p.Thr410Ser) n.380C>G n.1636C>G n.1655C>G | dbSNP |
4 | g.1804483C>T | CA355979579 | FGFR3 | c.1235C>T (p.Thr412Ile) c.*285C>T (n.*285C>T) c.931-341C>T (n.931-341C>T) c.1217C>T (p.Thr406Ile) c.1229C>T (p.Thr410Ile) n.380C>T n.1636C>T n.1655C>T | dbSNP |
4 | g.1804484C>A | CA438062892 | FGFR3 | c.1236C>A (p.Thr412=) c.*286C>A (n.*286C>A) c.931-340C>A (n.931-340C>A) c.1218C>A (p.Thr406=) c.1230C>A (p.Thr410=) n.381C>A n.1637C>A n.1656C>A | dbSNP |
4 | g.1804484C= | CA1433506781 | FGFR3 | c.1236C= (p.Thr412=) c.*286C= (n.*286C=) c.931-340C= (n.931-340C=) c.1218C= (p.Thr406=) c.1230C= (p.Thr410=) n.381C= n.1637C= n.1656C= | |
4 | g.1804484C>G | CA438062894 | FGFR3 | c.1236C>G (p.Thr412=) c.*286C>G (n.*286C>G) c.931-340C>G (n.931-340C>G) c.1218C>G (p.Thr406=) c.1230C>G (p.Thr410=) n.381C>G n.1637C>G n.1656C>G | dbSNP |
4 | g.1804484C>T | CA438062893 | FGFR3 | c.1236C>T (p.Thr412=) c.*286C>T (n.*286C>T) c.931-340C>T (n.931-340C>T) c.1218C>T (p.Thr406=) c.1230C>T (p.Thr410=) n.381C>T n.1637C>T n.1656C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1804485G>A | CA2810312 | FGFR3 | c.1237G>A (p.Val413Met) c.*287G>A (n.*287G>A) c.931-339G>A (n.931-339G>A) c.1219G>A (p.Val407Met) c.1231G>A (p.Val411Met) n.382G>A n.1638G>A n.1657G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.1804485G>C | CA355979587 | FGFR3 | c.1237G>C (p.Val413Leu) c.*287G>C (n.*287G>C) c.931-339G>C (n.931-339G>C) c.1219G>C (p.Val407Leu) c.1231G>C (p.Val411Leu) n.382G>C n.1638G>C n.1657G>C | dbSNP |
4 | g.1804485G= | CA1433506782 | FGFR3 | c.1237G= (p.Val413=) c.*287G= (n.*287G=) c.931-339G= (n.931-339G=) c.1219G= (p.Val407=) c.1231G= (p.Val411=) n.382G= n.1638G= n.1657G= | |
4 | g.1804485G>T | CA2810313 | FGFR3 | c.1237G>T (p.Val413Leu) c.*287G>T (n.*287G>T) c.931-339G>T (n.931-339G>T) c.1219G>T (p.Val407Leu) c.1231G>T (p.Val411Leu) n.382G>T n.1638G>T n.1657G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1804486T>A | CA355979592 | FGFR3 | c.1238T>A (p.Val413Glu) c.*288T>A (n.*288T>A) c.931-338T>A (n.931-338T>A) c.1220T>A (p.Val407Glu) c.1232T>A (p.Val411Glu) n.383T>A n.1639T>A n.1658T>A | dbSNP |
4 | g.1804486T>C | CA355979599 | FGFR3 | c.1238T>C (p.Val413Ala) c.*288T>C (n.*288T>C) c.931-338T>C (n.931-338T>C) c.1220T>C (p.Val407Ala) c.1232T>C (p.Val411Ala) n.383T>C n.1639T>C n.1658T>C | dbSNP |
4 | g.1804486T>G | CA355979597 | FGFR3 | c.1238T>G (p.Val413Gly) c.*288T>G (n.*288T>G) c.931-338T>G (n.931-338T>G) c.1220T>G (p.Val407Gly) c.1232T>G (p.Val411Gly) n.383T>G n.1639T>G n.1658T>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1804487G>A | CA438062897 | FGFR3 | c.1239G>A (p.Val413=) c.*289G>A (n.*289G>A) c.931-337G>A (n.931-337G>A) c.1221G>A (p.Val407=) c.1233G>A (p.Val411=) n.384G>A n.1640G>A n.1659G>A | dbSNP |
4 | g.1804487G>C | CA438062895 | FGFR3 | c.1239G>C (p.Val413=) c.*289G>C (n.*289G>C) c.931-337G>C (n.931-337G>C) c.1221G>C (p.Val407=) c.1233G>C (p.Val411=) n.384G>C n.1640G>C n.1659G>C | dbSNP |
4 | g.1804487G>T | CA438062896 | FGFR3 | c.1239G>T (p.Val413=) c.*289G>T (n.*289G>T) c.931-337G>T (n.931-337G>T) c.1221G>T (p.Val407=) c.1233G>T (p.Val411=) n.384G>T n.1640G>T n.1659G>T | |
4 | g.1804488C>A | CA355979605 | FGFR3 | c.1240C>A (p.His414Asn) c.*290C>A (n.*290C>A) c.931-336C>A (n.931-336C>A) c.1222C>A (p.His408Asn) c.1234C>A (p.His412Asn) n.385C>A n.1641C>A n.1660C>A | dbSNP |
4 | g.1804488C>G | CA355979606 | FGFR3 | c.1240C>G (p.His414Asp) c.*290C>G (n.*290C>G) c.931-336C>G (n.931-336C>G) c.1222C>G (p.His408Asp) c.1234C>G (p.His412Asp) n.385C>G n.1641C>G n.1660C>G | |
4 | g.1804488C>T | CA355979609 | FGFR3 | c.1240C>T (p.His414Tyr) c.*290C>T (n.*290C>T) c.931-336C>T (n.931-336C>T) c.1222C>T (p.His408Tyr) c.1234C>T (p.His412Tyr) n.385C>T n.1641C>T n.1660C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.1804489A= | CA1433506783 | FGFR3 | c.1241A= (p.His414=) c.*291A= (n.*291A=) c.931-335A= (n.931-335A=) c.1223A= (p.His408=) c.1235A= (p.His412=) n.386A= n.1642A= n.1661A= | |
4 | g.1804489A>C | CA2810314 | FGFR3 | c.1241A>C (p.His414Pro) c.*291A>C (n.*291A>C) c.931-335A>C (n.931-335A>C) c.1223A>C (p.His408Pro) c.1235A>C (p.His412Pro) n.386A>C n.1642A>C n.1661A>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
4 | g.1804489A>G | CA355979614 | FGFR3 | c.1241A>G (p.His414Arg) c.*291A>G (n.*291A>G) c.931-335A>G (n.931-335A>G) c.1223A>G (p.His408Arg) c.1235A>G (p.His412Arg) n.386A>G n.1642A>G n.1661A>G | dbSNP |
4 | g.1804489A>T | CA355979615 | FGFR3 | c.1241A>T (p.His414Leu) c.*291A>T (n.*291A>T) c.931-335A>T (n.931-335A>T) c.1223A>T (p.His408Leu) c.1235A>T (p.His412Leu) n.386A>T n.1642A>T n.1661A>T | dbSNP |
4 | g.1804490C>A | CA355979618 | FGFR3 | c.1242C>A (p.His414Gln) c.*292C>A (n.*292C>A) c.931-334C>A (n.931-334C>A) c.1224C>A (p.His408Gln) c.1236C>A (p.His412Gln) n.387C>A n.1643C>A n.1662C>A | dbSNP |
4 | g.1804490C= | CA1433506784 | FGFR3 | c.1242C= (p.His414=) c.*292C= (n.*292C=) c.931-334C= (n.931-334C=) c.1224C= (p.His408=) c.1236C= (p.His412=) n.387C= n.1643C= n.1662C= | |
4 | g.1804490C>G | CA355979620 | FGFR3 | c.1242C>G (p.His414Gln) c.*292C>G (n.*292C>G) c.931-334C>G (n.931-334C>G) c.1224C>G (p.His408Gln) c.1236C>G (p.His412Gln) n.387C>G n.1643C>G n.1662C>G | dbSNP |
4 | g.1804490C>T | CA2810315 | FGFR3 | c.1242C>T (p.His414=) c.*292C>T (n.*292C>T) c.931-334C>T (n.931-334C>T) c.1224C>T (p.His408=) c.1236C>T (p.His412=) n.387C>T n.1643C>T n.1662C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.1804491A= | CA1433506785 | FGFR3 | c.1243A= (p.Lys415=) c.*293A= (n.*293A=) c.931-333A= (n.931-333A=) c.1225A= (p.Lys409=) c.1237A= (p.Lys413=) n.388A= n.1644A= n.1663A= | |
4 | g.1804491A>C | CA2810316 | FGFR3 | c.1243A>C (p.Lys415Gln) c.*293A>C (n.*293A>C) c.931-333A>C (n.931-333A>C) c.1225A>C (p.Lys409Gln) c.1237A>C (p.Lys413Gln) n.388A>C n.1644A>C n.1663A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1804491A>G | CA355979621 | FGFR3 | c.1243A>G (p.Lys415Glu) c.*293A>G (n.*293A>G) c.931-333A>G (n.931-333A>G) c.1225A>G (p.Lys409Glu) c.1237A>G (p.Lys413Glu) n.388A>G n.1644A>G n.1663A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1804491A>T | CA355979624 | FGFR3 | c.1243A>T (p.Lys415Ter) c.*293A>T (n.*293A>T) c.931-333A>T (n.931-333A>T) c.1225A>T (p.Lys409Ter) c.1237A>T (p.Lys413Ter) n.388A>T n.1644A>T n.1663A>T | |
4 | g.1804492A= | CA1433506786 | FGFR3 | c.1244A= (p.Lys415=) c.*294A= (n.*294A=) c.931-332A= (n.931-332A=) c.1226A= (p.Lys409=) c.1238A= (p.Lys413=) n.389A= n.1A= n.1645A= n.1664A= | |
4 | g.1804492A>C | CA355979632 | FGFR3 | c.1244A>C (p.Lys415Thr) c.*294A>C (n.*294A>C) c.931-332A>C (n.931-332A>C) c.1226A>C (p.Lys409Thr) c.1238A>C (p.Lys413Thr) n.389A>C n.1A>C n.1645A>C n.1664A>C | |
4 | g.1804492A>G | CA2810317 | FGFR3 | c.1244A>G (p.Lys415Arg) c.*294A>G (n.*294A>G) c.931-332A>G (n.931-332A>G) c.1226A>G (p.Lys409Arg) c.1238A>G (p.Lys413Arg) n.389A>G n.1A>G n.1645A>G n.1664A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1804492A>T | CA355979626 | FGFR3 | c.1244A>T (p.Lys415Met) c.*294A>T (n.*294A>T) c.931-332A>T (n.931-332A>T) c.1226A>T (p.Lys409Met) c.1238A>T (p.Lys413Met) n.389A>T n.1A>T n.1645A>T n.1664A>T | |
4 | g.1804493G>A | CA91254099 | FGFR3 | c.1245G>A (p.Lys415=) c.*295G>A (n.*295G>A) c.931-331G>A (n.931-331G>A) c.1227G>A (p.Lys409=) c.1239G>A (p.Lys413=) n.390G>A n.2G>A n.1646G>A n.1665G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1804493G>C | CA2810318 | FGFR3 | c.1245G>C (p.Lys415Asn) c.*295G>C (n.*295G>C) c.931-331G>C (n.931-331G>C) c.1227G>C (p.Lys409Asn) c.1239G>C (p.Lys413Asn) n.390G>C n.2G>C n.1646G>C n.1665G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.1804493G= | CA1433506787 | FGFR3 | c.1245G= (p.Lys415=) c.*295G= (n.*295G=) c.931-331G= (n.931-331G=) c.1227G= (p.Lys409=) c.1239G= (p.Lys413=) n.390G= n.2G= n.1646G= n.1665G= | |
4 | g.1804493G>T | CA355979656 | FGFR3 | c.1245G>T (p.Lys415Asn) c.*295G>T (n.*295G>T) c.931-331G>T (n.931-331G>T) c.1227G>T (p.Lys409Asn) c.1239G>T (p.Lys413Asn) n.390G>T n.2G>T n.1646G>T n.1665G>T | |
4 | g.1804494A= | CA1433506788 | FGFR3 | c.1246A= (p.Ile416=) c.*296A= (n.*296A=) c.931-330A= (n.931-330A=) c.1228A= (p.Ile410=) c.1240A= (p.Ile414=) n.391A= n.3A= n.1647A= n.1666A= | |
4 | g.1804494A>C | CA355979663 | FGFR3 | c.1246A>C (p.Ile416Leu) c.*296A>C (n.*296A>C) c.931-330A>C (n.931-330A>C) c.1228A>C (p.Ile410Leu) c.1240A>C (p.Ile414Leu) n.391A>C n.3A>C n.1647A>C n.1666A>C | dbSNP |
4 | g.1804494A>G | CA2810319 | FGFR3 | c.1246A>G (p.Ile416Val) c.*296A>G (n.*296A>G) c.931-330A>G (n.931-330A>G) c.1228A>G (p.Ile410Val) c.1240A>G (p.Ile414Val) n.391A>G n.3A>G n.1647A>G n.1666A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1804494A>T | CA355979668 | FGFR3 | c.1246A>T (p.Ile416Phe) c.*296A>T (n.*296A>T) c.931-330A>T (n.931-330A>T) c.1228A>T (p.Ile410Phe) c.1240A>T (p.Ile414Phe) n.391A>T n.3A>T n.1647A>T n.1666A>T | dbSNP |
4 | g.1804495T>A | CA355979671 | FGFR3 | c.1247T>A (p.Ile416Asn) c.*297T>A (n.*297T>A) c.931-329T>A (n.931-329T>A) c.1229T>A (p.Ile410Asn) c.1241T>A (p.Ile414Asn) n.392T>A n.4T>A n.1648T>A n.1667T>A | dbSNP |
4 | g.1804495T>C | CA355979675 | FGFR3 | c.1247T>C (p.Ile416Thr) c.*297T>C (n.*297T>C) c.931-329T>C (n.931-329T>C) c.1229T>C (p.Ile410Thr) c.1241T>C (p.Ile414Thr) n.392T>C n.4T>C n.1648T>C n.1667T>C | dbSNP |
4 | g.1804495T>G | CA355979678 | FGFR3 | c.1247T>G (p.Ile416Ser) c.*297T>G (n.*297T>G) c.931-329T>G (n.931-329T>G) c.1229T>G (p.Ile410Ser) c.1241T>G (p.Ile414Ser) n.392T>G n.4T>G n.1648T>G n.1667T>G | dbSNP |
4 | g.1804496C>A | CA438062898 | FGFR3 | c.1248C>A (p.Ile416=) c.*298C>A (n.*298C>A) c.931-328C>A (n.931-328C>A) c.1230C>A (p.Ile410=) c.1242C>A (p.Ile414=) n.393C>A n.5C>A n.1649C>A n.1668C>A | dbSNP COSMIC |
4 | g.1804496C= | CA1433506789 | FGFR3 | c.1248C= (p.Ile416=) c.*298C= (n.*298C=) c.931-328C= (n.931-328C=) c.1230C= (p.Ile410=) c.1242C= (p.Ile414=) n.393C= n.5C= n.1649C= n.1668C= | |
4 | g.1804496C>G | CA355979682 | FGFR3 | c.1248C>G (p.Ile416Met) c.*298C>G (n.*298C>G) c.931-328C>G (n.931-328C>G) c.1230C>G (p.Ile410Met) c.1242C>G (p.Ile414Met) n.393C>G n.5C>G n.1649C>G n.1668C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1804496C>T | CA2810320 | FGFR3 | c.1248C>T (p.Ile416=) c.*298C>T (n.*298C>T) c.931-328C>T (n.931-328C>T) c.1230C>T (p.Ile410=) c.1242C>T (p.Ile414=) n.393C>T n.5C>T n.1649C>T n.1668C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1804497T>A | CA355979686 | FGFR3 | c.1249T>A (p.Ser417Thr) c.*299T>A (n.*299T>A) c.931-327T>A (n.931-327T>A) c.1231T>A (p.Ser411Thr) c.1243T>A (p.Ser415Thr) n.394T>A n.6T>A n.1650T>A n.1669T>A | dbSNP |
4 | g.1804497T>C | CA355979691 | FGFR3 | c.1249T>C (p.Ser417Pro) c.*299T>C (n.*299T>C) c.931-327T>C (n.931-327T>C) c.1231T>C (p.Ser411Pro) c.1243T>C (p.Ser415Pro) n.394T>C n.6T>C n.1650T>C n.1669T>C | dbSNP |
4 | g.1804497T>G | CA355979695 | FGFR3 | c.1249T>G (p.Ser417Ala) c.*299T>G (n.*299T>G) c.931-327T>G (n.931-327T>G) c.1231T>G (p.Ser411Ala) c.1243T>G (p.Ser415Ala) n.394T>G n.6T>G n.1650T>G n.1669T>G | |
4 | g.1804498C>A | CA355979698 | FGFR3 | c.1250C>A (p.Ser417Tyr) c.*300C>A (n.*300C>A) c.931-326C>A (n.931-326C>A) c.1232C>A (p.Ser411Tyr) c.1244C>A (p.Ser415Tyr) n.395C>A n.7C>A n.1651C>A n.1670C>A | dbSNP |
4 | g.1804498C>G | CA355979709 | FGFR3 | c.1250C>G (p.Ser417Cys) c.*300C>G (n.*300C>G) c.931-326C>G (n.931-326C>G) c.1232C>G (p.Ser411Cys) c.1244C>G (p.Ser415Cys) n.395C>G n.7C>G n.1651C>G n.1670C>G | dbSNP |
4 | g.1804498C>T | CA355979713 | FGFR3 | c.1250C>T (p.Ser417Phe) c.*300C>T (n.*300C>T) c.931-326C>T (n.931-326C>T) c.1232C>T (p.Ser411Phe) c.1244C>T (p.Ser415Phe) n.395C>T n.7C>T n.1651C>T n.1670C>T | |
4 | g.1804499C>A | CA438062899 | FGFR3 | c.1251C>A (p.Ser417=) c.*301C>A (n.*301C>A) c.931-325C>A (n.931-325C>A) c.1233C>A (p.Ser411=) c.1245C>A (p.Ser415=) n.396C>A n.8C>A n.1652C>A n.1671C>A | |
4 | g.1804499C>G | CA438062900 | FGFR3 | c.1251C>G (p.Ser417=) c.*301C>G (n.*301C>G) c.931-325C>G (n.931-325C>G) c.1233C>G (p.Ser411=) c.1245C>G (p.Ser415=) n.396C>G n.8C>G n.1652C>G n.1671C>G | |
4 | g.1804499C>T | CA438062901 | FGFR3 | c.1251C>T (p.Ser417=) c.*301C>T (n.*301C>T) c.931-325C>T (n.931-325C>T) c.1233C>T (p.Ser411=) c.1245C>T (p.Ser415=) n.396C>T n.8C>T n.1652C>T n.1671C>T | |
4 | g.1804500C>A | CA355979720 | FGFR3 | c.1252C>A (p.Arg418Ser) c.*302C>A (n.*302C>A) c.931-324C>A (n.931-324C>A) c.1234C>A (p.Arg412Ser) c.1246C>A (p.Arg416Ser) n.397C>A n.9C>A n.1653C>A n.1672C>A | dbSNP |
4 | g.1804500C= | CA1433506790 | FGFR3 | c.1252C= (p.Arg418=) c.*302C= (n.*302C=) c.931-324C= (n.931-324C=) c.1234C= (p.Arg412=) c.1246C= (p.Arg416=) n.397C= n.9C= n.1653C= n.1672C= | |
4 | g.1804500C>G | CA355979715 | FGFR3 | c.1252C>G (p.Arg418Gly) c.*302C>G (n.*302C>G) c.931-324C>G (n.931-324C>G) c.1234C>G (p.Arg412Gly) c.1246C>G (p.Arg416Gly) n.397C>G n.9C>G n.1653C>G n.1672C>G | dbSNP |
4 | g.1804500C>T | CA2810321 | FGFR3 | c.1252C>T (p.Arg418Cys) c.*302C>T (n.*302C>T) c.931-324C>T (n.931-324C>T) c.1234C>T (p.Arg412Cys) c.1246C>T (p.Arg416Cys) n.397C>T n.9C>T n.1653C>T n.1672C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1804501G>A | CA91254104 | FGFR3 | c.1253G>A (p.Arg418His) c.*303G>A (n.*303G>A) c.931-323G>A (n.931-323G>A) c.1235G>A (p.Arg412His) c.1247G>A (p.Arg416His) n.398G>A n.10G>A n.1654G>A n.1673G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1804501G>C | CA355979724 | FGFR3 | c.1253G>C (p.Arg418Pro) c.*303G>C (n.*303G>C) c.931-323G>C (n.931-323G>C) c.1235G>C (p.Arg412Pro) c.1247G>C (p.Arg416Pro) n.398G>C n.10G>C n.1654G>C n.1673G>C | dbSNP |
4 | g.1804501G= | CA1433506791 | FGFR3 | c.1253G= (p.Arg418=) c.*303G= (n.*303G=) c.931-323G= (n.931-323G=) c.1235G= (p.Arg412=) c.1247G= (p.Arg416=) n.398G= n.10G= n.1654G= n.1673G= | |
4 | g.1804501G>T | CA355979728 | FGFR3 | c.1253G>T (p.Arg418Leu) c.*303G>T (n.*303G>T) c.931-323G>T (n.931-323G>T) c.1235G>T (p.Arg412Leu) c.1247G>T (p.Arg416Leu) n.398G>T n.10G>T n.1654G>T n.1673G>T | dbSNP |
4 | g.1804502C>A | CA438062902 | FGFR3 | c.1254C>A (p.Arg418=) c.*304C>A (n.*304C>A) c.931-322C>A (n.931-322C>A) c.1236C>A (p.Arg412=) c.1248C>A (p.Arg416=) n.399C>A n.11C>A n.1655C>A n.1674C>A | |
4 | g.1804502C>G | CA438062903 | FGFR3 | c.1254C>G (p.Arg418=) c.*304C>G (n.*304C>G) c.931-322C>G (n.931-322C>G) c.1236C>G (p.Arg412=) c.1248C>G (p.Arg416=) n.399C>G n.11C>G n.1655C>G n.1674C>G | |
4 | g.1804502C>T | CA438062904 | FGFR3 | c.1254C>T (p.Arg418=) c.*304C>T (n.*304C>T) c.931-322C>T (n.931-322C>T) c.1236C>T (p.Arg412=) c.1248C>T (p.Arg416=) n.399C>T n.11C>T n.1655C>T n.1674C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1804503T>A | CA355979731 | FGFR3 | c.1255T>A (p.Phe419Ile) c.*305T>A (n.*305T>A) c.931-321T>A (n.931-321T>A) c.1237T>A (p.Phe413Ile) c.1249T>A (p.Phe417Ile) n.400T>A n.12T>A n.1656T>A n.1675T>A | dbSNP |
4 | g.1804503T>C | CA355979734 | FGFR3 | c.1255T>C (p.Phe419Leu) c.*305T>C (n.*305T>C) c.931-321T>C (n.931-321T>C) c.1237T>C (p.Phe413Leu) c.1249T>C (p.Phe417Leu) n.400T>C n.12T>C n.1656T>C n.1675T>C | dbSNP |
4 | g.1804503T>G | CA355979738 | FGFR3 | c.1255T>G (p.Phe419Val) c.*305T>G (n.*305T>G) c.931-321T>G (n.931-321T>G) c.1237T>G (p.Phe413Val) c.1249T>G (p.Phe417Val) n.400T>G n.12T>G n.1656T>G n.1675T>G | |
4 | g.1804503T= | CA1433506792 | FGFR3 | c.1255T= (p.Phe419=) c.*305T= (n.*305T=) c.931-321T= (n.931-321T=) c.1237T= (p.Phe413=) c.1249T= (p.Phe417=) n.400T= n.12T= n.1656T= n.1675T= | |
4 | g.1804504T>A | CA355979744 | FGFR3 | c.1256T>A (p.Phe419Tyr) c.*306T>A (n.*306T>A) c.931-320T>A (n.931-320T>A) c.1238T>A (p.Phe413Tyr) c.1250T>A (p.Phe417Tyr) n.401T>A n.13T>A n.1657T>A n.1676T>A | ClinVar dbSNP |
4 | g.1804504T>C | CA355979747 | FGFR3 | c.1256T>C (p.Phe419Ser) c.*306T>C (n.*306T>C) c.931-320T>C (n.931-320T>C) c.1238T>C (p.Phe413Ser) c.1250T>C (p.Phe417Ser) n.401T>C n.13T>C n.1657T>C n.1676T>C | dbSNP |
4 | g.1804504T>G | CA355979750 | FGFR3 | c.1256T>G (p.Phe419Cys) c.*306T>G (n.*306T>G) c.931-320T>G (n.931-320T>G) c.1238T>G (p.Phe413Cys) c.1250T>G (p.Phe417Cys) n.401T>G n.13T>G n.1657T>G n.1676T>G | |
4 | g.1804505C>A | CA355979753 | FGFR3 | c.1257C>A (p.Phe419Leu) c.*307C>A (n.*307C>A) c.931-319C>A (n.931-319C>A) c.1239C>A (p.Phe413Leu) c.1251C>A (p.Phe417Leu) n.402C>A n.14C>A n.1658C>A n.1677C>A | |
4 | g.1804505C>G | CA355979760 | FGFR3 | c.1257C>G (p.Phe419Leu) c.*307C>G (n.*307C>G) c.931-319C>G (n.931-319C>G) c.1239C>G (p.Phe413Leu) c.1251C>G (p.Phe417Leu) n.402C>G n.14C>G n.1658C>G n.1677C>G | |
4 | g.1804505C>T | CA438062905 | FGFR3 | c.1257C>T (p.Phe419=) c.*307C>T (n.*307C>T) c.931-319C>T (n.931-319C>T) c.1239C>T (p.Phe413=) c.1251C>T (p.Phe417=) n.402C>T n.14C>T n.1658C>T n.1677C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1804506C>A | CA355979764 | FGFR3 | c.1258C>A (p.Pro420Thr) c.*308C>A (n.*308C>A) c.931-318C>A (n.931-318C>A) c.1240C>A (p.Pro414Thr) c.1252C>A (p.Pro418Thr) n.403C>A n.15C>A n.1659C>A n.1678C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1804506C>G | CA355979765 | FGFR3 | c.1258C>G (p.Pro420Ala) c.*308C>G (n.*308C>G) c.931-318C>G (n.931-318C>G) c.1240C>G (p.Pro414Ala) c.1252C>G (p.Pro418Ala) n.403C>G n.15C>G n.1659C>G n.1678C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1804506C>T | CA355979763 | FGFR3 | c.1258C>T (p.Pro420Ser) c.*308C>T (n.*308C>T) c.931-318C>T (n.931-318C>T) c.1240C>T (p.Pro414Ser) c.1252C>T (p.Pro418Ser) n.403C>T n.15C>T n.1659C>T n.1678C>T | dbSNP COSMIC |
4 | g.1804507C>A | CA355979766 | FGFR3 | c.1259C>A (p.Pro420Gln) c.*309C>A (n.*309C>A) c.931-317C>A (n.931-317C>A) c.1241C>A (p.Pro414Gln) c.1253C>A (p.Pro418Gln) n.404C>A n.16C>A n.1660C>A n.1679C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1804507C= | CA1433506793 | FGFR3 | c.1259C= (p.Pro420=) c.*309C= (n.*309C=) c.931-317C= (n.931-317C=) c.1241C= (p.Pro414=) c.1253C= (p.Pro418=) n.404C= n.16C= n.1660C= n.1679C= | |
4 | g.1804507C>G | CA355979767 | FGFR3 | c.1259C>G (p.Pro420Arg) c.*309C>G (n.*309C>G) c.931-317C>G (n.931-317C>G) c.1241C>G (p.Pro414Arg) c.1253C>G (p.Pro418Arg) n.404C>G n.16C>G n.1660C>G n.1679C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1804507C>T | CA2810322 | FGFR3 | c.1259C>T (p.Pro420Leu) c.*309C>T (n.*309C>T) c.931-317C>T (n.931-317C>T) c.1241C>T (p.Pro414Leu) c.1253C>T (p.Pro418Leu) n.404C>T n.16C>T n.1660C>T n.1679C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1804508del | CA2843226138 | FGFR3 | c.1260del (p.Leu421SerfsTer13) c.*310del (n.*310del) c.931-316del (n.931-316del) c.1242del (p.Leu415SerfsTer13) c.1254del (p.Leu419SerfsTer13) c.1254del (p.Leu419SerfsTer14) n.405del n.17del c.1260del (p.Leu421SerfsTer5) c.1260del (p.Leu421SerfsTer14) c.1254del (p.Leu419SerfsTer5) n.1661del n.1680del | |
4 | g.1804508G>A | CA2810323 | FGFR3 | c.1260G>A (p.Pro420=) c.*310G>A (n.*310G>A) c.931-316G>A (n.931-316G>A) c.1242G>A (p.Pro414=) c.1254G>A (p.Pro418=) n.405G>A n.17G>A n.1661G>A n.1680G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1804508G>C | CA438062906 | FGFR3 | c.1260G>C (p.Pro420=) c.*310G>C (n.*310G>C) c.931-316G>C (n.931-316G>C) c.1242G>C (p.Pro414=) c.1254G>C (p.Pro418=) n.405G>C n.17G>C n.1661G>C n.1680G>C | dbSNP |
4 | g.1804508G= | CA1433506794 | FGFR3 | c.1260G= (p.Pro420=) c.*310G= (n.*310G=) c.931-316G= (n.931-316G=) c.1242G= (p.Pro414=) c.1254G= (p.Pro418=) n.405G= n.17G= n.1661G= n.1680G= | |
4 | g.1804508G>T | CA438062907 | FGFR3 | c.1260G>T (p.Pro420=) c.*310G>T (n.*310G>T) c.931-316G>T (n.931-316G>T) c.1242G>T (p.Pro414=) c.1254G>T (p.Pro418=) n.405G>T n.17G>T n.1661G>T n.1680G>T | |
4 | g.1804509C>A | CA355979778 | FGFR3 | c.1261C>A (p.Leu421Ile) c.*311C>A (n.*311C>A) c.931-315C>A (n.931-315C>A) c.1243C>A (p.Leu415Ile) c.1255C>A (p.Leu419Ile) n.406C>A n.18C>A n.1662C>A n.1681C>A | dbSNP |
4 | g.1804509C= | CA1433506795 | FGFR3 | c.1261C= (p.Leu421=) c.*311C= (n.*311C=) c.931-315C= (n.931-315C=) c.1243C= (p.Leu415=) c.1255C= (p.Leu419=) n.406C= n.18C= n.1662C= n.1681C= | |
4 | g.1804509C>G | CA355979780 | FGFR3 | c.1261C>G (p.Leu421Val) c.*311C>G (n.*311C>G) c.931-315C>G (n.931-315C>G) c.1243C>G (p.Leu415Val) c.1255C>G (p.Leu419Val) n.406C>G n.18C>G n.1662C>G n.1681C>G | dbSNP |
4 | g.1804509C>T | CA2810324 | FGFR3 | c.1261C>T (p.Leu421Phe) c.*311C>T (n.*311C>T) c.931-315C>T (n.931-315C>T) c.1243C>T (p.Leu415Phe) c.1255C>T (p.Leu419Phe) n.406C>T n.18C>T n.1662C>T n.1681C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1804510T>A | CA355979791 | FGFR3 | c.1262T>A (p.Leu421His) c.*312T>A (n.*312T>A) c.931-314T>A (n.931-314T>A) c.1244T>A (p.Leu415His) c.1256T>A (p.Leu419His) n.407T>A n.19T>A n.1663T>A n.1682T>A | dbSNP |
4 | g.1804510T>C | CA2810325 | FGFR3 | c.1262T>C (p.Leu421Pro) c.*312T>C (n.*312T>C) c.931-314T>C (n.931-314T>C) c.1244T>C (p.Leu415Pro) c.1256T>C (p.Leu419Pro) n.407T>C n.19T>C n.1663T>C n.1682T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.1804510T>G | CA355979807 | FGFR3 | c.1262T>G (p.Leu421Arg) c.*312T>G (n.*312T>G) c.931-314T>G (n.931-314T>G) c.1244T>G (p.Leu415Arg) c.1256T>G (p.Leu419Arg) n.407T>G n.19T>G n.1663T>G n.1682T>G | dbSNP |
4 | g.1804510T= | CA1433506796 | FGFR3 | c.1262T= (p.Leu421=) c.*312T= (n.*312T=) c.931-314T= (n.931-314T=) c.1244T= (p.Leu415=) c.1256T= (p.Leu419=) n.407T= n.19T= n.1663T= n.1682T= | |
4 | g.1804511C>A | CA438062908 | FGFR3 | c.1263C>A (p.Leu421=) c.*313C>A (n.*313C>A) c.931-313C>A (n.931-313C>A) c.1245C>A (p.Leu415=) c.1257C>A (p.Leu419=) n.408C>A n.20C>A n.1664C>A n.1683C>A | dbSNP |
4 | g.1804511C>G | CA438062910 | FGFR3 | c.1263C>G (p.Leu421=) c.*313C>G (n.*313C>G) c.931-313C>G (n.931-313C>G) c.1245C>G (p.Leu415=) c.1257C>G (p.Leu419=) n.408C>G n.20C>G n.1664C>G n.1683C>G | |
4 | g.1804511C>T | CA438062909 | FGFR3 | c.1263C>T (p.Leu421=) c.*313C>T (n.*313C>T) c.931-313C>T (n.931-313C>T) c.1245C>T (p.Leu415=) c.1257C>T (p.Leu419=) n.408C>T n.20C>T n.1664C>T n.1683C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1804512A= | CA1433506797 | FGFR3 | c.1264A= (p.Lys422=) c.*314A= (n.*314A=) c.931-312A= (n.931-312A=) c.1246A= (p.Lys416=) c.1258A= (p.Lys420=) n.409A= n.21A= n.1665A= n.1684A= | |
4 | g.1804512A>C | CA355979810 | FGFR3 | c.1264A>C (p.Lys422Gln) c.*314A>C (n.*314A>C) c.931-312A>C (n.931-312A>C) c.1246A>C (p.Lys416Gln) c.1258A>C (p.Lys420Gln) n.409A>C n.21A>C n.1665A>C n.1684A>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1804512A>G | CA355979820 | FGFR3 | c.1264A>G (p.Lys422Glu) c.*314A>G (n.*314A>G) c.931-312A>G (n.931-312A>G) c.1246A>G (p.Lys416Glu) c.1258A>G (p.Lys420Glu) n.409A>G n.21A>G n.1665A>G n.1684A>G | dbSNP |
4 | g.1804512A>T | CA355979821 | FGFR3 | c.1264A>T (p.Lys422Ter) c.*314A>T (n.*314A>T) c.931-312A>T (n.931-312A>T) c.1246A>T (p.Lys416Ter) c.1258A>T (p.Lys420Ter) n.409A>T n.21A>T n.1665A>T n.1684A>T | dbSNP |
4 | g.1804513A= | CA1433506798 | FGFR3 | c.1265A= (p.Lys422=) c.*315A= (n.*315A=) c.931-311A= (n.931-311A=) c.1247A= (p.Lys416=) c.1259A= (p.Lys420=) n.410A= n.22A= n.1666A= n.1685A= | |
4 | g.1804513A>C | CA355979827 | FGFR3 | c.1265A>C (p.Lys422Thr) c.*315A>C (n.*315A>C) c.931-311A>C (n.931-311A>C) c.1247A>C (p.Lys416Thr) c.1259A>C (p.Lys420Thr) n.410A>C n.22A>C n.1666A>C n.1685A>C | dbSNP |
4 | g.1804513A>G | CA2810326 | FGFR3 | c.1265A>G (p.Lys422Arg) c.*315A>G (n.*315A>G) c.931-311A>G (n.931-311A>G) c.1247A>G (p.Lys416Arg) c.1259A>G (p.Lys420Arg) n.410A>G n.22A>G n.1666A>G n.1685A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1804513A>T | CA355979823 | FGFR3 | c.1265A>T (p.Lys422Met) c.*315A>T (n.*315A>T) c.931-311A>T (n.931-311A>T) c.1247A>T (p.Lys416Met) c.1259A>T (p.Lys420Met) n.410A>T n.22A>T n.1666A>T n.1685A>T | dbSNP |
4 | g.1804514G>A | CA438062911 | FGFR3 | c.1266G>A (p.Lys422=) c.*316G>A (n.*316G>A) c.931-310G>A (n.931-310G>A) c.1248G>A (p.Lys416=) c.1260G>A (p.Lys420=) n.411G>A n.23G>A n.1667G>A n.1686G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1804514G>C | CA355979828 | FGFR3 | c.1266G>C (p.Lys422Asn) c.*316G>C (n.*316G>C) c.931-310G>C (n.931-310G>C) c.1248G>C (p.Lys416Asn) c.1260G>C (p.Lys420Asn) n.411G>C n.23G>C n.1667G>C n.1686G>C | dbSNP |
4 | g.1804514G= | CA1433506799 | FGFR3 | c.1266G= (p.Lys422=) c.*316G= (n.*316G=) c.931-310G= (n.931-310G=) c.1248G= (p.Lys416=) c.1260G= (p.Lys420=) n.411G= n.23G= n.1667G= n.1686G= | |
4 | g.1804514G>T | CA2810327 | FGFR3 | c.1266G>T (p.Lys422Asn) c.*316G>T (n.*316G>T) c.931-310G>T (n.931-310G>T) c.1248G>T (p.Lys416Asn) c.1260G>T (p.Lys420Asn) n.411G>T n.23G>T n.1667G>T n.1686G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1804515C>A | CA438062912 | FGFR3 | c.1267C>A (p.Arg423=) c.*317C>A (n.*317C>A) c.931-309C>A (n.931-309C>A) c.1249C>A (p.Arg417=) c.1261C>A (p.Arg421=) n.412C>A n.24C>A n.1668C>A n.1687C>A | dbSNP |
4 | g.1804515C>G | CA355979829 | FGFR3 | c.1267C>G (p.Arg423Gly) c.*317C>G (n.*317C>G) c.931-309C>G (n.931-309C>G) c.1249C>G (p.Arg417Gly) c.1261C>G (p.Arg421Gly) n.412C>G n.24C>G n.1668C>G n.1687C>G | dbSNP |
4 | g.1804515C>T | CA355979830 | FGFR3 | c.1267C>T (p.Arg423Ter) c.*317C>T (n.*317C>T) c.931-309C>T (n.931-309C>T) c.1249C>T (p.Arg417Ter) c.1261C>T (p.Arg421Ter) n.412C>T n.24C>T n.1668C>T n.1687C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1804516G>A | CA159707 | FGFR3 | c.1268G>A (p.Arg423Gln) c.*318G>A (n.*318G>A) c.931-308G>A (n.931-308G>A) c.1250G>A (p.Arg417Gln) c.1262G>A (p.Arg421Gln) n.413G>A n.25G>A n.1669G>A n.1688G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.1804516G>C | CA355979834 | FGFR3 | c.1268G>C (p.Arg423Pro) c.*318G>C (n.*318G>C) c.931-308G>C (n.931-308G>C) c.1250G>C (p.Arg417Pro) c.1262G>C (p.Arg421Pro) n.413G>C n.25G>C n.1669G>C n.1688G>C | dbSNP |
4 | g.1804516G= | CA1433506800 | FGFR3 | c.1268G= (p.Arg423=) c.*318G= (n.*318G=) c.931-308G= (n.931-308G=) c.1250G= (p.Arg417=) c.1262G= (p.Arg421=) n.413G= n.25G= n.1669G= n.1688G= | |
4 | g.1804516G>T | CA355979838 | FGFR3 | c.1268G>T (p.Arg423Leu) c.*318G>T (n.*318G>T) c.931-308G>T (n.931-308G>T) c.1250G>T (p.Arg417Leu) c.1262G>T (p.Arg421Leu) n.413G>T n.25G>T n.1669G>T n.1688G>T | |
4 | g.1804517A= | CA1433506801 | FGFR3 | c.1269A= (p.Arg423=) c.*319A= (n.*319A=) c.931-307A= (n.931-307A=) c.1251A= (p.Arg417=) c.1263A= (p.Arg421=) n.414A= n.26A= n.1670A= n.1689A= | |
4 | g.1804517A>C | CA438062913 | FGFR3 | c.1269A>C (p.Arg423=) c.*319A>C (n.*319A>C) c.931-307A>C (n.931-307A>C) c.1251A>C (p.Arg417=) c.1263A>C (p.Arg421=) n.414A>C n.26A>C n.1670A>C n.1689A>C | dbSNP |
4 | g.1804517A>G | CA91254121 | FGFR3 | c.1269A>G (p.Arg423=) c.*319A>G (n.*319A>G) c.931-307A>G (n.931-307A>G) c.1251A>G (p.Arg417=) c.1263A>G (p.Arg421=) n.414A>G n.26A>G n.1670A>G n.1689A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1804517A>T | CA438062914 | FGFR3 | c.1269A>T (p.Arg423=) c.*319A>T (n.*319A>T) c.931-307A>T (n.931-307A>T) c.1251A>T (p.Arg417=) c.1263A>T (p.Arg421=) n.414A>T n.26A>T n.1670A>T n.1689A>T | dbSNP |
4 | g.1804518C>A | CA355979843 | FGFR3 | c.1270C>A (p.Gln424Lys) c.*320C>A (n.*320C>A) c.931-306C>A (n.931-306C>A) c.1252C>A (p.Gln418Lys) c.1264C>A (p.Gln422Lys) n.415C>A n.27C>A n.1671C>A n.1690C>A | dbSNP |
4 | g.1804518C>G | CA355979845 | FGFR3 | c.1270C>G (p.Gln424Glu) c.*320C>G (n.*320C>G) c.931-306C>G (n.931-306C>G) c.1252C>G (p.Gln418Glu) c.1264C>G (p.Gln422Glu) n.415C>G n.27C>G n.1671C>G n.1690C>G | dbSNP |
4 | g.1804518C>T | CA355979849 | FGFR3 | c.1270C>T (p.Gln424Ter) c.*320C>T (n.*320C>T) c.931-306C>T (n.931-306C>T) c.1252C>T (p.Gln418Ter) c.1264C>T (p.Gln422Ter) n.415C>T n.27C>T n.1671C>T n.1690C>T | dbSNP COSMIC |
4 | g.1804519A>C | CA355979853 | FGFR3 | c.1271A>C (p.Gln424Pro) c.*321A>C (n.*321A>C) c.931-305A>C (n.931-305A>C) c.1253A>C (p.Gln418Pro) c.1265A>C (p.Gln422Pro) n.416A>C n.28A>C n.1672A>C n.1691A>C | |
4 | g.1804519A>G | CA355979856 | FGFR3 | c.1271A>G (p.Gln424Arg) c.*321A>G (n.*321A>G) c.931-305A>G (n.931-305A>G) c.1253A>G (p.Gln418Arg) c.1265A>G (p.Gln422Arg) n.416A>G n.28A>G n.1672A>G n.1691A>G | |
4 | g.1804519A>T | CA355979865 | FGFR3 | c.1271A>T (p.Gln424Leu) c.*321A>T (n.*321A>T) c.931-305A>T (n.931-305A>T) c.1253A>T (p.Gln418Leu) c.1265A>T (p.Gln422Leu) n.416A>T n.28A>T n.1672A>T n.1691A>T |