Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.1804387_1804388delCA1149323267GNB1c.391+34_391+35del (n.391+34_391+35del)
c.130+34_130+35del (n.130+34_130+35del)
c.430+34_430+35del (n.430+34_430+35del)
c.298+34_298+35del (n.298+34_298+35del)
n.1034+34_1034+35del
 dbSNP gnomAD v4
1g.1804388T>ACA2574174557GNB1c.391+31A>T (n.391+31A>T)
c.130+31A>T (n.130+31A>T)
c.430+31A>T (n.430+31A>T)
c.298+31A>T (n.298+31A>T)
n.1034+31A>T
 gnomAD v4
1g.1804388T>CCA2642666523GNB1c.391+31A>G (n.391+31A>G)
c.130+31A>G (n.130+31A>G)
c.430+31A>G (n.430+31A>G)
c.298+31A>G (n.298+31A>G)
n.1034+31A>G
 gnomAD v4
1g.1804389C>ACA2642666525GNB1c.391+30G>T (n.391+30G>T)
c.130+30G>T (n.130+30G>T)
c.430+30G>T (n.430+30G>T)
c.298+30G>T (n.298+30G>T)
n.1034+30G>T
 gnomAD v4
1g.1804389C=CA1149323274GNB1c.391+30G= (n.391+30G=)
c.130+30G= (n.130+30G=)
c.430+30G= (n.430+30G=)
c.298+30G= (n.298+30G=)
n.1034+30G=
1g.1804389C>TCA532035GNB1c.391+30G>A (n.391+30G>A)
c.130+30G>A (n.130+30G>A)
c.430+30G>A (n.430+30G>A)
c.298+30G>A (n.298+30G>A)
n.1034+30G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1804390A=CA1149323276GNB1c.391+29T= (n.391+29T=)
c.130+29T= (n.130+29T=)
c.430+29T= (n.430+29T=)
c.298+29T= (n.298+29T=)
n.1034+29T=
1g.1804390A>CCA16827513GNB1c.391+29T>G (n.391+29T>G)
c.130+29T>G (n.130+29T>G)
c.430+29T>G (n.430+29T>G)
c.298+29T>G (n.298+29T>G)
n.1034+29T>G
 dbSNP
1g.1804390A>TCA2642666526GNB1c.391+29T>A (n.391+29T>A)
c.130+29T>A (n.130+29T>A)
c.430+29T>A (n.430+29T>A)
c.298+29T>A (n.298+29T>A)
n.1034+29T>A
 gnomAD v4
1g.1804391C=CA1142487411GNB1c.391+28G= (n.391+28G=)
c.130+28G= (n.130+28G=)
c.430+28G= (n.430+28G=)
c.298+28G= (n.298+28G=)
n.1034+28G=
1g.1804391C>TCA532036GNB1c.391+28G>A (n.391+28G>A)
c.130+28G>A (n.130+28G>A)
c.430+28G>A (n.430+28G>A)
c.298+28G>A (n.298+28G>A)
n.1034+28G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804392T>CCA2642666527GNB1c.391+27A>G (n.391+27A>G)
c.130+27A>G (n.130+27A>G)
c.430+27A>G (n.430+27A>G)
c.298+27A>G (n.298+27A>G)
n.1034+27A>G
 gnomAD v4
1g.1804393T>CCA521012411GNB1c.391+26A>G (n.391+26A>G)
c.130+26A>G (n.130+26A>G)
c.430+26A>G (n.430+26A>G)
c.298+26A>G (n.298+26A>G)
n.1034+26A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1804393T=CA1149323279GNB1c.391+26A= (n.391+26A=)
c.130+26A= (n.130+26A=)
c.430+26A= (n.430+26A=)
c.298+26A= (n.298+26A=)
n.1034+26A=
1g.1804394G>TCA2642666529GNB1c.391+25C>A (n.391+25C>A)
c.130+25C>A (n.130+25C>A)
c.430+25C>A (n.430+25C>A)
c.298+25C>A (n.298+25C>A)
n.1034+25C>A
 gnomAD v4
1g.1804395A=CA1143523390GNB1c.391+24T= (n.391+24T=)
c.130+24T= (n.130+24T=)
c.430+24T= (n.430+24T=)
c.298+24T= (n.298+24T=)
n.1034+24T=
1g.1804395A>CCA532037GNB1c.391+24T>G (n.391+24T>G)
c.130+24T>G (n.130+24T>G)
c.430+24T>G (n.430+24T>G)
c.298+24T>G (n.298+24T>G)
n.1034+24T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804395A>GCA2642666531GNB1c.391+24T>C (n.391+24T>C)
c.130+24T>C (n.130+24T>C)
c.430+24T>C (n.430+24T>C)
c.298+24T>C (n.298+24T>C)
n.1034+24T>C
 gnomAD v4
1g.1804395A>TCA2642666533GNB1c.391+24T>A (n.391+24T>A)
c.130+24T>A (n.130+24T>A)
c.430+24T>A (n.430+24T>A)
c.298+24T>A (n.298+24T>A)
n.1034+24T>A
 gnomAD v4
1g.1804396A>GCA2642666535GNB1c.391+23T>C (n.391+23T>C)
c.130+23T>C (n.130+23T>C)
c.430+23T>C (n.430+23T>C)
c.298+23T>C (n.298+23T>C)
n.1034+23T>C
 gnomAD v4
1g.1804397G>ACA521012412GNB1c.391+22C>T (n.391+22C>T)
c.130+22C>T (n.130+22C>T)
c.430+22C>T (n.430+22C>T)
c.298+22C>T (n.298+22C>T)
n.1034+22C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1804397G=CA1149323281GNB1c.391+22C= (n.391+22C=)
c.130+22C= (n.130+22C=)
c.430+22C= (n.430+22C=)
c.298+22C= (n.298+22C=)
n.1034+22C=
1g.1804397G>TCA2642666539GNB1c.391+22C>A (n.391+22C>A)
c.130+22C>A (n.130+22C>A)
c.430+22C>A (n.430+22C>A)
c.298+22C>A (n.298+22C>A)
n.1034+22C>A
 gnomAD v4
1g.1804398C>ACA2642666542GNB1c.391+21G>T (n.391+21G>T)
c.130+21G>T (n.130+21G>T)
c.430+21G>T (n.430+21G>T)
c.298+21G>T (n.298+21G>T)
n.1034+21G>T
 gnomAD v4
1g.1804398C>TCA2642666543GNB1c.391+21G>A (n.391+21G>A)
c.130+21G>A (n.130+21G>A)
c.430+21G>A (n.430+21G>A)
c.298+21G>A (n.298+21G>A)
n.1034+21G>A
 gnomAD v4
1g.1804399T>ACA1149323284GNB1c.391+20A>T (n.391+20A>T)
c.130+20A>T (n.130+20A>T)
c.430+20A>T (n.430+20A>T)
c.298+20A>T (n.298+20A>T)
n.1034+20A>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.1804399T=CA1149323283GNB1c.391+20A= (n.391+20A=)
c.130+20A= (n.130+20A=)
c.430+20A= (n.430+20A=)
c.298+20A= (n.298+20A=)
n.1034+20A=
1g.1804400delCA2642666546GNB1c.391+20del (n.391+20del)
c.130+20del (n.130+20del)
c.430+20del (n.430+20del)
c.298+20del (n.298+20del)
n.1034+20del
 gnomAD v4
1g.1804400T>GCA16827520GNB1c.391+19A>C (n.391+19A>C)
c.130+19A>C (n.130+19A>C)
c.430+19A>C (n.430+19A>C)
c.298+19A>C (n.298+19A>C)
n.1034+19A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804400T=CA1149323286GNB1c.391+19A= (n.391+19A=)
c.130+19A= (n.130+19A=)
c.430+19A= (n.430+19A=)
c.298+19A= (n.298+19A=)
n.1034+19A=
1g.1804401A>GCA2642666551GNB1c.391+18T>C (n.391+18T>C)
c.130+18T>C (n.130+18T>C)
c.430+18T>C (n.430+18T>C)
c.298+18T>C (n.298+18T>C)
n.1034+18T>C
 gnomAD v4
1g.1804402T>CCA532038GNB1c.391+17A>G (n.391+17A>G)
c.130+17A>G (n.130+17A>G)
c.430+17A>G (n.430+17A>G)
c.298+17A>G (n.298+17A>G)
n.1034+17A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1804402T>GCA521012413GNB1c.391+17A>C (n.391+17A>C)
c.130+17A>C (n.130+17A>C)
c.430+17A>C (n.430+17A>C)
c.298+17A>C (n.298+17A>C)
n.1034+17A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1804402T=CA1149323290GNB1c.391+17A= (n.391+17A=)
c.130+17A= (n.130+17A=)
c.430+17A= (n.430+17A=)
c.298+17A= (n.298+17A=)
n.1034+17A=
1g.1804403G>CCA2742164290GNB1c.391+16C>G (n.391+16C>G)
c.130+16C>G (n.130+16C>G)
c.430+16C>G (n.430+16C>G)
c.298+16C>G (n.298+16C>G)
n.1034+16C>G
1g.1804403G>TCA2642666554GNB1c.391+16C>A (n.391+16C>A)
c.130+16C>A (n.130+16C>A)
c.430+16C>A (n.430+16C>A)
c.298+16C>A (n.298+16C>A)
n.1034+16C>A
 gnomAD v4
1g.1804405_1804411delCA2642666553GNB1c.391+10_391+16del (n.391+10_391+16del)
c.130+10_130+16del (n.130+10_130+16del)
c.430+10_430+16del (n.430+10_430+16del)
c.298+10_298+16del (n.298+10_298+16del)
n.1034+10_1034+16del
 gnomAD v4
1g.1804405A=CA1143673987GNB1c.391+14T= (n.391+14T=)
c.130+14T= (n.130+14T=)
c.430+14T= (n.430+14T=)
c.298+14T= (n.298+14T=)
n.1034+14T=
1g.1804405A>GCA532039GNB1c.391+14T>C (n.391+14T>C)
c.130+14T>C (n.130+14T>C)
c.430+14T>C (n.430+14T>C)
c.298+14T>C (n.298+14T>C)
n.1034+14T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804406C>GCA2574174558GNB1c.391+13G>C (n.391+13G>C)
c.130+13G>C (n.130+13G>C)
c.430+13G>C (n.430+13G>C)
c.298+13G>C (n.298+13G>C)
n.1034+13G>C
1g.1804407A>GCA2574174559GNB1c.391+12T>C (n.391+12T>C)
c.130+12T>C (n.130+12T>C)
c.430+12T>C (n.430+12T>C)
c.298+12T>C (n.298+12T>C)
n.1034+12T>C
1g.1804408A=CA1149323296GNB1c.391+11T= (n.391+11T=)
c.130+11T= (n.130+11T=)
c.430+11T= (n.430+11T=)
c.298+11T= (n.298+11T=)
n.1034+11T=
1g.1804408A>TCA521012414GNB1c.391+11T>A (n.391+11T>A)
c.130+11T>A (n.130+11T>A)
c.430+11T>A (n.430+11T>A)
c.298+11T>A (n.298+11T>A)
n.1034+11T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1804409G>ACA2642666556GNB1c.391+10C>T (n.391+10C>T)
c.130+10C>T (n.130+10C>T)
c.430+10C>T (n.430+10C>T)
c.298+10C>T (n.298+10C>T)
n.1034+10C>T
 gnomAD v4
1g.1804409G>CCA2574174560GNB1c.391+10C>G (n.391+10C>G)
c.130+10C>G (n.130+10C>G)
c.430+10C>G (n.430+10C>G)
c.298+10C>G (n.298+10C>G)
n.1034+10C>G
1g.1804409G>TCA2739664281GNB1c.391+10C>A (n.391+10C>A)
c.130+10C>A (n.130+10C>A)
c.430+10C>A (n.430+10C>A)
c.298+10C>A (n.298+10C>A)
n.1034+10C>A
1g.1804410G>ACA521012415GNB1c.391+9C>T (n.391+9C>T)
c.130+9C>T (n.130+9C>T)
c.430+9C>T (n.430+9C>T)
c.298+9C>T (n.298+9C>T)
n.1034+9C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804410G>CCA532040GNB1c.391+9C>G (n.391+9C>G)
c.130+9C>G (n.130+9C>G)
c.430+9C>G (n.430+9C>G)
c.298+9C>G (n.298+9C>G)
n.1034+9C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1804410G=CA1149323298GNB1c.391+9C= (n.391+9C=)
c.130+9C= (n.130+9C=)
c.430+9C= (n.430+9C=)
c.298+9C= (n.298+9C=)
n.1034+9C=
1g.1804410G>TCA2642666557GNB1c.391+9C>A (n.391+9C>A)
c.130+9C>A (n.130+9C>A)
c.430+9C>A (n.430+9C>A)
c.298+9C>A (n.298+9C>A)
n.1034+9C>A
 gnomAD v4
1g.1804411A>CCA2739664282GNB1c.391+8T>G (n.391+8T>G)
c.130+8T>G (n.130+8T>G)
c.430+8T>G (n.430+8T>G)
c.298+8T>G (n.298+8T>G)
n.1034+8T>G
1g.1804412C>ACA2739664283GNB1c.391+7G>T (n.391+7G>T)
c.130+7G>T (n.130+7G>T)
c.430+7G>T (n.430+7G>T)
c.298+7G>T (n.298+7G>T)
n.1034+7G>T
1g.1804412C>GCA2739664284GNB1c.391+7G>C (n.391+7G>C)
c.130+7G>C (n.130+7G>C)
c.430+7G>C (n.430+7G>C)
c.298+7G>C (n.298+7G>C)
n.1034+7G>C
1g.1804412C>TCA2739664285GNB1c.391+7G>A (n.391+7G>A)
c.130+7G>A (n.130+7G>A)
c.430+7G>A (n.430+7G>A)
c.298+7G>A (n.298+7G>A)
n.1034+7G>A
1g.1804413A>CCA2739664287GNB1c.391+6T>G (n.391+6T>G)
c.130+6T>G (n.130+6T>G)
c.430+6T>G (n.430+6T>G)
c.298+6T>G (n.298+6T>G)
n.1034+6T>G
1g.1804413A>GCA2642666560GNB1c.391+6T>C (n.391+6T>C)
c.130+6T>C (n.130+6T>C)
c.430+6T>C (n.430+6T>C)
c.298+6T>C (n.298+6T>C)
n.1034+6T>C
 gnomAD v4
1g.1804413A>TCA2739664286GNB1c.391+6T>A (n.391+6T>A)
c.130+6T>A (n.130+6T>A)
c.430+6T>A (n.430+6T>A)
c.298+6T>A (n.298+6T>A)
n.1034+6T>A
1g.1804413_1804414delinsAGCA1149323302GNB1c.391+5_391+6delinsCT (n.391+5_391+6delinsCT)
c.130+5_130+6delinsCT (n.130+5_130+6delinsCT)
c.430+5_430+6delinsCT (n.430+5_430+6delinsCT)
c.298+5_298+6delinsCT (n.298+5_298+6delinsCT)
n.1034+5_1034+6delinsCT
1g.1804414_1804417dupCA2580061399GNB1c.391+3_391+6dup (n.391+3_391+6dup)
c.130+3_130+6dup (n.130+3_130+6dup)
c.430+3_430+6dup (n.430+3_430+6dup)
c.298+3_298+6dup (n.298+3_298+6dup)
n.1034+3_1034+6dup
 ClinVar
1g.1804415delCA1149323303GNB1c.391+5del (n.391+5del)
c.130+5del (n.130+5del)
c.430+5del (n.430+5del)
c.298+5del (n.298+5del)
n.1034+5del
 dbSNP gnomAD v4
1g.1804415G>ACA532041GNB1c.391+4C>T (n.391+4C>T)
c.130+4C>T (n.130+4C>T)
c.430+4C>T (n.430+4C>T)
c.298+4C>T (n.298+4C>T)
n.1034+4C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804415G>CCA2739664288GNB1c.391+4C>G (n.391+4C>G)
c.130+4C>G (n.130+4C>G)
c.430+4C>G (n.430+4C>G)
c.298+4C>G (n.298+4C>G)
n.1034+4C>G
1g.1804415G=CA1149323306GNB1c.391+4C= (n.391+4C=)
c.130+4C= (n.130+4C=)
c.430+4C= (n.430+4C=)
c.298+4C= (n.298+4C=)
n.1034+4C=
1g.1804415G>TCA2739664289GNB1c.391+4C>A (n.391+4C>A)
c.130+4C>A (n.130+4C>A)
c.430+4C>A (n.430+4C>A)
c.298+4C>A (n.298+4C>A)
n.1034+4C>A
1g.1804416T>ACA16827525GNB1c.391+3A>T (n.391+3A>T)
c.130+3A>T (n.130+3A>T)
c.430+3A>T (n.430+3A>T)
c.298+3A>T (n.298+3A>T)
n.1034+3A>T
 dbSNP
1g.1804416T>CCA2739664290GNB1c.391+3A>G (n.391+3A>G)
c.130+3A>G (n.130+3A>G)
c.430+3A>G (n.430+3A>G)
c.298+3A>G (n.298+3A>G)
n.1034+3A>G
1g.1804416T>GCA2739664291GNB1c.391+3A>C (n.391+3A>C)
c.130+3A>C (n.130+3A>C)
c.430+3A>C (n.430+3A>C)
c.298+3A>C (n.298+3A>C)
n.1034+3A>C
1g.1804416T=CA1141242923GNB1c.391+3A= (n.391+3A=)
c.130+3A= (n.130+3A=)
c.430+3A= (n.430+3A=)
c.298+3A= (n.298+3A=)
n.1034+3A=
1g.1804417A>CCA337914045GNB1c.391+2T>G (n.391+2T>G)
c.130+2T>G (n.130+2T>G)
c.430+2T>G (n.430+2T>G)
c.298+2T>G (n.298+2T>G)
n.1034+2T>G
1g.1804417A>GCA337914048GNB1c.391+2T>C (n.391+2T>C)
c.130+2T>C (n.130+2T>C)
c.430+2T>C (n.430+2T>C)
c.298+2T>C (n.298+2T>C)
n.1034+2T>C
1g.1804417A>TCA337914041GNB1c.391+2T>A (n.391+2T>A)
c.130+2T>A (n.130+2T>A)
c.430+2T>A (n.430+2T>A)
c.298+2T>A (n.298+2T>A)
n.1034+2T>A
1g.1804417dupCA891889108GNB1c.391+2dup (n.391+2dup)
c.130+2dup (n.130+2dup)
c.430+2dup (n.430+2dup)
c.298+2dup (n.298+2dup)
n.1034+2dup
 dbSNP
1g.1804418C>ACA337914067GNB1c.391+1G>T (n.391+1G>T)
c.130+1G>T (n.130+1G>T)
c.430+1G>T (n.430+1G>T)
c.298+1G>T (n.298+1G>T)
n.1034+1G>T
1g.1804418C>GCA337914058GNB1c.391+1G>C (n.391+1G>C)
c.130+1G>C (n.130+1G>C)
c.430+1G>C (n.430+1G>C)
c.298+1G>C (n.298+1G>C)
n.1034+1G>C
1g.1804418C>TCA337914063GNB1c.391+1G>A (n.391+1G>A)
c.130+1G>A (n.130+1G>A)
c.430+1G>A (n.430+1G>A)
c.298+1G>A (n.298+1G>A)
n.1034+1G>A
 gnomAD v4
1g.1804419C>ACA337914069GNB1c.391G>T (p.Gly131Cys)
c.130G>T (p.Gly44Cys)
c.430G>T (p.Gly144Cys)
c.298G>T (p.Gly100Cys)
n.1034G>T
1g.1804419C>GCA337914072GNB1c.391G>C (p.Gly131Arg)
c.130G>C (p.Gly44Arg)
c.430G>C (p.Gly144Arg)
c.298G>C (p.Gly100Arg)
n.1034G>C
1g.1804419C>TCA337914077GNB1c.391G>A (p.Gly131Ser)
c.130G>A (p.Gly44Ser)
c.430G>A (p.Gly144Ser)
c.298G>A (p.Gly100Ser)
n.1034G>A
1g.1804420T>ACA415404085GNB1c.390A>T (p.Thr130=)
c.129A>T (p.Thr43=)
c.429A>T (p.Thr143=)
c.297A>T (p.Thr99=)
n.1033A>T
1g.1804420T>CCA415404086GNB1c.390A>G (p.Thr130=)
c.129A>G (p.Thr43=)
c.429A>G (p.Thr143=)
c.297A>G (p.Thr99=)
n.1033A>G
1g.1804420T>GCA415404087GNB1c.390A>C (p.Thr130=)
c.129A>C (p.Thr43=)
c.429A>C (p.Thr143=)
c.297A>C (p.Thr99=)
n.1033A>C
1g.1804421G>ACA337914082GNB1c.389C>T (p.Thr130Ile)
c.128C>T (p.Thr43Ile)
c.428C>T (p.Thr143Ile)
c.296C>T (p.Thr99Ile)
n.1032C>T
1g.1804421G>CCA337914085GNB1c.389C>G (p.Thr130Arg)
c.128C>G (p.Thr43Arg)
c.428C>G (p.Thr143Arg)
c.296C>G (p.Thr99Arg)
n.1032C>G
 gnomAD v4
1g.1804421G>TCA337914088GNB1c.389C>A (p.Thr130Lys)
c.128C>A (p.Thr43Lys)
c.428C>A (p.Thr143Lys)
c.296C>A (p.Thr99Lys)
n.1032C>A
1g.1804422T>ACA337914094GNB1c.388A>T (p.Thr130Ser)
c.127A>T (p.Thr43Ser)
c.427A>T (p.Thr143Ser)
c.295A>T (p.Thr99Ser)
n.1031A>T
1g.1804422T>CCA337914098GNB1c.388A>G (p.Thr130Ala)
c.127A>G (p.Thr43Ala)
c.427A>G (p.Thr143Ala)
c.295A>G (p.Thr99Ala)
n.1031A>G
1g.1804422T>GCA337914103GNB1c.388A>C (p.Thr130Pro)
c.127A>C (p.Thr43Pro)
c.427A>C (p.Thr143Pro)
c.295A>C (p.Thr99Pro)
n.1031A>C
1g.1804423G>ACA415404089GNB1c.387C>T (p.His129=)
c.126C>T (p.His42=)
c.426C>T (p.His142=)
c.294C>T (p.His98=)
n.1030C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1804423G>CCA337914112GNB1c.387C>G (p.His129Gln)
c.126C>G (p.His42Gln)
c.426C>G (p.His142Gln)
c.294C>G (p.His98Gln)
n.1030C>G
1g.1804423G=CA1149323310GNB1c.387C= (p.His129=)
c.126C= (p.His42=)
c.426C= (p.His142=)
c.294C= (p.His98=)
n.1030C=
1g.1804423G>TCA337914114GNB1c.387C>A (p.His129Gln)
c.126C>A (p.His42Gln)
c.426C>A (p.His142Gln)
c.294C>A (p.His98Gln)
n.1030C>A
1g.1804424T>ACA337914125GNB1c.386A>T (p.His129Leu)
c.125A>T (p.His42Leu)
c.425A>T (p.His142Leu)
c.293A>T (p.His98Leu)
n.1029A>T
1g.1804424T>CCA337914122GNB1c.386A>G (p.His129Arg)
c.125A>G (p.His42Arg)
c.425A>G (p.His142Arg)
c.293A>G (p.His98Arg)
n.1029A>G
1g.1804424T>GCA337914119GNB1c.386A>C (p.His129Pro)
c.125A>C (p.His42Pro)
c.425A>C (p.His142Pro)
c.293A>C (p.His98Pro)
n.1029A>C
1g.1804425G>ACA337914129GNB1c.385C>T (p.His129Tyr)
c.124C>T (p.His42Tyr)
c.424C>T (p.His142Tyr)
c.292C>T (p.His98Tyr)
n.1028C>T
1g.1804425G>CCA337914131GNB1c.385C>G (p.His129Asp)
c.124C>G (p.His42Asp)
c.424C>G (p.His142Asp)
c.292C>G (p.His98Asp)
n.1028C>G
1g.1804425G>TCA337914135GNB1c.385C>A (p.His129Asn)
c.124C>A (p.His42Asn)
c.424C>A (p.His142Asn)
c.292C>A (p.His98Asn)
n.1028C>A
 gnomAD v4
1g.1804426T>ACA415404092GNB1c.384A>T (p.Gly128=)
c.123A>T (p.Gly41=)
c.423A>T (p.Gly141=)
c.291A>T (p.Gly97=)
n.1027A>T
1g.1804426T>CCA532042GNB1c.384A>G (p.Gly128=)
c.123A>G (p.Gly41=)
c.423A>G (p.Gly141=)
c.291A>G (p.Gly97=)
n.1027A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804426T>GCA415404091GNB1c.384A>C (p.Gly128=)
c.123A>C (p.Gly41=)
c.423A>C (p.Gly141=)
c.291A>C (p.Gly97=)
n.1027A>C
1g.1804426T=CA1149323314GNB1c.384A= (p.Gly128=)
c.123A= (p.Gly41=)
c.423A= (p.Gly141=)
c.291A= (p.Gly97=)
n.1027A=
1g.1804427C>ACA337914144GNB1c.383G>T (p.Gly128Val)
c.122G>T (p.Gly41Val)
c.422G>T (p.Gly141Val)
c.290G>T (p.Gly97Val)
n.1026G>T
1g.1804427C>GCA337914147GNB1c.383G>C (p.Gly128Ala)
c.122G>C (p.Gly41Ala)
c.422G>C (p.Gly141Ala)
c.290G>C (p.Gly97Ala)
n.1026G>C
1g.1804427C>TCA337914150GNB1c.383G>A (p.Gly128Glu)
c.122G>A (p.Gly41Glu)
c.422G>A (p.Gly141Glu)
c.290G>A (p.Gly97Glu)
n.1026G>A
1g.1804428C>ACA337914156GNB1c.382G>T (p.Gly128Ter)
c.121G>T (p.Gly41Ter)
c.421G>T (p.Gly141Ter)
c.289G>T (p.Gly97Ter)
n.1025G>T
1g.1804428C>GCA337914159GNB1c.382G>C (p.Gly128Arg)
c.121G>C (p.Gly41Arg)
c.421G>C (p.Gly141Arg)
c.289G>C (p.Gly97Arg)
n.1025G>C
1g.1804428C>TCA337914162GNB1c.382G>A (p.Gly128Arg)
c.121G>A (p.Gly41Arg)
c.421G>A (p.Gly141Arg)
c.289G>A (p.Gly97Arg)
n.1025G>A
1g.1804429T>ACA415404094GNB1c.381A>T (p.Ala127=)
c.120A>T (p.Ala40=)
c.420A>T (p.Ala140=)
c.288A>T (p.Ala96=)
n.1024A>T
1g.1804429T>CCA415404095GNB1c.381A>G (p.Ala127=)
c.120A>G (p.Ala40=)
c.420A>G (p.Ala140=)
c.288A>G (p.Ala96=)
n.1024A>G
 gnomAD v4
1g.1804429T>GCA415404096GNB1c.381A>C (p.Ala127=)
c.120A>C (p.Ala40=)
c.420A>C (p.Ala140=)
c.288A>C (p.Ala96=)
n.1024A>C
1g.1804430G>ACA337914166GNB1c.380C>T (p.Ala127Val)
c.119C>T (p.Ala40Val)
c.419C>T (p.Ala140Val)
c.287C>T (p.Ala96Val)
n.1023C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1804430G>CCA337914167GNB1c.380C>G (p.Ala127Gly)
c.119C>G (p.Ala40Gly)
c.419C>G (p.Ala140Gly)
c.287C>G (p.Ala96Gly)
n.1023C>G
1g.1804430G=CA1149323318GNB1c.380C= (p.Ala127=)
c.119C= (p.Ala40=)
c.419C= (p.Ala140=)
c.287C= (p.Ala96=)
n.1023C=
1g.1804430G>TCA337914168GNB1c.380C>A (p.Ala127Glu)
c.119C>A (p.Ala40Glu)
c.419C>A (p.Ala140Glu)
c.287C>A (p.Ala96Glu)
n.1023C>A
1g.1804431C>ACA337914173GNB1c.379G>T (p.Ala127Ser)
c.118G>T (p.Ala40Ser)
c.418G>T (p.Ala140Ser)
c.286G>T (p.Ala96Ser)
n.1022G>T
1g.1804431C>GCA337914177GNB1c.379G>C (p.Ala127Pro)
c.118G>C (p.Ala40Pro)
c.418G>C (p.Ala140Pro)
c.286G>C (p.Ala96Pro)
n.1022G>C
1g.1804431C>TCA337914170GNB1c.379G>A (p.Ala127Thr)
c.118G>A (p.Ala40Thr)
c.418G>A (p.Ala140Thr)
c.286G>A (p.Ala96Thr)
n.1022G>A
1g.1804432C>ACA415404097GNB1c.378G>T (p.Leu126=)
c.117G>T (p.Leu39=)
c.417G>T (p.Leu139=)
c.285G>T (p.Leu95=)
n.1021G>T
1g.1804432C=CA1149323320GNB1c.378G= (p.Leu126=)
c.117G= (p.Leu39=)
c.417G= (p.Leu139=)
c.285G= (p.Leu95=)
n.1021G=
1g.1804432C>GCA415404098GNB1c.378G>C (p.Leu126=)
c.117G>C (p.Leu39=)
c.417G>C (p.Leu139=)
c.285G>C (p.Leu95=)
n.1021G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804432C>TCA415404099GNB1c.378G>A (p.Leu126=)
c.117G>A (p.Leu39=)
c.417G>A (p.Leu139=)
c.285G>A (p.Leu95=)
n.1021G>A
1g.1804433A>CCA337914181GNB1c.377T>G (p.Leu126Arg)
c.116T>G (p.Leu39Arg)
c.416T>G (p.Leu139Arg)
c.284T>G (p.Leu95Arg)
n.1020T>G
1g.1804433A>GCA337914186GNB1c.377T>C (p.Leu126Pro)
c.116T>C (p.Leu39Pro)
c.416T>C (p.Leu139Pro)
c.284T>C (p.Leu95Pro)
n.1020T>C
1g.1804433A>TCA337914188GNB1c.377T>A (p.Leu126Gln)
c.116T>A (p.Leu39Gln)
c.416T>A (p.Leu139Gln)
c.284T>A (p.Leu95Gln)
n.1020T>A
1g.1804434G>ACA415404103GNB1c.376C>T (p.Leu126=)
c.115C>T (p.Leu39=)
c.415C>T (p.Leu139=)
c.283C>T (p.Leu95=)
n.1019C>T
1g.1804434G>CCA337914193GNB1c.376C>G (p.Leu126Val)
c.115C>G (p.Leu39Val)
c.415C>G (p.Leu139Val)
c.283C>G (p.Leu95Val)
n.1019C>G
1g.1804434G>TCA337914197GNB1c.376C>A (p.Leu126Met)
c.115C>A (p.Leu39Met)
c.415C>A (p.Leu139Met)
c.283C>A (p.Leu95Met)
n.1019C>A
1g.1804435C>ACA337914204GNB1c.375G>T (p.Glu125Asp)
c.114G>T (p.Glu38Asp)
c.414G>T (p.Glu138Asp)
c.282G>T (p.Glu94Asp)
n.1018G>T
1g.1804435C>GCA337914211GNB1c.375G>C (p.Glu125Asp)
c.114G>C (p.Glu38Asp)
c.414G>C (p.Glu138Asp)
c.282G>C (p.Glu94Asp)
n.1018G>C
1g.1804435C>TCA415404104GNB1c.375G>A (p.Glu125=)
c.114G>A (p.Glu38=)
c.414G>A (p.Glu138=)
c.282G>A (p.Glu94=)
n.1018G>A
1g.1804436T>ACA337914216GNB1c.374A>T (p.Glu125Val)
c.113A>T (p.Glu38Val)
c.413A>T (p.Glu138Val)
c.281A>T (p.Glu94Val)
n.1017A>T
1g.1804436T>CCA337914220GNB1c.374A>G (p.Glu125Gly)
c.113A>G (p.Glu38Gly)
c.413A>G (p.Glu138Gly)
c.281A>G (p.Glu94Gly)
n.1017A>G
1g.1804436T>GCA337914223GNB1c.374A>C (p.Glu125Ala)
c.113A>C (p.Glu38Ala)
c.413A>C (p.Glu138Ala)
c.281A>C (p.Glu94Ala)
n.1017A>C
1g.1804437C>ACA337914226GNB1c.373G>T (p.Glu125Ter)
c.112G>T (p.Glu38Ter)
c.412G>T (p.Glu138Ter)
c.280G>T (p.Glu94Ter)
n.1016G>T
1g.1804437C>GCA337914231GNB1c.373G>C (p.Glu125Gln)
c.112G>C (p.Glu38Gln)
c.412G>C (p.Glu138Gln)
c.280G>C (p.Glu94Gln)
n.1016G>C
1g.1804437C>TCA337914235GNB1c.373G>A (p.Glu125Lys)
c.112G>A (p.Glu38Lys)
c.412G>A (p.Glu138Lys)
c.280G>A (p.Glu94Lys)
n.1016G>A
1g.1804438A>CCA415404107GNB1c.372T>G (p.Arg124=)
c.111T>G (p.Arg37=)
c.411T>G (p.Arg137=)
c.279T>G (p.Arg93=)
n.1015T>G
1g.1804438A>GCA415404108GNB1c.372T>C (p.Arg124=)
c.111T>C (p.Arg37=)
c.411T>C (p.Arg137=)
c.279T>C (p.Arg93=)
n.1015T>C
1g.1804438A>TCA415404110GNB1c.372T>A (p.Arg124=)
c.111T>A (p.Arg37=)
c.411T>A (p.Arg137=)
c.279T>A (p.Arg93=)
n.1015T>A
 gnomAD v4
1g.1804439C>ACA337914242GNB1c.371G>T (p.Arg124Leu)
c.110G>T (p.Arg37Leu)
c.410G>T (p.Arg137Leu)
c.278G>T (p.Arg93Leu)
n.1014G>T
1g.1804439C>GCA337914247GNB1c.371G>C (p.Arg124Pro)
c.110G>C (p.Arg37Pro)
c.410G>C (p.Arg137Pro)
c.278G>C (p.Arg93Pro)
n.1014G>C
1g.1804439C>TCA337914244GNB1c.371G>A (p.Arg124His)
c.110G>A (p.Arg37His)
c.410G>A (p.Arg137His)
c.278G>A (p.Arg93His)
n.1014G>A
 gnomAD v4
1g.1804440G>ACA337914254GNB1c.370C>T (p.Arg124Cys)
c.109C>T (p.Arg37Cys)
c.409C>T (p.Arg137Cys)
c.277C>T (p.Arg93Cys)
n.1013C>T
1g.1804440G>CCA337914259GNB1c.370C>G (p.Arg124Gly)
c.109C>G (p.Arg37Gly)
c.409C>G (p.Arg137Gly)
c.277C>G (p.Arg93Gly)
n.1013C>G
1g.1804440G>TCA337914262GNB1c.370C>A (p.Arg124Ser)
c.109C>A (p.Arg37Ser)
c.409C>A (p.Arg137Ser)
c.277C>A (p.Arg93Ser)
n.1013C>A
 gnomAD v4
1g.1804441A>CCA337914265GNB1c.369T>G (p.Ser123Arg)
c.108T>G (p.Ser36Arg)
c.408T>G (p.Ser136Arg)
c.276T>G (p.Ser92Arg)
n.1012T>G
1g.1804441A>GCA415404111GNB1c.369T>C (p.Ser123=)
c.108T>C (p.Ser36=)
c.408T>C (p.Ser136=)
c.276T>C (p.Ser92=)
n.1012T>C
1g.1804441A>TCA337914268GNB1c.369T>A (p.Ser123Arg)
c.108T>A (p.Ser36Arg)
c.408T>A (p.Ser136Arg)
c.276T>A (p.Ser92Arg)
n.1012T>A
1g.1804442C>ACA337914273GNB1c.368G>T (p.Ser123Ile)
c.107G>T (p.Ser36Ile)
c.407G>T (p.Ser136Ile)
c.275G>T (p.Ser92Ile)
n.1011G>T
1g.1804442C=CA1149323324GNB1c.368G= (p.Ser123=)
c.107G= (p.Ser36=)
c.407G= (p.Ser136=)
c.275G= (p.Ser92=)
n.1011G=
1g.1804442C>GCA337914275GNB1c.368G>C (p.Ser123Thr)
c.107G>C (p.Ser36Thr)
c.407G>C (p.Ser136Thr)
c.275G>C (p.Ser92Thr)
n.1011G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804442C>TCA337914278GNB1c.368G>A (p.Ser123Asn)
c.107G>A (p.Ser36Asn)
c.407G>A (p.Ser136Asn)
c.275G>A (p.Ser92Asn)
n.1011G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1804443T>ACA337914284GNB1c.367A>T (p.Ser123Cys)
c.106A>T (p.Ser36Cys)
c.406A>T (p.Ser136Cys)
c.274A>T (p.Ser92Cys)
n.1010A>T
1g.1804443T>CCA337914288GNB1c.367A>G (p.Ser123Gly)
c.106A>G (p.Ser36Gly)
c.406A>G (p.Ser136Gly)
c.274A>G (p.Ser92Gly)
n.1010A>G
1g.1804443T>GCA337914295GNB1c.367A>C (p.Ser123Arg)
c.106A>C (p.Ser36Arg)
c.406A>C (p.Ser136Arg)
c.274A>C (p.Ser92Arg)
n.1010A>C
1g.1804444C>ACA415404115GNB1c.366G>T (p.Val122=)
c.105G>T (p.Val35=)
c.405G>T (p.Val135=)
c.273G>T (p.Val91=)
n.1009G>T
1g.1804444C>GCA415404116GNB1c.366G>C (p.Val122=)
c.105G>C (p.Val35=)
c.405G>C (p.Val135=)
c.273G>C (p.Val91=)
n.1009G>C
1g.1804444C>TCA415404117GNB1c.366G>A (p.Val122=)
c.105G>A (p.Val35=)
c.405G>A (p.Val135=)
c.273G>A (p.Val91=)
n.1009G>A
1g.1804445A>CCA337914303GNB1c.365T>G (p.Val122Gly)
c.104T>G (p.Val35Gly)
c.404T>G (p.Val135Gly)
c.272T>G (p.Val91Gly)
n.1008T>G
1g.1804445A>GCA337914308GNB1c.365T>C (p.Val122Ala)
c.104T>C (p.Val35Ala)
c.404T>C (p.Val135Ala)
c.272T>C (p.Val91Ala)
n.1008T>C
1g.1804445A>TCA337914299GNB1c.365T>A (p.Val122Glu)
c.104T>A (p.Val35Glu)
c.404T>A (p.Val135Glu)
c.272T>A (p.Val91Glu)
n.1008T>A
1g.1804446C>ACA337914315GNB1c.364G>T (p.Val122Leu)
c.103G>T (p.Val35Leu)
c.403G>T (p.Val135Leu)
c.271G>T (p.Val91Leu)
n.1007G>T
1g.1804446C>GCA337914311GNB1c.364G>C (p.Val122Leu)
c.103G>C (p.Val35Leu)
c.403G>C (p.Val135Leu)
c.271G>C (p.Val91Leu)
n.1007G>C
1g.1804446C>TCA337914313GNB1c.364G>A (p.Val122Met)
c.103G>A (p.Val35Met)
c.403G>A (p.Val135Met)
c.271G>A (p.Val91Met)
n.1007G>A
 gnomAD v4 COSMIC
1g.1804447G>ACA532043GNB1c.363C>T (p.Arg121=)
c.102C>T (p.Arg34=)
c.402C>T (p.Arg134=)
c.270C>T (p.Arg90=)
n.1006C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.1804447G>CCA415404119GNB1c.363C>G (p.Arg121=)
c.102C>G (p.Arg34=)
c.402C>G (p.Arg134=)
c.270C>G (p.Arg90=)
n.1006C>G
1g.1804447G=CA1146745488GNB1c.363C= (p.Arg121=)
c.102C= (p.Arg34=)
c.402C= (p.Arg134=)
c.270C= (p.Arg90=)
n.1006C=
1g.1804447G>TCA415404118GNB1c.363C>A (p.Arg121=)
c.102C>A (p.Arg34=)
c.402C>A (p.Arg134=)
c.270C>A (p.Arg90=)
n.1006C>A
1g.1804448C>ACA337914330GNB1c.362G>T (p.Arg121Leu)
c.101G>T (p.Arg34Leu)
c.401G>T (p.Arg134Leu)
c.269G>T (p.Arg90Leu)
n.1005G>T
1g.1804448C=CA1149323328GNB1c.362G= (p.Arg121=)
c.101G= (p.Arg34=)
c.401G= (p.Arg134=)
c.269G= (p.Arg90=)
n.1005G=
1g.1804448C>GCA337914333GNB1c.362G>C (p.Arg121Pro)
c.101G>C (p.Arg34Pro)
c.401G>C (p.Arg134Pro)
c.269G>C (p.Arg90Pro)
n.1005G>C
1g.1804448C>TCA337914338GNB1c.362G>A (p.Arg121His)
c.101G>A (p.Arg34His)
c.401G>A (p.Arg134His)
c.269G>A (p.Arg90His)
n.1005G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804449G>ACA337914343GNB1c.361C>T (p.Arg121Cys)
c.100C>T (p.Arg34Cys)
c.400C>T (p.Arg134Cys)
c.268C>T (p.Arg90Cys)
n.1004C>T
 gnomAD v4
1g.1804449G>CCA337914346GNB1c.361C>G (p.Arg121Gly)
c.100C>G (p.Arg34Gly)
c.400C>G (p.Arg134Gly)
c.268C>G (p.Arg90Gly)
n.1004C>G
1g.1804449G>TCA337914348GNB1c.361C>A (p.Arg121Ser)
c.100C>A (p.Arg34Ser)
c.400C>A (p.Arg134Ser)
c.268C>A (p.Arg90Ser)
n.1004C>A
1g.1804450C>ACA415404120GNB1c.360G>T (p.Val120=)
c.99G>T (p.Val33=)
c.399G>T (p.Val133=)
c.267G>T (p.Val89=)
n.1003G>T
1g.1804450C=CA1149323334GNB1c.360G= (p.Val120=)
c.99G= (p.Val33=)
c.399G= (p.Val133=)
c.267G= (p.Val89=)
n.1003G=
1g.1804450C>GCA415404121GNB1c.360G>C (p.Val120=)
c.99G>C (p.Val33=)
c.399G>C (p.Val133=)
c.267G>C (p.Val89=)
n.1003G>C
1g.1804450C>TCA16827538GNB1c.360G>A (p.Val120=)
c.99G>A (p.Val33=)
c.399G>A (p.Val133=)
c.267G>A (p.Val89=)
n.1003G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804451A>CCA337914352GNB1c.359T>G (p.Val120Gly)
c.98T>G (p.Val33Gly)
c.398T>G (p.Val133Gly)
c.266T>G (p.Val89Gly)
n.1002T>G
1g.1804451A>GCA337914355GNB1c.359T>C (p.Val120Ala)
c.98T>C (p.Val33Ala)
c.398T>C (p.Val133Ala)
c.266T>C (p.Val89Ala)
n.1002T>C
1g.1804451A>TCA337914358GNB1c.359T>A (p.Val120Glu)
c.98T>A (p.Val33Glu)
c.398T>A (p.Val133Glu)
c.266T>A (p.Val89Glu)
n.1002T>A
1g.1804452C>ACA337914365GNB1c.358G>T (p.Val120Leu)
c.97G>T (p.Val33Leu)
c.397G>T (p.Val133Leu)
c.265G>T (p.Val89Leu)
n.1001G>T
1g.1804452C=CA1149323336GNB1c.358G= (p.Val120=)
c.97G= (p.Val33=)
c.397G= (p.Val133=)
c.265G= (p.Val89=)
n.1001G=
1g.1804452C>GCA337914369GNB1c.358G>C (p.Val120Leu)
c.97G>C (p.Val33Leu)
c.397G>C (p.Val133Leu)
c.265G>C (p.Val89Leu)
n.1001G>C
1g.1804452C>TCA532044GNB1c.358G>A (p.Val120Met)
c.97G>A (p.Val33Met)
c.397G>A (p.Val133Met)
c.265G>A (p.Val89Met)
n.1001G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.1804453G>ACA415404122GNB1c.357C>T (p.Asn119=)
c.96C>T (p.Asn32=)
c.396C>T (p.Asn132=)
c.264C>T (p.Asn88=)
n.1000C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.1804453G>CCA337914372GNB1c.357C>G (p.Asn119Lys)
c.96C>G (p.Asn32Lys)
c.396C>G (p.Asn132Lys)
c.264C>G (p.Asn88Lys)
n.1000C>G
1g.1804453G=CA1149323339GNB1c.357C= (p.Asn119=)
c.96C= (p.Asn32=)
c.396C= (p.Asn132=)
c.264C= (p.Asn88=)
n.1000C=
1g.1804453G>TCA337914374GNB1c.357C>A (p.Asn119Lys)
c.96C>A (p.Asn32Lys)
c.396C>A (p.Asn132Lys)
c.264C>A (p.Asn88Lys)
n.1000C>A
1g.1804454T>ACA337914388GNB1c.356A>T (p.Asn119Ile)
c.95A>T (p.Asn32Ile)
c.395A>T (p.Asn132Ile)
c.263A>T (p.Asn88Ile)
n.999A>T
1g.1804454T>CCA337914391GNB1c.356A>G (p.Asn119Ser)
c.95A>G (p.Asn32Ser)
c.395A>G (p.Asn132Ser)
c.263A>G (p.Asn88Ser)
n.999A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.1804454T>GCA337914394GNB1c.356A>C (p.Asn119Thr)
c.95A>C (p.Asn32Thr)
c.395A>C (p.Asn132Thr)
c.263A>C (p.Asn88Thr)
n.999A>C
1g.1804454T=CA1149323341GNB1c.356A= (p.Asn119=)
c.95A= (p.Asn32=)
c.395A= (p.Asn132=)
c.263A= (p.Asn88=)
n.999A=
1g.1804455T>ACA337914405GNB1c.355A>T (p.Asn119Tyr)
c.94A>T (p.Asn32Tyr)
c.394A>T (p.Asn132Tyr)
c.262A>T (p.Asn88Tyr)
n.998A>T
1g.1804455T>CCA337914400GNB1c.355A>G (p.Asn119Asp)
c.94A>G (p.Asn32Asp)
c.394A>G (p.Asn132Asp)
c.262A>G (p.Asn88Asp)
n.998A>G
1g.1804455T>GCA337914403GNB1c.355A>C (p.Asn119His)
c.94A>C (p.Asn32His)
c.394A>C (p.Asn132His)
c.262A>C (p.Asn88His)
n.998A>C
1g.1804456C>ACA415404124GNB1c.354G>T (p.Gly118=)
c.93G>T (p.Gly31=)
c.393G>T (p.Gly131=)
c.261G>T (p.Gly87=)
n.997G>T
1g.1804456C>GCA415404125GNB1c.354G>C (p.Gly118=)
c.93G>C (p.Gly31=)
c.393G>C (p.Gly131=)
c.261G>C (p.Gly87=)
n.997G>C
1g.1804456C>TCA415404123GNB1c.354G>A (p.Gly118=)
c.93G>A (p.Gly31=)
c.393G>A (p.Gly131=)
c.261G>A (p.Gly87=)
n.997G>A
1g.1804457C>ACA337914409GNB1c.353G>T (p.Gly118Val)
c.92G>T (p.Gly31Val)
c.392G>T (p.Gly131Val)
c.260G>T (p.Gly87Val)
n.996G>T
1g.1804457C>GCA337914413GNB1c.353G>C (p.Gly118Ala)
c.92G>C (p.Gly31Ala)
c.392G>C (p.Gly131Ala)
c.260G>C (p.Gly87Ala)
n.996G>C
1g.1804457C>TCA337914417GNB1c.353G>A (p.Gly118Glu)
c.92G>A (p.Gly31Glu)
c.392G>A (p.Gly131Glu)
c.260G>A (p.Gly87Glu)
n.996G>A
1g.1804458C>ACA337914422GNB1c.352G>T (p.Gly118Trp)
c.91G>T (p.Gly31Trp)
c.391G>T (p.Gly131Trp)
c.259G>T (p.Gly87Trp)
n.995G>T
1g.1804458C>GCA337914424GNB1c.352G>C (p.Gly118Arg)
c.91G>C (p.Gly31Arg)
c.391G>C (p.Gly131Arg)
c.259G>C (p.Gly87Arg)
n.995G>C
1g.1804458C>TCA337914427GNB1c.352G>A (p.Gly118Arg)
c.91G>A (p.Gly31Arg)
c.391G>A (p.Gly131Arg)
c.259G>A (p.Gly87Arg)
n.995G>A
1g.1804459C>ACA337914441GNB1c.351G>T (p.Glu117Asp)
c.90G>T (p.Glu30Asp)
c.390G>T (p.Glu130Asp)
c.258G>T (p.Glu86Asp)
n.994G>T
1g.1804459C=CA1149323342GNB1c.351G= (p.Glu117=)
c.90G= (p.Glu30=)
c.390G= (p.Glu130=)
c.258G= (p.Glu86=)
n.994G=
1g.1804459C>GCA337914431GNB1c.351G>C (p.Glu117Asp)
c.90G>C (p.Glu30Asp)
c.390G>C (p.Glu130Asp)
c.258G>C (p.Glu86Asp)
n.994G>C
1g.1804459C>TCA415404126GNB1c.351G>A (p.Glu117=)
c.90G>A (p.Glu30=)
c.390G>A (p.Glu130=)
c.258G>A (p.Glu86=)
n.994G>A
 dbSNP
1g.1804460T>ACA337914447GNB1c.350A>T (p.Glu117Val)
c.89A>T (p.Glu30Val)
c.389A>T (p.Glu130Val)
c.257A>T (p.Glu86Val)
n.993A>T
1g.1804460T>CCA337914448GNB1c.350A>G (p.Glu117Gly)
c.89A>G (p.Glu30Gly)
c.389A>G (p.Glu130Gly)
c.257A>G (p.Glu86Gly)
n.993A>G
1g.1804460T>GCA337914451GNB1c.350A>C (p.Glu117Ala)
c.89A>C (p.Glu30Ala)
c.389A>C (p.Glu130Ala)
c.257A>C (p.Glu86Ala)
n.993A>C
1g.1804461C>ACA337914455GNB1c.349G>T (p.Glu117Ter)
c.88G>T (p.Glu30Ter)
c.388G>T (p.Glu130Ter)
c.256G>T (p.Glu86Ter)
n.992G>T
1g.1804461C=CA1149323343GNB1c.349G= (p.Glu117=)
c.88G= (p.Glu30=)
c.388G= (p.Glu130=)
c.256G= (p.Glu86=)
n.992G=
1g.1804461C>GCA337914459GNB1c.349G>C (p.Glu117Gln)
c.88G>C (p.Glu30Gln)
c.388G>C (p.Glu130Gln)
c.256G>C (p.Glu86Gln)
n.992G>C
1g.1804461C>TCA337914460GNB1c.349G>A (p.Glu117Lys)
c.88G>A (p.Glu30Lys)
c.388G>A (p.Glu130Lys)
c.256G>A (p.Glu86Lys)
n.992G>A
 ClinVar dbSNP
1g.1804462A>CCA415404127GNB1c.348T>G (p.Arg116=)
c.87T>G (p.Arg29=)
c.387T>G (p.Arg129=)
c.255T>G (p.Arg85=)
n.991T>G
1g.1804462A>GCA415404128GNB1c.348T>C (p.Arg116=)
c.87T>C (p.Arg29=)
c.387T>C (p.Arg129=)
c.255T>C (p.Arg85=)
n.991T>C
1g.1804462A>TCA415404129GNB1c.348T>A (p.Arg116=)
c.87T>A (p.Arg29=)
c.387T>A (p.Arg129=)
c.255T>A (p.Arg85=)
n.991T>A
1g.1804463C>ACA337914471GNB1c.347G>T (p.Arg116Leu)
c.86G>T (p.Arg29Leu)
c.386G>T (p.Arg129Leu)
c.254G>T (p.Arg85Leu)
n.990G>T
1g.1804463C=CA1149323344GNB1c.347G= (p.Arg116=)
c.86G= (p.Arg29=)
c.386G= (p.Arg129=)
c.254G= (p.Arg85=)
n.990G=
1g.1804463C>GCA337914468GNB1c.347G>C (p.Arg116Pro)
c.86G>C (p.Arg29Pro)
c.386G>C (p.Arg129Pro)
c.254G>C (p.Arg85Pro)
n.990G>C
1g.1804463C>TCA337914465GNB1c.347G>A (p.Arg116His)
c.86G>A (p.Arg29His)
c.386G>A (p.Arg129His)
c.254G>A (p.Arg85His)
n.990G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1804464G>ACA337914476GNB1c.346C>T (p.Arg116Cys)
c.85C>T (p.Arg29Cys)
c.385C>T (p.Arg129Cys)
c.253C>T (p.Arg85Cys)
n.989C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804464G>CCA337914479GNB1c.346C>G (p.Arg116Gly)
c.85C>G (p.Arg29Gly)
c.385C>G (p.Arg129Gly)
c.253C>G (p.Arg85Gly)
n.989C>G
1g.1804464G=CA1149323345GNB1c.346C= (p.Arg116=)
c.85C= (p.Arg29=)
c.385C= (p.Arg129=)
c.253C= (p.Arg85=)
n.989C=
1g.1804464G>TCA337914481GNB1c.346C>A (p.Arg116Ser)
c.85C>A (p.Arg29Ser)
c.385C>A (p.Arg129Ser)
c.253C>A (p.Arg85Ser)
n.989C>A
1g.1804465A>CCA415404130GNB1c.345T>G (p.Thr115=)
c.84T>G (p.Thr28=)
c.384T>G (p.Thr128=)
c.252T>G (p.Thr84=)
n.988T>G
1g.1804465A>GCA415404131GNB1c.345T>C (p.Thr115=)
c.84T>C (p.Thr28=)
c.384T>C (p.Thr128=)
c.252T>C (p.Thr84=)
n.988T>C
1g.1804465A>TCA415404132GNB1c.345T>A (p.Thr115=)
c.84T>A (p.Thr28=)
c.384T>A (p.Thr128=)
c.252T>A (p.Thr84=)
n.988T>A
1g.1804466G>ACA337914485GNB1c.344C>T (p.Thr115Ile)
c.83C>T (p.Thr28Ile)
c.383C>T (p.Thr128Ile)
c.251C>T (p.Thr84Ile)
n.987C>T
 dbSNP
1g.1804466G>CCA337914496GNB1c.344C>G (p.Thr115Ser)
c.83C>G (p.Thr28Ser)
c.383C>G (p.Thr128Ser)
c.251C>G (p.Thr84Ser)
n.987C>G
1g.1804466G=CA1149323346GNB1c.344C= (p.Thr115=)
c.83C= (p.Thr28=)
c.383C= (p.Thr128=)
c.251C= (p.Thr84=)
n.987C=
1g.1804466G>TCA337914499GNB1c.344C>A (p.Thr115Asn)
c.83C>A (p.Thr28Asn)
c.383C>A (p.Thr128Asn)
c.251C>A (p.Thr84Asn)
n.987C>A
1g.1804467T>ACA337914522GNB1c.343A>T (p.Thr115Ser)
c.82A>T (p.Thr28Ser)
c.382A>T (p.Thr128Ser)
c.250A>T (p.Thr84Ser)
n.986A>T
1g.1804467T>CCA337914527GNB1c.343A>G (p.Thr115Ala)
c.82A>G (p.Thr28Ala)
c.382A>G (p.Thr128Ala)
c.250A>G (p.Thr84Ala)
n.986A>G
1g.1804467T>GCA337914524GNB1c.343A>C (p.Thr115Pro)
c.82A>C (p.Thr28Pro)
c.382A>C (p.Thr128Pro)
c.250A>C (p.Thr84Pro)
n.986A>C
1g.1804468T>ACA337914529GNB1c.342A>T (p.Lys114Asn)
c.81A>T (p.Lys27Asn)
c.381A>T (p.Lys127Asn)
c.249A>T (p.Lys83Asn)
n.985A>T
1g.1804468T>CCA415404133GNB1c.342A>G (p.Lys114=)
c.81A>G (p.Lys27=)
c.381A>G (p.Lys127=)
c.249A>G (p.Lys83=)
n.985A>G
1g.1804468T>GCA337914532GNB1c.342A>C (p.Lys114Asn)
c.81A>C (p.Lys27Asn)
c.381A>C (p.Lys127Asn)
c.249A>C (p.Lys83Asn)
n.985A>C
1g.1804469T>ACA337914537GNB1c.341A>T (p.Lys114Ile)
c.80A>T (p.Lys27Ile)
c.380A>T (p.Lys127Ile)
c.248A>T (p.Lys83Ile)
n.984A>T
1g.1804469T>CCA337914539GNB1c.341A>G (p.Lys114Arg)
c.80A>G (p.Lys27Arg)
c.380A>G (p.Lys127Arg)
c.248A>G (p.Lys83Arg)
n.984A>G
1g.1804469T>GCA337914543GNB1c.341A>C (p.Lys114Thr)
c.80A>C (p.Lys27Thr)
c.380A>C (p.Lys127Thr)
c.248A>C (p.Lys83Thr)
n.984A>C
1g.1804470T>ACA337914550GNB1c.340A>T (p.Lys114Ter)
c.79A>T (p.Lys27Ter)
c.379A>T (p.Lys127Ter)
c.247A>T (p.Lys83Ter)
n.983A>T
1g.1804470T>CCA337914561GNB1c.340A>G (p.Lys114Glu)
c.79A>G (p.Lys27Glu)
c.379A>G (p.Lys127Glu)
c.247A>G (p.Lys83Glu)
n.983A>G
1g.1804470T>GCA337914564GNB1c.340A>C (p.Lys114Gln)
c.79A>C (p.Lys27Gln)
c.379A>C (p.Lys127Gln)
c.247A>C (p.Lys83Gln)
n.983A>C
1g.1804471C>ACA415404135GNB1c.339G>T (p.Leu113=)
c.78G>T (p.Leu26=)
c.378G>T (p.Leu126=)
c.246G>T (p.Leu82=)
n.982G>T
1g.1804471C=CA1149323347GNB1c.339G= (p.Leu113=)
c.78G= (p.Leu26=)
c.378G= (p.Leu126=)
c.246G= (p.Leu82=)
n.982G=
1g.1804471C>GCA415404134GNB1c.339G>C (p.Leu113=)
c.78G>C (p.Leu26=)
c.378G>C (p.Leu126=)
c.246G>C (p.Leu82=)
n.982G>C
1g.1804471C>TCA16827544GNB1c.339G>A (p.Leu113=)
c.78G>A (p.Leu26=)
c.378G>A (p.Leu126=)
c.246G>A (p.Leu82=)
n.982G>A
 dbSNP
1g.1804472A=CA1149323348GNB1c.338T= (p.Leu113=)
c.77T= (p.Leu26=)
c.377T= (p.Leu126=)
c.245T= (p.Leu82=)
n.981T=
1g.1804472A>CCA337914567GNB1c.338T>G (p.Leu113Arg)
c.77T>G (p.Leu26Arg)
c.377T>G (p.Leu126Arg)
c.245T>G (p.Leu82Arg)
n.981T>G
1g.1804472A>GCA337914570GNB1c.338T>C (p.Leu113Pro)
c.77T>C (p.Leu26Pro)
c.377T>C (p.Leu126Pro)
c.245T>C (p.Leu82Pro)
n.981T>C
1g.1804472A>TCA16827545GNB1c.338T>A (p.Leu113Gln)
c.77T>A (p.Leu26Gln)
c.377T>A (p.Leu126Gln)
c.245T>A (p.Leu82Gln)
n.981T>A
 dbSNP
1g.1804473G>ACA415404136GNB1c.337C>T (p.Leu113=)
c.76C>T (p.Leu26=)
c.376C>T (p.Leu126=)
c.244C>T (p.Leu82=)
n.980C>T
1g.1804473G>CCA337914577GNB1c.337C>G (p.Leu113Val)
c.76C>G (p.Leu26Val)
c.376C>G (p.Leu126Val)
c.244C>G (p.Leu82Val)
n.980C>G
 dbSNP
1g.1804473G=CA1149323349GNB1c.337C= (p.Leu113=)
c.76C= (p.Leu26=)
c.376C= (p.Leu126=)
c.244C= (p.Leu82=)
n.980C=
1g.1804473G>TCA337914584GNB1c.337C>A (p.Leu113Met)
c.76C>A (p.Leu26Met)
c.376C>A (p.Leu126Met)
c.244C>A (p.Leu82Met)
n.980C>A
1g.1804474A>CCA337914590GNB1c.336T>G (p.Asn112Lys)
c.75T>G (p.Asn25Lys)
c.375T>G (p.Asn125Lys)
c.243T>G (p.Asn81Lys)
n.979T>G
1g.1804474A>GCA415404137GNB1c.336T>C (p.Asn112=)
c.75T>C (p.Asn25=)
c.375T>C (p.Asn125=)
c.243T>C (p.Asn81=)
n.979T>C
1g.1804474A>TCA337914593GNB1c.336T>A (p.Asn112Lys)
c.75T>A (p.Asn25Lys)
c.375T>A (p.Asn125Lys)
c.243T>A (p.Asn81Lys)
n.979T>A
1g.1804475T>ACA337914601GNB1c.335A>T (p.Asn112Ile)
c.74A>T (p.Asn25Ile)
c.374A>T (p.Asn125Ile)
c.242A>T (p.Asn81Ile)
n.978A>T
 dbSNP
1g.1804475T>CCA532045GNB1c.335A>G (p.Asn112Ser)
c.74A>G (p.Asn25Ser)
c.374A>G (p.Asn125Ser)
c.242A>G (p.Asn81Ser)
n.978A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804475T>GCA337914605GNB1c.335A>C (p.Asn112Thr)
c.74A>C (p.Asn25Thr)
c.374A>C (p.Asn125Thr)
c.242A>C (p.Asn81Thr)
n.978A>C
1g.1804475T=CA1142375769GNB1c.335A= (p.Asn112=)
c.74A= (p.Asn25=)
c.374A= (p.Asn125=)
c.242A= (p.Asn81=)
n.978A=
1g.1804476T>ACA337914613GNB1c.334A>T (p.Asn112Tyr)
c.73A>T (p.Asn25Tyr)
c.373A>T (p.Asn125Tyr)
c.241A>T (p.Asn81Tyr)
n.977A>T
1g.1804476T>CCA337914619GNB1c.334A>G (p.Asn112Asp)
c.73A>G (p.Asn25Asp)
c.373A>G (p.Asn125Asp)
c.241A>G (p.Asn81Asp)
n.977A>G
1g.1804476T>GCA337914616GNB1c.334A>C (p.Asn112His)
c.73A>C (p.Asn25His)
c.373A>C (p.Asn125His)
c.241A>C (p.Asn81His)
n.977A>C
1g.1804477G>ACA415404138GNB1c.333C>T (p.Tyr111=)
c.72C>T (p.Tyr24=)
c.372C>T (p.Tyr124=)
c.240C>T (p.Tyr80=)
n.976C>T
1g.1804477G>CCA337914620GNB1c.333C>G (p.Tyr111Ter)
c.72C>G (p.Tyr24Ter)
c.372C>G (p.Tyr124Ter)
c.240C>G (p.Tyr80Ter)
n.976C>G
1g.1804477G>TCA337914621GNB1c.333C>A (p.Tyr111Ter)
c.72C>A (p.Tyr24Ter)
c.372C>A (p.Tyr124Ter)
c.240C>A (p.Tyr80Ter)
n.976C>A
1g.1804478T>ACA337914623GNB1c.332A>T (p.Tyr111Phe)
c.71A>T (p.Tyr24Phe)
c.371A>T (p.Tyr124Phe)
c.239A>T (p.Tyr80Phe)
n.975A>T
1g.1804478T>CCA337914625GNB1c.332A>G (p.Tyr111Cys)
c.71A>G (p.Tyr24Cys)
c.371A>G (p.Tyr124Cys)
c.239A>G (p.Tyr80Cys)
n.975A>G
1g.1804478T>GCA337914628GNB1c.332A>C (p.Tyr111Ser)
c.71A>C (p.Tyr24Ser)
c.371A>C (p.Tyr124Ser)
c.239A>C (p.Tyr80Ser)
n.975A>C
1g.1804479A>CCA337914631GNB1c.331T>G (p.Tyr111Asp)
c.70T>G (p.Tyr24Asp)
c.370T>G (p.Tyr124Asp)
c.238T>G (p.Tyr80Asp)
n.974T>G
1g.1804479A>GCA337914639GNB1c.331T>C (p.Tyr111His)
c.70T>C (p.Tyr24His)
c.370T>C (p.Tyr124His)
c.238T>C (p.Tyr80His)
n.974T>C
1g.1804479A>TCA337914642GNB1c.331T>A (p.Tyr111Asn)
c.70T>A (p.Tyr24Asn)
c.370T>A (p.Tyr124Asn)
c.238T>A (p.Tyr80Asn)
n.974T>A
1g.1804480A>CCA337914645GNB1c.330T>G (p.Ile110Met)
c.69T>G (p.Ile23Met)
c.369T>G (p.Ile123Met)
c.237T>G (p.Ile79Met)
n.973T>G
1g.1804480A>GCA415404139GNB1c.330T>C (p.Ile110=)
c.69T>C (p.Ile23=)
c.369T>C (p.Ile123=)
c.237T>C (p.Ile79=)
n.973T>C
1g.1804480A>TCA415404140GNB1c.330T>A (p.Ile110=)
c.69T>A (p.Ile23=)
c.369T>A (p.Ile123=)
c.237T>A (p.Ile79=)
n.973T>A
1g.1804481A>CCA337914650GNB1c.329T>G (p.Ile110Ser)
c.68T>G (p.Ile23Ser)
c.368T>G (p.Ile123Ser)
c.236T>G (p.Ile79Ser)
n.972T>G
1g.1804481A>GCA337914654GNB1c.329T>C (p.Ile110Thr)
c.68T>C (p.Ile23Thr)
c.368T>C (p.Ile123Thr)
c.236T>C (p.Ile79Thr)
n.972T>C
 gnomAD v4
1g.1804481A>TCA337914656GNB1c.329T>A (p.Ile110Asn)
c.68T>A (p.Ile23Asn)
c.368T>A (p.Ile123Asn)
c.236T>A (p.Ile79Asn)
n.972T>A
1g.1804482T>ACA337914660GNB1c.328A>T (p.Ile110Phe)
c.67A>T (p.Ile23Phe)
c.367A>T (p.Ile123Phe)
c.235A>T (p.Ile79Phe)
n.971A>T
1g.1804482T>CCA337914661GNB1c.328A>G (p.Ile110Val)
c.67A>G (p.Ile23Val)
c.367A>G (p.Ile123Val)
c.235A>G (p.Ile79Val)
n.971A>G
 gnomAD v4
1g.1804482T>GCA337914662GNB1c.328A>C (p.Ile110Leu)
c.67A>C (p.Ile23Leu)
c.367A>C (p.Ile123Leu)
c.235A>C (p.Ile79Leu)
n.971A>C
1g.1804483G>ACA415404141GNB1c.327C>T (p.Ser109=)
c.66C>T (p.Ser22=)
c.366C>T (p.Ser122=)
c.234C>T (p.Ser78=)
n.970C>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.1804483G>CCA415404143GNB1c.327C>G (p.Ser109=)
c.66C>G (p.Ser22=)
c.366C>G (p.Ser122=)
c.234C>G (p.Ser78=)
n.970C>G
1g.1804483G>TCA415404142GNB1c.327C>A (p.Ser109=)
c.66C>A (p.Ser22=)
c.366C>A (p.Ser122=)
c.234C>A (p.Ser78=)
n.970C>A
1g.1804484G>ACA337914663GNB1c.326C>T (p.Ser109Phe)
c.65C>T (p.Ser22Phe)
c.365C>T (p.Ser122Phe)
c.233C>T (p.Ser78Phe)
n.969C>T
 COSMIC
1g.1804484G>CCA337914670GNB1c.326C>G (p.Ser109Cys)
c.65C>G (p.Ser22Cys)
c.365C>G (p.Ser122Cys)
c.233C>G (p.Ser78Cys)
n.969C>G
1g.1804484G>TCA337914666GNB1c.326C>A (p.Ser109Tyr)
c.65C>A (p.Ser22Tyr)
c.365C>A (p.Ser122Tyr)
c.233C>A (p.Ser78Tyr)
n.969C>A
1g.1804485A>CCA337914684GNB1c.325T>G (p.Ser109Ala)
c.64T>G (p.Ser22Ala)
c.364T>G (p.Ser122Ala)
c.232T>G (p.Ser78Ala)
n.968T>G
1g.1804485A>GCA337914687GNB1c.325T>C (p.Ser109Pro)
c.64T>C (p.Ser22Pro)
c.364T>C (p.Ser122Pro)
c.232T>C (p.Ser78Pro)
n.968T>C
1g.1804485A>TCA337914690GNB1c.325T>A (p.Ser109Thr)
c.64T>A (p.Ser22Thr)
c.364T>A (p.Ser122Thr)
c.232T>A (p.Ser78Thr)
n.968T>A
1g.1804486G>ACA16827548GNB1c.324C>T (p.Cys108=)
c.63C>T (p.Cys21=)
c.363C>T (p.Cys121=)
c.231C>T (p.Cys77=)
n.967C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.1804486G>CCA337914695GNB1c.324C>G (p.Cys108Trp)
c.63C>G (p.Cys21Trp)
c.363C>G (p.Cys121Trp)
c.231C>G (p.Cys77Trp)
n.967C>G
1g.1804486G=CA1143633503GNB1c.324C= (p.Cys108=)
c.63C= (p.Cys21=)
c.363C= (p.Cys121=)
c.231C= (p.Cys77=)
n.967C=
1g.1804486G>TCA337914697GNB1c.324C>A (p.Cys108Ter)
c.63C>A (p.Cys21Ter)
c.363C>A (p.Cys121Ter)
c.231C>A (p.Cys77Ter)
n.967C>A
1g.1804487C>ACA337914701GNB1c.323G>T (p.Cys108Phe)
c.62G>T (p.Cys21Phe)
c.362G>T (p.Cys121Phe)
c.230G>T (p.Cys77Phe)
n.966G>T
1g.1804487C>GCA337914703GNB1c.323G>C (p.Cys108Ser)
c.62G>C (p.Cys21Ser)
c.362G>C (p.Cys121Ser)
c.230G>C (p.Cys77Ser)
n.966G>C
1g.1804487C>TCA337914706GNB1c.323G>A (p.Cys108Tyr)
c.62G>A (p.Cys21Tyr)
c.362G>A (p.Cys121Tyr)
c.230G>A (p.Cys77Tyr)
n.966G>A
1g.1804488A>CCA337914715GNB1c.322T>G (p.Cys108Gly)
c.61T>G (p.Cys21Gly)
c.361T>G (p.Cys121Gly)
c.229T>G (p.Cys77Gly)
n.965T>G
1g.1804488A>GCA337914711GNB1c.322T>C (p.Cys108Arg)
c.61T>C (p.Cys21Arg)
c.361T>C (p.Cys121Arg)
c.229T>C (p.Cys77Arg)
n.965T>C
1g.1804488A>TCA337914709GNB1c.322T>A (p.Cys108Ser)
c.61T>A (p.Cys21Ser)
c.361T>A (p.Cys121Ser)
c.229T>A (p.Cys77Ser)
n.965T>A

Number of alleles fetched