Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.1804363A= | CA1149323235 | GNB1 | c.391+56T= (n.391+56T=) c.130+56T= (n.130+56T=) c.430+56T= (n.430+56T=) c.298+56T= (n.298+56T=) n.1034+56T= | |
1 | g.1804363A>G | CA532027 | GNB1 | c.391+56T>C (n.391+56T>C) c.130+56T>C (n.130+56T>C) c.430+56T>C (n.430+56T>C) c.298+56T>C (n.298+56T>C) n.1034+56T>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1804363A>T | CA532026 | GNB1 | c.391+56T>A (n.391+56T>A) c.130+56T>A (n.130+56T>A) c.430+56T>A (n.430+56T>A) c.298+56T>A (n.298+56T>A) n.1034+56T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1804364T>A | CA2642666503 | GNB1 | c.391+55A>T (n.391+55A>T) c.130+55A>T (n.130+55A>T) c.430+55A>T (n.430+55A>T) c.298+55A>T (n.298+55A>T) n.1034+55A>T | gnomAD v4 |
1 | g.1804364T>C | CA521012407 | GNB1 | c.391+55A>G (n.391+55A>G) c.130+55A>G (n.130+55A>G) c.430+55A>G (n.430+55A>G) c.298+55A>G (n.298+55A>G) n.1034+55A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1804364T>G | CA1149323242 | GNB1 | c.391+55A>C (n.391+55A>C) c.130+55A>C (n.130+55A>C) c.430+55A>C (n.430+55A>C) c.298+55A>C (n.298+55A>C) n.1034+55A>C | dbSNP |
1 | g.1804364T= | CA1149323239 | GNB1 | c.391+55A= (n.391+55A=) c.130+55A= (n.130+55A=) c.430+55A= (n.430+55A=) c.298+55A= (n.298+55A=) n.1034+55A= | |
1 | g.1804365G>A | CA521012408 | GNB1 | c.391+54C>T (n.391+54C>T) c.130+54C>T (n.130+54C>T) c.430+54C>T (n.430+54C>T) c.298+54C>T (n.298+54C>T) n.1034+54C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1804365G= | CA1149323243 | GNB1 | c.391+54C= (n.391+54C=) c.130+54C= (n.130+54C=) c.430+54C= (n.430+54C=) c.298+54C= (n.298+54C=) n.1034+54C= | |
1 | g.1804365G>T | CA2642666504 | GNB1 | c.391+54C>A (n.391+54C>A) c.130+54C>A (n.130+54C>A) c.430+54C>A (n.430+54C>A) c.298+54C>A (n.298+54C>A) n.1034+54C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1804366T>A | CA532028 | GNB1 | c.391+53A>T (n.391+53A>T) c.130+53A>T (n.130+53A>T) c.430+53A>T (n.430+53A>T) c.298+53A>T (n.298+53A>T) n.1034+53A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1804366T>C | CA521012409 | GNB1 | c.391+53A>G (n.391+53A>G) c.130+53A>G (n.130+53A>G) c.430+53A>G (n.430+53A>G) c.298+53A>G (n.298+53A>G) n.1034+53A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1804366T= | CA1148281751 | GNB1 | c.391+53A= (n.391+53A=) c.130+53A= (n.130+53A=) c.430+53A= (n.430+53A=) c.298+53A= (n.298+53A=) n.1034+53A= | |
1 | g.1804367A= | CA1149323248 | GNB1 | c.391+52T= (n.391+52T=) c.130+52T= (n.130+52T=) c.430+52T= (n.430+52T=) c.298+52T= (n.298+52T=) n.1034+52T= | |
1 | g.1804367A>G | CA891889040 | GNB1 | c.391+52T>C (n.391+52T>C) c.130+52T>C (n.130+52T>C) c.430+52T>C (n.430+52T>C) c.298+52T>C (n.298+52T>C) n.1034+52T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1804367A>T | CA2642666505 | GNB1 | c.391+52T>A (n.391+52T>A) c.130+52T>A (n.130+52T>A) c.430+52T>A (n.430+52T>A) c.298+52T>A (n.298+52T>A) n.1034+52T>A | gnomAD v4 |
1 | g.1804368C>A | CA532029 | GNB1 | c.391+51G>T (n.391+51G>T) c.130+51G>T (n.130+51G>T) c.430+51G>T (n.430+51G>T) c.298+51G>T (n.298+51G>T) n.1034+51G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1804368C= | CA1143762933 | GNB1 | c.391+51G= (n.391+51G=) c.130+51G= (n.130+51G=) c.430+51G= (n.430+51G=) c.298+51G= (n.298+51G=) n.1034+51G= | |
1 | g.1804368C>T | CA532030 | GNB1 | c.391+51G>A (n.391+51G>A) c.130+51G>A (n.130+51G>A) c.430+51G>A (n.430+51G>A) c.298+51G>A (n.298+51G>A) n.1034+51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1804371dup | CA2742164289 | GNB1 | c.391+51dup (n.391+51dup) c.130+51dup (n.130+51dup) c.430+51dup (n.430+51dup) c.298+51dup (n.298+51dup) n.1034+51dup | |
1 | g.1804371del | CA2642666506 | GNB1 | c.391+51del (n.391+51del) c.130+51del (n.130+51del) c.430+51del (n.430+51del) c.298+51del (n.298+51del) n.1034+51del | gnomAD v4 |
1 | g.1804369C>T | CA2642666507 | GNB1 | c.391+50G>A (n.391+50G>A) c.130+50G>A (n.130+50G>A) c.430+50G>A (n.430+50G>A) c.298+50G>A (n.298+50G>A) n.1034+50G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1804370C>A | CA2574174546 | GNB1 | c.391+49G>T (n.391+49G>T) c.130+49G>T (n.130+49G>T) c.430+49G>T (n.430+49G>T) c.298+49G>T (n.298+49G>T) n.1034+49G>T | |
1 | g.1804370C= | CA1149323251 | GNB1 | c.391+49G= (n.391+49G=) c.130+49G= (n.130+49G=) c.430+49G= (n.430+49G=) c.298+49G= (n.298+49G=) n.1034+49G= | |
1 | g.1804370C>T | CA1149323253 | GNB1 | c.391+49G>A (n.391+49G>A) c.130+49G>A (n.130+49G>A) c.430+49G>A (n.430+49G>A) c.298+49G>A (n.298+49G>A) n.1034+49G>A | dbSNP |
1 | g.1804371C>A | CA532031 | GNB1 | c.391+48G>T (n.391+48G>T) c.130+48G>T (n.130+48G>T) c.430+48G>T (n.430+48G>T) c.298+48G>T (n.298+48G>T) n.1034+48G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1804371C= | CA1148726329 | GNB1 | c.391+48G= (n.391+48G=) c.130+48G= (n.130+48G=) c.430+48G= (n.430+48G=) c.298+48G= (n.298+48G=) n.1034+48G= | |
1 | g.1804371C>T | CA415404078 | GNB1 | c.391+48G>A (n.391+48G>A) c.130+48G>A (n.130+48G>A) c.430+48G>A (n.430+48G>A) c.298+48G>A (n.298+48G>A) n.1034+48G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1804372A>G | CA2642666510 | GNB1 | c.391+47T>C (n.391+47T>C) c.130+47T>C (n.130+47T>C) c.430+47T>C (n.430+47T>C) c.298+47T>C (n.298+47T>C) n.1034+47T>C | gnomAD v4 |
1 | g.1804372A>T | CA2642666509 | GNB1 | c.391+47T>A (n.391+47T>A) c.130+47T>A (n.130+47T>A) c.430+47T>A (n.430+47T>A) c.298+47T>A (n.298+47T>A) n.1034+47T>A | gnomAD v4 |
1 | g.1804373G>A | CA521012410 | GNB1 | c.391+46C>T (n.391+46C>T) c.130+46C>T (n.130+46C>T) c.430+46C>T (n.430+46C>T) c.298+46C>T (n.298+46C>T) n.1034+46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1804373G>C | CA532032 | GNB1 | c.391+46C>G (n.391+46C>G) c.130+46C>G (n.130+46C>G) c.430+46C>G (n.430+46C>G) c.298+46C>G (n.298+46C>G) n.1034+46C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1804373G= | CA1149323256 | GNB1 | c.391+46C= (n.391+46C=) c.130+46C= (n.130+46C=) c.430+46C= (n.430+46C=) c.298+46C= (n.298+46C=) n.1034+46C= | |
1 | g.1804373G>T | CA2642666511 | GNB1 | c.391+46C>A (n.391+46C>A) c.130+46C>A (n.130+46C>A) c.430+46C>A (n.430+46C>A) c.298+46C>A (n.298+46C>A) n.1034+46C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1804374dup | CA2574174550 | GNB1 | c.391+46dup (n.391+46dup) c.130+46dup (n.130+46dup) c.430+46dup (n.430+46dup) c.298+46dup (n.298+46dup) n.1034+46dup | gnomAD v4 |
1 | g.1804374G>T | CA645623642 | GNB1 | c.391+45C>A (n.391+45C>A) c.130+45C>A (n.130+45C>A) c.430+45C>A (n.430+45C>A) c.298+45C>A (n.298+45C>A) n.1034+45C>A | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.1804375T>C | CA532033 | GNB1 | c.391+44A>G (n.391+44A>G) c.130+44A>G (n.130+44A>G) c.430+44A>G (n.430+44A>G) c.298+44A>G (n.298+44A>G) n.1034+44A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1804375T>G | CA2642666512 | GNB1 | c.391+44A>C (n.391+44A>C) c.130+44A>C (n.130+44A>C) c.430+44A>C (n.430+44A>C) c.298+44A>C (n.298+44A>C) n.1034+44A>C | gnomAD v4 |
1 | g.1804375T= | CA1149323259 | GNB1 | c.391+44A= (n.391+44A=) c.130+44A= (n.130+44A=) c.430+44A= (n.430+44A=) c.298+44A= (n.298+44A=) n.1034+44A= | |
1 | g.1804376A>G | CA2642666514 | GNB1 | c.391+43T>C (n.391+43T>C) c.130+43T>C (n.130+43T>C) c.430+43T>C (n.430+43T>C) c.298+43T>C (n.298+43T>C) n.1034+43T>C | gnomAD v4 |
1 | g.1804376A>T | CA2642666513 | GNB1 | c.391+43T>A (n.391+43T>A) c.130+43T>A (n.130+43T>A) c.430+43T>A (n.430+43T>A) c.298+43T>A (n.298+43T>A) n.1034+43T>A | gnomAD v4 |
1 | g.1804378del | CA2574174552 | GNB1 | c.391+43del (n.391+43del) c.130+43del (n.130+43del) c.430+43del (n.430+43del) c.298+43del (n.298+43del) n.1034+43del | gnomAD v4 |
1 | g.1804377A>G | CA2642666515 | GNB1 | c.391+42T>C (n.391+42T>C) c.130+42T>C (n.130+42T>C) c.430+42T>C (n.430+42T>C) c.298+42T>C (n.298+42T>C) n.1034+42T>C | gnomAD v4 |
1 | g.1804378A>G | CA2642666516 | GNB1 | c.391+41T>C (n.391+41T>C) c.130+41T>C (n.130+41T>C) c.430+41T>C (n.430+41T>C) c.298+41T>C (n.298+41T>C) n.1034+41T>C | gnomAD v4 |
1 | g.1804379C>A | CA2642666517 | GNB1 | c.391+40G>T (n.391+40G>T) c.130+40G>T (n.130+40G>T) c.430+40G>T (n.430+40G>T) c.298+40G>T (n.298+40G>T) n.1034+40G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1804379C= | CA1149323261 | GNB1 | c.391+40G= (n.391+40G=) c.130+40G= (n.130+40G=) c.430+40G= (n.430+40G=) c.298+40G= (n.298+40G=) n.1034+40G= | |
1 | g.1804379C>T | CA997730751 | GNB1 | c.391+40G>A (n.391+40G>A) c.130+40G>A (n.130+40G>A) c.430+40G>A (n.430+40G>A) c.298+40G>A (n.298+40G>A) n.1034+40G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1804380A>G | CA2642666518 | GNB1 | c.391+39T>C (n.391+39T>C) c.130+39T>C (n.130+39T>C) c.430+39T>C (n.430+39T>C) c.298+39T>C (n.298+39T>C) n.1034+39T>C | gnomAD v4 |
1 | g.1804381G>C | CA2642666519 | GNB1 | c.391+38C>G (n.391+38C>G) c.130+38C>G (n.130+38C>G) c.430+38C>G (n.430+38C>G) c.298+38C>G (n.298+38C>G) n.1034+38C>G | gnomAD v4 |
1 | g.1804381G>T | CA2642666520 | GNB1 | c.391+38C>A (n.391+38C>A) c.130+38C>A (n.130+38C>A) c.430+38C>A (n.430+38C>A) c.298+38C>A (n.298+38C>A) n.1034+38C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1804382C>A | CA16827504 | GNB1 | c.391+37G>T (n.391+37G>T) c.130+37G>T (n.130+37G>T) c.430+37G>T (n.430+37G>T) c.298+37G>T (n.298+37G>T) n.1034+37G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1804382C= | CA1144193674 | GNB1 | c.391+37G= (n.391+37G=) c.130+37G= (n.130+37G=) c.430+37G= (n.430+37G=) c.298+37G= (n.298+37G=) n.1034+37G= | |
1 | g.1804382C>T | CA2642666521 | GNB1 | c.391+37G>A (n.391+37G>A) c.130+37G>A (n.130+37G>A) c.430+37G>A (n.430+37G>A) c.298+37G>A (n.298+37G>A) n.1034+37G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1804383T>C | CA1149323264 | GNB1 | c.391+36A>G (n.391+36A>G) c.130+36A>G (n.130+36A>G) c.430+36A>G (n.430+36A>G) c.298+36A>G (n.298+36A>G) n.1034+36A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1804383T= | CA1149323266 | GNB1 | c.391+36A= (n.391+36A=) c.130+36A= (n.130+36A=) c.430+36A= (n.430+36A=) c.298+36A= (n.298+36A=) n.1034+36A= | |
1 | g.1804383_1804385delinsTTG | CA1149323263 | GNB1 | c.391+34_391+36delinsCAA (n.391+34_391+36delinsCAA) c.130+34_130+36delinsCAA (n.130+34_130+36delinsCAA) c.430+34_430+36delinsCAA (n.430+34_430+36delinsCAA) c.298+34_298+36delinsCAA (n.298+34_298+36delinsCAA) n.1034+34_1034+36delinsCAA | |
1 | g.1804384T>C | CA2574174553 | GNB1 | c.391+35A>G (n.391+35A>G) c.130+35A>G (n.130+35A>G) c.430+35A>G (n.430+35A>G) c.298+35A>G (n.298+35A>G) n.1034+35A>G | gnomAD v4 |
1 | g.1804387_1804388del | CA1149323267 | GNB1 | c.391+34_391+35del (n.391+34_391+35del) c.130+34_130+35del (n.130+34_130+35del) c.430+34_430+35del (n.430+34_430+35del) c.298+34_298+35del (n.298+34_298+35del) n.1034+34_1034+35del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1804385G= | CA1149323268 | GNB1 | c.391+34C= (n.391+34C=) c.130+34C= (n.130+34C=) c.430+34C= (n.430+34C=) c.298+34C= (n.298+34C=) n.1034+34C= | |
1 | g.1804385G>T | CA532034 | GNB1 | c.391+34C>A (n.391+34C>A) c.130+34C>A (n.130+34C>A) c.430+34C>A (n.430+34C>A) c.298+34C>A (n.298+34C>A) n.1034+34C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1804386T>C | CA2574174555 | GNB1 | c.391+33A>G (n.391+33A>G) c.130+33A>G (n.130+33A>G) c.430+33A>G (n.430+33A>G) c.298+33A>G (n.298+33A>G) n.1034+33A>G | gnomAD v4 |
1 | g.1804387G>A | CA891889049 | GNB1 | c.391+32C>T (n.391+32C>T) c.130+32C>T (n.130+32C>T) c.430+32C>T (n.430+32C>T) c.298+32C>T (n.298+32C>T) n.1034+32C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1804387G>C | CA1149323272 | GNB1 | c.391+32C>G (n.391+32C>G) c.130+32C>G (n.130+32C>G) c.430+32C>G (n.430+32C>G) c.298+32C>G (n.298+32C>G) n.1034+32C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1804387G= | CA1149323270 | GNB1 | c.391+32C= (n.391+32C=) c.130+32C= (n.130+32C=) c.430+32C= (n.430+32C=) c.298+32C= (n.298+32C=) n.1034+32C= | |
1 | g.1804387G>T | CA2642666522 | GNB1 | c.391+32C>A (n.391+32C>A) c.130+32C>A (n.130+32C>A) c.430+32C>A (n.430+32C>A) c.298+32C>A (n.298+32C>A) n.1034+32C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1804388T>A | CA2574174557 | GNB1 | c.391+31A>T (n.391+31A>T) c.130+31A>T (n.130+31A>T) c.430+31A>T (n.430+31A>T) c.298+31A>T (n.298+31A>T) n.1034+31A>T | gnomAD v4 |
1 | g.1804388T>C | CA2642666523 | GNB1 | c.391+31A>G (n.391+31A>G) c.130+31A>G (n.130+31A>G) c.430+31A>G (n.430+31A>G) c.298+31A>G (n.298+31A>G) n.1034+31A>G | gnomAD v4 |
1 | g.1804389C>A | CA2642666525 | GNB1 | c.391+30G>T (n.391+30G>T) c.130+30G>T (n.130+30G>T) c.430+30G>T (n.430+30G>T) c.298+30G>T (n.298+30G>T) n.1034+30G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1804389C= | CA1149323274 | GNB1 | c.391+30G= (n.391+30G=) c.130+30G= (n.130+30G=) c.430+30G= (n.430+30G=) c.298+30G= (n.298+30G=) n.1034+30G= | |
1 | g.1804389C>T | CA532035 | GNB1 | c.391+30G>A (n.391+30G>A) c.130+30G>A (n.130+30G>A) c.430+30G>A (n.430+30G>A) c.298+30G>A (n.298+30G>A) n.1034+30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1804390A= | CA1149323276 | GNB1 | c.391+29T= (n.391+29T=) c.130+29T= (n.130+29T=) c.430+29T= (n.430+29T=) c.298+29T= (n.298+29T=) n.1034+29T= | |
1 | g.1804390A>C | CA16827513 | GNB1 | c.391+29T>G (n.391+29T>G) c.130+29T>G (n.130+29T>G) c.430+29T>G (n.430+29T>G) c.298+29T>G (n.298+29T>G) n.1034+29T>G | dbSNP |
1 | g.1804390A>T | CA2642666526 | GNB1 | c.391+29T>A (n.391+29T>A) c.130+29T>A (n.130+29T>A) c.430+29T>A (n.430+29T>A) c.298+29T>A (n.298+29T>A) n.1034+29T>A | gnomAD v4 |
1 | g.1804391C= | CA1142487411 | GNB1 | c.391+28G= (n.391+28G=) c.130+28G= (n.130+28G=) c.430+28G= (n.430+28G=) c.298+28G= (n.298+28G=) n.1034+28G= | |
1 | g.1804391C>T | CA532036 | GNB1 | c.391+28G>A (n.391+28G>A) c.130+28G>A (n.130+28G>A) c.430+28G>A (n.430+28G>A) c.298+28G>A (n.298+28G>A) n.1034+28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1804392T>C | CA2642666527 | GNB1 | c.391+27A>G (n.391+27A>G) c.130+27A>G (n.130+27A>G) c.430+27A>G (n.430+27A>G) c.298+27A>G (n.298+27A>G) n.1034+27A>G | gnomAD v4 |
1 | g.1804393T>C | CA521012411 | GNB1 | c.391+26A>G (n.391+26A>G) c.130+26A>G (n.130+26A>G) c.430+26A>G (n.430+26A>G) c.298+26A>G (n.298+26A>G) n.1034+26A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1804393T= | CA1149323279 | GNB1 | c.391+26A= (n.391+26A=) c.130+26A= (n.130+26A=) c.430+26A= (n.430+26A=) c.298+26A= (n.298+26A=) n.1034+26A= | |
1 | g.1804394G>T | CA2642666529 | GNB1 | c.391+25C>A (n.391+25C>A) c.130+25C>A (n.130+25C>A) c.430+25C>A (n.430+25C>A) c.298+25C>A (n.298+25C>A) n.1034+25C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1804395A= | CA1143523390 | GNB1 | c.391+24T= (n.391+24T=) c.130+24T= (n.130+24T=) c.430+24T= (n.430+24T=) c.298+24T= (n.298+24T=) n.1034+24T= | |
1 | g.1804395A>C | CA532037 | GNB1 | c.391+24T>G (n.391+24T>G) c.130+24T>G (n.130+24T>G) c.430+24T>G (n.430+24T>G) c.298+24T>G (n.298+24T>G) n.1034+24T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1804395A>G | CA2642666531 | GNB1 | c.391+24T>C (n.391+24T>C) c.130+24T>C (n.130+24T>C) c.430+24T>C (n.430+24T>C) c.298+24T>C (n.298+24T>C) n.1034+24T>C | gnomAD v4 |
1 | g.1804395A>T | CA2642666533 | GNB1 | c.391+24T>A (n.391+24T>A) c.130+24T>A (n.130+24T>A) c.430+24T>A (n.430+24T>A) c.298+24T>A (n.298+24T>A) n.1034+24T>A | gnomAD v4 |
1 | g.1804396A>G | CA2642666535 | GNB1 | c.391+23T>C (n.391+23T>C) c.130+23T>C (n.130+23T>C) c.430+23T>C (n.430+23T>C) c.298+23T>C (n.298+23T>C) n.1034+23T>C | gnomAD v4 |
1 | g.1804397G>A | CA521012412 | GNB1 | c.391+22C>T (n.391+22C>T) c.130+22C>T (n.130+22C>T) c.430+22C>T (n.430+22C>T) c.298+22C>T (n.298+22C>T) n.1034+22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1804397G= | CA1149323281 | GNB1 | c.391+22C= (n.391+22C=) c.130+22C= (n.130+22C=) c.430+22C= (n.430+22C=) c.298+22C= (n.298+22C=) n.1034+22C= | |
1 | g.1804397G>T | CA2642666539 | GNB1 | c.391+22C>A (n.391+22C>A) c.130+22C>A (n.130+22C>A) c.430+22C>A (n.430+22C>A) c.298+22C>A (n.298+22C>A) n.1034+22C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1804398C>A | CA2642666542 | GNB1 | c.391+21G>T (n.391+21G>T) c.130+21G>T (n.130+21G>T) c.430+21G>T (n.430+21G>T) c.298+21G>T (n.298+21G>T) n.1034+21G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1804398C>T | CA2642666543 | GNB1 | c.391+21G>A (n.391+21G>A) c.130+21G>A (n.130+21G>A) c.430+21G>A (n.430+21G>A) c.298+21G>A (n.298+21G>A) n.1034+21G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1804399T>A | CA1149323284 | GNB1 | c.391+20A>T (n.391+20A>T) c.130+20A>T (n.130+20A>T) c.430+20A>T (n.430+20A>T) c.298+20A>T (n.298+20A>T) n.1034+20A>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1804399T= | CA1149323283 | GNB1 | c.391+20A= (n.391+20A=) c.130+20A= (n.130+20A=) c.430+20A= (n.430+20A=) c.298+20A= (n.298+20A=) n.1034+20A= | |
1 | g.1804400del | CA2642666546 | GNB1 | c.391+20del (n.391+20del) c.130+20del (n.130+20del) c.430+20del (n.430+20del) c.298+20del (n.298+20del) n.1034+20del | gnomAD v4 |
1 | g.1804400T>G | CA16827520 | GNB1 | c.391+19A>C (n.391+19A>C) c.130+19A>C (n.130+19A>C) c.430+19A>C (n.430+19A>C) c.298+19A>C (n.298+19A>C) n.1034+19A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1804400T= | CA1149323286 | GNB1 | c.391+19A= (n.391+19A=) c.130+19A= (n.130+19A=) c.430+19A= (n.430+19A=) c.298+19A= (n.298+19A=) n.1034+19A= | |
1 | g.1804401A>G | CA2642666551 | GNB1 | c.391+18T>C (n.391+18T>C) c.130+18T>C (n.130+18T>C) c.430+18T>C (n.430+18T>C) c.298+18T>C (n.298+18T>C) n.1034+18T>C | gnomAD v4 |
1 | g.1804402T>C | CA532038 | GNB1 | c.391+17A>G (n.391+17A>G) c.130+17A>G (n.130+17A>G) c.430+17A>G (n.430+17A>G) c.298+17A>G (n.298+17A>G) n.1034+17A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1804402T>G | CA521012413 | GNB1 | c.391+17A>C (n.391+17A>C) c.130+17A>C (n.130+17A>C) c.430+17A>C (n.430+17A>C) c.298+17A>C (n.298+17A>C) n.1034+17A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1804402T= | CA1149323290 | GNB1 | c.391+17A= (n.391+17A=) c.130+17A= (n.130+17A=) c.430+17A= (n.430+17A=) c.298+17A= (n.298+17A=) n.1034+17A= | |
1 | g.1804403G>C | CA2742164290 | GNB1 | c.391+16C>G (n.391+16C>G) c.130+16C>G (n.130+16C>G) c.430+16C>G (n.430+16C>G) c.298+16C>G (n.298+16C>G) n.1034+16C>G | |
1 | g.1804403G>T | CA2642666554 | GNB1 | c.391+16C>A (n.391+16C>A) c.130+16C>A (n.130+16C>A) c.430+16C>A (n.430+16C>A) c.298+16C>A (n.298+16C>A) n.1034+16C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1804405_1804411del | CA2642666553 | GNB1 | c.391+10_391+16del (n.391+10_391+16del) c.130+10_130+16del (n.130+10_130+16del) c.430+10_430+16del (n.430+10_430+16del) c.298+10_298+16del (n.298+10_298+16del) n.1034+10_1034+16del | gnomAD v4 |
1 | g.1804405A= | CA1143673987 | GNB1 | c.391+14T= (n.391+14T=) c.130+14T= (n.130+14T=) c.430+14T= (n.430+14T=) c.298+14T= (n.298+14T=) n.1034+14T= | |
1 | g.1804405A>G | CA532039 | GNB1 | c.391+14T>C (n.391+14T>C) c.130+14T>C (n.130+14T>C) c.430+14T>C (n.430+14T>C) c.298+14T>C (n.298+14T>C) n.1034+14T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1804406C>G | CA2574174558 | GNB1 | c.391+13G>C (n.391+13G>C) c.130+13G>C (n.130+13G>C) c.430+13G>C (n.430+13G>C) c.298+13G>C (n.298+13G>C) n.1034+13G>C | |
1 | g.1804407A>G | CA2574174559 | GNB1 | c.391+12T>C (n.391+12T>C) c.130+12T>C (n.130+12T>C) c.430+12T>C (n.430+12T>C) c.298+12T>C (n.298+12T>C) n.1034+12T>C | |
1 | g.1804408A= | CA1149323296 | GNB1 | c.391+11T= (n.391+11T=) c.130+11T= (n.130+11T=) c.430+11T= (n.430+11T=) c.298+11T= (n.298+11T=) n.1034+11T= | |
1 | g.1804408A>T | CA521012414 | GNB1 | c.391+11T>A (n.391+11T>A) c.130+11T>A (n.130+11T>A) c.430+11T>A (n.430+11T>A) c.298+11T>A (n.298+11T>A) n.1034+11T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1804409G>A | CA2642666556 | GNB1 | c.391+10C>T (n.391+10C>T) c.130+10C>T (n.130+10C>T) c.430+10C>T (n.430+10C>T) c.298+10C>T (n.298+10C>T) n.1034+10C>T | gnomAD v4 |
1 | g.1804409G>C | CA2574174560 | GNB1 | c.391+10C>G (n.391+10C>G) c.130+10C>G (n.130+10C>G) c.430+10C>G (n.430+10C>G) c.298+10C>G (n.298+10C>G) n.1034+10C>G | |
1 | g.1804409G>T | CA2739664281 | GNB1 | c.391+10C>A (n.391+10C>A) c.130+10C>A (n.130+10C>A) c.430+10C>A (n.430+10C>A) c.298+10C>A (n.298+10C>A) n.1034+10C>A | |
1 | g.1804410G>A | CA521012415 | GNB1 | c.391+9C>T (n.391+9C>T) c.130+9C>T (n.130+9C>T) c.430+9C>T (n.430+9C>T) c.298+9C>T (n.298+9C>T) n.1034+9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1804410G>C | CA532040 | GNB1 | c.391+9C>G (n.391+9C>G) c.130+9C>G (n.130+9C>G) c.430+9C>G (n.430+9C>G) c.298+9C>G (n.298+9C>G) n.1034+9C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1804410G= | CA1149323298 | GNB1 | c.391+9C= (n.391+9C=) c.130+9C= (n.130+9C=) c.430+9C= (n.430+9C=) c.298+9C= (n.298+9C=) n.1034+9C= | |
1 | g.1804410G>T | CA2642666557 | GNB1 | c.391+9C>A (n.391+9C>A) c.130+9C>A (n.130+9C>A) c.430+9C>A (n.430+9C>A) c.298+9C>A (n.298+9C>A) n.1034+9C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1804411A>C | CA2739664282 | GNB1 | c.391+8T>G (n.391+8T>G) c.130+8T>G (n.130+8T>G) c.430+8T>G (n.430+8T>G) c.298+8T>G (n.298+8T>G) n.1034+8T>G | |
1 | g.1804412C>A | CA2739664283 | GNB1 | c.391+7G>T (n.391+7G>T) c.130+7G>T (n.130+7G>T) c.430+7G>T (n.430+7G>T) c.298+7G>T (n.298+7G>T) n.1034+7G>T | |
1 | g.1804412C>G | CA2739664284 | GNB1 | c.391+7G>C (n.391+7G>C) c.130+7G>C (n.130+7G>C) c.430+7G>C (n.430+7G>C) c.298+7G>C (n.298+7G>C) n.1034+7G>C | |
1 | g.1804412C>T | CA2739664285 | GNB1 | c.391+7G>A (n.391+7G>A) c.130+7G>A (n.130+7G>A) c.430+7G>A (n.430+7G>A) c.298+7G>A (n.298+7G>A) n.1034+7G>A | |
1 | g.1804413A>C | CA2739664287 | GNB1 | c.391+6T>G (n.391+6T>G) c.130+6T>G (n.130+6T>G) c.430+6T>G (n.430+6T>G) c.298+6T>G (n.298+6T>G) n.1034+6T>G | |
1 | g.1804413A>G | CA2642666560 | GNB1 | c.391+6T>C (n.391+6T>C) c.130+6T>C (n.130+6T>C) c.430+6T>C (n.430+6T>C) c.298+6T>C (n.298+6T>C) n.1034+6T>C | gnomAD v4 |
1 | g.1804413A>T | CA2739664286 | GNB1 | c.391+6T>A (n.391+6T>A) c.130+6T>A (n.130+6T>A) c.430+6T>A (n.430+6T>A) c.298+6T>A (n.298+6T>A) n.1034+6T>A | |
1 | g.1804413_1804414delinsAG | CA1149323302 | GNB1 | c.391+5_391+6delinsCT (n.391+5_391+6delinsCT) c.130+5_130+6delinsCT (n.130+5_130+6delinsCT) c.430+5_430+6delinsCT (n.430+5_430+6delinsCT) c.298+5_298+6delinsCT (n.298+5_298+6delinsCT) n.1034+5_1034+6delinsCT | |
1 | g.1804414_1804417dup | CA2580061399 | GNB1 | c.391+3_391+6dup (n.391+3_391+6dup) c.130+3_130+6dup (n.130+3_130+6dup) c.430+3_430+6dup (n.430+3_430+6dup) c.298+3_298+6dup (n.298+3_298+6dup) n.1034+3_1034+6dup | ClinVar |
1 | g.1804415del | CA1149323303 | GNB1 | c.391+5del (n.391+5del) c.130+5del (n.130+5del) c.430+5del (n.430+5del) c.298+5del (n.298+5del) n.1034+5del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1804415G>A | CA532041 | GNB1 | c.391+4C>T (n.391+4C>T) c.130+4C>T (n.130+4C>T) c.430+4C>T (n.430+4C>T) c.298+4C>T (n.298+4C>T) n.1034+4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1804415G>C | CA2739664288 | GNB1 | c.391+4C>G (n.391+4C>G) c.130+4C>G (n.130+4C>G) c.430+4C>G (n.430+4C>G) c.298+4C>G (n.298+4C>G) n.1034+4C>G | |
1 | g.1804415G= | CA1149323306 | GNB1 | c.391+4C= (n.391+4C=) c.130+4C= (n.130+4C=) c.430+4C= (n.430+4C=) c.298+4C= (n.298+4C=) n.1034+4C= | |
1 | g.1804415G>T | CA2739664289 | GNB1 | c.391+4C>A (n.391+4C>A) c.130+4C>A (n.130+4C>A) c.430+4C>A (n.430+4C>A) c.298+4C>A (n.298+4C>A) n.1034+4C>A | |
1 | g.1804416T>A | CA16827525 | GNB1 | c.391+3A>T (n.391+3A>T) c.130+3A>T (n.130+3A>T) c.430+3A>T (n.430+3A>T) c.298+3A>T (n.298+3A>T) n.1034+3A>T | dbSNP |
1 | g.1804416T>C | CA2739664290 | GNB1 | c.391+3A>G (n.391+3A>G) c.130+3A>G (n.130+3A>G) c.430+3A>G (n.430+3A>G) c.298+3A>G (n.298+3A>G) n.1034+3A>G | |
1 | g.1804416T>G | CA2739664291 | GNB1 | c.391+3A>C (n.391+3A>C) c.130+3A>C (n.130+3A>C) c.430+3A>C (n.430+3A>C) c.298+3A>C (n.298+3A>C) n.1034+3A>C | |
1 | g.1804416T= | CA1141242923 | GNB1 | c.391+3A= (n.391+3A=) c.130+3A= (n.130+3A=) c.430+3A= (n.430+3A=) c.298+3A= (n.298+3A=) n.1034+3A= | |
1 | g.1804417A>C | CA337914045 | GNB1 | c.391+2T>G (n.391+2T>G) c.130+2T>G (n.130+2T>G) c.430+2T>G (n.430+2T>G) c.298+2T>G (n.298+2T>G) n.1034+2T>G | |
1 | g.1804417A>G | CA337914048 | GNB1 | c.391+2T>C (n.391+2T>C) c.130+2T>C (n.130+2T>C) c.430+2T>C (n.430+2T>C) c.298+2T>C (n.298+2T>C) n.1034+2T>C | |
1 | g.1804417A>T | CA337914041 | GNB1 | c.391+2T>A (n.391+2T>A) c.130+2T>A (n.130+2T>A) c.430+2T>A (n.430+2T>A) c.298+2T>A (n.298+2T>A) n.1034+2T>A | |
1 | g.1804417dup | CA891889108 | GNB1 | c.391+2dup (n.391+2dup) c.130+2dup (n.130+2dup) c.430+2dup (n.430+2dup) c.298+2dup (n.298+2dup) n.1034+2dup | dbSNP |
1 | g.1804418C>A | CA337914067 | GNB1 | c.391+1G>T (n.391+1G>T) c.130+1G>T (n.130+1G>T) c.430+1G>T (n.430+1G>T) c.298+1G>T (n.298+1G>T) n.1034+1G>T | |
1 | g.1804418C>G | CA337914058 | GNB1 | c.391+1G>C (n.391+1G>C) c.130+1G>C (n.130+1G>C) c.430+1G>C (n.430+1G>C) c.298+1G>C (n.298+1G>C) n.1034+1G>C | |
1 | g.1804418C>T | CA337914063 | GNB1 | c.391+1G>A (n.391+1G>A) c.130+1G>A (n.130+1G>A) c.430+1G>A (n.430+1G>A) c.298+1G>A (n.298+1G>A) n.1034+1G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1804419C>A | CA337914069 | GNB1 | c.391G>T (p.Gly131Cys) c.130G>T (p.Gly44Cys) c.430G>T (p.Gly144Cys) c.298G>T (p.Gly100Cys) n.1034G>T | |
1 | g.1804419C>G | CA337914072 | GNB1 | c.391G>C (p.Gly131Arg) c.130G>C (p.Gly44Arg) c.430G>C (p.Gly144Arg) c.298G>C (p.Gly100Arg) n.1034G>C | |
1 | g.1804419C>T | CA337914077 | GNB1 | c.391G>A (p.Gly131Ser) c.130G>A (p.Gly44Ser) c.430G>A (p.Gly144Ser) c.298G>A (p.Gly100Ser) n.1034G>A | |
1 | g.1804420T>A | CA415404085 | GNB1 | c.390A>T (p.Thr130=) c.129A>T (p.Thr43=) c.429A>T (p.Thr143=) c.297A>T (p.Thr99=) n.1033A>T | |
1 | g.1804420T>C | CA415404086 | GNB1 | c.390A>G (p.Thr130=) c.129A>G (p.Thr43=) c.429A>G (p.Thr143=) c.297A>G (p.Thr99=) n.1033A>G | |
1 | g.1804420T>G | CA415404087 | GNB1 | c.390A>C (p.Thr130=) c.129A>C (p.Thr43=) c.429A>C (p.Thr143=) c.297A>C (p.Thr99=) n.1033A>C | |
1 | g.1804421G>A | CA337914082 | GNB1 | c.389C>T (p.Thr130Ile) c.128C>T (p.Thr43Ile) c.428C>T (p.Thr143Ile) c.296C>T (p.Thr99Ile) n.1032C>T | |
1 | g.1804421G>C | CA337914085 | GNB1 | c.389C>G (p.Thr130Arg) c.128C>G (p.Thr43Arg) c.428C>G (p.Thr143Arg) c.296C>G (p.Thr99Arg) n.1032C>G | gnomAD v4 |
1 | g.1804421G>T | CA337914088 | GNB1 | c.389C>A (p.Thr130Lys) c.128C>A (p.Thr43Lys) c.428C>A (p.Thr143Lys) c.296C>A (p.Thr99Lys) n.1032C>A | |
1 | g.1804422T>A | CA337914094 | GNB1 | c.388A>T (p.Thr130Ser) c.127A>T (p.Thr43Ser) c.427A>T (p.Thr143Ser) c.295A>T (p.Thr99Ser) n.1031A>T | |
1 | g.1804422T>C | CA337914098 | GNB1 | c.388A>G (p.Thr130Ala) c.127A>G (p.Thr43Ala) c.427A>G (p.Thr143Ala) c.295A>G (p.Thr99Ala) n.1031A>G | |
1 | g.1804422T>G | CA337914103 | GNB1 | c.388A>C (p.Thr130Pro) c.127A>C (p.Thr43Pro) c.427A>C (p.Thr143Pro) c.295A>C (p.Thr99Pro) n.1031A>C | |
1 | g.1804423G>A | CA415404089 | GNB1 | c.387C>T (p.His129=) c.126C>T (p.His42=) c.426C>T (p.His142=) c.294C>T (p.His98=) n.1030C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1804423G>C | CA337914112 | GNB1 | c.387C>G (p.His129Gln) c.126C>G (p.His42Gln) c.426C>G (p.His142Gln) c.294C>G (p.His98Gln) n.1030C>G | |
1 | g.1804423G= | CA1149323310 | GNB1 | c.387C= (p.His129=) c.126C= (p.His42=) c.426C= (p.His142=) c.294C= (p.His98=) n.1030C= | |
1 | g.1804423G>T | CA337914114 | GNB1 | c.387C>A (p.His129Gln) c.126C>A (p.His42Gln) c.426C>A (p.His142Gln) c.294C>A (p.His98Gln) n.1030C>A | |
1 | g.1804424T>A | CA337914125 | GNB1 | c.386A>T (p.His129Leu) c.125A>T (p.His42Leu) c.425A>T (p.His142Leu) c.293A>T (p.His98Leu) n.1029A>T | |
1 | g.1804424T>C | CA337914122 | GNB1 | c.386A>G (p.His129Arg) c.125A>G (p.His42Arg) c.425A>G (p.His142Arg) c.293A>G (p.His98Arg) n.1029A>G | |
1 | g.1804424T>G | CA337914119 | GNB1 | c.386A>C (p.His129Pro) c.125A>C (p.His42Pro) c.425A>C (p.His142Pro) c.293A>C (p.His98Pro) n.1029A>C | |
1 | g.1804425G>A | CA337914129 | GNB1 | c.385C>T (p.His129Tyr) c.124C>T (p.His42Tyr) c.424C>T (p.His142Tyr) c.292C>T (p.His98Tyr) n.1028C>T | |
1 | g.1804425G>C | CA337914131 | GNB1 | c.385C>G (p.His129Asp) c.124C>G (p.His42Asp) c.424C>G (p.His142Asp) c.292C>G (p.His98Asp) n.1028C>G | |
1 | g.1804425G>T | CA337914135 | GNB1 | c.385C>A (p.His129Asn) c.124C>A (p.His42Asn) c.424C>A (p.His142Asn) c.292C>A (p.His98Asn) n.1028C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1804426T>A | CA415404092 | GNB1 | c.384A>T (p.Gly128=) c.123A>T (p.Gly41=) c.423A>T (p.Gly141=) c.291A>T (p.Gly97=) n.1027A>T | |
1 | g.1804426T>C | CA532042 | GNB1 | c.384A>G (p.Gly128=) c.123A>G (p.Gly41=) c.423A>G (p.Gly141=) c.291A>G (p.Gly97=) n.1027A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1804426T>G | CA415404091 | GNB1 | c.384A>C (p.Gly128=) c.123A>C (p.Gly41=) c.423A>C (p.Gly141=) c.291A>C (p.Gly97=) n.1027A>C | |
1 | g.1804426T= | CA1149323314 | GNB1 | c.384A= (p.Gly128=) c.123A= (p.Gly41=) c.423A= (p.Gly141=) c.291A= (p.Gly97=) n.1027A= | |
1 | g.1804427C>A | CA337914144 | GNB1 | c.383G>T (p.Gly128Val) c.122G>T (p.Gly41Val) c.422G>T (p.Gly141Val) c.290G>T (p.Gly97Val) n.1026G>T | |
1 | g.1804427C>G | CA337914147 | GNB1 | c.383G>C (p.Gly128Ala) c.122G>C (p.Gly41Ala) c.422G>C (p.Gly141Ala) c.290G>C (p.Gly97Ala) n.1026G>C | |
1 | g.1804427C>T | CA337914150 | GNB1 | c.383G>A (p.Gly128Glu) c.122G>A (p.Gly41Glu) c.422G>A (p.Gly141Glu) c.290G>A (p.Gly97Glu) n.1026G>A | |
1 | g.1804428C>A | CA337914156 | GNB1 | c.382G>T (p.Gly128Ter) c.121G>T (p.Gly41Ter) c.421G>T (p.Gly141Ter) c.289G>T (p.Gly97Ter) n.1025G>T | |
1 | g.1804428C>G | CA337914159 | GNB1 | c.382G>C (p.Gly128Arg) c.121G>C (p.Gly41Arg) c.421G>C (p.Gly141Arg) c.289G>C (p.Gly97Arg) n.1025G>C | |
1 | g.1804428C>T | CA337914162 | GNB1 | c.382G>A (p.Gly128Arg) c.121G>A (p.Gly41Arg) c.421G>A (p.Gly141Arg) c.289G>A (p.Gly97Arg) n.1025G>A | |
1 | g.1804429T>A | CA415404094 | GNB1 | c.381A>T (p.Ala127=) c.120A>T (p.Ala40=) c.420A>T (p.Ala140=) c.288A>T (p.Ala96=) n.1024A>T | |
1 | g.1804429T>C | CA415404095 | GNB1 | c.381A>G (p.Ala127=) c.120A>G (p.Ala40=) c.420A>G (p.Ala140=) c.288A>G (p.Ala96=) n.1024A>G | gnomAD v4 |
1 | g.1804429T>G | CA415404096 | GNB1 | c.381A>C (p.Ala127=) c.120A>C (p.Ala40=) c.420A>C (p.Ala140=) c.288A>C (p.Ala96=) n.1024A>C | |
1 | g.1804430G>A | CA337914166 | GNB1 | c.380C>T (p.Ala127Val) c.119C>T (p.Ala40Val) c.419C>T (p.Ala140Val) c.287C>T (p.Ala96Val) n.1023C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1804430G>C | CA337914167 | GNB1 | c.380C>G (p.Ala127Gly) c.119C>G (p.Ala40Gly) c.419C>G (p.Ala140Gly) c.287C>G (p.Ala96Gly) n.1023C>G | |
1 | g.1804430G= | CA1149323318 | GNB1 | c.380C= (p.Ala127=) c.119C= (p.Ala40=) c.419C= (p.Ala140=) c.287C= (p.Ala96=) n.1023C= | |
1 | g.1804430G>T | CA337914168 | GNB1 | c.380C>A (p.Ala127Glu) c.119C>A (p.Ala40Glu) c.419C>A (p.Ala140Glu) c.287C>A (p.Ala96Glu) n.1023C>A | |
1 | g.1804431C>A | CA337914173 | GNB1 | c.379G>T (p.Ala127Ser) c.118G>T (p.Ala40Ser) c.418G>T (p.Ala140Ser) c.286G>T (p.Ala96Ser) n.1022G>T | |
1 | g.1804431C>G | CA337914177 | GNB1 | c.379G>C (p.Ala127Pro) c.118G>C (p.Ala40Pro) c.418G>C (p.Ala140Pro) c.286G>C (p.Ala96Pro) n.1022G>C | |
1 | g.1804431C>T | CA337914170 | GNB1 | c.379G>A (p.Ala127Thr) c.118G>A (p.Ala40Thr) c.418G>A (p.Ala140Thr) c.286G>A (p.Ala96Thr) n.1022G>A | |
1 | g.1804432C>A | CA415404097 | GNB1 | c.378G>T (p.Leu126=) c.117G>T (p.Leu39=) c.417G>T (p.Leu139=) c.285G>T (p.Leu95=) n.1021G>T | |
1 | g.1804432C= | CA1149323320 | GNB1 | c.378G= (p.Leu126=) c.117G= (p.Leu39=) c.417G= (p.Leu139=) c.285G= (p.Leu95=) n.1021G= | |
1 | g.1804432C>G | CA415404098 | GNB1 | c.378G>C (p.Leu126=) c.117G>C (p.Leu39=) c.417G>C (p.Leu139=) c.285G>C (p.Leu95=) n.1021G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1804432C>T | CA415404099 | GNB1 | c.378G>A (p.Leu126=) c.117G>A (p.Leu39=) c.417G>A (p.Leu139=) c.285G>A (p.Leu95=) n.1021G>A | |
1 | g.1804433A>C | CA337914181 | GNB1 | c.377T>G (p.Leu126Arg) c.116T>G (p.Leu39Arg) c.416T>G (p.Leu139Arg) c.284T>G (p.Leu95Arg) n.1020T>G | |
1 | g.1804433A>G | CA337914186 | GNB1 | c.377T>C (p.Leu126Pro) c.116T>C (p.Leu39Pro) c.416T>C (p.Leu139Pro) c.284T>C (p.Leu95Pro) n.1020T>C | |
1 | g.1804433A>T | CA337914188 | GNB1 | c.377T>A (p.Leu126Gln) c.116T>A (p.Leu39Gln) c.416T>A (p.Leu139Gln) c.284T>A (p.Leu95Gln) n.1020T>A | |
1 | g.1804434G>A | CA415404103 | GNB1 | c.376C>T (p.Leu126=) c.115C>T (p.Leu39=) c.415C>T (p.Leu139=) c.283C>T (p.Leu95=) n.1019C>T | |
1 | g.1804434G>C | CA337914193 | GNB1 | c.376C>G (p.Leu126Val) c.115C>G (p.Leu39Val) c.415C>G (p.Leu139Val) c.283C>G (p.Leu95Val) n.1019C>G | |
1 | g.1804434G>T | CA337914197 | GNB1 | c.376C>A (p.Leu126Met) c.115C>A (p.Leu39Met) c.415C>A (p.Leu139Met) c.283C>A (p.Leu95Met) n.1019C>A | |
1 | g.1804435C>A | CA337914204 | GNB1 | c.375G>T (p.Glu125Asp) c.114G>T (p.Glu38Asp) c.414G>T (p.Glu138Asp) c.282G>T (p.Glu94Asp) n.1018G>T | |
1 | g.1804435C>G | CA337914211 | GNB1 | c.375G>C (p.Glu125Asp) c.114G>C (p.Glu38Asp) c.414G>C (p.Glu138Asp) c.282G>C (p.Glu94Asp) n.1018G>C | |
1 | g.1804435C>T | CA415404104 | GNB1 | c.375G>A (p.Glu125=) c.114G>A (p.Glu38=) c.414G>A (p.Glu138=) c.282G>A (p.Glu94=) n.1018G>A | |
1 | g.1804436T>A | CA337914216 | GNB1 | c.374A>T (p.Glu125Val) c.113A>T (p.Glu38Val) c.413A>T (p.Glu138Val) c.281A>T (p.Glu94Val) n.1017A>T | |
1 | g.1804436T>C | CA337914220 | GNB1 | c.374A>G (p.Glu125Gly) c.113A>G (p.Glu38Gly) c.413A>G (p.Glu138Gly) c.281A>G (p.Glu94Gly) n.1017A>G | |
1 | g.1804436T>G | CA337914223 | GNB1 | c.374A>C (p.Glu125Ala) c.113A>C (p.Glu38Ala) c.413A>C (p.Glu138Ala) c.281A>C (p.Glu94Ala) n.1017A>C | |
1 | g.1804437C>A | CA337914226 | GNB1 | c.373G>T (p.Glu125Ter) c.112G>T (p.Glu38Ter) c.412G>T (p.Glu138Ter) c.280G>T (p.Glu94Ter) n.1016G>T | |
1 | g.1804437C>G | CA337914231 | GNB1 | c.373G>C (p.Glu125Gln) c.112G>C (p.Glu38Gln) c.412G>C (p.Glu138Gln) c.280G>C (p.Glu94Gln) n.1016G>C | |
1 | g.1804437C>T | CA337914235 | GNB1 | c.373G>A (p.Glu125Lys) c.112G>A (p.Glu38Lys) c.412G>A (p.Glu138Lys) c.280G>A (p.Glu94Lys) n.1016G>A | |
1 | g.1804438A>C | CA415404107 | GNB1 | c.372T>G (p.Arg124=) c.111T>G (p.Arg37=) c.411T>G (p.Arg137=) c.279T>G (p.Arg93=) n.1015T>G | |
1 | g.1804438A>G | CA415404108 | GNB1 | c.372T>C (p.Arg124=) c.111T>C (p.Arg37=) c.411T>C (p.Arg137=) c.279T>C (p.Arg93=) n.1015T>C | |
1 | g.1804438A>T | CA415404110 | GNB1 | c.372T>A (p.Arg124=) c.111T>A (p.Arg37=) c.411T>A (p.Arg137=) c.279T>A (p.Arg93=) n.1015T>A | gnomAD v4 |
1 | g.1804439C>A | CA337914242 | GNB1 | c.371G>T (p.Arg124Leu) c.110G>T (p.Arg37Leu) c.410G>T (p.Arg137Leu) c.278G>T (p.Arg93Leu) n.1014G>T | |
1 | g.1804439C>G | CA337914247 | GNB1 | c.371G>C (p.Arg124Pro) c.110G>C (p.Arg37Pro) c.410G>C (p.Arg137Pro) c.278G>C (p.Arg93Pro) n.1014G>C | |
1 | g.1804439C>T | CA337914244 | GNB1 | c.371G>A (p.Arg124His) c.110G>A (p.Arg37His) c.410G>A (p.Arg137His) c.278G>A (p.Arg93His) n.1014G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1804440G>A | CA337914254 | GNB1 | c.370C>T (p.Arg124Cys) c.109C>T (p.Arg37Cys) c.409C>T (p.Arg137Cys) c.277C>T (p.Arg93Cys) n.1013C>T | |
1 | g.1804440G>C | CA337914259 | GNB1 | c.370C>G (p.Arg124Gly) c.109C>G (p.Arg37Gly) c.409C>G (p.Arg137Gly) c.277C>G (p.Arg93Gly) n.1013C>G | |
1 | g.1804440G>T | CA337914262 | GNB1 | c.370C>A (p.Arg124Ser) c.109C>A (p.Arg37Ser) c.409C>A (p.Arg137Ser) c.277C>A (p.Arg93Ser) n.1013C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1804441A>C | CA337914265 | GNB1 | c.369T>G (p.Ser123Arg) c.108T>G (p.Ser36Arg) c.408T>G (p.Ser136Arg) c.276T>G (p.Ser92Arg) n.1012T>G | |
1 | g.1804441A>G | CA415404111 | GNB1 | c.369T>C (p.Ser123=) c.108T>C (p.Ser36=) c.408T>C (p.Ser136=) c.276T>C (p.Ser92=) n.1012T>C | |
1 | g.1804441A>T | CA337914268 | GNB1 | c.369T>A (p.Ser123Arg) c.108T>A (p.Ser36Arg) c.408T>A (p.Ser136Arg) c.276T>A (p.Ser92Arg) n.1012T>A | |
1 | g.1804442C>A | CA337914273 | GNB1 | c.368G>T (p.Ser123Ile) c.107G>T (p.Ser36Ile) c.407G>T (p.Ser136Ile) c.275G>T (p.Ser92Ile) n.1011G>T | |
1 | g.1804442C= | CA1149323324 | GNB1 | c.368G= (p.Ser123=) c.107G= (p.Ser36=) c.407G= (p.Ser136=) c.275G= (p.Ser92=) n.1011G= | |
1 | g.1804442C>G | CA337914275 | GNB1 | c.368G>C (p.Ser123Thr) c.107G>C (p.Ser36Thr) c.407G>C (p.Ser136Thr) c.275G>C (p.Ser92Thr) n.1011G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1804442C>T | CA337914278 | GNB1 | c.368G>A (p.Ser123Asn) c.107G>A (p.Ser36Asn) c.407G>A (p.Ser136Asn) c.275G>A (p.Ser92Asn) n.1011G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1804443T>A | CA337914284 | GNB1 | c.367A>T (p.Ser123Cys) c.106A>T (p.Ser36Cys) c.406A>T (p.Ser136Cys) c.274A>T (p.Ser92Cys) n.1010A>T | |
1 | g.1804443T>C | CA337914288 | GNB1 | c.367A>G (p.Ser123Gly) c.106A>G (p.Ser36Gly) c.406A>G (p.Ser136Gly) c.274A>G (p.Ser92Gly) n.1010A>G | |
1 | g.1804443T>G | CA337914295 | GNB1 | c.367A>C (p.Ser123Arg) c.106A>C (p.Ser36Arg) c.406A>C (p.Ser136Arg) c.274A>C (p.Ser92Arg) n.1010A>C | |
1 | g.1804444C>A | CA415404115 | GNB1 | c.366G>T (p.Val122=) c.105G>T (p.Val35=) c.405G>T (p.Val135=) c.273G>T (p.Val91=) n.1009G>T | |
1 | g.1804444C>G | CA415404116 | GNB1 | c.366G>C (p.Val122=) c.105G>C (p.Val35=) c.405G>C (p.Val135=) c.273G>C (p.Val91=) n.1009G>C | |
1 | g.1804444C>T | CA415404117 | GNB1 | c.366G>A (p.Val122=) c.105G>A (p.Val35=) c.405G>A (p.Val135=) c.273G>A (p.Val91=) n.1009G>A | |
1 | g.1804445A>C | CA337914303 | GNB1 | c.365T>G (p.Val122Gly) c.104T>G (p.Val35Gly) c.404T>G (p.Val135Gly) c.272T>G (p.Val91Gly) n.1008T>G | |
1 | g.1804445A>G | CA337914308 | GNB1 | c.365T>C (p.Val122Ala) c.104T>C (p.Val35Ala) c.404T>C (p.Val135Ala) c.272T>C (p.Val91Ala) n.1008T>C | |
1 | g.1804445A>T | CA337914299 | GNB1 | c.365T>A (p.Val122Glu) c.104T>A (p.Val35Glu) c.404T>A (p.Val135Glu) c.272T>A (p.Val91Glu) n.1008T>A | |
1 | g.1804446C>A | CA337914315 | GNB1 | c.364G>T (p.Val122Leu) c.103G>T (p.Val35Leu) c.403G>T (p.Val135Leu) c.271G>T (p.Val91Leu) n.1007G>T | |
1 | g.1804446C>G | CA337914311 | GNB1 | c.364G>C (p.Val122Leu) c.103G>C (p.Val35Leu) c.403G>C (p.Val135Leu) c.271G>C (p.Val91Leu) n.1007G>C | |
1 | g.1804446C>T | CA337914313 | GNB1 | c.364G>A (p.Val122Met) c.103G>A (p.Val35Met) c.403G>A (p.Val135Met) c.271G>A (p.Val91Met) n.1007G>A | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.1804447G>A | CA532043 | GNB1 | c.363C>T (p.Arg121=) c.102C>T (p.Arg34=) c.402C>T (p.Arg134=) c.270C>T (p.Arg90=) n.1006C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.1804447G>C | CA415404119 | GNB1 | c.363C>G (p.Arg121=) c.102C>G (p.Arg34=) c.402C>G (p.Arg134=) c.270C>G (p.Arg90=) n.1006C>G | |
1 | g.1804447G= | CA1146745488 | GNB1 | c.363C= (p.Arg121=) c.102C= (p.Arg34=) c.402C= (p.Arg134=) c.270C= (p.Arg90=) n.1006C= | |
1 | g.1804447G>T | CA415404118 | GNB1 | c.363C>A (p.Arg121=) c.102C>A (p.Arg34=) c.402C>A (p.Arg134=) c.270C>A (p.Arg90=) n.1006C>A | |
1 | g.1804448C>A | CA337914330 | GNB1 | c.362G>T (p.Arg121Leu) c.101G>T (p.Arg34Leu) c.401G>T (p.Arg134Leu) c.269G>T (p.Arg90Leu) n.1005G>T | |
1 | g.1804448C= | CA1149323328 | GNB1 | c.362G= (p.Arg121=) c.101G= (p.Arg34=) c.401G= (p.Arg134=) c.269G= (p.Arg90=) n.1005G= | |
1 | g.1804448C>G | CA337914333 | GNB1 | c.362G>C (p.Arg121Pro) c.101G>C (p.Arg34Pro) c.401G>C (p.Arg134Pro) c.269G>C (p.Arg90Pro) n.1005G>C | |
1 | g.1804448C>T | CA337914338 | GNB1 | c.362G>A (p.Arg121His) c.101G>A (p.Arg34His) c.401G>A (p.Arg134His) c.269G>A (p.Arg90His) n.1005G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1804449G>A | CA337914343 | GNB1 | c.361C>T (p.Arg121Cys) c.100C>T (p.Arg34Cys) c.400C>T (p.Arg134Cys) c.268C>T (p.Arg90Cys) n.1004C>T | gnomAD v4 |
1 | g.1804449G>C | CA337914346 | GNB1 | c.361C>G (p.Arg121Gly) c.100C>G (p.Arg34Gly) c.400C>G (p.Arg134Gly) c.268C>G (p.Arg90Gly) n.1004C>G | |
1 | g.1804449G>T | CA337914348 | GNB1 | c.361C>A (p.Arg121Ser) c.100C>A (p.Arg34Ser) c.400C>A (p.Arg134Ser) c.268C>A (p.Arg90Ser) n.1004C>A | |
1 | g.1804450C>A | CA415404120 | GNB1 | c.360G>T (p.Val120=) c.99G>T (p.Val33=) c.399G>T (p.Val133=) c.267G>T (p.Val89=) n.1003G>T | |
1 | g.1804450C= | CA1149323334 | GNB1 | c.360G= (p.Val120=) c.99G= (p.Val33=) c.399G= (p.Val133=) c.267G= (p.Val89=) n.1003G= | |
1 | g.1804450C>G | CA415404121 | GNB1 | c.360G>C (p.Val120=) c.99G>C (p.Val33=) c.399G>C (p.Val133=) c.267G>C (p.Val89=) n.1003G>C | |
1 | g.1804450C>T | CA16827538 | GNB1 | c.360G>A (p.Val120=) c.99G>A (p.Val33=) c.399G>A (p.Val133=) c.267G>A (p.Val89=) n.1003G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1804451A>C | CA337914352 | GNB1 | c.359T>G (p.Val120Gly) c.98T>G (p.Val33Gly) c.398T>G (p.Val133Gly) c.266T>G (p.Val89Gly) n.1002T>G | |
1 | g.1804451A>G | CA337914355 | GNB1 | c.359T>C (p.Val120Ala) c.98T>C (p.Val33Ala) c.398T>C (p.Val133Ala) c.266T>C (p.Val89Ala) n.1002T>C | |
1 | g.1804451A>T | CA337914358 | GNB1 | c.359T>A (p.Val120Glu) c.98T>A (p.Val33Glu) c.398T>A (p.Val133Glu) c.266T>A (p.Val89Glu) n.1002T>A | |
1 | g.1804452C>A | CA337914365 | GNB1 | c.358G>T (p.Val120Leu) c.97G>T (p.Val33Leu) c.397G>T (p.Val133Leu) c.265G>T (p.Val89Leu) n.1001G>T | |
1 | g.1804452C= | CA1149323336 | GNB1 | c.358G= (p.Val120=) c.97G= (p.Val33=) c.397G= (p.Val133=) c.265G= (p.Val89=) n.1001G= | |
1 | g.1804452C>G | CA337914369 | GNB1 | c.358G>C (p.Val120Leu) c.97G>C (p.Val33Leu) c.397G>C (p.Val133Leu) c.265G>C (p.Val89Leu) n.1001G>C | |
1 | g.1804452C>T | CA532044 | GNB1 | c.358G>A (p.Val120Met) c.97G>A (p.Val33Met) c.397G>A (p.Val133Met) c.265G>A (p.Val89Met) n.1001G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.1804453G>A | CA415404122 | GNB1 | c.357C>T (p.Asn119=) c.96C>T (p.Asn32=) c.396C>T (p.Asn132=) c.264C>T (p.Asn88=) n.1000C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1804453G>C | CA337914372 | GNB1 | c.357C>G (p.Asn119Lys) c.96C>G (p.Asn32Lys) c.396C>G (p.Asn132Lys) c.264C>G (p.Asn88Lys) n.1000C>G | |
1 | g.1804453G= | CA1149323339 | GNB1 | c.357C= (p.Asn119=) c.96C= (p.Asn32=) c.396C= (p.Asn132=) c.264C= (p.Asn88=) n.1000C= | |
1 | g.1804453G>T | CA337914374 | GNB1 | c.357C>A (p.Asn119Lys) c.96C>A (p.Asn32Lys) c.396C>A (p.Asn132Lys) c.264C>A (p.Asn88Lys) n.1000C>A | |
1 | g.1804454T>A | CA337914388 | GNB1 | c.356A>T (p.Asn119Ile) c.95A>T (p.Asn32Ile) c.395A>T (p.Asn132Ile) c.263A>T (p.Asn88Ile) n.999A>T | |
1 | g.1804454T>C | CA337914391 | GNB1 | c.356A>G (p.Asn119Ser) c.95A>G (p.Asn32Ser) c.395A>G (p.Asn132Ser) c.263A>G (p.Asn88Ser) n.999A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1804454T>G | CA337914394 | GNB1 | c.356A>C (p.Asn119Thr) c.95A>C (p.Asn32Thr) c.395A>C (p.Asn132Thr) c.263A>C (p.Asn88Thr) n.999A>C | |
1 | g.1804454T= | CA1149323341 | GNB1 | c.356A= (p.Asn119=) c.95A= (p.Asn32=) c.395A= (p.Asn132=) c.263A= (p.Asn88=) n.999A= | |
1 | g.1804455T>A | CA337914405 | GNB1 | c.355A>T (p.Asn119Tyr) c.94A>T (p.Asn32Tyr) c.394A>T (p.Asn132Tyr) c.262A>T (p.Asn88Tyr) n.998A>T | |
1 | g.1804455T>C | CA337914400 | GNB1 | c.355A>G (p.Asn119Asp) c.94A>G (p.Asn32Asp) c.394A>G (p.Asn132Asp) c.262A>G (p.Asn88Asp) n.998A>G | |
1 | g.1804455T>G | CA337914403 | GNB1 | c.355A>C (p.Asn119His) c.94A>C (p.Asn32His) c.394A>C (p.Asn132His) c.262A>C (p.Asn88His) n.998A>C | |
1 | g.1804456C>A | CA415404124 | GNB1 | c.354G>T (p.Gly118=) c.93G>T (p.Gly31=) c.393G>T (p.Gly131=) c.261G>T (p.Gly87=) n.997G>T | |
1 | g.1804456C>G | CA415404125 | GNB1 | c.354G>C (p.Gly118=) c.93G>C (p.Gly31=) c.393G>C (p.Gly131=) c.261G>C (p.Gly87=) n.997G>C | |
1 | g.1804456C>T | CA415404123 | GNB1 | c.354G>A (p.Gly118=) c.93G>A (p.Gly31=) c.393G>A (p.Gly131=) c.261G>A (p.Gly87=) n.997G>A | |
1 | g.1804457C>A | CA337914409 | GNB1 | c.353G>T (p.Gly118Val) c.92G>T (p.Gly31Val) c.392G>T (p.Gly131Val) c.260G>T (p.Gly87Val) n.996G>T | |
1 | g.1804457C>G | CA337914413 | GNB1 | c.353G>C (p.Gly118Ala) c.92G>C (p.Gly31Ala) c.392G>C (p.Gly131Ala) c.260G>C (p.Gly87Ala) n.996G>C | |
1 | g.1804457C>T | CA337914417 | GNB1 | c.353G>A (p.Gly118Glu) c.92G>A (p.Gly31Glu) c.392G>A (p.Gly131Glu) c.260G>A (p.Gly87Glu) n.996G>A | |
1 | g.1804458C>A | CA337914422 | GNB1 | c.352G>T (p.Gly118Trp) c.91G>T (p.Gly31Trp) c.391G>T (p.Gly131Trp) c.259G>T (p.Gly87Trp) n.995G>T | |
1 | g.1804458C>G | CA337914424 | GNB1 | c.352G>C (p.Gly118Arg) c.91G>C (p.Gly31Arg) c.391G>C (p.Gly131Arg) c.259G>C (p.Gly87Arg) n.995G>C | |
1 | g.1804458C>T | CA337914427 | GNB1 | c.352G>A (p.Gly118Arg) c.91G>A (p.Gly31Arg) c.391G>A (p.Gly131Arg) c.259G>A (p.Gly87Arg) n.995G>A | |
1 | g.1804459C>A | CA337914441 | GNB1 | c.351G>T (p.Glu117Asp) c.90G>T (p.Glu30Asp) c.390G>T (p.Glu130Asp) c.258G>T (p.Glu86Asp) n.994G>T | |
1 | g.1804459C= | CA1149323342 | GNB1 | c.351G= (p.Glu117=) c.90G= (p.Glu30=) c.390G= (p.Glu130=) c.258G= (p.Glu86=) n.994G= | |
1 | g.1804459C>G | CA337914431 | GNB1 | c.351G>C (p.Glu117Asp) c.90G>C (p.Glu30Asp) c.390G>C (p.Glu130Asp) c.258G>C (p.Glu86Asp) n.994G>C | |
1 | g.1804459C>T | CA415404126 | GNB1 | c.351G>A (p.Glu117=) c.90G>A (p.Glu30=) c.390G>A (p.Glu130=) c.258G>A (p.Glu86=) n.994G>A | dbSNP |
1 | g.1804460T>A | CA337914447 | GNB1 | c.350A>T (p.Glu117Val) c.89A>T (p.Glu30Val) c.389A>T (p.Glu130Val) c.257A>T (p.Glu86Val) n.993A>T | |
1 | g.1804460T>C | CA337914448 | GNB1 | c.350A>G (p.Glu117Gly) c.89A>G (p.Glu30Gly) c.389A>G (p.Glu130Gly) c.257A>G (p.Glu86Gly) n.993A>G | |
1 | g.1804460T>G | CA337914451 | GNB1 | c.350A>C (p.Glu117Ala) c.89A>C (p.Glu30Ala) c.389A>C (p.Glu130Ala) c.257A>C (p.Glu86Ala) n.993A>C | |
1 | g.1804461C>A | CA337914455 | GNB1 | c.349G>T (p.Glu117Ter) c.88G>T (p.Glu30Ter) c.388G>T (p.Glu130Ter) c.256G>T (p.Glu86Ter) n.992G>T | |
1 | g.1804461C= | CA1149323343 | GNB1 | c.349G= (p.Glu117=) c.88G= (p.Glu30=) c.388G= (p.Glu130=) c.256G= (p.Glu86=) n.992G= | |
1 | g.1804461C>G | CA337914459 | GNB1 | c.349G>C (p.Glu117Gln) c.88G>C (p.Glu30Gln) c.388G>C (p.Glu130Gln) c.256G>C (p.Glu86Gln) n.992G>C | |
1 | g.1804461C>T | CA337914460 | GNB1 | c.349G>A (p.Glu117Lys) c.88G>A (p.Glu30Lys) c.388G>A (p.Glu130Lys) c.256G>A (p.Glu86Lys) n.992G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.1804462A>C | CA415404127 | GNB1 | c.348T>G (p.Arg116=) c.87T>G (p.Arg29=) c.387T>G (p.Arg129=) c.255T>G (p.Arg85=) n.991T>G | |
1 | g.1804462A>G | CA415404128 | GNB1 | c.348T>C (p.Arg116=) c.87T>C (p.Arg29=) c.387T>C (p.Arg129=) c.255T>C (p.Arg85=) n.991T>C | |
1 | g.1804462A>T | CA415404129 | GNB1 | c.348T>A (p.Arg116=) c.87T>A (p.Arg29=) c.387T>A (p.Arg129=) c.255T>A (p.Arg85=) n.991T>A | |
1 | g.1804463C>A | CA337914471 | GNB1 | c.347G>T (p.Arg116Leu) c.86G>T (p.Arg29Leu) c.386G>T (p.Arg129Leu) c.254G>T (p.Arg85Leu) n.990G>T | |
1 | g.1804463C= | CA1149323344 | GNB1 | c.347G= (p.Arg116=) c.86G= (p.Arg29=) c.386G= (p.Arg129=) c.254G= (p.Arg85=) n.990G= | |
1 | g.1804463C>G | CA337914468 | GNB1 | c.347G>C (p.Arg116Pro) c.86G>C (p.Arg29Pro) c.386G>C (p.Arg129Pro) c.254G>C (p.Arg85Pro) n.990G>C | |
1 | g.1804463C>T | CA337914465 | GNB1 | c.347G>A (p.Arg116His) c.86G>A (p.Arg29His) c.386G>A (p.Arg129His) c.254G>A (p.Arg85His) n.990G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |