Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.1804334_1804337del | CA2642666488 | GNB1 | c.391+86_391+89del (n.391+86_391+89del) c.130+86_130+89del (n.130+86_130+89del) c.430+86_430+89del (n.430+86_430+89del) c.298+86_298+89del (n.298+86_298+89del) n.1034+86_1034+89del | gnomAD v4 |
1 | g.1804333T>A | CA997730732 | GNB1 | c.391+86A>T (n.391+86A>T) c.130+86A>T (n.130+86A>T) c.430+86A>T (n.430+86A>T) c.298+86A>T (n.298+86A>T) n.1034+86A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1804333T>C | CA16827474 | GNB1 | c.391+86A>G (n.391+86A>G) c.130+86A>G (n.130+86A>G) c.430+86A>G (n.430+86A>G) c.298+86A>G (n.298+86A>G) n.1034+86A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1804333T>G | CA2742164288 | GNB1 | c.391+86A>C (n.391+86A>C) c.130+86A>C (n.130+86A>C) c.430+86A>C (n.430+86A>C) c.298+86A>C (n.298+86A>C) n.1034+86A>C | |
1 | g.1804333T= | CA1149323216 | GNB1 | c.391+86A= (n.391+86A=) c.130+86A= (n.130+86A=) c.430+86A= (n.430+86A=) c.298+86A= (n.298+86A=) n.1034+86A= | |
1 | g.1804334T>G | CA2642666491 | GNB1 | c.391+85A>C (n.391+85A>C) c.130+85A>C (n.130+85A>C) c.430+85A>C (n.430+85A>C) c.298+85A>C (n.298+85A>C) n.1034+85A>C | gnomAD v4 |
1 | g.1804335G>C | CA2642666492 | GNB1 | c.391+84C>G (n.391+84C>G) c.130+84C>G (n.130+84C>G) c.430+84C>G (n.430+84C>G) c.298+84C>G (n.298+84C>G) n.1034+84C>G | gnomAD v4 |
1 | g.1804335G>T | CA2574174525 | GNB1 | c.391+84C>A (n.391+84C>A) c.130+84C>A (n.130+84C>A) c.430+84C>A (n.430+84C>A) c.298+84C>A (n.298+84C>A) n.1034+84C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1804337dup | CA2642666493 | GNB1 | c.391+82dup (n.391+82dup) c.130+82dup (n.130+82dup) c.430+82dup (n.430+82dup) c.298+82dup (n.298+82dup) n.1034+82dup | gnomAD v4 |
1 | g.1804338A>T | CA2574174526 | GNB1 | c.391+81T>A (n.391+81T>A) c.130+81T>A (n.130+81T>A) c.430+81T>A (n.430+81T>A) c.298+81T>A (n.298+81T>A) n.1034+81T>A | |
1 | g.1804342del | CA2642666494 | GNB1 | c.391+81del (n.391+81del) c.130+81del (n.130+81del) c.430+81del (n.430+81del) c.298+81del (n.298+81del) n.1034+81del | gnomAD v4 |
1 | g.1804341A= | CA1149323219 | GNB1 | c.391+78T= (n.391+78T=) c.130+78T= (n.130+78T=) c.430+78T= (n.430+78T=) c.298+78T= (n.298+78T=) n.1034+78T= | |
1 | g.1804341A>G | CA891889027 | GNB1 | c.391+78T>C (n.391+78T>C) c.130+78T>C (n.130+78T>C) c.430+78T>C (n.430+78T>C) c.298+78T>C (n.298+78T>C) n.1034+78T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1804342_1804343delinsAG | CA1149323221 | GNB1 | c.391+76_391+77delinsCT (n.391+76_391+77delinsCT) c.130+76_130+77delinsCT (n.130+76_130+77delinsCT) c.430+76_430+77delinsCT (n.430+76_430+77delinsCT) c.298+76_298+77delinsCT (n.298+76_298+77delinsCT) n.1034+76_1034+77delinsCT | |
1 | g.1804343del | CA997730735 | GNB1 | c.391+76del (n.391+76del) c.130+76del (n.130+76del) c.430+76del (n.430+76del) c.298+76del (n.298+76del) n.1034+76del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1804344T>C | CA891889028 | GNB1 | c.391+75A>G (n.391+75A>G) c.130+75A>G (n.130+75A>G) c.430+75A>G (n.430+75A>G) c.298+75A>G (n.298+75A>G) n.1034+75A>G | dbSNP |
1 | g.1804344T= | CA1149323222 | GNB1 | c.391+75A= (n.391+75A=) c.130+75A= (n.130+75A=) c.430+75A= (n.430+75A=) c.298+75A= (n.298+75A=) n.1034+75A= | |
1 | g.1804345G>A | CA645623631 | GNB1 | c.391+74C>T (n.391+74C>T) c.130+74C>T (n.130+74C>T) c.430+74C>T (n.430+74C>T) c.298+74C>T (n.298+74C>T) n.1034+74C>T | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.1804345G>C | CA2642666495 | GNB1 | c.391+74C>G (n.391+74C>G) c.130+74C>G (n.130+74C>G) c.430+74C>G (n.430+74C>G) c.298+74C>G (n.298+74C>G) n.1034+74C>G | gnomAD v4 |
1 | g.1804345G>T | CA2574174527 | GNB1 | c.391+74C>A (n.391+74C>A) c.130+74C>A (n.130+74C>A) c.430+74C>A (n.430+74C>A) c.298+74C>A (n.298+74C>A) n.1034+74C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1804346A>G | CA2642666496 | GNB1 | c.391+73T>C (n.391+73T>C) c.130+73T>C (n.130+73T>C) c.430+73T>C (n.430+73T>C) c.298+73T>C (n.298+73T>C) n.1034+73T>C | gnomAD v4 |
1 | g.1804347G>T | CA2642666497 | GNB1 | c.391+72C>A (n.391+72C>A) c.130+72C>A (n.130+72C>A) c.430+72C>A (n.430+72C>A) c.298+72C>A (n.298+72C>A) n.1034+72C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1804349A>C | CA2642666498 | GNB1 | c.391+70T>G (n.391+70T>G) c.130+70T>G (n.130+70T>G) c.430+70T>G (n.430+70T>G) c.298+70T>G (n.298+70T>G) n.1034+70T>G | gnomAD v4 |
1 | g.1804350T>G | CA1149323225 | GNB1 | c.391+69A>C (n.391+69A>C) c.130+69A>C (n.130+69A>C) c.430+69A>C (n.430+69A>C) c.298+69A>C (n.298+69A>C) n.1034+69A>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1804350T= | CA1149323224 | GNB1 | c.391+69A= (n.391+69A=) c.130+69A= (n.130+69A=) c.430+69A= (n.430+69A=) c.298+69A= (n.298+69A=) n.1034+69A= | |
1 | g.1804351C>A | CA2591358176 | GNB1 | c.391+68G>T (n.391+68G>T) c.130+68G>T (n.130+68G>T) c.430+68G>T (n.430+68G>T) c.298+68G>T (n.298+68G>T) n.1034+68G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1804352C= | CA1149323227 | GNB1 | c.391+67G= (n.391+67G=) c.130+67G= (n.130+67G=) c.430+67G= (n.430+67G=) c.298+67G= (n.298+67G=) n.1034+67G= | |
1 | g.1804352C>T | CA1149323226 | GNB1 | c.391+67G>A (n.391+67G>A) c.130+67G>A (n.130+67G>A) c.430+67G>A (n.430+67G>A) c.298+67G>A (n.298+67G>A) n.1034+67G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1804353A>C | CA2642666499 | GNB1 | c.391+66T>G (n.391+66T>G) c.130+66T>G (n.130+66T>G) c.430+66T>G (n.430+66T>G) c.298+66T>G (n.298+66T>G) n.1034+66T>G | gnomAD v4 |
1 | g.1804356G>T | CA2642666500 | GNB1 | c.391+63C>A (n.391+63C>A) c.130+63C>A (n.130+63C>A) c.430+63C>A (n.430+63C>A) c.298+63C>A (n.298+63C>A) n.1034+63C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1804360A= | CA1149323229 | GNB1 | c.391+59T= (n.391+59T=) c.130+59T= (n.130+59T=) c.430+59T= (n.430+59T=) c.298+59T= (n.298+59T=) n.1034+59T= | |
1 | g.1804360A>G | CA532024 | GNB1 | c.391+59T>C (n.391+59T>C) c.130+59T>C (n.130+59T>C) c.430+59T>C (n.430+59T>C) c.298+59T>C (n.298+59T>C) n.1034+59T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1804361T>C | CA532025 | GNB1 | c.391+58A>G (n.391+58A>G) c.130+58A>G (n.130+58A>G) c.430+58A>G (n.430+58A>G) c.298+58A>G (n.298+58A>G) n.1034+58A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1804361T= | CA1146413214 | GNB1 | c.391+58A= (n.391+58A=) c.130+58A= (n.130+58A=) c.430+58A= (n.430+58A=) c.298+58A= (n.298+58A=) n.1034+58A= | |
1 | g.1804362A= | CA1149323233 | GNB1 | c.391+57T= (n.391+57T=) c.130+57T= (n.130+57T=) c.430+57T= (n.430+57T=) c.298+57T= (n.298+57T=) n.1034+57T= | |
1 | g.1804362A>C | CA891889033 | GNB1 | c.391+57T>G (n.391+57T>G) c.130+57T>G (n.130+57T>G) c.430+57T>G (n.430+57T>G) c.298+57T>G (n.298+57T>G) n.1034+57T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1804362A>T | CA2642666501 | GNB1 | c.391+57T>A (n.391+57T>A) c.130+57T>A (n.130+57T>A) c.430+57T>A (n.430+57T>A) c.298+57T>A (n.298+57T>A) n.1034+57T>A | gnomAD v4 |
1 | g.1804363A= | CA1149323235 | GNB1 | c.391+56T= (n.391+56T=) c.130+56T= (n.130+56T=) c.430+56T= (n.430+56T=) c.298+56T= (n.298+56T=) n.1034+56T= | |
1 | g.1804363A>G | CA532027 | GNB1 | c.391+56T>C (n.391+56T>C) c.130+56T>C (n.130+56T>C) c.430+56T>C (n.430+56T>C) c.298+56T>C (n.298+56T>C) n.1034+56T>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1804363A>T | CA532026 | GNB1 | c.391+56T>A (n.391+56T>A) c.130+56T>A (n.130+56T>A) c.430+56T>A (n.430+56T>A) c.298+56T>A (n.298+56T>A) n.1034+56T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1804364T>A | CA2642666503 | GNB1 | c.391+55A>T (n.391+55A>T) c.130+55A>T (n.130+55A>T) c.430+55A>T (n.430+55A>T) c.298+55A>T (n.298+55A>T) n.1034+55A>T | gnomAD v4 |
1 | g.1804364T>C | CA521012407 | GNB1 | c.391+55A>G (n.391+55A>G) c.130+55A>G (n.130+55A>G) c.430+55A>G (n.430+55A>G) c.298+55A>G (n.298+55A>G) n.1034+55A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1804364T>G | CA1149323242 | GNB1 | c.391+55A>C (n.391+55A>C) c.130+55A>C (n.130+55A>C) c.430+55A>C (n.430+55A>C) c.298+55A>C (n.298+55A>C) n.1034+55A>C | dbSNP |
1 | g.1804364T= | CA1149323239 | GNB1 | c.391+55A= (n.391+55A=) c.130+55A= (n.130+55A=) c.430+55A= (n.430+55A=) c.298+55A= (n.298+55A=) n.1034+55A= | |
1 | g.1804365G>A | CA521012408 | GNB1 | c.391+54C>T (n.391+54C>T) c.130+54C>T (n.130+54C>T) c.430+54C>T (n.430+54C>T) c.298+54C>T (n.298+54C>T) n.1034+54C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1804365G= | CA1149323243 | GNB1 | c.391+54C= (n.391+54C=) c.130+54C= (n.130+54C=) c.430+54C= (n.430+54C=) c.298+54C= (n.298+54C=) n.1034+54C= | |
1 | g.1804365G>T | CA2642666504 | GNB1 | c.391+54C>A (n.391+54C>A) c.130+54C>A (n.130+54C>A) c.430+54C>A (n.430+54C>A) c.298+54C>A (n.298+54C>A) n.1034+54C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1804366T>A | CA532028 | GNB1 | c.391+53A>T (n.391+53A>T) c.130+53A>T (n.130+53A>T) c.430+53A>T (n.430+53A>T) c.298+53A>T (n.298+53A>T) n.1034+53A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1804366T>C | CA521012409 | GNB1 | c.391+53A>G (n.391+53A>G) c.130+53A>G (n.130+53A>G) c.430+53A>G (n.430+53A>G) c.298+53A>G (n.298+53A>G) n.1034+53A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1804366T= | CA1148281751 | GNB1 | c.391+53A= (n.391+53A=) c.130+53A= (n.130+53A=) c.430+53A= (n.430+53A=) c.298+53A= (n.298+53A=) n.1034+53A= | |
1 | g.1804367A= | CA1149323248 | GNB1 | c.391+52T= (n.391+52T=) c.130+52T= (n.130+52T=) c.430+52T= (n.430+52T=) c.298+52T= (n.298+52T=) n.1034+52T= | |
1 | g.1804367A>G | CA891889040 | GNB1 | c.391+52T>C (n.391+52T>C) c.130+52T>C (n.130+52T>C) c.430+52T>C (n.430+52T>C) c.298+52T>C (n.298+52T>C) n.1034+52T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1804367A>T | CA2642666505 | GNB1 | c.391+52T>A (n.391+52T>A) c.130+52T>A (n.130+52T>A) c.430+52T>A (n.430+52T>A) c.298+52T>A (n.298+52T>A) n.1034+52T>A | gnomAD v4 |
1 | g.1804368C>A | CA532029 | GNB1 | c.391+51G>T (n.391+51G>T) c.130+51G>T (n.130+51G>T) c.430+51G>T (n.430+51G>T) c.298+51G>T (n.298+51G>T) n.1034+51G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1804368C= | CA1143762933 | GNB1 | c.391+51G= (n.391+51G=) c.130+51G= (n.130+51G=) c.430+51G= (n.430+51G=) c.298+51G= (n.298+51G=) n.1034+51G= | |
1 | g.1804368C>T | CA532030 | GNB1 | c.391+51G>A (n.391+51G>A) c.130+51G>A (n.130+51G>A) c.430+51G>A (n.430+51G>A) c.298+51G>A (n.298+51G>A) n.1034+51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1804371dup | CA2742164289 | GNB1 | c.391+51dup (n.391+51dup) c.130+51dup (n.130+51dup) c.430+51dup (n.430+51dup) c.298+51dup (n.298+51dup) n.1034+51dup | |
1 | g.1804371del | CA2642666506 | GNB1 | c.391+51del (n.391+51del) c.130+51del (n.130+51del) c.430+51del (n.430+51del) c.298+51del (n.298+51del) n.1034+51del | gnomAD v4 |
1 | g.1804369C>T | CA2642666507 | GNB1 | c.391+50G>A (n.391+50G>A) c.130+50G>A (n.130+50G>A) c.430+50G>A (n.430+50G>A) c.298+50G>A (n.298+50G>A) n.1034+50G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1804370C>A | CA2574174546 | GNB1 | c.391+49G>T (n.391+49G>T) c.130+49G>T (n.130+49G>T) c.430+49G>T (n.430+49G>T) c.298+49G>T (n.298+49G>T) n.1034+49G>T | |
1 | g.1804370C= | CA1149323251 | GNB1 | c.391+49G= (n.391+49G=) c.130+49G= (n.130+49G=) c.430+49G= (n.430+49G=) c.298+49G= (n.298+49G=) n.1034+49G= | |
1 | g.1804370C>T | CA1149323253 | GNB1 | c.391+49G>A (n.391+49G>A) c.130+49G>A (n.130+49G>A) c.430+49G>A (n.430+49G>A) c.298+49G>A (n.298+49G>A) n.1034+49G>A | dbSNP |
1 | g.1804371C>A | CA532031 | GNB1 | c.391+48G>T (n.391+48G>T) c.130+48G>T (n.130+48G>T) c.430+48G>T (n.430+48G>T) c.298+48G>T (n.298+48G>T) n.1034+48G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1804371C= | CA1148726329 | GNB1 | c.391+48G= (n.391+48G=) c.130+48G= (n.130+48G=) c.430+48G= (n.430+48G=) c.298+48G= (n.298+48G=) n.1034+48G= | |
1 | g.1804371C>T | CA415404078 | GNB1 | c.391+48G>A (n.391+48G>A) c.130+48G>A (n.130+48G>A) c.430+48G>A (n.430+48G>A) c.298+48G>A (n.298+48G>A) n.1034+48G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1804372A>G | CA2642666510 | GNB1 | c.391+47T>C (n.391+47T>C) c.130+47T>C (n.130+47T>C) c.430+47T>C (n.430+47T>C) c.298+47T>C (n.298+47T>C) n.1034+47T>C | gnomAD v4 |
1 | g.1804372A>T | CA2642666509 | GNB1 | c.391+47T>A (n.391+47T>A) c.130+47T>A (n.130+47T>A) c.430+47T>A (n.430+47T>A) c.298+47T>A (n.298+47T>A) n.1034+47T>A | gnomAD v4 |
1 | g.1804373G>A | CA521012410 | GNB1 | c.391+46C>T (n.391+46C>T) c.130+46C>T (n.130+46C>T) c.430+46C>T (n.430+46C>T) c.298+46C>T (n.298+46C>T) n.1034+46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1804373G>C | CA532032 | GNB1 | c.391+46C>G (n.391+46C>G) c.130+46C>G (n.130+46C>G) c.430+46C>G (n.430+46C>G) c.298+46C>G (n.298+46C>G) n.1034+46C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1804373G= | CA1149323256 | GNB1 | c.391+46C= (n.391+46C=) c.130+46C= (n.130+46C=) c.430+46C= (n.430+46C=) c.298+46C= (n.298+46C=) n.1034+46C= | |
1 | g.1804373G>T | CA2642666511 | GNB1 | c.391+46C>A (n.391+46C>A) c.130+46C>A (n.130+46C>A) c.430+46C>A (n.430+46C>A) c.298+46C>A (n.298+46C>A) n.1034+46C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1804374dup | CA2574174550 | GNB1 | c.391+46dup (n.391+46dup) c.130+46dup (n.130+46dup) c.430+46dup (n.430+46dup) c.298+46dup (n.298+46dup) n.1034+46dup | gnomAD v4 |
1 | g.1804374G>T | CA645623642 | GNB1 | c.391+45C>A (n.391+45C>A) c.130+45C>A (n.130+45C>A) c.430+45C>A (n.430+45C>A) c.298+45C>A (n.298+45C>A) n.1034+45C>A | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.1804375T>C | CA532033 | GNB1 | c.391+44A>G (n.391+44A>G) c.130+44A>G (n.130+44A>G) c.430+44A>G (n.430+44A>G) c.298+44A>G (n.298+44A>G) n.1034+44A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1804375T>G | CA2642666512 | GNB1 | c.391+44A>C (n.391+44A>C) c.130+44A>C (n.130+44A>C) c.430+44A>C (n.430+44A>C) c.298+44A>C (n.298+44A>C) n.1034+44A>C | gnomAD v4 |
1 | g.1804375T= | CA1149323259 | GNB1 | c.391+44A= (n.391+44A=) c.130+44A= (n.130+44A=) c.430+44A= (n.430+44A=) c.298+44A= (n.298+44A=) n.1034+44A= | |
1 | g.1804376A>G | CA2642666514 | GNB1 | c.391+43T>C (n.391+43T>C) c.130+43T>C (n.130+43T>C) c.430+43T>C (n.430+43T>C) c.298+43T>C (n.298+43T>C) n.1034+43T>C | gnomAD v4 |
1 | g.1804376A>T | CA2642666513 | GNB1 | c.391+43T>A (n.391+43T>A) c.130+43T>A (n.130+43T>A) c.430+43T>A (n.430+43T>A) c.298+43T>A (n.298+43T>A) n.1034+43T>A | gnomAD v4 |
1 | g.1804378del | CA2574174552 | GNB1 | c.391+43del (n.391+43del) c.130+43del (n.130+43del) c.430+43del (n.430+43del) c.298+43del (n.298+43del) n.1034+43del | gnomAD v4 |
1 | g.1804377A>G | CA2642666515 | GNB1 | c.391+42T>C (n.391+42T>C) c.130+42T>C (n.130+42T>C) c.430+42T>C (n.430+42T>C) c.298+42T>C (n.298+42T>C) n.1034+42T>C | gnomAD v4 |
1 | g.1804378A>G | CA2642666516 | GNB1 | c.391+41T>C (n.391+41T>C) c.130+41T>C (n.130+41T>C) c.430+41T>C (n.430+41T>C) c.298+41T>C (n.298+41T>C) n.1034+41T>C | gnomAD v4 |
1 | g.1804379C>A | CA2642666517 | GNB1 | c.391+40G>T (n.391+40G>T) c.130+40G>T (n.130+40G>T) c.430+40G>T (n.430+40G>T) c.298+40G>T (n.298+40G>T) n.1034+40G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1804379C= | CA1149323261 | GNB1 | c.391+40G= (n.391+40G=) c.130+40G= (n.130+40G=) c.430+40G= (n.430+40G=) c.298+40G= (n.298+40G=) n.1034+40G= | |
1 | g.1804379C>T | CA997730751 | GNB1 | c.391+40G>A (n.391+40G>A) c.130+40G>A (n.130+40G>A) c.430+40G>A (n.430+40G>A) c.298+40G>A (n.298+40G>A) n.1034+40G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1804380A>G | CA2642666518 | GNB1 | c.391+39T>C (n.391+39T>C) c.130+39T>C (n.130+39T>C) c.430+39T>C (n.430+39T>C) c.298+39T>C (n.298+39T>C) n.1034+39T>C | gnomAD v4 |
1 | g.1804381G>C | CA2642666519 | GNB1 | c.391+38C>G (n.391+38C>G) c.130+38C>G (n.130+38C>G) c.430+38C>G (n.430+38C>G) c.298+38C>G (n.298+38C>G) n.1034+38C>G | gnomAD v4 |
1 | g.1804381G>T | CA2642666520 | GNB1 | c.391+38C>A (n.391+38C>A) c.130+38C>A (n.130+38C>A) c.430+38C>A (n.430+38C>A) c.298+38C>A (n.298+38C>A) n.1034+38C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1804382C>A | CA16827504 | GNB1 | c.391+37G>T (n.391+37G>T) c.130+37G>T (n.130+37G>T) c.430+37G>T (n.430+37G>T) c.298+37G>T (n.298+37G>T) n.1034+37G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1804382C= | CA1144193674 | GNB1 | c.391+37G= (n.391+37G=) c.130+37G= (n.130+37G=) c.430+37G= (n.430+37G=) c.298+37G= (n.298+37G=) n.1034+37G= | |
1 | g.1804382C>T | CA2642666521 | GNB1 | c.391+37G>A (n.391+37G>A) c.130+37G>A (n.130+37G>A) c.430+37G>A (n.430+37G>A) c.298+37G>A (n.298+37G>A) n.1034+37G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1804383T>C | CA1149323264 | GNB1 | c.391+36A>G (n.391+36A>G) c.130+36A>G (n.130+36A>G) c.430+36A>G (n.430+36A>G) c.298+36A>G (n.298+36A>G) n.1034+36A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1804383T= | CA1149323266 | GNB1 | c.391+36A= (n.391+36A=) c.130+36A= (n.130+36A=) c.430+36A= (n.430+36A=) c.298+36A= (n.298+36A=) n.1034+36A= | |
1 | g.1804383_1804385delinsTTG | CA1149323263 | GNB1 | c.391+34_391+36delinsCAA (n.391+34_391+36delinsCAA) c.130+34_130+36delinsCAA (n.130+34_130+36delinsCAA) c.430+34_430+36delinsCAA (n.430+34_430+36delinsCAA) c.298+34_298+36delinsCAA (n.298+34_298+36delinsCAA) n.1034+34_1034+36delinsCAA | |
1 | g.1804384T>C | CA2574174553 | GNB1 | c.391+35A>G (n.391+35A>G) c.130+35A>G (n.130+35A>G) c.430+35A>G (n.430+35A>G) c.298+35A>G (n.298+35A>G) n.1034+35A>G | gnomAD v4 |
1 | g.1804387_1804388del | CA1149323267 | GNB1 | c.391+34_391+35del (n.391+34_391+35del) c.130+34_130+35del (n.130+34_130+35del) c.430+34_430+35del (n.430+34_430+35del) c.298+34_298+35del (n.298+34_298+35del) n.1034+34_1034+35del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1804385G= | CA1149323268 | GNB1 | c.391+34C= (n.391+34C=) c.130+34C= (n.130+34C=) c.430+34C= (n.430+34C=) c.298+34C= (n.298+34C=) n.1034+34C= | |
1 | g.1804385G>T | CA532034 | GNB1 | c.391+34C>A (n.391+34C>A) c.130+34C>A (n.130+34C>A) c.430+34C>A (n.430+34C>A) c.298+34C>A (n.298+34C>A) n.1034+34C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1804386T>C | CA2574174555 | GNB1 | c.391+33A>G (n.391+33A>G) c.130+33A>G (n.130+33A>G) c.430+33A>G (n.430+33A>G) c.298+33A>G (n.298+33A>G) n.1034+33A>G | gnomAD v4 |
1 | g.1804387G>A | CA891889049 | GNB1 | c.391+32C>T (n.391+32C>T) c.130+32C>T (n.130+32C>T) c.430+32C>T (n.430+32C>T) c.298+32C>T (n.298+32C>T) n.1034+32C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1804387G>C | CA1149323272 | GNB1 | c.391+32C>G (n.391+32C>G) c.130+32C>G (n.130+32C>G) c.430+32C>G (n.430+32C>G) c.298+32C>G (n.298+32C>G) n.1034+32C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1804387G= | CA1149323270 | GNB1 | c.391+32C= (n.391+32C=) c.130+32C= (n.130+32C=) c.430+32C= (n.430+32C=) c.298+32C= (n.298+32C=) n.1034+32C= | |
1 | g.1804387G>T | CA2642666522 | GNB1 | c.391+32C>A (n.391+32C>A) c.130+32C>A (n.130+32C>A) c.430+32C>A (n.430+32C>A) c.298+32C>A (n.298+32C>A) n.1034+32C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1804388T>A | CA2574174557 | GNB1 | c.391+31A>T (n.391+31A>T) c.130+31A>T (n.130+31A>T) c.430+31A>T (n.430+31A>T) c.298+31A>T (n.298+31A>T) n.1034+31A>T | gnomAD v4 |
1 | g.1804388T>C | CA2642666523 | GNB1 | c.391+31A>G (n.391+31A>G) c.130+31A>G (n.130+31A>G) c.430+31A>G (n.430+31A>G) c.298+31A>G (n.298+31A>G) n.1034+31A>G | gnomAD v4 |
1 | g.1804389C>A | CA2642666525 | GNB1 | c.391+30G>T (n.391+30G>T) c.130+30G>T (n.130+30G>T) c.430+30G>T (n.430+30G>T) c.298+30G>T (n.298+30G>T) n.1034+30G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1804389C= | CA1149323274 | GNB1 | c.391+30G= (n.391+30G=) c.130+30G= (n.130+30G=) c.430+30G= (n.430+30G=) c.298+30G= (n.298+30G=) n.1034+30G= | |
1 | g.1804389C>T | CA532035 | GNB1 | c.391+30G>A (n.391+30G>A) c.130+30G>A (n.130+30G>A) c.430+30G>A (n.430+30G>A) c.298+30G>A (n.298+30G>A) n.1034+30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1804390A= | CA1149323276 | GNB1 | c.391+29T= (n.391+29T=) c.130+29T= (n.130+29T=) c.430+29T= (n.430+29T=) c.298+29T= (n.298+29T=) n.1034+29T= | |
1 | g.1804390A>C | CA16827513 | GNB1 | c.391+29T>G (n.391+29T>G) c.130+29T>G (n.130+29T>G) c.430+29T>G (n.430+29T>G) c.298+29T>G (n.298+29T>G) n.1034+29T>G | dbSNP |
1 | g.1804390A>T | CA2642666526 | GNB1 | c.391+29T>A (n.391+29T>A) c.130+29T>A (n.130+29T>A) c.430+29T>A (n.430+29T>A) c.298+29T>A (n.298+29T>A) n.1034+29T>A | gnomAD v4 |
1 | g.1804391C= | CA1142487411 | GNB1 | c.391+28G= (n.391+28G=) c.130+28G= (n.130+28G=) c.430+28G= (n.430+28G=) c.298+28G= (n.298+28G=) n.1034+28G= | |
1 | g.1804391C>T | CA532036 | GNB1 | c.391+28G>A (n.391+28G>A) c.130+28G>A (n.130+28G>A) c.430+28G>A (n.430+28G>A) c.298+28G>A (n.298+28G>A) n.1034+28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1804392T>C | CA2642666527 | GNB1 | c.391+27A>G (n.391+27A>G) c.130+27A>G (n.130+27A>G) c.430+27A>G (n.430+27A>G) c.298+27A>G (n.298+27A>G) n.1034+27A>G | gnomAD v4 |
1 | g.1804393T>C | CA521012411 | GNB1 | c.391+26A>G (n.391+26A>G) c.130+26A>G (n.130+26A>G) c.430+26A>G (n.430+26A>G) c.298+26A>G (n.298+26A>G) n.1034+26A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1804393T= | CA1149323279 | GNB1 | c.391+26A= (n.391+26A=) c.130+26A= (n.130+26A=) c.430+26A= (n.430+26A=) c.298+26A= (n.298+26A=) n.1034+26A= | |
1 | g.1804394G>T | CA2642666529 | GNB1 | c.391+25C>A (n.391+25C>A) c.130+25C>A (n.130+25C>A) c.430+25C>A (n.430+25C>A) c.298+25C>A (n.298+25C>A) n.1034+25C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1804395A= | CA1143523390 | GNB1 | c.391+24T= (n.391+24T=) c.130+24T= (n.130+24T=) c.430+24T= (n.430+24T=) c.298+24T= (n.298+24T=) n.1034+24T= | |
1 | g.1804395A>C | CA532037 | GNB1 | c.391+24T>G (n.391+24T>G) c.130+24T>G (n.130+24T>G) c.430+24T>G (n.430+24T>G) c.298+24T>G (n.298+24T>G) n.1034+24T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1804395A>G | CA2642666531 | GNB1 | c.391+24T>C (n.391+24T>C) c.130+24T>C (n.130+24T>C) c.430+24T>C (n.430+24T>C) c.298+24T>C (n.298+24T>C) n.1034+24T>C | gnomAD v4 |
1 | g.1804395A>T | CA2642666533 | GNB1 | c.391+24T>A (n.391+24T>A) c.130+24T>A (n.130+24T>A) c.430+24T>A (n.430+24T>A) c.298+24T>A (n.298+24T>A) n.1034+24T>A | gnomAD v4 |
1 | g.1804396A>G | CA2642666535 | GNB1 | c.391+23T>C (n.391+23T>C) c.130+23T>C (n.130+23T>C) c.430+23T>C (n.430+23T>C) c.298+23T>C (n.298+23T>C) n.1034+23T>C | gnomAD v4 |
1 | g.1804397G>A | CA521012412 | GNB1 | c.391+22C>T (n.391+22C>T) c.130+22C>T (n.130+22C>T) c.430+22C>T (n.430+22C>T) c.298+22C>T (n.298+22C>T) n.1034+22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1804397G= | CA1149323281 | GNB1 | c.391+22C= (n.391+22C=) c.130+22C= (n.130+22C=) c.430+22C= (n.430+22C=) c.298+22C= (n.298+22C=) n.1034+22C= | |
1 | g.1804397G>T | CA2642666539 | GNB1 | c.391+22C>A (n.391+22C>A) c.130+22C>A (n.130+22C>A) c.430+22C>A (n.430+22C>A) c.298+22C>A (n.298+22C>A) n.1034+22C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1804398C>A | CA2642666542 | GNB1 | c.391+21G>T (n.391+21G>T) c.130+21G>T (n.130+21G>T) c.430+21G>T (n.430+21G>T) c.298+21G>T (n.298+21G>T) n.1034+21G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1804398C>T | CA2642666543 | GNB1 | c.391+21G>A (n.391+21G>A) c.130+21G>A (n.130+21G>A) c.430+21G>A (n.430+21G>A) c.298+21G>A (n.298+21G>A) n.1034+21G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1804399T>A | CA1149323284 | GNB1 | c.391+20A>T (n.391+20A>T) c.130+20A>T (n.130+20A>T) c.430+20A>T (n.430+20A>T) c.298+20A>T (n.298+20A>T) n.1034+20A>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1804399T= | CA1149323283 | GNB1 | c.391+20A= (n.391+20A=) c.130+20A= (n.130+20A=) c.430+20A= (n.430+20A=) c.298+20A= (n.298+20A=) n.1034+20A= | |
1 | g.1804400del | CA2642666546 | GNB1 | c.391+20del (n.391+20del) c.130+20del (n.130+20del) c.430+20del (n.430+20del) c.298+20del (n.298+20del) n.1034+20del | gnomAD v4 |
1 | g.1804400T>G | CA16827520 | GNB1 | c.391+19A>C (n.391+19A>C) c.130+19A>C (n.130+19A>C) c.430+19A>C (n.430+19A>C) c.298+19A>C (n.298+19A>C) n.1034+19A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1804400T= | CA1149323286 | GNB1 | c.391+19A= (n.391+19A=) c.130+19A= (n.130+19A=) c.430+19A= (n.430+19A=) c.298+19A= (n.298+19A=) n.1034+19A= | |
1 | g.1804401A>G | CA2642666551 | GNB1 | c.391+18T>C (n.391+18T>C) c.130+18T>C (n.130+18T>C) c.430+18T>C (n.430+18T>C) c.298+18T>C (n.298+18T>C) n.1034+18T>C | gnomAD v4 |
1 | g.1804402T>C | CA532038 | GNB1 | c.391+17A>G (n.391+17A>G) c.130+17A>G (n.130+17A>G) c.430+17A>G (n.430+17A>G) c.298+17A>G (n.298+17A>G) n.1034+17A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1804402T>G | CA521012413 | GNB1 | c.391+17A>C (n.391+17A>C) c.130+17A>C (n.130+17A>C) c.430+17A>C (n.430+17A>C) c.298+17A>C (n.298+17A>C) n.1034+17A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1804402T= | CA1149323290 | GNB1 | c.391+17A= (n.391+17A=) c.130+17A= (n.130+17A=) c.430+17A= (n.430+17A=) c.298+17A= (n.298+17A=) n.1034+17A= | |
1 | g.1804403G>C | CA2742164290 | GNB1 | c.391+16C>G (n.391+16C>G) c.130+16C>G (n.130+16C>G) c.430+16C>G (n.430+16C>G) c.298+16C>G (n.298+16C>G) n.1034+16C>G | |
1 | g.1804403G>T | CA2642666554 | GNB1 | c.391+16C>A (n.391+16C>A) c.130+16C>A (n.130+16C>A) c.430+16C>A (n.430+16C>A) c.298+16C>A (n.298+16C>A) n.1034+16C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1804405_1804411del | CA2642666553 | GNB1 | c.391+10_391+16del (n.391+10_391+16del) c.130+10_130+16del (n.130+10_130+16del) c.430+10_430+16del (n.430+10_430+16del) c.298+10_298+16del (n.298+10_298+16del) n.1034+10_1034+16del | gnomAD v4 |
1 | g.1804405A= | CA1143673987 | GNB1 | c.391+14T= (n.391+14T=) c.130+14T= (n.130+14T=) c.430+14T= (n.430+14T=) c.298+14T= (n.298+14T=) n.1034+14T= | |
1 | g.1804405A>G | CA532039 | GNB1 | c.391+14T>C (n.391+14T>C) c.130+14T>C (n.130+14T>C) c.430+14T>C (n.430+14T>C) c.298+14T>C (n.298+14T>C) n.1034+14T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1804406C>G | CA2574174558 | GNB1 | c.391+13G>C (n.391+13G>C) c.130+13G>C (n.130+13G>C) c.430+13G>C (n.430+13G>C) c.298+13G>C (n.298+13G>C) n.1034+13G>C | |
1 | g.1804407A>G | CA2574174559 | GNB1 | c.391+12T>C (n.391+12T>C) c.130+12T>C (n.130+12T>C) c.430+12T>C (n.430+12T>C) c.298+12T>C (n.298+12T>C) n.1034+12T>C | |
1 | g.1804408A= | CA1149323296 | GNB1 | c.391+11T= (n.391+11T=) c.130+11T= (n.130+11T=) c.430+11T= (n.430+11T=) c.298+11T= (n.298+11T=) n.1034+11T= | |
1 | g.1804408A>T | CA521012414 | GNB1 | c.391+11T>A (n.391+11T>A) c.130+11T>A (n.130+11T>A) c.430+11T>A (n.430+11T>A) c.298+11T>A (n.298+11T>A) n.1034+11T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1804409G>A | CA2642666556 | GNB1 | c.391+10C>T (n.391+10C>T) c.130+10C>T (n.130+10C>T) c.430+10C>T (n.430+10C>T) c.298+10C>T (n.298+10C>T) n.1034+10C>T | gnomAD v4 |
1 | g.1804409G>C | CA2574174560 | GNB1 | c.391+10C>G (n.391+10C>G) c.130+10C>G (n.130+10C>G) c.430+10C>G (n.430+10C>G) c.298+10C>G (n.298+10C>G) n.1034+10C>G | |
1 | g.1804409G>T | CA2739664281 | GNB1 | c.391+10C>A (n.391+10C>A) c.130+10C>A (n.130+10C>A) c.430+10C>A (n.430+10C>A) c.298+10C>A (n.298+10C>A) n.1034+10C>A | |
1 | g.1804410G>A | CA521012415 | GNB1 | c.391+9C>T (n.391+9C>T) c.130+9C>T (n.130+9C>T) c.430+9C>T (n.430+9C>T) c.298+9C>T (n.298+9C>T) n.1034+9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1804410G>C | CA532040 | GNB1 | c.391+9C>G (n.391+9C>G) c.130+9C>G (n.130+9C>G) c.430+9C>G (n.430+9C>G) c.298+9C>G (n.298+9C>G) n.1034+9C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1804410G= | CA1149323298 | GNB1 | c.391+9C= (n.391+9C=) c.130+9C= (n.130+9C=) c.430+9C= (n.430+9C=) c.298+9C= (n.298+9C=) n.1034+9C= | |
1 | g.1804410G>T | CA2642666557 | GNB1 | c.391+9C>A (n.391+9C>A) c.130+9C>A (n.130+9C>A) c.430+9C>A (n.430+9C>A) c.298+9C>A (n.298+9C>A) n.1034+9C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1804411A>C | CA2739664282 | GNB1 | c.391+8T>G (n.391+8T>G) c.130+8T>G (n.130+8T>G) c.430+8T>G (n.430+8T>G) c.298+8T>G (n.298+8T>G) n.1034+8T>G | |
1 | g.1804412C>A | CA2739664283 | GNB1 | c.391+7G>T (n.391+7G>T) c.130+7G>T (n.130+7G>T) c.430+7G>T (n.430+7G>T) c.298+7G>T (n.298+7G>T) n.1034+7G>T | |
1 | g.1804412C>G | CA2739664284 | GNB1 | c.391+7G>C (n.391+7G>C) c.130+7G>C (n.130+7G>C) c.430+7G>C (n.430+7G>C) c.298+7G>C (n.298+7G>C) n.1034+7G>C | |
1 | g.1804412C>T | CA2739664285 | GNB1 | c.391+7G>A (n.391+7G>A) c.130+7G>A (n.130+7G>A) c.430+7G>A (n.430+7G>A) c.298+7G>A (n.298+7G>A) n.1034+7G>A | |
1 | g.1804413A>C | CA2739664287 | GNB1 | c.391+6T>G (n.391+6T>G) c.130+6T>G (n.130+6T>G) c.430+6T>G (n.430+6T>G) c.298+6T>G (n.298+6T>G) n.1034+6T>G | |
1 | g.1804413A>G | CA2642666560 | GNB1 | c.391+6T>C (n.391+6T>C) c.130+6T>C (n.130+6T>C) c.430+6T>C (n.430+6T>C) c.298+6T>C (n.298+6T>C) n.1034+6T>C | gnomAD v4 |
1 | g.1804413A>T | CA2739664286 | GNB1 | c.391+6T>A (n.391+6T>A) c.130+6T>A (n.130+6T>A) c.430+6T>A (n.430+6T>A) c.298+6T>A (n.298+6T>A) n.1034+6T>A | |
1 | g.1804413_1804414delinsAG | CA1149323302 | GNB1 | c.391+5_391+6delinsCT (n.391+5_391+6delinsCT) c.130+5_130+6delinsCT (n.130+5_130+6delinsCT) c.430+5_430+6delinsCT (n.430+5_430+6delinsCT) c.298+5_298+6delinsCT (n.298+5_298+6delinsCT) n.1034+5_1034+6delinsCT | |
1 | g.1804414_1804417dup | CA2580061399 | GNB1 | c.391+3_391+6dup (n.391+3_391+6dup) c.130+3_130+6dup (n.130+3_130+6dup) c.430+3_430+6dup (n.430+3_430+6dup) c.298+3_298+6dup (n.298+3_298+6dup) n.1034+3_1034+6dup | ClinVar |
1 | g.1804415del | CA1149323303 | GNB1 | c.391+5del (n.391+5del) c.130+5del (n.130+5del) c.430+5del (n.430+5del) c.298+5del (n.298+5del) n.1034+5del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1804415G>A | CA532041 | GNB1 | c.391+4C>T (n.391+4C>T) c.130+4C>T (n.130+4C>T) c.430+4C>T (n.430+4C>T) c.298+4C>T (n.298+4C>T) n.1034+4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1804415G>C | CA2739664288 | GNB1 | c.391+4C>G (n.391+4C>G) c.130+4C>G (n.130+4C>G) c.430+4C>G (n.430+4C>G) c.298+4C>G (n.298+4C>G) n.1034+4C>G | |
1 | g.1804415G= | CA1149323306 | GNB1 | c.391+4C= (n.391+4C=) c.130+4C= (n.130+4C=) c.430+4C= (n.430+4C=) c.298+4C= (n.298+4C=) n.1034+4C= | |
1 | g.1804415G>T | CA2739664289 | GNB1 | c.391+4C>A (n.391+4C>A) c.130+4C>A (n.130+4C>A) c.430+4C>A (n.430+4C>A) c.298+4C>A (n.298+4C>A) n.1034+4C>A | |
1 | g.1804416T>A | CA16827525 | GNB1 | c.391+3A>T (n.391+3A>T) c.130+3A>T (n.130+3A>T) c.430+3A>T (n.430+3A>T) c.298+3A>T (n.298+3A>T) n.1034+3A>T | dbSNP |
1 | g.1804416T>C | CA2739664290 | GNB1 | c.391+3A>G (n.391+3A>G) c.130+3A>G (n.130+3A>G) c.430+3A>G (n.430+3A>G) c.298+3A>G (n.298+3A>G) n.1034+3A>G | |
1 | g.1804416T>G | CA2739664291 | GNB1 | c.391+3A>C (n.391+3A>C) c.130+3A>C (n.130+3A>C) c.430+3A>C (n.430+3A>C) c.298+3A>C (n.298+3A>C) n.1034+3A>C | |
1 | g.1804416T= | CA1141242923 | GNB1 | c.391+3A= (n.391+3A=) c.130+3A= (n.130+3A=) c.430+3A= (n.430+3A=) c.298+3A= (n.298+3A=) n.1034+3A= | |
1 | g.1804417A>C | CA337914045 | GNB1 | c.391+2T>G (n.391+2T>G) c.130+2T>G (n.130+2T>G) c.430+2T>G (n.430+2T>G) c.298+2T>G (n.298+2T>G) n.1034+2T>G | |
1 | g.1804417A>G | CA337914048 | GNB1 | c.391+2T>C (n.391+2T>C) c.130+2T>C (n.130+2T>C) c.430+2T>C (n.430+2T>C) c.298+2T>C (n.298+2T>C) n.1034+2T>C | |
1 | g.1804417A>T | CA337914041 | GNB1 | c.391+2T>A (n.391+2T>A) c.130+2T>A (n.130+2T>A) c.430+2T>A (n.430+2T>A) c.298+2T>A (n.298+2T>A) n.1034+2T>A | |
1 | g.1804417dup | CA891889108 | GNB1 | c.391+2dup (n.391+2dup) c.130+2dup (n.130+2dup) c.430+2dup (n.430+2dup) c.298+2dup (n.298+2dup) n.1034+2dup | dbSNP |
1 | g.1804418C>A | CA337914067 | GNB1 | c.391+1G>T (n.391+1G>T) c.130+1G>T (n.130+1G>T) c.430+1G>T (n.430+1G>T) c.298+1G>T (n.298+1G>T) n.1034+1G>T | |
1 | g.1804418C>G | CA337914058 | GNB1 | c.391+1G>C (n.391+1G>C) c.130+1G>C (n.130+1G>C) c.430+1G>C (n.430+1G>C) c.298+1G>C (n.298+1G>C) n.1034+1G>C | |
1 | g.1804418C>T | CA337914063 | GNB1 | c.391+1G>A (n.391+1G>A) c.130+1G>A (n.130+1G>A) c.430+1G>A (n.430+1G>A) c.298+1G>A (n.298+1G>A) n.1034+1G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1804419C>A | CA337914069 | GNB1 | c.391G>T (p.Gly131Cys) c.130G>T (p.Gly44Cys) c.430G>T (p.Gly144Cys) c.298G>T (p.Gly100Cys) n.1034G>T | |
1 | g.1804419C>G | CA337914072 | GNB1 | c.391G>C (p.Gly131Arg) c.130G>C (p.Gly44Arg) c.430G>C (p.Gly144Arg) c.298G>C (p.Gly100Arg) n.1034G>C | |
1 | g.1804419C>T | CA337914077 | GNB1 | c.391G>A (p.Gly131Ser) c.130G>A (p.Gly44Ser) c.430G>A (p.Gly144Ser) c.298G>A (p.Gly100Ser) n.1034G>A | |
1 | g.1804420T>A | CA415404085 | GNB1 | c.390A>T (p.Thr130=) c.129A>T (p.Thr43=) c.429A>T (p.Thr143=) c.297A>T (p.Thr99=) n.1033A>T | |
1 | g.1804420T>C | CA415404086 | GNB1 | c.390A>G (p.Thr130=) c.129A>G (p.Thr43=) c.429A>G (p.Thr143=) c.297A>G (p.Thr99=) n.1033A>G | |
1 | g.1804420T>G | CA415404087 | GNB1 | c.390A>C (p.Thr130=) c.129A>C (p.Thr43=) c.429A>C (p.Thr143=) c.297A>C (p.Thr99=) n.1033A>C | |
1 | g.1804421G>A | CA337914082 | GNB1 | c.389C>T (p.Thr130Ile) c.128C>T (p.Thr43Ile) c.428C>T (p.Thr143Ile) c.296C>T (p.Thr99Ile) n.1032C>T | |
1 | g.1804421G>C | CA337914085 | GNB1 | c.389C>G (p.Thr130Arg) c.128C>G (p.Thr43Arg) c.428C>G (p.Thr143Arg) c.296C>G (p.Thr99Arg) n.1032C>G | gnomAD v4 |
1 | g.1804421G>T | CA337914088 | GNB1 | c.389C>A (p.Thr130Lys) c.128C>A (p.Thr43Lys) c.428C>A (p.Thr143Lys) c.296C>A (p.Thr99Lys) n.1032C>A | |
1 | g.1804422T>A | CA337914094 | GNB1 | c.388A>T (p.Thr130Ser) c.127A>T (p.Thr43Ser) c.427A>T (p.Thr143Ser) c.295A>T (p.Thr99Ser) n.1031A>T | |
1 | g.1804422T>C | CA337914098 | GNB1 | c.388A>G (p.Thr130Ala) c.127A>G (p.Thr43Ala) c.427A>G (p.Thr143Ala) c.295A>G (p.Thr99Ala) n.1031A>G | |
1 | g.1804422T>G | CA337914103 | GNB1 | c.388A>C (p.Thr130Pro) c.127A>C (p.Thr43Pro) c.427A>C (p.Thr143Pro) c.295A>C (p.Thr99Pro) n.1031A>C | |
1 | g.1804423G>A | CA415404089 | GNB1 | c.387C>T (p.His129=) c.126C>T (p.His42=) c.426C>T (p.His142=) c.294C>T (p.His98=) n.1030C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1804423G>C | CA337914112 | GNB1 | c.387C>G (p.His129Gln) c.126C>G (p.His42Gln) c.426C>G (p.His142Gln) c.294C>G (p.His98Gln) n.1030C>G | |
1 | g.1804423G= | CA1149323310 | GNB1 | c.387C= (p.His129=) c.126C= (p.His42=) c.426C= (p.His142=) c.294C= (p.His98=) n.1030C= | |
1 | g.1804423G>T | CA337914114 | GNB1 | c.387C>A (p.His129Gln) c.126C>A (p.His42Gln) c.426C>A (p.His142Gln) c.294C>A (p.His98Gln) n.1030C>A | |
1 | g.1804424T>A | CA337914125 | GNB1 | c.386A>T (p.His129Leu) c.125A>T (p.His42Leu) c.425A>T (p.His142Leu) c.293A>T (p.His98Leu) n.1029A>T | |
1 | g.1804424T>C | CA337914122 | GNB1 | c.386A>G (p.His129Arg) c.125A>G (p.His42Arg) c.425A>G (p.His142Arg) c.293A>G (p.His98Arg) n.1029A>G | |
1 | g.1804424T>G | CA337914119 | GNB1 | c.386A>C (p.His129Pro) c.125A>C (p.His42Pro) c.425A>C (p.His142Pro) c.293A>C (p.His98Pro) n.1029A>C | |
1 | g.1804425G>A | CA337914129 | GNB1 | c.385C>T (p.His129Tyr) c.124C>T (p.His42Tyr) c.424C>T (p.His142Tyr) c.292C>T (p.His98Tyr) n.1028C>T | |
1 | g.1804425G>C | CA337914131 | GNB1 | c.385C>G (p.His129Asp) c.124C>G (p.His42Asp) c.424C>G (p.His142Asp) c.292C>G (p.His98Asp) n.1028C>G | |
1 | g.1804425G>T | CA337914135 | GNB1 | c.385C>A (p.His129Asn) c.124C>A (p.His42Asn) c.424C>A (p.His142Asn) c.292C>A (p.His98Asn) n.1028C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1804426T>A | CA415404092 | GNB1 | c.384A>T (p.Gly128=) c.123A>T (p.Gly41=) c.423A>T (p.Gly141=) c.291A>T (p.Gly97=) n.1027A>T | |
1 | g.1804426T>C | CA532042 | GNB1 | c.384A>G (p.Gly128=) c.123A>G (p.Gly41=) c.423A>G (p.Gly141=) c.291A>G (p.Gly97=) n.1027A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1804426T>G | CA415404091 | GNB1 | c.384A>C (p.Gly128=) c.123A>C (p.Gly41=) c.423A>C (p.Gly141=) c.291A>C (p.Gly97=) n.1027A>C | |
1 | g.1804426T= | CA1149323314 | GNB1 | c.384A= (p.Gly128=) c.123A= (p.Gly41=) c.423A= (p.Gly141=) c.291A= (p.Gly97=) n.1027A= | |
1 | g.1804427C>A | CA337914144 | GNB1 | c.383G>T (p.Gly128Val) c.122G>T (p.Gly41Val) c.422G>T (p.Gly141Val) c.290G>T (p.Gly97Val) n.1026G>T | |
1 | g.1804427C>G | CA337914147 | GNB1 | c.383G>C (p.Gly128Ala) c.122G>C (p.Gly41Ala) c.422G>C (p.Gly141Ala) c.290G>C (p.Gly97Ala) n.1026G>C | |
1 | g.1804427C>T | CA337914150 | GNB1 | c.383G>A (p.Gly128Glu) c.122G>A (p.Gly41Glu) c.422G>A (p.Gly141Glu) c.290G>A (p.Gly97Glu) n.1026G>A | |
1 | g.1804428C>A | CA337914156 | GNB1 | c.382G>T (p.Gly128Ter) c.121G>T (p.Gly41Ter) c.421G>T (p.Gly141Ter) c.289G>T (p.Gly97Ter) n.1025G>T | |
1 | g.1804428C>G | CA337914159 | GNB1 | c.382G>C (p.Gly128Arg) c.121G>C (p.Gly41Arg) c.421G>C (p.Gly141Arg) c.289G>C (p.Gly97Arg) n.1025G>C | |
1 | g.1804428C>T | CA337914162 | GNB1 | c.382G>A (p.Gly128Arg) c.121G>A (p.Gly41Arg) c.421G>A (p.Gly141Arg) c.289G>A (p.Gly97Arg) n.1025G>A | |
1 | g.1804429T>A | CA415404094 | GNB1 | c.381A>T (p.Ala127=) c.120A>T (p.Ala40=) c.420A>T (p.Ala140=) c.288A>T (p.Ala96=) n.1024A>T | |
1 | g.1804429T>C | CA415404095 | GNB1 | c.381A>G (p.Ala127=) c.120A>G (p.Ala40=) c.420A>G (p.Ala140=) c.288A>G (p.Ala96=) n.1024A>G | gnomAD v4 |
1 | g.1804429T>G | CA415404096 | GNB1 | c.381A>C (p.Ala127=) c.120A>C (p.Ala40=) c.420A>C (p.Ala140=) c.288A>C (p.Ala96=) n.1024A>C | |
1 | g.1804430G>A | CA337914166 | GNB1 | c.380C>T (p.Ala127Val) c.119C>T (p.Ala40Val) c.419C>T (p.Ala140Val) c.287C>T (p.Ala96Val) n.1023C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1804430G>C | CA337914167 | GNB1 | c.380C>G (p.Ala127Gly) c.119C>G (p.Ala40Gly) c.419C>G (p.Ala140Gly) c.287C>G (p.Ala96Gly) n.1023C>G | |
1 | g.1804430G= | CA1149323318 | GNB1 | c.380C= (p.Ala127=) c.119C= (p.Ala40=) c.419C= (p.Ala140=) c.287C= (p.Ala96=) n.1023C= | |
1 | g.1804430G>T | CA337914168 | GNB1 | c.380C>A (p.Ala127Glu) c.119C>A (p.Ala40Glu) c.419C>A (p.Ala140Glu) c.287C>A (p.Ala96Glu) n.1023C>A | |
1 | g.1804431C>A | CA337914173 | GNB1 | c.379G>T (p.Ala127Ser) c.118G>T (p.Ala40Ser) c.418G>T (p.Ala140Ser) c.286G>T (p.Ala96Ser) n.1022G>T | |
1 | g.1804431C>G | CA337914177 | GNB1 | c.379G>C (p.Ala127Pro) c.118G>C (p.Ala40Pro) c.418G>C (p.Ala140Pro) c.286G>C (p.Ala96Pro) n.1022G>C | |
1 | g.1804431C>T | CA337914170 | GNB1 | c.379G>A (p.Ala127Thr) c.118G>A (p.Ala40Thr) c.418G>A (p.Ala140Thr) c.286G>A (p.Ala96Thr) n.1022G>A | |
1 | g.1804432C>A | CA415404097 | GNB1 | c.378G>T (p.Leu126=) c.117G>T (p.Leu39=) c.417G>T (p.Leu139=) c.285G>T (p.Leu95=) n.1021G>T | |
1 | g.1804432C= | CA1149323320 | GNB1 | c.378G= (p.Leu126=) c.117G= (p.Leu39=) c.417G= (p.Leu139=) c.285G= (p.Leu95=) n.1021G= | |
1 | g.1804432C>G | CA415404098 | GNB1 | c.378G>C (p.Leu126=) c.117G>C (p.Leu39=) c.417G>C (p.Leu139=) c.285G>C (p.Leu95=) n.1021G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1804432C>T | CA415404099 | GNB1 | c.378G>A (p.Leu126=) c.117G>A (p.Leu39=) c.417G>A (p.Leu139=) c.285G>A (p.Leu95=) n.1021G>A | |
1 | g.1804433A>C | CA337914181 | GNB1 | c.377T>G (p.Leu126Arg) c.116T>G (p.Leu39Arg) c.416T>G (p.Leu139Arg) c.284T>G (p.Leu95Arg) n.1020T>G | |
1 | g.1804433A>G | CA337914186 | GNB1 | c.377T>C (p.Leu126Pro) c.116T>C (p.Leu39Pro) c.416T>C (p.Leu139Pro) c.284T>C (p.Leu95Pro) n.1020T>C | |
1 | g.1804433A>T | CA337914188 | GNB1 | c.377T>A (p.Leu126Gln) c.116T>A (p.Leu39Gln) c.416T>A (p.Leu139Gln) c.284T>A (p.Leu95Gln) n.1020T>A |