Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.1804307_1804325delinsTAATTAATTAATTAATTAACA1145095927GNB1c.391+94_391+112delinsTTAATTAATTAATTAATTA (n.391+94_391+112delinsTTAATTAATTAATTAATTA)
c.130+94_130+112delinsTTAATTAATTAATTAATTA (n.130+94_130+112delinsTTAATTAATTAATTAATTA)
c.430+94_430+112delinsTTAATTAATTAATTAATTA (n.430+94_430+112delinsTTAATTAATTAATTAATTA)
c.298+94_298+112delinsTTAATTAATTAATTAATTA (n.298+94_298+112delinsTTAATTAATTAATTAATTA)
n.1034+94_1034+112delinsTTAATTAATTAATTAATTA
1g.1804322_1804325dupCA891889010GNB1c.391+109_391+112dup (n.391+109_391+112dup)
c.130+109_130+112dup (n.130+109_130+112dup)
c.430+109_430+112dup (n.430+109_430+112dup)
c.298+109_298+112dup (n.298+109_298+112dup)
n.1034+109_1034+112dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804322_1804325delCA16827462GNB1c.391+109_391+112del (n.391+109_391+112del)
c.130+109_130+112del (n.130+109_130+112del)
c.430+109_430+112del (n.430+109_430+112del)
c.298+109_298+112del (n.298+109_298+112del)
n.1034+109_1034+112del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804318_1804325delCA1149323186GNB1c.391+105_391+112del (n.391+105_391+112del)
c.130+105_130+112del (n.130+105_130+112del)
c.430+105_430+112del (n.430+105_430+112del)
c.298+105_298+112del (n.298+105_298+112del)
n.1034+105_1034+112del
dbSNP
1g.1804312_1804315delinsAATTCA1149323195GNB1c.391+104_391+107delinsAATT (n.391+104_391+107delinsAATT)
c.130+104_130+107delinsAATT (n.130+104_130+107delinsAATT)
c.430+104_430+107delinsAATT (n.430+104_430+107delinsAATT)
c.298+104_298+107delinsAATT (n.298+104_298+107delinsAATT)
n.1034+104_1034+107delinsAATT
1g.1804314_1804316delCA1149323196GNB1c.391+104_391+106del (n.391+104_391+106del)
c.130+104_130+106del (n.130+104_130+106del)
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c.298+104_298+106del (n.298+104_298+106del)
n.1034+104_1034+106del
dbSNP
1g.1804316A=CA1149323198GNB1c.391+103T= (n.391+103T=)
c.130+103T= (n.130+103T=)
c.430+103T= (n.430+103T=)
c.298+103T= (n.298+103T=)
n.1034+103T=
1g.1804316A>CCA521012405GNB1c.391+103T>G (n.391+103T>G)
c.130+103T>G (n.130+103T>G)
c.430+103T>G (n.430+103T>G)
c.298+103T>G (n.298+103T>G)
n.1034+103T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804317A>GCA2742164286GNB1c.391+102T>C (n.391+102T>C)
c.130+102T>C (n.130+102T>C)
c.430+102T>C (n.430+102T>C)
c.298+102T>C (n.298+102T>C)
n.1034+102T>C
1g.1804318T>CCA2742164287GNB1c.391+101A>G (n.391+101A>G)
c.130+101A>G (n.130+101A>G)
c.430+101A>G (n.430+101A>G)
c.298+101A>G (n.298+101A>G)
n.1034+101A>G
1g.1804320A>GCA2642666483GNB1c.391+99T>C (n.391+99T>C)
c.130+99T>C (n.130+99T>C)
c.430+99T>C (n.430+99T>C)
c.298+99T>C (n.298+99T>C)
n.1034+99T>C
gnomAD v4
1g.1804321A>GCA2642666484GNB1c.391+98T>C (n.391+98T>C)
c.130+98T>C (n.130+98T>C)
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c.298+98T>C (n.298+98T>C)
n.1034+98T>C
gnomAD v4
1g.1804322T>CCA16827468GNB1c.391+97A>G (n.391+97A>G)
c.130+97A>G (n.130+97A>G)
c.430+97A>G (n.430+97A>G)
c.298+97A>G (n.298+97A>G)
n.1034+97A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804322T=CA1143019135GNB1c.391+97A= (n.391+97A=)
c.130+97A= (n.130+97A=)
c.430+97A= (n.430+97A=)
c.298+97A= (n.298+97A=)
n.1034+97A=
1g.1804322_1804323delCA2642666485GNB1c.391+96_391+97del (n.391+96_391+97del)
c.130+96_130+97del (n.130+96_130+97del)
c.430+96_430+97del (n.430+96_430+97del)
c.298+96_298+97del (n.298+96_298+97del)
n.1034+96_1034+97del
gnomAD v4
1g.1804323T>CCA521012406GNB1c.391+96A>G (n.391+96A>G)
c.130+96A>G (n.130+96A>G)
c.430+96A>G (n.430+96A>G)
c.298+96A>G (n.298+96A>G)
n.1034+96A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804323T=CA1149323201GNB1c.391+96A= (n.391+96A=)
c.130+96A= (n.130+96A=)
c.430+96A= (n.430+96A=)
c.298+96A= (n.298+96A=)
n.1034+96A=
1g.1804323_1804324delinsTACA1149323203GNB1c.391+95_391+96delinsTA (n.391+95_391+96delinsTA)
c.130+95_130+96delinsTA (n.130+95_130+96delinsTA)
c.430+95_430+96delinsTA (n.430+95_430+96delinsTA)
c.298+95_298+96delinsTA (n.298+95_298+96delinsTA)
n.1034+95_1034+96delinsTA
1g.1804324A=CA1149323205GNB1c.391+95T= (n.391+95T=)
c.130+95T= (n.130+95T=)
c.430+95T= (n.430+95T=)
c.298+95T= (n.298+95T=)
n.1034+95T=
1g.1804324A>TCA16827471GNB1c.391+95T>A (n.391+95T>A)
c.130+95T>A (n.130+95T>A)
c.430+95T>A (n.430+95T>A)
c.298+95T>A (n.298+95T>A)
n.1034+95T>A
dbSNP gnomAD v4
1g.1804329dupCA2642666486GNB1c.391+95dup (n.391+95dup)
c.130+95dup (n.130+95dup)
c.430+95dup (n.430+95dup)
c.298+95dup (n.298+95dup)
n.1034+95dup
gnomAD v4
1g.1804329delCA916090503GNB1c.391+95del (n.391+95del)
c.130+95del (n.130+95del)
c.430+95del (n.430+95del)
c.298+95del (n.298+95del)
n.1034+95del
dbSNP gnomAD v4
1g.1804325A=CA1149323207GNB1c.391+94T= (n.391+94T=)
c.130+94T= (n.130+94T=)
c.430+94T= (n.430+94T=)
c.298+94T= (n.298+94T=)
n.1034+94T=
1g.1804325_1804326insTTAGCA997730713GNB1c.391+93_391+94insCTAA (n.391+93_391+94insCTAA)
c.130+93_130+94insCTAA (n.130+93_130+94insCTAA)
c.430+93_430+94insCTAA (n.430+93_430+94insCTAA)
c.298+93_298+94insCTAA (n.298+93_298+94insCTAA)
n.1034+93_1034+94insCTAA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804326A>TCA2642666487GNB1c.391+93T>A (n.391+93T>A)
c.130+93T>A (n.130+93T>A)
c.430+93T>A (n.430+93T>A)
c.298+93T>A (n.298+93T>A)
n.1034+93T>A
gnomAD v4
1g.1804329A=CA1149323210GNB1c.391+90T= (n.391+90T=)
c.130+90T= (n.130+90T=)
c.430+90T= (n.430+90T=)
c.298+90T= (n.298+90T=)
n.1034+90T=
1g.1804329A>GCA1149323212GNB1c.391+90T>C (n.391+90T>C)
c.130+90T>C (n.130+90T>C)
c.430+90T>C (n.430+90T>C)
c.298+90T>C (n.298+90T>C)
n.1034+90T>C
dbSNP gnomAD v4
1g.1804329A>TCA1149323213GNB1c.391+90T>A (n.391+90T>A)
c.130+90T>A (n.130+90T>A)
c.430+90T>A (n.430+90T>A)
c.298+90T>A (n.298+90T>A)
n.1034+90T>A
dbSNP
1g.1804330T>CCA2562110615GNB1c.391+89A>G (n.391+89A>G)
c.130+89A>G (n.130+89A>G)
c.430+89A>G (n.430+89A>G)
c.298+89A>G (n.298+89A>G)
n.1034+89A>G
gnomAD v4
1g.1804334_1804337delCA2642666488GNB1c.391+86_391+89del (n.391+86_391+89del)
c.130+86_130+89del (n.130+86_130+89del)
c.430+86_430+89del (n.430+86_430+89del)
c.298+86_298+89del (n.298+86_298+89del)
n.1034+86_1034+89del
gnomAD v4
1g.1804331G>ACA2642666489GNB1c.391+88C>T (n.391+88C>T)
c.130+88C>T (n.130+88C>T)
c.430+88C>T (n.430+88C>T)
c.298+88C>T (n.298+88C>T)
n.1034+88C>T
gnomAD v4
1g.1804331G=CA1149323214GNB1c.391+88C= (n.391+88C=)
c.130+88C= (n.130+88C=)
c.430+88C= (n.430+88C=)
c.298+88C= (n.298+88C=)
n.1034+88C=
1g.1804331G>TCA891889021GNB1c.391+88C>A (n.391+88C>A)
c.130+88C>A (n.130+88C>A)
c.430+88C>A (n.430+88C>A)
c.298+88C>A (n.298+88C>A)
n.1034+88C>A
dbSNP gnomAD v4
1g.1804332A>GCA2642666490GNB1c.391+87T>C (n.391+87T>C)
c.130+87T>C (n.130+87T>C)
c.430+87T>C (n.430+87T>C)
c.298+87T>C (n.298+87T>C)
n.1034+87T>C
gnomAD v4
1g.1804333T>ACA997730732GNB1c.391+86A>T (n.391+86A>T)
c.130+86A>T (n.130+86A>T)
c.430+86A>T (n.430+86A>T)
c.298+86A>T (n.298+86A>T)
n.1034+86A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804333T>CCA16827474GNB1c.391+86A>G (n.391+86A>G)
c.130+86A>G (n.130+86A>G)
c.430+86A>G (n.430+86A>G)
c.298+86A>G (n.298+86A>G)
n.1034+86A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804333T>GCA2742164288GNB1c.391+86A>C (n.391+86A>C)
c.130+86A>C (n.130+86A>C)
c.430+86A>C (n.430+86A>C)
c.298+86A>C (n.298+86A>C)
n.1034+86A>C
1g.1804333T=CA1149323216GNB1c.391+86A= (n.391+86A=)
c.130+86A= (n.130+86A=)
c.430+86A= (n.430+86A=)
c.298+86A= (n.298+86A=)
n.1034+86A=
1g.1804334T>GCA2642666491GNB1c.391+85A>C (n.391+85A>C)
c.130+85A>C (n.130+85A>C)
c.430+85A>C (n.430+85A>C)
c.298+85A>C (n.298+85A>C)
n.1034+85A>C
gnomAD v4
1g.1804335G>CCA2642666492GNB1c.391+84C>G (n.391+84C>G)
c.130+84C>G (n.130+84C>G)
c.430+84C>G (n.430+84C>G)
c.298+84C>G (n.298+84C>G)
n.1034+84C>G
gnomAD v4
1g.1804335G>TCA2574174525GNB1c.391+84C>A (n.391+84C>A)
c.130+84C>A (n.130+84C>A)
c.430+84C>A (n.430+84C>A)
c.298+84C>A (n.298+84C>A)
n.1034+84C>A
gnomAD v4
1g.1804337dupCA2642666493GNB1c.391+82dup (n.391+82dup)
c.130+82dup (n.130+82dup)
c.430+82dup (n.430+82dup)
c.298+82dup (n.298+82dup)
n.1034+82dup
gnomAD v4
1g.1804338A>TCA2574174526GNB1c.391+81T>A (n.391+81T>A)
c.130+81T>A (n.130+81T>A)
c.430+81T>A (n.430+81T>A)
c.298+81T>A (n.298+81T>A)
n.1034+81T>A
1g.1804342delCA2642666494GNB1c.391+81del (n.391+81del)
c.130+81del (n.130+81del)
c.430+81del (n.430+81del)
c.298+81del (n.298+81del)
n.1034+81del
gnomAD v4
1g.1804341A=CA1149323219GNB1c.391+78T= (n.391+78T=)
c.130+78T= (n.130+78T=)
c.430+78T= (n.430+78T=)
c.298+78T= (n.298+78T=)
n.1034+78T=
1g.1804341A>GCA891889027GNB1c.391+78T>C (n.391+78T>C)
c.130+78T>C (n.130+78T>C)
c.430+78T>C (n.430+78T>C)
c.298+78T>C (n.298+78T>C)
n.1034+78T>C
dbSNP gnomAD v4
1g.1804342_1804343delinsAGCA1149323221GNB1c.391+76_391+77delinsCT (n.391+76_391+77delinsCT)
c.130+76_130+77delinsCT (n.130+76_130+77delinsCT)
c.430+76_430+77delinsCT (n.430+76_430+77delinsCT)
c.298+76_298+77delinsCT (n.298+76_298+77delinsCT)
n.1034+76_1034+77delinsCT
1g.1804343delCA997730735GNB1c.391+76del (n.391+76del)
c.130+76del (n.130+76del)
c.430+76del (n.430+76del)
c.298+76del (n.298+76del)
n.1034+76del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804344T>CCA891889028GNB1c.391+75A>G (n.391+75A>G)
c.130+75A>G (n.130+75A>G)
c.430+75A>G (n.430+75A>G)
c.298+75A>G (n.298+75A>G)
n.1034+75A>G
dbSNP
1g.1804344T=CA1149323222GNB1c.391+75A= (n.391+75A=)
c.130+75A= (n.130+75A=)
c.430+75A= (n.430+75A=)
c.298+75A= (n.298+75A=)
n.1034+75A=
1g.1804345G>ACA645623631GNB1c.391+74C>T (n.391+74C>T)
c.130+74C>T (n.130+74C>T)
c.430+74C>T (n.430+74C>T)
c.298+74C>T (n.298+74C>T)
n.1034+74C>T
gnomAD v4 COSMIC
1g.1804345G>CCA2642666495GNB1c.391+74C>G (n.391+74C>G)
c.130+74C>G (n.130+74C>G)
c.430+74C>G (n.430+74C>G)
c.298+74C>G (n.298+74C>G)
n.1034+74C>G
gnomAD v4
1g.1804345G>TCA2574174527GNB1c.391+74C>A (n.391+74C>A)
c.130+74C>A (n.130+74C>A)
c.430+74C>A (n.430+74C>A)
c.298+74C>A (n.298+74C>A)
n.1034+74C>A
gnomAD v4
1g.1804346A>GCA2642666496GNB1c.391+73T>C (n.391+73T>C)
c.130+73T>C (n.130+73T>C)
c.430+73T>C (n.430+73T>C)
c.298+73T>C (n.298+73T>C)
n.1034+73T>C
gnomAD v4
1g.1804347G>TCA2642666497GNB1c.391+72C>A (n.391+72C>A)
c.130+72C>A (n.130+72C>A)
c.430+72C>A (n.430+72C>A)
c.298+72C>A (n.298+72C>A)
n.1034+72C>A
gnomAD v4
1g.1804349A>CCA2642666498GNB1c.391+70T>G (n.391+70T>G)
c.130+70T>G (n.130+70T>G)
c.430+70T>G (n.430+70T>G)
c.298+70T>G (n.298+70T>G)
n.1034+70T>G
gnomAD v4
1g.1804350T>GCA1149323225GNB1c.391+69A>C (n.391+69A>C)
c.130+69A>C (n.130+69A>C)
c.430+69A>C (n.430+69A>C)
c.298+69A>C (n.298+69A>C)
n.1034+69A>C
dbSNP gnomAD v4
1g.1804350T=CA1149323224GNB1c.391+69A= (n.391+69A=)
c.130+69A= (n.130+69A=)
c.430+69A= (n.430+69A=)
c.298+69A= (n.298+69A=)
n.1034+69A=
1g.1804351C>ACA2591358176GNB1c.391+68G>T (n.391+68G>T)
c.130+68G>T (n.130+68G>T)
c.430+68G>T (n.430+68G>T)
c.298+68G>T (n.298+68G>T)
n.1034+68G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804352C=CA1149323227GNB1c.391+67G= (n.391+67G=)
c.130+67G= (n.130+67G=)
c.430+67G= (n.430+67G=)
c.298+67G= (n.298+67G=)
n.1034+67G=
1g.1804352C>TCA1149323226GNB1c.391+67G>A (n.391+67G>A)
c.130+67G>A (n.130+67G>A)
c.430+67G>A (n.430+67G>A)
c.298+67G>A (n.298+67G>A)
n.1034+67G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804353A>CCA2642666499GNB1c.391+66T>G (n.391+66T>G)
c.130+66T>G (n.130+66T>G)
c.430+66T>G (n.430+66T>G)
c.298+66T>G (n.298+66T>G)
n.1034+66T>G
gnomAD v4
1g.1804356G>TCA2642666500GNB1c.391+63C>A (n.391+63C>A)
c.130+63C>A (n.130+63C>A)
c.430+63C>A (n.430+63C>A)
c.298+63C>A (n.298+63C>A)
n.1034+63C>A
gnomAD v4
1g.1804360A=CA1149323229GNB1c.391+59T= (n.391+59T=)
c.130+59T= (n.130+59T=)
c.430+59T= (n.430+59T=)
c.298+59T= (n.298+59T=)
n.1034+59T=
1g.1804360A>GCA532024GNB1c.391+59T>C (n.391+59T>C)
c.130+59T>C (n.130+59T>C)
c.430+59T>C (n.430+59T>C)
c.298+59T>C (n.298+59T>C)
n.1034+59T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1804361T>CCA532025GNB1c.391+58A>G (n.391+58A>G)
c.130+58A>G (n.130+58A>G)
c.430+58A>G (n.430+58A>G)
c.298+58A>G (n.298+58A>G)
n.1034+58A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804361T=CA1146413214GNB1c.391+58A= (n.391+58A=)
c.130+58A= (n.130+58A=)
c.430+58A= (n.430+58A=)
c.298+58A= (n.298+58A=)
n.1034+58A=
1g.1804362A=CA1149323233GNB1c.391+57T= (n.391+57T=)
c.130+57T= (n.130+57T=)
c.430+57T= (n.430+57T=)
c.298+57T= (n.298+57T=)
n.1034+57T=
1g.1804362A>CCA891889033GNB1c.391+57T>G (n.391+57T>G)
c.130+57T>G (n.130+57T>G)
c.430+57T>G (n.430+57T>G)
c.298+57T>G (n.298+57T>G)
n.1034+57T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804362A>TCA2642666501GNB1c.391+57T>A (n.391+57T>A)
c.130+57T>A (n.130+57T>A)
c.430+57T>A (n.430+57T>A)
c.298+57T>A (n.298+57T>A)
n.1034+57T>A
gnomAD v4
1g.1804363A=CA1149323235GNB1c.391+56T= (n.391+56T=)
c.130+56T= (n.130+56T=)
c.430+56T= (n.430+56T=)
c.298+56T= (n.298+56T=)
n.1034+56T=
1g.1804363A>GCA532027GNB1c.391+56T>C (n.391+56T>C)
c.130+56T>C (n.130+56T>C)
c.430+56T>C (n.430+56T>C)
c.298+56T>C (n.298+56T>C)
n.1034+56T>C
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804363A>TCA532026GNB1c.391+56T>A (n.391+56T>A)
c.130+56T>A (n.130+56T>A)
c.430+56T>A (n.430+56T>A)
c.298+56T>A (n.298+56T>A)
n.1034+56T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804364T>ACA2642666503GNB1c.391+55A>T (n.391+55A>T)
c.130+55A>T (n.130+55A>T)
c.430+55A>T (n.430+55A>T)
c.298+55A>T (n.298+55A>T)
n.1034+55A>T
gnomAD v4
1g.1804364T>CCA521012407GNB1c.391+55A>G (n.391+55A>G)
c.130+55A>G (n.130+55A>G)
c.430+55A>G (n.430+55A>G)
c.298+55A>G (n.298+55A>G)
n.1034+55A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1804364T>GCA1149323242GNB1c.391+55A>C (n.391+55A>C)
c.130+55A>C (n.130+55A>C)
c.430+55A>C (n.430+55A>C)
c.298+55A>C (n.298+55A>C)
n.1034+55A>C
dbSNP
1g.1804364T=CA1149323239GNB1c.391+55A= (n.391+55A=)
c.130+55A= (n.130+55A=)
c.430+55A= (n.430+55A=)
c.298+55A= (n.298+55A=)
n.1034+55A=
1g.1804365G>ACA521012408GNB1c.391+54C>T (n.391+54C>T)
c.130+54C>T (n.130+54C>T)
c.430+54C>T (n.430+54C>T)
c.298+54C>T (n.298+54C>T)
n.1034+54C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804365G=CA1149323243GNB1c.391+54C= (n.391+54C=)
c.130+54C= (n.130+54C=)
c.430+54C= (n.430+54C=)
c.298+54C= (n.298+54C=)
n.1034+54C=
1g.1804365G>TCA2642666504GNB1c.391+54C>A (n.391+54C>A)
c.130+54C>A (n.130+54C>A)
c.430+54C>A (n.430+54C>A)
c.298+54C>A (n.298+54C>A)
n.1034+54C>A
gnomAD v4
1g.1804366T>ACA532028GNB1c.391+53A>T (n.391+53A>T)
c.130+53A>T (n.130+53A>T)
c.430+53A>T (n.430+53A>T)
c.298+53A>T (n.298+53A>T)
n.1034+53A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804366T>CCA521012409GNB1c.391+53A>G (n.391+53A>G)
c.130+53A>G (n.130+53A>G)
c.430+53A>G (n.430+53A>G)
c.298+53A>G (n.298+53A>G)
n.1034+53A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804366T=CA1148281751GNB1c.391+53A= (n.391+53A=)
c.130+53A= (n.130+53A=)
c.430+53A= (n.430+53A=)
c.298+53A= (n.298+53A=)
n.1034+53A=
1g.1804367A=CA1149323248GNB1c.391+52T= (n.391+52T=)
c.130+52T= (n.130+52T=)
c.430+52T= (n.430+52T=)
c.298+52T= (n.298+52T=)
n.1034+52T=
1g.1804367A>GCA891889040GNB1c.391+52T>C (n.391+52T>C)
c.130+52T>C (n.130+52T>C)
c.430+52T>C (n.430+52T>C)
c.298+52T>C (n.298+52T>C)
n.1034+52T>C
dbSNP gnomAD v4
1g.1804367A>TCA2642666505GNB1c.391+52T>A (n.391+52T>A)
c.130+52T>A (n.130+52T>A)
c.430+52T>A (n.430+52T>A)
c.298+52T>A (n.298+52T>A)
n.1034+52T>A
gnomAD v4
1g.1804368C>ACA532029GNB1c.391+51G>T (n.391+51G>T)
c.130+51G>T (n.130+51G>T)
c.430+51G>T (n.430+51G>T)
c.298+51G>T (n.298+51G>T)
n.1034+51G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804368C=CA1143762933GNB1c.391+51G= (n.391+51G=)
c.130+51G= (n.130+51G=)
c.430+51G= (n.430+51G=)
c.298+51G= (n.298+51G=)
n.1034+51G=
1g.1804368C>TCA532030GNB1c.391+51G>A (n.391+51G>A)
c.130+51G>A (n.130+51G>A)
c.430+51G>A (n.430+51G>A)
c.298+51G>A (n.298+51G>A)
n.1034+51G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1804371dupCA2742164289GNB1c.391+51dup (n.391+51dup)
c.130+51dup (n.130+51dup)
c.430+51dup (n.430+51dup)
c.298+51dup (n.298+51dup)
n.1034+51dup
1g.1804371delCA2642666506GNB1c.391+51del (n.391+51del)
c.130+51del (n.130+51del)
c.430+51del (n.430+51del)
c.298+51del (n.298+51del)
n.1034+51del
gnomAD v4
1g.1804369C>TCA2642666507GNB1c.391+50G>A (n.391+50G>A)
c.130+50G>A (n.130+50G>A)
c.430+50G>A (n.430+50G>A)
c.298+50G>A (n.298+50G>A)
n.1034+50G>A
gnomAD v4
1g.1804370C>ACA2574174546GNB1c.391+49G>T (n.391+49G>T)
c.130+49G>T (n.130+49G>T)
c.430+49G>T (n.430+49G>T)
c.298+49G>T (n.298+49G>T)
n.1034+49G>T
1g.1804370C=CA1149323251GNB1c.391+49G= (n.391+49G=)
c.130+49G= (n.130+49G=)
c.430+49G= (n.430+49G=)
c.298+49G= (n.298+49G=)
n.1034+49G=
1g.1804370C>TCA1149323253GNB1c.391+49G>A (n.391+49G>A)
c.130+49G>A (n.130+49G>A)
c.430+49G>A (n.430+49G>A)
c.298+49G>A (n.298+49G>A)
n.1034+49G>A
dbSNP
1g.1804371C>ACA532031GNB1c.391+48G>T (n.391+48G>T)
c.130+48G>T (n.130+48G>T)
c.430+48G>T (n.430+48G>T)
c.298+48G>T (n.298+48G>T)
n.1034+48G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804371C=CA1148726329GNB1c.391+48G= (n.391+48G=)
c.130+48G= (n.130+48G=)
c.430+48G= (n.430+48G=)
c.298+48G= (n.298+48G=)
n.1034+48G=
1g.1804371C>TCA415404078GNB1c.391+48G>A (n.391+48G>A)
c.130+48G>A (n.130+48G>A)
c.430+48G>A (n.430+48G>A)
c.298+48G>A (n.298+48G>A)
n.1034+48G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1804372A>GCA2642666510GNB1c.391+47T>C (n.391+47T>C)
c.130+47T>C (n.130+47T>C)
c.430+47T>C (n.430+47T>C)
c.298+47T>C (n.298+47T>C)
n.1034+47T>C
gnomAD v4
1g.1804372A>TCA2642666509GNB1c.391+47T>A (n.391+47T>A)
c.130+47T>A (n.130+47T>A)
c.430+47T>A (n.430+47T>A)
c.298+47T>A (n.298+47T>A)
n.1034+47T>A
gnomAD v4
1g.1804373G>ACA521012410GNB1c.391+46C>T (n.391+46C>T)
c.130+46C>T (n.130+46C>T)
c.430+46C>T (n.430+46C>T)
c.298+46C>T (n.298+46C>T)
n.1034+46C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1804373G>CCA532032GNB1c.391+46C>G (n.391+46C>G)
c.130+46C>G (n.130+46C>G)
c.430+46C>G (n.430+46C>G)
c.298+46C>G (n.298+46C>G)
n.1034+46C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1804373G=CA1149323256GNB1c.391+46C= (n.391+46C=)
c.130+46C= (n.130+46C=)
c.430+46C= (n.430+46C=)
c.298+46C= (n.298+46C=)
n.1034+46C=
1g.1804373G>TCA2642666511GNB1c.391+46C>A (n.391+46C>A)
c.130+46C>A (n.130+46C>A)
c.430+46C>A (n.430+46C>A)
c.298+46C>A (n.298+46C>A)
n.1034+46C>A
gnomAD v4
1g.1804374dupCA2574174550GNB1c.391+46dup (n.391+46dup)
c.130+46dup (n.130+46dup)
c.430+46dup (n.430+46dup)
c.298+46dup (n.298+46dup)
n.1034+46dup
gnomAD v4
1g.1804374G>TCA645623642GNB1c.391+45C>A (n.391+45C>A)
c.130+45C>A (n.130+45C>A)
c.430+45C>A (n.430+45C>A)
c.298+45C>A (n.298+45C>A)
n.1034+45C>A
gnomAD v4 COSMIC
1g.1804375T>CCA532033GNB1c.391+44A>G (n.391+44A>G)
c.130+44A>G (n.130+44A>G)
c.430+44A>G (n.430+44A>G)
c.298+44A>G (n.298+44A>G)
n.1034+44A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804375T>GCA2642666512GNB1c.391+44A>C (n.391+44A>C)
c.130+44A>C (n.130+44A>C)
c.430+44A>C (n.430+44A>C)
c.298+44A>C (n.298+44A>C)
n.1034+44A>C
gnomAD v4
1g.1804375T=CA1149323259GNB1c.391+44A= (n.391+44A=)
c.130+44A= (n.130+44A=)
c.430+44A= (n.430+44A=)
c.298+44A= (n.298+44A=)
n.1034+44A=
1g.1804376A>GCA2642666514GNB1c.391+43T>C (n.391+43T>C)
c.130+43T>C (n.130+43T>C)
c.430+43T>C (n.430+43T>C)
c.298+43T>C (n.298+43T>C)
n.1034+43T>C
gnomAD v4
1g.1804376A>TCA2642666513GNB1c.391+43T>A (n.391+43T>A)
c.130+43T>A (n.130+43T>A)
c.430+43T>A (n.430+43T>A)
c.298+43T>A (n.298+43T>A)
n.1034+43T>A
gnomAD v4
1g.1804378delCA2574174552GNB1c.391+43del (n.391+43del)
c.130+43del (n.130+43del)
c.430+43del (n.430+43del)
c.298+43del (n.298+43del)
n.1034+43del
gnomAD v4
1g.1804377A>GCA2642666515GNB1c.391+42T>C (n.391+42T>C)
c.130+42T>C (n.130+42T>C)
c.430+42T>C (n.430+42T>C)
c.298+42T>C (n.298+42T>C)
n.1034+42T>C
gnomAD v4
1g.1804378A>GCA2642666516GNB1c.391+41T>C (n.391+41T>C)
c.130+41T>C (n.130+41T>C)
c.430+41T>C (n.430+41T>C)
c.298+41T>C (n.298+41T>C)
n.1034+41T>C
gnomAD v4
1g.1804379C>ACA2642666517GNB1c.391+40G>T (n.391+40G>T)
c.130+40G>T (n.130+40G>T)
c.430+40G>T (n.430+40G>T)
c.298+40G>T (n.298+40G>T)
n.1034+40G>T
gnomAD v4
1g.1804379C=CA1149323261GNB1c.391+40G= (n.391+40G=)
c.130+40G= (n.130+40G=)
c.430+40G= (n.430+40G=)
c.298+40G= (n.298+40G=)
n.1034+40G=
1g.1804379C>TCA997730751GNB1c.391+40G>A (n.391+40G>A)
c.130+40G>A (n.130+40G>A)
c.430+40G>A (n.430+40G>A)
c.298+40G>A (n.298+40G>A)
n.1034+40G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804380A>GCA2642666518GNB1c.391+39T>C (n.391+39T>C)
c.130+39T>C (n.130+39T>C)
c.430+39T>C (n.430+39T>C)
c.298+39T>C (n.298+39T>C)
n.1034+39T>C
gnomAD v4
1g.1804381G>CCA2642666519GNB1c.391+38C>G (n.391+38C>G)
c.130+38C>G (n.130+38C>G)
c.430+38C>G (n.430+38C>G)
c.298+38C>G (n.298+38C>G)
n.1034+38C>G
gnomAD v4
1g.1804381G>TCA2642666520GNB1c.391+38C>A (n.391+38C>A)
c.130+38C>A (n.130+38C>A)
c.430+38C>A (n.430+38C>A)
c.298+38C>A (n.298+38C>A)
n.1034+38C>A
gnomAD v4
1g.1804382C>ACA16827504GNB1c.391+37G>T (n.391+37G>T)
c.130+37G>T (n.130+37G>T)
c.430+37G>T (n.430+37G>T)
c.298+37G>T (n.298+37G>T)
n.1034+37G>T
dbSNP gnomAD v4
1g.1804382C=CA1144193674GNB1c.391+37G= (n.391+37G=)
c.130+37G= (n.130+37G=)
c.430+37G= (n.430+37G=)
c.298+37G= (n.298+37G=)
n.1034+37G=
1g.1804382C>TCA2642666521GNB1c.391+37G>A (n.391+37G>A)
c.130+37G>A (n.130+37G>A)
c.430+37G>A (n.430+37G>A)
c.298+37G>A (n.298+37G>A)
n.1034+37G>A
gnomAD v4
1g.1804383T>CCA1149323264GNB1c.391+36A>G (n.391+36A>G)
c.130+36A>G (n.130+36A>G)
c.430+36A>G (n.430+36A>G)
c.298+36A>G (n.298+36A>G)
n.1034+36A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.1804383T=CA1149323266GNB1c.391+36A= (n.391+36A=)
c.130+36A= (n.130+36A=)
c.430+36A= (n.430+36A=)
c.298+36A= (n.298+36A=)
n.1034+36A=
1g.1804383_1804385delinsTTGCA1149323263GNB1c.391+34_391+36delinsCAA (n.391+34_391+36delinsCAA)
c.130+34_130+36delinsCAA (n.130+34_130+36delinsCAA)
c.430+34_430+36delinsCAA (n.430+34_430+36delinsCAA)
c.298+34_298+36delinsCAA (n.298+34_298+36delinsCAA)
n.1034+34_1034+36delinsCAA
1g.1804384T>CCA2574174553GNB1c.391+35A>G (n.391+35A>G)
c.130+35A>G (n.130+35A>G)
c.430+35A>G (n.430+35A>G)
c.298+35A>G (n.298+35A>G)
n.1034+35A>G
gnomAD v4
1g.1804387_1804388delCA1149323267GNB1c.391+34_391+35del (n.391+34_391+35del)
c.130+34_130+35del (n.130+34_130+35del)
c.430+34_430+35del (n.430+34_430+35del)
c.298+34_298+35del (n.298+34_298+35del)
n.1034+34_1034+35del
dbSNP gnomAD v4
1g.1804385G=CA1149323268GNB1c.391+34C= (n.391+34C=)
c.130+34C= (n.130+34C=)
c.430+34C= (n.430+34C=)
c.298+34C= (n.298+34C=)
n.1034+34C=
1g.1804385G>TCA532034GNB1c.391+34C>A (n.391+34C>A)
c.130+34C>A (n.130+34C>A)
c.430+34C>A (n.430+34C>A)
c.298+34C>A (n.298+34C>A)
n.1034+34C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1804386T>CCA2574174555GNB1c.391+33A>G (n.391+33A>G)
c.130+33A>G (n.130+33A>G)
c.430+33A>G (n.430+33A>G)
c.298+33A>G (n.298+33A>G)
n.1034+33A>G
gnomAD v4
1g.1804387G>ACA891889049GNB1c.391+32C>T (n.391+32C>T)
c.130+32C>T (n.130+32C>T)
c.430+32C>T (n.430+32C>T)
c.298+32C>T (n.298+32C>T)
n.1034+32C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804387G>CCA1149323272GNB1c.391+32C>G (n.391+32C>G)
c.130+32C>G (n.130+32C>G)
c.430+32C>G (n.430+32C>G)
c.298+32C>G (n.298+32C>G)
n.1034+32C>G
dbSNP gnomAD v4
1g.1804387G=CA1149323270GNB1c.391+32C= (n.391+32C=)
c.130+32C= (n.130+32C=)
c.430+32C= (n.430+32C=)
c.298+32C= (n.298+32C=)
n.1034+32C=
1g.1804387G>TCA2642666522GNB1c.391+32C>A (n.391+32C>A)
c.130+32C>A (n.130+32C>A)
c.430+32C>A (n.430+32C>A)
c.298+32C>A (n.298+32C>A)
n.1034+32C>A
gnomAD v4
1g.1804388T>ACA2574174557GNB1c.391+31A>T (n.391+31A>T)
c.130+31A>T (n.130+31A>T)
c.430+31A>T (n.430+31A>T)
c.298+31A>T (n.298+31A>T)
n.1034+31A>T
gnomAD v4
1g.1804388T>CCA2642666523GNB1c.391+31A>G (n.391+31A>G)
c.130+31A>G (n.130+31A>G)
c.430+31A>G (n.430+31A>G)
c.298+31A>G (n.298+31A>G)
n.1034+31A>G
gnomAD v4
1g.1804389C>ACA2642666525GNB1c.391+30G>T (n.391+30G>T)
c.130+30G>T (n.130+30G>T)
c.430+30G>T (n.430+30G>T)
c.298+30G>T (n.298+30G>T)
n.1034+30G>T
gnomAD v4
1g.1804389C=CA1149323274GNB1c.391+30G= (n.391+30G=)
c.130+30G= (n.130+30G=)
c.430+30G= (n.430+30G=)
c.298+30G= (n.298+30G=)
n.1034+30G=
1g.1804389C>TCA532035GNB1c.391+30G>A (n.391+30G>A)
c.130+30G>A (n.130+30G>A)
c.430+30G>A (n.430+30G>A)
c.298+30G>A (n.298+30G>A)
n.1034+30G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1804390A=CA1149323276GNB1c.391+29T= (n.391+29T=)
c.130+29T= (n.130+29T=)
c.430+29T= (n.430+29T=)
c.298+29T= (n.298+29T=)
n.1034+29T=
1g.1804390A>CCA16827513GNB1c.391+29T>G (n.391+29T>G)
c.130+29T>G (n.130+29T>G)
c.430+29T>G (n.430+29T>G)
c.298+29T>G (n.298+29T>G)
n.1034+29T>G
dbSNP
1g.1804390A>TCA2642666526GNB1c.391+29T>A (n.391+29T>A)
c.130+29T>A (n.130+29T>A)
c.430+29T>A (n.430+29T>A)
c.298+29T>A (n.298+29T>A)
n.1034+29T>A
gnomAD v4
1g.1804391C=CA1142487411GNB1c.391+28G= (n.391+28G=)
c.130+28G= (n.130+28G=)
c.430+28G= (n.430+28G=)
c.298+28G= (n.298+28G=)
n.1034+28G=
1g.1804391C>TCA532036GNB1c.391+28G>A (n.391+28G>A)
c.130+28G>A (n.130+28G>A)
c.430+28G>A (n.430+28G>A)
c.298+28G>A (n.298+28G>A)
n.1034+28G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804392T>CCA2642666527GNB1c.391+27A>G (n.391+27A>G)
c.130+27A>G (n.130+27A>G)
c.430+27A>G (n.430+27A>G)
c.298+27A>G (n.298+27A>G)
n.1034+27A>G
gnomAD v4
1g.1804393T>CCA521012411GNB1c.391+26A>G (n.391+26A>G)
c.130+26A>G (n.130+26A>G)
c.430+26A>G (n.430+26A>G)
c.298+26A>G (n.298+26A>G)
n.1034+26A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1804393T=CA1149323279GNB1c.391+26A= (n.391+26A=)
c.130+26A= (n.130+26A=)
c.430+26A= (n.430+26A=)
c.298+26A= (n.298+26A=)
n.1034+26A=
1g.1804394G>TCA2642666529GNB1c.391+25C>A (n.391+25C>A)
c.130+25C>A (n.130+25C>A)
c.430+25C>A (n.430+25C>A)
c.298+25C>A (n.298+25C>A)
n.1034+25C>A
gnomAD v4
1g.1804395A=CA1143523390GNB1c.391+24T= (n.391+24T=)
c.130+24T= (n.130+24T=)
c.430+24T= (n.430+24T=)
c.298+24T= (n.298+24T=)
n.1034+24T=
1g.1804395A>CCA532037GNB1c.391+24T>G (n.391+24T>G)
c.130+24T>G (n.130+24T>G)
c.430+24T>G (n.430+24T>G)
c.298+24T>G (n.298+24T>G)
n.1034+24T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804395A>GCA2642666531GNB1c.391+24T>C (n.391+24T>C)
c.130+24T>C (n.130+24T>C)
c.430+24T>C (n.430+24T>C)
c.298+24T>C (n.298+24T>C)
n.1034+24T>C
gnomAD v4
1g.1804395A>TCA2642666533GNB1c.391+24T>A (n.391+24T>A)
c.130+24T>A (n.130+24T>A)
c.430+24T>A (n.430+24T>A)
c.298+24T>A (n.298+24T>A)
n.1034+24T>A
gnomAD v4
1g.1804396A>GCA2642666535GNB1c.391+23T>C (n.391+23T>C)
c.130+23T>C (n.130+23T>C)
c.430+23T>C (n.430+23T>C)
c.298+23T>C (n.298+23T>C)
n.1034+23T>C
gnomAD v4
1g.1804397G>ACA521012412GNB1c.391+22C>T (n.391+22C>T)
c.130+22C>T (n.130+22C>T)
c.430+22C>T (n.430+22C>T)
c.298+22C>T (n.298+22C>T)
n.1034+22C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1804397G=CA1149323281GNB1c.391+22C= (n.391+22C=)
c.130+22C= (n.130+22C=)
c.430+22C= (n.430+22C=)
c.298+22C= (n.298+22C=)
n.1034+22C=
1g.1804397G>TCA2642666539GNB1c.391+22C>A (n.391+22C>A)
c.130+22C>A (n.130+22C>A)
c.430+22C>A (n.430+22C>A)
c.298+22C>A (n.298+22C>A)
n.1034+22C>A
gnomAD v4
1g.1804398C>ACA2642666542GNB1c.391+21G>T (n.391+21G>T)
c.130+21G>T (n.130+21G>T)
c.430+21G>T (n.430+21G>T)
c.298+21G>T (n.298+21G>T)
n.1034+21G>T
gnomAD v4
1g.1804398C>TCA2642666543GNB1c.391+21G>A (n.391+21G>A)
c.130+21G>A (n.130+21G>A)
c.430+21G>A (n.430+21G>A)
c.298+21G>A (n.298+21G>A)
n.1034+21G>A
gnomAD v4
1g.1804399T>ACA1149323284GNB1c.391+20A>T (n.391+20A>T)
c.130+20A>T (n.130+20A>T)
c.430+20A>T (n.430+20A>T)
c.298+20A>T (n.298+20A>T)
n.1034+20A>T
dbSNP gnomAD v4
1g.1804399T=CA1149323283GNB1c.391+20A= (n.391+20A=)
c.130+20A= (n.130+20A=)
c.430+20A= (n.430+20A=)
c.298+20A= (n.298+20A=)
n.1034+20A=
1g.1804400delCA2642666546GNB1c.391+20del (n.391+20del)
c.130+20del (n.130+20del)
c.430+20del (n.430+20del)
c.298+20del (n.298+20del)
n.1034+20del
gnomAD v4
1g.1804400T>GCA16827520GNB1c.391+19A>C (n.391+19A>C)
c.130+19A>C (n.130+19A>C)
c.430+19A>C (n.430+19A>C)
c.298+19A>C (n.298+19A>C)
n.1034+19A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804400T=CA1149323286GNB1c.391+19A= (n.391+19A=)
c.130+19A= (n.130+19A=)
c.430+19A= (n.430+19A=)
c.298+19A= (n.298+19A=)
n.1034+19A=
1g.1804401A>GCA2642666551GNB1c.391+18T>C (n.391+18T>C)
c.130+18T>C (n.130+18T>C)
c.430+18T>C (n.430+18T>C)
c.298+18T>C (n.298+18T>C)
n.1034+18T>C
gnomAD v4
1g.1804402T>CCA532038GNB1c.391+17A>G (n.391+17A>G)
c.130+17A>G (n.130+17A>G)
c.430+17A>G (n.430+17A>G)
c.298+17A>G (n.298+17A>G)
n.1034+17A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1804402T>GCA521012413GNB1c.391+17A>C (n.391+17A>C)
c.130+17A>C (n.130+17A>C)
c.430+17A>C (n.430+17A>C)
c.298+17A>C (n.298+17A>C)
n.1034+17A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1804402T=CA1149323290GNB1c.391+17A= (n.391+17A=)
c.130+17A= (n.130+17A=)
c.430+17A= (n.430+17A=)
c.298+17A= (n.298+17A=)
n.1034+17A=
1g.1804403G>CCA2742164290GNB1c.391+16C>G (n.391+16C>G)
c.130+16C>G (n.130+16C>G)
c.430+16C>G (n.430+16C>G)
c.298+16C>G (n.298+16C>G)
n.1034+16C>G
1g.1804403G>TCA2642666554GNB1c.391+16C>A (n.391+16C>A)
c.130+16C>A (n.130+16C>A)
c.430+16C>A (n.430+16C>A)
c.298+16C>A (n.298+16C>A)
n.1034+16C>A
gnomAD v4
1g.1804405_1804411delCA2642666553GNB1c.391+10_391+16del (n.391+10_391+16del)
c.130+10_130+16del (n.130+10_130+16del)
c.430+10_430+16del (n.430+10_430+16del)
c.298+10_298+16del (n.298+10_298+16del)
n.1034+10_1034+16del
gnomAD v4
1g.1804405A=CA1143673987GNB1c.391+14T= (n.391+14T=)
c.130+14T= (n.130+14T=)
c.430+14T= (n.430+14T=)
c.298+14T= (n.298+14T=)
n.1034+14T=
1g.1804405A>GCA532039GNB1c.391+14T>C (n.391+14T>C)
c.130+14T>C (n.130+14T>C)
c.430+14T>C (n.430+14T>C)
c.298+14T>C (n.298+14T>C)
n.1034+14T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804406C>GCA2574174558GNB1c.391+13G>C (n.391+13G>C)
c.130+13G>C (n.130+13G>C)
c.430+13G>C (n.430+13G>C)
c.298+13G>C (n.298+13G>C)
n.1034+13G>C
1g.1804407A>GCA2574174559GNB1c.391+12T>C (n.391+12T>C)
c.130+12T>C (n.130+12T>C)
c.430+12T>C (n.430+12T>C)
c.298+12T>C (n.298+12T>C)
n.1034+12T>C
1g.1804408A=CA1149323296GNB1c.391+11T= (n.391+11T=)
c.130+11T= (n.130+11T=)
c.430+11T= (n.430+11T=)
c.298+11T= (n.298+11T=)
n.1034+11T=
1g.1804408A>TCA521012414GNB1c.391+11T>A (n.391+11T>A)
c.130+11T>A (n.130+11T>A)
c.430+11T>A (n.430+11T>A)
c.298+11T>A (n.298+11T>A)
n.1034+11T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1804409G>ACA2642666556GNB1c.391+10C>T (n.391+10C>T)
c.130+10C>T (n.130+10C>T)
c.430+10C>T (n.430+10C>T)
c.298+10C>T (n.298+10C>T)
n.1034+10C>T
gnomAD v4
1g.1804409G>CCA2574174560GNB1c.391+10C>G (n.391+10C>G)
c.130+10C>G (n.130+10C>G)
c.430+10C>G (n.430+10C>G)
c.298+10C>G (n.298+10C>G)
n.1034+10C>G
1g.1804409G>TCA2739664281GNB1c.391+10C>A (n.391+10C>A)
c.130+10C>A (n.130+10C>A)
c.430+10C>A (n.430+10C>A)
c.298+10C>A (n.298+10C>A)
n.1034+10C>A
1g.1804410G>ACA521012415GNB1c.391+9C>T (n.391+9C>T)
c.130+9C>T (n.130+9C>T)
c.430+9C>T (n.430+9C>T)
c.298+9C>T (n.298+9C>T)
n.1034+9C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804410G>CCA532040GNB1c.391+9C>G (n.391+9C>G)
c.130+9C>G (n.130+9C>G)
c.430+9C>G (n.430+9C>G)
c.298+9C>G (n.298+9C>G)
n.1034+9C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1804410G=CA1149323298GNB1c.391+9C= (n.391+9C=)
c.130+9C= (n.130+9C=)
c.430+9C= (n.430+9C=)
c.298+9C= (n.298+9C=)
n.1034+9C=
1g.1804410G>TCA2642666557GNB1c.391+9C>A (n.391+9C>A)
c.130+9C>A (n.130+9C>A)
c.430+9C>A (n.430+9C>A)
c.298+9C>A (n.298+9C>A)
n.1034+9C>A
gnomAD v4
1g.1804411A>CCA2739664282GNB1c.391+8T>G (n.391+8T>G)
c.130+8T>G (n.130+8T>G)
c.430+8T>G (n.430+8T>G)
c.298+8T>G (n.298+8T>G)
n.1034+8T>G
1g.1804412C>ACA2739664283GNB1c.391+7G>T (n.391+7G>T)
c.130+7G>T (n.130+7G>T)
c.430+7G>T (n.430+7G>T)
c.298+7G>T (n.298+7G>T)
n.1034+7G>T
1g.1804412C>GCA2739664284GNB1c.391+7G>C (n.391+7G>C)
c.130+7G>C (n.130+7G>C)
c.430+7G>C (n.430+7G>C)
c.298+7G>C (n.298+7G>C)
n.1034+7G>C
1g.1804412C>TCA2739664285GNB1c.391+7G>A (n.391+7G>A)
c.130+7G>A (n.130+7G>A)
c.430+7G>A (n.430+7G>A)
c.298+7G>A (n.298+7G>A)
n.1034+7G>A
1g.1804413A>CCA2739664287GNB1c.391+6T>G (n.391+6T>G)
c.130+6T>G (n.130+6T>G)
c.430+6T>G (n.430+6T>G)
c.298+6T>G (n.298+6T>G)
n.1034+6T>G
1g.1804413A>GCA2642666560GNB1c.391+6T>C (n.391+6T>C)
c.130+6T>C (n.130+6T>C)
c.430+6T>C (n.430+6T>C)
c.298+6T>C (n.298+6T>C)
n.1034+6T>C
gnomAD v4
1g.1804413A>TCA2739664286GNB1c.391+6T>A (n.391+6T>A)
c.130+6T>A (n.130+6T>A)
c.430+6T>A (n.430+6T>A)
c.298+6T>A (n.298+6T>A)
n.1034+6T>A
1g.1804413_1804414delinsAGCA1149323302GNB1c.391+5_391+6delinsCT (n.391+5_391+6delinsCT)
c.130+5_130+6delinsCT (n.130+5_130+6delinsCT)
c.430+5_430+6delinsCT (n.430+5_430+6delinsCT)
c.298+5_298+6delinsCT (n.298+5_298+6delinsCT)
n.1034+5_1034+6delinsCT
1g.1804414_1804417dupCA2580061399GNB1c.391+3_391+6dup (n.391+3_391+6dup)
c.130+3_130+6dup (n.130+3_130+6dup)
c.430+3_430+6dup (n.430+3_430+6dup)
c.298+3_298+6dup (n.298+3_298+6dup)
n.1034+3_1034+6dup
ClinVar
1g.1804415delCA1149323303GNB1c.391+5del (n.391+5del)
c.130+5del (n.130+5del)
c.430+5del (n.430+5del)
c.298+5del (n.298+5del)
n.1034+5del
dbSNP gnomAD v4
1g.1804415G>ACA532041GNB1c.391+4C>T (n.391+4C>T)
c.130+4C>T (n.130+4C>T)
c.430+4C>T (n.430+4C>T)
c.298+4C>T (n.298+4C>T)
n.1034+4C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804415G>CCA2739664288GNB1c.391+4C>G (n.391+4C>G)
c.130+4C>G (n.130+4C>G)
c.430+4C>G (n.430+4C>G)
c.298+4C>G (n.298+4C>G)
n.1034+4C>G
1g.1804415G=CA1149323306GNB1c.391+4C= (n.391+4C=)
c.130+4C= (n.130+4C=)
c.430+4C= (n.430+4C=)
c.298+4C= (n.298+4C=)
n.1034+4C=
1g.1804415G>TCA2739664289GNB1c.391+4C>A (n.391+4C>A)
c.130+4C>A (n.130+4C>A)
c.430+4C>A (n.430+4C>A)
c.298+4C>A (n.298+4C>A)
n.1034+4C>A

Number of alleles fetched