Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.1804206G>ACA891888928GNB1c.391+213C>T (n.391+213C>T)
c.130+213C>T (n.130+213C>T)
c.430+213C>T (n.430+213C>T)
c.298+213C>T (n.298+213C>T)
n.1034+213C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804206G=CA1149323075GNB1c.391+213C= (n.391+213C=)
c.130+213C= (n.130+213C=)
c.430+213C= (n.430+213C=)
c.298+213C= (n.298+213C=)
n.1034+213C=
1g.1804210T>CCA520636066GNB1c.391+209A>G (n.391+209A>G)
c.130+209A>G (n.130+209A>G)
c.430+209A>G (n.430+209A>G)
c.298+209A>G (n.298+209A>G)
n.1034+209A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804210T=CA1149323077GNB1c.391+209A= (n.391+209A=)
c.130+209A= (n.130+209A=)
c.430+209A= (n.430+209A=)
c.298+209A= (n.298+209A=)
n.1034+209A=
1g.1804211G>ACA520636067GNB1c.391+208C>T (n.391+208C>T)
c.130+208C>T (n.130+208C>T)
c.430+208C>T (n.430+208C>T)
c.298+208C>T (n.298+208C>T)
n.1034+208C>T
dbSNP gnomAD v2
1g.1804211G=CA1149323079GNB1c.391+208C= (n.391+208C=)
c.130+208C= (n.130+208C=)
c.430+208C= (n.430+208C=)
c.298+208C= (n.298+208C=)
n.1034+208C=
1g.1804213C=CA1147191584GNB1c.391+206G= (n.391+206G=)
c.130+206G= (n.130+206G=)
c.430+206G= (n.430+206G=)
c.298+206G= (n.298+206G=)
n.1034+206G=
1g.1804213C>GCA16827392GNB1c.391+206G>C (n.391+206G>C)
c.130+206G>C (n.130+206G>C)
c.430+206G>C (n.430+206G>C)
c.298+206G>C (n.298+206G>C)
n.1034+206G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804213C>TCA520636069GNB1c.391+206G>A (n.391+206G>A)
c.130+206G>A (n.130+206G>A)
c.430+206G>A (n.430+206G>A)
c.298+206G>A (n.298+206G>A)
n.1034+206G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804214G>ACA16827393GNB1c.391+205C>T (n.391+205C>T)
c.130+205C>T (n.130+205C>T)
c.430+205C>T (n.430+205C>T)
c.298+205C>T (n.298+205C>T)
n.1034+205C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804214G=CA1149323080GNB1c.391+205C= (n.391+205C=)
c.130+205C= (n.130+205C=)
c.430+205C= (n.430+205C=)
c.298+205C= (n.298+205C=)
n.1034+205C=
1g.1804216G>CCA1149323084GNB1c.391+203C>G (n.391+203C>G)
c.130+203C>G (n.130+203C>G)
c.430+203C>G (n.430+203C>G)
c.298+203C>G (n.298+203C>G)
n.1034+203C>G
dbSNP
1g.1804216G=CA1149323083GNB1c.391+203C= (n.391+203C=)
c.130+203C= (n.130+203C=)
c.430+203C= (n.430+203C=)
c.298+203C= (n.298+203C=)
n.1034+203C=
1g.1804216G>TCA891888937GNB1c.391+203C>A (n.391+203C>A)
c.130+203C>A (n.130+203C>A)
c.430+203C>A (n.430+203C>A)
c.298+203C>A (n.298+203C>A)
n.1034+203C>A
dbSNP
1g.1804216_1804219delinsGAACCA1149323082GNB1c.391+200_391+203delinsGTTC (n.391+200_391+203delinsGTTC)
c.130+200_130+203delinsGTTC (n.130+200_130+203delinsGTTC)
c.430+200_430+203delinsGTTC (n.430+200_430+203delinsGTTC)
c.298+200_298+203delinsGTTC (n.298+200_298+203delinsGTTC)
n.1034+200_1034+203delinsGTTC
1g.1804218_1804220delCA891888939GNB1c.391+200_391+202del (n.391+200_391+202del)
c.130+200_130+202del (n.130+200_130+202del)
c.430+200_430+202del (n.430+200_430+202del)
c.298+200_298+202del (n.298+200_298+202del)
n.1034+200_1034+202del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804219C=CA1149323086GNB1c.391+200G= (n.391+200G=)
c.130+200G= (n.130+200G=)
c.430+200G= (n.430+200G=)
c.298+200G= (n.298+200G=)
n.1034+200G=
1g.1804219C>TCA891888941GNB1c.391+200G>A (n.391+200G>A)
c.130+200G>A (n.130+200G>A)
c.430+200G>A (n.430+200G>A)
c.298+200G>A (n.298+200G>A)
n.1034+200G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804221C=CA1149323089GNB1c.391+198G= (n.391+198G=)
c.130+198G= (n.130+198G=)
c.430+198G= (n.430+198G=)
c.298+198G= (n.298+198G=)
n.1034+198G=
1g.1804221C>TCA16827394GNB1c.391+198G>A (n.391+198G>A)
c.130+198G>A (n.130+198G>A)
c.430+198G>A (n.430+198G>A)
c.298+198G>A (n.298+198G>A)
n.1034+198G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804222C=CA1149323092GNB1c.391+197G= (n.391+197G=)
c.130+197G= (n.130+197G=)
c.430+197G= (n.430+197G=)
c.298+197G= (n.298+197G=)
n.1034+197G=
1g.1804222C>TCA997730599GNB1c.391+197G>A (n.391+197G>A)
c.130+197G>A (n.130+197G>A)
c.430+197G>A (n.430+197G>A)
c.298+197G>A (n.298+197G>A)
n.1034+197G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804226G>ACA520636071GNB1c.391+193C>T (n.391+193C>T)
c.130+193C>T (n.130+193C>T)
c.430+193C>T (n.430+193C>T)
c.298+193C>T (n.298+193C>T)
n.1034+193C>T
dbSNP gnomAD v2
1g.1804226G=CA1149323094GNB1c.391+193C= (n.391+193C=)
c.130+193C= (n.130+193C=)
c.430+193C= (n.430+193C=)
c.298+193C= (n.298+193C=)
n.1034+193C=
1g.1804230C=CA1149323097GNB1c.391+189G= (n.391+189G=)
c.130+189G= (n.130+189G=)
c.430+189G= (n.430+189G=)
c.298+189G= (n.298+189G=)
n.1034+189G=
1g.1804230C>GCA1149323099GNB1c.391+189G>C (n.391+189G>C)
c.130+189G>C (n.130+189G>C)
c.430+189G>C (n.430+189G>C)
c.298+189G>C (n.298+189G>C)
n.1034+189G>C
dbSNP
1g.1804230C>TCA891888946GNB1c.391+189G>A (n.391+189G>A)
c.130+189G>A (n.130+189G>A)
c.430+189G>A (n.430+189G>A)
c.298+189G>A (n.298+189G>A)
n.1034+189G>A
dbSNP
1g.1804231G>ACA16827395GNB1c.391+188C>T (n.391+188C>T)
c.130+188C>T (n.130+188C>T)
c.430+188C>T (n.430+188C>T)
c.298+188C>T (n.298+188C>T)
n.1034+188C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804231G=CA1143301992GNB1c.391+188C= (n.391+188C=)
c.130+188C= (n.130+188C=)
c.430+188C= (n.430+188C=)
c.298+188C= (n.298+188C=)
n.1034+188C=
1g.1804233A=CA1149323102GNB1c.391+186T= (n.391+186T=)
c.130+186T= (n.130+186T=)
c.430+186T= (n.430+186T=)
c.298+186T= (n.298+186T=)
n.1034+186T=
1g.1804233A>GCA891888953GNB1c.391+186T>C (n.391+186T>C)
c.130+186T>C (n.130+186T>C)
c.430+186T>C (n.430+186T>C)
c.298+186T>C (n.298+186T>C)
n.1034+186T>C
dbSNP
1g.1804235C=CA1147273439GNB1c.391+184G= (n.391+184G=)
c.130+184G= (n.130+184G=)
c.430+184G= (n.430+184G=)
c.298+184G= (n.298+184G=)
n.1034+184G=
1g.1804235C>TCA16827398GNB1c.391+184G>A (n.391+184G>A)
c.130+184G>A (n.130+184G>A)
c.430+184G>A (n.430+184G>A)
c.298+184G>A (n.298+184G>A)
n.1034+184G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804236G>ACA891888959GNB1c.391+183C>T (n.391+183C>T)
c.130+183C>T (n.130+183C>T)
c.430+183C>T (n.430+183C>T)
c.298+183C>T (n.298+183C>T)
n.1034+183C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804236G=CA1149323104GNB1c.391+183C= (n.391+183C=)
c.130+183C= (n.130+183C=)
c.430+183C= (n.430+183C=)
c.298+183C= (n.298+183C=)
n.1034+183C=
1g.1804236G>TCA891888962GNB1c.391+183C>A (n.391+183C>A)
c.130+183C>A (n.130+183C>A)
c.430+183C>A (n.430+183C>A)
c.298+183C>A (n.298+183C>A)
n.1034+183C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804237T>CCA1149323107GNB1c.391+182A>G (n.391+182A>G)
c.130+182A>G (n.130+182A>G)
c.430+182A>G (n.430+182A>G)
c.298+182A>G (n.298+182A>G)
n.1034+182A>G
dbSNP
1g.1804237T=CA1149323106GNB1c.391+182A= (n.391+182A=)
c.130+182A= (n.130+182A=)
c.430+182A= (n.430+182A=)
c.298+182A= (n.298+182A=)
n.1034+182A=
1g.1804242T>ACA997730629GNB1c.391+177A>T (n.391+177A>T)
c.130+177A>T (n.130+177A>T)
c.430+177A>T (n.430+177A>T)
c.298+177A>T (n.298+177A>T)
n.1034+177A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804242T>CCA2742164284GNB1c.391+177A>G (n.391+177A>G)
c.130+177A>G (n.130+177A>G)
c.430+177A>G (n.430+177A>G)
c.298+177A>G (n.298+177A>G)
n.1034+177A>G
1g.1804242T=CA1149323110GNB1c.391+177A= (n.391+177A=)
c.130+177A= (n.130+177A=)
c.430+177A= (n.430+177A=)
c.298+177A= (n.298+177A=)
n.1034+177A=
1g.1804243G>ACA16827400GNB1c.391+176C>T (n.391+176C>T)
c.130+176C>T (n.130+176C>T)
c.430+176C>T (n.430+176C>T)
c.298+176C>T (n.298+176C>T)
n.1034+176C>T
dbSNP
1g.1804243G=CA1149323112GNB1c.391+176C= (n.391+176C=)
c.130+176C= (n.130+176C=)
c.430+176C= (n.430+176C=)
c.298+176C= (n.298+176C=)
n.1034+176C=
1g.1804245G>CCA891888963GNB1c.391+174C>G (n.391+174C>G)
c.130+174C>G (n.130+174C>G)
c.430+174C>G (n.430+174C>G)
c.298+174C>G (n.298+174C>G)
n.1034+174C>G
dbSNP
1g.1804245G=CA1149323116GNB1c.391+174C= (n.391+174C=)
c.130+174C= (n.130+174C=)
c.430+174C= (n.430+174C=)
c.298+174C= (n.298+174C=)
n.1034+174C=
1g.1804246C>TCA2695377247GNB1c.391+173G>A (n.391+173G>A)
c.130+173G>A (n.130+173G>A)
c.430+173G>A (n.430+173G>A)
c.298+173G>A (n.298+173G>A)
n.1034+173G>A
dbSNP
1g.1804247C=CA1149323117GNB1c.391+172G= (n.391+172G=)
c.130+172G= (n.130+172G=)
c.430+172G= (n.430+172G=)
c.298+172G= (n.298+172G=)
n.1034+172G=
1g.1804247C>TCA891888965GNB1c.391+172G>A (n.391+172G>A)
c.130+172G>A (n.130+172G>A)
c.430+172G>A (n.430+172G>A)
c.298+172G>A (n.298+172G>A)
n.1034+172G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804248G>ACA16827403GNB1c.391+171C>T (n.391+171C>T)
c.130+171C>T (n.130+171C>T)
c.430+171C>T (n.430+171C>T)
c.298+171C>T (n.298+171C>T)
n.1034+171C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804248G=CA1142672313GNB1c.391+171C= (n.391+171C=)
c.130+171C= (n.130+171C=)
c.430+171C= (n.430+171C=)
c.298+171C= (n.298+171C=)
n.1034+171C=
1g.1804255C>ACA1149323122GNB1c.391+164G>T (n.391+164G>T)
c.130+164G>T (n.130+164G>T)
c.430+164G>T (n.430+164G>T)
c.298+164G>T (n.298+164G>T)
n.1034+164G>T
dbSNP
1g.1804255C=CA1149323120GNB1c.391+164G= (n.391+164G=)
c.130+164G= (n.130+164G=)
c.430+164G= (n.430+164G=)
c.298+164G= (n.298+164G=)
n.1034+164G=
1g.1804255C>TCA520636073GNB1c.391+164G>A (n.391+164G>A)
c.130+164G>A (n.130+164G>A)
c.430+164G>A (n.430+164G>A)
c.298+164G>A (n.298+164G>A)
n.1034+164G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804256G>ACA16827404GNB1c.391+163C>T (n.391+163C>T)
c.130+163C>T (n.130+163C>T)
c.430+163C>T (n.430+163C>T)
c.298+163C>T (n.298+163C>T)
n.1034+163C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804256G=CA1149323123GNB1c.391+163C= (n.391+163C=)
c.130+163C= (n.130+163C=)
c.430+163C= (n.430+163C=)
c.298+163C= (n.298+163C=)
n.1034+163C=
1g.1804256_1804257delinsGCCA1149323125GNB1c.391+162_391+163delinsGC (n.391+162_391+163delinsGC)
c.130+162_130+163delinsGC (n.130+162_130+163delinsGC)
c.430+162_430+163delinsGC (n.430+162_430+163delinsGC)
c.298+162_298+163delinsGC (n.298+162_298+163delinsGC)
n.1034+162_1034+163delinsGC
1g.1804258delCA16827415GNB1c.391+162del (n.391+162del)
c.130+162del (n.130+162del)
c.430+162del (n.430+162del)
c.298+162del (n.298+162del)
n.1034+162del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804260C>GCA2695377264GNB1c.391+159G>C (n.391+159G>C)
c.130+159G>C (n.130+159G>C)
c.430+159G>C (n.430+159G>C)
c.298+159G>C (n.298+159G>C)
n.1034+159G>C
dbSNP
1g.1804260C>TCA2642666439GNB1c.391+159G>A (n.391+159G>A)
c.130+159G>A (n.130+159G>A)
c.430+159G>A (n.430+159G>A)
c.298+159G>A (n.298+159G>A)
n.1034+159G>A
gnomAD v4
1g.1804261C=CA1149323129GNB1c.391+158G= (n.391+158G=)
c.130+158G= (n.130+158G=)
c.430+158G= (n.430+158G=)
c.298+158G= (n.298+158G=)
n.1034+158G=
1g.1804261C>GCA2642666440GNB1c.391+158G>C (n.391+158G>C)
c.130+158G>C (n.130+158G>C)
c.430+158G>C (n.430+158G>C)
c.298+158G>C (n.298+158G>C)
n.1034+158G>C
gnomAD v4
1g.1804261C>TCA891888976GNB1c.391+158G>A (n.391+158G>A)
c.130+158G>A (n.130+158G>A)
c.430+158G>A (n.430+158G>A)
c.298+158G>A (n.298+158G>A)
n.1034+158G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804262G>ACA16827416GNB1c.391+157C>T (n.391+157C>T)
c.130+157C>T (n.130+157C>T)
c.430+157C>T (n.430+157C>T)
c.298+157C>T (n.298+157C>T)
n.1034+157C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804262G>CCA2742164285GNB1c.391+157C>G (n.391+157C>G)
c.130+157C>G (n.130+157C>G)
c.430+157C>G (n.430+157C>G)
c.298+157C>G (n.298+157C>G)
n.1034+157C>G
1g.1804262G=CA1147499949GNB1c.391+157C= (n.391+157C=)
c.130+157C= (n.130+157C=)
c.430+157C= (n.430+157C=)
c.298+157C= (n.298+157C=)
n.1034+157C=
1g.1804262G>TCA1149323132GNB1c.391+157C>A (n.391+157C>A)
c.130+157C>A (n.130+157C>A)
c.430+157C>A (n.430+157C>A)
c.298+157C>A (n.298+157C>A)
n.1034+157C>A
dbSNP gnomAD v4
1g.1804263C>ACA2642666441GNB1c.391+156G>T (n.391+156G>T)
c.130+156G>T (n.130+156G>T)
c.430+156G>T (n.430+156G>T)
c.298+156G>T (n.298+156G>T)
n.1034+156G>T
gnomAD v4
1g.1804263C>TCA2642666442GNB1c.391+156G>A (n.391+156G>A)
c.130+156G>A (n.130+156G>A)
c.430+156G>A (n.430+156G>A)
c.298+156G>A (n.298+156G>A)
n.1034+156G>A
gnomAD v4
1g.1804264A>TCA2642666443GNB1c.391+155T>A (n.391+155T>A)
c.130+155T>A (n.130+155T>A)
c.430+155T>A (n.430+155T>A)
c.298+155T>A (n.298+155T>A)
n.1034+155T>A
gnomAD v4
1g.1804265C>ACA2642666444GNB1c.391+154G>T (n.391+154G>T)
c.130+154G>T (n.130+154G>T)
c.430+154G>T (n.430+154G>T)
c.298+154G>T (n.298+154G>T)
n.1034+154G>T
gnomAD v4
1g.1804266T>CCA2642666445GNB1c.391+153A>G (n.391+153A>G)
c.130+153A>G (n.130+153A>G)
c.430+153A>G (n.430+153A>G)
c.298+153A>G (n.298+153A>G)
n.1034+153A>G
gnomAD v4
1g.1804267C>ACA2642666446GNB1c.391+152G>T (n.391+152G>T)
c.130+152G>T (n.130+152G>T)
c.430+152G>T (n.430+152G>T)
c.298+152G>T (n.298+152G>T)
n.1034+152G>T
gnomAD v4
1g.1804268C>TCA2642666447GNB1c.391+151G>A (n.391+151G>A)
c.130+151G>A (n.130+151G>A)
c.430+151G>A (n.430+151G>A)
c.298+151G>A (n.298+151G>A)
n.1034+151G>A
gnomAD v4
1g.1804270G>ACA520636078GNB1c.391+149C>T (n.391+149C>T)
c.130+149C>T (n.130+149C>T)
c.430+149C>T (n.430+149C>T)
c.298+149C>T (n.298+149C>T)
n.1034+149C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804270G=CA1149323133GNB1c.391+149C= (n.391+149C=)
c.130+149C= (n.130+149C=)
c.430+149C= (n.430+149C=)
c.298+149C= (n.298+149C=)
n.1034+149C=
1g.1804270G>TCA2642666448GNB1c.391+149C>A (n.391+149C>A)
c.130+149C>A (n.130+149C>A)
c.430+149C>A (n.430+149C>A)
c.298+149C>A (n.298+149C>A)
n.1034+149C>A
gnomAD v4
1g.1804271C>ACA2642666449GNB1c.391+148G>T (n.391+148G>T)
c.130+148G>T (n.130+148G>T)
c.430+148G>T (n.430+148G>T)
c.298+148G>T (n.298+148G>T)
n.1034+148G>T
gnomAD v4
1g.1804271C=CA1149323135GNB1c.391+148G= (n.391+148G=)
c.130+148G= (n.130+148G=)
c.430+148G= (n.430+148G=)
c.298+148G= (n.298+148G=)
n.1034+148G=
1g.1804271C>TCA1149323136GNB1c.391+148G>A (n.391+148G>A)
c.130+148G>A (n.130+148G>A)
c.430+148G>A (n.430+148G>A)
c.298+148G>A (n.298+148G>A)
n.1034+148G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.1804272C=CA1149323139GNB1c.391+147G= (n.391+147G=)
c.130+147G= (n.130+147G=)
c.430+147G= (n.430+147G=)
c.298+147G= (n.298+147G=)
n.1034+147G=
1g.1804272C>GCA16827419GNB1c.391+147G>C (n.391+147G>C)
c.130+147G>C (n.130+147G>C)
c.430+147G>C (n.430+147G>C)
c.298+147G>C (n.298+147G>C)
n.1034+147G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804273T>CCA520636079GNB1c.391+146A>G (n.391+146A>G)
c.130+146A>G (n.130+146A>G)
c.430+146A>G (n.430+146A>G)
c.298+146A>G (n.298+146A>G)
n.1034+146A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804273T=CA1149323141GNB1c.391+146A= (n.391+146A=)
c.130+146A= (n.130+146A=)
c.430+146A= (n.430+146A=)
c.298+146A= (n.298+146A=)
n.1034+146A=
1g.1804273dupCA1149323142GNB1c.391+146dup (n.391+146dup)
c.130+146dup (n.130+146dup)
c.430+146dup (n.430+146dup)
c.298+146dup (n.298+146dup)
n.1034+146dup
dbSNP gnomAD v4
1g.1804274G>TCA2642666450GNB1c.391+145C>A (n.391+145C>A)
c.130+145C>A (n.130+145C>A)
c.430+145C>A (n.430+145C>A)
c.298+145C>A (n.298+145C>A)
n.1034+145C>A
gnomAD v4
1g.1804275G>ACA2642666451GNB1c.391+144C>T (n.391+144C>T)
c.130+144C>T (n.130+144C>T)
c.430+144C>T (n.430+144C>T)
c.298+144C>T (n.298+144C>T)
n.1034+144C>T
gnomAD v4
1g.1804275G>CCA997730660GNB1c.391+144C>G (n.391+144C>G)
c.130+144C>G (n.130+144C>G)
c.430+144C>G (n.430+144C>G)
c.298+144C>G (n.298+144C>G)
n.1034+144C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804275G=CA1149323143GNB1c.391+144C= (n.391+144C=)
c.130+144C= (n.130+144C=)
c.430+144C= (n.430+144C=)
c.298+144C= (n.298+144C=)
n.1034+144C=
1g.1804275G>TCA2642666452GNB1c.391+144C>A (n.391+144C>A)
c.130+144C>A (n.130+144C>A)
c.430+144C>A (n.430+144C>A)
c.298+144C>A (n.298+144C>A)
n.1034+144C>A
gnomAD v4
1g.1804276G>ACA520636081GNB1c.391+143C>T (n.391+143C>T)
c.130+143C>T (n.130+143C>T)
c.430+143C>T (n.430+143C>T)
c.298+143C>T (n.298+143C>T)
n.1034+143C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804276G>CCA2642666455GNB1c.391+143C>G (n.391+143C>G)
c.130+143C>G (n.130+143C>G)
c.430+143C>G (n.430+143C>G)
c.298+143C>G (n.298+143C>G)
n.1034+143C>G
gnomAD v4
1g.1804276G=CA1149323144GNB1c.391+143C= (n.391+143C=)
c.130+143C= (n.130+143C=)
c.430+143C= (n.430+143C=)
c.298+143C= (n.298+143C=)
n.1034+143C=
1g.1804276G>TCA2642666454GNB1c.391+143C>A (n.391+143C>A)
c.130+143C>A (n.130+143C>A)
c.430+143C>A (n.430+143C>A)
c.298+143C>A (n.298+143C>A)
n.1034+143C>A
gnomAD v4
1g.1804277_1804278delCA2642666453GNB1c.391+142_391+143del (n.391+142_391+143del)
c.130+142_130+143del (n.130+142_130+143del)
c.430+142_430+143del (n.430+142_430+143del)
c.298+142_298+143del (n.298+142_298+143del)
n.1034+142_1034+143del
gnomAD v4
1g.1804277T>ACA2642666456GNB1c.391+142A>T (n.391+142A>T)
c.130+142A>T (n.130+142A>T)
c.430+142A>T (n.430+142A>T)
c.298+142A>T (n.298+142A>T)
n.1034+142A>T
gnomAD v4
1g.1804277T>CCA997730664GNB1c.391+142A>G (n.391+142A>G)
c.130+142A>G (n.130+142A>G)
c.430+142A>G (n.430+142A>G)
c.298+142A>G (n.298+142A>G)
n.1034+142A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804278G>ACA997730669GNB1c.391+141C>T (n.391+141C>T)
c.130+141C>T (n.130+141C>T)
c.430+141C>T (n.430+141C>T)
c.298+141C>T (n.298+141C>T)
n.1034+141C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804278G>TCA2642666457GNB1c.391+141C>A (n.391+141C>A)
c.130+141C>A (n.130+141C>A)
c.430+141C>A (n.430+141C>A)
c.298+141C>A (n.298+141C>A)
n.1034+141C>A
gnomAD v4
1g.1804280C>ACA16827427GNB1c.391+139G>T (n.391+139G>T)
c.130+139G>T (n.130+139G>T)
c.430+139G>T (n.430+139G>T)
c.298+139G>T (n.298+139G>T)
n.1034+139G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804280C=CA1149323145GNB1c.391+139G= (n.391+139G=)
c.130+139G= (n.130+139G=)
c.430+139G= (n.430+139G=)
c.298+139G= (n.298+139G=)
n.1034+139G=
1g.1804280C>TCA2642666458GNB1c.391+139G>A (n.391+139G>A)
c.130+139G>A (n.130+139G>A)
c.430+139G>A (n.430+139G>A)
c.298+139G>A (n.298+139G>A)
n.1034+139G>A
gnomAD v4
1g.1804281A=CA1149323148GNB1c.391+138T= (n.391+138T=)
c.130+138T= (n.130+138T=)
c.430+138T= (n.430+138T=)
c.298+138T= (n.298+138T=)
n.1034+138T=
1g.1804281A>TCA520636083GNB1c.391+138T>A (n.391+138T>A)
c.130+138T>A (n.130+138T>A)
c.430+138T>A (n.430+138T>A)
c.298+138T>A (n.298+138T>A)
n.1034+138T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804282G>ACA1149323149GNB1c.391+137C>T (n.391+137C>T)
c.130+137C>T (n.130+137C>T)
c.430+137C>T (n.430+137C>T)
c.298+137C>T (n.298+137C>T)
n.1034+137C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.1804282G=CA1149323150GNB1c.391+137C= (n.391+137C=)
c.130+137C= (n.130+137C=)
c.430+137C= (n.430+137C=)
c.298+137C= (n.298+137C=)
n.1034+137C=
1g.1804282G>TCA2642666459GNB1c.391+137C>A (n.391+137C>A)
c.130+137C>A (n.130+137C>A)
c.430+137C>A (n.430+137C>A)
c.298+137C>A (n.298+137C>A)
n.1034+137C>A
gnomAD v4
1g.1804283A=CA1144889303GNB1c.391+136T= (n.391+136T=)
c.130+136T= (n.130+136T=)
c.430+136T= (n.430+136T=)
c.298+136T= (n.298+136T=)
n.1034+136T=
1g.1804283A>TCA16827430GNB1c.391+136T>A (n.391+136T>A)
c.130+136T>A (n.130+136T>A)
c.430+136T>A (n.430+136T>A)
c.298+136T>A (n.298+136T>A)
n.1034+136T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804284G>ACA2642666460GNB1c.391+135C>T (n.391+135C>T)
c.130+135C>T (n.130+135C>T)
c.430+135C>T (n.430+135C>T)
c.298+135C>T (n.298+135C>T)
n.1034+135C>T
gnomAD v4
1g.1804284G>TCA2642666461GNB1c.391+135C>A (n.391+135C>A)
c.130+135C>A (n.130+135C>A)
c.430+135C>A (n.430+135C>A)
c.298+135C>A (n.298+135C>A)
n.1034+135C>A
gnomAD v4
1g.1804285C>ACA520636085GNB1c.391+134G>T (n.391+134G>T)
c.130+134G>T (n.130+134G>T)
c.430+134G>T (n.430+134G>T)
c.298+134G>T (n.298+134G>T)
n.1034+134G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1804285C=CA1145897310GNB1c.391+134G= (n.391+134G=)
c.130+134G= (n.130+134G=)
c.430+134G= (n.430+134G=)
c.298+134G= (n.298+134G=)
n.1034+134G=
1g.1804285C>TCA16827432GNB1c.391+134G>A (n.391+134G>A)
c.130+134G>A (n.130+134G>A)
c.430+134G>A (n.430+134G>A)
c.298+134G>A (n.298+134G>A)
n.1034+134G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804286G>ACA16827437GNB1c.391+133C>T (n.391+133C>T)
c.130+133C>T (n.130+133C>T)
c.430+133C>T (n.430+133C>T)
c.298+133C>T (n.298+133C>T)
n.1034+133C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804286G>CCA520636089GNB1c.391+133C>G (n.391+133C>G)
c.130+133C>G (n.130+133C>G)
c.430+133C>G (n.430+133C>G)
c.298+133C>G (n.298+133C>G)
n.1034+133C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804286G=CA1147215552GNB1c.391+133C= (n.391+133C=)
c.130+133C= (n.130+133C=)
c.430+133C= (n.430+133C=)
c.298+133C= (n.298+133C=)
n.1034+133C=
1g.1804286G>TCA2642666462GNB1c.391+133C>A (n.391+133C>A)
c.130+133C>A (n.130+133C>A)
c.430+133C>A (n.430+133C>A)
c.298+133C>A (n.298+133C>A)
n.1034+133C>A
gnomAD v4
1g.1804287A>GCA2642666463GNB1c.391+132T>C (n.391+132T>C)
c.130+132T>C (n.130+132T>C)
c.430+132T>C (n.430+132T>C)
c.298+132T>C (n.298+132T>C)
n.1034+132T>C
gnomAD v4
1g.1804288G>CCA1149323156GNB1c.391+131C>G (n.391+131C>G)
c.130+131C>G (n.130+131C>G)
c.430+131C>G (n.430+131C>G)
c.298+131C>G (n.298+131C>G)
n.1034+131C>G
dbSNP
1g.1804288G=CA1149323155GNB1c.391+131C= (n.391+131C=)
c.130+131C= (n.130+131C=)
c.430+131C= (n.430+131C=)
c.298+131C= (n.298+131C=)
n.1034+131C=
1g.1804289A=CA1149323159GNB1c.391+130T= (n.391+130T=)
c.130+130T= (n.130+130T=)
c.430+130T= (n.430+130T=)
c.298+130T= (n.298+130T=)
n.1034+130T=
1g.1804289A>GCA16827440GNB1c.391+130T>C (n.391+130T>C)
c.130+130T>C (n.130+130T>C)
c.430+130T>C (n.430+130T>C)
c.298+130T>C (n.298+130T>C)
n.1034+130T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804289A>TCA2642666464GNB1c.391+130T>A (n.391+130T>A)
c.130+130T>A (n.130+130T>A)
c.430+130T>A (n.430+130T>A)
c.298+130T>A (n.298+130T>A)
n.1034+130T>A
gnomAD v4
1g.1804291T>GCA16827443GNB1c.391+128A>C (n.391+128A>C)
c.130+128A>C (n.130+128A>C)
c.430+128A>C (n.430+128A>C)
c.298+128A>C (n.298+128A>C)
n.1034+128A>C
dbSNP gnomAD v4
1g.1804291T=CA1149323162GNB1c.391+128A= (n.391+128A=)
c.130+128A= (n.130+128A=)
c.430+128A= (n.430+128A=)
c.298+128A= (n.298+128A=)
n.1034+128A=
1g.1804292C>ACA2642666465GNB1c.391+127G>T (n.391+127G>T)
c.130+127G>T (n.130+127G>T)
c.430+127G>T (n.430+127G>T)
c.298+127G>T (n.298+127G>T)
n.1034+127G>T
gnomAD v4
1g.1804292C=CA1149323164GNB1c.391+127G= (n.391+127G=)
c.130+127G= (n.130+127G=)
c.430+127G= (n.430+127G=)
c.298+127G= (n.298+127G=)
n.1034+127G=
1g.1804292C>GCA1149323165GNB1c.391+127G>C (n.391+127G>C)
c.130+127G>C (n.130+127G>C)
c.430+127G>C (n.430+127G>C)
c.298+127G>C (n.298+127G>C)
n.1034+127G>C
dbSNP
1g.1804293C>ACA997730681GNB1c.391+126G>T (n.391+126G>T)
c.130+126G>T (n.130+126G>T)
c.430+126G>T (n.430+126G>T)
c.298+126G>T (n.298+126G>T)
n.1034+126G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804293C=CA1146576834GNB1c.391+126G= (n.391+126G=)
c.130+126G= (n.130+126G=)
c.430+126G= (n.430+126G=)
c.298+126G= (n.298+126G=)
n.1034+126G=
1g.1804293C>TCA16827445GNB1c.391+126G>A (n.391+126G>A)
c.130+126G>A (n.130+126G>A)
c.430+126G>A (n.430+126G>A)
c.298+126G>A (n.298+126G>A)
n.1034+126G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804294G>ACA16827447GNB1c.391+125C>T (n.391+125C>T)
c.130+125C>T (n.130+125C>T)
c.430+125C>T (n.430+125C>T)
c.298+125C>T (n.298+125C>T)
n.1034+125C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804294G>CCA2642666466GNB1c.391+125C>G (n.391+125C>G)
c.130+125C>G (n.130+125C>G)
c.430+125C>G (n.430+125C>G)
c.298+125C>G (n.298+125C>G)
n.1034+125C>G
gnomAD v4
1g.1804294G=CA1147966938GNB1c.391+125C= (n.391+125C=)
c.130+125C= (n.130+125C=)
c.430+125C= (n.430+125C=)
c.298+125C= (n.298+125C=)
n.1034+125C=
1g.1804294G>TCA2642666467GNB1c.391+125C>A (n.391+125C>A)
c.130+125C>A (n.130+125C>A)
c.430+125C>A (n.430+125C>A)
c.298+125C>A (n.298+125C>A)
n.1034+125C>A
gnomAD v4
1g.1804295C>ACA2642666468GNB1c.391+124G>T (n.391+124G>T)
c.130+124G>T (n.130+124G>T)
c.430+124G>T (n.430+124G>T)
c.298+124G>T (n.298+124G>T)
n.1034+124G>T
gnomAD v4
1g.1804295C>TCA997730687GNB1c.391+124G>A (n.391+124G>A)
c.130+124G>A (n.130+124G>A)
c.430+124G>A (n.430+124G>A)
c.298+124G>A (n.298+124G>A)
n.1034+124G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804297T>ACA2642666469GNB1c.391+122A>T (n.391+122A>T)
c.130+122A>T (n.130+122A>T)
c.430+122A>T (n.430+122A>T)
c.298+122A>T (n.298+122A>T)
n.1034+122A>T
gnomAD v4
1g.1804298C>ACA2642666470GNB1c.391+121G>T (n.391+121G>T)
c.130+121G>T (n.130+121G>T)
c.430+121G>T (n.430+121G>T)
c.298+121G>T (n.298+121G>T)
n.1034+121G>T
gnomAD v4
1g.1804298C=CA1149323170GNB1c.391+121G= (n.391+121G=)
c.130+121G= (n.130+121G=)
c.430+121G= (n.430+121G=)
c.298+121G= (n.298+121G=)
n.1034+121G=
1g.1804298C>TCA1149323168GNB1c.391+121G>A (n.391+121G>A)
c.130+121G>A (n.130+121G>A)
c.430+121G>A (n.430+121G>A)
c.298+121G>A (n.298+121G>A)
n.1034+121G>A
dbSNP
1g.1804298_1804299delinsCACA1149323171GNB1c.391+120_391+121delinsTG (n.391+120_391+121delinsTG)
c.130+120_130+121delinsTG (n.130+120_130+121delinsTG)
c.430+120_430+121delinsTG (n.430+120_430+121delinsTG)
c.298+120_298+121delinsTG (n.298+120_298+121delinsTG)
n.1034+120_1034+121delinsTG
1g.1804299A=CA1149323174GNB1c.391+120T= (n.391+120T=)
c.130+120T= (n.130+120T=)
c.430+120T= (n.430+120T=)
c.298+120T= (n.298+120T=)
n.1034+120T=
1g.1804299A>CCA891889002GNB1c.391+120T>G (n.391+120T>G)
c.130+120T>G (n.130+120T>G)
c.430+120T>G (n.430+120T>G)
c.298+120T>G (n.298+120T>G)
n.1034+120T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804306dupCA16827452GNB1c.391+120dup (n.391+120dup)
c.130+120dup (n.130+120dup)
c.430+120dup (n.430+120dup)
c.298+120dup (n.298+120dup)
n.1034+120dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804305_1804306dupCA2642666471GNB1c.391+119_391+120dup (n.391+119_391+120dup)
c.130+119_130+120dup (n.130+119_130+120dup)
c.430+119_430+120dup (n.430+119_430+120dup)
c.298+119_298+120dup (n.298+119_298+120dup)
n.1034+119_1034+120dup
gnomAD v4
1g.1804306delCA521012402GNB1c.391+120del (n.391+120del)
c.130+120del (n.130+120del)
c.430+120del (n.430+120del)
c.298+120del (n.298+120del)
n.1034+120del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804300A=CA1149323176GNB1c.391+119T= (n.391+119T=)
c.130+119T= (n.130+119T=)
c.430+119T= (n.430+119T=)
c.298+119T= (n.298+119T=)
n.1034+119T=
1g.1804300A>GCA1149323178GNB1c.391+119T>C (n.391+119T>C)
c.130+119T>C (n.130+119T>C)
c.430+119T>C (n.430+119T>C)
c.298+119T>C (n.298+119T>C)
n.1034+119T>C
dbSNP gnomAD v4
1g.1804303A>GCA2642666473GNB1c.391+116T>C (n.391+116T>C)
c.130+116T>C (n.130+116T>C)
c.430+116T>C (n.430+116T>C)
c.298+116T>C (n.298+116T>C)
n.1034+116T>C
gnomAD v4
1g.1804305_1804309delCA2642666472GNB1c.391+112_391+116del (n.391+112_391+116del)
c.130+112_130+116del (n.130+112_130+116del)
c.430+112_430+116del (n.430+112_430+116del)
c.298+112_298+116del (n.298+112_298+116del)
n.1034+112_1034+116del
gnomAD v4
1g.1804305A=CA1146604782GNB1c.391+114T= (n.391+114T=)
c.130+114T= (n.130+114T=)
c.430+114T= (n.430+114T=)
c.298+114T= (n.298+114T=)
n.1034+114T=
1g.1804305A>GCA2642666474GNB1c.391+114T>C (n.391+114T>C)
c.130+114T>C (n.130+114T>C)
c.430+114T>C (n.430+114T>C)
c.298+114T>C (n.298+114T>C)
n.1034+114T>C
gnomAD v4
1g.1804305A>TCA16827455GNB1c.391+114T>A (n.391+114T>A)
c.130+114T>A (n.130+114T>A)
c.430+114T>A (n.430+114T>A)
c.298+114T>A (n.298+114T>A)
n.1034+114T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804306A=CA1149323181GNB1c.391+113T= (n.391+113T=)
c.130+113T= (n.130+113T=)
c.430+113T= (n.430+113T=)
c.298+113T= (n.298+113T=)
n.1034+113T=
1g.1804306A>GCA997730699GNB1c.391+113T>C (n.391+113T>C)
c.130+113T>C (n.130+113T>C)
c.430+113T>C (n.430+113T>C)
c.298+113T>C (n.298+113T>C)
n.1034+113T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804306A>TCA16827458GNB1c.391+113T>A (n.391+113T>A)
c.130+113T>A (n.130+113T>A)
c.430+113T>A (n.430+113T>A)
c.298+113T>A (n.298+113T>A)
n.1034+113T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804306_1804307delinsATCA1149323180GNB1c.391+112_391+113delinsAT (n.391+112_391+113delinsAT)
c.130+112_130+113delinsAT (n.130+112_130+113delinsAT)
c.430+112_430+113delinsAT (n.430+112_430+113delinsAT)
c.298+112_298+113delinsAT (n.298+112_298+113delinsAT)
n.1034+112_1034+113delinsAT
1g.1804306_1804310delCA2642666475GNB1c.391+109_391+113del (n.391+109_391+113del)
c.130+109_130+113del (n.130+109_130+113del)
c.430+109_430+113del (n.430+109_430+113del)
c.298+109_298+113del (n.298+109_298+113del)
n.1034+109_1034+113del
gnomAD v4
1g.1804306_1804314delinsATAATTAATCA1149323183GNB1c.391+105_391+113delinsATTAATTAT (n.391+105_391+113delinsATTAATTAT)
c.130+105_130+113delinsATTAATTAT (n.130+105_130+113delinsATTAATTAT)
c.430+105_430+113delinsATTAATTAT (n.430+105_430+113delinsATTAATTAT)
c.298+105_298+113delinsATTAATTAT (n.298+105_298+113delinsATTAATTAT)
n.1034+105_1034+113delinsATTAATTAT

Number of alleles fetched