Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.1803975C>A | CA2669552092 | FGFR3 | c.1082-355C>A (n.1082-355C>A) c.*131+139C>A (n.*131+139C>A) c.931-849C>A (n.931-849C>A) c.1063+139C>A (n.1063+139C>A) c.1075+139C>A (n.1075+139C>A) n.227-355C>A n.1482+139C>A n.1501+139C>A | gnomAD v4 |
4 | g.1803975C>T | CA2669552093 | FGFR3 | c.1082-355C>T (n.1082-355C>T) c.*131+139C>T (n.*131+139C>T) c.931-849C>T (n.931-849C>T) c.1063+139C>T (n.1063+139C>T) c.1075+139C>T (n.1075+139C>T) n.227-355C>T n.1482+139C>T n.1501+139C>T | gnomAD v4 |
4 | g.1803977del | CA2669552095 | FGFR3 | c.1082-353del (n.1082-353del) c.*131+141del (n.*131+141del) c.931-847del (n.931-847del) c.1063+141del (n.1063+141del) c.1075+141del (n.1075+141del) n.227-353del n.1482+141del n.1501+141del | gnomAD v4 |
4 | g.1803976C>A | CA2669552097 | FGFR3 | c.1082-354C>A (n.1082-354C>A) c.*131+140C>A (n.*131+140C>A) c.931-848C>A (n.931-848C>A) c.1063+140C>A (n.1063+140C>A) c.1075+140C>A (n.1075+140C>A) n.227-354C>A n.1482+140C>A n.1501+140C>A | gnomAD v4 |
4 | g.1803976C= | CA1433506441 | FGFR3 | c.1082-354C= (n.1082-354C=) c.*131+140C= (n.*131+140C=) c.931-848C= (n.931-848C=) c.1063+140C= (n.1063+140C=) c.1075+140C= (n.1075+140C=) n.227-354C= n.1482+140C= n.1501+140C= | |
4 | g.1803976C>G | CA91253399 | FGFR3 | c.1082-354C>G (n.1082-354C>G) c.*131+140C>G (n.*131+140C>G) c.931-848C>G (n.931-848C>G) c.1063+140C>G (n.1063+140C>G) c.1075+140C>G (n.1075+140C>G) n.227-354C>G n.1482+140C>G n.1501+140C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1803976C>T | CA2669552099 | FGFR3 | c.1082-354C>T (n.1082-354C>T) c.*131+140C>T (n.*131+140C>T) c.931-848C>T (n.931-848C>T) c.1063+140C>T (n.1063+140C>T) c.1075+140C>T (n.1075+140C>T) n.227-354C>T n.1482+140C>T n.1501+140C>T | gnomAD v4 |
4 | g.1803977C>A | CA2669552102 | FGFR3 | c.1082-353C>A (n.1082-353C>A) c.*131+141C>A (n.*131+141C>A) c.931-847C>A (n.931-847C>A) c.1063+141C>A (n.1063+141C>A) c.1075+141C>A (n.1075+141C>A) n.227-353C>A n.1482+141C>A n.1501+141C>A | gnomAD v4 |
4 | g.1803977C= | CA1433506442 | FGFR3 | c.1082-353C= (n.1082-353C=) c.*131+141C= (n.*131+141C=) c.931-847C= (n.931-847C=) c.1063+141C= (n.1063+141C=) c.1075+141C= (n.1075+141C=) n.227-353C= n.1482+141C= n.1501+141C= | |
4 | g.1803977C>T | CA791735944 | FGFR3 | c.1082-353C>T (n.1082-353C>T) c.*131+141C>T (n.*131+141C>T) c.931-847C>T (n.931-847C>T) c.1063+141C>T (n.1063+141C>T) c.1075+141C>T (n.1075+141C>T) n.227-353C>T n.1482+141C>T n.1501+141C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1803978del | CA2669552108 | FGFR3 | c.1082-352del (n.1082-352del) c.*131+142del (n.*131+142del) c.931-846del (n.931-846del) c.1063+142del (n.1063+142del) c.1075+142del (n.1075+142del) n.227-352del n.1482+142del n.1501+142del | gnomAD v4 |
4 | g.1803978A= | CA1433506443 | FGFR3 | c.1082-352A= (n.1082-352A=) c.*131+142A= (n.*131+142A=) c.931-846A= (n.931-846A=) c.1063+142A= (n.1063+142A=) c.1075+142A= (n.1075+142A=) n.227-352A= n.1482+142A= n.1501+142A= | |
4 | g.1803978A>C | CA549175674 | FGFR3 | c.1082-352A>C (n.1082-352A>C) c.*131+142A>C (n.*131+142A>C) c.931-846A>C (n.931-846A>C) c.1063+142A>C (n.1063+142A>C) c.1075+142A>C (n.1075+142A>C) n.227-352A>C n.1482+142A>C n.1501+142A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1803978A>G | CA791735946 | FGFR3 | c.1082-352A>G (n.1082-352A>G) c.*131+142A>G (n.*131+142A>G) c.931-846A>G (n.931-846A>G) c.1063+142A>G (n.1063+142A>G) c.1075+142A>G (n.1075+142A>G) n.227-352A>G n.1482+142A>G n.1501+142A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1803978A>T | CA1433506444 | FGFR3 | c.1082-352A>T (n.1082-352A>T) c.*131+142A>T (n.*131+142A>T) c.931-846A>T (n.931-846A>T) c.1063+142A>T (n.1063+142A>T) c.1075+142A>T (n.1075+142A>T) n.227-352A>T n.1482+142A>T n.1501+142A>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1803979G>T | CA2526525803 | FGFR3 | c.1082-351G>T (n.1082-351G>T) c.*131+143G>T (n.*131+143G>T) c.931-845G>T (n.931-845G>T) c.1063+143G>T (n.1063+143G>T) c.1075+143G>T (n.1075+143G>T) n.227-351G>T n.1482+143G>T n.1501+143G>T | gnomAD v4 |
4 | g.1803981G>A | CA2669552112 | FGFR3 | c.1082-349G>A (n.1082-349G>A) c.*131+145G>A (n.*131+145G>A) c.931-843G>A (n.931-843G>A) c.1063+145G>A (n.1063+145G>A) c.1075+145G>A (n.1075+145G>A) n.227-349G>A n.1482+145G>A n.1501+145G>A | gnomAD v4 |
4 | g.1803981G= | CA1433506445 | FGFR3 | c.1082-349G= (n.1082-349G=) c.*131+145G= (n.*131+145G=) c.931-843G= (n.931-843G=) c.1063+145G= (n.1063+145G=) c.1075+145G= (n.1075+145G=) n.227-349G= n.1482+145G= n.1501+145G= | |
4 | g.1803981G>T | CA91253400 | FGFR3 | c.1082-349G>T (n.1082-349G>T) c.*131+145G>T (n.*131+145G>T) c.931-843G>T (n.931-843G>T) c.1063+145G>T (n.1063+145G>T) c.1075+145G>T (n.1075+145G>T) n.227-349G>T n.1482+145G>T n.1501+145G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1803982T>A | CA2669552114 | FGFR3 | c.1082-348T>A (n.1082-348T>A) c.*131+146T>A (n.*131+146T>A) c.931-842T>A (n.931-842T>A) c.1063+146T>A (n.1063+146T>A) c.1075+146T>A (n.1075+146T>A) n.227-348T>A n.1482+146T>A n.1501+146T>A | gnomAD v4 |
4 | g.1803983G>T | CA2669552116 | FGFR3 | c.1082-347G>T (n.1082-347G>T) c.*131+147G>T (n.*131+147G>T) c.931-841G>T (n.931-841G>T) c.1063+147G>T (n.1063+147G>T) c.1075+147G>T (n.1075+147G>T) n.227-347G>T n.1482+147G>T n.1501+147G>T | gnomAD v4 |
4 | g.1803984G>A | CA2669552118 | FGFR3 | c.1082-346G>A (n.1082-346G>A) c.*131+148G>A (n.*131+148G>A) c.931-840G>A (n.931-840G>A) c.1063+148G>A (n.1063+148G>A) c.1075+148G>A (n.1075+148G>A) n.227-346G>A n.1482+148G>A n.1501+148G>A | gnomAD v4 |
4 | g.1803985G>A | CA91253403 | FGFR3 | c.1082-345G>A (n.1082-345G>A) c.*131+149G>A (n.*131+149G>A) c.931-839G>A (n.931-839G>A) c.1063+149G>A (n.1063+149G>A) c.1075+149G>A (n.1075+149G>A) n.227-345G>A n.1482+149G>A n.1501+149G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1803985G= | CA1433506446 | FGFR3 | c.1082-345G= (n.1082-345G=) c.*131+149G= (n.*131+149G=) c.931-839G= (n.931-839G=) c.1063+149G= (n.1063+149G=) c.1075+149G= (n.1075+149G=) n.227-345G= n.1482+149G= n.1501+149G= | |
4 | g.1803985G>T | CA2669552120 | FGFR3 | c.1082-345G>T (n.1082-345G>T) c.*131+149G>T (n.*131+149G>T) c.931-839G>T (n.931-839G>T) c.1063+149G>T (n.1063+149G>T) c.1075+149G>T (n.1075+149G>T) n.227-345G>T n.1482+149G>T n.1501+149G>T | gnomAD v4 |
4 | g.1803986G>A | CA2669552124 | FGFR3 | c.1082-344G>A (n.1082-344G>A) c.*131+150G>A (n.*131+150G>A) c.931-838G>A (n.931-838G>A) c.1063+150G>A (n.1063+150G>A) c.1075+150G>A (n.1075+150G>A) n.227-344G>A n.1482+150G>A n.1501+150G>A | gnomAD v4 |
4 | g.1803986G>T | CA2669552125 | FGFR3 | c.1082-344G>T (n.1082-344G>T) c.*131+150G>T (n.*131+150G>T) c.931-838G>T (n.931-838G>T) c.1063+150G>T (n.1063+150G>T) c.1075+150G>T (n.1075+150G>T) n.227-344G>T n.1482+150G>T n.1501+150G>T | gnomAD v4 |
4 | g.1803988C>A | CA2669552126 | FGFR3 | c.1082-342C>A (n.1082-342C>A) c.*131+152C>A (n.*131+152C>A) c.931-836C>A (n.931-836C>A) c.1063+152C>A (n.1063+152C>A) c.1075+152C>A (n.1075+152C>A) n.227-342C>A n.1482+152C>A n.1501+152C>A | gnomAD v4 |
4 | g.1803990A= | CA1433506447 | FGFR3 | c.1082-340A= (n.1082-340A=) c.*131+154A= (n.*131+154A=) c.931-834A= (n.931-834A=) c.1063+154A= (n.1063+154A=) c.1075+154A= (n.1075+154A=) n.227-340A= n.1482+154A= n.1501+154A= | |
4 | g.1803990A>C | CA1433506448 | FGFR3 | c.1082-340A>C (n.1082-340A>C) c.*131+154A>C (n.*131+154A>C) c.931-834A>C (n.931-834A>C) c.1063+154A>C (n.1063+154A>C) c.1075+154A>C (n.1075+154A>C) n.227-340A>C n.1482+154A>C n.1501+154A>C | dbSNP |
4 | g.1803996G>A | CA791735954 | FGFR3 | c.1082-334G>A (n.1082-334G>A) c.*131+160G>A (n.*131+160G>A) c.931-828G>A (n.931-828G>A) c.1063+160G>A (n.1063+160G>A) c.1075+160G>A (n.1075+160G>A) n.227-334G>A n.1482+160G>A n.1501+160G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1803996G= | CA1433506449 | FGFR3 | c.1082-334G= (n.1082-334G=) c.*131+160G= (n.*131+160G=) c.931-828G= (n.931-828G=) c.1063+160G= (n.1063+160G=) c.1075+160G= (n.1075+160G=) n.227-334G= n.1482+160G= n.1501+160G= | |
4 | g.1803998C= | CA1433506450 | FGFR3 | c.1082-332C= (n.1082-332C=) c.*131+162C= (n.*131+162C=) c.931-826C= (n.931-826C=) c.1063+162C= (n.1063+162C=) c.1075+162C= (n.1075+162C=) n.227-332C= n.1482+162C= n.1501+162C= | |
4 | g.1803998C>T | CA1433506451 | FGFR3 | c.1082-332C>T (n.1082-332C>T) c.*131+162C>T (n.*131+162C>T) c.931-826C>T (n.931-826C>T) c.1063+162C>T (n.1063+162C>T) c.1075+162C>T (n.1075+162C>T) n.227-332C>T n.1482+162C>T n.1501+162C>T | dbSNP |
4 | g.1803999T>G | CA1058514233 | FGFR3 | c.1082-331T>G (n.1082-331T>G) c.*131+163T>G (n.*131+163T>G) c.931-825T>G (n.931-825T>G) c.1063+163T>G (n.1063+163T>G) c.1075+163T>G (n.1075+163T>G) n.227-331T>G n.1482+163T>G n.1501+163T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1803999T= | CA1433506452 | FGFR3 | c.1082-331T= (n.1082-331T=) c.*131+163T= (n.*131+163T=) c.931-825T= (n.931-825T=) c.1063+163T= (n.1063+163T=) c.1075+163T= (n.1075+163T=) n.227-331T= n.1482+163T= n.1501+163T= | |
4 | g.1804000G= | CA1433506453 | FGFR3 | c.1082-330G= (n.1082-330G=) c.*131+164G= (n.*131+164G=) c.931-824G= (n.931-824G=) c.1063+164G= (n.1063+164G=) c.1075+164G= (n.1075+164G=) n.227-330G= n.1482+164G= n.1501+164G= | |
4 | g.1804000G>T | CA1433506454 | FGFR3 | c.1082-330G>T (n.1082-330G>T) c.*131+164G>T (n.*131+164G>T) c.931-824G>T (n.931-824G>T) c.1063+164G>T (n.1063+164G>T) c.1075+164G>T (n.1075+164G>T) n.227-330G>T n.1482+164G>T n.1501+164G>T | dbSNP |
4 | g.1804001G>A | CA91253406 | FGFR3 | c.1082-329G>A (n.1082-329G>A) c.*131+165G>A (n.*131+165G>A) c.931-823G>A (n.931-823G>A) c.1063+165G>A (n.1063+165G>A) c.1075+165G>A (n.1075+165G>A) n.227-329G>A n.1482+165G>A n.1501+165G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1804001G>C | CA1433506455 | FGFR3 | c.1082-329G>C (n.1082-329G>C) c.*131+165G>C (n.*131+165G>C) c.931-823G>C (n.931-823G>C) c.1063+165G>C (n.1063+165G>C) c.1075+165G>C (n.1075+165G>C) n.227-329G>C n.1482+165G>C n.1501+165G>C | dbSNP |
4 | g.1804001G= | CA1433506456 | FGFR3 | c.1082-329G= (n.1082-329G=) c.*131+165G= (n.*131+165G=) c.931-823G= (n.931-823G=) c.1063+165G= (n.1063+165G=) c.1075+165G= (n.1075+165G=) n.227-329G= n.1482+165G= n.1501+165G= | |
4 | g.1804002C= | CA1433506457 | FGFR3 | c.1082-328C= (n.1082-328C=) c.*131+166C= (n.*131+166C=) c.931-822C= (n.931-822C=) c.1063+166C= (n.1063+166C=) c.1075+166C= (n.1075+166C=) n.227-328C= n.1482+166C= n.1501+166C= | |
4 | g.1804002C>T | CA1433506458 | FGFR3 | c.1082-328C>T (n.1082-328C>T) c.*131+166C>T (n.*131+166C>T) c.931-822C>T (n.931-822C>T) c.1063+166C>T (n.1063+166C>T) c.1075+166C>T (n.1075+166C>T) n.227-328C>T n.1482+166C>T n.1501+166C>T | dbSNP |
4 | g.1804004C= | CA1433506459 | FGFR3 | c.1082-326C= (n.1082-326C=) c.*131+168C= (n.*131+168C=) c.931-820C= (n.931-820C=) c.1063+168C= (n.1063+168C=) c.1075+168C= (n.1075+168C=) n.227-326C= n.1482+168C= n.1501+168C= | |
4 | g.1804004C>G | CA1433506460 | FGFR3 | c.1082-326C>G (n.1082-326C>G) c.*131+168C>G (n.*131+168C>G) c.931-820C>G (n.931-820C>G) c.1063+168C>G (n.1063+168C>G) c.1075+168C>G (n.1075+168C>G) n.227-326C>G n.1482+168C>G n.1501+168C>G | dbSNP |
4 | g.1804004C>T | CA11804562 | FGFR3 | c.1082-326C>T (n.1082-326C>T) c.*131+168C>T (n.*131+168C>T) c.931-820C>T (n.931-820C>T) c.1063+168C>T (n.1063+168C>T) c.1075+168C>T (n.1075+168C>T) n.227-326C>T n.1482+168C>T n.1501+168C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1804005G>A | CA91253425 | FGFR3 | c.1082-325G>A (n.1082-325G>A) c.*131+169G>A (n.*131+169G>A) c.931-819G>A (n.931-819G>A) c.1063+169G>A (n.1063+169G>A) c.1075+169G>A (n.1075+169G>A) n.227-325G>A n.1482+169G>A n.1501+169G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1804005G= | CA1433506461 | FGFR3 | c.1082-325G= (n.1082-325G=) c.*131+169G= (n.*131+169G=) c.931-819G= (n.931-819G=) c.1063+169G= (n.1063+169G=) c.1075+169G= (n.1075+169G=) n.227-325G= n.1482+169G= n.1501+169G= | |
4 | g.1804005G>T | CA1433506462 | FGFR3 | c.1082-325G>T (n.1082-325G>T) c.*131+169G>T (n.*131+169G>T) c.931-819G>T (n.931-819G>T) c.1063+169G>T (n.1063+169G>T) c.1075+169G>T (n.1075+169G>T) n.227-325G>T n.1482+169G>T n.1501+169G>T | dbSNP |
4 | g.1804008C= | CA1433506463 | FGFR3 | c.1082-322C= (n.1082-322C=) c.*131+172C= (n.*131+172C=) c.931-816C= (n.931-816C=) c.1063+172C= (n.1063+172C=) c.1075+172C= (n.1075+172C=) n.227-322C= n.1482+172C= n.1501+172C= | |
4 | g.1804008C>G | CA91253429 | FGFR3 | c.1082-322C>G (n.1082-322C>G) c.*131+172C>G (n.*131+172C>G) c.931-816C>G (n.931-816C>G) c.1063+172C>G (n.1063+172C>G) c.1075+172C>G (n.1075+172C>G) n.227-322C>G n.1482+172C>G n.1501+172C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1804014C= | CA1433506464 | FGFR3 | c.1082-316C= (n.1082-316C=) c.*131+178C= (n.*131+178C=) c.931-810C= (n.931-810C=) c.1063+178C= (n.1063+178C=) c.1075+178C= (n.1075+178C=) n.227-316C= n.1482+178C= n.1501+178C= | |
4 | g.1804014C>T | CA1433506465 | FGFR3 | c.1082-316C>T (n.1082-316C>T) c.*131+178C>T (n.*131+178C>T) c.931-810C>T (n.931-810C>T) c.1063+178C>T (n.1063+178C>T) c.1075+178C>T (n.1075+178C>T) n.227-316C>T n.1482+178C>T n.1501+178C>T | dbSNP |
4 | g.1804020G= | CA1433506467 | FGFR3 | c.1082-310G= (n.1082-310G=) c.*131+184G= (n.*131+184G=) c.931-804G= (n.931-804G=) c.1063+184G= (n.1063+184G=) c.1075+184G= (n.1075+184G=) n.227-310G= n.1482+184G= n.1501+184G= | |
4 | g.1804020_1804056delinsGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCT | CA1433506466 | FGFR3 | c.1082-310_1082-274delinsGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCT (n.1082-310_1082-274delinsGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCT) c.*131+184_*131+220delinsGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCT (n.*131+184_*131+220delinsGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCT) c.931-804_931-768delinsGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCT (n.931-804_931-768delinsGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCT) c.1063+184_1063+220delinsGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCT (n.1063+184_1063+220delinsGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCT) c.1075+184_1075+220delinsGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCT (n.1075+184_1075+220delinsGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCT) n.227-310_227-274delinsGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCT n.1482+184_1482+220delinsGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCT n.1501+184_1501+220delinsGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCT | |
4 | g.1804020_1804021insA | CA1058514241 | FGFR3 | c.1082-310_1082-309insA (n.1082-310_1082-309insA) c.*131+184_*131+185insA (n.*131+184_*131+185insA) c.931-804_931-803insA (n.931-804_931-803insA) c.1063+184_1063+185insA (n.1063+184_1063+185insA) c.1075+184_1075+185insA (n.1075+184_1075+185insA) n.227-310_227-309insA n.1482+184_1482+185insA n.1501+184_1501+185insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1804021G>A | CA91253433 | FGFR3 | c.1082-309G>A (n.1082-309G>A) c.*131+185G>A (n.*131+185G>A) c.931-803G>A (n.931-803G>A) c.1063+185G>A (n.1063+185G>A) c.1075+185G>A (n.1075+185G>A) n.227-309G>A n.1482+185G>A n.1501+185G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1804021G= | CA1433506468 | FGFR3 | c.1082-309G= (n.1082-309G=) c.*131+185G= (n.*131+185G=) c.931-803G= (n.931-803G=) c.1063+185G= (n.1063+185G=) c.1075+185G= (n.1075+185G=) n.227-309G= n.1482+185G= n.1501+185G= | |
4 | g.1804024_1804059del | CA437954894 | FGFR3 | c.1082-306_1082-271del (n.1082-306_1082-271del) c.*131+188_*131+223del (n.*131+188_*131+223del) c.931-800_931-765del (n.931-800_931-765del) c.1063+188_1063+223del (n.1063+188_1063+223del) c.1075+188_1075+223del (n.1075+188_1075+223del) n.227-306_227-271del n.1482+188_1482+223del n.1501+188_1501+223del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1804022_1804031delinsGGCCCCCTCA | CA1433506469 | FGFR3 | c.1082-308_1082-299delinsGGCCCCCTCA (n.1082-308_1082-299delinsGGCCCCCTCA) c.*131+186_*131+195delinsGGCCCCCTCA (n.*131+186_*131+195delinsGGCCCCCTCA) c.931-802_931-793delinsGGCCCCCTCA (n.931-802_931-793delinsGGCCCCCTCA) c.1063+186_1063+195delinsGGCCCCCTCA (n.1063+186_1063+195delinsGGCCCCCTCA) c.1075+186_1075+195delinsGGCCCCCTCA (n.1075+186_1075+195delinsGGCCCCCTCA) n.227-308_227-299delinsGGCCCCCTCA n.1482+186_1482+195delinsGGCCCCCTCA n.1501+186_1501+195delinsGGCCCCCTCA | |
4 | g.1804023G>C | CA1058514251 | FGFR3 | c.1082-307G>C (n.1082-307G>C) c.*131+187G>C (n.*131+187G>C) c.931-801G>C (n.931-801G>C) c.1063+187G>C (n.1063+187G>C) c.1075+187G>C (n.1075+187G>C) n.227-307G>C n.1482+187G>C n.1501+187G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1804023G= | CA1433506471 | FGFR3 | c.1082-307G= (n.1082-307G=) c.*131+187G= (n.*131+187G=) c.931-801G= (n.931-801G=) c.1063+187G= (n.1063+187G=) c.1075+187G= (n.1075+187G=) n.227-307G= n.1482+187G= n.1501+187G= | |
4 | g.1804023G>T | CA549175676 | FGFR3 | c.1082-307G>T (n.1082-307G>T) c.*131+187G>T (n.*131+187G>T) c.931-801G>T (n.931-801G>T) c.1063+187G>T (n.1063+187G>T) c.1075+187G>T (n.1075+187G>T) n.227-307G>T n.1482+187G>T n.1501+187G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1804023_1804024delinsGC | CA1433506470 | FGFR3 | c.1082-307_1082-306delinsGC (n.1082-307_1082-306delinsGC) c.*131+187_*131+188delinsGC (n.*131+187_*131+188delinsGC) c.931-801_931-800delinsGC (n.931-801_931-800delinsGC) c.1063+187_1063+188delinsGC (n.1063+187_1063+188delinsGC) c.1075+187_1075+188delinsGC (n.1075+187_1075+188delinsGC) n.227-307_227-306delinsGC n.1482+187_1482+188delinsGC n.1501+187_1501+188delinsGC | |
4 | g.1804031_1804039del | CA91253438 | FGFR3 | c.1082-299_1082-291del (n.1082-299_1082-291del) c.*131+195_*131+203del (n.*131+195_*131+203del) c.931-793_931-785del (n.931-793_931-785del) c.1063+195_1063+203del (n.1063+195_1063+203del) c.1075+195_1075+203del (n.1075+195_1075+203del) n.227-299_227-291del n.1482+195_1482+203del n.1501+195_1501+203del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1804024C>T | CA2760147816 | FGFR3 | c.1082-306C>T (n.1082-306C>T) c.*131+188C>T (n.*131+188C>T) c.931-800C>T (n.931-800C>T) c.1063+188C>T (n.1063+188C>T) c.1075+188C>T (n.1075+188C>T) n.227-306C>T n.1482+188C>T n.1501+188C>T | |
4 | g.1804028dup | CA791735975 | FGFR3 | c.1082-302dup (n.1082-302dup) c.*131+192dup (n.*131+192dup) c.931-796dup (n.931-796dup) c.1063+192dup (n.1063+192dup) c.1075+192dup (n.1075+192dup) n.227-302dup n.1482+192dup n.1501+192dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1804028del | CA791735980 | FGFR3 | c.1082-302del (n.1082-302del) c.*131+192del (n.*131+192del) c.931-796del (n.931-796del) c.1063+192del (n.1063+192del) c.1075+192del (n.1075+192del) n.227-302del n.1482+192del n.1501+192del | dbSNP |
4 | g.1804025C>T | CA2760147817 | FGFR3 | c.1082-305C>T (n.1082-305C>T) c.*131+189C>T (n.*131+189C>T) c.931-799C>T (n.931-799C>T) c.1063+189C>T (n.1063+189C>T) c.1075+189C>T (n.1075+189C>T) n.227-305C>T n.1482+189C>T n.1501+189C>T | |
4 | g.1804026C>A | CA2760147818 | FGFR3 | c.1082-304C>A (n.1082-304C>A) c.*131+190C>A (n.*131+190C>A) c.931-798C>A (n.931-798C>A) c.1063+190C>A (n.1063+190C>A) c.1075+190C>A (n.1075+190C>A) n.227-304C>A n.1482+190C>A n.1501+190C>A | |
4 | g.1804026C>T | CA2760147819 | FGFR3 | c.1082-304C>T (n.1082-304C>T) c.*131+190C>T (n.*131+190C>T) c.931-798C>T (n.931-798C>T) c.1063+190C>T (n.1063+190C>T) c.1075+190C>T (n.1075+190C>T) n.227-304C>T n.1482+190C>T n.1501+190C>T | |
4 | g.1804028C= | CA1433506472 | FGFR3 | c.1082-302C= (n.1082-302C=) c.*131+192C= (n.*131+192C=) c.931-796C= (n.931-796C=) c.1063+192C= (n.1063+192C=) c.1075+192C= (n.1075+192C=) n.227-302C= n.1482+192C= n.1501+192C= | |
4 | g.1804028C>T | CA91253440 | FGFR3 | c.1082-302C>T (n.1082-302C>T) c.*131+192C>T (n.*131+192C>T) c.931-796C>T (n.931-796C>T) c.1063+192C>T (n.1063+192C>T) c.1075+192C>T (n.1075+192C>T) n.227-302C>T n.1482+192C>T n.1501+192C>T | dbSNP |
4 | g.1804030C>A | CA2760147821 | FGFR3 | c.1082-300C>A (n.1082-300C>A) c.*131+194C>A (n.*131+194C>A) c.931-794C>A (n.931-794C>A) c.1063+194C>A (n.1063+194C>A) c.1075+194C>A (n.1075+194C>A) n.227-300C>A n.1482+194C>A n.1501+194C>A | |
4 | g.1804030C= | CA1433506473 | FGFR3 | c.1082-300C= (n.1082-300C=) c.*131+194C= (n.*131+194C=) c.931-794C= (n.931-794C=) c.1063+194C= (n.1063+194C=) c.1075+194C= (n.1075+194C=) n.227-300C= n.1482+194C= n.1501+194C= | |
4 | g.1804030C>T | CA791735990 | FGFR3 | c.1082-300C>T (n.1082-300C>T) c.*131+194C>T (n.*131+194C>T) c.931-794C>T (n.931-794C>T) c.1063+194C>T (n.1063+194C>T) c.1075+194C>T (n.1075+194C>T) n.227-300C>T n.1482+194C>T n.1501+194C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1804032G>C | CA1058514258 | FGFR3 | c.1082-298G>C (n.1082-298G>C) c.*131+196G>C (n.*131+196G>C) c.931-792G>C (n.931-792G>C) c.1063+196G>C (n.1063+196G>C) c.1075+196G>C (n.1075+196G>C) n.227-298G>C n.1482+196G>C n.1501+196G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1804032G= | CA1433506474 | FGFR3 | c.1082-298G= (n.1082-298G=) c.*131+196G= (n.*131+196G=) c.931-792G= (n.931-792G=) c.1063+196G= (n.1063+196G=) c.1075+196G= (n.1075+196G=) n.227-298G= n.1482+196G= n.1501+196G= | |
4 | g.1804033C>G | CA2760147822 | FGFR3 | c.1082-297C>G (n.1082-297C>G) c.*131+197C>G (n.*131+197C>G) c.931-791C>G (n.931-791C>G) c.1063+197C>G (n.1063+197C>G) c.1075+197C>G (n.1075+197C>G) n.227-297C>G n.1482+197C>G n.1501+197C>G | |
4 | g.1804034C= | CA1433506475 | FGFR3 | c.1082-296C= (n.1082-296C=) c.*131+198C= (n.*131+198C=) c.931-790C= (n.931-790C=) c.1063+198C= (n.1063+198C=) c.1075+198C= (n.1075+198C=) n.227-296C= n.1482+198C= n.1501+198C= | |
4 | g.1804034C>T | CA91253442 | FGFR3 | c.1082-296C>T (n.1082-296C>T) c.*131+198C>T (n.*131+198C>T) c.931-790C>T (n.931-790C>T) c.1063+198C>T (n.1063+198C>T) c.1075+198C>T (n.1075+198C>T) n.227-296C>T n.1482+198C>T n.1501+198C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1804035C= | CA1433506476 | FGFR3 | c.1082-295C= (n.1082-295C=) c.*131+199C= (n.*131+199C=) c.931-789C= (n.931-789C=) c.1063+199C= (n.1063+199C=) c.1075+199C= (n.1075+199C=) n.227-295C= n.1482+199C= n.1501+199C= | |
4 | g.1804035C>T | CA1433506477 | FGFR3 | c.1082-295C>T (n.1082-295C>T) c.*131+199C>T (n.*131+199C>T) c.931-789C>T (n.931-789C>T) c.1063+199C>T (n.1063+199C>T) c.1075+199C>T (n.1075+199C>T) n.227-295C>T n.1482+199C>T n.1501+199C>T | dbSNP |
4 | g.1804036C= | CA1433506479 | FGFR3 | c.1082-294C= (n.1082-294C=) c.*131+200C= (n.*131+200C=) c.931-788C= (n.931-788C=) c.1063+200C= (n.1063+200C=) c.1075+200C= (n.1075+200C=) n.227-294C= n.1482+200C= n.1501+200C= | |
4 | g.1804036C>T | CA1433506478 | FGFR3 | c.1082-294C>T (n.1082-294C>T) c.*131+200C>T (n.*131+200C>T) c.931-788C>T (n.931-788C>T) c.1063+200C>T (n.1063+200C>T) c.1075+200C>T (n.1075+200C>T) n.227-294C>T n.1482+200C>T n.1501+200C>T | dbSNP |
4 | g.1804037C>A | CA1433506481 | FGFR3 | c.1082-293C>A (n.1082-293C>A) c.*131+201C>A (n.*131+201C>A) c.931-787C>A (n.931-787C>A) c.1063+201C>A (n.1063+201C>A) c.1075+201C>A (n.1075+201C>A) n.227-293C>A n.1482+201C>A n.1501+201C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1804037C= | CA1433506480 | FGFR3 | c.1082-293C= (n.1082-293C=) c.*131+201C= (n.*131+201C=) c.931-787C= (n.931-787C=) c.1063+201C= (n.1063+201C=) c.1075+201C= (n.1075+201C=) n.227-293C= n.1482+201C= n.1501+201C= | |
4 | g.1804037C>T | CA1433506482 | FGFR3 | c.1082-293C>T (n.1082-293C>T) c.*131+201C>T (n.*131+201C>T) c.931-787C>T (n.931-787C>T) c.1063+201C>T (n.1063+201C>T) c.1075+201C>T (n.1075+201C>T) n.227-293C>T n.1482+201C>T n.1501+201C>T | dbSNP |
4 | g.1804039C>A | CA549175677 | FGFR3 | c.1082-291C>A (n.1082-291C>A) c.*131+203C>A (n.*131+203C>A) c.931-785C>A (n.931-785C>A) c.1063+203C>A (n.1063+203C>A) c.1075+203C>A (n.1075+203C>A) n.227-291C>A n.1482+203C>A n.1501+203C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1804039C= | CA1433506483 | FGFR3 | c.1082-291C= (n.1082-291C=) c.*131+203C= (n.*131+203C=) c.931-785C= (n.931-785C=) c.1063+203C= (n.1063+203C=) c.1075+203C= (n.1075+203C=) n.227-291C= n.1482+203C= n.1501+203C= | |
4 | g.1804039C>G | CA1433506484 | FGFR3 | c.1082-291C>G (n.1082-291C>G) c.*131+203C>G (n.*131+203C>G) c.931-785C>G (n.931-785C>G) c.1063+203C>G (n.1063+203C>G) c.1075+203C>G (n.1075+203C>G) n.227-291C>G n.1482+203C>G n.1501+203C>G | dbSNP |
4 | g.1804039C>T | CA549175678 | FGFR3 | c.1082-291C>T (n.1082-291C>T) c.*131+203C>T (n.*131+203C>T) c.931-785C>T (n.931-785C>T) c.1063+203C>T (n.1063+203C>T) c.1075+203C>T (n.1075+203C>T) n.227-291C>T n.1482+203C>T n.1501+203C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1804040G>A | CA91253445 | FGFR3 | c.1082-290G>A (n.1082-290G>A) c.*131+204G>A (n.*131+204G>A) c.931-784G>A (n.931-784G>A) c.1063+204G>A (n.1063+204G>A) c.1075+204G>A (n.1075+204G>A) n.227-290G>A n.1482+204G>A n.1501+204G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1804040G= | CA1433506485 | FGFR3 | c.1082-290G= (n.1082-290G=) c.*131+204G= (n.*131+204G=) c.931-784G= (n.931-784G=) c.1063+204G= (n.1063+204G=) c.1075+204G= (n.1075+204G=) n.227-290G= n.1482+204G= n.1501+204G= | |
4 | g.1804042G>A | CA791736009 | FGFR3 | c.1082-288G>A (n.1082-288G>A) c.*131+206G>A (n.*131+206G>A) c.931-782G>A (n.931-782G>A) c.1063+206G>A (n.1063+206G>A) c.1075+206G>A (n.1075+206G>A) n.227-288G>A n.1482+206G>A n.1501+206G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1804042G= | CA1433506486 | FGFR3 | c.1082-288G= (n.1082-288G=) c.*131+206G= (n.*131+206G=) c.931-782G= (n.931-782G=) c.1063+206G= (n.1063+206G=) c.1075+206G= (n.1075+206G=) n.227-288G= n.1482+206G= n.1501+206G= | |
4 | g.1804045dup | CA2704950825 | FGFR3 | c.1082-285dup (n.1082-285dup) c.*131+209dup (n.*131+209dup) c.931-779dup (n.931-779dup) c.1063+209dup (n.1063+209dup) c.1075+209dup (n.1075+209dup) n.227-285dup n.1482+209dup n.1501+209dup | dbSNP |
4 | g.1804044C>T | CA2704950829 | FGFR3 | c.1082-286C>T (n.1082-286C>T) c.*131+208C>T (n.*131+208C>T) c.931-780C>T (n.931-780C>T) c.1063+208C>T (n.1063+208C>T) c.1075+208C>T (n.1075+208C>T) n.227-286C>T n.1482+208C>T n.1501+208C>T | dbSNP |
4 | g.1804046A= | CA1433506487 | FGFR3 | c.1082-284A= (n.1082-284A=) c.*131+210A= (n.*131+210A=) c.931-778A= (n.931-778A=) c.1063+210A= (n.1063+210A=) c.1075+210A= (n.1075+210A=) n.227-284A= n.1482+210A= n.1501+210A= | |
4 | g.1804046A>C | CA1433506488 | FGFR3 | c.1082-284A>C (n.1082-284A>C) c.*131+210A>C (n.*131+210A>C) c.931-778A>C (n.931-778A>C) c.1063+210A>C (n.1063+210A>C) c.1075+210A>C (n.1075+210A>C) n.227-284A>C n.1482+210A>C n.1501+210A>C | dbSNP |
4 | g.1804048T>A | CA791736010 | FGFR3 | c.1082-282T>A (n.1082-282T>A) c.*131+212T>A (n.*131+212T>A) c.931-776T>A (n.931-776T>A) c.1063+212T>A (n.1063+212T>A) c.1075+212T>A (n.1075+212T>A) n.227-282T>A n.1482+212T>A n.1501+212T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1804048T>G | CA2760147823 | FGFR3 | c.1082-282T>G (n.1082-282T>G) c.*131+212T>G (n.*131+212T>G) c.931-776T>G (n.931-776T>G) c.1063+212T>G (n.1063+212T>G) c.1075+212T>G (n.1075+212T>G) n.227-282T>G n.1482+212T>G n.1501+212T>G | |
4 | g.1804048T= | CA1433506489 | FGFR3 | c.1082-282T= (n.1082-282T=) c.*131+212T= (n.*131+212T=) c.931-776T= (n.931-776T=) c.1063+212T= (n.1063+212T=) c.1075+212T= (n.1075+212T=) n.227-282T= n.1482+212T= n.1501+212T= | |
4 | g.1804051C= | CA1433506490 | FGFR3 | c.1082-279C= (n.1082-279C=) c.*131+215C= (n.*131+215C=) c.931-773C= (n.931-773C=) c.1063+215C= (n.1063+215C=) c.1075+215C= (n.1075+215C=) n.227-279C= n.1482+215C= n.1501+215C= | |
4 | g.1804051C>T | CA791736016 | FGFR3 | c.1082-279C>T (n.1082-279C>T) c.*131+215C>T (n.*131+215C>T) c.931-773C>T (n.931-773C>T) c.1063+215C>T (n.1063+215C>T) c.1075+215C>T (n.1075+215C>T) n.227-279C>T n.1482+215C>T n.1501+215C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1804052C= | CA1433506491 | FGFR3 | c.1082-278C= (n.1082-278C=) c.*131+216C= (n.*131+216C=) c.931-772C= (n.931-772C=) c.1063+216C= (n.1063+216C=) c.1075+216C= (n.1075+216C=) n.227-278C= n.1482+216C= n.1501+216C= | |
4 | g.1804052C>T | CA1433506492 | FGFR3 | c.1082-278C>T (n.1082-278C>T) c.*131+216C>T (n.*131+216C>T) c.931-772C>T (n.931-772C>T) c.1063+216C>T (n.1063+216C>T) c.1075+216C>T (n.1075+216C>T) n.227-278C>T n.1482+216C>T n.1501+216C>T | dbSNP |
4 | g.1804054T>A | CA791736017 | FGFR3 | c.1082-276T>A (n.1082-276T>A) c.*131+218T>A (n.*131+218T>A) c.931-770T>A (n.931-770T>A) c.1063+218T>A (n.1063+218T>A) c.1075+218T>A (n.1075+218T>A) n.227-276T>A n.1482+218T>A n.1501+218T>A | dbSNP |
4 | g.1804054T= | CA1433506493 | FGFR3 | c.1082-276T= (n.1082-276T=) c.*131+218T= (n.*131+218T=) c.931-770T= (n.931-770T=) c.1063+218T= (n.1063+218T=) c.1075+218T= (n.1075+218T=) n.227-276T= n.1482+218T= n.1501+218T= | |
4 | g.1804058G>C | CA1433506495 | FGFR3 | c.1082-272G>C (n.1082-272G>C) c.*131+222G>C (n.*131+222G>C) c.931-766G>C (n.931-766G>C) c.1063+222G>C (n.1063+222G>C) c.1075+222G>C (n.1075+222G>C) n.227-272G>C n.1482+222G>C n.1501+222G>C | dbSNP |
4 | g.1804058G= | CA1433506494 | FGFR3 | c.1082-272G= (n.1082-272G=) c.*131+222G= (n.*131+222G=) c.931-766G= (n.931-766G=) c.1063+222G= (n.1063+222G=) c.1075+222G= (n.1075+222G=) n.227-272G= n.1482+222G= n.1501+222G= | |
4 | g.1804059G>A | CA1433506497 | FGFR3 | c.1082-271G>A (n.1082-271G>A) c.*131+223G>A (n.*131+223G>A) c.931-765G>A (n.931-765G>A) c.1063+223G>A (n.1063+223G>A) c.1075+223G>A (n.1075+223G>A) n.227-271G>A n.1482+223G>A n.1501+223G>A | dbSNP |
4 | g.1804059G= | CA1433506496 | FGFR3 | c.1082-271G= (n.1082-271G=) c.*131+223G= (n.*131+223G=) c.931-765G= (n.931-765G=) c.1063+223G= (n.1063+223G=) c.1075+223G= (n.1075+223G=) n.227-271G= n.1482+223G= n.1501+223G= | |
4 | g.1804062C>A | CA1058514274 | FGFR3 | c.1082-268C>A (n.1082-268C>A) c.*131+226C>A (n.*131+226C>A) c.931-762C>A (n.931-762C>A) c.1063+226C>A (n.1063+226C>A) c.1075+226C>A (n.1075+226C>A) n.227-268C>A n.1482+226C>A n.1501+226C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1804062C= | CA1433506498 | FGFR3 | c.1082-268C= (n.1082-268C=) c.*131+226C= (n.*131+226C=) c.931-762C= (n.931-762C=) c.1063+226C= (n.1063+226C=) c.1075+226C= (n.1075+226C=) n.227-268C= n.1482+226C= n.1501+226C= | |
4 | g.1804062C>T | CA91253448 | FGFR3 | c.1082-268C>T (n.1082-268C>T) c.*131+226C>T (n.*131+226C>T) c.931-762C>T (n.931-762C>T) c.1063+226C>T (n.1063+226C>T) c.1075+226C>T (n.1075+226C>T) n.227-268C>T n.1482+226C>T n.1501+226C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1804063C= | CA1433506499 | FGFR3 | c.1082-267C= (n.1082-267C=) c.*131+227C= (n.*131+227C=) c.931-761C= (n.931-761C=) c.1063+227C= (n.1063+227C=) c.1075+227C= (n.1075+227C=) n.227-267C= n.1482+227C= n.1501+227C= | |
4 | g.1804063C>G | CA91253450 | FGFR3 | c.1082-267C>G (n.1082-267C>G) c.*131+227C>G (n.*131+227C>G) c.931-761C>G (n.931-761C>G) c.1063+227C>G (n.1063+227C>G) c.1075+227C>G (n.1075+227C>G) n.227-267C>G n.1482+227C>G n.1501+227C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1804066A= | CA1433506500 | FGFR3 | c.1082-264A= (n.1082-264A=) c.*131+230A= (n.*131+230A=) c.931-758A= (n.931-758A=) c.1063+230A= (n.1063+230A=) c.1075+230A= (n.1075+230A=) n.227-264A= n.1482+230A= n.1501+230A= | |
4 | g.1804066A>G | CA549175681 | FGFR3 | c.1082-264A>G (n.1082-264A>G) c.*131+230A>G (n.*131+230A>G) c.931-758A>G (n.931-758A>G) c.1063+230A>G (n.1063+230A>G) c.1075+230A>G (n.1075+230A>G) n.227-264A>G n.1482+230A>G n.1501+230A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1804070C= | CA1433506501 | FGFR3 | c.1082-260C= (n.1082-260C=) c.*131+234C= (n.*131+234C=) c.931-754C= (n.931-754C=) c.1063+234C= (n.1063+234C=) c.1075+234C= (n.1075+234C=) n.227-260C= n.1482+234C= n.1501+234C= | |
4 | g.1804070C>T | CA791736034 | FGFR3 | c.1082-260C>T (n.1082-260C>T) c.*131+234C>T (n.*131+234C>T) c.931-754C>T (n.931-754C>T) c.1063+234C>T (n.1063+234C>T) c.1075+234C>T (n.1075+234C>T) n.227-260C>T n.1482+234C>T n.1501+234C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1804071C= | CA1433506502 | FGFR3 | c.1082-259C= (n.1082-259C=) c.*131+235C= (n.*131+235C=) c.931-753C= (n.931-753C=) c.1063+235C= (n.1063+235C=) c.1075+235C= (n.1075+235C=) n.227-259C= n.1482+235C= n.1501+235C= | |
4 | g.1804071C>T | CA791736037 | FGFR3 | c.1082-259C>T (n.1082-259C>T) c.*131+235C>T (n.*131+235C>T) c.931-753C>T (n.931-753C>T) c.1063+235C>T (n.1063+235C>T) c.1075+235C>T (n.1075+235C>T) n.227-259C>T n.1482+235C>T n.1501+235C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1804072T>C | CA91253451 | FGFR3 | c.1082-258T>C (n.1082-258T>C) c.*131+236T>C (n.*131+236T>C) c.931-752T>C (n.931-752T>C) c.1063+236T>C (n.1063+236T>C) c.1075+236T>C (n.1075+236T>C) n.227-258T>C n.1482+236T>C n.1501+236T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1804072T= | CA1433506503 | FGFR3 | c.1082-258T= (n.1082-258T=) c.*131+236T= (n.*131+236T=) c.931-752T= (n.931-752T=) c.1063+236T= (n.1063+236T=) c.1075+236T= (n.1075+236T=) n.227-258T= n.1482+236T= n.1501+236T= | |
4 | g.1804073C= | CA1433506504 | FGFR3 | c.1082-257C= (n.1082-257C=) c.*131+237C= (n.*131+237C=) c.931-751C= (n.931-751C=) c.1063+237C= (n.1063+237C=) c.1075+237C= (n.1075+237C=) n.227-257C= n.1482+237C= n.1501+237C= | |
4 | g.1804073C>G | CA1433506505 | FGFR3 | c.1082-257C>G (n.1082-257C>G) c.*131+237C>G (n.*131+237C>G) c.931-751C>G (n.931-751C>G) c.1063+237C>G (n.1063+237C>G) c.1075+237C>G (n.1075+237C>G) n.227-257C>G n.1482+237C>G n.1501+237C>G | dbSNP |
4 | g.1804073C>T | CA1433506506 | FGFR3 | c.1082-257C>T (n.1082-257C>T) c.*131+237C>T (n.*131+237C>T) c.931-751C>T (n.931-751C>T) c.1063+237C>T (n.1063+237C>T) c.1075+237C>T (n.1075+237C>T) n.227-257C>T n.1482+237C>T n.1501+237C>T | dbSNP |
4 | g.1804075C= | CA1433506507 | FGFR3 | c.1082-255C= (n.1082-255C=) c.*131+239C= (n.*131+239C=) c.931-749C= (n.931-749C=) c.1063+239C= (n.1063+239C=) c.1075+239C= (n.1075+239C=) n.227-255C= n.1482+239C= n.1501+239C= | |
4 | g.1804075C>G | CA91253452 | FGFR3 | c.1082-255C>G (n.1082-255C>G) c.*131+239C>G (n.*131+239C>G) c.931-749C>G (n.931-749C>G) c.1063+239C>G (n.1063+239C>G) c.1075+239C>G (n.1075+239C>G) n.227-255C>G n.1482+239C>G n.1501+239C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1804075C>T | CA1433506508 | FGFR3 | c.1082-255C>T (n.1082-255C>T) c.*131+239C>T (n.*131+239C>T) c.931-749C>T (n.931-749C>T) c.1063+239C>T (n.1063+239C>T) c.1075+239C>T (n.1075+239C>T) n.227-255C>T n.1482+239C>T n.1501+239C>T | dbSNP |