| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.1803945_1803970dup | CA791735927 | FGFR3 | c.1082-385_1082-360dup (n.1082-385_1082-360dup) c.*131+109_*131+134dup (n.*131+109_*131+134dup) c.931-879_931-854dup (n.931-879_931-854dup) c.1063+109_1063+134dup (n.1063+109_1063+134dup) c.1075+109_1075+134dup (n.1075+109_1075+134dup) n.227-385_227-360dup n.1482+109_1482+134dup n.1501+109_1501+134dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1803945_1803948delinsGCTT | CA1433506425 | FGFR3 | c.1082-385_1082-382delinsGCTT (n.1082-385_1082-382delinsGCTT) c.*131+109_*131+112delinsGCTT (n.*131+109_*131+112delinsGCTT) c.931-879_931-876delinsGCTT (n.931-879_931-876delinsGCTT) c.1063+109_1063+112delinsGCTT (n.1063+109_1063+112delinsGCTT) c.1075+109_1075+112delinsGCTT (n.1075+109_1075+112delinsGCTT) n.227-385_227-382delinsGCTT n.1482+109_1482+112delinsGCTT n.1501+109_1501+112delinsGCTT | |
| 4 | g.1803949_1803951del | CA1433506426 | FGFR3 | c.1082-381_1082-379del (n.1082-381_1082-379del) c.*131+113_*131+115del (n.*131+113_*131+115del) c.931-875_931-873del (n.931-875_931-873del) c.1063+113_1063+115del (n.1063+113_1063+115del) c.1075+113_1075+115del (n.1075+113_1075+115del) n.227-381_227-379del n.1482+113_1482+115del n.1501+113_1501+115del | dbSNP |
| 4 | g.1803948T>C | CA437954889 | FGFR3 | c.1082-382T>C (n.1082-382T>C) c.*131+112T>C (n.*131+112T>C) c.931-876T>C (n.931-876T>C) c.1063+112T>C (n.1063+112T>C) c.1075+112T>C (n.1075+112T>C) n.227-382T>C n.1482+112T>C n.1501+112T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.1803948T>G | CA2669552027 | FGFR3 | c.1082-382T>G (n.1082-382T>G) c.*131+112T>G (n.*131+112T>G) c.931-876T>G (n.931-876T>G) c.1063+112T>G (n.1063+112T>G) c.1075+112T>G (n.1075+112T>G) n.227-382T>G n.1482+112T>G n.1501+112T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.1803949C>T | CA2669552028 | FGFR3 | c.1082-381C>T (n.1082-381C>T) c.*131+113C>T (n.*131+113C>T) c.931-875C>T (n.931-875C>T) c.1063+113C>T (n.1063+113C>T) c.1075+113C>T (n.1075+113C>T) n.227-381C>T n.1482+113C>T n.1501+113C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.1803950T>A | CA2669552029 | FGFR3 | c.1082-380T>A (n.1082-380T>A) c.*131+114T>A (n.*131+114T>A) c.931-874T>A (n.931-874T>A) c.1063+114T>A (n.1063+114T>A) c.1075+114T>A (n.1075+114T>A) n.227-380T>A n.1482+114T>A n.1501+114T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.1803951T>G | CA2669552030 | FGFR3 | c.1082-379T>G (n.1082-379T>G) c.*131+115T>G (n.*131+115T>G) c.931-873T>G (n.931-873T>G) c.1063+115T>G (n.1063+115T>G) c.1075+115T>G (n.1075+115T>G) n.227-379T>G n.1482+115T>G n.1501+115T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.1803952G>A | CA2669552031 | FGFR3 | c.1082-378G>A (n.1082-378G>A) c.*131+116G>A (n.*131+116G>A) c.931-872G>A (n.931-872G>A) c.1063+116G>A (n.1063+116G>A) c.1075+116G>A (n.1075+116G>A) n.227-378G>A n.1482+116G>A n.1501+116G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.1803953A= | CA1433506427 | FGFR3 | c.1082-377A= (n.1082-377A=) c.*131+117A= (n.*131+117A=) c.931-871A= (n.931-871A=) c.1063+117A= (n.1063+117A=) c.1075+117A= (n.1075+117A=) n.227-377A= n.1482+117A= n.1501+117A= | |
| 4 | g.1803953A>G | CA91253371 | FGFR3 | c.1082-377A>G (n.1082-377A>G) c.*131+117A>G (n.*131+117A>G) c.931-871A>G (n.931-871A>G) c.1063+117A>G (n.1063+117A>G) c.1075+117A>G (n.1075+117A>G) n.227-377A>G n.1482+117A>G n.1501+117A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1803954G>A | CA1433506429 | FGFR3 | c.1082-376G>A (n.1082-376G>A) c.*131+118G>A (n.*131+118G>A) c.931-870G>A (n.931-870G>A) c.1063+118G>A (n.1063+118G>A) c.1075+118G>A (n.1075+118G>A) n.227-376G>A n.1482+118G>A n.1501+118G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1803954G= | CA1433506428 | FGFR3 | c.1082-376G= (n.1082-376G=) c.*131+118G= (n.*131+118G=) c.931-870G= (n.931-870G=) c.1063+118G= (n.1063+118G=) c.1075+118G= (n.1075+118G=) n.227-376G= n.1482+118G= n.1501+118G= | |
| 4 | g.1803954G>T | CA2669552033 | FGFR3 | c.1082-376G>T (n.1082-376G>T) c.*131+118G>T (n.*131+118G>T) c.931-870G>T (n.931-870G>T) c.1063+118G>T (n.1063+118G>T) c.1075+118G>T (n.1075+118G>T) n.227-376G>T n.1482+118G>T n.1501+118G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.1803955C>A | CA2669552034 | FGFR3 | c.1082-375C>A (n.1082-375C>A) c.*131+119C>A (n.*131+119C>A) c.931-869C>A (n.931-869C>A) c.1063+119C>A (n.1063+119C>A) c.1075+119C>A (n.1075+119C>A) n.227-375C>A n.1482+119C>A n.1501+119C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.1803955C= | CA1433506430 | FGFR3 | c.1082-375C= (n.1082-375C=) c.*131+119C= (n.*131+119C=) c.931-869C= (n.931-869C=) c.1063+119C= (n.1063+119C=) c.1075+119C= (n.1075+119C=) n.227-375C= n.1482+119C= n.1501+119C= | |
| 4 | g.1803955C>G | CA91253374 | FGFR3 | c.1082-375C>G (n.1082-375C>G) c.*131+119C>G (n.*131+119C>G) c.931-869C>G (n.931-869C>G) c.1063+119C>G (n.1063+119C>G) c.1075+119C>G (n.1075+119C>G) n.227-375C>G n.1482+119C>G n.1501+119C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1803955C>T | CA91253377 | FGFR3 | c.1082-375C>T (n.1082-375C>T) c.*131+119C>T (n.*131+119C>T) c.931-869C>T (n.931-869C>T) c.1063+119C>T (n.1063+119C>T) c.1075+119C>T (n.1075+119C>T) n.227-375C>T n.1482+119C>T n.1501+119C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1803956C>A | CA2669552035 | FGFR3 | c.1082-374C>A (n.1082-374C>A) c.*131+120C>A (n.*131+120C>A) c.931-868C>A (n.931-868C>A) c.1063+120C>A (n.1063+120C>A) c.1075+120C>A (n.1075+120C>A) n.227-374C>A n.1482+120C>A n.1501+120C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.1803956C>T | CA2669552037 | FGFR3 | c.1082-374C>T (n.1082-374C>T) c.*131+120C>T (n.*131+120C>T) c.931-868C>T (n.931-868C>T) c.1063+120C>T (n.1063+120C>T) c.1075+120C>T (n.1075+120C>T) n.227-374C>T n.1482+120C>T n.1501+120C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.1803957C>A | CA2669552038 | FGFR3 | c.1082-373C>A (n.1082-373C>A) c.*131+121C>A (n.*131+121C>A) c.931-867C>A (n.931-867C>A) c.1063+121C>A (n.1063+121C>A) c.1075+121C>A (n.1075+121C>A) n.227-373C>A n.1482+121C>A n.1501+121C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.1803957C>G | CA2669552039 | FGFR3 | c.1082-373C>G (n.1082-373C>G) c.*131+121C>G (n.*131+121C>G) c.931-867C>G (n.931-867C>G) c.1063+121C>G (n.1063+121C>G) c.1075+121C>G (n.1075+121C>G) n.227-373C>G n.1482+121C>G n.1501+121C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.1803957C>T | CA2669552040 | FGFR3 | c.1082-373C>T (n.1082-373C>T) c.*131+121C>T (n.*131+121C>T) c.931-867C>T (n.931-867C>T) c.1063+121C>T (n.1063+121C>T) c.1075+121C>T (n.1075+121C>T) n.227-373C>T n.1482+121C>T n.1501+121C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.1803959C>A | CA2669552043 | FGFR3 | c.1082-371C>A (n.1082-371C>A) c.*131+123C>A (n.*131+123C>A) c.931-865C>A (n.931-865C>A) c.1063+123C>A (n.1063+123C>A) c.1075+123C>A (n.1075+123C>A) n.227-371C>A n.1482+123C>A n.1501+123C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.1803959C>T | CA2669552045 | FGFR3 | c.1082-371C>T (n.1082-371C>T) c.*131+123C>T (n.*131+123C>T) c.931-865C>T (n.931-865C>T) c.1063+123C>T (n.1063+123C>T) c.1075+123C>T (n.1075+123C>T) n.227-371C>T n.1482+123C>T n.1501+123C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.1803960_1803961del | CA2669552042 | FGFR3 | c.1082-370_1082-369del (n.1082-370_1082-369del) c.*131+124_*131+125del (n.*131+124_*131+125del) c.931-864_931-863del (n.931-864_931-863del) c.1063+124_1063+125del (n.1063+124_1063+125del) c.1075+124_1075+125del (n.1075+124_1075+125del) n.227-370_227-369del n.1482+124_1482+125del n.1501+124_1501+125del | gnomAD v4 |
| 4 | g.1803960A>T | CA2760147807 | FGFR3 | c.1082-370A>T (n.1082-370A>T) c.*131+124A>T (n.*131+124A>T) c.931-864A>T (n.931-864A>T) c.1063+124A>T (n.1063+124A>T) c.1075+124A>T (n.1075+124A>T) n.227-370A>T n.1482+124A>T n.1501+124A>T | |
| 4 | g.1803961C>A | CA2669552050 | FGFR3 | c.1082-369C>A (n.1082-369C>A) c.*131+125C>A (n.*131+125C>A) c.931-863C>A (n.931-863C>A) c.1063+125C>A (n.1063+125C>A) c.1075+125C>A (n.1075+125C>A) n.227-369C>A n.1482+125C>A n.1501+125C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.1803961C= | CA1433506431 | FGFR3 | c.1082-369C= (n.1082-369C=) c.*131+125C= (n.*131+125C=) c.931-863C= (n.931-863C=) c.1063+125C= (n.1063+125C=) c.1075+125C= (n.1075+125C=) n.227-369C= n.1482+125C= n.1501+125C= | |
| 4 | g.1803961C>G | CA1058514212 | FGFR3 | c.1082-369C>G (n.1082-369C>G) c.*131+125C>G (n.*131+125C>G) c.931-863C>G (n.931-863C>G) c.1063+125C>G (n.1063+125C>G) c.1075+125C>G (n.1075+125C>G) n.227-369C>G n.1482+125C>G n.1501+125C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1803962T>C | CA2669552052 | FGFR3 | c.1082-368T>C (n.1082-368T>C) c.*131+126T>C (n.*131+126T>C) c.931-862T>C (n.931-862T>C) c.1063+126T>C (n.1063+126T>C) c.1075+126T>C (n.1075+126T>C) n.227-368T>C n.1482+126T>C n.1501+126T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.1803962T>G | CA2669552051 | FGFR3 | c.1082-368T>G (n.1082-368T>G) c.*131+126T>G (n.*131+126T>G) c.931-862T>G (n.931-862T>G) c.1063+126T>G (n.1063+126T>G) c.1075+126T>G (n.1075+126T>G) n.227-368T>G n.1482+126T>G n.1501+126T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.1803963C>A | CA2669552054 | FGFR3 | c.1082-367C>A (n.1082-367C>A) c.*131+127C>A (n.*131+127C>A) c.931-861C>A (n.931-861C>A) c.1063+127C>A (n.1063+127C>A) c.1075+127C>A (n.1075+127C>A) n.227-367C>A n.1482+127C>A n.1501+127C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.1803963C= | CA1433506432 | FGFR3 | c.1082-367C= (n.1082-367C=) c.*131+127C= (n.*131+127C=) c.931-861C= (n.931-861C=) c.1063+127C= (n.1063+127C=) c.1075+127C= (n.1075+127C=) n.227-367C= n.1482+127C= n.1501+127C= | |
| 4 | g.1803963C>T | CA91253380 | FGFR3 | c.1082-367C>T (n.1082-367C>T) c.*131+127C>T (n.*131+127C>T) c.931-861C>T (n.931-861C>T) c.1063+127C>T (n.1063+127C>T) c.1075+127C>T (n.1075+127C>T) n.227-367C>T n.1482+127C>T n.1501+127C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1803964C>A | CA2669552057 | FGFR3 | c.1082-366C>A (n.1082-366C>A) c.*131+128C>A (n.*131+128C>A) c.931-860C>A (n.931-860C>A) c.1063+128C>A (n.1063+128C>A) c.1075+128C>A (n.1075+128C>A) n.227-366C>A n.1482+128C>A n.1501+128C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.1803964C= | CA1433506433 | FGFR3 | c.1082-366C= (n.1082-366C=) c.*131+128C= (n.*131+128C=) c.931-860C= (n.931-860C=) c.1063+128C= (n.1063+128C=) c.1075+128C= (n.1075+128C=) n.227-366C= n.1482+128C= n.1501+128C= | |
| 4 | g.1803964C>G | CA91253390 | FGFR3 | c.1082-366C>G (n.1082-366C>G) c.*131+128C>G (n.*131+128C>G) c.931-860C>G (n.931-860C>G) c.1063+128C>G (n.1063+128C>G) c.1075+128C>G (n.1075+128C>G) n.227-366C>G n.1482+128C>G n.1501+128C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1803964C>T | CA2669552058 | FGFR3 | c.1082-366C>T (n.1082-366C>T) c.*131+128C>T (n.*131+128C>T) c.931-860C>T (n.931-860C>T) c.1063+128C>T (n.1063+128C>T) c.1075+128C>T (n.1075+128C>T) n.227-366C>T n.1482+128C>T n.1501+128C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.1803965T>C | CA1433506435 | FGFR3 | c.1082-365T>C (n.1082-365T>C) c.*131+129T>C (n.*131+129T>C) c.931-859T>C (n.931-859T>C) c.1063+129T>C (n.1063+129T>C) c.1075+129T>C (n.1075+129T>C) n.227-365T>C n.1482+129T>C n.1501+129T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1803965T>G | CA91253395 | FGFR3 | c.1082-365T>G (n.1082-365T>G) c.*131+129T>G (n.*131+129T>G) c.931-859T>G (n.931-859T>G) c.1063+129T>G (n.1063+129T>G) c.1075+129T>G (n.1075+129T>G) n.227-365T>G n.1482+129T>G n.1501+129T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1803965T= | CA1433506434 | FGFR3 | c.1082-365T= (n.1082-365T=) c.*131+129T= (n.*131+129T=) c.931-859T= (n.931-859T=) c.1063+129T= (n.1063+129T=) c.1075+129T= (n.1075+129T=) n.227-365T= n.1482+129T= n.1501+129T= | |
| 4 | g.1803967del | CA2669552065 | FGFR3 | c.1082-363del (n.1082-363del) c.*131+131del (n.*131+131del) c.931-857del (n.931-857del) c.1063+131del (n.1063+131del) c.1075+131del (n.1075+131del) n.227-363del n.1482+131del n.1501+131del | gnomAD v4 |
| 4 | g.1803967G>C | CA1433506437 | FGFR3 | c.1082-363G>C (n.1082-363G>C) c.*131+131G>C (n.*131+131G>C) c.931-857G>C (n.931-857G>C) c.1063+131G>C (n.1063+131G>C) c.1075+131G>C (n.1075+131G>C) n.227-363G>C n.1482+131G>C n.1501+131G>C | dbSNP |
| 4 | g.1803967G= | CA1433506436 | FGFR3 | c.1082-363G= (n.1082-363G=) c.*131+131G= (n.*131+131G=) c.931-857G= (n.931-857G=) c.1063+131G= (n.1063+131G=) c.1075+131G= (n.1075+131G=) n.227-363G= n.1482+131G= n.1501+131G= | |
| 4 | g.1803967G>T | CA2669552066 | FGFR3 | c.1082-363G>T (n.1082-363G>T) c.*131+131G>T (n.*131+131G>T) c.931-857G>T (n.931-857G>T) c.1063+131G>T (n.1063+131G>T) c.1075+131G>T (n.1075+131G>T) n.227-363G>T n.1482+131G>T n.1501+131G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.1803968C>A | CA2669552069 | FGFR3 | c.1082-362C>A (n.1082-362C>A) c.*131+132C>A (n.*131+132C>A) c.931-856C>A (n.931-856C>A) c.1063+132C>A (n.1063+132C>A) c.1075+132C>A (n.1075+132C>A) n.227-362C>A n.1482+132C>A n.1501+132C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.1803968C= | CA1433506438 | FGFR3 | c.1082-362C= (n.1082-362C=) c.*131+132C= (n.*131+132C=) c.931-856C= (n.931-856C=) c.1063+132C= (n.1063+132C=) c.1075+132C= (n.1075+132C=) n.227-362C= n.1482+132C= n.1501+132C= | |
| 4 | g.1803968C>T | CA549175672 | FGFR3 | c.1082-362C>T (n.1082-362C>T) c.*131+132C>T (n.*131+132C>T) c.931-856C>T (n.931-856C>T) c.1063+132C>T (n.1063+132C>T) c.1075+132C>T (n.1075+132C>T) n.227-362C>T n.1482+132C>T n.1501+132C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1803969C>A | CA2669552070 | FGFR3 | c.1082-361C>A (n.1082-361C>A) c.*131+133C>A (n.*131+133C>A) c.931-855C>A (n.931-855C>A) c.1063+133C>A (n.1063+133C>A) c.1075+133C>A (n.1075+133C>A) n.227-361C>A n.1482+133C>A n.1501+133C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.1803969C>T | CA2669552072 | FGFR3 | c.1082-361C>T (n.1082-361C>T) c.*131+133C>T (n.*131+133C>T) c.931-855C>T (n.931-855C>T) c.1063+133C>T (n.1063+133C>T) c.1075+133C>T (n.1075+133C>T) n.227-361C>T n.1482+133C>T n.1501+133C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.1803970C>A | CA2669552074 | FGFR3 | c.1082-360C>A (n.1082-360C>A) c.*131+134C>A (n.*131+134C>A) c.931-854C>A (n.931-854C>A) c.1063+134C>A (n.1063+134C>A) c.1075+134C>A (n.1075+134C>A) n.227-360C>A n.1482+134C>A n.1501+134C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.1803970C>T | CA2669552075 | FGFR3 | c.1082-360C>T (n.1082-360C>T) c.*131+134C>T (n.*131+134C>T) c.931-854C>T (n.931-854C>T) c.1063+134C>T (n.1063+134C>T) c.1075+134C>T (n.1075+134C>T) n.227-360C>T n.1482+134C>T n.1501+134C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.1803970_1803971insGCTTCT | CA2669552076 | FGFR3 | c.1082-360_1082-359insGCTTCT (n.1082-360_1082-359insGCTTCT) c.*131+134_*131+135insGCTTCT (n.*131+134_*131+135insGCTTCT) c.931-854_931-853insGCTTCT (n.931-854_931-853insGCTTCT) c.1063+134_1063+135insGCTTCT (n.1063+134_1063+135insGCTTCT) c.1075+134_1075+135insGCTTCT (n.1075+134_1075+135insGCTTCT) n.227-360_227-359insGCTTCT n.1482+134_1482+135insGCTTCT n.1501+134_1501+135insGCTTCT | gnomAD v4 |
| 4 | g.1803971T>A | CA2669552078 | FGFR3 | c.1082-359T>A (n.1082-359T>A) c.*131+135T>A (n.*131+135T>A) c.931-853T>A (n.931-853T>A) c.1063+135T>A (n.1063+135T>A) c.1075+135T>A (n.1075+135T>A) n.227-359T>A n.1482+135T>A n.1501+135T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.1803971T>C | CA2669552079 | FGFR3 | c.1082-359T>C (n.1082-359T>C) c.*131+135T>C (n.*131+135T>C) c.931-853T>C (n.931-853T>C) c.1063+135T>C (n.1063+135T>C) c.1075+135T>C (n.1075+135T>C) n.227-359T>C n.1482+135T>C n.1501+135T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1803973_1803974dup | CA2669552077 | FGFR3 | c.1082-357_1082-356dup (n.1082-357_1082-356dup) c.*131+137_*131+138dup (n.*131+137_*131+138dup) c.931-851_931-850dup (n.931-851_931-850dup) c.1063+137_1063+138dup (n.1063+137_1063+138dup) c.1075+137_1075+138dup (n.1075+137_1075+138dup) n.227-357_227-356dup n.1482+137_1482+138dup n.1501+137_1501+138dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.1803972G>A | CA2669552082 | FGFR3 | c.1082-358G>A (n.1082-358G>A) c.*131+136G>A (n.*131+136G>A) c.931-852G>A (n.931-852G>A) c.1063+136G>A (n.1063+136G>A) c.1075+136G>A (n.1075+136G>A) n.227-358G>A n.1482+136G>A n.1501+136G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1803972G>C | CA2533598736 | FGFR3 | c.1082-358G>C (n.1082-358G>C) c.*131+136G>C (n.*131+136G>C) c.931-852G>C (n.931-852G>C) c.1063+136G>C (n.1063+136G>C) c.1075+136G>C (n.1075+136G>C) n.227-358G>C n.1482+136G>C n.1501+136G>C | |
| 4 | g.1803973T>A | CA2669552083 | FGFR3 | c.1082-357T>A (n.1082-357T>A) c.*131+137T>A (n.*131+137T>A) c.931-851T>A (n.931-851T>A) c.1063+137T>A (n.1063+137T>A) c.1075+137T>A (n.1075+137T>A) n.227-357T>A n.1482+137T>A n.1501+137T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.1803974G>A | CA2669552087 | FGFR3 | c.1082-356G>A (n.1082-356G>A) c.*131+138G>A (n.*131+138G>A) c.931-850G>A (n.931-850G>A) c.1063+138G>A (n.1063+138G>A) c.1075+138G>A (n.1075+138G>A) n.227-356G>A n.1482+138G>A n.1501+138G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.1803974G>C | CA1433506440 | FGFR3 | c.1082-356G>C (n.1082-356G>C) c.*131+138G>C (n.*131+138G>C) c.931-850G>C (n.931-850G>C) c.1063+138G>C (n.1063+138G>C) c.1075+138G>C (n.1075+138G>C) n.227-356G>C n.1482+138G>C n.1501+138G>C | dbSNP |
| 4 | g.1803974G= | CA1433506439 | FGFR3 | c.1082-356G= (n.1082-356G=) c.*131+138G= (n.*131+138G=) c.931-850G= (n.931-850G=) c.1063+138G= (n.1063+138G=) c.1075+138G= (n.1075+138G=) n.227-356G= n.1482+138G= n.1501+138G= | |
| 4 | g.1803974G>T | CA2669552090 | FGFR3 | c.1082-356G>T (n.1082-356G>T) c.*131+138G>T (n.*131+138G>T) c.931-850G>T (n.931-850G>T) c.1063+138G>T (n.1063+138G>T) c.1075+138G>T (n.1075+138G>T) n.227-356G>T n.1482+138G>T n.1501+138G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.1803975C>A | CA2669552092 | FGFR3 | c.1082-355C>A (n.1082-355C>A) c.*131+139C>A (n.*131+139C>A) c.931-849C>A (n.931-849C>A) c.1063+139C>A (n.1063+139C>A) c.1075+139C>A (n.1075+139C>A) n.227-355C>A n.1482+139C>A n.1501+139C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.1803975C>T | CA2669552093 | FGFR3 | c.1082-355C>T (n.1082-355C>T) c.*131+139C>T (n.*131+139C>T) c.931-849C>T (n.931-849C>T) c.1063+139C>T (n.1063+139C>T) c.1075+139C>T (n.1075+139C>T) n.227-355C>T n.1482+139C>T n.1501+139C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.1803977del | CA2669552095 | FGFR3 | c.1082-353del (n.1082-353del) c.*131+141del (n.*131+141del) c.931-847del (n.931-847del) c.1063+141del (n.1063+141del) c.1075+141del (n.1075+141del) n.227-353del n.1482+141del n.1501+141del | gnomAD v4 |
| 4 | g.1803976C>A | CA2669552097 | FGFR3 | c.1082-354C>A (n.1082-354C>A) c.*131+140C>A (n.*131+140C>A) c.931-848C>A (n.931-848C>A) c.1063+140C>A (n.1063+140C>A) c.1075+140C>A (n.1075+140C>A) n.227-354C>A n.1482+140C>A n.1501+140C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.1803976C= | CA1433506441 | FGFR3 | c.1082-354C= (n.1082-354C=) c.*131+140C= (n.*131+140C=) c.931-848C= (n.931-848C=) c.1063+140C= (n.1063+140C=) c.1075+140C= (n.1075+140C=) n.227-354C= n.1482+140C= n.1501+140C= | |
| 4 | g.1803976C>G | CA91253399 | FGFR3 | c.1082-354C>G (n.1082-354C>G) c.*131+140C>G (n.*131+140C>G) c.931-848C>G (n.931-848C>G) c.1063+140C>G (n.1063+140C>G) c.1075+140C>G (n.1075+140C>G) n.227-354C>G n.1482+140C>G n.1501+140C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1803976C>T | CA2669552099 | FGFR3 | c.1082-354C>T (n.1082-354C>T) c.*131+140C>T (n.*131+140C>T) c.931-848C>T (n.931-848C>T) c.1063+140C>T (n.1063+140C>T) c.1075+140C>T (n.1075+140C>T) n.227-354C>T n.1482+140C>T n.1501+140C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.1803977C>A | CA2669552102 | FGFR3 | c.1082-353C>A (n.1082-353C>A) c.*131+141C>A (n.*131+141C>A) c.931-847C>A (n.931-847C>A) c.1063+141C>A (n.1063+141C>A) c.1075+141C>A (n.1075+141C>A) n.227-353C>A n.1482+141C>A n.1501+141C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.1803977C= | CA1433506442 | FGFR3 | c.1082-353C= (n.1082-353C=) c.*131+141C= (n.*131+141C=) c.931-847C= (n.931-847C=) c.1063+141C= (n.1063+141C=) c.1075+141C= (n.1075+141C=) n.227-353C= n.1482+141C= n.1501+141C= | |
| 4 | g.1803977C>T | CA791735944 | FGFR3 | c.1082-353C>T (n.1082-353C>T) c.*131+141C>T (n.*131+141C>T) c.931-847C>T (n.931-847C>T) c.1063+141C>T (n.1063+141C>T) c.1075+141C>T (n.1075+141C>T) n.227-353C>T n.1482+141C>T n.1501+141C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1803978del | CA2669552108 | FGFR3 | c.1082-352del (n.1082-352del) c.*131+142del (n.*131+142del) c.931-846del (n.931-846del) c.1063+142del (n.1063+142del) c.1075+142del (n.1075+142del) n.227-352del n.1482+142del n.1501+142del | gnomAD v4 |
| 4 | g.1803978A= | CA1433506443 | FGFR3 | c.1082-352A= (n.1082-352A=) c.*131+142A= (n.*131+142A=) c.931-846A= (n.931-846A=) c.1063+142A= (n.1063+142A=) c.1075+142A= (n.1075+142A=) n.227-352A= n.1482+142A= n.1501+142A= | |
| 4 | g.1803978A>C | CA549175674 | FGFR3 | c.1082-352A>C (n.1082-352A>C) c.*131+142A>C (n.*131+142A>C) c.931-846A>C (n.931-846A>C) c.1063+142A>C (n.1063+142A>C) c.1075+142A>C (n.1075+142A>C) n.227-352A>C n.1482+142A>C n.1501+142A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1803978A>G | CA791735946 | FGFR3 | c.1082-352A>G (n.1082-352A>G) c.*131+142A>G (n.*131+142A>G) c.931-846A>G (n.931-846A>G) c.1063+142A>G (n.1063+142A>G) c.1075+142A>G (n.1075+142A>G) n.227-352A>G n.1482+142A>G n.1501+142A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1803978A>T | CA1433506444 | FGFR3 | c.1082-352A>T (n.1082-352A>T) c.*131+142A>T (n.*131+142A>T) c.931-846A>T (n.931-846A>T) c.1063+142A>T (n.1063+142A>T) c.1075+142A>T (n.1075+142A>T) n.227-352A>T n.1482+142A>T n.1501+142A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1803979G>T | CA2526525803 | FGFR3 | c.1082-351G>T (n.1082-351G>T) c.*131+143G>T (n.*131+143G>T) c.931-845G>T (n.931-845G>T) c.1063+143G>T (n.1063+143G>T) c.1075+143G>T (n.1075+143G>T) n.227-351G>T n.1482+143G>T n.1501+143G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.1803981G>A | CA2669552112 | FGFR3 | c.1082-349G>A (n.1082-349G>A) c.*131+145G>A (n.*131+145G>A) c.931-843G>A (n.931-843G>A) c.1063+145G>A (n.1063+145G>A) c.1075+145G>A (n.1075+145G>A) n.227-349G>A n.1482+145G>A n.1501+145G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.1803981G= | CA1433506445 | FGFR3 | c.1082-349G= (n.1082-349G=) c.*131+145G= (n.*131+145G=) c.931-843G= (n.931-843G=) c.1063+145G= (n.1063+145G=) c.1075+145G= (n.1075+145G=) n.227-349G= n.1482+145G= n.1501+145G= | |
| 4 | g.1803981G>T | CA91253400 | FGFR3 | c.1082-349G>T (n.1082-349G>T) c.*131+145G>T (n.*131+145G>T) c.931-843G>T (n.931-843G>T) c.1063+145G>T (n.1063+145G>T) c.1075+145G>T (n.1075+145G>T) n.227-349G>T n.1482+145G>T n.1501+145G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1803982T>A | CA2669552114 | FGFR3 | c.1082-348T>A (n.1082-348T>A) c.*131+146T>A (n.*131+146T>A) c.931-842T>A (n.931-842T>A) c.1063+146T>A (n.1063+146T>A) c.1075+146T>A (n.1075+146T>A) n.227-348T>A n.1482+146T>A n.1501+146T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.1803983G>T | CA2669552116 | FGFR3 | c.1082-347G>T (n.1082-347G>T) c.*131+147G>T (n.*131+147G>T) c.931-841G>T (n.931-841G>T) c.1063+147G>T (n.1063+147G>T) c.1075+147G>T (n.1075+147G>T) n.227-347G>T n.1482+147G>T n.1501+147G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.1803984G>A | CA2669552118 | FGFR3 | c.1082-346G>A (n.1082-346G>A) c.*131+148G>A (n.*131+148G>A) c.931-840G>A (n.931-840G>A) c.1063+148G>A (n.1063+148G>A) c.1075+148G>A (n.1075+148G>A) n.227-346G>A n.1482+148G>A n.1501+148G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.1803985G>A | CA91253403 | FGFR3 | c.1082-345G>A (n.1082-345G>A) c.*131+149G>A (n.*131+149G>A) c.931-839G>A (n.931-839G>A) c.1063+149G>A (n.1063+149G>A) c.1075+149G>A (n.1075+149G>A) n.227-345G>A n.1482+149G>A n.1501+149G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1803985G= | CA1433506446 | FGFR3 | c.1082-345G= (n.1082-345G=) c.*131+149G= (n.*131+149G=) c.931-839G= (n.931-839G=) c.1063+149G= (n.1063+149G=) c.1075+149G= (n.1075+149G=) n.227-345G= n.1482+149G= n.1501+149G= | |
| 4 | g.1803985G>T | CA2669552120 | FGFR3 | c.1082-345G>T (n.1082-345G>T) c.*131+149G>T (n.*131+149G>T) c.931-839G>T (n.931-839G>T) c.1063+149G>T (n.1063+149G>T) c.1075+149G>T (n.1075+149G>T) n.227-345G>T n.1482+149G>T n.1501+149G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.1803986G>A | CA2669552124 | FGFR3 | c.1082-344G>A (n.1082-344G>A) c.*131+150G>A (n.*131+150G>A) c.931-838G>A (n.931-838G>A) c.1063+150G>A (n.1063+150G>A) c.1075+150G>A (n.1075+150G>A) n.227-344G>A n.1482+150G>A n.1501+150G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.1803986G>T | CA2669552125 | FGFR3 | c.1082-344G>T (n.1082-344G>T) c.*131+150G>T (n.*131+150G>T) c.931-838G>T (n.931-838G>T) c.1063+150G>T (n.1063+150G>T) c.1075+150G>T (n.1075+150G>T) n.227-344G>T n.1482+150G>T n.1501+150G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.1803988C>A | CA2669552126 | FGFR3 | c.1082-342C>A (n.1082-342C>A) c.*131+152C>A (n.*131+152C>A) c.931-836C>A (n.931-836C>A) c.1063+152C>A (n.1063+152C>A) c.1075+152C>A (n.1075+152C>A) n.227-342C>A n.1482+152C>A n.1501+152C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.1803990A= | CA1433506447 | FGFR3 | c.1082-340A= (n.1082-340A=) c.*131+154A= (n.*131+154A=) c.931-834A= (n.931-834A=) c.1063+154A= (n.1063+154A=) c.1075+154A= (n.1075+154A=) n.227-340A= n.1482+154A= n.1501+154A= | |
| 4 | g.1803990A>C | CA1433506448 | FGFR3 | c.1082-340A>C (n.1082-340A>C) c.*131+154A>C (n.*131+154A>C) c.931-834A>C (n.931-834A>C) c.1063+154A>C (n.1063+154A>C) c.1075+154A>C (n.1075+154A>C) n.227-340A>C n.1482+154A>C n.1501+154A>C | dbSNP |
| 4 | g.1803996G>A | CA791735954 | FGFR3 | c.1082-334G>A (n.1082-334G>A) c.*131+160G>A (n.*131+160G>A) c.931-828G>A (n.931-828G>A) c.1063+160G>A (n.1063+160G>A) c.1075+160G>A (n.1075+160G>A) n.227-334G>A n.1482+160G>A n.1501+160G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1803996G= | CA1433506449 | FGFR3 | c.1082-334G= (n.1082-334G=) c.*131+160G= (n.*131+160G=) c.931-828G= (n.931-828G=) c.1063+160G= (n.1063+160G=) c.1075+160G= (n.1075+160G=) n.227-334G= n.1482+160G= n.1501+160G= | |
| 4 | g.1803998C= | CA1433506450 | FGFR3 | c.1082-332C= (n.1082-332C=) c.*131+162C= (n.*131+162C=) c.931-826C= (n.931-826C=) c.1063+162C= (n.1063+162C=) c.1075+162C= (n.1075+162C=) n.227-332C= n.1482+162C= n.1501+162C= | |
| 4 | g.1803998C>T | CA1433506451 | FGFR3 | c.1082-332C>T (n.1082-332C>T) c.*131+162C>T (n.*131+162C>T) c.931-826C>T (n.931-826C>T) c.1063+162C>T (n.1063+162C>T) c.1075+162C>T (n.1075+162C>T) n.227-332C>T n.1482+162C>T n.1501+162C>T | dbSNP |
| 4 | g.1803999T>G | CA1058514233 | FGFR3 | c.1082-331T>G (n.1082-331T>G) c.*131+163T>G (n.*131+163T>G) c.931-825T>G (n.931-825T>G) c.1063+163T>G (n.1063+163T>G) c.1075+163T>G (n.1075+163T>G) n.227-331T>G n.1482+163T>G n.1501+163T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1803999T= | CA1433506452 | FGFR3 | c.1082-331T= (n.1082-331T=) c.*131+163T= (n.*131+163T=) c.931-825T= (n.931-825T=) c.1063+163T= (n.1063+163T=) c.1075+163T= (n.1075+163T=) n.227-331T= n.1482+163T= n.1501+163T= | |
| 4 | g.1804000G= | CA1433506453 | FGFR3 | c.1082-330G= (n.1082-330G=) c.*131+164G= (n.*131+164G=) c.931-824G= (n.931-824G=) c.1063+164G= (n.1063+164G=) c.1075+164G= (n.1075+164G=) n.227-330G= n.1482+164G= n.1501+164G= | |
| 4 | g.1804000G>T | CA1433506454 | FGFR3 | c.1082-330G>T (n.1082-330G>T) c.*131+164G>T (n.*131+164G>T) c.931-824G>T (n.931-824G>T) c.1063+164G>T (n.1063+164G>T) c.1075+164G>T (n.1075+164G>T) n.227-330G>T n.1482+164G>T n.1501+164G>T | dbSNP |
| 4 | g.1804001G>A | CA91253406 | FGFR3 | c.1082-329G>A (n.1082-329G>A) c.*131+165G>A (n.*131+165G>A) c.931-823G>A (n.931-823G>A) c.1063+165G>A (n.1063+165G>A) c.1075+165G>A (n.1075+165G>A) n.227-329G>A n.1482+165G>A n.1501+165G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804001G>C | CA1433506455 | FGFR3 | c.1082-329G>C (n.1082-329G>C) c.*131+165G>C (n.*131+165G>C) c.931-823G>C (n.931-823G>C) c.1063+165G>C (n.1063+165G>C) c.1075+165G>C (n.1075+165G>C) n.227-329G>C n.1482+165G>C n.1501+165G>C | dbSNP |
| 4 | g.1804001G= | CA1433506456 | FGFR3 | c.1082-329G= (n.1082-329G=) c.*131+165G= (n.*131+165G=) c.931-823G= (n.931-823G=) c.1063+165G= (n.1063+165G=) c.1075+165G= (n.1075+165G=) n.227-329G= n.1482+165G= n.1501+165G= | |
| 4 | g.1804002C= | CA1433506457 | FGFR3 | c.1082-328C= (n.1082-328C=) c.*131+166C= (n.*131+166C=) c.931-822C= (n.931-822C=) c.1063+166C= (n.1063+166C=) c.1075+166C= (n.1075+166C=) n.227-328C= n.1482+166C= n.1501+166C= | |
| 4 | g.1804002C>T | CA1433506458 | FGFR3 | c.1082-328C>T (n.1082-328C>T) c.*131+166C>T (n.*131+166C>T) c.931-822C>T (n.931-822C>T) c.1063+166C>T (n.1063+166C>T) c.1075+166C>T (n.1075+166C>T) n.227-328C>T n.1482+166C>T n.1501+166C>T | dbSNP |
| 4 | g.1804004C= | CA1433506459 | FGFR3 | c.1082-326C= (n.1082-326C=) c.*131+168C= (n.*131+168C=) c.931-820C= (n.931-820C=) c.1063+168C= (n.1063+168C=) c.1075+168C= (n.1075+168C=) n.227-326C= n.1482+168C= n.1501+168C= | |
| 4 | g.1804004C>G | CA1433506460 | FGFR3 | c.1082-326C>G (n.1082-326C>G) c.*131+168C>G (n.*131+168C>G) c.931-820C>G (n.931-820C>G) c.1063+168C>G (n.1063+168C>G) c.1075+168C>G (n.1075+168C>G) n.227-326C>G n.1482+168C>G n.1501+168C>G | dbSNP |
| 4 | g.1804004C>T | CA11804562 | FGFR3 | c.1082-326C>T (n.1082-326C>T) c.*131+168C>T (n.*131+168C>T) c.931-820C>T (n.931-820C>T) c.1063+168C>T (n.1063+168C>T) c.1075+168C>T (n.1075+168C>T) n.227-326C>T n.1482+168C>T n.1501+168C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804005G>A | CA91253425 | FGFR3 | c.1082-325G>A (n.1082-325G>A) c.*131+169G>A (n.*131+169G>A) c.931-819G>A (n.931-819G>A) c.1063+169G>A (n.1063+169G>A) c.1075+169G>A (n.1075+169G>A) n.227-325G>A n.1482+169G>A n.1501+169G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804005G= | CA1433506461 | FGFR3 | c.1082-325G= (n.1082-325G=) c.*131+169G= (n.*131+169G=) c.931-819G= (n.931-819G=) c.1063+169G= (n.1063+169G=) c.1075+169G= (n.1075+169G=) n.227-325G= n.1482+169G= n.1501+169G= | |
| 4 | g.1804005G>T | CA1433506462 | FGFR3 | c.1082-325G>T (n.1082-325G>T) c.*131+169G>T (n.*131+169G>T) c.931-819G>T (n.931-819G>T) c.1063+169G>T (n.1063+169G>T) c.1075+169G>T (n.1075+169G>T) n.227-325G>T n.1482+169G>T n.1501+169G>T | dbSNP |
| 4 | g.1804008C= | CA1433506463 | FGFR3 | c.1082-322C= (n.1082-322C=) c.*131+172C= (n.*131+172C=) c.931-816C= (n.931-816C=) c.1063+172C= (n.1063+172C=) c.1075+172C= (n.1075+172C=) n.227-322C= n.1482+172C= n.1501+172C= | |
| 4 | g.1804008C>G | CA91253429 | FGFR3 | c.1082-322C>G (n.1082-322C>G) c.*131+172C>G (n.*131+172C>G) c.931-816C>G (n.931-816C>G) c.1063+172C>G (n.1063+172C>G) c.1075+172C>G (n.1075+172C>G) n.227-322C>G n.1482+172C>G n.1501+172C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804014C= | CA1433506464 | FGFR3 | c.1082-316C= (n.1082-316C=) c.*131+178C= (n.*131+178C=) c.931-810C= (n.931-810C=) c.1063+178C= (n.1063+178C=) c.1075+178C= (n.1075+178C=) n.227-316C= n.1482+178C= n.1501+178C= | |
| 4 | g.1804014C>T | CA1433506465 | FGFR3 | c.1082-316C>T (n.1082-316C>T) c.*131+178C>T (n.*131+178C>T) c.931-810C>T (n.931-810C>T) c.1063+178C>T (n.1063+178C>T) c.1075+178C>T (n.1075+178C>T) n.227-316C>T n.1482+178C>T n.1501+178C>T | dbSNP |
| 4 | g.1804020G= | CA1433506467 | FGFR3 | c.1082-310G= (n.1082-310G=) c.*131+184G= (n.*131+184G=) c.931-804G= (n.931-804G=) c.1063+184G= (n.1063+184G=) c.1075+184G= (n.1075+184G=) n.227-310G= n.1482+184G= n.1501+184G= | |
| 4 | g.1804020_1804056delinsGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCT | CA1433506466 | FGFR3 | c.1082-310_1082-274delinsGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCT (n.1082-310_1082-274delinsGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCT) c.*131+184_*131+220delinsGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCT (n.*131+184_*131+220delinsGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCT) c.931-804_931-768delinsGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCT (n.931-804_931-768delinsGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCT) c.1063+184_1063+220delinsGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCT (n.1063+184_1063+220delinsGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCT) c.1075+184_1075+220delinsGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCT (n.1075+184_1075+220delinsGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCT) n.227-310_227-274delinsGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCT n.1482+184_1482+220delinsGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCT n.1501+184_1501+220delinsGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCT | |
| 4 | g.1804020_1804021insA | CA1058514241 | FGFR3 | c.1082-310_1082-309insA (n.1082-310_1082-309insA) c.*131+184_*131+185insA (n.*131+184_*131+185insA) c.931-804_931-803insA (n.931-804_931-803insA) c.1063+184_1063+185insA (n.1063+184_1063+185insA) c.1075+184_1075+185insA (n.1075+184_1075+185insA) n.227-310_227-309insA n.1482+184_1482+185insA n.1501+184_1501+185insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804021G>A | CA91253433 | FGFR3 | c.1082-309G>A (n.1082-309G>A) c.*131+185G>A (n.*131+185G>A) c.931-803G>A (n.931-803G>A) c.1063+185G>A (n.1063+185G>A) c.1075+185G>A (n.1075+185G>A) n.227-309G>A n.1482+185G>A n.1501+185G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804021G= | CA1433506468 | FGFR3 | c.1082-309G= (n.1082-309G=) c.*131+185G= (n.*131+185G=) c.931-803G= (n.931-803G=) c.1063+185G= (n.1063+185G=) c.1075+185G= (n.1075+185G=) n.227-309G= n.1482+185G= n.1501+185G= | |
| 4 | g.1804024_1804059del | CA437954894 | FGFR3 | c.1082-306_1082-271del (n.1082-306_1082-271del) c.*131+188_*131+223del (n.*131+188_*131+223del) c.931-800_931-765del (n.931-800_931-765del) c.1063+188_1063+223del (n.1063+188_1063+223del) c.1075+188_1075+223del (n.1075+188_1075+223del) n.227-306_227-271del n.1482+188_1482+223del n.1501+188_1501+223del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804022_1804031delinsGGCCCCCTCA | CA1433506469 | FGFR3 | c.1082-308_1082-299delinsGGCCCCCTCA (n.1082-308_1082-299delinsGGCCCCCTCA) c.*131+186_*131+195delinsGGCCCCCTCA (n.*131+186_*131+195delinsGGCCCCCTCA) c.931-802_931-793delinsGGCCCCCTCA (n.931-802_931-793delinsGGCCCCCTCA) c.1063+186_1063+195delinsGGCCCCCTCA (n.1063+186_1063+195delinsGGCCCCCTCA) c.1075+186_1075+195delinsGGCCCCCTCA (n.1075+186_1075+195delinsGGCCCCCTCA) n.227-308_227-299delinsGGCCCCCTCA n.1482+186_1482+195delinsGGCCCCCTCA n.1501+186_1501+195delinsGGCCCCCTCA | |
| 4 | g.1804023G>C | CA1058514251 | FGFR3 | c.1082-307G>C (n.1082-307G>C) c.*131+187G>C (n.*131+187G>C) c.931-801G>C (n.931-801G>C) c.1063+187G>C (n.1063+187G>C) c.1075+187G>C (n.1075+187G>C) n.227-307G>C n.1482+187G>C n.1501+187G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804023G= | CA1433506471 | FGFR3 | c.1082-307G= (n.1082-307G=) c.*131+187G= (n.*131+187G=) c.931-801G= (n.931-801G=) c.1063+187G= (n.1063+187G=) c.1075+187G= (n.1075+187G=) n.227-307G= n.1482+187G= n.1501+187G= | |
| 4 | g.1804023G>T | CA549175676 | FGFR3 | c.1082-307G>T (n.1082-307G>T) c.*131+187G>T (n.*131+187G>T) c.931-801G>T (n.931-801G>T) c.1063+187G>T (n.1063+187G>T) c.1075+187G>T (n.1075+187G>T) n.227-307G>T n.1482+187G>T n.1501+187G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804023_1804024delinsGC | CA1433506470 | FGFR3 | c.1082-307_1082-306delinsGC (n.1082-307_1082-306delinsGC) c.*131+187_*131+188delinsGC (n.*131+187_*131+188delinsGC) c.931-801_931-800delinsGC (n.931-801_931-800delinsGC) c.1063+187_1063+188delinsGC (n.1063+187_1063+188delinsGC) c.1075+187_1075+188delinsGC (n.1075+187_1075+188delinsGC) n.227-307_227-306delinsGC n.1482+187_1482+188delinsGC n.1501+187_1501+188delinsGC | |
| 4 | g.1804031_1804039del | CA91253438 | FGFR3 | c.1082-299_1082-291del (n.1082-299_1082-291del) c.*131+195_*131+203del (n.*131+195_*131+203del) c.931-793_931-785del (n.931-793_931-785del) c.1063+195_1063+203del (n.1063+195_1063+203del) c.1075+195_1075+203del (n.1075+195_1075+203del) n.227-299_227-291del n.1482+195_1482+203del n.1501+195_1501+203del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804024C>T | CA2760147816 | FGFR3 | c.1082-306C>T (n.1082-306C>T) c.*131+188C>T (n.*131+188C>T) c.931-800C>T (n.931-800C>T) c.1063+188C>T (n.1063+188C>T) c.1075+188C>T (n.1075+188C>T) n.227-306C>T n.1482+188C>T n.1501+188C>T | |
| 4 | g.1804028dup | CA791735975 | FGFR3 | c.1082-302dup (n.1082-302dup) c.*131+192dup (n.*131+192dup) c.931-796dup (n.931-796dup) c.1063+192dup (n.1063+192dup) c.1075+192dup (n.1075+192dup) n.227-302dup n.1482+192dup n.1501+192dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804028del | CA791735980 | FGFR3 | c.1082-302del (n.1082-302del) c.*131+192del (n.*131+192del) c.931-796del (n.931-796del) c.1063+192del (n.1063+192del) c.1075+192del (n.1075+192del) n.227-302del n.1482+192del n.1501+192del | dbSNP |
| 4 | g.1804025C>T | CA2760147817 | FGFR3 | c.1082-305C>T (n.1082-305C>T) c.*131+189C>T (n.*131+189C>T) c.931-799C>T (n.931-799C>T) c.1063+189C>T (n.1063+189C>T) c.1075+189C>T (n.1075+189C>T) n.227-305C>T n.1482+189C>T n.1501+189C>T | |
| 4 | g.1804026C>A | CA2760147818 | FGFR3 | c.1082-304C>A (n.1082-304C>A) c.*131+190C>A (n.*131+190C>A) c.931-798C>A (n.931-798C>A) c.1063+190C>A (n.1063+190C>A) c.1075+190C>A (n.1075+190C>A) n.227-304C>A n.1482+190C>A n.1501+190C>A | |
| 4 | g.1804026C>T | CA2760147819 | FGFR3 | c.1082-304C>T (n.1082-304C>T) c.*131+190C>T (n.*131+190C>T) c.931-798C>T (n.931-798C>T) c.1063+190C>T (n.1063+190C>T) c.1075+190C>T (n.1075+190C>T) n.227-304C>T n.1482+190C>T n.1501+190C>T | |
| 4 | g.1804028C= | CA1433506472 | FGFR3 | c.1082-302C= (n.1082-302C=) c.*131+192C= (n.*131+192C=) c.931-796C= (n.931-796C=) c.1063+192C= (n.1063+192C=) c.1075+192C= (n.1075+192C=) n.227-302C= n.1482+192C= n.1501+192C= | |
| 4 | g.1804028C>T | CA91253440 | FGFR3 | c.1082-302C>T (n.1082-302C>T) c.*131+192C>T (n.*131+192C>T) c.931-796C>T (n.931-796C>T) c.1063+192C>T (n.1063+192C>T) c.1075+192C>T (n.1075+192C>T) n.227-302C>T n.1482+192C>T n.1501+192C>T | dbSNP |
| 4 | g.1804030C>A | CA2760147821 | FGFR3 | c.1082-300C>A (n.1082-300C>A) c.*131+194C>A (n.*131+194C>A) c.931-794C>A (n.931-794C>A) c.1063+194C>A (n.1063+194C>A) c.1075+194C>A (n.1075+194C>A) n.227-300C>A n.1482+194C>A n.1501+194C>A | |
| 4 | g.1804030C= | CA1433506473 | FGFR3 | c.1082-300C= (n.1082-300C=) c.*131+194C= (n.*131+194C=) c.931-794C= (n.931-794C=) c.1063+194C= (n.1063+194C=) c.1075+194C= (n.1075+194C=) n.227-300C= n.1482+194C= n.1501+194C= | |
| 4 | g.1804030C>T | CA791735990 | FGFR3 | c.1082-300C>T (n.1082-300C>T) c.*131+194C>T (n.*131+194C>T) c.931-794C>T (n.931-794C>T) c.1063+194C>T (n.1063+194C>T) c.1075+194C>T (n.1075+194C>T) n.227-300C>T n.1482+194C>T n.1501+194C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804032G>C | CA1058514258 | FGFR3 | c.1082-298G>C (n.1082-298G>C) c.*131+196G>C (n.*131+196G>C) c.931-792G>C (n.931-792G>C) c.1063+196G>C (n.1063+196G>C) c.1075+196G>C (n.1075+196G>C) n.227-298G>C n.1482+196G>C n.1501+196G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804032G= | CA1433506474 | FGFR3 | c.1082-298G= (n.1082-298G=) c.*131+196G= (n.*131+196G=) c.931-792G= (n.931-792G=) c.1063+196G= (n.1063+196G=) c.1075+196G= (n.1075+196G=) n.227-298G= n.1482+196G= n.1501+196G= | |
| 4 | g.1804033C>G | CA2760147822 | FGFR3 | c.1082-297C>G (n.1082-297C>G) c.*131+197C>G (n.*131+197C>G) c.931-791C>G (n.931-791C>G) c.1063+197C>G (n.1063+197C>G) c.1075+197C>G (n.1075+197C>G) n.227-297C>G n.1482+197C>G n.1501+197C>G | |
| 4 | g.1804034C= | CA1433506475 | FGFR3 | c.1082-296C= (n.1082-296C=) c.*131+198C= (n.*131+198C=) c.931-790C= (n.931-790C=) c.1063+198C= (n.1063+198C=) c.1075+198C= (n.1075+198C=) n.227-296C= n.1482+198C= n.1501+198C= | |
| 4 | g.1804034C>T | CA91253442 | FGFR3 | c.1082-296C>T (n.1082-296C>T) c.*131+198C>T (n.*131+198C>T) c.931-790C>T (n.931-790C>T) c.1063+198C>T (n.1063+198C>T) c.1075+198C>T (n.1075+198C>T) n.227-296C>T n.1482+198C>T n.1501+198C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804035C= | CA1433506476 | FGFR3 | c.1082-295C= (n.1082-295C=) c.*131+199C= (n.*131+199C=) c.931-789C= (n.931-789C=) c.1063+199C= (n.1063+199C=) c.1075+199C= (n.1075+199C=) n.227-295C= n.1482+199C= n.1501+199C= | |
| 4 | g.1804035C>T | CA1433506477 | FGFR3 | c.1082-295C>T (n.1082-295C>T) c.*131+199C>T (n.*131+199C>T) c.931-789C>T (n.931-789C>T) c.1063+199C>T (n.1063+199C>T) c.1075+199C>T (n.1075+199C>T) n.227-295C>T n.1482+199C>T n.1501+199C>T | dbSNP |
| 4 | g.1804036C= | CA1433506479 | FGFR3 | c.1082-294C= (n.1082-294C=) c.*131+200C= (n.*131+200C=) c.931-788C= (n.931-788C=) c.1063+200C= (n.1063+200C=) c.1075+200C= (n.1075+200C=) n.227-294C= n.1482+200C= n.1501+200C= | |
| 4 | g.1804036C>T | CA1433506478 | FGFR3 | c.1082-294C>T (n.1082-294C>T) c.*131+200C>T (n.*131+200C>T) c.931-788C>T (n.931-788C>T) c.1063+200C>T (n.1063+200C>T) c.1075+200C>T (n.1075+200C>T) n.227-294C>T n.1482+200C>T n.1501+200C>T | dbSNP |
| 4 | g.1804037C>A | CA1433506481 | FGFR3 | c.1082-293C>A (n.1082-293C>A) c.*131+201C>A (n.*131+201C>A) c.931-787C>A (n.931-787C>A) c.1063+201C>A (n.1063+201C>A) c.1075+201C>A (n.1075+201C>A) n.227-293C>A n.1482+201C>A n.1501+201C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804037C= | CA1433506480 | FGFR3 | c.1082-293C= (n.1082-293C=) c.*131+201C= (n.*131+201C=) c.931-787C= (n.931-787C=) c.1063+201C= (n.1063+201C=) c.1075+201C= (n.1075+201C=) n.227-293C= n.1482+201C= n.1501+201C= | |
| 4 | g.1804037C>T | CA1433506482 | FGFR3 | c.1082-293C>T (n.1082-293C>T) c.*131+201C>T (n.*131+201C>T) c.931-787C>T (n.931-787C>T) c.1063+201C>T (n.1063+201C>T) c.1075+201C>T (n.1075+201C>T) n.227-293C>T n.1482+201C>T n.1501+201C>T | dbSNP |
| 4 | g.1804039C>A | CA549175677 | FGFR3 | c.1082-291C>A (n.1082-291C>A) c.*131+203C>A (n.*131+203C>A) c.931-785C>A (n.931-785C>A) c.1063+203C>A (n.1063+203C>A) c.1075+203C>A (n.1075+203C>A) n.227-291C>A n.1482+203C>A n.1501+203C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804039C= | CA1433506483 | FGFR3 | c.1082-291C= (n.1082-291C=) c.*131+203C= (n.*131+203C=) c.931-785C= (n.931-785C=) c.1063+203C= (n.1063+203C=) c.1075+203C= (n.1075+203C=) n.227-291C= n.1482+203C= n.1501+203C= | |
| 4 | g.1804039C>G | CA1433506484 | FGFR3 | c.1082-291C>G (n.1082-291C>G) c.*131+203C>G (n.*131+203C>G) c.931-785C>G (n.931-785C>G) c.1063+203C>G (n.1063+203C>G) c.1075+203C>G (n.1075+203C>G) n.227-291C>G n.1482+203C>G n.1501+203C>G | dbSNP |
| 4 | g.1804039C>T | CA549175678 | FGFR3 | c.1082-291C>T (n.1082-291C>T) c.*131+203C>T (n.*131+203C>T) c.931-785C>T (n.931-785C>T) c.1063+203C>T (n.1063+203C>T) c.1075+203C>T (n.1075+203C>T) n.227-291C>T n.1482+203C>T n.1501+203C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804040G>A | CA91253445 | FGFR3 | c.1082-290G>A (n.1082-290G>A) c.*131+204G>A (n.*131+204G>A) c.931-784G>A (n.931-784G>A) c.1063+204G>A (n.1063+204G>A) c.1075+204G>A (n.1075+204G>A) n.227-290G>A n.1482+204G>A n.1501+204G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804040G= | CA1433506485 | FGFR3 | c.1082-290G= (n.1082-290G=) c.*131+204G= (n.*131+204G=) c.931-784G= (n.931-784G=) c.1063+204G= (n.1063+204G=) c.1075+204G= (n.1075+204G=) n.227-290G= n.1482+204G= n.1501+204G= | |
| 4 | g.1804042G>A | CA791736009 | FGFR3 | c.1082-288G>A (n.1082-288G>A) c.*131+206G>A (n.*131+206G>A) c.931-782G>A (n.931-782G>A) c.1063+206G>A (n.1063+206G>A) c.1075+206G>A (n.1075+206G>A) n.227-288G>A n.1482+206G>A n.1501+206G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804042G= | CA1433506486 | FGFR3 | c.1082-288G= (n.1082-288G=) c.*131+206G= (n.*131+206G=) c.931-782G= (n.931-782G=) c.1063+206G= (n.1063+206G=) c.1075+206G= (n.1075+206G=) n.227-288G= n.1482+206G= n.1501+206G= | |
| 4 | g.1804045dup | CA2704950825 | FGFR3 | c.1082-285dup (n.1082-285dup) c.*131+209dup (n.*131+209dup) c.931-779dup (n.931-779dup) c.1063+209dup (n.1063+209dup) c.1075+209dup (n.1075+209dup) n.227-285dup n.1482+209dup n.1501+209dup | dbSNP |
| 4 | g.1804044C>T | CA2704950829 | FGFR3 | c.1082-286C>T (n.1082-286C>T) c.*131+208C>T (n.*131+208C>T) c.931-780C>T (n.931-780C>T) c.1063+208C>T (n.1063+208C>T) c.1075+208C>T (n.1075+208C>T) n.227-286C>T n.1482+208C>T n.1501+208C>T | dbSNP |
| 4 | g.1804046A= | CA1433506487 | FGFR3 | c.1082-284A= (n.1082-284A=) c.*131+210A= (n.*131+210A=) c.931-778A= (n.931-778A=) c.1063+210A= (n.1063+210A=) c.1075+210A= (n.1075+210A=) n.227-284A= n.1482+210A= n.1501+210A= | |
| 4 | g.1804046A>C | CA1433506488 | FGFR3 | c.1082-284A>C (n.1082-284A>C) c.*131+210A>C (n.*131+210A>C) c.931-778A>C (n.931-778A>C) c.1063+210A>C (n.1063+210A>C) c.1075+210A>C (n.1075+210A>C) n.227-284A>C n.1482+210A>C n.1501+210A>C | dbSNP |
| 4 | g.1804048T>A | CA791736010 | FGFR3 | c.1082-282T>A (n.1082-282T>A) c.*131+212T>A (n.*131+212T>A) c.931-776T>A (n.931-776T>A) c.1063+212T>A (n.1063+212T>A) c.1075+212T>A (n.1075+212T>A) n.227-282T>A n.1482+212T>A n.1501+212T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804048T>G | CA2760147823 | FGFR3 | c.1082-282T>G (n.1082-282T>G) c.*131+212T>G (n.*131+212T>G) c.931-776T>G (n.931-776T>G) c.1063+212T>G (n.1063+212T>G) c.1075+212T>G (n.1075+212T>G) n.227-282T>G n.1482+212T>G n.1501+212T>G | |
| 4 | g.1804048T= | CA1433506489 | FGFR3 | c.1082-282T= (n.1082-282T=) c.*131+212T= (n.*131+212T=) c.931-776T= (n.931-776T=) c.1063+212T= (n.1063+212T=) c.1075+212T= (n.1075+212T=) n.227-282T= n.1482+212T= n.1501+212T= |