Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.1803926_1803944dup | CA2551329799 | FGFR3 | c.1082-404_1082-386dup (n.1082-404_1082-386dup) c.*131+90_*131+108dup (n.*131+90_*131+108dup) c.931-898_931-880dup (n.931-898_931-880dup) c.1063+90_1063+108dup (n.1063+90_1063+108dup) c.1075+90_1075+108dup (n.1075+90_1075+108dup) n.227-404_227-386dup n.1482+90_1482+108dup n.1501+90_1501+108dup | |
4 | g.1803926T>C | CA2669551984 | FGFR3 | c.1082-404T>C (n.1082-404T>C) c.*131+90T>C (n.*131+90T>C) c.931-898T>C (n.931-898T>C) c.1063+90T>C (n.1063+90T>C) c.1075+90T>C (n.1075+90T>C) n.227-404T>C n.1482+90T>C n.1501+90T>C | gnomAD v4 |
4 | g.1803927G>A | CA2669551985 | FGFR3 | c.1082-403G>A (n.1082-403G>A) c.*131+91G>A (n.*131+91G>A) c.931-897G>A (n.931-897G>A) c.1063+91G>A (n.1063+91G>A) c.1075+91G>A (n.1075+91G>A) n.227-403G>A n.1482+91G>A n.1501+91G>A | gnomAD v4 |
4 | g.1803928T>A | CA2578018295 | FGFR3 | c.1082-402T>A (n.1082-402T>A) c.*131+92T>A (n.*131+92T>A) c.931-896T>A (n.931-896T>A) c.1063+92T>A (n.1063+92T>A) c.1075+92T>A (n.1075+92T>A) n.227-402T>A n.1482+92T>A n.1501+92T>A | |
4 | g.1803929G>A | CA1058514186 | FGFR3 | c.1082-401G>A (n.1082-401G>A) c.*131+93G>A (n.*131+93G>A) c.931-895G>A (n.931-895G>A) c.1063+93G>A (n.1063+93G>A) c.1075+93G>A (n.1075+93G>A) n.227-401G>A n.1482+93G>A n.1501+93G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1803929G= | CA1433506414 | FGFR3 | c.1082-401G= (n.1082-401G=) c.*131+93G= (n.*131+93G=) c.931-895G= (n.931-895G=) c.1063+93G= (n.1063+93G=) c.1075+93G= (n.1075+93G=) n.227-401G= n.1482+93G= n.1501+93G= | |
4 | g.1803929G>T | CA2669551987 | FGFR3 | c.1082-401G>T (n.1082-401G>T) c.*131+93G>T (n.*131+93G>T) c.931-895G>T (n.931-895G>T) c.1063+93G>T (n.1063+93G>T) c.1075+93G>T (n.1075+93G>T) n.227-401G>T n.1482+93G>T n.1501+93G>T | gnomAD v4 |
4 | g.1803929_1803930del | CA2669551986 | FGFR3 | c.1082-401_1082-400del (n.1082-401_1082-400del) c.*131+93_*131+94del (n.*131+93_*131+94del) c.931-895_931-894del (n.931-895_931-894del) c.1063+93_1063+94del (n.1063+93_1063+94del) c.1075+93_1075+94del (n.1075+93_1075+94del) n.227-401_227-400del n.1482+93_1482+94del n.1501+93_1501+94del | gnomAD v4 |
4 | g.1803929_1803933delinsGACTT | CA1433506413 | FGFR3 | c.1082-401_1082-397delinsGACTT (n.1082-401_1082-397delinsGACTT) c.*131+93_*131+97delinsGACTT (n.*131+93_*131+97delinsGACTT) c.931-895_931-891delinsGACTT (n.931-895_931-891delinsGACTT) c.1063+93_1063+97delinsGACTT (n.1063+93_1063+97delinsGACTT) c.1075+93_1075+97delinsGACTT (n.1075+93_1075+97delinsGACTT) n.227-401_227-397delinsGACTT n.1482+93_1482+97delinsGACTT n.1501+93_1501+97delinsGACTT | |
4 | g.1803930A>G | CA2669551988 | FGFR3 | c.1082-400A>G (n.1082-400A>G) c.*131+94A>G (n.*131+94A>G) c.931-894A>G (n.931-894A>G) c.1063+94A>G (n.1063+94A>G) c.1075+94A>G (n.1075+94A>G) n.227-400A>G n.1482+94A>G n.1501+94A>G | gnomAD v4 |
4 | g.1803932_1803935del | CA791735901 | FGFR3 | c.1082-398_1082-395del (n.1082-398_1082-395del) c.*131+96_*131+99del (n.*131+96_*131+99del) c.931-892_931-889del (n.931-892_931-889del) c.1063+96_1063+99del (n.1063+96_1063+99del) c.1075+96_1075+99del (n.1075+96_1075+99del) n.227-398_227-395del n.1482+96_1482+99del n.1501+96_1501+99del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1803931C>G | CA2695198360 | FGFR3 | c.1082-399C>G (n.1082-399C>G) c.*131+95C>G (n.*131+95C>G) c.931-893C>G (n.931-893C>G) c.1063+95C>G (n.1063+95C>G) c.1075+95C>G (n.1075+95C>G) n.227-399C>G n.1482+95C>G n.1501+95C>G | ClinVar |
4 | g.1803931C>T | CA2669551990 | FGFR3 | c.1082-399C>T (n.1082-399C>T) c.*131+95C>T (n.*131+95C>T) c.931-893C>T (n.931-893C>T) c.1063+95C>T (n.1063+95C>T) c.1075+95C>T (n.1075+95C>T) n.227-399C>T n.1482+95C>T n.1501+95C>T | gnomAD v4 |
4 | g.1803932T>A | CA2578018296 | FGFR3 | c.1082-398T>A (n.1082-398T>A) c.*131+96T>A (n.*131+96T>A) c.931-892T>A (n.931-892T>A) c.1063+96T>A (n.1063+96T>A) c.1075+96T>A (n.1075+96T>A) n.227-398T>A n.1482+96T>A n.1501+96T>A | |
4 | g.1803933del | CA2669551991 | FGFR3 | c.1082-397del (n.1082-397del) c.*131+97del (n.*131+97del) c.931-891del (n.931-891del) c.1063+97del (n.1063+97del) c.1075+97del (n.1075+97del) n.227-397del n.1482+97del n.1501+97del | gnomAD v4 |
4 | g.1803933T>A | CA2669551992 | FGFR3 | c.1082-397T>A (n.1082-397T>A) c.*131+97T>A (n.*131+97T>A) c.931-891T>A (n.931-891T>A) c.1063+97T>A (n.1063+97T>A) c.1075+97T>A (n.1075+97T>A) n.227-397T>A n.1482+97T>A n.1501+97T>A | gnomAD v4 |
4 | g.1803933T>G | CA2669551993 | FGFR3 | c.1082-397T>G (n.1082-397T>G) c.*131+97T>G (n.*131+97T>G) c.931-891T>G (n.931-891T>G) c.1063+97T>G (n.1063+97T>G) c.1075+97T>G (n.1075+97T>G) n.227-397T>G n.1482+97T>G n.1501+97T>G | gnomAD v4 |
4 | g.1803933T= | CA1433506415 | FGFR3 | c.1082-397T= (n.1082-397T=) c.*131+97T= (n.*131+97T=) c.931-891T= (n.931-891T=) c.1063+97T= (n.1063+97T=) c.1075+97T= (n.1075+97T=) n.227-397T= n.1482+97T= n.1501+97T= | |
4 | g.1803934dup | CA91253351 | FGFR3 | c.1082-396dup (n.1082-396dup) c.*131+98dup (n.*131+98dup) c.931-890dup (n.931-890dup) c.1063+98dup (n.1063+98dup) c.1075+98dup (n.1075+98dup) n.227-396dup n.1482+98dup n.1501+98dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1803935del | CA2669551998 | FGFR3 | c.1082-395del (n.1082-395del) c.*131+99del (n.*131+99del) c.931-889del (n.931-889del) c.1063+99del (n.1063+99del) c.1075+99del (n.1075+99del) n.227-395del n.1482+99del n.1501+99del | gnomAD v4 |
4 | g.1803935C>A | CA91253353 | FGFR3 | c.1082-395C>A (n.1082-395C>A) c.*131+99C>A (n.*131+99C>A) c.931-889C>A (n.931-889C>A) c.1063+99C>A (n.1063+99C>A) c.1075+99C>A (n.1075+99C>A) n.227-395C>A n.1482+99C>A n.1501+99C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1803935C= | CA1433506416 | FGFR3 | c.1082-395C= (n.1082-395C=) c.*131+99C= (n.*131+99C=) c.931-889C= (n.931-889C=) c.1063+99C= (n.1063+99C=) c.1075+99C= (n.1075+99C=) n.227-395C= n.1482+99C= n.1501+99C= | |
4 | g.1803935C>G | CA2669551997 | FGFR3 | c.1082-395C>G (n.1082-395C>G) c.*131+99C>G (n.*131+99C>G) c.931-889C>G (n.931-889C>G) c.1063+99C>G (n.1063+99C>G) c.1075+99C>G (n.1075+99C>G) n.227-395C>G n.1482+99C>G n.1501+99C>G | gnomAD v4 |
4 | g.1803935C>T | CA549175671 | FGFR3 | c.1082-395C>T (n.1082-395C>T) c.*131+99C>T (n.*131+99C>T) c.931-889C>T (n.931-889C>T) c.1063+99C>T (n.1063+99C>T) c.1075+99C>T (n.1075+99C>T) n.227-395C>T n.1482+99C>T n.1501+99C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1803936G>A | CA791735915 | FGFR3 | c.1082-394G>A (n.1082-394G>A) c.*131+100G>A (n.*131+100G>A) c.931-888G>A (n.931-888G>A) c.1063+100G>A (n.1063+100G>A) c.1075+100G>A (n.1075+100G>A) n.227-394G>A n.1482+100G>A n.1501+100G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1803936G>C | CA2669552000 | FGFR3 | c.1082-394G>C (n.1082-394G>C) c.*131+100G>C (n.*131+100G>C) c.931-888G>C (n.931-888G>C) c.1063+100G>C (n.1063+100G>C) c.1075+100G>C (n.1075+100G>C) n.227-394G>C n.1482+100G>C n.1501+100G>C | gnomAD v4 |
4 | g.1803936G= | CA1433506417 | FGFR3 | c.1082-394G= (n.1082-394G=) c.*131+100G= (n.*131+100G=) c.931-888G= (n.931-888G=) c.1063+100G= (n.1063+100G=) c.1075+100G= (n.1075+100G=) n.227-394G= n.1482+100G= n.1501+100G= | |
4 | g.1803936G>T | CA91253358 | FGFR3 | c.1082-394G>T (n.1082-394G>T) c.*131+100G>T (n.*131+100G>T) c.931-888G>T (n.931-888G>T) c.1063+100G>T (n.1063+100G>T) c.1075+100G>T (n.1075+100G>T) n.227-394G>T n.1482+100G>T n.1501+100G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1803937G= | CA1433506418 | FGFR3 | c.1082-393G= (n.1082-393G=) c.*131+101G= (n.*131+101G=) c.931-887G= (n.931-887G=) c.1063+101G= (n.1063+101G=) c.1075+101G= (n.1075+101G=) n.227-393G= n.1482+101G= n.1501+101G= | |
4 | g.1803937G>T | CA2669552003 | FGFR3 | c.1082-393G>T (n.1082-393G>T) c.*131+101G>T (n.*131+101G>T) c.931-887G>T (n.931-887G>T) c.1063+101G>T (n.1063+101G>T) c.1075+101G>T (n.1075+101G>T) n.227-393G>T n.1482+101G>T n.1501+101G>T | gnomAD v4 |
4 | g.1803937_1803938insGAAT | CA917112991 | FGFR3 | c.1082-393_1082-392insGAAT (n.1082-393_1082-392insGAAT) c.*131+101_*131+102insGAAT (n.*131+101_*131+102insGAAT) c.931-887_931-886insGAAT (n.931-887_931-886insGAAT) c.1063+101_1063+102insGAAT (n.1063+101_1063+102insGAAT) c.1075+101_1075+102insGAAT (n.1075+101_1075+102insGAAT) n.227-393_227-392insGAAT n.1482+101_1482+102insGAAT n.1501+101_1501+102insGAAT | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1803938C>A | CA2669552004 | FGFR3 | c.1082-392C>A (n.1082-392C>A) c.*131+102C>A (n.*131+102C>A) c.931-886C>A (n.931-886C>A) c.1063+102C>A (n.1063+102C>A) c.1075+102C>A (n.1075+102C>A) n.227-392C>A n.1482+102C>A n.1501+102C>A | gnomAD v4 |
4 | g.1803938C>T | CA2669552006 | FGFR3 | c.1082-392C>T (n.1082-392C>T) c.*131+102C>T (n.*131+102C>T) c.931-886C>T (n.931-886C>T) c.1063+102C>T (n.1063+102C>T) c.1075+102C>T (n.1075+102C>T) n.227-392C>T n.1482+102C>T n.1501+102C>T | gnomAD v4 |
4 | g.1803939C>A | CA791735922 | FGFR3 | c.1082-391C>A (n.1082-391C>A) c.*131+103C>A (n.*131+103C>A) c.931-885C>A (n.931-885C>A) c.1063+103C>A (n.1063+103C>A) c.1075+103C>A (n.1075+103C>A) n.227-391C>A n.1482+103C>A n.1501+103C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1803939C= | CA1433506419 | FGFR3 | c.1082-391C= (n.1082-391C=) c.*131+103C= (n.*131+103C=) c.931-885C= (n.931-885C=) c.1063+103C= (n.1063+103C=) c.1075+103C= (n.1075+103C=) n.227-391C= n.1482+103C= n.1501+103C= | |
4 | g.1803939C>T | CA91253362 | FGFR3 | c.1082-391C>T (n.1082-391C>T) c.*131+103C>T (n.*131+103C>T) c.931-885C>T (n.931-885C>T) c.1063+103C>T (n.1063+103C>T) c.1075+103C>T (n.1075+103C>T) n.227-391C>T n.1482+103C>T n.1501+103C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1803940G>A | CA91253363 | FGFR3 | c.1082-390G>A (n.1082-390G>A) c.*131+104G>A (n.*131+104G>A) c.931-884G>A (n.931-884G>A) c.1063+104G>A (n.1063+104G>A) c.1075+104G>A (n.1075+104G>A) n.227-390G>A n.1482+104G>A n.1501+104G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1803940G= | CA1433506420 | FGFR3 | c.1082-390G= (n.1082-390G=) c.*131+104G= (n.*131+104G=) c.931-884G= (n.931-884G=) c.1063+104G= (n.1063+104G=) c.1075+104G= (n.1075+104G=) n.227-390G= n.1482+104G= n.1501+104G= | |
4 | g.1803940G>T | CA2669552011 | FGFR3 | c.1082-390G>T (n.1082-390G>T) c.*131+104G>T (n.*131+104G>T) c.931-884G>T (n.931-884G>T) c.1063+104G>T (n.1063+104G>T) c.1075+104G>T (n.1075+104G>T) n.227-390G>T n.1482+104G>T n.1501+104G>T | gnomAD v4 |
4 | g.1803941T= | CA1433506421 | FGFR3 | c.1082-389T= (n.1082-389T=) c.*131+105T= (n.*131+105T=) c.931-883T= (n.931-883T=) c.1063+105T= (n.1063+105T=) c.1075+105T= (n.1075+105T=) n.227-389T= n.1482+105T= n.1501+105T= | |
4 | g.1803945_1803970dup | CA791735927 | FGFR3 | c.1082-385_1082-360dup (n.1082-385_1082-360dup) c.*131+109_*131+134dup (n.*131+109_*131+134dup) c.931-879_931-854dup (n.931-879_931-854dup) c.1063+109_1063+134dup (n.1063+109_1063+134dup) c.1075+109_1075+134dup (n.1075+109_1075+134dup) n.227-385_227-360dup n.1482+109_1482+134dup n.1501+109_1501+134dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1803943C= | CA1433506422 | FGFR3 | c.1082-387C= (n.1082-387C=) c.*131+107C= (n.*131+107C=) c.931-881C= (n.931-881C=) c.1063+107C= (n.1063+107C=) c.1075+107C= (n.1075+107C=) n.227-387C= n.1482+107C= n.1501+107C= | |
4 | g.1803943C>G | CA2669552013 | FGFR3 | c.1082-387C>G (n.1082-387C>G) c.*131+107C>G (n.*131+107C>G) c.931-881C>G (n.931-881C>G) c.1063+107C>G (n.1063+107C>G) c.1075+107C>G (n.1075+107C>G) n.227-387C>G n.1482+107C>G n.1501+107C>G | gnomAD v4 |
4 | g.1803943C>T | CA791735929 | FGFR3 | c.1082-387C>T (n.1082-387C>T) c.*131+107C>T (n.*131+107C>T) c.931-881C>T (n.931-881C>T) c.1063+107C>T (n.1063+107C>T) c.1075+107C>T (n.1075+107C>T) n.227-387C>T n.1482+107C>T n.1501+107C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1803944C>A | CA91253364 | FGFR3 | c.1082-386C>A (n.1082-386C>A) c.*131+108C>A (n.*131+108C>A) c.931-880C>A (n.931-880C>A) c.1063+108C>A (n.1063+108C>A) c.1075+108C>A (n.1075+108C>A) n.227-386C>A n.1482+108C>A n.1501+108C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1803944C= | CA1433506423 | FGFR3 | c.1082-386C= (n.1082-386C=) c.*131+108C= (n.*131+108C=) c.931-880C= (n.931-880C=) c.1063+108C= (n.1063+108C=) c.1075+108C= (n.1075+108C=) n.227-386C= n.1482+108C= n.1501+108C= | |
4 | g.1803944C>G | CA91253365 | FGFR3 | c.1082-386C>G (n.1082-386C>G) c.*131+108C>G (n.*131+108C>G) c.931-880C>G (n.931-880C>G) c.1063+108C>G (n.1063+108C>G) c.1075+108C>G (n.1075+108C>G) n.227-386C>G n.1482+108C>G n.1501+108C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1803944C>T | CA91253367 | FGFR3 | c.1082-386C>T (n.1082-386C>T) c.*131+108C>T (n.*131+108C>T) c.931-880C>T (n.931-880C>T) c.1063+108C>T (n.1063+108C>T) c.1075+108C>T (n.1075+108C>T) n.227-386C>T n.1482+108C>T n.1501+108C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1803945G>A | CA91253369 | FGFR3 | c.1082-385G>A (n.1082-385G>A) c.*131+109G>A (n.*131+109G>A) c.931-879G>A (n.931-879G>A) c.1063+109G>A (n.1063+109G>A) c.1075+109G>A (n.1075+109G>A) n.227-385G>A n.1482+109G>A n.1501+109G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1803945G= | CA1433506424 | FGFR3 | c.1082-385G= (n.1082-385G=) c.*131+109G= (n.*131+109G=) c.931-879G= (n.931-879G=) c.1063+109G= (n.1063+109G=) c.1075+109G= (n.1075+109G=) n.227-385G= n.1482+109G= n.1501+109G= | |
4 | g.1803945G>T | CA2669552022 | FGFR3 | c.1082-385G>T (n.1082-385G>T) c.*131+109G>T (n.*131+109G>T) c.931-879G>T (n.931-879G>T) c.1063+109G>T (n.1063+109G>T) c.1075+109G>T (n.1075+109G>T) n.227-385G>T n.1482+109G>T n.1501+109G>T | gnomAD v4 |
4 | g.1803945_1803948delinsGCTT | CA1433506425 | FGFR3 | c.1082-385_1082-382delinsGCTT (n.1082-385_1082-382delinsGCTT) c.*131+109_*131+112delinsGCTT (n.*131+109_*131+112delinsGCTT) c.931-879_931-876delinsGCTT (n.931-879_931-876delinsGCTT) c.1063+109_1063+112delinsGCTT (n.1063+109_1063+112delinsGCTT) c.1075+109_1075+112delinsGCTT (n.1075+109_1075+112delinsGCTT) n.227-385_227-382delinsGCTT n.1482+109_1482+112delinsGCTT n.1501+109_1501+112delinsGCTT | |
4 | g.1803946C>A | CA2669552023 | FGFR3 | c.1082-384C>A (n.1082-384C>A) c.*131+110C>A (n.*131+110C>A) c.931-878C>A (n.931-878C>A) c.1063+110C>A (n.1063+110C>A) c.1075+110C>A (n.1075+110C>A) n.227-384C>A n.1482+110C>A n.1501+110C>A | gnomAD v4 |
4 | g.1803946C>T | CA2669552024 | FGFR3 | c.1082-384C>T (n.1082-384C>T) c.*131+110C>T (n.*131+110C>T) c.931-878C>T (n.931-878C>T) c.1063+110C>T (n.1063+110C>T) c.1075+110C>T (n.1075+110C>T) n.227-384C>T n.1482+110C>T n.1501+110C>T | gnomAD v4 |
4 | g.1803949_1803951del | CA1433506426 | FGFR3 | c.1082-381_1082-379del (n.1082-381_1082-379del) c.*131+113_*131+115del (n.*131+113_*131+115del) c.931-875_931-873del (n.931-875_931-873del) c.1063+113_1063+115del (n.1063+113_1063+115del) c.1075+113_1075+115del (n.1075+113_1075+115del) n.227-381_227-379del n.1482+113_1482+115del n.1501+113_1501+115del | dbSNP |
4 | g.1803947T>C | CA2669552025 | FGFR3 | c.1082-383T>C (n.1082-383T>C) c.*131+111T>C (n.*131+111T>C) c.931-877T>C (n.931-877T>C) c.1063+111T>C (n.1063+111T>C) c.1075+111T>C (n.1075+111T>C) n.227-383T>C n.1482+111T>C n.1501+111T>C | gnomAD v4 |
4 | g.1803948T>C | CA437954889 | FGFR3 | c.1082-382T>C (n.1082-382T>C) c.*131+112T>C (n.*131+112T>C) c.931-876T>C (n.931-876T>C) c.1063+112T>C (n.1063+112T>C) c.1075+112T>C (n.1075+112T>C) n.227-382T>C n.1482+112T>C n.1501+112T>C | gnomAD v4 |
4 | g.1803948T>G | CA2669552027 | FGFR3 | c.1082-382T>G (n.1082-382T>G) c.*131+112T>G (n.*131+112T>G) c.931-876T>G (n.931-876T>G) c.1063+112T>G (n.1063+112T>G) c.1075+112T>G (n.1075+112T>G) n.227-382T>G n.1482+112T>G n.1501+112T>G | gnomAD v4 |
4 | g.1803949C>T | CA2669552028 | FGFR3 | c.1082-381C>T (n.1082-381C>T) c.*131+113C>T (n.*131+113C>T) c.931-875C>T (n.931-875C>T) c.1063+113C>T (n.1063+113C>T) c.1075+113C>T (n.1075+113C>T) n.227-381C>T n.1482+113C>T n.1501+113C>T | gnomAD v4 |
4 | g.1803950T>A | CA2669552029 | FGFR3 | c.1082-380T>A (n.1082-380T>A) c.*131+114T>A (n.*131+114T>A) c.931-874T>A (n.931-874T>A) c.1063+114T>A (n.1063+114T>A) c.1075+114T>A (n.1075+114T>A) n.227-380T>A n.1482+114T>A n.1501+114T>A | gnomAD v4 |
4 | g.1803951T>G | CA2669552030 | FGFR3 | c.1082-379T>G (n.1082-379T>G) c.*131+115T>G (n.*131+115T>G) c.931-873T>G (n.931-873T>G) c.1063+115T>G (n.1063+115T>G) c.1075+115T>G (n.1075+115T>G) n.227-379T>G n.1482+115T>G n.1501+115T>G | gnomAD v4 |
4 | g.1803952G>A | CA2669552031 | FGFR3 | c.1082-378G>A (n.1082-378G>A) c.*131+116G>A (n.*131+116G>A) c.931-872G>A (n.931-872G>A) c.1063+116G>A (n.1063+116G>A) c.1075+116G>A (n.1075+116G>A) n.227-378G>A n.1482+116G>A n.1501+116G>A | gnomAD v4 |
4 | g.1803953A= | CA1433506427 | FGFR3 | c.1082-377A= (n.1082-377A=) c.*131+117A= (n.*131+117A=) c.931-871A= (n.931-871A=) c.1063+117A= (n.1063+117A=) c.1075+117A= (n.1075+117A=) n.227-377A= n.1482+117A= n.1501+117A= | |
4 | g.1803953A>G | CA91253371 | FGFR3 | c.1082-377A>G (n.1082-377A>G) c.*131+117A>G (n.*131+117A>G) c.931-871A>G (n.931-871A>G) c.1063+117A>G (n.1063+117A>G) c.1075+117A>G (n.1075+117A>G) n.227-377A>G n.1482+117A>G n.1501+117A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1803954G>A | CA1433506429 | FGFR3 | c.1082-376G>A (n.1082-376G>A) c.*131+118G>A (n.*131+118G>A) c.931-870G>A (n.931-870G>A) c.1063+118G>A (n.1063+118G>A) c.1075+118G>A (n.1075+118G>A) n.227-376G>A n.1482+118G>A n.1501+118G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1803954G= | CA1433506428 | FGFR3 | c.1082-376G= (n.1082-376G=) c.*131+118G= (n.*131+118G=) c.931-870G= (n.931-870G=) c.1063+118G= (n.1063+118G=) c.1075+118G= (n.1075+118G=) n.227-376G= n.1482+118G= n.1501+118G= | |
4 | g.1803954G>T | CA2669552033 | FGFR3 | c.1082-376G>T (n.1082-376G>T) c.*131+118G>T (n.*131+118G>T) c.931-870G>T (n.931-870G>T) c.1063+118G>T (n.1063+118G>T) c.1075+118G>T (n.1075+118G>T) n.227-376G>T n.1482+118G>T n.1501+118G>T | gnomAD v4 |
4 | g.1803955C>A | CA2669552034 | FGFR3 | c.1082-375C>A (n.1082-375C>A) c.*131+119C>A (n.*131+119C>A) c.931-869C>A (n.931-869C>A) c.1063+119C>A (n.1063+119C>A) c.1075+119C>A (n.1075+119C>A) n.227-375C>A n.1482+119C>A n.1501+119C>A | gnomAD v4 |
4 | g.1803955C= | CA1433506430 | FGFR3 | c.1082-375C= (n.1082-375C=) c.*131+119C= (n.*131+119C=) c.931-869C= (n.931-869C=) c.1063+119C= (n.1063+119C=) c.1075+119C= (n.1075+119C=) n.227-375C= n.1482+119C= n.1501+119C= | |
4 | g.1803955C>G | CA91253374 | FGFR3 | c.1082-375C>G (n.1082-375C>G) c.*131+119C>G (n.*131+119C>G) c.931-869C>G (n.931-869C>G) c.1063+119C>G (n.1063+119C>G) c.1075+119C>G (n.1075+119C>G) n.227-375C>G n.1482+119C>G n.1501+119C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1803955C>T | CA91253377 | FGFR3 | c.1082-375C>T (n.1082-375C>T) c.*131+119C>T (n.*131+119C>T) c.931-869C>T (n.931-869C>T) c.1063+119C>T (n.1063+119C>T) c.1075+119C>T (n.1075+119C>T) n.227-375C>T n.1482+119C>T n.1501+119C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1803956C>A | CA2669552035 | FGFR3 | c.1082-374C>A (n.1082-374C>A) c.*131+120C>A (n.*131+120C>A) c.931-868C>A (n.931-868C>A) c.1063+120C>A (n.1063+120C>A) c.1075+120C>A (n.1075+120C>A) n.227-374C>A n.1482+120C>A n.1501+120C>A | gnomAD v4 |
4 | g.1803956C>T | CA2669552037 | FGFR3 | c.1082-374C>T (n.1082-374C>T) c.*131+120C>T (n.*131+120C>T) c.931-868C>T (n.931-868C>T) c.1063+120C>T (n.1063+120C>T) c.1075+120C>T (n.1075+120C>T) n.227-374C>T n.1482+120C>T n.1501+120C>T | gnomAD v4 |
4 | g.1803957C>A | CA2669552038 | FGFR3 | c.1082-373C>A (n.1082-373C>A) c.*131+121C>A (n.*131+121C>A) c.931-867C>A (n.931-867C>A) c.1063+121C>A (n.1063+121C>A) c.1075+121C>A (n.1075+121C>A) n.227-373C>A n.1482+121C>A n.1501+121C>A | gnomAD v4 |
4 | g.1803957C>G | CA2669552039 | FGFR3 | c.1082-373C>G (n.1082-373C>G) c.*131+121C>G (n.*131+121C>G) c.931-867C>G (n.931-867C>G) c.1063+121C>G (n.1063+121C>G) c.1075+121C>G (n.1075+121C>G) n.227-373C>G n.1482+121C>G n.1501+121C>G | gnomAD v4 |
4 | g.1803957C>T | CA2669552040 | FGFR3 | c.1082-373C>T (n.1082-373C>T) c.*131+121C>T (n.*131+121C>T) c.931-867C>T (n.931-867C>T) c.1063+121C>T (n.1063+121C>T) c.1075+121C>T (n.1075+121C>T) n.227-373C>T n.1482+121C>T n.1501+121C>T | gnomAD v4 |
4 | g.1803959C>A | CA2669552043 | FGFR3 | c.1082-371C>A (n.1082-371C>A) c.*131+123C>A (n.*131+123C>A) c.931-865C>A (n.931-865C>A) c.1063+123C>A (n.1063+123C>A) c.1075+123C>A (n.1075+123C>A) n.227-371C>A n.1482+123C>A n.1501+123C>A | gnomAD v4 |
4 | g.1803959C>T | CA2669552045 | FGFR3 | c.1082-371C>T (n.1082-371C>T) c.*131+123C>T (n.*131+123C>T) c.931-865C>T (n.931-865C>T) c.1063+123C>T (n.1063+123C>T) c.1075+123C>T (n.1075+123C>T) n.227-371C>T n.1482+123C>T n.1501+123C>T | gnomAD v4 |
4 | g.1803960_1803961del | CA2669552042 | FGFR3 | c.1082-370_1082-369del (n.1082-370_1082-369del) c.*131+124_*131+125del (n.*131+124_*131+125del) c.931-864_931-863del (n.931-864_931-863del) c.1063+124_1063+125del (n.1063+124_1063+125del) c.1075+124_1075+125del (n.1075+124_1075+125del) n.227-370_227-369del n.1482+124_1482+125del n.1501+124_1501+125del | gnomAD v4 |
4 | g.1803960A>T | CA2760147807 | FGFR3 | c.1082-370A>T (n.1082-370A>T) c.*131+124A>T (n.*131+124A>T) c.931-864A>T (n.931-864A>T) c.1063+124A>T (n.1063+124A>T) c.1075+124A>T (n.1075+124A>T) n.227-370A>T n.1482+124A>T n.1501+124A>T | |
4 | g.1803961C>A | CA2669552050 | FGFR3 | c.1082-369C>A (n.1082-369C>A) c.*131+125C>A (n.*131+125C>A) c.931-863C>A (n.931-863C>A) c.1063+125C>A (n.1063+125C>A) c.1075+125C>A (n.1075+125C>A) n.227-369C>A n.1482+125C>A n.1501+125C>A | gnomAD v4 |
4 | g.1803961C= | CA1433506431 | FGFR3 | c.1082-369C= (n.1082-369C=) c.*131+125C= (n.*131+125C=) c.931-863C= (n.931-863C=) c.1063+125C= (n.1063+125C=) c.1075+125C= (n.1075+125C=) n.227-369C= n.1482+125C= n.1501+125C= | |
4 | g.1803961C>G | CA1058514212 | FGFR3 | c.1082-369C>G (n.1082-369C>G) c.*131+125C>G (n.*131+125C>G) c.931-863C>G (n.931-863C>G) c.1063+125C>G (n.1063+125C>G) c.1075+125C>G (n.1075+125C>G) n.227-369C>G n.1482+125C>G n.1501+125C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1803962T>C | CA2669552052 | FGFR3 | c.1082-368T>C (n.1082-368T>C) c.*131+126T>C (n.*131+126T>C) c.931-862T>C (n.931-862T>C) c.1063+126T>C (n.1063+126T>C) c.1075+126T>C (n.1075+126T>C) n.227-368T>C n.1482+126T>C n.1501+126T>C | gnomAD v4 |
4 | g.1803962T>G | CA2669552051 | FGFR3 | c.1082-368T>G (n.1082-368T>G) c.*131+126T>G (n.*131+126T>G) c.931-862T>G (n.931-862T>G) c.1063+126T>G (n.1063+126T>G) c.1075+126T>G (n.1075+126T>G) n.227-368T>G n.1482+126T>G n.1501+126T>G | gnomAD v4 |
4 | g.1803963C>A | CA2669552054 | FGFR3 | c.1082-367C>A (n.1082-367C>A) c.*131+127C>A (n.*131+127C>A) c.931-861C>A (n.931-861C>A) c.1063+127C>A (n.1063+127C>A) c.1075+127C>A (n.1075+127C>A) n.227-367C>A n.1482+127C>A n.1501+127C>A | gnomAD v4 |
4 | g.1803963C= | CA1433506432 | FGFR3 | c.1082-367C= (n.1082-367C=) c.*131+127C= (n.*131+127C=) c.931-861C= (n.931-861C=) c.1063+127C= (n.1063+127C=) c.1075+127C= (n.1075+127C=) n.227-367C= n.1482+127C= n.1501+127C= | |
4 | g.1803963C>T | CA91253380 | FGFR3 | c.1082-367C>T (n.1082-367C>T) c.*131+127C>T (n.*131+127C>T) c.931-861C>T (n.931-861C>T) c.1063+127C>T (n.1063+127C>T) c.1075+127C>T (n.1075+127C>T) n.227-367C>T n.1482+127C>T n.1501+127C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1803964C>A | CA2669552057 | FGFR3 | c.1082-366C>A (n.1082-366C>A) c.*131+128C>A (n.*131+128C>A) c.931-860C>A (n.931-860C>A) c.1063+128C>A (n.1063+128C>A) c.1075+128C>A (n.1075+128C>A) n.227-366C>A n.1482+128C>A n.1501+128C>A | gnomAD v4 |
4 | g.1803964C= | CA1433506433 | FGFR3 | c.1082-366C= (n.1082-366C=) c.*131+128C= (n.*131+128C=) c.931-860C= (n.931-860C=) c.1063+128C= (n.1063+128C=) c.1075+128C= (n.1075+128C=) n.227-366C= n.1482+128C= n.1501+128C= | |
4 | g.1803964C>G | CA91253390 | FGFR3 | c.1082-366C>G (n.1082-366C>G) c.*131+128C>G (n.*131+128C>G) c.931-860C>G (n.931-860C>G) c.1063+128C>G (n.1063+128C>G) c.1075+128C>G (n.1075+128C>G) n.227-366C>G n.1482+128C>G n.1501+128C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1803964C>T | CA2669552058 | FGFR3 | c.1082-366C>T (n.1082-366C>T) c.*131+128C>T (n.*131+128C>T) c.931-860C>T (n.931-860C>T) c.1063+128C>T (n.1063+128C>T) c.1075+128C>T (n.1075+128C>T) n.227-366C>T n.1482+128C>T n.1501+128C>T | gnomAD v4 |
4 | g.1803965T>C | CA1433506435 | FGFR3 | c.1082-365T>C (n.1082-365T>C) c.*131+129T>C (n.*131+129T>C) c.931-859T>C (n.931-859T>C) c.1063+129T>C (n.1063+129T>C) c.1075+129T>C (n.1075+129T>C) n.227-365T>C n.1482+129T>C n.1501+129T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1803965T>G | CA91253395 | FGFR3 | c.1082-365T>G (n.1082-365T>G) c.*131+129T>G (n.*131+129T>G) c.931-859T>G (n.931-859T>G) c.1063+129T>G (n.1063+129T>G) c.1075+129T>G (n.1075+129T>G) n.227-365T>G n.1482+129T>G n.1501+129T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1803965T= | CA1433506434 | FGFR3 | c.1082-365T= (n.1082-365T=) c.*131+129T= (n.*131+129T=) c.931-859T= (n.931-859T=) c.1063+129T= (n.1063+129T=) c.1075+129T= (n.1075+129T=) n.227-365T= n.1482+129T= n.1501+129T= | |
4 | g.1803967del | CA2669552065 | FGFR3 | c.1082-363del (n.1082-363del) c.*131+131del (n.*131+131del) c.931-857del (n.931-857del) c.1063+131del (n.1063+131del) c.1075+131del (n.1075+131del) n.227-363del n.1482+131del n.1501+131del | gnomAD v4 |
4 | g.1803967G>C | CA1433506437 | FGFR3 | c.1082-363G>C (n.1082-363G>C) c.*131+131G>C (n.*131+131G>C) c.931-857G>C (n.931-857G>C) c.1063+131G>C (n.1063+131G>C) c.1075+131G>C (n.1075+131G>C) n.227-363G>C n.1482+131G>C n.1501+131G>C | dbSNP |
4 | g.1803967G= | CA1433506436 | FGFR3 | c.1082-363G= (n.1082-363G=) c.*131+131G= (n.*131+131G=) c.931-857G= (n.931-857G=) c.1063+131G= (n.1063+131G=) c.1075+131G= (n.1075+131G=) n.227-363G= n.1482+131G= n.1501+131G= | |
4 | g.1803967G>T | CA2669552066 | FGFR3 | c.1082-363G>T (n.1082-363G>T) c.*131+131G>T (n.*131+131G>T) c.931-857G>T (n.931-857G>T) c.1063+131G>T (n.1063+131G>T) c.1075+131G>T (n.1075+131G>T) n.227-363G>T n.1482+131G>T n.1501+131G>T | gnomAD v4 |
4 | g.1803968C>A | CA2669552069 | FGFR3 | c.1082-362C>A (n.1082-362C>A) c.*131+132C>A (n.*131+132C>A) c.931-856C>A (n.931-856C>A) c.1063+132C>A (n.1063+132C>A) c.1075+132C>A (n.1075+132C>A) n.227-362C>A n.1482+132C>A n.1501+132C>A | gnomAD v4 |
4 | g.1803968C= | CA1433506438 | FGFR3 | c.1082-362C= (n.1082-362C=) c.*131+132C= (n.*131+132C=) c.931-856C= (n.931-856C=) c.1063+132C= (n.1063+132C=) c.1075+132C= (n.1075+132C=) n.227-362C= n.1482+132C= n.1501+132C= | |
4 | g.1803968C>T | CA549175672 | FGFR3 | c.1082-362C>T (n.1082-362C>T) c.*131+132C>T (n.*131+132C>T) c.931-856C>T (n.931-856C>T) c.1063+132C>T (n.1063+132C>T) c.1075+132C>T (n.1075+132C>T) n.227-362C>T n.1482+132C>T n.1501+132C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1803969C>A | CA2669552070 | FGFR3 | c.1082-361C>A (n.1082-361C>A) c.*131+133C>A (n.*131+133C>A) c.931-855C>A (n.931-855C>A) c.1063+133C>A (n.1063+133C>A) c.1075+133C>A (n.1075+133C>A) n.227-361C>A n.1482+133C>A n.1501+133C>A | gnomAD v4 |
4 | g.1803969C>T | CA2669552072 | FGFR3 | c.1082-361C>T (n.1082-361C>T) c.*131+133C>T (n.*131+133C>T) c.931-855C>T (n.931-855C>T) c.1063+133C>T (n.1063+133C>T) c.1075+133C>T (n.1075+133C>T) n.227-361C>T n.1482+133C>T n.1501+133C>T | gnomAD v4 |
4 | g.1803970C>A | CA2669552074 | FGFR3 | c.1082-360C>A (n.1082-360C>A) c.*131+134C>A (n.*131+134C>A) c.931-854C>A (n.931-854C>A) c.1063+134C>A (n.1063+134C>A) c.1075+134C>A (n.1075+134C>A) n.227-360C>A n.1482+134C>A n.1501+134C>A | gnomAD v4 |
4 | g.1803970C>T | CA2669552075 | FGFR3 | c.1082-360C>T (n.1082-360C>T) c.*131+134C>T (n.*131+134C>T) c.931-854C>T (n.931-854C>T) c.1063+134C>T (n.1063+134C>T) c.1075+134C>T (n.1075+134C>T) n.227-360C>T n.1482+134C>T n.1501+134C>T | gnomAD v4 |
4 | g.1803970_1803971insGCTTCT | CA2669552076 | FGFR3 | c.1082-360_1082-359insGCTTCT (n.1082-360_1082-359insGCTTCT) c.*131+134_*131+135insGCTTCT (n.*131+134_*131+135insGCTTCT) c.931-854_931-853insGCTTCT (n.931-854_931-853insGCTTCT) c.1063+134_1063+135insGCTTCT (n.1063+134_1063+135insGCTTCT) c.1075+134_1075+135insGCTTCT (n.1075+134_1075+135insGCTTCT) n.227-360_227-359insGCTTCT n.1482+134_1482+135insGCTTCT n.1501+134_1501+135insGCTTCT | gnomAD v4 |
4 | g.1803971T>A | CA2669552078 | FGFR3 | c.1082-359T>A (n.1082-359T>A) c.*131+135T>A (n.*131+135T>A) c.931-853T>A (n.931-853T>A) c.1063+135T>A (n.1063+135T>A) c.1075+135T>A (n.1075+135T>A) n.227-359T>A n.1482+135T>A n.1501+135T>A | gnomAD v4 |
4 | g.1803971T>C | CA2669552079 | FGFR3 | c.1082-359T>C (n.1082-359T>C) c.*131+135T>C (n.*131+135T>C) c.931-853T>C (n.931-853T>C) c.1063+135T>C (n.1063+135T>C) c.1075+135T>C (n.1075+135T>C) n.227-359T>C n.1482+135T>C n.1501+135T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1803973_1803974dup | CA2669552077 | FGFR3 | c.1082-357_1082-356dup (n.1082-357_1082-356dup) c.*131+137_*131+138dup (n.*131+137_*131+138dup) c.931-851_931-850dup (n.931-851_931-850dup) c.1063+137_1063+138dup (n.1063+137_1063+138dup) c.1075+137_1075+138dup (n.1075+137_1075+138dup) n.227-357_227-356dup n.1482+137_1482+138dup n.1501+137_1501+138dup | gnomAD v4 |
4 | g.1803972G>A | CA2669552082 | FGFR3 | c.1082-358G>A (n.1082-358G>A) c.*131+136G>A (n.*131+136G>A) c.931-852G>A (n.931-852G>A) c.1063+136G>A (n.1063+136G>A) c.1075+136G>A (n.1075+136G>A) n.227-358G>A n.1482+136G>A n.1501+136G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1803972G>C | CA2533598736 | FGFR3 | c.1082-358G>C (n.1082-358G>C) c.*131+136G>C (n.*131+136G>C) c.931-852G>C (n.931-852G>C) c.1063+136G>C (n.1063+136G>C) c.1075+136G>C (n.1075+136G>C) n.227-358G>C n.1482+136G>C n.1501+136G>C | |
4 | g.1803973T>A | CA2669552083 | FGFR3 | c.1082-357T>A (n.1082-357T>A) c.*131+137T>A (n.*131+137T>A) c.931-851T>A (n.931-851T>A) c.1063+137T>A (n.1063+137T>A) c.1075+137T>A (n.1075+137T>A) n.227-357T>A n.1482+137T>A n.1501+137T>A | gnomAD v4 |
4 | g.1803974G>A | CA2669552087 | FGFR3 | c.1082-356G>A (n.1082-356G>A) c.*131+138G>A (n.*131+138G>A) c.931-850G>A (n.931-850G>A) c.1063+138G>A (n.1063+138G>A) c.1075+138G>A (n.1075+138G>A) n.227-356G>A n.1482+138G>A n.1501+138G>A | gnomAD v4 |
4 | g.1803974G>C | CA1433506440 | FGFR3 | c.1082-356G>C (n.1082-356G>C) c.*131+138G>C (n.*131+138G>C) c.931-850G>C (n.931-850G>C) c.1063+138G>C (n.1063+138G>C) c.1075+138G>C (n.1075+138G>C) n.227-356G>C n.1482+138G>C n.1501+138G>C | dbSNP |
4 | g.1803974G= | CA1433506439 | FGFR3 | c.1082-356G= (n.1082-356G=) c.*131+138G= (n.*131+138G=) c.931-850G= (n.931-850G=) c.1063+138G= (n.1063+138G=) c.1075+138G= (n.1075+138G=) n.227-356G= n.1482+138G= n.1501+138G= | |
4 | g.1803974G>T | CA2669552090 | FGFR3 | c.1082-356G>T (n.1082-356G>T) c.*131+138G>T (n.*131+138G>T) c.931-850G>T (n.931-850G>T) c.1063+138G>T (n.1063+138G>T) c.1075+138G>T (n.1075+138G>T) n.227-356G>T n.1482+138G>T n.1501+138G>T | gnomAD v4 |
4 | g.1803975C>A | CA2669552092 | FGFR3 | c.1082-355C>A (n.1082-355C>A) c.*131+139C>A (n.*131+139C>A) c.931-849C>A (n.931-849C>A) c.1063+139C>A (n.1063+139C>A) c.1075+139C>A (n.1075+139C>A) n.227-355C>A n.1482+139C>A n.1501+139C>A | gnomAD v4 |
4 | g.1803975C>T | CA2669552093 | FGFR3 | c.1082-355C>T (n.1082-355C>T) c.*131+139C>T (n.*131+139C>T) c.931-849C>T (n.931-849C>T) c.1063+139C>T (n.1063+139C>T) c.1075+139C>T (n.1075+139C>T) n.227-355C>T n.1482+139C>T n.1501+139C>T | gnomAD v4 |
4 | g.1803977del | CA2669552095 | FGFR3 | c.1082-353del (n.1082-353del) c.*131+141del (n.*131+141del) c.931-847del (n.931-847del) c.1063+141del (n.1063+141del) c.1075+141del (n.1075+141del) n.227-353del n.1482+141del n.1501+141del | gnomAD v4 |
4 | g.1803976C>A | CA2669552097 | FGFR3 | c.1082-354C>A (n.1082-354C>A) c.*131+140C>A (n.*131+140C>A) c.931-848C>A (n.931-848C>A) c.1063+140C>A (n.1063+140C>A) c.1075+140C>A (n.1075+140C>A) n.227-354C>A n.1482+140C>A n.1501+140C>A | gnomAD v4 |
4 | g.1803976C= | CA1433506441 | FGFR3 | c.1082-354C= (n.1082-354C=) c.*131+140C= (n.*131+140C=) c.931-848C= (n.931-848C=) c.1063+140C= (n.1063+140C=) c.1075+140C= (n.1075+140C=) n.227-354C= n.1482+140C= n.1501+140C= | |
4 | g.1803976C>G | CA91253399 | FGFR3 | c.1082-354C>G (n.1082-354C>G) c.*131+140C>G (n.*131+140C>G) c.931-848C>G (n.931-848C>G) c.1063+140C>G (n.1063+140C>G) c.1075+140C>G (n.1075+140C>G) n.227-354C>G n.1482+140C>G n.1501+140C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1803976C>T | CA2669552099 | FGFR3 | c.1082-354C>T (n.1082-354C>T) c.*131+140C>T (n.*131+140C>T) c.931-848C>T (n.931-848C>T) c.1063+140C>T (n.1063+140C>T) c.1075+140C>T (n.1075+140C>T) n.227-354C>T n.1482+140C>T n.1501+140C>T | gnomAD v4 |
4 | g.1803977C>A | CA2669552102 | FGFR3 | c.1082-353C>A (n.1082-353C>A) c.*131+141C>A (n.*131+141C>A) c.931-847C>A (n.931-847C>A) c.1063+141C>A (n.1063+141C>A) c.1075+141C>A (n.1075+141C>A) n.227-353C>A n.1482+141C>A n.1501+141C>A | gnomAD v4 |
4 | g.1803977C= | CA1433506442 | FGFR3 | c.1082-353C= (n.1082-353C=) c.*131+141C= (n.*131+141C=) c.931-847C= (n.931-847C=) c.1063+141C= (n.1063+141C=) c.1075+141C= (n.1075+141C=) n.227-353C= n.1482+141C= n.1501+141C= | |
4 | g.1803977C>T | CA791735944 | FGFR3 | c.1082-353C>T (n.1082-353C>T) c.*131+141C>T (n.*131+141C>T) c.931-847C>T (n.931-847C>T) c.1063+141C>T (n.1063+141C>T) c.1075+141C>T (n.1075+141C>T) n.227-353C>T n.1482+141C>T n.1501+141C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1803978del | CA2669552108 | FGFR3 | c.1082-352del (n.1082-352del) c.*131+142del (n.*131+142del) c.931-846del (n.931-846del) c.1063+142del (n.1063+142del) c.1075+142del (n.1075+142del) n.227-352del n.1482+142del n.1501+142del | gnomAD v4 |
4 | g.1803978A= | CA1433506443 | FGFR3 | c.1082-352A= (n.1082-352A=) c.*131+142A= (n.*131+142A=) c.931-846A= (n.931-846A=) c.1063+142A= (n.1063+142A=) c.1075+142A= (n.1075+142A=) n.227-352A= n.1482+142A= n.1501+142A= | |
4 | g.1803978A>C | CA549175674 | FGFR3 | c.1082-352A>C (n.1082-352A>C) c.*131+142A>C (n.*131+142A>C) c.931-846A>C (n.931-846A>C) c.1063+142A>C (n.1063+142A>C) c.1075+142A>C (n.1075+142A>C) n.227-352A>C n.1482+142A>C n.1501+142A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1803978A>G | CA791735946 | FGFR3 | c.1082-352A>G (n.1082-352A>G) c.*131+142A>G (n.*131+142A>G) c.931-846A>G (n.931-846A>G) c.1063+142A>G (n.1063+142A>G) c.1075+142A>G (n.1075+142A>G) n.227-352A>G n.1482+142A>G n.1501+142A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1803978A>T | CA1433506444 | FGFR3 | c.1082-352A>T (n.1082-352A>T) c.*131+142A>T (n.*131+142A>T) c.931-846A>T (n.931-846A>T) c.1063+142A>T (n.1063+142A>T) c.1075+142A>T (n.1075+142A>T) n.227-352A>T n.1482+142A>T n.1501+142A>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1803979G>T | CA2526525803 | FGFR3 | c.1082-351G>T (n.1082-351G>T) c.*131+143G>T (n.*131+143G>T) c.931-845G>T (n.931-845G>T) c.1063+143G>T (n.1063+143G>T) c.1075+143G>T (n.1075+143G>T) n.227-351G>T n.1482+143G>T n.1501+143G>T | gnomAD v4 |
4 | g.1803981G>A | CA2669552112 | FGFR3 | c.1082-349G>A (n.1082-349G>A) c.*131+145G>A (n.*131+145G>A) c.931-843G>A (n.931-843G>A) c.1063+145G>A (n.1063+145G>A) c.1075+145G>A (n.1075+145G>A) n.227-349G>A n.1482+145G>A n.1501+145G>A | gnomAD v4 |
4 | g.1803981G= | CA1433506445 | FGFR3 | c.1082-349G= (n.1082-349G=) c.*131+145G= (n.*131+145G=) c.931-843G= (n.931-843G=) c.1063+145G= (n.1063+145G=) c.1075+145G= (n.1075+145G=) n.227-349G= n.1482+145G= n.1501+145G= | |
4 | g.1803981G>T | CA91253400 | FGFR3 | c.1082-349G>T (n.1082-349G>T) c.*131+145G>T (n.*131+145G>T) c.931-843G>T (n.931-843G>T) c.1063+145G>T (n.1063+145G>T) c.1075+145G>T (n.1075+145G>T) n.227-349G>T n.1482+145G>T n.1501+145G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1803982T>A | CA2669552114 | FGFR3 | c.1082-348T>A (n.1082-348T>A) c.*131+146T>A (n.*131+146T>A) c.931-842T>A (n.931-842T>A) c.1063+146T>A (n.1063+146T>A) c.1075+146T>A (n.1075+146T>A) n.227-348T>A n.1482+146T>A n.1501+146T>A | gnomAD v4 |
4 | g.1803983G>T | CA2669552116 | FGFR3 | c.1082-347G>T (n.1082-347G>T) c.*131+147G>T (n.*131+147G>T) c.931-841G>T (n.931-841G>T) c.1063+147G>T (n.1063+147G>T) c.1075+147G>T (n.1075+147G>T) n.227-347G>T n.1482+147G>T n.1501+147G>T | gnomAD v4 |
4 | g.1803984G>A | CA2669552118 | FGFR3 | c.1082-346G>A (n.1082-346G>A) c.*131+148G>A (n.*131+148G>A) c.931-840G>A (n.931-840G>A) c.1063+148G>A (n.1063+148G>A) c.1075+148G>A (n.1075+148G>A) n.227-346G>A n.1482+148G>A n.1501+148G>A | gnomAD v4 |
4 | g.1803985G>A | CA91253403 | FGFR3 | c.1082-345G>A (n.1082-345G>A) c.*131+149G>A (n.*131+149G>A) c.931-839G>A (n.931-839G>A) c.1063+149G>A (n.1063+149G>A) c.1075+149G>A (n.1075+149G>A) n.227-345G>A n.1482+149G>A n.1501+149G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1803985G= | CA1433506446 | FGFR3 | c.1082-345G= (n.1082-345G=) c.*131+149G= (n.*131+149G=) c.931-839G= (n.931-839G=) c.1063+149G= (n.1063+149G=) c.1075+149G= (n.1075+149G=) n.227-345G= n.1482+149G= n.1501+149G= | |
4 | g.1803985G>T | CA2669552120 | FGFR3 | c.1082-345G>T (n.1082-345G>T) c.*131+149G>T (n.*131+149G>T) c.931-839G>T (n.931-839G>T) c.1063+149G>T (n.1063+149G>T) c.1075+149G>T (n.1075+149G>T) n.227-345G>T n.1482+149G>T n.1501+149G>T | gnomAD v4 |
4 | g.1803986G>A | CA2669552124 | FGFR3 | c.1082-344G>A (n.1082-344G>A) c.*131+150G>A (n.*131+150G>A) c.931-838G>A (n.931-838G>A) c.1063+150G>A (n.1063+150G>A) c.1075+150G>A (n.1075+150G>A) n.227-344G>A n.1482+150G>A n.1501+150G>A | gnomAD v4 |
4 | g.1803986G>T | CA2669552125 | FGFR3 | c.1082-344G>T (n.1082-344G>T) c.*131+150G>T (n.*131+150G>T) c.931-838G>T (n.931-838G>T) c.1063+150G>T (n.1063+150G>T) c.1075+150G>T (n.1075+150G>T) n.227-344G>T n.1482+150G>T n.1501+150G>T | gnomAD v4 |
4 | g.1803988C>A | CA2669552126 | FGFR3 | c.1082-342C>A (n.1082-342C>A) c.*131+152C>A (n.*131+152C>A) c.931-836C>A (n.931-836C>A) c.1063+152C>A (n.1063+152C>A) c.1075+152C>A (n.1075+152C>A) n.227-342C>A n.1482+152C>A n.1501+152C>A | gnomAD v4 |
4 | g.1803990A= | CA1433506447 | FGFR3 | c.1082-340A= (n.1082-340A=) c.*131+154A= (n.*131+154A=) c.931-834A= (n.931-834A=) c.1063+154A= (n.1063+154A=) c.1075+154A= (n.1075+154A=) n.227-340A= n.1482+154A= n.1501+154A= | |
4 | g.1803990A>C | CA1433506448 | FGFR3 | c.1082-340A>C (n.1082-340A>C) c.*131+154A>C (n.*131+154A>C) c.931-834A>C (n.931-834A>C) c.1063+154A>C (n.1063+154A>C) c.1075+154A>C (n.1075+154A>C) n.227-340A>C n.1482+154A>C n.1501+154A>C | dbSNP |
4 | g.1803996G>A | CA791735954 | FGFR3 | c.1082-334G>A (n.1082-334G>A) c.*131+160G>A (n.*131+160G>A) c.931-828G>A (n.931-828G>A) c.1063+160G>A (n.1063+160G>A) c.1075+160G>A (n.1075+160G>A) n.227-334G>A n.1482+160G>A n.1501+160G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1803996G= | CA1433506449 | FGFR3 | c.1082-334G= (n.1082-334G=) c.*131+160G= (n.*131+160G=) c.931-828G= (n.931-828G=) c.1063+160G= (n.1063+160G=) c.1075+160G= (n.1075+160G=) n.227-334G= n.1482+160G= n.1501+160G= | |
4 | g.1803998C= | CA1433506450 | FGFR3 | c.1082-332C= (n.1082-332C=) c.*131+162C= (n.*131+162C=) c.931-826C= (n.931-826C=) c.1063+162C= (n.1063+162C=) c.1075+162C= (n.1075+162C=) n.227-332C= n.1482+162C= n.1501+162C= | |
4 | g.1803998C>T | CA1433506451 | FGFR3 | c.1082-332C>T (n.1082-332C>T) c.*131+162C>T (n.*131+162C>T) c.931-826C>T (n.931-826C>T) c.1063+162C>T (n.1063+162C>T) c.1075+162C>T (n.1075+162C>T) n.227-332C>T n.1482+162C>T n.1501+162C>T | dbSNP |
4 | g.1803999T>G | CA1058514233 | FGFR3 | c.1082-331T>G (n.1082-331T>G) c.*131+163T>G (n.*131+163T>G) c.931-825T>G (n.931-825T>G) c.1063+163T>G (n.1063+163T>G) c.1075+163T>G (n.1075+163T>G) n.227-331T>G n.1482+163T>G n.1501+163T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1803999T= | CA1433506452 | FGFR3 | c.1082-331T= (n.1082-331T=) c.*131+163T= (n.*131+163T=) c.931-825T= (n.931-825T=) c.1063+163T= (n.1063+163T=) c.1075+163T= (n.1075+163T=) n.227-331T= n.1482+163T= n.1501+163T= | |
4 | g.1804000G= | CA1433506453 | FGFR3 | c.1082-330G= (n.1082-330G=) c.*131+164G= (n.*131+164G=) c.931-824G= (n.931-824G=) c.1063+164G= (n.1063+164G=) c.1075+164G= (n.1075+164G=) n.227-330G= n.1482+164G= n.1501+164G= | |
4 | g.1804000G>T | CA1433506454 | FGFR3 | c.1082-330G>T (n.1082-330G>T) c.*131+164G>T (n.*131+164G>T) c.931-824G>T (n.931-824G>T) c.1063+164G>T (n.1063+164G>T) c.1075+164G>T (n.1075+164G>T) n.227-330G>T n.1482+164G>T n.1501+164G>T | dbSNP |
4 | g.1804001G>A | CA91253406 | FGFR3 | c.1082-329G>A (n.1082-329G>A) c.*131+165G>A (n.*131+165G>A) c.931-823G>A (n.931-823G>A) c.1063+165G>A (n.1063+165G>A) c.1075+165G>A (n.1075+165G>A) n.227-329G>A n.1482+165G>A n.1501+165G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1804001G>C | CA1433506455 | FGFR3 | c.1082-329G>C (n.1082-329G>C) c.*131+165G>C (n.*131+165G>C) c.931-823G>C (n.931-823G>C) c.1063+165G>C (n.1063+165G>C) c.1075+165G>C (n.1075+165G>C) n.227-329G>C n.1482+165G>C n.1501+165G>C | dbSNP |
4 | g.1804001G= | CA1433506456 | FGFR3 | c.1082-329G= (n.1082-329G=) c.*131+165G= (n.*131+165G=) c.931-823G= (n.931-823G=) c.1063+165G= (n.1063+165G=) c.1075+165G= (n.1075+165G=) n.227-329G= n.1482+165G= n.1501+165G= | |
4 | g.1804002C= | CA1433506457 | FGFR3 | c.1082-328C= (n.1082-328C=) c.*131+166C= (n.*131+166C=) c.931-822C= (n.931-822C=) c.1063+166C= (n.1063+166C=) c.1075+166C= (n.1075+166C=) n.227-328C= n.1482+166C= n.1501+166C= | |
4 | g.1804002C>T | CA1433506458 | FGFR3 | c.1082-328C>T (n.1082-328C>T) c.*131+166C>T (n.*131+166C>T) c.931-822C>T (n.931-822C>T) c.1063+166C>T (n.1063+166C>T) c.1075+166C>T (n.1075+166C>T) n.227-328C>T n.1482+166C>T n.1501+166C>T | dbSNP |
4 | g.1804004C= | CA1433506459 | FGFR3 | c.1082-326C= (n.1082-326C=) c.*131+168C= (n.*131+168C=) c.931-820C= (n.931-820C=) c.1063+168C= (n.1063+168C=) c.1075+168C= (n.1075+168C=) n.227-326C= n.1482+168C= n.1501+168C= | |
4 | g.1804004C>G | CA1433506460 | FGFR3 | c.1082-326C>G (n.1082-326C>G) c.*131+168C>G (n.*131+168C>G) c.931-820C>G (n.931-820C>G) c.1063+168C>G (n.1063+168C>G) c.1075+168C>G (n.1075+168C>G) n.227-326C>G n.1482+168C>G n.1501+168C>G | dbSNP |
4 | g.1804004C>T | CA11804562 | FGFR3 | c.1082-326C>T (n.1082-326C>T) c.*131+168C>T (n.*131+168C>T) c.931-820C>T (n.931-820C>T) c.1063+168C>T (n.1063+168C>T) c.1075+168C>T (n.1075+168C>T) n.227-326C>T n.1482+168C>T n.1501+168C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1804005G>A | CA91253425 | FGFR3 | c.1082-325G>A (n.1082-325G>A) c.*131+169G>A (n.*131+169G>A) c.931-819G>A (n.931-819G>A) c.1063+169G>A (n.1063+169G>A) c.1075+169G>A (n.1075+169G>A) n.227-325G>A n.1482+169G>A n.1501+169G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1804005G= | CA1433506461 | FGFR3 | c.1082-325G= (n.1082-325G=) c.*131+169G= (n.*131+169G=) c.931-819G= (n.931-819G=) c.1063+169G= (n.1063+169G=) c.1075+169G= (n.1075+169G=) n.227-325G= n.1482+169G= n.1501+169G= | |
4 | g.1804005G>T | CA1433506462 | FGFR3 | c.1082-325G>T (n.1082-325G>T) c.*131+169G>T (n.*131+169G>T) c.931-819G>T (n.931-819G>T) c.1063+169G>T (n.1063+169G>T) c.1075+169G>T (n.1075+169G>T) n.227-325G>T n.1482+169G>T n.1501+169G>T | dbSNP |
4 | g.1804008C= | CA1433506463 | FGFR3 | c.1082-322C= (n.1082-322C=) c.*131+172C= (n.*131+172C=) c.931-816C= (n.931-816C=) c.1063+172C= (n.1063+172C=) c.1075+172C= (n.1075+172C=) n.227-322C= n.1482+172C= n.1501+172C= | |
4 | g.1804008C>G | CA91253429 | FGFR3 | c.1082-322C>G (n.1082-322C>G) c.*131+172C>G (n.*131+172C>G) c.931-816C>G (n.931-816C>G) c.1063+172C>G (n.1063+172C>G) c.1075+172C>G (n.1075+172C>G) n.227-322C>G n.1482+172C>G n.1501+172C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1804014C= | CA1433506464 | FGFR3 | c.1082-316C= (n.1082-316C=) c.*131+178C= (n.*131+178C=) c.931-810C= (n.931-810C=) c.1063+178C= (n.1063+178C=) c.1075+178C= (n.1075+178C=) n.227-316C= n.1482+178C= n.1501+178C= | |
4 | g.1804014C>T | CA1433506465 | FGFR3 | c.1082-316C>T (n.1082-316C>T) c.*131+178C>T (n.*131+178C>T) c.931-810C>T (n.931-810C>T) c.1063+178C>T (n.1063+178C>T) c.1075+178C>T (n.1075+178C>T) n.227-316C>T n.1482+178C>T n.1501+178C>T | dbSNP |
4 | g.1804020G= | CA1433506467 | FGFR3 | c.1082-310G= (n.1082-310G=) c.*131+184G= (n.*131+184G=) c.931-804G= (n.931-804G=) c.1063+184G= (n.1063+184G=) c.1075+184G= (n.1075+184G=) n.227-310G= n.1482+184G= n.1501+184G= | |
4 | g.1804020_1804056delinsGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCT | CA1433506466 | FGFR3 | c.1082-310_1082-274delinsGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCT (n.1082-310_1082-274delinsGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCT) c.*131+184_*131+220delinsGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCT (n.*131+184_*131+220delinsGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCT) c.931-804_931-768delinsGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCT (n.931-804_931-768delinsGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCT) c.1063+184_1063+220delinsGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCT (n.1063+184_1063+220delinsGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCT) c.1075+184_1075+220delinsGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCT (n.1075+184_1075+220delinsGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCT) n.227-310_227-274delinsGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCT n.1482+184_1482+220delinsGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCT n.1501+184_1501+220delinsGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCT | |
4 | g.1804020_1804021insA | CA1058514241 | FGFR3 | c.1082-310_1082-309insA (n.1082-310_1082-309insA) c.*131+184_*131+185insA (n.*131+184_*131+185insA) c.931-804_931-803insA (n.931-804_931-803insA) c.1063+184_1063+185insA (n.1063+184_1063+185insA) c.1075+184_1075+185insA (n.1075+184_1075+185insA) n.227-310_227-309insA n.1482+184_1482+185insA n.1501+184_1501+185insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1804021G>A | CA91253433 | FGFR3 | c.1082-309G>A (n.1082-309G>A) c.*131+185G>A (n.*131+185G>A) c.931-803G>A (n.931-803G>A) c.1063+185G>A (n.1063+185G>A) c.1075+185G>A (n.1075+185G>A) n.227-309G>A n.1482+185G>A n.1501+185G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1804021G= | CA1433506468 | FGFR3 | c.1082-309G= (n.1082-309G=) c.*131+185G= (n.*131+185G=) c.931-803G= (n.931-803G=) c.1063+185G= (n.1063+185G=) c.1075+185G= (n.1075+185G=) n.227-309G= n.1482+185G= n.1501+185G= | |
4 | g.1804024_1804059del | CA437954894 | FGFR3 | c.1082-306_1082-271del (n.1082-306_1082-271del) c.*131+188_*131+223del (n.*131+188_*131+223del) c.931-800_931-765del (n.931-800_931-765del) c.1063+188_1063+223del (n.1063+188_1063+223del) c.1075+188_1075+223del (n.1075+188_1075+223del) n.227-306_227-271del n.1482+188_1482+223del n.1501+188_1501+223del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1804022_1804031delinsGGCCCCCTCA | CA1433506469 | FGFR3 | c.1082-308_1082-299delinsGGCCCCCTCA (n.1082-308_1082-299delinsGGCCCCCTCA) c.*131+186_*131+195delinsGGCCCCCTCA (n.*131+186_*131+195delinsGGCCCCCTCA) c.931-802_931-793delinsGGCCCCCTCA (n.931-802_931-793delinsGGCCCCCTCA) c.1063+186_1063+195delinsGGCCCCCTCA (n.1063+186_1063+195delinsGGCCCCCTCA) c.1075+186_1075+195delinsGGCCCCCTCA (n.1075+186_1075+195delinsGGCCCCCTCA) n.227-308_227-299delinsGGCCCCCTCA n.1482+186_1482+195delinsGGCCCCCTCA n.1501+186_1501+195delinsGGCCCCCTCA | |
4 | g.1804023G>C | CA1058514251 | FGFR3 | c.1082-307G>C (n.1082-307G>C) c.*131+187G>C (n.*131+187G>C) c.931-801G>C (n.931-801G>C) c.1063+187G>C (n.1063+187G>C) c.1075+187G>C (n.1075+187G>C) n.227-307G>C n.1482+187G>C n.1501+187G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1804023G= | CA1433506471 | FGFR3 | c.1082-307G= (n.1082-307G=) c.*131+187G= (n.*131+187G=) c.931-801G= (n.931-801G=) c.1063+187G= (n.1063+187G=) c.1075+187G= (n.1075+187G=) n.227-307G= n.1482+187G= n.1501+187G= | |
4 | g.1804023G>T | CA549175676 | FGFR3 | c.1082-307G>T (n.1082-307G>T) c.*131+187G>T (n.*131+187G>T) c.931-801G>T (n.931-801G>T) c.1063+187G>T (n.1063+187G>T) c.1075+187G>T (n.1075+187G>T) n.227-307G>T n.1482+187G>T n.1501+187G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1804023_1804024delinsGC | CA1433506470 | FGFR3 | c.1082-307_1082-306delinsGC (n.1082-307_1082-306delinsGC) c.*131+187_*131+188delinsGC (n.*131+187_*131+188delinsGC) c.931-801_931-800delinsGC (n.931-801_931-800delinsGC) c.1063+187_1063+188delinsGC (n.1063+187_1063+188delinsGC) c.1075+187_1075+188delinsGC (n.1075+187_1075+188delinsGC) n.227-307_227-306delinsGC n.1482+187_1482+188delinsGC n.1501+187_1501+188delinsGC | |
4 | g.1804031_1804039del | CA91253438 | FGFR3 | c.1082-299_1082-291del (n.1082-299_1082-291del) c.*131+195_*131+203del (n.*131+195_*131+203del) c.931-793_931-785del (n.931-793_931-785del) c.1063+195_1063+203del (n.1063+195_1063+203del) c.1075+195_1075+203del (n.1075+195_1075+203del) n.227-299_227-291del n.1482+195_1482+203del n.1501+195_1501+203del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1804024C>T | CA2760147816 | FGFR3 | c.1082-306C>T (n.1082-306C>T) c.*131+188C>T (n.*131+188C>T) c.931-800C>T (n.931-800C>T) c.1063+188C>T (n.1063+188C>T) c.1075+188C>T (n.1075+188C>T) n.227-306C>T n.1482+188C>T n.1501+188C>T | |
4 | g.1804028dup | CA791735975 | FGFR3 | c.1082-302dup (n.1082-302dup) c.*131+192dup (n.*131+192dup) c.931-796dup (n.931-796dup) c.1063+192dup (n.1063+192dup) c.1075+192dup (n.1075+192dup) n.227-302dup n.1482+192dup n.1501+192dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1804028del | CA791735980 | FGFR3 | c.1082-302del (n.1082-302del) c.*131+192del (n.*131+192del) c.931-796del (n.931-796del) c.1063+192del (n.1063+192del) c.1075+192del (n.1075+192del) n.227-302del n.1482+192del n.1501+192del | dbSNP |
4 | g.1804025C>T | CA2760147817 | FGFR3 | c.1082-305C>T (n.1082-305C>T) c.*131+189C>T (n.*131+189C>T) c.931-799C>T (n.931-799C>T) c.1063+189C>T (n.1063+189C>T) c.1075+189C>T (n.1075+189C>T) n.227-305C>T n.1482+189C>T n.1501+189C>T | |
4 | g.1804026C>A | CA2760147818 | FGFR3 | c.1082-304C>A (n.1082-304C>A) c.*131+190C>A (n.*131+190C>A) c.931-798C>A (n.931-798C>A) c.1063+190C>A (n.1063+190C>A) c.1075+190C>A (n.1075+190C>A) n.227-304C>A n.1482+190C>A n.1501+190C>A | |
4 | g.1804026C>T | CA2760147819 | FGFR3 | c.1082-304C>T (n.1082-304C>T) c.*131+190C>T (n.*131+190C>T) c.931-798C>T (n.931-798C>T) c.1063+190C>T (n.1063+190C>T) c.1075+190C>T (n.1075+190C>T) n.227-304C>T n.1482+190C>T n.1501+190C>T |