| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.18021217_18021225del | CA2808659708 | ATPAF2 | c.630_638del (p.Ala211_Gln213del) c.*47_*55del (n.*47_*55del) n.489_497del n.40_48del n.540_548del n.425_433del n.1135_1143del c.49-2539_49-2531del c.*33+3399_*33+3407del (n.*33+3399_*33+3407del) c.330_338del (p.Ala111_Gln113del) c.93_101del (p.Ala32_Gln34del) n.1028_1036del n.1027_1035del | |
| 17 | g.18021221C>A | CA8421785 | ATPAF2 | c.634G>T (p.Ala212Ser) c.*51G>T (n.*51G>T) n.493G>T n.44G>T n.544G>T n.429G>T n.1139G>T c.49-2535G>T c.*33+3403G>T (n.*33+3403G>T) c.334G>T (p.Ala112Ser) c.97G>T (p.Ala33Ser) n.1032G>T n.1031G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18021221C= | CA2250822863 | ATPAF2 | c.634G= (p.Ala212=) c.*51G= (n.*51G=) n.493G= n.44G= n.544G= n.429G= n.1139G= c.49-2535G= c.*33+3403G= (n.*33+3403G=) c.334G= (p.Ala112=) c.97G= (p.Ala33=) n.1032G= n.1031G= | |
| 17 | g.18021221C>G | CA398574375 | ATPAF2 | c.634G>C (p.Ala212Pro) c.*51G>C (n.*51G>C) n.493G>C n.44G>C n.544G>C n.429G>C n.1139G>C c.49-2535G>C c.*33+3403G>C (n.*33+3403G>C) c.334G>C (p.Ala112Pro) c.97G>C (p.Ala33Pro) n.1032G>C n.1031G>C | |
| 17 | g.18021221C>T | CA398574379 | ATPAF2 | c.634G>A (p.Ala212Thr) c.*51G>A (n.*51G>A) n.493G>A n.44G>A n.544G>A n.429G>A n.1139G>A c.49-2535G>A c.*33+3403G>A (n.*33+3403G>A) c.334G>A (p.Ala112Thr) c.97G>A (p.Ala33Thr) n.1032G>A n.1031G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.18021222A>C | CA498198955 | ATPAF2 | c.633T>G (p.Ala211=) c.*50T>G (n.*50T>G) n.492T>G n.43T>G n.543T>G n.428T>G n.1138T>G c.49-2536T>G c.*33+3402T>G (n.*33+3402T>G) c.333T>G (p.Ala111=) c.96T>G (p.Ala32=) n.1031T>G n.1030T>G | |
| 17 | g.18021222A>G | CA498198957 | ATPAF2 | c.633T>C (p.Ala211=) c.*50T>C (n.*50T>C) n.492T>C n.43T>C n.543T>C n.428T>C n.1138T>C c.49-2536T>C c.*33+3402T>C (n.*33+3402T>C) c.333T>C (p.Ala111=) c.96T>C (p.Ala32=) n.1031T>C n.1030T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.18021222A>T | CA498198958 | ATPAF2 | c.633T>A (p.Ala211=) c.*50T>A (n.*50T>A) n.492T>A n.43T>A n.543T>A n.428T>A n.1138T>A c.49-2536T>A c.*33+3402T>A (n.*33+3402T>A) c.333T>A (p.Ala111=) c.96T>A (p.Ala32=) n.1031T>A n.1030T>A | |
| 17 | g.18021223del | CA2501455703 | ATPAF2 | c.632del (p.Ala211ValfsTer9) c.*49del (n.*49del) n.491del n.42del n.542del n.427del n.1137del c.49-2537del c.*33+3401del (n.*33+3401del) c.332del (p.Ala111ValfsTer9) c.95del (p.Ala32ValfsTer9) n.1030del n.1029del | |
| 17 | g.18021223G>A | CA398574385 | ATPAF2 | c.632C>T (p.Ala211Val) c.*49C>T (n.*49C>T) n.491C>T n.42C>T n.542C>T n.427C>T n.1137C>T c.49-2537C>T c.*33+3401C>T (n.*33+3401C>T) c.332C>T (p.Ala111Val) c.95C>T (p.Ala32Val) n.1030C>T n.1029C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.18021223G>C | CA398574389 | ATPAF2 | c.632C>G (p.Ala211Gly) c.*49C>G (n.*49C>G) n.491C>G n.42C>G n.542C>G n.427C>G n.1137C>G c.49-2537C>G c.*33+3401C>G (n.*33+3401C>G) c.332C>G (p.Ala111Gly) c.95C>G (p.Ala32Gly) n.1030C>G n.1029C>G | |
| 17 | g.18021223G= | CA2250822869 | ATPAF2 | c.632C= (p.Ala211=) c.*49C= (n.*49C=) n.491C= n.42C= n.542C= n.427C= n.1137C= c.49-2537C= c.*33+3401C= (n.*33+3401C=) c.332C= (p.Ala111=) c.95C= (p.Ala32=) n.1030C= n.1029C= | |
| 17 | g.18021223G>T | CA398574394 | ATPAF2 | c.632C>A (p.Ala211Asp) c.*49C>A (n.*49C>A) n.491C>A n.42C>A n.542C>A n.427C>A n.1137C>A c.49-2537C>A c.*33+3401C>A (n.*33+3401C>A) c.332C>A (p.Ala111Asp) c.95C>A (p.Ala32Asp) n.1030C>A n.1029C>A | |
| 17 | g.18021224C>A | CA398574408 | ATPAF2 | c.631G>T (p.Ala211Ser) c.*48G>T (n.*48G>T) n.490G>T n.41G>T n.541G>T n.426G>T n.1136G>T c.49-2538G>T c.*33+3400G>T (n.*33+3400G>T) c.331G>T (p.Ala111Ser) c.94G>T (p.Ala32Ser) n.1029G>T n.1028G>T | |
| 17 | g.18021224C>G | CA398574404 | ATPAF2 | c.631G>C (p.Ala211Pro) c.*48G>C (n.*48G>C) n.490G>C n.41G>C n.541G>C n.426G>C n.1136G>C c.49-2538G>C c.*33+3400G>C (n.*33+3400G>C) c.331G>C (p.Ala111Pro) c.94G>C (p.Ala32Pro) n.1029G>C n.1028G>C | |
| 17 | g.18021224C>T | CA398574400 | ATPAF2 | c.631G>A (p.Ala211Thr) c.*48G>A (n.*48G>A) n.490G>A n.41G>A n.541G>A n.426G>A n.1136G>A c.49-2538G>A c.*33+3400G>A (n.*33+3400G>A) c.331G>A (p.Ala111Thr) c.94G>A (p.Ala32Thr) n.1029G>A n.1028G>A | |
| 17 | g.18021225T>A | CA498198963 | ATPAF2 | c.630A>T (p.Val210=) c.*47A>T (n.*47A>T) n.489A>T n.40A>T n.540A>T n.425A>T n.1135A>T c.49-2539A>T c.*33+3399A>T (n.*33+3399A>T) c.330A>T (p.Val110=) c.93A>T (p.Val31=) n.1028A>T n.1027A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.18021225T>C | CA498198964 | ATPAF2 | c.630A>G (p.Val210=) c.*47A>G (n.*47A>G) n.489A>G n.40A>G n.540A>G n.425A>G n.1135A>G c.49-2539A>G c.*33+3399A>G (n.*33+3399A>G) c.330A>G (p.Val110=) c.93A>G (p.Val31=) n.1028A>G n.1027A>G | ClinVar |
| 17 | g.18021225T>G | CA498198965 | ATPAF2 | c.630A>C (p.Val210=) c.*47A>C (n.*47A>C) n.489A>C n.40A>C n.540A>C n.425A>C n.1135A>C c.49-2539A>C c.*33+3399A>C (n.*33+3399A>C) c.330A>C (p.Val110=) c.93A>C (p.Val31=) n.1028A>C n.1027A>C | |
| 17 | g.18021226A>C | CA398574416 | ATPAF2 | c.629T>G (p.Val210Gly) c.*46T>G (n.*46T>G) n.488T>G n.39T>G n.539T>G n.424T>G n.1134T>G c.49-2540T>G c.*33+3398T>G (n.*33+3398T>G) c.329T>G (p.Val110Gly) c.92T>G (p.Val31Gly) n.1027T>G n.1026T>G | |
| 17 | g.18021226A>G | CA398574422 | ATPAF2 | c.629T>C (p.Val210Ala) c.*46T>C (n.*46T>C) n.488T>C n.39T>C n.539T>C n.424T>C n.1134T>C c.49-2540T>C c.*33+3398T>C (n.*33+3398T>C) c.329T>C (p.Val110Ala) c.92T>C (p.Val31Ala) n.1027T>C n.1026T>C | |
| 17 | g.18021226A>T | CA398574426 | ATPAF2 | c.629T>A (p.Val210Glu) c.*46T>A (n.*46T>A) n.488T>A n.39T>A n.539T>A n.424T>A n.1134T>A c.49-2540T>A c.*33+3398T>A (n.*33+3398T>A) c.329T>A (p.Val110Glu) c.92T>A (p.Val31Glu) n.1027T>A n.1026T>A | |
| 17 | g.18021227C>A | CA398574431 | ATPAF2 | c.628G>T (p.Val210Leu) c.*45G>T (n.*45G>T) n.487G>T n.38G>T n.538G>T n.423G>T n.1133G>T c.49-2541G>T c.*33+3397G>T (n.*33+3397G>T) c.328G>T (p.Val110Leu) c.91G>T (p.Val31Leu) n.1026G>T n.1025G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.18021227C>G | CA398574435 | ATPAF2 | c.628G>C (p.Val210Leu) c.*45G>C (n.*45G>C) n.487G>C n.38G>C n.538G>C n.423G>C n.1133G>C c.49-2541G>C c.*33+3397G>C (n.*33+3397G>C) c.328G>C (p.Val110Leu) c.91G>C (p.Val31Leu) n.1026G>C n.1025G>C | |
| 17 | g.18021227C>T | CA398574438 | ATPAF2 | c.628G>A (p.Val210Ile) c.*45G>A (n.*45G>A) n.487G>A n.38G>A n.538G>A n.423G>A n.1133G>A c.49-2541G>A c.*33+3397G>A (n.*33+3397G>A) c.328G>A (p.Val110Ile) c.91G>A (p.Val31Ile) n.1026G>A n.1025G>A | |
| 17 | g.18021228A= | CA2250822873 | ATPAF2 | c.627T= (p.Phe209=) c.*44T= (n.*44T=) n.486T= n.37T= n.537T= n.422T= n.1132T= c.49-2542T= c.*33+3396T= (n.*33+3396T=) c.327T= (p.Phe109=) c.90T= (p.Phe30=) n.1025T= n.1024T= | |
| 17 | g.18021228A>C | CA320583 | ATPAF2 | c.627T>G (p.Phe209Leu) c.*44T>G (n.*44T>G) n.486T>G n.37T>G n.537T>G n.422T>G n.1132T>G c.49-2542T>G c.*33+3396T>G (n.*33+3396T>G) c.327T>G (p.Phe109Leu) c.90T>G (p.Phe30Leu) n.1025T>G n.1024T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18021228A>G | CA498198970 | ATPAF2 | c.627T>C (p.Phe209=) c.*44T>C (n.*44T>C) n.486T>C n.37T>C n.537T>C n.422T>C n.1132T>C c.49-2542T>C c.*33+3396T>C (n.*33+3396T>C) c.327T>C (p.Phe109=) c.90T>C (p.Phe30=) n.1025T>C n.1024T>C | |
| 17 | g.18021228A>T | CA398574444 | ATPAF2 | c.627T>A (p.Phe209Leu) c.*44T>A (n.*44T>A) n.486T>A n.37T>A n.537T>A n.422T>A n.1132T>A c.49-2542T>A c.*33+3396T>A (n.*33+3396T>A) c.327T>A (p.Phe109Leu) c.90T>A (p.Phe30Leu) n.1025T>A n.1024T>A | |
| 17 | g.18021229_18021230del | CA2636413340 | ATPAF2 | c.626_627del (p.Phe209CysfsTer16) c.*43_*44del (n.*43_*44del) n.485_486del n.36_37del n.536_537del n.421_422del n.1131_1132del c.49-2543_49-2542del c.*33+3395_*33+3396del (n.*33+3395_*33+3396del) c.326_327del (p.Phe109CysfsTer16) c.89_90del (p.Phe30CysfsTer16) n.1024_1025del n.1023_1024del | gnomAD v4 |
| 17 | g.18021229A>C | CA398574449 | ATPAF2 | c.626T>G (p.Phe209Cys) c.*43T>G (n.*43T>G) n.485T>G n.36T>G n.536T>G n.421T>G n.1131T>G c.49-2543T>G c.*33+3395T>G (n.*33+3395T>G) c.326T>G (p.Phe109Cys) c.89T>G (p.Phe30Cys) n.1024T>G n.1023T>G | |
| 17 | g.18021229A>G | CA398574450 | ATPAF2 | c.626T>C (p.Phe209Ser) c.*43T>C (n.*43T>C) n.485T>C n.36T>C n.536T>C n.421T>C n.1131T>C c.49-2543T>C c.*33+3395T>C (n.*33+3395T>C) c.326T>C (p.Phe109Ser) c.89T>C (p.Phe30Ser) n.1024T>C n.1023T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.18021229A>T | CA398574453 | ATPAF2 | c.626T>A (p.Phe209Tyr) c.*43T>A (n.*43T>A) n.485T>A n.36T>A n.536T>A n.421T>A n.1131T>A c.49-2543T>A c.*33+3395T>A (n.*33+3395T>A) c.326T>A (p.Phe109Tyr) c.89T>A (p.Phe30Tyr) n.1024T>A n.1023T>A | |
| 17 | g.18021230A>C | CA398574458 | ATPAF2 | c.625T>G (p.Phe209Val) c.*42T>G (n.*42T>G) n.484T>G n.35T>G n.535T>G n.420T>G n.1130T>G c.49-2544T>G c.*33+3394T>G (n.*33+3394T>G) c.325T>G (p.Phe109Val) c.88T>G (p.Phe30Val) n.1023T>G n.1022T>G | |
| 17 | g.18021230A>G | CA398574462 | ATPAF2 | c.625T>C (p.Phe209Leu) c.*42T>C (n.*42T>C) n.484T>C n.35T>C n.535T>C n.420T>C n.1130T>C c.49-2544T>C c.*33+3394T>C (n.*33+3394T>C) c.325T>C (p.Phe109Leu) c.88T>C (p.Phe30Leu) n.1023T>C n.1022T>C | |
| 17 | g.18021230A>T | CA398574466 | ATPAF2 | c.625T>A (p.Phe209Ile) c.*42T>A (n.*42T>A) n.484T>A n.35T>A n.535T>A n.420T>A n.1130T>A c.49-2544T>A c.*33+3394T>A (n.*33+3394T>A) c.325T>A (p.Phe109Ile) c.88T>A (p.Phe30Ile) n.1023T>A n.1022T>A | |
| 17 | g.18021231C>A | CA398574475 | ATPAF2 | c.624G>T (p.Glu208Asp) c.*41G>T (n.*41G>T) n.483G>T n.34G>T n.534G>T n.419G>T n.1129G>T c.49-2545G>T c.*33+3393G>T (n.*33+3393G>T) c.324G>T (p.Glu108Asp) c.87G>T (p.Glu29Asp) n.1022G>T n.1021G>T | |
| 17 | g.18021231C= | CA2250822876 | ATPAF2 | c.624G= (p.Glu208=) c.*41G= (n.*41G=) n.483G= n.34G= n.534G= n.419G= n.1129G= c.49-2545G= c.*33+3393G= (n.*33+3393G=) c.324G= (p.Glu108=) c.87G= (p.Glu29=) n.1022G= n.1021G= | |
| 17 | g.18021231C>G | CA398574473 | ATPAF2 | c.624G>C (p.Glu208Asp) c.*41G>C (n.*41G>C) n.483G>C n.34G>C n.534G>C n.419G>C n.1129G>C c.49-2545G>C c.*33+3393G>C (n.*33+3393G>C) c.324G>C (p.Glu108Asp) c.87G>C (p.Glu29Asp) n.1022G>C n.1021G>C | |
| 17 | g.18021231C>T | CA498198972 | ATPAF2 | c.624G>A (p.Glu208=) c.*41G>A (n.*41G>A) n.483G>A n.34G>A n.534G>A n.419G>A n.1129G>A c.49-2545G>A c.*33+3393G>A (n.*33+3393G>A) c.324G>A (p.Glu108=) c.87G>A (p.Glu29=) n.1022G>A n.1021G>A | dbSNP |
| 17 | g.18021232T>A | CA398574483 | ATPAF2 | c.623A>T (p.Glu208Val) c.*40A>T (n.*40A>T) n.482A>T n.33A>T n.533A>T n.418A>T n.1128A>T c.49-2546A>T c.*33+3392A>T (n.*33+3392A>T) c.323A>T (p.Glu108Val) c.86A>T (p.Glu29Val) n.1021A>T n.1020A>T | |
| 17 | g.18021232T>C | CA398574484 | ATPAF2 | c.623A>G (p.Glu208Gly) c.*40A>G (n.*40A>G) n.482A>G n.33A>G n.533A>G n.418A>G n.1128A>G c.49-2546A>G c.*33+3392A>G (n.*33+3392A>G) c.323A>G (p.Glu108Gly) c.86A>G (p.Glu29Gly) n.1021A>G n.1020A>G | |
| 17 | g.18021232T>G | CA398574485 | ATPAF2 | c.623A>C (p.Glu208Ala) c.*40A>C (n.*40A>C) n.482A>C n.33A>C n.533A>C n.418A>C n.1128A>C c.49-2546A>C c.*33+3392A>C (n.*33+3392A>C) c.323A>C (p.Glu108Ala) c.86A>C (p.Glu29Ala) n.1021A>C n.1020A>C | |
| 17 | g.18021233C>A | CA398574490 | ATPAF2 | c.622G>T (p.Glu208Ter) c.*39G>T (n.*39G>T) n.481G>T n.32G>T n.532G>T n.417G>T n.1127G>T c.49-2547G>T c.*33+3391G>T (n.*33+3391G>T) c.322G>T (p.Glu108Ter) c.85G>T (p.Glu29Ter) n.1020G>T n.1019G>T | |
| 17 | g.18021233C= | CA2250822880 | ATPAF2 | c.622G= (p.Glu208=) c.*39G= (n.*39G=) n.481G= n.32G= n.532G= n.417G= n.1127G= c.49-2547G= c.*33+3391G= (n.*33+3391G=) c.322G= (p.Glu108=) c.85G= (p.Glu29=) n.1020G= n.1019G= | |
| 17 | g.18021233C>G | CA398574492 | ATPAF2 | c.622G>C (p.Glu208Gln) c.*39G>C (n.*39G>C) n.481G>C n.32G>C n.532G>C n.417G>C n.1127G>C c.49-2547G>C c.*33+3391G>C (n.*33+3391G>C) c.322G>C (p.Glu108Gln) c.85G>C (p.Glu29Gln) n.1020G>C n.1019G>C | |
| 17 | g.18021233C>T | CA8421786 | ATPAF2 | c.622G>A (p.Glu208Lys) c.*39G>A (n.*39G>A) n.481G>A n.32G>A n.532G>A n.417G>A n.1127G>A c.49-2547G>A c.*33+3391G>A (n.*33+3391G>A) c.322G>A (p.Glu108Lys) c.85G>A (p.Glu29Lys) n.1020G>A n.1019G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.18021234A>C | CA398574493 | ATPAF2 | c.621T>G (p.Ile207Met) c.*38T>G (n.*38T>G) n.480T>G n.31T>G n.531T>G n.416T>G n.1126T>G c.49-2548T>G c.*33+3390T>G (n.*33+3390T>G) c.321T>G (p.Ile107Met) c.84T>G (p.Ile28Met) n.1019T>G n.1018T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.18021234A>G | CA498198974 | ATPAF2 | c.621T>C (p.Ile207=) c.*38T>C (n.*38T>C) n.480T>C n.31T>C n.531T>C n.416T>C n.1126T>C c.49-2548T>C c.*33+3390T>C (n.*33+3390T>C) c.321T>C (p.Ile107=) c.84T>C (p.Ile28=) n.1019T>C n.1018T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.18021234A>T | CA498198973 | ATPAF2 | c.621T>A (p.Ile207=) c.*38T>A (n.*38T>A) n.480T>A n.31T>A n.531T>A n.416T>A n.1126T>A c.49-2548T>A c.*33+3390T>A (n.*33+3390T>A) c.321T>A (p.Ile107=) c.84T>A (p.Ile28=) n.1019T>A n.1018T>A | |
| 17 | g.18021235A= | CA2250822890 | ATPAF2 | c.620T= (p.Ile207=) c.*37T= (n.*37T=) n.479T= n.30T= n.530T= n.415T= n.1125T= c.49-2549T= c.*33+3389T= (n.*33+3389T=) c.320T= (p.Ile107=) c.83T= (p.Ile28=) n.1018T= n.1017T= | |
| 17 | g.18021235A>C | CA398574494 | ATPAF2 | c.620T>G (p.Ile207Ser) c.*37T>G (n.*37T>G) n.479T>G n.30T>G n.530T>G n.415T>G n.1125T>G c.49-2549T>G c.*33+3389T>G (n.*33+3389T>G) c.320T>G (p.Ile107Ser) c.83T>G (p.Ile28Ser) n.1018T>G n.1017T>G | |
| 17 | g.18021235A>G | CA288408304 | ATPAF2 | c.620T>C (p.Ile207Thr) c.*37T>C (n.*37T>C) n.479T>C n.30T>C n.530T>C n.415T>C n.1125T>C c.49-2549T>C c.*33+3389T>C (n.*33+3389T>C) c.320T>C (p.Ile107Thr) c.83T>C (p.Ile28Thr) n.1018T>C n.1017T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.18021235A>T | CA398574496 | ATPAF2 | c.620T>A (p.Ile207Asn) c.*37T>A (n.*37T>A) n.479T>A n.30T>A n.530T>A n.415T>A n.1125T>A c.49-2549T>A c.*33+3389T>A (n.*33+3389T>A) c.320T>A (p.Ile107Asn) c.83T>A (p.Ile28Asn) n.1018T>A n.1017T>A | |
| 17 | g.18021236T>A | CA398574514 | ATPAF2 | c.619A>T (p.Ile207Phe) c.*36A>T (n.*36A>T) n.478A>T n.29A>T n.529A>T n.414A>T n.1124A>T c.49-2550A>T c.*33+3388A>T (n.*33+3388A>T) c.319A>T (p.Ile107Phe) c.82A>T (p.Ile28Phe) n.1017A>T n.1016A>T | |
| 17 | g.18021236T>C | CA398574515 | ATPAF2 | c.619A>G (p.Ile207Val) c.*36A>G (n.*36A>G) n.478A>G n.29A>G n.529A>G n.414A>G n.1124A>G c.49-2550A>G c.*33+3388A>G (n.*33+3388A>G) c.319A>G (p.Ile107Val) c.82A>G (p.Ile28Val) n.1017A>G n.1016A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.18021236T>G | CA398574516 | ATPAF2 | c.619A>C (p.Ile207Leu) c.*36A>C (n.*36A>C) n.478A>C n.29A>C n.529A>C n.414A>C n.1124A>C c.49-2550A>C c.*33+3388A>C (n.*33+3388A>C) c.319A>C (p.Ile107Leu) c.82A>C (p.Ile28Leu) n.1017A>C n.1016A>C | |
| 17 | g.18021237C>A | CA498198977 | ATPAF2 | c.618G>T (p.Gly206=) c.*35G>T (n.*35G>T) n.477G>T n.28G>T n.528G>T n.413G>T n.1123G>T c.49-2551G>T c.*33+3387G>T (n.*33+3387G>T) c.318G>T (p.Gly106=) c.81G>T (p.Gly27=) n.1016G>T n.1015G>T | |
| 17 | g.18021237C>G | CA498198978 | ATPAF2 | c.618G>C (p.Gly206=) c.*35G>C (n.*35G>C) n.477G>C n.28G>C n.528G>C n.413G>C n.1123G>C c.49-2551G>C c.*33+3387G>C (n.*33+3387G>C) c.318G>C (p.Gly106=) c.81G>C (p.Gly27=) n.1016G>C n.1015G>C | |
| 17 | g.18021237C>T | CA498198981 | ATPAF2 | c.618G>A (p.Gly206=) c.*35G>A (n.*35G>A) n.477G>A n.28G>A n.528G>A n.413G>A n.1123G>A c.49-2551G>A c.*33+3387G>A (n.*33+3387G>A) c.318G>A (p.Gly106=) c.81G>A (p.Gly27=) n.1016G>A n.1015G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.18021238C>A | CA398574519 | ATPAF2 | c.617G>T (p.Gly206Val) c.*34G>T (n.*34G>T) n.476G>T n.27G>T n.527G>T n.412G>T n.1122G>T c.49-2552G>T c.*33+3386G>T (n.*33+3386G>T) c.317G>T (p.Gly106Val) c.80G>T (p.Gly27Val) n.1015G>T n.1014G>T | |
| 17 | g.18021238C= | CA2250822897 | ATPAF2 | c.617G= (p.Gly206=) c.*34G= (n.*34G=) n.476G= n.27G= n.527G= n.412G= n.1122G= c.49-2552G= c.*33+3386G= (n.*33+3386G=) c.317G= (p.Gly106=) c.80G= (p.Gly27=) n.1015G= n.1014G= | |
| 17 | g.18021238C>G | CA398574527 | ATPAF2 | c.617G>C (p.Gly206Ala) c.*34G>C (n.*34G>C) n.476G>C n.27G>C n.527G>C n.412G>C n.1122G>C c.49-2552G>C c.*33+3386G>C (n.*33+3386G>C) c.317G>C (p.Gly106Ala) c.80G>C (p.Gly27Ala) n.1015G>C n.1014G>C | |
| 17 | g.18021238C>T | CA398574524 | ATPAF2 | c.617G>A (p.Gly206Glu) c.*34G>A (n.*34G>A) n.476G>A n.27G>A n.527G>A n.412G>A n.1122G>A c.49-2552G>A c.*33+3386G>A (n.*33+3386G>A) c.317G>A (p.Gly106Glu) c.80G>A (p.Gly27Glu) n.1015G>A n.1014G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.18021239C>A | CA398574542 | ATPAF2 | c.617-1G>T (n.617-1G>T) c.*34-1G>T (n.*34-1G>T) n.475G>T n.26G>T n.527-1G>T n.412-1G>T n.1122-1G>T c.49-2553G>T c.*33+3385G>T (n.*33+3385G>T) c.317-1G>T (n.317-1G>T) c.80-1G>T (n.80-1G>T) n.1015-1G>T n.1014-1G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.18021239C>G | CA398574555 | ATPAF2 | c.617-1G>C (n.617-1G>C) c.*34-1G>C (n.*34-1G>C) n.475G>C n.26G>C n.527-1G>C n.412-1G>C n.1122-1G>C c.49-2553G>C c.*33+3385G>C (n.*33+3385G>C) c.317-1G>C (n.317-1G>C) c.80-1G>C (n.80-1G>C) n.1015-1G>C n.1014-1G>C | |
| 17 | g.18021239C>T | CA398574560 | ATPAF2 | c.617-1G>A (n.617-1G>A) c.*34-1G>A (n.*34-1G>A) n.475G>A n.26G>A n.527-1G>A n.412-1G>A n.1122-1G>A c.49-2553G>A c.*33+3385G>A (n.*33+3385G>A) c.317-1G>A (n.317-1G>A) c.80-1G>A (n.80-1G>A) n.1015-1G>A n.1014-1G>A | |
| 17 | g.18021240T>A | CA398574563 | ATPAF2 | c.617-2A>T (n.617-2A>T) c.*34-2A>T (n.*34-2A>T) n.474A>T n.25A>T n.527-2A>T n.412-2A>T n.1122-2A>T c.49-2554A>T c.*33+3384A>T (n.*33+3384A>T) c.317-2A>T (n.317-2A>T) c.80-2A>T (n.80-2A>T) n.1015-2A>T n.1014-2A>T | |
| 17 | g.18021240T>C | CA398574566 | ATPAF2 | c.617-2A>G (n.617-2A>G) c.*34-2A>G (n.*34-2A>G) n.474A>G n.25A>G n.527-2A>G n.412-2A>G n.1122-2A>G c.49-2554A>G c.*33+3384A>G (n.*33+3384A>G) c.317-2A>G (n.317-2A>G) c.80-2A>G (n.80-2A>G) n.1015-2A>G n.1014-2A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.18021240T>G | CA398574569 | ATPAF2 | c.617-2A>C (n.617-2A>C) c.*34-2A>C (n.*34-2A>C) n.474A>C n.25A>C n.527-2A>C n.412-2A>C n.1122-2A>C c.49-2554A>C c.*33+3384A>C (n.*33+3384A>C) c.317-2A>C (n.317-2A>C) c.80-2A>C (n.80-2A>C) n.1015-2A>C n.1014-2A>C | |
| 17 | g.18021240T= | CA2250822901 | ATPAF2 | c.617-2A= (n.617-2A=) c.*34-2A= (n.*34-2A=) n.474A= n.25A= n.527-2A= n.412-2A= n.1122-2A= c.49-2554A= c.*33+3384A= (n.*33+3384A=) c.317-2A= (n.317-2A=) c.80-2A= (n.80-2A=) n.1015-2A= n.1014-2A= | |
| 17 | g.18021241G>A | CA2636413341 | ATPAF2 | c.617-3C>T (n.617-3C>T) c.*34-3C>T (n.*34-3C>T) n.473C>T n.24C>T n.527-3C>T n.412-3C>T n.1122-3C>T c.49-2555C>T c.*33+3383C>T (n.*33+3383C>T) c.317-3C>T (n.317-3C>T) c.80-3C>T (n.80-3C>T) n.1015-3C>T n.1014-3C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.18021241G>T | CA2513464261 | ATPAF2 | c.617-3C>A (n.617-3C>A) c.*34-3C>A (n.*34-3C>A) n.473C>A n.24C>A n.527-3C>A n.412-3C>A n.1122-3C>A c.49-2555C>A c.*33+3383C>A (n.*33+3383C>A) c.317-3C>A (n.317-3C>A) c.80-3C>A (n.80-3C>A) n.1015-3C>A n.1014-3C>A | |
| 17 | g.18021242C>A | CA2636413342 | ATPAF2 | c.617-4G>T (n.617-4G>T) c.*34-4G>T (n.*34-4G>T) n.472G>T n.23G>T n.527-4G>T n.412-4G>T n.1122-4G>T c.49-2556G>T c.*33+3382G>T (n.*33+3382G>T) c.317-4G>T (n.317-4G>T) c.80-4G>T (n.80-4G>T) n.1015-4G>T n.1014-4G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.18021243A= | CA2250822906 | ATPAF2 | c.617-5T= (n.617-5T=) c.*34-5T= (n.*34-5T=) n.471T= n.22T= n.527-5T= n.412-5T= n.1122-5T= c.49-2557T= c.*33+3381T= (n.*33+3381T=) c.317-5T= (n.317-5T=) c.80-5T= (n.80-5T=) n.1015-5T= n.1014-5T= | |
| 17 | g.18021243A>G | CA2576188779 | ATPAF2 | c.617-5T>C (n.617-5T>C) c.*34-5T>C (n.*34-5T>C) n.471T>C n.22T>C n.527-5T>C n.412-5T>C n.1122-5T>C c.49-2557T>C c.*33+3381T>C (n.*33+3381T>C) c.317-5T>C (n.317-5T>C) c.80-5T>C (n.80-5T>C) n.1015-5T>C n.1014-5T>C | |
| 17 | g.18021246dup | CA8421787 | ATPAF2 | c.617-6dup (n.617-6dup) c.*34-6dup (n.*34-6dup) n.470dup n.21dup n.527-6dup n.412-6dup n.1122-6dup c.49-2558dup c.*33+3380dup (n.*33+3380dup) c.317-6dup (n.317-6dup) c.80-6dup (n.80-6dup) n.1015-6dup n.1014-6dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.18021245G>T | CA2636413343 | ATPAF2 | c.617-7C>A (n.617-7C>A) c.*34-7C>A (n.*34-7C>A) n.469C>A n.20C>A n.527-7C>A n.412-7C>A n.1122-7C>A c.49-2559C>A c.*33+3379C>A (n.*33+3379C>A) c.317-7C>A (n.317-7C>A) c.80-7C>A (n.80-7C>A) n.1015-7C>A n.1014-7C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.18021247A= | CA2250822911 | ATPAF2 | c.617-9T= (n.617-9T=) c.*34-9T= (n.*34-9T=) n.467T= n.18T= n.527-9T= n.412-9T= n.1122-9T= c.49-2561T= c.*33+3377T= (n.*33+3377T=) c.317-9T= (n.317-9T=) c.80-9T= (n.80-9T=) n.1015-9T= n.1014-9T= | |
| 17 | g.18021247A>C | CA8421788 | ATPAF2 | c.617-9T>G (n.617-9T>G) c.*34-9T>G (n.*34-9T>G) n.467T>G n.18T>G n.527-9T>G n.412-9T>G n.1122-9T>G c.49-2561T>G c.*33+3377T>G (n.*33+3377T>G) c.317-9T>G (n.317-9T>G) c.80-9T>G (n.80-9T>G) n.1015-9T>G n.1014-9T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18021248C= | CA2250822915 | ATPAF2 | c.617-10G= (n.617-10G=) c.*34-10G= (n.*34-10G=) n.466G= n.17G= n.527-10G= n.412-10G= n.1122-10G= c.49-2562G= c.*33+3376G= (n.*33+3376G=) c.317-10G= (n.317-10G=) c.80-10G= (n.80-10G=) n.1015-10G= n.1014-10G= | |
| 17 | g.18021248C>T | CA8421789 | ATPAF2 | c.617-10G>A (n.617-10G>A) c.*34-10G>A (n.*34-10G>A) n.466G>A n.17G>A n.527-10G>A n.412-10G>A n.1122-10G>A c.49-2562G>A c.*33+3376G>A (n.*33+3376G>A) c.317-10G>A (n.317-10G>A) c.80-10G>A (n.80-10G>A) n.1015-10G>A n.1014-10G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.18021249A>G | CA2636413344 | ATPAF2 | c.617-11T>C (n.617-11T>C) c.*34-11T>C (n.*34-11T>C) n.465T>C n.16T>C n.527-11T>C n.412-11T>C n.1122-11T>C c.49-2563T>C c.*33+3375T>C (n.*33+3375T>C) c.317-11T>C (n.317-11T>C) c.80-11T>C (n.80-11T>C) n.1015-11T>C n.1014-11T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.18021250C>A | CA625037836 | ATPAF2 | c.617-12G>T (n.617-12G>T) c.*34-12G>T (n.*34-12G>T) n.464G>T n.15G>T n.527-12G>T n.412-12G>T n.1122-12G>T c.49-2564G>T c.*33+3374G>T (n.*33+3374G>T) c.317-12G>T (n.317-12G>T) c.80-12G>T (n.80-12G>T) n.1015-12G>T n.1014-12G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.18021250C= | CA2250822917 | ATPAF2 | c.617-12G= (n.617-12G=) c.*34-12G= (n.*34-12G=) n.464G= n.15G= n.527-12G= n.412-12G= n.1122-12G= c.49-2564G= c.*33+3374G= (n.*33+3374G=) c.317-12G= (n.317-12G=) c.80-12G= (n.80-12G=) n.1015-12G= n.1014-12G= | |
| 17 | g.18021251A= | CA2250822920 | ATPAF2 | c.617-13T= (n.617-13T=) c.*34-13T= (n.*34-13T=) n.463T= n.14T= n.527-13T= n.412-13T= n.1122-13T= c.49-2565T= c.*33+3373T= (n.*33+3373T=) c.317-13T= (n.317-13T=) c.80-13T= (n.80-13T=) n.1015-13T= n.1014-13T= | |
| 17 | g.18021251A>G | CA2250822931 | ATPAF2 | c.617-13T>C (n.617-13T>C) c.*34-13T>C (n.*34-13T>C) n.463T>C n.14T>C n.527-13T>C n.412-13T>C n.1122-13T>C c.49-2565T>C c.*33+3373T>C (n.*33+3373T>C) c.317-13T>C (n.317-13T>C) c.80-13T>C (n.80-13T>C) n.1015-13T>C n.1014-13T>C | dbSNP |
| 17 | g.18021252A>G | CA2525034659 | ATPAF2 | c.617-14T>C (n.617-14T>C) c.*34-14T>C (n.*34-14T>C) n.462T>C n.13T>C n.527-14T>C n.412-14T>C n.1122-14T>C c.49-2566T>C c.*33+3372T>C (n.*33+3372T>C) c.317-14T>C (n.317-14T>C) c.80-14T>C (n.80-14T>C) n.1015-14T>C n.1014-14T>C | |
| 17 | g.18021253G>A | CA2576188780 | ATPAF2 | c.617-15C>T (n.617-15C>T) c.*34-15C>T (n.*34-15C>T) n.461C>T n.12C>T n.527-15C>T n.412-15C>T n.1122-15C>T c.49-2567C>T c.*33+3371C>T (n.*33+3371C>T) c.317-15C>T (n.317-15C>T) c.80-15C>T (n.80-15C>T) n.1015-15C>T n.1014-15C>T | |
| 17 | g.18021253G>T | CA2504299808 | ATPAF2 | c.617-15C>A (n.617-15C>A) c.*34-15C>A (n.*34-15C>A) n.461C>A n.12C>A n.527-15C>A n.412-15C>A n.1122-15C>A c.49-2567C>A c.*33+3371C>A (n.*33+3371C>A) c.317-15C>A (n.317-15C>A) c.80-15C>A (n.80-15C>A) n.1015-15C>A n.1014-15C>A | |
| 17 | g.18021255C= | CA2250822934 | ATPAF2 | c.617-17G= (n.617-17G=) c.*34-17G= (n.*34-17G=) n.459G= n.10G= n.527-17G= n.412-17G= n.1122-17G= c.49-2569G= c.*33+3369G= (n.*33+3369G=) c.317-17G= (n.317-17G=) c.80-17G= (n.80-17G=) n.1015-17G= n.1014-17G= | |
| 17 | g.18021255C>G | CA8421790 | ATPAF2 | c.617-17G>C (n.617-17G>C) c.*34-17G>C (n.*34-17G>C) n.459G>C n.10G>C n.527-17G>C n.412-17G>C n.1122-17G>C c.49-2569G>C c.*33+3369G>C (n.*33+3369G>C) c.317-17G>C (n.317-17G>C) c.80-17G>C (n.80-17G>C) n.1015-17G>C n.1014-17G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18021255C>T | CA2808659709 | ATPAF2 | c.617-17G>A (n.617-17G>A) c.*34-17G>A (n.*34-17G>A) n.459G>A n.10G>A n.527-17G>A n.412-17G>A n.1122-17G>A c.49-2569G>A c.*33+3369G>A (n.*33+3369G>A) c.317-17G>A (n.317-17G>A) c.80-17G>A (n.80-17G>A) n.1015-17G>A n.1014-17G>A | |
| 17 | g.18021257A= | CA2250822937 | ATPAF2 | c.617-19T= (n.617-19T=) c.*34-19T= (n.*34-19T=) n.457T= n.8T= n.527-19T= n.412-19T= n.1122-19T= c.49-2571T= c.*33+3367T= (n.*33+3367T=) c.317-19T= (n.317-19T=) c.80-19T= (n.80-19T=) n.1015-19T= n.1014-19T= | |
| 17 | g.18021257A>C | CA2250822940 | ATPAF2 | c.617-19T>G (n.617-19T>G) c.*34-19T>G (n.*34-19T>G) n.457T>G n.8T>G n.527-19T>G n.412-19T>G n.1122-19T>G c.49-2571T>G c.*33+3367T>G (n.*33+3367T>G) c.317-19T>G (n.317-19T>G) c.80-19T>G (n.80-19T>G) n.1015-19T>G n.1014-19T>G | dbSNP |
| 17 | g.18021257A>G | CA2544472052 | ATPAF2 | c.617-19T>C (n.617-19T>C) c.*34-19T>C (n.*34-19T>C) n.457T>C n.8T>C n.527-19T>C n.412-19T>C n.1122-19T>C c.49-2571T>C c.*33+3367T>C (n.*33+3367T>C) c.317-19T>C (n.317-19T>C) c.80-19T>C (n.80-19T>C) n.1015-19T>C n.1014-19T>C | |
| 17 | g.18021260C>T | CA2636413345 | ATPAF2 | c.617-22G>A (n.617-22G>A) c.*34-22G>A (n.*34-22G>A) n.454G>A n.5G>A n.527-22G>A n.412-22G>A n.1122-22G>A c.49-2574G>A c.*33+3364G>A (n.*33+3364G>A) c.317-22G>A (n.317-22G>A) c.80-22G>A (n.80-22G>A) n.1015-22G>A n.1014-22G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.18021261A>G | CA2576188781 | ATPAF2 | c.617-23T>C (n.617-23T>C) c.*34-23T>C (n.*34-23T>C) n.453T>C n.4T>C n.527-23T>C n.412-23T>C n.1122-23T>C c.49-2575T>C c.*33+3363T>C (n.*33+3363T>C) c.317-23T>C (n.317-23T>C) c.80-23T>C (n.80-23T>C) n.1015-23T>C n.1014-23T>C | |
| 17 | g.18021262G>T | CA2636413346 | ATPAF2 | c.617-24C>A (n.617-24C>A) c.*34-24C>A (n.*34-24C>A) n.452C>A n.3C>A n.527-24C>A n.412-24C>A n.1122-24C>A c.49-2576C>A c.*33+3362C>A (n.*33+3362C>A) c.317-24C>A (n.317-24C>A) c.80-24C>A (n.80-24C>A) n.1015-24C>A n.1014-24C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.18021264A= | CA2250822949 | ATPAF2 | c.617-26T= (n.617-26T=) c.*34-26T= (n.*34-26T=) n.450T= n.1T= n.527-26T= n.412-26T= n.1122-26T= c.49-2578T= c.*33+3360T= (n.*33+3360T=) c.317-26T= (n.317-26T=) c.80-26T= (n.80-26T=) n.1015-26T= n.1014-26T= | |
| 17 | g.18021264A>C | CA2250822953 | ATPAF2 | c.617-26T>G (n.617-26T>G) c.*34-26T>G (n.*34-26T>G) n.450T>G n.1T>G n.527-26T>G n.412-26T>G n.1122-26T>G c.49-2578T>G c.*33+3360T>G (n.*33+3360T>G) c.317-26T>G (n.317-26T>G) c.80-26T>G (n.80-26T>G) n.1015-26T>G n.1014-26T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.18021265C= | CA2250822957 | ATPAF2 | c.617-27G= (n.617-27G=) c.*34-27G= (n.*34-27G=) n.449G= n.527-27G= n.412-27G= n.1122-27G= c.49-2579G= c.*33+3359G= (n.*33+3359G=) c.317-27G= (n.317-27G=) c.80-27G= (n.80-27G=) n.1015-27G= n.1014-27G= | |
| 17 | g.18021265C>T | CA8421791 | ATPAF2 | c.617-27G>A (n.617-27G>A) c.*34-27G>A (n.*34-27G>A) n.449G>A n.527-27G>A n.412-27G>A n.1122-27G>A c.49-2579G>A c.*33+3359G>A (n.*33+3359G>A) c.317-27G>A (n.317-27G>A) c.80-27G>A (n.80-27G>A) n.1015-27G>A n.1014-27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.18021266C= | CA2250822961 | ATPAF2 | c.617-28G= (n.617-28G=) c.*34-28G= (n.*34-28G=) n.448G= n.527-28G= n.412-28G= n.1122-28G= c.49-2580G= c.*33+3358G= (n.*33+3358G=) c.317-28G= (n.317-28G=) c.80-28G= (n.80-28G=) n.1015-28G= n.1014-28G= | |
| 17 | g.18021266C>G | CA625037837 | ATPAF2 | c.617-28G>C (n.617-28G>C) c.*34-28G>C (n.*34-28G>C) n.448G>C n.527-28G>C n.412-28G>C n.1122-28G>C c.49-2580G>C c.*33+3358G>C (n.*33+3358G>C) c.317-28G>C (n.317-28G>C) c.80-28G>C (n.80-28G>C) n.1015-28G>C n.1014-28G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.18021267C>A | CA2636413347 | ATPAF2 | c.617-29G>T (n.617-29G>T) c.*34-29G>T (n.*34-29G>T) n.447G>T n.527-29G>T n.412-29G>T n.1122-29G>T c.49-2581G>T c.*33+3357G>T (n.*33+3357G>T) c.317-29G>T (n.317-29G>T) c.80-29G>T (n.80-29G>T) n.1015-29G>T n.1014-29G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.18021267_18021279delinsCAAAACAGGGCAG | CA2250822966 | ATPAF2 | c.617-41_617-29delinsCTGCCCTGTTTTG (n.617-41_617-29delinsCTGCCCTGTTTTG) c.*34-41_*34-29delinsCTGCCCTGTTTTG (n.*34-41_*34-29delinsCTGCCCTGTTTTG) n.435_447delinsCTGCCCTGTTTTG n.527-41_527-29delinsCTGCCCTGTTTTG n.412-41_412-29delinsCTGCCCTGTTTTG n.1122-41_1122-29delinsCTGCCCTGTTTTG c.49-2593_49-2581delinsCTGCCCTGTTTTG c.*33+3345_*33+3357delinsCTGCCCTGTTTTG (n.*33+3345_*33+3357delinsCTGCCCTGTTTTG) c.317-41_317-29delinsCTGCCCTGTTTTG (n.317-41_317-29delinsCTGCCCTGTTTTG) c.80-41_80-29delinsCTGCCCTGTTTTG (n.80-41_80-29delinsCTGCCCTGTTTTG) n.1015-41_1015-29delinsCTGCCCTGTTTTG n.1014-41_1014-29delinsCTGCCCTGTTTTG | |
| 17 | g.18021268_18021279del | CA726632083 | ATPAF2 | c.617-41_617-30del (n.617-41_617-30del) c.*34-41_*34-30del (n.*34-41_*34-30del) n.435_446del n.527-41_527-30del n.412-41_412-30del n.1122-41_1122-30del c.49-2593_49-2582del c.*33+3345_*33+3356del (n.*33+3345_*33+3356del) c.317-41_317-30del (n.317-41_317-30del) c.80-41_80-30del (n.80-41_80-30del) n.1015-41_1015-30del n.1014-41_1014-30del | dbSNP |
| 17 | g.18021269A>G | CA2636413348 | ATPAF2 | c.617-31T>C (n.617-31T>C) c.*34-31T>C (n.*34-31T>C) n.445T>C n.527-31T>C n.412-31T>C n.1122-31T>C c.49-2583T>C c.*33+3355T>C (n.*33+3355T>C) c.317-31T>C (n.317-31T>C) c.80-31T>C (n.80-31T>C) n.1015-31T>C n.1014-31T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.18021272_18021274delinsCAG | CA2250822970 | ATPAF2 | c.617-36_617-34delinsCTG (n.617-36_617-34delinsCTG) c.*34-36_*34-34delinsCTG (n.*34-36_*34-34delinsCTG) n.440_442delinsCTG n.527-36_527-34delinsCTG n.412-36_412-34delinsCTG n.1122-36_1122-34delinsCTG c.49-2588_49-2586delinsCTG c.*33+3350_*33+3352delinsCTG (n.*33+3350_*33+3352delinsCTG) c.317-36_317-34delinsCTG (n.317-36_317-34delinsCTG) c.80-36_80-34delinsCTG (n.80-36_80-34delinsCTG) n.1015-36_1015-34delinsCTG n.1014-36_1014-34delinsCTG | |
| 17 | g.18021273A>G | CA2636413349 | ATPAF2 | c.617-35T>C (n.617-35T>C) c.*34-35T>C (n.*34-35T>C) n.441T>C n.527-35T>C n.412-35T>C n.1122-35T>C c.49-2587T>C c.*33+3351T>C (n.*33+3351T>C) c.317-35T>C (n.317-35T>C) c.80-35T>C (n.80-35T>C) n.1015-35T>C n.1014-35T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.18021273_18021274del | CA8421792 | ATPAF2 | c.617-36_617-35del (n.617-36_617-35del) c.*34-36_*34-35del (n.*34-36_*34-35del) n.440_441del n.527-36_527-35del n.412-36_412-35del n.1122-36_1122-35del c.49-2588_49-2587del c.*33+3350_*33+3351del (n.*33+3350_*33+3351del) c.317-36_317-35del (n.317-36_317-35del) c.80-36_80-35del (n.80-36_80-35del) n.1015-36_1015-35del n.1014-36_1014-35del | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18021274G>A | CA2636413350 | ATPAF2 | c.617-36C>T (n.617-36C>T) c.*34-36C>T (n.*34-36C>T) n.440C>T n.527-36C>T n.412-36C>T n.1122-36C>T c.49-2588C>T c.*33+3350C>T (n.*33+3350C>T) c.317-36C>T (n.317-36C>T) c.80-36C>T (n.80-36C>T) n.1015-36C>T n.1014-36C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.18021275_18021276del | CA398574590 | ATPAF2 | c.617-37_617-36del (n.617-37_617-36del) c.*34-37_*34-36del (n.*34-37_*34-36del) n.439_440del n.527-37_527-36del n.412-37_412-36del n.1122-37_1122-36del c.49-2589_49-2588del c.*33+3349_*33+3350del (n.*33+3349_*33+3350del) c.317-37_317-36del (n.317-37_317-36del) c.80-37_80-36del (n.80-37_80-36del) n.1015-37_1015-36del n.1014-37_1014-36del | |
| 17 | g.18021275G>C | CA8421793 | ATPAF2 | c.617-37C>G (n.617-37C>G) c.*34-37C>G (n.*34-37C>G) n.439C>G n.527-37C>G n.412-37C>G n.1122-37C>G c.49-2589C>G c.*33+3349C>G (n.*33+3349C>G) c.317-37C>G (n.317-37C>G) c.80-37C>G (n.80-37C>G) n.1015-37C>G n.1014-37C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18021275G= | CA2250822976 | ATPAF2 | c.617-37C= (n.617-37C=) c.*34-37C= (n.*34-37C=) n.439C= n.527-37C= n.412-37C= n.1122-37C= c.49-2589C= c.*33+3349C= (n.*33+3349C=) c.317-37C= (n.317-37C=) c.80-37C= (n.80-37C=) n.1015-37C= n.1014-37C= | |
| 17 | g.18021277C>A | CA2733541509 | ATPAF2 | c.617-39G>T (n.617-39G>T) c.*34-39G>T (n.*34-39G>T) n.437G>T n.527-39G>T n.412-39G>T n.1122-39G>T c.49-2591G>T c.*33+3347G>T (n.*33+3347G>T) c.317-39G>T (n.317-39G>T) c.80-39G>T (n.80-39G>T) n.1015-39G>T n.1014-39G>T | dbSNP |
| 17 | g.18021278A= | CA2250822977 | ATPAF2 | c.617-40T= (n.617-40T=) c.*34-40T= (n.*34-40T=) n.436T= n.527-40T= n.412-40T= n.1122-40T= c.49-2592T= c.*33+3346T= (n.*33+3346T=) c.317-40T= (n.317-40T=) c.80-40T= (n.80-40T=) n.1015-40T= n.1014-40T= | |
| 17 | g.18021278A>C | CA726632088 | ATPAF2 | c.617-40T>G (n.617-40T>G) c.*34-40T>G (n.*34-40T>G) n.436T>G n.527-40T>G n.412-40T>G n.1122-40T>G c.49-2592T>G c.*33+3346T>G (n.*33+3346T>G) c.317-40T>G (n.317-40T>G) c.80-40T>G (n.80-40T>G) n.1015-40T>G n.1014-40T>G | dbSNP |
| 17 | g.18021279G>C | CA8421794 | ATPAF2 | c.617-41C>G (n.617-41C>G) c.*34-41C>G (n.*34-41C>G) n.435C>G n.527-41C>G n.412-41C>G n.1122-41C>G c.49-2593C>G c.*33+3345C>G (n.*33+3345C>G) c.317-41C>G (n.317-41C>G) c.80-41C>G (n.80-41C>G) n.1015-41C>G n.1014-41C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.18021279G= | CA2250822980 | ATPAF2 | c.617-41C= (n.617-41C=) c.*34-41C= (n.*34-41C=) n.435C= n.527-41C= n.412-41C= n.1122-41C= c.49-2593C= c.*33+3345C= (n.*33+3345C=) c.317-41C= (n.317-41C=) c.80-41C= (n.80-41C=) n.1015-41C= n.1014-41C= | |
| 17 | g.18021279G>T | CA2636413351 | ATPAF2 | c.617-41C>A (n.617-41C>A) c.*34-41C>A (n.*34-41C>A) n.435C>A n.527-41C>A n.412-41C>A n.1122-41C>A c.49-2593C>A c.*33+3345C>A (n.*33+3345C>A) c.317-41C>A (n.317-41C>A) c.80-41C>A (n.80-41C>A) n.1015-41C>A n.1014-41C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.18021280C>G | CA2636413352 | ATPAF2 | c.617-42G>C (n.617-42G>C) c.*34-42G>C (n.*34-42G>C) n.434G>C n.527-42G>C n.412-42G>C n.1122-42G>C c.49-2594G>C c.*33+3344G>C (n.*33+3344G>C) c.317-42G>C (n.317-42G>C) c.80-42G>C (n.80-42G>C) n.1015-42G>C n.1014-42G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.18021280C>T | CA2576188782 | ATPAF2 | c.617-42G>A (n.617-42G>A) c.*34-42G>A (n.*34-42G>A) n.434G>A n.527-42G>A n.412-42G>A n.1122-42G>A c.49-2594G>A c.*33+3344G>A (n.*33+3344G>A) c.317-42G>A (n.317-42G>A) c.80-42G>A (n.80-42G>A) n.1015-42G>A n.1014-42G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.18021280dup | CA398574593 | ATPAF2 | c.617-42dup (n.617-42dup) c.*34-42dup (n.*34-42dup) n.434dup n.527-42dup n.412-42dup n.1122-42dup c.49-2594dup c.*33+3344dup (n.*33+3344dup) c.317-42dup (n.317-42dup) c.80-42dup (n.80-42dup) n.1015-42dup n.1014-42dup | dbSNP |
| 17 | g.18021282G>A | CA2576188783 | ATPAF2 | c.617-44C>T (n.617-44C>T) c.*34-44C>T (n.*34-44C>T) n.432C>T n.527-44C>T n.412-44C>T n.1122-44C>T c.49-2596C>T c.*33+3342C>T (n.*33+3342C>T) c.317-44C>T (n.317-44C>T) c.80-44C>T (n.80-44C>T) n.1015-44C>T n.1014-44C>T | |
| 17 | g.18021282G>T | CA2636413353 | ATPAF2 | c.617-44C>A (n.617-44C>A) c.*34-44C>A (n.*34-44C>A) n.432C>A n.527-44C>A n.412-44C>A n.1122-44C>A c.49-2596C>A c.*33+3342C>A (n.*33+3342C>A) c.317-44C>A (n.317-44C>A) c.80-44C>A (n.80-44C>A) n.1015-44C>A n.1014-44C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.18021284C>A | CA2636413354 | ATPAF2 | c.617-46G>T (n.617-46G>T) c.*34-46G>T (n.*34-46G>T) n.430G>T n.527-46G>T n.412-46G>T n.1122-46G>T c.49-2598G>T c.*33+3340G>T (n.*33+3340G>T) c.317-46G>T (n.317-46G>T) c.80-46G>T (n.80-46G>T) n.1015-46G>T n.1014-46G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.18021287A>G | CA2576188784 | ATPAF2 | c.617-49T>C (n.617-49T>C) c.*34-49T>C (n.*34-49T>C) n.427T>C n.527-49T>C n.412-49T>C n.1122-49T>C c.49-2601T>C c.*33+3337T>C (n.*33+3337T>C) c.317-49T>C (n.317-49T>C) c.80-49T>C (n.80-49T>C) n.1015-49T>C n.1014-49T>C | |
| 17 | g.18021289C>G | CA2636413355 | ATPAF2 | c.617-51G>C (n.617-51G>C) c.*34-51G>C (n.*34-51G>C) n.425G>C n.527-51G>C n.412-51G>C n.1122-51G>C c.49-2603G>C c.*33+3335G>C (n.*33+3335G>C) c.317-51G>C (n.317-51G>C) c.80-51G>C (n.80-51G>C) n.1015-51G>C n.1014-51G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.18021290C>A | CA2250822984 | ATPAF2 | c.617-52G>T (n.617-52G>T) c.*34-52G>T (n.*34-52G>T) n.424G>T n.527-52G>T n.412-52G>T n.1122-52G>T c.49-2604G>T c.*33+3334G>T (n.*33+3334G>T) c.317-52G>T (n.317-52G>T) c.80-52G>T (n.80-52G>T) n.1015-52G>T n.1014-52G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.18021290C= | CA2250822988 | ATPAF2 | c.617-52G= (n.617-52G=) c.*34-52G= (n.*34-52G=) n.424G= n.527-52G= n.412-52G= n.1122-52G= c.49-2604G= c.*33+3334G= (n.*33+3334G=) c.317-52G= (n.317-52G=) c.80-52G= (n.80-52G=) n.1015-52G= n.1014-52G= | |
| 17 | g.18021290C>T | CA2636413356 | ATPAF2 | c.617-52G>A (n.617-52G>A) c.*34-52G>A (n.*34-52G>A) n.424G>A n.527-52G>A n.412-52G>A n.1122-52G>A c.49-2604G>A c.*33+3334G>A (n.*33+3334G>A) c.317-52G>A (n.317-52G>A) c.80-52G>A (n.80-52G>A) n.1015-52G>A n.1014-52G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.18021291T>G | CA2636413357 | ATPAF2 | c.617-53A>C (n.617-53A>C) c.*34-53A>C (n.*34-53A>C) n.423A>C n.527-53A>C n.412-53A>C n.1122-53A>C c.49-2605A>C c.*33+3333A>C (n.*33+3333A>C) c.317-53A>C (n.317-53A>C) c.80-53A>C (n.80-53A>C) n.1015-53A>C n.1014-53A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.18021293C>A | CA2250823002 | ATPAF2 | c.617-55G>T (n.617-55G>T) c.*34-55G>T (n.*34-55G>T) n.421G>T n.527-55G>T n.412-55G>T n.1122-55G>T c.49-2607G>T c.*33+3331G>T (n.*33+3331G>T) c.317-55G>T (n.317-55G>T) c.80-55G>T (n.80-55G>T) n.1015-55G>T n.1014-55G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.18021293C= | CA2250822999 | ATPAF2 | c.617-55G= (n.617-55G=) c.*34-55G= (n.*34-55G=) n.421G= n.527-55G= n.412-55G= n.1122-55G= c.49-2607G= c.*33+3331G= (n.*33+3331G=) c.317-55G= (n.317-55G=) c.80-55G= (n.80-55G=) n.1015-55G= n.1014-55G= | |
| 17 | g.18021293C>T | CA2576188785 | ATPAF2 | c.617-55G>A (n.617-55G>A) c.*34-55G>A (n.*34-55G>A) n.421G>A n.527-55G>A n.412-55G>A n.1122-55G>A c.49-2607G>A c.*33+3331G>A (n.*33+3331G>A) c.317-55G>A (n.317-55G>A) c.80-55G>A (n.80-55G>A) n.1015-55G>A n.1014-55G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.18021294C>A | CA2636413358 | ATPAF2 | c.617-56G>T (n.617-56G>T) c.*34-56G>T (n.*34-56G>T) n.420G>T n.527-56G>T n.412-56G>T n.1122-56G>T c.49-2608G>T c.*33+3330G>T (n.*33+3330G>T) c.317-56G>T (n.317-56G>T) c.80-56G>T (n.80-56G>T) n.1015-56G>T n.1014-56G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.18021294C>T | CA2576188786 | ATPAF2 | c.617-56G>A (n.617-56G>A) c.*34-56G>A (n.*34-56G>A) n.420G>A n.527-56G>A n.412-56G>A n.1122-56G>A c.49-2608G>A c.*33+3330G>A (n.*33+3330G>A) c.317-56G>A (n.317-56G>A) c.80-56G>A (n.80-56G>A) n.1015-56G>A n.1014-56G>A | |
| 17 | g.18021296C>A | CA2636413359 | ATPAF2 | c.617-58G>T (n.617-58G>T) c.*34-58G>T (n.*34-58G>T) n.418G>T n.527-58G>T n.412-58G>T n.1122-58G>T c.49-2610G>T c.*33+3328G>T (n.*33+3328G>T) c.317-58G>T (n.317-58G>T) c.80-58G>T (n.80-58G>T) n.1015-58G>T n.1014-58G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.18021297T>C | CA2576188787 | ATPAF2 | c.617-59A>G (n.617-59A>G) c.*34-59A>G (n.*34-59A>G) n.417A>G n.527-59A>G n.412-59A>G n.1122-59A>G c.49-2611A>G c.*33+3327A>G (n.*33+3327A>G) c.317-59A>G (n.317-59A>G) c.80-59A>G (n.80-59A>G) n.1015-59A>G n.1014-59A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.18021298T>C | CA2250823006 | ATPAF2 | c.617-60A>G (n.617-60A>G) c.*34-60A>G (n.*34-60A>G) n.416A>G n.527-60A>G n.412-60A>G n.1122-60A>G c.49-2612A>G c.*33+3326A>G (n.*33+3326A>G) c.317-60A>G (n.317-60A>G) c.80-60A>G (n.80-60A>G) n.1015-60A>G n.1014-60A>G | dbSNP |
| 17 | g.18021298T>G | CA2636413360 | ATPAF2 | c.617-60A>C (n.617-60A>C) c.*34-60A>C (n.*34-60A>C) n.416A>C n.527-60A>C n.412-60A>C n.1122-60A>C c.49-2612A>C c.*33+3326A>C (n.*33+3326A>C) c.317-60A>C (n.317-60A>C) c.80-60A>C (n.80-60A>C) n.1015-60A>C n.1014-60A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.18021298T= | CA2250823005 | ATPAF2 | c.617-60A= (n.617-60A=) c.*34-60A= (n.*34-60A=) n.416A= n.527-60A= n.412-60A= n.1122-60A= c.49-2612A= c.*33+3326A= (n.*33+3326A=) c.317-60A= (n.317-60A=) c.80-60A= (n.80-60A=) n.1015-60A= n.1014-60A= | |
| 17 | g.18021299G>C | CA2636413361 | ATPAF2 | c.617-61C>G (n.617-61C>G) c.*34-61C>G (n.*34-61C>G) n.415C>G n.527-61C>G n.412-61C>G n.1122-61C>G c.49-2613C>G c.*33+3325C>G (n.*33+3325C>G) c.317-61C>G (n.317-61C>G) c.80-61C>G (n.80-61C>G) n.1015-61C>G n.1014-61C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.18021299G>T | CA2636413362 | ATPAF2 | c.617-61C>A (n.617-61C>A) c.*34-61C>A (n.*34-61C>A) n.415C>A n.527-61C>A n.412-61C>A n.1122-61C>A c.49-2613C>A c.*33+3325C>A (n.*33+3325C>A) c.317-61C>A (n.317-61C>A) c.80-61C>A (n.80-61C>A) n.1015-61C>A n.1014-61C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.18021301G>A | CA2576188788 | ATPAF2 | c.617-63C>T (n.617-63C>T) c.*34-63C>T (n.*34-63C>T) n.413C>T n.527-63C>T n.412-63C>T n.1122-63C>T c.49-2615C>T c.*33+3323C>T (n.*33+3323C>T) c.317-63C>T (n.317-63C>T) c.80-63C>T (n.80-63C>T) n.1015-63C>T n.1014-63C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.18021302A>T | CA2636413363 | ATPAF2 | c.617-64T>A (n.617-64T>A) c.*34-64T>A (n.*34-64T>A) n.412T>A n.527-64T>A n.412-64T>A n.1122-64T>A c.49-2616T>A c.*33+3322T>A (n.*33+3322T>A) c.317-64T>A (n.317-64T>A) c.80-64T>A (n.80-64T>A) n.1015-64T>A n.1014-64T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.18021303G>A | CA2636413364 | ATPAF2 | c.617-65C>T (n.617-65C>T) c.*34-65C>T (n.*34-65C>T) n.411C>T n.527-65C>T n.412-65C>T n.1122-65C>T c.49-2617C>T c.*33+3321C>T (n.*33+3321C>T) c.317-65C>T (n.317-65C>T) c.80-65C>T (n.80-65C>T) n.1015-65C>T n.1014-65C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.18021303G>T | CA2636413365 | ATPAF2 | c.617-65C>A (n.617-65C>A) c.*34-65C>A (n.*34-65C>A) n.411C>A n.527-65C>A n.412-65C>A n.1122-65C>A c.49-2617C>A c.*33+3321C>A (n.*33+3321C>A) c.317-65C>A (n.317-65C>A) c.80-65C>A (n.80-65C>A) n.1015-65C>A n.1014-65C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.18021307del | CA2576188789 | ATPAF2 | c.617-67del (n.617-67del) c.*34-67del (n.*34-67del) n.409del n.527-67del n.412-67del n.1122-67del c.49-2619del c.*33+3319del (n.*33+3319del) c.317-67del (n.317-67del) c.80-67del (n.80-67del) n.1015-67del n.1014-67del | gnomAD v4 |
| 17 | g.18021306C>A | CA982010793 | ATPAF2 | c.617-68G>T (n.617-68G>T) c.*34-68G>T (n.*34-68G>T) n.408G>T n.527-68G>T n.412-68G>T n.1122-68G>T c.49-2620G>T c.*33+3318G>T (n.*33+3318G>T) c.317-68G>T (n.317-68G>T) c.80-68G>T (n.80-68G>T) n.1015-68G>T n.1014-68G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18021306C= | CA2250823007 | ATPAF2 | c.617-68G= (n.617-68G=) c.*34-68G= (n.*34-68G=) n.408G= n.527-68G= n.412-68G= n.1122-68G= c.49-2620G= c.*33+3318G= (n.*33+3318G=) c.317-68G= (n.317-68G=) c.80-68G= (n.80-68G=) n.1015-68G= n.1014-68G= | |
| 17 | g.18021307C>A | CA2576188790 | ATPAF2 | c.617-69G>T (n.617-69G>T) c.*34-69G>T (n.*34-69G>T) n.407G>T n.527-69G>T n.412-69G>T n.1122-69G>T c.49-2621G>T c.*33+3317G>T (n.*33+3317G>T) c.317-69G>T (n.317-69G>T) c.80-69G>T (n.80-69G>T) n.1015-69G>T n.1014-69G>T | |
| 17 | g.18021307C>T | CA2636413366 | ATPAF2 | c.617-69G>A (n.617-69G>A) c.*34-69G>A (n.*34-69G>A) n.407G>A n.527-69G>A n.412-69G>A n.1122-69G>A c.49-2621G>A c.*33+3317G>A (n.*33+3317G>A) c.317-69G>A (n.317-69G>A) c.80-69G>A (n.80-69G>A) n.1015-69G>A n.1014-69G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.18021309G>C | CA2636413367 | ATPAF2 | c.617-71C>G (n.617-71C>G) c.*34-71C>G (n.*34-71C>G) n.405C>G n.527-71C>G n.412-71C>G n.1122-71C>G c.49-2623C>G c.*33+3315C>G (n.*33+3315C>G) c.317-71C>G (n.317-71C>G) c.80-71C>G (n.80-71C>G) n.1015-71C>G n.1014-71C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.18021309G>T | CA2636413368 | ATPAF2 | c.617-71C>A (n.617-71C>A) c.*34-71C>A (n.*34-71C>A) n.405C>A n.527-71C>A n.412-71C>A n.1122-71C>A c.49-2623C>A c.*33+3315C>A (n.*33+3315C>A) c.317-71C>A (n.317-71C>A) c.80-71C>A (n.80-71C>A) n.1015-71C>A n.1014-71C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.18021310C>T | CA2636413369 | ATPAF2 | c.617-72G>A (n.617-72G>A) c.*34-72G>A (n.*34-72G>A) n.404G>A n.527-72G>A n.412-72G>A n.1122-72G>A c.49-2624G>A c.*33+3314G>A (n.*33+3314G>A) c.317-72G>A (n.317-72G>A) c.80-72G>A (n.80-72G>A) n.1015-72G>A n.1014-72G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.18021312G>C | CA2636413370 | ATPAF2 | c.617-74C>G (n.617-74C>G) c.*34-74C>G (n.*34-74C>G) n.402C>G n.527-74C>G n.412-74C>G n.1122-74C>G c.49-2626C>G c.*33+3312C>G (n.*33+3312C>G) c.317-74C>G (n.317-74C>G) c.80-74C>G (n.80-74C>G) n.1015-74C>G n.1014-74C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.18021312G>T | CA2576188791 | ATPAF2 | c.617-74C>A (n.617-74C>A) c.*34-74C>A (n.*34-74C>A) n.402C>A n.527-74C>A n.412-74C>A n.1122-74C>A c.49-2626C>A c.*33+3312C>A (n.*33+3312C>A) c.317-74C>A (n.317-74C>A) c.80-74C>A (n.80-74C>A) n.1015-74C>A n.1014-74C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.18021313C>T | CA2636413371 | ATPAF2 | c.617-75G>A (n.617-75G>A) c.*34-75G>A (n.*34-75G>A) n.401G>A n.527-75G>A n.412-75G>A n.1122-75G>A c.49-2627G>A c.*33+3311G>A (n.*33+3311G>A) c.317-75G>A (n.317-75G>A) c.80-75G>A (n.80-75G>A) n.1015-75G>A n.1014-75G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.18021314C>A | CA2636413372 | ATPAF2 | c.617-76G>T (n.617-76G>T) c.*34-76G>T (n.*34-76G>T) n.400G>T n.527-76G>T n.412-76G>T n.1122-76G>T c.49-2628G>T c.*33+3310G>T (n.*33+3310G>T) c.317-76G>T (n.317-76G>T) c.80-76G>T (n.80-76G>T) n.1015-76G>T n.1014-76G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.18021314C>T | CA2636413373 | ATPAF2 | c.617-76G>A (n.617-76G>A) c.*34-76G>A (n.*34-76G>A) n.400G>A n.527-76G>A n.412-76G>A n.1122-76G>A c.49-2628G>A c.*33+3310G>A (n.*33+3310G>A) c.317-76G>A (n.317-76G>A) c.80-76G>A (n.80-76G>A) n.1015-76G>A n.1014-76G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.18021315C>A | CA2636413374 | ATPAF2 | c.617-77G>T (n.617-77G>T) c.*34-77G>T (n.*34-77G>T) n.399G>T n.527-77G>T n.412-77G>T n.1122-77G>T c.49-2629G>T c.*33+3309G>T (n.*33+3309G>T) c.317-77G>T (n.317-77G>T) c.80-77G>T (n.80-77G>T) n.1015-77G>T n.1014-77G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.18021316T>A | CA2636413375 | ATPAF2 | c.617-78A>T (n.617-78A>T) c.*34-78A>T (n.*34-78A>T) n.398A>T n.527-78A>T n.412-78A>T n.1122-78A>T c.49-2630A>T c.*33+3308A>T (n.*33+3308A>T) c.317-78A>T (n.317-78A>T) c.80-78A>T (n.80-78A>T) n.1015-78A>T n.1014-78A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.18021316T>G | CA2250823016 | ATPAF2 | c.617-78A>C (n.617-78A>C) c.*34-78A>C (n.*34-78A>C) n.398A>C n.527-78A>C n.412-78A>C n.1122-78A>C c.49-2630A>C c.*33+3308A>C (n.*33+3308A>C) c.317-78A>C (n.317-78A>C) c.80-78A>C (n.80-78A>C) n.1015-78A>C n.1014-78A>C | dbSNP |
| 17 | g.18021316T= | CA2250823013 | ATPAF2 | c.617-78A= (n.617-78A=) c.*34-78A= (n.*34-78A=) n.398A= n.527-78A= n.412-78A= n.1122-78A= c.49-2630A= c.*33+3308A= (n.*33+3308A=) c.317-78A= (n.317-78A=) c.80-78A= (n.80-78A=) n.1015-78A= n.1014-78A= | |
| 17 | g.18021317A>G | CA2636413376 | ATPAF2 | c.617-79T>C (n.617-79T>C) c.*34-79T>C (n.*34-79T>C) n.397T>C n.527-79T>C n.412-79T>C n.1122-79T>C c.49-2631T>C c.*33+3307T>C (n.*33+3307T>C) c.317-79T>C (n.317-79T>C) c.80-79T>C (n.80-79T>C) n.1015-79T>C n.1014-79T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.18021318G>A | CA2636413377 | ATPAF2 | c.617-80C>T (n.617-80C>T) c.*34-80C>T (n.*34-80C>T) n.396C>T n.527-80C>T n.412-80C>T n.1122-80C>T c.49-2632C>T c.*33+3306C>T (n.*33+3306C>T) c.317-80C>T (n.317-80C>T) c.80-80C>T (n.80-80C>T) n.1015-80C>T n.1014-80C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.18021318G>T | CA2576188792 | ATPAF2 | c.617-80C>A (n.617-80C>A) c.*34-80C>A (n.*34-80C>A) n.396C>A n.527-80C>A n.412-80C>A n.1122-80C>A c.49-2632C>A c.*33+3306C>A (n.*33+3306C>A) c.317-80C>A (n.317-80C>A) c.80-80C>A (n.80-80C>A) n.1015-80C>A n.1014-80C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.18021319C>A | CA2636413378 | ATPAF2 | c.617-81G>T (n.617-81G>T) c.*34-81G>T (n.*34-81G>T) n.395G>T n.527-81G>T n.412-81G>T n.1122-81G>T c.49-2633G>T c.*33+3305G>T (n.*33+3305G>T) c.317-81G>T (n.317-81G>T) c.80-81G>T (n.80-81G>T) n.1015-81G>T n.1014-81G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.18021319C= | CA2250823017 | ATPAF2 | c.617-81G= (n.617-81G=) c.*34-81G= (n.*34-81G=) n.395G= n.527-81G= n.412-81G= n.1122-81G= c.49-2633G= c.*33+3305G= (n.*33+3305G=) c.317-81G= (n.317-81G=) c.80-81G= (n.80-81G=) n.1015-81G= n.1014-81G= | |
| 17 | g.18021319C>T | CA2250823018 | ATPAF2 | c.617-81G>A (n.617-81G>A) c.*34-81G>A (n.*34-81G>A) n.395G>A n.527-81G>A n.412-81G>A n.1122-81G>A c.49-2633G>A c.*33+3305G>A (n.*33+3305G>A) c.317-81G>A (n.317-81G>A) c.80-81G>A (n.80-81G>A) n.1015-81G>A n.1014-81G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.18021320A>C | CA2576188793 | ATPAF2 | c.617-82T>G (n.617-82T>G) c.*34-82T>G (n.*34-82T>G) n.394T>G n.527-82T>G n.412-82T>G n.1122-82T>G c.49-2634T>G c.*33+3304T>G (n.*33+3304T>G) c.317-82T>G (n.317-82T>G) c.80-82T>G (n.80-82T>G) n.1015-82T>G n.1014-82T>G | |
| 17 | g.18021321G>T | CA2576188794 | ATPAF2 | c.617-83C>A (n.617-83C>A) c.*34-83C>A (n.*34-83C>A) n.393C>A n.527-83C>A n.412-83C>A n.1122-83C>A c.49-2635C>A c.*33+3303C>A (n.*33+3303C>A) c.317-83C>A (n.317-83C>A) c.80-83C>A (n.80-83C>A) n.1015-83C>A n.1014-83C>A |