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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 17 | g.18018044A>G | CA2636423824 | ATPAF2 | c.*505T>C (n.*505T>C) c.*150-1784T>C (n.*150-1784T>C) c.*33+6580T>C (n.*33+6580T>C) c.*34-1784T>C (n.*34-1784T>C) c.732+3079T>C (n.732+3079T>C) c.432+3079T>C (n.432+3079T>C) c.733-1784T>C (n.733-1784T>C) c.195+3079T>C (n.195+3079T>C) c.433-1784T>C (n.433-1784T>C) n.1772T>C | gnomAD v4 |
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| 17 | g.18018045A>C | CA2636423825 | ATPAF2 | c.*504T>G (n.*504T>G) c.*150-1785T>G (n.*150-1785T>G) c.*33+6579T>G (n.*33+6579T>G) c.*34-1785T>G (n.*34-1785T>G) c.732+3078T>G (n.732+3078T>G) c.432+3078T>G (n.432+3078T>G) c.733-1785T>G (n.733-1785T>G) c.195+3078T>G (n.195+3078T>G) c.433-1785T>G (n.433-1785T>G) n.1771T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.18018047A= | CA2250816649 | ATPAF2 | c.*502T= (n.*502T=) c.*150-1787T= (n.*150-1787T=) c.*33+6577T= (n.*33+6577T=) c.*34-1787T= (n.*34-1787T=) c.732+3076T= (n.732+3076T=) c.432+3076T= (n.432+3076T=) c.733-1787T= (n.733-1787T=) c.195+3076T= (n.195+3076T=) c.433-1787T= (n.433-1787T=) n.1769T= | |
| 17 | g.18018047A>C | CA288399835 | ATPAF2 | c.*502T>G (n.*502T>G) c.*150-1787T>G (n.*150-1787T>G) c.*33+6577T>G (n.*33+6577T>G) c.*34-1787T>G (n.*34-1787T>G) c.732+3076T>G (n.732+3076T>G) c.432+3076T>G (n.432+3076T>G) c.733-1787T>G (n.733-1787T>G) c.195+3076T>G (n.195+3076T>G) c.433-1787T>G (n.433-1787T>G) n.1769T>G | dbSNP |
| 17 | g.18018049C>A | CA2636423827 | ATPAF2 | c.*500G>T (n.*500G>T) c.*150-1789G>T (n.*150-1789G>T) c.*33+6575G>T (n.*33+6575G>T) c.*34-1789G>T (n.*34-1789G>T) c.732+3074G>T (n.732+3074G>T) c.432+3074G>T (n.432+3074G>T) c.733-1789G>T (n.733-1789G>T) c.195+3074G>T (n.195+3074G>T) c.433-1789G>T (n.433-1789G>T) n.1767G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.18018049C= | CA2250816679 | ATPAF2 | c.*500G= (n.*500G=) c.*150-1789G= (n.*150-1789G=) c.*33+6575G= (n.*33+6575G=) c.*34-1789G= (n.*34-1789G=) c.732+3074G= (n.732+3074G=) c.432+3074G= (n.432+3074G=) c.733-1789G= (n.733-1789G=) c.195+3074G= (n.195+3074G=) c.433-1789G= (n.433-1789G=) n.1767G= | |
| 17 | g.18018049C>T | CA288399839 | ATPAF2 | c.*500G>A (n.*500G>A) c.*150-1789G>A (n.*150-1789G>A) c.*33+6575G>A (n.*33+6575G>A) c.*34-1789G>A (n.*34-1789G>A) c.732+3074G>A (n.732+3074G>A) c.432+3074G>A (n.432+3074G>A) c.733-1789G>A (n.733-1789G>A) c.195+3074G>A (n.195+3074G>A) c.433-1789G>A (n.433-1789G>A) n.1767G>A | dbSNP |
| 17 | g.18018050C= | CA2250816693 | ATPAF2 | c.*499G= (n.*499G=) c.*150-1790G= (n.*150-1790G=) c.*33+6574G= (n.*33+6574G=) c.*34-1790G= (n.*34-1790G=) c.732+3073G= (n.732+3073G=) c.432+3073G= (n.432+3073G=) c.733-1790G= (n.733-1790G=) c.195+3073G= (n.195+3073G=) c.433-1790G= (n.433-1790G=) n.1766G= | |
| 17 | g.18018050C>T | CA625037660 | ATPAF2 | c.*499G>A (n.*499G>A) c.*150-1790G>A (n.*150-1790G>A) c.*33+6574G>A (n.*33+6574G>A) c.*34-1790G>A (n.*34-1790G>A) c.732+3073G>A (n.732+3073G>A) c.432+3073G>A (n.432+3073G>A) c.733-1790G>A (n.733-1790G>A) c.195+3073G>A (n.195+3073G>A) c.433-1790G>A (n.433-1790G>A) n.1766G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18018051A= | CA2250816697 | ATPAF2 | c.*498T= (n.*498T=) c.*150-1791T= (n.*150-1791T=) c.*33+6573T= (n.*33+6573T=) c.*34-1791T= (n.*34-1791T=) c.732+3072T= (n.732+3072T=) c.432+3072T= (n.432+3072T=) c.733-1791T= (n.733-1791T=) c.195+3072T= (n.195+3072T=) c.433-1791T= (n.433-1791T=) n.1765T= | |
| 17 | g.18018051A>G | CA2250816698 | ATPAF2 | c.*498T>C (n.*498T>C) c.*150-1791T>C (n.*150-1791T>C) c.*33+6573T>C (n.*33+6573T>C) c.*34-1791T>C (n.*34-1791T>C) c.732+3072T>C (n.732+3072T>C) c.432+3072T>C (n.432+3072T>C) c.733-1791T>C (n.733-1791T>C) c.195+3072T>C (n.195+3072T>C) c.433-1791T>C (n.433-1791T>C) n.1765T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.18018052G>T | CA2636423829 | ATPAF2 | c.*497C>A (n.*497C>A) c.*150-1792C>A (n.*150-1792C>A) c.*33+6572C>A (n.*33+6572C>A) c.*34-1792C>A (n.*34-1792C>A) c.732+3071C>A (n.732+3071C>A) c.432+3071C>A (n.432+3071C>A) c.733-1792C>A (n.733-1792C>A) c.195+3071C>A (n.195+3071C>A) c.433-1792C>A (n.433-1792C>A) n.1764C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.18018053C>A | CA2636423830 | ATPAF2 | c.*496G>T (n.*496G>T) c.*150-1793G>T (n.*150-1793G>T) c.*33+6571G>T (n.*33+6571G>T) c.*34-1793G>T (n.*34-1793G>T) c.732+3070G>T (n.732+3070G>T) c.432+3070G>T (n.432+3070G>T) c.733-1793G>T (n.733-1793G>T) c.195+3070G>T (n.195+3070G>T) c.433-1793G>T (n.433-1793G>T) n.1763G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.18018054C>A | CA2636423831 | ATPAF2 | c.*495G>T (n.*495G>T) c.*150-1794G>T (n.*150-1794G>T) c.*33+6570G>T (n.*33+6570G>T) c.*34-1794G>T (n.*34-1794G>T) c.732+3069G>T (n.732+3069G>T) c.432+3069G>T (n.432+3069G>T) c.733-1794G>T (n.733-1794G>T) c.195+3069G>T (n.195+3069G>T) c.433-1794G>T (n.433-1794G>T) n.1762G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.18018054C= | CA2250816704 | ATPAF2 | c.*495G= (n.*495G=) c.*150-1794G= (n.*150-1794G=) c.*33+6570G= (n.*33+6570G=) c.*34-1794G= (n.*34-1794G=) c.732+3069G= (n.732+3069G=) c.432+3069G= (n.432+3069G=) c.733-1794G= (n.733-1794G=) c.195+3069G= (n.195+3069G=) c.433-1794G= (n.433-1794G=) n.1762G= | |
| 17 | g.18018054C>G | CA982008257 | ATPAF2 | c.*495G>C (n.*495G>C) c.*150-1794G>C (n.*150-1794G>C) c.*33+6570G>C (n.*33+6570G>C) c.*34-1794G>C (n.*34-1794G>C) c.732+3069G>C (n.732+3069G>C) c.432+3069G>C (n.432+3069G>C) c.733-1794G>C (n.733-1794G>C) c.195+3069G>C (n.195+3069G>C) c.433-1794G>C (n.433-1794G>C) n.1762G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18018054_18018055delinsCA | CA2250816702 | ATPAF2 | c.*494_*495delinsTG (n.*494_*495delinsTG) c.*150-1795_*150-1794delinsTG (n.*150-1795_*150-1794delinsTG) c.*33+6569_*33+6570delinsTG (n.*33+6569_*33+6570delinsTG) c.*34-1795_*34-1794delinsTG (n.*34-1795_*34-1794delinsTG) c.732+3068_732+3069delinsTG (n.732+3068_732+3069delinsTG) c.432+3068_432+3069delinsTG (n.432+3068_432+3069delinsTG) c.733-1795_733-1794delinsTG (n.733-1795_733-1794delinsTG) c.195+3068_195+3069delinsTG (n.195+3068_195+3069delinsTG) c.433-1795_433-1794delinsTG (n.433-1795_433-1794delinsTG) n.1761_1762delinsTG | |
| 17 | g.18018055A>C | CA2636423834 | ATPAF2 | c.*494T>G (n.*494T>G) c.*150-1795T>G (n.*150-1795T>G) c.*33+6569T>G (n.*33+6569T>G) c.*34-1795T>G (n.*34-1795T>G) c.732+3068T>G (n.732+3068T>G) c.432+3068T>G (n.432+3068T>G) c.733-1795T>G (n.733-1795T>G) c.195+3068T>G (n.195+3068T>G) c.433-1795T>G (n.433-1795T>G) n.1761T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.18018062dup | CA288399849 | ATPAF2 | c.*494dup (n.*494dup) c.*150-1795dup (n.*150-1795dup) c.*33+6569dup (n.*33+6569dup) c.*34-1795dup (n.*34-1795dup) c.732+3068dup (n.732+3068dup) c.432+3068dup (n.432+3068dup) c.733-1795dup (n.733-1795dup) c.195+3068dup (n.195+3068dup) c.433-1795dup (n.433-1795dup) n.1761dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18018056_18018062dup | CA982008260 | ATPAF2 | c.*488_*494dup (n.*488_*494dup) c.*150-1801_*150-1795dup (n.*150-1801_*150-1795dup) c.*33+6563_*33+6569dup (n.*33+6563_*33+6569dup) c.*34-1801_*34-1795dup (n.*34-1801_*34-1795dup) c.732+3062_732+3068dup (n.732+3062_732+3068dup) c.432+3062_432+3068dup (n.432+3062_432+3068dup) c.733-1801_733-1795dup (n.733-1801_733-1795dup) c.195+3062_195+3068dup (n.195+3062_195+3068dup) c.433-1801_433-1795dup (n.433-1801_433-1795dup) n.1755_1761dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18018062del | CA919802422 | ATPAF2 | c.*494del (n.*494del) c.*150-1795del (n.*150-1795del) c.*33+6569del (n.*33+6569del) c.*34-1795del (n.*34-1795del) c.732+3068del (n.732+3068del) c.432+3068del (n.432+3068del) c.733-1795del (n.733-1795del) c.195+3068del (n.195+3068del) c.433-1795del (n.433-1795del) n.1761del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.18018061A= | CA2250816709 | ATPAF2 | c.*488T= (n.*488T=) c.*150-1801T= (n.*150-1801T=) c.*33+6563T= (n.*33+6563T=) c.*34-1801T= (n.*34-1801T=) c.732+3062T= (n.732+3062T=) c.432+3062T= (n.432+3062T=) c.733-1801T= (n.733-1801T=) c.195+3062T= (n.195+3062T=) c.433-1801T= (n.433-1801T=) n.1755T= | |
| 17 | g.18018061A>C | CA726629950 | ATPAF2 | c.*488T>G (n.*488T>G) c.*150-1801T>G (n.*150-1801T>G) c.*33+6563T>G (n.*33+6563T>G) c.*34-1801T>G (n.*34-1801T>G) c.732+3062T>G (n.732+3062T>G) c.432+3062T>G (n.432+3062T>G) c.733-1801T>G (n.733-1801T>G) c.195+3062T>G (n.195+3062T>G) c.433-1801T>G (n.433-1801T>G) n.1755T>G | dbSNP |
| 17 | g.18018062A= | CA2250816711 | ATPAF2 | c.*487T= (n.*487T=) c.*150-1802T= (n.*150-1802T=) c.*33+6562T= (n.*33+6562T=) c.*34-1802T= (n.*34-1802T=) c.732+3061T= (n.732+3061T=) c.432+3061T= (n.432+3061T=) c.733-1802T= (n.733-1802T=) c.195+3061T= (n.195+3061T=) c.433-1802T= (n.433-1802T=) n.1754T= | |
| 17 | g.18018062A>G | CA288399855 | ATPAF2 | c.*487T>C (n.*487T>C) c.*150-1802T>C (n.*150-1802T>C) c.*33+6562T>C (n.*33+6562T>C) c.*34-1802T>C (n.*34-1802T>C) c.732+3061T>C (n.732+3061T>C) c.432+3061T>C (n.432+3061T>C) c.733-1802T>C (n.733-1802T>C) c.195+3061T>C (n.195+3061T>C) c.433-1802T>C (n.433-1802T>C) n.1754T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.18018062A>T | CA726629953 | ATPAF2 | c.*487T>A (n.*487T>A) c.*150-1802T>A (n.*150-1802T>A) c.*33+6562T>A (n.*33+6562T>A) c.*34-1802T>A (n.*34-1802T>A) c.732+3061T>A (n.732+3061T>A) c.432+3061T>A (n.432+3061T>A) c.733-1802T>A (n.733-1802T>A) c.195+3061T>A (n.195+3061T>A) c.433-1802T>A (n.433-1802T>A) n.1754T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.18018063G>A | CA288399865 | ATPAF2 | c.*486C>T (n.*486C>T) c.*150-1803C>T (n.*150-1803C>T) c.*33+6561C>T (n.*33+6561C>T) c.*34-1803C>T (n.*34-1803C>T) c.732+3060C>T (n.732+3060C>T) c.432+3060C>T (n.432+3060C>T) c.733-1803C>T (n.733-1803C>T) c.195+3060C>T (n.195+3060C>T) c.433-1803C>T (n.433-1803C>T) n.1753C>T | dbSNP |
| 17 | g.18018063G>C | CA2250816715 | ATPAF2 | c.*486C>G (n.*486C>G) c.*150-1803C>G (n.*150-1803C>G) c.*33+6561C>G (n.*33+6561C>G) c.*34-1803C>G (n.*34-1803C>G) c.732+3060C>G (n.732+3060C>G) c.432+3060C>G (n.432+3060C>G) c.733-1803C>G (n.733-1803C>G) c.195+3060C>G (n.195+3060C>G) c.433-1803C>G (n.433-1803C>G) n.1753C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.18018063G= | CA2250816713 | ATPAF2 | c.*486C= (n.*486C=) c.*150-1803C= (n.*150-1803C=) c.*33+6561C= (n.*33+6561C=) c.*34-1803C= (n.*34-1803C=) c.732+3060C= (n.732+3060C=) c.432+3060C= (n.432+3060C=) c.733-1803C= (n.733-1803C=) c.195+3060C= (n.195+3060C=) c.433-1803C= (n.433-1803C=) n.1753C= | |
| 17 | g.18018063G>T | CA2636423838 | ATPAF2 | c.*486C>A (n.*486C>A) c.*150-1803C>A (n.*150-1803C>A) c.*33+6561C>A (n.*33+6561C>A) c.*34-1803C>A (n.*34-1803C>A) c.732+3060C>A (n.732+3060C>A) c.432+3060C>A (n.432+3060C>A) c.733-1803C>A (n.733-1803C>A) c.195+3060C>A (n.195+3060C>A) c.433-1803C>A (n.433-1803C>A) n.1753C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.18018064C>A | CA2636423841 | ATPAF2 | c.*485G>T (n.*485G>T) c.*150-1804G>T (n.*150-1804G>T) c.*33+6560G>T (n.*33+6560G>T) c.*34-1804G>T (n.*34-1804G>T) c.732+3059G>T (n.732+3059G>T) c.432+3059G>T (n.432+3059G>T) c.733-1804G>T (n.733-1804G>T) c.195+3059G>T (n.195+3059G>T) c.433-1804G>T (n.433-1804G>T) n.1752G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.18018064C= | CA2250816721 | ATPAF2 | c.*485G= (n.*485G=) c.*150-1804G= (n.*150-1804G=) c.*33+6560G= (n.*33+6560G=) c.*34-1804G= (n.*34-1804G=) c.732+3059G= (n.732+3059G=) c.432+3059G= (n.432+3059G=) c.733-1804G= (n.733-1804G=) c.195+3059G= (n.195+3059G=) c.433-1804G= (n.433-1804G=) n.1752G= | |
| 17 | g.18018064C>T | CA288399872 | ATPAF2 | c.*485G>A (n.*485G>A) c.*150-1804G>A (n.*150-1804G>A) c.*33+6560G>A (n.*33+6560G>A) c.*34-1804G>A (n.*34-1804G>A) c.732+3059G>A (n.732+3059G>A) c.432+3059G>A (n.432+3059G>A) c.733-1804G>A (n.733-1804G>A) c.195+3059G>A (n.195+3059G>A) c.433-1804G>A (n.433-1804G>A) n.1752G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18018065C>A | CA982008267 | ATPAF2 | c.*484G>T (n.*484G>T) c.*150-1805G>T (n.*150-1805G>T) c.*33+6559G>T (n.*33+6559G>T) c.*34-1805G>T (n.*34-1805G>T) c.732+3058G>T (n.732+3058G>T) c.432+3058G>T (n.432+3058G>T) c.733-1805G>T (n.733-1805G>T) c.195+3058G>T (n.195+3058G>T) c.433-1805G>T (n.433-1805G>T) n.1751G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18018065C= | CA2250816728 | ATPAF2 | c.*484G= (n.*484G=) c.*150-1805G= (n.*150-1805G=) c.*33+6559G= (n.*33+6559G=) c.*34-1805G= (n.*34-1805G=) c.732+3058G= (n.732+3058G=) c.432+3058G= (n.432+3058G=) c.733-1805G= (n.733-1805G=) c.195+3058G= (n.195+3058G=) c.433-1805G= (n.433-1805G=) n.1751G= | |
| 17 | g.18018068C>A | CA2636423843 | ATPAF2 | c.*481G>T (n.*481G>T) c.*150-1808G>T (n.*150-1808G>T) c.*33+6556G>T (n.*33+6556G>T) c.*34-1808G>T (n.*34-1808G>T) c.732+3055G>T (n.732+3055G>T) c.432+3055G>T (n.432+3055G>T) c.733-1808G>T (n.733-1808G>T) c.195+3055G>T (n.195+3055G>T) c.433-1808G>T (n.433-1808G>T) n.1748G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.18018068_18018080delinsCAGGCTGAGGCTG | CA2250816731 | ATPAF2 | c.*469_*481delinsCAGCCTCAGCCTG (n.*469_*481delinsCAGCCTCAGCCTG) c.*150-1820_*150-1808delinsCAGCCTCAGCCTG (n.*150-1820_*150-1808delinsCAGCCTCAGCCTG) c.*33+6544_*33+6556delinsCAGCCTCAGCCTG (n.*33+6544_*33+6556delinsCAGCCTCAGCCTG) c.*34-1820_*34-1808delinsCAGCCTCAGCCTG (n.*34-1820_*34-1808delinsCAGCCTCAGCCTG) c.732+3043_732+3055delinsCAGCCTCAGCCTG (n.732+3043_732+3055delinsCAGCCTCAGCCTG) c.432+3043_432+3055delinsCAGCCTCAGCCTG (n.432+3043_432+3055delinsCAGCCTCAGCCTG) c.733-1820_733-1808delinsCAGCCTCAGCCTG (n.733-1820_733-1808delinsCAGCCTCAGCCTG) c.195+3043_195+3055delinsCAGCCTCAGCCTG (n.195+3043_195+3055delinsCAGCCTCAGCCTG) c.433-1820_433-1808delinsCAGCCTCAGCCTG (n.433-1820_433-1808delinsCAGCCTCAGCCTG) n.1736_1748delinsCAGCCTCAGCCTG | |
| 17 | g.18018069A>G | CA2636423845 | ATPAF2 | c.*480T>C (n.*480T>C) c.*150-1809T>C (n.*150-1809T>C) c.*33+6555T>C (n.*33+6555T>C) c.*34-1809T>C (n.*34-1809T>C) c.732+3054T>C (n.732+3054T>C) c.432+3054T>C (n.432+3054T>C) c.733-1809T>C (n.733-1809T>C) c.195+3054T>C (n.195+3054T>C) c.433-1809T>C (n.433-1809T>C) n.1747T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.18018069A>T | CA2636423847 | ATPAF2 | c.*480T>A (n.*480T>A) c.*150-1809T>A (n.*150-1809T>A) c.*33+6555T>A (n.*33+6555T>A) c.*34-1809T>A (n.*34-1809T>A) c.732+3054T>A (n.732+3054T>A) c.432+3054T>A (n.432+3054T>A) c.733-1809T>A (n.733-1809T>A) c.195+3054T>A (n.195+3054T>A) c.433-1809T>A (n.433-1809T>A) n.1747T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.18018070_18018081del | CA625037661 | ATPAF2 | c.*469_*480del (n.*469_*480del) c.*150-1820_*150-1809del (n.*150-1820_*150-1809del) c.*33+6544_*33+6555del (n.*33+6544_*33+6555del) c.*34-1820_*34-1809del (n.*34-1820_*34-1809del) c.732+3043_732+3054del (n.732+3043_732+3054del) c.432+3043_432+3054del (n.432+3043_432+3054del) c.733-1820_733-1809del (n.733-1820_733-1809del) c.195+3043_195+3054del (n.195+3043_195+3054del) c.433-1820_433-1809del (n.433-1820_433-1809del) n.1736_1747del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18018070G>A | CA2636423850 | ATPAF2 | c.*479C>T (n.*479C>T) c.*150-1810C>T (n.*150-1810C>T) c.*33+6554C>T (n.*33+6554C>T) c.*34-1810C>T (n.*34-1810C>T) c.732+3053C>T (n.732+3053C>T) c.432+3053C>T (n.432+3053C>T) c.733-1810C>T (n.733-1810C>T) c.195+3053C>T (n.195+3053C>T) c.433-1810C>T (n.433-1810C>T) n.1746C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.18018071G>A | CA982008272 | ATPAF2 | c.*478C>T (n.*478C>T) c.*150-1811C>T (n.*150-1811C>T) c.*33+6553C>T (n.*33+6553C>T) c.*34-1811C>T (n.*34-1811C>T) c.732+3052C>T (n.732+3052C>T) c.432+3052C>T (n.432+3052C>T) c.733-1811C>T (n.733-1811C>T) c.195+3052C>T (n.195+3052C>T) c.433-1811C>T (n.433-1811C>T) n.1745C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18018071G>C | CA2568927917 | ATPAF2 | c.*478C>G (n.*478C>G) c.*150-1811C>G (n.*150-1811C>G) c.*33+6553C>G (n.*33+6553C>G) c.*34-1811C>G (n.*34-1811C>G) c.732+3052C>G (n.732+3052C>G) c.432+3052C>G (n.432+3052C>G) c.733-1811C>G (n.733-1811C>G) c.195+3052C>G (n.195+3052C>G) c.433-1811C>G (n.433-1811C>G) n.1745C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.18018071G= | CA2250816734 | ATPAF2 | c.*478C= (n.*478C=) c.*150-1811C= (n.*150-1811C=) c.*33+6553C= (n.*33+6553C=) c.*34-1811C= (n.*34-1811C=) c.732+3052C= (n.732+3052C=) c.432+3052C= (n.432+3052C=) c.733-1811C= (n.733-1811C=) c.195+3052C= (n.195+3052C=) c.433-1811C= (n.433-1811C=) n.1745C= | |
| 17 | g.18018071G>T | CA2636423853 | ATPAF2 | c.*478C>A (n.*478C>A) c.*150-1811C>A (n.*150-1811C>A) c.*33+6553C>A (n.*33+6553C>A) c.*34-1811C>A (n.*34-1811C>A) c.732+3052C>A (n.732+3052C>A) c.432+3052C>A (n.432+3052C>A) c.733-1811C>A (n.733-1811C>A) c.195+3052C>A (n.195+3052C>A) c.433-1811C>A (n.433-1811C>A) n.1745C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.18018072C>A | CA2636423854 | ATPAF2 | c.*477G>T (n.*477G>T) c.*150-1812G>T (n.*150-1812G>T) c.*33+6552G>T (n.*33+6552G>T) c.*34-1812G>T (n.*34-1812G>T) c.732+3051G>T (n.732+3051G>T) c.432+3051G>T (n.432+3051G>T) c.733-1812G>T (n.733-1812G>T) c.195+3051G>T (n.195+3051G>T) c.433-1812G>T (n.433-1812G>T) n.1744G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.18018076G>A | CA2250816737 | ATPAF2 | c.*473C>T (n.*473C>T) c.*150-1816C>T (n.*150-1816C>T) c.*33+6548C>T (n.*33+6548C>T) c.*34-1816C>T (n.*34-1816C>T) c.732+3047C>T (n.732+3047C>T) c.432+3047C>T (n.432+3047C>T) c.733-1816C>T (n.733-1816C>T) c.195+3047C>T (n.195+3047C>T) c.433-1816C>T (n.433-1816C>T) n.1740C>T | dbSNP |
| 17 | g.18018076G= | CA2250816736 | ATPAF2 | c.*473C= (n.*473C=) c.*150-1816C= (n.*150-1816C=) c.*33+6548C= (n.*33+6548C=) c.*34-1816C= (n.*34-1816C=) c.732+3047C= (n.732+3047C=) c.432+3047C= (n.432+3047C=) c.733-1816C= (n.733-1816C=) c.195+3047C= (n.195+3047C=) c.433-1816C= (n.433-1816C=) n.1740C= | |
| 17 | g.18018077G>A | CA2636423855 | ATPAF2 | c.*472C>T (n.*472C>T) c.*150-1817C>T (n.*150-1817C>T) c.*33+6547C>T (n.*33+6547C>T) c.*34-1817C>T (n.*34-1817C>T) c.732+3046C>T (n.732+3046C>T) c.432+3046C>T (n.432+3046C>T) c.733-1817C>T (n.733-1817C>T) c.195+3046C>T (n.195+3046C>T) c.433-1817C>T (n.433-1817C>T) n.1739C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.18018077G>T | CA2636423856 | ATPAF2 | c.*472C>A (n.*472C>A) c.*150-1817C>A (n.*150-1817C>A) c.*33+6547C>A (n.*33+6547C>A) c.*34-1817C>A (n.*34-1817C>A) c.732+3046C>A (n.732+3046C>A) c.432+3046C>A (n.432+3046C>A) c.733-1817C>A (n.733-1817C>A) c.195+3046C>A (n.195+3046C>A) c.433-1817C>A (n.433-1817C>A) n.1739C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.18018078C>A | CA2636423857 | ATPAF2 | c.*471G>T (n.*471G>T) c.*150-1818G>T (n.*150-1818G>T) c.*33+6546G>T (n.*33+6546G>T) c.*34-1818G>T (n.*34-1818G>T) c.732+3045G>T (n.732+3045G>T) c.432+3045G>T (n.432+3045G>T) c.733-1818G>T (n.733-1818G>T) c.195+3045G>T (n.195+3045G>T) c.433-1818G>T (n.433-1818G>T) n.1738G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.18018080G>A | CA2636423858 | ATPAF2 | c.*469C>T (n.*469C>T) c.*150-1820C>T (n.*150-1820C>T) c.*33+6544C>T (n.*33+6544C>T) c.*34-1820C>T (n.*34-1820C>T) c.732+3043C>T (n.732+3043C>T) c.432+3043C>T (n.432+3043C>T) c.733-1820C>T (n.733-1820C>T) c.195+3043C>T (n.195+3043C>T) c.433-1820C>T (n.433-1820C>T) n.1736C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.18018082A= | CA2250816739 | ATPAF2 | c.*467T= (n.*467T=) c.*150-1822T= (n.*150-1822T=) c.*33+6542T= (n.*33+6542T=) c.*34-1822T= (n.*34-1822T=) c.732+3041T= (n.732+3041T=) c.432+3041T= (n.432+3041T=) c.733-1822T= (n.733-1822T=) c.195+3041T= (n.195+3041T=) c.433-1822T= (n.433-1822T=) n.1734T= | |
| 17 | g.18018082A>G | CA288399876 | ATPAF2 | c.*467T>C (n.*467T>C) c.*150-1822T>C (n.*150-1822T>C) c.*33+6542T>C (n.*33+6542T>C) c.*34-1822T>C (n.*34-1822T>C) c.732+3041T>C (n.732+3041T>C) c.432+3041T>C (n.432+3041T>C) c.733-1822T>C (n.733-1822T>C) c.195+3041T>C (n.195+3041T>C) c.433-1822T>C (n.433-1822T>C) n.1734T>C | dbSNP |
| 17 | g.18018083G>T | CA2636423859 | ATPAF2 | c.*466C>A (n.*466C>A) c.*150-1823C>A (n.*150-1823C>A) c.*33+6541C>A (n.*33+6541C>A) c.*34-1823C>A (n.*34-1823C>A) c.732+3040C>A (n.732+3040C>A) c.432+3040C>A (n.432+3040C>A) c.733-1823C>A (n.733-1823C>A) c.195+3040C>A (n.195+3040C>A) c.433-1823C>A (n.433-1823C>A) n.1733C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.18018086C>A | CA2636423860 | ATPAF2 | c.*463G>T (n.*463G>T) c.*150-1826G>T (n.*150-1826G>T) c.*33+6538G>T (n.*33+6538G>T) c.*34-1826G>T (n.*34-1826G>T) c.732+3037G>T (n.732+3037G>T) c.432+3037G>T (n.432+3037G>T) c.733-1826G>T (n.733-1826G>T) c.195+3037G>T (n.195+3037G>T) c.433-1826G>T (n.433-1826G>T) n.1730G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.18018088C>A | CA2636423861 | ATPAF2 | c.*461G>T (n.*461G>T) c.*150-1828G>T (n.*150-1828G>T) c.*33+6536G>T (n.*33+6536G>T) c.*34-1828G>T (n.*34-1828G>T) c.732+3035G>T (n.732+3035G>T) c.432+3035G>T (n.432+3035G>T) c.733-1828G>T (n.733-1828G>T) c.195+3035G>T (n.195+3035G>T) c.433-1828G>T (n.433-1828G>T) n.1728G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.18018088C>T | CA2636423862 | ATPAF2 | c.*461G>A (n.*461G>A) c.*150-1828G>A (n.*150-1828G>A) c.*33+6536G>A (n.*33+6536G>A) c.*34-1828G>A (n.*34-1828G>A) c.732+3035G>A (n.732+3035G>A) c.432+3035G>A (n.432+3035G>A) c.733-1828G>A (n.733-1828G>A) c.195+3035G>A (n.195+3035G>A) c.433-1828G>A (n.433-1828G>A) n.1728G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.18018092T>C | CA2250816751 | ATPAF2 | c.*457A>G (n.*457A>G) c.*150-1832A>G (n.*150-1832A>G) c.*33+6532A>G (n.*33+6532A>G) c.*34-1832A>G (n.*34-1832A>G) c.732+3031A>G (n.732+3031A>G) c.432+3031A>G (n.432+3031A>G) c.733-1832A>G (n.733-1832A>G) c.195+3031A>G (n.195+3031A>G) c.433-1832A>G (n.433-1832A>G) n.1724A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.18018092T>G | CA2250816755 | ATPAF2 | c.*457A>C (n.*457A>C) c.*150-1832A>C (n.*150-1832A>C) c.*33+6532A>C (n.*33+6532A>C) c.*34-1832A>C (n.*34-1832A>C) c.732+3031A>C (n.732+3031A>C) c.432+3031A>C (n.432+3031A>C) c.733-1832A>C (n.733-1832A>C) c.195+3031A>C (n.195+3031A>C) c.433-1832A>C (n.433-1832A>C) n.1724A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.18018092T= | CA2250816749 | ATPAF2 | c.*457A= (n.*457A=) c.*150-1832A= (n.*150-1832A=) c.*33+6532A= (n.*33+6532A=) c.*34-1832A= (n.*34-1832A=) c.732+3031A= (n.732+3031A=) c.432+3031A= (n.432+3031A=) c.733-1832A= (n.733-1832A=) c.195+3031A= (n.195+3031A=) c.433-1832A= (n.433-1832A=) n.1724A= | |
| 17 | g.18018093A= | CA2250816759 | ATPAF2 | c.*456T= (n.*456T=) c.*150-1833T= (n.*150-1833T=) c.*33+6531T= (n.*33+6531T=) c.*34-1833T= (n.*34-1833T=) c.732+3030T= (n.732+3030T=) c.432+3030T= (n.432+3030T=) c.733-1833T= (n.733-1833T=) c.195+3030T= (n.195+3030T=) c.433-1833T= (n.433-1833T=) n.1723T= | |
| 17 | g.18018093A>G | CA10648733 | ATPAF2 | c.*456T>C (n.*456T>C) c.*150-1833T>C (n.*150-1833T>C) c.*33+6531T>C (n.*33+6531T>C) c.*34-1833T>C (n.*34-1833T>C) c.732+3030T>C (n.732+3030T>C) c.432+3030T>C (n.432+3030T>C) c.733-1833T>C (n.733-1833T>C) c.195+3030T>C (n.195+3030T>C) c.433-1833T>C (n.433-1833T>C) n.1723T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18018095A>G | CA2636423863 | ATPAF2 | c.*454T>C (n.*454T>C) c.*150-1835T>C (n.*150-1835T>C) c.*33+6529T>C (n.*33+6529T>C) c.*34-1835T>C (n.*34-1835T>C) c.732+3028T>C (n.732+3028T>C) c.432+3028T>C (n.432+3028T>C) c.733-1835T>C (n.733-1835T>C) c.195+3028T>C (n.195+3028T>C) c.433-1835T>C (n.433-1835T>C) n.1721T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.18018097T>A | CA2636423864 | ATPAF2 | c.*452A>T (n.*452A>T) c.*150-1837A>T (n.*150-1837A>T) c.*33+6527A>T (n.*33+6527A>T) c.*34-1837A>T (n.*34-1837A>T) c.732+3026A>T (n.732+3026A>T) c.432+3026A>T (n.432+3026A>T) c.733-1837A>T (n.733-1837A>T) c.195+3026A>T (n.195+3026A>T) c.433-1837A>T (n.433-1837A>T) n.1719A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.18018097T>G | CA2636423865 | ATPAF2 | c.*452A>C (n.*452A>C) c.*150-1837A>C (n.*150-1837A>C) c.*33+6527A>C (n.*33+6527A>C) c.*34-1837A>C (n.*34-1837A>C) c.732+3026A>C (n.732+3026A>C) c.432+3026A>C (n.432+3026A>C) c.733-1837A>C (n.733-1837A>C) c.195+3026A>C (n.195+3026A>C) c.433-1837A>C (n.433-1837A>C) n.1719A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.18018098T>C | CA2808660238 | ATPAF2 | c.*451A>G (n.*451A>G) c.*150-1838A>G (n.*150-1838A>G) c.*33+6526A>G (n.*33+6526A>G) c.*34-1838A>G (n.*34-1838A>G) c.732+3025A>G (n.732+3025A>G) c.432+3025A>G (n.432+3025A>G) c.733-1838A>G (n.733-1838A>G) c.195+3025A>G (n.195+3025A>G) c.433-1838A>G (n.433-1838A>G) n.1718A>G | |
| 17 | g.18018102T>C | CA726629966 | ATPAF2 | c.*447A>G (n.*447A>G) c.*150-1842A>G (n.*150-1842A>G) c.*33+6522A>G (n.*33+6522A>G) c.*34-1842A>G (n.*34-1842A>G) c.732+3021A>G (n.732+3021A>G) c.432+3021A>G (n.432+3021A>G) c.733-1842A>G (n.733-1842A>G) c.195+3021A>G (n.195+3021A>G) c.433-1842A>G (n.433-1842A>G) n.1714A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18018102T= | CA2250816764 | ATPAF2 | c.*447A= (n.*447A=) c.*150-1842A= (n.*150-1842A=) c.*33+6522A= (n.*33+6522A=) c.*34-1842A= (n.*34-1842A=) c.732+3021A= (n.732+3021A=) c.432+3021A= (n.432+3021A=) c.733-1842A= (n.733-1842A=) c.195+3021A= (n.195+3021A=) c.433-1842A= (n.433-1842A=) n.1714A= | |
| 17 | g.18018104_18018105del | CA2558655982 | ATPAF2 | c.*446_*447del (n.*446_*447del) c.*150-1843_*150-1842del (n.*150-1843_*150-1842del) c.*33+6521_*33+6522del (n.*33+6521_*33+6522del) c.*34-1843_*34-1842del (n.*34-1843_*34-1842del) c.732+3020_732+3021del (n.732+3020_732+3021del) c.432+3020_432+3021del (n.432+3020_432+3021del) c.733-1843_733-1842del (n.733-1843_733-1842del) c.195+3020_195+3021del (n.195+3020_195+3021del) c.433-1843_433-1842del (n.433-1843_433-1842del) n.1713_1714del | |
| 17 | g.18018103G>A | CA2636423867 | ATPAF2 | c.*446C>T (n.*446C>T) c.*150-1843C>T (n.*150-1843C>T) c.*33+6521C>T (n.*33+6521C>T) c.*34-1843C>T (n.*34-1843C>T) c.732+3020C>T (n.732+3020C>T) c.432+3020C>T (n.432+3020C>T) c.733-1843C>T (n.733-1843C>T) c.195+3020C>T (n.195+3020C>T) c.433-1843C>T (n.433-1843C>T) n.1713C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.18018103G>C | CA2636423869 | ATPAF2 | c.*446C>G (n.*446C>G) c.*150-1843C>G (n.*150-1843C>G) c.*33+6521C>G (n.*33+6521C>G) c.*34-1843C>G (n.*34-1843C>G) c.732+3020C>G (n.732+3020C>G) c.432+3020C>G (n.432+3020C>G) c.733-1843C>G (n.733-1843C>G) c.195+3020C>G (n.195+3020C>G) c.433-1843C>G (n.433-1843C>G) n.1713C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.18018103G>T | CA2636423871 | ATPAF2 | c.*446C>A (n.*446C>A) c.*150-1843C>A (n.*150-1843C>A) c.*33+6521C>A (n.*33+6521C>A) c.*34-1843C>A (n.*34-1843C>A) c.732+3020C>A (n.732+3020C>A) c.432+3020C>A (n.432+3020C>A) c.733-1843C>A (n.733-1843C>A) c.195+3020C>A (n.195+3020C>A) c.433-1843C>A (n.433-1843C>A) n.1713C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.18018105G>T | CA2636423873 | ATPAF2 | c.*444C>A (n.*444C>A) c.*150-1845C>A (n.*150-1845C>A) c.*33+6519C>A (n.*33+6519C>A) c.*34-1845C>A (n.*34-1845C>A) c.732+3018C>A (n.732+3018C>A) c.432+3018C>A (n.432+3018C>A) c.733-1845C>A (n.733-1845C>A) c.195+3018C>A (n.195+3018C>A) c.433-1845C>A (n.433-1845C>A) n.1711C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.18018107A>C | CA2636423875 | ATPAF2 | c.*442T>G (n.*442T>G) c.*150-1847T>G (n.*150-1847T>G) c.*33+6517T>G (n.*33+6517T>G) c.*34-1847T>G (n.*34-1847T>G) c.732+3016T>G (n.732+3016T>G) c.432+3016T>G (n.432+3016T>G) c.733-1847T>G (n.733-1847T>G) c.195+3016T>G (n.195+3016T>G) c.433-1847T>G (n.433-1847T>G) n.1709T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.18018109T>G | CA288399888 | ATPAF2 | c.*440A>C (n.*440A>C) c.*150-1849A>C (n.*150-1849A>C) c.*33+6515A>C (n.*33+6515A>C) c.*34-1849A>C (n.*34-1849A>C) c.732+3014A>C (n.732+3014A>C) c.432+3014A>C (n.432+3014A>C) c.733-1849A>C (n.733-1849A>C) c.195+3014A>C (n.195+3014A>C) c.433-1849A>C (n.433-1849A>C) n.1707A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18018109T= | CA2250816766 | ATPAF2 | c.*440A= (n.*440A=) c.*150-1849A= (n.*150-1849A=) c.*33+6515A= (n.*33+6515A=) c.*34-1849A= (n.*34-1849A=) c.732+3014A= (n.732+3014A=) c.432+3014A= (n.432+3014A=) c.733-1849A= (n.733-1849A=) c.195+3014A= (n.195+3014A=) c.433-1849A= (n.433-1849A=) n.1707A= | |
| 17 | g.18018110A>G | CA2636423877 | ATPAF2 | c.*439T>C (n.*439T>C) c.*150-1850T>C (n.*150-1850T>C) c.*33+6514T>C (n.*33+6514T>C) c.*34-1850T>C (n.*34-1850T>C) c.732+3013T>C (n.732+3013T>C) c.432+3013T>C (n.432+3013T>C) c.733-1850T>C (n.733-1850T>C) c.195+3013T>C (n.195+3013T>C) c.433-1850T>C (n.433-1850T>C) n.1706T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.18018110A>T | CA2636423879 | ATPAF2 | c.*439T>A (n.*439T>A) c.*150-1850T>A (n.*150-1850T>A) c.*33+6514T>A (n.*33+6514T>A) c.*34-1850T>A (n.*34-1850T>A) c.732+3013T>A (n.732+3013T>A) c.432+3013T>A (n.432+3013T>A) c.733-1850T>A (n.733-1850T>A) c.195+3013T>A (n.195+3013T>A) c.433-1850T>A (n.433-1850T>A) n.1706T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.18018112A= | CA2250816768 | ATPAF2 | c.*437T= (n.*437T=) c.*150-1852T= (n.*150-1852T=) c.*33+6512T= (n.*33+6512T=) c.*34-1852T= (n.*34-1852T=) c.732+3011T= (n.732+3011T=) c.432+3011T= (n.432+3011T=) c.733-1852T= (n.733-1852T=) c.195+3011T= (n.195+3011T=) c.433-1852T= (n.433-1852T=) n.1704T= | |
| 17 | g.18018112A>G | CA288399896 | ATPAF2 | c.*437T>C (n.*437T>C) c.*150-1852T>C (n.*150-1852T>C) c.*33+6512T>C (n.*33+6512T>C) c.*34-1852T>C (n.*34-1852T>C) c.732+3011T>C (n.732+3011T>C) c.432+3011T>C (n.432+3011T>C) c.733-1852T>C (n.733-1852T>C) c.195+3011T>C (n.195+3011T>C) c.433-1852T>C (n.433-1852T>C) n.1704T>C | dbSNP |
| 17 | g.18018112A>T | CA656521869 | ATPAF2 | c.*437T>A (n.*437T>A) c.*150-1852T>A (n.*150-1852T>A) c.*33+6512T>A (n.*33+6512T>A) c.*34-1852T>A (n.*34-1852T>A) c.732+3011T>A (n.732+3011T>A) c.432+3011T>A (n.432+3011T>A) c.733-1852T>A (n.733-1852T>A) c.195+3011T>A (n.195+3011T>A) c.433-1852T>A (n.433-1852T>A) n.1704T>A | COSMIC |
| 17 | g.18018114G>A | CA2636423880 | ATPAF2 | c.*435C>T (n.*435C>T) c.*150-1854C>T (n.*150-1854C>T) c.*33+6510C>T (n.*33+6510C>T) c.*34-1854C>T (n.*34-1854C>T) c.732+3009C>T (n.732+3009C>T) c.432+3009C>T (n.432+3009C>T) c.733-1854C>T (n.733-1854C>T) c.195+3009C>T (n.195+3009C>T) c.433-1854C>T (n.433-1854C>T) n.1702C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.18018116T>G | CA2636423882 | ATPAF2 | c.*433A>C (n.*433A>C) c.*150-1856A>C (n.*150-1856A>C) c.*33+6508A>C (n.*33+6508A>C) c.*34-1856A>C (n.*34-1856A>C) c.732+3007A>C (n.732+3007A>C) c.432+3007A>C (n.432+3007A>C) c.733-1856A>C (n.733-1856A>C) c.195+3007A>C (n.195+3007A>C) c.433-1856A>C (n.433-1856A>C) n.1700A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.18018117T>C | CA982008301 | ATPAF2 | c.*432A>G (n.*432A>G) c.*150-1857A>G (n.*150-1857A>G) c.*33+6507A>G (n.*33+6507A>G) c.*34-1857A>G (n.*34-1857A>G) c.732+3006A>G (n.732+3006A>G) c.432+3006A>G (n.432+3006A>G) c.733-1857A>G (n.733-1857A>G) c.195+3006A>G (n.195+3006A>G) c.433-1857A>G (n.433-1857A>G) n.1699A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18018117T= | CA2250816771 | ATPAF2 | c.*432A= (n.*432A=) c.*150-1857A= (n.*150-1857A=) c.*33+6507A= (n.*33+6507A=) c.*34-1857A= (n.*34-1857A=) c.732+3006A= (n.732+3006A=) c.432+3006A= (n.432+3006A=) c.733-1857A= (n.733-1857A=) c.195+3006A= (n.195+3006A=) c.433-1857A= (n.433-1857A=) n.1699A= | |
| 17 | g.18018118G>A | CA2636423884 | ATPAF2 | c.*431C>T (n.*431C>T) c.*150-1858C>T (n.*150-1858C>T) c.*33+6506C>T (n.*33+6506C>T) c.*34-1858C>T (n.*34-1858C>T) c.732+3005C>T (n.732+3005C>T) c.432+3005C>T (n.432+3005C>T) c.733-1858C>T (n.733-1858C>T) c.195+3005C>T (n.195+3005C>T) c.433-1858C>T (n.433-1858C>T) n.1698C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.18018118G>T | CA2636423886 | ATPAF2 | c.*431C>A (n.*431C>A) c.*150-1858C>A (n.*150-1858C>A) c.*33+6506C>A (n.*33+6506C>A) c.*34-1858C>A (n.*34-1858C>A) c.732+3005C>A (n.732+3005C>A) c.432+3005C>A (n.432+3005C>A) c.733-1858C>A (n.733-1858C>A) c.195+3005C>A (n.195+3005C>A) c.433-1858C>A (n.433-1858C>A) n.1698C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.18018120T>A | CA2808660239 | ATPAF2 | c.*429A>T (n.*429A>T) c.*150-1860A>T (n.*150-1860A>T) c.*33+6504A>T (n.*33+6504A>T) c.*34-1860A>T (n.*34-1860A>T) c.732+3003A>T (n.732+3003A>T) c.432+3003A>T (n.432+3003A>T) c.733-1860A>T (n.733-1860A>T) c.195+3003A>T (n.195+3003A>T) c.433-1860A>T (n.433-1860A>T) n.1696A>T | |
| 17 | g.18018121T>C | CA288399906 | ATPAF2 | c.*428A>G (n.*428A>G) c.*150-1861A>G (n.*150-1861A>G) c.*33+6503A>G (n.*33+6503A>G) c.*34-1861A>G (n.*34-1861A>G) c.732+3002A>G (n.732+3002A>G) c.432+3002A>G (n.432+3002A>G) c.733-1861A>G (n.733-1861A>G) c.195+3002A>G (n.195+3002A>G) c.433-1861A>G (n.433-1861A>G) n.1695A>G | dbSNP |
| 17 | g.18018121T= | CA2250816773 | ATPAF2 | c.*428A= (n.*428A=) c.*150-1861A= (n.*150-1861A=) c.*33+6503A= (n.*33+6503A=) c.*34-1861A= (n.*34-1861A=) c.732+3002A= (n.732+3002A=) c.432+3002A= (n.432+3002A=) c.733-1861A= (n.733-1861A=) c.195+3002A= (n.195+3002A=) c.433-1861A= (n.433-1861A=) n.1695A= | |
| 17 | g.18018122C>A | CA2636423888 | ATPAF2 | c.*427G>T (n.*427G>T) c.*150-1862G>T (n.*150-1862G>T) c.*33+6502G>T (n.*33+6502G>T) c.*34-1862G>T (n.*34-1862G>T) c.732+3001G>T (n.732+3001G>T) c.432+3001G>T (n.432+3001G>T) c.733-1862G>T (n.733-1862G>T) c.195+3001G>T (n.195+3001G>T) c.433-1862G>T (n.433-1862G>T) n.1694G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.18018123_18018125del | CA2808660240 | ATPAF2 | c.*425_*427del (n.*425_*427del) c.*150-1864_*150-1862del (n.*150-1864_*150-1862del) c.*33+6500_*33+6502del (n.*33+6500_*33+6502del) c.*34-1864_*34-1862del (n.*34-1864_*34-1862del) c.732+2999_732+3001del (n.732+2999_732+3001del) c.432+2999_432+3001del (n.432+2999_432+3001del) c.733-1864_733-1862del (n.733-1864_733-1862del) c.195+2999_195+3001del (n.195+2999_195+3001del) c.433-1864_433-1862del (n.433-1864_433-1862del) n.1692_1694del | |
| 17 | g.18018123C>A | CA2636423890 | ATPAF2 | c.*426G>T (n.*426G>T) c.*150-1863G>T (n.*150-1863G>T) c.*33+6501G>T (n.*33+6501G>T) c.*34-1863G>T (n.*34-1863G>T) c.732+3000G>T (n.732+3000G>T) c.432+3000G>T (n.432+3000G>T) c.733-1863G>T (n.733-1863G>T) c.195+3000G>T (n.195+3000G>T) c.433-1863G>T (n.433-1863G>T) n.1693G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.18018123C= | CA2250816779 | ATPAF2 | c.*426G= (n.*426G=) c.*150-1863G= (n.*150-1863G=) c.*33+6501G= (n.*33+6501G=) c.*34-1863G= (n.*34-1863G=) c.732+3000G= (n.732+3000G=) c.432+3000G= (n.432+3000G=) c.733-1863G= (n.733-1863G=) c.195+3000G= (n.195+3000G=) c.433-1863G= (n.433-1863G=) n.1693G= | |
| 17 | g.18018123C>T | CA2250816775 | ATPAF2 | c.*426G>A (n.*426G>A) c.*150-1863G>A (n.*150-1863G>A) c.*33+6501G>A (n.*33+6501G>A) c.*34-1863G>A (n.*34-1863G>A) c.732+3000G>A (n.732+3000G>A) c.432+3000G>A (n.432+3000G>A) c.733-1863G>A (n.733-1863G>A) c.195+3000G>A (n.195+3000G>A) c.433-1863G>A (n.433-1863G>A) n.1693G>A | dbSNP |
| 17 | g.18018124C>A | CA2636423891 | ATPAF2 | c.*425G>T (n.*425G>T) c.*150-1864G>T (n.*150-1864G>T) c.*33+6500G>T (n.*33+6500G>T) c.*34-1864G>T (n.*34-1864G>T) c.732+2999G>T (n.732+2999G>T) c.432+2999G>T (n.432+2999G>T) c.733-1864G>T (n.733-1864G>T) c.195+2999G>T (n.195+2999G>T) c.433-1864G>T (n.433-1864G>T) n.1692G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.18018125C>T | CA2636423893 | ATPAF2 | c.*424G>A (n.*424G>A) c.*150-1865G>A (n.*150-1865G>A) c.*33+6499G>A (n.*33+6499G>A) c.*34-1865G>A (n.*34-1865G>A) c.732+2998G>A (n.732+2998G>A) c.432+2998G>A (n.432+2998G>A) c.733-1865G>A (n.733-1865G>A) c.195+2998G>A (n.195+2998G>A) c.433-1865G>A (n.433-1865G>A) n.1691G>A | gnomAD v4 |