Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.1801744_1801834del | CA2809934 | FGFR3 | c.739+1_740-1del c.727+1_728-1del n.115+1_116-1del c.199+1_200-1del n.995+1_996-1del n.1014+1_1015-1del | ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801749G>A | CA791732463 | FGFR3 | c.739+6G>A (n.739+6G>A) c.727+6G>A (n.727+6G>A) n.115+6G>A c.199+6G>A (n.199+6G>A) n.995+6G>A n.1014+6G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801749G>C | CA2578018073 | FGFR3 | c.739+6G>C (n.739+6G>C) c.727+6G>C (n.727+6G>C) n.115+6G>C c.199+6G>C (n.199+6G>C) n.995+6G>C n.1014+6G>C | gnomAD v4 |
4 | g.1801749G= | CA1433504976 | FGFR3 | c.739+6G= (n.739+6G=) c.727+6G= (n.727+6G=) n.115+6G= c.199+6G= (n.199+6G=) n.995+6G= n.1014+6G= | |
4 | g.1801750G>A | CA91249584 | FGFR3 | c.739+7G>A (n.739+7G>A) c.727+7G>A (n.727+7G>A) n.115+7G>A c.199+7G>A (n.199+7G>A) n.995+7G>A n.1014+7G>A | dbSNP |
4 | g.1801750G>C | CA2809936 | FGFR3 | c.739+7G>C (n.739+7G>C) c.727+7G>C (n.727+7G>C) n.115+7G>C c.199+7G>C (n.199+7G>C) n.995+7G>C n.1014+7G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801750G= | CA1433504977 | FGFR3 | c.739+7G= (n.739+7G=) c.727+7G= (n.727+7G=) n.115+7G= c.199+7G= (n.199+7G=) n.995+7G= n.1014+7G= | |
4 | g.1801750G>T | CA2669560672 | FGFR3 | c.739+7G>T (n.739+7G>T) c.727+7G>T (n.727+7G>T) n.115+7G>T c.199+7G>T (n.199+7G>T) n.995+7G>T n.1014+7G>T | gnomAD v4 |
4 | g.1801751C>A | CA2669560677 | FGFR3 | c.739+8C>A (n.739+8C>A) c.727+8C>A (n.727+8C>A) n.115+8C>A c.199+8C>A (n.199+8C>A) n.995+8C>A n.1014+8C>A | gnomAD v4 |
4 | g.1801751C= | CA1433504978 | FGFR3 | c.739+8C= (n.739+8C=) c.727+8C= (n.727+8C=) n.115+8C= c.199+8C= (n.199+8C=) n.995+8C= n.1014+8C= | |
4 | g.1801751C>T | CA2809937 | FGFR3 | c.739+8C>T (n.739+8C>T) c.727+8C>T (n.727+8C>T) n.115+8C>T c.199+8C>T (n.199+8C>T) n.995+8C>T n.1014+8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801753del | CA2669560675 | FGFR3 | c.739+10del (n.739+10del) c.727+10del (n.727+10del) n.115+10del c.199+10del (n.199+10del) n.995+10del n.1014+10del | gnomAD v4 |
4 | g.1801752C>T | CA2669560679 | FGFR3 | c.739+9C>T (n.739+9C>T) c.727+9C>T (n.727+9C>T) n.115+9C>T c.199+9C>T (n.199+9C>T) n.995+9C>T n.1014+9C>T | gnomAD v4 |
4 | g.1801753C>A | CA2669560682 | FGFR3 | c.739+10C>A (n.739+10C>A) c.727+10C>A (n.727+10C>A) n.115+10C>A c.199+10C>A (n.199+10C>A) n.995+10C>A n.1014+10C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801753C= | CA1433504979 | FGFR3 | c.739+10C= (n.739+10C=) c.727+10C= (n.727+10C=) n.115+10C= c.199+10C= (n.199+10C=) n.995+10C= n.1014+10C= | |
4 | g.1801753C>G | CA2669560681 | FGFR3 | c.739+10C>G (n.739+10C>G) c.727+10C>G (n.727+10C>G) n.115+10C>G c.199+10C>G (n.199+10C>G) n.995+10C>G n.1014+10C>G | gnomAD v4 |
4 | g.1801753C>T | CA791732467 | FGFR3 | c.739+10C>T (n.739+10C>T) c.727+10C>T (n.727+10C>T) n.115+10C>T c.199+10C>T (n.199+10C>T) n.995+10C>T n.1014+10C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801754T>A | CA2669560684 | FGFR3 | c.739+11T>A (n.739+11T>A) c.727+11T>A (n.727+11T>A) n.115+11T>A c.199+11T>A (n.199+11T>A) n.995+11T>A n.1014+11T>A | gnomAD v4 |
4 | g.1801754T>G | CA1058526336 | FGFR3 | c.739+11T>G (n.739+11T>G) c.727+11T>G (n.727+11T>G) n.115+11T>G c.199+11T>G (n.199+11T>G) n.995+11T>G n.1014+11T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801755G>A | CA2573137515 | FGFR3 | c.739+12G>A (n.739+12G>A) c.727+12G>A (n.727+12G>A) n.115+12G>A c.199+12G>A (n.199+12G>A) n.995+12G>A n.1014+12G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801758del | CA2669560686 | FGFR3 | c.739+15del (n.739+15del) c.727+15del (n.727+15del) n.115+15del c.199+15del (n.199+15del) n.995+15del n.1014+15del | gnomAD v4 |
4 | g.1801757G>A | CA648255505 | FGFR3 | c.739+14G>A (n.739+14G>A) c.727+14G>A (n.727+14G>A) n.115+14G>A c.199+14G>A (n.199+14G>A) n.995+14G>A n.1014+14G>A | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.1801758G= | CA1433504980 | FGFR3 | c.739+15G= (n.739+15G=) c.727+15G= (n.727+15G=) n.115+15G= c.199+15G= (n.199+15G=) n.995+15G= n.1014+15G= | |
4 | g.1801758G>T | CA2809938 | FGFR3 | c.739+15G>T (n.739+15G>T) c.727+15G>T (n.727+15G>T) n.115+15G>T c.199+15G>T (n.199+15G>T) n.995+15G>T n.1014+15G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801759del | CA2669560694 | FGFR3 | c.739+16del (n.739+16del) c.727+16del (n.727+16del) n.115+16del c.199+16del (n.199+16del) n.995+16del n.1014+16del | gnomAD v4 |
4 | g.1801759C>A | CA2669560696 | FGFR3 | c.739+16C>A (n.739+16C>A) c.727+16C>A (n.727+16C>A) n.115+16C>A c.199+16C>A (n.199+16C>A) n.995+16C>A n.1014+16C>A | gnomAD v4 |
4 | g.1801759C= | CA1433504981 | FGFR3 | c.739+16C= (n.739+16C=) c.727+16C= (n.727+16C=) n.115+16C= c.199+16C= (n.199+16C=) n.995+16C= n.1014+16C= | |
4 | g.1801759C>G | CA2578018075 | FGFR3 | c.739+16C>G (n.739+16C>G) c.727+16C>G (n.727+16C>G) n.115+16C>G c.199+16C>G (n.199+16C>G) n.995+16C>G n.1014+16C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801759C>T | CA2809939 | FGFR3 | c.739+16C>T (n.739+16C>T) c.727+16C>T (n.727+16C>T) n.115+16C>T c.199+16C>T (n.199+16C>T) n.995+16C>T n.1014+16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801760G>A | CA2809940 | FGFR3 | c.739+17G>A (n.739+17G>A) c.727+17G>A (n.727+17G>A) n.115+17G>A c.199+17G>A (n.199+17G>A) n.995+17G>A n.1014+17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801760G= | CA1433504982 | FGFR3 | c.739+17G= (n.739+17G=) c.727+17G= (n.727+17G=) n.115+17G= c.199+17G= (n.199+17G=) n.995+17G= n.1014+17G= | |
4 | g.1801761G>A | CA549266702 | FGFR3 | c.739+18G>A (n.739+18G>A) c.727+18G>A (n.727+18G>A) n.115+18G>A c.199+18G>A (n.199+18G>A) n.995+18G>A n.1014+18G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801761G= | CA1433504983 | FGFR3 | c.739+18G= (n.739+18G=) c.727+18G= (n.727+18G=) n.115+18G= c.199+18G= (n.199+18G=) n.995+18G= n.1014+18G= | |
4 | g.1801761G>T | CA549266703 | FGFR3 | c.739+18G>T (n.739+18G>T) c.727+18G>T (n.727+18G>T) n.115+18G>T c.199+18G>T (n.199+18G>T) n.995+18G>T n.1014+18G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801762C>A | CA2669560707 | FGFR3 | c.739+19C>A (n.739+19C>A) c.727+19C>A (n.727+19C>A) n.115+19C>A c.199+19C>A (n.199+19C>A) n.995+19C>A n.1014+19C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801762C= | CA1433504984 | FGFR3 | c.739+19C= (n.739+19C=) c.727+19C= (n.727+19C=) n.115+19C= c.199+19C= (n.199+19C=) n.995+19C= n.1014+19C= | |
4 | g.1801762C>G | CA2669560708 | FGFR3 | c.739+19C>G (n.739+19C>G) c.727+19C>G (n.727+19C>G) n.115+19C>G c.199+19C>G (n.199+19C>G) n.995+19C>G n.1014+19C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801762C>T | CA2809941 | FGFR3 | c.739+19C>T (n.739+19C>T) c.727+19C>T (n.727+19C>T) n.115+19C>T c.199+19C>T (n.199+19C>T) n.995+19C>T n.1014+19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801763G>A | CA2809942 | FGFR3 | c.739+20G>A (n.739+20G>A) c.727+20G>A (n.727+20G>A) n.115+20G>A c.199+20G>A (n.199+20G>A) n.995+20G>A n.1014+20G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801763G>C | CA2704725962 | FGFR3 | c.739+20G>C (n.739+20G>C) c.727+20G>C (n.727+20G>C) n.115+20G>C c.199+20G>C (n.199+20G>C) n.995+20G>C n.1014+20G>C | dbSNP |
4 | g.1801763G= | CA1433504985 | FGFR3 | c.739+20G= (n.739+20G=) c.727+20G= (n.727+20G=) n.115+20G= c.199+20G= (n.199+20G=) n.995+20G= n.1014+20G= | |
4 | g.1801767_1801787dup | CA2669560711 | FGFR3 | c.739+24_739+44dup (n.739+24_739+44dup) c.727+24_727+44dup (n.727+24_727+44dup) n.115+24_115+44dup c.199+24_199+44dup (n.199+24_199+44dup) n.995+24_995+44dup n.1014+24_1014+44dup | gnomAD v4 |
4 | g.1801764C= | CA1433504986 | FGFR3 | c.739+21C= (n.739+21C=) c.727+21C= (n.727+21C=) n.115+21C= c.199+21C= (n.199+21C=) n.995+21C= n.1014+21C= | |
4 | g.1801764C>G | CA2578018078 | FGFR3 | c.739+21C>G (n.739+21C>G) c.727+21C>G (n.727+21C>G) n.115+21C>G c.199+21C>G (n.199+21C>G) n.995+21C>G n.1014+21C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801764C>T | CA2809943 | FGFR3 | c.739+21C>T (n.739+21C>T) c.727+21C>T (n.727+21C>T) n.115+21C>T c.199+21C>T (n.199+21C>T) n.995+21C>T n.1014+21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801765G>A | CA2809944 | FGFR3 | c.739+22G>A (n.739+22G>A) c.727+22G>A (n.727+22G>A) n.115+22G>A c.199+22G>A (n.199+22G>A) n.995+22G>A n.1014+22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801765G>C | CA2669560720 | FGFR3 | c.739+22G>C (n.739+22G>C) c.727+22G>C (n.727+22G>C) n.115+22G>C c.199+22G>C (n.199+22G>C) n.995+22G>C n.1014+22G>C | gnomAD v4 |
4 | g.1801765G= | CA1433504987 | FGFR3 | c.739+22G= (n.739+22G=) c.727+22G= (n.727+22G=) n.115+22G= c.199+22G= (n.199+22G=) n.995+22G= n.1014+22G= | |
4 | g.1801765G>T | CA2669560722 | FGFR3 | c.739+22G>T (n.739+22G>T) c.727+22G>T (n.727+22G>T) n.115+22G>T c.199+22G>T (n.199+22G>T) n.995+22G>T n.1014+22G>T | gnomAD v4 |
4 | g.1801769dup | CA1139611029 | FGFR3 | c.739+26dup (n.739+26dup) c.727+26dup (n.727+26dup) n.115+26dup c.199+26dup (n.199+26dup) n.995+26dup n.1014+26dup | |
4 | g.1801768_1801769dup | CA2832534346 | FGFR3 | c.739+25_739+26dup (n.739+25_739+26dup) c.727+25_727+26dup (n.727+25_727+26dup) n.115+25_115+26dup c.199+25_199+26dup (n.199+25_199+26dup) n.995+25_995+26dup n.1014+25_1014+26dup | |
4 | g.1801769del | CA2669560716 | FGFR3 | c.739+26del (n.739+26del) c.727+26del (n.727+26del) n.115+26del c.199+26del (n.199+26del) n.995+26del n.1014+26del | gnomAD v4 |
4 | g.1801766G>A | CA2704957326 | FGFR3 | c.739+23G>A (n.739+23G>A) c.727+23G>A (n.727+23G>A) n.115+23G>A c.199+23G>A (n.199+23G>A) n.995+23G>A n.1014+23G>A | dbSNP |
4 | g.1801767G>A | CA2704957374 | FGFR3 | c.739+24G>A (n.739+24G>A) c.727+24G>A (n.727+24G>A) n.115+24G>A c.199+24G>A (n.199+24G>A) n.995+24G>A n.1014+24G>A | dbSNP |
4 | g.1801767G>C | CA2669560725 | FGFR3 | c.739+24G>C (n.739+24G>C) c.727+24G>C (n.727+24G>C) n.115+24G>C c.199+24G>C (n.199+24G>C) n.995+24G>C n.1014+24G>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801767G>T | CA2669560726 | FGFR3 | c.739+24G>T (n.739+24G>T) c.727+24G>T (n.727+24G>T) n.115+24G>T c.199+24G>T (n.199+24G>T) n.995+24G>T n.1014+24G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801767_1801785delinsGGGTGGGGGCGGCAGTGGC | CA1433504988 | FGFR3 | c.739+24_739+42delinsGGGTGGGGGCGGCAGTGGC (n.739+24_739+42delinsGGGTGGGGGCGGCAGTGGC) c.727+24_727+42delinsGGGTGGGGGCGGCAGTGGC (n.727+24_727+42delinsGGGTGGGGGCGGCAGTGGC) n.115+24_115+42delinsGGGTGGGGGCGGCAGTGGC c.199+24_199+42delinsGGGTGGGGGCGGCAGTGGC (n.199+24_199+42delinsGGGTGGGGGCGGCAGTGGC) n.995+24_995+42delinsGGGTGGGGGCGGCAGTGGC n.1014+24_1014+42delinsGGGTGGGGGCGGCAGTGGC | |
4 | g.1801768G>A | CA1433504992 | FGFR3 | c.739+25G>A (n.739+25G>A) c.727+25G>A (n.727+25G>A) n.115+25G>A c.199+25G>A (n.199+25G>A) n.995+25G>A n.1014+25G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801768G= | CA1433504991 | FGFR3 | c.739+25G= (n.739+25G=) c.727+25G= (n.727+25G=) n.115+25G= c.199+25G= (n.199+25G=) n.995+25G= n.1014+25G= | |
4 | g.1801768G>T | CA1433504989 | FGFR3 | c.739+25G>T (n.739+25G>T) c.727+25G>T (n.727+25G>T) n.115+25G>T c.199+25G>T (n.199+25G>T) n.995+25G>T n.1014+25G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801773_1801790del | CA1433504990 | FGFR3 | c.739+30_740-45del (n.739+30_740-45del) c.727+30_728-45del (n.727+30_728-45del) n.115+30_116-45del c.199+30_200-45del (n.199+30_200-45del) n.995+30_996-45del n.1014+30_1015-45del | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801769G>A | CA549266705 | FGFR3 | c.739+26G>A (n.739+26G>A) c.727+26G>A (n.727+26G>A) n.115+26G>A c.199+26G>A (n.199+26G>A) n.995+26G>A n.1014+26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801769G>C | CA1058526351 | FGFR3 | c.739+26G>C (n.739+26G>C) c.727+26G>C (n.727+26G>C) n.115+26G>C c.199+26G>C (n.199+26G>C) n.995+26G>C n.1014+26G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801769G= | CA1433504993 | FGFR3 | c.739+26G= (n.739+26G=) c.727+26G= (n.727+26G=) n.115+26G= c.199+26G= (n.199+26G=) n.995+26G= n.1014+26G= | |
4 | g.1801769G>T | CA2560747554 | FGFR3 | c.739+26G>T (n.739+26G>T) c.727+26G>T (n.727+26G>T) n.115+26G>T c.199+26G>T (n.199+26G>T) n.995+26G>T n.1014+26G>T | |
4 | g.1801770T>G | CA791732482 | FGFR3 | c.739+27T>G (n.739+27T>G) c.727+27T>G (n.727+27T>G) n.115+27T>G c.199+27T>G (n.199+27T>G) n.995+27T>G n.1014+27T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801770T= | CA1433504994 | FGFR3 | c.739+27T= (n.739+27T=) c.727+27T= (n.727+27T=) n.115+27T= c.199+27T= (n.199+27T=) n.995+27T= n.1014+27T= | |
4 | g.1801770_1801771delinsTG | CA1433504995 | FGFR3 | c.739+27_739+28delinsTG (n.739+27_739+28delinsTG) c.727+27_727+28delinsTG (n.727+27_727+28delinsTG) n.115+27_115+28delinsTG c.199+27_199+28delinsTG (n.199+27_199+28delinsTG) n.995+27_995+28delinsTG n.1014+27_1014+28delinsTG | |
4 | g.1801771G>A | CA2669560737 | FGFR3 | c.739+28G>A (n.739+28G>A) c.727+28G>A (n.727+28G>A) n.115+28G>A c.199+28G>A (n.199+28G>A) n.995+28G>A n.1014+28G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801771G>C | CA2669560739 | FGFR3 | c.739+28G>C (n.739+28G>C) c.727+28G>C (n.727+28G>C) n.115+28G>C c.199+28G>C (n.199+28G>C) n.995+28G>C n.1014+28G>C | gnomAD v4 |
4 | g.1801771G>T | CA2669560740 | FGFR3 | c.739+28G>T (n.739+28G>T) c.727+28G>T (n.727+28G>T) n.115+28G>T c.199+28G>T (n.199+28G>T) n.995+28G>T n.1014+28G>T | gnomAD v4 |
4 | g.1801774_1801775insCCCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2760148408 | FGFR3 | c.739+31_739+32insCCCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.739+31_739+32insCCCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.727+31_727+32insCCCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.727+31_727+32insCCCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.115+31_115+32insCCCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.199+31_199+32insCCCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.199+31_199+32insCCCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.995+31_995+32insCCCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.1014+31_1014+32insCCCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | |
4 | g.1801775dup | CA2760148404 | FGFR3 | c.739+32dup (n.739+32dup) c.727+32dup (n.727+32dup) n.115+32dup c.199+32dup (n.199+32dup) n.995+32dup n.1014+32dup | |
4 | g.1801775del | CA1433504996 | FGFR3 | c.739+32del (n.739+32del) c.727+32del (n.727+32del) n.115+32del c.199+32del (n.199+32del) n.995+32del n.1014+32del | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801776_1801777insCGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC | CA2760148409 | FGFR3 | c.739+33_739+34insCGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.739+33_739+34insCGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC) c.727+33_727+34insCGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.727+33_727+34insCGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC) n.115+33_115+34insCGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC c.199+33_199+34insCGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.199+33_199+34insCGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC) n.995+33_995+34insCGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC n.1014+33_1014+34insCGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC | |
4 | g.1801776_1801777insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC | CA2669560734 | FGFR3 | c.739+33_739+34insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.739+33_739+34insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC) c.727+33_727+34insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.727+33_727+34insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC) n.115+33_115+34insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC c.199+33_199+34insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.199+33_199+34insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC) n.995+33_995+34insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC n.1014+33_1014+34insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC | gnomAD v4 |
4 | g.1801772G>A | CA2704957874 | FGFR3 | c.739+29G>A (n.739+29G>A) c.727+29G>A (n.727+29G>A) n.115+29G>A c.199+29G>A (n.199+29G>A) n.995+29G>A n.1014+29G>A | dbSNP |
4 | g.1801772G>T | CA2704957859 | FGFR3 | c.739+29G>T (n.739+29G>T) c.727+29G>T (n.727+29G>T) n.115+29G>T c.199+29G>T (n.199+29G>T) n.995+29G>T n.1014+29G>T | dbSNP |
4 | g.1801773G>A | CA2578018080 | FGFR3 | c.739+30G>A (n.739+30G>A) c.727+30G>A (n.727+30G>A) n.115+30G>A c.199+30G>A (n.199+30G>A) n.995+30G>A n.1014+30G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801773G>C | CA549266707 | FGFR3 | c.739+30G>C (n.739+30G>C) c.727+30G>C (n.727+30G>C) n.115+30G>C c.199+30G>C (n.199+30G>C) n.995+30G>C n.1014+30G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801773G= | CA1433504997 | FGFR3 | c.739+30G= (n.739+30G=) c.727+30G= (n.727+30G=) n.115+30G= c.199+30G= (n.199+30G=) n.995+30G= n.1014+30G= | |
4 | g.1801773G>T | CA2704759505 | FGFR3 | c.739+30G>T (n.739+30G>T) c.727+30G>T (n.727+30G>T) n.115+30G>T c.199+30G>T (n.199+30G>T) n.995+30G>T n.1014+30G>T | dbSNP |
4 | g.1801774G>A | CA549266708 | FGFR3 | c.739+31G>A (n.739+31G>A) c.727+31G>A (n.727+31G>A) n.115+31G>A c.199+31G>A (n.199+31G>A) n.995+31G>A n.1014+31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801774G= | CA1433504998 | FGFR3 | c.739+31G= (n.739+31G=) c.727+31G= (n.727+31G=) n.115+31G= c.199+31G= (n.199+31G=) n.995+31G= n.1014+31G= | |
4 | g.1801774G>T | CA1058526355 | FGFR3 | c.739+31G>T (n.739+31G>T) c.727+31G>T (n.727+31G>T) n.115+31G>T c.199+31G>T (n.199+31G>T) n.995+31G>T n.1014+31G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801775G>A | CA91249658 | FGFR3 | c.739+32G>A (n.739+32G>A) c.727+32G>A (n.727+32G>A) n.115+32G>A c.199+32G>A (n.199+32G>A) n.995+32G>A n.1014+32G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801775G>C | CA2669560745 | FGFR3 | c.739+32G>C (n.739+32G>C) c.727+32G>C (n.727+32G>C) n.115+32G>C c.199+32G>C (n.199+32G>C) n.995+32G>C n.1014+32G>C | gnomAD v4 |
4 | g.1801775G= | CA1433504999 | FGFR3 | c.739+32G= (n.739+32G=) c.727+32G= (n.727+32G=) n.115+32G= c.199+32G= (n.199+32G=) n.995+32G= n.1014+32G= | |
4 | g.1801775G>T | CA549266709 | FGFR3 | c.739+32G>T (n.739+32G>T) c.727+32G>T (n.727+32G>T) n.115+32G>T c.199+32G>T (n.199+32G>T) n.995+32G>T n.1014+32G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801776del | CA2839537625 | FGFR3 | c.739+33del (n.739+33del) c.727+33del (n.727+33del) n.115+33del c.199+33del (n.199+33del) n.995+33del n.1014+33del | |
4 | g.1801776C>A | CA2704725963 | FGFR3 | c.739+33C>A (n.739+33C>A) c.727+33C>A (n.727+33C>A) n.115+33C>A c.199+33C>A (n.199+33C>A) n.995+33C>A n.1014+33C>A | dbSNP |
4 | g.1801776C= | CA1433505000 | FGFR3 | c.739+33C= (n.739+33C=) c.727+33C= (n.727+33C=) n.115+33C= c.199+33C= (n.199+33C=) n.995+33C= n.1014+33C= | |
4 | g.1801776C>G | CA2669560746 | FGFR3 | c.739+33C>G (n.739+33C>G) c.727+33C>G (n.727+33C>G) n.115+33C>G c.199+33C>G (n.199+33C>G) n.995+33C>G n.1014+33C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801776C>T | CA2809945 | FGFR3 | c.739+33C>T (n.739+33C>T) c.727+33C>T (n.727+33C>T) n.115+33C>T c.199+33C>T (n.199+33C>T) n.995+33C>T n.1014+33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801776_1801796del | CA2843130966 | FGFR3 | c.739+33_740-39del (n.739+33_740-39del) c.727+33_728-39del (n.727+33_728-39del) n.115+33_116-39del c.199+33_200-39del (n.199+33_200-39del) n.995+33_996-39del n.1014+33_1015-39del | |
4 | g.1801777G>A | CA2809946 | FGFR3 | c.739+34G>A (n.739+34G>A) c.727+34G>A (n.727+34G>A) n.115+34G>A c.199+34G>A (n.199+34G>A) n.995+34G>A n.1014+34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801777G= | CA1433505001 | FGFR3 | c.739+34G= (n.739+34G=) c.727+34G= (n.727+34G=) n.115+34G= c.199+34G= (n.199+34G=) n.995+34G= n.1014+34G= | |
4 | g.1801778G>A | CA2669560749 | FGFR3 | c.739+35G>A (n.739+35G>A) c.727+35G>A (n.727+35G>A) n.115+35G>A c.199+35G>A (n.199+35G>A) n.995+35G>A n.1014+35G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801778G>C | CA549266711 | FGFR3 | c.739+35G>C (n.739+35G>C) c.727+35G>C (n.727+35G>C) n.115+35G>C c.199+35G>C (n.199+35G>C) n.995+35G>C n.1014+35G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801778G= | CA1433505002 | FGFR3 | c.739+35G= (n.739+35G=) c.727+35G= (n.727+35G=) n.115+35G= c.199+35G= (n.199+35G=) n.995+35G= n.1014+35G= | |
4 | g.1801778G>T | CA549266712 | FGFR3 | c.739+35G>T (n.739+35G>T) c.727+35G>T (n.727+35G>T) n.115+35G>T c.199+35G>T (n.199+35G>T) n.995+35G>T n.1014+35G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801779_1801801del | CA2843130967 | FGFR3 | c.739+36_740-34del (n.739+36_740-34del) c.727+36_728-34del (n.727+36_728-34del) n.115+36_116-34del c.199+36_200-34del (n.199+36_200-34del) n.995+36_996-34del n.1014+36_1015-34del | |
4 | g.1801779C>A | CA2704757640 | FGFR3 | c.739+36C>A (n.739+36C>A) c.727+36C>A (n.727+36C>A) n.115+36C>A c.199+36C>A (n.199+36C>A) n.995+36C>A n.1014+36C>A | dbSNP |
4 | g.1801779C= | CA1433505003 | FGFR3 | c.739+36C= (n.739+36C=) c.727+36C= (n.727+36C=) n.115+36C= c.199+36C= (n.199+36C=) n.995+36C= n.1014+36C= | |
4 | g.1801779C>G | CA2704757641 | FGFR3 | c.739+36C>G (n.739+36C>G) c.727+36C>G (n.727+36C>G) n.115+36C>G c.199+36C>G (n.199+36C>G) n.995+36C>G n.1014+36C>G | dbSNP |
4 | g.1801779C>T | CA549266713 | FGFR3 | c.739+36C>T (n.739+36C>T) c.727+36C>T (n.727+36C>T) n.115+36C>T c.199+36C>T (n.199+36C>T) n.995+36C>T n.1014+36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801779_1801796del | CA2839303888 | FGFR3 | c.739+36_740-39del (n.739+36_740-39del) c.727+36_728-39del (n.727+36_728-39del) n.115+36_116-39del c.199+36_200-39del (n.199+36_200-39del) n.995+36_996-39del n.1014+36_1015-39del | |
4 | g.1801780A= | CA1433505004 | FGFR3 | c.739+37A= (n.739+37A=) c.727+37A= (n.727+37A=) n.115+37A= c.199+37A= (n.199+37A=) n.995+37A= n.1014+37A= | |
4 | g.1801780A>G | CA2809947 | FGFR3 | c.739+37A>G (n.739+37A>G) c.727+37A>G (n.727+37A>G) n.115+37A>G c.199+37A>G (n.199+37A>G) n.995+37A>G n.1014+37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801780A>T | CA2669560753 | FGFR3 | c.739+37A>T (n.739+37A>T) c.727+37A>T (n.727+37A>T) n.115+37A>T c.199+37A>T (n.199+37A>T) n.995+37A>T n.1014+37A>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801781G>A | CA549266714 | FGFR3 | c.739+38G>A (n.739+38G>A) c.727+38G>A (n.727+38G>A) n.115+38G>A c.199+38G>A (n.199+38G>A) n.995+38G>A n.1014+38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801781G= | CA1433505005 | FGFR3 | c.739+38G= (n.739+38G=) c.727+38G= (n.727+38G=) n.115+38G= c.199+38G= (n.199+38G=) n.995+38G= n.1014+38G= | |
4 | g.1801782T>C | CA549266715 | FGFR3 | c.739+39T>C (n.739+39T>C) c.727+39T>C (n.727+39T>C) n.115+39T>C c.199+39T>C (n.199+39T>C) n.995+39T>C n.1014+39T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801782T>G | CA2669560757 | FGFR3 | c.739+39T>G (n.739+39T>G) c.727+39T>G (n.727+39T>G) n.115+39T>G c.199+39T>G (n.199+39T>G) n.995+39T>G n.1014+39T>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801782T= | CA1433505006 | FGFR3 | c.739+39T= (n.739+39T=) c.727+39T= (n.727+39T=) n.115+39T= c.199+39T= (n.199+39T=) n.995+39T= n.1014+39T= | |
4 | g.1801783G>A | CA2843130968 | FGFR3 | c.739+40G>A (n.739+40G>A) c.727+40G>A (n.727+40G>A) n.115+40G>A c.199+40G>A (n.199+40G>A) n.995+40G>A n.1014+40G>A | |
4 | g.1801783G>T | CA2669560761 | FGFR3 | c.739+40G>T (n.739+40G>T) c.727+40G>T (n.727+40G>T) n.115+40G>T c.199+40G>T (n.199+40G>T) n.995+40G>T n.1014+40G>T | gnomAD v4 |
4 | g.1801784del | CA1058526362 | FGFR3 | c.739+41del (n.739+41del) c.727+41del (n.727+41del) n.115+41del c.199+41del (n.199+41del) n.995+41del n.1014+41del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801785_1801787dup | CA2669560759 | FGFR3 | c.739+42_739+44dup (n.739+42_739+44dup) c.727+42_727+44dup (n.727+42_727+44dup) n.115+42_115+44dup c.199+42_199+44dup (n.199+42_199+44dup) n.995+42_995+44dup n.1014+42_1014+44dup | gnomAD v4 |
4 | g.1801784G>A | CA2669560764 | FGFR3 | c.739+41G>A (n.739+41G>A) c.727+41G>A (n.727+41G>A) n.115+41G>A c.199+41G>A (n.199+41G>A) n.995+41G>A n.1014+41G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801784G>C | CA2704756242 | FGFR3 | c.739+41G>C (n.739+41G>C) c.727+41G>C (n.727+41G>C) n.115+41G>C c.199+41G>C (n.199+41G>C) n.995+41G>C n.1014+41G>C | dbSNP |
4 | g.1801784G= | CA1433505007 | FGFR3 | c.739+41G= (n.739+41G=) c.727+41G= (n.727+41G=) n.115+41G= c.199+41G= (n.199+41G=) n.995+41G= n.1014+41G= | |
4 | g.1801784G>T | CA791732494 | FGFR3 | c.739+41G>T (n.739+41G>T) c.727+41G>T (n.727+41G>T) n.115+41G>T c.199+41G>T (n.199+41G>T) n.995+41G>T n.1014+41G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801785C= | CA1433505008 | FGFR3 | c.739+42C= (n.739+42C=) c.727+42C= (n.727+42C=) n.115+42C= c.199+42C= (n.199+42C=) n.995+42C= n.1014+42C= | |
4 | g.1801785C>G | CA2669560768 | FGFR3 | c.739+42C>G (n.739+42C>G) c.727+42C>G (n.727+42C>G) n.115+42C>G c.199+42C>G (n.199+42C>G) n.995+42C>G n.1014+42C>G | gnomAD v4 |
4 | g.1801785C>T | CA2809948 | FGFR3 | c.739+42C>T (n.739+42C>T) c.727+42C>T (n.727+42C>T) n.115+42C>T c.199+42C>T (n.199+42C>T) n.995+42C>T n.1014+42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801786G>A | CA2809949 | FGFR3 | c.739+43G>A (n.739+43G>A) c.727+43G>A (n.727+43G>A) n.115+43G>A c.199+43G>A (n.199+43G>A) n.995+43G>A n.1014+43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801786G= | CA1433505009 | FGFR3 | c.739+43G= (n.739+43G=) c.727+43G= (n.727+43G=) n.115+43G= c.199+43G= (n.199+43G=) n.995+43G= n.1014+43G= | |
4 | g.1801793_1801795dup | CA1058526365 | FGFR3 | c.740-42_740-40dup (n.740-42_740-40dup) c.728-42_728-40dup (n.728-42_728-40dup) n.116-42_116-40dup c.200-42_200-40dup (n.200-42_200-40dup) n.996-42_996-40dup n.1015-42_1015-40dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801787G>A | CA2578018085 | FGFR3 | c.739+44G>A (n.739+44G>A) c.727+44G>A (n.727+44G>A) n.115+44G>A c.199+44G>A (n.199+44G>A) n.995+44G>A n.1014+44G>A | dbSNP |
4 | g.1801787G>C | CA2704957930 | FGFR3 | c.739+44G>C (n.739+44G>C) c.727+44G>C (n.727+44G>C) n.115+44G>C c.199+44G>C (n.199+44G>C) n.995+44G>C n.1014+44G>C | dbSNP |
4 | g.1801787G>T | CA2669560770 | FGFR3 | c.739+44G>T (n.739+44G>T) c.727+44G>T (n.727+44G>T) n.115+44G>T c.199+44G>T (n.199+44G>T) n.995+44G>T n.1014+44G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801787_1801788delinsGT | CA1433505010 | FGFR3 | c.739+44_739+45delinsGT (n.739+44_739+45delinsGT) c.727+44_727+45delinsGT (n.727+44_727+45delinsGT) n.115+44_115+45delinsGT c.199+44_199+45delinsGT (n.199+44_199+45delinsGT) n.995+44_995+45delinsGT n.1014+44_1014+45delinsGT | |
4 | g.1801788del | CA91249675 | FGFR3 | c.739+45del (n.739+45del) c.727+45del (n.727+45del) n.115+45del c.199+45del (n.199+45del) n.995+45del n.1014+45del | dbSNP |
4 | g.1801788T>A | CA2669560774 | FGFR3 | c.739+45T>A (n.739+45T>A) c.727+45T>A (n.727+45T>A) n.115+45T>A c.199+45T>A (n.199+45T>A) n.995+45T>A n.1014+45T>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801788T>C | CA2704725577 | FGFR3 | c.739+45T>C (n.739+45T>C) c.727+45T>C (n.727+45T>C) n.115+45T>C c.199+45T>C (n.199+45T>C) n.995+45T>C n.1014+45T>C | dbSNP |
4 | g.1801788T>G | CA2809950 | FGFR3 | c.739+45T>G (n.739+45T>G) c.727+45T>G (n.727+45T>G) n.115+45T>G c.199+45T>G (n.199+45T>G) n.995+45T>G n.1014+45T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801788T= | CA1433505011 | FGFR3 | c.739+45T= (n.739+45T=) c.727+45T= (n.727+45T=) n.115+45T= c.199+45T= (n.199+45T=) n.995+45T= n.1014+45T= | |
4 | g.1801788_1801796del | CA2669560773 | FGFR3 | c.739+45_740-39del (n.739+45_740-39del) c.727+45_728-39del (n.727+45_728-39del) n.115+45_116-39del c.199+45_200-39del (n.199+45_200-39del) n.995+45_996-39del n.1014+45_1015-39del | gnomAD v4 |
4 | g.1801789G>A | CA2669560780 | FGFR3 | c.740-46G>A (n.740-46G>A) c.728-46G>A (n.728-46G>A) n.116-46G>A c.200-46G>A (n.200-46G>A) n.996-46G>A n.1015-46G>A | gnomAD v4 |
4 | g.1801789G>T | CA2669560781 | FGFR3 | c.740-46G>T (n.740-46G>T) c.728-46G>T (n.728-46G>T) n.116-46G>T c.200-46G>T (n.200-46G>T) n.996-46G>T n.1015-46G>T | gnomAD v4 |
4 | g.1801790G>A | CA2669560782 | FGFR3 | c.740-45G>A (n.740-45G>A) c.728-45G>A (n.728-45G>A) n.116-45G>A c.200-45G>A (n.200-45G>A) n.996-45G>A n.1015-45G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801790_1801796delinsGTGGTGA | CA1433505012 | FGFR3 | c.740-45_740-39delinsGTGGTGA (n.740-45_740-39delinsGTGGTGA) c.728-45_728-39delinsGTGGTGA (n.728-45_728-39delinsGTGGTGA) n.116-45_116-39delinsGTGGTGA c.200-45_200-39delinsGTGGTGA (n.200-45_200-39delinsGTGGTGA) n.996-45_996-39delinsGTGGTGA n.1015-45_1015-39delinsGTGGTGA | |
4 | g.1801791T>A | CA2669560786 | FGFR3 | c.740-44T>A (n.740-44T>A) c.728-44T>A (n.728-44T>A) n.116-44T>A c.200-44T>A (n.200-44T>A) n.996-44T>A n.1015-44T>A | gnomAD v4 |
4 | g.1801791T>G | CA2809952 | FGFR3 | c.740-44T>G (n.740-44T>G) c.728-44T>G (n.728-44T>G) n.116-44T>G c.200-44T>G (n.200-44T>G) n.996-44T>G n.1015-44T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801791T= | CA1433505013 | FGFR3 | c.740-44T= (n.740-44T=) c.728-44T= (n.728-44T=) n.116-44T= c.200-44T= (n.200-44T=) n.996-44T= n.1015-44T= | |
4 | g.1801791_1801796del | CA2809951 | FGFR3 | c.740-44_740-39del (n.740-44_740-39del) c.728-44_728-39del (n.728-44_728-39del) n.116-44_116-39del c.200-44_200-39del (n.200-44_200-39del) n.996-44_996-39del n.1015-44_1015-39del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801792G>A | CA549266716 | FGFR3 | c.740-43G>A (n.740-43G>A) c.728-43G>A (n.728-43G>A) n.116-43G>A c.200-43G>A (n.200-43G>A) n.996-43G>A n.1015-43G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801792G= | CA1433505014 | FGFR3 | c.740-43G= (n.740-43G=) c.728-43G= (n.728-43G=) n.116-43G= c.200-43G= (n.200-43G=) n.996-43G= n.1015-43G= | |
4 | g.1801792G>T | CA2669560795 | FGFR3 | c.740-43G>T (n.740-43G>T) c.728-43G>T (n.728-43G>T) n.116-43G>T c.200-43G>T (n.200-43G>T) n.996-43G>T n.1015-43G>T | gnomAD v4 |
4 | g.1801793G>A | CA2809953 | FGFR3 | c.740-42G>A (n.740-42G>A) c.728-42G>A (n.728-42G>A) n.116-42G>A c.200-42G>A (n.200-42G>A) n.996-42G>A n.1015-42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801793G= | CA1433505016 | FGFR3 | c.740-42G= (n.740-42G=) c.728-42G= (n.728-42G=) n.116-42G= c.200-42G= (n.200-42G=) n.996-42G= n.1015-42G= | |
4 | g.1801793_1801796delinsGTGA | CA1433505015 | FGFR3 | c.740-42_740-39delinsGTGA (n.740-42_740-39delinsGTGA) c.728-42_728-39delinsGTGA (n.728-42_728-39delinsGTGA) n.116-42_116-39delinsGTGA c.200-42_200-39delinsGTGA (n.200-42_200-39delinsGTGA) n.996-42_996-39delinsGTGA n.1015-42_1015-39delinsGTGA | |
4 | g.1801794T>G | CA2809954 | FGFR3 | c.740-41T>G (n.740-41T>G) c.728-41T>G (n.728-41T>G) n.116-41T>G c.200-41T>G (n.200-41T>G) n.996-41T>G n.1015-41T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801794T= | CA1433505017 | FGFR3 | c.740-41T= (n.740-41T=) c.728-41T= (n.728-41T=) n.116-41T= c.200-41T= (n.200-41T=) n.996-41T= n.1015-41T= | |
4 | g.1801794_1801796del | CA91249691 | FGFR3 | c.740-41_740-39del (n.740-41_740-39del) c.728-41_728-39del (n.728-41_728-39del) n.116-41_116-39del c.200-41_200-39del (n.200-41_200-39del) n.996-41_996-39del n.1015-41_1015-39del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801795G>A | CA791732505 | FGFR3 | c.740-40G>A (n.740-40G>A) c.728-40G>A (n.728-40G>A) n.116-40G>A c.200-40G>A (n.200-40G>A) n.996-40G>A n.1015-40G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801795G>C | CA2704742605 | FGFR3 | c.740-40G>C (n.740-40G>C) c.728-40G>C (n.728-40G>C) n.116-40G>C c.200-40G>C (n.200-40G>C) n.996-40G>C n.1015-40G>C | dbSNP |
4 | g.1801795G= | CA1433505018 | FGFR3 | c.740-40G= (n.740-40G=) c.728-40G= (n.728-40G=) n.116-40G= c.200-40G= (n.200-40G=) n.996-40G= n.1015-40G= | |
4 | g.1801796A= | CA1433505019 | FGFR3 | c.740-39A= (n.740-39A=) c.728-39A= (n.728-39A=) n.116-39A= c.200-39A= (n.200-39A=) n.996-39A= n.1015-39A= | |
4 | g.1801796A>G | CA2809955 | FGFR3 | c.740-39A>G (n.740-39A>G) c.728-39A>G (n.728-39A>G) n.116-39A>G c.200-39A>G (n.200-39A>G) n.996-39A>G n.1015-39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.1801796A>T | CA2704725578 | FGFR3 | c.740-39A>T (n.740-39A>T) c.728-39A>T (n.728-39A>T) n.116-39A>T c.200-39A>T (n.200-39A>T) n.996-39A>T n.1015-39A>T | dbSNP |
4 | g.1801797G>A | CA2669560807 | FGFR3 | c.740-38G>A (n.740-38G>A) c.728-38G>A (n.728-38G>A) n.116-38G>A c.200-38G>A (n.200-38G>A) n.996-38G>A n.1015-38G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801797G>T | CA2839537626 | FGFR3 | c.740-38G>T (n.740-38G>T) c.728-38G>T (n.728-38G>T) n.116-38G>T c.200-38G>T (n.200-38G>T) n.996-38G>T n.1015-38G>T | |
4 | g.1801798G>A | CA648255512 | FGFR3 | c.740-37G>A (n.740-37G>A) c.728-37G>A (n.728-37G>A) n.116-37G>A c.200-37G>A (n.200-37G>A) n.996-37G>A n.1015-37G>A | COSMIC |
4 | g.1801798G= | CA1433505020 | FGFR3 | c.740-37G= (n.740-37G=) c.728-37G= (n.728-37G=) n.116-37G= c.200-37G= (n.200-37G=) n.996-37G= n.1015-37G= | |
4 | g.1801798G>T | CA549266717 | FGFR3 | c.740-37G>T (n.740-37G>T) c.728-37G>T (n.728-37G>T) n.116-37G>T c.200-37G>T (n.200-37G>T) n.996-37G>T n.1015-37G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801799G>A | CA2809956 | FGFR3 | c.740-36G>A (n.740-36G>A) c.728-36G>A (n.728-36G>A) n.116-36G>A c.200-36G>A (n.200-36G>A) n.996-36G>A n.1015-36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801799G>C | CA549266718 | FGFR3 | c.740-36G>C (n.740-36G>C) c.728-36G>C (n.728-36G>C) n.116-36G>C c.200-36G>C (n.200-36G>C) n.996-36G>C n.1015-36G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801799G= | CA1433505021 | FGFR3 | c.740-36G= (n.740-36G=) c.728-36G= (n.728-36G=) n.116-36G= c.200-36G= (n.200-36G=) n.996-36G= n.1015-36G= | |
4 | g.1801799G>T | CA2669560810 | FGFR3 | c.740-36G>T (n.740-36G>T) c.728-36G>T (n.728-36G>T) n.116-36G>T c.200-36G>T (n.200-36G>T) n.996-36G>T n.1015-36G>T | gnomAD v4 |
4 | g.1801799_1801800delinsGA | CA1433505022 | FGFR3 | c.740-36_740-35delinsGA (n.740-36_740-35delinsGA) c.728-36_728-35delinsGA (n.728-36_728-35delinsGA) n.116-36_116-35delinsGA c.200-36_200-35delinsGA (n.200-36_200-35delinsGA) n.996-36_996-35delinsGA n.1015-36_1015-35delinsGA | |
4 | g.1801800del | CA1058526393 | FGFR3 | c.740-35del (n.740-35del) c.728-35del (n.728-35del) n.116-35del c.200-35del (n.200-35del) n.996-35del n.1015-35del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801800A= | CA1433505024 | FGFR3 | c.740-35A= (n.740-35A=) c.728-35A= (n.728-35A=) n.116-35A= c.200-35A= (n.200-35A=) n.996-35A= n.1015-35A= | |
4 | g.1801800A>G | CA2809957 | FGFR3 | c.740-35A>G (n.740-35A>G) c.728-35A>G (n.728-35A>G) n.116-35A>G c.200-35A>G (n.200-35A>G) n.996-35A>G n.1015-35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801800A>T | CA2809958 | FGFR3 | c.740-35A>T (n.740-35A>T) c.728-35A>T (n.728-35A>T) n.116-35A>T c.200-35A>T (n.200-35A>T) n.996-35A>T n.1015-35A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801800_1801801delinsAG | CA1433505023 | FGFR3 | c.740-35_740-34delinsAG (n.740-35_740-34delinsAG) c.728-35_728-34delinsAG (n.728-35_728-34delinsAG) n.116-35_116-34delinsAG c.200-35_200-34delinsAG (n.200-35_200-34delinsAG) n.996-35_996-34delinsAG n.1015-35_1015-34delinsAG | |
4 | g.1801801G>A | CA1058526399 | FGFR3 | c.740-34G>A (n.740-34G>A) c.728-34G>A (n.728-34G>A) n.116-34G>A c.200-34G>A (n.200-34G>A) n.996-34G>A n.1015-34G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801801G= | CA1433505025 | FGFR3 | c.740-34G= (n.740-34G=) c.728-34G= (n.728-34G=) n.116-34G= c.200-34G= (n.200-34G=) n.996-34G= n.1015-34G= | |
4 | g.1801801G>T | CA2578018095 | FGFR3 | c.740-34G>T (n.740-34G>T) c.728-34G>T (n.728-34G>T) n.116-34G>T c.200-34G>T (n.200-34G>T) n.996-34G>T n.1015-34G>T | |
4 | g.1801803_1801805dup | CA2578018094 | FGFR3 | c.740-32_740-30dup (n.740-32_740-30dup) c.728-32_728-30dup (n.728-32_728-30dup) n.116-32_116-30dup c.200-32_200-30dup (n.200-32_200-30dup) n.996-32_996-30dup n.1015-32_1015-30dup | |
4 | g.1801805del | CA2809959 | FGFR3 | c.740-30del (n.740-30del) c.728-30del (n.728-30del) n.116-30del c.200-30del (n.200-30del) n.996-30del n.1015-30del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801802G>A | CA2669560829 | FGFR3 | c.740-33G>A (n.740-33G>A) c.728-33G>A (n.728-33G>A) n.116-33G>A c.200-33G>A (n.200-33G>A) n.996-33G>A n.1015-33G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801802G>C | CA2669560827 | FGFR3 | c.740-33G>C (n.740-33G>C) c.728-33G>C (n.728-33G>C) n.116-33G>C c.200-33G>C (n.200-33G>C) n.996-33G>C n.1015-33G>C | gnomAD v4 |
4 | g.1801802G>T | CA2578018097 | FGFR3 | c.740-33G>T (n.740-33G>T) c.728-33G>T (n.728-33G>T) n.116-33G>T c.200-33G>T (n.200-33G>T) n.996-33G>T n.1015-33G>T | dbSNP |
4 | g.1801803G>A | CA2669560831 | FGFR3 | c.740-32G>A (n.740-32G>A) c.728-32G>A (n.728-32G>A) n.116-32G>A c.200-32G>A (n.200-32G>A) n.996-32G>A n.1015-32G>A | gnomAD v4 |
4 | g.1801803G>T | CA2843130969 | FGFR3 | c.740-32G>T (n.740-32G>T) c.728-32G>T (n.728-32G>T) n.116-32G>T c.200-32G>T (n.200-32G>T) n.996-32G>T n.1015-32G>T | |
4 | g.1801804G>A | CA2809960 | FGFR3 | c.740-31G>A (n.740-31G>A) c.728-31G>A (n.728-31G>A) n.116-31G>A c.200-31G>A (n.200-31G>A) n.996-31G>A n.1015-31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801804G= | CA1433505026 | FGFR3 | c.740-31G= (n.740-31G=) c.728-31G= (n.728-31G=) n.116-31G= c.200-31G= (n.200-31G=) n.996-31G= n.1015-31G= | |
4 | g.1801804G>T | CA2839537627 | FGFR3 | c.740-31G>T (n.740-31G>T) c.728-31G>T (n.728-31G>T) n.116-31G>T c.200-31G>T (n.200-31G>T) n.996-31G>T n.1015-31G>T | |
4 | g.1801805G>A | CA2809961 | FGFR3 | c.740-30G>A (n.740-30G>A) c.728-30G>A (n.728-30G>A) n.116-30G>A c.200-30G>A (n.200-30G>A) n.996-30G>A n.1015-30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801805G= | CA1433505027 | FGFR3 | c.740-30G= (n.740-30G=) c.728-30G= (n.728-30G=) n.116-30G= c.200-30G= (n.200-30G=) n.996-30G= n.1015-30G= | |
4 | g.1801805G>T | CA2809962 | FGFR3 | c.740-30G>T (n.740-30G>T) c.728-30G>T (n.728-30G>T) n.116-30G>T c.200-30G>T (n.200-30G>T) n.996-30G>T n.1015-30G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801806T>A | CA2704725187 | FGFR3 | c.740-29T>A (n.740-29T>A) c.728-29T>A (n.728-29T>A) n.116-29T>A c.200-29T>A (n.200-29T>A) n.996-29T>A n.1015-29T>A | dbSNP |
4 | g.1801806T>C | CA2704725188 | FGFR3 | c.740-29T>C (n.740-29T>C) c.728-29T>C (n.728-29T>C) n.116-29T>C c.200-29T>C (n.200-29T>C) n.996-29T>C n.1015-29T>C | dbSNP |
4 | g.1801806T>G | CA2809963 | FGFR3 | c.740-29T>G (n.740-29T>G) c.728-29T>G (n.728-29T>G) n.116-29T>G c.200-29T>G (n.200-29T>G) n.996-29T>G n.1015-29T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801806T= | CA1433505028 | FGFR3 | c.740-29T= (n.740-29T=) c.728-29T= (n.728-29T=) n.116-29T= c.200-29T= (n.200-29T=) n.996-29T= n.1015-29T= | |
4 | g.1801807G>A | CA2669560846 | FGFR3 | c.740-28G>A (n.740-28G>A) c.728-28G>A (n.728-28G>A) n.116-28G>A c.200-28G>A (n.200-28G>A) n.996-28G>A n.1015-28G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801808G>A | CA2669560848 | FGFR3 | c.740-27G>A (n.740-27G>A) c.728-27G>A (n.728-27G>A) n.116-27G>A c.200-27G>A (n.200-27G>A) n.996-27G>A n.1015-27G>A | gnomAD v4 |
4 | g.1801808G>T | CA2669560849 | FGFR3 | c.740-27G>T (n.740-27G>T) c.728-27G>T (n.728-27G>T) n.116-27G>T c.200-27G>T (n.200-27G>T) n.996-27G>T n.1015-27G>T | gnomAD v4 |
4 | g.1801809C>A | CA549266719 | FGFR3 | c.740-26C>A (n.740-26C>A) c.728-26C>A (n.728-26C>A) n.116-26C>A c.200-26C>A (n.200-26C>A) n.996-26C>A n.1015-26C>A | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.1801809C= | CA1433505029 | FGFR3 | c.740-26C= (n.740-26C=) c.728-26C= (n.728-26C=) n.116-26C= c.200-26C= (n.200-26C=) n.996-26C= n.1015-26C= | |
4 | g.1801809C>G | CA2704726391 | FGFR3 | c.740-26C>G (n.740-26C>G) c.728-26C>G (n.728-26C>G) n.116-26C>G c.200-26C>G (n.200-26C>G) n.996-26C>G n.1015-26C>G | dbSNP |
4 | g.1801809C>T | CA2809964 | FGFR3 | c.740-26C>T (n.740-26C>T) c.728-26C>T (n.728-26C>T) n.116-26C>T c.200-26C>T (n.200-26C>T) n.996-26C>T n.1015-26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801811_1801812del | CA2578018099 | FGFR3 | c.740-24_740-23del (n.740-24_740-23del) c.728-24_728-23del (n.728-24_728-23del) n.116-24_116-23del c.200-24_200-23del (n.200-24_200-23del) n.996-24_996-23del n.1015-24_1015-23del | |
4 | g.1801810C>A | CA2704958266 | FGFR3 | c.740-25C>A (n.740-25C>A) c.728-25C>A (n.728-25C>A) n.116-25C>A c.200-25C>A (n.200-25C>A) n.996-25C>A n.1015-25C>A | dbSNP |
4 | g.1801810C>G | CA2704958249 | FGFR3 | c.740-25C>G (n.740-25C>G) c.728-25C>G (n.728-25C>G) n.116-25C>G c.200-25C>G (n.200-25C>G) n.996-25C>G n.1015-25C>G | dbSNP |
4 | g.1801811C= | CA1433505030 | FGFR3 | c.740-24C= (n.740-24C=) c.728-24C= (n.728-24C=) n.116-24C= c.200-24C= (n.200-24C=) n.996-24C= n.1015-24C= | |
4 | g.1801811C>G | CA2669560856 | FGFR3 | c.740-24C>G (n.740-24C>G) c.728-24C>G (n.728-24C>G) n.116-24C>G c.200-24C>G (n.200-24C>G) n.996-24C>G n.1015-24C>G | gnomAD v4 |
4 | g.1801811C>T | CA2809965 | FGFR3 | c.740-24C>T (n.740-24C>T) c.728-24C>T (n.728-24C>T) n.116-24C>T c.200-24C>T (n.200-24C>T) n.996-24C>T n.1015-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801812C>A | CA2669560860 | FGFR3 | c.740-23C>A (n.740-23C>A) c.728-23C>A (n.728-23C>A) n.116-23C>A c.200-23C>A (n.200-23C>A) n.996-23C>A n.1015-23C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801812C= | CA1433505031 | FGFR3 | c.740-23C= (n.740-23C=) c.728-23C= (n.728-23C=) n.116-23C= c.200-23C= (n.200-23C=) n.996-23C= n.1015-23C= | |
4 | g.1801812C>G | CA2704740187 | FGFR3 | c.740-23C>G (n.740-23C>G) c.728-23C>G (n.728-23C>G) n.116-23C>G c.200-23C>G (n.200-23C>G) n.996-23C>G n.1015-23C>G | dbSNP |
4 | g.1801812C>T | CA549266720 | FGFR3 | c.740-23C>T (n.740-23C>T) c.728-23C>T (n.728-23C>T) n.116-23C>T c.200-23C>T (n.200-23C>T) n.996-23C>T n.1015-23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801812_1801813del | CA2578018100 | FGFR3 | c.740-23_740-22del (n.740-23_740-22del) c.728-23_728-22del (n.728-23_728-22del) n.116-23_116-22del c.200-23_200-22del (n.200-23_200-22del) n.996-23_996-22del n.1015-23_1015-22del | |
4 | g.1801813T>A | CA2809966 | FGFR3 | c.740-22T>A (n.740-22T>A) c.728-22T>A (n.728-22T>A) n.116-22T>A c.200-22T>A (n.200-22T>A) n.996-22T>A n.1015-22T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801813T>C | CA2669560866 | FGFR3 | c.740-22T>C (n.740-22T>C) c.728-22T>C (n.728-22T>C) n.116-22T>C c.200-22T>C (n.200-22T>C) n.996-22T>C n.1015-22T>C | gnomAD v4 |
4 | g.1801813T= | CA1433505032 | FGFR3 | c.740-22T= (n.740-22T=) c.728-22T= (n.728-22T=) n.116-22T= c.200-22T= (n.200-22T=) n.996-22T= n.1015-22T= | |
4 | g.1801814G>C | CA2704958294 | FGFR3 | c.740-21G>C (n.740-21G>C) c.728-21G>C (n.728-21G>C) n.116-21G>C c.200-21G>C (n.200-21G>C) n.996-21G>C n.1015-21G>C | dbSNP |
4 | g.1801814G>T | CA2669560868 | FGFR3 | c.740-21G>T (n.740-21G>T) c.728-21G>T (n.728-21G>T) n.116-21G>T c.200-21G>T (n.200-21G>T) n.996-21G>T n.1015-21G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801815A>C | CA2704958487 | FGFR3 | c.740-20A>C (n.740-20A>C) c.728-20A>C (n.728-20A>C) n.116-20A>C c.200-20A>C (n.200-20A>C) n.996-20A>C n.1015-20A>C | dbSNP |
4 | g.1801815A>G | CA2704958511 | FGFR3 | c.740-20A>G (n.740-20A>G) c.728-20A>G (n.728-20A>G) n.116-20A>G c.200-20A>G (n.200-20A>G) n.996-20A>G n.1015-20A>G | dbSNP |
4 | g.1801815A>T | CA2704958516 | FGFR3 | c.740-20A>T (n.740-20A>T) c.728-20A>T (n.728-20A>T) n.116-20A>T c.200-20A>T (n.200-20A>T) n.996-20A>T n.1015-20A>T | dbSNP |
4 | g.1801815dup | CA2760148419 | FGFR3 | c.740-20dup (n.740-20dup) c.728-20dup (n.728-20dup) n.116-20dup c.200-20dup (n.200-20dup) n.996-20dup n.1015-20dup | |
4 | g.1801816G>A | CA2669560869 | FGFR3 | c.740-19G>A (n.740-19G>A) c.728-19G>A (n.728-19G>A) n.116-19G>A c.200-19G>A (n.200-19G>A) n.996-19G>A n.1015-19G>A | gnomAD v4 |
4 | g.1801816G>C | CA549266721 | FGFR3 | c.740-19G>C (n.740-19G>C) c.728-19G>C (n.728-19G>C) n.116-19G>C c.200-19G>C (n.200-19G>C) n.996-19G>C n.1015-19G>C | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.1801816G= | CA1433505033 | FGFR3 | c.740-19G= (n.740-19G=) c.728-19G= (n.728-19G=) n.116-19G= c.200-19G= (n.200-19G=) n.996-19G= n.1015-19G= | |
4 | g.1801816G>T | CA2838220087 | FGFR3 | c.740-19G>T (n.740-19G>T) c.728-19G>T (n.728-19G>T) n.116-19G>T c.200-19G>T (n.200-19G>T) n.996-19G>T n.1015-19G>T | |
4 | g.1801817C>A | CA2704726395 | FGFR3 | c.740-18C>A (n.740-18C>A) c.728-18C>A (n.728-18C>A) n.116-18C>A c.200-18C>A (n.200-18C>A) n.996-18C>A n.1015-18C>A | dbSNP |
4 | g.1801817C= | CA1433505034 | FGFR3 | c.740-18C= (n.740-18C=) c.728-18C= (n.728-18C=) n.116-18C= c.200-18C= (n.200-18C=) n.996-18C= n.1015-18C= | |
4 | g.1801817C>T | CA2809967 | FGFR3 | c.740-18C>T (n.740-18C>T) c.728-18C>T (n.728-18C>T) n.116-18C>T c.200-18C>T (n.200-18C>T) n.996-18C>T n.1015-18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801818G>A | CA2809968 | FGFR3 | c.740-17G>A (n.740-17G>A) c.728-17G>A (n.728-17G>A) n.116-17G>A c.200-17G>A (n.200-17G>A) n.996-17G>A n.1015-17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801818G>C | CA2704721613 | FGFR3 | c.740-17G>C (n.740-17G>C) c.728-17G>C (n.728-17G>C) n.116-17G>C c.200-17G>C (n.200-17G>C) n.996-17G>C n.1015-17G>C | dbSNP |
4 | g.1801818G= | CA1433505035 | FGFR3 | c.740-17G= (n.740-17G=) c.728-17G= (n.728-17G=) n.116-17G= c.200-17G= (n.200-17G=) n.996-17G= n.1015-17G= | |
4 | g.1801818G>T | CA2669560873 | FGFR3 | c.740-17G>T (n.740-17G>T) c.728-17G>T (n.728-17G>T) n.116-17G>T c.200-17G>T (n.200-17G>T) n.996-17G>T n.1015-17G>T | gnomAD v4 |
4 | g.1801819T>A | CA2704958555 | FGFR3 | c.740-16T>A (n.740-16T>A) c.728-16T>A (n.728-16T>A) n.116-16T>A c.200-16T>A (n.200-16T>A) n.996-16T>A n.1015-16T>A | dbSNP |
4 | g.1801819T>C | CA2669560874 | FGFR3 | c.740-16T>C (n.740-16T>C) c.728-16T>C (n.728-16T>C) n.116-16T>C c.200-16T>C (n.200-16T>C) n.996-16T>C n.1015-16T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801819T>G | CA2704958519 | FGFR3 | c.740-16T>G (n.740-16T>G) c.728-16T>G (n.728-16T>G) n.116-16T>G c.200-16T>G (n.200-16T>G) n.996-16T>G n.1015-16T>G | dbSNP |
4 | g.1801820C= | CA1433505036 | FGFR3 | c.740-15C= (n.740-15C=) c.728-15C= (n.728-15C=) n.116-15C= c.200-15C= (n.200-15C=) n.996-15C= n.1015-15C= | |
4 | g.1801820C>G | CA2704725964 | FGFR3 | c.740-15C>G (n.740-15C>G) c.728-15C>G (n.728-15C>G) n.116-15C>G c.200-15C>G (n.200-15C>G) n.996-15C>G n.1015-15C>G | dbSNP |
4 | g.1801820C>T | CA2809969 | FGFR3 | c.740-15C>T (n.740-15C>T) c.728-15C>T (n.728-15C>T) n.116-15C>T c.200-15C>T (n.200-15C>T) n.996-15C>T n.1015-15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801821A= | CA1433505037 | FGFR3 | c.740-14A= (n.740-14A=) c.728-14A= (n.728-14A=) n.116-14A= c.200-14A= (n.200-14A=) n.996-14A= n.1015-14A= | |
4 | g.1801821A>C | CA2704744033 | FGFR3 | c.740-14A>C (n.740-14A>C) c.728-14A>C (n.728-14A>C) n.116-14A>C c.200-14A>C (n.200-14A>C) n.996-14A>C n.1015-14A>C | dbSNP |
4 | g.1801821A>G | CA791732533 | FGFR3 | c.740-14A>G (n.740-14A>G) c.728-14A>G (n.728-14A>G) n.116-14A>G c.200-14A>G (n.200-14A>G) n.996-14A>G n.1015-14A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801821A>T | CA2704744034 | FGFR3 | c.740-14A>T (n.740-14A>T) c.728-14A>T (n.728-14A>T) n.116-14A>T c.200-14A>T (n.200-14A>T) n.996-14A>T n.1015-14A>T | dbSNP |
4 | g.1801822T>A | CA549266722 | FGFR3 | c.740-13T>A (n.740-13T>A) c.728-13T>A (n.728-13T>A) n.116-13T>A c.200-13T>A (n.200-13T>A) n.996-13T>A n.1015-13T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801822T>C | CA791732538 | FGFR3 | c.740-13T>C (n.740-13T>C) c.728-13T>C (n.728-13T>C) n.116-13T>C c.200-13T>C (n.200-13T>C) n.996-13T>C n.1015-13T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801822T>G | CA2704749131 | FGFR3 | c.740-13T>G (n.740-13T>G) c.728-13T>G (n.728-13T>G) n.116-13T>G c.200-13T>G (n.200-13T>G) n.996-13T>G n.1015-13T>G | dbSNP |
4 | g.1801822T= | CA1433505038 | FGFR3 | c.740-13T= (n.740-13T=) c.728-13T= (n.728-13T=) n.116-13T= c.200-13T= (n.200-13T=) n.996-13T= n.1015-13T= | |
4 | g.1801823C>G | CA2704958601 | FGFR3 | c.740-12C>G (n.740-12C>G) c.728-12C>G (n.728-12C>G) n.116-12C>G c.200-12C>G (n.200-12C>G) n.996-12C>G n.1015-12C>G | dbSNP |
4 | g.1801823C>T | CA2704958557 | FGFR3 | c.740-12C>T (n.740-12C>T) c.728-12C>T (n.728-12C>T) n.116-12C>T c.200-12C>T (n.200-12C>T) n.996-12C>T n.1015-12C>T | dbSNP |
4 | g.1801824T>C | CA2704958602 | FGFR3 | c.740-11T>C (n.740-11T>C) c.728-11T>C (n.728-11T>C) n.116-11T>C c.200-11T>C (n.200-11T>C) n.996-11T>C n.1015-11T>C | dbSNP |
4 | g.1801825G>A | CA791732543 | FGFR3 | c.740-10G>A (n.740-10G>A) c.728-10G>A (n.728-10G>A) n.116-10G>A c.200-10G>A (n.200-10G>A) n.996-10G>A n.1015-10G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801825G>C | CA2669560884 | FGFR3 | c.740-10G>C (n.740-10G>C) c.728-10G>C (n.728-10G>C) n.116-10G>C c.200-10G>C (n.200-10G>C) n.996-10G>C n.1015-10G>C | gnomAD v4 |
4 | g.1801825G= | CA1433505039 | FGFR3 | c.740-10G= (n.740-10G=) c.728-10G= (n.728-10G=) n.116-10G= c.200-10G= (n.200-10G=) n.996-10G= n.1015-10G= | |
4 | g.1801826C>A | CA2669560888 | FGFR3 | c.740-9C>A (n.740-9C>A) c.728-9C>A (n.728-9C>A) n.116-9C>A c.200-9C>A (n.200-9C>A) n.996-9C>A n.1015-9C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801826C= | CA1433505040 | FGFR3 | c.740-9C= (n.740-9C=) c.728-9C= (n.728-9C=) n.116-9C= c.200-9C= (n.200-9C=) n.996-9C= n.1015-9C= | |
4 | g.1801826C>G | CA2704727280 | FGFR3 | c.740-9C>G (n.740-9C>G) c.728-9C>G (n.728-9C>G) n.116-9C>G c.200-9C>G (n.200-9C>G) n.996-9C>G n.1015-9C>G | dbSNP |
4 | g.1801826C>T | CA10586883 | FGFR3 | c.740-9C>T (n.740-9C>T) c.728-9C>T (n.728-9C>T) n.116-9C>T c.200-9C>T (n.200-9C>T) n.996-9C>T n.1015-9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801830dup | CA2669560886 | FGFR3 | c.740-5dup (n.740-5dup) c.728-5dup (n.728-5dup) n.116-5dup c.200-5dup (n.200-5dup) n.996-5dup n.1015-5dup | gnomAD v4 |
4 | g.1801830del | CA2843130970 | FGFR3 | c.740-5del (n.740-5del) c.728-5del (n.728-5del) n.116-5del c.200-5del (n.200-5del) n.996-5del n.1015-5del | |
4 | g.1801827C= | CA1433505041 | FGFR3 | c.740-8C= (n.740-8C=) c.728-8C= (n.728-8C=) n.116-8C= c.200-8C= (n.200-8C=) n.996-8C= n.1015-8C= | |
4 | g.1801827C>T | CA549266723 | FGFR3 | c.740-8C>T (n.740-8C>T) c.728-8C>T (n.728-8C>T) n.116-8C>T c.200-8C>T (n.200-8C>T) n.996-8C>T n.1015-8C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801828C>A | CA2704781315 | FGFR3 | c.740-7C>A (n.740-7C>A) c.728-7C>A (n.728-7C>A) n.116-7C>A c.200-7C>A (n.200-7C>A) n.996-7C>A n.1015-7C>A | dbSNP |
4 | g.1801828C= | CA1433505042 | FGFR3 | c.740-7C= (n.740-7C=) c.728-7C= (n.728-7C=) n.116-7C= c.200-7C= (n.200-7C=) n.996-7C= n.1015-7C= | |
4 | g.1801828C>G | CA1433505043 | FGFR3 | c.740-7C>G (n.740-7C>G) c.728-7C>G (n.728-7C>G) n.116-7C>G c.200-7C>G (n.200-7C>G) n.996-7C>G n.1015-7C>G | dbSNP |
4 | g.1801828C>T | CA2669560897 | FGFR3 | c.740-7C>T (n.740-7C>T) c.728-7C>T (n.728-7C>T) n.116-7C>T c.200-7C>T (n.200-7C>T) n.996-7C>T n.1015-7C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801829C>A | CA2704781325 | FGFR3 | c.740-6C>A (n.740-6C>A) c.728-6C>A (n.728-6C>A) n.116-6C>A c.200-6C>A (n.200-6C>A) n.996-6C>A n.1015-6C>A | dbSNP |
4 | g.1801829C= | CA1433505044 | FGFR3 | c.740-6C= (n.740-6C=) c.728-6C= (n.728-6C=) n.116-6C= c.200-6C= (n.200-6C=) n.996-6C= n.1015-6C= | |
4 | g.1801829C>T | CA1058526414 | FGFR3 | c.740-6C>T (n.740-6C>T) c.728-6C>T (n.728-6C>T) n.116-6C>T c.200-6C>T (n.200-6C>T) n.996-6C>T n.1015-6C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801830C>A | CA2669560901 | FGFR3 | c.740-5C>A (n.740-5C>A) c.728-5C>A (n.728-5C>A) n.116-5C>A c.200-5C>A (n.200-5C>A) n.996-5C>A n.1015-5C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801830C= | CA1433505045 | FGFR3 | c.740-5C= (n.740-5C=) c.728-5C= (n.728-5C=) n.116-5C= c.200-5C= (n.200-5C=) n.996-5C= n.1015-5C= | |
4 | g.1801830C>G | CA2669560902 | FGFR3 | c.740-5C>G (n.740-5C>G) c.728-5C>G (n.728-5C>G) n.116-5C>G c.200-5C>G (n.200-5C>G) n.996-5C>G n.1015-5C>G | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.1801830C>T | CA549266724 | FGFR3 | c.740-5C>T (n.740-5C>T) c.728-5C>T (n.728-5C>T) n.116-5C>T c.200-5C>T (n.200-5C>T) n.996-5C>T n.1015-5C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801831A= | CA1433505046 | FGFR3 | c.740-4A= (n.740-4A=) c.728-4A= (n.728-4A=) n.116-4A= c.200-4A= (n.200-4A=) n.996-4A= n.1015-4A= | |
4 | g.1801831A>C | CA91249833 | FGFR3 | c.740-4A>C (n.740-4A>C) c.728-4A>C (n.728-4A>C) n.116-4A>C c.200-4A>C (n.200-4A>C) n.996-4A>C n.1015-4A>C | dbSNP |
4 | g.1801831A>G | CA2704719327 | FGFR3 | c.740-4A>G (n.740-4A>G) c.728-4A>G (n.728-4A>G) n.116-4A>G c.200-4A>G (n.200-4A>G) n.996-4A>G n.1015-4A>G | dbSNP |
4 | g.1801831A>T | CA2704719328 | FGFR3 | c.740-4A>T (n.740-4A>T) c.728-4A>T (n.728-4A>T) n.116-4A>T c.200-4A>T (n.200-4A>T) n.996-4A>T n.1015-4A>T | dbSNP |
4 | g.1801831dup | CA549266725 | FGFR3 | c.740-4dup (n.740-4dup) c.728-4dup (n.728-4dup) n.116-4dup c.200-4dup (n.200-4dup) n.996-4dup n.1015-4dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801832C>A | CA2669560914 | FGFR3 | c.740-3C>A (n.740-3C>A) c.728-3C>A (n.728-3C>A) n.116-3C>A c.200-3C>A (n.200-3C>A) n.996-3C>A n.1015-3C>A | gnomAD v4 |
4 | g.1801832C>G | CA2843130971 | FGFR3 | c.740-3C>G (n.740-3C>G) c.728-3C>G (n.728-3C>G) n.116-3C>G c.200-3C>G (n.200-3C>G) n.996-3C>G n.1015-3C>G | |
4 | g.1801832C>T | CA2578018107 | FGFR3 | c.740-3C>T (n.740-3C>T) c.728-3C>T (n.728-3C>T) n.116-3C>T c.200-3C>T (n.200-3C>T) n.996-3C>T n.1015-3C>T | |
4 | g.1801833A>C | CA355975798 | FGFR3 | c.740-2A>C (n.740-2A>C) c.728-2A>C (n.728-2A>C) n.116-2A>C c.200-2A>C (n.200-2A>C) n.996-2A>C n.1015-2A>C | |
4 | g.1801833A>G | CA355975800 | FGFR3 | c.740-2A>G (n.740-2A>G) c.728-2A>G (n.728-2A>G) n.116-2A>G c.200-2A>G (n.200-2A>G) n.996-2A>G n.1015-2A>G | dbSNP |
4 | g.1801833A>T | CA355975801 | FGFR3 | c.740-2A>T (n.740-2A>T) c.728-2A>T (n.728-2A>T) n.116-2A>T c.200-2A>T (n.200-2A>T) n.996-2A>T n.1015-2A>T | |
4 | g.1801834G>A | CA355975803 | FGFR3 | c.740-1G>A (n.740-1G>A) c.728-1G>A (n.728-1G>A) n.116-1G>A c.200-1G>A (n.200-1G>A) n.996-1G>A n.1015-1G>A | |
4 | g.1801834G>C | CA355975805 | FGFR3 | c.740-1G>C (n.740-1G>C) c.728-1G>C (n.728-1G>C) n.116-1G>C c.200-1G>C (n.200-1G>C) n.996-1G>C n.1015-1G>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801834G>T | CA355975807 | FGFR3 | c.740-1G>T (n.740-1G>T) c.728-1G>T (n.728-1G>T) n.116-1G>T c.200-1G>T (n.200-1G>T) n.996-1G>T n.1015-1G>T | |
4 | g.1801835A>C | CA355975812 | FGFR3 | c.740A>C (p.Glu247Ala) c.728A>C (p.Glu243Ala) n.116A>C c.200A>C (p.Glu67Ala) n.996A>C n.1015A>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801835A>G | CA355975809 | FGFR3 | c.740A>G (p.Glu247Gly) c.728A>G (p.Glu243Gly) n.116A>G c.200A>G (p.Glu67Gly) n.996A>G n.1015A>G | dbSNP |
4 | g.1801835A>T | CA355975810 | FGFR3 | c.740A>T (p.Glu247Val) c.728A>T (p.Glu243Val) n.116A>T c.200A>T (p.Glu67Val) n.996A>T n.1015A>T | dbSNP |
4 | g.1801836G>A | CA2809970 | FGFR3 | c.741G>A (p.Glu247=) c.729G>A (p.Glu243=) n.117G>A c.201G>A (p.Glu67=) n.997G>A n.1016G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801836G>C | CA355975815 | FGFR3 | c.741G>C (p.Glu247Asp) c.729G>C (p.Glu243Asp) n.117G>C c.201G>C (p.Glu67Asp) n.997G>C n.1016G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801836G= | CA1433505047 | FGFR3 | c.741G= (p.Glu247=) c.729G= (p.Glu243=) n.117G= c.201G= (p.Glu67=) n.997G= n.1016G= | |
4 | g.1801836G>T | CA355975816 | FGFR3 | c.741G>T (p.Glu247Asp) c.729G>T (p.Glu243Asp) n.117G>T c.201G>T (p.Glu67Asp) n.997G>T n.1016G>T | |
4 | g.1801837C>A | CA355975818 | FGFR3 | c.742C>A (p.Arg248Ser) c.730C>A (p.Arg244Ser) n.118C>A c.202C>A (p.Arg68Ser) n.998C>A n.1017C>A | |
4 | g.1801837C= | CA1433505048 | FGFR3 | c.742C= (p.Arg248=) c.730C= (p.Arg244=) n.118C= c.202C= (p.Arg68=) n.998C= n.1017C= | |
4 | g.1801837C>G | CA355975820 | FGFR3 | c.742C>G (p.Arg248Gly) c.730C>G (p.Arg244Gly) n.118C>G c.202C>G (p.Arg68Gly) n.998C>G n.1017C>G | dbSNP |
4 | g.1801837C>T | CA126378 | FGFR3 | c.742C>T (p.Arg248Cys) c.730C>T (p.Arg244Cys) n.118C>T c.202C>T (p.Arg68Cys) n.998C>T n.1017C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
4 | g.1801838_1801843del | CA645526887 | FGFR3 | c.743_748del (p.Arg248_Ser249del) c.731_736del (p.Arg244_Ser245del) n.119_124del c.203_208del (p.Arg68_Ser69del) n.999_1004del n.1018_1023del | COSMIC |
4 | g.1801837_1801838insTGT | CA2541708611 | FGFR3 | c.742_743insTGT (p.Arg248delinsLeuCys) c.730_731insTGT (p.Arg244delinsLeuCys) n.118_119insTGT c.202_203insTGT (p.Arg68delinsLeuCys) n.998_999insTGT n.1017_1018insTGT | |
4 | g.1801838G>A | CA355975822 | FGFR3 | c.743G>A (p.Arg248His) c.731G>A (p.Arg244His) n.119G>A c.203G>A (p.Arg68His) n.999G>A n.1018G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.1801838G>C | CA355975823 | FGFR3 | c.743G>C (p.Arg248Pro) c.731G>C (p.Arg244Pro) n.119G>C c.203G>C (p.Arg68Pro) n.999G>C n.1018G>C | dbSNP |
4 | g.1801838G>T | CA355975825 | FGFR3 | c.743G>T (p.Arg248Leu) c.731G>T (p.Arg244Leu) n.119G>T c.203G>T (p.Arg68Leu) n.999G>T n.1018G>T | dbSNP |
4 | g.1801838_1801840dup | CA645526888 | FGFR3 | c.743_745dup (p.Arg248_Ser249insCys) c.731_733dup (p.Arg244_Ser245insCys) n.119_121dup c.203_205dup (p.Arg68_Ser69insCys) n.999_1001dup n.1018_1020dup | COSMIC COSMIC |
4 | g.1801838_1801839insGCT | CA645526889 | FGFR3 | c.743_744insGCT (p.Arg248_Ser249insLeu) c.731_732insGCT (p.Arg244_Ser245insLeu) n.119_120insGCT c.203_204insGCT (p.Arg68_Ser69insLeu) n.999_1000insGCT n.1018_1019insGCT | COSMIC |
4 | g.1801839C>A | CA438063355 | FGFR3 | c.744C>A (p.Arg248=) c.732C>A (p.Arg244=) n.120C>A c.204C>A (p.Arg68=) n.1000C>A n.1019C>A | |
4 | g.1801839C>G | CA438063356 | FGFR3 | c.744C>G (p.Arg248=) c.732C>G (p.Arg244=) n.120C>G c.204C>G (p.Arg68=) n.1000C>G n.1019C>G | |
4 | g.1801839C>T | CA438063357 | FGFR3 | c.744C>T (p.Arg248=) c.732C>T (p.Arg244=) n.120C>T c.204C>T (p.Arg68=) n.1000C>T n.1019C>T | gnomAD v4 |
4 | g.1801840T>A | CA355975827 | FGFR3 | c.745T>A (p.Ser249Thr) c.733T>A (p.Ser245Thr) n.121T>A c.205T>A (p.Ser69Thr) n.1001T>A n.1020T>A | dbSNP COSMIC |
4 | g.1801840T>C | CA355975829 | FGFR3 | c.745T>C (p.Ser249Pro) c.733T>C (p.Ser245Pro) n.121T>C c.205T>C (p.Ser69Pro) n.1001T>C n.1020T>C | dbSNP |
4 | g.1801840T>G | CA355975830 | FGFR3 | c.745T>G (p.Ser249Ala) c.733T>G (p.Ser245Ala) n.121T>G c.205T>G (p.Ser69Ala) n.1001T>G n.1020T>G | dbSNP |
4 | g.1801840T= | CA1433505049 | FGFR3 | c.745T= (p.Ser249=) c.733T= (p.Ser245=) n.121T= c.205T= (p.Ser69=) n.1001T= n.1020T= | |
4 | g.1801841C>A | CA355975832 | FGFR3 | c.746C>A (p.Ser249Tyr) c.734C>A (p.Ser245Tyr) n.122C>A c.206C>A (p.Ser69Tyr) n.1002C>A n.1021C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801841C= | CA1433505050 | FGFR3 | c.746C= (p.Ser249=) c.734C= (p.Ser245=) n.122C= c.206C= (p.Ser69=) n.1002C= n.1021C= | |
4 | g.1801841C>G | CA126380 | FGFR3 | c.746C>G (p.Ser249Cys) c.734C>G (p.Ser245Cys) n.122C>G c.206C>G (p.Ser69Cys) n.1002C>G n.1021C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
4 | g.1801841C>T | CA2809971 | FGFR3 | c.746C>T (p.Ser249Phe) c.734C>T (p.Ser245Phe) n.122C>T c.206C>T (p.Ser69Phe) n.1002C>T n.1021C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801842C>A | CA438063358 | FGFR3 | c.747C>A (p.Ser249=) c.735C>A (p.Ser245=) n.123C>A c.207C>A (p.Ser69=) n.1003C>A n.1022C>A | dbSNP |
4 | g.1801842C>G | CA438063359 | FGFR3 | c.747C>G (p.Ser249=) c.735C>G (p.Ser245=) n.123C>G c.207C>G (p.Ser69=) n.1003C>G n.1022C>G | dbSNP |
4 | g.1801842C>T | CA438063360 | FGFR3 | c.747C>T (p.Ser249=) c.735C>T (p.Ser245=) n.123C>T c.207C>T (p.Ser69=) n.1003C>T n.1022C>T | dbSNP |
4 | g.1801843C>A | CA2809972 | FGFR3 | c.748C>A (p.Pro250Thr) c.736C>A (p.Pro246Thr) n.124C>A c.208C>A (p.Pro70Thr) n.1004C>A n.1023C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801843C= | CA1433505051 | FGFR3 | c.748C= (p.Pro250=) c.736C= (p.Pro246=) n.124C= c.208C= (p.Pro70=) n.1004C= n.1023C= | |
4 | g.1801843C>G | CA355975836 | FGFR3 | c.748C>G (p.Pro250Ala) c.736C>G (p.Pro246Ala) n.124C>G c.208C>G (p.Pro70Ala) n.1004C>G n.1023C>G | gnomAD v4 |
4 | g.1801843C>T | CA355975838 | FGFR3 | c.748C>T (p.Pro250Ser) c.736C>T (p.Pro246Ser) n.124C>T c.208C>T (p.Pro70Ser) n.1004C>T n.1023C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801843_1801844delinsAA | CA2580070715 | FGFR3 | c.748_749delinsAA (p.Pro250Lys) c.736_737delinsAA (p.Pro246Lys) n.124_125delinsAA c.208_209delinsAA (p.Pro70Lys) n.1004_1005delinsAA n.1023_1024delinsAA | ClinVar |
4 | g.1801844C>A | CA355975840 | FGFR3 | c.749C>A (p.Pro250Gln) c.737C>A (p.Pro246Gln) n.125C>A c.209C>A (p.Pro70Gln) n.1005C>A n.1024C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801844C= | CA1433505052 | FGFR3 | c.749C= (p.Pro250=) c.737C= (p.Pro246=) n.125C= c.209C= (p.Pro70=) n.1005C= n.1024C= | |
4 | g.1801844C>G | CA159700 | FGFR3 | c.749C>G (p.Pro250Arg) c.737C>G (p.Pro246Arg) n.125C>G c.209C>G (p.Pro70Arg) n.1005C>G n.1024C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801844C>T | CA355975843 | FGFR3 | c.749C>T (p.Pro250Leu) c.737C>T (p.Pro246Leu) n.125C>T c.209C>T (p.Pro70Leu) n.1005C>T n.1024C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801845G>A | CA2809973 | FGFR3 | c.750G>A (p.Pro250=) c.738G>A (p.Pro246=) n.126G>A c.210G>A (p.Pro70=) n.1006G>A n.1025G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801845G>C | CA438063361 | FGFR3 | c.750G>C (p.Pro250=) c.738G>C (p.Pro246=) n.126G>C c.210G>C (p.Pro70=) n.1006G>C n.1025G>C | dbSNP |
4 | g.1801845G= | CA1433505053 | FGFR3 | c.750G= (p.Pro250=) c.738G= (p.Pro246=) n.126G= c.210G= (p.Pro70=) n.1006G= n.1025G= | |
4 | g.1801845G>T | CA438063362 | FGFR3 | c.750G>T (p.Pro250=) c.738G>T (p.Pro246=) n.126G>T c.210G>T (p.Pro70=) n.1006G>T n.1025G>T | |
4 | g.1801846C>A | CA355975846 | FGFR3 | c.751C>A (p.His251Asn) c.739C>A (p.His247Asn) n.127C>A c.211C>A (p.His71Asn) n.1007C>A n.1026C>A | |
4 | g.1801846C>G | CA355975848 | FGFR3 | c.751C>G (p.His251Asp) c.739C>G (p.His247Asp) n.127C>G c.211C>G (p.His71Asp) n.1007C>G n.1026C>G | |
4 | g.1801846C>T | CA355975849 | FGFR3 | c.751C>T (p.His251Tyr) c.739C>T (p.His247Tyr) n.127C>T c.211C>T (p.His71Tyr) n.1007C>T n.1026C>T | dbSNP COSMIC |
4 | g.1801847A>C | CA355975850 | FGFR3 | c.752A>C (p.His251Pro) c.740A>C (p.His247Pro) n.128A>C c.212A>C (p.His71Pro) n.1008A>C n.1027A>C | dbSNP |
4 | g.1801847A>G | CA355975851 | FGFR3 | c.752A>G (p.His251Arg) c.740A>G (p.His247Arg) n.128A>G c.212A>G (p.His71Arg) n.1008A>G n.1027A>G | dbSNP |
4 | g.1801847A>T | CA355975853 | FGFR3 | c.752A>T (p.His251Leu) c.740A>T (p.His247Leu) n.128A>T c.212A>T (p.His71Leu) n.1008A>T n.1027A>T | dbSNP |
4 | g.1801848C>A | CA355976090 | FGFR3 | c.753C>A (p.His251Gln) c.741C>A (p.His247Gln) n.129C>A c.213C>A (p.His71Gln) n.1009C>A n.1028C>A | |
4 | g.1801848C= | CA1433505054 | FGFR3 | c.753C= (p.His251=) c.741C= (p.His247=) n.129C= c.213C= (p.His71=) n.1009C= n.1028C= | |
4 | g.1801848C>G | CA2809974 | FGFR3 | c.753C>G (p.His251Gln) c.741C>G (p.His247Gln) n.129C>G c.213C>G (p.His71Gln) n.1009C>G n.1028C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801848C>T | CA437952254 | FGFR3 | c.753C>T (p.His251=) c.741C>T (p.His247=) n.129C>T c.213C>T (p.His71=) n.1009C>T n.1028C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.1801849C>A | CA437952256 | FGFR3 | c.754C>A (p.Arg252=) c.742C>A (p.Arg248=) n.130C>A c.214C>A (p.Arg72=) n.1010C>A n.1029C>A | dbSNP |
4 | g.1801849C>G | CA355976092 | FGFR3 | c.754C>G (p.Arg252Gly) c.742C>G (p.Arg248Gly) n.130C>G c.214C>G (p.Arg72Gly) n.1010C>G n.1029C>G | dbSNP |
4 | g.1801849C>T | CA355976093 | FGFR3 | c.754C>T (p.Arg252Trp) c.742C>T (p.Arg248Trp) n.130C>T c.214C>T (p.Arg72Trp) n.1010C>T n.1029C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |