Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.1801687G>A | CA355975579 | FGFR3 | c.683G>A (p.Cys228Tyr) c.671G>A (p.Cys224Tyr) n.59G>A c.143G>A (p.Cys48Tyr) n.939G>A n.958G>A | |
4 | g.1801687G>C | CA355975580 | FGFR3 | c.683G>C (p.Cys228Ser) c.671G>C (p.Cys224Ser) n.59G>C c.143G>C (p.Cys48Ser) n.939G>C n.958G>C | |
4 | g.1801687G>T | CA355975581 | FGFR3 | c.683G>T (p.Cys228Phe) c.671G>T (p.Cys224Phe) n.59G>T c.143G>T (p.Cys48Phe) n.939G>T n.958G>T | gnomAD v4 |
4 | g.1801688C>A | CA355975582 | FGFR3 | c.684C>A (p.Cys228Ter) c.672C>A (p.Cys224Ter) n.60C>A c.144C>A (p.Cys48Ter) n.940C>A n.959C>A | |
4 | g.1801688C= | CA1433504949 | FGFR3 | c.684C= (p.Cys228=) c.672C= (p.Cys224=) n.60C= c.144C= (p.Cys48=) n.940C= n.959C= | |
4 | g.1801688C>G | CA355975583 | FGFR3 | c.684C>G (p.Cys228Trp) c.672C>G (p.Cys224Trp) n.60C>G c.144C>G (p.Cys48Trp) n.940C>G n.959C>G | gnomAD v4 |
4 | g.1801688C>T | CA2809921 | FGFR3 | c.684C>T (p.Cys228=) c.672C>T (p.Cys224=) n.60C>T c.144C>T (p.Cys48=) n.940C>T n.959C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801689G>A | CA2809922 | FGFR3 | c.685G>A (p.Val229Ile) c.673G>A (p.Val225Ile) n.61G>A c.145G>A (p.Val49Ile) n.941G>A n.960G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801689G>C | CA2809923 | FGFR3 | c.685G>C (p.Val229Leu) c.673G>C (p.Val225Leu) n.61G>C c.145G>C (p.Val49Leu) n.941G>C n.960G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.1801689G= | CA1433504950 | FGFR3 | c.685G= (p.Val229=) c.673G= (p.Val225=) n.61G= c.145G= (p.Val49=) n.941G= n.960G= | |
4 | g.1801689G>T | CA355975584 | FGFR3 | c.685G>T (p.Val229Phe) c.673G>T (p.Val225Phe) n.61G>T c.145G>T (p.Val49Phe) n.941G>T n.960G>T | |
4 | g.1801690T>A | CA355975585 | FGFR3 | c.686T>A (p.Val229Asp) c.674T>A (p.Val225Asp) n.62T>A c.146T>A (p.Val49Asp) n.942T>A n.961T>A | dbSNP |
4 | g.1801690T>C | CA355975586 | FGFR3 | c.686T>C (p.Val229Ala) c.674T>C (p.Val225Ala) n.62T>C c.146T>C (p.Val49Ala) n.942T>C n.961T>C | |
4 | g.1801690T>G | CA355975587 | FGFR3 | c.686T>G (p.Val229Gly) c.674T>G (p.Val225Gly) n.62T>G c.146T>G (p.Val49Gly) n.942T>G n.961T>G | dbSNP |
4 | g.1801691C>A | CA438063215 | FGFR3 | c.687C>A (p.Val229=) c.675C>A (p.Val225=) n.63C>A c.147C>A (p.Val49=) n.943C>A n.962C>A | gnomAD v4 |
4 | g.1801691C= | CA1433504951 | FGFR3 | c.687C= (p.Val229=) c.675C= (p.Val225=) n.63C= c.147C= (p.Val49=) n.943C= n.962C= | |
4 | g.1801691C>G | CA438063216 | FGFR3 | c.687C>G (p.Val229=) c.675C>G (p.Val225=) n.63C>G c.147C>G (p.Val49=) n.943C>G n.962C>G | |
4 | g.1801691C>T | CA91249535 | FGFR3 | c.687C>T (p.Val229=) c.675C>T (p.Val225=) n.63C>T c.147C>T (p.Val49=) n.943C>T n.962C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801692G>A | CA355975588 | FGFR3 | c.688G>A (p.Val230Met) c.676G>A (p.Val226Met) n.64G>A c.148G>A (p.Val50Met) n.944G>A n.963G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801692G>C | CA355975589 | FGFR3 | c.688G>C (p.Val230Leu) c.676G>C (p.Val226Leu) n.64G>C c.148G>C (p.Val50Leu) n.944G>C n.963G>C | |
4 | g.1801692G= | CA1433504952 | FGFR3 | c.688G= (p.Val230=) c.676G= (p.Val226=) n.64G= c.148G= (p.Val50=) n.944G= n.963G= | |
4 | g.1801692G>T | CA355975590 | FGFR3 | c.688G>T (p.Val230Leu) c.676G>T (p.Val226Leu) n.64G>T c.148G>T (p.Val50Leu) n.944G>T n.963G>T | dbSNP |
4 | g.1801693T>A | CA355975591 | FGFR3 | c.689T>A (p.Val230Glu) c.677T>A (p.Val226Glu) n.65T>A c.149T>A (p.Val50Glu) n.945T>A n.964T>A | dbSNP |
4 | g.1801693T>C | CA91249537 | FGFR3 | c.689T>C (p.Val230Ala) c.677T>C (p.Val226Ala) n.65T>C c.149T>C (p.Val50Ala) n.945T>C n.964T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801693T>G | CA355975592 | FGFR3 | c.689T>G (p.Val230Gly) c.677T>G (p.Val226Gly) n.65T>G c.149T>G (p.Val50Gly) n.945T>G n.964T>G | |
4 | g.1801693T= | CA1433504953 | FGFR3 | c.689T= (p.Val230=) c.677T= (p.Val226=) n.65T= c.149T= (p.Val50=) n.945T= n.964T= | |
4 | g.1801694G>A | CA2809924 | FGFR3 | c.690G>A (p.Val230=) c.678G>A (p.Val226=) n.66G>A c.150G>A (p.Val50=) n.946G>A n.965G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801694G>C | CA438063225 | FGFR3 | c.690G>C (p.Val230=) c.678G>C (p.Val226=) n.66G>C c.150G>C (p.Val50=) n.946G>C n.965G>C | |
4 | g.1801694G= | CA1433504954 | FGFR3 | c.690G= (p.Val230=) c.678G= (p.Val226=) n.66G= c.150G= (p.Val50=) n.946G= n.965G= | |
4 | g.1801694G>T | CA438063226 | FGFR3 | c.690G>T (p.Val230=) c.678G>T (p.Val226=) n.66G>T c.150G>T (p.Val50=) n.946G>T n.965G>T | |
4 | g.1801695G>A | CA355975595 | FGFR3 | c.691G>A (p.Glu231Lys) c.679G>A (p.Glu227Lys) n.67G>A c.151G>A (p.Glu51Lys) n.947G>A n.966G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801695G>C | CA355975594 | FGFR3 | c.691G>C (p.Glu231Gln) c.679G>C (p.Glu227Gln) n.67G>C c.151G>C (p.Glu51Gln) n.947G>C n.966G>C | dbSNP |
4 | g.1801695G= | CA1433504955 | FGFR3 | c.691G= (p.Glu231=) c.679G= (p.Glu227=) n.67G= c.151G= (p.Glu51=) n.947G= n.966G= | |
4 | g.1801695G>T | CA355975593 | FGFR3 | c.691G>T (p.Glu231Ter) c.679G>T (p.Glu227Ter) n.67G>T c.151G>T (p.Glu51Ter) n.947G>T n.966G>T | |
4 | g.1801696A>C | CA355975596 | FGFR3 | c.692A>C (p.Glu231Ala) c.680A>C (p.Glu227Ala) n.68A>C c.152A>C (p.Glu51Ala) n.948A>C n.967A>C | |
4 | g.1801696A>G | CA355975597 | FGFR3 | c.692A>G (p.Glu231Gly) c.680A>G (p.Glu227Gly) n.68A>G c.152A>G (p.Glu51Gly) n.948A>G n.967A>G | ClinVar |
4 | g.1801696A>T | CA355975598 | FGFR3 | c.692A>T (p.Glu231Val) c.680A>T (p.Glu227Val) n.68A>T c.152A>T (p.Glu51Val) n.948A>T n.967A>T | |
4 | g.1801697G>A | CA438063233 | FGFR3 | c.693G>A (p.Glu231=) c.681G>A (p.Glu227=) n.69G>A c.153G>A (p.Glu51=) n.949G>A n.968G>A | dbSNP |
4 | g.1801697G>C | CA355975599 | FGFR3 | c.693G>C (p.Glu231Asp) c.681G>C (p.Glu227Asp) n.69G>C c.153G>C (p.Glu51Asp) n.949G>C n.968G>C | gnomAD v4 |
4 | g.1801697G>T | CA355975600 | FGFR3 | c.693G>T (p.Glu231Asp) c.681G>T (p.Glu227Asp) n.69G>T c.153G>T (p.Glu51Asp) n.949G>T n.968G>T | gnomAD v4 |
4 | g.1801698A>C | CA355975601 | FGFR3 | c.694A>C (p.Asn232His) c.682A>C (p.Asn228His) n.70A>C c.154A>C (p.Asn52His) n.950A>C n.969A>C | |
4 | g.1801698A>G | CA355975602 | FGFR3 | c.694A>G (p.Asn232Asp) c.682A>G (p.Asn228Asp) n.70A>G c.154A>G (p.Asn52Asp) n.950A>G n.969A>G | |
4 | g.1801698A>T | CA355975603 | FGFR3 | c.694A>T (p.Asn232Tyr) c.682A>T (p.Asn228Tyr) n.70A>T c.154A>T (p.Asn52Tyr) n.950A>T n.969A>T | |
4 | g.1801699A>C | CA355975604 | FGFR3 | c.695A>C (p.Asn232Thr) c.683A>C (p.Asn228Thr) n.71A>C c.155A>C (p.Asn52Thr) n.951A>C n.970A>C | |
4 | g.1801699A>G | CA355975605 | FGFR3 | c.695A>G (p.Asn232Ser) c.683A>G (p.Asn228Ser) n.71A>G c.155A>G (p.Asn52Ser) n.951A>G n.970A>G | |
4 | g.1801699A>T | CA355975606 | FGFR3 | c.695A>T (p.Asn232Ile) c.683A>T (p.Asn228Ile) n.71A>T c.155A>T (p.Asn52Ile) n.951A>T n.970A>T | |
4 | g.1801700C>A | CA355975607 | FGFR3 | c.696C>A (p.Asn232Lys) c.684C>A (p.Asn228Lys) n.72C>A c.156C>A (p.Asn52Lys) n.952C>A n.971C>A | gnomAD v4 |
4 | g.1801700C>G | CA355975608 | FGFR3 | c.696C>G (p.Asn232Lys) c.684C>G (p.Asn228Lys) n.72C>G c.156C>G (p.Asn52Lys) n.952C>G n.971C>G | |
4 | g.1801700C>T | CA438063239 | FGFR3 | c.696C>T (p.Asn232=) c.684C>T (p.Asn228=) n.72C>T c.156C>T (p.Asn52=) n.952C>T n.971C>T | |
4 | g.1801701A>C | CA355975611 | FGFR3 | c.697A>C (p.Lys233Gln) c.685A>C (p.Lys229Gln) n.73A>C c.157A>C (p.Lys53Gln) n.953A>C n.972A>C | |
4 | g.1801701A>G | CA355975610 | FGFR3 | c.697A>G (p.Lys233Glu) c.685A>G (p.Lys229Glu) n.73A>G c.157A>G (p.Lys53Glu) n.953A>G n.972A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801701A>T | CA355975609 | FGFR3 | c.697A>T (p.Lys233Ter) c.685A>T (p.Lys229Ter) n.73A>T c.157A>T (p.Lys53Ter) n.953A>T n.972A>T | |
4 | g.1801702A>C | CA355975615 | FGFR3 | c.698A>C (p.Lys233Thr) c.686A>C (p.Lys229Thr) n.74A>C c.158A>C (p.Lys53Thr) n.954A>C n.973A>C | |
4 | g.1801702A>G | CA355975613 | FGFR3 | c.698A>G (p.Lys233Arg) c.686A>G (p.Lys229Arg) n.74A>G c.158A>G (p.Lys53Arg) n.954A>G n.973A>G | |
4 | g.1801702A>T | CA355975617 | FGFR3 | c.698A>T (p.Lys233Met) c.686A>T (p.Lys229Met) n.74A>T c.158A>T (p.Lys53Met) n.954A>T n.973A>T | |
4 | g.1801702_1801703insAAACCAAACACACCCAACACA | CA2760148385 | FGFR3 | c.698_699insAAACCAAACACACCCAACACA (p.Lys233_Phe234insAsnGlnThrHisProThrGln) c.686_687insAAACCAAACACACCCAACACA (p.Lys229_Phe230insAsnGlnThrHisProThrGln) n.74_75insAAACCAAACACACCCAACACA c.158_159insAAACCAAACACACCCAACACA (p.Lys53_Phe54insAsnGlnThrHisProThrGln) n.954_955insAAACCAAACACACCCAACACA n.973_974insAAACCAAACACACCCAACACA | |
4 | g.1801703G>A | CA438063246 | FGFR3 | c.699G>A (p.Lys233=) c.687G>A (p.Lys229=) n.75G>A c.159G>A (p.Lys53=) n.955G>A n.974G>A | |
4 | g.1801703G>C | CA355975618 | FGFR3 | c.699G>C (p.Lys233Asn) c.687G>C (p.Lys229Asn) n.75G>C c.159G>C (p.Lys53Asn) n.955G>C n.974G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801703G= | CA1433504956 | FGFR3 | c.699G= (p.Lys233=) c.687G= (p.Lys229=) n.75G= c.159G= (p.Lys53=) n.955G= n.974G= | |
4 | g.1801703G>T | CA355975619 | FGFR3 | c.699G>T (p.Lys233Asn) c.687G>T (p.Lys229Asn) n.75G>T c.159G>T (p.Lys53Asn) n.955G>T n.974G>T | |
4 | g.1801704T>A | CA355975621 | FGFR3 | c.700T>A (p.Phe234Ile) c.688T>A (p.Phe230Ile) n.76T>A c.160T>A (p.Phe54Ile) n.956T>A n.975T>A | dbSNP |
4 | g.1801704T>C | CA2809925 | FGFR3 | c.700T>C (p.Phe234Leu) c.688T>C (p.Phe230Leu) n.76T>C c.160T>C (p.Phe54Leu) n.956T>C n.975T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801704T>G | CA355975623 | FGFR3 | c.700T>G (p.Phe234Val) c.688T>G (p.Phe230Val) n.76T>G c.160T>G (p.Phe54Val) n.956T>G n.975T>G | dbSNP |
4 | g.1801704T= | CA1433504957 | FGFR3 | c.700T= (p.Phe234=) c.688T= (p.Phe230=) n.76T= c.160T= (p.Phe54=) n.956T= n.975T= | |
4 | g.1801705T>A | CA355975625 | FGFR3 | c.701T>A (p.Phe234Tyr) c.689T>A (p.Phe230Tyr) n.77T>A c.161T>A (p.Phe54Tyr) n.957T>A n.976T>A | |
4 | g.1801705T>C | CA355975629 | FGFR3 | c.701T>C (p.Phe234Ser) c.689T>C (p.Phe230Ser) n.77T>C c.161T>C (p.Phe54Ser) n.957T>C n.976T>C | gnomAD v4 |
4 | g.1801705T>G | CA355975627 | FGFR3 | c.701T>G (p.Phe234Cys) c.689T>G (p.Phe230Cys) n.77T>G c.161T>G (p.Phe54Cys) n.957T>G n.976T>G | |
4 | g.1801706T>A | CA355975630 | FGFR3 | c.702T>A (p.Phe234Leu) c.690T>A (p.Phe230Leu) n.78T>A c.162T>A (p.Phe54Leu) n.958T>A n.977T>A | |
4 | g.1801706T>C | CA438063254 | FGFR3 | c.702T>C (p.Phe234=) c.690T>C (p.Phe230=) n.78T>C c.162T>C (p.Phe54=) n.958T>C n.977T>C | |
4 | g.1801706T>G | CA355975632 | FGFR3 | c.702T>G (p.Phe234Leu) c.690T>G (p.Phe230Leu) n.78T>G c.162T>G (p.Phe54Leu) n.958T>G n.977T>G | |
4 | g.1801707G>A | CA355975634 | FGFR3 | c.703G>A (p.Gly235Ser) c.691G>A (p.Gly231Ser) n.79G>A c.163G>A (p.Gly55Ser) n.959G>A n.978G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801707G>C | CA355975635 | FGFR3 | c.703G>C (p.Gly235Arg) c.691G>C (p.Gly231Arg) n.79G>C c.163G>C (p.Gly55Arg) n.959G>C n.978G>C | |
4 | g.1801707G= | CA1433504958 | FGFR3 | c.703G= (p.Gly235=) c.691G= (p.Gly231=) n.79G= c.163G= (p.Gly55=) n.959G= n.978G= | |
4 | g.1801707G>T | CA355975636 | FGFR3 | c.703G>T (p.Gly235Cys) c.691G>T (p.Gly231Cys) n.79G>T c.163G>T (p.Gly55Cys) n.959G>T n.978G>T | |
4 | g.1801708G>A | CA355975638 | FGFR3 | c.704G>A (p.Gly235Asp) c.692G>A (p.Gly231Asp) n.80G>A c.164G>A (p.Gly55Asp) n.960G>A n.979G>A | COSMIC COSMIC |
4 | g.1801708G>C | CA355975639 | FGFR3 | c.704G>C (p.Gly235Ala) c.692G>C (p.Gly231Ala) n.80G>C c.164G>C (p.Gly55Ala) n.960G>C n.979G>C | |
4 | g.1801708G>T | CA355975641 | FGFR3 | c.704G>T (p.Gly235Val) c.692G>T (p.Gly231Val) n.80G>T c.164G>T (p.Gly55Val) n.960G>T n.979G>T | |
4 | g.1801709C>A | CA438063258 | FGFR3 | c.705C>A (p.Gly235=) c.693C>A (p.Gly231=) n.81C>A c.165C>A (p.Gly55=) n.961C>A n.980C>A | |
4 | g.1801709C= | CA1433504959 | FGFR3 | c.705C= (p.Gly235=) c.693C= (p.Gly231=) n.81C= c.165C= (p.Gly55=) n.961C= n.980C= | |
4 | g.1801709C>G | CA438063259 | FGFR3 | c.705C>G (p.Gly235=) c.693C>G (p.Gly231=) n.81C>G c.165C>G (p.Gly55=) n.961C>G n.980C>G | dbSNP |
4 | g.1801709C>T | CA438063260 | FGFR3 | c.705C>T (p.Gly235=) c.693C>T (p.Gly231=) n.81C>T c.165C>T (p.Gly55=) n.961C>T n.980C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801710A>C | CA355975643 | FGFR3 | c.706A>C (p.Ser236Arg) c.694A>C (p.Ser232Arg) n.82A>C c.166A>C (p.Ser56Arg) n.962A>C n.981A>C | |
4 | g.1801710A>G | CA355975644 | FGFR3 | c.706A>G (p.Ser236Gly) c.694A>G (p.Ser232Gly) n.82A>G c.166A>G (p.Ser56Gly) n.962A>G n.981A>G | |
4 | g.1801710A>T | CA355975646 | FGFR3 | c.706A>T (p.Ser236Cys) c.694A>T (p.Ser232Cys) n.82A>T c.166A>T (p.Ser56Cys) n.962A>T n.981A>T | |
4 | g.1801711G>A | CA2809926 | FGFR3 | c.707G>A (p.Ser236Asn) c.695G>A (p.Ser232Asn) n.83G>A c.167G>A (p.Ser56Asn) n.963G>A n.982G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801711G>C | CA355975650 | FGFR3 | c.707G>C (p.Ser236Thr) c.695G>C (p.Ser232Thr) n.83G>C c.167G>C (p.Ser56Thr) n.963G>C n.982G>C | |
4 | g.1801711G= | CA1433504960 | FGFR3 | c.707G= (p.Ser236=) c.695G= (p.Ser232=) n.83G= c.167G= (p.Ser56=) n.963G= n.982G= | |
4 | g.1801711G>T | CA355975649 | FGFR3 | c.707G>T (p.Ser236Ile) c.695G>T (p.Ser232Ile) n.83G>T c.167G>T (p.Ser56Ile) n.963G>T n.982G>T | gnomAD v4 |
4 | g.1801712C>A | CA355975652 | FGFR3 | c.708C>A (p.Ser236Arg) c.696C>A (p.Ser232Arg) n.84C>A c.168C>A (p.Ser56Arg) n.964C>A n.983C>A | |
4 | g.1801712C= | CA1433504961 | FGFR3 | c.708C= (p.Ser236=) c.696C= (p.Ser232=) n.84C= c.168C= (p.Ser56=) n.964C= n.983C= | |
4 | g.1801712C>G | CA355975654 | FGFR3 | c.708C>G (p.Ser236Arg) c.696C>G (p.Ser232Arg) n.84C>G c.168C>G (p.Ser56Arg) n.964C>G n.983C>G | |
4 | g.1801712C>T | CA438063263 | FGFR3 | c.708C>T (p.Ser236=) c.696C>T (p.Ser232=) n.84C>T c.168C>T (p.Ser56=) n.964C>T n.983C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801713A>C | CA355975656 | FGFR3 | c.709A>C (p.Ile237Leu) c.697A>C (p.Ile233Leu) n.85A>C c.169A>C (p.Ile57Leu) n.965A>C n.984A>C | dbSNP |
4 | g.1801713A>G | CA355975657 | FGFR3 | c.709A>G (p.Ile237Val) c.697A>G (p.Ile233Val) n.85A>G c.169A>G (p.Ile57Val) n.965A>G n.984A>G | |
4 | g.1801713A>T | CA355975659 | FGFR3 | c.709A>T (p.Ile237Phe) c.697A>T (p.Ile233Phe) n.85A>T c.169A>T (p.Ile57Phe) n.965A>T n.984A>T | dbSNP |
4 | g.1801714T>A | CA355975661 | FGFR3 | c.710T>A (p.Ile237Asn) c.698T>A (p.Ile233Asn) n.86T>A c.170T>A (p.Ile57Asn) n.966T>A n.985T>A | |
4 | g.1801714T>C | CA355975663 | FGFR3 | c.710T>C (p.Ile237Thr) c.698T>C (p.Ile233Thr) n.86T>C c.170T>C (p.Ile57Thr) n.966T>C n.985T>C | |
4 | g.1801714T>G | CA355975664 | FGFR3 | c.710T>G (p.Ile237Ser) c.698T>G (p.Ile233Ser) n.86T>G c.170T>G (p.Ile57Ser) n.966T>G n.985T>G | |
4 | g.1801715C>A | CA438063266 | FGFR3 | c.711C>A (p.Ile237=) c.699C>A (p.Ile233=) n.87C>A c.171C>A (p.Ile57=) n.967C>A n.986C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801715C= | CA1433504962 | FGFR3 | c.711C= (p.Ile237=) c.699C= (p.Ile233=) n.87C= c.171C= (p.Ile57=) n.967C= n.986C= | |
4 | g.1801715C>G | CA355975666 | FGFR3 | c.711C>G (p.Ile237Met) c.699C>G (p.Ile233Met) n.87C>G c.171C>G (p.Ile57Met) n.967C>G n.986C>G | gnomAD v4 |
4 | g.1801715C>T | CA438063267 | FGFR3 | c.711C>T (p.Ile237=) c.699C>T (p.Ile233=) n.87C>T c.171C>T (p.Ile57=) n.967C>T n.986C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801716C>A | CA438063269 | FGFR3 | c.712C>A (p.Arg238=) c.700C>A (p.Arg234=) n.88C>A c.172C>A (p.Arg58=) n.968C>A n.987C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801716C= | CA1433504963 | FGFR3 | c.712C= (p.Arg238=) c.700C= (p.Arg234=) n.88C= c.172C= (p.Arg58=) n.968C= n.987C= | |
4 | g.1801716C>G | CA355975668 | FGFR3 | c.712C>G (p.Arg238Gly) c.700C>G (p.Arg234Gly) n.88C>G c.172C>G (p.Arg58Gly) n.968C>G n.987C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801716C>T | CA2809927 | FGFR3 | c.712C>T (p.Arg238Trp) c.700C>T (p.Arg234Trp) n.88C>T c.172C>T (p.Arg58Trp) n.968C>T n.987C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801717G>A | CA2809928 | FGFR3 | c.713G>A (p.Arg238Gln) c.701G>A (p.Arg234Gln) n.89G>A c.173G>A (p.Arg58Gln) n.969G>A n.988G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801717G>C | CA355975672 | FGFR3 | c.713G>C (p.Arg238Pro) c.701G>C (p.Arg234Pro) n.89G>C c.173G>C (p.Arg58Pro) n.969G>C n.988G>C | |
4 | g.1801717G= | CA1433504964 | FGFR3 | c.713G= (p.Arg238=) c.701G= (p.Arg234=) n.89G= c.173G= (p.Arg58=) n.969G= n.988G= | |
4 | g.1801717G>T | CA355975670 | FGFR3 | c.713G>T (p.Arg238Leu) c.701G>T (p.Arg234Leu) n.89G>T c.173G>T (p.Arg58Leu) n.969G>T n.988G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801718G>A | CA438063275 | FGFR3 | c.714G>A (p.Arg238=) c.702G>A (p.Arg234=) n.90G>A c.174G>A (p.Arg58=) n.970G>A n.989G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801718G>C | CA438063273 | FGFR3 | c.714G>C (p.Arg238=) c.702G>C (p.Arg234=) n.90G>C c.174G>C (p.Arg58=) n.970G>C n.989G>C | |
4 | g.1801718G>T | CA438063274 | FGFR3 | c.714G>T (p.Arg238=) c.702G>T (p.Arg234=) n.90G>T c.174G>T (p.Arg58=) n.970G>T n.989G>T | |
4 | g.1801719C>A | CA355975675 | FGFR3 | c.715C>A (p.Gln239Lys) c.703C>A (p.Gln235Lys) n.91C>A c.175C>A (p.Gln59Lys) n.971C>A n.990C>A | |
4 | g.1801719C>G | CA355975677 | FGFR3 | c.715C>G (p.Gln239Glu) c.703C>G (p.Gln235Glu) n.91C>G c.175C>G (p.Gln59Glu) n.971C>G n.990C>G | |
4 | g.1801719C>T | CA355975678 | FGFR3 | c.715C>T (p.Gln239Ter) c.703C>T (p.Gln235Ter) n.91C>T c.175C>T (p.Gln59Ter) n.971C>T n.990C>T | dbSNP |
4 | g.1801720A>C | CA355975680 | FGFR3 | c.716A>C (p.Gln239Pro) c.704A>C (p.Gln235Pro) n.92A>C c.176A>C (p.Gln59Pro) n.972A>C n.991A>C | |
4 | g.1801720A>G | CA355975682 | FGFR3 | c.716A>G (p.Gln239Arg) c.704A>G (p.Gln235Arg) n.92A>G c.176A>G (p.Gln59Arg) n.972A>G n.991A>G | |
4 | g.1801720A>T | CA355975684 | FGFR3 | c.716A>T (p.Gln239Leu) c.704A>T (p.Gln235Leu) n.92A>T c.176A>T (p.Gln59Leu) n.972A>T n.991A>T | |
4 | g.1801721G>A | CA438063278 | FGFR3 | c.717G>A (p.Gln239=) c.705G>A (p.Gln235=) n.93G>A c.177G>A (p.Gln59=) n.973G>A n.992G>A | gnomAD v4 |
4 | g.1801721G>C | CA355975685 | FGFR3 | c.717G>C (p.Gln239His) c.705G>C (p.Gln235His) n.93G>C c.177G>C (p.Gln59His) n.973G>C n.992G>C | |
4 | g.1801721G>T | CA355975687 | FGFR3 | c.717G>T (p.Gln239His) c.705G>T (p.Gln235His) n.93G>T c.177G>T (p.Gln59His) n.973G>T n.992G>T | |
4 | g.1801722A= | CA1433504965 | FGFR3 | c.718A= (p.Thr240=) c.706A= (p.Thr236=) n.94A= c.178A= (p.Thr60=) n.974A= n.993A= | |
4 | g.1801722A>C | CA355975688 | FGFR3 | c.718A>C (p.Thr240Pro) c.706A>C (p.Thr236Pro) n.94A>C c.178A>C (p.Thr60Pro) n.974A>C n.993A>C | |
4 | g.1801722A>G | CA355975690 | FGFR3 | c.718A>G (p.Thr240Ala) c.706A>G (p.Thr236Ala) n.94A>G c.178A>G (p.Thr60Ala) n.974A>G n.993A>G | |
4 | g.1801722A>T | CA355975692 | FGFR3 | c.718A>T (p.Thr240Ser) c.706A>T (p.Thr236Ser) n.94A>T c.178A>T (p.Thr60Ser) n.974A>T n.993A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801723C>A | CA355975696 | FGFR3 | c.719C>A (p.Thr240Lys) c.707C>A (p.Thr236Lys) n.95C>A c.179C>A (p.Thr60Lys) n.975C>A n.994C>A | |
4 | g.1801723C= | CA1433504966 | FGFR3 | c.719C= (p.Thr240=) c.707C= (p.Thr236=) n.95C= c.179C= (p.Thr60=) n.975C= n.994C= | |
4 | g.1801723C>G | CA355975694 | FGFR3 | c.719C>G (p.Thr240Arg) c.707C>G (p.Thr236Arg) n.95C>G c.179C>G (p.Thr60Arg) n.975C>G n.994C>G | |
4 | g.1801723C>T | CA2809929 | FGFR3 | c.719C>T (p.Thr240Met) c.707C>T (p.Thr236Met) n.95C>T c.179C>T (p.Thr60Met) n.975C>T n.994C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801724G>A | CA91249567 | FGFR3 | c.720G>A (p.Thr240=) c.708G>A (p.Thr236=) n.96G>A c.180G>A (p.Thr60=) n.976G>A n.995G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801724G>C | CA438063282 | FGFR3 | c.720G>C (p.Thr240=) c.708G>C (p.Thr236=) n.96G>C c.180G>C (p.Thr60=) n.976G>C n.995G>C | dbSNP |
4 | g.1801724G= | CA1433504967 | FGFR3 | c.720G= (p.Thr240=) c.708G= (p.Thr236=) n.96G= c.180G= (p.Thr60=) n.976G= n.995G= | |
4 | g.1801724G>T | CA438063283 | FGFR3 | c.720G>T (p.Thr240=) c.708G>T (p.Thr236=) n.96G>T c.180G>T (p.Thr60=) n.976G>T n.995G>T | gnomAD v4 |
4 | g.1801725T>A | CA355975699 | FGFR3 | c.721T>A (p.Tyr241Asn) c.709T>A (p.Tyr237Asn) n.97T>A c.181T>A (p.Tyr61Asn) n.977T>A n.996T>A | dbSNP |
4 | g.1801725T>C | CA355975700 | FGFR3 | c.721T>C (p.Tyr241His) c.709T>C (p.Tyr237His) n.97T>C c.181T>C (p.Tyr61His) n.977T>C n.996T>C | |
4 | g.1801725T>G | CA355975702 | FGFR3 | c.721T>G (p.Tyr241Asp) c.709T>G (p.Tyr237Asp) n.97T>G c.181T>G (p.Tyr61Asp) n.977T>G n.996T>G | |
4 | g.1801726_1801732del | CA2669560623 | FGFR3 | c.722_728del (p.Tyr241TrpfsTer?) c.710_716del (p.Tyr237TrpfsTer?) n.98_104del c.182_188del (p.Tyr61TrpfsTer?) n.978_984del n.997_1003del | gnomAD v4 |
4 | g.1801726A>C | CA355975704 | FGFR3 | c.722A>C (p.Tyr241Ser) c.710A>C (p.Tyr237Ser) n.98A>C c.182A>C (p.Tyr61Ser) n.978A>C n.997A>C | |
4 | g.1801726A>G | CA355975706 | FGFR3 | c.722A>G (p.Tyr241Cys) c.710A>G (p.Tyr237Cys) n.98A>G c.182A>G (p.Tyr61Cys) n.978A>G n.997A>G | COSMIC |
4 | g.1801726A>T | CA355975707 | FGFR3 | c.722A>T (p.Tyr241Phe) c.710A>T (p.Tyr237Phe) n.98A>T c.182A>T (p.Tyr61Phe) n.978A>T n.997A>T | |
4 | g.1801727C>A | CA355975709 | FGFR3 | c.723C>A (p.Tyr241Ter) c.711C>A (p.Tyr237Ter) n.99C>A c.183C>A (p.Tyr61Ter) n.979C>A n.998C>A | dbSNP |
4 | g.1801727C>G | CA355975711 | FGFR3 | c.723C>G (p.Tyr241Ter) c.711C>G (p.Tyr237Ter) n.99C>G c.183C>G (p.Tyr61Ter) n.979C>G n.998C>G | |
4 | g.1801727C>T | CA438063288 | FGFR3 | c.723C>T (p.Tyr241=) c.711C>T (p.Tyr237=) n.99C>T c.183C>T (p.Tyr61=) n.979C>T n.998C>T | gnomAD v4 |
4 | g.1801728A= | CA1433504968 | FGFR3 | c.724A= (p.Thr242=) c.712A= (p.Thr238=) n.100A= c.184A= (p.Thr62=) n.980A= n.999A= | |
4 | g.1801728A>C | CA355975713 | FGFR3 | c.724A>C (p.Thr242Pro) c.712A>C (p.Thr238Pro) n.100A>C c.184A>C (p.Thr62Pro) n.980A>C n.999A>C | |
4 | g.1801728A>G | CA2809930 | FGFR3 | c.724A>G (p.Thr242Ala) c.712A>G (p.Thr238Ala) n.100A>G c.184A>G (p.Thr62Ala) n.980A>G n.999A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801728A>T | CA355975715 | FGFR3 | c.724A>T (p.Thr242Ser) c.712A>T (p.Thr238Ser) n.100A>T c.184A>T (p.Thr62Ser) n.980A>T n.999A>T | |
4 | g.1801729C>A | CA355975718 | FGFR3 | c.725C>A (p.Thr242Lys) c.713C>A (p.Thr238Lys) n.101C>A c.185C>A (p.Thr62Lys) n.981C>A n.1000C>A | |
4 | g.1801729C= | CA1433504969 | FGFR3 | c.725C= (p.Thr242=) c.713C= (p.Thr238=) n.101C= c.185C= (p.Thr62=) n.981C= n.1000C= | |
4 | g.1801729C>G | CA355975717 | FGFR3 | c.725C>G (p.Thr242Arg) c.713C>G (p.Thr238Arg) n.101C>G c.185C>G (p.Thr62Arg) n.981C>G n.1000C>G | gnomAD v4 |
4 | g.1801729C>T | CA2809931 | FGFR3 | c.725C>T (p.Thr242Met) c.713C>T (p.Thr238Met) n.101C>T c.185C>T (p.Thr62Met) n.981C>T n.1000C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801729_1801737del | CA2586965952 | FGFR3 | c.725_733del (p.Thr242_Val245delinsMet) c.713_721del (p.Thr238_Val241delinsMet) n.101_109del c.185_193del (p.Thr62_Val65delinsMet) n.981_989del n.1000_1008del | |
4 | g.1801730G>A | CA438063293 | FGFR3 | c.726G>A (p.Thr242=) c.714G>A (p.Thr238=) n.102G>A c.186G>A (p.Thr62=) n.982G>A n.1001G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801730G>C | CA438063295 | FGFR3 | c.726G>C (p.Thr242=) c.714G>C (p.Thr238=) n.102G>C c.186G>C (p.Thr62=) n.982G>C n.1001G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801730G= | CA1433504970 | FGFR3 | c.726G= (p.Thr242=) c.714G= (p.Thr238=) n.102G= c.186G= (p.Thr62=) n.982G= n.1001G= | |
4 | g.1801730G>T | CA438063297 | FGFR3 | c.726G>T (p.Thr242=) c.714G>T (p.Thr238=) n.102G>T c.186G>T (p.Thr62=) n.982G>T n.1001G>T | gnomAD v4 |
4 | g.1801731C>A | CA355975720 | FGFR3 | c.727C>A (p.Leu243Met) c.715C>A (p.Leu239Met) n.103C>A c.187C>A (p.Leu63Met) n.983C>A n.1002C>A | |
4 | g.1801731C= | CA1433504971 | FGFR3 | c.727C= (p.Leu243=) c.715C= (p.Leu239=) n.103C= c.187C= (p.Leu63=) n.983C= n.1002C= | |
4 | g.1801731C>G | CA355975723 | FGFR3 | c.727C>G (p.Leu243Val) c.715C>G (p.Leu239Val) n.103C>G c.187C>G (p.Leu63Val) n.983C>G n.1002C>G | |
4 | g.1801731C>T | CA2809932 | FGFR3 | c.727C>T (p.Leu243=) c.715C>T (p.Leu239=) n.103C>T c.187C>T (p.Leu63=) n.983C>T n.1002C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801732T>A | CA355975724 | FGFR3 | c.728T>A (p.Leu243Gln) c.716T>A (p.Leu239Gln) n.104T>A c.188T>A (p.Leu63Gln) n.984T>A n.1003T>A | |
4 | g.1801732T>C | CA355975726 | FGFR3 | c.728T>C (p.Leu243Pro) c.716T>C (p.Leu239Pro) n.104T>C c.188T>C (p.Leu63Pro) n.984T>C n.1003T>C | |
4 | g.1801732T>G | CA355975728 | FGFR3 | c.728T>G (p.Leu243Arg) c.716T>G (p.Leu239Arg) n.104T>G c.188T>G (p.Leu63Arg) n.984T>G n.1003T>G | |
4 | g.1801733G>A | CA438063301 | FGFR3 | c.729G>A (p.Leu243=) c.717G>A (p.Leu239=) n.105G>A c.189G>A (p.Leu63=) n.985G>A n.1004G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801733G>C | CA438063302 | FGFR3 | c.729G>C (p.Leu243=) c.717G>C (p.Leu239=) n.105G>C c.189G>C (p.Leu63=) n.985G>C n.1004G>C | |
4 | g.1801733G>T | CA438063303 | FGFR3 | c.729G>T (p.Leu243=) c.717G>T (p.Leu239=) n.105G>T c.189G>T (p.Leu63=) n.985G>T n.1004G>T | |
4 | g.1801734G>A | CA355975730 | FGFR3 | c.730G>A (p.Asp244Asn) c.718G>A (p.Asp240Asn) n.106G>A c.190G>A (p.Asp64Asn) n.986G>A n.1005G>A | |
4 | g.1801734G>C | CA355975731 | FGFR3 | c.730G>C (p.Asp244His) c.718G>C (p.Asp240His) n.106G>C c.190G>C (p.Asp64His) n.986G>C n.1005G>C | |
4 | g.1801734G>T | CA355975733 | FGFR3 | c.730G>T (p.Asp244Tyr) c.718G>T (p.Asp240Tyr) n.106G>T c.190G>T (p.Asp64Tyr) n.986G>T n.1005G>T | |
4 | g.1801735A>C | CA355975735 | FGFR3 | c.731A>C (p.Asp244Ala) c.719A>C (p.Asp240Ala) n.107A>C c.191A>C (p.Asp64Ala) n.987A>C n.1006A>C | |
4 | g.1801735A>G | CA355975737 | FGFR3 | c.731A>G (p.Asp244Gly) c.719A>G (p.Asp240Gly) n.107A>G c.191A>G (p.Asp64Gly) n.987A>G n.1006A>G | dbSNP |
4 | g.1801735A>T | CA355975738 | FGFR3 | c.731A>T (p.Asp244Val) c.719A>T (p.Asp240Val) n.107A>T c.191A>T (p.Asp64Val) n.987A>T n.1006A>T | |
4 | g.1801736C>A | CA355975739 | FGFR3 | c.732C>A (p.Asp244Glu) c.720C>A (p.Asp240Glu) n.108C>A c.192C>A (p.Asp64Glu) n.988C>A n.1007C>A | |
4 | g.1801736C= | CA1433504972 | FGFR3 | c.732C= (p.Asp244=) c.720C= (p.Asp240=) n.108C= c.192C= (p.Asp64=) n.988C= n.1007C= | |
4 | g.1801736C>G | CA355975740 | FGFR3 | c.732C>G (p.Asp244Glu) c.720C>G (p.Asp240Glu) n.108C>G c.192C>G (p.Asp64Glu) n.988C>G n.1007C>G | dbSNP |
4 | g.1801736C>T | CA2809933 | FGFR3 | c.732C>T (p.Asp244=) c.720C>T (p.Asp240=) n.108C>T c.192C>T (p.Asp64=) n.988C>T n.1007C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.1801737G>A | CA355975746 | FGFR3 | c.733G>A (p.Val245Met) c.721G>A (p.Val241Met) n.109G>A c.193G>A (p.Val65Met) n.989G>A n.1008G>A | dbSNP |
4 | g.1801737G>C | CA355975742 | FGFR3 | c.733G>C (p.Val245Leu) c.721G>C (p.Val241Leu) n.109G>C c.193G>C (p.Val65Leu) n.989G>C n.1008G>C | |
4 | g.1801737G>T | CA355975744 | FGFR3 | c.733G>T (p.Val245Leu) c.721G>T (p.Val241Leu) n.109G>T c.193G>T (p.Val65Leu) n.989G>T n.1008G>T | |
4 | g.1801738T>A | CA355975747 | FGFR3 | c.734T>A (p.Val245Glu) c.722T>A (p.Val241Glu) n.110T>A c.194T>A (p.Val65Glu) n.990T>A n.1009T>A | dbSNP |
4 | g.1801738T>C | CA355975749 | FGFR3 | c.734T>C (p.Val245Ala) c.722T>C (p.Val241Ala) n.110T>C c.194T>C (p.Val65Ala) n.990T>C n.1009T>C | |
4 | g.1801738T>G | CA355975750 | FGFR3 | c.734T>G (p.Val245Gly) c.722T>G (p.Val241Gly) n.110T>G c.194T>G (p.Val65Gly) n.990T>G n.1009T>G | dbSNP |
4 | g.1801739G>A | CA438063311 | FGFR3 | c.735G>A (p.Val245=) c.723G>A (p.Val241=) n.111G>A c.195G>A (p.Val65=) n.991G>A n.1010G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801739G>C | CA438063312 | FGFR3 | c.735G>C (p.Val245=) c.723G>C (p.Val241=) n.111G>C c.195G>C (p.Val65=) n.991G>C n.1010G>C | |
4 | g.1801739G>T | CA438063313 | FGFR3 | c.735G>T (p.Val245=) c.723G>T (p.Val241=) n.111G>T c.195G>T (p.Val65=) n.991G>T n.1010G>T | gnomAD v4 |
4 | g.1801740C>A | CA355975752 | FGFR3 | c.736C>A (p.Leu246Met) c.724C>A (p.Leu242Met) n.112C>A c.196C>A (p.Leu66Met) n.992C>A n.1011C>A | gnomAD v4 |
4 | g.1801740C= | CA1433504973 | FGFR3 | c.736C= (p.Leu246=) c.724C= (p.Leu242=) n.112C= c.196C= (p.Leu66=) n.992C= n.1011C= | |
4 | g.1801740C>G | CA355975754 | FGFR3 | c.736C>G (p.Leu246Val) c.724C>G (p.Leu242Val) n.112C>G c.196C>G (p.Leu66Val) n.992C>G n.1011C>G | dbSNP |
4 | g.1801740C>T | CA438063314 | FGFR3 | c.736C>T (p.Leu246=) c.724C>T (p.Leu242=) n.112C>T c.196C>T (p.Leu66=) n.992C>T n.1011C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801741T>A | CA355975756 | FGFR3 | c.737T>A (p.Leu246Gln) c.725T>A (p.Leu242Gln) n.113T>A c.197T>A (p.Leu66Gln) n.993T>A n.1012T>A | |
4 | g.1801741T>C | CA355975758 | FGFR3 | c.737T>C (p.Leu246Pro) c.725T>C (p.Leu242Pro) n.113T>C c.197T>C (p.Leu66Pro) n.993T>C n.1012T>C | gnomAD v4 |
4 | g.1801741T>G | CA355975759 | FGFR3 | c.737T>G (p.Leu246Arg) c.725T>G (p.Leu242Arg) n.113T>G c.197T>G (p.Leu66Arg) n.993T>G n.1012T>G | |
4 | g.1801742G>A | CA438063317 | FGFR3 | c.738G>A (p.Leu246=) c.726G>A (p.Leu242=) n.114G>A c.198G>A (p.Leu66=) n.994G>A n.1013G>A | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.1801742G>C | CA438063318 | FGFR3 | c.738G>C (p.Leu246=) c.726G>C (p.Leu242=) n.114G>C c.198G>C (p.Leu66=) n.994G>C n.1013G>C | |
4 | g.1801742G= | CA1433504974 | FGFR3 | c.738G= (p.Leu246=) c.726G= (p.Leu242=) n.114G= c.198G= (p.Leu66=) n.994G= n.1013G= | |
4 | g.1801742G>T | CA438063319 | FGFR3 | c.738G>T (p.Leu246=) c.726G>T (p.Leu242=) n.114G>T c.198G>T (p.Leu66=) n.994G>T n.1013G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801743G>A | CA2809935 | FGFR3 | c.739G>A (p.Glu247Lys) c.727G>A (p.Glu243Lys) n.115G>A c.199G>A (p.Glu67Lys) n.995G>A n.1014G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801743G>C | CA355975760 | FGFR3 | c.739G>C (p.Glu247Gln) c.727G>C (p.Glu243Gln) n.115G>C c.199G>C (p.Glu67Gln) n.995G>C n.1014G>C | |
4 | g.1801743G= | CA1433504975 | FGFR3 | c.739G= (p.Glu247=) c.727G= (p.Glu243=) n.115G= c.199G= (p.Glu67=) n.995G= n.1014G= | |
4 | g.1801743G>T | CA355975761 | FGFR3 | c.739G>T (p.Glu247Ter) c.727G>T (p.Glu243Ter) n.115G>T c.199G>T (p.Glu67Ter) n.995G>T n.1014G>T | |
4 | g.1801744_1801834del | CA2809934 | FGFR3 | c.739+1_740-1del c.727+1_728-1del n.115+1_116-1del c.199+1_200-1del n.995+1_996-1del n.1014+1_1015-1del | ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801744G>A | CA355975766 | FGFR3 | c.739+1G>A (n.739+1G>A) c.727+1G>A (n.727+1G>A) n.115+1G>A c.199+1G>A (n.199+1G>A) n.995+1G>A n.1014+1G>A | |
4 | g.1801744G>C | CA355975764 | FGFR3 | c.739+1G>C (n.739+1G>C) c.727+1G>C (n.727+1G>C) n.115+1G>C c.199+1G>C (n.199+1G>C) n.995+1G>C n.1014+1G>C | |
4 | g.1801744G>T | CA355975763 | FGFR3 | c.739+1G>T (n.739+1G>T) c.727+1G>T (n.727+1G>T) n.115+1G>T c.199+1G>T (n.199+1G>T) n.995+1G>T n.1014+1G>T | gnomAD v4 |
4 | g.1801745T>A | CA355975768 | FGFR3 | c.739+2T>A (n.739+2T>A) c.727+2T>A (n.727+2T>A) n.115+2T>A c.199+2T>A (n.199+2T>A) n.995+2T>A n.1014+2T>A | |
4 | g.1801745T>C | CA355975769 | FGFR3 | c.739+2T>C (n.739+2T>C) c.727+2T>C (n.727+2T>C) n.115+2T>C c.199+2T>C (n.199+2T>C) n.995+2T>C n.1014+2T>C | |
4 | g.1801745T>G | CA355975771 | FGFR3 | c.739+2T>G (n.739+2T>G) c.727+2T>G (n.727+2T>G) n.115+2T>G c.199+2T>G (n.199+2T>G) n.995+2T>G n.1014+2T>G | dbSNP |
4 | g.1801746G>T | CA2669560661 | FGFR3 | c.739+3G>T (n.739+3G>T) c.727+3G>T (n.727+3G>T) n.115+3G>T c.199+3G>T (n.199+3G>T) n.995+3G>T n.1014+3G>T | gnomAD v4 |
4 | g.1801747A>G | CA2669560663 | FGFR3 | c.739+4A>G (n.739+4A>G) c.727+4A>G (n.727+4A>G) n.115+4A>G c.199+4A>G (n.199+4A>G) n.995+4A>G n.1014+4A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801747A>T | CA2578018072 | FGFR3 | c.739+4A>T (n.739+4A>T) c.727+4A>T (n.727+4A>T) n.115+4A>T c.199+4A>T (n.199+4A>T) n.995+4A>T n.1014+4A>T | gnomAD v4 |
4 | g.1801748G>T | CA2669560664 | FGFR3 | c.739+5G>T (n.739+5G>T) c.727+5G>T (n.727+5G>T) n.115+5G>T c.199+5G>T (n.199+5G>T) n.995+5G>T n.1014+5G>T | gnomAD v4 |
4 | g.1801749G>A | CA791732463 | FGFR3 | c.739+6G>A (n.739+6G>A) c.727+6G>A (n.727+6G>A) n.115+6G>A c.199+6G>A (n.199+6G>A) n.995+6G>A n.1014+6G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801749G>C | CA2578018073 | FGFR3 | c.739+6G>C (n.739+6G>C) c.727+6G>C (n.727+6G>C) n.115+6G>C c.199+6G>C (n.199+6G>C) n.995+6G>C n.1014+6G>C | gnomAD v4 |
4 | g.1801749G= | CA1433504976 | FGFR3 | c.739+6G= (n.739+6G=) c.727+6G= (n.727+6G=) n.115+6G= c.199+6G= (n.199+6G=) n.995+6G= n.1014+6G= | |
4 | g.1801750G>A | CA91249584 | FGFR3 | c.739+7G>A (n.739+7G>A) c.727+7G>A (n.727+7G>A) n.115+7G>A c.199+7G>A (n.199+7G>A) n.995+7G>A n.1014+7G>A | dbSNP |
4 | g.1801750G>C | CA2809936 | FGFR3 | c.739+7G>C (n.739+7G>C) c.727+7G>C (n.727+7G>C) n.115+7G>C c.199+7G>C (n.199+7G>C) n.995+7G>C n.1014+7G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801750G= | CA1433504977 | FGFR3 | c.739+7G= (n.739+7G=) c.727+7G= (n.727+7G=) n.115+7G= c.199+7G= (n.199+7G=) n.995+7G= n.1014+7G= | |
4 | g.1801750G>T | CA2669560672 | FGFR3 | c.739+7G>T (n.739+7G>T) c.727+7G>T (n.727+7G>T) n.115+7G>T c.199+7G>T (n.199+7G>T) n.995+7G>T n.1014+7G>T | gnomAD v4 |
4 | g.1801751C>A | CA2669560677 | FGFR3 | c.739+8C>A (n.739+8C>A) c.727+8C>A (n.727+8C>A) n.115+8C>A c.199+8C>A (n.199+8C>A) n.995+8C>A n.1014+8C>A | gnomAD v4 |
4 | g.1801751C= | CA1433504978 | FGFR3 | c.739+8C= (n.739+8C=) c.727+8C= (n.727+8C=) n.115+8C= c.199+8C= (n.199+8C=) n.995+8C= n.1014+8C= | |
4 | g.1801751C>T | CA2809937 | FGFR3 | c.739+8C>T (n.739+8C>T) c.727+8C>T (n.727+8C>T) n.115+8C>T c.199+8C>T (n.199+8C>T) n.995+8C>T n.1014+8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801753del | CA2669560675 | FGFR3 | c.739+10del (n.739+10del) c.727+10del (n.727+10del) n.115+10del c.199+10del (n.199+10del) n.995+10del n.1014+10del | gnomAD v4 |
4 | g.1801752C>T | CA2669560679 | FGFR3 | c.739+9C>T (n.739+9C>T) c.727+9C>T (n.727+9C>T) n.115+9C>T c.199+9C>T (n.199+9C>T) n.995+9C>T n.1014+9C>T | gnomAD v4 |
4 | g.1801753C>A | CA2669560682 | FGFR3 | c.739+10C>A (n.739+10C>A) c.727+10C>A (n.727+10C>A) n.115+10C>A c.199+10C>A (n.199+10C>A) n.995+10C>A n.1014+10C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801753C= | CA1433504979 | FGFR3 | c.739+10C= (n.739+10C=) c.727+10C= (n.727+10C=) n.115+10C= c.199+10C= (n.199+10C=) n.995+10C= n.1014+10C= | |
4 | g.1801753C>G | CA2669560681 | FGFR3 | c.739+10C>G (n.739+10C>G) c.727+10C>G (n.727+10C>G) n.115+10C>G c.199+10C>G (n.199+10C>G) n.995+10C>G n.1014+10C>G | gnomAD v4 |
4 | g.1801753C>T | CA791732467 | FGFR3 | c.739+10C>T (n.739+10C>T) c.727+10C>T (n.727+10C>T) n.115+10C>T c.199+10C>T (n.199+10C>T) n.995+10C>T n.1014+10C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801754T>A | CA2669560684 | FGFR3 | c.739+11T>A (n.739+11T>A) c.727+11T>A (n.727+11T>A) n.115+11T>A c.199+11T>A (n.199+11T>A) n.995+11T>A n.1014+11T>A | gnomAD v4 |
4 | g.1801754T>G | CA1058526336 | FGFR3 | c.739+11T>G (n.739+11T>G) c.727+11T>G (n.727+11T>G) n.115+11T>G c.199+11T>G (n.199+11T>G) n.995+11T>G n.1014+11T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801755G>A | CA2573137515 | FGFR3 | c.739+12G>A (n.739+12G>A) c.727+12G>A (n.727+12G>A) n.115+12G>A c.199+12G>A (n.199+12G>A) n.995+12G>A n.1014+12G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801758del | CA2669560686 | FGFR3 | c.739+15del (n.739+15del) c.727+15del (n.727+15del) n.115+15del c.199+15del (n.199+15del) n.995+15del n.1014+15del | gnomAD v4 |
4 | g.1801757G>A | CA648255505 | FGFR3 | c.739+14G>A (n.739+14G>A) c.727+14G>A (n.727+14G>A) n.115+14G>A c.199+14G>A (n.199+14G>A) n.995+14G>A n.1014+14G>A | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.1801758G= | CA1433504980 | FGFR3 | c.739+15G= (n.739+15G=) c.727+15G= (n.727+15G=) n.115+15G= c.199+15G= (n.199+15G=) n.995+15G= n.1014+15G= | |
4 | g.1801758G>T | CA2809938 | FGFR3 | c.739+15G>T (n.739+15G>T) c.727+15G>T (n.727+15G>T) n.115+15G>T c.199+15G>T (n.199+15G>T) n.995+15G>T n.1014+15G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801759del | CA2669560694 | FGFR3 | c.739+16del (n.739+16del) c.727+16del (n.727+16del) n.115+16del c.199+16del (n.199+16del) n.995+16del n.1014+16del | gnomAD v4 |
4 | g.1801759C>A | CA2669560696 | FGFR3 | c.739+16C>A (n.739+16C>A) c.727+16C>A (n.727+16C>A) n.115+16C>A c.199+16C>A (n.199+16C>A) n.995+16C>A n.1014+16C>A | gnomAD v4 |
4 | g.1801759C= | CA1433504981 | FGFR3 | c.739+16C= (n.739+16C=) c.727+16C= (n.727+16C=) n.115+16C= c.199+16C= (n.199+16C=) n.995+16C= n.1014+16C= | |
4 | g.1801759C>G | CA2578018075 | FGFR3 | c.739+16C>G (n.739+16C>G) c.727+16C>G (n.727+16C>G) n.115+16C>G c.199+16C>G (n.199+16C>G) n.995+16C>G n.1014+16C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801759C>T | CA2809939 | FGFR3 | c.739+16C>T (n.739+16C>T) c.727+16C>T (n.727+16C>T) n.115+16C>T c.199+16C>T (n.199+16C>T) n.995+16C>T n.1014+16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801760G>A | CA2809940 | FGFR3 | c.739+17G>A (n.739+17G>A) c.727+17G>A (n.727+17G>A) n.115+17G>A c.199+17G>A (n.199+17G>A) n.995+17G>A n.1014+17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801760G= | CA1433504982 | FGFR3 | c.739+17G= (n.739+17G=) c.727+17G= (n.727+17G=) n.115+17G= c.199+17G= (n.199+17G=) n.995+17G= n.1014+17G= | |
4 | g.1801761G>A | CA549266702 | FGFR3 | c.739+18G>A (n.739+18G>A) c.727+18G>A (n.727+18G>A) n.115+18G>A c.199+18G>A (n.199+18G>A) n.995+18G>A n.1014+18G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801761G= | CA1433504983 | FGFR3 | c.739+18G= (n.739+18G=) c.727+18G= (n.727+18G=) n.115+18G= c.199+18G= (n.199+18G=) n.995+18G= n.1014+18G= | |
4 | g.1801761G>T | CA549266703 | FGFR3 | c.739+18G>T (n.739+18G>T) c.727+18G>T (n.727+18G>T) n.115+18G>T c.199+18G>T (n.199+18G>T) n.995+18G>T n.1014+18G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801762C>A | CA2669560707 | FGFR3 | c.739+19C>A (n.739+19C>A) c.727+19C>A (n.727+19C>A) n.115+19C>A c.199+19C>A (n.199+19C>A) n.995+19C>A n.1014+19C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801762C= | CA1433504984 | FGFR3 | c.739+19C= (n.739+19C=) c.727+19C= (n.727+19C=) n.115+19C= c.199+19C= (n.199+19C=) n.995+19C= n.1014+19C= | |
4 | g.1801762C>G | CA2669560708 | FGFR3 | c.739+19C>G (n.739+19C>G) c.727+19C>G (n.727+19C>G) n.115+19C>G c.199+19C>G (n.199+19C>G) n.995+19C>G n.1014+19C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801762C>T | CA2809941 | FGFR3 | c.739+19C>T (n.739+19C>T) c.727+19C>T (n.727+19C>T) n.115+19C>T c.199+19C>T (n.199+19C>T) n.995+19C>T n.1014+19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801763G>A | CA2809942 | FGFR3 | c.739+20G>A (n.739+20G>A) c.727+20G>A (n.727+20G>A) n.115+20G>A c.199+20G>A (n.199+20G>A) n.995+20G>A n.1014+20G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801763G>C | CA2704725962 | FGFR3 | c.739+20G>C (n.739+20G>C) c.727+20G>C (n.727+20G>C) n.115+20G>C c.199+20G>C (n.199+20G>C) n.995+20G>C n.1014+20G>C | dbSNP |
4 | g.1801763G= | CA1433504985 | FGFR3 | c.739+20G= (n.739+20G=) c.727+20G= (n.727+20G=) n.115+20G= c.199+20G= (n.199+20G=) n.995+20G= n.1014+20G= | |
4 | g.1801767_1801787dup | CA2669560711 | FGFR3 | c.739+24_739+44dup (n.739+24_739+44dup) c.727+24_727+44dup (n.727+24_727+44dup) n.115+24_115+44dup c.199+24_199+44dup (n.199+24_199+44dup) n.995+24_995+44dup n.1014+24_1014+44dup | gnomAD v4 |
4 | g.1801764C= | CA1433504986 | FGFR3 | c.739+21C= (n.739+21C=) c.727+21C= (n.727+21C=) n.115+21C= c.199+21C= (n.199+21C=) n.995+21C= n.1014+21C= | |
4 | g.1801764C>G | CA2578018078 | FGFR3 | c.739+21C>G (n.739+21C>G) c.727+21C>G (n.727+21C>G) n.115+21C>G c.199+21C>G (n.199+21C>G) n.995+21C>G n.1014+21C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801764C>T | CA2809943 | FGFR3 | c.739+21C>T (n.739+21C>T) c.727+21C>T (n.727+21C>T) n.115+21C>T c.199+21C>T (n.199+21C>T) n.995+21C>T n.1014+21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801765G>A | CA2809944 | FGFR3 | c.739+22G>A (n.739+22G>A) c.727+22G>A (n.727+22G>A) n.115+22G>A c.199+22G>A (n.199+22G>A) n.995+22G>A n.1014+22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801765G>C | CA2669560720 | FGFR3 | c.739+22G>C (n.739+22G>C) c.727+22G>C (n.727+22G>C) n.115+22G>C c.199+22G>C (n.199+22G>C) n.995+22G>C n.1014+22G>C | gnomAD v4 |
4 | g.1801765G= | CA1433504987 | FGFR3 | c.739+22G= (n.739+22G=) c.727+22G= (n.727+22G=) n.115+22G= c.199+22G= (n.199+22G=) n.995+22G= n.1014+22G= | |
4 | g.1801765G>T | CA2669560722 | FGFR3 | c.739+22G>T (n.739+22G>T) c.727+22G>T (n.727+22G>T) n.115+22G>T c.199+22G>T (n.199+22G>T) n.995+22G>T n.1014+22G>T | gnomAD v4 |
4 | g.1801769dup | CA1139611029 | FGFR3 | c.739+26dup (n.739+26dup) c.727+26dup (n.727+26dup) n.115+26dup c.199+26dup (n.199+26dup) n.995+26dup n.1014+26dup | |
4 | g.1801768_1801769dup | CA2832534346 | FGFR3 | c.739+25_739+26dup (n.739+25_739+26dup) c.727+25_727+26dup (n.727+25_727+26dup) n.115+25_115+26dup c.199+25_199+26dup (n.199+25_199+26dup) n.995+25_995+26dup n.1014+25_1014+26dup | |
4 | g.1801769del | CA2669560716 | FGFR3 | c.739+26del (n.739+26del) c.727+26del (n.727+26del) n.115+26del c.199+26del (n.199+26del) n.995+26del n.1014+26del | gnomAD v4 |
4 | g.1801766G>A | CA2704957326 | FGFR3 | c.739+23G>A (n.739+23G>A) c.727+23G>A (n.727+23G>A) n.115+23G>A c.199+23G>A (n.199+23G>A) n.995+23G>A n.1014+23G>A | dbSNP |
4 | g.1801767G>A | CA2704957374 | FGFR3 | c.739+24G>A (n.739+24G>A) c.727+24G>A (n.727+24G>A) n.115+24G>A c.199+24G>A (n.199+24G>A) n.995+24G>A n.1014+24G>A | dbSNP |
4 | g.1801767G>C | CA2669560725 | FGFR3 | c.739+24G>C (n.739+24G>C) c.727+24G>C (n.727+24G>C) n.115+24G>C c.199+24G>C (n.199+24G>C) n.995+24G>C n.1014+24G>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801767G>T | CA2669560726 | FGFR3 | c.739+24G>T (n.739+24G>T) c.727+24G>T (n.727+24G>T) n.115+24G>T c.199+24G>T (n.199+24G>T) n.995+24G>T n.1014+24G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801767_1801785delinsGGGTGGGGGCGGCAGTGGC | CA1433504988 | FGFR3 | c.739+24_739+42delinsGGGTGGGGGCGGCAGTGGC (n.739+24_739+42delinsGGGTGGGGGCGGCAGTGGC) c.727+24_727+42delinsGGGTGGGGGCGGCAGTGGC (n.727+24_727+42delinsGGGTGGGGGCGGCAGTGGC) n.115+24_115+42delinsGGGTGGGGGCGGCAGTGGC c.199+24_199+42delinsGGGTGGGGGCGGCAGTGGC (n.199+24_199+42delinsGGGTGGGGGCGGCAGTGGC) n.995+24_995+42delinsGGGTGGGGGCGGCAGTGGC n.1014+24_1014+42delinsGGGTGGGGGCGGCAGTGGC | |
4 | g.1801768G>A | CA1433504992 | FGFR3 | c.739+25G>A (n.739+25G>A) c.727+25G>A (n.727+25G>A) n.115+25G>A c.199+25G>A (n.199+25G>A) n.995+25G>A n.1014+25G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801768G= | CA1433504991 | FGFR3 | c.739+25G= (n.739+25G=) c.727+25G= (n.727+25G=) n.115+25G= c.199+25G= (n.199+25G=) n.995+25G= n.1014+25G= | |
4 | g.1801768G>T | CA1433504989 | FGFR3 | c.739+25G>T (n.739+25G>T) c.727+25G>T (n.727+25G>T) n.115+25G>T c.199+25G>T (n.199+25G>T) n.995+25G>T n.1014+25G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801773_1801790del | CA1433504990 | FGFR3 | c.739+30_740-45del (n.739+30_740-45del) c.727+30_728-45del (n.727+30_728-45del) n.115+30_116-45del c.199+30_200-45del (n.199+30_200-45del) n.995+30_996-45del n.1014+30_1015-45del | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801769G>A | CA549266705 | FGFR3 | c.739+26G>A (n.739+26G>A) c.727+26G>A (n.727+26G>A) n.115+26G>A c.199+26G>A (n.199+26G>A) n.995+26G>A n.1014+26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801769G>C | CA1058526351 | FGFR3 | c.739+26G>C (n.739+26G>C) c.727+26G>C (n.727+26G>C) n.115+26G>C c.199+26G>C (n.199+26G>C) n.995+26G>C n.1014+26G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801769G= | CA1433504993 | FGFR3 | c.739+26G= (n.739+26G=) c.727+26G= (n.727+26G=) n.115+26G= c.199+26G= (n.199+26G=) n.995+26G= n.1014+26G= | |
4 | g.1801769G>T | CA2560747554 | FGFR3 | c.739+26G>T (n.739+26G>T) c.727+26G>T (n.727+26G>T) n.115+26G>T c.199+26G>T (n.199+26G>T) n.995+26G>T n.1014+26G>T | |
4 | g.1801770T>G | CA791732482 | FGFR3 | c.739+27T>G (n.739+27T>G) c.727+27T>G (n.727+27T>G) n.115+27T>G c.199+27T>G (n.199+27T>G) n.995+27T>G n.1014+27T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801770T= | CA1433504994 | FGFR3 | c.739+27T= (n.739+27T=) c.727+27T= (n.727+27T=) n.115+27T= c.199+27T= (n.199+27T=) n.995+27T= n.1014+27T= | |
4 | g.1801770_1801771delinsTG | CA1433504995 | FGFR3 | c.739+27_739+28delinsTG (n.739+27_739+28delinsTG) c.727+27_727+28delinsTG (n.727+27_727+28delinsTG) n.115+27_115+28delinsTG c.199+27_199+28delinsTG (n.199+27_199+28delinsTG) n.995+27_995+28delinsTG n.1014+27_1014+28delinsTG | |
4 | g.1801771G>A | CA2669560737 | FGFR3 | c.739+28G>A (n.739+28G>A) c.727+28G>A (n.727+28G>A) n.115+28G>A c.199+28G>A (n.199+28G>A) n.995+28G>A n.1014+28G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801771G>C | CA2669560739 | FGFR3 | c.739+28G>C (n.739+28G>C) c.727+28G>C (n.727+28G>C) n.115+28G>C c.199+28G>C (n.199+28G>C) n.995+28G>C n.1014+28G>C | gnomAD v4 |
4 | g.1801771G>T | CA2669560740 | FGFR3 | c.739+28G>T (n.739+28G>T) c.727+28G>T (n.727+28G>T) n.115+28G>T c.199+28G>T (n.199+28G>T) n.995+28G>T n.1014+28G>T | gnomAD v4 |
4 | g.1801774_1801775insCCCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2760148408 | FGFR3 | c.739+31_739+32insCCCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.739+31_739+32insCCCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.727+31_727+32insCCCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.727+31_727+32insCCCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.115+31_115+32insCCCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.199+31_199+32insCCCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.199+31_199+32insCCCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.995+31_995+32insCCCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.1014+31_1014+32insCCCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | |
4 | g.1801775dup | CA2760148404 | FGFR3 | c.739+32dup (n.739+32dup) c.727+32dup (n.727+32dup) n.115+32dup c.199+32dup (n.199+32dup) n.995+32dup n.1014+32dup | |
4 | g.1801775del | CA1433504996 | FGFR3 | c.739+32del (n.739+32del) c.727+32del (n.727+32del) n.115+32del c.199+32del (n.199+32del) n.995+32del n.1014+32del | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801776_1801777insCGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC | CA2760148409 | FGFR3 | c.739+33_739+34insCGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.739+33_739+34insCGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC) c.727+33_727+34insCGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.727+33_727+34insCGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC) n.115+33_115+34insCGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC c.199+33_199+34insCGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.199+33_199+34insCGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC) n.995+33_995+34insCGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC n.1014+33_1014+34insCGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC | |
4 | g.1801776_1801777insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC | CA2669560734 | FGFR3 | c.739+33_739+34insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.739+33_739+34insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC) c.727+33_727+34insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.727+33_727+34insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC) n.115+33_115+34insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC c.199+33_199+34insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.199+33_199+34insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC) n.995+33_995+34insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC n.1014+33_1014+34insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC | gnomAD v4 |
4 | g.1801772G>A | CA2704957874 | FGFR3 | c.739+29G>A (n.739+29G>A) c.727+29G>A (n.727+29G>A) n.115+29G>A c.199+29G>A (n.199+29G>A) n.995+29G>A n.1014+29G>A | dbSNP |
4 | g.1801772G>T | CA2704957859 | FGFR3 | c.739+29G>T (n.739+29G>T) c.727+29G>T (n.727+29G>T) n.115+29G>T c.199+29G>T (n.199+29G>T) n.995+29G>T n.1014+29G>T | dbSNP |
4 | g.1801773G>A | CA2578018080 | FGFR3 | c.739+30G>A (n.739+30G>A) c.727+30G>A (n.727+30G>A) n.115+30G>A c.199+30G>A (n.199+30G>A) n.995+30G>A n.1014+30G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801773G>C | CA549266707 | FGFR3 | c.739+30G>C (n.739+30G>C) c.727+30G>C (n.727+30G>C) n.115+30G>C c.199+30G>C (n.199+30G>C) n.995+30G>C n.1014+30G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801773G= | CA1433504997 | FGFR3 | c.739+30G= (n.739+30G=) c.727+30G= (n.727+30G=) n.115+30G= c.199+30G= (n.199+30G=) n.995+30G= n.1014+30G= | |
4 | g.1801773G>T | CA2704759505 | FGFR3 | c.739+30G>T (n.739+30G>T) c.727+30G>T (n.727+30G>T) n.115+30G>T c.199+30G>T (n.199+30G>T) n.995+30G>T n.1014+30G>T | dbSNP |
4 | g.1801774G>A | CA549266708 | FGFR3 | c.739+31G>A (n.739+31G>A) c.727+31G>A (n.727+31G>A) n.115+31G>A c.199+31G>A (n.199+31G>A) n.995+31G>A n.1014+31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801774G= | CA1433504998 | FGFR3 | c.739+31G= (n.739+31G=) c.727+31G= (n.727+31G=) n.115+31G= c.199+31G= (n.199+31G=) n.995+31G= n.1014+31G= | |
4 | g.1801774G>T | CA1058526355 | FGFR3 | c.739+31G>T (n.739+31G>T) c.727+31G>T (n.727+31G>T) n.115+31G>T c.199+31G>T (n.199+31G>T) n.995+31G>T n.1014+31G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801775G>A | CA91249658 | FGFR3 | c.739+32G>A (n.739+32G>A) c.727+32G>A (n.727+32G>A) n.115+32G>A c.199+32G>A (n.199+32G>A) n.995+32G>A n.1014+32G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801775G>C | CA2669560745 | FGFR3 | c.739+32G>C (n.739+32G>C) c.727+32G>C (n.727+32G>C) n.115+32G>C c.199+32G>C (n.199+32G>C) n.995+32G>C n.1014+32G>C | gnomAD v4 |
4 | g.1801775G= | CA1433504999 | FGFR3 | c.739+32G= (n.739+32G=) c.727+32G= (n.727+32G=) n.115+32G= c.199+32G= (n.199+32G=) n.995+32G= n.1014+32G= | |
4 | g.1801775G>T | CA549266709 | FGFR3 | c.739+32G>T (n.739+32G>T) c.727+32G>T (n.727+32G>T) n.115+32G>T c.199+32G>T (n.199+32G>T) n.995+32G>T n.1014+32G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801776del | CA2839537625 | FGFR3 | c.739+33del (n.739+33del) c.727+33del (n.727+33del) n.115+33del c.199+33del (n.199+33del) n.995+33del n.1014+33del | |
4 | g.1801776C>A | CA2704725963 | FGFR3 | c.739+33C>A (n.739+33C>A) c.727+33C>A (n.727+33C>A) n.115+33C>A c.199+33C>A (n.199+33C>A) n.995+33C>A n.1014+33C>A | dbSNP |
4 | g.1801776C= | CA1433505000 | FGFR3 | c.739+33C= (n.739+33C=) c.727+33C= (n.727+33C=) n.115+33C= c.199+33C= (n.199+33C=) n.995+33C= n.1014+33C= | |
4 | g.1801776C>G | CA2669560746 | FGFR3 | c.739+33C>G (n.739+33C>G) c.727+33C>G (n.727+33C>G) n.115+33C>G c.199+33C>G (n.199+33C>G) n.995+33C>G n.1014+33C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801776C>T | CA2809945 | FGFR3 | c.739+33C>T (n.739+33C>T) c.727+33C>T (n.727+33C>T) n.115+33C>T c.199+33C>T (n.199+33C>T) n.995+33C>T n.1014+33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801776_1801796del | CA2843130966 | FGFR3 | c.739+33_740-39del (n.739+33_740-39del) c.727+33_728-39del (n.727+33_728-39del) n.115+33_116-39del c.199+33_200-39del (n.199+33_200-39del) n.995+33_996-39del n.1014+33_1015-39del | |
4 | g.1801777G>A | CA2809946 | FGFR3 | c.739+34G>A (n.739+34G>A) c.727+34G>A (n.727+34G>A) n.115+34G>A c.199+34G>A (n.199+34G>A) n.995+34G>A n.1014+34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801777G= | CA1433505001 | FGFR3 | c.739+34G= (n.739+34G=) c.727+34G= (n.727+34G=) n.115+34G= c.199+34G= (n.199+34G=) n.995+34G= n.1014+34G= | |
4 | g.1801778G>A | CA2669560749 | FGFR3 | c.739+35G>A (n.739+35G>A) c.727+35G>A (n.727+35G>A) n.115+35G>A c.199+35G>A (n.199+35G>A) n.995+35G>A n.1014+35G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801778G>C | CA549266711 | FGFR3 | c.739+35G>C (n.739+35G>C) c.727+35G>C (n.727+35G>C) n.115+35G>C c.199+35G>C (n.199+35G>C) n.995+35G>C n.1014+35G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801778G= | CA1433505002 | FGFR3 | c.739+35G= (n.739+35G=) c.727+35G= (n.727+35G=) n.115+35G= c.199+35G= (n.199+35G=) n.995+35G= n.1014+35G= | |
4 | g.1801778G>T | CA549266712 | FGFR3 | c.739+35G>T (n.739+35G>T) c.727+35G>T (n.727+35G>T) n.115+35G>T c.199+35G>T (n.199+35G>T) n.995+35G>T n.1014+35G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801779_1801801del | CA2843130967 | FGFR3 | c.739+36_740-34del (n.739+36_740-34del) c.727+36_728-34del (n.727+36_728-34del) n.115+36_116-34del c.199+36_200-34del (n.199+36_200-34del) n.995+36_996-34del n.1014+36_1015-34del | |
4 | g.1801779C>A | CA2704757640 | FGFR3 | c.739+36C>A (n.739+36C>A) c.727+36C>A (n.727+36C>A) n.115+36C>A c.199+36C>A (n.199+36C>A) n.995+36C>A n.1014+36C>A | dbSNP |
4 | g.1801779C= | CA1433505003 | FGFR3 | c.739+36C= (n.739+36C=) c.727+36C= (n.727+36C=) n.115+36C= c.199+36C= (n.199+36C=) n.995+36C= n.1014+36C= | |
4 | g.1801779C>G | CA2704757641 | FGFR3 | c.739+36C>G (n.739+36C>G) c.727+36C>G (n.727+36C>G) n.115+36C>G c.199+36C>G (n.199+36C>G) n.995+36C>G n.1014+36C>G | dbSNP |
4 | g.1801779C>T | CA549266713 | FGFR3 | c.739+36C>T (n.739+36C>T) c.727+36C>T (n.727+36C>T) n.115+36C>T c.199+36C>T (n.199+36C>T) n.995+36C>T n.1014+36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801779_1801796del | CA2839303888 | FGFR3 | c.739+36_740-39del (n.739+36_740-39del) c.727+36_728-39del (n.727+36_728-39del) n.115+36_116-39del c.199+36_200-39del (n.199+36_200-39del) n.995+36_996-39del n.1014+36_1015-39del | |
4 | g.1801780A= | CA1433505004 | FGFR3 | c.739+37A= (n.739+37A=) c.727+37A= (n.727+37A=) n.115+37A= c.199+37A= (n.199+37A=) n.995+37A= n.1014+37A= | |
4 | g.1801780A>G | CA2809947 | FGFR3 | c.739+37A>G (n.739+37A>G) c.727+37A>G (n.727+37A>G) n.115+37A>G c.199+37A>G (n.199+37A>G) n.995+37A>G n.1014+37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801780A>T | CA2669560753 | FGFR3 | c.739+37A>T (n.739+37A>T) c.727+37A>T (n.727+37A>T) n.115+37A>T c.199+37A>T (n.199+37A>T) n.995+37A>T n.1014+37A>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801781G>A | CA549266714 | FGFR3 | c.739+38G>A (n.739+38G>A) c.727+38G>A (n.727+38G>A) n.115+38G>A c.199+38G>A (n.199+38G>A) n.995+38G>A n.1014+38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801781G= | CA1433505005 | FGFR3 | c.739+38G= (n.739+38G=) c.727+38G= (n.727+38G=) n.115+38G= c.199+38G= (n.199+38G=) n.995+38G= n.1014+38G= | |
4 | g.1801782T>C | CA549266715 | FGFR3 | c.739+39T>C (n.739+39T>C) c.727+39T>C (n.727+39T>C) n.115+39T>C c.199+39T>C (n.199+39T>C) n.995+39T>C n.1014+39T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801782T>G | CA2669560757 | FGFR3 | c.739+39T>G (n.739+39T>G) c.727+39T>G (n.727+39T>G) n.115+39T>G c.199+39T>G (n.199+39T>G) n.995+39T>G n.1014+39T>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801782T= | CA1433505006 | FGFR3 | c.739+39T= (n.739+39T=) c.727+39T= (n.727+39T=) n.115+39T= c.199+39T= (n.199+39T=) n.995+39T= n.1014+39T= | |
4 | g.1801783G>A | CA2843130968 | FGFR3 | c.739+40G>A (n.739+40G>A) c.727+40G>A (n.727+40G>A) n.115+40G>A c.199+40G>A (n.199+40G>A) n.995+40G>A n.1014+40G>A | |
4 | g.1801783G>T | CA2669560761 | FGFR3 | c.739+40G>T (n.739+40G>T) c.727+40G>T (n.727+40G>T) n.115+40G>T c.199+40G>T (n.199+40G>T) n.995+40G>T n.1014+40G>T | gnomAD v4 |
4 | g.1801784del | CA1058526362 | FGFR3 | c.739+41del (n.739+41del) c.727+41del (n.727+41del) n.115+41del c.199+41del (n.199+41del) n.995+41del n.1014+41del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801785_1801787dup | CA2669560759 | FGFR3 | c.739+42_739+44dup (n.739+42_739+44dup) c.727+42_727+44dup (n.727+42_727+44dup) n.115+42_115+44dup c.199+42_199+44dup (n.199+42_199+44dup) n.995+42_995+44dup n.1014+42_1014+44dup | gnomAD v4 |
4 | g.1801784G>A | CA2669560764 | FGFR3 | c.739+41G>A (n.739+41G>A) c.727+41G>A (n.727+41G>A) n.115+41G>A c.199+41G>A (n.199+41G>A) n.995+41G>A n.1014+41G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801784G>C | CA2704756242 | FGFR3 | c.739+41G>C (n.739+41G>C) c.727+41G>C (n.727+41G>C) n.115+41G>C c.199+41G>C (n.199+41G>C) n.995+41G>C n.1014+41G>C | dbSNP |
4 | g.1801784G= | CA1433505007 | FGFR3 | c.739+41G= (n.739+41G=) c.727+41G= (n.727+41G=) n.115+41G= c.199+41G= (n.199+41G=) n.995+41G= n.1014+41G= | |
4 | g.1801784G>T | CA791732494 | FGFR3 | c.739+41G>T (n.739+41G>T) c.727+41G>T (n.727+41G>T) n.115+41G>T c.199+41G>T (n.199+41G>T) n.995+41G>T n.1014+41G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801785C= | CA1433505008 | FGFR3 | c.739+42C= (n.739+42C=) c.727+42C= (n.727+42C=) n.115+42C= c.199+42C= (n.199+42C=) n.995+42C= n.1014+42C= | |
4 | g.1801785C>G | CA2669560768 | FGFR3 | c.739+42C>G (n.739+42C>G) c.727+42C>G (n.727+42C>G) n.115+42C>G c.199+42C>G (n.199+42C>G) n.995+42C>G n.1014+42C>G | gnomAD v4 |
4 | g.1801785C>T | CA2809948 | FGFR3 | c.739+42C>T (n.739+42C>T) c.727+42C>T (n.727+42C>T) n.115+42C>T c.199+42C>T (n.199+42C>T) n.995+42C>T n.1014+42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801786G>A | CA2809949 | FGFR3 | c.739+43G>A (n.739+43G>A) c.727+43G>A (n.727+43G>A) n.115+43G>A c.199+43G>A (n.199+43G>A) n.995+43G>A n.1014+43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801786G= | CA1433505009 | FGFR3 | c.739+43G= (n.739+43G=) c.727+43G= (n.727+43G=) n.115+43G= c.199+43G= (n.199+43G=) n.995+43G= n.1014+43G= | |
4 | g.1801793_1801795dup | CA1058526365 | FGFR3 | c.740-42_740-40dup (n.740-42_740-40dup) c.728-42_728-40dup (n.728-42_728-40dup) n.116-42_116-40dup c.200-42_200-40dup (n.200-42_200-40dup) n.996-42_996-40dup n.1015-42_1015-40dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801787G>A | CA2578018085 | FGFR3 | c.739+44G>A (n.739+44G>A) c.727+44G>A (n.727+44G>A) n.115+44G>A c.199+44G>A (n.199+44G>A) n.995+44G>A n.1014+44G>A | dbSNP |
4 | g.1801787G>C | CA2704957930 | FGFR3 | c.739+44G>C (n.739+44G>C) c.727+44G>C (n.727+44G>C) n.115+44G>C c.199+44G>C (n.199+44G>C) n.995+44G>C n.1014+44G>C | dbSNP |
4 | g.1801787G>T | CA2669560770 | FGFR3 | c.739+44G>T (n.739+44G>T) c.727+44G>T (n.727+44G>T) n.115+44G>T c.199+44G>T (n.199+44G>T) n.995+44G>T n.1014+44G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801787_1801788delinsGT | CA1433505010 | FGFR3 | c.739+44_739+45delinsGT (n.739+44_739+45delinsGT) c.727+44_727+45delinsGT (n.727+44_727+45delinsGT) n.115+44_115+45delinsGT c.199+44_199+45delinsGT (n.199+44_199+45delinsGT) n.995+44_995+45delinsGT n.1014+44_1014+45delinsGT |