Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.1801335G>A | CA2578018171 | FGFR3 | c.446-32G>A (n.446-32G>A) c.434-32G>A (n.434-32G>A) n.702-32G>A n.721-32G>A | gnomAD v4 |
4 | g.1801335G= | CA1433504756 | FGFR3 | c.446-32G= (n.446-32G=) c.434-32G= (n.434-32G=) n.702-32G= n.721-32G= | |
4 | g.1801335G>T | CA1058526001 | FGFR3 | c.446-32G>T (n.446-32G>T) c.434-32G>T (n.434-32G>T) n.702-32G>T n.721-32G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801336T>C | CA2669560489 | FGFR3 | c.446-31T>C (n.446-31T>C) c.434-31T>C (n.434-31T>C) n.702-31T>C n.721-31T>C | gnomAD v4 |
4 | g.1801337C>A | CA2669560490 | FGFR3 | c.446-30C>A (n.446-30C>A) c.434-30C>A (n.434-30C>A) n.702-30C>A n.721-30C>A | gnomAD v4 |
4 | g.1801337C= | CA1433504757 | FGFR3 | c.446-30C= (n.446-30C=) c.434-30C= (n.434-30C=) n.702-30C= n.721-30C= | |
4 | g.1801337C>T | CA2809845 | FGFR3 | c.446-30C>T (n.446-30C>T) c.434-30C>T (n.434-30C>T) n.702-30C>T n.721-30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801338A= | CA1433504758 | FGFR3 | c.446-29A= (n.446-29A=) c.434-29A= (n.434-29A=) n.702-29A= n.721-29A= | |
4 | g.1801338A>G | CA2809846 | FGFR3 | c.446-29A>G (n.446-29A>G) c.434-29A>G (n.434-29A>G) n.702-29A>G n.721-29A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801338A>T | CA2669560491 | FGFR3 | c.446-29A>T (n.446-29A>T) c.434-29A>T (n.434-29A>T) n.702-29A>T n.721-29A>T | gnomAD v4 |
4 | g.1801339T>C | CA549266670 | FGFR3 | c.446-28T>C (n.446-28T>C) c.434-28T>C (n.434-28T>C) n.702-28T>C n.721-28T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801339T= | CA1433504759 | FGFR3 | c.446-28T= (n.446-28T=) c.434-28T= (n.434-28T=) n.702-28T= n.721-28T= | |
4 | g.1801340G>A | CA2669560492 | FGFR3 | c.446-27G>A (n.446-27G>A) c.434-27G>A (n.434-27G>A) n.702-27G>A n.721-27G>A | gnomAD v4 |
4 | g.1801340G>T | CA2669560493 | FGFR3 | c.446-27G>T (n.446-27G>T) c.434-27G>T (n.434-27G>T) n.702-27G>T n.721-27G>T | gnomAD v4 |
4 | g.1801341G>A | CA2809847 | FGFR3 | c.446-26G>A (n.446-26G>A) c.434-26G>A (n.434-26G>A) n.702-26G>A n.721-26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801341G>C | CA2704725574 | FGFR3 | c.446-26G>C (n.446-26G>C) c.434-26G>C (n.434-26G>C) n.702-26G>C n.721-26G>C | dbSNP |
4 | g.1801341G= | CA1433504760 | FGFR3 | c.446-26G= (n.446-26G=) c.434-26G= (n.434-26G=) n.702-26G= n.721-26G= | |
4 | g.1801341G>T | CA1433504761 | FGFR3 | c.446-26G>T (n.446-26G>T) c.434-26G>T (n.434-26G>T) n.702-26G>T n.721-26G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801342C>A | CA2669560494 | FGFR3 | c.446-25C>A (n.446-25C>A) c.434-25C>A (n.434-25C>A) n.702-25C>A n.721-25C>A | gnomAD v4 |
4 | g.1801342C>G | CA2578018177 | FGFR3 | c.446-25C>G (n.446-25C>G) c.434-25C>G (n.434-25C>G) n.702-25C>G n.721-25C>G | gnomAD v4 |
4 | g.1801342C>T | CA2669560495 | FGFR3 | c.446-25C>T (n.446-25C>T) c.434-25C>T (n.434-25C>T) n.702-25C>T n.721-25C>T | gnomAD v4 |
4 | g.1801343C>A | CA2669560497 | FGFR3 | c.446-24C>A (n.446-24C>A) c.434-24C>A (n.434-24C>A) n.702-24C>A n.721-24C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801343C>T | CA2669560496 | FGFR3 | c.446-24C>T (n.446-24C>T) c.434-24C>T (n.434-24C>T) n.702-24C>T n.721-24C>T | gnomAD v4 |
4 | g.1801344T>A | CA2669560498 | FGFR3 | c.446-23T>A (n.446-23T>A) c.434-23T>A (n.434-23T>A) n.702-23T>A n.721-23T>A | gnomAD v4 |
4 | g.1801344T>C | CA549266671 | FGFR3 | c.446-23T>C (n.446-23T>C) c.434-23T>C (n.434-23T>C) n.702-23T>C n.721-23T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801344T>G | CA2669560499 | FGFR3 | c.446-23T>G (n.446-23T>G) c.434-23T>G (n.434-23T>G) n.702-23T>G n.721-23T>G | gnomAD v4 |
4 | g.1801344T= | CA1433504762 | FGFR3 | c.446-23T= (n.446-23T=) c.434-23T= (n.434-23T=) n.702-23T= n.721-23T= | |
4 | g.1801345T>C | CA791730208 | FGFR3 | c.446-22T>C (n.446-22T>C) c.434-22T>C (n.434-22T>C) n.702-22T>C n.721-22T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801345T= | CA1433504763 | FGFR3 | c.446-22T= (n.446-22T=) c.434-22T= (n.434-22T=) n.702-22T= n.721-22T= | |
4 | g.1801346C>A | CA2669560500 | FGFR3 | c.446-21C>A (n.446-21C>A) c.434-21C>A (n.434-21C>A) n.702-21C>A n.721-21C>A | gnomAD v4 |
4 | g.1801346C= | CA1433504764 | FGFR3 | c.446-21C= (n.446-21C=) c.434-21C= (n.434-21C=) n.702-21C= n.721-21C= | |
4 | g.1801346C>G | CA2669560501 | FGFR3 | c.446-21C>G (n.446-21C>G) c.434-21C>G (n.434-21C>G) n.702-21C>G n.721-21C>G | gnomAD v4 |
4 | g.1801346C>T | CA2809848 | FGFR3 | c.446-21C>T (n.446-21C>T) c.434-21C>T (n.434-21C>T) n.702-21C>T n.721-21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801349_1801350del | CA2578018178 | FGFR3 | c.446-18_446-17del (n.446-18_446-17del) c.434-18_434-17del (n.434-18_434-17del) n.702-18_702-17del n.721-18_721-17del | |
4 | g.1801347A= | CA1433504765 | FGFR3 | c.446-20A= (n.446-20A=) c.434-20A= (n.434-20A=) n.702-20A= n.721-20A= | |
4 | g.1801347A>C | CA1433504766 | FGFR3 | c.446-20A>C (n.446-20A>C) c.434-20A>C (n.434-20A>C) n.702-20A>C n.721-20A>C | dbSNP |
4 | g.1801347A>G | CA549266672 | FGFR3 | c.446-20A>G (n.446-20A>G) c.434-20A>G (n.434-20A>G) n.702-20A>G n.721-20A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801348C>A | CA2669560502 | FGFR3 | c.446-19C>A (n.446-19C>A) c.434-19C>A (n.434-19C>A) n.702-19C>A n.721-19C>A | gnomAD v4 |
4 | g.1801348C>G | CA2669560503 | FGFR3 | c.446-19C>G (n.446-19C>G) c.434-19C>G (n.434-19C>G) n.702-19C>G n.721-19C>G | gnomAD v4 |
4 | g.1801348C>T | CA2669560504 | FGFR3 | c.446-19C>T (n.446-19C>T) c.434-19C>T (n.434-19C>T) n.702-19C>T n.721-19C>T | gnomAD v4 |
4 | g.1801349A= | CA1433504767 | FGFR3 | c.446-18A= (n.446-18A=) c.434-18A= (n.434-18A=) n.702-18A= n.721-18A= | |
4 | g.1801349A>G | CA549266673 | FGFR3 | c.446-18A>G (n.446-18A>G) c.434-18A>G (n.434-18A>G) n.702-18A>G n.721-18A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801350C>A | CA2669560506 | FGFR3 | c.446-17C>A (n.446-17C>A) c.434-17C>A (n.434-17C>A) n.702-17C>A n.721-17C>A | gnomAD v4 |
4 | g.1801350C= | CA1433504768 | FGFR3 | c.446-17C= (n.446-17C=) c.434-17C= (n.434-17C=) n.702-17C= n.721-17C= | |
4 | g.1801350C>G | CA2669560505 | FGFR3 | c.446-17C>G (n.446-17C>G) c.434-17C>G (n.434-17C>G) n.702-17C>G n.721-17C>G | gnomAD v4 |
4 | g.1801350C>T | CA2809849 | FGFR3 | c.446-17C>T (n.446-17C>T) c.434-17C>T (n.434-17C>T) n.702-17C>T n.721-17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801351G>A | CA2809850 | FGFR3 | c.446-16G>A (n.446-16G>A) c.434-16G>A (n.434-16G>A) n.702-16G>A n.721-16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801351G= | CA1433504769 | FGFR3 | c.446-16G= (n.446-16G=) c.434-16G= (n.434-16G=) n.702-16G= n.721-16G= | |
4 | g.1801351G>T | CA2578018183 | FGFR3 | c.446-16G>T (n.446-16G>T) c.434-16G>T (n.434-16G>T) n.702-16G>T n.721-16G>T | gnomAD v4 |
4 | g.1801352C>A | CA2669560507 | FGFR3 | c.446-15C>A (n.446-15C>A) c.434-15C>A (n.434-15C>A) n.702-15C>A n.721-15C>A | gnomAD v4 |
4 | g.1801352C>T | CA2669560508 | FGFR3 | c.446-15C>T (n.446-15C>T) c.434-15C>T (n.434-15C>T) n.702-15C>T n.721-15C>T | gnomAD v4 |
4 | g.1801353A= | CA1433504770 | FGFR3 | c.446-14A= (n.446-14A=) c.434-14A= (n.434-14A=) n.702-14A= n.721-14A= | |
4 | g.1801353A>G | CA549266674 | FGFR3 | c.446-14A>G (n.446-14A>G) c.434-14A>G (n.434-14A>G) n.702-14A>G n.721-14A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801354C>A | CA549266675 | FGFR3 | c.446-13C>A (n.446-13C>A) c.434-13C>A (n.434-13C>A) n.702-13C>A n.721-13C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801354C= | CA1433504771 | FGFR3 | c.446-13C= (n.446-13C=) c.434-13C= (n.434-13C=) n.702-13C= n.721-13C= | |
4 | g.1801354C>T | CA91248938 | FGFR3 | c.446-13C>T (n.446-13C>T) c.434-13C>T (n.434-13C>T) n.702-13C>T n.721-13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801355C>A | CA549266676 | FGFR3 | c.446-12C>A (n.446-12C>A) c.434-12C>A (n.434-12C>A) n.702-12C>A n.721-12C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801355C= | CA1433504772 | FGFR3 | c.446-12C= (n.446-12C=) c.434-12C= (n.434-12C=) n.702-12C= n.721-12C= | |
4 | g.1801355C>T | CA2669560509 | FGFR3 | c.446-12C>T (n.446-12C>T) c.434-12C>T (n.434-12C>T) n.702-12C>T n.721-12C>T | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.1801356T>A | CA549266677 | FGFR3 | c.446-11T>A (n.446-11T>A) c.434-11T>A (n.434-11T>A) n.702-11T>A n.721-11T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801356T>C | CA2669560510 | FGFR3 | c.446-11T>C (n.446-11T>C) c.434-11T>C (n.434-11T>C) n.702-11T>C n.721-11T>C | gnomAD v4 |
4 | g.1801356T>G | CA2669560511 | FGFR3 | c.446-11T>G (n.446-11T>G) c.434-11T>G (n.434-11T>G) n.702-11T>G n.721-11T>G | gnomAD v4 |
4 | g.1801356T= | CA1433504773 | FGFR3 | c.446-11T= (n.446-11T=) c.434-11T= (n.434-11T=) n.702-11T= n.721-11T= | |
4 | g.1801357C>A | CA2669560512 | FGFR3 | c.446-10C>A (n.446-10C>A) c.434-10C>A (n.434-10C>A) n.702-10C>A n.721-10C>A | gnomAD v4 |
4 | g.1801357C= | CA1433504774 | FGFR3 | c.446-10C= (n.446-10C=) c.434-10C= (n.434-10C=) n.702-10C= n.721-10C= | |
4 | g.1801357C>G | CA2555104926 | FGFR3 | c.446-10C>G (n.446-10C>G) c.434-10C>G (n.434-10C>G) n.702-10C>G n.721-10C>G | |
4 | g.1801357C>T | CA91248950 | FGFR3 | c.446-10C>T (n.446-10C>T) c.434-10C>T (n.434-10C>T) n.702-10C>T n.721-10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801358G>A | CA2578018188 | FGFR3 | c.446-9G>A (n.446-9G>A) c.434-9G>A (n.434-9G>A) n.702-9G>A n.721-9G>A | gnomAD v4 |
4 | g.1801358G>C | CA2704952956 | FGFR3 | c.446-9G>C (n.446-9G>C) c.434-9G>C (n.434-9G>C) n.702-9G>C n.721-9G>C | dbSNP |
4 | g.1801358G>T | CA2669560513 | FGFR3 | c.446-9G>T (n.446-9G>T) c.434-9G>T (n.434-9G>T) n.702-9G>T n.721-9G>T | gnomAD v4 |
4 | g.1801359G>A | CA2669560514 | FGFR3 | c.446-8G>A (n.446-8G>A) c.434-8G>A (n.434-8G>A) n.702-8G>A n.721-8G>A | gnomAD v4 |
4 | g.1801359G>C | CA91248957 | FGFR3 | c.446-8G>C (n.446-8G>C) c.434-8G>C (n.434-8G>C) n.702-8G>C n.721-8G>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801359G= | CA1433504775 | FGFR3 | c.446-8G= (n.446-8G=) c.434-8G= (n.434-8G=) n.702-8G= n.721-8G= | |
4 | g.1801359G>T | CA91248960 | FGFR3 | c.446-8G>T (n.446-8G>T) c.434-8G>T (n.434-8G>T) n.702-8G>T n.721-8G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801360C>A | CA2669560515 | FGFR3 | c.446-7C>A (n.446-7C>A) c.434-7C>A (n.434-7C>A) n.702-7C>A n.721-7C>A | gnomAD v4 |
4 | g.1801360C= | CA1433504776 | FGFR3 | c.446-7C= (n.446-7C=) c.434-7C= (n.434-7C=) n.702-7C= n.721-7C= | |
4 | g.1801360C>T | CA2809851 | FGFR3 | c.446-7C>T (n.446-7C>T) c.434-7C>T (n.434-7C>T) n.702-7C>T n.721-7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801361C>A | CA2669560516 | FGFR3 | c.446-6C>A (n.446-6C>A) c.434-6C>A (n.434-6C>A) n.702-6C>A n.721-6C>A | gnomAD v4 |
4 | g.1801361C= | CA1433504777 | FGFR3 | c.446-6C= (n.446-6C=) c.434-6C= (n.434-6C=) n.702-6C= n.721-6C= | |
4 | g.1801361C>T | CA549266678 | FGFR3 | c.446-6C>T (n.446-6C>T) c.434-6C>T (n.434-6C>T) n.702-6C>T n.721-6C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801362C>A | CA2669560517 | FGFR3 | c.446-5C>A (n.446-5C>A) c.434-5C>A (n.434-5C>A) n.702-5C>A n.721-5C>A | gnomAD v4 |
4 | g.1801362C= | CA1433504778 | FGFR3 | c.446-5C= (n.446-5C=) c.434-5C= (n.434-5C=) n.702-5C= n.721-5C= | |
4 | g.1801362C>T | CA2809852 | FGFR3 | c.446-5C>T (n.446-5C>T) c.434-5C>T (n.434-5C>T) n.702-5C>T n.721-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801363G>A | CA2809853 | FGFR3 | c.446-4G>A (n.446-4G>A) c.434-4G>A (n.434-4G>A) n.702-4G>A n.721-4G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801363G= | CA1433504779 | FGFR3 | c.446-4G= (n.446-4G=) c.434-4G= (n.434-4G=) n.702-4G= n.721-4G= | |
4 | g.1801363G>T | CA2809854 | FGFR3 | c.446-4G>T (n.446-4G>T) c.434-4G>T (n.434-4G>T) n.702-4G>T n.721-4G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801364C>G | CA2669560518 | FGFR3 | c.446-3C>G (n.446-3C>G) c.434-3C>G (n.434-3C>G) n.702-3C>G n.721-3C>G | gnomAD v4 |
4 | g.1801364C>T | CA2669560519 | FGFR3 | c.446-3C>T (n.446-3C>T) c.434-3C>T (n.434-3C>T) n.702-3C>T n.721-3C>T | gnomAD v4 |
4 | g.1801365A>C | CA355974740 | FGFR3 | c.446-2A>C (n.446-2A>C) c.434-2A>C (n.434-2A>C) n.702-2A>C n.721-2A>C | |
4 | g.1801365A>G | CA355974741 | FGFR3 | c.446-2A>G (n.446-2A>G) c.434-2A>G (n.434-2A>G) n.702-2A>G n.721-2A>G | gnomAD v4 |
4 | g.1801365A>T | CA355974743 | FGFR3 | c.446-2A>T (n.446-2A>T) c.434-2A>T (n.434-2A>T) n.702-2A>T n.721-2A>T | gnomAD v4 |
4 | g.1801366G>A | CA355974745 | FGFR3 | c.446-1G>A (n.446-1G>A) c.434-1G>A (n.434-1G>A) n.702-1G>A n.721-1G>A | gnomAD v4 |
4 | g.1801366G>C | CA355974747 | FGFR3 | c.446-1G>C (n.446-1G>C) c.434-1G>C (n.434-1G>C) n.702-1G>C n.721-1G>C | gnomAD v4 |
4 | g.1801366G>T | CA355974748 | FGFR3 | c.446-1G>T (n.446-1G>T) c.434-1G>T (n.434-1G>T) n.702-1G>T n.721-1G>T | gnomAD v4 |
4 | g.1801369del | CA2669560520 | FGFR3 | c.448del c.436del n.704del n.723del | gnomAD v4 |
4 | g.1801367G>A | CA2809855 | FGFR3 | c.446G>A (p.Gly149Glu) c.434G>A (p.Gly145Glu) n.702G>A n.721G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801367G>C | CA355974754 | FGFR3 | c.446G>C (p.Gly149Ala) c.434G>C (p.Gly145Ala) n.702G>C n.721G>C | |
4 | g.1801367G= | CA1433504780 | FGFR3 | c.446G= (p.Gly149=) c.434G= (p.Gly145=) n.702G= n.721G= | |
4 | g.1801367G>T | CA355974755 | FGFR3 | c.446G>T (p.Gly149Val) c.434G>T (p.Gly145Val) n.702G>T n.721G>T | gnomAD v4 |
4 | g.1801368G>A | CA438062728 | FGFR3 | c.447G>A (p.Gly149=) c.435G>A (p.Gly145=) n.703G>A n.722G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801368G>C | CA438062729 | FGFR3 | c.447G>C (p.Gly149=) c.435G>C (p.Gly145=) n.703G>C n.722G>C | |
4 | g.1801368G= | CA1433504781 | FGFR3 | c.447G= (p.Gly149=) c.435G= (p.Gly145=) n.703G= n.722G= | |
4 | g.1801368G>T | CA2809856 | FGFR3 | c.447G>T (p.Gly149=) c.435G>T (p.Gly145=) n.703G>T n.722G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801369G>A | CA355974760 | FGFR3 | c.448G>A (p.Ala150Thr) c.436G>A (p.Ala146Thr) n.704G>A n.723G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801369G>C | CA355974757 | FGFR3 | c.448G>C (p.Ala150Pro) c.436G>C (p.Ala146Pro) n.704G>C n.723G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801369G= | CA1433504782 | FGFR3 | c.448G= (p.Ala150=) c.436G= (p.Ala146=) n.704G= n.723G= | |
4 | g.1801369G>T | CA355974759 | FGFR3 | c.448G>T (p.Ala150Ser) c.436G>T (p.Ala146Ser) n.704G>T n.723G>T | gnomAD v4 |
4 | g.1801370C>A | CA355974761 | FGFR3 | c.449C>A (p.Ala150Asp) c.437C>A (p.Ala146Asp) n.705C>A n.724C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801370C>G | CA355974762 | FGFR3 | c.449C>G (p.Ala150Gly) c.437C>G (p.Ala146Gly) n.705C>G n.724C>G | |
4 | g.1801370C>T | CA355974763 | FGFR3 | c.449C>T (p.Ala150Val) c.437C>T (p.Ala146Val) n.705C>T n.724C>T | gnomAD v4 |
4 | g.1801373del | CA2669560521 | FGFR3 | c.452del (p.Pro151LeufsTer?) c.440del (p.Pro147LeufsTer?) n.708del n.727del | gnomAD v4 |
4 | g.1801371C>A | CA91249046 | FGFR3 | c.450C>A (p.Ala150=) c.438C>A (p.Ala146=) n.706C>A n.725C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801371C= | CA1433504783 | FGFR3 | c.450C= (p.Ala150=) c.438C= (p.Ala146=) n.706C= n.725C= | |
4 | g.1801371C>G | CA438062730 | FGFR3 | c.450C>G (p.Ala150=) c.438C>G (p.Ala146=) n.706C>G n.725C>G | |
4 | g.1801371C>T | CA438062731 | FGFR3 | c.450C>T (p.Ala150=) c.438C>T (p.Ala146=) n.706C>T n.725C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801372C>A | CA355974765 | FGFR3 | c.451C>A (p.Pro151Thr) c.439C>A (p.Pro147Thr) n.707C>A n.726C>A | gnomAD v4 |
4 | g.1801372C>G | CA355974767 | FGFR3 | c.451C>G (p.Pro151Ala) c.439C>G (p.Pro147Ala) n.707C>G n.726C>G | |
4 | g.1801372C>T | CA355974769 | FGFR3 | c.451C>T (p.Pro151Ser) c.439C>T (p.Pro147Ser) n.707C>T n.726C>T | gnomAD v4 |
4 | g.1801373C>A | CA355974771 | FGFR3 | c.452C>A (p.Pro151His) c.440C>A (p.Pro147His) n.708C>A n.727C>A | gnomAD v4 |
4 | g.1801373C>G | CA355974774 | FGFR3 | c.452C>G (p.Pro151Arg) c.440C>G (p.Pro147Arg) n.708C>G n.727C>G | dbSNP |
4 | g.1801373C>T | CA355974775 | FGFR3 | c.452C>T (p.Pro151Leu) c.440C>T (p.Pro147Leu) n.708C>T n.727C>T | gnomAD v4 |
4 | g.1801374T>A | CA438062733 | FGFR3 | c.453T>A (p.Pro151=) c.441T>A (p.Pro147=) n.709T>A n.728T>A | gnomAD v4 |
4 | g.1801374T>C | CA438062732 | FGFR3 | c.453T>C (p.Pro151=) c.441T>C (p.Pro147=) n.709T>C n.728T>C | gnomAD v4 |
4 | g.1801374T>G | CA438062734 | FGFR3 | c.453T>G (p.Pro151=) c.441T>G (p.Pro147=) n.709T>G n.728T>G | |
4 | g.1801375del | CA2669560522 | FGFR3 | c.454del (p.Tyr152ThrfsTer?) c.442del (p.Tyr148ThrfsTer?) n.710del n.729del | gnomAD v4 |
4 | g.1801375T>A | CA355974777 | FGFR3 | c.454T>A (p.Tyr152Asn) c.442T>A (p.Tyr148Asn) n.710T>A n.729T>A | |
4 | g.1801375T>C | CA355974778 | FGFR3 | c.454T>C (p.Tyr152His) c.442T>C (p.Tyr148His) n.710T>C n.729T>C | gnomAD v4 |
4 | g.1801375T>G | CA355974780 | FGFR3 | c.454T>G (p.Tyr152Asp) c.442T>G (p.Tyr148Asp) n.710T>G n.729T>G | |
4 | g.1801376A>C | CA355974784 | FGFR3 | c.455A>C (p.Tyr152Ser) c.443A>C (p.Tyr148Ser) n.711A>C n.730A>C | |
4 | g.1801376A>G | CA355974783 | FGFR3 | c.455A>G (p.Tyr152Cys) c.443A>G (p.Tyr148Cys) n.711A>G n.730A>G | gnomAD v4 |
4 | g.1801376A>T | CA355974781 | FGFR3 | c.455A>T (p.Tyr152Phe) c.443A>T (p.Tyr148Phe) n.711A>T n.730A>T | |
4 | g.1801376_1801377del | CA2669560523 | FGFR3 | c.455_456del (p.Tyr152LeufsTer?) c.443_444del (p.Tyr148LeufsTer?) n.711_712del n.730_731del | gnomAD v4 |
4 | g.1801377C>A | CA355974785 | FGFR3 | c.456C>A (p.Tyr152Ter) c.444C>A (p.Tyr148Ter) n.712C>A n.731C>A | gnomAD v4 |
4 | g.1801377C= | CA1433504784 | FGFR3 | c.456C= (p.Tyr152=) c.444C= (p.Tyr148=) n.712C= n.731C= | |
4 | g.1801377C>G | CA355974786 | FGFR3 | c.456C>G (p.Tyr152Ter) c.444C>G (p.Tyr148Ter) n.712C>G n.731C>G | |
4 | g.1801377C>T | CA91249047 | FGFR3 | c.456C>T (p.Tyr152=) c.444C>T (p.Tyr148=) n.712C>T n.731C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801378T>A | CA355974787 | FGFR3 | c.457T>A (p.Trp153Arg) c.445T>A (p.Trp149Arg) n.713T>A n.732T>A | |
4 | g.1801378T>C | CA355974788 | FGFR3 | c.457T>C (p.Trp153Arg) c.445T>C (p.Trp149Arg) n.713T>C n.732T>C | |
4 | g.1801378T>G | CA355974789 | FGFR3 | c.457T>G (p.Trp153Gly) c.445T>G (p.Trp149Gly) n.713T>G n.732T>G | |
4 | g.1801379G>A | CA355974791 | FGFR3 | c.458G>A (p.Trp153Ter) c.446G>A (p.Trp149Ter) n.714G>A n.733G>A | gnomAD v4 |
4 | g.1801379G>C | CA355974793 | FGFR3 | c.458G>C (p.Trp153Ser) c.446G>C (p.Trp149Ser) n.714G>C n.733G>C | |
4 | g.1801379G>T | CA355974795 | FGFR3 | c.458G>T (p.Trp153Leu) c.446G>T (p.Trp149Leu) n.714G>T n.733G>T | gnomAD v4 |
4 | g.1801380del | CA2669560524 | FGFR3 | c.459del (p.Trp153Ter) c.447del (p.Trp149Ter) n.715del n.734del | gnomAD v4 |
4 | g.1801380G>A | CA355974797 | FGFR3 | c.459G>A (p.Trp153Ter) c.447G>A (p.Trp149Ter) n.715G>A n.734G>A | gnomAD v4 |
4 | g.1801380G>C | CA355974798 | FGFR3 | c.459G>C (p.Trp153Cys) c.447G>C (p.Trp149Cys) n.715G>C n.734G>C | |
4 | g.1801380G>T | CA355974800 | FGFR3 | c.459G>T (p.Trp153Cys) c.447G>T (p.Trp149Cys) n.715G>T n.734G>T | gnomAD v4 |
4 | g.1801381A>C | CA355974801 | FGFR3 | c.460A>C (p.Thr154Pro) c.448A>C (p.Thr150Pro) n.716A>C n.735A>C | |
4 | g.1801381A>G | CA355974803 | FGFR3 | c.460A>G (p.Thr154Ala) c.448A>G (p.Thr150Ala) n.716A>G n.735A>G | gnomAD v4 |
4 | g.1801381A>T | CA355974805 | FGFR3 | c.460A>T (p.Thr154Ser) c.448A>T (p.Thr150Ser) n.716A>T n.735A>T | gnomAD v4 |
4 | g.1801382C>A | CA355974808 | FGFR3 | c.461C>A (p.Thr154Lys) c.449C>A (p.Thr150Lys) n.717C>A n.736C>A | gnomAD v4 |
4 | g.1801382C= | CA1433504785 | FGFR3 | c.461C= (p.Thr154=) c.449C= (p.Thr150=) n.717C= n.736C= | |
4 | g.1801382C>G | CA355974810 | FGFR3 | c.461C>G (p.Thr154Arg) c.449C>G (p.Thr150Arg) n.717C>G n.736C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801382C>T | CA355974807 | FGFR3 | c.461C>T (p.Thr154Ile) c.449C>T (p.Thr150Ile) n.717C>T n.736C>T | gnomAD v4 |
4 | g.1801383A= | CA1433504786 | FGFR3 | c.462A= (p.Thr154=) c.450A= (p.Thr150=) n.718A= n.737A= | |
4 | g.1801383A>C | CA438062737 | FGFR3 | c.462A>C (p.Thr154=) c.450A>C (p.Thr150=) n.718A>C n.737A>C | |
4 | g.1801383A>G | CA438062736 | FGFR3 | c.462A>G (p.Thr154=) c.450A>G (p.Thr150=) n.718A>G n.737A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801383A>T | CA438062735 | FGFR3 | c.462A>T (p.Thr154=) c.450A>T (p.Thr150=) n.718A>T n.737A>T | gnomAD v4 |
4 | g.1801384C>A | CA438062738 | FGFR3 | c.463C>A (p.Arg155=) c.451C>A (p.Arg151=) n.719C>A n.738C>A | gnomAD v4 |
4 | g.1801384C= | CA1433504787 | FGFR3 | c.463C= (p.Arg155=) c.451C= (p.Arg151=) n.719C= n.738C= | |
4 | g.1801384C>G | CA355974812 | FGFR3 | c.463C>G (p.Arg155Gly) c.451C>G (p.Arg151Gly) n.719C>G n.738C>G | |
4 | g.1801384C>T | CA355974814 | FGFR3 | c.463C>T (p.Arg155Trp) c.451C>T (p.Arg151Trp) n.719C>T n.738C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801385G>A | CA91249048 | FGFR3 | c.464G>A (p.Arg155Gln) c.452G>A (p.Arg151Gln) n.720G>A n.739G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801385G>C | CA355974817 | FGFR3 | c.464G>C (p.Arg155Pro) c.452G>C (p.Arg151Pro) n.720G>C n.739G>C | gnomAD v4 |
4 | g.1801385G= | CA1433504788 | FGFR3 | c.464G= (p.Arg155=) c.452G= (p.Arg151=) n.720G= n.739G= | |
4 | g.1801385G>T | CA355974818 | FGFR3 | c.464G>T (p.Arg155Leu) c.452G>T (p.Arg151Leu) n.720G>T n.739G>T | gnomAD v4 |
4 | g.1801386G>A | CA438062739 | FGFR3 | c.465G>A (p.Arg155=) c.453G>A (p.Arg151=) n.721G>A n.740G>A | gnomAD v4 |
4 | g.1801386G>C | CA438062740 | FGFR3 | c.465G>C (p.Arg155=) c.453G>C (p.Arg151=) n.721G>C n.740G>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801386G>T | CA438062741 | FGFR3 | c.465G>T (p.Arg155=) c.453G>T (p.Arg151=) n.721G>T n.740G>T | gnomAD v4 |
4 | g.1801387C>A | CA355974821 | FGFR3 | c.466C>A (p.Pro156Thr) c.454C>A (p.Pro152Thr) n.722C>A n.741C>A | gnomAD v4 |
4 | g.1801387C>G | CA355974823 | FGFR3 | c.466C>G (p.Pro156Ala) c.454C>G (p.Pro152Ala) n.722C>G n.741C>G | |
4 | g.1801387C>T | CA355974825 | FGFR3 | c.466C>T (p.Pro156Ser) c.454C>T (p.Pro152Ser) n.722C>T n.741C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801389del | CA2669560525 | FGFR3 | c.468del (p.Glu157SerfsTer?) c.456del (p.Glu153SerfsTer?) n.724del n.743del | gnomAD v4 |
4 | g.1801388C>A | CA355974826 | FGFR3 | c.467C>A (p.Pro156His) c.455C>A (p.Pro152His) n.723C>A n.742C>A | gnomAD v4 |
4 | g.1801388C>G | CA355974828 | FGFR3 | c.467C>G (p.Pro156Arg) c.455C>G (p.Pro152Arg) n.723C>G n.742C>G | |
4 | g.1801388C>T | CA355974831 | FGFR3 | c.467C>T (p.Pro156Leu) c.455C>T (p.Pro152Leu) n.723C>T n.742C>T | gnomAD v4 |
4 | g.1801389C>A | CA438062742 | FGFR3 | c.468C>A (p.Pro156=) c.456C>A (p.Pro152=) n.724C>A n.743C>A | gnomAD v4 |
4 | g.1801389C= | CA1433504789 | FGFR3 | c.468C= (p.Pro156=) c.456C= (p.Pro152=) n.724C= n.743C= | |
4 | g.1801389C>G | CA91249053 | FGFR3 | c.468C>G (p.Pro156=) c.456C>G (p.Pro152=) n.724C>G n.743C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801389C>T | CA2809857 | FGFR3 | c.468C>T (p.Pro156=) c.456C>T (p.Pro152=) n.724C>T n.743C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801389_1801391delinsCGA | CA1433504790 | FGFR3 | c.468_470delinsCGA (p.Pro156=) c.456_458delinsCGA (p.Pro152=) n.724_726delinsCGA n.743_745delinsCGA | |
4 | g.1801390del | CA2669560526 | FGFR3 | c.469del (p.Glu157SerfsTer?) c.457del (p.Glu153SerfsTer?) n.725del n.744del | gnomAD v4 |
4 | g.1801390G>A | CA355974839 | FGFR3 | c.469G>A (p.Glu157Lys) c.457G>A (p.Glu153Lys) n.725G>A n.744G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801390G>C | CA355974840 | FGFR3 | c.469G>C (p.Glu157Gln) c.457G>C (p.Glu153Gln) n.725G>C n.744G>C | |
4 | g.1801390G= | CA1433504791 | FGFR3 | c.469G= (p.Glu157=) c.457G= (p.Glu153=) n.725G= n.744G= | |
4 | g.1801390G>T | CA355974835 | FGFR3 | c.469G>T (p.Glu157Ter) c.457G>T (p.Glu153Ter) n.725G>T n.744G>T | gnomAD v4 |
4 | g.1801391_1801392del | CA549266679 | FGFR3 | c.470_471del (p.Glu157AlafsTer?) c.458_459del (p.Glu153AlafsTer?) n.726_727del n.745_746del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801391A>C | CA355974844 | FGFR3 | c.470A>C (p.Glu157Ala) c.458A>C (p.Glu153Ala) n.726A>C n.745A>C | |
4 | g.1801391A>G | CA355974846 | FGFR3 | c.470A>G (p.Glu157Gly) c.458A>G (p.Glu153Gly) n.726A>G n.745A>G | gnomAD v4 |
4 | g.1801391A>T | CA355974849 | FGFR3 | c.470A>T (p.Glu157Val) c.458A>T (p.Glu153Val) n.726A>T n.745A>T | gnomAD v4 |
4 | g.1801392G>A | CA438062743 | FGFR3 | c.471G>A (p.Glu157=) c.459G>A (p.Glu153=) n.727G>A n.746G>A | |
4 | g.1801392G>C | CA355974852 | FGFR3 | c.471G>C (p.Glu157Asp) c.459G>C (p.Glu153Asp) n.727G>C n.746G>C | |
4 | g.1801392G>T | CA355974853 | FGFR3 | c.471G>T (p.Glu157Asp) c.459G>T (p.Glu153Asp) n.727G>T n.746G>T | gnomAD v4 |
4 | g.1801393C>A | CA438062744 | FGFR3 | c.472C>A (p.Arg158=) c.460C>A (p.Arg154=) n.728C>A n.747C>A | gnomAD v4 |
4 | g.1801393C= | CA1433504792 | FGFR3 | c.472C= (p.Arg158=) c.460C= (p.Arg154=) n.728C= n.747C= | |
4 | g.1801393C>G | CA355974856 | FGFR3 | c.472C>G (p.Arg158Gly) c.460C>G (p.Arg154Gly) n.728C>G n.747C>G | |
4 | g.1801393C>T | CA355974854 | FGFR3 | c.472C>T (p.Arg158Trp) c.460C>T (p.Arg154Trp) n.728C>T n.747C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801393_1801394delinsCG | CA1433504793 | FGFR3 | c.472_473delinsCG (p.Arg158=) c.460_461delinsCG (p.Arg154=) n.728_729delinsCG n.747_748delinsCG | |
4 | g.1801394G>A | CA2809858 | FGFR3 | c.473G>A (p.Arg158Gln) c.461G>A (p.Arg154Gln) n.729G>A n.748G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801394G>C | CA355974858 | FGFR3 | c.473G>C (p.Arg158Pro) c.461G>C (p.Arg154Pro) n.729G>C n.748G>C | |
4 | g.1801394G= | CA1433504794 | FGFR3 | c.473G= (p.Arg158=) c.461G= (p.Arg154=) n.729G= n.748G= | |
4 | g.1801394G>T | CA355974860 | FGFR3 | c.473G>T (p.Arg158Leu) c.461G>T (p.Arg154Leu) n.729G>T n.748G>T | gnomAD v4 |
4 | g.1801395del | CA549266680 | FGFR3 | c.474del (p.Met159TrpfsTer?) c.462del (p.Met155TrpfsTer?) n.730del n.749del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801395G>A | CA438062747 | FGFR3 | c.474G>A (p.Arg158=) c.462G>A (p.Arg154=) n.730G>A n.749G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801395G>C | CA438062745 | FGFR3 | c.474G>C (p.Arg158=) c.462G>C (p.Arg154=) n.730G>C n.749G>C | |
4 | g.1801395G= | CA1433504795 | FGFR3 | c.474G= (p.Arg158=) c.462G= (p.Arg154=) n.730G= n.749G= | |
4 | g.1801395G>T | CA438062746 | FGFR3 | c.474G>T (p.Arg158=) c.462G>T (p.Arg154=) n.730G>T n.749G>T | gnomAD v4 |
4 | g.1801396A= | CA1433504796 | FGFR3 | c.475A= (p.Met159=) c.463A= (p.Met155=) n.731A= n.750A= | |
4 | g.1801396A>C | CA355974861 | FGFR3 | c.475A>C (p.Met159Leu) c.463A>C (p.Met155Leu) n.731A>C n.750A>C | |
4 | g.1801396A>G | CA355974862 | FGFR3 | c.475A>G (p.Met159Val) c.463A>G (p.Met155Val) n.731A>G n.750A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801396A>T | CA355974864 | FGFR3 | c.475A>T (p.Met159Leu) c.463A>T (p.Met155Leu) n.731A>T n.750A>T | |
4 | g.1801397T>A | CA355974865 | FGFR3 | c.476T>A (p.Met159Lys) c.464T>A (p.Met155Lys) n.732T>A n.751T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801397T>C | CA355974867 | FGFR3 | c.476T>C (p.Met159Thr) c.464T>C (p.Met155Thr) n.732T>C n.751T>C | |
4 | g.1801397T>G | CA355974866 | FGFR3 | c.476T>G (p.Met159Arg) c.464T>G (p.Met155Arg) n.732T>G n.751T>G | |
4 | g.1801397T= | CA1433504797 | FGFR3 | c.476T= (p.Met159=) c.464T= (p.Met155=) n.732T= n.751T= | |
4 | g.1801398G>A | CA355974870 | FGFR3 | c.477G>A (p.Met159Ile) c.465G>A (p.Met155Ile) n.733G>A n.752G>A | gnomAD v4 |
4 | g.1801398G>C | CA355974873 | FGFR3 | c.477G>C (p.Met159Ile) c.465G>C (p.Met155Ile) n.733G>C n.752G>C | gnomAD v4 |
4 | g.1801398G>T | CA355974872 | FGFR3 | c.477G>T (p.Met159Ile) c.465G>T (p.Met155Ile) n.733G>T n.752G>T | gnomAD v4 |
4 | g.1801399G>A | CA91249085 | FGFR3 | c.478G>A (p.Asp160Asn) c.466G>A (p.Asp156Asn) n.734G>A n.753G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801399G>C | CA355974876 | FGFR3 | c.478G>C (p.Asp160His) c.466G>C (p.Asp156His) n.734G>C n.753G>C | |
4 | g.1801399G= | CA1433504798 | FGFR3 | c.478G= (p.Asp160=) c.466G= (p.Asp156=) n.734G= n.753G= | |
4 | g.1801399G>T | CA355974878 | FGFR3 | c.478G>T (p.Asp160Tyr) c.466G>T (p.Asp156Tyr) n.734G>T n.753G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801400A= | CA1433504799 | FGFR3 | c.479A= (p.Asp160=) c.467A= (p.Asp156=) n.735A= n.754A= | |
4 | g.1801400A>C | CA355974880 | FGFR3 | c.479A>C (p.Asp160Ala) c.467A>C (p.Asp156Ala) n.735A>C n.754A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801400A>G | CA355974882 | FGFR3 | c.479A>G (p.Asp160Gly) c.467A>G (p.Asp156Gly) n.735A>G n.754A>G | gnomAD v4 |
4 | g.1801400A>T | CA355974883 | FGFR3 | c.479A>T (p.Asp160Val) c.467A>T (p.Asp156Val) n.735A>T n.754A>T | |
4 | g.1801401C>A | CA355974885 | FGFR3 | c.480C>A (p.Asp160Glu) c.468C>A (p.Asp156Glu) n.736C>A n.755C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801401C>G | CA355974887 | FGFR3 | c.480C>G (p.Asp160Glu) c.468C>G (p.Asp156Glu) n.736C>G n.755C>G | gnomAD v4 |
4 | g.1801401C>T | CA438062748 | FGFR3 | c.480C>T (p.Asp160=) c.468C>T (p.Asp156=) n.736C>T n.755C>T | gnomAD v4 |
4 | g.1801402A= | CA1433504800 | FGFR3 | c.481A= (p.Lys161=) c.469A= (p.Lys157=) n.737A= n.756A= | |
4 | g.1801402A>C | CA355974888 | FGFR3 | c.481A>C (p.Lys161Gln) c.469A>C (p.Lys157Gln) n.737A>C n.756A>C | |
4 | g.1801402A>G | CA355974889 | FGFR3 | c.481A>G (p.Lys161Glu) c.469A>G (p.Lys157Glu) n.737A>G n.756A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801402A>T | CA355974891 | FGFR3 | c.481A>T (p.Lys161Ter) c.469A>T (p.Lys157Ter) n.737A>T n.756A>T | |
4 | g.1801403A>C | CA355974895 | FGFR3 | c.482A>C (p.Lys161Thr) c.470A>C (p.Lys157Thr) n.738A>C n.757A>C | |
4 | g.1801403A>G | CA355974894 | FGFR3 | c.482A>G (p.Lys161Arg) c.470A>G (p.Lys157Arg) n.738A>G n.757A>G | |
4 | g.1801403A>T | CA355974893 | FGFR3 | c.482A>T (p.Lys161Met) c.470A>T (p.Lys157Met) n.738A>T n.757A>T | |
4 | g.1801404G>A | CA438062749 | FGFR3 | c.483G>A (p.Lys161=) c.471G>A (p.Lys157=) n.739G>A n.758G>A | |
4 | g.1801404G>C | CA355974896 | FGFR3 | c.483G>C (p.Lys161Asn) c.471G>C (p.Lys157Asn) n.739G>C n.758G>C | |
4 | g.1801404G>T | CA355974897 | FGFR3 | c.483G>T (p.Lys161Asn) c.471G>T (p.Lys157Asn) n.739G>T n.758G>T | gnomAD v4 |
4 | g.1801405A= | CA1433504801 | FGFR3 | c.484A= (p.Lys162=) c.472A= (p.Lys158=) n.740A= n.759A= | |
4 | g.1801405A>C | CA355974898 | FGFR3 | c.484A>C (p.Lys162Gln) c.472A>C (p.Lys158Gln) n.740A>C n.759A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801405A>G | CA355974899 | FGFR3 | c.484A>G (p.Lys162Glu) c.472A>G (p.Lys158Glu) n.740A>G n.759A>G | |
4 | g.1801405A>T | CA355974900 | FGFR3 | c.484A>T (p.Lys162Ter) c.472A>T (p.Lys158Ter) n.740A>T n.759A>T | |
4 | g.1801406A= | CA1433504802 | FGFR3 | c.485A= (p.Lys162=) c.473A= (p.Lys158=) n.741A= n.760A= | |
4 | g.1801406A>C | CA355974902 | FGFR3 | c.485A>C (p.Lys162Thr) c.473A>C (p.Lys158Thr) n.741A>C n.760A>C | |
4 | g.1801406A>G | CA355974903 | FGFR3 | c.485A>G (p.Lys162Arg) c.473A>G (p.Lys158Arg) n.741A>G n.760A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801406A>T | CA355974904 | FGFR3 | c.485A>T (p.Lys162Met) c.473A>T (p.Lys158Met) n.741A>T n.760A>T | ClinVar |
4 | g.1801407G>A | CA438062750 | FGFR3 | c.486G>A (p.Lys162=) c.474G>A (p.Lys158=) n.742G>A n.761G>A | |
4 | g.1801407G>C | CA355974905 | FGFR3 | c.486G>C (p.Lys162Asn) c.474G>C (p.Lys158Asn) n.742G>C n.761G>C | |
4 | g.1801407G>T | CA355974906 | FGFR3 | c.486G>T (p.Lys162Asn) c.474G>T (p.Lys158Asn) n.742G>T n.761G>T | gnomAD v4 |
4 | g.1801408C>A | CA355974908 | FGFR3 | c.487C>A (p.Leu163Met) c.475C>A (p.Leu159Met) n.743C>A n.762C>A | gnomAD v4 |
4 | g.1801408C= | CA1433504803 | FGFR3 | c.487C= (p.Leu163=) c.475C= (p.Leu159=) n.743C= n.762C= | |
4 | g.1801408C>G | CA355974909 | FGFR3 | c.487C>G (p.Leu163Val) c.475C>G (p.Leu159Val) n.743C>G n.762C>G | dbSNP |
4 | g.1801408C>T | CA438062751 | FGFR3 | c.487C>T (p.Leu163=) c.475C>T (p.Leu159=) n.743C>T n.762C>T | gnomAD v4 |
4 | g.1801409T>A | CA355974913 | FGFR3 | c.488T>A (p.Leu163Gln) c.476T>A (p.Leu159Gln) n.744T>A n.763T>A | |
4 | g.1801409T>C | CA355974911 | FGFR3 | c.488T>C (p.Leu163Pro) c.476T>C (p.Leu159Pro) n.744T>C n.763T>C | |
4 | g.1801409T>G | CA355974910 | FGFR3 | c.488T>G (p.Leu163Arg) c.476T>G (p.Leu159Arg) n.744T>G n.763T>G | |
4 | g.1801410G>A | CA438062752 | FGFR3 | c.489G>A (p.Leu163=) c.477G>A (p.Leu159=) n.745G>A n.764G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801410G>C | CA438062753 | FGFR3 | c.489G>C (p.Leu163=) c.477G>C (p.Leu159=) n.745G>C n.764G>C | |
4 | g.1801410G= | CA1433504804 | FGFR3 | c.489G= (p.Leu163=) c.477G= (p.Leu159=) n.745G= n.764G= | |
4 | g.1801410G>T | CA438062754 | FGFR3 | c.489G>T (p.Leu163=) c.477G>T (p.Leu159=) n.745G>T n.764G>T | gnomAD v4 |
4 | g.1801411C>A | CA355974915 | FGFR3 | c.490C>A (p.Leu164Met) c.478C>A (p.Leu160Met) n.746C>A n.765C>A | gnomAD v4 |
4 | g.1801411C= | CA1433504805 | FGFR3 | c.490C= (p.Leu164=) c.478C= (p.Leu160=) n.746C= n.765C= | |
4 | g.1801411C>G | CA2809859 | FGFR3 | c.490C>G (p.Leu164Val) c.478C>G (p.Leu160Val) n.746C>G n.765C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801411C>T | CA438062755 | FGFR3 | c.490C>T (p.Leu164=) c.478C>T (p.Leu160=) n.746C>T n.765C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801412T>A | CA355974917 | FGFR3 | c.491T>A (p.Leu164Gln) c.479T>A (p.Leu160Gln) n.747T>A n.766T>A | gnomAD v4 |
4 | g.1801412T>C | CA355974918 | FGFR3 | c.491T>C (p.Leu164Pro) c.479T>C (p.Leu160Pro) n.747T>C n.766T>C | gnomAD v4 |
4 | g.1801412T>G | CA355974920 | FGFR3 | c.491T>G (p.Leu164Arg) c.479T>G (p.Leu160Arg) n.747T>G n.766T>G | |
4 | g.1801413G>A | CA438062756 | FGFR3 | c.492G>A (p.Leu164=) c.480G>A (p.Leu160=) n.748G>A n.767G>A | gnomAD v4 |
4 | g.1801413G>C | CA438062757 | FGFR3 | c.492G>C (p.Leu164=) c.480G>C (p.Leu160=) n.748G>C n.767G>C | |
4 | g.1801413G>T | CA438062758 | FGFR3 | c.492G>T (p.Leu164=) c.480G>T (p.Leu160=) n.748G>T n.767G>T | gnomAD v4 |
4 | g.1801414G>A | CA355974925 | FGFR3 | c.493G>A (p.Ala165Thr) c.481G>A (p.Ala161Thr) n.749G>A n.768G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801414G>C | CA355974923 | FGFR3 | c.493G>C (p.Ala165Pro) c.481G>C (p.Ala161Pro) n.749G>C n.768G>C | |
4 | g.1801414G= | CA1433504806 | FGFR3 | c.493G= (p.Ala165=) c.481G= (p.Ala161=) n.749G= n.768G= | |
4 | g.1801414G>T | CA355974921 | FGFR3 | c.493G>T (p.Ala165Ser) c.481G>T (p.Ala161Ser) n.749G>T n.768G>T | gnomAD v4 |
4 | g.1801415C>A | CA355974928 | FGFR3 | c.494C>A (p.Ala165Asp) c.482C>A (p.Ala161Asp) n.750C>A n.769C>A | gnomAD v4 |
4 | g.1801415C>G | CA355974929 | FGFR3 | c.494C>G (p.Ala165Gly) c.482C>G (p.Ala161Gly) n.750C>G n.769C>G | |
4 | g.1801415C>T | CA355974930 | FGFR3 | c.494C>T (p.Ala165Val) c.482C>T (p.Ala161Val) n.750C>T n.769C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.1801416C>A | CA438062759 | FGFR3 | c.495C>A (p.Ala165=) c.483C>A (p.Ala161=) n.751C>A n.770C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801416C= | CA1433504807 | FGFR3 | c.495C= (p.Ala165=) c.483C= (p.Ala161=) n.751C= n.770C= | |
4 | g.1801416C>G | CA438062760 | FGFR3 | c.495C>G (p.Ala165=) c.483C>G (p.Ala161=) n.751C>G n.770C>G | |
4 | g.1801416C>T | CA91249097 | FGFR3 | c.495C>T (p.Ala165=) c.483C>T (p.Ala161=) n.751C>T n.770C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.1801417G>A | CA355974932 | FGFR3 | c.496G>A (p.Val166Met) c.484G>A (p.Val162Met) n.752G>A n.771G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801417G>C | CA355974934 | FGFR3 | c.496G>C (p.Val166Leu) c.484G>C (p.Val162Leu) n.752G>C n.771G>C | |
4 | g.1801417G= | CA1433504808 | FGFR3 | c.496G= (p.Val166=) c.484G= (p.Val162=) n.752G= n.771G= | |
4 | g.1801417G>T | CA355974936 | FGFR3 | c.496G>T (p.Val166Leu) c.484G>T (p.Val162Leu) n.752G>T n.771G>T | gnomAD v4 |
4 | g.1801417_1801419del | CA2760148312 | FGFR3 | c.496_498del (p.Val166del) c.484_486del (p.Val162del) n.752_754del n.771_773del | |
4 | g.1801418T>A | CA355974938 | FGFR3 | c.497T>A (p.Val166Glu) c.485T>A (p.Val162Glu) n.753T>A n.772T>A | |
4 | g.1801418T>C | CA355974941 | FGFR3 | c.497T>C (p.Val166Ala) c.485T>C (p.Val162Ala) n.753T>C n.772T>C | |
4 | g.1801418T>G | CA355974939 | FGFR3 | c.497T>G (p.Val166Gly) c.485T>G (p.Val162Gly) n.753T>G n.772T>G | dbSNP |
4 | g.1801419G>A | CA438062761 | FGFR3 | c.498G>A (p.Val166=) c.486G>A (p.Val162=) n.754G>A n.773G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801419G>C | CA438062763 | FGFR3 | c.498G>C (p.Val166=) c.486G>C (p.Val162=) n.754G>C n.773G>C | dbSNP |
4 | g.1801419G>T | CA438062762 | FGFR3 | c.498G>T (p.Val166=) c.486G>T (p.Val162=) n.754G>T n.773G>T | gnomAD v4 |
4 | g.1801420C>A | CA355974943 | FGFR3 | c.499C>A (p.Pro167Thr) c.487C>A (p.Pro163Thr) n.755C>A n.774C>A | |
4 | g.1801420C>G | CA355974944 | FGFR3 | c.499C>G (p.Pro167Ala) c.487C>G (p.Pro163Ala) n.755C>G n.774C>G | |
4 | g.1801420C>T | CA355974946 | FGFR3 | c.499C>T (p.Pro167Ser) c.487C>T (p.Pro163Ser) n.755C>T n.774C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801421C>A | CA355974948 | FGFR3 | c.500C>A (p.Pro167Gln) c.488C>A (p.Pro163Gln) n.756C>A n.775C>A | gnomAD v4 |
4 | g.1801421C>G | CA355974949 | FGFR3 | c.500C>G (p.Pro167Arg) c.488C>G (p.Pro163Arg) n.756C>G n.775C>G | |
4 | g.1801421C>T | CA355974951 | FGFR3 | c.500C>T (p.Pro167Leu) c.488C>T (p.Pro163Leu) n.756C>T n.775C>T | gnomAD v4 |
4 | g.1801422G>A | CA91249100 | FGFR3 | c.501G>A (p.Pro167=) c.489G>A (p.Pro163=) n.757G>A n.776G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801422G>C | CA438062765 | FGFR3 | c.501G>C (p.Pro167=) c.489G>C (p.Pro163=) n.757G>C n.776G>C | |
4 | g.1801422G= | CA1433504809 | FGFR3 | c.501G= (p.Pro167=) c.489G= (p.Pro163=) n.757G= n.776G= | |
4 | g.1801422G>T | CA438062764 | FGFR3 | c.501G>T (p.Pro167=) c.489G>T (p.Pro163=) n.757G>T n.776G>T | |
4 | g.1801423G>A | CA355974954 | FGFR3 | c.502G>A (p.Ala168Thr) c.490G>A (p.Ala164Thr) n.758G>A n.777G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801423G>C | CA355974956 | FGFR3 | c.502G>C (p.Ala168Pro) c.490G>C (p.Ala164Pro) n.758G>C n.777G>C | dbSNP |
4 | g.1801423G>T | CA355974958 | FGFR3 | c.502G>T (p.Ala168Ser) c.490G>T (p.Ala164Ser) n.758G>T n.777G>T | |
4 | g.1801424C>A | CA355974960 | FGFR3 | c.503C>A (p.Ala168Asp) c.491C>A (p.Ala164Asp) n.759C>A n.778C>A | gnomAD v4 |
4 | g.1801424C>G | CA355974963 | FGFR3 | c.503C>G (p.Ala168Gly) c.491C>G (p.Ala164Gly) n.759C>G n.778C>G | |
4 | g.1801424C>T | CA355974962 | FGFR3 | c.503C>T (p.Ala168Val) c.491C>T (p.Ala164Val) n.759C>T n.778C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801428_1801440dup | CA2669560527 | FGFR3 | c.507_519dup (p.Phe174GlnfsTer?) c.495_507dup (p.Phe170GlnfsTer?) n.763_775dup n.782_794dup | gnomAD v4 |
4 | g.1801425C>A | CA438062767 | FGFR3 | c.504C>A (p.Ala168=) c.492C>A (p.Ala164=) n.760C>A n.779C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801425C= | CA1433504810 | FGFR3 | c.504C= (p.Ala168=) c.492C= (p.Ala164=) n.760C= n.779C= | |
4 | g.1801425C>G | CA438062766 | FGFR3 | c.504C>G (p.Ala168=) c.492C>G (p.Ala164=) n.760C>G n.779C>G | |
4 | g.1801425C>T | CA2809860 | FGFR3 | c.504C>T (p.Ala168=) c.492C>T (p.Ala164=) n.760C>T n.779C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801426G>A | CA355974965 | FGFR3 | c.505G>A (p.Ala169Thr) c.493G>A (p.Ala165Thr) n.761G>A n.780G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801426G>C | CA355974964 | FGFR3 | c.505G>C (p.Ala169Pro) c.493G>C (p.Ala165Pro) n.761G>C n.780G>C | gnomAD v4 |
4 | g.1801426G= | CA1433504811 | FGFR3 | c.505G= (p.Ala169=) c.493G= (p.Ala165=) n.761G= n.780G= | |
4 | g.1801426G>T | CA355974967 | FGFR3 | c.505G>T (p.Ala169Ser) c.493G>T (p.Ala165Ser) n.761G>T n.780G>T | gnomAD v4 |
4 | g.1801427C>A | CA355974968 | FGFR3 | c.506C>A (p.Ala169Asp) c.494C>A (p.Ala165Asp) n.762C>A n.781C>A | |
4 | g.1801427C>G | CA355974971 | FGFR3 | c.506C>G (p.Ala169Gly) c.494C>G (p.Ala165Gly) n.762C>G n.781C>G | |
4 | g.1801427C>T | CA355974969 | FGFR3 | c.506C>T (p.Ala169Val) c.494C>T (p.Ala165Val) n.762C>T n.781C>T | gnomAD v4 |
4 | g.1801428C>A | CA438062769 | FGFR3 | c.507C>A (p.Ala169=) c.495C>A (p.Ala165=) n.763C>A n.782C>A | gnomAD v4 |
4 | g.1801428C= | CA1433504812 | FGFR3 | c.507C= (p.Ala169=) c.495C= (p.Ala165=) n.763C= n.782C= | |
4 | g.1801428C>G | CA438062770 | FGFR3 | c.507C>G (p.Ala169=) c.495C>G (p.Ala165=) n.763C>G n.782C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801428C>T | CA438062768 | FGFR3 | c.507C>T (p.Ala169=) c.495C>T (p.Ala165=) n.763C>T n.782C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801429A= | CA1433504813 | FGFR3 | c.508A= (p.Asn170=) c.496A= (p.Asn166=) n.764A= n.783A= | |
4 | g.1801429A>C | CA355974972 | FGFR3 | c.508A>C (p.Asn170His) c.496A>C (p.Asn166His) n.764A>C n.783A>C | |
4 | g.1801429A>G | CA355974975 | FGFR3 | c.508A>G (p.Asn170Asp) c.496A>G (p.Asn166Asp) n.764A>G n.783A>G | |
4 | g.1801429A>T | CA355974974 | FGFR3 | c.508A>T (p.Asn170Tyr) c.496A>T (p.Asn166Tyr) n.764A>T n.783A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801430A>C | CA355974978 | FGFR3 | c.509A>C (p.Asn170Thr) c.497A>C (p.Asn166Thr) n.765A>C n.784A>C | |
4 | g.1801430A>G | CA355974981 | FGFR3 | c.509A>G (p.Asn170Ser) c.497A>G (p.Asn166Ser) n.765A>G n.784A>G | |
4 | g.1801430A>T | CA355974980 | FGFR3 | c.509A>T (p.Asn170Ile) c.497A>T (p.Asn166Ile) n.765A>T n.784A>T | |
4 | g.1801431C>A | CA355974983 | FGFR3 | c.510C>A (p.Asn170Lys) c.498C>A (p.Asn166Lys) n.766C>A n.785C>A | |
4 | g.1801431C>G | CA355974985 | FGFR3 | c.510C>G (p.Asn170Lys) c.498C>G (p.Asn166Lys) n.766C>G n.785C>G | |
4 | g.1801431C>T | CA438062771 | FGFR3 | c.510C>T (p.Asn170=) c.498C>T (p.Asn166=) n.766C>T n.785C>T | |
4 | g.1801432A= | CA1433504814 | FGFR3 | c.511A= (p.Thr171=) c.499A= (p.Thr167=) n.767A= n.786A= | |
4 | g.1801432A>C | CA91249133 | FGFR3 | c.511A>C (p.Thr171Pro) c.499A>C (p.Thr167Pro) n.767A>C n.786A>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801432A>G | CA355974988 | FGFR3 | c.511A>G (p.Thr171Ala) c.499A>G (p.Thr167Ala) n.767A>G n.786A>G | |
4 | g.1801432A>T | CA355974989 | FGFR3 | c.511A>T (p.Thr171Ser) c.499A>T (p.Thr167Ser) n.767A>T n.786A>T | |
4 | g.1801433C>A | CA355974991 | FGFR3 | c.512C>A (p.Thr171Asn) c.500C>A (p.Thr167Asn) n.768C>A n.787C>A | gnomAD v4 |
4 | g.1801433C>G | CA355974992 | FGFR3 | c.512C>G (p.Thr171Ser) c.500C>G (p.Thr167Ser) n.768C>G n.787C>G | |
4 | g.1801433C>T | CA355974993 | FGFR3 | c.512C>T (p.Thr171Ile) c.500C>T (p.Thr167Ile) n.768C>T n.787C>T | |
4 | g.1801434C>A | CA438062772 | FGFR3 | c.513C>A (p.Thr171=) c.501C>A (p.Thr167=) n.769C>A n.788C>A | gnomAD v4 |
4 | g.1801434C= | CA1433504815 | FGFR3 | c.513C= (p.Thr171=) c.501C= (p.Thr167=) n.769C= n.788C= | |
4 | g.1801434C>G | CA438062773 | FGFR3 | c.513C>G (p.Thr171=) c.501C>G (p.Thr167=) n.769C>G n.788C>G | |
4 | g.1801434C>T | CA2809861 | FGFR3 | c.513C>T (p.Thr171=) c.501C>T (p.Thr167=) n.769C>T n.788C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801435G>A | CA2809862 | FGFR3 | c.514G>A (p.Val172Ile) c.502G>A (p.Val168Ile) n.770G>A n.789G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801435G>C | CA355974997 | FGFR3 | c.514G>C (p.Val172Leu) c.502G>C (p.Val168Leu) n.770G>C n.789G>C | |
4 | g.1801435G= | CA1433504816 | FGFR3 | c.514G= (p.Val172=) c.502G= (p.Val168=) n.770G= n.789G= | |
4 | g.1801435G>T | CA355974999 | FGFR3 | c.514G>T (p.Val172Phe) c.502G>T (p.Val168Phe) n.770G>T n.789G>T | gnomAD v4 |