Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.179833822C= | CA1604334201 | SQSTM1 | c.1165+40C= (n.1165+40C=) c.913+40C= (n.913+40C=) c.950+595C= (n.950+595C=) | |
5 | g.179833822C>T | CA564931104 | SQSTM1 | c.1165+40C>T (n.1165+40C>T) c.913+40C>T (n.913+40C>T) c.950+595C>T (n.950+595C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.179833823C= | CA1604334202 | SQSTM1 | c.1165+41C= (n.1165+41C=) c.913+41C= (n.913+41C=) c.950+596C= (n.950+596C=) | |
5 | g.179833823C>T | CA133109792 | SQSTM1 | c.1165+41C>T (n.1165+41C>T) c.913+41C>T (n.913+41C>T) c.950+596C>T (n.950+596C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179833824C= | CA1604334203 | SQSTM1 | c.1165+42C= (n.1165+42C=) c.913+42C= (n.913+42C=) c.950+597C= (n.950+597C=) | |
5 | g.179833824C>T | CA3600829 | SQSTM1 | c.1165+42C>T (n.1165+42C>T) c.913+42C>T (n.913+42C>T) c.950+597C>T (n.950+597C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.179833826T>G | CA2578507800 | SQSTM1 | c.1165+44T>G (n.1165+44T>G) c.913+44T>G (n.913+44T>G) c.950+599T>G (n.950+599T>G) | |
5 | g.179833827T>A | CA3600830 | SQSTM1 | c.1165+45T>A (n.1165+45T>A) c.913+45T>A (n.913+45T>A) c.950+600T>A (n.950+600T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.179833827T>C | CA2676907661 | SQSTM1 | c.1165+45T>C (n.1165+45T>C) c.913+45T>C (n.913+45T>C) c.950+600T>C (n.950+600T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.179833827T= | CA1604334204 | SQSTM1 | c.1165+45T= (n.1165+45T=) c.913+45T= (n.913+45T=) c.950+600T= (n.950+600T=) | |
5 | g.179833828A= | CA1604334206 | SQSTM1 | c.1165+46A= (n.1165+46A=) c.913+46A= (n.913+46A=) c.950+601A= (n.950+601A=) | |
5 | g.179833828A>G | CA1604334205 | SQSTM1 | c.1165+46A>G (n.1165+46A>G) c.913+46A>G (n.913+46A>G) c.950+601A>G (n.950+601A>G) | dbSNP |
5 | g.179833829G>A | CA2676907663 | SQSTM1 | c.1165+47G>A (n.1165+47G>A) c.913+47G>A (n.913+47G>A) c.950+602G>A (n.950+602G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.179833830A= | CA1604334207 | SQSTM1 | c.1165+48A= (n.1165+48A=) c.913+48A= (n.913+48A=) c.950+603A= (n.950+603A=) | |
5 | g.179833830A>C | CA1604334208 | SQSTM1 | c.1165+48A>C (n.1165+48A>C) c.913+48A>C (n.913+48A>C) c.950+603A>C (n.950+603A>C) | dbSNP |
5 | g.179833831G>A | CA133109795 | SQSTM1 | c.1165+49G>A (n.1165+49G>A) c.913+49G>A (n.913+49G>A) c.950+604G>A (n.950+604G>A) | dbSNP |
5 | g.179833831G= | CA1604334209 | SQSTM1 | c.1165+49G= (n.1165+49G=) c.913+49G= (n.913+49G=) c.950+604G= (n.950+604G=) | |
5 | g.179833832C>T | CA2676907664 | SQSTM1 | c.1165+50C>T (n.1165+50C>T) c.913+50C>T (n.913+50C>T) c.950+605C>T (n.950+605C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.179833832_179833833delinsCA | CA1604334210 | SQSTM1 | c.1165+50_1165+51delinsCA (n.1165+50_1165+51delinsCA) c.913+50_913+51delinsCA (n.913+50_913+51delinsCA) c.950+605_950+606delinsCA (n.950+605_950+606delinsCA) | |
5 | g.179833833del | CA808343971 | SQSTM1 | c.1165+51del (n.1165+51del) c.913+51del (n.913+51del) c.950+606del (n.950+606del) | dbSNP |
5 | g.179833834T>C | CA2676907666 | SQSTM1 | c.1165+52T>C (n.1165+52T>C) c.913+52T>C (n.913+52T>C) c.950+607T>C (n.950+607T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.179833836C>A | CA2676907668 | SQSTM1 | c.1165+54C>A (n.1165+54C>A) c.913+54C>A (n.913+54C>A) c.950+609C>A (n.950+609C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.179833836C= | CA1604334211 | SQSTM1 | c.1165+54C= (n.1165+54C=) c.913+54C= (n.913+54C=) c.950+609C= (n.950+609C=) | |
5 | g.179833836C>G | CA1604334212 | SQSTM1 | c.1165+54C>G (n.1165+54C>G) c.913+54C>G (n.913+54C>G) c.950+609C>G (n.950+609C>G) | dbSNP |
5 | g.179833836C>T | CA2676907667 | SQSTM1 | c.1165+54C>T (n.1165+54C>T) c.913+54C>T (n.913+54C>T) c.950+609C>T (n.950+609C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.179833838G>A | CA2578507801 | SQSTM1 | c.1165+56G>A (n.1165+56G>A) c.913+56G>A (n.913+56G>A) c.950+611G>A (n.950+611G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.179833838G>C | CA133109797 | SQSTM1 | c.1165+56G>C (n.1165+56G>C) c.913+56G>C (n.913+56G>C) c.950+611G>C (n.950+611G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179833838G= | CA1604334213 | SQSTM1 | c.1165+56G= (n.1165+56G=) c.913+56G= (n.913+56G=) c.950+611G= (n.950+611G=) | |
5 | g.179833838G>T | CA2676907669 | SQSTM1 | c.1165+56G>T (n.1165+56G>T) c.913+56G>T (n.913+56G>T) c.950+611G>T (n.950+611G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.179833839C>A | CA2676907670 | SQSTM1 | c.1165+57C>A (n.1165+57C>A) c.913+57C>A (n.913+57C>A) c.950+612C>A (n.950+612C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.179833839C= | CA1604334214 | SQSTM1 | c.1165+57C= (n.1165+57C=) c.913+57C= (n.913+57C=) c.950+612C= (n.950+612C=) | |
5 | g.179833839C>T | CA133109799 | SQSTM1 | c.1165+57C>T (n.1165+57C>T) c.913+57C>T (n.913+57C>T) c.950+612C>T (n.950+612C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179833839_179833842delinsCCCT | CA1604334215 | SQSTM1 | c.1165+57_1165+60delinsCCCT (n.1165+57_1165+60delinsCCCT) c.913+57_913+60delinsCCCT (n.913+57_913+60delinsCCCT) c.950+612_950+615delinsCCCT (n.950+612_950+615delinsCCCT) | |
5 | g.179833840C>A | CA2578507802 | SQSTM1 | c.1165+58C>A (n.1165+58C>A) c.913+58C>A (n.913+58C>A) c.950+613C>A (n.950+613C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.179833840C>T | CA2676907673 | SQSTM1 | c.1165+58C>T (n.1165+58C>T) c.913+58C>T (n.913+58C>T) c.950+613C>T (n.950+613C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.179833844_179833846del | CA564931105 | SQSTM1 | c.1165+62_1165+64del (n.1165+62_1165+64del) c.913+62_913+64del (n.913+62_913+64del) c.950+617_950+619del (n.950+617_950+619del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179833841C>A | CA2676907674 | SQSTM1 | c.1165+59C>A (n.1165+59C>A) c.913+59C>A (n.913+59C>A) c.950+614C>A (n.950+614C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.179833841C>G | CA2676907675 | SQSTM1 | c.1165+59C>G (n.1165+59C>G) c.913+59C>G (n.913+59C>G) c.950+614C>G (n.950+614C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.179833841C>T | CA2676907676 | SQSTM1 | c.1165+59C>T (n.1165+59C>T) c.913+59C>T (n.913+59C>T) c.950+614C>T (n.950+614C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.179833843C>A | CA2676907678 | SQSTM1 | c.1165+61C>A (n.1165+61C>A) c.913+61C>A (n.913+61C>A) c.950+616C>A (n.950+616C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.179833843C>G | CA2676907679 | SQSTM1 | c.1165+61C>G (n.1165+61C>G) c.913+61C>G (n.913+61C>G) c.950+616C>G (n.950+616C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.179833843C>T | CA2676907680 | SQSTM1 | c.1165+61C>T (n.1165+61C>T) c.913+61C>T (n.913+61C>T) c.950+616C>T (n.950+616C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.179833843_179833845delinsCCT | CA1604334216 | SQSTM1 | c.1165+61_1165+63delinsCCT (n.1165+61_1165+63delinsCCT) c.913+61_913+63delinsCCT (n.913+61_913+63delinsCCT) c.950+616_950+618delinsCCT (n.950+616_950+618delinsCCT) | |
5 | g.179833844C>A | CA2676907681 | SQSTM1 | c.1165+62C>A (n.1165+62C>A) c.913+62C>A (n.913+62C>A) c.950+617C>A (n.950+617C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.179833846_179833847del | CA808343981 | SQSTM1 | c.1165+64_1165+65del (n.1165+64_1165+65del) c.913+64_913+65del (n.913+64_913+65del) c.950+619_950+620del (n.950+619_950+620del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179833845T>C | CA2676907684 | SQSTM1 | c.1165+63T>C (n.1165+63T>C) c.913+63T>C (n.913+63T>C) c.950+618T>C (n.950+618T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.179833845_179833847del | CA2676907682 | SQSTM1 | c.1165+63_1165+65del (n.1165+63_1165+65del) c.913+63_913+65del (n.913+63_913+65del) c.950+618_950+620del (n.950+618_950+620del) | gnomAD v4 |
5 | g.179833847T>A | CA2676907685 | SQSTM1 | c.1165+65T>A (n.1165+65T>A) c.913+65T>A (n.913+65T>A) c.950+620T>A (n.950+620T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.179833847T>C | CA808343987 | SQSTM1 | c.1165+65T>C (n.1165+65T>C) c.913+65T>C (n.913+65T>C) c.950+620T>C (n.950+620T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179833847T= | CA1604334218 | SQSTM1 | c.1165+65T= (n.1165+65T=) c.913+65T= (n.913+65T=) c.950+620T= (n.950+620T=) | |
5 | g.179833847_179833870delinsTGATTTCAGCGACACAAACAGAAG | CA1604334217 | SQSTM1 | c.1165+65_1165+88delinsTGATTTCAGCGACACAAACAGAAG (n.1165+65_1165+88delinsTGATTTCAGCGACACAAACAGAAG) c.913+65_913+88delinsTGATTTCAGCGACACAAACAGAAG (n.913+65_913+88delinsTGATTTCAGCGACACAAACAGAAG) c.950+620_950+643delinsTGATTTCAGCGACACAAACAGAAG (n.950+620_950+643delinsTGATTTCAGCGACACAAACAGAAG) | |
5 | g.179833848G>A | CA2676907687 | SQSTM1 | c.1165+66G>A (n.1165+66G>A) c.913+66G>A (n.913+66G>A) c.950+621G>A (n.950+621G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.179833848G>C | CA1604334220 | SQSTM1 | c.1165+66G>C (n.1165+66G>C) c.913+66G>C (n.913+66G>C) c.950+621G>C (n.950+621G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.179833848G= | CA1604334219 | SQSTM1 | c.1165+66G= (n.1165+66G=) c.913+66G= (n.913+66G=) c.950+621G= (n.950+621G=) | |
5 | g.179833851_179833873del | CA133109801 | SQSTM1 | c.1165+69_1165+91del (n.1165+69_1165+91del) c.913+69_913+91del (n.913+69_913+91del) c.950+624_950+646del (n.950+624_950+646del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179833848_179833885dup | CA2676907686 | SQSTM1 | c.1165+66_1165+103dup (n.1165+66_1165+103dup) c.913+66_913+103dup (n.913+66_913+103dup) c.950+621_950+658dup (n.950+621_950+658dup) | gnomAD v4 |
5 | g.179833850T>C | CA2676907689 | SQSTM1 | c.1165+68T>C (n.1165+68T>C) c.913+68T>C (n.913+68T>C) c.950+623T>C (n.950+623T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.179833850T>G | CA2578507803 | SQSTM1 | c.1165+68T>G (n.1165+68T>G) c.913+68T>G (n.913+68T>G) c.950+623T>G (n.950+623T>G) | |
5 | g.179833851T>A | CA2676907690 | SQSTM1 | c.1165+69T>A (n.1165+69T>A) c.913+69T>A (n.913+69T>A) c.950+624T>A (n.950+624T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.179833852T>A | CA2769656821 | SQSTM1 | c.1165+70T>A (n.1165+70T>A) c.913+70T>A (n.913+70T>A) c.950+625T>A (n.950+625T>A) | |
5 | g.179833853C>A | CA2676907691 | SQSTM1 | c.1165+71C>A (n.1165+71C>A) c.913+71C>A (n.913+71C>A) c.950+626C>A (n.950+626C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.179833853C= | CA1604334221 | SQSTM1 | c.1165+71C= (n.1165+71C=) c.913+71C= (n.913+71C=) c.950+626C= (n.950+626C=) | |
5 | g.179833853C>T | CA1085049816 | SQSTM1 | c.1165+71C>T (n.1165+71C>T) c.913+71C>T (n.913+71C>T) c.950+626C>T (n.950+626C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179833854A= | CA1604334222 | SQSTM1 | c.1165+72A= (n.1165+72A=) c.913+72A= (n.913+72A=) c.950+627A= (n.950+627A=) | |
5 | g.179833854A>C | CA808343991 | SQSTM1 | c.1165+72A>C (n.1165+72A>C) c.913+72A>C (n.913+72A>C) c.950+627A>C (n.950+627A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179833854A>G | CA2676907692 | SQSTM1 | c.1165+72A>G (n.1165+72A>G) c.913+72A>G (n.913+72A>G) c.950+627A>G (n.950+627A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.179833855G= | CA1604334223 | SQSTM1 | c.1165+73G= (n.1165+73G=) c.913+73G= (n.913+73G=) c.950+628G= (n.950+628G=) | |
5 | g.179833855G>T | CA133109803 | SQSTM1 | c.1165+73G>T (n.1165+73G>T) c.913+73G>T (n.913+73G>T) c.950+628G>T (n.950+628G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179833856C>A | CA2676907693 | SQSTM1 | c.1165+74C>A (n.1165+74C>A) c.913+74C>A (n.913+74C>A) c.950+629C>A (n.950+629C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.179833856C= | CA1604334224 | SQSTM1 | c.1165+74C= (n.1165+74C=) c.913+74C= (n.913+74C=) c.950+629C= (n.950+629C=) | |
5 | g.179833856C>T | CA133109805 | SQSTM1 | c.1165+74C>T (n.1165+74C>T) c.913+74C>T (n.913+74C>T) c.950+629C>T (n.950+629C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179833857G>A | CA133109808 | SQSTM1 | c.1165+75G>A (n.1165+75G>A) c.913+75G>A (n.913+75G>A) c.950+630G>A (n.950+630G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179833857G= | CA1604334225 | SQSTM1 | c.1165+75G= (n.1165+75G=) c.913+75G= (n.913+75G=) c.950+630G= (n.950+630G=) | |
5 | g.179833858A= | CA1604334226 | SQSTM1 | c.1165+76A= (n.1165+76A=) c.913+76A= (n.913+76A=) c.950+631A= (n.950+631A=) | |
5 | g.179833858A>G | CA1085049819 | SQSTM1 | c.1165+76A>G (n.1165+76A>G) c.913+76A>G (n.913+76A>G) c.950+631A>G (n.950+631A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179833859C>A | CA2676907696 | SQSTM1 | c.1165+77C>A (n.1165+77C>A) c.913+77C>A (n.913+77C>A) c.950+632C>A (n.950+632C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.179833859C>T | CA2676907697 | SQSTM1 | c.1165+77C>T (n.1165+77C>T) c.913+77C>T (n.913+77C>T) c.950+632C>T (n.950+632C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.179833859_179833863delinsCACAA | CA1604334227 | SQSTM1 | c.1165+77_1165+81delinsCACAA (n.1165+77_1165+81delinsCACAA) c.913+77_913+81delinsCACAA (n.913+77_913+81delinsCACAA) c.950+632_950+636delinsCACAA (n.950+632_950+636delinsCACAA) | |
5 | g.179833863_179833866del | CA808344005 | SQSTM1 | c.1165+81_1165+84del (n.1165+81_1165+84del) c.913+81_913+84del (n.913+81_913+84del) c.950+636_950+639del (n.950+636_950+639del) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.179833861C>A | CA2676907700 | SQSTM1 | c.1165+79C>A (n.1165+79C>A) c.913+79C>A (n.913+79C>A) c.950+634C>A (n.950+634C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.179833861C>G | CA2676907701 | SQSTM1 | c.1165+79C>G (n.1165+79C>G) c.913+79C>G (n.913+79C>G) c.950+634C>G (n.950+634C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.179833863A= | CA1604334228 | SQSTM1 | c.1165+81A= (n.1165+81A=) c.913+81A= (n.913+81A=) c.950+636A= (n.950+636A=) | |
5 | g.179833863A>C | CA2676907702 | SQSTM1 | c.1165+81A>C (n.1165+81A>C) c.913+81A>C (n.913+81A>C) c.950+636A>C (n.950+636A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.179833863A>G | CA133109810 | SQSTM1 | c.1165+81A>G (n.1165+81A>G) c.913+81A>G (n.913+81A>G) c.950+636A>G (n.950+636A>G) | dbSNP |
5 | g.179833863_179833864insCAAACCAAACACACCCAAC | CA2769656822 | SQSTM1 | c.1165+81_1165+82insCAAACCAAACACACCCAAC (n.1165+81_1165+82insCAAACCAAACACACCCAAC) c.913+81_913+82insCAAACCAAACACACCCAAC (n.913+81_913+82insCAAACCAAACACACCCAAC) c.950+636_950+637insCAAACCAAACACACCCAAC (n.950+636_950+637insCAAACCAAACACACCCAAC) | |
5 | g.179833864A>C | CA2676907704 | SQSTM1 | c.1165+82A>C (n.1165+82A>C) c.913+82A>C (n.913+82A>C) c.950+637A>C (n.950+637A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.179833865C>A | CA2676907705 | SQSTM1 | c.1165+83C>A (n.1165+83C>A) c.913+83C>A (n.913+83C>A) c.950+638C>A (n.950+638C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.179833865C= | CA1604334230 | SQSTM1 | c.1165+83C= (n.1165+83C=) c.913+83C= (n.913+83C=) c.950+638C= (n.950+638C=) | |
5 | g.179833865C>T | CA133109811 | SQSTM1 | c.1165+83C>T (n.1165+83C>T) c.913+83C>T (n.913+83C>T) c.950+638C>T (n.950+638C>T) | dbSNP |
5 | g.179833865_179833867delinsCAG | CA1604334231 | SQSTM1 | c.1165+83_1165+85delinsCAG (n.1165+83_1165+85delinsCAG) c.913+83_913+85delinsCAG (n.913+83_913+85delinsCAG) c.950+638_950+640delinsCAG (n.950+638_950+640delinsCAG) | |
5 | g.179833865_179833868delinsCAGA | CA1604334229 | SQSTM1 | c.1165+83_1165+86delinsCAGA (n.1165+83_1165+86delinsCAGA) c.913+83_913+86delinsCAGA (n.913+83_913+86delinsCAGA) c.950+638_950+641delinsCAGA (n.950+638_950+641delinsCAGA) | |
5 | g.179833866A>G | CA2676907707 | SQSTM1 | c.1165+84A>G (n.1165+84A>G) c.913+84A>G (n.913+84A>G) c.950+639A>G (n.950+639A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.179833866A>T | CA2676907706 | SQSTM1 | c.1165+84A>T (n.1165+84A>T) c.913+84A>T (n.913+84A>T) c.950+639A>T (n.950+639A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.179833867_179833868del | CA1604334232 | SQSTM1 | c.1165+85_1165+86del (n.1165+85_1165+86del) c.913+85_913+86del (n.913+85_913+86del) c.950+640_950+641del (n.950+640_950+641del) | dbSNP |
5 | g.179833868_179833870dup | CA2710731639 | SQSTM1 | c.1165+86_1165+88dup (n.1165+86_1165+88dup) c.913+86_913+88dup (n.913+86_913+88dup) c.950+641_950+643dup (n.950+641_950+643dup) | dbSNP |
5 | g.179833868_179833870del | CA133109814 | SQSTM1 | c.1165+86_1165+88del (n.1165+86_1165+88del) c.913+86_913+88del (n.913+86_913+88del) c.950+641_950+643del (n.950+641_950+643del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.179833867G>A | CA2578507809 | SQSTM1 | c.1165+85G>A (n.1165+85G>A) c.913+85G>A (n.913+85G>A) c.950+640G>A (n.950+640G>A) | |
5 | g.179833867G>T | CA2676907709 | SQSTM1 | c.1165+85G>T (n.1165+85G>T) c.913+85G>T (n.913+85G>T) c.950+640G>T (n.950+640G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.179833868A= | CA1604334233 | SQSTM1 | c.1165+86A= (n.1165+86A=) c.913+86A= (n.913+86A=) c.950+641A= (n.950+641A=) | |
5 | g.179833868A>C | CA1604334234 | SQSTM1 | c.1165+86A>C (n.1165+86A>C) c.913+86A>C (n.913+86A>C) c.950+641A>C (n.950+641A>C) | dbSNP |
5 | g.179833868A>G | CA1604334235 | SQSTM1 | c.1165+86A>G (n.1165+86A>G) c.913+86A>G (n.913+86A>G) c.950+641A>G (n.950+641A>G) | dbSNP |
5 | g.179833870G>A | CA2578507810 | SQSTM1 | c.1165+88G>A (n.1165+88G>A) c.913+88G>A (n.913+88G>A) c.950+643G>A (n.950+643G>A) | |
5 | g.179833872A= | CA1604334236 | SQSTM1 | c.1165+90A= (n.1165+90A=) c.913+90A= (n.913+90A=) c.950+645A= (n.950+645A=) | |
5 | g.179833872A>T | CA915251401 | SQSTM1 | c.1165+90A>T (n.1165+90A>T) c.913+90A>T (n.913+90A>T) c.950+645A>T (n.950+645A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179833872dup | CA2676907711 | SQSTM1 | c.1165+90dup (n.1165+90dup) c.913+90dup (n.913+90dup) c.950+645dup (n.950+645dup) | gnomAD v4 |
5 | g.179833873T>G | CA1085049821 | SQSTM1 | c.1165+91T>G (n.1165+91T>G) c.913+91T>G (n.913+91T>G) c.950+646T>G (n.950+646T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179833874G>T | CA2676907713 | SQSTM1 | c.1165+92G>T (n.1165+92G>T) c.913+92G>T (n.913+92G>T) c.950+647G>T (n.950+647G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.179833875A>C | CA2676907714 | SQSTM1 | c.1165+93A>C (n.1165+93A>C) c.913+93A>C (n.913+93A>C) c.950+648A>C (n.950+648A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.179833875A>G | CA2710957814 | SQSTM1 | c.1165+93A>G (n.1165+93A>G) c.913+93A>G (n.913+93A>G) c.950+648A>G (n.950+648A>G) | dbSNP |
5 | g.179833876G>A | CA808344020 | SQSTM1 | c.1165+94G>A (n.1165+94G>A) c.913+94G>A (n.913+94G>A) c.950+649G>A (n.950+649G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179833876G>C | CA1604334238 | SQSTM1 | c.1165+94G>C (n.1165+94G>C) c.913+94G>C (n.913+94G>C) c.950+649G>C (n.950+649G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.179833876G= | CA1604334237 | SQSTM1 | c.1165+94G= (n.1165+94G=) c.913+94G= (n.913+94G=) c.950+649G= (n.950+649G=) | |
5 | g.179833877A>G | CA2676907716 | SQSTM1 | c.1165+95A>G (n.1165+95A>G) c.913+95A>G (n.913+95A>G) c.950+650A>G (n.950+650A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.179833878T>C | CA2676907717 | SQSTM1 | c.1165+96T>C (n.1165+96T>C) c.913+96T>C (n.913+96T>C) c.950+651T>C (n.950+651T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.179833879G>T | CA2676907718 | SQSTM1 | c.1165+97G>T (n.1165+97G>T) c.913+97G>T (n.913+97G>T) c.950+652G>T (n.950+652G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.179833880T>G | CA2676907719 | SQSTM1 | c.1165+98T>G (n.1165+98T>G) c.913+98T>G (n.913+98T>G) c.950+653T>G (n.950+653T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.179833882C>A | CA2676907720 | SQSTM1 | c.1165+100C>A (n.1165+100C>A) c.913+100C>A (n.913+100C>A) c.950+655C>A (n.950+655C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.179833882C>T | CA2676907721 | SQSTM1 | c.1165+100C>T (n.1165+100C>T) c.913+100C>T (n.913+100C>T) c.950+655C>T (n.950+655C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.179833883T>C | CA2676907722 | SQSTM1 | c.1165+101T>C (n.1165+101T>C) c.913+101T>C (n.913+101T>C) c.950+656T>C (n.950+656T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.179833884C>A | CA2676907723 | SQSTM1 | c.1165+102C>A (n.1165+102C>A) c.913+102C>A (n.913+102C>A) c.950+657C>A (n.950+657C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.179833885C>A | CA2676907725 | SQSTM1 | c.1165+103C>A (n.1165+103C>A) c.913+103C>A (n.913+103C>A) c.950+658C>A (n.950+658C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.179833885C>T | CA2676907724 | SQSTM1 | c.1165+103C>T (n.1165+103C>T) c.913+103C>T (n.913+103C>T) c.950+658C>T (n.950+658C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.179833886A= | CA1604334239 | SQSTM1 | c.1165+104A= (n.1165+104A=) c.913+104A= (n.913+104A=) c.950+659A= (n.950+659A=) | |
5 | g.179833886A>G | CA1604334240 | SQSTM1 | c.1165+104A>G (n.1165+104A>G) c.913+104A>G (n.913+104A>G) c.950+659A>G (n.950+659A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.179833887C>A | CA2676907727 | SQSTM1 | c.1165+105C>A (n.1165+105C>A) c.913+105C>A (n.913+105C>A) c.950+660C>A (n.950+660C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.179833887C= | CA1604334241 | SQSTM1 | c.1165+105C= (n.1165+105C=) c.913+105C= (n.913+105C=) c.950+660C= (n.950+660C=) | |
5 | g.179833887C>G | CA2676907726 | SQSTM1 | c.1165+105C>G (n.1165+105C>G) c.913+105C>G (n.913+105C>G) c.950+660C>G (n.950+660C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.179833887C>T | CA1604334242 | SQSTM1 | c.1165+105C>T (n.1165+105C>T) c.913+105C>T (n.913+105C>T) c.950+660C>T (n.950+660C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.179833888T>A | CA2676907728 | SQSTM1 | c.1165+106T>A (n.1165+106T>A) c.913+106T>A (n.913+106T>A) c.950+661T>A (n.950+661T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.179833888T>C | CA2676907729 | SQSTM1 | c.1165+106T>C (n.1165+106T>C) c.913+106T>C (n.913+106T>C) c.950+661T>C (n.950+661T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.179833889G>A | CA2676907730 | SQSTM1 | c.1165+107G>A (n.1165+107G>A) c.913+107G>A (n.913+107G>A) c.950+662G>A (n.950+662G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.179833890C>A | CA2676907731 | SQSTM1 | c.1165+108C>A (n.1165+108C>A) c.913+108C>A (n.913+108C>A) c.950+663C>A (n.950+663C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.179833890C= | CA1604334243 | SQSTM1 | c.1165+108C= (n.1165+108C=) c.913+108C= (n.913+108C=) c.950+663C= (n.950+663C=) | |
5 | g.179833890C>T | CA1085049822 | SQSTM1 | c.1165+108C>T (n.1165+108C>T) c.913+108C>T (n.913+108C>T) c.950+663C>T (n.950+663C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179833891A= | CA1604334244 | SQSTM1 | c.1165+109A= (n.1165+109A=) c.913+109A= (n.913+109A=) c.950+664A= (n.950+664A=) | |
5 | g.179833891A>C | CA2676907732 | SQSTM1 | c.1165+109A>C (n.1165+109A>C) c.913+109A>C (n.913+109A>C) c.950+664A>C (n.950+664A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.179833891A>G | CA808344022 | SQSTM1 | c.1165+109A>G (n.1165+109A>G) c.913+109A>G (n.913+109A>G) c.950+664A>G (n.950+664A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179833892G>C | CA564931108 | SQSTM1 | c.1165+110G>C (n.1165+110G>C) c.913+110G>C (n.913+110G>C) c.950+665G>C (n.950+665G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179833892G= | CA1604334245 | SQSTM1 | c.1165+110G= (n.1165+110G=) c.913+110G= (n.913+110G=) c.950+665G= (n.950+665G=) | |
5 | g.179833893G>A | CA808344040 | SQSTM1 | c.1165+111G>A (n.1165+111G>A) c.913+111G>A (n.913+111G>A) c.950+666G>A (n.950+666G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179833893G>C | CA2676907733 | SQSTM1 | c.1165+111G>C (n.1165+111G>C) c.913+111G>C (n.913+111G>C) c.950+666G>C (n.950+666G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.179833893G= | CA1604334246 | SQSTM1 | c.1165+111G= (n.1165+111G=) c.913+111G= (n.913+111G=) c.950+666G= (n.950+666G=) | |
5 | g.179833893G>T | CA2676907734 | SQSTM1 | c.1165+111G>T (n.1165+111G>T) c.913+111G>T (n.913+111G>T) c.950+666G>T (n.950+666G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.179833894G>A | CA1604334248 | SQSTM1 | c.1165+112G>A (n.1165+112G>A) c.913+112G>A (n.913+112G>A) c.950+667G>A (n.950+667G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.179833894G= | CA1604334247 | SQSTM1 | c.1165+112G= (n.1165+112G=) c.913+112G= (n.913+112G=) c.950+667G= (n.950+667G=) | |
5 | g.179833895C>A | CA12043725 | SQSTM1 | c.1165+113C>A (n.1165+113C>A) c.913+113C>A (n.913+113C>A) c.950+668C>A (n.950+668C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179833895C= | CA1604334249 | SQSTM1 | c.1165+113C= (n.1165+113C=) c.913+113C= (n.913+113C=) c.950+668C= (n.950+668C=) | |
5 | g.179833895C>T | CA2676907737 | SQSTM1 | c.1165+113C>T (n.1165+113C>T) c.913+113C>T (n.913+113C>T) c.950+668C>T (n.950+668C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.179833896T>C | CA133109816 | SQSTM1 | c.1165+114T>C (n.1165+114T>C) c.913+114T>C (n.913+114T>C) c.950+669T>C (n.950+669T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.179833896T= | CA1604334250 | SQSTM1 | c.1165+114T= (n.1165+114T=) c.913+114T= (n.913+114T=) c.950+669T= (n.950+669T=) | |
5 | g.179833897G>A | CA564931111 | SQSTM1 | c.1165+115G>A (n.1165+115G>A) c.913+115G>A (n.913+115G>A) c.950+670G>A (n.950+670G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.179833897G>C | CA2676907740 | SQSTM1 | c.1165+115G>C (n.1165+115G>C) c.913+115G>C (n.913+115G>C) c.950+670G>C (n.950+670G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.179833897G= | CA1604334251 | SQSTM1 | c.1165+115G= (n.1165+115G=) c.913+115G= (n.913+115G=) c.950+670G= (n.950+670G=) | |
5 | g.179833897G>T | CA2676907742 | SQSTM1 | c.1165+115G>T (n.1165+115G>T) c.913+115G>T (n.913+115G>T) c.950+670G>T (n.950+670G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.179833898T>A | CA2676907743 | SQSTM1 | c.1165+116T>A (n.1165+116T>A) c.913+116T>A (n.913+116T>A) c.950+671T>A (n.950+671T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.179833899C>A | CA2676907744 | SQSTM1 | c.1165+117C>A (n.1165+117C>A) c.913+117C>A (n.913+117C>A) c.950+672C>A (n.950+672C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.179833899_179833901delinsCTG | CA1604334252 | SQSTM1 | c.1165+117_1165+119delinsCTG (n.1165+117_1165+119delinsCTG) c.913+117_913+119delinsCTG (n.913+117_913+119delinsCTG) c.950+672_950+674delinsCTG (n.950+672_950+674delinsCTG) | |
5 | g.179833900T>C | CA808344060 | SQSTM1 | c.1165+118T>C (n.1165+118T>C) c.913+118T>C (n.913+118T>C) c.950+673T>C (n.950+673T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179833900T>G | CA2676907747 | SQSTM1 | c.1165+118T>G (n.1165+118T>G) c.913+118T>G (n.913+118T>G) c.950+673T>G (n.950+673T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.179833900T= | CA1604334253 | SQSTM1 | c.1165+118T= (n.1165+118T=) c.913+118T= (n.913+118T=) c.950+673T= (n.950+673T=) | |
5 | g.179833901_179833902del | CA808344053 | SQSTM1 | c.1165+119_1165+120del (n.1165+119_1165+120del) c.913+119_913+120del (n.913+119_913+120del) c.950+674_950+675del (n.950+674_950+675del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179833901G>A | CA1604334255 | SQSTM1 | c.1165+119G>A (n.1165+119G>A) c.913+119G>A (n.913+119G>A) c.950+674G>A (n.950+674G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.179833901G= | CA1604334254 | SQSTM1 | c.1165+119G= (n.1165+119G=) c.913+119G= (n.913+119G=) c.950+674G= (n.950+674G=) | |
5 | g.179833901G>T | CA2676907749 | SQSTM1 | c.1165+119G>T (n.1165+119G>T) c.913+119G>T (n.913+119G>T) c.950+674G>T (n.950+674G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.179833902T>A | CA2676907750 | SQSTM1 | c.1165+120T>A (n.1165+120T>A) c.913+120T>A (n.913+120T>A) c.950+675T>A (n.950+675T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.179833904G>A | CA2676907751 | SQSTM1 | c.1165+122G>A (n.1165+122G>A) c.913+122G>A (n.913+122G>A) c.950+677G>A (n.950+677G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.179833904G>C | CA133109817 | SQSTM1 | c.1165+122G>C (n.1165+122G>C) c.913+122G>C (n.913+122G>C) c.950+677G>C (n.950+677G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179833904G= | CA1604334256 | SQSTM1 | c.1165+122G= (n.1165+122G=) c.913+122G= (n.913+122G=) c.950+677G= (n.950+677G=) | |
5 | g.179833904G>T | CA2676907752 | SQSTM1 | c.1165+122G>T (n.1165+122G>T) c.913+122G>T (n.913+122G>T) c.950+677G>T (n.950+677G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.179833905G>A | CA133109818 | SQSTM1 | c.1165+123G>A (n.1165+123G>A) c.913+123G>A (n.913+123G>A) c.950+678G>A (n.950+678G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.179833905G= | CA1604334257 | SQSTM1 | c.1165+123G= (n.1165+123G=) c.913+123G= (n.913+123G=) c.950+678G= (n.950+678G=) | |
5 | g.179833905G>T | CA2676907753 | SQSTM1 | c.1165+123G>T (n.1165+123G>T) c.913+123G>T (n.913+123G>T) c.950+678G>T (n.950+678G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.179833906T>C | CA2676907754 | SQSTM1 | c.1165+124T>C (n.1165+124T>C) c.913+124T>C (n.913+124T>C) c.950+679T>C (n.950+679T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.179833907G>A | CA808344068 | SQSTM1 | c.1165+125G>A (n.1165+125G>A) c.913+125G>A (n.913+125G>A) c.950+680G>A (n.950+680G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179833907G>C | CA2676907755 | SQSTM1 | c.1165+125G>C (n.1165+125G>C) c.913+125G>C (n.913+125G>C) c.950+680G>C (n.950+680G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.179833907G= | CA1604334258 | SQSTM1 | c.1165+125G= (n.1165+125G=) c.913+125G= (n.913+125G=) c.950+680G= (n.950+680G=) | |
5 | g.179833907G>T | CA2676907756 | SQSTM1 | c.1165+125G>T (n.1165+125G>T) c.913+125G>T (n.913+125G>T) c.950+680G>T (n.950+680G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.179833909G>A | CA2676907757 | SQSTM1 | c.1165+127G>A (n.1165+127G>A) c.913+127G>A (n.913+127G>A) c.950+682G>A (n.950+682G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.179833909G>T | CA2676907758 | SQSTM1 | c.1165+127G>T (n.1165+127G>T) c.913+127G>T (n.913+127G>T) c.950+682G>T (n.950+682G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.179833910G>C | CA2676907759 | SQSTM1 | c.1165+128G>C (n.1165+128G>C) c.913+128G>C (n.913+128G>C) c.950+683G>C (n.950+683G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.179833910G>T | CA2676907760 | SQSTM1 | c.1165+128G>T (n.1165+128G>T) c.913+128G>T (n.913+128G>T) c.950+683G>T (n.950+683G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.179833911G>A | CA1604334260 | SQSTM1 | c.1165+129G>A (n.1165+129G>A) c.913+129G>A (n.913+129G>A) c.950+684G>A (n.950+684G>A) | dbSNP |
5 | g.179833911G>C | CA2676907761 | SQSTM1 | c.1165+129G>C (n.1165+129G>C) c.913+129G>C (n.913+129G>C) c.950+684G>C (n.950+684G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.179833911G= | CA1604334259 | SQSTM1 | c.1165+129G= (n.1165+129G=) c.913+129G= (n.913+129G=) c.950+684G= (n.950+684G=) | |
5 | g.179833911G>T | CA808344072 | SQSTM1 | c.1165+129G>T (n.1165+129G>T) c.913+129G>T (n.913+129G>T) c.950+684G>T (n.950+684G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179833913G>A | CA2676907762 | SQSTM1 | c.1165+131G>A (n.1165+131G>A) c.913+131G>A (n.913+131G>A) c.950+686G>A (n.950+686G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.179833913G>C | CA1604334262 | SQSTM1 | c.1165+131G>C (n.1165+131G>C) c.913+131G>C (n.913+131G>C) c.950+686G>C (n.950+686G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.179833913G= | CA1604334261 | SQSTM1 | c.1165+131G= (n.1165+131G=) c.913+131G= (n.913+131G=) c.950+686G= (n.950+686G=) | |
5 | g.179833913G>T | CA1604334263 | SQSTM1 | c.1165+131G>T (n.1165+131G>T) c.913+131G>T (n.913+131G>T) c.950+686G>T (n.950+686G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.179833914G>A | CA808344083 | SQSTM1 | c.1165+132G>A (n.1165+132G>A) c.913+132G>A (n.913+132G>A) c.950+687G>A (n.950+687G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.179833914G>C | CA2676907764 | SQSTM1 | c.1165+132G>C (n.1165+132G>C) c.913+132G>C (n.913+132G>C) c.950+687G>C (n.950+687G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.179833914G= | CA1604334264 | SQSTM1 | c.1165+132G= (n.1165+132G=) c.913+132G= (n.913+132G=) c.950+687G= (n.950+687G=) | |
5 | g.179833914G>T | CA2676907763 | SQSTM1 | c.1165+132G>T (n.1165+132G>T) c.913+132G>T (n.913+132G>T) c.950+687G>T (n.950+687G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.179833916T>G | CA2676907765 | SQSTM1 | c.1165+134T>G (n.1165+134T>G) c.913+134T>G (n.913+134T>G) c.950+689T>G (n.950+689T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.179833917A>T | CA2676907766 | SQSTM1 | c.1165+135A>T (n.1165+135A>T) c.913+135A>T (n.913+135A>T) c.950+690A>T (n.950+690A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.179833919G>A | CA2676907767 | SQSTM1 | c.1165+137G>A (n.1165+137G>A) c.913+137G>A (n.913+137G>A) c.950+692G>A (n.950+692G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.179833921G>A | CA1604334266 | SQSTM1 | c.1165+139G>A (n.1165+139G>A) c.913+139G>A (n.913+139G>A) c.950+694G>A (n.950+694G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.179833921G= | CA1604334265 | SQSTM1 | c.1165+139G= (n.1165+139G=) c.913+139G= (n.913+139G=) c.950+694G= (n.950+694G=) | |
5 | g.179833921G>T | CA2676907768 | SQSTM1 | c.1165+139G>T (n.1165+139G>T) c.913+139G>T (n.913+139G>T) c.950+694G>T (n.950+694G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.179833922T>A | CA2676907770 | SQSTM1 | c.1165+140T>A (n.1165+140T>A) c.913+140T>A (n.913+140T>A) c.950+695T>A (n.950+695T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.179833922T>C | CA2676907769 | SQSTM1 | c.1165+140T>C (n.1165+140T>C) c.913+140T>C (n.913+140T>C) c.950+695T>C (n.950+695T>C) | gnomAD v4 |