Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.179833788T>G | CA3600816 | SQSTM1 | c.1165+6T>G (n.1165+6T>G) c.913+6T>G (n.913+6T>G) c.950+561T>G (n.950+561T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.179833788T= | CA1604334172 | SQSTM1 | c.1165+6T= (n.1165+6T=) c.913+6T= (n.913+6T=) c.950+561T= (n.950+561T=) | |
5 | g.179833789G= | CA1604334173 | SQSTM1 | c.1165+7G= (n.1165+7G=) c.913+7G= (n.913+7G=) c.950+562G= (n.950+562G=) | |
5 | g.179833789G>T | CA133109782 | SQSTM1 | c.1165+7G>T (n.1165+7G>T) c.913+7G>T (n.913+7G>T) c.950+562G>T (n.950+562G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179833790A= | CA1604334174 | SQSTM1 | c.1165+8A= (n.1165+8A=) c.913+8A= (n.913+8A=) c.950+563A= (n.950+563A=) | |
5 | g.179833790A>G | CA1604334175 | SQSTM1 | c.1165+8A>G (n.1165+8A>G) c.913+8A>G (n.913+8A>G) c.950+563A>G (n.950+563A>G) | dbSNP |
5 | g.179833791del | CA2580074148 | SQSTM1 | c.1165+9del (n.1165+9del) c.913+9del (n.913+9del) c.950+564del (n.950+564del) | ClinVar |
5 | g.179833791A= | CA1604334176 | SQSTM1 | c.1165+9A= (n.1165+9A=) c.913+9A= (n.913+9A=) c.950+564A= (n.950+564A=) | |
5 | g.179833791A>G | CA3600817 | SQSTM1 | c.1165+9A>G (n.1165+9A>G) c.913+9A>G (n.913+9A>G) c.950+564A>G (n.950+564A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179833792C= | CA1604334177 | SQSTM1 | c.1165+10C= (n.1165+10C=) c.913+10C= (n.913+10C=) c.950+565C= (n.950+565C=) | |
5 | g.179833792C>T | CA3600818 | SQSTM1 | c.1165+10C>T (n.1165+10C>T) c.913+10C>T (n.913+10C>T) c.950+565C>T (n.950+565C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179833793C= | CA1604334178 | SQSTM1 | c.1165+11C= (n.1165+11C=) c.913+11C= (n.913+11C=) c.950+566C= (n.950+566C=) | |
5 | g.179833793C>G | CA1604334179 | SQSTM1 | c.1165+11C>G (n.1165+11C>G) c.913+11C>G (n.913+11C>G) c.950+566C>G (n.950+566C>G) | dbSNP |
5 | g.179833793C>T | CA808343934 | SQSTM1 | c.1165+11C>T (n.1165+11C>T) c.913+11C>T (n.913+11C>T) c.950+566C>T (n.950+566C>T) | dbSNP |
5 | g.179833794A= | CA1604334180 | SQSTM1 | c.1165+12A= (n.1165+12A=) c.913+12A= (n.913+12A=) c.950+567A= (n.950+567A=) | |
5 | g.179833794A>G | CA1085049808 | SQSTM1 | c.1165+12A>G (n.1165+12A>G) c.913+12A>G (n.913+12A>G) c.950+567A>G (n.950+567A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179833795A= | CA1604334181 | SQSTM1 | c.1165+13A= (n.1165+13A=) c.913+13A= (n.913+13A=) c.950+568A= (n.950+568A=) | |
5 | g.179833795A>G | CA3600819 | SQSTM1 | c.1165+13A>G (n.1165+13A>G) c.913+13A>G (n.913+13A>G) c.950+568A>G (n.950+568A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179833796G>C | CA2676907630 | SQSTM1 | c.1165+14G>C (n.1165+14G>C) c.913+14G>C (n.913+14G>C) c.950+569G>C (n.950+569G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.179833797A= | CA1604334182 | SQSTM1 | c.1165+15A= (n.1165+15A=) c.913+15A= (n.913+15A=) c.950+570A= (n.950+570A=) | |
5 | g.179833797A>G | CA2676907632 | SQSTM1 | c.1165+15A>G (n.1165+15A>G) c.913+15A>G (n.913+15A>G) c.950+570A>G (n.950+570A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.179833797A>T | CA3600821 | SQSTM1 | c.1165+15A>T (n.1165+15A>T) c.913+15A>T (n.913+15A>T) c.950+570A>T (n.950+570A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.179833798G>A | CA1604334184 | SQSTM1 | c.1165+16G>A (n.1165+16G>A) c.913+16G>A (n.913+16G>A) c.950+571G>A (n.950+571G>A) | dbSNP |
5 | g.179833798G= | CA1604334183 | SQSTM1 | c.1165+16G= (n.1165+16G=) c.913+16G= (n.913+16G=) c.950+571G= (n.950+571G=) | |
5 | g.179833799dup | CA3600820 | SQSTM1 | c.1165+17dup (n.1165+17dup) c.913+17dup (n.913+17dup) c.950+572dup (n.950+572dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.179833799G>A | CA564931099 | SQSTM1 | c.1165+17G>A (n.1165+17G>A) c.913+17G>A (n.913+17G>A) c.950+572G>A (n.950+572G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.179833799G>C | CA1604334186 | SQSTM1 | c.1165+17G>C (n.1165+17G>C) c.913+17G>C (n.913+17G>C) c.950+572G>C (n.950+572G>C) | dbSNP |
5 | g.179833799G= | CA1604334185 | SQSTM1 | c.1165+17G= (n.1165+17G=) c.913+17G= (n.913+17G=) c.950+572G= (n.950+572G=) | |
5 | g.179833800T>A | CA2676907634 | SQSTM1 | c.1165+18T>A (n.1165+18T>A) c.913+18T>A (n.913+18T>A) c.950+573T>A (n.950+573T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.179833802T>G | CA808343946 | SQSTM1 | c.1165+20T>G (n.1165+20T>G) c.913+20T>G (n.913+20T>G) c.950+575T>G (n.950+575T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179833802T= | CA1604334187 | SQSTM1 | c.1165+20T= (n.1165+20T=) c.913+20T= (n.913+20T=) c.950+575T= (n.950+575T=) | |
5 | g.179833804G>A | CA2549267887 | SQSTM1 | c.1165+22G>A (n.1165+22G>A) c.913+22G>A (n.913+22G>A) c.950+577G>A (n.950+577G>A) | |
5 | g.179833804G>C | CA2676907635 | SQSTM1 | c.1165+22G>C (n.1165+22G>C) c.913+22G>C (n.913+22G>C) c.950+577G>C (n.950+577G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.179833807C>T | CA2676907636 | SQSTM1 | c.1165+25C>T (n.1165+25C>T) c.913+25C>T (n.913+25C>T) c.950+580C>T (n.950+580C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.179833808A= | CA1604334188 | SQSTM1 | c.1165+26A= (n.1165+26A=) c.913+26A= (n.913+26A=) c.950+581A= (n.950+581A=) | |
5 | g.179833808A>G | CA3600822 | SQSTM1 | c.1165+26A>G (n.1165+26A>G) c.913+26A>G (n.913+26A>G) c.950+581A>G (n.950+581A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.179833809T>C | CA3600824 | SQSTM1 | c.1165+27T>C (n.1165+27T>C) c.913+27T>C (n.913+27T>C) c.950+582T>C (n.950+582T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.179833809T= | CA1604334189 | SQSTM1 | c.1165+27T= (n.1165+27T=) c.913+27T= (n.913+27T=) c.950+582T= (n.950+582T=) | |
5 | g.179833809_179833817dup | CA3600823 | SQSTM1 | c.1165+27_1165+35dup (n.1165+27_1165+35dup) c.913+27_913+35dup (n.913+27_913+35dup) c.950+582_950+590dup (n.950+582_950+590dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.179833810A= | CA1604334191 | SQSTM1 | c.1165+28A= (n.1165+28A=) c.913+28A= (n.913+28A=) c.950+583A= (n.950+583A=) | |
5 | g.179833810A>G | CA1604334192 | SQSTM1 | c.1165+28A>G (n.1165+28A>G) c.913+28A>G (n.913+28A>G) c.950+583A>G (n.950+583A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.179833810_179833814delinsATTCC | CA1604334190 | SQSTM1 | c.1165+28_1165+32delinsATTCC (n.1165+28_1165+32delinsATTCC) c.913+28_913+32delinsATTCC (n.913+28_913+32delinsATTCC) c.950+583_950+587delinsATTCC (n.950+583_950+587delinsATTCC) | |
5 | g.179833811T>C | CA2676907643 | SQSTM1 | c.1165+29T>C (n.1165+29T>C) c.913+29T>C (n.913+29T>C) c.950+584T>C (n.950+584T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.179833811T>G | CA3600825 | SQSTM1 | c.1165+29T>G (n.1165+29T>G) c.913+29T>G (n.913+29T>G) c.950+584T>G (n.950+584T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.179833811T= | CA1604334193 | SQSTM1 | c.1165+29T= (n.1165+29T=) c.913+29T= (n.913+29T=) c.950+584T= (n.950+584T=) | |
5 | g.179833812_179833815del | CA564931100 | SQSTM1 | c.1165+30_1165+33del (n.1165+30_1165+33del) c.913+30_913+33del (n.913+30_913+33del) c.950+585_950+588del (n.950+585_950+588del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179833812T>G | CA1085049809 | SQSTM1 | c.1165+30T>G (n.1165+30T>G) c.913+30T>G (n.913+30T>G) c.950+585T>G (n.950+585T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179833812T= | CA1604334194 | SQSTM1 | c.1165+30T= (n.1165+30T=) c.913+30T= (n.913+30T=) c.950+585T= (n.950+585T=) | |
5 | g.179833814C= | CA1604334195 | SQSTM1 | c.1165+32C= (n.1165+32C=) c.913+32C= (n.913+32C=) c.950+587C= (n.950+587C=) | |
5 | g.179833814C>G | CA3600826 | SQSTM1 | c.1165+32C>G (n.1165+32C>G) c.913+32C>G (n.913+32C>G) c.950+587C>G (n.950+587C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.179833816A= | CA1604334196 | SQSTM1 | c.1165+34A= (n.1165+34A=) c.913+34A= (n.913+34A=) c.950+589A= (n.950+589A=) | |
5 | g.179833816A>G | CA808343962 | SQSTM1 | c.1165+34A>G (n.1165+34A>G) c.913+34A>G (n.913+34A>G) c.950+589A>G (n.950+589A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179833817C= | CA1604334197 | SQSTM1 | c.1165+35C= (n.1165+35C=) c.913+35C= (n.913+35C=) c.950+590C= (n.950+590C=) | |
5 | g.179833817C>G | CA2676907651 | SQSTM1 | c.1165+35C>G (n.1165+35C>G) c.913+35C>G (n.913+35C>G) c.950+590C>G (n.950+590C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.179833817C>T | CA3600827 | SQSTM1 | c.1165+35C>T (n.1165+35C>T) c.913+35C>T (n.913+35C>T) c.950+590C>T (n.950+590C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179833818dup | CA2676907650 | SQSTM1 | c.1165+36dup (n.1165+36dup) c.913+36dup (n.913+36dup) c.950+591dup (n.950+591dup) | gnomAD v4 |
5 | g.179833818C>A | CA2676907654 | SQSTM1 | c.1165+36C>A (n.1165+36C>A) c.913+36C>A (n.913+36C>A) c.950+591C>A (n.950+591C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.179833818C= | CA1604334198 | SQSTM1 | c.1165+36C= (n.1165+36C=) c.913+36C= (n.913+36C=) c.950+591C= (n.950+591C=) | |
5 | g.179833818C>T | CA1604334199 | SQSTM1 | c.1165+36C>T (n.1165+36C>T) c.913+36C>T (n.913+36C>T) c.950+591C>T (n.950+591C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.179833819T>C | CA3600828 | SQSTM1 | c.1165+37T>C (n.1165+37T>C) c.913+37T>C (n.913+37T>C) c.950+592T>C (n.950+592T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179833819T>G | CA650659781 | SQSTM1 | c.1165+37T>G (n.1165+37T>G) c.913+37T>G (n.913+37T>G) c.950+592T>G (n.950+592T>G) | COSMIC |
5 | g.179833819T= | CA1604334200 | SQSTM1 | c.1165+37T= (n.1165+37T=) c.913+37T= (n.913+37T=) c.950+592T= (n.950+592T=) | |
5 | g.179833822C= | CA1604334201 | SQSTM1 | c.1165+40C= (n.1165+40C=) c.913+40C= (n.913+40C=) c.950+595C= (n.950+595C=) | |
5 | g.179833822C>T | CA564931104 | SQSTM1 | c.1165+40C>T (n.1165+40C>T) c.913+40C>T (n.913+40C>T) c.950+595C>T (n.950+595C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.179833823C= | CA1604334202 | SQSTM1 | c.1165+41C= (n.1165+41C=) c.913+41C= (n.913+41C=) c.950+596C= (n.950+596C=) | |
5 | g.179833823C>T | CA133109792 | SQSTM1 | c.1165+41C>T (n.1165+41C>T) c.913+41C>T (n.913+41C>T) c.950+596C>T (n.950+596C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179833824C= | CA1604334203 | SQSTM1 | c.1165+42C= (n.1165+42C=) c.913+42C= (n.913+42C=) c.950+597C= (n.950+597C=) | |
5 | g.179833824C>T | CA3600829 | SQSTM1 | c.1165+42C>T (n.1165+42C>T) c.913+42C>T (n.913+42C>T) c.950+597C>T (n.950+597C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.179833826T>G | CA2578507800 | SQSTM1 | c.1165+44T>G (n.1165+44T>G) c.913+44T>G (n.913+44T>G) c.950+599T>G (n.950+599T>G) | |
5 | g.179833827T>A | CA3600830 | SQSTM1 | c.1165+45T>A (n.1165+45T>A) c.913+45T>A (n.913+45T>A) c.950+600T>A (n.950+600T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.179833827T>C | CA2676907661 | SQSTM1 | c.1165+45T>C (n.1165+45T>C) c.913+45T>C (n.913+45T>C) c.950+600T>C (n.950+600T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.179833827T= | CA1604334204 | SQSTM1 | c.1165+45T= (n.1165+45T=) c.913+45T= (n.913+45T=) c.950+600T= (n.950+600T=) | |
5 | g.179833828A= | CA1604334206 | SQSTM1 | c.1165+46A= (n.1165+46A=) c.913+46A= (n.913+46A=) c.950+601A= (n.950+601A=) | |
5 | g.179833828A>G | CA1604334205 | SQSTM1 | c.1165+46A>G (n.1165+46A>G) c.913+46A>G (n.913+46A>G) c.950+601A>G (n.950+601A>G) | dbSNP |
5 | g.179833829G>A | CA2676907663 | SQSTM1 | c.1165+47G>A (n.1165+47G>A) c.913+47G>A (n.913+47G>A) c.950+602G>A (n.950+602G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.179833830A= | CA1604334207 | SQSTM1 | c.1165+48A= (n.1165+48A=) c.913+48A= (n.913+48A=) c.950+603A= (n.950+603A=) | |
5 | g.179833830A>C | CA1604334208 | SQSTM1 | c.1165+48A>C (n.1165+48A>C) c.913+48A>C (n.913+48A>C) c.950+603A>C (n.950+603A>C) | dbSNP |
5 | g.179833831G>A | CA133109795 | SQSTM1 | c.1165+49G>A (n.1165+49G>A) c.913+49G>A (n.913+49G>A) c.950+604G>A (n.950+604G>A) | dbSNP |
5 | g.179833831G= | CA1604334209 | SQSTM1 | c.1165+49G= (n.1165+49G=) c.913+49G= (n.913+49G=) c.950+604G= (n.950+604G=) | |
5 | g.179833832C>T | CA2676907664 | SQSTM1 | c.1165+50C>T (n.1165+50C>T) c.913+50C>T (n.913+50C>T) c.950+605C>T (n.950+605C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.179833832_179833833delinsCA | CA1604334210 | SQSTM1 | c.1165+50_1165+51delinsCA (n.1165+50_1165+51delinsCA) c.913+50_913+51delinsCA (n.913+50_913+51delinsCA) c.950+605_950+606delinsCA (n.950+605_950+606delinsCA) | |
5 | g.179833833del | CA808343971 | SQSTM1 | c.1165+51del (n.1165+51del) c.913+51del (n.913+51del) c.950+606del (n.950+606del) | dbSNP |
5 | g.179833834T>C | CA2676907666 | SQSTM1 | c.1165+52T>C (n.1165+52T>C) c.913+52T>C (n.913+52T>C) c.950+607T>C (n.950+607T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.179833836C>A | CA2676907668 | SQSTM1 | c.1165+54C>A (n.1165+54C>A) c.913+54C>A (n.913+54C>A) c.950+609C>A (n.950+609C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.179833836C= | CA1604334211 | SQSTM1 | c.1165+54C= (n.1165+54C=) c.913+54C= (n.913+54C=) c.950+609C= (n.950+609C=) | |
5 | g.179833836C>G | CA1604334212 | SQSTM1 | c.1165+54C>G (n.1165+54C>G) c.913+54C>G (n.913+54C>G) c.950+609C>G (n.950+609C>G) | dbSNP |
5 | g.179833836C>T | CA2676907667 | SQSTM1 | c.1165+54C>T (n.1165+54C>T) c.913+54C>T (n.913+54C>T) c.950+609C>T (n.950+609C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.179833838G>A | CA2578507801 | SQSTM1 | c.1165+56G>A (n.1165+56G>A) c.913+56G>A (n.913+56G>A) c.950+611G>A (n.950+611G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.179833838G>C | CA133109797 | SQSTM1 | c.1165+56G>C (n.1165+56G>C) c.913+56G>C (n.913+56G>C) c.950+611G>C (n.950+611G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179833838G= | CA1604334213 | SQSTM1 | c.1165+56G= (n.1165+56G=) c.913+56G= (n.913+56G=) c.950+611G= (n.950+611G=) | |
5 | g.179833838G>T | CA2676907669 | SQSTM1 | c.1165+56G>T (n.1165+56G>T) c.913+56G>T (n.913+56G>T) c.950+611G>T (n.950+611G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.179833839C>A | CA2676907670 | SQSTM1 | c.1165+57C>A (n.1165+57C>A) c.913+57C>A (n.913+57C>A) c.950+612C>A (n.950+612C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.179833839C= | CA1604334214 | SQSTM1 | c.1165+57C= (n.1165+57C=) c.913+57C= (n.913+57C=) c.950+612C= (n.950+612C=) | |
5 | g.179833839C>T | CA133109799 | SQSTM1 | c.1165+57C>T (n.1165+57C>T) c.913+57C>T (n.913+57C>T) c.950+612C>T (n.950+612C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179833839_179833842delinsCCCT | CA1604334215 | SQSTM1 | c.1165+57_1165+60delinsCCCT (n.1165+57_1165+60delinsCCCT) c.913+57_913+60delinsCCCT (n.913+57_913+60delinsCCCT) c.950+612_950+615delinsCCCT (n.950+612_950+615delinsCCCT) | |
5 | g.179833840C>A | CA2578507802 | SQSTM1 | c.1165+58C>A (n.1165+58C>A) c.913+58C>A (n.913+58C>A) c.950+613C>A (n.950+613C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.179833840C>T | CA2676907673 | SQSTM1 | c.1165+58C>T (n.1165+58C>T) c.913+58C>T (n.913+58C>T) c.950+613C>T (n.950+613C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.179833844_179833846del | CA564931105 | SQSTM1 | c.1165+62_1165+64del (n.1165+62_1165+64del) c.913+62_913+64del (n.913+62_913+64del) c.950+617_950+619del (n.950+617_950+619del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179833841C>A | CA2676907674 | SQSTM1 | c.1165+59C>A (n.1165+59C>A) c.913+59C>A (n.913+59C>A) c.950+614C>A (n.950+614C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.179833841C>G | CA2676907675 | SQSTM1 | c.1165+59C>G (n.1165+59C>G) c.913+59C>G (n.913+59C>G) c.950+614C>G (n.950+614C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.179833841C>T | CA2676907676 | SQSTM1 | c.1165+59C>T (n.1165+59C>T) c.913+59C>T (n.913+59C>T) c.950+614C>T (n.950+614C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.179833843C>A | CA2676907678 | SQSTM1 | c.1165+61C>A (n.1165+61C>A) c.913+61C>A (n.913+61C>A) c.950+616C>A (n.950+616C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.179833843C>G | CA2676907679 | SQSTM1 | c.1165+61C>G (n.1165+61C>G) c.913+61C>G (n.913+61C>G) c.950+616C>G (n.950+616C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.179833843C>T | CA2676907680 | SQSTM1 | c.1165+61C>T (n.1165+61C>T) c.913+61C>T (n.913+61C>T) c.950+616C>T (n.950+616C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.179833843_179833845delinsCCT | CA1604334216 | SQSTM1 | c.1165+61_1165+63delinsCCT (n.1165+61_1165+63delinsCCT) c.913+61_913+63delinsCCT (n.913+61_913+63delinsCCT) c.950+616_950+618delinsCCT (n.950+616_950+618delinsCCT) | |
5 | g.179833844C>A | CA2676907681 | SQSTM1 | c.1165+62C>A (n.1165+62C>A) c.913+62C>A (n.913+62C>A) c.950+617C>A (n.950+617C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.179833846_179833847del | CA808343981 | SQSTM1 | c.1165+64_1165+65del (n.1165+64_1165+65del) c.913+64_913+65del (n.913+64_913+65del) c.950+619_950+620del (n.950+619_950+620del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179833845T>C | CA2676907684 | SQSTM1 | c.1165+63T>C (n.1165+63T>C) c.913+63T>C (n.913+63T>C) c.950+618T>C (n.950+618T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.179833845_179833847del | CA2676907682 | SQSTM1 | c.1165+63_1165+65del (n.1165+63_1165+65del) c.913+63_913+65del (n.913+63_913+65del) c.950+618_950+620del (n.950+618_950+620del) | gnomAD v4 |
5 | g.179833847T>A | CA2676907685 | SQSTM1 | c.1165+65T>A (n.1165+65T>A) c.913+65T>A (n.913+65T>A) c.950+620T>A (n.950+620T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.179833847T>C | CA808343987 | SQSTM1 | c.1165+65T>C (n.1165+65T>C) c.913+65T>C (n.913+65T>C) c.950+620T>C (n.950+620T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179833847T= | CA1604334218 | SQSTM1 | c.1165+65T= (n.1165+65T=) c.913+65T= (n.913+65T=) c.950+620T= (n.950+620T=) | |
5 | g.179833847_179833870delinsTGATTTCAGCGACACAAACAGAAG | CA1604334217 | SQSTM1 | c.1165+65_1165+88delinsTGATTTCAGCGACACAAACAGAAG (n.1165+65_1165+88delinsTGATTTCAGCGACACAAACAGAAG) c.913+65_913+88delinsTGATTTCAGCGACACAAACAGAAG (n.913+65_913+88delinsTGATTTCAGCGACACAAACAGAAG) c.950+620_950+643delinsTGATTTCAGCGACACAAACAGAAG (n.950+620_950+643delinsTGATTTCAGCGACACAAACAGAAG) | |
5 | g.179833848G>A | CA2676907687 | SQSTM1 | c.1165+66G>A (n.1165+66G>A) c.913+66G>A (n.913+66G>A) c.950+621G>A (n.950+621G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.179833848G>C | CA1604334220 | SQSTM1 | c.1165+66G>C (n.1165+66G>C) c.913+66G>C (n.913+66G>C) c.950+621G>C (n.950+621G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.179833848G= | CA1604334219 | SQSTM1 | c.1165+66G= (n.1165+66G=) c.913+66G= (n.913+66G=) c.950+621G= (n.950+621G=) | |
5 | g.179833851_179833873del | CA133109801 | SQSTM1 | c.1165+69_1165+91del (n.1165+69_1165+91del) c.913+69_913+91del (n.913+69_913+91del) c.950+624_950+646del (n.950+624_950+646del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179833848_179833885dup | CA2676907686 | SQSTM1 | c.1165+66_1165+103dup (n.1165+66_1165+103dup) c.913+66_913+103dup (n.913+66_913+103dup) c.950+621_950+658dup (n.950+621_950+658dup) | gnomAD v4 |
5 | g.179833850T>C | CA2676907689 | SQSTM1 | c.1165+68T>C (n.1165+68T>C) c.913+68T>C (n.913+68T>C) c.950+623T>C (n.950+623T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.179833850T>G | CA2578507803 | SQSTM1 | c.1165+68T>G (n.1165+68T>G) c.913+68T>G (n.913+68T>G) c.950+623T>G (n.950+623T>G) | |
5 | g.179833851T>A | CA2676907690 | SQSTM1 | c.1165+69T>A (n.1165+69T>A) c.913+69T>A (n.913+69T>A) c.950+624T>A (n.950+624T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.179833852T>A | CA2769656821 | SQSTM1 | c.1165+70T>A (n.1165+70T>A) c.913+70T>A (n.913+70T>A) c.950+625T>A (n.950+625T>A) | |
5 | g.179833853C>A | CA2676907691 | SQSTM1 | c.1165+71C>A (n.1165+71C>A) c.913+71C>A (n.913+71C>A) c.950+626C>A (n.950+626C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.179833853C= | CA1604334221 | SQSTM1 | c.1165+71C= (n.1165+71C=) c.913+71C= (n.913+71C=) c.950+626C= (n.950+626C=) | |
5 | g.179833853C>T | CA1085049816 | SQSTM1 | c.1165+71C>T (n.1165+71C>T) c.913+71C>T (n.913+71C>T) c.950+626C>T (n.950+626C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179833854A= | CA1604334222 | SQSTM1 | c.1165+72A= (n.1165+72A=) c.913+72A= (n.913+72A=) c.950+627A= (n.950+627A=) | |
5 | g.179833854A>C | CA808343991 | SQSTM1 | c.1165+72A>C (n.1165+72A>C) c.913+72A>C (n.913+72A>C) c.950+627A>C (n.950+627A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179833854A>G | CA2676907692 | SQSTM1 | c.1165+72A>G (n.1165+72A>G) c.913+72A>G (n.913+72A>G) c.950+627A>G (n.950+627A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.179833855G= | CA1604334223 | SQSTM1 | c.1165+73G= (n.1165+73G=) c.913+73G= (n.913+73G=) c.950+628G= (n.950+628G=) | |
5 | g.179833855G>T | CA133109803 | SQSTM1 | c.1165+73G>T (n.1165+73G>T) c.913+73G>T (n.913+73G>T) c.950+628G>T (n.950+628G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179833856C>A | CA2676907693 | SQSTM1 | c.1165+74C>A (n.1165+74C>A) c.913+74C>A (n.913+74C>A) c.950+629C>A (n.950+629C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.179833856C= | CA1604334224 | SQSTM1 | c.1165+74C= (n.1165+74C=) c.913+74C= (n.913+74C=) c.950+629C= (n.950+629C=) | |
5 | g.179833856C>T | CA133109805 | SQSTM1 | c.1165+74C>T (n.1165+74C>T) c.913+74C>T (n.913+74C>T) c.950+629C>T (n.950+629C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179833857G>A | CA133109808 | SQSTM1 | c.1165+75G>A (n.1165+75G>A) c.913+75G>A (n.913+75G>A) c.950+630G>A (n.950+630G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179833857G= | CA1604334225 | SQSTM1 | c.1165+75G= (n.1165+75G=) c.913+75G= (n.913+75G=) c.950+630G= (n.950+630G=) | |
5 | g.179833858A= | CA1604334226 | SQSTM1 | c.1165+76A= (n.1165+76A=) c.913+76A= (n.913+76A=) c.950+631A= (n.950+631A=) | |
5 | g.179833858A>G | CA1085049819 | SQSTM1 | c.1165+76A>G (n.1165+76A>G) c.913+76A>G (n.913+76A>G) c.950+631A>G (n.950+631A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179833859C>A | CA2676907696 | SQSTM1 | c.1165+77C>A (n.1165+77C>A) c.913+77C>A (n.913+77C>A) c.950+632C>A (n.950+632C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.179833859C>T | CA2676907697 | SQSTM1 | c.1165+77C>T (n.1165+77C>T) c.913+77C>T (n.913+77C>T) c.950+632C>T (n.950+632C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.179833859_179833863delinsCACAA | CA1604334227 | SQSTM1 | c.1165+77_1165+81delinsCACAA (n.1165+77_1165+81delinsCACAA) c.913+77_913+81delinsCACAA (n.913+77_913+81delinsCACAA) c.950+632_950+636delinsCACAA (n.950+632_950+636delinsCACAA) | |
5 | g.179833863_179833866del | CA808344005 | SQSTM1 | c.1165+81_1165+84del (n.1165+81_1165+84del) c.913+81_913+84del (n.913+81_913+84del) c.950+636_950+639del (n.950+636_950+639del) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.179833861C>A | CA2676907700 | SQSTM1 | c.1165+79C>A (n.1165+79C>A) c.913+79C>A (n.913+79C>A) c.950+634C>A (n.950+634C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.179833861C>G | CA2676907701 | SQSTM1 | c.1165+79C>G (n.1165+79C>G) c.913+79C>G (n.913+79C>G) c.950+634C>G (n.950+634C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.179833863A= | CA1604334228 | SQSTM1 | c.1165+81A= (n.1165+81A=) c.913+81A= (n.913+81A=) c.950+636A= (n.950+636A=) | |
5 | g.179833863A>C | CA2676907702 | SQSTM1 | c.1165+81A>C (n.1165+81A>C) c.913+81A>C (n.913+81A>C) c.950+636A>C (n.950+636A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.179833863A>G | CA133109810 | SQSTM1 | c.1165+81A>G (n.1165+81A>G) c.913+81A>G (n.913+81A>G) c.950+636A>G (n.950+636A>G) | dbSNP |
5 | g.179833863_179833864insCAAACCAAACACACCCAAC | CA2769656822 | SQSTM1 | c.1165+81_1165+82insCAAACCAAACACACCCAAC (n.1165+81_1165+82insCAAACCAAACACACCCAAC) c.913+81_913+82insCAAACCAAACACACCCAAC (n.913+81_913+82insCAAACCAAACACACCCAAC) c.950+636_950+637insCAAACCAAACACACCCAAC (n.950+636_950+637insCAAACCAAACACACCCAAC) | |
5 | g.179833864A>C | CA2676907704 | SQSTM1 | c.1165+82A>C (n.1165+82A>C) c.913+82A>C (n.913+82A>C) c.950+637A>C (n.950+637A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.179833865C>A | CA2676907705 | SQSTM1 | c.1165+83C>A (n.1165+83C>A) c.913+83C>A (n.913+83C>A) c.950+638C>A (n.950+638C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.179833865C= | CA1604334230 | SQSTM1 | c.1165+83C= (n.1165+83C=) c.913+83C= (n.913+83C=) c.950+638C= (n.950+638C=) | |
5 | g.179833865C>T | CA133109811 | SQSTM1 | c.1165+83C>T (n.1165+83C>T) c.913+83C>T (n.913+83C>T) c.950+638C>T (n.950+638C>T) | dbSNP |
5 | g.179833865_179833867delinsCAG | CA1604334231 | SQSTM1 | c.1165+83_1165+85delinsCAG (n.1165+83_1165+85delinsCAG) c.913+83_913+85delinsCAG (n.913+83_913+85delinsCAG) c.950+638_950+640delinsCAG (n.950+638_950+640delinsCAG) | |
5 | g.179833865_179833868delinsCAGA | CA1604334229 | SQSTM1 | c.1165+83_1165+86delinsCAGA (n.1165+83_1165+86delinsCAGA) c.913+83_913+86delinsCAGA (n.913+83_913+86delinsCAGA) c.950+638_950+641delinsCAGA (n.950+638_950+641delinsCAGA) | |
5 | g.179833866A>G | CA2676907707 | SQSTM1 | c.1165+84A>G (n.1165+84A>G) c.913+84A>G (n.913+84A>G) c.950+639A>G (n.950+639A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.179833866A>T | CA2676907706 | SQSTM1 | c.1165+84A>T (n.1165+84A>T) c.913+84A>T (n.913+84A>T) c.950+639A>T (n.950+639A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.179833867_179833868del | CA1604334232 | SQSTM1 | c.1165+85_1165+86del (n.1165+85_1165+86del) c.913+85_913+86del (n.913+85_913+86del) c.950+640_950+641del (n.950+640_950+641del) | dbSNP |
5 | g.179833868_179833870dup | CA2710731639 | SQSTM1 | c.1165+86_1165+88dup (n.1165+86_1165+88dup) c.913+86_913+88dup (n.913+86_913+88dup) c.950+641_950+643dup (n.950+641_950+643dup) | dbSNP |
5 | g.179833868_179833870del | CA133109814 | SQSTM1 | c.1165+86_1165+88del (n.1165+86_1165+88del) c.913+86_913+88del (n.913+86_913+88del) c.950+641_950+643del (n.950+641_950+643del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.179833867G>A | CA2578507809 | SQSTM1 | c.1165+85G>A (n.1165+85G>A) c.913+85G>A (n.913+85G>A) c.950+640G>A (n.950+640G>A) | |
5 | g.179833867G>T | CA2676907709 | SQSTM1 | c.1165+85G>T (n.1165+85G>T) c.913+85G>T (n.913+85G>T) c.950+640G>T (n.950+640G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.179833868A= | CA1604334233 | SQSTM1 | c.1165+86A= (n.1165+86A=) c.913+86A= (n.913+86A=) c.950+641A= (n.950+641A=) | |
5 | g.179833868A>C | CA1604334234 | SQSTM1 | c.1165+86A>C (n.1165+86A>C) c.913+86A>C (n.913+86A>C) c.950+641A>C (n.950+641A>C) | dbSNP |
5 | g.179833868A>G | CA1604334235 | SQSTM1 | c.1165+86A>G (n.1165+86A>G) c.913+86A>G (n.913+86A>G) c.950+641A>G (n.950+641A>G) | dbSNP |
5 | g.179833870G>A | CA2578507810 | SQSTM1 | c.1165+88G>A (n.1165+88G>A) c.913+88G>A (n.913+88G>A) c.950+643G>A (n.950+643G>A) | |
5 | g.179833872A= | CA1604334236 | SQSTM1 | c.1165+90A= (n.1165+90A=) c.913+90A= (n.913+90A=) c.950+645A= (n.950+645A=) | |
5 | g.179833872A>T | CA915251401 | SQSTM1 | c.1165+90A>T (n.1165+90A>T) c.913+90A>T (n.913+90A>T) c.950+645A>T (n.950+645A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179833872dup | CA2676907711 | SQSTM1 | c.1165+90dup (n.1165+90dup) c.913+90dup (n.913+90dup) c.950+645dup (n.950+645dup) | gnomAD v4 |
5 | g.179833873T>G | CA1085049821 | SQSTM1 | c.1165+91T>G (n.1165+91T>G) c.913+91T>G (n.913+91T>G) c.950+646T>G (n.950+646T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179833874G>T | CA2676907713 | SQSTM1 | c.1165+92G>T (n.1165+92G>T) c.913+92G>T (n.913+92G>T) c.950+647G>T (n.950+647G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.179833875A>C | CA2676907714 | SQSTM1 | c.1165+93A>C (n.1165+93A>C) c.913+93A>C (n.913+93A>C) c.950+648A>C (n.950+648A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.179833875A>G | CA2710957814 | SQSTM1 | c.1165+93A>G (n.1165+93A>G) c.913+93A>G (n.913+93A>G) c.950+648A>G (n.950+648A>G) | dbSNP |
5 | g.179833876G>A | CA808344020 | SQSTM1 | c.1165+94G>A (n.1165+94G>A) c.913+94G>A (n.913+94G>A) c.950+649G>A (n.950+649G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179833876G>C | CA1604334238 | SQSTM1 | c.1165+94G>C (n.1165+94G>C) c.913+94G>C (n.913+94G>C) c.950+649G>C (n.950+649G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.179833876G= | CA1604334237 | SQSTM1 | c.1165+94G= (n.1165+94G=) c.913+94G= (n.913+94G=) c.950+649G= (n.950+649G=) | |
5 | g.179833877A>G | CA2676907716 | SQSTM1 | c.1165+95A>G (n.1165+95A>G) c.913+95A>G (n.913+95A>G) c.950+650A>G (n.950+650A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.179833878T>C | CA2676907717 | SQSTM1 | c.1165+96T>C (n.1165+96T>C) c.913+96T>C (n.913+96T>C) c.950+651T>C (n.950+651T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.179833879G>T | CA2676907718 | SQSTM1 | c.1165+97G>T (n.1165+97G>T) c.913+97G>T (n.913+97G>T) c.950+652G>T (n.950+652G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.179833880T>G | CA2676907719 | SQSTM1 | c.1165+98T>G (n.1165+98T>G) c.913+98T>G (n.913+98T>G) c.950+653T>G (n.950+653T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.179833882C>A | CA2676907720 | SQSTM1 | c.1165+100C>A (n.1165+100C>A) c.913+100C>A (n.913+100C>A) c.950+655C>A (n.950+655C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.179833882C>T | CA2676907721 | SQSTM1 | c.1165+100C>T (n.1165+100C>T) c.913+100C>T (n.913+100C>T) c.950+655C>T (n.950+655C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.179833883T>C | CA2676907722 | SQSTM1 | c.1165+101T>C (n.1165+101T>C) c.913+101T>C (n.913+101T>C) c.950+656T>C (n.950+656T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.179833884C>A | CA2676907723 | SQSTM1 | c.1165+102C>A (n.1165+102C>A) c.913+102C>A (n.913+102C>A) c.950+657C>A (n.950+657C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.179833885C>A | CA2676907725 | SQSTM1 | c.1165+103C>A (n.1165+103C>A) c.913+103C>A (n.913+103C>A) c.950+658C>A (n.950+658C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.179833885C>T | CA2676907724 | SQSTM1 | c.1165+103C>T (n.1165+103C>T) c.913+103C>T (n.913+103C>T) c.950+658C>T (n.950+658C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.179833886A= | CA1604334239 | SQSTM1 | c.1165+104A= (n.1165+104A=) c.913+104A= (n.913+104A=) c.950+659A= (n.950+659A=) | |
5 | g.179833886A>G | CA1604334240 | SQSTM1 | c.1165+104A>G (n.1165+104A>G) c.913+104A>G (n.913+104A>G) c.950+659A>G (n.950+659A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.179833887C>A | CA2676907727 | SQSTM1 | c.1165+105C>A (n.1165+105C>A) c.913+105C>A (n.913+105C>A) c.950+660C>A (n.950+660C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.179833887C= | CA1604334241 | SQSTM1 | c.1165+105C= (n.1165+105C=) c.913+105C= (n.913+105C=) c.950+660C= (n.950+660C=) | |
5 | g.179833887C>G | CA2676907726 | SQSTM1 | c.1165+105C>G (n.1165+105C>G) c.913+105C>G (n.913+105C>G) c.950+660C>G (n.950+660C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.179833887C>T | CA1604334242 | SQSTM1 | c.1165+105C>T (n.1165+105C>T) c.913+105C>T (n.913+105C>T) c.950+660C>T (n.950+660C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.179833888T>A | CA2676907728 | SQSTM1 | c.1165+106T>A (n.1165+106T>A) c.913+106T>A (n.913+106T>A) c.950+661T>A (n.950+661T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.179833888T>C | CA2676907729 | SQSTM1 | c.1165+106T>C (n.1165+106T>C) c.913+106T>C (n.913+106T>C) c.950+661T>C (n.950+661T>C) | dbSNP gnomAD v4 |