Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.179833588_179833783del | CA340742 | SQSTM1 | c.971_1165+1del c.719_913+1del c.950+361_950+556del (n.950+361_950+556del) | |
5 | g.179833765A>C | CA362453078 | SQSTM1 | c.1148A>C (p.Tyr383Ser) c.896A>C (p.Tyr299Ser) c.950+538A>C (n.950+538A>C) | |
5 | g.179833765A>G | CA362453077 | SQSTM1 | c.1148A>G (p.Tyr383Cys) c.896A>G (p.Tyr299Cys) c.950+538A>G (n.950+538A>G) | |
5 | g.179833765A>T | CA362453075 | SQSTM1 | c.1148A>T (p.Tyr383Phe) c.896A>T (p.Tyr299Phe) c.950+538A>T (n.950+538A>T) | |
5 | g.179833766C>A | CA362453080 | SQSTM1 | c.1149C>A (p.Tyr383Ter) c.897C>A (p.Tyr299Ter) c.950+539C>A (n.950+539C>A) | dbSNP |
5 | g.179833766C= | CA1604334159 | SQSTM1 | c.1149C= (p.Tyr383=) c.897C= (p.Tyr299=) c.950+539C= (n.950+539C=) | |
5 | g.179833766C>G | CA362453082 | SQSTM1 | c.1149C>G (p.Tyr383Ter) c.897C>G (p.Tyr299Ter) c.950+539C>G (n.950+539C>G) | |
5 | g.179833766C>T | CA448070091 | SQSTM1 | c.1149C>T (p.Tyr383=) c.897C>T (p.Tyr299=) c.950+539C>T (n.950+539C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.179833767C>A | CA362453083 | SQSTM1 | c.1150C>A (p.Pro384Thr) c.898C>A (p.Pro300Thr) c.950+540C>A (n.950+540C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.179833767C= | CA1604334160 | SQSTM1 | c.1150C= (p.Pro384=) c.898C= (p.Pro300=) c.950+540C= (n.950+540C=) | |
5 | g.179833767C>G | CA362453086 | SQSTM1 | c.1150C>G (p.Pro384Ala) c.898C>G (p.Pro300Ala) c.950+540C>G (n.950+540C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.179833767C>T | CA3600810 | SQSTM1 | c.1150C>T (p.Pro384Ser) c.898C>T (p.Pro300Ser) c.950+540C>T (n.950+540C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179833768C>A | CA362453088 | SQSTM1 | c.1151C>A (p.Pro384Gln) c.899C>A (p.Pro300Gln) c.950+541C>A (n.950+541C>A) | |
5 | g.179833768C= | CA1604334161 | SQSTM1 | c.1151C= (p.Pro384=) c.899C= (p.Pro300=) c.950+541C= (n.950+541C=) | |
5 | g.179833768C>G | CA362453089 | SQSTM1 | c.1151C>G (p.Pro384Arg) c.899C>G (p.Pro300Arg) c.950+541C>G (n.950+541C>G) | |
5 | g.179833768C>T | CA362453091 | SQSTM1 | c.1151C>T (p.Pro384Leu) c.899C>T (p.Pro300Leu) c.950+541C>T (n.950+541C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.179833769A= | CA1604334162 | SQSTM1 | c.1152A= (p.Pro384=) c.900A= (p.Pro300=) c.950+542A= (n.950+542A=) | |
5 | g.179833769A>C | CA133109769 | SQSTM1 | c.1152A>C (p.Pro384=) c.900A>C (p.Pro300=) c.950+542A>C (n.950+542A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179833769A>G | CA448070108 | SQSTM1 | c.1152A>G (p.Pro384=) c.900A>G (p.Pro300=) c.950+542A>G (n.950+542A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179833769A>T | CA448070110 | SQSTM1 | c.1152A>T (p.Pro384=) c.900A>T (p.Pro300=) c.950+542A>T (n.950+542A>T) | |
5 | g.179833770C>A | CA362453093 | SQSTM1 | c.1153C>A (p.His385Asn) c.901C>A (p.His301Asn) c.950+543C>A (n.950+543C>A) | dbSNP |
5 | g.179833770C= | CA1604334163 | SQSTM1 | c.1153C= (p.His385=) c.901C= (p.His301=) c.950+543C= (n.950+543C=) | |
5 | g.179833770C>G | CA362453095 | SQSTM1 | c.1153C>G (p.His385Asp) c.901C>G (p.His301Asp) c.950+543C>G (n.950+543C>G) | |
5 | g.179833770C>T | CA3600811 | SQSTM1 | c.1153C>T (p.His385Tyr) c.901C>T (p.His301Tyr) c.950+543C>T (n.950+543C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.179833771A>C | CA362453097 | SQSTM1 | c.1154A>C (p.His385Pro) c.902A>C (p.His301Pro) c.950+544A>C (n.950+544A>C) | |
5 | g.179833771A>G | CA362453099 | SQSTM1 | c.1154A>G (p.His385Arg) c.902A>G (p.His301Arg) c.950+544A>G (n.950+544A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.179833771A>T | CA362453100 | SQSTM1 | c.1154A>T (p.His385Leu) c.902A>T (p.His301Leu) c.950+544A>T (n.950+544A>T) | |
5 | g.179833772T>A | CA362453101 | SQSTM1 | c.1155T>A (p.His385Gln) c.903T>A (p.His301Gln) c.950+545T>A (n.950+545T>A) | |
5 | g.179833772T>C | CA448070127 | SQSTM1 | c.1155T>C (p.His385=) c.903T>C (p.His301=) c.950+545T>C (n.950+545T>C) | |
5 | g.179833772T>G | CA362453102 | SQSTM1 | c.1155T>G (p.His385Gln) c.903T>G (p.His301Gln) c.950+545T>G (n.950+545T>G) | |
5 | g.179833773C>A | CA362453107 | SQSTM1 | c.1156C>A (p.Leu386Ile) c.904C>A (p.Leu302Ile) c.950+546C>A (n.950+546C>A) | |
5 | g.179833773C>G | CA362453104 | SQSTM1 | c.1156C>G (p.Leu386Val) c.904C>G (p.Leu302Val) c.950+546C>G (n.950+546C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.179833773C>T | CA362453105 | SQSTM1 | c.1156C>T (p.Leu386Phe) c.904C>T (p.Leu302Phe) c.950+546C>T (n.950+546C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.179833774T>A | CA362453109 | SQSTM1 | c.1157T>A (p.Leu386His) c.905T>A (p.Leu302His) c.950+547T>A (n.950+547T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.179833774T>C | CA362453111 | SQSTM1 | c.1157T>C (p.Leu386Pro) c.905T>C (p.Leu302Pro) c.950+547T>C (n.950+547T>C) | |
5 | g.179833774T>G | CA362453113 | SQSTM1 | c.1157T>G (p.Leu386Arg) c.905T>G (p.Leu302Arg) c.950+547T>G (n.950+547T>G) | |
5 | g.179833775C>A | CA448070143 | SQSTM1 | c.1158C>A (p.Leu386=) c.906C>A (p.Leu302=) c.950+548C>A (n.950+548C>A) | |
5 | g.179833775C>G | CA448070145 | SQSTM1 | c.1158C>G (p.Leu386=) c.906C>G (p.Leu302=) c.950+548C>G (n.950+548C>G) | |
5 | g.179833775C>T | CA448070148 | SQSTM1 | c.1158C>T (p.Leu386=) c.906C>T (p.Leu302=) c.950+548C>T (n.950+548C>T) | ClinVar |
5 | g.179833776C>A | CA362453115 | SQSTM1 | c.1159C>A (p.Pro387Thr) c.907C>A (p.Pro303Thr) c.950+549C>A (n.950+549C>A) | |
5 | g.179833776C= | CA1604334164 | SQSTM1 | c.1159C= (p.Pro387=) c.907C= (p.Pro303=) c.950+549C= (n.950+549C=) | |
5 | g.179833776C>G | CA3600812 | SQSTM1 | c.1159C>G (p.Pro387Ala) c.907C>G (p.Pro303Ala) c.950+549C>G (n.950+549C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179833776C>T | CA362453117 | SQSTM1 | c.1159C>T (p.Pro387Ser) c.907C>T (p.Pro303Ser) c.950+549C>T (n.950+549C>T) | |
5 | g.179833777C>A | CA362453119 | SQSTM1 | c.1160C>A (p.Pro387Gln) c.908C>A (p.Pro303Gln) c.950+550C>A (n.950+550C>A) | |
5 | g.179833777C= | CA1604334165 | SQSTM1 | c.1160C= (p.Pro387=) c.908C= (p.Pro303=) c.950+550C= (n.950+550C=) | |
5 | g.179833777C>G | CA362453120 | SQSTM1 | c.1160C>G (p.Pro387Arg) c.908C>G (p.Pro303Arg) c.950+550C>G (n.950+550C>G) | |
5 | g.179833777C>T | CA203868 | SQSTM1 | c.1160C>T (p.Pro387Leu) c.908C>T (p.Pro303Leu) c.950+550C>T (n.950+550C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.179833777_179833778delinsCG | CA1604334166 | SQSTM1 | c.1160_1161delinsCG (p.Pro387=) c.908_909delinsCG (p.Pro303=) c.950+550_950+551delinsCG (n.950+550_950+551delinsCG) | |
5 | g.179833778del | CA564931098 | SQSTM1 | c.1161del (p.Pro388GlnfsTer7) c.909del (p.Pro304GlnfsTer7) c.950+551del (n.950+551del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179833778G>A | CA3600813 | SQSTM1 | c.1161G>A (p.Pro387=) c.909G>A (p.Pro303=) c.950+551G>A (n.950+551G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179833778G>C | CA448070458 | SQSTM1 | c.1161G>C (p.Pro387=) c.909G>C (p.Pro303=) c.950+551G>C (n.950+551G>C) | |
5 | g.179833778G= | CA1604334167 | SQSTM1 | c.1161G= (p.Pro387=) c.909G= (p.Pro303=) c.950+551G= (n.950+551G=) | |
5 | g.179833778G>T | CA3600814 | SQSTM1 | c.1161G>T (p.Pro387=) c.909G>T (p.Pro303=) c.950+551G>T (n.950+551G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179833779C>A | CA362453126 | SQSTM1 | c.1162C>A (p.Pro388Thr) c.910C>A (p.Pro304Thr) c.950+552C>A (n.950+552C>A) | |
5 | g.179833779C= | CA1604334168 | SQSTM1 | c.1162C= (p.Pro388=) c.910C= (p.Pro304=) c.950+552C= (n.950+552C=) | |
5 | g.179833779C>G | CA362453128 | SQSTM1 | c.1162C>G (p.Pro388Ala) c.910C>G (p.Pro304Ala) c.950+552C>G (n.950+552C>G) | |
5 | g.179833779C>T | CA362453124 | SQSTM1 | c.1162C>T (p.Pro388Ser) c.910C>T (p.Pro304Ser) c.950+552C>T (n.950+552C>T) | dbSNP |
5 | g.179833780C>A | CA362453129 | SQSTM1 | c.1163C>A (p.Pro388Gln) c.911C>A (p.Pro304Gln) c.950+553C>A (n.950+553C>A) | |
5 | g.179833780C= | CA1604334169 | SQSTM1 | c.1163C= (p.Pro388=) c.911C= (p.Pro304=) c.950+553C= (n.950+553C=) | |
5 | g.179833780C>G | CA3600815 | SQSTM1 | c.1163C>G (p.Pro388Arg) c.911C>G (p.Pro304Arg) c.950+553C>G (n.950+553C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.179833780C>T | CA362453131 | SQSTM1 | c.1163C>T (p.Pro388Leu) c.911C>T (p.Pro304Leu) c.950+553C>T (n.950+553C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.179833781A>C | CA448070486 | SQSTM1 | c.1164A>C (p.Pro388=) c.912A>C (p.Pro304=) c.950+554A>C (n.950+554A>C) | |
5 | g.179833781A>G | CA448070491 | SQSTM1 | c.1164A>G (p.Pro388=) c.912A>G (p.Pro304=) c.950+554A>G (n.950+554A>G) | |
5 | g.179833781A>T | CA448070494 | SQSTM1 | c.1164A>T (p.Pro388=) c.912A>T (p.Pro304=) c.950+554A>T (n.950+554A>T) | |
5 | g.179833782G>A | CA362453132 | SQSTM1 | c.1165G>A (p.Glu389Lys) c.913G>A (p.Glu305Lys) c.950+555G>A (n.950+555G>A) | |
5 | g.179833782G>C | CA362453134 | SQSTM1 | c.1165G>C (p.Glu389Gln) c.913G>C (p.Glu305Gln) c.950+555G>C (n.950+555G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179833782G= | CA1604334170 | SQSTM1 | c.1165G= (p.Glu389=) c.913G= (p.Glu305=) c.950+555G= (n.950+555G=) | |
5 | g.179833782G>T | CA362453136 | SQSTM1 | c.1165G>T (p.Glu389Ter) c.913G>T (p.Glu305Ter) c.950+555G>T (n.950+555G>T) | |
5 | g.179833782_179833783insAGGCTGACCCGCGGCTGATTGAGTCCCTCTCCCA | CA2710957789 | SQSTM1 | c.1165_1165+1insAGGCTGACCCGCGGCTGATTGAGTCCCTCTCCCA (n.1165_1165+1insAGGCTGACCCGCGGCTGATTGAGTCCCTCTCCCA) c.913_913+1insAGGCTGACCCGCGGCTGATTGAGTCCCTCTCCCA (n.913_913+1insAGGCTGACCCGCGGCTGATTGAGTCCCTCTCCCA) c.950+555_950+556insAGGCTGACCCGCGGCTGATTGAGTCCCTCTCCCA (n.950+555_950+556insAGGCTGACCCGCGGCTGATTGAGTCCCTCTCCCA) | dbSNP |
5 | g.179833782_179833783insAGGCTGACCCGCGGCTGATTGAGTCCCTCTCCCAGATGCTGTCCAT | CA2710957764 | SQSTM1 | c.1165_1165+1insAGGCTGACCCGCGGCTGATTGAGTCCCTCTCCCAGATGCTGTCCAT (n.1165_1165+1insAGGCTGACCCGCGGCTGATTGAGTCCCTCTCCCAGATGCTGTCCAT) c.913_913+1insAGGCTGACCCGCGGCTGATTGAGTCCCTCTCCCAGATGCTGTCCAT (n.913_913+1insAGGCTGACCCGCGGCTGATTGAGTCCCTCTCCCAGATGCTGTCCAT) c.950+555_950+556insAGGCTGACCCGCGGCTGATTGAGTCCCTCTCCCAGATGCTGTCCAT (n.950+555_950+556insAGGCTGACCCGCGGCTGATTGAGTCCCTCTCCCAGATGCTGTCCAT) | dbSNP |
5 | g.179833783G>A | CA340743 | SQSTM1 | c.1165+1G>A (n.1165+1G>A) c.913+1G>A (n.913+1G>A) c.950+556G>A (n.950+556G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179833783G>C | CA362453137 | SQSTM1 | c.1165+1G>C (n.1165+1G>C) c.913+1G>C (n.913+1G>C) c.950+556G>C (n.950+556G>C) | |
5 | g.179833783G= | CA1604334171 | SQSTM1 | c.1165+1G= (n.1165+1G=) c.913+1G= (n.913+1G=) c.950+556G= (n.950+556G=) | |
5 | g.179833783G>T | CA362453138 | SQSTM1 | c.1165+1G>T (n.1165+1G>T) c.913+1G>T (n.913+1G>T) c.950+556G>T (n.950+556G>T) | |
5 | g.179833784C>A | CA362453139 | SQSTM1 | c.1165+2C>A (n.1165+2C>A) c.913+2C>A (n.913+2C>A) c.950+557C>A (n.950+557C>A) | |
5 | g.179833784C>G | CA362453141 | SQSTM1 | c.1165+2C>G (n.1165+2C>G) c.913+2C>G (n.913+2C>G) c.950+557C>G (n.950+557C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.179833784C>T | CA362453142 | SQSTM1 | c.1165+2C>T (n.1165+2C>T) c.913+2C>T (n.913+2C>T) c.950+557C>T (n.950+557C>T) | |
5 | g.179833788T>G | CA3600816 | SQSTM1 | c.1165+6T>G (n.1165+6T>G) c.913+6T>G (n.913+6T>G) c.950+561T>G (n.950+561T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.179833788T= | CA1604334172 | SQSTM1 | c.1165+6T= (n.1165+6T=) c.913+6T= (n.913+6T=) c.950+561T= (n.950+561T=) | |
5 | g.179833789G= | CA1604334173 | SQSTM1 | c.1165+7G= (n.1165+7G=) c.913+7G= (n.913+7G=) c.950+562G= (n.950+562G=) | |
5 | g.179833789G>T | CA133109782 | SQSTM1 | c.1165+7G>T (n.1165+7G>T) c.913+7G>T (n.913+7G>T) c.950+562G>T (n.950+562G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179833790A= | CA1604334174 | SQSTM1 | c.1165+8A= (n.1165+8A=) c.913+8A= (n.913+8A=) c.950+563A= (n.950+563A=) | |
5 | g.179833790A>G | CA1604334175 | SQSTM1 | c.1165+8A>G (n.1165+8A>G) c.913+8A>G (n.913+8A>G) c.950+563A>G (n.950+563A>G) | dbSNP |
5 | g.179833791del | CA2580074148 | SQSTM1 | c.1165+9del (n.1165+9del) c.913+9del (n.913+9del) c.950+564del (n.950+564del) | ClinVar |
5 | g.179833791A= | CA1604334176 | SQSTM1 | c.1165+9A= (n.1165+9A=) c.913+9A= (n.913+9A=) c.950+564A= (n.950+564A=) | |
5 | g.179833791A>G | CA3600817 | SQSTM1 | c.1165+9A>G (n.1165+9A>G) c.913+9A>G (n.913+9A>G) c.950+564A>G (n.950+564A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179833792C= | CA1604334177 | SQSTM1 | c.1165+10C= (n.1165+10C=) c.913+10C= (n.913+10C=) c.950+565C= (n.950+565C=) | |
5 | g.179833792C>T | CA3600818 | SQSTM1 | c.1165+10C>T (n.1165+10C>T) c.913+10C>T (n.913+10C>T) c.950+565C>T (n.950+565C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179833793C= | CA1604334178 | SQSTM1 | c.1165+11C= (n.1165+11C=) c.913+11C= (n.913+11C=) c.950+566C= (n.950+566C=) | |
5 | g.179833793C>G | CA1604334179 | SQSTM1 | c.1165+11C>G (n.1165+11C>G) c.913+11C>G (n.913+11C>G) c.950+566C>G (n.950+566C>G) | dbSNP |
5 | g.179833793C>T | CA808343934 | SQSTM1 | c.1165+11C>T (n.1165+11C>T) c.913+11C>T (n.913+11C>T) c.950+566C>T (n.950+566C>T) | dbSNP |
5 | g.179833794A= | CA1604334180 | SQSTM1 | c.1165+12A= (n.1165+12A=) c.913+12A= (n.913+12A=) c.950+567A= (n.950+567A=) | |
5 | g.179833794A>G | CA1085049808 | SQSTM1 | c.1165+12A>G (n.1165+12A>G) c.913+12A>G (n.913+12A>G) c.950+567A>G (n.950+567A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179833795A= | CA1604334181 | SQSTM1 | c.1165+13A= (n.1165+13A=) c.913+13A= (n.913+13A=) c.950+568A= (n.950+568A=) | |
5 | g.179833795A>G | CA3600819 | SQSTM1 | c.1165+13A>G (n.1165+13A>G) c.913+13A>G (n.913+13A>G) c.950+568A>G (n.950+568A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179833796G>C | CA2676907630 | SQSTM1 | c.1165+14G>C (n.1165+14G>C) c.913+14G>C (n.913+14G>C) c.950+569G>C (n.950+569G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.179833797A= | CA1604334182 | SQSTM1 | c.1165+15A= (n.1165+15A=) c.913+15A= (n.913+15A=) c.950+570A= (n.950+570A=) | |
5 | g.179833797A>G | CA2676907632 | SQSTM1 | c.1165+15A>G (n.1165+15A>G) c.913+15A>G (n.913+15A>G) c.950+570A>G (n.950+570A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.179833797A>T | CA3600821 | SQSTM1 | c.1165+15A>T (n.1165+15A>T) c.913+15A>T (n.913+15A>T) c.950+570A>T (n.950+570A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.179833798G>A | CA1604334184 | SQSTM1 | c.1165+16G>A (n.1165+16G>A) c.913+16G>A (n.913+16G>A) c.950+571G>A (n.950+571G>A) | dbSNP |
5 | g.179833798G= | CA1604334183 | SQSTM1 | c.1165+16G= (n.1165+16G=) c.913+16G= (n.913+16G=) c.950+571G= (n.950+571G=) | |
5 | g.179833799dup | CA3600820 | SQSTM1 | c.1165+17dup (n.1165+17dup) c.913+17dup (n.913+17dup) c.950+572dup (n.950+572dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.179833799G>A | CA564931099 | SQSTM1 | c.1165+17G>A (n.1165+17G>A) c.913+17G>A (n.913+17G>A) c.950+572G>A (n.950+572G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.179833799G>C | CA1604334186 | SQSTM1 | c.1165+17G>C (n.1165+17G>C) c.913+17G>C (n.913+17G>C) c.950+572G>C (n.950+572G>C) | dbSNP |
5 | g.179833799G= | CA1604334185 | SQSTM1 | c.1165+17G= (n.1165+17G=) c.913+17G= (n.913+17G=) c.950+572G= (n.950+572G=) | |
5 | g.179833800T>A | CA2676907634 | SQSTM1 | c.1165+18T>A (n.1165+18T>A) c.913+18T>A (n.913+18T>A) c.950+573T>A (n.950+573T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.179833802T>G | CA808343946 | SQSTM1 | c.1165+20T>G (n.1165+20T>G) c.913+20T>G (n.913+20T>G) c.950+575T>G (n.950+575T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179833802T= | CA1604334187 | SQSTM1 | c.1165+20T= (n.1165+20T=) c.913+20T= (n.913+20T=) c.950+575T= (n.950+575T=) | |
5 | g.179833804G>A | CA2549267887 | SQSTM1 | c.1165+22G>A (n.1165+22G>A) c.913+22G>A (n.913+22G>A) c.950+577G>A (n.950+577G>A) | |
5 | g.179833804G>C | CA2676907635 | SQSTM1 | c.1165+22G>C (n.1165+22G>C) c.913+22G>C (n.913+22G>C) c.950+577G>C (n.950+577G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.179833807C>T | CA2676907636 | SQSTM1 | c.1165+25C>T (n.1165+25C>T) c.913+25C>T (n.913+25C>T) c.950+580C>T (n.950+580C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.179833808A= | CA1604334188 | SQSTM1 | c.1165+26A= (n.1165+26A=) c.913+26A= (n.913+26A=) c.950+581A= (n.950+581A=) | |
5 | g.179833808A>G | CA3600822 | SQSTM1 | c.1165+26A>G (n.1165+26A>G) c.913+26A>G (n.913+26A>G) c.950+581A>G (n.950+581A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.179833809T>C | CA3600824 | SQSTM1 | c.1165+27T>C (n.1165+27T>C) c.913+27T>C (n.913+27T>C) c.950+582T>C (n.950+582T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.179833809T= | CA1604334189 | SQSTM1 | c.1165+27T= (n.1165+27T=) c.913+27T= (n.913+27T=) c.950+582T= (n.950+582T=) | |
5 | g.179833809_179833817dup | CA3600823 | SQSTM1 | c.1165+27_1165+35dup (n.1165+27_1165+35dup) c.913+27_913+35dup (n.913+27_913+35dup) c.950+582_950+590dup (n.950+582_950+590dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.179833810A= | CA1604334191 | SQSTM1 | c.1165+28A= (n.1165+28A=) c.913+28A= (n.913+28A=) c.950+583A= (n.950+583A=) | |
5 | g.179833810A>G | CA1604334192 | SQSTM1 | c.1165+28A>G (n.1165+28A>G) c.913+28A>G (n.913+28A>G) c.950+583A>G (n.950+583A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.179833810_179833814delinsATTCC | CA1604334190 | SQSTM1 | c.1165+28_1165+32delinsATTCC (n.1165+28_1165+32delinsATTCC) c.913+28_913+32delinsATTCC (n.913+28_913+32delinsATTCC) c.950+583_950+587delinsATTCC (n.950+583_950+587delinsATTCC) | |
5 | g.179833811T>C | CA2676907643 | SQSTM1 | c.1165+29T>C (n.1165+29T>C) c.913+29T>C (n.913+29T>C) c.950+584T>C (n.950+584T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.179833811T>G | CA3600825 | SQSTM1 | c.1165+29T>G (n.1165+29T>G) c.913+29T>G (n.913+29T>G) c.950+584T>G (n.950+584T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.179833811T= | CA1604334193 | SQSTM1 | c.1165+29T= (n.1165+29T=) c.913+29T= (n.913+29T=) c.950+584T= (n.950+584T=) | |
5 | g.179833812_179833815del | CA564931100 | SQSTM1 | c.1165+30_1165+33del (n.1165+30_1165+33del) c.913+30_913+33del (n.913+30_913+33del) c.950+585_950+588del (n.950+585_950+588del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179833812T>G | CA1085049809 | SQSTM1 | c.1165+30T>G (n.1165+30T>G) c.913+30T>G (n.913+30T>G) c.950+585T>G (n.950+585T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179833812T= | CA1604334194 | SQSTM1 | c.1165+30T= (n.1165+30T=) c.913+30T= (n.913+30T=) c.950+585T= (n.950+585T=) | |
5 | g.179833814C= | CA1604334195 | SQSTM1 | c.1165+32C= (n.1165+32C=) c.913+32C= (n.913+32C=) c.950+587C= (n.950+587C=) | |
5 | g.179833814C>G | CA3600826 | SQSTM1 | c.1165+32C>G (n.1165+32C>G) c.913+32C>G (n.913+32C>G) c.950+587C>G (n.950+587C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.179833816A= | CA1604334196 | SQSTM1 | c.1165+34A= (n.1165+34A=) c.913+34A= (n.913+34A=) c.950+589A= (n.950+589A=) | |
5 | g.179833816A>G | CA808343962 | SQSTM1 | c.1165+34A>G (n.1165+34A>G) c.913+34A>G (n.913+34A>G) c.950+589A>G (n.950+589A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179833817C= | CA1604334197 | SQSTM1 | c.1165+35C= (n.1165+35C=) c.913+35C= (n.913+35C=) c.950+590C= (n.950+590C=) | |
5 | g.179833817C>G | CA2676907651 | SQSTM1 | c.1165+35C>G (n.1165+35C>G) c.913+35C>G (n.913+35C>G) c.950+590C>G (n.950+590C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.179833817C>T | CA3600827 | SQSTM1 | c.1165+35C>T (n.1165+35C>T) c.913+35C>T (n.913+35C>T) c.950+590C>T (n.950+590C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179833818dup | CA2676907650 | SQSTM1 | c.1165+36dup (n.1165+36dup) c.913+36dup (n.913+36dup) c.950+591dup (n.950+591dup) | gnomAD v4 |
5 | g.179833818C>A | CA2676907654 | SQSTM1 | c.1165+36C>A (n.1165+36C>A) c.913+36C>A (n.913+36C>A) c.950+591C>A (n.950+591C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.179833818C= | CA1604334198 | SQSTM1 | c.1165+36C= (n.1165+36C=) c.913+36C= (n.913+36C=) c.950+591C= (n.950+591C=) | |
5 | g.179833818C>T | CA1604334199 | SQSTM1 | c.1165+36C>T (n.1165+36C>T) c.913+36C>T (n.913+36C>T) c.950+591C>T (n.950+591C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.179833819T>C | CA3600828 | SQSTM1 | c.1165+37T>C (n.1165+37T>C) c.913+37T>C (n.913+37T>C) c.950+592T>C (n.950+592T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179833819T>G | CA650659781 | SQSTM1 | c.1165+37T>G (n.1165+37T>G) c.913+37T>G (n.913+37T>G) c.950+592T>G (n.950+592T>G) | COSMIC |
5 | g.179833819T= | CA1604334200 | SQSTM1 | c.1165+37T= (n.1165+37T=) c.913+37T= (n.913+37T=) c.950+592T= (n.950+592T=) | |
5 | g.179833822C= | CA1604334201 | SQSTM1 | c.1165+40C= (n.1165+40C=) c.913+40C= (n.913+40C=) c.950+595C= (n.950+595C=) | |
5 | g.179833822C>T | CA564931104 | SQSTM1 | c.1165+40C>T (n.1165+40C>T) c.913+40C>T (n.913+40C>T) c.950+595C>T (n.950+595C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.179833823C= | CA1604334202 | SQSTM1 | c.1165+41C= (n.1165+41C=) c.913+41C= (n.913+41C=) c.950+596C= (n.950+596C=) | |
5 | g.179833823C>T | CA133109792 | SQSTM1 | c.1165+41C>T (n.1165+41C>T) c.913+41C>T (n.913+41C>T) c.950+596C>T (n.950+596C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179833824C= | CA1604334203 | SQSTM1 | c.1165+42C= (n.1165+42C=) c.913+42C= (n.913+42C=) c.950+597C= (n.950+597C=) | |
5 | g.179833824C>T | CA3600829 | SQSTM1 | c.1165+42C>T (n.1165+42C>T) c.913+42C>T (n.913+42C>T) c.950+597C>T (n.950+597C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.179833826T>G | CA2578507800 | SQSTM1 | c.1165+44T>G (n.1165+44T>G) c.913+44T>G (n.913+44T>G) c.950+599T>G (n.950+599T>G) | |
5 | g.179833827T>A | CA3600830 | SQSTM1 | c.1165+45T>A (n.1165+45T>A) c.913+45T>A (n.913+45T>A) c.950+600T>A (n.950+600T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.179833827T>C | CA2676907661 | SQSTM1 | c.1165+45T>C (n.1165+45T>C) c.913+45T>C (n.913+45T>C) c.950+600T>C (n.950+600T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.179833827T= | CA1604334204 | SQSTM1 | c.1165+45T= (n.1165+45T=) c.913+45T= (n.913+45T=) c.950+600T= (n.950+600T=) | |
5 | g.179833828A= | CA1604334206 | SQSTM1 | c.1165+46A= (n.1165+46A=) c.913+46A= (n.913+46A=) c.950+601A= (n.950+601A=) | |
5 | g.179833828A>G | CA1604334205 | SQSTM1 | c.1165+46A>G (n.1165+46A>G) c.913+46A>G (n.913+46A>G) c.950+601A>G (n.950+601A>G) | dbSNP |
5 | g.179833829G>A | CA2676907663 | SQSTM1 | c.1165+47G>A (n.1165+47G>A) c.913+47G>A (n.913+47G>A) c.950+602G>A (n.950+602G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.179833830A= | CA1604334207 | SQSTM1 | c.1165+48A= (n.1165+48A=) c.913+48A= (n.913+48A=) c.950+603A= (n.950+603A=) | |
5 | g.179833830A>C | CA1604334208 | SQSTM1 | c.1165+48A>C (n.1165+48A>C) c.913+48A>C (n.913+48A>C) c.950+603A>C (n.950+603A>C) | dbSNP |
5 | g.179833831G>A | CA133109795 | SQSTM1 | c.1165+49G>A (n.1165+49G>A) c.913+49G>A (n.913+49G>A) c.950+604G>A (n.950+604G>A) | dbSNP |
5 | g.179833831G= | CA1604334209 | SQSTM1 | c.1165+49G= (n.1165+49G=) c.913+49G= (n.913+49G=) c.950+604G= (n.950+604G=) | |
5 | g.179833832C>T | CA2676907664 | SQSTM1 | c.1165+50C>T (n.1165+50C>T) c.913+50C>T (n.913+50C>T) c.950+605C>T (n.950+605C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.179833832_179833833delinsCA | CA1604334210 | SQSTM1 | c.1165+50_1165+51delinsCA (n.1165+50_1165+51delinsCA) c.913+50_913+51delinsCA (n.913+50_913+51delinsCA) c.950+605_950+606delinsCA (n.950+605_950+606delinsCA) | |
5 | g.179833833del | CA808343971 | SQSTM1 | c.1165+51del (n.1165+51del) c.913+51del (n.913+51del) c.950+606del (n.950+606del) | dbSNP |
5 | g.179833834T>C | CA2676907666 | SQSTM1 | c.1165+52T>C (n.1165+52T>C) c.913+52T>C (n.913+52T>C) c.950+607T>C (n.950+607T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.179833836C>A | CA2676907668 | SQSTM1 | c.1165+54C>A (n.1165+54C>A) c.913+54C>A (n.913+54C>A) c.950+609C>A (n.950+609C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.179833836C= | CA1604334211 | SQSTM1 | c.1165+54C= (n.1165+54C=) c.913+54C= (n.913+54C=) c.950+609C= (n.950+609C=) | |
5 | g.179833836C>G | CA1604334212 | SQSTM1 | c.1165+54C>G (n.1165+54C>G) c.913+54C>G (n.913+54C>G) c.950+609C>G (n.950+609C>G) | dbSNP |
5 | g.179833836C>T | CA2676907667 | SQSTM1 | c.1165+54C>T (n.1165+54C>T) c.913+54C>T (n.913+54C>T) c.950+609C>T (n.950+609C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.179833838G>A | CA2578507801 | SQSTM1 | c.1165+56G>A (n.1165+56G>A) c.913+56G>A (n.913+56G>A) c.950+611G>A (n.950+611G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.179833838G>C | CA133109797 | SQSTM1 | c.1165+56G>C (n.1165+56G>C) c.913+56G>C (n.913+56G>C) c.950+611G>C (n.950+611G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179833838G= | CA1604334213 | SQSTM1 | c.1165+56G= (n.1165+56G=) c.913+56G= (n.913+56G=) c.950+611G= (n.950+611G=) | |
5 | g.179833838G>T | CA2676907669 | SQSTM1 | c.1165+56G>T (n.1165+56G>T) c.913+56G>T (n.913+56G>T) c.950+611G>T (n.950+611G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.179833839C>A | CA2676907670 | SQSTM1 | c.1165+57C>A (n.1165+57C>A) c.913+57C>A (n.913+57C>A) c.950+612C>A (n.950+612C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.179833839C= | CA1604334214 | SQSTM1 | c.1165+57C= (n.1165+57C=) c.913+57C= (n.913+57C=) c.950+612C= (n.950+612C=) | |
5 | g.179833839C>T | CA133109799 | SQSTM1 | c.1165+57C>T (n.1165+57C>T) c.913+57C>T (n.913+57C>T) c.950+612C>T (n.950+612C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179833839_179833842delinsCCCT | CA1604334215 | SQSTM1 | c.1165+57_1165+60delinsCCCT (n.1165+57_1165+60delinsCCCT) c.913+57_913+60delinsCCCT (n.913+57_913+60delinsCCCT) c.950+612_950+615delinsCCCT (n.950+612_950+615delinsCCCT) | |
5 | g.179833840C>A | CA2578507802 | SQSTM1 | c.1165+58C>A (n.1165+58C>A) c.913+58C>A (n.913+58C>A) c.950+613C>A (n.950+613C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.179833840C>T | CA2676907673 | SQSTM1 | c.1165+58C>T (n.1165+58C>T) c.913+58C>T (n.913+58C>T) c.950+613C>T (n.950+613C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.179833844_179833846del | CA564931105 | SQSTM1 | c.1165+62_1165+64del (n.1165+62_1165+64del) c.913+62_913+64del (n.913+62_913+64del) c.950+617_950+619del (n.950+617_950+619del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179833841C>A | CA2676907674 | SQSTM1 | c.1165+59C>A (n.1165+59C>A) c.913+59C>A (n.913+59C>A) c.950+614C>A (n.950+614C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.179833841C>G | CA2676907675 | SQSTM1 | c.1165+59C>G (n.1165+59C>G) c.913+59C>G (n.913+59C>G) c.950+614C>G (n.950+614C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.179833841C>T | CA2676907676 | SQSTM1 | c.1165+59C>T (n.1165+59C>T) c.913+59C>T (n.913+59C>T) c.950+614C>T (n.950+614C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.179833843C>A | CA2676907678 | SQSTM1 | c.1165+61C>A (n.1165+61C>A) c.913+61C>A (n.913+61C>A) c.950+616C>A (n.950+616C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.179833843C>G | CA2676907679 | SQSTM1 | c.1165+61C>G (n.1165+61C>G) c.913+61C>G (n.913+61C>G) c.950+616C>G (n.950+616C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.179833843C>T | CA2676907680 | SQSTM1 | c.1165+61C>T (n.1165+61C>T) c.913+61C>T (n.913+61C>T) c.950+616C>T (n.950+616C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.179833843_179833845delinsCCT | CA1604334216 | SQSTM1 | c.1165+61_1165+63delinsCCT (n.1165+61_1165+63delinsCCT) c.913+61_913+63delinsCCT (n.913+61_913+63delinsCCT) c.950+616_950+618delinsCCT (n.950+616_950+618delinsCCT) | |
5 | g.179833844C>A | CA2676907681 | SQSTM1 | c.1165+62C>A (n.1165+62C>A) c.913+62C>A (n.913+62C>A) c.950+617C>A (n.950+617C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.179833846_179833847del | CA808343981 | SQSTM1 | c.1165+64_1165+65del (n.1165+64_1165+65del) c.913+64_913+65del (n.913+64_913+65del) c.950+619_950+620del (n.950+619_950+620del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179833845T>C | CA2676907684 | SQSTM1 | c.1165+63T>C (n.1165+63T>C) c.913+63T>C (n.913+63T>C) c.950+618T>C (n.950+618T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.179833845_179833847del | CA2676907682 | SQSTM1 | c.1165+63_1165+65del (n.1165+63_1165+65del) c.913+63_913+65del (n.913+63_913+65del) c.950+618_950+620del (n.950+618_950+620del) | gnomAD v4 |
5 | g.179833847T>A | CA2676907685 | SQSTM1 | c.1165+65T>A (n.1165+65T>A) c.913+65T>A (n.913+65T>A) c.950+620T>A (n.950+620T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.179833847T>C | CA808343987 | SQSTM1 | c.1165+65T>C (n.1165+65T>C) c.913+65T>C (n.913+65T>C) c.950+620T>C (n.950+620T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179833847T= | CA1604334218 | SQSTM1 | c.1165+65T= (n.1165+65T=) c.913+65T= (n.913+65T=) c.950+620T= (n.950+620T=) | |
5 | g.179833847_179833870delinsTGATTTCAGCGACACAAACAGAAG | CA1604334217 | SQSTM1 | c.1165+65_1165+88delinsTGATTTCAGCGACACAAACAGAAG (n.1165+65_1165+88delinsTGATTTCAGCGACACAAACAGAAG) c.913+65_913+88delinsTGATTTCAGCGACACAAACAGAAG (n.913+65_913+88delinsTGATTTCAGCGACACAAACAGAAG) c.950+620_950+643delinsTGATTTCAGCGACACAAACAGAAG (n.950+620_950+643delinsTGATTTCAGCGACACAAACAGAAG) | |
5 | g.179833848G>A | CA2676907687 | SQSTM1 | c.1165+66G>A (n.1165+66G>A) c.913+66G>A (n.913+66G>A) c.950+621G>A (n.950+621G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.179833848G>C | CA1604334220 | SQSTM1 | c.1165+66G>C (n.1165+66G>C) c.913+66G>C (n.913+66G>C) c.950+621G>C (n.950+621G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.179833848G= | CA1604334219 | SQSTM1 | c.1165+66G= (n.1165+66G=) c.913+66G= (n.913+66G=) c.950+621G= (n.950+621G=) | |
5 | g.179833851_179833873del | CA133109801 | SQSTM1 | c.1165+69_1165+91del (n.1165+69_1165+91del) c.913+69_913+91del (n.913+69_913+91del) c.950+624_950+646del (n.950+624_950+646del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179833848_179833885dup | CA2676907686 | SQSTM1 | c.1165+66_1165+103dup (n.1165+66_1165+103dup) c.913+66_913+103dup (n.913+66_913+103dup) c.950+621_950+658dup (n.950+621_950+658dup) | gnomAD v4 |
5 | g.179833850T>C | CA2676907689 | SQSTM1 | c.1165+68T>C (n.1165+68T>C) c.913+68T>C (n.913+68T>C) c.950+623T>C (n.950+623T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.179833850T>G | CA2578507803 | SQSTM1 | c.1165+68T>G (n.1165+68T>G) c.913+68T>G (n.913+68T>G) c.950+623T>G (n.950+623T>G) | |
5 | g.179833851T>A | CA2676907690 | SQSTM1 | c.1165+69T>A (n.1165+69T>A) c.913+69T>A (n.913+69T>A) c.950+624T>A (n.950+624T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.179833852T>A | CA2769656821 | SQSTM1 | c.1165+70T>A (n.1165+70T>A) c.913+70T>A (n.913+70T>A) c.950+625T>A (n.950+625T>A) | |
5 | g.179833853C>A | CA2676907691 | SQSTM1 | c.1165+71C>A (n.1165+71C>A) c.913+71C>A (n.913+71C>A) c.950+626C>A (n.950+626C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.179833853C= | CA1604334221 | SQSTM1 | c.1165+71C= (n.1165+71C=) c.913+71C= (n.913+71C=) c.950+626C= (n.950+626C=) | |
5 | g.179833853C>T | CA1085049816 | SQSTM1 | c.1165+71C>T (n.1165+71C>T) c.913+71C>T (n.913+71C>T) c.950+626C>T (n.950+626C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179833854A= | CA1604334222 | SQSTM1 | c.1165+72A= (n.1165+72A=) c.913+72A= (n.913+72A=) c.950+627A= (n.950+627A=) | |
5 | g.179833854A>C | CA808343991 | SQSTM1 | c.1165+72A>C (n.1165+72A>C) c.913+72A>C (n.913+72A>C) c.950+627A>C (n.950+627A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179833854A>G | CA2676907692 | SQSTM1 | c.1165+72A>G (n.1165+72A>G) c.913+72A>G (n.913+72A>G) c.950+627A>G (n.950+627A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.179833855G= | CA1604334223 | SQSTM1 | c.1165+73G= (n.1165+73G=) c.913+73G= (n.913+73G=) c.950+628G= (n.950+628G=) | |
5 | g.179833855G>T | CA133109803 | SQSTM1 | c.1165+73G>T (n.1165+73G>T) c.913+73G>T (n.913+73G>T) c.950+628G>T (n.950+628G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179833856C>A | CA2676907693 | SQSTM1 | c.1165+74C>A (n.1165+74C>A) c.913+74C>A (n.913+74C>A) c.950+629C>A (n.950+629C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.179833856C= | CA1604334224 | SQSTM1 | c.1165+74C= (n.1165+74C=) c.913+74C= (n.913+74C=) c.950+629C= (n.950+629C=) | |
5 | g.179833856C>T | CA133109805 | SQSTM1 | c.1165+74C>T (n.1165+74C>T) c.913+74C>T (n.913+74C>T) c.950+629C>T (n.950+629C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179833857G>A | CA133109808 | SQSTM1 | c.1165+75G>A (n.1165+75G>A) c.913+75G>A (n.913+75G>A) c.950+630G>A (n.950+630G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179833857G= | CA1604334225 | SQSTM1 | c.1165+75G= (n.1165+75G=) c.913+75G= (n.913+75G=) c.950+630G= (n.950+630G=) | |
5 | g.179833858A= | CA1604334226 | SQSTM1 | c.1165+76A= (n.1165+76A=) c.913+76A= (n.913+76A=) c.950+631A= (n.950+631A=) | |
5 | g.179833858A>G | CA1085049819 | SQSTM1 | c.1165+76A>G (n.1165+76A>G) c.913+76A>G (n.913+76A>G) c.950+631A>G (n.950+631A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179833859C>A | CA2676907696 | SQSTM1 | c.1165+77C>A (n.1165+77C>A) c.913+77C>A (n.913+77C>A) c.950+632C>A (n.950+632C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.179833859C>T | CA2676907697 | SQSTM1 | c.1165+77C>T (n.1165+77C>T) c.913+77C>T (n.913+77C>T) c.950+632C>T (n.950+632C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.179833859_179833863delinsCACAA | CA1604334227 | SQSTM1 | c.1165+77_1165+81delinsCACAA (n.1165+77_1165+81delinsCACAA) c.913+77_913+81delinsCACAA (n.913+77_913+81delinsCACAA) c.950+632_950+636delinsCACAA (n.950+632_950+636delinsCACAA) | |
5 | g.179833863_179833866del | CA808344005 | SQSTM1 | c.1165+81_1165+84del (n.1165+81_1165+84del) c.913+81_913+84del (n.913+81_913+84del) c.950+636_950+639del (n.950+636_950+639del) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.179833861C>A | CA2676907700 | SQSTM1 | c.1165+79C>A (n.1165+79C>A) c.913+79C>A (n.913+79C>A) c.950+634C>A (n.950+634C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.179833861C>G | CA2676907701 | SQSTM1 | c.1165+79C>G (n.1165+79C>G) c.913+79C>G (n.913+79C>G) c.950+634C>G (n.950+634C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.179833863A= | CA1604334228 | SQSTM1 | c.1165+81A= (n.1165+81A=) c.913+81A= (n.913+81A=) c.950+636A= (n.950+636A=) | |
5 | g.179833863A>C | CA2676907702 | SQSTM1 | c.1165+81A>C (n.1165+81A>C) c.913+81A>C (n.913+81A>C) c.950+636A>C (n.950+636A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.179833863A>G | CA133109810 | SQSTM1 | c.1165+81A>G (n.1165+81A>G) c.913+81A>G (n.913+81A>G) c.950+636A>G (n.950+636A>G) | dbSNP |
5 | g.179833863_179833864insCAAACCAAACACACCCAAC | CA2769656822 | SQSTM1 | c.1165+81_1165+82insCAAACCAAACACACCCAAC (n.1165+81_1165+82insCAAACCAAACACACCCAAC) c.913+81_913+82insCAAACCAAACACACCCAAC (n.913+81_913+82insCAAACCAAACACACCCAAC) c.950+636_950+637insCAAACCAAACACACCCAAC (n.950+636_950+637insCAAACCAAACACACCCAAC) | |
5 | g.179833864A>C | CA2676907704 | SQSTM1 | c.1165+82A>C (n.1165+82A>C) c.913+82A>C (n.913+82A>C) c.950+637A>C (n.950+637A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.179833865C>A | CA2676907705 | SQSTM1 | c.1165+83C>A (n.1165+83C>A) c.913+83C>A (n.913+83C>A) c.950+638C>A (n.950+638C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.179833865C= | CA1604334230 | SQSTM1 | c.1165+83C= (n.1165+83C=) c.913+83C= (n.913+83C=) c.950+638C= (n.950+638C=) | |
5 | g.179833865C>T | CA133109811 | SQSTM1 | c.1165+83C>T (n.1165+83C>T) c.913+83C>T (n.913+83C>T) c.950+638C>T (n.950+638C>T) | dbSNP |
5 | g.179833865_179833867delinsCAG | CA1604334231 | SQSTM1 | c.1165+83_1165+85delinsCAG (n.1165+83_1165+85delinsCAG) c.913+83_913+85delinsCAG (n.913+83_913+85delinsCAG) c.950+638_950+640delinsCAG (n.950+638_950+640delinsCAG) | |
5 | g.179833865_179833868delinsCAGA | CA1604334229 | SQSTM1 | c.1165+83_1165+86delinsCAGA (n.1165+83_1165+86delinsCAGA) c.913+83_913+86delinsCAGA (n.913+83_913+86delinsCAGA) c.950+638_950+641delinsCAGA (n.950+638_950+641delinsCAGA) |