Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.179833588_179833783delCA340742SQSTM1c.971_1165+1del
c.719_913+1del
c.950+361_950+556del (n.950+361_950+556del)
5g.179833759C>ACA362453056SQSTM1c.1142C>A (p.Ala381Asp)
c.890C>A (p.Ala297Asp)
c.950+532C>A (n.950+532C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833759C=CA1604334156SQSTM1c.1142C= (p.Ala381=)
c.890C= (p.Ala297=)
c.950+532C= (n.950+532C=)
5g.179833759C>GCA362453058SQSTM1c.1142C>G (p.Ala381Gly)
c.890C>G (p.Ala297Gly)
c.950+532C>G (n.950+532C>G)
5g.179833759C>TCA3600809SQSTM1c.1142C>T (p.Ala381Val)
c.890C>T (p.Ala297Val)
c.950+532C>T (n.950+532C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833760C>ACA448070050SQSTM1c.1143C>A (p.Ala381=)
c.891C>A (p.Ala297=)
c.950+533C>A (n.950+533C>A)
5g.179833760C=CA1604334157SQSTM1c.1143C= (p.Ala381=)
c.891C= (p.Ala297=)
c.950+533C= (n.950+533C=)
5g.179833760C>GCA448070053SQSTM1c.1143C>G (p.Ala381=)
c.891C>G (p.Ala297=)
c.950+533C>G (n.950+533C>G)
5g.179833760C>TCA448070055SQSTM1c.1143C>T (p.Ala381=)
c.891C>T (p.Ala297=)
c.950+533C>T (n.950+533C>T)
dbSNP
5g.179833761T>ACA362453060SQSTM1c.1144T>A (p.Leu382Met)
c.892T>A (p.Leu298Met)
c.950+534T>A (n.950+534T>A)
5g.179833761T>CCA448070060SQSTM1c.1144T>C (p.Leu382=)
c.892T>C (p.Leu298=)
c.950+534T>C (n.950+534T>C)
5g.179833761T>GCA362453061SQSTM1c.1144T>G (p.Leu382Val)
c.892T>G (p.Leu298Val)
c.950+534T>G (n.950+534T>G)
5g.179833762T>ACA362453066SQSTM1c.1145T>A (p.Leu382Ter)
c.893T>A (p.Leu298Ter)
c.950+535T>A (n.950+535T>A)
5g.179833762T>CCA362453063SQSTM1c.1145T>C (p.Leu382Ser)
c.893T>C (p.Leu298Ser)
c.950+535T>C (n.950+535T>C)
COSMIC
5g.179833762T>GCA362453065SQSTM1c.1145T>G (p.Leu382Trp)
c.893T>G (p.Leu298Trp)
c.950+535T>G (n.950+535T>G)
5g.179833763G>ACA448070071SQSTM1c.1146G>A (p.Leu382=)
c.894G>A (p.Leu298=)
c.950+536G>A (n.950+536G>A)
ClinVar gnomAD v4
5g.179833763G>CCA362453068SQSTM1c.1146G>C (p.Leu382Phe)
c.894G>C (p.Leu298Phe)
c.950+536G>C (n.950+536G>C)
5g.179833763G>TCA362453069SQSTM1c.1146G>T (p.Leu382Phe)
c.894G>T (p.Leu298Phe)
c.950+536G>T (n.950+536G>T)
gnomAD v4
5g.179833764T>ACA362453070SQSTM1c.1147T>A (p.Tyr383Asn)
c.895T>A (p.Tyr299Asn)
c.950+537T>A (n.950+537T>A)
5g.179833764T>CCA362453071SQSTM1c.1147T>C (p.Tyr383His)
c.895T>C (p.Tyr299His)
c.950+537T>C (n.950+537T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.179833764T>GCA362453073SQSTM1c.1147T>G (p.Tyr383Asp)
c.895T>G (p.Tyr299Asp)
c.950+537T>G (n.950+537T>G)
5g.179833764T=CA1604334158SQSTM1c.1147T= (p.Tyr383=)
c.895T= (p.Tyr299=)
c.950+537T= (n.950+537T=)
5g.179833765A>CCA362453078SQSTM1c.1148A>C (p.Tyr383Ser)
c.896A>C (p.Tyr299Ser)
c.950+538A>C (n.950+538A>C)
5g.179833765A>GCA362453077SQSTM1c.1148A>G (p.Tyr383Cys)
c.896A>G (p.Tyr299Cys)
c.950+538A>G (n.950+538A>G)
5g.179833765A>TCA362453075SQSTM1c.1148A>T (p.Tyr383Phe)
c.896A>T (p.Tyr299Phe)
c.950+538A>T (n.950+538A>T)
5g.179833766C>ACA362453080SQSTM1c.1149C>A (p.Tyr383Ter)
c.897C>A (p.Tyr299Ter)
c.950+539C>A (n.950+539C>A)
dbSNP
5g.179833766C=CA1604334159SQSTM1c.1149C= (p.Tyr383=)
c.897C= (p.Tyr299=)
c.950+539C= (n.950+539C=)
5g.179833766C>GCA362453082SQSTM1c.1149C>G (p.Tyr383Ter)
c.897C>G (p.Tyr299Ter)
c.950+539C>G (n.950+539C>G)
5g.179833766C>TCA448070091SQSTM1c.1149C>T (p.Tyr383=)
c.897C>T (p.Tyr299=)
c.950+539C>T (n.950+539C>T)
ClinVar gnomAD v4
5g.179833767C>ACA362453083SQSTM1c.1150C>A (p.Pro384Thr)
c.898C>A (p.Pro300Thr)
c.950+540C>A (n.950+540C>A)
gnomAD v4
5g.179833767C=CA1604334160SQSTM1c.1150C= (p.Pro384=)
c.898C= (p.Pro300=)
c.950+540C= (n.950+540C=)
5g.179833767C>GCA362453086SQSTM1c.1150C>G (p.Pro384Ala)
c.898C>G (p.Pro300Ala)
c.950+540C>G (n.950+540C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.179833767C>TCA3600810SQSTM1c.1150C>T (p.Pro384Ser)
c.898C>T (p.Pro300Ser)
c.950+540C>T (n.950+540C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833768C>ACA362453088SQSTM1c.1151C>A (p.Pro384Gln)
c.899C>A (p.Pro300Gln)
c.950+541C>A (n.950+541C>A)
5g.179833768C=CA1604334161SQSTM1c.1151C= (p.Pro384=)
c.899C= (p.Pro300=)
c.950+541C= (n.950+541C=)
5g.179833768C>GCA362453089SQSTM1c.1151C>G (p.Pro384Arg)
c.899C>G (p.Pro300Arg)
c.950+541C>G (n.950+541C>G)
5g.179833768C>TCA362453091SQSTM1c.1151C>T (p.Pro384Leu)
c.899C>T (p.Pro300Leu)
c.950+541C>T (n.950+541C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.179833769A=CA1604334162SQSTM1c.1152A= (p.Pro384=)
c.900A= (p.Pro300=)
c.950+542A= (n.950+542A=)
5g.179833769A>CCA133109769SQSTM1c.1152A>C (p.Pro384=)
c.900A>C (p.Pro300=)
c.950+542A>C (n.950+542A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833769A>GCA448070108SQSTM1c.1152A>G (p.Pro384=)
c.900A>G (p.Pro300=)
c.950+542A>G (n.950+542A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833769A>TCA448070110SQSTM1c.1152A>T (p.Pro384=)
c.900A>T (p.Pro300=)
c.950+542A>T (n.950+542A>T)
5g.179833770C>ACA362453093SQSTM1c.1153C>A (p.His385Asn)
c.901C>A (p.His301Asn)
c.950+543C>A (n.950+543C>A)
dbSNP
5g.179833770C=CA1604334163SQSTM1c.1153C= (p.His385=)
c.901C= (p.His301=)
c.950+543C= (n.950+543C=)
5g.179833770C>GCA362453095SQSTM1c.1153C>G (p.His385Asp)
c.901C>G (p.His301Asp)
c.950+543C>G (n.950+543C>G)
5g.179833770C>TCA3600811SQSTM1c.1153C>T (p.His385Tyr)
c.901C>T (p.His301Tyr)
c.950+543C>T (n.950+543C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.179833771A>CCA362453097SQSTM1c.1154A>C (p.His385Pro)
c.902A>C (p.His301Pro)
c.950+544A>C (n.950+544A>C)
5g.179833771A>GCA362453099SQSTM1c.1154A>G (p.His385Arg)
c.902A>G (p.His301Arg)
c.950+544A>G (n.950+544A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.179833771A>TCA362453100SQSTM1c.1154A>T (p.His385Leu)
c.902A>T (p.His301Leu)
c.950+544A>T (n.950+544A>T)
5g.179833772T>ACA362453101SQSTM1c.1155T>A (p.His385Gln)
c.903T>A (p.His301Gln)
c.950+545T>A (n.950+545T>A)
5g.179833772T>CCA448070127SQSTM1c.1155T>C (p.His385=)
c.903T>C (p.His301=)
c.950+545T>C (n.950+545T>C)
5g.179833772T>GCA362453102SQSTM1c.1155T>G (p.His385Gln)
c.903T>G (p.His301Gln)
c.950+545T>G (n.950+545T>G)
5g.179833773C>ACA362453107SQSTM1c.1156C>A (p.Leu386Ile)
c.904C>A (p.Leu302Ile)
c.950+546C>A (n.950+546C>A)
5g.179833773C>GCA362453104SQSTM1c.1156C>G (p.Leu386Val)
c.904C>G (p.Leu302Val)
c.950+546C>G (n.950+546C>G)
ClinVar gnomAD v4
5g.179833773C>TCA362453105SQSTM1c.1156C>T (p.Leu386Phe)
c.904C>T (p.Leu302Phe)
c.950+546C>T (n.950+546C>T)
gnomAD v4
5g.179833774T>ACA362453109SQSTM1c.1157T>A (p.Leu386His)
c.905T>A (p.Leu302His)
c.950+547T>A (n.950+547T>A)
gnomAD v4
5g.179833774T>CCA362453111SQSTM1c.1157T>C (p.Leu386Pro)
c.905T>C (p.Leu302Pro)
c.950+547T>C (n.950+547T>C)
5g.179833774T>GCA362453113SQSTM1c.1157T>G (p.Leu386Arg)
c.905T>G (p.Leu302Arg)
c.950+547T>G (n.950+547T>G)
5g.179833775C>ACA448070143SQSTM1c.1158C>A (p.Leu386=)
c.906C>A (p.Leu302=)
c.950+548C>A (n.950+548C>A)
5g.179833775C>GCA448070145SQSTM1c.1158C>G (p.Leu386=)
c.906C>G (p.Leu302=)
c.950+548C>G (n.950+548C>G)
5g.179833775C>TCA448070148SQSTM1c.1158C>T (p.Leu386=)
c.906C>T (p.Leu302=)
c.950+548C>T (n.950+548C>T)
ClinVar
5g.179833776C>ACA362453115SQSTM1c.1159C>A (p.Pro387Thr)
c.907C>A (p.Pro303Thr)
c.950+549C>A (n.950+549C>A)
5g.179833776C=CA1604334164SQSTM1c.1159C= (p.Pro387=)
c.907C= (p.Pro303=)
c.950+549C= (n.950+549C=)
5g.179833776C>GCA3600812SQSTM1c.1159C>G (p.Pro387Ala)
c.907C>G (p.Pro303Ala)
c.950+549C>G (n.950+549C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833776C>TCA362453117SQSTM1c.1159C>T (p.Pro387Ser)
c.907C>T (p.Pro303Ser)
c.950+549C>T (n.950+549C>T)
5g.179833777C>ACA362453119SQSTM1c.1160C>A (p.Pro387Gln)
c.908C>A (p.Pro303Gln)
c.950+550C>A (n.950+550C>A)
5g.179833777C=CA1604334165SQSTM1c.1160C= (p.Pro387=)
c.908C= (p.Pro303=)
c.950+550C= (n.950+550C=)
5g.179833777C>GCA362453120SQSTM1c.1160C>G (p.Pro387Arg)
c.908C>G (p.Pro303Arg)
c.950+550C>G (n.950+550C>G)
5g.179833777C>TCA203868SQSTM1c.1160C>T (p.Pro387Leu)
c.908C>T (p.Pro303Leu)
c.950+550C>T (n.950+550C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.179833777_179833778delinsCGCA1604334166SQSTM1c.1160_1161delinsCG (p.Pro387=)
c.908_909delinsCG (p.Pro303=)
c.950+550_950+551delinsCG (n.950+550_950+551delinsCG)
5g.179833778delCA564931098SQSTM1c.1161del (p.Pro388GlnfsTer7)
c.909del (p.Pro304GlnfsTer7)
c.950+551del (n.950+551del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833778G>ACA3600813SQSTM1c.1161G>A (p.Pro387=)
c.909G>A (p.Pro303=)
c.950+551G>A (n.950+551G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833778G>CCA448070458SQSTM1c.1161G>C (p.Pro387=)
c.909G>C (p.Pro303=)
c.950+551G>C (n.950+551G>C)
5g.179833778G=CA1604334167SQSTM1c.1161G= (p.Pro387=)
c.909G= (p.Pro303=)
c.950+551G= (n.950+551G=)
5g.179833778G>TCA3600814SQSTM1c.1161G>T (p.Pro387=)
c.909G>T (p.Pro303=)
c.950+551G>T (n.950+551G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833779C>ACA362453126SQSTM1c.1162C>A (p.Pro388Thr)
c.910C>A (p.Pro304Thr)
c.950+552C>A (n.950+552C>A)
5g.179833779C=CA1604334168SQSTM1c.1162C= (p.Pro388=)
c.910C= (p.Pro304=)
c.950+552C= (n.950+552C=)
5g.179833779C>GCA362453128SQSTM1c.1162C>G (p.Pro388Ala)
c.910C>G (p.Pro304Ala)
c.950+552C>G (n.950+552C>G)
5g.179833779C>TCA362453124SQSTM1c.1162C>T (p.Pro388Ser)
c.910C>T (p.Pro304Ser)
c.950+552C>T (n.950+552C>T)
dbSNP
5g.179833780C>ACA362453129SQSTM1c.1163C>A (p.Pro388Gln)
c.911C>A (p.Pro304Gln)
c.950+553C>A (n.950+553C>A)
5g.179833780C=CA1604334169SQSTM1c.1163C= (p.Pro388=)
c.911C= (p.Pro304=)
c.950+553C= (n.950+553C=)
5g.179833780C>GCA3600815SQSTM1c.1163C>G (p.Pro388Arg)
c.911C>G (p.Pro304Arg)
c.950+553C>G (n.950+553C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.179833780C>TCA362453131SQSTM1c.1163C>T (p.Pro388Leu)
c.911C>T (p.Pro304Leu)
c.950+553C>T (n.950+553C>T)
gnomAD v4
5g.179833781A>CCA448070486SQSTM1c.1164A>C (p.Pro388=)
c.912A>C (p.Pro304=)
c.950+554A>C (n.950+554A>C)
5g.179833781A>GCA448070491SQSTM1c.1164A>G (p.Pro388=)
c.912A>G (p.Pro304=)
c.950+554A>G (n.950+554A>G)
5g.179833781A>TCA448070494SQSTM1c.1164A>T (p.Pro388=)
c.912A>T (p.Pro304=)
c.950+554A>T (n.950+554A>T)
5g.179833782G>ACA362453132SQSTM1c.1165G>A (p.Glu389Lys)
c.913G>A (p.Glu305Lys)
c.950+555G>A (n.950+555G>A)
5g.179833782G>CCA362453134SQSTM1c.1165G>C (p.Glu389Gln)
c.913G>C (p.Glu305Gln)
c.950+555G>C (n.950+555G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833782G=CA1604334170SQSTM1c.1165G= (p.Glu389=)
c.913G= (p.Glu305=)
c.950+555G= (n.950+555G=)
5g.179833782G>TCA362453136SQSTM1c.1165G>T (p.Glu389Ter)
c.913G>T (p.Glu305Ter)
c.950+555G>T (n.950+555G>T)
5g.179833782_179833783insAGGCTGACCCGCGGCTGATTGAGTCCCTCTCCCACA2710957789SQSTM1c.1165_1165+1insAGGCTGACCCGCGGCTGATTGAGTCCCTCTCCCA (n.1165_1165+1insAGGCTGACCCGCGGCTGATTGAGTCCCTCTCCCA)
c.913_913+1insAGGCTGACCCGCGGCTGATTGAGTCCCTCTCCCA (n.913_913+1insAGGCTGACCCGCGGCTGATTGAGTCCCTCTCCCA)
c.950+555_950+556insAGGCTGACCCGCGGCTGATTGAGTCCCTCTCCCA (n.950+555_950+556insAGGCTGACCCGCGGCTGATTGAGTCCCTCTCCCA)
dbSNP
5g.179833782_179833783insAGGCTGACCCGCGGCTGATTGAGTCCCTCTCCCAGATGCTGTCCATCA2710957764SQSTM1c.1165_1165+1insAGGCTGACCCGCGGCTGATTGAGTCCCTCTCCCAGATGCTGTCCAT (n.1165_1165+1insAGGCTGACCCGCGGCTGATTGAGTCCCTCTCCCAGATGCTGTCCAT)
c.913_913+1insAGGCTGACCCGCGGCTGATTGAGTCCCTCTCCCAGATGCTGTCCAT (n.913_913+1insAGGCTGACCCGCGGCTGATTGAGTCCCTCTCCCAGATGCTGTCCAT)
c.950+555_950+556insAGGCTGACCCGCGGCTGATTGAGTCCCTCTCCCAGATGCTGTCCAT (n.950+555_950+556insAGGCTGACCCGCGGCTGATTGAGTCCCTCTCCCAGATGCTGTCCAT)
dbSNP
5g.179833783G>ACA340743SQSTM1c.1165+1G>A (n.1165+1G>A)
c.913+1G>A (n.913+1G>A)
c.950+556G>A (n.950+556G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833783G>CCA362453137SQSTM1c.1165+1G>C (n.1165+1G>C)
c.913+1G>C (n.913+1G>C)
c.950+556G>C (n.950+556G>C)
5g.179833783G=CA1604334171SQSTM1c.1165+1G= (n.1165+1G=)
c.913+1G= (n.913+1G=)
c.950+556G= (n.950+556G=)
5g.179833783G>TCA362453138SQSTM1c.1165+1G>T (n.1165+1G>T)
c.913+1G>T (n.913+1G>T)
c.950+556G>T (n.950+556G>T)
5g.179833784C>ACA362453139SQSTM1c.1165+2C>A (n.1165+2C>A)
c.913+2C>A (n.913+2C>A)
c.950+557C>A (n.950+557C>A)
5g.179833784C>GCA362453141SQSTM1c.1165+2C>G (n.1165+2C>G)
c.913+2C>G (n.913+2C>G)
c.950+557C>G (n.950+557C>G)
gnomAD v4
5g.179833784C>TCA362453142SQSTM1c.1165+2C>T (n.1165+2C>T)
c.913+2C>T (n.913+2C>T)
c.950+557C>T (n.950+557C>T)
5g.179833788T>GCA3600816SQSTM1c.1165+6T>G (n.1165+6T>G)
c.913+6T>G (n.913+6T>G)
c.950+561T>G (n.950+561T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.179833788T=CA1604334172SQSTM1c.1165+6T= (n.1165+6T=)
c.913+6T= (n.913+6T=)
c.950+561T= (n.950+561T=)
5g.179833789G=CA1604334173SQSTM1c.1165+7G= (n.1165+7G=)
c.913+7G= (n.913+7G=)
c.950+562G= (n.950+562G=)
5g.179833789G>TCA133109782SQSTM1c.1165+7G>T (n.1165+7G>T)
c.913+7G>T (n.913+7G>T)
c.950+562G>T (n.950+562G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833790A=CA1604334174SQSTM1c.1165+8A= (n.1165+8A=)
c.913+8A= (n.913+8A=)
c.950+563A= (n.950+563A=)
5g.179833790A>GCA1604334175SQSTM1c.1165+8A>G (n.1165+8A>G)
c.913+8A>G (n.913+8A>G)
c.950+563A>G (n.950+563A>G)
dbSNP
5g.179833791delCA2580074148SQSTM1c.1165+9del (n.1165+9del)
c.913+9del (n.913+9del)
c.950+564del (n.950+564del)
ClinVar
5g.179833791A=CA1604334176SQSTM1c.1165+9A= (n.1165+9A=)
c.913+9A= (n.913+9A=)
c.950+564A= (n.950+564A=)
5g.179833791A>GCA3600817SQSTM1c.1165+9A>G (n.1165+9A>G)
c.913+9A>G (n.913+9A>G)
c.950+564A>G (n.950+564A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833792C=CA1604334177SQSTM1c.1165+10C= (n.1165+10C=)
c.913+10C= (n.913+10C=)
c.950+565C= (n.950+565C=)
5g.179833792C>TCA3600818SQSTM1c.1165+10C>T (n.1165+10C>T)
c.913+10C>T (n.913+10C>T)
c.950+565C>T (n.950+565C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833793C=CA1604334178SQSTM1c.1165+11C= (n.1165+11C=)
c.913+11C= (n.913+11C=)
c.950+566C= (n.950+566C=)
5g.179833793C>GCA1604334179SQSTM1c.1165+11C>G (n.1165+11C>G)
c.913+11C>G (n.913+11C>G)
c.950+566C>G (n.950+566C>G)
dbSNP
5g.179833793C>TCA808343934SQSTM1c.1165+11C>T (n.1165+11C>T)
c.913+11C>T (n.913+11C>T)
c.950+566C>T (n.950+566C>T)
dbSNP
5g.179833794A=CA1604334180SQSTM1c.1165+12A= (n.1165+12A=)
c.913+12A= (n.913+12A=)
c.950+567A= (n.950+567A=)
5g.179833794A>GCA1085049808SQSTM1c.1165+12A>G (n.1165+12A>G)
c.913+12A>G (n.913+12A>G)
c.950+567A>G (n.950+567A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833795A=CA1604334181SQSTM1c.1165+13A= (n.1165+13A=)
c.913+13A= (n.913+13A=)
c.950+568A= (n.950+568A=)
5g.179833795A>GCA3600819SQSTM1c.1165+13A>G (n.1165+13A>G)
c.913+13A>G (n.913+13A>G)
c.950+568A>G (n.950+568A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833796G>CCA2676907630SQSTM1c.1165+14G>C (n.1165+14G>C)
c.913+14G>C (n.913+14G>C)
c.950+569G>C (n.950+569G>C)
gnomAD v4
5g.179833797A=CA1604334182SQSTM1c.1165+15A= (n.1165+15A=)
c.913+15A= (n.913+15A=)
c.950+570A= (n.950+570A=)
5g.179833797A>GCA2676907632SQSTM1c.1165+15A>G (n.1165+15A>G)
c.913+15A>G (n.913+15A>G)
c.950+570A>G (n.950+570A>G)
gnomAD v4
5g.179833797A>TCA3600821SQSTM1c.1165+15A>T (n.1165+15A>T)
c.913+15A>T (n.913+15A>T)
c.950+570A>T (n.950+570A>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.179833798G>ACA1604334184SQSTM1c.1165+16G>A (n.1165+16G>A)
c.913+16G>A (n.913+16G>A)
c.950+571G>A (n.950+571G>A)
dbSNP
5g.179833798G=CA1604334183SQSTM1c.1165+16G= (n.1165+16G=)
c.913+16G= (n.913+16G=)
c.950+571G= (n.950+571G=)
5g.179833799dupCA3600820SQSTM1c.1165+17dup (n.1165+17dup)
c.913+17dup (n.913+17dup)
c.950+572dup (n.950+572dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.179833799G>ACA564931099SQSTM1c.1165+17G>A (n.1165+17G>A)
c.913+17G>A (n.913+17G>A)
c.950+572G>A (n.950+572G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.179833799G>CCA1604334186SQSTM1c.1165+17G>C (n.1165+17G>C)
c.913+17G>C (n.913+17G>C)
c.950+572G>C (n.950+572G>C)
dbSNP
5g.179833799G=CA1604334185SQSTM1c.1165+17G= (n.1165+17G=)
c.913+17G= (n.913+17G=)
c.950+572G= (n.950+572G=)
5g.179833800T>ACA2676907634SQSTM1c.1165+18T>A (n.1165+18T>A)
c.913+18T>A (n.913+18T>A)
c.950+573T>A (n.950+573T>A)
gnomAD v4
5g.179833802T>GCA808343946SQSTM1c.1165+20T>G (n.1165+20T>G)
c.913+20T>G (n.913+20T>G)
c.950+575T>G (n.950+575T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833802T=CA1604334187SQSTM1c.1165+20T= (n.1165+20T=)
c.913+20T= (n.913+20T=)
c.950+575T= (n.950+575T=)
5g.179833804G>ACA2549267887SQSTM1c.1165+22G>A (n.1165+22G>A)
c.913+22G>A (n.913+22G>A)
c.950+577G>A (n.950+577G>A)
5g.179833804G>CCA2676907635SQSTM1c.1165+22G>C (n.1165+22G>C)
c.913+22G>C (n.913+22G>C)
c.950+577G>C (n.950+577G>C)
gnomAD v4
5g.179833807C>TCA2676907636SQSTM1c.1165+25C>T (n.1165+25C>T)
c.913+25C>T (n.913+25C>T)
c.950+580C>T (n.950+580C>T)
gnomAD v4
5g.179833808A=CA1604334188SQSTM1c.1165+26A= (n.1165+26A=)
c.913+26A= (n.913+26A=)
c.950+581A= (n.950+581A=)
5g.179833808A>GCA3600822SQSTM1c.1165+26A>G (n.1165+26A>G)
c.913+26A>G (n.913+26A>G)
c.950+581A>G (n.950+581A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.179833809T>CCA3600824SQSTM1c.1165+27T>C (n.1165+27T>C)
c.913+27T>C (n.913+27T>C)
c.950+582T>C (n.950+582T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.179833809T=CA1604334189SQSTM1c.1165+27T= (n.1165+27T=)
c.913+27T= (n.913+27T=)
c.950+582T= (n.950+582T=)
5g.179833809_179833817dupCA3600823SQSTM1c.1165+27_1165+35dup (n.1165+27_1165+35dup)
c.913+27_913+35dup (n.913+27_913+35dup)
c.950+582_950+590dup (n.950+582_950+590dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.179833810A=CA1604334191SQSTM1c.1165+28A= (n.1165+28A=)
c.913+28A= (n.913+28A=)
c.950+583A= (n.950+583A=)
5g.179833810A>GCA1604334192SQSTM1c.1165+28A>G (n.1165+28A>G)
c.913+28A>G (n.913+28A>G)
c.950+583A>G (n.950+583A>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.179833810_179833814delinsATTCCCA1604334190SQSTM1c.1165+28_1165+32delinsATTCC (n.1165+28_1165+32delinsATTCC)
c.913+28_913+32delinsATTCC (n.913+28_913+32delinsATTCC)
c.950+583_950+587delinsATTCC (n.950+583_950+587delinsATTCC)
5g.179833811T>CCA2676907643SQSTM1c.1165+29T>C (n.1165+29T>C)
c.913+29T>C (n.913+29T>C)
c.950+584T>C (n.950+584T>C)
gnomAD v4
5g.179833811T>GCA3600825SQSTM1c.1165+29T>G (n.1165+29T>G)
c.913+29T>G (n.913+29T>G)
c.950+584T>G (n.950+584T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.179833811T=CA1604334193SQSTM1c.1165+29T= (n.1165+29T=)
c.913+29T= (n.913+29T=)
c.950+584T= (n.950+584T=)
5g.179833812_179833815delCA564931100SQSTM1c.1165+30_1165+33del (n.1165+30_1165+33del)
c.913+30_913+33del (n.913+30_913+33del)
c.950+585_950+588del (n.950+585_950+588del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833812T>GCA1085049809SQSTM1c.1165+30T>G (n.1165+30T>G)
c.913+30T>G (n.913+30T>G)
c.950+585T>G (n.950+585T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833812T=CA1604334194SQSTM1c.1165+30T= (n.1165+30T=)
c.913+30T= (n.913+30T=)
c.950+585T= (n.950+585T=)
5g.179833814C=CA1604334195SQSTM1c.1165+32C= (n.1165+32C=)
c.913+32C= (n.913+32C=)
c.950+587C= (n.950+587C=)
5g.179833814C>GCA3600826SQSTM1c.1165+32C>G (n.1165+32C>G)
c.913+32C>G (n.913+32C>G)
c.950+587C>G (n.950+587C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.179833816A=CA1604334196SQSTM1c.1165+34A= (n.1165+34A=)
c.913+34A= (n.913+34A=)
c.950+589A= (n.950+589A=)
5g.179833816A>GCA808343962SQSTM1c.1165+34A>G (n.1165+34A>G)
c.913+34A>G (n.913+34A>G)
c.950+589A>G (n.950+589A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833817C=CA1604334197SQSTM1c.1165+35C= (n.1165+35C=)
c.913+35C= (n.913+35C=)
c.950+590C= (n.950+590C=)
5g.179833817C>GCA2676907651SQSTM1c.1165+35C>G (n.1165+35C>G)
c.913+35C>G (n.913+35C>G)
c.950+590C>G (n.950+590C>G)
gnomAD v4
5g.179833817C>TCA3600827SQSTM1c.1165+35C>T (n.1165+35C>T)
c.913+35C>T (n.913+35C>T)
c.950+590C>T (n.950+590C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833818dupCA2676907650SQSTM1c.1165+36dup (n.1165+36dup)
c.913+36dup (n.913+36dup)
c.950+591dup (n.950+591dup)
gnomAD v4
5g.179833818C>ACA2676907654SQSTM1c.1165+36C>A (n.1165+36C>A)
c.913+36C>A (n.913+36C>A)
c.950+591C>A (n.950+591C>A)
gnomAD v4
5g.179833818C=CA1604334198SQSTM1c.1165+36C= (n.1165+36C=)
c.913+36C= (n.913+36C=)
c.950+591C= (n.950+591C=)
5g.179833818C>TCA1604334199SQSTM1c.1165+36C>T (n.1165+36C>T)
c.913+36C>T (n.913+36C>T)
c.950+591C>T (n.950+591C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.179833819T>CCA3600828SQSTM1c.1165+37T>C (n.1165+37T>C)
c.913+37T>C (n.913+37T>C)
c.950+592T>C (n.950+592T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833819T>GCA650659781SQSTM1c.1165+37T>G (n.1165+37T>G)
c.913+37T>G (n.913+37T>G)
c.950+592T>G (n.950+592T>G)
COSMIC
5g.179833819T=CA1604334200SQSTM1c.1165+37T= (n.1165+37T=)
c.913+37T= (n.913+37T=)
c.950+592T= (n.950+592T=)
5g.179833822C=CA1604334201SQSTM1c.1165+40C= (n.1165+40C=)
c.913+40C= (n.913+40C=)
c.950+595C= (n.950+595C=)
5g.179833822C>TCA564931104SQSTM1c.1165+40C>T (n.1165+40C>T)
c.913+40C>T (n.913+40C>T)
c.950+595C>T (n.950+595C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.179833823C=CA1604334202SQSTM1c.1165+41C= (n.1165+41C=)
c.913+41C= (n.913+41C=)
c.950+596C= (n.950+596C=)
5g.179833823C>TCA133109792SQSTM1c.1165+41C>T (n.1165+41C>T)
c.913+41C>T (n.913+41C>T)
c.950+596C>T (n.950+596C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833824C=CA1604334203SQSTM1c.1165+42C= (n.1165+42C=)
c.913+42C= (n.913+42C=)
c.950+597C= (n.950+597C=)
5g.179833824C>TCA3600829SQSTM1c.1165+42C>T (n.1165+42C>T)
c.913+42C>T (n.913+42C>T)
c.950+597C>T (n.950+597C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.179833826T>GCA2578507800SQSTM1c.1165+44T>G (n.1165+44T>G)
c.913+44T>G (n.913+44T>G)
c.950+599T>G (n.950+599T>G)
5g.179833827T>ACA3600830SQSTM1c.1165+45T>A (n.1165+45T>A)
c.913+45T>A (n.913+45T>A)
c.950+600T>A (n.950+600T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.179833827T>CCA2676907661SQSTM1c.1165+45T>C (n.1165+45T>C)
c.913+45T>C (n.913+45T>C)
c.950+600T>C (n.950+600T>C)
gnomAD v4
5g.179833827T=CA1604334204SQSTM1c.1165+45T= (n.1165+45T=)
c.913+45T= (n.913+45T=)
c.950+600T= (n.950+600T=)
5g.179833828A=CA1604334206SQSTM1c.1165+46A= (n.1165+46A=)
c.913+46A= (n.913+46A=)
c.950+601A= (n.950+601A=)
5g.179833828A>GCA1604334205SQSTM1c.1165+46A>G (n.1165+46A>G)
c.913+46A>G (n.913+46A>G)
c.950+601A>G (n.950+601A>G)
dbSNP
5g.179833829G>ACA2676907663SQSTM1c.1165+47G>A (n.1165+47G>A)
c.913+47G>A (n.913+47G>A)
c.950+602G>A (n.950+602G>A)
gnomAD v4
5g.179833830A=CA1604334207SQSTM1c.1165+48A= (n.1165+48A=)
c.913+48A= (n.913+48A=)
c.950+603A= (n.950+603A=)
5g.179833830A>CCA1604334208SQSTM1c.1165+48A>C (n.1165+48A>C)
c.913+48A>C (n.913+48A>C)
c.950+603A>C (n.950+603A>C)
dbSNP
5g.179833831G>ACA133109795SQSTM1c.1165+49G>A (n.1165+49G>A)
c.913+49G>A (n.913+49G>A)
c.950+604G>A (n.950+604G>A)
dbSNP
5g.179833831G=CA1604334209SQSTM1c.1165+49G= (n.1165+49G=)
c.913+49G= (n.913+49G=)
c.950+604G= (n.950+604G=)
5g.179833832C>TCA2676907664SQSTM1c.1165+50C>T (n.1165+50C>T)
c.913+50C>T (n.913+50C>T)
c.950+605C>T (n.950+605C>T)
gnomAD v4
5g.179833832_179833833delinsCACA1604334210SQSTM1c.1165+50_1165+51delinsCA (n.1165+50_1165+51delinsCA)
c.913+50_913+51delinsCA (n.913+50_913+51delinsCA)
c.950+605_950+606delinsCA (n.950+605_950+606delinsCA)
5g.179833833delCA808343971SQSTM1c.1165+51del (n.1165+51del)
c.913+51del (n.913+51del)
c.950+606del (n.950+606del)
dbSNP
5g.179833834T>CCA2676907666SQSTM1c.1165+52T>C (n.1165+52T>C)
c.913+52T>C (n.913+52T>C)
c.950+607T>C (n.950+607T>C)
gnomAD v4
5g.179833836C>ACA2676907668SQSTM1c.1165+54C>A (n.1165+54C>A)
c.913+54C>A (n.913+54C>A)
c.950+609C>A (n.950+609C>A)
gnomAD v4
5g.179833836C=CA1604334211SQSTM1c.1165+54C= (n.1165+54C=)
c.913+54C= (n.913+54C=)
c.950+609C= (n.950+609C=)
5g.179833836C>GCA1604334212SQSTM1c.1165+54C>G (n.1165+54C>G)
c.913+54C>G (n.913+54C>G)
c.950+609C>G (n.950+609C>G)
dbSNP
5g.179833836C>TCA2676907667SQSTM1c.1165+54C>T (n.1165+54C>T)
c.913+54C>T (n.913+54C>T)
c.950+609C>T (n.950+609C>T)
gnomAD v4
5g.179833838G>ACA2578507801SQSTM1c.1165+56G>A (n.1165+56G>A)
c.913+56G>A (n.913+56G>A)
c.950+611G>A (n.950+611G>A)
gnomAD v4
5g.179833838G>CCA133109797SQSTM1c.1165+56G>C (n.1165+56G>C)
c.913+56G>C (n.913+56G>C)
c.950+611G>C (n.950+611G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833838G=CA1604334213SQSTM1c.1165+56G= (n.1165+56G=)
c.913+56G= (n.913+56G=)
c.950+611G= (n.950+611G=)
5g.179833838G>TCA2676907669SQSTM1c.1165+56G>T (n.1165+56G>T)
c.913+56G>T (n.913+56G>T)
c.950+611G>T (n.950+611G>T)
gnomAD v4
5g.179833839C>ACA2676907670SQSTM1c.1165+57C>A (n.1165+57C>A)
c.913+57C>A (n.913+57C>A)
c.950+612C>A (n.950+612C>A)
gnomAD v4
5g.179833839C=CA1604334214SQSTM1c.1165+57C= (n.1165+57C=)
c.913+57C= (n.913+57C=)
c.950+612C= (n.950+612C=)
5g.179833839C>TCA133109799SQSTM1c.1165+57C>T (n.1165+57C>T)
c.913+57C>T (n.913+57C>T)
c.950+612C>T (n.950+612C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833839_179833842delinsCCCTCA1604334215SQSTM1c.1165+57_1165+60delinsCCCT (n.1165+57_1165+60delinsCCCT)
c.913+57_913+60delinsCCCT (n.913+57_913+60delinsCCCT)
c.950+612_950+615delinsCCCT (n.950+612_950+615delinsCCCT)
5g.179833840C>ACA2578507802SQSTM1c.1165+58C>A (n.1165+58C>A)
c.913+58C>A (n.913+58C>A)
c.950+613C>A (n.950+613C>A)
gnomAD v4
5g.179833840C>TCA2676907673SQSTM1c.1165+58C>T (n.1165+58C>T)
c.913+58C>T (n.913+58C>T)
c.950+613C>T (n.950+613C>T)
gnomAD v4
5g.179833844_179833846delCA564931105SQSTM1c.1165+62_1165+64del (n.1165+62_1165+64del)
c.913+62_913+64del (n.913+62_913+64del)
c.950+617_950+619del (n.950+617_950+619del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833841C>ACA2676907674SQSTM1c.1165+59C>A (n.1165+59C>A)
c.913+59C>A (n.913+59C>A)
c.950+614C>A (n.950+614C>A)
gnomAD v4
5g.179833841C>GCA2676907675SQSTM1c.1165+59C>G (n.1165+59C>G)
c.913+59C>G (n.913+59C>G)
c.950+614C>G (n.950+614C>G)
gnomAD v4
5g.179833841C>TCA2676907676SQSTM1c.1165+59C>T (n.1165+59C>T)
c.913+59C>T (n.913+59C>T)
c.950+614C>T (n.950+614C>T)
gnomAD v4
5g.179833843C>ACA2676907678SQSTM1c.1165+61C>A (n.1165+61C>A)
c.913+61C>A (n.913+61C>A)
c.950+616C>A (n.950+616C>A)
gnomAD v4
5g.179833843C>GCA2676907679SQSTM1c.1165+61C>G (n.1165+61C>G)
c.913+61C>G (n.913+61C>G)
c.950+616C>G (n.950+616C>G)
gnomAD v4
5g.179833843C>TCA2676907680SQSTM1c.1165+61C>T (n.1165+61C>T)
c.913+61C>T (n.913+61C>T)
c.950+616C>T (n.950+616C>T)
gnomAD v4
5g.179833843_179833845delinsCCTCA1604334216SQSTM1c.1165+61_1165+63delinsCCT (n.1165+61_1165+63delinsCCT)
c.913+61_913+63delinsCCT (n.913+61_913+63delinsCCT)
c.950+616_950+618delinsCCT (n.950+616_950+618delinsCCT)
5g.179833844C>ACA2676907681SQSTM1c.1165+62C>A (n.1165+62C>A)
c.913+62C>A (n.913+62C>A)
c.950+617C>A (n.950+617C>A)
gnomAD v4
5g.179833846_179833847delCA808343981SQSTM1c.1165+64_1165+65del (n.1165+64_1165+65del)
c.913+64_913+65del (n.913+64_913+65del)
c.950+619_950+620del (n.950+619_950+620del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833845T>CCA2676907684SQSTM1c.1165+63T>C (n.1165+63T>C)
c.913+63T>C (n.913+63T>C)
c.950+618T>C (n.950+618T>C)
gnomAD v4
5g.179833845_179833847delCA2676907682SQSTM1c.1165+63_1165+65del (n.1165+63_1165+65del)
c.913+63_913+65del (n.913+63_913+65del)
c.950+618_950+620del (n.950+618_950+620del)
gnomAD v4
5g.179833847T>ACA2676907685SQSTM1c.1165+65T>A (n.1165+65T>A)
c.913+65T>A (n.913+65T>A)
c.950+620T>A (n.950+620T>A)
gnomAD v4
5g.179833847T>CCA808343987SQSTM1c.1165+65T>C (n.1165+65T>C)
c.913+65T>C (n.913+65T>C)
c.950+620T>C (n.950+620T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833847T=CA1604334218SQSTM1c.1165+65T= (n.1165+65T=)
c.913+65T= (n.913+65T=)
c.950+620T= (n.950+620T=)
5g.179833847_179833870delinsTGATTTCAGCGACACAAACAGAAGCA1604334217SQSTM1c.1165+65_1165+88delinsTGATTTCAGCGACACAAACAGAAG (n.1165+65_1165+88delinsTGATTTCAGCGACACAAACAGAAG)
c.913+65_913+88delinsTGATTTCAGCGACACAAACAGAAG (n.913+65_913+88delinsTGATTTCAGCGACACAAACAGAAG)
c.950+620_950+643delinsTGATTTCAGCGACACAAACAGAAG (n.950+620_950+643delinsTGATTTCAGCGACACAAACAGAAG)
5g.179833848G>ACA2676907687SQSTM1c.1165+66G>A (n.1165+66G>A)
c.913+66G>A (n.913+66G>A)
c.950+621G>A (n.950+621G>A)
gnomAD v4
5g.179833848G>CCA1604334220SQSTM1c.1165+66G>C (n.1165+66G>C)
c.913+66G>C (n.913+66G>C)
c.950+621G>C (n.950+621G>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.179833848G=CA1604334219SQSTM1c.1165+66G= (n.1165+66G=)
c.913+66G= (n.913+66G=)
c.950+621G= (n.950+621G=)
5g.179833851_179833873delCA133109801SQSTM1c.1165+69_1165+91del (n.1165+69_1165+91del)
c.913+69_913+91del (n.913+69_913+91del)
c.950+624_950+646del (n.950+624_950+646del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833848_179833885dupCA2676907686SQSTM1c.1165+66_1165+103dup (n.1165+66_1165+103dup)
c.913+66_913+103dup (n.913+66_913+103dup)
c.950+621_950+658dup (n.950+621_950+658dup)
gnomAD v4
5g.179833850T>CCA2676907689SQSTM1c.1165+68T>C (n.1165+68T>C)
c.913+68T>C (n.913+68T>C)
c.950+623T>C (n.950+623T>C)
gnomAD v4
5g.179833850T>GCA2578507803SQSTM1c.1165+68T>G (n.1165+68T>G)
c.913+68T>G (n.913+68T>G)
c.950+623T>G (n.950+623T>G)
5g.179833851T>ACA2676907690SQSTM1c.1165+69T>A (n.1165+69T>A)
c.913+69T>A (n.913+69T>A)
c.950+624T>A (n.950+624T>A)
gnomAD v4
5g.179833852T>ACA2769656821SQSTM1c.1165+70T>A (n.1165+70T>A)
c.913+70T>A (n.913+70T>A)
c.950+625T>A (n.950+625T>A)
5g.179833853C>ACA2676907691SQSTM1c.1165+71C>A (n.1165+71C>A)
c.913+71C>A (n.913+71C>A)
c.950+626C>A (n.950+626C>A)
gnomAD v4
5g.179833853C=CA1604334221SQSTM1c.1165+71C= (n.1165+71C=)
c.913+71C= (n.913+71C=)
c.950+626C= (n.950+626C=)
5g.179833853C>TCA1085049816SQSTM1c.1165+71C>T (n.1165+71C>T)
c.913+71C>T (n.913+71C>T)
c.950+626C>T (n.950+626C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833854A=CA1604334222SQSTM1c.1165+72A= (n.1165+72A=)
c.913+72A= (n.913+72A=)
c.950+627A= (n.950+627A=)
5g.179833854A>CCA808343991SQSTM1c.1165+72A>C (n.1165+72A>C)
c.913+72A>C (n.913+72A>C)
c.950+627A>C (n.950+627A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833854A>GCA2676907692SQSTM1c.1165+72A>G (n.1165+72A>G)
c.913+72A>G (n.913+72A>G)
c.950+627A>G (n.950+627A>G)
gnomAD v4
5g.179833855G=CA1604334223SQSTM1c.1165+73G= (n.1165+73G=)
c.913+73G= (n.913+73G=)
c.950+628G= (n.950+628G=)
5g.179833855G>TCA133109803SQSTM1c.1165+73G>T (n.1165+73G>T)
c.913+73G>T (n.913+73G>T)
c.950+628G>T (n.950+628G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833856C>ACA2676907693SQSTM1c.1165+74C>A (n.1165+74C>A)
c.913+74C>A (n.913+74C>A)
c.950+629C>A (n.950+629C>A)
gnomAD v4
5g.179833856C=CA1604334224SQSTM1c.1165+74C= (n.1165+74C=)
c.913+74C= (n.913+74C=)
c.950+629C= (n.950+629C=)
5g.179833856C>TCA133109805SQSTM1c.1165+74C>T (n.1165+74C>T)
c.913+74C>T (n.913+74C>T)
c.950+629C>T (n.950+629C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833857G>ACA133109808SQSTM1c.1165+75G>A (n.1165+75G>A)
c.913+75G>A (n.913+75G>A)
c.950+630G>A (n.950+630G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833857G=CA1604334225SQSTM1c.1165+75G= (n.1165+75G=)
c.913+75G= (n.913+75G=)
c.950+630G= (n.950+630G=)
5g.179833858A=CA1604334226SQSTM1c.1165+76A= (n.1165+76A=)
c.913+76A= (n.913+76A=)
c.950+631A= (n.950+631A=)
5g.179833858A>GCA1085049819SQSTM1c.1165+76A>G (n.1165+76A>G)
c.913+76A>G (n.913+76A>G)
c.950+631A>G (n.950+631A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833859C>ACA2676907696SQSTM1c.1165+77C>A (n.1165+77C>A)
c.913+77C>A (n.913+77C>A)
c.950+632C>A (n.950+632C>A)
gnomAD v4
5g.179833859C>TCA2676907697SQSTM1c.1165+77C>T (n.1165+77C>T)
c.913+77C>T (n.913+77C>T)
c.950+632C>T (n.950+632C>T)
gnomAD v4
5g.179833859_179833863delinsCACAACA1604334227SQSTM1c.1165+77_1165+81delinsCACAA (n.1165+77_1165+81delinsCACAA)
c.913+77_913+81delinsCACAA (n.913+77_913+81delinsCACAA)
c.950+632_950+636delinsCACAA (n.950+632_950+636delinsCACAA)

Number of alleles fetched