Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.179833588_179833783delCA340742SQSTM1c.971_1165+1del
c.719_913+1del
c.950+361_950+556del (n.950+361_950+556del)
5g.179833728C>ACA362452934SQSTM1c.1111C>A (p.Gln371Lys)
c.859C>A (p.Gln287Lys)
c.950+501C>A (n.950+501C>A)
ClinVar gnomAD v4
5g.179833728C=CA1604334134SQSTM1c.1111C= (p.Gln371=)
c.859C= (p.Gln287=)
c.950+501C= (n.950+501C=)
5g.179833728C>GCA362452936SQSTM1c.1111C>G (p.Gln371Glu)
c.859C>G (p.Gln287Glu)
c.950+501C>G (n.950+501C>G)
5g.179833728C>TCA362452937SQSTM1c.1111C>T (p.Gln371Ter)
c.859C>T (p.Gln287Ter)
c.950+501C>T (n.950+501C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.179833729A>CCA362452939SQSTM1c.1112A>C (p.Gln371Pro)
c.860A>C (p.Gln287Pro)
c.950+502A>C (n.950+502A>C)
5g.179833729A>GCA362452940SQSTM1c.1112A>G (p.Gln371Arg)
c.860A>G (p.Gln287Arg)
c.950+502A>G (n.950+502A>G)
5g.179833729A>TCA362452942SQSTM1c.1112A>T (p.Gln371Leu)
c.860A>T (p.Gln287Leu)
c.950+502A>T (n.950+502A>T)
gnomAD v4
5g.179833730G>ACA448069861SQSTM1c.1113G>A (p.Gln371=)
c.861G>A (p.Gln287=)
c.950+503G>A (n.950+503G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.179833730G>CCA362452944SQSTM1c.1113G>C (p.Gln371His)
c.861G>C (p.Gln287His)
c.950+503G>C (n.950+503G>C)
5g.179833730G=CA1604334135SQSTM1c.1113G= (p.Gln371=)
c.861G= (p.Gln287=)
c.950+503G= (n.950+503G=)
5g.179833730G>TCA362452945SQSTM1c.1113G>T (p.Gln371His)
c.861G>T (p.Gln287His)
c.950+503G>T (n.950+503G>T)
5g.179833731G>ACA362452947SQSTM1c.1114G>A (p.Glu372Lys)
c.862G>A (p.Glu288Lys)
c.950+504G>A (n.950+504G>A)
dbSNP
5g.179833731G>CCA3600801SQSTM1c.1114G>C (p.Glu372Gln)
c.862G>C (p.Glu288Gln)
c.950+504G>C (n.950+504G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.179833731G=CA1604334136SQSTM1c.1114G= (p.Glu372=)
c.862G= (p.Glu288=)
c.950+504G= (n.950+504G=)
5g.179833731G>TCA362452950SQSTM1c.1114G>T (p.Glu372Ter)
c.862G>T (p.Glu288Ter)
c.950+504G>T (n.950+504G>T)
5g.179833732A>CCA362452955SQSTM1c.1115A>C (p.Glu372Ala)
c.863A>C (p.Glu288Ala)
c.950+505A>C (n.950+505A>C)
5g.179833732A>GCA362452953SQSTM1c.1115A>G (p.Glu372Gly)
c.863A>G (p.Glu288Gly)
c.950+505A>G (n.950+505A>G)
5g.179833732A>TCA362452951SQSTM1c.1115A>T (p.Glu372Val)
c.863A>T (p.Glu288Val)
c.950+505A>T (n.950+505A>T)
5g.179833733G>ACA3600802SQSTM1c.1116G>A (p.Glu372=)
c.864G>A (p.Glu288=)
c.950+506G>A (n.950+506G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.179833733G>CCA362452957SQSTM1c.1116G>C (p.Glu372Asp)
c.864G>C (p.Glu288Asp)
c.950+506G>C (n.950+506G>C)
dbSNP
5g.179833733G=CA1604334137SQSTM1c.1116G= (p.Glu372=)
c.864G= (p.Glu288=)
c.950+506G= (n.950+506G=)
5g.179833733G>TCA362452959SQSTM1c.1116G>T (p.Glu372Asp)
c.864G>T (p.Glu288Asp)
c.950+506G>T (n.950+506G>T)
5g.179833735delCA2676907566SQSTM1c.1118del (p.Gly373AspfsTer5)
c.866del (p.Gly289AspfsTer5)
c.950+508del (n.950+508del)
gnomAD v4
5g.179833734G>ACA362452961SQSTM1c.1117G>A (p.Gly373Arg)
c.865G>A (p.Gly289Arg)
c.950+507G>A (n.950+507G>A)
dbSNP
5g.179833734G>CCA362452962SQSTM1c.1117G>C (p.Gly373Arg)
c.865G>C (p.Gly289Arg)
c.950+507G>C (n.950+507G>C)
5g.179833734G=CA1604334138SQSTM1c.1117G= (p.Gly373=)
c.865G= (p.Gly289=)
c.950+507G= (n.950+507G=)
5g.179833734G>TCA362452964SQSTM1c.1117G>T (p.Gly373Ter)
c.865G>T (p.Gly289Ter)
c.950+507G>T (n.950+507G>T)
5g.179833735G>ACA362452966SQSTM1c.1118G>A (p.Gly373Glu)
c.866G>A (p.Gly289Glu)
c.950+508G>A (n.950+508G>A)
gnomAD v4
5g.179833735G>CCA362452967SQSTM1c.1118G>C (p.Gly373Ala)
c.866G>C (p.Gly289Ala)
c.950+508G>C (n.950+508G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833735G=CA1604334139SQSTM1c.1118G= (p.Gly373=)
c.866G= (p.Gly289=)
c.950+508G= (n.950+508G=)
5g.179833735G>TCA362452969SQSTM1c.1118G>T (p.Gly373Val)
c.866G>T (p.Gly289Val)
c.950+508G>T (n.950+508G>T)
5g.179833736A=CA1604334140SQSTM1c.1119A= (p.Gly373=)
c.867A= (p.Gly289=)
c.950+509A= (n.950+509A=)
5g.179833736A>CCA448069898SQSTM1c.1119A>C (p.Gly373=)
c.867A>C (p.Gly289=)
c.950+509A>C (n.950+509A>C)
5g.179833736A>GCA3600803SQSTM1c.1119A>G (p.Gly373=)
c.867A>G (p.Gly289=)
c.950+509A>G (n.950+509A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.179833736A>TCA448069903SQSTM1c.1119A>T (p.Gly373=)
c.867A>T (p.Gly289=)
c.950+509A>T (n.950+509A>T)
5g.179833737C>ACA362452971SQSTM1c.1120C>A (p.Pro374Thr)
c.868C>A (p.Pro290Thr)
c.950+510C>A (n.950+510C>A)
5g.179833737C=CA1604334141SQSTM1c.1120C= (p.Pro374=)
c.868C= (p.Pro290=)
c.950+510C= (n.950+510C=)
5g.179833737C>GCA362452973SQSTM1c.1120C>G (p.Pro374Ala)
c.868C>G (p.Pro290Ala)
c.950+510C>G (n.950+510C>G)
5g.179833737C>TCA362452974SQSTM1c.1120C>T (p.Pro374Ser)
c.868C>T (p.Pro290Ser)
c.950+510C>T (n.950+510C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.179833738C>ACA362452977SQSTM1c.1121C>A (p.Pro374His)
c.869C>A (p.Pro290His)
c.950+511C>A (n.950+511C>A)
5g.179833738C>GCA362452979SQSTM1c.1121C>G (p.Pro374Arg)
c.869C>G (p.Pro290Arg)
c.950+511C>G (n.950+511C>G)
gnomAD v4
5g.179833738C>TCA362452975SQSTM1c.1121C>T (p.Pro374Leu)
c.869C>T (p.Pro290Leu)
c.950+511C>T (n.950+511C>T)
ClinVar
5g.179833739C>ACA448069916SQSTM1c.1122C>A (p.Pro374=)
c.870C>A (p.Pro290=)
c.950+512C>A (n.950+512C>A)
5g.179833739C=CA1604334142SQSTM1c.1122C= (p.Pro374=)
c.870C= (p.Pro290=)
c.950+512C= (n.950+512C=)
5g.179833739C>GCA448069919SQSTM1c.1122C>G (p.Pro374=)
c.870C>G (p.Pro290=)
c.950+512C>G (n.950+512C>G)
5g.179833739C>TCA3600804SQSTM1c.1122C>T (p.Pro374=)
c.870C>T (p.Pro290=)
c.950+512C>T (n.950+512C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.179833740A>CCA362452981SQSTM1c.1123A>C (p.Thr375Pro)
c.871A>C (p.Thr291Pro)
c.950+513A>C (n.950+513A>C)
5g.179833740A>GCA362452982SQSTM1c.1123A>G (p.Thr375Ala)
c.871A>G (p.Thr291Ala)
c.950+513A>G (n.950+513A>G)
5g.179833740A>TCA362452984SQSTM1c.1123A>T (p.Thr375Ser)
c.871A>T (p.Thr291Ser)
c.950+513A>T (n.950+513A>T)
5g.179833741C>ACA362452986SQSTM1c.1124C>A (p.Thr375Lys)
c.872C>A (p.Thr291Lys)
c.950+514C>A (n.950+514C>A)
gnomAD v4
5g.179833741C=CA1604334143SQSTM1c.1124C= (p.Thr375=)
c.872C= (p.Thr291=)
c.950+514C= (n.950+514C=)
5g.179833741C>GCA3600805SQSTM1c.1124C>G (p.Thr375Arg)
c.872C>G (p.Thr291Arg)
c.950+514C>G (n.950+514C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.179833741C>TCA362452988SQSTM1c.1124C>T (p.Thr375Ile)
c.872C>T (p.Thr291Ile)
c.950+514C>T (n.950+514C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.179833742A=CA1604334144SQSTM1c.1125A= (p.Thr375=)
c.873A= (p.Thr291=)
c.950+515A= (n.950+515A=)
5g.179833742A>CCA448069926SQSTM1c.1125A>C (p.Thr375=)
c.873A>C (p.Thr291=)
c.950+515A>C (n.950+515A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833742A>GCA448069928SQSTM1c.1125A>G (p.Thr375=)
c.873A>G (p.Thr291=)
c.950+515A>G (n.950+515A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.179833742A>TCA448069932SQSTM1c.1125A>T (p.Thr375=)
c.873A>T (p.Thr291=)
c.950+515A>T (n.950+515A>T)
5g.179833742_179833743delinsAGCA1604334145SQSTM1c.1125_1126delinsAG (p.Thr375=)
c.873_874delinsAG (p.Thr291=)
c.950+515_950+516delinsAG (n.950+515_950+516delinsAG)
5g.179833745_179833746insTACAAGGGCA2676907576SQSTM1c.1128_1129insTACAAGGG (p.Leu377TyrfsTer4)
c.876_877insTACAAGGG (p.Leu293TyrfsTer4)
c.950+518_950+519insTACAAGGG (n.950+518_950+519insTACAAGGG)
gnomAD v4
5g.179833743G>ACA362452990SQSTM1c.1126G>A (p.Gly376Arg)
c.874G>A (p.Gly292Arg)
c.950+516G>A (n.950+516G>A)
5g.179833743G>CCA362452992SQSTM1c.1126G>C (p.Gly376Arg)
c.874G>C (p.Gly292Arg)
c.950+516G>C (n.950+516G>C)
gnomAD v4
5g.179833743G>TCA362452993SQSTM1c.1126G>T (p.Gly376Trp)
c.874G>T (p.Gly292Trp)
c.950+516G>T (n.950+516G>T)
5g.179833745delCA1139659292SQSTM1c.1128del (p.Leu377Ter)
c.876del (p.Leu293Ter)
c.950+518del (n.950+518del)
ClinVar dbSNP
5g.179833744G>ACA362452995SQSTM1c.1127G>A (p.Gly376Glu)
c.875G>A (p.Gly292Glu)
c.950+517G>A (n.950+517G>A)
gnomAD v4
5g.179833744G>CCA362452996SQSTM1c.1127G>C (p.Gly376Ala)
c.875G>C (p.Gly292Ala)
c.950+517G>C (n.950+517G>C)
dbSNP
5g.179833744G=CA1604334146SQSTM1c.1127G= (p.Gly376=)
c.875G= (p.Gly292=)
c.950+517G= (n.950+517G=)
5g.179833744G>TCA362452998SQSTM1c.1127G>T (p.Gly376Val)
c.875G>T (p.Gly292Val)
c.950+517G>T (n.950+517G>T)
5g.179833745G>ACA133109751SQSTM1c.1128G>A (p.Gly376=)
c.876G>A (p.Gly292=)
c.950+518G>A (n.950+518G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833745G>CCA448069949SQSTM1c.1128G>C (p.Gly376=)
c.876G>C (p.Gly292=)
c.950+518G>C (n.950+518G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833745G=CA1604334147SQSTM1c.1128G= (p.Gly376=)
c.876G= (p.Gly292=)
c.950+518G= (n.950+518G=)
5g.179833745G>TCA448069952SQSTM1c.1128G>T (p.Gly376=)
c.876G>T (p.Gly292=)
c.950+518G>T (n.950+518G>T)
5g.179833746delCA2578507796SQSTM1c.1129del (p.Leu377Ter)
c.877del (p.Leu293Ter)
c.950+519del (n.950+519del)
gnomAD v4
5g.179833746C>ACA362453001SQSTM1c.1129C>A (p.Leu377Met)
c.877C>A (p.Leu293Met)
c.950+519C>A (n.950+519C>A)
5g.179833746C=CA1604334148SQSTM1c.1129C= (p.Leu377=)
c.877C= (p.Leu293=)
c.950+519C= (n.950+519C=)
5g.179833746C>GCA3600806SQSTM1c.1129C>G (p.Leu377Val)
c.877C>G (p.Leu293Val)
c.950+519C>G (n.950+519C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833746C>TCA448069956SQSTM1c.1129C>T (p.Leu377=)
c.877C>T (p.Leu293=)
c.950+519C>T (n.950+519C>T)
5g.179833747T>ACA362453004SQSTM1c.1130T>A (p.Leu377Gln)
c.878T>A (p.Leu293Gln)
c.950+520T>A (n.950+520T>A)
5g.179833747T>CCA362453006SQSTM1c.1130T>C (p.Leu377Pro)
c.878T>C (p.Leu293Pro)
c.950+520T>C (n.950+520T>C)
5g.179833747T>GCA362453008SQSTM1c.1130T>G (p.Leu377Arg)
c.878T>G (p.Leu293Arg)
c.950+520T>G (n.950+520T>G)
5g.179833748G>ACA448069966SQSTM1c.1131G>A (p.Leu377=)
c.879G>A (p.Leu293=)
c.950+521G>A (n.950+521G>A)
5g.179833748G>CCA448069969SQSTM1c.1131G>C (p.Leu377=)
c.879G>C (p.Leu293=)
c.950+521G>C (n.950+521G>C)
5g.179833748G>TCA448069972SQSTM1c.1131G>T (p.Leu377=)
c.879G>T (p.Leu293=)
c.950+521G>T (n.950+521G>T)
5g.179833752_179833755delCA2580614811SQSTM1c.1135_1138del (p.Glu379LeufsTer15)
c.883_886del (p.Glu295LeufsTer15)
c.950+525_950+528del (n.950+525_950+528del)
ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833749A=CA1604334149SQSTM1c.1132A= (p.Lys378=)
c.880A= (p.Lys294=)
c.950+522A= (n.950+522A=)
5g.179833749A>CCA362453010SQSTM1c.1132A>C (p.Lys378Gln)
c.880A>C (p.Lys294Gln)
c.950+522A>C (n.950+522A>C)
5g.179833749A>GCA362453012SQSTM1c.1132A>G (p.Lys378Glu)
c.880A>G (p.Lys294Glu)
c.950+522A>G (n.950+522A>G)
5g.179833749A>TCA346902SQSTM1c.1132A>T (p.Lys378Ter)
c.880A>T (p.Lys294Ter)
c.950+522A>T (n.950+522A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.179833750A=CA1604334150SQSTM1c.1133A= (p.Lys378=)
c.881A= (p.Lys294=)
c.950+523A= (n.950+523A=)
5g.179833750A>CCA362453015SQSTM1c.1133A>C (p.Lys378Thr)
c.881A>C (p.Lys294Thr)
c.950+523A>C (n.950+523A>C)
5g.179833750A>GCA362453016SQSTM1c.1133A>G (p.Lys378Arg)
c.881A>G (p.Lys294Arg)
c.950+523A>G (n.950+523A>G)
dbSNP
5g.179833750A>TCA362453017SQSTM1c.1133A>T (p.Lys378Met)
c.881A>T (p.Lys294Met)
c.950+523A>T (n.950+523A>T)
5g.179833751G>ACA3600807SQSTM1c.1134G>A (p.Lys378=)
c.882G>A (p.Lys294=)
c.950+524G>A (n.950+524G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.179833751G>CCA362453020SQSTM1c.1134G>C (p.Lys378Asn)
c.882G>C (p.Lys294Asn)
c.950+524G>C (n.950+524G>C)
5g.179833751G=CA1604334151SQSTM1c.1134G= (p.Lys378=)
c.882G= (p.Lys294=)
c.950+524G= (n.950+524G=)
5g.179833751G>TCA362453021SQSTM1c.1134G>T (p.Lys378Asn)
c.882G>T (p.Lys294Asn)
c.950+524G>T (n.950+524G>T)
5g.179833752G>ACA133109755SQSTM1c.1135G>A (p.Glu379Lys)
c.883G>A (p.Glu295Lys)
c.950+525G>A (n.950+525G>A)
dbSNP
5g.179833752G>CCA362453025SQSTM1c.1135G>C (p.Glu379Gln)
c.883G>C (p.Glu295Gln)
c.950+525G>C (n.950+525G>C)
5g.179833752G=CA1604334152SQSTM1c.1135G= (p.Glu379=)
c.883G= (p.Glu295=)
c.950+525G= (n.950+525G=)
5g.179833752G>TCA362453023SQSTM1c.1135G>T (p.Glu379Ter)
c.883G>T (p.Glu295Ter)
c.950+525G>T (n.950+525G>T)
5g.179833753A>CCA362453027SQSTM1c.1136A>C (p.Glu379Ala)
c.884A>C (p.Glu295Ala)
c.950+526A>C (n.950+526A>C)
5g.179833753A>GCA362453028SQSTM1c.1136A>G (p.Glu379Gly)
c.884A>G (p.Glu295Gly)
c.950+526A>G (n.950+526A>G)
5g.179833753A>TCA362453030SQSTM1c.1136A>T (p.Glu379Val)
c.884A>T (p.Glu295Val)
c.950+526A>T (n.950+526A>T)
5g.179833754A>CCA362453032SQSTM1c.1137A>C (p.Glu379Asp)
c.885A>C (p.Glu295Asp)
c.950+527A>C (n.950+527A>C)
5g.179833754A>GCA448070010SQSTM1c.1137A>G (p.Glu379=)
c.885A>G (p.Glu295=)
c.950+527A>G (n.950+527A>G)
5g.179833754A>TCA362453034SQSTM1c.1137A>T (p.Glu379Asp)
c.885A>T (p.Glu295Asp)
c.950+527A>T (n.950+527A>T)
5g.179833755G>ACA362453035SQSTM1c.1138G>A (p.Ala380Thr)
c.886G>A (p.Ala296Thr)
c.950+528G>A (n.950+528G>A)
COSMIC
5g.179833755G>CCA362453037SQSTM1c.1138G>C (p.Ala380Pro)
c.886G>C (p.Ala296Pro)
c.950+528G>C (n.950+528G>C)
5g.179833755G>TCA362453039SQSTM1c.1138G>T (p.Ala380Ser)
c.886G>T (p.Ala296Ser)
c.950+528G>T (n.950+528G>T)
5g.179833756C>ACA362453041SQSTM1c.1139C>A (p.Ala380Asp)
c.887C>A (p.Ala296Asp)
c.950+529C>A (n.950+529C>A)
5g.179833756C=CA1604334153SQSTM1c.1139C= (p.Ala380=)
c.887C= (p.Ala296=)
c.950+529C= (n.950+529C=)
5g.179833756C>GCA362453042SQSTM1c.1139C>G (p.Ala380Gly)
c.887C>G (p.Ala296Gly)
c.950+529C>G (n.950+529C>G)
dbSNP
5g.179833756C>TCA362453044SQSTM1c.1139C>T (p.Ala380Val)
c.887C>T (p.Ala296Val)
c.950+529C>T (n.950+529C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833757T>ACA448070027SQSTM1c.1140T>A (p.Ala380=)
c.888T>A (p.Ala296=)
c.950+530T>A (n.950+530T>A)
5g.179833757T>CCA3600808SQSTM1c.1140T>C (p.Ala380=)
c.888T>C (p.Ala296=)
c.950+530T>C (n.950+530T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.179833757T>GCA448070032SQSTM1c.1140T>G (p.Ala380=)
c.888T>G (p.Ala296=)
c.950+530T>G (n.950+530T>G)
5g.179833757T=CA1604334154SQSTM1c.1140T= (p.Ala380=)
c.888T= (p.Ala296=)
c.950+530T= (n.950+530T=)
5g.179833758G>ACA362453051SQSTM1c.1141G>A (p.Ala381Thr)
c.889G>A (p.Ala297Thr)
c.950+531G>A (n.950+531G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.179833758G>CCA362453053SQSTM1c.1141G>C (p.Ala381Pro)
c.889G>C (p.Ala297Pro)
c.950+531G>C (n.950+531G>C)
dbSNP
5g.179833758G=CA1604334155SQSTM1c.1141G= (p.Ala381=)
c.889G= (p.Ala297=)
c.950+531G= (n.950+531G=)
5g.179833758G>TCA362453047SQSTM1c.1141G>T (p.Ala381Ser)
c.889G>T (p.Ala297Ser)
c.950+531G>T (n.950+531G>T)
5g.179833759C>ACA362453056SQSTM1c.1142C>A (p.Ala381Asp)
c.890C>A (p.Ala297Asp)
c.950+532C>A (n.950+532C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833759C=CA1604334156SQSTM1c.1142C= (p.Ala381=)
c.890C= (p.Ala297=)
c.950+532C= (n.950+532C=)
5g.179833759C>GCA362453058SQSTM1c.1142C>G (p.Ala381Gly)
c.890C>G (p.Ala297Gly)
c.950+532C>G (n.950+532C>G)
5g.179833759C>TCA3600809SQSTM1c.1142C>T (p.Ala381Val)
c.890C>T (p.Ala297Val)
c.950+532C>T (n.950+532C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833760C>ACA448070050SQSTM1c.1143C>A (p.Ala381=)
c.891C>A (p.Ala297=)
c.950+533C>A (n.950+533C>A)
5g.179833760C=CA1604334157SQSTM1c.1143C= (p.Ala381=)
c.891C= (p.Ala297=)
c.950+533C= (n.950+533C=)
5g.179833760C>GCA448070053SQSTM1c.1143C>G (p.Ala381=)
c.891C>G (p.Ala297=)
c.950+533C>G (n.950+533C>G)
5g.179833760C>TCA448070055SQSTM1c.1143C>T (p.Ala381=)
c.891C>T (p.Ala297=)
c.950+533C>T (n.950+533C>T)
dbSNP
5g.179833761T>ACA362453060SQSTM1c.1144T>A (p.Leu382Met)
c.892T>A (p.Leu298Met)
c.950+534T>A (n.950+534T>A)
5g.179833761T>CCA448070060SQSTM1c.1144T>C (p.Leu382=)
c.892T>C (p.Leu298=)
c.950+534T>C (n.950+534T>C)
5g.179833761T>GCA362453061SQSTM1c.1144T>G (p.Leu382Val)
c.892T>G (p.Leu298Val)
c.950+534T>G (n.950+534T>G)
5g.179833762T>ACA362453066SQSTM1c.1145T>A (p.Leu382Ter)
c.893T>A (p.Leu298Ter)
c.950+535T>A (n.950+535T>A)
5g.179833762T>CCA362453063SQSTM1c.1145T>C (p.Leu382Ser)
c.893T>C (p.Leu298Ser)
c.950+535T>C (n.950+535T>C)
COSMIC
5g.179833762T>GCA362453065SQSTM1c.1145T>G (p.Leu382Trp)
c.893T>G (p.Leu298Trp)
c.950+535T>G (n.950+535T>G)
5g.179833763G>ACA448070071SQSTM1c.1146G>A (p.Leu382=)
c.894G>A (p.Leu298=)
c.950+536G>A (n.950+536G>A)
ClinVar gnomAD v4
5g.179833763G>CCA362453068SQSTM1c.1146G>C (p.Leu382Phe)
c.894G>C (p.Leu298Phe)
c.950+536G>C (n.950+536G>C)
5g.179833763G>TCA362453069SQSTM1c.1146G>T (p.Leu382Phe)
c.894G>T (p.Leu298Phe)
c.950+536G>T (n.950+536G>T)
gnomAD v4
5g.179833764T>ACA362453070SQSTM1c.1147T>A (p.Tyr383Asn)
c.895T>A (p.Tyr299Asn)
c.950+537T>A (n.950+537T>A)
5g.179833764T>CCA362453071SQSTM1c.1147T>C (p.Tyr383His)
c.895T>C (p.Tyr299His)
c.950+537T>C (n.950+537T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.179833764T>GCA362453073SQSTM1c.1147T>G (p.Tyr383Asp)
c.895T>G (p.Tyr299Asp)
c.950+537T>G (n.950+537T>G)
5g.179833764T=CA1604334158SQSTM1c.1147T= (p.Tyr383=)
c.895T= (p.Tyr299=)
c.950+537T= (n.950+537T=)
5g.179833765A>CCA362453078SQSTM1c.1148A>C (p.Tyr383Ser)
c.896A>C (p.Tyr299Ser)
c.950+538A>C (n.950+538A>C)
5g.179833765A>GCA362453077SQSTM1c.1148A>G (p.Tyr383Cys)
c.896A>G (p.Tyr299Cys)
c.950+538A>G (n.950+538A>G)
5g.179833765A>TCA362453075SQSTM1c.1148A>T (p.Tyr383Phe)
c.896A>T (p.Tyr299Phe)
c.950+538A>T (n.950+538A>T)
5g.179833766C>ACA362453080SQSTM1c.1149C>A (p.Tyr383Ter)
c.897C>A (p.Tyr299Ter)
c.950+539C>A (n.950+539C>A)
dbSNP
5g.179833766C=CA1604334159SQSTM1c.1149C= (p.Tyr383=)
c.897C= (p.Tyr299=)
c.950+539C= (n.950+539C=)
5g.179833766C>GCA362453082SQSTM1c.1149C>G (p.Tyr383Ter)
c.897C>G (p.Tyr299Ter)
c.950+539C>G (n.950+539C>G)
5g.179833766C>TCA448070091SQSTM1c.1149C>T (p.Tyr383=)
c.897C>T (p.Tyr299=)
c.950+539C>T (n.950+539C>T)
ClinVar gnomAD v4
5g.179833767C>ACA362453083SQSTM1c.1150C>A (p.Pro384Thr)
c.898C>A (p.Pro300Thr)
c.950+540C>A (n.950+540C>A)
gnomAD v4
5g.179833767C=CA1604334160SQSTM1c.1150C= (p.Pro384=)
c.898C= (p.Pro300=)
c.950+540C= (n.950+540C=)
5g.179833767C>GCA362453086SQSTM1c.1150C>G (p.Pro384Ala)
c.898C>G (p.Pro300Ala)
c.950+540C>G (n.950+540C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.179833767C>TCA3600810SQSTM1c.1150C>T (p.Pro384Ser)
c.898C>T (p.Pro300Ser)
c.950+540C>T (n.950+540C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833768C>ACA362453088SQSTM1c.1151C>A (p.Pro384Gln)
c.899C>A (p.Pro300Gln)
c.950+541C>A (n.950+541C>A)
5g.179833768C=CA1604334161SQSTM1c.1151C= (p.Pro384=)
c.899C= (p.Pro300=)
c.950+541C= (n.950+541C=)
5g.179833768C>GCA362453089SQSTM1c.1151C>G (p.Pro384Arg)
c.899C>G (p.Pro300Arg)
c.950+541C>G (n.950+541C>G)
5g.179833768C>TCA362453091SQSTM1c.1151C>T (p.Pro384Leu)
c.899C>T (p.Pro300Leu)
c.950+541C>T (n.950+541C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.179833769A=CA1604334162SQSTM1c.1152A= (p.Pro384=)
c.900A= (p.Pro300=)
c.950+542A= (n.950+542A=)
5g.179833769A>CCA133109769SQSTM1c.1152A>C (p.Pro384=)
c.900A>C (p.Pro300=)
c.950+542A>C (n.950+542A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833769A>GCA448070108SQSTM1c.1152A>G (p.Pro384=)
c.900A>G (p.Pro300=)
c.950+542A>G (n.950+542A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833769A>TCA448070110SQSTM1c.1152A>T (p.Pro384=)
c.900A>T (p.Pro300=)
c.950+542A>T (n.950+542A>T)
5g.179833770C>ACA362453093SQSTM1c.1153C>A (p.His385Asn)
c.901C>A (p.His301Asn)
c.950+543C>A (n.950+543C>A)
dbSNP
5g.179833770C=CA1604334163SQSTM1c.1153C= (p.His385=)
c.901C= (p.His301=)
c.950+543C= (n.950+543C=)
5g.179833770C>GCA362453095SQSTM1c.1153C>G (p.His385Asp)
c.901C>G (p.His301Asp)
c.950+543C>G (n.950+543C>G)
5g.179833770C>TCA3600811SQSTM1c.1153C>T (p.His385Tyr)
c.901C>T (p.His301Tyr)
c.950+543C>T (n.950+543C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.179833771A>CCA362453097SQSTM1c.1154A>C (p.His385Pro)
c.902A>C (p.His301Pro)
c.950+544A>C (n.950+544A>C)
5g.179833771A>GCA362453099SQSTM1c.1154A>G (p.His385Arg)
c.902A>G (p.His301Arg)
c.950+544A>G (n.950+544A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.179833771A>TCA362453100SQSTM1c.1154A>T (p.His385Leu)
c.902A>T (p.His301Leu)
c.950+544A>T (n.950+544A>T)
5g.179833772T>ACA362453101SQSTM1c.1155T>A (p.His385Gln)
c.903T>A (p.His301Gln)
c.950+545T>A (n.950+545T>A)
5g.179833772T>CCA448070127SQSTM1c.1155T>C (p.His385=)
c.903T>C (p.His301=)
c.950+545T>C (n.950+545T>C)
5g.179833772T>GCA362453102SQSTM1c.1155T>G (p.His385Gln)
c.903T>G (p.His301Gln)
c.950+545T>G (n.950+545T>G)
5g.179833773C>ACA362453107SQSTM1c.1156C>A (p.Leu386Ile)
c.904C>A (p.Leu302Ile)
c.950+546C>A (n.950+546C>A)
5g.179833773C>GCA362453104SQSTM1c.1156C>G (p.Leu386Val)
c.904C>G (p.Leu302Val)
c.950+546C>G (n.950+546C>G)
ClinVar gnomAD v4
5g.179833773C>TCA362453105SQSTM1c.1156C>T (p.Leu386Phe)
c.904C>T (p.Leu302Phe)
c.950+546C>T (n.950+546C>T)
gnomAD v4
5g.179833774T>ACA362453109SQSTM1c.1157T>A (p.Leu386His)
c.905T>A (p.Leu302His)
c.950+547T>A (n.950+547T>A)
gnomAD v4
5g.179833774T>CCA362453111SQSTM1c.1157T>C (p.Leu386Pro)
c.905T>C (p.Leu302Pro)
c.950+547T>C (n.950+547T>C)
5g.179833774T>GCA362453113SQSTM1c.1157T>G (p.Leu386Arg)
c.905T>G (p.Leu302Arg)
c.950+547T>G (n.950+547T>G)
5g.179833775C>ACA448070143SQSTM1c.1158C>A (p.Leu386=)
c.906C>A (p.Leu302=)
c.950+548C>A (n.950+548C>A)
5g.179833775C>GCA448070145SQSTM1c.1158C>G (p.Leu386=)
c.906C>G (p.Leu302=)
c.950+548C>G (n.950+548C>G)
5g.179833775C>TCA448070148SQSTM1c.1158C>T (p.Leu386=)
c.906C>T (p.Leu302=)
c.950+548C>T (n.950+548C>T)
ClinVar
5g.179833776C>ACA362453115SQSTM1c.1159C>A (p.Pro387Thr)
c.907C>A (p.Pro303Thr)
c.950+549C>A (n.950+549C>A)
5g.179833776C=CA1604334164SQSTM1c.1159C= (p.Pro387=)
c.907C= (p.Pro303=)
c.950+549C= (n.950+549C=)
5g.179833776C>GCA3600812SQSTM1c.1159C>G (p.Pro387Ala)
c.907C>G (p.Pro303Ala)
c.950+549C>G (n.950+549C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833776C>TCA362453117SQSTM1c.1159C>T (p.Pro387Ser)
c.907C>T (p.Pro303Ser)
c.950+549C>T (n.950+549C>T)
5g.179833777C>ACA362453119SQSTM1c.1160C>A (p.Pro387Gln)
c.908C>A (p.Pro303Gln)
c.950+550C>A (n.950+550C>A)
5g.179833777C=CA1604334165SQSTM1c.1160C= (p.Pro387=)
c.908C= (p.Pro303=)
c.950+550C= (n.950+550C=)
5g.179833777C>GCA362453120SQSTM1c.1160C>G (p.Pro387Arg)
c.908C>G (p.Pro303Arg)
c.950+550C>G (n.950+550C>G)
5g.179833777C>TCA203868SQSTM1c.1160C>T (p.Pro387Leu)
c.908C>T (p.Pro303Leu)
c.950+550C>T (n.950+550C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.179833777_179833778delinsCGCA1604334166SQSTM1c.1160_1161delinsCG (p.Pro387=)
c.908_909delinsCG (p.Pro303=)
c.950+550_950+551delinsCG (n.950+550_950+551delinsCG)
5g.179833778delCA564931098SQSTM1c.1161del (p.Pro388GlnfsTer7)
c.909del (p.Pro304GlnfsTer7)
c.950+551del (n.950+551del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833778G>ACA3600813SQSTM1c.1161G>A (p.Pro387=)
c.909G>A (p.Pro303=)
c.950+551G>A (n.950+551G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833778G>CCA448070458SQSTM1c.1161G>C (p.Pro387=)
c.909G>C (p.Pro303=)
c.950+551G>C (n.950+551G>C)
5g.179833778G=CA1604334167SQSTM1c.1161G= (p.Pro387=)
c.909G= (p.Pro303=)
c.950+551G= (n.950+551G=)
5g.179833778G>TCA3600814SQSTM1c.1161G>T (p.Pro387=)
c.909G>T (p.Pro303=)
c.950+551G>T (n.950+551G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833779C>ACA362453126SQSTM1c.1162C>A (p.Pro388Thr)
c.910C>A (p.Pro304Thr)
c.950+552C>A (n.950+552C>A)
5g.179833779C=CA1604334168SQSTM1c.1162C= (p.Pro388=)
c.910C= (p.Pro304=)
c.950+552C= (n.950+552C=)
5g.179833779C>GCA362453128SQSTM1c.1162C>G (p.Pro388Ala)
c.910C>G (p.Pro304Ala)
c.950+552C>G (n.950+552C>G)
5g.179833779C>TCA362453124SQSTM1c.1162C>T (p.Pro388Ser)
c.910C>T (p.Pro304Ser)
c.950+552C>T (n.950+552C>T)
dbSNP
5g.179833780C>ACA362453129SQSTM1c.1163C>A (p.Pro388Gln)
c.911C>A (p.Pro304Gln)
c.950+553C>A (n.950+553C>A)
5g.179833780C=CA1604334169SQSTM1c.1163C= (p.Pro388=)
c.911C= (p.Pro304=)
c.950+553C= (n.950+553C=)
5g.179833780C>GCA3600815SQSTM1c.1163C>G (p.Pro388Arg)
c.911C>G (p.Pro304Arg)
c.950+553C>G (n.950+553C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.179833780C>TCA362453131SQSTM1c.1163C>T (p.Pro388Leu)
c.911C>T (p.Pro304Leu)
c.950+553C>T (n.950+553C>T)
gnomAD v4
5g.179833781A>CCA448070486SQSTM1c.1164A>C (p.Pro388=)
c.912A>C (p.Pro304=)
c.950+554A>C (n.950+554A>C)
5g.179833781A>GCA448070491SQSTM1c.1164A>G (p.Pro388=)
c.912A>G (p.Pro304=)
c.950+554A>G (n.950+554A>G)
5g.179833781A>TCA448070494SQSTM1c.1164A>T (p.Pro388=)
c.912A>T (p.Pro304=)
c.950+554A>T (n.950+554A>T)
5g.179833782G>ACA362453132SQSTM1c.1165G>A (p.Glu389Lys)
c.913G>A (p.Glu305Lys)
c.950+555G>A (n.950+555G>A)
5g.179833782G>CCA362453134SQSTM1c.1165G>C (p.Glu389Gln)
c.913G>C (p.Glu305Gln)
c.950+555G>C (n.950+555G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833782G=CA1604334170SQSTM1c.1165G= (p.Glu389=)
c.913G= (p.Glu305=)
c.950+555G= (n.950+555G=)
5g.179833782G>TCA362453136SQSTM1c.1165G>T (p.Glu389Ter)
c.913G>T (p.Glu305Ter)
c.950+555G>T (n.950+555G>T)
5g.179833782_179833783insAGGCTGACCCGCGGCTGATTGAGTCCCTCTCCCACA2710957789SQSTM1c.1165_1165+1insAGGCTGACCCGCGGCTGATTGAGTCCCTCTCCCA (n.1165_1165+1insAGGCTGACCCGCGGCTGATTGAGTCCCTCTCCCA)
c.913_913+1insAGGCTGACCCGCGGCTGATTGAGTCCCTCTCCCA (n.913_913+1insAGGCTGACCCGCGGCTGATTGAGTCCCTCTCCCA)
c.950+555_950+556insAGGCTGACCCGCGGCTGATTGAGTCCCTCTCCCA (n.950+555_950+556insAGGCTGACCCGCGGCTGATTGAGTCCCTCTCCCA)
dbSNP
5g.179833782_179833783insAGGCTGACCCGCGGCTGATTGAGTCCCTCTCCCAGATGCTGTCCATCA2710957764SQSTM1c.1165_1165+1insAGGCTGACCCGCGGCTGATTGAGTCCCTCTCCCAGATGCTGTCCAT (n.1165_1165+1insAGGCTGACCCGCGGCTGATTGAGTCCCTCTCCCAGATGCTGTCCAT)
c.913_913+1insAGGCTGACCCGCGGCTGATTGAGTCCCTCTCCCAGATGCTGTCCAT (n.913_913+1insAGGCTGACCCGCGGCTGATTGAGTCCCTCTCCCAGATGCTGTCCAT)
c.950+555_950+556insAGGCTGACCCGCGGCTGATTGAGTCCCTCTCCCAGATGCTGTCCAT (n.950+555_950+556insAGGCTGACCCGCGGCTGATTGAGTCCCTCTCCCAGATGCTGTCCAT)
dbSNP
5g.179833783G>ACA340743SQSTM1c.1165+1G>A (n.1165+1G>A)
c.913+1G>A (n.913+1G>A)
c.950+556G>A (n.950+556G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833783G>CCA362453137SQSTM1c.1165+1G>C (n.1165+1G>C)
c.913+1G>C (n.913+1G>C)
c.950+556G>C (n.950+556G>C)
5g.179833783G=CA1604334171SQSTM1c.1165+1G= (n.1165+1G=)
c.913+1G= (n.913+1G=)
c.950+556G= (n.950+556G=)
5g.179833783G>TCA362453138SQSTM1c.1165+1G>T (n.1165+1G>T)
c.913+1G>T (n.913+1G>T)
c.950+556G>T (n.950+556G>T)
5g.179833784C>ACA362453139SQSTM1c.1165+2C>A (n.1165+2C>A)
c.913+2C>A (n.913+2C>A)
c.950+557C>A (n.950+557C>A)
5g.179833784C>GCA362453141SQSTM1c.1165+2C>G (n.1165+2C>G)
c.913+2C>G (n.913+2C>G)
c.950+557C>G (n.950+557C>G)
gnomAD v4
5g.179833784C>TCA362453142SQSTM1c.1165+2C>T (n.1165+2C>T)
c.913+2C>T (n.913+2C>T)
c.950+557C>T (n.950+557C>T)
5g.179833788T>GCA3600816SQSTM1c.1165+6T>G (n.1165+6T>G)
c.913+6T>G (n.913+6T>G)
c.950+561T>G (n.950+561T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.179833788T=CA1604334172SQSTM1c.1165+6T= (n.1165+6T=)
c.913+6T= (n.913+6T=)
c.950+561T= (n.950+561T=)
5g.179833789G=CA1604334173SQSTM1c.1165+7G= (n.1165+7G=)
c.913+7G= (n.913+7G=)
c.950+562G= (n.950+562G=)
5g.179833789G>TCA133109782SQSTM1c.1165+7G>T (n.1165+7G>T)
c.913+7G>T (n.913+7G>T)
c.950+562G>T (n.950+562G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833790A=CA1604334174SQSTM1c.1165+8A= (n.1165+8A=)
c.913+8A= (n.913+8A=)
c.950+563A= (n.950+563A=)
5g.179833790A>GCA1604334175SQSTM1c.1165+8A>G (n.1165+8A>G)
c.913+8A>G (n.913+8A>G)
c.950+563A>G (n.950+563A>G)
dbSNP
5g.179833791delCA2580074148SQSTM1c.1165+9del (n.1165+9del)
c.913+9del (n.913+9del)
c.950+564del (n.950+564del)
ClinVar
5g.179833791A=CA1604334176SQSTM1c.1165+9A= (n.1165+9A=)
c.913+9A= (n.913+9A=)
c.950+564A= (n.950+564A=)
5g.179833791A>GCA3600817SQSTM1c.1165+9A>G (n.1165+9A>G)
c.913+9A>G (n.913+9A>G)
c.950+564A>G (n.950+564A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833792C=CA1604334177SQSTM1c.1165+10C= (n.1165+10C=)
c.913+10C= (n.913+10C=)
c.950+565C= (n.950+565C=)
5g.179833792C>TCA3600818SQSTM1c.1165+10C>T (n.1165+10C>T)
c.913+10C>T (n.913+10C>T)
c.950+565C>T (n.950+565C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833793C=CA1604334178SQSTM1c.1165+11C= (n.1165+11C=)
c.913+11C= (n.913+11C=)
c.950+566C= (n.950+566C=)
5g.179833793C>GCA1604334179SQSTM1c.1165+11C>G (n.1165+11C>G)
c.913+11C>G (n.913+11C>G)
c.950+566C>G (n.950+566C>G)
dbSNP
5g.179833793C>TCA808343934SQSTM1c.1165+11C>T (n.1165+11C>T)
c.913+11C>T (n.913+11C>T)
c.950+566C>T (n.950+566C>T)
dbSNP
5g.179833794A=CA1604334180SQSTM1c.1165+12A= (n.1165+12A=)
c.913+12A= (n.913+12A=)
c.950+567A= (n.950+567A=)
5g.179833794A>GCA1085049808SQSTM1c.1165+12A>G (n.1165+12A>G)
c.913+12A>G (n.913+12A>G)
c.950+567A>G (n.950+567A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833795A=CA1604334181SQSTM1c.1165+13A= (n.1165+13A=)
c.913+13A= (n.913+13A=)
c.950+568A= (n.950+568A=)
5g.179833795A>GCA3600819SQSTM1c.1165+13A>G (n.1165+13A>G)
c.913+13A>G (n.913+13A>G)
c.950+568A>G (n.950+568A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833796G>CCA2676907630SQSTM1c.1165+14G>C (n.1165+14G>C)
c.913+14G>C (n.913+14G>C)
c.950+569G>C (n.950+569G>C)
gnomAD v4
5g.179833797A=CA1604334182SQSTM1c.1165+15A= (n.1165+15A=)
c.913+15A= (n.913+15A=)
c.950+570A= (n.950+570A=)
5g.179833797A>GCA2676907632SQSTM1c.1165+15A>G (n.1165+15A>G)
c.913+15A>G (n.913+15A>G)
c.950+570A>G (n.950+570A>G)
gnomAD v4
5g.179833797A>TCA3600821SQSTM1c.1165+15A>T (n.1165+15A>T)
c.913+15A>T (n.913+15A>T)
c.950+570A>T (n.950+570A>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.179833798G>ACA1604334184SQSTM1c.1165+16G>A (n.1165+16G>A)
c.913+16G>A (n.913+16G>A)
c.950+571G>A (n.950+571G>A)
dbSNP
5g.179833798G=CA1604334183SQSTM1c.1165+16G= (n.1165+16G=)
c.913+16G= (n.913+16G=)
c.950+571G= (n.950+571G=)
5g.179833799dupCA3600820SQSTM1c.1165+17dup (n.1165+17dup)
c.913+17dup (n.913+17dup)
c.950+572dup (n.950+572dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.179833799G>ACA564931099SQSTM1c.1165+17G>A (n.1165+17G>A)
c.913+17G>A (n.913+17G>A)
c.950+572G>A (n.950+572G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.179833799G>CCA1604334186SQSTM1c.1165+17G>C (n.1165+17G>C)
c.913+17G>C (n.913+17G>C)
c.950+572G>C (n.950+572G>C)
dbSNP
5g.179833799G=CA1604334185SQSTM1c.1165+17G= (n.1165+17G=)
c.913+17G= (n.913+17G=)
c.950+572G= (n.950+572G=)
5g.179833800T>ACA2676907634SQSTM1c.1165+18T>A (n.1165+18T>A)
c.913+18T>A (n.913+18T>A)
c.950+573T>A (n.950+573T>A)
gnomAD v4
5g.179833802T>GCA808343946SQSTM1c.1165+20T>G (n.1165+20T>G)
c.913+20T>G (n.913+20T>G)
c.950+575T>G (n.950+575T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833802T=CA1604334187SQSTM1c.1165+20T= (n.1165+20T=)
c.913+20T= (n.913+20T=)
c.950+575T= (n.950+575T=)
5g.179833804G>ACA2549267887SQSTM1c.1165+22G>A (n.1165+22G>A)
c.913+22G>A (n.913+22G>A)
c.950+577G>A (n.950+577G>A)
5g.179833804G>CCA2676907635SQSTM1c.1165+22G>C (n.1165+22G>C)
c.913+22G>C (n.913+22G>C)
c.950+577G>C (n.950+577G>C)
gnomAD v4
5g.179833807C>TCA2676907636SQSTM1c.1165+25C>T (n.1165+25C>T)
c.913+25C>T (n.913+25C>T)
c.950+580C>T (n.950+580C>T)
gnomAD v4
5g.179833808A=CA1604334188SQSTM1c.1165+26A= (n.1165+26A=)
c.913+26A= (n.913+26A=)
c.950+581A= (n.950+581A=)
5g.179833808A>GCA3600822SQSTM1c.1165+26A>G (n.1165+26A>G)
c.913+26A>G (n.913+26A>G)
c.950+581A>G (n.950+581A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.179833809T>CCA3600824SQSTM1c.1165+27T>C (n.1165+27T>C)
c.913+27T>C (n.913+27T>C)
c.950+582T>C (n.950+582T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.179833809T=CA1604334189SQSTM1c.1165+27T= (n.1165+27T=)
c.913+27T= (n.913+27T=)
c.950+582T= (n.950+582T=)
5g.179833809_179833817dupCA3600823SQSTM1c.1165+27_1165+35dup (n.1165+27_1165+35dup)
c.913+27_913+35dup (n.913+27_913+35dup)
c.950+582_950+590dup (n.950+582_950+590dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.179833810A=CA1604334191SQSTM1c.1165+28A= (n.1165+28A=)
c.913+28A= (n.913+28A=)
c.950+583A= (n.950+583A=)
5g.179833810A>GCA1604334192SQSTM1c.1165+28A>G (n.1165+28A>G)
c.913+28A>G (n.913+28A>G)
c.950+583A>G (n.950+583A>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.179833810_179833814delinsATTCCCA1604334190SQSTM1c.1165+28_1165+32delinsATTCC (n.1165+28_1165+32delinsATTCC)
c.913+28_913+32delinsATTCC (n.913+28_913+32delinsATTCC)
c.950+583_950+587delinsATTCC (n.950+583_950+587delinsATTCC)
5g.179833811T>CCA2676907643SQSTM1c.1165+29T>C (n.1165+29T>C)
c.913+29T>C (n.913+29T>C)
c.950+584T>C (n.950+584T>C)
gnomAD v4
5g.179833811T>GCA3600825SQSTM1c.1165+29T>G (n.1165+29T>G)
c.913+29T>G (n.913+29T>G)
c.950+584T>G (n.950+584T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.179833811T=CA1604334193SQSTM1c.1165+29T= (n.1165+29T=)
c.913+29T= (n.913+29T=)
c.950+584T= (n.950+584T=)
5g.179833812_179833815delCA564931100SQSTM1c.1165+30_1165+33del (n.1165+30_1165+33del)
c.913+30_913+33del (n.913+30_913+33del)
c.950+585_950+588del (n.950+585_950+588del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833812T>GCA1085049809SQSTM1c.1165+30T>G (n.1165+30T>G)
c.913+30T>G (n.913+30T>G)
c.950+585T>G (n.950+585T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833812T=CA1604334194SQSTM1c.1165+30T= (n.1165+30T=)
c.913+30T= (n.913+30T=)
c.950+585T= (n.950+585T=)
5g.179833814C=CA1604334195SQSTM1c.1165+32C= (n.1165+32C=)
c.913+32C= (n.913+32C=)
c.950+587C= (n.950+587C=)
5g.179833814C>GCA3600826SQSTM1c.1165+32C>G (n.1165+32C>G)
c.913+32C>G (n.913+32C>G)
c.950+587C>G (n.950+587C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.179833816A=CA1604334196SQSTM1c.1165+34A= (n.1165+34A=)
c.913+34A= (n.913+34A=)
c.950+589A= (n.950+589A=)
5g.179833816A>GCA808343962SQSTM1c.1165+34A>G (n.1165+34A>G)
c.913+34A>G (n.913+34A>G)
c.950+589A>G (n.950+589A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833817C=CA1604334197SQSTM1c.1165+35C= (n.1165+35C=)
c.913+35C= (n.913+35C=)
c.950+590C= (n.950+590C=)
5g.179833817C>GCA2676907651SQSTM1c.1165+35C>G (n.1165+35C>G)
c.913+35C>G (n.913+35C>G)
c.950+590C>G (n.950+590C>G)
gnomAD v4
5g.179833817C>TCA3600827SQSTM1c.1165+35C>T (n.1165+35C>T)
c.913+35C>T (n.913+35C>T)
c.950+590C>T (n.950+590C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833818dupCA2676907650SQSTM1c.1165+36dup (n.1165+36dup)
c.913+36dup (n.913+36dup)
c.950+591dup (n.950+591dup)
gnomAD v4
5g.179833818C>ACA2676907654SQSTM1c.1165+36C>A (n.1165+36C>A)
c.913+36C>A (n.913+36C>A)
c.950+591C>A (n.950+591C>A)
gnomAD v4
5g.179833818C=CA1604334198SQSTM1c.1165+36C= (n.1165+36C=)
c.913+36C= (n.913+36C=)
c.950+591C= (n.950+591C=)
5g.179833818C>TCA1604334199SQSTM1c.1165+36C>T (n.1165+36C>T)
c.913+36C>T (n.913+36C>T)
c.950+591C>T (n.950+591C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.179833819T>CCA3600828SQSTM1c.1165+37T>C (n.1165+37T>C)
c.913+37T>C (n.913+37T>C)
c.950+592T>C (n.950+592T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833819T>GCA650659781SQSTM1c.1165+37T>G (n.1165+37T>G)
c.913+37T>G (n.913+37T>G)
c.950+592T>G (n.950+592T>G)
COSMIC
5g.179833819T=CA1604334200SQSTM1c.1165+37T= (n.1165+37T=)
c.913+37T= (n.913+37T=)
c.950+592T= (n.950+592T=)
5g.179833822C=CA1604334201SQSTM1c.1165+40C= (n.1165+40C=)
c.913+40C= (n.913+40C=)
c.950+595C= (n.950+595C=)
5g.179833822C>TCA564931104SQSTM1c.1165+40C>T (n.1165+40C>T)
c.913+40C>T (n.913+40C>T)
c.950+595C>T (n.950+595C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.179833823C=CA1604334202SQSTM1c.1165+41C= (n.1165+41C=)
c.913+41C= (n.913+41C=)
c.950+596C= (n.950+596C=)
5g.179833823C>TCA133109792SQSTM1c.1165+41C>T (n.1165+41C>T)
c.913+41C>T (n.913+41C>T)
c.950+596C>T (n.950+596C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833824C=CA1604334203SQSTM1c.1165+42C= (n.1165+42C=)
c.913+42C= (n.913+42C=)
c.950+597C= (n.950+597C=)
5g.179833824C>TCA3600829SQSTM1c.1165+42C>T (n.1165+42C>T)
c.913+42C>T (n.913+42C>T)
c.950+597C>T (n.950+597C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.179833826T>GCA2578507800SQSTM1c.1165+44T>G (n.1165+44T>G)
c.913+44T>G (n.913+44T>G)
c.950+599T>G (n.950+599T>G)
5g.179833827T>ACA3600830SQSTM1c.1165+45T>A (n.1165+45T>A)
c.913+45T>A (n.913+45T>A)
c.950+600T>A (n.950+600T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.179833827T>CCA2676907661SQSTM1c.1165+45T>C (n.1165+45T>C)
c.913+45T>C (n.913+45T>C)
c.950+600T>C (n.950+600T>C)
gnomAD v4
5g.179833827T=CA1604334204SQSTM1c.1165+45T= (n.1165+45T=)
c.913+45T= (n.913+45T=)
c.950+600T= (n.950+600T=)
5g.179833828A=CA1604334206SQSTM1c.1165+46A= (n.1165+46A=)
c.913+46A= (n.913+46A=)
c.950+601A= (n.950+601A=)
5g.179833828A>GCA1604334205SQSTM1c.1165+46A>G (n.1165+46A>G)
c.913+46A>G (n.913+46A>G)
c.950+601A>G (n.950+601A>G)
dbSNP

Number of alleles fetched