Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.179833505_179833513delCA2676907386SQSTM1c.970-82_970-74del (n.970-82_970-74del)
c.718-82_718-74del (n.718-82_718-74del)
c.950+278_950+286del (n.950+278_950+286del)
 gnomAD v4
5g.179833512C>ACA2676907396SQSTM1c.970-75C>A (n.970-75C>A)
c.718-75C>A (n.718-75C>A)
c.950+285C>A (n.950+285C>A)
 gnomAD v4
5g.179833512C>TCA2676907397SQSTM1c.970-75C>T (n.970-75C>T)
c.718-75C>T (n.718-75C>T)
c.950+285C>T (n.950+285C>T)
 gnomAD v4
5g.179833513C>ACA2676907399SQSTM1c.970-74C>A (n.970-74C>A)
c.718-74C>A (n.718-74C>A)
c.950+286C>A (n.950+286C>A)
 gnomAD v4
5g.179833513C=CA1604334014SQSTM1c.970-74C= (n.970-74C=)
c.718-74C= (n.718-74C=)
c.950+286C= (n.950+286C=)
5g.179833513C>TCA1604334015SQSTM1c.970-74C>T (n.970-74C>T)
c.718-74C>T (n.718-74C>T)
c.950+286C>T (n.950+286C>T)
 dbSNP
5g.179833514A=CA1604334016SQSTM1c.970-73A= (n.970-73A=)
c.718-73A= (n.718-73A=)
c.950+287A= (n.950+287A=)
5g.179833514A>GCA1085049722SQSTM1c.970-73A>G (n.970-73A>G)
c.718-73A>G (n.718-73A>G)
c.950+287A>G (n.950+287A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833515G>ACA133109601SQSTM1c.970-72G>A (n.970-72G>A)
c.718-72G>A (n.718-72G>A)
c.950+288G>A (n.950+288G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833515G=CA1604334017SQSTM1c.970-72G= (n.970-72G=)
c.718-72G= (n.718-72G=)
c.950+288G= (n.950+288G=)
5g.179833516G>ACA133109604SQSTM1c.970-71G>A (n.970-71G>A)
c.718-71G>A (n.718-71G>A)
c.950+289G>A (n.950+289G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.179833516G=CA1604334018SQSTM1c.970-71G= (n.970-71G=)
c.718-71G= (n.718-71G=)
c.950+289G= (n.950+289G=)
5g.179833516G>TCA2676907402SQSTM1c.970-71G>T (n.970-71G>T)
c.718-71G>T (n.718-71G>T)
c.950+289G>T (n.950+289G>T)
 gnomAD v4
5g.179833516_179833531dupCA808343377SQSTM1c.970-71_970-56dup (n.970-71_970-56dup)
c.718-71_718-56dup (n.718-71_718-56dup)
c.950+289_950+304dup (n.950+289_950+304dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833518G>ACA1085049723SQSTM1c.970-69G>A (n.970-69G>A)
c.718-69G>A (n.718-69G>A)
c.950+291G>A (n.950+291G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833518G=CA1604334019SQSTM1c.970-69G= (n.970-69G=)
c.718-69G= (n.718-69G=)
c.950+291G= (n.950+291G=)
5g.179833518G>TCA2676907404SQSTM1c.970-69G>T (n.970-69G>T)
c.718-69G>T (n.718-69G>T)
c.950+291G>T (n.950+291G>T)
 gnomAD v4
5g.179833519C>ACA2676907406SQSTM1c.970-68C>A (n.970-68C>A)
c.718-68C>A (n.718-68C>A)
c.950+292C>A (n.950+292C>A)
 gnomAD v4
5g.179833519C>GCA2531990510SQSTM1c.970-68C>G (n.970-68C>G)
c.718-68C>G (n.718-68C>G)
c.950+292C>G (n.950+292C>G)
5g.179833519C>TCA2676907407SQSTM1c.970-68C>T (n.970-68C>T)
c.718-68C>T (n.718-68C>T)
c.950+292C>T (n.950+292C>T)
 gnomAD v4
5g.179833520C>ACA2676907408SQSTM1c.970-67C>A (n.970-67C>A)
c.718-67C>A (n.718-67C>A)
c.950+293C>A (n.950+293C>A)
 gnomAD v4
5g.179833520C>GCA2676907409SQSTM1c.970-67C>G (n.970-67C>G)
c.718-67C>G (n.718-67C>G)
c.950+293C>G (n.950+293C>G)
 gnomAD v4
5g.179833520C>TCA2578507755SQSTM1c.970-67C>T (n.970-67C>T)
c.718-67C>T (n.718-67C>T)
c.950+293C>T (n.950+293C>T)
5g.179833521A>CCA2578507756SQSTM1c.970-66A>C (n.970-66A>C)
c.718-66A>C (n.718-66A>C)
c.950+294A>C (n.950+294A>C)
5g.179833522G>CCA2676907410SQSTM1c.970-65G>C (n.970-65G>C)
c.718-65G>C (n.718-65G>C)
c.950+295G>C (n.950+295G>C)
 gnomAD v4
5g.179833522G>TCA2676907411SQSTM1c.970-65G>T (n.970-65G>T)
c.718-65G>T (n.718-65G>T)
c.950+295G>T (n.950+295G>T)
 gnomAD v4
5g.179833523G>ACA2676907412SQSTM1c.970-64G>A (n.970-64G>A)
c.718-64G>A (n.718-64G>A)
c.950+296G>A (n.950+296G>A)
 gnomAD v4
5g.179833523G>CCA1604334021SQSTM1c.970-64G>C (n.970-64G>C)
c.718-64G>C (n.718-64G>C)
c.950+296G>C (n.950+296G>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.179833523G=CA1604334020SQSTM1c.970-64G= (n.970-64G=)
c.718-64G= (n.718-64G=)
c.950+296G= (n.950+296G=)
5g.179833523G>TCA133109605SQSTM1c.970-64G>T (n.970-64G>T)
c.718-64G>T (n.718-64G>T)
c.950+296G>T (n.950+296G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833524G>ACA2676907413SQSTM1c.970-63G>A (n.970-63G>A)
c.718-63G>A (n.718-63G>A)
c.950+297G>A (n.950+297G>A)
 gnomAD v4
5g.179833524G>TCA2676907414SQSTM1c.970-63G>T (n.970-63G>T)
c.718-63G>T (n.718-63G>T)
c.950+297G>T (n.950+297G>T)
 gnomAD v4
5g.179833525C>ACA2676907415SQSTM1c.970-62C>A (n.970-62C>A)
c.718-62C>A (n.718-62C>A)
c.950+298C>A (n.950+298C>A)
 gnomAD v4
5g.179833525C=CA1604334022SQSTM1c.970-62C= (n.970-62C=)
c.718-62C= (n.718-62C=)
c.950+298C= (n.950+298C=)
5g.179833525C>TCA133109606SQSTM1c.970-62C>T (n.970-62C>T)
c.718-62C>T (n.718-62C>T)
c.950+298C>T (n.950+298C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833526C=CA1604334023SQSTM1c.970-61C= (n.970-61C=)
c.718-61C= (n.718-61C=)
c.950+299C= (n.950+299C=)
5g.179833526C>TCA565353426SQSTM1c.970-61C>T (n.970-61C>T)
c.718-61C>T (n.718-61C>T)
c.950+299C>T (n.950+299C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833527A=CA1604334024SQSTM1c.970-60A= (n.970-60A=)
c.718-60A= (n.718-60A=)
c.950+300A= (n.950+300A=)
5g.179833527A>GCA2578507757SQSTM1c.970-60A>G (n.970-60A>G)
c.718-60A>G (n.718-60A>G)
c.950+300A>G (n.950+300A>G)
 gnomAD v4
5g.179833527_179833528insCCA1085049724SQSTM1c.970-60_970-59insC (n.970-60_970-59insC)
c.718-60_718-59insC (n.718-60_718-59insC)
c.950+300_950+301insC (n.950+300_950+301insC)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833528T>ACA2581524712SQSTM1c.970-59T>A (n.970-59T>A)
c.718-59T>A (n.718-59T>A)
c.950+301T>A (n.950+301T>A)
5g.179833528T>CCA11992054SQSTM1c.970-59T>C (n.970-59T>C)
c.718-59T>C (n.718-59T>C)
c.950+301T>C (n.950+301T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833528T>GCA1085049725SQSTM1c.970-59T>G (n.970-59T>G)
c.718-59T>G (n.718-59T>G)
c.950+301T>G (n.950+301T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833528T=CA1604334025SQSTM1c.970-59T= (n.970-59T=)
c.718-59T= (n.718-59T=)
c.950+301T= (n.950+301T=)
5g.179833529G>ACA133109607SQSTM1c.970-58G>A (n.970-58G>A)
c.718-58G>A (n.718-58G>A)
c.950+302G>A (n.950+302G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833529G=CA1604334026SQSTM1c.970-58G= (n.970-58G=)
c.718-58G= (n.718-58G=)
c.950+302G= (n.950+302G=)
5g.179833529G>TCA2676907418SQSTM1c.970-58G>T (n.970-58G>T)
c.718-58G>T (n.718-58G>T)
c.950+302G>T (n.950+302G>T)
 gnomAD v4
5g.179833530G>ACA2676907419SQSTM1c.970-57G>A (n.970-57G>A)
c.718-57G>A (n.718-57G>A)
c.950+303G>A (n.950+303G>A)
 gnomAD v4
5g.179833531T>CCA2676907420SQSTM1c.970-56T>C (n.970-56T>C)
c.718-56T>C (n.718-56T>C)
c.950+304T>C (n.950+304T>C)
 gnomAD v4
5g.179833532C>ACA2676907421SQSTM1c.970-55C>A (n.970-55C>A)
c.718-55C>A (n.718-55C>A)
c.950+305C>A (n.950+305C>A)
 gnomAD v4
5g.179833533A>GCA2676907423SQSTM1c.970-54A>G (n.970-54A>G)
c.718-54A>G (n.718-54A>G)
c.950+306A>G (n.950+306A>G)
 gnomAD v4
5g.179833534G>CCA2534230839SQSTM1c.970-53G>C (n.970-53G>C)
c.718-53G>C (n.718-53G>C)
c.950+307G>C (n.950+307G>C)
 gnomAD v4
5g.179833535G>ACA2676907426SQSTM1c.970-52G>A (n.970-52G>A)
c.718-52G>A (n.718-52G>A)
c.950+308G>A (n.950+308G>A)
 gnomAD v4
5g.179833536C>GCA2676907427SQSTM1c.970-51C>G (n.970-51C>G)
c.718-51C>G (n.718-51C>G)
c.950+309C>G (n.950+309C>G)
 gnomAD v4
5g.179833536C>TCA2606663628SQSTM1c.970-51C>T (n.970-51C>T)
c.718-51C>T (n.718-51C>T)
c.950+309C>T (n.950+309C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833539G>ACA565353427SQSTM1c.970-48G>A (n.970-48G>A)
c.718-48G>A (n.718-48G>A)
c.950+312G>A (n.950+312G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.179833539G=CA1604334027SQSTM1c.970-48G= (n.970-48G=)
c.718-48G= (n.718-48G=)
c.950+312G= (n.950+312G=)
5g.179833540G>ACA3600752SQSTM1c.970-47G>A (n.970-47G>A)
c.718-47G>A (n.718-47G>A)
c.950+313G>A (n.950+313G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833540G=CA1604334028SQSTM1c.970-47G= (n.970-47G=)
c.718-47G= (n.718-47G=)
c.950+313G= (n.950+313G=)
5g.179833541C>ACA565353428SQSTM1c.970-46C>A (n.970-46C>A)
c.718-46C>A (n.718-46C>A)
c.950+314C>A (n.950+314C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.179833541C=CA1604334029SQSTM1c.970-46C= (n.970-46C=)
c.718-46C= (n.718-46C=)
c.950+314C= (n.950+314C=)
5g.179833542C>GCA2578507760SQSTM1c.970-45C>G (n.970-45C>G)
c.718-45C>G (n.718-45C>G)
c.950+315C>G (n.950+315C>G)
 gnomAD v4
5g.179833543delCA2710957543SQSTM1c.970-44del (n.970-44del)
c.718-44del (n.718-44del)
c.950+316del (n.950+316del)
 dbSNP
5g.179833544G>ACA565353429SQSTM1c.970-43G>A (n.970-43G>A)
c.718-43G>A (n.718-43G>A)
c.950+317G>A (n.950+317G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.179833544G=CA1604334030SQSTM1c.970-43G= (n.970-43G=)
c.718-43G= (n.718-43G=)
c.950+317G= (n.950+317G=)
5g.179833545T>CCA2578507762SQSTM1c.970-42T>C (n.970-42T>C)
c.718-42T>C (n.718-42T>C)
c.950+318T>C (n.950+318T>C)
5g.179833546T>GCA808343396SQSTM1c.970-41T>G (n.970-41T>G)
c.718-41T>G (n.718-41T>G)
c.950+319T>G (n.950+319T>G)
 dbSNP
5g.179833546T=CA1604334031SQSTM1c.970-41T= (n.970-41T=)
c.718-41T= (n.718-41T=)
c.950+319T= (n.950+319T=)
5g.179833547G>ACA133109611SQSTM1c.970-40G>A (n.970-40G>A)
c.718-40G>A (n.718-40G>A)
c.950+320G>A (n.950+320G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833547G=CA1604334032SQSTM1c.970-40G= (n.970-40G=)
c.718-40G= (n.718-40G=)
c.950+320G= (n.950+320G=)
5g.179833548delCA2578507767SQSTM1c.970-39del (n.970-39del)
c.718-39del (n.718-39del)
c.950+321del (n.950+321del)
5g.179833548C=CA1604334033SQSTM1c.970-39C= (n.970-39C=)
c.718-39C= (n.718-39C=)
c.950+321C= (n.950+321C=)
5g.179833548C>GCA3600754SQSTM1c.970-39C>G (n.970-39C>G)
c.718-39C>G (n.718-39C>G)
c.950+321C>G (n.950+321C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833548C>TCA3600753SQSTM1c.970-39C>T (n.970-39C>T)
c.718-39C>T (n.718-39C>T)
c.950+321C>T (n.950+321C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833549G>ACA3600756SQSTM1c.970-38G>A (n.970-38G>A)
c.718-38G>A (n.718-38G>A)
c.950+322G>A (n.950+322G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833549G>CCA3600755SQSTM1c.970-38G>C (n.970-38G>C)
c.718-38G>C (n.718-38G>C)
c.950+322G>C (n.950+322G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833549G=CA1604334034SQSTM1c.970-38G= (n.970-38G=)
c.718-38G= (n.718-38G=)
c.950+322G= (n.950+322G=)
5g.179833549G>TCA2676907432SQSTM1c.970-38G>T (n.970-38G>T)
c.718-38G>T (n.718-38G>T)
c.950+322G>T (n.950+322G>T)
 gnomAD v4
5g.179833550C=CA1604334035SQSTM1c.970-37C= (n.970-37C=)
c.718-37C= (n.718-37C=)
c.950+323C= (n.950+323C=)
5g.179833550C>GCA565353430SQSTM1c.970-37C>G (n.970-37C>G)
c.718-37C>G (n.718-37C>G)
c.950+323C>G (n.950+323C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833550C>TCA3600757SQSTM1c.970-37C>T (n.970-37C>T)
c.718-37C>T (n.718-37C>T)
c.950+323C>T (n.950+323C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.179833550_179833552delinsCGTCA1604334036SQSTM1c.970-37_970-35delinsCGT (n.970-37_970-35delinsCGT)
c.718-37_718-35delinsCGT (n.718-37_718-35delinsCGT)
c.950+323_950+325delinsCGT (n.950+323_950+325delinsCGT)
5g.179833551G>ACA3600758SQSTM1c.970-36G>A (n.970-36G>A)
c.718-36G>A (n.718-36G>A)
c.950+324G>A (n.950+324G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833551G>CCA3600759SQSTM1c.970-36G>C (n.970-36G>C)
c.718-36G>C (n.718-36G>C)
c.950+324G>C (n.950+324G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833551G=CA1604334037SQSTM1c.970-36G= (n.970-36G=)
c.718-36G= (n.718-36G=)
c.950+324G= (n.950+324G=)
5g.179833551G>TCA133109647SQSTM1c.970-36G>T (n.970-36G>T)
c.718-36G>T (n.718-36G>T)
c.950+324G>T (n.950+324G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833553_179833554delCA565353431SQSTM1c.970-34_970-33del (n.970-34_970-33del)
c.718-34_718-33del (n.718-34_718-33del)
c.950+326_950+327del (n.950+326_950+327del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833552T>CCA3600760SQSTM1c.970-35T>C (n.970-35T>C)
c.718-35T>C (n.718-35T>C)
c.950+325T>C (n.950+325T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833552T=CA1604334038SQSTM1c.970-35T= (n.970-35T=)
c.718-35T= (n.718-35T=)
c.950+325T= (n.950+325T=)
5g.179833552dupCA565353432SQSTM1c.970-35dup (n.970-35dup)
c.718-35dup (n.718-35dup)
c.950+325dup (n.950+325dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.179833553G>ACA2676907438SQSTM1c.970-34G>A (n.970-34G>A)
c.718-34G>A (n.718-34G>A)
c.950+326G>A (n.950+326G>A)
 gnomAD v4
5g.179833555C>ACA2676907440SQSTM1c.970-32C>A (n.970-32C>A)
c.718-32C>A (n.718-32C>A)
c.950+328C>A (n.950+328C>A)
 gnomAD v4
5g.179833555C=CA1604334039SQSTM1c.970-32C= (n.970-32C=)
c.718-32C= (n.718-32C=)
c.950+328C= (n.950+328C=)
5g.179833555C>TCA1604334040SQSTM1c.970-32C>T (n.970-32C>T)
c.718-32C>T (n.718-32C>T)
c.950+328C>T (n.950+328C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.179833556T>CCA2676907442SQSTM1c.970-31T>C (n.970-31T>C)
c.718-31T>C (n.718-31T>C)
c.950+329T>C (n.950+329T>C)
 gnomAD v4
5g.179833557C=CA1604334041SQSTM1c.970-30C= (n.970-30C=)
c.718-30C= (n.718-30C=)
c.950+330C= (n.950+330C=)
5g.179833557C>TCA3600761SQSTM1c.970-30C>T (n.970-30C>T)
c.718-30C>T (n.718-30C>T)
c.950+330C>T (n.950+330C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833558C>ACA3600762SQSTM1c.970-29C>A (n.970-29C>A)
c.718-29C>A (n.718-29C>A)
c.950+331C>A (n.950+331C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833558C=CA1604334042SQSTM1c.970-29C= (n.970-29C=)
c.718-29C= (n.718-29C=)
c.950+331C= (n.950+331C=)
5g.179833559T>CCA2500029984SQSTM1c.970-28T>C (n.970-28T>C)
c.718-28T>C (n.718-28T>C)
c.950+332T>C (n.950+332T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.179833559T>GCA2710957544SQSTM1c.970-28T>G (n.970-28T>G)
c.718-28T>G (n.718-28T>G)
c.950+332T>G (n.950+332T>G)
 dbSNP
5g.179833560G>ACA1604334043SQSTM1c.970-27G>A (n.970-27G>A)
c.718-27G>A (n.718-27G>A)
c.950+333G>A (n.950+333G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.179833560G>CCA133109656SQSTM1c.970-27G>C (n.970-27G>C)
c.718-27G>C (n.718-27G>C)
c.950+333G>C (n.950+333G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833560G=CA1604334044SQSTM1c.970-27G= (n.970-27G=)
c.718-27G= (n.718-27G=)
c.950+333G= (n.950+333G=)
5g.179833561T>CCA2552844649SQSTM1c.970-26T>C (n.970-26T>C)
c.718-26T>C (n.718-26T>C)
c.950+334T>C (n.950+334T>C)
 gnomAD v4
5g.179833562G>ACA2578507773SQSTM1c.970-25G>A (n.970-25G>A)
c.718-25G>A (n.718-25G>A)
c.950+335G>A (n.950+335G>A)
5g.179833562G=CA1604334045SQSTM1c.970-25G= (n.970-25G=)
c.718-25G= (n.718-25G=)
c.950+335G= (n.950+335G=)
5g.179833563T>ACA3600764SQSTM1c.970-24T>A (n.970-24T>A)
c.718-24T>A (n.718-24T>A)
c.950+336T>A (n.950+336T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833563T>CCA3600763SQSTM1c.970-24T>C (n.970-24T>C)
c.718-24T>C (n.718-24T>C)
c.950+336T>C (n.950+336T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833563T=CA1604334046SQSTM1c.970-24T= (n.970-24T=)
c.718-24T= (n.718-24T=)
c.950+336T= (n.950+336T=)
5g.179833563dupCA1085049727SQSTM1c.970-24dup (n.970-24dup)
c.718-24dup (n.718-24dup)
c.950+336dup (n.950+336dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833564G>ACA133109665SQSTM1c.970-23G>A (n.970-23G>A)
c.718-23G>A (n.718-23G>A)
c.950+337G>A (n.950+337G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833564G>CCA3600765SQSTM1c.970-23G>C (n.970-23G>C)
c.718-23G>C (n.718-23G>C)
c.950+337G>C (n.950+337G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833564G=CA1604334047SQSTM1c.970-23G= (n.970-23G=)
c.718-23G= (n.718-23G=)
c.950+337G= (n.950+337G=)
5g.179833565C>TCA2578507775SQSTM1c.970-22C>T (n.970-22C>T)
c.718-22C>T (n.718-22C>T)
c.950+338C>T (n.950+338C>T)
 gnomAD v4
5g.179833566T>CCA2676907450SQSTM1c.970-21T>C (n.970-21T>C)
c.718-21T>C (n.718-21T>C)
c.950+339T>C (n.950+339T>C)
 gnomAD v4
5g.179833567C=CA1604334048SQSTM1c.970-20C= (n.970-20C=)
c.718-20C= (n.718-20C=)
c.950+340C= (n.950+340C=)
5g.179833567C>TCA3600766SQSTM1c.970-20C>T (n.970-20C>T)
c.718-20C>T (n.718-20C>T)
c.950+340C>T (n.950+340C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833568A>GCA2676907451SQSTM1c.970-19A>G (n.970-19A>G)
c.718-19A>G (n.718-19A>G)
c.950+341A>G (n.950+341A>G)
 gnomAD v4
5g.179833569T>CCA1085049731SQSTM1c.970-18T>C (n.970-18T>C)
c.718-18T>C (n.718-18T>C)
c.950+342T>C (n.950+342T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833569T>GCA565353433SQSTM1c.970-18T>G (n.970-18T>G)
c.718-18T>G (n.718-18T>G)
c.950+342T>G (n.950+342T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.179833569T=CA1604334049SQSTM1c.970-18T= (n.970-18T=)
c.718-18T= (n.718-18T=)
c.950+342T= (n.950+342T=)
5g.179833571dupCA565353434SQSTM1c.970-16dup (n.970-16dup)
c.718-16dup (n.718-16dup)
c.950+344dup (n.950+344dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.179833571G>ACA1604334051SQSTM1c.970-16G>A (n.970-16G>A)
c.718-16G>A (n.718-16G>A)
c.950+344G>A (n.950+344G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.179833571G=CA1604334050SQSTM1c.970-16G= (n.970-16G=)
c.718-16G= (n.718-16G=)
c.950+344G= (n.950+344G=)
5g.179833572T>GCA2578507778SQSTM1c.970-15T>G (n.970-15T>G)
c.718-15T>G (n.718-15T>G)
c.950+345T>G (n.950+345T>G)
 gnomAD v4
5g.179833572dupCA3600767SQSTM1c.970-15dup (n.970-15dup)
c.718-15dup (n.718-15dup)
c.950+345dup (n.950+345dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.179833573G>ACA3600768SQSTM1c.970-14G>A (n.970-14G>A)
c.718-14G>A (n.718-14G>A)
c.950+346G>A (n.950+346G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833573G=CA1604334052SQSTM1c.970-14G= (n.970-14G=)
c.718-14G= (n.718-14G=)
c.950+346G= (n.950+346G=)
5g.179833574_179833575delCA2676907453SQSTM1c.970-13_970-12del (n.970-13_970-12del)
c.718-13_718-12del (n.718-13_718-12del)
c.950+347_950+348del (n.950+347_950+348del)
 gnomAD v4
5g.179833574A=CA1604334053SQSTM1c.970-13A= (n.970-13A=)
c.718-13A= (n.718-13A=)
c.950+347A= (n.950+347A=)
5g.179833574A>GCA133109675SQSTM1c.970-13A>G (n.970-13A>G)
c.718-13A>G (n.718-13A>G)
c.950+347A>G (n.950+347A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.179833575G>CCA1604334055SQSTM1c.970-12G>C (n.970-12G>C)
c.718-12G>C (n.718-12G>C)
c.950+348G>C (n.950+348G>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.179833575G=CA1604334054SQSTM1c.970-12G= (n.970-12G=)
c.718-12G= (n.718-12G=)
c.950+348G= (n.950+348G=)
5g.179833576T>GCA1604334057SQSTM1c.970-11T>G (n.970-11T>G)
c.718-11T>G (n.718-11T>G)
c.950+349T>G (n.950+349T>G)
 dbSNP
5g.179833576T=CA1604334056SQSTM1c.970-11T= (n.970-11T=)
c.718-11T= (n.718-11T=)
c.950+349T= (n.950+349T=)
5g.179833579T>CCA3600769SQSTM1c.970-8T>C (n.970-8T>C)
c.718-8T>C (n.718-8T>C)
c.950+352T>C (n.950+352T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833579T=CA1604334058SQSTM1c.970-8T= (n.970-8T=)
c.718-8T= (n.718-8T=)
c.950+352T= (n.950+352T=)
5g.179833580G>ACA3600770SQSTM1c.970-7G>A (n.970-7G>A)
c.718-7G>A (n.718-7G>A)
c.950+353G>A (n.950+353G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.179833580G=CA1604334059SQSTM1c.970-7G= (n.970-7G=)
c.718-7G= (n.718-7G=)
c.950+353G= (n.950+353G=)
5g.179833583C>ACA2502987989SQSTM1c.970-4C>A (n.970-4C>A)
c.718-4C>A (n.718-4C>A)
c.950+356C>A (n.950+356C>A)
5g.179833583C=CA1604334060SQSTM1c.970-4C= (n.970-4C=)
c.718-4C= (n.718-4C=)
c.950+356C= (n.950+356C=)
5g.179833583C>TCA1604334061SQSTM1c.970-4C>T (n.970-4C>T)
c.718-4C>T (n.718-4C>T)
c.950+356C>T (n.950+356C>T)
 ClinVar dbSNP
5g.179833588_179833783delCA340742SQSTM1c.971_1165+1del
c.719_913+1del
c.950+361_950+556del (n.950+361_950+556del)
5g.179833584C=CA1604334062SQSTM1c.970-3C= (n.970-3C=)
c.718-3C= (n.718-3C=)
c.950+357C= (n.950+357C=)
5g.179833584C>GCA133109681SQSTM1c.970-3C>G (n.970-3C>G)
c.718-3C>G (n.718-3C>G)
c.950+357C>G (n.950+357C>G)
 dbSNP
5g.179833584C>TCA565353435SQSTM1c.970-3C>T (n.970-3C>T)
c.718-3C>T (n.718-3C>T)
c.950+357C>T (n.950+357C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.179833585A>CCA362452293SQSTM1c.970-2A>C (n.970-2A>C)
c.718-2A>C (n.718-2A>C)
c.950+358A>C (n.950+358A>C)
5g.179833585A>GCA362452294SQSTM1c.970-2A>G (n.970-2A>G)
c.718-2A>G (n.718-2A>G)
c.950+358A>G (n.950+358A>G)
 ClinVar dbSNP
5g.179833585A>TCA362452296SQSTM1c.970-2A>T (n.970-2A>T)
c.718-2A>T (n.718-2A>T)
c.950+358A>T (n.950+358A>T)
5g.179833585_179833586delinsAGCA1604334063SQSTM1c.970-2_970-1delinsAG (n.970-2_970-1delinsAG)
c.718-2_718-1delinsAG (n.718-2_718-1delinsAG)
c.950+358_950+359delinsAG (n.950+358_950+359delinsAG)
5g.179833586G>ACA362452297SQSTM1c.970-1G>A (n.970-1G>A)
c.718-1G>A (n.718-1G>A)
c.950+359G>A (n.950+359G>A)
 COSMIC
5g.179833586G>CCA133109685SQSTM1c.970-1G>C (n.970-1G>C)
c.718-1G>C (n.718-1G>C)
c.950+359G>C (n.950+359G>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.179833586G=CA1604334064SQSTM1c.970-1G= (n.970-1G=)
c.718-1G= (n.718-1G=)
c.950+359G= (n.950+359G=)
5g.179833586G>TCA362452300SQSTM1c.970-1G>T (n.970-1G>T)
c.718-1G>T (n.718-1G>T)
c.950+359G>T (n.950+359G>T)
5g.179833587delCA3600771SQSTM1c.970del
c.718del
c.950+360del (n.950+360del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833587G>ACA362452302SQSTM1c.970G>A (p.Glu324Lys)
c.718G>A (p.Glu240Lys)
c.950+360G>A (n.950+360G>A)
 ClinVar dbSNP
5g.179833587G>CCA362452303SQSTM1c.970G>C (p.Glu324Gln)
c.718G>C (p.Glu240Gln)
c.950+360G>C (n.950+360G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833587G=CA1604334065SQSTM1c.970G= (p.Glu324=)
c.718G= (p.Glu240=)
c.950+360G= (n.950+360G=)
5g.179833587G>TCA362452305SQSTM1c.970G>T (p.Glu324Ter)
c.718G>T (p.Glu240Ter)
c.950+360G>T (n.950+360G>T)
 gnomAD v4
5g.179833588A>CCA362452310SQSTM1c.971A>C (p.Glu324Ala)
c.719A>C (p.Glu240Ala)
c.950+361A>C (n.950+361A>C)
5g.179833588A>GCA362452307SQSTM1c.971A>G (p.Glu324Gly)
c.719A>G (p.Glu240Gly)
c.950+361A>G (n.950+361A>G)
5g.179833588A>TCA362452309SQSTM1c.971A>T (p.Glu324Val)
c.719A>T (p.Glu240Val)
c.950+361A>T (n.950+361A>T)
5g.179833589dupCA1604334066SQSTM1c.972dup (p.Gln325ThrfsTer6)
c.720dup (p.Gln241ThrfsTer6)
c.950+362dup (n.950+362dup)
 dbSNP
5g.179833589A>CCA362452312SQSTM1c.972A>C (p.Glu324Asp)
c.720A>C (p.Glu240Asp)
c.950+362A>C (n.950+362A>C)
5g.179833589A>GCA448068625SQSTM1c.972A>G (p.Glu324=)
c.720A>G (p.Glu240=)
c.950+362A>G (n.950+362A>G)
 gnomAD v4
5g.179833589A>TCA362452313SQSTM1c.972A>T (p.Glu324Asp)
c.720A>T (p.Glu240Asp)
c.950+362A>T (n.950+362A>T)
5g.179833590C>ACA362452315SQSTM1c.973C>A (p.Gln325Lys)
c.721C>A (p.Gln241Lys)
c.950+363C>A (n.950+363C>A)
5g.179833590C=CA1604334067SQSTM1c.973C= (p.Gln325=)
c.721C= (p.Gln241=)
c.950+363C= (n.950+363C=)
5g.179833590C>GCA362452317SQSTM1c.973C>G (p.Gln325Glu)
c.721C>G (p.Gln241Glu)
c.950+363C>G (n.950+363C>G)
 dbSNP COSMIC
5g.179833590C>TCA362452318SQSTM1c.973C>T (p.Gln325Ter)
c.721C>T (p.Gln241Ter)
c.950+363C>T (n.950+363C>T)
 ClinVar
5g.179833591A>CCA362452319SQSTM1c.974A>C (p.Gln325Pro)
c.722A>C (p.Gln241Pro)
c.950+364A>C (n.950+364A>C)
5g.179833591A>GCA362452321SQSTM1c.974A>G (p.Gln325Arg)
c.722A>G (p.Gln241Arg)
c.950+364A>G (n.950+364A>G)
5g.179833591A>TCA362452322SQSTM1c.974A>T (p.Gln325Leu)
c.722A>T (p.Gln241Leu)
c.950+364A>T (n.950+364A>T)
5g.179833592G>ACA448068640SQSTM1c.975G>A (p.Gln325=)
c.723G>A (p.Gln241=)
c.950+365G>A (n.950+365G>A)
5g.179833592G>CCA362452323SQSTM1c.975G>C (p.Gln325His)
c.723G>C (p.Gln241His)
c.950+365G>C (n.950+365G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.179833592G=CA1604334068SQSTM1c.975G= (p.Gln325=)
c.723G= (p.Gln241=)
c.950+365G= (n.950+365G=)
5g.179833592G>TCA362452325SQSTM1c.975G>T (p.Gln325His)
c.723G>T (p.Gln241His)
c.950+365G>T (n.950+365G>T)
5g.179833593A>CCA362452326SQSTM1c.976A>C (p.Met326Leu)
c.724A>C (p.Met242Leu)
c.950+366A>C (n.950+366A>C)
5g.179833593A>GCA362452328SQSTM1c.976A>G (p.Met326Val)
c.724A>G (p.Met242Val)
c.950+366A>G (n.950+366A>G)
5g.179833593A>TCA362452330SQSTM1c.976A>T (p.Met326Leu)
c.724A>T (p.Met242Leu)
c.950+366A>T (n.950+366A>T)
5g.179833594T>ACA362452332SQSTM1c.977T>A (p.Met326Lys)
c.725T>A (p.Met242Lys)
c.950+367T>A (n.950+367T>A)
5g.179833594T>CCA362452334SQSTM1c.977T>C (p.Met326Thr)
c.725T>C (p.Met242Thr)
c.950+367T>C (n.950+367T>C)
5g.179833594T>GCA362452333SQSTM1c.977T>G (p.Met326Arg)
c.725T>G (p.Met242Arg)
c.950+367T>G (n.950+367T>G)
5g.179833595G>ACA362452337SQSTM1c.978G>A (p.Met326Ile)
c.726G>A (p.Met242Ile)
c.950+368G>A (n.950+368G>A)
 gnomAD v4
5g.179833595G>CCA362452338SQSTM1c.978G>C (p.Met326Ile)
c.726G>C (p.Met242Ile)
c.950+368G>C (n.950+368G>C)
5g.179833595G>TCA362452340SQSTM1c.978G>T (p.Met326Ile)
c.726G>T (p.Met242Ile)
c.950+368G>T (n.950+368G>T)
5g.179833596dupCA2580074144SQSTM1c.979dup (p.Glu327GlyfsTer4)
c.727dup (p.Glu243GlyfsTer4)
c.950+369dup (n.950+369dup)
 ClinVar dbSNP
5g.179833596G>ACA362452341SQSTM1c.979G>A (p.Glu327Lys)
c.727G>A (p.Glu243Lys)
c.950+369G>A (n.950+369G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.179833596G>CCA362452343SQSTM1c.979G>C (p.Glu327Gln)
c.727G>C (p.Glu243Gln)
c.950+369G>C (n.950+369G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833596G=CA1604334069SQSTM1c.979G= (p.Glu327=)
c.727G= (p.Glu243=)
c.950+369G= (n.950+369G=)
5g.179833596G>TCA362452344SQSTM1c.979G>T (p.Glu327Ter)
c.727G>T (p.Glu243Ter)
c.950+369G>T (n.950+369G>T)
5g.179833597A>CCA362452346SQSTM1c.980A>C (p.Glu327Ala)
c.728A>C (p.Glu243Ala)
c.950+370A>C (n.950+370A>C)
5g.179833597A>GCA362452347SQSTM1c.980A>G (p.Glu327Gly)
c.728A>G (p.Glu243Gly)
c.950+370A>G (n.950+370A>G)
5g.179833597A>TCA362452348SQSTM1c.980A>T (p.Glu327Val)
c.728A>T (p.Glu243Val)
c.950+370A>T (n.950+370A>T)
5g.179833598G>ACA448068712SQSTM1c.981G>A (p.Glu327=)
c.729G>A (p.Glu243=)
c.950+371G>A (n.950+371G>A)
 gnomAD v4
5g.179833598G>CCA3600772SQSTM1c.981G>C (p.Glu327Asp)
c.729G>C (p.Glu243Asp)
c.950+371G>C (n.950+371G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833598G=CA1604334070SQSTM1c.981G= (p.Glu327=)
c.729G= (p.Glu243=)
c.950+371G= (n.950+371G=)
5g.179833598G>TCA362452351SQSTM1c.981G>T (p.Glu327Asp)
c.729G>T (p.Glu243Asp)
c.950+371G>T (n.950+371G>T)
5g.179833599T>ACA362452356SQSTM1c.982T>A (p.Ser328Thr)
c.730T>A (p.Ser244Thr)
c.950+372T>A (n.950+372T>A)
5g.179833599T>CCA362452354SQSTM1c.982T>C (p.Ser328Pro)
c.730T>C (p.Ser244Pro)
c.950+372T>C (n.950+372T>C)
5g.179833599T>GCA362452353SQSTM1c.982T>G (p.Ser328Ala)
c.730T>G (p.Ser244Ala)
c.950+372T>G (n.950+372T>G)
5g.179833600C>ACA362452358SQSTM1c.983C>A (p.Ser328Ter)
c.731C>A (p.Ser244Ter)
c.950+373C>A (n.950+373C>A)
 gnomAD v4
5g.179833600C=CA1604334071SQSTM1c.983C= (p.Ser328=)
c.731C= (p.Ser244=)
c.950+373C= (n.950+373C=)
5g.179833600C>GCA362452359SQSTM1c.983C>G (p.Ser328Trp)
c.731C>G (p.Ser244Trp)
c.950+373C>G (n.950+373C>G)
5g.179833600C>TCA3600773SQSTM1c.983C>T (p.Ser328Leu)
c.731C>T (p.Ser244Leu)
c.950+373C>T (n.950+373C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.179833601G>ACA3600774SQSTM1c.984G>A (p.Ser328=)
c.732G>A (p.Ser244=)
c.950+374G>A (n.950+374G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833601G>CCA448068726SQSTM1c.984G>C (p.Ser328=)
c.732G>C (p.Ser244=)
c.950+374G>C (n.950+374G>C)
 gnomAD v4
5g.179833601G=CA1604334072SQSTM1c.984G= (p.Ser328=)
c.732G= (p.Ser244=)
c.950+374G= (n.950+374G=)
5g.179833601G>TCA448068731SQSTM1c.984G>T (p.Ser328=)
c.732G>T (p.Ser244=)
c.950+374G>T (n.950+374G>T)
5g.179833602G>ACA362452362SQSTM1c.985G>A (p.Asp329Asn)
c.733G>A (p.Asp245Asn)
c.950+375G>A (n.950+375G>A)
 ClinVar
5g.179833602G>CCA3600775SQSTM1c.985G>C (p.Asp329His)
c.733G>C (p.Asp245His)
c.950+375G>C (n.950+375G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.179833602G=CA1604334073SQSTM1c.985G= (p.Asp329=)
c.733G= (p.Asp245=)
c.950+375G= (n.950+375G=)
5g.179833602G>TCA362452366SQSTM1c.985G>T (p.Asp329Tyr)
c.733G>T (p.Asp245Tyr)
c.950+375G>T (n.950+375G>T)
5g.179833605_179833625dupCA2676907473SQSTM1c.988_1008dup (p.Asp336_Asp337insAsnCysSerGlyGlyAspAsp)
c.736_756dup (p.Asp252_Asp253insAsnCysSerGlyGlyAspAsp)
c.950+378_950+398dup (n.950+378_950+398dup)
 gnomAD v4
5g.179833603A=CA1604334074SQSTM1c.986A= (p.Asp329=)
c.734A= (p.Asp245=)
c.950+376A= (n.950+376A=)
5g.179833603A>CCA362452368SQSTM1c.986A>C (p.Asp329Ala)
c.734A>C (p.Asp245Ala)
c.950+376A>C (n.950+376A>C)
5g.179833603A>GCA3600776SQSTM1c.986A>G (p.Asp329Gly)
c.734A>G (p.Asp245Gly)
c.950+376A>G (n.950+376A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833603A>TCA362452371SQSTM1c.986A>T (p.Asp329Val)
c.734A>T (p.Asp245Val)
c.950+376A>T (n.950+376A>T)
 gnomAD v4
5g.179833604T>ACA362452372SQSTM1c.987T>A (p.Asp329Glu)
c.735T>A (p.Asp245Glu)
c.950+377T>A (n.950+377T>A)
5g.179833604T>CCA448068767SQSTM1c.987T>C (p.Asp329=)
c.735T>C (p.Asp245=)
c.950+377T>C (n.950+377T>C)
5g.179833604T>GCA362452374SQSTM1c.987T>G (p.Asp329Glu)
c.735T>G (p.Asp245Glu)
c.950+377T>G (n.950+377T>G)
5g.179833604_179833605insCCA2676907474SQSTM1c.987_988insC (p.Asn330GlnfsTer7)
c.735_736insC (p.Asn246GlnfsTer7)
c.950+377_950+378insC (n.950+377_950+378insC)
 gnomAD v4
5g.179833605A=CA1604334075SQSTM1c.988A= (p.Asn330=)
c.736A= (p.Asn246=)
c.950+378A= (n.950+378A=)
5g.179833605A>CCA362452376SQSTM1c.988A>C (p.Asn330His)
c.736A>C (p.Asn246His)
c.950+378A>C (n.950+378A>C)
5g.179833605A>GCA362452379SQSTM1c.988A>G (p.Asn330Asp)
c.736A>G (p.Asn246Asp)
c.950+378A>G (n.950+378A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833605A>TCA362452378SQSTM1c.988A>T (p.Asn330Tyr)
c.736A>T (p.Asn246Tyr)
c.950+378A>T (n.950+378A>T)
5g.179833606A>CCA362452381SQSTM1c.989A>C (p.Asn330Thr)
c.737A>C (p.Asn246Thr)
c.950+379A>C (n.950+379A>C)
 ClinVar
5g.179833606A>GCA362452385SQSTM1c.989A>G (p.Asn330Ser)
c.737A>G (p.Asn246Ser)
c.950+379A>G (n.950+379A>G)
5g.179833606A>TCA362452383SQSTM1c.989A>T (p.Asn330Ile)
c.737A>T (p.Asn246Ile)
c.950+379A>T (n.950+379A>T)
5g.179833607C>ACA362452386SQSTM1c.990C>A (p.Asn330Lys)
c.738C>A (p.Asn246Lys)
c.950+380C>A (n.950+380C>A)
5g.179833607C=CA1604334076SQSTM1c.990C= (p.Asn330=)
c.738C= (p.Asn246=)
c.950+380C= (n.950+380C=)
5g.179833607C>GCA362452387SQSTM1c.990C>G (p.Asn330Lys)
c.738C>G (p.Asn246Lys)
c.950+380C>G (n.950+380C>G)
 gnomAD v4
5g.179833607C>TCA448068820SQSTM1c.990C>T (p.Asn330=)
c.738C>T (p.Asn246=)
c.950+380C>T (n.950+380C>T)
 dbSNP
5g.179833608T>ACA362452390SQSTM1c.991T>A (p.Cys331Ser)
c.739T>A (p.Cys247Ser)
c.950+381T>A (n.950+381T>A)
5g.179833608T>CCA362452391SQSTM1c.991T>C (p.Cys331Arg)
c.739T>C (p.Cys247Arg)
c.950+381T>C (n.950+381T>C)
5g.179833608T>GCA362452393SQSTM1c.991T>G (p.Cys331Gly)
c.739T>G (p.Cys247Gly)
c.950+381T>G (n.950+381T>G)
5g.179833609_179833610delCA2769656819SQSTM1c.992_993del (p.Cys331PhefsTer5)
c.740_741del (p.Cys247PhefsTer5)
c.950+382_950+383del (n.950+382_950+383del)
5g.179833609G>ACA362452395SQSTM1c.992G>A (p.Cys331Tyr)
c.740G>A (p.Cys247Tyr)
c.950+382G>A (n.950+382G>A)
5g.179833609G>CCA362452396SQSTM1c.992G>C (p.Cys331Ser)
c.740G>C (p.Cys247Ser)
c.950+382G>C (n.950+382G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833609G=CA1604334077SQSTM1c.992G= (p.Cys331=)
c.740G= (p.Cys247=)
c.950+382G= (n.950+382G=)
5g.179833609G>TCA362452398SQSTM1c.992G>T (p.Cys331Phe)
c.740G>T (p.Cys247Phe)
c.950+382G>T (n.950+382G>T)
5g.179833610T>ACA362452400SQSTM1c.993T>A (p.Cys331Ter)
c.741T>A (p.Cys247Ter)
c.950+383T>A (n.950+383T>A)
5g.179833610T>CCA448068845SQSTM1c.993T>C (p.Cys331=)
c.741T>C (p.Cys247=)
c.950+383T>C (n.950+383T>C)
5g.179833610T>GCA362452401SQSTM1c.993T>G (p.Cys331Trp)
c.741T>G (p.Cys247Trp)
c.950+383T>G (n.950+383T>G)
5g.179833611T>ACA362452402SQSTM1c.994T>A (p.Ser332Thr)
c.742T>A (p.Ser248Thr)
c.950+384T>A (n.950+384T>A)
 ClinVar
5g.179833611T>CCA362452404SQSTM1c.994T>C (p.Ser332Pro)
c.742T>C (p.Ser248Pro)
c.950+384T>C (n.950+384T>C)
5g.179833611T>GCA362452406SQSTM1c.994T>G (p.Ser332Ala)
c.742T>G (p.Ser248Ala)
c.950+384T>G (n.950+384T>G)
5g.179833612C>ACA362452409SQSTM1c.995C>A (p.Ser332Ter)
c.743C>A (p.Ser248Ter)
c.950+385C>A (n.950+385C>A)
5g.179833612C=CA1604334079SQSTM1c.995C= (p.Ser332=)
c.743C= (p.Ser248=)
c.950+385C= (n.950+385C=)
5g.179833612C>GCA362452408SQSTM1c.995C>G (p.Ser332Ter)
c.743C>G (p.Ser248Ter)
c.950+385C>G (n.950+385C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833612C>TCA362452407SQSTM1c.995C>T (p.Ser332Leu)
c.743C>T (p.Ser248Leu)
c.950+385C>T (n.950+385C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.179833612_179833615delinsCAGGCA1604334078SQSTM1c.995_998delinsCAGG (p.Ser332=)
c.743_746delinsCAGG (p.Ser248=)
c.950+385_950+388delinsCAGG (n.950+385_950+388delinsCAGG)

Number of alleles fetched