Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.179823905_179823907delCA2676888179SQSTM1c.349_351del (p.Ala117del)
c.97_99del (p.Ala33del)
c.*284_*286del (n.*284_*286del)
n.244_246del
n.48_50del
n.499_501del
n.341_343del
c.418_420del (p.Ala140del)
c.*71_*73del (n.*71_*73del)
gnomAD v4
5g.179823907_179823923delCA2573052490SQSTM1c.351_367del (p.Arg119GlnfsTer28)
c.99_115del (p.Arg35GlnfsTer28)
c.*286_*302del (n.*286_*302del)
n.246_262del
n.50_66del
n.501_517del
n.343_359del
c.420_436del (p.Arg142GlnfsTer28)
c.*73_*89del (n.*73_*89del)
dbSNP
5g.179823906C>ACA362443510SQSTM1c.350C>A (p.Ala117Glu)
c.98C>A (p.Ala33Glu)
c.*285C>A (n.*285C>A)
n.245C>A
n.49C>A
n.500C>A
n.342C>A
c.419C>A (p.Ala140Glu)
c.*72C>A (n.*72C>A)
5g.179823906C=CA1604328707SQSTM1c.350C= (p.Ala117=)
c.98C= (p.Ala33=)
c.*285C= (n.*285C=)
n.245C=
n.49C=
n.500C=
n.342C=
c.419C= (p.Ala140=)
c.*72C= (n.*72C=)
5g.179823906C>GCA362443513SQSTM1c.350C>G (p.Ala117Gly)
c.98C>G (p.Ala33Gly)
c.*285C>G (n.*285C>G)
n.245C>G
n.49C>G
n.500C>G
n.342C>G
c.419C>G (p.Ala140Gly)
c.*72C>G (n.*72C>G)
5g.179823906C>TCA346905SQSTM1c.350C>T (p.Ala117Val)
c.98C>T (p.Ala33Val)
c.*285C>T (n.*285C>T)
n.245C>T
n.49C>T
n.500C>T
n.342C>T
c.419C>T (p.Ala140Val)
c.*72C>T (n.*72C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179823907G>ACA3600482SQSTM1c.351G>A (p.Ala117=)
c.99G>A (p.Ala33=)
c.*286G>A (n.*286G>A)
n.246G>A
n.50G>A
n.501G>A
n.343G>A
c.420G>A (p.Ala140=)
c.*73G>A (n.*73G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179823907G>CCA448061155SQSTM1c.351G>C (p.Ala117=)
c.99G>C (p.Ala33=)
c.*286G>C (n.*286G>C)
n.246G>C
n.50G>C
n.501G>C
n.343G>C
c.420G>C (p.Ala140=)
c.*73G>C (n.*73G>C)
gnomAD v4
5g.179823907G=CA1604328708SQSTM1c.351G= (p.Ala117=)
c.99G= (p.Ala33=)
c.*286G= (n.*286G=)
n.246G=
n.50G=
n.501G=
n.343G=
c.420G= (p.Ala140=)
c.*73G= (n.*73G=)
5g.179823907G>TCA448061153SQSTM1c.351G>T (p.Ala117=)
c.99G>T (p.Ala33=)
c.*286G>T (n.*286G>T)
n.246G>T
n.50G>T
n.501G>T
n.343G>T
c.420G>T (p.Ala140=)
c.*73G>T (n.*73G>T)
5g.179823908C>ACA362443515SQSTM1c.352C>A (p.Pro118Thr)
c.100C>A (p.Pro34Thr)
c.*287C>A (n.*287C>A)
n.247C>A
n.51C>A
n.502C>A
n.344C>A
c.421C>A (p.Pro141Thr)
c.*74C>A (n.*74C>A)
5g.179823908C=CA1604328709SQSTM1c.352C= (p.Pro118=)
c.100C= (p.Pro34=)
c.*287C= (n.*287C=)
n.247C=
n.51C=
n.502C=
n.344C=
c.421C= (p.Pro141=)
c.*74C= (n.*74C=)
5g.179823908C>GCA362443516SQSTM1c.352C>G (p.Pro118Ala)
c.100C>G (p.Pro34Ala)
c.*287C>G (n.*287C>G)
n.247C>G
n.51C>G
n.502C>G
n.344C>G
c.421C>G (p.Pro141Ala)
c.*74C>G (n.*74C>G)
5g.179823908C>TCA3600483SQSTM1c.352C>T (p.Pro118Ser)
c.100C>T (p.Pro34Ser)
c.*287C>T (n.*287C>T)
n.247C>T
n.51C>T
n.502C>T
n.344C>T
c.421C>T (p.Pro141Ser)
c.*74C>T (n.*74C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179823909C>ACA362443518SQSTM1c.353C>A (p.Pro118His)
c.101C>A (p.Pro34His)
c.*288C>A (n.*288C>A)
n.248C>A
n.52C>A
n.503C>A
n.345C>A
c.422C>A (p.Pro141His)
c.*75C>A (n.*75C>A)
gnomAD v4
5g.179823909C=CA1604328710SQSTM1c.353C= (p.Pro118=)
c.101C= (p.Pro34=)
c.*288C= (n.*288C=)
n.248C=
n.52C=
n.503C=
n.345C=
c.422C= (p.Pro141=)
c.*75C= (n.*75C=)
5g.179823909C>GCA362443520SQSTM1c.353C>G (p.Pro118Arg)
c.101C>G (p.Pro34Arg)
c.*288C>G (n.*288C>G)
n.248C>G
n.52C>G
n.503C>G
n.345C>G
c.422C>G (p.Pro141Arg)
c.*75C>G (n.*75C>G)
5g.179823909C>TCA362443522SQSTM1c.353C>T (p.Pro118Leu)
c.101C>T (p.Pro34Leu)
c.*288C>T (n.*288C>T)
n.248C>T
n.52C>T
n.503C>T
n.345C>T
c.422C>T (p.Pro141Leu)
c.*75C>T (n.*75C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.179823910C>ACA448061165SQSTM1c.354C>A (p.Pro118=)
c.102C>A (p.Pro34=)
c.*289C>A (n.*289C>A)
n.249C>A
n.53C>A
n.504C>A
n.346C>A
c.423C>A (p.Pro141=)
c.*76C>A (n.*76C>A)
5g.179823910C>GCA448061168SQSTM1c.354C>G (p.Pro118=)
c.102C>G (p.Pro34=)
c.*289C>G (n.*289C>G)
n.249C>G
n.53C>G
n.504C>G
n.346C>G
c.423C>G (p.Pro141=)
c.*76C>G (n.*76C>G)
5g.179823910C>TCA448061167SQSTM1c.354C>T (p.Pro118=)
c.102C>T (p.Pro34=)
c.*289C>T (n.*289C>T)
n.249C>T
n.53C>T
n.504C>T
n.346C>T
c.423C>T (p.Pro141=)
c.*76C>T (n.*76C>T)
5g.179823911C>ACA362443523SQSTM1c.355C>A (p.Arg119Ser)
c.103C>A (p.Arg35Ser)
c.*290C>A (n.*290C>A)
n.250C>A
n.54C>A
n.505C>A
n.347C>A
c.424C>A (p.Arg142Ser)
c.*77C>A (n.*77C>A)
5g.179823911C=CA1604328711SQSTM1c.355C= (p.Arg119=)
c.103C= (p.Arg35=)
c.*290C= (n.*290C=)
n.250C=
n.54C=
n.505C=
n.347C=
c.424C= (p.Arg142=)
c.*77C= (n.*77C=)
5g.179823911C>GCA3600485SQSTM1c.355C>G (p.Arg119Gly)
c.103C>G (p.Arg35Gly)
c.*290C>G (n.*290C>G)
n.250C>G
n.54C>G
n.505C>G
n.347C>G
c.424C>G (p.Arg142Gly)
c.*77C>G (n.*77C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179823911C>TCA3600484SQSTM1c.355C>T (p.Arg119Cys)
c.103C>T (p.Arg35Cys)
c.*290C>T (n.*290C>T)
n.250C>T
n.54C>T
n.505C>T
n.347C>T
c.424C>T (p.Arg142Cys)
c.*77C>T (n.*77C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179823912G>ACA3600486SQSTM1c.356G>A (p.Arg119His)
c.104G>A (p.Arg35His)
c.*291G>A (n.*291G>A)
n.251G>A
n.55G>A
n.506G>A
n.348G>A
c.425G>A (p.Arg142His)
c.*78G>A (n.*78G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.179823912G>CCA362443528SQSTM1c.356G>C (p.Arg119Pro)
c.104G>C (p.Arg35Pro)
c.*291G>C (n.*291G>C)
n.251G>C
n.55G>C
n.506G>C
n.348G>C
c.425G>C (p.Arg142Pro)
c.*78G>C (n.*78G>C)
5g.179823912G=CA1604328712SQSTM1c.356G= (p.Arg119=)
c.104G= (p.Arg35=)
c.*291G= (n.*291G=)
n.251G=
n.55G=
n.506G=
n.348G=
c.425G= (p.Arg142=)
c.*78G= (n.*78G=)
5g.179823912G>TCA362443526SQSTM1c.356G>T (p.Arg119Leu)
c.104G>T (p.Arg35Leu)
c.*291G>T (n.*291G>T)
n.251G>T
n.55G>T
n.506G>T
n.348G>T
c.425G>T (p.Arg142Leu)
c.*78G>T (n.*78G>T)
gnomAD v4
5g.179823913C>ACA448061179SQSTM1c.357C>A (p.Arg119=)
c.105C>A (p.Arg35=)
c.*292C>A (n.*292C>A)
n.252C>A
n.56C>A
n.507C>A
n.349C>A
c.426C>A (p.Arg142=)
c.*79C>A (n.*79C>A)
dbSNP
5g.179823913C=CA1604328713SQSTM1c.357C= (p.Arg119=)
c.105C= (p.Arg35=)
c.*292C= (n.*292C=)
n.252C=
n.56C=
n.507C=
n.349C=
c.426C= (p.Arg142=)
c.*79C= (n.*79C=)
5g.179823913C>GCA448061181SQSTM1c.357C>G (p.Arg119=)
c.105C>G (p.Arg35=)
c.*292C>G (n.*292C>G)
n.252C>G
n.56C>G
n.507C>G
n.349C>G
c.426C>G (p.Arg142=)
c.*79C>G (n.*79C>G)
5g.179823913C>TCA448061182SQSTM1c.357C>T (p.Arg119=)
c.105C>T (p.Arg35=)
c.*292C>T (n.*292C>T)
n.252C>T
n.56C>T
n.507C>T
n.349C>T
c.426C>T (p.Arg142=)
c.*79C>T (n.*79C>T)
5g.179823914A>CCA362443532SQSTM1c.358A>C (p.Asn120His)
c.106A>C (p.Asn36His)
c.*293A>C (n.*293A>C)
n.253A>C
n.57A>C
n.508A>C
n.350A>C
c.427A>C (p.Asn143His)
c.*80A>C (n.*80A>C)
5g.179823914A>GCA362443530SQSTM1c.358A>G (p.Asn120Asp)
c.106A>G (p.Asn36Asp)
c.*293A>G (n.*293A>G)
n.253A>G
n.57A>G
n.508A>G
n.350A>G
c.427A>G (p.Asn143Asp)
c.*80A>G (n.*80A>G)
5g.179823914A>TCA362443533SQSTM1c.358A>T (p.Asn120Tyr)
c.106A>T (p.Asn36Tyr)
c.*293A>T (n.*293A>T)
n.253A>T
n.57A>T
n.508A>T
n.350A>T
c.427A>T (p.Asn143Tyr)
c.*80A>T (n.*80A>T)
5g.179823915A=CA1604328714SQSTM1c.359A= (p.Asn120=)
c.107A= (p.Asn36=)
c.*294A= (n.*294A=)
n.254A=
n.58A=
n.509A=
n.351A=
c.428A= (p.Asn143=)
c.*81A= (n.*81A=)
5g.179823915A>CCA362443534SQSTM1c.359A>C (p.Asn120Thr)
c.107A>C (p.Asn36Thr)
c.*294A>C (n.*294A>C)
n.254A>C
n.58A>C
n.509A>C
n.351A>C
c.428A>C (p.Asn143Thr)
c.*81A>C (n.*81A>C)
5g.179823915A>GCA362443538SQSTM1c.359A>G (p.Asn120Ser)
c.107A>G (p.Asn36Ser)
c.*294A>G (n.*294A>G)
n.254A>G
n.58A>G
n.509A>G
n.351A>G
c.428A>G (p.Asn143Ser)
c.*81A>G (n.*81A>G)
5g.179823915A>TCA362443536SQSTM1c.359A>T (p.Asn120Ile)
c.107A>T (p.Asn36Ile)
c.*294A>T (n.*294A>T)
n.254A>T
n.58A>T
n.509A>T
n.351A>T
c.428A>T (p.Asn143Ile)
c.*81A>T (n.*81A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.179823916C>ACA362443539SQSTM1c.360C>A (p.Asn120Lys)
c.108C>A (p.Asn36Lys)
c.*295C>A (n.*295C>A)
n.255C>A
n.59C>A
n.510C>A
n.352C>A
c.429C>A (p.Asn143Lys)
c.*82C>A (n.*82C>A)
gnomAD v4
5g.179823916C>GCA362443541SQSTM1c.360C>G (p.Asn120Lys)
c.108C>G (p.Asn36Lys)
c.*295C>G (n.*295C>G)
n.255C>G
n.59C>G
n.510C>G
n.352C>G
c.429C>G (p.Asn143Lys)
c.*82C>G (n.*82C>G)
5g.179823916C>TCA448061192SQSTM1c.360C>T (p.Asn120=)
c.108C>T (p.Asn36=)
c.*295C>T (n.*295C>T)
n.255C>T
n.59C>T
n.510C>T
n.352C>T
c.429C>T (p.Asn143=)
c.*82C>T (n.*82C>T)
5g.179823917A=CA1604328715SQSTM1c.361A= (p.Met121=)
c.109A= (p.Met37=)
c.*296A= (n.*296A=)
n.256A=
n.60A=
n.511A=
n.353A=
c.430A= (p.Met144=)
c.*83A= (n.*83A=)
5g.179823917A>CCA362443542SQSTM1c.361A>C (p.Met121Leu)
c.109A>C (p.Met37Leu)
c.*296A>C (n.*296A>C)
n.256A>C
n.60A>C
n.511A>C
n.353A>C
c.430A>C (p.Met144Leu)
c.*83A>C (n.*83A>C)
5g.179823917A>GCA362443544SQSTM1c.361A>G (p.Met121Val)
c.109A>G (p.Met37Val)
c.*296A>G (n.*296A>G)
n.256A>G
n.60A>G
n.511A>G
n.353A>G
c.430A>G (p.Met144Val)
c.*83A>G (n.*83A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179823917A>TCA362443546SQSTM1c.361A>T (p.Met121Leu)
c.109A>T (p.Met37Leu)
c.*296A>T (n.*296A>T)
n.256A>T
n.60A>T
n.511A>T
n.353A>T
c.430A>T (p.Met144Leu)
c.*83A>T (n.*83A>T)
5g.179823918T>ACA362443548SQSTM1c.362T>A (p.Met121Lys)
c.110T>A (p.Met37Lys)
c.*297T>A (n.*297T>A)
n.257T>A
n.61T>A
n.512T>A
n.354T>A
c.431T>A (p.Met144Lys)
c.*84T>A (n.*84T>A)
5g.179823918T>CCA362443549SQSTM1c.362T>C (p.Met121Thr)
c.110T>C (p.Met37Thr)
c.*297T>C (n.*297T>C)
n.257T>C
n.61T>C
n.512T>C
n.354T>C
c.431T>C (p.Met144Thr)
c.*84T>C (n.*84T>C)
COSMIC
5g.179823918T>GCA362443550SQSTM1c.362T>G (p.Met121Arg)
c.110T>G (p.Met37Arg)
c.*297T>G (n.*297T>G)
n.257T>G
n.61T>G
n.512T>G
n.354T>G
c.431T>G (p.Met144Arg)
c.*84T>G (n.*84T>G)
5g.179823919G>ACA362443551SQSTM1c.363G>A (p.Met121Ile)
c.111G>A (p.Met37Ile)
c.*298G>A (n.*298G>A)
n.258G>A
n.62G>A
n.513G>A
n.355G>A
c.432G>A (p.Met144Ile)
c.*85G>A (n.*85G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.179823919G>CCA362443552SQSTM1c.363G>C (p.Met121Ile)
c.111G>C (p.Met37Ile)
c.*298G>C (n.*298G>C)
n.258G>C
n.62G>C
n.513G>C
n.355G>C
c.432G>C (p.Met144Ile)
c.*85G>C (n.*85G>C)
5g.179823919G=CA1604328716SQSTM1c.363G= (p.Met121=)
c.111G= (p.Met37=)
c.*298G= (n.*298G=)
n.258G=
n.62G=
n.513G=
n.355G=
c.432G= (p.Met144=)
c.*85G= (n.*85G=)
5g.179823919G>TCA362443554SQSTM1c.363G>T (p.Met121Ile)
c.111G>T (p.Met37Ile)
c.*298G>T (n.*298G>T)
n.258G>T
n.62G>T
n.513G>T
n.355G>T
c.432G>T (p.Met144Ile)
c.*85G>T (n.*85G>T)
5g.179823920G>ACA362443558SQSTM1c.364G>A (p.Val122Met)
c.112G>A (p.Val38Met)
c.*299G>A (n.*299G>A)
n.259G>A
n.63G>A
n.514G>A
n.356G>A
c.433G>A (p.Val145Met)
c.*86G>A (n.*86G>A)
gnomAD v4
5g.179823920G>CCA362443556SQSTM1c.364G>C (p.Val122Leu)
c.112G>C (p.Val38Leu)
c.*299G>C (n.*299G>C)
n.259G>C
n.63G>C
n.514G>C
n.356G>C
c.433G>C (p.Val145Leu)
c.*86G>C (n.*86G>C)
5g.179823920G>TCA362443555SQSTM1c.364G>T (p.Val122Leu)
c.112G>T (p.Val38Leu)
c.*299G>T (n.*299G>T)
n.259G>T
n.63G>T
n.514G>T
n.356G>T
c.433G>T (p.Val145Leu)
c.*86G>T (n.*86G>T)
gnomAD v4
5g.179823921T>ACA362443559SQSTM1c.365T>A (p.Val122Glu)
c.113T>A (p.Val38Glu)
c.*300T>A (n.*300T>A)
n.260T>A
n.64T>A
n.515T>A
n.357T>A
c.434T>A (p.Val145Glu)
c.*87T>A (n.*87T>A)
5g.179823921T>CCA362443560SQSTM1c.365T>C (p.Val122Ala)
c.113T>C (p.Val38Ala)
c.*300T>C (n.*300T>C)
n.260T>C
n.64T>C
n.515T>C
n.357T>C
c.434T>C (p.Val145Ala)
c.*87T>C (n.*87T>C)
5g.179823921T>GCA362443561SQSTM1c.365T>G (p.Val122Gly)
c.113T>G (p.Val38Gly)
c.*300T>G (n.*300T>G)
n.260T>G
n.64T>G
n.515T>G
n.357T>G
c.434T>G (p.Val145Gly)
c.*87T>G (n.*87T>G)
5g.179823922G>ACA448061211SQSTM1c.366G>A (p.Val122=)
c.114G>A (p.Val38=)
c.*301G>A (n.*301G>A)
n.261G>A
n.65G>A
n.516G>A
n.358G>A
c.435G>A (p.Val145=)
c.*88G>A (n.*88G>A)
5g.179823922G>CCA448061213SQSTM1c.366G>C (p.Val122=)
c.114G>C (p.Val38=)
c.*301G>C (n.*301G>C)
n.261G>C
n.65G>C
n.516G>C
n.358G>C
c.435G>C (p.Val145=)
c.*88G>C (n.*88G>C)
5g.179823922G>TCA448061215SQSTM1c.366G>T (p.Val122=)
c.114G>T (p.Val38=)
c.*301G>T (n.*301G>T)
n.261G>T
n.65G>T
n.516G>T
n.358G>T
c.435G>T (p.Val145=)
c.*88G>T (n.*88G>T)
5g.179823923C>ACA362443563SQSTM1c.367C>A (p.His123Asn)
c.115C>A (p.His39Asn)
c.*302C>A (n.*302C>A)
n.262C>A
n.66C>A
n.517C>A
n.359C>A
c.436C>A (p.His146Asn)
c.*89C>A (n.*89C>A)
5g.179823923C=CA1604328717SQSTM1c.367C= (p.His123=)
c.115C= (p.His39=)
c.*302C= (n.*302C=)
n.262C=
n.66C=
n.517C=
n.359C=
c.436C= (p.His146=)
c.*89C= (n.*89C=)
5g.179823923C>GCA362443564SQSTM1c.367C>G (p.His123Asp)
c.115C>G (p.His39Asp)
c.*302C>G (n.*302C>G)
n.262C>G
n.66C>G
n.517C>G
n.359C>G
c.436C>G (p.His146Asp)
c.*89C>G (n.*89C>G)
5g.179823923C>TCA3600487SQSTM1c.367C>T (p.His123Tyr)
c.115C>T (p.His39Tyr)
c.*302C>T (n.*302C>T)
n.262C>T
n.66C>T
n.517C>T
n.359C>T
c.436C>T (p.His146Tyr)
c.*89C>T (n.*89C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.179823924A=CA1604328718SQSTM1c.368A= (p.His123=)
c.116A= (p.His39=)
c.*303A= (n.*303A=)
n.263A=
n.67A=
n.518A=
n.360A=
c.437A= (p.His146=)
c.*90A= (n.*90A=)
5g.179823924A>CCA362443567SQSTM1c.368A>C (p.His123Pro)
c.116A>C (p.His39Pro)
c.*303A>C (n.*303A>C)
n.263A>C
n.67A>C
n.518A>C
n.360A>C
c.437A>C (p.His146Pro)
c.*90A>C (n.*90A>C)
5g.179823924A>GCA3600488SQSTM1c.368A>G (p.His123Arg)
c.116A>G (p.His39Arg)
c.*303A>G (n.*303A>G)
n.263A>G
n.67A>G
n.518A>G
n.360A>G
c.437A>G (p.His146Arg)
c.*90A>G (n.*90A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.179823924A>TCA362443569SQSTM1c.368A>T (p.His123Leu)
c.116A>T (p.His39Leu)
c.*303A>T (n.*303A>T)
n.263A>T
n.67A>T
n.518A>T
n.360A>T
c.437A>T (p.His146Leu)
c.*90A>T (n.*90A>T)
5g.179823925C>ACA362443570SQSTM1c.369C>A (p.His123Gln)
c.117C>A (p.His39Gln)
c.*304C>A (n.*304C>A)
n.264C>A
n.68C>A
n.519C>A
n.361C>A
c.438C>A (p.His146Gln)
c.*91C>A (n.*91C>A)
5g.179823925C=CA1604328719SQSTM1c.369C= (p.His123=)
c.117C= (p.His39=)
c.*304C= (n.*304C=)
n.264C=
n.68C=
n.519C=
n.361C=
c.438C= (p.His146=)
c.*91C= (n.*91C=)
5g.179823925C>GCA362443571SQSTM1c.369C>G (p.His123Gln)
c.117C>G (p.His39Gln)
c.*304C>G (n.*304C>G)
n.264C>G
n.68C>G
n.519C>G
n.361C>G
c.438C>G (p.His146Gln)
c.*91C>G (n.*91C>G)
5g.179823925C>TCA3600489SQSTM1c.369C>T (p.His123=)
c.117C>T (p.His39=)
c.*304C>T (n.*304C>T)
n.264C>T
n.68C>T
n.519C>T
n.361C>T
c.438C>T (p.His146=)
c.*91C>T (n.*91C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.179823926C>ACA362443575SQSTM1c.370C>A (p.Pro124Thr)
c.118C>A (p.Pro40Thr)
c.*305C>A (n.*305C>A)
n.265C>A
n.69C>A
n.520C>A
n.362C>A
c.439C>A (p.Pro147Thr)
c.*92C>A (n.*92C>A)
5g.179823926C>GCA362443574SQSTM1c.370C>G (p.Pro124Ala)
c.118C>G (p.Pro40Ala)
c.*305C>G (n.*305C>G)
n.265C>G
n.69C>G
n.520C>G
n.362C>G
c.439C>G (p.Pro147Ala)
c.*92C>G (n.*92C>G)
5g.179823926C>TCA362443572SQSTM1c.370C>T (p.Pro124Ser)
c.118C>T (p.Pro40Ser)
c.*305C>T (n.*305C>T)
n.265C>T
n.69C>T
n.520C>T
n.362C>T
c.439C>T (p.Pro147Ser)
c.*92C>T (n.*92C>T)
5g.179823927C>ACA362443580SQSTM1c.371C>A (p.Pro124His)
c.119C>A (p.Pro40His)
c.*306C>A (n.*306C>A)
n.266C>A
n.70C>A
n.521C>A
n.363C>A
c.440C>A (p.Pro147His)
c.*93C>A (n.*93C>A)
5g.179823927C>GCA362443577SQSTM1c.371C>G (p.Pro124Arg)
c.119C>G (p.Pro40Arg)
c.*306C>G (n.*306C>G)
n.266C>G
n.70C>G
n.521C>G
n.363C>G
c.440C>G (p.Pro147Arg)
c.*93C>G (n.*93C>G)
5g.179823927C>TCA362443579SQSTM1c.371C>T (p.Pro124Leu)
c.119C>T (p.Pro40Leu)
c.*306C>T (n.*306C>T)
n.266C>T
n.70C>T
n.521C>T
n.363C>T
c.440C>T (p.Pro147Leu)
c.*93C>T (n.*93C>T)
5g.179823928C>ACA133098362SQSTM1c.372C>A (p.Pro124=)
c.120C>A (p.Pro40=)
c.*307C>A (n.*307C>A)
n.267C>A
n.71C>A
n.522C>A
n.364C>A
c.441C>A (p.Pro147=)
c.*94C>A (n.*94C>A)
dbSNP
5g.179823928C=CA1604328720SQSTM1c.372C= (p.Pro124=)
c.120C= (p.Pro40=)
c.*307C= (n.*307C=)
n.267C=
n.71C=
n.522C=
n.364C=
c.441C= (p.Pro147=)
c.*94C= (n.*94C=)
5g.179823928C>GCA448061237SQSTM1c.372C>G (p.Pro124=)
c.120C>G (p.Pro40=)
c.*307C>G (n.*307C>G)
n.267C>G
n.71C>G
n.522C>G
n.364C>G
c.441C>G (p.Pro147=)
c.*94C>G (n.*94C>G)
5g.179823928C>TCA3600490SQSTM1c.372C>T (p.Pro124=)
c.120C>T (p.Pro40=)
c.*307C>T (n.*307C>T)
n.267C>T
n.71C>T
n.522C>T
n.364C>T
c.441C>T (p.Pro147=)
c.*94C>T (n.*94C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179823929A>CCA362443583SQSTM1c.373A>C (p.Asn125His)
c.121A>C (p.Asn41His)
c.*308A>C (n.*308A>C)
n.268A>C
n.72A>C
n.523A>C
n.365A>C
c.442A>C (p.Asn148His)
c.*95A>C (n.*95A>C)
5g.179823929A>GCA362443584SQSTM1c.373A>G (p.Asn125Asp)
c.121A>G (p.Asn41Asp)
c.*308A>G (n.*308A>G)
n.268A>G
n.72A>G
n.523A>G
n.365A>G
c.442A>G (p.Asn148Asp)
c.*95A>G (n.*95A>G)
gnomAD v4
5g.179823929A>TCA362443586SQSTM1c.373A>T (p.Asn125Tyr)
c.121A>T (p.Asn41Tyr)
c.*308A>T (n.*308A>T)
n.268A>T
n.72A>T
n.523A>T
n.365A>T
c.442A>T (p.Asn148Tyr)
c.*95A>T (n.*95A>T)
5g.179823930A=CA1604328721SQSTM1c.374A= (p.Asn125=)
c.122A= (p.Asn41=)
c.*309A= (n.*309A=)
n.269A=
n.73A=
n.524A=
n.366A=
c.443A= (p.Asn148=)
c.*96A= (n.*96A=)
5g.179823930A>CCA362443587SQSTM1c.374A>C (p.Asn125Thr)
c.122A>C (p.Asn41Thr)
c.*309A>C (n.*309A>C)
n.269A>C
n.73A>C
n.524A>C
n.366A>C
c.443A>C (p.Asn148Thr)
c.*96A>C (n.*96A>C)
5g.179823930A>GCA3600491SQSTM1c.374A>G (p.Asn125Ser)
c.122A>G (p.Asn41Ser)
c.*309A>G (n.*309A>G)
n.269A>G
n.73A>G
n.524A>G
n.366A>G
c.443A>G (p.Asn148Ser)
c.*96A>G (n.*96A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179823930A>TCA362443589SQSTM1c.374A>T (p.Asn125Ile)
c.122A>T (p.Asn41Ile)
c.*309A>T (n.*309A>T)
n.269A>T
n.73A>T
n.524A>T
n.366A>T
c.443A>T (p.Asn148Ile)
c.*96A>T (n.*96A>T)
ClinVar
5g.179823931T>ACA362443591SQSTM1c.375T>A (p.Asn125Lys)
c.123T>A (p.Asn41Lys)
c.*310T>A (n.*310T>A)
n.270T>A
n.74T>A
n.525T>A
n.367T>A
c.444T>A (p.Asn148Lys)
c.*97T>A (n.*97T>A)
COSMIC
5g.179823931T>CCA448061248SQSTM1c.375T>C (p.Asn125=)
c.123T>C (p.Asn41=)
c.*310T>C (n.*310T>C)
n.270T>C
n.74T>C
n.525T>C
n.367T>C
c.444T>C (p.Asn148=)
c.*97T>C (n.*97T>C)
ClinVar dbSNP
5g.179823931T>GCA362443593SQSTM1c.375T>G (p.Asn125Lys)
c.123T>G (p.Asn41Lys)
c.*310T>G (n.*310T>G)
n.270T>G
n.74T>G
n.525T>G
n.367T>G
c.444T>G (p.Asn148Lys)
c.*97T>G (n.*97T>G)
5g.179823932G>ACA362443595SQSTM1c.376G>A (p.Val126Met)
c.124G>A (p.Val42Met)
c.*311G>A (n.*311G>A)
n.271G>A
n.75G>A
n.526G>A
n.368G>A
c.445G>A (p.Val149Met)
c.*98G>A (n.*98G>A)
5g.179823932G>CCA362443597SQSTM1c.376G>C (p.Val126Leu)
c.124G>C (p.Val42Leu)
c.*311G>C (n.*311G>C)
n.271G>C
n.75G>C
n.526G>C
n.368G>C
c.445G>C (p.Val149Leu)
c.*98G>C (n.*98G>C)
5g.179823932G>TCA362443594SQSTM1c.376G>T (p.Val126Leu)
c.124G>T (p.Val42Leu)
c.*311G>T (n.*311G>T)
n.271G>T
n.75G>T
n.526G>T
n.368G>T
c.445G>T (p.Val149Leu)
c.*98G>T (n.*98G>T)
5g.179823933T>ACA362443599SQSTM1c.377T>A (p.Val126Glu)
c.125T>A (p.Val42Glu)
c.*312T>A (n.*312T>A)
n.272T>A
n.76T>A
n.527T>A
n.369T>A
c.446T>A (p.Val149Glu)
c.*99T>A (n.*99T>A)
5g.179823933T>CCA362443601SQSTM1c.377T>C (p.Val126Ala)
c.125T>C (p.Val42Ala)
c.*312T>C (n.*312T>C)
n.272T>C
n.76T>C
n.527T>C
n.369T>C
c.446T>C (p.Val149Ala)
c.*99T>C (n.*99T>C)
5g.179823933T>GCA362443602SQSTM1c.377T>G (p.Val126Gly)
c.125T>G (p.Val42Gly)
c.*312T>G (n.*312T>G)
n.272T>G
n.76T>G
n.527T>G
n.369T>G
c.446T>G (p.Val149Gly)
c.*99T>G (n.*99T>G)
5g.179823934G>ACA3600492SQSTM1c.378G>A (p.Val126=)
c.126G>A (p.Val42=)
c.*313G>A (n.*313G>A)
n.273G>A
n.77G>A
n.528G>A
n.370G>A
c.447G>A (p.Val149=)
c.*100G>A (n.*100G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179823934G>CCA448061259SQSTM1c.378G>C (p.Val126=)
c.126G>C (p.Val42=)
c.*313G>C (n.*313G>C)
n.273G>C
n.77G>C
n.528G>C
n.370G>C
c.447G>C (p.Val149=)
c.*100G>C (n.*100G>C)
5g.179823934G=CA1604328722SQSTM1c.378G= (p.Val126=)
c.126G= (p.Val42=)
c.*313G= (n.*313G=)
n.273G=
n.77G=
n.528G=
n.370G=
c.447G= (p.Val149=)
c.*100G= (n.*100G=)
5g.179823934G>TCA448061261SQSTM1c.378G>T (p.Val126=)
c.126G>T (p.Val42=)
c.*313G>T (n.*313G>T)
n.273G>T
n.77G>T
n.528G>T
n.370G>T
c.447G>T (p.Val149=)
c.*100G>T (n.*100G>T)
5g.179823935A=CA1604328723SQSTM1c.379A= (p.Ile127=)
c.127A= (p.Ile43=)
c.*314A= (n.*314A=)
n.274A=
n.78A=
n.529A=
n.371A=
c.448A= (p.Ile150=)
c.*101A= (n.*101A=)
5g.179823935A>CCA362443607SQSTM1c.379A>C (p.Ile127Leu)
c.127A>C (p.Ile43Leu)
c.*314A>C (n.*314A>C)
n.274A>C
n.78A>C
n.529A>C
n.371A>C
c.448A>C (p.Ile150Leu)
c.*101A>C (n.*101A>C)
5g.179823935A>GCA3600493SQSTM1c.379A>G (p.Ile127Val)
c.127A>G (p.Ile43Val)
c.*314A>G (n.*314A>G)
n.274A>G
n.78A>G
n.529A>G
n.371A>G
c.448A>G (p.Ile150Val)
c.*101A>G (n.*101A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179823935A>TCA362443605SQSTM1c.379A>T (p.Ile127Phe)
c.127A>T (p.Ile43Phe)
c.*314A>T (n.*314A>T)
n.274A>T
n.78A>T
n.529A>T
n.371A>T
c.448A>T (p.Ile150Phe)
c.*101A>T (n.*101A>T)
5g.179823936T>ACA362443609SQSTM1c.380T>A (p.Ile127Asn)
c.128T>A (p.Ile43Asn)
c.*315T>A (n.*315T>A)
n.275T>A
n.79T>A
n.530T>A
n.372T>A
c.449T>A (p.Ile150Asn)
c.*102T>A (n.*102T>A)
5g.179823936T>CCA362443611SQSTM1c.380T>C (p.Ile127Thr)
c.128T>C (p.Ile43Thr)
c.*315T>C (n.*315T>C)
n.275T>C
n.79T>C
n.530T>C
n.372T>C
c.449T>C (p.Ile150Thr)
c.*102T>C (n.*102T>C)
dbSNP
5g.179823936T>GCA362443612SQSTM1c.380T>G (p.Ile127Ser)
c.128T>G (p.Ile43Ser)
c.*315T>G (n.*315T>G)
n.275T>G
n.79T>G
n.530T>G
n.372T>G
c.449T>G (p.Ile150Ser)
c.*102T>G (n.*102T>G)
5g.179823936T=CA1604328724SQSTM1c.380T= (p.Ile127=)
c.128T= (p.Ile43=)
c.*315T= (n.*315T=)
n.275T=
n.79T=
n.530T=
n.372T=
c.449T= (p.Ile150=)
c.*102T= (n.*102T=)
5g.179823937C>ACA448061271SQSTM1c.381C>A (p.Ile127=)
c.129C>A (p.Ile43=)
c.*316C>A (n.*316C>A)
n.276C>A
n.80C>A
n.531C>A
n.373C>A
c.450C>A (p.Ile150=)
c.*103C>A (n.*103C>A)
gnomAD v4
5g.179823937C=CA1604328725SQSTM1c.381C= (p.Ile127=)
c.129C= (p.Ile43=)
c.*316C= (n.*316C=)
n.276C=
n.80C=
n.531C=
n.373C=
c.450C= (p.Ile150=)
c.*103C= (n.*103C=)
5g.179823937C>GCA362443613SQSTM1c.381C>G (p.Ile127Met)
c.129C>G (p.Ile43Met)
c.*316C>G (n.*316C>G)
n.276C>G
n.80C>G
n.531C>G
n.373C>G
c.450C>G (p.Ile150Met)
c.*103C>G (n.*103C>G)
ClinVar dbSNP
5g.179823937C>TCA448061274SQSTM1c.381C>T (p.Ile127=)
c.129C>T (p.Ile43=)
c.*316C>T (n.*316C>T)
n.276C>T
n.80C>T
n.531C>T
n.373C>T
c.450C>T (p.Ile150=)
c.*103C>T (n.*103C>T)
gnomAD v4
5g.179823938T>ACA362443615SQSTM1c.382T>A (p.Cys128Ser)
c.130T>A (p.Cys44Ser)
c.*317T>A (n.*317T>A)
n.277T>A
n.81T>A
n.532T>A
n.374T>A
c.451T>A (p.Cys151Ser)
c.*104T>A (n.*104T>A)
5g.179823938T>CCA362443617SQSTM1c.382T>C (p.Cys128Arg)
c.130T>C (p.Cys44Arg)
c.*317T>C (n.*317T>C)
n.277T>C
n.81T>C
n.532T>C
n.374T>C
c.451T>C (p.Cys151Arg)
c.*104T>C (n.*104T>C)
5g.179823938T>GCA362443618SQSTM1c.382T>G (p.Cys128Gly)
c.130T>G (p.Cys44Gly)
c.*317T>G (n.*317T>G)
n.277T>G
n.81T>G
n.532T>G
n.374T>G
c.451T>G (p.Cys151Gly)
c.*104T>G (n.*104T>G)
COSMIC
5g.179823939G>ACA362443621SQSTM1c.383G>A (p.Cys128Tyr)
c.131G>A (p.Cys44Tyr)
c.*318G>A (n.*318G>A)
n.278G>A
n.82G>A
n.533G>A
n.375G>A
c.452G>A (p.Cys151Tyr)
c.*105G>A (n.*105G>A)
5g.179823939G>CCA362443623SQSTM1c.383G>C (p.Cys128Ser)
c.131G>C (p.Cys44Ser)
c.*318G>C (n.*318G>C)
n.278G>C
n.82G>C
n.533G>C
n.375G>C
c.452G>C (p.Cys151Ser)
c.*105G>C (n.*105G>C)
5g.179823939G>TCA362443620SQSTM1c.383G>T (p.Cys128Phe)
c.131G>T (p.Cys44Phe)
c.*318G>T (n.*318G>T)
n.278G>T
n.82G>T
n.533G>T
n.375G>T
c.452G>T (p.Cys151Phe)
c.*105G>T (n.*105G>T)
5g.179823940C>ACA362443625SQSTM1c.384C>A (p.Cys128Ter)
c.132C>A (p.Cys44Ter)
n.279C>A
n.83C>A
n.534C>A
n.376C>A
c.453C>A (p.Cys151Ter)
c.*106C>A (n.*106C>A)
5g.179823940C=CA1604328726SQSTM1c.384C= (p.Cys128=)
c.132C= (p.Cys44=)
n.279C=
n.83C=
n.534C=
n.376C=
c.453C= (p.Cys151=)
c.*106C= (n.*106C=)
5g.179823940C>GCA362443627SQSTM1c.384C>G (p.Cys128Trp)
c.132C>G (p.Cys44Trp)
n.279C>G
n.83C>G
n.534C>G
n.376C>G
c.453C>G (p.Cys151Trp)
c.*106C>G (n.*106C>G)
5g.179823940C>TCA3600494SQSTM1c.384C>T (p.Cys128=)
c.132C>T (p.Cys44=)
n.279C>T
n.83C>T
n.534C>T
n.376C>T
c.453C>T (p.Cys151=)
c.*106C>T (n.*106C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179823941G>ACA3600495SQSTM1c.385G>A (p.Asp129Asn)
c.133G>A (p.Asp45Asn)
n.280G>A
n.84G>A
n.535G>A
n.377G>A
c.454G>A (p.Asp152Asn)
c.*107G>A (n.*107G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179823941G>CCA362443629SQSTM1c.385G>C (p.Asp129His)
c.133G>C (p.Asp45His)
n.280G>C
n.84G>C
n.535G>C
n.377G>C
c.454G>C (p.Asp152His)
c.*107G>C (n.*107G>C)
5g.179823941G=CA1604328727SQSTM1c.385G= (p.Asp129=)
c.133G= (p.Asp45=)
n.280G=
n.84G=
n.535G=
n.377G=
c.454G= (p.Asp152=)
c.*107G= (n.*107G=)
5g.179823941G>TCA362443631SQSTM1c.385G>T (p.Asp129Tyr)
c.133G>T (p.Asp45Tyr)
n.280G>T
n.84G>T
n.535G>T
n.377G>T
c.454G>T (p.Asp152Tyr)
c.*107G>T (n.*107G>T)
ClinVar dbSNP
5g.179823942A>CCA362443635SQSTM1c.386A>C (p.Asp129Ala)
c.134A>C (p.Asp45Ala)
n.281A>C
n.85A>C
n.536A>C
n.378A>C
c.455A>C (p.Asp152Ala)
c.*108A>C (n.*108A>C)
5g.179823942A>GCA362443633SQSTM1c.386A>G (p.Asp129Gly)
c.134A>G (p.Asp45Gly)
n.281A>G
n.85A>G
n.536A>G
n.378A>G
c.455A>G (p.Asp152Gly)
c.*108A>G (n.*108A>G)
5g.179823942A>TCA362443634SQSTM1c.386A>T (p.Asp129Val)
c.134A>T (p.Asp45Val)
n.281A>T
n.85A>T
n.536A>T
n.378A>T
c.455A>T (p.Asp152Val)
c.*108A>T (n.*108A>T)
5g.179823943T>ACA362443638SQSTM1c.387T>A (p.Asp129Glu)
c.135T>A (p.Asp45Glu)
n.282T>A
n.86T>A
n.537T>A
n.379T>A
c.456T>A (p.Asp152Glu)
c.*109T>A (n.*109T>A)
5g.179823943T>CCA448061291SQSTM1c.387T>C (p.Asp129=)
c.135T>C (p.Asp45=)
n.282T>C
n.86T>C
n.537T>C
n.379T>C
c.456T>C (p.Asp152=)
c.*109T>C (n.*109T>C)
ClinVar gnomAD v4
5g.179823943T>GCA362443639SQSTM1c.387T>G (p.Asp129Glu)
c.135T>G (p.Asp45Glu)
n.282T>G
n.86T>G
n.537T>G
n.379T>G
c.456T>G (p.Asp152Glu)
c.*109T>G (n.*109T>G)
5g.179823944G>ACA362443640SQSTM1c.388G>A (p.Gly130Ser)
c.136G>A (p.Gly46Ser)
n.283G>A
n.87G>A
n.538G>A
n.380G>A
c.457G>A (p.Gly153Ser)
c.*110G>A (n.*110G>A)
5g.179823944G>CCA362443642SQSTM1c.388G>C (p.Gly130Arg)
c.136G>C (p.Gly46Arg)
n.283G>C
n.87G>C
n.538G>C
n.380G>C
c.457G>C (p.Gly153Arg)
c.*110G>C (n.*110G>C)
5g.179823944G>TCA362443644SQSTM1c.388G>T (p.Gly130Cys)
c.136G>T (p.Gly46Cys)
n.283G>T
n.87G>T
n.538G>T
n.380G>T
c.457G>T (p.Gly153Cys)
c.*110G>T (n.*110G>T)
5g.179823945G>ACA362443649SQSTM1c.389G>A (p.Gly130Asp)
c.137G>A (p.Gly46Asp)
n.284G>A
n.88G>A
n.539G>A
n.381G>A
c.458G>A (p.Gly153Asp)
c.*111G>A (n.*111G>A)
5g.179823945G>CCA362443646SQSTM1c.389G>C (p.Gly130Ala)
c.137G>C (p.Gly46Ala)
n.284G>C
n.88G>C
n.539G>C
n.381G>C
c.458G>C (p.Gly153Ala)
c.*111G>C (n.*111G>C)
5g.179823945G=CA1604328728SQSTM1c.389G= (p.Gly130=)
c.137G= (p.Gly46=)
n.284G=
n.88G=
n.539G=
n.381G=
c.458G= (p.Gly153=)
c.*111G= (n.*111G=)
5g.179823945G>TCA362443647SQSTM1c.389G>T (p.Gly130Val)
c.137G>T (p.Gly46Val)
n.284G>T
n.88G>T
n.539G>T
n.381G>T
c.458G>T (p.Gly153Val)
c.*111G>T (n.*111G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179823946C>ACA448061303SQSTM1c.390C>A (p.Gly130=)
c.138C>A (p.Gly46=)
n.285C>A
n.89C>A
n.540C>A
n.382C>A
c.459C>A (p.Gly153=)
c.*112C>A (n.*112C>A)
5g.179823946C>GCA448061305SQSTM1c.390C>G (p.Gly130=)
c.138C>G (p.Gly46=)
n.285C>G
n.89C>G
n.540C>G
n.382C>G
c.459C>G (p.Gly153=)
c.*112C>G (n.*112C>G)
gnomAD v4
5g.179823946C>TCA448061301SQSTM1c.390C>T (p.Gly130=)
c.138C>T (p.Gly46=)
n.285C>T
n.89C>T
n.540C>T
n.382C>T
c.459C>T (p.Gly153=)
c.*112C>T (n.*112C>T)
gnomAD v4
5g.179823947T>ACA362443651SQSTM1c.391T>A (p.Cys131Ser)
c.139T>A (p.Cys47Ser)
n.286T>A
n.90T>A
n.541T>A
n.383T>A
c.460T>A (p.Cys154Ser)
c.*113T>A (n.*113T>A)
5g.179823947T>CCA362443653SQSTM1c.391T>C (p.Cys131Arg)
c.139T>C (p.Cys47Arg)
n.286T>C
n.90T>C
n.541T>C
n.383T>C
c.460T>C (p.Cys154Arg)
c.*113T>C (n.*113T>C)
5g.179823947T>GCA362443654SQSTM1c.391T>G (p.Cys131Gly)
c.139T>G (p.Cys47Gly)
n.286T>G
n.90T>G
n.541T>G
n.383T>G
c.460T>G (p.Cys154Gly)
c.*113T>G (n.*113T>G)
5g.179823948G>ACA362443656SQSTM1c.392G>A (p.Cys131Tyr)
c.140G>A (p.Cys47Tyr)
n.287G>A
n.91G>A
n.542G>A
n.384G>A
c.461G>A (p.Cys154Tyr)
c.*114G>A (n.*114G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.179823948G>CCA362443658SQSTM1c.392G>C (p.Cys131Ser)
c.140G>C (p.Cys47Ser)
n.287G>C
n.91G>C
n.542G>C
n.384G>C
c.461G>C (p.Cys154Ser)
c.*114G>C (n.*114G>C)
5g.179823948G=CA1604328729SQSTM1c.392G= (p.Cys131=)
c.140G= (p.Cys47=)
n.287G=
n.91G=
n.542G=
n.384G=
c.461G= (p.Cys154=)
c.*114G= (n.*114G=)
5g.179823948G>TCA133098371SQSTM1c.392G>T (p.Cys131Phe)
c.140G>T (p.Cys47Phe)
n.287G>T
n.91G>T
n.542G>T
n.384G>T
c.461G>T (p.Cys154Phe)
c.*114G>T (n.*114G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179823949C>ACA362443659SQSTM1c.393C>A (p.Cys131Ter)
c.141C>A (p.Cys47Ter)
n.288C>A
n.92C>A
n.543C>A
n.385C>A
c.462C>A (p.Cys154Ter)
c.*115C>A (n.*115C>A)
5g.179823949C=CA1604328730SQSTM1c.393C= (p.Cys131=)
c.141C= (p.Cys47=)
n.288C=
n.92C=
n.543C=
n.385C=
c.462C= (p.Cys154=)
c.*115C= (n.*115C=)
5g.179823949C>GCA362443661SQSTM1c.393C>G (p.Cys131Trp)
c.141C>G (p.Cys47Trp)
n.288C>G
n.92C>G
n.543C>G
n.385C>G
c.462C>G (p.Cys154Trp)
c.*115C>G (n.*115C>G)
5g.179823949C>TCA3600496SQSTM1c.393C>T (p.Cys131=)
c.141C>T (p.Cys47=)
n.288C>T
n.92C>T
n.543C>T
n.385C>T
c.462C>T (p.Cys154=)
c.*115C>T (n.*115C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.179823950A=CA1604328731SQSTM1c.394A= (p.Asn132=)
c.142A= (p.Asn48=)
n.289A=
n.93A=
n.544A=
n.386A=
c.463A= (p.Asn155=)
c.*116A= (n.*116A=)
5g.179823950A>CCA362443662SQSTM1c.394A>C (p.Asn132His)
c.142A>C (p.Asn48His)
n.289A>C
n.93A>C
n.544A>C
n.386A>C
c.463A>C (p.Asn155His)
c.*116A>C (n.*116A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.179823950A>GCA362443663SQSTM1c.394A>G (p.Asn132Asp)
c.142A>G (p.Asn48Asp)
n.289A>G
n.93A>G
n.544A>G
n.386A>G
c.463A>G (p.Asn155Asp)
c.*116A>G (n.*116A>G)
5g.179823950A>TCA362443664SQSTM1c.394A>T (p.Asn132Tyr)
c.142A>T (p.Asn48Tyr)
n.289A>T
n.93A>T
n.544A>T
n.386A>T
c.463A>T (p.Asn155Tyr)
c.*116A>T (n.*116A>T)
5g.179823951A=CA1604328732SQSTM1c.395A= (p.Asn132=)
c.143A= (p.Asn48=)
n.290A=
n.94A=
n.545A=
n.387A=
c.464A= (p.Asn155=)
c.*117A= (n.*117A=)
5g.179823951A>CCA362443665SQSTM1c.395A>C (p.Asn132Thr)
c.143A>C (p.Asn48Thr)
n.290A>C
n.94A>C
n.545A>C
n.387A>C
c.464A>C (p.Asn155Thr)
c.*117A>C (n.*117A>C)
5g.179823951A>GCA362443667SQSTM1c.395A>G (p.Asn132Ser)
c.143A>G (p.Asn48Ser)
n.290A>G
n.94A>G
n.545A>G
n.387A>G
c.464A>G (p.Asn155Ser)
c.*117A>G (n.*117A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179823951A>TCA362443666SQSTM1c.395A>T (p.Asn132Ile)
c.143A>T (p.Asn48Ile)
n.290A>T
n.94A>T
n.545A>T
n.387A>T
c.464A>T (p.Asn155Ile)
c.*117A>T (n.*117A>T)
5g.179823952T>ACA362443670SQSTM1c.396T>A (p.Asn132Lys)
c.144T>A (p.Asn48Lys)
n.291T>A
n.95T>A
n.546T>A
n.388T>A
c.465T>A (p.Asn155Lys)
c.*118T>A (n.*118T>A)
5g.179823952T>CCA448061321SQSTM1c.396T>C (p.Asn132=)
c.144T>C (p.Asn48=)
n.291T>C
n.95T>C
n.546T>C
n.388T>C
c.465T>C (p.Asn155=)
c.*118T>C (n.*118T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179823952T>GCA362443671SQSTM1c.396T>G (p.Asn132Lys)
c.144T>G (p.Asn48Lys)
n.291T>G
n.95T>G
n.546T>G
n.388T>G
c.465T>G (p.Asn155Lys)
c.*118T>G (n.*118T>G)
5g.179823952T=CA1604328733SQSTM1c.396T= (p.Asn132=)
c.144T= (p.Asn48=)
n.291T=
n.95T=
n.546T=
n.388T=
c.465T= (p.Asn155=)
c.*118T= (n.*118T=)
5g.179823953G>ACA362443674SQSTM1c.397G>A (p.Gly133Arg)
c.145G>A (p.Gly49Arg)
n.292G>A
n.96G>A
n.547G>A
n.389G>A
c.466G>A (p.Gly156Arg)
c.*119G>A (n.*119G>A)
ClinVar
5g.179823953G>CCA362443676SQSTM1c.397G>C (p.Gly133Arg)
c.145G>C (p.Gly49Arg)
n.292G>C
n.96G>C
n.547G>C
n.389G>C
c.466G>C (p.Gly156Arg)
c.*119G>C (n.*119G>C)
5g.179823953G>TCA362443677SQSTM1c.397G>T (p.Gly133Trp)
c.145G>T (p.Gly49Trp)
n.292G>T
n.96G>T
n.547G>T
n.389G>T
c.466G>T (p.Gly156Trp)
c.*119G>T (n.*119G>T)
5g.179823954G>ACA362443679SQSTM1c.398G>A (p.Gly133Glu)
c.146G>A (p.Gly49Glu)
n.293G>A
n.97G>A
n.548G>A
n.390G>A
c.467G>A (p.Gly156Glu)
c.*120G>A (n.*120G>A)
5g.179823954G>CCA133098379SQSTM1c.398G>C (p.Gly133Ala)
c.146G>C (p.Gly49Ala)
n.293G>C
n.97G>C
n.548G>C
n.390G>C
c.467G>C (p.Gly156Ala)
c.*120G>C (n.*120G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179823954G=CA1604328734SQSTM1c.398G= (p.Gly133=)
c.146G= (p.Gly49=)
n.293G=
n.97G=
n.548G=
n.390G=
c.467G= (p.Gly156=)
c.*120G= (n.*120G=)
5g.179823954G>TCA362443681SQSTM1c.398G>T (p.Gly133Val)
c.146G>T (p.Gly49Val)
n.293G>T
n.97G>T
n.548G>T
n.390G>T
c.467G>T (p.Gly156Val)
c.*120G>T (n.*120G>T)
5g.179823955G>ACA448061322SQSTM1c.399G>A (p.Gly133=)
c.147G>A (p.Gly49=)
n.294G>A
n.98G>A
n.549G>A
n.391G>A
c.468G>A (p.Gly156=)
c.*121G>A (n.*121G>A)
5g.179823955G>CCA3600497SQSTM1c.399G>C (p.Gly133=)
c.147G>C (p.Gly49=)
n.294G>C
n.98G>C
n.549G>C
n.391G>C
c.468G>C (p.Gly156=)
c.*121G>C (n.*121G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179823955G=CA1604328735SQSTM1c.399G= (p.Gly133=)
c.147G= (p.Gly49=)
n.294G=
n.98G=
n.549G=
n.391G=
c.468G= (p.Gly156=)
c.*121G= (n.*121G=)
5g.179823955G>TCA448061323SQSTM1c.399G>T (p.Gly133=)
c.147G>T (p.Gly49=)
n.294G>T
n.98G>T
n.549G>T
n.391G>T
c.468G>T (p.Gly156=)
c.*121G>T (n.*121G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.179823956C>ACA362443683SQSTM1c.400C>A (p.Pro134Thr)
c.148C>A (p.Pro50Thr)
n.295C>A
n.99C>A
n.550C>A
n.392C>A
c.469C>A (p.Pro157Thr)
c.*122C>A (n.*122C>A)
5g.179823956C>GCA362443685SQSTM1c.400C>G (p.Pro134Ala)
c.148C>G (p.Pro50Ala)
n.295C>G
n.99C>G
n.550C>G
n.392C>G
c.469C>G (p.Pro157Ala)
c.*122C>G (n.*122C>G)
5g.179823956C>TCA362443687SQSTM1c.400C>T (p.Pro134Ser)
c.148C>T (p.Pro50Ser)
n.295C>T
n.99C>T
n.550C>T
n.392C>T
c.469C>T (p.Pro157Ser)
c.*122C>T (n.*122C>T)
5g.179823957C>ACA362443691SQSTM1c.401C>A (p.Pro134His)
c.149C>A (p.Pro50His)
n.296C>A
n.100C>A
n.551C>A
n.393C>A
c.470C>A (p.Pro157His)
c.*123C>A (n.*123C>A)
5g.179823957C=CA1604328736SQSTM1c.401C= (p.Pro134=)
c.149C= (p.Pro50=)
n.296C=
n.100C=
n.551C=
n.393C=
c.470C= (p.Pro157=)
c.*123C= (n.*123C=)
5g.179823957C>GCA362443689SQSTM1c.401C>G (p.Pro134Arg)
c.149C>G (p.Pro50Arg)
n.296C>G
n.100C>G
n.551C>G
n.393C>G
c.470C>G (p.Pro157Arg)
c.*123C>G (n.*123C>G)
5g.179823957C>TCA3600498SQSTM1c.401C>T (p.Pro134Leu)
c.149C>T (p.Pro50Leu)
n.296C>T
n.100C>T
n.551C>T
n.393C>T
c.470C>T (p.Pro157Leu)
c.*123C>T (n.*123C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.179823958T>ACA448061324SQSTM1c.402T>A (p.Pro134=)
c.150T>A (p.Pro50=)
n.297T>A
n.101T>A
n.552T>A
n.394T>A
c.471T>A (p.Pro157=)
c.*124T>A (n.*124T>A)
5g.179823958T>CCA3600499SQSTM1c.402T>C (p.Pro134=)
c.150T>C (p.Pro50=)
n.297T>C
n.101T>C
n.552T>C
n.394T>C
c.471T>C (p.Pro157=)
c.*124T>C (n.*124T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179823958T>GCA448061325SQSTM1c.402T>G (p.Pro134=)
c.150T>G (p.Pro50=)
n.297T>G
n.101T>G
n.552T>G
n.394T>G
c.471T>G (p.Pro157=)
c.*124T>G (n.*124T>G)
5g.179823958T=CA1604328737SQSTM1c.402T= (p.Pro134=)
c.150T= (p.Pro50=)
n.297T=
n.101T=
n.552T=
n.394T=
c.471T= (p.Pro157=)
c.*124T= (n.*124T=)
5g.179823959G>ACA362443693SQSTM1c.403G>A (p.Val135Met)
c.151G>A (p.Val51Met)
n.298G>A
n.102G>A
n.553G>A
n.395G>A
c.472G>A (p.Val158Met)
c.*125G>A (n.*125G>A)
gnomAD v4
5g.179823959G>CCA362443694SQSTM1c.403G>C (p.Val135Leu)
c.151G>C (p.Val51Leu)
n.298G>C
n.102G>C
n.553G>C
n.395G>C
c.472G>C (p.Val158Leu)
c.*125G>C (n.*125G>C)
5g.179823959G>TCA362443696SQSTM1c.403G>T (p.Val135Leu)
c.151G>T (p.Val51Leu)
n.298G>T
n.102G>T
n.553G>T
n.395G>T
c.472G>T (p.Val158Leu)
c.*125G>T (n.*125G>T)
5g.179823960T>ACA362443698SQSTM1c.404T>A (p.Val135Glu)
c.152T>A (p.Val51Glu)
n.299T>A
n.103T>A
n.554T>A
n.396T>A
c.473T>A (p.Val158Glu)
c.*126T>A (n.*126T>A)
5g.179823960T>CCA362443700SQSTM1c.404T>C (p.Val135Ala)
c.152T>C (p.Val51Ala)
n.299T>C
n.103T>C
n.554T>C
n.396T>C
c.473T>C (p.Val158Ala)
c.*126T>C (n.*126T>C)
COSMIC
5g.179823960T>GCA362443701SQSTM1c.404T>G (p.Val135Gly)
c.152T>G (p.Val51Gly)
n.299T>G
n.103T>G
n.554T>G
n.396T>G
c.473T>G (p.Val158Gly)
c.*126T>G (n.*126T>G)
5g.179823961G>ACA3600500SQSTM1c.405G>A (p.Val135=)
c.153G>A (p.Val51=)
n.300G>A
n.104G>A
n.555G>A
n.397G>A
c.474G>A (p.Val158=)
c.*127G>A (n.*127G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.179823961G>CCA448061326SQSTM1c.405G>C (p.Val135=)
c.153G>C (p.Val51=)
n.300G>C
n.104G>C
n.555G>C
n.397G>C
c.474G>C (p.Val158=)
c.*127G>C (n.*127G>C)
5g.179823961G=CA1604328738SQSTM1c.405G= (p.Val135=)
c.153G= (p.Val51=)
n.300G=
n.104G=
n.555G=
n.397G=
c.474G= (p.Val158=)
c.*127G= (n.*127G=)
5g.179823961G>TCA448061327SQSTM1c.405G>T (p.Val135=)
c.153G>T (p.Val51=)
n.300G>T
n.104G>T
n.555G>T
n.397G>T
c.474G>T (p.Val158=)
c.*127G>T (n.*127G>T)
5g.179823962G>ACA362443707SQSTM1c.406G>A (p.Val136Ile)
c.154G>A (p.Val52Ile)
n.301G>A
n.105G>A
n.556G>A
n.398G>A
c.475G>A (p.Val159Ile)
c.*128G>A (n.*128G>A)
gnomAD v4
5g.179823962G>CCA362443709SQSTM1c.406G>C (p.Val136Leu)
c.154G>C (p.Val52Leu)
n.301G>C
n.105G>C
n.556G>C
n.398G>C
c.475G>C (p.Val159Leu)
c.*128G>C (n.*128G>C)
dbSNP
5g.179823962G=CA1604328739SQSTM1c.406G= (p.Val136=)
c.154G= (p.Val52=)
n.301G=
n.105G=
n.556G=
n.398G=
c.475G= (p.Val159=)
c.*128G= (n.*128G=)
5g.179823962G>TCA362443712SQSTM1c.406G>T (p.Val136Leu)
c.154G>T (p.Val52Leu)
n.301G>T
n.105G>T
n.556G>T
n.398G>T
c.475G>T (p.Val159Leu)
c.*128G>T (n.*128G>T)
5g.179823963T>ACA362443725SQSTM1c.407T>A (p.Val136Glu)
c.155T>A (p.Val52Glu)
n.302T>A
n.106T>A
n.557T>A
n.399T>A
c.476T>A (p.Val159Glu)
c.*129T>A (n.*129T>A)
5g.179823963T>CCA362443723SQSTM1c.407T>C (p.Val136Ala)
c.155T>C (p.Val52Ala)
n.302T>C
n.106T>C
n.557T>C
n.399T>C
c.476T>C (p.Val159Ala)
c.*129T>C (n.*129T>C)
5g.179823963T>GCA362443721SQSTM1c.407T>G (p.Val136Gly)
c.155T>G (p.Val52Gly)
n.302T>G
n.106T>G
n.557T>G
n.399T>G
c.476T>G (p.Val159Gly)
c.*129T>G (n.*129T>G)
5g.179823964A>CCA448061328SQSTM1c.408A>C (p.Val136=)
c.156A>C (p.Val52=)
n.303A>C
n.107A>C
n.558A>C
n.400A>C
c.477A>C (p.Val159=)
c.*130A>C (n.*130A>C)
5g.179823964A>GCA448061329SQSTM1c.408A>G (p.Val136=)
c.156A>G (p.Val52=)
n.303A>G
n.107A>G
n.558A>G
n.400A>G
c.477A>G (p.Val159=)
c.*130A>G (n.*130A>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.179823964A>TCA448061330SQSTM1c.408A>T (p.Val136=)
c.156A>T (p.Val52=)
n.303A>T
n.107A>T
n.558A>T
n.400A>T
c.477A>T (p.Val159=)
c.*130A>T (n.*130A>T)
5g.179823965G>ACA362443729SQSTM1c.409G>A (p.Gly137Arg)
c.157G>A (p.Gly53Arg)
n.304G>A
n.108G>A
n.559G>A
n.401G>A
c.478G>A (p.Gly160Arg)
c.*131G>A (n.*131G>A)
5g.179823965G>CCA362443733SQSTM1c.409G>C (p.Gly137Arg)
c.157G>C (p.Gly53Arg)
n.304G>C
n.108G>C
n.559G>C
n.401G>C
c.478G>C (p.Gly160Arg)
c.*131G>C (n.*131G>C)
5g.179823965G>TCA362443730SQSTM1c.409G>T (p.Gly137Ter)
c.157G>T (p.Gly53Ter)
n.304G>T
n.108G>T
n.559G>T
n.401G>T
c.478G>T (p.Gly160Ter)
c.*131G>T (n.*131G>T)
5g.179823966G>ACA362443737SQSTM1c.410G>A (p.Gly137Glu)
c.158G>A (p.Gly53Glu)
n.305G>A
n.109G>A
n.560G>A
n.402G>A
c.479G>A (p.Gly160Glu)
c.*132G>A (n.*132G>A)
5g.179823966G>CCA362443740SQSTM1c.410G>C (p.Gly137Ala)
c.158G>C (p.Gly53Ala)
n.305G>C
n.109G>C
n.560G>C
n.402G>C
c.479G>C (p.Gly160Ala)
c.*132G>C (n.*132G>C)
5g.179823966G>TCA362443739SQSTM1c.410G>T (p.Gly137Val)
c.158G>T (p.Gly53Val)
n.305G>T
n.109G>T
n.560G>T
n.402G>T
c.479G>T (p.Gly160Val)
c.*132G>T (n.*132G>T)
5g.179823967A>CCA448061333SQSTM1c.411A>C (p.Gly137=)
c.159A>C (p.Gly53=)
n.306A>C
n.110A>C
n.561A>C
n.403A>C
c.480A>C (p.Gly160=)
c.*133A>C (n.*133A>C)
5g.179823967A>GCA448061332SQSTM1c.411A>G (p.Gly137=)
c.159A>G (p.Gly53=)
n.306A>G
n.110A>G
n.561A>G
n.403A>G
c.480A>G (p.Gly160=)
c.*133A>G (n.*133A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.179823967A>TCA448061331SQSTM1c.411A>T (p.Gly137=)
c.159A>T (p.Gly53=)
n.306A>T
n.110A>T
n.561A>T
n.403A>T
c.480A>T (p.Gly160=)
c.*133A>T (n.*133A>T)
5g.179823968A>CCA362443742SQSTM1c.412A>C (p.Thr138Pro)
c.160A>C (p.Thr54Pro)
n.307A>C
n.111A>C
n.562A>C
n.404A>C
c.481A>C (p.Thr161Pro)
c.*134A>C (n.*134A>C)
5g.179823968A>GCA362443744SQSTM1c.412A>G (p.Thr138Ala)
c.160A>G (p.Thr54Ala)
n.307A>G
n.111A>G
n.562A>G
n.404A>G
c.481A>G (p.Thr161Ala)
c.*134A>G (n.*134A>G)
5g.179823968A>TCA362443746SQSTM1c.412A>T (p.Thr138Ser)
c.160A>T (p.Thr54Ser)
n.307A>T
n.111A>T
n.562A>T
n.404A>T
c.481A>T (p.Thr161Ser)
c.*134A>T (n.*134A>T)
5g.179823969C>ACA362443749SQSTM1c.413C>A (p.Thr138Asn)
c.161C>A (p.Thr54Asn)
n.308C>A
n.112C>A
n.405C>A
c.482C>A (p.Thr161Asn)
c.*135C>A (n.*135C>A)
dbSNP
5g.179823969C=CA1604328740SQSTM1c.413C= (p.Thr138=)
c.161C= (p.Thr54=)
n.308C=
n.112C=
n.405C=
c.482C= (p.Thr161=)
c.*135C= (n.*135C=)
5g.179823969C>GCA362443752SQSTM1c.413C>G (p.Thr138Ser)
c.161C>G (p.Thr54Ser)
n.308C>G
n.112C>G
n.405C>G
c.482C>G (p.Thr161Ser)
c.*135C>G (n.*135C>G)
5g.179823969C>TCA362443754SQSTM1c.413C>T (p.Thr138Ile)
c.161C>T (p.Thr54Ile)
n.308C>T
n.112C>T
n.405C>T
c.482C>T (p.Thr161Ile)
c.*135C>T (n.*135C>T)
COSMIC
5g.179823971delCA2573052491SQSTM1c.415del (p.Arg139AlafsTer?)
c.163del (p.Arg55AlafsTer?)
n.310del
n.114del
n.407del
c.484del (p.Arg162AlafsTer?)
c.*137del (n.*137del)
ClinVar dbSNP
5g.179823970C>ACA448061334SQSTM1c.414C>A (p.Thr138=)
c.162C>A (p.Thr54=)
n.309C>A
n.113C>A
n.406C>A
c.483C>A (p.Thr161=)
c.*136C>A (n.*136C>A)
5g.179823970C>GCA448061335SQSTM1c.414C>G (p.Thr138=)
c.162C>G (p.Thr54=)
n.309C>G
n.113C>G
n.406C>G
c.483C>G (p.Thr161=)
c.*136C>G (n.*136C>G)
5g.179823970C>TCA448061336SQSTM1c.414C>T (p.Thr138=)
c.162C>T (p.Thr54=)
n.309C>T
n.113C>T
n.406C>T
c.483C>T (p.Thr161=)
c.*136C>T (n.*136C>T)
5g.179823971C>ACA133098452SQSTM1c.415C>A (p.Arg139Ser)
c.163C>A (p.Arg55Ser)
n.310C>A
n.114C>A
n.407C>A
c.484C>A (p.Arg162Ser)
c.*137C>A (n.*137C>A)
dbSNP
5g.179823971C=CA1604328741SQSTM1c.415C= (p.Arg139=)
c.163C= (p.Arg55=)
n.310C=
n.114C=
n.407C=
c.484C= (p.Arg162=)
c.*137C= (n.*137C=)
5g.179823971C>GCA362443758SQSTM1c.415C>G (p.Arg139Gly)
c.163C>G (p.Arg55Gly)
n.310C>G
n.114C>G
n.407C>G
c.484C>G (p.Arg162Gly)
c.*137C>G (n.*137C>G)
5g.179823971C>TCA3600501SQSTM1c.415C>T (p.Arg139Cys)
c.163C>T (p.Arg55Cys)
n.310C>T
n.114C>T
n.407C>T
c.484C>T (p.Arg162Cys)
c.*137C>T (n.*137C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179823972G>ACA3600502SQSTM1c.416G>A (p.Arg139His)
c.164G>A (p.Arg55His)
n.311G>A
n.115G>A
n.408G>A
c.485G>A (p.Arg162His)
c.*138G>A (n.*138G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.179823972G>CCA362443763SQSTM1c.416G>C (p.Arg139Pro)
c.164G>C (p.Arg55Pro)
n.311G>C
n.115G>C
n.408G>C
c.485G>C (p.Arg162Pro)
c.*138G>C (n.*138G>C)
5g.179823972G=CA1604328742SQSTM1c.416G= (p.Arg139=)
c.164G= (p.Arg55=)
n.311G=
n.115G=
n.408G=
c.485G= (p.Arg162=)
c.*138G= (n.*138G=)
5g.179823972G>TCA362443764SQSTM1c.416G>T (p.Arg139Leu)
c.164G>T (p.Arg55Leu)
n.311G>T
n.115G>T
n.408G>T
c.485G>T (p.Arg162Leu)
c.*138G>T (n.*138G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179823973C>ACA448061337SQSTM1c.417C>A (p.Arg139=)
c.165C>A (p.Arg55=)
n.312C>A
n.116C>A
n.409C>A
c.486C>A (p.Arg162=)
c.*139C>A (n.*139C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.179823973C=CA1604328743SQSTM1c.417C= (p.Arg139=)
c.165C= (p.Arg55=)
n.312C=
n.116C=
n.409C=
c.486C= (p.Arg162=)
c.*139C= (n.*139C=)
5g.179823973C>GCA448061338SQSTM1c.417C>G (p.Arg139=)
c.165C>G (p.Arg55=)
n.312C>G
n.116C>G
n.409C>G
c.486C>G (p.Arg162=)
c.*139C>G (n.*139C>G)
5g.179823973C>TCA448061339SQSTM1c.417C>T (p.Arg139=)
c.165C>T (p.Arg55=)
n.312C>T
n.116C>T
n.409C>T
c.486C>T (p.Arg162=)
c.*139C>T (n.*139C>T)
5g.179823974T>ACA362443767SQSTM1c.418T>A (p.Tyr140Asn)
c.166T>A (p.Tyr56Asn)
n.313T>A
n.117T>A
n.410T>A
c.487T>A (p.Tyr163Asn)
c.*140T>A (n.*140T>A)
5g.179823974T>CCA362443771SQSTM1c.418T>C (p.Tyr140His)
c.166T>C (p.Tyr56His)
n.313T>C
n.117T>C
n.410T>C
c.487T>C (p.Tyr163His)
c.*140T>C (n.*140T>C)
COSMIC
5g.179823974T>GCA362443770SQSTM1c.418T>G (p.Tyr140Asp)
c.166T>G (p.Tyr56Asp)
n.313T>G
n.117T>G
n.410T>G
c.487T>G (p.Tyr163Asp)
c.*140T>G (n.*140T>G)
5g.179823975A=CA1604328744SQSTM1c.419A= (p.Tyr140=)
c.167A= (p.Tyr56=)
n.314A=
n.118A=
n.411A=
c.488A= (p.Tyr163=)
c.*141A= (n.*141A=)
5g.179823975A>CCA362443773SQSTM1c.419A>C (p.Tyr140Ser)
c.167A>C (p.Tyr56Ser)
n.314A>C
n.118A>C
n.411A>C
c.488A>C (p.Tyr163Ser)
c.*141A>C (n.*141A>C)
5g.179823975A>GCA362443776SQSTM1c.419A>G (p.Tyr140Cys)
c.167A>G (p.Tyr56Cys)
n.314A>G
n.118A>G
n.411A>G
c.488A>G (p.Tyr163Cys)
c.*141A>G (n.*141A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.179823975A>TCA362443779SQSTM1c.419A>T (p.Tyr140Phe)
c.167A>T (p.Tyr56Phe)
n.314A>T
n.118A>T
n.411A>T
c.488A>T (p.Tyr163Phe)
c.*141A>T (n.*141A>T)
5g.179823976C>ACA362443781SQSTM1c.420C>A (p.Tyr140Ter)
c.168C>A (p.Tyr56Ter)
n.315C>A
n.119C>A
n.412C>A
c.489C>A (p.Tyr163Ter)
c.*142C>A (n.*142C>A)
5g.179823976C=CA1604328745SQSTM1c.420C= (p.Tyr140=)
c.168C= (p.Tyr56=)
n.315C=
n.119C=
n.412C=
c.489C= (p.Tyr163=)
c.*142C= (n.*142C=)
5g.179823976C>GCA362443783SQSTM1c.420C>G (p.Tyr140Ter)
c.168C>G (p.Tyr56Ter)
n.315C>G
n.119C>G
n.412C>G
c.489C>G (p.Tyr163Ter)
c.*142C>G (n.*142C>G)
5g.179823976C>TCA3600503SQSTM1c.420C>T (p.Tyr140=)
c.168C>T (p.Tyr56=)
n.315C>T
n.119C>T
n.412C>T
c.489C>T (p.Tyr163=)
c.*142C>T (n.*142C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.179823977A=CA1604328746SQSTM1c.421A= (p.Lys141=)
c.169A= (p.Lys57=)
n.316A=
n.120A=
n.413A=
c.490A= (p.Lys164=)
c.*143A= (n.*143A=)
5g.179823977A>CCA362443786SQSTM1c.421A>C (p.Lys141Gln)
c.169A>C (p.Lys57Gln)
n.316A>C
n.120A>C
n.413A>C
c.490A>C (p.Lys164Gln)
c.*143A>C (n.*143A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179823977A>GCA362443787SQSTM1c.421A>G (p.Lys141Glu)
c.169A>G (p.Lys57Glu)
n.316A>G
n.120A>G
n.413A>G
c.490A>G (p.Lys164Glu)
c.*143A>G (n.*143A>G)
gnomAD v4
5g.179823977A>TCA362443790SQSTM1c.421A>T (p.Lys141Ter)
c.169A>T (p.Lys57Ter)
n.316A>T
n.120A>T
n.413A>T
c.490A>T (p.Lys164Ter)
c.*143A>T (n.*143A>T)
5g.179823978A=CA1604328747SQSTM1c.422A= (p.Lys141=)
c.170A= (p.Lys57=)
n.317A=
n.121A=
n.414A=
c.491A= (p.Lys164=)
c.*144A= (n.*144A=)
5g.179823978A>CCA362443795SQSTM1c.422A>C (p.Lys141Thr)
c.170A>C (p.Lys57Thr)
n.317A>C
n.121A>C
n.414A>C
c.491A>C (p.Lys164Thr)
c.*144A>C (n.*144A>C)
dbSNP
5g.179823978A>GCA362443797SQSTM1c.422A>G (p.Lys141Arg)
c.170A>G (p.Lys57Arg)
n.317A>G
n.121A>G
n.414A>G
c.491A>G (p.Lys164Arg)
c.*144A>G (n.*144A>G)
5g.179823978A>TCA362443793SQSTM1c.422A>T (p.Lys141Met)
c.170A>T (p.Lys57Met)
n.317A>T
n.121A>T
n.414A>T
c.491A>T (p.Lys164Met)
c.*144A>T (n.*144A>T)
5g.179823979G>ACA448061340SQSTM1c.423G>A (p.Lys141=)
c.171G>A (p.Lys57=)
n.318G>A
n.122G>A
n.415G>A
c.492G>A (p.Lys164=)
c.*145G>A (n.*145G>A)
5g.179823979G>CCA362443800SQSTM1c.423G>C (p.Lys141Asn)
c.171G>C (p.Lys57Asn)
n.318G>C
n.122G>C
n.415G>C
c.492G>C (p.Lys164Asn)
c.*145G>C (n.*145G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.179823979G=CA1604328748SQSTM1c.423G= (p.Lys141=)
c.171G= (p.Lys57=)
n.318G=
n.122G=
n.415G=
c.492G= (p.Lys164=)
c.*145G= (n.*145G=)
5g.179823979G>TCA362443801SQSTM1c.423G>T (p.Lys141Asn)
c.171G>T (p.Lys57Asn)
n.318G>T
n.122G>T
n.415G>T
c.492G>T (p.Lys164Asn)
c.*145G>T (n.*145G>T)
5g.179823980T>ACA362443803SQSTM1c.424T>A (p.Cys142Ser)
c.172T>A (p.Cys58Ser)
n.319T>A
n.123T>A
n.416T>A
c.493T>A (p.Cys165Ser)
c.*146T>A (n.*146T>A)
5g.179823980T>CCA362443804SQSTM1c.424T>C (p.Cys142Arg)
c.172T>C (p.Cys58Arg)
n.319T>C
n.123T>C
n.416T>C
c.493T>C (p.Cys165Arg)
c.*146T>C (n.*146T>C)
5g.179823980T>GCA362443806SQSTM1c.424T>G (p.Cys142Gly)
c.172T>G (p.Cys58Gly)
n.319T>G
n.123T>G
n.416T>G
c.493T>G (p.Cys165Gly)
c.*146T>G (n.*146T>G)
5g.179823981G>ACA362443813SQSTM1c.425G>A (p.Cys142Tyr)
c.173G>A (p.Cys58Tyr)
n.320G>A
n.124G>A
n.417G>A
c.494G>A (p.Cys165Tyr)
c.*147G>A (n.*147G>A)
gnomAD v4
5g.179823981G>CCA362443810SQSTM1c.425G>C (p.Cys142Ser)
c.173G>C (p.Cys58Ser)
n.320G>C
n.124G>C
n.417G>C
c.494G>C (p.Cys165Ser)
c.*147G>C (n.*147G>C)
5g.179823981G>TCA362443809SQSTM1c.425G>T (p.Cys142Phe)
c.173G>T (p.Cys58Phe)
n.320G>T
n.124G>T
n.417G>T
c.494G>T (p.Cys165Phe)
c.*147G>T (n.*147G>T)
5g.179823982C>ACA362443817SQSTM1c.426C>A (p.Cys142Ter)
c.174C>A (p.Cys58Ter)
n.321C>A
n.125C>A
n.418C>A
c.495C>A (p.Cys165Ter)
c.*148C>A (n.*148C>A)
5g.179823982C>GCA362443818SQSTM1c.426C>G (p.Cys142Trp)
c.174C>G (p.Cys58Trp)
n.321C>G
n.125C>G
n.418C>G
c.495C>G (p.Cys165Trp)
c.*148C>G (n.*148C>G)
gnomAD v4
5g.179823982C>TCA448061341SQSTM1c.426C>T (p.Cys142=)
c.174C>T (p.Cys58=)
n.321C>T
n.125C>T
n.418C>T
c.495C>T (p.Cys165=)
c.*148C>T (n.*148C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179823982_179824009delinsCAGCGTCTGCCCAGACTACGACTTGTGTCA1604328749SQSTM1c.426_453delinsCAGCGTCTGCCCAGACTACGACTTGTGT (p.Cys142=)
c.174_201delinsCAGCGTCTGCCCAGACTACGACTTGTGT (p.Cys58=)
n.321_348delinsCAGCGTCTGCCCAGACTACGACTTGTGT
n.125_152delinsCAGCGTCTGCCCAGACTACGACTTGTGT
n.418_445delinsCAGCGTCTGCCCAGACTACGACTTGTGT
c.495_522delinsCAGCGTCTGCCCAGACTACGACTTGTGT (p.Cys165=)
c.*148_*175delinsCAGCGTCTGCCCAGACTACGACTTGTGT (n.*148_*175delinsCAGCGTCTGCCCAGACTACGACTTGTGT)
5g.179823983A>CCA362443823SQSTM1c.427A>C (p.Ser143Arg)
c.175A>C (p.Ser59Arg)
n.322A>C
n.126A>C
n.419A>C
c.496A>C (p.Ser166Arg)
c.*149A>C (n.*149A>C)
5g.179823983A>GCA362443825SQSTM1c.427A>G (p.Ser143Gly)
c.175A>G (p.Ser59Gly)
n.322A>G
n.126A>G
n.419A>G
c.496A>G (p.Ser166Gly)
c.*149A>G (n.*149A>G)
gnomAD v4
5g.179823983A>TCA362443828SQSTM1c.427A>T (p.Ser143Cys)
c.175A>T (p.Ser59Cys)
n.322A>T
n.126A>T
n.419A>T
c.496A>T (p.Ser166Cys)
c.*149A>T (n.*149A>T)
COSMIC
5g.179823992_179824018dupCA3600504SQSTM1c.436_462dup (p.Cys154_Glu155insProAspTyrAspLeuCysSerValCys)
c.184_210dup (p.Cys70_Glu71insProAspTyrAspLeuCysSerValCys)
n.331_357dup
n.135_161dup
n.428_454dup
c.505_531dup (p.Cys177_Glu178insProAspTyrAspLeuCysSerValCys)
c.*158_*184dup (n.*158_*184dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.179823992_179824018delCA565353358SQSTM1c.436_462del (p.Pro146_Cys154del)
c.184_210del (p.Pro62_Cys70del)
n.331_357del
n.135_161del
n.428_454del
c.505_531del (p.Pro169_Cys177del)
c.*158_*184del (n.*158_*184del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.179823984G>ACA3600505SQSTM1c.428G>A (p.Ser143Asn)
c.176G>A (p.Ser59Asn)
n.323G>A
n.127G>A
n.420G>A
c.497G>A (p.Ser166Asn)
c.*150G>A (n.*150G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.179823984G>CCA362443837SQSTM1c.428G>C (p.Ser143Thr)
c.176G>C (p.Ser59Thr)
n.323G>C
n.127G>C
n.420G>C
c.497G>C (p.Ser166Thr)
c.*150G>C (n.*150G>C)
5g.179823984G=CA1604328750SQSTM1c.428G= (p.Ser143=)
c.176G= (p.Ser59=)
n.323G=
n.127G=
n.420G=
c.497G= (p.Ser166=)
c.*150G= (n.*150G=)
5g.179823984G>TCA362443832SQSTM1c.428G>T (p.Ser143Ile)
c.176G>T (p.Ser59Ile)
n.323G>T
n.127G>T
n.420G>T
c.497G>T (p.Ser166Ile)
c.*150G>T (n.*150G>T)
gnomAD v4
5g.179823985C>ACA3600506SQSTM1c.429C>A (p.Ser143Arg)
c.177C>A (p.Ser59Arg)
n.324C>A
n.128C>A
n.421C>A
c.498C>A (p.Ser166Arg)
c.*151C>A (n.*151C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179823985C=CA1604328751SQSTM1c.429C= (p.Ser143=)
c.177C= (p.Ser59=)
n.324C=
n.128C=
n.421C=
c.498C= (p.Ser166=)
c.*151C= (n.*151C=)
5g.179823985C>GCA362443840SQSTM1c.429C>G (p.Ser143Arg)
c.177C>G (p.Ser59Arg)
n.324C>G
n.128C>G
n.421C>G
c.498C>G (p.Ser166Arg)
c.*151C>G (n.*151C>G)
5g.179823985C>TCA448061347SQSTM1c.429C>T (p.Ser143=)
c.177C>T (p.Ser59=)
n.324C>T
n.128C>T
n.421C>T
c.498C>T (p.Ser166=)
c.*151C>T (n.*151C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.179823986G>ACA3600507SQSTM1c.430G>A (p.Val144Ile)
c.178G>A (p.Val60Ile)
n.325G>A
n.129G>A
n.422G>A
c.499G>A (p.Val167Ile)
c.*152G>A (n.*152G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179823986G>CCA362443845SQSTM1c.430G>C (p.Val144Leu)
c.178G>C (p.Val60Leu)
n.325G>C
n.129G>C
n.422G>C
c.499G>C (p.Val167Leu)
c.*152G>C (n.*152G>C)
5g.179823986G=CA1604328752SQSTM1c.430G= (p.Val144=)
c.178G= (p.Val60=)
n.325G=
n.129G=
n.422G=
c.499G= (p.Val167=)
c.*152G= (n.*152G=)
5g.179823986G>TCA362443846SQSTM1c.430G>T (p.Val144Phe)
c.178G>T (p.Val60Phe)
n.325G>T
n.129G>T
n.422G>T
c.499G>T (p.Val167Phe)
c.*152G>T (n.*152G>T)
5g.179823987T>ACA362443848SQSTM1c.431T>A (p.Val144Asp)
c.179T>A (p.Val60Asp)
n.326T>A
n.130T>A
n.423T>A
c.500T>A (p.Val167Asp)
c.*153T>A (n.*153T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179823987T>CCA362443850SQSTM1c.431T>C (p.Val144Ala)
c.179T>C (p.Val60Ala)
n.326T>C
n.130T>C
n.423T>C
c.500T>C (p.Val167Ala)
c.*153T>C (n.*153T>C)
5g.179823987T>GCA362443853SQSTM1c.431T>G (p.Val144Gly)
c.179T>G (p.Val60Gly)
n.326T>G
n.130T>G
n.423T>G
c.500T>G (p.Val167Gly)
c.*153T>G (n.*153T>G)
5g.179823987T=CA1604328753SQSTM1c.431T= (p.Val144=)
c.179T= (p.Val60=)
n.326T=
n.130T=
n.423T=
c.500T= (p.Val167=)
c.*153T= (n.*153T=)
5g.179823988C>ACA448061359SQSTM1c.432C>A (p.Val144=)
c.180C>A (p.Val60=)
n.327C>A
n.131C>A
n.424C>A
c.501C>A (p.Val167=)
c.*154C>A (n.*154C>A)
gnomAD v4
5g.179823988C=CA1604328754SQSTM1c.432C= (p.Val144=)
c.180C= (p.Val60=)
n.327C=
n.131C=
n.424C=
c.501C= (p.Val167=)
c.*154C= (n.*154C=)
5g.179823988C>GCA448061361SQSTM1c.432C>G (p.Val144=)
c.180C>G (p.Val60=)
n.327C>G
n.131C>G
n.424C>G
c.501C>G (p.Val167=)
c.*154C>G (n.*154C>G)
dbSNP
5g.179823988C>TCA448061364SQSTM1c.432C>T (p.Val144=)
c.180C>T (p.Val60=)
n.327C>T
n.131C>T
n.424C>T
c.501C>T (p.Val167=)
c.*154C>T (n.*154C>T)
5g.179823989T>ACA362443856SQSTM1c.433T>A (p.Cys145Ser)
c.181T>A (p.Cys61Ser)
n.328T>A
n.132T>A
n.425T>A
c.502T>A (p.Cys168Ser)
c.*155T>A (n.*155T>A)
5g.179823989T>CCA362443858SQSTM1c.433T>C (p.Cys145Arg)
c.181T>C (p.Cys61Arg)
n.328T>C
n.132T>C
n.425T>C
c.502T>C (p.Cys168Arg)
c.*155T>C (n.*155T>C)
5g.179823989T>GCA362443859SQSTM1c.433T>G (p.Cys145Gly)
c.181T>G (p.Cys61Gly)
n.328T>G
n.132T>G
n.425T>G
c.502T>G (p.Cys168Gly)
c.*155T>G (n.*155T>G)
5g.179823990G>ACA362443866SQSTM1c.434G>A (p.Cys145Tyr)
c.182G>A (p.Cys61Tyr)
n.329G>A
n.133G>A
n.426G>A
c.503G>A (p.Cys168Tyr)
c.*156G>A (n.*156G>A)
5g.179823990G>CCA3600508SQSTM1c.434G>C (p.Cys145Ser)
c.182G>C (p.Cys61Ser)
n.329G>C
n.133G>C
n.426G>C
c.503G>C (p.Cys168Ser)
c.*156G>C (n.*156G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.179823990G=CA1604328755SQSTM1c.434G= (p.Cys145=)
c.182G= (p.Cys61=)
n.329G=
n.133G=
n.426G=
c.503G= (p.Cys168=)
c.*156G= (n.*156G=)
5g.179823990G>TCA362443862SQSTM1c.434G>T (p.Cys145Phe)
c.182G>T (p.Cys61Phe)
n.329G>T
n.133G>T
n.426G>T
c.503G>T (p.Cys168Phe)
c.*156G>T (n.*156G>T)
dbSNP
5g.179823991C>ACA362443869SQSTM1c.435C>A (p.Cys145Ter)
c.183C>A (p.Cys61Ter)
n.330C>A
n.134C>A
n.427C>A
c.504C>A (p.Cys168Ter)
c.*157C>A (n.*157C>A)
5g.179823991C>GCA362443878SQSTM1c.435C>G (p.Cys145Trp)
c.183C>G (p.Cys61Trp)
n.330C>G
n.134C>G
n.427C>G
c.504C>G (p.Cys168Trp)
c.*157C>G (n.*157C>G)
5g.179823991C>TCA448061375SQSTM1c.435C>T (p.Cys145=)
c.183C>T (p.Cys61=)
n.330C>T
n.134C>T
n.427C>T
c.504C>T (p.Cys168=)
c.*157C>T (n.*157C>T)
dbSNP
5g.179823992C>ACA362443880SQSTM1c.436C>A (p.Pro146Thr)
c.184C>A (p.Pro62Thr)
n.331C>A
n.135C>A
n.428C>A
c.505C>A (p.Pro169Thr)
c.*158C>A (n.*158C>A)
gnomAD v4
5g.179823992C>GCA362443883SQSTM1c.436C>G (p.Pro146Ala)
c.184C>G (p.Pro62Ala)
n.331C>G
n.135C>G
n.428C>G
c.505C>G (p.Pro169Ala)
c.*158C>G (n.*158C>G)
5g.179823992C>TCA362443885SQSTM1c.436C>T (p.Pro146Ser)
c.184C>T (p.Pro62Ser)
n.331C>T
n.135C>T
n.428C>T
c.505C>T (p.Pro169Ser)
c.*158C>T (n.*158C>T)
ClinVar
5g.179823993C>ACA362443886SQSTM1c.437C>A (p.Pro146Gln)
c.185C>A (p.Pro62Gln)
n.332C>A
n.136C>A
n.429C>A
c.506C>A (p.Pro169Gln)
c.*159C>A (n.*159C>A)
5g.179823993C>GCA362443888SQSTM1c.437C>G (p.Pro146Arg)
c.185C>G (p.Pro62Arg)
n.332C>G
n.136C>G
n.429C>G
c.506C>G (p.Pro169Arg)
c.*159C>G (n.*159C>G)
5g.179823993C>TCA362443890SQSTM1c.437C>T (p.Pro146Leu)
c.185C>T (p.Pro62Leu)
n.332C>T
n.136C>T
n.429C>T
c.506C>T (p.Pro169Leu)
c.*159C>T (n.*159C>T)
5g.179823994A=CA1604328756SQSTM1c.438A= (p.Pro146=)
c.186A= (p.Pro62=)
n.333A=
n.137A=
n.430A=
c.507A= (p.Pro169=)
c.*160A= (n.*160A=)
5g.179823994A>CCA448061385SQSTM1c.438A>C (p.Pro146=)
c.186A>C (p.Pro62=)
n.333A>C
n.137A>C
n.430A>C
c.507A>C (p.Pro169=)
c.*160A>C (n.*160A>C)
5g.179823994A>GCA448061387SQSTM1c.438A>G (p.Pro146=)
c.186A>G (p.Pro62=)
n.333A>G
n.137A>G
n.430A>G
c.507A>G (p.Pro169=)
c.*160A>G (n.*160A>G)
5g.179823994A>TCA448061388SQSTM1c.438A>T (p.Pro146=)
c.186A>T (p.Pro62=)
n.333A>T
n.137A>T
n.430A>T
c.507A>T (p.Pro169=)
c.*160A>T (n.*160A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.179823995G>ACA362443893SQSTM1c.439G>A (p.Asp147Asn)
c.187G>A (p.Asp63Asn)
n.334G>A
n.138G>A
n.431G>A
c.508G>A (p.Asp170Asn)
c.*161G>A (n.*161G>A)
5g.179823995G>CCA362443894SQSTM1c.439G>C (p.Asp147His)
c.187G>C (p.Asp63His)
n.334G>C
n.138G>C
n.431G>C
c.508G>C (p.Asp170His)
c.*161G>C (n.*161G>C)
5g.179823995G>TCA362443896SQSTM1c.439G>T (p.Asp147Tyr)
c.187G>T (p.Asp63Tyr)
n.334G>T
n.138G>T
n.431G>T
c.508G>T (p.Asp170Tyr)
c.*161G>T (n.*161G>T)
5g.179823996A=CA1604328757SQSTM1c.440A= (p.Asp147=)
c.188A= (p.Asp63=)
n.335A=
n.139A=
n.432A=
c.509A= (p.Asp170=)
c.*162A= (n.*162A=)
5g.179823996A>CCA362443899SQSTM1c.440A>C (p.Asp147Ala)
c.188A>C (p.Asp63Ala)
n.335A>C
n.139A>C
n.432A>C
c.509A>C (p.Asp170Ala)
c.*162A>C (n.*162A>C)
5g.179823996A>GCA362443902SQSTM1c.440A>G (p.Asp147Gly)
c.188A>G (p.Asp63Gly)
n.335A>G
n.139A>G
n.432A>G
c.509A>G (p.Asp170Gly)
c.*162A>G (n.*162A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.179823996A>TCA362443904SQSTM1c.440A>T (p.Asp147Val)
c.188A>T (p.Asp63Val)
n.335A>T
n.139A>T
n.432A>T
c.509A>T (p.Asp170Val)
c.*162A>T (n.*162A>T)
5g.179823998_179824000delCA2676888345SQSTM1c.442_444del (p.Tyr148del)
c.190_192del (p.Tyr64del)
n.337_339del
n.141_143del
n.434_436del
c.511_513del (p.Tyr171del)
c.*164_*166del (n.*164_*166del)
gnomAD v4
5g.179823997C>ACA362443910SQSTM1c.441C>A (p.Asp147Glu)
c.189C>A (p.Asp63Glu)
n.336C>A
n.140C>A
n.433C>A
c.510C>A (p.Asp170Glu)
c.*163C>A (n.*163C>A)
5g.179823997C>GCA362443907SQSTM1c.441C>G (p.Asp147Glu)
c.189C>G (p.Asp63Glu)
n.336C>G
n.140C>G
n.433C>G
c.510C>G (p.Asp170Glu)
c.*163C>G (n.*163C>G)
5g.179823997C>TCA448061394SQSTM1c.441C>T (p.Asp147=)
c.189C>T (p.Asp63=)
n.336C>T
n.140C>T
n.433C>T
c.510C>T (p.Asp170=)
c.*163C>T (n.*163C>T)
5g.179823998T>ACA362443918SQSTM1c.442T>A (p.Tyr148Asn)
c.190T>A (p.Tyr64Asn)
n.337T>A
n.141T>A
n.434T>A
c.511T>A (p.Tyr171Asn)
c.*164T>A (n.*164T>A)
5g.179823998T>CCA362443921SQSTM1c.442T>C (p.Tyr148His)
c.190T>C (p.Tyr64His)
n.337T>C
n.141T>C
n.434T>C
c.511T>C (p.Tyr171His)
c.*164T>C (n.*164T>C)
5g.179823998T>GCA362443923SQSTM1c.442T>G (p.Tyr148Asp)
c.190T>G (p.Tyr64Asp)
n.337T>G
n.141T>G
n.434T>G
c.511T>G (p.Tyr171Asp)
c.*164T>G (n.*164T>G)
gnomAD v4
5g.179823999A>CCA362443930SQSTM1c.443A>C (p.Tyr148Ser)
c.191A>C (p.Tyr64Ser)
n.338A>C
n.142A>C
n.435A>C
c.512A>C (p.Tyr171Ser)
c.*165A>C (n.*165A>C)
5g.179823999A>GCA362443932SQSTM1c.443A>G (p.Tyr148Cys)
c.191A>G (p.Tyr64Cys)
n.338A>G
n.142A>G
n.435A>G
c.512A>G (p.Tyr171Cys)
c.*165A>G (n.*165A>G)
5g.179823999A>TCA362443933SQSTM1c.443A>T (p.Tyr148Phe)
c.191A>T (p.Tyr64Phe)
n.338A>T
n.142A>T
n.435A>T
c.512A>T (p.Tyr171Phe)
c.*165A>T (n.*165A>T)
5g.179824000C>ACA362443936SQSTM1c.444C>A (p.Tyr148Ter)
c.192C>A (p.Tyr64Ter)
n.339C>A
n.143C>A
n.436C>A
c.513C>A (p.Tyr171Ter)
c.*166C>A (n.*166C>A)
5g.179824000C=CA1604328758SQSTM1c.444C= (p.Tyr148=)
c.192C= (p.Tyr64=)
n.339C=
n.143C=
n.436C=
c.513C= (p.Tyr171=)
c.*166C= (n.*166C=)
5g.179824000C>GCA362443938SQSTM1c.444C>G (p.Tyr148Ter)
c.192C>G (p.Tyr64Ter)
n.339C>G
n.143C>G
n.436C>G
c.513C>G (p.Tyr171Ter)
c.*166C>G (n.*166C>G)
5g.179824000C>TCA3600509SQSTM1c.444C>T (p.Tyr148=)
c.192C>T (p.Tyr64=)
n.339C>T
n.143C>T
n.436C>T
c.513C>T (p.Tyr171=)
c.*166C>T (n.*166C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179824001G>ACA3600510SQSTM1c.445G>A (p.Asp149Asn)
c.193G>A (p.Asp65Asn)
n.340G>A
n.144G>A
n.437G>A
c.514G>A (p.Asp172Asn)
c.*167G>A (n.*167G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.179824001G>CCA362443942SQSTM1c.445G>C (p.Asp149His)
c.193G>C (p.Asp65His)
n.340G>C
n.144G>C
n.437G>C
c.514G>C (p.Asp172His)
c.*167G>C (n.*167G>C)
5g.179824001G=CA1604328759SQSTM1c.445G= (p.Asp149=)
c.193G= (p.Asp65=)
n.340G=
n.144G=
n.437G=
c.514G= (p.Asp172=)
c.*167G= (n.*167G=)
5g.179824001G>TCA362443943SQSTM1c.445G>T (p.Asp149Tyr)
c.193G>T (p.Asp65Tyr)
n.340G>T
n.144G>T
n.437G>T
c.514G>T (p.Asp172Tyr)
c.*167G>T (n.*167G>T)
5g.179824002A>CCA362443946SQSTM1c.446A>C (p.Asp149Ala)
c.194A>C (p.Asp65Ala)
n.341A>C
n.145A>C
n.438A>C
c.515A>C (p.Asp172Ala)
c.*168A>C (n.*168A>C)
5g.179824002A>GCA362443947SQSTM1c.446A>G (p.Asp149Gly)
c.194A>G (p.Asp65Gly)
n.341A>G
n.145A>G
n.438A>G
c.515A>G (p.Asp172Gly)
c.*168A>G (n.*168A>G)
gnomAD v4
5g.179824002A>TCA362443945SQSTM1c.446A>T (p.Asp149Val)
c.194A>T (p.Asp65Val)
n.341A>T
n.145A>T
n.438A>T
c.515A>T (p.Asp172Val)
c.*168A>T (n.*168A>T)
5g.179824003C>ACA362443948SQSTM1c.447C>A (p.Asp149Glu)
c.195C>A (p.Asp65Glu)
n.342C>A
n.146C>A
n.439C>A
c.516C>A (p.Asp172Glu)
c.*169C>A (n.*169C>A)
5g.179824003C=CA1604328760SQSTM1c.447C= (p.Asp149=)
c.195C= (p.Asp65=)
n.342C=
n.146C=
n.439C=
c.516C= (p.Asp172=)
c.*169C= (n.*169C=)
5g.179824003C>GCA362443950SQSTM1c.447C>G (p.Asp149Glu)
c.195C>G (p.Asp65Glu)
n.342C>G
n.146C>G
n.439C>G
c.516C>G (p.Asp172Glu)
c.*169C>G (n.*169C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.179824003C>TCA448061414SQSTM1c.447C>T (p.Asp149=)
c.195C>T (p.Asp65=)
n.342C>T
n.146C>T
n.439C>T
c.516C>T (p.Asp172=)
c.*169C>T (n.*169C>T)
5g.179824004T>ACA362443951SQSTM1c.448T>A (p.Leu150Met)
c.196T>A (p.Leu66Met)
n.343T>A
n.147T>A
n.440T>A
c.517T>A (p.Leu173Met)
c.*170T>A (n.*170T>A)
5g.179824004T>CCA448061418SQSTM1c.448T>C (p.Leu150=)
c.196T>C (p.Leu66=)
n.343T>C
n.147T>C
n.440T>C
c.517T>C (p.Leu173=)
c.*170T>C (n.*170T>C)
5g.179824004T>GCA362443953SQSTM1c.448T>G (p.Leu150Val)
c.196T>G (p.Leu66Val)
n.343T>G
n.147T>G
n.440T>G
c.517T>G (p.Leu173Val)
c.*170T>G (n.*170T>G)
5g.179824005T>ACA362443955SQSTM1c.449T>A (p.Leu150Ter)
c.197T>A (p.Leu66Ter)
n.344T>A
n.148T>A
n.441T>A
c.518T>A (p.Leu173Ter)
c.*171T>A (n.*171T>A)
5g.179824005T>CCA362443957SQSTM1c.449T>C (p.Leu150Ser)
c.197T>C (p.Leu66Ser)
n.344T>C
n.148T>C
n.441T>C
c.518T>C (p.Leu173Ser)
c.*171T>C (n.*171T>C)
5g.179824005T>GCA362443959SQSTM1c.449T>G (p.Leu150Trp)
c.197T>G (p.Leu66Trp)
n.344T>G
n.148T>G
n.441T>G
c.518T>G (p.Leu173Trp)
c.*171T>G (n.*171T>G)
5g.179824006G>ACA448061426SQSTM1c.450G>A (p.Leu150=)
c.198G>A (p.Leu66=)
n.345G>A
n.149G>A
n.442G>A
c.519G>A (p.Leu173=)
c.*172G>A (n.*172G>A)
COSMIC
5g.179824006G>CCA362443960SQSTM1c.450G>C (p.Leu150Phe)
c.198G>C (p.Leu66Phe)
n.345G>C
n.149G>C
n.442G>C
c.519G>C (p.Leu173Phe)
c.*172G>C (n.*172G>C)
5g.179824006G>TCA362443961SQSTM1c.450G>T (p.Leu150Phe)
c.198G>T (p.Leu66Phe)
n.345G>T
n.149G>T
n.442G>T
c.519G>T (p.Leu173Phe)
c.*172G>T (n.*172G>T)

Number of alleles fetched