Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.179823905_179823907del | CA2676888179 | SQSTM1 | c.349_351del (p.Ala117del) c.97_99del (p.Ala33del) c.*284_*286del (n.*284_*286del) n.244_246del n.48_50del n.499_501del n.341_343del c.418_420del (p.Ala140del) c.*71_*73del (n.*71_*73del) | gnomAD v4 |
5 | g.179823907_179823923del | CA2573052490 | SQSTM1 | c.351_367del (p.Arg119GlnfsTer28) c.99_115del (p.Arg35GlnfsTer28) c.*286_*302del (n.*286_*302del) n.246_262del n.50_66del n.501_517del n.343_359del c.420_436del (p.Arg142GlnfsTer28) c.*73_*89del (n.*73_*89del) | dbSNP |
5 | g.179823906C>A | CA362443510 | SQSTM1 | c.350C>A (p.Ala117Glu) c.98C>A (p.Ala33Glu) c.*285C>A (n.*285C>A) n.245C>A n.49C>A n.500C>A n.342C>A c.419C>A (p.Ala140Glu) c.*72C>A (n.*72C>A) | |
5 | g.179823906C= | CA1604328707 | SQSTM1 | c.350C= (p.Ala117=) c.98C= (p.Ala33=) c.*285C= (n.*285C=) n.245C= n.49C= n.500C= n.342C= c.419C= (p.Ala140=) c.*72C= (n.*72C=) | |
5 | g.179823906C>G | CA362443513 | SQSTM1 | c.350C>G (p.Ala117Gly) c.98C>G (p.Ala33Gly) c.*285C>G (n.*285C>G) n.245C>G n.49C>G n.500C>G n.342C>G c.419C>G (p.Ala140Gly) c.*72C>G (n.*72C>G) | |
5 | g.179823906C>T | CA346905 | SQSTM1 | c.350C>T (p.Ala117Val) c.98C>T (p.Ala33Val) c.*285C>T (n.*285C>T) n.245C>T n.49C>T n.500C>T n.342C>T c.419C>T (p.Ala140Val) c.*72C>T (n.*72C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179823907G>A | CA3600482 | SQSTM1 | c.351G>A (p.Ala117=) c.99G>A (p.Ala33=) c.*286G>A (n.*286G>A) n.246G>A n.50G>A n.501G>A n.343G>A c.420G>A (p.Ala140=) c.*73G>A (n.*73G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179823907G>C | CA448061155 | SQSTM1 | c.351G>C (p.Ala117=) c.99G>C (p.Ala33=) c.*286G>C (n.*286G>C) n.246G>C n.50G>C n.501G>C n.343G>C c.420G>C (p.Ala140=) c.*73G>C (n.*73G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.179823907G= | CA1604328708 | SQSTM1 | c.351G= (p.Ala117=) c.99G= (p.Ala33=) c.*286G= (n.*286G=) n.246G= n.50G= n.501G= n.343G= c.420G= (p.Ala140=) c.*73G= (n.*73G=) | |
5 | g.179823907G>T | CA448061153 | SQSTM1 | c.351G>T (p.Ala117=) c.99G>T (p.Ala33=) c.*286G>T (n.*286G>T) n.246G>T n.50G>T n.501G>T n.343G>T c.420G>T (p.Ala140=) c.*73G>T (n.*73G>T) | |
5 | g.179823908C>A | CA362443515 | SQSTM1 | c.352C>A (p.Pro118Thr) c.100C>A (p.Pro34Thr) c.*287C>A (n.*287C>A) n.247C>A n.51C>A n.502C>A n.344C>A c.421C>A (p.Pro141Thr) c.*74C>A (n.*74C>A) | |
5 | g.179823908C= | CA1604328709 | SQSTM1 | c.352C= (p.Pro118=) c.100C= (p.Pro34=) c.*287C= (n.*287C=) n.247C= n.51C= n.502C= n.344C= c.421C= (p.Pro141=) c.*74C= (n.*74C=) | |
5 | g.179823908C>G | CA362443516 | SQSTM1 | c.352C>G (p.Pro118Ala) c.100C>G (p.Pro34Ala) c.*287C>G (n.*287C>G) n.247C>G n.51C>G n.502C>G n.344C>G c.421C>G (p.Pro141Ala) c.*74C>G (n.*74C>G) | |
5 | g.179823908C>T | CA3600483 | SQSTM1 | c.352C>T (p.Pro118Ser) c.100C>T (p.Pro34Ser) c.*287C>T (n.*287C>T) n.247C>T n.51C>T n.502C>T n.344C>T c.421C>T (p.Pro141Ser) c.*74C>T (n.*74C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179823909C>A | CA362443518 | SQSTM1 | c.353C>A (p.Pro118His) c.101C>A (p.Pro34His) c.*288C>A (n.*288C>A) n.248C>A n.52C>A n.503C>A n.345C>A c.422C>A (p.Pro141His) c.*75C>A (n.*75C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.179823909C= | CA1604328710 | SQSTM1 | c.353C= (p.Pro118=) c.101C= (p.Pro34=) c.*288C= (n.*288C=) n.248C= n.52C= n.503C= n.345C= c.422C= (p.Pro141=) c.*75C= (n.*75C=) | |
5 | g.179823909C>G | CA362443520 | SQSTM1 | c.353C>G (p.Pro118Arg) c.101C>G (p.Pro34Arg) c.*288C>G (n.*288C>G) n.248C>G n.52C>G n.503C>G n.345C>G c.422C>G (p.Pro141Arg) c.*75C>G (n.*75C>G) | |
5 | g.179823909C>T | CA362443522 | SQSTM1 | c.353C>T (p.Pro118Leu) c.101C>T (p.Pro34Leu) c.*288C>T (n.*288C>T) n.248C>T n.52C>T n.503C>T n.345C>T c.422C>T (p.Pro141Leu) c.*75C>T (n.*75C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.179823910C>A | CA448061165 | SQSTM1 | c.354C>A (p.Pro118=) c.102C>A (p.Pro34=) c.*289C>A (n.*289C>A) n.249C>A n.53C>A n.504C>A n.346C>A c.423C>A (p.Pro141=) c.*76C>A (n.*76C>A) | |
5 | g.179823910C>G | CA448061168 | SQSTM1 | c.354C>G (p.Pro118=) c.102C>G (p.Pro34=) c.*289C>G (n.*289C>G) n.249C>G n.53C>G n.504C>G n.346C>G c.423C>G (p.Pro141=) c.*76C>G (n.*76C>G) | |
5 | g.179823910C>T | CA448061167 | SQSTM1 | c.354C>T (p.Pro118=) c.102C>T (p.Pro34=) c.*289C>T (n.*289C>T) n.249C>T n.53C>T n.504C>T n.346C>T c.423C>T (p.Pro141=) c.*76C>T (n.*76C>T) | |
5 | g.179823911C>A | CA362443523 | SQSTM1 | c.355C>A (p.Arg119Ser) c.103C>A (p.Arg35Ser) c.*290C>A (n.*290C>A) n.250C>A n.54C>A n.505C>A n.347C>A c.424C>A (p.Arg142Ser) c.*77C>A (n.*77C>A) | |
5 | g.179823911C= | CA1604328711 | SQSTM1 | c.355C= (p.Arg119=) c.103C= (p.Arg35=) c.*290C= (n.*290C=) n.250C= n.54C= n.505C= n.347C= c.424C= (p.Arg142=) c.*77C= (n.*77C=) | |
5 | g.179823911C>G | CA3600485 | SQSTM1 | c.355C>G (p.Arg119Gly) c.103C>G (p.Arg35Gly) c.*290C>G (n.*290C>G) n.250C>G n.54C>G n.505C>G n.347C>G c.424C>G (p.Arg142Gly) c.*77C>G (n.*77C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179823911C>T | CA3600484 | SQSTM1 | c.355C>T (p.Arg119Cys) c.103C>T (p.Arg35Cys) c.*290C>T (n.*290C>T) n.250C>T n.54C>T n.505C>T n.347C>T c.424C>T (p.Arg142Cys) c.*77C>T (n.*77C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179823912G>A | CA3600486 | SQSTM1 | c.356G>A (p.Arg119His) c.104G>A (p.Arg35His) c.*291G>A (n.*291G>A) n.251G>A n.55G>A n.506G>A n.348G>A c.425G>A (p.Arg142His) c.*78G>A (n.*78G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.179823912G>C | CA362443528 | SQSTM1 | c.356G>C (p.Arg119Pro) c.104G>C (p.Arg35Pro) c.*291G>C (n.*291G>C) n.251G>C n.55G>C n.506G>C n.348G>C c.425G>C (p.Arg142Pro) c.*78G>C (n.*78G>C) | |
5 | g.179823912G= | CA1604328712 | SQSTM1 | c.356G= (p.Arg119=) c.104G= (p.Arg35=) c.*291G= (n.*291G=) n.251G= n.55G= n.506G= n.348G= c.425G= (p.Arg142=) c.*78G= (n.*78G=) | |
5 | g.179823912G>T | CA362443526 | SQSTM1 | c.356G>T (p.Arg119Leu) c.104G>T (p.Arg35Leu) c.*291G>T (n.*291G>T) n.251G>T n.55G>T n.506G>T n.348G>T c.425G>T (p.Arg142Leu) c.*78G>T (n.*78G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.179823913C>A | CA448061179 | SQSTM1 | c.357C>A (p.Arg119=) c.105C>A (p.Arg35=) c.*292C>A (n.*292C>A) n.252C>A n.56C>A n.507C>A n.349C>A c.426C>A (p.Arg142=) c.*79C>A (n.*79C>A) | dbSNP |
5 | g.179823913C= | CA1604328713 | SQSTM1 | c.357C= (p.Arg119=) c.105C= (p.Arg35=) c.*292C= (n.*292C=) n.252C= n.56C= n.507C= n.349C= c.426C= (p.Arg142=) c.*79C= (n.*79C=) | |
5 | g.179823913C>G | CA448061181 | SQSTM1 | c.357C>G (p.Arg119=) c.105C>G (p.Arg35=) c.*292C>G (n.*292C>G) n.252C>G n.56C>G n.507C>G n.349C>G c.426C>G (p.Arg142=) c.*79C>G (n.*79C>G) | |
5 | g.179823913C>T | CA448061182 | SQSTM1 | c.357C>T (p.Arg119=) c.105C>T (p.Arg35=) c.*292C>T (n.*292C>T) n.252C>T n.56C>T n.507C>T n.349C>T c.426C>T (p.Arg142=) c.*79C>T (n.*79C>T) | |
5 | g.179823914A>C | CA362443532 | SQSTM1 | c.358A>C (p.Asn120His) c.106A>C (p.Asn36His) c.*293A>C (n.*293A>C) n.253A>C n.57A>C n.508A>C n.350A>C c.427A>C (p.Asn143His) c.*80A>C (n.*80A>C) | |
5 | g.179823914A>G | CA362443530 | SQSTM1 | c.358A>G (p.Asn120Asp) c.106A>G (p.Asn36Asp) c.*293A>G (n.*293A>G) n.253A>G n.57A>G n.508A>G n.350A>G c.427A>G (p.Asn143Asp) c.*80A>G (n.*80A>G) | |
5 | g.179823914A>T | CA362443533 | SQSTM1 | c.358A>T (p.Asn120Tyr) c.106A>T (p.Asn36Tyr) c.*293A>T (n.*293A>T) n.253A>T n.57A>T n.508A>T n.350A>T c.427A>T (p.Asn143Tyr) c.*80A>T (n.*80A>T) | |
5 | g.179823915A= | CA1604328714 | SQSTM1 | c.359A= (p.Asn120=) c.107A= (p.Asn36=) c.*294A= (n.*294A=) n.254A= n.58A= n.509A= n.351A= c.428A= (p.Asn143=) c.*81A= (n.*81A=) | |
5 | g.179823915A>C | CA362443534 | SQSTM1 | c.359A>C (p.Asn120Thr) c.107A>C (p.Asn36Thr) c.*294A>C (n.*294A>C) n.254A>C n.58A>C n.509A>C n.351A>C c.428A>C (p.Asn143Thr) c.*81A>C (n.*81A>C) | |
5 | g.179823915A>G | CA362443538 | SQSTM1 | c.359A>G (p.Asn120Ser) c.107A>G (p.Asn36Ser) c.*294A>G (n.*294A>G) n.254A>G n.58A>G n.509A>G n.351A>G c.428A>G (p.Asn143Ser) c.*81A>G (n.*81A>G) | |
5 | g.179823915A>T | CA362443536 | SQSTM1 | c.359A>T (p.Asn120Ile) c.107A>T (p.Asn36Ile) c.*294A>T (n.*294A>T) n.254A>T n.58A>T n.509A>T n.351A>T c.428A>T (p.Asn143Ile) c.*81A>T (n.*81A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.179823916C>A | CA362443539 | SQSTM1 | c.360C>A (p.Asn120Lys) c.108C>A (p.Asn36Lys) c.*295C>A (n.*295C>A) n.255C>A n.59C>A n.510C>A n.352C>A c.429C>A (p.Asn143Lys) c.*82C>A (n.*82C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.179823916C>G | CA362443541 | SQSTM1 | c.360C>G (p.Asn120Lys) c.108C>G (p.Asn36Lys) c.*295C>G (n.*295C>G) n.255C>G n.59C>G n.510C>G n.352C>G c.429C>G (p.Asn143Lys) c.*82C>G (n.*82C>G) | |
5 | g.179823916C>T | CA448061192 | SQSTM1 | c.360C>T (p.Asn120=) c.108C>T (p.Asn36=) c.*295C>T (n.*295C>T) n.255C>T n.59C>T n.510C>T n.352C>T c.429C>T (p.Asn143=) c.*82C>T (n.*82C>T) | |
5 | g.179823917A= | CA1604328715 | SQSTM1 | c.361A= (p.Met121=) c.109A= (p.Met37=) c.*296A= (n.*296A=) n.256A= n.60A= n.511A= n.353A= c.430A= (p.Met144=) c.*83A= (n.*83A=) | |
5 | g.179823917A>C | CA362443542 | SQSTM1 | c.361A>C (p.Met121Leu) c.109A>C (p.Met37Leu) c.*296A>C (n.*296A>C) n.256A>C n.60A>C n.511A>C n.353A>C c.430A>C (p.Met144Leu) c.*83A>C (n.*83A>C) | |
5 | g.179823917A>G | CA362443544 | SQSTM1 | c.361A>G (p.Met121Val) c.109A>G (p.Met37Val) c.*296A>G (n.*296A>G) n.256A>G n.60A>G n.511A>G n.353A>G c.430A>G (p.Met144Val) c.*83A>G (n.*83A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179823917A>T | CA362443546 | SQSTM1 | c.361A>T (p.Met121Leu) c.109A>T (p.Met37Leu) c.*296A>T (n.*296A>T) n.256A>T n.60A>T n.511A>T n.353A>T c.430A>T (p.Met144Leu) c.*83A>T (n.*83A>T) | |
5 | g.179823918T>A | CA362443548 | SQSTM1 | c.362T>A (p.Met121Lys) c.110T>A (p.Met37Lys) c.*297T>A (n.*297T>A) n.257T>A n.61T>A n.512T>A n.354T>A c.431T>A (p.Met144Lys) c.*84T>A (n.*84T>A) | |
5 | g.179823918T>C | CA362443549 | SQSTM1 | c.362T>C (p.Met121Thr) c.110T>C (p.Met37Thr) c.*297T>C (n.*297T>C) n.257T>C n.61T>C n.512T>C n.354T>C c.431T>C (p.Met144Thr) c.*84T>C (n.*84T>C) | COSMIC |
5 | g.179823918T>G | CA362443550 | SQSTM1 | c.362T>G (p.Met121Arg) c.110T>G (p.Met37Arg) c.*297T>G (n.*297T>G) n.257T>G n.61T>G n.512T>G n.354T>G c.431T>G (p.Met144Arg) c.*84T>G (n.*84T>G) | |
5 | g.179823919G>A | CA362443551 | SQSTM1 | c.363G>A (p.Met121Ile) c.111G>A (p.Met37Ile) c.*298G>A (n.*298G>A) n.258G>A n.62G>A n.513G>A n.355G>A c.432G>A (p.Met144Ile) c.*85G>A (n.*85G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.179823919G>C | CA362443552 | SQSTM1 | c.363G>C (p.Met121Ile) c.111G>C (p.Met37Ile) c.*298G>C (n.*298G>C) n.258G>C n.62G>C n.513G>C n.355G>C c.432G>C (p.Met144Ile) c.*85G>C (n.*85G>C) | |
5 | g.179823919G= | CA1604328716 | SQSTM1 | c.363G= (p.Met121=) c.111G= (p.Met37=) c.*298G= (n.*298G=) n.258G= n.62G= n.513G= n.355G= c.432G= (p.Met144=) c.*85G= (n.*85G=) | |
5 | g.179823919G>T | CA362443554 | SQSTM1 | c.363G>T (p.Met121Ile) c.111G>T (p.Met37Ile) c.*298G>T (n.*298G>T) n.258G>T n.62G>T n.513G>T n.355G>T c.432G>T (p.Met144Ile) c.*85G>T (n.*85G>T) | |
5 | g.179823920G>A | CA362443558 | SQSTM1 | c.364G>A (p.Val122Met) c.112G>A (p.Val38Met) c.*299G>A (n.*299G>A) n.259G>A n.63G>A n.514G>A n.356G>A c.433G>A (p.Val145Met) c.*86G>A (n.*86G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.179823920G>C | CA362443556 | SQSTM1 | c.364G>C (p.Val122Leu) c.112G>C (p.Val38Leu) c.*299G>C (n.*299G>C) n.259G>C n.63G>C n.514G>C n.356G>C c.433G>C (p.Val145Leu) c.*86G>C (n.*86G>C) | |
5 | g.179823920G>T | CA362443555 | SQSTM1 | c.364G>T (p.Val122Leu) c.112G>T (p.Val38Leu) c.*299G>T (n.*299G>T) n.259G>T n.63G>T n.514G>T n.356G>T c.433G>T (p.Val145Leu) c.*86G>T (n.*86G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.179823921T>A | CA362443559 | SQSTM1 | c.365T>A (p.Val122Glu) c.113T>A (p.Val38Glu) c.*300T>A (n.*300T>A) n.260T>A n.64T>A n.515T>A n.357T>A c.434T>A (p.Val145Glu) c.*87T>A (n.*87T>A) | |
5 | g.179823921T>C | CA362443560 | SQSTM1 | c.365T>C (p.Val122Ala) c.113T>C (p.Val38Ala) c.*300T>C (n.*300T>C) n.260T>C n.64T>C n.515T>C n.357T>C c.434T>C (p.Val145Ala) c.*87T>C (n.*87T>C) | |
5 | g.179823921T>G | CA362443561 | SQSTM1 | c.365T>G (p.Val122Gly) c.113T>G (p.Val38Gly) c.*300T>G (n.*300T>G) n.260T>G n.64T>G n.515T>G n.357T>G c.434T>G (p.Val145Gly) c.*87T>G (n.*87T>G) | |
5 | g.179823922G>A | CA448061211 | SQSTM1 | c.366G>A (p.Val122=) c.114G>A (p.Val38=) c.*301G>A (n.*301G>A) n.261G>A n.65G>A n.516G>A n.358G>A c.435G>A (p.Val145=) c.*88G>A (n.*88G>A) | |
5 | g.179823922G>C | CA448061213 | SQSTM1 | c.366G>C (p.Val122=) c.114G>C (p.Val38=) c.*301G>C (n.*301G>C) n.261G>C n.65G>C n.516G>C n.358G>C c.435G>C (p.Val145=) c.*88G>C (n.*88G>C) | |
5 | g.179823922G>T | CA448061215 | SQSTM1 | c.366G>T (p.Val122=) c.114G>T (p.Val38=) c.*301G>T (n.*301G>T) n.261G>T n.65G>T n.516G>T n.358G>T c.435G>T (p.Val145=) c.*88G>T (n.*88G>T) | |
5 | g.179823923C>A | CA362443563 | SQSTM1 | c.367C>A (p.His123Asn) c.115C>A (p.His39Asn) c.*302C>A (n.*302C>A) n.262C>A n.66C>A n.517C>A n.359C>A c.436C>A (p.His146Asn) c.*89C>A (n.*89C>A) | |
5 | g.179823923C= | CA1604328717 | SQSTM1 | c.367C= (p.His123=) c.115C= (p.His39=) c.*302C= (n.*302C=) n.262C= n.66C= n.517C= n.359C= c.436C= (p.His146=) c.*89C= (n.*89C=) | |
5 | g.179823923C>G | CA362443564 | SQSTM1 | c.367C>G (p.His123Asp) c.115C>G (p.His39Asp) c.*302C>G (n.*302C>G) n.262C>G n.66C>G n.517C>G n.359C>G c.436C>G (p.His146Asp) c.*89C>G (n.*89C>G) | |
5 | g.179823923C>T | CA3600487 | SQSTM1 | c.367C>T (p.His123Tyr) c.115C>T (p.His39Tyr) c.*302C>T (n.*302C>T) n.262C>T n.66C>T n.517C>T n.359C>T c.436C>T (p.His146Tyr) c.*89C>T (n.*89C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.179823924A= | CA1604328718 | SQSTM1 | c.368A= (p.His123=) c.116A= (p.His39=) c.*303A= (n.*303A=) n.263A= n.67A= n.518A= n.360A= c.437A= (p.His146=) c.*90A= (n.*90A=) | |
5 | g.179823924A>C | CA362443567 | SQSTM1 | c.368A>C (p.His123Pro) c.116A>C (p.His39Pro) c.*303A>C (n.*303A>C) n.263A>C n.67A>C n.518A>C n.360A>C c.437A>C (p.His146Pro) c.*90A>C (n.*90A>C) | |
5 | g.179823924A>G | CA3600488 | SQSTM1 | c.368A>G (p.His123Arg) c.116A>G (p.His39Arg) c.*303A>G (n.*303A>G) n.263A>G n.67A>G n.518A>G n.360A>G c.437A>G (p.His146Arg) c.*90A>G (n.*90A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.179823924A>T | CA362443569 | SQSTM1 | c.368A>T (p.His123Leu) c.116A>T (p.His39Leu) c.*303A>T (n.*303A>T) n.263A>T n.67A>T n.518A>T n.360A>T c.437A>T (p.His146Leu) c.*90A>T (n.*90A>T) | |
5 | g.179823925C>A | CA362443570 | SQSTM1 | c.369C>A (p.His123Gln) c.117C>A (p.His39Gln) c.*304C>A (n.*304C>A) n.264C>A n.68C>A n.519C>A n.361C>A c.438C>A (p.His146Gln) c.*91C>A (n.*91C>A) | |
5 | g.179823925C= | CA1604328719 | SQSTM1 | c.369C= (p.His123=) c.117C= (p.His39=) c.*304C= (n.*304C=) n.264C= n.68C= n.519C= n.361C= c.438C= (p.His146=) c.*91C= (n.*91C=) | |
5 | g.179823925C>G | CA362443571 | SQSTM1 | c.369C>G (p.His123Gln) c.117C>G (p.His39Gln) c.*304C>G (n.*304C>G) n.264C>G n.68C>G n.519C>G n.361C>G c.438C>G (p.His146Gln) c.*91C>G (n.*91C>G) | |
5 | g.179823925C>T | CA3600489 | SQSTM1 | c.369C>T (p.His123=) c.117C>T (p.His39=) c.*304C>T (n.*304C>T) n.264C>T n.68C>T n.519C>T n.361C>T c.438C>T (p.His146=) c.*91C>T (n.*91C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.179823926C>A | CA362443575 | SQSTM1 | c.370C>A (p.Pro124Thr) c.118C>A (p.Pro40Thr) c.*305C>A (n.*305C>A) n.265C>A n.69C>A n.520C>A n.362C>A c.439C>A (p.Pro147Thr) c.*92C>A (n.*92C>A) | |
5 | g.179823926C>G | CA362443574 | SQSTM1 | c.370C>G (p.Pro124Ala) c.118C>G (p.Pro40Ala) c.*305C>G (n.*305C>G) n.265C>G n.69C>G n.520C>G n.362C>G c.439C>G (p.Pro147Ala) c.*92C>G (n.*92C>G) | |
5 | g.179823926C>T | CA362443572 | SQSTM1 | c.370C>T (p.Pro124Ser) c.118C>T (p.Pro40Ser) c.*305C>T (n.*305C>T) n.265C>T n.69C>T n.520C>T n.362C>T c.439C>T (p.Pro147Ser) c.*92C>T (n.*92C>T) | |
5 | g.179823927C>A | CA362443580 | SQSTM1 | c.371C>A (p.Pro124His) c.119C>A (p.Pro40His) c.*306C>A (n.*306C>A) n.266C>A n.70C>A n.521C>A n.363C>A c.440C>A (p.Pro147His) c.*93C>A (n.*93C>A) | |
5 | g.179823927C>G | CA362443577 | SQSTM1 | c.371C>G (p.Pro124Arg) c.119C>G (p.Pro40Arg) c.*306C>G (n.*306C>G) n.266C>G n.70C>G n.521C>G n.363C>G c.440C>G (p.Pro147Arg) c.*93C>G (n.*93C>G) | |
5 | g.179823927C>T | CA362443579 | SQSTM1 | c.371C>T (p.Pro124Leu) c.119C>T (p.Pro40Leu) c.*306C>T (n.*306C>T) n.266C>T n.70C>T n.521C>T n.363C>T c.440C>T (p.Pro147Leu) c.*93C>T (n.*93C>T) | |
5 | g.179823928C>A | CA133098362 | SQSTM1 | c.372C>A (p.Pro124=) c.120C>A (p.Pro40=) c.*307C>A (n.*307C>A) n.267C>A n.71C>A n.522C>A n.364C>A c.441C>A (p.Pro147=) c.*94C>A (n.*94C>A) | dbSNP |
5 | g.179823928C= | CA1604328720 | SQSTM1 | c.372C= (p.Pro124=) c.120C= (p.Pro40=) c.*307C= (n.*307C=) n.267C= n.71C= n.522C= n.364C= c.441C= (p.Pro147=) c.*94C= (n.*94C=) | |
5 | g.179823928C>G | CA448061237 | SQSTM1 | c.372C>G (p.Pro124=) c.120C>G (p.Pro40=) c.*307C>G (n.*307C>G) n.267C>G n.71C>G n.522C>G n.364C>G c.441C>G (p.Pro147=) c.*94C>G (n.*94C>G) | |
5 | g.179823928C>T | CA3600490 | SQSTM1 | c.372C>T (p.Pro124=) c.120C>T (p.Pro40=) c.*307C>T (n.*307C>T) n.267C>T n.71C>T n.522C>T n.364C>T c.441C>T (p.Pro147=) c.*94C>T (n.*94C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179823929A>C | CA362443583 | SQSTM1 | c.373A>C (p.Asn125His) c.121A>C (p.Asn41His) c.*308A>C (n.*308A>C) n.268A>C n.72A>C n.523A>C n.365A>C c.442A>C (p.Asn148His) c.*95A>C (n.*95A>C) | |
5 | g.179823929A>G | CA362443584 | SQSTM1 | c.373A>G (p.Asn125Asp) c.121A>G (p.Asn41Asp) c.*308A>G (n.*308A>G) n.268A>G n.72A>G n.523A>G n.365A>G c.442A>G (p.Asn148Asp) c.*95A>G (n.*95A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.179823929A>T | CA362443586 | SQSTM1 | c.373A>T (p.Asn125Tyr) c.121A>T (p.Asn41Tyr) c.*308A>T (n.*308A>T) n.268A>T n.72A>T n.523A>T n.365A>T c.442A>T (p.Asn148Tyr) c.*95A>T (n.*95A>T) | |
5 | g.179823930A= | CA1604328721 | SQSTM1 | c.374A= (p.Asn125=) c.122A= (p.Asn41=) c.*309A= (n.*309A=) n.269A= n.73A= n.524A= n.366A= c.443A= (p.Asn148=) c.*96A= (n.*96A=) | |
5 | g.179823930A>C | CA362443587 | SQSTM1 | c.374A>C (p.Asn125Thr) c.122A>C (p.Asn41Thr) c.*309A>C (n.*309A>C) n.269A>C n.73A>C n.524A>C n.366A>C c.443A>C (p.Asn148Thr) c.*96A>C (n.*96A>C) | |
5 | g.179823930A>G | CA3600491 | SQSTM1 | c.374A>G (p.Asn125Ser) c.122A>G (p.Asn41Ser) c.*309A>G (n.*309A>G) n.269A>G n.73A>G n.524A>G n.366A>G c.443A>G (p.Asn148Ser) c.*96A>G (n.*96A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179823930A>T | CA362443589 | SQSTM1 | c.374A>T (p.Asn125Ile) c.122A>T (p.Asn41Ile) c.*309A>T (n.*309A>T) n.269A>T n.73A>T n.524A>T n.366A>T c.443A>T (p.Asn148Ile) c.*96A>T (n.*96A>T) | ClinVar |
5 | g.179823931T>A | CA362443591 | SQSTM1 | c.375T>A (p.Asn125Lys) c.123T>A (p.Asn41Lys) c.*310T>A (n.*310T>A) n.270T>A n.74T>A n.525T>A n.367T>A c.444T>A (p.Asn148Lys) c.*97T>A (n.*97T>A) | COSMIC |
5 | g.179823931T>C | CA448061248 | SQSTM1 | c.375T>C (p.Asn125=) c.123T>C (p.Asn41=) c.*310T>C (n.*310T>C) n.270T>C n.74T>C n.525T>C n.367T>C c.444T>C (p.Asn148=) c.*97T>C (n.*97T>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.179823931T>G | CA362443593 | SQSTM1 | c.375T>G (p.Asn125Lys) c.123T>G (p.Asn41Lys) c.*310T>G (n.*310T>G) n.270T>G n.74T>G n.525T>G n.367T>G c.444T>G (p.Asn148Lys) c.*97T>G (n.*97T>G) | |
5 | g.179823932G>A | CA362443595 | SQSTM1 | c.376G>A (p.Val126Met) c.124G>A (p.Val42Met) c.*311G>A (n.*311G>A) n.271G>A n.75G>A n.526G>A n.368G>A c.445G>A (p.Val149Met) c.*98G>A (n.*98G>A) | |
5 | g.179823932G>C | CA362443597 | SQSTM1 | c.376G>C (p.Val126Leu) c.124G>C (p.Val42Leu) c.*311G>C (n.*311G>C) n.271G>C n.75G>C n.526G>C n.368G>C c.445G>C (p.Val149Leu) c.*98G>C (n.*98G>C) | |
5 | g.179823932G>T | CA362443594 | SQSTM1 | c.376G>T (p.Val126Leu) c.124G>T (p.Val42Leu) c.*311G>T (n.*311G>T) n.271G>T n.75G>T n.526G>T n.368G>T c.445G>T (p.Val149Leu) c.*98G>T (n.*98G>T) | |
5 | g.179823933T>A | CA362443599 | SQSTM1 | c.377T>A (p.Val126Glu) c.125T>A (p.Val42Glu) c.*312T>A (n.*312T>A) n.272T>A n.76T>A n.527T>A n.369T>A c.446T>A (p.Val149Glu) c.*99T>A (n.*99T>A) | |
5 | g.179823933T>C | CA362443601 | SQSTM1 | c.377T>C (p.Val126Ala) c.125T>C (p.Val42Ala) c.*312T>C (n.*312T>C) n.272T>C n.76T>C n.527T>C n.369T>C c.446T>C (p.Val149Ala) c.*99T>C (n.*99T>C) | |
5 | g.179823933T>G | CA362443602 | SQSTM1 | c.377T>G (p.Val126Gly) c.125T>G (p.Val42Gly) c.*312T>G (n.*312T>G) n.272T>G n.76T>G n.527T>G n.369T>G c.446T>G (p.Val149Gly) c.*99T>G (n.*99T>G) | |
5 | g.179823934G>A | CA3600492 | SQSTM1 | c.378G>A (p.Val126=) c.126G>A (p.Val42=) c.*313G>A (n.*313G>A) n.273G>A n.77G>A n.528G>A n.370G>A c.447G>A (p.Val149=) c.*100G>A (n.*100G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179823934G>C | CA448061259 | SQSTM1 | c.378G>C (p.Val126=) c.126G>C (p.Val42=) c.*313G>C (n.*313G>C) n.273G>C n.77G>C n.528G>C n.370G>C c.447G>C (p.Val149=) c.*100G>C (n.*100G>C) | |
5 | g.179823934G= | CA1604328722 | SQSTM1 | c.378G= (p.Val126=) c.126G= (p.Val42=) c.*313G= (n.*313G=) n.273G= n.77G= n.528G= n.370G= c.447G= (p.Val149=) c.*100G= (n.*100G=) | |
5 | g.179823934G>T | CA448061261 | SQSTM1 | c.378G>T (p.Val126=) c.126G>T (p.Val42=) c.*313G>T (n.*313G>T) n.273G>T n.77G>T n.528G>T n.370G>T c.447G>T (p.Val149=) c.*100G>T (n.*100G>T) | |
5 | g.179823935A= | CA1604328723 | SQSTM1 | c.379A= (p.Ile127=) c.127A= (p.Ile43=) c.*314A= (n.*314A=) n.274A= n.78A= n.529A= n.371A= c.448A= (p.Ile150=) c.*101A= (n.*101A=) | |
5 | g.179823935A>C | CA362443607 | SQSTM1 | c.379A>C (p.Ile127Leu) c.127A>C (p.Ile43Leu) c.*314A>C (n.*314A>C) n.274A>C n.78A>C n.529A>C n.371A>C c.448A>C (p.Ile150Leu) c.*101A>C (n.*101A>C) | |
5 | g.179823935A>G | CA3600493 | SQSTM1 | c.379A>G (p.Ile127Val) c.127A>G (p.Ile43Val) c.*314A>G (n.*314A>G) n.274A>G n.78A>G n.529A>G n.371A>G c.448A>G (p.Ile150Val) c.*101A>G (n.*101A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179823935A>T | CA362443605 | SQSTM1 | c.379A>T (p.Ile127Phe) c.127A>T (p.Ile43Phe) c.*314A>T (n.*314A>T) n.274A>T n.78A>T n.529A>T n.371A>T c.448A>T (p.Ile150Phe) c.*101A>T (n.*101A>T) | |
5 | g.179823936T>A | CA362443609 | SQSTM1 | c.380T>A (p.Ile127Asn) c.128T>A (p.Ile43Asn) c.*315T>A (n.*315T>A) n.275T>A n.79T>A n.530T>A n.372T>A c.449T>A (p.Ile150Asn) c.*102T>A (n.*102T>A) | |
5 | g.179823936T>C | CA362443611 | SQSTM1 | c.380T>C (p.Ile127Thr) c.128T>C (p.Ile43Thr) c.*315T>C (n.*315T>C) n.275T>C n.79T>C n.530T>C n.372T>C c.449T>C (p.Ile150Thr) c.*102T>C (n.*102T>C) | dbSNP |
5 | g.179823936T>G | CA362443612 | SQSTM1 | c.380T>G (p.Ile127Ser) c.128T>G (p.Ile43Ser) c.*315T>G (n.*315T>G) n.275T>G n.79T>G n.530T>G n.372T>G c.449T>G (p.Ile150Ser) c.*102T>G (n.*102T>G) | |
5 | g.179823936T= | CA1604328724 | SQSTM1 | c.380T= (p.Ile127=) c.128T= (p.Ile43=) c.*315T= (n.*315T=) n.275T= n.79T= n.530T= n.372T= c.449T= (p.Ile150=) c.*102T= (n.*102T=) | |
5 | g.179823937C>A | CA448061271 | SQSTM1 | c.381C>A (p.Ile127=) c.129C>A (p.Ile43=) c.*316C>A (n.*316C>A) n.276C>A n.80C>A n.531C>A n.373C>A c.450C>A (p.Ile150=) c.*103C>A (n.*103C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.179823937C= | CA1604328725 | SQSTM1 | c.381C= (p.Ile127=) c.129C= (p.Ile43=) c.*316C= (n.*316C=) n.276C= n.80C= n.531C= n.373C= c.450C= (p.Ile150=) c.*103C= (n.*103C=) | |
5 | g.179823937C>G | CA362443613 | SQSTM1 | c.381C>G (p.Ile127Met) c.129C>G (p.Ile43Met) c.*316C>G (n.*316C>G) n.276C>G n.80C>G n.531C>G n.373C>G c.450C>G (p.Ile150Met) c.*103C>G (n.*103C>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.179823937C>T | CA448061274 | SQSTM1 | c.381C>T (p.Ile127=) c.129C>T (p.Ile43=) c.*316C>T (n.*316C>T) n.276C>T n.80C>T n.531C>T n.373C>T c.450C>T (p.Ile150=) c.*103C>T (n.*103C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.179823938T>A | CA362443615 | SQSTM1 | c.382T>A (p.Cys128Ser) c.130T>A (p.Cys44Ser) c.*317T>A (n.*317T>A) n.277T>A n.81T>A n.532T>A n.374T>A c.451T>A (p.Cys151Ser) c.*104T>A (n.*104T>A) | |
5 | g.179823938T>C | CA362443617 | SQSTM1 | c.382T>C (p.Cys128Arg) c.130T>C (p.Cys44Arg) c.*317T>C (n.*317T>C) n.277T>C n.81T>C n.532T>C n.374T>C c.451T>C (p.Cys151Arg) c.*104T>C (n.*104T>C) | |
5 | g.179823938T>G | CA362443618 | SQSTM1 | c.382T>G (p.Cys128Gly) c.130T>G (p.Cys44Gly) c.*317T>G (n.*317T>G) n.277T>G n.81T>G n.532T>G n.374T>G c.451T>G (p.Cys151Gly) c.*104T>G (n.*104T>G) | COSMIC |
5 | g.179823939G>A | CA362443621 | SQSTM1 | c.383G>A (p.Cys128Tyr) c.131G>A (p.Cys44Tyr) c.*318G>A (n.*318G>A) n.278G>A n.82G>A n.533G>A n.375G>A c.452G>A (p.Cys151Tyr) c.*105G>A (n.*105G>A) | |
5 | g.179823939G>C | CA362443623 | SQSTM1 | c.383G>C (p.Cys128Ser) c.131G>C (p.Cys44Ser) c.*318G>C (n.*318G>C) n.278G>C n.82G>C n.533G>C n.375G>C c.452G>C (p.Cys151Ser) c.*105G>C (n.*105G>C) | |
5 | g.179823939G>T | CA362443620 | SQSTM1 | c.383G>T (p.Cys128Phe) c.131G>T (p.Cys44Phe) c.*318G>T (n.*318G>T) n.278G>T n.82G>T n.533G>T n.375G>T c.452G>T (p.Cys151Phe) c.*105G>T (n.*105G>T) | |
5 | g.179823940C>A | CA362443625 | SQSTM1 | c.384C>A (p.Cys128Ter) c.132C>A (p.Cys44Ter) n.279C>A n.83C>A n.534C>A n.376C>A c.453C>A (p.Cys151Ter) c.*106C>A (n.*106C>A) | |
5 | g.179823940C= | CA1604328726 | SQSTM1 | c.384C= (p.Cys128=) c.132C= (p.Cys44=) n.279C= n.83C= n.534C= n.376C= c.453C= (p.Cys151=) c.*106C= (n.*106C=) | |
5 | g.179823940C>G | CA362443627 | SQSTM1 | c.384C>G (p.Cys128Trp) c.132C>G (p.Cys44Trp) n.279C>G n.83C>G n.534C>G n.376C>G c.453C>G (p.Cys151Trp) c.*106C>G (n.*106C>G) | |
5 | g.179823940C>T | CA3600494 | SQSTM1 | c.384C>T (p.Cys128=) c.132C>T (p.Cys44=) n.279C>T n.83C>T n.534C>T n.376C>T c.453C>T (p.Cys151=) c.*106C>T (n.*106C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179823941G>A | CA3600495 | SQSTM1 | c.385G>A (p.Asp129Asn) c.133G>A (p.Asp45Asn) n.280G>A n.84G>A n.535G>A n.377G>A c.454G>A (p.Asp152Asn) c.*107G>A (n.*107G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179823941G>C | CA362443629 | SQSTM1 | c.385G>C (p.Asp129His) c.133G>C (p.Asp45His) n.280G>C n.84G>C n.535G>C n.377G>C c.454G>C (p.Asp152His) c.*107G>C (n.*107G>C) | |
5 | g.179823941G= | CA1604328727 | SQSTM1 | c.385G= (p.Asp129=) c.133G= (p.Asp45=) n.280G= n.84G= n.535G= n.377G= c.454G= (p.Asp152=) c.*107G= (n.*107G=) | |
5 | g.179823941G>T | CA362443631 | SQSTM1 | c.385G>T (p.Asp129Tyr) c.133G>T (p.Asp45Tyr) n.280G>T n.84G>T n.535G>T n.377G>T c.454G>T (p.Asp152Tyr) c.*107G>T (n.*107G>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.179823942A>C | CA362443635 | SQSTM1 | c.386A>C (p.Asp129Ala) c.134A>C (p.Asp45Ala) n.281A>C n.85A>C n.536A>C n.378A>C c.455A>C (p.Asp152Ala) c.*108A>C (n.*108A>C) | |
5 | g.179823942A>G | CA362443633 | SQSTM1 | c.386A>G (p.Asp129Gly) c.134A>G (p.Asp45Gly) n.281A>G n.85A>G n.536A>G n.378A>G c.455A>G (p.Asp152Gly) c.*108A>G (n.*108A>G) | |
5 | g.179823942A>T | CA362443634 | SQSTM1 | c.386A>T (p.Asp129Val) c.134A>T (p.Asp45Val) n.281A>T n.85A>T n.536A>T n.378A>T c.455A>T (p.Asp152Val) c.*108A>T (n.*108A>T) | |
5 | g.179823943T>A | CA362443638 | SQSTM1 | c.387T>A (p.Asp129Glu) c.135T>A (p.Asp45Glu) n.282T>A n.86T>A n.537T>A n.379T>A c.456T>A (p.Asp152Glu) c.*109T>A (n.*109T>A) | |
5 | g.179823943T>C | CA448061291 | SQSTM1 | c.387T>C (p.Asp129=) c.135T>C (p.Asp45=) n.282T>C n.86T>C n.537T>C n.379T>C c.456T>C (p.Asp152=) c.*109T>C (n.*109T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.179823943T>G | CA362443639 | SQSTM1 | c.387T>G (p.Asp129Glu) c.135T>G (p.Asp45Glu) n.282T>G n.86T>G n.537T>G n.379T>G c.456T>G (p.Asp152Glu) c.*109T>G (n.*109T>G) | |
5 | g.179823944G>A | CA362443640 | SQSTM1 | c.388G>A (p.Gly130Ser) c.136G>A (p.Gly46Ser) n.283G>A n.87G>A n.538G>A n.380G>A c.457G>A (p.Gly153Ser) c.*110G>A (n.*110G>A) | |
5 | g.179823944G>C | CA362443642 | SQSTM1 | c.388G>C (p.Gly130Arg) c.136G>C (p.Gly46Arg) n.283G>C n.87G>C n.538G>C n.380G>C c.457G>C (p.Gly153Arg) c.*110G>C (n.*110G>C) | |
5 | g.179823944G>T | CA362443644 | SQSTM1 | c.388G>T (p.Gly130Cys) c.136G>T (p.Gly46Cys) n.283G>T n.87G>T n.538G>T n.380G>T c.457G>T (p.Gly153Cys) c.*110G>T (n.*110G>T) | |
5 | g.179823945G>A | CA362443649 | SQSTM1 | c.389G>A (p.Gly130Asp) c.137G>A (p.Gly46Asp) n.284G>A n.88G>A n.539G>A n.381G>A c.458G>A (p.Gly153Asp) c.*111G>A (n.*111G>A) | |
5 | g.179823945G>C | CA362443646 | SQSTM1 | c.389G>C (p.Gly130Ala) c.137G>C (p.Gly46Ala) n.284G>C n.88G>C n.539G>C n.381G>C c.458G>C (p.Gly153Ala) c.*111G>C (n.*111G>C) | |
5 | g.179823945G= | CA1604328728 | SQSTM1 | c.389G= (p.Gly130=) c.137G= (p.Gly46=) n.284G= n.88G= n.539G= n.381G= c.458G= (p.Gly153=) c.*111G= (n.*111G=) | |
5 | g.179823945G>T | CA362443647 | SQSTM1 | c.389G>T (p.Gly130Val) c.137G>T (p.Gly46Val) n.284G>T n.88G>T n.539G>T n.381G>T c.458G>T (p.Gly153Val) c.*111G>T (n.*111G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179823946C>A | CA448061303 | SQSTM1 | c.390C>A (p.Gly130=) c.138C>A (p.Gly46=) n.285C>A n.89C>A n.540C>A n.382C>A c.459C>A (p.Gly153=) c.*112C>A (n.*112C>A) | |
5 | g.179823946C>G | CA448061305 | SQSTM1 | c.390C>G (p.Gly130=) c.138C>G (p.Gly46=) n.285C>G n.89C>G n.540C>G n.382C>G c.459C>G (p.Gly153=) c.*112C>G (n.*112C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.179823946C>T | CA448061301 | SQSTM1 | c.390C>T (p.Gly130=) c.138C>T (p.Gly46=) n.285C>T n.89C>T n.540C>T n.382C>T c.459C>T (p.Gly153=) c.*112C>T (n.*112C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.179823947T>A | CA362443651 | SQSTM1 | c.391T>A (p.Cys131Ser) c.139T>A (p.Cys47Ser) n.286T>A n.90T>A n.541T>A n.383T>A c.460T>A (p.Cys154Ser) c.*113T>A (n.*113T>A) | |
5 | g.179823947T>C | CA362443653 | SQSTM1 | c.391T>C (p.Cys131Arg) c.139T>C (p.Cys47Arg) n.286T>C n.90T>C n.541T>C n.383T>C c.460T>C (p.Cys154Arg) c.*113T>C (n.*113T>C) | |
5 | g.179823947T>G | CA362443654 | SQSTM1 | c.391T>G (p.Cys131Gly) c.139T>G (p.Cys47Gly) n.286T>G n.90T>G n.541T>G n.383T>G c.460T>G (p.Cys154Gly) c.*113T>G (n.*113T>G) | |
5 | g.179823948G>A | CA362443656 | SQSTM1 | c.392G>A (p.Cys131Tyr) c.140G>A (p.Cys47Tyr) n.287G>A n.91G>A n.542G>A n.384G>A c.461G>A (p.Cys154Tyr) c.*114G>A (n.*114G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.179823948G>C | CA362443658 | SQSTM1 | c.392G>C (p.Cys131Ser) c.140G>C (p.Cys47Ser) n.287G>C n.91G>C n.542G>C n.384G>C c.461G>C (p.Cys154Ser) c.*114G>C (n.*114G>C) | |
5 | g.179823948G= | CA1604328729 | SQSTM1 | c.392G= (p.Cys131=) c.140G= (p.Cys47=) n.287G= n.91G= n.542G= n.384G= c.461G= (p.Cys154=) c.*114G= (n.*114G=) | |
5 | g.179823948G>T | CA133098371 | SQSTM1 | c.392G>T (p.Cys131Phe) c.140G>T (p.Cys47Phe) n.287G>T n.91G>T n.542G>T n.384G>T c.461G>T (p.Cys154Phe) c.*114G>T (n.*114G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179823949C>A | CA362443659 | SQSTM1 | c.393C>A (p.Cys131Ter) c.141C>A (p.Cys47Ter) n.288C>A n.92C>A n.543C>A n.385C>A c.462C>A (p.Cys154Ter) c.*115C>A (n.*115C>A) | |
5 | g.179823949C= | CA1604328730 | SQSTM1 | c.393C= (p.Cys131=) c.141C= (p.Cys47=) n.288C= n.92C= n.543C= n.385C= c.462C= (p.Cys154=) c.*115C= (n.*115C=) | |
5 | g.179823949C>G | CA362443661 | SQSTM1 | c.393C>G (p.Cys131Trp) c.141C>G (p.Cys47Trp) n.288C>G n.92C>G n.543C>G n.385C>G c.462C>G (p.Cys154Trp) c.*115C>G (n.*115C>G) | |
5 | g.179823949C>T | CA3600496 | SQSTM1 | c.393C>T (p.Cys131=) c.141C>T (p.Cys47=) n.288C>T n.92C>T n.543C>T n.385C>T c.462C>T (p.Cys154=) c.*115C>T (n.*115C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.179823950A= | CA1604328731 | SQSTM1 | c.394A= (p.Asn132=) c.142A= (p.Asn48=) n.289A= n.93A= n.544A= n.386A= c.463A= (p.Asn155=) c.*116A= (n.*116A=) | |
5 | g.179823950A>C | CA362443662 | SQSTM1 | c.394A>C (p.Asn132His) c.142A>C (p.Asn48His) n.289A>C n.93A>C n.544A>C n.386A>C c.463A>C (p.Asn155His) c.*116A>C (n.*116A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.179823950A>G | CA362443663 | SQSTM1 | c.394A>G (p.Asn132Asp) c.142A>G (p.Asn48Asp) n.289A>G n.93A>G n.544A>G n.386A>G c.463A>G (p.Asn155Asp) c.*116A>G (n.*116A>G) | |
5 | g.179823950A>T | CA362443664 | SQSTM1 | c.394A>T (p.Asn132Tyr) c.142A>T (p.Asn48Tyr) n.289A>T n.93A>T n.544A>T n.386A>T c.463A>T (p.Asn155Tyr) c.*116A>T (n.*116A>T) | |
5 | g.179823951A= | CA1604328732 | SQSTM1 | c.395A= (p.Asn132=) c.143A= (p.Asn48=) n.290A= n.94A= n.545A= n.387A= c.464A= (p.Asn155=) c.*117A= (n.*117A=) | |
5 | g.179823951A>C | CA362443665 | SQSTM1 | c.395A>C (p.Asn132Thr) c.143A>C (p.Asn48Thr) n.290A>C n.94A>C n.545A>C n.387A>C c.464A>C (p.Asn155Thr) c.*117A>C (n.*117A>C) | |
5 | g.179823951A>G | CA362443667 | SQSTM1 | c.395A>G (p.Asn132Ser) c.143A>G (p.Asn48Ser) n.290A>G n.94A>G n.545A>G n.387A>G c.464A>G (p.Asn155Ser) c.*117A>G (n.*117A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179823951A>T | CA362443666 | SQSTM1 | c.395A>T (p.Asn132Ile) c.143A>T (p.Asn48Ile) n.290A>T n.94A>T n.545A>T n.387A>T c.464A>T (p.Asn155Ile) c.*117A>T (n.*117A>T) | |
5 | g.179823952T>A | CA362443670 | SQSTM1 | c.396T>A (p.Asn132Lys) c.144T>A (p.Asn48Lys) n.291T>A n.95T>A n.546T>A n.388T>A c.465T>A (p.Asn155Lys) c.*118T>A (n.*118T>A) | |
5 | g.179823952T>C | CA448061321 | SQSTM1 | c.396T>C (p.Asn132=) c.144T>C (p.Asn48=) n.291T>C n.95T>C n.546T>C n.388T>C c.465T>C (p.Asn155=) c.*118T>C (n.*118T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179823952T>G | CA362443671 | SQSTM1 | c.396T>G (p.Asn132Lys) c.144T>G (p.Asn48Lys) n.291T>G n.95T>G n.546T>G n.388T>G c.465T>G (p.Asn155Lys) c.*118T>G (n.*118T>G) | |
5 | g.179823952T= | CA1604328733 | SQSTM1 | c.396T= (p.Asn132=) c.144T= (p.Asn48=) n.291T= n.95T= n.546T= n.388T= c.465T= (p.Asn155=) c.*118T= (n.*118T=) | |
5 | g.179823953G>A | CA362443674 | SQSTM1 | c.397G>A (p.Gly133Arg) c.145G>A (p.Gly49Arg) n.292G>A n.96G>A n.547G>A n.389G>A c.466G>A (p.Gly156Arg) c.*119G>A (n.*119G>A) | ClinVar |
5 | g.179823953G>C | CA362443676 | SQSTM1 | c.397G>C (p.Gly133Arg) c.145G>C (p.Gly49Arg) n.292G>C n.96G>C n.547G>C n.389G>C c.466G>C (p.Gly156Arg) c.*119G>C (n.*119G>C) | |
5 | g.179823953G>T | CA362443677 | SQSTM1 | c.397G>T (p.Gly133Trp) c.145G>T (p.Gly49Trp) n.292G>T n.96G>T n.547G>T n.389G>T c.466G>T (p.Gly156Trp) c.*119G>T (n.*119G>T) | |
5 | g.179823954G>A | CA362443679 | SQSTM1 | c.398G>A (p.Gly133Glu) c.146G>A (p.Gly49Glu) n.293G>A n.97G>A n.548G>A n.390G>A c.467G>A (p.Gly156Glu) c.*120G>A (n.*120G>A) | |
5 | g.179823954G>C | CA133098379 | SQSTM1 | c.398G>C (p.Gly133Ala) c.146G>C (p.Gly49Ala) n.293G>C n.97G>C n.548G>C n.390G>C c.467G>C (p.Gly156Ala) c.*120G>C (n.*120G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179823954G= | CA1604328734 | SQSTM1 | c.398G= (p.Gly133=) c.146G= (p.Gly49=) n.293G= n.97G= n.548G= n.390G= c.467G= (p.Gly156=) c.*120G= (n.*120G=) | |
5 | g.179823954G>T | CA362443681 | SQSTM1 | c.398G>T (p.Gly133Val) c.146G>T (p.Gly49Val) n.293G>T n.97G>T n.548G>T n.390G>T c.467G>T (p.Gly156Val) c.*120G>T (n.*120G>T) | |
5 | g.179823955G>A | CA448061322 | SQSTM1 | c.399G>A (p.Gly133=) c.147G>A (p.Gly49=) n.294G>A n.98G>A n.549G>A n.391G>A c.468G>A (p.Gly156=) c.*121G>A (n.*121G>A) | |
5 | g.179823955G>C | CA3600497 | SQSTM1 | c.399G>C (p.Gly133=) c.147G>C (p.Gly49=) n.294G>C n.98G>C n.549G>C n.391G>C c.468G>C (p.Gly156=) c.*121G>C (n.*121G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179823955G= | CA1604328735 | SQSTM1 | c.399G= (p.Gly133=) c.147G= (p.Gly49=) n.294G= n.98G= n.549G= n.391G= c.468G= (p.Gly156=) c.*121G= (n.*121G=) | |
5 | g.179823955G>T | CA448061323 | SQSTM1 | c.399G>T (p.Gly133=) c.147G>T (p.Gly49=) n.294G>T n.98G>T n.549G>T n.391G>T c.468G>T (p.Gly156=) c.*121G>T (n.*121G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.179823956C>A | CA362443683 | SQSTM1 | c.400C>A (p.Pro134Thr) c.148C>A (p.Pro50Thr) n.295C>A n.99C>A n.550C>A n.392C>A c.469C>A (p.Pro157Thr) c.*122C>A (n.*122C>A) | |
5 | g.179823956C>G | CA362443685 | SQSTM1 | c.400C>G (p.Pro134Ala) c.148C>G (p.Pro50Ala) n.295C>G n.99C>G n.550C>G n.392C>G c.469C>G (p.Pro157Ala) c.*122C>G (n.*122C>G) | |
5 | g.179823956C>T | CA362443687 | SQSTM1 | c.400C>T (p.Pro134Ser) c.148C>T (p.Pro50Ser) n.295C>T n.99C>T n.550C>T n.392C>T c.469C>T (p.Pro157Ser) c.*122C>T (n.*122C>T) | |
5 | g.179823957C>A | CA362443691 | SQSTM1 | c.401C>A (p.Pro134His) c.149C>A (p.Pro50His) n.296C>A n.100C>A n.551C>A n.393C>A c.470C>A (p.Pro157His) c.*123C>A (n.*123C>A) | |
5 | g.179823957C= | CA1604328736 | SQSTM1 | c.401C= (p.Pro134=) c.149C= (p.Pro50=) n.296C= n.100C= n.551C= n.393C= c.470C= (p.Pro157=) c.*123C= (n.*123C=) | |
5 | g.179823957C>G | CA362443689 | SQSTM1 | c.401C>G (p.Pro134Arg) c.149C>G (p.Pro50Arg) n.296C>G n.100C>G n.551C>G n.393C>G c.470C>G (p.Pro157Arg) c.*123C>G (n.*123C>G) | |
5 | g.179823957C>T | CA3600498 | SQSTM1 | c.401C>T (p.Pro134Leu) c.149C>T (p.Pro50Leu) n.296C>T n.100C>T n.551C>T n.393C>T c.470C>T (p.Pro157Leu) c.*123C>T (n.*123C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.179823958T>A | CA448061324 | SQSTM1 | c.402T>A (p.Pro134=) c.150T>A (p.Pro50=) n.297T>A n.101T>A n.552T>A n.394T>A c.471T>A (p.Pro157=) c.*124T>A (n.*124T>A) | |
5 | g.179823958T>C | CA3600499 | SQSTM1 | c.402T>C (p.Pro134=) c.150T>C (p.Pro50=) n.297T>C n.101T>C n.552T>C n.394T>C c.471T>C (p.Pro157=) c.*124T>C (n.*124T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179823958T>G | CA448061325 | SQSTM1 | c.402T>G (p.Pro134=) c.150T>G (p.Pro50=) n.297T>G n.101T>G n.552T>G n.394T>G c.471T>G (p.Pro157=) c.*124T>G (n.*124T>G) | |
5 | g.179823958T= | CA1604328737 | SQSTM1 | c.402T= (p.Pro134=) c.150T= (p.Pro50=) n.297T= n.101T= n.552T= n.394T= c.471T= (p.Pro157=) c.*124T= (n.*124T=) | |
5 | g.179823959G>A | CA362443693 | SQSTM1 | c.403G>A (p.Val135Met) c.151G>A (p.Val51Met) n.298G>A n.102G>A n.553G>A n.395G>A c.472G>A (p.Val158Met) c.*125G>A (n.*125G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.179823959G>C | CA362443694 | SQSTM1 | c.403G>C (p.Val135Leu) c.151G>C (p.Val51Leu) n.298G>C n.102G>C n.553G>C n.395G>C c.472G>C (p.Val158Leu) c.*125G>C (n.*125G>C) | |
5 | g.179823959G>T | CA362443696 | SQSTM1 | c.403G>T (p.Val135Leu) c.151G>T (p.Val51Leu) n.298G>T n.102G>T n.553G>T n.395G>T c.472G>T (p.Val158Leu) c.*125G>T (n.*125G>T) | |
5 | g.179823960T>A | CA362443698 | SQSTM1 | c.404T>A (p.Val135Glu) c.152T>A (p.Val51Glu) n.299T>A n.103T>A n.554T>A n.396T>A c.473T>A (p.Val158Glu) c.*126T>A (n.*126T>A) | |
5 | g.179823960T>C | CA362443700 | SQSTM1 | c.404T>C (p.Val135Ala) c.152T>C (p.Val51Ala) n.299T>C n.103T>C n.554T>C n.396T>C c.473T>C (p.Val158Ala) c.*126T>C (n.*126T>C) | COSMIC |
5 | g.179823960T>G | CA362443701 | SQSTM1 | c.404T>G (p.Val135Gly) c.152T>G (p.Val51Gly) n.299T>G n.103T>G n.554T>G n.396T>G c.473T>G (p.Val158Gly) c.*126T>G (n.*126T>G) | |
5 | g.179823961G>A | CA3600500 | SQSTM1 | c.405G>A (p.Val135=) c.153G>A (p.Val51=) n.300G>A n.104G>A n.555G>A n.397G>A c.474G>A (p.Val158=) c.*127G>A (n.*127G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.179823961G>C | CA448061326 | SQSTM1 | c.405G>C (p.Val135=) c.153G>C (p.Val51=) n.300G>C n.104G>C n.555G>C n.397G>C c.474G>C (p.Val158=) c.*127G>C (n.*127G>C) | |
5 | g.179823961G= | CA1604328738 | SQSTM1 | c.405G= (p.Val135=) c.153G= (p.Val51=) n.300G= n.104G= n.555G= n.397G= c.474G= (p.Val158=) c.*127G= (n.*127G=) | |
5 | g.179823961G>T | CA448061327 | SQSTM1 | c.405G>T (p.Val135=) c.153G>T (p.Val51=) n.300G>T n.104G>T n.555G>T n.397G>T c.474G>T (p.Val158=) c.*127G>T (n.*127G>T) | |
5 | g.179823962G>A | CA362443707 | SQSTM1 | c.406G>A (p.Val136Ile) c.154G>A (p.Val52Ile) n.301G>A n.105G>A n.556G>A n.398G>A c.475G>A (p.Val159Ile) c.*128G>A (n.*128G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.179823962G>C | CA362443709 | SQSTM1 | c.406G>C (p.Val136Leu) c.154G>C (p.Val52Leu) n.301G>C n.105G>C n.556G>C n.398G>C c.475G>C (p.Val159Leu) c.*128G>C (n.*128G>C) | dbSNP |
5 | g.179823962G= | CA1604328739 | SQSTM1 | c.406G= (p.Val136=) c.154G= (p.Val52=) n.301G= n.105G= n.556G= n.398G= c.475G= (p.Val159=) c.*128G= (n.*128G=) | |
5 | g.179823962G>T | CA362443712 | SQSTM1 | c.406G>T (p.Val136Leu) c.154G>T (p.Val52Leu) n.301G>T n.105G>T n.556G>T n.398G>T c.475G>T (p.Val159Leu) c.*128G>T (n.*128G>T) | |
5 | g.179823963T>A | CA362443725 | SQSTM1 | c.407T>A (p.Val136Glu) c.155T>A (p.Val52Glu) n.302T>A n.106T>A n.557T>A n.399T>A c.476T>A (p.Val159Glu) c.*129T>A (n.*129T>A) | |
5 | g.179823963T>C | CA362443723 | SQSTM1 | c.407T>C (p.Val136Ala) c.155T>C (p.Val52Ala) n.302T>C n.106T>C n.557T>C n.399T>C c.476T>C (p.Val159Ala) c.*129T>C (n.*129T>C) | |
5 | g.179823963T>G | CA362443721 | SQSTM1 | c.407T>G (p.Val136Gly) c.155T>G (p.Val52Gly) n.302T>G n.106T>G n.557T>G n.399T>G c.476T>G (p.Val159Gly) c.*129T>G (n.*129T>G) | |
5 | g.179823964A>C | CA448061328 | SQSTM1 | c.408A>C (p.Val136=) c.156A>C (p.Val52=) n.303A>C n.107A>C n.558A>C n.400A>C c.477A>C (p.Val159=) c.*130A>C (n.*130A>C) | |
5 | g.179823964A>G | CA448061329 | SQSTM1 | c.408A>G (p.Val136=) c.156A>G (p.Val52=) n.303A>G n.107A>G n.558A>G n.400A>G c.477A>G (p.Val159=) c.*130A>G (n.*130A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.179823964A>T | CA448061330 | SQSTM1 | c.408A>T (p.Val136=) c.156A>T (p.Val52=) n.303A>T n.107A>T n.558A>T n.400A>T c.477A>T (p.Val159=) c.*130A>T (n.*130A>T) | |
5 | g.179823965G>A | CA362443729 | SQSTM1 | c.409G>A (p.Gly137Arg) c.157G>A (p.Gly53Arg) n.304G>A n.108G>A n.559G>A n.401G>A c.478G>A (p.Gly160Arg) c.*131G>A (n.*131G>A) | |
5 | g.179823965G>C | CA362443733 | SQSTM1 | c.409G>C (p.Gly137Arg) c.157G>C (p.Gly53Arg) n.304G>C n.108G>C n.559G>C n.401G>C c.478G>C (p.Gly160Arg) c.*131G>C (n.*131G>C) | |
5 | g.179823965G>T | CA362443730 | SQSTM1 | c.409G>T (p.Gly137Ter) c.157G>T (p.Gly53Ter) n.304G>T n.108G>T n.559G>T n.401G>T c.478G>T (p.Gly160Ter) c.*131G>T (n.*131G>T) | |
5 | g.179823966G>A | CA362443737 | SQSTM1 | c.410G>A (p.Gly137Glu) c.158G>A (p.Gly53Glu) n.305G>A n.109G>A n.560G>A n.402G>A c.479G>A (p.Gly160Glu) c.*132G>A (n.*132G>A) | |
5 | g.179823966G>C | CA362443740 | SQSTM1 | c.410G>C (p.Gly137Ala) c.158G>C (p.Gly53Ala) n.305G>C n.109G>C n.560G>C n.402G>C c.479G>C (p.Gly160Ala) c.*132G>C (n.*132G>C) | |
5 | g.179823966G>T | CA362443739 | SQSTM1 | c.410G>T (p.Gly137Val) c.158G>T (p.Gly53Val) n.305G>T n.109G>T n.560G>T n.402G>T c.479G>T (p.Gly160Val) c.*132G>T (n.*132G>T) | |
5 | g.179823967A>C | CA448061333 | SQSTM1 | c.411A>C (p.Gly137=) c.159A>C (p.Gly53=) n.306A>C n.110A>C n.561A>C n.403A>C c.480A>C (p.Gly160=) c.*133A>C (n.*133A>C) | |
5 | g.179823967A>G | CA448061332 | SQSTM1 | c.411A>G (p.Gly137=) c.159A>G (p.Gly53=) n.306A>G n.110A>G n.561A>G n.403A>G c.480A>G (p.Gly160=) c.*133A>G (n.*133A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.179823967A>T | CA448061331 | SQSTM1 | c.411A>T (p.Gly137=) c.159A>T (p.Gly53=) n.306A>T n.110A>T n.561A>T n.403A>T c.480A>T (p.Gly160=) c.*133A>T (n.*133A>T) | |
5 | g.179823968A>C | CA362443742 | SQSTM1 | c.412A>C (p.Thr138Pro) c.160A>C (p.Thr54Pro) n.307A>C n.111A>C n.562A>C n.404A>C c.481A>C (p.Thr161Pro) c.*134A>C (n.*134A>C) | |
5 | g.179823968A>G | CA362443744 | SQSTM1 | c.412A>G (p.Thr138Ala) c.160A>G (p.Thr54Ala) n.307A>G n.111A>G n.562A>G n.404A>G c.481A>G (p.Thr161Ala) c.*134A>G (n.*134A>G) | |
5 | g.179823968A>T | CA362443746 | SQSTM1 | c.412A>T (p.Thr138Ser) c.160A>T (p.Thr54Ser) n.307A>T n.111A>T n.562A>T n.404A>T c.481A>T (p.Thr161Ser) c.*134A>T (n.*134A>T) | |
5 | g.179823969C>A | CA362443749 | SQSTM1 | c.413C>A (p.Thr138Asn) c.161C>A (p.Thr54Asn) n.308C>A n.112C>A n.405C>A c.482C>A (p.Thr161Asn) c.*135C>A (n.*135C>A) | dbSNP |
5 | g.179823969C= | CA1604328740 | SQSTM1 | c.413C= (p.Thr138=) c.161C= (p.Thr54=) n.308C= n.112C= n.405C= c.482C= (p.Thr161=) c.*135C= (n.*135C=) | |
5 | g.179823969C>G | CA362443752 | SQSTM1 | c.413C>G (p.Thr138Ser) c.161C>G (p.Thr54Ser) n.308C>G n.112C>G n.405C>G c.482C>G (p.Thr161Ser) c.*135C>G (n.*135C>G) | |
5 | g.179823969C>T | CA362443754 | SQSTM1 | c.413C>T (p.Thr138Ile) c.161C>T (p.Thr54Ile) n.308C>T n.112C>T n.405C>T c.482C>T (p.Thr161Ile) c.*135C>T (n.*135C>T) | COSMIC |
5 | g.179823971del | CA2573052491 | SQSTM1 | c.415del (p.Arg139AlafsTer?) c.163del (p.Arg55AlafsTer?) n.310del n.114del n.407del c.484del (p.Arg162AlafsTer?) c.*137del (n.*137del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.179823970C>A | CA448061334 | SQSTM1 | c.414C>A (p.Thr138=) c.162C>A (p.Thr54=) n.309C>A n.113C>A n.406C>A c.483C>A (p.Thr161=) c.*136C>A (n.*136C>A) | |
5 | g.179823970C>G | CA448061335 | SQSTM1 | c.414C>G (p.Thr138=) c.162C>G (p.Thr54=) n.309C>G n.113C>G n.406C>G c.483C>G (p.Thr161=) c.*136C>G (n.*136C>G) | |
5 | g.179823970C>T | CA448061336 | SQSTM1 | c.414C>T (p.Thr138=) c.162C>T (p.Thr54=) n.309C>T n.113C>T n.406C>T c.483C>T (p.Thr161=) c.*136C>T (n.*136C>T) | |
5 | g.179823971C>A | CA133098452 | SQSTM1 | c.415C>A (p.Arg139Ser) c.163C>A (p.Arg55Ser) n.310C>A n.114C>A n.407C>A c.484C>A (p.Arg162Ser) c.*137C>A (n.*137C>A) | dbSNP |
5 | g.179823971C= | CA1604328741 | SQSTM1 | c.415C= (p.Arg139=) c.163C= (p.Arg55=) n.310C= n.114C= n.407C= c.484C= (p.Arg162=) c.*137C= (n.*137C=) | |
5 | g.179823971C>G | CA362443758 | SQSTM1 | c.415C>G (p.Arg139Gly) c.163C>G (p.Arg55Gly) n.310C>G n.114C>G n.407C>G c.484C>G (p.Arg162Gly) c.*137C>G (n.*137C>G) | |
5 | g.179823971C>T | CA3600501 | SQSTM1 | c.415C>T (p.Arg139Cys) c.163C>T (p.Arg55Cys) n.310C>T n.114C>T n.407C>T c.484C>T (p.Arg162Cys) c.*137C>T (n.*137C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179823972G>A | CA3600502 | SQSTM1 | c.416G>A (p.Arg139His) c.164G>A (p.Arg55His) n.311G>A n.115G>A n.408G>A c.485G>A (p.Arg162His) c.*138G>A (n.*138G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.179823972G>C | CA362443763 | SQSTM1 | c.416G>C (p.Arg139Pro) c.164G>C (p.Arg55Pro) n.311G>C n.115G>C n.408G>C c.485G>C (p.Arg162Pro) c.*138G>C (n.*138G>C) | |
5 | g.179823972G= | CA1604328742 | SQSTM1 | c.416G= (p.Arg139=) c.164G= (p.Arg55=) n.311G= n.115G= n.408G= c.485G= (p.Arg162=) c.*138G= (n.*138G=) | |
5 | g.179823972G>T | CA362443764 | SQSTM1 | c.416G>T (p.Arg139Leu) c.164G>T (p.Arg55Leu) n.311G>T n.115G>T n.408G>T c.485G>T (p.Arg162Leu) c.*138G>T (n.*138G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179823973C>A | CA448061337 | SQSTM1 | c.417C>A (p.Arg139=) c.165C>A (p.Arg55=) n.312C>A n.116C>A n.409C>A c.486C>A (p.Arg162=) c.*139C>A (n.*139C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.179823973C= | CA1604328743 | SQSTM1 | c.417C= (p.Arg139=) c.165C= (p.Arg55=) n.312C= n.116C= n.409C= c.486C= (p.Arg162=) c.*139C= (n.*139C=) | |
5 | g.179823973C>G | CA448061338 | SQSTM1 | c.417C>G (p.Arg139=) c.165C>G (p.Arg55=) n.312C>G n.116C>G n.409C>G c.486C>G (p.Arg162=) c.*139C>G (n.*139C>G) | |
5 | g.179823973C>T | CA448061339 | SQSTM1 | c.417C>T (p.Arg139=) c.165C>T (p.Arg55=) n.312C>T n.116C>T n.409C>T c.486C>T (p.Arg162=) c.*139C>T (n.*139C>T) | |
5 | g.179823974T>A | CA362443767 | SQSTM1 | c.418T>A (p.Tyr140Asn) c.166T>A (p.Tyr56Asn) n.313T>A n.117T>A n.410T>A c.487T>A (p.Tyr163Asn) c.*140T>A (n.*140T>A) | |
5 | g.179823974T>C | CA362443771 | SQSTM1 | c.418T>C (p.Tyr140His) c.166T>C (p.Tyr56His) n.313T>C n.117T>C n.410T>C c.487T>C (p.Tyr163His) c.*140T>C (n.*140T>C) | COSMIC |
5 | g.179823974T>G | CA362443770 | SQSTM1 | c.418T>G (p.Tyr140Asp) c.166T>G (p.Tyr56Asp) n.313T>G n.117T>G n.410T>G c.487T>G (p.Tyr163Asp) c.*140T>G (n.*140T>G) | |
5 | g.179823975A= | CA1604328744 | SQSTM1 | c.419A= (p.Tyr140=) c.167A= (p.Tyr56=) n.314A= n.118A= n.411A= c.488A= (p.Tyr163=) c.*141A= (n.*141A=) | |
5 | g.179823975A>C | CA362443773 | SQSTM1 | c.419A>C (p.Tyr140Ser) c.167A>C (p.Tyr56Ser) n.314A>C n.118A>C n.411A>C c.488A>C (p.Tyr163Ser) c.*141A>C (n.*141A>C) | |
5 | g.179823975A>G | CA362443776 | SQSTM1 | c.419A>G (p.Tyr140Cys) c.167A>G (p.Tyr56Cys) n.314A>G n.118A>G n.411A>G c.488A>G (p.Tyr163Cys) c.*141A>G (n.*141A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.179823975A>T | CA362443779 | SQSTM1 | c.419A>T (p.Tyr140Phe) c.167A>T (p.Tyr56Phe) n.314A>T n.118A>T n.411A>T c.488A>T (p.Tyr163Phe) c.*141A>T (n.*141A>T) | |
5 | g.179823976C>A | CA362443781 | SQSTM1 | c.420C>A (p.Tyr140Ter) c.168C>A (p.Tyr56Ter) n.315C>A n.119C>A n.412C>A c.489C>A (p.Tyr163Ter) c.*142C>A (n.*142C>A) | |
5 | g.179823976C= | CA1604328745 | SQSTM1 | c.420C= (p.Tyr140=) c.168C= (p.Tyr56=) n.315C= n.119C= n.412C= c.489C= (p.Tyr163=) c.*142C= (n.*142C=) | |
5 | g.179823976C>G | CA362443783 | SQSTM1 | c.420C>G (p.Tyr140Ter) c.168C>G (p.Tyr56Ter) n.315C>G n.119C>G n.412C>G c.489C>G (p.Tyr163Ter) c.*142C>G (n.*142C>G) | |
5 | g.179823976C>T | CA3600503 | SQSTM1 | c.420C>T (p.Tyr140=) c.168C>T (p.Tyr56=) n.315C>T n.119C>T n.412C>T c.489C>T (p.Tyr163=) c.*142C>T (n.*142C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.179823977A= | CA1604328746 | SQSTM1 | c.421A= (p.Lys141=) c.169A= (p.Lys57=) n.316A= n.120A= n.413A= c.490A= (p.Lys164=) c.*143A= (n.*143A=) | |
5 | g.179823977A>C | CA362443786 | SQSTM1 | c.421A>C (p.Lys141Gln) c.169A>C (p.Lys57Gln) n.316A>C n.120A>C n.413A>C c.490A>C (p.Lys164Gln) c.*143A>C (n.*143A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179823977A>G | CA362443787 | SQSTM1 | c.421A>G (p.Lys141Glu) c.169A>G (p.Lys57Glu) n.316A>G n.120A>G n.413A>G c.490A>G (p.Lys164Glu) c.*143A>G (n.*143A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.179823977A>T | CA362443790 | SQSTM1 | c.421A>T (p.Lys141Ter) c.169A>T (p.Lys57Ter) n.316A>T n.120A>T n.413A>T c.490A>T (p.Lys164Ter) c.*143A>T (n.*143A>T) | |
5 | g.179823978A= | CA1604328747 | SQSTM1 | c.422A= (p.Lys141=) c.170A= (p.Lys57=) n.317A= n.121A= n.414A= c.491A= (p.Lys164=) c.*144A= (n.*144A=) | |
5 | g.179823978A>C | CA362443795 | SQSTM1 | c.422A>C (p.Lys141Thr) c.170A>C (p.Lys57Thr) n.317A>C n.121A>C n.414A>C c.491A>C (p.Lys164Thr) c.*144A>C (n.*144A>C) | dbSNP |
5 | g.179823978A>G | CA362443797 | SQSTM1 | c.422A>G (p.Lys141Arg) c.170A>G (p.Lys57Arg) n.317A>G n.121A>G n.414A>G c.491A>G (p.Lys164Arg) c.*144A>G (n.*144A>G) | |
5 | g.179823978A>T | CA362443793 | SQSTM1 | c.422A>T (p.Lys141Met) c.170A>T (p.Lys57Met) n.317A>T n.121A>T n.414A>T c.491A>T (p.Lys164Met) c.*144A>T (n.*144A>T) | |
5 | g.179823979G>A | CA448061340 | SQSTM1 | c.423G>A (p.Lys141=) c.171G>A (p.Lys57=) n.318G>A n.122G>A n.415G>A c.492G>A (p.Lys164=) c.*145G>A (n.*145G>A) | |
5 | g.179823979G>C | CA362443800 | SQSTM1 | c.423G>C (p.Lys141Asn) c.171G>C (p.Lys57Asn) n.318G>C n.122G>C n.415G>C c.492G>C (p.Lys164Asn) c.*145G>C (n.*145G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.179823979G= | CA1604328748 | SQSTM1 | c.423G= (p.Lys141=) c.171G= (p.Lys57=) n.318G= n.122G= n.415G= c.492G= (p.Lys164=) c.*145G= (n.*145G=) | |
5 | g.179823979G>T | CA362443801 | SQSTM1 | c.423G>T (p.Lys141Asn) c.171G>T (p.Lys57Asn) n.318G>T n.122G>T n.415G>T c.492G>T (p.Lys164Asn) c.*145G>T (n.*145G>T) | |
5 | g.179823980T>A | CA362443803 | SQSTM1 | c.424T>A (p.Cys142Ser) c.172T>A (p.Cys58Ser) n.319T>A n.123T>A n.416T>A c.493T>A (p.Cys165Ser) c.*146T>A (n.*146T>A) | |
5 | g.179823980T>C | CA362443804 | SQSTM1 | c.424T>C (p.Cys142Arg) c.172T>C (p.Cys58Arg) n.319T>C n.123T>C n.416T>C c.493T>C (p.Cys165Arg) c.*146T>C (n.*146T>C) | |
5 | g.179823980T>G | CA362443806 | SQSTM1 | c.424T>G (p.Cys142Gly) c.172T>G (p.Cys58Gly) n.319T>G n.123T>G n.416T>G c.493T>G (p.Cys165Gly) c.*146T>G (n.*146T>G) | |
5 | g.179823981G>A | CA362443813 | SQSTM1 | c.425G>A (p.Cys142Tyr) c.173G>A (p.Cys58Tyr) n.320G>A n.124G>A n.417G>A c.494G>A (p.Cys165Tyr) c.*147G>A (n.*147G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.179823981G>C | CA362443810 | SQSTM1 | c.425G>C (p.Cys142Ser) c.173G>C (p.Cys58Ser) n.320G>C n.124G>C n.417G>C c.494G>C (p.Cys165Ser) c.*147G>C (n.*147G>C) | |
5 | g.179823981G>T | CA362443809 | SQSTM1 | c.425G>T (p.Cys142Phe) c.173G>T (p.Cys58Phe) n.320G>T n.124G>T n.417G>T c.494G>T (p.Cys165Phe) c.*147G>T (n.*147G>T) | |
5 | g.179823982C>A | CA362443817 | SQSTM1 | c.426C>A (p.Cys142Ter) c.174C>A (p.Cys58Ter) n.321C>A n.125C>A n.418C>A c.495C>A (p.Cys165Ter) c.*148C>A (n.*148C>A) | |
5 | g.179823982C>G | CA362443818 | SQSTM1 | c.426C>G (p.Cys142Trp) c.174C>G (p.Cys58Trp) n.321C>G n.125C>G n.418C>G c.495C>G (p.Cys165Trp) c.*148C>G (n.*148C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.179823982C>T | CA448061341 | SQSTM1 | c.426C>T (p.Cys142=) c.174C>T (p.Cys58=) n.321C>T n.125C>T n.418C>T c.495C>T (p.Cys165=) c.*148C>T (n.*148C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179823982_179824009delinsCAGCGTCTGCCCAGACTACGACTTGTGT | CA1604328749 | SQSTM1 | c.426_453delinsCAGCGTCTGCCCAGACTACGACTTGTGT (p.Cys142=) c.174_201delinsCAGCGTCTGCCCAGACTACGACTTGTGT (p.Cys58=) n.321_348delinsCAGCGTCTGCCCAGACTACGACTTGTGT n.125_152delinsCAGCGTCTGCCCAGACTACGACTTGTGT n.418_445delinsCAGCGTCTGCCCAGACTACGACTTGTGT c.495_522delinsCAGCGTCTGCCCAGACTACGACTTGTGT (p.Cys165=) c.*148_*175delinsCAGCGTCTGCCCAGACTACGACTTGTGT (n.*148_*175delinsCAGCGTCTGCCCAGACTACGACTTGTGT) | |
5 | g.179823983A>C | CA362443823 | SQSTM1 | c.427A>C (p.Ser143Arg) c.175A>C (p.Ser59Arg) n.322A>C n.126A>C n.419A>C c.496A>C (p.Ser166Arg) c.*149A>C (n.*149A>C) | |
5 | g.179823983A>G | CA362443825 | SQSTM1 | c.427A>G (p.Ser143Gly) c.175A>G (p.Ser59Gly) n.322A>G n.126A>G n.419A>G c.496A>G (p.Ser166Gly) c.*149A>G (n.*149A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.179823983A>T | CA362443828 | SQSTM1 | c.427A>T (p.Ser143Cys) c.175A>T (p.Ser59Cys) n.322A>T n.126A>T n.419A>T c.496A>T (p.Ser166Cys) c.*149A>T (n.*149A>T) | COSMIC |
5 | g.179823992_179824018dup | CA3600504 | SQSTM1 | c.436_462dup (p.Cys154_Glu155insProAspTyrAspLeuCysSerValCys) c.184_210dup (p.Cys70_Glu71insProAspTyrAspLeuCysSerValCys) n.331_357dup n.135_161dup n.428_454dup c.505_531dup (p.Cys177_Glu178insProAspTyrAspLeuCysSerValCys) c.*158_*184dup (n.*158_*184dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.179823992_179824018del | CA565353358 | SQSTM1 | c.436_462del (p.Pro146_Cys154del) c.184_210del (p.Pro62_Cys70del) n.331_357del n.135_161del n.428_454del c.505_531del (p.Pro169_Cys177del) c.*158_*184del (n.*158_*184del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.179823984G>A | CA3600505 | SQSTM1 | c.428G>A (p.Ser143Asn) c.176G>A (p.Ser59Asn) n.323G>A n.127G>A n.420G>A c.497G>A (p.Ser166Asn) c.*150G>A (n.*150G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.179823984G>C | CA362443837 | SQSTM1 | c.428G>C (p.Ser143Thr) c.176G>C (p.Ser59Thr) n.323G>C n.127G>C n.420G>C c.497G>C (p.Ser166Thr) c.*150G>C (n.*150G>C) | |
5 | g.179823984G= | CA1604328750 | SQSTM1 | c.428G= (p.Ser143=) c.176G= (p.Ser59=) n.323G= n.127G= n.420G= c.497G= (p.Ser166=) c.*150G= (n.*150G=) | |
5 | g.179823984G>T | CA362443832 | SQSTM1 | c.428G>T (p.Ser143Ile) c.176G>T (p.Ser59Ile) n.323G>T n.127G>T n.420G>T c.497G>T (p.Ser166Ile) c.*150G>T (n.*150G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.179823985C>A | CA3600506 | SQSTM1 | c.429C>A (p.Ser143Arg) c.177C>A (p.Ser59Arg) n.324C>A n.128C>A n.421C>A c.498C>A (p.Ser166Arg) c.*151C>A (n.*151C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179823985C= | CA1604328751 | SQSTM1 | c.429C= (p.Ser143=) c.177C= (p.Ser59=) n.324C= n.128C= n.421C= c.498C= (p.Ser166=) c.*151C= (n.*151C=) | |
5 | g.179823985C>G | CA362443840 | SQSTM1 | c.429C>G (p.Ser143Arg) c.177C>G (p.Ser59Arg) n.324C>G n.128C>G n.421C>G c.498C>G (p.Ser166Arg) c.*151C>G (n.*151C>G) | |
5 | g.179823985C>T | CA448061347 | SQSTM1 | c.429C>T (p.Ser143=) c.177C>T (p.Ser59=) n.324C>T n.128C>T n.421C>T c.498C>T (p.Ser166=) c.*151C>T (n.*151C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.179823986G>A | CA3600507 | SQSTM1 | c.430G>A (p.Val144Ile) c.178G>A (p.Val60Ile) n.325G>A n.129G>A n.422G>A c.499G>A (p.Val167Ile) c.*152G>A (n.*152G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179823986G>C | CA362443845 | SQSTM1 | c.430G>C (p.Val144Leu) c.178G>C (p.Val60Leu) n.325G>C n.129G>C n.422G>C c.499G>C (p.Val167Leu) c.*152G>C (n.*152G>C) | |
5 | g.179823986G= | CA1604328752 | SQSTM1 | c.430G= (p.Val144=) c.178G= (p.Val60=) n.325G= n.129G= n.422G= c.499G= (p.Val167=) c.*152G= (n.*152G=) | |
5 | g.179823986G>T | CA362443846 | SQSTM1 | c.430G>T (p.Val144Phe) c.178G>T (p.Val60Phe) n.325G>T n.129G>T n.422G>T c.499G>T (p.Val167Phe) c.*152G>T (n.*152G>T) | |
5 | g.179823987T>A | CA362443848 | SQSTM1 | c.431T>A (p.Val144Asp) c.179T>A (p.Val60Asp) n.326T>A n.130T>A n.423T>A c.500T>A (p.Val167Asp) c.*153T>A (n.*153T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179823987T>C | CA362443850 | SQSTM1 | c.431T>C (p.Val144Ala) c.179T>C (p.Val60Ala) n.326T>C n.130T>C n.423T>C c.500T>C (p.Val167Ala) c.*153T>C (n.*153T>C) | |
5 | g.179823987T>G | CA362443853 | SQSTM1 | c.431T>G (p.Val144Gly) c.179T>G (p.Val60Gly) n.326T>G n.130T>G n.423T>G c.500T>G (p.Val167Gly) c.*153T>G (n.*153T>G) | |
5 | g.179823987T= | CA1604328753 | SQSTM1 | c.431T= (p.Val144=) c.179T= (p.Val60=) n.326T= n.130T= n.423T= c.500T= (p.Val167=) c.*153T= (n.*153T=) | |
5 | g.179823988C>A | CA448061359 | SQSTM1 | c.432C>A (p.Val144=) c.180C>A (p.Val60=) n.327C>A n.131C>A n.424C>A c.501C>A (p.Val167=) c.*154C>A (n.*154C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.179823988C= | CA1604328754 | SQSTM1 | c.432C= (p.Val144=) c.180C= (p.Val60=) n.327C= n.131C= n.424C= c.501C= (p.Val167=) c.*154C= (n.*154C=) | |
5 | g.179823988C>G | CA448061361 | SQSTM1 | c.432C>G (p.Val144=) c.180C>G (p.Val60=) n.327C>G n.131C>G n.424C>G c.501C>G (p.Val167=) c.*154C>G (n.*154C>G) | dbSNP |
5 | g.179823988C>T | CA448061364 | SQSTM1 | c.432C>T (p.Val144=) c.180C>T (p.Val60=) n.327C>T n.131C>T n.424C>T c.501C>T (p.Val167=) c.*154C>T (n.*154C>T) | |
5 | g.179823989T>A | CA362443856 | SQSTM1 | c.433T>A (p.Cys145Ser) c.181T>A (p.Cys61Ser) n.328T>A n.132T>A n.425T>A c.502T>A (p.Cys168Ser) c.*155T>A (n.*155T>A) | |
5 | g.179823989T>C | CA362443858 | SQSTM1 | c.433T>C (p.Cys145Arg) c.181T>C (p.Cys61Arg) n.328T>C n.132T>C n.425T>C c.502T>C (p.Cys168Arg) c.*155T>C (n.*155T>C) | |
5 | g.179823989T>G | CA362443859 | SQSTM1 | c.433T>G (p.Cys145Gly) c.181T>G (p.Cys61Gly) n.328T>G n.132T>G n.425T>G c.502T>G (p.Cys168Gly) c.*155T>G (n.*155T>G) | |
5 | g.179823990G>A | CA362443866 | SQSTM1 | c.434G>A (p.Cys145Tyr) c.182G>A (p.Cys61Tyr) n.329G>A n.133G>A n.426G>A c.503G>A (p.Cys168Tyr) c.*156G>A (n.*156G>A) | |
5 | g.179823990G>C | CA3600508 | SQSTM1 | c.434G>C (p.Cys145Ser) c.182G>C (p.Cys61Ser) n.329G>C n.133G>C n.426G>C c.503G>C (p.Cys168Ser) c.*156G>C (n.*156G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.179823990G= | CA1604328755 | SQSTM1 | c.434G= (p.Cys145=) c.182G= (p.Cys61=) n.329G= n.133G= n.426G= c.503G= (p.Cys168=) c.*156G= (n.*156G=) | |
5 | g.179823990G>T | CA362443862 | SQSTM1 | c.434G>T (p.Cys145Phe) c.182G>T (p.Cys61Phe) n.329G>T n.133G>T n.426G>T c.503G>T (p.Cys168Phe) c.*156G>T (n.*156G>T) | dbSNP |
5 | g.179823991C>A | CA362443869 | SQSTM1 | c.435C>A (p.Cys145Ter) c.183C>A (p.Cys61Ter) n.330C>A n.134C>A n.427C>A c.504C>A (p.Cys168Ter) c.*157C>A (n.*157C>A) | |
5 | g.179823991C>G | CA362443878 | SQSTM1 | c.435C>G (p.Cys145Trp) c.183C>G (p.Cys61Trp) n.330C>G n.134C>G n.427C>G c.504C>G (p.Cys168Trp) c.*157C>G (n.*157C>G) | |
5 | g.179823991C>T | CA448061375 | SQSTM1 | c.435C>T (p.Cys145=) c.183C>T (p.Cys61=) n.330C>T n.134C>T n.427C>T c.504C>T (p.Cys168=) c.*157C>T (n.*157C>T) | dbSNP |
5 | g.179823992C>A | CA362443880 | SQSTM1 | c.436C>A (p.Pro146Thr) c.184C>A (p.Pro62Thr) n.331C>A n.135C>A n.428C>A c.505C>A (p.Pro169Thr) c.*158C>A (n.*158C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.179823992C>G | CA362443883 | SQSTM1 | c.436C>G (p.Pro146Ala) c.184C>G (p.Pro62Ala) n.331C>G n.135C>G n.428C>G c.505C>G (p.Pro169Ala) c.*158C>G (n.*158C>G) | |
5 | g.179823992C>T | CA362443885 | SQSTM1 | c.436C>T (p.Pro146Ser) c.184C>T (p.Pro62Ser) n.331C>T n.135C>T n.428C>T c.505C>T (p.Pro169Ser) c.*158C>T (n.*158C>T) | ClinVar |
5 | g.179823993C>A | CA362443886 | SQSTM1 | c.437C>A (p.Pro146Gln) c.185C>A (p.Pro62Gln) n.332C>A n.136C>A n.429C>A c.506C>A (p.Pro169Gln) c.*159C>A (n.*159C>A) | |
5 | g.179823993C>G | CA362443888 | SQSTM1 | c.437C>G (p.Pro146Arg) c.185C>G (p.Pro62Arg) n.332C>G n.136C>G n.429C>G c.506C>G (p.Pro169Arg) c.*159C>G (n.*159C>G) | |
5 | g.179823993C>T | CA362443890 | SQSTM1 | c.437C>T (p.Pro146Leu) c.185C>T (p.Pro62Leu) n.332C>T n.136C>T n.429C>T c.506C>T (p.Pro169Leu) c.*159C>T (n.*159C>T) | |
5 | g.179823994A= | CA1604328756 | SQSTM1 | c.438A= (p.Pro146=) c.186A= (p.Pro62=) n.333A= n.137A= n.430A= c.507A= (p.Pro169=) c.*160A= (n.*160A=) | |
5 | g.179823994A>C | CA448061385 | SQSTM1 | c.438A>C (p.Pro146=) c.186A>C (p.Pro62=) n.333A>C n.137A>C n.430A>C c.507A>C (p.Pro169=) c.*160A>C (n.*160A>C) | |
5 | g.179823994A>G | CA448061387 | SQSTM1 | c.438A>G (p.Pro146=) c.186A>G (p.Pro62=) n.333A>G n.137A>G n.430A>G c.507A>G (p.Pro169=) c.*160A>G (n.*160A>G) | |
5 | g.179823994A>T | CA448061388 | SQSTM1 | c.438A>T (p.Pro146=) c.186A>T (p.Pro62=) n.333A>T n.137A>T n.430A>T c.507A>T (p.Pro169=) c.*160A>T (n.*160A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.179823995G>A | CA362443893 | SQSTM1 | c.439G>A (p.Asp147Asn) c.187G>A (p.Asp63Asn) n.334G>A n.138G>A n.431G>A c.508G>A (p.Asp170Asn) c.*161G>A (n.*161G>A) | |
5 | g.179823995G>C | CA362443894 | SQSTM1 | c.439G>C (p.Asp147His) c.187G>C (p.Asp63His) n.334G>C n.138G>C n.431G>C c.508G>C (p.Asp170His) c.*161G>C (n.*161G>C) | |
5 | g.179823995G>T | CA362443896 | SQSTM1 | c.439G>T (p.Asp147Tyr) c.187G>T (p.Asp63Tyr) n.334G>T n.138G>T n.431G>T c.508G>T (p.Asp170Tyr) c.*161G>T (n.*161G>T) | |
5 | g.179823996A= | CA1604328757 | SQSTM1 | c.440A= (p.Asp147=) c.188A= (p.Asp63=) n.335A= n.139A= n.432A= c.509A= (p.Asp170=) c.*162A= (n.*162A=) | |
5 | g.179823996A>C | CA362443899 | SQSTM1 | c.440A>C (p.Asp147Ala) c.188A>C (p.Asp63Ala) n.335A>C n.139A>C n.432A>C c.509A>C (p.Asp170Ala) c.*162A>C (n.*162A>C) | |
5 | g.179823996A>G | CA362443902 | SQSTM1 | c.440A>G (p.Asp147Gly) c.188A>G (p.Asp63Gly) n.335A>G n.139A>G n.432A>G c.509A>G (p.Asp170Gly) c.*162A>G (n.*162A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.179823996A>T | CA362443904 | SQSTM1 | c.440A>T (p.Asp147Val) c.188A>T (p.Asp63Val) n.335A>T n.139A>T n.432A>T c.509A>T (p.Asp170Val) c.*162A>T (n.*162A>T) | |
5 | g.179823998_179824000del | CA2676888345 | SQSTM1 | c.442_444del (p.Tyr148del) c.190_192del (p.Tyr64del) n.337_339del n.141_143del n.434_436del c.511_513del (p.Tyr171del) c.*164_*166del (n.*164_*166del) | gnomAD v4 |
5 | g.179823997C>A | CA362443910 | SQSTM1 | c.441C>A (p.Asp147Glu) c.189C>A (p.Asp63Glu) n.336C>A n.140C>A n.433C>A c.510C>A (p.Asp170Glu) c.*163C>A (n.*163C>A) | |
5 | g.179823997C>G | CA362443907 | SQSTM1 | c.441C>G (p.Asp147Glu) c.189C>G (p.Asp63Glu) n.336C>G n.140C>G n.433C>G c.510C>G (p.Asp170Glu) c.*163C>G (n.*163C>G) | |
5 | g.179823997C>T | CA448061394 | SQSTM1 | c.441C>T (p.Asp147=) c.189C>T (p.Asp63=) n.336C>T n.140C>T n.433C>T c.510C>T (p.Asp170=) c.*163C>T (n.*163C>T) | |
5 | g.179823998T>A | CA362443918 | SQSTM1 | c.442T>A (p.Tyr148Asn) c.190T>A (p.Tyr64Asn) n.337T>A n.141T>A n.434T>A c.511T>A (p.Tyr171Asn) c.*164T>A (n.*164T>A) | |
5 | g.179823998T>C | CA362443921 | SQSTM1 | c.442T>C (p.Tyr148His) c.190T>C (p.Tyr64His) n.337T>C n.141T>C n.434T>C c.511T>C (p.Tyr171His) c.*164T>C (n.*164T>C) | |
5 | g.179823998T>G | CA362443923 | SQSTM1 | c.442T>G (p.Tyr148Asp) c.190T>G (p.Tyr64Asp) n.337T>G n.141T>G n.434T>G c.511T>G (p.Tyr171Asp) c.*164T>G (n.*164T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.179823999A>C | CA362443930 | SQSTM1 | c.443A>C (p.Tyr148Ser) c.191A>C (p.Tyr64Ser) n.338A>C n.142A>C n.435A>C c.512A>C (p.Tyr171Ser) c.*165A>C (n.*165A>C) | |
5 | g.179823999A>G | CA362443932 | SQSTM1 | c.443A>G (p.Tyr148Cys) c.191A>G (p.Tyr64Cys) n.338A>G n.142A>G n.435A>G c.512A>G (p.Tyr171Cys) c.*165A>G (n.*165A>G) | |
5 | g.179823999A>T | CA362443933 | SQSTM1 | c.443A>T (p.Tyr148Phe) c.191A>T (p.Tyr64Phe) n.338A>T n.142A>T n.435A>T c.512A>T (p.Tyr171Phe) c.*165A>T (n.*165A>T) | |
5 | g.179824000C>A | CA362443936 | SQSTM1 | c.444C>A (p.Tyr148Ter) c.192C>A (p.Tyr64Ter) n.339C>A n.143C>A n.436C>A c.513C>A (p.Tyr171Ter) c.*166C>A (n.*166C>A) | |
5 | g.179824000C= | CA1604328758 | SQSTM1 | c.444C= (p.Tyr148=) c.192C= (p.Tyr64=) n.339C= n.143C= n.436C= c.513C= (p.Tyr171=) c.*166C= (n.*166C=) | |
5 | g.179824000C>G | CA362443938 | SQSTM1 | c.444C>G (p.Tyr148Ter) c.192C>G (p.Tyr64Ter) n.339C>G n.143C>G n.436C>G c.513C>G (p.Tyr171Ter) c.*166C>G (n.*166C>G) | |
5 | g.179824000C>T | CA3600509 | SQSTM1 | c.444C>T (p.Tyr148=) c.192C>T (p.Tyr64=) n.339C>T n.143C>T n.436C>T c.513C>T (p.Tyr171=) c.*166C>T (n.*166C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179824001G>A | CA3600510 | SQSTM1 | c.445G>A (p.Asp149Asn) c.193G>A (p.Asp65Asn) n.340G>A n.144G>A n.437G>A c.514G>A (p.Asp172Asn) c.*167G>A (n.*167G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.179824001G>C | CA362443942 | SQSTM1 | c.445G>C (p.Asp149His) c.193G>C (p.Asp65His) n.340G>C n.144G>C n.437G>C c.514G>C (p.Asp172His) c.*167G>C (n.*167G>C) | |
5 | g.179824001G= | CA1604328759 | SQSTM1 | c.445G= (p.Asp149=) c.193G= (p.Asp65=) n.340G= n.144G= n.437G= c.514G= (p.Asp172=) c.*167G= (n.*167G=) | |
5 | g.179824001G>T | CA362443943 | SQSTM1 | c.445G>T (p.Asp149Tyr) c.193G>T (p.Asp65Tyr) n.340G>T n.144G>T n.437G>T c.514G>T (p.Asp172Tyr) c.*167G>T (n.*167G>T) | |
5 | g.179824002A>C | CA362443946 | SQSTM1 | c.446A>C (p.Asp149Ala) c.194A>C (p.Asp65Ala) n.341A>C n.145A>C n.438A>C c.515A>C (p.Asp172Ala) c.*168A>C (n.*168A>C) | |
5 | g.179824002A>G | CA362443947 | SQSTM1 | c.446A>G (p.Asp149Gly) c.194A>G (p.Asp65Gly) n.341A>G n.145A>G n.438A>G c.515A>G (p.Asp172Gly) c.*168A>G (n.*168A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.179824002A>T | CA362443945 | SQSTM1 | c.446A>T (p.Asp149Val) c.194A>T (p.Asp65Val) n.341A>T n.145A>T n.438A>T c.515A>T (p.Asp172Val) c.*168A>T (n.*168A>T) | |
5 | g.179824003C>A | CA362443948 | SQSTM1 | c.447C>A (p.Asp149Glu) c.195C>A (p.Asp65Glu) n.342C>A n.146C>A n.439C>A c.516C>A (p.Asp172Glu) c.*169C>A (n.*169C>A) | |
5 | g.179824003C= | CA1604328760 | SQSTM1 | c.447C= (p.Asp149=) c.195C= (p.Asp65=) n.342C= n.146C= n.439C= c.516C= (p.Asp172=) c.*169C= (n.*169C=) | |
5 | g.179824003C>G | CA362443950 | SQSTM1 | c.447C>G (p.Asp149Glu) c.195C>G (p.Asp65Glu) n.342C>G n.146C>G n.439C>G c.516C>G (p.Asp172Glu) c.*169C>G (n.*169C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.179824003C>T | CA448061414 | SQSTM1 | c.447C>T (p.Asp149=) c.195C>T (p.Asp65=) n.342C>T n.146C>T n.439C>T c.516C>T (p.Asp172=) c.*169C>T (n.*169C>T) | |
5 | g.179824004T>A | CA362443951 | SQSTM1 | c.448T>A (p.Leu150Met) c.196T>A (p.Leu66Met) n.343T>A n.147T>A n.440T>A c.517T>A (p.Leu173Met) c.*170T>A (n.*170T>A) | |
5 | g.179824004T>C | CA448061418 | SQSTM1 | c.448T>C (p.Leu150=) c.196T>C (p.Leu66=) n.343T>C n.147T>C n.440T>C c.517T>C (p.Leu173=) c.*170T>C (n.*170T>C) | |
5 | g.179824004T>G | CA362443953 | SQSTM1 | c.448T>G (p.Leu150Val) c.196T>G (p.Leu66Val) n.343T>G n.147T>G n.440T>G c.517T>G (p.Leu173Val) c.*170T>G (n.*170T>G) | |
5 | g.179824005T>A | CA362443955 | SQSTM1 | c.449T>A (p.Leu150Ter) c.197T>A (p.Leu66Ter) n.344T>A n.148T>A n.441T>A c.518T>A (p.Leu173Ter) c.*171T>A (n.*171T>A) | |
5 | g.179824005T>C | CA362443957 | SQSTM1 | c.449T>C (p.Leu150Ser) c.197T>C (p.Leu66Ser) n.344T>C n.148T>C n.441T>C c.518T>C (p.Leu173Ser) c.*171T>C (n.*171T>C) | |
5 | g.179824005T>G | CA362443959 | SQSTM1 | c.449T>G (p.Leu150Trp) c.197T>G (p.Leu66Trp) n.344T>G n.148T>G n.441T>G c.518T>G (p.Leu173Trp) c.*171T>G (n.*171T>G) | |
5 | g.179824006G>A | CA448061426 | SQSTM1 | c.450G>A (p.Leu150=) c.198G>A (p.Leu66=) n.345G>A n.149G>A n.442G>A c.519G>A (p.Leu173=) c.*172G>A (n.*172G>A) | COSMIC |
5 | g.179824006G>C | CA362443960 | SQSTM1 | c.450G>C (p.Leu150Phe) c.198G>C (p.Leu66Phe) n.345G>C n.149G>C n.442G>C c.519G>C (p.Leu173Phe) c.*172G>C (n.*172G>C) | |
5 | g.179824006G>T | CA362443961 | SQSTM1 | c.450G>T (p.Leu150Phe) c.198G>T (p.Leu66Phe) n.345G>T n.149G>T n.442G>T c.519G>T (p.Leu173Phe) c.*172G>T (n.*172G>T) |