Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
5	g.179823808dup	CA565353350	SQSTM1	c.302-50dup (n.302-50dup) c.50-50dup (n.50-50dup) c.237-50dup (n.237-50dup) n.197-50dup n.452-50dup n.244dup c.371-50dup (n.371-50dup) c.24-50dup (n.24-50dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.179823808del	CA133098058	SQSTM1	c.302-50del (n.302-50del) c.50-50del (n.50-50del) c.237-50del (n.237-50del) n.197-50del n.452-50del n.244del c.371-50del (n.371-50del) c.24-50del (n.24-50del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.179823806G>A	CA133098060	SQSTM1	c.302-52G>A (n.302-52G>A) c.50-52G>A (n.50-52G>A) c.237-52G>A (n.237-52G>A) n.197-52G>A n.452-52G>A n.242G>A c.371-52G>A (n.371-52G>A) c.24-52G>A (n.24-52G>A)	dbSNP gnomAD v4
5	g.179823806G=	CA1604328638	SQSTM1	c.302-52G= (n.302-52G=) c.50-52G= (n.50-52G=) c.237-52G= (n.237-52G=) n.197-52G= n.452-52G= n.242G= c.371-52G= (n.371-52G=) c.24-52G= (n.24-52G=)
5	g.179823806G>T	CA2676887990	SQSTM1	c.302-52G>T (n.302-52G>T) c.50-52G>T (n.50-52G>T) c.237-52G>T (n.237-52G>T) n.197-52G>T n.452-52G>T n.242G>T c.371-52G>T (n.371-52G>T) c.24-52G>T (n.24-52G>T)	gnomAD v4
5	g.179823807G=	CA1604328639	SQSTM1	c.302-51G= (n.302-51G=) c.50-51G= (n.50-51G=) c.237-51G= (n.237-51G=) n.197-51G= n.452-51G= n.243G= c.371-51G= (n.371-51G=) c.24-51G= (n.24-51G=)
5	g.179823807G>T	CA3600450	SQSTM1	c.302-51G>T (n.302-51G>T) c.50-51G>T (n.50-51G>T) c.237-51G>T (n.237-51G>T) n.197-51G>T n.452-51G>T n.243G>T c.371-51G>T (n.371-51G>T) c.24-51G>T (n.24-51G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.179823808G>A	CA2676887995	SQSTM1	c.302-50G>A (n.302-50G>A) c.50-50G>A (n.50-50G>A) c.237-50G>A (n.237-50G>A) n.197-50G>A n.452-50G>A n.244G>A c.371-50G>A (n.371-50G>A) c.24-50G>A (n.24-50G>A)	gnomAD v4
5	g.179823808G>T	CA2578507690	SQSTM1	c.302-50G>T (n.302-50G>T) c.50-50G>T (n.50-50G>T) c.237-50G>T (n.237-50G>T) n.197-50G>T n.452-50G>T n.244G>T c.371-50G>T (n.371-50G>T) c.24-50G>T (n.24-50G>T)	gnomAD v4
5	g.179823809A>G	CA2578507691	SQSTM1	c.302-49A>G (n.302-49A>G) c.50-49A>G (n.50-49A>G) c.237-49A>G (n.237-49A>G) n.197-49A>G n.452-49A>G n.245A>G c.371-49A>G (n.371-49A>G) c.24-49A>G (n.24-49A>G)	gnomAD v4
5	g.179823810G>A	CA3600451	SQSTM1	c.302-48G>A (n.302-48G>A) c.50-48G>A (n.50-48G>A) c.237-48G>A (n.237-48G>A) n.197-48G>A n.452-48G>A n.246G>A c.371-48G>A (n.371-48G>A) c.24-48G>A (n.24-48G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.179823810G=	CA1604328640	SQSTM1	c.302-48G= (n.302-48G=) c.50-48G= (n.50-48G=) c.237-48G= (n.237-48G=) n.197-48G= n.452-48G= n.246G= c.371-48G= (n.371-48G=) c.24-48G= (n.24-48G=)
5	g.179823810G>T	CA2676887996	SQSTM1	c.302-48G>T (n.302-48G>T) c.50-48G>T (n.50-48G>T) c.237-48G>T (n.237-48G>T) n.197-48G>T n.452-48G>T n.246G>T c.371-48G>T (n.371-48G>T) c.24-48G>T (n.24-48G>T)	gnomAD v4
5	g.179823811G>T	CA2676887997	SQSTM1	c.302-47G>T (n.302-47G>T) c.50-47G>T (n.50-47G>T) c.237-47G>T (n.237-47G>T) n.197-47G>T n.452-47G>T n.247G>T c.371-47G>T (n.371-47G>T) c.24-47G>T (n.24-47G>T)	gnomAD v4
5	g.179823812A=	CA1604328641	SQSTM1	c.302-46A= (n.302-46A=) c.50-46A= (n.50-46A=) c.237-46A= (n.237-46A=) n.197-46A= n.452-46A= n.248A= c.371-46A= (n.371-46A=) c.24-46A= (n.24-46A=)
5	g.179823812A>G	CA565353353	SQSTM1	c.302-46A>G (n.302-46A>G) c.50-46A>G (n.50-46A>G) c.237-46A>G (n.237-46A>G) n.197-46A>G n.452-46A>G n.248A>G c.371-46A>G (n.371-46A>G) c.24-46A>G (n.24-46A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.179823812A>T	CA565353352	SQSTM1	c.302-46A>T (n.302-46A>T) c.50-46A>T (n.50-46A>T) c.237-46A>T (n.237-46A>T) n.197-46A>T n.452-46A>T n.248A>T c.371-46A>T (n.371-46A>T) c.24-46A>T (n.24-46A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.179823813C=	CA1604328642	SQSTM1	c.302-45C= (n.302-45C=) c.50-45C= (n.50-45C=) c.237-45C= (n.237-45C=) n.197-45C= n.452-45C= n.249C= c.371-45C= (n.371-45C=) c.24-45C= (n.24-45C=)
5	g.179823813C>G	CA3600452	SQSTM1	c.302-45C>G (n.302-45C>G) c.50-45C>G (n.50-45C>G) c.237-45C>G (n.237-45C>G) n.197-45C>G n.452-45C>G n.249C>G c.371-45C>G (n.371-45C>G) c.24-45C>G (n.24-45C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2
5	g.179823816T>C	CA3600453	SQSTM1	c.302-42T>C (n.302-42T>C) c.50-42T>C (n.50-42T>C) c.237-42T>C (n.237-42T>C) n.197-42T>C n.452-42T>C n.252T>C c.371-42T>C (n.371-42T>C) c.24-42T>C (n.24-42T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.179823816T=	CA1604328643	SQSTM1	c.302-42T= (n.302-42T=) c.50-42T= (n.50-42T=) c.237-42T= (n.237-42T=) n.197-42T= n.452-42T= n.252T= c.371-42T= (n.371-42T=) c.24-42T= (n.24-42T=)
5	g.179823817del	CA2578507694	SQSTM1	c.302-41del (n.302-41del) c.50-41del (n.50-41del) c.237-41del (n.237-41del) n.197-41del n.452-41del n.253del c.371-41del (n.371-41del) c.24-41del (n.24-41del)	gnomAD v4
5	g.179823817A=	CA1604328644	SQSTM1	c.302-41A= (n.302-41A=) c.50-41A= (n.50-41A=) c.237-41A= (n.237-41A=) n.197-41A= n.452-41A= n.253A= c.371-41A= (n.371-41A=) c.24-41A= (n.24-41A=)
5	g.179823817A>C	CA1604328645	SQSTM1	c.302-41A>C (n.302-41A>C) c.50-41A>C (n.50-41A>C) c.237-41A>C (n.237-41A>C) n.197-41A>C n.452-41A>C n.253A>C c.371-41A>C (n.371-41A>C) c.24-41A>C (n.24-41A>C)	dbSNP
5	g.179823817A>G	CA1085047230	SQSTM1	c.302-41A>G (n.302-41A>G) c.50-41A>G (n.50-41A>G) c.237-41A>G (n.237-41A>G) n.197-41A>G n.452-41A>G n.253A>G c.371-41A>G (n.371-41A>G) c.24-41A>G (n.24-41A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.179823818G>C	CA808335748	SQSTM1	c.302-40G>C (n.302-40G>C) c.50-40G>C (n.50-40G>C) c.237-40G>C (n.237-40G>C) n.197-40G>C n.452-40G>C n.254G>C c.371-40G>C (n.371-40G>C) c.24-40G>C (n.24-40G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.179823818G=	CA1604328646	SQSTM1	c.302-40G= (n.302-40G=) c.50-40G= (n.50-40G=) c.237-40G= (n.237-40G=) n.197-40G= n.452-40G= n.254G= c.371-40G= (n.371-40G=) c.24-40G= (n.24-40G=)
5	g.179823818G>T	CA1604328647	SQSTM1	c.302-40G>T (n.302-40G>T) c.50-40G>T (n.50-40G>T) c.237-40G>T (n.237-40G>T) n.197-40G>T n.452-40G>T n.254G>T c.371-40G>T (n.371-40G>T) c.24-40G>T (n.24-40G>T)	dbSNP gnomAD v4
5	g.179823822del	CA2676887998	SQSTM1	c.302-36del (n.302-36del) c.50-36del (n.50-36del) c.237-36del (n.237-36del) n.197-36del n.452-36del n.258del c.371-36del (n.371-36del) c.24-36del (n.24-36del)	gnomAD v4
5	g.179823819G>A	CA2578507697	SQSTM1	c.302-39G>A (n.302-39G>A) c.50-39G>A (n.50-39G>A) c.237-39G>A (n.237-39G>A) n.197-39G>A n.452-39G>A n.255G>A c.371-39G>A (n.371-39G>A) c.24-39G>A (n.24-39G>A)	gnomAD v4
5	g.179823819G>T	CA2676887999	SQSTM1	c.302-39G>T (n.302-39G>T) c.50-39G>T (n.50-39G>T) c.237-39G>T (n.237-39G>T) n.197-39G>T n.452-39G>T n.255G>T c.371-39G>T (n.371-39G>T) c.24-39G>T (n.24-39G>T)	gnomAD v4
5	g.179823820G>A	CA1085047232	SQSTM1	c.302-38G>A (n.302-38G>A) c.50-38G>A (n.50-38G>A) c.237-38G>A (n.237-38G>A) n.197-38G>A n.452-38G>A n.256G>A c.371-38G>A (n.371-38G>A) c.24-38G>A (n.24-38G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.179823820G>C	CA2578507703	SQSTM1	c.302-38G>C (n.302-38G>C) c.50-38G>C (n.50-38G>C) c.237-38G>C (n.237-38G>C) n.197-38G>C n.452-38G>C n.256G>C c.371-38G>C (n.371-38G>C) c.24-38G>C (n.24-38G>C)	gnomAD v4
5	g.179823820G=	CA1604328648	SQSTM1	c.302-38G= (n.302-38G=) c.50-38G= (n.50-38G=) c.237-38G= (n.237-38G=) n.197-38G= n.452-38G= n.256G= c.371-38G= (n.371-38G=) c.24-38G= (n.24-38G=)
5	g.179823820G>T	CA2578507705	SQSTM1	c.302-38G>T (n.302-38G>T) c.50-38G>T (n.50-38G>T) c.237-38G>T (n.237-38G>T) n.197-38G>T n.452-38G>T n.256G>T c.371-38G>T (n.371-38G>T) c.24-38G>T (n.24-38G>T)	gnomAD v4
5	g.179823821G>C	CA1085047235	SQSTM1	c.302-37G>C (n.302-37G>C) c.50-37G>C (n.50-37G>C) c.237-37G>C (n.237-37G>C) n.197-37G>C n.452-37G>C n.257G>C c.371-37G>C (n.371-37G>C) c.24-37G>C (n.24-37G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.179823821G=	CA1604328649	SQSTM1	c.302-37G= (n.302-37G=) c.50-37G= (n.50-37G=) c.237-37G= (n.237-37G=) n.197-37G= n.452-37G= n.257G= c.371-37G= (n.371-37G=) c.24-37G= (n.24-37G=)
5	g.179823821G>T	CA2676888004	SQSTM1	c.302-37G>T (n.302-37G>T) c.50-37G>T (n.50-37G>T) c.237-37G>T (n.237-37G>T) n.197-37G>T n.452-37G>T n.257G>T c.371-37G>T (n.371-37G>T) c.24-37G>T (n.24-37G>T)	gnomAD v4
5	g.179823822G>A	CA3600454	SQSTM1	c.302-36G>A (n.302-36G>A) c.50-36G>A (n.50-36G>A) c.237-36G>A (n.237-36G>A) n.197-36G>A n.452-36G>A n.258G>A c.371-36G>A (n.371-36G>A) c.24-36G>A (n.24-36G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.179823822G=	CA1604328650	SQSTM1	c.302-36G= (n.302-36G=) c.50-36G= (n.50-36G=) c.237-36G= (n.237-36G=) n.197-36G= n.452-36G= n.258G= c.371-36G= (n.371-36G=) c.24-36G= (n.24-36G=)
5	g.179823822G>T	CA2676888005	SQSTM1	c.302-36G>T (n.302-36G>T) c.50-36G>T (n.50-36G>T) c.237-36G>T (n.237-36G>T) n.197-36G>T n.452-36G>T n.258G>T c.371-36G>T (n.371-36G>T) c.24-36G>T (n.24-36G>T)	gnomAD v4
5	g.179823823T>A	CA2769656820	SQSTM1	c.302-35T>A (n.302-35T>A) c.50-35T>A (n.50-35T>A) c.237-35T>A (n.237-35T>A) n.197-35T>A n.452-35T>A n.259T>A c.371-35T>A (n.371-35T>A) c.24-35T>A (n.24-35T>A)
5	g.179823823T>C	CA2676888007	SQSTM1	c.302-35T>C (n.302-35T>C) c.50-35T>C (n.50-35T>C) c.237-35T>C (n.237-35T>C) n.197-35T>C n.452-35T>C n.259T>C c.371-35T>C (n.371-35T>C) c.24-35T>C (n.24-35T>C)	dbSNP gnomAD v4
5	g.179823824C=	CA1604328651	SQSTM1	c.302-34C= (n.302-34C=) c.50-34C= (n.50-34C=) c.237-34C= (n.237-34C=) n.197-34C= n.452-34C= n.260C= c.371-34C= (n.371-34C=) c.24-34C= (n.24-34C=)
5	g.179823824C>T	CA448060935	SQSTM1	c.302-34C>T (n.302-34C>T) c.50-34C>T (n.50-34C>T) c.237-34C>T (n.237-34C>T) n.197-34C>T n.452-34C>T n.260C>T c.371-34C>T (n.371-34C>T) c.24-34C>T (n.24-34C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.179823825C>A	CA2676888009	SQSTM1	c.302-33C>A (n.302-33C>A) c.50-33C>A (n.50-33C>A) c.237-33C>A (n.237-33C>A) n.197-33C>A n.452-33C>A n.261C>A c.371-33C>A (n.371-33C>A) c.24-33C>A (n.24-33C>A)	gnomAD v4
5	g.179823825C>G	CA2676888010	SQSTM1	c.302-33C>G (n.302-33C>G) c.50-33C>G (n.50-33C>G) c.237-33C>G (n.237-33C>G) n.197-33C>G n.452-33C>G n.261C>G c.371-33C>G (n.371-33C>G) c.24-33C>G (n.24-33C>G)	gnomAD v4
5	g.179823826C>G	CA2676888011	SQSTM1	c.302-32C>G (n.302-32C>G) c.50-32C>G (n.50-32C>G) c.237-32C>G (n.237-32C>G) n.197-32C>G n.452-32C>G n.262C>G c.371-32C>G (n.371-32C>G) c.24-32C>G (n.24-32C>G)	gnomAD v4
5	g.179823826C>T	CA2676888012	SQSTM1	c.302-32C>T (n.302-32C>T) c.50-32C>T (n.50-32C>T) c.237-32C>T (n.237-32C>T) n.197-32C>T n.452-32C>T n.262C>T c.371-32C>T (n.371-32C>T) c.24-32C>T (n.24-32C>T)	gnomAD v4
5	g.179823827A=	CA1604328652	SQSTM1	c.302-31A= (n.302-31A=) c.50-31A= (n.50-31A=) c.237-31A= (n.237-31A=) n.197-31A= n.452-31A= n.263A= c.371-31A= (n.371-31A=) c.24-31A= (n.24-31A=)
5	g.179823827A>T	CA1604328653	SQSTM1	c.302-31A>T (n.302-31A>T) c.50-31A>T (n.50-31A>T) c.237-31A>T (n.237-31A>T) n.197-31A>T n.452-31A>T n.263A>T c.371-31A>T (n.371-31A>T) c.24-31A>T (n.24-31A>T)	dbSNP
5	g.179823828C=	CA1604328654	SQSTM1	c.302-30C= (n.302-30C=) c.50-30C= (n.50-30C=) c.237-30C= (n.237-30C=) n.197-30C= n.452-30C= n.264C= c.371-30C= (n.371-30C=) c.24-30C= (n.24-30C=)
5	g.179823828C>T	CA3600455	SQSTM1	c.302-30C>T (n.302-30C>T) c.50-30C>T (n.50-30C>T) c.237-30C>T (n.237-30C>T) n.197-30C>T n.452-30C>T n.264C>T c.371-30C>T (n.371-30C>T) c.24-30C>T (n.24-30C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.179823829C=	CA1604328655	SQSTM1	c.302-29C= (n.302-29C=) c.50-29C= (n.50-29C=) c.237-29C= (n.237-29C=) n.197-29C= n.452-29C= n.265C= c.371-29C= (n.371-29C=) c.24-29C= (n.24-29C=)
5	g.179823829C>G	CA1604328656	SQSTM1	c.302-29C>G (n.302-29C>G) c.50-29C>G (n.50-29C>G) c.237-29C>G (n.237-29C>G) n.197-29C>G n.452-29C>G n.265C>G c.371-29C>G (n.371-29C>G) c.24-29C>G (n.24-29C>G)	dbSNP
5	g.179823829C>T	CA3600456	SQSTM1	c.302-29C>T (n.302-29C>T) c.50-29C>T (n.50-29C>T) c.237-29C>T (n.237-29C>T) n.197-29C>T n.452-29C>T n.265C>T c.371-29C>T (n.371-29C>T) c.24-29C>T (n.24-29C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.179823830C>A	CA2676888015	SQSTM1	c.302-28C>A (n.302-28C>A) c.50-28C>A (n.50-28C>A) c.237-28C>A (n.237-28C>A) n.197-28C>A n.452-28C>A n.266C>A c.371-28C>A (n.371-28C>A) c.24-28C>A (n.24-28C>A)	gnomAD v4
5	g.179823830C>G	CA2578507712	SQSTM1	c.302-28C>G (n.302-28C>G) c.50-28C>G (n.50-28C>G) c.237-28C>G (n.237-28C>G) n.197-28C>G n.452-28C>G n.266C>G c.371-28C>G (n.371-28C>G) c.24-28C>G (n.24-28C>G)
5	g.179823830C>T	CA2710957520	SQSTM1	c.302-28C>T (n.302-28C>T) c.50-28C>T (n.50-28C>T) c.237-28C>T (n.237-28C>T) n.197-28C>T n.452-28C>T n.266C>T c.371-28C>T (n.371-28C>T) c.24-28C>T (n.24-28C>T)	dbSNP
5	g.179823831T>C	CA2676888016	SQSTM1	c.302-27T>C (n.302-27T>C) c.50-27T>C (n.50-27T>C) c.237-27T>C (n.237-27T>C) n.197-27T>C n.452-27T>C n.267T>C c.371-27T>C (n.371-27T>C) c.24-27T>C (n.24-27T>C)	gnomAD v4
5	g.179823832A>G	CA2578507713	SQSTM1	c.302-26A>G (n.302-26A>G) c.50-26A>G (n.50-26A>G) c.237-26A>G (n.237-26A>G) n.197-26A>G n.452-26A>G n.268A>G c.371-26A>G (n.371-26A>G) c.24-26A>G (n.24-26A>G)
5	g.179823833G=	CA1604328657	SQSTM1	c.302-25G= (n.302-25G=) c.50-25G= (n.50-25G=) c.237-25G= (n.237-25G=) n.197-25G= n.452-25G= n.269G= c.371-25G= (n.371-25G=) c.24-25G= (n.24-25G=)
5	g.179823833G>T	CA2676888017	SQSTM1	c.302-25G>T (n.302-25G>T) c.50-25G>T (n.50-25G>T) c.237-25G>T (n.237-25G>T) n.197-25G>T n.452-25G>T n.269G>T c.371-25G>T (n.371-25G>T) c.24-25G>T (n.24-25G>T)	gnomAD v4
5	g.179823834C=	CA1604328658	SQSTM1	c.302-24C= (n.302-24C=) c.50-24C= (n.50-24C=) c.237-24C= (n.237-24C=) n.197-24C= n.452-24C= n.270C= c.371-24C= (n.371-24C=) c.24-24C= (n.24-24C=)
5	g.179823834C>T	CA3600457	SQSTM1	c.302-24C>T (n.302-24C>T) c.50-24C>T (n.50-24C>T) c.237-24C>T (n.237-24C>T) n.197-24C>T n.452-24C>T n.270C>T c.371-24C>T (n.371-24C>T) c.24-24C>T (n.24-24C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.179823834dup	CA1085047240	SQSTM1	c.302-24dup (n.302-24dup) c.50-24dup (n.50-24dup) c.237-24dup (n.237-24dup) n.197-24dup n.452-24dup n.270dup c.371-24dup (n.371-24dup) c.24-24dup (n.24-24dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.179823835G>A	CA3600458	SQSTM1	c.302-23G>A (n.302-23G>A) c.50-23G>A (n.50-23G>A) c.237-23G>A (n.237-23G>A) n.197-23G>A n.452-23G>A n.271G>A c.371-23G>A (n.371-23G>A) c.24-23G>A (n.24-23G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.179823835G=	CA1604328659	SQSTM1	c.302-23G= (n.302-23G=) c.50-23G= (n.50-23G=) c.237-23G= (n.237-23G=) n.197-23G= n.452-23G= n.271G= c.371-23G= (n.371-23G=) c.24-23G= (n.24-23G=)
5	g.179823835G>T	CA2676888020	SQSTM1	c.302-23G>T (n.302-23G>T) c.50-23G>T (n.50-23G>T) c.237-23G>T (n.237-23G>T) n.197-23G>T n.452-23G>T n.271G>T c.371-23G>T (n.371-23G>T) c.24-23G>T (n.24-23G>T)	gnomAD v4
5	g.179823836del	CA2676888019	SQSTM1	c.302-22del (n.302-22del) c.50-22del (n.50-22del) c.237-22del (n.237-22del) n.197-22del n.452-22del n.272del c.371-22del (n.371-22del) c.24-22del (n.24-22del)	gnomAD v4
5	g.179823836G>A	CA2578507717	SQSTM1	c.302-22G>A (n.302-22G>A) c.50-22G>A (n.50-22G>A) c.237-22G>A (n.237-22G>A) n.197-22G>A n.452-22G>A n.272G>A c.371-22G>A (n.371-22G>A) c.24-22G>A (n.24-22G>A)	gnomAD v4
5	g.179823836G>T	CA2676888022	SQSTM1	c.302-22G>T (n.302-22G>T) c.50-22G>T (n.50-22G>T) c.237-22G>T (n.237-22G>T) n.197-22G>T n.452-22G>T n.272G>T c.371-22G>T (n.371-22G>T) c.24-22G>T (n.24-22G>T)	gnomAD v4
5	g.179823837C=	CA1604328660	SQSTM1	c.302-21C= (n.302-21C=) c.50-21C= (n.50-21C=) c.237-21C= (n.237-21C=) n.197-21C= n.452-21C= n.273C= c.371-21C= (n.371-21C=) c.24-21C= (n.24-21C=)
5	g.179823837C>G	CA2676888024	SQSTM1	c.302-21C>G (n.302-21C>G) c.50-21C>G (n.50-21C>G) c.237-21C>G (n.237-21C>G) n.197-21C>G n.452-21C>G n.273C>G c.371-21C>G (n.371-21C>G) c.24-21C>G (n.24-21C>G)	gnomAD v4
5	g.179823837C>T	CA565353354	SQSTM1	c.302-21C>T (n.302-21C>T) c.50-21C>T (n.50-21C>T) c.237-21C>T (n.237-21C>T) n.197-21C>T n.452-21C>T n.273C>T c.371-21C>T (n.371-21C>T) c.24-21C>T (n.24-21C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.179823838T>A	CA1604328662	SQSTM1	c.302-20T>A (n.302-20T>A) c.50-20T>A (n.50-20T>A) c.237-20T>A (n.237-20T>A) n.197-20T>A n.452-20T>A n.274T>A c.371-20T>A (n.371-20T>A) c.24-20T>A (n.24-20T>A)	dbSNP
5	g.179823838T>C	CA1604328663	SQSTM1	c.302-20T>C (n.302-20T>C) c.50-20T>C (n.50-20T>C) c.237-20T>C (n.237-20T>C) n.197-20T>C n.452-20T>C n.274T>C c.371-20T>C (n.371-20T>C) c.24-20T>C (n.24-20T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
5	g.179823838T=	CA1604328661	SQSTM1	c.302-20T= (n.302-20T=) c.50-20T= (n.50-20T=) c.237-20T= (n.237-20T=) n.197-20T= n.452-20T= n.274T= c.371-20T= (n.371-20T=) c.24-20T= (n.24-20T=)
5	g.179823839C>G	CA2676888027	SQSTM1	c.302-19C>G (n.302-19C>G) c.50-19C>G (n.50-19C>G) c.237-19C>G (n.237-19C>G) n.197-19C>G n.452-19C>G n.275C>G c.371-19C>G (n.371-19C>G) c.24-19C>G (n.24-19C>G)	gnomAD v4
5	g.179823839C>T	CA2676888028	SQSTM1	c.302-19C>T (n.302-19C>T) c.50-19C>T (n.50-19C>T) c.237-19C>T (n.237-19C>T) n.197-19C>T n.452-19C>T n.275C>T c.371-19C>T (n.371-19C>T) c.24-19C>T (n.24-19C>T)	gnomAD v4
5	g.179823841_179823844del	CA2676888030	SQSTM1	c.302-17_302-14del (n.302-17_302-14del) c.50-17_50-14del (n.50-17_50-14del) c.237-17_237-14del (n.237-17_237-14del) n.197-17_197-14del n.452-17_452-14del n.277_280del c.371-17_371-14del (n.371-17_371-14del) c.24-17_24-14del (n.24-17_24-14del)	gnomAD v4
5	g.179823843_179823844del	CA2676888031	SQSTM1	c.302-15_302-14del (n.302-15_302-14del) c.50-15_50-14del (n.50-15_50-14del) c.237-15_237-14del (n.237-15_237-14del) n.197-15_197-14del n.452-15_452-14del n.279_280del c.371-15_371-14del (n.371-15_371-14del) c.24-15_24-14del (n.24-15_24-14del)	gnomAD v4
5	g.179823843T>C	CA2676888034	SQSTM1	c.302-15T>C (n.302-15T>C) c.50-15T>C (n.50-15T>C) c.237-15T>C (n.237-15T>C) n.197-15T>C n.452-15T>C n.279T>C c.371-15T>C (n.371-15T>C) c.24-15T>C (n.24-15T>C)	ClinVar gnomAD v4
5	g.179823843T=	CA1604328664	SQSTM1	c.302-15T= (n.302-15T=) c.50-15T= (n.50-15T=) c.237-15T= (n.237-15T=) n.197-15T= n.452-15T= n.279T= c.371-15T= (n.371-15T=) c.24-15T= (n.24-15T=)
5	g.179823844T>C	CA565353356	SQSTM1	c.302-14T>C (n.302-14T>C) c.50-14T>C (n.50-14T>C) c.237-14T>C (n.237-14T>C) n.197-14T>C n.452-14T>C n.280T>C c.371-14T>C (n.371-14T>C) c.24-14T>C (n.24-14T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.179823844T=	CA1604328665	SQSTM1	c.302-14T= (n.302-14T=) c.50-14T= (n.50-14T=) c.237-14T= (n.237-14T=) n.197-14T= n.452-14T= n.280T= c.371-14T= (n.371-14T=) c.24-14T= (n.24-14T=)
5	g.179823844_179823845dup	CA565353355	SQSTM1	c.302-14_302-13dup (n.302-14_302-13dup) c.50-14_50-13dup (n.50-14_50-13dup) c.237-14_237-13dup (n.237-14_237-13dup) n.197-14_197-13dup n.452-14_452-13dup n.280_281dup c.371-14_371-13dup (n.371-14_371-13dup) c.24-14_24-13dup (n.24-14_24-13dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.179823845A=	CA1604328666	SQSTM1	c.302-13A= (n.302-13A=) c.50-13A= (n.50-13A=) c.237-13A= (n.237-13A=) n.197-13A= n.452-13A= n.281A= c.371-13A= (n.371-13A=) c.24-13A= (n.24-13A=)
5	g.179823845A>G	CA1085047245	SQSTM1	c.302-13A>G (n.302-13A>G) c.50-13A>G (n.50-13A>G) c.237-13A>G (n.237-13A>G) n.197-13A>G n.452-13A>G n.281A>G c.371-13A>G (n.371-13A>G) c.24-13A>G (n.24-13A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.179823846C>A	CA1604328668	SQSTM1	c.302-12C>A (n.302-12C>A) c.50-12C>A (n.50-12C>A) c.237-12C>A (n.237-12C>A) n.197-12C>A n.452-12C>A n.282C>A c.371-12C>A (n.371-12C>A) c.24-12C>A (n.24-12C>A)	dbSNP
5	g.179823846C=	CA1604328667	SQSTM1	c.302-12C= (n.302-12C=) c.50-12C= (n.50-12C=) c.237-12C= (n.237-12C=) n.197-12C= n.452-12C= n.282C= c.371-12C= (n.371-12C=) c.24-12C= (n.24-12C=)
5	g.179823846C>G	CA2676888044	SQSTM1	c.302-12C>G (n.302-12C>G) c.50-12C>G (n.50-12C>G) c.237-12C>G (n.237-12C>G) n.197-12C>G n.452-12C>G n.282C>G c.371-12C>G (n.371-12C>G) c.24-12C>G (n.24-12C>G)	gnomAD v4
5	g.179823846C>T	CA1604328669	SQSTM1	c.302-12C>T (n.302-12C>T) c.50-12C>T (n.50-12C>T) c.237-12C>T (n.237-12C>T) n.197-12C>T n.452-12C>T n.282C>T c.371-12C>T (n.371-12C>T) c.24-12C>T (n.24-12C>T)	dbSNP gnomAD v4
5	g.179823847C>A	CA2676888048	SQSTM1	c.302-11C>A (n.302-11C>A) c.50-11C>A (n.50-11C>A) c.237-11C>A (n.237-11C>A) n.197-11C>A n.452-11C>A n.283C>A c.371-11C>A (n.371-11C>A) c.24-11C>A (n.24-11C>A)	gnomAD v4
5	g.179823847C=	CA1604328670	SQSTM1	c.302-11C= (n.302-11C=) c.50-11C= (n.50-11C=) c.237-11C= (n.237-11C=) n.197-11C= n.452-11C= n.283C= c.371-11C= (n.371-11C=) c.24-11C= (n.24-11C=)
5	g.179823847C>T	CA3600459	SQSTM1	c.302-11C>T (n.302-11C>T) c.50-11C>T (n.50-11C>T) c.237-11C>T (n.237-11C>T) n.197-11C>T n.452-11C>T n.283C>T c.371-11C>T (n.371-11C>T) c.24-11C>T (n.24-11C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.179823848C>A	CA2580074143	SQSTM1	c.302-10C>A (n.302-10C>A) c.50-10C>A (n.50-10C>A) c.237-10C>A (n.237-10C>A) n.197-10C>A n.452-10C>A n.284C>A c.371-10C>A (n.371-10C>A) c.24-10C>A (n.24-10C>A)	ClinVar
5	g.179823848C=	CA1604328671	SQSTM1	c.302-10C= (n.302-10C=) c.50-10C= (n.50-10C=) c.237-10C= (n.237-10C=) n.197-10C= n.452-10C= n.284C= c.371-10C= (n.371-10C=) c.24-10C= (n.24-10C=)
5	g.179823848C>T	CA133098112	SQSTM1	c.302-10C>T (n.302-10C>T) c.50-10C>T (n.50-10C>T) c.237-10C>T (n.237-10C>T) n.197-10C>T n.452-10C>T n.284C>T c.371-10C>T (n.371-10C>T) c.24-10C>T (n.24-10C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.179823849T>A	CA2676888056	SQSTM1	c.302-9T>A (n.302-9T>A) c.50-9T>A (n.50-9T>A) c.237-9T>A (n.237-9T>A) n.197-9T>A n.452-9T>A n.285T>A c.371-9T>A (n.371-9T>A) c.24-9T>A (n.24-9T>A)	gnomAD v4
5	g.179823851C>A	CA2676888058	SQSTM1	c.302-7C>A (n.302-7C>A) c.50-7C>A (n.50-7C>A) c.237-7C>A (n.237-7C>A) n.197-7C>A n.452-7C>A n.287C>A c.371-7C>A (n.371-7C>A) c.24-7C>A (n.24-7C>A)	gnomAD v4
5	g.179823852C=	CA1604328672	SQSTM1	c.302-6C= (n.302-6C=) c.50-6C= (n.50-6C=) c.237-6C= (n.237-6C=) n.197-6C= n.452-6C= n.288C= c.371-6C= (n.371-6C=) c.24-6C= (n.24-6C=)
5	g.179823852C>T	CA915251304	SQSTM1	c.302-6C>T (n.302-6C>T) c.50-6C>T (n.50-6C>T) c.237-6C>T (n.237-6C>T) n.197-6C>T n.452-6C>T n.288C>T c.371-6C>T (n.371-6C>T) c.24-6C>T (n.24-6C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.179823853T>C	CA3600460	SQSTM1	c.302-5T>C (n.302-5T>C) c.50-5T>C (n.50-5T>C) c.237-5T>C (n.237-5T>C) n.197-5T>C n.452-5T>C n.289T>C c.371-5T>C (n.371-5T>C) c.24-5T>C (n.24-5T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.179823853T=	CA1604328673	SQSTM1	c.302-5T= (n.302-5T=) c.50-5T= (n.50-5T=) c.237-5T= (n.237-5T=) n.197-5T= n.452-5T= n.289T= c.371-5T= (n.371-5T=) c.24-5T= (n.24-5T=)
5	g.179823854G>A	CA1139659286	SQSTM1	c.302-4G>A (n.302-4G>A) c.50-4G>A (n.50-4G>A) c.237-4G>A (n.237-4G>A) n.197-4G>A n.452-4G>A n.290G>A c.371-4G>A (n.371-4G>A) c.24-4G>A (n.24-4G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
5	g.179823854G=	CA1604328674	SQSTM1	c.302-4G= (n.302-4G=) c.50-4G= (n.50-4G=) c.237-4G= (n.237-4G=) n.197-4G= n.452-4G= n.290G= c.371-4G= (n.371-4G=) c.24-4G= (n.24-4G=)
5	g.179823854G>T	CA2578507727	SQSTM1	c.302-4G>T (n.302-4G>T) c.50-4G>T (n.50-4G>T) c.237-4G>T (n.237-4G>T) n.197-4G>T n.452-4G>T n.290G>T c.371-4G>T (n.371-4G>T) c.24-4G>T (n.24-4G>T)
5	g.179823855del	CA2676888068	SQSTM1	c.302-3del (n.302-3del) c.50-3del (n.50-3del) c.237-3del (n.237-3del) n.197-3del n.452-3del n.291del c.371-3del (n.371-3del) c.24-3del (n.24-3del)	gnomAD v4
5	g.179823855dup	CA565353357	SQSTM1	c.302-3dup (n.302-3dup) c.50-3dup (n.50-3dup) c.237-3dup (n.237-3dup) n.197-3dup n.452-3dup n.291dup c.371-3dup (n.371-3dup) c.24-3dup (n.24-3dup)	dbSNP gnomAD v2
5	g.179823856A>C	CA362443327	SQSTM1	c.302-2A>C (n.302-2A>C) c.50-2A>C (n.50-2A>C) c.237-2A>C (n.237-2A>C) n.197-2A>C n.452-2A>C n.292A>C c.371-2A>C (n.371-2A>C) c.24-2A>C (n.24-2A>C)	gnomAD v4
5	g.179823856A>G	CA362443331	SQSTM1	c.302-2A>G (n.302-2A>G) c.50-2A>G (n.50-2A>G) c.237-2A>G (n.237-2A>G) n.197-2A>G n.452-2A>G n.292A>G c.371-2A>G (n.371-2A>G) c.24-2A>G (n.24-2A>G)
5	g.179823856A>T	CA362443329	SQSTM1	c.302-2A>T (n.302-2A>T) c.50-2A>T (n.50-2A>T) c.237-2A>T (n.237-2A>T) n.197-2A>T n.452-2A>T n.292A>T c.371-2A>T (n.371-2A>T) c.24-2A>T (n.24-2A>T)
5	g.179823857G>A	CA362443332	SQSTM1	c.302-1G>A (n.302-1G>A) c.50-1G>A (n.50-1G>A) c.237-1G>A (n.237-1G>A) n.197-1G>A n.452-1G>A n.293G>A c.371-1G>A (n.371-1G>A) c.24-1G>A (n.24-1G>A)
5	g.179823857G>C	CA3600461	SQSTM1	c.302-1G>C (n.302-1G>C) c.50-1G>C (n.50-1G>C) c.237-1G>C (n.237-1G>C) n.197-1G>C n.452-1G>C n.293G>C c.371-1G>C (n.371-1G>C) c.24-1G>C (n.24-1G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.179823857G=	CA1604328675	SQSTM1	c.302-1G= (n.302-1G=) c.50-1G= (n.50-1G=) c.237-1G= (n.237-1G=) n.197-1G= n.452-1G= n.293G= c.371-1G= (n.371-1G=) c.24-1G= (n.24-1G=)
5	g.179823857G>T	CA362443334	SQSTM1	c.302-1G>T (n.302-1G>T) c.50-1G>T (n.50-1G>T) c.237-1G>T (n.237-1G>T) n.197-1G>T n.452-1G>T n.293G>T c.371-1G>T (n.371-1G>T) c.24-1G>T (n.24-1G>T)	gnomAD v4
5	g.179823858A>C	CA362443337	SQSTM1	c.302A>C (p.Glu101Ala) c.50A>C (p.Glu17Ala) c.237A>C (n.237A>C) n.197A>C n.1A>C n.452A>C n.294A>C c.371A>C (p.Glu124Ala) c.24A>C (n.24A>C)
5	g.179823858A>G	CA362443338	SQSTM1	c.302A>G (p.Glu101Gly) c.50A>G (p.Glu17Gly) c.237A>G (n.237A>G) n.197A>G n.1A>G n.452A>G n.294A>G c.371A>G (p.Glu124Gly) c.24A>G (n.24A>G)
5	g.179823858A>T	CA362443340	SQSTM1	c.302A>T (p.Glu101Val) c.50A>T (p.Glu17Val) c.237A>T (n.237A>T) n.197A>T n.1A>T n.452A>T n.294A>T c.371A>T (p.Glu124Val) c.24A>T (n.24A>T)
5	g.179823859G>A	CA448060960	SQSTM1	c.303G>A (p.Glu101=) c.51G>A (p.Glu17=) c.238G>A (n.238G>A) n.198G>A n.2G>A n.453G>A n.295G>A c.372G>A (p.Glu124=) c.25G>A (n.25G>A)
5	g.179823859G>C	CA133098113	SQSTM1	c.303G>C (p.Glu101Asp) c.51G>C (p.Glu17Asp) c.238G>C (n.238G>C) n.198G>C n.2G>C n.453G>C n.295G>C c.372G>C (p.Glu124Asp) c.25G>C (n.25G>C)	dbSNP
5	g.179823859G=	CA1604328676	SQSTM1	c.303G= (p.Glu101=) c.51G= (p.Glu17=) c.238G= (n.238G=) n.198G= n.2G= n.453G= n.295G= c.372G= (p.Glu124=) c.25G= (n.25G=)
5	g.179823859G>T	CA362443342	SQSTM1	c.303G>T (p.Glu101Asp) c.51G>T (p.Glu17Asp) c.238G>T (n.238G>T) n.198G>T n.2G>T n.453G>T n.295G>T c.372G>T (p.Glu124Asp) c.25G>T (n.25G>T)
5	g.179823859_179823861delinsGAA	CA1604328677	SQSTM1	c.303_305delinsGAA (p.Glu101=) c.51_53delinsGAA (p.Glu17=) c.238_240delinsGAA (n.238_240delinsGAA) n.198_200delinsGAA n.2_4delinsGAA n.453_455delinsGAA n.295_297delinsGAA c.372_374delinsGAA (p.Glu124=) c.25_27delinsGAA (n.25_27delinsGAA)
5	g.179823860A=	CA1604328678	SQSTM1	c.304A= (p.Lys102=) c.52A= (p.Lys18=) c.239A= (n.239A=) n.199A= n.3A= n.454A= n.296A= c.373A= (p.Lys125=) c.26A= (n.26A=)
5	g.179823860A>C	CA362443343	SQSTM1	c.304A>C (p.Lys102Gln) c.52A>C (p.Lys18Gln) c.239A>C (n.239A>C) n.199A>C n.3A>C n.454A>C n.296A>C c.373A>C (p.Lys125Gln) c.26A>C (n.26A>C)
5	g.179823860A>G	CA362443345	SQSTM1	c.304A>G (p.Lys102Glu) c.52A>G (p.Lys18Glu) c.239A>G (n.239A>G) n.199A>G n.3A>G n.454A>G n.296A>G c.373A>G (p.Lys125Glu) c.26A>G (n.26A>G)	dbSNP
5	g.179823860A>T	CA362443346	SQSTM1	c.304A>T (p.Lys102Ter) c.52A>T (p.Lys18Ter) c.239A>T (n.239A>T) n.199A>T n.3A>T n.454A>T n.296A>T c.373A>T (p.Lys125Ter) c.26A>T (n.26A>T)
5	g.179823865dup	CA133098121	SQSTM1	c.309dup (p.Glu104ArgfsTer?) c.57dup (p.Glu20ArgfsTer?) c.244dup (n.244dup) n.204dup n.8dup n.459dup n.301dup c.378dup (p.Glu127ArgfsTer?) c.31dup (n.31dup)	ClinVar dbSNP
5	g.179823864_179823865del	CA1085047248	SQSTM1	c.308_309del (p.Lys103ArgfsTer?) c.56_57del (p.Lys19ArgfsTer?) c.243_244del (n.243_244del) n.203_204del n.7_8del n.458_459del n.300_301del c.377_378del (p.Lys126ArgfsTer?) c.30_31del (n.30_31del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.179823861A>C	CA362443347	SQSTM1	c.305A>C (p.Lys102Thr) c.53A>C (p.Lys18Thr) c.240A>C (n.240A>C) n.200A>C n.4A>C n.455A>C n.297A>C c.374A>C (p.Lys125Thr) c.27A>C (n.27A>C)
5	g.179823861A>G	CA362443351	SQSTM1	c.305A>G (p.Lys102Arg) c.53A>G (p.Lys18Arg) c.240A>G (n.240A>G) n.200A>G n.4A>G n.455A>G n.297A>G c.374A>G (p.Lys125Arg) c.27A>G (n.27A>G)	gnomAD v4
5	g.179823861A>T	CA362443349	SQSTM1	c.305A>T (p.Lys102Ile) c.53A>T (p.Lys18Ile) c.240A>T (n.240A>T) n.200A>T n.4A>T n.455A>T n.297A>T c.374A>T (p.Lys125Ile) c.27A>T (n.27A>T)
5	g.179823862A>C	CA362443352	SQSTM1	c.306A>C (p.Lys102Asn) c.54A>C (p.Lys18Asn) c.241A>C (n.241A>C) n.201A>C n.5A>C n.456A>C n.298A>C c.375A>C (p.Lys125Asn) c.28A>C (n.28A>C)
5	g.179823862A>G	CA448060980	SQSTM1	c.306A>G (p.Lys102=) c.54A>G (p.Lys18=) c.241A>G (n.241A>G) n.201A>G n.5A>G n.456A>G n.298A>G c.375A>G (p.Lys125=) c.28A>G (n.28A>G)
5	g.179823862A>T	CA362443354	SQSTM1	c.306A>T (p.Lys102Asn) c.54A>T (p.Lys18Asn) c.241A>T (n.241A>T) n.201A>T n.5A>T n.456A>T n.298A>T c.375A>T (p.Lys125Asn) c.28A>T (n.28A>T)
5	g.179823863A>C	CA362443356	SQSTM1	c.307A>C (p.Lys103Gln) c.55A>C (p.Lys19Gln) c.242A>C (n.242A>C) n.202A>C n.6A>C n.457A>C n.299A>C c.376A>C (p.Lys126Gln) c.29A>C (n.29A>C)
5	g.179823863A>G	CA362443358	SQSTM1	c.307A>G (p.Lys103Glu) c.55A>G (p.Lys19Glu) c.242A>G (n.242A>G) n.202A>G n.6A>G n.457A>G n.299A>G c.376A>G (p.Lys126Glu) c.29A>G (n.29A>G)
5	g.179823863A>T	CA362443359	SQSTM1	c.307A>T (p.Lys103Ter) c.55A>T (p.Lys19Ter) c.242A>T (n.242A>T) n.202A>T n.6A>T n.457A>T n.299A>T c.376A>T (p.Lys126Ter) c.29A>T (n.29A>T)
5	g.179823864A=	CA1604328680	SQSTM1	c.308A= (p.Lys103=) c.56A= (p.Lys19=) c.243A= (n.243A=) n.203A= n.7A= n.458A= n.300A= c.377A= (p.Lys126=) c.30A= (n.30A=)
5	g.179823864A>C	CA362443360	SQSTM1	c.308A>C (p.Lys103Thr) c.56A>C (p.Lys19Thr) c.243A>C (n.243A>C) n.203A>C n.7A>C n.458A>C n.300A>C c.377A>C (p.Lys126Thr) c.30A>C (n.30A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.179823864A>G	CA3600462	SQSTM1	c.308A>G (p.Lys103Arg) c.56A>G (p.Lys19Arg) c.243A>G (n.243A>G) n.203A>G n.7A>G n.458A>G n.300A>G c.377A>G (p.Lys126Arg) c.30A>G (n.30A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.179823864A>T	CA362443363	SQSTM1	c.308A>T (p.Lys103Ile) c.56A>T (p.Lys19Ile) c.243A>T (n.243A>T) n.203A>T n.7A>T n.458A>T n.300A>T c.377A>T (p.Lys126Ile) c.30A>T (n.30A>T)
5	g.179823864_179823866delinsAAG	CA1604328679	SQSTM1	c.308_310delinsAAG (p.Lys103=) c.56_58delinsAAG (p.Lys19=) c.243_245delinsAAG (n.243_245delinsAAG) n.203_205delinsAAG n.7_9delinsAAG n.458_460delinsAAG n.300_302delinsAAG c.377_379delinsAAG (p.Lys126=) c.30_32delinsAAG (n.30_32delinsAAG)
5	g.179823865_179823867del	CA2499217806	SQSTM1	c.309_311del (p.Glu104del) c.57_59del (p.Glu20del) c.244_246del (n.244_246del) n.204_206del n.8_10del n.459_461del n.301_303del c.378_380del (p.Glu127del) c.31_33del (n.31_33del)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
5	g.179823865A>C	CA362443365	SQSTM1	c.309A>C (p.Lys103Asn) c.57A>C (p.Lys19Asn) c.244A>C (n.244A>C) n.204A>C n.8A>C n.459A>C n.301A>C c.378A>C (p.Lys126Asn) c.31A>C (n.31A>C)	gnomAD v4
5	g.179823865A>G	CA448060990	SQSTM1	c.309A>G (p.Lys103=) c.57A>G (p.Lys19=) c.244A>G (n.244A>G) n.204A>G n.8A>G n.459A>G n.301A>G c.378A>G (p.Lys126=) c.31A>G (n.31A>G)
5	g.179823865A>T	CA362443367	SQSTM1	c.309A>T (p.Lys103Asn) c.57A>T (p.Lys19Asn) c.244A>T (n.244A>T) n.204A>T n.8A>T n.459A>T n.301A>T c.378A>T (p.Lys126Asn) c.31A>T (n.31A>T)
5	g.179823867_179823868del	CA10588824	SQSTM1	c.311_312del (p.Glu104ValfsTer?) c.59_60del (p.Glu20ValfsTer?) c.246_247del (n.246_247del) n.206_207del n.10_11del n.461_462del n.303_304del c.380_381del (p.Glu127ValfsTer?) c.33_34del (n.33_34del)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
5	g.179823866G>A	CA362443369	SQSTM1	c.310G>A (p.Glu104Lys) c.58G>A (p.Glu20Lys) c.245G>A (n.245G>A) n.205G>A n.9G>A n.460G>A n.302G>A c.379G>A (p.Glu127Lys) c.32G>A (n.32G>A)
5	g.179823866G>C	CA362443370	SQSTM1	c.310G>C (p.Glu104Gln) c.58G>C (p.Glu20Gln) c.245G>C (n.245G>C) n.205G>C n.9G>C n.460G>C n.302G>C c.379G>C (p.Glu127Gln) c.32G>C (n.32G>C)
5	g.179823866G>T	CA362443372	SQSTM1	c.310G>T (p.Glu104Ter) c.58G>T (p.Glu20Ter) c.245G>T (n.245G>T) n.205G>T n.9G>T n.460G>T n.302G>T c.379G>T (p.Glu127Ter) c.32G>T (n.32G>T)
5	g.179823867A>C	CA362443373	SQSTM1	c.311A>C (p.Glu104Ala) c.59A>C (p.Glu20Ala) c.246A>C (n.246A>C) n.206A>C n.10A>C n.461A>C n.303A>C c.380A>C (p.Glu127Ala) c.33A>C (n.33A>C)	gnomAD v4
5	g.179823867A>G	CA362443375	SQSTM1	c.311A>G (p.Glu104Gly) c.59A>G (p.Glu20Gly) c.246A>G (n.246A>G) n.206A>G n.10A>G n.461A>G n.303A>G c.380A>G (p.Glu127Gly) c.33A>G (n.33A>G)
5	g.179823867A>T	CA362443377	SQSTM1	c.311A>T (p.Glu104Val) c.59A>T (p.Glu20Val) c.246A>T (n.246A>T) n.206A>T n.10A>T n.461A>T n.303A>T c.380A>T (p.Glu127Val) c.33A>T (n.33A>T)
5	g.179823868G>A	CA3600464	SQSTM1	c.312G>A (p.Glu104=) c.60G>A (p.Glu20=) c.247G>A (n.247G>A) n.207G>A n.11G>A n.462G>A n.304G>A c.381G>A (p.Glu127=) c.34G>A (n.34G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.179823868G>C	CA3600463	SQSTM1	c.312G>C (p.Glu104Asp) c.60G>C (p.Glu20Asp) c.247G>C (n.247G>C) n.207G>C n.11G>C n.462G>C n.304G>C c.381G>C (p.Glu127Asp) c.34G>C (n.34G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.179823868G=	CA1604328681	SQSTM1	c.312G= (p.Glu104=) c.60G= (p.Glu20=) c.247G= (n.247G=) n.207G= n.11G= n.462G= n.304G= c.381G= (p.Glu127=) c.34G= (n.34G=)
5	g.179823868G>T	CA362443379	SQSTM1	c.312G>T (p.Glu104Asp) c.60G>T (p.Glu20Asp) c.247G>T (n.247G>T) n.207G>T n.11G>T n.462G>T n.304G>T c.381G>T (p.Glu127Asp) c.34G>T (n.34G>T)
5	g.179823869T>A	CA362443383	SQSTM1	c.313T>A (p.Cys105Ser) c.61T>A (p.Cys21Ser) c.248T>A (n.248T>A) n.208T>A n.12T>A n.463T>A n.305T>A c.382T>A (p.Cys128Ser) c.35T>A (n.35T>A)
5	g.179823869T>C	CA362443380	SQSTM1	c.313T>C (p.Cys105Arg) c.61T>C (p.Cys21Arg) c.248T>C (n.248T>C) n.208T>C n.12T>C n.463T>C n.305T>C c.382T>C (p.Cys128Arg) c.35T>C (n.35T>C)
5	g.179823869T>G	CA3600465	SQSTM1	c.313T>G (p.Cys105Gly) c.61T>G (p.Cys21Gly) c.248T>G (n.248T>G) n.208T>G n.12T>G n.463T>G n.305T>G c.382T>G (p.Cys128Gly) c.35T>G (n.35T>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.179823869T=	CA1604328682	SQSTM1	c.313T= (p.Cys105=) c.61T= (p.Cys21=) c.248T= (n.248T=) n.208T= n.12T= n.463T= n.305T= c.382T= (p.Cys128=) c.35T= (n.35T=)
5	g.179823870G>A	CA362443384	SQSTM1	c.314G>A (p.Cys105Tyr) c.62G>A (p.Cys21Tyr) c.249G>A (n.249G>A) n.209G>A n.13G>A n.464G>A n.306G>A c.383G>A (p.Cys128Tyr) c.36G>A (n.36G>A)
5	g.179823870G>C	CA362443386	SQSTM1	c.314G>C (p.Cys105Ser) c.62G>C (p.Cys21Ser) c.249G>C (n.249G>C) n.209G>C n.13G>C n.464G>C n.306G>C c.383G>C (p.Cys128Ser) c.36G>C (n.36G>C)
5	g.179823870G>T	CA362443388	SQSTM1	c.314G>T (p.Cys105Phe) c.62G>T (p.Cys21Phe) c.249G>T (n.249G>T) n.209G>T n.13G>T n.464G>T n.306G>T c.383G>T (p.Cys128Phe) c.36G>T (n.36G>T)
5	g.179823871C>A	CA362443389	SQSTM1	c.315C>A (p.Cys105Ter) c.63C>A (p.Cys21Ter) c.250C>A (n.250C>A) n.210C>A n.14C>A n.465C>A n.307C>A c.384C>A (p.Cys128Ter) c.37C>A (n.37C>A)	gnomAD v4
5	g.179823871C=	CA1604328683	SQSTM1	c.315C= (p.Cys105=) c.63C= (p.Cys21=) c.250C= (n.250C=) n.210C= n.14C= n.465C= n.307C= c.384C= (p.Cys128=) c.37C= (n.37C=)
5	g.179823871C>G	CA362443391	SQSTM1	c.315C>G (p.Cys105Trp) c.63C>G (p.Cys21Trp) c.250C>G (n.250C>G) n.210C>G n.14C>G n.465C>G n.307C>G c.384C>G (p.Cys128Trp) c.37C>G (n.37C>G)
5	g.179823871C>T	CA3600466	SQSTM1	c.315C>T (p.Cys105=) c.63C>T (p.Cys21=) c.250C>T (n.250C>T) n.210C>T n.14C>T n.465C>T n.307C>T c.384C>T (p.Cys128=) c.37C>T (n.37C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.179823872C>A	CA448061018	SQSTM1	c.316C>A (p.Arg106=) c.64C>A (p.Arg22=) c.251C>A (n.251C>A) n.211C>A n.15C>A n.466C>A n.308C>A c.385C>A (p.Arg129=) c.38C>A (n.38C>A)
5	g.179823872C=	CA1604328684	SQSTM1	c.316C= (p.Arg106=) c.64C= (p.Arg22=) c.251C= (n.251C=) n.211C= n.15C= n.466C= n.308C= c.385C= (p.Arg129=) c.38C= (n.38C=)
5	g.179823872C>G	CA362443393	SQSTM1	c.316C>G (p.Arg106Gly) c.64C>G (p.Arg22Gly) c.251C>G (n.251C>G) n.211C>G n.15C>G n.466C>G n.308C>G c.385C>G (p.Arg129Gly) c.38C>G (n.38C>G)
5	g.179823872C>T	CA10621561	SQSTM1	c.316C>T (p.Arg106Trp) c.64C>T (p.Arg22Trp) c.251C>T (n.251C>T) n.211C>T n.15C>T n.466C>T n.308C>T c.385C>T (p.Arg129Trp) c.38C>T (n.38C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.179823873G>A	CA3600467	SQSTM1	c.317G>A (p.Arg106Gln) c.65G>A (p.Arg22Gln) c.252G>A (n.252G>A) n.212G>A n.16G>A n.467G>A n.309G>A c.386G>A (p.Arg129Gln) c.39G>A (n.39G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.179823873G>C	CA3600468	SQSTM1	c.317G>C (p.Arg106Pro) c.65G>C (p.Arg22Pro) c.252G>C (n.252G>C) n.212G>C n.16G>C n.467G>C n.309G>C c.386G>C (p.Arg129Pro) c.39G>C (n.39G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2
5	g.179823873G=	CA1604328685	SQSTM1	c.317G= (p.Arg106=) c.65G= (p.Arg22=) c.252G= (n.252G=) n.212G= n.16G= n.467G= n.309G= c.386G= (p.Arg129=) c.39G= (n.39G=)
5	g.179823873G>T	CA362443396	SQSTM1	c.317G>T (p.Arg106Leu) c.65G>T (p.Arg22Leu) c.252G>T (n.252G>T) n.212G>T n.16G>T n.467G>T n.309G>T c.386G>T (p.Arg129Leu) c.39G>T (n.39G>T)
5	g.179823874G>A	CA448061024	SQSTM1	c.318G>A (p.Arg106=) c.66G>A (p.Arg22=) c.253G>A (n.253G>A) n.213G>A n.17G>A n.468G>A n.310G>A c.387G>A (p.Arg129=) c.40G>A (n.40G>A)
5	g.179823874G>C	CA448061026	SQSTM1	c.318G>C (p.Arg106=) c.66G>C (p.Arg22=) c.253G>C (n.253G>C) n.213G>C n.17G>C n.468G>C n.310G>C c.387G>C (p.Arg129=) c.40G>C (n.40G>C)
5	g.179823874G>T	CA448061028	SQSTM1	c.318G>T (p.Arg106=) c.66G>T (p.Arg22=) c.253G>T (n.253G>T) n.213G>T n.17G>T n.468G>T n.310G>T c.387G>T (p.Arg129=) c.40G>T (n.40G>T)
5	g.179823876_179823886del	CA2578507746	SQSTM1	c.320_330del (p.Arg107ProfsTer?) c.68_78del (p.Arg23ProfsTer?) c.255_265del (n.255_265del) n.215_225del n.19_29del n.470_480del n.312_322del c.389_399del (p.Arg130ProfsTer?) c.42_52del (n.42_52del)
5	g.179823875C>A	CA448061031	SQSTM1	c.319C>A (p.Arg107=) c.67C>A (p.Arg23=) c.254C>A (n.254C>A) n.214C>A n.18C>A n.469C>A n.311C>A c.388C>A (p.Arg130=) c.41C>A (n.41C>A)
5	g.179823875C=	CA1604328686	SQSTM1	c.319C= (p.Arg107=) c.67C= (p.Arg23=) c.254C= (n.254C=) n.214C= n.18C= n.469C= n.311C= c.388C= (p.Arg130=) c.41C= (n.41C=)
5	g.179823875C>G	CA362443399	SQSTM1	c.319C>G (p.Arg107Gly) c.67C>G (p.Arg23Gly) c.254C>G (n.254C>G) n.214C>G n.18C>G n.469C>G n.311C>G c.388C>G (p.Arg130Gly) c.41C>G (n.41C>G)
5	g.179823875C>T	CA3600469	SQSTM1	c.319C>T (p.Arg107Trp) c.67C>T (p.Arg23Trp) c.254C>T (n.254C>T) n.214C>T n.18C>T n.469C>T n.311C>T c.388C>T (p.Arg130Trp) c.41C>T (n.41C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.179823876G>A	CA362443401	SQSTM1	c.320G>A (p.Arg107Gln) c.68G>A (p.Arg23Gln) c.255G>A (n.255G>A) n.215G>A n.19G>A n.470G>A n.312G>A c.389G>A (p.Arg130Gln) c.42G>A (n.42G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5	g.179823876G>C	CA362443403	SQSTM1	c.320G>C (p.Arg107Pro) c.68G>C (p.Arg23Pro) c.255G>C (n.255G>C) n.215G>C n.19G>C n.470G>C n.312G>C c.389G>C (p.Arg130Pro) c.42G>C (n.42G>C)
5	g.179823876G=	CA1604328687	SQSTM1	c.320G= (p.Arg107=) c.68G= (p.Arg23=) c.255G= (n.255G=) n.215G= n.19G= n.470G= n.312G= c.389G= (p.Arg130=) c.42G= (n.42G=)
5	g.179823876G>T	CA362443404	SQSTM1	c.320G>T (p.Arg107Leu) c.68G>T (p.Arg23Leu) c.255G>T (n.255G>T) n.215G>T n.19G>T n.470G>T n.312G>T c.389G>T (p.Arg130Leu) c.42G>T (n.42G>T)
5	g.179823877G>A	CA448061039	SQSTM1	c.321G>A (p.Arg107=) c.69G>A (p.Arg23=) c.256G>A (n.256G>A) n.216G>A n.20G>A n.471G>A n.313G>A c.390G>A (p.Arg130=) c.43G>A (n.43G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.179823877G>C	CA448061037	SQSTM1	c.321G>C (p.Arg107=) c.69G>C (p.Arg23=) c.256G>C (n.256G>C) n.216G>C n.20G>C n.471G>C n.313G>C c.390G>C (p.Arg130=) c.43G>C (n.43G>C)
5	g.179823877G=	CA1604328688	SQSTM1	c.321G= (p.Arg107=) c.69G= (p.Arg23=) c.256G= (n.256G=) n.216G= n.20G= n.471G= n.313G= c.390G= (p.Arg130=) c.43G= (n.43G=)
5	g.179823877G>T	CA448061038	SQSTM1	c.321G>T (p.Arg107=) c.69G>T (p.Arg23=) c.256G>T (n.256G>T) n.216G>T n.20G>T n.471G>T n.313G>T c.390G>T (p.Arg130=) c.43G>T (n.43G>T)
5	g.179823878G>A	CA3600470	SQSTM1	c.322G>A (p.Asp108Asn) c.70G>A (p.Asp24Asn) c.257G>A (n.257G>A) n.217G>A n.21G>A n.472G>A n.314G>A c.391G>A (p.Asp131Asn) c.44G>A (n.44G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.179823878G>C	CA362443407	SQSTM1	c.322G>C (p.Asp108His) c.70G>C (p.Asp24His) c.257G>C (n.257G>C) n.217G>C n.21G>C n.472G>C n.314G>C c.391G>C (p.Asp131His) c.44G>C (n.44G>C)
5	g.179823878G=	CA1604328689	SQSTM1	c.322G= (p.Asp108=) c.70G= (p.Asp24=) c.257G= (n.257G=) n.217G= n.21G= n.472G= n.314G= c.391G= (p.Asp131=) c.44G= (n.44G=)
5	g.179823878G>T	CA362443408	SQSTM1	c.322G>T (p.Asp108Tyr) c.70G>T (p.Asp24Tyr) c.257G>T (n.257G>T) n.217G>T n.21G>T n.472G>T n.314G>T c.391G>T (p.Asp131Tyr) c.44G>T (n.44G>T)	gnomAD v4
5	g.179823879A=	CA1604328690	SQSTM1	c.323A= (p.Asp108=) c.71A= (p.Asp24=) c.258A= (n.258A=) n.218A= n.22A= n.473A= n.315A= c.392A= (p.Asp131=) c.45A= (n.45A=)
5	g.179823879A>C	CA362443410	SQSTM1	c.323A>C (p.Asp108Ala) c.71A>C (p.Asp24Ala) c.258A>C (n.258A>C) n.218A>C n.22A>C n.473A>C n.315A>C c.392A>C (p.Asp131Ala) c.45A>C (n.45A>C)
5	g.179823879A>G	CA362443411	SQSTM1	c.323A>G (p.Asp108Gly) c.71A>G (p.Asp24Gly) c.258A>G (n.258A>G) n.218A>G n.22A>G n.473A>G n.315A>G c.392A>G (p.Asp131Gly) c.45A>G (n.45A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.179823879A>T	CA362443412	SQSTM1	c.323A>T (p.Asp108Val) c.71A>T (p.Asp24Val) c.258A>T (n.258A>T) n.218A>T n.22A>T n.473A>T n.315A>T c.392A>T (p.Asp131Val) c.45A>T (n.45A>T)
5	g.179823880C>A	CA362443413	SQSTM1	c.324C>A (p.Asp108Glu) c.72C>A (p.Asp24Glu) c.259C>A (n.259C>A) n.219C>A n.23C>A n.474C>A n.316C>A c.393C>A (p.Asp131Glu) c.46C>A (n.46C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.179823880C=	CA1604328691	SQSTM1	c.324C= (p.Asp108=) c.72C= (p.Asp24=) c.259C= (n.259C=) n.219C= n.23C= n.474C= n.316C= c.393C= (p.Asp131=) c.46C= (n.46C=)
5	g.179823880C>G	CA362443415	SQSTM1	c.324C>G (p.Asp108Glu) c.72C>G (p.Asp24Glu) c.259C>G (n.259C>G) n.219C>G n.23C>G n.474C>G n.316C>G c.393C>G (p.Asp131Glu) c.46C>G (n.46C>G)
5	g.179823880C>T	CA448061048	SQSTM1	c.324C>T (p.Asp108=) c.72C>T (p.Asp24=) c.259C>T (n.259C>T) n.219C>T n.23C>T n.474C>T n.316C>T c.393C>T (p.Asp131=) c.46C>T (n.46C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.179823881C>A	CA362443419	SQSTM1	c.325C>A (p.His109Asn) c.73C>A (p.His25Asn) c.260C>A (n.260C>A) n.220C>A n.24C>A n.475C>A n.317C>A c.394C>A (p.His132Asn) c.47C>A (n.47C>A)
5	g.179823881C=	CA1604328692	SQSTM1	c.325C= (p.His109=) c.73C= (p.His25=) c.260C= (n.260C=) n.220C= n.24C= n.475C= n.317C= c.394C= (p.His132=) c.47C= (n.47C=)
5	g.179823881C>G	CA362443417	SQSTM1	c.325C>G (p.His109Asp) c.73C>G (p.His25Asp) c.260C>G (n.260C>G) n.220C>G n.24C>G n.475C>G n.317C>G c.394C>G (p.His132Asp) c.47C>G (n.47C>G)
5	g.179823881C>T	CA3600471	SQSTM1	c.325C>T (p.His109Tyr) c.73C>T (p.His25Tyr) c.260C>T (n.260C>T) n.220C>T n.24C>T n.475C>T n.317C>T c.394C>T (p.His132Tyr) c.47C>T (n.47C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.179823882A>C	CA362443421	SQSTM1	c.326A>C (p.His109Pro) c.74A>C (p.His25Pro) c.261A>C (n.261A>C) n.221A>C n.25A>C n.476A>C n.318A>C c.395A>C (p.His132Pro) c.48A>C (n.48A>C)
5	g.179823882A>G	CA362443423	SQSTM1	c.326A>G (p.His109Arg) c.74A>G (p.His25Arg) c.261A>G (n.261A>G) n.221A>G n.25A>G n.476A>G n.318A>G c.395A>G (p.His132Arg) c.48A>G (n.48A>G)
5	g.179823882A>T	CA362443425	SQSTM1	c.326A>T (p.His109Leu) c.74A>T (p.His25Leu) c.261A>T (n.261A>T) n.221A>T n.25A>T n.476A>T n.318A>T c.395A>T (p.His132Leu) c.48A>T (n.48A>T)
5	g.179823883C>A	CA362443426	SQSTM1	c.327C>A (p.His109Gln) c.75C>A (p.His25Gln) c.262C>A (n.262C>A) n.222C>A n.26C>A n.477C>A n.319C>A c.396C>A (p.His132Gln) c.49C>A (n.49C>A)
5	g.179823883C>G	CA362443428	SQSTM1	c.327C>G (p.His109Gln) c.75C>G (p.His25Gln) c.262C>G (n.262C>G) n.222C>G n.26C>G n.477C>G n.319C>G c.396C>G (p.His132Gln) c.49C>G (n.49C>G)
5	g.179823883C>T	CA448061058	SQSTM1	c.327C>T (p.His109=) c.75C>T (p.His25=) c.262C>T (n.262C>T) n.222C>T n.26C>T n.477C>T n.319C>T c.396C>T (p.His132=) c.49C>T (n.49C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
5	g.179823884C>A	CA362443430	SQSTM1	c.328C>A (p.Arg110Ser) c.76C>A (p.Arg26Ser) c.263C>A (n.263C>A) n.223C>A n.27C>A n.478C>A n.320C>A c.397C>A (p.Arg133Ser) c.50C>A (n.50C>A)
5	g.179823884C=	CA1604328693	SQSTM1	c.328C= (p.Arg110=) c.76C= (p.Arg26=) c.263C= (n.263C=) n.223C= n.27C= n.478C= n.320C= c.397C= (p.Arg133=) c.50C= (n.50C=)
5	g.179823884C>G	CA362443431	SQSTM1	c.328C>G (p.Arg110Gly) c.76C>G (p.Arg26Gly) c.263C>G (n.263C>G) n.223C>G n.27C>G n.478C>G n.320C>G c.397C>G (p.Arg133Gly) c.50C>G (n.50C>G)
5	g.179823884C>T	CA3600472	SQSTM1	c.328C>T (p.Arg110Cys) c.76C>T (p.Arg26Cys) c.263C>T (n.263C>T) n.223C>T n.27C>T n.478C>T n.320C>T c.397C>T (p.Arg133Cys) c.50C>T (n.50C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5	g.179823885G>A	CA362443434	SQSTM1	c.329G>A (p.Arg110His) c.77G>A (p.Arg26His) c.264G>A (n.264G>A) n.224G>A n.28G>A n.479G>A n.321G>A c.398G>A (p.Arg133His) c.51G>A (n.51G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.179823885G>C	CA362443435	SQSTM1	c.329G>C (p.Arg110Pro) c.77G>C (p.Arg26Pro) c.264G>C (n.264G>C) n.224G>C n.28G>C n.479G>C n.321G>C c.398G>C (p.Arg133Pro) c.51G>C (n.51G>C)
5	g.179823885G=	CA1604328694	SQSTM1	c.329G= (p.Arg110=) c.77G= (p.Arg26=) c.264G= (n.264G=) n.224G= n.28G= n.479G= n.321G= c.398G= (p.Arg133=) c.51G= (n.51G=)
5	g.179823885G>T	CA362443436	SQSTM1	c.329G>T (p.Arg110Leu) c.77G>T (p.Arg26Leu) c.264G>T (n.264G>T) n.224G>T n.28G>T n.479G>T n.321G>T c.398G>T (p.Arg133Leu) c.51G>T (n.51G>T)	COSMIC
5	g.179823886C>A	CA448061068	SQSTM1	c.330C>A (p.Arg110=) c.78C>A (p.Arg26=) c.265C>A (n.265C>A) n.225C>A n.29C>A n.480C>A n.322C>A c.399C>A (p.Arg133=) c.52C>A (n.52C>A)
5	g.179823886C>G	CA448061070	SQSTM1	c.330C>G (p.Arg110=) c.78C>G (p.Arg26=) c.265C>G (n.265C>G) n.225C>G n.29C>G n.480C>G n.322C>G c.399C>G (p.Arg133=) c.52C>G (n.52C>G)
5	g.179823886C>T	CA448061072	SQSTM1	c.330C>T (p.Arg110=) c.78C>T (p.Arg26=) c.265C>T (n.265C>T) n.225C>T n.29C>T n.480C>T n.322C>T c.399C>T (p.Arg133=) c.52C>T (n.52C>T)
5	g.179823887C>A	CA362443438	SQSTM1	c.331C>A (p.Pro111Thr) c.79C>A (p.Pro27Thr) c.266C>A (n.266C>A) n.226C>A n.30C>A n.481C>A n.323C>A c.400C>A (p.Pro134Thr) c.53C>A (n.53C>A)
5	g.179823887C=	CA1604328695	SQSTM1	c.331C= (p.Pro111=) c.79C= (p.Pro27=) c.266C= (n.266C=) n.226C= n.30C= n.481C= n.323C= c.400C= (p.Pro134=) c.53C= (n.53C=)
5	g.179823887C>G	CA362443442	SQSTM1	c.331C>G (p.Pro111Ala) c.79C>G (p.Pro27Ala) c.266C>G (n.266C>G) n.226C>G n.30C>G n.481C>G n.323C>G c.400C>G (p.Pro134Ala) c.53C>G (n.53C>G)	gnomAD v4
5	g.179823887C>T	CA362443440	SQSTM1	c.331C>T (p.Pro111Ser) c.79C>T (p.Pro27Ser) c.266C>T (n.266C>T) n.226C>T n.30C>T n.481C>T n.323C>T c.400C>T (p.Pro134Ser) c.53C>T (n.53C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.179823888C>A	CA362443443	SQSTM1	c.332C>A (p.Pro111Gln) c.80C>A (p.Pro27Gln) c.267C>A (n.267C>A) n.227C>A n.31C>A n.482C>A n.324C>A c.401C>A (p.Pro134Gln) c.54C>A (n.54C>A)
5	g.179823888C=	CA1604328696	SQSTM1	c.332C= (p.Pro111=) c.80C= (p.Pro27=) c.267C= (n.267C=) n.227C= n.31C= n.482C= n.324C= c.401C= (p.Pro134=) c.54C= (n.54C=)
5	g.179823888C>G	CA362443444	SQSTM1	c.332C>G (p.Pro111Arg) c.80C>G (p.Pro27Arg) c.267C>G (n.267C>G) n.227C>G n.31C>G n.482C>G n.324C>G c.401C>G (p.Pro134Arg) c.54C>G (n.54C>G)
5	g.179823888C>T	CA3600473	SQSTM1	c.332C>T (p.Pro111Leu) c.80C>T (p.Pro27Leu) c.267C>T (n.267C>T) n.227C>T n.31C>T n.482C>T n.324C>T c.401C>T (p.Pro134Leu) c.54C>T (n.54C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.179823889A=	CA1604328697	SQSTM1	c.333A= (p.Pro111=) c.81A= (p.Pro27=) c.268A= (n.268A=) n.228A= n.32A= n.483A= n.325A= c.402A= (p.Pro134=) c.55A= (n.55A=)
5	g.179823889A>C	CA133098232	SQSTM1	c.333A>C (p.Pro111=) c.81A>C (p.Pro27=) c.268A>C (n.268A>C) n.228A>C n.32A>C n.483A>C n.325A>C c.402A>C (p.Pro134=) c.55A>C (n.55A>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
5	g.179823889A>G	CA448061083	SQSTM1	c.333A>G (p.Pro111=) c.81A>G (p.Pro27=) c.268A>G (n.268A>G) n.228A>G n.32A>G n.483A>G n.325A>G c.402A>G (p.Pro134=) c.55A>G (n.55A>G)
5	g.179823889A>T	CA448061084	SQSTM1	c.333A>T (p.Pro111=) c.81A>T (p.Pro27=) c.268A>T (n.268A>T) n.228A>T n.32A>T n.483A>T n.325A>T c.402A>T (p.Pro134=) c.55A>T (n.55A>T)
5	g.179823890C>A	CA362443447	SQSTM1	c.334C>A (p.Pro112Thr) c.82C>A (p.Pro28Thr) c.269C>A (n.269C>A) n.229C>A n.33C>A n.484C>A n.326C>A c.403C>A (p.Pro135Thr) c.56C>A (n.56C>A)
5	g.179823890C>G	CA362443448	SQSTM1	c.334C>G (p.Pro112Ala) c.82C>G (p.Pro28Ala) c.269C>G (n.269C>G) n.229C>G n.33C>G n.484C>G n.326C>G c.403C>G (p.Pro135Ala) c.56C>G (n.56C>G)
5	g.179823890C>T	CA362443449	SQSTM1	c.334C>T (p.Pro112Ser) c.82C>T (p.Pro28Ser) c.269C>T (n.269C>T) n.229C>T n.33C>T n.484C>T n.326C>T c.403C>T (p.Pro135Ser) c.56C>T (n.56C>T)	COSMIC
5	g.179823891C>A	CA3600475	SQSTM1	c.335C>A (p.Pro112Gln) c.83C>A (p.Pro28Gln) c.270C>A (n.270C>A) n.230C>A n.34C>A n.485C>A n.327C>A c.404C>A (p.Pro135Gln) c.57C>A (n.57C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.179823891C=	CA1604328698	SQSTM1	c.335C= (p.Pro112=) c.83C= (p.Pro28=) c.270C= (n.270C=) n.230C= n.34C= n.485C= n.327C= c.404C= (p.Pro135=) c.57C= (n.57C=)
5	g.179823891C>G	CA362443451	SQSTM1	c.335C>G (p.Pro112Arg) c.83C>G (p.Pro28Arg) c.270C>G (n.270C>G) n.230C>G n.34C>G n.485C>G n.327C>G c.404C>G (p.Pro135Arg) c.57C>G (n.57C>G)
5	g.179823891C>T	CA3600474	SQSTM1	c.335C>T (p.Pro112Leu) c.83C>T (p.Pro28Leu) c.270C>T (n.270C>T) n.230C>T n.34C>T n.485C>T n.327C>T c.404C>T (p.Pro135Leu) c.57C>T (n.57C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.179823892G>A	CA3600477	SQSTM1	c.336G>A (p.Pro112=) c.84G>A (p.Pro28=) c.271G>A (n.271G>A) n.231G>A n.35G>A n.486G>A n.328G>A c.405G>A (p.Pro135=) c.58G>A (n.58G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.179823892G>C	CA448061094	SQSTM1	c.336G>C (p.Pro112=) c.84G>C (p.Pro28=) c.271G>C (n.271G>C) n.231G>C n.35G>C n.486G>C n.328G>C c.405G>C (p.Pro135=) c.58G>C (n.58G>C)
5	g.179823892G=	CA1604328699	SQSTM1	c.336G= (p.Pro112=) c.84G= (p.Pro28=) c.271G= (n.271G=) n.231G= n.35G= n.486G= n.328G= c.405G= (p.Pro135=) c.58G= (n.58G=)
5	g.179823892G>T	CA3600476	SQSTM1	c.336G>T (p.Pro112=) c.84G>T (p.Pro28=) c.271G>T (n.271G>T) n.231G>T n.35G>T n.486G>T n.328G>T c.405G>T (p.Pro135=) c.58G>T (n.58G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.179823893T>A	CA362443455	SQSTM1	c.337T>A (p.Cys113Ser) c.85T>A (p.Cys29Ser) c.272T>A (n.272T>A) n.232T>A n.36T>A n.487T>A n.329T>A c.406T>A (p.Cys136Ser) c.59T>A (n.59T>A)
5	g.179823893T>C	CA362443456	SQSTM1	c.337T>C (p.Cys113Arg) c.85T>C (p.Cys29Arg) c.272T>C (n.272T>C) n.232T>C n.36T>C n.487T>C n.329T>C c.406T>C (p.Cys136Arg) c.59T>C (n.59T>C)
5	g.179823893T>G	CA362443458	SQSTM1	c.337T>G (p.Cys113Gly) c.85T>G (p.Cys29Gly) c.272T>G (n.272T>G) n.232T>G n.36T>G n.487T>G n.329T>G c.406T>G (p.Cys136Gly) c.59T>G (n.59T>G)
5	g.179823894G>A	CA362443460	SQSTM1	c.338G>A (p.Cys113Tyr) c.86G>A (p.Cys29Tyr) c.273G>A (n.273G>A) n.233G>A n.37G>A n.488G>A n.330G>A c.407G>A (p.Cys136Tyr) c.60G>A (n.60G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.179823894G>C	CA362443463	SQSTM1	c.338G>C (p.Cys113Ser) c.86G>C (p.Cys29Ser) c.273G>C (n.273G>C) n.233G>C n.37G>C n.488G>C n.330G>C c.407G>C (p.Cys136Ser) c.60G>C (n.60G>C)
5	g.179823894G=	CA1604328700	SQSTM1	c.338G= (p.Cys113=) c.86G= (p.Cys29=) c.273G= (n.273G=) n.233G= n.37G= n.488G= n.330G= c.407G= (p.Cys136=) c.60G= (n.60G=)
5	g.179823894G>T	CA362443462	SQSTM1	c.338G>T (p.Cys113Phe) c.86G>T (p.Cys29Phe) c.273G>T (n.273G>T) n.233G>T n.37G>T n.488G>T n.330G>T c.407G>T (p.Cys136Phe) c.60G>T (n.60G>T)
5	g.179823895T>A	CA362443465	SQSTM1	c.339T>A (p.Cys113Ter) c.87T>A (p.Cys29Ter) c.274T>A (n.274T>A) n.234T>A n.38T>A n.489T>A n.331T>A c.408T>A (p.Cys136Ter) c.61T>A (n.61T>A)
5	g.179823895T>C	CA448061104	SQSTM1	c.339T>C (p.Cys113=) c.87T>C (p.Cys29=) c.274T>C (n.274T>C) n.234T>C n.38T>C n.489T>C n.331T>C c.408T>C (p.Cys136=) c.61T>C (n.61T>C)	ClinVar
5	g.179823895T>G	CA362443466	SQSTM1	c.339T>G (p.Cys113Trp) c.87T>G (p.Cys29Trp) c.274T>G (n.274T>G) n.234T>G n.38T>G n.489T>G n.331T>G c.408T>G (p.Cys136Trp) c.61T>G (n.61T>G)
5	g.179823896G>A	CA362443468	SQSTM1	c.340G>A (p.Ala114Thr) c.88G>A (p.Ala30Thr) c.275G>A (n.275G>A) n.235G>A n.39G>A n.490G>A n.332G>A c.409G>A (p.Ala137Thr) c.62G>A (n.62G>A)	gnomAD v4
5	g.179823896G>C	CA362443470	SQSTM1	c.340G>C (p.Ala114Pro) c.88G>C (p.Ala30Pro) c.275G>C (n.275G>C) n.235G>C n.39G>C n.490G>C n.332G>C c.409G>C (p.Ala137Pro) c.62G>C (n.62G>C)
5	g.179823896G>T	CA362443471	SQSTM1	c.340G>T (p.Ala114Ser) c.88G>T (p.Ala30Ser) c.275G>T (n.275G>T) n.235G>T n.39G>T n.490G>T n.332G>T c.409G>T (p.Ala137Ser) c.62G>T (n.62G>T)
5	g.179823897C>A	CA362443473	SQSTM1	c.341C>A (p.Ala114Asp) c.89C>A (p.Ala30Asp) c.276C>A (n.276C>A) n.236C>A n.40C>A n.491C>A n.333C>A c.410C>A (p.Ala137Asp) c.63C>A (n.63C>A)
5	g.179823897C=	CA1604328701	SQSTM1	c.341C= (p.Ala114=) c.89C= (p.Ala30=) c.276C= (n.276C=) n.236C= n.40C= n.491C= n.333C= c.410C= (p.Ala137=) c.63C= (n.63C=)
5	g.179823897C>G	CA362443474	SQSTM1	c.341C>G (p.Ala114Gly) c.89C>G (p.Ala30Gly) c.276C>G (n.276C>G) n.236C>G n.40C>G n.491C>G n.333C>G c.410C>G (p.Ala137Gly) c.63C>G (n.63C>G)
5	g.179823897C>T	CA3600478	SQSTM1	c.341C>T (p.Ala114Val) c.89C>T (p.Ala30Val) c.276C>T (n.276C>T) n.236C>T n.40C>T n.491C>T n.333C>T c.410C>T (p.Ala137Val) c.63C>T (n.63C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.179823898T>A	CA448061115	SQSTM1	c.342T>A (p.Ala114=) c.90T>A (p.Ala30=) c.277T>A (n.277T>A) n.237T>A n.41T>A n.492T>A n.334T>A c.411T>A (p.Ala137=) c.64T>A (n.64T>A)
5	g.179823898T>C	CA448061117	SQSTM1	c.342T>C (p.Ala114=) c.90T>C (p.Ala30=) c.277T>C (n.277T>C) n.237T>C n.41T>C n.492T>C n.334T>C c.411T>C (p.Ala137=) c.64T>C (n.64T>C)	gnomAD v4
5	g.179823898T>G	CA448061119	SQSTM1	c.342T>G (p.Ala114=) c.90T>G (p.Ala30=) c.277T>G (n.277T>G) n.237T>G n.41T>G n.492T>G n.334T>G c.411T>G (p.Ala137=) c.64T>G (n.64T>G)
5	g.179823899C>A	CA362443477	SQSTM1	c.343C>A (p.Gln115Lys) c.91C>A (p.Gln31Lys) c.278C>A (n.278C>A) n.238C>A n.42C>A n.493C>A n.335C>A c.412C>A (p.Gln138Lys) c.65C>A (n.65C>A)
5	g.179823899C=	CA1604328702	SQSTM1	c.343C= (p.Gln115=) c.91C= (p.Gln31=) c.278C= (n.278C=) n.238C= n.42C= n.493C= n.335C= c.412C= (p.Gln138=) c.65C= (n.65C=)
5	g.179823899C>G	CA362443478	SQSTM1	c.343C>G (p.Gln115Glu) c.91C>G (p.Gln31Glu) c.278C>G (n.278C>G) n.238C>G n.42C>G n.493C>G n.335C>G c.412C>G (p.Gln138Glu) c.65C>G (n.65C>G)
5	g.179823899C>T	CA3600479	SQSTM1	c.343C>T (p.Gln115Ter) c.91C>T (p.Gln31Ter) c.278C>T (n.278C>T) n.238C>T n.42C>T n.493C>T n.335C>T c.412C>T (p.Gln138Ter) c.65C>T (n.65C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.179823900A=	CA1604328703	SQSTM1	c.344A= (p.Gln115=) c.92A= (p.Gln31=) c.279A= (n.279A=) n.239A= n.43A= n.494A= n.336A= c.413A= (p.Gln138=) c.66A= (n.66A=)
5	g.179823900A>C	CA362443480	SQSTM1	c.344A>C (p.Gln115Pro) c.92A>C (p.Gln31Pro) c.279A>C (n.279A>C) n.239A>C n.43A>C n.494A>C n.336A>C c.413A>C (p.Gln138Pro) c.66A>C (n.66A>C)	gnomAD v4
5	g.179823900A>G	CA133098269	SQSTM1	c.344A>G (p.Gln115Arg) c.92A>G (p.Gln31Arg) c.279A>G (n.279A>G) n.239A>G n.43A>G n.494A>G n.336A>G c.413A>G (p.Gln138Arg) c.66A>G (n.66A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.179823900A>T	CA362443482	SQSTM1	c.344A>T (p.Gln115Leu) c.92A>T (p.Gln31Leu) c.279A>T (n.279A>T) n.239A>T n.43A>T n.494A>T n.336A>T c.413A>T (p.Gln138Leu) c.66A>T (n.66A>T)
5	g.179823901G>A	CA448061130	SQSTM1	c.345G>A (p.Gln115=) c.93G>A (p.Gln31=) c.280G>A (n.280G>A) n.240G>A n.44G>A n.495G>A n.337G>A c.414G>A (p.Gln138=) c.67G>A (n.67G>A)
5	g.179823901G>C	CA362443484	SQSTM1	c.345G>C (p.Gln115His) c.93G>C (p.Gln31His) c.280G>C (n.280G>C) n.240G>C n.44G>C n.495G>C n.337G>C c.414G>C (p.Gln138His) c.67G>C (n.67G>C)
5	g.179823901G>T	CA362443485	SQSTM1	c.345G>T (p.Gln115His) c.93G>T (p.Gln31His) c.280G>T (n.280G>T) n.240G>T n.44G>T n.495G>T n.337G>T c.414G>T (p.Gln138His) c.67G>T (n.67G>T)
5	g.179823902G>A	CA3600481	SQSTM1	c.346G>A (p.Glu116Lys) c.94G>A (p.Glu32Lys) c.281G>A (n.281G>A) n.241G>A n.45G>A n.496G>A n.338G>A c.415G>A (p.Glu139Lys) c.68G>A (n.68G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.179823902G>C	CA3600480	SQSTM1	c.346G>C (p.Glu116Gln) c.94G>C (p.Glu32Gln) c.281G>C (n.281G>C) n.241G>C n.45G>C n.496G>C n.338G>C c.415G>C (p.Glu139Gln) c.68G>C (n.68G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.179823902G=	CA1604328704	SQSTM1	c.346G= (p.Glu116=) c.94G= (p.Glu32=) c.281G= (n.281G=) n.241G= n.45G= n.496G= n.338G= c.415G= (p.Glu139=) c.68G= (n.68G=)
5	g.179823902G>T	CA362443489	SQSTM1	c.346G>T (p.Glu116Ter) c.94G>T (p.Glu32Ter) c.281G>T (n.281G>T) n.241G>T n.45G>T n.496G>T n.338G>T c.415G>T (p.Glu139Ter) c.68G>T (n.68G>T)	gnomAD v4
5	g.179823903A=	CA1604328705	SQSTM1	c.347A= (p.Glu116=) c.95A= (p.Glu32=) c.282A= (n.282A=) n.242A= n.46A= n.497A= n.339A= c.416A= (p.Glu139=) c.69A= (n.69A=)
5	g.179823903A>C	CA362443490	SQSTM1	c.347A>C (p.Glu116Ala) c.95A>C (p.Glu32Ala) c.282A>C (n.282A>C) n.242A>C n.46A>C n.497A>C n.339A>C c.416A>C (p.Glu139Ala) c.69A>C (n.69A>C)
5	g.179823903A>G	CA362443498	SQSTM1	c.347A>G (p.Glu116Gly) c.95A>G (p.Glu32Gly) c.282A>G (n.282A>G) n.242A>G n.46A>G n.497A>G n.339A>G c.416A>G (p.Glu139Gly) c.69A>G (n.69A>G)	ClinVar dbSNP
5	g.179823903A>T	CA362443500	SQSTM1	c.347A>T (p.Glu116Val) c.95A>T (p.Glu32Val) c.282A>T (n.282A>T) n.242A>T n.46A>T n.497A>T n.339A>T c.416A>T (p.Glu139Val) c.69A>T (n.69A>T)
5	g.179823904G>A	CA448061141	SQSTM1	c.348G>A (p.Glu116=) c.96G>A (p.Glu32=) c.283G>A (n.283G>A) n.243G>A n.47G>A n.498G>A n.340G>A c.417G>A (p.Glu139=) c.70G>A (n.70G>A)	gnomAD v4
5	g.179823904G>C	CA362443502	SQSTM1	c.348G>C (p.Glu116Asp) c.96G>C (p.Glu32Asp) c.283G>C (n.283G>C) n.243G>C n.47G>C n.498G>C n.340G>C c.417G>C (p.Glu139Asp) c.70G>C (n.70G>C)
5	g.179823904G>T	CA362443503	SQSTM1	c.348G>T (p.Glu116Asp) c.96G>T (p.Glu32Asp) c.283G>T (n.283G>T) n.243G>T n.47G>T n.498G>T n.340G>T c.417G>T (p.Glu139Asp) c.70G>T (n.70G>T)
5	g.179823905_179823907del	CA2676888179	SQSTM1	c.349_351del (p.Ala117del) c.97_99del (p.Ala33del) c.284_286del (n.284_286del) n.244_246del n.48_50del n.499_501del n.341_343del c.418_420del (p.Ala140del) c.71_73del (n.71_73del)	gnomAD v4
5	g.179823905G>A	CA362443505	SQSTM1	c.349G>A (p.Ala117Thr) c.97G>A (p.Ala33Thr) c.284G>A (n.284G>A) n.244G>A n.48G>A n.499G>A n.341G>A c.418G>A (p.Ala140Thr) c.71G>A (n.71G>A)	dbSNP gnomAD v4
5	g.179823905G>C	CA362443507	SQSTM1	c.349G>C (p.Ala117Pro) c.97G>C (p.Ala33Pro) c.284G>C (n.284G>C) n.244G>C n.48G>C n.499G>C n.341G>C c.418G>C (p.Ala140Pro) c.71G>C (n.71G>C)
5	g.179823905G=	CA1604328706	SQSTM1	c.349G= (p.Ala117=) c.97G= (p.Ala33=) c.284G= (n.284G=) n.244G= n.48G= n.499G= n.341G= c.418G= (p.Ala140=) c.71G= (n.71G=)
5	g.179823905G>T	CA362443508	SQSTM1	c.349G>T (p.Ala117Ser) c.97G>T (p.Ala33Ser) c.284G>T (n.284G>T) n.244G>T n.48G>T n.499G>T n.341G>T c.418G>T (p.Ala140Ser) c.71G>T (n.71G>T)	gnomAD v4
5	g.179823907_179823923del	CA2573052490	SQSTM1	c.351_367del (p.Arg119GlnfsTer28) c.99_115del (p.Arg35GlnfsTer28) c.286_302del (n.286_302del) n.246_262del n.50_66del n.501_517del n.343_359del c.420_436del (p.Arg142GlnfsTer28) c.73_89del (n.73_89del)	dbSNP
5	g.179823906C>A	CA362443510	SQSTM1	c.350C>A (p.Ala117Glu) c.98C>A (p.Ala33Glu) c.285C>A (n.285C>A) n.245C>A n.49C>A n.500C>A n.342C>A c.419C>A (p.Ala140Glu) c.72C>A (n.72C>A)
5	g.179823906C=	CA1604328707	SQSTM1	c.350C= (p.Ala117=) c.98C= (p.Ala33=) c.285C= (n.285C=) n.245C= n.49C= n.500C= n.342C= c.419C= (p.Ala140=) c.72C= (n.72C=)
5	g.179823906C>G	CA362443513	SQSTM1	c.350C>G (p.Ala117Gly) c.98C>G (p.Ala33Gly) c.285C>G (n.285C>G) n.245C>G n.49C>G n.500C>G n.342C>G c.419C>G (p.Ala140Gly) c.72C>G (n.72C>G)
5	g.179823906C>T	CA346905	SQSTM1	c.350C>T (p.Ala117Val) c.98C>T (p.Ala33Val) c.285C>T (n.285C>T) n.245C>T n.49C>T n.500C>T n.342C>T c.419C>T (p.Ala140Val) c.72C>T (n.72C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched