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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.179575454T>C | CA2649316920 | NPHS2 | c.274+137A>G (n.274+137A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179575455T>A | CA1009656204 | NPHS2 | c.274+136A>T (n.274+136A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179575455T= | CA1210326567 | NPHS2 | c.274+136A= (n.274+136A=) | |
| 1 | g.179575456C= | CA1210326568 | NPHS2 | c.274+135G= (n.274+135G=) | |
| 1 | g.179575456C>G | CA527598225 | NPHS2 | c.274+135G>C (n.274+135G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179575457C>A | CA33653599 | NPHS2 | c.274+134G>T (n.274+134G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.179575457C= | CA1210326569 | NPHS2 | c.274+134G= (n.274+134G=) | |
| 1 | g.179575457C>G | CA2649316921 | NPHS2 | c.274+134G>C (n.274+134G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179575457C>T | CA2649316922 | NPHS2 | c.274+134G>A (n.274+134G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179575458G>A | CA2649316923 | NPHS2 | c.274+133C>T (n.274+133C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179575458G>T | CA2649316924 | NPHS2 | c.274+133C>A (n.274+133C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179575461C= | CA1210326570 | NPHS2 | c.274+130G= (n.274+130G=) | |
| 1 | g.179575461C>T | CA1210326571 | NPHS2 | c.274+130G>A (n.274+130G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.179575462C>A | CA1210326573 | NPHS2 | c.274+129G>T (n.274+129G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.179575462C= | CA1210326572 | NPHS2 | c.274+129G= (n.274+129G=) | |
| 1 | g.179575462C>G | CA2649316925 | NPHS2 | c.274+129G>C (n.274+129G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179575464G>A | CA2649316926 | NPHS2 | c.274+127C>T (n.274+127C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179575464G>T | CA2649316927 | NPHS2 | c.274+127C>A (n.274+127C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179575465G= | CA1210326574 | NPHS2 | c.274+126C= (n.274+126C=) | |
| 1 | g.179575465G>T | CA33653600 | NPHS2 | c.274+126C>A (n.274+126C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179575466G>A | CA2649316929 | NPHS2 | c.274+125C>T (n.274+125C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179575466G>T | CA2649316928 | NPHS2 | c.274+125C>A (n.274+125C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179575467A>G | CA2649316930 | NPHS2 | c.274+124T>C (n.274+124T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179575470C>A | CA2649316931 | NPHS2 | c.274+121G>T (n.274+121G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179575471T>C | CA2649316932 | NPHS2 | c.274+120A>G (n.274+120A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179575472G>A | CA1210326576 | NPHS2 | c.274+119C>T (n.274+119C>T) | dbSNP |
| 1 | g.179575472G= | CA1210326575 | NPHS2 | c.274+119C= (n.274+119C=) | |
| 1 | g.179575472G>T | CA2649316933 | NPHS2 | c.274+119C>A (n.274+119C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179575475C>A | CA2649316934 | NPHS2 | c.274+116G>T (n.274+116G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179575476A>T | CA2649316935 | NPHS2 | c.274+115T>A (n.274+115T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179575478C>A | CA2649316936 | NPHS2 | c.274+113G>T (n.274+113G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179575478C>G | CA2649316937 | NPHS2 | c.274+113G>C (n.274+113G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179575479C>T | CA2649316938 | NPHS2 | c.274+112G>A (n.274+112G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179575480A= | CA1210326577 | NPHS2 | c.274+111T= (n.274+111T=) | |
| 1 | g.179575480A>C | CA527598226 | NPHS2 | c.274+111T>G (n.274+111T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179575481G>A | CA2649316939 | NPHS2 | c.274+110C>T (n.274+110C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179575481G>C | CA527598227 | NPHS2 | c.274+110C>G (n.274+110C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179575481G= | CA1210326578 | NPHS2 | c.274+110C= (n.274+110C=) | |
| 1 | g.179575481G>T | CA2649316940 | NPHS2 | c.274+110C>A (n.274+110C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179575482C>A | CA2649316942 | NPHS2 | c.274+109G>T (n.274+109G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179575482C>T | CA2649316941 | NPHS2 | c.274+109G>A (n.274+109G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179575483A>C | CA2649316943 | NPHS2 | c.274+108T>G (n.274+108T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179575484A= | CA1210326579 | NPHS2 | c.274+107T= (n.274+107T=) | |
| 1 | g.179575484A>C | CA2511305684 | NPHS2 | c.274+107T>G (n.274+107T>G) | |
| 1 | g.179575484A>G | CA891826255 | NPHS2 | c.274+107T>C (n.274+107T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179575485T>G | CA2649316945 | NPHS2 | c.274+106A>C (n.274+106A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179575489_179575493del | CA2649316944 | NPHS2 | c.274+102_274+106del (n.274+102_274+106del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179575486C>A | CA2649316946 | NPHS2 | c.274+105G>T (n.274+105G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179575489C>A | CA2649316947 | NPHS2 | c.274+102G>T (n.274+102G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179575489C>T | CA2649316948 | NPHS2 | c.274+102G>A (n.274+102G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179575490T>C | CA527598228 | NPHS2 | c.274+101A>G (n.274+101A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179575490T= | CA1210326580 | NPHS2 | c.274+101A= (n.274+101A=) | |
| 1 | g.179575491C>A | CA2649316949 | NPHS2 | c.274+100G>T (n.274+100G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179575491C>G | CA2649316950 | NPHS2 | c.274+100G>C (n.274+100G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179575494G>T | CA2573958015 | NPHS2 | c.274+97C>A (n.274+97C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179575495C>A | CA2649316951 | NPHS2 | c.274+96G>T (n.274+96G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179575495C>T | CA2841610907 | NPHS2 | c.274+96G>A (n.274+96G>A) | |
| 1 | g.179575496T>C | CA2746821915 | NPHS2 | c.274+95A>G (n.274+95A>G) | |
| 1 | g.179575497T>A | CA2649316952 | NPHS2 | c.274+94A>T (n.274+94A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179575497T>C | CA33653601 | NPHS2 | c.274+94A>G (n.274+94A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.179575497T= | CA1210326581 | NPHS2 | c.274+94A= (n.274+94A=) | |
| 1 | g.179575500G>A | CA891826256 | NPHS2 | c.274+91C>T (n.274+91C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179575500G= | CA1210326582 | NPHS2 | c.274+91C= (n.274+91C=) | |
| 1 | g.179575501T>C | CA913352484 | NPHS2 | c.274+90A>G (n.274+90A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179575501T= | CA1210326583 | NPHS2 | c.274+90A= (n.274+90A=) | |
| 1 | g.179575502G>T | CA2573958039 | NPHS2 | c.274+89C>A (n.274+89C>A) | |
| 1 | g.179575503G>T | CA2573958043 | NPHS2 | c.274+88C>A (n.274+88C>A) | |
| 1 | g.179575504G>C | CA1210326585 | NPHS2 | c.274+87C>G (n.274+87C>G) | dbSNP |
| 1 | g.179575504G= | CA1210326584 | NPHS2 | c.274+87C= (n.274+87C=) | |
| 1 | g.179575504G>T | CA2649316953 | NPHS2 | c.274+87C>A (n.274+87C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179575505T>C | CA1210326587 | NPHS2 | c.274+86A>G (n.274+86A>G) | dbSNP |
| 1 | g.179575505T= | CA1210326586 | NPHS2 | c.274+86A= (n.274+86A=) | |
| 1 | g.179575507T>C | CA2649316954 | NPHS2 | c.274+84A>G (n.274+84A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179575508C>A | CA2649316955 | NPHS2 | c.274+83G>T (n.274+83G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179575508C>G | CA2649316957 | NPHS2 | c.274+83G>C (n.274+83G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179575508C>T | CA2649316956 | NPHS2 | c.274+83G>A (n.274+83G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179575509G>A | CA2649316958 | NPHS2 | c.274+82C>T (n.274+82C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179575509G>C | CA891826257 | NPHS2 | c.274+82C>G (n.274+82C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.179575509G= | CA1210326588 | NPHS2 | c.274+82C= (n.274+82C=) | |
| 1 | g.179575509G>T | CA2649316959 | NPHS2 | c.274+82C>A (n.274+82C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.179575511G= | CA1210326589 | NPHS2 | c.274+80C= (n.274+80C=) | |
| 1 | g.179575511G>T | CA527598229 | NPHS2 | c.274+80C>A (n.274+80C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179575514del | CA2573958047 | NPHS2 | c.274+80del (n.274+80del) | |
| 1 | g.179575514G>A | CA1210326591 | NPHS2 | c.274+77C>T (n.274+77C>T) | dbSNP |
| 1 | g.179575514G= | CA1210326590 | NPHS2 | c.274+77C= (n.274+77C=) | |
| 1 | g.179575514G>T | CA2573958053 | NPHS2 | c.274+77C>A (n.274+77C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179575515A>T | CA2649316960 | NPHS2 | c.274+76T>A (n.274+76T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179575517G>T | CA2649316961 | NPHS2 | c.274+74C>A (n.274+74C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179575518A= | CA1210326592 | NPHS2 | c.274+73T= (n.274+73T=) | |
| 1 | g.179575518A>G | CA2649316962 | NPHS2 | c.274+73T>C (n.274+73T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179575518A>T | CA33653608 | NPHS2 | c.274+73T>A (n.274+73T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179575518_179575519delinsAC | CA1210326593 | NPHS2 | c.274+72_274+73delinsGT (n.274+72_274+73delinsGT) | |
| 1 | g.179575519C>A | CA891826261 | NPHS2 | c.274+72G>T (n.274+72G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179575519C= | CA1210326594 | NPHS2 | c.274+72G= (n.274+72G=) | |
| 1 | g.179575521del | CA916350096 | NPHS2 | c.274+72del (n.274+72del) | dbSNP |
| 1 | g.179575520C>A | CA2649316963 | NPHS2 | c.274+71G>T (n.274+71G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179575520C= | CA1210326595 | NPHS2 | c.274+71G= (n.274+71G=) | |
| 1 | g.179575520C>T | CA891826263 | NPHS2 | c.274+71G>A (n.274+71G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.179575521C>G | CA2649316964 | NPHS2 | c.274+70G>C (n.274+70G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179575522T>C | CA33653610 | NPHS2 | c.274+69A>G (n.274+69A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.179575522T= | CA1210326596 | NPHS2 | c.274+69A= (n.274+69A=) | |
| 1 | g.179575523T>C | CA2841610908 | NPHS2 | c.274+68A>G (n.274+68A>G) | |
| 1 | g.179575524T= | CA1210326597 | NPHS2 | c.274+67A= (n.274+67A=) | |
| 1 | g.179575525C>T | CA2649316965 | NPHS2 | c.274+66G>A (n.274+66G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179575526_179575529dup | CA1210326598 | NPHS2 | c.274+63_274+66dup (n.274+63_274+66dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.179575526C>A | CA2649316966 | NPHS2 | c.274+65G>T (n.274+65G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179575528C>A | CA2573958092 | NPHS2 | c.274+63G>T (n.274+63G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179575529C>A | CA2649316967 | NPHS2 | c.274+62G>T (n.274+62G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179575529C= | CA1147363095 | NPHS2 | c.274+62G= (n.274+62G=) | |
| 1 | g.179575529C>G | CA33653617 | NPHS2 | c.274+62G>C (n.274+62G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179575531T>C | CA2649316968 | NPHS2 | c.274+60A>G (n.274+60A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179575532A= | CA1210326599 | NPHS2 | c.274+59T= (n.274+59T=) | |
| 1 | g.179575532A>G | CA33653622 | NPHS2 | c.274+59T>C (n.274+59T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179575532A>T | CA2649316969 | NPHS2 | c.274+59T>A (n.274+59T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179575534C>T | CA2649316970 | NPHS2 | c.274+57G>A (n.274+57G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179575537A>G | CA2649316971 | NPHS2 | c.274+54T>C (n.274+54T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179575538C>G | CA2649316972 | NPHS2 | c.274+53G>C (n.274+53G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179575538C>T | CA2573958139 | NPHS2 | c.274+53G>A (n.274+53G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179575539G>A | CA2841610909 | NPHS2 | c.274+52C>T (n.274+52C>T) | |
| 1 | g.179575539G>T | CA2649316973 | NPHS2 | c.274+52C>A (n.274+52C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179575540C= | CA1210326600 | NPHS2 | c.274+51G= (n.274+51G=) | |
| 1 | g.179575540C>G | CA891826264 | NPHS2 | c.274+51G>C (n.274+51G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179575540C>T | CA33653642 | NPHS2 | c.274+51G>A (n.274+51G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179575541C= | CA1210326601 | NPHS2 | c.274+50G= (n.274+50G=) | |
| 1 | g.179575541C>T | CA891826265 | NPHS2 | c.274+50G>A (n.274+50G>A) | dbSNP |
| 1 | g.179575542C>A | CA2649316974 | NPHS2 | c.274+49G>T (n.274+49G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179575543C= | CA1210326602 | NPHS2 | c.274+48G= (n.274+48G=) | |
| 1 | g.179575543C>G | CA646095037 | NPHS2 | c.274+48G>C (n.274+48G>C) | COSMIC |
| 1 | g.179575543C>T | CA527598230 | NPHS2 | c.274+48G>A (n.274+48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.179575544T>C | CA2649316975 | NPHS2 | c.274+47A>G (n.274+47A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179575545T>A | CA2649316976 | NPHS2 | c.274+46A>T (n.274+46A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179575545T>C | CA1210326604 | NPHS2 | c.274+46A>G (n.274+46A>G) | dbSNP |
| 1 | g.179575545T= | CA1210326603 | NPHS2 | c.274+46A= (n.274+46A=) | |
| 1 | g.179575547G>T | CA2649316977 | NPHS2 | c.274+44C>A (n.274+44C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179575548T>C | CA2649316978 | NPHS2 | c.274+43A>G (n.274+43A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179575549T>A | CA2649316979 | NPHS2 | c.274+42A>T (n.274+42A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179575549T>C | CA1210326605 | NPHS2 | c.274+42A>G (n.274+42A>G) | dbSNP |
| 1 | g.179575549T= | CA1210326606 | NPHS2 | c.274+42A= (n.274+42A=) | |
| 1 | g.179575550A>G | CA2649316980 | NPHS2 | c.274+41T>C (n.274+41T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179575551C>A | CA2649316981 | NPHS2 | c.274+40G>T (n.274+40G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179575551C= | CA1210326607 | NPHS2 | c.274+40G= (n.274+40G=) | |
| 1 | g.179575551C>T | CA1267277 | NPHS2 | c.274+40G>A (n.274+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179575552C>A | CA2649316982 | NPHS2 | c.274+39G>T (n.274+39G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179575552C= | CA1210326608 | NPHS2 | c.274+39G= (n.274+39G=) | |
| 1 | g.179575552C>T | CA527598231 | NPHS2 | c.274+39G>A (n.274+39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.179575554C>A | CA1210326610 | NPHS2 | c.274+37G>T (n.274+37G>T) | dbSNP |
| 1 | g.179575554C= | CA1210326609 | NPHS2 | c.274+37G= (n.274+37G=) | |
| 1 | g.179575554C>T | CA891826273 | NPHS2 | c.274+37G>A (n.274+37G>A) | dbSNP |