Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.179564859G>CCA2649316841NPHS2c.275-66C>G (n.275-66C>G)
c.275-5098C>G (n.275-5098C>G)
gnomAD v4
1g.179564860T>CCA2573957769NPHS2c.275-67A>G (n.275-67A>G)
c.275-5099A>G (n.275-5099A>G)
gnomAD v4
1g.179564861T>CCA2573957995NPHS2c.275-68A>G (n.275-68A>G)
c.275-5100A>G (n.275-5100A>G)
1g.179564861T>GCA646094919NPHS2c.275-68A>C (n.275-68A>C)
c.275-5100A>C (n.275-5100A>C)
COSMIC
1g.179564862G>ACA2649316842NPHS2c.275-69C>T (n.275-69C>T)
c.275-5101C>T (n.275-5101C>T)
gnomAD v4
1g.179564862G>CCA2649316843NPHS2c.275-69C>G (n.275-69C>G)
c.275-5101C>G (n.275-5101C>G)
gnomAD v4
1g.179564862G>TCA2649316844NPHS2c.275-69C>A (n.275-69C>A)
c.275-5101C>A (n.275-5101C>A)
gnomAD v4
1g.179564863G>ACA2649316845NPHS2c.275-70C>T (n.275-70C>T)
c.275-5102C>T (n.275-5102C>T)
gnomAD v4
1g.179564863G>TCA2523557933NPHS2c.275-70C>A (n.275-70C>A)
c.275-5102C>A (n.275-5102C>A)
gnomAD v4
1g.179564864T>CCA2649316846NPHS2c.275-71A>G (n.275-71A>G)
c.275-5103A>G (n.275-5103A>G)
gnomAD v4
1g.179564865C>ACA2573957997NPHS2c.275-72G>T (n.275-72G>T)
c.275-5104G>T (n.275-5104G>T)
1g.179564865_179564866insAGTCA2649316847NPHS2c.275-73_275-72insACT (n.275-73_275-72insACT)
c.275-5105_275-5104insACT (n.275-5105_275-5104insACT)
gnomAD v4
1g.179564866C>ACA2649316848NPHS2c.275-73G>T (n.275-73G>T)
c.275-5105G>T (n.275-5105G>T)
gnomAD v4
1g.179564866C=CA1210322146NPHS2c.275-73G= (n.275-73G=)
c.275-5105G= (n.275-5105G=)
1g.179564866C>GCA2649316849NPHS2c.275-73G>C (n.275-73G>C)
c.275-5105G>C (n.275-5105G>C)
gnomAD v4
1g.179564866C>TCA1210322147NPHS2c.275-73G>A (n.275-73G>A)
c.275-5105G>A (n.275-5105G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.179564868A=CA1210322148NPHS2c.275-75T= (n.275-75T=)
c.275-5107T= (n.275-5107T=)
1g.179564868A>GCA891821705NPHS2c.275-75T>C (n.275-75T>C)
c.275-5107T>C (n.275-5107T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564868A>TCA1210322149NPHS2c.275-75T>A (n.275-75T>A)
c.275-5107T>A (n.275-5107T>A)
dbSNP
1g.179564870T>ACA2649316850NPHS2c.275-77A>T (n.275-77A>T)
c.275-5109A>T (n.275-5109A>T)
gnomAD v4
1g.179564872T>CCA2649316851NPHS2c.275-79A>G (n.275-79A>G)
c.275-5111A>G (n.275-5111A>G)
gnomAD v4
1g.179564873T>ACA2649316852NPHS2c.275-80A>T (n.275-80A>T)
c.275-5112A>T (n.275-5112A>T)
gnomAD v4
1g.179564874G>ACA2649316853NPHS2c.275-81C>T (n.275-81C>T)
c.275-5113C>T (n.275-5113C>T)
gnomAD v4
1g.179564874G>CCA1210322151NPHS2c.275-81C>G (n.275-81C>G)
c.275-5113C>G (n.275-5113C>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.179564874G=CA1210322150NPHS2c.275-81C= (n.275-81C=)
c.275-5113C= (n.275-5113C=)
1g.179564874G>TCA2649316854NPHS2c.275-81C>A (n.275-81C>A)
c.275-5113C>A (n.275-5113C>A)
gnomAD v4
1g.179564875G>ACA1009652159NPHS2c.275-82C>T (n.275-82C>T)
c.275-5114C>T (n.275-5114C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564875G=CA1210322152NPHS2c.275-82C= (n.275-82C=)
c.275-5114C= (n.275-5114C=)
1g.179564875G>TCA2649316855NPHS2c.275-82C>A (n.275-82C>A)
c.275-5114C>A (n.275-5114C>A)
gnomAD v4
1g.179564876T>ACA2649316856NPHS2c.275-83A>T (n.275-83A>T)
c.275-5115A>T (n.275-5115A>T)
gnomAD v4
1g.179564877A>GCA2649316857NPHS2c.275-84T>C (n.275-84T>C)
c.275-5116T>C (n.275-5116T>C)
gnomAD v4
1g.179564877A>TCA2649316858NPHS2c.275-84T>A (n.275-84T>A)
c.275-5116T>A (n.275-5116T>A)
gnomAD v4
1g.179564880G>ACA33703820NPHS2c.275-87C>T (n.275-87C>T)
c.275-5119C>T (n.275-5119C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564880G=CA1210322153NPHS2c.275-87C= (n.275-87C=)
c.275-5119C= (n.275-5119C=)
1g.179564880G>TCA2649316859NPHS2c.275-87C>A (n.275-87C>A)
c.275-5119C>A (n.275-5119C>A)
gnomAD v4
1g.179564881G>TCA2649316860NPHS2c.275-88C>A (n.275-88C>A)
c.275-5120C>A (n.275-5120C>A)
gnomAD v4
1g.179564882A>GCA2649316861NPHS2c.275-89T>C (n.275-89T>C)
c.275-5121T>C (n.275-5121T>C)
gnomAD v4
1g.179564882A>TCA2649316862NPHS2c.275-89T>A (n.275-89T>A)
c.275-5121T>A (n.275-5121T>A)
gnomAD v4
1g.179564883G>ACA527200128NPHS2c.275-90C>T (n.275-90C>T)
c.275-5122C>T (n.275-5122C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564883G>CCA646094920NPHS2c.275-90C>G (n.275-90C>G)
c.275-5122C>G (n.275-5122C>G)
COSMIC
1g.179564883G=CA1210322154NPHS2c.275-90C= (n.275-90C=)
c.275-5122C= (n.275-5122C=)
1g.179564883G>TCA2573958008NPHS2c.275-90C>A (n.275-90C>A)
c.275-5122C>A (n.275-5122C>A)
gnomAD v4
1g.179564883_179564887delCA2649316864NPHS2c.275-94_275-90del (n.275-94_275-90del)
c.275-5126_275-5122del (n.275-5126_275-5122del)
gnomAD v4
1g.179564885T>CCA2697825997NPHS2c.275-92A>G (n.275-92A>G)
c.275-5124A>G (n.275-5124A>G)
dbSNP
1g.179564886G>ACA2649316865NPHS2c.275-93C>T (n.275-93C>T)
c.275-5125C>T (n.275-5125C>T)
gnomAD v4
1g.179564886G>TCA2649316866NPHS2c.275-93C>A (n.275-93C>A)
c.275-5125C>A (n.275-5125C>A)
gnomAD v4
1g.179564887G>ACA527200131NPHS2c.275-94C>T (n.275-94C>T)
c.275-5126C>T (n.275-5126C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564887G=CA1210322155NPHS2c.275-94C= (n.275-94C=)
c.275-5126C= (n.275-5126C=)
1g.179564887G>TCA33703827NPHS2c.275-94C>A (n.275-94C>A)
c.275-5126C>A (n.275-5126C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564888C>ACA527200133NPHS2c.275-95G>T (n.275-95G>T)
c.275-5127G>T (n.275-5127G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564888C=CA1210322156NPHS2c.275-95G= (n.275-95G=)
c.275-5127G= (n.275-5127G=)
1g.179564888C>TCA2649316867NPHS2c.275-95G>A (n.275-95G>A)
c.275-5127G>A (n.275-5127G>A)
gnomAD v4
1g.179564889delCA2649316868NPHS2c.275-96del (n.275-96del)
c.275-5128del (n.275-5128del)
gnomAD v4
1g.179564889A>CCA2649316869NPHS2c.275-96T>G (n.275-96T>G)
c.275-5128T>G (n.275-5128T>G)
gnomAD v4
1g.179564890C>ACA2649316870NPHS2c.275-97G>T (n.275-97G>T)
c.275-5129G>T (n.275-5129G>T)
gnomAD v4
1g.179564892A=CA1210322157NPHS2c.275-99T= (n.275-99T=)
c.275-5131T= (n.275-5131T=)
1g.179564892A>GCA1210322158NPHS2c.275-99T>C (n.275-99T>C)
c.275-5131T>C (n.275-5131T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.179564893C>ACA2649316871NPHS2c.275-100G>T (n.275-100G>T)
c.275-5132G>T (n.275-5132G>T)
gnomAD v4
1g.179564895T>GCA1210322160NPHS2c.275-102A>C (n.275-102A>C)
c.275-5134A>C (n.275-5134A>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.179564895T=CA1210322159NPHS2c.275-102A= (n.275-102A=)
c.275-5134A= (n.275-5134A=)
1g.179564896G>TCA2649316872NPHS2c.275-103C>A (n.275-103C>A)
c.275-5135C>A (n.275-5135C>A)
gnomAD v4
1g.179564897G>ACA2649316873NPHS2c.275-104C>T (n.275-104C>T)
c.275-5136C>T (n.275-5136C>T)
gnomAD v4
1g.179564897G>CCA1210322162NPHS2c.275-104C>G (n.275-104C>G)
c.275-5136C>G (n.275-5136C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564897G=CA1210322161NPHS2c.275-104C= (n.275-104C=)
c.275-5136C= (n.275-5136C=)
1g.179564897G>TCA2649316874NPHS2c.275-104C>A (n.275-104C>A)
c.275-5136C>A (n.275-5136C>A)
gnomAD v4
1g.179564899G>ACA33703831NPHS2c.275-106C>T (n.275-106C>T)
c.275-5138C>T (n.275-5138C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.179564899G=CA1210322163NPHS2c.275-106C= (n.275-106C=)
c.275-5138C= (n.275-5138C=)
1g.179564899G>TCA2649316875NPHS2c.275-106C>A (n.275-106C>A)
c.275-5138C>A (n.275-5138C>A)
gnomAD v4
1g.179564901C=CA1210322164NPHS2c.275-108G= (n.275-108G=)
c.275-5140G= (n.275-5140G=)
1g.179564901C>GCA33703835NPHS2c.275-108G>C (n.275-108G>C)
c.275-5140G>C (n.275-5140G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564901C>TCA2649316876NPHS2c.275-108G>A (n.275-108G>A)
c.275-5140G>A (n.275-5140G>A)
gnomAD v4
1g.179564901_179564903delinsCTTCA1210322165NPHS2c.275-110_275-108delinsAAG (n.275-110_275-108delinsAAG)
c.275-5142_275-5140delinsAAG (n.275-5142_275-5140delinsAAG)
1g.179564902T>ACA33703849NPHS2c.275-109A>T (n.275-109A>T)
c.275-5141A>T (n.275-5141A>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.179564902T=CA1210322167NPHS2c.275-109A= (n.275-109A=)
c.275-5141A= (n.275-5141A=)
1g.179564903_179564904delCA1210322166NPHS2c.275-110_275-109del (n.275-110_275-109del)
c.275-5142_275-5141del (n.275-5142_275-5141del)
dbSNP
1g.179564903T>CCA2649316877NPHS2c.275-110A>G (n.275-110A>G)
c.275-5142A>G (n.275-5142A>G)
gnomAD v4
1g.179564905G>ACA2649316878NPHS2c.275-112C>T (n.275-112C>T)
c.275-5144C>T (n.275-5144C>T)
gnomAD v4
1g.179564905G=CA1145423004NPHS2c.275-112C= (n.275-112C=)
c.275-5144C= (n.275-5144C=)
1g.179564905G>TCA33703852NPHS2c.275-112C>A (n.275-112C>A)
c.275-5144C>A (n.275-5144C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564906C>ACA2649316879NPHS2c.275-113G>T (n.275-113G>T)
c.275-5145G>T (n.275-5145G>T)
gnomAD v4
1g.179564906C>GCA2649316880NPHS2c.275-113G>C (n.275-113G>C)
c.275-5145G>C (n.275-5145G>C)
gnomAD v4
1g.179564908G>ACA2649316881NPHS2c.275-115C>T (n.275-115C>T)
c.275-5147C>T (n.275-5147C>T)
gnomAD v4
1g.179564908G>TCA2649316882NPHS2c.275-115C>A (n.275-115C>A)
c.275-5147C>A (n.275-5147C>A)
gnomAD v4
1g.179564909G=CA1210322168NPHS2c.275-116C= (n.275-116C=)
c.275-5148C= (n.275-5148C=)
1g.179564909G>TCA1210322169NPHS2c.275-116C>A (n.275-116C>A)
c.275-5148C>A (n.275-5148C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.179564911_179564929dupCA891821734NPHS2c.275-135_275-117dup (n.275-135_275-117dup)
c.275-5167_275-5149dup (n.275-5167_275-5149dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564911A>GCA2649316883NPHS2c.275-118T>C (n.275-118T>C)
c.275-5150T>C (n.275-5150T>C)
gnomAD v4
1g.179564914A>GCA2649316884NPHS2c.275-121T>C (n.275-121T>C)
c.275-5153T>C (n.275-5153T>C)
gnomAD v4
1g.179564915T>CCA33703856NPHS2c.275-122A>G (n.275-122A>G)
c.275-5154A>G (n.275-5154A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564915T=CA1146430987NPHS2c.275-122A= (n.275-122A=)
c.275-5154A= (n.275-5154A=)
1g.179564916T>CCA2649316885NPHS2c.275-123A>G (n.275-123A>G)
c.275-5155A>G (n.275-5155A>G)
gnomAD v4
1g.179564917A>GCA2649316886NPHS2c.275-124T>C (n.275-124T>C)
c.275-5156T>C (n.275-5156T>C)
gnomAD v4
1g.179564920A=CA1210322170NPHS2c.275-127T= (n.275-127T=)
c.275-5159T= (n.275-5159T=)
1g.179564920A>CCA2649316887NPHS2c.275-127T>G (n.275-127T>G)
c.275-5159T>G (n.275-5159T>G)
gnomAD v4
1g.179564920A>TCA527200135NPHS2c.275-127T>A (n.275-127T>A)
c.275-5159T>A (n.275-5159T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564921T>GCA527200137NPHS2c.275-128A>C (n.275-128A>C)
c.275-5160A>C (n.275-5160A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564921T=CA1210322171NPHS2c.275-128A= (n.275-128A=)
c.275-5160A= (n.275-5160A=)
1g.179564924G>ACA33703857NPHS2c.275-131C>T (n.275-131C>T)
c.275-5163C>T (n.275-5163C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.179564924G=CA1210322172NPHS2c.275-131C= (n.275-131C=)
c.275-5163C= (n.275-5163C=)
1g.179564924G>TCA2649316888NPHS2c.275-131C>A (n.275-131C>A)
c.275-5163C>A (n.275-5163C>A)
gnomAD v4
1g.179564925T>ACA2649316889NPHS2c.275-132A>T (n.275-132A>T)
c.275-5164A>T (n.275-5164A>T)
gnomAD v4
1g.179564925T>CCA2649316890NPHS2c.275-132A>G (n.275-132A>G)
c.275-5164A>G (n.275-5164A>G)
gnomAD v4
1g.179564926C>ACA2649316891NPHS2c.275-133G>T (n.275-133G>T)
c.275-5165G>T (n.275-5165G>T)
gnomAD v4
1g.179564926C>TCA2649316892NPHS2c.275-133G>A (n.275-133G>A)
c.275-5165G>A (n.275-5165G>A)
gnomAD v4
1g.179564927A>GCA2649316893NPHS2c.275-134T>C (n.275-134T>C)
c.275-5166T>C (n.275-5166T>C)
gnomAD v4
1g.179564928A>CCA2649316894NPHS2c.275-135T>G (n.275-135T>G)
c.275-5167T>G (n.275-5167T>G)
gnomAD v4
1g.179564928A>TCA2649316895NPHS2c.275-135T>A (n.275-135T>A)
c.275-5167T>A (n.275-5167T>A)
gnomAD v4
1g.179564929A=CA1210322173NPHS2c.275-136T= (n.275-136T=)
c.275-5168T= (n.275-5168T=)
1g.179564929A>CCA891821738NPHS2c.275-136T>G (n.275-136T>G)
c.275-5168T>G (n.275-5168T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564930T>ACA2649316896NPHS2c.275-137A>T (n.275-137A>T)
c.275-5169A>T (n.275-5169A>T)
gnomAD v4
1g.179564931C>ACA2649316898NPHS2c.275-138G>T (n.275-138G>T)
c.275-5170G>T (n.275-5170G>T)
gnomAD v4
1g.179564931C>GCA2649316897NPHS2c.275-138G>C (n.275-138G>C)
c.275-5170G>C (n.275-5170G>C)
gnomAD v4
1g.179564935G>ACA2649316899NPHS2c.275-142C>T (n.275-142C>T)
c.275-5174C>T (n.275-5174C>T)
gnomAD v4
1g.179564935G>TCA2649316900NPHS2c.275-142C>A (n.275-142C>A)
c.275-5174C>A (n.275-5174C>A)
gnomAD v4
1g.179564936T>CCA891821742NPHS2c.275-143A>G (n.275-143A>G)
c.275-5175A>G (n.275-5175A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564936T>GCA2649316901NPHS2c.275-143A>C (n.275-143A>C)
c.275-5175A>C (n.275-5175A>C)
gnomAD v4
1g.179564936T=CA1210322174NPHS2c.275-143A= (n.275-143A=)
c.275-5175A= (n.275-5175A=)
1g.179564938G>CCA1210322176NPHS2c.275-145C>G (n.275-145C>G)
c.275-5177C>G (n.275-5177C>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.179564938G=CA1210322175NPHS2c.275-145C= (n.275-145C=)
c.275-5177C= (n.275-5177C=)
1g.179564938G>TCA2649316902NPHS2c.275-145C>A (n.275-145C>A)
c.275-5177C>A (n.275-5177C>A)
gnomAD v4
1g.179564940C>ACA2649316903NPHS2c.275-147G>T (n.275-147G>T)
c.275-5179G>T (n.275-5179G>T)
gnomAD v4
1g.179564940C=CA1210322177NPHS2c.275-147G= (n.275-147G=)
c.275-5179G= (n.275-5179G=)
1g.179564941A=CA1210322178NPHS2c.275-148T= (n.275-148T=)
c.275-5180T= (n.275-5180T=)
1g.179564941A>GCA1210322179NPHS2c.275-148T>C (n.275-148T>C)
c.275-5180T>C (n.275-5180T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564941_179564942insAACA1210322180NPHS2c.275-148_275-147insTT (n.275-148_275-147insTT)
c.275-5180_275-5179insTT (n.275-5180_275-5179insTT)
dbSNP
1g.179564941dupCA2649316904NPHS2c.275-148dup (n.275-148dup)
c.275-5180dup (n.275-5180dup)
gnomAD v4
1g.179564942G>TCA2649316905NPHS2c.275-149C>A (n.275-149C>A)
c.275-5181C>A (n.275-5181C>A)
gnomAD v4
1g.179564943A>CCA2649316906NPHS2c.275-150T>G (n.275-150T>G)
c.275-5182T>G (n.275-5182T>G)
gnomAD v4
1g.179564944G>ACA2649316907NPHS2c.275-151C>T (n.275-151C>T)
c.275-5183C>T (n.275-5183C>T)
gnomAD v4
1g.179564944G>TCA2649316908NPHS2c.275-151C>A (n.275-151C>A)
c.275-5183C>A (n.275-5183C>A)
gnomAD v4
1g.179564945T>CCA2649316909NPHS2c.275-152A>G (n.275-152A>G)
c.275-5184A>G (n.275-5184A>G)
gnomAD v4
1g.179564948_179564965delinsACAGGGCCTGGGGAGGAGCA1210322181NPHS2c.275-172_275-155delinsCTCCTCCCCAGGCCCTGT (n.275-172_275-155delinsCTCCTCCCCAGGCCCTGT)
c.275-5204_275-5187delinsCTCCTCCCCAGGCCCTGT (n.275-5204_275-5187delinsCTCCTCCCCAGGCCCTGT)
1g.179564949C>ACA1210322183NPHS2c.275-156G>T (n.275-156G>T)
c.275-5188G>T (n.275-5188G>T)
dbSNP
1g.179564949C=CA1210322182NPHS2c.275-156G= (n.275-156G=)
c.275-5188G= (n.275-5188G=)
1g.179564953_179564969delCA891821746NPHS2c.275-172_275-156del (n.275-172_275-156del)
c.275-5204_275-5188del (n.275-5204_275-5188del)
dbSNP
1g.179564953G>ACA2499572512NPHS2c.275-160C>T (n.275-160C>T)
c.275-5192C>T (n.275-5192C>T)
1g.179564954C=CA1210322184NPHS2c.275-161G= (n.275-161G=)
c.275-5193G= (n.275-5193G=)
1g.179564954C>TCA1210322185NPHS2c.275-161G>A (n.275-161G>A)
c.275-5193G>A (n.275-5193G>A)
dbSNP
1g.179564957G>ACA1210322187NPHS2c.275-164C>T (n.275-164C>T)
c.275-5196C>T (n.275-5196C>T)
dbSNP
1g.179564957G>CCA891821747NPHS2c.275-164C>G (n.275-164C>G)
c.275-5196C>G (n.275-5196C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564957G=CA1210322186NPHS2c.275-164C= (n.275-164C=)
c.275-5196C= (n.275-5196C=)
1g.179564959G>ACA527200139NPHS2c.275-166C>T (n.275-166C>T)
c.275-5198C>T (n.275-5198C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564959G=CA1210322188NPHS2c.275-166C= (n.275-166C=)
c.275-5198C= (n.275-5198C=)

Number of alleles fetched