Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.179564826T>C | CA2649316821 | NPHS2 | c.275-33A>G (n.275-33A>G) c.275-5065A>G (n.275-5065A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179564826T>G | CA33703789 | NPHS2 | c.275-33A>C (n.275-33A>C) c.275-5065A>C (n.275-5065A>C) | dbSNP |
1 | g.179564826T= | CA1143367284 | NPHS2 | c.275-33A= (n.275-33A=) c.275-5065A= (n.275-5065A=) | |
1 | g.179564828G>A | CA527200114 | NPHS2 | c.275-35C>T (n.275-35C>T) c.275-5067C>T (n.275-5067C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564828G>C | CA2649316822 | NPHS2 | c.275-35C>G (n.275-35C>G) c.275-5067C>G (n.275-5067C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179564828G= | CA1210322138 | NPHS2 | c.275-35C= (n.275-35C=) c.275-5067C= (n.275-5067C=) | |
1 | g.179564831A>G | CA2649316823 | NPHS2 | c.275-38T>C (n.275-38T>C) c.275-5070T>C (n.275-5070T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179564832C>A | CA2649316824 | NPHS2 | c.275-39G>T (n.275-39G>T) c.275-5071G>T (n.275-5071G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179564832C>T | CA2573957700 | NPHS2 | c.275-39G>A (n.275-39G>A) c.275-5071G>A (n.275-5071G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179564833T>G | CA1267274 | NPHS2 | c.275-40A>C (n.275-40A>C) c.275-5072A>C (n.275-5072A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564833T= | CA1143589973 | NPHS2 | c.275-40A= (n.275-40A=) c.275-5072A= (n.275-5072A=) | |
1 | g.179564834T>G | CA2511858142 | NPHS2 | c.275-41A>C (n.275-41A>C) c.275-5073A>C (n.275-5073A>C) | |
1 | g.179564835C>A | CA2573957703 | NPHS2 | c.275-42G>T (n.275-42G>T) c.275-5074G>T (n.275-5074G>T) | |
1 | g.179564835C>T | CA2573613571 | NPHS2 | c.275-42G>A (n.275-42G>A) c.275-5074G>A (n.275-5074G>A) | |
1 | g.179564836A= | CA1140429258 | NPHS2 | c.275-43T= (n.275-43T=) c.275-5075T= (n.275-5075T=) | |
1 | g.179564836A>C | CA33703801 | NPHS2 | c.275-43T>G (n.275-43T>G) c.275-5075T>G (n.275-5075T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179564836A>T | CA891821665 | NPHS2 | c.275-43T>A (n.275-43T>A) c.275-5075T>A (n.275-5075T>A) | dbSNP |
1 | g.179564837C>A | CA2573613572 | NPHS2 | c.275-44G>T (n.275-44G>T) c.275-5076G>T (n.275-5076G>T) | |
1 | g.179564837C>G | CA2573613573 | NPHS2 | c.275-44G>C (n.275-44G>C) c.275-5076G>C (n.275-5076G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179564837C>T | CA2649316825 | NPHS2 | c.275-44G>A (n.275-44G>A) c.275-5076G>A (n.275-5076G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179564838T>C | CA1267275 | NPHS2 | c.275-45A>G (n.275-45A>G) c.275-5077A>G (n.275-5077A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.179564838T>G | CA527200122 | NPHS2 | c.275-45A>C (n.275-45A>C) c.275-5077A>C (n.275-5077A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.179564838T= | CA1210322139 | NPHS2 | c.275-45A= (n.275-45A=) c.275-5077A= (n.275-5077A=) | |
1 | g.179564839G>A | CA2573957733 | NPHS2 | c.275-46C>T (n.275-46C>T) c.275-5078C>T (n.275-5078C>T) | |
1 | g.179564839G= | CA1210322140 | NPHS2 | c.275-46C= (n.275-46C=) c.275-5078C= (n.275-5078C=) | |
1 | g.179564839G>T | CA527200126 | NPHS2 | c.275-46C>A (n.275-46C>A) c.275-5078C>A (n.275-5078C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564840T>A | CA2649316826 | NPHS2 | c.275-47A>T (n.275-47A>T) c.275-5079A>T (n.275-5079A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179564840T>C | CA1267276 | NPHS2 | c.275-47A>G (n.275-47A>G) c.275-5079A>G (n.275-5079A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564840T= | CA1147799918 | NPHS2 | c.275-47A= (n.275-47A=) c.275-5079A= (n.275-5079A=) | |
1 | g.179564843T>A | CA2573957737 | NPHS2 | c.275-50A>T (n.275-50A>T) c.275-5082A>T (n.275-5082A>T) | |
1 | g.179564845A>T | CA2649316827 | NPHS2 | c.275-52T>A (n.275-52T>A) c.275-5084T>A (n.275-5084T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179564848G>A | CA1210322142 | NPHS2 | c.275-55C>T (n.275-55C>T) c.275-5087C>T (n.275-5087C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179564848G= | CA1210322141 | NPHS2 | c.275-55C= (n.275-55C=) c.275-5087C= (n.275-5087C=) | |
1 | g.179564848G>T | CA2649316828 | NPHS2 | c.275-55C>A (n.275-55C>A) c.275-5087C>A (n.275-5087C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179564849A= | CA1210322143 | NPHS2 | c.275-56T= (n.275-56T=) c.275-5088T= (n.275-5088T=) | |
1 | g.179564849A>C | CA10581521 | NPHS2 | c.275-56T>G (n.275-56T>G) c.275-5088T>G (n.275-5088T>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.179564849A>G | CA2649316829 | NPHS2 | c.275-56T>C (n.275-56T>C) c.275-5088T>C (n.275-5088T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179564849A>T | CA2573957745 | NPHS2 | c.275-56T>A (n.275-56T>A) c.275-5088T>A (n.275-5088T>A) | |
1 | g.179564850C>A | CA2649316831 | NPHS2 | c.275-57G>T (n.275-57G>T) c.275-5089G>T (n.275-5089G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179564850C= | CA1210322144 | NPHS2 | c.275-57G= (n.275-57G=) c.275-5089G= (n.275-5089G=) | |
1 | g.179564850C>T | CA33703817 | NPHS2 | c.275-57G>A (n.275-57G>A) c.275-5089G>A (n.275-5089G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179564850_179564851insCAACAGATGC | CA2649316830 | NPHS2 | c.275-57_275-56insCATCTGTTGG (n.275-57_275-56insCATCTGTTGG) c.275-5089_275-5088insCATCTGTTGG (n.275-5089_275-5088insCATCTGTTGG) | gnomAD v4 |
1 | g.179564851T>A | CA2649316832 | NPHS2 | c.275-58A>T (n.275-58A>T) c.275-5090A>T (n.275-5090A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179564851T>C | CA2649316833 | NPHS2 | c.275-58A>G (n.275-58A>G) c.275-5090A>G (n.275-5090A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179564853G>A | CA2649316834 | NPHS2 | c.275-60C>T (n.275-60C>T) c.275-5092C>T (n.275-5092C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179564853G>T | CA2649316835 | NPHS2 | c.275-60C>A (n.275-60C>A) c.275-5092C>A (n.275-5092C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179564854C>T | CA2649316837 | NPHS2 | c.275-61G>A (n.275-61G>A) c.275-5093G>A (n.275-5093G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179564854_179564855del | CA2649316836 | NPHS2 | c.275-62_275-61del (n.275-62_275-61del) c.275-5094_275-5093del (n.275-5094_275-5093del) | gnomAD v4 |
1 | g.179564855A>G | CA2573957748 | NPHS2 | c.275-62T>C (n.275-62T>C) c.275-5094T>C (n.275-5094T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179564856T>G | CA891821687 | NPHS2 | c.275-63A>C (n.275-63A>C) c.275-5095A>C (n.275-5095A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179564856T= | CA1210322145 | NPHS2 | c.275-63A= (n.275-63A=) c.275-5095A= (n.275-5095A=) | |
1 | g.179564857C>A | CA2649316839 | NPHS2 | c.275-64G>T (n.275-64G>T) c.275-5096G>T (n.275-5096G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179564857C>G | CA2746822128 | NPHS2 | c.275-64G>C (n.275-64G>C) c.275-5096G>C (n.275-5096G>C) | |
1 | g.179564857C>T | CA2573957766 | NPHS2 | c.275-64G>A (n.275-64G>A) c.275-5096G>A (n.275-5096G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179564858T>A | CA2649316840 | NPHS2 | c.275-65A>T (n.275-65A>T) c.275-5097A>T (n.275-5097A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179564859G>C | CA2649316841 | NPHS2 | c.275-66C>G (n.275-66C>G) c.275-5098C>G (n.275-5098C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179564860T>C | CA2573957769 | NPHS2 | c.275-67A>G (n.275-67A>G) c.275-5099A>G (n.275-5099A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179564861T>C | CA2573957995 | NPHS2 | c.275-68A>G (n.275-68A>G) c.275-5100A>G (n.275-5100A>G) | |
1 | g.179564861T>G | CA646094919 | NPHS2 | c.275-68A>C (n.275-68A>C) c.275-5100A>C (n.275-5100A>C) | COSMIC |
1 | g.179564862G>A | CA2649316842 | NPHS2 | c.275-69C>T (n.275-69C>T) c.275-5101C>T (n.275-5101C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179564862G>C | CA2649316843 | NPHS2 | c.275-69C>G (n.275-69C>G) c.275-5101C>G (n.275-5101C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179564862G>T | CA2649316844 | NPHS2 | c.275-69C>A (n.275-69C>A) c.275-5101C>A (n.275-5101C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179564863G>A | CA2649316845 | NPHS2 | c.275-70C>T (n.275-70C>T) c.275-5102C>T (n.275-5102C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179564863G>T | CA2523557933 | NPHS2 | c.275-70C>A (n.275-70C>A) c.275-5102C>A (n.275-5102C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179564864T>C | CA2649316846 | NPHS2 | c.275-71A>G (n.275-71A>G) c.275-5103A>G (n.275-5103A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179564865C>A | CA2573957997 | NPHS2 | c.275-72G>T (n.275-72G>T) c.275-5104G>T (n.275-5104G>T) | |
1 | g.179564865_179564866insAGT | CA2649316847 | NPHS2 | c.275-73_275-72insACT (n.275-73_275-72insACT) c.275-5105_275-5104insACT (n.275-5105_275-5104insACT) | gnomAD v4 |
1 | g.179564866C>A | CA2649316848 | NPHS2 | c.275-73G>T (n.275-73G>T) c.275-5105G>T (n.275-5105G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179564866C= | CA1210322146 | NPHS2 | c.275-73G= (n.275-73G=) c.275-5105G= (n.275-5105G=) | |
1 | g.179564866C>G | CA2649316849 | NPHS2 | c.275-73G>C (n.275-73G>C) c.275-5105G>C (n.275-5105G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179564866C>T | CA1210322147 | NPHS2 | c.275-73G>A (n.275-73G>A) c.275-5105G>A (n.275-5105G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179564868A= | CA1210322148 | NPHS2 | c.275-75T= (n.275-75T=) c.275-5107T= (n.275-5107T=) | |
1 | g.179564868A>G | CA891821705 | NPHS2 | c.275-75T>C (n.275-75T>C) c.275-5107T>C (n.275-5107T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564868A>T | CA1210322149 | NPHS2 | c.275-75T>A (n.275-75T>A) c.275-5107T>A (n.275-5107T>A) | dbSNP |
1 | g.179564870T>A | CA2649316850 | NPHS2 | c.275-77A>T (n.275-77A>T) c.275-5109A>T (n.275-5109A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179564872T>C | CA2649316851 | NPHS2 | c.275-79A>G (n.275-79A>G) c.275-5111A>G (n.275-5111A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179564873T>A | CA2649316852 | NPHS2 | c.275-80A>T (n.275-80A>T) c.275-5112A>T (n.275-5112A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179564874G>A | CA2649316853 | NPHS2 | c.275-81C>T (n.275-81C>T) c.275-5113C>T (n.275-5113C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179564874G>C | CA1210322151 | NPHS2 | c.275-81C>G (n.275-81C>G) c.275-5113C>G (n.275-5113C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179564874G= | CA1210322150 | NPHS2 | c.275-81C= (n.275-81C=) c.275-5113C= (n.275-5113C=) | |
1 | g.179564874G>T | CA2649316854 | NPHS2 | c.275-81C>A (n.275-81C>A) c.275-5113C>A (n.275-5113C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179564875G>A | CA1009652159 | NPHS2 | c.275-82C>T (n.275-82C>T) c.275-5114C>T (n.275-5114C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564875G= | CA1210322152 | NPHS2 | c.275-82C= (n.275-82C=) c.275-5114C= (n.275-5114C=) | |
1 | g.179564875G>T | CA2649316855 | NPHS2 | c.275-82C>A (n.275-82C>A) c.275-5114C>A (n.275-5114C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179564876T>A | CA2649316856 | NPHS2 | c.275-83A>T (n.275-83A>T) c.275-5115A>T (n.275-5115A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179564877A>G | CA2649316857 | NPHS2 | c.275-84T>C (n.275-84T>C) c.275-5116T>C (n.275-5116T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179564877A>T | CA2649316858 | NPHS2 | c.275-84T>A (n.275-84T>A) c.275-5116T>A (n.275-5116T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179564880G>A | CA33703820 | NPHS2 | c.275-87C>T (n.275-87C>T) c.275-5119C>T (n.275-5119C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564880G= | CA1210322153 | NPHS2 | c.275-87C= (n.275-87C=) c.275-5119C= (n.275-5119C=) | |
1 | g.179564880G>T | CA2649316859 | NPHS2 | c.275-87C>A (n.275-87C>A) c.275-5119C>A (n.275-5119C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179564881G>T | CA2649316860 | NPHS2 | c.275-88C>A (n.275-88C>A) c.275-5120C>A (n.275-5120C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179564882A>G | CA2649316861 | NPHS2 | c.275-89T>C (n.275-89T>C) c.275-5121T>C (n.275-5121T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179564882A>T | CA2649316862 | NPHS2 | c.275-89T>A (n.275-89T>A) c.275-5121T>A (n.275-5121T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179564883G>A | CA527200128 | NPHS2 | c.275-90C>T (n.275-90C>T) c.275-5122C>T (n.275-5122C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564883G>C | CA646094920 | NPHS2 | c.275-90C>G (n.275-90C>G) c.275-5122C>G (n.275-5122C>G) | COSMIC |
1 | g.179564883G= | CA1210322154 | NPHS2 | c.275-90C= (n.275-90C=) c.275-5122C= (n.275-5122C=) | |
1 | g.179564883G>T | CA2573958008 | NPHS2 | c.275-90C>A (n.275-90C>A) c.275-5122C>A (n.275-5122C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179564883_179564887del | CA2649316864 | NPHS2 | c.275-94_275-90del (n.275-94_275-90del) c.275-5126_275-5122del (n.275-5126_275-5122del) | gnomAD v4 |
1 | g.179564885T>C | CA2697825997 | NPHS2 | c.275-92A>G (n.275-92A>G) c.275-5124A>G (n.275-5124A>G) | dbSNP |
1 | g.179564886G>A | CA2649316865 | NPHS2 | c.275-93C>T (n.275-93C>T) c.275-5125C>T (n.275-5125C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179564886G>T | CA2649316866 | NPHS2 | c.275-93C>A (n.275-93C>A) c.275-5125C>A (n.275-5125C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179564887G>A | CA527200131 | NPHS2 | c.275-94C>T (n.275-94C>T) c.275-5126C>T (n.275-5126C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564887G= | CA1210322155 | NPHS2 | c.275-94C= (n.275-94C=) c.275-5126C= (n.275-5126C=) | |
1 | g.179564887G>T | CA33703827 | NPHS2 | c.275-94C>A (n.275-94C>A) c.275-5126C>A (n.275-5126C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564888C>A | CA527200133 | NPHS2 | c.275-95G>T (n.275-95G>T) c.275-5127G>T (n.275-5127G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564888C= | CA1210322156 | NPHS2 | c.275-95G= (n.275-95G=) c.275-5127G= (n.275-5127G=) | |
1 | g.179564888C>T | CA2649316867 | NPHS2 | c.275-95G>A (n.275-95G>A) c.275-5127G>A (n.275-5127G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179564889del | CA2649316868 | NPHS2 | c.275-96del (n.275-96del) c.275-5128del (n.275-5128del) | gnomAD v4 |
1 | g.179564889A>C | CA2649316869 | NPHS2 | c.275-96T>G (n.275-96T>G) c.275-5128T>G (n.275-5128T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179564890C>A | CA2649316870 | NPHS2 | c.275-97G>T (n.275-97G>T) c.275-5129G>T (n.275-5129G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179564892A= | CA1210322157 | NPHS2 | c.275-99T= (n.275-99T=) c.275-5131T= (n.275-5131T=) | |
1 | g.179564892A>G | CA1210322158 | NPHS2 | c.275-99T>C (n.275-99T>C) c.275-5131T>C (n.275-5131T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179564893C>A | CA2649316871 | NPHS2 | c.275-100G>T (n.275-100G>T) c.275-5132G>T (n.275-5132G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179564895T>G | CA1210322160 | NPHS2 | c.275-102A>C (n.275-102A>C) c.275-5134A>C (n.275-5134A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179564895T= | CA1210322159 | NPHS2 | c.275-102A= (n.275-102A=) c.275-5134A= (n.275-5134A=) | |
1 | g.179564896G>T | CA2649316872 | NPHS2 | c.275-103C>A (n.275-103C>A) c.275-5135C>A (n.275-5135C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179564897G>A | CA2649316873 | NPHS2 | c.275-104C>T (n.275-104C>T) c.275-5136C>T (n.275-5136C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179564897G>C | CA1210322162 | NPHS2 | c.275-104C>G (n.275-104C>G) c.275-5136C>G (n.275-5136C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564897G= | CA1210322161 | NPHS2 | c.275-104C= (n.275-104C=) c.275-5136C= (n.275-5136C=) | |
1 | g.179564897G>T | CA2649316874 | NPHS2 | c.275-104C>A (n.275-104C>A) c.275-5136C>A (n.275-5136C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179564899G>A | CA33703831 | NPHS2 | c.275-106C>T (n.275-106C>T) c.275-5138C>T (n.275-5138C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179564899G= | CA1210322163 | NPHS2 | c.275-106C= (n.275-106C=) c.275-5138C= (n.275-5138C=) | |
1 | g.179564899G>T | CA2649316875 | NPHS2 | c.275-106C>A (n.275-106C>A) c.275-5138C>A (n.275-5138C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179564901C= | CA1210322164 | NPHS2 | c.275-108G= (n.275-108G=) c.275-5140G= (n.275-5140G=) | |
1 | g.179564901C>G | CA33703835 | NPHS2 | c.275-108G>C (n.275-108G>C) c.275-5140G>C (n.275-5140G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564901C>T | CA2649316876 | NPHS2 | c.275-108G>A (n.275-108G>A) c.275-5140G>A (n.275-5140G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179564901_179564903delinsCTT | CA1210322165 | NPHS2 | c.275-110_275-108delinsAAG (n.275-110_275-108delinsAAG) c.275-5142_275-5140delinsAAG (n.275-5142_275-5140delinsAAG) | |
1 | g.179564902T>A | CA33703849 | NPHS2 | c.275-109A>T (n.275-109A>T) c.275-5141A>T (n.275-5141A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179564902T= | CA1210322167 | NPHS2 | c.275-109A= (n.275-109A=) c.275-5141A= (n.275-5141A=) | |
1 | g.179564903_179564904del | CA1210322166 | NPHS2 | c.275-110_275-109del (n.275-110_275-109del) c.275-5142_275-5141del (n.275-5142_275-5141del) | dbSNP |
1 | g.179564903T>C | CA2649316877 | NPHS2 | c.275-110A>G (n.275-110A>G) c.275-5142A>G (n.275-5142A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179564905G>A | CA2649316878 | NPHS2 | c.275-112C>T (n.275-112C>T) c.275-5144C>T (n.275-5144C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179564905G= | CA1145423004 | NPHS2 | c.275-112C= (n.275-112C=) c.275-5144C= (n.275-5144C=) | |
1 | g.179564905G>T | CA33703852 | NPHS2 | c.275-112C>A (n.275-112C>A) c.275-5144C>A (n.275-5144C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564906C>A | CA2649316879 | NPHS2 | c.275-113G>T (n.275-113G>T) c.275-5145G>T (n.275-5145G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179564906C>G | CA2649316880 | NPHS2 | c.275-113G>C (n.275-113G>C) c.275-5145G>C (n.275-5145G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179564908G>A | CA2649316881 | NPHS2 | c.275-115C>T (n.275-115C>T) c.275-5147C>T (n.275-5147C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179564908G>T | CA2649316882 | NPHS2 | c.275-115C>A (n.275-115C>A) c.275-5147C>A (n.275-5147C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179564909G= | CA1210322168 | NPHS2 | c.275-116C= (n.275-116C=) c.275-5148C= (n.275-5148C=) | |
1 | g.179564909G>T | CA1210322169 | NPHS2 | c.275-116C>A (n.275-116C>A) c.275-5148C>A (n.275-5148C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179564911_179564929dup | CA891821734 | NPHS2 | c.275-135_275-117dup (n.275-135_275-117dup) c.275-5167_275-5149dup (n.275-5167_275-5149dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564911A>G | CA2649316883 | NPHS2 | c.275-118T>C (n.275-118T>C) c.275-5150T>C (n.275-5150T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179564914A>G | CA2649316884 | NPHS2 | c.275-121T>C (n.275-121T>C) c.275-5153T>C (n.275-5153T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179564915T>C | CA33703856 | NPHS2 | c.275-122A>G (n.275-122A>G) c.275-5154A>G (n.275-5154A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564915T= | CA1146430987 | NPHS2 | c.275-122A= (n.275-122A=) c.275-5154A= (n.275-5154A=) | |
1 | g.179564916T>C | CA2649316885 | NPHS2 | c.275-123A>G (n.275-123A>G) c.275-5155A>G (n.275-5155A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179564917A>G | CA2649316886 | NPHS2 | c.275-124T>C (n.275-124T>C) c.275-5156T>C (n.275-5156T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179564920A= | CA1210322170 | NPHS2 | c.275-127T= (n.275-127T=) c.275-5159T= (n.275-5159T=) | |
1 | g.179564920A>C | CA2649316887 | NPHS2 | c.275-127T>G (n.275-127T>G) c.275-5159T>G (n.275-5159T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179564920A>T | CA527200135 | NPHS2 | c.275-127T>A (n.275-127T>A) c.275-5159T>A (n.275-5159T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564921T>G | CA527200137 | NPHS2 | c.275-128A>C (n.275-128A>C) c.275-5160A>C (n.275-5160A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564921T= | CA1210322171 | NPHS2 | c.275-128A= (n.275-128A=) c.275-5160A= (n.275-5160A=) | |
1 | g.179564924G>A | CA33703857 | NPHS2 | c.275-131C>T (n.275-131C>T) c.275-5163C>T (n.275-5163C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179564924G= | CA1210322172 | NPHS2 | c.275-131C= (n.275-131C=) c.275-5163C= (n.275-5163C=) | |
1 | g.179564924G>T | CA2649316888 | NPHS2 | c.275-131C>A (n.275-131C>A) c.275-5163C>A (n.275-5163C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179564925T>A | CA2649316889 | NPHS2 | c.275-132A>T (n.275-132A>T) c.275-5164A>T (n.275-5164A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179564925T>C | CA2649316890 | NPHS2 | c.275-132A>G (n.275-132A>G) c.275-5164A>G (n.275-5164A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179564926C>A | CA2649316891 | NPHS2 | c.275-133G>T (n.275-133G>T) c.275-5165G>T (n.275-5165G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179564926C>T | CA2649316892 | NPHS2 | c.275-133G>A (n.275-133G>A) c.275-5165G>A (n.275-5165G>A) | gnomAD v4 |