Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.179564791T>ACA343571178NPHS2c.277A>T (p.Thr93Ser)
c.275-5030A>T (n.275-5030A>T)
1g.179564791T>CCA343571176NPHS2c.277A>G (p.Thr93Ala)
c.275-5030A>G (n.275-5030A>G)
1g.179564791T>GCA343571173NPHS2c.277A>C (p.Thr93Pro)
c.275-5030A>C (n.275-5030A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564791T=CA1210322122NPHS2c.277A= (p.Thr93=)
c.275-5030A= (n.275-5030A=)
1g.179564791_179564796delCA2649316810NPHS2c.275-3_277del
c.275-5035_275-5030del (n.275-5035_275-5030del)
gnomAD v4
1g.179564792A=CA1210322123NPHS2c.276T= (p.Gly92=)
c.275-5031T= (n.275-5031T=)
1g.179564792A>CCA422027667NPHS2c.276T>G (p.Gly92=)
c.275-5031T>G (n.275-5031T>G)
1g.179564792A>GCA33703701NPHS2c.276T>C (p.Gly92=)
c.275-5031T>C (n.275-5031T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.179564792A>TCA422027670NPHS2c.276T>A (p.Gly92=)
c.275-5031T>A (n.275-5031T>A)
ClinVar dbSNP
1g.179564793C>ACA1267267NPHS2c.275G>T (p.Gly92Val)
c.275-5032G>T (n.275-5032G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564793C=CA1141861320NPHS2c.275G= (p.Gly92=)
c.275-5032G= (n.275-5032G=)
1g.179564793C>GCA343571183NPHS2c.275G>C (p.Gly92Ala)
c.275-5032G>C (n.275-5032G>C)
1g.179564793C>TCA343571185NPHS2c.275G>A (p.Gly92Asp)
c.275-5032G>A (n.275-5032G>A)
1g.179564794C>ACA343571188NPHS2c.275-1G>T (n.275-1G>T)
c.275-5033G>T (n.275-5033G>T)
1g.179564794C>GCA343571190NPHS2c.275-1G>C (n.275-1G>C)
c.275-5033G>C (n.275-5033G>C)
1g.179564794C>TCA343571193NPHS2c.275-1G>A (n.275-1G>A)
c.275-5033G>A (n.275-5033G>A)
gnomAD v4
1g.179564795T>ACA343571196NPHS2c.275-2A>T (n.275-2A>T)
c.275-5034A>T (n.275-5034A>T)
1g.179564795T>CCA343571198NPHS2c.275-2A>G (n.275-2A>G)
c.275-5034A>G (n.275-5034A>G)
ClinVar dbSNP
1g.179564795T>GCA343571200NPHS2c.275-2A>C (n.275-2A>C)
c.275-5034A>C (n.275-5034A>C)
1g.179564795T=CA1210322124NPHS2c.275-2A= (n.275-2A=)
c.275-5034A= (n.275-5034A=)
1g.179564796T>ACA2697523309NPHS2c.275-3A>T (n.275-3A>T)
c.275-5035A>T (n.275-5035A>T)
dbSNP
1g.179564796T>GCA1267269NPHS2c.275-3A>C (n.275-3A>C)
c.275-5035A>C (n.275-5035A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564796T=CA1143754847NPHS2c.275-3A= (n.275-3A=)
c.275-5035A= (n.275-5035A=)
1g.179564796_179564800delinsTAAAACA1210322125NPHS2c.275-7_275-3delinsTTTTA (n.275-7_275-3delinsTTTTA)
c.275-5039_275-5035delinsTTTTA (n.275-5039_275-5035delinsTTTTA)
1g.179564797A=CA1210322126NPHS2c.275-4T= (n.275-4T=)
c.275-5036T= (n.275-5036T=)
1g.179564797A>GCA527200106NPHS2c.275-4T>C (n.275-4T>C)
c.275-5036T>C (n.275-5036T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179564803dupCA1267268NPHS2c.275-4dup (n.275-4dup)
c.275-5036dup (n.275-5036dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179564803delCA2649316811NPHS2c.275-4del (n.275-4del)
c.275-5036del (n.275-5036del)
gnomAD v4
1g.179564800_179564803delCA527200105NPHS2c.275-7_275-4del (n.275-7_275-4del)
c.275-5039_275-5036del (n.275-5039_275-5036del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179564798_179564799insGGAGACA2649316812NPHS2c.275-5_275-4insCTCCT (n.275-5_275-4insCTCCT)
c.275-5037_275-5036insCTCCT (n.275-5037_275-5036insCTCCT)
gnomAD v4
1g.179564802A>CCA2573131333NPHS2c.275-9T>G (n.275-9T>G)
c.275-5041T>G (n.275-5041T>G)
ClinVar dbSNP
1g.179564804_179564807delCA2499214329NPHS2c.275-12_275-9del (n.275-12_275-9del)
c.275-5044_275-5041del (n.275-5044_275-5041del)
ClinVar dbSNP
1g.179564803A=CA1210322127NPHS2c.275-10T= (n.275-10T=)
c.275-5042T= (n.275-5042T=)
1g.179564803A>GCA1210322128NPHS2c.275-10T>C (n.275-10T>C)
c.275-5042T>C (n.275-5042T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.179564804T>CCA2746822116NPHS2c.275-11A>G (n.275-11A>G)
c.275-5043A>G (n.275-5043A>G)
1g.179564805T>ACA2746822117NPHS2c.275-12A>T (n.275-12A>T)
c.275-5044A>T (n.275-5044A>T)
1g.179564805T>GCA2697554704NPHS2c.275-12A>C (n.275-12A>C)
c.275-5044A>C (n.275-5044A>C)
ClinVar
1g.179564805_179564806delinsTACA1210322129NPHS2c.275-13_275-12delinsTA (n.275-13_275-12delinsTA)
c.275-5045_275-5044delinsTA (n.275-5045_275-5044delinsTA)
1g.179564806A>GCA2649316813NPHS2c.275-13T>C (n.275-13T>C)
c.275-5045T>C (n.275-5045T>C)
gnomAD v4
1g.179564808delCA1267270NPHS2c.275-13del (n.275-13del)
c.275-5045del (n.275-5045del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564807A=CA1210322130NPHS2c.275-14T= (n.275-14T=)
c.275-5046T= (n.275-5046T=)
1g.179564807A>CCA1267271NPHS2c.275-14T>G (n.275-14T>G)
c.275-5046T>G (n.275-5046T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179564808A>CCA2746822119NPHS2c.275-15T>G (n.275-15T>G)
c.275-5047T>G (n.275-5047T>G)
1g.179564809G>CCA2746822121NPHS2c.275-16C>G (n.275-16C>G)
c.275-5048C>G (n.275-5048C>G)
1g.179564809G=CA1210322131NPHS2c.275-16C= (n.275-16C=)
c.275-5048C= (n.275-5048C=)
1g.179564809G>TCA1210322132NPHS2c.275-16C>A (n.275-16C>A)
c.275-5048C>A (n.275-5048C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.179564810C>ACA2649316814NPHS2c.275-17G>T (n.275-17G>T)
c.275-5049G>T (n.275-5049G>T)
gnomAD v4
1g.179564810C>TCA2649316815NPHS2c.275-17G>A (n.275-17G>A)
c.275-5049G>A (n.275-5049G>A)
gnomAD v4
1g.179564813_179564814insCACACCCAACACCA2746822122NPHS2c.275-21_275-20insGTGTTGGGTGTG (n.275-21_275-20insGTGTTGGGTGTG)
c.275-5053_275-5052insGTGTTGGGTGTG (n.275-5053_275-5052insGTGTTGGGTGTG)
1g.179564815_179564816delCA2649316816NPHS2c.275-22_275-21del (n.275-22_275-21del)
c.275-5054_275-5053del (n.275-5054_275-5053del)
gnomAD v4
1g.179564815G>ACA1267272NPHS2c.275-22C>T (n.275-22C>T)
c.275-5054C>T (n.275-5054C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564815G>CCA2649316817NPHS2c.275-22C>G (n.275-22C>G)
c.275-5054C>G (n.275-5054C>G)
gnomAD v4
1g.179564815G=CA1146292339NPHS2c.275-22C= (n.275-22C=)
c.275-5054C= (n.275-5054C=)
1g.179564815G>TCA646094917NPHS2c.275-22C>A (n.275-22C>A)
c.275-5054C>A (n.275-5054C>A)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.179564816A>GCA2649316818NPHS2c.275-23T>C (n.275-23T>C)
c.275-5055T>C (n.275-5055T>C)
gnomAD v4
1g.179564818T>CCA646094918NPHS2c.275-25A>G (n.275-25A>G)
c.275-5057A>G (n.275-5057A>G)
COSMIC
1g.179564820A=CA1210322133NPHS2c.275-27T= (n.275-27T=)
c.275-5059T= (n.275-5059T=)
1g.179564820A>CCA2649316819NPHS2c.275-27T>G (n.275-27T>G)
c.275-5059T>G (n.275-5059T>G)
gnomAD v4
1g.179564820A>GCA527200111NPHS2c.275-27T>C (n.275-27T>C)
c.275-5059T>C (n.275-5059T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179564820_179564821insGCA1210322134NPHS2c.275-28_275-27insC (n.275-28_275-27insC)
c.275-5060_275-5059insC (n.275-5060_275-5059insC)
dbSNP gnomAD v4
1g.179564821T>GCA2649316820NPHS2c.275-28A>C (n.275-28A>C)
c.275-5060A>C (n.275-5060A>C)
gnomAD v4
1g.179564823A=CA1210322135NPHS2c.275-30T= (n.275-30T=)
c.275-5062T= (n.275-5062T=)
1g.179564823A>GCA1267273NPHS2c.275-30T>C (n.275-30T>C)
c.275-5062T>C (n.275-5062T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564824T>CCA527200113NPHS2c.275-31A>G (n.275-31A>G)
c.275-5063A>G (n.275-5063A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564824T=CA1210322136NPHS2c.275-31A= (n.275-31A=)
c.275-5063A= (n.275-5063A=)
1g.179564825A=CA1210322137NPHS2c.275-32T= (n.275-32T=)
c.275-5064T= (n.275-5064T=)
1g.179564825A>GCA33703786NPHS2c.275-32T>C (n.275-32T>C)
c.275-5064T>C (n.275-5064T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.179564826T>CCA2649316821NPHS2c.275-33A>G (n.275-33A>G)
c.275-5065A>G (n.275-5065A>G)
gnomAD v4
1g.179564826T>GCA33703789NPHS2c.275-33A>C (n.275-33A>C)
c.275-5065A>C (n.275-5065A>C)
dbSNP
1g.179564826T=CA1143367284NPHS2c.275-33A= (n.275-33A=)
c.275-5065A= (n.275-5065A=)
1g.179564828G>ACA527200114NPHS2c.275-35C>T (n.275-35C>T)
c.275-5067C>T (n.275-5067C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564828G>CCA2649316822NPHS2c.275-35C>G (n.275-35C>G)
c.275-5067C>G (n.275-5067C>G)
gnomAD v4
1g.179564828G=CA1210322138NPHS2c.275-35C= (n.275-35C=)
c.275-5067C= (n.275-5067C=)
1g.179564831A>GCA2649316823NPHS2c.275-38T>C (n.275-38T>C)
c.275-5070T>C (n.275-5070T>C)
gnomAD v4
1g.179564832C>ACA2649316824NPHS2c.275-39G>T (n.275-39G>T)
c.275-5071G>T (n.275-5071G>T)
gnomAD v4
1g.179564832C>TCA2573957700NPHS2c.275-39G>A (n.275-39G>A)
c.275-5071G>A (n.275-5071G>A)
gnomAD v4
1g.179564833T>GCA1267274NPHS2c.275-40A>C (n.275-40A>C)
c.275-5072A>C (n.275-5072A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564833T=CA1143589973NPHS2c.275-40A= (n.275-40A=)
c.275-5072A= (n.275-5072A=)
1g.179564834T>GCA2511858142NPHS2c.275-41A>C (n.275-41A>C)
c.275-5073A>C (n.275-5073A>C)
1g.179564835C>ACA2573957703NPHS2c.275-42G>T (n.275-42G>T)
c.275-5074G>T (n.275-5074G>T)
1g.179564835C>TCA2573613571NPHS2c.275-42G>A (n.275-42G>A)
c.275-5074G>A (n.275-5074G>A)
1g.179564836A=CA1140429258NPHS2c.275-43T= (n.275-43T=)
c.275-5075T= (n.275-5075T=)
1g.179564836A>CCA33703801NPHS2c.275-43T>G (n.275-43T>G)
c.275-5075T>G (n.275-5075T>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.179564836A>TCA891821665NPHS2c.275-43T>A (n.275-43T>A)
c.275-5075T>A (n.275-5075T>A)
dbSNP
1g.179564837C>ACA2573613572NPHS2c.275-44G>T (n.275-44G>T)
c.275-5076G>T (n.275-5076G>T)
1g.179564837C>GCA2573613573NPHS2c.275-44G>C (n.275-44G>C)
c.275-5076G>C (n.275-5076G>C)
gnomAD v4
1g.179564837C>TCA2649316825NPHS2c.275-44G>A (n.275-44G>A)
c.275-5076G>A (n.275-5076G>A)
gnomAD v4
1g.179564838T>CCA1267275NPHS2c.275-45A>G (n.275-45A>G)
c.275-5077A>G (n.275-5077A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179564838T>GCA527200122NPHS2c.275-45A>C (n.275-45A>C)
c.275-5077A>C (n.275-5077A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179564838T=CA1210322139NPHS2c.275-45A= (n.275-45A=)
c.275-5077A= (n.275-5077A=)
1g.179564839G>ACA2573957733NPHS2c.275-46C>T (n.275-46C>T)
c.275-5078C>T (n.275-5078C>T)
1g.179564839G=CA1210322140NPHS2c.275-46C= (n.275-46C=)
c.275-5078C= (n.275-5078C=)
1g.179564839G>TCA527200126NPHS2c.275-46C>A (n.275-46C>A)
c.275-5078C>A (n.275-5078C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564840T>ACA2649316826NPHS2c.275-47A>T (n.275-47A>T)
c.275-5079A>T (n.275-5079A>T)
gnomAD v4
1g.179564840T>CCA1267276NPHS2c.275-47A>G (n.275-47A>G)
c.275-5079A>G (n.275-5079A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564840T=CA1147799918NPHS2c.275-47A= (n.275-47A=)
c.275-5079A= (n.275-5079A=)
1g.179564843T>ACA2573957737NPHS2c.275-50A>T (n.275-50A>T)
c.275-5082A>T (n.275-5082A>T)
1g.179564845A>TCA2649316827NPHS2c.275-52T>A (n.275-52T>A)
c.275-5084T>A (n.275-5084T>A)
gnomAD v4
1g.179564848G>ACA1210322142NPHS2c.275-55C>T (n.275-55C>T)
c.275-5087C>T (n.275-5087C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.179564848G=CA1210322141NPHS2c.275-55C= (n.275-55C=)
c.275-5087C= (n.275-5087C=)
1g.179564848G>TCA2649316828NPHS2c.275-55C>A (n.275-55C>A)
c.275-5087C>A (n.275-5087C>A)
gnomAD v4
1g.179564849A=CA1210322143NPHS2c.275-56T= (n.275-56T=)
c.275-5088T= (n.275-5088T=)
1g.179564849A>CCA10581521NPHS2c.275-56T>G (n.275-56T>G)
c.275-5088T>G (n.275-5088T>G)
ClinVar dbSNP
1g.179564849A>GCA2649316829NPHS2c.275-56T>C (n.275-56T>C)
c.275-5088T>C (n.275-5088T>C)
gnomAD v4
1g.179564849A>TCA2573957745NPHS2c.275-56T>A (n.275-56T>A)
c.275-5088T>A (n.275-5088T>A)
1g.179564850C>ACA2649316831NPHS2c.275-57G>T (n.275-57G>T)
c.275-5089G>T (n.275-5089G>T)
gnomAD v4
1g.179564850C=CA1210322144NPHS2c.275-57G= (n.275-57G=)
c.275-5089G= (n.275-5089G=)
1g.179564850C>TCA33703817NPHS2c.275-57G>A (n.275-57G>A)
c.275-5089G>A (n.275-5089G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.179564850_179564851insCAACAGATGCCA2649316830NPHS2c.275-57_275-56insCATCTGTTGG (n.275-57_275-56insCATCTGTTGG)
c.275-5089_275-5088insCATCTGTTGG (n.275-5089_275-5088insCATCTGTTGG)
gnomAD v4
1g.179564851T>ACA2649316832NPHS2c.275-58A>T (n.275-58A>T)
c.275-5090A>T (n.275-5090A>T)
gnomAD v4
1g.179564851T>CCA2649316833NPHS2c.275-58A>G (n.275-58A>G)
c.275-5090A>G (n.275-5090A>G)
gnomAD v4
1g.179564853G>ACA2649316834NPHS2c.275-60C>T (n.275-60C>T)
c.275-5092C>T (n.275-5092C>T)
gnomAD v4
1g.179564853G>TCA2649316835NPHS2c.275-60C>A (n.275-60C>A)
c.275-5092C>A (n.275-5092C>A)
gnomAD v4
1g.179564854C>TCA2649316837NPHS2c.275-61G>A (n.275-61G>A)
c.275-5093G>A (n.275-5093G>A)
gnomAD v4
1g.179564854_179564855delCA2649316836NPHS2c.275-62_275-61del (n.275-62_275-61del)
c.275-5094_275-5093del (n.275-5094_275-5093del)
gnomAD v4
1g.179564855A>GCA2573957748NPHS2c.275-62T>C (n.275-62T>C)
c.275-5094T>C (n.275-5094T>C)
gnomAD v4
1g.179564856T>GCA891821687NPHS2c.275-63A>C (n.275-63A>C)
c.275-5095A>C (n.275-5095A>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.179564856T=CA1210322145NPHS2c.275-63A= (n.275-63A=)
c.275-5095A= (n.275-5095A=)
1g.179564857C>ACA2649316839NPHS2c.275-64G>T (n.275-64G>T)
c.275-5096G>T (n.275-5096G>T)
gnomAD v4
1g.179564857C>GCA2746822128NPHS2c.275-64G>C (n.275-64G>C)
c.275-5096G>C (n.275-5096G>C)
1g.179564857C>TCA2573957766NPHS2c.275-64G>A (n.275-64G>A)
c.275-5096G>A (n.275-5096G>A)
gnomAD v4
1g.179564858T>ACA2649316840NPHS2c.275-65A>T (n.275-65A>T)
c.275-5097A>T (n.275-5097A>T)
gnomAD v4
1g.179564859G>CCA2649316841NPHS2c.275-66C>G (n.275-66C>G)
c.275-5098C>G (n.275-5098C>G)
gnomAD v4
1g.179564860T>CCA2573957769NPHS2c.275-67A>G (n.275-67A>G)
c.275-5099A>G (n.275-5099A>G)
gnomAD v4
1g.179564861T>CCA2573957995NPHS2c.275-68A>G (n.275-68A>G)
c.275-5100A>G (n.275-5100A>G)
1g.179564861T>GCA646094919NPHS2c.275-68A>C (n.275-68A>C)
c.275-5100A>C (n.275-5100A>C)
COSMIC
1g.179564862G>ACA2649316842NPHS2c.275-69C>T (n.275-69C>T)
c.275-5101C>T (n.275-5101C>T)
gnomAD v4
1g.179564862G>CCA2649316843NPHS2c.275-69C>G (n.275-69C>G)
c.275-5101C>G (n.275-5101C>G)
gnomAD v4
1g.179564862G>TCA2649316844NPHS2c.275-69C>A (n.275-69C>A)
c.275-5101C>A (n.275-5101C>A)
gnomAD v4
1g.179564863G>ACA2649316845NPHS2c.275-70C>T (n.275-70C>T)
c.275-5102C>T (n.275-5102C>T)
gnomAD v4
1g.179564863G>TCA2523557933NPHS2c.275-70C>A (n.275-70C>A)
c.275-5102C>A (n.275-5102C>A)
gnomAD v4
1g.179564864T>CCA2649316846NPHS2c.275-71A>G (n.275-71A>G)
c.275-5103A>G (n.275-5103A>G)
gnomAD v4
1g.179564865C>ACA2573957997NPHS2c.275-72G>T (n.275-72G>T)
c.275-5104G>T (n.275-5104G>T)
1g.179564865_179564866insAGTCA2649316847NPHS2c.275-73_275-72insACT (n.275-73_275-72insACT)
c.275-5105_275-5104insACT (n.275-5105_275-5104insACT)
gnomAD v4
1g.179564866C>ACA2649316848NPHS2c.275-73G>T (n.275-73G>T)
c.275-5105G>T (n.275-5105G>T)
gnomAD v4
1g.179564866C=CA1210322146NPHS2c.275-73G= (n.275-73G=)
c.275-5105G= (n.275-5105G=)
1g.179564866C>GCA2649316849NPHS2c.275-73G>C (n.275-73G>C)
c.275-5105G>C (n.275-5105G>C)
gnomAD v4
1g.179564866C>TCA1210322147NPHS2c.275-73G>A (n.275-73G>A)
c.275-5105G>A (n.275-5105G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.179564868A=CA1210322148NPHS2c.275-75T= (n.275-75T=)
c.275-5107T= (n.275-5107T=)
1g.179564868A>GCA891821705NPHS2c.275-75T>C (n.275-75T>C)
c.275-5107T>C (n.275-5107T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564868A>TCA1210322149NPHS2c.275-75T>A (n.275-75T>A)
c.275-5107T>A (n.275-5107T>A)
dbSNP
1g.179564870T>ACA2649316850NPHS2c.275-77A>T (n.275-77A>T)
c.275-5109A>T (n.275-5109A>T)
gnomAD v4
1g.179564872T>CCA2649316851NPHS2c.275-79A>G (n.275-79A>G)
c.275-5111A>G (n.275-5111A>G)
gnomAD v4
1g.179564873T>ACA2649316852NPHS2c.275-80A>T (n.275-80A>T)
c.275-5112A>T (n.275-5112A>T)
gnomAD v4
1g.179564874G>ACA2649316853NPHS2c.275-81C>T (n.275-81C>T)
c.275-5113C>T (n.275-5113C>T)
gnomAD v4
1g.179564874G>CCA1210322151NPHS2c.275-81C>G (n.275-81C>G)
c.275-5113C>G (n.275-5113C>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.179564874G=CA1210322150NPHS2c.275-81C= (n.275-81C=)
c.275-5113C= (n.275-5113C=)
1g.179564874G>TCA2649316854NPHS2c.275-81C>A (n.275-81C>A)
c.275-5113C>A (n.275-5113C>A)
gnomAD v4
1g.179564875G>ACA1009652159NPHS2c.275-82C>T (n.275-82C>T)
c.275-5114C>T (n.275-5114C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564875G=CA1210322152NPHS2c.275-82C= (n.275-82C=)
c.275-5114C= (n.275-5114C=)
1g.179564875G>TCA2649316855NPHS2c.275-82C>A (n.275-82C>A)
c.275-5114C>A (n.275-5114C>A)
gnomAD v4
1g.179564876T>ACA2649316856NPHS2c.275-83A>T (n.275-83A>T)
c.275-5115A>T (n.275-5115A>T)
gnomAD v4
1g.179564877A>GCA2649316857NPHS2c.275-84T>C (n.275-84T>C)
c.275-5116T>C (n.275-5116T>C)
gnomAD v4
1g.179564877A>TCA2649316858NPHS2c.275-84T>A (n.275-84T>A)
c.275-5116T>A (n.275-5116T>A)
gnomAD v4
1g.179564880G>ACA33703820NPHS2c.275-87C>T (n.275-87C>T)
c.275-5119C>T (n.275-5119C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564880G=CA1210322153NPHS2c.275-87C= (n.275-87C=)
c.275-5119C= (n.275-5119C=)
1g.179564880G>TCA2649316859NPHS2c.275-87C>A (n.275-87C>A)
c.275-5119C>A (n.275-5119C>A)
gnomAD v4
1g.179564881G>TCA2649316860NPHS2c.275-88C>A (n.275-88C>A)
c.275-5120C>A (n.275-5120C>A)
gnomAD v4
1g.179564882A>GCA2649316861NPHS2c.275-89T>C (n.275-89T>C)
c.275-5121T>C (n.275-5121T>C)
gnomAD v4
1g.179564882A>TCA2649316862NPHS2c.275-89T>A (n.275-89T>A)
c.275-5121T>A (n.275-5121T>A)
gnomAD v4
1g.179564883G>ACA527200128NPHS2c.275-90C>T (n.275-90C>T)
c.275-5122C>T (n.275-5122C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564883G>CCA646094920NPHS2c.275-90C>G (n.275-90C>G)
c.275-5122C>G (n.275-5122C>G)
COSMIC
1g.179564883G=CA1210322154NPHS2c.275-90C= (n.275-90C=)
c.275-5122C= (n.275-5122C=)
1g.179564883G>TCA2573958008NPHS2c.275-90C>A (n.275-90C>A)
c.275-5122C>A (n.275-5122C>A)
gnomAD v4
1g.179564883_179564887delCA2649316864NPHS2c.275-94_275-90del (n.275-94_275-90del)
c.275-5126_275-5122del (n.275-5126_275-5122del)
gnomAD v4
1g.179564885T>CCA2697825997NPHS2c.275-92A>G (n.275-92A>G)
c.275-5124A>G (n.275-5124A>G)
dbSNP
1g.179564886G>ACA2649316865NPHS2c.275-93C>T (n.275-93C>T)
c.275-5125C>T (n.275-5125C>T)
gnomAD v4
1g.179564886G>TCA2649316866NPHS2c.275-93C>A (n.275-93C>A)
c.275-5125C>A (n.275-5125C>A)
gnomAD v4
1g.179564887G>ACA527200131NPHS2c.275-94C>T (n.275-94C>T)
c.275-5126C>T (n.275-5126C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564887G=CA1210322155NPHS2c.275-94C= (n.275-94C=)
c.275-5126C= (n.275-5126C=)
1g.179564887G>TCA33703827NPHS2c.275-94C>A (n.275-94C>A)
c.275-5126C>A (n.275-5126C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564888C>ACA527200133NPHS2c.275-95G>T (n.275-95G>T)
c.275-5127G>T (n.275-5127G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564888C=CA1210322156NPHS2c.275-95G= (n.275-95G=)
c.275-5127G= (n.275-5127G=)
1g.179564888C>TCA2649316867NPHS2c.275-95G>A (n.275-95G>A)
c.275-5127G>A (n.275-5127G>A)
gnomAD v4
1g.179564889delCA2649316868NPHS2c.275-96del (n.275-96del)
c.275-5128del (n.275-5128del)
gnomAD v4
1g.179564889A>CCA2649316869NPHS2c.275-96T>G (n.275-96T>G)
c.275-5128T>G (n.275-5128T>G)
gnomAD v4
1g.179564890C>ACA2649316870NPHS2c.275-97G>T (n.275-97G>T)
c.275-5129G>T (n.275-5129G>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched