Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.179564791T>A | CA343571178 | NPHS2 | c.277A>T (p.Thr93Ser) c.275-5030A>T (n.275-5030A>T) | |
1 | g.179564791T>C | CA343571176 | NPHS2 | c.277A>G (p.Thr93Ala) c.275-5030A>G (n.275-5030A>G) | |
1 | g.179564791T>G | CA343571173 | NPHS2 | c.277A>C (p.Thr93Pro) c.275-5030A>C (n.275-5030A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564791T= | CA1210322122 | NPHS2 | c.277A= (p.Thr93=) c.275-5030A= (n.275-5030A=) | |
1 | g.179564791_179564796del | CA2649316810 | NPHS2 | c.275-3_277del c.275-5035_275-5030del (n.275-5035_275-5030del) | gnomAD v4 |
1 | g.179564792A= | CA1210322123 | NPHS2 | c.276T= (p.Gly92=) c.275-5031T= (n.275-5031T=) | |
1 | g.179564792A>C | CA422027667 | NPHS2 | c.276T>G (p.Gly92=) c.275-5031T>G (n.275-5031T>G) | |
1 | g.179564792A>G | CA33703701 | NPHS2 | c.276T>C (p.Gly92=) c.275-5031T>C (n.275-5031T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179564792A>T | CA422027670 | NPHS2 | c.276T>A (p.Gly92=) c.275-5031T>A (n.275-5031T>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.179564793C>A | CA1267267 | NPHS2 | c.275G>T (p.Gly92Val) c.275-5032G>T (n.275-5032G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564793C= | CA1141861320 | NPHS2 | c.275G= (p.Gly92=) c.275-5032G= (n.275-5032G=) | |
1 | g.179564793C>G | CA343571183 | NPHS2 | c.275G>C (p.Gly92Ala) c.275-5032G>C (n.275-5032G>C) | |
1 | g.179564793C>T | CA343571185 | NPHS2 | c.275G>A (p.Gly92Asp) c.275-5032G>A (n.275-5032G>A) | |
1 | g.179564794C>A | CA343571188 | NPHS2 | c.275-1G>T (n.275-1G>T) c.275-5033G>T (n.275-5033G>T) | |
1 | g.179564794C>G | CA343571190 | NPHS2 | c.275-1G>C (n.275-1G>C) c.275-5033G>C (n.275-5033G>C) | |
1 | g.179564794C>T | CA343571193 | NPHS2 | c.275-1G>A (n.275-1G>A) c.275-5033G>A (n.275-5033G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179564795T>A | CA343571196 | NPHS2 | c.275-2A>T (n.275-2A>T) c.275-5034A>T (n.275-5034A>T) | |
1 | g.179564795T>C | CA343571198 | NPHS2 | c.275-2A>G (n.275-2A>G) c.275-5034A>G (n.275-5034A>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.179564795T>G | CA343571200 | NPHS2 | c.275-2A>C (n.275-2A>C) c.275-5034A>C (n.275-5034A>C) | |
1 | g.179564795T= | CA1210322124 | NPHS2 | c.275-2A= (n.275-2A=) c.275-5034A= (n.275-5034A=) | |
1 | g.179564796T>A | CA2697523309 | NPHS2 | c.275-3A>T (n.275-3A>T) c.275-5035A>T (n.275-5035A>T) | dbSNP |
1 | g.179564796T>G | CA1267269 | NPHS2 | c.275-3A>C (n.275-3A>C) c.275-5035A>C (n.275-5035A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564796T= | CA1143754847 | NPHS2 | c.275-3A= (n.275-3A=) c.275-5035A= (n.275-5035A=) | |
1 | g.179564796_179564800delinsTAAAA | CA1210322125 | NPHS2 | c.275-7_275-3delinsTTTTA (n.275-7_275-3delinsTTTTA) c.275-5039_275-5035delinsTTTTA (n.275-5039_275-5035delinsTTTTA) | |
1 | g.179564797A= | CA1210322126 | NPHS2 | c.275-4T= (n.275-4T=) c.275-5036T= (n.275-5036T=) | |
1 | g.179564797A>G | CA527200106 | NPHS2 | c.275-4T>C (n.275-4T>C) c.275-5036T>C (n.275-5036T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.179564803dup | CA1267268 | NPHS2 | c.275-4dup (n.275-4dup) c.275-5036dup (n.275-5036dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.179564803del | CA2649316811 | NPHS2 | c.275-4del (n.275-4del) c.275-5036del (n.275-5036del) | gnomAD v4 |
1 | g.179564800_179564803del | CA527200105 | NPHS2 | c.275-7_275-4del (n.275-7_275-4del) c.275-5039_275-5036del (n.275-5039_275-5036del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.179564798_179564799insGGAGA | CA2649316812 | NPHS2 | c.275-5_275-4insCTCCT (n.275-5_275-4insCTCCT) c.275-5037_275-5036insCTCCT (n.275-5037_275-5036insCTCCT) | gnomAD v4 |
1 | g.179564802A>C | CA2573131333 | NPHS2 | c.275-9T>G (n.275-9T>G) c.275-5041T>G (n.275-5041T>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.179564804_179564807del | CA2499214329 | NPHS2 | c.275-12_275-9del (n.275-12_275-9del) c.275-5044_275-5041del (n.275-5044_275-5041del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.179564803A= | CA1210322127 | NPHS2 | c.275-10T= (n.275-10T=) c.275-5042T= (n.275-5042T=) | |
1 | g.179564803A>G | CA1210322128 | NPHS2 | c.275-10T>C (n.275-10T>C) c.275-5042T>C (n.275-5042T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179564804T>C | CA2746822116 | NPHS2 | c.275-11A>G (n.275-11A>G) c.275-5043A>G (n.275-5043A>G) | |
1 | g.179564805T>A | CA2746822117 | NPHS2 | c.275-12A>T (n.275-12A>T) c.275-5044A>T (n.275-5044A>T) | |
1 | g.179564805T>G | CA2697554704 | NPHS2 | c.275-12A>C (n.275-12A>C) c.275-5044A>C (n.275-5044A>C) | ClinVar |
1 | g.179564805_179564806delinsTA | CA1210322129 | NPHS2 | c.275-13_275-12delinsTA (n.275-13_275-12delinsTA) c.275-5045_275-5044delinsTA (n.275-5045_275-5044delinsTA) | |
1 | g.179564806A>G | CA2649316813 | NPHS2 | c.275-13T>C (n.275-13T>C) c.275-5045T>C (n.275-5045T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179564808del | CA1267270 | NPHS2 | c.275-13del (n.275-13del) c.275-5045del (n.275-5045del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564807A= | CA1210322130 | NPHS2 | c.275-14T= (n.275-14T=) c.275-5046T= (n.275-5046T=) | |
1 | g.179564807A>C | CA1267271 | NPHS2 | c.275-14T>G (n.275-14T>G) c.275-5046T>G (n.275-5046T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.179564808A>C | CA2746822119 | NPHS2 | c.275-15T>G (n.275-15T>G) c.275-5047T>G (n.275-5047T>G) | |
1 | g.179564809G>C | CA2746822121 | NPHS2 | c.275-16C>G (n.275-16C>G) c.275-5048C>G (n.275-5048C>G) | |
1 | g.179564809G= | CA1210322131 | NPHS2 | c.275-16C= (n.275-16C=) c.275-5048C= (n.275-5048C=) | |
1 | g.179564809G>T | CA1210322132 | NPHS2 | c.275-16C>A (n.275-16C>A) c.275-5048C>A (n.275-5048C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179564810C>A | CA2649316814 | NPHS2 | c.275-17G>T (n.275-17G>T) c.275-5049G>T (n.275-5049G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179564810C>T | CA2649316815 | NPHS2 | c.275-17G>A (n.275-17G>A) c.275-5049G>A (n.275-5049G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179564813_179564814insCACACCCAACAC | CA2746822122 | NPHS2 | c.275-21_275-20insGTGTTGGGTGTG (n.275-21_275-20insGTGTTGGGTGTG) c.275-5053_275-5052insGTGTTGGGTGTG (n.275-5053_275-5052insGTGTTGGGTGTG) | |
1 | g.179564815_179564816del | CA2649316816 | NPHS2 | c.275-22_275-21del (n.275-22_275-21del) c.275-5054_275-5053del (n.275-5054_275-5053del) | gnomAD v4 |
1 | g.179564815G>A | CA1267272 | NPHS2 | c.275-22C>T (n.275-22C>T) c.275-5054C>T (n.275-5054C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564815G>C | CA2649316817 | NPHS2 | c.275-22C>G (n.275-22C>G) c.275-5054C>G (n.275-5054C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179564815G= | CA1146292339 | NPHS2 | c.275-22C= (n.275-22C=) c.275-5054C= (n.275-5054C=) | |
1 | g.179564815G>T | CA646094917 | NPHS2 | c.275-22C>A (n.275-22C>A) c.275-5054C>A (n.275-5054C>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.179564816A>G | CA2649316818 | NPHS2 | c.275-23T>C (n.275-23T>C) c.275-5055T>C (n.275-5055T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179564818T>C | CA646094918 | NPHS2 | c.275-25A>G (n.275-25A>G) c.275-5057A>G (n.275-5057A>G) | COSMIC |
1 | g.179564820A= | CA1210322133 | NPHS2 | c.275-27T= (n.275-27T=) c.275-5059T= (n.275-5059T=) | |
1 | g.179564820A>C | CA2649316819 | NPHS2 | c.275-27T>G (n.275-27T>G) c.275-5059T>G (n.275-5059T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179564820A>G | CA527200111 | NPHS2 | c.275-27T>C (n.275-27T>C) c.275-5059T>C (n.275-5059T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.179564820_179564821insG | CA1210322134 | NPHS2 | c.275-28_275-27insC (n.275-28_275-27insC) c.275-5060_275-5059insC (n.275-5060_275-5059insC) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179564821T>G | CA2649316820 | NPHS2 | c.275-28A>C (n.275-28A>C) c.275-5060A>C (n.275-5060A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179564823A= | CA1210322135 | NPHS2 | c.275-30T= (n.275-30T=) c.275-5062T= (n.275-5062T=) | |
1 | g.179564823A>G | CA1267273 | NPHS2 | c.275-30T>C (n.275-30T>C) c.275-5062T>C (n.275-5062T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564824T>C | CA527200113 | NPHS2 | c.275-31A>G (n.275-31A>G) c.275-5063A>G (n.275-5063A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564824T= | CA1210322136 | NPHS2 | c.275-31A= (n.275-31A=) c.275-5063A= (n.275-5063A=) | |
1 | g.179564825A= | CA1210322137 | NPHS2 | c.275-32T= (n.275-32T=) c.275-5064T= (n.275-5064T=) | |
1 | g.179564825A>G | CA33703786 | NPHS2 | c.275-32T>C (n.275-32T>C) c.275-5064T>C (n.275-5064T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179564826T>C | CA2649316821 | NPHS2 | c.275-33A>G (n.275-33A>G) c.275-5065A>G (n.275-5065A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179564826T>G | CA33703789 | NPHS2 | c.275-33A>C (n.275-33A>C) c.275-5065A>C (n.275-5065A>C) | dbSNP |
1 | g.179564826T= | CA1143367284 | NPHS2 | c.275-33A= (n.275-33A=) c.275-5065A= (n.275-5065A=) | |
1 | g.179564828G>A | CA527200114 | NPHS2 | c.275-35C>T (n.275-35C>T) c.275-5067C>T (n.275-5067C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564828G>C | CA2649316822 | NPHS2 | c.275-35C>G (n.275-35C>G) c.275-5067C>G (n.275-5067C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179564828G= | CA1210322138 | NPHS2 | c.275-35C= (n.275-35C=) c.275-5067C= (n.275-5067C=) | |
1 | g.179564831A>G | CA2649316823 | NPHS2 | c.275-38T>C (n.275-38T>C) c.275-5070T>C (n.275-5070T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179564832C>A | CA2649316824 | NPHS2 | c.275-39G>T (n.275-39G>T) c.275-5071G>T (n.275-5071G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179564832C>T | CA2573957700 | NPHS2 | c.275-39G>A (n.275-39G>A) c.275-5071G>A (n.275-5071G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179564833T>G | CA1267274 | NPHS2 | c.275-40A>C (n.275-40A>C) c.275-5072A>C (n.275-5072A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564833T= | CA1143589973 | NPHS2 | c.275-40A= (n.275-40A=) c.275-5072A= (n.275-5072A=) | |
1 | g.179564834T>G | CA2511858142 | NPHS2 | c.275-41A>C (n.275-41A>C) c.275-5073A>C (n.275-5073A>C) | |
1 | g.179564835C>A | CA2573957703 | NPHS2 | c.275-42G>T (n.275-42G>T) c.275-5074G>T (n.275-5074G>T) | |
1 | g.179564835C>T | CA2573613571 | NPHS2 | c.275-42G>A (n.275-42G>A) c.275-5074G>A (n.275-5074G>A) | |
1 | g.179564836A= | CA1140429258 | NPHS2 | c.275-43T= (n.275-43T=) c.275-5075T= (n.275-5075T=) | |
1 | g.179564836A>C | CA33703801 | NPHS2 | c.275-43T>G (n.275-43T>G) c.275-5075T>G (n.275-5075T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179564836A>T | CA891821665 | NPHS2 | c.275-43T>A (n.275-43T>A) c.275-5075T>A (n.275-5075T>A) | dbSNP |
1 | g.179564837C>A | CA2573613572 | NPHS2 | c.275-44G>T (n.275-44G>T) c.275-5076G>T (n.275-5076G>T) | |
1 | g.179564837C>G | CA2573613573 | NPHS2 | c.275-44G>C (n.275-44G>C) c.275-5076G>C (n.275-5076G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179564837C>T | CA2649316825 | NPHS2 | c.275-44G>A (n.275-44G>A) c.275-5076G>A (n.275-5076G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179564838T>C | CA1267275 | NPHS2 | c.275-45A>G (n.275-45A>G) c.275-5077A>G (n.275-5077A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.179564838T>G | CA527200122 | NPHS2 | c.275-45A>C (n.275-45A>C) c.275-5077A>C (n.275-5077A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.179564838T= | CA1210322139 | NPHS2 | c.275-45A= (n.275-45A=) c.275-5077A= (n.275-5077A=) | |
1 | g.179564839G>A | CA2573957733 | NPHS2 | c.275-46C>T (n.275-46C>T) c.275-5078C>T (n.275-5078C>T) | |
1 | g.179564839G= | CA1210322140 | NPHS2 | c.275-46C= (n.275-46C=) c.275-5078C= (n.275-5078C=) | |
1 | g.179564839G>T | CA527200126 | NPHS2 | c.275-46C>A (n.275-46C>A) c.275-5078C>A (n.275-5078C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564840T>A | CA2649316826 | NPHS2 | c.275-47A>T (n.275-47A>T) c.275-5079A>T (n.275-5079A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179564840T>C | CA1267276 | NPHS2 | c.275-47A>G (n.275-47A>G) c.275-5079A>G (n.275-5079A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564840T= | CA1147799918 | NPHS2 | c.275-47A= (n.275-47A=) c.275-5079A= (n.275-5079A=) | |
1 | g.179564843T>A | CA2573957737 | NPHS2 | c.275-50A>T (n.275-50A>T) c.275-5082A>T (n.275-5082A>T) | |
1 | g.179564845A>T | CA2649316827 | NPHS2 | c.275-52T>A (n.275-52T>A) c.275-5084T>A (n.275-5084T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179564848G>A | CA1210322142 | NPHS2 | c.275-55C>T (n.275-55C>T) c.275-5087C>T (n.275-5087C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179564848G= | CA1210322141 | NPHS2 | c.275-55C= (n.275-55C=) c.275-5087C= (n.275-5087C=) | |
1 | g.179564848G>T | CA2649316828 | NPHS2 | c.275-55C>A (n.275-55C>A) c.275-5087C>A (n.275-5087C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179564849A= | CA1210322143 | NPHS2 | c.275-56T= (n.275-56T=) c.275-5088T= (n.275-5088T=) | |
1 | g.179564849A>C | CA10581521 | NPHS2 | c.275-56T>G (n.275-56T>G) c.275-5088T>G (n.275-5088T>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.179564849A>G | CA2649316829 | NPHS2 | c.275-56T>C (n.275-56T>C) c.275-5088T>C (n.275-5088T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179564849A>T | CA2573957745 | NPHS2 | c.275-56T>A (n.275-56T>A) c.275-5088T>A (n.275-5088T>A) | |
1 | g.179564850C>A | CA2649316831 | NPHS2 | c.275-57G>T (n.275-57G>T) c.275-5089G>T (n.275-5089G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179564850C= | CA1210322144 | NPHS2 | c.275-57G= (n.275-57G=) c.275-5089G= (n.275-5089G=) | |
1 | g.179564850C>T | CA33703817 | NPHS2 | c.275-57G>A (n.275-57G>A) c.275-5089G>A (n.275-5089G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179564850_179564851insCAACAGATGC | CA2649316830 | NPHS2 | c.275-57_275-56insCATCTGTTGG (n.275-57_275-56insCATCTGTTGG) c.275-5089_275-5088insCATCTGTTGG (n.275-5089_275-5088insCATCTGTTGG) | gnomAD v4 |
1 | g.179564851T>A | CA2649316832 | NPHS2 | c.275-58A>T (n.275-58A>T) c.275-5090A>T (n.275-5090A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179564851T>C | CA2649316833 | NPHS2 | c.275-58A>G (n.275-58A>G) c.275-5090A>G (n.275-5090A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179564853G>A | CA2649316834 | NPHS2 | c.275-60C>T (n.275-60C>T) c.275-5092C>T (n.275-5092C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179564853G>T | CA2649316835 | NPHS2 | c.275-60C>A (n.275-60C>A) c.275-5092C>A (n.275-5092C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179564854C>T | CA2649316837 | NPHS2 | c.275-61G>A (n.275-61G>A) c.275-5093G>A (n.275-5093G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179564854_179564855del | CA2649316836 | NPHS2 | c.275-62_275-61del (n.275-62_275-61del) c.275-5094_275-5093del (n.275-5094_275-5093del) | gnomAD v4 |
1 | g.179564855A>G | CA2573957748 | NPHS2 | c.275-62T>C (n.275-62T>C) c.275-5094T>C (n.275-5094T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179564856T>G | CA891821687 | NPHS2 | c.275-63A>C (n.275-63A>C) c.275-5095A>C (n.275-5095A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179564856T= | CA1210322145 | NPHS2 | c.275-63A= (n.275-63A=) c.275-5095A= (n.275-5095A=) | |
1 | g.179564857C>A | CA2649316839 | NPHS2 | c.275-64G>T (n.275-64G>T) c.275-5096G>T (n.275-5096G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179564857C>G | CA2746822128 | NPHS2 | c.275-64G>C (n.275-64G>C) c.275-5096G>C (n.275-5096G>C) | |
1 | g.179564857C>T | CA2573957766 | NPHS2 | c.275-64G>A (n.275-64G>A) c.275-5096G>A (n.275-5096G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179564858T>A | CA2649316840 | NPHS2 | c.275-65A>T (n.275-65A>T) c.275-5097A>T (n.275-5097A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179564859G>C | CA2649316841 | NPHS2 | c.275-66C>G (n.275-66C>G) c.275-5098C>G (n.275-5098C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179564860T>C | CA2573957769 | NPHS2 | c.275-67A>G (n.275-67A>G) c.275-5099A>G (n.275-5099A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179564861T>C | CA2573957995 | NPHS2 | c.275-68A>G (n.275-68A>G) c.275-5100A>G (n.275-5100A>G) | |
1 | g.179564861T>G | CA646094919 | NPHS2 | c.275-68A>C (n.275-68A>C) c.275-5100A>C (n.275-5100A>C) | COSMIC |
1 | g.179564862G>A | CA2649316842 | NPHS2 | c.275-69C>T (n.275-69C>T) c.275-5101C>T (n.275-5101C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179564862G>C | CA2649316843 | NPHS2 | c.275-69C>G (n.275-69C>G) c.275-5101C>G (n.275-5101C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179564862G>T | CA2649316844 | NPHS2 | c.275-69C>A (n.275-69C>A) c.275-5101C>A (n.275-5101C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179564863G>A | CA2649316845 | NPHS2 | c.275-70C>T (n.275-70C>T) c.275-5102C>T (n.275-5102C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179564863G>T | CA2523557933 | NPHS2 | c.275-70C>A (n.275-70C>A) c.275-5102C>A (n.275-5102C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179564864T>C | CA2649316846 | NPHS2 | c.275-71A>G (n.275-71A>G) c.275-5103A>G (n.275-5103A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179564865C>A | CA2573957997 | NPHS2 | c.275-72G>T (n.275-72G>T) c.275-5104G>T (n.275-5104G>T) | |
1 | g.179564865_179564866insAGT | CA2649316847 | NPHS2 | c.275-73_275-72insACT (n.275-73_275-72insACT) c.275-5105_275-5104insACT (n.275-5105_275-5104insACT) | gnomAD v4 |
1 | g.179564866C>A | CA2649316848 | NPHS2 | c.275-73G>T (n.275-73G>T) c.275-5105G>T (n.275-5105G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179564866C= | CA1210322146 | NPHS2 | c.275-73G= (n.275-73G=) c.275-5105G= (n.275-5105G=) | |
1 | g.179564866C>G | CA2649316849 | NPHS2 | c.275-73G>C (n.275-73G>C) c.275-5105G>C (n.275-5105G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179564866C>T | CA1210322147 | NPHS2 | c.275-73G>A (n.275-73G>A) c.275-5105G>A (n.275-5105G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179564868A= | CA1210322148 | NPHS2 | c.275-75T= (n.275-75T=) c.275-5107T= (n.275-5107T=) | |
1 | g.179564868A>G | CA891821705 | NPHS2 | c.275-75T>C (n.275-75T>C) c.275-5107T>C (n.275-5107T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564868A>T | CA1210322149 | NPHS2 | c.275-75T>A (n.275-75T>A) c.275-5107T>A (n.275-5107T>A) | dbSNP |
1 | g.179564870T>A | CA2649316850 | NPHS2 | c.275-77A>T (n.275-77A>T) c.275-5109A>T (n.275-5109A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179564872T>C | CA2649316851 | NPHS2 | c.275-79A>G (n.275-79A>G) c.275-5111A>G (n.275-5111A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179564873T>A | CA2649316852 | NPHS2 | c.275-80A>T (n.275-80A>T) c.275-5112A>T (n.275-5112A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179564874G>A | CA2649316853 | NPHS2 | c.275-81C>T (n.275-81C>T) c.275-5113C>T (n.275-5113C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179564874G>C | CA1210322151 | NPHS2 | c.275-81C>G (n.275-81C>G) c.275-5113C>G (n.275-5113C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179564874G= | CA1210322150 | NPHS2 | c.275-81C= (n.275-81C=) c.275-5113C= (n.275-5113C=) | |
1 | g.179564874G>T | CA2649316854 | NPHS2 | c.275-81C>A (n.275-81C>A) c.275-5113C>A (n.275-5113C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179564875G>A | CA1009652159 | NPHS2 | c.275-82C>T (n.275-82C>T) c.275-5114C>T (n.275-5114C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564875G= | CA1210322152 | NPHS2 | c.275-82C= (n.275-82C=) c.275-5114C= (n.275-5114C=) | |
1 | g.179564875G>T | CA2649316855 | NPHS2 | c.275-82C>A (n.275-82C>A) c.275-5114C>A (n.275-5114C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179564876T>A | CA2649316856 | NPHS2 | c.275-83A>T (n.275-83A>T) c.275-5115A>T (n.275-5115A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179564877A>G | CA2649316857 | NPHS2 | c.275-84T>C (n.275-84T>C) c.275-5116T>C (n.275-5116T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179564877A>T | CA2649316858 | NPHS2 | c.275-84T>A (n.275-84T>A) c.275-5116T>A (n.275-5116T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179564880G>A | CA33703820 | NPHS2 | c.275-87C>T (n.275-87C>T) c.275-5119C>T (n.275-5119C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564880G= | CA1210322153 | NPHS2 | c.275-87C= (n.275-87C=) c.275-5119C= (n.275-5119C=) | |
1 | g.179564880G>T | CA2649316859 | NPHS2 | c.275-87C>A (n.275-87C>A) c.275-5119C>A (n.275-5119C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179564881G>T | CA2649316860 | NPHS2 | c.275-88C>A (n.275-88C>A) c.275-5120C>A (n.275-5120C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179564882A>G | CA2649316861 | NPHS2 | c.275-89T>C (n.275-89T>C) c.275-5121T>C (n.275-5121T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179564882A>T | CA2649316862 | NPHS2 | c.275-89T>A (n.275-89T>A) c.275-5121T>A (n.275-5121T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179564883G>A | CA527200128 | NPHS2 | c.275-90C>T (n.275-90C>T) c.275-5122C>T (n.275-5122C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564883G>C | CA646094920 | NPHS2 | c.275-90C>G (n.275-90C>G) c.275-5122C>G (n.275-5122C>G) | COSMIC |
1 | g.179564883G= | CA1210322154 | NPHS2 | c.275-90C= (n.275-90C=) c.275-5122C= (n.275-5122C=) | |
1 | g.179564883G>T | CA2573958008 | NPHS2 | c.275-90C>A (n.275-90C>A) c.275-5122C>A (n.275-5122C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179564883_179564887del | CA2649316864 | NPHS2 | c.275-94_275-90del (n.275-94_275-90del) c.275-5126_275-5122del (n.275-5126_275-5122del) | gnomAD v4 |
1 | g.179564885T>C | CA2697825997 | NPHS2 | c.275-92A>G (n.275-92A>G) c.275-5124A>G (n.275-5124A>G) | dbSNP |
1 | g.179564886G>A | CA2649316865 | NPHS2 | c.275-93C>T (n.275-93C>T) c.275-5125C>T (n.275-5125C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179564886G>T | CA2649316866 | NPHS2 | c.275-93C>A (n.275-93C>A) c.275-5125C>A (n.275-5125C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179564887G>A | CA527200131 | NPHS2 | c.275-94C>T (n.275-94C>T) c.275-5126C>T (n.275-5126C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564887G= | CA1210322155 | NPHS2 | c.275-94C= (n.275-94C=) c.275-5126C= (n.275-5126C=) | |
1 | g.179564887G>T | CA33703827 | NPHS2 | c.275-94C>A (n.275-94C>A) c.275-5126C>A (n.275-5126C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564888C>A | CA527200133 | NPHS2 | c.275-95G>T (n.275-95G>T) c.275-5127G>T (n.275-5127G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564888C= | CA1210322156 | NPHS2 | c.275-95G= (n.275-95G=) c.275-5127G= (n.275-5127G=) | |
1 | g.179564888C>T | CA2649316867 | NPHS2 | c.275-95G>A (n.275-95G>A) c.275-5127G>A (n.275-5127G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179564889del | CA2649316868 | NPHS2 | c.275-96del (n.275-96del) c.275-5128del (n.275-5128del) | gnomAD v4 |
1 | g.179564889A>C | CA2649316869 | NPHS2 | c.275-96T>G (n.275-96T>G) c.275-5128T>G (n.275-5128T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179564890C>A | CA2649316870 | NPHS2 | c.275-97G>T (n.275-97G>T) c.275-5129G>T (n.275-5129G>T) | gnomAD v4 |