| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.179564428A= | CA1210321981 | NPHS2 | c.378+262T= (n.378+262T=) c.275-4667T= (n.275-4667T=) | |
| 1 | g.179564428A>T | CA1210321982 | NPHS2 | c.378+262T>A (n.378+262T>A) c.275-4667T>A (n.275-4667T>A) | dbSNP |
| 1 | g.179564429T>C | CA891821265 | NPHS2 | c.378+261A>G (n.378+261A>G) c.275-4668A>G (n.275-4668A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179564429T= | CA1210321983 | NPHS2 | c.378+261A= (n.378+261A=) c.275-4668A= (n.275-4668A=) | |
| 1 | g.179564431G>A | CA2746822100 | NPHS2 | c.378+259C>T (n.378+259C>T) c.275-4670C>T (n.275-4670C>T) | |
| 1 | g.179564431G= | CA1210321984 | NPHS2 | c.378+259C= (n.378+259C=) c.275-4670C= (n.275-4670C=) | |
| 1 | g.179564431G>T | CA33703256 | NPHS2 | c.378+259C>A (n.378+259C>A) c.275-4670C>A (n.275-4670C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179564435G>A | CA1210321986 | NPHS2 | c.378+255C>T (n.378+255C>T) c.275-4674C>T (n.275-4674C>T) | dbSNP |
| 1 | g.179564435G= | CA1210321985 | NPHS2 | c.378+255C= (n.378+255C=) c.275-4674C= (n.275-4674C=) | |
| 1 | g.179564437G= | CA1210321987 | NPHS2 | c.378+253C= (n.378+253C=) c.275-4676C= (n.275-4676C=) | |
| 1 | g.179564437G>T | CA891821270 | NPHS2 | c.378+253C>A (n.378+253C>A) c.275-4676C>A (n.275-4676C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179564439T>C | CA33703263 | NPHS2 | c.378+251A>G (n.378+251A>G) c.275-4678A>G (n.275-4678A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179564439T= | CA1210321988 | NPHS2 | c.378+251A= (n.378+251A=) c.275-4678A= (n.275-4678A=) | |
| 1 | g.179564444C= | CA1210321989 | NPHS2 | c.378+246G= (n.378+246G=) c.275-4683G= (n.275-4683G=) | |
| 1 | g.179564445A= | CA1210321990 | NPHS2 | c.378+245T= (n.378+245T=) c.275-4684T= (n.275-4684T=) | |
| 1 | g.179564445A>G | CA33703267 | NPHS2 | c.378+245T>C (n.378+245T>C) c.275-4684T>C (n.275-4684T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179564447dup | CA891821274 | NPHS2 | c.378+245dup (n.378+245dup) c.275-4684dup (n.275-4684dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179564454G>A | CA1009652074 | NPHS2 | c.378+236C>T (n.378+236C>T) c.275-4693C>T (n.275-4693C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179564454G>C | CA33703273 | NPHS2 | c.378+236C>G (n.378+236C>G) c.275-4693C>G (n.275-4693C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179564454G= | CA1141831514 | NPHS2 | c.378+236C= (n.378+236C=) c.275-4693C= (n.275-4693C=) | |
| 1 | g.179564459G>C | CA1210321991 | NPHS2 | c.378+231C>G (n.378+231C>G) c.275-4698C>G (n.275-4698C>G) | dbSNP |
| 1 | g.179564459G= | CA1210321992 | NPHS2 | c.378+231C= (n.378+231C=) c.275-4698C= (n.275-4698C=) | |
| 1 | g.179564464A= | CA1210321993 | NPHS2 | c.378+226T= (n.378+226T=) c.275-4703T= (n.275-4703T=) | |
| 1 | g.179564464A>G | CA33703279 | NPHS2 | c.378+226T>C (n.378+226T>C) c.275-4703T>C (n.275-4703T>C) | dbSNP |
| 1 | g.179564465T>C | CA33703287 | NPHS2 | c.378+225A>G (n.378+225A>G) c.275-4704A>G (n.275-4704A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179564465T= | CA1210321994 | NPHS2 | c.378+225A= (n.378+225A=) c.275-4704A= (n.275-4704A=) | |
| 1 | g.179564466G>C | CA891821279 | NPHS2 | c.378+224C>G (n.378+224C>G) c.275-4705C>G (n.275-4705C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179564466G= | CA1210321995 | NPHS2 | c.378+224C= (n.378+224C=) c.275-4705C= (n.275-4705C=) | |
| 1 | g.179564467G>C | CA33703293 | NPHS2 | c.378+223C>G (n.378+223C>G) c.275-4706C>G (n.275-4706C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179564467G= | CA1210321996 | NPHS2 | c.378+223C= (n.378+223C=) c.275-4706C= (n.275-4706C=) | |
| 1 | g.179564469A= | CA1210321997 | NPHS2 | c.378+221T= (n.378+221T=) c.275-4708T= (n.275-4708T=) | |
| 1 | g.179564469A>G | CA891821285 | NPHS2 | c.378+221T>C (n.378+221T>C) c.275-4708T>C (n.275-4708T>C) | dbSNP |
| 1 | g.179564472_179564473delinsAC | CA1210321998 | NPHS2 | c.378+217_378+218delinsGT (n.378+217_378+218delinsGT) c.275-4712_275-4711delinsGT (n.275-4712_275-4711delinsGT) | |
| 1 | g.179564473C= | CA1210321999 | NPHS2 | c.378+217G= (n.378+217G=) c.275-4712G= (n.275-4712G=) | |
| 1 | g.179564473C>T | CA891821294 | NPHS2 | c.378+217G>A (n.378+217G>A) c.275-4712G>A (n.275-4712G>A) | dbSNP |
| 1 | g.179564474del | CA527199737 | NPHS2 | c.378+217del (n.378+217del) c.275-4712del (n.275-4712del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179564475A= | CA1210322000 | NPHS2 | c.378+215T= (n.378+215T=) c.275-4714T= (n.275-4714T=) | |
| 1 | g.179564475A>G | CA1210322001 | NPHS2 | c.378+215T>C (n.378+215T>C) c.275-4714T>C (n.275-4714T>C) | dbSNP |
| 1 | g.179564478A= | CA1147459666 | NPHS2 | c.378+212T= (n.378+212T=) c.275-4717T= (n.275-4717T=) | |
| 1 | g.179564478A>G | CA33703314 | NPHS2 | c.378+212T>C (n.378+212T>C) c.275-4717T>C (n.275-4717T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179564480G>T | CA2746822101 | NPHS2 | c.378+210C>A (n.378+210C>A) c.275-4719C>A (n.275-4719C>A) | |
| 1 | g.179564482G>C | CA891821298 | NPHS2 | c.378+208C>G (n.378+208C>G) c.275-4721C>G (n.275-4721C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179564482G= | CA1210322002 | NPHS2 | c.378+208C= (n.378+208C=) c.275-4721C= (n.275-4721C=) | |
| 1 | g.179564485T>A | CA1210322004 | NPHS2 | c.378+205A>T (n.378+205A>T) c.275-4724A>T (n.275-4724A>T) | dbSNP |
| 1 | g.179564485T= | CA1210322003 | NPHS2 | c.378+205A= (n.378+205A=) c.275-4724A= (n.275-4724A=) | |
| 1 | g.179564492C= | CA1210322005 | NPHS2 | c.378+198G= (n.378+198G=) c.275-4731G= (n.275-4731G=) | |
| 1 | g.179564492C>T | CA891821300 | NPHS2 | c.378+198G>A (n.378+198G>A) c.275-4731G>A (n.275-4731G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179564495G>A | CA527199738 | NPHS2 | c.378+195C>T (n.378+195C>T) c.275-4734C>T (n.275-4734C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179564495G= | CA1210322006 | NPHS2 | c.378+195C= (n.378+195C=) c.275-4734C= (n.275-4734C=) | |
| 1 | g.179564497G>A | CA891821302 | NPHS2 | c.378+193C>T (n.378+193C>T) c.275-4736C>T (n.275-4736C>T) | dbSNP |
| 1 | g.179564497G= | CA1210322007 | NPHS2 | c.378+193C= (n.378+193C=) c.275-4736C= (n.275-4736C=) | |
| 1 | g.179564497G>T | CA2746822102 | NPHS2 | c.378+193C>A (n.378+193C>A) c.275-4736C>A (n.275-4736C>A) | |
| 1 | g.179564502C>G | CA646271011 | NPHS2 | c.378+188G>C (n.378+188G>C) c.275-4741G>C (n.275-4741G>C) | COSMIC |
| 1 | g.179564503A= | CA1210322008 | NPHS2 | c.378+187T= (n.378+187T=) c.275-4742T= (n.275-4742T=) | |
| 1 | g.179564503A>C | CA891821306 | NPHS2 | c.378+187T>G (n.378+187T>G) c.275-4742T>G (n.275-4742T>G) | dbSNP |
| 1 | g.179564509G>A | CA1009652078 | NPHS2 | c.378+181C>T (n.378+181C>T) c.275-4748C>T (n.275-4748C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179564509G= | CA1210322009 | NPHS2 | c.378+181C= (n.378+181C=) c.275-4748C= (n.275-4748C=) | |
| 1 | g.179564510G>C | CA33703322 | NPHS2 | c.378+180C>G (n.378+180C>G) c.275-4749C>G (n.275-4749C>G) | dbSNP |
| 1 | g.179564510G= | CA1210322010 | NPHS2 | c.378+180C= (n.378+180C=) c.275-4749C= (n.275-4749C=) | |
| 1 | g.179564510G>T | CA1009652081 | NPHS2 | c.378+180C>A (n.378+180C>A) c.275-4749C>A (n.275-4749C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179564512T>C | CA33703324 | NPHS2 | c.378+178A>G (n.378+178A>G) c.275-4751A>G (n.275-4751A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179564512T= | CA1210322011 | NPHS2 | c.378+178A= (n.378+178A=) c.275-4751A= (n.275-4751A=) | |
| 1 | g.179564515C= | CA1210322012 | NPHS2 | c.378+175G= (n.378+175G=) c.275-4754G= (n.275-4754G=) | |
| 1 | g.179564515C>G | CA891821309 | NPHS2 | c.378+175G>C (n.378+175G>C) c.275-4754G>C (n.275-4754G>C) | dbSNP |
| 1 | g.179564517G>A | CA1210322014 | NPHS2 | c.378+173C>T (n.378+173C>T) c.275-4756C>T (n.275-4756C>T) | dbSNP |
| 1 | g.179564517G= | CA1210322013 | NPHS2 | c.378+173C= (n.378+173C=) c.275-4756C= (n.275-4756C=) | |
| 1 | g.179564522C>A | CA1210322016 | NPHS2 | c.378+168G>T (n.378+168G>T) c.275-4761G>T (n.275-4761G>T) | dbSNP |
| 1 | g.179564522C= | CA1210322015 | NPHS2 | c.378+168G= (n.378+168G=) c.275-4761G= (n.275-4761G=) | |
| 1 | g.179564522C>T | CA1009652082 | NPHS2 | c.378+168G>A (n.378+168G>A) c.275-4761G>A (n.275-4761G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179564526T>G | CA33703325 | NPHS2 | c.378+164A>C (n.378+164A>C) c.275-4765A>C (n.275-4765A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179564526T= | CA1142871882 | NPHS2 | c.378+164A= (n.378+164A=) c.275-4765A= (n.275-4765A=) |