| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.179564369G>A | CA33703203 | NPHS2 | c.378+321C>T (n.378+321C>T) c.275-4608C>T (n.275-4608C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179564369G= | CA1210321955 | NPHS2 | c.378+321C= (n.378+321C=) c.275-4608C= (n.275-4608C=) | |
| 1 | g.179564372A= | CA1210321956 | NPHS2 | c.378+318T= (n.378+318T=) c.275-4611T= (n.275-4611T=) | |
| 1 | g.179564372A>C | CA2606073262 | NPHS2 | c.378+318T>G (n.378+318T>G) c.275-4611T>G (n.275-4611T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179564372A>G | CA33703210 | NPHS2 | c.378+318T>C (n.378+318T>C) c.275-4611T>C (n.275-4611T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179564374G>C | CA1009652047 | NPHS2 | c.378+316C>G (n.378+316C>G) c.275-4613C>G (n.275-4613C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179564374G= | CA1210321957 | NPHS2 | c.378+316C= (n.378+316C=) c.275-4613C= (n.275-4613C=) | |
| 1 | g.179564376T>G | CA1210321959 | NPHS2 | c.378+314A>C (n.378+314A>C) c.275-4615A>C (n.275-4615A>C) | dbSNP |
| 1 | g.179564376T= | CA1210321958 | NPHS2 | c.378+314A= (n.378+314A=) c.275-4615A= (n.275-4615A=) | |
| 1 | g.179564379A= | CA1210321960 | NPHS2 | c.378+311T= (n.378+311T=) c.275-4618T= (n.275-4618T=) | |
| 1 | g.179564379A>G | CA1210321961 | NPHS2 | c.378+311T>C (n.378+311T>C) c.275-4618T>C (n.275-4618T>C) | dbSNP |
| 1 | g.179564382C= | CA1210321962 | NPHS2 | c.378+308G= (n.378+308G=) c.275-4621G= (n.275-4621G=) | |
| 1 | g.179564382C>T | CA1009652048 | NPHS2 | c.378+308G>A (n.378+308G>A) c.275-4621G>A (n.275-4621G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179564388A= | CA1210321963 | NPHS2 | c.378+302T= (n.378+302T=) c.275-4627T= (n.275-4627T=) | |
| 1 | g.179564388A>G | CA891821218 | NPHS2 | c.378+302T>C (n.378+302T>C) c.275-4627T>C (n.275-4627T>C) | dbSNP |
| 1 | g.179564393A= | CA1210321964 | NPHS2 | c.378+297T= (n.378+297T=) c.275-4632T= (n.275-4632T=) | |
| 1 | g.179564393A>T | CA33703217 | NPHS2 | c.378+297T>A (n.378+297T>A) c.275-4632T>A (n.275-4632T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179564399A= | CA1210321965 | NPHS2 | c.378+291T= (n.378+291T=) c.275-4638T= (n.275-4638T=) | |
| 1 | g.179564399A>C | CA891821220 | NPHS2 | c.378+291T>G (n.378+291T>G) c.275-4638T>G (n.275-4638T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179564400T>A | CA1009652059 | NPHS2 | c.378+290A>T (n.378+290A>T) c.275-4639A>T (n.275-4639A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179564400T= | CA1210321966 | NPHS2 | c.378+290A= (n.378+290A=) c.275-4639A= (n.275-4639A=) | |
| 1 | g.179564401G>A | CA1210321968 | NPHS2 | c.378+289C>T (n.378+289C>T) c.275-4640C>T (n.275-4640C>T) | dbSNP |
| 1 | g.179564401G= | CA1210321967 | NPHS2 | c.378+289C= (n.378+289C=) c.275-4640C= (n.275-4640C=) | |
| 1 | g.179564404C= | CA1148293512 | NPHS2 | c.378+286G= (n.378+286G=) c.275-4643G= (n.275-4643G=) | |
| 1 | g.179564404C>G | CA527199732 | NPHS2 | c.378+286G>C (n.378+286G>C) c.275-4643G>C (n.275-4643G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179564404C>T | CA33703234 | NPHS2 | c.378+286G>A (n.378+286G>A) c.275-4643G>A (n.275-4643G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179564405G>A | CA891821229 | NPHS2 | c.378+285C>T (n.378+285C>T) c.275-4644C>T (n.275-4644C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179564405G= | CA1210321969 | NPHS2 | c.378+285C= (n.378+285C=) c.275-4644C= (n.275-4644C=) | |
| 1 | g.179564407_179564408dup | CA527199733 | NPHS2 | c.378+284_378+285dup (n.378+284_378+285dup) c.275-4645_275-4644dup (n.275-4645_275-4644dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179564407G>C | CA33703239 | NPHS2 | c.378+283C>G (n.378+283C>G) c.275-4646C>G (n.275-4646C>G) | dbSNP |
| 1 | g.179564407G= | CA1210321970 | NPHS2 | c.378+283C= (n.378+283C=) c.275-4646C= (n.275-4646C=) | |
| 1 | g.179564409C= | CA1210321971 | NPHS2 | c.378+281G= (n.378+281G=) c.275-4648G= (n.275-4648G=) | |
| 1 | g.179564409C>T | CA1210321972 | NPHS2 | c.378+281G>A (n.378+281G>A) c.275-4648G>A (n.275-4648G>A) | dbSNP |
| 1 | g.179564410A= | CA1210321973 | NPHS2 | c.378+280T= (n.378+280T=) c.275-4649T= (n.275-4649T=) | |
| 1 | g.179564410A>G | CA33703243 | NPHS2 | c.378+280T>C (n.378+280T>C) c.275-4649T>C (n.275-4649T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179564413G>A | CA1210321975 | NPHS2 | c.378+277C>T (n.378+277C>T) c.275-4652C>T (n.275-4652C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.179564413G>C | CA891821236 | NPHS2 | c.378+277C>G (n.378+277C>G) c.275-4652C>G (n.275-4652C>G) | dbSNP |
| 1 | g.179564413G= | CA1210321974 | NPHS2 | c.378+277C= (n.378+277C=) c.275-4652C= (n.275-4652C=) | |
| 1 | g.179564416_179564418delinsAAT | CA1210321976 | NPHS2 | c.378+272_378+274delinsATT (n.378+272_378+274delinsATT) c.275-4657_275-4655delinsATT (n.275-4657_275-4655delinsATT) | |
| 1 | g.179564420_179564421del | CA527199734 | NPHS2 | c.378+272_378+273del (n.378+272_378+273del) c.275-4657_275-4656del (n.275-4657_275-4656del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179564419A= | CA1210321977 | NPHS2 | c.378+271T= (n.378+271T=) c.275-4658T= (n.275-4658T=) | |
| 1 | g.179564419A>G | CA891821259 | NPHS2 | c.378+271T>C (n.378+271T>C) c.275-4658T>C (n.275-4658T>C) | dbSNP |
| 1 | g.179564420T>C | CA527199735 | NPHS2 | c.378+270A>G (n.378+270A>G) c.275-4659A>G (n.275-4659A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179564420T= | CA1210321978 | NPHS2 | c.378+270A= (n.378+270A=) c.275-4659A= (n.275-4659A=) | |
| 1 | g.179564421A= | CA1210321979 | NPHS2 | c.378+269T= (n.378+269T=) c.275-4660T= (n.275-4660T=) | |
| 1 | g.179564421A>G | CA527199736 | NPHS2 | c.378+269T>C (n.378+269T>C) c.275-4660T>C (n.275-4660T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179564422dup | CA33703250 | NPHS2 | c.378+269dup (n.378+269dup) c.275-4660dup (n.275-4660dup) | dbSNP |
| 1 | g.179564423T>C | CA1009652068 | NPHS2 | c.378+267A>G (n.378+267A>G) c.275-4662A>G (n.275-4662A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179564423T>G | CA2746822099 | NPHS2 | c.378+267A>C (n.378+267A>C) c.275-4662A>C (n.275-4662A>C) | |
| 1 | g.179564423T= | CA1210321980 | NPHS2 | c.378+267A= (n.378+267A=) c.275-4662A= (n.275-4662A=) | |
| 1 | g.179564428A= | CA1210321981 | NPHS2 | c.378+262T= (n.378+262T=) c.275-4667T= (n.275-4667T=) | |
| 1 | g.179564428A>T | CA1210321982 | NPHS2 | c.378+262T>A (n.378+262T>A) c.275-4667T>A (n.275-4667T>A) | dbSNP |
| 1 | g.179564429T>C | CA891821265 | NPHS2 | c.378+261A>G (n.378+261A>G) c.275-4668A>G (n.275-4668A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179564429T= | CA1210321983 | NPHS2 | c.378+261A= (n.378+261A=) c.275-4668A= (n.275-4668A=) | |
| 1 | g.179564431G>A | CA2746822100 | NPHS2 | c.378+259C>T (n.378+259C>T) c.275-4670C>T (n.275-4670C>T) | |
| 1 | g.179564431G= | CA1210321984 | NPHS2 | c.378+259C= (n.378+259C=) c.275-4670C= (n.275-4670C=) | |
| 1 | g.179564431G>T | CA33703256 | NPHS2 | c.378+259C>A (n.378+259C>A) c.275-4670C>A (n.275-4670C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179564435G>A | CA1210321986 | NPHS2 | c.378+255C>T (n.378+255C>T) c.275-4674C>T (n.275-4674C>T) | dbSNP |
| 1 | g.179564435G= | CA1210321985 | NPHS2 | c.378+255C= (n.378+255C=) c.275-4674C= (n.275-4674C=) | |
| 1 | g.179564437G= | CA1210321987 | NPHS2 | c.378+253C= (n.378+253C=) c.275-4676C= (n.275-4676C=) | |
| 1 | g.179564437G>T | CA891821270 | NPHS2 | c.378+253C>A (n.378+253C>A) c.275-4676C>A (n.275-4676C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179564439T>C | CA33703263 | NPHS2 | c.378+251A>G (n.378+251A>G) c.275-4678A>G (n.275-4678A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179564439T= | CA1210321988 | NPHS2 | c.378+251A= (n.378+251A=) c.275-4678A= (n.275-4678A=) | |
| 1 | g.179564444C= | CA1210321989 | NPHS2 | c.378+246G= (n.378+246G=) c.275-4683G= (n.275-4683G=) | |
| 1 | g.179564445A= | CA1210321990 | NPHS2 | c.378+245T= (n.378+245T=) c.275-4684T= (n.275-4684T=) | |
| 1 | g.179564445A>G | CA33703267 | NPHS2 | c.378+245T>C (n.378+245T>C) c.275-4684T>C (n.275-4684T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179564447dup | CA891821274 | NPHS2 | c.378+245dup (n.378+245dup) c.275-4684dup (n.275-4684dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179564454G>A | CA1009652074 | NPHS2 | c.378+236C>T (n.378+236C>T) c.275-4693C>T (n.275-4693C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179564454G>C | CA33703273 | NPHS2 | c.378+236C>G (n.378+236C>G) c.275-4693C>G (n.275-4693C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179564454G= | CA1141831514 | NPHS2 | c.378+236C= (n.378+236C=) c.275-4693C= (n.275-4693C=) | |
| 1 | g.179564459G>C | CA1210321991 | NPHS2 | c.378+231C>G (n.378+231C>G) c.275-4698C>G (n.275-4698C>G) | dbSNP |
| 1 | g.179564459G= | CA1210321992 | NPHS2 | c.378+231C= (n.378+231C=) c.275-4698C= (n.275-4698C=) | |
| 1 | g.179564464A= | CA1210321993 | NPHS2 | c.378+226T= (n.378+226T=) c.275-4703T= (n.275-4703T=) | |
| 1 | g.179564464A>G | CA33703279 | NPHS2 | c.378+226T>C (n.378+226T>C) c.275-4703T>C (n.275-4703T>C) | dbSNP |
| 1 | g.179564465T>C | CA33703287 | NPHS2 | c.378+225A>G (n.378+225A>G) c.275-4704A>G (n.275-4704A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179564465T= | CA1210321994 | NPHS2 | c.378+225A= (n.378+225A=) c.275-4704A= (n.275-4704A=) | |
| 1 | g.179564466G>C | CA891821279 | NPHS2 | c.378+224C>G (n.378+224C>G) c.275-4705C>G (n.275-4705C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179564466G= | CA1210321995 | NPHS2 | c.378+224C= (n.378+224C=) c.275-4705C= (n.275-4705C=) | |
| 1 | g.179564467G>C | CA33703293 | NPHS2 | c.378+223C>G (n.378+223C>G) c.275-4706C>G (n.275-4706C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179564467G= | CA1210321996 | NPHS2 | c.378+223C= (n.378+223C=) c.275-4706C= (n.275-4706C=) | |
| 1 | g.179564469A= | CA1210321997 | NPHS2 | c.378+221T= (n.378+221T=) c.275-4708T= (n.275-4708T=) | |
| 1 | g.179564469A>G | CA891821285 | NPHS2 | c.378+221T>C (n.378+221T>C) c.275-4708T>C (n.275-4708T>C) | dbSNP |