Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.179564320G>A | CA1210321935 | NPHS2 | c.378+370C>T (n.378+370C>T) c.275-4559C>T (n.275-4559C>T) | dbSNP |
1 | g.179564320G>C | CA2746822096 | NPHS2 | c.378+370C>G (n.378+370C>G) c.275-4559C>G (n.275-4559C>G) | |
1 | g.179564320G= | CA1210321934 | NPHS2 | c.378+370C= (n.378+370C=) c.275-4559C= (n.275-4559C=) | |
1 | g.179564325A= | CA1210321936 | NPHS2 | c.378+365T= (n.378+365T=) c.275-4564T= (n.275-4564T=) | |
1 | g.179564325A>C | CA891821201 | NPHS2 | c.378+365T>G (n.378+365T>G) c.275-4564T>G (n.275-4564T>G) | dbSNP |
1 | g.179564325A>G | CA33703160 | NPHS2 | c.378+365T>C (n.378+365T>C) c.275-4564T>C (n.275-4564T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564326T>C | CA1210321938 | NPHS2 | c.378+364A>G (n.378+364A>G) c.275-4565A>G (n.275-4565A>G) | dbSNP |
1 | g.179564326T= | CA1210321937 | NPHS2 | c.378+364A= (n.378+364A=) c.275-4565A= (n.275-4565A=) | |
1 | g.179564327A>G | CA646271009 | NPHS2 | c.378+363T>C (n.378+363T>C) c.275-4566T>C (n.275-4566T>C) | COSMIC |
1 | g.179564331G>T | CA2746822097 | NPHS2 | c.378+359C>A (n.378+359C>A) c.275-4570C>A (n.275-4570C>A) | |
1 | g.179564332C= | CA1210321939 | NPHS2 | c.378+358G= (n.378+358G=) c.275-4571G= (n.275-4571G=) | |
1 | g.179564332C>T | CA1009652035 | NPHS2 | c.378+358G>A (n.378+358G>A) c.275-4571G>A (n.275-4571G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564338_179564339delinsGA | CA1210321940 | NPHS2 | c.378+351_378+352delinsTC (n.378+351_378+352delinsTC) c.275-4578_275-4577delinsTC (n.275-4578_275-4577delinsTC) | |
1 | g.179564339del | CA891821204 | NPHS2 | c.378+351del (n.378+351del) c.275-4578del (n.275-4578del) | dbSNP |
1 | g.179564343G>A | CA1210321942 | NPHS2 | c.378+347C>T (n.378+347C>T) c.275-4582C>T (n.275-4582C>T) | dbSNP |
1 | g.179564343G= | CA1210321941 | NPHS2 | c.378+347C= (n.378+347C=) c.275-4582C= (n.275-4582C=) | |
1 | g.179564346T>A | CA1210321945 | NPHS2 | c.378+344A>T (n.378+344A>T) c.275-4585A>T (n.275-4585A>T) | dbSNP |
1 | g.179564346T>C | CA1210321944 | NPHS2 | c.378+344A>G (n.378+344A>G) c.275-4585A>G (n.275-4585A>G) | dbSNP |
1 | g.179564346T= | CA1210321943 | NPHS2 | c.378+344A= (n.378+344A=) c.275-4585A= (n.275-4585A=) | |
1 | g.179564347C= | CA1210321946 | NPHS2 | c.378+343G= (n.378+343G=) c.275-4586G= (n.275-4586G=) | |
1 | g.179564347C>T | CA1210321947 | NPHS2 | c.378+343G>A (n.378+343G>A) c.275-4586G>A (n.275-4586G>A) | dbSNP |
1 | g.179564348G>A | CA33703168 | NPHS2 | c.378+342C>T (n.378+342C>T) c.275-4587C>T (n.275-4587C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564348G= | CA1210321948 | NPHS2 | c.378+342C= (n.378+342C=) c.275-4587C= (n.275-4587C=) | |
1 | g.179564348G>T | CA891821209 | NPHS2 | c.378+342C>A (n.378+342C>A) c.275-4587C>A (n.275-4587C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564350G>C | CA2606073261 | NPHS2 | c.378+340C>G (n.378+340C>G) c.275-4589C>G (n.275-4589C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564351G>T | CA2746822098 | NPHS2 | c.378+339C>A (n.378+339C>A) c.275-4590C>A (n.275-4590C>A) | |
1 | g.179564352A= | CA1210321949 | NPHS2 | c.378+338T= (n.378+338T=) c.275-4591T= (n.275-4591T=) | |
1 | g.179564352A>C | CA1210321950 | NPHS2 | c.378+338T>G (n.378+338T>G) c.275-4591T>G (n.275-4591T>G) | dbSNP |
1 | g.179564355T>A | CA33703185 | NPHS2 | c.378+335A>T (n.378+335A>T) c.275-4594A>T (n.275-4594A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564355T>C | CA891821213 | NPHS2 | c.378+335A>G (n.378+335A>G) c.275-4594A>G (n.275-4594A>G) | dbSNP |
1 | g.179564355T= | CA1210321951 | NPHS2 | c.378+335A= (n.378+335A=) c.275-4594A= (n.275-4594A=) | |
1 | g.179564364T>A | CA646271010 | NPHS2 | c.378+326A>T (n.378+326A>T) c.275-4603A>T (n.275-4603A>T) | COSMIC |
1 | g.179564364T>C | CA1210321953 | NPHS2 | c.378+326A>G (n.378+326A>G) c.275-4603A>G (n.275-4603A>G) | dbSNP |
1 | g.179564364T= | CA1210321952 | NPHS2 | c.378+326A= (n.378+326A=) c.275-4603A= (n.275-4603A=) | |
1 | g.179564368T>G | CA527199731 | NPHS2 | c.378+322A>C (n.378+322A>C) c.275-4607A>C (n.275-4607A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564368T= | CA1210321954 | NPHS2 | c.378+322A= (n.378+322A=) c.275-4607A= (n.275-4607A=) | |
1 | g.179564369G>A | CA33703203 | NPHS2 | c.378+321C>T (n.378+321C>T) c.275-4608C>T (n.275-4608C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564369G= | CA1210321955 | NPHS2 | c.378+321C= (n.378+321C=) c.275-4608C= (n.275-4608C=) | |
1 | g.179564372A= | CA1210321956 | NPHS2 | c.378+318T= (n.378+318T=) c.275-4611T= (n.275-4611T=) | |
1 | g.179564372A>C | CA2606073262 | NPHS2 | c.378+318T>G (n.378+318T>G) c.275-4611T>G (n.275-4611T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564372A>G | CA33703210 | NPHS2 | c.378+318T>C (n.378+318T>C) c.275-4611T>C (n.275-4611T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564374G>C | CA1009652047 | NPHS2 | c.378+316C>G (n.378+316C>G) c.275-4613C>G (n.275-4613C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564374G= | CA1210321957 | NPHS2 | c.378+316C= (n.378+316C=) c.275-4613C= (n.275-4613C=) | |
1 | g.179564376T>G | CA1210321959 | NPHS2 | c.378+314A>C (n.378+314A>C) c.275-4615A>C (n.275-4615A>C) | dbSNP |
1 | g.179564376T= | CA1210321958 | NPHS2 | c.378+314A= (n.378+314A=) c.275-4615A= (n.275-4615A=) | |
1 | g.179564379A= | CA1210321960 | NPHS2 | c.378+311T= (n.378+311T=) c.275-4618T= (n.275-4618T=) | |
1 | g.179564379A>G | CA1210321961 | NPHS2 | c.378+311T>C (n.378+311T>C) c.275-4618T>C (n.275-4618T>C) | dbSNP |
1 | g.179564382C= | CA1210321962 | NPHS2 | c.378+308G= (n.378+308G=) c.275-4621G= (n.275-4621G=) | |
1 | g.179564382C>T | CA1009652048 | NPHS2 | c.378+308G>A (n.378+308G>A) c.275-4621G>A (n.275-4621G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564388A= | CA1210321963 | NPHS2 | c.378+302T= (n.378+302T=) c.275-4627T= (n.275-4627T=) | |
1 | g.179564388A>G | CA891821218 | NPHS2 | c.378+302T>C (n.378+302T>C) c.275-4627T>C (n.275-4627T>C) | dbSNP |
1 | g.179564393A= | CA1210321964 | NPHS2 | c.378+297T= (n.378+297T=) c.275-4632T= (n.275-4632T=) | |
1 | g.179564393A>T | CA33703217 | NPHS2 | c.378+297T>A (n.378+297T>A) c.275-4632T>A (n.275-4632T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564399A= | CA1210321965 | NPHS2 | c.378+291T= (n.378+291T=) c.275-4638T= (n.275-4638T=) | |
1 | g.179564399A>C | CA891821220 | NPHS2 | c.378+291T>G (n.378+291T>G) c.275-4638T>G (n.275-4638T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564400T>A | CA1009652059 | NPHS2 | c.378+290A>T (n.378+290A>T) c.275-4639A>T (n.275-4639A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564400T= | CA1210321966 | NPHS2 | c.378+290A= (n.378+290A=) c.275-4639A= (n.275-4639A=) | |
1 | g.179564401G>A | CA1210321968 | NPHS2 | c.378+289C>T (n.378+289C>T) c.275-4640C>T (n.275-4640C>T) | dbSNP |
1 | g.179564401G= | CA1210321967 | NPHS2 | c.378+289C= (n.378+289C=) c.275-4640C= (n.275-4640C=) | |
1 | g.179564404C= | CA1148293512 | NPHS2 | c.378+286G= (n.378+286G=) c.275-4643G= (n.275-4643G=) | |
1 | g.179564404C>G | CA527199732 | NPHS2 | c.378+286G>C (n.378+286G>C) c.275-4643G>C (n.275-4643G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564404C>T | CA33703234 | NPHS2 | c.378+286G>A (n.378+286G>A) c.275-4643G>A (n.275-4643G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564405G>A | CA891821229 | NPHS2 | c.378+285C>T (n.378+285C>T) c.275-4644C>T (n.275-4644C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564405G= | CA1210321969 | NPHS2 | c.378+285C= (n.378+285C=) c.275-4644C= (n.275-4644C=) | |
1 | g.179564407_179564408dup | CA527199733 | NPHS2 | c.378+284_378+285dup (n.378+284_378+285dup) c.275-4645_275-4644dup (n.275-4645_275-4644dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564407G>C | CA33703239 | NPHS2 | c.378+283C>G (n.378+283C>G) c.275-4646C>G (n.275-4646C>G) | dbSNP |
1 | g.179564407G= | CA1210321970 | NPHS2 | c.378+283C= (n.378+283C=) c.275-4646C= (n.275-4646C=) | |
1 | g.179564409C= | CA1210321971 | NPHS2 | c.378+281G= (n.378+281G=) c.275-4648G= (n.275-4648G=) | |
1 | g.179564409C>T | CA1210321972 | NPHS2 | c.378+281G>A (n.378+281G>A) c.275-4648G>A (n.275-4648G>A) | dbSNP |
1 | g.179564410A= | CA1210321973 | NPHS2 | c.378+280T= (n.378+280T=) c.275-4649T= (n.275-4649T=) | |
1 | g.179564410A>G | CA33703243 | NPHS2 | c.378+280T>C (n.378+280T>C) c.275-4649T>C (n.275-4649T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564413G>A | CA1210321975 | NPHS2 | c.378+277C>T (n.378+277C>T) c.275-4652C>T (n.275-4652C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179564413G>C | CA891821236 | NPHS2 | c.378+277C>G (n.378+277C>G) c.275-4652C>G (n.275-4652C>G) | dbSNP |
1 | g.179564413G= | CA1210321974 | NPHS2 | c.378+277C= (n.378+277C=) c.275-4652C= (n.275-4652C=) | |
1 | g.179564416_179564418delinsAAT | CA1210321976 | NPHS2 | c.378+272_378+274delinsATT (n.378+272_378+274delinsATT) c.275-4657_275-4655delinsATT (n.275-4657_275-4655delinsATT) | |
1 | g.179564420_179564421del | CA527199734 | NPHS2 | c.378+272_378+273del (n.378+272_378+273del) c.275-4657_275-4656del (n.275-4657_275-4656del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564419A= | CA1210321977 | NPHS2 | c.378+271T= (n.378+271T=) c.275-4658T= (n.275-4658T=) | |
1 | g.179564419A>G | CA891821259 | NPHS2 | c.378+271T>C (n.378+271T>C) c.275-4658T>C (n.275-4658T>C) | dbSNP |
1 | g.179564420T>C | CA527199735 | NPHS2 | c.378+270A>G (n.378+270A>G) c.275-4659A>G (n.275-4659A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564420T= | CA1210321978 | NPHS2 | c.378+270A= (n.378+270A=) c.275-4659A= (n.275-4659A=) |