Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.179564303_179564309delinsACATAATCA1210321923NPHS2c.378+381_378+387delinsATTATGT (n.378+381_378+387delinsATTATGT)
c.275-4548_275-4542delinsATTATGT (n.275-4548_275-4542delinsATTATGT)
1g.179564307_179564312delCA891821194NPHS2c.378+381_378+386del (n.378+381_378+386del)
c.275-4548_275-4543del (n.275-4548_275-4543del)
 dbSNP
1g.179564312T>CCA1210321928NPHS2c.378+378A>G (n.378+378A>G)
c.275-4551A>G (n.275-4551A>G)
 dbSNP
1g.179564312T=CA1210321927NPHS2c.378+378A= (n.378+378A=)
c.275-4551A= (n.275-4551A=)
1g.179564315C=CA1210321929NPHS2c.378+375G= (n.378+375G=)
c.275-4554G= (n.275-4554G=)
1g.179564315C>TCA1210321930NPHS2c.378+375G>A (n.378+375G>A)
c.275-4554G>A (n.275-4554G>A)
 dbSNP
1g.179564316T>CCA1210321932NPHS2c.378+374A>G (n.378+374A>G)
c.275-4555A>G (n.275-4555A>G)
 dbSNP
1g.179564316T=CA1210321931NPHS2c.378+374A= (n.378+374A=)
c.275-4555A= (n.275-4555A=)
1g.179564319T>CCA33703155NPHS2c.378+371A>G (n.378+371A>G)
c.275-4558A>G (n.275-4558A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564319T=CA1210321933NPHS2c.378+371A= (n.378+371A=)
c.275-4558A= (n.275-4558A=)
1g.179564320G>ACA1210321935NPHS2c.378+370C>T (n.378+370C>T)
c.275-4559C>T (n.275-4559C>T)
 dbSNP
1g.179564320G>CCA2746822096NPHS2c.378+370C>G (n.378+370C>G)
c.275-4559C>G (n.275-4559C>G)
1g.179564320G=CA1210321934NPHS2c.378+370C= (n.378+370C=)
c.275-4559C= (n.275-4559C=)
1g.179564325A=CA1210321936NPHS2c.378+365T= (n.378+365T=)
c.275-4564T= (n.275-4564T=)
1g.179564325A>CCA891821201NPHS2c.378+365T>G (n.378+365T>G)
c.275-4564T>G (n.275-4564T>G)
 dbSNP
1g.179564325A>GCA33703160NPHS2c.378+365T>C (n.378+365T>C)
c.275-4564T>C (n.275-4564T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564326T>CCA1210321938NPHS2c.378+364A>G (n.378+364A>G)
c.275-4565A>G (n.275-4565A>G)
 dbSNP
1g.179564326T=CA1210321937NPHS2c.378+364A= (n.378+364A=)
c.275-4565A= (n.275-4565A=)
1g.179564327A>GCA646271009NPHS2c.378+363T>C (n.378+363T>C)
c.275-4566T>C (n.275-4566T>C)
 COSMIC
1g.179564331G>TCA2746822097NPHS2c.378+359C>A (n.378+359C>A)
c.275-4570C>A (n.275-4570C>A)
1g.179564332C=CA1210321939NPHS2c.378+358G= (n.378+358G=)
c.275-4571G= (n.275-4571G=)
1g.179564332C>TCA1009652035NPHS2c.378+358G>A (n.378+358G>A)
c.275-4571G>A (n.275-4571G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564338_179564339delinsGACA1210321940NPHS2c.378+351_378+352delinsTC (n.378+351_378+352delinsTC)
c.275-4578_275-4577delinsTC (n.275-4578_275-4577delinsTC)
1g.179564339delCA891821204NPHS2c.378+351del (n.378+351del)
c.275-4578del (n.275-4578del)
 dbSNP
1g.179564343G>ACA1210321942NPHS2c.378+347C>T (n.378+347C>T)
c.275-4582C>T (n.275-4582C>T)
 dbSNP
1g.179564343G=CA1210321941NPHS2c.378+347C= (n.378+347C=)
c.275-4582C= (n.275-4582C=)
1g.179564346T>ACA1210321945NPHS2c.378+344A>T (n.378+344A>T)
c.275-4585A>T (n.275-4585A>T)
 dbSNP
1g.179564346T>CCA1210321944NPHS2c.378+344A>G (n.378+344A>G)
c.275-4585A>G (n.275-4585A>G)
 dbSNP
1g.179564346T=CA1210321943NPHS2c.378+344A= (n.378+344A=)
c.275-4585A= (n.275-4585A=)
1g.179564347C=CA1210321946NPHS2c.378+343G= (n.378+343G=)
c.275-4586G= (n.275-4586G=)
1g.179564347C>TCA1210321947NPHS2c.378+343G>A (n.378+343G>A)
c.275-4586G>A (n.275-4586G>A)
 dbSNP
1g.179564348G>ACA33703168NPHS2c.378+342C>T (n.378+342C>T)
c.275-4587C>T (n.275-4587C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564348G=CA1210321948NPHS2c.378+342C= (n.378+342C=)
c.275-4587C= (n.275-4587C=)
1g.179564348G>TCA891821209NPHS2c.378+342C>A (n.378+342C>A)
c.275-4587C>A (n.275-4587C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564350G>CCA2606073261NPHS2c.378+340C>G (n.378+340C>G)
c.275-4589C>G (n.275-4589C>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564351G>TCA2746822098NPHS2c.378+339C>A (n.378+339C>A)
c.275-4590C>A (n.275-4590C>A)
1g.179564352A=CA1210321949NPHS2c.378+338T= (n.378+338T=)
c.275-4591T= (n.275-4591T=)
1g.179564352A>CCA1210321950NPHS2c.378+338T>G (n.378+338T>G)
c.275-4591T>G (n.275-4591T>G)
 dbSNP
1g.179564355T>ACA33703185NPHS2c.378+335A>T (n.378+335A>T)
c.275-4594A>T (n.275-4594A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564355T>CCA891821213NPHS2c.378+335A>G (n.378+335A>G)
c.275-4594A>G (n.275-4594A>G)
 dbSNP
1g.179564355T=CA1210321951NPHS2c.378+335A= (n.378+335A=)
c.275-4594A= (n.275-4594A=)
1g.179564364T>ACA646271010NPHS2c.378+326A>T (n.378+326A>T)
c.275-4603A>T (n.275-4603A>T)
 COSMIC
1g.179564364T>CCA1210321953NPHS2c.378+326A>G (n.378+326A>G)
c.275-4603A>G (n.275-4603A>G)
 dbSNP
1g.179564364T=CA1210321952NPHS2c.378+326A= (n.378+326A=)
c.275-4603A= (n.275-4603A=)
1g.179564368T>GCA527199731NPHS2c.378+322A>C (n.378+322A>C)
c.275-4607A>C (n.275-4607A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564368T=CA1210321954NPHS2c.378+322A= (n.378+322A=)
c.275-4607A= (n.275-4607A=)
1g.179564369G>ACA33703203NPHS2c.378+321C>T (n.378+321C>T)
c.275-4608C>T (n.275-4608C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564369G=CA1210321955NPHS2c.378+321C= (n.378+321C=)
c.275-4608C= (n.275-4608C=)
1g.179564372A=CA1210321956NPHS2c.378+318T= (n.378+318T=)
c.275-4611T= (n.275-4611T=)
1g.179564372A>CCA2606073262NPHS2c.378+318T>G (n.378+318T>G)
c.275-4611T>G (n.275-4611T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564372A>GCA33703210NPHS2c.378+318T>C (n.378+318T>C)
c.275-4611T>C (n.275-4611T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564374G>CCA1009652047NPHS2c.378+316C>G (n.378+316C>G)
c.275-4613C>G (n.275-4613C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564374G=CA1210321957NPHS2c.378+316C= (n.378+316C=)
c.275-4613C= (n.275-4613C=)
1g.179564376T>GCA1210321959NPHS2c.378+314A>C (n.378+314A>C)
c.275-4615A>C (n.275-4615A>C)
 dbSNP
1g.179564376T=CA1210321958NPHS2c.378+314A= (n.378+314A=)
c.275-4615A= (n.275-4615A=)
1g.179564379A=CA1210321960NPHS2c.378+311T= (n.378+311T=)
c.275-4618T= (n.275-4618T=)
1g.179564379A>GCA1210321961NPHS2c.378+311T>C (n.378+311T>C)
c.275-4618T>C (n.275-4618T>C)
 dbSNP
1g.179564382C=CA1210321962NPHS2c.378+308G= (n.378+308G=)
c.275-4621G= (n.275-4621G=)
1g.179564382C>TCA1009652048NPHS2c.378+308G>A (n.378+308G>A)
c.275-4621G>A (n.275-4621G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564388A=CA1210321963NPHS2c.378+302T= (n.378+302T=)
c.275-4627T= (n.275-4627T=)
1g.179564388A>GCA891821218NPHS2c.378+302T>C (n.378+302T>C)
c.275-4627T>C (n.275-4627T>C)
 dbSNP
1g.179564393A=CA1210321964NPHS2c.378+297T= (n.378+297T=)
c.275-4632T= (n.275-4632T=)
1g.179564393A>TCA33703217NPHS2c.378+297T>A (n.378+297T>A)
c.275-4632T>A (n.275-4632T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564399A=CA1210321965NPHS2c.378+291T= (n.378+291T=)
c.275-4638T= (n.275-4638T=)
1g.179564399A>CCA891821220NPHS2c.378+291T>G (n.378+291T>G)
c.275-4638T>G (n.275-4638T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564400T>ACA1009652059NPHS2c.378+290A>T (n.378+290A>T)
c.275-4639A>T (n.275-4639A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564400T=CA1210321966NPHS2c.378+290A= (n.378+290A=)
c.275-4639A= (n.275-4639A=)
1g.179564401G>ACA1210321968NPHS2c.378+289C>T (n.378+289C>T)
c.275-4640C>T (n.275-4640C>T)
 dbSNP
1g.179564401G=CA1210321967NPHS2c.378+289C= (n.378+289C=)
c.275-4640C= (n.275-4640C=)
1g.179564404C=CA1148293512NPHS2c.378+286G= (n.378+286G=)
c.275-4643G= (n.275-4643G=)
1g.179564404C>GCA527199732NPHS2c.378+286G>C (n.378+286G>C)
c.275-4643G>C (n.275-4643G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564404C>TCA33703234NPHS2c.378+286G>A (n.378+286G>A)
c.275-4643G>A (n.275-4643G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564405G>ACA891821229NPHS2c.378+285C>T (n.378+285C>T)
c.275-4644C>T (n.275-4644C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564405G=CA1210321969NPHS2c.378+285C= (n.378+285C=)
c.275-4644C= (n.275-4644C=)
1g.179564407_179564408dupCA527199733NPHS2c.378+284_378+285dup (n.378+284_378+285dup)
c.275-4645_275-4644dup (n.275-4645_275-4644dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564407G>CCA33703239NPHS2c.378+283C>G (n.378+283C>G)
c.275-4646C>G (n.275-4646C>G)
 dbSNP
1g.179564407G=CA1210321970NPHS2c.378+283C= (n.378+283C=)
c.275-4646C= (n.275-4646C=)
1g.179564409C=CA1210321971NPHS2c.378+281G= (n.378+281G=)
c.275-4648G= (n.275-4648G=)
1g.179564409C>TCA1210321972NPHS2c.378+281G>A (n.378+281G>A)
c.275-4648G>A (n.275-4648G>A)
 dbSNP

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