Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.179564269C=CA1210321906NPHS2c.378+421G= (n.378+421G=)
c.275-4508G= (n.275-4508G=)
1g.179564269C>TCA33703123NPHS2c.378+421G>A (n.378+421G>A)
c.275-4508G>A (n.275-4508G>A)
dbSNP
1g.179564270A=CA1210321907NPHS2c.378+420T= (n.378+420T=)
c.275-4509T= (n.275-4509T=)
1g.179564270A>TCA1210321908NPHS2c.378+420T>A (n.378+420T>A)
c.275-4509T>A (n.275-4509T>A)
dbSNP
1g.179564275C=CA1210321909NPHS2c.378+415G= (n.378+415G=)
c.275-4514G= (n.275-4514G=)
1g.179564275C>GCA527199730NPHS2c.378+415G>C (n.378+415G>C)
c.275-4514G>C (n.275-4514G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564277G>CCA1210321911NPHS2c.378+413C>G (n.378+413C>G)
c.275-4516C>G (n.275-4516C>G)
dbSNP
1g.179564277G=CA1210321910NPHS2c.378+413C= (n.378+413C=)
c.275-4516C= (n.275-4516C=)
1g.179564278G>ACA891821176NPHS2c.378+412C>T (n.378+412C>T)
c.275-4517C>T (n.275-4517C>T)
dbSNP
1g.179564278G=CA1210321912NPHS2c.378+412C= (n.378+412C=)
c.275-4517C= (n.275-4517C=)
1g.179564279C=CA1210321913NPHS2c.378+411G= (n.378+411G=)
c.275-4518G= (n.275-4518G=)
1g.179564279C>TCA891821182NPHS2c.378+411G>A (n.378+411G>A)
c.275-4518G>A (n.275-4518G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564280A=CA1210321914NPHS2c.378+410T= (n.378+410T=)
c.275-4519T= (n.275-4519T=)
1g.179564280A>CCA1210321915NPHS2c.378+410T>G (n.378+410T>G)
c.275-4519T>G (n.275-4519T>G)
dbSNP
1g.179564281T>ACA1210321917NPHS2c.378+409A>T (n.378+409A>T)
c.275-4520A>T (n.275-4520A>T)
dbSNP
1g.179564281T=CA1210321916NPHS2c.378+409A= (n.378+409A=)
c.275-4520A= (n.275-4520A=)
1g.179564282C>TCA2606073259NPHS2c.378+408G>A (n.378+408G>A)
c.275-4521G>A (n.275-4521G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564284G=CA1210321918NPHS2c.378+406C= (n.378+406C=)
c.275-4523C= (n.275-4523C=)
1g.179564285dupCA1210321919NPHS2c.378+405dup (n.378+405dup)
c.275-4524dup (n.275-4524dup)
dbSNP
1g.179564289C=CA1210321920NPHS2c.378+401G= (n.378+401G=)
c.275-4528G= (n.275-4528G=)
1g.179564289C>TCA33703125NPHS2c.378+401G>A (n.378+401G>A)
c.275-4528G>A (n.275-4528G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564291C=CA1210321921NPHS2c.378+399G= (n.378+399G=)
c.275-4530G= (n.275-4530G=)
1g.179564291C>TCA891821188NPHS2c.378+399G>A (n.378+399G>A)
c.275-4530G>A (n.275-4530G>A)
dbSNP
1g.179564299C=CA1210321922NPHS2c.378+391G= (n.378+391G=)
c.275-4538G= (n.275-4538G=)
1g.179564299C>TCA1009652028NPHS2c.378+391G>A (n.378+391G>A)
c.275-4538G>A (n.275-4538G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564303_179564309delinsACATAATCA1210321923NPHS2c.378+381_378+387delinsATTATGT (n.378+381_378+387delinsATTATGT)
c.275-4548_275-4542delinsATTATGT (n.275-4548_275-4542delinsATTATGT)
1g.179564304C=CA1210321924NPHS2c.378+386G= (n.378+386G=)
c.275-4543G= (n.275-4543G=)
1g.179564304C>TCA33703149NPHS2c.378+386G>A (n.378+386G>A)
c.275-4543G>A (n.275-4543G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564307_179564312delCA891821194NPHS2c.378+381_378+386del (n.378+381_378+386del)
c.275-4548_275-4543del (n.275-4548_275-4543del)
dbSNP
1g.179564307A=CA1210321925NPHS2c.378+383T= (n.378+383T=)
c.275-4546T= (n.275-4546T=)
1g.179564307A>GCA33703153NPHS2c.378+383T>C (n.378+383T>C)
c.275-4546T>C (n.275-4546T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564307A>TCA1210321926NPHS2c.378+383T>A (n.378+383T>A)
c.275-4546T>A (n.275-4546T>A)
dbSNP
1g.179564312T>CCA1210321928NPHS2c.378+378A>G (n.378+378A>G)
c.275-4551A>G (n.275-4551A>G)
dbSNP
1g.179564312T=CA1210321927NPHS2c.378+378A= (n.378+378A=)
c.275-4551A= (n.275-4551A=)
1g.179564315C=CA1210321929NPHS2c.378+375G= (n.378+375G=)
c.275-4554G= (n.275-4554G=)
1g.179564315C>TCA1210321930NPHS2c.378+375G>A (n.378+375G>A)
c.275-4554G>A (n.275-4554G>A)
dbSNP
1g.179564316T>CCA1210321932NPHS2c.378+374A>G (n.378+374A>G)
c.275-4555A>G (n.275-4555A>G)
dbSNP
1g.179564316T=CA1210321931NPHS2c.378+374A= (n.378+374A=)
c.275-4555A= (n.275-4555A=)
1g.179564319T>CCA33703155NPHS2c.378+371A>G (n.378+371A>G)
c.275-4558A>G (n.275-4558A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564319T=CA1210321933NPHS2c.378+371A= (n.378+371A=)
c.275-4558A= (n.275-4558A=)
1g.179564320G>ACA1210321935NPHS2c.378+370C>T (n.378+370C>T)
c.275-4559C>T (n.275-4559C>T)
dbSNP
1g.179564320G>CCA2746822096NPHS2c.378+370C>G (n.378+370C>G)
c.275-4559C>G (n.275-4559C>G)
1g.179564320G=CA1210321934NPHS2c.378+370C= (n.378+370C=)
c.275-4559C= (n.275-4559C=)
1g.179564325A=CA1210321936NPHS2c.378+365T= (n.378+365T=)
c.275-4564T= (n.275-4564T=)
1g.179564325A>CCA891821201NPHS2c.378+365T>G (n.378+365T>G)
c.275-4564T>G (n.275-4564T>G)
dbSNP
1g.179564325A>GCA33703160NPHS2c.378+365T>C (n.378+365T>C)
c.275-4564T>C (n.275-4564T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564326T>CCA1210321938NPHS2c.378+364A>G (n.378+364A>G)
c.275-4565A>G (n.275-4565A>G)
dbSNP
1g.179564326T=CA1210321937NPHS2c.378+364A= (n.378+364A=)
c.275-4565A= (n.275-4565A=)
1g.179564327A>GCA646271009NPHS2c.378+363T>C (n.378+363T>C)
c.275-4566T>C (n.275-4566T>C)
COSMIC
1g.179564331G>TCA2746822097NPHS2c.378+359C>A (n.378+359C>A)
c.275-4570C>A (n.275-4570C>A)
1g.179564332C=CA1210321939NPHS2c.378+358G= (n.378+358G=)
c.275-4571G= (n.275-4571G=)
1g.179564332C>TCA1009652035NPHS2c.378+358G>A (n.378+358G>A)
c.275-4571G>A (n.275-4571G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564338_179564339delinsGACA1210321940NPHS2c.378+351_378+352delinsTC (n.378+351_378+352delinsTC)
c.275-4578_275-4577delinsTC (n.275-4578_275-4577delinsTC)
1g.179564339delCA891821204NPHS2c.378+351del (n.378+351del)
c.275-4578del (n.275-4578del)
dbSNP
1g.179564343G>ACA1210321942NPHS2c.378+347C>T (n.378+347C>T)
c.275-4582C>T (n.275-4582C>T)
dbSNP
1g.179564343G=CA1210321941NPHS2c.378+347C= (n.378+347C=)
c.275-4582C= (n.275-4582C=)
1g.179564346T>ACA1210321945NPHS2c.378+344A>T (n.378+344A>T)
c.275-4585A>T (n.275-4585A>T)
dbSNP
1g.179564346T>CCA1210321944NPHS2c.378+344A>G (n.378+344A>G)
c.275-4585A>G (n.275-4585A>G)
dbSNP
1g.179564346T=CA1210321943NPHS2c.378+344A= (n.378+344A=)
c.275-4585A= (n.275-4585A=)
1g.179564347C=CA1210321946NPHS2c.378+343G= (n.378+343G=)
c.275-4586G= (n.275-4586G=)
1g.179564347C>TCA1210321947NPHS2c.378+343G>A (n.378+343G>A)
c.275-4586G>A (n.275-4586G>A)
dbSNP
1g.179564348G>ACA33703168NPHS2c.378+342C>T (n.378+342C>T)
c.275-4587C>T (n.275-4587C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564348G=CA1210321948NPHS2c.378+342C= (n.378+342C=)
c.275-4587C= (n.275-4587C=)
1g.179564348G>TCA891821209NPHS2c.378+342C>A (n.378+342C>A)
c.275-4587C>A (n.275-4587C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564350G>CCA2606073261NPHS2c.378+340C>G (n.378+340C>G)
c.275-4589C>G (n.275-4589C>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564351G>TCA2746822098NPHS2c.378+339C>A (n.378+339C>A)
c.275-4590C>A (n.275-4590C>A)
1g.179564352A=CA1210321949NPHS2c.378+338T= (n.378+338T=)
c.275-4591T= (n.275-4591T=)
1g.179564352A>CCA1210321950NPHS2c.378+338T>G (n.378+338T>G)
c.275-4591T>G (n.275-4591T>G)
dbSNP
1g.179564355T>ACA33703185NPHS2c.378+335A>T (n.378+335A>T)
c.275-4594A>T (n.275-4594A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564355T>CCA891821213NPHS2c.378+335A>G (n.378+335A>G)
c.275-4594A>G (n.275-4594A>G)
dbSNP
1g.179564355T=CA1210321951NPHS2c.378+335A= (n.378+335A=)
c.275-4594A= (n.275-4594A=)
1g.179564364T>ACA646271010NPHS2c.378+326A>T (n.378+326A>T)
c.275-4603A>T (n.275-4603A>T)
COSMIC
1g.179564364T>CCA1210321953NPHS2c.378+326A>G (n.378+326A>G)
c.275-4603A>G (n.275-4603A>G)
dbSNP
1g.179564364T=CA1210321952NPHS2c.378+326A= (n.378+326A=)
c.275-4603A= (n.275-4603A=)
1g.179564368T>GCA527199731NPHS2c.378+322A>C (n.378+322A>C)
c.275-4607A>C (n.275-4607A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564368T=CA1210321954NPHS2c.378+322A= (n.378+322A=)
c.275-4607A= (n.275-4607A=)

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