Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.179564248G= | CA1210321896 | NPHS2 | c.378+442C= (n.378+442C=) c.275-4487C= (n.275-4487C=) | |
1 | g.179564248G>T | CA1210321897 | NPHS2 | c.378+442C>A (n.378+442C>A) c.275-4487C>A (n.275-4487C>A) | dbSNP |
1 | g.179564251A= | CA1210321898 | NPHS2 | c.378+439T= (n.378+439T=) c.275-4490T= (n.275-4490T=) | |
1 | g.179564251A>G | CA527199727 | NPHS2 | c.378+439T>C (n.378+439T>C) c.275-4490T>C (n.275-4490T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564252C= | CA1210321899 | NPHS2 | c.378+438G= (n.378+438G=) c.275-4491G= (n.275-4491G=) | |
1 | g.179564252C>G | CA891821132 | NPHS2 | c.378+438G>C (n.378+438G>C) c.275-4491G>C (n.275-4491G>C) | dbSNP |
1 | g.179564253A= | CA1210321900 | NPHS2 | c.378+437T= (n.378+437T=) c.275-4492T= (n.275-4492T=) | |
1 | g.179564253A>G | CA1210321901 | NPHS2 | c.378+437T>C (n.378+437T>C) c.275-4492T>C (n.275-4492T>C) | dbSNP |
1 | g.179564254G>A | CA1009652016 | NPHS2 | c.378+436C>T (n.378+436C>T) c.275-4493C>T (n.275-4493C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564254G>C | CA1009652022 | NPHS2 | c.378+436C>G (n.378+436C>G) c.275-4493C>G (n.275-4493C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564254G= | CA1210321902 | NPHS2 | c.378+436C= (n.378+436C=) c.275-4493C= (n.275-4493C=) | |
1 | g.179564255G= | CA1210321903 | NPHS2 | c.378+435C= (n.378+435C=) c.275-4494C= (n.275-4494C=) | |
1 | g.179564255G>T | CA1210321904 | NPHS2 | c.378+435C>A (n.378+435C>A) c.275-4494C>A (n.275-4494C>A) | dbSNP |
1 | g.179564263T>C | CA527199729 | NPHS2 | c.378+427A>G (n.378+427A>G) c.275-4502A>G (n.275-4502A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564263T= | CA1210321905 | NPHS2 | c.378+427A= (n.378+427A=) c.275-4502A= (n.275-4502A=) | |
1 | g.179564266C>A | CA2746822095 | NPHS2 | c.378+424G>T (n.378+424G>T) c.275-4505G>T (n.275-4505G>T) | |
1 | g.179564269C= | CA1210321906 | NPHS2 | c.378+421G= (n.378+421G=) c.275-4508G= (n.275-4508G=) | |
1 | g.179564269C>T | CA33703123 | NPHS2 | c.378+421G>A (n.378+421G>A) c.275-4508G>A (n.275-4508G>A) | dbSNP |
1 | g.179564270A= | CA1210321907 | NPHS2 | c.378+420T= (n.378+420T=) c.275-4509T= (n.275-4509T=) | |
1 | g.179564270A>T | CA1210321908 | NPHS2 | c.378+420T>A (n.378+420T>A) c.275-4509T>A (n.275-4509T>A) | dbSNP |
1 | g.179564275C= | CA1210321909 | NPHS2 | c.378+415G= (n.378+415G=) c.275-4514G= (n.275-4514G=) | |
1 | g.179564275C>G | CA527199730 | NPHS2 | c.378+415G>C (n.378+415G>C) c.275-4514G>C (n.275-4514G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564277G>C | CA1210321911 | NPHS2 | c.378+413C>G (n.378+413C>G) c.275-4516C>G (n.275-4516C>G) | dbSNP |
1 | g.179564277G= | CA1210321910 | NPHS2 | c.378+413C= (n.378+413C=) c.275-4516C= (n.275-4516C=) | |
1 | g.179564278G>A | CA891821176 | NPHS2 | c.378+412C>T (n.378+412C>T) c.275-4517C>T (n.275-4517C>T) | dbSNP |
1 | g.179564278G= | CA1210321912 | NPHS2 | c.378+412C= (n.378+412C=) c.275-4517C= (n.275-4517C=) | |
1 | g.179564279C= | CA1210321913 | NPHS2 | c.378+411G= (n.378+411G=) c.275-4518G= (n.275-4518G=) | |
1 | g.179564279C>T | CA891821182 | NPHS2 | c.378+411G>A (n.378+411G>A) c.275-4518G>A (n.275-4518G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564280A= | CA1210321914 | NPHS2 | c.378+410T= (n.378+410T=) c.275-4519T= (n.275-4519T=) | |
1 | g.179564280A>C | CA1210321915 | NPHS2 | c.378+410T>G (n.378+410T>G) c.275-4519T>G (n.275-4519T>G) | dbSNP |
1 | g.179564281T>A | CA1210321917 | NPHS2 | c.378+409A>T (n.378+409A>T) c.275-4520A>T (n.275-4520A>T) | dbSNP |
1 | g.179564281T= | CA1210321916 | NPHS2 | c.378+409A= (n.378+409A=) c.275-4520A= (n.275-4520A=) | |
1 | g.179564282C>T | CA2606073259 | NPHS2 | c.378+408G>A (n.378+408G>A) c.275-4521G>A (n.275-4521G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564284G= | CA1210321918 | NPHS2 | c.378+406C= (n.378+406C=) c.275-4523C= (n.275-4523C=) | |
1 | g.179564285dup | CA1210321919 | NPHS2 | c.378+405dup (n.378+405dup) c.275-4524dup (n.275-4524dup) | dbSNP |
1 | g.179564289C= | CA1210321920 | NPHS2 | c.378+401G= (n.378+401G=) c.275-4528G= (n.275-4528G=) | |
1 | g.179564289C>T | CA33703125 | NPHS2 | c.378+401G>A (n.378+401G>A) c.275-4528G>A (n.275-4528G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564291C= | CA1210321921 | NPHS2 | c.378+399G= (n.378+399G=) c.275-4530G= (n.275-4530G=) | |
1 | g.179564291C>T | CA891821188 | NPHS2 | c.378+399G>A (n.378+399G>A) c.275-4530G>A (n.275-4530G>A) | dbSNP |
1 | g.179564299C= | CA1210321922 | NPHS2 | c.378+391G= (n.378+391G=) c.275-4538G= (n.275-4538G=) | |
1 | g.179564299C>T | CA1009652028 | NPHS2 | c.378+391G>A (n.378+391G>A) c.275-4538G>A (n.275-4538G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564303_179564309delinsACATAAT | CA1210321923 | NPHS2 | c.378+381_378+387delinsATTATGT (n.378+381_378+387delinsATTATGT) c.275-4548_275-4542delinsATTATGT (n.275-4548_275-4542delinsATTATGT) | |
1 | g.179564304C= | CA1210321924 | NPHS2 | c.378+386G= (n.378+386G=) c.275-4543G= (n.275-4543G=) | |
1 | g.179564304C>T | CA33703149 | NPHS2 | c.378+386G>A (n.378+386G>A) c.275-4543G>A (n.275-4543G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564307_179564312del | CA891821194 | NPHS2 | c.378+381_378+386del (n.378+381_378+386del) c.275-4548_275-4543del (n.275-4548_275-4543del) | dbSNP |
1 | g.179564307A= | CA1210321925 | NPHS2 | c.378+383T= (n.378+383T=) c.275-4546T= (n.275-4546T=) | |
1 | g.179564307A>G | CA33703153 | NPHS2 | c.378+383T>C (n.378+383T>C) c.275-4546T>C (n.275-4546T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564307A>T | CA1210321926 | NPHS2 | c.378+383T>A (n.378+383T>A) c.275-4546T>A (n.275-4546T>A) | dbSNP |
1 | g.179564312T>C | CA1210321928 | NPHS2 | c.378+378A>G (n.378+378A>G) c.275-4551A>G (n.275-4551A>G) | dbSNP |
1 | g.179564312T= | CA1210321927 | NPHS2 | c.378+378A= (n.378+378A=) c.275-4551A= (n.275-4551A=) | |
1 | g.179564315C= | CA1210321929 | NPHS2 | c.378+375G= (n.378+375G=) c.275-4554G= (n.275-4554G=) | |
1 | g.179564315C>T | CA1210321930 | NPHS2 | c.378+375G>A (n.378+375G>A) c.275-4554G>A (n.275-4554G>A) | dbSNP |
1 | g.179564316T>C | CA1210321932 | NPHS2 | c.378+374A>G (n.378+374A>G) c.275-4555A>G (n.275-4555A>G) | dbSNP |
1 | g.179564316T= | CA1210321931 | NPHS2 | c.378+374A= (n.378+374A=) c.275-4555A= (n.275-4555A=) | |
1 | g.179564319T>C | CA33703155 | NPHS2 | c.378+371A>G (n.378+371A>G) c.275-4558A>G (n.275-4558A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564319T= | CA1210321933 | NPHS2 | c.378+371A= (n.378+371A=) c.275-4558A= (n.275-4558A=) | |
1 | g.179564320G>A | CA1210321935 | NPHS2 | c.378+370C>T (n.378+370C>T) c.275-4559C>T (n.275-4559C>T) | dbSNP |
1 | g.179564320G>C | CA2746822096 | NPHS2 | c.378+370C>G (n.378+370C>G) c.275-4559C>G (n.275-4559C>G) | |
1 | g.179564320G= | CA1210321934 | NPHS2 | c.378+370C= (n.378+370C=) c.275-4559C= (n.275-4559C=) | |
1 | g.179564325A= | CA1210321936 | NPHS2 | c.378+365T= (n.378+365T=) c.275-4564T= (n.275-4564T=) | |
1 | g.179564325A>C | CA891821201 | NPHS2 | c.378+365T>G (n.378+365T>G) c.275-4564T>G (n.275-4564T>G) | dbSNP |
1 | g.179564325A>G | CA33703160 | NPHS2 | c.378+365T>C (n.378+365T>C) c.275-4564T>C (n.275-4564T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564326T>C | CA1210321938 | NPHS2 | c.378+364A>G (n.378+364A>G) c.275-4565A>G (n.275-4565A>G) | dbSNP |
1 | g.179564326T= | CA1210321937 | NPHS2 | c.378+364A= (n.378+364A=) c.275-4565A= (n.275-4565A=) | |
1 | g.179564327A>G | CA646271009 | NPHS2 | c.378+363T>C (n.378+363T>C) c.275-4566T>C (n.275-4566T>C) | COSMIC |
1 | g.179564331G>T | CA2746822097 | NPHS2 | c.378+359C>A (n.378+359C>A) c.275-4570C>A (n.275-4570C>A) | |
1 | g.179564332C= | CA1210321939 | NPHS2 | c.378+358G= (n.378+358G=) c.275-4571G= (n.275-4571G=) | |
1 | g.179564332C>T | CA1009652035 | NPHS2 | c.378+358G>A (n.378+358G>A) c.275-4571G>A (n.275-4571G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564338_179564339delinsGA | CA1210321940 | NPHS2 | c.378+351_378+352delinsTC (n.378+351_378+352delinsTC) c.275-4578_275-4577delinsTC (n.275-4578_275-4577delinsTC) | |
1 | g.179564339del | CA891821204 | NPHS2 | c.378+351del (n.378+351del) c.275-4578del (n.275-4578del) | dbSNP |
1 | g.179564343G>A | CA1210321942 | NPHS2 | c.378+347C>T (n.378+347C>T) c.275-4582C>T (n.275-4582C>T) | dbSNP |
1 | g.179564343G= | CA1210321941 | NPHS2 | c.378+347C= (n.378+347C=) c.275-4582C= (n.275-4582C=) | |
1 | g.179564346T>A | CA1210321945 | NPHS2 | c.378+344A>T (n.378+344A>T) c.275-4585A>T (n.275-4585A>T) | dbSNP |
1 | g.179564346T>C | CA1210321944 | NPHS2 | c.378+344A>G (n.378+344A>G) c.275-4585A>G (n.275-4585A>G) | dbSNP |
1 | g.179564346T= | CA1210321943 | NPHS2 | c.378+344A= (n.378+344A=) c.275-4585A= (n.275-4585A=) | |
1 | g.179564347C= | CA1210321946 | NPHS2 | c.378+343G= (n.378+343G=) c.275-4586G= (n.275-4586G=) | |
1 | g.179564347C>T | CA1210321947 | NPHS2 | c.378+343G>A (n.378+343G>A) c.275-4586G>A (n.275-4586G>A) | dbSNP |
1 | g.179564348G>A | CA33703168 | NPHS2 | c.378+342C>T (n.378+342C>T) c.275-4587C>T (n.275-4587C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564348G= | CA1210321948 | NPHS2 | c.378+342C= (n.378+342C=) c.275-4587C= (n.275-4587C=) | |
1 | g.179564348G>T | CA891821209 | NPHS2 | c.378+342C>A (n.378+342C>A) c.275-4587C>A (n.275-4587C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |