Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.179564204T>ACA646271008NPHS2c.378+486A>T (n.378+486A>T)
c.275-4443A>T (n.275-4443A>T)
 COSMIC
1g.179564208T>GCA1210321883NPHS2c.378+482A>C (n.378+482A>C)
c.275-4447A>C (n.275-4447A>C)
 dbSNP
1g.179564208T=CA1210321882NPHS2c.378+482A= (n.378+482A=)
c.275-4447A= (n.275-4447A=)
1g.179564210delCA2746822094NPHS2c.378+480del (n.378+480del)
c.275-4449del (n.275-4449del)
1g.179564211C=CA1210321884NPHS2c.378+479G= (n.378+479G=)
c.275-4450G= (n.275-4450G=)
1g.179564211C>GCA1009652003NPHS2c.378+479G>C (n.378+479G>C)
c.275-4450G>C (n.275-4450G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564211C>TCA1009652007NPHS2c.378+479G>A (n.378+479G>A)
c.275-4450G>A (n.275-4450G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564212T>GCA527199726NPHS2c.378+478A>C (n.378+478A>C)
c.275-4451A>C (n.275-4451A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564212T=CA1210321885NPHS2c.378+478A= (n.378+478A=)
c.275-4451A= (n.275-4451A=)
1g.179564215T>GCA1210321887NPHS2c.378+475A>C (n.378+475A>C)
c.275-4454A>C (n.275-4454A>C)
 dbSNP
1g.179564215T=CA1210321886NPHS2c.378+475A= (n.378+475A=)
c.275-4454A= (n.275-4454A=)
1g.179564216C=CA1210321888NPHS2c.378+474G= (n.378+474G=)
c.275-4455G= (n.275-4455G=)
1g.179564216C>GCA891821129NPHS2c.378+474G>C (n.378+474G>C)
c.275-4455G>C (n.275-4455G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564220T>ACA891821130NPHS2c.378+470A>T (n.378+470A>T)
c.275-4459A>T (n.275-4459A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564220T>CCA33703117NPHS2c.378+470A>G (n.378+470A>G)
c.275-4459A>G (n.275-4459A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564220T=CA1142216660NPHS2c.378+470A= (n.378+470A=)
c.275-4459A= (n.275-4459A=)
1g.179564221T>ACA1210321890NPHS2c.378+469A>T (n.378+469A>T)
c.275-4460A>T (n.275-4460A>T)
 dbSNP
1g.179564221T=CA1210321889NPHS2c.378+469A= (n.378+469A=)
c.275-4460A= (n.275-4460A=)
1g.179564223C=CA1210321891NPHS2c.378+467G= (n.378+467G=)
c.275-4462G= (n.275-4462G=)
1g.179564223C>TCA33703122NPHS2c.378+467G>A (n.378+467G>A)
c.275-4462G>A (n.275-4462G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564224A=CA1210321892NPHS2c.378+466T= (n.378+466T=)
c.275-4463T= (n.275-4463T=)
1g.179564224A>GCA1210321893NPHS2c.378+466T>C (n.378+466T>C)
c.275-4463T>C (n.275-4463T>C)
 dbSNP
1g.179564231C=CA1210321894NPHS2c.378+459G= (n.378+459G=)
c.275-4470G= (n.275-4470G=)
1g.179564231C>TCA1210321895NPHS2c.378+459G>A (n.378+459G>A)
c.275-4470G>A (n.275-4470G>A)
 dbSNP
1g.179564248G=CA1210321896NPHS2c.378+442C= (n.378+442C=)
c.275-4487C= (n.275-4487C=)
1g.179564248G>TCA1210321897NPHS2c.378+442C>A (n.378+442C>A)
c.275-4487C>A (n.275-4487C>A)
 dbSNP
1g.179564251A=CA1210321898NPHS2c.378+439T= (n.378+439T=)
c.275-4490T= (n.275-4490T=)
1g.179564251A>GCA527199727NPHS2c.378+439T>C (n.378+439T>C)
c.275-4490T>C (n.275-4490T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564252C=CA1210321899NPHS2c.378+438G= (n.378+438G=)
c.275-4491G= (n.275-4491G=)
1g.179564252C>GCA891821132NPHS2c.378+438G>C (n.378+438G>C)
c.275-4491G>C (n.275-4491G>C)
 dbSNP
1g.179564253A=CA1210321900NPHS2c.378+437T= (n.378+437T=)
c.275-4492T= (n.275-4492T=)
1g.179564253A>GCA1210321901NPHS2c.378+437T>C (n.378+437T>C)
c.275-4492T>C (n.275-4492T>C)
 dbSNP
1g.179564254G>ACA1009652016NPHS2c.378+436C>T (n.378+436C>T)
c.275-4493C>T (n.275-4493C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564254G>CCA1009652022NPHS2c.378+436C>G (n.378+436C>G)
c.275-4493C>G (n.275-4493C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564254G=CA1210321902NPHS2c.378+436C= (n.378+436C=)
c.275-4493C= (n.275-4493C=)
1g.179564255G=CA1210321903NPHS2c.378+435C= (n.378+435C=)
c.275-4494C= (n.275-4494C=)
1g.179564255G>TCA1210321904NPHS2c.378+435C>A (n.378+435C>A)
c.275-4494C>A (n.275-4494C>A)
 dbSNP
1g.179564263T>CCA527199729NPHS2c.378+427A>G (n.378+427A>G)
c.275-4502A>G (n.275-4502A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564263T=CA1210321905NPHS2c.378+427A= (n.378+427A=)
c.275-4502A= (n.275-4502A=)
1g.179564266C>ACA2746822095NPHS2c.378+424G>T (n.378+424G>T)
c.275-4505G>T (n.275-4505G>T)
1g.179564269C=CA1210321906NPHS2c.378+421G= (n.378+421G=)
c.275-4508G= (n.275-4508G=)
1g.179564269C>TCA33703123NPHS2c.378+421G>A (n.378+421G>A)
c.275-4508G>A (n.275-4508G>A)
 dbSNP
1g.179564270A=CA1210321907NPHS2c.378+420T= (n.378+420T=)
c.275-4509T= (n.275-4509T=)
1g.179564270A>TCA1210321908NPHS2c.378+420T>A (n.378+420T>A)
c.275-4509T>A (n.275-4509T>A)
 dbSNP
1g.179564275C=CA1210321909NPHS2c.378+415G= (n.378+415G=)
c.275-4514G= (n.275-4514G=)
1g.179564275C>GCA527199730NPHS2c.378+415G>C (n.378+415G>C)
c.275-4514G>C (n.275-4514G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564277G>CCA1210321911NPHS2c.378+413C>G (n.378+413C>G)
c.275-4516C>G (n.275-4516C>G)
 dbSNP
1g.179564277G=CA1210321910NPHS2c.378+413C= (n.378+413C=)
c.275-4516C= (n.275-4516C=)
1g.179564278G>ACA891821176NPHS2c.378+412C>T (n.378+412C>T)
c.275-4517C>T (n.275-4517C>T)
 dbSNP
1g.179564278G=CA1210321912NPHS2c.378+412C= (n.378+412C=)
c.275-4517C= (n.275-4517C=)
1g.179564279C=CA1210321913NPHS2c.378+411G= (n.378+411G=)
c.275-4518G= (n.275-4518G=)
1g.179564279C>TCA891821182NPHS2c.378+411G>A (n.378+411G>A)
c.275-4518G>A (n.275-4518G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564280A=CA1210321914NPHS2c.378+410T= (n.378+410T=)
c.275-4519T= (n.275-4519T=)
1g.179564280A>CCA1210321915NPHS2c.378+410T>G (n.378+410T>G)
c.275-4519T>G (n.275-4519T>G)
 dbSNP
1g.179564281T>ACA1210321917NPHS2c.378+409A>T (n.378+409A>T)
c.275-4520A>T (n.275-4520A>T)
 dbSNP
1g.179564281T=CA1210321916NPHS2c.378+409A= (n.378+409A=)
c.275-4520A= (n.275-4520A=)
1g.179564282C>TCA2606073259NPHS2c.378+408G>A (n.378+408G>A)
c.275-4521G>A (n.275-4521G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564284G=CA1210321918NPHS2c.378+406C= (n.378+406C=)
c.275-4523C= (n.275-4523C=)
1g.179564285dupCA1210321919NPHS2c.378+405dup (n.378+405dup)
c.275-4524dup (n.275-4524dup)
 dbSNP
1g.179564289C=CA1210321920NPHS2c.378+401G= (n.378+401G=)
c.275-4528G= (n.275-4528G=)
1g.179564289C>TCA33703125NPHS2c.378+401G>A (n.378+401G>A)
c.275-4528G>A (n.275-4528G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564291C=CA1210321921NPHS2c.378+399G= (n.378+399G=)
c.275-4530G= (n.275-4530G=)
1g.179564291C>TCA891821188NPHS2c.378+399G>A (n.378+399G>A)
c.275-4530G>A (n.275-4530G>A)
 dbSNP
1g.179564299C=CA1210321922NPHS2c.378+391G= (n.378+391G=)
c.275-4538G= (n.275-4538G=)
1g.179564299C>TCA1009652028NPHS2c.378+391G>A (n.378+391G>A)
c.275-4538G>A (n.275-4538G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564303_179564309delinsACATAATCA1210321923NPHS2c.378+381_378+387delinsATTATGT (n.378+381_378+387delinsATTATGT)
c.275-4548_275-4542delinsATTATGT (n.275-4548_275-4542delinsATTATGT)
1g.179564304C=CA1210321924NPHS2c.378+386G= (n.378+386G=)
c.275-4543G= (n.275-4543G=)
1g.179564304C>TCA33703149NPHS2c.378+386G>A (n.378+386G>A)
c.275-4543G>A (n.275-4543G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564307_179564312delCA891821194NPHS2c.378+381_378+386del (n.378+381_378+386del)
c.275-4548_275-4543del (n.275-4548_275-4543del)
 dbSNP

Number of alleles fetched