Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.179561501C>A | CA2649316520 | NPHS2 | c.379-140G>T (n.379-140G>T) c.275-1740G>T (n.275-1740G>T) c.379-1740G>T (n.379-1740G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179561501C= | CA1210320917 | NPHS2 | c.379-140G= (n.379-140G=) c.275-1740G= (n.275-1740G=) c.379-1740G= (n.379-1740G=) | |
1 | g.179561501C>T | CA2649316521 | NPHS2 | c.379-140G>A (n.379-140G>A) c.275-1740G>A (n.275-1740G>A) c.379-1740G>A (n.379-1740G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179561505dup | CA1009660589 | NPHS2 | c.379-141dup (n.379-141dup) c.275-1741dup (n.275-1741dup) c.379-1741dup (n.379-1741dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561503A>G | CA2649316523 | NPHS2 | c.379-142T>C (n.379-142T>C) c.275-1742T>C (n.275-1742T>C) c.379-1742T>C (n.379-1742T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179561505A= | CA1210320918 | NPHS2 | c.379-144T= (n.379-144T=) c.275-1744T= (n.275-1744T=) c.379-1744T= (n.379-1744T=) | |
1 | g.179561505A>C | CA2649316524 | NPHS2 | c.379-144T>G (n.379-144T>G) c.275-1744T>G (n.275-1744T>G) c.379-1744T>G (n.379-1744T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179561505A>G | CA1210320919 | NPHS2 | c.379-144T>C (n.379-144T>C) c.275-1744T>C (n.275-1744T>C) c.379-1744T>C (n.379-1744T>C) | dbSNP |
1 | g.179561507C>A | CA2649316526 | NPHS2 | c.379-146G>T (n.379-146G>T) c.275-1746G>T (n.275-1746G>T) c.379-1746G>T (n.379-1746G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179561509A= | CA1210320921 | NPHS2 | c.379-148T= (n.379-148T=) c.275-1748T= (n.275-1748T=) c.379-1748T= (n.379-1748T=) | |
1 | g.179561509A>G | CA1009660590 | NPHS2 | c.379-148T>C (n.379-148T>C) c.275-1748T>C (n.275-1748T>C) c.379-1748T>C (n.379-1748T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561509_179561513delinsATATT | CA1210320920 | NPHS2 | c.379-152_379-148delinsAATAT (n.379-152_379-148delinsAATAT) c.275-1752_275-1748delinsAATAT (n.275-1752_275-1748delinsAATAT) c.379-1752_379-1748delinsAATAT (n.379-1752_379-1748delinsAATAT) | |
1 | g.179561510T>C | CA33701358 | NPHS2 | c.379-149A>G (n.379-149A>G) c.275-1749A>G (n.275-1749A>G) c.379-1749A>G (n.379-1749A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561510T= | CA1210320923 | NPHS2 | c.379-149A= (n.379-149A=) c.275-1749A= (n.275-1749A=) c.379-1749A= (n.379-1749A=) | |
1 | g.179561512_179561515del | CA1210320922 | NPHS2 | c.379-152_379-149del (n.379-152_379-149del) c.275-1752_275-1749del (n.275-1752_275-1749del) c.379-1752_379-1749del (n.379-1752_379-1749del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179561511A>G | CA2649316529 | NPHS2 | c.379-150T>C (n.379-150T>C) c.275-1750T>C (n.275-1750T>C) c.379-1750T>C (n.379-1750T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179561513T= | CA1210320924 | NPHS2 | c.379-152A= (n.379-152A=) c.275-1752A= (n.275-1752A=) c.379-1752A= (n.379-1752A=) | |
1 | g.179561514_179561515dup | CA891819517 | NPHS2 | c.379-154_379-153dup (n.379-154_379-153dup) c.275-1754_275-1753dup (n.275-1754_275-1753dup) c.379-1754_379-1753dup (n.379-1754_379-1753dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561522G>A | CA891819528 | NPHS2 | c.379-161C>T (n.379-161C>T) c.275-1761C>T (n.275-1761C>T) c.379-1761C>T (n.379-1761C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561522G= | CA1210320925 | NPHS2 | c.379-161C= (n.379-161C=) c.275-1761C= (n.275-1761C=) c.379-1761C= (n.379-1761C=) | |
1 | g.179561526A= | CA1210320926 | NPHS2 | c.379-165T= (n.379-165T=) c.275-1765T= (n.275-1765T=) c.379-1765T= (n.379-1765T=) | |
1 | g.179561526A>T | CA1210320927 | NPHS2 | c.379-165T>A (n.379-165T>A) c.275-1765T>A (n.275-1765T>A) c.379-1765T>A (n.379-1765T>A) | dbSNP |
1 | g.179561527A= | CA1210320928 | NPHS2 | c.379-166T= (n.379-166T=) c.275-1766T= (n.275-1766T=) c.379-1766T= (n.379-1766T=) | |
1 | g.179561527A>C | CA33701359 | NPHS2 | c.379-166T>G (n.379-166T>G) c.275-1766T>G (n.275-1766T>G) c.379-1766T>G (n.379-1766T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561536A>G | CA2697834169 | NPHS2 | c.379-175T>C (n.379-175T>C) c.275-1775T>C (n.275-1775T>C) c.379-1775T>C (n.379-1775T>C) | dbSNP |
1 | g.179561538G= | CA1210320929 | NPHS2 | c.379-177C= (n.379-177C=) c.275-1777C= (n.275-1777C=) c.379-1777C= (n.379-1777C=) | |
1 | g.179561538G>T | CA891819535 | NPHS2 | c.379-177C>A (n.379-177C>A) c.275-1777C>A (n.275-1777C>A) c.379-1777C>A (n.379-1777C>A) | dbSNP |
1 | g.179561544G>A | CA891819541 | NPHS2 | c.379-183C>T (n.379-183C>T) c.275-1783C>T (n.275-1783C>T) c.379-1783C>T (n.379-1783C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561544G>C | CA1210320931 | NPHS2 | c.379-183C>G (n.379-183C>G) c.275-1783C>G (n.275-1783C>G) c.379-1783C>G (n.379-1783C>G) | dbSNP |
1 | g.179561544G= | CA1210320930 | NPHS2 | c.379-183C= (n.379-183C=) c.275-1783C= (n.275-1783C=) c.379-1783C= (n.379-1783C=) | |
1 | g.179561546A>G | CA2697834177 | NPHS2 | c.379-185T>C (n.379-185T>C) c.275-1785T>C (n.275-1785T>C) c.379-1785T>C (n.379-1785T>C) | dbSNP |
1 | g.179561553C= | CA1210320932 | NPHS2 | c.379-192G= (n.379-192G=) c.275-1792G= (n.275-1792G=) c.379-1792G= (n.379-1792G=) | |
1 | g.179561553C>G | CA33701361 | NPHS2 | c.379-192G>C (n.379-192G>C) c.275-1792G>C (n.275-1792G>C) c.379-1792G>C (n.379-1792G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561553C>T | CA1210320933 | NPHS2 | c.379-192G>A (n.379-192G>A) c.275-1792G>A (n.275-1792G>A) c.379-1792G>A (n.379-1792G>A) | dbSNP |
1 | g.179561555A= | CA1210320935 | NPHS2 | c.379-194T= (n.379-194T=) c.275-1794T= (n.275-1794T=) c.379-1794T= (n.379-1794T=) | |
1 | g.179561555A>G | CA1210320934 | NPHS2 | c.379-194T>C (n.379-194T>C) c.275-1794T>C (n.275-1794T>C) c.379-1794T>C (n.379-1794T>C) | dbSNP |
1 | g.179561555A>T | CA33701378 | NPHS2 | c.379-194T>A (n.379-194T>A) c.275-1794T>A (n.275-1794T>A) c.379-1794T>A (n.379-1794T>A) | dbSNP |
1 | g.179561557G>C | CA1210320937 | NPHS2 | c.379-196C>G (n.379-196C>G) c.275-1796C>G (n.275-1796C>G) c.379-1796C>G (n.379-1796C>G) | dbSNP |
1 | g.179561557G= | CA1210320936 | NPHS2 | c.379-196C= (n.379-196C=) c.275-1796C= (n.275-1796C=) c.379-1796C= (n.379-1796C=) | |
1 | g.179561560A= | CA1210320938 | NPHS2 | c.379-199T= (n.379-199T=) c.275-1799T= (n.275-1799T=) c.379-1799T= (n.379-1799T=) | |
1 | g.179561560A>C | CA33701387 | NPHS2 | c.379-199T>G (n.379-199T>G) c.275-1799T>G (n.275-1799T>G) c.379-1799T>G (n.379-1799T>G) | dbSNP |
1 | g.179561560A>G | CA33701388 | NPHS2 | c.379-199T>C (n.379-199T>C) c.275-1799T>C (n.275-1799T>C) c.379-1799T>C (n.379-1799T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561563T>C | CA1210320940 | NPHS2 | c.379-202A>G (n.379-202A>G) c.275-1802A>G (n.275-1802A>G) c.379-1802A>G (n.379-1802A>G) | dbSNP |
1 | g.179561563T= | CA1210320939 | NPHS2 | c.379-202A= (n.379-202A=) c.275-1802A= (n.275-1802A=) c.379-1802A= (n.379-1802A=) | |
1 | g.179561571C>A | CA1009660597 | NPHS2 | c.379-210G>T (n.379-210G>T) c.275-1810G>T (n.275-1810G>T) c.379-1810G>T (n.379-1810G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561571C= | CA1210320941 | NPHS2 | c.379-210G= (n.379-210G=) c.275-1810G= (n.275-1810G=) c.379-1810G= (n.379-1810G=) | |
1 | g.179561573A= | CA1210320942 | NPHS2 | c.379-212T= (n.379-212T=) c.275-1812T= (n.275-1812T=) c.379-1812T= (n.379-1812T=) | |
1 | g.179561573A>G | CA891819557 | NPHS2 | c.379-212T>C (n.379-212T>C) c.275-1812T>C (n.275-1812T>C) c.379-1812T>C (n.379-1812T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561574T>C | CA891819563 | NPHS2 | c.379-213A>G (n.379-213A>G) c.275-1813A>G (n.275-1813A>G) c.379-1813A>G (n.379-1813A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561574T= | CA1210320943 | NPHS2 | c.379-213A= (n.379-213A=) c.275-1813A= (n.275-1813A=) c.379-1813A= (n.379-1813A=) | |
1 | g.179561575A= | CA1210320944 | NPHS2 | c.379-214T= (n.379-214T=) c.275-1814T= (n.275-1814T=) c.379-1814T= (n.379-1814T=) | |
1 | g.179561575A>G | CA1210320945 | NPHS2 | c.379-214T>C (n.379-214T>C) c.275-1814T>C (n.275-1814T>C) c.379-1814T>C (n.379-1814T>C) | dbSNP |
1 | g.179561576G= | CA1210320946 | NPHS2 | c.379-215C= (n.379-215C=) c.275-1815C= (n.275-1815C=) c.379-1815C= (n.379-1815C=) | |
1 | g.179561576G>T | CA33701389 | NPHS2 | c.379-215C>A (n.379-215C>A) c.275-1815C>A (n.275-1815C>A) c.379-1815C>A (n.379-1815C>A) | dbSNP |
1 | g.179561580G>C | CA1009660599 | NPHS2 | c.379-219C>G (n.379-219C>G) c.275-1819C>G (n.275-1819C>G) c.379-1819C>G (n.379-1819C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561580G= | CA1210320947 | NPHS2 | c.379-219C= (n.379-219C=) c.275-1819C= (n.275-1819C=) c.379-1819C= (n.379-1819C=) | |
1 | g.179561587G= | CA1210320948 | NPHS2 | c.379-226C= (n.379-226C=) c.275-1826C= (n.275-1826C=) c.379-1826C= (n.379-1826C=) | |
1 | g.179561587G>T | CA891819572 | NPHS2 | c.379-226C>A (n.379-226C>A) c.275-1826C>A (n.275-1826C>A) c.379-1826C>A (n.379-1826C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561588A>C | CA2746821942 | NPHS2 | c.379-227T>G (n.379-227T>G) c.275-1827T>G (n.275-1827T>G) c.379-1827T>G (n.379-1827T>G) | |
1 | g.179561589T>C | CA891819582 | NPHS2 | c.379-228A>G (n.379-228A>G) c.275-1828A>G (n.275-1828A>G) c.379-1828A>G (n.379-1828A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561589T= | CA1210320949 | NPHS2 | c.379-228A= (n.379-228A=) c.275-1828A= (n.275-1828A=) c.379-1828A= (n.379-1828A=) | |
1 | g.179561590T>G | CA891819583 | NPHS2 | c.379-229A>C (n.379-229A>C) c.275-1829A>C (n.275-1829A>C) c.379-1829A>C (n.379-1829A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561590T= | CA1210320950 | NPHS2 | c.379-229A= (n.379-229A=) c.275-1829A= (n.275-1829A=) c.379-1829A= (n.379-1829A=) | |
1 | g.179561595A= | CA1210320951 | NPHS2 | c.379-234T= (n.379-234T=) c.275-1834T= (n.275-1834T=) c.379-1834T= (n.379-1834T=) | |
1 | g.179561595A>C | CA1210320952 | NPHS2 | c.379-234T>G (n.379-234T>G) c.275-1834T>G (n.275-1834T>G) c.379-1834T>G (n.379-1834T>G) | dbSNP |
1 | g.179561599A= | CA1210320953 | NPHS2 | c.379-238T= (n.379-238T=) c.275-1838T= (n.275-1838T=) c.379-1838T= (n.379-1838T=) | |
1 | g.179561599A>G | CA891819585 | NPHS2 | c.379-238T>C (n.379-238T>C) c.275-1838T>C (n.275-1838T>C) c.379-1838T>C (n.379-1838T>C) | dbSNP |
1 | g.179561600T>C | CA891819587 | NPHS2 | c.379-239A>G (n.379-239A>G) c.275-1839A>G (n.275-1839A>G) c.379-1839A>G (n.379-1839A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561600T= | CA1210320954 | NPHS2 | c.379-239A= (n.379-239A=) c.275-1839A= (n.275-1839A=) c.379-1839A= (n.379-1839A=) |