Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.179561478dup | CA2649316488 | NPHS2 | c.379-112dup (n.379-112dup) c.275-1712dup (n.275-1712dup) c.379-1712dup (n.379-1712dup) | gnomAD v4 |
1 | g.179561478del | CA2649316489 | NPHS2 | c.379-112del (n.379-112del) c.275-1712del (n.275-1712del) c.379-1712del (n.379-1712del) | gnomAD v4 |
1 | g.179561475A= | CA1210320904 | NPHS2 | c.379-114T= (n.379-114T=) c.275-1714T= (n.275-1714T=) c.379-1714T= (n.379-1714T=) | |
1 | g.179561475A>G | CA1210320905 | NPHS2 | c.379-114T>C (n.379-114T>C) c.275-1714T>C (n.275-1714T>C) c.379-1714T>C (n.379-1714T>C) | dbSNP |
1 | g.179561478A>G | CA2649316492 | NPHS2 | c.379-117T>C (n.379-117T>C) c.275-1717T>C (n.275-1717T>C) c.379-1717T>C (n.379-1717T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179561479T>A | CA891819472 | NPHS2 | c.379-118A>T (n.379-118A>T) c.275-1718A>T (n.275-1718A>T) c.379-1718A>T (n.379-1718A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561479T= | CA1210320906 | NPHS2 | c.379-118A= (n.379-118A=) c.275-1718A= (n.275-1718A=) c.379-1718A= (n.379-1718A=) | |
1 | g.179561482C>A | CA1210320908 | NPHS2 | c.379-121G>T (n.379-121G>T) c.275-1721G>T (n.275-1721G>T) c.379-1721G>T (n.379-1721G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179561482C= | CA1210320909 | NPHS2 | c.379-121G= (n.379-121G=) c.275-1721G= (n.275-1721G=) c.379-1721G= (n.379-1721G=) | |
1 | g.179561482C>T | CA1210320907 | NPHS2 | c.379-121G>A (n.379-121G>A) c.275-1721G>A (n.275-1721G>A) c.379-1721G>A (n.379-1721G>A) | dbSNP |
1 | g.179561483T>G | CA1009660586 | NPHS2 | c.379-122A>C (n.379-122A>C) c.275-1722A>C (n.275-1722A>C) c.379-1722A>C (n.379-1722A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561483T= | CA1210320910 | NPHS2 | c.379-122A= (n.379-122A=) c.275-1722A= (n.275-1722A=) c.379-1722A= (n.379-1722A=) | |
1 | g.179561484A= | CA1210320911 | NPHS2 | c.379-123T= (n.379-123T=) c.275-1723T= (n.275-1723T=) c.379-1723T= (n.379-1723T=) | |
1 | g.179561484A>G | CA891819477 | NPHS2 | c.379-123T>C (n.379-123T>C) c.275-1723T>C (n.275-1723T>C) c.379-1723T>C (n.379-1723T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179561485T>C | CA33701357 | NPHS2 | c.379-124A>G (n.379-124A>G) c.275-1724A>G (n.275-1724A>G) c.379-1724A>G (n.379-1724A>G) | dbSNP |
1 | g.179561485T>G | CA891819494 | NPHS2 | c.379-124A>C (n.379-124A>C) c.275-1724A>C (n.275-1724A>C) c.379-1724A>C (n.379-1724A>C) | dbSNP |
1 | g.179561485T= | CA1210320912 | NPHS2 | c.379-124A= (n.379-124A=) c.275-1724A= (n.275-1724A=) c.379-1724A= (n.379-1724A=) | |
1 | g.179561487A= | CA1210320913 | NPHS2 | c.379-126T= (n.379-126T=) c.275-1726T= (n.275-1726T=) c.379-1726T= (n.379-1726T=) | |
1 | g.179561487A>C | CA1210320914 | NPHS2 | c.379-126T>G (n.379-126T>G) c.275-1726T>G (n.275-1726T>G) c.379-1726T>G (n.379-1726T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179561489T>A | CA2746821939 | NPHS2 | c.379-128A>T (n.379-128A>T) c.275-1728A>T (n.275-1728A>T) c.379-1728A>T (n.379-1728A>T) | |
1 | g.179561491C>T | CA2649316499 | NPHS2 | c.379-130G>A (n.379-130G>A) c.275-1730G>A (n.275-1730G>A) c.379-1730G>A (n.379-1730G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179561492T>C | CA2649316500 | NPHS2 | c.379-131A>G (n.379-131A>G) c.275-1731A>G (n.275-1731A>G) c.379-1731A>G (n.379-1731A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179561492T>G | CA1009660588 | NPHS2 | c.379-131A>C (n.379-131A>C) c.275-1731A>C (n.275-1731A>C) c.379-1731A>C (n.379-1731A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561492T= | CA1210320915 | NPHS2 | c.379-131A= (n.379-131A=) c.275-1731A= (n.275-1731A=) c.379-1731A= (n.379-1731A=) | |
1 | g.179561493T>A | CA2649316501 | NPHS2 | c.379-132A>T (n.379-132A>T) c.275-1732A>T (n.275-1732A>T) c.379-1732A>T (n.379-1732A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179561494A>T | CA2649316503 | NPHS2 | c.379-133T>A (n.379-133T>A) c.275-1733T>A (n.275-1733T>A) c.379-1733T>A (n.379-1733T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179561494_179561495del | CA2649316502 | NPHS2 | c.379-134_379-133del (n.379-134_379-133del) c.275-1734_275-1733del (n.275-1734_275-1733del) c.379-1734_379-1733del (n.379-1734_379-1733del) | gnomAD v4 |
1 | g.179561496del | CA2649316504 | NPHS2 | c.379-135del (n.379-135del) c.275-1735del (n.275-1735del) c.379-1735del (n.379-1735del) | gnomAD v4 |
1 | g.179561496G>T | CA2649316505 | NPHS2 | c.379-135C>A (n.379-135C>A) c.275-1735C>A (n.275-1735C>A) c.379-1735C>A (n.379-1735C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179561499T>C | CA2649316506 | NPHS2 | c.379-138A>G (n.379-138A>G) c.275-1738A>G (n.275-1738A>G) c.379-1738A>G (n.379-1738A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179561500C>A | CA2649316517 | NPHS2 | c.379-139G>T (n.379-139G>T) c.275-1739G>T (n.275-1739G>T) c.379-1739G>T (n.379-1739G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179561500C= | CA1210320916 | NPHS2 | c.379-139G= (n.379-139G=) c.275-1739G= (n.275-1739G=) c.379-1739G= (n.379-1739G=) | |
1 | g.179561500C>G | CA891819506 | NPHS2 | c.379-139G>C (n.379-139G>C) c.275-1739G>C (n.275-1739G>C) c.379-1739G>C (n.379-1739G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561500C>T | CA2649316507 | NPHS2 | c.379-139G>A (n.379-139G>A) c.275-1739G>A (n.275-1739G>A) c.379-1739G>A (n.379-1739G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179561501C>A | CA2649316520 | NPHS2 | c.379-140G>T (n.379-140G>T) c.275-1740G>T (n.275-1740G>T) c.379-1740G>T (n.379-1740G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179561501C= | CA1210320917 | NPHS2 | c.379-140G= (n.379-140G=) c.275-1740G= (n.275-1740G=) c.379-1740G= (n.379-1740G=) | |
1 | g.179561501C>T | CA2649316521 | NPHS2 | c.379-140G>A (n.379-140G>A) c.275-1740G>A (n.275-1740G>A) c.379-1740G>A (n.379-1740G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179561505dup | CA1009660589 | NPHS2 | c.379-141dup (n.379-141dup) c.275-1741dup (n.275-1741dup) c.379-1741dup (n.379-1741dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561503A>G | CA2649316523 | NPHS2 | c.379-142T>C (n.379-142T>C) c.275-1742T>C (n.275-1742T>C) c.379-1742T>C (n.379-1742T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179561505A= | CA1210320918 | NPHS2 | c.379-144T= (n.379-144T=) c.275-1744T= (n.275-1744T=) c.379-1744T= (n.379-1744T=) | |
1 | g.179561505A>C | CA2649316524 | NPHS2 | c.379-144T>G (n.379-144T>G) c.275-1744T>G (n.275-1744T>G) c.379-1744T>G (n.379-1744T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179561505A>G | CA1210320919 | NPHS2 | c.379-144T>C (n.379-144T>C) c.275-1744T>C (n.275-1744T>C) c.379-1744T>C (n.379-1744T>C) | dbSNP |
1 | g.179561507C>A | CA2649316526 | NPHS2 | c.379-146G>T (n.379-146G>T) c.275-1746G>T (n.275-1746G>T) c.379-1746G>T (n.379-1746G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179561509A= | CA1210320921 | NPHS2 | c.379-148T= (n.379-148T=) c.275-1748T= (n.275-1748T=) c.379-1748T= (n.379-1748T=) | |
1 | g.179561509A>G | CA1009660590 | NPHS2 | c.379-148T>C (n.379-148T>C) c.275-1748T>C (n.275-1748T>C) c.379-1748T>C (n.379-1748T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561509_179561513delinsATATT | CA1210320920 | NPHS2 | c.379-152_379-148delinsAATAT (n.379-152_379-148delinsAATAT) c.275-1752_275-1748delinsAATAT (n.275-1752_275-1748delinsAATAT) c.379-1752_379-1748delinsAATAT (n.379-1752_379-1748delinsAATAT) | |
1 | g.179561510T>C | CA33701358 | NPHS2 | c.379-149A>G (n.379-149A>G) c.275-1749A>G (n.275-1749A>G) c.379-1749A>G (n.379-1749A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561510T= | CA1210320923 | NPHS2 | c.379-149A= (n.379-149A=) c.275-1749A= (n.275-1749A=) c.379-1749A= (n.379-1749A=) | |
1 | g.179561512_179561515del | CA1210320922 | NPHS2 | c.379-152_379-149del (n.379-152_379-149del) c.275-1752_275-1749del (n.275-1752_275-1749del) c.379-1752_379-1749del (n.379-1752_379-1749del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179561511A>G | CA2649316529 | NPHS2 | c.379-150T>C (n.379-150T>C) c.275-1750T>C (n.275-1750T>C) c.379-1750T>C (n.379-1750T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179561513T= | CA1210320924 | NPHS2 | c.379-152A= (n.379-152A=) c.275-1752A= (n.275-1752A=) c.379-1752A= (n.379-1752A=) | |
1 | g.179561514_179561515dup | CA891819517 | NPHS2 | c.379-154_379-153dup (n.379-154_379-153dup) c.275-1754_275-1753dup (n.275-1754_275-1753dup) c.379-1754_379-1753dup (n.379-1754_379-1753dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561522G>A | CA891819528 | NPHS2 | c.379-161C>T (n.379-161C>T) c.275-1761C>T (n.275-1761C>T) c.379-1761C>T (n.379-1761C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561522G= | CA1210320925 | NPHS2 | c.379-161C= (n.379-161C=) c.275-1761C= (n.275-1761C=) c.379-1761C= (n.379-1761C=) | |
1 | g.179561526A= | CA1210320926 | NPHS2 | c.379-165T= (n.379-165T=) c.275-1765T= (n.275-1765T=) c.379-1765T= (n.379-1765T=) | |
1 | g.179561526A>T | CA1210320927 | NPHS2 | c.379-165T>A (n.379-165T>A) c.275-1765T>A (n.275-1765T>A) c.379-1765T>A (n.379-1765T>A) | dbSNP |
1 | g.179561527A= | CA1210320928 | NPHS2 | c.379-166T= (n.379-166T=) c.275-1766T= (n.275-1766T=) c.379-1766T= (n.379-1766T=) | |
1 | g.179561527A>C | CA33701359 | NPHS2 | c.379-166T>G (n.379-166T>G) c.275-1766T>G (n.275-1766T>G) c.379-1766T>G (n.379-1766T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561536A>G | CA2697834169 | NPHS2 | c.379-175T>C (n.379-175T>C) c.275-1775T>C (n.275-1775T>C) c.379-1775T>C (n.379-1775T>C) | dbSNP |
1 | g.179561538G= | CA1210320929 | NPHS2 | c.379-177C= (n.379-177C=) c.275-1777C= (n.275-1777C=) c.379-1777C= (n.379-1777C=) | |
1 | g.179561538G>T | CA891819535 | NPHS2 | c.379-177C>A (n.379-177C>A) c.275-1777C>A (n.275-1777C>A) c.379-1777C>A (n.379-1777C>A) | dbSNP |
1 | g.179561544G>A | CA891819541 | NPHS2 | c.379-183C>T (n.379-183C>T) c.275-1783C>T (n.275-1783C>T) c.379-1783C>T (n.379-1783C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561544G>C | CA1210320931 | NPHS2 | c.379-183C>G (n.379-183C>G) c.275-1783C>G (n.275-1783C>G) c.379-1783C>G (n.379-1783C>G) | dbSNP |
1 | g.179561544G= | CA1210320930 | NPHS2 | c.379-183C= (n.379-183C=) c.275-1783C= (n.275-1783C=) c.379-1783C= (n.379-1783C=) | |
1 | g.179561546A>G | CA2697834177 | NPHS2 | c.379-185T>C (n.379-185T>C) c.275-1785T>C (n.275-1785T>C) c.379-1785T>C (n.379-1785T>C) | dbSNP |
1 | g.179561553C= | CA1210320932 | NPHS2 | c.379-192G= (n.379-192G=) c.275-1792G= (n.275-1792G=) c.379-1792G= (n.379-1792G=) | |
1 | g.179561553C>G | CA33701361 | NPHS2 | c.379-192G>C (n.379-192G>C) c.275-1792G>C (n.275-1792G>C) c.379-1792G>C (n.379-1792G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561553C>T | CA1210320933 | NPHS2 | c.379-192G>A (n.379-192G>A) c.275-1792G>A (n.275-1792G>A) c.379-1792G>A (n.379-1792G>A) | dbSNP |
1 | g.179561555A= | CA1210320935 | NPHS2 | c.379-194T= (n.379-194T=) c.275-1794T= (n.275-1794T=) c.379-1794T= (n.379-1794T=) | |
1 | g.179561555A>G | CA1210320934 | NPHS2 | c.379-194T>C (n.379-194T>C) c.275-1794T>C (n.275-1794T>C) c.379-1794T>C (n.379-1794T>C) | dbSNP |
1 | g.179561555A>T | CA33701378 | NPHS2 | c.379-194T>A (n.379-194T>A) c.275-1794T>A (n.275-1794T>A) c.379-1794T>A (n.379-1794T>A) | dbSNP |
1 | g.179561557G>C | CA1210320937 | NPHS2 | c.379-196C>G (n.379-196C>G) c.275-1796C>G (n.275-1796C>G) c.379-1796C>G (n.379-1796C>G) | dbSNP |
1 | g.179561557G= | CA1210320936 | NPHS2 | c.379-196C= (n.379-196C=) c.275-1796C= (n.275-1796C=) c.379-1796C= (n.379-1796C=) | |
1 | g.179561560A= | CA1210320938 | NPHS2 | c.379-199T= (n.379-199T=) c.275-1799T= (n.275-1799T=) c.379-1799T= (n.379-1799T=) | |
1 | g.179561560A>C | CA33701387 | NPHS2 | c.379-199T>G (n.379-199T>G) c.275-1799T>G (n.275-1799T>G) c.379-1799T>G (n.379-1799T>G) | dbSNP |
1 | g.179561560A>G | CA33701388 | NPHS2 | c.379-199T>C (n.379-199T>C) c.275-1799T>C (n.275-1799T>C) c.379-1799T>C (n.379-1799T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561563T>C | CA1210320940 | NPHS2 | c.379-202A>G (n.379-202A>G) c.275-1802A>G (n.275-1802A>G) c.379-1802A>G (n.379-1802A>G) | dbSNP |
1 | g.179561563T= | CA1210320939 | NPHS2 | c.379-202A= (n.379-202A=) c.275-1802A= (n.275-1802A=) c.379-1802A= (n.379-1802A=) | |
1 | g.179561571C>A | CA1009660597 | NPHS2 | c.379-210G>T (n.379-210G>T) c.275-1810G>T (n.275-1810G>T) c.379-1810G>T (n.379-1810G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561571C= | CA1210320941 | NPHS2 | c.379-210G= (n.379-210G=) c.275-1810G= (n.275-1810G=) c.379-1810G= (n.379-1810G=) | |
1 | g.179561573A= | CA1210320942 | NPHS2 | c.379-212T= (n.379-212T=) c.275-1812T= (n.275-1812T=) c.379-1812T= (n.379-1812T=) | |
1 | g.179561573A>G | CA891819557 | NPHS2 | c.379-212T>C (n.379-212T>C) c.275-1812T>C (n.275-1812T>C) c.379-1812T>C (n.379-1812T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561574T>C | CA891819563 | NPHS2 | c.379-213A>G (n.379-213A>G) c.275-1813A>G (n.275-1813A>G) c.379-1813A>G (n.379-1813A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561574T= | CA1210320943 | NPHS2 | c.379-213A= (n.379-213A=) c.275-1813A= (n.275-1813A=) c.379-1813A= (n.379-1813A=) | |
1 | g.179561575A= | CA1210320944 | NPHS2 | c.379-214T= (n.379-214T=) c.275-1814T= (n.275-1814T=) c.379-1814T= (n.379-1814T=) | |
1 | g.179561575A>G | CA1210320945 | NPHS2 | c.379-214T>C (n.379-214T>C) c.275-1814T>C (n.275-1814T>C) c.379-1814T>C (n.379-1814T>C) | dbSNP |